Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.62602258del | CA2645997860 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-27del (n.836-27del) c.1389-15630del (n.1389-15630del) c.1683-15630del (n.1683-15630del) n.82-4713del n.278-27del c.1359-15630del (n.1359-15630del) c.13-15630del | gnomAD v4 |
1 | g.62602255A>G | CA2645997861 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-30A>G (n.836-30A>G) c.1389-15631T>C (n.1389-15631T>C) c.1683-15631T>C (n.1683-15631T>C) n.82-4714T>C n.278-30A>G c.1359-15631T>C (n.1359-15631T>C) c.13-15631T>C | gnomAD v4 |
1 | g.62602257A= | CA1171148470 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-28A= (n.836-28A=) c.1389-15633T= (n.1389-15633T=) c.1683-15633T= (n.1683-15633T=) n.82-4716T= n.278-28A= c.1359-15633T= (n.1359-15633T=) c.13-15633T= | |
1 | g.62602257A>C | CA523545815 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-28A>C (n.836-28A>C) c.1389-15633T>G (n.1389-15633T>G) c.1683-15633T>G (n.1683-15633T>G) n.82-4716T>G n.278-28A>C c.1359-15633T>G (n.1359-15633T>G) c.13-15633T>G | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.62602258A>G | CA2743866223 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-27A>G (n.836-27A>G) c.1389-15634T>C (n.1389-15634T>C) c.1683-15634T>C (n.1683-15634T>C) n.82-4717T>C n.278-27A>G c.1359-15634T>C (n.1359-15634T>C) c.13-15634T>C | |
1 | g.62602259T>C | CA886708 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-26T>C (n.836-26T>C) c.1389-15635A>G (n.1389-15635A>G) c.1683-15635A>G (n.1683-15635A>G) n.82-4718A>G n.278-26T>C c.1359-15635A>G (n.1359-15635A>G) c.13-15635A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62602259T= | CA1171148471 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-26T= (n.836-26T=) c.1389-15635A= (n.1389-15635A=) c.1683-15635A= (n.1683-15635A=) n.82-4718A= n.278-26T= c.1359-15635A= (n.1359-15635A=) c.13-15635A= | |
1 | g.62602261C>A | CA2645997862 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-24C>A (n.836-24C>A) c.1389-15637G>T (n.1389-15637G>T) c.1683-15637G>T (n.1683-15637G>T) n.82-4720G>T n.278-24C>A c.1359-15637G>T (n.1359-15637G>T) c.13-15637G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62602261C= | CA1171148473 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-24C= (n.836-24C=) c.1389-15637G= (n.1389-15637G=) c.1683-15637G= (n.1683-15637G=) n.82-4720G= n.278-24C= c.1359-15637G= (n.1359-15637G=) c.13-15637G= | |
1 | g.62602261C>T | CA913262128 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-24C>T (n.836-24C>T) c.1389-15637G>A (n.1389-15637G>A) c.1683-15637G>A (n.1683-15637G>A) n.82-4720G>A n.278-24C>T c.1359-15637G>A (n.1359-15637G>A) c.13-15637G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62602261_62602264delinsCATG | CA1171148472 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-24_836-21delinsCATG (n.836-24_836-21delinsCATG) c.1389-15640_1389-15637delinsCATG (n.1389-15640_1389-15637delinsCATG) c.1683-15640_1683-15637delinsCATG (n.1683-15640_1683-15637delinsCATG) n.82-4723_82-4720delinsCATG n.278-24_278-21delinsCATG c.1359-15640_1359-15637delinsCATG (n.1359-15640_1359-15637delinsCATG) c.13-15640_13-15637delinsCATG | |
1 | g.62602262A= | CA1171148474 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-23A= (n.836-23A=) c.1389-15638T= (n.1389-15638T=) c.1683-15638T= (n.1683-15638T=) n.82-4721T= n.278-23A= c.1359-15638T= (n.1359-15638T=) c.13-15638T= | |
1 | g.62602264_62602266del | CA886709 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-21_836-19del (n.836-21_836-19del) c.1389-15640_1389-15638del (n.1389-15640_1389-15638del) c.1683-15640_1683-15638del (n.1683-15640_1683-15638del) n.82-4723_82-4721del n.278-21_278-19del c.1359-15640_1359-15638del (n.1359-15640_1359-15638del) c.13-15640_13-15638del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62602262_62602263insAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAGTCTCAGC | CA1171148475 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-23_836-22insAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAGTCTCAGC (n.836-23_836-22insAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAGTCTCAGC) c.1389-15639_1389-15638insGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCATGCCCGGCTAATTTT (n.1389-15639_1389-15638insGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCATGCCCGGCTAATTTT) c.1683-15639_1683-15638insGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCATGCCCGGCTAATTTT (n.1683-15639_1683-15638insGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCATGCCCGGCTAATTTT) n.82-4722_82-4721insGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCATGCCCGGCTAATTTT n.278-23_278-22insAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAGTCTCAGC c.1359-15639_1359-15638insGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCATGCCCGGCTAATTTT (n.1359-15639_1359-15638insGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCATGCCCGGCTAATTTT) c.13-15639_13-15638insGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCATGCCCGGCTAATTTT | dbSNP |
1 | g.62602263T>A | CA2501322162 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-22T>A (n.836-22T>A) c.1389-15639A>T (n.1389-15639A>T) c.1683-15639A>T (n.1683-15639A>T) n.82-4722A>T n.278-22T>A c.1359-15639A>T (n.1359-15639A>T) c.13-15639A>T | gnomAD v4 |
1 | g.62602263T>C | CA523545816 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-22T>C (n.836-22T>C) c.1389-15639A>G (n.1389-15639A>G) c.1683-15639A>G (n.1683-15639A>G) n.82-4722A>G n.278-22T>C c.1359-15639A>G (n.1359-15639A>G) c.13-15639A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62602263T= | CA1171148476 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-22T= (n.836-22T=) c.1389-15639A= (n.1389-15639A=) c.1683-15639A= (n.1683-15639A=) n.82-4722A= n.278-22T= c.1359-15639A= (n.1359-15639A=) c.13-15639A= | |
1 | g.62602264G>A | CA886710 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-21G>A (n.836-21G>A) c.1389-15640C>T (n.1389-15640C>T) c.1683-15640C>T (n.1683-15640C>T) n.82-4723C>T n.278-21G>A c.1359-15640C>T (n.1359-15640C>T) c.13-15640C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62602264G= | CA1149121673 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-21G= (n.836-21G=) c.1389-15640C= (n.1389-15640C=) c.1683-15640C= (n.1683-15640C=) n.82-4723C= n.278-21G= c.1359-15640C= (n.1359-15640C=) c.13-15640C= | |
1 | g.62602264G>T | CA2645997864 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-21G>T (n.836-21G>T) c.1389-15640C>A (n.1389-15640C>A) c.1683-15640C>A (n.1683-15640C>A) n.82-4723C>A n.278-21G>T c.1359-15640C>A (n.1359-15640C>A) c.13-15640C>A | gnomAD v4 |
1 | g.62602264_62602265del | CA2645997863 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-21_836-20del (n.836-21_836-20del) c.1389-15641_1389-15640del (n.1389-15641_1389-15640del) c.1683-15641_1683-15640del (n.1683-15641_1683-15640del) n.82-4724_82-4723del n.278-21_278-20del c.1359-15641_1359-15640del (n.1359-15641_1359-15640del) c.13-15641_13-15640del | gnomAD v4 |
1 | g.62602266T>C | CA886711 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-19T>C (n.836-19T>C) c.1389-15642A>G (n.1389-15642A>G) c.1683-15642A>G (n.1683-15642A>G) n.82-4725A>G n.278-19T>C c.1359-15642A>G (n.1359-15642A>G) c.13-15642A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62602266T= | CA1171148477 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-19T= (n.836-19T=) c.1389-15642A= (n.1389-15642A=) c.1683-15642A= (n.1683-15642A=) n.82-4725A= n.278-19T= c.1359-15642A= (n.1359-15642A=) c.13-15642A= | |
1 | g.62602268del | CA2645997865 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-17del (n.836-17del) c.1389-15642del (n.1389-15642del) c.1683-15642del (n.1683-15642del) n.82-4725del n.278-17del c.1359-15642del (n.1359-15642del) c.13-15642del | gnomAD v4 |
1 | g.62602266_62602270delinsTTTCA | CA1171148478 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-19_836-15delinsTTTCA (n.836-19_836-15delinsTTTCA) c.1389-15646_1389-15642delinsTGAAA (n.1389-15646_1389-15642delinsTGAAA) c.1683-15646_1683-15642delinsTGAAA (n.1683-15646_1683-15642delinsTGAAA) n.82-4729_82-4725delinsTGAAA n.278-19_278-15delinsTTTCA c.1359-15646_1359-15642delinsTGAAA (n.1359-15646_1359-15642delinsTGAAA) c.13-15646_13-15642delinsTGAAA | |
1 | g.62602267_62602268insCAT | CA2645997866 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-18_836-17insCAT (n.836-18_836-17insCAT) c.1389-15643_1389-15642insTGA (n.1389-15643_1389-15642insTGA) c.1683-15643_1683-15642insTGA (n.1683-15643_1683-15642insTGA) n.82-4726_82-4725insTGA n.278-18_278-17insCAT c.1359-15643_1359-15642insTGA (n.1359-15643_1359-15642insTGA) c.13-15643_13-15642insTGA | gnomAD v4 |
1 | g.62602273_62602276del | CA523545817 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-12_836-9del (n.836-12_836-9del) c.1389-15646_1389-15643del (n.1389-15646_1389-15643del) c.1683-15646_1683-15643del (n.1683-15646_1683-15643del) n.82-4729_82-4726del n.278-12_278-9del c.1359-15646_1359-15643del (n.1359-15646_1359-15643del) c.13-15646_13-15643del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62602269C>A | CA2645997867 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-16C>A (n.836-16C>A) c.1389-15645G>T (n.1389-15645G>T) c.1683-15645G>T (n.1683-15645G>T) n.82-4728G>T n.278-16C>A c.1359-15645G>T (n.1359-15645G>T) c.13-15645G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62602269C>T | CA2645997868 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-16C>T (n.836-16C>T) c.1389-15645G>A (n.1389-15645G>A) c.1683-15645G>A (n.1683-15645G>A) n.82-4728G>A n.278-16C>T c.1359-15645G>A (n.1359-15645G>A) c.13-15645G>A | gnomAD v4 |
