UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.62447051G>C | CA1002414938 | USP1 | c.1250-290G>C (n.1250-290G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62447051G= | CA1171085670 | USP1 | c.1250-290G= (n.1250-290G=) | |
| 1 | g.62447052A= | CA1171085671 | USP1 | c.1250-289A= (n.1250-289A=) | |
| 1 | g.62447052A>G | CA1002414940 | USP1 | c.1250-289A>G (n.1250-289A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62447054C= | CA1171085672 | USP1 | c.1250-287C= (n.1250-287C=) | |
| 1 | g.62447054C>G | CA23729813 | USP1 | c.1250-287C>G (n.1250-287C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62447055T>C | CA737668803 | USP1 | c.1250-286T>C (n.1250-286T>C) | dbSNP |
| 1 | g.62447055T= | CA1171085673 | USP1 | c.1250-286T= (n.1250-286T=) | |
| 1 | g.62447056G= | CA1171085674 | USP1 | c.1250-285G= (n.1250-285G=) | |
| 1 | g.62447056G>T | CA737668804 | USP1 | c.1250-285G>T (n.1250-285G>T) | dbSNP |
| 1 | g.62447057C>A | CA1171085676 | USP1 | c.1250-284C>A (n.1250-284C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.62447057C= | CA1171085675 | USP1 | c.1250-284C= (n.1250-284C=) | |
| 1 | g.62447059C= | CA1171085677 | USP1 | c.1250-282C= (n.1250-282C=) | |
| 1 | g.62447059C>T | CA23729814 | USP1 | c.1250-282C>T (n.1250-282C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62447060G>A | CA523541003 | USP1 | c.1250-281G>A (n.1250-281G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62447060G= | CA1171085678 | USP1 | c.1250-281G= (n.1250-281G=) | |
| 1 | g.62447068C= | CA1171085679 | USP1 | c.1250-273C= (n.1250-273C=) | |
| 1 | g.62447068C>T | CA23729818 | USP1 | c.1250-273C>T (n.1250-273C>T) | dbSNP |
| 1 | g.62447069T>G | CA1002414945 | USP1 | c.1250-272T>G (n.1250-272T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62447069T= | CA1171085680 | USP1 | c.1250-272T= (n.1250-272T=) | |
| 1 | g.62447070C= | CA1145241886 | USP1 | c.1250-271C= (n.1250-271C=) | |
| 1 | g.62447070C>G | CA23729823 | USP1 | c.1250-271C>G (n.1250-271C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62447070C>T | CA2743863578 | USP1 | c.1250-271C>T (n.1250-271C>T) | |
| 1 | g.62447072C= | CA1171085681 | USP1 | c.1250-269C= (n.1250-269C=) | |
| 1 | g.62447072C>G | CA737668809 | USP1 | c.1250-269C>G (n.1250-269C>G) | dbSNP |
| 1 | g.62447072_62447074delinsCAA | CA1171085682 | USP1 | c.1250-269_1250-267delinsCAA (n.1250-269_1250-267delinsCAA) | |
| 1 | g.62447074_62447075del | CA523541007 | USP1 | c.1250-267_1250-266del (n.1250-267_1250-266del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62447074A= | CA1171085683 | USP1 | c.1250-267A= (n.1250-267A=) | |
| 1 | g.62447074A>G | CA737668816 | USP1 | c.1250-267A>G (n.1250-267A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62447076G>A | CA23729827 | USP1 | c.1250-265G>A (n.1250-265G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62447076G= | CA1142802490 | USP1 | c.1250-265G= (n.1250-265G=) | |
| 1 | g.62447079T>G | CA523541010 | USP1 | c.1250-262T>G (n.1250-262T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62447079T= | CA1171085684 | USP1 | c.1250-262T= (n.1250-262T=) | |
| 1 | g.62447088C= | CA1147761655 | USP1 | c.1250-253C= (n.1250-253C=) | |
| 1 | g.62447088C>T | CA23729837 | USP1 | c.1250-253C>T (n.1250-253C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62447091G>A | CA737668827 | USP1 | c.1250-250G>A (n.1250-250G>A) | dbSNP |
