Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.62602338G>ACA340604939ANGPTL3,DOCK7c.889G>A (p.Glu297Lys)
c.1389-15714C>T (n.1389-15714C>T)
c.1683-15714C>T (n.1683-15714C>T)
n.82-4797C>T
n.331G>A
n.19G>A
c.1359-15714C>T (n.1359-15714C>T)
c.13-15714C>T
dbSNP
1g.62602338G>CCA340604940ANGPTL3,DOCK7c.889G>C (p.Glu297Gln)
c.1389-15714C>G (n.1389-15714C>G)
c.1683-15714C>G (n.1683-15714C>G)
n.82-4797C>G
n.331G>C
n.19G>C
c.1359-15714C>G (n.1359-15714C>G)
c.13-15714C>G
1g.62602338G=CA1171148511ANGPTL3,DOCK7c.889G= (p.Glu297=)
c.1389-15714C= (n.1389-15714C=)
c.1683-15714C= (n.1683-15714C=)
n.82-4797C=
n.331G=
n.19G=
c.1359-15714C= (n.1359-15714C=)
c.13-15714C=
1g.62602338G>TCA340604942ANGPTL3,DOCK7c.889G>T (p.Glu297Ter)
c.1389-15714C>A (n.1389-15714C>A)
c.1683-15714C>A (n.1683-15714C>A)
n.82-4797C>A
n.331G>T
n.19G>T
c.1359-15714C>A (n.1359-15714C>A)
c.13-15714C>A
1g.62602339A>CCA340604948ANGPTL3,DOCK7c.890A>C (p.Glu297Ala)
c.1389-15715T>G (n.1389-15715T>G)
c.1683-15715T>G (n.1683-15715T>G)
n.82-4798T>G
n.332A>C
n.20A>C
c.1359-15715T>G (n.1359-15715T>G)
c.13-15715T>G
1g.62602339A>GCA340604946ANGPTL3,DOCK7c.890A>G (p.Glu297Gly)
c.1389-15715T>C (n.1389-15715T>C)
c.1683-15715T>C (n.1683-15715T>C)
n.82-4798T>C
n.332A>G
n.20A>G
c.1359-15715T>C (n.1359-15715T>C)
c.13-15715T>C
1g.62602339A>TCA340604945ANGPTL3,DOCK7c.890A>T (p.Glu297Val)
c.1389-15715T>A (n.1389-15715T>A)
c.1683-15715T>A (n.1683-15715T>A)
n.82-4798T>A
n.332A>T
n.20A>T
c.1359-15715T>A (n.1359-15715T>A)
c.13-15715T>A
1g.62602341delCA2645997872ANGPTL3,DOCK7c.892del (p.Thr298ArgfsTer20)
c.1389-15715del (n.1389-15715del)
c.1683-15715del (n.1683-15715del)
n.82-4798del
n.334del
n.22del
c.1359-15715del (n.1359-15715del)
c.13-15715del
gnomAD v4
1g.62602340A>CCA340604950ANGPTL3,DOCK7c.891A>C (p.Glu297Asp)
c.1389-15716T>G (n.1389-15716T>G)
c.1683-15716T>G (n.1683-15716T>G)
n.82-4799T>G
n.333A>C
n.21A>C
c.1359-15716T>G (n.1359-15716T>G)
c.13-15716T>G
1g.62602340A>GCA418003863ANGPTL3,DOCK7c.891A>G (p.Glu297=)
c.1389-15716T>C (n.1389-15716T>C)
c.1683-15716T>C (n.1683-15716T>C)
n.82-4799T>C
n.333A>G
n.21A>G
c.1359-15716T>C (n.1359-15716T>C)
c.13-15716T>C
1g.62602340A>TCA340604952ANGPTL3,DOCK7c.891A>T (p.Glu297Asp)
c.1389-15716T>A (n.1389-15716T>A)
c.1683-15716T>A (n.1683-15716T>A)
n.82-4799T>A
n.333A>T
n.21A>T
c.1359-15716T>A (n.1359-15716T>A)
c.13-15716T>A
1g.62602341A>CCA340604953ANGPTL3,DOCK7c.892A>C (p.Thr298Pro)
c.1389-15717T>G (n.1389-15717T>G)
c.1683-15717T>G (n.1683-15717T>G)
n.82-4800T>G
n.334A>C
n.22A>C
c.1359-15717T>G (n.1359-15717T>G)
c.13-15717T>G
gnomAD v4
1g.62602341A>GCA340604954ANGPTL3,DOCK7c.892A>G (p.Thr298Ala)
c.1389-15717T>C (n.1389-15717T>C)
c.1683-15717T>C (n.1683-15717T>C)
n.82-4800T>C
n.334A>G
n.22A>G
c.1359-15717T>C (n.1359-15717T>C)
c.13-15717T>C
COSMIC
1g.62602341A>TCA340604956ANGPTL3,DOCK7c.892A>T (p.Thr298Ser)
c.1389-15717T>A (n.1389-15717T>A)
c.1683-15717T>A (n.1683-15717T>A)
n.82-4800T>A
n.334A>T
n.22A>T
c.1359-15717T>A (n.1359-15717T>A)
c.13-15717T>A
1g.62602341_62602342delinsACCA1171148512ANGPTL3,DOCK7c.892_893delinsAC (p.Thr298=)
c.1389-15718_1389-15717delinsGT (n.1389-15718_1389-15717delinsGT)
c.1683-15718_1683-15717delinsGT (n.1683-15718_1683-15717delinsGT)
n.82-4801_82-4800delinsGT
n.334_335delinsAC
n.22_23delinsAC
c.1359-15718_1359-15717delinsGT (n.1359-15718_1359-15717delinsGT)
c.13-15718_13-15717delinsGT
1g.62602342delCA886730ANGPTL3,DOCK7c.893del (p.Thr298SerfsTer20)
c.1389-15718del (n.1389-15718del)
c.1683-15718del (n.1683-15718del)
n.82-4801del
n.335del
n.23del
c.1359-15718del (n.1359-15718del)
c.13-15718del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62602342C>ACA340604959ANGPTL3,DOCK7c.893C>A (p.Thr298Lys)
c.1389-15718G>T (n.1389-15718G>T)
c.1683-15718G>T (n.1683-15718G>T)
n.82-4801G>T
n.335C>A
n.23C>A
c.1359-15718G>T (n.1359-15718G>T)
c.13-15718G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62602342C=CA1171148513ANGPTL3,DOCK7c.893C= (p.Thr298=)
c.1389-15718G= (n.1389-15718G=)
c.1683-15718G= (n.1683-15718G=)
n.82-4801G=
n.335C=
n.23C=
c.1359-15718G= (n.1359-15718G=)
c.13-15718G=
1g.62602342C>GCA340604962ANGPTL3,DOCK7c.893C>G (p.Thr298Arg)
c.1389-15718G>C (n.1389-15718G>C)
c.1683-15718G>C (n.1683-15718G>C)
n.82-4801G>C
n.335C>G
n.23C>G
c.1359-15718G>C (n.1359-15718G>C)
c.13-15718G>C
1g.62602342C>TCA886731ANGPTL3,DOCK7c.893C>T (p.Thr298Met)
c.1389-15718G>A (n.1389-15718G>A)
c.1683-15718G>A (n.1683-15718G>A)
n.82-4801G>A
n.335C>T
n.23C>T
c.1359-15718G>A (n.1359-15718G>A)
c.13-15718G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62602343G>ACA886732ANGPTL3,DOCK7c.894G>A (p.Thr298=)
c.1389-15719C>T (n.1389-15719C>T)
c.1683-15719C>T (n.1683-15719C>T)
n.82-4802C>T
n.336G>A
n.24G>A
c.1359-15719C>T (n.1359-15719C>T)
c.13-15719C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.62602343G>CCA418003865ANGPTL3,DOCK7c.894G>C (p.Thr298=)
c.1389-15719C>G (n.1389-15719C>G)
c.1683-15719C>G (n.1683-15719C>G)
n.82-4802C>G
n.336G>C
n.24G>C
c.1359-15719C>G (n.1359-15719C>G)
c.13-15719C>G
1g.62602343G=CA1171148514ANGPTL3,DOCK7c.894G= (p.Thr298=)
c.1389-15719C= (n.1389-15719C=)
c.1683-15719C= (n.1683-15719C=)
n.82-4802C=
n.336G=
n.24G=
c.1359-15719C= (n.1359-15719C=)
c.13-15719C=
1g.62602343G>TCA418003864ANGPTL3,DOCK7c.894G>T (p.Thr298=)
c.1389-15719C>A (n.1389-15719C>A)
c.1683-15719C>A (n.1683-15719C>A)
n.82-4802C>A
n.336G>T
n.24G>T
c.1359-15719C>A (n.1359-15719C>A)
c.13-15719C>A
gnomAD v4
1g.62602343_62602344insCAATCA2551907740ANGPTL3,DOCK7c.894_895insCAAT (p.Trp299GlnfsTer13)
c.1389-15720_1389-15719insATTG (n.1389-15720_1389-15719insATTG)
c.1683-15720_1683-15719insATTG (n.1683-15720_1683-15719insATTG)
n.82-4803_82-4802insATTG
n.336_337insCAAT
n.24_25insCAAT
c.1359-15720_1359-15719insATTG (n.1359-15720_1359-15719insATTG)
c.13-15720_13-15719insATTG
1g.62602344T>ACA340604964ANGPTL3,DOCK7c.895T>A (p.Trp299Arg)
c.1389-15720A>T (n.1389-15720A>T)
c.1683-15720A>T (n.1683-15720A>T)
n.82-4803A>T
n.337T>A
n.25T>A
c.1359-15720A>T (n.1359-15720A>T)
c.13-15720A>T
COSMIC
1g.62602344T>CCA340604965ANGPTL3,DOCK7c.895T>C (p.Trp299Arg)
c.1389-15720A>G (n.1389-15720A>G)
c.1683-15720A>G (n.1683-15720A>G)
n.82-4803A>G
n.337T>C
n.25T>C
c.1359-15720A>G (n.1359-15720A>G)
c.13-15720A>G
1g.62602344T>GCA340604967ANGPTL3,DOCK7c.895T>G (p.Trp299Gly)
c.1389-15720A>C (n.1389-15720A>C)
c.1683-15720A>C (n.1683-15720A>C)
n.82-4803A>C
n.337T>G
n.25T>G
c.1359-15720A>C (n.1359-15720A>C)
c.13-15720A>C
1g.62602345G>ACA340604970ANGPTL3,DOCK7c.896G>A (p.Trp299Ter)
c.1389-15721C>T (n.1389-15721C>T)
c.1683-15721C>T (n.1683-15721C>T)
n.82-4804C>T
n.338G>A
n.26G>A
