Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.62617179_62617188delinsGGCTTTGGGCCA1977821639B3GAT3c.417_426delinsGCCCAAAGCC (p.Thr139=)
c.*539_*548delinsGCCCAAAGCC (n.*539_*548delinsGCCCAAAGCC)
n.267_276delinsGCCCAAAGCC
c.486_495delinsGCCCAAAGCC (p.Thr162=)
c.396_405delinsGCCCAAAGCC (p.Thr132=)
n.635_644delinsGCCCAAAGCC
n.446_455delinsGCCCAAAGCC
11g.62617181_62617189delCA599797131B3GAT3c.417_425del (p.Pro140_Ala142del)
c.*539_*547del (n.*539_*547del)
n.267_275del
c.486_494del (p.Pro163_Ala165del)
c.396_404del (p.Pro133_Ala135del)
n.635_643del
n.446_454del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62617188C>ACA475129812B3GAT3c.417G>T (p.Thr139=)
c.*539G>T (n.*539G>T)
n.267G>T
c.486G>T (p.Thr162=)
c.396G>T (p.Thr132=)
n.635G>T
n.446G>T
11g.62617188C=CA1977821690B3GAT3c.417G= (p.Thr139=)
c.*539G= (n.*539G=)
n.267G=
c.486G= (p.Thr162=)
c.396G= (p.Thr132=)
n.635G=
n.446G=
11g.62617188C>GCA6050126B3GAT3c.417G>C (p.Thr139=)
c.*539G>C (n.*539G>C)
n.267G>C
c.486G>C (p.Thr162=)
c.396G>C (p.Thr132=)
n.635G>C
n.446G>C
 dbSNP ExAC
11g.62617188C>TCA6050127B3GAT3c.417G>A (p.Thr139=)
c.*539G>A (n.*539G>A)
n.267G>A
c.486G>A (p.Thr162=)
c.396G>A (p.Thr132=)
n.635G>A
n.446G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.62617189G>ACA380977040B3GAT3c.416C>T (p.Thr139Met)
c.*538C>T (n.*538C>T)
n.266C>T
c.485C>T (p.Thr162Met)
c.395C>T (p.Thr132Met)
n.634C>T
n.445C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62617189G>CCA380977041B3GAT3c.416C>G (p.Thr139Arg)
c.*538C>G (n.*538C>G)
n.266C>G
c.485C>G (p.Thr162Arg)
c.395C>G (p.Thr132Arg)
n.634C>G
n.445C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62617189G=CA1977821692B3GAT3c.416C= (p.Thr139=)
c.*538C= (n.*538C=)
n.266C=
c.485C= (p.Thr162=)
c.395C= (p.Thr132=)
n.634C=
n.445C=
11g.62617189G>TCA380977042B3GAT3c.416C>A (p.Thr139Lys)
c.*538C>A (n.*538C>A)
n.266C>A
c.485C>A (p.Thr162Lys)
c.395C>A (p.Thr132Lys)
n.634C>A
n.445C>A
 COSMIC
11g.62617190T>ACA380977045B3GAT3c.415A>T (p.Thr139Ser)
c.*537A>T (n.*537A>T)
n.265A>T
c.484A>T (p.Thr162Ser)
c.394A>T (p.Thr132Ser)
n.633A>T
n.444A>T
11g.62617190T>CCA380977043B3GAT3c.415A>G (p.Thr139Ala)
c.*537A>G (n.*537A>G)
n.265A>G
c.484A>G (p.Thr162Ala)
c.394A>G (p.Thr132Ala)
n.633A>G
n.444A>G
 COSMIC
11g.62617190T>GCA380977044B3GAT3c.415A>C (p.Thr139Pro)
c.*537A>C (n.*537A>C)
n.265A>C
c.484A>C (p.Thr162Pro)
c.394A>C (p.Thr132Pro)
n.633A>C
n.444A>C
11g.62617191G>ACA475129816B3GAT3c.414C>T (p.Leu138=)
c.*536C>T (n.*536C>T)
n.264C>T
c.483C>T (p.Leu161=)
c.393C>T (p.Leu131=)
n.632C>T
n.443C>T
11g.62617191G>CCA475129817B3GAT3c.414C>G (p.Leu138=)
c.*536C>G (n.*536C>G)
n.264C>G
c.483C>G (p.Leu161=)
c.393C>G (p.Leu131=)
n.632C>G
n.443C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.62617191G=CA1977821696B3GAT3c.414C= (p.Leu138=)
c.*536C= (n.*536C=)
n.264C=
c.483C= (p.Leu161=)
c.393C= (p.Leu131=)
n.632C=
n.443C=
11g.62617191G>TCA475129818B3GAT3c.414C>A (p.Leu138=)
c.*536C>A (n.*536C>A)
n.264C>A
c.483C>A (p.Leu161=)
c.393C>A (p.Leu131=)
n.632C>A
n.443C>A
11g.62617192A>CCA380977046B3GAT3c.413T>G (p.Leu138Arg)
c.*535T>G (n.*535T>G)
n.263T>G
c.482T>G (p.Leu161Arg)
c.392T>G (p.Leu131Arg)
n.631T>G
n.442T>G
11g.62617192A>GCA380977047B3GAT3c.413T>C (p.Leu138Pro)
c.*535T>C (n.*535T>C)
n.263T>C
c.482T>C (p.Leu161Pro)
c.392T>C (p.Leu131Pro)
n.631T>C
n.442T>C
11g.62617192A>TCA380977048B3GAT3c.413T>A (p.Leu138His)
c.*535T>A (n.*535T>A)
n.263T>A
c.482T>A (p.Leu161His)
c.392T>A (p.Leu131His)
n.631T>A
n.442T>A
11g.62617193G>ACA380977049B3GAT3c.412C>T (p.Leu138Phe)
c.*534C>T (n.*534C>T)
n.262C>T
c.481C>T (p.Leu161Phe)
c.391C>T (p.Leu131Phe)
n.630C>T
n.441C>T
11g.62617193G>CCA380977050B3GAT3c.412C>G (p.Leu138Val)
c.*534C>G (n.*534C>G)
n.262C>G
c.481C>G (p.Leu161Val)
c.391C>G (p.Leu131Val)
n.630C>G
n.441C>G
11g.62617193G>TCA380977051B3GAT3c.412C>A (p.Leu138Ile)
c.*534C>A (n.*534C>A)
n.262C>A
c.481C>A (p.Leu161Ile)
c.391C>A (p.Leu131Ile)
n.630C>A
n.441C>A
11g.62617194G>ACA475129822B3GAT3c.411C>T (p.Val137=)
c.*533C>T (n.*533C>T)
n.261C>T
c.480C>T (p.Val160=)
c.390C>T (p.Val130=)
n.629C>T
n.440C>T
11g.62617194G>CCA475129823B3GAT3c.411C>G (p.Val137=)
c.*533C>G (n.*533C>G)
n.261C>G
c.480C>G (p.Val160=)
c.390C>G (p.Val130=)
n.629C>G
n.440C>G
11g.62617194G>TCA475129824B3GAT3c.411C>A (p.Val137=)
c.*533C>A (n.*533C>A)
n.261C>A
c.480C>A (p.Val160=)
c.390C>A (p.Val130=)
n.629C>A
n.440C>A
11g.62617195A=CA1977821697B3GAT3c.410T= (p.Val137=)
c.*532T= (n.*532T=)
n.260T=
c.479T= (p.Val160=)
c.389T= (p.Val130=)
n.628T=
n.439T=
11g.62617195A>CCA380977052B3GAT3c.410T>G (p.Val137Gly)
c.*532T>G (n.*532T>G)
n.260T>G
c.479T>G (p.Val160Gly)
c.389T>G (p.Val130Gly)
n.628T>G
n.439T>G
11g.62617195A>GCA380977053B3GAT3c.410T>C (p.Val137Ala)
c.*532T>C (n.*532T>C)
n.260T>C
c.479T>C (p.Val160Ala)
c.389T>C (p.Val130Ala)
n.628T>C
n.439T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62617195A>TCA380977054B3GAT3c.410T>A (p.Val137Asp)
c.*532T>A (n.*532T>A)
n.260T>A
c.479T>A (p.Val160Asp)
c.389T>A (p.Val130Asp)
n.628T>A
n.439T>A
11g.62617196C>ACA380977055B3GAT3c.409G>T (p.Val137Phe)
c.*531G>T (n.*531G>T)
n.259G>T
c.478G>T (p.Val160Phe)
c.388G>T (p.Val130Phe)
n.627G>T
n.438G>T
11g.62617196C>GCA380977056B3GAT3c.409G>C (p.Val137Leu)
c.*531G>C (n.*531G>C)
n.259G>C
c.478G>C (p.Val160Leu)
c.388G>C (p.Val130Leu)
n.627G>C
n.438G>C
11g.62617196C>TCA380977057B3GAT3c.409G>A (p.Val137Ile)
c.*531G>A (n.*531G>A)
n.259G>A
c.478G>A (p.Val160Ile)
c.388G>A (p.Val130Ile)
n.627G>A
n.438G>A
11g.62617197C>ACA475129827B3GAT3c.408G>T (p.Val136=)
c.*530G>T (n.*530G>T)
n.258G>T
c.477G>T (p.Val159=)
c.387G>T (p.Val129=)
n.626G>T
n.437G>T
 gnomAD v4
11g.62617197C>GCA475129829B3GAT3c.408G>C (p.Val136=)
c.*530G>C (n.*530G>C)
n.258G>C
c.477G>C (p.Val159=)
c.387G>C (p.Val129=)
n.626G>C
n.437G>C
11g.62617197C>TCA475129830B3GAT3c.408G>A (p.Val136=)
c.*530G>A (n.*530G>A)
n.258G>A
c.477G>A (p.Val159=)
c.387G>A (p.Val129=)
n.626G>A
n.437G>A
 gnomAD v4
11g.62617198A>CCA380977059B3GAT3c.407T>G (p.Val136Gly)
c.*529T>G (n.*529T>G)
n.257T>G
c.476T>G (p.Val159Gly)
c.386T>G (p.Val129Gly)
n.625T>G
n.436T>G
11g.62617198A>GCA380977060B3GAT3c.407T>C (p.Val136Ala)
c.*529T>C (n.*529T>C)
n.257T>C
c.476T>C (p.Val159Ala)
c.386T>C (p.Val129Ala)
n.625T>C
n.436T>C
11g.62617198A>TCA380977058B3GAT3c.407T>A (p.Val136Glu)
c.*529T>A (n.*529T>A)
n.257T>A
c.476T>A (p.Val159Glu)
c.386T>A (p.Val129Glu)
n.625T>A
n.436T>A
11g.62617199C>ACA380977061B3GAT3c.406G>T (p.Val136Leu)
c.*528G>T (n.*528G>T)
n.256G>T
c.475G>T (p.Val159Leu)
c.385G>T (p.Val129Leu)
n.624G>T
n.435G>T
11g.62617199C>GCA380977063B3GAT3c.406G>C (p.Val136Leu)
c.*528G>C (n.*528G>C)
n.256G>C
c.475G>C (p.Val159Leu)
c.385G>C (p.Val129Leu)
n.624G>C
n.435G>C
11g.62617199C>TCA380977062B3GAT3c.406G>A (p.Val136Met)
c.*528G>A (n.*528G>A)
n.256G>A
c.475G>A (p.Val159Met)
c.385G>A (p.Val129Met)
n.624G>A
n.435G>A
11g.62617200C>ACA475129831B3GAT3c.405G>T (p.Leu135=)
c.*527G>T (n.*527G>T)
n.255G>T
c.474G>T (p.Leu158=)
c.384G>T (p.Leu128=)
n.623G>T
n.434G>T
11g.62617200C>GCA475129832B3GAT3c.405G>C (p.Leu135=)
c.*527G>C (n.*527G>C)
n.255G>C
c.474G>C (p.Leu158=)
c.384G>C (p.Leu128=)
n.623G>C
n.434G>C
11g.62617200C>TCA475129833B3GAT3c.405G>A (p.Leu135=)
c.*527G>A (n.*527G>A)
n.255G>A
