Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.62655424A=CA115777ZNF365c.1130-972A= (n.1130-972A=)
c.126+494A= (n.126+494A=)
c.39-10705A= (n.39-10705A=)
c.184A= (p.Thr62=)
n.239A=
c.340A= (p.Thr114=)
n.81+2T=
10g.62655424A>CCA377082704ZNF365c.1130-972A>C (n.1130-972A>C)
c.126+494A>C (n.126+494A>C)
c.39-10705A>C (n.39-10705A>C)
c.184A>C (p.Thr62Pro)
n.239A>C
c.340A>C (p.Thr114Pro)
n.81+2T>G
dbSNP
10g.62655424A>GCA5516795ZNF365c.1130-972A>G (n.1130-972A>G)
c.126+494A>G (n.126+494A>G)
c.39-10705A>G (n.39-10705A>G)
c.184A>G (p.Thr62Ala)
n.239A>G
c.340A>G (p.Thr114Ala)
n.81+2T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62655424A>TCA377082703ZNF365c.1130-972A>T (n.1130-972A>T)
c.126+494A>T (n.126+494A>T)
c.39-10705A>T (n.39-10705A>T)
c.184A>T (p.Thr62Ser)
n.239A>T
c.340A>T (p.Thr114Ser)
n.81+2T>A
dbSNP gnomAD v4
10g.62655425C>ACA377082705ZNF365c.1130-971C>A (n.1130-971C>A)
c.126+495C>A (n.126+495C>A)
c.39-10704C>A (n.39-10704C>A)
c.185C>A (p.Thr62Asn)
n.240C>A
c.185C>A (p.Ala62Asp)
c.341C>A (p.Thr114Asn)
n.81+1G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62655425C=CA1914640397ZNF365c.1130-971C= (n.1130-971C=)
c.126+495C= (n.126+495C=)
c.39-10704C= (n.39-10704C=)
c.185C= (p.Thr62=)
n.240C=
c.185C= (p.Ala62=)
c.341C= (p.Thr114=)
n.81+1G=
10g.62655425C>GCA377082706ZNF365c.1130-971C>G (n.1130-971C>G)
c.126+495C>G (n.126+495C>G)
c.39-10704C>G (n.39-10704C>G)
c.185C>G (p.Thr62Ser)
n.240C>G
c.185C>G (p.Ala62Gly)
c.341C>G (p.Thr114Ser)
n.81+1G>C
10g.62655425C>TCA377082707ZNF365c.1130-971C>T (n.1130-971C>T)
c.126+495C>T (n.126+495C>T)
c.39-10704C>T (n.39-10704C>T)
c.185C>T (p.Thr62Ile)
n.240C>T
c.185C>T (p.Ala62Val)
c.341C>T (p.Thr114Ile)
n.81+1G>A
gnomAD v4 COSMIC
10g.62655425_62655426insATTGTTTTCTCTGCA2516467051ZNF365c.1130-971_1130-970insATTGTTTTCTCTG (n.1130-971_1130-970insATTGTTTTCTCTG)
c.126+495_126+496insATTGTTTTCTCTG (n.126+495_126+496insATTGTTTTCTCTG)
c.39-10704_39-10703insATTGTTTTCTCTG (n.39-10704_39-10703insATTGTTTTCTCTG)
c.185_186insATTGTTTTCTCTG (p.Phe63LeufsTer24)
n.240_241insATTGTTTTCTCTG
c.341_342insATTGTTTTCTCTG (p.Phe115LeufsTer25)
c.185_186insATTGTTTTCTCTG (p.Phe63LeufsTer25)
c.341_342insATTGTTTTCTCTG (p.Phe115LeufsTer24)
n.81_81+1insCAGAGAAAACAAT
10g.62655426C>TCA2722215159ZNF365c.1130-970C>T (n.1130-970C>T)
c.126+496C>T (n.126+496C>T)
c.39-10703C>T (n.39-10703C>T)
c.186C>T (p.Thr62=)
n.241C>T
c.186C>T (p.Ala62=)
c.342C>T (p.Thr114=)
n.81G>A
dbSNP
10g.62655427T>ACA377082708ZNF365c.1130-969T>A (n.1130-969T>A)
c.126+497T>A (n.126+497T>A)
c.39-10702T>A (n.39-10702T>A)
c.187T>A (p.Phe63Ile)
n.242T>A
c.343T>A (p.Phe115Ile)
n.80A>T
10g.62655427T>CCA377082709ZNF365c.1130-969T>C (n.1130-969T>C)
c.126+497T>C (n.126+497T>C)
c.39-10702T>C (n.39-10702T>C)
c.187T>C (p.Phe63Leu)
n.242T>C
c.343T>C (p.Phe115Leu)
n.80A>G
10g.62655427T>GCA377082710ZNF365c.1130-969T>G (n.1130-969T>G)
c.126+497T>G (n.126+497T>G)
c.39-10702T>G (n.39-10702T>G)
c.187T>G (p.Phe63Val)
n.242T>G
c.343T>G (p.Phe115Val)
n.80A>C
10g.62655428T>ACA377082712ZNF365c.1130-968T>A (n.1130-968T>A)
c.126+498T>A (n.126+498T>A)
c.39-10701T>A (n.39-10701T>A)
c.188T>A (p.Phe63Tyr)
n.243T>A
c.344T>A (p.Phe115Tyr)
n.79A>T
10g.62655428T>CCA5516796ZNF365c.1130-968T>C (n.1130-968T>C)
c.126+498T>C (n.126+498T>C)
c.39-10701T>C (n.39-10701T>C)
c.188T>C (p.Phe63Ser)
n.243T>C
c.344T>C (p.Phe115Ser)
n.79A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62655428T>GCA377082711ZNF365c.1130-968T>G (n.1130-968T>G)
c.126+498T>G (n.126+498T>G)
c.39-10701T>G (n.39-10701T>G)
c.188T>G (p.Phe63Cys)
n.243T>G
c.344T>G (p.Phe115Cys)
n.79A>C
10g.62655428T=CA1914640398ZNF365c.1130-968T= (n.1130-968T=)
c.126+498T= (n.126+498T=)
c.39-10701T= (n.39-10701T=)
c.188T= (p.Phe63=)
n.243T=
c.344T= (p.Phe115=)
n.79A=
10g.62655429C>ACA377082713ZNF365c.1130-967C>A (n.1130-967C>A)
c.126+499C>A (n.126+499C>A)
c.39-10700C>A (n.39-10700C>A)
c.189C>A (p.Phe63Leu)
n.244C>A
c.345C>A (p.Phe115Leu)
n.78G>T
10g.62655429C>GCA377082714ZNF365c.1130-967C>G (n.1130-967C>G)
c.126+499C>G (n.126+499C>G)
c.39-10700C>G (n.39-10700C>G)
c.189C>G (p.Phe63Leu)
n.244C>G
c.345C>G (p.Phe115Leu)
n.78G>C
10g.62655430C>ACA377082715ZNF365c.1130-966C>A (n.1130-966C>A)
c.126+500C>A (n.126+500C>A)
c.39-10699C>A (n.39-10699C>A)
c.190C>A (p.Gln64Lys)
n.245C>A
c.346C>A (p.Gln116Lys)
n.77G>T
10g.62655430C>GCA377082716ZNF365c.1130-966C>G (n.1130-966C>G)
c.126+500C>G (n.126+500C>G)
c.39-10699C>G (n.39-10699C>G)
c.190C>G (p.Gln64Glu)
n.245C>G
c.346C>G (p.Gln116Glu)
n.77G>C
10g.62655430C>TCA377082717ZNF365c.1130-966C>T (n.1130-966C>T)
c.126+500C>T (n.126+500C>T)
c.39-10699C>T (n.39-10699C>T)
c.190C>T (p.Gln64Ter)
n.245C>T
c.346C>T (p.Gln116Ter)
n.77G>A
10g.62655431A>CCA377082718ZNF365c.1130-965A>C (n.1130-965A>C)
c.126+501A>C (n.126+501A>C)
c.39-10698A>C (n.39-10698A>C)
c.191A>C (p.Gln64Pro)
n.246A>C
c.347A>C (p.Gln116Pro)
n.76T>G
10g.62655431A>GCA377082720ZNF365c.1130-965A>G (n.1130-965A>G)
c.126+501A>G (n.126+501A>G)
c.39-10698A>G (n.39-10698A>G)
c.191A>G (p.Gln64Arg)
n.246A>G
c.347A>G (p.Gln116Arg)
n.76T>C
10g.62655431A>TCA377082719ZNF365c.1130-965A>T (n.1130-965A>T)
c.126+501A>T (n.126+501A>T)
c.39-10698A>T (n.39-10698A>T)
c.191A>T (p.Gln64Leu)
n.246A>T
c.347A>T (p.Gln116Leu)
n.76T>A
10g.62655432A>CCA377082721ZNF365c.1130-964A>C (n.1130-964A>C)
c.126+502A>C (n.126+502A>C)
c.39-10697A>C (n.39-10697A>C)
c.192A>C (p.Gln64His)
n.247A>C
c.348A>C (p.Gln116His)
n.75T>G
10g.62655432A>TCA377082722ZNF365c.1130-964A>T (n.1130-964A>T)
c.126+502A>T (n.126+502A>T)
c.39-10697A>T (n.39-10697A>T)
c.192A>T (p.Gln64His)
n.247A>T
c.348A>T (p.Gln116His)
n.75T>A
10g.62655433C>ACA377082723ZNF365c.1130-963C>A (n.1130-963C>A)
c.126+503C>A (n.126+503C>A)
c.39-10696C>A (n.39-10696C>A)
c.193C>A (p.Pro65Thr)
n.248C>A
c.349C>A (p.Pro117Thr)
n.74G>T
10g.62655433C=CA1914640399ZNF365c.1130-963C= (n.1130-963C=)
c.126+503C= (n.126+503C=)
c.39-10696C= (n.39-10696C=)
c.193C= (p.Pro65=)
n.248C=
c.349C= (p.Pro117=)
n.74G=
10g.62655433C>GCA377082724ZNF365c.1130-963C>G (n.1130-963C>G)
c.126+503C>G (n.126+503C>G)
c.39-10696C>G (n.39-10696C>G)
c.193C>G (p.Pro65Ala)
n.248C>G
c.349C>G (p.Pro117Ala)
n.74G>C
10g.62655433C>TCA5516797ZNF365c.1130-963C>T (n.1130-963C>T)
c.126+503C>T (n.126+503C>T)
c.39-10696C>T (n.39-10696C>T)
c.193C>T (p.Pro65Ser)
n.248C>T
c.349C>T (p.Pro117Ser)
n.74G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62655434C>ACA377082725ZNF365c.1130-962C>A (n.1130-962C>A)
c.126+504C>A (n.126+504C>A)
c.39-10695C>A (n.39-10695C>A)
c.194C>A (p.Pro65His)
n.249C>A
c.350C>A (p.Pro117His)
n.73G>T
10g.62655434C=CA1914640400ZNF365c.1130-962C= (n.1130-962C=)
c.126+504C= (n.126+504C=)
c.39-10695C= (n.39-10695C=)
c.194C= (p.Pro65=)
n.249C=
c.350C= (p.Pro117=)
n.73G=
10g.62655434C>GCA377082726ZNF365c.1130-962C>G (n.1130-962C>G)
c.126+504C>G (n.126+504C>G)
c.39-10695C>G (n.39-10695C>G)
c.194C>G (p.Pro65Arg)
n.249C>G
c.350C>G (p.Pro117Arg)
n.73G>C
10g.62655434C>TCA5516798ZNF365c.1130-962C>T (n.1130-962C>T)
c.126+504C>T (n.126+504C>T)
c.39-10695C>T (n.39-10695C>T)
c.194C>T (p.Pro65Leu)
n.249C>T
c.350C>T (p.Pro117Leu)
n.73G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62655436C>ACA377082727ZNF365c.1130-960C>A (n.1130-960C>A)
c.126+506C>A (n.126+506C>A)
c.39-10693C>A (n.39-10693C>A)
c.196C>A (p.Leu66Ile)
n.251C>A
c.352C>A (p.Leu118Ile)
n.71G>T
10g.62655436C>GCA377082728ZNF365c.1130-960C>G (n.1130-960C>G)
c.126+506C>G (n.126+506C>G)
c.39-10693C>G (n.39-10693C>G)
c.196C>G (p.Leu66Val)
n.251C>G
c.352C>G (p.Leu118Val)
n.71G>C
10g.62655436C>TCA377082729ZNF365c.1130-960C>T (n.1130-960C>T)
c.126+506C>T (n.126+506C>T)
c.39-10693C>T (n.39-10693C>T)
c.196C>T (p.Leu66Phe)
n.251C>T
c.352C>T (p.Leu118Phe)
n.71G>A
10g.62655436_62655437delinsCTCA1914640401ZNF365c.1130-960_1130-959delinsCT (n.1130-960_1130-959delinsCT)
c.126+506_126+507delinsCT (n.126+506_126+507delinsCT)
c.39-10693_39-10692delinsCT (n.39-10693_39-10692delinsCT)
c.196_197delinsCT (p.Leu66=)
n.251_252delinsCT
c.352_353delinsCT (p.Leu118=)
n.70_71delinsAG
10g.62655437delCA1914640402ZNF365c.1130-959del (n.1130-959del)
c.126+507del (n.126+507del)
c.39-10692del (n.39-10692del)
c.197del (p.Leu66ProfsTer?)
n.252del
c.353del (p.Leu118ProfsTer?)
