UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.62630932T>A | CA679062189 | GANAB | c.1151-96A>T (n.1151-96A>T) c.860-96A>T (n.860-96A>T) c.1217-96A>T (n.1217-96A>T) c.*883-96A>T (n.*883-96A>T) c.875-96A>T (n.875-96A>T) c.809-96A>T (n.809-96A>T) c.428-96A>T (n.428-96A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62630932T= | CA1977859421 | GANAB | c.1151-96A= (n.1151-96A=) c.860-96A= (n.860-96A=) c.1217-96A= (n.1217-96A=) c.*883-96A= (n.*883-96A=) c.875-96A= (n.875-96A=) c.809-96A= (n.809-96A=) c.428-96A= (n.428-96A=) | |
| 11 | g.62630935del | CA2613979628 | GANAB | c.1151-97del (n.1151-97del) c.860-97del (n.860-97del) c.1217-97del (n.1217-97del) c.*883-97del (n.*883-97del) c.875-97del (n.875-97del) c.809-97del (n.809-97del) c.428-97del (n.428-97del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62630934A>C | CA2574849560 | GANAB | c.1150+96T>G (n.1150+96T>G) c.859+96T>G (n.859+96T>G) c.1216+96T>G (n.1216+96T>G) c.*882+96T>G (n.*882+96T>G) c.874+96T>G (n.874+96T>G) c.808+96T>G (n.808+96T>G) c.427+96T>G (n.427+96T>G) | |
| 11 | g.62630935A= | CA1977859422 | GANAB | c.1150+95T= (n.1150+95T=) c.859+95T= (n.859+95T=) c.1216+95T= (n.1216+95T=) c.*882+95T= (n.*882+95T=) c.874+95T= (n.874+95T=) c.808+95T= (n.808+95T=) c.427+95T= (n.427+95T=) | |
| 11 | g.62630935A>T | CA223048221 | GANAB | c.1150+95T>A (n.1150+95T>A) c.859+95T>A (n.859+95T>A) c.1216+95T>A (n.1216+95T>A) c.*882+95T>A (n.*882+95T>A) c.874+95T>A (n.874+95T>A) c.808+95T>A (n.808+95T>A) c.427+95T>A (n.427+95T>A) | dbSNP |
| 11 | g.62630936C>A | CA1977859425 | GANAB | c.1150+94G>T (n.1150+94G>T) c.859+94G>T (n.859+94G>T) c.1216+94G>T (n.1216+94G>T) c.*882+94G>T (n.*882+94G>T) c.874+94G>T (n.874+94G>T) c.808+94G>T (n.808+94G>T) c.427+94G>T (n.427+94G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.62630936C= | CA1977859424 | GANAB | c.1150+94G= (n.1150+94G=) c.859+94G= (n.859+94G=) c.1216+94G= (n.1216+94G=) c.*882+94G= (n.*882+94G=) c.874+94G= (n.874+94G=) c.808+94G= (n.808+94G=) c.427+94G= (n.427+94G=) | |
| 11 | g.62630939A>G | CA2574849561 | GANAB | c.1150+91T>C (n.1150+91T>C) c.859+91T>C (n.859+91T>C) c.1216+91T>C (n.1216+91T>C) c.*882+91T>C (n.*882+91T>C) c.874+91T>C (n.874+91T>C) c.808+91T>C (n.808+91T>C) c.427+91T>C (n.427+91T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62630940G>A | CA2613979631 | GANAB | c.1150+90C>T (n.1150+90C>T) c.859+90C>T (n.859+90C>T) c.1216+90C>T (n.1216+90C>T) c.*882+90C>T (n.*882+90C>T) c.874+90C>T (n.874+90C>T) c.808+90C>T (n.808+90C>T) c.427+90C>T (n.427+90C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62630940G>C | CA2574849562 | GANAB | c.1150+90C>G (n.1150+90C>G) c.859+90C>G (n.859+90C>G) c.1216+90C>G (n.1216+90C>G) c.*882+90C>G (n.*882+90C>G) c.874+90C>G (n.874+90C>G) c.808+90C>G (n.808+90C>G) c.427+90C>G (n.427+90C>G) | |
| 11 | g.62630941A>C | CA2613979632 | GANAB | c.1150+89T>G (n.1150+89T>G) c.859+89T>G (n.859+89T>G) c.1216+89T>G (n.1216+89T>G) c.*882+89T>G (n.*882+89T>G) c.874+89T>G (n.874+89T>G) c.808+89T>G (n.808+89T>G) c.427+89T>G (n.427+89T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62630942A= | CA1977859427 | GANAB | c.1150+88T= (n.1150+88T=) c.859+88T= (n.859+88T=) c.1216+88T= (n.1216+88T=) c.*882+88T= (n.*882+88T=) c.874+88T= (n.874+88T=) c.808+88T= (n.808+88T=) c.427+88T= (n.427+88T=) | |
| 11 | g.62630942A>C | CA938678154 | GANAB | c.1150+88T>G (n.1150+88T>G) c.859+88T>G (n.859+88T>G) c.1216+88T>G (n.1216+88T>G) c.*882+88T>G (n.*882+88T>G) c.874+88T>G (n.874+88T>G) c.808+88T>G (n.808+88T>G) c.427+88T>G (n.427+88T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62630942A>G | CA2613979634 | GANAB | c.1150+88T>C (n.1150+88T>C) c.859+88T>C (n.859+88T>C) c.1216+88T>C (n.1216+88T>C) c.*882+88T>C (n.*882+88T>C) c.874+88T>C (n.874+88T>C) c.808+88T>C (n.808+88T>C) c.427+88T>C (n.427+88T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62630945C>A | CA2613979637 | GANAB | c.1150+85G>T (n.1150+85G>T) c.859+85G>T (n.859+85G>T) c.1216+85G>T (n.1216+85G>T) c.*882+85G>T (n.*882+85G>T) c.874+85G>T (n.874+85G>T) c.808+85G>T (n.808+85G>T) c.427+85G>T (n.427+85G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62630945C= | CA1977859429 | GANAB | c.1150+85G= (n.1150+85G=) c.859+85G= (n.859+85G=) c.1216+85G= (n.1216+85G=) c.*882+85G= (n.*882+85G=) c.874+85G= (n.874+85G=) c.808+85G= (n.808+85G=) c.427+85G= (n.427+85G=) | |
| 11 | g.62630945C>G | CA223048222 | GANAB | c.1150+85G>C (n.1150+85G>C) c.859+85G>C (n.859+85G>C) c.1216+85G>C (n.1216+85G>C) c.*882+85G>C (n.*882+85G>C) c.874+85G>C (n.874+85G>C) c.808+85G>C (n.808+85G>C) c.427+85G>C (n.427+85G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62630945C>T | CA223048223 | GANAB | c.1150+85G>A (n.1150+85G>A) c.859+85G>A (n.859+85G>A) c.1216+85G>A (n.1216+85G>A) c.*882+85G>A (n.*882+85G>A) c.874+85G>A (n.874+85G>A) c.808+85G>A (n.808+85G>A) c.427+85G>A (n.427+85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62630946A= | CA1977859431 | GANAB | c.1150+84T= (n.1150+84T=) c.859+84T= (n.859+84T=) c.1216+84T= (n.1216+84T=) c.*882+84T= (n.*882+84T=) c.874+84T= (n.874+84T=) c.808+84T= (n.808+84T=) c.427+84T= (n.427+84T=) | |
| 11 | g.62630946A>C | CA1977859433 | GANAB | c.1150+84T>G (n.1150+84T>G) c.859+84T>G (n.859+84T>G) c.1216+84T>G (n.1216+84T>G) c.*882+84T>G (n.*882+84T>G) c.874+84T>G (n.874+84T>G) c.808+84T>G (n.808+84T>G) c.427+84T>G (n.427+84T>G) | dbSNP |