c.1359-15721C>T (n.1359-15721C>T)
c.13-15721C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62602345G>CCA340604974ANGPTL3,DOCK7c.896G>C (p.Trp299Ser)
c.1389-15721C>G (n.1389-15721C>G)
c.1683-15721C>G (n.1683-15721C>G)
n.82-4804C>G
n.338G>C
n.26G>C
c.1359-15721C>G (n.1359-15721C>G)
c.13-15721C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62602345G=CA1171148515ANGPTL3,DOCK7c.896G= (p.Trp299=)
c.1389-15721C= (n.1389-15721C=)
c.1683-15721C= (n.1683-15721C=)
n.82-4804C=
n.338G=
n.26G=
c.1359-15721C= (n.1359-15721C=)
c.13-15721C=
1g.62602345G>TCA340604971ANGPTL3,DOCK7c.896G>T (p.Trp299Leu)
c.1389-15721C>A (n.1389-15721C>A)
c.1683-15721C>A (n.1683-15721C>A)
n.82-4804C>A
n.338G>T
n.26G>T
c.1359-15721C>A (n.1359-15721C>A)
c.13-15721C>A
1g.62602346G>ACA340604976ANGPTL3,DOCK7c.897G>A (p.Trp299Ter)
c.1389-15722C>T (n.1389-15722C>T)
c.1683-15722C>T (n.1683-15722C>T)
n.82-4805C>T
n.339G>A
n.27G>A
c.1359-15722C>T (n.1359-15722C>T)
c.13-15722C>T
gnomAD v4
1g.62602346G>CCA340604977ANGPTL3,DOCK7c.897G>C (p.Trp299Cys)
c.1389-15722C>G (n.1389-15722C>G)
c.1683-15722C>G (n.1683-15722C>G)
n.82-4805C>G
n.339G>C
n.27G>C
c.1359-15722C>G (n.1359-15722C>G)
c.13-15722C>G
1g.62602346G>TCA340604978ANGPTL3,DOCK7c.897G>T (p.Trp299Cys)
c.1389-15722C>A (n.1389-15722C>A)
c.1683-15722C>A (n.1683-15722C>A)
n.82-4805C>A
n.339G>T
n.27G>T
c.1359-15722C>A (n.1359-15722C>A)
c.13-15722C>A
1g.62602347G>ACA340604980ANGPTL3,DOCK7c.898G>A (p.Glu300Lys)
c.1389-15723C>T (n.1389-15723C>T)
c.1683-15723C>T (n.1683-15723C>T)
n.82-4806C>T
n.340G>A
n.28G>A
c.1359-15723C>T (n.1359-15723C>T)
c.13-15723C>T
dbSNP
1g.62602347G>CCA340604982ANGPTL3,DOCK7c.898G>C (p.Glu300Gln)
c.1389-15723C>G (n.1389-15723C>G)
c.1683-15723C>G (n.1683-15723C>G)
n.82-4806C>G
n.340G>C
n.28G>C
c.1359-15723C>G (n.1359-15723C>G)
c.13-15723C>G
1g.62602347G=CA1171148516ANGPTL3,DOCK7c.898G= (p.Glu300=)
c.1389-15723C= (n.1389-15723C=)
c.1683-15723C= (n.1683-15723C=)
n.82-4806C=
n.340G=
n.28G=
c.1359-15723C= (n.1359-15723C=)
c.13-15723C=
1g.62602347G>TCA340604983ANGPTL3,DOCK7c.898G>T (p.Glu300Ter)
c.1389-15723C>A (n.1389-15723C>A)
c.1683-15723C>A (n.1683-15723C>A)
n.82-4806C>A
n.340G>T
n.28G>T
c.1359-15723C>A (n.1359-15723C>A)
c.13-15723C>A
1g.62602348A>CCA340604984ANGPTL3,DOCK7c.899A>C (p.Glu300Ala)
c.1389-15724T>G (n.1389-15724T>G)
c.1683-15724T>G (n.1683-15724T>G)
n.82-4807T>G
n.341A>C
n.29A>C
c.1359-15724T>G (n.1359-15724T>G)
c.13-15724T>G
1g.62602348A>GCA340604985ANGPTL3,DOCK7c.899A>G (p.Glu300Gly)
c.1389-15724T>C (n.1389-15724T>C)
c.1683-15724T>C (n.1683-15724T>C)
n.82-4807T>C
n.341A>G
n.29A>G
c.1359-15724T>C (n.1359-15724T>C)
c.13-15724T>C
1g.62602348A>TCA340604987ANGPTL3,DOCK7c.899A>T (p.Glu300Val)
c.1389-15724T>A (n.1389-15724T>A)
c.1683-15724T>A (n.1683-15724T>A)
n.82-4807T>A
n.341A>T
n.29A>T
c.1359-15724T>A (n.1359-15724T>A)
c.13-15724T>A
1g.62602349G>ACA418003866ANGPTL3,DOCK7c.900G>A (p.Glu300=)
c.1389-15725C>T (n.1389-15725C>T)
c.1683-15725C>T (n.1683-15725C>T)
n.82-4808C>T
n.342G>A
n.30G>A
c.1359-15725C>T (n.1359-15725C>T)
c.13-15725C>T
1g.62602349G>CCA340604989ANGPTL3,DOCK7c.900G>C (p.Glu300Asp)
c.1389-15725C>G (n.1389-15725C>G)
c.1683-15725C>G (n.1683-15725C>G)
n.82-4808C>G
n.342G>C
n.30G>C
c.1359-15725C>G (n.1359-15725C>G)
c.13-15725C>G
1g.62602349G>TCA340604991ANGPTL3,DOCK7c.900G>T (p.Glu300Asp)
c.1389-15725C>A (n.1389-15725C>A)
c.1683-15725C>A (n.1683-15725C>A)
n.82-4808C>A
n.342G>T
n.30G>T
c.1359-15725C>A (n.1359-15725C>A)
c.13-15725C>A
gnomAD v4
1g.62602350A>CCA340604995ANGPTL3,DOCK7c.901A>C (p.Asn301His)
c.1389-15726T>G (n.1389-15726T>G)
c.1683-15726T>G (n.1683-15726T>G)
n.82-4809T>G
n.343A>C
n.31A>C
c.1359-15726T>G (n.1359-15726T>G)
c.13-15726T>G
1g.62602350A>GCA340604994ANGPTL3,DOCK7c.901A>G (p.Asn301Asp)
c.1389-15726T>C (n.1389-15726T>C)
c.1683-15726T>C (n.1683-15726T>C)
n.82-4809T>C
n.343A>G
n.31A>G
c.1359-15726T>C (n.1359-15726T>C)
c.13-15726T>C
1g.62602350A>TCA340604993ANGPTL3,DOCK7c.901A>T (p.Asn301Tyr)
c.1389-15726T>A (n.1389-15726T>A)
c.1683-15726T>A (n.1683-15726T>A)
n.82-4809T>A
n.343A>T
n.31A>T
c.1359-15726T>A (n.1359-15726T>A)
c.13-15726T>A
1g.62602351A>CCA340604999ANGPTL3,DOCK7c.902A>C (p.Asn301Thr)
c.1389-15727T>G (n.1389-15727T>G)
c.1683-15727T>G (n.1683-15727T>G)
n.82-4810T>G
n.344A>C
n.32A>C
c.1359-15727T>G (n.1359-15727T>G)
c.13-15727T>G
1g.62602351A>GCA340604996ANGPTL3,DOCK7c.902A>G (p.Asn301Ser)
c.1389-15727T>C (n.1389-15727T>C)
c.1683-15727T>C (n.1683-15727T>C)
n.82-4810T>C
n.344A>G
n.32A>G
c.1359-15727T>C (n.1359-15727T>C)
c.13-15727T>C
1g.62602351A>TCA340604998ANGPTL3,DOCK7c.902A>T (p.Asn301Ile)
c.1389-15727T>A (n.1389-15727T>A)
c.1683-15727T>A (n.1683-15727T>A)
n.82-4810T>A
n.344A>T
n.32A>T
c.1359-15727T>A (n.1359-15727T>A)
c.13-15727T>A
1g.62602352C>ACA340605001ANGPTL3,DOCK7c.903C>A (p.Asn301Lys)
c.1389-15728G>T (n.1389-15728G>T)
c.1683-15728G>T (n.1683-15728G>T)
n.82-4811G>T
n.345C>A
n.33C>A
c.1359-15728G>T (n.1359-15728G>T)
c.13-15728G>T
1g.62602352C>GCA340605003ANGPTL3,DOCK7c.903C>G (p.Asn301Lys)
c.1389-15728G>C (n.1389-15728G>C)
c.1683-15728G>C (n.1683-15728G>C)
n.82-4811G>C
n.345C>G
n.33C>G
c.1359-15728G>C (n.1359-15728G>C)
c.13-15728G>C
1g.62602352C>TCA418003867ANGPTL3,DOCK7c.903C>T (p.Asn301=)
c.1389-15728G>A (n.1389-15728G>A)
c.1683-15728G>A (n.1683-15728G>A)
n.82-4811G>A
n.345C>T
n.33C>T
c.1359-15728G>A (n.1359-15728G>A)
c.13-15728G>A
1g.62602353T>ACA340605004ANGPTL3,DOCK7c.904T>A (p.Tyr302Asn)
c.1389-15729A>T (n.1389-15729A>T)
c.1683-15729A>T (n.1683-15729A>T)
n.82-4812A>T
n.346T>A
n.34T>A
c.1359-15729A>T (n.1359-15729A>T)
c.13-15729A>T
1g.62602353T>CCA340605005ANGPTL3,DOCK7c.904T>C (p.Tyr302His)
c.1389-15729A>G (n.1389-15729A>G)
c.1683-15729A>G (n.1683-15729A>G)
n.82-4812A>G
n.346T>C
n.34T>C
c.1359-15729A>G (n.1359-15729A>G)
c.13-15729A>G
1g.62602353T>GCA340605006ANGPTL3,DOCK7c.904T>G (p.Tyr302Asp)
c.1389-15729A>C (n.1389-15729A>C)
c.1683-15729A>C (n.1683-15729A>C)
n.82-4812A>C
n.346T>G
n.34T>G
c.1359-15729A>C (n.1359-15729A>C)
c.13-15729A>C
1g.62602354A>CCA340605011ANGPTL3,DOCK7c.905A>C (p.Tyr302Ser)
c.1389-15730T>G (n.1389-15730T>G)
c.1683-15730T>G (n.1683-15730T>G)
n.82-4813T>G
n.347A>C
n.35A>C
c.1359-15730T>G (n.1359-15730T>G)
c.13-15730T>G
1g.62602354A>GCA340605008ANGPTL3,DOCK7c.905A>G (p.Tyr302Cys)
c.1389-15730T>C (n.1389-15730T>C)
c.1683-15730T>C (n.1683-15730T>C)
n.82-4813T>C
n.347A>G
n.35A>G
c.1359-15730T>C (n.1359-15730T>C)
c.13-15730T>C
gnomAD v4
1g.62602354A>TCA340605010ANGPTL3,DOCK7c.905A>T (p.Tyr302Phe)
c.1389-15730T>A (n.1389-15730T>A)
c.1683-15730T>A (n.1683-15730T>A)
n.82-4813T>A
n.347A>T
n.35A>T
c.1359-15730T>A (n.1359-15730T>A)
