Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.625572_625602delCA2630831474RAB40Cc.342+63_342+93del (n.342+63_342+93del)
c.470+63_470+93del
c.302+63_302+93del
c.-106+63_-106+93del (n.-106+63_-106+93del)
c.*155+63_*155+93del (n.*155+63_*155+93del)
 gnomAD v4
16g.625580T>CCA2630831499RAB40Cc.342+71T>C (n.342+71T>C)
c.470+71T>C
c.302+71T>C
c.-106+71T>C (n.-106+71T>C)
c.*155+71T>C (n.*155+71T>C)
 gnomAD v4
16g.625581C>ACA2630831500RAB40Cc.342+72C>A (n.342+72C>A)
c.470+72C>A
c.302+72C>A
c.-106+72C>A (n.-106+72C>A)
c.*155+72C>A (n.*155+72C>A)
 gnomAD v4
16g.625581C=CA2201151729RAB40Cc.342+72C= (n.342+72C=)
c.470+72C=
c.302+72C=
c.-106+72C= (n.-106+72C=)
c.*155+72C= (n.*155+72C=)
16g.625581C>TCA276485771RAB40Cc.342+72C>T (n.342+72C>T)
c.470+72C>T
c.302+72C>T
c.-106+72C>T (n.-106+72C>T)
c.*155+72C>T (n.*155+72C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.625582T>GCA276485777RAB40Cc.342+73T>G (n.342+73T>G)
c.470+73T>G
c.302+73T>G
c.-106+73T>G (n.-106+73T>G)
c.*155+73T>G (n.*155+73T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.625582T=CA2201151730RAB40Cc.342+73T= (n.342+73T=)
c.470+73T=
c.302+73T=
c.-106+73T= (n.-106+73T=)
c.*155+73T= (n.*155+73T=)
16g.625583G>ACA2201151732RAB40Cc.342+74G>A (n.342+74G>A)
c.470+74G>A
c.302+74G>A
c.-106+74G>A (n.-106+74G>A)
c.*155+74G>A (n.*155+74G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.625583G=CA2201151731RAB40Cc.342+74G= (n.342+74G=)
c.470+74G=
c.302+74G=
c.-106+74G= (n.-106+74G=)
c.*155+74G= (n.*155+74G=)
16g.625583G>TCA2630831502RAB40Cc.342+74G>T (n.342+74G>T)
c.470+74G>T
c.302+74G>T
c.-106+74G>T (n.-106+74G>T)
c.*155+74G>T (n.*155+74G>T)
 gnomAD v4
16g.625584G>CCA2805523208RAB40Cc.342+75G>C (n.342+75G>C)
c.470+75G>C
c.302+75G>C
c.-106+75G>C (n.-106+75G>C)
c.*155+75G>C (n.*155+75G>C)
16g.625584G>TCA2630831504RAB40Cc.342+75G>T (n.342+75G>T)
c.470+75G>T
c.302+75G>T
c.-106+75G>T (n.-106+75G>T)
c.*155+75G>T (n.*155+75G>T)
 gnomAD v4
16g.625585A>TCA2575858226RAB40Cc.342+76A>T (n.342+76A>T)
c.470+76A>T
c.302+76A>T
c.-106+76A>T (n.-106+76A>T)
c.*155+76A>T (n.*155+76A>T)
16g.625586T>GCA2630831505RAB40Cc.342+77T>G (n.342+77T>G)
c.470+77T>G
c.302+77T>G
c.-106+77T>G (n.-106+77T>G)
c.*155+77T>G (n.*155+77T>G)
 gnomAD v4
16g.625588C>ACA2630831506RAB40Cc.342+79C>A (n.342+79C>A)
c.470+79C>A
c.302+79C>A
c.-106+79C>A (n.-106+79C>A)
c.*155+79C>A (n.*155+79C>A)
 gnomAD v4
16g.625588C=CA2201151733RAB40Cc.342+79C= (n.342+79C=)
c.470+79C=
c.302+79C=
c.-106+79C= (n.-106+79C=)
c.*155+79C= (n.*155+79C=)
16g.625588C>GCA722544927RAB40Cc.342+79C>G (n.342+79C>G)
c.470+79C>G
c.302+79C>G
c.-106+79C>G (n.-106+79C>G)
c.*155+79C>G (n.*155+79C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.625590delCA2575858227RAB40Cc.342+81del (n.342+81del)
c.470+81del
c.302+81del
c.-106+81del (n.-106+81del)
c.*155+81del (n.*155+81del)
16g.625589C=CA2201151734RAB40Cc.342+80C= (n.342+80C=)
c.470+80C=
c.302+80C=
c.-106+80C= (n.-106+80C=)
c.*155+80C= (n.*155+80C=)
16g.625589C>GCA2630831508RAB40Cc.342+80C>G (n.342+80C>G)
c.470+80C>G
c.302+80C>G
c.-106+80C>G (n.-106+80C>G)
c.*155+80C>G (n.*155+80C>G)
 gnomAD v4
16g.625589C>TCA276485780RAB40Cc.342+80C>T (n.342+80C>T)
c.470+80C>T
c.302+80C>T
c.-106+80C>T (n.-106+80C>T)
c.*155+80C>T (n.*155+80C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.625590C>ACA2630831512RAB40Cc.342+81C>A (n.342+81C>A)
c.470+81C>A
c.302+81C>A
c.-106+81C>A (n.-106+81C>A)
c.*155+81C>A (n.*155+81C>A)
 gnomAD v4
16g.625590C=CA2201151735RAB40Cc.342+81C= (n.342+81C=)
c.470+81C=
c.302+81C=
c.-106+81C= (n.-106+81C=)
c.*155+81C= (n.*155+81C=)
16g.625590C>TCA620188632RAB40Cc.342+81C>T (n.342+81C>T)
c.470+81C>T
c.302+81C>T
c.-106+81C>T (n.-106+81C>T)
c.*155+81C>T (n.*155+81C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.625591G>ACA276485783RAB40Cc.342+82G>A (n.342+82G>A)
c.470+82G>A
c.302+82G>A
c.-106+82G>A (n.-106+82G>A)
c.*155+82G>A (n.*155+82G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.625591G=CA2201151736RAB40Cc.342+82G= (n.342+82G=)
c.470+82G=
c.302+82G=
c.-106+82G= (n.-106+82G=)
c.*155+82G= (n.*155+82G=)
16g.625591G>TCA973618352RAB40Cc.342+82G>T (n.342+82G>T)
c.470+82G>T
c.302+82G>T
c.-106+82G>T (n.-106+82G>T)
c.*155+82G>T (n.*155+82G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.625592C>ACA2630831517RAB40Cc.342+83C>A (n.342+83C>A)
c.470+83C>A
c.302+83C>A
c.-106+83C>A (n.-106+83C>A)
c.*155+83C>A (n.*155+83C>A)
 gnomAD v4
16g.625592C>GCA2575858228RAB40Cc.342+83C>G (n.342+83C>G)
c.470+83C>G
c.302+83C>G
c.-106+83C>G (n.-106+83C>G)
c.*155+83C>G (n.*155+83C>G)
 gnomAD v4
16g.625593C>ACA2630831519RAB40Cc.342+84C>A (n.342+84C>A)
c.470+84C>A
c.302+84C>A
c.-106+84C>A (n.-106+84C>A)
c.*155+84C>A (n.*155+84C>A)
 gnomAD v4
16g.625593C>TCA2630831520RAB40Cc.342+84C>T (n.342+84C>T)
c.470+84C>T
c.302+84C>T
c.-106+84C>T (n.-106+84C>T)
c.*155+84C>T (n.*155+84C>T)
 gnomAD v4
16g.625594T>ACA2575858229RAB40Cc.342+85T>A (n.342+85T>A)
c.470+85T>A
c.302+85T>A
c.-106+85T>A (n.-106+85T>A)
c.*155+85T>A (n.*155+85T>A)
16g.625594T>CCA2630831521RAB40Cc.342+85T>C (n.342+85T>C)
c.470+85T>C
c.302+85T>C
c.-106+85T>C (n.-106+85T>C)
c.*155+85T>C (n.*155+85T>C)
 gnomAD v4
16g.625595G>ACA2630831522RAB40Cc.342+86G>A (n.342+86G>A)
c.470+86G>A
c.302+86G>A
c.-106+86G>A (n.-106+86G>A)
c.*155+86G>A (n.*155+86G>A)
 gnomAD v4
16g.625595G>CCA2630831523RAB40Cc.342+86G>C (n.342+86G>C)
c.470+86G>C
c.302+86G>C
c.-106+86G>C (n.-106+86G>C)
c.*155+86G>C (n.*155+86G>C)
 gnomAD v4
16g.625595G>TCA2630831524RAB40Cc.342+86G>T (n.342+86G>T)
c.470+86G>T
c.302+86G>T
c.-106+86G>T (n.-106+86G>T)
c.*155+86G>T (n.*155+86G>T)
