OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.62361319G>A | CA144768 | DIMT1,KIF2A | c.869G>A (p.Ser290Asn) c.950G>A (p.Ser317Asn) c.*183-6971C>T (n.*183-6971C>T) c.893G>A (p.Ser298Asn) n.1217G>A c.887G>A (p.Ser296Asn) c.890G>A (p.Ser297Asn) c.812G>A (p.Ser271Asn) n.331+54783G>A c.14G>A (p.Ser5Asn) n.1256G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.62361319G>C | CA359950430 | DIMT1,KIF2A | c.869G>C (p.Ser290Thr) c.950G>C (p.Ser317Thr) c.*183-6971C>G (n.*183-6971C>G) c.893G>C (p.Ser298Thr) n.1217G>C c.887G>C (p.Ser296Thr) c.890G>C (p.Ser297Thr) c.812G>C (p.Ser271Thr) n.331+54783G>C c.14G>C (p.Ser5Thr) n.1256G>C | |
| 5 | g.62361319G= | CA1550649008 | DIMT1,KIF2A | c.869G= (p.Ser290=) c.950G= (p.Ser317=) c.*183-6971C= (n.*183-6971C=) c.893G= (p.Ser298=) n.1217G= c.887G= (p.Ser296=) c.890G= (p.Ser297=) c.812G= (p.Ser271=) n.331+54783G= c.14G= (p.Ser5=) n.1256G= | |
| 5 | g.62361319G>T | CA359950429 | DIMT1,KIF2A | c.869G>T (p.Ser290Ile) c.950G>T (p.Ser317Ile) c.*183-6971C>A (n.*183-6971C>A) c.893G>T (p.Ser298Ile) n.1217G>T c.887G>T (p.Ser296Ile) c.890G>T (p.Ser297Ile) c.812G>T (p.Ser271Ile) n.331+54783G>T c.14G>T (p.Ser5Ile) n.1256G>T | |
| 5 | g.62361320T>A | CA359950431 | DIMT1,KIF2A | c.870T>A (p.Ser290Arg) c.951T>A (p.Ser317Arg) c.*183-6972A>T (n.*183-6972A>T) c.894T>A (p.Ser298Arg) n.1218T>A c.888T>A (p.Ser296Arg) c.891T>A (p.Ser297Arg) c.813T>A (p.Ser271Arg) n.331+54784T>A c.15T>A (p.Ser5Arg) n.1257T>A | |
| 5 | g.62361320T>C | CA444578942 | DIMT1,KIF2A | c.870T>C (p.Ser290=) c.951T>C (p.Ser317=) c.*183-6972A>G (n.*183-6972A>G) c.894T>C (p.Ser298=) n.1218T>C c.888T>C (p.Ser296=) c.891T>C (p.Ser297=) c.813T>C (p.Ser271=) n.331+54784T>C c.15T>C (p.Ser5=) n.1257T>C | |
| 5 | g.62361320T>G | CA359950432 | DIMT1,KIF2A | c.870T>G (p.Ser290Arg) c.951T>G (p.Ser317Arg) c.*183-6972A>C (n.*183-6972A>C) c.894T>G (p.Ser298Arg) n.1218T>G c.888T>G (p.Ser296Arg) c.891T>G (p.Ser297Arg) c.813T>G (p.Ser271Arg) n.331+54784T>G c.15T>G (p.Ser5Arg) n.1257T>G | dbSNP |
| 5 | g.62361320T= | CA1550649014 | DIMT1,KIF2A | c.870T= (p.Ser290=) c.951T= (p.Ser317=) c.*183-6972A= (n.*183-6972A=) c.894T= (p.Ser298=) n.1218T= c.888T= (p.Ser296=) c.891T= (p.Ser297=) c.813T= (p.Ser271=) n.331+54784T= c.15T= (p.Ser5=) n.1257T= | |
| 5 | g.62361321G>A | CA359950433 | DIMT1,KIF2A | c.871G>A (p.Gly291Arg) c.952G>A (p.Gly318Arg) c.*183-6973C>T (n.*183-6973C>T) c.895G>A (p.Gly299Arg) n.1219G>A c.889G>A (p.Gly297Arg) c.892G>A (p.Gly298Arg) c.814G>A (p.Gly272Arg) n.331+54785G>A c.16G>A (p.Gly6Arg) n.1258G>A | |
| 5 | g.62361321G>C | CA359950434 | DIMT1,KIF2A | c.871G>C (p.Gly291Arg) c.952G>C (p.Gly318Arg) c.*183-6973C>G (n.*183-6973C>G) c.895G>C (p.Gly299Arg) n.1219G>C c.889G>C (p.Gly297Arg) c.892G>C (p.Gly298Arg) c.814G>C (p.Gly272Arg) n.331+54785G>C c.16G>C (p.Gly6Arg) n.1258G>C | |
| 5 | g.62361321G>T | CA359950435 | DIMT1,KIF2A | c.871G>T (p.Gly291Ter) c.952G>T (p.Gly318Ter) c.*183-6973C>A (n.*183-6973C>A) c.895G>T (p.Gly299Ter) n.1219G>T c.889G>T (p.Gly297Ter) c.892G>T (p.Gly298Ter) c.814G>T (p.Gly272Ter) n.331+54785G>T c.16G>T (p.Gly6Ter) n.1258G>T | |
| 5 | g.62361322del | CA2578318961 | DIMT1,KIF2A | c.872del (p.Gly291GlufsTer24) c.953del (p.Gly318GlufsTer24) c.*183-6973del (n.*183-6973del) c.896del (p.Gly299GlufsTer24) n.1220del c.890del (p.Gly297GlufsTer24) c.893del (p.Gly298GlufsTer24) c.815del (p.Gly272GlufsTer24) n.331+54786del c.17del (p.Gly6GlufsTer9) n.1259del | |
| 5 | g.62361322G>A | CA359950436 | DIMT1,KIF2A | c.872G>A (p.Gly291Glu) c.953G>A (p.Gly318Glu) c.*183-6974C>T (n.*183-6974C>T) c.896G>A (p.Gly299Glu) n.1220G>A c.890G>A (p.Gly297Glu) c.893G>A (p.Gly298Glu) c.815G>A (p.Gly272Glu) n.331+54786G>A c.17G>A (p.Gly6Glu) n.1259G>A | |
| 5 | g.62361322G>C | CA359950437 | DIMT1,KIF2A | c.872G>C (p.Gly291Ala) c.953G>C (p.Gly318Ala) c.*183-6974C>G (n.*183-6974C>G) c.896G>C (p.Gly299Ala) n.1220G>C c.890G>C (p.Gly297Ala) c.893G>C (p.Gly298Ala) c.815G>C (p.Gly272Ala) n.331+54786G>C c.17G>C (p.Gly6Ala) n.1259G>C | |
| 5 | g.62361322G>T | CA359950438 | DIMT1,KIF2A | c.872G>T (p.Gly291Val) c.953G>T (p.Gly318Val) c.*183-6974C>A (n.*183-6974C>A) c.896G>T (p.Gly299Val) n.1220G>T c.890G>T (p.Gly297Val) c.893G>T (p.Gly298Val) c.815G>T (p.Gly272Val) n.331+54786G>T c.17G>T (p.Gly6Val) n.1259G>T | |
| 5 | g.62361323A= | CA1550649019 | DIMT1,KIF2A | c.873A= (p.Gly291=) c.954A= (p.Gly318=) c.*183-6975T= (n.*183-6975T=) c.897A= (p.Gly299=) n.1221A= c.891A= (p.Gly297=) c.894A= (p.Gly298=) c.816A= (p.Gly272=) n.331+54787A= c.18A= (p.Gly6=) n.1260A= | |
| 5 | g.62361323A>C | CA3278885 | DIMT1,KIF2A | c.873A>C (p.Gly291=) c.954A>C (p.Gly318=) c.*183-6975T>G (n.*183-6975T>G) c.897A>C (p.Gly299=) n.1221A>C c.891A>C (p.Gly297=) c.894A>C (p.Gly298=) c.816A>C (p.Gly272=) n.331+54787A>C c.18A>C (p.Gly6=) n.1260A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.62361323A>G | CA444578944 | DIMT1,KIF2A | c.873A>G (p.Gly291=) c.954A>G (p.Gly318=) c.*183-6975T>C (n.*183-6975T>C) c.897A>G (p.Gly299=) n.1221A>G c.891A>G (p.Gly297=) c.894A>G (p.Gly298=) c.816A>G (p.Gly272=) n.331+54787A>G c.18A>G (p.Gly6=) n.1260A>G | |
| 5 | g.62361323A>T | CA444578945 | DIMT1,KIF2A | c.873A>T (p.Gly291=) c.954A>T (p.Gly318=) c.*183-6975T>A (n.*183-6975T>A) c.897A>T (p.Gly299=) n.1221A>T c.891A>T (p.Gly297=) c.894A>T (p.Gly298=) c.816A>T (p.Gly272=) n.331+54787A>T c.18A>T (p.Gly6=) n.1260A>T | |
| 5 | g.62361327dup | CA2673983705 | DIMT1,KIF2A | c.877dup (p.Thr293AsnfsTer7) c.958dup (p.Thr320AsnfsTer7) c.*183-6975dup (n.*183-6975dup) c.901dup (p.Thr301AsnfsTer7) n.1225dup c.895dup (p.Thr299AsnfsTer7) c.898dup (p.Thr300AsnfsTer7) c.820dup (p.Thr274AsnfsTer7) n.331+54791dup c.22dup (p.Thr8AsnfsTer5) n.1264dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.62361327del | CA444578943 | DIMT1,KIF2A | c.877del (p.Thr293LeufsTer22) c.958del (p.Thr320LeufsTer22) c.*183-6975del (n.*183-6975del) c.901del (p.Thr301LeufsTer22) n.1225del c.895del (p.Thr299LeufsTer22) c.898del (p.Thr300LeufsTer22) c.820del (p.Thr274LeufsTer22) n.331+54791del c.22del (p.Thr8LeufsTer7) n.1264del | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.62361324A>C | CA359950439 | DIMT1,KIF2A | c.874A>C (p.Lys292Gln) c.955A>C (p.Lys319Gln) c.*183-6976T>G (n.*183-6976T>G) c.898A>C (p.Lys300Gln) n.1222A>C c.892A>C (p.Lys298Gln) c.895A>C (p.Lys299Gln) c.817A>C (p.Lys273Gln) n.331+54788A>C c.19A>C (p.Lys7Gln) n.1261A>C | |
| 5 | g.62361324A>G | CA359950440 | DIMT1,KIF2A | c.874A>G (p.Lys292Glu) c.955A>G (p.Lys319Glu) c.*183-6976T>C (n.*183-6976T>C) c.898A>G (p.Lys300Glu) n.1222A>G c.892A>G (p.Lys298Glu) c.895A>G (p.Lys299Glu) c.817A>G (p.Lys273Glu) n.331+54788A>G c.19A>G (p.Lys7Glu) n.1261A>G | |
| 5 | g.62361324A>T | CA359950441 | DIMT1,KIF2A | c.874A>T (p.Lys292Ter) c.955A>T (p.Lys319Ter) c.*183-6976T>A (n.*183-6976T>A) c.898A>T (p.Lys300Ter) n.1222A>T c.892A>T (p.Lys298Ter) c.895A>T (p.Lys299Ter) c.817A>T (p.Lys273Ter) n.331+54788A>T c.19A>T (p.Lys7Ter) n.1261A>T | |
| 5 | g.62361325A>C | CA359950444 | DIMT1,KIF2A | c.875A>C (p.Lys292Thr) c.956A>C (p.Lys319Thr) c.*183-6977T>G (n.*183-6977T>G) c.899A>C (p.Lys300Thr) n.1223A>C c.893A>C (p.Lys298Thr) c.896A>C (p.Lys299Thr) c.818A>C (p.Lys273Thr) n.331+54789A>C c.20A>C (p.Lys7Thr) n.1262A>C | |
| 5 | g.62361325A>G | CA359950442 | DIMT1,KIF2A | c.875A>G (p.Lys292Arg) c.956A>G (p.Lys319Arg) c.*183-6977T>C (n.*183-6977T>C) c.899A>G (p.Lys300Arg) n.1223A>G c.893A>G (p.Lys298Arg) c.896A>G (p.Lys299Arg) c.818A>G (p.Lys273Arg) n.331+54789A>G c.20A>G (p.Lys7Arg) n.1262A>G | ClinVar |
| 5 | g.62361325A>T | CA359950443 | DIMT1,KIF2A | c.875A>T (p.Lys292Ile) c.956A>T (p.Lys319Ile) c.*183-6977T>A (n.*183-6977T>A) c.899A>T (p.Lys300Ile) n.1223A>T c.893A>T (p.Lys298Ile) c.896A>T (p.Lys299Ile) c.818A>T (p.Lys273Ile) n.331+54789A>T c.20A>T (p.Lys7Ile) n.1262A>T | |
| 5 | g.62361326A>C | CA359950445 | DIMT1,KIF2A | c.876A>C (p.Lys292Asn) c.957A>C (p.Lys319Asn) c.*183-6978T>G (n.*183-6978T>G) c.900A>C (p.Lys300Asn) n.1224A>C c.894A>C (p.Lys298Asn) c.897A>C (p.Lys299Asn) c.819A>C (p.Lys273Asn) n.331+54790A>C c.21A>C (p.Lys7Asn) n.1263A>C | |