c.474G>A (p.Leu158=)
c.384G>A (p.Leu128=)
n.623G>A
n.434G>A
 gnomAD v4
11g.62617201A>CCA380977064B3GAT3c.404T>G (p.Leu135Arg)
c.*526T>G (n.*526T>G)
n.254T>G
c.473T>G (p.Leu158Arg)
c.383T>G (p.Leu128Arg)
n.622T>G
n.433T>G
11g.62617201A>GCA380977066B3GAT3c.404T>C (p.Leu135Pro)
c.*526T>C (n.*526T>C)
n.254T>C
c.473T>C (p.Leu158Pro)
c.383T>C (p.Leu128Pro)
n.622T>C
n.433T>C
11g.62617201A>TCA380977065B3GAT3c.404T>A (p.Leu135Gln)
c.*526T>A (n.*526T>A)
n.254T>A
c.473T>A (p.Leu158Gln)
c.383T>A (p.Leu128Gln)
n.622T>A
n.433T>A
11g.62617202G>ACA475129834B3GAT3c.403C>T (p.Leu135=)
c.*525C>T (n.*525C>T)
n.253C>T
c.472C>T (p.Leu158=)
c.382C>T (p.Leu128=)
n.621C>T
n.432C>T
11g.62617202G>CCA380977067B3GAT3c.403C>G (p.Leu135Val)
c.*525C>G (n.*525C>G)
n.253C>G
c.472C>G (p.Leu158Val)
c.382C>G (p.Leu128Val)
n.621C>G
n.432C>G
 gnomAD v4
11g.62617202G>TCA380977068B3GAT3c.403C>A (p.Leu135Met)
c.*525C>A (n.*525C>A)
n.253C>A
c.472C>A (p.Leu158Met)
c.382C>A (p.Leu128Met)
n.621C>A
n.432C>A
11g.62617203G>ACA475129837B3GAT3c.402C>T (p.His134=)
c.*524C>T (n.*524C>T)
n.252C>T
c.471C>T (p.His157=)
c.381C>T (p.His127=)
n.620C>T
n.431C>T
11g.62617203G>CCA6050128B3GAT3c.402C>G (p.His134Gln)
c.*524C>G (n.*524C>G)
n.252C>G
c.471C>G (p.His157Gln)
c.381C>G (p.His127Gln)
n.620C>G
n.431C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62617203G=CA1977821701B3GAT3c.402C= (p.His134=)
c.*524C= (n.*524C=)
n.252C=
c.471C= (p.His157=)
c.381C= (p.His127=)
n.620C=
n.431C=
11g.62617203G>TCA380977069B3GAT3c.402C>A (p.His134Gln)
c.*524C>A (n.*524C>A)
n.252C>A
c.471C>A (p.His157Gln)
c.381C>A (p.His127Gln)
n.620C>A
n.431C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.62617204T>ACA380977070B3GAT3c.401A>T (p.His134Leu)
c.*523A>T (n.*523A>T)
n.251A>T
c.470A>T (p.His157Leu)
c.380A>T (p.His127Leu)
n.619A>T
n.430A>T
11g.62617204T>CCA380977071B3GAT3c.401A>G (p.His134Arg)
c.*523A>G (n.*523A>G)
n.251A>G
c.470A>G (p.His157Arg)
c.380A>G (p.His127Arg)
n.619A>G
n.430A>G
11g.62617204T>GCA380977072B3GAT3c.401A>C (p.His134Pro)
c.*523A>C (n.*523A>C)
n.251A>C
c.470A>C (p.His157Pro)
c.380A>C (p.His127Pro)
n.619A>C
n.430A>C
 dbSNP
11g.62617204T=CA1977821702B3GAT3c.401A= (p.His134=)
c.*523A= (n.*523A=)
n.251A=
c.470A= (p.His157=)
c.380A= (p.His127=)
n.619A=
n.430A=
11g.62617205G>ACA380977073B3GAT3c.400C>T (p.His134Tyr)
c.*522C>T (n.*522C>T)
n.250C>T
c.469C>T (p.His157Tyr)
c.379C>T (p.His127Tyr)
n.618C>T
n.429C>T
 gnomAD v4
11g.62617205G>CCA6050129B3GAT3c.400C>G (p.His134Asp)
c.*522C>G (n.*522C>G)
n.250C>G
c.469C>G (p.His157Asp)
c.379C>G (p.His127Asp)
n.618C>G
n.429C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62617205G=CA1977821710B3GAT3c.400C= (p.His134=)
c.*522C= (n.*522C=)
n.250C=
c.469C= (p.His157=)
c.379C= (p.His127=)
n.618C=
n.429C=
11g.62617205G>TCA380977074B3GAT3c.400C>A (p.His134Asn)
c.*522C>A (n.*522C>A)
n.250C>A
c.469C>A (p.His157Asn)
c.379C>A (p.His127Asn)
n.618C>A
n.429C>A
11g.62617205_62617206insAGGACCACCACA2597766160B3GAT3c.399_400insTGGTGGTCCT (p.His134TrpfsTer?)
c.*521_*522insTGGTGGTCCT (n.*521_*522insTGGTGGTCCT)
n.249_250insTGGTGGTCCT
c.468_469insTGGTGGTCCT (p.His157TrpfsTer?)
c.378_379insTGGTGGTCCT (p.His127TrpfsTer?)
n.617_618insTGGTGGTCCT
n.428_429insTGGTGGTCCT
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62617206T>ACA475129840B3GAT3c.399A>T (p.Thr133=)
c.*521A>T (n.*521A>T)
n.249A>T
c.468A>T (p.Thr156=)
c.378A>T (p.Thr126=)
n.617A>T
n.428A>T
11g.62617206T>CCA475129842B3GAT3c.399A>G (p.Thr133=)
c.*521A>G (n.*521A>G)
n.249A>G
c.468A>G (p.Thr156=)
c.378A>G (p.Thr126=)
n.617A>G
n.428A>G
11g.62617206T>GCA475129844B3GAT3c.399A>C (p.Thr133=)
c.*521A>C (n.*521A>C)
n.249A>C
c.468A>C (p.Thr156=)
c.378A>C (p.Thr126=)
n.617A>C
n.428A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62617207G>ACA380977077B3GAT3c.398C>T (p.Thr133Ile)
c.*520C>T (n.*520C>T)
n.248C>T
c.467C>T (p.Thr156Ile)
c.377C>T (p.Thr126Ile)
n.616C>T
n.427C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.62617207G>CCA380977076B3GAT3c.398C>G (p.Thr133Arg)
c.*520C>G (n.*520C>G)
n.248C>G
c.467C>G (p.Thr156Arg)
c.377C>G (p.Thr126Arg)
n.616C>G
n.427C>G
11g.62617207G=CA1977821716B3GAT3c.398C= (p.Thr133=)
c.*520C= (n.*520C=)
n.248C=
c.467C= (p.Thr156=)
c.377C= (p.Thr126=)
n.616C=
n.427C=
11g.62617207G>TCA380977075B3GAT3c.398C>A (p.Thr133Lys)
c.*520C>A (n.*520C>A)
n.248C>A
c.467C>A (p.Thr156Lys)
c.377C>A (p.Thr126Lys)
n.616C>A
n.427C>A
11g.62617208T>ACA380977078B3GAT3c.397A>T (p.Thr133Ser)
c.*519A>T (n.*519A>T)
n.247A>T
c.466A>T (p.Thr156Ser)
c.376A>T (p.Thr126Ser)
n.615A>T
n.426A>T
11g.62617208T>CCA380977079B3GAT3c.397A>G (p.Thr133Ala)
c.*519A>G (n.*519A>G)
n.247A>G
c.466A>G (p.Thr156Ala)
c.376A>G (p.Thr126Ala)
n.615A>G
n.426A>G
11g.62617208T>GCA380977080B3GAT3c.397A>C (p.Thr133Pro)
c.*519A>C (n.*519A>C)
n.247A>C
c.466A>C (p.Thr156Pro)
c.376A>C (p.Thr126Pro)
n.615A>C
n.426A>C
11g.62617209G>ACA475129846B3GAT3c.396C>T (p.Phe132=)
c.*518C>T (n.*518C>T)
n.246C>T
c.465C>T (p.Phe155=)
c.375C>T (p.Phe125=)
n.614C>T
n.425C>T
11g.62617209G>CCA380977081B3GAT3c.396C>G (p.Phe132Leu)
c.*518C>G (n.*518C>G)
n.246C>G
c.465C>G (p.Phe155Leu)
c.375C>G (p.Phe125Leu)
n.614C>G
n.425C>G
11g.62617209G>TCA380977082B3GAT3c.396C>A (p.Phe132Leu)
c.*518C>A (n.*518C>A)
n.246C>A
c.465C>A (p.Phe155Leu)
c.375C>A (p.Phe125Leu)
n.614C>A
n.425C>A
11g.62617210A>CCA380977083B3GAT3c.395T>G (p.Phe132Cys)
c.*517T>G (n.*517T>G)
n.245T>G
c.464T>G (p.Phe155Cys)
c.374T>G (p.Phe125Cys)
n.613T>G
n.424T>G
11g.62617210A>GCA380977084B3GAT3c.395T>C (p.Phe132Ser)
c.*517T>C (n.*517T>C)
n.245T>C
c.464T>C (p.Phe155Ser)
c.374T>C (p.Phe125Ser)
n.613T>C
n.424T>C
11g.62617210A>TCA380977085B3GAT3c.395T>A (p.Phe132Tyr)
c.*517T>A (n.*517T>A)
n.245T>A
c.464T>A (p.Phe155Tyr)
c.374T>A (p.Phe125Tyr)
n.613T>A
n.424T>A
11g.62617211A>CCA380977086B3GAT3c.394T>G (p.Phe132Val)
c.*516T>G (n.*516T>G)
n.244T>G
c.463T>G (p.Phe155Val)
c.373T>G (p.Phe125Val)
n.612T>G
n.423T>G
11g.62617211A>GCA380977087B3GAT3c.394T>C (p.Phe132Leu)
c.*516T>C (n.*516T>C)
n.244T>C
c.463T>C (p.Phe155Leu)
c.373T>C (p.Phe125Leu)
n.612T>C
n.423T>C
11g.62617211A>TCA380977088B3GAT3c.394T>A (p.Phe132Ile)
c.*516T>A (n.*516T>A)
n.244T>A
c.463T>A (p.Phe155Ile)
c.373T>A (p.Phe125Ile)
n.612T>A
n.423T>A
11g.62617211_62617214delinsAGAGCA1977821720B3GAT3c.391_394delinsCTCT (p.Leu131=)
c.*513_*516delinsCTCT (n.*513_*516delinsCTCT)
n.241_244delinsCTCT
c.460_463delinsCTCT (p.Leu154=)
c.370_373delinsCTCT (p.Leu124=)
n.609_612delinsCTCT
n.420_423delinsCTCT
11g.62617212G>ACA475129851B3GAT3c.393C>T (p.Leu131=)
c.*515C>T (n.*515C>T)
n.243C>T
c.462C>T (p.Leu154=)
c.372C>T (p.Leu124=)
n.611C>T
n.422C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.62617212G>CCA475129852B3GAT3c.393C>G (p.Leu131=)
c.*515C>G (n.*515C>G)
n.243C>G
c.462C>G (p.Leu154=)
c.372C>G (p.Leu124=)
n.611C>G
n.422C>G
11g.62617212G=CA1977821726B3GAT3c.393C= (p.Leu131=)
c.*515C= (n.*515C=)
n.243C=
c.462C= (p.Leu154=)
c.372C= (p.Leu124=)
n.611C=
n.422C=
11g.62617212G>TCA475129853B3GAT3c.393C>A (p.Leu131=)
c.*515C>A (n.*515C>A)
n.243C>A
c.462C>A (p.Leu154=)
c.372C>A (p.Leu124=)
n.611C>A
n.422C>A
11g.62617216_62617218delCA599797163B3GAT3c.391_393del (p.Leu131del)
c.*513_*515del (n.*513_*515del)
n.241_243del
c.460_462del (p.Leu154del)
