Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.62617086A=CA1977848934B3GAT3c.519T= (p.Gly173=)
c.*641T= (n.*641T=)
n.369T=
c.588T= (p.Gly196=)
c.498T= (p.Gly166=)
n.737T=
n.548T=
11g.62617086A>CCA475129723B3GAT3c.519T>G (p.Gly173=)
c.*641T>G (n.*641T>G)
n.369T>G
c.588T>G (p.Gly196=)
c.498T>G (p.Gly166=)
n.737T>G
n.548T>G
 dbSNP
11g.62617086A>GCA475129724B3GAT3c.519T>C (p.Gly173=)
c.*641T>C (n.*641T>C)
n.369T>C
c.588T>C (p.Gly196=)
c.498T>C (p.Gly166=)
n.737T>C
n.548T>C
11g.62617086A>TCA475129726B3GAT3c.519T>A (p.Gly173=)
c.*641T>A (n.*641T>A)
n.369T>A
c.588T>A (p.Gly196=)
c.498T>A (p.Gly166=)
n.737T>A
n.548T>A
11g.62617087C>ACA223039101B3GAT3c.518G>T (p.Gly173Val)
c.*640G>T (n.*640G>T)
n.368G>T
c.587G>T (p.Gly196Val)
c.497G>T (p.Gly166Val)
n.736G>T
n.547G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.62617087C=CA1977848947B3GAT3c.518G= (p.Gly173=)
c.*640G= (n.*640G=)
n.368G=
c.587G= (p.Gly196=)
c.497G= (p.Gly166=)
n.736G=
n.547G=
11g.62617087C>GCA380976837B3GAT3c.518G>C (p.Gly173Ala)
c.*640G>C (n.*640G>C)
n.368G>C
c.587G>C (p.Gly196Ala)
c.497G>C (p.Gly166Ala)
n.736G>C
n.547G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.62617087C>TCA380976838B3GAT3c.518G>A (p.Gly173Asp)
c.*640G>A (n.*640G>A)
n.368G>A
c.587G>A (p.Gly196Asp)
c.497G>A (p.Gly166Asp)
n.736G>A
n.547G>A
11g.62617088C>ACA380976839B3GAT3c.517G>T (p.Gly173Cys)
c.*639G>T (n.*639G>T)
n.367G>T
c.586G>T (p.Gly196Cys)
c.496G>T (p.Gly166Cys)
n.735G>T
n.546G>T
11g.62617088C=CA1977848958B3GAT3c.517G= (p.Gly173=)
c.*639G= (n.*639G=)
n.367G=
c.586G= (p.Gly196=)
c.496G= (p.Gly166=)
n.735G=
n.546G=
11g.62617088C>GCA380976840B3GAT3c.517G>C (p.Gly173Arg)
c.*639G>C (n.*639G>C)
n.367G>C
c.586G>C (p.Gly196Arg)
c.496G>C (p.Gly166Arg)
n.735G>C
n.546G>C
 gnomAD v4
11g.62617088C>TCA380976841B3GAT3c.517G>A (p.Gly173Ser)
c.*639G>A (n.*639G>A)
n.367G>A
c.586G>A (p.Gly196Ser)
c.496G>A (p.Gly166Ser)
n.735G>A
n.546G>A
 ClinVar
11g.62617088_62617089insACA918895631B3GAT3c.516_517insT (p.Gly173TrpfsTer22)
c.*638_*639insT (n.*638_*639insT)
n.366_367insT
c.585_586insT (p.Gly196TrpfsTer22)
c.495_496insT (p.Gly166TrpfsTer22)
n.734_735insT
n.545_546insT
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.62617089C>ACA475129729B3GAT3c.516G>T (p.Gly172=)
c.*638G>T (n.*638G>T)
n.366G>T
c.585G>T (p.Gly195=)
c.495G>T (p.Gly165=)
n.734G>T
n.545G>T
11g.62617089C=CA1977848961B3GAT3c.516G= (p.Gly172=)
c.*638G= (n.*638G=)
n.366G=
c.585G= (p.Gly195=)
c.495G= (p.Gly165=)
n.734G=
n.545G=
11g.62617089C>GCA475129730B3GAT3c.516G>C (p.Gly172=)
c.*638G>C (n.*638G>C)
n.366G>C
c.585G>C (p.Gly195=)
c.495G>C (p.Gly165=)
n.734G>C
n.545G>C
11g.62617089C>TCA475129731B3GAT3c.516G>A (p.Gly172=)
c.*638G>A (n.*638G>A)
n.366G>A
c.585G>A (p.Gly195=)
c.495G>A (p.Gly165=)
n.734G>A
n.545G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62617090C>ACA380976842B3GAT3c.515G>T (p.Gly172Val)
c.*637G>T (n.*637G>T)
n.365G>T
c.584G>T (p.Gly195Val)
c.494G>T (p.Gly165Val)
n.733G>T
n.544G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62617090C=CA1977848970B3GAT3c.515G= (p.Gly172=)
c.*637G= (n.*637G=)
n.365G=
c.584G= (p.Gly195=)
c.494G= (p.Gly165=)
n.733G=
n.544G=
11g.62617090C>GCA380976843B3GAT3c.515G>C (p.Gly172Ala)
c.*637G>C (n.*637G>C)
n.365G>C
c.584G>C (p.Gly195Ala)
c.494G>C (p.Gly165Ala)
n.733G>C
n.544G>C
11g.62617090C>TCA380976844B3GAT3c.515G>A (p.Gly172Glu)
c.*637G>A (n.*637G>A)
n.365G>A
c.584G>A (p.Gly195Glu)
c.494G>A (p.Gly165Glu)
n.733G>A
n.544G>A
11g.62617091C>ACA380976845B3GAT3c.514G>T (p.Gly172Trp)
c.*636G>T (n.*636G>T)
n.364G>T
c.583G>T (p.Gly195Trp)
c.493G>T (p.Gly165Trp)
n.732G>T
n.543G>T
11g.62617091C>GCA380976846B3GAT3c.514G>C (p.Gly172Arg)
c.*636G>C (n.*636G>C)
n.364G>C
c.583G>C (p.Gly195Arg)
c.493G>C (p.Gly165Arg)
n.732G>C
n.543G>C
11g.62617091C>TCA380976847B3GAT3c.514G>A (p.Gly172Arg)
c.*636G>A (n.*636G>A)
n.364G>A
c.583G>A (p.Gly195Arg)
c.493G>A (p.Gly165Arg)
n.732G>A
n.543G>A
 ClinVar
11g.62617092T>ACA380976848B3GAT3c.513A>T (p.Arg171Ser)
c.*635A>T (n.*635A>T)
n.363A>T
c.582A>T (p.Arg194Ser)
c.492A>T (p.Arg164Ser)
n.731A>T
n.542A>T
11g.62617092T>CCA475129732B3GAT3c.513A>G (p.Arg171=)
c.*635A>G (n.*635A>G)
n.363A>G
c.582A>G (p.Arg194=)
c.492A>G (p.Arg164=)
n.731A>G
n.542A>G
 gnomAD v4
11g.62617092T>GCA380976849B3GAT3c.513A>C (p.Arg171Ser)
c.*635A>C (n.*635A>C)
n.363A>C
c.582A>C (p.Arg194Ser)
c.492A>C (p.Arg164Ser)
n.731A>C
n.542A>C
11g.62617093C>ACA380976851B3GAT3c.512G>T (p.Arg171Ile)
c.*634G>T (n.*634G>T)
n.362G>T
c.581G>T (p.Arg194Ile)
c.491G>T (p.Arg164Ile)
n.730G>T
n.541G>T
 gnomAD v4
11g.62617093C=CA1977848983B3GAT3c.512G= (p.Arg171=)
c.*634G= (n.*634G=)
n.362G=
c.581G= (p.Arg194=)
c.491G= (p.Arg164=)
n.730G=
n.541G=
11g.62617093C>GCA6050098B3GAT3c.512G>C (p.Arg171Thr)
c.*634G>C (n.*634G>C)
n.362G>C
c.581G>C (p.Arg194Thr)
c.491G>C (p.Arg164Thr)
n.730G>C
n.541G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62617093C>TCA380976850B3GAT3c.512G>A (p.Arg171Lys)
c.*634G>A (n.*634G>A)
n.362G>A
c.581G>A (p.Arg194Lys)
c.491G>A (p.Arg164Lys)
n.730G>A
n.541G>A
11g.62617094T>ACA380976852B3GAT3c.511A>T (p.Arg171Ter)
c.*633A>T (n.*633A>T)
n.361A>T
c.580A>T (p.Arg194Ter)
c.490A>T (p.Arg164Ter)
n.729A>T
n.540A>T
11g.62617094T>CCA380976853B3GAT3c.511A>G (p.Arg171Gly)
c.*633A>G (n.*633A>G)
n.361A>G
c.580A>G (p.Arg194Gly)
c.490A>G (p.Arg164Gly)
n.729A>G
n.540A>G
 dbSNP
11g.62617094T>GCA475129733B3GAT3c.511A>C (p.Arg171=)
c.*633A>C (n.*633A>C)
n.361A>C
c.580A>C (p.Arg194=)
c.490A>C (p.Arg164=)
n.729A>C
n.540A>C
11g.62617094T=CA1977848987B3GAT3c.511A= (p.Arg171=)
c.*633A= (n.*633A=)
n.361A=
c.580A= (p.Arg194=)
c.490A= (p.Arg164=)
n.729A=
n.540A=
11g.62617095G>ACA475129734B3GAT3c.510C>T (p.Gly170=)
c.*632C>T (n.*632C>T)
n.360C>T
c.579C>T (p.Gly193=)
c.489C>T (p.Gly163=)
n.728C>T
n.539C>T
11g.62617095G>CCA475129735B3GAT3c.510C>G (p.Gly170=)
c.*632C>G (n.*632C>G)
n.360C>G
c.579C>G (p.Gly193=)
c.489C>G (p.Gly163=)
n.728C>G
n.539C>G
11g.62617095G>TCA475129736B3GAT3c.510C>A (p.Gly170=)
c.*632C>A (n.*632C>A)
n.360C>A
c.579C>A (p.Gly193=)
c.489C>A (p.Gly163=)
n.728C>A
n.539C>A
11g.62617096C>ACA380976854B3GAT3c.509G>T (p.Gly170Val)
c.*631G>T (n.*631G>T)
n.359G>T
c.578G>T (p.Gly193Val)
c.488G>T (p.Gly163Val)
n.727G>T
n.538G>T
11g.62617096C>GCA380976855B3GAT3c.509G>C (p.Gly170Ala)
c.*631G>C (n.*631G>C)
n.359G>C
c.578G>C (p.Gly193Ala)
c.488G>C (p.Gly163Ala)
n.727G>C
n.538G>C
11g.62617096C>TCA380976856B3GAT3c.509G>A (p.Gly170Asp)
c.*631G>A (n.*631G>A)
n.359G>A
c.578G>A (p.Gly193Asp)
c.488G>A (p.Gly163Asp)
n.727G>A
n.538G>A
11g.62617097C>ACA380976857B3GAT3c.508G>T (p.Gly170Cys)
c.*630G>T (n.*630G>T)
n.358G>T
c.577G>T (p.Gly193Cys)
c.487G>T (p.Gly163Cys)
n.726G>T
n.537G>T
 gnomAD v4
11g.62617097C>GCA380976858B3GAT3c.508G>C (p.Gly170Arg)
