OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.62560087C= | CA1171131386 | DOCK7 | c.2200-867G= (n.2200-867G=) c.*320-867G= (n.*320-867G=) c.1876-867G= (n.1876-867G=) c.459-867G= c.19-867G= (n.19-867G=) c.54-867G= | |
| 1 | g.62560087C>T | CA1171131387 | DOCK7 | c.2200-867G>A (n.2200-867G>A) c.*320-867G>A (n.*320-867G>A) c.1876-867G>A (n.1876-867G>A) c.459-867G>A c.19-867G>A (n.19-867G>A) c.54-867G>A | dbSNP |
| 1 | g.62560088T>C | CA1171131389 | DOCK7 | c.2200-868A>G (n.2200-868A>G) c.*320-868A>G (n.*320-868A>G) c.1876-868A>G (n.1876-868A>G) c.459-868A>G c.19-868A>G (n.19-868A>G) c.54-868A>G | dbSNP |
| 1 | g.62560088T= | CA1171131388 | DOCK7 | c.2200-868A= (n.2200-868A=) c.*320-868A= (n.*320-868A=) c.1876-868A= (n.1876-868A=) c.459-868A= c.19-868A= (n.19-868A=) c.54-868A= | |
| 1 | g.62560097C= | CA1171131390 | DOCK7 | c.2200-877G= (n.2200-877G=) c.*320-877G= (n.*320-877G=) c.1876-877G= (n.1876-877G=) c.459-877G= c.19-877G= (n.19-877G=) c.54-877G= | |
| 1 | g.62560097C>T | CA23755410 | DOCK7 | c.2200-877G>A (n.2200-877G>A) c.*320-877G>A (n.*320-877G>A) c.1876-877G>A (n.1876-877G>A) c.459-877G>A c.19-877G>A (n.19-877G>A) c.54-877G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62560098C= | CA1171131391 | DOCK7 | c.2200-878G= (n.2200-878G=) c.*320-878G= (n.*320-878G=) c.1876-878G= (n.1876-878G=) c.459-878G= c.19-878G= (n.19-878G=) c.54-878G= | |
| 1 | g.62560098C>T | CA1171131392 | DOCK7 | c.2200-878G>A (n.2200-878G>A) c.*320-878G>A (n.*320-878G>A) c.1876-878G>A (n.1876-878G>A) c.459-878G>A c.19-878G>A (n.19-878G>A) c.54-878G>A | dbSNP |
| 1 | g.62560100C>A | CA2568764861 | DOCK7 | c.2200-880G>T (n.2200-880G>T) c.*320-880G>T (n.*320-880G>T) c.1876-880G>T (n.1876-880G>T) c.459-880G>T c.19-880G>T (n.19-880G>T) c.54-880G>T | |
| 1 | g.62560103G>A | CA737694568 | DOCK7 | c.2200-883C>T (n.2200-883C>T) c.*320-883C>T (n.*320-883C>T) c.1876-883C>T (n.1876-883C>T) c.459-883C>T c.19-883C>T (n.19-883C>T) c.54-883C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62560103G= | CA1171131393 | DOCK7 | c.2200-883C= (n.2200-883C=) c.*320-883C= (n.*320-883C=) c.1876-883C= (n.1876-883C=) c.459-883C= c.19-883C= (n.19-883C=) c.54-883C= | |
| 1 | g.62560104A= | CA1171131394 | DOCK7 | c.2200-884T= (n.2200-884T=) c.*320-884T= (n.*320-884T=) c.1876-884T= (n.1876-884T=) c.459-884T= c.19-884T= (n.19-884T=) c.54-884T= | |
| 1 | g.62560104A>G | CA1171131395 | DOCK7 | c.2200-884T>C (n.2200-884T>C) c.*320-884T>C (n.*320-884T>C) c.1876-884T>C (n.1876-884T>C) c.459-884T>C c.19-884T>C (n.19-884T>C) c.54-884T>C | dbSNP |
| 1 | g.62560105G>C | CA23755424 | DOCK7 | c.2200-885C>G (n.2200-885C>G) c.*320-885C>G (n.*320-885C>G) c.1876-885C>G (n.1876-885C>G) c.459-885C>G c.19-885C>G (n.19-885C>G) c.54-885C>G | dbSNP |
| 1 | g.62560105G= | CA1171131396 | DOCK7 | c.2200-885C= (n.2200-885C=) c.*320-885C= (n.*320-885C=) c.1876-885C= (n.1876-885C=) c.459-885C= c.19-885C= (n.19-885C=) c.54-885C= | |
