Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.62617288A>CCA380977238B3GAT3c.317T>G (p.Leu106Arg)
c.*439T>G (n.*439T>G)
n.167T>G
c.386T>G (p.Leu129Arg)
c.296T>G (p.Leu99Arg)
n.535T>G
n.346T>G
11g.62617288A>GCA380977239B3GAT3c.317T>C (p.Leu106Pro)
c.*439T>C (n.*439T>C)
n.167T>C
c.386T>C (p.Leu129Pro)
c.296T>C (p.Leu99Pro)
n.535T>C
n.346T>C
11g.62617288A>TCA380977240B3GAT3c.317T>A (p.Leu106Gln)
c.*439T>A (n.*439T>A)
n.167T>A
c.386T>A (p.Leu129Gln)
c.296T>A (p.Leu99Gln)
n.535T>A
n.346T>A
11g.62617289G>ACA475129955B3GAT3c.316C>T (p.Leu106=)
c.*438C>T (n.*438C>T)
n.166C>T
c.385C>T (p.Leu129=)
c.295C>T (p.Leu99=)
n.534C>T
n.345C>T
11g.62617289G>CCA380977241B3GAT3c.316C>G (p.Leu106Val)
c.*438C>G (n.*438C>G)
n.166C>G
c.385C>G (p.Leu129Val)
c.295C>G (p.Leu99Val)
n.534C>G
n.345C>G
11g.62617289G>TCA380977242B3GAT3c.316C>A (p.Leu106Met)
c.*438C>A (n.*438C>A)
n.166C>A
c.385C>A (p.Leu129Met)
c.295C>A (p.Leu99Met)
n.534C>A
n.345C>A
11g.62617290C>ACA475129956B3GAT3c.315G>T (p.Arg105=)
c.*437G>T (n.*437G>T)
n.165G>T
c.384G>T (p.Arg128=)
c.294G>T (p.Arg98=)
n.533G>T
n.344G>T
11g.62617290C>GCA475129958B3GAT3c.315G>C (p.Arg105=)
c.*437G>C (n.*437G>C)
n.165G>C
c.384G>C (p.Arg128=)
c.294G>C (p.Arg98=)
n.533G>C
n.344G>C
11g.62617290C>TCA475129957B3GAT3c.315G>A (p.Arg105=)
c.*437G>A (n.*437G>A)
n.165G>A
c.384G>A (p.Arg128=)
c.294G>A (p.Arg98=)
n.533G>A
n.344G>A
11g.62617291C>ACA380977243B3GAT3c.314G>T (p.Arg105Leu)
c.*436G>T (n.*436G>T)
n.164G>T
c.383G>T (p.Arg128Leu)
c.293G>T (p.Arg98Leu)
n.532G>T
n.343G>T
11g.62617291C=CA1977822053B3GAT3c.314G= (p.Arg105=)
c.*436G= (n.*436G=)
n.164G=
c.383G= (p.Arg128=)
c.293G= (p.Arg98=)
n.532G=
n.343G=
11g.62617291C>GCA380977244B3GAT3c.314G>C (p.Arg105Pro)
c.*436G>C (n.*436G>C)
n.164G>C
c.383G>C (p.Arg128Pro)
c.293G>C (p.Arg98Pro)
n.532G>C
n.343G>C
11g.62617291C>TCA380977245B3GAT3c.314G>A (p.Arg105Gln)
c.*436G>A (n.*436G>A)
n.164G>A
c.383G>A (p.Arg128Gln)
c.293G>A (p.Arg98Gln)
n.532G>A
n.343G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62617292G>ACA223039390B3GAT3c.313C>T (p.Arg105Trp)
c.*435C>T (n.*435C>T)
n.163C>T
c.382C>T (p.Arg128Trp)
c.292C>T (p.Arg98Trp)
n.531C>T
n.342C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62617292G>CCA380977246B3GAT3c.313C>G (p.Arg105Gly)
c.*435C>G (n.*435C>G)
n.163C>G
c.382C>G (p.Arg128Gly)
c.292C>G (p.Arg98Gly)
n.531C>G
n.342C>G
11g.62617292G=CA1977822061B3GAT3c.313C= (p.Arg105=)
c.*435C= (n.*435C=)
n.163C=
c.382C= (p.Arg128=)
c.292C= (p.Arg98=)
n.531C=
n.342C=
11g.62617292G>TCA475129959B3GAT3c.313C>A (p.Arg105=)
c.*435C>A (n.*435C>A)
n.163C>A
c.382C>A (p.Arg128=)
c.292C>A (p.Arg98=)
n.531C>A
n.342C>A
 gnomAD v4
11g.62617295delCA2613974922B3GAT3c.313del (p.Arg105GlyfsTer?)
c.*435del (n.*435del)
n.163del
c.382del (p.Arg128GlyfsTer?)
c.292del (p.Arg98GlyfsTer?)
n.531del
n.342del
 gnomAD v4
11g.62617293G>ACA475129960B3GAT3c.312C>T (p.Pro104=)
c.*434C>T (n.*434C>T)
n.162C>T
c.381C>T (p.Pro127=)
c.291C>T (p.Pro97=)
n.530C>T
n.341C>T
11g.62617293G>CCA475129961B3GAT3c.312C>G (p.Pro104=)
c.*434C>G (n.*434C>G)
n.162C>G
c.381C>G (p.Pro127=)
c.291C>G (p.Pro97=)
n.530C>G
n.341C>G
11g.62617293G>TCA475129962B3GAT3c.312C>A (p.Pro104=)
c.*434C>A (n.*434C>A)
n.162C>A
c.381C>A (p.Pro127=)
c.291C>A (p.Pro97=)
n.530C>A
n.341C>A
11g.62617294G>ACA380977247B3GAT3c.311C>T (p.Pro104Leu)
c.*433C>T (n.*433C>T)
n.161C>T
c.380C>T (p.Pro127Leu)
c.290C>T (p.Pro97Leu)
n.529C>T
n.340C>T
11g.62617294G>CCA380977248B3GAT3c.311C>G (p.Pro104Arg)
c.*433C>G (n.*433C>G)
n.161C>G
c.380C>G (p.Pro127Arg)
c.290C>G (p.Pro97Arg)
n.529C>G
n.340C>G
11g.62617294G>TCA380977249B3GAT3c.311C>A (p.Pro104His)
c.*433C>A (n.*433C>A)
n.161C>A
c.380C>A (p.Pro127His)
c.290C>A (p.Pro97His)
n.529C>A
n.340C>A
11g.62617295G>ACA380977250B3GAT3c.310C>T (p.Pro104Ser)
c.*432C>T (n.*432C>T)
n.160C>T
c.379C>T (p.Pro127Ser)
c.289C>T (p.Pro97Ser)
n.528C>T
n.339C>T
 dbSNP
11g.62617295G>CCA380977251B3GAT3c.310C>G (p.Pro104Ala)
c.*432C>G (n.*432C>G)
n.160C>G
c.379C>G (p.Pro127Ala)
c.289C>G (p.Pro97Ala)
n.528C>G
n.339C>G
11g.62617295G=CA1977822068B3GAT3c.310C= (p.Pro104=)
c.*432C= (n.*432C=)
n.160C=
c.379C= (p.Pro127=)
c.289C= (p.Pro97=)
n.528C=
n.339C=
11g.62617295G>TCA380977252B3GAT3c.310C>A (p.Pro104Thr)
c.*432C>A (n.*432C>A)
n.160C>A
c.379C>A (p.Pro127Thr)
c.289C>A (p.Pro97Thr)
n.528C>A
n.339C>A
11g.62617296C>ACA475129963B3GAT3c.309G>T (p.Val103=)
c.*431G>T (n.*431G>T)
n.159G>T
c.378G>T (p.Val126=)
c.288G>T (p.Val96=)
n.527G>T
n.338G>T
 dbSNP
11g.62617296C=CA1977822075B3GAT3c.309G= (p.Val103=)
c.*431G= (n.*431G=)
n.159G=
c.378G= (p.Val126=)
c.288G= (p.Val96=)
n.527G=
n.338G=
11g.62617296C>GCA475129964B3GAT3c.309G>C (p.Val103=)
c.*431G>C (n.*431G>C)
n.159G>C
c.378G>C (p.Val126=)
c.288G>C (p.Val96=)
n.527G>C
n.338G>C
11g.62617296C>TCA475129965B3GAT3c.309G>A (p.Val103=)
c.*431G>A (n.*431G>A)
n.159G>A
c.378G>A (p.Val126=)
c.288G>A (p.Val96=)
n.527G>A
n.338G>A
 dbSNP
11g.62617297A>CCA380977253B3GAT3c.308T>G (p.Val103Gly)
c.*430T>G (n.*430T>G)
n.158T>G
c.377T>G (p.Val126Gly)
c.287T>G (p.Val96Gly)
n.526T>G
n.337T>G
11g.62617297A>GCA380977254B3GAT3c.308T>C (p.Val103Ala)
c.*430T>C (n.*430T>C)
n.158T>C
c.377T>C (p.Val126Ala)
c.287T>C (p.Val96Ala)
n.526T>C
n.337T>C
11g.62617297A>TCA380977255B3GAT3c.308T>A (p.Val103Glu)
c.*430T>A (n.*430T>A)
n.158T>A
c.377T>A (p.Val126Glu)
c.287T>A (p.Val96Glu)
n.526T>A
n.337T>A
 dbSNP
11g.62617298C>ACA380977256B3GAT3c.307G>T (p.Val103Leu)
c.*429G>T (n.*429G>T)
n.157G>T
c.376G>T (p.Val126Leu)
c.286G>T (p.Val96Leu)
n.525G>T
n.336G>T
11g.62617298C>GCA380977257B3GAT3c.307G>C (p.Val103Leu)
c.*429G>C (n.*429G>C)
n.157G>C
c.376G>C (p.Val126Leu)
c.286G>C (p.Val96Leu)
n.525G>C
n.336G>C
11g.62617298C>TCA380977258B3GAT3c.307G>A (p.Val103Met)
c.*429G>A (n.*429G>A)
n.157G>A
c.376G>A (p.Val126Met)
c.286G>A (p.Val96Met)
n.525G>A
n.336G>A
11g.62617299C>ACA475129967B3GAT3c.306G>T (p.Leu102=)
c.*428G>T (n.*428G>T)
n.156G>T
c.375G>T (p.Leu125=)
c.285G>T (p.Leu95=)
n.524G>T
n.335G>T
11g.62617299C=CA1977822079B3GAT3c.306G= (p.Leu102=)
c.*428G= (n.*428G=)
n.156G=
c.375G= (p.Leu125=)
c.285G= (p.Leu95=)
n.524G=
n.335G=
11g.62617299C>GCA475129969B3GAT3c.306G>C (p.Leu102=)
c.*428G>C (n.*428G>C)
n.156G>C
c.375G>C (p.Leu125=)
c.285G>C (p.Leu95=)
n.524G>C
n.335G>C