c.13-15730T>A
1g.62602355C>ACA23752208ANGPTL3,DOCK7c.906C>A (p.Tyr302Ter)
c.1389-15731G>T (n.1389-15731G>T)
c.1683-15731G>T (n.1683-15731G>T)
n.82-4814G>T
n.348C>A
n.36C>A
c.1359-15731G>T (n.1359-15731G>T)
c.13-15731G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62602355C=CA1171148517ANGPTL3,DOCK7c.906C= (p.Tyr302=)
c.1389-15731G= (n.1389-15731G=)
c.1683-15731G= (n.1683-15731G=)
n.82-4814G=
n.348C=
n.36C=
c.1359-15731G= (n.1359-15731G=)
c.13-15731G=
1g.62602355C>GCA340605013ANGPTL3,DOCK7c.906C>G (p.Tyr302Ter)
c.1389-15731G>C (n.1389-15731G>C)
c.1683-15731G>C (n.1683-15731G>C)
n.82-4814G>C
n.348C>G
n.36C>G
c.1359-15731G>C (n.1359-15731G>C)
c.13-15731G>C
1g.62602355C>TCA418003868ANGPTL3,DOCK7c.906C>T (p.Tyr302=)
c.1389-15731G>A (n.1389-15731G>A)
c.1683-15731G>A (n.1683-15731G>A)
n.82-4814G>A
n.348C>T
n.36C>T
c.1359-15731G>A (n.1359-15731G>A)
c.13-15731G>A
1g.62602356A>CCA340605015ANGPTL3,DOCK7c.907A>C (p.Lys303Gln)
c.1389-15732T>G (n.1389-15732T>G)
c.1683-15732T>G (n.1683-15732T>G)
n.82-4815T>G
n.349A>C
n.37A>C
c.1359-15732T>G (n.1359-15732T>G)
c.13-15732T>G
1g.62602356A>GCA340605016ANGPTL3,DOCK7c.907A>G (p.Lys303Glu)
c.1389-15732T>C (n.1389-15732T>C)
c.1683-15732T>C (n.1683-15732T>C)
n.82-4815T>C
n.349A>G
n.37A>G
c.1359-15732T>C (n.1359-15732T>C)
c.13-15732T>C
1g.62602356A>TCA340605018ANGPTL3,DOCK7c.907A>T (p.Lys303Ter)
c.1389-15732T>A (n.1389-15732T>A)
c.1683-15732T>A (n.1683-15732T>A)
n.82-4815T>A
n.349A>T
n.37A>T
c.1359-15732T>A (n.1359-15732T>A)
c.13-15732T>A
1g.62602357A=CA1171148518ANGPTL3,DOCK7c.908A= (p.Lys303=)
c.1389-15733T= (n.1389-15733T=)
c.1683-15733T= (n.1683-15733T=)
n.82-4816T=
n.350A=
n.38A=
c.1359-15733T= (n.1359-15733T=)
c.13-15733T=
1g.62602357A>CCA340605022ANGPTL3,DOCK7c.908A>C (p.Lys303Thr)
c.1389-15733T>G (n.1389-15733T>G)
c.1683-15733T>G (n.1683-15733T>G)
n.82-4816T>G
n.350A>C
n.38A>C
c.1359-15733T>G (n.1359-15733T>G)
c.13-15733T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62602357A>GCA340605025ANGPTL3,DOCK7c.908A>G (p.Lys303Arg)
c.1389-15733T>C (n.1389-15733T>C)
c.1683-15733T>C (n.1683-15733T>C)
n.82-4816T>C
n.350A>G
n.38A>G
c.1359-15733T>C (n.1359-15733T>C)
c.13-15733T>C
dbSNP
1g.62602357A>TCA340605024ANGPTL3,DOCK7c.908A>T (p.Lys303Ile)
c.1389-15733T>A (n.1389-15733T>A)
c.1683-15733T>A (n.1683-15733T>A)
n.82-4816T>A
n.350A>T
n.38A>T
c.1359-15733T>A (n.1359-15733T>A)
c.13-15733T>A
1g.62602358A=CA1148260170ANGPTL3,DOCK7c.909A= (p.Lys303=)
c.1389-15734T= (n.1389-15734T=)
c.1683-15734T= (n.1683-15734T=)
n.82-4817T=
n.351A=
n.39A=
c.1359-15734T= (n.1359-15734T=)
c.13-15734T=
1g.62602358A>CCA340605026ANGPTL3,DOCK7c.909A>C (p.Lys303Asn)
c.1389-15734T>G (n.1389-15734T>G)
c.1683-15734T>G (n.1683-15734T>G)
n.82-4817T>G
n.351A>C
n.39A>C
c.1359-15734T>G (n.1359-15734T>G)
c.13-15734T>G
1g.62602358A>GCA886733ANGPTL3,DOCK7c.909A>G (p.Lys303=)
c.1389-15734T>C (n.1389-15734T>C)
c.1683-15734T>C (n.1683-15734T>C)
n.82-4817T>C
n.351A>G
n.39A>G
c.1359-15734T>C (n.1359-15734T>C)
c.13-15734T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62602358A>TCA340605028ANGPTL3,DOCK7c.909A>T (p.Lys303Asn)
c.1389-15734T>A (n.1389-15734T>A)
c.1683-15734T>A (n.1683-15734T>A)
n.82-4817T>A
n.351A>T
n.39A>T
c.1359-15734T>A (n.1359-15734T>A)
c.13-15734T>A
1g.62602359T>ACA340605029ANGPTL3,DOCK7c.910T>A (p.Tyr304Asn)
c.1389-15735A>T (n.1389-15735A>T)
c.1683-15735A>T (n.1683-15735A>T)
n.82-4818A>T
n.352T>A
n.40T>A
c.1359-15735A>T (n.1359-15735A>T)
c.13-15735A>T
1g.62602359T>CCA340605031ANGPTL3,DOCK7c.910T>C (p.Tyr304His)
c.1389-15735A>G (n.1389-15735A>G)
c.1683-15735A>G (n.1683-15735A>G)
n.82-4818A>G
n.352T>C
n.40T>C
c.1359-15735A>G (n.1359-15735A>G)
c.13-15735A>G
gnomAD v4
1g.62602359T>GCA340605033ANGPTL3,DOCK7c.910T>G (p.Tyr304Asp)
c.1389-15735A>C (n.1389-15735A>C)
c.1683-15735A>C (n.1683-15735A>C)
n.82-4818A>C
n.352T>G
n.40T>G
c.1359-15735A>C (n.1359-15735A>C)
c.13-15735A>C
1g.62602360A=CA1171148519ANGPTL3,DOCK7c.911A= (p.Tyr304=)
c.1389-15736T= (n.1389-15736T=)
c.1683-15736T= (n.1683-15736T=)
n.82-4819T=
n.353A=
n.41A=
c.1359-15736T= (n.1359-15736T=)
c.13-15736T=
1g.62602360A>CCA340605034ANGPTL3,DOCK7c.911A>C (p.Tyr304Ser)
c.1389-15736T>G (n.1389-15736T>G)
c.1683-15736T>G (n.1683-15736T>G)
n.82-4819T>G
n.353A>C
n.41A>C
c.1359-15736T>G (n.1359-15736T>G)
c.13-15736T>G
1g.62602360A>GCA340605036ANGPTL3,DOCK7c.911A>G (p.Tyr304Cys)
c.1389-15736T>C (n.1389-15736T>C)
c.1683-15736T>C (n.1683-15736T>C)
n.82-4819T>C
n.353A>G
n.41A>G
c.1359-15736T>C (n.1359-15736T>C)
c.13-15736T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62602360A>TCA340605037ANGPTL3,DOCK7c.911A>T (p.Tyr304Phe)
c.1389-15736T>A (n.1389-15736T>A)
c.1683-15736T>A (n.1683-15736T>A)
n.82-4819T>A
n.353A>T
n.41A>T
c.1359-15736T>A (n.1359-15736T>A)
c.13-15736T>A
1g.62602361T>ACA340605039ANGPTL3,DOCK7c.912T>A (p.Tyr304Ter)
c.1389-15737A>T (n.1389-15737A>T)
c.1683-15737A>T (n.1683-15737A>T)
n.82-4820A>T
n.354T>A
n.42T>A
c.1359-15737A>T (n.1359-15737A>T)
c.13-15737A>T
1g.62602361T>CCA886734ANGPTL3,DOCK7c.912T>C (p.Tyr304=)
c.1389-15737A>G (n.1389-15737A>G)
c.1683-15737A>G (n.1683-15737A>G)
n.82-4820A>G
n.354T>C
n.42T>C
c.1359-15737A>G (n.1359-15737A>G)
c.13-15737A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62602361T>GCA340605040ANGPTL3,DOCK7c.912T>G (p.Tyr304Ter)
c.1389-15737A>C (n.1389-15737A>C)
c.1683-15737A>C (n.1683-15737A>C)
n.82-4820A>C
n.354T>G
n.42T>G
c.1359-15737A>C (n.1359-15737A>C)
c.13-15737A>C
1g.62602361T=CA1171148520ANGPTL3,DOCK7c.912T= (p.Tyr304=)
c.1389-15737A= (n.1389-15737A=)
c.1683-15737A= (n.1683-15737A=)
n.82-4820A=
n.354T=
n.42T=
c.1359-15737A= (n.1359-15737A=)
c.13-15737A=
1g.62602362G>ACA340605041ANGPTL3,DOCK7c.913G>A (p.Gly305Ser)
c.1389-15738C>T (n.1389-15738C>T)
c.1683-15738C>T (n.1683-15738C>T)
n.82-4821C>T
n.355G>A
n.43G>A
c.1359-15738C>T (n.1359-15738C>T)
c.13-15738C>T
1g.62602362G>CCA340605044ANGPTL3,DOCK7c.913G>C (p.Gly305Arg)
c.1389-15738C>G (n.1389-15738C>G)
c.1683-15738C>G (n.1683-15738C>G)
n.82-4821C>G
n.355G>C
n.43G>C
c.1359-15738C>G (n.1359-15738C>G)
c.13-15738C>G
1g.62602362G>TCA340605043ANGPTL3,DOCK7c.913G>T (p.Gly305Cys)
c.1389-15738C>A (n.1389-15738C>A)
c.1683-15738C>A (n.1683-15738C>A)
n.82-4821C>A
n.355G>T
n.43G>T
c.1359-15738C>A (n.1359-15738C>A)
c.13-15738C>A
1g.62602363G>ACA340605045ANGPTL3,DOCK7c.914G>A (p.Gly305Asp)
c.1389-15739C>T (n.1389-15739C>T)
c.1683-15739C>T (n.1683-15739C>T)
n.82-4822C>T
n.356G>A
n.44G>A
c.1359-15739C>T (n.1359-15739C>T)
c.13-15739C>T
dbSNP
1g.62602363G>CCA340605047ANGPTL3,DOCK7c.914G>C (p.Gly305Ala)
c.1389-15739C>G (n.1389-15739C>G)
c.1683-15739C>G (n.1683-15739C>G)