| 1 | g.62560106C>A | CA523544184 | DOCK7 | c.2200-886G>T (n.2200-886G>T) c.*320-886G>T (n.*320-886G>T) c.1876-886G>T (n.1876-886G>T) c.459-886G>T c.19-886G>T (n.19-886G>T) c.54-886G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62560106C= | CA1171131397 | DOCK7 | c.2200-886G= (n.2200-886G=) c.*320-886G= (n.*320-886G=) c.1876-886G= (n.1876-886G=) c.459-886G= c.19-886G= (n.19-886G=) c.54-886G= | |
| 1 | g.62560106C>G | CA23755430 | DOCK7 | c.2200-886G>C (n.2200-886G>C) c.*320-886G>C (n.*320-886G>C) c.1876-886G>C (n.1876-886G>C) c.459-886G>C c.19-886G>C (n.19-886G>C) c.54-886G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62560106C>T | CA1171131398 | DOCK7 | c.2200-886G>A (n.2200-886G>A) c.*320-886G>A (n.*320-886G>A) c.1876-886G>A (n.1876-886G>A) c.459-886G>A c.19-886G>A (n.19-886G>A) c.54-886G>A | dbSNP |
| 1 | g.62560111T>G | CA737694582 | DOCK7 | c.2200-891A>C (n.2200-891A>C) c.*320-891A>C (n.*320-891A>C) c.1876-891A>C (n.1876-891A>C) c.459-891A>C c.19-891A>C (n.19-891A>C) c.54-891A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62560111T= | CA1171131399 | DOCK7 | c.2200-891A= (n.2200-891A=) c.*320-891A= (n.*320-891A=) c.1876-891A= (n.1876-891A=) c.459-891A= c.19-891A= (n.19-891A=) c.54-891A= | |
| 1 | g.62560113C= | CA1171131400 | DOCK7 | c.2200-893G= (n.2200-893G=) c.*320-893G= (n.*320-893G=) c.1876-893G= (n.1876-893G=) c.459-893G= c.19-893G= (n.19-893G=) c.54-893G= | |
| 1 | g.62560113C>T | CA737694583 | DOCK7 | c.2200-893G>A (n.2200-893G>A) c.*320-893G>A (n.*320-893G>A) c.1876-893G>A (n.1876-893G>A) c.459-893G>A c.19-893G>A (n.19-893G>A) c.54-893G>A | dbSNP |
| 1 | g.62560117T>G | CA1171131402 | DOCK7 | c.2200-897A>C (n.2200-897A>C) c.*320-897A>C (n.*320-897A>C) c.1876-897A>C (n.1876-897A>C) c.459-897A>C c.19-897A>C (n.19-897A>C) c.54-897A>C | dbSNP |
| 1 | g.62560117T= | CA1171131401 | DOCK7 | c.2200-897A= (n.2200-897A=) c.*320-897A= (n.*320-897A=) c.1876-897A= (n.1876-897A=) c.459-897A= c.19-897A= (n.19-897A=) c.54-897A= | |
| 1 | g.62560118G>C | CA658762730 | DOCK7 | c.2200-898C>G (n.2200-898C>G) c.*320-898C>G (n.*320-898C>G) c.1876-898C>G (n.1876-898C>G) c.459-898C>G c.19-898C>G (n.19-898C>G) c.54-898C>G | |
| 1 | g.62560120G>A | CA23755449 | DOCK7 | c.2200-900C>T (n.2200-900C>T) c.*320-900C>T (n.*320-900C>T) c.1876-900C>T (n.1876-900C>T) c.459-900C>T c.19-900C>T (n.19-900C>T) c.54-900C>T | dbSNP |
| 1 | g.62560120G= | CA1171131403 | DOCK7 | c.2200-900C= (n.2200-900C=) c.*320-900C= (n.*320-900C=) c.1876-900C= (n.1876-900C=) c.459-900C= c.19-900C= (n.19-900C=) c.54-900C= | |
