Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.62602247delCA2574391265ANGPTL3,DOCK7c.836-38del (n.836-38del)
c.1389-15621del (n.1389-15621del)
c.1683-15621del (n.1683-15621del)
n.82-4704del
n.278-38del
c.1359-15621del (n.1359-15621del)
c.13-15621del
1g.62602247A=CA1171148468ANGPTL3,DOCK7c.836-38A= (n.836-38A=)
c.1389-15623T= (n.1389-15623T=)
c.1683-15623T= (n.1683-15623T=)
n.82-4706T=
n.278-38A=
c.1359-15623T= (n.1359-15623T=)
c.13-15623T=
1g.62602247A>GCA2645997853ANGPTL3,DOCK7c.836-38A>G (n.836-38A>G)
c.1389-15623T>C (n.1389-15623T>C)
c.1683-15623T>C (n.1683-15623T>C)
n.82-4706T>C
n.278-38A>G
c.1359-15623T>C (n.1359-15623T>C)
c.13-15623T>C
 gnomAD v4
1g.62602247A>TCA23751995ANGPTL3,DOCK7c.836-38A>T (n.836-38A>T)
c.1389-15623T>A (n.1389-15623T>A)
c.1683-15623T>A (n.1683-15623T>A)
n.82-4706T>A
n.278-38A>T
c.1359-15623T>A (n.1359-15623T>A)
c.13-15623T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.62602249C>ACA2645997854ANGPTL3,DOCK7c.836-36C>A (n.836-36C>A)
c.1389-15625G>T (n.1389-15625G>T)
c.1683-15625G>T (n.1683-15625G>T)
n.82-4708G>T
n.278-36C>A
c.1359-15625G>T (n.1359-15625G>T)
c.13-15625G>T
 gnomAD v4
1g.62602249C>TCA2645997855ANGPTL3,DOCK7c.836-36C>T (n.836-36C>T)
c.1389-15625G>A (n.1389-15625G>A)
c.1683-15625G>A (n.1683-15625G>A)
n.82-4708G>A
n.278-36C>T
c.1359-15625G>A (n.1359-15625G>A)
c.13-15625G>A
 gnomAD v4
1g.62602250T>CCA2645997856ANGPTL3,DOCK7c.836-35T>C (n.836-35T>C)
c.1389-15626A>G (n.1389-15626A>G)
c.1683-15626A>G (n.1683-15626A>G)
n.82-4709A>G
n.278-35T>C
c.1359-15626A>G (n.1359-15626A>G)
c.13-15626A>G
 gnomAD v4
1g.62602251A>GCA2645997857ANGPTL3,DOCK7c.836-34A>G (n.836-34A>G)
c.1389-15627T>C (n.1389-15627T>C)
c.1683-15627T>C (n.1683-15627T>C)
n.82-4710T>C
n.278-34A>G
c.1359-15627T>C (n.1359-15627T>C)
c.13-15627T>C
 gnomAD v4
1g.62602252C>ACA2645997858ANGPTL3,DOCK7c.836-33C>A (n.836-33C>A)
c.1389-15628G>T (n.1389-15628G>T)
c.1683-15628G>T (n.1683-15628G>T)
n.82-4711G>T
n.278-33C>A
c.1359-15628G>T (n.1359-15628G>T)
c.13-15628G>T
 gnomAD v4
1g.62602252C=CA1171148469ANGPTL3,DOCK7c.836-33C= (n.836-33C=)
c.1389-15628G= (n.1389-15628G=)
c.1683-15628G= (n.1683-15628G=)
n.82-4711G=
n.278-33C=
c.1359-15628G= (n.1359-15628G=)
c.13-15628G=
1g.62602252C>TCA523545814ANGPTL3,DOCK7c.836-33C>T (n.836-33C>T)
c.1389-15628G>A (n.1389-15628G>A)
c.1683-15628G>A (n.1683-15628G>A)
n.82-4711G>A
n.278-33C>T
c.1359-15628G>A (n.1359-15628G>A)
c.13-15628G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62602253_62602254dupCA2645997859ANGPTL3,DOCK7c.836-32_836-31dup (n.836-32_836-31dup)
c.1389-15630_1389-15629dup (n.1389-15630_1389-15629dup)
c.1683-15630_1683-15629dup (n.1683-15630_1683-15629dup)
n.82-4713_82-4712dup
n.278-32_278-31dup
c.1359-15630_1359-15629dup (n.1359-15630_1359-15629dup)
c.13-15630_13-15629dup
 gnomAD v4
1g.62602258delCA2645997860ANGPTL3,DOCK7c.836-27del (n.836-27del)
c.1389-15630del (n.1389-15630del)
c.1683-15630del (n.1683-15630del)
n.82-4713del
n.278-27del
c.1359-15630del (n.1359-15630del)
c.13-15630del
 gnomAD v4
1g.62602255A>GCA2645997861ANGPTL3,DOCK7c.836-30A>G (n.836-30A>G)
c.1389-15631T>C (n.1389-15631T>C)
c.1683-15631T>C (n.1683-15631T>C)
n.82-4714T>C
n.278-30A>G
c.1359-15631T>C (n.1359-15631T>C)
c.13-15631T>C
 gnomAD v4
1g.62602257A=CA1171148470ANGPTL3,DOCK7c.836-28A= (n.836-28A=)
c.1389-15633T= (n.1389-15633T=)
c.1683-15633T= (n.1683-15633T=)
n.82-4716T=
n.278-28A=
c.1359-15633T= (n.1359-15633T=)
c.13-15633T=
1g.62602257A>CCA523545815ANGPTL3,DOCK7c.836-28A>C (n.836-28A>C)
c.1389-15633T>G (n.1389-15633T>G)
c.1683-15633T>G (n.1683-15633T>G)
n.82-4716T>G
n.278-28A>C
c.1359-15633T>G (n.1359-15633T>G)
c.13-15633T>G
 dbSNP gnomAD v2
1g.62602258A>GCA2743866223ANGPTL3,DOCK7c.836-27A>G (n.836-27A>G)
c.1389-15634T>C (n.1389-15634T>C)
c.1683-15634T>C (n.1683-15634T>C)
n.82-4717T>C
n.278-27A>G
c.1359-15634T>C (n.1359-15634T>C)
c.13-15634T>C
1g.62602259T>CCA886708ANGPTL3,DOCK7c.836-26T>C (n.836-26T>C)
c.1389-15635A>G (n.1389-15635A>G)
c.1683-15635A>G (n.1683-15635A>G)
n.82-4718A>G
n.278-26T>C
c.1359-15635A>G (n.1359-15635A>G)
c.13-15635A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62602259T=CA1171148471ANGPTL3,DOCK7c.836-26T= (n.836-26T=)
c.1389-15635A= (n.1389-15635A=)
c.1683-15635A= (n.1683-15635A=)
n.82-4718A=
n.278-26T=
c.1359-15635A= (n.1359-15635A=)
c.13-15635A=
1g.62602261C>ACA2645997862ANGPTL3,DOCK7c.836-24C>A (n.836-24C>A)
c.1389-15637G>T (n.1389-15637G>T)
c.1683-15637G>T (n.1683-15637G>T)
n.82-4720G>T
n.278-24C>A
c.1359-15637G>T (n.1359-15637G>T)
c.13-15637G>T
 gnomAD v4
1g.62602261C=CA1171148473ANGPTL3,DOCK7c.836-24C= (n.836-24C=)
c.1389-15637G= (n.1389-15637G=)
c.1683-15637G= (n.1683-15637G=)
n.82-4720G=
n.278-24C=
c.1359-15637G= (n.1359-15637G=)
c.13-15637G=
1g.62602261C>TCA913262128ANGPTL3,DOCK7c.836-24C>T (n.836-24C>T)
c.1389-15637G>A (n.1389-15637G>A)
c.1683-15637G>A (n.1683-15637G>A)
n.82-4720G>A
n.278-24C>T
c.1359-15637G>A (n.1359-15637G>A)
c.13-15637G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62602261_62602264delinsCATGCA1171148472ANGPTL3,DOCK7c.836-24_836-21delinsCATG (n.836-24_836-21delinsCATG)
c.1389-15640_1389-15637delinsCATG (n.1389-15640_1389-15637delinsCATG)
c.1683-15640_1683-15637delinsCATG (n.1683-15640_1683-15637delinsCATG)
n.82-4723_82-4720delinsCATG
n.278-24_278-21delinsCATG
c.1359-15640_1359-15637delinsCATG (n.1359-15640_1359-15637delinsCATG)
c.13-15640_13-15637delinsCATG
1g.62602262A=CA1171148474ANGPTL3,DOCK7c.836-23A= (n.836-23A=)
c.1389-15638T= (n.1389-15638T=)
c.1683-15638T= (n.1683-15638T=)
n.82-4721T=
n.278-23A=
c.1359-15638T= (n.1359-15638T=)
c.13-15638T=
1g.62602264_62602266delCA886709ANGPTL3,DOCK7c.836-21_836-19del (n.836-21_836-19del)
c.1389-15640_1389-15638del (n.1389-15640_1389-15638del)
c.1683-15640_1683-15638del (n.1683-15640_1683-15638del)
n.82-4723_82-4721del
n.278-21_278-19del
c.1359-15640_1359-15638del (n.1359-15640_1359-15638del)
c.13-15640_13-15638del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62602262_62602263insAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAGTCTCAGCCA1171148475ANGPTL3,DOCK7c.836-23_836-22insAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAGTCTCAGC (n.836-23_836-22insAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAGTCTCAGC)
c.1389-15639_1389-15638insGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCATGCCCGGCTAATTTT (n.1389-15639_1389-15638insGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCATGCCCGGCTAATTTT)
c.1683-15639_1683-15638insGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCATGCCCGGCTAATTTT (n.1683-15639_1683-15638insGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCATGCCCGGCTAATTTT)
n.82-4722_82-4721insGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCATGCCCGGCTAATTTT
n.278-23_278-22insAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCACACCTGTAGTCTCAGC
c.1359-15639_1359-15638insGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCATGCCCGGCTAATTTT (n.1359-15639_1359-15638insGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCATGCCCGGCTAATTTT)
c.13-15639_13-15638insGCTGAGACTACAGGTGTGCACCACCATGCCCGGCTAATTTT
 dbSNP
1g.62602263T>ACA2501322162ANGPTL3,DOCK7c.836-22T>A (n.836-22T>A)
c.1389-15639A>T (n.1389-15639A>T)
c.1683-15639A>T (n.1683-15639A>T)
n.82-4722A>T
n.278-22T>A
c.1359-15639A>T (n.1359-15639A>T)
c.13-15639A>T
 gnomAD v4
1g.62602263T>CCA523545816ANGPTL3,DOCK7c.836-22T>C (n.836-22T>C)
c.1389-15639A>G (n.1389-15639A>G)
c.1683-15639A>G (n.1683-15639A>G)
n.82-4722A>G
n.278-22T>C
c.1359-15639A>G (n.1359-15639A>G)
c.13-15639A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62602263T=CA1171148476ANGPTL3,DOCK7c.836-22T= (n.836-22T=)
c.1389-15639A= (n.1389-15639A=)
c.1683-15639A= (n.1683-15639A=)
n.82-4722A=
n.278-22T=
c.1359-15639A= (n.1359-15639A=)
c.13-15639A=
1g.62602264G>ACA886710ANGPTL3,DOCK7c.836-21G>A (n.836-21G>A)
c.1389-15640C>T (n.1389-15640C>T)
c.1683-15640C>T (n.1683-15640C>T)
n.82-4723C>T
n.278-21G>A
c.1359-15640C>T (n.1359-15640C>T)
c.13-15640C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62602264G=CA1149121673ANGPTL3,DOCK7c.836-21G= (n.836-21G=)
c.1389-15640C= (n.1389-15640C=)
c.1683-15640C= (n.1683-15640C=)
