OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.62346422G>A | CA582319126 | NKAIN3 | c.54+97295G>A (n.54+97295G>A) n.443+97295G>A n.459+97295G>A n.186+97295G>A n.274+97295G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.62346422G= | CA1788600439 | NKAIN3 | c.54+97295G= (n.54+97295G=) n.443+97295G= n.459+97295G= n.186+97295G= n.274+97295G= | |
| 8 | g.62346427T>C | CA854029690 | NKAIN3 | c.54+97300T>C (n.54+97300T>C) n.443+97300T>C n.459+97300T>C n.186+97300T>C n.274+97300T>C | dbSNP |
| 8 | g.62346427T= | CA1788600440 | NKAIN3 | c.54+97300T= (n.54+97300T=) n.443+97300T= n.459+97300T= n.186+97300T= n.274+97300T= | |
| 8 | g.62346429A= | CA1788600441 | NKAIN3 | c.54+97302A= (n.54+97302A=) n.443+97302A= n.459+97302A= n.186+97302A= n.274+97302A= | |
| 8 | g.62346429A>C | CA854029695 | NKAIN3 | c.54+97302A>C (n.54+97302A>C) n.443+97302A>C n.459+97302A>C n.186+97302A>C n.274+97302A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.62346431T>C | CA854029696 | NKAIN3 | c.54+97304T>C (n.54+97304T>C) n.443+97304T>C n.459+97304T>C n.186+97304T>C n.274+97304T>C | dbSNP |
| 8 | g.62346431T= | CA1788600442 | NKAIN3 | c.54+97304T= (n.54+97304T=) n.443+97304T= n.459+97304T= n.186+97304T= n.274+97304T= | |
| 8 | g.62346436A= | CA1788600443 | NKAIN3 | c.54+97309A= (n.54+97309A=) n.443+97309A= n.459+97309A= n.186+97309A= n.274+97309A= | |
| 8 | g.62346436A>C | CA1114543379 | NKAIN3 | c.54+97309A>C (n.54+97309A>C) n.443+97309A>C n.459+97309A>C n.186+97309A>C n.274+97309A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.62346437G= | CA1788600445 | NKAIN3 | c.54+97310G= (n.54+97310G=) n.443+97310G= n.459+97310G= n.186+97310G= n.274+97310G= | |
| 8 | g.62346437G>T | CA1788600444 | NKAIN3 | c.54+97310G>T (n.54+97310G>T) n.443+97310G>T n.459+97310G>T n.186+97310G>T n.274+97310G>T | dbSNP |
| 8 | g.62346438A= | CA1788600446 | NKAIN3 | c.54+97311A= (n.54+97311A=) n.443+97311A= n.459+97311A= n.186+97311A= n.274+97311A= | |
| 8 | g.62346438A>T | CA178690245 | NKAIN3 | c.54+97311A>T (n.54+97311A>T) n.443+97311A>T n.459+97311A>T n.186+97311A>T n.274+97311A>T | dbSNP |
| 8 | g.62346449T>C | CA1114543381 | NKAIN3 | c.54+97322T>C (n.54+97322T>C) n.443+97322T>C n.459+97322T>C n.186+97322T>C n.274+97322T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.62346449T= | CA1788600447 | NKAIN3 | c.54+97322T= (n.54+97322T=) n.443+97322T= n.459+97322T= n.186+97322T= n.274+97322T= | |
| 8 | g.62346450T>C | CA2780569612 | NKAIN3 | c.54+97323T>C (n.54+97323T>C) n.443+97323T>C n.459+97323T>C n.186+97323T>C n.274+97323T>C | |
| 8 | g.62346453A= | CA1788600448 | NKAIN3 | c.54+97326A= (n.54+97326A=) n.443+97326A= n.459+97326A= n.186+97326A= n.274+97326A= | |
| 8 | g.62346453A>G | CA854029701 | NKAIN3 | c.54+97326A>G (n.54+97326A>G) n.443+97326A>G n.459+97326A>G n.186+97326A>G n.274+97326A>G | dbSNP |