 gnomAD v4
16g.625596C=CA2201151737RAB40Cc.342+87C= (n.342+87C=)
c.470+87C=
c.302+87C=
c.-106+87C= (n.-106+87C=)
c.*155+87C= (n.*155+87C=)
16g.625596C>TCA2201151738RAB40Cc.342+87C>T (n.342+87C>T)
c.470+87C>T
c.302+87C>T
c.-106+87C>T (n.-106+87C>T)
c.*155+87C>T (n.*155+87C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.625597delCA2575858230RAB40Cc.342+88del (n.342+88del)
c.470+88del
c.302+88del
c.-106+88del (n.-106+88del)
c.*155+88del (n.*155+88del)
16g.625597C>ACA2630831527RAB40Cc.342+88C>A (n.342+88C>A)
c.470+88C>A
c.302+88C>A
c.-106+88C>A (n.-106+88C>A)
c.*155+88C>A (n.*155+88C>A)
 gnomAD v4
16g.625597C=CA2201151739RAB40Cc.342+88C= (n.342+88C=)
c.470+88C=
c.302+88C=
c.-106+88C= (n.-106+88C=)
c.*155+88C= (n.*155+88C=)
16g.625597C>TCA276485806RAB40Cc.342+88C>T (n.342+88C>T)
c.470+88C>T
c.302+88C>T
c.-106+88C>T (n.-106+88C>T)
c.*155+88C>T (n.*155+88C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.625597_625609delinsCGCCCCTCCTGTGCA2201151740RAB40Cc.342+88_342+100delinsCGCCCCTCCTGTG (n.342+88_342+100delinsCGCCCCTCCTGTG)
c.470+88_470+100delinsCGCCCCTCCTGTG
c.302+88_302+100delinsCGCCCCTCCTGTG
c.-106+88_-106+100delinsCGCCCCTCCTGTG (n.-106+88_-106+100delinsCGCCCCTCCTGTG)
c.*155+88_*155+100delinsCGCCCCTCCTGTG (n.*155+88_*155+100delinsCGCCCCTCCTGTG)
16g.625598G>ACA492810642RAB40Cc.342+89G>A (n.342+89G>A)
c.470+89G>A
c.302+89G>A
c.-106+89G>A (n.-106+89G>A)
c.*155+89G>A (n.*155+89G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.625598G=CA2201151741RAB40Cc.342+89G= (n.342+89G=)
c.470+89G=
c.302+89G=
c.-106+89G= (n.-106+89G=)
c.*155+89G= (n.*155+89G=)
16g.625598G>TCA2201151742RAB40Cc.342+89G>T (n.342+89G>T)
c.470+89G>T
c.302+89G>T
c.-106+89G>T (n.-106+89G>T)
c.*155+89G>T (n.*155+89G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.625603_625614delCA722544937RAB40Cc.342+94_342+105del (n.342+94_342+105del)
c.470+94_470+105del
c.302+94_302+105del
c.-106+94_-106+105del (n.-106+94_-106+105del)
c.*155+94_*155+105del (n.*155+94_*155+105del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.625599C>ACA973618358RAB40Cc.342+90C>A (n.342+90C>A)
c.470+90C>A
c.302+90C>A
c.-106+90C>A (n.-106+90C>A)
c.*155+90C>A (n.*155+90C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.625599C=CA2201151743RAB40Cc.342+90C= (n.342+90C=)
c.470+90C=
c.302+90C=
c.-106+90C= (n.-106+90C=)
c.*155+90C= (n.*155+90C=)
16g.625599C>TCA2630831531RAB40Cc.342+90C>T (n.342+90C>T)
c.470+90C>T
c.302+90C>T
c.-106+90C>T (n.-106+90C>T)
c.*155+90C>T (n.*155+90C>T)
 gnomAD v4
16g.625602delCA2575858231RAB40Cc.342+93del (n.342+93del)
c.470+93del
c.302+93del
c.-106+93del (n.-106+93del)
c.*155+93del (n.*155+93del)
 gnomAD v4
16g.625600C>ACA2630831534RAB40Cc.342+91C>A (n.342+91C>A)
c.470+91C>A
c.302+91C>A
c.-106+91C>A (n.-106+91C>A)
c.*155+91C>A (n.*155+91C>A)
 gnomAD v4
16g.625601C>ACA2630831536RAB40Cc.342+92C>A (n.342+92C>A)
c.470+92C>A
c.302+92C>A
c.-106+92C>A (n.-106+92C>A)
c.*155+92C>A (n.*155+92C>A)
 gnomAD v4
16g.625601C=CA2201151744RAB40Cc.342+92C= (n.342+92C=)
c.470+92C=
c.302+92C=
c.-106+92C= (n.-106+92C=)
c.*155+92C= (n.*155+92C=)
16g.625601C>GCA2630831537RAB40Cc.342+92C>G (n.342+92C>G)
c.470+92C>G
c.302+92C>G
c.-106+92C>G (n.-106+92C>G)
c.*155+92C>G (n.*155+92C>G)
 gnomAD v4
16g.625601C>TCA276485814RAB40Cc.342+92C>T (n.342+92C>T)
c.470+92C>T
c.302+92C>T
c.-106+92C>T (n.-106+92C>T)
c.*155+92C>T (n.*155+92C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.625602C>ACA2630831539RAB40Cc.342+93C>A (n.342+93C>A)
c.470+93C>A
c.302+93C>A
c.-106+93C>A (n.-106+93C>A)
c.*155+93C>A (n.*155+93C>A)
 gnomAD v4
16g.625602C=CA2201151745RAB40Cc.342+93C= (n.342+93C=)
c.470+93C=
c.302+93C=
c.-106+93C= (n.-106+93C=)
c.*155+93C= (n.*155+93C=)
16g.625602C>GCA2630831541RAB40Cc.342+93C>G (n.342+93C>G)
c.470+93C>G
c.302+93C>G
c.-106+93C>G (n.-106+93C>G)
c.*155+93C>G (n.*155+93C>G)
 gnomAD v4
16g.625602C>TCA620188633RAB40Cc.342+93C>T (n.342+93C>T)
c.470+93C>T
c.302+93C>T
c.-106+93C>T (n.-106+93C>T)
c.*155+93C>T (n.*155+93C>T)
 dbSNP gnomAD v2
16g.625603T>ACA2575858232RAB40Cc.342+94T>A (n.342+94T>A)
c.470+94T>A
c.302+94T>A
c.-106+94T>A (n.-106+94T>A)
c.*155+94T>A (n.*155+94T>A)
16g.625603T>CCA2630831545RAB40Cc.342+94T>C (n.342+94T>C)
c.470+94T>C
c.302+94T>C
c.-106+94T>C (n.-106+94T>C)
c.*155+94T>C (n.*155+94T>C)
 gnomAD v4
16g.625603T>GCA2630831544RAB40Cc.342+94T>G (n.342+94T>G)
c.470+94T>G
c.302+94T>G
c.-106+94T>G (n.-106+94T>G)
c.*155+94T>G (n.*155+94T>G)
 gnomAD v4
16g.625604C>GCA2630831546RAB40Cc.342+95C>G (n.342+95C>G)
c.470+95C>G
c.302+95C>G
c.-106+95C>G (n.-106+95C>G)
c.*155+95C>G (n.*155+95C>G)
 gnomAD v4
16g.625604C>TCA2575858233RAB40Cc.342+95C>T (n.342+95C>T)
c.470+95C>T
c.302+95C>T
c.-106+95C>T (n.-106+95C>T)
c.*155+95C>T (n.*155+95C>T)
 gnomAD v4
16g.625605C>ACA2630831547RAB40Cc.342+96C>A (n.342+96C>A)
c.470+96C>A
c.302+96C>A
c.-106+96C>A (n.-106+96C>A)
c.*155+96C>A (n.*155+96C>A)
 gnomAD v4
16g.625605C>TCA2575858234RAB40Cc.342+96C>T (n.342+96C>T)
c.470+96C>T
c.302+96C>T
c.-106+96C>T (n.-106+96C>T)
c.*155+96C>T (n.*155+96C>T)
16g.625606T>ACA2575858235RAB40Cc.342+97T>A (n.342+97T>A)
c.470+97T>A
c.302+97T>A
c.-106+97T>A (n.-106+97T>A)
c.*155+97T>A (n.*155+97T>A)
16g.625606T>CCA2630831549RAB40Cc.342+97T>C (n.342+97T>C)
c.470+97T>C
c.302+97T>C
c.-106+97T>C (n.-106+97T>C)
c.*155+97T>C (n.*155+97T>C)
 gnomAD v4
16g.625606T>GCA2630831550RAB40Cc.342+97T>G (n.342+97T>G)
c.470+97T>G
c.302+97T>G
c.-106+97T>G (n.-106+97T>G)
c.*155+97T>G (n.*155+97T>G)
 gnomAD v4
16g.625607G>ACA2575858236RAB40Cc.342+98G>A (n.342+98G>A)
c.470+98G>A
c.302+98G>A
c.-106+98G>A (n.-106+98G>A)