n.82-4723C=
n.278-21G=
c.1359-15640C= (n.1359-15640C=)
c.13-15640C=
1g.62602264G>TCA2645997864ANGPTL3,DOCK7c.836-21G>T (n.836-21G>T)
c.1389-15640C>A (n.1389-15640C>A)
c.1683-15640C>A (n.1683-15640C>A)
n.82-4723C>A
n.278-21G>T
c.1359-15640C>A (n.1359-15640C>A)
c.13-15640C>A
 gnomAD v4
1g.62602264_62602265delCA2645997863ANGPTL3,DOCK7c.836-21_836-20del (n.836-21_836-20del)
c.1389-15641_1389-15640del (n.1389-15641_1389-15640del)
c.1683-15641_1683-15640del (n.1683-15641_1683-15640del)
n.82-4724_82-4723del
n.278-21_278-20del
c.1359-15641_1359-15640del (n.1359-15641_1359-15640del)
c.13-15641_13-15640del
 gnomAD v4
1g.62602266T>CCA886711ANGPTL3,DOCK7c.836-19T>C (n.836-19T>C)
c.1389-15642A>G (n.1389-15642A>G)
c.1683-15642A>G (n.1683-15642A>G)
n.82-4725A>G
n.278-19T>C
c.1359-15642A>G (n.1359-15642A>G)
c.13-15642A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62602266T=CA1171148477ANGPTL3,DOCK7c.836-19T= (n.836-19T=)
c.1389-15642A= (n.1389-15642A=)
c.1683-15642A= (n.1683-15642A=)
n.82-4725A=
n.278-19T=
c.1359-15642A= (n.1359-15642A=)
c.13-15642A=
1g.62602268delCA2645997865ANGPTL3,DOCK7c.836-17del (n.836-17del)
c.1389-15642del (n.1389-15642del)
c.1683-15642del (n.1683-15642del)
n.82-4725del
n.278-17del
c.1359-15642del (n.1359-15642del)
c.13-15642del
 gnomAD v4
1g.62602266_62602270delinsTTTCACA1171148478ANGPTL3,DOCK7c.836-19_836-15delinsTTTCA (n.836-19_836-15delinsTTTCA)
c.1389-15646_1389-15642delinsTGAAA (n.1389-15646_1389-15642delinsTGAAA)
c.1683-15646_1683-15642delinsTGAAA (n.1683-15646_1683-15642delinsTGAAA)
n.82-4729_82-4725delinsTGAAA
n.278-19_278-15delinsTTTCA
c.1359-15646_1359-15642delinsTGAAA (n.1359-15646_1359-15642delinsTGAAA)
c.13-15646_13-15642delinsTGAAA
1g.62602267_62602268insCATCA2645997866ANGPTL3,DOCK7c.836-18_836-17insCAT (n.836-18_836-17insCAT)
c.1389-15643_1389-15642insTGA (n.1389-15643_1389-15642insTGA)
c.1683-15643_1683-15642insTGA (n.1683-15643_1683-15642insTGA)
n.82-4726_82-4725insTGA
n.278-18_278-17insCAT
c.1359-15643_1359-15642insTGA (n.1359-15643_1359-15642insTGA)
c.13-15643_13-15642insTGA
 gnomAD v4
1g.62602273_62602276delCA523545817ANGPTL3,DOCK7c.836-12_836-9del (n.836-12_836-9del)
c.1389-15646_1389-15643del (n.1389-15646_1389-15643del)
c.1683-15646_1683-15643del (n.1683-15646_1683-15643del)
n.82-4729_82-4726del
n.278-12_278-9del
c.1359-15646_1359-15643del (n.1359-15646_1359-15643del)
c.13-15646_13-15643del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62602269C>ACA2645997867ANGPTL3,DOCK7c.836-16C>A (n.836-16C>A)
c.1389-15645G>T (n.1389-15645G>T)
c.1683-15645G>T (n.1683-15645G>T)
n.82-4728G>T
n.278-16C>A
c.1359-15645G>T (n.1359-15645G>T)
c.13-15645G>T
 gnomAD v4
1g.62602269C>TCA2645997868ANGPTL3,DOCK7c.836-16C>T (n.836-16C>T)
c.1389-15645G>A (n.1389-15645G>A)
c.1683-15645G>A (n.1683-15645G>A)
n.82-4728G>A
n.278-16C>T
c.1359-15645G>A (n.1359-15645G>A)
c.13-15645G>A
 gnomAD v4
1g.62602270A=CA1171148479ANGPTL3,DOCK7c.836-15A= (n.836-15A=)
c.1389-15646T= (n.1389-15646T=)
c.1683-15646T= (n.1683-15646T=)
n.82-4729T=
n.278-15A=
c.1359-15646T= (n.1359-15646T=)
c.13-15646T=
1g.62602270A>TCA737669201ANGPTL3,DOCK7c.836-15A>T (n.836-15A>T)
c.1389-15646T>A (n.1389-15646T>A)
c.1683-15646T>A (n.1683-15646T>A)
n.82-4729T>A
n.278-15A>T
c.1359-15646T>A (n.1359-15646T>A)
c.13-15646T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62602271T>ACA2645997869ANGPTL3,DOCK7c.836-14T>A (n.836-14T>A)
c.1389-15647A>T (n.1389-15647A>T)
c.1683-15647A>T (n.1683-15647A>T)
n.82-4730A>T
n.278-14T>A
c.1359-15647A>T (n.1359-15647A>T)
c.13-15647A>T
 gnomAD v4
1g.62602271T>CCA886712ANGPTL3,DOCK7c.836-14T>C (n.836-14T>C)
c.1389-15647A>G (n.1389-15647A>G)
c.1683-15647A>G (n.1683-15647A>G)
n.82-4730A>G
n.278-14T>C
c.1359-15647A>G (n.1359-15647A>G)
c.13-15647A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62602271T=CA1171148480ANGPTL3,DOCK7c.836-14T= (n.836-14T=)
c.1389-15647A= (n.1389-15647A=)
c.1683-15647A= (n.1683-15647A=)
n.82-4730A=
n.278-14T=
c.1359-15647A= (n.1359-15647A=)
c.13-15647A=
1g.62602272T>ACA1171148481ANGPTL3,DOCK7c.836-13T>A (n.836-13T>A)
c.1389-15648A>T (n.1389-15648A>T)
c.1683-15648A>T (n.1683-15648A>T)
n.82-4731A>T
n.278-13T>A
c.1359-15648A>T (n.1359-15648A>T)
c.13-15648A>T
 dbSNP
1g.62602272T=CA1171148482ANGPTL3,DOCK7c.836-13T= (n.836-13T=)
c.1389-15648A= (n.1389-15648A=)
c.1683-15648A= (n.1683-15648A=)
n.82-4731A=
n.278-13T=
c.1359-15648A= (n.1359-15648A=)
c.13-15648A=
1g.62602273C>ACA2574391266ANGPTL3,DOCK7c.836-12C>A (n.836-12C>A)
c.1389-15649G>T (n.1389-15649G>T)
c.1683-15649G>T (n.1683-15649G>T)
n.82-4732G>T
n.278-12C>A
c.1359-15649G>T (n.1359-15649G>T)
c.13-15649G>T
 gnomAD v4
1g.62602273C=CA1171148483ANGPTL3,DOCK7c.836-12C= (n.836-12C=)
c.1389-15649G= (n.1389-15649G=)
c.1683-15649G= (n.1683-15649G=)
n.82-4732G=
n.278-12C=
c.1359-15649G= (n.1359-15649G=)
c.13-15649G=
1g.62602273C>TCA523545818ANGPTL3,DOCK7c.836-12C>T (n.836-12C>T)
c.1389-15649G>A (n.1389-15649G>A)
c.1683-15649G>A (n.1683-15649G>A)
n.82-4732G>A
n.278-12C>T
c.1359-15649G>A (n.1359-15649G>A)
c.13-15649G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62602277A>TCA2574391267ANGPTL3,DOCK7c.836-8A>T (n.836-8A>T)
c.1389-15653T>A (n.1389-15653T>A)
c.1683-15653T>A (n.1683-15653T>A)
n.82-4736T>A
n.278-8A>T
c.1359-15653T>A (n.1359-15653T>A)
c.13-15653T>A
1g.62602278T>CCA523545819ANGPTL3,DOCK7c.836-7T>C (n.836-7T>C)
c.1389-15654A>G (n.1389-15654A>G)
c.1683-15654A>G (n.1683-15654A>G)
n.82-4737A>G
n.278-7T>C
c.1359-15654A>G (n.1359-15654A>G)
c.13-15654A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62602278T=CA1171148484ANGPTL3,DOCK7c.836-7T= (n.836-7T=)
c.1389-15654A= (n.1389-15654A=)
c.1683-15654A= (n.1683-15654A=)
n.82-4737A=
n.278-7T=
c.1359-15654A= (n.1359-15654A=)
c.13-15654A=
1g.62602279delCA2574391268ANGPTL3,DOCK7c.836-6del (n.836-6del)
c.1389-15655del (n.1389-15655del)
c.1683-15655del (n.1683-15655del)
n.82-4738del
n.278-6del
c.1359-15655del (n.1359-15655del)
c.13-15655del
1g.62602280T>CCA523545820ANGPTL3,DOCK7c.836-5T>C (n.836-5T>C)
c.1389-15656A>G (n.1389-15656A>G)
c.1683-15656A>G (n.1683-15656A>G)
n.82-4739A>G
n.278-5T>C
c.1359-15656A>G (n.1359-15656A>G)
c.13-15656A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62602280T=CA1171148485ANGPTL3,DOCK7c.836-5T= (n.836-5T=)
c.1389-15656A= (n.1389-15656A=)
c.1683-15656A= (n.1683-15656A=)
n.82-4739A=
n.278-5T=
c.1359-15656A= (n.1359-15656A=)
c.13-15656A=
1g.62602282C>ACA2645997870ANGPTL3,DOCK7c.836-3C>A (n.836-3C>A)
c.1389-15658G>T (n.1389-15658G>T)
c.1683-15658G>T (n.1683-15658G>T)
n.82-4741G>T
n.278-3C>A
c.1359-15658G>T (n.1359-15658G>T)
c.13-15658G>T
 gnomAD v4
1g.62602283A>CCA340604689ANGPTL3,DOCK7c.836-2A>C (n.836-2A>C)
c.1389-15659T>G (n.1389-15659T>G)
c.1683-15659T>G (n.1683-15659T>G)
n.82-4742T>G
n.278-2A>C
c.1359-15659T>G (n.1359-15659T>G)
c.13-15659T>G
1g.62602283A>GCA340604691ANGPTL3,DOCK7c.836-2A>G (n.836-2A>G)
c.1389-15659T>C (n.1389-15659T>C)
c.1683-15659T>C (n.1683-15659T>C)
n.82-4742T>C
n.278-2A>G
c.1359-15659T>C (n.1359-15659T>C)
c.13-15659T>C
 gnomAD v4
1g.62602283A>TCA340604694ANGPTL3,DOCK7c.836-2A>T (n.836-2A>T)
c.1389-15659T>A (n.1389-15659T>A)
c.1683-15659T>A (n.1683-15659T>A)
n.82-4742T>A
n.278-2A>T
c.1359-15659T>A (n.1359-15659T>A)
c.13-15659T>A
1g.62602284G>ACA340604703ANGPTL3,DOCK7c.836-1G>A (n.836-1G>A)
c.1389-15660C>T (n.1389-15660C>T)
c.1683-15660C>T (n.1683-15660C>T)
n.82-4743C>T
n.278-1G>A
c.1359-15660C>T (n.1359-15660C>T)
c.13-15660C>T
1g.62602284G>CCA340604700ANGPTL3,DOCK7c.836-1G>C (n.836-1G>C)
c.1389-15660C>G (n.1389-15660C>G)
c.1683-15660C>G (n.1683-15660C>G)
n.82-4743C>G
n.278-1G>C
c.1359-15660C>G (n.1359-15660C>G)
c.13-15660C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62602284G=CA1171148486ANGPTL3,DOCK7c.836-1G= (n.836-1G=)
c.1389-15660C= (n.1389-15660C=)
c.1683-15660C= (n.1683-15660C=)
n.82-4743C=
n.278-1G=
c.1359-15660C= (n.1359-15660C=)
c.13-15660C=
1g.62602284G>TCA340604697ANGPTL3,DOCK7c.836-1G>T (n.836-1G>T)
c.1389-15660C>A (n.1389-15660C>A)
c.1683-15660C>A (n.1683-15660C>A)
n.82-4743C>A
n.278-1G>T
c.1359-15660C>A (n.1359-15660C>A)
c.13-15660C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62602285G>ACA340604707ANGPTL3,DOCK7c.836G>A (p.Gly279Asp)