c.*630G>C (n.*630G>C)
n.358G>C
c.577G>C (p.Gly193Arg)
c.487G>C (p.Gly163Arg)
n.726G>C
n.537G>C
11g.62617097C>TCA380976859B3GAT3c.508G>A (p.Gly170Ser)
c.*630G>A (n.*630G>A)
n.358G>A
c.577G>A (p.Gly193Ser)
c.487G>A (p.Gly163Ser)
n.726G>A
n.537G>A
11g.62617098C>ACA475129740B3GAT3c.507G>T (p.Arg169=)
c.*629G>T (n.*629G>T)
n.357G>T
c.576G>T (p.Arg192=)
c.486G>T (p.Arg162=)
n.725G>T
n.536G>T
11g.62617098C>GCA475129742B3GAT3c.507G>C (p.Arg169=)
c.*629G>C (n.*629G>C)
n.357G>C
c.576G>C (p.Arg192=)
c.486G>C (p.Arg162=)
n.725G>C
n.536G>C
11g.62617098C>TCA475129741B3GAT3c.507G>A (p.Arg169=)
c.*629G>A (n.*629G>A)
n.357G>A
c.576G>A (p.Arg192=)
c.486G>A (p.Arg162=)
n.725G>A
n.536G>A
11g.62617099C>ACA6050100B3GAT3c.506G>T (p.Arg169Leu)
c.*628G>T (n.*628G>T)
n.356G>T
c.575G>T (p.Arg192Leu)
c.485G>T (p.Arg162Leu)
n.724G>T
n.535G>T
 ClinVar dbSNP ExAC
11g.62617099C=CA1977849001B3GAT3c.506G= (p.Arg169=)
c.*628G= (n.*628G=)
n.356G=
c.575G= (p.Arg192=)
c.485G= (p.Arg162=)
n.724G=
n.535G=
11g.62617099C>GCA380976860B3GAT3c.506G>C (p.Arg169Pro)
c.*628G>C (n.*628G>C)
n.356G>C
c.575G>C (p.Arg192Pro)
c.485G>C (p.Arg162Pro)
n.724G>C
n.535G>C
11g.62617099C>TCA6050099B3GAT3c.506G>A (p.Arg169Gln)
c.*628G>A (n.*628G>A)
n.356G>A
c.575G>A (p.Arg192Gln)
c.485G>A (p.Arg162Gln)
n.724G>A
n.535G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62617100G>ACA6050101B3GAT3c.505C>T (p.Arg169Trp)
c.*627C>T (n.*627C>T)
n.355C>T
c.574C>T (p.Arg192Trp)
c.484C>T (p.Arg162Trp)
n.723C>T
n.534C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.62617100G>CCA380976861B3GAT3c.505C>G (p.Arg169Gly)
c.*627C>G (n.*627C>G)
n.355C>G
c.574C>G (p.Arg192Gly)
c.484C>G (p.Arg162Gly)
n.723C>G
n.534C>G
 gnomAD v4
11g.62617100G=CA1977849006B3GAT3c.505C= (p.Arg169=)
c.*627C= (n.*627C=)
n.355C=
c.574C= (p.Arg192=)
c.484C= (p.Arg162=)
n.723C=
n.534C=
11g.62617100G>TCA475129743B3GAT3c.505C>A (p.Arg169=)
c.*627C>A (n.*627C>A)
n.355C>A
c.574C>A (p.Arg192=)
c.484C>A (p.Arg162=)
n.723C>A
n.534C>A
 gnomAD v4
11g.62617101G>ACA223039103B3GAT3c.504C>T (p.Leu168=)
c.*626C>T (n.*626C>T)
n.354C>T
c.573C>T (p.Leu191=)
c.483C>T (p.Leu161=)
n.722C>T
n.533C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.62617101G>CCA475129744B3GAT3c.504C>G (p.Leu168=)
c.*626C>G (n.*626C>G)
n.354C>G
c.573C>G (p.Leu191=)
c.483C>G (p.Leu161=)
n.722C>G
n.533C>G
 gnomAD v4
11g.62617101G=CA1977849016B3GAT3c.504C= (p.Leu168=)
c.*626C= (n.*626C=)
n.354C=
c.573C= (p.Leu191=)
c.483C= (p.Leu161=)
n.722C=
n.533C=
11g.62617101G>TCA475129745B3GAT3c.504C>A (p.Leu168=)
c.*626C>A (n.*626C>A)
n.354C>A
c.573C>A (p.Leu191=)
c.483C>A (p.Leu161=)
n.722C>A
n.533C>A
 COSMIC
11g.62617102A>CCA380976863B3GAT3c.503T>G (p.Leu168Arg)
c.*625T>G (n.*625T>G)
n.353T>G
c.572T>G (p.Leu191Arg)
c.482T>G (p.Leu161Arg)
n.721T>G
n.532T>G
 gnomAD v4
11g.62617102A>GCA380976864B3GAT3c.503T>C (p.Leu168Pro)
c.*625T>C (n.*625T>C)
n.353T>C
c.572T>C (p.Leu191Pro)
c.482T>C (p.Leu161Pro)
n.721T>C
n.532T>C
11g.62617102A>TCA380976862B3GAT3c.503T>A (p.Leu168His)
c.*625T>A (n.*625T>A)
n.353T>A
c.572T>A (p.Leu191His)
c.482T>A (p.Leu161His)
n.721T>A
n.532T>A
11g.62617103G>ACA380976865B3GAT3c.502C>T (p.Leu168Phe)
c.*624C>T (n.*624C>T)
n.352C>T
c.571C>T (p.Leu191Phe)
c.481C>T (p.Leu161Phe)
n.720C>T
n.531C>T
11g.62617103G>CCA380976866B3GAT3c.502C>G (p.Leu168Val)
c.*624C>G (n.*624C>G)
n.352C>G
c.571C>G (p.Leu191Val)
c.481C>G (p.Leu161Val)
n.720C>G
n.531C>G
11g.62617103G>TCA380976867B3GAT3c.502C>A (p.Leu168Ile)
c.*624C>A (n.*624C>A)
n.352C>A
c.571C>A (p.Leu191Ile)
c.481C>A (p.Leu161Ile)
n.720C>A
n.531C>A
11g.62617104C>ACA380976868B3GAT3c.501G>T (p.Trp167Cys)
c.*623G>T (n.*623G>T)
n.351G>T
c.570G>T (p.Trp190Cys)
c.480G>T (p.Trp160Cys)
n.719G>T
n.530G>T
11g.62617104C>GCA380976869B3GAT3c.501G>C (p.Trp167Cys)
c.*623G>C (n.*623G>C)
n.351G>C
c.570G>C (p.Trp190Cys)
c.480G>C (p.Trp160Cys)
n.719G>C
n.530G>C
11g.62617104C>TCA380976870B3GAT3c.501G>A (p.Trp167Ter)
c.*623G>A (n.*623G>A)
n.351G>A
c.570G>A (p.Trp190Ter)
c.480G>A (p.Trp160Ter)
n.719G>A
n.530G>A
11g.62617105C>ACA380976873B3GAT3c.500G>T (p.Trp167Leu)
c.*622G>T (n.*622G>T)
n.350G>T
c.569G>T (p.Trp190Leu)
c.479G>T (p.Trp160Leu)
n.718G>T
n.529G>T
11g.62617105C=CA1977849022B3GAT3c.500G= (p.Trp167=)
c.*622G= (n.*622G=)
n.350G=
c.569G= (p.Trp190=)
c.479G= (p.Trp160=)
n.718G=
n.529G=
11g.62617105C>GCA380976871B3GAT3c.500G>C (p.Trp167Ser)
c.*622G>C (n.*622G>C)
n.350G>C
c.569G>C (p.Trp190Ser)
c.479G>C (p.Trp160Ser)
n.718G>C
n.529G>C
 dbSNP
11g.62617105C>TCA380976872B3GAT3c.500G>A (p.Trp167Ter)
c.*622G>A (n.*622G>A)
n.350G>A
c.569G>A (p.Trp190Ter)
c.479G>A (p.Trp160Ter)
n.718G>A
n.529G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.62617106A>CCA380976874B3GAT3c.499T>G (p.Trp167Gly)
c.*621T>G (n.*621T>G)
n.349T>G
c.568T>G (p.Trp190Gly)
c.478T>G (p.Trp160Gly)
n.717T>G
n.528T>G
11g.62617106A>GCA380976875B3GAT3c.499T>C (p.Trp167Arg)
c.*621T>C (n.*621T>C)
n.349T>C
c.568T>C (p.Trp190Arg)
c.478T>C (p.Trp160Arg)
n.717T>C
n.528T>C
11g.62617106A>TCA380976876B3GAT3c.499T>A (p.Trp167Arg)
c.*621T>A (n.*621T>A)
n.349T>A
c.568T>A (p.Trp190Arg)
c.478T>A (p.Trp160Arg)
n.717T>A
n.528T>A
11g.62617107G>ACA475129746B3GAT3c.498C>T (p.Asp166=)
c.*620C>T (n.*620C>T)
n.348C>T
c.567C>T (p.Asp189=)
c.477C>T (p.Asp159=)
n.716C>T
n.527C>T
11g.62617107G>CCA380976877B3GAT3c.498C>G (p.Asp166Glu)
c.*620C>G (n.*620C>G)
n.348C>G
c.567C>G (p.Asp189Glu)
c.477C>G (p.Asp159Glu)
n.716C>G
n.527C>G
11g.62617107G>TCA380976878B3GAT3c.498C>A (p.Asp166Glu)
c.*620C>A (n.*620C>A)
n.348C>A
c.567C>A (p.Asp189Glu)
c.477C>A (p.Asp159Glu)
n.716C>A
n.527C>A
11g.62617108T>ACA380976879B3GAT3c.497A>T (p.Asp166Val)
c.*619A>T (n.*619A>T)
n.347A>T
c.566A>T (p.Asp189Val)
c.476A>T (p.Asp159Val)
n.715A>T
n.526A>T
11g.62617108T>CCA380976881B3GAT3c.497A>G (p.Asp166Gly)
c.*619A>G (n.*619A>G)
n.347A>G
c.566A>G (p.Asp189Gly)
c.476A>G (p.Asp159Gly)
n.715A>G
n.526A>G
11g.62617108T>GCA380976880B3GAT3c.497A>C (p.Asp166Ala)
c.*619A>C (n.*619A>C)
n.347A>C
c.566A>C (p.Asp189Ala)
c.476A>C (p.Asp159Ala)
n.715A>C
n.526A>C
11g.62617109C>ACA380976882B3GAT3c.496G>T (p.Asp166Tyr)
c.*618G>T (n.*618G>T)
n.346G>T
c.565G>T (p.Asp189Tyr)
c.475G>T (p.Asp159Tyr)
n.714G>T
n.525G>T
 ClinVar dbSNP
11g.62617109C>GCA380976883B3GAT3c.496G>C (p.Asp166His)
c.*618G>C (n.*618G>C)
n.346G>C
c.565G>C (p.Asp189His)
c.475G>C (p.Asp159His)
n.714G>C
n.525G>C
11g.62617109C>TCA380976884B3GAT3c.496G>A (p.Asp166Asn)
c.*618G>A (n.*618G>A)
n.346G>A
c.565G>A (p.Asp189Asn)
c.475G>A (p.Asp159Asn)
n.714G>A
n.525G>A
11g.62617110C>ACA475129747B3GAT3c.495G>T (p.Leu165=)
c.*617G>T (n.*617G>T)
n.345G>T
c.564G>T (p.Leu188=)
c.474G>T (p.Leu158=)
n.713G>T
n.524G>T
11g.62617110C>GCA475129748B3GAT3c.495G>C (p.Leu165=)
c.*617G>C (n.*617G>C)
n.345G>C