n.70del
dbSNP
10g.62655437T>ACA377082732ZNF365c.1130-959T>A (n.1130-959T>A)
c.126+507T>A (n.126+507T>A)
c.39-10692T>A (n.39-10692T>A)
c.197T>A (p.Leu66His)
n.252T>A
c.353T>A (p.Leu118His)
n.70A>T
10g.62655437T>CCA377082731ZNF365c.1130-959T>C (n.1130-959T>C)
c.126+507T>C (n.126+507T>C)
c.39-10692T>C (n.39-10692T>C)
c.197T>C (p.Leu66Pro)
n.252T>C
c.353T>C (p.Leu118Pro)
n.70A>G
gnomAD v4
10g.62655437T>GCA377082730ZNF365c.1130-959T>G (n.1130-959T>G)
c.126+507T>G (n.126+507T>G)
c.39-10692T>G (n.39-10692T>G)
c.197T>G (p.Leu66Arg)
n.252T>G
c.353T>G (p.Leu118Arg)
n.70A>C
10g.62655439C>ACA377082733ZNF365c.1130-957C>A (n.1130-957C>A)
c.126+509C>A (n.126+509C>A)
c.39-10690C>A (n.39-10690C>A)
c.199C>A (p.His67Asn)
n.254C>A
c.355C>A (p.His119Asn)
n.68G>T
10g.62655439C=CA1914640403ZNF365c.1130-957C= (n.1130-957C=)
c.126+509C= (n.126+509C=)
c.39-10690C= (n.39-10690C=)
c.199C= (p.His67=)
n.254C=
c.355C= (p.His119=)
n.68G=
10g.62655439C>GCA377082734ZNF365c.1130-957C>G (n.1130-957C>G)
c.126+509C>G (n.126+509C>G)
c.39-10690C>G (n.39-10690C>G)
c.199C>G (p.His67Asp)
n.254C>G
c.355C>G (p.His119Asp)
n.68G>C
10g.62655439C>TCA5516799ZNF365c.1130-957C>T (n.1130-957C>T)
c.126+509C>T (n.126+509C>T)
c.39-10690C>T (n.39-10690C>T)
c.199C>T (p.His67Tyr)
n.254C>T
c.355C>T (p.His119Tyr)
n.68G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62655440A=CA1914640404ZNF365c.1130-956A= (n.1130-956A=)
c.126+510A= (n.126+510A=)
c.39-10689A= (n.39-10689A=)
c.200A= (p.His67=)
n.255A=
c.356A= (p.His119=)
n.67T=
10g.62655440A>CCA377082735ZNF365c.1130-956A>C (n.1130-956A>C)
c.126+510A>C (n.126+510A>C)
c.39-10689A>C (n.39-10689A>C)
c.200A>C (p.His67Pro)
n.255A>C
c.356A>C (p.His119Pro)
n.67T>G
10g.62655440A>GCA377082736ZNF365c.1130-956A>G (n.1130-956A>G)
c.126+510A>G (n.126+510A>G)
c.39-10689A>G (n.39-10689A>G)
c.200A>G (p.His67Arg)
n.255A>G
c.356A>G (p.His119Arg)
n.67T>C
gnomAD v4
10g.62655440A>TCA5516800ZNF365c.1130-956A>T (n.1130-956A>T)
c.126+510A>T (n.126+510A>T)
c.39-10689A>T (n.39-10689A>T)
c.200A>T (p.His67Leu)
n.255A>T
c.356A>T (p.His119Leu)
n.67T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62655441T>ACA377082737ZNF365c.1130-955T>A (n.1130-955T>A)
c.126+511T>A (n.126+511T>A)
c.39-10688T>A (n.39-10688T>A)
c.201T>A (p.His67Gln)
n.256T>A
c.357T>A (p.His119Gln)
n.66A>T
gnomAD v4
10g.62655441T>CCA5516801ZNF365c.1130-955T>C (n.1130-955T>C)
c.126+511T>C (n.126+511T>C)
c.39-10688T>C (n.39-10688T>C)
c.201T>C (p.His67=)
n.256T>C
c.357T>C (p.His119=)
n.66A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62655441T>GCA377082738ZNF365c.1130-955T>G (n.1130-955T>G)
c.126+511T>G (n.126+511T>G)
c.39-10688T>G (n.39-10688T>G)
c.201T>G (p.His67Gln)
n.256T>G
c.357T>G (p.His119Gln)
n.66A>C
10g.62655441T=CA1914640405ZNF365c.1130-955T= (n.1130-955T=)
c.126+511T= (n.126+511T=)
c.39-10688T= (n.39-10688T=)
c.201T= (p.His67=)
n.256T=
c.357T= (p.His119=)
n.66A=
10g.62655442C>ACA377082739ZNF365c.1130-954C>A (n.1130-954C>A)
c.126+512C>A (n.126+512C>A)
c.39-10687C>A (n.39-10687C>A)
c.202C>A (p.Pro68Thr)
n.257C>A
c.358C>A (p.Pro120Thr)
n.65G>T
gnomAD v4
10g.62655442C=CA1914640406ZNF365c.1130-954C= (n.1130-954C=)
c.126+512C= (n.126+512C=)
c.39-10687C= (n.39-10687C=)
c.202C= (p.Pro68=)
n.257C=
c.358C= (p.Pro120=)
n.65G=
10g.62655442C>GCA377082740ZNF365c.1130-954C>G (n.1130-954C>G)
c.126+512C>G (n.126+512C>G)
c.39-10687C>G (n.39-10687C>G)
c.202C>G (p.Pro68Ala)
n.257C>G
c.358C>G (p.Pro120Ala)
n.65G>C
dbSNP gnomAD v4
10g.62655442C>TCA377082741ZNF365c.1130-954C>T (n.1130-954C>T)
c.126+512C>T (n.126+512C>T)
c.39-10687C>T (n.39-10687C>T)
c.202C>T (p.Pro68Ser)
n.257C>T
c.358C>T (p.Pro120Ser)
n.65G>A
10g.62655443C>ACA377082742ZNF365c.1130-953C>A (n.1130-953C>A)
c.126+513C>A (n.126+513C>A)
c.39-10686C>A (n.39-10686C>A)
c.203C>A (p.Pro68His)
n.258C>A
c.359C>A (p.Pro120His)
n.64G>T
10g.62655443C>GCA377082743ZNF365c.1130-953C>G (n.1130-953C>G)
c.126+513C>G (n.126+513C>G)
c.39-10686C>G (n.39-10686C>G)
c.203C>G (p.Pro68Arg)
n.258C>G
c.359C>G (p.Pro120Arg)
n.64G>C
10g.62655443C>TCA377082744ZNF365c.1130-953C>T (n.1130-953C>T)
c.126+513C>T (n.126+513C>T)
c.39-10686C>T (n.39-10686C>T)
c.203C>T (p.Pro68Leu)
n.258C>T
c.359C>T (p.Pro120Leu)
n.64G>A
10g.62655444T>CCA208606494ZNF365c.1130-952T>C (n.1130-952T>C)
c.126+514T>C (n.126+514T>C)
c.39-10685T>C (n.39-10685T>C)
c.204T>C (p.Pro68=)
n.259T>C
c.360T>C (p.Pro120=)
n.63A>G
dbSNP
10g.62655444T=CA1914640407ZNF365c.1130-952T= (n.1130-952T=)
c.126+514T= (n.126+514T=)
c.39-10685T= (n.39-10685T=)
c.204T= (p.Pro68=)
n.259T=
c.360T= (p.Pro120=)
n.63A=
10g.62655445G>ACA377082747ZNF365c.1130-951G>A (n.1130-951G>A)
c.126+515G>A (n.126+515G>A)
c.39-10684G>A (n.39-10684G>A)
c.205G>A (p.Ala69Thr)
n.260G>A
c.361G>A (p.Ala121Thr)
n.62C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62655445G>CCA377082746ZNF365c.1130-951G>C (n.1130-951G>C)
c.126+515G>C (n.126+515G>C)
c.39-10684G>C (n.39-10684G>C)
c.205G>C (p.Ala69Pro)
n.260G>C
c.361G>C (p.Ala121Pro)
n.62C>G
10g.62655445G=CA1914640408ZNF365c.1130-951G= (n.1130-951G=)
c.126+515G= (n.126+515G=)
c.39-10684G= (n.39-10684G=)
c.205G= (p.Ala69=)
n.260G=
c.361G= (p.Ala121=)
n.62C=
10g.62655445G>TCA377082745ZNF365c.1130-951G>T (n.1130-951G>T)
c.126+515G>T (n.126+515G>T)
c.39-10684G>T (n.39-10684G>T)
c.205G>T (p.Ala69Ser)
n.260G>T
c.361G>T (p.Ala121Ser)
n.62C>A
gnomAD v4
10g.62655447_62655469dupCA2609314593ZNF365c.1130-949_1130-927dup (n.1130-949_1130-927dup)
c.126+517_126+539dup (n.126+517_126+539dup)
c.39-10682_39-10660dup (n.39-10682_39-10660dup)
c.207_229dup (p.Arg77GlnfsTer37)
n.262_284dup
c.363_385dup (p.Arg129GlnfsTer36)
c.207_229dup (p.Arg77GlnfsTer36)
c.363_385dup (p.Arg129GlnfsTer37)
n.40_62dup
gnomAD v4
10g.62655446C>ACA377082748ZNF365c.1130-950C>A (n.1130-950C>A)
c.126+516C>A (n.126+516C>A)
c.39-10683C>A (n.39-10683C>A)
c.206C>A (p.Ala69Glu)
n.261C>A
c.362C>A (p.Ala121Glu)
n.61G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62655446C=CA1914640409ZNF365c.1130-950C= (n.1130-950C=)
c.126+516C= (n.126+516C=)
c.39-10683C= (n.39-10683C=)
c.206C= (p.Ala69=)
n.261C=
c.362C= (p.Ala121=)
n.61G=
10g.62655446C>GCA377082749ZNF365c.1130-950C>G (n.1130-950C>G)
c.126+516C>G (n.126+516C>G)
c.39-10683C>G (n.39-10683C>G)
c.206C>G (p.Ala69Gly)
n.261C>G
c.362C>G (p.Ala121Gly)
n.61G>C
10g.62655446C>TCA377082750ZNF365c.1130-950C>T (n.1130-950C>T)
c.126+516C>T (n.126+516C>T)
c.39-10683C>T (n.39-10683C>T)
c.206C>T (p.Ala69Val)
n.261C>T
c.362C>T (p.Ala121Val)
n.61G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.62655448G>ACA377082751ZNF365c.1130-948G>A (n.1130-948G>A)
c.126+518G>A (n.126+518G>A)
c.39-10681G>A (n.39-10681G>A)
c.208G>A (p.Glu70Lys)
n.263G>A
c.364G>A (p.Glu122Lys)
n.59C>T
gnomAD v4
10g.62655448G>CCA377082752ZNF365c.1130-948G>C (n.1130-948G>C)
c.126+518G>C (n.126+518G>C)
c.39-10681G>C (n.39-10681G>C)
c.208G>C (p.Glu70Gln)
n.263G>C
c.364G>C (p.Glu122Gln)
n.59C>G
dbSNP COSMIC
10g.62655448G>TCA377082753ZNF365c.1130-948G>T (n.1130-948G>T)
c.126+518G>T (n.126+518G>T)
c.39-10681G>T (n.39-10681G>T)
c.208G>T (p.Glu70Ter)
n.263G>T
c.364G>T (p.Glu122Ter)
n.59C>A
10g.62655449A>CCA377082754ZNF365c.1130-947A>C (n.1130-947A>C)
c.126+519A>C (n.126+519A>C)
c.39-10680A>C (n.39-10680A>C)
c.209A>C (p.Glu70Ala)
n.264A>C
c.365A>C (p.Glu122Ala)
n.58T>G
10g.62655449A>GCA377082755ZNF365c.1130-947A>G (n.1130-947A>G)
c.126+519A>G (n.126+519A>G)
c.39-10680A>G (n.39-10680A>G)
c.209A>G (p.Glu70Gly)
n.264A>G
c.365A>G (p.Glu122Gly)
n.58T>C
10g.62655449A>TCA377082756ZNF365c.1130-947A>T (n.1130-947A>T)
c.126+519A>T (n.126+519A>T)
c.39-10680A>T (n.39-10680A>T)
c.209A>T (p.Glu70Val)
n.264A>T
c.365A>T (p.Glu122Val)
n.58T>A
10g.62655450G>ACA2609314594ZNF365c.1130-946G>A (n.1130-946G>A)
c.126+520G>A (n.126+520G>A)
c.39-10679G>A (n.39-10679G>A)
c.210G>A (p.Glu70=)
n.265G>A
c.366G>A (p.Glu122=)
n.57C>T
gnomAD v4
10g.62655450G>CCA377082757ZNF365c.1130-946G>C (n.1130-946G>C)
c.126+520G>C (n.126+520G>C)
c.39-10679G>C (n.39-10679G>C)
c.210G>C (p.Glu70Asp)
n.265G>C
c.366G>C (p.Glu122Asp)
n.57C>G
10g.62655450G>TCA377082758ZNF365c.1130-946G>T (n.1130-946G>T)
c.126+520G>T (n.126+520G>T)
c.39-10679G>T (n.39-10679G>T)
c.210G>T (p.Glu70Asp)
n.265G>T
c.366G>T (p.Glu122Asp)
n.57C>A
10g.62655451A=CA1914640410ZNF365c.1130-945A= (n.1130-945A=)
c.126+521A= (n.126+521A=)
c.39-10678A= (n.39-10678A=)