c.1389-15661C>T (n.1389-15661C>T)
c.1683-15661C>T (n.1683-15661C>T)
n.82-4744C>T
n.278G>A
c.1359-15661C>T (n.1359-15661C>T)
c.13-15661C>T
 gnomAD v4
1g.62602285G>CCA340604704ANGPTL3,DOCK7c.836G>C (p.Gly279Ala)
c.1389-15661C>G (n.1389-15661C>G)
c.1683-15661C>G (n.1683-15661C>G)
n.82-4744C>G
n.278G>C
c.1359-15661C>G (n.1359-15661C>G)
c.13-15661C>G
1g.62602285G>TCA340604706ANGPTL3,DOCK7c.836G>T (p.Gly279Val)
c.1389-15661C>A (n.1389-15661C>A)
c.1683-15661C>A (n.1683-15661C>A)
n.82-4744C>A
n.278G>T
c.1359-15661C>A (n.1359-15661C>A)
c.13-15661C>A
1g.62602286T>ACA418003834ANGPTL3,DOCK7c.837T>A (p.Gly279=)
c.1389-15662A>T (n.1389-15662A>T)
c.1683-15662A>T (n.1683-15662A>T)
n.82-4745A>T
n.279T>A
c.1359-15662A>T (n.1359-15662A>T)
c.13-15662A>T
1g.62602286T>CCA418003835ANGPTL3,DOCK7c.837T>C (p.Gly279=)
c.1389-15662A>G (n.1389-15662A>G)
c.1683-15662A>G (n.1683-15662A>G)
n.82-4745A>G
n.279T>C
c.1359-15662A>G (n.1359-15662A>G)
c.13-15662A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62602286T>GCA418003836ANGPTL3,DOCK7c.837T>G (p.Gly279=)
c.1389-15662A>C (n.1389-15662A>C)
c.1683-15662A>C (n.1683-15662A>C)
n.82-4745A>C
n.279T>G
c.1359-15662A>C (n.1359-15662A>C)
c.13-15662A>C
1g.62602286T=CA1171148487ANGPTL3,DOCK7c.837T= (p.Gly279=)
c.1389-15662A= (n.1389-15662A=)
c.1683-15662A= (n.1683-15662A=)
n.82-4745A=
n.279T=
c.1359-15662A= (n.1359-15662A=)
c.13-15662A=
1g.62602287A>CCA340604710ANGPTL3,DOCK7c.838A>C (p.Ser280Arg)
c.1389-15663T>G (n.1389-15663T>G)
c.1683-15663T>G (n.1683-15663T>G)
n.82-4746T>G
n.280A>C
c.1359-15663T>G (n.1359-15663T>G)
c.13-15663T>G
1g.62602287A>GCA340604714ANGPTL3,DOCK7c.838A>G (p.Ser280Gly)
c.1389-15663T>C (n.1389-15663T>C)
c.1683-15663T>C (n.1683-15663T>C)
n.82-4746T>C
n.280A>G
c.1359-15663T>C (n.1359-15663T>C)
c.13-15663T>C
 gnomAD v4
1g.62602287A>TCA340604716ANGPTL3,DOCK7c.838A>T (p.Ser280Cys)
c.1389-15663T>A (n.1389-15663T>A)
c.1683-15663T>A (n.1683-15663T>A)
n.82-4746T>A
n.280A>T
c.1359-15663T>A (n.1359-15663T>A)
c.13-15663T>A
 gnomAD v4
1g.62602288G>ACA340604718ANGPTL3,DOCK7c.839G>A (p.Ser280Asn)
c.1389-15664C>T (n.1389-15664C>T)
c.1683-15664C>T (n.1683-15664C>T)
n.82-4747C>T
n.281G>A
c.1359-15664C>T (n.1359-15664C>T)
c.13-15664C>T
1g.62602288G>CCA340604721ANGPTL3,DOCK7c.839G>C (p.Ser280Thr)
c.1389-15664C>G (n.1389-15664C>G)
c.1683-15664C>G (n.1683-15664C>G)
n.82-4747C>G
n.281G>C
c.1359-15664C>G (n.1359-15664C>G)
c.13-15664C>G
1g.62602288G>TCA340604724ANGPTL3,DOCK7c.839G>T (p.Ser280Ile)
c.1389-15664C>A (n.1389-15664C>A)
c.1683-15664C>A (n.1683-15664C>A)
n.82-4747C>A
n.281G>T
c.1359-15664C>A (n.1359-15664C>A)
c.13-15664C>A
1g.62602289T>ACA340604727ANGPTL3,DOCK7c.840T>A (p.Ser280Arg)
c.1389-15665A>T (n.1389-15665A>T)
c.1683-15665A>T (n.1683-15665A>T)
n.82-4748A>T
n.282T>A
c.1359-15665A>T (n.1359-15665A>T)
c.13-15665A>T
 gnomAD v4
1g.62602289T>CCA418003837ANGPTL3,DOCK7c.840T>C (p.Ser280=)
c.1389-15665A>G (n.1389-15665A>G)
c.1683-15665A>G (n.1683-15665A>G)
n.82-4748A>G
n.282T>C
c.1359-15665A>G (n.1359-15665A>G)
c.13-15665A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62602289T>GCA886713ANGPTL3,DOCK7c.840T>G (p.Ser280Arg)
c.1389-15665A>C (n.1389-15665A>C)
c.1683-15665A>C (n.1683-15665A>C)
n.82-4748A>C
n.282T>G
c.1359-15665A>C (n.1359-15665A>C)
c.13-15665A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62602289T=CA1148419062ANGPTL3,DOCK7c.840T= (p.Ser280=)
c.1389-15665A= (n.1389-15665A=)
c.1683-15665A= (n.1683-15665A=)
n.82-4748A=
n.282T=
c.1359-15665A= (n.1359-15665A=)
c.13-15665A=
1g.62602290C>ACA340604730ANGPTL3,DOCK7c.841C>A (p.Pro281Thr)
c.1389-15666G>T (n.1389-15666G>T)
c.1683-15666G>T (n.1683-15666G>T)
n.82-4749G>T
n.283C>A
c.1359-15666G>T (n.1359-15666G>T)
c.13-15666G>T
1g.62602290C>GCA340604733ANGPTL3,DOCK7c.841C>G (p.Pro281Ala)
c.1389-15666G>C (n.1389-15666G>C)
c.1683-15666G>C (n.1683-15666G>C)
n.82-4749G>C
n.283C>G
c.1359-15666G>C (n.1359-15666G>C)
c.13-15666G>C
1g.62602290C>TCA340604736ANGPTL3,DOCK7c.841C>T (p.Pro281Ser)
c.1389-15666G>A (n.1389-15666G>A)
c.1683-15666G>A (n.1683-15666G>A)
n.82-4749G>A
n.283C>T
c.1359-15666G>A (n.1359-15666G>A)
c.13-15666G>A
 gnomAD v4
1g.62602291C>ACA340604753ANGPTL3,DOCK7c.842C>A (p.Pro281Gln)
c.1389-15667G>T (n.1389-15667G>T)
c.1683-15667G>T (n.1683-15667G>T)
n.82-4750G>T
n.284C>A
c.1359-15667G>T (n.1359-15667G>T)
c.13-15667G>T
 dbSNP
1g.62602291C=CA1171148488ANGPTL3,DOCK7c.842C= (p.Pro281=)
c.1389-15667G= (n.1389-15667G=)
c.1683-15667G= (n.1683-15667G=)
n.82-4750G=
n.284C=
c.1359-15667G= (n.1359-15667G=)
c.13-15667G=
1g.62602291C>GCA340604745ANGPTL3,DOCK7c.842C>G (p.Pro281Arg)
c.1389-15667G>C (n.1389-15667G>C)
c.1683-15667G>C (n.1683-15667G>C)
n.82-4750G>C
n.284C>G
c.1359-15667G>C (n.1359-15667G>C)
c.13-15667G>C
1g.62602291C>TCA340604747ANGPTL3,DOCK7c.842C>T (p.Pro281Leu)
c.1389-15667G>A (n.1389-15667G>A)
c.1683-15667G>A (n.1683-15667G>A)
n.82-4750G>A
n.284C>T
c.1359-15667G>A (n.1359-15667G>A)
c.13-15667G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62602292A=CA1171148489ANGPTL3,DOCK7c.843A= (p.Pro281=)
c.1389-15668T= (n.1389-15668T=)
c.1683-15668T= (n.1683-15668T=)
n.82-4751T=
n.285A=
c.1359-15668T= (n.1359-15668T=)
c.13-15668T=
1g.62602292A>CCA418003838ANGPTL3,DOCK7c.843A>C (p.Pro281=)
c.1389-15668T>G (n.1389-15668T>G)
c.1683-15668T>G (n.1683-15668T>G)
n.82-4751T>G
n.285A>C
c.1359-15668T>G (n.1359-15668T>G)
c.13-15668T>G
1g.62602292A>GCA886714ANGPTL3,DOCK7c.843A>G (p.Pro281=)
c.1389-15668T>C (n.1389-15668T>C)
c.1683-15668T>C (n.1683-15668T>C)
n.82-4751T>C
n.285A>G
c.1359-15668T>C (n.1359-15668T>C)
c.13-15668T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.62602292A>TCA418003839ANGPTL3,DOCK7c.843A>T (p.Pro281=)
c.1389-15668T>A (n.1389-15668T>A)
c.1683-15668T>A (n.1683-15668T>A)
n.82-4751T>A
n.285A>T
c.1359-15668T>A (n.1359-15668T>A)
c.13-15668T>A
1g.62602293T>ACA340604768ANGPTL3,DOCK7c.844T>A (p.Trp282Arg)
c.1389-15669A>T (n.1389-15669A>T)
c.1683-15669A>T (n.1683-15669A>T)
n.82-4752A>T
n.286T>A
c.1359-15669A>T (n.1359-15669A>T)
c.13-15669A>T
1g.62602293T>CCA886715ANGPTL3,DOCK7c.844T>C (p.Trp282Arg)
c.1389-15669A>G (n.1389-15669A>G)
c.1683-15669A>G (n.1683-15669A>G)
n.82-4752A>G
n.286T>C
c.1359-15669A>G (n.1359-15669A>G)
c.13-15669A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62602293T>GCA340604771ANGPTL3,DOCK7c.844T>G (p.Trp282Gly)
c.1389-15669A>C (n.1389-15669A>C)
c.1683-15669A>C (n.1683-15669A>C)
n.82-4752A>C
n.286T>G
c.1359-15669A>C (n.1359-15669A>C)
c.13-15669A>C
1g.62602293T=CA1171148490ANGPTL3,DOCK7c.844T= (p.Trp282=)
c.1389-15669A= (n.1389-15669A=)
c.1683-15669A= (n.1683-15669A=)
n.82-4752A=
n.286T=
c.1359-15669A= (n.1359-15669A=)
c.13-15669A=
1g.62602294G>ACA340604775ANGPTL3,DOCK7c.845G>A (p.Trp282Ter)
c.1389-15670C>T (n.1389-15670C>T)
c.1683-15670C>T (n.1683-15670C>T)
n.82-4753C>T
n.287G>A
c.1359-15670C>T (n.1359-15670C>T)
c.13-15670C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62602294G>CCA340604776ANGPTL3,DOCK7c.845G>C (p.Trp282Ser)
c.1389-15670C>G (n.1389-15670C>G)
c.1683-15670C>G (n.1683-15670C>G)
n.82-4753C>G
n.287G>C
c.1359-15670C>G (n.1359-15670C>G)
c.13-15670C>G
 gnomAD v4
1g.62602294G=CA1171148491ANGPTL3,DOCK7c.845G= (p.Trp282=)
c.1389-15670C= (n.1389-15670C=)
c.1683-15670C= (n.1683-15670C=)
n.82-4753C=
n.287G=
c.1359-15670C= (n.1359-15670C=)
c.13-15670C=
1g.62602294G>TCA340604778ANGPTL3,DOCK7c.845G>T (p.Trp282Leu)
c.1389-15670C>A (n.1389-15670C>A)
c.1683-15670C>A (n.1683-15670C>A)
n.82-4753C>A
n.287G>T
c.1359-15670C>A (n.1359-15670C>A)
c.13-15670C>A
1g.62602295G>ACA340604781ANGPTL3,DOCK7c.846G>A (p.Trp282Ter)
c.1389-15671C>T (n.1389-15671C>T)
c.1683-15671C>T (n.1683-15671C>T)
n.82-4754C>T
n.288G>A
c.1359-15671C>T (n.1359-15671C>T)
c.13-15671C>T
1g.62602295G>CCA340604783ANGPTL3,DOCK7c.846G>C (p.Trp282Cys)
c.1389-15671C>G (n.1389-15671C>G)
c.1683-15671C>G (n.1683-15671C>G)
n.82-4754C>G
n.288G>C
c.1359-15671C>G (n.1359-15671C>G)
c.13-15671C>G
 dbSNP
1g.62602295G=CA1171148492ANGPTL3,DOCK7c.846G= (p.Trp282=)
c.1389-15671C= (n.1389-15671C=)
c.1683-15671C= (n.1683-15671C=)
n.82-4754C=
n.288G=
c.1359-15671C= (n.1359-15671C=)
c.13-15671C=