| 8 | g.62346454G>A | CA1788600450 | NKAIN3 | c.54+97327G>A (n.54+97327G>A) n.443+97327G>A n.459+97327G>A n.186+97327G>A n.274+97327G>A | dbSNP |
| 8 | g.62346454G= | CA1788600449 | NKAIN3 | c.54+97327G= (n.54+97327G=) n.443+97327G= n.459+97327G= n.186+97327G= n.274+97327G= | |
| 8 | g.62346456C= | CA1788600451 | NKAIN3 | c.54+97329C= (n.54+97329C=) n.443+97329C= n.459+97329C= n.186+97329C= n.274+97329C= | |
| 8 | g.62346456C>G | CA582319127 | NKAIN3 | c.54+97329C>G (n.54+97329C>G) n.443+97329C>G n.459+97329C>G n.186+97329C>G n.274+97329C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.62346457C= | CA1788600452 | NKAIN3 | c.54+97330C= (n.54+97330C=) n.443+97330C= n.459+97330C= n.186+97330C= n.274+97330C= | |
| 8 | g.62346457C>T | CA178690247 | NKAIN3 | c.54+97330C>T (n.54+97330C>T) n.443+97330C>T n.459+97330C>T n.186+97330C>T n.274+97330C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.62346460A= | CA1788600453 | NKAIN3 | c.54+97333A= (n.54+97333A=) n.443+97333A= n.459+97333A= n.186+97333A= n.274+97333A= | |
| 8 | g.62346460A>T | CA854029708 | NKAIN3 | c.54+97333A>T (n.54+97333A>T) n.443+97333A>T n.459+97333A>T n.186+97333A>T n.274+97333A>T | dbSNP |
| 8 | g.62346462G= | CA1788600454 | NKAIN3 | c.54+97335G= (n.54+97335G=) n.443+97335G= n.459+97335G= n.186+97335G= n.274+97335G= | |
| 8 | g.62346462G>T | CA1114543384 | NKAIN3 | c.54+97335G>T (n.54+97335G>T) n.443+97335G>T n.459+97335G>T n.186+97335G>T n.274+97335G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.62346463C>A | CA1788600456 | NKAIN3 | c.54+97336C>A (n.54+97336C>A) n.443+97336C>A n.459+97336C>A n.186+97336C>A n.274+97336C>A | dbSNP |
| 8 | g.62346463C= | CA1788600455 | NKAIN3 | c.54+97336C= (n.54+97336C=) n.443+97336C= n.459+97336C= n.186+97336C= n.274+97336C= | |
| 8 | g.62346463C>T | CA178690250 | NKAIN3 | c.54+97336C>T (n.54+97336C>T) n.443+97336C>T n.459+97336C>T n.186+97336C>T n.274+97336C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.62346464A= | CA1788600457 | NKAIN3 | c.54+97337A= (n.54+97337A=) n.443+97337A= n.459+97337A= n.186+97337A= n.274+97337A= | |
| 8 | g.62346464A>G | CA1788600458 | NKAIN3 | c.54+97337A>G (n.54+97337A>G) n.443+97337A>G n.459+97337A>G n.186+97337A>G n.274+97337A>G | dbSNP |
| 8 | g.62346465G>C | CA1788600460 | NKAIN3 | c.54+97338G>C (n.54+97338G>C) n.443+97338G>C n.459+97338G>C n.186+97338G>C n.274+97338G>C | dbSNP |
| 8 | g.62346465G= | CA1788600459 | NKAIN3 | c.54+97338G= (n.54+97338G=) n.443+97338G= n.459+97338G= n.186+97338G= n.274+97338G= | |
| 8 | g.62346475T>C | CA2780569613 | NKAIN3 | c.54+97348T>C (n.54+97348T>C) n.443+97348T>C n.459+97348T>C n.186+97348T>C n.274+97348T>C | |