1 | g.62602270A= | CA1171148479 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-15A= (n.836-15A=) c.1389-15646T= (n.1389-15646T=) c.1683-15646T= (n.1683-15646T=) n.82-4729T= n.278-15A= c.1359-15646T= (n.1359-15646T=) c.13-15646T= | |
1 | g.62602270A>T | CA737669201 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-15A>T (n.836-15A>T) c.1389-15646T>A (n.1389-15646T>A) c.1683-15646T>A (n.1683-15646T>A) n.82-4729T>A n.278-15A>T c.1359-15646T>A (n.1359-15646T>A) c.13-15646T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62602271T>A | CA2645997869 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-14T>A (n.836-14T>A) c.1389-15647A>T (n.1389-15647A>T) c.1683-15647A>T (n.1683-15647A>T) n.82-4730A>T n.278-14T>A c.1359-15647A>T (n.1359-15647A>T) c.13-15647A>T | gnomAD v4 |
1 | g.62602271T>C | CA886712 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-14T>C (n.836-14T>C) c.1389-15647A>G (n.1389-15647A>G) c.1683-15647A>G (n.1683-15647A>G) n.82-4730A>G n.278-14T>C c.1359-15647A>G (n.1359-15647A>G) c.13-15647A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62602271T= | CA1171148480 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-14T= (n.836-14T=) c.1389-15647A= (n.1389-15647A=) c.1683-15647A= (n.1683-15647A=) n.82-4730A= n.278-14T= c.1359-15647A= (n.1359-15647A=) c.13-15647A= | |
1 | g.62602272T>A | CA1171148481 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-13T>A (n.836-13T>A) c.1389-15648A>T (n.1389-15648A>T) c.1683-15648A>T (n.1683-15648A>T) n.82-4731A>T n.278-13T>A c.1359-15648A>T (n.1359-15648A>T) c.13-15648A>T | dbSNP |
1 | g.62602272T= | CA1171148482 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-13T= (n.836-13T=) c.1389-15648A= (n.1389-15648A=) c.1683-15648A= (n.1683-15648A=) n.82-4731A= n.278-13T= c.1359-15648A= (n.1359-15648A=) c.13-15648A= | |
1 | g.62602273C>A | CA2574391266 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-12C>A (n.836-12C>A) c.1389-15649G>T (n.1389-15649G>T) c.1683-15649G>T (n.1683-15649G>T) n.82-4732G>T n.278-12C>A c.1359-15649G>T (n.1359-15649G>T) c.13-15649G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62602273C= | CA1171148483 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-12C= (n.836-12C=) c.1389-15649G= (n.1389-15649G=) c.1683-15649G= (n.1683-15649G=) n.82-4732G= n.278-12C= c.1359-15649G= (n.1359-15649G=) c.13-15649G= | |
1 | g.62602273C>T | CA523545818 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-12C>T (n.836-12C>T) c.1389-15649G>A (n.1389-15649G>A) c.1683-15649G>A (n.1683-15649G>A) n.82-4732G>A n.278-12C>T c.1359-15649G>A (n.1359-15649G>A) c.13-15649G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62602277A>T | CA2574391267 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-8A>T (n.836-8A>T) c.1389-15653T>A (n.1389-15653T>A) c.1683-15653T>A (n.1683-15653T>A) n.82-4736T>A n.278-8A>T c.1359-15653T>A (n.1359-15653T>A) c.13-15653T>A | |
1 | g.62602278T>C | CA523545819 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-7T>C (n.836-7T>C) c.1389-15654A>G (n.1389-15654A>G) c.1683-15654A>G (n.1683-15654A>G) n.82-4737A>G n.278-7T>C c.1359-15654A>G (n.1359-15654A>G) c.13-15654A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62602278T= | CA1171148484 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-7T= (n.836-7T=) c.1389-15654A= (n.1389-15654A=) c.1683-15654A= (n.1683-15654A=) n.82-4737A= n.278-7T= c.1359-15654A= (n.1359-15654A=) c.13-15654A= | |
1 | g.62602279del | CA2574391268 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-6del (n.836-6del) c.1389-15655del (n.1389-15655del) c.1683-15655del (n.1683-15655del) n.82-4738del n.278-6del c.1359-15655del (n.1359-15655del) c.13-15655del | |
1 | g.62602280T>C | CA523545820 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-5T>C (n.836-5T>C) c.1389-15656A>G (n.1389-15656A>G) c.1683-15656A>G (n.1683-15656A>G) n.82-4739A>G n.278-5T>C c.1359-15656A>G (n.1359-15656A>G) c.13-15656A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62602280T= | CA1171148485 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-5T= (n.836-5T=) c.1389-15656A= (n.1389-15656A=) c.1683-15656A= (n.1683-15656A=) n.82-4739A= n.278-5T= c.1359-15656A= (n.1359-15656A=) c.13-15656A= | |
1 | g.62602282C>A | CA2645997870 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-3C>A (n.836-3C>A) c.1389-15658G>T (n.1389-15658G>T) c.1683-15658G>T (n.1683-15658G>T) n.82-4741G>T n.278-3C>A c.1359-15658G>T (n.1359-15658G>T) c.13-15658G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62602283A>C | CA340604689 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-2A>C (n.836-2A>C) c.1389-15659T>G (n.1389-15659T>G) c.1683-15659T>G (n.1683-15659T>G) n.82-4742T>G n.278-2A>C c.1359-15659T>G (n.1359-15659T>G) c.13-15659T>G | |
1 | g.62602283A>G | CA340604691 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-2A>G (n.836-2A>G) c.1389-15659T>C (n.1389-15659T>C) c.1683-15659T>C (n.1683-15659T>C) n.82-4742T>C n.278-2A>G c.1359-15659T>C (n.1359-15659T>C) c.13-15659T>C | gnomAD v4 |
1 | g.62602283A>T | CA340604694 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-2A>T (n.836-2A>T) c.1389-15659T>A (n.1389-15659T>A) c.1683-15659T>A (n.1683-15659T>A) n.82-4742T>A n.278-2A>T c.1359-15659T>A (n.1359-15659T>A) c.13-15659T>A | |
1 | g.62602284G>A | CA340604703 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-1G>A (n.836-1G>A) c.1389-15660C>T (n.1389-15660C>T) c.1683-15660C>T (n.1683-15660C>T) n.82-4743C>T n.278-1G>A c.1359-15660C>T (n.1359-15660C>T) c.13-15660C>T | |
1 | g.62602284G>C | CA340604700 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-1G>C (n.836-1G>C) c.1389-15660C>G (n.1389-15660C>G) c.1683-15660C>G (n.1683-15660C>G) n.82-4743C>G n.278-1G>C c.1359-15660C>G (n.1359-15660C>G) c.13-15660C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62602284G= | CA1171148486 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-1G= (n.836-1G=) c.1389-15660C= (n.1389-15660C=) c.1683-15660C= (n.1683-15660C=) n.82-4743C= n.278-1G= c.1359-15660C= (n.1359-15660C=) c.13-15660C= | |
1 | g.62602284G>T | CA340604697 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836-1G>T (n.836-1G>T) c.1389-15660C>A (n.1389-15660C>A) c.1683-15660C>A (n.1683-15660C>A) n.82-4743C>A n.278-1G>T c.1359-15660C>A (n.1359-15660C>A) c.13-15660C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62602285G>A | CA340604707 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836G>A (p.Gly279Asp) c.1389-15661C>T (n.1389-15661C>T) c.1683-15661C>T (n.1683-15661C>T) n.82-4744C>T n.278G>A c.1359-15661C>T (n.1359-15661C>T) c.13-15661C>T | gnomAD v4 |
1 | g.62602285G>C | CA340604704 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836G>C (p.Gly279Ala) c.1389-15661C>G (n.1389-15661C>G) c.1683-15661C>G (n.1683-15661C>G) n.82-4744C>G n.278G>C c.1359-15661C>G (n.1359-15661C>G) c.13-15661C>G | |
1 | g.62602285G>T | CA340604706 | ANGPTL3,DOCK7 | c.836G>T (p.Gly279Val) c.1389-15661C>A (n.1389-15661C>A) c.1683-15661C>A (n.1683-15661C>A) n.82-4744C>A n.278G>T c.1359-15661C>A (n.1359-15661C>A) c.13-15661C>A | |
1 | g.62602286T>A | CA418003834 | ANGPTL3,DOCK7 | c.837T>A (p.Gly279=) c.1389-15662A>T (n.1389-15662A>T) c.1683-15662A>T (n.1683-15662A>T) n.82-4745A>T n.279T>A c.1359-15662A>T (n.1359-15662A>T) c.13-15662A>T | |
1 | g.62602286T>C | CA418003835 | ANGPTL3,DOCK7 | c.837T>C (p.Gly279=) c.1389-15662A>G (n.1389-15662A>G) c.1683-15662A>G (n.1683-15662A>G) n.82-4745A>G n.279T>C c.1359-15662A>G (n.1359-15662A>G) c.13-15662A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62602286T>G | CA418003836 | ANGPTL3,DOCK7 | c.837T>G (p.Gly279=) c.1389-15662A>C (n.1389-15662A>C) c.1683-15662A>C (n.1683-15662A>C) n.82-4745A>C n.279T>G c.1359-15662A>C (n.1359-15662A>C) c.13-15662A>C | |
1 | g.62602286T= | CA1171148487 | ANGPTL3,DOCK7 | c.837T= (p.Gly279=) c.1389-15662A= (n.1389-15662A=) c.1683-15662A= (n.1683-15662A=) n.82-4745A= n.279T= c.1359-15662A= (n.1359-15662A=) c.13-15662A= | |
1 | g.62602287A>C | CA340604710 | ANGPTL3,DOCK7 | c.838A>C (p.Ser280Arg) c.1389-15663T>G (n.1389-15663T>G) c.1683-15663T>G (n.1683-15663T>G) n.82-4746T>G n.280A>C c.1359-15663T>G (n.1359-15663T>G) c.13-15663T>G | |
1 | g.62602287A>G | CA340604714 | ANGPTL3,DOCK7 | c.838A>G (p.Ser280Gly) c.1389-15663T>C (n.1389-15663T>C) c.1683-15663T>C (n.1683-15663T>C) n.82-4746T>C n.280A>G c.1359-15663T>C (n.1359-15663T>C) c.13-15663T>C | gnomAD v4 |
1 | g.62602287A>T | CA340604716 | ANGPTL3,DOCK7 | c.838A>T (p.Ser280Cys) c.1389-15663T>A (n.1389-15663T>A) c.1683-15663T>A (n.1683-15663T>A) n.82-4746T>A n.280A>T c.1359-15663T>A (n.1359-15663T>A) c.13-15663T>A | gnomAD v4 |
1 | g.62602288G>A | CA340604718 | ANGPTL3,DOCK7 | c.839G>A (p.Ser280Asn) c.1389-15664C>T (n.1389-15664C>T) c.1683-15664C>T (n.1683-15664C>T) n.82-4747C>T n.281G>A c.1359-15664C>T (n.1359-15664C>T) c.13-15664C>T | |