c.211A= (p.Arg71=)
n.266A=
c.367A= (p.Arg123=)
n.56T=
10g.62655451A>GCA377082760ZNF365c.1130-945A>G (n.1130-945A>G)
c.126+521A>G (n.126+521A>G)
c.39-10678A>G (n.39-10678A>G)
c.211A>G (p.Arg71Gly)
n.266A>G
c.367A>G (p.Arg123Gly)
n.56T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62655451A>TCA377082759ZNF365c.1130-945A>T (n.1130-945A>T)
c.126+521A>T (n.126+521A>T)
c.39-10678A>T (n.39-10678A>T)
c.211A>T (p.Arg71Trp)
n.266A>T
c.367A>T (p.Arg123Trp)
n.56T>A
10g.62655452G>ACA377082761ZNF365c.1130-944G>A (n.1130-944G>A)
c.126+522G>A (n.126+522G>A)
c.39-10677G>A (n.39-10677G>A)
c.212G>A (p.Arg71Lys)
n.267G>A
c.368G>A (p.Arg123Lys)
n.55C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62655452G>CCA377082762ZNF365c.1130-944G>C (n.1130-944G>C)
c.126+522G>C (n.126+522G>C)
c.39-10677G>C (n.39-10677G>C)
c.212G>C (p.Arg71Thr)
n.267G>C
c.368G>C (p.Arg123Thr)
n.55C>G
10g.62655452G=CA1914640411ZNF365c.1130-944G= (n.1130-944G=)
c.126+522G= (n.126+522G=)
c.39-10677G= (n.39-10677G=)
c.212G= (p.Arg71=)
n.267G=
c.368G= (p.Arg123=)
n.55C=
10g.62655452G>TCA377082763ZNF365c.1130-944G>T (n.1130-944G>T)
c.126+522G>T (n.126+522G>T)
c.39-10677G>T (n.39-10677G>T)
c.212G>T (p.Arg71Met)
n.267G>T
c.368G>T (p.Arg123Met)
n.55C>A
dbSNP gnomAD v4
10g.62655453G>ACA5516802ZNF365c.1130-943G>A (n.1130-943G>A)
c.126+523G>A (n.126+523G>A)
c.39-10676G>A (n.39-10676G>A)
c.213G>A (p.Arg71=)
n.268G>A
c.369G>A (p.Arg123=)
n.54C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62655453G>CCA377082764ZNF365c.1130-943G>C (n.1130-943G>C)
c.126+523G>C (n.126+523G>C)
c.39-10676G>C (n.39-10676G>C)
c.213G>C (p.Arg71Ser)
n.268G>C
c.369G>C (p.Arg123Ser)
n.54C>G
10g.62655453G=CA1914640412ZNF365c.1130-943G= (n.1130-943G=)
c.126+523G= (n.126+523G=)
c.39-10676G= (n.39-10676G=)
c.213G= (p.Arg71=)
n.268G=
c.369G= (p.Arg123=)
n.54C=
10g.62655453G>TCA377082765ZNF365c.1130-943G>T (n.1130-943G>T)
c.126+523G>T (n.126+523G>T)
c.39-10676G>T (n.39-10676G>T)
c.213G>T (p.Arg71Ser)
n.268G>T
c.369G>T (p.Arg123Ser)
n.54C>A
10g.62655454A>CCA377082768ZNF365c.1130-942A>C (n.1130-942A>C)
c.126+524A>C (n.126+524A>C)
c.39-10675A>C (n.39-10675A>C)
c.214A>C (p.Lys72Gln)
n.269A>C
c.370A>C (p.Lys124Gln)
n.53T>G
10g.62655454A>GCA377082766ZNF365c.1130-942A>G (n.1130-942A>G)
c.126+524A>G (n.126+524A>G)
c.39-10675A>G (n.39-10675A>G)
c.214A>G (p.Lys72Glu)
n.269A>G
c.370A>G (p.Lys124Glu)
n.53T>C
gnomAD v4
10g.62655454A>TCA377082767ZNF365c.1130-942A>T (n.1130-942A>T)
c.126+524A>T (n.126+524A>T)
c.39-10675A>T (n.39-10675A>T)
c.214A>T (p.Lys72Ter)
n.269A>T
c.370A>T (p.Lys124Ter)
n.53T>A
10g.62655455A>CCA377082769ZNF365c.1130-941A>C (n.1130-941A>C)
c.126+525A>C (n.126+525A>C)
c.39-10674A>C (n.39-10674A>C)
c.215A>C (p.Lys72Thr)
n.270A>C
c.371A>C (p.Lys124Thr)
n.52T>G
10g.62655455A>GCA377082770ZNF365c.1130-941A>G (n.1130-941A>G)
c.126+525A>G (n.126+525A>G)
c.39-10674A>G (n.39-10674A>G)
c.215A>G (p.Lys72Arg)
n.270A>G
c.371A>G (p.Lys124Arg)
n.52T>C
10g.62655455A>TCA377082771ZNF365c.1130-941A>T (n.1130-941A>T)
c.126+525A>T (n.126+525A>T)
c.39-10674A>T (n.39-10674A>T)
c.215A>T (p.Lys72Ile)
n.270A>T
c.371A>T (p.Lys124Ile)
n.52T>A
10g.62655456A>CCA377082772ZNF365c.1130-940A>C (n.1130-940A>C)
c.126+526A>C (n.126+526A>C)
c.39-10673A>C (n.39-10673A>C)
c.216A>C (p.Lys72Asn)
n.271A>C
c.372A>C (p.Lys124Asn)
n.51T>G
10g.62655456A>TCA377082773ZNF365c.1130-940A>T (n.1130-940A>T)
c.126+526A>T (n.126+526A>T)
c.39-10673A>T (n.39-10673A>T)
c.216A>T (p.Lys72Asn)
n.271A>T
c.372A>T (p.Lys124Asn)
n.51T>A
10g.62655457A=CA1914640413ZNF365c.1130-939A= (n.1130-939A=)
c.126+527A= (n.126+527A=)
c.39-10672A= (n.39-10672A=)
c.217A= (p.Thr73=)
n.272A=
c.373A= (p.Thr125=)
n.50T=
10g.62655457A>CCA377082774ZNF365c.1130-939A>C (n.1130-939A>C)
c.126+527A>C (n.126+527A>C)
c.39-10672A>C (n.39-10672A>C)
c.217A>C (p.Thr73Pro)
n.272A>C
c.373A>C (p.Thr125Pro)
n.50T>G
COSMIC
10g.62655457A>GCA377082776ZNF365c.1130-939A>G (n.1130-939A>G)
c.126+527A>G (n.126+527A>G)
c.39-10672A>G (n.39-10672A>G)
c.217A>G (p.Thr73Ala)
n.272A>G
c.373A>G (p.Thr125Ala)
n.50T>C
gnomAD v4
10g.62655457A>TCA377082775ZNF365c.1130-939A>T (n.1130-939A>T)
c.126+527A>T (n.126+527A>T)
c.39-10672A>T (n.39-10672A>T)
c.217A>T (p.Thr73Ser)
n.272A>T
c.373A>T (p.Thr125Ser)
n.50T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62655458C>ACA377082777ZNF365c.1130-938C>A (n.1130-938C>A)
c.126+528C>A (n.126+528C>A)
c.39-10671C>A (n.39-10671C>A)
c.218C>A (p.Thr73Asn)
n.273C>A
c.374C>A (p.Thr125Asn)
n.49G>T
10g.62655458C=CA1914640414ZNF365c.1130-938C= (n.1130-938C=)
c.126+528C= (n.126+528C=)
c.39-10671C= (n.39-10671C=)
c.218C= (p.Thr73=)
n.273C=
c.374C= (p.Thr125=)
n.49G=
10g.62655458C>GCA377082778ZNF365c.1130-938C>G (n.1130-938C>G)
c.126+528C>G (n.126+528C>G)
c.39-10671C>G (n.39-10671C>G)
c.218C>G (p.Thr73Ser)
n.273C>G
c.374C>G (p.Thr125Ser)
n.49G>C
dbSNP
10g.62655458C>TCA377082779ZNF365c.1130-938C>T (n.1130-938C>T)
c.126+528C>T (n.126+528C>T)
c.39-10671C>T (n.39-10671C>T)
c.218C>T (p.Thr73Ile)
n.273C>T
c.374C>T (p.Thr125Ile)
n.49G>A
10g.62655459C>ACA2609314595ZNF365c.1130-937C>A (n.1130-937C>A)
c.126+529C>A (n.126+529C>A)
c.39-10670C>A (n.39-10670C>A)
c.219C>A (p.Thr73=)
n.274C>A
c.375C>A (p.Thr125=)
n.48G>T
gnomAD v4
10g.62655459C=CA1914640415ZNF365c.1130-937C= (n.1130-937C=)
c.126+529C= (n.126+529C=)
c.39-10670C= (n.39-10670C=)
c.219C= (p.Thr73=)
n.274C=
c.375C= (p.Thr125=)
n.48G=
10g.62655459C>GCA594256035ZNF365c.1130-937C>G (n.1130-937C>G)
c.126+529C>G (n.126+529C>G)
c.39-10670C>G (n.39-10670C>G)
c.219C>G (p.Thr73=)
n.274C>G
c.375C>G (p.Thr125=)
n.48G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62655460C>ACA377082780ZNF365c.1130-936C>A (n.1130-936C>A)
c.126+530C>A (n.126+530C>A)
c.39-10669C>A (n.39-10669C>A)
c.220C>A (p.Gln74Lys)
n.275C>A
c.376C>A (p.Gln126Lys)
n.47G>T
10g.62655460C=CA1914640416ZNF365c.1130-936C= (n.1130-936C=)
c.126+530C= (n.126+530C=)
c.39-10669C= (n.39-10669C=)
c.220C= (p.Gln74=)
n.275C=
c.376C= (p.Gln126=)
n.47G=
10g.62655460C>GCA377082781ZNF365c.1130-936C>G (n.1130-936C>G)
c.126+530C>G (n.126+530C>G)
c.39-10669C>G (n.39-10669C>G)
c.220C>G (p.Gln74Glu)
n.275C>G
c.376C>G (p.Gln126Glu)
n.47G>C
COSMIC
10g.62655460C>TCA377082782ZNF365c.1130-936C>T (n.1130-936C>T)
c.126+530C>T (n.126+530C>T)
c.39-10669C>T (n.39-10669C>T)
c.220C>T (p.Gln74Ter)
n.275C>T
c.376C>T (p.Gln126Ter)
n.47G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62655461A>CCA377082783ZNF365c.1130-935A>C (n.1130-935A>C)
c.126+531A>C (n.126+531A>C)
c.39-10668A>C (n.39-10668A>C)
c.221A>C (p.Gln74Pro)
n.276A>C
c.377A>C (p.Gln126Pro)
n.46T>G
gnomAD v4
10g.62655461A>GCA377082784ZNF365c.1130-935A>G (n.1130-935A>G)
c.126+531A>G (n.126+531A>G)
c.39-10668A>G (n.39-10668A>G)
c.221A>G (p.Gln74Arg)
n.276A>G
c.377A>G (p.Gln126Arg)
n.46T>C
gnomAD v4
10g.62655461A>TCA377082785ZNF365c.1130-935A>T (n.1130-935A>T)
c.126+531A>T (n.126+531A>T)
c.39-10668A>T (n.39-10668A>T)
c.221A>T (p.Gln74Leu)
n.276A>T
c.377A>T (p.Gln126Leu)
n.46T>A
10g.62655462A=CA1914640417ZNF365c.1130-934A= (n.1130-934A=)
c.126+532A= (n.126+532A=)
c.39-10667A= (n.39-10667A=)
c.222A= (p.Gln74=)
n.277A=
c.378A= (p.Gln126=)
n.45T=
10g.62655462A>CCA377082786ZNF365c.1130-934A>C (n.1130-934A>C)
c.126+532A>C (n.126+532A>C)
c.39-10667A>C (n.39-10667A>C)
c.222A>C (p.Gln74His)
n.277A>C
c.378A>C (p.Gln126His)
n.45T>G
10g.62655462A>GCA1914640419ZNF365c.1130-934A>G (n.1130-934A>G)
c.126+532A>G (n.126+532A>G)
c.39-10667A>G (n.39-10667A>G)
c.222A>G (p.Gln74=)
n.277A>G
c.378A>G (p.Gln126=)
n.45T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.62655462A>TCA377082787ZNF365c.1130-934A>T (n.1130-934A>T)
c.126+532A>T (n.126+532A>T)
c.39-10667A>T (n.39-10667A>T)
c.222A>T (p.Gln74His)
n.277A>T
c.378A>T (p.Gln126His)
n.45T>A
10g.62655462_62655463delinsAGCA1914640418ZNF365c.1130-934_1130-933delinsAG (n.1130-934_1130-933delinsAG)
c.126+532_126+533delinsAG (n.126+532_126+533delinsAG)
c.39-10667_39-10666delinsAG (n.39-10667_39-10666delinsAG)
c.222_223delinsAG (p.Gln74=)
n.277_278delinsAG
c.378_379delinsAG (p.Gln126=)
n.44_45delinsCT
10g.62655463delCA1914640420ZNF365c.1130-933del (n.1130-933del)
c.126+533del (n.126+533del)
c.39-10666del (n.39-10666del)
c.223del (p.Val75PhefsTer?)
n.278del
c.379del (p.Val127PhefsTer30)
c.223del (p.Val75PhefsTer30)
c.379del (p.Val127PhefsTer?)