c.564G>C (p.Leu188=)
c.474G>C (p.Leu158=)
n.713G>C
n.524G>C
11g.62617110C>TCA475129749B3GAT3c.495G>A (p.Leu165=)
c.*617G>A (n.*617G>A)
n.345G>A
c.564G>A (p.Leu188=)
c.474G>A (p.Leu158=)
n.713G>A
n.524G>A
11g.62617111A>CCA380976885B3GAT3c.494T>G (p.Leu165Arg)
c.*616T>G (n.*616T>G)
n.344T>G
c.563T>G (p.Leu188Arg)
c.473T>G (p.Leu158Arg)
n.712T>G
n.523T>G
11g.62617111A>GCA380976886B3GAT3c.494T>C (p.Leu165Pro)
c.*616T>C (n.*616T>C)
n.344T>C
c.563T>C (p.Leu188Pro)
c.473T>C (p.Leu158Pro)
n.712T>C
n.523T>C
11g.62617111A>TCA380976887B3GAT3c.494T>A (p.Leu165Gln)
c.*616T>A (n.*616T>A)
n.344T>A
c.563T>A (p.Leu188Gln)
c.473T>A (p.Leu158Gln)
n.712T>A
n.523T>A
11g.62617112G>ACA223039106B3GAT3c.493C>T (p.Leu165=)
c.*615C>T (n.*615C>T)
n.343C>T
c.562C>T (p.Leu188=)
c.472C>T (p.Leu158=)
n.711C>T
n.522C>T
 dbSNP
11g.62617112G>CCA380976888B3GAT3c.493C>G (p.Leu165Val)
c.*615C>G (n.*615C>G)
n.343C>G
c.562C>G (p.Leu188Val)
c.472C>G (p.Leu158Val)
n.711C>G
n.522C>G
11g.62617112G=CA1977849026B3GAT3c.493C= (p.Leu165=)
c.*615C= (n.*615C=)
n.343C=
c.562C= (p.Leu188=)
c.472C= (p.Leu158=)
n.711C=
n.522C=
11g.62617112G>TCA380976889B3GAT3c.493C>A (p.Leu165Met)
c.*615C>A (n.*615C>A)
n.343C>A
c.562C>A (p.Leu188Met)
c.472C>A (p.Leu158Met)
n.711C>A
n.522C>A
11g.62617113G>ACA475129752B3GAT3c.492C>T (p.Ala164=)
c.*614C>T (n.*614C>T)
n.342C>T
c.561C>T (p.Ala187=)
c.471C>T (p.Ala157=)
n.710C>T
n.521C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62617113G>CCA475129750B3GAT3c.492C>G (p.Ala164=)
c.*614C>G (n.*614C>G)
n.342C>G
c.561C>G (p.Ala187=)
c.471C>G (p.Ala157=)
n.710C>G
n.521C>G
11g.62617113G=CA1977849031B3GAT3c.492C= (p.Ala164=)
c.*614C= (n.*614C=)
n.342C=
c.561C= (p.Ala187=)
c.471C= (p.Ala157=)
n.710C=
n.521C=
11g.62617113G>TCA475129751B3GAT3c.492C>A (p.Ala164=)
c.*614C>A (n.*614C>A)
n.342C>A
c.561C>A (p.Ala187=)
c.471C>A (p.Ala157=)
n.710C>A
n.521C>A
11g.62617114G>ACA380976890B3GAT3c.491C>T (p.Ala164Val)
c.*613C>T (n.*613C>T)
n.341C>T
c.560C>T (p.Ala187Val)
c.470C>T (p.Ala157Val)
n.709C>T
n.520C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62617114G>CCA380976891B3GAT3c.491C>G (p.Ala164Gly)
c.*613C>G (n.*613C>G)
n.341C>G
c.560C>G (p.Ala187Gly)
c.470C>G (p.Ala157Gly)
n.709C>G
n.520C>G
 dbSNP
11g.62617114G=CA1977849038B3GAT3c.491C= (p.Ala164=)
c.*613C= (n.*613C=)
n.341C=
c.560C= (p.Ala187=)
c.470C= (p.Ala157=)
n.709C=
n.520C=
11g.62617114G>TCA380976892B3GAT3c.491C>A (p.Ala164Asp)
c.*613C>A (n.*613C>A)
n.341C>A
c.560C>A (p.Ala187Asp)
c.470C>A (p.Ala157Asp)
n.709C>A
n.520C>A
11g.62617115C>ACA380976893B3GAT3c.490G>T (p.Ala164Ser)
c.*612G>T (n.*612G>T)
n.340G>T
c.559G>T (p.Ala187Ser)
c.469G>T (p.Ala157Ser)
n.708G>T
n.519G>T
11g.62617115C>GCA380976895B3GAT3c.490G>C (p.Ala164Pro)
c.*612G>C (n.*612G>C)
n.340G>C
c.559G>C (p.Ala187Pro)
c.469G>C (p.Ala157Pro)
n.708G>C
n.519G>C
11g.62617115C>TCA380976894B3GAT3c.490G>A (p.Ala164Thr)
c.*612G>A (n.*612G>A)
n.340G>A
c.559G>A (p.Ala187Thr)
c.469G>A (p.Ala157Thr)
n.708G>A
n.519G>A
11g.62617116C>ACA380976896B3GAT3c.489G>T (p.Lys163Asn)
c.*611G>T (n.*611G>T)
n.339G>T
c.558G>T (p.Lys186Asn)
c.468G>T (p.Lys156Asn)
n.707G>T
n.518G>T
11g.62617116C>GCA380976897B3GAT3c.489G>C (p.Lys163Asn)
c.*611G>C (n.*611G>C)
n.339G>C
c.558G>C (p.Lys186Asn)
c.468G>C (p.Lys156Asn)
n.707G>C
n.518G>C
11g.62617116C>TCA475129753B3GAT3c.489G>A (p.Lys163=)
c.*611G>A (n.*611G>A)
n.339G>A
c.558G>A (p.Lys186=)
c.468G>A (p.Lys156=)
n.707G>A
n.518G>A
11g.62617117T>ACA380976898B3GAT3c.488A>T (p.Lys163Met)
c.*610A>T (n.*610A>T)
n.338A>T
c.557A>T (p.Lys186Met)
c.467A>T (p.Lys156Met)
n.706A>T
n.517A>T
11g.62617117T>CCA380976899B3GAT3c.488A>G (p.Lys163Arg)
c.*610A>G (n.*610A>G)
n.338A>G
c.557A>G (p.Lys186Arg)
c.467A>G (p.Lys156Arg)
n.706A>G
n.517A>G
11g.62617117T>GCA380976900B3GAT3c.488A>C (p.Lys163Thr)
c.*610A>C (n.*610A>C)
n.338A>C
c.557A>C (p.Lys186Thr)
c.467A>C (p.Lys156Thr)
n.706A>C
n.517A>C
11g.62617118T>ACA380976901B3GAT3c.487A>T (p.Lys163Ter)
c.*609A>T (n.*609A>T)
n.337A>T
c.556A>T (p.Lys186Ter)
c.466A>T (p.Lys156Ter)
n.705A>T
n.516A>T
11g.62617118T>CCA380976902B3GAT3c.487A>G (p.Lys163Glu)
c.*609A>G (n.*609A>G)
n.337A>G
c.556A>G (p.Lys186Glu)
c.466A>G (p.Lys156Glu)
n.705A>G
n.516A>G
11g.62617118T>GCA380976903B3GAT3c.487A>C (p.Lys163Gln)
c.*609A>C (n.*609A>C)
n.337A>C
c.556A>C (p.Lys186Gln)
c.466A>C (p.Lys156Gln)
n.705A>C
n.516A>C
11g.62617119G>ACA6050102B3GAT3c.486C>T (p.Asn162=)
c.*608C>T (n.*608C>T)
n.336C>T
c.555C>T (p.Asn185=)
c.465C>T (p.Asn155=)
n.704C>T
n.515C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62617119G>CCA380976904B3GAT3c.486C>G (p.Asn162Lys)
c.*608C>G (n.*608C>G)
n.336C>G
c.555C>G (p.Asn185Lys)
c.465C>G (p.Asn155Lys)
n.704C>G
n.515C>G
 gnomAD v4 COSMIC
11g.62617119G=CA1977849041B3GAT3c.486C= (p.Asn162=)
c.*608C= (n.*608C=)
n.336C=
c.555C= (p.Asn185=)
c.465C= (p.Asn155=)
n.704C=
n.515C=
11g.62617119G>TCA380976905B3GAT3c.486C>A (p.Asn162Lys)
c.*608C>A (n.*608C>A)
n.336C>A
c.555C>A (p.Asn185Lys)
c.465C>A (p.Asn155Lys)
n.704C>A
n.515C>A
 gnomAD v4
11g.62617120T>ACA380976906B3GAT3c.485A>T (p.Asn162Ile)
c.*607A>T (n.*607A>T)
n.335A>T
c.554A>T (p.Asn185Ile)
c.464A>T (p.Asn155Ile)
n.703A>T
n.514A>T
11g.62617120T>CCA380976907B3GAT3c.485A>G (p.Asn162Ser)
c.*607A>G (n.*607A>G)
n.335A>G
c.554A>G (p.Asn185Ser)
c.464A>G (p.Asn155Ser)
n.703A>G
n.514A>G
11g.62617120T>GCA380976908B3GAT3c.485A>C (p.Asn162Thr)
c.*607A>C (n.*607A>C)
n.335A>C
c.554A>C (p.Asn185Thr)
c.464A>C (p.Asn155Thr)
n.703A>C
n.514A>C
11g.62617121T>ACA380976909B3GAT3c.484A>T (p.Asn162Tyr)
c.*606A>T (n.*606A>T)
n.334A>T
c.553A>T (p.Asn185Tyr)
c.463A>T (p.Asn155Tyr)
n.702A>T
n.513A>T
11g.62617121T>CCA380976911B3GAT3c.484A>G (p.Asn162Asp)
c.*606A>G (n.*606A>G)
n.334A>G
c.553A>G (p.Asn185Asp)
c.463A>G (p.Asn155Asp)
n.702A>G
n.513A>G
11g.62617121T>GCA380976910B3GAT3c.484A>C (p.Asn162His)
c.*606A>C (n.*606A>C)
n.334A>C
c.553A>C (p.Asn185His)
c.463A>C (p.Asn155His)
n.702A>C
n.513A>C
11g.62617121_62617122delinsTCCA1977849049B3GAT3c.483_484delinsGA (p.Arg161=)
c.*605_*606delinsGA (n.*605_*606delinsGA)
n.333_334delinsGA
c.552_553delinsGA (p.Arg184=)
c.462_463delinsGA (p.Arg154=)
n.701_702delinsGA
n.512_513delinsGA
11g.62617122C>ACA475129754B3GAT3c.483G>T (p.Arg161=)
c.*605G>T (n.*605G>T)
n.333G>T
c.552G>T (p.Arg184=)
c.462G>T (p.Arg154=)
n.701G>T
n.512G>T
11g.62617122C>GCA475129755B3GAT3c.483G>C (p.Arg161=)
c.*605G>C (n.*605G>C)
n.333G>C
c.552G>C (p.Arg184=)
c.462G>C (p.Arg154=)
n.701G>C
n.512G>C
11g.62617122C>TCA475129756B3GAT3c.483G>A (p.Arg161=)
c.*605G>A (n.*605G>A)
n.333G>A
c.552G>A (p.Arg184=)
c.462G>A (p.Arg154=)
n.701G>A
n.512G>A
11g.62617123delCA938677045B3GAT3c.483del (p.Asn162ThrfsTer?)
c.*605del (n.*605del)
n.333del
c.552del (p.Asn185ThrfsTer?)
c.462del (p.Asn155ThrfsTer?)