1 | g.62602288G>C | CA340604721 | ANGPTL3,DOCK7 | c.839G>C (p.Ser280Thr) c.1389-15664C>G (n.1389-15664C>G) c.1683-15664C>G (n.1683-15664C>G) n.82-4747C>G n.281G>C c.1359-15664C>G (n.1359-15664C>G) c.13-15664C>G | |
1 | g.62602288G>T | CA340604724 | ANGPTL3,DOCK7 | c.839G>T (p.Ser280Ile) c.1389-15664C>A (n.1389-15664C>A) c.1683-15664C>A (n.1683-15664C>A) n.82-4747C>A n.281G>T c.1359-15664C>A (n.1359-15664C>A) c.13-15664C>A | |
1 | g.62602289T>A | CA340604727 | ANGPTL3,DOCK7 | c.840T>A (p.Ser280Arg) c.1389-15665A>T (n.1389-15665A>T) c.1683-15665A>T (n.1683-15665A>T) n.82-4748A>T n.282T>A c.1359-15665A>T (n.1359-15665A>T) c.13-15665A>T | gnomAD v4 |
1 | g.62602289T>C | CA418003837 | ANGPTL3,DOCK7 | c.840T>C (p.Ser280=) c.1389-15665A>G (n.1389-15665A>G) c.1683-15665A>G (n.1683-15665A>G) n.82-4748A>G n.282T>C c.1359-15665A>G (n.1359-15665A>G) c.13-15665A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62602289T>G | CA886713 | ANGPTL3,DOCK7 | c.840T>G (p.Ser280Arg) c.1389-15665A>C (n.1389-15665A>C) c.1683-15665A>C (n.1683-15665A>C) n.82-4748A>C n.282T>G c.1359-15665A>C (n.1359-15665A>C) c.13-15665A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62602289T= | CA1148419062 | ANGPTL3,DOCK7 | c.840T= (p.Ser280=) c.1389-15665A= (n.1389-15665A=) c.1683-15665A= (n.1683-15665A=) n.82-4748A= n.282T= c.1359-15665A= (n.1359-15665A=) c.13-15665A= | |
1 | g.62602290C>A | CA340604730 | ANGPTL3,DOCK7 | c.841C>A (p.Pro281Thr) c.1389-15666G>T (n.1389-15666G>T) c.1683-15666G>T (n.1683-15666G>T) n.82-4749G>T n.283C>A c.1359-15666G>T (n.1359-15666G>T) c.13-15666G>T | |
1 | g.62602290C>G | CA340604733 | ANGPTL3,DOCK7 | c.841C>G (p.Pro281Ala) c.1389-15666G>C (n.1389-15666G>C) c.1683-15666G>C (n.1683-15666G>C) n.82-4749G>C n.283C>G c.1359-15666G>C (n.1359-15666G>C) c.13-15666G>C | |
1 | g.62602290C>T | CA340604736 | ANGPTL3,DOCK7 | c.841C>T (p.Pro281Ser) c.1389-15666G>A (n.1389-15666G>A) c.1683-15666G>A (n.1683-15666G>A) n.82-4749G>A n.283C>T c.1359-15666G>A (n.1359-15666G>A) c.13-15666G>A | gnomAD v4 |
1 | g.62602291C>A | CA340604753 | ANGPTL3,DOCK7 | c.842C>A (p.Pro281Gln) c.1389-15667G>T (n.1389-15667G>T) c.1683-15667G>T (n.1683-15667G>T) n.82-4750G>T n.284C>A c.1359-15667G>T (n.1359-15667G>T) c.13-15667G>T | dbSNP |
1 | g.62602291C= | CA1171148488 | ANGPTL3,DOCK7 | c.842C= (p.Pro281=) c.1389-15667G= (n.1389-15667G=) c.1683-15667G= (n.1683-15667G=) n.82-4750G= n.284C= c.1359-15667G= (n.1359-15667G=) c.13-15667G= | |
1 | g.62602291C>G | CA340604745 | ANGPTL3,DOCK7 | c.842C>G (p.Pro281Arg) c.1389-15667G>C (n.1389-15667G>C) c.1683-15667G>C (n.1683-15667G>C) n.82-4750G>C n.284C>G c.1359-15667G>C (n.1359-15667G>C) c.13-15667G>C | |
1 | g.62602291C>T | CA340604747 | ANGPTL3,DOCK7 | c.842C>T (p.Pro281Leu) c.1389-15667G>A (n.1389-15667G>A) c.1683-15667G>A (n.1683-15667G>A) n.82-4750G>A n.284C>T c.1359-15667G>A (n.1359-15667G>A) c.13-15667G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62602292A= | CA1171148489 | ANGPTL3,DOCK7 | c.843A= (p.Pro281=) c.1389-15668T= (n.1389-15668T=) c.1683-15668T= (n.1683-15668T=) n.82-4751T= n.285A= c.1359-15668T= (n.1359-15668T=) c.13-15668T= | |
1 | g.62602292A>C | CA418003838 | ANGPTL3,DOCK7 | c.843A>C (p.Pro281=) c.1389-15668T>G (n.1389-15668T>G) c.1683-15668T>G (n.1683-15668T>G) n.82-4751T>G n.285A>C c.1359-15668T>G (n.1359-15668T>G) c.13-15668T>G | |
1 | g.62602292A>G | CA886714 | ANGPTL3,DOCK7 | c.843A>G (p.Pro281=) c.1389-15668T>C (n.1389-15668T>C) c.1683-15668T>C (n.1683-15668T>C) n.82-4751T>C n.285A>G c.1359-15668T>C (n.1359-15668T>C) c.13-15668T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.62602292A>T | CA418003839 | ANGPTL3,DOCK7 | c.843A>T (p.Pro281=) c.1389-15668T>A (n.1389-15668T>A) c.1683-15668T>A (n.1683-15668T>A) n.82-4751T>A n.285A>T c.1359-15668T>A (n.1359-15668T>A) c.13-15668T>A | |
1 | g.62602293T>A | CA340604768 | ANGPTL3,DOCK7 | c.844T>A (p.Trp282Arg) c.1389-15669A>T (n.1389-15669A>T) c.1683-15669A>T (n.1683-15669A>T) n.82-4752A>T n.286T>A c.1359-15669A>T (n.1359-15669A>T) c.13-15669A>T | |
1 | g.62602293T>C | CA886715 | ANGPTL3,DOCK7 | c.844T>C (p.Trp282Arg) c.1389-15669A>G (n.1389-15669A>G) c.1683-15669A>G (n.1683-15669A>G) n.82-4752A>G n.286T>C c.1359-15669A>G (n.1359-15669A>G) c.13-15669A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62602293T>G | CA340604771 | ANGPTL3,DOCK7 | c.844T>G (p.Trp282Gly) c.1389-15669A>C (n.1389-15669A>C) c.1683-15669A>C (n.1683-15669A>C) n.82-4752A>C n.286T>G c.1359-15669A>C (n.1359-15669A>C) c.13-15669A>C | |
1 | g.62602293T= | CA1171148490 | ANGPTL3,DOCK7 | c.844T= (p.Trp282=) c.1389-15669A= (n.1389-15669A=) c.1683-15669A= (n.1683-15669A=) n.82-4752A= n.286T= c.1359-15669A= (n.1359-15669A=) c.13-15669A= | |
1 | g.62602294G>A | CA340604775 | ANGPTL3,DOCK7 | c.845G>A (p.Trp282Ter) c.1389-15670C>T (n.1389-15670C>T) c.1683-15670C>T (n.1683-15670C>T) n.82-4753C>T n.287G>A c.1359-15670C>T (n.1359-15670C>T) c.13-15670C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62602294G>C | CA340604776 | ANGPTL3,DOCK7 | c.845G>C (p.Trp282Ser) c.1389-15670C>G (n.1389-15670C>G) c.1683-15670C>G (n.1683-15670C>G) n.82-4753C>G n.287G>C c.1359-15670C>G (n.1359-15670C>G) c.13-15670C>G | gnomAD v4 |
1 | g.62602294G= | CA1171148491 | ANGPTL3,DOCK7 | c.845G= (p.Trp282=) c.1389-15670C= (n.1389-15670C=) c.1683-15670C= (n.1683-15670C=) n.82-4753C= n.287G= c.1359-15670C= (n.1359-15670C=) c.13-15670C= | |
1 | g.62602294G>T | CA340604778 | ANGPTL3,DOCK7 | c.845G>T (p.Trp282Leu) c.1389-15670C>A (n.1389-15670C>A) c.1683-15670C>A (n.1683-15670C>A) n.82-4753C>A n.287G>T c.1359-15670C>A (n.1359-15670C>A) c.13-15670C>A | |
1 | g.62602295G>A | CA340604781 | ANGPTL3,DOCK7 | c.846G>A (p.Trp282Ter) c.1389-15671C>T (n.1389-15671C>T) c.1683-15671C>T (n.1683-15671C>T) n.82-4754C>T n.288G>A c.1359-15671C>T (n.1359-15671C>T) c.13-15671C>T | |
1 | g.62602295G>C | CA340604783 | ANGPTL3,DOCK7 | c.846G>C (p.Trp282Cys) c.1389-15671C>G (n.1389-15671C>G) c.1683-15671C>G (n.1683-15671C>G) n.82-4754C>G n.288G>C c.1359-15671C>G (n.1359-15671C>G) c.13-15671C>G | dbSNP |
1 | g.62602295G= | CA1171148492 | ANGPTL3,DOCK7 | c.846G= (p.Trp282=) c.1389-15671C= (n.1389-15671C=) c.1683-15671C= (n.1683-15671C=) n.82-4754C= n.288G= c.1359-15671C= (n.1359-15671C=) c.13-15671C= | |
1 | g.62602295G>T | CA340604785 | ANGPTL3,DOCK7 | c.846G>T (p.Trp282Cys) c.1389-15671C>A (n.1389-15671C>A) c.1683-15671C>A (n.1683-15671C>A) n.82-4754C>A n.288G>T c.1359-15671C>A (n.1359-15671C>A) c.13-15671C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62602296A>C | CA340604792 | ANGPTL3,DOCK7 | c.847A>C (p.Thr283Pro) c.1389-15672T>G (n.1389-15672T>G) c.1683-15672T>G (n.1683-15672T>G) n.82-4755T>G n.289A>C c.1359-15672T>G (n.1359-15672T>G) c.13-15672T>G | |
1 | g.62602296A>G | CA340604795 | ANGPTL3,DOCK7 | c.847A>G (p.Thr283Ala) c.1389-15672T>C (n.1389-15672T>C) c.1683-15672T>C (n.1683-15672T>C) n.82-4755T>C n.289A>G c.1359-15672T>C (n.1359-15672T>C) c.13-15672T>C | |
1 | g.62602296A>T | CA340604796 | ANGPTL3,DOCK7 | c.847A>T (p.Thr283Ser) c.1389-15672T>A (n.1389-15672T>A) c.1683-15672T>A (n.1683-15672T>A) n.82-4755T>A n.289A>T c.1359-15672T>A (n.1359-15672T>A) c.13-15672T>A | |
1 | g.62602297C>A | CA23752046 | ANGPTL3,DOCK7 | c.848C>A (p.Thr283Lys) c.1389-15673G>T (n.1389-15673G>T) c.1683-15673G>T (n.1683-15673G>T) n.82-4756G>T n.290C>A c.1359-15673G>T (n.1359-15673G>T) c.13-15673G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62602297C= | CA1171148493 | ANGPTL3,DOCK7 | c.848C= (p.Thr283=) c.1389-15673G= (n.1389-15673G=) c.1683-15673G= (n.1683-15673G=) n.82-4756G= n.290C= c.1359-15673G= (n.1359-15673G=) c.13-15673G= | |
1 | g.62602297C>G | CA340604803 | ANGPTL3,DOCK7 | c.848C>G (p.Thr283Arg) c.1389-15673G>C (n.1389-15673G>C) c.1683-15673G>C (n.1683-15673G>C) n.82-4756G>C n.290C>G c.1359-15673G>C (n.1359-15673G>C) c.13-15673G>C | |
1 | g.62602297C>T | CA340604801 | ANGPTL3,DOCK7 | c.848C>T (p.Thr283Ile) c.1389-15673G>A (n.1389-15673G>A) c.1683-15673G>A (n.1683-15673G>A) n.82-4756G>A n.290C>T c.1359-15673G>A (n.1359-15673G>A) c.13-15673G>A | ClinVar |
1 | g.62602298A>C | CA418003842 | ANGPTL3,DOCK7 | c.849A>C (p.Thr283=) c.1389-15674T>G (n.1389-15674T>G) c.1683-15674T>G (n.1683-15674T>G) n.82-4757T>G n.291A>C c.1359-15674T>G (n.1359-15674T>G) c.13-15674T>G | |
1 | g.62602298A>G | CA418003841 | ANGPTL3,DOCK7 | c.849A>G (p.Thr283=) c.1389-15674T>C (n.1389-15674T>C) c.1683-15674T>C (n.1683-15674T>C) n.82-4757T>C n.291A>G c.1359-15674T>C (n.1359-15674T>C) c.13-15674T>C | |
1 | g.62602298A>T | CA418003840 | ANGPTL3,DOCK7 | c.849A>T (p.Thr283=) c.1389-15674T>A (n.1389-15674T>A) c.1683-15674T>A (n.1683-15674T>A) n.82-4757T>A n.291A>T c.1359-15674T>A (n.1359-15674T>A) c.13-15674T>A | |
1 | g.62602298dup | CA2574391269 | ANGPTL3,DOCK7 | c.849dup (p.Leu284IlefsTer14) c.1389-15674dup (n.1389-15674dup) c.1683-15674dup (n.1683-15674dup) n.82-4757dup n.291dup c.1359-15674dup (n.1359-15674dup) c.13-15674dup | |
1 | g.62602299T>A | CA340604804 | ANGPTL3,DOCK7 | c.850T>A (p.Leu284Ile) c.1389-15675A>T (n.1389-15675A>T) c.1683-15675A>T (n.1683-15675A>T) n.82-4758A>T n.292T>A c.1359-15675A>T (n.1359-15675A>T) c.13-15675A>T | |