| 11 | g.62630946A>G | CA1977859434 | GANAB | c.1150+84T>C (n.1150+84T>C) c.859+84T>C (n.859+84T>C) c.1216+84T>C (n.1216+84T>C) c.*882+84T>C (n.*882+84T>C) c.874+84T>C (n.874+84T>C) c.808+84T>C (n.808+84T>C) c.427+84T>C (n.427+84T>C) | dbSNP |
| 11 | g.62630947A= | CA1977859436 | GANAB | c.1150+83T= (n.1150+83T=) c.859+83T= (n.859+83T=) c.1216+83T= (n.1216+83T=) c.*882+83T= (n.*882+83T=) c.874+83T= (n.874+83T=) c.808+83T= (n.808+83T=) c.427+83T= (n.427+83T=) | |
| 11 | g.62630947A>C | CA223048226 | GANAB | c.1150+83T>G (n.1150+83T>G) c.859+83T>G (n.859+83T>G) c.1216+83T>G (n.1216+83T>G) c.*882+83T>G (n.*882+83T>G) c.874+83T>G (n.874+83T>G) c.808+83T>G (n.808+83T>G) c.427+83T>G (n.427+83T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62630948G>T | CA2574849563 | GANAB | c.1150+82C>A (n.1150+82C>A) c.859+82C>A (n.859+82C>A) c.1216+82C>A (n.1216+82C>A) c.*882+82C>A (n.*882+82C>A) c.874+82C>A (n.874+82C>A) c.808+82C>A (n.808+82C>A) c.427+82C>A (n.427+82C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62630949C>A | CA2613979639 | GANAB | c.1150+81G>T (n.1150+81G>T) c.859+81G>T (n.859+81G>T) c.1216+81G>T (n.1216+81G>T) c.*882+81G>T (n.*882+81G>T) c.874+81G>T (n.874+81G>T) c.808+81G>T (n.808+81G>T) c.427+81G>T (n.427+81G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62630949C>T | CA2613979640 | GANAB | c.1150+81G>A (n.1150+81G>A) c.859+81G>A (n.859+81G>A) c.1216+81G>A (n.1216+81G>A) c.*882+81G>A (n.*882+81G>A) c.874+81G>A (n.874+81G>A) c.808+81G>A (n.808+81G>A) c.427+81G>A (n.427+81G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62630950T>A | CA679062193 | GANAB | c.1150+80A>T (n.1150+80A>T) c.859+80A>T (n.859+80A>T) c.1216+80A>T (n.1216+80A>T) c.*882+80A>T (n.*882+80A>T) c.874+80A>T (n.874+80A>T) c.808+80A>T (n.808+80A>T) c.427+80A>T (n.427+80A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62630950T= | CA1977859437 | GANAB | c.1150+80A= (n.1150+80A=) c.859+80A= (n.859+80A=) c.1216+80A= (n.1216+80A=) c.*882+80A= (n.*882+80A=) c.874+80A= (n.874+80A=) c.808+80A= (n.808+80A=) c.427+80A= (n.427+80A=) | |
| 11 | g.62630951G>A | CA2613979641 | GANAB | c.1150+79C>T (n.1150+79C>T) c.859+79C>T (n.859+79C>T) c.1216+79C>T (n.1216+79C>T) c.*882+79C>T (n.*882+79C>T) c.874+79C>T (n.874+79C>T) c.808+79C>T (n.808+79C>T) c.427+79C>T (n.427+79C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62630951G>T | CA2574849565 | GANAB | c.1150+79C>A (n.1150+79C>A) c.859+79C>A (n.859+79C>A) c.1216+79C>A (n.1216+79C>A) c.*882+79C>A (n.*882+79C>A) c.874+79C>A (n.874+79C>A) c.808+79C>A (n.808+79C>A) c.427+79C>A (n.427+79C>A) | |
| 11 | g.62630954del | CA2574849564 | GANAB | c.1150+79del (n.1150+79del) c.859+79del (n.859+79del) c.1216+79del (n.1216+79del) c.*882+79del (n.*882+79del) c.874+79del (n.874+79del) c.808+79del (n.808+79del) c.427+79del (n.427+79del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62630952G>T | CA2613979643 | GANAB | c.1150+78C>A (n.1150+78C>A) c.859+78C>A (n.859+78C>A) c.1216+78C>A (n.1216+78C>A) c.*882+78C>A (n.*882+78C>A) c.874+78C>A (n.874+78C>A) c.808+78C>A (n.808+78C>A) c.427+78C>A (n.427+78C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62630953G>A | CA679062195 | GANAB | c.1150+77C>T (n.1150+77C>T) c.859+77C>T (n.859+77C>T) c.1216+77C>T (n.1216+77C>T) c.*882+77C>T (n.*882+77C>T) c.874+77C>T (n.874+77C>T) c.808+77C>T (n.808+77C>T) c.427+77C>T (n.427+77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.62630953G= | CA1977859438 | GANAB | c.1150+77C= (n.1150+77C=) c.859+77C= (n.859+77C=) c.1216+77C= (n.1216+77C=) c.*882+77C= (n.*882+77C=) c.874+77C= (n.874+77C=) c.808+77C= (n.808+77C=) c.427+77C= (n.427+77C=) | |
| 11 | g.62630954G>A | CA2568686330 | GANAB | c.1150+76C>T (n.1150+76C>T) c.859+76C>T (n.859+76C>T) c.1216+76C>T (n.1216+76C>T) c.*882+76C>T (n.*882+76C>T) c.874+76C>T (n.874+76C>T) c.808+76C>T (n.808+76C>T) c.427+76C>T (n.427+76C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62630955C>A | CA2613979647 | GANAB | c.1150+75G>T (n.1150+75G>T) c.859+75G>T (n.859+75G>T) c.1216+75G>T (n.1216+75G>T) c.*882+75G>T (n.*882+75G>T) c.874+75G>T (n.874+75G>T) c.808+75G>T (n.808+75G>T) c.427+75G>T (n.427+75G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62630955C= | CA1977859440 | GANAB | c.1150+75G= (n.1150+75G=) c.859+75G= (n.859+75G=) c.1216+75G= (n.1216+75G=) c.*882+75G= (n.*882+75G=) c.874+75G= (n.874+75G=) c.808+75G= (n.808+75G=) c.427+75G= (n.427+75G=) | |
| 11 | g.62630955C>T | CA223048229 | GANAB | c.1150+75G>A (n.1150+75G>A) c.859+75G>A (n.859+75G>A) c.1216+75G>A (n.1216+75G>A) c.*882+75G>A (n.*882+75G>A) c.874+75G>A (n.874+75G>A) c.808+75G>A (n.808+75G>A) c.427+75G>A (n.427+75G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62630957C>A | CA2574849566 | GANAB | c.1150+73G>T (n.1150+73G>T) c.859+73G>T (n.859+73G>T) c.1216+73G>T (n.1216+73G>T) c.*882+73G>T (n.*882+73G>T) c.874+73G>T (n.874+73G>T) c.808+73G>T (n.808+73G>T) c.427+73G>T (n.427+73G>T) | |
| 11 | g.62630958A>G | CA2613979649 | GANAB | c.1150+72T>C (n.1150+72T>C) c.859+72T>C (n.859+72T>C) c.1216+72T>C (n.1216+72T>C) c.*882+72T>C (n.*882+72T>C) c.874+72T>C (n.874+72T>C) c.808+72T>C (n.808+72T>C) c.427+72T>C (n.427+72T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62630959G>A | CA223048232 | GANAB | c.1150+71C>T (n.1150+71C>T) c.859+71C>T (n.859+71C>T) c.1216+71C>T (n.1216+71C>T) c.*882+71C>T (n.*882+71C>T) c.874+71C>T (n.874+71C>T) c.808+71C>T (n.808+71C>T) c.427+71C>T (n.427+71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.62630959G= | CA1977859441 | GANAB | c.1150+71C= (n.1150+71C=) c.859+71C= (n.859+71C=) c.1216+71C= (n.1216+71C=) c.*882+71C= (n.*882+71C=) c.874+71C= (n.874+71C=) c.808+71C= (n.808+71C=) c.427+71C= (n.427+71C=) | |