n.701del
n.512del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62617123C>ACA380976912B3GAT3c.482G>T (p.Arg161Leu)
c.*604G>T (n.*604G>T)
n.332G>T
c.551G>T (p.Arg184Leu)
c.461G>T (p.Arg154Leu)
n.700G>T
n.511G>T
11g.62617123C=CA1977849053B3GAT3c.482G= (p.Arg161=)
c.*604G= (n.*604G=)
n.332G=
c.551G= (p.Arg184=)
c.461G= (p.Arg154=)
n.700G=
n.511G=
11g.62617123C>GCA380976913B3GAT3c.482G>C (p.Arg161Pro)
c.*604G>C (n.*604G>C)
n.332G>C
c.551G>C (p.Arg184Pro)
c.461G>C (p.Arg154Pro)
n.700G>C
n.511G>C
11g.62617123C>TCA6050103B3GAT3c.482G>A (p.Arg161Gln)
c.*604G>A (n.*604G>A)
n.332G>A
c.551G>A (p.Arg184Gln)
c.461G>A (p.Arg154Gln)
n.700G>A
n.511G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62617124G>ACA6050104B3GAT3c.481C>T (p.Arg161Trp)
c.*603C>T (n.*603C>T)
n.331C>T
c.550C>T (p.Arg184Trp)
c.460C>T (p.Arg154Trp)
n.699C>T
n.510C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62617124G>CCA380976914B3GAT3c.481C>G (p.Arg161Gly)
c.*603C>G (n.*603C>G)
n.331C>G
c.550C>G (p.Arg184Gly)
c.460C>G (p.Arg154Gly)
n.699C>G
n.510C>G
 gnomAD v4
11g.62617124G=CA1977849057B3GAT3c.481C= (p.Arg161=)
c.*603C= (n.*603C=)
n.331C=
c.550C= (p.Arg184=)
c.460C= (p.Arg154=)
n.699C=
n.510C=
11g.62617124G>TCA475129757B3GAT3c.481C>A (p.Arg161=)
c.*603C>A (n.*603C>A)
n.331C>A
c.550C>A (p.Arg184=)
c.460C>A (p.Arg154=)
n.699C>A
n.510C>A
11g.62617125C>ACA6050105B3GAT3c.480G>T (p.Gln160His)
c.*602G>T (n.*602G>T)
n.330G>T
c.549G>T (p.Gln183His)
c.459G>T (p.Gln153His)
n.698G>T
n.509G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62617125C=CA1977849065B3GAT3c.480G= (p.Gln160=)
c.*602G= (n.*602G=)
n.330G=
c.549G= (p.Gln183=)
c.459G= (p.Gln153=)
n.698G=
n.509G=
11g.62617125C>GCA380976915B3GAT3c.480G>C (p.Gln160His)
c.*602G>C (n.*602G>C)
n.330G>C
c.549G>C (p.Gln183His)
c.459G>C (p.Gln153His)
n.698G>C
n.509G>C
11g.62617125C>TCA475129758B3GAT3c.480G>A (p.Gln160=)
c.*602G>A (n.*602G>A)
n.330G>A
c.549G>A (p.Gln183=)
c.459G>A (p.Gln153=)
n.698G>A
n.509G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.62617126T>ACA380976916B3GAT3c.479A>T (p.Gln160Leu)
c.*601A>T (n.*601A>T)
n.329A>T
c.548A>T (p.Gln183Leu)
c.458A>T (p.Gln153Leu)
n.697A>T
n.508A>T
11g.62617126T>CCA380976917B3GAT3c.479A>G (p.Gln160Arg)
c.*601A>G (n.*601A>G)
n.329A>G
c.548A>G (p.Gln183Arg)
c.458A>G (p.Gln153Arg)
n.697A>G
n.508A>G
11g.62617126T>GCA380976918B3GAT3c.479A>C (p.Gln160Pro)
c.*601A>C (n.*601A>C)
n.329A>C
c.548A>C (p.Gln183Pro)
c.458A>C (p.Gln153Pro)
n.697A>C
n.508A>C
11g.62617127G>ACA380976920B3GAT3c.478C>T (p.Gln160Ter)
c.*600C>T (n.*600C>T)
n.328C>T
c.547C>T (p.Gln183Ter)
c.457C>T (p.Gln153Ter)
n.696C>T
n.507C>T
 gnomAD v4
11g.62617127G>CCA380976921B3GAT3c.478C>G (p.Gln160Glu)
c.*600C>G (n.*600C>G)
n.328C>G
c.547C>G (p.Gln183Glu)
c.457C>G (p.Gln153Glu)
n.696C>G
n.507C>G
11g.62617127G>TCA380976919B3GAT3c.478C>A (p.Gln160Lys)
c.*600C>A (n.*600C>A)
n.328C>A
c.547C>A (p.Gln183Lys)
c.457C>A (p.Gln153Lys)
n.696C>A
n.507C>A
11g.62617128C>ACA380976922B3GAT3c.477G>T (p.Glu159Asp)
c.*599G>T (n.*599G>T)
n.327G>T
c.546G>T (p.Glu182Asp)
c.456G>T (p.Glu152Asp)
n.695G>T
n.506G>T
11g.62617128C>GCA380976923B3GAT3c.477G>C (p.Glu159Asp)
c.*599G>C (n.*599G>C)
n.327G>C
c.546G>C (p.Glu182Asp)
c.456G>C (p.Glu152Asp)
n.695G>C
n.506G>C
11g.62617128C>TCA475129759B3GAT3c.477G>A (p.Glu159=)
c.*599G>A (n.*599G>A)
n.327G>A
c.546G>A (p.Glu182=)
c.456G>A (p.Glu152=)
n.695G>A
n.506G>A
 gnomAD v4
11g.62617129T>ACA380976924B3GAT3c.476A>T (p.Glu159Val)
c.*598A>T (n.*598A>T)
n.326A>T
c.545A>T (p.Glu182Val)
c.455A>T (p.Glu152Val)
n.694A>T
n.505A>T
11g.62617129T>CCA380976925B3GAT3c.476A>G (p.Glu159Gly)
c.*598A>G (n.*598A>G)
n.326A>G
c.545A>G (p.Glu182Gly)
c.455A>G (p.Glu152Gly)
n.694A>G
n.505A>G
11g.62617129T>GCA380976926B3GAT3c.476A>C (p.Glu159Ala)
c.*598A>C (n.*598A>C)
n.326A>C
c.545A>C (p.Glu182Ala)
c.455A>C (p.Glu152Ala)
n.694A>C
n.505A>C
11g.62617130C>ACA380976927B3GAT3c.475G>T (p.Glu159Ter)
c.*597G>T (n.*597G>T)
n.325G>T
c.544G>T (p.Glu182Ter)
c.454G>T (p.Glu152Ter)
n.693G>T
n.504G>T
11g.62617130C=CA1977849070B3GAT3c.475G= (p.Glu159=)
c.*597G= (n.*597G=)
n.325G=
c.544G= (p.Glu182=)
c.454G= (p.Glu152=)
n.693G=
n.504G=
11g.62617130C>GCA380976928B3GAT3c.475G>C (p.Glu159Gln)
c.*597G>C (n.*597G>C)
n.325G>C
c.544G>C (p.Glu182Gln)
c.454G>C (p.Glu152Gln)
n.693G>C
n.504G>C
11g.62617130C>TCA380976929B3GAT3c.475G>A (p.Glu159Lys)
c.*597G>A (n.*597G>A)
n.325G>A
c.544G>A (p.Glu182Lys)
c.454G>A (p.Glu152Lys)
n.693G>A
n.504G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62617131G>ACA6050106B3GAT3c.474C>T (p.Val158=)
c.*596C>T (n.*596C>T)
n.324C>T
c.543C>T (p.Val181=)
c.453C>T (p.Val151=)
n.692C>T
n.503C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.62617131G>CCA475129760B3GAT3c.474C>G (p.Val158=)
c.*596C>G (n.*596C>G)
n.324C>G
c.543C>G (p.Val181=)
c.453C>G (p.Val151=)
n.692C>G
n.503C>G
 gnomAD v4
11g.62617131G=CA1977849073B3GAT3c.474C= (p.Val158=)
c.*596C= (n.*596C=)
n.324C=
c.543C= (p.Val181=)
c.453C= (p.Val151=)
n.692C=
n.503C=
11g.62617131G>TCA475129761B3GAT3c.474C>A (p.Val158=)
c.*596C>A (n.*596C>A)
n.324C>A
c.543C>A (p.Val181=)
c.453C>A (p.Val151=)
n.692C>A
n.503C>A
11g.62617132A>CCA380976930B3GAT3c.473T>G (p.Val158Gly)
c.*595T>G (n.*595T>G)
n.323T>G
c.542T>G (p.Val181Gly)
c.452T>G (p.Val151Gly)
n.691T>G
n.502T>G
11g.62617132A>GCA380976931B3GAT3c.473T>C (p.Val158Ala)
c.*595T>C (n.*595T>C)
n.323T>C
c.542T>C (p.Val181Ala)
c.452T>C (p.Val151Ala)
n.691T>C
n.502T>C
11g.62617132A>TCA380976932B3GAT3c.473T>A (p.Val158Asp)
c.*595T>A (n.*595T>A)
n.323T>A
c.542T>A (p.Val181Asp)
c.452T>A (p.Val151Asp)
n.691T>A
n.502T>A
11g.62617133C>ACA380976933B3GAT3c.472G>T (p.Val158Phe)
c.*594G>T (n.*594G>T)
n.322G>T
c.541G>T (p.Val181Phe)
c.451G>T (p.Val151Phe)
n.690G>T
n.501G>T
11g.62617133C=CA1977849076B3GAT3c.472G= (p.Val158=)
c.*594G= (n.*594G=)
n.322G=
c.541G= (p.Val181=)
c.451G= (p.Val151=)
n.690G=
n.501G=
11g.62617133C>GCA380976934B3GAT3c.472G>C (p.Val158Leu)
c.*594G>C (n.*594G>C)
n.322G>C
c.541G>C (p.Val181Leu)
c.451G>C (p.Val151Leu)
n.690G>C
n.501G>C
11g.62617133C>TCA6050107B3GAT3c.472G>A (p.Val158Ile)
c.*594G>A (n.*594G>A)
n.322G>A
c.541G>A (p.Val181Ile)
c.451G>A (p.Val151Ile)
n.690G>A
n.501G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.62617134A>CCA475129764B3GAT3c.471T>G (p.Gly157=)
c.*593T>G (n.*593T>G)
n.321T>G
c.540T>G (p.Gly180=)
c.450T>G (p.Gly150=)
n.689T>G
n.500T>G
11g.62617134A>GCA475129763B3GAT3c.471T>C (p.Gly157=)
c.*593T>C (n.*593T>C)
n.321T>C
c.540T>C (p.Gly180=)
c.450T>C (p.Gly150=)
n.689T>C
n.500T>C
11g.62617134A>TCA475129762B3GAT3c.471T>A (p.Gly157=)
c.*593T>A (n.*593T>A)
n.321T>A
c.540T>A (p.Gly180=)
c.450T>A (p.Gly150=)
n.689T>A
n.500T>A
11g.62617135C>ACA380976935B3GAT3c.470G>T (p.Gly157Val)
c.*592G>T (n.*592G>T)
n.320G>T
c.539G>T (p.Gly180Val)
c.449G>T (p.Gly150Val)
n.688G>T
n.499G>T
 gnomAD v4
11g.62617135C=CA1977849085B3GAT3c.470G= (p.Gly157=)
c.*592G= (n.*592G=)
n.320G=
c.539G= (p.Gly180=)
c.449G= (p.Gly150=)
n.688G=
n.499G=
11g.62617135C>GCA380976936B3GAT3c.470G>C (p.Gly157Ala)
c.*592G>C (n.*592G>C)
n.320G>C
c.539G>C (p.Gly180Ala)
c.449G>C (p.Gly150Ala)
n.688G>C
n.499G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.62617135C>TCA6050108B3GAT3c.470G>A (p.Gly157Asp)
c.*592G>A (n.*592G>A)
n.320G>A
c.539G>A (p.Gly180Asp)
c.449G>A (p.Gly150Asp)
n.688G>A
n.499G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62617136C>ACA380976937B3GAT3c.469G>T (p.Gly157Cys)
c.*591G>T (n.*591G>T)
n.319G>T
c.538G>T (p.Gly180Cys)
c.448G>T (p.Gly150Cys)
n.687G>T
n.498G>T
11g.62617136C>GCA380976938B3GAT3c.469G>C (p.Gly157Arg)
c.*591G>C (n.*591G>C)
n.319G>C
c.538G>C (p.Gly180Arg)
c.448G>C (p.Gly150Arg)
n.687G>C
n.498G>C
11g.62617136C>TCA380976939B3GAT3c.469G>A (p.Gly157Ser)
c.*591G>A (n.*591G>A)
n.319G>A
c.538G>A (p.Gly180Ser)
c.448G>A (p.Gly150Ser)
n.687G>A
n.498G>A
11g.62617137A>CCA475129765B3GAT3c.468T>G (p.Arg156=)
c.*590T>G (n.*590T>G)
n.318T>G
c.537T>G (p.Arg179=)
c.447T>G (p.Arg149=)
n.686T>G
n.497T>G
11g.62617137A>GCA475129766B3GAT3c.468T>C (p.Arg156=)
c.*590T>C (n.*590T>C)
n.318T>C
c.537T>C (p.Arg179=)
c.447T>C (p.Arg149=)
n.686T>C
n.497T>C
11g.62617137A>TCA475129767B3GAT3c.468T>A (p.Arg156=)
c.*590T>A (n.*590T>A)
n.318T>A
c.537T>A (p.Arg179=)
c.447T>A (p.Arg149=)
n.686T>A
n.497T>A
11g.62617138C>ACA380976940B3GAT3c.467G>T (p.Arg156Leu)
c.*589G>T (n.*589G>T)
n.317G>T
c.536G>T (p.Arg179Leu)
c.446G>T (p.Arg149Leu)
n.685G>T
n.496G>T
11g.62617138C=CA1977849089B3GAT3c.467G= (p.Arg156=)
c.*589G= (n.*589G=)
n.317G=
c.536G= (p.Arg179=)
c.446G= (p.Arg149=)
n.685G=
n.496G=
11g.62617138C>GCA380976942B3GAT3c.467G>C (p.Arg156Pro)
c.*589G>C (n.*589G>C)
n.317G>C
c.536G>C (p.Arg179Pro)
c.446G>C (p.Arg149Pro)
n.685G>C
n.496G>C
11g.62617138C>TCA380976941B3GAT3c.467G>A (p.Arg156His)
c.*589G>A (n.*589G>A)
n.317G>A
c.536G>A (p.Arg179His)
c.446G>A (p.Arg149His)
n.685G>A
n.496G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62617139G>ACA6050110B3GAT3c.466C>T (p.Arg156Cys)
c.*588C>T (n.*588C>T)
n.316C>T
c.535C>T (p.Arg179Cys)
c.445C>T (p.Arg149Cys)
n.684C>T
n.495C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.62617139G>CCA380976943B3GAT3c.466C>G (p.Arg156Gly)
c.*588C>G (n.*588C>G)
n.316C>G
c.535C>G (p.Arg179Gly)
c.445C>G (p.Arg149Gly)
n.684C>G
n.495C>G
11g.62617139G=CA1977849095B3GAT3c.466C= (p.Arg156=)
c.*588C= (n.*588C=)
n.316C=
c.535C= (p.Arg179=)
c.445C= (p.Arg149=)
n.684C=
n.495C=
11g.62617139G>TCA380976944B3GAT3c.466C>A (p.Arg156Ser)
c.*588C>A (n.*588C>A)
n.316C>A
c.535C>A (p.Arg179Ser)
c.445C>A (p.Arg149Ser)
n.684C>A
n.495C>A
11g.62617142dupCA6050109B3GAT3c.466dup (p.Arg156ProfsTer?)
