UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.62576894C>T | CA2574848073 | TUT1 | c.1381+13G>A (n.1381+13G>A) c.1495+13G>A (n.1495+13G>A) n.246+13G>A n.200G>A n.251+13G>A c.1322+13G>A (n.1322+13G>A) | |
| 11 | g.62576895T>C | CA2613963321 | TUT1 | c.1381+12A>G (n.1381+12A>G) c.1495+12A>G (n.1495+12A>G) n.246+12A>G n.199A>G n.251+12A>G c.1322+12A>G (n.1322+12A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62576895T>G | CA2792363094 | TUT1 | c.1381+12A>C (n.1381+12A>C) c.1495+12A>C (n.1495+12A>C) n.246+12A>C n.199A>C n.251+12A>C c.1322+12A>C (n.1322+12A>C) | |
| 11 | g.62576897G>A | CA6047680 | TUT1 | c.1381+10C>T (n.1381+10C>T) c.1495+10C>T (n.1495+10C>T) n.246+10C>T n.197C>T n.251+10C>T c.1322+10C>T (n.1322+10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62576897G>C | CA2613963326 | TUT1 | c.1381+10C>G (n.1381+10C>G) c.1495+10C>G (n.1495+10C>G) n.246+10C>G n.197C>G n.251+10C>G c.1322+10C>G (n.1322+10C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62576897G= | CA1977853715 | TUT1 | c.1381+10C= (n.1381+10C=) c.1495+10C= (n.1495+10C=) n.246+10C= n.197C= n.251+10C= c.1322+10C= (n.1322+10C=) | |
| 11 | g.62576897G>T | CA599796742 | TUT1 | c.1381+10C>A (n.1381+10C>A) c.1495+10C>A (n.1495+10C>A) n.246+10C>A n.197C>A n.251+10C>A c.1322+10C>A (n.1322+10C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62576899C>A | CA2574848074 | TUT1 | c.1381+8G>T (n.1381+8G>T) c.1495+8G>T (n.1495+8G>T) n.246+8G>T n.195G>T n.251+8G>T c.1322+8G>T (n.1322+8G>T) | |
| 11 | g.62576900C>A | CA2613963329 | TUT1 | c.1381+7G>T (n.1381+7G>T) c.1495+7G>T (n.1495+7G>T) n.246+7G>T n.194G>T n.251+7G>T c.1322+7G>T (n.1322+7G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62576900C= | CA1977853716 | TUT1 | c.1381+7G= (n.1381+7G=) c.1495+7G= (n.1495+7G=) n.246+7G= n.194G= n.251+7G= c.1322+7G= (n.1322+7G=) | |
| 11 | g.62576900C>T | CA599796743 | TUT1 | c.1381+7G>A (n.1381+7G>A) c.1495+7G>A (n.1495+7G>A) n.246+7G>A n.194G>A n.251+7G>A c.1322+7G>A (n.1322+7G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62576901G>A | CA6047681 | TUT1 | c.1381+6C>T (n.1381+6C>T) c.1495+6C>T (n.1495+6C>T) n.246+6C>T n.193C>T n.251+6C>T c.1322+6C>T (n.1322+6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62576901G= | CA1977853717 | TUT1 | c.1381+6C= (n.1381+6C=) c.1495+6C= (n.1495+6C=) n.246+6C= n.193C= n.251+6C= c.1322+6C= (n.1322+6C=) | |
| 11 | g.62576903G>A | CA6047683 | TUT1 | c.1381+4C>T (n.1381+4C>T) c.1495+4C>T (n.1495+4C>T) n.246+4C>T n.191C>T n.251+4C>T c.1322+4C>T (n.1322+4C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.62576903G>C | CA6047682 | TUT1 | c.1381+4C>G (n.1381+4C>G) c.1495+4C>G (n.1495+4C>G) n.246+4C>G n.191C>G n.251+4C>G c.1322+4C>G (n.1322+4C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.62576903G= | CA1977853718 | TUT1 | c.1381+4C= (n.1381+4C=) c.1495+4C= (n.1495+4C=) n.246+4C= n.191C= n.251+4C= c.1322+4C= (n.1322+4C=) | |
| 11 | g.62576904T>C | CA6047684 | TUT1 | c.1381+3A>G (n.1381+3A>G) c.1495+3A>G (n.1495+3A>G) n.246+3A>G n.190A>G n.251+3A>G c.1322+3A>G (n.1322+3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62576904T>G | CA1977853719 | TUT1 | c.1381+3A>C (n.1381+3A>C) c.1495+3A>C (n.1495+3A>C) n.246+3A>C n.190A>C n.251+3A>C c.1322+3A>C (n.1322+3A>C) | dbSNP |
| 11 | g.62576904T= | CA1977853720 | TUT1 | c.1381+3A= (n.1381+3A=) c.1495+3A= (n.1495+3A=) n.246+3A= n.190A= n.251+3A= c.1322+3A= (n.1322+3A=) | |
| 11 | g.62576905A>C | CA380983292 | TUT1 | c.1381+2T>G (n.1381+2T>G) c.1495+2T>G (n.1495+2T>G) n.246+2T>G n.189T>G n.251+2T>G c.1322+2T>G (n.1322+2T>G) | |
| 11 | g.62576905A>G | CA380983294 | TUT1 | c.1381+2T>C (n.1381+2T>C) c.1495+2T>C (n.1495+2T>C) n.246+2T>C n.189T>C n.251+2T>C c.1322+2T>C (n.1322+2T>C) | |
| 11 | g.62576905A>T | CA380983296 | TUT1 | c.1381+2T>A (n.1381+2T>A) c.1495+2T>A (n.1495+2T>A) n.246+2T>A n.189T>A n.251+2T>A c.1322+2T>A (n.1322+2T>A) | |
| 11 | g.62576906C>A | CA380983298 | TUT1 | c.1381+1G>T (n.1381+1G>T) c.1495+1G>T (n.1495+1G>T) n.246+1G>T n.188G>T n.251+1G>T c.1322+1G>T (n.1322+1G>T) | |
| 11 | g.62576906C= | CA1977853721 | TUT1 | c.1381+1G= (n.1381+1G=) c.1495+1G= (n.1495+1G=) n.246+1G= n.188G= n.251+1G= c.1322+1G= (n.1322+1G=) | |
| 11 | g.62576906C>G | CA380983301 | TUT1 | c.1381+1G>C (n.1381+1G>C) c.1495+1G>C (n.1495+1G>C) n.246+1G>C n.188G>C n.251+1G>C c.1322+1G>C (n.1322+1G>C) | |
| 11 | g.62576906C>T | CA380983303 | TUT1 | c.1381+1G>A (n.1381+1G>A) c.1495+1G>A (n.1495+1G>A) n.246+1G>A n.188G>A n.251+1G>A c.1322+1G>A (n.1322+1G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62576907C>A | CA380983305 | TUT1 | c.1381G>T (p.Gly461Ter) c.1495G>T (p.Gly499Ter) n.246G>T n.187G>T n.251G>T c.1322G>T (p.Arg441Met) | |
| 11 | g.62576907C>G | CA380983308 | TUT1 | c.1381G>C (p.Gly461Arg) c.1495G>C (p.Gly499Arg) n.246G>C n.187G>C n.251G>C c.1322G>C (p.Arg441Thr) | |
| 11 | g.62576907C>T | CA380983310 | TUT1 | c.1381G>A (p.Gly461Arg) c.1495G>A (p.Gly499Arg) n.246G>A n.187G>A n.251G>A c.1322G>A (p.Arg441Lys) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62576908T>A | CA474866363 | TUT1 | c.1380A>T (p.Ala460=) c.1494A>T (p.Ala498=) n.245A>T n.186A>T n.250A>T c.1321A>T (p.Arg441Trp) | |
| 11 | g.62576908T>C | CA474866365 | TUT1 | c.1380A>G (p.Ala460=) c.1494A>G (p.Ala498=) n.245A>G n.186A>G n.250A>G c.1321A>G (p.Arg441Gly) | |
| 11 | g.62576908T>G | CA474866367 | TUT1 | c.1380A>C (p.Ala460=) c.1494A>C (p.Ala498=) n.245A>C n.186A>C n.250A>C c.1321A>C (p.Arg441=) | |
| 11 | g.62576909G>A | CA380983314 | TUT1 | c.1379C>T (p.Ala460Val) c.1493C>T (p.Ala498Val) n.244C>T n.185C>T n.249C>T c.1320C>T (p.Ser440=) | |
| 11 | g.62576909G>C | CA380983316 | TUT1 | c.1379C>G (p.Ala460Gly) c.1493C>G (p.Ala498Gly) n.244C>G n.185C>G n.249C>G c.1320C>G (p.Ser440Arg) | |
| 11 | g.62576909G>T | CA380983312 | TUT1 | c.1379C>A (p.Ala460Glu) c.1493C>A (p.Ala498Glu) n.244C>A n.185C>A n.249C>A c.1320C>A (p.Ser440Arg) | |
| 11 | g.62576910C>A | CA380983319 | TUT1 | c.1378G>T (p.Ala460Ser) c.1492G>T (p.Ala498Ser) n.243G>T n.184G>T n.248G>T c.1319G>T (p.Ser440Ile) | |
| 11 | g.62576910C>G | CA380983320 | TUT1 | c.1378G>C (p.Ala460Pro) c.1492G>C (p.Ala498Pro) n.243G>C n.184G>C n.248G>C c.1319G>C (p.Ser440Thr) | |
| 11 | g.62576910C>T | CA380983321 | TUT1 | c.1378G>A (p.Ala460Thr) c.1492G>A (p.Ala498Thr) n.243G>A n.184G>A n.248G>A c.1319G>A (p.Ser440Asn) | |
| 11 | g.62576911T>A | CA6047685 | TUT1 | c.1377A>T (p.Lys459Asn) c.1491A>T (p.Lys497Asn) n.242A>T n.183A>T n.247A>T c.1318A>T (p.Ser440Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.62576911T>C | CA474866376 | TUT1 | c.1377A>G (p.Lys459=) c.1491A>G (p.Lys497=) n.242A>G n.183A>G n.247A>G c.1318A>G (p.Ser440Gly) | |
| 11 | g.62576911T>G | CA380983325 | TUT1 | c.1377A>C (p.Lys459Asn) c.1491A>C (p.Lys497Asn) n.242A>C n.183A>C n.247A>C c.1318A>C (p.Ser440Arg) | |
| 11 | g.62576911T= | CA1977813512 | TUT1 | c.1377A= (p.Lys459=) c.1491A= (p.Lys497=) n.242A= n.183A= n.247A= c.1318A= (p.Ser440=) | |
| 11 | g.62576912T>A | CA380983330 | TUT1 | c.1376A>T (p.Lys459Ile) c.1490A>T (p.Lys497Ile) n.241A>T n.182A>T n.246A>T c.1317A>T (p.Glu439Asp) | |
| 11 | g.62576912T>C | CA380983328 | TUT1 | c.1376A>G (p.Lys459Arg) c.1490A>G (p.Lys497Arg) n.241A>G n.182A>G n.246A>G c.1317A>G (p.Glu439=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62576912T>G | CA380983329 | TUT1 | c.1376A>C (p.Lys459Thr) c.1490A>C (p.Lys497Thr) n.241A>C n.182A>C n.246A>C c.1317A>C (p.Glu439Asp) | |
| 11 | g.62576913T>A | CA380983331 | TUT1 | c.1375A>T (p.Lys459Ter) c.1489A>T (p.Lys497Ter) n.240A>T n.181A>T n.245A>T c.1316A>T (p.Glu439Val) | |
| 11 | g.62576913T>C | CA380983332 | TUT1 | c.1375A>G (p.Lys459Glu) c.1489A>G (p.Lys497Glu) n.240A>G n.181A>G n.245A>G c.1316A>G (p.Glu439Gly) | |
| 11 | g.62576913T>G | CA380983334 | TUT1 | c.1375A>C (p.Lys459Gln) c.1489A>C (p.Lys497Gln) n.240A>C n.181A>C n.245A>C c.1316A>C (p.Glu439Ala) | |
| 11 | g.62576914C>A | CA380983336 | TUT1 | c.1374G>T (p.Gln458His) c.1488G>T (p.Gln496His) n.239G>T n.180G>T n.244G>T c.1315G>T (p.Glu439Ter) | |
| 11 | g.62576914C>G | CA380983338 | TUT1 | c.1374G>C (p.Gln458His) c.1488G>C (p.Gln496His) n.239G>C n.180G>C n.244G>C c.1315G>C (p.Glu439Gln) | |
| 11 | g.62576914C>T | CA474866386 | TUT1 | c.1374G>A (p.Gln458=) c.1488G>A (p.Gln496=) n.239G>A n.180G>A n.244G>A c.1315G>A (p.Glu439Lys) | |
| 11 | g.62576915del | CA2613963341 | TUT1 | c.1373del (p.Gln458ArgfsTer29) c.1487del (p.Gln496ArgfsTer29) n.238del n.179del n.243del c.1314del (p.Glu439LysfsTer?) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62576915T>A | CA380983344 | TUT1 | c.1373A>T (p.Gln458Leu) c.1487A>T (p.Gln496Leu) n.238A>T n.179A>T n.243A>T c.1314A>T (p.Pro438=) | |
| 11 | g.62576915T>C | CA380983343 | TUT1 | c.1373A>G (p.Gln458Arg) c.1487A>G (p.Gln496Arg) n.238A>G n.179A>G n.243A>G c.1314A>G (p.Pro438=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62576915T>G | CA380983341 | TUT1 | c.1373A>C (p.Gln458Pro) c.1487A>C (p.Gln496Pro) n.238A>C n.179A>C n.243A>C c.1314A>C (p.Pro438=) | |
| 11 | g.62576915T= | CA1977813523 | TUT1 | c.1373A= (p.Gln458=) c.1487A= (p.Gln496=) n.238A= n.179A= n.243A= c.1314A= (p.Pro438=) | |
| 11 | g.62576916G>A | CA380983348 | TUT1 | c.1372C>T (p.Gln458Ter) c.1486C>T (p.Gln496Ter) n.237C>T n.178C>T n.242C>T c.1313C>T (p.Pro438Leu) | |
| 11 | g.62576916G>C | CA380983351 | TUT1 | c.1372C>G (p.Gln458Glu) c.1486C>G (p.Gln496Glu) n.237C>G n.178C>G n.242C>G c.1313C>G (p.Pro438Arg) | |
| 11 | g.62576916G>T | CA380983349 | TUT1 | c.1372C>A (p.Gln458Lys) c.1486C>A (p.Gln496Lys) n.237C>A n.178C>A n.242C>A c.1313C>A (p.Pro438Gln) | |
| 11 | g.62576917G>A | CA474866391 | TUT1 | c.1371C>T (p.Thr457=) c.1485C>T (p.Thr495=) n.236C>T n.177C>T n.241C>T c.1312C>T (p.Pro438Ser) | |
| 11 | g.62576917G>C | CA474866396 | TUT1 | c.1371C>G (p.Thr457=) c.1485C>G (p.Thr495=) n.236C>G n.177C>G n.241C>G c.1312C>G (p.Pro438Ala) | |
| 11 | g.62576917G= | CA1977813526 | TUT1 | c.1371C= (p.Thr457=) c.1485C= (p.Thr495=) n.236C= n.177C= n.241C= c.1312C= (p.Pro438=) | |
| 11 | g.62576917G>T | CA6047686 | TUT1 | c.1371C>A (p.Thr457=) c.1485C>A (p.Thr495=) n.236C>A n.177C>A n.241C>A c.1312C>A (p.Pro438Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62576918G>A | CA380983359 | TUT1 | c.1370C>T (p.Thr457Ile) c.1484C>T (p.Thr495Ile) n.235C>T n.176C>T n.240C>T c.1311C>T (p.His437=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.62576918G>C | CA380983356 | TUT1 | c.1370C>G (p.Thr457Ser) c.1484C>G (p.Thr495Ser) n.235C>G n.176C>G n.240C>G c.1311C>G (p.His437Gln) | |
| 11 | g.62576918G= | CA1977813530 | TUT1 | c.1370C= (p.Thr457=) c.1484C= (p.Thr495=) n.235C= n.176C= n.240C= c.1311C= (p.His437=) | |
| 11 | g.62576918G>T | CA380983357 | TUT1 | c.1370C>A (p.Thr457Asn) c.1484C>A (p.Thr495Asn) n.235C>A n.176C>A n.240C>A c.1311C>A (p.His437Gln) | |
| 11 | g.62576919T>A | CA380983362 | TUT1 | c.1369A>T (p.Thr457Ser) c.1483A>T (p.Thr495Ser) n.234A>T n.175A>T n.239A>T c.1310A>T (p.His437Leu) | |
| 11 | g.62576919T>C | CA380983363 | TUT1 | c.1369A>G (p.Thr457Ala) c.1483A>G (p.Thr495Ala) n.234A>G n.175A>G n.239A>G c.1310A>G (p.His437Arg) | |
| 11 | g.62576919T>G | CA380983365 | TUT1 | c.1369A>C (p.Thr457Pro) c.1483A>C (p.Thr495Pro) n.234A>C n.175A>C n.239A>C c.1310A>C (p.His437Pro) | |
| 11 | g.62576920G>A | CA474866404 | TUT1 | c.1368C>T (p.Leu456=) c.1482C>T (p.Leu494=) n.233C>T n.174C>T n.238C>T c.1309C>T (p.His437Tyr) | |
| 11 | g.62576920G>C | CA474866406 | TUT1 | c.1368C>G (p.Leu456=) c.1482C>G (p.Leu494=) n.233C>G n.174C>G n.238C>G c.1309C>G (p.His437Asp) | |
| 11 | g.62576920G>T | CA474866408 | TUT1 | c.1368C>A (p.Leu456=) c.1482C>A (p.Leu494=) n.233C>A n.174C>A n.238C>A c.1309C>A (p.His437Asn) | |
| 11 | g.62576921A>C | CA380983367 | TUT1 | c.1367T>G (p.Leu456Arg) c.1481T>G (p.Leu494Arg) n.232T>G n.173T>G n.237T>G c.1308T>G (p.Ala436=) | |
| 11 | g.62576921A>G | CA380983369 | TUT1 | c.1367T>C (p.Leu456Pro) c.1481T>C (p.Leu494Pro) n.232T>C n.173T>C n.237T>C c.1308T>C (p.Ala436=) | |
| 11 | g.62576921A>T | CA380983371 | TUT1 | c.1367T>A (p.Leu456His) c.1481T>A (p.Leu494His) n.232T>A n.173T>A n.237T>A c.1308T>A (p.Ala436=) | |
| 11 | g.62576922G>A | CA6047687 | TUT1 | c.1366C>T (p.Leu456Phe) c.1480C>T (p.Leu494Phe) n.231C>T n.172C>T n.236C>T c.1307C>T (p.Ala436Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.62576922G>C | CA380983375 | TUT1 | c.1366C>G (p.Leu456Val) c.1480C>G (p.Leu494Val) n.231C>G n.172C>G n.236C>G c.1307C>G (p.Ala436Gly) | dbSNP |
| 11 | g.62576922G= | CA1977813535 | TUT1 | c.1366C= (p.Leu456=) c.1480C= (p.Leu494=) n.231C= n.172C= n.236C= c.1307C= (p.Ala436=) | |
| 11 | g.62576922G>T | CA380983377 | TUT1 | c.1366C>A (p.Leu456Ile) c.1480C>A (p.Leu494Ile) n.231C>A n.172C>A n.236C>A c.1307C>A (p.Ala436Asp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62576923C>A | CA380983379 | TUT1 | c.1365G>T (p.Gln455His) c.1479G>T (p.Gln493His) n.230G>T n.171G>T n.235G>T c.1306G>T (p.Ala436Ser) | |
| 11 | g.62576923C>G | CA380983381 | TUT1 | c.1365G>C (p.Gln455His) c.1479G>C (p.Gln493His) n.230G>C n.171G>C n.235G>C c.1306G>C (p.Ala436Pro) | |
| 11 | g.62576923C>T | CA474866428 | TUT1 | c.1365G>A (p.Gln455=) c.1479G>A (p.Gln493=) n.230G>A n.171G>A n.235G>A c.1306G>A (p.Ala436Thr) | |
| 11 | g.62576924T>A | CA380983383 | TUT1 | c.1364A>T (p.Gln455Leu) c.1478A>T (p.Gln493Leu) n.229A>T n.170A>T n.234A>T c.1305A>T (p.Pro435=) | |
| 11 | g.62576924T>C | CA380983386 | TUT1 | c.1364A>G (p.Gln455Arg) c.1478A>G (p.Gln493Arg) n.229A>G n.170A>G n.234A>G c.1305A>G (p.Pro435=) | |
| 11 | g.62576924T>G | CA380983384 | TUT1 | c.1364A>C (p.Gln455Pro) c.1478A>C (p.Gln493Pro) n.229A>C n.170A>C n.234A>C c.1305A>C (p.Pro435=) | |
| 11 | g.62576924_62576928del | CA474866433 | TUT1 | c.1360_1364del (p.Ser454AlafsTer?) c.1474_1478del (p.Ser492AlafsTer?) n.225_229del n.166_170del n.230_234del c.1301_1305del (p.Val434GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62576925G>A | CA380983389 | TUT1 | c.1363C>T (p.Gln455Ter) c.1477C>T (p.Gln493Ter) n.228C>T n.169C>T n.233C>T c.1304C>T (p.Pro435Leu) | |
| 11 | g.62576925G>C | CA380983390 | TUT1 | c.1363C>G (p.Gln455Glu) c.1477C>G (p.Gln493Glu) n.228C>G n.169C>G n.233C>G c.1304C>G (p.Pro435Arg) | |
| 11 | g.62576925G>T | CA380983391 | TUT1 | c.1363C>A (p.Gln455Lys) c.1477C>A (p.Gln493Lys) n.228C>A n.169C>A n.233C>A c.1304C>A (p.Pro435Gln) | |
| 11 | g.62576926G>A | CA474866442 | TUT1 | c.1362C>T (p.Ser454=) c.1476C>T (p.Ser492=) n.227C>T n.168C>T n.232C>T c.1303C>T (p.Pro435Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62576926G>C | CA474866444 | TUT1 | c.1362C>G (p.Ser454=) c.1476C>G (p.Ser492=) n.227C>G n.168C>G n.232C>G c.1303C>G (p.Pro435Ala) | |
| 11 | g.62576926G>T | CA474866449 | TUT1 | c.1362C>A (p.Ser454=) c.1476C>A (p.Ser492=) n.227C>A n.168C>A n.232C>A c.1303C>A (p.Pro435Thr) | |
| 11 | g.62576927G>A | CA380983394 | TUT1 | c.1361C>T (p.Ser454Phe) c.1475C>T (p.Ser492Phe) n.226C>T n.167C>T n.231C>T c.1302C>T (p.Val434=) | |
| 11 | g.62576927G>C | CA380983396 | TUT1 | c.1361C>G (p.Ser454Cys) c.1475C>G (p.Ser492Cys) n.226C>G n.167C>G n.231C>G c.1302C>G (p.Val434=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62576927G>T | CA380983397 | TUT1 | c.1361C>A (p.Ser454Tyr) c.1475C>A (p.Ser492Tyr) n.226C>A n.167C>A n.231C>A c.1302C>A (p.Val434=) | |
| 11 | g.62576928A>C | CA380983398 | TUT1 | c.1360T>G (p.Ser454Ala) c.1474T>G (p.Ser492Ala) n.225T>G n.166T>G n.230T>G c.1301T>G (p.Val434Gly) | |
| 11 | g.62576928A>G | CA380983399 | TUT1 | c.1360T>C (p.Ser454Pro) c.1474T>C (p.Ser492Pro) n.225T>C n.166T>C n.230T>C c.1301T>C (p.Val434Ala) | |
| 11 | g.62576928A>T | CA380983400 | TUT1 | c.1360T>A (p.Ser454Thr) c.1474T>A (p.Ser492Thr) n.225T>A n.166T>A n.230T>A c.1301T>A (p.Val434Asp) | |
| 11 | g.62576929C>A | CA474866468 | TUT1 | c.1359G>T (p.Val453=) c.1473G>T (p.Val491=) n.224G>T n.165G>T n.229G>T c.1300G>T (p.Val434Phe) | |
| 11 | g.62576929C>G | CA474866470 | TUT1 | c.1359G>C (p.Val453=) c.1473G>C (p.Val491=) n.224G>C n.165G>C n.229G>C c.1300G>C (p.Val434Leu) | |
| 11 | g.62576929C>T | CA474866469 | TUT1 | c.1359G>A (p.Val453=) c.1473G>A (p.Val491=) n.224G>A n.165G>A n.229G>A c.1300G>A (p.Val434Ile) | |
| 11 | g.62576930A>C | CA380983403 | TUT1 | c.1358T>G (p.Val453Gly) c.1472T>G (p.Val491Gly) n.223T>G n.164T>G n.228T>G c.1299T>G (p.Cys433Trp) | |
| 11 | g.62576930A>G | CA380983402 | TUT1 | c.1358T>C (p.Val453Ala) c.1472T>C (p.Val491Ala) n.223T>C n.164T>C n.228T>C c.1299T>C (p.Cys433=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62576930A>T | CA380983401 | TUT1 | c.1358T>A (p.Val453Glu) c.1472T>A (p.Val491Glu) n.223T>A n.164T>A n.228T>A c.1299T>A (p.Cys433Ter) | |
| 11 | g.62576931C>A | CA380983404 | TUT1 | c.1357G>T (p.Val453Leu) c.1471G>T (p.Val491Leu) n.222G>T n.163G>T n.227G>T c.1298G>T (p.Cys433Phe) | |
| 11 | g.62576931C= | CA1977813541 | TUT1 | c.1357G= (p.Val453=) c.1471G= (p.Val491=) n.222G= n.163G= n.227G= c.1298G= (p.Cys433=) | |
| 11 | g.62576931C>G | CA380983405 | TUT1 | c.1357G>C (p.Val453Leu) c.1471G>C (p.Val491Leu) n.222G>C n.163G>C n.227G>C c.1298G>C (p.Cys433Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62576931C>T | CA380983406 | TUT1 | c.1357G>A (p.Val453Met) c.1471G>A (p.Val491Met) n.222G>A n.163G>A n.227G>A c.1298G>A (p.Cys433Tyr) | |
| 11 | g.62576932A>C | CA474866479 | TUT1 | c.1356T>G (p.Thr452=) c.1470T>G (p.Thr490=) n.221T>G n.162T>G n.226T>G c.1297T>G (p.Cys433Gly) | |
| 11 | g.62576932A>G | CA474866482 | TUT1 | c.1356T>C (p.Thr452=) c.1470T>C (p.Thr490=) n.221T>C n.162T>C n.226T>C c.1297T>C (p.Cys433Arg) | |
| 11 | g.62576932A>T | CA474866484 | TUT1 | c.1356T>A (p.Thr452=) c.1470T>A (p.Thr490=) n.221T>A n.162T>A n.226T>A c.1297T>A (p.Cys433Ser) | |
| 11 | g.62576932_62576933del | CA2597765922 | TUT1 | c.1355_1356del (p.Thr452SerfsTer?) c.1469_1470del (p.Thr490SerfsTer?) n.220_221del n.161_162del n.225_226del c.1296_1297del (p.His432GlnfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62576933G>A | CA380983407 | TUT1 | c.1355C>T (p.Thr452Ile) c.1469C>T (p.Thr490Ile) n.220C>T n.161C>T n.225C>T c.1296C>T (p.His432=) | |
| 11 | g.62576933G>C | CA380983408 | TUT1 | c.1355C>G (p.Thr452Ser) c.1469C>G (p.Thr490Ser) n.220C>G n.161C>G n.225C>G c.1296C>G (p.His432Gln) | |
| 11 | g.62576933G>T | CA380983409 | TUT1 | c.1355C>A (p.Thr452Asn) c.1469C>A (p.Thr490Asn) n.220C>A n.161C>A n.225C>A c.1296C>A (p.His432Gln) | |
| 11 | g.62576934T>A | CA380983410 | TUT1 | c.1354A>T (p.Thr452Ser) c.1468A>T (p.Thr490Ser) n.219A>T n.160A>T n.224A>T c.1295A>T (p.His432Leu) | |
| 11 | g.62576934T>C | CA380983411 | TUT1 | c.1354A>G (p.Thr452Ala) c.1468A>G (p.Thr490Ala) n.219A>G n.160A>G n.224A>G c.1295A>G (p.His432Arg) | |
| 11 | g.62576934T>G | CA380983412 | TUT1 | c.1354A>C (p.Thr452Pro) c.1468A>C (p.Thr490Pro) n.219A>C n.160A>C n.224A>C c.1295A>C (p.His432Pro) | |
| 11 | g.62576935G>A | CA6047688 | TUT1 | c.1353C>T (p.Pro451=) c.1467C>T (p.Pro489=) n.218C>T n.159C>T n.223C>T c.1294C>T (p.His432Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.62576935G>C | CA474866495 | TUT1 | c.1353C>G (p.Pro451=) c.1467C>G (p.Pro489=) n.218C>G n.159C>G n.223C>G c.1294C>G (p.His432Asp) | |
| 11 | g.62576935G= | CA1977813546 | TUT1 | c.1353C= (p.Pro451=) c.1467C= (p.Pro489=) n.218C= n.159C= n.223C= c.1294C= (p.His432=) | |
| 11 | g.62576935G>T | CA474866498 | TUT1 | c.1353C>A (p.Pro451=) c.1467C>A (p.Pro489=) n.218C>A n.159C>A n.223C>A c.1294C>A (p.His432Asn) | |
| 11 | g.62576936G>A | CA380983413 | TUT1 | c.1352C>T (p.Pro451Leu) c.1466C>T (p.Pro489Leu) n.217C>T n.158C>T n.222C>T c.1293C>T (p.Ala431=) | |
| 11 | g.62576936G>C | CA380983414 | TUT1 | c.1352C>G (p.Pro451Arg) c.1466C>G (p.Pro489Arg) n.217C>G n.158C>G n.222C>G c.1293C>G (p.Ala431=) | |
| 11 | g.62576936G>T | CA380983415 | TUT1 | c.1352C>A (p.Pro451His) c.1466C>A (p.Pro489His) n.217C>A n.158C>A n.222C>A c.1293C>A (p.Ala431=) | |
| 11 | g.62576937G>A | CA380983416 | TUT1 | c.1351C>T (p.Pro451Ser) c.1465C>T (p.Pro489Ser) n.216C>T n.157C>T n.221C>T c.1292C>T (p.Ala431Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.62576937G>C | CA380983418 | TUT1 | c.1351C>G (p.Pro451Ala) c.1465C>G (p.Pro489Ala) n.216C>G n.157C>G n.221C>G c.1292C>G (p.Ala431Gly) | |
| 11 | g.62576937G= | CA1977813548 | TUT1 | c.1351C= (p.Pro451=) c.1465C= (p.Pro489=) n.216C= n.157C= n.221C= c.1292C= (p.Ala431=) | |
| 11 | g.62576937G>T | CA380983417 | TUT1 | c.1351C>A (p.Pro451Thr) c.1465C>A (p.Pro489Thr) n.216C>A n.157C>A n.221C>A c.1292C>A (p.Ala431Asp) | |
| 11 | g.62576938C>A | CA380983419 | TUT1 | c.1350G>T (p.Leu450Phe) c.1464G>T (p.Leu488Phe) n.215G>T n.156G>T n.220G>T c.1291G>T (p.Ala431Ser) | |
| 11 | g.62576938C= | CA1977813556 | TUT1 | c.1350G= (p.Leu450=) c.1464G= (p.Leu488=) n.215G= n.156G= n.220G= c.1291G= (p.Ala431=) | |
| 11 | g.62576938C>G | CA380983420 | TUT1 | c.1350G>C (p.Leu450Phe) c.1464G>C (p.Leu488Phe) n.215G>C n.156G>C n.220G>C c.1291G>C (p.Ala431Pro) | |
| 11 | g.62576938C>T | CA6047689 | TUT1 | c.1350G>A (p.Leu450=) c.1464G>A (p.Leu488=) n.215G>A n.156G>A n.220G>A c.1291G>A (p.Ala431Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.62576939A>C | CA380983421 | TUT1 | c.1349T>G (p.Leu450Trp) c.1463T>G (p.Leu488Trp) n.214T>G n.155T>G n.219T>G c.1290T>G (p.Val430=) | |
| 11 | g.62576939A>G | CA380983422 | TUT1 | c.1349T>C (p.Leu450Ser) c.1463T>C (p.Leu488Ser) n.214T>C n.155T>C n.219T>C c.1290T>C (p.Val430=) | |
| 11 | g.62576939A>T | CA380983423 | TUT1 | c.1349T>A (p.Leu450Ter) c.1463T>A (p.Leu488Ter) n.214T>A n.155T>A n.219T>A c.1290T>A (p.Val430=) | |
| 11 | g.62576940A>C | CA380983424 | TUT1 | c.1348T>G (p.Leu450Val) c.1462T>G (p.Leu488Val) n.213T>G n.154T>G n.218T>G c.1289T>G (p.Val430Gly) | |
| 11 | g.62576940A>G | CA474866546 | TUT1 | c.1348T>C (p.Leu450=) c.1462T>C (p.Leu488=) n.213T>C n.154T>C n.218T>C c.1289T>C (p.Val430Ala) | |
| 11 | g.62576940A>T | CA380983425 | TUT1 | c.1348T>A (p.Leu450Met) c.1462T>A (p.Leu488Met) n.213T>A n.154T>A n.218T>A c.1289T>A (p.Val430Asp) | |
| 11 | g.62576941C>A | CA474866551 | TUT1 | c.1347G>T (p.Val449=) c.1461G>T (p.Val487=) n.212G>T n.153G>T n.217G>T c.1288G>T (p.Val430Phe) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62576941C>G | CA474866556 | TUT1 | c.1347G>C (p.Val449=) c.1461G>C (p.Val487=) n.212G>C n.153G>C n.217G>C c.1288G>C (p.Val430Leu) | |
| 11 | g.62576941C>T | CA474866558 | TUT1 | c.1347G>A (p.Val449=) c.1461G>A (p.Val487=) n.212G>A n.153G>A n.217G>A c.1288G>A (p.Val430Ile) | |
| 11 | g.62576942A= | CA1977813558 | TUT1 | c.1346T= (p.Val449=) c.1460T= (p.Val487=) n.211T= n.152T= n.216T= c.1287T= (p.Cys429=) | |
| 11 | g.62576942A>C | CA6047690 | TUT1 | c.1346T>G (p.Val449Gly) c.1460T>G (p.Val487Gly) n.211T>G n.152T>G n.216T>G c.1287T>G (p.Cys429Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.62576942A>G | CA380983426 | TUT1 | c.1346T>C (p.Val449Ala) c.1460T>C (p.Val487Ala) n.211T>C n.152T>C n.216T>C c.1287T>C (p.Cys429=) | |
| 11 | g.62576942A>T | CA380983427 | TUT1 | c.1346T>A (p.Val449Glu) c.1460T>A (p.Val487Glu) n.211T>A n.152T>A n.216T>A c.1287T>A (p.Cys429Ter) | |
| 11 | g.62576943C>A | CA380983429 | TUT1 | c.1345G>T (p.Val449Leu) c.1459G>T (p.Val487Leu) n.210G>T n.151G>T n.215G>T c.1286G>T (p.Cys429Phe) | |
| 11 | g.62576943C>G | CA380983430 | TUT1 | c.1345G>C (p.Val449Leu) c.1459G>C (p.Val487Leu) n.210G>C n.151G>C n.215G>C c.1286G>C (p.Cys429Ser) | |
| 11 | g.62576943C>T | CA380983428 | TUT1 | c.1345G>A (p.Val449Met) c.1459G>A (p.Val487Met) n.210G>A n.151G>A n.215G>A c.1286G>A (p.Cys429Tyr) | |
| 11 | g.62576944A>C | CA474866566 | TUT1 | c.1344T>G (p.Pro448=) c.1458T>G (p.Pro486=) n.209T>G n.150T>G n.214T>G c.1285T>G (p.Cys429Gly) | |
| 11 | g.62576944A>G | CA474866567 | TUT1 | c.1344T>C (p.Pro448=) c.1458T>C (p.Pro486=) n.209T>C n.150T>C n.214T>C c.1285T>C (p.Cys429Arg) | |
| 11 | g.62576944A>T | CA474866568 | TUT1 | c.1344T>A (p.Pro448=) c.1458T>A (p.Pro486=) n.209T>A n.150T>A n.214T>A c.1285T>A (p.Cys429Ser) | |
| 11 | g.62576945G>A | CA380983433 | TUT1 | c.1343C>T (p.Pro448Leu) c.1457C>T (p.Pro486Leu) n.208C>T n.149C>T n.213C>T c.1284C>T (p.Ser428=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62576945G>C | CA380983431 | TUT1 | c.1343C>G (p.Pro448Arg) c.1457C>G (p.Pro486Arg) n.208C>G n.149C>G n.213C>G c.1284C>G (p.Ser428=) | |
| 11 | g.62576945G= | CA1977813563 | TUT1 | c.1343C= (p.Pro448=) c.1457C= (p.Pro486=) n.208C= n.149C= n.213C= c.1284C= (p.Ser428=) | |
| 11 | g.62576945G>T | CA380983432 | TUT1 | c.1343C>A (p.Pro448His) c.1457C>A (p.Pro486His) n.208C>A n.149C>A n.213C>A c.1284C>A (p.Ser428=) | |
| 11 | g.62576946G>A | CA380983434 | TUT1 | c.1342C>T (p.Pro448Ser) c.1456C>T (p.Pro486Ser) n.207C>T n.148C>T n.212C>T c.1283C>T (p.Ser428Phe) | |
| 11 | g.62576946G>C | CA380983435 | TUT1 | c.1342C>G (p.Pro448Ala) c.1456C>G (p.Pro486Ala) n.207C>G n.148C>G n.212C>G c.1283C>G (p.Ser428Cys) | |
| 11 | g.62576946G>T | CA380983436 | TUT1 | c.1342C>A (p.Pro448Thr) c.1456C>A (p.Pro486Thr) n.207C>A n.148C>A n.212C>A c.1283C>A (p.Ser428Tyr) | |
| 11 | g.62576947A>C | CA474866576 | TUT1 | c.1341T>G (p.Pro447=) c.1455T>G (p.Pro485=) n.206T>G n.147T>G n.211T>G c.1282T>G (p.Ser428Ala) | |
| 11 | g.62576947A>G | CA474866580 | TUT1 | c.1341T>C (p.Pro447=) c.1455T>C (p.Pro485=) n.206T>C n.147T>C n.211T>C c.1282T>C (p.Ser428Pro) | |
| 11 | g.62576947A>T | CA474866581 | TUT1 | c.1341T>A (p.Pro447=) c.1455T>A (p.Pro485=) n.206T>A n.147T>A n.211T>A c.1282T>A (p.Ser428Thr) | |
| 11 | g.62576948G>A | CA380983437 | TUT1 | c.1340C>T (p.Pro447Leu) c.1454C>T (p.Pro485Leu) n.205C>T n.146C>T n.210C>T c.1281C>T (p.Pro427=) | |
| 11 | g.62576948G>C | CA380983438 | TUT1 | c.1340C>G (p.Pro447Arg) c.1454C>G (p.Pro485Arg) n.205C>G n.146C>G n.210C>G c.1281C>G (p.Pro427=) | |
| 11 | g.62576948G>T | CA380983439 | TUT1 | c.1340C>A (p.Pro447His) c.1454C>A (p.Pro485His) n.205C>A n.146C>A n.210C>A c.1281C>A (p.Pro427=) | |
| 11 | g.62576949G>A | CA380983440 | TUT1 | c.1339C>T (p.Pro447Ser) c.1453C>T (p.Pro485Ser) n.204C>T n.145C>T n.209C>T c.1280C>T (p.Pro427Leu) | dbSNP |
| 11 | g.62576949G>C | CA380983441 | TUT1 | c.1339C>G (p.Pro447Ala) c.1453C>G (p.Pro485Ala) n.204C>G n.145C>G n.209C>G c.1280C>G (p.Pro427Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62576949G= | CA1977813568 | TUT1 | c.1339C= (p.Pro447=) c.1453C= (p.Pro485=) n.204C= n.145C= n.209C= c.1280C= (p.Pro427=) | |
| 11 | g.62576949G>T | CA380983442 | TUT1 | c.1339C>A (p.Pro447Thr) c.1453C>A (p.Pro485Thr) n.204C>A n.145C>A n.209C>A c.1280C>A (p.Pro427His) | |
| 11 | g.62576950G>A | CA474866600 | TUT1 | c.1338C>T (p.Asp446=) c.1452C>T (p.Asp484=) n.203C>T n.144C>T n.208C>T c.1279C>T (p.Pro427Ser) | |
| 11 | g.62576950G>C | CA380983443 | TUT1 | c.1338C>G (p.Asp446Glu) c.1452C>G (p.Asp484Glu) n.203C>G n.144C>G n.208C>G c.1279C>G (p.Pro427Ala) | |
| 11 | g.62576950G>T | CA380983444 | TUT1 | c.1338C>A (p.Asp446Glu) c.1452C>A (p.Asp484Glu) n.203C>A n.144C>A n.208C>A c.1279C>A (p.Pro427Thr) | |
| 11 | g.62576951T>A | CA380983445 | TUT1 | c.1337A>T (p.Asp446Val) c.1451A>T (p.Asp484Val) n.202A>T n.143A>T n.207A>T c.1278A>T (p.Gly426=) | |
| 11 | g.62576951T>C | CA380983448 | TUT1 | c.1337A>G (p.Asp446Gly) c.1451A>G (p.Asp484Gly) n.202A>G n.143A>G n.207A>G c.1278A>G (p.Gly426=) | |
| 11 | g.62576951T>G | CA380983446 | TUT1 | c.1337A>C (p.Asp446Ala) c.1451A>C (p.Asp484Ala) n.202A>C n.143A>C n.207A>C c.1278A>C (p.Gly426=) | dbSNP |
| 11 | g.62576951T= | CA1977813573 | TUT1 | c.1337A= (p.Asp446=) c.1451A= (p.Asp484=) n.202A= n.143A= n.207A= c.1278A= (p.Gly426=) | |
| 11 | g.62576952C>A | CA380983451 | TUT1 | c.1336G>T (p.Asp446Tyr) c.1450G>T (p.Asp484Tyr) n.201G>T n.142G>T n.206G>T c.1277G>T (p.Gly426Val) | |
| 11 | g.62576952C>G | CA380983452 | TUT1 | c.1336G>C (p.Asp446His) c.1450G>C (p.Asp484His) n.201G>C n.142G>C n.206G>C c.1277G>C (p.Gly426Ala) | |
| 11 | g.62576952C>T | CA380983455 | TUT1 | c.1336G>A (p.Asp446Asn) c.1450G>A (p.Asp484Asn) n.201G>A n.142G>A n.206G>A c.1277G>A (p.Gly426Glu) | |
| 11 | g.62576953C>A | CA380983458 | TUT1 | c.1335G>T (p.Arg445Ser) c.1449G>T (p.Arg483Ser) n.200G>T n.141G>T n.205G>T c.1276G>T (p.Gly426Ter) | |
| 11 | g.62576953C>G | CA380983459 | TUT1 | c.1335G>C (p.Arg445Ser) c.1449G>C (p.Arg483Ser) n.200G>C n.141G>C n.205G>C c.1276G>C (p.Gly426Arg) | |
| 11 | g.62576953C>T | CA474866620 | TUT1 | c.1335G>A (p.Arg445=) c.1449G>A (p.Arg483=) n.200G>A n.141G>A n.205G>A c.1276G>A (p.Gly426Arg) | |
| 11 | g.62576954C>A | CA380983461 | TUT1 | c.1334G>T (p.Arg445Met) c.1448G>T (p.Arg483Met) n.199G>T n.140G>T n.204G>T c.1275G>T (p.Gln425His) | |
| 11 | g.62576954C= | CA1977813579 | TUT1 | c.1334G= (p.Arg445=) c.1448G= (p.Arg483=) n.199G= n.140G= n.204G= c.1275G= (p.Gln425=) | |
| 11 | g.62576954C>G | CA380983463 | TUT1 | c.1334G>C (p.Arg445Thr) c.1448G>C (p.Arg483Thr) n.199G>C n.140G>C n.204G>C c.1275G>C (p.Gln425His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62576954C>T | CA380983465 | TUT1 | c.1334G>A (p.Arg445Lys) c.1448G>A (p.Arg483Lys) n.199G>A n.140G>A n.204G>A c.1275G>A (p.Gln425=) | |
| 11 | g.62576955T>A | CA380983467 | TUT1 | c.1333A>T (p.Arg445Trp) c.1447A>T (p.Arg483Trp) n.198A>T n.139A>T n.203A>T c.1274A>T (p.Gln425Leu) | |
| 11 | g.62576955T>C | CA380983469 | TUT1 | c.1333A>G (p.Arg445Gly) c.1447A>G (p.Arg483Gly) n.198A>G n.139A>G n.203A>G c.1274A>G (p.Gln425Arg) | |
| 11 | g.62576955T>G | CA474866635 | TUT1 | c.1333A>C (p.Arg445=) c.1447A>C (p.Arg483=) n.198A>C n.139A>C n.203A>C c.1274A>C (p.Gln425Pro) | |
| 11 | g.62576955dup | CA2574848075 | TUT1 | c.1333dup (p.Arg445LysfsTer?) c.1447dup (p.Arg483LysfsTer?) n.198dup n.139dup n.203dup c.1274dup (p.Pro427ThrfsTer?) | |
| 11 | g.62576956G>A | CA6047691 | TUT1 | c.1332C>T (p.Thr444=) c.1446C>T (p.Thr482=) n.197C>T n.138C>T n.202C>T c.1273C>T (p.Gln425Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62576956G>C | CA474866642 | TUT1 | c.1332C>G (p.Thr444=) c.1446C>G (p.Thr482=) n.197C>G n.138C>G n.202C>G c.1273C>G (p.Gln425Glu) | |
| 11 | g.62576956G= | CA1977813586 | TUT1 | c.1332C= (p.Thr444=) c.1446C= (p.Thr482=) n.197C= n.138C= n.202C= c.1273C= (p.Gln425=) | |
| 11 | g.62576956G>T | CA474866644 | TUT1 | c.1332C>A (p.Thr444=) c.1446C>A (p.Thr482=) n.197C>A n.138C>A n.202C>A c.1273C>A (p.Gln425Lys) | |
| 11 | g.62576957G>A | CA380983475 | TUT1 | c.1331C>T (p.Thr444Ile) c.1445C>T (p.Thr482Ile) n.196C>T n.137C>T n.201C>T c.1272C>T (p.Asp424=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.62576957G>C | CA380983477 | TUT1 | c.1331C>G (p.Thr444Ser) c.1445C>G (p.Thr482Ser) n.196C>G n.137C>G n.201C>G c.1272C>G (p.Asp424Glu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62576957G= | CA1977813589 | TUT1 | c.1331C= (p.Thr444=) c.1445C= (p.Thr482=) n.196C= n.137C= n.201C= c.1272C= (p.Asp424=) | |
| 11 | g.62576957G>T | CA380983474 | TUT1 | c.1331C>A (p.Thr444Asn) c.1445C>A (p.Thr482Asn) n.196C>A n.137C>A n.201C>A c.1272C>A (p.Asp424Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.62576958T>A | CA380983480 | TUT1 | c.1330A>T (p.Thr444Ser) c.1444A>T (p.Thr482Ser) n.195A>T n.136A>T n.200A>T c.1271A>T (p.Asp424Val) | |
| 11 | g.62576958T>C | CA380983481 | TUT1 | c.1330A>G (p.Thr444Ala) c.1444A>G (p.Thr482Ala) n.195A>G n.136A>G n.200A>G c.1271A>G (p.Asp424Gly) | |
| 11 | g.62576958T>G | CA380983483 | TUT1 | c.1330A>C (p.Thr444Pro) c.1444A>C (p.Thr482Pro) n.195A>C n.136A>C n.200A>C c.1271A>C (p.Asp424Ala) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.62576959C>A | CA380983486 | TUT1 | c.1329G>T (p.Gln443His) c.1443G>T (p.Gln481His) n.194G>T n.135G>T n.199G>T c.1271-1G>T (n.1271-1G>T) | |
| 11 | g.62576959C>G | CA380983487 | TUT1 | c.1329G>C (p.Gln443His) c.1443G>C (p.Gln481His) n.194G>C n.135G>C n.199G>C c.1271-1G>C (n.1271-1G>C) | |
| 11 | g.62576959C>T | CA474866656 | TUT1 | c.1329G>A (p.Gln443=) c.1443G>A (p.Gln481=) n.194G>A n.135G>A n.199G>A c.1271-1G>A (n.1271-1G>A) | |
| 11 | g.62576960T>A | CA380983490 | TUT1 | c.1328A>T (p.Gln443Leu) c.1442A>T (p.Gln481Leu) n.193A>T n.134A>T n.198A>T c.1271-2A>T (n.1271-2A>T) | |
| 11 | g.62576960T>C | CA380983491 | TUT1 | c.1328A>G (p.Gln443Arg) c.1442A>G (p.Gln481Arg) n.193A>G n.134A>G n.198A>G c.1271-2A>G (n.1271-2A>G) | |
| 11 | g.62576960T>G | CA380983493 | TUT1 | c.1328A>C (p.Gln443Pro) c.1442A>C (p.Gln481Pro) n.193A>C n.134A>C n.198A>C c.1271-2A>C (n.1271-2A>C) | |
| 11 | g.62576961G>A | CA6047692 | TUT1 | c.1327C>T (p.Gln443Ter) c.1441C>T (p.Gln481Ter) n.192C>T n.133C>T n.197C>T c.1271-3C>T (n.1271-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62576961G>C | CA380983498 | TUT1 | c.1327C>G (p.Gln443Glu) c.1441C>G (p.Gln481Glu) n.192C>G n.133C>G n.197C>G c.1271-3C>G (n.1271-3C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62576961G= | CA1977813595 | TUT1 | c.1327C= (p.Gln443=) c.1441C= (p.Gln481=) n.192C= n.133C= n.197C= c.1271-3C= (n.1271-3C=) | |
| 11 | g.62576961G>T | CA380983500 | TUT1 | c.1327C>A (p.Gln443Lys) c.1441C>A (p.Gln481Lys) n.192C>A n.133C>A n.197C>A c.1271-3C>A (n.1271-3C>A) | |
| 11 | g.62576962A>C | CA474866680 | TUT1 | c.1326T>G (p.Leu442=) c.1440T>G (p.Leu480=) n.191T>G n.132T>G n.196T>G c.1271-4T>G (n.1271-4T>G) | |
| 11 | g.62576962A>G | CA474866682 | TUT1 | c.1326T>C (p.Leu442=) c.1440T>C (p.Leu480=) n.191T>C n.132T>C n.196T>C c.1271-4T>C (n.1271-4T>C) | |
| 11 | g.62576962A>T | CA474866684 | TUT1 | c.1326T>A (p.Leu442=) c.1440T>A (p.Leu480=) n.191T>A n.132T>A n.196T>A c.1271-4T>A (n.1271-4T>A) | |
| 11 | g.62576963A>C | CA380983502 | TUT1 | c.1325T>G (p.Leu442Arg) c.1439T>G (p.Leu480Arg) n.190T>G n.131T>G n.195T>G c.1271-5T>G (n.1271-5T>G) | |
| 11 | g.62576963A>G | CA380983504 | TUT1 | c.1325T>C (p.Leu442Pro) c.1439T>C (p.Leu480Pro) n.190T>C n.131T>C n.195T>C c.1271-5T>C (n.1271-5T>C) | |
| 11 | g.62576963A>T | CA380983505 | TUT1 | c.1325T>A (p.Leu442His) c.1439T>A (p.Leu480His) n.190T>A n.131T>A n.195T>A c.1271-5T>A (n.1271-5T>A) | |
| 11 | g.62576964G>A | CA223047553 | TUT1 | c.1324C>T (p.Leu442Phe) c.1438C>T (p.Leu480Phe) n.189C>T n.130C>T n.194C>T c.1271-6C>T (n.1271-6C>T) | dbSNP |
| 11 | g.62576964G>C | CA380983511 | TUT1 | c.1324C>G (p.Leu442Val) c.1438C>G (p.Leu480Val) n.189C>G n.130C>G n.194C>G c.1271-6C>G (n.1271-6C>G) | |
| 11 | g.62576964G= | CA1977813599 | TUT1 | c.1324C= (p.Leu442=) c.1438C= (p.Leu480=) n.189C= n.130C= n.194C= c.1271-6C= (n.1271-6C=) | |
| 11 | g.62576964G>T | CA380983509 | TUT1 | c.1324C>A (p.Leu442Ile) c.1438C>A (p.Leu480Ile) n.189C>A n.130C>A n.194C>A c.1271-6C>A (n.1271-6C>A) | |
| 11 | g.62576965A= | CA1977813604 | TUT1 | c.1323T= (p.Phe441=) c.1437T= (p.Phe479=) n.188T= n.129T= n.193T= c.1271-7T= (n.1271-7T=) | |
| 11 | g.62576965A>C | CA380983514 | TUT1 | c.1323T>G (p.Phe441Leu) c.1437T>G (p.Phe479Leu) n.188T>G n.129T>G n.193T>G c.1271-7T>G (n.1271-7T>G) | |
| 11 | g.62576965A>G | CA474866691 | TUT1 | c.1323T>C (p.Phe441=) c.1437T>C (p.Phe479=) n.188T>C n.129T>C n.193T>C c.1271-7T>C (n.1271-7T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.62576965A>T | CA380983515 | TUT1 | c.1323T>A (p.Phe441Leu) c.1437T>A (p.Phe479Leu) n.188T>A n.129T>A n.193T>A c.1271-7T>A (n.1271-7T>A) | |
| 11 | g.62576966A>C | CA380983518 | TUT1 | c.1322T>G (p.Phe441Cys) c.1436T>G (p.Phe479Cys) n.187T>G n.128T>G n.192T>G c.1271-8T>G (n.1271-8T>G) | |
| 11 | g.62576966A>G | CA380983520 | TUT1 | c.1322T>C (p.Phe441Ser) c.1436T>C (p.Phe479Ser) n.187T>C n.128T>C n.192T>C c.1271-8T>C (n.1271-8T>C) | |
| 11 | g.62576966A>T | CA380983522 | TUT1 | c.1322T>A (p.Phe441Tyr) c.1436T>A (p.Phe479Tyr) n.187T>A n.128T>A n.192T>A c.1271-8T>A (n.1271-8T>A) | |
| 11 | g.62576967A>C | CA380983525 | TUT1 | c.1321T>G (p.Phe441Val) c.1435T>G (p.Phe479Val) n.186T>G n.127T>G n.191T>G c.1271-9T>G (n.1271-9T>G) | |
| 11 | g.62576967A>G | CA380983526 | TUT1 | c.1321T>C (p.Phe441Leu) c.1435T>C (p.Phe479Leu) n.186T>C n.127T>C n.191T>C c.1271-9T>C (n.1271-9T>C) | |
| 11 | g.62576967A>T | CA380983528 | TUT1 | c.1321T>A (p.Phe441Ile) c.1435T>A (p.Phe479Ile) n.186T>A n.127T>A n.191T>A c.1271-9T>A (n.1271-9T>A) | |
| 11 | g.62576968A>C | CA380983531 | TUT1 | c.1320T>G (p.Tyr440Ter) c.1434T>G (p.Tyr478Ter) n.185T>G n.126T>G n.190T>G c.1271-10T>G (n.1271-10T>G) | |
| 11 | g.62576968A>G | CA474866704 | TUT1 | c.1320T>C (p.Tyr440=) c.1434T>C (p.Tyr478=) n.185T>C n.126T>C n.190T>C c.1271-10T>C (n.1271-10T>C) | |
| 11 | g.62576968A>T | CA380983533 | TUT1 | c.1320T>A (p.Tyr440Ter) c.1434T>A (p.Tyr478Ter) n.185T>A n.126T>A n.190T>A c.1271-10T>A (n.1271-10T>A) | |
| 11 | g.62576969T>A | CA380983535 | TUT1 | c.1319A>T (p.Tyr440Phe) c.1433A>T (p.Tyr478Phe) n.184A>T n.125A>T n.189A>T c.1271-11A>T (n.1271-11A>T) | |
| 11 | g.62576969T>C | CA6047693 | TUT1 | c.1319A>G (p.Tyr440Cys) c.1433A>G (p.Tyr478Cys) n.184A>G n.125A>G n.189A>G c.1271-11A>G (n.1271-11A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62576969T>G | CA380983537 | TUT1 | c.1319A>C (p.Tyr440Ser) c.1433A>C (p.Tyr478Ser) n.184A>C n.125A>C n.189A>C c.1271-11A>C (n.1271-11A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62576969T= | CA1977813608 | TUT1 | c.1319A= (p.Tyr440=) c.1433A= (p.Tyr478=) n.184A= n.125A= n.189A= c.1271-11A= (n.1271-11A=) | |
| 11 | g.62576970del | CA2613954956 | TUT1 | c.1318del (p.Tyr440IlefsTer?) c.1432del (p.Tyr478IlefsTer?) n.183del n.124del n.188del c.1271-12del (n.1271-12del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62576970A>C | CA380983540 | TUT1 | c.1318T>G (p.Tyr440Asp) c.1432T>G (p.Tyr478Asp) n.183T>G n.124T>G n.188T>G c.1271-12T>G (n.1271-12T>G) | |
| 11 | g.62576970A>G | CA380983542 | TUT1 | c.1318T>C (p.Tyr440His) c.1432T>C (p.Tyr478His) n.183T>C n.124T>C n.188T>C c.1271-12T>C (n.1271-12T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62576970A>T | CA380983541 | TUT1 | c.1318T>A (p.Tyr440Asn) c.1432T>A (p.Tyr478Asn) n.183T>A n.124T>A n.188T>A c.1271-12T>A (n.1271-12T>A) | |
| 11 | g.62576971G>A | CA223047560 | TUT1 | c.1317C>T (p.Ile439=) c.1431C>T (p.Ile477=) n.182C>T n.123C>T n.187C>T c.1271-13C>T (n.1271-13C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.62576971G>C | CA380983546 | TUT1 | c.1317C>G (p.Ile439Met) c.1431C>G (p.Ile477Met) n.182C>G n.123C>G n.187C>G c.1271-13C>G (n.1271-13C>G) | |
| 11 | g.62576971G= | CA1977813610 | TUT1 | c.1317C= (p.Ile439=) c.1431C= (p.Ile477=) n.182C= n.123C= n.187C= c.1271-13C= (n.1271-13C=) | |
| 11 | g.62576971G>T | CA474866723 | TUT1 | c.1317C>A (p.Ile439=) c.1431C>A (p.Ile477=) n.182C>A n.123C>A n.187C>A c.1271-13C>A (n.1271-13C>A) | dbSNP |
| 11 | g.62576972A>C | CA380983548 | TUT1 | c.1316T>G (p.Ile439Ser) c.1430T>G (p.Ile477Ser) n.181T>G n.122T>G n.186T>G c.1271-14T>G (n.1271-14T>G) | |
| 11 | g.62576972A>G | CA380983552 | TUT1 | c.1316T>C (p.Ile439Thr) c.1430T>C (p.Ile477Thr) n.181T>C n.122T>C n.186T>C c.1271-14T>C (n.1271-14T>C) | |
| 11 | g.62576972A>T | CA380983550 | TUT1 | c.1316T>A (p.Ile439Asn) c.1430T>A (p.Ile477Asn) n.181T>A n.122T>A n.186T>A c.1271-14T>A (n.1271-14T>A) | |
| 11 | g.62576973T>A | CA380983554 | TUT1 | c.1315A>T (p.Ile439Phe) c.1429A>T (p.Ile477Phe) n.180A>T n.121A>T n.185A>T c.1271-15A>T (n.1271-15A>T) | |
| 11 | g.62576973T>C | CA380983558 | TUT1 | c.1315A>G (p.Ile439Val) c.1429A>G (p.Ile477Val) n.180A>G n.121A>G n.185A>G c.1271-15A>G (n.1271-15A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62576973T>G | CA380983556 | TUT1 | c.1315A>C (p.Ile439Leu) c.1429A>C (p.Ile477Leu) n.180A>C n.121A>C n.185A>C c.1271-15A>C (n.1271-15A>C) | |
| 11 | g.62576974C>A | CA474866736 | TUT1 | c.1314G>T (p.Val438=) c.1428G>T (p.Val476=) n.179G>T n.120G>T n.184G>T c.1271-16G>T (n.1271-16G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62576974C>G | CA474866738 | TUT1 | c.1314G>C (p.Val438=) c.1428G>C (p.Val476=) n.179G>C n.120G>C n.184G>C c.1271-16G>C (n.1271-16G>C) | |
| 11 | g.62576974C>T | CA474866741 | TUT1 | c.1314G>A (p.Val438=) c.1428G>A (p.Val476=) n.179G>A n.120G>A n.184G>A c.1271-16G>A (n.1271-16G>A) | |
| 11 | g.62576975A= | CA1977813612 | TUT1 | c.1313T= (p.Val438=) c.1427T= (p.Val476=) n.178T= n.119T= n.183T= c.1271-17T= (n.1271-17T=) | |
| 11 | g.62576975A>C | CA380983561 | TUT1 | c.1313T>G (p.Val438Gly) c.1427T>G (p.Val476Gly) n.178T>G n.119T>G n.183T>G c.1271-17T>G (n.1271-17T>G) | |
| 11 | g.62576975A>G | CA380983562 | TUT1 | c.1313T>C (p.Val438Ala) c.1427T>C (p.Val476Ala) n.178T>C n.119T>C n.183T>C c.1271-17T>C (n.1271-17T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62576975A>T | CA380983564 | TUT1 | c.1313T>A (p.Val438Glu) c.1427T>A (p.Val476Glu) n.178T>A n.119T>A n.183T>A c.1271-17T>A (n.1271-17T>A) | |
| 11 | g.62576976C>A | CA380983567 | TUT1 | c.1312G>T (p.Val438Leu) c.1426G>T (p.Val476Leu) n.177G>T n.118G>T n.182G>T c.1271-18G>T (n.1271-18G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.62576976C= | CA1977813619 | TUT1 | c.1312G= (p.Val438=) c.1426G= (p.Val476=) n.177G= n.118G= n.182G= c.1271-18G= (n.1271-18G=) | |
| 11 | g.62576976C>G | CA380983568 | TUT1 | c.1312G>C (p.Val438Leu) c.1426G>C (p.Val476Leu) n.177G>C n.118G>C n.182G>C c.1271-18G>C (n.1271-18G>C) | |
| 11 | g.62576976C>T | CA6047694 | TUT1 | c.1312G>A (p.Val438Met) c.1426G>A (p.Val476Met) n.177G>A n.118G>A n.182G>A c.1271-18G>A (n.1271-18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62576977C>A | CA474866767 | TUT1 | c.1311G>T (p.Leu437=) c.1425G>T (p.Leu475=) n.176G>T n.117G>T n.181G>T c.1271-19G>T (n.1271-19G>T) | |
| 11 | g.62576977C= | CA1977813623 | TUT1 | c.1311G= (p.Leu437=) c.1425G= (p.Leu475=) n.176G= n.117G= n.181G= c.1271-19G= (n.1271-19G=) | |
| 11 | g.62576977C>G | CA474866770 | TUT1 | c.1311G>C (p.Leu437=) c.1425G>C (p.Leu475=) n.176G>C n.117G>C n.181G>C c.1271-19G>C (n.1271-19G>C) | dbSNP |
| 11 | g.62576977C>T | CA6047695 | TUT1 | c.1311G>A (p.Leu437=) c.1425G>A (p.Leu475=) n.176G>A n.117G>A n.181G>A c.1271-19G>A (n.1271-19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.62576978A= | CA1977813626 | TUT1 | c.1310T= (p.Leu437=) c.1424T= (p.Leu475=) n.175T= n.116T= n.180T= c.1271-20T= (n.1271-20T=) | |
| 11 | g.62576978A>C | CA6047696 | TUT1 | c.1310T>G (p.Leu437Arg) c.1424T>G (p.Leu475Arg) n.175T>G n.116T>G n.180T>G c.1271-20T>G (n.1271-20T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62576978A>G | CA380983576 | TUT1 | c.1310T>C (p.Leu437Pro) c.1424T>C (p.Leu475Pro) n.175T>C n.116T>C n.180T>C c.1271-20T>C (n.1271-20T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62576978A>T | CA380983578 | TUT1 | c.1310T>A (p.Leu437Gln) c.1424T>A (p.Leu475Gln) n.175T>A n.116T>A n.180T>A c.1271-20T>A (n.1271-20T>A) | |
| 11 | g.62576979G>A | CA6047697 | TUT1 | c.1309C>T (p.Leu437=) c.1423C>T (p.Leu475=) n.174C>T n.115C>T n.179C>T c.1271-21C>T (n.1271-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62576979G>C | CA380983583 | TUT1 | c.1309C>G (p.Leu437Val) c.1423C>G (p.Leu475Val) n.174C>G n.115C>G n.179C>G c.1271-21C>G (n.1271-21C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62576979G= | CA1977813629 | TUT1 | c.1309C= (p.Leu437=) c.1423C= (p.Leu475=) n.174C= n.115C= n.179C= c.1271-21C= (n.1271-21C=) | |
| 11 | g.62576979G>T | CA380983584 | TUT1 | c.1309C>A (p.Leu437Met) c.1423C>A (p.Leu475Met) n.174C>A n.115C>A n.179C>A c.1271-21C>A (n.1271-21C>A) | |
| 11 | g.62576980C>A | CA380983588 | TUT1 | c.1308G>T (p.Leu436Phe) c.1422G>T (p.Leu474Phe) n.173G>T n.114G>T n.178G>T c.1271-22G>T (n.1271-22G>T) | |
| 11 | g.62576980C= | CA1977813633 | TUT1 | c.1308G= (p.Leu436=) c.1422G= (p.Leu474=) n.173G= n.114G= n.178G= c.1271-22G= (n.1271-22G=) | |
| 11 | g.62576980C>G | CA380983592 | TUT1 | c.1308G>C (p.Leu436Phe) c.1422G>C (p.Leu474Phe) n.173G>C n.114G>C n.178G>C c.1271-22G>C (n.1271-22G>C) | |
| 11 | g.62576980C>T | CA6047698 | TUT1 | c.1308G>A (p.Leu436=) c.1422G>A (p.Leu474=) n.173G>A n.114G>A n.178G>A c.1271-22G>A (n.1271-22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62576981A>C | CA380983594 | TUT1 | c.1307T>G (p.Leu436Trp) c.1421T>G (p.Leu474Trp) n.172T>G n.113T>G n.177T>G c.1271-23T>G (n.1271-23T>G) | |
| 11 | g.62576981A>G | CA380983595 | TUT1 | c.1307T>C (p.Leu436Ser) c.1421T>C (p.Leu474Ser) n.172T>C n.113T>C n.177T>C c.1271-23T>C (n.1271-23T>C) | |
| 11 | g.62576981A>T | CA380983596 | TUT1 | c.1307T>A (p.Leu436Ter) c.1421T>A (p.Leu474Ter) n.172T>A n.113T>A n.177T>A c.1271-23T>A (n.1271-23T>A) | |
| 11 | g.62576982A>C | CA380983599 | TUT1 | c.1306T>G (p.Leu436Val) c.1420T>G (p.Leu474Val) n.171T>G n.112T>G n.176T>G c.1271-24T>G (n.1271-24T>G) | |
| 11 | g.62576982A>G | CA474866800 | TUT1 | c.1306T>C (p.Leu436=) c.1420T>C (p.Leu474=) n.171T>C n.112T>C n.176T>C c.1271-24T>C (n.1271-24T>C) | |
| 11 | g.62576982A>T | CA380983600 | TUT1 | c.1306T>A (p.Leu436Met) c.1420T>A (p.Leu474Met) n.171T>A n.112T>A n.176T>A c.1271-24T>A (n.1271-24T>A) | |
| 11 | g.62576983G>A | CA6047699 | TUT1 | c.1305C>T (p.Thr435=) c.1419C>T (p.Thr473=) n.170C>T n.111C>T n.175C>T c.1271-25C>T (n.1271-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62576983G>C | CA474866812 | TUT1 | c.1305C>G (p.Thr435=) c.1419C>G (p.Thr473=) n.170C>G n.111C>G n.175C>G c.1271-25C>G (n.1271-25C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62576983G= | CA1977813637 | TUT1 | c.1305C= (p.Thr435=) c.1419C= (p.Thr473=) n.170C= n.111C= n.175C= c.1271-25C= (n.1271-25C=) | |
| 11 | g.62576983G>T | CA474866809 | TUT1 | c.1305C>A (p.Thr435=) c.1419C>A (p.Thr473=) n.170C>A n.111C>A n.175C>A c.1271-25C>A (n.1271-25C>A) | |
| 11 | g.62576984G>A | CA380983602 | TUT1 | c.1304C>T (p.Thr435Ile) c.1418C>T (p.Thr473Ile) n.169C>T n.110C>T n.174C>T c.1271-26C>T (n.1271-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62576984G>C | CA380983603 | TUT1 | c.1304C>G (p.Thr435Ser) c.1418C>G (p.Thr473Ser) n.169C>G n.110C>G n.174C>G c.1271-26C>G (n.1271-26C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62576984G= | CA1977813644 | TUT1 | c.1304C= (p.Thr435=) c.1418C= (p.Thr473=) n.169C= n.110C= n.174C= c.1271-26C= (n.1271-26C=) | |
| 11 | g.62576984G>T | CA380983604 | TUT1 | c.1304C>A (p.Thr435Asn) c.1418C>A (p.Thr473Asn) n.169C>A n.110C>A n.174C>A c.1271-26C>A (n.1271-26C>A) | |
| 11 | g.62576985T>A | CA380983610 | TUT1 | c.1303A>T (p.Thr435Ser) c.1417A>T (p.Thr473Ser) n.168A>T n.109A>T n.173A>T c.1271-27A>T (n.1271-27A>T) | |
| 11 | g.62576985T>C | CA380983608 | TUT1 | c.1303A>G (p.Thr435Ala) c.1417A>G (p.Thr473Ala) n.168A>G n.109A>G n.173A>G c.1271-27A>G (n.1271-27A>G) | |
| 11 | g.62576985T>G | CA380983606 | TUT1 | c.1303A>C (p.Thr435Pro) c.1417A>C (p.Thr473Pro) n.168A>C n.109A>C n.173A>C c.1271-27A>C (n.1271-27A>C) | |
| 11 | g.62576986C>A | CA474866820 | TUT1 | c.1302G>T (p.Leu434=) c.1416G>T (p.Leu472=) n.167G>T n.108G>T n.172G>T c.1271-28G>T (n.1271-28G>T) | |
| 11 | g.62576986C= | CA1977813649 | TUT1 | c.1302G= (p.Leu434=) c.1416G= (p.Leu472=) n.167G= n.108G= n.172G= c.1271-28G= (n.1271-28G=) | |
| 11 | g.62576986C>G | CA474866831 | TUT1 | c.1302G>C (p.Leu434=) c.1416G>C (p.Leu472=) n.167G>C n.108G>C n.172G>C c.1271-28G>C (n.1271-28G>C) | |
| 11 | g.62576986C>T | CA6047700 | TUT1 | c.1302G>A (p.Leu434=) c.1416G>A (p.Leu472=) n.167G>A n.108G>A n.172G>A c.1271-28G>A (n.1271-28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.62576987A>C | CA380983614 | TUT1 | c.1301T>G (p.Leu434Arg) c.1415T>G (p.Leu472Arg) n.166T>G n.107T>G n.171T>G c.1271-29T>G (n.1271-29T>G) | |
| 11 | g.62576987A>G | CA380983616 | TUT1 | c.1301T>C (p.Leu434Pro) c.1415T>C (p.Leu472Pro) n.166T>C n.107T>C n.171T>C c.1271-29T>C (n.1271-29T>C) | |
| 11 | g.62576987A>T | CA380983617 | TUT1 | c.1301T>A (p.Leu434Gln) c.1415T>A (p.Leu472Gln) n.166T>A n.107T>A n.171T>A c.1271-29T>A (n.1271-29T>A) | |
| 11 | g.62576988G>A | CA474866841 | TUT1 | c.1300C>T (p.Leu434=) c.1414C>T (p.Leu472=) n.165C>T n.106C>T n.170C>T c.1271-30C>T (n.1271-30C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62576988G>C | CA380983618 | TUT1 | c.1300C>G (p.Leu434Val) c.1414C>G (p.Leu472Val) n.165C>G n.106C>G n.170C>G c.1271-30C>G (n.1271-30C>G) | |
| 11 | g.62576988G>T | CA380983619 | TUT1 | c.1300C>A (p.Leu434Met) c.1414C>A (p.Leu472Met) n.165C>A n.106C>A n.170C>A c.1271-30C>A (n.1271-30C>A) | |
| 11 | g.62576989G>A | CA474866844 | TUT1 | c.1299C>T (p.Ala433=) c.1413C>T (p.Ala471=) n.164C>T n.105C>T n.169C>T c.1271-31C>T (n.1271-31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.62576989G>C | CA474866845 | TUT1 | c.1299C>G (p.Ala433=) c.1413C>G (p.Ala471=) n.164C>G n.105C>G n.169C>G c.1271-31C>G (n.1271-31C>G) | |
| 11 | g.62576989G= | CA1977813657 | TUT1 | c.1299C= (p.Ala433=) c.1413C= (p.Ala471=) n.164C= n.105C= n.169C= c.1271-31C= (n.1271-31C=) | |
| 11 | g.62576989G>T | CA6047701 | TUT1 | c.1299C>A (p.Ala433=) c.1413C>A (p.Ala471=) n.164C>A n.105C>A n.169C>A c.1271-31C>A (n.1271-31C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.62576990G>A | CA380983622 | TUT1 | c.1298C>T (p.Ala433Val) c.1412C>T (p.Ala471Val) n.163C>T n.104C>T n.168C>T c.1271-32C>T (n.1271-32C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62576990G>C | CA380983624 | TUT1 | c.1298C>G (p.Ala433Gly) c.1412C>G (p.Ala471Gly) n.163C>G n.104C>G n.168C>G c.1271-32C>G (n.1271-32C>G) | |
| 11 | g.62576990G>T | CA380983627 | TUT1 | c.1298C>A (p.Ala433Asp) c.1412C>A (p.Ala471Asp) n.163C>A n.104C>A n.168C>A c.1271-32C>A (n.1271-32C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.62576991C>A | CA380983629 | TUT1 | c.1297G>T (p.Ala433Ser) c.1411G>T (p.Ala471Ser) n.162G>T n.103G>T n.167G>T c.1271-33G>T (n.1271-33G>T) | |
| 11 | g.62576991C= | CA1977813667 | TUT1 | c.1297G= (p.Ala433=) c.1411G= (p.Ala471=) n.162G= n.103G= n.167G= c.1271-33G= (n.1271-33G=) | |
| 11 | g.62576991C>G | CA380983631 | TUT1 | c.1297G>C (p.Ala433Pro) c.1411G>C (p.Ala471Pro) n.162G>C n.103G>C n.167G>C c.1271-33G>C (n.1271-33G>C) | |
| 11 | g.62576991C>T | CA6047702 | TUT1 | c.1297G>A (p.Ala433Thr) c.1411G>A (p.Ala471Thr) n.162G>A n.103G>A n.167G>A c.1271-33G>A (n.1271-33G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62576992G>A | CA6047703 | TUT1 | c.1296C>T (p.Tyr432=) c.1410C>T (p.Tyr470=) n.161C>T n.102C>T n.166C>T c.1271-34C>T (n.1271-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.62576992G>C | CA380983634 | TUT1 | c.1296C>G (p.Tyr432Ter) c.1410C>G (p.Tyr470Ter) n.161C>G n.102C>G n.166C>G c.1271-34C>G (n.1271-34C>G) | |
| 11 | g.62576992G= | CA1977813675 | TUT1 | c.1296C= (p.Tyr432=) c.1410C= (p.Tyr470=) n.161C= n.102C= n.166C= c.1271-34C= (n.1271-34C=) | |
| 11 | g.62576992G>T | CA380983636 | TUT1 | c.1296C>A (p.Tyr432Ter) c.1410C>A (p.Tyr470Ter) n.161C>A n.102C>A n.166C>A c.1271-34C>A (n.1271-34C>A) | |
| 11 | g.62576993T>A | CA380983637 | TUT1 | c.1295A>T (p.Tyr432Phe) c.1409A>T (p.Tyr470Phe) n.160A>T n.101A>T n.165A>T c.1271-35A>T (n.1271-35A>T) | |
| 11 | g.62576993T>C | CA380983639 | TUT1 | c.1295A>G (p.Tyr432Cys) c.1409A>G (p.Tyr470Cys) n.160A>G n.101A>G n.165A>G c.1271-35A>G (n.1271-35A>G) | |
| 11 | g.62576993T>G | CA380983641 | TUT1 | c.1295A>C (p.Tyr432Ser) c.1409A>C (p.Tyr470Ser) n.160A>C n.101A>C n.165A>C c.1271-35A>C (n.1271-35A>C) | |
| 11 | g.62576994A>C | CA380983642 | TUT1 | c.1294T>G (p.Tyr432Asp) c.1408T>G (p.Tyr470Asp) n.159T>G n.100T>G n.164T>G c.1271-36T>G (n.1271-36T>G) | |
| 11 | g.62576994A>G | CA380983644 | TUT1 | c.1294T>C (p.Tyr432His) c.1408T>C (p.Tyr470His) n.159T>C n.100T>C n.164T>C c.1271-36T>C (n.1271-36T>C) | |
| 11 | g.62576994A>T | CA380983646 | TUT1 | c.1294T>A (p.Tyr432Asn) c.1408T>A (p.Tyr470Asn) n.159T>A n.100T>A n.164T>A c.1271-36T>A (n.1271-36T>A) |