1 | g.62602299T>C | CA418003843 | ANGPTL3,DOCK7 | c.850T>C (p.Leu284=) c.1389-15675A>G (n.1389-15675A>G) c.1683-15675A>G (n.1683-15675A>G) n.82-4758A>G n.292T>C c.1359-15675A>G (n.1359-15675A>G) c.13-15675A>G | |
1 | g.62602299T>G | CA340604806 | ANGPTL3,DOCK7 | c.850T>G (p.Leu284Val) c.1389-15675A>C (n.1389-15675A>C) c.1683-15675A>C (n.1683-15675A>C) n.82-4758A>C n.292T>G c.1359-15675A>C (n.1359-15675A>C) c.13-15675A>C | |
1 | g.62602300T>A | CA340604807 | ANGPTL3,DOCK7 | c.851T>A (p.Leu284Ter) c.1389-15676A>T (n.1389-15676A>T) c.1683-15676A>T (n.1683-15676A>T) n.82-4759A>T n.293T>A c.1359-15676A>T (n.1359-15676A>T) c.13-15676A>T | |
1 | g.62602300T>C | CA340604809 | ANGPTL3,DOCK7 | c.851T>C (p.Leu284Ser) c.1389-15676A>G (n.1389-15676A>G) c.1683-15676A>G (n.1683-15676A>G) n.82-4759A>G n.293T>C c.1359-15676A>G (n.1359-15676A>G) c.13-15676A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62602300T>G | CA340604810 | ANGPTL3,DOCK7 | c.851T>G (p.Leu284Ter) c.1389-15676A>C (n.1389-15676A>C) c.1683-15676A>C (n.1683-15676A>C) n.82-4759A>C n.293T>G c.1359-15676A>C (n.1359-15676A>C) c.13-15676A>C | |
1 | g.62602300T= | CA1171148494 | ANGPTL3,DOCK7 | c.851T= (p.Leu284=) c.1389-15676A= (n.1389-15676A=) c.1683-15676A= (n.1683-15676A=) n.82-4759A= n.293T= c.1359-15676A= (n.1359-15676A=) c.13-15676A= | |
1 | g.62602301A>C | CA340604811 | ANGPTL3,DOCK7 | c.852A>C (p.Leu284Phe) c.1389-15677T>G (n.1389-15677T>G) c.1683-15677T>G (n.1683-15677T>G) n.82-4760T>G n.294A>C c.1359-15677T>G (n.1359-15677T>G) c.13-15677T>G | |
1 | g.62602301A>G | CA418003844 | ANGPTL3,DOCK7 | c.852A>G (p.Leu284=) c.1389-15677T>C (n.1389-15677T>C) c.1683-15677T>C (n.1683-15677T>C) n.82-4760T>C n.294A>G c.1359-15677T>C (n.1359-15677T>C) c.13-15677T>C | |
1 | g.62602301A>T | CA340604812 | ANGPTL3,DOCK7 | c.852A>T (p.Leu284Phe) c.1389-15677T>A (n.1389-15677T>A) c.1683-15677T>A (n.1683-15677T>A) n.82-4760T>A n.294A>T c.1359-15677T>A (n.1359-15677T>A) c.13-15677T>A | |
1 | g.62602302A>C | CA340604814 | ANGPTL3,DOCK7 | c.853A>C (p.Ile285Leu) c.1389-15678T>G (n.1389-15678T>G) c.1683-15678T>G (n.1683-15678T>G) n.82-4761T>G n.295A>C c.1359-15678T>G (n.1359-15678T>G) c.13-15678T>G | |
1 | g.62602302A>G | CA340604816 | ANGPTL3,DOCK7 | c.853A>G (p.Ile285Val) c.1389-15678T>C (n.1389-15678T>C) c.1683-15678T>C (n.1683-15678T>C) n.82-4761T>C n.295A>G c.1359-15678T>C (n.1359-15678T>C) c.13-15678T>C | |
1 | g.62602302A>T | CA340604817 | ANGPTL3,DOCK7 | c.853A>T (p.Ile285Phe) c.1389-15678T>A (n.1389-15678T>A) c.1683-15678T>A (n.1683-15678T>A) n.82-4761T>A n.295A>T c.1359-15678T>A (n.1359-15678T>A) c.13-15678T>A | |
1 | g.62602303T>A | CA340604818 | ANGPTL3,DOCK7 | c.854T>A (p.Ile285Asn) c.1389-15679A>T (n.1389-15679A>T) c.1683-15679A>T (n.1683-15679A>T) n.82-4762A>T n.296T>A c.1359-15679A>T (n.1359-15679A>T) c.13-15679A>T | |
1 | g.62602303T>C | CA886716 | ANGPTL3,DOCK7 | c.854T>C (p.Ile285Thr) c.1389-15679A>G (n.1389-15679A>G) c.1683-15679A>G (n.1683-15679A>G) n.82-4762A>G n.296T>C c.1359-15679A>G (n.1359-15679A>G) c.13-15679A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62602303T>G | CA340604820 | ANGPTL3,DOCK7 | c.854T>G (p.Ile285Ser) c.1389-15679A>C (n.1389-15679A>C) c.1683-15679A>C (n.1683-15679A>C) n.82-4762A>C n.296T>G c.1359-15679A>C (n.1359-15679A>C) c.13-15679A>C | |
1 | g.62602303T= | CA1171148495 | ANGPTL3,DOCK7 | c.854T= (p.Ile285=) c.1389-15679A= (n.1389-15679A=) c.1683-15679A= (n.1683-15679A=) n.82-4762A= n.296T= c.1359-15679A= (n.1359-15679A=) c.13-15679A= | |
1 | g.62602304T>A | CA418003845 | ANGPTL3,DOCK7 | c.855T>A (p.Ile285=) c.1389-15680A>T (n.1389-15680A>T) c.1683-15680A>T (n.1683-15680A>T) n.82-4763A>T n.297T>A c.1359-15680A>T (n.1359-15680A>T) c.13-15680A>T | |
1 | g.62602304T>C | CA886717 | ANGPTL3,DOCK7 | c.855T>C (p.Ile285=) c.1389-15680A>G (n.1389-15680A>G) c.1683-15680A>G (n.1683-15680A>G) n.82-4763A>G n.297T>C c.1359-15680A>G (n.1359-15680A>G) c.13-15680A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62602304T>G | CA340604822 | ANGPTL3,DOCK7 | c.855T>G (p.Ile285Met) c.1389-15680A>C (n.1389-15680A>C) c.1683-15680A>C (n.1683-15680A>C) n.82-4763A>C n.297T>G c.1359-15680A>C (n.1359-15680A>C) c.13-15680A>C | COSMIC |
1 | g.62602304T= | CA1171148496 | ANGPTL3,DOCK7 | c.855T= (p.Ile285=) c.1389-15680A= (n.1389-15680A=) c.1683-15680A= (n.1683-15680A=) n.82-4763A= n.297T= c.1359-15680A= (n.1359-15680A=) c.13-15680A= | |
1 | g.62602305C>A | CA340604825 | ANGPTL3,DOCK7 | c.856C>A (p.Gln286Lys) c.1389-15681G>T (n.1389-15681G>T) c.1683-15681G>T (n.1683-15681G>T) n.82-4764G>T n.298C>A c.1359-15681G>T (n.1359-15681G>T) c.13-15681G>T | |
1 | g.62602305C>G | CA340604828 | ANGPTL3,DOCK7 | c.856C>G (p.Gln286Glu) c.1389-15681G>C (n.1389-15681G>C) c.1683-15681G>C (n.1683-15681G>C) n.82-4764G>C n.298C>G c.1359-15681G>C (n.1359-15681G>C) c.13-15681G>C | |
1 | g.62602305C>T | CA340604826 | ANGPTL3,DOCK7 | c.856C>T (p.Gln286Ter) c.1389-15681G>A (n.1389-15681G>A) c.1683-15681G>A (n.1683-15681G>A) n.82-4764G>A n.298C>T c.1359-15681G>A (n.1359-15681G>A) c.13-15681G>A | |
1 | g.62602306A>C | CA340604830 | ANGPTL3,DOCK7 | c.857A>C (p.Gln286Pro) c.1389-15682T>G (n.1389-15682T>G) c.1683-15682T>G (n.1683-15682T>G) n.82-4765T>G n.299A>C c.1359-15682T>G (n.1359-15682T>G) c.13-15682T>G | |
1 | g.62602306A>G | CA340604832 | ANGPTL3,DOCK7 | c.857A>G (p.Gln286Arg) c.1389-15682T>C (n.1389-15682T>C) c.1683-15682T>C (n.1683-15682T>C) n.82-4765T>C n.299A>G c.1359-15682T>C (n.1359-15682T>C) c.13-15682T>C | gnomAD v4 |
1 | g.62602306A>T | CA340604833 | ANGPTL3,DOCK7 | c.857A>T (p.Gln286Leu) c.1389-15682T>A (n.1389-15682T>A) c.1683-15682T>A (n.1683-15682T>A) n.82-4765T>A n.299A>T c.1359-15682T>A (n.1359-15682T>A) c.13-15682T>A | |
1 | g.62602307A= | CA1171148497 | ANGPTL3,DOCK7 | c.858A= (p.Gln286=) c.1389-15683T= (n.1389-15683T=) c.1683-15683T= (n.1683-15683T=) n.82-4766T= n.300A= c.1359-15683T= (n.1359-15683T=) c.13-15683T= | |
1 | g.62602307A>C | CA340604835 | ANGPTL3,DOCK7 | c.858A>C (p.Gln286His) c.1389-15683T>G (n.1389-15683T>G) c.1683-15683T>G (n.1683-15683T>G) n.82-4766T>G n.300A>C c.1359-15683T>G (n.1359-15683T>G) c.13-15683T>G | |
1 | g.62602307A>G | CA418003846 | ANGPTL3,DOCK7 | c.858A>G (p.Gln286=) c.1389-15683T>C (n.1389-15683T>C) c.1683-15683T>C (n.1683-15683T>C) n.82-4766T>C n.300A>G c.1359-15683T>C (n.1359-15683T>C) c.13-15683T>C | |
1 | g.62602307A>T | CA886718 | ANGPTL3,DOCK7 | c.858A>T (p.Gln286His) c.1389-15683T>A (n.1389-15683T>A) c.1683-15683T>A (n.1683-15683T>A) n.82-4766T>A n.300A>T c.1359-15683T>A (n.1359-15683T>A) c.13-15683T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62602308C>A | CA340604837 | ANGPTL3,DOCK7 | c.859C>A (p.His287Asn) c.1389-15684G>T (n.1389-15684G>T) c.1683-15684G>T (n.1683-15684G>T) n.82-4767G>T n.301C>A c.1359-15684G>T (n.1359-15684G>T) c.13-15684G>T | |
1 | g.62602308C>G | CA340604839 | ANGPTL3,DOCK7 | c.859C>G (p.His287Asp) c.1389-15684G>C (n.1389-15684G>C) c.1683-15684G>C (n.1683-15684G>C) n.82-4767G>C n.301C>G c.1359-15684G>C (n.1359-15684G>C) c.13-15684G>C | |
1 | g.62602308C>T | CA340604841 | ANGPTL3,DOCK7 | c.859C>T (p.His287Tyr) c.1389-15684G>A (n.1389-15684G>A) c.1683-15684G>A (n.1683-15684G>A) n.82-4767G>A n.301C>T c.1359-15684G>A (n.1359-15684G>A) c.13-15684G>A | gnomAD v4 |
1 | g.62602309A= | CA1144374634 | ANGPTL3,DOCK7 | c.860A= (p.His287=) c.1389-15685T= (n.1389-15685T=) c.1683-15685T= (n.1683-15685T=) n.82-4768T= n.302A= c.1359-15685T= (n.1359-15685T=) c.13-15685T= | |
1 | g.62602309A>C | CA340604842 | ANGPTL3,DOCK7 | c.860A>C (p.His287Pro) c.1389-15685T>G (n.1389-15685T>G) c.1683-15685T>G (n.1683-15685T>G) n.82-4768T>G n.302A>C c.1359-15685T>G (n.1359-15685T>G) c.13-15685T>G | |
1 | g.62602309A>G | CA340604843 | ANGPTL3,DOCK7 | c.860A>G (p.His287Arg) c.1389-15685T>C (n.1389-15685T>C) c.1683-15685T>C (n.1683-15685T>C) n.82-4768T>C n.302A>G c.1359-15685T>C (n.1359-15685T>C) c.13-15685T>C | gnomAD v4 |
1 | g.62602309A>T | CA23752085 | ANGPTL3,DOCK7 | c.860A>T (p.His287Leu) c.1389-15685T>A (n.1389-15685T>A) c.1683-15685T>A (n.1683-15685T>A) n.82-4768T>A n.302A>T c.1359-15685T>A (n.1359-15685T>A) c.13-15685T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62602310T>A | CA340604848 | ANGPTL3,DOCK7 | c.861T>A (p.His287Gln) c.1389-15686A>T (n.1389-15686A>T) c.1683-15686A>T (n.1683-15686A>T) n.82-4769A>T n.303T>A c.1359-15686A>T (n.1359-15686A>T) c.13-15686A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62602310T>C | CA418003847 | ANGPTL3,DOCK7 | c.861T>C (p.His287=) c.1389-15686A>G (n.1389-15686A>G) c.1683-15686A>G (n.1683-15686A>G) n.82-4769A>G n.303T>C c.1359-15686A>G (n.1359-15686A>G) c.13-15686A>G | |
1 | g.62602310T>G | CA340604846 | ANGPTL3,DOCK7 | c.861T>G (p.His287Gln) c.1389-15686A>C (n.1389-15686A>C) c.1683-15686A>C (n.1683-15686A>C) n.82-4769A>C n.303T>G c.1359-15686A>C (n.1359-15686A>C) c.13-15686A>C | |
1 | g.62602310T= | CA1171148498 | ANGPTL3,DOCK7 | c.861T= (p.His287=) c.1389-15686A= (n.1389-15686A=) c.1683-15686A= (n.1683-15686A=) n.82-4769A= n.303T= c.1359-15686A= (n.1359-15686A=) c.13-15686A= | |
1 | g.62602311C>A | CA418003848 | ANGPTL3,DOCK7 | c.862C>A (p.Arg288=) c.1389-15687G>T (n.1389-15687G>T) c.1683-15687G>T (n.1683-15687G>T) n.82-4770G>T n.304C>A c.1359-15687G>T (n.1359-15687G>T) c.13-15687G>T | |