c.370_372del (p.Leu124del)
n.609_611del
n.420_422del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62617213A>CCA380977091B3GAT3c.392T>G (p.Leu131Arg)
c.*514T>G (n.*514T>G)
n.242T>G
c.461T>G (p.Leu154Arg)
c.371T>G (p.Leu124Arg)
n.610T>G
n.421T>G
11g.62617213A>GCA380977090B3GAT3c.392T>C (p.Leu131Pro)
c.*514T>C (n.*514T>C)
n.242T>C
c.461T>C (p.Leu154Pro)
c.371T>C (p.Leu124Pro)
n.610T>C
n.421T>C
11g.62617213A>TCA380977089B3GAT3c.392T>A (p.Leu131His)
c.*514T>A (n.*514T>A)
n.242T>A
c.461T>A (p.Leu154His)
c.371T>A (p.Leu124His)
n.610T>A
n.421T>A
11g.62617214G>ACA380977092B3GAT3c.391C>T (p.Leu131Phe)
c.*513C>T (n.*513C>T)
n.241C>T
c.460C>T (p.Leu154Phe)
c.370C>T (p.Leu124Phe)
n.609C>T
n.420C>T
 gnomAD v4
11g.62617214G>CCA380977093B3GAT3c.391C>G (p.Leu131Val)
c.*513C>G (n.*513C>G)
n.241C>G
c.460C>G (p.Leu154Val)
c.370C>G (p.Leu124Val)
n.609C>G
n.420C>G
11g.62617214G>TCA380977094B3GAT3c.391C>A (p.Leu131Ile)
c.*513C>A (n.*513C>A)
n.241C>A
c.460C>A (p.Leu154Ile)
c.370C>A (p.Leu124Ile)
n.609C>A
n.420C>A
11g.62617215G>ACA223039293B3GAT3c.390C>T (p.Leu130=)
c.*512C>T (n.*512C>T)
n.240C>T
c.459C>T (p.Leu153=)
c.369C>T (p.Leu123=)
n.608C>T
n.419C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.62617215G>CCA475129855B3GAT3c.390C>G (p.Leu130=)
c.*512C>G (n.*512C>G)
n.240C>G
c.459C>G (p.Leu153=)
c.369C>G (p.Leu123=)
n.608C>G
n.419C>G
11g.62617215G=CA1977821739B3GAT3c.390C= (p.Leu130=)
c.*512C= (n.*512C=)
n.240C=
c.459C= (p.Leu153=)
c.369C= (p.Leu123=)
n.608C=
n.419C=
11g.62617215G>TCA6050130B3GAT3c.390C>A (p.Leu130=)
c.*512C>A (n.*512C>A)
n.240C>A
c.459C>A (p.Leu153=)
c.369C>A (p.Leu123=)
n.608C>A
n.419C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62617216A>CCA380977095B3GAT3c.389T>G (p.Leu130Arg)
c.*511T>G (n.*511T>G)
n.239T>G
c.458T>G (p.Leu153Arg)
c.368T>G (p.Leu123Arg)
n.607T>G
n.418T>G
11g.62617216A>GCA380977096B3GAT3c.389T>C (p.Leu130Pro)
c.*511T>C (n.*511T>C)
n.239T>C
c.458T>C (p.Leu153Pro)
c.368T>C (p.Leu123Pro)
n.607T>C
n.418T>C
11g.62617216A>TCA380977097B3GAT3c.389T>A (p.Leu130His)
c.*511T>A (n.*511T>A)
n.239T>A
c.458T>A (p.Leu153His)
c.368T>A (p.Leu123His)
n.607T>A
n.418T>A
11g.62617217G>ACA6050131B3GAT3c.388C>T (p.Leu130Phe)
c.*510C>T (n.*510C>T)
n.238C>T
c.457C>T (p.Leu153Phe)
c.367C>T (p.Leu123Phe)
n.606C>T
n.417C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62617217G>CCA380977098B3GAT3c.388C>G (p.Leu130Val)
c.*510C>G (n.*510C>G)
n.238C>G
c.457C>G (p.Leu153Val)
c.367C>G (p.Leu123Val)
n.606C>G
n.417C>G
11g.62617217G=CA1977821758B3GAT3c.388C= (p.Leu130=)
c.*510C= (n.*510C=)
n.238C=
c.457C= (p.Leu153=)
c.367C= (p.Leu123=)
n.606C=
n.417C=
11g.62617217G>TCA380977099B3GAT3c.388C>A (p.Leu130Ile)
c.*510C>A (n.*510C>A)
n.238C>A
c.457C>A (p.Leu153Ile)
c.367C>A (p.Leu123Ile)
n.606C>A
n.417C>A
11g.62617218G>ACA475129858B3GAT3c.387C>T (p.Gly129=)
c.*509C>T (n.*509C>T)
n.237C>T
c.456C>T (p.Gly152=)
c.366C>T (p.Gly122=)
n.605C>T
n.416C>T
11g.62617218G>CCA475129860B3GAT3c.387C>G (p.Gly129=)
c.*509C>G (n.*509C>G)
n.237C>G
c.456C>G (p.Gly152=)
c.366C>G (p.Gly122=)
n.605C>G
n.416C>G
11g.62617218G>TCA475129861B3GAT3c.387C>A (p.Gly129=)
c.*509C>A (n.*509C>A)
n.237C>A
c.456C>A (p.Gly152=)
c.366C>A (p.Gly122=)
n.605C>A
n.416C>A
11g.62617219C>ACA380977102B3GAT3c.386G>T (p.Gly129Val)
c.*508G>T (n.*508G>T)
n.236G>T
c.455G>T (p.Gly152Val)
c.365G>T (p.Gly122Val)
n.604G>T
n.415G>T
11g.62617219C>GCA380977101B3GAT3c.386G>C (p.Gly129Ala)
c.*508G>C (n.*508G>C)
n.236G>C
c.455G>C (p.Gly152Ala)
c.365G>C (p.Gly122Ala)
n.604G>C
n.415G>C
11g.62617219C>TCA380977100B3GAT3c.386G>A (p.Gly129Asp)
c.*508G>A (n.*508G>A)
n.236G>A
c.455G>A (p.Gly152Asp)
c.365G>A (p.Gly122Asp)
n.604G>A
n.415G>A
11g.62617220C>ACA380977103B3GAT3c.385G>T (p.Gly129Cys)
c.*507G>T (n.*507G>T)
n.235G>T
c.454G>T (p.Gly152Cys)
c.364G>T (p.Gly122Cys)
n.603G>T
n.414G>T
11g.62617220C>GCA380977104B3GAT3c.385G>C (p.Gly129Arg)
c.*507G>C (n.*507G>C)
n.235G>C
c.454G>C (p.Gly152Arg)
c.364G>C (p.Gly122Arg)
n.603G>C
n.414G>C
11g.62617220C>TCA380977105B3GAT3c.385G>A (p.Gly129Ser)
c.*507G>A (n.*507G>A)
n.235G>A
c.454G>A (p.Gly152Ser)
c.364G>A (p.Gly122Ser)
n.603G>A
n.414G>A
11g.62617221A=CA1977821763B3GAT3c.384T= (p.Ser128=)
c.*506T= (n.*506T=)
n.234T=
c.453T= (p.Ser151=)
c.363T= (p.Ser121=)
n.602T=
n.413T=
11g.62617221A>CCA475129864B3GAT3c.384T>G (p.Ser128=)
c.*506T>G (n.*506T>G)
n.234T>G
c.453T>G (p.Ser151=)
c.363T>G (p.Ser121=)
n.602T>G
n.413T>G
11g.62617221A>GCA475129865B3GAT3c.384T>C (p.Ser128=)
c.*506T>C (n.*506T>C)
n.234T>C
c.453T>C (p.Ser151=)
c.363T>C (p.Ser121=)
n.602T>C
n.413T>C
 dbSNP
11g.62617221A>TCA475129866B3GAT3c.384T>A (p.Ser128=)
c.*506T>A (n.*506T>A)
n.234T>A
c.453T>A (p.Ser151=)
c.363T>A (p.Ser121=)
n.602T>A
n.413T>A
11g.62617222G>ACA380977106B3GAT3c.383C>T (p.Ser128Phe)
c.*505C>T (n.*505C>T)
n.233C>T
c.452C>T (p.Ser151Phe)
c.362C>T (p.Ser121Phe)
n.601C>T
n.412C>T
11g.62617222G>CCA380977107B3GAT3c.383C>G (p.Ser128Cys)
c.*505C>G (n.*505C>G)
n.233C>G
c.452C>G (p.Ser151Cys)
c.362C>G (p.Ser121Cys)
n.601C>G
n.412C>G
11g.62617222G>TCA380977108B3GAT3c.383C>A (p.Ser128Tyr)
c.*505C>A (n.*505C>A)
n.233C>A
c.452C>A (p.Ser151Tyr)
c.362C>A (p.Ser121Tyr)
n.601C>A
n.412C>A
11g.62617223A>CCA380977109B3GAT3c.382T>G (p.Ser128Ala)
c.*504T>G (n.*504T>G)
n.232T>G
c.451T>G (p.Ser151Ala)
c.361T>G (p.Ser121Ala)
n.600T>G
n.411T>G
11g.62617223A>GCA380977110B3GAT3c.382T>C (p.Ser128Pro)
c.*504T>C (n.*504T>C)
n.232T>C
c.451T>C (p.Ser151Pro)
c.361T>C (p.Ser121Pro)
n.600T>C
n.411T>C
11g.62617223A>TCA380977111B3GAT3c.382T>A (p.Ser128Thr)
c.*504T>A (n.*504T>A)
n.232T>A
c.451T>A (p.Ser151Thr)
c.361T>A (p.Ser121Thr)
n.600T>A
n.411T>A
11g.62617224G>ACA475129871B3GAT3c.381C>T (p.Ala127=)
c.*503C>T (n.*503C>T)
n.231C>T
c.450C>T (p.Ala150=)
c.360C>T (p.Ala120=)
n.599C>T
n.410C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.62617224G>CCA475129872B3GAT3c.381C>G (p.Ala127=)
c.*503C>G (n.*503C>G)
n.231C>G
c.450C>G (p.Ala150=)
c.360C>G (p.Ala120=)
n.599C>G
n.410C>G
11g.62617224G=CA1977821767B3GAT3c.381C= (p.Ala127=)
c.*503C= (n.*503C=)
n.231C=
c.450C= (p.Ala150=)
c.360C= (p.Ala120=)
n.599C=
n.410C=
11g.62617224G>TCA475129869B3GAT3c.381C>A (p.Ala127=)
c.*503C>A (n.*503C>A)
n.231C>A
c.450C>A (p.Ala150=)
c.360C>A (p.Ala120=)
n.599C>A
n.410C>A
11g.62617225G>ACA380977112B3GAT3c.380C>T (p.Ala127Val)
c.*502C>T (n.*502C>T)
n.230C>T
c.449C>T (p.Ala150Val)
c.359C>T (p.Ala120Val)
n.598C>T
n.409C>T
11g.62617225G>CCA380977113B3GAT3c.380C>G (p.Ala127Gly)
c.*502C>G (n.*502C>G)
n.230C>G
c.449C>G (p.Ala150Gly)
c.359C>G (p.Ala120Gly)
n.598C>G
n.409C>G
11g.62617225G>TCA380977114B3GAT3c.380C>A (p.Ala127Asp)
c.*502C>A (n.*502C>A)
n.230C>A
c.449C>A (p.Ala150Asp)
c.359C>A (p.Ala120Asp)
n.598C>A
n.409C>A
11g.62617226C>ACA380977117B3GAT3c.379G>T (p.Ala127Ser)
c.*501G>T (n.*501G>T)
n.229G>T
c.448G>T (p.Ala150Ser)
c.358G>T (p.Ala120Ser)
n.597G>T
n.408G>T
11g.62617226C>GCA380977116B3GAT3c.379G>C (p.Ala127Pro)
c.*501G>C (n.*501G>C)
n.229G>C
c.448G>C (p.Ala150Pro)
c.358G>C (p.Ala120Pro)
n.597G>C
n.408G>C
11g.62617226C>TCA380977115B3GAT3c.379G>A (p.Ala127Thr)
c.*501G>A (n.*501G>A)
n.229G>A
c.448G>A (p.Ala150Thr)
c.358G>A (p.Ala120Thr)
n.597G>A
n.408G>A
11g.62617230_62617233delCA2792364716B3GAT3c.376_379del (p.Ala126ProfsTer?)