| 1 | g.62560123T>C | CA23755455 | DOCK7 | c.2200-903A>G (n.2200-903A>G) c.*320-903A>G (n.*320-903A>G) c.1876-903A>G (n.1876-903A>G) c.459-903A>G c.19-903A>G (n.19-903A>G) c.54-903A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62560123T= | CA1171131404 | DOCK7 | c.2200-903A= (n.2200-903A=) c.*320-903A= (n.*320-903A=) c.1876-903A= (n.1876-903A=) c.459-903A= c.19-903A= (n.19-903A=) c.54-903A= | |
| 1 | g.62560128C= | CA1171131405 | DOCK7 | c.2200-908G= (n.2200-908G=) c.*320-908G= (n.*320-908G=) c.1876-908G= (n.1876-908G=) c.459-908G= c.19-908G= (n.19-908G=) c.54-908G= | |
| 1 | g.62560128C>T | CA1171131406 | DOCK7 | c.2200-908G>A (n.2200-908G>A) c.*320-908G>A (n.*320-908G>A) c.1876-908G>A (n.1876-908G>A) c.459-908G>A c.19-908G>A (n.19-908G>A) c.54-908G>A | dbSNP |
| 1 | g.62560133C= | CA1171131407 | DOCK7 | c.2200-913G= (n.2200-913G=) c.*320-913G= (n.*320-913G=) c.1876-913G= (n.1876-913G=) c.459-913G= c.19-913G= (n.19-913G=) c.54-913G= | |
| 1 | g.62560133C>T | CA737694587 | DOCK7 | c.2200-913G>A (n.2200-913G>A) c.*320-913G>A (n.*320-913G>A) c.1876-913G>A (n.1876-913G>A) c.459-913G>A c.19-913G>A (n.19-913G>A) c.54-913G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62560134A= | CA1146415513 | DOCK7 | c.2200-914T= (n.2200-914T=) c.*320-914T= (n.*320-914T=) c.1876-914T= (n.1876-914T=) c.459-914T= c.19-914T= (n.19-914T=) c.54-914T= | |
| 1 | g.62560134A>C | CA23755456 | DOCK7 | c.2200-914T>G (n.2200-914T>G) c.*320-914T>G (n.*320-914T>G) c.1876-914T>G (n.1876-914T>G) c.459-914T>G c.19-914T>G (n.19-914T>G) c.54-914T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62560134A>G | CA23755461 | DOCK7 | c.2200-914T>C (n.2200-914T>C) c.*320-914T>C (n.*320-914T>C) c.1876-914T>C (n.1876-914T>C) c.459-914T>C c.19-914T>C (n.19-914T>C) c.54-914T>C | dbSNP |
| 1 | g.62560137C>A | CA1171131409 | DOCK7 | c.2200-917G>T (n.2200-917G>T) c.*320-917G>T (n.*320-917G>T) c.1876-917G>T (n.1876-917G>T) c.459-917G>T c.19-917G>T (n.19-917G>T) c.54-917G>T | dbSNP |
| 1 | g.62560137C= | CA1171131408 | DOCK7 | c.2200-917G= (n.2200-917G=) c.*320-917G= (n.*320-917G=) c.1876-917G= (n.1876-917G=) c.459-917G= c.19-917G= (n.19-917G=) c.54-917G= | |
| 1 | g.62560140T>C | CA1002422873 | DOCK7 | c.2200-920A>G (n.2200-920A>G) c.*320-920A>G (n.*320-920A>G) c.1876-920A>G (n.1876-920A>G) c.459-920A>G c.19-920A>G (n.19-920A>G) c.54-920A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62560140T= | CA1171131410 | DOCK7 | c.2200-920A= (n.2200-920A=) c.*320-920A= (n.*320-920A=) c.1876-920A= (n.1876-920A=) c.459-920A= c.19-920A= (n.19-920A=) c.54-920A= | |
| 1 | g.62560156T>C | CA23755471 | DOCK7 | c.2200-936A>G (n.2200-936A>G) c.*320-936A>G (n.*320-936A>G) c.1876-936A>G (n.1876-936A>G) c.459-936A>G c.19-936A>G (n.19-936A>G) c.54-936A>G | dbSNP |
| 1 | g.62560156T= | CA1171131411 | DOCK7 | c.2200-936A= (n.2200-936A=) c.*320-936A= (n.*320-936A=) c.1876-936A= (n.1876-936A=) c.459-936A= c.19-936A= (n.19-936A=) c.54-936A= | |