1 | g.62602311C= | CA1171148499 | ANGPTL3,DOCK7 | c.862C= (p.Arg288=) c.1389-15687G= (n.1389-15687G=) c.1683-15687G= (n.1683-15687G=) n.82-4770G= n.304C= c.1359-15687G= (n.1359-15687G=) c.13-15687G= | |
1 | g.62602311C>G | CA340604849 | ANGPTL3,DOCK7 | c.862C>G (p.Arg288Gly) c.1389-15687G>C (n.1389-15687G>C) c.1683-15687G>C (n.1683-15687G>C) n.82-4770G>C n.304C>G c.1359-15687G>C (n.1359-15687G>C) c.13-15687G>C | |
1 | g.62602311C>T | CA886719 | ANGPTL3,DOCK7 | c.862C>T (p.Arg288Ter) c.1389-15687G>A (n.1389-15687G>A) c.1683-15687G>A (n.1683-15687G>A) n.82-4770G>A n.304C>T c.1359-15687G>A (n.1359-15687G>A) c.13-15687G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.62602312G>A | CA886720 | ANGPTL3,DOCK7 | c.863G>A (p.Arg288Gln) c.1389-15688C>T (n.1389-15688C>T) c.1683-15688C>T (n.1683-15688C>T) n.82-4771C>T n.305G>A c.1359-15688C>T (n.1359-15688C>T) c.13-15688C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62602312G>C | CA340604853 | ANGPTL3,DOCK7 | c.863G>C (p.Arg288Pro) c.1389-15688C>G (n.1389-15688C>G) c.1683-15688C>G (n.1683-15688C>G) n.82-4771C>G n.305G>C c.1359-15688C>G (n.1359-15688C>G) c.13-15688C>G | gnomAD v4 |
1 | g.62602312G= | CA1171148500 | ANGPTL3,DOCK7 | c.863G= (p.Arg288=) c.1389-15688C= (n.1389-15688C=) c.1683-15688C= (n.1683-15688C=) n.82-4771C= n.305G= c.1359-15688C= (n.1359-15688C=) c.13-15688C= | |
1 | g.62602312G>T | CA340604854 | ANGPTL3,DOCK7 | c.863G>T (p.Arg288Leu) c.1389-15688C>A (n.1389-15688C>A) c.1683-15688C>A (n.1683-15688C>A) n.82-4771C>A n.305G>T c.1359-15688C>A (n.1359-15688C>A) c.13-15688C>A | |
1 | g.62602313A>C | CA418003849 | ANGPTL3,DOCK7 | c.864A>C (p.Arg288=) c.1389-15689T>G (n.1389-15689T>G) c.1683-15689T>G (n.1683-15689T>G) n.82-4772T>G n.306A>C c.1359-15689T>G (n.1359-15689T>G) c.13-15689T>G | |
1 | g.62602313A>G | CA418003850 | ANGPTL3,DOCK7 | c.864A>G (p.Arg288=) c.1389-15689T>C (n.1389-15689T>C) c.1683-15689T>C (n.1683-15689T>C) n.82-4772T>C n.306A>G c.1359-15689T>C (n.1359-15689T>C) c.13-15689T>C | |
1 | g.62602313A>T | CA418003851 | ANGPTL3,DOCK7 | c.864A>T (p.Arg288=) c.1389-15689T>A (n.1389-15689T>A) c.1683-15689T>A (n.1683-15689T>A) n.82-4772T>A n.306A>T c.1359-15689T>A (n.1359-15689T>A) c.13-15689T>A | |
1 | g.62602314A>C | CA340604855 | ANGPTL3,DOCK7 | c.865A>C (p.Ile289Leu) c.1389-15690T>G (n.1389-15690T>G) c.1683-15690T>G (n.1683-15690T>G) n.82-4773T>G n.307A>C c.1359-15690T>G (n.1359-15690T>G) c.13-15690T>G | |
1 | g.62602314A>G | CA340604856 | ANGPTL3,DOCK7 | c.865A>G (p.Ile289Val) c.1389-15690T>C (n.1389-15690T>C) c.1683-15690T>C (n.1683-15690T>C) n.82-4773T>C n.307A>G c.1359-15690T>C (n.1359-15690T>C) c.13-15690T>C | |
1 | g.62602314A>T | CA340604858 | ANGPTL3,DOCK7 | c.865A>T (p.Ile289Leu) c.1389-15690T>A (n.1389-15690T>A) c.1683-15690T>A (n.1683-15690T>A) n.82-4773T>A n.307A>T c.1359-15690T>A (n.1359-15690T>A) c.13-15690T>A | |
1 | g.62602315T>A | CA340604860 | ANGPTL3,DOCK7 | c.866T>A (p.Ile289Lys) c.1389-15691A>T (n.1389-15691A>T) c.1683-15691A>T (n.1683-15691A>T) n.82-4774A>T n.308T>A c.1359-15691A>T (n.1359-15691A>T) c.13-15691A>T | ClinVar |
1 | g.62602315T>C | CA340604861 | ANGPTL3,DOCK7 | c.866T>C (p.Ile289Thr) c.1389-15691A>G (n.1389-15691A>G) c.1683-15691A>G (n.1683-15691A>G) n.82-4774A>G n.308T>C c.1359-15691A>G (n.1359-15691A>G) c.13-15691A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62602315T>G | CA23752110 | ANGPTL3,DOCK7 | c.866T>G (p.Ile289Arg) c.1389-15691A>C (n.1389-15691A>C) c.1683-15691A>C (n.1683-15691A>C) n.82-4774A>C n.308T>G c.1359-15691A>C (n.1359-15691A>C) c.13-15691A>C | dbSNP |
1 | g.62602315T= | CA1171148501 | ANGPTL3,DOCK7 | c.866T= (p.Ile289=) c.1389-15691A= (n.1389-15691A=) c.1683-15691A= (n.1683-15691A=) n.82-4774A= n.308T= c.1359-15691A= (n.1359-15691A=) c.13-15691A= | |
1 | g.62602316A>C | CA418003852 | ANGPTL3,DOCK7 | c.867A>C (p.Ile289=) c.1389-15692T>G (n.1389-15692T>G) c.1683-15692T>G (n.1683-15692T>G) n.82-4775T>G n.309A>C c.1359-15692T>G (n.1359-15692T>G) c.13-15692T>G | |
1 | g.62602316A>G | CA340604862 | ANGPTL3,DOCK7 | c.867A>G (p.Ile289Met) c.1389-15692T>C (n.1389-15692T>C) c.1683-15692T>C (n.1683-15692T>C) n.82-4775T>C n.309A>G c.1359-15692T>C (n.1359-15692T>C) c.13-15692T>C | gnomAD v4 |
1 | g.62602316A>T | CA418003853 | ANGPTL3,DOCK7 | c.867A>T (p.Ile289=) c.1389-15692T>A (n.1389-15692T>A) c.1683-15692T>A (n.1683-15692T>A) n.82-4775T>A n.309A>T c.1359-15692T>A (n.1359-15692T>A) c.13-15692T>A | |
1 | g.62602317G>A | CA340604866 | ANGPTL3,DOCK7 | c.868G>A (p.Asp290Asn) c.1389-15693C>T (n.1389-15693C>T) c.1683-15693C>T (n.1683-15693C>T) n.82-4776C>T n.310G>A c.1359-15693C>T (n.1359-15693C>T) c.13-15693C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62602317G>C | CA886721 | ANGPTL3,DOCK7 | c.868G>C (p.Asp290His) c.1389-15693C>G (n.1389-15693C>G) c.1683-15693C>G (n.1683-15693C>G) n.82-4776C>G n.310G>C c.1359-15693C>G (n.1359-15693C>G) c.13-15693C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62602317G= | CA1171148502 | ANGPTL3,DOCK7 | c.868G= (p.Asp290=) c.1389-15693C= (n.1389-15693C=) c.1683-15693C= (n.1683-15693C=) n.82-4776C= n.310G= c.1359-15693C= (n.1359-15693C=) c.13-15693C= | |
1 | g.62602317G>T | CA340604864 | ANGPTL3,DOCK7 | c.868G>T (p.Asp290Tyr) c.1389-15693C>A (n.1389-15693C>A) c.1683-15693C>A (n.1683-15693C>A) n.82-4776C>A n.310G>T c.1359-15693C>A (n.1359-15693C>A) c.13-15693C>A | |
1 | g.62602320_62602323del | CA2645997871 | ANGPTL3,DOCK7 | c.871_874del (p.Gly291HisfsTer26) c.1389-15696_1389-15693del (n.1389-15696_1389-15693del) c.1683-15696_1683-15693del (n.1683-15696_1683-15693del) n.82-4779_82-4776del n.313_316del c.1359-15696_1359-15693del (n.1359-15696_1359-15693del) c.13-15696_13-15693del | gnomAD v4 |
1 | g.62602318A>C | CA340604868 | ANGPTL3,DOCK7 | c.869A>C (p.Asp290Ala) c.1389-15694T>G (n.1389-15694T>G) c.1683-15694T>G (n.1683-15694T>G) n.82-4777T>G n.311A>C c.1359-15694T>G (n.1359-15694T>G) c.13-15694T>G | |
1 | g.62602318A>G | CA340604869 | ANGPTL3,DOCK7 | c.869A>G (p.Asp290Gly) c.1389-15694T>C (n.1389-15694T>C) c.1683-15694T>C (n.1683-15694T>C) n.82-4777T>C n.311A>G c.1359-15694T>C (n.1359-15694T>C) c.13-15694T>C | |
1 | g.62602318A>T | CA340604870 | ANGPTL3,DOCK7 | c.869A>T (p.Asp290Val) c.1389-15694T>A (n.1389-15694T>A) c.1683-15694T>A (n.1683-15694T>A) n.82-4777T>A n.311A>T c.1359-15694T>A (n.1359-15694T>A) c.13-15694T>A | |
1 | g.62602319T>A | CA340604872 | ANGPTL3,DOCK7 | c.870T>A (p.Asp290Glu) c.1389-15695A>T (n.1389-15695A>T) c.1683-15695A>T (n.1683-15695A>T) n.82-4778A>T n.312T>A c.1359-15695A>T (n.1359-15695A>T) c.13-15695A>T | |
1 | g.62602319T>C | CA418003854 | ANGPTL3,DOCK7 | c.870T>C (p.Asp290=) c.1389-15695A>G (n.1389-15695A>G) c.1683-15695A>G (n.1683-15695A>G) n.82-4778A>G n.312T>C c.1359-15695A>G (n.1359-15695A>G) c.13-15695A>G | gnomAD v4 |
1 | g.62602319T>G | CA886722 | ANGPTL3,DOCK7 | c.870T>G (p.Asp290Glu) c.1389-15695A>C (n.1389-15695A>C) c.1683-15695A>C (n.1683-15695A>C) n.82-4778A>C n.312T>G c.1359-15695A>C (n.1359-15695A>C) c.13-15695A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62602319T= | CA1171148503 | ANGPTL3,DOCK7 | c.870T= (p.Asp290=) c.1389-15695A= (n.1389-15695A=) c.1683-15695A= (n.1683-15695A=) n.82-4778A= n.312T= c.1359-15695A= (n.1359-15695A=) c.13-15695A= | |
1 | g.62602320G>A | CA340604878 | ANGPTL3,DOCK7 | c.871G>A (p.Gly291Arg) c.1389-15696C>T (n.1389-15696C>T) c.1683-15696C>T (n.1683-15696C>T) n.82-4779C>T n.313G>A n.1G>A c.1359-15696C>T (n.1359-15696C>T) c.13-15696C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.62602320G>C | CA340604875 | ANGPTL3,DOCK7 | c.871G>C (p.Gly291Arg) c.1389-15696C>G (n.1389-15696C>G) c.1683-15696C>G (n.1683-15696C>G) n.82-4779C>G n.313G>C n.1G>C c.1359-15696C>G (n.1359-15696C>G) c.13-15696C>G | |
1 | g.62602320G= | CA1171148504 | ANGPTL3,DOCK7 | c.871G= (p.Gly291=) c.1389-15696C= (n.1389-15696C=) c.1683-15696C= (n.1683-15696C=) n.82-4779C= n.313G= n.1G= c.1359-15696C= (n.1359-15696C=) c.13-15696C= | |
1 | g.62602320G>T | CA340604876 | ANGPTL3,DOCK7 | c.871G>T (p.Gly291Ter) c.1389-15696C>A (n.1389-15696C>A) c.1683-15696C>A (n.1683-15696C>A) n.82-4779C>A n.313G>T n.1G>T c.1359-15696C>A (n.1359-15696C>A) c.13-15696C>A | |
1 | g.62602321G>A | CA340604880 | ANGPTL3,DOCK7 | c.872G>A (p.Gly291Glu) c.1389-15697C>T (n.1389-15697C>T) c.1683-15697C>T (n.1683-15697C>T) n.82-4780C>T n.314G>A n.2G>A c.1359-15697C>T (n.1359-15697C>T) c.13-15697C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62602321G>C | CA340604881 | ANGPTL3,DOCK7 | c.872G>C (p.Gly291Ala) c.1389-15697C>G (n.1389-15697C>G) c.1683-15697C>G (n.1683-15697C>G) n.82-4780C>G n.314G>C n.2G>C c.1359-15697C>G (n.1359-15697C>G) c.13-15697C>G | |
1 | g.62602321G= | CA1171148505 | ANGPTL3,DOCK7 | c.872G= (p.Gly291=) c.1389-15697C= (n.1389-15697C=) c.1683-15697C= (n.1683-15697C=) n.82-4780C= n.314G= n.2G= c.1359-15697C= (n.1359-15697C=) c.13-15697C= | |
1 | g.62602321G>T | CA340604882 | ANGPTL3,DOCK7 | c.872G>T (p.Gly291Val) c.1389-15697C>A (n.1389-15697C>A) c.1683-15697C>A (n.1683-15697C>A) n.82-4780C>A n.314G>T n.2G>T c.1359-15697C>A (n.1359-15697C>A) c.13-15697C>A | |
1 | g.62602322A>C | CA418003855 | ANGPTL3,DOCK7 | c.873A>C (p.Gly291=) c.1389-15698T>G (n.1389-15698T>G) c.1683-15698T>G (n.1683-15698T>G) n.82-4781T>G n.315A>C n.3A>C c.1359-15698T>G (n.1359-15698T>G) c.13-15698T>G | |