n.82-4822C>G
n.356G>C
n.44G>C
c.1359-15739C>G (n.1359-15739C>G)
c.13-15739C>G
1g.62602363G=CA1171148522ANGPTL3,DOCK7c.914G= (p.Gly305=)
c.1389-15739C= (n.1389-15739C=)
c.1683-15739C= (n.1683-15739C=)
n.82-4822C=
n.356G=
n.44G=
c.1359-15739C= (n.1359-15739C=)
c.13-15739C=
1g.62602363G>TCA340605048ANGPTL3,DOCK7c.914G>T (p.Gly305Val)
c.1389-15739C>A (n.1389-15739C>A)
c.1683-15739C>A (n.1683-15739C>A)
n.82-4822C>A
n.356G>T
n.44G>T
c.1359-15739C>A (n.1359-15739C>A)
c.13-15739C>A
gnomAD v4
1g.62602363_62602364delinsGTCA1171148521ANGPTL3,DOCK7c.914_915delinsGT (p.Gly305=)
c.1389-15740_1389-15739delinsAC (n.1389-15740_1389-15739delinsAC)
c.1683-15740_1683-15739delinsAC (n.1683-15740_1683-15739delinsAC)
n.82-4823_82-4822delinsAC
n.356_357delinsGT
n.44_45delinsGT
c.1359-15740_1359-15739delinsAC (n.1359-15740_1359-15739delinsAC)
c.13-15740_13-15739delinsAC
1g.62602364T>ACA418003869ANGPTL3,DOCK7c.915T>A (p.Gly305=)
c.1389-15740A>T (n.1389-15740A>T)
c.1683-15740A>T (n.1683-15740A>T)
n.82-4823A>T
n.357T>A
n.45T>A
c.1359-15740A>T (n.1359-15740A>T)
c.13-15740A>T
1g.62602364T>CCA418003871ANGPTL3,DOCK7c.915T>C (p.Gly305=)
c.1389-15740A>G (n.1389-15740A>G)
c.1683-15740A>G (n.1683-15740A>G)
n.82-4823A>G
n.357T>C
n.45T>C
c.1359-15740A>G (n.1359-15740A>G)
c.13-15740A>G
1g.62602364T>GCA418003870ANGPTL3,DOCK7c.915T>G (p.Gly305=)
c.1389-15740A>C (n.1389-15740A>C)
c.1683-15740A>C (n.1683-15740A>C)
n.82-4823A>C
n.357T>G
n.45T>G
c.1359-15740A>C (n.1359-15740A>C)
c.13-15740A>C
1g.62602367delCA523545821ANGPTL3,DOCK7c.918del (p.Phe306LeufsTer12)
c.1389-15740del (n.1389-15740del)
c.1683-15740del (n.1683-15740del)
n.82-4823del
n.360del
n.48del
c.1359-15740del (n.1359-15740del)
c.13-15740del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62602365T>ACA340605050ANGPTL3,DOCK7c.916T>A (p.Phe306Ile)
c.1389-15741A>T (n.1389-15741A>T)
c.1683-15741A>T (n.1683-15741A>T)
n.82-4824A>T
n.358T>A
n.46T>A
c.1359-15741A>T (n.1359-15741A>T)
c.13-15741A>T
1g.62602365T>CCA340605051ANGPTL3,DOCK7c.916T>C (p.Phe306Leu)
c.1389-15741A>G (n.1389-15741A>G)
c.1683-15741A>G (n.1683-15741A>G)
n.82-4824A>G
n.358T>C
n.46T>C
c.1359-15741A>G (n.1359-15741A>G)
c.13-15741A>G
1g.62602365T>GCA340605053ANGPTL3,DOCK7c.916T>G (p.Phe306Val)
c.1389-15741A>C (n.1389-15741A>C)
c.1683-15741A>C (n.1683-15741A>C)
n.82-4824A>C
n.358T>G
n.46T>G
c.1359-15741A>C (n.1359-15741A>C)
c.13-15741A>C
1g.62602366T>ACA340605055ANGPTL3,DOCK7c.917T>A (p.Phe306Tyr)
c.1389-15742A>T (n.1389-15742A>T)
c.1683-15742A>T (n.1683-15742A>T)
n.82-4825A>T
n.359T>A
n.47T>A
c.1359-15742A>T (n.1359-15742A>T)
c.13-15742A>T
1g.62602366T>CCA886735ANGPTL3,DOCK7c.917T>C (p.Phe306Ser)
c.1389-15742A>G (n.1389-15742A>G)
c.1683-15742A>G (n.1683-15742A>G)
n.82-4825A>G
n.359T>C
n.47T>C
c.1359-15742A>G (n.1359-15742A>G)
c.13-15742A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.62602366T>GCA340605056ANGPTL3,DOCK7c.917T>G (p.Phe306Cys)
c.1389-15742A>C (n.1389-15742A>C)
c.1683-15742A>C (n.1683-15742A>C)
n.82-4825A>C
n.359T>G
n.47T>G
c.1359-15742A>C (n.1359-15742A>C)
c.13-15742A>C
1g.62602366T=CA1144081403ANGPTL3,DOCK7c.917T= (p.Phe306=)
c.1389-15742A= (n.1389-15742A=)
c.1683-15742A= (n.1683-15742A=)
n.82-4825A=
n.359T=
n.47T=
c.1359-15742A= (n.1359-15742A=)
c.13-15742A=
1g.62602367T>ACA340605058ANGPTL3,DOCK7c.918T>A (p.Phe306Leu)
c.1389-15743A>T (n.1389-15743A>T)
c.1683-15743A>T (n.1683-15743A>T)
n.82-4826A>T
n.360T>A
n.48T>A
c.1359-15743A>T (n.1359-15743A>T)
c.13-15743A>T
1g.62602367T>CCA23752224ANGPTL3,DOCK7c.918T>C (p.Phe306=)
c.1389-15743A>G (n.1389-15743A>G)
c.1683-15743A>G (n.1683-15743A>G)
n.82-4826A>G
n.360T>C
n.48T>C
c.1359-15743A>G (n.1359-15743A>G)
c.13-15743A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62602367T>GCA340605060ANGPTL3,DOCK7c.918T>G (p.Phe306Leu)
c.1389-15743A>C (n.1389-15743A>C)
c.1683-15743A>C (n.1683-15743A>C)
n.82-4826A>C
n.360T>G
n.48T>G
c.1359-15743A>C (n.1359-15743A>C)
c.13-15743A>C
1g.62602367T=CA1171148523ANGPTL3,DOCK7c.918T= (p.Phe306=)
c.1389-15743A= (n.1389-15743A=)
c.1683-15743A= (n.1683-15743A=)
n.82-4826A=
n.360T=
n.48T=
c.1359-15743A= (n.1359-15743A=)
c.13-15743A=
1g.62602368G>ACA340605064ANGPTL3,DOCK7c.919G>A (p.Gly307Arg)
c.1389-15744C>T (n.1389-15744C>T)
c.1683-15744C>T (n.1683-15744C>T)
n.82-4827C>T
n.361G>A
n.49G>A
c.1359-15744C>T (n.1359-15744C>T)
c.13-15744C>T
1g.62602368G>CCA340605062ANGPTL3,DOCK7c.919G>C (p.Gly307Arg)
c.1389-15744C>G (n.1389-15744C>G)
c.1683-15744C>G (n.1683-15744C>G)
n.82-4827C>G
n.361G>C
n.49G>C
c.1359-15744C>G (n.1359-15744C>G)
c.13-15744C>G
1g.62602368G>TCA340605061ANGPTL3,DOCK7c.919G>T (p.Gly307Trp)
c.1389-15744C>A (n.1389-15744C>A)
c.1683-15744C>A (n.1683-15744C>A)
n.82-4827C>A
n.361G>T
n.49G>T
c.1359-15744C>A (n.1359-15744C>A)
c.13-15744C>A
1g.62602369G>ACA340605066ANGPTL3,DOCK7c.920G>A (p.Gly307Glu)
c.1389-15745C>T (n.1389-15745C>T)
c.1683-15745C>T (n.1683-15745C>T)
n.82-4828C>T
n.362G>A
n.50G>A
c.1359-15745C>T (n.1359-15745C>T)
c.13-15745C>T
1g.62602369G>CCA340605067ANGPTL3,DOCK7c.920G>C (p.Gly307Ala)
c.1389-15745C>G (n.1389-15745C>G)
c.1683-15745C>G (n.1683-15745C>G)
n.82-4828C>G
n.362G>C
n.50G>C
c.1359-15745C>G (n.1359-15745C>G)
c.13-15745C>G
1g.62602369G>TCA340605070ANGPTL3,DOCK7c.920G>T (p.Gly307Val)
c.1389-15745C>A (n.1389-15745C>A)
c.1683-15745C>A (n.1683-15745C>A)
n.82-4828C>A
n.362G>T
n.50G>T
c.1359-15745C>A (n.1359-15745C>A)
c.13-15745C>A
1g.62602370G>ACA418003872ANGPTL3,DOCK7c.921G>A (p.Gly307=)
c.1389-15746C>T (n.1389-15746C>T)
c.1683-15746C>T (n.1683-15746C>T)
n.82-4829C>T
n.363G>A
n.51G>A
c.1359-15746C>T (n.1359-15746C>T)
c.13-15746C>T
1g.62602370G>CCA418003874ANGPTL3,DOCK7c.921G>C (p.Gly307=)
c.1389-15746C>G (n.1389-15746C>G)
c.1683-15746C>G (n.1683-15746C>G)
n.82-4829C>G
n.363G>C
n.51G>C
c.1359-15746C>G (n.1359-15746C>G)
c.13-15746C>G
1g.62602370G>TCA418003873ANGPTL3,DOCK7c.921G>T (p.Gly307=)
c.1389-15746C>A (n.1389-15746C>A)
c.1683-15746C>A (n.1683-15746C>A)
n.82-4829C>A
n.363G>T
n.51G>T
c.1359-15746C>A (n.1359-15746C>A)
c.13-15746C>A
1g.62602371A>CCA418003875ANGPTL3,DOCK7c.922A>C (p.Arg308=)
c.1389-15747T>G (n.1389-15747T>G)
c.1683-15747T>G (n.1683-15747T>G)
n.82-4830T>G
n.364A>C
n.52A>C
c.1359-15747T>G (n.1359-15747T>G)
c.13-15747T>G
gnomAD v4
1g.62602371A>GCA340605072ANGPTL3,DOCK7c.922A>G (p.Arg308Gly)
c.1389-15747T>C (n.1389-15747T>C)
c.1683-15747T>C (n.1683-15747T>C)
n.82-4830T>C
n.364A>G
n.52A>G
c.1359-15747T>C (n.1359-15747T>C)
c.13-15747T>C
1g.62602371A>TCA340605073ANGPTL3,DOCK7c.922A>T (p.Arg308Trp)
c.1389-15747T>A (n.1389-15747T>A)
c.1683-15747T>A (n.1683-15747T>A)
n.82-4830T>A
n.364A>T
n.52A>T