| 1 | g.62560161C>G | CA2743865842 | DOCK7 | c.2200-941G>C (n.2200-941G>C) c.*320-941G>C (n.*320-941G>C) c.1876-941G>C (n.1876-941G>C) c.459-941G>C c.19-941G>C (n.19-941G>C) c.54-941G>C | |
| 1 | g.62560170A= | CA1171131412 | DOCK7 | c.2200-950T= (n.2200-950T=) c.*320-950T= (n.*320-950T=) c.1876-950T= (n.1876-950T=) c.459-950T= c.19-950T= (n.19-950T=) c.54-950T= | |
| 1 | g.62560170A>G | CA1171131413 | DOCK7 | c.2200-950T>C (n.2200-950T>C) c.*320-950T>C (n.*320-950T>C) c.1876-950T>C (n.1876-950T>C) c.459-950T>C c.19-950T>C (n.19-950T>C) c.54-950T>C | dbSNP |
| 1 | g.62560173A= | CA1147799577 | DOCK7 | c.2200-953T= (n.2200-953T=) c.*320-953T= (n.*320-953T=) c.1876-953T= (n.1876-953T=) c.459-953T= c.19-953T= (n.19-953T=) c.54-953T= | |
| 1 | g.62560173A>G | CA23755477 | DOCK7 | c.2200-953T>C (n.2200-953T>C) c.*320-953T>C (n.*320-953T>C) c.1876-953T>C (n.1876-953T>C) c.459-953T>C c.19-953T>C (n.19-953T>C) c.54-953T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62560174T>C | CA1171131415 | DOCK7 | c.2200-954A>G (n.2200-954A>G) c.*320-954A>G (n.*320-954A>G) c.1876-954A>G (n.1876-954A>G) c.459-954A>G c.19-954A>G (n.19-954A>G) c.54-954A>G | dbSNP |
| 1 | g.62560174T= | CA1171131414 | DOCK7 | c.2200-954A= (n.2200-954A=) c.*320-954A= (n.*320-954A=) c.1876-954A= (n.1876-954A=) c.459-954A= c.19-954A= (n.19-954A=) c.54-954A= | |
| 1 | g.62560177G>A | CA23755482 | DOCK7 | c.2200-957C>T (n.2200-957C>T) c.*320-957C>T (n.*320-957C>T) c.1876-957C>T (n.1876-957C>T) c.459-957C>T c.19-957C>T (n.19-957C>T) c.54-957C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62560177G= | CA1146763717 | DOCK7 | c.2200-957C= (n.2200-957C=) c.*320-957C= (n.*320-957C=) c.1876-957C= (n.1876-957C=) c.459-957C= c.19-957C= (n.19-957C=) c.54-957C= | |
| 1 | g.62560178C= | CA1171131416 | DOCK7 | c.2200-958G= (n.2200-958G=) c.*320-958G= (n.*320-958G=) c.1876-958G= (n.1876-958G=) c.459-958G= c.19-958G= (n.19-958G=) c.54-958G= | |
| 1 | g.62560178C>T | CA737694592 | DOCK7 | c.2200-958G>A (n.2200-958G>A) c.*320-958G>A (n.*320-958G>A) c.1876-958G>A (n.1876-958G>A) c.459-958G>A c.19-958G>A (n.19-958G>A) c.54-958G>A | dbSNP |
| 1 | g.62560179T>C | CA1171131418 | DOCK7 | c.2200-959A>G (n.2200-959A>G) c.*320-959A>G (n.*320-959A>G) c.1876-959A>G (n.1876-959A>G) c.459-959A>G c.19-959A>G (n.19-959A>G) c.54-959A>G | dbSNP |
| 1 | g.62560179T= | CA1171131417 | DOCK7 | c.2200-959A= (n.2200-959A=) c.*320-959A= (n.*320-959A=) c.1876-959A= (n.1876-959A=) c.459-959A= c.19-959A= (n.19-959A=) c.54-959A= | |
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| 1 | g.62560185C= | CA1171131419 | DOCK7 | c.2200-965G= (n.2200-965G=) c.*320-965G= (n.*320-965G=) c.1876-965G= (n.1876-965G=) c.459-965G= c.19-965G= (n.19-965G=) c.54-965G= | |
| 1 | g.62560185C>T | CA1171131420 | DOCK7 | c.2200-965G>A (n.2200-965G>A) c.*320-965G>A (n.*320-965G>A) c.1876-965G>A (n.1876-965G>A) c.459-965G>A c.19-965G>A (n.19-965G>A) c.54-965G>A | dbSNP |