c.*588dup (n.*588dup)
n.316dup
c.535dup (p.Arg179ProfsTer?)
c.445dup (p.Arg149ProfsTer?)
n.684dup
n.495dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62617140G>ACA475129768B3GAT3c.465C>T (p.Pro155=)
c.*587C>T (n.*587C>T)
n.315C>T
c.534C>T (p.Pro178=)
c.444C>T (p.Pro148=)
n.683C>T
n.494C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.62617140G>CCA475129769B3GAT3c.465C>G (p.Pro155=)
c.*587C>G (n.*587C>G)
n.315C>G
c.534C>G (p.Pro178=)
c.444C>G (p.Pro148=)
n.683C>G
n.494C>G
11g.62617140G>TCA475129770B3GAT3c.465C>A (p.Pro155=)
c.*587C>A (n.*587C>A)
n.315C>A
c.534C>A (p.Pro178=)
c.444C>A (p.Pro148=)
n.683C>A
n.494C>A
 gnomAD v4
11g.62617141G>ACA380976947B3GAT3c.464C>T (p.Pro155Leu)
c.*586C>T (n.*586C>T)
n.314C>T
c.533C>T (p.Pro178Leu)
c.443C>T (p.Pro148Leu)
n.682C>T
n.493C>T
 gnomAD v4
11g.62617141G>CCA380976945B3GAT3c.464C>G (p.Pro155Arg)
c.*586C>G (n.*586C>G)
n.314C>G
c.533C>G (p.Pro178Arg)
c.443C>G (p.Pro148Arg)
n.682C>G
n.493C>G
11g.62617141G>TCA380976946B3GAT3c.464C>A (p.Pro155His)
c.*586C>A (n.*586C>A)
n.314C>A
c.533C>A (p.Pro178His)
c.443C>A (p.Pro148His)
n.682C>A
n.493C>A
 gnomAD v4
11g.62617142G>ACA380976948B3GAT3c.463C>T (p.Pro155Ser)
c.*585C>T (n.*585C>T)
n.313C>T
c.532C>T (p.Pro178Ser)
c.442C>T (p.Pro148Ser)
n.681C>T
n.492C>T
11g.62617142G>CCA380976950B3GAT3c.463C>G (p.Pro155Ala)
c.*585C>G (n.*585C>G)
n.313C>G
c.532C>G (p.Pro178Ala)
c.442C>G (p.Pro148Ala)
n.681C>G
n.492C>G
11g.62617142G>TCA380976949B3GAT3c.463C>A (p.Pro155Thr)
c.*585C>A (n.*585C>A)
n.313C>A
c.532C>A (p.Pro178Thr)
c.442C>A (p.Pro148Thr)
n.681C>A
n.492C>A
11g.62617143A=CA1977849101B3GAT3c.462T= (p.His154=)
c.*584T= (n.*584T=)
n.312T=
c.531T= (p.His177=)
c.441T= (p.His147=)
n.680T=
n.491T=
11g.62617143A>CCA380976951B3GAT3c.462T>G (p.His154Gln)
c.*584T>G (n.*584T>G)
n.312T>G
c.531T>G (p.His177Gln)
c.441T>G (p.His147Gln)
n.680T>G
n.491T>G
11g.62617143A>GCA6050111B3GAT3c.462T>C (p.His154=)
c.*584T>C (n.*584T>C)
n.312T>C
c.531T>C (p.His177=)
c.441T>C (p.His147=)
n.680T>C
n.491T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62617143A>TCA380976952B3GAT3c.462T>A (p.His154Gln)
c.*584T>A (n.*584T>A)
n.312T>A
c.531T>A (p.His177Gln)
c.441T>A (p.His147Gln)
n.680T>A
n.491T>A
11g.62617144T>ACA380976953B3GAT3c.461A>T (p.His154Leu)
c.*583A>T (n.*583A>T)
n.311A>T
c.530A>T (p.His177Leu)
c.440A>T (p.His147Leu)
n.679A>T
n.490A>T
11g.62617144T>CCA380976955B3GAT3c.461A>G (p.His154Arg)
c.*583A>G (n.*583A>G)
n.311A>G
c.530A>G (p.His177Arg)
c.440A>G (p.His147Arg)
n.679A>G
n.490A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62617144T>GCA380976954B3GAT3c.461A>C (p.His154Pro)
c.*583A>C (n.*583A>C)
n.311A>C
c.530A>C (p.His177Pro)
c.440A>C (p.His147Pro)
n.679A>C
n.490A>C
11g.62617144T=CA1977849110B3GAT3c.461A= (p.His154=)
c.*583A= (n.*583A=)
n.311A=
c.530A= (p.His177=)
c.440A= (p.His147=)
n.679A=
n.490A=
11g.62617145G>ACA380976956B3GAT3c.460C>T (p.His154Tyr)
c.*582C>T (n.*582C>T)
n.310C>T
c.529C>T (p.His177Tyr)
c.439C>T (p.His147Tyr)
n.678C>T
n.489C>T
 gnomAD v4 COSMIC
11g.62617145G>CCA380976957B3GAT3c.460C>G (p.His154Asp)
c.*582C>G (n.*582C>G)
n.310C>G
c.529C>G (p.His177Asp)
c.439C>G (p.His147Asp)
n.678C>G
n.489C>G
11g.62617145G>TCA380976958B3GAT3c.460C>A (p.His154Asn)
c.*582C>A (n.*582C>A)
n.310C>A
c.529C>A (p.His177Asn)
c.439C>A (p.His147Asn)
n.678C>A
n.489C>A
11g.62617146A=CA1977849114B3GAT3c.459T= (p.Val153=)
c.*581T= (n.*581T=)
n.309T=
c.528T= (p.Val176=)
c.438T= (p.Val146=)
n.677T=
n.488T=
11g.62617146A>CCA475129771B3GAT3c.459T>G (p.Val153=)
c.*581T>G (n.*581T>G)
n.309T>G
c.528T>G (p.Val176=)
c.438T>G (p.Val146=)
n.677T>G
n.488T>G
11g.62617146A>GCA6050112B3GAT3c.459T>C (p.Val153=)
c.*581T>C (n.*581T>C)
n.309T>C
c.528T>C (p.Val176=)
c.438T>C (p.Val146=)
n.677T>C
n.488T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62617146A>TCA475129772B3GAT3c.459T>A (p.Val153=)
c.*581T>A (n.*581T>A)
n.309T>A
c.528T>A (p.Val176=)
c.438T>A (p.Val146=)
n.677T>A
n.488T>A
11g.62617147A=CA1977849133B3GAT3c.458T= (p.Val153=)
c.*580T= (n.*580T=)
n.308T=
c.527T= (p.Val176=)
c.437T= (p.Val146=)
n.676T=
n.487T=
11g.62617147A>CCA6050113B3GAT3c.458T>G (p.Val153Gly)
c.*580T>G (n.*580T>G)
n.308T>G
c.527T>G (p.Val176Gly)
c.437T>G (p.Val146Gly)
n.676T>G
n.487T>G
 dbSNP ExAC
11g.62617147A>GCA380976959B3GAT3c.458T>C (p.Val153Ala)
c.*580T>C (n.*580T>C)
n.308T>C
c.527T>C (p.Val176Ala)
c.437T>C (p.Val146Ala)
n.676T>C
n.487T>C
11g.62617147A>TCA380976960B3GAT3c.458T>A (p.Val153Asp)
c.*580T>A (n.*580T>A)
n.308T>A
c.527T>A (p.Val176Asp)
c.437T>A (p.Val146Asp)
n.676T>A
n.487T>A
11g.62617148C>ACA380976961B3GAT3c.457G>T (p.Val153Phe)
c.*579G>T (n.*579G>T)
n.307G>T
c.526G>T (p.Val176Phe)
c.436G>T (p.Val146Phe)
n.675G>T
n.486G>T
11g.62617148C>GCA380976962B3GAT3c.457G>C (p.Val153Leu)
c.*579G>C (n.*579G>C)
n.307G>C
c.526G>C (p.Val176Leu)
c.436G>C (p.Val146Leu)
n.675G>C
n.486G>C
11g.62617148C>TCA380976963B3GAT3c.457G>A (p.Val153Ile)
c.*579G>A (n.*579G>A)
n.307G>A
c.526G>A (p.Val176Ile)
c.436G>A (p.Val146Ile)
n.675G>A
n.486G>A
 gnomAD v4
11g.62617149C>ACA380976964B3GAT3c.456G>T (p.Trp152Cys)
c.*578G>T (n.*578G>T)
n.306G>T
c.525G>T (p.Trp175Cys)
c.435G>T (p.Trp145Cys)
n.674G>T
n.485G>T
11g.62617149C>GCA380976965B3GAT3c.456G>C (p.Trp152Cys)
c.*578G>C (n.*578G>C)
n.306G>C
c.525G>C (p.Trp175Cys)
c.435G>C (p.Trp145Cys)
n.674G>C
n.485G>C
11g.62617149C>TCA380976966B3GAT3c.456G>A (p.Trp152Ter)
c.*578G>A (n.*578G>A)
n.306G>A
c.525G>A (p.Trp175Ter)
c.435G>A (p.Trp145Ter)
n.674G>A
n.485G>A
11g.62617150C>ACA380976968B3GAT3c.455G>T (p.Trp152Leu)
c.*577G>T (n.*577G>T)
n.305G>T
c.524G>T (p.Trp175Leu)
c.434G>T (p.Trp145Leu)
n.673G>T
n.484G>T
11g.62617150C=CA1977849143B3GAT3c.455G= (p.Trp152=)
c.*577G= (n.*577G=)
n.305G=
c.524G= (p.Trp175=)
c.434G= (p.Trp145=)
n.673G=
n.484G=
11g.62617150C>GCA380976967B3GAT3c.455G>C (p.Trp152Ser)
c.*577G>C (n.*577G>C)
n.305G>C
c.524G>C (p.Trp175Ser)
c.434G>C (p.Trp145Ser)
n.673G>C
n.484G>C
11g.62617150C>TCA223039167B3GAT3c.455G>A (p.Trp152Ter)
c.*577G>A (n.*577G>A)
n.305G>A
c.524G>A (p.Trp175Ter)
c.434G>A (p.Trp145Ter)
n.673G>A
n.484G>A
 dbSNP
11g.62617151A=CA1977849144B3GAT3c.454T= (p.Trp152=)
c.*576T= (n.*576T=)
n.304T=
c.523T= (p.Trp175=)
c.433T= (p.Trp145=)
n.672T=
n.483T=
11g.62617151A>CCA380976969B3GAT3c.454T>G (p.Trp152Gly)
c.*576T>G (n.*576T>G)
n.304T>G
c.523T>G (p.Trp175Gly)
c.433T>G (p.Trp145Gly)
n.672T>G
n.483T>G
11g.62617151A>GCA6050114B3GAT3c.454T>C (p.Trp152Arg)
c.*576T>C (n.*576T>C)
n.304T>C
c.523T>C (p.Trp175Arg)
c.433T>C (p.Trp145Arg)
n.672T>C
n.483T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62617151A>TCA380976970B3GAT3c.454T>A (p.Trp152Arg)
c.*576T>A (n.*576T>A)
n.304T>A
c.523T>A (p.Trp175Arg)
c.433T>A (p.Trp145Arg)
n.672T>A
n.483T>A
11g.62617152G>ACA475129773B3GAT3c.453C>T (p.Gly151=)
c.*575C>T (n.*575C>T)
n.303C>T
c.522C>T (p.Gly174=)
c.432C>T (p.Gly144=)