| 11 | g.62630959G>T | CA2613979653 | GANAB | c.1150+71C>A (n.1150+71C>A) c.859+71C>A (n.859+71C>A) c.1216+71C>A (n.1216+71C>A) c.*882+71C>A (n.*882+71C>A) c.874+71C>A (n.874+71C>A) c.808+71C>A (n.808+71C>A) c.427+71C>A (n.427+71C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62630960del | CA2613979652 | GANAB | c.1150+71del (n.1150+71del) c.859+71del (n.859+71del) c.1216+71del (n.1216+71del) c.*882+71del (n.*882+71del) c.874+71del (n.874+71del) c.808+71del (n.808+71del) c.427+71del (n.427+71del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62630960_62630961delinsGA | CA1977859443 | GANAB | c.1150+69_1150+70delinsTC (n.1150+69_1150+70delinsTC) c.859+69_859+70delinsTC (n.859+69_859+70delinsTC) c.1216+69_1216+70delinsTC (n.1216+69_1216+70delinsTC) c.*882+69_*882+70delinsTC (n.*882+69_*882+70delinsTC) c.874+69_874+70delinsTC (n.874+69_874+70delinsTC) c.808+69_808+70delinsTC (n.808+69_808+70delinsTC) c.427+69_427+70delinsTC (n.427+69_427+70delinsTC) | |
| 11 | g.62630961del | CA679062198 | GANAB | c.1150+69del (n.1150+69del) c.859+69del (n.859+69del) c.1216+69del (n.1216+69del) c.*882+69del (n.*882+69del) c.874+69del (n.874+69del) c.808+69del (n.808+69del) c.427+69del (n.427+69del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62630962T>C | CA2613979657 | GANAB | c.1150+68A>G (n.1150+68A>G) c.859+68A>G (n.859+68A>G) c.1216+68A>G (n.1216+68A>G) c.*882+68A>G (n.*882+68A>G) c.874+68A>G (n.874+68A>G) c.808+68A>G (n.808+68A>G) c.427+68A>G (n.427+68A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62630965_62630966del | CA2613979656 | GANAB | c.1150+67_1150+68del (n.1150+67_1150+68del) c.859+67_859+68del (n.859+67_859+68del) c.1216+67_1216+68del (n.1216+67_1216+68del) c.*882+67_*882+68del (n.*882+67_*882+68del) c.874+67_874+68del (n.874+67_874+68del) c.808+67_808+68del (n.808+67_808+68del) c.427+67_427+68del (n.427+67_427+68del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62630963C>A | CA223048233 | GANAB | c.1150+67G>T (n.1150+67G>T) c.859+67G>T (n.859+67G>T) c.1216+67G>T (n.1216+67G>T) c.*882+67G>T (n.*882+67G>T) c.874+67G>T (n.874+67G>T) c.808+67G>T (n.808+67G>T) c.427+67G>T (n.427+67G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62630963C= | CA1977859445 | GANAB | c.1150+67G= (n.1150+67G=) c.859+67G= (n.859+67G=) c.1216+67G= (n.1216+67G=) c.*882+67G= (n.*882+67G=) c.874+67G= (n.874+67G=) c.808+67G= (n.808+67G=) c.427+67G= (n.427+67G=) | |
| 11 | g.62630963C>T | CA2613979659 | GANAB | c.1150+67G>A (n.1150+67G>A) c.859+67G>A (n.859+67G>A) c.1216+67G>A (n.1216+67G>A) c.*882+67G>A (n.*882+67G>A) c.874+67G>A (n.874+67G>A) c.808+67G>A (n.808+67G>A) c.427+67G>A (n.427+67G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62630964T>C | CA1977859447 | GANAB | c.1150+66A>G (n.1150+66A>G) c.859+66A>G (n.859+66A>G) c.1216+66A>G (n.1216+66A>G) c.*882+66A>G (n.*882+66A>G) c.874+66A>G (n.874+66A>G) c.808+66A>G (n.808+66A>G) c.427+66A>G (n.427+66A>G) | dbSNP |
| 11 | g.62630964T= | CA1977859446 | GANAB | c.1150+66A= (n.1150+66A=) c.859+66A= (n.859+66A=) c.1216+66A= (n.1216+66A=) c.*882+66A= (n.*882+66A=) c.874+66A= (n.874+66A=) c.808+66A= (n.808+66A=) c.427+66A= (n.427+66A=) | |
| 11 | g.62630965C>A | CA2613979661 | GANAB | c.1150+65G>T (n.1150+65G>T) c.859+65G>T (n.859+65G>T) c.1216+65G>T (n.1216+65G>T) c.*882+65G>T (n.*882+65G>T) c.874+65G>T (n.874+65G>T) c.808+65G>T (n.808+65G>T) c.427+65G>T (n.427+65G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62630965C>T | CA2613979662 | GANAB | c.1150+65G>A (n.1150+65G>A) c.859+65G>A (n.859+65G>A) c.1216+65G>A (n.1216+65G>A) c.*882+65G>A (n.*882+65G>A) c.874+65G>A (n.874+65G>A) c.808+65G>A (n.808+65G>A) c.427+65G>A (n.427+65G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62630966T>C | CA2613979664 | GANAB | c.1150+64A>G (n.1150+64A>G) c.859+64A>G (n.859+64A>G) c.1216+64A>G (n.1216+64A>G) c.*882+64A>G (n.*882+64A>G) c.874+64A>G (n.874+64A>G) c.808+64A>G (n.808+64A>G) c.427+64A>G (n.427+64A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62630970A= | CA1977859448 | GANAB | c.1150+60T= (n.1150+60T=) c.859+60T= (n.859+60T=) c.1216+60T= (n.1216+60T=) c.*882+60T= (n.*882+60T=) c.874+60T= (n.874+60T=) c.808+60T= (n.808+60T=) c.427+60T= (n.427+60T=) | |
| 11 | g.62630970A>G | CA679062210 | GANAB | c.1150+60T>C (n.1150+60T>C) c.859+60T>C (n.859+60T>C) c.1216+60T>C (n.1216+60T>C) c.*882+60T>C (n.*882+60T>C) c.874+60T>C (n.874+60T>C) c.808+60T>C (n.808+60T>C) c.427+60T>C (n.427+60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62630972C>A | CA2572246724 | GANAB | c.1150+58G>T (n.1150+58G>T) c.859+58G>T (n.859+58G>T) c.1216+58G>T (n.1216+58G>T) c.*882+58G>T (n.*882+58G>T) c.874+58G>T (n.874+58G>T) c.808+58G>T (n.808+58G>T) c.427+58G>T (n.427+58G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62630973A>C | CA2574849567 | GANAB | c.1150+57T>G (n.1150+57T>G) c.859+57T>G (n.859+57T>G) c.1216+57T>G (n.1216+57T>G) c.*882+57T>G (n.*882+57T>G) c.874+57T>G (n.874+57T>G) c.808+57T>G (n.808+57T>G) c.427+57T>G (n.427+57T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62630974C>A | CA2613979666 | GANAB | c.1150+56G>T (n.1150+56G>T) c.859+56G>T (n.859+56G>T) c.1216+56G>T (n.1216+56G>T) c.*882+56G>T (n.*882+56G>T) c.874+56G>T (n.874+56G>T) c.808+56G>T (n.808+56G>T) c.427+56G>T (n.427+56G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62630975A>G | CA2613979667 | GANAB | c.1150+55T>C (n.1150+55T>C) c.859+55T>C (n.859+55T>C) c.1216+55T>C (n.1216+55T>C) c.*882+55T>C (n.*882+55T>C) c.874+55T>C (n.874+55T>C) c.808+55T>C (n.808+55T>C) c.427+55T>C (n.427+55T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62630976T>C | CA223048234 | GANAB | c.1150+54A>G (n.1150+54A>G) c.859+54A>G (n.859+54A>G) c.1216+54A>G (n.1216+54A>G) c.*882+54A>G (n.*882+54A>G) c.874+54A>G (n.874+54A>G) c.808+54A>G (n.808+54A>G) c.427+54A>G (n.427+54A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62630976T>G | CA2574849569 | GANAB | c.1150+54A>C (n.1150+54A>C) c.859+54A>C (n.859+54A>C) c.1216+54A>C (n.1216+54A>C) c.*882+54A>C (n.*882+54A>C) c.874+54A>C (n.874+54A>C) c.808+54A>C (n.808+54A>C) c.427+54A>C (n.427+54A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62630976T= | CA1977859450 | GANAB | c.1150+54A= (n.1150+54A=) c.859+54A= (n.859+54A=) c.1216+54A= (n.1216+54A=) c.*882+54A= (n.*882+54A=) c.874+54A= (n.874+54A=) c.808+54A= (n.808+54A=) c.427+54A= (n.427+54A=) | |
| 11 | g.62630976dup | CA2574849568 | GANAB | c.1150+54dup (n.1150+54dup) c.859+54dup (n.859+54dup) c.1216+54dup (n.1216+54dup) c.*882+54dup (n.*882+54dup) c.874+54dup (n.874+54dup) c.808+54dup (n.808+54dup) c.427+54dup (n.427+54dup) | |
| 11 | g.62630978G>A | CA223048237 | GANAB | c.1150+52C>T (n.1150+52C>T) c.859+52C>T (n.859+52C>T) c.1216+52C>T (n.1216+52C>T) c.*882+52C>T (n.*882+52C>T) c.874+52C>T (n.874+52C>T) c.808+52C>T (n.808+52C>T) c.427+52C>T (n.427+52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62630978G= | CA1977859452 | GANAB | c.1150+52C= (n.1150+52C=) c.859+52C= (n.859+52C=) c.1216+52C= (n.1216+52C=) c.*882+52C= (n.*882+52C=) c.874+52C= (n.874+52C=) c.808+52C= (n.808+52C=) c.427+52C= (n.427+52C=) | |
| 11 | g.62630978G>T | CA2613979673 | GANAB | c.1150+52C>A (n.1150+52C>A) c.859+52C>A (n.859+52C>A) c.1216+52C>A (n.1216+52C>A) c.*882+52C>A (n.*882+52C>A) c.874+52C>A (n.874+52C>A) c.808+52C>A (n.808+52C>A) c.427+52C>A (n.427+52C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62630979A>C | CA2613979676 | GANAB | c.1150+51T>G (n.1150+51T>G) c.859+51T>G (n.859+51T>G) c.1216+51T>G (n.1216+51T>G) c.*882+51T>G (n.*882+51T>G) c.874+51T>G (n.874+51T>G) c.808+51T>G (n.808+51T>G) c.427+51T>G (n.427+51T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62630979A>G | CA2574849570 | GANAB | c.1150+51T>C (n.1150+51T>C) c.859+51T>C (n.859+51T>C) c.1216+51T>C (n.1216+51T>C) c.*882+51T>C (n.*882+51T>C) c.874+51T>C (n.874+51T>C) c.808+51T>C (n.808+51T>C) c.427+51T>C (n.427+51T>C) | |
| 11 | g.62630983A>G | CA2724387656 | GANAB | c.1150+47T>C (n.1150+47T>C) c.859+47T>C (n.859+47T>C) c.1216+47T>C (n.1216+47T>C) c.*882+47T>C (n.*882+47T>C) c.874+47T>C (n.874+47T>C) c.808+47T>C (n.808+47T>C) c.427+47T>C (n.427+47T>C) | dbSNP |
| 11 | g.62630983_62630984delinsAC | CA1977859453 | GANAB | c.1150+46_1150+47delinsGT (n.1150+46_1150+47delinsGT) c.859+46_859+47delinsGT (n.859+46_859+47delinsGT) c.1216+46_1216+47delinsGT (n.1216+46_1216+47delinsGT) c.*882+46_*882+47delinsGT (n.*882+46_*882+47delinsGT) c.874+46_874+47delinsGT (n.874+46_874+47delinsGT) c.808+46_808+47delinsGT (n.808+46_808+47delinsGT) c.427+46_427+47delinsGT (n.427+46_427+47delinsGT) | |
| 11 | g.62630984C>A | CA2570252556 | GANAB | c.1150+46G>T (n.1150+46G>T) c.859+46G>T (n.859+46G>T) c.1216+46G>T (n.1216+46G>T) c.*882+46G>T (n.*882+46G>T) c.874+46G>T (n.874+46G>T) c.808+46G>T (n.808+46G>T) c.427+46G>T (n.427+46G>T) | |
| 11 | g.62630984C>G | CA2724387666 | GANAB | c.1150+46G>C (n.1150+46G>C) c.859+46G>C (n.859+46G>C) c.1216+46G>C (n.1216+46G>C) c.*882+46G>C (n.*882+46G>C) c.874+46G>C (n.874+46G>C) c.808+46G>C (n.808+46G>C) c.427+46G>C (n.427+46G>C) | dbSNP |
| 11 | g.62630984C>T | CA2613979680 | GANAB | c.1150+46G>A (n.1150+46G>A) c.859+46G>A (n.859+46G>A) c.1216+46G>A (n.1216+46G>A) c.*882+46G>A (n.*882+46G>A) c.874+46G>A (n.874+46G>A) c.808+46G>A (n.808+46G>A) c.427+46G>A (n.427+46G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62630986del | CA6050846 | GANAB | c.1150+46del (n.1150+46del) c.859+46del (n.859+46del) c.1216+46del (n.1216+46del) c.*882+46del (n.*882+46del) c.874+46del (n.874+46del) c.808+46del (n.808+46del) c.427+46del (n.427+46del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62630985C>A | CA2613979682 | GANAB | c.1150+45G>T (n.1150+45G>T) c.859+45G>T (n.859+45G>T) c.1216+45G>T (n.1216+45G>T) c.*882+45G>T (n.*882+45G>T) c.874+45G>T (n.874+45G>T) c.808+45G>T (n.808+45G>T) c.427+45G>T (n.427+45G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62630985C= | CA1977859455 | GANAB | c.1150+45G= (n.1150+45G=) c.859+45G= (n.859+45G=) c.1216+45G= (n.1216+45G=) c.*882+45G= (n.*882+45G=) c.874+45G= (n.874+45G=) c.808+45G= (n.808+45G=) c.427+45G= (n.427+45G=) | |
| 11 | g.62630985C>G | CA599797214 | GANAB | c.1150+45G>C (n.1150+45G>C) c.859+45G>C (n.859+45G>C) c.1216+45G>C (n.1216+45G>C) c.*882+45G>C (n.*882+45G>C) c.874+45G>C (n.874+45G>C) c.808+45G>C (n.808+45G>C) c.427+45G>C (n.427+45G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62630986C>A | CA679062216 | GANAB | c.1150+44G>T (n.1150+44G>T) c.859+44G>T (n.859+44G>T) c.1216+44G>T (n.1216+44G>T) c.*882+44G>T (n.*882+44G>T) c.874+44G>T (n.874+44G>T) c.808+44G>T (n.808+44G>T) c.427+44G>T (n.427+44G>T) | dbSNP |
| 11 | g.62630986C= | CA1977859459 | GANAB | c.1150+44G= (n.1150+44G=) c.859+44G= (n.859+44G=) c.1216+44G= (n.1216+44G=) c.*882+44G= (n.*882+44G=) c.874+44G= (n.874+44G=) c.808+44G= (n.808+44G=) c.427+44G= (n.427+44G=) | |
| 11 | g.62630986C>G | CA2574849571 | GANAB | c.1150+44G>C (n.1150+44G>C) c.859+44G>C (n.859+44G>C) c.1216+44G>C (n.1216+44G>C) c.*882+44G>C (n.*882+44G>C) c.874+44G>C (n.874+44G>C) c.808+44G>C (n.808+44G>C) c.427+44G>C (n.427+44G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62630986C>T | CA6050847 | GANAB | c.1150+44G>A (n.1150+44G>A) c.859+44G>A (n.859+44G>A) c.1216+44G>A (n.1216+44G>A) c.*882+44G>A (n.*882+44G>A) c.874+44G>A (n.874+44G>A) c.808+44G>A (n.808+44G>A) c.427+44G>A (n.427+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62630987G>A | CA6050848 | GANAB | c.1150+43C>T (n.1150+43C>T) c.859+43C>T (n.859+43C>T) c.1216+43C>T (n.1216+43C>T) c.*882+43C>T (n.*882+43C>T) c.874+43C>T (n.874+43C>T) c.808+43C>T (n.808+43C>T) c.427+43C>T (n.427+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62630987G= | CA1977859461 | GANAB | c.1150+43C= (n.1150+43C=) c.859+43C= (n.859+43C=) c.1216+43C= (n.1216+43C=) c.*882+43C= (n.*882+43C=) c.874+43C= (n.874+43C=) c.808+43C= (n.808+43C=) c.427+43C= (n.427+43C=) | |
| 11 | g.62630988A= | CA1977859463 | GANAB | c.1150+42T= (n.1150+42T=) c.859+42T= (n.859+42T=) c.1216+42T= (n.1216+42T=) c.*882+42T= (n.*882+42T=) c.874+42T= (n.874+42T=) c.808+42T= (n.808+42T=) c.427+42T= (n.427+42T=) | |
| 11 | g.62630988A>T | CA1977859464 | GANAB | c.1150+42T>A (n.1150+42T>A) c.859+42T>A (n.859+42T>A) c.1216+42T>A (n.1216+42T>A) c.*882+42T>A (n.*882+42T>A) c.874+42T>A (n.874+42T>A) c.808+42T>A (n.808+42T>A) c.427+42T>A (n.427+42T>A) | dbSNP |
| 11 | g.62630989C>A | CA2613979683 | GANAB | c.1150+41G>T (n.1150+41G>T) c.859+41G>T (n.859+41G>T) c.1216+41G>T (n.1216+41G>T) c.*882+41G>T (n.*882+41G>T) c.874+41G>T (n.874+41G>T) c.808+41G>T (n.808+41G>T) c.427+41G>T (n.427+41G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62630989C>T | CA2613979684 | GANAB | c.1150+41G>A (n.1150+41G>A) c.859+41G>A (n.859+41G>A) c.1216+41G>A (n.1216+41G>A) c.*882+41G>A (n.*882+41G>A) c.874+41G>A (n.874+41G>A) c.808+41G>A (n.808+41G>A) c.427+41G>A (n.427+41G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62630990A>G | CA2613979686 | GANAB | c.1150+40T>C (n.1150+40T>C) c.859+40T>C (n.859+40T>C) c.1216+40T>C (n.1216+40T>C) c.*882+40T>C (n.*882+40T>C) c.874+40T>C (n.874+40T>C) c.808+40T>C (n.808+40T>C) c.427+40T>C (n.427+40T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62630992del | CA2613979688 | GANAB | c.1150+38del (n.1150+38del) c.859+38del (n.859+38del) c.1216+38del (n.1216+38del) c.*882+38del (n.*882+38del) c.874+38del (n.874+38del) c.808+38del (n.808+38del) c.427+38del (n.427+38del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62630993A>G | CA2613979691 | GANAB | c.1150+37T>C (n.1150+37T>C) c.859+37T>C (n.859+37T>C) c.1216+37T>C (n.1216+37T>C) c.*882+37T>C (n.*882+37T>C) c.874+37T>C (n.874+37T>C) c.808+37T>C (n.808+37T>C) c.427+37T>C (n.427+37T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62630994A= | CA1977859466 | GANAB | c.1150+36T= (n.1150+36T=) c.859+36T= (n.859+36T=) c.1216+36T= (n.1216+36T=) c.*882+36T= (n.*882+36T=) c.874+36T= (n.874+36T=) c.808+36T= (n.808+36T=) c.427+36T= (n.427+36T=) | |
| 11 | g.62630994A>G | CA6050849 | GANAB | c.1150+36T>C (n.1150+36T>C) c.859+36T>C (n.859+36T>C) c.1216+36T>C (n.1216+36T>C) c.*882+36T>C (n.*882+36T>C) c.874+36T>C (n.874+36T>C) c.808+36T>C (n.808+36T>C) c.427+36T>C (n.427+36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62630995A= | CA1977859467 | GANAB | c.1150+35T= (n.1150+35T=) c.859+35T= (n.859+35T=) c.1216+35T= (n.1216+35T=) c.*882+35T= (n.*882+35T=) c.874+35T= (n.874+35T=) c.808+35T= (n.808+35T=) c.427+35T= (n.427+35T=) | |
| 11 | g.62630995A>C | CA6050851 | GANAB | c.1150+35T>G (n.1150+35T>G) c.859+35T>G (n.859+35T>G) c.1216+35T>G (n.1216+35T>G) c.*882+35T>G (n.*882+35T>G) c.874+35T>G (n.874+35T>G) c.808+35T>G (n.808+35T>G) c.427+35T>G (n.427+35T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62630995A>G | CA6050850 | GANAB | c.1150+35T>C (n.1150+35T>C) c.859+35T>C (n.859+35T>C) c.1216+35T>C (n.1216+35T>C) c.*882+35T>C (n.*882+35T>C) c.874+35T>C (n.874+35T>C) c.808+35T>C (n.808+35T>C) c.427+35T>C (n.427+35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.62630996A>G | CA2613979694 | GANAB | c.1150+34T>C (n.1150+34T>C) c.859+34T>C (n.859+34T>C) c.1216+34T>C (n.1216+34T>C) c.*882+34T>C (n.*882+34T>C) c.874+34T>C (n.874+34T>C) c.808+34T>C (n.808+34T>C) c.427+34T>C (n.427+34T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62630997G>A | CA599797215 | GANAB | c.1150+33C>T (n.1150+33C>T) c.859+33C>T (n.859+33C>T) c.1216+33C>T (n.1216+33C>T) c.*882+33C>T (n.*882+33C>T) c.874+33C>T (n.874+33C>T) c.808+33C>T (n.808+33C>T) c.427+33C>T (n.427+33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.62630997G= | CA1977859469 | GANAB | c.1150+33C= (n.1150+33C=) c.859+33C= (n.859+33C=) c.1216+33C= (n.1216+33C=) c.*882+33C= (n.*882+33C=) c.874+33C= (n.874+33C=) c.808+33C= (n.808+33C=) c.427+33C= (n.427+33C=) | |
| 11 | g.62630997_62631000delinsGAGC | CA1977859471 | GANAB | c.1150+30_1150+33delinsGCTC (n.1150+30_1150+33delinsGCTC) c.859+30_859+33delinsGCTC (n.859+30_859+33delinsGCTC) c.1216+30_1216+33delinsGCTC (n.1216+30_1216+33delinsGCTC) c.*882+30_*882+33delinsGCTC (n.*882+30_*882+33delinsGCTC) c.874+30_874+33delinsGCTC (n.874+30_874+33delinsGCTC) c.808+30_808+33delinsGCTC (n.808+30_808+33delinsGCTC) c.427+30_427+33delinsGCTC (n.427+30_427+33delinsGCTC) | |
| 11 | g.62630998A>G | CA2613979695 | GANAB | c.1150+32T>C (n.1150+32T>C) c.859+32T>C (n.859+32T>C) c.1216+32T>C (n.1216+32T>C) c.*882+32T>C (n.*882+32T>C) c.874+32T>C (n.874+32T>C) c.808+32T>C (n.808+32T>C) c.427+32T>C (n.427+32T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62631000_62631002del | CA1977859472 | GANAB | c.1150+30_1150+32del (n.1150+30_1150+32del) c.859+30_859+32del (n.859+30_859+32del) c.1216+30_1216+32del (n.1216+30_1216+32del) c.*882+30_*882+32del (n.*882+30_*882+32del) c.874+30_874+32del (n.874+30_874+32del) c.808+30_808+32del (n.808+30_808+32del) c.427+30_427+32del (n.427+30_427+32del) | dbSNP |
| 11 | g.62630999G>A | CA2613979698 | GANAB | c.1150+31C>T (n.1150+31C>T) c.859+31C>T (n.859+31C>T) c.1216+31C>T (n.1216+31C>T) c.*882+31C>T (n.*882+31C>T) c.874+31C>T (n.874+31C>T) c.808+31C>T (n.808+31C>T) c.427+31C>T (n.427+31C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62630999G= | CA1977859474 | GANAB | c.1150+31C= (n.1150+31C=) c.859+31C= (n.859+31C=) c.1216+31C= (n.1216+31C=) c.*882+31C= (n.*882+31C=) c.874+31C= (n.874+31C=) c.808+31C= (n.808+31C=) c.427+31C= (n.427+31C=) | |
| 11 | g.62630999G>T | CA599797216 | GANAB | c.1150+31C>A (n.1150+31C>A) c.859+31C>A (n.859+31C>A) c.1216+31C>A (n.1216+31C>A) c.*882+31C>A (n.*882+31C>A) c.874+31C>A (n.874+31C>A) c.808+31C>A (n.808+31C>A) c.427+31C>A (n.427+31C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.62631000C>A | CA2613979699 | GANAB | c.1150+30G>T (n.1150+30G>T) c.859+30G>T (n.859+30G>T) c.1216+30G>T (n.1216+30G>T) c.*882+30G>T (n.*882+30G>T) c.874+30G>T (n.874+30G>T) c.808+30G>T (n.808+30G>T) c.427+30G>T (n.427+30G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62631000C= | CA1977859475 | GANAB | c.1150+30G= (n.1150+30G=) c.859+30G= (n.859+30G=) c.1216+30G= (n.1216+30G=) c.*882+30G= (n.*882+30G=) c.874+30G= (n.874+30G=) c.808+30G= (n.808+30G=) c.427+30G= (n.427+30G=) | |
| 11 | g.62631000C>G | CA2574849572 | GANAB | c.1150+30G>C (n.1150+30G>C) c.859+30G>C (n.859+30G>C) c.1216+30G>C (n.1216+30G>C) c.*882+30G>C (n.*882+30G>C) c.874+30G>C (n.874+30G>C) c.808+30G>C (n.808+30G>C) c.427+30G>C (n.427+30G>C) | |
| 11 | g.62631000C>T | CA599797217 | GANAB | c.1150+30G>A (n.1150+30G>A) c.859+30G>A (n.859+30G>A) c.1216+30G>A (n.1216+30G>A) c.*882+30G>A (n.*882+30G>A) c.874+30G>A (n.874+30G>A) c.808+30G>A (n.808+30G>A) c.427+30G>A (n.427+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.62631001A= | CA1977859477 | GANAB | c.1150+29T= (n.1150+29T=) c.859+29T= (n.859+29T=) c.1216+29T= (n.1216+29T=) c.*882+29T= (n.*882+29T=) c.874+29T= (n.874+29T=) c.808+29T= (n.808+29T=) c.427+29T= (n.427+29T=) | |
| 11 | g.62631001A>G | CA679062222 | GANAB | c.1150+29T>C (n.1150+29T>C) c.859+29T>C (n.859+29T>C) c.1216+29T>C (n.1216+29T>C) c.*882+29T>C (n.*882+29T>C) c.874+29T>C (n.874+29T>C) c.808+29T>C (n.808+29T>C) c.427+29T>C (n.427+29T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62631005_62631007del | CA2574849573 | GANAB | c.1150+27_1150+29del (n.1150+27_1150+29del) c.859+27_859+29del (n.859+27_859+29del) c.1216+27_1216+29del (n.1216+27_1216+29del) c.*882+27_*882+29del (n.*882+27_*882+29del) c.874+27_874+29del (n.874+27_874+29del) c.808+27_808+29del (n.808+27_808+29del) c.427+27_427+29del (n.427+27_427+29del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62631002G>A | CA679062225 | GANAB | c.1150+28C>T (n.1150+28C>T) c.859+28C>T (n.859+28C>T) c.1216+28C>T (n.1216+28C>T) c.*882+28C>T (n.*882+28C>T) c.874+28C>T (n.874+28C>T) c.808+28C>T (n.808+28C>T) c.427+28C>T (n.427+28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.62631002G>C | CA2613979703 | GANAB | c.1150+28C>G (n.1150+28C>G) c.859+28C>G (n.859+28C>G) c.1216+28C>G (n.1216+28C>G) c.*882+28C>G (n.*882+28C>G) c.874+28C>G (n.874+28C>G) c.808+28C>G (n.808+28C>G) c.427+28C>G (n.427+28C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62631002G= | CA1977859478 | GANAB | c.1150+28C= (n.1150+28C=) c.859+28C= (n.859+28C=) c.1216+28C= (n.1216+28C=) c.*882+28C= (n.*882+28C=) c.874+28C= (n.874+28C=) c.808+28C= (n.808+28C=) c.427+28C= (n.427+28C=) | |
| 11 | g.62631002G>T | CA599797218 | GANAB | c.1150+28C>A (n.1150+28C>A) c.859+28C>A (n.859+28C>A) c.1216+28C>A (n.1216+28C>A) c.*882+28C>A (n.*882+28C>A) c.874+28C>A (n.874+28C>A) c.808+28C>A (n.808+28C>A) c.427+28C>A (n.427+28C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.62631004A= | CA1977859480 | GANAB | c.1150+26T= (n.1150+26T=) c.859+26T= (n.859+26T=) c.1216+26T= (n.1216+26T=) c.*882+26T= (n.*882+26T=) c.874+26T= (n.874+26T=) c.808+26T= (n.808+26T=) c.427+26T= (n.427+26T=) | |
| 11 | g.62631004A>G | CA599797219 | GANAB | c.1150+26T>C (n.1150+26T>C) c.859+26T>C (n.859+26T>C) c.1216+26T>C (n.1216+26T>C) c.*882+26T>C (n.*882+26T>C) c.874+26T>C (n.874+26T>C) c.808+26T>C (n.808+26T>C) c.427+26T>C (n.427+26T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.62631004A>T | CA2724243109 | GANAB | c.1150+26T>A (n.1150+26T>A) c.859+26T>A (n.859+26T>A) c.1216+26T>A (n.1216+26T>A) c.*882+26T>A (n.*882+26T>A) c.874+26T>A (n.874+26T>A) c.808+26T>A (n.808+26T>A) c.427+26T>A (n.427+26T>A) | dbSNP |
| 11 | g.62631005G>C | CA2792365253 | GANAB | c.1150+25C>G (n.1150+25C>G) c.859+25C>G (n.859+25C>G) c.1216+25C>G (n.1216+25C>G) c.*882+25C>G (n.*882+25C>G) c.874+25C>G (n.874+25C>G) c.808+25C>G (n.808+25C>G) c.427+25C>G (n.427+25C>G) | |
| 11 | g.62631005G>T | CA2613979706 | GANAB | c.1150+25C>A (n.1150+25C>A) c.859+25C>A (n.859+25C>A) c.1216+25C>A (n.1216+25C>A) c.*882+25C>A (n.*882+25C>A) c.874+25C>A (n.874+25C>A) c.808+25C>A (n.808+25C>A) c.427+25C>A (n.427+25C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62631007A= | CA1977859482 | GANAB | c.1150+23T= (n.1150+23T=) c.859+23T= (n.859+23T=) c.1216+23T= (n.1216+23T=) c.*882+23T= (n.*882+23T=) c.874+23T= (n.874+23T=) c.808+23T= (n.808+23T=) c.427+23T= (n.427+23T=) | |