| 5 | g.62361326A>G | CA444578946 | DIMT1,KIF2A | c.876A>G (p.Lys292=) c.957A>G (p.Lys319=) c.*183-6978T>C (n.*183-6978T>C) c.900A>G (p.Lys300=) n.1224A>G c.894A>G (p.Lys298=) c.897A>G (p.Lys299=) c.819A>G (p.Lys273=) n.331+54790A>G c.21A>G (p.Lys7=) n.1263A>G | |
| 5 | g.62361326A>T | CA359950446 | DIMT1,KIF2A | c.876A>T (p.Lys292Asn) c.957A>T (p.Lys319Asn) c.*183-6978T>A (n.*183-6978T>A) c.900A>T (p.Lys300Asn) n.1224A>T c.894A>T (p.Lys298Asn) c.897A>T (p.Lys299Asn) c.819A>T (p.Lys273Asn) n.331+54790A>T c.21A>T (p.Lys7Asn) n.1263A>T | |
| 5 | g.62361328_62361329insCAAACACACCCAAC | CA2766694201 | DIMT1,KIF2A | c.878_879insCAAACACACCCAAC (p.His294LysfsTer26) c.959_960insCAAACACACCCAAC (p.His321LysfsTer26) c.*183-6978_*183-6977insGGGTGTGTTTGGTT (n.*183-6978_*183-6977insGGGTGTGTTTGGTT) c.902_903insCAAACACACCCAAC (p.His302LysfsTer26) n.1226_1227insCAAACACACCCAAC c.896_897insCAAACACACCCAAC (p.His300LysfsTer26) c.899_900insCAAACACACCCAAC (p.His301LysfsTer26) c.821_822insCAAACACACCCAAC (p.His275LysfsTer26) n.331+54792_331+54793insCAAACACACCCAAC c.23_24insCAAACACACCCAAC (p.His9LysfsTer11) n.1265_1266insCAAACACACCCAAC | |
| 5 | g.62361328_62361329insAAACCAAACACACCCAAC | CA2766694200 | DIMT1,KIF2A | c.878_879insAAACCAAACACACCCAAC (p.Thr293_His294insAsnGlnThrHisProThr) c.959_960insAAACCAAACACACCCAAC (p.Thr320_His321insAsnGlnThrHisProThr) c.*183-6978_*183-6977insGGGTGTGTTTGGTTTGTT (n.*183-6978_*183-6977insGGGTGTGTTTGGTTTGTT) c.902_903insAAACCAAACACACCCAAC (p.Thr301_His302insAsnGlnThrHisProThr) n.1226_1227insAAACCAAACACACCCAAC c.896_897insAAACCAAACACACCCAAC (p.Thr299_His300insAsnGlnThrHisProThr) c.899_900insAAACCAAACACACCCAAC (p.Thr300_His301insAsnGlnThrHisProThr) c.821_822insAAACCAAACACACCCAAC (p.Thr274_His275insAsnGlnThrHisProThr) n.331+54792_331+54793insAAACCAAACACACCCAAC c.23_24insAAACCAAACACACCCAAC (p.Thr8_His9insAsnGlnThrHisProThr) n.1265_1266insAAACCAAACACACCCAAC | |
| 5 | g.62361327A>C | CA359950447 | DIMT1,KIF2A | c.877A>C (p.Thr293Pro) c.958A>C (p.Thr320Pro) c.*183-6979T>G (n.*183-6979T>G) c.901A>C (p.Thr301Pro) n.1225A>C c.895A>C (p.Thr299Pro) c.898A>C (p.Thr300Pro) c.820A>C (p.Thr274Pro) n.331+54791A>C c.22A>C (p.Thr8Pro) n.1264A>C | |
| 5 | g.62361327A>G | CA359950448 | DIMT1,KIF2A | c.877A>G (p.Thr293Ala) c.958A>G (p.Thr320Ala) c.*183-6979T>C (n.*183-6979T>C) c.901A>G (p.Thr301Ala) n.1225A>G c.895A>G (p.Thr299Ala) c.898A>G (p.Thr300Ala) c.820A>G (p.Thr274Ala) n.331+54791A>G c.22A>G (p.Thr8Ala) n.1264A>G | |
| 5 | g.62361327A>T | CA359950449 | DIMT1,KIF2A | c.877A>T (p.Thr293Ser) c.958A>T (p.Thr320Ser) c.*183-6979T>A (n.*183-6979T>A) c.901A>T (p.Thr301Ser) n.1225A>T c.895A>T (p.Thr299Ser) c.898A>T (p.Thr300Ser) c.820A>T (p.Thr274Ser) n.331+54791A>T c.22A>T (p.Thr8Ser) n.1264A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.62361328C>A | CA359950450 | DIMT1,KIF2A | c.878C>A (p.Thr293Asn) c.959C>A (p.Thr320Asn) c.*183-6980G>T (n.*183-6980G>T) c.902C>A (p.Thr301Asn) n.1226C>A c.896C>A (p.Thr299Asn) c.899C>A (p.Thr300Asn) c.821C>A (p.Thr274Asn) n.331+54792C>A c.23C>A (p.Thr8Asn) n.1265C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.62361328C= | CA1550649030 | DIMT1,KIF2A | c.878C= (p.Thr293=) c.959C= (p.Thr320=) c.*183-6980G= (n.*183-6980G=) c.902C= (p.Thr301=) n.1226C= c.896C= (p.Thr299=) c.899C= (p.Thr300=) c.821C= (p.Thr274=) n.331+54792C= c.23C= (p.Thr8=) n.1265C= | |
| 5 | g.62361328C>G | CA359950451 | DIMT1,KIF2A | c.878C>G (p.Thr293Ser) c.959C>G (p.Thr320Ser) c.*183-6980G>C (n.*183-6980G>C) c.902C>G (p.Thr301Ser) n.1226C>G c.896C>G (p.Thr299Ser) c.899C>G (p.Thr300Ser) c.821C>G (p.Thr274Ser) n.331+54792C>G c.23C>G (p.Thr8Ser) n.1265C>G | |
| 5 | g.62361328C>T | CA359950452 | DIMT1,KIF2A | c.878C>T (p.Thr293Ile) c.959C>T (p.Thr320Ile) c.*183-6980G>A (n.*183-6980G>A) c.902C>T (p.Thr301Ile) n.1226C>T c.896C>T (p.Thr299Ile) c.899C>T (p.Thr300Ile) c.821C>T (p.Thr274Ile) n.331+54792C>T c.23C>T (p.Thr8Ile) n.1265C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.62361329T>A | CA444578947 | DIMT1,KIF2A | c.879T>A (p.Thr293=) c.960T>A (p.Thr320=) c.*183-6981A>T (n.*183-6981A>T) c.903T>A (p.Thr301=) n.1227T>A c.897T>A (p.Thr299=) c.900T>A (p.Thr300=) c.822T>A (p.Thr274=) n.331+54793T>A c.24T>A (p.Thr8=) n.1266T>A | |
| 5 | g.62361329T>C | CA444578948 | DIMT1,KIF2A | c.879T>C (p.Thr293=) c.960T>C (p.Thr320=) c.*183-6981A>G (n.*183-6981A>G) c.903T>C (p.Thr301=) n.1227T>C c.897T>C (p.Thr299=) c.900T>C (p.Thr300=) c.822T>C (p.Thr274=) n.331+54793T>C c.24T>C (p.Thr8=) n.1266T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.62361329T>G | CA444578949 | DIMT1,KIF2A | c.879T>G (p.Thr293=) c.960T>G (p.Thr320=) c.*183-6981A>C (n.*183-6981A>C) c.903T>G (p.Thr301=) n.1227T>G c.897T>G (p.Thr299=) c.900T>G (p.Thr300=) c.822T>G (p.Thr274=) n.331+54793T>G c.24T>G (p.Thr8=) n.1266T>G | |
| 5 | g.62361330C>A | CA359950453 | DIMT1,KIF2A | c.880C>A (p.His294Asn) c.961C>A (p.His321Asn) c.*183-6982G>T (n.*183-6982G>T) c.904C>A (p.His302Asn) n.1228C>A c.898C>A (p.His300Asn) c.901C>A (p.His301Asn) c.823C>A (p.His275Asn) n.331+54794C>A c.25C>A (p.His9Asn) n.1267C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.62361330C= | CA1550649037 | DIMT1,KIF2A | c.880C= (p.His294=) c.961C= (p.His321=) c.*183-6982G= (n.*183-6982G=) c.904C= (p.His302=) n.1228C= c.898C= (p.His300=) c.901C= (p.His301=) c.823C= (p.His275=) n.331+54794C= c.25C= (p.His9=) n.1267C= | |
| 5 | g.62361330C>G | CA144766 | DIMT1,KIF2A | c.880C>G (p.His294Asp) c.961C>G (p.His321Asp) c.*183-6982G>C (n.*183-6982G>C) c.904C>G (p.His302Asp) n.1228C>G c.898C>G (p.His300Asp) c.901C>G (p.His301Asp) c.823C>G (p.His275Asp) n.331+54794C>G c.25C>G (p.His9Asp) n.1267C>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.62361330C>T | CA359950454 | DIMT1,KIF2A | c.880C>T (p.His294Tyr) c.961C>T (p.His321Tyr) c.*183-6982G>A (n.*183-6982G>A) c.904C>T (p.His302Tyr) n.1228C>T c.898C>T (p.His300Tyr) c.901C>T (p.His301Tyr) c.823C>T (p.His275Tyr) n.331+54794C>T c.25C>T (p.His9Tyr) n.1267C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.62361331A>C | CA359950456 | DIMT1,KIF2A | c.881A>C (p.His294Pro) c.962A>C (p.His321Pro) c.*183-6983T>G (n.*183-6983T>G) c.905A>C (p.His302Pro) n.1229A>C c.899A>C (p.His300Pro) c.902A>C (p.His301Pro) c.824A>C (p.His275Pro) n.331+54795A>C c.26A>C (p.His9Pro) n.1268A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.62361331A>G | CA359950457 | DIMT1,KIF2A | c.881A>G (p.His294Arg) c.962A>G (p.His321Arg) c.*183-6983T>C (n.*183-6983T>C) c.905A>G (p.His302Arg) n.1229A>G c.899A>G (p.His300Arg) c.902A>G (p.His301Arg) c.824A>G (p.His275Arg) n.331+54795A>G c.26A>G (p.His9Arg) n.1268A>G | |
| 5 | g.62361331A>T | CA359950455 | DIMT1,KIF2A | c.881A>T (p.His294Leu) c.962A>T (p.His321Leu) c.*183-6983T>A (n.*183-6983T>A) c.905A>T (p.His302Leu) n.1229A>T c.899A>T (p.His300Leu) c.902A>T (p.His301Leu) c.824A>T (p.His275Leu) n.331+54795A>T c.26A>T (p.His9Leu) n.1268A>T | |
| 5 | g.62361332T>A | CA359950459 | DIMT1,KIF2A | c.882T>A (p.His294Gln) c.963T>A (p.His321Gln) c.*183-6984A>T (n.*183-6984A>T) c.906T>A (p.His302Gln) n.1230T>A c.900T>A (p.His300Gln) c.903T>A (p.His301Gln) c.825T>A (p.His275Gln) n.331+54796T>A c.27T>A (p.His9Gln) n.1269T>A | |
| 5 | g.62361332T>C | CA444578950 | DIMT1,KIF2A | c.882T>C (p.His294=) c.963T>C (p.His321=) c.*183-6984A>G (n.*183-6984A>G) c.906T>C (p.His302=) n.1230T>C c.900T>C (p.His300=) c.903T>C (p.His301=) c.825T>C (p.His275=) n.331+54796T>C c.27T>C (p.His9=) n.1269T>C | dbSNP |
| 5 | g.62361332T>G | CA359950458 | DIMT1,KIF2A | c.882T>G (p.His294Gln) c.963T>G (p.His321Gln) c.*183-6984A>C (n.*183-6984A>C) c.906T>G (p.His302Gln) n.1230T>G c.900T>G (p.His300Gln) c.903T>G (p.His301Gln) c.825T>G (p.His275Gln) n.331+54796T>G c.27T>G (p.His9Gln) n.1269T>G | |
| 5 | g.62361332T= | CA1550649048 | DIMT1,KIF2A | c.882T= (p.His294=) c.963T= (p.His321=) c.*183-6984A= (n.*183-6984A=) c.906T= (p.His302=) n.1230T= c.900T= (p.His300=) c.903T= (p.His301=) c.825T= (p.His275=) n.331+54796T= c.27T= (p.His9=) n.1269T= | |
| 5 | g.62361333del | CA2673983706 | DIMT1,KIF2A | c.882+1del (n.882+1del) c.963+1del (n.963+1del) c.*183-6985del (n.*183-6985del) c.906+1del (n.906+1del) n.1230+1del c.900+1del (n.900+1del) c.903+1del (n.903+1del) c.825+1del (n.825+1del) n.331+54797del c.27+1del (n.27+1del) n.1269+1del | gnomAD v4 |
| 5 | g.62361333G>A | CA359950460 | DIMT1,KIF2A | c.882+1G>A (n.882+1G>A) c.963+1G>A (n.963+1G>A) c.*183-6985C>T (n.*183-6985C>T) c.906+1G>A (n.906+1G>A) n.1230+1G>A c.900+1G>A (n.900+1G>A) c.903+1G>A (n.903+1G>A) c.825+1G>A (n.825+1G>A) n.331+54797G>A c.27+1G>A (n.27+1G>A) n.1269+1G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.62361333G>C | CA359950461 | DIMT1,KIF2A | c.882+1G>C (n.882+1G>C) c.963+1G>C (n.963+1G>C) c.*183-6985C>G (n.*183-6985C>G) c.906+1G>C (n.906+1G>C) n.1230+1G>C c.900+1G>C (n.900+1G>C) c.903+1G>C (n.903+1G>C) c.825+1G>C (n.825+1G>C) n.331+54797G>C c.27+1G>C (n.27+1G>C) n.1269+1G>C | |
| 5 | g.62361333G>T | CA359950462 | DIMT1,KIF2A | c.882+1G>T (n.882+1G>T) c.963+1G>T (n.963+1G>T) c.*183-6985C>A (n.*183-6985C>A) c.906+1G>T (n.906+1G>T) n.1230+1G>T c.900+1G>T (n.900+1G>T) c.903+1G>T (n.903+1G>T) c.825+1G>T (n.825+1G>T) n.331+54797G>T c.27+1G>T (n.27+1G>T) n.1269+1G>T | |
| 5 | g.62361334T>A | CA359950463 | DIMT1,KIF2A | c.882+2T>A (n.882+2T>A) c.963+2T>A (n.963+2T>A) c.*183-6986A>T (n.*183-6986A>T) c.906+2T>A (n.906+2T>A) n.1230+2T>A c.900+2T>A (n.900+2T>A) c.903+2T>A (n.903+2T>A) c.825+2T>A (n.825+2T>A) n.331+54798T>A c.27+2T>A (n.27+2T>A) n.1269+2T>A | |
| 5 | g.62361334T>C | CA359950464 | DIMT1,KIF2A | c.882+2T>C (n.882+2T>C) c.963+2T>C (n.963+2T>C) c.*183-6986A>G (n.*183-6986A>G) c.906+2T>C (n.906+2T>C) n.1230+2T>C c.900+2T>C (n.900+2T>C) c.903+2T>C (n.903+2T>C) c.825+2T>C (n.825+2T>C) n.331+54798T>C c.27+2T>C (n.27+2T>C) n.1269+2T>C | |
| 5 | g.62361334T>G | CA359950465 | DIMT1,KIF2A | c.882+2T>G (n.882+2T>G) c.963+2T>G (n.963+2T>G) c.*183-6986A>C (n.*183-6986A>C) c.906+2T>G (n.906+2T>G) n.1230+2T>G c.900+2T>G (n.900+2T>G) c.903+2T>G (n.903+2T>G) c.825+2T>G (n.825+2T>G) n.331+54798T>G c.27+2T>G (n.27+2T>G) n.1269+2T>G | |
| 5 | g.62361335A>G | CA2673983707 | DIMT1,KIF2A | c.882+3A>G (n.882+3A>G) c.963+3A>G (n.963+3A>G) c.*183-6987T>C (n.*183-6987T>C) c.906+3A>G (n.906+3A>G) n.1230+3A>G c.900+3A>G (n.900+3A>G) c.903+3A>G (n.903+3A>G) c.825+3A>G (n.825+3A>G) n.331+54799A>G c.27+3A>G (n.27+3A>G) n.1269+3A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.62361337del | CA2673983708 | DIMT1,KIF2A | c.882+5del (n.882+5del) c.963+5del (n.963+5del) c.*183-6989del (n.*183-6989del) c.906+5del (n.906+5del) n.1230+5del c.900+5del (n.900+5del) c.903+5del (n.903+5del) c.825+5del (n.825+5del) n.331+54801del c.27+5del (n.27+5del) n.1269+5del | gnomAD v4 |
| 5 | g.62361338T>C | CA1076714959 | DIMT1,KIF2A | c.882+6T>C (n.882+6T>C) c.963+6T>C (n.963+6T>C) c.*183-6990A>G (n.*183-6990A>G) c.906+6T>C (n.906+6T>C) n.1230+6T>C c.900+6T>C (n.900+6T>C) c.903+6T>C (n.903+6T>C) c.825+6T>C (n.825+6T>C) n.331+54802T>C c.27+6T>C (n.27+6T>C) n.1269+6T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.62361338T= | CA1550649051 | DIMT1,KIF2A | c.882+6T= (n.882+6T=) c.963+6T= (n.963+6T=) c.*183-6990A= (n.*183-6990A=) c.906+6T= (n.906+6T=) n.1230+6T= c.900+6T= (n.900+6T=) c.903+6T= (n.903+6T=) c.825+6T= (n.825+6T=) n.331+54802T= c.27+6T= (n.27+6T=) n.1269+6T= | |
| 5 | g.62361339A= | CA1550649055 | DIMT1,KIF2A | c.882+7A= (n.882+7A=) c.963+7A= (n.963+7A=) c.*183-6991T= (n.*183-6991T=) c.906+7A= (n.906+7A=) n.1230+7A= c.900+7A= (n.900+7A=) c.903+7A= (n.903+7A=) c.825+7A= (n.825+7A=) n.331+54803A= c.27+7A= (n.27+7A=) n.1269+7A= | |
| 5 | g.62361339A>T | CA3278886 | DIMT1,KIF2A | c.882+7A>T (n.882+7A>T) c.963+7A>T (n.963+7A>T) c.*183-6991T>A (n.*183-6991T>A) c.906+7A>T (n.906+7A>T) n.1230+7A>T c.900+7A>T (n.900+7A>T) c.903+7A>T (n.903+7A>T) c.825+7A>T (n.825+7A>T) n.331+54803A>T c.27+7A>T (n.27+7A>T) n.1269+7A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.62361342T>C | CA2673983709 | DIMT1,KIF2A | c.882+10T>C (n.882+10T>C) c.963+10T>C (n.963+10T>C) c.*183-6994A>G (n.*183-6994A>G) c.906+10T>C (n.906+10T>C) n.1230+10T>C c.900+10T>C (n.900+10T>C) c.903+10T>C (n.903+10T>C) c.825+10T>C (n.825+10T>C) n.331+54806T>C c.27+10T>C (n.27+10T>C) n.1269+10T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.62361344A= | CA1550649062 | DIMT1,KIF2A | c.882+12A= (n.882+12A=) c.963+12A= (n.963+12A=) c.*183-6996T= (n.*183-6996T=) c.906+12A= (n.906+12A=) n.1230+12A= c.900+12A= (n.900+12A=) c.903+12A= (n.903+12A=) c.825+12A= (n.825+12A=) n.331+54808A= c.27+12A= (n.27+12A=) n.1269+12A= | |
| 5 | g.62361344A>G | CA3278887 | DIMT1,KIF2A | c.882+12A>G (n.882+12A>G) c.963+12A>G (n.963+12A>G) c.*183-6996T>C (n.*183-6996T>C) c.906+12A>G (n.906+12A>G) n.1230+12A>G c.900+12A>G (n.900+12A>G) c.903+12A>G (n.903+12A>G) c.825+12A>G (n.825+12A>G) n.331+54808A>G c.27+12A>G (n.27+12A>G) n.1269+12A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.62361345T>C | CA2673983710 | DIMT1,KIF2A | c.882+13T>C (n.882+13T>C) c.963+13T>C (n.963+13T>C) c.*183-6997A>G (n.*183-6997A>G) c.906+13T>C (n.906+13T>C) n.1230+13T>C c.900+13T>C (n.900+13T>C) c.903+13T>C (n.903+13T>C) c.825+13T>C (n.825+13T>C) n.331+54809T>C c.27+13T>C (n.27+13T>C) n.1269+13T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.62361347A= | CA1550649066 | DIMT1,KIF2A | c.882+15A= (n.882+15A=) c.963+15A= (n.963+15A=) c.*183-6999T= (n.*183-6999T=) c.906+15A= (n.906+15A=) n.1230+15A= c.900+15A= (n.900+15A=) c.903+15A= (n.903+15A=) c.825+15A= (n.825+15A=) n.331+54811A= c.27+15A= (n.27+15A=) n.1269+15A= | |
| 5 | g.62361347A>G | CA1550649064 | DIMT1,KIF2A | c.882+15A>G (n.882+15A>G) c.963+15A>G (n.963+15A>G) c.*183-6999T>C (n.*183-6999T>C) c.906+15A>G (n.906+15A>G) n.1230+15A>G c.900+15A>G (n.900+15A>G) c.903+15A>G (n.903+15A>G) c.825+15A>G (n.825+15A>G) n.331+54811A>G c.27+15A>G (n.27+15A>G) n.1269+15A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.62361348_62361349del | CA2578318963 | DIMT1,KIF2A | c.882+16_882+17del (n.882+16_882+17del) c.963+16_963+17del (n.963+16_963+17del) c.*183-7000_*183-6999del (n.*183-7000_*183-6999del) c.906+16_906+17del (n.906+16_906+17del) n.1230+16_1230+17del c.900+16_900+17del (n.900+16_900+17del) c.903+16_903+17del (n.903+16_903+17del) c.825+16_825+17del (n.825+16_825+17del) n.331+54812_331+54813del c.27+16_27+17del (n.27+16_27+17del) n.1269+16_1269+17del | |
| 5 | g.62361349A>G | CA2673983711 | DIMT1,KIF2A | c.882+17A>G (n.882+17A>G) c.963+17A>G (n.963+17A>G) c.*183-7001T>C (n.*183-7001T>C) c.906+17A>G (n.906+17A>G) n.1230+17A>G c.900+17A>G (n.900+17A>G) c.903+17A>G (n.903+17A>G) c.825+17A>G (n.825+17A>G) n.331+54813A>G c.27+17A>G (n.27+17A>G) n.1269+17A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.62361350G>C | CA2673983712 | DIMT1,KIF2A | c.882+18G>C (n.882+18G>C) c.963+18G>C (n.963+18G>C) c.*183-7002C>G (n.*183-7002C>G) c.906+18G>C (n.906+18G>C) n.1230+18G>C c.900+18G>C (n.900+18G>C) c.903+18G>C (n.903+18G>C) c.825+18G>C (n.825+18G>C) n.331+54814G>C c.27+18G>C (n.27+18G>C) n.1269+18G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.62361350G= | CA1550649069 | DIMT1,KIF2A | c.882+18G= (n.882+18G=) c.963+18G= (n.963+18G=) c.*183-7002C= (n.*183-7002C=) c.906+18G= (n.906+18G=) n.1230+18G= c.900+18G= (n.900+18G=) c.903+18G= (n.903+18G=) c.825+18G= (n.825+18G=) n.331+54814G= c.27+18G= (n.27+18G=) n.1269+18G= | |
| 5 | g.62361350G>T | CA560041497 | DIMT1,KIF2A | c.882+18G>T (n.882+18G>T) c.963+18G>T (n.963+18G>T) c.*183-7002C>A (n.*183-7002C>A) c.906+18G>T (n.906+18G>T) n.1230+18G>T c.900+18G>T (n.900+18G>T) c.903+18G>T (n.903+18G>T) c.825+18G>T (n.825+18G>T) n.331+54814G>T c.27+18G>T (n.27+18G>T) n.1269+18G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.62361351T>A | CA812867205 | DIMT1,KIF2A | c.882+19T>A (n.882+19T>A) c.963+19T>A (n.963+19T>A) c.*183-7003A>T (n.*183-7003A>T) c.906+19T>A (n.906+19T>A) n.1230+19T>A c.900+19T>A (n.900+19T>A) c.903+19T>A (n.903+19T>A) c.825+19T>A (n.825+19T>A) n.331+54815T>A c.27+19T>A (n.27+19T>A) n.1269+19T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.62361351T= | CA1550649075 | DIMT1,KIF2A | c.882+19T= (n.882+19T=) c.963+19T= (n.963+19T=) c.*183-7003A= (n.*183-7003A=) c.906+19T= (n.906+19T=) n.1230+19T= c.900+19T= (n.900+19T=) c.903+19T= (n.903+19T=) c.825+19T= (n.825+19T=) n.331+54815T= c.27+19T= (n.27+19T=) n.1269+19T= | |