| 8 | g.62346477G>A | CA178690253 | NKAIN3 | c.54+97350G>A (n.54+97350G>A) n.443+97350G>A n.459+97350G>A n.186+97350G>A n.274+97350G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.62346477G= | CA1788600461 | NKAIN3 | c.54+97350G= (n.54+97350G=) n.443+97350G= n.459+97350G= n.186+97350G= n.274+97350G= | |
| 8 | g.62346477G>T | CA1114543385 | NKAIN3 | c.54+97350G>T (n.54+97350G>T) n.443+97350G>T n.459+97350G>T n.186+97350G>T n.274+97350G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.62346478C>A | CA854029711 | NKAIN3 | c.54+97351C>A (n.54+97351C>A) n.443+97351C>A n.459+97351C>A n.186+97351C>A n.274+97351C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.62346478C= | CA1788600462 | NKAIN3 | c.54+97351C= (n.54+97351C=) n.443+97351C= n.459+97351C= n.186+97351C= n.274+97351C= | |
| 8 | g.62346479A= | CA1788600463 | NKAIN3 | c.54+97352A= (n.54+97352A=) n.443+97352A= n.459+97352A= n.186+97352A= n.274+97352A= | |
| 8 | g.62346479A>G | CA1114543386 | NKAIN3 | c.54+97352A>G (n.54+97352A>G) n.443+97352A>G n.459+97352A>G n.186+97352A>G n.274+97352A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.62346483C>A | CA1788600465 | NKAIN3 | c.54+97356C>A (n.54+97356C>A) n.443+97356C>A n.459+97356C>A n.186+97356C>A n.274+97356C>A | dbSNP |
| 8 | g.62346483C= | CA1788600464 | NKAIN3 | c.54+97356C= (n.54+97356C=) n.443+97356C= n.459+97356C= n.186+97356C= n.274+97356C= | |
| 8 | g.62346485T>A | CA1114543387 | NKAIN3 | c.54+97358T>A (n.54+97358T>A) n.443+97358T>A n.459+97358T>A n.186+97358T>A n.274+97358T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.62346485T= | CA1788600466 | NKAIN3 | c.54+97358T= (n.54+97358T=) n.443+97358T= n.459+97358T= n.186+97358T= n.274+97358T= | |
| 8 | g.62346486A= | CA1788600467 | NKAIN3 | c.54+97359A= (n.54+97359A=) n.443+97359A= n.459+97359A= n.186+97359A= n.274+97359A= | |
| 8 | g.62346486A>G | CA854029718 | NKAIN3 | c.54+97359A>G (n.54+97359A>G) n.443+97359A>G n.459+97359A>G n.186+97359A>G n.274+97359A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.62346492dup | CA1114543389 | NKAIN3 | c.54+97365dup (n.54+97365dup) n.443+97365dup n.459+97365dup n.186+97365dup n.274+97365dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.62346492_62346493delinsTG | CA1788600468 | NKAIN3 | c.54+97365_54+97366delinsTG (n.54+97365_54+97366delinsTG) n.443+97365_443+97366delinsTG n.459+97365_459+97366delinsTG n.186+97365_186+97366delinsTG n.274+97365_274+97366delinsTG | |
| 8 | g.62346493del | CA1114543391 | NKAIN3 | c.54+97366del (n.54+97366del) n.443+97366del n.459+97366del n.186+97366del n.274+97366del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.62346493G>A | CA854029723 | NKAIN3 | c.54+97366G>A (n.54+97366G>A) n.443+97366G>A n.459+97366G>A n.186+97366G>A n.274+97366G>A | dbSNP |
| 8 | g.62346493G= | CA1788600469 | NKAIN3 | c.54+97366G= (n.54+97366G=) n.443+97366G= n.459+97366G= n.186+97366G= n.274+97366G= | |
