OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.62346160C= | CA1788600337 | NKAIN3 | c.54+97033C= (n.54+97033C=) n.443+97033C= n.459+97033C= n.186+97033C= n.274+97033C= | |
| 8 | g.62346160C>T | CA1788600336 | NKAIN3 | c.54+97033C>T (n.54+97033C>T) n.443+97033C>T n.459+97033C>T n.186+97033C>T n.274+97033C>T | dbSNP |
| 8 | g.62346161A= | CA1788600338 | NKAIN3 | c.54+97034A= (n.54+97034A=) n.443+97034A= n.459+97034A= n.186+97034A= n.274+97034A= | |
| 8 | g.62346161A>C | CA854029557 | NKAIN3 | c.54+97034A>C (n.54+97034A>C) n.443+97034A>C n.459+97034A>C n.186+97034A>C n.274+97034A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.62346161A>G | CA1114543325 | NKAIN3 | c.54+97034A>G (n.54+97034A>G) n.443+97034A>G n.459+97034A>G n.186+97034A>G n.274+97034A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.62346162G>A | CA1788600340 | NKAIN3 | c.54+97035G>A (n.54+97035G>A) n.443+97035G>A n.459+97035G>A n.186+97035G>A n.274+97035G>A | dbSNP |
| 8 | g.62346162G= | CA1788600339 | NKAIN3 | c.54+97035G= (n.54+97035G=) n.443+97035G= n.459+97035G= n.186+97035G= n.274+97035G= | |
| 8 | g.62346167G>A | CA854029561 | NKAIN3 | c.54+97040G>A (n.54+97040G>A) n.443+97040G>A n.459+97040G>A n.186+97040G>A n.274+97040G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.62346167G= | CA1788600341 | NKAIN3 | c.54+97040G= (n.54+97040G=) n.443+97040G= n.459+97040G= n.186+97040G= n.274+97040G= | |
| 8 | g.62346167G>T | CA854029563 | NKAIN3 | c.54+97040G>T (n.54+97040G>T) n.443+97040G>T n.459+97040G>T n.186+97040G>T n.274+97040G>T | dbSNP gnomAD v3 |
| 8 | g.62346169C>G | CA2780569605 | NKAIN3 | c.54+97042C>G (n.54+97042C>G) n.443+97042C>G n.459+97042C>G n.186+97042C>G n.274+97042C>G | |
| 8 | g.62346172T>C | CA178690190 | NKAIN3 | c.54+97045T>C (n.54+97045T>C) n.443+97045T>C n.459+97045T>C n.186+97045T>C n.274+97045T>C | dbSNP |
| 8 | g.62346172T>G | CA854029577 | NKAIN3 | c.54+97045T>G (n.54+97045T>G) n.443+97045T>G n.459+97045T>G n.186+97045T>G n.274+97045T>G | dbSNP |
| 8 | g.62346172T= | CA1788600342 | NKAIN3 | c.54+97045T= (n.54+97045T=) n.443+97045T= n.459+97045T= n.186+97045T= n.274+97045T= | |
| 8 | g.62346173G>A | CA651933952 | NKAIN3 | c.54+97046G>A (n.54+97046G>A) n.443+97046G>A n.459+97046G>A n.186+97046G>A n.274+97046G>A | COSMIC |
| 8 | g.62346185A= | CA1788600343 | NKAIN3 | c.54+97058A= (n.54+97058A=) n.443+97058A= n.459+97058A= n.186+97058A= n.274+97058A= | |
| 8 | g.62346185A>C | CA178690192 | NKAIN3 | c.54+97058A>C (n.54+97058A>C) n.443+97058A>C n.459+97058A>C n.186+97058A>C n.274+97058A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.62346186_62346188delinsCAT | CA1788600344 | NKAIN3 | c.54+97059_54+97061delinsCAT (n.54+97059_54+97061delinsCAT) n.443+97059_443+97061delinsCAT n.459+97059_459+97061delinsCAT n.186+97059_186+97061delinsCAT n.274+97059_274+97061delinsCAT | |
| 8 | g.62346187A= | CA1788600345 | NKAIN3 | c.54+97060A= (n.54+97060A=) n.443+97060A= n.459+97060A= n.186+97060A= n.274+97060A= | |
| 8 | g.62346187A>G | CA582319116 | NKAIN3 | c.54+97060A>G (n.54+97060A>G) n.443+97060A>G n.459+97060A>G n.186+97060A>G n.274+97060A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.62346191_62346192del | CA854029581 | NKAIN3 | c.54+97064_54+97065del (n.54+97064_54+97065del) n.443+97064_443+97065del n.459+97064_459+97065del n.186+97064_186+97065del n.274+97064_274+97065del | dbSNP |
| 8 | g.62346189A= | CA1788600346 | NKAIN3 | c.54+97062A= (n.54+97062A=) n.443+97062A= n.459+97062A= n.186+97062A= n.274+97062A= | |