| 5 | g.62361352del | CA2578318964 | DIMT1,KIF2A | c.882+20del (n.882+20del) c.963+20del (n.963+20del) c.*183-7003del (n.*183-7003del) c.906+20del (n.906+20del) n.1230+20del c.900+20del (n.900+20del) c.903+20del (n.903+20del) c.825+20del (n.825+20del) n.331+54816del c.27+20del (n.27+20del) n.1269+20del | |
| 5 | g.62361355_62361364del | CA2697547194 | DIMT1,KIF2A | c.882+23_882+32del (n.882+23_882+32del) c.963+23_963+32del (n.963+23_963+32del) c.*183-7013_*183-7004del (n.*183-7013_*183-7004del) c.906+23_906+32del (n.906+23_906+32del) n.1230+23_1230+32del c.900+23_900+32del (n.900+23_900+32del) c.903+23_903+32del (n.903+23_903+32del) c.825+23_825+32del (n.825+23_825+32del) n.331+54819_331+54828del c.27+23_27+32del (n.27+23_27+32del) n.1269+23_1269+32del | ClinVar |
| 5 | g.62361353A= | CA1550649077 | DIMT1,KIF2A | c.882+21A= (n.882+21A=) c.963+21A= (n.963+21A=) c.*183-7005T= (n.*183-7005T=) c.906+21A= (n.906+21A=) n.1230+21A= c.900+21A= (n.900+21A=) c.903+21A= (n.903+21A=) c.825+21A= (n.825+21A=) n.331+54817A= c.27+21A= (n.27+21A=) n.1269+21A= | |
| 5 | g.62361353A>G | CA2673983713 | DIMT1,KIF2A | c.882+21A>G (n.882+21A>G) c.963+21A>G (n.963+21A>G) c.*183-7005T>C (n.*183-7005T>C) c.906+21A>G (n.906+21A>G) n.1230+21A>G c.900+21A>G (n.900+21A>G) c.903+21A>G (n.903+21A>G) c.825+21A>G (n.825+21A>G) n.331+54817A>G c.27+21A>G (n.27+21A>G) n.1269+21A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.62361353A>T | CA2578318965 | DIMT1,KIF2A | c.882+21A>T (n.882+21A>T) c.963+21A>T (n.963+21A>T) c.*183-7005T>A (n.*183-7005T>A) c.906+21A>T (n.906+21A>T) n.1230+21A>T c.900+21A>T (n.900+21A>T) c.903+21A>T (n.903+21A>T) c.825+21A>T (n.825+21A>T) n.331+54817A>T c.27+21A>T (n.27+21A>T) n.1269+21A>T | |
| 5 | g.62361354C>A | CA2673983715 | DIMT1,KIF2A | c.882+22C>A (n.882+22C>A) c.963+22C>A (n.963+22C>A) c.*183-7006G>T (n.*183-7006G>T) c.906+22C>A (n.906+22C>A) n.1230+22C>A c.900+22C>A (n.900+22C>A) c.903+22C>A (n.903+22C>A) c.825+22C>A (n.825+22C>A) n.331+54818C>A c.27+22C>A (n.27+22C>A) n.1269+22C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.62361354C= | CA1550649082 | DIMT1,KIF2A | c.882+22C= (n.882+22C=) c.963+22C= (n.963+22C=) c.*183-7006G= (n.*183-7006G=) c.906+22C= (n.906+22C=) n.1230+22C= c.900+22C= (n.900+22C=) c.903+22C= (n.903+22C=) c.825+22C= (n.825+22C=) n.331+54818C= c.27+22C= (n.27+22C=) n.1269+22C= | |
| 5 | g.62361354C>G | CA3278888 | DIMT1,KIF2A | c.882+22C>G (n.882+22C>G) c.963+22C>G (n.963+22C>G) c.*183-7006G>C (n.*183-7006G>C) c.906+22C>G (n.906+22C>G) n.1230+22C>G c.900+22C>G (n.900+22C>G) c.903+22C>G (n.903+22C>G) c.825+22C>G (n.825+22C>G) n.331+54818C>G c.27+22C>G (n.27+22C>G) n.1269+22C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.62361354C>T | CA2673983714 | DIMT1,KIF2A | c.882+22C>T (n.882+22C>T) c.963+22C>T (n.963+22C>T) c.*183-7006G>A (n.*183-7006G>A) c.906+22C>T (n.906+22C>T) n.1230+22C>T c.900+22C>T (n.900+22C>T) c.903+22C>T (n.903+22C>T) c.825+22C>T (n.825+22C>T) n.331+54818C>T c.27+22C>T (n.27+22C>T) n.1269+22C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.62361354dup | CA1550649080 | DIMT1,KIF2A | c.882+22dup (n.882+22dup) c.963+22dup (n.963+22dup) c.*183-7006dup (n.*183-7006dup) c.906+22dup (n.906+22dup) n.1230+22dup c.900+22dup (n.900+22dup) c.903+22dup (n.903+22dup) c.825+22dup (n.825+22dup) n.331+54818dup c.27+22dup (n.27+22dup) n.1269+22dup | dbSNP |
| 5 | g.62361355A= | CA1550649086 | DIMT1,KIF2A | c.882+23A= (n.882+23A=) c.963+23A= (n.963+23A=) c.*183-7007T= (n.*183-7007T=) c.906+23A= (n.906+23A=) n.1230+23A= c.900+23A= (n.900+23A=) c.903+23A= (n.903+23A=) c.825+23A= (n.825+23A=) n.331+54819A= c.27+23A= (n.27+23A=) n.1269+23A= | |
| 5 | g.62361355A>G | CA3278889 | DIMT1,KIF2A | c.882+23A>G (n.882+23A>G) c.963+23A>G (n.963+23A>G) c.*183-7007T>C (n.*183-7007T>C) c.906+23A>G (n.906+23A>G) n.1230+23A>G c.900+23A>G (n.900+23A>G) c.903+23A>G (n.903+23A>G) c.825+23A>G (n.825+23A>G) n.331+54819A>G c.27+23A>G (n.27+23A>G) n.1269+23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.62361356_62361364del | CA2549420554 | DIMT1,KIF2A | c.882+24_882+32del (n.882+24_882+32del) c.963+24_963+32del (n.963+24_963+32del) c.*183-7016_*183-7008del (n.*183-7016_*183-7008del) c.906+24_906+32del (n.906+24_906+32del) n.1230+24_1230+32del c.900+24_900+32del (n.900+24_900+32del) c.903+24_903+32del (n.903+24_903+32del) c.825+24_825+32del (n.825+24_825+32del) n.331+54820_331+54828del c.27+24_27+32del (n.27+24_27+32del) n.1269+24_1269+32del | |
| 5 | g.62361357T>C | CA2578318966 | DIMT1,KIF2A | c.882+25T>C (n.882+25T>C) c.963+25T>C (n.963+25T>C) c.*183-7009A>G (n.*183-7009A>G) c.906+25T>C (n.906+25T>C) n.1230+25T>C c.900+25T>C (n.900+25T>C) c.903+25T>C (n.903+25T>C) c.825+25T>C (n.825+25T>C) n.331+54821T>C c.27+25T>C (n.27+25T>C) n.1269+25T>C | |
| 5 | g.62361358C>A | CA2673983716 | DIMT1,KIF2A | c.882+26C>A (n.882+26C>A) c.963+26C>A (n.963+26C>A) c.*183-7010G>T (n.*183-7010G>T) c.906+26C>A (n.906+26C>A) n.1230+26C>A c.900+26C>A (n.900+26C>A) c.903+26C>A (n.903+26C>A) c.825+26C>A (n.825+26C>A) n.331+54822C>A c.27+26C>A (n.27+26C>A) n.1269+26C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.62361359T>C | CA120081580 | DIMT1,KIF2A | c.882+27T>C (n.882+27T>C) c.963+27T>C (n.963+27T>C) c.*183-7011A>G (n.*183-7011A>G) c.906+27T>C (n.906+27T>C) n.1230+27T>C c.900+27T>C (n.900+27T>C) c.903+27T>C (n.903+27T>C) c.825+27T>C (n.825+27T>C) n.331+54823T>C c.27+27T>C (n.27+27T>C) n.1269+27T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.62361359T= | CA1550649089 | DIMT1,KIF2A | c.882+27T= (n.882+27T=) c.963+27T= (n.963+27T=) c.*183-7011A= (n.*183-7011A=) c.906+27T= (n.906+27T=) n.1230+27T= c.900+27T= (n.900+27T=) c.903+27T= (n.903+27T=) c.825+27T= (n.825+27T=) n.331+54823T= c.27+27T= (n.27+27T=) n.1269+27T= | |
| 5 | g.62361360G>C | CA2673983717 | DIMT1,KIF2A | c.882+28G>C (n.882+28G>C) c.963+28G>C (n.963+28G>C) c.*183-7012C>G (n.*183-7012C>G) c.906+28G>C (n.906+28G>C) n.1230+28G>C c.900+28G>C (n.900+28G>C) c.903+28G>C (n.903+28G>C) c.825+28G>C (n.825+28G>C) n.331+54824G>C c.27+28G>C (n.27+28G>C) n.1269+28G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.62361360G= | CA1550649092 | DIMT1,KIF2A | c.882+28G= (n.882+28G=) c.963+28G= (n.963+28G=) c.*183-7012C= (n.*183-7012C=) c.906+28G= (n.906+28G=) n.1230+28G= c.900+28G= (n.900+28G=) c.903+28G= (n.903+28G=) c.825+28G= (n.825+28G=) n.331+54824G= c.27+28G= (n.27+28G=) n.1269+28G= | |
| 5 | g.62361360G>T | CA3278890 | DIMT1,KIF2A | c.882+28G>T (n.882+28G>T) c.963+28G>T (n.963+28G>T) c.*183-7012C>A (n.*183-7012C>A) c.906+28G>T (n.906+28G>T) n.1230+28G>T c.900+28G>T (n.900+28G>T) c.903+28G>T (n.903+28G>T) c.825+28G>T (n.825+28G>T) n.331+54824G>T c.27+28G>T (n.27+28G>T) n.1269+28G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.62361361G>A | CA560041498 | DIMT1,KIF2A | c.882+29G>A (n.882+29G>A) c.963+29G>A (n.963+29G>A) c.*183-7013C>T (n.*183-7013C>T) c.906+29G>A (n.906+29G>A) n.1230+29G>A c.900+29G>A (n.900+29G>A) c.903+29G>A (n.903+29G>A) c.825+29G>A (n.825+29G>A) n.331+54825G>A c.27+29G>A (n.27+29G>A) n.1269+29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.62361361G= | CA1550649096 | DIMT1,KIF2A | c.882+29G= (n.882+29G=) c.963+29G= (n.963+29G=) c.*183-7013C= (n.*183-7013C=) c.906+29G= (n.906+29G=) n.1230+29G= c.900+29G= (n.900+29G=) c.903+29G= (n.903+29G=) c.825+29G= (n.825+29G=) n.331+54825G= c.27+29G= (n.27+29G=) n.1269+29G= | |
| 5 | g.62361364C>A | CA1550649099 | DIMT1,KIF2A | c.882+32C>A (n.882+32C>A) c.963+32C>A (n.963+32C>A) c.*183-7016G>T (n.*183-7016G>T) c.906+32C>A (n.906+32C>A) n.1230+32C>A c.900+32C>A (n.900+32C>A) c.903+32C>A (n.903+32C>A) c.825+32C>A (n.825+32C>A) n.331+54828C>A c.27+32C>A (n.27+32C>A) n.1269+32C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.62361364C= | CA1550649098 | DIMT1,KIF2A | c.882+32C= (n.882+32C=) c.963+32C= (n.963+32C=) c.*183-7016G= (n.*183-7016G=) c.906+32C= (n.906+32C=) n.1230+32C= c.900+32C= (n.900+32C=) c.903+32C= (n.903+32C=) c.825+32C= (n.825+32C=) n.331+54828C= c.27+32C= (n.27+32C=) n.1269+32C= | |