c.*498_*501del (n.*498_*501del)
n.226_229del
c.445_448del (p.Ala149ProfsTer?)
c.355_358del (p.Ala119ProfsTer?)
n.594_597del
n.405_408del
11g.62617227A>CCA475129877B3GAT3c.378T>G (p.Ala126=)
c.*500T>G (n.*500T>G)
n.228T>G
c.447T>G (p.Ala149=)
c.357T>G (p.Ala119=)
n.596T>G
n.407T>G
11g.62617227A>GCA475129875B3GAT3c.378T>C (p.Ala126=)
c.*500T>C (n.*500T>C)
n.228T>C
c.447T>C (p.Ala149=)
c.357T>C (p.Ala119=)
n.596T>C
n.407T>C
11g.62617227A>TCA475129876B3GAT3c.378T>A (p.Ala126=)
c.*500T>A (n.*500T>A)
n.228T>A
c.447T>A (p.Ala149=)
c.357T>A (p.Ala119=)
n.596T>A
n.407T>A
11g.62617228G>ACA380977118B3GAT3c.377C>T (p.Ala126Val)
c.*499C>T (n.*499C>T)
n.227C>T
c.446C>T (p.Ala149Val)
c.356C>T (p.Ala119Val)
n.595C>T
n.406C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.62617228G>CCA380977119B3GAT3c.377C>G (p.Ala126Gly)
c.*499C>G (n.*499C>G)
n.227C>G
c.446C>G (p.Ala149Gly)
c.356C>G (p.Ala119Gly)
n.595C>G
n.406C>G
11g.62617228G=CA1977821771B3GAT3c.377C= (p.Ala126=)
c.*499C= (n.*499C=)
n.227C=
c.446C= (p.Ala149=)
c.356C= (p.Ala119=)
n.595C=
n.406C=
11g.62617228G>TCA380977120B3GAT3c.377C>A (p.Ala126Asp)
c.*499C>A (n.*499C>A)
n.227C>A
c.446C>A (p.Ala149Asp)
c.356C>A (p.Ala119Asp)
n.595C>A
n.406C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62617229C>ACA380977121B3GAT3c.376G>T (p.Ala126Ser)
c.*498G>T (n.*498G>T)
n.226G>T
c.445G>T (p.Ala149Ser)
c.355G>T (p.Ala119Ser)
n.594G>T
n.405G>T
11g.62617229C=CA1977821773B3GAT3c.376G= (p.Ala126=)
c.*498G= (n.*498G=)
n.226G=
c.445G= (p.Ala149=)
c.355G= (p.Ala119=)
n.594G=
n.405G=
11g.62617229C>GCA380977122B3GAT3c.376G>C (p.Ala126Pro)
c.*498G>C (n.*498G>C)
n.226G>C
c.445G>C (p.Ala149Pro)
c.355G>C (p.Ala119Pro)
n.594G>C
n.405G>C
11g.62617229C>TCA380977123B3GAT3c.376G>A (p.Ala126Thr)
c.*498G>A (n.*498G>A)
n.226G>A
c.445G>A (p.Ala149Thr)
c.355G>A (p.Ala119Thr)
n.594G>A
n.405G>A
 dbSNP
11g.62617230C>ACA475129878B3GAT3c.375G>T (p.Leu125=)
c.*497G>T (n.*497G>T)
n.225G>T
c.444G>T (p.Leu148=)
c.354G>T (p.Leu118=)
n.593G>T
n.404G>T
11g.62617230C>GCA475129882B3GAT3c.375G>C (p.Leu125=)
c.*497G>C (n.*497G>C)
n.225G>C
c.444G>C (p.Leu148=)
c.354G>C (p.Leu118=)
n.593G>C
n.404G>C
11g.62617230C>TCA475129880B3GAT3c.375G>A (p.Leu125=)
c.*497G>A (n.*497G>A)
n.225G>A
c.444G>A (p.Leu148=)
c.354G>A (p.Leu118=)
n.593G>A
n.404G>A
 gnomAD v4
11g.62617231A>CCA380977124B3GAT3c.374T>G (p.Leu125Arg)
c.*496T>G (n.*496T>G)
n.224T>G
c.443T>G (p.Leu148Arg)
c.353T>G (p.Leu118Arg)
n.592T>G
n.403T>G
11g.62617231A>GCA380977125B3GAT3c.374T>C (p.Leu125Pro)
c.*496T>C (n.*496T>C)
n.224T>C
c.443T>C (p.Leu148Pro)
c.353T>C (p.Leu118Pro)
n.592T>C
n.403T>C
11g.62617231A>TCA380977126B3GAT3c.374T>A (p.Leu125Gln)
c.*496T>A (n.*496T>A)
n.224T>A
c.443T>A (p.Leu148Gln)
c.353T>A (p.Leu118Gln)
n.592T>A
n.403T>A
11g.62617232G>ACA475129883B3GAT3c.373C>T (p.Leu125=)
c.*495C>T (n.*495C>T)
n.223C>T
c.442C>T (p.Leu148=)
c.352C>T (p.Leu118=)
n.591C>T
n.402C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.62617232G>CCA380977127B3GAT3c.373C>G (p.Leu125Val)
c.*495C>G (n.*495C>G)
n.223C>G
c.442C>G (p.Leu148Val)
c.352C>G (p.Leu118Val)
n.591C>G
n.402C>G
11g.62617232G=CA1977821777B3GAT3c.373C= (p.Leu125=)
c.*495C= (n.*495C=)
n.223C=
c.442C= (p.Leu148=)
c.352C= (p.Leu118=)
n.591C=
n.402C=
11g.62617232G>TCA380977128B3GAT3c.373C>A (p.Leu125Met)
c.*495C>A (n.*495C>A)
n.223C>A
c.442C>A (p.Leu148Met)
c.352C>A (p.Leu118Met)
n.591C>A
n.402C>A
11g.62617233C>ACA475129884B3GAT3c.372G>T (p.Leu124=)
c.*494G>T (n.*494G>T)
n.222G>T
c.441G>T (p.Leu147=)
c.351G>T (p.Leu117=)
n.590G>T
n.401G>T
 ClinVar dbSNP
11g.62617233C>GCA475129885B3GAT3c.372G>C (p.Leu124=)
c.*494G>C (n.*494G>C)
n.222G>C
c.441G>C (p.Leu147=)
c.351G>C (p.Leu117=)
n.590G>C
n.401G>C
11g.62617233C>TCA475129886B3GAT3c.372G>A (p.Leu124=)
c.*494G>A (n.*494G>A)
n.222G>A
c.441G>A (p.Leu147=)
c.351G>A (p.Leu117=)
n.590G>A
n.401G>A
11g.62617234A=CA1977821780B3GAT3c.371T= (p.Leu124=)
c.*493T= (n.*493T=)
n.221T=
c.440T= (p.Leu147=)
c.350T= (p.Leu117=)
n.589T=
n.400T=
11g.62617234A>CCA380977129B3GAT3c.371T>G (p.Leu124Arg)
c.*493T>G (n.*493T>G)
n.221T>G
c.440T>G (p.Leu147Arg)
c.350T>G (p.Leu117Arg)
n.589T>G
n.400T>G
11g.62617234A>GCA380977130B3GAT3c.371T>C (p.Leu124Pro)
c.*493T>C (n.*493T>C)
n.221T>C
c.440T>C (p.Leu147Pro)
c.350T>C (p.Leu117Pro)
n.589T>C
n.400T>C
11g.62617234A>TCA380977131B3GAT3c.371T>A (p.Leu124Gln)
c.*493T>A (n.*493T>A)
n.221T>A
c.440T>A (p.Leu147Gln)
c.350T>A (p.Leu117Gln)
n.589T>A
n.400T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62617235G>ACA475129887B3GAT3c.370C>T (p.Leu124=)
c.*492C>T (n.*492C>T)
n.220C>T
c.439C>T (p.Leu147=)
c.349C>T (p.Leu117=)
n.588C>T
n.399C>T
11g.62617235G>CCA380977133B3GAT3c.370C>G (p.Leu124Val)
c.*492C>G (n.*492C>G)
n.220C>G
c.439C>G (p.Leu147Val)
c.349C>G (p.Leu117Val)
n.588C>G
n.399C>G
11g.62617235G>TCA380977132B3GAT3c.370C>A (p.Leu124Met)
c.*492C>A (n.*492C>A)
n.220C>A
c.439C>A (p.Leu147Met)
c.349C>A (p.Leu117Met)
n.588C>A
n.399C>A
 gnomAD v4
11g.62617236C>ACA475129888B3GAT3c.369G>T (p.Gly123=)
c.*491G>T (n.*491G>T)
n.219G>T
c.438G>T (p.Gly146=)
c.348G>T (p.Gly116=)
n.587G>T
n.398G>T
11g.62617236C>GCA475129889B3GAT3c.369G>C (p.Gly123=)
c.*491G>C (n.*491G>C)
n.219G>C
c.438G>C (p.Gly146=)
c.348G>C (p.Gly116=)
n.587G>C
n.398G>C
11g.62617236C>TCA475129891B3GAT3c.369G>A (p.Gly123=)
c.*491G>A (n.*491G>A)
n.219G>A
c.438G>A (p.Gly146=)
c.348G>A (p.Gly116=)
n.587G>A
n.398G>A
11g.62617237C>ACA380977134B3GAT3c.368G>T (p.Gly123Val)
c.*490G>T (n.*490G>T)
n.218G>T
c.437G>T (p.Gly146Val)
c.347G>T (p.Gly116Val)
n.586G>T
n.397G>T
11g.62617237C=CA1977821808B3GAT3c.368G= (p.Gly123=)
c.*490G= (n.*490G=)
n.218G=
c.437G= (p.Gly146=)
c.347G= (p.Gly116=)
n.586G=
n.397G=
11g.62617237C>GCA380977135B3GAT3c.368G>C (p.Gly123Ala)
c.*490G>C (n.*490G>C)
n.218G>C
c.437G>C (p.Gly146Ala)
c.347G>C (p.Gly116Ala)
n.586G>C
n.397G>C
11g.62617237C>TCA6050132B3GAT3c.368G>A (p.Gly123Glu)
c.*490G>A (n.*490G>A)
n.218G>A
c.437G>A (p.Gly146Glu)
c.347G>A (p.Gly116Glu)
n.586G>A
n.397G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62617238C>ACA380977136B3GAT3c.367G>T (p.Gly123Trp)
c.*489G>T (n.*489G>T)
n.217G>T
c.436G>T (p.Gly146Trp)
c.346G>T (p.Gly116Trp)
n.585G>T
n.396G>T
11g.62617238C=CA1977821815B3GAT3c.367G= (p.Gly123=)
c.*489G= (n.*489G=)
n.217G=
c.436G= (p.Gly146=)
c.346G= (p.Gly116=)
n.585G=
n.396G=
11g.62617238C>GCA380977137B3GAT3c.367G>C (p.Gly123Arg)
c.*489G>C (n.*489G>C)
n.217G>C
c.436G>C (p.Gly146Arg)
c.346G>C (p.Gly116Arg)
n.585G>C
n.396G>C
11g.62617238C>TCA223039325B3GAT3c.367G>A (p.Gly123Arg)
c.*489G>A (n.*489G>A)
n.217G>A
c.436G>A (p.Gly146Arg)
c.346G>A (p.Gly116Arg)
n.585G>A
n.396G>A
 dbSNP
11g.62617239T>ACA475129893B3GAT3c.366A>T (p.Ser122=)
c.*488A>T (n.*488A>T)
n.216A>T
c.435A>T (p.Ser145=)
c.345A>T (p.Ser115=)
n.584A>T
n.395A>T
11g.62617239T>CCA475129894B3GAT3c.366A>G (p.Ser122=)
c.*488A>G (n.*488A>G)
n.216A>G
c.435A>G (p.Ser145=)
c.345A>G (p.Ser115=)
n.584A>G
n.395A>G
11g.62617239T>GCA475129896B3GAT3c.366A>C (p.Ser122=)
c.*488A>C (n.*488A>C)
n.216A>C
c.435A>C (p.Ser145=)
c.345A>C (p.Ser115=)
n.584A>C
n.395A>C
11g.62617240G>ACA380977138B3GAT3c.365C>T (p.Ser122Leu)
c.*487C>T (n.*487C>T)
n.215C>T
c.434C>T (p.Ser145Leu)
c.344C>T (p.Ser115Leu)
n.583C>T
n.394C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.62617240G>CCA380977139B3GAT3c.365C>G (p.Ser122Ter)
c.*487C>G (n.*487C>G)
n.215C>G
c.434C>G (p.Ser145Ter)
c.344C>G (p.Ser115Ter)
n.583C>G
n.394C>G
11g.62617240G=CA1977821820B3GAT3c.365C= (p.Ser122=)
c.*487C= (n.*487C=)
n.215C=
c.434C= (p.Ser145=)
c.344C= (p.Ser115=)
n.583C=
n.394C=
11g.62617240G>TCA380977140B3GAT3c.365C>A (p.Ser122Ter)
c.*487C>A (n.*487C>A)
n.215C>A
c.434C>A (p.Ser145Ter)
c.344C>A (p.Ser115Ter)
n.583C>A
n.394C>A
11g.62617241A>CCA380977141B3GAT3c.364T>G (p.Ser122Ala)
c.*486T>G (n.*486T>G)
n.214T>G
c.433T>G (p.Ser145Ala)
c.343T>G (p.Ser115Ala)
n.582T>G
n.393T>G
11g.62617241A>GCA380977142B3GAT3c.364T>C (p.Ser122Pro)
c.*486T>C (n.*486T>C)
n.214T>C
c.433T>C (p.Ser145Pro)
c.343T>C (p.Ser115Pro)
n.582T>C
n.393T>C
11g.62617241A>TCA380977143B3GAT3c.364T>A (p.Ser122Thr)
c.*486T>A (n.*486T>A)
n.214T>A
c.433T>A (p.Ser145Thr)
c.343T>A (p.Ser115Thr)
n.582T>A
n.393T>A
11g.62617242G>ACA475129899B3GAT3c.363C>T (p.Val121=)
c.*485C>T (n.*485C>T)
n.213C>T
c.432C>T (p.Val144=)
c.342C>T (p.Val114=)
n.581C>T
n.392C>T
 gnomAD v4
11g.62617242G>CCA6050133B3GAT3c.363C>G (p.Val121=)
c.*485C>G (n.*485C>G)
n.213C>G
c.432C>G (p.Val144=)
c.342C>G (p.Val114=)
n.581C>G
n.392C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62617242G=CA1977821844B3GAT3c.363C= (p.Val121=)
c.*485C= (n.*485C=)
n.213C=
c.432C= (p.Val144=)
c.342C= (p.Val114=)
n.581C=
n.392C=
11g.62617242G>TCA475129902B3GAT3c.363C>A (p.Val121=)
c.*485C>A (n.*485C>A)
n.213C>A
c.432C>A (p.Val144=)
c.342C>A (p.Val114=)
n.581C>A
n.392C>A
11g.62617243A=CA1977821851B3GAT3c.362T= (p.Val121=)
c.*484T= (n.*484T=)
n.212T=
c.431T= (p.Val144=)
c.341T= (p.Val114=)
n.580T=
n.391T=
11g.62617243A>CCA380977144B3GAT3c.362T>G (p.Val121Gly)
c.*484T>G (n.*484T>G)
n.212T>G
c.431T>G (p.Val144Gly)
c.341T>G (p.Val114Gly)
n.580T>G
n.391T>G
11g.62617243A>GCA380977145B3GAT3c.362T>C (p.Val121Ala)
c.*484T>C (n.*484T>C)
n.212T>C
c.431T>C (p.Val144Ala)
c.341T>C (p.Val114Ala)
n.580T>C
n.391T>C
11g.62617243A>TCA6050134B3GAT3c.362T>A (p.Val121Asp)
c.*484T>A (n.*484T>A)
n.212T>A
c.431T>A (p.Val144Asp)
c.341T>A (p.Val114Asp)
n.580T>A
n.391T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62617244C>ACA380977146B3GAT3c.361G>T (p.Val121Phe)
c.*483G>T (n.*483G>T)
n.211G>T
c.430G>T (p.Val144Phe)
c.340G>T (p.Val114Phe)
n.579G>T
n.390G>T
11g.62617244C=CA1977821862B3GAT3c.361G= (p.Val121=)
c.*483G= (n.*483G=)
n.211G=
c.430G= (p.Val144=)
c.340G= (p.Val114=)
n.579G=
n.390G=
11g.62617244C>GCA380977147B3GAT3c.361G>C (p.Val121Leu)
c.*483G>C (n.*483G>C)
n.211G>C
c.430G>C (p.Val144Leu)
c.340G>C (p.Val114Leu)
n.579G>C
n.390G>C
11g.62617244C>TCA380977148B3GAT3c.361G>A (p.Val121Ile)
c.*483G>A (n.*483G>A)
n.211G>A
c.430G>A (p.Val144Ile)
c.340G>A (p.Val114Ile)
n.579G>A
n.390G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62617244_62617245insATTCTGGAGGTAGGAAGGGGGTCA2792364717B3GAT3c.360_361insACCCCCTTCCTACCTCCAGAAT (p.Val121ThrfsTer?)
c.*482_*483insACCCCCTTCCTACCTCCAGAAT (n.*482_*483insACCCCCTTCCTACCTCCAGAAT)
n.210_211insACCCCCTTCCTACCTCCAGAAT
c.429_430insACCCCCTTCCTACCTCCAGAAT (p.Val144ThrfsTer?)
c.339_340insACCCCCTTCCTACCTCCAGAAT (p.Val114ThrfsTer?)
n.578_579insACCCCCTTCCTACCTCCAGAAT
n.389_390insACCCCCTTCCTACCTCCAGAAT
11g.62617245C>ACA475129906B3GAT3c.360G>T (p.Leu120=)
c.*482G>T (n.*482G>T)
n.210G>T
c.429G>T (p.Leu143=)
c.339G>T (p.Leu113=)
n.578G>T
n.389G>T
11g.62617245C>GCA475129905B3GAT3c.360G>C (p.Leu120=)
c.*482G>C (n.*482G>C)
n.210G>C
c.429G>C (p.Leu143=)
c.339G>C (p.Leu113=)
n.578G>C
n.389G>C
11g.62617245C>TCA475129904B3GAT3c.360G>A (p.Leu120=)
c.*482G>A (n.*482G>A)
n.210G>A
c.429G>A (p.Leu143=)
c.339G>A (p.Leu113=)
n.578G>A
n.389G>A
11g.62617246A>CCA380977149B3GAT3c.359T>G (p.Leu120Arg)
c.*481T>G (n.*481T>G)
n.209T>G
c.428T>G (p.Leu143Arg)
c.338T>G (p.Leu113Arg)
n.577T>G
n.388T>G
11g.62617246A>GCA380977150B3GAT3c.359T>C (p.Leu120Pro)
c.*481T>C (n.*481T>C)
n.209T>C
c.428T>C (p.Leu143Pro)
c.338T>C (p.Leu113Pro)
n.577T>C
n.388T>C
11g.62617246A>TCA380977151B3GAT3c.359T>A (p.Leu120Gln)
c.*481T>A (n.*481T>A)
n.209T>A
c.428T>A (p.Leu143Gln)
c.338T>A (p.Leu113Gln)
n.577T>A
n.388T>A
11g.62617247G>ACA475129908B3GAT3c.358C>T (p.Leu120=)
c.*480C>T (n.*480C>T)
n.208C>T
c.427C>T (p.Leu143=)
c.337C>T (p.Leu113=)
n.576C>T
n.387C>T
11g.62617247G>CCA380977152B3GAT3c.358C>G (p.Leu120Val)
c.*480C>G (n.*480C>G)
n.208C>G
c.427C>G (p.Leu143Val)
c.337C>G (p.Leu113Val)
n.576C>G
n.387C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62617247G=CA1977821876B3GAT3c.358C= (p.Leu120=)
c.*480C= (n.*480C=)
n.208C=
c.427C= (p.Leu143=)
c.337C= (p.Leu113=)
n.576C=
n.387C=
11g.62617247G>TCA380977153B3GAT3c.358C>A (p.Leu120Met)
c.*480C>A (n.*480C>A)
n.208C>A
c.427C>A (p.Leu143Met)
c.337C>A (p.Leu113Met)
n.576C>A
n.387C>A
11g.62617248C>ACA475129909B3GAT3c.357G>T (p.Pro119=)
c.*479G>T (n.*479G>T)
n.207G>T
c.426G>T (p.Pro142=)
c.336G>T (p.Pro112=)
n.575G>T
n.386G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62617248C=CA1977821879B3GAT3c.357G= (p.Pro119=)
c.*479G= (n.*479G=)
n.207G=
c.426G= (p.Pro142=)
c.336G= (p.Pro112=)
n.575G=
n.386G=
11g.62617248C>GCA475129910B3GAT3c.357G>C (p.Pro119=)
c.*479G>C (n.*479G>C)
n.207G>C
c.426G>C (p.Pro142=)
c.336G>C (p.Pro112=)
n.575G>C
n.386G>C
 gnomAD v4
11g.62617248C>TCA6050135B3GAT3c.357G>A (p.Pro119=)
c.*479G>A (n.*479G>A)
n.207G>A
c.426G>A (p.Pro142=)
c.336G>A (p.Pro112=)
n.575G>A
n.386G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62617249G>ACA6050136B3GAT3c.356C>T (p.Pro119Leu)
c.*478C>T (n.*478C>T)
n.206C>T
c.425C>T (p.Pro142Leu)
c.335C>T (p.Pro112Leu)
n.574C>T
n.385C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62617249G>CCA380977154B3GAT3c.356C>G (p.Pro119Arg)
c.*478C>G (n.*478C>G)
n.206C>G
c.425C>G (p.Pro142Arg)
c.335C>G (p.Pro112Arg)
n.574C>G
n.385C>G
 gnomAD v4
11g.62617249G=CA1977821885B3GAT3c.356C= (p.Pro119=)
c.*478C= (n.*478C=)
n.206C=
c.425C= (p.Pro142=)
c.335C= (p.Pro112=)
n.574C=
n.385C=
11g.62617249G>TCA380977155B3GAT3c.356C>A (p.Pro119Gln)
c.*478C>A (n.*478C>A)
n.206C>A
c.425C>A (p.Pro142Gln)
c.335C>A (p.Pro112Gln)
n.574C>A
n.385C>A
11g.62617250G>ACA380977158B3GAT3c.355C>T (p.Pro119Ser)
c.*477C>T (n.*477C>T)
n.205C>T
c.424C>T (p.Pro142Ser)
c.334C>T (p.Pro112Ser)
n.573C>T
n.384C>T
 gnomAD v4
11g.62617250G>CCA380977156B3GAT3c.355C>G (p.Pro119Ala)
c.*477C>G (n.*477C>G)
n.205C>G
c.424C>G (p.Pro142Ala)
c.334C>G (p.Pro112Ala)
n.573C>G
n.384C>G
11g.62617250G>TCA380977157B3GAT3c.355C>A (p.Pro119Thr)
c.*477C>A (n.*477C>A)
n.205C>A
c.424C>A (p.Pro142Thr)
c.334C>A (p.Pro112Thr)
n.573C>A
n.384C>A
11g.62617251G>ACA475129914B3GAT3c.354C>T (p.Thr118=)
c.*476C>T (n.*476C>T)
n.204C>T
c.423C>T (p.Thr141=)
c.333C>T (p.Thr111=)
n.572C>T
n.383C>T
11g.62617251G>CCA475129912B3GAT3c.354C>G (p.Thr118=)
c.*476C>G (n.*476C>G)
n.204C>G
c.423C>G (p.Thr141=)
c.333C>G (p.Thr111=)
n.572C>G
n.383C>G
11g.62617251G>TCA475129913B3GAT3c.354C>A (p.Thr118=)
c.*476C>A (n.*476C>A)
n.204C>A
c.423C>A (p.Thr141=)
c.333C>A (p.Thr111=)
n.572C>A
n.383C>A
11g.62617252G>ACA380977159B3GAT3c.353C>T (p.Thr118Ile)
c.*475C>T (n.*475C>T)
n.203C>T
c.422C>T (p.Thr141Ile)
c.332C>T (p.Thr111Ile)
n.571C>T
n.382C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.62617252G>CCA380977160B3GAT3c.353C>G (p.Thr118Ser)
c.*475C>G (n.*475C>G)
n.203C>G
c.422C>G (p.Thr141Ser)
c.332C>G (p.Thr111Ser)
n.571C>G
n.382C>G
11g.62617252G=CA1977821889B3GAT3c.353C= (p.Thr118=)
c.*475C= (n.*475C=)
n.203C=
c.422C= (p.Thr141=)
c.332C= (p.Thr111=)
n.571C=
n.382C=
11g.62617252G>TCA380977161B3GAT3c.353C>A (p.Thr118Asn)
c.*475C>A (n.*475C>A)
n.203C>A
c.422C>A (p.Thr141Asn)
c.332C>A (p.Thr111Asn)
n.571C>A
n.382C>A
11g.62617253T>ACA380977162B3GAT3c.352A>T (p.Thr118Ser)
c.*474A>T (n.*474A>T)
n.202A>T
c.421A>T (p.Thr141Ser)
c.331A>T (p.Thr111Ser)
n.570A>T
n.381A>T
11g.62617253T>CCA380977163B3GAT3c.352A>G (p.Thr118Ala)
c.*474A>G (n.*474A>G)
n.202A>G
c.421A>G (p.Thr141Ala)
c.331A>G (p.Thr111Ala)
n.570A>G
n.381A>G
11g.62617253T>GCA380977164B3GAT3c.352A>C (p.Thr118Pro)
c.*474A>C (n.*474A>C)
n.202A>C
c.421A>C (p.Thr141Pro)
c.331A>C (p.Thr111Pro)
n.570A>C
n.381A>C
 dbSNP
11g.62617253T=CA1977821922B3GAT3c.352A= (p.Thr118=)
c.*474A= (n.*474A=)
n.202A=
c.421A= (p.Thr141=)
c.331A= (p.Thr111=)
n.570A=
n.381A=
11g.62617254G>ACA475129916B3GAT3c.351C>T (p.Pro117=)
c.*473C>T (n.*473C>T)
n.201C>T
c.420C>T (p.Pro140=)
c.330C>T (p.Pro110=)
n.569C>T
n.380C>T
11g.62617254G>CCA475129917B3GAT3c.351C>G (p.Pro117=)
c.*473C>G (n.*473C>G)
n.201C>G
c.420C>G (p.Pro140=)
c.330C>G (p.Pro110=)
n.569C>G
n.380C>G
11g.62617254G>TCA475129918B3GAT3c.351C>A (p.Pro117=)
c.*473C>A (n.*473C>A)
n.201C>A
c.420C>A (p.Pro140=)
c.330C>A (p.Pro110=)
n.569C>A
n.380C>A
11g.62617255G>ACA380977165B3GAT3c.350C>T (p.Pro117Leu)
c.*472C>T (n.*472C>T)
n.200C>T
c.419C>T (p.Pro140Leu)
c.329C>T (p.Pro110Leu)
n.568C>T
n.379C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.62617255G>CCA380977166B3GAT3c.350C>G (p.Pro117Arg)
c.*472C>G (n.*472C>G)
n.200C>G
c.419C>G (p.Pro140Arg)
c.329C>G (p.Pro110Arg)
n.568C>G
n.379C>G
11g.62617255G>TCA380977167B3GAT3c.350C>A (p.Pro117His)
c.*472C>A (n.*472C>A)
n.200C>A
c.419C>A (p.Pro140His)
c.329C>A (p.Pro110His)
n.568C>A
n.379C>A
11g.62617256G>ACA380977168B3GAT3c.349C>T (p.Pro117Ser)
c.*471C>T (n.*471C>T)
n.199C>T
c.418C>T (p.Pro140Ser)
c.328C>T (p.Pro110Ser)
n.567C>T
n.378C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.62617256G>CCA380977169B3GAT3c.349C>G (p.Pro117Ala)
c.*471C>G (n.*471C>G)
n.199C>G
c.418C>G (p.Pro140Ala)
c.328C>G (p.Pro110Ala)
n.567C>G
n.378C>G
11g.62617256G=CA1977821926B3GAT3c.349C= (p.Pro117=)
c.*471C= (n.*471C=)
n.199C=
c.418C= (p.Pro140=)
c.328C= (p.Pro110=)
n.567C=
n.378C=
11g.62617256G>TCA380977170B3GAT3c.349C>A (p.Pro117Thr)
c.*471C>A (n.*471C>A)
n.199C>A
c.418C>A (p.Pro140Thr)
c.328C>A (p.Pro110Thr)
n.567C>A
n.378C>A
 gnomAD v4
11g.62617257A=CA1977821932B3GAT3c.348T= (p.Gly116=)
c.*470T= (n.*470T=)
n.198T=
c.417T= (p.Gly139=)
c.327T= (p.Gly109=)
n.566T=
n.377T=
11g.62617257A>CCA475129924B3GAT3c.348T>G (p.Gly116=)
c.*470T>G (n.*470T>G)
n.198T>G
c.417T>G (p.Gly139=)
c.327T>G (p.Gly109=)
n.566T>G
n.377T>G
 dbSNP
11g.62617257A>GCA475129922B3GAT3c.348T>C (p.Gly116=)
c.*470T>C (n.*470T>C)
n.198T>C
c.417T>C (p.Gly139=)
c.327T>C (p.Gly109=)
n.566T>C
n.377T>C
11g.62617257A>TCA475129923B3GAT3c.348T>A (p.Gly116=)
c.*470T>A (n.*470T>A)
n.198T>A
c.417T>A (p.Gly139=)
c.327T>A (p.Gly109=)
n.566T>A
n.377T>A
11g.62617258C>ACA380977171B3GAT3c.347G>T (p.Gly116Val)
c.*469G>T (n.*469G>T)
n.197G>T
c.416G>T (p.Gly139Val)
c.326G>T (p.Gly109Val)
n.565G>T
n.376G>T
11g.62617258C=CA1977821934B3GAT3c.347G= (p.Gly116=)
c.*469G= (n.*469G=)
n.197G=
c.416G= (p.Gly139=)
c.326G= (p.Gly109=)
n.565G=
n.376G=
11g.62617258C>GCA380977172B3GAT3c.347G>C (p.Gly116Ala)
c.*469G>C (n.*469G>C)
n.197G>C
c.416G>C (p.Gly139Ala)
c.326G>C (p.Gly109Ala)
n.565G>C
n.376G>C
11g.62617258C>TCA223039359B3GAT3c.347G>A (p.Gly116Asp)
c.*469G>A (n.*469G>A)
n.197G>A
c.416G>A (p.Gly139Asp)
c.326G>A (p.Gly109Asp)
n.565G>A
n.376G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62617259C>ACA380977174B3GAT3c.346G>T (p.Gly116Cys)
c.*468G>T (n.*468G>T)
n.196G>T
c.415G>T (p.Gly139Cys)
c.325G>T (p.Gly109Cys)
n.564G>T
n.375G>T
11g.62617259C>GCA380977173B3GAT3c.346G>C (p.Gly116Arg)
c.*468G>C (n.*468G>C)
n.196G>C
c.415G>C (p.Gly139Arg)
c.325G>C (p.Gly109Arg)
n.564G>C
n.375G>C
11g.62617259C>TCA380977175B3GAT3c.346G>A (p.Gly116Ser)
c.*468G>A (n.*468G>A)
n.196G>A
c.415G>A (p.Gly139Ser)
c.325G>A (p.Gly109Ser)
n.564G>A
n.375G>A
11g.62617260C>ACA380977176B3GAT3c.345G>T (p.Glu115Asp)
c.*467G>T (n.*467G>T)
n.195G>T
c.414G>T (p.Glu138Asp)
c.324G>T (p.Glu108Asp)
n.563G>T
n.374G>T
11g.62617260C=CA1977821938B3GAT3c.345G= (p.Glu115=)
c.*467G= (n.*467G=)
n.195G=
c.414G= (p.Glu138=)
c.324G= (p.Glu108=)
n.563G=
n.374G=
11g.62617260C>GCA380977177B3GAT3c.345G>C (p.Glu115Asp)
c.*467G>C (n.*467G>C)
n.195G>C
c.414G>C (p.Glu138Asp)
c.324G>C (p.Glu108Asp)
n.563G>C
n.374G>C
11g.62617260C>TCA6050137B3GAT3c.345G>A (p.Glu115=)
c.*467G>A (n.*467G>A)
n.195G>A
c.414G>A (p.Glu138=)
c.324G>A (p.Glu108=)
n.563G>A
n.374G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62617261T>ACA380977178B3GAT3c.344A>T (p.Glu115Val)
c.*466A>T (n.*466A>T)
n.194A>T
c.413A>T (p.Glu138Val)
c.323A>T (p.Glu108Val)
n.562A>T
n.373A>T
11g.62617261T>CCA380977179B3GAT3c.344A>G (p.Glu115Gly)
c.*466A>G (n.*466A>G)
n.194A>G
c.413A>G (p.Glu138Gly)
c.323A>G (p.Glu108Gly)
n.562A>G
n.373A>G
11g.62617261T>GCA380977180B3GAT3c.344A>C (p.Glu115Ala)
c.*466A>C (n.*466A>C)
n.194A>C
c.413A>C (p.Glu138Ala)
c.323A>C (p.Glu108Ala)
n.562A>C
n.373A>C
11g.62617262C>ACA380977181B3GAT3c.343G>T (p.Glu115Ter)
c.*465G>T (n.*465G>T)
n.193G>T
c.412G>T (p.Glu138Ter)
c.322G>T (p.Glu108Ter)
n.561G>T
n.372G>T
11g.62617262C=CA1977821942B3GAT3c.343G= (p.Glu115=)
c.*465G= (n.*465G=)
n.193G=
c.412G= (p.Glu138=)
c.322G= (p.Glu108=)
n.561G=
n.372G=
11g.62617262C>GCA380977182B3GAT3c.343G>C (p.Glu115Gln)
c.*465G>C (n.*465G>C)
n.193G>C
c.412G>C (p.Glu138Gln)
c.322G>C (p.Glu108Gln)
n.561G>C
n.372G>C
11g.62617262C>TCA380977183B3GAT3c.343G>A (p.Glu115Lys)
c.*465G>A (n.*465G>A)
n.193G>A
c.412G>A (p.Glu138Lys)
c.322G>A (p.Glu108Lys)
n.561G>A
n.372G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.62617263A>CCA475129929B3GAT3c.342T>G (p.Ala114=)
c.*464T>G (n.*464T>G)
n.192T>G
c.411T>G (p.Ala137=)
c.321T>G (p.Ala107=)
n.560T>G
n.371T>G
11g.62617263A>GCA475129930B3GAT3c.342T>C (p.Ala114=)
c.*464T>C (n.*464T>C)
n.192T>C
c.411T>C (p.Ala137=)
c.321T>C (p.Ala107=)
n.560T>C
n.371T>C
11g.62617263A>TCA475129931B3GAT3c.342T>A (p.Ala114=)
c.*464T>A (n.*464T>A)
n.192T>A
c.411T>A (p.Ala137=)
c.321T>A (p.Ala107=)
n.560T>A
n.371T>A
11g.62617264G>ACA380977184B3GAT3c.341C>T (p.Ala114Val)
c.*463C>T (n.*463C>T)
n.191C>T
c.410C>T (p.Ala137Val)
c.320C>T (p.Ala107Val)
n.559C>T
n.370C>T
11g.62617264G>CCA380977185B3GAT3c.341C>G (p.Ala114Gly)
c.*463C>G (n.*463C>G)
n.191C>G
c.410C>G (p.Ala137Gly)
c.320C>G (p.Ala107Gly)
n.559C>G
n.370C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62617264G=CA1977821948B3GAT3c.341C= (p.Ala114=)
c.*463C= (n.*463C=)
n.191C=
c.410C= (p.Ala137=)
c.320C= (p.Ala107=)
n.559C=
n.370C=
11g.62617264G>TCA380977186B3GAT3c.341C>A (p.Ala114Asp)
c.*463C>A (n.*463C>A)
n.191C>A
c.410C>A (p.Ala137Asp)
c.320C>A (p.Ala107Asp)
n.559C>A
n.370C>A
11g.62617265C>ACA380977189B3GAT3c.340G>T (p.Ala114Ser)
c.*462G>T (n.*462G>T)
n.190G>T
c.409G>T (p.Ala137Ser)
c.319G>T (p.Ala107Ser)
n.558G>T
n.369G>T
 gnomAD v4
11g.62617265C=CA1977821953B3GAT3c.340G= (p.Ala114=)
c.*462G= (n.*462G=)
n.190G=
c.409G= (p.Ala137=)
c.319G= (p.Ala107=)
n.558G=
n.369G=
11g.62617265C>GCA380977188B3GAT3c.340G>C (p.Ala114Pro)
c.*462G>C (n.*462G>C)
n.190G>C
c.409G>C (p.Ala137Pro)
c.319G>C (p.Ala107Pro)
n.558G>C
n.369G>C
11g.62617265C>TCA380977187B3GAT3c.340G>A (p.Ala114Thr)
c.*462G>A (n.*462G>A)
n.190G>A
c.409G>A (p.Ala137Thr)
c.319G>A (p.Ala107Thr)
n.558G>A
n.369G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62617266A>CCA380977190B3GAT3c.339T>G (p.Asp113Glu)
c.*461T>G (n.*461T>G)
n.189T>G
c.408T>G (p.Asp136Glu)
c.318T>G (p.Asp106Glu)
n.557T>G
n.368T>G
11g.62617266A>GCA475129933B3GAT3c.339T>C (p.Asp113=)
c.*461T>C (n.*461T>C)
n.189T>C
c.408T>C (p.Asp136=)
c.318T>C (p.Asp106=)
n.557T>C
n.368T>C
11g.62617266A>TCA380977191B3GAT3c.339T>A (p.Asp113Glu)
c.*461T>A (n.*461T>A)
n.189T>A
c.408T>A (p.Asp136Glu)
c.318T>A (p.Asp106Glu)
n.557T>A
n.368T>A
11g.62617267T>ACA380977192B3GAT3c.338A>T (p.Asp113Val)
c.*460A>T (n.*460A>T)
n.188A>T
c.407A>T (p.Asp136Val)
c.317A>T (p.Asp106Val)
n.556A>T
n.367A>T
11g.62617267T>CCA380977193B3GAT3c.338A>G (p.Asp113Gly)
c.*460A>G (n.*460A>G)
n.188A>G
c.407A>G (p.Asp136Gly)
c.317A>G (p.Asp106Gly)
n.556A>G
n.367A>G
 gnomAD v4
11g.62617267T>GCA380977194B3GAT3c.338A>C (p.Asp113Ala)
c.*460A>C (n.*460A>C)
n.188A>C
c.407A>C (p.Asp136Ala)
c.317A>C (p.Asp106Ala)
n.556A>C
n.367A>C
11g.62617268C>ACA380977195B3GAT3c.337G>T (p.Asp113Tyr)
c.*459G>T (n.*459G>T)
n.187G>T
c.406G>T (p.Asp136Tyr)
c.316G>T (p.Asp106Tyr)
n.555G>T
n.366G>T
11g.62617268C=CA1977821955B3GAT3c.337G= (p.Asp113=)
c.*459G= (n.*459G=)
n.187G=
c.406G= (p.Asp136=)
c.316G= (p.Asp106=)
n.555G=
n.366G=
11g.62617268C>GCA380977196B3GAT3c.337G>C (p.Asp113His)
c.*459G>C (n.*459G>C)
n.187G>C
c.406G>C (p.Asp136His)
c.316G>C (p.Asp106His)
n.555G>C
n.366G>C
11g.62617268C>TCA6050138B3GAT3c.337G>A (p.Asp113Asn)
c.*459G>A (n.*459G>A)
n.187G>A
c.406G>A (p.Asp136Asn)
c.316G>A (p.Asp106Asn)
n.555G>A
n.366G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62617269C>ACA380977197B3GAT3c.336G>T (p.Glu112Asp)
c.*458G>T (n.*458G>T)
n.186G>T
c.405G>T (p.Glu135Asp)
c.315G>T (p.Glu105Asp)
n.554G>T
n.365G>T
11g.62617269C>GCA380977198B3GAT3c.336G>C (p.Glu112Asp)
c.*458G>C (n.*458G>C)
n.186G>C
c.405G>C (p.Glu135Asp)
c.315G>C (p.Glu105Asp)
n.554G>C
n.365G>C
11g.62617269C>TCA475129937B3GAT3c.336G>A (p.Glu112=)
c.*458G>A (n.*458G>A)
n.186G>A
c.405G>A (p.Glu135=)
c.315G>A (p.Glu105=)
n.554G>A
n.365G>A
11g.62617270T>ACA380977199B3GAT3c.335A>T (p.Glu112Val)
c.*457A>T (n.*457A>T)
n.185A>T
c.404A>T (p.Glu135Val)
c.314A>T (p.Glu105Val)
n.553A>T
n.364A>T
11g.62617270T>CCA380977200B3GAT3c.335A>G (p.Glu112Gly)
c.*457A>G (n.*457A>G)
n.185A>G
c.404A>G (p.Glu135Gly)
c.314A>G (p.Glu105Gly)
n.553A>G
n.364A>G
11g.62617270T>GCA380977201B3GAT3c.335A>C (p.Glu112Ala)
c.*457A>C (n.*457A>C)
n.185A>C
c.404A>C (p.Glu135Ala)
c.314A>C (p.Glu105Ala)
n.553A>C
n.364A>C
11g.62617271C>ACA380977203B3GAT3c.334G>T (p.Glu112Ter)
c.*456G>T (n.*456G>T)
n.184G>T
c.403G>T (p.Glu135Ter)
c.313G>T (p.Glu105Ter)
n.552G>T
n.363G>T
 ClinVar
11g.62617271C=CA1977821958B3GAT3c.334G= (p.Glu112=)
c.*456G= (n.*456G=)
n.184G=
c.403G= (p.Glu135=)
c.313G= (p.Glu105=)
n.552G=
n.363G=
11g.62617271C>GCA380977204B3GAT3c.334G>C (p.Glu112Gln)
c.*456G>C (n.*456G>C)
n.184G>C
c.403G>C (p.Glu135Gln)
c.313G>C (p.Glu105Gln)
n.552G>C
n.363G>C
11g.62617271C>TCA380977202B3GAT3c.334G>A (p.Glu112Lys)
c.*456G>A (n.*456G>A)
n.184G>A
c.403G>A (p.Glu135Lys)
c.313G>A (p.Glu105Lys)
n.552G>A
n.363G>A
 dbSNP
11g.62617272C>ACA475129941B3GAT3c.333G>T (p.Val111=)
c.*455G>T (n.*455G>T)
n.183G>T
c.402G>T (p.Val134=)
c.312G>T (p.Val104=)
n.551G>T
n.362G>T
11g.62617272C=CA1977821961B3GAT3c.333G= (p.Val111=)
c.*455G= (n.*455G=)
n.183G=
c.402G= (p.Val134=)
c.312G= (p.Val104=)
n.551G=
n.362G=
11g.62617272C>GCA475129942B3GAT3c.333G>C (p.Val111=)
c.*455G>C (n.*455G>C)
n.183G>C
c.402G>C (p.Val134=)
c.312G>C (p.Val104=)
n.551G>C
n.362G>C
11g.62617272C>TCA475129943B3GAT3c.333G>A (p.Val111=)
c.*455G>A (n.*455G>A)
n.183G>A
c.402G>A (p.Val134=)
c.312G>A (p.Val104=)
n.551G>A
n.362G>A
 dbSNP
11g.62617273A>CCA380977205B3GAT3c.332T>G (p.Val111Gly)
c.*454T>G (n.*454T>G)
n.182T>G
c.401T>G (p.Val134Gly)
c.311T>G (p.Val104Gly)
n.550T>G
n.361T>G
 gnomAD v4
11g.62617273A>GCA380977206B3GAT3c.332T>C (p.Val111Ala)
c.*454T>C (n.*454T>C)
n.182T>C
c.401T>C (p.Val134Ala)
c.311T>C (p.Val104Ala)
n.550T>C
n.361T>C
11g.62617273A>TCA380977207B3GAT3c.332T>A (p.Val111Glu)
c.*454T>A (n.*454T>A)
n.182T>A
c.401T>A (p.Val134Glu)
c.311T>A (p.Val104Glu)
n.550T>A
n.361T>A
11g.62617273dupCA2574849152B3GAT3c.332dup (p.Glu112GlyfsTer4)
c.*454dup (n.*454dup)
n.182dup
c.401dup (p.Glu135GlyfsTer4)
c.311dup (p.Glu105GlyfsTer4)
n.550dup
n.361dup
11g.62617274C>ACA380977208B3GAT3c.331G>T (p.Val111Leu)
c.*453G>T (n.*453G>T)
n.181G>T
c.400G>T (p.Val134Leu)
c.310G>T (p.Val104Leu)
n.549G>T
n.360G>T
 COSMIC
11g.62617274C=CA1977821999B3GAT3c.331G= (p.Val111=)
c.*453G= (n.*453G=)
n.181G=
c.400G= (p.Val134=)
c.310G= (p.Val104=)
n.549G=
n.360G=
11g.62617274C>GCA380977209B3GAT3c.331G>C (p.Val111Leu)
c.*453G>C (n.*453G>C)
n.181G>C
c.400G>C (p.Val134Leu)
c.310G>C (p.Val104Leu)
n.549G>C
n.360G>C
11g.62617274C>TCA380977210B3GAT3c.331G>A (p.Val111Met)
c.*453G>A (n.*453G>A)
n.181G>A
c.400G>A (p.Val134Met)
c.310G>A (p.Val104Met)
n.549G>A
n.360G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62617275C>ACA475129945B3GAT3c.330G>T (p.Leu110=)
c.*452G>T (n.*452G>T)
n.180G>T
c.399G>T (p.Leu133=)
c.309G>T (p.Leu103=)
n.548G>T
n.359G>T
 gnomAD v4
11g.62617275C>GCA475129946B3GAT3c.330G>C (p.Leu110=)
c.*452G>C (n.*452G>C)
n.180G>C
c.399G>C (p.Leu133=)
c.309G>C (p.Leu103=)
n.548G>C
n.359G>C
11g.62617275C>TCA475129947B3GAT3c.330G>A (p.Leu110=)
c.*452G>A (n.*452G>A)
n.180G>A
c.399G>A (p.Leu133=)
c.309G>A (p.Leu103=)
n.548G>A
n.359G>A
11g.62617276A>CCA380977211B3GAT3c.329T>G (p.Leu110Arg)
c.*451T>G (n.*451T>G)
n.179T>G
c.398T>G (p.Leu133Arg)
c.308T>G (p.Leu103Arg)
n.547T>G
n.358T>G
11g.62617276A>GCA380977212B3GAT3c.329T>C (p.Leu110Pro)
c.*451T>C (n.*451T>C)
n.179T>C
c.398T>C (p.Leu133Pro)
c.308T>C (p.Leu103Pro)
n.547T>C
n.358T>C
11g.62617276A>TCA380977213B3GAT3c.329T>A (p.Leu110Gln)
c.*451T>A (n.*451T>A)
n.179T>A
c.398T>A (p.Leu133Gln)
c.308T>A (p.Leu103Gln)
n.547T>A
n.358T>A
11g.62617277G>ACA475129948B3GAT3c.328C>T (p.Leu110=)
c.*450C>T (n.*450C>T)
n.178C>T
c.397C>T (p.Leu133=)
c.307C>T (p.Leu103=)
n.546C>T
n.357C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62617277G>CCA380977214B3GAT3c.328C>G (p.Leu110Val)
c.*450C>G (n.*450C>G)
n.178C>G
c.397C>G (p.Leu133Val)
c.307C>G (p.Leu103Val)
n.546C>G
n.357C>G
11g.62617277G=CA1977822007B3GAT3c.328C= (p.Leu110=)
c.*450C= (n.*450C=)
n.178C=
c.397C= (p.Leu133=)
c.307C= (p.Leu103=)
n.546C=
n.357C=
11g.62617277G>TCA380977215B3GAT3c.328C>A (p.Leu110Met)
c.*450C>A (n.*450C>A)
n.178C>A
c.397C>A (p.Leu133Met)
c.307C>A (p.Leu103Met)
n.546C>A
n.357C>A
11g.62617278C>ACA475129949B3GAT3c.327G>T (p.Leu109=)
c.*449G>T (n.*449G>T)
n.177G>T
c.396G>T (p.Leu132=)
c.306G>T (p.Leu102=)
n.545G>T
n.356G>T
11g.62617278C=CA1977822015B3GAT3c.327G= (p.Leu109=)
c.*449G= (n.*449G=)
n.177G=
c.396G= (p.Leu132=)
c.306G= (p.Leu102=)
n.545G=
n.356G=
11g.62617278C>GCA475129950B3GAT3c.327G>C (p.Leu109=)
c.*449G>C (n.*449G>C)
n.177G>C
c.396G>C (p.Leu132=)
c.306G>C (p.Leu102=)
n.545G>C
n.356G>C
 gnomAD v4
11g.62617278C>TCA6050139B3GAT3c.327G>A (p.Leu109=)
c.*449G>A (n.*449G>A)
n.177G>A
c.396G>A (p.Leu132=)
c.306G>A (p.Leu102=)
n.545G>A
n.356G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62617279A>CCA380977218B3GAT3c.326T>G (p.Leu109Arg)
c.*448T>G (n.*448T>G)
n.176T>G
c.395T>G (p.Leu132Arg)
c.305T>G (p.Leu102Arg)
n.544T>G
n.355T>G
11g.62617279A>GCA380977216B3GAT3c.326T>C (p.Leu109Pro)
c.*448T>C (n.*448T>C)
n.176T>C
c.395T>C (p.Leu132Pro)
c.305T>C (p.Leu102Pro)
n.544T>C
n.355T>C
11g.62617279A>TCA380977217B3GAT3c.326T>A (p.Leu109Gln)
c.*448T>A (n.*448T>A)
n.176T>A
c.395T>A (p.Leu132Gln)
c.305T>A (p.Leu102Gln)
n.544T>A
n.355T>A
11g.62617280G>ACA475129951B3GAT3c.325C>T (p.Leu109=)
c.*447C>T (n.*447C>T)
n.175C>T
c.394C>T (p.Leu132=)
c.304C>T (p.Leu102=)
n.543C>T
n.354C>T
11g.62617280G>CCA380977219B3GAT3c.325C>G (p.Leu109Val)
c.*447C>G (n.*447C>G)
n.175C>G
c.394C>G (p.Leu132Val)
c.304C>G (p.Leu102Val)
n.543C>G
n.354C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.62617280G=CA1977822036B3GAT3c.325C= (p.Leu109=)
c.*447C= (n.*447C=)
n.175C=
c.394C= (p.Leu132=)
c.304C= (p.Leu102=)
n.543C=
n.354C=
11g.62617280G>TCA380977220B3GAT3c.325C>A (p.Leu109Met)
c.*447C>A (n.*447C>A)
n.175C>A
c.394C>A (p.Leu132Met)
c.304C>A (p.Leu102Met)
n.543C>A
n.354C>A
11g.62617281C>ACA380977221B3GAT3c.324G>T (p.Trp108Cys)
c.*446G>T (n.*446G>T)
n.174G>T
c.393G>T (p.Trp131Cys)
c.303G>T (p.Trp101Cys)
n.542G>T
n.353G>T
11g.62617281C>GCA380977222B3GAT3c.324G>C (p.Trp108Cys)
c.*446G>C (n.*446G>C)
n.174G>C
c.393G>C (p.Trp131Cys)
c.303G>C (p.Trp101Cys)
n.542G>C
n.353G>C
11g.62617281C>TCA380977223B3GAT3c.324G>A (p.Trp108Ter)
c.*446G>A (n.*446G>A)
n.174G>A
c.393G>A (p.Trp131Ter)
c.303G>A (p.Trp101Ter)
n.542G>A
n.353G>A
11g.62617282C>ACA380977224B3GAT3c.323G>T (p.Trp108Leu)
c.*445G>T (n.*445G>T)
n.173G>T
c.392G>T (p.Trp131Leu)
c.302G>T (p.Trp101Leu)
n.541G>T
n.352G>T
11g.62617282C>GCA380977225B3GAT3c.323G>C (p.Trp108Ser)
c.*445G>C (n.*445G>C)
n.173G>C
c.392G>C (p.Trp131Ser)
c.302G>C (p.Trp101Ser)
n.541G>C
n.352G>C
11g.62617282C>TCA380977226B3GAT3c.323G>A (p.Trp108Ter)
c.*445G>A (n.*445G>A)
n.173G>A
c.392G>A (p.Trp131Ter)
c.302G>A (p.Trp101Ter)
n.541G>A
n.352G>A
11g.62617283A>CCA380977227B3GAT3c.322T>G (p.Trp108Gly)
c.*444T>G (n.*444T>G)
n.172T>G
c.391T>G (p.Trp131Gly)
c.301T>G (p.Trp101Gly)
n.540T>G
n.351T>G
11g.62617283A>GCA380977228B3GAT3c.322T>C (p.Trp108Arg)
c.*444T>C (n.*444T>C)
n.172T>C
c.391T>C (p.Trp131Arg)
c.301T>C (p.Trp101Arg)
n.540T>C
n.351T>C
11g.62617283A>TCA380977229B3GAT3c.322T>A (p.Trp108Arg)
c.*444T>A (n.*444T>A)
n.172T>A
c.391T>A (p.Trp131Arg)
c.301T>A (p.Trp101Arg)
n.540T>A
n.351T>A
11g.62617284A=CA1977822049B3GAT3c.321T= (p.His107=)
c.*443T= (n.*443T=)
n.171T=
c.390T= (p.His130=)
c.300T= (p.His100=)
n.539T=
n.350T=
11g.62617284A>CCA380977231B3GAT3c.321T>G (p.His107Gln)
c.*443T>G (n.*443T>G)
n.171T>G
c.390T>G (p.His130Gln)
c.300T>G (p.His100Gln)
n.539T>G
n.350T>G
11g.62617284A>GCA6050140B3GAT3c.321T>C (p.His107=)
c.*443T>C (n.*443T>C)
n.171T>C
c.390T>C (p.His130=)
c.300T>C (p.His100=)
n.539T>C
n.350T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62617284A>TCA380977230B3GAT3c.321T>A (p.His107Gln)
c.*443T>A (n.*443T>A)
n.171T>A
c.390T>A (p.His130Gln)
c.300T>A (p.His100Gln)
n.539T>A
n.350T>A
 gnomAD v4
11g.62617285T>ACA380977234B3GAT3c.320A>T (p.His107Leu)
c.*442A>T (n.*442A>T)
n.170A>T
c.389A>T (p.His130Leu)
c.299A>T (p.His100Leu)
n.538A>T
n.349A>T
11g.62617285T>CCA380977232B3GAT3c.320A>G (p.His107Arg)
c.*442A>G (n.*442A>G)
n.170A>G
c.389A>G (p.His130Arg)
c.299A>G (p.His100Arg)
n.538A>G
n.349A>G
11g.62617285T>GCA380977233B3GAT3c.320A>C (p.His107Pro)
c.*442A>C (n.*442A>C)
n.170A>C
c.389A>C (p.His130Pro)
c.299A>C (p.His100Pro)
n.538A>C
n.349A>C
11g.62617286G>ACA380977235B3GAT3c.319C>T (p.His107Tyr)
c.*441C>T (n.*441C>T)
n.169C>T
c.388C>T (p.His130Tyr)
c.298C>T (p.His100Tyr)
n.537C>T
n.348C>T
11g.62617286G>CCA380977236B3GAT3c.319C>G (p.His107Asp)
c.*441C>G (n.*441C>G)
n.169C>G
c.388C>G (p.His130Asp)
c.298C>G (p.His100Asp)
n.537C>G
n.348C>G
11g.62617286G>TCA380977237B3GAT3c.319C>A (p.His107Asn)
c.*441C>A (n.*441C>A)
n.169C>A
c.388C>A (p.His130Asn)
c.298C>A (p.His100Asn)
n.537C>A
n.348C>A
11g.62617287C>ACA475129952B3GAT3c.318G>T (p.Leu106=)
c.*440G>T (n.*440G>T)
n.168G>T
c.387G>T (p.Leu129=)
c.297G>T (p.Leu99=)
n.536G>T
n.347G>T
11g.62617287C>GCA475129953B3GAT3c.318G>C (p.Leu106=)
c.*440G>C (n.*440G>C)
n.168G>C
c.387G>C (p.Leu129=)
c.297G>C (p.Leu99=)
n.536G>C
n.347G>C
11g.62617287C>TCA475129954B3GAT3c.318G>A (p.Leu106=)
c.*440G>A (n.*440G>A)
n.168G>A
c.387G>A (p.Leu129=)
c.297G>A (p.Leu99=)
n.536G>A
n.347G>A
11g.62617288A>CCA380977238B3GAT3c.317T>G (p.Leu106Arg)
c.*439T>G (n.*439T>G)
n.167T>G
c.386T>G (p.Leu129Arg)
c.296T>G (p.Leu99Arg)
n.535T>G
n.346T>G
11g.62617288A>GCA380977239B3GAT3c.317T>C (p.Leu106Pro)
c.*439T>C (n.*439T>C)
n.167T>C
c.386T>C (p.Leu129Pro)
c.296T>C (p.Leu99Pro)
n.535T>C
n.346T>C
11g.62617288A>TCA380977240B3GAT3c.317T>A (p.Leu106Gln)
c.*439T>A (n.*439T>A)
n.167T>A
c.386T>A (p.Leu129Gln)
c.296T>A (p.Leu99Gln)
n.535T>A
n.346T>A

Number of alleles fetched