| 8 | g.62346189A>G | CA1114543330 | NKAIN3 | c.54+97062A>G (n.54+97062A>G) n.443+97062A>G n.459+97062A>G n.186+97062A>G n.274+97062A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.62346195C>A | CA1788600348 | NKAIN3 | c.54+97068C>A (n.54+97068C>A) n.443+97068C>A n.459+97068C>A n.186+97068C>A n.274+97068C>A | dbSNP |
| 8 | g.62346195C= | CA1788600347 | NKAIN3 | c.54+97068C= (n.54+97068C=) n.443+97068C= n.459+97068C= n.186+97068C= n.274+97068C= | |
| 8 | g.62346195C>T | CA178690194 | NKAIN3 | c.54+97068C>T (n.54+97068C>T) n.443+97068C>T n.459+97068C>T n.186+97068C>T n.274+97068C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.62346197A= | CA1788600349 | NKAIN3 | c.54+97070A= (n.54+97070A=) n.443+97070A= n.459+97070A= n.186+97070A= n.274+97070A= | |
| 8 | g.62346197A>T | CA854029584 | NKAIN3 | c.54+97070A>T (n.54+97070A>T) n.443+97070A>T n.459+97070A>T n.186+97070A>T n.274+97070A>T | dbSNP |
| 8 | g.62346198G>A | CA1788600351 | NKAIN3 | c.54+97071G>A (n.54+97071G>A) n.443+97071G>A n.459+97071G>A n.186+97071G>A n.274+97071G>A | dbSNP |
| 8 | g.62346198G= | CA1788600350 | NKAIN3 | c.54+97071G= (n.54+97071G=) n.443+97071G= n.459+97071G= n.186+97071G= n.274+97071G= | |
| 8 | g.62346199A= | CA1788600352 | NKAIN3 | c.54+97072A= (n.54+97072A=) n.443+97072A= n.459+97072A= n.186+97072A= n.274+97072A= | |
| 8 | g.62346199A>G | CA854029585 | NKAIN3 | c.54+97072A>G (n.54+97072A>G) n.443+97072A>G n.459+97072A>G n.186+97072A>G n.274+97072A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.62346200T>C | CA1114543334 | NKAIN3 | c.54+97073T>C (n.54+97073T>C) n.443+97073T>C n.459+97073T>C n.186+97073T>C n.274+97073T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.62346200T= | CA1788600353 | NKAIN3 | c.54+97073T= (n.54+97073T=) n.443+97073T= n.459+97073T= n.186+97073T= n.274+97073T= | |
| 8 | g.62346204T>C | CA582319117 | NKAIN3 | c.54+97077T>C (n.54+97077T>C) n.443+97077T>C n.459+97077T>C n.186+97077T>C n.274+97077T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.62346204T= | CA1788600354 | NKAIN3 | c.54+97077T= (n.54+97077T=) n.443+97077T= n.459+97077T= n.186+97077T= n.274+97077T= | |
| 8 | g.62346207A>T | CA2555469367 | NKAIN3 | c.54+97080A>T (n.54+97080A>T) n.443+97080A>T n.459+97080A>T n.186+97080A>T n.274+97080A>T | |
| 8 | g.62346213G>A | CA2780569606 | NKAIN3 | c.54+97086G>A (n.54+97086G>A) n.443+97086G>A n.459+97086G>A n.186+97086G>A n.274+97086G>A | |
| 8 | g.62346214G>C | CA178690196 | NKAIN3 | c.54+97087G>C (n.54+97087G>C) n.443+97087G>C n.459+97087G>C n.186+97087G>C n.274+97087G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.62346214G= | CA1788600355 | NKAIN3 | c.54+97087G= (n.54+97087G=) n.443+97087G= n.459+97087G= n.186+97087G= n.274+97087G= | |
| 8 | g.62346215A= | CA1788600356 | NKAIN3 | c.54+97088A= (n.54+97088A=) n.443+97088A= n.459+97088A= n.186+97088A= n.274+97088A= | |
| 8 | g.62346215A>T | CA582319118 | NKAIN3 | c.54+97088A>T (n.54+97088A>T) n.443+97088A>T n.459+97088A>T n.186+97088A>T n.274+97088A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.62346225C>T | CA2717291755 | NKAIN3 | c.54+97098C>T (n.54+97098C>T) n.443+97098C>T n.459+97098C>T n.186+97098C>T n.274+97098C>T | dbSNP |
| 8 | g.62346227A= | CA1788600357 | NKAIN3 | c.54+97100A= (n.54+97100A=) n.443+97100A= n.459+97100A= n.186+97100A= n.274+97100A= | |
| 8 | g.62346227A>G | CA178690198 | NKAIN3 | c.54+97100A>G (n.54+97100A>G) n.443+97100A>G n.459+97100A>G n.186+97100A>G n.274+97100A>G | dbSNP |
| 8 | g.62346228T>C | CA178690200 | NKAIN3 | c.54+97101T>C (n.54+97101T>C) n.443+97101T>C n.459+97101T>C n.186+97101T>C n.274+97101T>C | dbSNP |
| 8 | g.62346228T= | CA1788600358 | NKAIN3 | c.54+97101T= (n.54+97101T=) n.443+97101T= n.459+97101T= n.186+97101T= n.274+97101T= | |
| 8 | g.62346232C= | CA1788600359 | NKAIN3 | c.54+97105C= (n.54+97105C=) n.443+97105C= n.459+97105C= n.186+97105C= n.274+97105C= | |
| 8 | g.62346232C>T | CA854029601 | NKAIN3 | c.54+97105C>T (n.54+97105C>T) n.443+97105C>T n.459+97105C>T n.186+97105C>T n.274+97105C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.62346234C= | CA1788600360 | NKAIN3 | c.54+97107C= (n.54+97107C=) n.443+97107C= n.459+97107C= n.186+97107C= n.274+97107C= | |
| 8 | g.62346234C>G | CA1788600361 | NKAIN3 | c.54+97107C>G (n.54+97107C>G) n.443+97107C>G n.459+97107C>G n.186+97107C>G n.274+97107C>G | dbSNP |
| 8 | g.62346238_62346241del | CA2717291756 | NKAIN3 | c.54+97111_54+97114del (n.54+97111_54+97114del) n.443+97111_443+97114del n.459+97111_459+97114del n.186+97111_186+97114del n.274+97111_274+97114del | dbSNP |
| 8 | g.62346237A= | CA1788600362 | NKAIN3 | c.54+97110A= (n.54+97110A=) n.443+97110A= n.459+97110A= n.186+97110A= n.274+97110A= | |
| 8 | g.62346237A>T | CA582319119 | NKAIN3 | c.54+97110A>T (n.54+97110A>T) n.443+97110A>T n.459+97110A>T n.186+97110A>T n.274+97110A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.62346239A= | CA1788600363 | NKAIN3 | c.54+97112A= (n.54+97112A=) n.443+97112A= n.459+97112A= n.186+97112A= n.274+97112A= | |
| 8 | g.62346239A>G | CA854029604 | NKAIN3 | c.54+97112A>G (n.54+97112A>G) n.443+97112A>G n.459+97112A>G n.186+97112A>G n.274+97112A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.62346244A= | CA1788600364 | NKAIN3 | c.54+97117A= (n.54+97117A=) n.443+97117A= n.459+97117A= n.186+97117A= n.274+97117A= | |
| 8 | g.62346244A>G | CA178690203 | NKAIN3 | c.54+97117A>G (n.54+97117A>G) n.443+97117A>G n.459+97117A>G n.186+97117A>G n.274+97117A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.62346248A= | CA1788600365 | NKAIN3 | c.54+97121A= (n.54+97121A=) n.443+97121A= n.459+97121A= n.186+97121A= n.274+97121A= | |
| 8 | g.62346248A>G | CA1788600366 | NKAIN3 | c.54+97121A>G (n.54+97121A>G) n.443+97121A>G n.459+97121A>G n.186+97121A>G n.274+97121A>G | dbSNP |
| 8 | g.62346250G>A | CA1788600368 | NKAIN3 | c.54+97123G>A (n.54+97123G>A) n.443+97123G>A n.459+97123G>A n.186+97123G>A n.274+97123G>A | dbSNP |
| 8 | g.62346250G= | CA1788600367 | NKAIN3 | c.54+97123G= (n.54+97123G=) n.443+97123G= n.459+97123G= n.186+97123G= n.274+97123G= | |
| 8 | g.62346254A= | CA1788600369 | NKAIN3 | c.54+97127A= (n.54+97127A=) n.443+97127A= n.459+97127A= n.186+97127A= n.274+97127A= | |
| 8 | g.62346254A>G | CA178690205 | NKAIN3 | c.54+97127A>G (n.54+97127A>G) n.443+97127A>G n.459+97127A>G n.186+97127A>G n.274+97127A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.62346255_62346256del | CA2530933341 | NKAIN3 | c.54+97128_54+97129del (n.54+97128_54+97129del) n.443+97128_443+97129del n.459+97128_459+97129del n.186+97128_186+97129del n.274+97128_274+97129del | |
| 8 | g.62346256A= | CA1788600370 | NKAIN3 | c.54+97129A= (n.54+97129A=) n.443+97129A= n.459+97129A= n.186+97129A= n.274+97129A= | |
| 8 | g.62346256A>G | CA178690207 | NKAIN3 | c.54+97129A>G (n.54+97129A>G) n.443+97129A>G n.459+97129A>G n.186+97129A>G n.274+97129A>G | dbSNP |
| 8 | g.62346259G>T | CA2533107234 | NKAIN3 | c.54+97132G>T (n.54+97132G>T) n.443+97132G>T n.459+97132G>T n.186+97132G>T n.274+97132G>T | |
| 8 | g.62346260A>G | CA2545993991 | NKAIN3 | c.54+97133A>G (n.54+97133A>G) n.443+97133A>G n.459+97133A>G n.186+97133A>G n.274+97133A>G | |
| 8 | g.62346260A>T | CA2780569607 | NKAIN3 | c.54+97133A>T (n.54+97133A>T) n.443+97133A>T n.459+97133A>T n.186+97133A>T n.274+97133A>T |