n.44del
dbSNP gnomAD v4
10g.62655463G>ACA377082789ZNF365c.1130-933G>A (n.1130-933G>A)
c.126+533G>A (n.126+533G>A)
c.39-10666G>A (n.39-10666G>A)
c.223G>A (p.Val75Ile)
n.278G>A
c.379G>A (p.Val127Ile)
n.44C>T
10g.62655463G>CCA377082790ZNF365c.1130-933G>C (n.1130-933G>C)
c.126+533G>C (n.126+533G>C)
c.39-10666G>C (n.39-10666G>C)
c.223G>C (p.Val75Leu)
n.278G>C
c.379G>C (p.Val127Leu)
n.44C>G
10g.62655463G>TCA377082788ZNF365c.1130-933G>T (n.1130-933G>T)
c.126+533G>T (n.126+533G>T)
c.39-10666G>T (n.39-10666G>T)
c.223G>T (p.Val75Phe)
n.278G>T
c.379G>T (p.Val127Phe)
n.44C>A
10g.62655464T>ACA377082793ZNF365c.1130-932T>A (n.1130-932T>A)
c.126+534T>A (n.126+534T>A)
c.39-10665T>A (n.39-10665T>A)
c.224T>A (p.Val75Asp)
n.279T>A
c.380T>A (p.Val127Asp)
n.43A>T
10g.62655464T>CCA377082791ZNF365c.1130-932T>C (n.1130-932T>C)
c.126+534T>C (n.126+534T>C)
c.39-10665T>C (n.39-10665T>C)
c.224T>C (p.Val75Ala)
n.279T>C
c.380T>C (p.Val127Ala)
n.43A>G
10g.62655464T>GCA377082792ZNF365c.1130-932T>G (n.1130-932T>G)
c.126+534T>G (n.126+534T>G)
c.39-10665T>G (n.39-10665T>G)
c.224T>G (p.Val75Gly)
n.279T>G
c.380T>G (p.Val127Gly)
n.43A>C
10g.62655465T>ACA5516803ZNF365c.1130-931T>A (n.1130-931T>A)
c.126+535T>A (n.126+535T>A)
c.39-10664T>A (n.39-10664T>A)
c.225T>A (p.Val75=)
n.280T>A
c.381T>A (p.Val127=)
n.42A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62655465T>CCA594256036ZNF365c.1130-931T>C (n.1130-931T>C)
c.126+535T>C (n.126+535T>C)
c.39-10664T>C (n.39-10664T>C)
c.225T>C (p.Val75=)
n.280T>C
c.381T>C (p.Val127=)
n.42A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62655465T>GCA1914640421ZNF365c.1130-931T>G (n.1130-931T>G)
c.126+535T>G (n.126+535T>G)
c.39-10664T>G (n.39-10664T>G)
c.225T>G (p.Val75=)
n.280T>G
c.381T>G (p.Val127=)
n.42A>C
dbSNP gnomAD v4
10g.62655465T=CA1914640422ZNF365c.1130-931T= (n.1130-931T=)
c.126+535T= (n.126+535T=)
c.39-10664T= (n.39-10664T=)
c.225T= (p.Val75=)
n.280T=
c.381T= (p.Val127=)
n.42A=
10g.62655466T>ACA377082794ZNF365c.1130-930T>A (n.1130-930T>A)
c.126+536T>A (n.126+536T>A)
c.39-10663T>A (n.39-10663T>A)
c.226T>A (p.Trp76Arg)
n.281T>A
c.382T>A (p.Trp128Arg)
n.41A>T
10g.62655466T>CCA377082795ZNF365c.1130-930T>C (n.1130-930T>C)
c.126+536T>C (n.126+536T>C)
c.39-10663T>C (n.39-10663T>C)
c.226T>C (p.Trp76Arg)
n.281T>C
c.382T>C (p.Trp128Arg)
n.41A>G
10g.62655466T>GCA377082796ZNF365c.1130-930T>G (n.1130-930T>G)
c.126+536T>G (n.126+536T>G)
c.39-10663T>G (n.39-10663T>G)
c.226T>G (p.Trp76Gly)
n.281T>G
c.382T>G (p.Trp128Gly)
n.41A>C
10g.62655467G>ACA377082797ZNF365c.1130-929G>A (n.1130-929G>A)
c.126+537G>A (n.126+537G>A)
c.39-10662G>A (n.39-10662G>A)
c.227G>A (p.Trp76Ter)
n.282G>A
c.383G>A (p.Trp128Ter)
n.40C>T
COSMIC
10g.62655467G>CCA377082798ZNF365c.1130-929G>C (n.1130-929G>C)
c.126+537G>C (n.126+537G>C)
c.39-10662G>C (n.39-10662G>C)
c.227G>C (p.Trp76Ser)
n.282G>C
c.383G>C (p.Trp128Ser)
n.40C>G
10g.62655467G>TCA377082799ZNF365c.1130-929G>T (n.1130-929G>T)
c.126+537G>T (n.126+537G>T)
c.39-10662G>T (n.39-10662G>T)
c.227G>T (p.Trp76Leu)
n.282G>T
c.383G>T (p.Trp128Leu)
n.40C>A
10g.62655468G>ACA377082800ZNF365c.1130-928G>A (n.1130-928G>A)
c.126+538G>A (n.126+538G>A)
c.39-10661G>A (n.39-10661G>A)
c.228G>A (p.Trp76Ter)
n.283G>A
c.384G>A (p.Trp128Ter)
n.39C>T
gnomAD v4
10g.62655468G>CCA377082801ZNF365c.1130-928G>C (n.1130-928G>C)
c.126+538G>C (n.126+538G>C)
c.39-10661G>C (n.39-10661G>C)
c.228G>C (p.Trp76Cys)
n.283G>C
c.384G>C (p.Trp128Cys)
n.39C>G
10g.62655468G>TCA377082802ZNF365c.1130-928G>T (n.1130-928G>T)
c.126+538G>T (n.126+538G>T)
c.39-10661G>T (n.39-10661G>T)
c.228G>T (p.Trp76Cys)
n.283G>T
c.384G>T (p.Trp128Cys)
n.39C>A
10g.62655469C>ACA377082803ZNF365c.1130-927C>A (n.1130-927C>A)
c.126+539C>A (n.126+539C>A)
c.39-10660C>A (n.39-10660C>A)
c.229C>A (p.Arg77Ser)
n.284C>A
c.385C>A (p.Arg129Ser)
n.38G>T
10g.62655469C=CA1914640423ZNF365c.1130-927C= (n.1130-927C=)
c.126+539C= (n.126+539C=)
c.39-10660C= (n.39-10660C=)
c.229C= (p.Arg77=)
n.284C=
c.385C= (p.Arg129=)
n.38G=
10g.62655469C>GCA377082804ZNF365c.1130-927C>G (n.1130-927C>G)
c.126+539C>G (n.126+539C>G)
c.39-10660C>G (n.39-10660C>G)
c.229C>G (p.Arg77Gly)
n.284C>G
c.385C>G (p.Arg129Gly)
n.38G>C
10g.62655469C>TCA5516804ZNF365c.1130-927C>T (n.1130-927C>T)
c.126+539C>T (n.126+539C>T)
c.39-10660C>T (n.39-10660C>T)
c.229C>T (p.Arg77Cys)
n.284C>T
c.385C>T (p.Arg129Cys)
n.38G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62655470G>ACA5516805ZNF365c.1130-926G>A (n.1130-926G>A)
c.126+540G>A (n.126+540G>A)
c.39-10659G>A (n.39-10659G>A)
c.230G>A (p.Arg77His)
n.285G>A
c.386G>A (p.Arg129His)
n.37C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.62655470G>CCA377082805ZNF365c.1130-926G>C (n.1130-926G>C)
c.126+540G>C (n.126+540G>C)
c.39-10659G>C (n.39-10659G>C)
c.230G>C (p.Arg77Pro)
n.285G>C
c.386G>C (p.Arg129Pro)
n.37C>G
10g.62655470G=CA1914640424ZNF365c.1130-926G= (n.1130-926G=)
c.126+540G= (n.126+540G=)
c.39-10659G= (n.39-10659G=)
c.230G= (p.Arg77=)
n.285G=
c.386G= (p.Arg129=)
n.37C=
10g.62655470G>TCA377082806ZNF365c.1130-926G>T (n.1130-926G>T)
c.126+540G>T (n.126+540G>T)
c.39-10659G>T (n.39-10659G>T)
c.230G>T (p.Arg77Leu)
n.285G>T
c.386G>T (p.Arg129Leu)
n.37C>A
gnomAD v4
10g.62655471T>ACA208606495ZNF365c.1130-925T>A (n.1130-925T>A)
c.126+541T>A (n.126+541T>A)
c.39-10658T>A (n.39-10658T>A)
c.231T>A (p.Arg77=)
n.286T>A
c.387T>A (p.Arg129=)
n.36A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62655471T>CCA1914640426ZNF365c.1130-925T>C (n.1130-925T>C)
c.126+541T>C (n.126+541T>C)
c.39-10658T>C (n.39-10658T>C)
c.231T>C (p.Arg77=)
n.286T>C
c.387T>C (p.Arg129=)
n.36A>G
dbSNP gnomAD v4
10g.62655471T>GCA2788245902ZNF365c.1130-925T>G (n.1130-925T>G)
c.126+541T>G (n.126+541T>G)
c.39-10658T>G (n.39-10658T>G)
c.231T>G (p.Arg77=)
n.286T>G
c.387T>G (p.Arg129=)
n.36A>C
10g.62655471T=CA1914640425ZNF365c.1130-925T= (n.1130-925T=)
c.126+541T= (n.126+541T=)
c.39-10658T= (n.39-10658T=)
c.231T= (p.Arg77=)
n.286T=
c.387T= (p.Arg129=)
n.36A=
10g.62655472T>ACA377082809ZNF365c.1130-924T>A (n.1130-924T>A)
c.126+542T>A (n.126+542T>A)
c.39-10657T>A (n.39-10657T>A)
c.232T>A (p.Trp78Arg)
n.287T>A
c.388T>A (p.Trp130Arg)
n.35A>T
gnomAD v4
10g.62655472T>CCA377082808ZNF365c.1130-924T>C (n.1130-924T>C)
c.126+542T>C (n.126+542T>C)
c.39-10657T>C (n.39-10657T>C)
c.232T>C (p.Trp78Arg)
n.287T>C
c.388T>C (p.Trp130Arg)
n.35A>G
gnomAD v4
10g.62655472T>GCA377082807ZNF365c.1130-924T>G (n.1130-924T>G)
c.126+542T>G (n.126+542T>G)
c.39-10657T>G (n.39-10657T>G)
c.232T>G (p.Trp78Gly)
n.287T>G
c.388T>G (p.Trp130Gly)
n.35A>C
10g.62655473G>ACA377082810ZNF365c.1130-923G>A (n.1130-923G>A)
c.126+543G>A (n.126+543G>A)
c.39-10656G>A (n.39-10656G>A)
c.233G>A (p.Trp78Ter)
n.288G>A
c.389G>A (p.Trp130Ter)
n.34C>T
10g.62655473G>CCA377082811ZNF365c.1130-923G>C (n.1130-923G>C)
c.126+543G>C (n.126+543G>C)
c.39-10656G>C (n.39-10656G>C)
c.233G>C (p.Trp78Ser)
n.288G>C
c.389G>C (p.Trp130Ser)
n.34C>G
gnomAD v4
10g.62655473G>TCA377082812ZNF365c.1130-923G>T (n.1130-923G>T)
c.126+543G>T (n.126+543G>T)
c.39-10656G>T (n.39-10656G>T)
c.233G>T (p.Trp78Leu)
n.288G>T
c.389G>T (p.Trp130Leu)
n.34C>A
10g.62655474G>ACA377082813ZNF365c.1130-922G>A (n.1130-922G>A)
c.126+544G>A (n.126+544G>A)
c.39-10655G>A (n.39-10655G>A)
c.234G>A (p.Trp78Ter)
n.289G>A
c.390G>A (p.Trp130Ter)
n.33C>T
gnomAD v4
10g.62655474G>CCA377082814ZNF365c.1130-922G>C (n.1130-922G>C)
c.126+544G>C (n.126+544G>C)
c.39-10655G>C (n.39-10655G>C)
c.234G>C (p.Trp78Cys)
n.289G>C
c.390G>C (p.Trp130Cys)
n.33C>G
10g.62655474G>TCA377082815ZNF365c.1130-922G>T (n.1130-922G>T)
c.126+544G>T (n.126+544G>T)
c.39-10655G>T (n.39-10655G>T)
c.234G>T (p.Trp78Cys)
n.289G>T
c.390G>T (p.Trp130Cys)
n.33C>A
10g.62655475C>ACA377082818ZNF365c.1130-921C>A (n.1130-921C>A)
c.126+545C>A (n.126+545C>A)
c.39-10654C>A (n.39-10654C>A)
c.235C>A (p.Gln79Lys)
n.290C>A
c.391C>A (p.Gln131Lys)
n.32G>T
10g.62655475C>GCA377082817ZNF365c.1130-921C>G (n.1130-921C>G)
c.126+545C>G (n.126+545C>G)
c.39-10654C>G (n.39-10654C>G)
c.235C>G (p.Gln79Glu)
n.290C>G
c.391C>G (p.Gln131Glu)
n.32G>C
10g.62655475C>TCA377082816ZNF365c.1130-921C>T (n.1130-921C>T)
c.126+545C>T (n.126+545C>T)
c.39-10654C>T (n.39-10654C>T)
c.235C>T (p.Gln79Ter)
n.290C>T
c.391C>T (p.Gln131Ter)
n.32G>A
10g.62655476A>CCA377082819ZNF365c.1130-920A>C (n.1130-920A>C)
c.126+546A>C (n.126+546A>C)
c.39-10653A>C (n.39-10653A>C)
c.236A>C (p.Gln79Pro)
n.291A>C
c.392A>C (p.Gln131Pro)
n.31T>G
10g.62655476A>GCA377082820ZNF365c.1130-920A>G (n.1130-920A>G)
c.126+546A>G (n.126+546A>G)
c.39-10653A>G (n.39-10653A>G)