11g.62617299C>TCA475129966B3GAT3c.306G>A (p.Leu102=)
c.*428G>A (n.*428G>A)
n.156G>A
c.375G>A (p.Leu125=)
c.285G>A (p.Leu95=)
n.524G>A
n.335G>A
 dbSNP
11g.62617300A>CCA380977261B3GAT3c.305T>G (p.Leu102Arg)
c.*427T>G (n.*427T>G)
n.155T>G
c.374T>G (p.Leu125Arg)
c.284T>G (p.Leu95Arg)
n.523T>G
n.334T>G
11g.62617300A>GCA380977260B3GAT3c.305T>C (p.Leu102Pro)
c.*427T>C (n.*427T>C)
n.155T>C
c.374T>C (p.Leu125Pro)
c.284T>C (p.Leu95Pro)
n.523T>C
n.334T>C
11g.62617300A>TCA380977259B3GAT3c.305T>A (p.Leu102Gln)
c.*427T>A (n.*427T>A)
n.155T>A
c.374T>A (p.Leu125Gln)
c.284T>A (p.Leu95Gln)
n.523T>A
n.334T>A
11g.62617301G>ACA475129972B3GAT3c.304C>T (p.Leu102=)
c.*426C>T (n.*426C>T)
n.154C>T
c.373C>T (p.Leu125=)
c.283C>T (p.Leu95=)
n.522C>T
n.333C>T
 gnomAD v4
11g.62617301G>CCA380977262B3GAT3c.304C>G (p.Leu102Val)
c.*426C>G (n.*426C>G)
n.154C>G
c.373C>G (p.Leu125Val)
c.283C>G (p.Leu95Val)
n.522C>G
n.333C>G
11g.62617301G>TCA380977263B3GAT3c.304C>A (p.Leu102Met)
c.*426C>A (n.*426C>A)
n.154C>A
c.373C>A (p.Leu125Met)
c.283C>A (p.Leu95Met)
n.522C>A
n.333C>A
11g.62617302G>ACA475129973B3GAT3c.303C>T (p.Ser101=)
c.*425C>T (n.*425C>T)
n.153C>T
c.372C>T (p.Ser124=)
c.282C>T (p.Ser94=)
n.521C>T
n.332C>T
 ClinVar
11g.62617302G>CCA380977264B3GAT3c.303C>G (p.Ser101Arg)
c.*425C>G (n.*425C>G)
n.153C>G
c.372C>G (p.Ser124Arg)
c.282C>G (p.Ser94Arg)
n.521C>G
n.332C>G
11g.62617302G=CA1977822082B3GAT3c.303C= (p.Ser101=)
c.*425C= (n.*425C=)
n.153C=
c.372C= (p.Ser124=)
c.282C= (p.Ser94=)
n.521C=
n.332C=
11g.62617302G>TCA380977265B3GAT3c.303C>A (p.Ser101Arg)
c.*425C>A (n.*425C>A)
n.153C>A
c.372C>A (p.Ser124Arg)
c.282C>A (p.Ser94Arg)
n.521C>A
n.332C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62617303C>ACA380977266B3GAT3c.302G>T (p.Ser101Ile)
c.*424G>T (n.*424G>T)
n.152G>T
c.371G>T (p.Ser124Ile)
c.281G>T (p.Ser94Ile)
n.520G>T
n.331G>T
11g.62617303C=CA1977822092B3GAT3c.302G= (p.Ser101=)
c.*424G= (n.*424G=)
n.152G=
c.371G= (p.Ser124=)
c.281G= (p.Ser94=)
n.520G=
n.331G=
11g.62617303C>GCA6050141B3GAT3c.302G>C (p.Ser101Thr)
c.*424G>C (n.*424G>C)
n.152G>C
c.371G>C (p.Ser124Thr)
c.281G>C (p.Ser94Thr)
n.520G>C
n.331G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62617303C>TCA223039398B3GAT3c.302G>A (p.Ser101Asn)
c.*424G>A (n.*424G>A)
n.152G>A
c.371G>A (p.Ser124Asn)
c.281G>A (p.Ser94Asn)
n.520G>A
n.331G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62617303_62617307delinsCTCAGCA1977822100B3GAT3c.298_302delinsCTGAG (p.Leu100=)
c.*420_*424delinsCTGAG (n.*420_*424delinsCTGAG)
n.148_152delinsCTGAG
c.367_371delinsCTGAG (p.Leu123=)
c.277_281delinsCTGAG (p.Leu93=)
n.516_520delinsCTGAG
n.327_331delinsCTGAG
11g.62617304T>ACA380977267B3GAT3c.301A>T (p.Ser101Cys)
c.*423A>T (n.*423A>T)
n.151A>T
c.370A>T (p.Ser124Cys)
c.280A>T (p.Ser94Cys)
n.519A>T
n.330A>T
11g.62617304T>CCA380977268B3GAT3c.301A>G (p.Ser101Gly)
c.*423A>G (n.*423A>G)
n.151A>G
c.370A>G (p.Ser124Gly)
c.280A>G (p.Ser94Gly)
n.519A>G
n.330A>G
11g.62617304T>GCA380977269B3GAT3c.301A>C (p.Ser101Arg)
c.*423A>C (n.*423A>C)
n.151A>C
c.370A>C (p.Ser124Arg)
c.280A>C (p.Ser94Arg)
n.519A>C
n.330A>C
11g.62617305_62617308delCA679043875B3GAT3c.298_301del (p.Leu100AlafsTer?)
c.*420_*423del (n.*420_*423del)
n.148_151del
c.367_370del (p.Leu123AlafsTer?)
c.277_280del (p.Leu93AlafsTer?)
n.516_519del
n.327_330del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.62617305C>ACA475129977B3GAT3c.300G>T (p.Leu100=)
c.*422G>T (n.*422G>T)
n.150G>T
c.369G>T (p.Leu123=)
c.279G>T (p.Leu93=)
n.518G>T
n.329G>T
11g.62617305C=CA1977822111B3GAT3c.300G= (p.Leu100=)
c.*422G= (n.*422G=)
n.150G=
c.369G= (p.Leu123=)
c.279G= (p.Leu93=)
n.518G=
n.329G=
11g.62617305C>GCA475129978B3GAT3c.300G>C (p.Leu100=)
c.*422G>C (n.*422G>C)
n.150G>C
c.369G>C (p.Leu123=)
c.279G>C (p.Leu93=)
n.518G>C
n.329G>C
11g.62617305C>TCA475129979B3GAT3c.300G>A (p.Leu100=)
c.*422G>A (n.*422G>A)
n.150G>A
c.369G>A (p.Leu123=)
c.279G>A (p.Leu93=)
n.518G>A
n.329G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62617306A>CCA380977270B3GAT3c.299T>G (p.Leu100Arg)
c.*421T>G (n.*421T>G)
n.149T>G
c.368T>G (p.Leu123Arg)
c.278T>G (p.Leu93Arg)
n.517T>G
n.328T>G
11g.62617306A>GCA380977271B3GAT3c.299T>C (p.Leu100Pro)
c.*421T>C (n.*421T>C)
n.149T>C
c.368T>C (p.Leu123Pro)
c.278T>C (p.Leu93Pro)
n.517T>C
n.328T>C
11g.62617306A>TCA380977272B3GAT3c.299T>A (p.Leu100Gln)
c.*421T>A (n.*421T>A)
n.149T>A
c.368T>A (p.Leu123Gln)
c.278T>A (p.Leu93Gln)
n.517T>A
n.328T>A
11g.62617307G>ACA475129983B3GAT3c.298C>T (p.Leu100=)
c.*420C>T (n.*420C>T)
n.148C>T
c.367C>T (p.Leu123=)
c.277C>T (p.Leu93=)
n.516C>T
n.327C>T
11g.62617307G>CCA380977274B3GAT3c.298C>G (p.Leu100Val)
c.*420C>G (n.*420C>G)
n.148C>G
c.367C>G (p.Leu123Val)
c.277C>G (p.Leu93Val)
n.516C>G
n.327C>G
11g.62617307G>TCA380977273B3GAT3c.298C>A (p.Leu100Met)
c.*420C>A (n.*420C>A)
n.148C>A
c.367C>A (p.Leu123Met)
c.277C>A (p.Leu93Met)
n.516C>A
n.327C>A
11g.62617308T>ACA475129984B3GAT3c.297A>T (p.Thr99=)
c.*419A>T (n.*419A>T)
n.147A>T
c.366A>T (p.Thr122=)
c.276A>T (p.Thr92=)
n.515A>T
n.326A>T
11g.62617308T>CCA475129985B3GAT3c.297A>G (p.Thr99=)
c.*419A>G (n.*419A>G)
n.147A>G
c.366A>G (p.Thr122=)
c.276A>G (p.Thr92=)
n.515A>G
n.326A>G
11g.62617308T>GCA475129986B3GAT3c.297A>C (p.Thr99=)
c.*419A>C (n.*419A>C)
n.147A>C
c.366A>C (p.Thr122=)
c.276A>C (p.Thr92=)
n.515A>C
n.326A>C
11g.62617309G>ACA380977275B3GAT3c.296C>T (p.Thr99Ile)
c.*418C>T (n.*418C>T)
n.146C>T
c.365C>T (p.Thr122Ile)
c.275C>T (p.Thr92Ile)
n.514C>T
n.325C>T
11g.62617309G>CCA380977276B3GAT3c.296C>G (p.Thr99Arg)
c.*418C>G (n.*418C>G)
n.146C>G
c.365C>G (p.Thr122Arg)
c.275C>G (p.Thr92Arg)
n.514C>G
n.325C>G
11g.62617309G>TCA380977277B3GAT3c.296C>A (p.Thr99Lys)
c.*418C>A (n.*418C>A)
n.146C>A
c.365C>A (p.Thr122Lys)
c.275C>A (p.Thr92Lys)
n.514C>A
n.325C>A
11g.62617310T>ACA380977280B3GAT3c.295A>T (p.Thr99Ser)
c.*417A>T (n.*417A>T)
n.145A>T
c.364A>T (p.Thr122Ser)
c.274A>T (p.Thr92Ser)
n.513A>T
n.324A>T
 gnomAD v4
11g.62617310T>CCA6050142B3GAT3c.295A>G (p.Thr99Ala)
c.*417A>G (n.*417A>G)
n.145A>G
c.364A>G (p.Thr122Ala)
c.274A>G (p.Thr92Ala)
n.513A>G
n.324A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62617310T>GCA380977282B3GAT3c.295A>C (p.Thr99Pro)
c.*417A>C (n.*417A>C)
n.145A>C
c.364A>C (p.Thr122Pro)
c.274A>C (p.Thr92Pro)
n.513A>C
n.324A>C
11g.62617310T=CA1977822116B3GAT3c.295A= (p.Thr99=)
c.*417A= (n.*417A=)
n.145A=
c.364A= (p.Thr122=)
c.274A= (p.Thr92=)
n.513A=
n.324A=
11g.62617311C>ACA380977284B3GAT3c.294G>T (p.Gln98His)
c.*416G>T (n.*416G>T)
n.144G>T
c.363G>T (p.Gln121His)
c.273G>T (p.Gln91His)
n.512G>T
n.323G>T
11g.62617311C>GCA380977286B3GAT3c.294G>C (p.Gln98His)
c.*416G>C (n.*416G>C)
n.144G>C
c.363G>C (p.Gln121His)
c.273G>C (p.Gln91His)
n.512G>C
n.323G>C
11g.62617311C>TCA475129990B3GAT3c.294G>A (p.Gln98=)
c.*416G>A (n.*416G>A)
n.144G>A
c.363G>A (p.Gln121=)
c.273G>A (p.Gln91=)
n.512G>A
n.323G>A
11g.62617312T>ACA380977288B3GAT3c.293A>T (p.Gln98Leu)
c.*415A>T (n.*415A>T)
n.143A>T
c.362A>T (p.Gln121Leu)
c.272A>T (p.Gln91Leu)
n.511A>T
n.322A>T
 COSMIC
11g.62617312T>CCA380977290B3GAT3c.293A>G (p.Gln98Arg)
c.*415A>G (n.*415A>G)
n.143A>G
c.362A>G (p.Gln121Arg)
c.272A>G (p.Gln91Arg)
n.511A>G
n.322A>G
11g.62617312T>GCA380977292B3GAT3c.293A>C (p.Gln98Pro)
c.*415A>C (n.*415A>C)
n.143A>C
c.362A>C (p.Gln121Pro)
c.272A>C (p.Gln91Pro)
n.511A>C
n.322A>C
11g.62617313G>ACA380977294B3GAT3c.292C>T (p.Gln98Ter)
c.*414C>T (n.*414C>T)
n.142C>T
c.361C>T (p.Gln121Ter)
c.271C>T (p.Gln91Ter)
n.510C>T
n.321C>T
11g.62617313G>CCA380977296B3GAT3c.292C>G (p.Gln98Glu)
c.*414C>G (n.*414C>G)
n.142C>G
c.361C>G (p.Gln121Glu)
c.271C>G (p.Gln91Glu)
n.510C>G
n.321C>G
11g.62617313G>TCA380977298B3GAT3c.292C>A (p.Gln98Lys)
c.*414C>A (n.*414C>A)
n.142C>A
c.361C>A (p.Gln121Lys)
c.271C>A (p.Gln91Lys)
n.510C>A
n.321C>A
11g.62617314G>ACA475129992B3GAT3c.291C>T (p.Ser97=)
c.*413C>T (n.*413C>T)
n.141C>T
c.360C>T (p.Ser120=)
c.270C>T (p.Ser90=)
n.509C>T
n.320C>T
11g.62617314G>CCA475129993B3GAT3c.291C>G (p.Ser97=)
c.*413C>G (n.*413C>G)
n.141C>G
c.360C>G (p.Ser120=)
c.270C>G (p.Ser90=)
n.509C>G
n.320C>G
 gnomAD v4
11g.62617314G>TCA475129994B3GAT3c.291C>A (p.Ser97=)
c.*413C>A (n.*413C>A)
n.141C>A
c.360C>A (p.Ser120=)
c.270C>A (p.Ser90=)
n.509C>A
n.320C>A
11g.62617315G>ACA6050143B3GAT3c.290C>T (p.Ser97Phe)
c.*412C>T (n.*412C>T)
n.140C>T
c.359C>T (p.Ser120Phe)
c.269C>T (p.Ser90Phe)
n.508C>T
n.319C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62617315G>CCA380977301B3GAT3c.290C>G (p.Ser97Cys)
c.*412C>G (n.*412C>G)
n.140C>G
c.359C>G (p.Ser120Cys)
c.269C>G (p.Ser90Cys)
n.508C>G
n.319C>G
11g.62617315G=CA1977822126B3GAT3c.290C= (p.Ser97=)
c.*412C= (n.*412C=)
n.140C=
c.359C= (p.Ser120=)
c.269C= (p.Ser90=)
n.508C=
n.319C=
11g.62617315G>TCA380977299B3GAT3c.290C>A (p.Ser97Tyr)
c.*412C>A (n.*412C>A)
n.140C>A
c.359C>A (p.Ser120Tyr)
c.269C>A (p.Ser90Tyr)
n.508C>A
n.319C>A
11g.62617316A=CA1977822143B3GAT3c.289T= (p.Ser97=)
c.*411T= (n.*411T=)
n.139T=
c.358T= (p.Ser120=)
c.268T= (p.Ser90=)
n.507T=
n.318T=
11g.62617316A>CCA380977303B3GAT3c.289T>G (p.Ser97Ala)
c.*411T>G (n.*411T>G)
n.139T>G
c.358T>G (p.Ser120Ala)
c.268T>G (p.Ser90Ala)
n.507T>G
n.318T>G
11g.62617316A>GCA380977304B3GAT3c.289T>C (p.Ser97Pro)
c.*411T>C (n.*411T>C)
n.139T>C
c.358T>C (p.Ser120Pro)
c.268T>C (p.Ser90Pro)
n.507T>C
n.318T>C
 dbSNP
11g.62617316A>TCA380977306B3GAT3c.289T>A (p.Ser97Thr)
c.*411T>A (n.*411T>A)
n.139T>A
c.358T>A (p.Ser120Thr)
c.268T>A (p.Ser90Thr)
n.507T>A
n.318T>A
11g.62617317_62617318delCA2613974978B3GAT3c.288_289del (p.Ser97ProfsTer18)
c.*410_*411del (n.*410_*411del)
n.138_139del
c.357_358del (p.Ser120ProfsTer18)
c.267_268del (p.Ser90ProfsTer18)
n.506_507del
n.317_318del
 gnomAD v4
11g.62617317C>ACA475129998B3GAT3c.288G>T (p.Leu96=)
c.*410G>T (n.*410G>T)
n.138G>T
c.357G>T (p.Leu119=)
c.267G>T (p.Leu89=)
n.506G>T
n.317G>T
11g.62617317C=CA1977822166B3GAT3c.288G= (p.Leu96=)
c.*410G= (n.*410G=)
n.138G=
c.357G= (p.Leu119=)
c.267G= (p.Leu89=)
n.506G=
n.317G=
11g.62617317C>GCA475130000B3GAT3c.288G>C (p.Leu96=)
c.*410G>C (n.*410G>C)
n.138G>C
c.357G>C (p.Leu119=)
c.267G>C (p.Leu89=)
n.506G>C
n.317G>C
11g.62617317C>TCA475130002B3GAT3c.288G>A (p.Leu96=)
c.*410G>A (n.*410G>A)
n.138G>A
c.357G>A (p.Leu119=)
c.267G>A (p.Leu89=)
n.506G>A
n.317G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.62617318A>CCA380977307B3GAT3c.287T>G (p.Leu96Arg)
c.*409T>G (n.*409T>G)
n.137T>G
c.356T>G (p.Leu119Arg)
c.266T>G (p.Leu89Arg)
n.505T>G
n.316T>G
11g.62617318A>GCA380977309B3GAT3c.287T>C (p.Leu96Pro)
c.*409T>C (n.*409T>C)
n.137T>C
c.356T>C (p.Leu119Pro)
c.266T>C (p.Leu89Pro)
n.505T>C
n.316T>C
 gnomAD v4
11g.62617318A>TCA380977311B3GAT3c.287T>A (p.Leu96Gln)
c.*409T>A (n.*409T>A)
n.137T>A
c.356T>A (p.Leu119Gln)
c.266T>A (p.Leu89Gln)
n.505T>A
n.316T>A
11g.62617319G>ACA475130004B3GAT3c.286C>T (p.Leu96=)
c.*408C>T (n.*408C>T)
n.136C>T
c.355C>T (p.Leu119=)
c.265C>T (p.Leu89=)
n.504C>T
n.315C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.62617319G>CCA380977316B3GAT3c.286C>G (p.Leu96Val)
c.*408C>G (n.*408C>G)
n.136C>G
c.355C>G (p.Leu119Val)
c.265C>G (p.Leu89Val)
n.504C>G
n.315C>G
11g.62617319G=CA1977822172B3GAT3c.286C= (p.Leu96=)
c.*408C= (n.*408C=)
n.136C=
c.355C= (p.Leu119=)
c.265C= (p.Leu89=)
n.504C=
n.315C=
11g.62617319G>TCA380977314B3GAT3c.286C>A (p.Leu96Met)
c.*408C>A (n.*408C>A)
n.136C>A
c.355C>A (p.Leu119Met)
c.265C>A (p.Leu89Met)
n.504C>A
n.315C>A
11g.62617320T>ACA6050145B3GAT3c.285A>T (p.Arg95=)
c.*407A>T (n.*407A>T)
n.135A>T
c.354A>T (p.Arg118=)
c.264A>T (p.Arg88=)
n.503A>T
n.314A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62617320T>CCA6050144B3GAT3c.285A>G (p.Arg95=)
c.*407A>G (n.*407A>G)
n.135A>G
c.354A>G (p.Arg118=)
c.264A>G (p.Arg88=)
n.503A>G
n.314A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62617320T>GCA475130005B3GAT3c.285A>C (p.Arg95=)
c.*407A>C (n.*407A>C)
n.135A>C
c.354A>C (p.Arg118=)
c.264A>C (p.Arg88=)
n.503A>C
n.314A>C
11g.62617320T=CA1977822180B3GAT3c.285A= (p.Arg95=)
c.*407A= (n.*407A=)
n.135A=
c.354A= (p.Arg118=)
c.264A= (p.Arg88=)
n.503A=
n.314A=
11g.62617321C>ACA380977320B3GAT3c.284G>T (p.Arg95Leu)
c.*406G>T (n.*406G>T)
n.134G>T
c.353G>T (p.Arg118Leu)
c.263G>T (p.Arg88Leu)
n.502G>T
n.313G>T
 gnomAD v4
11g.62617321C=CA1977822187B3GAT3c.284G= (p.Arg95=)
c.*406G= (n.*406G=)
n.134G=
c.353G= (p.Arg118=)
c.263G= (p.Arg88=)
n.502G=
n.313G=
11g.62617321C>GCA380977322B3GAT3c.284G>C (p.Arg95Pro)
c.*406G>C (n.*406G>C)
n.134G>C
c.353G>C (p.Arg118Pro)
c.263G>C (p.Arg88Pro)
n.502G>C
n.313G>C
11g.62617321C>TCA6050146B3GAT3c.284G>A (p.Arg95Gln)
c.*406G>A (n.*406G>A)
n.134G>A
c.353G>A (p.Arg118Gln)
c.263G>A (p.Arg88Gln)
n.502G>A
n.313G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.62617322G>ACA6050147B3GAT3c.283C>T (p.Arg95Ter)
c.*405C>T (n.*405C>T)
n.133C>T
c.352C>T (p.Arg118Ter)
c.262C>T (p.Arg88Ter)
n.501C>T
n.312C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62617322G>CCA380977327B3GAT3c.283C>G (p.Arg95Gly)
c.*405C>G (n.*405C>G)
n.133C>G
c.352C>G (p.Arg118Gly)
c.262C>G (p.Arg88Gly)
n.501C>G
n.312C>G
11g.62617322G=CA1977822188B3GAT3c.283C= (p.Arg95=)
c.*405C= (n.*405C=)
n.133C=
c.352C= (p.Arg118=)
c.262C= (p.Arg88=)
n.501C=
n.312C=
11g.62617322G>TCA474864673B3GAT3c.283C>A (p.Arg95=)
c.*405C>A (n.*405C>A)
n.133C>A
c.352C>A (p.Arg118=)
c.262C>A (p.Arg88=)
n.501C>A
n.312C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62617323T>ACA474864674B3GAT3c.282A>T (p.Val94=)
c.*404A>T (n.*404A>T)
n.132A>T
c.351A>T (p.Val117=)
c.261A>T (p.Val87=)
n.500A>T
n.311A>T
11g.62617323T>CCA474864675B3GAT3c.282A>G (p.Val94=)
c.*404A>G (n.*404A>G)
n.132A>G
c.351A>G (p.Val117=)
c.261A>G (p.Val87=)
n.500A>G
n.311A>G
11g.62617323T>GCA474864677B3GAT3c.282A>C (p.Val94=)
c.*404A>C (n.*404A>C)
n.132A>C
c.351A>C (p.Val117=)
c.261A>C (p.Val87=)
n.500A>C
n.311A>C
11g.62617324A=CA1977822193B3GAT3c.281T= (p.Val94=)
c.*403T= (n.*403T=)
n.131T=
c.350T= (p.Val117=)
c.260T= (p.Val87=)
n.499T=
n.310T=
11g.62617324A>CCA380977330B3GAT3c.281T>G (p.Val94Gly)
c.*403T>G (n.*403T>G)
n.131T>G
c.350T>G (p.Val117Gly)
c.260T>G (p.Val87Gly)
n.499T>G
n.310T>G
 dbSNP
11g.62617324A>GCA380977336B3GAT3c.281T>C (p.Val94Ala)
c.*403T>C (n.*403T>C)
n.131T>C
c.350T>C (p.Val117Ala)
c.260T>C (p.Val87Ala)
n.499T>C
n.310T>C
11g.62617324A>TCA380977333B3GAT3c.281T>A (p.Val94Glu)
c.*403T>A (n.*403T>A)
n.131T>A
c.350T>A (p.Val117Glu)
c.260T>A (p.Val87Glu)
n.499T>A
n.310T>A
11g.62617325C>ACA380977341B3GAT3c.280G>T (p.Val94Leu)
c.*402G>T (n.*402G>T)
n.130G>T
c.349G>T (p.Val117Leu)
c.259G>T (p.Val87Leu)
n.498G>T
n.309G>T
11g.62617325C=CA1977822211B3GAT3c.280G= (p.Val94=)
c.*402G= (n.*402G=)
n.130G=
c.349G= (p.Val117=)
c.259G= (p.Val87=)
n.498G=
n.309G=
11g.62617325C>GCA380977343B3GAT3c.280G>C (p.Val94Leu)
c.*402G>C (n.*402G>C)
n.130G>C
c.349G>C (p.Val117Leu)
c.259G>C (p.Val87Leu)
n.498G>C
n.309G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62617325C>TCA380977347B3GAT3c.280G>A (p.Val94Ile)
c.*402G>A (n.*402G>A)
n.130G>A
c.349G>A (p.Val117Ile)
c.259G>A (p.Val87Ile)
n.498G>A
n.309G>A
 gnomAD v4
11g.62617326C>ACA474864690B3GAT3c.279G>T (p.Leu93=)
c.*401G>T (n.*401G>T)
n.129G>T
c.348G>T (p.Leu116=)
c.258G>T (p.Leu86=)
n.497G>T
n.308G>T
11g.62617326C=CA1977822216B3GAT3c.279G= (p.Leu93=)
c.*401G= (n.*401G=)
n.129G=
c.348G= (p.Leu116=)
c.258G= (p.Leu86=)
n.497G=
n.308G=
11g.62617326C>GCA474864693B3GAT3c.279G>C (p.Leu93=)
c.*401G>C (n.*401G>C)
n.129G>C
c.348G>C (p.Leu116=)
c.258G>C (p.Leu86=)
n.497G>C
n.308G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62617326C>TCA6050148B3GAT3c.279G>A (p.Leu93=)
c.*401G>A (n.*401G>A)
n.129G>A
c.348G>A (p.Leu116=)
c.258G>A (p.Leu86=)
n.497G>A
n.308G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62617327A>CCA380977352B3GAT3c.278T>G (p.Leu93Arg)
c.*400T>G (n.*400T>G)
n.128T>G
c.347T>G (p.Leu116Arg)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
n.496T>G
n.307T>G
11g.62617327A>GCA380977354B3GAT3c.278T>C (p.Leu93Pro)
c.*400T>C (n.*400T>C)
n.128T>C
c.347T>C (p.Leu116Pro)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
n.496T>C
n.307T>C
11g.62617327A>TCA380977358B3GAT3c.278T>A (p.Leu93Gln)
c.*400T>A (n.*400T>A)
n.128T>A
c.347T>A (p.Leu116Gln)
c.257T>A (p.Leu86Gln)
n.496T>A
n.307T>A
11g.62617328G>ACA6050149B3GAT3c.277C>T (p.Leu93=)
c.*399C>T (n.*399C>T)
n.127C>T
c.346C>T (p.Leu116=)
c.256C>T (p.Leu86=)
n.495C>T
n.306C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62617328G>CCA380977364B3GAT3c.277C>G (p.Leu93Val)
c.*399C>G (n.*399C>G)
n.127C>G
c.346C>G (p.Leu116Val)
c.256C>G (p.Leu86Val)
n.495C>G
n.306C>G
 gnomAD v4
11g.62617328G=CA1977822226B3GAT3c.277C= (p.Leu93=)
c.*399C= (n.*399C=)
n.127C=
c.346C= (p.Leu116=)
c.256C= (p.Leu86=)
n.495C=
n.306C=
11g.62617328G>TCA380977366B3GAT3c.277C>A (p.Leu93Met)
c.*399C>A (n.*399C>A)
n.127C>A
c.346C>A (p.Leu116Met)
c.256C>A (p.Leu86Met)
n.495C>A
n.306C>A
11g.62617329C>ACA380977370B3GAT3c.276G>T (p.Glu92Asp)
c.*398G>T (n.*398G>T)
n.126G>T
c.345G>T (p.Glu115Asp)
c.255G>T (p.Glu85Asp)
n.494G>T
n.305G>T
 gnomAD v4
11g.62617329C=CA1977822234B3GAT3c.276G= (p.Glu92=)
c.*398G= (n.*398G=)
n.126G=
c.345G= (p.Glu115=)
c.255G= (p.Glu85=)
n.494G=
n.305G=
11g.62617329C>GCA223039420B3GAT3c.276G>C (p.Glu92Asp)
c.*398G>C (n.*398G>C)
n.126G>C
c.345G>C (p.Glu115Asp)
c.255G>C (p.Glu85Asp)
n.494G>C
n.305G>C
 dbSNP
11g.62617329C>TCA474864703B3GAT3c.276G>A (p.Glu92=)
c.*398G>A (n.*398G>A)
n.126G>A
c.345G>A (p.Glu115=)
c.255G>A (p.Glu85=)
n.494G>A
n.305G>A
 dbSNP
11g.62617330T>ACA380977380B3GAT3c.275A>T (p.Glu92Val)
c.*397A>T (n.*397A>T)
n.125A>T
c.344A>T (p.Glu115Val)
c.254A>T (p.Glu85Val)
n.493A>T
n.304A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62617330T>CCA380977376B3GAT3c.275A>G (p.Glu92Gly)
c.*397A>G (n.*397A>G)
n.125A>G
c.344A>G (p.Glu115Gly)
c.254A>G (p.Glu85Gly)
n.493A>G
n.304A>G
11g.62617330T>GCA380977377B3GAT3c.275A>C (p.Glu92Ala)
c.*397A>C (n.*397A>C)
n.125A>C
c.344A>C (p.Glu115Ala)
c.254A>C (p.Glu85Ala)
n.493A>C
n.304A>C
11g.62617330T=CA1977822238B3GAT3c.275A= (p.Glu92=)
c.*397A= (n.*397A=)
n.125A=
c.344A= (p.Glu115=)
c.254A= (p.Glu85=)
n.493A=
n.304A=
11g.62617331C>ACA380977384B3GAT3c.274G>T (p.Glu92Ter)
c.*396G>T (n.*396G>T)
n.124G>T
c.343G>T (p.Glu115Ter)
c.253G>T (p.Glu85Ter)
n.492G>T
n.303G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62617331C=CA1977822244B3GAT3c.274G= (p.Glu92=)
c.*396G= (n.*396G=)
n.124G=
c.343G= (p.Glu115=)
c.253G= (p.Glu85=)
n.492G=
n.303G=
11g.62617331C>GCA380977387B3GAT3c.274G>C (p.Glu92Gln)
c.*396G>C (n.*396G>C)
n.124G>C
c.343G>C (p.Glu115Gln)
c.253G>C (p.Glu85Gln)
n.492G>C
n.303G>C
11g.62617331C>TCA380977390B3GAT3c.274G>A (p.Glu92Lys)
c.*396G>A (n.*396G>A)
n.124G>A
c.343G>A (p.Glu115Lys)
c.253G>A (p.Glu85Lys)
n.492G>A
n.303G>A
11g.62617332T>ACA474864714B3GAT3c.273A>T (p.Ala91=)
c.*395A>T (n.*395A>T)
n.123A>T
c.342A>T (p.Ala114=)
c.252A>T (p.Ala84=)
n.491A>T
n.302A>T
11g.62617332T>CCA474864717B3GAT3c.273A>G (p.Ala91=)
c.*395A>G (n.*395A>G)
n.123A>G
c.342A>G (p.Ala114=)
c.252A>G (p.Ala84=)
n.491A>G
n.302A>G
 dbSNP
11g.62617332T>GCA474864716B3GAT3c.273A>C (p.Ala91=)
c.*395A>C (n.*395A>C)
n.123A>C
c.342A>C (p.Ala114=)
c.252A>C (p.Ala84=)
n.491A>C
n.302A>C
11g.62617333G>ACA380977395B3GAT3c.272C>T (p.Ala91Val)
c.*394C>T (n.*394C>T)
n.122C>T
c.341C>T (p.Ala114Val)
c.251C>T (p.Ala84Val)
n.490C>T
n.301C>T
 dbSNP
11g.62617333G>CCA380977398B3GAT3c.272C>G (p.Ala91Gly)
c.*394C>G (n.*394C>G)
n.122C>G
c.341C>G (p.Ala114Gly)
c.251C>G (p.Ala84Gly)
n.490C>G
n.301C>G
11g.62617333G>TCA380977400B3GAT3c.272C>A (p.Ala91Glu)
c.*394C>A (n.*394C>A)
n.122C>A
c.341C>A (p.Ala114Glu)
c.251C>A (p.Ala84Glu)
n.490C>A
n.301C>A
11g.62617334C>ACA380977412B3GAT3c.271G>T (p.Ala91Ser)
c.*393G>T (n.*393G>T)
n.121G>T
c.340G>T (p.Ala114Ser)
c.250G>T (p.Ala84Ser)
n.489G>T
n.300G>T
11g.62617334C>GCA380977410B3GAT3c.271G>C (p.Ala91Pro)
c.*393G>C (n.*393G>C)
n.121G>C
c.340G>C (p.Ala114Pro)
c.250G>C (p.Ala84Pro)
n.489G>C
n.300G>C
 dbSNP
11g.62617334C>TCA380977407B3GAT3c.271G>A (p.Ala91Thr)
c.*393G>A (n.*393G>A)
n.121G>A
c.340G>A (p.Ala114Thr)
c.250G>A (p.Ala84Thr)
n.489G>A
n.300G>A
 COSMIC
11g.62617335C>ACA380977416B3GAT3c.270G>T (p.Lys90Asn)
c.*392G>T (n.*392G>T)
n.120G>T
c.339G>T (p.Lys113Asn)
c.249G>T (p.Lys83Asn)
n.488G>T
n.299G>T
11g.62617335C=CA1977822249B3GAT3c.270G= (p.Lys90=)
c.*392G= (n.*392G=)
n.120G=
c.339G= (p.Lys113=)
c.249G= (p.Lys83=)
n.488G=
n.299G=
11g.62617335C>GCA380977419B3GAT3c.270G>C (p.Lys90Asn)
c.*392G>C (n.*392G>C)
n.120G>C
c.339G>C (p.Lys113Asn)
c.249G>C (p.Lys83Asn)
n.488G>C
n.299G>C
11g.62617335C>TCA6050150B3GAT3c.270G>A (p.Lys90=)
c.*392G>A (n.*392G>A)
n.120G>A
c.339G>A (p.Lys113=)
c.249G>A (p.Lys83=)
n.488G>A
n.299G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62617336T>ACA380977424B3GAT3c.269A>T (p.Lys90Met)
c.*391A>T (n.*391A>T)
n.119A>T
c.338A>T (p.Lys113Met)
c.248A>T (p.Lys83Met)
n.487A>T
n.298A>T
11g.62617336T>CCA380977427B3GAT3c.269A>G (p.Lys90Arg)
c.*391A>G (n.*391A>G)
n.119A>G
c.338A>G (p.Lys113Arg)
c.248A>G (p.Lys83Arg)
n.487A>G
n.298A>G
11g.62617336T>GCA380977430B3GAT3c.269A>C (p.Lys90Thr)
c.*391A>C (n.*391A>C)
n.119A>C
c.338A>C (p.Lys113Thr)
c.248A>C (p.Lys83Thr)
n.487A>C
n.298A>C
11g.62617337T>ACA380977435B3GAT3c.268A>T (p.Lys90Ter)
c.*390A>T (n.*390A>T)
n.118A>T
c.337A>T (p.Lys113Ter)
c.247A>T (p.Lys83Ter)
n.486A>T
n.297A>T
11g.62617337T>CCA380977441B3GAT3c.268A>G (p.Lys90Glu)
c.*390A>G (n.*390A>G)
n.118A>G
c.337A>G (p.Lys113Glu)
c.247A>G (p.Lys83Glu)
n.486A>G
n.297A>G
11g.62617337T>GCA380977438B3GAT3c.268A>C (p.Lys90Gln)
c.*390A>C (n.*390A>C)
n.118A>C
c.337A>C (p.Lys113Gln)
c.247A>C (p.Lys83Gln)
n.486A>C
n.297A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.62617338C>ACA380977444B3GAT3c.267G>T (p.Gln89His)
c.*389G>T (n.*389G>T)
n.117G>T
c.336G>T (p.Gln112His)
c.246G>T (p.Gln82His)
n.485G>T
n.296G>T
 gnomAD v4
11g.62617338C>GCA380977446B3GAT3c.267G>C (p.Gln89His)
c.*389G>C (n.*389G>C)
n.117G>C
c.336G>C (p.Gln112His)
c.246G>C (p.Gln82His)
n.485G>C
n.296G>C
 dbSNP
11g.62617338C>TCA474864755B3GAT3c.267G>A (p.Gln89=)
c.*389G>A (n.*389G>A)
n.117G>A
c.336G>A (p.Gln112=)
c.246G>A (p.Gln82=)
n.485G>A
n.296G>A
11g.62617339T>ACA380977450B3GAT3c.266A>T (p.Gln89Leu)
c.*388A>T (n.*388A>T)
n.116A>T
c.335A>T (p.Gln112Leu)
c.245A>T (p.Gln82Leu)
n.484A>T
n.295A>T
 dbSNP
11g.62617339T>CCA380977452B3GAT3c.266A>G (p.Gln89Arg)
c.*388A>G (n.*388A>G)
n.116A>G
c.335A>G (p.Gln112Arg)
c.245A>G (p.Gln82Arg)
n.484A>G
n.295A>G
11g.62617339T>GCA380977455B3GAT3c.266A>C (p.Gln89Pro)
c.*388A>C (n.*388A>C)
n.116A>C
c.335A>C (p.Gln112Pro)
c.245A>C (p.Gln82Pro)
n.484A>C
n.295A>C
11g.62617340G>ACA380977459B3GAT3c.265C>T (p.Gln89Ter)
c.*387C>T (n.*387C>T)
n.115C>T
c.334C>T (p.Gln112Ter)
c.244C>T (p.Gln82Ter)
n.483C>T
n.294C>T
 dbSNP
11g.62617340G>CCA380977461B3GAT3c.265C>G (p.Gln89Glu)
c.*387C>G (n.*387C>G)
n.115C>G
c.334C>G (p.Gln112Glu)
c.244C>G (p.Gln82Glu)
n.483C>G
n.294C>G
 gnomAD v4
11g.62617340G>TCA380977465B3GAT3c.265C>A (p.Gln89Lys)
c.*387C>A (n.*387C>A)
n.115C>A
c.334C>A (p.Gln112Lys)
c.244C>A (p.Gln82Lys)
n.483C>A
n.294C>A
11g.62617341T>ACA474864761B3GAT3c.264A>T (p.Val88=)
c.*386A>T (n.*386A>T)
n.114A>T
c.333A>T (p.Val111=)
c.243A>T (p.Val81=)
n.482A>T
n.293A>T
 dbSNP
11g.62617341T>CCA474864762B3GAT3c.264A>G (p.Val88=)
c.*386A>G (n.*386A>G)
n.114A>G
c.333A>G (p.Val111=)
c.243A>G (p.Val81=)
n.482A>G
n.293A>G
11g.62617341T>GCA474864763B3GAT3c.264A>C (p.Val88=)
c.*386A>C (n.*386A>C)
n.114A>C
c.333A>C (p.Val111=)
c.243A>C (p.Val81=)
n.482A>C
n.293A>C
 gnomAD v4
11g.62617342A>CCA380977469B3GAT3c.263T>G (p.Val88Gly)
c.*385T>G (n.*385T>G)
n.113T>G
c.332T>G (p.Val111Gly)
c.242T>G (p.Val81Gly)
n.481T>G
n.292T>G
11g.62617342A>GCA380977471B3GAT3c.263T>C (p.Val88Ala)
c.*385T>C (n.*385T>C)
n.113T>C
c.332T>C (p.Val111Ala)
c.242T>C (p.Val81Ala)
n.481T>C
n.292T>C
11g.62617342A>TCA380977474B3GAT3c.263T>A (p.Val88Glu)
c.*385T>A (n.*385T>A)
n.113T>A
c.332T>A (p.Val111Glu)
c.242T>A (p.Val81Glu)
n.481T>A
n.292T>A
11g.62617343C>ACA380977477B3GAT3c.262G>T (p.Val88Leu)
c.*384G>T (n.*384G>T)
n.112G>T
c.331G>T (p.Val111Leu)
c.241G>T (p.Val81Leu)
n.480G>T
n.291G>T
11g.62617343C>GCA380977482B3GAT3c.262G>C (p.Val88Leu)
c.*384G>C (n.*384G>C)
n.112G>C
c.331G>C (p.Val111Leu)
c.241G>C (p.Val81Leu)
n.480G>C
n.291G>C
11g.62617343C>TCA380977480B3GAT3c.262G>A (p.Val88Ile)
c.*384G>A (n.*384G>A)
n.112G>A
c.331G>A (p.Val111Ile)
c.241G>A (p.Val81Ile)
n.480G>A
n.291G>A
11g.62617344C>ACA474864770B3GAT3c.261G>T (p.Leu87=)
c.*383G>T (n.*383G>T)
n.111G>T
c.330G>T (p.Leu110=)
c.240G>T (p.Leu80=)
n.479G>T
n.290G>T
11g.62617344C>GCA474864773B3GAT3c.261G>C (p.Leu87=)
c.*383G>C (n.*383G>C)
n.111G>C
c.330G>C (p.Leu110=)
c.240G>C (p.Leu80=)
n.479G>C
n.290G>C
11g.62617344C>TCA474864778B3GAT3c.261G>A (p.Leu87=)
c.*383G>A (n.*383G>A)
n.111G>A
c.330G>A (p.Leu110=)
c.240G>A (p.Leu80=)
n.479G>A
n.290G>A
11g.62617345A>CCA380977484B3GAT3c.260T>G (p.Leu87Arg)
c.*382T>G (n.*382T>G)
n.110T>G
c.329T>G (p.Leu110Arg)
c.239T>G (p.Leu80Arg)
n.478T>G
n.289T>G
11g.62617345A>GCA380977491B3GAT3c.260T>C (p.Leu87Pro)
c.*382T>C (n.*382T>C)
n.110T>C
c.329T>C (p.Leu110Pro)
c.239T>C (p.Leu80Pro)
n.478T>C
n.289T>C
 gnomAD v4
11g.62617345A>TCA380977486B3GAT3c.260T>A (p.Leu87Gln)
c.*382T>A (n.*382T>A)
n.110T>A
c.329T>A (p.Leu110Gln)
c.239T>A (p.Leu80Gln)
n.478T>A
n.289T>A
11g.62617346G>ACA6050151B3GAT3c.259C>T (p.Leu87=)
c.*381C>T (n.*381C>T)
n.109C>T
c.328C>T (p.Leu110=)
c.238C>T (p.Leu80=)
n.477C>T
n.288C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62617346G>CCA380977496B3GAT3c.259C>G (p.Leu87Val)
c.*381C>G (n.*381C>G)
n.109C>G
c.328C>G (p.Leu110Val)
c.238C>G (p.Leu80Val)
n.477C>G
n.288C>G
11g.62617346G=CA1977822250B3GAT3c.259C= (p.Leu87=)
c.*381C= (n.*381C=)
n.109C=
c.328C= (p.Leu110=)
c.238C= (p.Leu80=)
n.477C=
n.288C=
11g.62617346G>TCA380977498B3GAT3c.259C>A (p.Leu87Met)
c.*381C>A (n.*381C>A)
n.109C>A
c.328C>A (p.Leu110Met)
c.238C>A (p.Leu80Met)
n.477C>A
n.288C>A
11g.62617347C>ACA380977500B3GAT3c.258G>T (p.Arg86Ser)
c.*380G>T (n.*380G>T)
n.108G>T
c.327G>T (p.Arg109Ser)
c.237G>T (p.Arg79Ser)
n.476G>T
n.287G>T
11g.62617347C=CA1977822251B3GAT3c.258G= (p.Arg86=)
c.*380G= (n.*380G=)
n.108G=
c.327G= (p.Arg109=)
c.237G= (p.Arg79=)
n.476G=
n.287G=
11g.62617347C>GCA380977504B3GAT3c.258G>C (p.Arg86Ser)
c.*380G>C (n.*380G>C)
n.108G>C
c.327G>C (p.Arg109Ser)
c.237G>C (p.Arg79Ser)
n.476G>C
n.287G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62617347C>TCA6050152B3GAT3c.258G>A (p.Arg86=)
c.*380G>A (n.*380G>A)
n.108G>A
c.327G>A (p.Arg109=)
c.237G>A (p.Arg79=)
n.476G>A
n.287G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62617348C>ACA380977509B3GAT3c.258-1G>T (n.258-1G>T)
c.*380-1G>T (n.*380-1G>T)
n.107G>T
c.327-1G>T (n.327-1G>T)
c.237-1G>T (n.237-1G>T)
n.476-1G>T
n.287-1G>T
11g.62617348C=CA1977822255B3GAT3c.258-1G= (n.258-1G=)
c.*380-1G= (n.*380-1G=)
n.107G=
c.327-1G= (n.327-1G=)
c.237-1G= (n.237-1G=)
n.476-1G=
n.287-1G=
11g.62617348C>GCA380977511B3GAT3c.258-1G>C (n.258-1G>C)
c.*380-1G>C (n.*380-1G>C)
n.107G>C
c.327-1G>C (n.327-1G>C)
c.237-1G>C (n.237-1G>C)
n.476-1G>C
n.287-1G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62617348C>TCA223039421B3GAT3c.258-1G>A (n.258-1G>A)
c.*380-1G>A (n.*380-1G>A)
n.107G>A
c.327-1G>A (n.327-1G>A)
c.237-1G>A (n.237-1G>A)
n.476-1G>A
n.287-1G>A
 dbSNP
11g.62617349T>ACA380977518B3GAT3c.258-2A>T (n.258-2A>T)
c.*380-2A>T (n.*380-2A>T)
n.106A>T
c.327-2A>T (n.327-2A>T)
c.237-2A>T (n.237-2A>T)
n.476-2A>T
n.287-2A>T
11g.62617349T>CCA380977521B3GAT3c.258-2A>G (n.258-2A>G)
c.*380-2A>G (n.*380-2A>G)
n.106A>G
c.327-2A>G (n.327-2A>G)
c.237-2A>G (n.237-2A>G)
n.476-2A>G
n.287-2A>G
11g.62617349T>GCA380977523B3GAT3c.258-2A>C (n.258-2A>C)
c.*380-2A>C (n.*380-2A>C)
n.106A>C
c.327-2A>C (n.327-2A>C)
c.237-2A>C (n.237-2A>C)
n.476-2A>C
n.287-2A>C
11g.62617350_62617351delinsGCCA1977822263B3GAT3c.258-4_258-3delinsGC (n.258-4_258-3delinsGC)
c.*380-4_*380-3delinsGC (n.*380-4_*380-3delinsGC)
n.104_105delinsGC
c.327-4_327-3delinsGC (n.327-4_327-3delinsGC)
c.237-4_237-3delinsGC (n.237-4_237-3delinsGC)
n.476-4_476-3delinsGC
n.287-4_287-3delinsGC
11g.62617351delCA679043942B3GAT3c.258-4del (n.258-4del)
c.*380-4del (n.*380-4del)
n.104del
c.327-4del (n.327-4del)
c.237-4del (n.237-4del)
n.476-4del
n.287-4del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62617352_62617353delinsAGCA1977822287B3GAT3c.258-6_258-5delinsCT (n.258-6_258-5delinsCT)
c.*380-6_*380-5delinsCT (n.*380-6_*380-5delinsCT)
n.102_103delinsCT
c.327-6_327-5delinsCT (n.327-6_327-5delinsCT)
c.237-6_237-5delinsCT (n.237-6_237-5delinsCT)
n.476-6_476-5delinsCT
n.287-6_287-5delinsCT
11g.62617353G>ACA223039424B3GAT3c.258-6C>T (n.258-6C>T)
c.*380-6C>T (n.*380-6C>T)
n.102C>T
c.327-6C>T (n.327-6C>T)
c.237-6C>T (n.237-6C>T)
n.476-6C>T
n.287-6C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62617353G=CA1977822297B3GAT3c.258-6C= (n.258-6C=)
c.*380-6C= (n.*380-6C=)
n.102C=
c.327-6C= (n.327-6C=)
c.237-6C= (n.237-6C=)
n.476-6C=
n.287-6C=
11g.62617356delCA6050153B3GAT3c.258-6del (n.258-6del)
c.*380-6del (n.*380-6del)
n.102del
c.327-6del (n.327-6del)
c.237-6del (n.237-6del)
n.476-6del
n.287-6del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62617354G>ACA223039428B3GAT3c.258-7C>T (n.258-7C>T)
c.*380-7C>T (n.*380-7C>T)
n.101C>T
c.327-7C>T (n.327-7C>T)
c.237-7C>T (n.237-7C>T)
n.476-7C>T
n.287-7C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62617354G>CCA2574849153B3GAT3c.258-7C>G (n.258-7C>G)
c.*380-7C>G (n.*380-7C>G)
n.101C>G
c.327-7C>G (n.327-7C>G)
c.237-7C>G (n.237-7C>G)
n.476-7C>G
n.287-7C>G
11g.62617354G=CA1977822299B3GAT3c.258-7C= (n.258-7C=)
c.*380-7C= (n.*380-7C=)
n.101C=
c.327-7C= (n.327-7C=)
c.237-7C= (n.237-7C=)
n.476-7C=
n.287-7C=
11g.62617355G>ACA1977822306B3GAT3c.258-8C>T (n.258-8C>T)
c.*380-8C>T (n.*380-8C>T)
n.100C>T
c.327-8C>T (n.327-8C>T)
c.237-8C>T (n.237-8C>T)
n.476-8C>T
n.287-8C>T
 dbSNP
11g.62617355G=CA1977822305B3GAT3c.258-8C= (n.258-8C=)
c.*380-8C= (n.*380-8C=)
n.100C=
c.327-8C= (n.327-8C=)
c.237-8C= (n.237-8C=)
n.476-8C=
n.287-8C=
11g.62617356G>ACA6050154B3GAT3c.258-9C>T (n.258-9C>T)
c.*380-9C>T (n.*380-9C>T)
n.99C>T
c.327-9C>T (n.327-9C>T)
c.237-9C>T (n.237-9C>T)
n.476-9C>T
n.287-9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62617356G=CA1977822318B3GAT3c.258-9C= (n.258-9C=)
c.*380-9C= (n.*380-9C=)
n.99C=
c.327-9C= (n.327-9C=)
c.237-9C= (n.237-9C=)
n.476-9C=
n.287-9C=
11g.62617360_62617361delCA2613975058B3GAT3c.258-10_258-9del (n.258-10_258-9del)
c.*380-10_*380-9del (n.*380-10_*380-9del)
n.98_99del
c.327-10_327-9del (n.327-10_327-9del)
c.237-10_237-9del (n.237-10_237-9del)
n.476-10_476-9del
n.287-10_287-9del
 gnomAD v4
11g.62617357A=CA1977822320B3GAT3c.258-10T= (n.258-10T=)
c.*380-10T= (n.*380-10T=)
n.98T=
c.327-10T= (n.327-10T=)
c.237-10T= (n.237-10T=)
n.476-10T=
n.287-10T=
11g.62617357A>TCA599549013B3GAT3c.258-10T>A (n.258-10T>A)
c.*380-10T>A (n.*380-10T>A)
n.98T>A
c.327-10T>A (n.327-10T>A)
c.237-10T>A (n.237-10T>A)
n.476-10T>A
n.287-10T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62617358G>ACA599549014B3GAT3c.258-11C>T (n.258-11C>T)
c.*380-11C>T (n.*380-11C>T)
n.97C>T
c.327-11C>T (n.327-11C>T)
c.237-11C>T (n.237-11C>T)
n.476-11C>T
n.287-11C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62617358G>CCA6050155B3GAT3c.258-11C>G (n.258-11C>G)
c.*380-11C>G (n.*380-11C>G)
n.97C>G
c.327-11C>G (n.327-11C>G)
c.237-11C>G (n.237-11C>G)
n.476-11C>G
n.287-11C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.62617358G=CA1977822325B3GAT3c.258-11C= (n.258-11C=)