1g.62602295G>TCA340604785ANGPTL3,DOCK7c.846G>T (p.Trp282Cys)
c.1389-15671C>A (n.1389-15671C>A)
c.1683-15671C>A (n.1683-15671C>A)
n.82-4754C>A
n.288G>T
c.1359-15671C>A (n.1359-15671C>A)
c.13-15671C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62602296A>CCA340604792ANGPTL3,DOCK7c.847A>C (p.Thr283Pro)
c.1389-15672T>G (n.1389-15672T>G)
c.1683-15672T>G (n.1683-15672T>G)
n.82-4755T>G
n.289A>C
c.1359-15672T>G (n.1359-15672T>G)
c.13-15672T>G
1g.62602296A>GCA340604795ANGPTL3,DOCK7c.847A>G (p.Thr283Ala)
c.1389-15672T>C (n.1389-15672T>C)
c.1683-15672T>C (n.1683-15672T>C)
n.82-4755T>C
n.289A>G
c.1359-15672T>C (n.1359-15672T>C)
c.13-15672T>C
1g.62602296A>TCA340604796ANGPTL3,DOCK7c.847A>T (p.Thr283Ser)
c.1389-15672T>A (n.1389-15672T>A)
c.1683-15672T>A (n.1683-15672T>A)
n.82-4755T>A
n.289A>T
c.1359-15672T>A (n.1359-15672T>A)
c.13-15672T>A
1g.62602297C>ACA23752046ANGPTL3,DOCK7c.848C>A (p.Thr283Lys)
c.1389-15673G>T (n.1389-15673G>T)
c.1683-15673G>T (n.1683-15673G>T)
n.82-4756G>T
n.290C>A
c.1359-15673G>T (n.1359-15673G>T)
c.13-15673G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.62602297C=CA1171148493ANGPTL3,DOCK7c.848C= (p.Thr283=)
c.1389-15673G= (n.1389-15673G=)
c.1683-15673G= (n.1683-15673G=)
n.82-4756G=
n.290C=
c.1359-15673G= (n.1359-15673G=)
c.13-15673G=
1g.62602297C>GCA340604803ANGPTL3,DOCK7c.848C>G (p.Thr283Arg)
c.1389-15673G>C (n.1389-15673G>C)
c.1683-15673G>C (n.1683-15673G>C)
n.82-4756G>C
n.290C>G
c.1359-15673G>C (n.1359-15673G>C)
c.13-15673G>C
1g.62602297C>TCA340604801ANGPTL3,DOCK7c.848C>T (p.Thr283Ile)
c.1389-15673G>A (n.1389-15673G>A)
c.1683-15673G>A (n.1683-15673G>A)
n.82-4756G>A
n.290C>T
c.1359-15673G>A (n.1359-15673G>A)
c.13-15673G>A
 ClinVar
1g.62602298A>CCA418003842ANGPTL3,DOCK7c.849A>C (p.Thr283=)
c.1389-15674T>G (n.1389-15674T>G)
c.1683-15674T>G (n.1683-15674T>G)
n.82-4757T>G
n.291A>C
c.1359-15674T>G (n.1359-15674T>G)
c.13-15674T>G
1g.62602298A>GCA418003841ANGPTL3,DOCK7c.849A>G (p.Thr283=)
c.1389-15674T>C (n.1389-15674T>C)
c.1683-15674T>C (n.1683-15674T>C)
n.82-4757T>C
n.291A>G
c.1359-15674T>C (n.1359-15674T>C)
c.13-15674T>C
1g.62602298A>TCA418003840ANGPTL3,DOCK7c.849A>T (p.Thr283=)
c.1389-15674T>A (n.1389-15674T>A)
c.1683-15674T>A (n.1683-15674T>A)
n.82-4757T>A
n.291A>T
c.1359-15674T>A (n.1359-15674T>A)
c.13-15674T>A
1g.62602298dupCA2574391269ANGPTL3,DOCK7c.849dup (p.Leu284IlefsTer14)
c.1389-15674dup (n.1389-15674dup)
c.1683-15674dup (n.1683-15674dup)
n.82-4757dup
n.291dup
c.1359-15674dup (n.1359-15674dup)
c.13-15674dup
1g.62602299T>ACA340604804ANGPTL3,DOCK7c.850T>A (p.Leu284Ile)
c.1389-15675A>T (n.1389-15675A>T)
c.1683-15675A>T (n.1683-15675A>T)
n.82-4758A>T
n.292T>A
c.1359-15675A>T (n.1359-15675A>T)
c.13-15675A>T
1g.62602299T>CCA418003843ANGPTL3,DOCK7c.850T>C (p.Leu284=)
c.1389-15675A>G (n.1389-15675A>G)
c.1683-15675A>G (n.1683-15675A>G)
n.82-4758A>G
n.292T>C
c.1359-15675A>G (n.1359-15675A>G)
c.13-15675A>G
1g.62602299T>GCA340604806ANGPTL3,DOCK7c.850T>G (p.Leu284Val)
c.1389-15675A>C (n.1389-15675A>C)
c.1683-15675A>C (n.1683-15675A>C)
n.82-4758A>C
n.292T>G
c.1359-15675A>C (n.1359-15675A>C)
c.13-15675A>C
1g.62602300T>ACA340604807ANGPTL3,DOCK7c.851T>A (p.Leu284Ter)
c.1389-15676A>T (n.1389-15676A>T)
c.1683-15676A>T (n.1683-15676A>T)
n.82-4759A>T
n.293T>A
c.1359-15676A>T (n.1359-15676A>T)
c.13-15676A>T
1g.62602300T>CCA340604809ANGPTL3,DOCK7c.851T>C (p.Leu284Ser)
c.1389-15676A>G (n.1389-15676A>G)
c.1683-15676A>G (n.1683-15676A>G)
n.82-4759A>G
n.293T>C
c.1359-15676A>G (n.1359-15676A>G)
c.13-15676A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62602300T>GCA340604810ANGPTL3,DOCK7c.851T>G (p.Leu284Ter)
c.1389-15676A>C (n.1389-15676A>C)
c.1683-15676A>C (n.1683-15676A>C)
n.82-4759A>C
n.293T>G
c.1359-15676A>C (n.1359-15676A>C)
c.13-15676A>C
1g.62602300T=CA1171148494ANGPTL3,DOCK7c.851T= (p.Leu284=)
c.1389-15676A= (n.1389-15676A=)
c.1683-15676A= (n.1683-15676A=)
n.82-4759A=
n.293T=
c.1359-15676A= (n.1359-15676A=)
c.13-15676A=
1g.62602301A>CCA340604811ANGPTL3,DOCK7c.852A>C (p.Leu284Phe)
c.1389-15677T>G (n.1389-15677T>G)
c.1683-15677T>G (n.1683-15677T>G)
n.82-4760T>G
n.294A>C
c.1359-15677T>G (n.1359-15677T>G)
c.13-15677T>G
1g.62602301A>GCA418003844ANGPTL3,DOCK7c.852A>G (p.Leu284=)
c.1389-15677T>C (n.1389-15677T>C)
c.1683-15677T>C (n.1683-15677T>C)
n.82-4760T>C
n.294A>G
c.1359-15677T>C (n.1359-15677T>C)
c.13-15677T>C
1g.62602301A>TCA340604812ANGPTL3,DOCK7c.852A>T (p.Leu284Phe)
c.1389-15677T>A (n.1389-15677T>A)
c.1683-15677T>A (n.1683-15677T>A)
n.82-4760T>A
n.294A>T
c.1359-15677T>A (n.1359-15677T>A)
c.13-15677T>A
1g.62602302A>CCA340604814ANGPTL3,DOCK7c.853A>C (p.Ile285Leu)
c.1389-15678T>G (n.1389-15678T>G)
c.1683-15678T>G (n.1683-15678T>G)
n.82-4761T>G
n.295A>C
c.1359-15678T>G (n.1359-15678T>G)
c.13-15678T>G
1g.62602302A>GCA340604816ANGPTL3,DOCK7c.853A>G (p.Ile285Val)
c.1389-15678T>C (n.1389-15678T>C)
c.1683-15678T>C (n.1683-15678T>C)
n.82-4761T>C
n.295A>G
c.1359-15678T>C (n.1359-15678T>C)
c.13-15678T>C
1g.62602302A>TCA340604817ANGPTL3,DOCK7c.853A>T (p.Ile285Phe)
c.1389-15678T>A (n.1389-15678T>A)
c.1683-15678T>A (n.1683-15678T>A)
n.82-4761T>A
n.295A>T
c.1359-15678T>A (n.1359-15678T>A)
c.13-15678T>A
1g.62602303T>ACA340604818ANGPTL3,DOCK7c.854T>A (p.Ile285Asn)
c.1389-15679A>T (n.1389-15679A>T)
c.1683-15679A>T (n.1683-15679A>T)
n.82-4762A>T
n.296T>A
c.1359-15679A>T (n.1359-15679A>T)
c.13-15679A>T
1g.62602303T>CCA886716ANGPTL3,DOCK7c.854T>C (p.Ile285Thr)
c.1389-15679A>G (n.1389-15679A>G)
c.1683-15679A>G (n.1683-15679A>G)
n.82-4762A>G
n.296T>C
c.1359-15679A>G (n.1359-15679A>G)
c.13-15679A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62602303T>GCA340604820ANGPTL3,DOCK7c.854T>G (p.Ile285Ser)
c.1389-15679A>C (n.1389-15679A>C)
c.1683-15679A>C (n.1683-15679A>C)
n.82-4762A>C
n.296T>G
c.1359-15679A>C (n.1359-15679A>C)
c.13-15679A>C
1g.62602303T=CA1171148495ANGPTL3,DOCK7c.854T= (p.Ile285=)
c.1389-15679A= (n.1389-15679A=)
c.1683-15679A= (n.1683-15679A=)
n.82-4762A=
n.296T=
c.1359-15679A= (n.1359-15679A=)
c.13-15679A=
1g.62602304T>ACA418003845ANGPTL3,DOCK7c.855T>A (p.Ile285=)
c.1389-15680A>T (n.1389-15680A>T)
c.1683-15680A>T (n.1683-15680A>T)
n.82-4763A>T
n.297T>A
c.1359-15680A>T (n.1359-15680A>T)
c.13-15680A>T
1g.62602304T>CCA886717ANGPTL3,DOCK7c.855T>C (p.Ile285=)
c.1389-15680A>G (n.1389-15680A>G)
c.1683-15680A>G (n.1683-15680A>G)
n.82-4763A>G
n.297T>C
c.1359-15680A>G (n.1359-15680A>G)
c.13-15680A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62602304T>GCA340604822ANGPTL3,DOCK7c.855T>G (p.Ile285Met)
c.1389-15680A>C (n.1389-15680A>C)
c.1683-15680A>C (n.1683-15680A>C)
n.82-4763A>C
n.297T>G
c.1359-15680A>C (n.1359-15680A>C)
c.13-15680A>C
 COSMIC
1g.62602304T=CA1171148496ANGPTL3,DOCK7c.855T= (p.Ile285=)
c.1389-15680A= (n.1389-15680A=)
c.1683-15680A= (n.1683-15680A=)
n.82-4763A=
n.297T=
c.1359-15680A= (n.1359-15680A=)
c.13-15680A=
1g.62602305C>ACA340604825ANGPTL3,DOCK7c.856C>A (p.Gln286Lys)
c.1389-15681G>T (n.1389-15681G>T)
c.1683-15681G>T (n.1683-15681G>T)
n.82-4764G>T
n.298C>A
c.1359-15681G>T (n.1359-15681G>T)
c.13-15681G>T
1g.62602305C>GCA340604828ANGPTL3,DOCK7c.856C>G (p.Gln286Glu)
c.1389-15681G>C (n.1389-15681G>C)
c.1683-15681G>C (n.1683-15681G>C)
n.82-4764G>C
n.298C>G
c.1359-15681G>C (n.1359-15681G>C)
c.13-15681G>C
1g.62602305C>TCA340604826ANGPTL3,DOCK7c.856C>T (p.Gln286Ter)
c.1389-15681G>A (n.1389-15681G>A)
c.1683-15681G>A (n.1683-15681G>A)
n.82-4764G>A
n.298C>T
c.1359-15681G>A (n.1359-15681G>A)
c.13-15681G>A
1g.62602306A>CCA340604830ANGPTL3,DOCK7c.857A>C (p.Gln286Pro)
c.1389-15682T>G (n.1389-15682T>G)
c.1683-15682T>G (n.1683-15682T>G)
n.82-4765T>G
n.299A>C
c.1359-15682T>G (n.1359-15682T>G)
c.13-15682T>G
1g.62602306A>GCA340604832ANGPTL3,DOCK7c.857A>G (p.Gln286Arg)
c.1389-15682T>C (n.1389-15682T>C)
c.1683-15682T>C (n.1683-15682T>C)
n.82-4765T>C
n.299A>G
c.1359-15682T>C (n.1359-15682T>C)
c.13-15682T>C
 gnomAD v4
1g.62602306A>TCA340604833ANGPTL3,DOCK7c.857A>T (p.Gln286Leu)
c.1389-15682T>A (n.1389-15682T>A)
c.1683-15682T>A (n.1683-15682T>A)
n.82-4765T>A
n.299A>T
c.1359-15682T>A (n.1359-15682T>A)
c.13-15682T>A
1g.62602307A=CA1171148497ANGPTL3,DOCK7c.858A= (p.Gln286=)
c.1389-15683T= (n.1389-15683T=)
c.1683-15683T= (n.1683-15683T=)
n.82-4766T=
n.300A=
c.1359-15683T= (n.1359-15683T=)
c.13-15683T=
1g.62602307A>CCA340604835ANGPTL3,DOCK7c.858A>C (p.Gln286His)
c.1389-15683T>G (n.1389-15683T>G)
c.1683-15683T>G (n.1683-15683T>G)
n.82-4766T>G
n.300A>C
c.1359-15683T>G (n.1359-15683T>G)
c.13-15683T>G
1g.62602307A>GCA418003846ANGPTL3,DOCK7c.858A>G (p.Gln286=)
c.1389-15683T>C (n.1389-15683T>C)
c.1683-15683T>C (n.1683-15683T>C)
n.82-4766T>C
n.300A>G
c.1359-15683T>C (n.1359-15683T>C)
c.13-15683T>C
1g.62602307A>TCA886718ANGPTL3,DOCK7c.858A>T (p.Gln286His)
c.1389-15683T>A (n.1389-15683T>A)
c.1683-15683T>A (n.1683-15683T>A)
n.82-4766T>A
n.300A>T
c.1359-15683T>A (n.1359-15683T>A)
c.13-15683T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62602308C>ACA340604837ANGPTL3,DOCK7c.859C>A (p.His287Asn)
c.1389-15684G>T (n.1389-15684G>T)
c.1683-15684G>T (n.1683-15684G>T)
n.82-4767G>T
n.301C>A
c.1359-15684G>T (n.1359-15684G>T)
c.13-15684G>T
1g.62602308C>GCA340604839ANGPTL3,DOCK7c.859C>G (p.His287Asp)
c.1389-15684G>C (n.1389-15684G>C)
c.1683-15684G>C (n.1683-15684G>C)
n.82-4767G>C
n.301C>G
c.1359-15684G>C (n.1359-15684G>C)
c.13-15684G>C
1g.62602308C>TCA340604841ANGPTL3,DOCK7c.859C>T (p.His287Tyr)
c.1389-15684G>A (n.1389-15684G>A)
c.1683-15684G>A (n.1683-15684G>A)
n.82-4767G>A
n.301C>T
c.1359-15684G>A (n.1359-15684G>A)
c.13-15684G>A
 gnomAD v4
1g.62602309A=CA1144374634ANGPTL3,DOCK7c.860A= (p.His287=)
c.1389-15685T= (n.1389-15685T=)
c.1683-15685T= (n.1683-15685T=)
n.82-4768T=
n.302A=
c.1359-15685T= (n.1359-15685T=)
c.13-15685T=
1g.62602309A>CCA340604842ANGPTL3,DOCK7c.860A>C (p.His287Pro)
c.1389-15685T>G (n.1389-15685T>G)
c.1683-15685T>G (n.1683-15685T>G)
n.82-4768T>G
n.302A>C
c.1359-15685T>G (n.1359-15685T>G)
c.13-15685T>G
1g.62602309A>GCA340604843ANGPTL3,DOCK7c.860A>G (p.His287Arg)
c.1389-15685T>C (n.1389-15685T>C)
c.1683-15685T>C (n.1683-15685T>C)
n.82-4768T>C
n.302A>G
c.1359-15685T>C (n.1359-15685T>C)
c.13-15685T>C
 gnomAD v4
1g.62602309A>TCA23752085ANGPTL3,DOCK7c.860A>T (p.His287Leu)
c.1389-15685T>A (n.1389-15685T>A)
c.1683-15685T>A (n.1683-15685T>A)
n.82-4768T>A
n.302A>T
c.1359-15685T>A (n.1359-15685T>A)
c.13-15685T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62602310T>ACA340604848ANGPTL3,DOCK7c.861T>A (p.His287Gln)
c.1389-15686A>T (n.1389-15686A>T)
c.1683-15686A>T (n.1683-15686A>T)
n.82-4769A>T
n.303T>A
c.1359-15686A>T (n.1359-15686A>T)
c.13-15686A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62602310T>CCA418003847ANGPTL3,DOCK7c.861T>C (p.His287=)
c.1389-15686A>G (n.1389-15686A>G)
c.1683-15686A>G (n.1683-15686A>G)
n.82-4769A>G
n.303T>C
c.1359-15686A>G (n.1359-15686A>G)
c.13-15686A>G
1g.62602310T>GCA340604846ANGPTL3,DOCK7c.861T>G (p.His287Gln)
c.1389-15686A>C (n.1389-15686A>C)
c.1683-15686A>C (n.1683-15686A>C)
n.82-4769A>C
n.303T>G
c.1359-15686A>C (n.1359-15686A>C)
c.13-15686A>C
1g.62602310T=CA1171148498ANGPTL3,DOCK7c.861T= (p.His287=)
c.1389-15686A= (n.1389-15686A=)
c.1683-15686A= (n.1683-15686A=)
n.82-4769A=
n.303T=
c.1359-15686A= (n.1359-15686A=)
c.13-15686A=
1g.62602311C>ACA418003848ANGPTL3,DOCK7c.862C>A (p.Arg288=)
c.1389-15687G>T (n.1389-15687G>T)
c.1683-15687G>T (n.1683-15687G>T)
n.82-4770G>T
n.304C>A
c.1359-15687G>T (n.1359-15687G>T)
c.13-15687G>T
1g.62602311C=CA1171148499ANGPTL3,DOCK7c.862C= (p.Arg288=)
c.1389-15687G= (n.1389-15687G=)
c.1683-15687G= (n.1683-15687G=)
n.82-4770G=
n.304C=
c.1359-15687G= (n.1359-15687G=)
c.13-15687G=
1g.62602311C>GCA340604849ANGPTL3,DOCK7c.862C>G (p.Arg288Gly)
c.1389-15687G>C (n.1389-15687G>C)
c.1683-15687G>C (n.1683-15687G>C)
n.82-4770G>C
n.304C>G
c.1359-15687G>C (n.1359-15687G>C)
c.13-15687G>C
1g.62602311C>TCA886719ANGPTL3,DOCK7c.862C>T (p.Arg288Ter)
c.1389-15687G>A (n.1389-15687G>A)
c.1683-15687G>A (n.1683-15687G>A)
n.82-4770G>A
n.304C>T
c.1359-15687G>A (n.1359-15687G>A)
c.13-15687G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.62602312G>ACA886720ANGPTL3,DOCK7c.863G>A (p.Arg288Gln)
c.1389-15688C>T (n.1389-15688C>T)
c.1683-15688C>T (n.1683-15688C>T)
n.82-4771C>T
n.305G>A
c.1359-15688C>T (n.1359-15688C>T)
c.13-15688C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62602312G>CCA340604853ANGPTL3,DOCK7c.863G>C (p.Arg288Pro)
c.1389-15688C>G (n.1389-15688C>G)
c.1683-15688C>G (n.1683-15688C>G)
n.82-4771C>G
n.305G>C
c.1359-15688C>G (n.1359-15688C>G)
c.13-15688C>G
 gnomAD v4
1g.62602312G=CA1171148500ANGPTL3,DOCK7c.863G= (p.Arg288=)
c.1389-15688C= (n.1389-15688C=)
c.1683-15688C= (n.1683-15688C=)
n.82-4771C=
n.305G=
c.1359-15688C= (n.1359-15688C=)
c.13-15688C=
1g.62602312G>TCA340604854ANGPTL3,DOCK7c.863G>T (p.Arg288Leu)
c.1389-15688C>A (n.1389-15688C>A)
c.1683-15688C>A (n.1683-15688C>A)
n.82-4771C>A
n.305G>T
c.1359-15688C>A (n.1359-15688C>A)
c.13-15688C>A
1g.62602313A>CCA418003849ANGPTL3,DOCK7c.864A>C (p.Arg288=)
c.1389-15689T>G (n.1389-15689T>G)
c.1683-15689T>G (n.1683-15689T>G)
n.82-4772T>G
n.306A>C
c.1359-15689T>G (n.1359-15689T>G)
c.13-15689T>G
1g.62602313A>GCA418003850ANGPTL3,DOCK7c.864A>G (p.Arg288=)
c.1389-15689T>C (n.1389-15689T>C)
c.1683-15689T>C (n.1683-15689T>C)
n.82-4772T>C
n.306A>G
c.1359-15689T>C (n.1359-15689T>C)
c.13-15689T>C
1g.62602313A>TCA418003851ANGPTL3,DOCK7c.864A>T (p.Arg288=)
c.1389-15689T>A (n.1389-15689T>A)
c.1683-15689T>A (n.1683-15689T>A)
n.82-4772T>A
n.306A>T
c.1359-15689T>A (n.1359-15689T>A)
c.13-15689T>A
1g.62602314A>CCA340604855ANGPTL3,DOCK7c.865A>C (p.Ile289Leu)
c.1389-15690T>G (n.1389-15690T>G)
c.1683-15690T>G (n.1683-15690T>G)
n.82-4773T>G
n.307A>C
c.1359-15690T>G (n.1359-15690T>G)
c.13-15690T>G
1g.62602314A>GCA340604856ANGPTL3,DOCK7c.865A>G (p.Ile289Val)
c.1389-15690T>C (n.1389-15690T>C)
c.1683-15690T>C (n.1683-15690T>C)
n.82-4773T>C
n.307A>G
c.1359-15690T>C (n.1359-15690T>C)
c.13-15690T>C
1g.62602314A>TCA340604858ANGPTL3,DOCK7c.865A>T (p.Ile289Leu)
c.1389-15690T>A (n.1389-15690T>A)
c.1683-15690T>A (n.1683-15690T>A)
n.82-4773T>A
n.307A>T
c.1359-15690T>A (n.1359-15690T>A)
c.13-15690T>A
1g.62602315T>ACA340604860ANGPTL3,DOCK7c.866T>A (p.Ile289Lys)
c.1389-15691A>T (n.1389-15691A>T)
c.1683-15691A>T (n.1683-15691A>T)
n.82-4774A>T
n.308T>A
c.1359-15691A>T (n.1359-15691A>T)
c.13-15691A>T
 ClinVar
1g.62602315T>CCA340604861ANGPTL3,DOCK7c.866T>C (p.Ile289Thr)
c.1389-15691A>G (n.1389-15691A>G)
c.1683-15691A>G (n.1683-15691A>G)
n.82-4774A>G
n.308T>C
c.1359-15691A>G (n.1359-15691A>G)
c.13-15691A>G
 gnomAD v4
1g.62602315T>GCA23752110ANGPTL3,DOCK7c.866T>G (p.Ile289Arg)
c.1389-15691A>C (n.1389-15691A>C)
c.1683-15691A>C (n.1683-15691A>C)
n.82-4774A>C
n.308T>G
c.1359-15691A>C (n.1359-15691A>C)
c.13-15691A>C
 dbSNP
1g.62602315T=CA1171148501ANGPTL3,DOCK7c.866T= (p.Ile289=)
c.1389-15691A= (n.1389-15691A=)
c.1683-15691A= (n.1683-15691A=)
n.82-4774A=
n.308T=
c.1359-15691A= (n.1359-15691A=)
c.13-15691A=
1g.62602316A>CCA418003852ANGPTL3,DOCK7c.867A>C (p.Ile289=)
c.1389-15692T>G (n.1389-15692T>G)
c.1683-15692T>G (n.1683-15692T>G)
n.82-4775T>G
n.309A>C
c.1359-15692T>G (n.1359-15692T>G)
c.13-15692T>G
1g.62602316A>GCA340604862ANGPTL3,DOCK7c.867A>G (p.Ile289Met)
c.1389-15692T>C (n.1389-15692T>C)
c.1683-15692T>C (n.1683-15692T>C)
n.82-4775T>C
n.309A>G
c.1359-15692T>C (n.1359-15692T>C)
c.13-15692T>C
 gnomAD v4
1g.62602316A>TCA418003853ANGPTL3,DOCK7c.867A>T (p.Ile289=)
c.1389-15692T>A (n.1389-15692T>A)
c.1683-15692T>A (n.1683-15692T>A)
n.82-4775T>A
n.309A>T
c.1359-15692T>A (n.1359-15692T>A)
c.13-15692T>A
1g.62602317G>ACA340604866ANGPTL3,DOCK7c.868G>A (p.Asp290Asn)
c.1389-15693C>T (n.1389-15693C>T)
c.1683-15693C>T (n.1683-15693C>T)
n.82-4776C>T
n.310G>A
c.1359-15693C>T (n.1359-15693C>T)
c.13-15693C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62602317G>CCA886721ANGPTL3,DOCK7c.868G>C (p.Asp290His)
c.1389-15693C>G (n.1389-15693C>G)
c.1683-15693C>G (n.1683-15693C>G)
n.82-4776C>G
n.310G>C
c.1359-15693C>G (n.1359-15693C>G)
c.13-15693C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62602317G=CA1171148502ANGPTL3,DOCK7c.868G= (p.Asp290=)
c.1389-15693C= (n.1389-15693C=)
c.1683-15693C= (n.1683-15693C=)
n.82-4776C=
n.310G=
c.1359-15693C= (n.1359-15693C=)
c.13-15693C=
1g.62602317G>TCA340604864ANGPTL3,DOCK7c.868G>T (p.Asp290Tyr)
c.1389-15693C>A (n.1389-15693C>A)
c.1683-15693C>A (n.1683-15693C>A)
n.82-4776C>A
n.310G>T
c.1359-15693C>A (n.1359-15693C>A)
c.13-15693C>A
1g.62602320_62602323delCA2645997871ANGPTL3,DOCK7c.871_874del (p.Gly291HisfsTer26)
c.1389-15696_1389-15693del (n.1389-15696_1389-15693del)
c.1683-15696_1683-15693del (n.1683-15696_1683-15693del)
n.82-4779_82-4776del
n.313_316del
c.1359-15696_1359-15693del (n.1359-15696_1359-15693del)
c.13-15696_13-15693del
 gnomAD v4
1g.62602318A>CCA340604868ANGPTL3,DOCK7c.869A>C (p.Asp290Ala)
c.1389-15694T>G (n.1389-15694T>G)
c.1683-15694T>G (n.1683-15694T>G)
n.82-4777T>G
n.311A>C
c.1359-15694T>G (n.1359-15694T>G)
c.13-15694T>G
1g.62602318A>GCA340604869ANGPTL3,DOCK7c.869A>G (p.Asp290Gly)
c.1389-15694T>C (n.1389-15694T>C)
c.1683-15694T>C (n.1683-15694T>C)
n.82-4777T>C
n.311A>G
c.1359-15694T>C (n.1359-15694T>C)
c.13-15694T>C
1g.62602318A>TCA340604870ANGPTL3,DOCK7c.869A>T (p.Asp290Val)
c.1389-15694T>A (n.1389-15694T>A)
c.1683-15694T>A (n.1683-15694T>A)
n.82-4777T>A
n.311A>T
c.1359-15694T>A (n.1359-15694T>A)
c.13-15694T>A
1g.62602319T>ACA340604872ANGPTL3,DOCK7c.870T>A (p.Asp290Glu)
c.1389-15695A>T (n.1389-15695A>T)
c.1683-15695A>T (n.1683-15695A>T)
n.82-4778A>T
n.312T>A
c.1359-15695A>T (n.1359-15695A>T)
c.13-15695A>T
1g.62602319T>CCA418003854ANGPTL3,DOCK7c.870T>C (p.Asp290=)
c.1389-15695A>G (n.1389-15695A>G)
c.1683-15695A>G (n.1683-15695A>G)
n.82-4778A>G
n.312T>C
c.1359-15695A>G (n.1359-15695A>G)
c.13-15695A>G
 gnomAD v4
1g.62602319T>GCA886722ANGPTL3,DOCK7c.870T>G (p.Asp290Glu)
c.1389-15695A>C (n.1389-15695A>C)
c.1683-15695A>C (n.1683-15695A>C)
n.82-4778A>C
n.312T>G
c.1359-15695A>C (n.1359-15695A>C)
c.13-15695A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62602319T=CA1171148503ANGPTL3,DOCK7c.870T= (p.Asp290=)
c.1389-15695A= (n.1389-15695A=)
c.1683-15695A= (n.1683-15695A=)
n.82-4778A=
n.312T=
c.1359-15695A= (n.1359-15695A=)
c.13-15695A=
1g.62602320G>ACA340604878ANGPTL3,DOCK7c.871G>A (p.Gly291Arg)
c.1389-15696C>T (n.1389-15696C>T)
c.1683-15696C>T (n.1683-15696C>T)
n.82-4779C>T
n.313G>A
n.1G>A
c.1359-15696C>T (n.1359-15696C>T)
c.13-15696C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.62602320G>CCA340604875ANGPTL3,DOCK7c.871G>C (p.Gly291Arg)
c.1389-15696C>G (n.1389-15696C>G)
c.1683-15696C>G (n.1683-15696C>G)
n.82-4779C>G
n.313G>C
n.1G>C
c.1359-15696C>G (n.1359-15696C>G)
c.13-15696C>G
1g.62602320G=CA1171148504ANGPTL3,DOCK7c.871G= (p.Gly291=)
c.1389-15696C= (n.1389-15696C=)
c.1683-15696C= (n.1683-15696C=)
n.82-4779C=
n.313G=
n.1G=
c.1359-15696C= (n.1359-15696C=)
c.13-15696C=
1g.62602320G>TCA340604876ANGPTL3,DOCK7c.871G>T (p.Gly291Ter)
c.1389-15696C>A (n.1389-15696C>A)
c.1683-15696C>A (n.1683-15696C>A)
n.82-4779C>A
n.313G>T
n.1G>T
c.1359-15696C>A (n.1359-15696C>A)
c.13-15696C>A
1g.62602321G>ACA340604880ANGPTL3,DOCK7c.872G>A (p.Gly291Glu)
c.1389-15697C>T (n.1389-15697C>T)
c.1683-15697C>T (n.1683-15697C>T)
n.82-4780C>T
n.314G>A
n.2G>A
c.1359-15697C>T (n.1359-15697C>T)
c.13-15697C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62602321G>CCA340604881ANGPTL3,DOCK7c.872G>C (p.Gly291Ala)
c.1389-15697C>G (n.1389-15697C>G)
c.1683-15697C>G (n.1683-15697C>G)
n.82-4780C>G
n.314G>C
n.2G>C
c.1359-15697C>G (n.1359-15697C>G)
c.13-15697C>G
1g.62602321G=CA1171148505ANGPTL3,DOCK7c.872G= (p.Gly291=)
c.1389-15697C= (n.1389-15697C=)
c.1683-15697C= (n.1683-15697C=)
n.82-4780C=
n.314G=
n.2G=
c.1359-15697C= (n.1359-15697C=)
c.13-15697C=
1g.62602321G>TCA340604882ANGPTL3,DOCK7c.872G>T (p.Gly291Val)
c.1389-15697C>A (n.1389-15697C>A)
c.1683-15697C>A (n.1683-15697C>A)
n.82-4780C>A
n.314G>T
n.2G>T
c.1359-15697C>A (n.1359-15697C>A)
c.13-15697C>A
1g.62602322A>CCA418003855ANGPTL3,DOCK7c.873A>C (p.Gly291=)
c.1389-15698T>G (n.1389-15698T>G)
c.1683-15698T>G (n.1683-15698T>G)
n.82-4781T>G
n.315A>C
n.3A>C
c.1359-15698T>G (n.1359-15698T>G)
c.13-15698T>G
1g.62602322A>GCA418003857ANGPTL3,DOCK7c.873A>G (p.Gly291=)
c.1389-15698T>C (n.1389-15698T>C)
c.1683-15698T>C (n.1683-15698T>C)
n.82-4781T>C
n.315A>G
n.3A>G
c.1359-15698T>C (n.1359-15698T>C)
c.13-15698T>C
1g.62602322A>TCA418003856ANGPTL3,DOCK7c.873A>T (p.Gly291=)
c.1389-15698T>A (n.1389-15698T>A)
c.1683-15698T>A (n.1683-15698T>A)
n.82-4781T>A
n.315A>T
n.3A>T
c.1359-15698T>A (n.1359-15698T>A)
c.13-15698T>A
1g.62602323T>ACA340604885ANGPTL3,DOCK7c.874T>A (p.Ser292Thr)
c.1389-15699A>T (n.1389-15699A>T)
c.1683-15699A>T (n.1683-15699A>T)
n.82-4782A>T
n.316T>A
n.4T>A
c.1359-15699A>T (n.1359-15699A>T)
c.13-15699A>T
1g.62602323T>CCA886723ANGPTL3,DOCK7c.874T>C (p.Ser292Pro)
c.1389-15699A>G (n.1389-15699A>G)
c.1683-15699A>G (n.1683-15699A>G)
n.82-4782A>G
n.316T>C
n.4T>C
c.1359-15699A>G (n.1359-15699A>G)
c.13-15699A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62602323T>GCA340604887ANGPTL3,DOCK7c.874T>G (p.Ser292Ala)
c.1389-15699A>C (n.1389-15699A>C)
c.1683-15699A>C (n.1683-15699A>C)
n.82-4782A>C
n.316T>G
n.4T>G
c.1359-15699A>C (n.1359-15699A>C)
c.13-15699A>C
1g.62602323T=CA1141646347ANGPTL3,DOCK7c.874T= (p.Ser292=)
c.1389-15699A= (n.1389-15699A=)
c.1683-15699A= (n.1683-15699A=)
n.82-4782A=
n.316T=
n.4T=
c.1359-15699A= (n.1359-15699A=)
c.13-15699A=
1g.62602324C>ACA340604891ANGPTL3,DOCK7c.875C>A (p.Ser292Ter)
c.1389-15700G>T (n.1389-15700G>T)
c.1683-15700G>T (n.1683-15700G>T)
n.82-4783G>T
n.317C>A
n.5C>A
c.1359-15700G>T (n.1359-15700G>T)
c.13-15700G>T
1g.62602324C>GCA340604892ANGPTL3,DOCK7c.875C>G (p.Ser292Ter)
c.1389-15700G>C (n.1389-15700G>C)
c.1683-15700G>C (n.1683-15700G>C)
n.82-4783G>C
n.317C>G
n.5C>G
c.1359-15700G>C (n.1359-15700G>C)
c.13-15700G>C
1g.62602324C>TCA340604889ANGPTL3,DOCK7c.875C>T (p.Ser292Leu)
c.1389-15700G>A (n.1389-15700G>A)
c.1683-15700G>A (n.1683-15700G>A)
n.82-4783G>A
n.317C>T
n.5C>T
c.1359-15700G>A (n.1359-15700G>A)
c.13-15700G>A
1g.62602325A>CCA418003860ANGPTL3,DOCK7c.876A>C (p.Ser292=)
c.1389-15701T>G (n.1389-15701T>G)
c.1683-15701T>G (n.1683-15701T>G)
n.82-4784T>G
n.318A>C
n.6A>C
c.1359-15701T>G (n.1359-15701T>G)
c.13-15701T>G
1g.62602325A>GCA418003859ANGPTL3,DOCK7c.876A>G (p.Ser292=)
c.1389-15701T>C (n.1389-15701T>C)
c.1683-15701T>C (n.1683-15701T>C)
n.82-4784T>C
n.318A>G
n.6A>G
c.1359-15701T>C (n.1359-15701T>C)
c.13-15701T>C
1g.62602325A>TCA418003858ANGPTL3,DOCK7c.876A>T (p.Ser292=)
c.1389-15701T>A (n.1389-15701T>A)
c.1683-15701T>A (n.1683-15701T>A)
n.82-4784T>A
n.318A>T
n.6A>T
c.1359-15701T>A (n.1359-15701T>A)
c.13-15701T>A
1g.62602326C>ACA340604894ANGPTL3,DOCK7c.877C>A (p.Gln293Lys)
c.1389-15702G>T (n.1389-15702G>T)
c.1683-15702G>T (n.1683-15702G>T)
n.82-4785G>T
n.319C>A
n.7C>A
c.1359-15702G>T (n.1359-15702G>T)
c.13-15702G>T
1g.62602326C=CA1171148506ANGPTL3,DOCK7c.877C= (p.Gln293=)
c.1389-15702G= (n.1389-15702G=)
c.1683-15702G= (n.1683-15702G=)
n.82-4785G=
n.319C=
n.7C=
c.1359-15702G= (n.1359-15702G=)
c.13-15702G=
1g.62602326C>GCA886724ANGPTL3,DOCK7c.877C>G (p.Gln293Glu)
c.1389-15702G>C (n.1389-15702G>C)
c.1683-15702G>C (n.1683-15702G>C)
n.82-4785G>C
n.319C>G
n.7C>G
c.1359-15702G>C (n.1359-15702G>C)
c.13-15702G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62602326C>TCA340604895ANGPTL3,DOCK7c.877C>T (p.Gln293Ter)
c.1389-15702G>A (n.1389-15702G>A)
c.1683-15702G>A (n.1683-15702G>A)
n.82-4785G>A
n.319C>T
n.7C>T
c.1359-15702G>A (n.1359-15702G>A)
c.13-15702G>A
1g.62602327A>CCA340604897ANGPTL3,DOCK7c.878A>C (p.Gln293Pro)
c.1389-15703T>G (n.1389-15703T>G)
c.1683-15703T>G (n.1683-15703T>G)
n.82-4786T>G
n.320A>C
n.8A>C
c.1359-15703T>G (n.1359-15703T>G)
c.13-15703T>G
1g.62602327A>GCA340604899ANGPTL3,DOCK7c.878A>G (p.Gln293Arg)
c.1389-15703T>C (n.1389-15703T>C)
c.1683-15703T>C (n.1683-15703T>C)
n.82-4786T>C
n.320A>G
n.8A>G
c.1359-15703T>C (n.1359-15703T>C)
c.13-15703T>C
1g.62602327A>TCA340604898ANGPTL3,DOCK7c.878A>T (p.Gln293Leu)
c.1389-15703T>A (n.1389-15703T>A)
c.1683-15703T>A (n.1683-15703T>A)
n.82-4786T>A
n.320A>T
n.8A>T
c.1359-15703T>A (n.1359-15703T>A)
c.13-15703T>A
1g.62602328A=CA1171148507ANGPTL3,DOCK7c.879A= (p.Gln293=)
c.1389-15704T= (n.1389-15704T=)
c.1683-15704T= (n.1683-15704T=)
n.82-4787T=
n.321A=
n.9A=
c.1359-15704T= (n.1359-15704T=)
c.13-15704T=
1g.62602328A>CCA340604901ANGPTL3,DOCK7c.879A>C (p.Gln293His)
c.1389-15704T>G (n.1389-15704T>G)
c.1683-15704T>G (n.1683-15704T>G)
n.82-4787T>G
n.321A>C
n.9A>C
c.1359-15704T>G (n.1359-15704T>G)
c.13-15704T>G
1g.62602328A>GCA886725ANGPTL3,DOCK7c.879A>G (p.Gln293=)
c.1389-15704T>C (n.1389-15704T>C)
c.1683-15704T>C (n.1683-15704T>C)
n.82-4787T>C
n.321A>G
n.9A>G
c.1359-15704T>C (n.1359-15704T>C)
c.13-15704T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62602328A>TCA340604903ANGPTL3,DOCK7c.879A>T (p.Gln293His)
c.1389-15704T>A (n.1389-15704T>A)
c.1683-15704T>A (n.1683-15704T>A)
n.82-4787T>A
n.321A>T
n.9A>T
c.1359-15704T>A (n.1359-15704T>A)
c.13-15704T>A
1g.62602329A>CCA340604906ANGPTL3,DOCK7c.880A>C (p.Asn294His)
c.1389-15705T>G (n.1389-15705T>G)
c.1683-15705T>G (n.1683-15705T>G)
n.82-4788T>G
n.322A>C
n.10A>C
c.1359-15705T>G (n.1359-15705T>G)
c.13-15705T>G
1g.62602329A>GCA340604909ANGPTL3,DOCK7c.880A>G (p.Asn294Asp)
c.1389-15705T>C (n.1389-15705T>C)
c.1683-15705T>C (n.1683-15705T>C)
n.82-4788T>C
n.322A>G
n.10A>G
c.1359-15705T>C (n.1359-15705T>C)
c.13-15705T>C
1g.62602329A>TCA340604908ANGPTL3,DOCK7c.880A>T (p.Asn294Tyr)
c.1389-15705T>A (n.1389-15705T>A)
c.1683-15705T>A (n.1683-15705T>A)
n.82-4788T>A
n.322A>T
n.10A>T
c.1359-15705T>A (n.1359-15705T>A)
c.13-15705T>A
1g.62602330A>CCA340604911ANGPTL3,DOCK7c.881A>C (p.Asn294Thr)
c.1389-15706T>G (n.1389-15706T>G)
c.1683-15706T>G (n.1683-15706T>G)
n.82-4789T>G
n.323A>C
n.11A>C
c.1359-15706T>G (n.1359-15706T>G)
c.13-15706T>G
1g.62602330A>GCA340604912ANGPTL3,DOCK7c.881A>G (p.Asn294Ser)
c.1389-15706T>C (n.1389-15706T>C)
c.1683-15706T>C (n.1683-15706T>C)
n.82-4789T>C
n.323A>G
n.11A>G
c.1359-15706T>C (n.1359-15706T>C)
c.13-15706T>C
1g.62602330A>TCA340604913ANGPTL3,DOCK7c.881A>T (p.Asn294Ile)
c.1389-15706T>A (n.1389-15706T>A)
c.1683-15706T>A (n.1683-15706T>A)
n.82-4789T>A
n.323A>T
n.11A>T
c.1359-15706T>A (n.1359-15706T>A)
c.13-15706T>A
1g.62602331C>ACA340604915ANGPTL3,DOCK7c.882C>A (p.Asn294Lys)
c.1389-15707G>T (n.1389-15707G>T)
c.1683-15707G>T (n.1683-15707G>T)
n.82-4790G>T
n.324C>A
n.12C>A
c.1359-15707G>T (n.1359-15707G>T)
c.13-15707G>T
 gnomAD v4
1g.62602331C=CA1171148508ANGPTL3,DOCK7c.882C= (p.Asn294=)
c.1389-15707G= (n.1389-15707G=)
c.1683-15707G= (n.1683-15707G=)
n.82-4790G=
n.324C=
n.12C=
c.1359-15707G= (n.1359-15707G=)
c.13-15707G=
1g.62602331C>GCA340604916ANGPTL3,DOCK7c.882C>G (p.Asn294Lys)
c.1389-15707G>C (n.1389-15707G>C)
c.1683-15707G>C (n.1683-15707G>C)
n.82-4790G>C
n.324C>G
n.12C>G
c.1359-15707G>C (n.1359-15707G>C)
c.13-15707G>C
1g.62602331C>TCA418003861ANGPTL3,DOCK7c.882C>T (p.Asn294=)
c.1389-15707G>A (n.1389-15707G>A)
c.1683-15707G>A (n.1683-15707G>A)
n.82-4790G>A
n.324C>T
n.12C>T
c.1359-15707G>A (n.1359-15707G>A)
c.13-15707G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.62602332T>ACA340604917ANGPTL3,DOCK7c.883T>A (p.Phe295Ile)
c.1389-15708A>T (n.1389-15708A>T)
c.1683-15708A>T (n.1683-15708A>T)
n.82-4791A>T
n.325T>A
n.13T>A
c.1359-15708A>T (n.1359-15708A>T)
c.13-15708A>T
1g.62602332T>CCA145487ANGPTL3,DOCK7c.883T>C (p.Phe295Leu)
c.1389-15708A>G (n.1389-15708A>G)
c.1683-15708A>G (n.1683-15708A>G)
n.82-4791A>G
n.325T>C
n.13T>C
c.1359-15708A>G (n.1359-15708A>G)
c.13-15708A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.62602332T>GCA340604919ANGPTL3,DOCK7c.883T>G (p.Phe295Val)
c.1389-15708A>C (n.1389-15708A>C)
c.1683-15708A>C (n.1683-15708A>C)
n.82-4791A>C
n.325T>G
n.13T>G
c.1359-15708A>C (n.1359-15708A>C)
c.13-15708A>C
 gnomAD v4
1g.62602332T=CA1144232885ANGPTL3,DOCK7c.883T= (p.Phe295=)
c.1389-15708A= (n.1389-15708A=)
c.1683-15708A= (n.1683-15708A=)
n.82-4791A=
n.325T=
n.13T=
c.1359-15708A= (n.1359-15708A=)
c.13-15708A=
1g.62602333T>ACA340604920ANGPTL3,DOCK7c.884T>A (p.Phe295Tyr)
c.1389-15709A>T (n.1389-15709A>T)
c.1683-15709A>T (n.1683-15709A>T)
n.82-4792A>T
n.326T>A
n.14T>A
c.1359-15709A>T (n.1359-15709A>T)
c.13-15709A>T
1g.62602333T>CCA340604922ANGPTL3,DOCK7c.884T>C (p.Phe295Ser)
c.1389-15709A>G (n.1389-15709A>G)
c.1683-15709A>G (n.1683-15709A>G)
n.82-4792A>G
n.326T>C
n.14T>C
c.1359-15709A>G (n.1359-15709A>G)
c.13-15709A>G
1g.62602333T>GCA340604924ANGPTL3,DOCK7c.884T>G (p.Phe295Cys)
c.1389-15709A>C (n.1389-15709A>C)
c.1683-15709A>C (n.1683-15709A>C)
n.82-4792A>C
n.326T>G
n.14T>G
c.1359-15709A>C (n.1359-15709A>C)
c.13-15709A>C
1g.62602334C>ACA886726ANGPTL3,DOCK7c.885C>A (p.Phe295Leu)
c.1389-15710G>T (n.1389-15710G>T)
c.1683-15710G>T (n.1683-15710G>T)
n.82-4793G>T
n.327C>A
n.15C>A
c.1359-15710G>T (n.1359-15710G>T)
c.13-15710G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.62602334C=CA1171148509ANGPTL3,DOCK7c.885C= (p.Phe295=)
c.1389-15710G= (n.1389-15710G=)
c.1683-15710G= (n.1683-15710G=)
n.82-4793G=
n.327C=
n.15C=
c.1359-15710G= (n.1359-15710G=)
c.13-15710G=
1g.62602334C>GCA340604926ANGPTL3,DOCK7c.885C>G (p.Phe295Leu)
c.1389-15710G>C (n.1389-15710G>C)
c.1683-15710G>C (n.1683-15710G>C)
n.82-4793G>C
n.327C>G
n.15C>G
c.1359-15710G>C (n.1359-15710G>C)
c.13-15710G>C
1g.62602334C>TCA418003862ANGPTL3,DOCK7c.885C>T (p.Phe295=)
c.1389-15710G>A (n.1389-15710G>A)
c.1683-15710G>A (n.1683-15710G>A)
n.82-4793G>A
n.327C>T
n.15C>T
c.1359-15710G>A (n.1359-15710G>A)
c.13-15710G>A
1g.62602335A>CCA340604927ANGPTL3,DOCK7c.886A>C (p.Asn296His)
c.1389-15711T>G (n.1389-15711T>G)
c.1683-15711T>G (n.1683-15711T>G)
n.82-4794T>G
n.328A>C
n.16A>C
c.1359-15711T>G (n.1359-15711T>G)
c.13-15711T>G
1g.62602335A>GCA340604930ANGPTL3,DOCK7c.886A>G (p.Asn296Asp)
c.1389-15711T>C (n.1389-15711T>C)
c.1683-15711T>C (n.1683-15711T>C)
n.82-4794T>C
n.328A>G
n.16A>G
c.1359-15711T>C (n.1359-15711T>C)
c.13-15711T>C
 gnomAD v4
1g.62602335A>TCA340604928ANGPTL3,DOCK7c.886A>T (p.Asn296Tyr)
c.1389-15711T>A (n.1389-15711T>A)
c.1683-15711T>A (n.1683-15711T>A)
n.82-4794T>A
n.328A>T
n.16A>T
c.1359-15711T>A (n.1359-15711T>A)
c.13-15711T>A
1g.62602336A=CA1171148510ANGPTL3,DOCK7c.887A= (p.Asn296=)
c.1389-15712T= (n.1389-15712T=)
c.1683-15712T= (n.1683-15712T=)
n.82-4795T=
n.329A=
n.17A=
c.1359-15712T= (n.1359-15712T=)
c.13-15712T=
1g.62602336A>CCA340604932ANGPTL3,DOCK7c.887A>C (p.Asn296Thr)
c.1389-15712T>G (n.1389-15712T>G)
c.1683-15712T>G (n.1683-15712T>G)
n.82-4795T>G
n.329A>C
n.17A>C
c.1359-15712T>G (n.1359-15712T>G)
c.13-15712T>G
1g.62602336A>GCA886727ANGPTL3,DOCK7c.887A>G (p.Asn296Ser)
c.1389-15712T>C (n.1389-15712T>C)
c.1683-15712T>C (n.1683-15712T>C)
n.82-4795T>C
n.329A>G
n.17A>G
c.1359-15712T>C (n.1359-15712T>C)
c.13-15712T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62602336A>TCA340604934ANGPTL3,DOCK7c.887A>T (p.Asn296Ile)
c.1389-15712T>A (n.1389-15712T>A)
c.1683-15712T>A (n.1683-15712T>A)
n.82-4795T>A
n.329A>T
n.17A>T
c.1359-15712T>A (n.1359-15712T>A)
c.13-15712T>A
1g.62602337T>ACA886729ANGPTL3,DOCK7c.888T>A (p.Asn296Lys)
c.1389-15713A>T (n.1389-15713A>T)
c.1683-15713A>T (n.1683-15713A>T)
n.82-4796A>T
n.330T>A
n.18T>A
c.1359-15713A>T (n.1359-15713A>T)
c.13-15713A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62602337T>CCA886728ANGPTL3,DOCK7c.888T>C (p.Asn296=)
c.1389-15713A>G (n.1389-15713A>G)
c.1683-15713A>G (n.1683-15713A>G)
n.82-4796A>G
n.330T>C
n.18T>C
c.1359-15713A>G (n.1359-15713A>G)
c.13-15713A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62602337T>GCA340604938ANGPTL3,DOCK7c.888T>G (p.Asn296Lys)
c.1389-15713A>C (n.1389-15713A>C)
c.1683-15713A>C (n.1683-15713A>C)
n.82-4796A>C
n.330T>G
n.18T>G
c.1359-15713A>C (n.1359-15713A>C)
c.13-15713A>C
1g.62602337T=CA1142978413ANGPTL3,DOCK7c.888T= (p.Asn296=)
c.1389-15713A= (n.1389-15713A=)
c.1683-15713A= (n.1683-15713A=)
n.82-4796A=
n.330T=
n.18T=
c.1359-15713A= (n.1359-15713A=)
c.13-15713A=
1g.62602338G>ACA340604939ANGPTL3,DOCK7c.889G>A (p.Glu297Lys)
c.1389-15714C>T (n.1389-15714C>T)
c.1683-15714C>T (n.1683-15714C>T)
n.82-4797C>T
n.331G>A
n.19G>A
c.1359-15714C>T (n.1359-15714C>T)
c.13-15714C>T
 dbSNP
1g.62602338G>CCA340604940ANGPTL3,DOCK7c.889G>C (p.Glu297Gln)
c.1389-15714C>G (n.1389-15714C>G)
c.1683-15714C>G (n.1683-15714C>G)
n.82-4797C>G
n.331G>C
n.19G>C
c.1359-15714C>G (n.1359-15714C>G)
c.13-15714C>G
1g.62602338G=CA1171148511ANGPTL3,DOCK7c.889G= (p.Glu297=)
c.1389-15714C= (n.1389-15714C=)
c.1683-15714C= (n.1683-15714C=)
n.82-4797C=
n.331G=
n.19G=
c.1359-15714C= (n.1359-15714C=)
c.13-15714C=
1g.62602338G>TCA340604942ANGPTL3,DOCK7c.889G>T (p.Glu297Ter)
c.1389-15714C>A (n.1389-15714C>A)
c.1683-15714C>A (n.1683-15714C>A)
n.82-4797C>A
n.331G>T
n.19G>T
c.1359-15714C>A (n.1359-15714C>A)
c.13-15714C>A
1g.62602339A>CCA340604948ANGPTL3,DOCK7c.890A>C (p.Glu297Ala)
c.1389-15715T>G (n.1389-15715T>G)
c.1683-15715T>G (n.1683-15715T>G)
n.82-4798T>G
n.332A>C
n.20A>C
c.1359-15715T>G (n.1359-15715T>G)
c.13-15715T>G
1g.62602339A>GCA340604946ANGPTL3,DOCK7c.890A>G (p.Glu297Gly)
c.1389-15715T>C (n.1389-15715T>C)
c.1683-15715T>C (n.1683-15715T>C)
n.82-4798T>C
n.332A>G
n.20A>G
c.1359-15715T>C (n.1359-15715T>C)
c.13-15715T>C
1g.62602339A>TCA340604945ANGPTL3,DOCK7c.890A>T (p.Glu297Val)
c.1389-15715T>A (n.1389-15715T>A)
c.1683-15715T>A (n.1683-15715T>A)
n.82-4798T>A
n.332A>T
n.20A>T
c.1359-15715T>A (n.1359-15715T>A)
c.13-15715T>A
1g.62602341delCA2645997872ANGPTL3,DOCK7c.892del (p.Thr298ArgfsTer20)
c.1389-15715del (n.1389-15715del)
c.1683-15715del (n.1683-15715del)
n.82-4798del
n.334del
n.22del
c.1359-15715del (n.1359-15715del)
c.13-15715del
 gnomAD v4
1g.62602340A>CCA340604950ANGPTL3,DOCK7c.891A>C (p.Glu297Asp)
c.1389-15716T>G (n.1389-15716T>G)
c.1683-15716T>G (n.1683-15716T>G)
n.82-4799T>G
n.333A>C
n.21A>C
c.1359-15716T>G (n.1359-15716T>G)
c.13-15716T>G
1g.62602340A>GCA418003863ANGPTL3,DOCK7c.891A>G (p.Glu297=)
c.1389-15716T>C (n.1389-15716T>C)
c.1683-15716T>C (n.1683-15716T>C)
n.82-4799T>C
n.333A>G
n.21A>G
c.1359-15716T>C (n.1359-15716T>C)
c.13-15716T>C
1g.62602340A>TCA340604952ANGPTL3,DOCK7c.891A>T (p.Glu297Asp)
c.1389-15716T>A (n.1389-15716T>A)
c.1683-15716T>A (n.1683-15716T>A)
n.82-4799T>A
n.333A>T
n.21A>T
c.1359-15716T>A (n.1359-15716T>A)
c.13-15716T>A
1g.62602341A>CCA340604953ANGPTL3,DOCK7c.892A>C (p.Thr298Pro)
c.1389-15717T>G (n.1389-15717T>G)
c.1683-15717T>G (n.1683-15717T>G)
n.82-4800T>G
n.334A>C
n.22A>C
c.1359-15717T>G (n.1359-15717T>G)
c.13-15717T>G
 gnomAD v4
1g.62602341A>GCA340604954ANGPTL3,DOCK7c.892A>G (p.Thr298Ala)
c.1389-15717T>C (n.1389-15717T>C)
c.1683-15717T>C (n.1683-15717T>C)
n.82-4800T>C
n.334A>G
n.22A>G
c.1359-15717T>C (n.1359-15717T>C)
c.13-15717T>C
 COSMIC
1g.62602341A>TCA340604956ANGPTL3,DOCK7c.892A>T (p.Thr298Ser)
c.1389-15717T>A (n.1389-15717T>A)
c.1683-15717T>A (n.1683-15717T>A)
n.82-4800T>A
n.334A>T
n.22A>T
c.1359-15717T>A (n.1359-15717T>A)
c.13-15717T>A
1g.62602341_62602342delinsACCA1171148512ANGPTL3,DOCK7c.892_893delinsAC (p.Thr298=)
c.1389-15718_1389-15717delinsGT (n.1389-15718_1389-15717delinsGT)
c.1683-15718_1683-15717delinsGT (n.1683-15718_1683-15717delinsGT)
n.82-4801_82-4800delinsGT
n.334_335delinsAC
n.22_23delinsAC
c.1359-15718_1359-15717delinsGT (n.1359-15718_1359-15717delinsGT)
c.13-15718_13-15717delinsGT
1g.62602342delCA886730ANGPTL3,DOCK7c.893del (p.Thr298SerfsTer20)
c.1389-15718del (n.1389-15718del)
c.1683-15718del (n.1683-15718del)
n.82-4801del
n.335del
n.23del
c.1359-15718del (n.1359-15718del)
c.13-15718del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62602342C>ACA340604959ANGPTL3,DOCK7c.893C>A (p.Thr298Lys)
c.1389-15718G>T (n.1389-15718G>T)
c.1683-15718G>T (n.1683-15718G>T)
n.82-4801G>T
n.335C>A
n.23C>A
c.1359-15718G>T (n.1359-15718G>T)
c.13-15718G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62602342C=CA1171148513ANGPTL3,DOCK7c.893C= (p.Thr298=)
c.1389-15718G= (n.1389-15718G=)
c.1683-15718G= (n.1683-15718G=)
n.82-4801G=
n.335C=
n.23C=
c.1359-15718G= (n.1359-15718G=)
c.13-15718G=
1g.62602342C>GCA340604962ANGPTL3,DOCK7c.893C>G (p.Thr298Arg)
c.1389-15718G>C (n.1389-15718G>C)
c.1683-15718G>C (n.1683-15718G>C)
n.82-4801G>C
n.335C>G
n.23C>G
c.1359-15718G>C (n.1359-15718G>C)
c.13-15718G>C
1g.62602342C>TCA886731ANGPTL3,DOCK7c.893C>T (p.Thr298Met)
c.1389-15718G>A (n.1389-15718G>A)
c.1683-15718G>A (n.1683-15718G>A)
n.82-4801G>A
n.335C>T
n.23C>T
c.1359-15718G>A (n.1359-15718G>A)
c.13-15718G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.62602343G>ACA886732ANGPTL3,DOCK7c.894G>A (p.Thr298=)
c.1389-15719C>T (n.1389-15719C>T)
c.1683-15719C>T (n.1683-15719C>T)
n.82-4802C>T
n.336G>A
n.24G>A
c.1359-15719C>T (n.1359-15719C>T)
c.13-15719C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.62602343G>CCA418003865ANGPTL3,DOCK7c.894G>C (p.Thr298=)
c.1389-15719C>G (n.1389-15719C>G)
c.1683-15719C>G (n.1683-15719C>G)
n.82-4802C>G
n.336G>C
n.24G>C
c.1359-15719C>G (n.1359-15719C>G)
c.13-15719C>G
1g.62602343G=CA1171148514ANGPTL3,DOCK7c.894G= (p.Thr298=)
c.1389-15719C= (n.1389-15719C=)
c.1683-15719C= (n.1683-15719C=)
n.82-4802C=
n.336G=
n.24G=
c.1359-15719C= (n.1359-15719C=)
c.13-15719C=
1g.62602343G>TCA418003864ANGPTL3,DOCK7c.894G>T (p.Thr298=)
c.1389-15719C>A (n.1389-15719C>A)
c.1683-15719C>A (n.1683-15719C>A)
n.82-4802C>A
n.336G>T
n.24G>T
c.1359-15719C>A (n.1359-15719C>A)
c.13-15719C>A
 gnomAD v4
1g.62602343_62602344insCAATCA2551907740ANGPTL3,DOCK7c.894_895insCAAT (p.Trp299GlnfsTer13)
c.1389-15720_1389-15719insATTG (n.1389-15720_1389-15719insATTG)
c.1683-15720_1683-15719insATTG (n.1683-15720_1683-15719insATTG)
n.82-4803_82-4802insATTG
n.336_337insCAAT
n.24_25insCAAT
c.1359-15720_1359-15719insATTG (n.1359-15720_1359-15719insATTG)
c.13-15720_13-15719insATTG
1g.62602344T>ACA340604964ANGPTL3,DOCK7c.895T>A (p.Trp299Arg)
c.1389-15720A>T (n.1389-15720A>T)
c.1683-15720A>T (n.1683-15720A>T)
n.82-4803A>T
n.337T>A
n.25T>A
c.1359-15720A>T (n.1359-15720A>T)
c.13-15720A>T
 COSMIC
1g.62602344T>CCA340604965ANGPTL3,DOCK7c.895T>C (p.Trp299Arg)
c.1389-15720A>G (n.1389-15720A>G)
c.1683-15720A>G (n.1683-15720A>G)
n.82-4803A>G
n.337T>C
n.25T>C
c.1359-15720A>G (n.1359-15720A>G)
c.13-15720A>G
1g.62602344T>GCA340604967ANGPTL3,DOCK7c.895T>G (p.Trp299Gly)
c.1389-15720A>C (n.1389-15720A>C)
c.1683-15720A>C (n.1683-15720A>C)
n.82-4803A>C
n.337T>G
n.25T>G
c.1359-15720A>C (n.1359-15720A>C)
c.13-15720A>C
1g.62602345G>ACA340604970ANGPTL3,DOCK7c.896G>A (p.Trp299Ter)
c.1389-15721C>T (n.1389-15721C>T)
c.1683-15721C>T (n.1683-15721C>T)
n.82-4804C>T
n.338G>A
n.26G>A
c.1359-15721C>T (n.1359-15721C>T)
c.13-15721C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62602345G>CCA340604974ANGPTL3,DOCK7c.896G>C (p.Trp299Ser)
c.1389-15721C>G (n.1389-15721C>G)
c.1683-15721C>G (n.1683-15721C>G)
n.82-4804C>G
n.338G>C
n.26G>C
c.1359-15721C>G (n.1359-15721C>G)
c.13-15721C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.62602345G=CA1171148515ANGPTL3,DOCK7c.896G= (p.Trp299=)
c.1389-15721C= (n.1389-15721C=)
c.1683-15721C= (n.1683-15721C=)
n.82-4804C=
n.338G=
n.26G=
c.1359-15721C= (n.1359-15721C=)
c.13-15721C=
1g.62602345G>TCA340604971ANGPTL3,DOCK7c.896G>T (p.Trp299Leu)
c.1389-15721C>A (n.1389-15721C>A)
c.1683-15721C>A (n.1683-15721C>A)
n.82-4804C>A
n.338G>T
n.26G>T
c.1359-15721C>A (n.1359-15721C>A)
c.13-15721C>A
1g.62602346G>ACA340604976ANGPTL3,DOCK7c.897G>A (p.Trp299Ter)
c.1389-15722C>T (n.1389-15722C>T)
c.1683-15722C>T (n.1683-15722C>T)
n.82-4805C>T
n.339G>A
n.27G>A
c.1359-15722C>T (n.1359-15722C>T)
c.13-15722C>T
 gnomAD v4
1g.62602346G>CCA340604977ANGPTL3,DOCK7c.897G>C (p.Trp299Cys)
c.1389-15722C>G (n.1389-15722C>G)
c.1683-15722C>G (n.1683-15722C>G)
n.82-4805C>G
n.339G>C
n.27G>C
c.1359-15722C>G (n.1359-15722C>G)
c.13-15722C>G
1g.62602346G>TCA340604978ANGPTL3,DOCK7c.897G>T (p.Trp299Cys)
c.1389-15722C>A (n.1389-15722C>A)
c.1683-15722C>A (n.1683-15722C>A)
n.82-4805C>A
n.339G>T
n.27G>T
c.1359-15722C>A (n.1359-15722C>A)
c.13-15722C>A
1g.62602347G>ACA340604980ANGPTL3,DOCK7c.898G>A (p.Glu300Lys)
c.1389-15723C>T (n.1389-15723C>T)
c.1683-15723C>T (n.1683-15723C>T)
n.82-4806C>T
n.340G>A
n.28G>A
c.1359-15723C>T (n.1359-15723C>T)
c.13-15723C>T
 dbSNP
1g.62602347G>CCA340604982ANGPTL3,DOCK7c.898G>C (p.Glu300Gln)
c.1389-15723C>G (n.1389-15723C>G)
c.1683-15723C>G (n.1683-15723C>G)
n.82-4806C>G
n.340G>C
n.28G>C
c.1359-15723C>G (n.1359-15723C>G)
c.13-15723C>G
1g.62602347G=CA1171148516ANGPTL3,DOCK7c.898G= (p.Glu300=)
c.1389-15723C= (n.1389-15723C=)
c.1683-15723C= (n.1683-15723C=)
n.82-4806C=
n.340G=
n.28G=
c.1359-15723C= (n.1359-15723C=)
c.13-15723C=
1g.62602347G>TCA340604983ANGPTL3,DOCK7c.898G>T (p.Glu300Ter)
c.1389-15723C>A (n.1389-15723C>A)
c.1683-15723C>A (n.1683-15723C>A)
n.82-4806C>A
n.340G>T
n.28G>T
c.1359-15723C>A (n.1359-15723C>A)
c.13-15723C>A

Number of alleles fetched