c.236A>G (p.Gln79Arg)
n.291A>G
c.392A>G (p.Gln131Arg)
n.31T>C
10g.62655476A>TCA377082821ZNF365c.1130-920A>T (n.1130-920A>T)
c.126+546A>T (n.126+546A>T)
c.39-10653A>T (n.39-10653A>T)
c.236A>T (p.Gln79Leu)
n.291A>T
c.392A>T (p.Gln131Leu)
n.31T>A
gnomAD v4
10g.62655477G>CCA377082822ZNF365c.1130-919G>C (n.1130-919G>C)
c.126+547G>C (n.126+547G>C)
c.39-10652G>C (n.39-10652G>C)
c.237G>C (p.Gln79His)
n.292G>C
c.393G>C (p.Gln131His)
n.30C>G
10g.62655477G=CA1914640427ZNF365c.1130-919G= (n.1130-919G=)
c.126+547G= (n.126+547G=)
c.39-10652G= (n.39-10652G=)
c.237G= (p.Gln79=)
n.292G=
c.393G= (p.Gln131=)
n.30C=
10g.62655477G>TCA5516806ZNF365c.1130-919G>T (n.1130-919G>T)
c.126+547G>T (n.126+547G>T)
c.39-10652G>T (n.39-10652G>T)
c.237G>T (p.Gln79His)
n.292G>T
c.393G>T (p.Gln131His)
n.30C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62655478T>ACA377082825ZNF365c.1130-918T>A (n.1130-918T>A)
c.126+548T>A (n.126+548T>A)
c.39-10651T>A (n.39-10651T>A)
c.238T>A (p.Ser80Thr)
n.293T>A
c.394T>A (p.Ser132Thr)
n.29A>T
10g.62655478T>CCA377082824ZNF365c.1130-918T>C (n.1130-918T>C)
c.126+548T>C (n.126+548T>C)
c.39-10651T>C (n.39-10651T>C)
c.238T>C (p.Ser80Pro)
n.293T>C
c.394T>C (p.Ser132Pro)
n.29A>G
10g.62655478T>GCA377082823ZNF365c.1130-918T>G (n.1130-918T>G)
c.126+548T>G (n.126+548T>G)
c.39-10651T>G (n.39-10651T>G)
c.238T>G (p.Ser80Ala)
n.293T>G
c.394T>G (p.Ser132Ala)
n.29A>C
10g.62655479C>ACA377082826ZNF365c.1130-917C>A (n.1130-917C>A)
c.126+549C>A (n.126+549C>A)
c.39-10650C>A (n.39-10650C>A)
c.239C>A (p.Ser80Ter)
n.294C>A
c.395C>A (p.Ser132Ter)
n.28G>T
10g.62655479C>GCA377082827ZNF365c.1130-917C>G (n.1130-917C>G)
c.126+549C>G (n.126+549C>G)
c.39-10650C>G (n.39-10650C>G)
c.239C>G (p.Ser80Ter)
n.294C>G
c.395C>G (p.Ser132Ter)
n.28G>C
10g.62655479C>TCA377082828ZNF365c.1130-917C>T (n.1130-917C>T)
c.126+549C>T (n.126+549C>T)
c.39-10650C>T (n.39-10650C>T)
c.239C>T (p.Ser80Leu)
n.294C>T
c.395C>T (p.Ser132Leu)
n.28G>A
10g.62655481G>ACA377082829ZNF365c.1130-915G>A (n.1130-915G>A)
c.126+551G>A (n.126+551G>A)
c.39-10648G>A (n.39-10648G>A)
c.241G>A (p.Gly81Ser)
n.296G>A
c.397G>A (p.Gly133Arg)
c.241G>A (p.Gly81Arg)
c.397G>A (p.Gly133Ser)
n.26C>T
10g.62655481G>CCA377082830ZNF365c.1130-915G>C (n.1130-915G>C)
c.126+551G>C (n.126+551G>C)
c.39-10648G>C (n.39-10648G>C)
c.241G>C (p.Gly81Arg)
n.296G>C
c.397G>C (p.Gly133Arg)
n.26C>G
10g.62655481G>TCA377082831ZNF365c.1130-915G>T (n.1130-915G>T)
c.126+551G>T (n.126+551G>T)
c.39-10648G>T (n.39-10648G>T)
c.241G>T (p.Gly81Cys)
n.296G>T
c.397G>T (p.Gly133Ter)
c.241G>T (p.Gly81Ter)
c.397G>T (p.Gly133Cys)
n.26C>A
10g.62655482G>ACA377082832ZNF365c.1130-914G>A (n.1130-914G>A)
c.126+552G>A (n.126+552G>A)
c.39-10647G>A (n.39-10647G>A)
c.242G>A (p.Gly81Asp)
n.297G>A
c.397+1G>A (n.397+1G>A)
c.241+1G>A (n.241+1G>A)
c.398G>A (p.Gly133Asp)
n.25C>T
10g.62655482G>CCA377082834ZNF365c.1130-914G>C (n.1130-914G>C)
c.126+552G>C (n.126+552G>C)
c.39-10647G>C (n.39-10647G>C)
c.242G>C (p.Gly81Ala)
n.297G>C
c.397+1G>C (n.397+1G>C)
c.241+1G>C (n.241+1G>C)
c.398G>C (p.Gly133Ala)
n.25C>G
10g.62655482G>TCA377082833ZNF365c.1130-914G>T (n.1130-914G>T)
c.126+552G>T (n.126+552G>T)
c.39-10647G>T (n.39-10647G>T)
c.242G>T (p.Gly81Val)
n.297G>T
c.397+1G>T (n.397+1G>T)
c.241+1G>T (n.241+1G>T)
c.398G>T (p.Gly133Val)
n.25C>A
10g.62655484A>CCA377082835ZNF365c.1130-912A>C (n.1130-912A>C)
c.126+554A>C (n.126+554A>C)
c.39-10645A>C (n.39-10645A>C)
c.244A>C (p.Asn82His)
n.299A>C
c.397+3A>C (n.397+3A>C)
c.241+3A>C (n.241+3A>C)
c.400A>C (p.Asn134His)
n.23T>G
10g.62655484A>GCA377082836ZNF365c.1130-912A>G (n.1130-912A>G)
c.126+554A>G (n.126+554A>G)
c.39-10645A>G (n.39-10645A>G)
c.244A>G (p.Asn82Asp)
n.299A>G
c.397+3A>G (n.397+3A>G)
c.241+3A>G (n.241+3A>G)
c.400A>G (p.Asn134Asp)
n.23T>C
10g.62655484A>TCA377082837ZNF365c.1130-912A>T (n.1130-912A>T)
c.126+554A>T (n.126+554A>T)
c.39-10645A>T (n.39-10645A>T)
c.244A>T (p.Asn82Tyr)
n.299A>T
c.397+3A>T (n.397+3A>T)
c.241+3A>T (n.241+3A>T)
c.400A>T (p.Asn134Tyr)
n.23T>A
10g.62655485A=CA1914640428ZNF365c.1130-911A= (n.1130-911A=)
c.126+555A= (n.126+555A=)
c.39-10644A= (n.39-10644A=)
c.245A= (p.Asn82=)
n.300A=
c.397+4A= (n.397+4A=)
c.241+4A= (n.241+4A=)
c.401A= (p.Asn134=)
n.22T=
10g.62655485A>CCA377082838ZNF365c.1130-911A>C (n.1130-911A>C)
c.126+555A>C (n.126+555A>C)
c.39-10644A>C (n.39-10644A>C)
c.245A>C (p.Asn82Thr)
n.300A>C
c.397+4A>C (n.397+4A>C)
c.241+4A>C (n.241+4A>C)
c.401A>C (p.Asn134Thr)
n.22T>G
10g.62655485A>GCA5516807ZNF365c.1130-911A>G (n.1130-911A>G)
c.126+555A>G (n.126+555A>G)
c.39-10644A>G (n.39-10644A>G)
c.245A>G (p.Asn82Ser)
n.300A>G
c.397+4A>G (n.397+4A>G)
c.241+4A>G (n.241+4A>G)
c.401A>G (p.Asn134Ser)
n.22T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62655485A>TCA377082839ZNF365c.1130-911A>T (n.1130-911A>T)
c.126+555A>T (n.126+555A>T)
c.39-10644A>T (n.39-10644A>T)
c.245A>T (p.Asn82Ile)
n.300A>T
c.397+4A>T (n.397+4A>T)
c.241+4A>T (n.241+4A>T)
c.401A>T (p.Asn134Ile)
n.22T>A
10g.62655486T>ACA377082840ZNF365c.1130-910T>A (n.1130-910T>A)
c.126+556T>A (n.126+556T>A)
c.39-10643T>A (n.39-10643T>A)
c.246T>A (p.Asn82Lys)
n.301T>A
c.397+5T>A (n.397+5T>A)
c.241+5T>A (n.241+5T>A)
c.402T>A (p.Asn134Lys)
n.21A>T
10g.62655486T>GCA377082841ZNF365c.1130-910T>G (n.1130-910T>G)
c.126+556T>G (n.126+556T>G)
c.39-10643T>G (n.39-10643T>G)
c.246T>G (p.Asn82Lys)
n.301T>G
c.397+5T>G (n.397+5T>G)
c.241+5T>G (n.241+5T>G)
c.402T>G (p.Asn134Lys)
n.21A>C
10g.62655487T>ACA377082842ZNF365c.1130-909T>A (n.1130-909T>A)
c.126+557T>A (n.126+557T>A)
c.39-10642T>A (n.39-10642T>A)
c.247T>A (p.Ser83Thr)
n.302T>A
c.397+6T>A (n.397+6T>A)
c.241+6T>A (n.241+6T>A)
c.403T>A (p.Ser135Thr)
n.20A>T
10g.62655487T>CCA5516808ZNF365c.1130-909T>C (n.1130-909T>C)
c.126+557T>C (n.126+557T>C)
c.39-10642T>C (n.39-10642T>C)
c.247T>C (p.Ser83Pro)
n.302T>C
c.397+6T>C (n.397+6T>C)
c.241+6T>C (n.241+6T>C)
c.403T>C (p.Ser135Pro)
n.20A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62655487T>GCA377082843ZNF365c.1130-909T>G (n.1130-909T>G)
c.126+557T>G (n.126+557T>G)
c.39-10642T>G (n.39-10642T>G)
c.247T>G (p.Ser83Ala)
n.302T>G
c.397+6T>G (n.397+6T>G)
c.241+6T>G (n.241+6T>G)
c.403T>G (p.Ser135Ala)
n.20A>C
10g.62655487T=CA1914640429ZNF365c.1130-909T= (n.1130-909T=)
c.126+557T= (n.126+557T=)
c.39-10642T= (n.39-10642T=)
c.247T= (p.Ser83=)
n.302T=
c.397+6T= (n.397+6T=)
c.241+6T= (n.241+6T=)
c.403T= (p.Ser135=)
n.20A=
10g.62655488C>ACA377082846ZNF365c.1130-908C>A (n.1130-908C>A)
c.126+558C>A (n.126+558C>A)
c.39-10641C>A (n.39-10641C>A)
c.248C>A (p.Ser83Ter)
n.303C>A
c.397+7C>A (n.397+7C>A)
c.241+7C>A (n.241+7C>A)
c.404C>A (p.Ser135Ter)
n.19G>T
10g.62655488C>GCA377082845ZNF365c.1130-908C>G (n.1130-908C>G)
c.126+558C>G (n.126+558C>G)
c.39-10641C>G (n.39-10641C>G)
c.248C>G (p.Ser83Ter)
n.303C>G
c.397+7C>G (n.397+7C>G)
c.241+7C>G (n.241+7C>G)
c.404C>G (p.Ser135Ter)
n.19G>C
10g.62655488C>TCA377082844ZNF365c.1130-908C>T (n.1130-908C>T)
c.126+558C>T (n.126+558C>T)
c.39-10641C>T (n.39-10641C>T)
c.248C>T (p.Ser83Leu)
n.303C>T
c.397+7C>T (n.397+7C>T)
c.241+7C>T (n.241+7C>T)
c.404C>T (p.Ser135Leu)
n.19G>A
10g.62655489A>CCA2574558014ZNF365c.1130-907A>C (n.1130-907A>C)
c.126+559A>C (n.126+559A>C)
c.39-10640A>C (n.39-10640A>C)
c.249A>C (p.Ser83=)
n.304A>C
c.397+8A>C (n.397+8A>C)
c.241+8A>C (n.241+8A>C)
c.405A>C (p.Ser135=)
n.18T>G
10g.62655490T>ACA377082847ZNF365c.1130-906T>A (n.1130-906T>A)
c.126+560T>A (n.126+560T>A)
c.39-10639T>A (n.39-10639T>A)
c.250T>A (p.Ser84Thr)
n.305T>A
c.397+9T>A (n.397+9T>A)
c.241+9T>A (n.241+9T>A)
c.406T>A (p.Ser136Thr)
n.17A>T
10g.62655490T>CCA377082849ZNF365c.1130-906T>C (n.1130-906T>C)
c.126+560T>C (n.126+560T>C)
c.39-10639T>C (n.39-10639T>C)
c.250T>C (p.Ser84Pro)
n.305T>C
c.397+9T>C (n.397+9T>C)
c.241+9T>C (n.241+9T>C)
c.406T>C (p.Ser136Pro)
n.17A>G
10g.62655490T>GCA377082848ZNF365c.1130-906T>G (n.1130-906T>G)
c.126+560T>G (n.126+560T>G)
c.39-10639T>G (n.39-10639T>G)
c.250T>G (p.Ser84Ala)
n.305T>G
c.397+9T>G (n.397+9T>G)
c.241+9T>G (n.241+9T>G)
c.406T>G (p.Ser136Ala)
n.17A>C
10g.62655491C>ACA5516809ZNF365c.1130-905C>A (n.1130-905C>A)
c.126+561C>A (n.126+561C>A)
c.39-10638C>A (n.39-10638C>A)
c.251C>A (p.Ser84Ter)
n.306C>A
c.397+10C>A (n.397+10C>A)
c.241+10C>A (n.241+10C>A)
c.407C>A (p.Ser136Ter)
n.16G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62655491C=CA1914640430ZNF365c.1130-905C= (n.1130-905C=)
c.126+561C= (n.126+561C=)
c.39-10638C= (n.39-10638C=)
c.251C= (p.Ser84=)
n.306C=
c.397+10C= (n.397+10C=)
c.241+10C= (n.241+10C=)
c.407C= (p.Ser136=)
n.16G=
10g.62655491C>GCA377082851ZNF365c.1130-905C>G (n.1130-905C>G)
c.126+561C>G (n.126+561C>G)
c.39-10638C>G (n.39-10638C>G)
c.251C>G (p.Ser84Ter)
n.306C>G
c.397+10C>G (n.397+10C>G)
c.241+10C>G (n.241+10C>G)
c.407C>G (p.Ser136Ter)
n.16G>C
10g.62655491C>TCA377082850ZNF365c.1130-905C>T (n.1130-905C>T)
c.126+561C>T (n.126+561C>T)
c.39-10638C>T (n.39-10638C>T)
c.251C>T (p.Ser84Leu)
n.306C>T
c.397+10C>T (n.397+10C>T)
c.241+10C>T (n.241+10C>T)
c.407C>T (p.Ser136Leu)
n.16G>A
10g.62655492A=CA1914640431ZNF365c.1130-904A= (n.1130-904A=)
c.126+562A= (n.126+562A=)
c.39-10637A= (n.39-10637A=)
c.252A= (p.Ser84=)
n.307A=
c.397+11A= (n.397+11A=)
c.241+11A= (n.241+11A=)
c.408A= (p.Ser136=)
n.15T=
10g.62655492A>GCA1914640432ZNF365c.1130-904A>G (n.1130-904A>G)
c.126+562A>G (n.126+562A>G)
c.39-10637A>G (n.39-10637A>G)
c.252A>G (p.Ser84=)
n.307A>G
c.397+11A>G (n.397+11A>G)
c.241+11A>G (n.241+11A>G)
c.408A>G (p.Ser136=)
n.15T>C
dbSNP
10g.62655493G>ACA377082852ZNF365c.1130-903G>A (n.1130-903G>A)
c.126+563G>A (n.126+563G>A)
c.39-10636G>A (n.39-10636G>A)
c.253G>A (p.Asp85Asn)
n.308G>A
c.397+12G>A (n.397+12G>A)
c.241+12G>A (n.241+12G>A)
c.409G>A (p.Asp137Asn)
n.14C>T
10g.62655493G>CCA5516810ZNF365c.1130-903G>C (n.1130-903G>C)
c.126+563G>C (n.126+563G>C)
c.39-10636G>C (n.39-10636G>C)
c.253G>C (p.Asp85His)
n.308G>C
c.397+12G>C (n.397+12G>C)
c.241+12G>C (n.241+12G>C)
c.409G>C (p.Asp137His)
n.14C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62655493G=CA1914640433ZNF365c.1130-903G= (n.1130-903G=)
c.126+563G= (n.126+563G=)
c.39-10636G= (n.39-10636G=)
c.253G= (p.Asp85=)
n.308G=
c.397+12G= (n.397+12G=)
c.241+12G= (n.241+12G=)
c.409G= (p.Asp137=)
n.14C=
10g.62655493G>TCA377082853ZNF365c.1130-903G>T (n.1130-903G>T)
c.126+563G>T (n.126+563G>T)
c.39-10636G>T (n.39-10636G>T)
c.253G>T (p.Asp85Tyr)
n.308G>T
c.397+12G>T (n.397+12G>T)
c.241+12G>T (n.241+12G>T)
c.409G>T (p.Asp137Tyr)
n.14C>A
gnomAD v4
10g.62655494A=CA1914640434ZNF365c.1130-902A= (n.1130-902A=)
c.126+564A= (n.126+564A=)
c.39-10635A= (n.39-10635A=)
c.254A= (p.Asp85=)
n.309A=
c.397+13A= (n.397+13A=)
c.241+13A= (n.241+13A=)
c.410A= (p.Asp137=)
n.13T=
10g.62655494A>CCA377082854ZNF365c.1130-902A>C (n.1130-902A>C)
c.126+564A>C (n.126+564A>C)
c.39-10635A>C (n.39-10635A>C)
c.254A>C (p.Asp85Ala)
n.309A>C
c.397+13A>C (n.397+13A>C)
c.241+13A>C (n.241+13A>C)
c.410A>C (p.Asp137Ala)
n.13T>G
10g.62655494A>GCA5516811ZNF365c.1130-902A>G (n.1130-902A>G)
c.126+564A>G (n.126+564A>G)
c.39-10635A>G (n.39-10635A>G)
c.254A>G (p.Asp85Gly)
n.309A>G
c.397+13A>G (n.397+13A>G)
c.241+13A>G (n.241+13A>G)
c.410A>G (p.Asp137Gly)
n.13T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62655494A>TCA377082855ZNF365c.1130-902A>T (n.1130-902A>T)
c.126+564A>T (n.126+564A>T)
c.39-10635A>T (n.39-10635A>T)
c.254A>T (p.Asp85Val)
n.309A>T
c.397+13A>T (n.397+13A>T)
c.241+13A>T (n.241+13A>T)
c.410A>T (p.Asp137Val)
n.13T>A
10g.62655495T>ACA377082856ZNF365c.1130-901T>A (n.1130-901T>A)
c.126+565T>A (n.126+565T>A)
c.39-10634T>A (n.39-10634T>A)
c.255T>A (p.Asp85Glu)
n.310T>A
c.397+14T>A (n.397+14T>A)
c.241+14T>A (n.241+14T>A)
c.411T>A (p.Asp137Glu)
n.12A>T
gnomAD v4
10g.62655495T>GCA377082857ZNF365c.1130-901T>G (n.1130-901T>G)
c.126+565T>G (n.126+565T>G)
c.39-10634T>G (n.39-10634T>G)
c.255T>G (p.Asp85Glu)
n.310T>G
c.397+14T>G (n.397+14T>G)
c.241+14T>G (n.241+14T>G)
c.411T>G (p.Asp137Glu)
n.12A>C
10g.62655496C>ACA377082858ZNF365c.1130-900C>A (n.1130-900C>A)
c.126+566C>A (n.126+566C>A)
c.39-10633C>A (n.39-10633C>A)
c.256C>A (p.Leu86Met)
n.311C>A
c.397+15C>A (n.397+15C>A)
c.241+15C>A (n.241+15C>A)
c.412C>A (p.Leu138Met)
n.11G>T
10g.62655496C>GCA377082859ZNF365c.1130-900C>G (n.1130-900C>G)
c.126+566C>G (n.126+566C>G)
c.39-10633C>G (n.39-10633C>G)
c.256C>G (p.Leu86Val)
n.311C>G
c.397+15C>G (n.397+15C>G)
c.241+15C>G (n.241+15C>G)
c.412C>G (p.Leu138Val)
n.11G>C
10g.62655497T>ACA5516812ZNF365c.1130-899T>A (n.1130-899T>A)
c.126+567T>A (n.126+567T>A)
c.39-10632T>A (n.39-10632T>A)
c.257T>A (p.Leu86Gln)
n.312T>A
c.397+16T>A (n.397+16T>A)
c.241+16T>A (n.241+16T>A)
c.413T>A (p.Leu138Gln)
n.10A>T
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62655497T>CCA377082860ZNF365c.1130-899T>C (n.1130-899T>C)
c.126+567T>C (n.126+567T>C)
c.39-10632T>C (n.39-10632T>C)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
n.312T>C
c.397+16T>C (n.397+16T>C)
c.241+16T>C (n.241+16T>C)
c.413T>C (p.Leu138Pro)
n.10A>G
10g.62655497T>GCA377082861ZNF365c.1130-899T>G (n.1130-899T>G)
c.126+567T>G (n.126+567T>G)
c.39-10632T>G (n.39-10632T>G)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
n.312T>G
c.397+16T>G (n.397+16T>G)
c.241+16T>G (n.241+16T>G)
c.413T>G (p.Leu138Arg)
n.10A>C
10g.62655497T=CA1914640435ZNF365c.1130-899T= (n.1130-899T=)
c.126+567T= (n.126+567T=)
c.39-10632T= (n.39-10632T=)
c.257T= (p.Leu86=)
n.312T=
c.397+16T= (n.397+16T=)
c.241+16T= (n.241+16T=)
c.413T= (p.Leu138=)
n.10A=
10g.62655498G>ACA470002196ZNF365c.1130-898G>A (n.1130-898G>A)
c.126+568G>A (n.126+568G>A)
c.39-10631G>A (n.39-10631G>A)
c.258G>A (p.Leu86=)
n.313G>A
c.397+17G>A (n.397+17G>A)
c.241+17G>A (n.241+17G>A)
c.414G>A (p.Leu138=)
n.9C>T
gnomAD v4
10g.62655499G>ACA5516813ZNF365c.1130-897G>A (n.1130-897G>A)
c.126+569G>A (n.126+569G>A)
c.39-10630G>A (n.39-10630G>A)
c.259G>A (p.Glu87Lys)
n.314G>A
c.397+18G>A (n.397+18G>A)
c.241+18G>A (n.241+18G>A)
c.415G>A (p.Glu139Lys)
n.8C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62655499G>CCA377082862ZNF365c.1130-897G>C (n.1130-897G>C)
c.126+569G>C (n.126+569G>C)
c.39-10630G>C (n.39-10630G>C)
c.259G>C (p.Glu87Gln)
n.314G>C
c.397+18G>C (n.397+18G>C)
c.241+18G>C (n.241+18G>C)
c.415G>C (p.Glu139Gln)
n.8C>G
10g.62655499G=CA1914640436ZNF365c.1130-897G= (n.1130-897G=)
c.126+569G= (n.126+569G=)
c.39-10630G= (n.39-10630G=)
c.259G= (p.Glu87=)
n.314G=
c.397+18G= (n.397+18G=)
c.241+18G= (n.241+18G=)
c.415G= (p.Glu139=)
n.8C=
10g.62655499G>TCA377082863ZNF365c.1130-897G>T (n.1130-897G>T)
c.126+569G>T (n.126+569G>T)
c.39-10630G>T (n.39-10630G>T)
c.259G>T (p.Glu87Ter)
n.314G>T
c.397+18G>T (n.397+18G>T)
c.241+18G>T (n.241+18G>T)
c.415G>T (p.Glu139Ter)
n.8C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62655500A>CCA377082864ZNF365c.1130-896A>C (n.1130-896A>C)
c.126+570A>C (n.126+570A>C)
c.39-10629A>C (n.39-10629A>C)
c.260A>C (p.Glu87Ala)
n.315A>C
c.397+19A>C (n.397+19A>C)
c.241+19A>C (n.241+19A>C)
c.416A>C (p.Glu139Ala)
n.7T>G
10g.62655500A>GCA377082865ZNF365c.1130-896A>G (n.1130-896A>G)
c.126+570A>G (n.126+570A>G)
c.39-10629A>G (n.39-10629A>G)
c.260A>G (p.Glu87Gly)
n.315A>G
c.397+19A>G (n.397+19A>G)
c.241+19A>G (n.241+19A>G)
c.416A>G (p.Glu139Gly)
n.7T>C
10g.62655500A>TCA377082866ZNF365c.1130-896A>T (n.1130-896A>T)
c.126+570A>T (n.126+570A>T)
c.39-10629A>T (n.39-10629A>T)
c.260A>T (p.Glu87Val)
n.315A>T
c.397+19A>T (n.397+19A>T)
c.241+19A>T (n.241+19A>T)
c.416A>T (p.Glu139Val)
n.7T>A
gnomAD v4
10g.62655501A>CCA377082867ZNF365c.1130-895A>C (n.1130-895A>C)
c.126+571A>C (n.126+571A>C)
c.39-10628A>C (n.39-10628A>C)
c.261A>C (p.Glu87Asp)
n.316A>C
c.397+20A>C (n.397+20A>C)
c.241+20A>C (n.241+20A>C)
c.417A>C (p.Glu139Asp)
n.6T>G
10g.62655501A>TCA377082868ZNF365c.1130-895A>T (n.1130-895A>T)
c.126+571A>T (n.126+571A>T)
c.39-10628A>T (n.39-10628A>T)
c.261A>T (p.Glu87Asp)
n.316A>T
c.397+20A>T (n.397+20A>T)
c.241+20A>T (n.241+20A>T)
c.417A>T (p.Glu139Asp)
n.6T>A
gnomAD v4
10g.62655502A=CA1914640437ZNF365c.1130-894A= (n.1130-894A=)
c.126+572A= (n.126+572A=)
c.39-10627A= (n.39-10627A=)
c.262A= (p.Thr88=)
n.317A=
c.397+21A= (n.397+21A=)
c.241+21A= (n.241+21A=)
c.418A= (p.Thr140=)
n.5T=
10g.62655502A>CCA377082869ZNF365c.1130-894A>C (n.1130-894A>C)
c.126+572A>C (n.126+572A>C)
c.39-10627A>C (n.39-10627A>C)
c.262A>C (p.Thr88Pro)
n.317A>C
c.397+21A>C (n.397+21A>C)
c.241+21A>C (n.241+21A>C)
c.418A>C (p.Thr140Pro)
n.5T>G
10g.62655502A>GCA377082870ZNF365c.1130-894A>G (n.1130-894A>G)
c.126+572A>G (n.126+572A>G)
c.39-10627A>G (n.39-10627A>G)
c.262A>G (p.Thr88Ala)
n.317A>G
c.397+21A>G (n.397+21A>G)
c.241+21A>G (n.241+21A>G)
c.418A>G (p.Thr140Ala)
n.5T>C
dbSNP
10g.62655502A>TCA377082871ZNF365c.1130-894A>T (n.1130-894A>T)
c.126+572A>T (n.126+572A>T)
c.39-10627A>T (n.39-10627A>T)
c.262A>T (p.Thr88Ser)
n.317A>T
c.397+21A>T (n.397+21A>T)
c.241+21A>T (n.241+21A>T)
c.418A>T (p.Thr140Ser)
n.5T>A
10g.62655503C>ACA377082872ZNF365c.1130-893C>A (n.1130-893C>A)
c.126+573C>A (n.126+573C>A)
c.39-10626C>A (n.39-10626C>A)
c.263C>A (p.Thr88Asn)
n.318C>A
c.397+22C>A (n.397+22C>A)
c.241+22C>A (n.241+22C>A)
c.419C>A (p.Thr140Asn)
n.4G>T
10g.62655503C>GCA377082873ZNF365c.1130-893C>G (n.1130-893C>G)
c.126+573C>G (n.126+573C>G)
c.39-10626C>G (n.39-10626C>G)
c.263C>G (p.Thr88Ser)
n.318C>G
c.397+22C>G (n.397+22C>G)
c.241+22C>G (n.241+22C>G)
c.419C>G (p.Thr140Ser)
n.4G>C
10g.62655503C>TCA377082874ZNF365c.1130-893C>T (n.1130-893C>T)
c.126+573C>T (n.126+573C>T)
c.39-10626C>T (n.39-10626C>T)
c.263C>T (p.Thr88Ile)
n.318C>T
c.397+22C>T (n.397+22C>T)
c.241+22C>T (n.241+22C>T)
c.419C>T (p.Thr140Ile)
n.4G>A
10g.62655503_62655514delinsCCACCTCATCAGCA1914640438ZNF365c.1130-893_1130-882delinsCCACCTCATCAG (n.1130-893_1130-882delinsCCACCTCATCAG)
c.126+573_126+584delinsCCACCTCATCAG (n.126+573_126+584delinsCCACCTCATCAG)
c.39-10626_39-10615delinsCCACCTCATCAG (n.39-10626_39-10615delinsCCACCTCATCAG)
c.263_274delinsCCACCTCATCAG (p.Thr88=)
n.318_329delinsCCACCTCATCAG
c.397+22_397+33delinsCCACCTCATCAG (n.397+22_397+33delinsCCACCTCATCAG)
c.241+22_241+33delinsCCACCTCATCAG (n.241+22_241+33delinsCCACCTCATCAG)
c.419_430delinsCCACCTCATCAG (p.Thr140=)
10g.62655504C>TCA2574558015ZNF365c.1130-892C>T (n.1130-892C>T)
c.126+574C>T (n.126+574C>T)
c.39-10625C>T (n.39-10625C>T)
c.264C>T (p.Thr88=)
n.319C>T
c.397+23C>T (n.397+23C>T)
c.241+23C>T (n.241+23C>T)
c.420C>T (p.Thr140=)
n.3G>A
gnomAD v4
10g.62655506_62655516delCA5516814ZNF365c.1130-890_1130-880del (n.1130-890_1130-880del)
c.126+576_126+586del (n.126+576_126+586del)
c.39-10623_39-10613del (n.39-10623_39-10613del)
c.266_276del (p.Thr89IlefsTer10)
n.321_331del
c.397+25_397+35del (n.397+25_397+35del)
c.241+25_241+35del (n.241+25_241+35del)
c.422_432del (p.Thr141IlefsTer10)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62655505A=CA1914640439ZNF365c.1130-891A= (n.1130-891A=)
c.126+575A= (n.126+575A=)
c.39-10624A= (n.39-10624A=)
c.265A= (p.Thr89=)
n.320A=
c.397+24A= (n.397+24A=)
c.241+24A= (n.241+24A=)
c.421A= (p.Thr141=)
n.2T=
10g.62655505A>CCA377082875ZNF365c.1130-891A>C (n.1130-891A>C)
c.126+575A>C (n.126+575A>C)
c.39-10624A>C (n.39-10624A>C)
c.265A>C (p.Thr89Pro)
n.320A>C
c.397+24A>C (n.397+24A>C)
c.241+24A>C (n.241+24A>C)
c.421A>C (p.Thr141Pro)
n.2T>G
10g.62655505A>GCA377082878ZNF365c.1130-891A>G (n.1130-891A>G)
c.126+575A>G (n.126+575A>G)
c.39-10624A>G (n.39-10624A>G)
c.265A>G (p.Thr89Ala)
n.320A>G
c.397+24A>G (n.397+24A>G)
c.241+24A>G (n.241+24A>G)
c.421A>G (p.Thr141Ala)
n.2T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62655505A>TCA377082876ZNF365c.1130-891A>T (n.1130-891A>T)
c.126+575A>T (n.126+575A>T)
c.39-10624A>T (n.39-10624A>T)
c.265A>T (p.Thr89Ser)
n.320A>T
c.397+24A>T (n.397+24A>T)
c.241+24A>T (n.241+24A>T)
c.421A>T (p.Thr141Ser)
n.2T>A
10g.62655506C>ACA377082879ZNF365c.1130-890C>A (n.1130-890C>A)
c.126+576C>A (n.126+576C>A)
c.39-10623C>A (n.39-10623C>A)
c.266C>A (p.Thr89Asn)
n.321C>A
c.397+25C>A (n.397+25C>A)
c.241+25C>A (n.241+25C>A)
c.422C>A (p.Thr141Asn)
n.1G>T
10g.62655506C>GCA377082880ZNF365c.1130-890C>G (n.1130-890C>G)
c.126+576C>G (n.126+576C>G)
c.39-10623C>G (n.39-10623C>G)
c.266C>G (p.Thr89Ser)
n.321C>G
c.397+25C>G (n.397+25C>G)
c.241+25C>G (n.241+25C>G)
c.422C>G (p.Thr141Ser)
n.1G>C
gnomAD v4
10g.62655506C>TCA377082881ZNF365c.1130-890C>T (n.1130-890C>T)
c.126+576C>T (n.126+576C>T)
c.39-10623C>T (n.39-10623C>T)
c.266C>T (p.Thr89Ile)
n.321C>T
c.397+25C>T (n.397+25C>T)
c.241+25C>T (n.241+25C>T)
c.422C>T (p.Thr141Ile)
n.1G>A
10g.62655507C=CA1914640440ZNF365c.1130-889C= (n.1130-889C=)
c.126+577C= (n.126+577C=)
c.39-10622C= (n.39-10622C=)
c.267C= (p.Thr89=)
n.322C=
c.397+26C= (n.397+26C=)
c.241+26C= (n.241+26C=)
c.423C= (p.Thr141=)
10g.62655507C>TCA594256037ZNF365c.1130-889C>T (n.1130-889C>T)
c.126+577C>T (n.126+577C>T)
c.39-10622C>T (n.39-10622C>T)
c.267C>T (p.Thr89=)
n.322C>T
c.397+26C>T (n.397+26C>T)
c.241+26C>T (n.241+26C>T)
c.423C>T (p.Thr141=)
dbSNP gnomAD v2
10g.62655508T>ACA5516815ZNF365c.1130-888T>A (n.1130-888T>A)
c.126+578T>A (n.126+578T>A)
c.39-10621T>A (n.39-10621T>A)
c.268T>A (p.Ser90Thr)
n.323T>A
c.397+27T>A (n.397+27T>A)
c.241+27T>A (n.241+27T>A)
c.424T>A (p.Ser142Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62655508T>CCA377082882ZNF365c.1130-888T>C (n.1130-888T>C)
c.126+578T>C (n.126+578T>C)
c.39-10621T>C (n.39-10621T>C)
c.268T>C (p.Ser90Pro)
n.323T>C
c.397+27T>C (n.397+27T>C)
c.241+27T>C (n.241+27T>C)
c.424T>C (p.Ser142Pro)
10g.62655508T>GCA377082883ZNF365c.1130-888T>G (n.1130-888T>G)
c.126+578T>G (n.126+578T>G)
c.39-10621T>G (n.39-10621T>G)
c.268T>G (p.Ser90Ala)
n.323T>G
c.397+27T>G (n.397+27T>G)
c.241+27T>G (n.241+27T>G)
c.424T>G (p.Ser142Ala)
10g.62655508T=CA1914640441ZNF365c.1130-888T= (n.1130-888T=)
c.126+578T= (n.126+578T=)
c.39-10621T= (n.39-10621T=)
c.268T= (p.Ser90=)
n.323T=
c.397+27T= (n.397+27T=)
c.241+27T= (n.241+27T=)
c.424T= (p.Ser142=)
10g.62655509C>ACA377082884ZNF365c.1130-887C>A (n.1130-887C>A)
c.126+579C>A (n.126+579C>A)
c.39-10620C>A (n.39-10620C>A)
c.269C>A (p.Ser90Ter)
n.324C>A
c.397+28C>A (n.397+28C>A)
c.241+28C>A (n.241+28C>A)
c.425C>A (p.Ser142Ter)
gnomAD v4
10g.62655509C>GCA377082885ZNF365c.1130-887C>G (n.1130-887C>G)
c.126+579C>G (n.126+579C>G)
c.39-10620C>G (n.39-10620C>G)
c.269C>G (p.Ser90Ter)
n.324C>G
c.397+28C>G (n.397+28C>G)
c.241+28C>G (n.241+28C>G)
c.425C>G (p.Ser142Ter)
10g.62655509C>TCA377082886ZNF365c.1130-887C>T (n.1130-887C>T)
c.126+579C>T (n.126+579C>T)
c.39-10620C>T (n.39-10620C>T)
c.269C>T (p.Ser90Leu)
n.324C>T
c.397+28C>T (n.397+28C>T)
c.241+28C>T (n.241+28C>T)
c.425C>T (p.Ser142Leu)
gnomAD v4
10g.62655510A=CA1914640442ZNF365c.1130-886A= (n.1130-886A=)
c.126+580A= (n.126+580A=)
c.39-10619A= (n.39-10619A=)
c.270A= (p.Ser90=)
n.325A=
c.397+29A= (n.397+29A=)
c.241+29A= (n.241+29A=)
c.426A= (p.Ser142=)
10g.62655510A>CCA208606496ZNF365c.1130-886A>C (n.1130-886A>C)
c.126+580A>C (n.126+580A>C)
c.39-10619A>C (n.39-10619A>C)
c.270A>C (p.Ser90=)
n.325A>C
c.397+29A>C (n.397+29A>C)
c.241+29A>C (n.241+29A>C)
c.426A>C (p.Ser142=)
dbSNP
10g.62655511T>ACA377082887ZNF365c.1130-885T>A (n.1130-885T>A)
c.126+581T>A (n.126+581T>A)
c.39-10618T>A (n.39-10618T>A)
c.271T>A (p.Ser91Thr)
n.326T>A
c.397+30T>A (n.397+30T>A)
c.241+30T>A (n.241+30T>A)
c.427T>A (p.Ser143Thr)
gnomAD v4
10g.62655511T>CCA377082888ZNF365c.1130-885T>C (n.1130-885T>C)
c.126+581T>C (n.126+581T>C)
c.39-10618T>C (n.39-10618T>C)
c.271T>C (p.Ser91Pro)
n.326T>C
c.397+30T>C (n.397+30T>C)
c.241+30T>C (n.241+30T>C)
c.427T>C (p.Ser143Pro)
10g.62655511T>GCA377082889ZNF365c.1130-885T>G (n.1130-885T>G)
c.126+581T>G (n.126+581T>G)
c.39-10618T>G (n.39-10618T>G)
c.271T>G (p.Ser91Ala)
n.326T>G
c.397+30T>G (n.397+30T>G)
c.241+30T>G (n.241+30T>G)
c.427T>G (p.Ser143Ala)
10g.62655512C>ACA377082890ZNF365c.1130-884C>A (n.1130-884C>A)
c.126+582C>A (n.126+582C>A)
c.39-10617C>A (n.39-10617C>A)
c.272C>A (p.Ser91Ter)
n.327C>A
c.397+31C>A (n.397+31C>A)
c.241+31C>A (n.241+31C>A)
c.428C>A (p.Ser143Ter)
10g.62655512C=CA1914640443ZNF365c.1130-884C= (n.1130-884C=)
c.126+582C= (n.126+582C=)
c.39-10617C= (n.39-10617C=)
c.272C= (p.Ser91=)
n.327C=
c.397+31C= (n.397+31C=)
c.241+31C= (n.241+31C=)
c.428C= (p.Ser143=)
10g.62655512C>GCA377082892ZNF365c.1130-884C>G (n.1130-884C>G)
c.126+582C>G (n.126+582C>G)
c.39-10617C>G (n.39-10617C>G)
c.272C>G (p.Ser91Ter)
n.327C>G
c.397+31C>G (n.397+31C>G)
c.241+31C>G (n.241+31C>G)
c.428C>G (p.Ser143Ter)
10g.62655512C>TCA377082891ZNF365c.1130-884C>T (n.1130-884C>T)
c.126+582C>T (n.126+582C>T)
c.39-10617C>T (n.39-10617C>T)
c.272C>T (p.Ser91Leu)
n.327C>T
c.397+31C>T (n.397+31C>T)
c.241+31C>T (n.241+31C>T)
c.428C>T (p.Ser143Leu)
dbSNP gnomAD v4
10g.62655513A=CA1914640444ZNF365c.1130-883A= (n.1130-883A=)
c.126+583A= (n.126+583A=)
c.39-10616A= (n.39-10616A=)
c.273A= (p.Ser91=)
n.328A=
c.397+32A= (n.397+32A=)
c.241+32A= (n.241+32A=)
c.429A= (p.Ser143=)
10g.62655513A>GCA1914640445ZNF365c.1130-883A>G (n.1130-883A>G)
c.126+583A>G (n.126+583A>G)
c.39-10616A>G (n.39-10616A>G)
c.273A>G (p.Ser91=)
n.328A>G
c.397+32A>G (n.397+32A>G)
c.241+32A>G (n.241+32A>G)
c.429A>G (p.Ser143=)
dbSNP gnomAD v4
10g.62655514G>ACA377082893ZNF365c.1130-882G>A (n.1130-882G>A)
c.126+584G>A (n.126+584G>A)
c.39-10615G>A (n.39-10615G>A)
c.274G>A (p.Ala92Thr)
n.329G>A
c.397+33G>A (n.397+33G>A)
c.241+33G>A (n.241+33G>A)
c.430G>A (p.Ala144Thr)
10g.62655514G>CCA377082894ZNF365c.1130-882G>C (n.1130-882G>C)
c.126+584G>C (n.126+584G>C)
c.39-10615G>C (n.39-10615G>C)
c.274G>C (p.Ala92Pro)
n.329G>C
c.397+33G>C (n.397+33G>C)
c.241+33G>C (n.241+33G>C)
c.430G>C (p.Ala144Pro)
10g.62655514G>TCA377082895ZNF365c.1130-882G>T (n.1130-882G>T)