c.*380-11C= (n.*380-11C=)
n.97C=
c.327-11C= (n.327-11C=)
c.237-11C= (n.237-11C=)
n.476-11C=
n.287-11C=
11g.62617360G>ACA599549015B3GAT3c.258-13C>T (n.258-13C>T)
c.*380-13C>T (n.*380-13C>T)
n.95C>T
c.327-13C>T (n.327-13C>T)
c.237-13C>T (n.237-13C>T)
n.476-13C>T
n.287-13C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62617360G=CA1977822327B3GAT3c.258-13C= (n.258-13C=)
c.*380-13C= (n.*380-13C=)
n.95C=
c.327-13C= (n.327-13C=)
c.237-13C= (n.237-13C=)
n.476-13C=
n.287-13C=
11g.62617360G>TCA2724234391B3GAT3c.258-13C>A (n.258-13C>A)
c.*380-13C>A (n.*380-13C>A)
n.95C>A
c.327-13C>A (n.327-13C>A)
c.237-13C>A (n.237-13C>A)
n.476-13C>A
n.287-13C>A
 dbSNP
11g.62617361A=CA1977822338B3GAT3c.258-14T= (n.258-14T=)
c.*380-14T= (n.*380-14T=)
n.94T=
c.327-14T= (n.327-14T=)
c.237-14T= (n.237-14T=)
n.476-14T=
n.287-14T=
11g.62617361A>GCA599549016B3GAT3c.258-14T>C (n.258-14T>C)
c.*380-14T>C (n.*380-14T>C)
n.94T>C
c.327-14T>C (n.327-14T>C)
c.237-14T>C (n.237-14T>C)
n.476-14T>C
n.287-14T>C
 dbSNP gnomAD v2
11g.62617362T>ACA6050157B3GAT3c.258-15A>T (n.258-15A>T)
c.*380-15A>T (n.*380-15A>T)
n.93A>T
c.327-15A>T (n.327-15A>T)
c.237-15A>T (n.237-15A>T)
n.476-15A>T
n.287-15A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.62617362T>CCA6050156B3GAT3c.258-15A>G (n.258-15A>G)
c.*380-15A>G (n.*380-15A>G)
n.93A>G
c.327-15A>G (n.327-15A>G)
c.237-15A>G (n.237-15A>G)
n.476-15A>G
n.287-15A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.62617362T=CA1977822342B3GAT3c.258-15A= (n.258-15A=)
c.*380-15A= (n.*380-15A=)
n.93A=
c.327-15A= (n.327-15A=)
c.237-15A= (n.237-15A=)
n.476-15A=
n.287-15A=
11g.62617363G>ACA2574849154B3GAT3c.258-16C>T (n.258-16C>T)
c.*380-16C>T (n.*380-16C>T)
n.92C>T
c.327-16C>T (n.327-16C>T)
c.237-16C>T (n.237-16C>T)
n.476-16C>T
n.287-16C>T
 gnomAD v4
11g.62617364C>ACA2724340589B3GAT3c.258-17G>T (n.258-17G>T)
c.*380-17G>T (n.*380-17G>T)
n.91G>T
c.327-17G>T (n.327-17G>T)
c.237-17G>T (n.237-17G>T)
n.476-17G>T
n.287-17G>T
 dbSNP
11g.62617364C=CA1977822348B3GAT3c.258-17G= (n.258-17G=)
c.*380-17G= (n.*380-17G=)
n.91G=
c.327-17G= (n.327-17G=)
c.237-17G= (n.237-17G=)
n.476-17G=
n.287-17G=
11g.62617364C>TCA1977822352B3GAT3c.258-17G>A (n.258-17G>A)
c.*380-17G>A (n.*380-17G>A)
n.91G>A
c.327-17G>A (n.327-17G>A)
c.237-17G>A (n.237-17G>A)
n.476-17G>A
n.287-17G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.62617365A>CCA2792364718B3GAT3c.258-18T>G (n.258-18T>G)
c.*380-18T>G (n.*380-18T>G)
n.90T>G
c.327-18T>G (n.327-18T>G)
c.237-18T>G (n.237-18T>G)
n.476-18T>G
n.287-18T>G
11g.62617365A>GCA2613975075B3GAT3c.258-18T>C (n.258-18T>C)
c.*380-18T>C (n.*380-18T>C)
n.90T>C
c.327-18T>C (n.327-18T>C)
c.237-18T>C (n.237-18T>C)
n.476-18T>C
n.287-18T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.62617366G>ACA599549017B3GAT3c.258-19C>T (n.258-19C>T)
c.*380-19C>T (n.*380-19C>T)
n.89C>T
c.327-19C>T (n.327-19C>T)
c.237-19C>T (n.237-19C>T)
n.476-19C>T
n.287-19C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62617366G>CCA2724234392B3GAT3c.258-19C>G (n.258-19C>G)
c.*380-19C>G (n.*380-19C>G)
n.89C>G
c.327-19C>G (n.327-19C>G)
c.237-19C>G (n.237-19C>G)
n.476-19C>G
n.287-19C>G
 dbSNP
11g.62617366G=CA1977822357B3GAT3c.258-19C= (n.258-19C=)
c.*380-19C= (n.*380-19C=)
n.89C=
c.327-19C= (n.327-19C=)
c.237-19C= (n.237-19C=)
n.476-19C=
n.287-19C=
11g.62617367C>TCA2573147371B3GAT3c.258-20G>A (n.258-20G>A)
c.*380-20G>A (n.*380-20G>A)
n.88G>A
c.327-20G>A (n.327-20G>A)
c.237-20G>A (n.237-20G>A)
n.476-20G>A
n.287-20G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.62617368A=CA1977822360B3GAT3c.258-21T= (n.258-21T=)
c.*380-21T= (n.*380-21T=)
n.87T=
c.327-21T= (n.327-21T=)
c.237-21T= (n.237-21T=)
n.476-21T=
n.287-21T=
11g.62617368A>GCA6050158B3GAT3c.258-21T>C (n.258-21T>C)
c.*380-21T>C (n.*380-21T>C)
n.87T>C
c.327-21T>C (n.327-21T>C)
c.237-21T>C (n.237-21T>C)
n.476-21T>C
n.287-21T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62617369C>ACA223039451B3GAT3c.258-22G>T (n.258-22G>T)
c.*380-22G>T (n.*380-22G>T)
n.86G>T
c.327-22G>T (n.327-22G>T)
c.237-22G>T (n.237-22G>T)
n.476-22G>T
n.287-22G>T
 dbSNP
11g.62617369C=CA1977822362B3GAT3c.258-22G= (n.258-22G=)
c.*380-22G= (n.*380-22G=)
n.86G=
c.327-22G= (n.327-22G=)
c.237-22G= (n.237-22G=)
n.476-22G=
n.287-22G=
11g.62617370A=CA1977822370B3GAT3c.258-23T= (n.258-23T=)
c.*380-23T= (n.*380-23T=)
n.85T=
c.327-23T= (n.327-23T=)
c.237-23T= (n.237-23T=)
n.476-23T=
n.287-23T=
11g.62617370A>GCA223039452B3GAT3c.258-23T>C (n.258-23T>C)
c.*380-23T>C (n.*380-23T>C)
n.85T>C
c.327-23T>C (n.327-23T>C)
c.237-23T>C (n.237-23T>C)
n.476-23T>C
n.287-23T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.62617370A>TCA2724206436B3GAT3c.258-23T>A (n.258-23T>A)
c.*380-23T>A (n.*380-23T>A)
n.85T>A
c.327-23T>A (n.327-23T>A)
c.237-23T>A (n.237-23T>A)
n.476-23T>A
n.287-23T>A
 dbSNP
11g.62617371A>CCA2724387961B3GAT3c.258-24T>G (n.258-24T>G)
c.*380-24T>G (n.*380-24T>G)
n.84T>G
c.327-24T>G (n.327-24T>G)
c.237-24T>G (n.237-24T>G)
n.476-24T>G
n.287-24T>G
 dbSNP
11g.62617372G>ACA2724340590B3GAT3c.258-25C>T (n.258-25C>T)
c.*380-25C>T (n.*380-25C>T)
n.83C>T
c.327-25C>T (n.327-25C>T)
c.237-25C>T (n.237-25C>T)
n.476-25C>T
n.287-25C>T
 dbSNP
11g.62617372G>CCA1977822373B3GAT3c.258-25C>G (n.258-25C>G)
c.*380-25C>G (n.*380-25C>G)
n.83C>G
c.327-25C>G (n.327-25C>G)
c.237-25C>G (n.237-25C>G)
n.476-25C>G
n.287-25C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.62617372G=CA1977822371B3GAT3c.258-25C= (n.258-25C=)
c.*380-25C= (n.*380-25C=)
n.83C=
c.327-25C= (n.327-25C=)
c.237-25C= (n.237-25C=)
n.476-25C=
n.287-25C=
11g.62617373G>ACA2574849155B3GAT3c.258-26C>T (n.258-26C>T)
c.*380-26C>T (n.*380-26C>T)
n.82C>T
c.327-26C>T (n.327-26C>T)
c.237-26C>T (n.237-26C>T)
n.476-26C>T
n.287-26C>T
11g.62617373G>CCA2724387978B3GAT3c.258-26C>G (n.258-26C>G)
c.*380-26C>G (n.*380-26C>G)
n.82C>G
c.327-26C>G (n.327-26C>G)
c.237-26C>G (n.237-26C>G)
n.476-26C>G
n.287-26C>G
 dbSNP
11g.62617374A=CA1977822378B3GAT3c.258-27T= (n.258-27T=)
c.*380-27T= (n.*380-27T=)
n.81T=
c.327-27T= (n.327-27T=)
c.237-27T= (n.237-27T=)
n.476-27T=
n.287-27T=
11g.62617374A>CCA1977822383B3GAT3c.258-27T>G (n.258-27T>G)
c.*380-27T>G (n.*380-27T>G)
n.81T>G
c.327-27T>G (n.327-27T>G)
c.237-27T>G (n.237-27T>G)
n.476-27T>G
n.287-27T>G
 dbSNP