1 | g.62602322A>G | CA418003857 | ANGPTL3,DOCK7 | c.873A>G (p.Gly291=) c.1389-15698T>C (n.1389-15698T>C) c.1683-15698T>C (n.1683-15698T>C) n.82-4781T>C n.315A>G n.3A>G c.1359-15698T>C (n.1359-15698T>C) c.13-15698T>C | |
1 | g.62602322A>T | CA418003856 | ANGPTL3,DOCK7 | c.873A>T (p.Gly291=) c.1389-15698T>A (n.1389-15698T>A) c.1683-15698T>A (n.1683-15698T>A) n.82-4781T>A n.315A>T n.3A>T c.1359-15698T>A (n.1359-15698T>A) c.13-15698T>A | |
1 | g.62602323T>A | CA340604885 | ANGPTL3,DOCK7 | c.874T>A (p.Ser292Thr) c.1389-15699A>T (n.1389-15699A>T) c.1683-15699A>T (n.1683-15699A>T) n.82-4782A>T n.316T>A n.4T>A c.1359-15699A>T (n.1359-15699A>T) c.13-15699A>T | |
1 | g.62602323T>C | CA886723 | ANGPTL3,DOCK7 | c.874T>C (p.Ser292Pro) c.1389-15699A>G (n.1389-15699A>G) c.1683-15699A>G (n.1683-15699A>G) n.82-4782A>G n.316T>C n.4T>C c.1359-15699A>G (n.1359-15699A>G) c.13-15699A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62602323T>G | CA340604887 | ANGPTL3,DOCK7 | c.874T>G (p.Ser292Ala) c.1389-15699A>C (n.1389-15699A>C) c.1683-15699A>C (n.1683-15699A>C) n.82-4782A>C n.316T>G n.4T>G c.1359-15699A>C (n.1359-15699A>C) c.13-15699A>C | |
1 | g.62602323T= | CA1141646347 | ANGPTL3,DOCK7 | c.874T= (p.Ser292=) c.1389-15699A= (n.1389-15699A=) c.1683-15699A= (n.1683-15699A=) n.82-4782A= n.316T= n.4T= c.1359-15699A= (n.1359-15699A=) c.13-15699A= | |
1 | g.62602324C>A | CA340604891 | ANGPTL3,DOCK7 | c.875C>A (p.Ser292Ter) c.1389-15700G>T (n.1389-15700G>T) c.1683-15700G>T (n.1683-15700G>T) n.82-4783G>T n.317C>A n.5C>A c.1359-15700G>T (n.1359-15700G>T) c.13-15700G>T | |
1 | g.62602324C>G | CA340604892 | ANGPTL3,DOCK7 | c.875C>G (p.Ser292Ter) c.1389-15700G>C (n.1389-15700G>C) c.1683-15700G>C (n.1683-15700G>C) n.82-4783G>C n.317C>G n.5C>G c.1359-15700G>C (n.1359-15700G>C) c.13-15700G>C | |
1 | g.62602324C>T | CA340604889 | ANGPTL3,DOCK7 | c.875C>T (p.Ser292Leu) c.1389-15700G>A (n.1389-15700G>A) c.1683-15700G>A (n.1683-15700G>A) n.82-4783G>A n.317C>T n.5C>T c.1359-15700G>A (n.1359-15700G>A) c.13-15700G>A | |
1 | g.62602325A>C | CA418003860 | ANGPTL3,DOCK7 | c.876A>C (p.Ser292=) c.1389-15701T>G (n.1389-15701T>G) c.1683-15701T>G (n.1683-15701T>G) n.82-4784T>G n.318A>C n.6A>C c.1359-15701T>G (n.1359-15701T>G) c.13-15701T>G | |
1 | g.62602325A>G | CA418003859 | ANGPTL3,DOCK7 | c.876A>G (p.Ser292=) c.1389-15701T>C (n.1389-15701T>C) c.1683-15701T>C (n.1683-15701T>C) n.82-4784T>C n.318A>G n.6A>G c.1359-15701T>C (n.1359-15701T>C) c.13-15701T>C | |
1 | g.62602325A>T | CA418003858 | ANGPTL3,DOCK7 | c.876A>T (p.Ser292=) c.1389-15701T>A (n.1389-15701T>A) c.1683-15701T>A (n.1683-15701T>A) n.82-4784T>A n.318A>T n.6A>T c.1359-15701T>A (n.1359-15701T>A) c.13-15701T>A | |
1 | g.62602326C>A | CA340604894 | ANGPTL3,DOCK7 | c.877C>A (p.Gln293Lys) c.1389-15702G>T (n.1389-15702G>T) c.1683-15702G>T (n.1683-15702G>T) n.82-4785G>T n.319C>A n.7C>A c.1359-15702G>T (n.1359-15702G>T) c.13-15702G>T | |
1 | g.62602326C= | CA1171148506 | ANGPTL3,DOCK7 | c.877C= (p.Gln293=) c.1389-15702G= (n.1389-15702G=) c.1683-15702G= (n.1683-15702G=) n.82-4785G= n.319C= n.7C= c.1359-15702G= (n.1359-15702G=) c.13-15702G= | |
1 | g.62602326C>G | CA886724 | ANGPTL3,DOCK7 | c.877C>G (p.Gln293Glu) c.1389-15702G>C (n.1389-15702G>C) c.1683-15702G>C (n.1683-15702G>C) n.82-4785G>C n.319C>G n.7C>G c.1359-15702G>C (n.1359-15702G>C) c.13-15702G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62602326C>T | CA340604895 | ANGPTL3,DOCK7 | c.877C>T (p.Gln293Ter) c.1389-15702G>A (n.1389-15702G>A) c.1683-15702G>A (n.1683-15702G>A) n.82-4785G>A n.319C>T n.7C>T c.1359-15702G>A (n.1359-15702G>A) c.13-15702G>A | |
1 | g.62602327A>C | CA340604897 | ANGPTL3,DOCK7 | c.878A>C (p.Gln293Pro) c.1389-15703T>G (n.1389-15703T>G) c.1683-15703T>G (n.1683-15703T>G) n.82-4786T>G n.320A>C n.8A>C c.1359-15703T>G (n.1359-15703T>G) c.13-15703T>G | |
1 | g.62602327A>G | CA340604899 | ANGPTL3,DOCK7 | c.878A>G (p.Gln293Arg) c.1389-15703T>C (n.1389-15703T>C) c.1683-15703T>C (n.1683-15703T>C) n.82-4786T>C n.320A>G n.8A>G c.1359-15703T>C (n.1359-15703T>C) c.13-15703T>C | |
1 | g.62602327A>T | CA340604898 | ANGPTL3,DOCK7 | c.878A>T (p.Gln293Leu) c.1389-15703T>A (n.1389-15703T>A) c.1683-15703T>A (n.1683-15703T>A) n.82-4786T>A n.320A>T n.8A>T c.1359-15703T>A (n.1359-15703T>A) c.13-15703T>A | |
1 | g.62602328A= | CA1171148507 | ANGPTL3,DOCK7 | c.879A= (p.Gln293=) c.1389-15704T= (n.1389-15704T=) c.1683-15704T= (n.1683-15704T=) n.82-4787T= n.321A= n.9A= c.1359-15704T= (n.1359-15704T=) c.13-15704T= | |
1 | g.62602328A>C | CA340604901 | ANGPTL3,DOCK7 | c.879A>C (p.Gln293His) c.1389-15704T>G (n.1389-15704T>G) c.1683-15704T>G (n.1683-15704T>G) n.82-4787T>G n.321A>C n.9A>C c.1359-15704T>G (n.1359-15704T>G) c.13-15704T>G | |
1 | g.62602328A>G | CA886725 | ANGPTL3,DOCK7 | c.879A>G (p.Gln293=) c.1389-15704T>C (n.1389-15704T>C) c.1683-15704T>C (n.1683-15704T>C) n.82-4787T>C n.321A>G n.9A>G c.1359-15704T>C (n.1359-15704T>C) c.13-15704T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62602328A>T | CA340604903 | ANGPTL3,DOCK7 | c.879A>T (p.Gln293His) c.1389-15704T>A (n.1389-15704T>A) c.1683-15704T>A (n.1683-15704T>A) n.82-4787T>A n.321A>T n.9A>T c.1359-15704T>A (n.1359-15704T>A) c.13-15704T>A | |
1 | g.62602329A>C | CA340604906 | ANGPTL3,DOCK7 | c.880A>C (p.Asn294His) c.1389-15705T>G (n.1389-15705T>G) c.1683-15705T>G (n.1683-15705T>G) n.82-4788T>G n.322A>C n.10A>C c.1359-15705T>G (n.1359-15705T>G) c.13-15705T>G | |
1 | g.62602329A>G | CA340604909 | ANGPTL3,DOCK7 | c.880A>G (p.Asn294Asp) c.1389-15705T>C (n.1389-15705T>C) c.1683-15705T>C (n.1683-15705T>C) n.82-4788T>C n.322A>G n.10A>G c.1359-15705T>C (n.1359-15705T>C) c.13-15705T>C | |
1 | g.62602329A>T | CA340604908 | ANGPTL3,DOCK7 | c.880A>T (p.Asn294Tyr) c.1389-15705T>A (n.1389-15705T>A) c.1683-15705T>A (n.1683-15705T>A) n.82-4788T>A n.322A>T n.10A>T c.1359-15705T>A (n.1359-15705T>A) c.13-15705T>A | |
1 | g.62602330A>C | CA340604911 | ANGPTL3,DOCK7 | c.881A>C (p.Asn294Thr) c.1389-15706T>G (n.1389-15706T>G) c.1683-15706T>G (n.1683-15706T>G) n.82-4789T>G n.323A>C n.11A>C c.1359-15706T>G (n.1359-15706T>G) c.13-15706T>G | |
1 | g.62602330A>G | CA340604912 | ANGPTL3,DOCK7 | c.881A>G (p.Asn294Ser) c.1389-15706T>C (n.1389-15706T>C) c.1683-15706T>C (n.1683-15706T>C) n.82-4789T>C n.323A>G n.11A>G c.1359-15706T>C (n.1359-15706T>C) c.13-15706T>C | |
1 | g.62602330A>T | CA340604913 | ANGPTL3,DOCK7 | c.881A>T (p.Asn294Ile) c.1389-15706T>A (n.1389-15706T>A) c.1683-15706T>A (n.1683-15706T>A) n.82-4789T>A n.323A>T n.11A>T c.1359-15706T>A (n.1359-15706T>A) c.13-15706T>A | |
1 | g.62602331C>A | CA340604915 | ANGPTL3,DOCK7 | c.882C>A (p.Asn294Lys) c.1389-15707G>T (n.1389-15707G>T) c.1683-15707G>T (n.1683-15707G>T) n.82-4790G>T n.324C>A n.12C>A c.1359-15707G>T (n.1359-15707G>T) c.13-15707G>T | gnomAD v4 |
1 | g.62602331C= | CA1171148508 | ANGPTL3,DOCK7 | c.882C= (p.Asn294=) c.1389-15707G= (n.1389-15707G=) c.1683-15707G= (n.1683-15707G=) n.82-4790G= n.324C= n.12C= c.1359-15707G= (n.1359-15707G=) c.13-15707G= | |
1 | g.62602331C>G | CA340604916 | ANGPTL3,DOCK7 | c.882C>G (p.Asn294Lys) c.1389-15707G>C (n.1389-15707G>C) c.1683-15707G>C (n.1683-15707G>C) n.82-4790G>C n.324C>G n.12C>G c.1359-15707G>C (n.1359-15707G>C) c.13-15707G>C | |
1 | g.62602331C>T | CA418003861 | ANGPTL3,DOCK7 | c.882C>T (p.Asn294=) c.1389-15707G>A (n.1389-15707G>A) c.1683-15707G>A (n.1683-15707G>A) n.82-4790G>A n.324C>T n.12C>T c.1359-15707G>A (n.1359-15707G>A) c.13-15707G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.62602332T>A | CA340604917 | ANGPTL3,DOCK7 | c.883T>A (p.Phe295Ile) c.1389-15708A>T (n.1389-15708A>T) c.1683-15708A>T (n.1683-15708A>T) n.82-4791A>T n.325T>A n.13T>A c.1359-15708A>T (n.1359-15708A>T) c.13-15708A>T | |
1 | g.62602332T>C | CA145487 | ANGPTL3,DOCK7 | c.883T>C (p.Phe295Leu) c.1389-15708A>G (n.1389-15708A>G) c.1683-15708A>G (n.1683-15708A>G) n.82-4791A>G n.325T>C n.13T>C c.1359-15708A>G (n.1359-15708A>G) c.13-15708A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.62602332T>G | CA340604919 | ANGPTL3,DOCK7 | c.883T>G (p.Phe295Val) c.1389-15708A>C (n.1389-15708A>C) c.1683-15708A>C (n.1683-15708A>C) n.82-4791A>C n.325T>G n.13T>G c.1359-15708A>C (n.1359-15708A>C) c.13-15708A>C | gnomAD v4 |
1 | g.62602332T= | CA1144232885 | ANGPTL3,DOCK7 | c.883T= (p.Phe295=) c.1389-15708A= (n.1389-15708A=) c.1683-15708A= (n.1683-15708A=) n.82-4791A= n.325T= n.13T= c.1359-15708A= (n.1359-15708A=) c.13-15708A= | |
1 | g.62602333T>A | CA340604920 | ANGPTL3,DOCK7 | c.884T>A (p.Phe295Tyr) c.1389-15709A>T (n.1389-15709A>T) c.1683-15709A>T (n.1683-15709A>T) n.82-4792A>T n.326T>A n.14T>A c.1359-15709A>T (n.1359-15709A>T) c.13-15709A>T | |
1 | g.62602333T>C | CA340604922 | ANGPTL3,DOCK7 | c.884T>C (p.Phe295Ser) c.1389-15709A>G (n.1389-15709A>G) c.1683-15709A>G (n.1683-15709A>G) n.82-4792A>G n.326T>C n.14T>C c.1359-15709A>G (n.1359-15709A>G) c.13-15709A>G | |
1 | g.62602333T>G | CA340604924 | ANGPTL3,DOCK7 | c.884T>G (p.Phe295Cys) c.1389-15709A>C (n.1389-15709A>C) c.1683-15709A>C (n.1683-15709A>C) n.82-4792A>C n.326T>G n.14T>G c.1359-15709A>C (n.1359-15709A>C) c.13-15709A>C | |