c.*155+98G>A (n.*155+98G>A)
 gnomAD v4
16g.625607G>TCA2630831553RAB40Cc.342+98G>T (n.342+98G>T)
c.470+98G>T
c.302+98G>T
c.-106+98G>T (n.-106+98G>T)
c.*155+98G>T (n.*155+98G>T)
 gnomAD v4
16g.625608T>CCA973618363RAB40Cc.342+99T>C (n.342+99T>C)
c.470+99T>C
c.302+99T>C
c.-106+99T>C (n.-106+99T>C)
c.*155+99T>C (n.*155+99T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.625608T=CA2201151746RAB40Cc.342+99T= (n.342+99T=)
c.470+99T=
c.302+99T=
c.-106+99T= (n.-106+99T=)
c.*155+99T= (n.*155+99T=)
16g.625609G>CCA2575858237RAB40Cc.342+100G>C (n.342+100G>C)
c.470+100G>C
c.302+100G>C
c.-106+100G>C (n.-106+100G>C)
c.*155+100G>C (n.*155+100G>C)
16g.625609G>TCA2630831554RAB40Cc.342+100G>T (n.342+100G>T)
c.470+100G>T
c.302+100G>T
c.-106+100G>T (n.-106+100G>T)
c.*155+100G>T (n.*155+100G>T)
 gnomAD v4
16g.625610G>ACA722544943RAB40Cc.342+101G>A (n.342+101G>A)
c.470+101G>A
c.302+101G>A
c.-106+101G>A (n.-106+101G>A)
c.*155+101G>A (n.*155+101G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.625610G=CA2201151747RAB40Cc.342+101G= (n.342+101G=)
c.470+101G=
c.302+101G=
c.-106+101G= (n.-106+101G=)
c.*155+101G= (n.*155+101G=)
16g.625610G>TCA276485817RAB40Cc.342+101G>T (n.342+101G>T)
c.470+101G>T
c.302+101G>T
c.-106+101G>T (n.-106+101G>T)
c.*155+101G>T (n.*155+101G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.625611C>ACA2630831558RAB40Cc.342+102C>A (n.342+102C>A)
c.470+102C>A
c.302+102C>A
c.-106+102C>A (n.-106+102C>A)
c.*155+102C>A (n.*155+102C>A)
 gnomAD v4
16g.625611C=CA2201151748RAB40Cc.342+102C= (n.342+102C=)
c.470+102C=
c.302+102C=
c.-106+102C= (n.-106+102C=)
c.*155+102C= (n.*155+102C=)
16g.625611C>GCA722544944RAB40Cc.342+102C>G (n.342+102C>G)
c.470+102C>G
c.302+102C>G
c.-106+102C>G (n.-106+102C>G)
c.*155+102C>G (n.*155+102C>G)
 dbSNP
16g.625611C>TCA2630831560RAB40Cc.342+102C>T (n.342+102C>T)
c.470+102C>T
c.302+102C>T
c.-106+102C>T (n.-106+102C>T)
c.*155+102C>T (n.*155+102C>T)
 gnomAD v4
16g.625612C>ACA2630831564RAB40Cc.342+103C>A (n.342+103C>A)
c.470+103C>A
c.302+103C>A
c.-106+103C>A (n.-106+103C>A)
c.*155+103C>A (n.*155+103C>A)
 gnomAD v4
16g.625612C=CA2201151749RAB40Cc.342+103C= (n.342+103C=)
c.470+103C=
c.302+103C=
c.-106+103C= (n.-106+103C=)
c.*155+103C= (n.*155+103C=)
16g.625612C>TCA722544945RAB40Cc.342+103C>T (n.342+103C>T)
c.470+103C>T
c.302+103C>T
c.-106+103C>T (n.-106+103C>T)
c.*155+103C>T (n.*155+103C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.625613C>TCA2630831565RAB40Cc.342+104C>T (n.342+104C>T)
c.470+104C>T
c.302+104C>T
c.-106+104C>T (n.-106+104C>T)
c.*155+104C>T (n.*155+104C>T)
 gnomAD v4
16g.625614C>ACA2630831567RAB40Cc.342+105C>A (n.342+105C>A)
c.470+105C>A
n.1C>A
c.302+105C>A
c.-106+105C>A (n.-106+105C>A)
c.*155+105C>A (n.*155+105C>A)
 gnomAD v4
16g.625614C=CA2201151750RAB40Cc.342+105C= (n.342+105C=)
c.470+105C=
n.1C=
c.302+105C=
c.-106+105C= (n.-106+105C=)
c.*155+105C= (n.*155+105C=)
16g.625614C>GCA973618373RAB40Cc.342+105C>G (n.342+105C>G)
c.470+105C>G
n.1C>G
c.302+105C>G
c.-106+105C>G (n.-106+105C>G)
c.*155+105C>G (n.*155+105C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.625614C>TCA276485830RAB40Cc.342+105C>T (n.342+105C>T)
c.470+105C>T
n.1C>T
c.302+105C>T
c.-106+105C>T (n.-106+105C>T)
c.*155+105C>T (n.*155+105C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.625615G>ACA276485836RAB40Cc.342+106G>A (n.342+106G>A)
c.470+106G>A
n.2G>A
c.302+106G>A
c.-106+106G>A (n.-106+106G>A)
c.*155+106G>A (n.*155+106G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.625615G=CA2201151751RAB40Cc.342+106G= (n.342+106G=)
c.470+106G=
n.2G=
c.302+106G=
c.-106+106G= (n.-106+106G=)
c.*155+106G= (n.*155+106G=)
16g.625615G>TCA2630831569RAB40Cc.342+106G>T (n.342+106G>T)
c.470+106G>T
n.2G>T
c.302+106G>T
c.-106+106G>T (n.-106+106G>T)
c.*155+106G>T (n.*155+106G>T)
 gnomAD v4
16g.625616G>ACA2630831572RAB40Cc.342+107G>A (n.342+107G>A)
c.470+107G>A
n.3G>A
c.302+107G>A
c.-106+107G>A (n.-106+107G>A)
c.*155+107G>A (n.*155+107G>A)
 gnomAD v4
16g.625616G>CCA2630831570RAB40Cc.342+107G>C (n.342+107G>C)
c.470+107G>C
n.3G>C
c.302+107G>C
c.-106+107G>C (n.-106+107G>C)
c.*155+107G>C (n.*155+107G>C)
 gnomAD v4
16g.625616G>TCA2630831571RAB40Cc.342+107G>T (n.342+107G>T)
c.470+107G>T
n.3G>T
c.302+107G>T
c.-106+107G>T (n.-106+107G>T)
c.*155+107G>T (n.*155+107G>T)
 gnomAD v4
16g.625617C>ACA276485853RAB40Cc.342+108C>A (n.342+108C>A)
c.470+108C>A
n.4C>A
c.302+108C>A
c.-106+108C>A (n.-106+108C>A)
c.*155+108C>A (n.*155+108C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.625617C=CA2201151752RAB40Cc.342+108C= (n.342+108C=)
c.470+108C=
n.4C=
c.302+108C=
c.-106+108C= (n.-106+108C=)
c.*155+108C= (n.*155+108C=)
16g.625617C>GCA973618387RAB40Cc.342+108C>G (n.342+108C>G)
c.470+108C>G
n.4C>G
c.302+108C>G
c.-106+108C>G (n.-106+108C>G)
c.*155+108C>G (n.*155+108C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.625618T>ACA2630831573RAB40Cc.342+109T>A (n.342+109T>A)
c.470+109T>A
n.5T>A
c.302+109T>A
c.-106+109T>A (n.-106+109T>A)
c.*155+109T>A (n.*155+109T>A)
 gnomAD v4
16g.625619C>ACA2630831575RAB40Cc.342+110C>A (n.342+110C>A)
c.470+110C>A
n.6C>A
c.302+110C>A
c.-106+110C>A (n.-106+110C>A)
c.*155+110C>A (n.*155+110C>A)
 gnomAD v4
16g.625619C=CA2201151753RAB40Cc.342+110C= (n.342+110C=)
c.470+110C=
n.6C=
c.302+110C=
c.-106+110C= (n.-106+110C=)
c.*155+110C= (n.*155+110C=)
16g.625619C>GCA2630831576RAB40Cc.342+110C>G (n.342+110C>G)
c.470+110C>G
n.6C>G
c.302+110C>G
c.-106+110C>G (n.-106+110C>G)
c.*155+110C>G (n.*155+110C>G)
 gnomAD v4
16g.625619C>TCA276485855RAB40Cc.342+110C>T (n.342+110C>T)
c.470+110C>T
n.6C>T
c.302+110C>T
c.-106+110C>T (n.-106+110C>T)