c.1359-15747T>A (n.1359-15747T>A)
c.13-15747T>A
1g.62602372G>ACA340605075ANGPTL3,DOCK7c.923G>A (p.Arg308Lys)
c.1389-15748C>T (n.1389-15748C>T)
c.1683-15748C>T (n.1683-15748C>T)
n.82-4831C>T
n.365G>A
n.53G>A
c.1359-15748C>T (n.1359-15748C>T)
c.13-15748C>T
1g.62602372G>CCA340605076ANGPTL3,DOCK7c.923G>C (p.Arg308Thr)
c.1389-15748C>G (n.1389-15748C>G)
c.1683-15748C>G (n.1683-15748C>G)
n.82-4831C>G
n.365G>C
n.53G>C
c.1359-15748C>G (n.1359-15748C>G)
c.13-15748C>G
1g.62602372G>TCA340605078ANGPTL3,DOCK7c.923G>T (p.Arg308Met)
c.1389-15748C>A (n.1389-15748C>A)
c.1683-15748C>A (n.1683-15748C>A)
n.82-4831C>A
n.365G>T
n.53G>T
c.1359-15748C>A (n.1359-15748C>A)
c.13-15748C>A
1g.62602373G>ACA418003876ANGPTL3,DOCK7c.924G>A (p.Arg308=)
c.1389-15749C>T (n.1389-15749C>T)
c.1683-15749C>T (n.1683-15749C>T)
n.82-4832C>T
n.366G>A
n.54G>A
c.1359-15749C>T (n.1359-15749C>T)
c.13-15749C>T
dbSNP
1g.62602373G>CCA340605079ANGPTL3,DOCK7c.924G>C (p.Arg308Ser)
c.1389-15749C>G (n.1389-15749C>G)
c.1683-15749C>G (n.1683-15749C>G)
n.82-4832C>G
n.366G>C
n.54G>C
c.1359-15749C>G (n.1359-15749C>G)
c.13-15749C>G
1g.62602373G=CA1171148524ANGPTL3,DOCK7c.924G= (p.Arg308=)
c.1389-15749C= (n.1389-15749C=)
c.1683-15749C= (n.1683-15749C=)
n.82-4832C=
n.366G=
n.54G=
c.1359-15749C= (n.1359-15749C=)
c.13-15749C=
1g.62602373G>TCA340605080ANGPTL3,DOCK7c.924G>T (p.Arg308Ser)
c.1389-15749C>A (n.1389-15749C>A)
c.1683-15749C>A (n.1683-15749C>A)
n.82-4832C>A
n.366G>T
n.54G>T
c.1359-15749C>A (n.1359-15749C>A)
c.13-15749C>A
1g.62602373_62602374insTAGTTTCA2554939455ANGPTL3,DOCK7c.924_925insTAGTTT
c.1389-15750_1389-15749insAAACTA (n.1389-15750_1389-15749insAAACTA)
c.1683-15750_1683-15749insAAACTA (n.1683-15750_1683-15749insAAACTA)
n.82-4833_82-4832insAAACTA
n.366_367insTAGTTT
n.54_55insTAGTTT
c.1359-15750_1359-15749insAAACTA (n.1359-15750_1359-15749insAAACTA)
c.13-15750_13-15749insAAACTA
1g.62602374delCA2645997873ANGPTL3,DOCK7c.925del (p.Asp310MetfsTer8)
c.1389-15750del (n.1389-15750del)
c.1683-15750del (n.1683-15750del)
n.82-4833del
n.367del
n.55del
c.1359-15750del (n.1359-15750del)
c.13-15750del
gnomAD v4
1g.62602374C>ACA340605081ANGPTL3,DOCK7c.925C>A (p.Leu309Ile)
c.1389-15750G>T (n.1389-15750G>T)
c.1683-15750G>T (n.1683-15750G>T)
n.82-4833G>T
n.367C>A
n.55C>A
c.1359-15750G>T (n.1359-15750G>T)
c.13-15750G>T
1g.62602374C>GCA340605083ANGPTL3,DOCK7c.925C>G (p.Leu309Val)
c.1389-15750G>C (n.1389-15750G>C)
c.1683-15750G>C (n.1683-15750G>C)
n.82-4833G>C
n.367C>G
n.55C>G
c.1359-15750G>C (n.1359-15750G>C)
c.13-15750G>C
1g.62602374C>TCA340605084ANGPTL3,DOCK7c.925C>T (p.Leu309Phe)
c.1389-15750G>A (n.1389-15750G>A)
c.1683-15750G>A (n.1683-15750G>A)
n.82-4833G>A
n.367C>T
n.55C>T
c.1359-15750G>A (n.1359-15750G>A)
c.13-15750G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.62602375T>ACA340605087ANGPTL3,DOCK7c.926T>A (p.Leu309His)
c.1389-15751A>T (n.1389-15751A>T)
c.1683-15751A>T (n.1683-15751A>T)
n.82-4834A>T
n.368T>A
n.56T>A
c.1359-15751A>T (n.1359-15751A>T)
c.13-15751A>T
1g.62602375T>CCA340605089ANGPTL3,DOCK7c.926T>C (p.Leu309Pro)
c.1389-15751A>G (n.1389-15751A>G)
c.1683-15751A>G (n.1683-15751A>G)
n.82-4834A>G
n.368T>C
n.56T>C
c.1359-15751A>G (n.1359-15751A>G)
c.13-15751A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62602375T>GCA340605085ANGPTL3,DOCK7c.926T>G (p.Leu309Arg)
c.1389-15751A>C (n.1389-15751A>C)
c.1683-15751A>C (n.1683-15751A>C)
n.82-4834A>C
n.368T>G
n.56T>G
c.1359-15751A>C (n.1359-15751A>C)
c.13-15751A>C
1g.62602375T=CA1171148525ANGPTL3,DOCK7c.926T= (p.Leu309=)
c.1389-15751A= (n.1389-15751A=)
c.1683-15751A= (n.1683-15751A=)
n.82-4834A=
n.368T=
n.56T=
c.1359-15751A= (n.1359-15751A=)
c.13-15751A=
1g.62602376delCA2546834052ANGPTL3,DOCK7c.927del (p.Asp310MetfsTer8)
c.1389-15751del (n.1389-15751del)
c.1683-15751del (n.1683-15751del)
n.82-4834del
n.369del
n.57del
c.1359-15751del (n.1359-15751del)
c.13-15751del
1g.62602376T>ACA418003877ANGPTL3,DOCK7c.927T>A (p.Leu309=)
c.1389-15752A>T (n.1389-15752A>T)
c.1683-15752A>T (n.1683-15752A>T)
n.82-4835A>T
n.369T>A
n.57T>A
c.1359-15752A>T (n.1359-15752A>T)
c.13-15752A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62602376T>CCA418003878ANGPTL3,DOCK7c.927T>C (p.Leu309=)
c.1389-15752A>G (n.1389-15752A>G)
c.1683-15752A>G (n.1683-15752A>G)
n.82-4835A>G
n.369T>C
n.57T>C
c.1359-15752A>G (n.1359-15752A>G)
c.13-15752A>G
1g.62602376T>GCA418003879ANGPTL3,DOCK7c.927T>G (p.Leu309=)
c.1389-15752A>C (n.1389-15752A>C)
c.1683-15752A>C (n.1683-15752A>C)
n.82-4835A>C
n.369T>G
n.57T>G
c.1359-15752A>C (n.1359-15752A>C)
c.13-15752A>C
1g.62602376T=CA1171148526ANGPTL3,DOCK7c.927T= (p.Leu309=)
c.1389-15752A= (n.1389-15752A=)
c.1683-15752A= (n.1683-15752A=)
n.82-4835A=
n.369T=
n.57T=
c.1359-15752A= (n.1359-15752A=)
c.13-15752A=
1g.62602377G>ACA340605091ANGPTL3,DOCK7c.928G>A (p.Asp310Asn)
c.1389-15753C>T (n.1389-15753C>T)
c.1683-15753C>T (n.1683-15753C>T)
n.82-4836C>T
n.370G>A
n.58G>A
c.1359-15753C>T (n.1359-15753C>T)
c.13-15753C>T
gnomAD v4
1g.62602377G>CCA340605093ANGPTL3,DOCK7c.928G>C (p.Asp310His)
c.1389-15753C>G (n.1389-15753C>G)
c.1683-15753C>G (n.1683-15753C>G)
n.82-4836C>G
n.370G>C
n.58G>C
c.1359-15753C>G (n.1359-15753C>G)
c.13-15753C>G
1g.62602377G>TCA340605092ANGPTL3,DOCK7c.928G>T (p.Asp310Tyr)
c.1389-15753C>A (n.1389-15753C>A)
c.1683-15753C>A (n.1683-15753C>A)
n.82-4836C>A
n.370G>T
n.58G>T
c.1359-15753C>A (n.1359-15753C>A)
c.13-15753C>A
1g.62602378A>CCA340605095ANGPTL3,DOCK7c.929A>C (p.Asp310Ala)
c.1389-15754T>G (n.1389-15754T>G)
c.1683-15754T>G (n.1683-15754T>G)
n.82-4837T>G
n.371A>C
n.59A>C
c.1359-15754T>G (n.1359-15754T>G)
c.13-15754T>G
1g.62602378A>GCA340605097ANGPTL3,DOCK7c.929A>G (p.Asp310Gly)
c.1389-15754T>C (n.1389-15754T>C)
c.1683-15754T>C (n.1683-15754T>C)
n.82-4837T>C
n.371A>G
n.59A>G
c.1359-15754T>C (n.1359-15754T>C)
c.13-15754T>C
1g.62602378A>TCA340605096ANGPTL3,DOCK7c.929A>T (p.Asp310Val)
c.1389-15754T>A (n.1389-15754T>A)
c.1683-15754T>A (n.1683-15754T>A)
n.82-4837T>A
n.371A>T
n.59A>T
c.1359-15754T>A (n.1359-15754T>A)
c.13-15754T>A
1g.62602379T>ACA340605098ANGPTL3,DOCK7c.930T>A (p.Asp310Glu)
c.1389-15755A>T (n.1389-15755A>T)
c.1683-15755A>T (n.1683-15755A>T)
n.82-4838A>T
n.372T>A
n.60T>A
c.1359-15755A>T (n.1359-15755A>T)
c.13-15755A>T
1g.62602379T>CCA418003880ANGPTL3,DOCK7c.930T>C (p.Asp310=)
c.1389-15755A>G (n.1389-15755A>G)
c.1683-15755A>G (n.1683-15755A>G)
n.82-4838A>G
n.372T>C
n.60T>C
c.1359-15755A>G (n.1359-15755A>G)
c.13-15755A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62602379T>GCA340605099ANGPTL3,DOCK7c.930T>G (p.Asp310Glu)
c.1389-15755A>C (n.1389-15755A>C)
c.1683-15755A>C (n.1683-15755A>C)
n.82-4838A>C
n.372T>G
n.60T>G
c.1359-15755A>C (n.1359-15755A>C)
c.13-15755A>C
1g.62602379T=CA1171148527ANGPTL3,DOCK7c.930T= (p.Asp310=)
c.1389-15755A= (n.1389-15755A=)
c.1683-15755A= (n.1683-15755A=)
n.82-4838A=
n.372T=
n.60T=
c.1359-15755A= (n.1359-15755A=)
c.13-15755A=
1g.62602380G>ACA340605101ANGPTL3,DOCK7c.931G>A (p.Gly311Arg)
c.1389-15756C>T (n.1389-15756C>T)
c.1683-15756C>T (n.1683-15756C>T)
n.82-4839C>T
n.373G>A
n.61G>A
c.1359-15756C>T (n.1359-15756C>T)
c.13-15756C>T
1g.62602380G>CCA340605103ANGPTL3,DOCK7c.931G>C (p.Gly311Arg)
c.1389-15756C>G (n.1389-15756C>G)
c.1683-15756C>G (n.1683-15756C>G)
n.82-4839C>G
n.373G>C
n.61G>C
c.1359-15756C>G (n.1359-15756C>G)
c.13-15756C>G
1g.62602380G>TCA340605107ANGPTL3,DOCK7c.931G>T (p.Gly311Ter)
c.1389-15756C>A (n.1389-15756C>A)
c.1683-15756C>A (n.1683-15756C>A)
n.82-4839C>A
n.373G>T
n.61G>T
c.1359-15756C>A (n.1359-15756C>A)
c.13-15756C>A
gnomAD v4
1g.62602381G>ACA340605108ANGPTL3,DOCK7c.931+1G>A (n.931+1G>A)
c.1389-15757C>T (n.1389-15757C>T)
c.1683-15757C>T (n.1683-15757C>T)
n.82-4840C>T
n.61+1G>A
c.1359-15757C>T (n.1359-15757C>T)
c.13-15757C>T
gnomAD v4
1g.62602381G>CCA340605109ANGPTL3,DOCK7c.931+1G>C (n.931+1G>C)
c.1389-15757C>G (n.1389-15757C>G)
c.1683-15757C>G (n.1683-15757C>G)
n.82-4840C>G
n.61+1G>C
c.1359-15757C>G (n.1359-15757C>G)
c.13-15757C>G
1g.62602381G=CA1171148528ANGPTL3,DOCK7c.931+1G= (n.931+1G=)
c.1389-15757C= (n.1389-15757C=)
c.1683-15757C= (n.1683-15757C=)
n.82-4840C=
n.61+1G=
c.1359-15757C= (n.1359-15757C=)
c.13-15757C=
1g.62602381G>TCA340605115ANGPTL3,DOCK7c.931+1G>T (n.931+1G>T)
c.1389-15757C>A (n.1389-15757C>A)
c.1683-15757C>A (n.1683-15757C>A)
n.82-4840C>A
n.61+1G>T
c.1359-15757C>A (n.1359-15757C>A)
c.13-15757C>A
1g.62602382T>ACA340605118ANGPTL3,DOCK7c.931+2T>A (n.931+2T>A)
c.1389-15758A>T (n.1389-15758A>T)
c.1683-15758A>T (n.1683-15758A>T)
n.82-4841A>T
n.61+2T>A
c.1359-15758A>T (n.1359-15758A>T)
c.13-15758A>T
1g.62602382T>CCA886737ANGPTL3,DOCK7c.931+2T>C (n.931+2T>C)
c.1389-15758A>G (n.1389-15758A>G)
c.1683-15758A>G (n.1683-15758A>G)
n.82-4841A>G
n.61+2T>C
c.1359-15758A>G (n.1359-15758A>G)
c.13-15758A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.62602382T>GCA340605120ANGPTL3,DOCK7c.931+2T>G (n.931+2T>G)
c.1389-15758A>C (n.1389-15758A>C)
c.1683-15758A>C (n.1683-15758A>C)
n.82-4841A>C
n.61+2T>G
c.1359-15758A>C (n.1359-15758A>C)
c.13-15758A>C
1g.62602382T=CA1149047777ANGPTL3,DOCK7c.931+2T= (n.931+2T=)
c.1389-15758A= (n.1389-15758A=)
c.1683-15758A= (n.1683-15758A=)
n.82-4841A=
n.61+2T=
c.1359-15758A= (n.1359-15758A=)
c.13-15758A=
1g.62602382dupCA886736ANGPTL3,DOCK7c.931+2dup (n.931+2dup)
c.1389-15758dup (n.1389-15758dup)
c.1683-15758dup (n.1683-15758dup)
n.82-4841dup
n.61+2dup
c.1359-15758dup (n.1359-15758dup)
c.13-15758dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62602385G>ACA2574391270ANGPTL3,DOCK7c.931+5G>A (n.931+5G>A)
c.1389-15761C>T (n.1389-15761C>T)
c.1683-15761C>T (n.1683-15761C>T)
n.82-4844C>T
n.61+5G>A
c.1359-15761C>T (n.1359-15761C>T)
c.13-15761C>T
1g.62602385G>TCA2554626562ANGPTL3,DOCK7c.931+5G>T (n.931+5G>T)
c.1389-15761C>A (n.1389-15761C>A)
c.1683-15761C>A (n.1683-15761C>A)
n.82-4844C>A
n.61+5G>T
c.1359-15761C>A (n.1359-15761C>A)
c.13-15761C>A
1g.62602386G>ACA886738ANGPTL3,DOCK7c.931+6G>A (n.931+6G>A)
c.1389-15762C>T (n.1389-15762C>T)
c.1683-15762C>T (n.1683-15762C>T)
n.82-4845C>T
n.61+6G>A
c.1359-15762C>T (n.1359-15762C>T)
c.13-15762C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62602386G=CA1171148529ANGPTL3,DOCK7c.931+6G= (n.931+6G=)
c.1389-15762C= (n.1389-15762C=)
c.1683-15762C= (n.1683-15762C=)
n.82-4845C=
n.61+6G=
c.1359-15762C= (n.1359-15762C=)
c.13-15762C=
1g.62602387G>ACA886739ANGPTL3,DOCK7c.931+7G>A (n.931+7G>A)
c.1389-15763C>T (n.1389-15763C>T)
c.1683-15763C>T (n.1683-15763C>T)
n.82-4846C>T
n.61+7G>A
c.1359-15763C>T (n.1359-15763C>T)
c.13-15763C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62602387G>CCA523545822ANGPTL3,DOCK7c.931+7G>C (n.931+7G>C)
c.1389-15763C>G (n.1389-15763C>G)
c.1683-15763C>G (n.1683-15763C>G)
n.82-4846C>G
n.61+7G>C
c.1359-15763C>G (n.1359-15763C>G)
c.13-15763C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62602387G=CA1171148530ANGPTL3,DOCK7c.931+7G= (n.931+7G=)
c.1389-15763C= (n.1389-15763C=)
c.1683-15763C= (n.1683-15763C=)
n.82-4846C=
n.61+7G=
c.1359-15763C= (n.1359-15763C=)
c.13-15763C=
1g.62602388G>ACA886740ANGPTL3,DOCK7c.931+8G>A (n.931+8G>A)
c.1389-15764C>T (n.1389-15764C>T)
c.1683-15764C>T (n.1683-15764C>T)
n.82-4847C>T
n.61+8G>A
c.1359-15764C>T (n.1359-15764C>T)
c.13-15764C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62602388G=CA1171148531ANGPTL3,DOCK7c.931+8G= (n.931+8G=)
c.1389-15764C= (n.1389-15764C=)
c.1683-15764C= (n.1683-15764C=)
n.82-4847C=
n.61+8G=
c.1359-15764C= (n.1359-15764C=)
c.13-15764C=
1g.62602388G>TCA2645997874ANGPTL3,DOCK7c.931+8G>T (n.931+8G>T)
c.1389-15764C>A (n.1389-15764C>A)
c.1683-15764C>A (n.1683-15764C>A)
n.82-4847C>A
n.61+8G>T
c.1359-15764C>A (n.1359-15764C>A)
c.13-15764C>A
gnomAD v4
1g.62602393C>ACA2645997875ANGPTL3,DOCK7c.931+13C>A (n.931+13C>A)
c.1389-15769G>T (n.1389-15769G>T)
c.1683-15769G>T (n.1683-15769G>T)
n.82-4852G>T
n.61+13C>A
c.1359-15769G>T (n.1359-15769G>T)
c.13-15769G>T
gnomAD v4
1g.62602393C=CA1171148532ANGPTL3,DOCK7c.931+13C= (n.931+13C=)
c.1389-15769G= (n.1389-15769G=)
c.1683-15769G= (n.1683-15769G=)
n.82-4852G=
n.61+13C=
c.1359-15769G= (n.1359-15769G=)
c.13-15769G=
1g.62602393C>TCA1171148533ANGPTL3,DOCK7c.931+13C>T (n.931+13C>T)
c.1389-15769G>A (n.1389-15769G>A)
c.1683-15769G>A (n.1683-15769G>A)
n.82-4852G>A
n.61+13C>T
c.1359-15769G>A (n.1359-15769G>A)
c.13-15769G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.62602393_62602394insCTGAATATAATGACA2503024182ANGPTL3,DOCK7c.931+13_931+14insCTGAATATAATGA (n.931+13_931+14insCTGAATATAATGA)
c.1389-15770_1389-15769insTCATTATATTCAG (n.1389-15770_1389-15769insTCATTATATTCAG)
c.1683-15770_1683-15769insTCATTATATTCAG (n.1683-15770_1683-15769insTCATTATATTCAG)
n.82-4853_82-4852insTCATTATATTCAG
n.61+13_61+14insCTGAATATAATGA
c.1359-15770_1359-15769insTCATTATATTCAG (n.1359-15770_1359-15769insTCATTATATTCAG)
c.13-15770_13-15769insTCATTATATTCAG
1g.62602394A>GCA2645997876ANGPTL3,DOCK7c.931+14A>G (n.931+14A>G)
c.1389-15770T>C (n.1389-15770T>C)
c.1683-15770T>C (n.1683-15770T>C)
n.82-4853T>C
n.61+14A>G
c.1359-15770T>C (n.1359-15770T>C)
c.13-15770T>C
gnomAD v4
1g.62602396T>CCA1002423731ANGPTL3,DOCK7c.931+16T>C (n.931+16T>C)
c.1389-15772A>G (n.1389-15772A>G)
c.1683-15772A>G (n.1683-15772A>G)
n.82-4855A>G
n.61+16T>C
c.1359-15772A>G (n.1359-15772A>G)