n.671C>T
n.482C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.62617152G>CCA475129774B3GAT3c.453C>G (p.Gly151=)
c.*575C>G (n.*575C>G)
n.303C>G
c.522C>G (p.Gly174=)
c.432C>G (p.Gly144=)
n.671C>G
n.482C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62617152G=CA1977849145B3GAT3c.453C= (p.Gly151=)
c.*575C= (n.*575C=)
n.303C=
c.522C= (p.Gly174=)
c.432C= (p.Gly144=)
n.671C=
n.482C=
11g.62617152G>TCA475129775B3GAT3c.453C>A (p.Gly151=)
c.*575C>A (n.*575C>A)
n.303C>A
c.522C>A (p.Gly174=)
c.432C>A (p.Gly144=)
n.671C>A
n.482C>A
11g.62617153C>ACA380976971B3GAT3c.452G>T (p.Gly151Val)
c.*574G>T (n.*574G>T)
n.302G>T
c.521G>T (p.Gly174Val)
c.431G>T (p.Gly144Val)
n.670G>T
n.481G>T
11g.62617153C=CA1977849146B3GAT3c.452G= (p.Gly151=)
c.*574G= (n.*574G=)
n.302G=
c.521G= (p.Gly174=)
c.431G= (p.Gly144=)
n.670G=
n.481G=
11g.62617153C>GCA380976972B3GAT3c.452G>C (p.Gly151Ala)
c.*574G>C (n.*574G>C)
n.302G>C
c.521G>C (p.Gly174Ala)
c.431G>C (p.Gly144Ala)
n.670G>C
n.481G>C
 gnomAD v4
11g.62617153C>TCA380976973B3GAT3c.452G>A (p.Gly151Asp)
c.*574G>A (n.*574G>A)
n.302G>A
c.521G>A (p.Gly174Asp)
c.431G>A (p.Gly144Asp)
n.670G>A
n.481G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.62617154C>ACA380976974B3GAT3c.451G>T (p.Gly151Cys)
c.*573G>T (n.*573G>T)
n.301G>T
c.520G>T (p.Gly174Cys)
c.430G>T (p.Gly144Cys)
n.669G>T
n.480G>T
11g.62617154C>GCA380976975B3GAT3c.451G>C (p.Gly151Arg)
c.*573G>C (n.*573G>C)
n.301G>C
c.520G>C (p.Gly174Arg)
c.430G>C (p.Gly144Arg)
n.669G>C
n.480G>C
11g.62617154C>TCA380976976B3GAT3c.451G>A (p.Gly151Ser)
c.*573G>A (n.*573G>A)
n.301G>A
c.520G>A (p.Gly174Ser)
c.430G>A (p.Gly144Ser)
n.669G>A
n.480G>A
11g.62617155A=CA1977849149B3GAT3c.450T= (p.Pro150=)
c.*572T= (n.*572T=)
n.300T=
c.519T= (p.Pro173=)
c.429T= (p.Pro143=)
n.668T=
n.479T=
11g.62617155A>CCA475129777B3GAT3c.450T>G (p.Pro150=)
c.*572T>G (n.*572T>G)
n.300T>G
c.519T>G (p.Pro173=)
c.429T>G (p.Pro143=)
n.668T>G
n.479T>G
11g.62617155A>GCA6050115B3GAT3c.450T>C (p.Pro150=)
c.*572T>C (n.*572T>C)
n.300T>C
c.519T>C (p.Pro173=)
c.429T>C (p.Pro143=)
n.668T>C
n.479T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62617155A>TCA475129776B3GAT3c.450T>A (p.Pro150=)
c.*572T>A (n.*572T>A)
n.300T>A
c.519T>A (p.Pro173=)
c.429T>A (p.Pro143=)
n.668T>A
n.479T>A
11g.62617156G>ACA380976977B3GAT3c.449C>T (p.Pro150Leu)
c.*571C>T (n.*571C>T)
n.299C>T
c.518C>T (p.Pro173Leu)
c.428C>T (p.Pro143Leu)
n.667C>T
n.478C>T
 gnomAD v4
11g.62617156G>CCA380976978B3GAT3c.449C>G (p.Pro150Arg)
c.*571C>G (n.*571C>G)
n.299C>G
c.518C>G (p.Pro173Arg)
c.428C>G (p.Pro143Arg)
n.667C>G
n.478C>G
11g.62617156G>TCA380976979B3GAT3c.449C>A (p.Pro150His)
c.*571C>A (n.*571C>A)
n.299C>A
c.518C>A (p.Pro173His)
c.428C>A (p.Pro143His)
n.667C>A
n.478C>A
 gnomAD v4
11g.62617157G>ACA380976981B3GAT3c.448C>T (p.Pro150Ser)
c.*570C>T (n.*570C>T)
n.298C>T
c.517C>T (p.Pro173Ser)
c.427C>T (p.Pro143Ser)
n.666C>T
n.477C>T
11g.62617157G>CCA380976982B3GAT3c.448C>G (p.Pro150Ala)
c.*570C>G (n.*570C>G)
n.298C>G
c.517C>G (p.Pro173Ala)
c.427C>G (p.Pro143Ala)
n.666C>G
n.477C>G
 gnomAD v4
11g.62617157G>TCA380976980B3GAT3c.448C>A (p.Pro150Thr)
c.*570C>A (n.*570C>A)
n.298C>A
c.517C>A (p.Pro173Thr)
c.427C>A (p.Pro143Thr)
n.666C>A
n.477C>A
11g.62617158C>ACA380976983B3GAT3c.447G>T (p.Glu149Asp)
c.*569G>T (n.*569G>T)
n.297G>T
c.516G>T (p.Glu172Asp)
c.426G>T (p.Glu142Asp)
n.665G>T
n.476G>T
 gnomAD v4
11g.62617158C>GCA380976984B3GAT3c.447G>C (p.Glu149Asp)
c.*569G>C (n.*569G>C)
n.297G>C
c.516G>C (p.Glu172Asp)
c.426G>C (p.Glu142Asp)
n.665G>C
n.476G>C
11g.62617158C>TCA475129778B3GAT3c.447G>A (p.Glu149=)
c.*569G>A (n.*569G>A)
n.297G>A
c.516G>A (p.Glu172=)
c.426G>A (p.Glu142=)
n.665G>A
n.476G>A
11g.62617159T>ACA380976985B3GAT3c.446A>T (p.Glu149Val)
c.*568A>T (n.*568A>T)
n.296A>T
c.515A>T (p.Glu172Val)
c.425A>T (p.Glu142Val)
n.664A>T
n.475A>T
11g.62617159T>CCA380976986B3GAT3c.446A>G (p.Glu149Gly)
c.*568A>G (n.*568A>G)
n.296A>G
c.515A>G (p.Glu172Gly)
c.425A>G (p.Glu142Gly)
n.664A>G
n.475A>G
11g.62617159T>GCA380976987B3GAT3c.446A>C (p.Glu149Ala)
c.*568A>C (n.*568A>C)
n.296A>C
c.515A>C (p.Glu172Ala)
c.425A>C (p.Glu142Ala)
n.664A>C
n.475A>C
11g.62617160C>ACA380976988B3GAT3c.445G>T (p.Glu149Ter)
c.*567G>T (n.*567G>T)
n.295G>T
c.514G>T (p.Glu172Ter)
c.424G>T (p.Glu142Ter)
n.663G>T
n.474G>T
11g.62617160C=CA1977849152B3GAT3c.445G= (p.Glu149=)
c.*567G= (n.*567G=)
n.295G=
c.514G= (p.Glu172=)
c.424G= (p.Glu142=)
n.663G=
n.474G=
11g.62617160C>GCA380976989B3GAT3c.445G>C (p.Glu149Gln)
c.*567G>C (n.*567G>C)
n.295G>C
c.514G>C (p.Glu172Gln)
c.424G>C (p.Glu142Gln)
n.663G>C
n.474G>C
11g.62617160C>TCA6050116B3GAT3c.445G>A (p.Glu149Lys)
c.*567G>A (n.*567G>A)
n.295G>A
c.514G>A (p.Glu172Lys)
c.424G>A (p.Glu142Lys)
n.663G>A
n.474G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62617161G>ACA6050117B3GAT3c.444C>T (p.Gly148=)
c.*566C>T (n.*566C>T)
n.294C>T
c.513C>T (p.Gly171=)
c.423C>T (p.Gly141=)
n.662C>T
n.473C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62617161G>CCA475129780B3GAT3c.444C>G (p.Gly148=)
c.*566C>G (n.*566C>G)
n.294C>G
c.513C>G (p.Gly171=)
c.423C>G (p.Gly141=)
n.662C>G
n.473C>G
11g.62617161G=CA1977849155B3GAT3c.444C= (p.Gly148=)
c.*566C= (n.*566C=)
n.294C=
c.513C= (p.Gly171=)
c.423C= (p.Gly141=)
n.662C=
n.473C=
11g.62617161G>TCA475129779B3GAT3c.444C>A (p.Gly148=)
c.*566C>A (n.*566C>A)
n.294C>A
c.513C>A (p.Gly171=)
c.423C>A (p.Gly141=)
n.662C>A
n.473C>A
11g.62617162C>ACA380976990B3GAT3c.443G>T (p.Gly148Val)
c.*565G>T (n.*565G>T)
n.293G>T
c.512G>T (p.Gly171Val)
c.422G>T (p.Gly141Val)
n.661G>T
n.472G>T
11g.62617162C>GCA380976991B3GAT3c.443G>C (p.Gly148Ala)
c.*565G>C (n.*565G>C)
n.293G>C
c.512G>C (p.Gly171Ala)
c.422G>C (p.Gly141Ala)
n.661G>C
n.472G>C
11g.62617162C>TCA380976992B3GAT3c.443G>A (p.Gly148Asp)
c.*565G>A (n.*565G>A)
n.293G>A
c.512G>A (p.Gly171Asp)
c.422G>A (p.Gly141Asp)
n.661G>A
n.472G>A
11g.62617163C>ACA380976995B3GAT3c.442G>T (p.Gly148Cys)
c.*564G>T (n.*564G>T)
n.292G>T
c.511G>T (p.Gly171Cys)
c.421G>T (p.Gly141Cys)
n.660G>T
n.471G>T
11g.62617163C=CA1977849159B3GAT3c.442G= (p.Gly148=)
c.*564G= (n.*564G=)
n.292G=
c.511G= (p.Gly171=)
c.421G= (p.Gly141=)
n.660G=
n.471G=
11g.62617163C>GCA380976993B3GAT3c.442G>C (p.Gly148Arg)
c.*564G>C (n.*564G>C)
n.292G>C
c.511G>C (p.Gly171Arg)
c.421G>C (p.Gly141Arg)
n.660G>C
n.471G>C
11g.62617163C>TCA380976994B3GAT3c.442G>A (p.Gly148Ser)
c.*564G>A (n.*564G>A)
n.292G>A
c.511G>A (p.Gly171Ser)
c.421G>A (p.Gly141Ser)
n.660G>A
n.471G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.62617164C>ACA380976996B3GAT3c.441G>T (p.Glu147Asp)
c.*563G>T (n.*563G>T)
n.291G>T
c.510G>T (p.Glu170Asp)
c.420G>T (p.Glu140Asp)
n.659G>T
n.470G>T
11g.62617164C>GCA380976997B3GAT3c.441G>C (p.Glu147Asp)
c.*563G>C (n.*563G>C)
n.291G>C
c.510G>C (p.Glu170Asp)
c.420G>C (p.Glu140Asp)
n.659G>C
n.470G>C
11g.62617164C>TCA475129781B3GAT3c.441G>A (p.Glu147=)