11g.62617374A>TCA2574849156B3GAT3c.258-27T>A (n.258-27T>A)
c.*380-27T>A (n.*380-27T>A)
n.81T>A
c.327-27T>A (n.327-27T>A)
c.237-27T>A (n.237-27T>A)
n.476-27T>A
n.287-27T>A
11g.62617377delCA2613975078B3GAT3c.258-27del (n.258-27del)
c.*380-27del (n.*380-27del)
n.81del
c.327-27del (n.327-27del)
c.237-27del (n.237-27del)
n.476-27del
n.287-27del
 gnomAD v4
11g.62617375A=CA1977822389B3GAT3c.258-28T= (n.258-28T=)
c.*380-28T= (n.*380-28T=)
n.80T=
c.327-28T= (n.327-28T=)
c.237-28T= (n.237-28T=)
n.476-28T=
n.287-28T=
11g.62617375A>CCA2724203188B3GAT3c.258-28T>G (n.258-28T>G)
c.*380-28T>G (n.*380-28T>G)
n.80T>G
c.327-28T>G (n.327-28T>G)
c.237-28T>G (n.237-28T>G)
n.476-28T>G
n.287-28T>G
 dbSNP
11g.62617375A>GCA6050159B3GAT3c.258-28T>C (n.258-28T>C)
c.*380-28T>C (n.*380-28T>C)
n.80T>C
c.327-28T>C (n.327-28T>C)
c.237-28T>C (n.237-28T>C)
n.476-28T>C
n.287-28T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.62617376A>GCA2613975079B3GAT3c.258-29T>C (n.258-29T>C)
c.*380-29T>C (n.*380-29T>C)
n.79T>C
c.327-29T>C (n.327-29T>C)
c.237-29T>C (n.237-29T>C)
n.476-29T>C
n.287-29T>C
 gnomAD v4
11g.62617377A>GCA2613975080B3GAT3c.258-30T>C (n.258-30T>C)
c.*380-30T>C (n.*380-30T>C)
n.78T>C
c.327-30T>C (n.327-30T>C)
c.237-30T>C (n.237-30T>C)
n.476-30T>C
n.287-30T>C
 gnomAD v4
11g.62617377_62617378delinsAGCA1977822392B3GAT3c.258-31_258-30delinsCT (n.258-31_258-30delinsCT)
c.*380-31_*380-30delinsCT (n.*380-31_*380-30delinsCT)
n.77_78delinsCT
c.327-31_327-30delinsCT (n.327-31_327-30delinsCT)
c.237-31_237-30delinsCT (n.237-31_237-30delinsCT)
n.476-31_476-30delinsCT
n.287-31_287-30delinsCT
11g.62617378G>ACA2613975081B3GAT3c.258-31C>T (n.258-31C>T)
c.*380-31C>T (n.*380-31C>T)
n.77C>T
c.327-31C>T (n.327-31C>T)
c.237-31C>T (n.237-31C>T)
n.476-31C>T
n.287-31C>T
 gnomAD v4
11g.62617378G>CCA2613975082B3GAT3c.258-31C>G (n.258-31C>G)
c.*380-31C>G (n.*380-31C>G)
n.77C>G
c.327-31C>G (n.327-31C>G)
c.237-31C>G (n.237-31C>G)
n.476-31C>G
n.287-31C>G
 gnomAD v4
11g.62617378G>TCA2613975084B3GAT3c.258-31C>A (n.258-31C>A)
c.*380-31C>A (n.*380-31C>A)
n.77C>A
c.327-31C>A (n.327-31C>A)
c.237-31C>A (n.237-31C>A)
n.476-31C>A
n.287-31C>A
 gnomAD v4
11g.62617381delCA223039453B3GAT3c.258-31del (n.258-31del)
c.*380-31del (n.*380-31del)
n.77del
c.327-31del (n.327-31del)
c.237-31del (n.237-31del)
n.476-31del
n.287-31del
 dbSNP
11g.62617379G>ACA2613975085B3GAT3c.258-32C>T (n.258-32C>T)
c.*380-32C>T (n.*380-32C>T)
n.76C>T
c.327-32C>T (n.327-32C>T)
c.237-32C>T (n.237-32C>T)
n.476-32C>T
n.287-32C>T
 gnomAD v4
11g.62617380G>CCA6050160B3GAT3c.258-33C>G (n.258-33C>G)
c.*380-33C>G (n.*380-33C>G)
n.75C>G
c.327-33C>G (n.327-33C>G)
c.237-33C>G (n.237-33C>G)
n.476-33C>G
n.287-33C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62617380G=CA1977822399B3GAT3c.258-33C= (n.258-33C=)
c.*380-33C= (n.*380-33C=)
n.75C=
c.327-33C= (n.327-33C=)
c.237-33C= (n.237-33C=)
n.476-33C=
n.287-33C=
11g.62617380G>TCA2613975087B3GAT3c.258-33C>A (n.258-33C>A)
c.*380-33C>A (n.*380-33C>A)
n.75C>A
c.327-33C>A (n.327-33C>A)
c.237-33C>A (n.237-33C>A)
n.476-33C>A
n.287-33C>A
 gnomAD v4
11g.62617381G>ACA2613975088B3GAT3c.258-34C>T (n.258-34C>T)
c.*380-34C>T (n.*380-34C>T)
n.74C>T
c.327-34C>T (n.327-34C>T)
c.237-34C>T (n.237-34C>T)
n.476-34C>T
n.287-34C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.62617381G>TCA2613975089B3GAT3c.258-34C>A (n.258-34C>A)
c.*380-34C>A (n.*380-34C>A)
n.74C>A
c.327-34C>A (n.327-34C>A)
c.237-34C>A (n.237-34C>A)
n.476-34C>A
n.287-34C>A
 gnomAD v4
11g.62617382C>ACA2547202570B3GAT3c.258-35G>T (n.258-35G>T)
c.*380-35G>T (n.*380-35G>T)
n.73G>T
c.327-35G>T (n.327-35G>T)
c.237-35G>T (n.237-35G>T)
n.476-35G>T
n.287-35G>T
11g.62617382C=CA1977822401B3GAT3c.258-35G= (n.258-35G=)
c.*380-35G= (n.*380-35G=)
n.73G=
c.327-35G= (n.327-35G=)
c.237-35G= (n.237-35G=)
n.476-35G=
n.287-35G=
11g.62617382C>TCA599549019B3GAT3c.258-35G>A (n.258-35G>A)
c.*380-35G>A (n.*380-35G>A)
n.73G>A
c.327-35G>A (n.327-35G>A)
c.237-35G>A (n.237-35G>A)
n.476-35G>A
n.287-35G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62617383A=CA1977822404B3GAT3c.258-36T= (n.258-36T=)
c.*380-36T= (n.*380-36T=)
n.72T=
c.327-36T= (n.327-36T=)
c.237-36T= (n.237-36T=)
n.476-36T=
n.287-36T=
11g.62617383A>GCA223039457B3GAT3c.258-36T>C (n.258-36T>C)
c.*380-36T>C (n.*380-36T>C)
n.72T>C
c.327-36T>C (n.327-36T>C)
c.237-36T>C (n.237-36T>C)
n.476-36T>C
n.287-36T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62617384G>ACA6050161B3GAT3c.258-37C>T (n.258-37C>T)
c.*380-37C>T (n.*380-37C>T)
n.71C>T
c.327-37C>T (n.327-37C>T)
c.237-37C>T (n.237-37C>T)
n.476-37C>T
n.287-37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62617384G=CA1977822407B3GAT3c.258-37C= (n.258-37C=)
c.*380-37C= (n.*380-37C=)
n.71C=
c.327-37C= (n.327-37C=)
c.237-37C= (n.237-37C=)
n.476-37C=
n.287-37C=
11g.62617385G>ACA1977822409B3GAT3c.258-38C>T (n.258-38C>T)
c.*380-38C>T (n.*380-38C>T)
n.70C>T
c.327-38C>T (n.327-38C>T)
c.237-38C>T (n.237-38C>T)
n.476-38C>T
n.287-38C>T
 dbSNP
11g.62617385G>CCA2724243674B3GAT3c.258-38C>G (n.258-38C>G)
c.*380-38C>G (n.*380-38C>G)
n.70C>G
c.327-38C>G (n.327-38C>G)
c.237-38C>G (n.237-38C>G)
n.476-38C>G
n.287-38C>G
 dbSNP
11g.62617385G=CA1977822408B3GAT3c.258-38C= (n.258-38C=)
c.*380-38C= (n.*380-38C=)
n.70C=
c.327-38C= (n.327-38C=)
c.237-38C= (n.237-38C=)
n.476-38C=
n.287-38C=
11g.62617385G>TCA599549022B3GAT3c.258-38C>A (n.258-38C>A)
c.*380-38C>A (n.*380-38C>A)
n.70C>A
c.327-38C>A (n.327-38C>A)
c.237-38C>A (n.237-38C>A)
n.476-38C>A
n.287-38C>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.62617386C=CA1977822412B3GAT3c.258-39G= (n.258-39G=)
c.*380-39G= (n.*380-39G=)
n.69G=
c.327-39G= (n.327-39G=)
c.237-39G= (n.237-39G=)
n.476-39G=
n.287-39G=
11g.62617386C>TCA679043977B3GAT3c.258-39G>A (n.258-39G>A)
c.*380-39G>A (n.*380-39G>A)
n.69G>A
c.327-39G>A (n.327-39G>A)
c.237-39G>A (n.237-39G>A)
n.476-39G>A
n.287-39G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.62617387A=CA1977822416B3GAT3c.258-40T= (n.258-40T=)
c.*380-40T= (n.*380-40T=)
n.68T=
c.327-40T= (n.327-40T=)
c.237-40T= (n.237-40T=)
n.476-40T=
n.287-40T=
11g.62617387A>CCA1977822417B3GAT3c.258-40T>G (n.258-40T>G)
c.*380-40T>G (n.*380-40T>G)
n.68T>G
c.327-40T>G (n.327-40T>G)
c.237-40T>G (n.237-40T>G)
n.476-40T>G
n.287-40T>G
 dbSNP

Number of alleles fetched