c.*155+110C>T (n.*155+110C>T)
 dbSNP
16g.625620T>CCA2630831578RAB40Cc.342+111T>C (n.342+111T>C)
c.470+111T>C
n.7T>C
c.302+111T>C
c.-106+111T>C (n.-106+111T>C)
c.*155+111T>C (n.*155+111T>C)
 gnomAD v4
16g.625621G>ACA2630831580RAB40Cc.342+112G>A (n.342+112G>A)
c.470+112G>A
n.8G>A
c.302+112G>A
c.-106+112G>A (n.-106+112G>A)
c.*155+112G>A (n.*155+112G>A)
 gnomAD v4
16g.625621G>TCA2630831582RAB40Cc.342+112G>T (n.342+112G>T)
c.470+112G>T
n.8G>T
c.302+112G>T
c.-106+112G>T (n.-106+112G>T)
c.*155+112G>T (n.*155+112G>T)
 gnomAD v4
16g.625621_625622insGTCTTGCTGGGCTCCA2805523209RAB40Cc.342+112_342+113insGTCTTGCTGGGCTC (n.342+112_342+113insGTCTTGCTGGGCTC)
c.470+112_470+113insGTCTTGCTGGGCTC
n.8_9insGTCTTGCTGGGCTC
c.302+112_302+113insGTCTTGCTGGGCTC
c.-106+112_-106+113insGTCTTGCTGGGCTC (n.-106+112_-106+113insGTCTTGCTGGGCTC)
c.*155+112_*155+113insGTCTTGCTGGGCTC (n.*155+112_*155+113insGTCTTGCTGGGCTC)
16g.625622delCA2630831583RAB40Cc.342+113del (n.342+113del)
c.470+113del
n.9del
c.302+113del
c.-106+113del (n.-106+113del)
c.*155+113del (n.*155+113del)
 gnomAD v4
16g.625622C>ACA2630831584RAB40Cc.342+113C>A (n.342+113C>A)
c.470+113C>A
n.9C>A
c.302+113C>A
c.-106+113C>A (n.-106+113C>A)
c.*155+113C>A (n.*155+113C>A)
 gnomAD v4
16g.625622C>TCA2630831585RAB40Cc.342+113C>T (n.342+113C>T)
c.470+113C>T
n.9C>T
c.302+113C>T
c.-106+113C>T (n.-106+113C>T)
c.*155+113C>T (n.*155+113C>T)
 gnomAD v4
16g.625623A=CA2201151754RAB40Cc.342+114A= (n.342+114A=)
c.470+114A=
n.10A=
c.302+114A=
c.-106+114A= (n.-106+114A=)
c.*155+114A= (n.*155+114A=)
16g.625623A>CCA2201151755RAB40Cc.342+114A>C (n.342+114A>C)
c.470+114A>C
n.10A>C
c.302+114A>C
c.-106+114A>C (n.-106+114A>C)
c.*155+114A>C (n.*155+114A>C)
 dbSNP
16g.625623A>GCA2630831586RAB40Cc.342+114A>G (n.342+114A>G)
c.470+114A>G
n.10A>G
c.302+114A>G
c.-106+114A>G (n.-106+114A>G)
c.*155+114A>G (n.*155+114A>G)
 gnomAD v4
16g.625624C>ACA2630831587RAB40Cc.342+115C>A (n.342+115C>A)
c.470+115C>A
n.11C>A
c.302+115C>A
c.-106+115C>A (n.-106+115C>A)
c.*155+115C>A (n.*155+115C>A)
 gnomAD v4
16g.625624C>TCA2630831588RAB40Cc.342+115C>T (n.342+115C>T)
c.470+115C>T
n.11C>T
c.302+115C>T
c.-106+115C>T (n.-106+115C>T)
c.*155+115C>T (n.*155+115C>T)
 gnomAD v4
16g.625624_625625insGCCA2805523210RAB40Cc.342+115_342+116insGC (n.342+115_342+116insGC)
c.470+115_470+116insGC
n.11_12insGC
c.302+115_302+116insGC
c.-106+115_-106+116insGC (n.-106+115_-106+116insGC)
c.*155+115_*155+116insGC (n.*155+115_*155+116insGC)
16g.625625C>ACA620188635RAB40Cc.342+116C>A (n.342+116C>A)
c.470+116C>A
n.12C>A
c.302+116C>A
c.-106+116C>A (n.-106+116C>A)
c.*155+116C>A (n.*155+116C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.625625C=CA2201151756RAB40Cc.342+116C= (n.342+116C=)
c.470+116C=
n.12C=
c.302+116C=
c.-106+116C= (n.-106+116C=)
c.*155+116C= (n.*155+116C=)
16g.625625C>TCA2630831590RAB40Cc.342+116C>T (n.342+116C>T)
c.470+116C>T
n.12C>T
c.302+116C>T
c.-106+116C>T (n.-106+116C>T)
c.*155+116C>T (n.*155+116C>T)
 gnomAD v4
16g.625626C>ACA2630831592RAB40Cc.342+117C>A (n.342+117C>A)
c.470+117C>A
n.13C>A
c.302+117C>A
c.-106+117C>A (n.-106+117C>A)
c.*155+117C>A (n.*155+117C>A)
 gnomAD v4
16g.625627T>CCA2630831594RAB40Cc.342+118T>C (n.342+118T>C)
c.470+118T>C
n.14T>C
c.302+118T>C
c.-106+118T>C (n.-106+118T>C)
c.*155+118T>C (n.*155+118T>C)
 gnomAD v4
16g.625627T>GCA2630831596RAB40Cc.342+118T>G (n.342+118T>G)
c.470+118T>G
n.14T>G
c.302+118T>G
c.-106+118T>G (n.-106+118T>G)
c.*155+118T>G (n.*155+118T>G)
 gnomAD v4
16g.625628G>ACA2630831597RAB40Cc.342+119G>A (n.342+119G>A)
c.470+119G>A
n.15G>A
c.302+119G>A
c.-106+119G>A (n.-106+119G>A)
c.*155+119G>A (n.*155+119G>A)
 gnomAD v4
16g.625628G>TCA2630831598RAB40Cc.342+119G>T (n.342+119G>T)
c.470+119G>T
n.15G>T
c.302+119G>T
c.-106+119G>T (n.-106+119G>T)
c.*155+119G>T (n.*155+119G>T)
 gnomAD v4
16g.625629C>ACA2630831599RAB40Cc.342+120C>A (n.342+120C>A)
c.470+120C>A
n.16C>A
c.302+120C>A
c.-106+120C>A (n.-106+120C>A)
c.*155+120C>A (n.*155+120C>A)
 gnomAD v4
16g.625629C>TCA2630831600RAB40Cc.342+120C>T (n.342+120C>T)
c.470+120C>T
n.16C>T
c.302+120C>T
c.-106+120C>T (n.-106+120C>T)
c.*155+120C>T (n.*155+120C>T)
 gnomAD v4
16g.625630A>GCA2630831601RAB40Cc.342+121A>G (n.342+121A>G)
c.470+121A>G
n.17A>G
c.302+121A>G
c.-106+121A>G (n.-106+121A>G)
c.*155+121A>G (n.*155+121A>G)
 gnomAD v4
16g.625631C>ACA2630831604RAB40Cc.342+122C>A (n.342+122C>A)
c.470+122C>A
n.18C>A
c.302+122C>A
c.-106+122C>A (n.-106+122C>A)
c.*155+122C>A (n.*155+122C>A)
 gnomAD v4
16g.625631C>GCA2630831603RAB40Cc.342+122C>G (n.342+122C>G)
c.470+122C>G
n.18C>G
c.302+122C>G
c.-106+122C>G (n.-106+122C>G)
c.*155+122C>G (n.*155+122C>G)
 gnomAD v4
16g.625631C>TCA2630831602RAB40Cc.342+122C>T (n.342+122C>T)
c.470+122C>T
n.18C>T
c.302+122C>T
c.-106+122C>T (n.-106+122C>T)
c.*155+122C>T (n.*155+122C>T)
 gnomAD v4
16g.625632T>CCA2630831606RAB40Cc.342+123T>C (n.342+123T>C)
c.470+123T>C
n.19T>C
c.302+123T>C
c.-106+123T>C (n.-106+123T>C)
c.*155+123T>C (n.*155+123T>C)
 gnomAD v4
16g.625632_625637delinsTGTCCCCA2201151757RAB40Cc.342+123_342+128delinsTGTCCC (n.342+123_342+128delinsTGTCCC)
c.470+123_470+128delinsTGTCCC
n.19_24delinsTGTCCC
c.302+123_302+128delinsTGTCCC
c.-106+123_-106+128delinsTGTCCC (n.-106+123_-106+128delinsTGTCCC)
c.*155+123_*155+128delinsTGTCCC (n.*155+123_*155+128delinsTGTCCC)
16g.625633G>ACA2630831608RAB40Cc.342+124G>A (n.342+124G>A)
c.470+124G>A
n.20G>A
c.302+124G>A
c.-106+124G>A (n.-106+124G>A)
c.*155+124G>A (n.*155+124G>A)
 gnomAD v4
16g.625633G=CA2201151759RAB40Cc.342+124G= (n.342+124G=)
c.470+124G=
n.20G=
c.302+124G=
c.-106+124G= (n.-106+124G=)