c.13-15772A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62602396T=CA1171148534ANGPTL3,DOCK7c.931+16T= (n.931+16T=)
c.1389-15772A= (n.1389-15772A=)
c.1683-15772A= (n.1683-15772A=)
n.82-4855A=
n.61+16T=
c.1359-15772A= (n.1359-15772A=)
c.13-15772A=
1g.62602397C>ACA2645997877ANGPTL3,DOCK7c.931+17C>A (n.931+17C>A)
c.1389-15773G>T (n.1389-15773G>T)
c.1683-15773G>T (n.1683-15773G>T)
n.82-4856G>T
n.61+17C>A
c.1359-15773G>T (n.1359-15773G>T)
c.13-15773G>T
gnomAD v4
1g.62602397C>TCA2568764533ANGPTL3,DOCK7c.931+17C>T (n.931+17C>T)
c.1389-15773G>A (n.1389-15773G>A)
c.1683-15773G>A (n.1683-15773G>A)
n.82-4856G>A
n.61+17C>T
c.1359-15773G>A (n.1359-15773G>A)
c.13-15773G>A
1g.62602398A=CA1171148535ANGPTL3,DOCK7c.931+18A= (n.931+18A=)
c.1389-15774T= (n.1389-15774T=)
c.1683-15774T= (n.1683-15774T=)
n.82-4857T=
n.61+18A=
c.1359-15774T= (n.1359-15774T=)
c.13-15774T=
1g.62602398A>TCA886741ANGPTL3,DOCK7c.931+18A>T (n.931+18A>T)
c.1389-15774T>A (n.1389-15774T>A)
c.1683-15774T>A (n.1683-15774T>A)
n.82-4857T>A
n.61+18A>T
c.1359-15774T>A (n.1359-15774T>A)
c.13-15774T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62602399A=CA1171148536ANGPTL3,DOCK7c.931+19A= (n.931+19A=)
c.1389-15775T= (n.1389-15775T=)
c.1683-15775T= (n.1683-15775T=)
n.82-4858T=
n.61+19A=
c.1359-15775T= (n.1359-15775T=)
c.13-15775T=
1g.62602399A>GCA23752285ANGPTL3,DOCK7c.931+19A>G (n.931+19A>G)
c.1389-15775T>C (n.1389-15775T>C)
c.1683-15775T>C (n.1683-15775T>C)
n.82-4858T>C
n.61+19A>G
c.1359-15775T>C (n.1359-15775T>C)
c.13-15775T>C
dbSNP
1g.62602401C=CA1171148537ANGPTL3,DOCK7c.931+21C= (n.931+21C=)
c.1389-15777G= (n.1389-15777G=)
c.1683-15777G= (n.1683-15777G=)
n.82-4860G=
n.61+21C=
c.1359-15777G= (n.1359-15777G=)
c.13-15777G=
1g.62602401C>TCA523545823ANGPTL3,DOCK7c.931+21C>T (n.931+21C>T)
c.1389-15777G>A (n.1389-15777G>A)
c.1683-15777G>A (n.1683-15777G>A)
n.82-4860G>A
n.61+21C>T
c.1359-15777G>A (n.1359-15777G>A)
c.13-15777G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62602403T>CCA523545824ANGPTL3,DOCK7c.931+23T>C (n.931+23T>C)
c.1389-15779A>G (n.1389-15779A>G)
c.1683-15779A>G (n.1683-15779A>G)
n.82-4862A>G
n.61+23T>C
c.1359-15779A>G (n.1359-15779A>G)
c.13-15779A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62602403T=CA1171148538ANGPTL3,DOCK7c.931+23T= (n.931+23T=)
c.1389-15779A= (n.1389-15779A=)
c.1683-15779A= (n.1683-15779A=)
n.82-4862A=
n.61+23T=
c.1359-15779A= (n.1359-15779A=)
c.13-15779A=
1g.62602405C>ACA2557138271ANGPTL3,DOCK7c.931+25C>A (n.931+25C>A)
c.1389-15781G>T (n.1389-15781G>T)
c.1683-15781G>T (n.1683-15781G>T)
n.82-4864G>T
n.61+25C>A
c.1359-15781G>T (n.1359-15781G>T)
c.13-15781G>T
gnomAD v4
1g.62602406A>GCA2645997878ANGPTL3,DOCK7c.931+26A>G (n.931+26A>G)
c.1389-15782T>C (n.1389-15782T>C)
c.1683-15782T>C (n.1683-15782T>C)
n.82-4865T>C
n.61+26A>G
c.1359-15782T>C (n.1359-15782T>C)
c.13-15782T>C
gnomAD v4
1g.62602407T>ACA523545825ANGPTL3,DOCK7c.931+27T>A (n.931+27T>A)
c.1389-15783A>T (n.1389-15783A>T)
c.1683-15783A>T (n.1683-15783A>T)
n.82-4866A>T
n.61+27T>A
c.1359-15783A>T (n.1359-15783A>T)
c.13-15783A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62602407T>CCA886742ANGPTL3,DOCK7c.931+27T>C (n.931+27T>C)
c.1389-15783A>G (n.1389-15783A>G)
c.1683-15783A>G (n.1683-15783A>G)
n.82-4866A>G
n.61+27T>C
c.1359-15783A>G (n.1359-15783A>G)
c.13-15783A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62602407T=CA1171148539ANGPTL3,DOCK7c.931+27T= (n.931+27T=)
c.1389-15783A= (n.1389-15783A=)
c.1683-15783A= (n.1683-15783A=)
n.82-4866A=
n.61+27T=
c.1359-15783A= (n.1359-15783A=)
c.13-15783A=
1g.62602409C>ACA2511807910ANGPTL3,DOCK7c.931+29C>A (n.931+29C>A)
c.1389-15785G>T (n.1389-15785G>T)
c.1683-15785G>T (n.1683-15785G>T)
n.82-4868G>T
n.61+29C>A
c.1359-15785G>T (n.1359-15785G>T)
c.13-15785G>T
gnomAD v4
1g.62602409C=CA1171148540ANGPTL3,DOCK7c.931+29C= (n.931+29C=)
c.1389-15785G= (n.1389-15785G=)
c.1683-15785G= (n.1683-15785G=)
n.82-4868G=
n.61+29C=
c.1359-15785G= (n.1359-15785G=)
c.13-15785G=
1g.62602409C>GCA523545826ANGPTL3,DOCK7c.931+29C>G (n.931+29C>G)
c.1389-15785G>C (n.1389-15785G>C)
c.1683-15785G>C (n.1683-15785G>C)
n.82-4868G>C
n.61+29C>G
c.1359-15785G>C (n.1359-15785G>C)
c.13-15785G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62602411C=CA1143505652ANGPTL3,DOCK7c.931+31C= (n.931+31C=)
c.1389-15787G= (n.1389-15787G=)
c.1683-15787G= (n.1683-15787G=)
n.82-4870G=
n.61+31C=
c.1359-15787G= (n.1359-15787G=)
c.13-15787G=
1g.62602411C>TCA886743ANGPTL3,DOCK7c.931+31C>T (n.931+31C>T)
c.1389-15787G>A (n.1389-15787G>A)
c.1683-15787G>A (n.1683-15787G>A)
n.82-4870G>A
n.61+31C>T
c.1359-15787G>A (n.1359-15787G>A)
c.13-15787G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62602415C>ACA1171148542ANGPTL3,DOCK7c.931+35C>A (n.931+35C>A)
c.1389-15791G>T (n.1389-15791G>T)
c.1683-15791G>T (n.1683-15791G>T)
n.82-4874G>T
n.61+35C>A
c.1359-15791G>T (n.1359-15791G>T)
c.13-15791G>T
dbSNP
1g.62602415C=CA1171148541ANGPTL3,DOCK7c.931+35C= (n.931+35C=)
c.1389-15791G= (n.1389-15791G=)
c.1683-15791G= (n.1683-15791G=)
n.82-4874G=
n.61+35C=
c.1359-15791G= (n.1359-15791G=)
c.13-15791G=
1g.62602415C>TCA2534328890ANGPTL3,DOCK7c.931+35C>T (n.931+35C>T)
c.1389-15791G>A (n.1389-15791G>A)
c.1683-15791G>A (n.1683-15791G>A)
n.82-4874G>A
n.61+35C>T
c.1359-15791G>A (n.1359-15791G>A)
c.13-15791G>A
gnomAD v4
1g.62602417A=CA1171148543ANGPTL3,DOCK7c.931+37A= (n.931+37A=)
c.1389-15793T= (n.1389-15793T=)
c.1683-15793T= (n.1683-15793T=)
n.82-4876T=
n.61+37A=
c.1359-15793T= (n.1359-15793T=)
c.13-15793T=
1g.62602417A>CCA886744ANGPTL3,DOCK7c.931+37A>C (n.931+37A>C)
c.1389-15793T>G (n.1389-15793T>G)
c.1683-15793T>G (n.1683-15793T>G)
n.82-4876T>G
n.61+37A>C
c.1359-15793T>G (n.1359-15793T>G)
c.13-15793T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62602417A>GCA2743866224ANGPTL3,DOCK7c.931+37A>G (n.931+37A>G)
c.1389-15793T>C (n.1389-15793T>C)
c.1683-15793T>C (n.1683-15793T>C)
n.82-4876T>C
n.61+37A>G
c.1359-15793T>C (n.1359-15793T>C)
c.13-15793T>C
1g.62602418A=CA1171148544ANGPTL3,DOCK7c.931+38A= (n.931+38A=)
c.1389-15794T= (n.1389-15794T=)
c.1683-15794T= (n.1683-15794T=)
n.82-4877T=
n.61+38A=
c.1359-15794T= (n.1359-15794T=)
c.13-15794T=
1g.62602418A>GCA737669410ANGPTL3,DOCK7c.931+38A>G (n.931+38A>G)
c.1389-15794T>C (n.1389-15794T>C)
c.1683-15794T>C (n.1683-15794T>C)
n.82-4877T>C
n.61+38A>G
c.1359-15794T>C (n.1359-15794T>C)
c.13-15794T>C
dbSNP
1g.62602419T>CCA2645997879ANGPTL3,DOCK7c.931+39T>C (n.931+39T>C)
c.1389-15795A>G (n.1389-15795A>G)
c.1683-15795A>G (n.1683-15795A>G)
n.82-4878A>G
n.61+39T>C
c.1359-15795A>G (n.1359-15795A>G)
c.13-15795A>G
gnomAD v4
1g.62602420C>ACA2645997880ANGPTL3,DOCK7c.931+40C>A (n.931+40C>A)
c.1389-15796G>T (n.1389-15796G>T)