c.126+584G>T (n.126+584G>T)
c.39-10615G>T (n.39-10615G>T)
c.274G>T (p.Ala92Ser)
n.329G>T
c.397+33G>T (n.397+33G>T)
c.241+33G>T (n.241+33G>T)
c.430G>T (p.Ala144Ser)
10g.62655515C>ACA377082896ZNF365c.1130-881C>A (n.1130-881C>A)
c.126+585C>A (n.126+585C>A)
c.39-10614C>A (n.39-10614C>A)
c.275C>A (p.Ala92Glu)
n.330C>A
c.397+34C>A (n.397+34C>A)
c.241+34C>A (n.241+34C>A)
c.431C>A (p.Ala144Glu)
10g.62655515C>GCA377082897ZNF365c.1130-881C>G (n.1130-881C>G)
c.126+585C>G (n.126+585C>G)
c.39-10614C>G (n.39-10614C>G)
c.275C>G (p.Ala92Gly)
n.330C>G
c.397+34C>G (n.397+34C>G)
c.241+34C>G (n.241+34C>G)
c.431C>G (p.Ala144Gly)
10g.62655515C>TCA377082898ZNF365c.1130-881C>T (n.1130-881C>T)
c.126+585C>T (n.126+585C>T)
c.39-10614C>T (n.39-10614C>T)
c.275C>T (p.Ala92Val)
n.330C>T
c.397+34C>T (n.397+34C>T)
c.241+34C>T (n.241+34C>T)
c.431C>T (p.Ala144Val)
10g.62655516A=CA1914640446ZNF365c.1130-880A= (n.1130-880A=)
c.126+586A= (n.126+586A=)
c.39-10613A= (n.39-10613A=)
c.276A= (p.Ala92=)
n.331A=
c.397+35A= (n.397+35A=)
c.241+35A= (n.241+35A=)
c.432A= (p.Ala144=)
10g.62655516A>CCA1914640447ZNF365c.1130-880A>C (n.1130-880A>C)
c.126+586A>C (n.126+586A>C)
c.39-10613A>C (n.39-10613A>C)
c.276A>C (p.Ala92=)
n.331A>C
c.397+35A>C (n.397+35A>C)
c.241+35A>C (n.241+35A>C)
c.432A>C (p.Ala144=)
dbSNP gnomAD v4
10g.62655516A>GCA5516816ZNF365c.1130-880A>G (n.1130-880A>G)
c.126+586A>G (n.126+586A>G)
c.39-10613A>G (n.39-10613A>G)
c.276A>G (p.Ala92=)
n.331A>G
c.397+35A>G (n.397+35A>G)
c.241+35A>G (n.241+35A>G)
c.432A>G (p.Ala144=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62655517T>ACA377082899ZNF365c.1130-879T>A (n.1130-879T>A)
c.126+587T>A (n.126+587T>A)
c.39-10612T>A (n.39-10612T>A)
c.277T>A (p.Ser93Thr)
n.332T>A
c.397+36T>A (n.397+36T>A)
c.241+36T>A (n.241+36T>A)
c.433T>A (p.Ser145Thr)
10g.62655517T>CCA377082900ZNF365c.1130-879T>C (n.1130-879T>C)
c.126+587T>C (n.126+587T>C)
c.39-10612T>C (n.39-10612T>C)
c.277T>C (p.Ser93Pro)
n.332T>C
c.397+36T>C (n.397+36T>C)
c.241+36T>C (n.241+36T>C)
c.433T>C (p.Ser145Pro)
10g.62655517T>GCA377082901ZNF365c.1130-879T>G (n.1130-879T>G)
c.126+587T>G (n.126+587T>G)
c.39-10612T>G (n.39-10612T>G)
c.277T>G (p.Ser93Ala)
n.332T>G
c.397+36T>G (n.397+36T>G)
c.241+36T>G (n.241+36T>G)
c.433T>G (p.Ser145Ala)
10g.62655518C>ACA377082902ZNF365c.1130-878C>A (n.1130-878C>A)
c.126+588C>A (n.126+588C>A)
c.39-10611C>A (n.39-10611C>A)
c.278C>A (p.Ser93Tyr)
n.333C>A
c.397+37C>A (n.397+37C>A)
c.241+37C>A (n.241+37C>A)
c.434C>A (p.Ser145Tyr)
10g.62655518C=CA1914640448ZNF365c.1130-878C= (n.1130-878C=)
c.126+588C= (n.126+588C=)
c.39-10611C= (n.39-10611C=)
c.278C= (p.Ser93=)
n.333C=
c.397+37C= (n.397+37C=)
c.241+37C= (n.241+37C=)
c.434C= (p.Ser145=)
10g.62655518C>GCA377082903ZNF365c.1130-878C>G (n.1130-878C>G)
c.126+588C>G (n.126+588C>G)
c.39-10611C>G (n.39-10611C>G)
c.278C>G (p.Ser93Cys)
n.333C>G
c.397+37C>G (n.397+37C>G)
c.241+37C>G (n.241+37C>G)
c.434C>G (p.Ser145Cys)
gnomAD v4
10g.62655518C>TCA5516817ZNF365c.1130-878C>T (n.1130-878C>T)
c.126+588C>T (n.126+588C>T)
c.39-10611C>T (n.39-10611C>T)
c.278C>T (p.Ser93Phe)
n.333C>T
c.397+37C>T (n.397+37C>T)
c.241+37C>T (n.241+37C>T)
c.434C>T (p.Ser145Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.62655522delCA645554760ZNF365c.1130-874del (n.1130-874del)
c.126+592del (n.126+592del)
c.39-10607del (n.39-10607del)
c.282del (p.Trp95GlyfsTer11)
n.337del
c.397+41del (n.397+41del)
c.241+41del (n.241+41del)
c.438del (p.Trp147GlyfsTer11)
COSMIC
10g.62655519C>ACA5516818ZNF365c.1130-877C>A (n.1130-877C>A)
c.126+589C>A (n.126+589C>A)
c.39-10610C>A (n.39-10610C>A)
c.279C>A (p.Ser93=)
n.334C>A
c.397+38C>A (n.397+38C>A)
c.241+38C>A (n.241+38C>A)
c.435C>A (p.Ser145=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62655519C=CA1914640449ZNF365c.1130-877C= (n.1130-877C=)
c.126+589C= (n.126+589C=)
c.39-10610C= (n.39-10610C=)
c.279C= (p.Ser93=)
n.334C=
c.397+38C= (n.397+38C=)
c.241+38C= (n.241+38C=)
c.435C= (p.Ser145=)
10g.62655519C>GCA1914640450ZNF365c.1130-877C>G (n.1130-877C>G)
c.126+589C>G (n.126+589C>G)
c.39-10610C>G (n.39-10610C>G)
c.279C>G (p.Ser93=)
n.334C>G
c.397+38C>G (n.397+38C>G)
c.241+38C>G (n.241+38C>G)
c.435C>G (p.Ser145=)
dbSNP
10g.62655519C>TCA645554761ZNF365c.1130-877C>T (n.1130-877C>T)
c.126+589C>T (n.126+589C>T)
c.39-10610C>T (n.39-10610C>T)
c.279C>T (p.Ser93=)
n.334C>T
c.397+38C>T (n.397+38C>T)
c.241+38C>T (n.241+38C>T)
c.435C>T (p.Ser145=)
COSMIC
10g.62655520C>ACA377082904ZNF365c.1130-876C>A (n.1130-876C>A)
c.126+590C>A (n.126+590C>A)
c.39-10609C>A (n.39-10609C>A)
c.280C>A (p.Pro94Thr)
n.335C>A
c.397+39C>A (n.397+39C>A)
c.241+39C>A (n.241+39C>A)
c.436C>A (p.Pro146Thr)
10g.62655520C=CA1914640451ZNF365c.1130-876C= (n.1130-876C=)
c.126+590C= (n.126+590C=)
c.39-10609C= (n.39-10609C=)
c.280C= (p.Pro94=)
n.335C=
c.397+39C= (n.397+39C=)
c.241+39C= (n.241+39C=)
c.436C= (p.Pro146=)
10g.62655520C>GCA377082905ZNF365c.1130-876C>G (n.1130-876C>G)
c.126+590C>G (n.126+590C>G)
c.39-10609C>G (n.39-10609C>G)
c.280C>G (p.Pro94Ala)
n.335C>G
c.397+39C>G (n.397+39C>G)
c.241+39C>G (n.241+39C>G)
c.436C>G (p.Pro146Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62655520C>TCA377082906ZNF365c.1130-876C>T (n.1130-876C>T)
c.126+590C>T (n.126+590C>T)
c.39-10609C>T (n.39-10609C>T)
c.280C>T (p.Pro94Ser)
n.335C>T
c.397+39C>T (n.397+39C>T)
c.241+39C>T (n.241+39C>T)
c.436C>T (p.Pro146Ser)
10g.62655521C>ACA377082907ZNF365c.1130-875C>A (n.1130-875C>A)
c.126+591C>A (n.126+591C>A)
c.39-10608C>A (n.39-10608C>A)
c.281C>A (p.Pro94His)
n.336C>A
c.397+40C>A (n.397+40C>A)
c.241+40C>A (n.241+40C>A)
c.437C>A (p.Pro146His)
10g.62655521C=CA1914640452ZNF365c.1130-875C= (n.1130-875C=)
c.126+591C= (n.126+591C=)
c.39-10608C= (n.39-10608C=)
c.281C= (p.Pro94=)
n.336C=
c.397+40C= (n.397+40C=)
c.241+40C= (n.241+40C=)
c.437C= (p.Pro146=)
10g.62655521C>GCA377082908ZNF365c.1130-875C>G (n.1130-875C>G)
c.126+591C>G (n.126+591C>G)
c.39-10608C>G (n.39-10608C>G)
c.281C>G (p.Pro94Arg)
n.336C>G
c.397+40C>G (n.397+40C>G)
c.241+40C>G (n.241+40C>G)
c.437C>G (p.Pro146Arg)
dbSNP
10g.62655521C>TCA5516819ZNF365c.1130-875C>T (n.1130-875C>T)
c.126+591C>T (n.126+591C>T)
c.39-10608C>T (n.39-10608C>T)
c.281C>T (p.Pro94Leu)
n.336C>T
c.397+40C>T (n.397+40C>T)
c.241+40C>T (n.241+40C>T)
c.437C>T (p.Pro146Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62655522C>TCA2574558016ZNF365c.1130-874C>T (n.1130-874C>T)
c.126+592C>T (n.126+592C>T)
c.39-10607C>T (n.39-10607C>T)
c.282C>T (p.Pro94=)
n.337C>T
c.397+41C>T (n.397+41C>T)
c.241+41C>T (n.241+41C>T)
c.438C>T (p.Pro146=)
gnomAD v4
10g.62655523delCA645554762ZNF365c.1130-873del (n.1130-873del)
c.126+593del (n.126+593del)
c.39-10606del (n.39-10606del)
c.283del (p.Trp95GlyfsTer11)
n.338del
c.397+42del (n.397+42del)
c.241+42del (n.241+42del)
c.439del (p.Trp147GlyfsTer11)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
10g.62655523T>ACA377082909ZNF365c.1130-873T>A (n.1130-873T>A)
c.126+593T>A (n.126+593T>A)
c.39-10606T>A (n.39-10606T>A)
c.283T>A (p.Trp95Arg)
n.338T>A
c.397+42T>A (n.397+42T>A)
c.241+42T>A (n.241+42T>A)
c.439T>A (p.Trp147Arg)
10g.62655523T>CCA5516820ZNF365c.1130-873T>C (n.1130-873T>C)
c.126+593T>C (n.126+593T>C)
c.39-10606T>C (n.39-10606T>C)
c.283T>C (p.Trp95Arg)
n.338T>C
c.397+42T>C (n.397+42T>C)
c.241+42T>C (n.241+42T>C)
c.439T>C (p.Trp147Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.62655523T>GCA377082910ZNF365c.1130-873T>G (n.1130-873T>G)
c.126+593T>G (n.126+593T>G)
c.39-10606T>G (n.39-10606T>G)
c.283T>G (p.Trp95Gly)
n.338T>G
c.397+42T>G (n.397+42T>G)
c.241+42T>G (n.241+42T>G)
c.439T>G (p.Trp147Gly)
10g.62655523T=CA1914640453ZNF365c.1130-873T= (n.1130-873T=)
c.126+593T= (n.126+593T=)
c.39-10606T= (n.39-10606T=)
c.283T= (p.Trp95=)
n.338T=
c.397+42T= (n.397+42T=)
c.241+42T= (n.241+42T=)
c.439T= (p.Trp147=)
10g.62655524G>ACA377082911ZNF365c.1130-872G>A (n.1130-872G>A)
c.126+594G>A (n.126+594G>A)
c.39-10605G>A (n.39-10605G>A)
c.284G>A (p.Trp95Ter)
n.339G>A
c.397+43G>A (n.397+43G>A)
c.241+43G>A (n.241+43G>A)
c.440G>A (p.Trp147Ter)
10g.62655524G>CCA377082912ZNF365c.1130-872G>C (n.1130-872G>C)
c.126+594G>C (n.126+594G>C)
c.39-10605G>C (n.39-10605G>C)
c.284G>C (p.Trp95Ser)
n.339G>C
c.397+43G>C (n.397+43G>C)
c.241+43G>C (n.241+43G>C)
c.440G>C (p.Trp147Ser)
10g.62655524G>TCA377082913ZNF365c.1130-872G>T (n.1130-872G>T)
c.126+594G>T (n.126+594G>T)
c.39-10605G>T (n.39-10605G>T)
c.284G>T (p.Trp95Leu)
n.339G>T
c.397+43G>T (n.397+43G>T)
c.241+43G>T (n.241+43G>T)
c.440G>T (p.Trp147Leu)

Number of alleles fetched