c.*155+124G= (n.*155+124G=)
16g.625633G>TCA2201151758RAB40Cc.342+124G>T (n.342+124G>T)
c.470+124G>T
n.20G>T
c.302+124G>T
c.-106+124G>T (n.-106+124G>T)
c.*155+124G>T (n.*155+124G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.625633_625637delCA722544990RAB40Cc.342+124_342+128del (n.342+124_342+128del)
c.470+124_470+128del
n.20_24del
c.302+124_302+128del
c.-106+124_-106+128del (n.-106+124_-106+128del)
c.*155+124_*155+128del (n.*155+124_*155+128del)
 dbSNP
16g.625634T>CCA276485858RAB40Cc.342+125T>C (n.342+125T>C)
c.470+125T>C
n.21T>C
c.302+125T>C
c.-106+125T>C (n.-106+125T>C)
c.*155+125T>C (n.*155+125T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.625634T=CA2201151760RAB40Cc.342+125T= (n.342+125T=)
c.470+125T=
n.21T=
c.302+125T=
c.-106+125T= (n.-106+125T=)
c.*155+125T= (n.*155+125T=)
16g.625635C>ACA2630831611RAB40Cc.342+126C>A (n.342+126C>A)
c.470+126C>A
n.22C>A
c.302+126C>A
c.-106+126C>A (n.-106+126C>A)
c.*155+126C>A (n.*155+126C>A)
 gnomAD v4
16g.625635C>TCA2630831612RAB40Cc.342+126C>T (n.342+126C>T)
c.470+126C>T
n.22C>T
c.302+126C>T
c.-106+126C>T (n.-106+126C>T)
c.*155+126C>T (n.*155+126C>T)
 gnomAD v4
16g.625636C>ACA973618395RAB40Cc.342+127C>A (n.342+127C>A)
c.470+127C>A
n.23C>A
c.302+127C>A
c.-106+127C>A (n.-106+127C>A)
c.*155+127C>A (n.*155+127C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.625636C=CA2201151761RAB40Cc.342+127C= (n.342+127C=)
c.470+127C=
n.23C=
c.302+127C=
c.-106+127C= (n.-106+127C=)
c.*155+127C= (n.*155+127C=)
16g.625636C>GCA2630831613RAB40Cc.342+127C>G (n.342+127C>G)
c.470+127C>G
n.23C>G
c.302+127C>G
c.-106+127C>G (n.-106+127C>G)
c.*155+127C>G (n.*155+127C>G)
 gnomAD v4
16g.625636C>TCA2630831615RAB40Cc.342+127C>T (n.342+127C>T)
c.470+127C>T
n.23C>T
c.302+127C>T
c.-106+127C>T (n.-106+127C>T)
c.*155+127C>T (n.*155+127C>T)
 gnomAD v4
16g.625637C>ACA2630831617RAB40Cc.342+128C>A (n.342+128C>A)
c.470+128C>A
n.24C>A
c.302+128C>A
c.-106+128C>A (n.-106+128C>A)
c.*155+128C>A (n.*155+128C>A)
 gnomAD v4
16g.625637C>TCA2630831618RAB40Cc.342+128C>T (n.342+128C>T)
c.470+128C>T
n.24C>T
c.302+128C>T
c.-106+128C>T (n.-106+128C>T)
c.*155+128C>T (n.*155+128C>T)
 gnomAD v4
16g.625638A>TCA2630831620RAB40Cc.342+129A>T (n.342+129A>T)
c.470+129A>T
n.25A>T
c.302+129A>T
c.-106+129A>T (n.-106+129A>T)
c.*155+129A>T (n.*155+129A>T)
 gnomAD v4
16g.625639C>ACA973618414RAB40Cc.342+130C>A (n.342+130C>A)
c.470+130C>A
n.26C>A
c.302+130C>A
c.-106+130C>A (n.-106+130C>A)
c.*155+130C>A (n.*155+130C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.625639C=CA2201151762RAB40Cc.342+130C= (n.342+130C=)
c.470+130C=
n.26C=
c.302+130C=
c.-106+130C= (n.-106+130C=)
c.*155+130C= (n.*155+130C=)
16g.625639C>TCA276485861RAB40Cc.342+130C>T (n.342+130C>T)
c.470+130C>T
n.26C>T
c.302+130C>T
c.-106+130C>T (n.-106+130C>T)
c.*155+130C>T (n.*155+130C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.625640G>ACA973618426RAB40Cc.342+131G>A (n.342+131G>A)
c.470+131G>A
n.27G>A
c.302+131G>A
c.-106+131G>A (n.-106+131G>A)
c.*155+131G>A (n.*155+131G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.625640G=CA2201151763RAB40Cc.342+131G= (n.342+131G=)
c.470+131G=
n.27G=
c.302+131G=
c.-106+131G= (n.-106+131G=)
c.*155+131G= (n.*155+131G=)
16g.625640G>TCA2630831625RAB40Cc.342+131G>T (n.342+131G>T)
c.470+131G>T
n.27G>T
c.302+131G>T
c.-106+131G>T (n.-106+131G>T)
c.*155+131G>T (n.*155+131G>T)
 gnomAD v4
16g.625641G>ACA2630831628RAB40Cc.342+132G>A (n.342+132G>A)
c.470+132G>A
n.28G>A
c.302+132G>A
c.-106+132G>A (n.-106+132G>A)
c.*155+132G>A (n.*155+132G>A)
 gnomAD v4
16g.625641G>TCA2630831629RAB40Cc.342+132G>T (n.342+132G>T)
c.470+132G>T
n.28G>T
c.302+132G>T
c.-106+132G>T (n.-106+132G>T)
c.*155+132G>T (n.*155+132G>T)
 gnomAD v4
16g.625642C>ACA2630831630RAB40Cc.342+133C>A (n.342+133C>A)
c.470+133C>A
n.29C>A
c.302+133C>A
c.-106+133C>A (n.-106+133C>A)
c.*155+133C>A (n.*155+133C>A)
 gnomAD v4
16g.625642C>TCA2805523211RAB40Cc.342+133C>T (n.342+133C>T)
c.470+133C>T
n.29C>T
c.302+133C>T
c.-106+133C>T (n.-106+133C>T)
c.*155+133C>T (n.*155+133C>T)
16g.625643C>ACA2630831631RAB40Cc.342+134C>A (n.342+134C>A)
c.470+134C>A
n.30C>A
c.302+134C>A
c.-106+134C>A (n.-106+134C>A)
c.*155+134C>A (n.*155+134C>A)
 gnomAD v4
16g.625643C>TCA2630831632RAB40Cc.342+134C>T (n.342+134C>T)
c.470+134C>T
n.30C>T
c.302+134C>T
c.-106+134C>T (n.-106+134C>T)
c.*155+134C>T (n.*155+134C>T)
 gnomAD v4
16g.625644T>CCA2630831633RAB40Cc.342+135T>C (n.342+135T>C)
c.470+135T>C
n.31T>C
c.302+135T>C
c.-106+135T>C (n.-106+135T>C)
c.*155+135T>C (n.*155+135T>C)
 gnomAD v4
16g.625644T>GCA276485870RAB40Cc.342+135T>G (n.342+135T>G)
c.470+135T>G
n.31T>G
c.302+135T>G
c.-106+135T>G (n.-106+135T>G)
c.*155+135T>G (n.*155+135T>G)
 dbSNP
16g.625644T=CA2201151764RAB40Cc.342+135T= (n.342+135T=)
c.470+135T=
n.31T=
c.302+135T=
c.-106+135T= (n.-106+135T=)
c.*155+135T= (n.*155+135T=)
16g.625645A=CA2201151765RAB40Cc.342+136A= (n.342+136A=)
c.470+136A=
n.32A=
c.302+136A=
c.-106+136A= (n.-106+136A=)
c.*155+136A= (n.*155+136A=)
16g.625645A>GCA276485874RAB40Cc.342+136A>G (n.342+136A>G)
c.470+136A>G
n.32A>G
c.302+136A>G
c.-106+136A>G (n.-106+136A>G)
c.*155+136A>G (n.*155+136A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.625646C>ACA2630831636RAB40Cc.342+137C>A (n.342+137C>A)
c.470+137C>A
n.33C>A
c.302+137C>A
c.-106+137C>A (n.-106+137C>A)
c.*155+137C>A (n.*155+137C>A)
 gnomAD v4
16g.625646C=CA2201151766RAB40Cc.342+137C= (n.342+137C=)
c.470+137C=
n.33C=
c.302+137C=
c.-106+137C= (n.-106+137C=)
c.*155+137C= (n.*155+137C=)
16g.625646C>TCA276485875RAB40Cc.342+137C>T (n.342+137C>T)
c.470+137C>T
n.33C>T
c.302+137C>T