| 8 | g.62346501A= | CA1788600470 | NKAIN3 | c.54+97374A= (n.54+97374A=) n.443+97374A= n.459+97374A= n.186+97374A= n.274+97374A= | |
| 8 | g.62346501A>G | CA178690255 | NKAIN3 | c.54+97374A>G (n.54+97374A>G) n.443+97374A>G n.459+97374A>G n.186+97374A>G n.274+97374A>G | dbSNP |
| 8 | g.62346502T>C | CA854029728 | NKAIN3 | c.54+97375T>C (n.54+97375T>C) n.443+97375T>C n.459+97375T>C n.186+97375T>C n.274+97375T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.62346502T= | CA1788600471 | NKAIN3 | c.54+97375T= (n.54+97375T=) n.443+97375T= n.459+97375T= n.186+97375T= n.274+97375T= | |
| 8 | g.62346504A= | CA1788600472 | NKAIN3 | c.54+97377A= (n.54+97377A=) n.443+97377A= n.459+97377A= n.186+97377A= n.274+97377A= | |
| 8 | g.62346504A>G | CA178690257 | NKAIN3 | c.54+97377A>G (n.54+97377A>G) n.443+97377A>G n.459+97377A>G n.186+97377A>G n.274+97377A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.62346504A>T | CA1788600473 | NKAIN3 | c.54+97377A>T (n.54+97377A>T) n.443+97377A>T n.459+97377A>T n.186+97377A>T n.274+97377A>T | dbSNP |
| 8 | g.62346507T>G | CA1788600475 | NKAIN3 | c.54+97380T>G (n.54+97380T>G) n.443+97380T>G n.459+97380T>G n.186+97380T>G n.274+97380T>G | dbSNP |
| 8 | g.62346507T= | CA1788600474 | NKAIN3 | c.54+97380T= (n.54+97380T=) n.443+97380T= n.459+97380T= n.186+97380T= n.274+97380T= | |
| 8 | g.62346508T>C | CA651933971 | NKAIN3 | c.54+97381T>C (n.54+97381T>C) n.443+97381T>C n.459+97381T>C n.186+97381T>C n.274+97381T>C | dbSNP COSMIC |
| 8 | g.62346508T= | CA1788600476 | NKAIN3 | c.54+97381T= (n.54+97381T=) n.443+97381T= n.459+97381T= n.186+97381T= n.274+97381T= | |
| 8 | g.62346509G>A | CA1788600478 | NKAIN3 | c.54+97382G>A (n.54+97382G>A) n.443+97382G>A n.459+97382G>A n.186+97382G>A n.274+97382G>A | dbSNP |
| 8 | g.62346509G= | CA1788600477 | NKAIN3 | c.54+97382G= (n.54+97382G=) n.443+97382G= n.459+97382G= n.186+97382G= n.274+97382G= | |
| 8 | g.62346513A= | CA1788600479 | NKAIN3 | c.54+97386A= (n.54+97386A=) n.443+97386A= n.459+97386A= n.186+97386A= n.274+97386A= | |
| 8 | g.62346513A>G | CA582319128 | NKAIN3 | c.54+97386A>G (n.54+97386A>G) n.443+97386A>G n.459+97386A>G n.186+97386A>G n.274+97386A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.62346513A>T | CA1788600480 | NKAIN3 | c.54+97386A>T (n.54+97386A>T) n.443+97386A>T n.459+97386A>T n.186+97386A>T n.274+97386A>T | dbSNP |
| 8 | g.62346515A= | CA1788600481 | NKAIN3 | c.54+97388A= (n.54+97388A=) n.443+97388A= n.459+97388A= n.186+97388A= n.274+97388A= | |
| 8 | g.62346515A>G | CA854029745 | NKAIN3 | c.54+97388A>G (n.54+97388A>G) n.443+97388A>G n.459+97388A>G n.186+97388A>G n.274+97388A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.62346518T>G | CA2780569614 | NKAIN3 | c.54+97391T>G (n.54+97391T>G) n.443+97391T>G n.459+97391T>G n.186+97391T>G n.274+97391T>G |