1 | g.62602334C>A | CA886726 | ANGPTL3,DOCK7 | c.885C>A (p.Phe295Leu) c.1389-15710G>T (n.1389-15710G>T) c.1683-15710G>T (n.1683-15710G>T) n.82-4793G>T n.327C>A n.15C>A c.1359-15710G>T (n.1359-15710G>T) c.13-15710G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.62602334C= | CA1171148509 | ANGPTL3,DOCK7 | c.885C= (p.Phe295=) c.1389-15710G= (n.1389-15710G=) c.1683-15710G= (n.1683-15710G=) n.82-4793G= n.327C= n.15C= c.1359-15710G= (n.1359-15710G=) c.13-15710G= | |
1 | g.62602334C>G | CA340604926 | ANGPTL3,DOCK7 | c.885C>G (p.Phe295Leu) c.1389-15710G>C (n.1389-15710G>C) c.1683-15710G>C (n.1683-15710G>C) n.82-4793G>C n.327C>G n.15C>G c.1359-15710G>C (n.1359-15710G>C) c.13-15710G>C | |
1 | g.62602334C>T | CA418003862 | ANGPTL3,DOCK7 | c.885C>T (p.Phe295=) c.1389-15710G>A (n.1389-15710G>A) c.1683-15710G>A (n.1683-15710G>A) n.82-4793G>A n.327C>T n.15C>T c.1359-15710G>A (n.1359-15710G>A) c.13-15710G>A | |
1 | g.62602335A>C | CA340604927 | ANGPTL3,DOCK7 | c.886A>C (p.Asn296His) c.1389-15711T>G (n.1389-15711T>G) c.1683-15711T>G (n.1683-15711T>G) n.82-4794T>G n.328A>C n.16A>C c.1359-15711T>G (n.1359-15711T>G) c.13-15711T>G | |
1 | g.62602335A>G | CA340604930 | ANGPTL3,DOCK7 | c.886A>G (p.Asn296Asp) c.1389-15711T>C (n.1389-15711T>C) c.1683-15711T>C (n.1683-15711T>C) n.82-4794T>C n.328A>G n.16A>G c.1359-15711T>C (n.1359-15711T>C) c.13-15711T>C | gnomAD v4 |
1 | g.62602335A>T | CA340604928 | ANGPTL3,DOCK7 | c.886A>T (p.Asn296Tyr) c.1389-15711T>A (n.1389-15711T>A) c.1683-15711T>A (n.1683-15711T>A) n.82-4794T>A n.328A>T n.16A>T c.1359-15711T>A (n.1359-15711T>A) c.13-15711T>A | |
1 | g.62602336A= | CA1171148510 | ANGPTL3,DOCK7 | c.887A= (p.Asn296=) c.1389-15712T= (n.1389-15712T=) c.1683-15712T= (n.1683-15712T=) n.82-4795T= n.329A= n.17A= c.1359-15712T= (n.1359-15712T=) c.13-15712T= | |
1 | g.62602336A>C | CA340604932 | ANGPTL3,DOCK7 | c.887A>C (p.Asn296Thr) c.1389-15712T>G (n.1389-15712T>G) c.1683-15712T>G (n.1683-15712T>G) n.82-4795T>G n.329A>C n.17A>C c.1359-15712T>G (n.1359-15712T>G) c.13-15712T>G | |
1 | g.62602336A>G | CA886727 | ANGPTL3,DOCK7 | c.887A>G (p.Asn296Ser) c.1389-15712T>C (n.1389-15712T>C) c.1683-15712T>C (n.1683-15712T>C) n.82-4795T>C n.329A>G n.17A>G c.1359-15712T>C (n.1359-15712T>C) c.13-15712T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62602336A>T | CA340604934 | ANGPTL3,DOCK7 | c.887A>T (p.Asn296Ile) c.1389-15712T>A (n.1389-15712T>A) c.1683-15712T>A (n.1683-15712T>A) n.82-4795T>A n.329A>T n.17A>T c.1359-15712T>A (n.1359-15712T>A) c.13-15712T>A | |
1 | g.62602337T>A | CA886729 | ANGPTL3,DOCK7 | c.888T>A (p.Asn296Lys) c.1389-15713A>T (n.1389-15713A>T) c.1683-15713A>T (n.1683-15713A>T) n.82-4796A>T n.330T>A n.18T>A c.1359-15713A>T (n.1359-15713A>T) c.13-15713A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62602337T>C | CA886728 | ANGPTL3,DOCK7 | c.888T>C (p.Asn296=) c.1389-15713A>G (n.1389-15713A>G) c.1683-15713A>G (n.1683-15713A>G) n.82-4796A>G n.330T>C n.18T>C c.1359-15713A>G (n.1359-15713A>G) c.13-15713A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62602337T>G | CA340604938 | ANGPTL3,DOCK7 | c.888T>G (p.Asn296Lys) c.1389-15713A>C (n.1389-15713A>C) c.1683-15713A>C (n.1683-15713A>C) n.82-4796A>C n.330T>G n.18T>G c.1359-15713A>C (n.1359-15713A>C) c.13-15713A>C | |
1 | g.62602337T= | CA1142978413 | ANGPTL3,DOCK7 | c.888T= (p.Asn296=) c.1389-15713A= (n.1389-15713A=) c.1683-15713A= (n.1683-15713A=) n.82-4796A= n.330T= n.18T= c.1359-15713A= (n.1359-15713A=) c.13-15713A= | |
1 | g.62602338G>A | CA340604939 | ANGPTL3,DOCK7 | c.889G>A (p.Glu297Lys) c.1389-15714C>T (n.1389-15714C>T) c.1683-15714C>T (n.1683-15714C>T) n.82-4797C>T n.331G>A n.19G>A c.1359-15714C>T (n.1359-15714C>T) c.13-15714C>T | dbSNP |
1 | g.62602338G>C | CA340604940 | ANGPTL3,DOCK7 | c.889G>C (p.Glu297Gln) c.1389-15714C>G (n.1389-15714C>G) c.1683-15714C>G (n.1683-15714C>G) n.82-4797C>G n.331G>C n.19G>C c.1359-15714C>G (n.1359-15714C>G) c.13-15714C>G | |
1 | g.62602338G= | CA1171148511 | ANGPTL3,DOCK7 | c.889G= (p.Glu297=) c.1389-15714C= (n.1389-15714C=) c.1683-15714C= (n.1683-15714C=) n.82-4797C= n.331G= n.19G= c.1359-15714C= (n.1359-15714C=) c.13-15714C= | |
1 | g.62602338G>T | CA340604942 | ANGPTL3,DOCK7 | c.889G>T (p.Glu297Ter) c.1389-15714C>A (n.1389-15714C>A) c.1683-15714C>A (n.1683-15714C>A) n.82-4797C>A n.331G>T n.19G>T c.1359-15714C>A (n.1359-15714C>A) c.13-15714C>A | |
1 | g.62602339A>C | CA340604948 | ANGPTL3,DOCK7 | c.890A>C (p.Glu297Ala) c.1389-15715T>G (n.1389-15715T>G) c.1683-15715T>G (n.1683-15715T>G) n.82-4798T>G n.332A>C n.20A>C c.1359-15715T>G (n.1359-15715T>G) c.13-15715T>G | |
1 | g.62602339A>G | CA340604946 | ANGPTL3,DOCK7 | c.890A>G (p.Glu297Gly) c.1389-15715T>C (n.1389-15715T>C) c.1683-15715T>C (n.1683-15715T>C) n.82-4798T>C n.332A>G n.20A>G c.1359-15715T>C (n.1359-15715T>C) c.13-15715T>C | |
1 | g.62602339A>T | CA340604945 | ANGPTL3,DOCK7 | c.890A>T (p.Glu297Val) c.1389-15715T>A (n.1389-15715T>A) c.1683-15715T>A (n.1683-15715T>A) n.82-4798T>A n.332A>T n.20A>T c.1359-15715T>A (n.1359-15715T>A) c.13-15715T>A | |
1 | g.62602341del | CA2645997872 | ANGPTL3,DOCK7 | c.892del (p.Thr298ArgfsTer20) c.1389-15715del (n.1389-15715del) c.1683-15715del (n.1683-15715del) n.82-4798del n.334del n.22del c.1359-15715del (n.1359-15715del) c.13-15715del | gnomAD v4 |
1 | g.62602340A>C | CA340604950 | ANGPTL3,DOCK7 | c.891A>C (p.Glu297Asp) c.1389-15716T>G (n.1389-15716T>G) c.1683-15716T>G (n.1683-15716T>G) n.82-4799T>G n.333A>C n.21A>C c.1359-15716T>G (n.1359-15716T>G) c.13-15716T>G | |
1 | g.62602340A>G | CA418003863 | ANGPTL3,DOCK7 | c.891A>G (p.Glu297=) c.1389-15716T>C (n.1389-15716T>C) c.1683-15716T>C (n.1683-15716T>C) n.82-4799T>C n.333A>G n.21A>G c.1359-15716T>C (n.1359-15716T>C) c.13-15716T>C | |
1 | g.62602340A>T | CA340604952 | ANGPTL3,DOCK7 | c.891A>T (p.Glu297Asp) c.1389-15716T>A (n.1389-15716T>A) c.1683-15716T>A (n.1683-15716T>A) n.82-4799T>A n.333A>T n.21A>T c.1359-15716T>A (n.1359-15716T>A) c.13-15716T>A | |
1 | g.62602341A>C | CA340604953 | ANGPTL3,DOCK7 | c.892A>C (p.Thr298Pro) c.1389-15717T>G (n.1389-15717T>G) c.1683-15717T>G (n.1683-15717T>G) n.82-4800T>G n.334A>C n.22A>C c.1359-15717T>G (n.1359-15717T>G) c.13-15717T>G | gnomAD v4 |
1 | g.62602341A>G | CA340604954 | ANGPTL3,DOCK7 | c.892A>G (p.Thr298Ala) c.1389-15717T>C (n.1389-15717T>C) c.1683-15717T>C (n.1683-15717T>C) n.82-4800T>C n.334A>G n.22A>G c.1359-15717T>C (n.1359-15717T>C) c.13-15717T>C | COSMIC |
1 | g.62602341A>T | CA340604956 | ANGPTL3,DOCK7 | c.892A>T (p.Thr298Ser) c.1389-15717T>A (n.1389-15717T>A) c.1683-15717T>A (n.1683-15717T>A) n.82-4800T>A n.334A>T n.22A>T c.1359-15717T>A (n.1359-15717T>A) c.13-15717T>A | |
1 | g.62602341_62602342delinsAC | CA1171148512 | ANGPTL3,DOCK7 | c.892_893delinsAC (p.Thr298=) c.1389-15718_1389-15717delinsGT (n.1389-15718_1389-15717delinsGT) c.1683-15718_1683-15717delinsGT (n.1683-15718_1683-15717delinsGT) n.82-4801_82-4800delinsGT n.334_335delinsAC n.22_23delinsAC c.1359-15718_1359-15717delinsGT (n.1359-15718_1359-15717delinsGT) c.13-15718_13-15717delinsGT | |
1 | g.62602342del | CA886730 | ANGPTL3,DOCK7 | c.893del (p.Thr298SerfsTer20) c.1389-15718del (n.1389-15718del) c.1683-15718del (n.1683-15718del) n.82-4801del n.335del n.23del c.1359-15718del (n.1359-15718del) c.13-15718del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62602342C>A | CA340604959 | ANGPTL3,DOCK7 | c.893C>A (p.Thr298Lys) c.1389-15718G>T (n.1389-15718G>T) c.1683-15718G>T (n.1683-15718G>T) n.82-4801G>T n.335C>A n.23C>A c.1359-15718G>T (n.1359-15718G>T) c.13-15718G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62602342C= | CA1171148513 | ANGPTL3,DOCK7 | c.893C= (p.Thr298=) c.1389-15718G= (n.1389-15718G=) c.1683-15718G= (n.1683-15718G=) n.82-4801G= n.335C= n.23C= c.1359-15718G= (n.1359-15718G=) c.13-15718G= | |
1 | g.62602342C>G | CA340604962 | ANGPTL3,DOCK7 | c.893C>G (p.Thr298Arg) c.1389-15718G>C (n.1389-15718G>C) c.1683-15718G>C (n.1683-15718G>C) n.82-4801G>C n.335C>G n.23C>G c.1359-15718G>C (n.1359-15718G>C) c.13-15718G>C | |
1 | g.62602342C>T | CA886731 | ANGPTL3,DOCK7 | c.893C>T (p.Thr298Met) c.1389-15718G>A (n.1389-15718G>A) c.1683-15718G>A (n.1683-15718G>A) n.82-4801G>A n.335C>T n.23C>T c.1359-15718G>A (n.1359-15718G>A) c.13-15718G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.62602343G>A | CA886732 | ANGPTL3,DOCK7 | c.894G>A (p.Thr298=) c.1389-15719C>T (n.1389-15719C>T) c.1683-15719C>T (n.1683-15719C>T) n.82-4802C>T n.336G>A n.24G>A c.1359-15719C>T (n.1359-15719C>T) c.13-15719C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.62602343G>C | CA418003865 | ANGPTL3,DOCK7 | c.894G>C (p.Thr298=) c.1389-15719C>G (n.1389-15719C>G) c.1683-15719C>G (n.1683-15719C>G) n.82-4802C>G n.336G>C n.24G>C c.1359-15719C>G (n.1359-15719C>G) c.13-15719C>G | |
1 | g.62602343G= | CA1171148514 | ANGPTL3,DOCK7 | c.894G= (p.Thr298=) c.1389-15719C= (n.1389-15719C=) c.1683-15719C= (n.1683-15719C=) n.82-4802C= n.336G= n.24G= c.1359-15719C= (n.1359-15719C=) c.13-15719C= | |
1 | g.62602343G>T | CA418003864 | ANGPTL3,DOCK7 | c.894G>T (p.Thr298=) c.1389-15719C>A (n.1389-15719C>A) c.1683-15719C>A (n.1683-15719C>A) n.82-4802C>A n.336G>T n.24G>T c.1359-15719C>A (n.1359-15719C>A) c.13-15719C>A | gnomAD v4 |