c.-106+137C>T (n.-106+137C>T)
c.*155+137C>T (n.*155+137C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.625647G>ACA973618433RAB40Cc.342+138G>A (n.342+138G>A)
c.470+138G>A
n.34G>A
c.302+138G>A
c.-106+138G>A (n.-106+138G>A)
c.*155+138G>A (n.*155+138G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.625647G>CCA2630831640RAB40Cc.342+138G>C (n.342+138G>C)
c.470+138G>C
n.34G>C
c.302+138G>C
c.-106+138G>C (n.-106+138G>C)
c.*155+138G>C (n.*155+138G>C)
 gnomAD v4
16g.625647G=CA2201151767RAB40Cc.342+138G= (n.342+138G=)
c.470+138G=
n.34G=
c.302+138G=
c.-106+138G= (n.-106+138G=)
c.*155+138G= (n.*155+138G=)
16g.625648C>ACA2630831643RAB40Cc.342+139C>A (n.342+139C>A)
c.470+139C>A
n.35C>A
c.302+139C>A
c.-106+139C>A (n.-106+139C>A)
c.*155+139C>A (n.*155+139C>A)
 gnomAD v4
16g.625648C>GCA2630831642RAB40Cc.342+139C>G (n.342+139C>G)
c.470+139C>G
n.35C>G
c.302+139C>G
c.-106+139C>G (n.-106+139C>G)
c.*155+139C>G (n.*155+139C>G)
 gnomAD v4
16g.625648C>TCA2630831641RAB40Cc.342+139C>T (n.342+139C>T)
c.470+139C>T
n.35C>T
c.302+139C>T
c.-106+139C>T (n.-106+139C>T)
c.*155+139C>T (n.*155+139C>T)
 gnomAD v4
16g.625649C>ACA2630831645RAB40Cc.342+140C>A (n.342+140C>A)
c.470+140C>A
n.36C>A
c.302+140C>A
c.-106+140C>A (n.-106+140C>A)
c.*155+140C>A (n.*155+140C>A)
 gnomAD v4
16g.625649C>TCA2630831646RAB40Cc.342+140C>T (n.342+140C>T)
c.470+140C>T
n.36C>T
c.302+140C>T
c.-106+140C>T (n.-106+140C>T)
c.*155+140C>T (n.*155+140C>T)
 gnomAD v4
16g.625650T>ACA2630831648RAB40Cc.342+141T>A (n.342+141T>A)
c.470+141T>A
n.37T>A
c.302+141T>A
c.-106+141T>A (n.-106+141T>A)
c.*155+141T>A (n.*155+141T>A)
 gnomAD v4
16g.625651G>ACA276485876RAB40Cc.342+142G>A (n.342+142G>A)
c.470+142G>A
n.38G>A
c.302+142G>A
c.-106+142G>A (n.-106+142G>A)
c.*155+142G>A (n.*155+142G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.625651G=CA2201151768RAB40Cc.342+142G= (n.342+142G=)
c.470+142G=
n.38G=
c.302+142G=
c.-106+142G= (n.-106+142G=)
c.*155+142G= (n.*155+142G=)
16g.625652G>ACA973618438RAB40Cc.342+143G>A (n.342+143G>A)
c.470+143G>A
n.39G>A
c.302+143G>A
c.-106+143G>A (n.-106+143G>A)
c.*155+143G>A (n.*155+143G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.625652G=CA2201151769RAB40Cc.342+143G= (n.342+143G=)
c.470+143G=
n.39G=
c.302+143G=
c.-106+143G= (n.-106+143G=)
c.*155+143G= (n.*155+143G=)
16g.625652G>TCA2630831653RAB40Cc.342+143G>T (n.342+143G>T)
c.470+143G>T
n.39G>T
c.302+143G>T
c.-106+143G>T (n.-106+143G>T)
c.*155+143G>T (n.*155+143G>T)
 gnomAD v4
16g.625653G>ACA2201151771RAB40Cc.342+144G>A (n.342+144G>A)
c.470+144G>A
n.40G>A
c.302+144G>A
c.-106+144G>A (n.-106+144G>A)
c.*155+144G>A (n.*155+144G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.625653G=CA2201151770RAB40Cc.342+144G= (n.342+144G=)
c.470+144G=
n.40G=
c.302+144G=
c.-106+144G= (n.-106+144G=)
c.*155+144G= (n.*155+144G=)
16g.625653G>TCA2630831654RAB40Cc.342+144G>T (n.342+144G>T)
c.470+144G>T
n.40G>T
c.302+144G>T
c.-106+144G>T (n.-106+144G>T)
c.*155+144G>T (n.*155+144G>T)
 gnomAD v4
16g.625653_625654insACA2805523212RAB40Cc.342+144_342+145insA (n.342+144_342+145insA)
c.470+144_470+145insA
n.40_41insA
c.302+144_302+145insA
c.-106+144_-106+145insA (n.-106+144_-106+145insA)
c.*155+144_*155+145insA (n.*155+144_*155+145insA)
16g.625654C>ACA2630831657RAB40Cc.342+145C>A (n.342+145C>A)
c.470+145C>A
n.41C>A
c.302+145C>A
c.-106+145C>A (n.-106+145C>A)
c.*155+145C>A (n.*155+145C>A)
 gnomAD v4
16g.625654C>TCA2630831656RAB40Cc.342+145C>T (n.342+145C>T)
c.470+145C>T
n.41C>T
c.302+145C>T
c.-106+145C>T (n.-106+145C>T)
c.*155+145C>T (n.*155+145C>T)
 gnomAD v4
16g.625655A=CA2201151772RAB40Cc.342+146A= (n.342+146A=)
c.470+146A=
n.42A=
c.302+146A=
c.-106+146A= (n.-106+146A=)
c.*155+146A= (n.*155+146A=)
16g.625655A>CCA2630831659RAB40Cc.342+146A>C (n.342+146A>C)
c.470+146A>C
n.42A>C
c.302+146A>C
c.-106+146A>C (n.-106+146A>C)
c.*155+146A>C (n.*155+146A>C)
 gnomAD v4
16g.625655A>GCA973618446RAB40Cc.342+146A>G (n.342+146A>G)
c.470+146A>G
n.42A>G
c.302+146A>G
c.-106+146A>G (n.-106+146A>G)
c.*155+146A>G (n.*155+146A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.625655A>TCA2630831660RAB40Cc.342+146A>T (n.342+146A>T)
c.470+146A>T
n.42A>T
c.302+146A>T
c.-106+146A>T (n.-106+146A>T)
c.*155+146A>T (n.*155+146A>T)
 gnomAD v4
16g.625656T>GCA2630831662RAB40Cc.342+147T>G (n.342+147T>G)
c.470+147T>G
n.43T>G
c.302+147T>G
c.-106+147T>G (n.-106+147T>G)
c.*155+147T>G (n.*155+147T>G)
 gnomAD v4
16g.625657G>ACA2630831663RAB40Cc.342+148G>A (n.342+148G>A)
c.470+148G>A
n.44G>A
c.302+148G>A
c.-106+148G>A (n.-106+148G>A)
c.*155+148G>A (n.*155+148G>A)
 gnomAD v4
16g.625657G>TCA2630831664RAB40Cc.342+148G>T (n.342+148G>T)
c.470+148G>T
n.44G>T
c.302+148G>T
c.-106+148G>T (n.-106+148G>T)
c.*155+148G>T (n.*155+148G>T)
 gnomAD v4
16g.625658C>ACA2630831667RAB40Cc.342+149C>A (n.342+149C>A)
c.470+149C>A
n.45C>A
c.302+149C>A
c.-106+149C>A (n.-106+149C>A)
c.*155+149C>A (n.*155+149C>A)
 gnomAD v4
16g.625658C>GCA2630831669RAB40Cc.342+149C>G (n.342+149C>G)
c.470+149C>G
n.45C>G
c.302+149C>G
c.-106+149C>G (n.-106+149C>G)
c.*155+149C>G (n.*155+149C>G)
 gnomAD v4
16g.625658C>TCA2630831668RAB40Cc.342+149C>T (n.342+149C>T)
c.470+149C>T
n.45C>T
c.302+149C>T
c.-106+149C>T (n.-106+149C>T)
c.*155+149C>T (n.*155+149C>T)
 gnomAD v4
16g.625659T>ACA2630831671RAB40Cc.342+150T>A (n.342+150T>A)
c.470+150T>A
n.46T>A
c.302+150T>A
c.-106+150T>A (n.-106+150T>A)
c.*155+150T>A (n.*155+150T>A)
 gnomAD v4
16g.625659T>CCA2630831672RAB40Cc.342+150T>C (n.342+150T>C)
c.470+150T>C
n.46T>C
c.302+150T>C
c.-106+150T>C (n.-106+150T>C)
c.*155+150T>C (n.*155+150T>C)
 gnomAD v4
16g.625659T>GCA2630831673RAB40Cc.342+150T>G (n.342+150T>G)
c.470+150T>G
n.46T>G
c.302+150T>G
c.-106+150T>G (n.-106+150T>G)
c.*155+150T>G (n.*155+150T>G)
 gnomAD v4
16g.625659_625660delinsTGCA2201151773RAB40Cc.342+150_342+151delinsTG (n.342+150_342+151delinsTG)
c.470+150_470+151delinsTG
n.46_47delinsTG
c.302+150_302+151delinsTG
c.-106+150_-106+151delinsTG (n.-106+150_-106+151delinsTG)
c.*155+150_*155+151delinsTG (n.*155+150_*155+151delinsTG)
16g.625660G>ACA2630831676RAB40Cc.342+151G>A (n.342+151G>A)
c.470+151G>A
n.47G>A
c.302+151G>A
c.-106+151G>A (n.-106+151G>A)
c.*155+151G>A (n.*155+151G>A)
 gnomAD v4
16g.625660G>TCA2630831678RAB40Cc.342+151G>T (n.342+151G>T)
c.470+151G>T
n.47G>T
c.302+151G>T
c.-106+151G>T (n.-106+151G>T)
c.*155+151G>T (n.*155+151G>T)
 gnomAD v4
16g.625661delCA620188636RAB40Cc.342+152del (n.342+152del)
c.470+152del
n.48del
c.302+152del
c.-106+152del (n.-106+152del)
c.*155+152del (n.*155+152del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.625661G>ACA2630831679RAB40Cc.342+152G>A (n.342+152G>A)
c.470+152G>A
n.48G>A
c.302+152G>A
c.-106+152G>A (n.-106+152G>A)
c.*155+152G>A (n.*155+152G>A)
 gnomAD v4
16g.625661G>CCA2630831680RAB40Cc.342+152G>C (n.342+152G>C)
c.470+152G>C
n.48G>C
c.302+152G>C
c.-106+152G>C (n.-106+152G>C)
c.*155+152G>C (n.*155+152G>C)
 gnomAD v4
16g.625661G>TCA2630831681RAB40Cc.342+152G>T (n.342+152G>T)
c.470+152G>T
n.48G>T
c.302+152G>T
c.-106+152G>T (n.-106+152G>T)
c.*155+152G>T (n.*155+152G>T)
 gnomAD v4
16g.625662T>ACA2630831682RAB40Cc.342+153T>A (n.342+153T>A)
c.470+153T>A
n.49T>A
c.302+153T>A
c.-106+153T>A (n.-106+153T>A)
c.*155+153T>A (n.*155+153T>A)
 gnomAD v4
16g.625662T>CCA2630831683RAB40Cc.342+153T>C (n.342+153T>C)
c.470+153T>C
n.49T>C
c.302+153T>C
c.-106+153T>C (n.-106+153T>C)
c.*155+153T>C (n.*155+153T>C)
 gnomAD v4
16g.625662T>GCA2630831684RAB40Cc.342+153T>G (n.342+153T>G)
c.470+153T>G
n.49T>G
c.302+153T>G
c.-106+153T>G (n.-106+153T>G)
c.*155+153T>G (n.*155+153T>G)
 gnomAD v4
16g.625663C>ACA2630831686RAB40Cc.342+154C>A (n.342+154C>A)
c.470+154C>A
n.50C>A
c.302+154C>A
c.-106+154C>A (n.-106+154C>A)
c.*155+154C>A (n.*155+154C>A)
 gnomAD v4
16g.625663C>GCA2630831688RAB40Cc.342+154C>G (n.342+154C>G)
c.470+154C>G
n.50C>G
c.302+154C>G
c.-106+154C>G (n.-106+154C>G)
c.*155+154C>G (n.*155+154C>G)
 gnomAD v4
16g.625663C>TCA2630831687RAB40Cc.342+154C>T (n.342+154C>T)
c.470+154C>T
n.50C>T
c.302+154C>T
c.-106+154C>T (n.-106+154C>T)
c.*155+154C>T (n.*155+154C>T)
 gnomAD v4
16g.625664A>CCA2630831689RAB40Cc.342+155A>C (n.342+155A>C)
c.470+155A>C
n.51A>C
c.302+155A>C
c.-106+155A>C (n.-106+155A>C)
c.*155+155A>C (n.*155+155A>C)
 gnomAD v4
16g.625664A>GCA2805523213RAB40Cc.342+155A>G (n.342+155A>G)
c.470+155A>G
n.51A>G
c.302+155A>G
c.-106+155A>G (n.-106+155A>G)
c.*155+155A>G (n.*155+155A>G)
16g.625664A>TCA2630831691RAB40Cc.342+155A>T (n.342+155A>T)
c.470+155A>T
n.51A>T
c.302+155A>T
c.-106+155A>T (n.-106+155A>T)
c.*155+155A>T (n.*155+155A>T)
 gnomAD v4
16g.625665C>ACA2630831694RAB40Cc.342+156C>A (n.342+156C>A)
c.470+156C>A
n.52C>A
c.302+156C>A
c.-106+156C>A (n.-106+156C>A)
c.*155+156C>A (n.*155+156C>A)
 gnomAD v4
16g.625665C>TCA2630831696RAB40Cc.342+156C>T (n.342+156C>T)
c.470+156C>T
n.52C>T
c.302+156C>T
c.-106+156C>T (n.-106+156C>T)
c.*155+156C>T (n.*155+156C>T)
 gnomAD v4
16g.625665_625667delinsCTGCA2201151774RAB40Cc.342+156_342+158delinsCTG (n.342+156_342+158delinsCTG)
c.470+156_470+158delinsCTG
n.52_54delinsCTG
c.302+156_302+158delinsCTG
c.-106+156_-106+158delinsCTG (n.-106+156_-106+158delinsCTG)
c.*155+156_*155+158delinsCTG (n.*155+156_*155+158delinsCTG)
16g.625666T>ACA2630831700RAB40Cc.342+157T>A (n.342+157T>A)
c.470+157T>A
n.53T>A
c.302+157T>A
c.-106+157T>A (n.-106+157T>A)
c.*155+157T>A (n.*155+157T>A)
 gnomAD v4
16g.625666T>CCA2630831701RAB40Cc.342+157T>C (n.342+157T>C)
c.470+157T>C
n.53T>C
c.302+157T>C
c.-106+157T>C (n.-106+157T>C)
c.*155+157T>C (n.*155+157T>C)
 gnomAD v4
16g.625666T>GCA2630831702RAB40Cc.342+157T>G (n.342+157T>G)
c.470+157T>G
n.53T>G
c.302+157T>G
c.-106+157T>G (n.-106+157T>G)
c.*155+157T>G (n.*155+157T>G)
 gnomAD v4
16g.625668_625669delCA620188637RAB40Cc.342+159_342+160del (n.342+159_342+160del)
c.470+159_470+160del
n.55_56del
c.302+159_302+160del
c.-106+159_-106+160del (n.-106+159_-106+160del)
c.*155+159_*155+160del (n.*155+159_*155+160del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.625667G>ACA2630831706RAB40Cc.342+158G>A (n.342+158G>A)
c.470+158G>A
n.54G>A
c.302+158G>A
c.-106+158G>A (n.-106+158G>A)
c.*155+158G>A (n.*155+158G>A)
 gnomAD v4
16g.625667G>CCA2630831707RAB40Cc.342+158G>C (n.342+158G>C)
c.470+158G>C
n.54G>C
c.302+158G>C
c.-106+158G>C (n.-106+158G>C)
c.*155+158G>C (n.*155+158G>C)
 gnomAD v4
16g.625667G>TCA2630831709RAB40Cc.342+158G>T (n.342+158G>T)
c.470+158G>T
n.54G>T
c.302+158G>T
c.-106+158G>T (n.-106+158G>T)
c.*155+158G>T (n.*155+158G>T)
 gnomAD v4
16g.625668T>ACA2630831710RAB40Cc.342+159T>A (n.342+159T>A)
c.470+159T>A
n.55T>A
c.302+159T>A
c.-106+159T>A (n.-106+159T>A)
c.*155+159T>A (n.*155+159T>A)
 gnomAD v4
16g.625668T>CCA2630831711RAB40Cc.342+159T>C (n.342+159T>C)
c.470+159T>C
n.55T>C
c.302+159T>C
c.-106+159T>C (n.-106+159T>C)
c.*155+159T>C (n.*155+159T>C)
 gnomAD v4
16g.625669G>ACA2630831713RAB40Cc.342+160G>A (n.342+160G>A)
c.470+160G>A
n.56G>A
c.302+160G>A
c.-106+160G>A (n.-106+160G>A)
c.*155+160G>A (n.*155+160G>A)
 gnomAD v4
16g.625669G>TCA2630831715RAB40Cc.342+160G>T (n.342+160G>T)
c.470+160G>T
n.56G>T
c.302+160G>T
c.-106+160G>T (n.-106+160G>T)
c.*155+160G>T (n.*155+160G>T)
 gnomAD v4
16g.625670C>ACA2630831717RAB40Cc.342+161C>A (n.342+161C>A)
c.470+161C>A
n.57C>A
c.302+161C>A