| 5 | g.62361364C>T | CA3278891 | DIMT1,KIF2A | c.882+32C>T (n.882+32C>T) c.963+32C>T (n.963+32C>T) c.*183-7016G>A (n.*183-7016G>A) c.906+32C>T (n.906+32C>T) n.1230+32C>T c.900+32C>T (n.900+32C>T) c.903+32C>T (n.903+32C>T) c.825+32C>T (n.825+32C>T) n.331+54828C>T c.27+32C>T (n.27+32C>T) n.1269+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.62361365G>A | CA560041499 | DIMT1,KIF2A | c.882+33G>A (n.882+33G>A) c.963+33G>A (n.963+33G>A) c.*183-7017C>T (n.*183-7017C>T) c.906+33G>A (n.906+33G>A) n.1230+33G>A c.900+33G>A (n.900+33G>A) c.903+33G>A (n.903+33G>A) c.825+33G>A (n.825+33G>A) n.331+54829G>A c.27+33G>A (n.27+33G>A) n.1269+33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.62361365G>C | CA560041500 | DIMT1,KIF2A | c.882+33G>C (n.882+33G>C) c.963+33G>C (n.963+33G>C) c.*183-7017C>G (n.*183-7017C>G) c.906+33G>C (n.906+33G>C) n.1230+33G>C c.900+33G>C (n.900+33G>C) c.903+33G>C (n.903+33G>C) c.825+33G>C (n.825+33G>C) n.331+54829G>C c.27+33G>C (n.27+33G>C) n.1269+33G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.62361365G= | CA1550649102 | DIMT1,KIF2A | c.882+33G= (n.882+33G=) c.963+33G= (n.963+33G=) c.*183-7017C= (n.*183-7017C=) c.906+33G= (n.906+33G=) n.1230+33G= c.900+33G= (n.900+33G=) c.903+33G= (n.903+33G=) c.825+33G= (n.825+33G=) n.331+54829G= c.27+33G= (n.27+33G=) n.1269+33G= | |
| 5 | g.62361366A>T | CA2709127752 | DIMT1,KIF2A | c.882+34A>T (n.882+34A>T) c.963+34A>T (n.963+34A>T) c.*183-7018T>A (n.*183-7018T>A) c.906+34A>T (n.906+34A>T) n.1230+34A>T c.900+34A>T (n.900+34A>T) c.903+34A>T (n.903+34A>T) c.825+34A>T (n.825+34A>T) n.331+54830A>T c.27+34A>T (n.27+34A>T) n.1269+34A>T | dbSNP |
| 5 | g.62361368G>C | CA1076714968 | DIMT1,KIF2A | c.882+36G>C (n.882+36G>C) c.963+36G>C (n.963+36G>C) c.*183-7020C>G (n.*183-7020C>G) c.906+36G>C (n.906+36G>C) n.1230+36G>C c.900+36G>C (n.900+36G>C) c.903+36G>C (n.903+36G>C) c.825+36G>C (n.825+36G>C) n.331+54832G>C c.27+36G>C (n.27+36G>C) n.1269+36G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.62361368G= | CA1550649105 | DIMT1,KIF2A | c.882+36G= (n.882+36G=) c.963+36G= (n.963+36G=) c.*183-7020C= (n.*183-7020C=) c.906+36G= (n.906+36G=) n.1230+36G= c.900+36G= (n.900+36G=) c.903+36G= (n.903+36G=) c.825+36G= (n.825+36G=) n.331+54832G= c.27+36G= (n.27+36G=) n.1269+36G= | |
| 5 | g.62361368_62361369del | CA2510212736 | DIMT1,KIF2A | c.882+36_882+37del (n.882+36_882+37del) c.963+36_963+37del (n.963+36_963+37del) c.*183-7021_*183-7020del (n.*183-7021_*183-7020del) c.906+36_906+37del (n.906+36_906+37del) n.1230+36_1230+37del c.900+36_900+37del (n.900+36_900+37del) c.903+36_903+37del (n.903+36_903+37del) c.825+36_825+37del (n.825+36_825+37del) n.331+54832_331+54833del c.27+36_27+37del (n.27+36_27+37del) n.1269+36_1269+37del | |
| 5 | g.62361369C>A | CA2673983718 | DIMT1,KIF2A | c.882+37C>A (n.882+37C>A) c.963+37C>A (n.963+37C>A) c.*183-7021G>T (n.*183-7021G>T) c.906+37C>A (n.906+37C>A) n.1230+37C>A c.900+37C>A (n.900+37C>A) c.903+37C>A (n.903+37C>A) c.825+37C>A (n.825+37C>A) n.331+54833C>A c.27+37C>A (n.27+37C>A) n.1269+37C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.62361370T>C | CA2766694208 | DIMT1,KIF2A | c.882+38T>C (n.882+38T>C) c.963+38T>C (n.963+38T>C) c.*183-7022A>G (n.*183-7022A>G) c.906+38T>C (n.906+38T>C) n.1230+38T>C c.900+38T>C (n.900+38T>C) c.903+38T>C (n.903+38T>C) c.825+38T>C (n.825+38T>C) n.331+54834T>C c.27+38T>C (n.27+38T>C) n.1269+38T>C | |
| 5 | g.62361370_62361372delinsTAC | CA1550649106 | DIMT1,KIF2A | c.882+38_882+40delinsTAC (n.882+38_882+40delinsTAC) c.963+38_963+40delinsTAC (n.963+38_963+40delinsTAC) c.*183-7024_*183-7022delinsGTA (n.*183-7024_*183-7022delinsGTA) c.906+38_906+40delinsTAC (n.906+38_906+40delinsTAC) n.1230+38_1230+40delinsTAC c.900+38_900+40delinsTAC (n.900+38_900+40delinsTAC) c.903+38_903+40delinsTAC (n.903+38_903+40delinsTAC) c.825+38_825+40delinsTAC (n.825+38_825+40delinsTAC) n.331+54834_331+54836delinsTAC c.27+38_27+40delinsTAC (n.27+38_27+40delinsTAC) n.1269+38_1269+40delinsTAC | |
| 5 | g.62361371A= | CA1550649112 | DIMT1,KIF2A | c.882+39A= (n.882+39A=) c.963+39A= (n.963+39A=) c.*183-7023T= (n.*183-7023T=) c.906+39A= (n.906+39A=) n.1230+39A= c.900+39A= (n.900+39A=) c.903+39A= (n.903+39A=) c.825+39A= (n.825+39A=) n.331+54835A= c.27+39A= (n.27+39A=) n.1269+39A= | |
| 5 | g.62361371A>G | CA3278892 | DIMT1,KIF2A | c.882+39A>G (n.882+39A>G) c.963+39A>G (n.963+39A>G) c.*183-7023T>C (n.*183-7023T>C) c.906+39A>G (n.906+39A>G) n.1230+39A>G c.900+39A>G (n.900+39A>G) c.903+39A>G (n.903+39A>G) c.825+39A>G (n.825+39A>G) n.331+54835A>G c.27+39A>G (n.27+39A>G) n.1269+39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.62361371_62361372insAA | CA2544240835 | DIMT1,KIF2A | c.882+39_882+40insAA (n.882+39_882+40insAA) c.963+39_963+40insAA (n.963+39_963+40insAA) c.*183-7023_*183-7022insTT (n.*183-7023_*183-7022insTT) c.906+39_906+40insAA (n.906+39_906+40insAA) n.1230+39_1230+40insAA c.900+39_900+40insAA (n.900+39_900+40insAA) c.903+39_903+40insAA (n.903+39_903+40insAA) c.825+39_825+40insAA (n.825+39_825+40insAA) n.331+54835_331+54836insAA c.27+39_27+40insAA (n.27+39_27+40insAA) n.1269+39_1269+40insAA | |
| 5 | g.62361372_62361373del | CA560041501 | DIMT1,KIF2A | c.882+40_882+41del (n.882+40_882+41del) c.963+40_963+41del (n.963+40_963+41del) c.*183-7024_*183-7023del (n.*183-7024_*183-7023del) c.906+40_906+41del (n.906+40_906+41del) n.1230+40_1230+41del c.900+40_900+41del (n.900+40_900+41del) c.903+40_903+41del (n.903+40_903+41del) c.825+40_825+41del (n.825+40_825+41del) n.331+54836_331+54837del c.27+40_27+41del (n.27+40_27+41del) n.1269+40_1269+41del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.62361372C>A | CA2673983719 | DIMT1,KIF2A | c.882+40C>A (n.882+40C>A) c.963+40C>A (n.963+40C>A) c.*183-7024G>T (n.*183-7024G>T) c.906+40C>A (n.906+40C>A) n.1230+40C>A c.900+40C>A (n.900+40C>A) c.903+40C>A (n.903+40C>A) c.825+40C>A (n.825+40C>A) n.331+54836C>A c.27+40C>A (n.27+40C>A) n.1269+40C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.62361372C= | CA1550649113 | DIMT1,KIF2A | c.882+40C= (n.882+40C=) c.963+40C= (n.963+40C=) c.*183-7024G= (n.*183-7024G=) c.906+40C= (n.906+40C=) n.1230+40C= c.900+40C= (n.900+40C=) c.903+40C= (n.903+40C=) c.825+40C= (n.825+40C=) n.331+54836C= c.27+40C= (n.27+40C=) n.1269+40C= | |
| 5 | g.62361372C>T | CA812867236 | DIMT1,KIF2A | c.882+40C>T (n.882+40C>T) c.963+40C>T (n.963+40C>T) c.*183-7024G>A (n.*183-7024G>A) c.906+40C>T (n.906+40C>T) n.1230+40C>T c.900+40C>T (n.900+40C>T) c.903+40C>T (n.903+40C>T) c.825+40C>T (n.825+40C>T) n.331+54836C>T c.27+40C>T (n.27+40C>T) n.1269+40C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.62361373A>G | CA2673983720 | DIMT1,KIF2A | c.882+41A>G (n.882+41A>G) c.963+41A>G (n.963+41A>G) c.*183-7025T>C (n.*183-7025T>C) c.906+41A>G (n.906+41A>G) n.1230+41A>G c.900+41A>G (n.900+41A>G) c.903+41A>G (n.903+41A>G) c.825+41A>G (n.825+41A>G) n.331+54837A>G c.27+41A>G (n.27+41A>G) n.1269+41A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.62361374G= | CA1550649114 | DIMT1,KIF2A | c.882+42G= (n.882+42G=) c.963+42G= (n.963+42G=) c.*183-7026C= (n.*183-7026C=) c.906+42G= (n.906+42G=) n.1230+42G= c.900+42G= (n.900+42G=) c.903+42G= (n.903+42G=) c.825+42G= (n.825+42G=) n.331+54838G= c.27+42G= (n.27+42G=) n.1269+42G= | |
| 5 | g.62361377dup | CA1076714973 | DIMT1,KIF2A | c.882+45dup (n.882+45dup) c.963+45dup (n.963+45dup) c.*183-7027dup (n.*183-7027dup) c.906+45dup (n.906+45dup) n.1230+45dup c.900+45dup (n.900+45dup) c.903+45dup (n.903+45dup) c.825+45dup (n.825+45dup) n.331+54841dup c.27+45dup (n.27+45dup) n.1269+45dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.62361376T>G | CA3278893 | DIMT1,KIF2A | c.882+44T>G (n.882+44T>G) c.963+44T>G (n.963+44T>G) c.*183-7028A>C (n.*183-7028A>C) c.906+44T>G (n.906+44T>G) n.1230+44T>G c.900+44T>G (n.900+44T>G) c.903+44T>G (n.903+44T>G) c.825+44T>G (n.825+44T>G) n.331+54840T>G c.27+44T>G (n.27+44T>G) n.1269+44T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.62361376T= | CA1550649115 | DIMT1,KIF2A | c.882+44T= (n.882+44T=) c.963+44T= (n.963+44T=) c.*183-7028A= (n.*183-7028A=) c.906+44T= (n.906+44T=) n.1230+44T= c.900+44T= (n.900+44T=) c.903+44T= (n.903+44T=) c.825+44T= (n.825+44T=) n.331+54840T= c.27+44T= (n.27+44T=) n.1269+44T= | |
| 5 | g.62361378C>A | CA2673983722 | DIMT1,KIF2A | c.882+46C>A (n.882+46C>A) c.963+46C>A (n.963+46C>A) c.*183-7030G>T (n.*183-7030G>T) c.906+46C>A (n.906+46C>A) n.1230+46C>A c.900+46C>A (n.900+46C>A) c.903+46C>A (n.903+46C>A) c.825+46C>A (n.825+46C>A) n.331+54842C>A c.27+46C>A (n.27+46C>A) n.1269+46C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.62361378C= | CA1550649116 | DIMT1,KIF2A | c.882+46C= (n.882+46C=) c.963+46C= (n.963+46C=) c.*183-7030G= (n.*183-7030G=) c.906+46C= (n.906+46C=) n.1230+46C= c.900+46C= (n.900+46C=) c.903+46C= (n.903+46C=) c.825+46C= (n.825+46C=) n.331+54842C= c.27+46C= (n.27+46C=) n.1269+46C= | |
| 5 | g.62361378C>G | CA120081581 | DIMT1,KIF2A | c.882+46C>G (n.882+46C>G) c.963+46C>G (n.963+46C>G) c.*183-7030G>C (n.*183-7030G>C) c.906+46C>G (n.906+46C>G) n.1230+46C>G c.900+46C>G (n.900+46C>G) c.903+46C>G (n.903+46C>G) c.825+46C>G (n.825+46C>G) n.331+54842C>G c.27+46C>G (n.27+46C>G) n.1269+46C>G | dbSNP |
| 5 | g.62361381_62361386del | CA2673983721 | DIMT1,KIF2A | c.882+49_882+54del (n.882+49_882+54del) c.963+49_963+54del (n.963+49_963+54del) c.*183-7035_*183-7030del (n.*183-7035_*183-7030del) c.906+49_906+54del (n.906+49_906+54del) n.1230+49_1230+54del c.900+49_900+54del (n.900+49_900+54del) c.903+49_903+54del (n.903+49_903+54del) c.825+49_825+54del (n.825+49_825+54del) n.331+54845_331+54850del c.27+49_27+54del (n.27+49_27+54del) n.1269+49_1269+54del | gnomAD v4 |
| 5 | g.62361379T>A | CA2578318967 | DIMT1,KIF2A | c.882+47T>A (n.882+47T>A) c.963+47T>A (n.963+47T>A) c.*183-7031A>T (n.*183-7031A>T) c.906+47T>A (n.906+47T>A) n.1230+47T>A c.900+47T>A (n.900+47T>A) c.903+47T>A (n.903+47T>A) c.825+47T>A (n.825+47T>A) n.331+54843T>A c.27+47T>A (n.27+47T>A) n.1269+47T>A | |
| 5 | g.62361382del | CA2673983723 | DIMT1,KIF2A | c.882+50del (n.882+50del) c.963+50del (n.963+50del) c.*183-7031del (n.*183-7031del) c.906+50del (n.906+50del) n.1230+50del c.900+50del (n.900+50del) c.903+50del (n.903+50del) c.825+50del (n.825+50del) n.331+54846del c.27+50del (n.27+50del) n.1269+50del | gnomAD v4 |
| 5 | g.62361380T>G | CA2673983724 | DIMT1,KIF2A | c.882+48T>G (n.882+48T>G) c.963+48T>G (n.963+48T>G) c.*183-7032A>C (n.*183-7032A>C) c.906+48T>G (n.906+48T>G) n.1230+48T>G c.900+48T>G (n.900+48T>G) c.903+48T>G (n.903+48T>G) c.825+48T>G (n.825+48T>G) n.331+54844T>G c.27+48T>G (n.27+48T>G) n.1269+48T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.62361381T>C | CA1550649118 | DIMT1,KIF2A | c.882+49T>C (n.882+49T>C) c.963+49T>C (n.963+49T>C) c.*183-7033A>G (n.*183-7033A>G) c.906+49T>C (n.906+49T>C) n.1230+49T>C c.900+49T>C (n.900+49T>C) c.903+49T>C (n.903+49T>C) c.825+49T>C (n.825+49T>C) n.331+54845T>C c.27+49T>C (n.27+49T>C) n.1269+49T>C | dbSNP |
| 5 | g.62361381T= | CA1550649117 | DIMT1,KIF2A | c.882+49T= (n.882+49T=) c.963+49T= (n.963+49T=) c.*183-7033A= (n.*183-7033A=) c.906+49T= (n.906+49T=) n.1230+49T= c.900+49T= (n.900+49T=) c.903+49T= (n.903+49T=) c.825+49T= (n.825+49T=) n.331+54845T= c.27+49T= (n.27+49T=) n.1269+49T= | |
| 5 | g.62361383C>A | CA2673983725 | DIMT1,KIF2A | c.882+51C>A (n.882+51C>A) c.963+51C>A (n.963+51C>A) c.*183-7035G>T (n.*183-7035G>T) c.906+51C>A (n.906+51C>A) n.1230+51C>A c.900+51C>A (n.900+51C>A) c.903+51C>A (n.903+51C>A) c.825+51C>A (n.825+51C>A) n.331+54847C>A c.27+51C>A (n.27+51C>A) n.1269+51C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.62361383C>G | CA2673983726 | DIMT1,KIF2A | c.882+51C>G (n.882+51C>G) c.963+51C>G (n.963+51C>G) c.*183-7035G>C (n.*183-7035G>C) c.906+51C>G (n.906+51C>G) n.1230+51C>G c.900+51C>G (n.900+51C>G) c.903+51C>G (n.903+51C>G) c.825+51C>G (n.825+51C>G) n.331+54847C>G c.27+51C>G (n.27+51C>G) n.1269+51C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.62361383C>T | CA2673983727 | DIMT1,KIF2A | c.882+51C>T (n.882+51C>T) c.963+51C>T (n.963+51C>T) c.*183-7035G>A (n.*183-7035G>A) c.906+51C>T (n.906+51C>T) n.1230+51C>T c.900+51C>T (n.900+51C>T) c.903+51C>T (n.903+51C>T) c.825+51C>T (n.825+51C>T) n.331+54847C>T c.27+51C>T (n.27+51C>T) n.1269+51C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.62361384C>A | CA2568103785 | DIMT1,KIF2A | c.882+52C>A (n.882+52C>A) c.963+52C>A (n.963+52C>A) c.*183-7036G>T (n.*183-7036G>T) c.906+52C>A (n.906+52C>A) n.1230+52C>A c.900+52C>A (n.900+52C>A) c.903+52C>A (n.903+52C>A) c.825+52C>A (n.825+52C>A) n.331+54848C>A c.27+52C>A (n.27+52C>A) n.1269+52C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.62361384C>T | CA649688766 | DIMT1,KIF2A | c.882+52C>T (n.882+52C>T) c.963+52C>T (n.963+52C>T) c.*183-7036G>A (n.*183-7036G>A) c.906+52C>T (n.906+52C>T) n.1230+52C>T c.900+52C>T (n.900+52C>T) c.903+52C>T (n.903+52C>T) c.825+52C>T (n.825+52C>T) n.331+54848C>T c.27+52C>T (n.27+52C>T) n.1269+52C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.62361385T>A | CA2673983728 | DIMT1,KIF2A | c.882+53T>A (n.882+53T>A) c.963+53T>A (n.963+53T>A) c.*183-7037A>T (n.*183-7037A>T) c.906+53T>A (n.906+53T>A) n.1230+53T>A c.900+53T>A (n.900+53T>A) c.903+53T>A (n.903+53T>A) c.825+53T>A (n.825+53T>A) n.331+54849T>A c.27+53T>A (n.27+53T>A) n.1269+53T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.62361385T>G | CA2673983729 | DIMT1,KIF2A | c.882+53T>G (n.882+53T>G) c.963+53T>G (n.963+53T>G) c.*183-7037A>C (n.*183-7037A>C) c.906+53T>G (n.906+53T>G) n.1230+53T>G c.900+53T>G (n.900+53T>G) c.903+53T>G (n.903+53T>G) c.825+53T>G (n.825+53T>G) n.331+54849T>G c.27+53T>G (n.27+53T>G) n.1269+53T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.62361386T>C | CA2673983731 | DIMT1,KIF2A | c.882+54T>C (n.882+54T>C) c.963+54T>C (n.963+54T>C) c.*183-7038A>G (n.*183-7038A>G) c.906+54T>C (n.906+54T>C) n.1230+54T>C c.900+54T>C (n.900+54T>C) c.903+54T>C (n.903+54T>C) c.825+54T>C (n.825+54T>C) n.331+54850T>C c.27+54T>C (n.27+54T>C) n.1269+54T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.62361386T>G | CA2673983730 | DIMT1,KIF2A | c.882+54T>G (n.882+54T>G) c.963+54T>G (n.963+54T>G) c.*183-7038A>C (n.*183-7038A>C) c.906+54T>G (n.906+54T>G) n.1230+54T>G c.900+54T>G (n.900+54T>G) c.903+54T>G (n.903+54T>G) c.825+54T>G (n.825+54T>G) n.331+54850T>G c.27+54T>G (n.27+54T>G) n.1269+54T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.62361387A= | CA1550649119 | DIMT1,KIF2A | c.882+55A= (n.882+55A=) c.963+55A= (n.963+55A=) c.*183-7039T= (n.*183-7039T=) c.906+55A= (n.906+55A=) n.1230+55A= c.900+55A= (n.900+55A=) c.903+55A= (n.903+55A=) c.825+55A= (n.825+55A=) n.331+54851A= c.27+55A= (n.27+55A=) n.1269+55A= | |
| 5 | g.62361387A>G | CA120081582 | DIMT1,KIF2A | c.882+55A>G (n.882+55A>G) c.963+55A>G (n.963+55A>G) c.*183-7039T>C (n.*183-7039T>C) c.906+55A>G (n.906+55A>G) n.1230+55A>G c.900+55A>G (n.900+55A>G) c.903+55A>G (n.903+55A>G) c.825+55A>G (n.825+55A>G) n.331+54851A>G c.27+55A>G (n.27+55A>G) n.1269+55A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.62361388T>C | CA2578318968 | DIMT1,KIF2A | c.882+56T>C (n.882+56T>C) c.963+56T>C (n.963+56T>C) c.*183-7040A>G (n.*183-7040A>G) c.906+56T>C (n.906+56T>C) n.1230+56T>C c.900+56T>C (n.900+56T>C) c.903+56T>C (n.903+56T>C) c.825+56T>C (n.825+56T>C) n.331+54852T>C c.27+56T>C (n.27+56T>C) n.1269+56T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.62361390G>T | CA2673983732 | DIMT1,KIF2A | c.882+58G>T (n.882+58G>T) c.963+58G>T (n.963+58G>T) c.*183-7042C>A (n.*183-7042C>A) c.906+58G>T (n.906+58G>T) n.1230+58G>T c.900+58G>T (n.900+58G>T) c.903+58G>T (n.903+58G>T) c.825+58G>T (n.825+58G>T) n.331+54854G>T c.27+58G>T (n.27+58G>T) n.1269+58G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.62361391C>A | CA2673983733 | DIMT1,KIF2A | c.882+59C>A (n.882+59C>A) c.963+59C>A (n.963+59C>A) c.*183-7043G>T (n.*183-7043G>T) c.906+59C>A (n.906+59C>A) n.1230+59C>A c.900+59C>A (n.900+59C>A) c.903+59C>A (n.903+59C>A) c.825+59C>A (n.825+59C>A) n.331+54855C>A c.27+59C>A (n.27+59C>A) n.1269+59C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.62361391C= | CA1550649120 | DIMT1,KIF2A | c.882+59C= (n.882+59C=) c.963+59C= (n.963+59C=) c.*183-7043G= (n.*183-7043G=) c.906+59C= (n.906+59C=) n.1230+59C= c.900+59C= (n.900+59C=) c.903+59C= (n.903+59C=) c.825+59C= (n.825+59C=) n.331+54855C= c.27+59C= (n.27+59C=) n.1269+59C= | |
| 5 | g.62361391C>G | CA1076714975 | DIMT1,KIF2A | c.882+59C>G (n.882+59C>G) c.963+59C>G (n.963+59C>G) c.*183-7043G>C (n.*183-7043G>C) c.906+59C>G (n.906+59C>G) n.1230+59C>G c.900+59C>G (n.900+59C>G) c.903+59C>G (n.903+59C>G) c.825+59C>G (n.825+59C>G) n.331+54855C>G c.27+59C>G (n.27+59C>G) n.1269+59C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.62361393T>A | CA2578318970 | DIMT1,KIF2A | c.882+61T>A (n.882+61T>A) c.963+61T>A (n.963+61T>A) c.*183-7045A>T (n.*183-7045A>T) c.906+61T>A (n.906+61T>A) n.1230+61T>A c.900+61T>A (n.900+61T>A) c.903+61T>A (n.903+61T>A) c.825+61T>A (n.825+61T>A) n.331+54857T>A c.27+61T>A (n.27+61T>A) n.1269+61T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.62361393T>C | CA2673983734 | DIMT1,KIF2A | c.882+61T>C (n.882+61T>C) c.963+61T>C (n.963+61T>C) c.*183-7045A>G (n.*183-7045A>G) c.906+61T>C (n.906+61T>C) n.1230+61T>C c.900+61T>C (n.900+61T>C) c.903+61T>C (n.903+61T>C) c.825+61T>C (n.825+61T>C) n.331+54857T>C c.27+61T>C (n.27+61T>C) n.1269+61T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.62361394A= | CA1550649121 | DIMT1,KIF2A | c.882+62A= (n.882+62A=) c.963+62A= (n.963+62A=) c.*183-7046T= (n.*183-7046T=) c.906+62A= (n.906+62A=) n.1230+62A= c.900+62A= (n.900+62A=) c.903+62A= (n.903+62A=) c.825+62A= (n.825+62A=) n.331+54858A= c.27+62A= (n.27+62A=) n.1269+62A= | |
| 5 | g.62361394A>C | CA1550649122 | DIMT1,KIF2A | c.882+62A>C (n.882+62A>C) c.963+62A>C (n.963+62A>C) c.*183-7046T>G (n.*183-7046T>G) c.906+62A>C (n.906+62A>C) n.1230+62A>C c.900+62A>C (n.900+62A>C) c.903+62A>C (n.903+62A>C) c.825+62A>C (n.825+62A>C) n.331+54858A>C c.27+62A>C (n.27+62A>C) n.1269+62A>C | dbSNP |
| 5 | g.62361394A>G | CA2673983735 | DIMT1,KIF2A | c.882+62A>G (n.882+62A>G) c.963+62A>G (n.963+62A>G) c.*183-7046T>C (n.*183-7046T>C) c.906+62A>G (n.906+62A>G) n.1230+62A>G c.900+62A>G (n.900+62A>G) c.903+62A>G (n.903+62A>G) c.825+62A>G (n.825+62A>G) n.331+54858A>G c.27+62A>G (n.27+62A>G) n.1269+62A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.62361394A>T | CA2673983736 | DIMT1,KIF2A | c.882+62A>T (n.882+62A>T) c.963+62A>T (n.963+62A>T) c.*183-7046T>A (n.*183-7046T>A) c.906+62A>T (n.906+62A>T) n.1230+62A>T c.900+62A>T (n.900+62A>T) c.903+62A>T (n.903+62A>T) c.825+62A>T (n.825+62A>T) n.331+54858A>T c.27+62A>T (n.27+62A>T) n.1269+62A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.62361394_62361395insCCAGAATGTAAGTAATTTATTAAAGTTAC | CA2673983737 | DIMT1,KIF2A | c.882+62_882+63insCCAGAATGTAAGTAATTTATTAAAGTTAC (n.882+62_882+63insCCAGAATGTAAGTAATTTATTAAAGTTAC) c.963+62_963+63insCCAGAATGTAAGTAATTTATTAAAGTTAC (n.963+62_963+63insCCAGAATGTAAGTAATTTATTAAAGTTAC) c.*183-7047_*183-7046insGTAACTTTAATAAATTACTTACATTCTGG (n.*183-7047_*183-7046insGTAACTTTAATAAATTACTTACATTCTGG) c.906+62_906+63insCCAGAATGTAAGTAATTTATTAAAGTTAC (n.906+62_906+63insCCAGAATGTAAGTAATTTATTAAAGTTAC) n.1230+62_1230+63insCCAGAATGTAAGTAATTTATTAAAGTTAC c.900+62_900+63insCCAGAATGTAAGTAATTTATTAAAGTTAC (n.900+62_900+63insCCAGAATGTAAGTAATTTATTAAAGTTAC) c.903+62_903+63insCCAGAATGTAAGTAATTTATTAAAGTTAC (n.903+62_903+63insCCAGAATGTAAGTAATTTATTAAAGTTAC) c.825+62_825+63insCCAGAATGTAAGTAATTTATTAAAGTTAC (n.825+62_825+63insCCAGAATGTAAGTAATTTATTAAAGTTAC) n.331+54858_331+54859insCCAGAATGTAAGTAATTTATTAAAGTTAC c.27+62_27+63insCCAGAATGTAAGTAATTTATTAAAGTTAC (n.27+62_27+63insCCAGAATGTAAGTAATTTATTAAAGTTAC) n.1269+62_1269+63insCCAGAATGTAAGTAATTTATTAAAGTTAC | gnomAD v4 |
| 5 | g.62361396T>A | CA2673983739 | DIMT1,KIF2A | c.882+64T>A (n.882+64T>A) c.963+64T>A (n.963+64T>A) c.*183-7048A>T (n.*183-7048A>T) c.906+64T>A (n.906+64T>A) n.1230+64T>A c.900+64T>A (n.900+64T>A) c.903+64T>A (n.903+64T>A) c.825+64T>A (n.825+64T>A) n.331+54860T>A c.27+64T>A (n.27+64T>A) n.1269+64T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.62361397_62361406del | CA2673983738 | DIMT1,KIF2A | c.882+65_883-60del (n.882+65_883-60del) c.963+65_964-60del (n.963+65_964-60del) c.*183-7057_*183-7048del (n.*183-7057_*183-7048del) c.906+65_907-60del (n.906+65_907-60del) n.1230+65_1231-60del c.900+65_901-60del (n.900+65_901-60del) c.903+65_904-60del (n.903+65_904-60del) c.825+65_826-60del (n.825+65_826-60del) n.331+54861_331+54870del c.27+65_27+74del (n.27+65_27+74del) n.1269+65_1270-60del | gnomAD v4 |
| 5 | g.62361397_62361398insA | CA2673983740 | DIMT1,KIF2A | c.882+65_882+66insA (n.882+65_882+66insA) c.963+65_963+66insA (n.963+65_963+66insA) c.*183-7050_*183-7049insT (n.*183-7050_*183-7049insT) c.906+65_906+66insA (n.906+65_906+66insA) n.1230+65_1230+66insA c.900+65_900+66insA (n.900+65_900+66insA) c.903+65_903+66insA (n.903+65_903+66insA) c.825+65_825+66insA (n.825+65_825+66insA) n.331+54861_331+54862insA c.27+65_27+66insA (n.27+65_27+66insA) n.1269+65_1269+66insA | gnomAD v4 |
| 5 | g.62361398C>A | CA2673983741 | DIMT1,KIF2A | c.882+66C>A (n.882+66C>A) c.963+66C>A (n.963+66C>A) c.*183-7050G>T (n.*183-7050G>T) c.906+66C>A (n.906+66C>A) n.1230+66C>A c.900+66C>A (n.900+66C>A) c.903+66C>A (n.903+66C>A) c.825+66C>A (n.825+66C>A) n.331+54862C>A c.27+66C>A (n.27+66C>A) n.1269+66C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.62361399T>G | CA2673983742 | DIMT1,KIF2A | c.883-67T>G (n.883-67T>G) c.964-67T>G (n.964-67T>G) c.*183-7051A>C (n.*183-7051A>C) c.907-67T>G (n.907-67T>G) n.1231-67T>G c.901-67T>G (n.901-67T>G) c.904-67T>G (n.904-67T>G) c.826-67T>G (n.826-67T>G) n.331+54863T>G c.27+67T>G (n.27+67T>G) n.1270-67T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.62361400G>A | CA2512866224 | DIMT1,KIF2A | c.883-66G>A (n.883-66G>A) c.964-66G>A (n.964-66G>A) c.*183-7052C>T (n.*183-7052C>T) c.907-66G>A (n.907-66G>A) n.1231-66G>A c.901-66G>A (n.901-66G>A) c.904-66G>A (n.904-66G>A) c.826-66G>A (n.826-66G>A) n.331+54864G>A c.27+68G>A (n.27+68G>A) n.1270-66G>A | |
| 5 | g.62361400G>C | CA2673983743 | DIMT1,KIF2A | c.883-66G>C (n.883-66G>C) c.964-66G>C (n.964-66G>C) c.*183-7052C>G (n.*183-7052C>G) c.907-66G>C (n.907-66G>C) n.1231-66G>C c.901-66G>C (n.901-66G>C) c.904-66G>C (n.904-66G>C) c.826-66G>C (n.826-66G>C) n.331+54864G>C c.27+68G>C (n.27+68G>C) n.1270-66G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.62361401T>A | CA2581485899 | DIMT1,KIF2A | c.883-65T>A (n.883-65T>A) c.964-65T>A (n.964-65T>A) c.*183-7053A>T (n.*183-7053A>T) c.907-65T>A (n.907-65T>A) n.1231-65T>A c.901-65T>A (n.901-65T>A) c.904-65T>A (n.904-65T>A) c.826-65T>A (n.826-65T>A) n.331+54865T>A c.27+69T>A (n.27+69T>A) n.1270-65T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.62361401T>C | CA12099569 | DIMT1,KIF2A | c.883-65T>C (n.883-65T>C) c.964-65T>C (n.964-65T>C) c.*183-7053A>G (n.*183-7053A>G) c.907-65T>C (n.907-65T>C) n.1231-65T>C c.901-65T>C (n.901-65T>C) c.904-65T>C (n.904-65T>C) c.826-65T>C (n.826-65T>C) n.331+54865T>C c.27+69T>C (n.27+69T>C) n.1270-65T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.62361401T>G | CA2581485898 | DIMT1,KIF2A | c.883-65T>G (n.883-65T>G) c.964-65T>G (n.964-65T>G) c.*183-7053A>C (n.*183-7053A>C) c.907-65T>G (n.907-65T>G) n.1231-65T>G c.901-65T>G (n.901-65T>G) c.904-65T>G (n.904-65T>G) c.826-65T>G (n.826-65T>G) n.331+54865T>G c.27+69T>G (n.27+69T>G) n.1270-65T>G | |
| 5 | g.62361401T= | CA1550649123 | DIMT1,KIF2A | c.883-65T= (n.883-65T=) c.964-65T= (n.964-65T=) c.*183-7053A= (n.*183-7053A=) c.907-65T= (n.907-65T=) n.1231-65T= c.901-65T= (n.901-65T=) c.904-65T= (n.904-65T=) c.826-65T= (n.826-65T=) n.331+54865T= c.27+69T= (n.27+69T=) n.1270-65T= | |
| 5 | g.62361402G>A | CA1076714984 | DIMT1,KIF2A | c.883-64G>A (n.883-64G>A) c.964-64G>A (n.964-64G>A) c.*183-7054C>T (n.*183-7054C>T) c.907-64G>A (n.907-64G>A) n.1231-64G>A c.901-64G>A (n.901-64G>A) c.904-64G>A (n.904-64G>A) c.826-64G>A (n.826-64G>A) n.331+54866G>A c.27+70G>A (n.27+70G>A) n.1270-64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.62361402G= | CA1550649124 | DIMT1,KIF2A | c.883-64G= (n.883-64G=) c.964-64G= (n.964-64G=) c.*183-7054C= (n.*183-7054C=) c.907-64G= (n.907-64G=) n.1231-64G= c.901-64G= (n.901-64G=) c.904-64G= (n.904-64G=) c.826-64G= (n.826-64G=) n.331+54866G= c.27+70G= (n.27+70G=) n.1270-64G= | |
| 5 | g.62361403A>T | CA2673983744 | DIMT1,KIF2A | c.883-63A>T (n.883-63A>T) c.964-63A>T (n.964-63A>T) c.*183-7055T>A (n.*183-7055T>A) c.907-63A>T (n.907-63A>T) n.1231-63A>T c.901-63A>T (n.901-63A>T) c.904-63A>T (n.904-63A>T) c.826-63A>T (n.826-63A>T) n.331+54867A>T c.27+71A>T (n.27+71A>T) n.1270-63A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.62361404A= | CA1550649125 | DIMT1,KIF2A | c.883-62A= (n.883-62A=) c.964-62A= (n.964-62A=) c.*183-7056T= (n.*183-7056T=) c.907-62A= (n.907-62A=) n.1231-62A= c.901-62A= (n.901-62A=) c.904-62A= (n.904-62A=) c.826-62A= (n.826-62A=) n.331+54868A= c.27+72A= (n.27+72A=) n.1270-62A= | |
| 5 | g.62361404A>G | CA120081583 | DIMT1,KIF2A | c.883-62A>G (n.883-62A>G) c.964-62A>G (n.964-62A>G) c.*183-7056T>C (n.*183-7056T>C) c.907-62A>G (n.907-62A>G) n.1231-62A>G c.901-62A>G (n.901-62A>G) c.904-62A>G (n.904-62A>G) c.826-62A>G (n.826-62A>G) n.331+54868A>G c.27+72A>G (n.27+72A>G) n.1270-62A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.62361404A>T | CA2561297021 | DIMT1,KIF2A | c.883-62A>T (n.883-62A>T) c.964-62A>T (n.964-62A>T) c.*183-7056T>A (n.*183-7056T>A) c.907-62A>T (n.907-62A>T) n.1231-62A>T c.901-62A>T (n.901-62A>T) c.904-62A>T (n.904-62A>T) c.826-62A>T (n.826-62A>T) n.331+54868A>T c.27+72A>T (n.27+72A>T) n.1270-62A>T | |
| 5 | g.62361404_62361405insGA | CA2527090880 | DIMT1,KIF2A | c.883-62_883-61insGA (n.883-62_883-61insGA) c.964-62_964-61insGA (n.964-62_964-61insGA) c.*183-7056_*183-7055insCT (n.*183-7056_*183-7055insCT) c.907-62_907-61insGA (n.907-62_907-61insGA) n.1231-62_1231-61insGA c.901-62_901-61insGA (n.901-62_901-61insGA) c.904-62_904-61insGA (n.904-62_904-61insGA) c.826-62_826-61insGA (n.826-62_826-61insGA) n.331+54868_331+54869insGA c.27+72_27+73insGA (n.27+72_27+73insGA) n.1270-62_1270-61insGA | |
| 5 | g.62361405C>A | CA2673983745 | DIMT1,KIF2A | c.883-61C>A (n.883-61C>A) c.964-61C>A (n.964-61C>A) c.*183-7057G>T (n.*183-7057G>T) c.907-61C>A (n.907-61C>A) n.1231-61C>A c.901-61C>A (n.901-61C>A) c.904-61C>A (n.904-61C>A) c.826-61C>A (n.826-61C>A) n.331+54869C>A c.27+73C>A (n.27+73C>A) n.1270-61C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.62361405C= | CA1550649126 | DIMT1,KIF2A | c.883-61C= (n.883-61C=) c.964-61C= (n.964-61C=) c.*183-7057G= (n.*183-7057G=) c.907-61C= (n.907-61C=) n.1231-61C= c.901-61C= (n.901-61C=) c.904-61C= (n.904-61C=) c.826-61C= (n.826-61C=) n.331+54869C= c.27+73C= (n.27+73C=) n.1270-61C= | |
| 5 | g.62361405C>T | CA120081584 | DIMT1,KIF2A | c.883-61C>T (n.883-61C>T) c.964-61C>T (n.964-61C>T) c.*183-7057G>A (n.*183-7057G>A) c.907-61C>T (n.907-61C>T) n.1231-61C>T c.901-61C>T (n.901-61C>T) c.904-61C>T (n.904-61C>T) c.826-61C>T (n.826-61C>T) n.331+54869C>T c.27+73C>T (n.27+73C>T) n.1270-61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.62361406T>C | CA2673983746 | DIMT1,KIF2A | c.883-60T>C (n.883-60T>C) c.964-60T>C (n.964-60T>C) c.*183-7058A>G (n.*183-7058A>G) c.907-60T>C (n.907-60T>C) n.1231-60T>C c.901-60T>C (n.901-60T>C) c.904-60T>C (n.904-60T>C) c.826-60T>C (n.826-60T>C) n.331+54870T>C c.27+74T>C (n.27+74T>C) n.1270-60T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.62361406T>G | CA2673983747 | DIMT1,KIF2A | c.883-60T>G (n.883-60T>G) c.964-60T>G (n.964-60T>G) c.*183-7058A>C (n.*183-7058A>C) c.907-60T>G (n.907-60T>G) n.1231-60T>G c.901-60T>G (n.901-60T>G) c.904-60T>G (n.904-60T>G) c.826-60T>G (n.826-60T>G) n.331+54870T>G c.27+74T>G (n.27+74T>G) n.1270-60T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.62361407A= | CA1550649127 | DIMT1,KIF2A | c.883-59A= (n.883-59A=) c.964-59A= (n.964-59A=) c.*183-7059T= (n.*183-7059T=) c.907-59A= (n.907-59A=) n.1231-59A= c.901-59A= (n.901-59A=) c.904-59A= (n.904-59A=) c.826-59A= (n.826-59A=) n.331+54871A= c.27+75A= (n.27+75A=) n.1270-59A= | |
| 5 | g.62361407A>C | CA812867246 | DIMT1,KIF2A | c.883-59A>C (n.883-59A>C) c.964-59A>C (n.964-59A>C) c.*183-7059T>G (n.*183-7059T>G) c.907-59A>C (n.907-59A>C) n.1231-59A>C c.901-59A>C (n.901-59A>C) c.904-59A>C (n.904-59A>C) c.826-59A>C (n.826-59A>C) n.331+54871A>C c.27+75A>C (n.27+75A>C) n.1270-59A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.62361407A>G | CA2673983749 | DIMT1,KIF2A | c.883-59A>G (n.883-59A>G) c.964-59A>G (n.964-59A>G) c.*183-7059T>C (n.*183-7059T>C) c.907-59A>G (n.907-59A>G) n.1231-59A>G c.901-59A>G (n.901-59A>G) c.904-59A>G (n.904-59A>G) c.826-59A>G (n.826-59A>G) n.331+54871A>G c.27+75A>G (n.27+75A>G) n.1270-59A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.62361409del | CA2673983748 | DIMT1,KIF2A | c.883-57del (n.883-57del) c.964-57del (n.964-57del) c.*183-7059del (n.*183-7059del) c.907-57del (n.907-57del) n.1231-57del c.901-57del (n.901-57del) c.904-57del (n.904-57del) c.826-57del (n.826-57del) n.331+54873del c.27+77del (n.27+77del) n.1270-57del | gnomAD v4 |
| 5 | g.62361410T>C | CA2673983750 | DIMT1,KIF2A | c.883-56T>C (n.883-56T>C) c.964-56T>C (n.964-56T>C) c.*183-7062A>G (n.*183-7062A>G) c.907-56T>C (n.907-56T>C) n.1231-56T>C c.901-56T>C (n.901-56T>C) c.904-56T>C (n.904-56T>C) c.826-56T>C (n.826-56T>C) n.331+54874T>C c.27+78T>C (n.27+78T>C) n.1270-56T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.62361411_62361412insA | CA2673983751 | DIMT1,KIF2A | c.883-55_883-54insA (n.883-55_883-54insA) c.964-55_964-54insA (n.964-55_964-54insA) c.*183-7064_*183-7063insT (n.*183-7064_*183-7063insT) c.907-55_907-54insA (n.907-55_907-54insA) n.1231-55_1231-54insA c.901-55_901-54insA (n.901-55_901-54insA) c.904-55_904-54insA (n.904-55_904-54insA) c.826-55_826-54insA (n.826-55_826-54insA) n.331+54875_331+54876insA c.27+79_27+80insA (n.27+79_27+80insA) n.1270-55_1270-54insA | gnomAD v4 |
| 5 | g.62361411_62361412insGGGGTGGGGAGG | CA2546420348 | DIMT1,KIF2A | c.883-55_883-54insGGGGTGGGGAGG (n.883-55_883-54insGGGGTGGGGAGG) c.964-55_964-54insGGGGTGGGGAGG (n.964-55_964-54insGGGGTGGGGAGG) c.*183-7064_*183-7063insCCTCCCCACCCC (n.*183-7064_*183-7063insCCTCCCCACCCC) c.907-55_907-54insGGGGTGGGGAGG (n.907-55_907-54insGGGGTGGGGAGG) n.1231-55_1231-54insGGGGTGGGGAGG c.901-55_901-54insGGGGTGGGGAGG (n.901-55_901-54insGGGGTGGGGAGG) c.904-55_904-54insGGGGTGGGGAGG (n.904-55_904-54insGGGGTGGGGAGG) c.826-55_826-54insGGGGTGGGGAGG (n.826-55_826-54insGGGGTGGGGAGG) n.331+54875_331+54876insGGGGTGGGGAGG c.27+79_27+80insGGGGTGGGGAGG (n.27+79_27+80insGGGGTGGGGAGG) n.1270-55_1270-54insGGGGTGGGGAGG | |
| 5 | g.62361412C>A | CA2673983752 | DIMT1,KIF2A | c.883-54C>A (n.883-54C>A) c.964-54C>A (n.964-54C>A) c.*183-7064G>T (n.*183-7064G>T) c.907-54C>A (n.907-54C>A) n.1231-54C>A c.901-54C>A (n.901-54C>A) c.904-54C>A (n.904-54C>A) c.826-54C>A (n.826-54C>A) n.331+54876C>A c.27+80C>A (n.27+80C>A) n.1270-54C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.62361413T>C | CA2673983753 | DIMT1,KIF2A | c.883-53T>C (n.883-53T>C) c.964-53T>C (n.964-53T>C) c.*183-7065A>G (n.*183-7065A>G) c.907-53T>C (n.907-53T>C) n.1231-53T>C c.901-53T>C (n.901-53T>C) c.904-53T>C (n.904-53T>C) c.826-53T>C (n.826-53T>C) n.331+54877T>C c.27+81T>C (n.27+81T>C) n.1270-53T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.62361413T>G | CA2566953789 | DIMT1,KIF2A | c.883-53T>G (n.883-53T>G) c.964-53T>G (n.964-53T>G) c.*183-7065A>C (n.*183-7065A>C) c.907-53T>G (n.907-53T>G) n.1231-53T>G c.901-53T>G (n.901-53T>G) c.904-53T>G (n.904-53T>G) c.826-53T>G (n.826-53T>G) n.331+54877T>G c.27+81T>G (n.27+81T>G) n.1270-53T>G | |
| 5 | g.62361414T>C | CA2673983754 | DIMT1,KIF2A | c.883-52T>C (n.883-52T>C) c.964-52T>C (n.964-52T>C) c.*183-7066A>G (n.*183-7066A>G) c.907-52T>C (n.907-52T>C) n.1231-52T>C c.901-52T>C (n.901-52T>C) c.904-52T>C (n.904-52T>C) c.826-52T>C (n.826-52T>C) n.331+54878T>C c.27+82T>C (n.27+82T>C) n.1270-52T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.62361415A= | CA1550649128 | DIMT1,KIF2A | c.883-51A= (n.883-51A=) c.964-51A= (n.964-51A=) c.*183-7067T= (n.*183-7067T=) c.907-51A= (n.907-51A=) n.1231-51A= c.901-51A= (n.901-51A=) c.904-51A= (n.904-51A=) c.826-51A= (n.826-51A=) n.331+54879A= c.27+83A= (n.27+83A=) n.1270-51A= | |
| 5 | g.62361415A>G | CA1076714997 | DIMT1,KIF2A | c.883-51A>G (n.883-51A>G) c.964-51A>G (n.964-51A>G) c.*183-7067T>C (n.*183-7067T>C) c.907-51A>G (n.907-51A>G) n.1231-51A>G c.901-51A>G (n.901-51A>G) c.904-51A>G (n.904-51A>G) c.826-51A>G (n.826-51A>G) n.331+54879A>G c.27+83A>G (n.27+83A>G) n.1270-51A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.62361415A>T | CA2673983755 | DIMT1,KIF2A | c.883-51A>T (n.883-51A>T) c.964-51A>T (n.964-51A>T) c.*183-7067T>A (n.*183-7067T>A) c.907-51A>T (n.907-51A>T) n.1231-51A>T c.901-51A>T (n.901-51A>T) c.904-51A>T (n.904-51A>T) c.826-51A>T (n.826-51A>T) n.331+54879A>T c.27+83A>T (n.27+83A>T) n.1270-51A>T | gnomAD v4 |
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