c.*563G>A (n.*563G>A)
n.291G>A
c.510G>A (p.Glu170=)
c.420G>A (p.Glu140=)
n.659G>A
n.470G>A
11g.62617165T>ACA380976998B3GAT3c.440A>T (p.Glu147Val)
c.*562A>T (n.*562A>T)
n.290A>T
c.509A>T (p.Glu170Val)
c.419A>T (p.Glu140Val)
n.658A>T
n.469A>T
11g.62617165T>CCA380976999B3GAT3c.440A>G (p.Glu147Gly)
c.*562A>G (n.*562A>G)
n.290A>G
c.509A>G (p.Glu170Gly)
c.419A>G (p.Glu140Gly)
n.658A>G
n.469A>G
 dbSNP
11g.62617165T>GCA380977000B3GAT3c.440A>C (p.Glu147Ala)
c.*562A>C (n.*562A>C)
n.290A>C
c.509A>C (p.Glu170Ala)
c.419A>C (p.Glu140Ala)
n.658A>C
n.469A>C
11g.62617165T=CA1977849164B3GAT3c.440A= (p.Glu147=)
c.*562A= (n.*562A=)
n.290A=
c.509A= (p.Glu170=)
c.419A= (p.Glu140=)
n.658A=
n.469A=
11g.62617166C>ACA380977001B3GAT3c.439G>T (p.Glu147Ter)
c.*561G>T (n.*561G>T)
n.289G>T
c.508G>T (p.Glu170Ter)
c.418G>T (p.Glu140Ter)
n.657G>T
n.468G>T
11g.62617166C=CA1977849168B3GAT3c.439G= (p.Glu147=)
c.*561G= (n.*561G=)
n.289G=
c.508G= (p.Glu170=)
c.418G= (p.Glu140=)
n.657G=
n.468G=
11g.62617166C>GCA380977002B3GAT3c.439G>C (p.Glu147Gln)
c.*561G>C (n.*561G>C)
n.289G>C
c.508G>C (p.Glu170Gln)
c.418G>C (p.Glu140Gln)
n.657G>C
n.468G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62617166C>TCA380977003B3GAT3c.439G>A (p.Glu147Lys)
c.*561G>A (n.*561G>A)
n.289G>A
c.508G>A (p.Glu170Lys)
c.418G>A (p.Glu140Lys)
n.657G>A
n.468G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62617167C>ACA475129782B3GAT3c.438G>T (p.Arg146=)
c.*560G>T (n.*560G>T)
n.288G>T
c.507G>T (p.Arg169=)
c.417G>T (p.Arg139=)
n.656G>T
n.467G>T
11g.62617167C>GCA475129783B3GAT3c.438G>C (p.Arg146=)
c.*560G>C (n.*560G>C)
n.288G>C
c.507G>C (p.Arg169=)
c.417G>C (p.Arg139=)
n.656G>C
n.467G>C
11g.62617167C>TCA475129784B3GAT3c.438G>A (p.Arg146=)
c.*560G>A (n.*560G>A)
n.288G>A
c.507G>A (p.Arg169=)
c.417G>A (p.Arg139=)
n.656G>A
n.467G>A
11g.62617168C>ACA380977004B3GAT3c.437G>T (p.Arg146Leu)
c.*559G>T (n.*559G>T)
n.287G>T
c.506G>T (p.Arg169Leu)
c.416G>T (p.Arg139Leu)
n.655G>T
n.466G>T
11g.62617168C=CA1977849177B3GAT3c.437G= (p.Arg146=)
c.*559G= (n.*559G=)
n.287G=
c.506G= (p.Arg169=)
c.416G= (p.Arg139=)
n.655G=
n.466G=
11g.62617168C>GCA380977005B3GAT3c.437G>C (p.Arg146Pro)
c.*559G>C (n.*559G>C)
n.287G>C
c.506G>C (p.Arg169Pro)
c.416G>C (p.Arg139Pro)
n.655G>C
n.466G>C
11g.62617168C>TCA6050118B3GAT3c.437G>A (p.Arg146Gln)
c.*559G>A (n.*559G>A)
n.287G>A
c.506G>A (p.Arg169Gln)
c.416G>A (p.Arg139Gln)
n.655G>A
n.466G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62617169G>ACA6050119B3GAT3c.436C>T (p.Arg146Trp)
c.*558C>T (n.*558C>T)
n.286C>T
c.505C>T (p.Arg169Trp)
c.415C>T (p.Arg139Trp)
n.654C>T
n.465C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62617169G>CCA380977006B3GAT3c.436C>G (p.Arg146Gly)
c.*558C>G (n.*558C>G)
n.286C>G
c.505C>G (p.Arg169Gly)
c.415C>G (p.Arg139Gly)
n.654C>G
n.465C>G
11g.62617169G=CA1977849192B3GAT3c.436C= (p.Arg146=)
c.*558C= (n.*558C=)
n.286C=
c.505C= (p.Arg169=)
c.415C= (p.Arg139=)
n.654C=
n.465C=
11g.62617169G>TCA475129785B3GAT3c.436C>A (p.Arg146=)
c.*558C>A (n.*558C>A)
n.286C>A
c.505C>A (p.Arg169=)
c.415C>A (p.Arg139=)
n.654C>A
n.465C>A
11g.62617170A>CCA475129786B3GAT3c.435T>G (p.Leu145=)
c.*557T>G (n.*557T>G)
n.285T>G
c.504T>G (p.Leu168=)
c.414T>G (p.Leu138=)
n.653T>G
n.464T>G
11g.62617170A>GCA475129787B3GAT3c.435T>C (p.Leu145=)
c.*557T>C (n.*557T>C)
n.285T>C
c.504T>C (p.Leu168=)
c.414T>C (p.Leu138=)
n.653T>C
n.464T>C
11g.62617170A>TCA475129788B3GAT3c.435T>A (p.Leu145=)
c.*557T>A (n.*557T>A)
n.285T>A
c.504T>A (p.Leu168=)
c.414T>A (p.Leu138=)
n.653T>A
n.464T>A
11g.62617171A>CCA380977007B3GAT3c.434T>G (p.Leu145Arg)
c.*556T>G (n.*556T>G)
n.284T>G
c.503T>G (p.Leu168Arg)
c.413T>G (p.Leu138Arg)
n.652T>G
n.463T>G
11g.62617171A>GCA380977009B3GAT3c.434T>C (p.Leu145Pro)
c.*556T>C (n.*556T>C)
n.284T>C
c.503T>C (p.Leu168Pro)
c.413T>C (p.Leu138Pro)
n.652T>C
n.463T>C
11g.62617171A>TCA380977008B3GAT3c.434T>A (p.Leu145His)
c.*556T>A (n.*556T>A)
n.284T>A
c.503T>A (p.Leu168His)
c.413T>A (p.Leu138His)
n.652T>A
n.463T>A
11g.62617171_62617174delinsAGCCCA1977821578B3GAT3c.431_434delinsGGCT (p.Arg144=)
c.*553_*556delinsGGCT (n.*553_*556delinsGGCT)
n.281_284delinsGGCT
c.500_503delinsGGCT (p.Arg167=)
c.410_413delinsGGCT (p.Arg137=)
n.649_652delinsGGCT
n.460_463delinsGGCT
11g.62617172G>ACA380977010B3GAT3c.433C>T (p.Leu145Phe)
c.*555C>T (n.*555C>T)
n.283C>T
c.502C>T (p.Leu168Phe)
c.412C>T (p.Leu138Phe)
n.651C>T
n.462C>T
11g.62617172G>CCA380977011B3GAT3c.433C>G (p.Leu145Val)
c.*555C>G (n.*555C>G)
n.283C>G
c.502C>G (p.Leu168Val)
c.412C>G (p.Leu138Val)
n.651C>G
n.462C>G
11g.62617172G>TCA380977012B3GAT3c.433C>A (p.Leu145Ile)
c.*555C>A (n.*555C>A)
n.283C>A
c.502C>A (p.Leu168Ile)
c.412C>A (p.Leu138Ile)
n.651C>A
n.462C>A
11g.62617174_62617176delCA6050120B3GAT3c.431_433del (p.Arg144del)
c.*553_*555del (n.*553_*555del)
n.281_283del
c.500_502del (p.Arg167del)
c.410_412del (p.Arg137del)
n.649_651del
n.460_462del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62617173C>ACA475129790B3GAT3c.432G>T (p.Arg144=)
c.*554G>T (n.*554G>T)
n.282G>T
c.501G>T (p.Arg167=)
c.411G>T (p.Arg137=)
n.650G>T
n.461G>T
11g.62617173C=CA1977821595B3GAT3c.432G= (p.Arg144=)
c.*554G= (n.*554G=)
n.282G=
c.501G= (p.Arg167=)
c.411G= (p.Arg137=)
n.650G=
n.461G=
11g.62617173C>GCA475129792B3GAT3c.432G>C (p.Arg144=)
c.*554G>C (n.*554G>C)
n.282G>C
c.501G>C (p.Arg167=)
c.411G>C (p.Arg137=)
n.650G>C
n.461G>C
11g.62617173C>TCA475129791B3GAT3c.432G>A (p.Arg144=)
c.*554G>A (n.*554G>A)
n.282G>A
c.501G>A (p.Arg167=)
c.411G>A (p.Arg137=)
n.650G>A
n.461G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62617174C>ACA380977013B3GAT3c.431G>T (p.Arg144Leu)
c.*553G>T (n.*553G>T)
n.281G>T
c.500G>T (p.Arg167Leu)
c.410G>T (p.Arg137Leu)
n.649G>T
n.460G>T
 gnomAD v4
11g.62617174C=CA1977821605B3GAT3c.431G= (p.Arg144=)
c.*553G= (n.*553G=)
n.281G=
c.500G= (p.Arg167=)
c.410G= (p.Arg137=)
n.649G=
n.460G=
11g.62617174C>GCA380977014B3GAT3c.431G>C (p.Arg144Pro)
c.*553G>C (n.*553G>C)
n.281G>C
c.500G>C (p.Arg167Pro)
c.410G>C (p.Arg137Pro)
n.649G>C
n.460G>C
11g.62617174C>TCA6050121B3GAT3c.431G>A (p.Arg144Gln)
c.*553G>A (n.*553G>A)
n.281G>A
c.500G>A (p.Arg167Gln)
c.410G>A (p.Arg137Gln)
n.649G>A
n.460G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62617175G>ACA6050122B3GAT3c.430C>T (p.Arg144Trp)
c.*552C>T (n.*552C>T)
n.280C>T
c.499C>T (p.Arg167Trp)
c.409C>T (p.Arg137Trp)
n.648C>T
n.459C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62617175G>CCA380977015B3GAT3c.430C>G (p.Arg144Gly)
c.*552C>G (n.*552C>G)
n.280C>G
c.499C>G (p.Arg167Gly)
c.409C>G (p.Arg137Gly)
n.648C>G
n.459C>G
11g.62617175G=CA1977821625B3GAT3c.430C= (p.Arg144=)
c.*552C= (n.*552C=)
n.280C=
c.499C= (p.Arg167=)
c.409C= (p.Arg137=)
n.648C=
n.459C=
11g.62617175G>TCA475129795B3GAT3c.430C>A (p.Arg144=)
c.*552C>A (n.*552C>A)
n.280C>A
c.499C>A (p.Arg167=)
c.409C>A (p.Arg137=)
n.648C>A
n.459C>A
11g.62617176C>ACA380977016B3GAT3c.429G>T (p.Gln143His)
c.*551G>T (n.*551G>T)
n.279G>T
c.498G>T (p.Gln166His)
c.408G>T (p.Gln136His)
n.647G>T
n.458G>T
11g.62617176C>GCA380977017B3GAT3c.429G>C (p.Gln143His)
c.*551G>C (n.*551G>C)
n.279G>C
c.498G>C (p.Gln166His)
c.408G>C (p.Gln136His)
n.647G>C
n.458G>C
11g.62617176C>TCA475129797B3GAT3c.429G>A (p.Gln143=)
c.*551G>A (n.*551G>A)
n.279G>A
c.498G>A (p.Gln166=)
c.408G>A (p.Gln136=)
n.647G>A
n.458G>A
 gnomAD v4
11g.62617177T>ACA380977020B3GAT3c.428A>T (p.Gln143Leu)
c.*550A>T (n.*550A>T)
n.278A>T
c.497A>T (p.Gln166Leu)
c.407A>T (p.Gln136Leu)
n.646A>T
n.457A>T
 COSMIC
11g.62617177T>CCA380977019B3GAT3c.428A>G (p.Gln143Arg)
c.*550A>G (n.*550A>G)
n.278A>G
c.497A>G (p.Gln166Arg)
c.407A>G (p.Gln136Arg)
n.646A>G
n.457A>G
 gnomAD v4
11g.62617177T>GCA380977018B3GAT3c.428A>C (p.Gln143Pro)
c.*550A>C (n.*550A>C)
n.278A>C
c.497A>C (p.Gln166Pro)
c.407A>C (p.Gln136Pro)
n.646A>C
n.457A>C
11g.62617178G>ACA380977021B3GAT3c.427C>T (p.Gln143Ter)
c.*549C>T (n.*549C>T)
n.277C>T
c.496C>T (p.Gln166Ter)
c.406C>T (p.Gln136Ter)
n.645C>T
n.456C>T
 dbSNP
11g.62617178G>CCA380977022B3GAT3c.427C>G (p.Gln143Glu)
c.*549C>G (n.*549C>G)
n.277C>G
c.496C>G (p.Gln166Glu)
c.406C>G (p.Gln136Glu)
n.645C>G
n.456C>G
11g.62617178G=CA1977821632B3GAT3c.427C= (p.Gln143=)
c.*549C= (n.*549C=)
n.277C=
c.496C= (p.Gln166=)
c.406C= (p.Gln136=)
n.645C=
n.456C=
11g.62617178G>TCA380977023B3GAT3c.427C>A (p.Gln143Lys)
c.*549C>A (n.*549C>A)
n.277C>A
c.496C>A (p.Gln166Lys)
c.406C>A (p.Gln136Lys)
n.645C>A
n.456C>A
11g.62617179G>ACA475129799B3GAT3c.426C>T (p.Ala142=)
c.*548C>T (n.*548C>T)
n.276C>T
c.495C>T (p.Ala165=)
c.405C>T (p.Ala135=)
n.644C>T
n.455C>T
11g.62617179G>CCA475129800B3GAT3c.426C>G (p.Ala142=)
c.*548C>G (n.*548C>G)
n.276C>G
c.495C>G (p.Ala165=)
c.405C>G (p.Ala135=)
n.644C>G
n.455C>G
11g.62617179G=CA1977821635B3GAT3c.426C= (p.Ala142=)
c.*548C= (n.*548C=)
n.276C=
c.495C= (p.Ala165=)
c.405C= (p.Ala135=)
n.644C=
n.455C=
11g.62617179G>TCA6050123B3GAT3c.426C>A (p.Ala142=)
c.*548C>A (n.*548C>A)
n.276C>A
c.495C>A (p.Ala165=)
c.405C>A (p.Ala135=)
n.644C>A
n.455C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.62617179_62617188delinsGGCTTTGGGCCA1977821639B3GAT3c.417_426delinsGCCCAAAGCC (p.Thr139=)
c.*539_*548delinsGCCCAAAGCC (n.*539_*548delinsGCCCAAAGCC)
n.267_276delinsGCCCAAAGCC
c.486_495delinsGCCCAAAGCC (p.Thr162=)
c.396_405delinsGCCCAAAGCC (p.Thr132=)
n.635_644delinsGCCCAAAGCC
n.446_455delinsGCCCAAAGCC
11g.62617180G>ACA380977024B3GAT3c.425C>T (p.Ala142Val)
c.*547C>T (n.*547C>T)
n.275C>T
c.494C>T (p.Ala165Val)
c.404C>T (p.Ala135Val)
n.643C>T
n.454C>T
 gnomAD v4
11g.62617180G>CCA380977025B3GAT3c.425C>G (p.Ala142Gly)
c.*547C>G (n.*547C>G)
n.275C>G
c.494C>G (p.Ala165Gly)
c.404C>G (p.Ala135Gly)
n.643C>G
n.454C>G
11g.62617180G>TCA380977026B3GAT3c.425C>A (p.Ala142Asp)
c.*547C>A (n.*547C>A)
n.275C>A
c.494C>A (p.Ala165Asp)
c.404C>A (p.Ala135Asp)
n.643C>A
n.454C>A
11g.62617181_62617189delCA599797131B3GAT3c.417_425del (p.Pro140_Ala142del)
c.*539_*547del (n.*539_*547del)
n.267_275del
c.486_494del (p.Pro163_Ala165del)
c.396_404del (p.Pro133_Ala135del)
n.635_643del
n.446_454del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62617181C>ACA380977027B3GAT3c.424G>T (p.Ala142Ser)
c.*546G>T (n.*546G>T)
n.274G>T
c.493G>T (p.Ala165Ser)
c.403G>T (p.Ala135Ser)
n.642G>T
n.453G>T
11g.62617181C=CA1977821652B3GAT3c.424G= (p.Ala142=)
c.*546G= (n.*546G=)
n.274G=
c.493G= (p.Ala165=)
c.403G= (p.Ala135=)
n.642G=
n.453G=
11g.62617181C>GCA380977028B3GAT3c.424G>C (p.Ala142Pro)
c.*546G>C (n.*546G>C)
n.274G>C
c.493G>C (p.Ala165Pro)
c.403G>C (p.Ala135Pro)
n.642G>C
n.453G>C
11g.62617181C>TCA6050124B3GAT3c.424G>A (p.Ala142Thr)
c.*546G>A (n.*546G>A)
n.274G>A
c.493G>A (p.Ala165Thr)
c.403G>A (p.Ala135Thr)
n.642G>A
n.453G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62617182T>ACA380977029B3GAT3c.423A>T (p.Lys141Asn)
c.*545A>T (n.*545A>T)
n.273A>T
c.492A>T (p.Lys164Asn)
c.402A>T (p.Lys134Asn)
n.641A>T
n.452A>T
11g.62617182T>CCA475129803B3GAT3c.423A>G (p.Lys141=)
c.*545A>G (n.*545A>G)
n.273A>G
c.492A>G (p.Lys164=)
c.402A>G (p.Lys134=)
n.641A>G
n.452A>G
11g.62617182T>GCA380977030B3GAT3c.423A>C (p.Lys141Asn)
c.*545A>C (n.*545A>C)
n.273A>C
c.492A>C (p.Lys164Asn)
c.402A>C (p.Lys134Asn)
n.641A>C
n.452A>C
11g.62617183T>ACA6050125B3GAT3c.422A>T (p.Lys141Ile)
c.*544A>T (n.*544A>T)
n.272A>T
c.491A>T (p.Lys164Ile)
c.401A>T (p.Lys134Ile)
n.640A>T
n.451A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.62617183T>CCA380977032B3GAT3c.422A>G (p.Lys141Arg)
c.*544A>G (n.*544A>G)
n.272A>G
c.491A>G (p.Lys164Arg)
c.401A>G (p.Lys134Arg)
n.640A>G
n.451A>G
11g.62617183T>GCA380977031B3GAT3c.422A>C (p.Lys141Thr)
c.*544A>C (n.*544A>C)
n.272A>C
c.491A>C (p.Lys164Thr)
c.401A>C (p.Lys134Thr)
n.640A>C
n.451A>C
 dbSNP
11g.62617183T=CA1977821656B3GAT3c.422A= (p.Lys141=)
c.*544A= (n.*544A=)
n.272A=
c.491A= (p.Lys164=)
c.401A= (p.Lys134=)
n.640A=
n.451A=
11g.62617184T>ACA380977034B3GAT3c.421A>T (p.Lys141Ter)
c.*543A>T (n.*543A>T)
n.271A>T
c.490A>T (p.Lys164Ter)
c.400A>T (p.Lys134Ter)
n.639A>T
n.450A>T
11g.62617184T>CCA380977033B3GAT3c.421A>G (p.Lys141Glu)
c.*543A>G (n.*543A>G)
n.271A>G
c.490A>G (p.Lys164Glu)
c.400A>G (p.Lys134Glu)
n.639A>G
n.450A>G
11g.62617184T>GCA223039228B3GAT3c.421A>C (p.Lys141Gln)
c.*543A>C (n.*543A>C)
n.271A>C
c.490A>C (p.Lys164Gln)
c.400A>C (p.Lys134Gln)
n.639A>C
n.450A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62617184T=CA1977821663B3GAT3c.421A= (p.Lys141=)
c.*543A= (n.*543A=)
n.271A=
c.490A= (p.Lys164=)
c.400A= (p.Lys134=)
n.639A=
n.450A=
11g.62617185G>ACA475129807B3GAT3c.420C>T (p.Pro140=)
c.*542C>T (n.*542C>T)
n.270C>T
c.489C>T (p.Pro163=)
c.399C>T (p.Pro133=)
n.638C>T
n.449C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.62617185G>CCA475129808B3GAT3c.420C>G (p.Pro140=)
c.*542C>G (n.*542C>G)
n.270C>G
c.489C>G (p.Pro163=)
c.399C>G (p.Pro133=)
n.638C>G
n.449C>G
11g.62617185G=CA1977821675B3GAT3c.420C= (p.Pro140=)
c.*542C= (n.*542C=)
n.270C=
c.489C= (p.Pro163=)
c.399C= (p.Pro133=)
n.638C=
n.449C=
11g.62617185G>TCA475129809B3GAT3c.420C>A (p.Pro140=)
c.*542C>A (n.*542C>A)
n.270C>A
c.489C>A (p.Pro163=)
c.399C>A (p.Pro133=)
n.638C>A
n.449C>A
11g.62617186G>ACA10576094B3GAT3c.419C>T (p.Pro140Leu)
c.*541C>T (n.*541C>T)
n.269C>T
c.488C>T (p.Pro163Leu)
c.398C>T (p.Pro133Leu)
n.637C>T
n.448C>T
 ClinVar dbSNP
11g.62617186G>CCA380977035B3GAT3c.419C>G (p.Pro140Arg)
c.*541C>G (n.*541C>G)
n.269C>G
c.488C>G (p.Pro163Arg)
c.398C>G (p.Pro133Arg)
n.637C>G
n.448C>G
11g.62617186G=CA1977821684B3GAT3c.419C= (p.Pro140=)
c.*541C= (n.*541C=)
n.269C=
c.488C= (p.Pro163=)
c.398C= (p.Pro133=)
n.637C=
n.448C=
11g.62617186G>TCA380977036B3GAT3c.419C>A (p.Pro140His)
c.*541C>A (n.*541C>A)
n.269C>A
c.488C>A (p.Pro163His)
c.398C>A (p.Pro133His)
n.637C>A
n.448C>A

Number of alleles fetched