c.-106+161C>A (n.-106+161C>A)
c.*155+161C>A (n.*155+161C>A)
 gnomAD v4
16g.625670C>GCA2630831718RAB40Cc.342+161C>G (n.342+161C>G)
c.470+161C>G
n.57C>G
c.302+161C>G
c.-106+161C>G (n.-106+161C>G)
c.*155+161C>G (n.*155+161C>G)
 gnomAD v4
16g.625670C>TCA2630831719RAB40Cc.342+161C>T (n.342+161C>T)
c.470+161C>T
n.57C>T
c.302+161C>T
c.-106+161C>T (n.-106+161C>T)
c.*155+161C>T (n.*155+161C>T)
 gnomAD v4
16g.625671A=CA2201151775RAB40Cc.342+162A= (n.342+162A=)
c.470+162A=
n.58A=
c.302+162A=
c.-106+162A= (n.-106+162A=)
c.*155+162A= (n.*155+162A=)
16g.625672C>ACA2630831720RAB40Cc.342+163C>A (n.342+163C>A)
c.470+163C>A
n.59C>A
c.302+163C>A
c.-106+163C>A (n.-106+163C>A)
c.*155+163C>A (n.*155+163C>A)
 gnomAD v4
16g.625679_625680insCCACGACAGCA2201151776RAB40Cc.342+170_342+171insCCACGACAG (n.342+170_342+171insCCACGACAG)
c.470+170_470+171insCCACGACAG
n.66_67insCCACGACAG
c.302+170_302+171insCCACGACAG
c.-106+170_-106+171insCCACGACAG (n.-106+170_-106+171insCCACGACAG)
c.*155+170_*155+171insCCACGACAG (n.*155+170_*155+171insCCACGACAG)
 dbSNP
16g.625673A>CCA2630831721RAB40Cc.342+164A>C (n.342+164A>C)
c.470+164A>C
n.60A>C
c.302+164A>C
c.-106+164A>C (n.-106+164A>C)
c.*155+164A>C (n.*155+164A>C)
 gnomAD v4
16g.625673A>GCA2630831722RAB40Cc.342+164A>G (n.342+164A>G)
c.470+164A>G
n.60A>G
c.302+164A>G
c.-106+164A>G (n.-106+164A>G)
c.*155+164A>G (n.*155+164A>G)
 gnomAD v4
16g.625673A>TCA2630831723RAB40Cc.342+164A>T (n.342+164A>T)
c.470+164A>T
n.60A>T
c.302+164A>T
c.-106+164A>T (n.-106+164A>T)
c.*155+164A>T (n.*155+164A>T)
 gnomAD v4
16g.625674C>ACA2630831724RAB40Cc.342+165C>A (n.342+165C>A)
c.470+165C>A
n.61C>A
c.302+165C>A
c.-106+165C>A (n.-106+165C>A)
c.*155+165C>A (n.*155+165C>A)
 gnomAD v4
16g.625674C=CA2201151777RAB40Cc.342+165C= (n.342+165C=)
c.470+165C=
n.61C=
c.302+165C=
c.-106+165C= (n.-106+165C=)
c.*155+165C= (n.*155+165C=)
16g.625674C>TCA722545010RAB40Cc.342+165C>T (n.342+165C>T)
c.470+165C>T
n.61C>T
c.302+165C>T
c.-106+165C>T (n.-106+165C>T)
c.*155+165C>T (n.*155+165C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.625675G>ACA276485878RAB40Cc.342+166G>A (n.342+166G>A)
c.470+166G>A
n.62G>A
c.302+166G>A
c.-106+166G>A (n.-106+166G>A)
c.*155+166G>A (n.*155+166G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.625675G>CCA2630831727RAB40Cc.342+166G>C (n.342+166G>C)
c.470+166G>C
n.62G>C
c.302+166G>C
c.-106+166G>C (n.-106+166G>C)
c.*155+166G>C (n.*155+166G>C)
 gnomAD v4
16g.625675G=CA2201151778RAB40Cc.342+166G= (n.342+166G=)
c.470+166G=
n.62G=
c.302+166G=
c.-106+166G= (n.-106+166G=)
c.*155+166G= (n.*155+166G=)
16g.625675G>TCA2630831728RAB40Cc.342+166G>T (n.342+166G>T)
c.470+166G>T
n.62G>T
c.302+166G>T
c.-106+166G>T (n.-106+166G>T)
c.*155+166G>T (n.*155+166G>T)
 gnomAD v4
16g.625676A>CCA2630831729RAB40Cc.342+167A>C (n.342+167A>C)
c.470+167A>C
n.63A>C
c.302+167A>C
c.-106+167A>C (n.-106+167A>C)
c.*155+167A>C (n.*155+167A>C)
 gnomAD v4
16g.625676A>TCA492810643RAB40Cc.342+167A>T (n.342+167A>T)
c.470+167A>T
n.63A>T
c.302+167A>T
c.-106+167A>T (n.-106+167A>T)
c.*155+167A>T (n.*155+167A>T)
16g.625678_625735delCA2630831730RAB40Cc.342+169_343-164del (n.342+169_343-164del)
c.470+169_471-164del
n.65_122del
c.302+169_303-221del
c.-106+169_-105-164del (n.-106+169_-105-164del)
c.*155+169_*156-164del (n.*155+169_*156-164del)
c.342+169_343-221del (n.342+169_343-221del)
 gnomAD v4
16g.625677C>ACA2630831732RAB40Cc.342+168C>A (n.342+168C>A)
c.470+168C>A
n.64C>A
c.302+168C>A
c.-106+168C>A (n.-106+168C>A)
c.*155+168C>A (n.*155+168C>A)
 gnomAD v4
16g.625677C>GCA2630831734RAB40Cc.342+168C>G (n.342+168C>G)
c.470+168C>G
n.64C>G
c.302+168C>G
c.-106+168C>G (n.-106+168C>G)
c.*155+168C>G (n.*155+168C>G)
 gnomAD v4
16g.625677C>TCA2630831733RAB40Cc.342+168C>T (n.342+168C>T)
c.470+168C>T
n.64C>T
c.302+168C>T
c.-106+168C>T (n.-106+168C>T)
c.*155+168C>T (n.*155+168C>T)
 gnomAD v4
16g.625678A>CCA2630831736RAB40Cc.342+169A>C (n.342+169A>C)
c.470+169A>C
n.65A>C
c.302+169A>C
c.-106+169A>C (n.-106+169A>C)
c.*155+169A>C (n.*155+169A>C)
 gnomAD v4
16g.625678A>GCA2630831737RAB40Cc.342+169A>G (n.342+169A>G)
c.470+169A>G
n.65A>G
c.302+169A>G
c.-106+169A>G (n.-106+169A>G)
c.*155+169A>G (n.*155+169A>G)
 gnomAD v4
16g.625679G>ACA973618457RAB40Cc.342+170G>A (n.342+170G>A)
c.470+170G>A
n.66G>A
c.302+170G>A
c.-106+170G>A (n.-106+170G>A)
c.*155+170G>A (n.*155+170G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.625679G>CCA2201151780RAB40Cc.342+170G>C (n.342+170G>C)
c.470+170G>C
n.66G>C
c.302+170G>C
c.-106+170G>C (n.-106+170G>C)
c.*155+170G>C (n.*155+170G>C)
 dbSNP
16g.625679G=CA2201151779RAB40Cc.342+170G= (n.342+170G=)
c.470+170G=
n.66G=
c.302+170G=
c.-106+170G= (n.-106+170G=)
c.*155+170G= (n.*155+170G=)
16g.625679G>TCA2630831739RAB40Cc.342+170G>T (n.342+170G>T)
c.470+170G>T
n.66G>T
c.302+170G>T
c.-106+170G>T (n.-106+170G>T)
c.*155+170G>T (n.*155+170G>T)
 gnomAD v4
16g.625680T>ACA2201151782RAB40Cc.342+171T>A (n.342+171T>A)
c.470+171T>A
n.67T>A
c.302+171T>A
c.-106+171T>A (n.-106+171T>A)
c.*155+171T>A (n.*155+171T>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.625680T>CCA14235668RAB40Cc.342+171T>C (n.342+171T>C)
c.470+171T>C
n.67T>C
c.302+171T>C
c.-106+171T>C (n.-106+171T>C)
c.*155+171T>C (n.*155+171T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.625680T>GCA2201151781RAB40Cc.342+171T>G (n.342+171T>G)
c.470+171T>G
n.67T>G
c.302+171T>G
c.-106+171T>G (n.-106+171T>G)
c.*155+171T>G (n.*155+171T>G)
 dbSNP
16g.625680T=CA2201151783RAB40Cc.342+171T= (n.342+171T=)
c.470+171T=
n.67T=
c.302+171T=
c.-106+171T= (n.-106+171T=)
c.*155+171T= (n.*155+171T=)

Number of alleles fetched