| 11 | g.62631007A>G | CA938678164 | GANAB | c.1150+23T>C (n.1150+23T>C) c.859+23T>C (n.859+23T>C) c.1216+23T>C (n.1216+23T>C) c.*882+23T>C (n.*882+23T>C) c.874+23T>C (n.874+23T>C) c.808+23T>C (n.808+23T>C) c.427+23T>C (n.427+23T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62631009G>A | CA599797220 | GANAB | c.1150+21C>T (n.1150+21C>T) c.859+21C>T (n.859+21C>T) c.1216+21C>T (n.1216+21C>T) c.*882+21C>T (n.*882+21C>T) c.874+21C>T (n.874+21C>T) c.808+21C>T (n.808+21C>T) c.427+21C>T (n.427+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.62631009G= | CA1977859483 | GANAB | c.1150+21C= (n.1150+21C=) c.859+21C= (n.859+21C=) c.1216+21C= (n.1216+21C=) c.*882+21C= (n.*882+21C=) c.874+21C= (n.874+21C=) c.808+21C= (n.808+21C=) c.427+21C= (n.427+21C=) | |
| 11 | g.62631011G>A | CA223048250 | GANAB | c.1150+19C>T (n.1150+19C>T) c.859+19C>T (n.859+19C>T) c.1216+19C>T (n.1216+19C>T) c.*882+19C>T (n.*882+19C>T) c.874+19C>T (n.874+19C>T) c.808+19C>T (n.808+19C>T) c.427+19C>T (n.427+19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62631011G= | CA1977859485 | GANAB | c.1150+19C= (n.1150+19C=) c.859+19C= (n.859+19C=) c.1216+19C= (n.1216+19C=) c.*882+19C= (n.*882+19C=) c.874+19C= (n.874+19C=) c.808+19C= (n.808+19C=) c.427+19C= (n.427+19C=) | |
| 11 | g.62631011G>T | CA2574849574 | GANAB | c.1150+19C>A (n.1150+19C>A) c.859+19C>A (n.859+19C>A) c.1216+19C>A (n.1216+19C>A) c.*882+19C>A (n.*882+19C>A) c.874+19C>A (n.874+19C>A) c.808+19C>A (n.808+19C>A) c.427+19C>A (n.427+19C>A) | |
| 11 | g.62631012G>C | CA2724387698 | GANAB | c.1150+18C>G (n.1150+18C>G) c.859+18C>G (n.859+18C>G) c.1216+18C>G (n.1216+18C>G) c.*882+18C>G (n.*882+18C>G) c.874+18C>G (n.874+18C>G) c.808+18C>G (n.808+18C>G) c.427+18C>G (n.427+18C>G) | dbSNP |
| 11 | g.62631013C= | CA1977859486 | GANAB | c.1150+17G= (n.1150+17G=) c.859+17G= (n.859+17G=) c.1216+17G= (n.1216+17G=) c.*882+17G= (n.*882+17G=) c.874+17G= (n.874+17G=) c.808+17G= (n.808+17G=) c.427+17G= (n.427+17G=) | |
| 11 | g.62631013C>T | CA1977859487 | GANAB | c.1150+17G>A (n.1150+17G>A) c.859+17G>A (n.859+17G>A) c.1216+17G>A (n.1216+17G>A) c.*882+17G>A (n.*882+17G>A) c.874+17G>A (n.874+17G>A) c.808+17G>A (n.808+17G>A) c.427+17G>A (n.427+17G>A) | dbSNP |
| 11 | g.62631014A= | CA1977859489 | GANAB | c.1150+16T= (n.1150+16T=) c.859+16T= (n.859+16T=) c.1216+16T= (n.1216+16T=) c.*882+16T= (n.*882+16T=) c.874+16T= (n.874+16T=) c.808+16T= (n.808+16T=) c.427+16T= (n.427+16T=) | |
| 11 | g.62631014A>G | CA223048255 | GANAB | c.1150+16T>C (n.1150+16T>C) c.859+16T>C (n.859+16T>C) c.1216+16T>C (n.1216+16T>C) c.*882+16T>C (n.*882+16T>C) c.874+16T>C (n.874+16T>C) c.808+16T>C (n.808+16T>C) c.427+16T>C (n.427+16T>C) | dbSNP |
| 11 | g.62631015G>A | CA599797221 | GANAB | c.1150+15C>T (n.1150+15C>T) c.859+15C>T (n.859+15C>T) c.1216+15C>T (n.1216+15C>T) c.*882+15C>T (n.*882+15C>T) c.874+15C>T (n.874+15C>T) c.808+15C>T (n.808+15C>T) c.427+15C>T (n.427+15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.62631015G= | CA1977859491 | GANAB | c.1150+15C= (n.1150+15C=) c.859+15C= (n.859+15C=) c.1216+15C= (n.1216+15C=) c.*882+15C= (n.*882+15C=) c.874+15C= (n.874+15C=) c.808+15C= (n.808+15C=) c.427+15C= (n.427+15C=) | |
| 11 | g.62631016G>A | CA599797222 | GANAB | c.1150+14C>T (n.1150+14C>T) c.859+14C>T (n.859+14C>T) c.1216+14C>T (n.1216+14C>T) c.*882+14C>T (n.*882+14C>T) c.874+14C>T (n.874+14C>T) c.808+14C>T (n.808+14C>T) c.427+14C>T (n.427+14C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.62631016G= | CA1977859493 | GANAB | c.1150+14C= (n.1150+14C=) c.859+14C= (n.859+14C=) c.1216+14C= (n.1216+14C=) c.*882+14C= (n.*882+14C=) c.874+14C= (n.874+14C=) c.808+14C= (n.808+14C=) c.427+14C= (n.427+14C=) | |
| 11 | g.62631016G>T | CA2613979712 | GANAB | c.1150+14C>A (n.1150+14C>A) c.859+14C>A (n.859+14C>A) c.1216+14C>A (n.1216+14C>A) c.*882+14C>A (n.*882+14C>A) c.874+14C>A (n.874+14C>A) c.808+14C>A (n.808+14C>A) c.427+14C>A (n.427+14C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62631017G>A | CA6050852 | GANAB | c.1150+13C>T (n.1150+13C>T) c.859+13C>T (n.859+13C>T) c.1216+13C>T (n.1216+13C>T) c.*882+13C>T (n.*882+13C>T) c.874+13C>T (n.874+13C>T) c.808+13C>T (n.808+13C>T) c.427+13C>T (n.427+13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.62631017G= | CA1977859495 | GANAB | c.1150+13C= (n.1150+13C=) c.859+13C= (n.859+13C=) c.1216+13C= (n.1216+13C=) c.*882+13C= (n.*882+13C=) c.874+13C= (n.874+13C=) c.808+13C= (n.808+13C=) c.427+13C= (n.427+13C=) | |
| 11 | g.62631018A>G | CA2574849575 | GANAB | c.1150+12T>C (n.1150+12T>C) c.859+12T>C (n.859+12T>C) c.1216+12T>C (n.1216+12T>C) c.*882+12T>C (n.*882+12T>C) c.874+12T>C (n.874+12T>C) c.808+12T>C (n.808+12T>C) c.427+12T>C (n.427+12T>C) | |
| 11 | g.62631020A= | CA1977859496 | GANAB | c.1150+10T= (n.1150+10T=) c.859+10T= (n.859+10T=) c.1216+10T= (n.1216+10T=) c.*882+10T= (n.*882+10T=) c.874+10T= (n.874+10T=) c.808+10T= (n.808+10T=) c.427+10T= (n.427+10T=) | |
| 11 | g.62631020A>T | CA938678167 | GANAB | c.1150+10T>A (n.1150+10T>A) c.859+10T>A (n.859+10T>A) c.1216+10T>A (n.1216+10T>A) c.*882+10T>A (n.*882+10T>A) c.874+10T>A (n.874+10T>A) c.808+10T>A (n.808+10T>A) c.427+10T>A (n.427+10T>A) | dbSNP |
| 11 | g.62631022C>G | CA2613979714 | GANAB | c.1150+8G>C (n.1150+8G>C) c.859+8G>C (n.859+8G>C) c.1216+8G>C (n.1216+8G>C) c.*882+8G>C (n.*882+8G>C) c.874+8G>C (n.874+8G>C) c.808+8G>C (n.808+8G>C) c.427+8G>C (n.427+8G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62631023C>A | CA2613979716 | GANAB | c.1150+7G>T (n.1150+7G>T) c.859+7G>T (n.859+7G>T) c.1216+7G>T (n.1216+7G>T) c.*882+7G>T (n.*882+7G>T) c.874+7G>T (n.874+7G>T) c.808+7G>T (n.808+7G>T) c.427+7G>T (n.427+7G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62631025T>A | CA223048265 | GANAB | c.1150+5A>T (n.1150+5A>T) c.859+5A>T (n.859+5A>T) c.1216+5A>T (n.1216+5A>T) c.*882+5A>T (n.*882+5A>T) c.874+5A>T (n.874+5A>T) c.808+5A>T (n.808+5A>T) c.427+5A>T (n.427+5A>T) | dbSNP |
| 11 | g.62631025T>C | CA6050853 | GANAB | c.1150+5A>G (n.1150+5A>G) c.859+5A>G (n.859+5A>G) c.1216+5A>G (n.1216+5A>G) c.*882+5A>G (n.*882+5A>G) c.874+5A>G (n.874+5A>G) c.808+5A>G (n.808+5A>G) c.427+5A>G (n.427+5A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62631025T= | CA1977859498 | GANAB | c.1150+5A= (n.1150+5A=) c.859+5A= (n.859+5A=) c.1216+5A= (n.1216+5A=) c.*882+5A= (n.*882+5A=) c.874+5A= (n.874+5A=) c.808+5A= (n.808+5A=) c.427+5A= (n.427+5A=) | |
| 11 | g.62631026G>A | CA223048268 | GANAB | c.1150+4C>T (n.1150+4C>T) c.859+4C>T (n.859+4C>T) c.1216+4C>T (n.1216+4C>T) c.*882+4C>T (n.*882+4C>T) c.874+4C>T (n.874+4C>T) c.808+4C>T (n.808+4C>T) c.427+4C>T (n.427+4C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62631026G>C | CA2792365254 | GANAB | c.1150+4C>G (n.1150+4C>G) c.859+4C>G (n.859+4C>G) c.1216+4C>G (n.1216+4C>G) c.*882+4C>G (n.*882+4C>G) c.874+4C>G (n.874+4C>G) c.808+4C>G (n.808+4C>G) c.427+4C>G (n.427+4C>G) | |
| 11 | g.62631026G= | CA1977859500 | GANAB | c.1150+4C= (n.1150+4C=) c.859+4C= (n.859+4C=) c.1216+4C= (n.1216+4C=) c.*882+4C= (n.*882+4C=) c.874+4C= (n.874+4C=) c.808+4C= (n.808+4C=) c.427+4C= (n.427+4C=) | |
| 11 | g.62631028A>C | CA380993982 | GANAB | c.1150+2T>G (n.1150+2T>G) c.859+2T>G (n.859+2T>G) c.1216+2T>G (n.1216+2T>G) c.*882+2T>G (n.*882+2T>G) c.874+2T>G (n.874+2T>G) c.808+2T>G (n.808+2T>G) c.427+2T>G (n.427+2T>G) | |
| 11 | g.62631028A>G | CA380993983 | GANAB | c.1150+2T>C (n.1150+2T>C) c.859+2T>C (n.859+2T>C) c.1216+2T>C (n.1216+2T>C) c.*882+2T>C (n.*882+2T>C) c.874+2T>C (n.874+2T>C) c.808+2T>C (n.808+2T>C) c.427+2T>C (n.427+2T>C) | |
| 11 | g.62631028A>T | CA380993984 | GANAB | c.1150+2T>A (n.1150+2T>A) c.859+2T>A (n.859+2T>A) c.1216+2T>A (n.1216+2T>A) c.*882+2T>A (n.*882+2T>A) c.874+2T>A (n.874+2T>A) c.808+2T>A (n.808+2T>A) c.427+2T>A (n.427+2T>A) | |
| 11 | g.62631029C>A | CA6050854 | GANAB | c.1150+1G>T (n.1150+1G>T) c.859+1G>T (n.859+1G>T) c.1216+1G>T (n.1216+1G>T) c.*882+1G>T (n.*882+1G>T) c.874+1G>T (n.874+1G>T) c.808+1G>T (n.808+1G>T) c.427+1G>T (n.427+1G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62631029C= | CA1977859502 | GANAB | c.1150+1G= (n.1150+1G=) c.859+1G= (n.859+1G=) c.1216+1G= (n.1216+1G=) c.*882+1G= (n.*882+1G=) c.874+1G= (n.874+1G=) c.808+1G= (n.808+1G=) c.427+1G= (n.427+1G=) | |
| 11 | g.62631029C>G | CA380993988 | GANAB | c.1150+1G>C (n.1150+1G>C) c.859+1G>C (n.859+1G>C) c.1216+1G>C (n.1216+1G>C) c.*882+1G>C (n.*882+1G>C) c.874+1G>C (n.874+1G>C) c.808+1G>C (n.808+1G>C) c.427+1G>C (n.427+1G>C) | |
| 11 | g.62631029C>T | CA380993989 | GANAB | c.1150+1G>A (n.1150+1G>A) c.859+1G>A (n.859+1G>A) c.1216+1G>A (n.1216+1G>A) c.*882+1G>A (n.*882+1G>A) c.874+1G>A (n.874+1G>A) c.808+1G>A (n.808+1G>A) c.427+1G>A (n.427+1G>A) | |
| 11 | g.62631030C>A | CA380993992 | GANAB | c.1150G>T (p.Gly384Ter) c.859G>T (p.Gly287Ter) c.1216G>T (p.Gly406Ter) c.*882G>T (n.*882G>T) c.874G>T (p.Gly292Ter) c.808G>T (p.Gly270Ter) c.427G>T (p.Gly143Ter) | |
| 11 | g.62631030C>G | CA380993993 | GANAB | c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.859G>C (p.Gly287Arg) c.1216G>C (p.Gly406Arg) c.*882G>C (n.*882G>C) c.874G>C (p.Gly292Arg) c.808G>C (p.Gly270Arg) c.427G>C (p.Gly143Arg) | |
| 11 | g.62631030C>T | CA380993991 | GANAB | c.1150G>A (p.Gly384Arg) c.859G>A (p.Gly287Arg) c.1216G>A (p.Gly406Arg) c.*882G>A (n.*882G>A) c.874G>A (p.Gly292Arg) c.808G>A (p.Gly270Arg) c.427G>A (p.Gly143Arg) | |
| 11 | g.62631031T>A | CA475130618 | GANAB | c.1149A>T (p.Thr383=) c.858A>T (p.Thr286=) c.1215A>T (p.Thr405=) c.*881A>T (n.*881A>T) c.873A>T (p.Thr291=) c.807A>T (p.Thr269=) c.426A>T (p.Thr142=) | |
| 11 | g.62631031T>C | CA475130619 | GANAB | c.1149A>G (p.Thr383=) c.858A>G (p.Thr286=) c.1215A>G (p.Thr405=) c.*881A>G (n.*881A>G) c.873A>G (p.Thr291=) c.807A>G (p.Thr269=) c.426A>G (p.Thr142=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62631031T>G | CA475130620 | GANAB | c.1149A>C (p.Thr383=) c.858A>C (p.Thr286=) c.1215A>C (p.Thr405=) c.*881A>C (n.*881A>C) c.873A>C (p.Thr291=) c.807A>C (p.Thr269=) c.426A>C (p.Thr142=) | |
| 11 | g.62631032G>A | CA380993996 | GANAB | c.1148C>T (p.Thr383Ile) c.857C>T (p.Thr286Ile) c.1214C>T (p.Thr405Ile) c.*880C>T (n.*880C>T) c.872C>T (p.Thr291Ile) c.806C>T (p.Thr269Ile) c.425C>T (p.Thr142Ile) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62631032G>C | CA10586209 | GANAB | c.1148C>G (p.Thr383Arg) c.857C>G (p.Thr286Arg) c.1214C>G (p.Thr405Arg) c.*880C>G (n.*880C>G) c.872C>G (p.Thr291Arg) c.806C>G (p.Thr269Arg) c.425C>G (p.Thr142Arg) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.62631032G= | CA1977859507 | GANAB | c.1148C= (p.Thr383=) c.857C= (p.Thr286=) c.1214C= (p.Thr405=) c.*880C= (n.*880C=) c.872C= (p.Thr291=) c.806C= (p.Thr269=) c.425C= (p.Thr142=) | |
| 11 | g.62631032G>T | CA380993997 | GANAB | c.1148C>A (p.Thr383Lys) c.857C>A (p.Thr286Lys) c.1214C>A (p.Thr405Lys) c.*880C>A (n.*880C>A) c.872C>A (p.Thr291Lys) c.806C>A (p.Thr269Lys) c.425C>A (p.Thr142Lys) |