c.1683-15796G>T (n.1683-15796G>T)
n.82-4879G>T
n.61+40C>A
c.1359-15796G>T (n.1359-15796G>T)
c.13-15796G>T
gnomAD v4
1g.62602420C>GCA2528737543ANGPTL3,DOCK7c.931+40C>G (n.931+40C>G)
c.1389-15796G>C (n.1389-15796G>C)
c.1683-15796G>C (n.1683-15796G>C)
n.82-4879G>C
n.61+40C>G
c.1359-15796G>C (n.1359-15796G>C)
c.13-15796G>C
1g.62602421T>CCA2645997881ANGPTL3,DOCK7c.931+41T>C (n.931+41T>C)
c.1389-15797A>G (n.1389-15797A>G)
c.1683-15797A>G (n.1683-15797A>G)
n.82-4880A>G
n.61+41T>C
c.1359-15797A>G (n.1359-15797A>G)
c.13-15797A>G
gnomAD v4
1g.62602422A=CA1171148545ANGPTL3,DOCK7c.931+42A= (n.931+42A=)
c.1389-15798T= (n.1389-15798T=)
c.1683-15798T= (n.1683-15798T=)
n.82-4881T=
n.61+42A=
c.1359-15798T= (n.1359-15798T=)
c.13-15798T=
1g.62602422A>GCA886745ANGPTL3,DOCK7c.931+42A>G (n.931+42A>G)
c.1389-15798T>C (n.1389-15798T>C)
c.1683-15798T>C (n.1683-15798T>C)
n.82-4881T>C
n.61+42A>G
c.1359-15798T>C (n.1359-15798T>C)
c.13-15798T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62602423C=CA1171148546ANGPTL3,DOCK7c.931+43C= (n.931+43C=)
c.1389-15799G= (n.1389-15799G=)
c.1683-15799G= (n.1683-15799G=)
n.82-4882G=
n.61+43C=
c.1359-15799G= (n.1359-15799G=)
c.13-15799G=
1g.62602423C>TCA23752354ANGPTL3,DOCK7c.931+43C>T (n.931+43C>T)
c.1389-15799G>A (n.1389-15799G>A)
c.1683-15799G>A (n.1683-15799G>A)
n.82-4882G>A
n.61+43C>T
c.1359-15799G>A (n.1359-15799G>A)
c.13-15799G>A
dbSNP
1g.62602423_62602424insTTGCTCA2574391271ANGPTL3,DOCK7c.931+43_931+44insTTGCT (n.931+43_931+44insTTGCT)
c.1389-15800_1389-15799insAGCAA (n.1389-15800_1389-15799insAGCAA)
c.1683-15800_1683-15799insAGCAA (n.1683-15800_1683-15799insAGCAA)
n.82-4883_82-4882insAGCAA
n.61+43_61+44insTTGCT
c.1359-15800_1359-15799insAGCAA (n.1359-15800_1359-15799insAGCAA)
c.13-15800_13-15799insAGCAA
1g.62602424_62602426delCA2645997882ANGPTL3,DOCK7c.931+44_931+46del (n.931+44_931+46del)
c.1389-15802_1389-15800del (n.1389-15802_1389-15800del)
c.1683-15802_1683-15800del (n.1683-15802_1683-15800del)
n.82-4885_82-4883del
n.61+44_61+46del
c.1359-15802_1359-15800del (n.1359-15802_1359-15800del)
c.13-15802_13-15800del
gnomAD v4
1g.62602426_62602428delCA2574391272ANGPTL3,DOCK7c.931+46_931+48del (n.931+46_931+48del)
c.1389-15803_1389-15801del (n.1389-15803_1389-15801del)
c.1683-15803_1683-15801del (n.1683-15803_1683-15801del)
n.82-4886_82-4884del
n.61+46_61+48del
c.1359-15803_1359-15801del (n.1359-15803_1359-15801del)
c.13-15803_13-15801del
1g.62602427T>ACA886746ANGPTL3,DOCK7c.931+47T>A (n.931+47T>A)
c.1389-15803A>T (n.1389-15803A>T)
c.1683-15803A>T (n.1683-15803A>T)
n.82-4886A>T
n.61+47T>A
c.1359-15803A>T (n.1359-15803A>T)
c.13-15803A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62602427T=CA1171148547ANGPTL3,DOCK7c.931+47T= (n.931+47T=)
c.1389-15803A= (n.1389-15803A=)
c.1683-15803A= (n.1683-15803A=)
n.82-4886A=
n.61+47T=
c.1359-15803A= (n.1359-15803A=)
c.13-15803A=
1g.62602427_62602428insTGCTACA2645997883ANGPTL3,DOCK7c.931+47_931+48insTGCTA (n.931+47_931+48insTGCTA)
c.1389-15804_1389-15803insTAGCA (n.1389-15804_1389-15803insTAGCA)
c.1683-15804_1683-15803insTAGCA (n.1683-15804_1683-15803insTAGCA)
n.82-4887_82-4886insTAGCA
n.61+47_61+48insTGCTA
c.1359-15804_1359-15803insTAGCA (n.1359-15804_1359-15803insTAGCA)
c.13-15804_13-15803insTAGCA
gnomAD v4
1g.62602428A=CA1171148548ANGPTL3,DOCK7c.931+48A= (n.931+48A=)
c.1389-15804T= (n.1389-15804T=)
c.1683-15804T= (n.1683-15804T=)
n.82-4887T=
n.61+48A=
c.1359-15804T= (n.1359-15804T=)
c.13-15804T=
1g.62602428A>GCA1171148549ANGPTL3,DOCK7c.931+48A>G (n.931+48A>G)
c.1389-15804T>C (n.1389-15804T>C)
c.1683-15804T>C (n.1683-15804T>C)
n.82-4887T>C
n.61+48A>G
c.1359-15804T>C (n.1359-15804T>C)
c.13-15804T>C
dbSNP
1g.62602432_62602433delinsACCA1171148550ANGPTL3,DOCK7c.931+52_931+53delinsAC (n.931+52_931+53delinsAC)
c.1389-15809_1389-15808delinsGT (n.1389-15809_1389-15808delinsGT)
c.1683-15809_1683-15808delinsGT (n.1683-15809_1683-15808delinsGT)
n.82-4892_82-4891delinsGT
n.61+52_61+53delinsAC
c.1359-15809_1359-15808delinsGT (n.1359-15809_1359-15808delinsGT)
c.13-15809_13-15808delinsGT
1g.62602433delCA1171148551ANGPTL3,DOCK7c.931+53del (n.931+53del)
c.1389-15809del (n.1389-15809del)
c.1683-15809del (n.1683-15809del)
n.82-4892del
n.61+53del
c.1359-15809del (n.1359-15809del)
c.13-15809del
dbSNP gnomAD v4
1g.62602433C>ACA2645997884ANGPTL3,DOCK7c.931+53C>A (n.931+53C>A)
c.1389-15809G>T (n.1389-15809G>T)
c.1683-15809G>T (n.1683-15809G>T)
n.82-4892G>T
n.61+53C>A
c.1359-15809G>T (n.1359-15809G>T)
c.13-15809G>T
gnomAD v4
1g.62602434T>ACA2574391273ANGPTL3,DOCK7c.931+54T>A (n.931+54T>A)
c.1389-15810A>T (n.1389-15810A>T)
c.1683-15810A>T (n.1683-15810A>T)
n.82-4893A>T
n.61+54T>A
c.1359-15810A>T (n.1359-15810A>T)
c.13-15810A>T
1g.62602434T>CCA2645997885ANGPTL3,DOCK7c.931+54T>C (n.931+54T>C)
c.1389-15810A>G (n.1389-15810A>G)
c.1683-15810A>G (n.1683-15810A>G)
n.82-4893A>G
n.61+54T>C
c.1359-15810A>G (n.1359-15810A>G)
c.13-15810A>G
gnomAD v4
1g.62602435G>ACA646189387ANGPTL3,DOCK7c.931+55G>A (n.931+55G>A)
c.1389-15811C>T (n.1389-15811C>T)
c.1683-15811C>T (n.1683-15811C>T)
n.82-4894C>T
n.61+55G>A
c.1359-15811C>T (n.1359-15811C>T)
c.13-15811C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.62602435G=CA1171148552ANGPTL3,DOCK7c.931+55G= (n.931+55G=)
c.1389-15811C= (n.1389-15811C=)
c.1683-15811C= (n.1683-15811C=)
n.82-4894C=
n.61+55G=
c.1359-15811C= (n.1359-15811C=)
c.13-15811C=
1g.62602435G>TCA2645997886ANGPTL3,DOCK7c.931+55G>T (n.931+55G>T)
c.1389-15811C>A (n.1389-15811C>A)
c.1683-15811C>A (n.1683-15811C>A)
n.82-4894C>A
n.61+55G>T
c.1359-15811C>A (n.1359-15811C>A)
c.13-15811C>A
gnomAD v4
1g.62602436A>TCA2574391274ANGPTL3,DOCK7c.931+56A>T (n.931+56A>T)
c.1389-15812T>A (n.1389-15812T>A)
c.1683-15812T>A (n.1683-15812T>A)
n.82-4895T>A
n.61+56A>T
c.1359-15812T>A (n.1359-15812T>A)
c.13-15812T>A
1g.62602437G>CCA1171148554ANGPTL3,DOCK7c.931+57G>C (n.931+57G>C)
c.1389-15813C>G (n.1389-15813C>G)
c.1683-15813C>G (n.1683-15813C>G)
n.82-4896C>G
n.61+57G>C
c.1359-15813C>G (n.1359-15813C>G)
c.13-15813C>G
dbSNP
1g.62602437G=CA1171148553ANGPTL3,DOCK7c.931+57G= (n.931+57G=)
c.1389-15813C= (n.1389-15813C=)
c.1683-15813C= (n.1683-15813C=)
n.82-4896C=
n.61+57G=
c.1359-15813C= (n.1359-15813C=)
c.13-15813C=
1g.62602437_62602438insTCA2645997887ANGPTL3,DOCK7c.931+57_931+58insT (n.931+57_931+58insT)
c.1389-15814_1389-15813insA (n.1389-15814_1389-15813insA)
c.1683-15814_1683-15813insA (n.1683-15814_1683-15813insA)
n.82-4897_82-4896insA
n.61+57_61+58insT
c.1359-15814_1359-15813insA (n.1359-15814_1359-15813insA)
c.13-15814_13-15813insA
gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched