UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.62560185C>A | CA2743865843 | DOCK7 | c.2200-965G>T (n.2200-965G>T) c.*320-965G>T (n.*320-965G>T) c.1876-965G>T (n.1876-965G>T) c.459-965G>T c.19-965G>T (n.19-965G>T) c.54-965G>T | |
| 1 | g.62560185C= | CA1171131419 | DOCK7 | c.2200-965G= (n.2200-965G=) c.*320-965G= (n.*320-965G=) c.1876-965G= (n.1876-965G=) c.459-965G= c.19-965G= (n.19-965G=) c.54-965G= | |
| 1 | g.62560185C>T | CA1171131420 | DOCK7 | c.2200-965G>A (n.2200-965G>A) c.*320-965G>A (n.*320-965G>A) c.1876-965G>A (n.1876-965G>A) c.459-965G>A c.19-965G>A (n.19-965G>A) c.54-965G>A | dbSNP |
| 1 | g.62560186C= | CA1171131421 | DOCK7 | c.2200-966G= (n.2200-966G=) c.*320-966G= (n.*320-966G=) c.1876-966G= (n.1876-966G=) c.459-966G= c.19-966G= (n.19-966G=) c.54-966G= | |
| 1 | g.62560186C>T | CA1002422880 | DOCK7 | c.2200-966G>A (n.2200-966G>A) c.*320-966G>A (n.*320-966G>A) c.1876-966G>A (n.1876-966G>A) c.459-966G>A c.19-966G>A (n.19-966G>A) c.54-966G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62560187G>A | CA23755489 | DOCK7 | c.2200-967C>T (n.2200-967C>T) c.*320-967C>T (n.*320-967C>T) c.1876-967C>T (n.1876-967C>T) c.459-967C>T c.19-967C>T (n.19-967C>T) c.54-967C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62560187G= | CA1171131422 | DOCK7 | c.2200-967C= (n.2200-967C=) c.*320-967C= (n.*320-967C=) c.1876-967C= (n.1876-967C=) c.459-967C= c.19-967C= (n.19-967C=) c.54-967C= | |
| 1 | g.62560190A>C | CA2696114289 | DOCK7 | c.2200-970T>G (n.2200-970T>G) c.*320-970T>G (n.*320-970T>G) c.1876-970T>G (n.1876-970T>G) c.459-970T>G c.19-970T>G (n.19-970T>G) c.54-970T>G | dbSNP |
| 1 | g.62560191G>A | CA2526510271 | DOCK7 | c.2200-971C>T (n.2200-971C>T) c.*320-971C>T (n.*320-971C>T) c.1876-971C>T (n.1876-971C>T) c.459-971C>T c.19-971C>T (n.19-971C>T) c.54-971C>T | |
| 1 | g.62560195T>A | CA1171131423 | DOCK7 | c.2200-975A>T (n.2200-975A>T) c.*320-975A>T (n.*320-975A>T) c.1876-975A>T (n.1876-975A>T) c.459-975A>T c.19-975A>T (n.19-975A>T) c.54-975A>T | dbSNP |
| 1 | g.62560195T= | CA1171131424 | DOCK7 | c.2200-975A= (n.2200-975A=) c.*320-975A= (n.*320-975A=) c.1876-975A= (n.1876-975A=) c.459-975A= c.19-975A= (n.19-975A=) c.54-975A= | |
| 1 | g.62560196C= | CA1171131425 | DOCK7 | c.2200-976G= (n.2200-976G=) c.*320-976G= (n.*320-976G=) c.1876-976G= (n.1876-976G=) c.459-976G= c.19-976G= (n.19-976G=) c.54-976G= | |
| 1 | g.62560196C>T | CA23755495 | DOCK7 | c.2200-976G>A (n.2200-976G>A) c.*320-976G>A (n.*320-976G>A) c.1876-976G>A (n.1876-976G>A) c.459-976G>A c.19-976G>A (n.19-976G>A) c.54-976G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62560198T>C | CA737694597 | DOCK7 | c.2200-978A>G (n.2200-978A>G) c.*320-978A>G (n.*320-978A>G) c.1876-978A>G (n.1876-978A>G) c.459-978A>G c.19-978A>G (n.19-978A>G) c.54-978A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62560198T= | CA1171131426 | DOCK7 | c.2200-978A= (n.2200-978A=) c.*320-978A= (n.*320-978A=) c.1876-978A= (n.1876-978A=) c.459-978A= c.19-978A= (n.19-978A=) c.54-978A= | |
| 1 | g.62560202A= | CA1171131427 | DOCK7 | c.2200-982T= (n.2200-982T=) c.*320-982T= (n.*320-982T=) c.1876-982T= (n.1876-982T=) c.459-982T= c.19-982T= (n.19-982T=) c.54-982T= | |
| 1 | g.62560202A>G | CA737694601 | DOCK7 | c.2200-982T>C (n.2200-982T>C) c.*320-982T>C (n.*320-982T>C) c.1876-982T>C (n.1876-982T>C) c.459-982T>C c.19-982T>C (n.19-982T>C) c.54-982T>C | dbSNP |
| 1 | g.62560205T>C | CA23755513 | DOCK7 | c.2200-985A>G (n.2200-985A>G) c.*320-985A>G (n.*320-985A>G) c.1876-985A>G (n.1876-985A>G) c.459-985A>G c.19-985A>G (n.19-985A>G) c.54-985A>G | dbSNP |
| 1 | g.62560205T= | CA1171131428 | DOCK7 | c.2200-985A= (n.2200-985A=) c.*320-985A= (n.*320-985A=) c.1876-985A= (n.1876-985A=) c.459-985A= c.19-985A= (n.19-985A=) c.54-985A= | |
| 1 | g.62560207A= | CA1171131429 | DOCK7 | c.2200-987T= (n.2200-987T=) c.*320-987T= (n.*320-987T=) c.1876-987T= (n.1876-987T=) c.459-987T= c.19-987T= (n.19-987T=) c.54-987T= | |
| 1 | g.62560207A>C | CA23755515 | DOCK7 | c.2200-987T>G (n.2200-987T>G) c.*320-987T>G (n.*320-987T>G) c.1876-987T>G (n.1876-987T>G) c.459-987T>G c.19-987T>G (n.19-987T>G) c.54-987T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62560208C= | CA1171131430 | DOCK7 | c.2200-988G= (n.2200-988G=) c.*320-988G= (n.*320-988G=) c.1876-988G= (n.1876-988G=) c.459-988G= c.19-988G= (n.19-988G=) c.54-988G= | |
| 1 | g.62560208C>G | CA1171131431 | DOCK7 | c.2200-988G>C (n.2200-988G>C) c.*320-988G>C (n.*320-988G>C) c.1876-988G>C (n.1876-988G>C) c.459-988G>C c.19-988G>C (n.19-988G>C) c.54-988G>C | dbSNP |
| 1 | g.62560209T>C | CA1171131433 | DOCK7 | c.2200-989A>G (n.2200-989A>G) c.*320-989A>G (n.*320-989A>G) c.1876-989A>G (n.1876-989A>G) c.459-989A>G c.19-989A>G (n.19-989A>G) c.54-989A>G | dbSNP |
| 1 | g.62560209T= | CA1171131432 | DOCK7 | c.2200-989A= (n.2200-989A=) c.*320-989A= (n.*320-989A=) c.1876-989A= (n.1876-989A=) c.459-989A= c.19-989A= (n.19-989A=) c.54-989A= | |
| 1 | g.62560210G>A | CA1002422891 | DOCK7 | c.2200-990C>T (n.2200-990C>T) c.*320-990C>T (n.*320-990C>T) c.1876-990C>T (n.1876-990C>T) c.459-990C>T c.19-990C>T (n.19-990C>T) c.54-990C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62560210G= | CA1171131434 | DOCK7 | c.2200-990C= (n.2200-990C=) c.*320-990C= (n.*320-990C=) c.1876-990C= (n.1876-990C=) c.459-990C= c.19-990C= (n.19-990C=) c.54-990C= | |
| 1 | g.62560213C>A | CA1002422894 | DOCK7 | c.2200-993G>T (n.2200-993G>T) c.*320-993G>T (n.*320-993G>T) c.1876-993G>T (n.1876-993G>T) c.459-993G>T c.19-993G>T (n.19-993G>T) c.54-993G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62560213C= | CA1171131435 | DOCK7 | c.2200-993G= (n.2200-993G=) c.*320-993G= (n.*320-993G=) c.1876-993G= (n.1876-993G=) c.459-993G= c.19-993G= (n.19-993G=) c.54-993G= | |
| 1 | g.62560225T>C | CA1171131436 | DOCK7 | c.2200-1005A>G (n.2200-1005A>G) c.*320-1005A>G (n.*320-1005A>G) c.1876-1005A>G (n.1876-1005A>G) c.459-1005A>G c.19-1005A>G (n.19-1005A>G) c.54-1005A>G | dbSNP |
| 1 | g.62560225T= | CA1171131437 | DOCK7 | c.2200-1005A= (n.2200-1005A=) c.*320-1005A= (n.*320-1005A=) c.1876-1005A= (n.1876-1005A=) c.459-1005A= c.19-1005A= (n.19-1005A=) c.54-1005A= | |
| 1 | g.62560227G>C | CA23755521 | DOCK7 | c.2200-1007C>G (n.2200-1007C>G) c.*320-1007C>G (n.*320-1007C>G) c.1876-1007C>G (n.1876-1007C>G) c.459-1007C>G c.19-1007C>G (n.19-1007C>G) c.54-1007C>G | dbSNP |
| 1 | g.62560227G= | CA1171131438 | DOCK7 | c.2200-1007C= (n.2200-1007C=) c.*320-1007C= (n.*320-1007C=) c.1876-1007C= (n.1876-1007C=) c.459-1007C= c.19-1007C= (n.19-1007C=) c.54-1007C= | |
| 1 | g.62560232G>A | CA737694613 | DOCK7 | c.2200-1012C>T (n.2200-1012C>T) c.*320-1012C>T (n.*320-1012C>T) c.1876-1012C>T (n.1876-1012C>T) c.459-1012C>T c.19-1012C>T (n.19-1012C>T) c.54-1012C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62560232G= | CA1171131439 | DOCK7 | c.2200-1012C= (n.2200-1012C=) c.*320-1012C= (n.*320-1012C=) c.1876-1012C= (n.1876-1012C=) c.459-1012C= c.19-1012C= (n.19-1012C=) c.54-1012C= | |
| 1 | g.62560233_62560234delinsTC | CA1171131440 | DOCK7 | c.2200-1014_2200-1013delinsGA (n.2200-1014_2200-1013delinsGA) c.*320-1014_*320-1013delinsGA (n.*320-1014_*320-1013delinsGA) c.1876-1014_1876-1013delinsGA (n.1876-1014_1876-1013delinsGA) c.459-1014_459-1013delinsGA c.19-1014_19-1013delinsGA (n.19-1014_19-1013delinsGA) c.54-1014_54-1013delinsGA | |
| 1 | g.62560234C= | CA1171131442 | DOCK7 | c.2200-1014G= (n.2200-1014G=) c.*320-1014G= (n.*320-1014G=) c.1876-1014G= (n.1876-1014G=) c.459-1014G= c.19-1014G= (n.19-1014G=) c.54-1014G= | |
| 1 | g.62560234C>T | CA418008927 | DOCK7 | c.2200-1014G>A (n.2200-1014G>A) c.*320-1014G>A (n.*320-1014G>A) c.1876-1014G>A (n.1876-1014G>A) c.459-1014G>A c.19-1014G>A (n.19-1014G>A) c.54-1014G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62560236del | CA1171131441 | DOCK7 | c.2200-1014del (n.2200-1014del) c.*320-1014del (n.*320-1014del) c.1876-1014del (n.1876-1014del) c.459-1014del c.19-1014del (n.19-1014del) c.54-1014del | dbSNP |
| 1 | g.62560240A= | CA1171131443 | DOCK7 | c.2200-1020T= (n.2200-1020T=) c.*320-1020T= (n.*320-1020T=) c.1876-1020T= (n.1876-1020T=) c.459-1020T= c.19-1020T= (n.19-1020T=) c.54-1020T= | |
| 1 | g.62560240A>C | CA737694624 | DOCK7 | c.2200-1020T>G (n.2200-1020T>G) c.*320-1020T>G (n.*320-1020T>G) c.1876-1020T>G (n.1876-1020T>G) c.459-1020T>G c.19-1020T>G (n.19-1020T>G) c.54-1020T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62560241C= | CA1171131444 | DOCK7 | c.2200-1021G= (n.2200-1021G=) c.*320-1021G= (n.*320-1021G=) c.1876-1021G= (n.1876-1021G=) c.459-1021G= c.19-1021G= (n.19-1021G=) c.54-1021G= | |
| 1 | g.62560241C>T | CA737694625 | DOCK7 | c.2200-1021G>A (n.2200-1021G>A) c.*320-1021G>A (n.*320-1021G>A) c.1876-1021G>A (n.1876-1021G>A) c.459-1021G>A c.19-1021G>A (n.19-1021G>A) c.54-1021G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62560242A= | CA1171131445 | DOCK7 | c.2200-1022T= (n.2200-1022T=) c.*320-1022T= (n.*320-1022T=) c.1876-1022T= (n.1876-1022T=) c.459-1022T= c.19-1022T= (n.19-1022T=) c.54-1022T= | |
| 1 | g.62560242A>C | CA1171131446 | DOCK7 | c.2200-1022T>G (n.2200-1022T>G) c.*320-1022T>G (n.*320-1022T>G) c.1876-1022T>G (n.1876-1022T>G) c.459-1022T>G c.19-1022T>G (n.19-1022T>G) c.54-1022T>G | dbSNP |
| 1 | g.62560242A>T | CA23755523 | DOCK7 | c.2200-1022T>A (n.2200-1022T>A) c.*320-1022T>A (n.*320-1022T>A) c.1876-1022T>A (n.1876-1022T>A) c.459-1022T>A c.19-1022T>A (n.19-1022T>A) c.54-1022T>A | dbSNP |
| 1 | g.62560244C>T | CA2743865844 | DOCK7 | c.2200-1024G>A (n.2200-1024G>A) c.*320-1024G>A (n.*320-1024G>A) c.1876-1024G>A (n.1876-1024G>A) c.459-1024G>A c.19-1024G>A (n.19-1024G>A) c.54-1024G>A | |
| 1 | g.62560246C= | CA1171131447 | DOCK7 | c.2200-1026G= (n.2200-1026G=) c.*320-1026G= (n.*320-1026G=) c.1876-1026G= (n.1876-1026G=) c.459-1026G= c.19-1026G= (n.19-1026G=) c.54-1026G= | |
| 1 | g.62560246C>T | CA23755531 | DOCK7 | c.2200-1026G>A (n.2200-1026G>A) c.*320-1026G>A (n.*320-1026G>A) c.1876-1026G>A (n.1876-1026G>A) c.459-1026G>A c.19-1026G>A (n.19-1026G>A) c.54-1026G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62560250T>C | CA1002422902 | DOCK7 | c.2200-1030A>G (n.2200-1030A>G) c.*320-1030A>G (n.*320-1030A>G) c.1876-1030A>G (n.1876-1030A>G) c.459-1030A>G c.19-1030A>G (n.19-1030A>G) c.54-1030A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62560250T= | CA1171131448 | DOCK7 | c.2200-1030A= (n.2200-1030A=) c.*320-1030A= (n.*320-1030A=) c.1876-1030A= (n.1876-1030A=) c.459-1030A= c.19-1030A= (n.19-1030A=) c.54-1030A= | |
| 1 | g.62560253T>A | CA1002422917 | DOCK7 | c.2200-1033A>T (n.2200-1033A>T) c.*320-1033A>T (n.*320-1033A>T) c.1876-1033A>T (n.1876-1033A>T) c.459-1033A>T c.19-1033A>T (n.19-1033A>T) c.54-1033A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62560253T>C | CA2569242981 | DOCK7 | c.2200-1033A>G (n.2200-1033A>G) c.*320-1033A>G (n.*320-1033A>G) c.1876-1033A>G (n.1876-1033A>G) c.459-1033A>G c.19-1033A>G (n.19-1033A>G) c.54-1033A>G | dbSNP |
| 1 | g.62560253T= | CA1171131449 | DOCK7 | c.2200-1033A= (n.2200-1033A=) c.*320-1033A= (n.*320-1033A=) c.1876-1033A= (n.1876-1033A=) c.459-1033A= c.19-1033A= (n.19-1033A=) c.54-1033A= | |
| 1 | g.62560256G>A | CA23755558 | DOCK7 | c.2200-1036C>T (n.2200-1036C>T) c.*320-1036C>T (n.*320-1036C>T) c.1876-1036C>T (n.1876-1036C>T) c.459-1036C>T c.19-1036C>T (n.19-1036C>T) c.54-1036C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62560256G= | CA1145072251 | DOCK7 | c.2200-1036C= (n.2200-1036C=) c.*320-1036C= (n.*320-1036C=) c.1876-1036C= (n.1876-1036C=) c.459-1036C= c.19-1036C= (n.19-1036C=) c.54-1036C= | |
| 1 | g.62560260A>C | CA646189075 | DOCK7 | c.2200-1040T>G (n.2200-1040T>G) c.*320-1040T>G (n.*320-1040T>G) c.1876-1040T>G (n.1876-1040T>G) c.459-1040T>G c.19-1040T>G (n.19-1040T>G) c.54-1040T>G | COSMIC |
| 1 | g.62560261G>A | CA737694639 | DOCK7 | c.2200-1041C>T (n.2200-1041C>T) c.*320-1041C>T (n.*320-1041C>T) c.1876-1041C>T (n.1876-1041C>T) c.459-1041C>T c.19-1041C>T (n.19-1041C>T) c.54-1041C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62560261G= | CA1171131450 | DOCK7 | c.2200-1041C= (n.2200-1041C=) c.*320-1041C= (n.*320-1041C=) c.1876-1041C= (n.1876-1041C=) c.459-1041C= c.19-1041C= (n.19-1041C=) c.54-1041C= | |
| 1 | g.62560266G= | CA1171131451 | DOCK7 | c.2200-1046C= (n.2200-1046C=) c.*320-1046C= (n.*320-1046C=) c.1876-1046C= (n.1876-1046C=) c.459-1046C= c.19-1046C= (n.19-1046C=) c.54-1046C= | |
| 1 | g.62560266G>T | CA23755562 | DOCK7 | c.2200-1046C>A (n.2200-1046C>A) c.*320-1046C>A (n.*320-1046C>A) c.1876-1046C>A (n.1876-1046C>A) c.459-1046C>A c.19-1046C>A (n.19-1046C>A) c.54-1046C>A | dbSNP |
| 1 | g.62560267T>C | CA23755582 | DOCK7 | c.2200-1047A>G (n.2200-1047A>G) c.*320-1047A>G (n.*320-1047A>G) c.1876-1047A>G (n.1876-1047A>G) c.459-1047A>G c.19-1047A>G (n.19-1047A>G) c.54-1047A>G | dbSNP |
| 1 | g.62560267T= | CA1171131452 | DOCK7 | c.2200-1047A= (n.2200-1047A=) c.*320-1047A= (n.*320-1047A=) c.1876-1047A= (n.1876-1047A=) c.459-1047A= c.19-1047A= (n.19-1047A=) c.54-1047A= | |
| 1 | g.62560271G>A | CA2580583683 | DOCK7 | c.2200-1051C>T (n.2200-1051C>T) c.*320-1051C>T (n.*320-1051C>T) c.1876-1051C>T (n.1876-1051C>T) c.459-1051C>T c.19-1051C>T (n.19-1051C>T) c.54-1051C>T | |
| 1 | g.62560271G>C | CA2580583684 | DOCK7 | c.2200-1051C>G (n.2200-1051C>G) c.*320-1051C>G (n.*320-1051C>G) c.1876-1051C>G (n.1876-1051C>G) c.459-1051C>G c.19-1051C>G (n.19-1051C>G) c.54-1051C>G | |
| 1 | g.62560271G= | CA1139914469 | DOCK7 | c.2200-1051C= (n.2200-1051C=) c.*320-1051C= (n.*320-1051C=) c.1876-1051C= (n.1876-1051C=) c.459-1051C= c.19-1051C= (n.19-1051C=) c.54-1051C= | |
| 1 | g.62560271G>T | CA16055299 | DOCK7 | c.2200-1051C>A (n.2200-1051C>A) c.*320-1051C>A (n.*320-1051C>A) c.1876-1051C>A (n.1876-1051C>A) c.459-1051C>A c.19-1051C>A (n.19-1051C>A) c.54-1051C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62560274C= | CA1171131453 | DOCK7 | c.2200-1054G= (n.2200-1054G=) c.*320-1054G= (n.*320-1054G=) c.1876-1054G= (n.1876-1054G=) c.459-1054G= c.19-1054G= (n.19-1054G=) c.54-1054G= | |
| 1 | g.62560274C>G | CA1171131454 | DOCK7 | c.2200-1054G>C (n.2200-1054G>C) c.*320-1054G>C (n.*320-1054G>C) c.1876-1054G>C (n.1876-1054G>C) c.459-1054G>C c.19-1054G>C (n.19-1054G>C) c.54-1054G>C | dbSNP |
| 1 | g.62560276G>A | CA1171131456 | DOCK7 | c.2200-1056C>T (n.2200-1056C>T) c.*320-1056C>T (n.*320-1056C>T) c.1876-1056C>T (n.1876-1056C>T) c.459-1056C>T c.19-1056C>T (n.19-1056C>T) c.54-1056C>T | dbSNP |
| 1 | g.62560276G= | CA1171131455 | DOCK7 | c.2200-1056C= (n.2200-1056C=) c.*320-1056C= (n.*320-1056C=) c.1876-1056C= (n.1876-1056C=) c.459-1056C= c.19-1056C= (n.19-1056C=) c.54-1056C= | |
| 1 | g.62560277A= | CA1171131457 | DOCK7 | c.2200-1057T= (n.2200-1057T=) c.*320-1057T= (n.*320-1057T=) c.1876-1057T= (n.1876-1057T=) c.459-1057T= c.19-1057T= (n.19-1057T=) c.54-1057T= | |
| 1 | g.62560277A>C | CA1171131458 | DOCK7 | c.2200-1057T>G (n.2200-1057T>G) c.*320-1057T>G (n.*320-1057T>G) c.1876-1057T>G (n.1876-1057T>G) c.459-1057T>G c.19-1057T>G (n.19-1057T>G) c.54-1057T>G | dbSNP |
| 1 | g.62560284T>C | CA1002422922 | DOCK7 | c.2200-1064A>G (n.2200-1064A>G) c.*320-1064A>G (n.*320-1064A>G) c.1876-1064A>G (n.1876-1064A>G) c.459-1064A>G c.19-1064A>G (n.19-1064A>G) c.54-1064A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62560284T= | CA1171131459 | DOCK7 | c.2200-1064A= (n.2200-1064A=) c.*320-1064A= (n.*320-1064A=) c.1876-1064A= (n.1876-1064A=) c.459-1064A= c.19-1064A= (n.19-1064A=) c.54-1064A= |