1 | g.62602343_62602344insCAAT | CA2551907740 | ANGPTL3,DOCK7 | c.894_895insCAAT (p.Trp299GlnfsTer13) c.1389-15720_1389-15719insATTG (n.1389-15720_1389-15719insATTG) c.1683-15720_1683-15719insATTG (n.1683-15720_1683-15719insATTG) n.82-4803_82-4802insATTG n.336_337insCAAT n.24_25insCAAT c.1359-15720_1359-15719insATTG (n.1359-15720_1359-15719insATTG) c.13-15720_13-15719insATTG | |
1 | g.62602344T>A | CA340604964 | ANGPTL3,DOCK7 | c.895T>A (p.Trp299Arg) c.1389-15720A>T (n.1389-15720A>T) c.1683-15720A>T (n.1683-15720A>T) n.82-4803A>T n.337T>A n.25T>A c.1359-15720A>T (n.1359-15720A>T) c.13-15720A>T | COSMIC |
1 | g.62602344T>C | CA340604965 | ANGPTL3,DOCK7 | c.895T>C (p.Trp299Arg) c.1389-15720A>G (n.1389-15720A>G) c.1683-15720A>G (n.1683-15720A>G) n.82-4803A>G n.337T>C n.25T>C c.1359-15720A>G (n.1359-15720A>G) c.13-15720A>G | |
1 | g.62602344T>G | CA340604967 | ANGPTL3,DOCK7 | c.895T>G (p.Trp299Gly) c.1389-15720A>C (n.1389-15720A>C) c.1683-15720A>C (n.1683-15720A>C) n.82-4803A>C n.337T>G n.25T>G c.1359-15720A>C (n.1359-15720A>C) c.13-15720A>C | |
1 | g.62602345G>A | CA340604970 | ANGPTL3,DOCK7 | c.896G>A (p.Trp299Ter) c.1389-15721C>T (n.1389-15721C>T) c.1683-15721C>T (n.1683-15721C>T) n.82-4804C>T n.338G>A n.26G>A c.1359-15721C>T (n.1359-15721C>T) c.13-15721C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62602345G>C | CA340604974 | ANGPTL3,DOCK7 | c.896G>C (p.Trp299Ser) c.1389-15721C>G (n.1389-15721C>G) c.1683-15721C>G (n.1683-15721C>G) n.82-4804C>G n.338G>C n.26G>C c.1359-15721C>G (n.1359-15721C>G) c.13-15721C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62602345G= | CA1171148515 | ANGPTL3,DOCK7 | c.896G= (p.Trp299=) c.1389-15721C= (n.1389-15721C=) c.1683-15721C= (n.1683-15721C=) n.82-4804C= n.338G= n.26G= c.1359-15721C= (n.1359-15721C=) c.13-15721C= | |
1 | g.62602345G>T | CA340604971 | ANGPTL3,DOCK7 | c.896G>T (p.Trp299Leu) c.1389-15721C>A (n.1389-15721C>A) c.1683-15721C>A (n.1683-15721C>A) n.82-4804C>A n.338G>T n.26G>T c.1359-15721C>A (n.1359-15721C>A) c.13-15721C>A | |
1 | g.62602346G>A | CA340604976 | ANGPTL3,DOCK7 | c.897G>A (p.Trp299Ter) c.1389-15722C>T (n.1389-15722C>T) c.1683-15722C>T (n.1683-15722C>T) n.82-4805C>T n.339G>A n.27G>A c.1359-15722C>T (n.1359-15722C>T) c.13-15722C>T | gnomAD v4 |
1 | g.62602346G>C | CA340604977 | ANGPTL3,DOCK7 | c.897G>C (p.Trp299Cys) c.1389-15722C>G (n.1389-15722C>G) c.1683-15722C>G (n.1683-15722C>G) n.82-4805C>G n.339G>C n.27G>C c.1359-15722C>G (n.1359-15722C>G) c.13-15722C>G | |
1 | g.62602346G>T | CA340604978 | ANGPTL3,DOCK7 | c.897G>T (p.Trp299Cys) c.1389-15722C>A (n.1389-15722C>A) c.1683-15722C>A (n.1683-15722C>A) n.82-4805C>A n.339G>T n.27G>T c.1359-15722C>A (n.1359-15722C>A) c.13-15722C>A | |
1 | g.62602347G>A | CA340604980 | ANGPTL3,DOCK7 | c.898G>A (p.Glu300Lys) c.1389-15723C>T (n.1389-15723C>T) c.1683-15723C>T (n.1683-15723C>T) n.82-4806C>T n.340G>A n.28G>A c.1359-15723C>T (n.1359-15723C>T) c.13-15723C>T | dbSNP |
1 | g.62602347G>C | CA340604982 | ANGPTL3,DOCK7 | c.898G>C (p.Glu300Gln) c.1389-15723C>G (n.1389-15723C>G) c.1683-15723C>G (n.1683-15723C>G) n.82-4806C>G n.340G>C n.28G>C c.1359-15723C>G (n.1359-15723C>G) c.13-15723C>G | |
1 | g.62602347G= | CA1171148516 | ANGPTL3,DOCK7 | c.898G= (p.Glu300=) c.1389-15723C= (n.1389-15723C=) c.1683-15723C= (n.1683-15723C=) n.82-4806C= n.340G= n.28G= c.1359-15723C= (n.1359-15723C=) c.13-15723C= | |
1 | g.62602347G>T | CA340604983 | ANGPTL3,DOCK7 | c.898G>T (p.Glu300Ter) c.1389-15723C>A (n.1389-15723C>A) c.1683-15723C>A (n.1683-15723C>A) n.82-4806C>A n.340G>T n.28G>T c.1359-15723C>A (n.1359-15723C>A) c.13-15723C>A | |
1 | g.62602348A>C | CA340604984 | ANGPTL3,DOCK7 | c.899A>C (p.Glu300Ala) c.1389-15724T>G (n.1389-15724T>G) c.1683-15724T>G (n.1683-15724T>G) n.82-4807T>G n.341A>C n.29A>C c.1359-15724T>G (n.1359-15724T>G) c.13-15724T>G | |
1 | g.62602348A>G | CA340604985 | ANGPTL3,DOCK7 | c.899A>G (p.Glu300Gly) c.1389-15724T>C (n.1389-15724T>C) c.1683-15724T>C (n.1683-15724T>C) n.82-4807T>C n.341A>G n.29A>G c.1359-15724T>C (n.1359-15724T>C) c.13-15724T>C | |
1 | g.62602348A>T | CA340604987 | ANGPTL3,DOCK7 | c.899A>T (p.Glu300Val) c.1389-15724T>A (n.1389-15724T>A) c.1683-15724T>A (n.1683-15724T>A) n.82-4807T>A n.341A>T n.29A>T c.1359-15724T>A (n.1359-15724T>A) c.13-15724T>A | |
1 | g.62602349G>A | CA418003866 | ANGPTL3,DOCK7 | c.900G>A (p.Glu300=) c.1389-15725C>T (n.1389-15725C>T) c.1683-15725C>T (n.1683-15725C>T) n.82-4808C>T n.342G>A n.30G>A c.1359-15725C>T (n.1359-15725C>T) c.13-15725C>T | |
1 | g.62602349G>C | CA340604989 | ANGPTL3,DOCK7 | c.900G>C (p.Glu300Asp) c.1389-15725C>G (n.1389-15725C>G) c.1683-15725C>G (n.1683-15725C>G) n.82-4808C>G n.342G>C n.30G>C c.1359-15725C>G (n.1359-15725C>G) c.13-15725C>G | |
1 | g.62602349G>T | CA340604991 | ANGPTL3,DOCK7 | c.900G>T (p.Glu300Asp) c.1389-15725C>A (n.1389-15725C>A) c.1683-15725C>A (n.1683-15725C>A) n.82-4808C>A n.342G>T n.30G>T c.1359-15725C>A (n.1359-15725C>A) c.13-15725C>A | gnomAD v4 |
1 | g.62602350A>C | CA340604995 | ANGPTL3,DOCK7 | c.901A>C (p.Asn301His) c.1389-15726T>G (n.1389-15726T>G) c.1683-15726T>G (n.1683-15726T>G) n.82-4809T>G n.343A>C n.31A>C c.1359-15726T>G (n.1359-15726T>G) c.13-15726T>G | |
1 | g.62602350A>G | CA340604994 | ANGPTL3,DOCK7 | c.901A>G (p.Asn301Asp) c.1389-15726T>C (n.1389-15726T>C) c.1683-15726T>C (n.1683-15726T>C) n.82-4809T>C n.343A>G n.31A>G c.1359-15726T>C (n.1359-15726T>C) c.13-15726T>C | |
1 | g.62602350A>T | CA340604993 | ANGPTL3,DOCK7 | c.901A>T (p.Asn301Tyr) c.1389-15726T>A (n.1389-15726T>A) c.1683-15726T>A (n.1683-15726T>A) n.82-4809T>A n.343A>T n.31A>T c.1359-15726T>A (n.1359-15726T>A) c.13-15726T>A | |
1 | g.62602351A>C | CA340604999 | ANGPTL3,DOCK7 | c.902A>C (p.Asn301Thr) c.1389-15727T>G (n.1389-15727T>G) c.1683-15727T>G (n.1683-15727T>G) n.82-4810T>G n.344A>C n.32A>C c.1359-15727T>G (n.1359-15727T>G) c.13-15727T>G | |
1 | g.62602351A>G | CA340604996 | ANGPTL3,DOCK7 | c.902A>G (p.Asn301Ser) c.1389-15727T>C (n.1389-15727T>C) c.1683-15727T>C (n.1683-15727T>C) n.82-4810T>C n.344A>G n.32A>G c.1359-15727T>C (n.1359-15727T>C) c.13-15727T>C | |
1 | g.62602351A>T | CA340604998 | ANGPTL3,DOCK7 | c.902A>T (p.Asn301Ile) c.1389-15727T>A (n.1389-15727T>A) c.1683-15727T>A (n.1683-15727T>A) n.82-4810T>A n.344A>T n.32A>T c.1359-15727T>A (n.1359-15727T>A) c.13-15727T>A | |
1 | g.62602352C>A | CA340605001 | ANGPTL3,DOCK7 | c.903C>A (p.Asn301Lys) c.1389-15728G>T (n.1389-15728G>T) c.1683-15728G>T (n.1683-15728G>T) n.82-4811G>T n.345C>A n.33C>A c.1359-15728G>T (n.1359-15728G>T) c.13-15728G>T | |
1 | g.62602352C>G | CA340605003 | ANGPTL3,DOCK7 | c.903C>G (p.Asn301Lys) c.1389-15728G>C (n.1389-15728G>C) c.1683-15728G>C (n.1683-15728G>C) n.82-4811G>C n.345C>G n.33C>G c.1359-15728G>C (n.1359-15728G>C) c.13-15728G>C | |
1 | g.62602352C>T | CA418003867 | ANGPTL3,DOCK7 | c.903C>T (p.Asn301=) c.1389-15728G>A (n.1389-15728G>A) c.1683-15728G>A (n.1683-15728G>A) n.82-4811G>A n.345C>T n.33C>T c.1359-15728G>A (n.1359-15728G>A) c.13-15728G>A | |
1 | g.62602353T>A | CA340605004 | ANGPTL3,DOCK7 | c.904T>A (p.Tyr302Asn) c.1389-15729A>T (n.1389-15729A>T) c.1683-15729A>T (n.1683-15729A>T) n.82-4812A>T n.346T>A n.34T>A c.1359-15729A>T (n.1359-15729A>T) c.13-15729A>T | |
1 | g.62602353T>C | CA340605005 | ANGPTL3,DOCK7 | c.904T>C (p.Tyr302His) c.1389-15729A>G (n.1389-15729A>G) c.1683-15729A>G (n.1683-15729A>G) n.82-4812A>G n.346T>C n.34T>C c.1359-15729A>G (n.1359-15729A>G) c.13-15729A>G | |
1 | g.62602353T>G | CA340605006 | ANGPTL3,DOCK7 | c.904T>G (p.Tyr302Asp) c.1389-15729A>C (n.1389-15729A>C) c.1683-15729A>C (n.1683-15729A>C) n.82-4812A>C n.346T>G n.34T>G c.1359-15729A>C (n.1359-15729A>C) c.13-15729A>C | |
1 | g.62602354A>C | CA340605011 | ANGPTL3,DOCK7 | c.905A>C (p.Tyr302Ser) c.1389-15730T>G (n.1389-15730T>G) c.1683-15730T>G (n.1683-15730T>G) n.82-4813T>G n.347A>C n.35A>C c.1359-15730T>G (n.1359-15730T>G) c.13-15730T>G | |
1 | g.62602354A>G | CA340605008 | ANGPTL3,DOCK7 | c.905A>G (p.Tyr302Cys) c.1389-15730T>C (n.1389-15730T>C) c.1683-15730T>C (n.1683-15730T>C) n.82-4813T>C n.347A>G n.35A>G c.1359-15730T>C (n.1359-15730T>C) c.13-15730T>C | gnomAD v4 |
1 | g.62602354A>T | CA340605010 | ANGPTL3,DOCK7 | c.905A>T (p.Tyr302Phe) c.1389-15730T>A (n.1389-15730T>A) c.1683-15730T>A (n.1683-15730T>A) n.82-4813T>A n.347A>T n.35A>T c.1359-15730T>A (n.1359-15730T>A) c.13-15730T>A | |
1 | g.62602355C>A | CA23752208 | ANGPTL3,DOCK7 | c.906C>A (p.Tyr302Ter) c.1389-15731G>T (n.1389-15731G>T) c.1683-15731G>T (n.1683-15731G>T) n.82-4814G>T n.348C>A n.36C>A c.1359-15731G>T (n.1359-15731G>T) c.13-15731G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.62602355C= | CA1171148517 | ANGPTL3,DOCK7 | c.906C= (p.Tyr302=) c.1389-15731G= (n.1389-15731G=) c.1683-15731G= (n.1683-15731G=) n.82-4814G= n.348C= n.36C= c.1359-15731G= (n.1359-15731G=) c.13-15731G= | |
1 | g.62602355C>G | CA340605013 | ANGPTL3,DOCK7 | c.906C>G (p.Tyr302Ter) c.1389-15731G>C (n.1389-15731G>C) c.1683-15731G>C (n.1683-15731G>C) n.82-4814G>C n.348C>G n.36C>G c.1359-15731G>C (n.1359-15731G>C) c.13-15731G>C | |
1 | g.62602355C>T | CA418003868 | ANGPTL3,DOCK7 | c.906C>T (p.Tyr302=) c.1389-15731G>A (n.1389-15731G>A) c.1683-15731G>A (n.1683-15731G>A) n.82-4814G>A n.348C>T n.36C>T c.1359-15731G>A (n.1359-15731G>A) c.13-15731G>A |