| 1 | g.62447091G= | CA1171085685 | USP1 | c.1250-250G= (n.1250-250G=) | |
| 1 | g.62447094T>G | CA2743863579 | USP1 | c.1250-247T>G (n.1250-247T>G) | |
| 1 | g.62447099C= | CA1171085686 | USP1 | c.1250-242C= (n.1250-242C=) | |
| 1 | g.62447099C>T | CA23729841 | USP1 | c.1250-242C>T (n.1250-242C>T) | dbSNP |
| 1 | g.62447108C= | CA1171085687 | USP1 | c.1250-233C= (n.1250-233C=) | |
| 1 | g.62447108C>T | CA523751693 | USP1 | c.1250-233C>T (n.1250-233C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62447109G>A | CA23729846 | USP1 | c.1250-232G>A (n.1250-232G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62447109G= | CA1171085688 | USP1 | c.1250-232G= (n.1250-232G=) | |
| 1 | g.62447111C= | CA1171085689 | USP1 | c.1250-230C= (n.1250-230C=) | |
| 1 | g.62447111_62447112insT | CA523751694 | USP1 | c.1250-230_1250-229insT (n.1250-230_1250-229insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62447112C= | CA1171085690 | USP1 | c.1250-229C= (n.1250-229C=) | |
| 1 | g.62447112C>G | CA523751695 | USP1 | c.1250-229C>G (n.1250-229C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62447116A= | CA1171085691 | USP1 | c.1250-225A= (n.1250-225A=) | |
| 1 | g.62447116A>G | CA1171085692 | USP1 | c.1250-225A>G (n.1250-225A>G) | dbSNP |
| 1 | g.62447120G>A | CA2740144272 | USP1 | c.1250-221G>A (n.1250-221G>A) | |
| 1 | g.62447121A= | CA1171085693 | USP1 | c.1250-220A= (n.1250-220A=) | |
| 1 | g.62447121A>C | CA1171085694 | USP1 | c.1250-220A>C (n.1250-220A>C) | dbSNP |
| 1 | g.62447121A>T | CA2743863580 | USP1 | c.1250-220A>T (n.1250-220A>T) | |
| 1 | g.62447129T>A | CA523751696 | USP1 | c.1250-212T>A (n.1250-212T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62447129T= | CA1171085695 | USP1 | c.1250-212T= (n.1250-212T=) | |
| 1 | g.62447130A= | CA1171085696 | USP1 | c.1250-211A= (n.1250-211A=) | |
| 1 | g.62447130A>G | CA23729850 | USP1 | c.1250-211A>G (n.1250-211A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62447131A>G | CA2696110990 | USP1 | c.1250-210A>G (n.1250-210A>G) | dbSNP |
| 1 | g.62447131A>T | CA2523306021 | USP1 | c.1250-210A>T (n.1250-210A>T) | |
| 1 | g.62447132A= | CA1171085697 | USP1 | c.1250-209A= (n.1250-209A=) | |
| 1 | g.62447132A>G | CA737668841 | USP1 | c.1250-209A>G (n.1250-209A>G) | dbSNP |
| 1 | g.62447133G>C | CA1171085699 | USP1 | c.1250-208G>C (n.1250-208G>C) | dbSNP |
| 1 | g.62447133G= | CA1171085698 | USP1 | c.1250-208G= (n.1250-208G=) | |
| 1 | g.62447133G>T | CA2695863431 | USP1 | c.1250-208G>T (n.1250-208G>T) | dbSNP |
| 1 | g.62447139A= | CA1171085700 | USP1 | c.1250-202A= (n.1250-202A=) | |
| 1 | g.62447139A>C | CA1002414955 | USP1 | c.1250-202A>C (n.1250-202A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.62447146T>C | CA23729852 | USP1 | c.1250-195T>C (n.1250-195T>C) | dbSNP |
| 1 | g.62447146T>G | CA1171085702 | USP1 | c.1250-195T>G (n.1250-195T>G) | dbSNP |
| 1 | g.62447146T= | CA1171085701 | USP1 | c.1250-195T= (n.1250-195T=) | |
| 1 | g.62447146_62447150delinsTAGTC | CA1171085703 | USP1 | c.1250-195_1250-191delinsTAGTC (n.1250-195_1250-191delinsTAGTC) | |
| 1 | g.62447147A= | CA1171085704 | USP1 | c.1250-194A= (n.1250-194A=) | |
| 1 | g.62447147A>G | CA23729860 | USP1 | c.1250-194A>G (n.1250-194A>G) | dbSNP |
| 1 | g.62447150_62447153del | CA1002414957 | USP1 | c.1250-191_1250-188del (n.1250-191_1250-188del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |