UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.62148247T>A | CA402602059 | PIGN | c.641A>T (p.Asp214Val) n.104A>T c.404A>T c.410A>T (p.Asp137Val) n.620A>T n.882A>T c.449A>T (p.Asp150Val) c.171A>T c.*1A>T (n.*1A>T) n.92A>T c.35A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148247T>C | CA301686039 | PIGN | c.641A>G (p.Asp214Gly) n.104A>G c.404A>G c.410A>G (p.Asp137Gly) n.620A>G n.882A>G c.449A>G (p.Asp150Gly) c.171A>G c.*1A>G (n.*1A>G) n.92A>G c.35A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62148247T>G | CA402602062 | PIGN | c.641A>C (p.Asp214Ala) n.104A>C c.404A>C c.410A>C (p.Asp137Ala) n.620A>C n.882A>C c.449A>C (p.Asp150Ala) c.171A>C c.*1A>C (n.*1A>C) n.92A>C c.35A>C | |
| 18 | g.62148247T= | CA2308196264 | PIGN | c.641A= (p.Asp214=) n.104A= c.404A= c.410A= (p.Asp137=) n.620A= n.882A= c.449A= (p.Asp150=) c.171A= c.*1A= (n.*1A=) n.92A= c.35A= | |
| 18 | g.62148248C>A | CA402602064 | PIGN | c.640G>T (p.Asp214Tyr) n.103G>T c.403G>T c.409G>T (p.Asp137Tyr) n.619G>T n.881G>T c.448G>T (p.Asp150Tyr) c.170G>T c.555G>T (p.Ter185Tyr) n.91G>T c.34G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148248C>G | CA402602066 | PIGN | c.640G>C (p.Asp214His) n.103G>C c.403G>C c.409G>C (p.Asp137His) n.619G>C n.881G>C c.448G>C (p.Asp150His) c.170G>C c.555G>C (p.Ter185Tyr) n.91G>C c.34G>C | |
| 18 | g.62148248C>T | CA402602068 | PIGN | c.640G>A (p.Asp214Asn) n.103G>A c.403G>A c.409G>A (p.Asp137Asn) n.619G>A n.881G>A c.448G>A (p.Asp150Asn) c.170G>A c.555G>A (p.Ter185=) n.91G>A c.34G>A | |
| 18 | g.62148249T>A | CA504068192 | PIGN | c.639A>T (p.Ile213=) n.102A>T c.402A>T c.408A>T (p.Ile136=) n.618A>T n.880A>T c.447A>T (p.Ile149=) c.169A>T c.554A>T (p.Ter185Leu) n.90A>T c.33A>T | |
| 18 | g.62148249T>C | CA402602070 | PIGN | c.639A>G (p.Ile213Met) n.102A>G c.402A>G c.408A>G (p.Ile136Met) n.618A>G n.880A>G c.447A>G (p.Ile149Met) c.169A>G c.554A>G (p.Ter185Trp) n.90A>G c.33A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148249T>G | CA504068193 | PIGN | c.639A>C (p.Ile213=) n.102A>C c.402A>C c.408A>C (p.Ile136=) n.618A>C n.880A>C c.447A>C (p.Ile149=) c.169A>C c.554A>C (p.Ter185Ser) n.90A>C c.33A>C | |
| 18 | g.62148250A>C | CA402602073 | PIGN | c.638T>G (p.Ile213Arg) n.101T>G c.401T>G c.407T>G (p.Ile136Arg) n.617T>G n.879T>G c.446T>G (p.Ile149Arg) c.168T>G c.553T>G (p.Ter185Glu) n.89T>G c.32T>G | |
| 18 | g.62148250A>G | CA402602074 | PIGN | c.638T>C (p.Ile213Thr) n.101T>C c.401T>C c.407T>C (p.Ile136Thr) n.617T>C n.879T>C c.446T>C (p.Ile149Thr) c.168T>C c.553T>C (p.Ter185Gln) n.89T>C c.32T>C | |
| 18 | g.62148250A>T | CA402602076 | PIGN | c.638T>A (p.Ile213Lys) n.101T>A c.401T>A c.407T>A (p.Ile136Lys) n.617T>A n.879T>A c.446T>A (p.Ile149Lys) c.168T>A c.553T>A (p.Ter185Lys) n.89T>A c.32T>A | |
| 18 | g.62148251T>A | CA402602079 | PIGN | c.637A>T (p.Ile213Leu) n.100A>T c.400A>T c.406A>T (p.Ile136Leu) n.616A>T n.878A>T c.445A>T (p.Ile149Leu) c.167A>T c.552A>T (p.Glu184Asp) n.88A>T c.31A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148251T>C | CA402602082 | PIGN | c.637A>G (p.Ile213Val) n.100A>G c.400A>G c.406A>G (p.Ile136Val) n.616A>G n.878A>G c.445A>G (p.Ile149Val) c.167A>G c.552A>G (p.Glu184=) n.88A>G c.31A>G | dbSNP |
| 18 | g.62148251T>G | CA402602080 | PIGN | c.637A>C (p.Ile213Leu) n.100A>C c.400A>C c.406A>C (p.Ile136Leu) n.616A>C n.878A>C c.445A>C (p.Ile149Leu) c.167A>C c.552A>C (p.Glu184Asp) n.88A>C c.31A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148251T= | CA2308196265 | PIGN | c.637A= (p.Ile213=) n.100A= c.400A= c.406A= (p.Ile136=) n.616A= n.878A= c.445A= (p.Ile149=) c.167A= c.552A= (p.Glu184=) n.88A= c.31A= | |
| 18 | g.62148252del | CA2739276319 | PIGN | c.637del (p.Ile213Ter) n.100del c.400del c.406del (p.Ile136Ter) n.616del n.878del c.445del (p.Ile149Ter) c.167del c.552del (p.Glu184AspfsTer20) n.88del c.31del | ClinVar |
| 18 | g.62148252T>A | CA504068194 | PIGN | c.636A>T (p.Gly212=) n.99A>T c.399A>T c.405A>T (p.Gly135=) n.615A>T n.877A>T c.444A>T (p.Gly148=) c.166A>T c.551A>T (p.Glu184Val) n.87A>T c.30A>T | |
| 18 | g.62148252T>C | CA504068196 | PIGN | c.636A>G (p.Gly212=) n.99A>G c.399A>G c.405A>G (p.Gly135=) n.615A>G n.877A>G c.444A>G (p.Gly148=) c.166A>G c.551A>G (p.Glu184Gly) n.87A>G c.30A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148252T>G | CA504068195 | PIGN | c.636A>C (p.Gly212=) n.99A>C c.399A>C c.405A>C (p.Gly135=) n.615A>C n.877A>C c.444A>C (p.Gly148=) c.166A>C c.551A>C (p.Glu184Ala) n.87A>C c.30A>C | |
| 18 | g.62148253C>A | CA402602085 | PIGN | c.635G>T (p.Gly212Val) n.98G>T c.398G>T c.404G>T (p.Gly135Val) n.614G>T n.876G>T c.443G>T (p.Gly148Val) c.165G>T c.550G>T (p.Glu184Ter) n.86G>T c.29G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148253C= | CA2308196266 | PIGN | c.635G= (p.Gly212=) n.98G= c.398G= c.404G= (p.Gly135=) n.614G= n.876G= c.443G= (p.Gly148=) c.165G= c.550G= (p.Glu184=) n.86G= c.29G= | |
| 18 | g.62148253C>G | CA402602086 | PIGN | c.635G>C (p.Gly212Ala) n.98G>C c.398G>C c.404G>C (p.Gly135Ala) n.614G>C n.876G>C c.443G>C (p.Gly148Ala) c.165G>C c.550G>C (p.Glu184Gln) n.86G>C c.29G>C | |
| 18 | g.62148253C>T | CA402602088 | PIGN | c.635G>A (p.Gly212Glu) n.98G>A c.398G>A c.404G>A (p.Gly135Glu) n.614G>A n.876G>A c.443G>A (p.Gly148Glu) c.165G>A c.550G>A (p.Glu184Lys) n.86G>A c.29G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62148254C>A | CA402602091 | PIGN | c.634G>T (p.Gly212Ter) n.97G>T c.397G>T c.403G>T (p.Gly135Ter) n.613G>T n.875G>T c.443-1G>T (n.443-1G>T) c.164G>T c.550-1G>T (n.550-1G>T) n.85G>T c.29-1G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148254C>G | CA402602092 | PIGN | c.634G>C (p.Gly212Arg) n.97G>C c.397G>C c.403G>C (p.Gly135Arg) n.613G>C n.875G>C c.443-1G>C (n.443-1G>C) c.164G>C c.550-1G>C (n.550-1G>C) n.85G>C c.29-1G>C | |
| 18 | g.62148254C>T | CA402602094 | PIGN | c.634G>A (p.Gly212Arg) n.97G>A c.397G>A c.403G>A (p.Gly135Arg) n.613G>A n.875G>A c.443-1G>A (n.443-1G>A) c.164G>A c.550-1G>A (n.550-1G>A) n.85G>A c.29-1G>A | |
| 18 | g.62148255T>A | CA402602097 | PIGN | c.633A>T (p.Leu211Phe) n.96A>T c.396A>T c.402A>T (p.Leu134Phe) n.612A>T n.874A>T c.443-2A>T (n.443-2A>T) c.163A>T c.550-2A>T (n.550-2A>T) n.84A>T c.29-2A>T | |
| 18 | g.62148255T>C | CA504068197 | PIGN | c.633A>G (p.Leu211=) n.96A>G c.396A>G c.402A>G (p.Leu134=) n.612A>G n.874A>G c.443-2A>G (n.443-2A>G) c.163A>G c.550-2A>G (n.550-2A>G) n.84A>G c.29-2A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148255T>G | CA402602098 | PIGN | c.633A>C (p.Leu211Phe) n.96A>C c.396A>C c.402A>C (p.Leu134Phe) n.612A>C n.874A>C c.443-2A>C (n.443-2A>C) c.163A>C c.550-2A>C (n.550-2A>C) n.84A>C c.29-2A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148255dup | CA2642055425 | PIGN | c.633dup (p.Gly212ArgfsTer21) n.96dup c.396dup c.402dup (p.Gly135ArgfsTer21) n.612dup n.874dup c.443-2dup (n.443-2dup) c.163dup c.550-2dup (n.550-2dup) n.84dup c.29-2dup | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148256A>C | CA402602099 | PIGN | c.632T>G (p.Leu211Ter) n.95T>G c.395T>G c.401T>G (p.Leu134Ter) n.611T>G n.873T>G c.443-3T>G (n.443-3T>G) c.162T>G c.550-3T>G (n.550-3T>G) n.83T>G c.29-3T>G | |
| 18 | g.62148256A>G | CA402602100 | PIGN | c.632T>C (p.Leu211Ser) n.95T>C c.395T>C c.401T>C (p.Leu134Ser) n.611T>C n.873T>C c.443-3T>C (n.443-3T>C) c.162T>C c.550-3T>C (n.550-3T>C) n.83T>C c.29-3T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148256A>T | CA402602101 | PIGN | c.632T>A (p.Leu211Ter) n.95T>A c.395T>A c.401T>A (p.Leu134Ter) n.611T>A n.873T>A c.443-3T>A (n.443-3T>A) c.162T>A c.550-3T>A (n.550-3T>A) n.83T>A c.29-3T>A | |
| 18 | g.62148257del | CA2642055426 | PIGN | c.632del (p.Leu211Ter) n.95del c.395del c.401del (p.Leu134Ter) n.611del n.873del c.443-3del (n.443-3del) c.162del c.550-3del (n.550-3del) n.83del c.29-3del | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148257A>C | CA402602104 | PIGN | c.631T>G (p.Leu211Val) n.94T>G c.394T>G c.400T>G (p.Leu134Val) n.610T>G n.872T>G c.443-4T>G (n.443-4T>G) c.161T>G c.550-4T>G (n.550-4T>G) n.82T>G c.29-4T>G | |
| 18 | g.62148257A>G | CA504068198 | PIGN | c.631T>C (p.Leu211=) n.94T>C c.394T>C c.400T>C (p.Leu134=) n.610T>C n.872T>C c.443-4T>C (n.443-4T>C) c.161T>C c.550-4T>C (n.550-4T>C) n.82T>C c.29-4T>C | |
| 18 | g.62148257A>T | CA402602106 | PIGN | c.631T>A (p.Leu211Ile) n.94T>A c.394T>A c.400T>A (p.Leu134Ile) n.610T>A n.872T>A c.443-4T>A (n.443-4T>A) c.161T>A c.550-4T>A (n.550-4T>A) n.82T>A c.29-4T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148258T>A | CA402602109 | PIGN | c.630A>T (p.Leu210Phe) n.93A>T c.393A>T c.399A>T (p.Leu133Phe) n.609A>T n.871A>T c.443-5A>T (n.443-5A>T) c.160A>T c.550-5A>T (n.550-5A>T) n.81A>T c.29-5A>T | |
| 18 | g.62148258T>C | CA504068199 | PIGN | c.630A>G (p.Leu210=) n.93A>G c.393A>G c.399A>G (p.Leu133=) n.609A>G n.871A>G c.443-5A>G (n.443-5A>G) c.160A>G c.550-5A>G (n.550-5A>G) n.81A>G c.29-5A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148258T>G | CA402602107 | PIGN | c.630A>C (p.Leu210Phe) n.93A>C c.393A>C c.399A>C (p.Leu133Phe) n.609A>C n.871A>C c.443-5A>C (n.443-5A>C) c.160A>C c.550-5A>C (n.550-5A>C) n.81A>C c.29-5A>C | |
| 18 | g.62148259A= | CA2308196267 | PIGN | c.629T= (p.Leu210=) n.92T= c.392T= c.398T= (p.Leu133=) n.608T= n.870T= c.443-6T= (n.443-6T=) c.159T= c.550-6T= (n.550-6T=) n.80T= c.29-6T= | |
| 18 | g.62148259A>C | CA301686049 | PIGN | c.629T>G (p.Leu210Ter) n.92T>G c.392T>G c.398T>G (p.Leu133Ter) n.608T>G n.870T>G c.443-6T>G (n.443-6T>G) c.159T>G c.550-6T>G (n.550-6T>G) n.80T>G c.29-6T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62148259A>G | CA402602112 | PIGN | c.629T>C (p.Leu210Ser) n.92T>C c.392T>C c.398T>C (p.Leu133Ser) n.608T>C n.870T>C c.443-6T>C (n.443-6T>C) c.159T>C c.550-6T>C (n.550-6T>C) n.80T>C c.29-6T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148259A>T | CA402602115 | PIGN | c.629T>A (p.Leu210Ter) n.92T>A c.392T>A c.398T>A (p.Leu133Ter) n.608T>A n.870T>A c.443-6T>A (n.443-6T>A) c.159T>A c.550-6T>A (n.550-6T>A) n.80T>A c.29-6T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148260A>C | CA402602117 | PIGN | c.628T>G (p.Leu210Val) n.91T>G c.391T>G c.397T>G (p.Leu133Val) n.607T>G n.869T>G c.443-7T>G (n.443-7T>G) c.158T>G c.550-7T>G (n.550-7T>G) n.79T>G c.29-7T>G | |
| 18 | g.62148260A>G | CA504068200 | PIGN | c.628T>C (p.Leu210=) n.91T>C c.391T>C c.397T>C (p.Leu133=) n.607T>C n.869T>C c.443-7T>C (n.443-7T>C) c.158T>C c.550-7T>C (n.550-7T>C) n.79T>C c.29-7T>C | |
| 18 | g.62148260A>T | CA402602119 | PIGN | c.628T>A (p.Leu210Ile) n.91T>A c.391T>A c.397T>A (p.Leu133Ile) n.607T>A n.869T>A c.443-7T>A (n.443-7T>A) c.158T>A c.550-7T>A (n.550-7T>A) n.79T>A c.29-7T>A | |
| 18 | g.62148261A>C | CA402602121 | PIGN | c.627T>G (p.His209Gln) n.90T>G c.390T>G c.396T>G (p.His132Gln) n.606T>G n.868T>G c.443-8T>G (n.443-8T>G) c.157T>G c.550-8T>G (n.550-8T>G) n.78T>G c.29-8T>G | |
| 18 | g.62148261A>G | CA504068201 | PIGN | c.627T>C (p.His209=) n.90T>C c.390T>C c.396T>C (p.His132=) n.606T>C n.868T>C c.443-8T>C (n.443-8T>C) c.157T>C c.550-8T>C (n.550-8T>C) n.78T>C c.29-8T>C | |
| 18 | g.62148261A>T | CA402602122 | PIGN | c.627T>A (p.His209Gln) n.90T>A c.390T>A c.396T>A (p.His132Gln) n.606T>A n.868T>A c.443-8T>A (n.443-8T>A) c.157T>A c.550-8T>A (n.550-8T>A) n.78T>A c.29-8T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148262T>A | CA402602125 | PIGN | c.626A>T (p.His209Leu) n.89A>T c.389A>T c.395A>T (p.His132Leu) n.605A>T n.867A>T c.443-9A>T (n.443-9A>T) c.156A>T c.550-9A>T (n.550-9A>T) n.77A>T c.29-9A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148262T>C | CA402602127 | PIGN | c.626A>G (p.His209Arg) n.89A>G c.389A>G c.395A>G (p.His132Arg) n.605A>G n.867A>G c.443-9A>G (n.443-9A>G) c.156A>G c.550-9A>G (n.550-9A>G) n.77A>G c.29-9A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148262T>G | CA8982541 | PIGN | c.626A>C (p.His209Pro) n.89A>C c.389A>C c.395A>C (p.His132Pro) n.605A>C n.867A>C c.443-9A>C (n.443-9A>C) c.156A>C c.550-9A>C (n.550-9A>C) n.77A>C c.29-9A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148262T= | CA2308196268 | PIGN | c.626A= (p.His209=) n.89A= c.389A= c.395A= (p.His132=) n.605A= n.867A= c.443-9A= (n.443-9A=) c.156A= c.550-9A= (n.550-9A=) n.77A= c.29-9A= | |
| 18 | g.62148263G>A | CA402602130 | PIGN | c.625C>T (p.His209Tyr) n.88C>T c.388C>T c.394C>T (p.His132Tyr) n.604C>T n.866C>T c.443-10C>T (n.443-10C>T) c.155C>T c.550-10C>T (n.550-10C>T) n.76C>T c.29-10C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.62148263G>C | CA402602132 | PIGN | c.625C>G (p.His209Asp) n.88C>G c.388C>G c.394C>G (p.His132Asp) n.604C>G n.866C>G c.443-10C>G (n.443-10C>G) c.155C>G c.550-10C>G (n.550-10C>G) n.76C>G c.29-10C>G | |
| 18 | g.62148263G>T | CA402602134 | PIGN | c.625C>A (p.His209Asn) n.88C>A c.388C>A c.394C>A (p.His132Asn) n.604C>A n.866C>A c.443-10C>A (n.443-10C>A) c.155C>A c.550-10C>A (n.550-10C>A) n.76C>A c.29-10C>A | |
| 18 | g.62148264T>A | CA402602136 | PIGN | c.624A>T (p.Leu208Phe) n.87A>T c.387A>T c.393A>T (p.Leu131Phe) n.603A>T n.865A>T c.443-11A>T (n.443-11A>T) c.154A>T c.550-11A>T (n.550-11A>T) n.75A>T c.29-11A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148264T>C | CA504068202 | PIGN | c.624A>G (p.Leu208=) n.87A>G c.387A>G c.393A>G (p.Leu131=) n.603A>G n.865A>G c.443-11A>G (n.443-11A>G) c.154A>G c.550-11A>G (n.550-11A>G) n.75A>G c.29-11A>G | |
| 18 | g.62148264T>G | CA402602138 | PIGN | c.624A>C (p.Leu208Phe) n.87A>C c.387A>C c.393A>C (p.Leu131Phe) n.603A>C n.865A>C c.443-11A>C (n.443-11A>C) c.154A>C c.550-11A>C (n.550-11A>C) n.75A>C c.29-11A>C | |
| 18 | g.62148265A>C | CA402602139 | PIGN | c.623T>G (p.Leu208Ter) n.86T>G c.386T>G c.392T>G (p.Leu131Ter) n.602T>G n.864T>G c.443-12T>G (n.443-12T>G) c.153T>G c.550-12T>G (n.550-12T>G) n.74T>G c.29-12T>G | |
| 18 | g.62148265A>G | CA402602143 | PIGN | c.623T>C (p.Leu208Ser) n.86T>C c.386T>C c.392T>C (p.Leu131Ser) n.602T>C n.864T>C c.443-12T>C (n.443-12T>C) c.153T>C c.550-12T>C (n.550-12T>C) n.74T>C c.29-12T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.62148265A>T | CA402602141 | PIGN | c.623T>A (p.Leu208Ter) n.86T>A c.386T>A c.392T>A (p.Leu131Ter) n.602T>A n.864T>A c.443-12T>A (n.443-12T>A) c.153T>A c.550-12T>A (n.550-12T>A) n.74T>A c.29-12T>A | |
| 18 | g.62148266A>C | CA402602145 | PIGN | c.622T>G (p.Leu208Val) n.85T>G c.385T>G c.391T>G (p.Leu131Val) n.601T>G n.863T>G c.443-13T>G (n.443-13T>G) c.152T>G c.550-13T>G (n.550-13T>G) n.73T>G c.29-13T>G | |
| 18 | g.62148266A>G | CA504068203 | PIGN | c.622T>C (p.Leu208=) n.85T>C c.385T>C c.391T>C (p.Leu131=) n.601T>C n.863T>C c.443-13T>C (n.443-13T>C) c.152T>C c.550-13T>C (n.550-13T>C) n.73T>C c.29-13T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148266A>T | CA402602147 | PIGN | c.622T>A (p.Leu208Ile) n.85T>A c.385T>A c.391T>A (p.Leu131Ile) n.601T>A n.863T>A c.443-13T>A (n.443-13T>A) c.152T>A c.550-13T>A (n.550-13T>A) n.73T>A c.29-13T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148267G>A | CA301686067 | PIGN | c.621C>T (p.Phe207=) n.84C>T c.384C>T c.390C>T (p.Phe130=) n.600C>T n.862C>T c.443-14C>T (n.443-14C>T) c.151C>T c.550-14C>T (n.550-14C>T) n.72C>T c.29-14C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62148267G>C | CA402602150 | PIGN | c.621C>G (p.Phe207Leu) n.84C>G c.384C>G c.390C>G (p.Phe130Leu) n.600C>G n.862C>G c.443-14C>G (n.443-14C>G) c.151C>G c.550-14C>G (n.550-14C>G) n.72C>G c.29-14C>G | |
| 18 | g.62148267G= | CA2308196269 | PIGN | c.621C= (p.Phe207=) n.84C= c.384C= c.390C= (p.Phe130=) n.600C= n.862C= c.443-14C= (n.443-14C=) c.151C= c.550-14C= (n.550-14C=) n.72C= c.29-14C= | |
| 18 | g.62148267G>T | CA402602152 | PIGN | c.621C>A (p.Phe207Leu) n.84C>A c.384C>A c.390C>A (p.Phe130Leu) n.600C>A n.862C>A c.443-14C>A (n.443-14C>A) c.151C>A c.550-14C>A (n.550-14C>A) n.72C>A c.29-14C>A | |
| 18 | g.62148267_62148268delinsGA | CA2308196270 | PIGN | c.620_621delinsTC (p.Phe207=) n.83_84delinsTC c.383_384delinsTC c.389_390delinsTC (p.Phe130=) n.599_600delinsTC n.861_862delinsTC c.443-15_443-14delinsTC (n.443-15_443-14delinsTC) c.150_151delinsTC c.550-15_550-14delinsTC (n.550-15_550-14delinsTC) n.71_72delinsTC c.29-15_29-14delinsTC | |
| 18 | g.62148268A= | CA2308196271 | PIGN | c.620T= (p.Phe207=) n.83T= c.383T= c.389T= (p.Phe130=) n.599T= n.861T= c.443-15T= (n.443-15T=) c.150T= c.550-15T= (n.550-15T=) n.71T= c.29-15T= | |
| 18 | g.62148268A>C | CA402602154 | PIGN | c.620T>G (p.Phe207Cys) n.83T>G c.383T>G c.389T>G (p.Phe130Cys) n.599T>G n.861T>G c.443-15T>G (n.443-15T>G) c.150T>G c.550-15T>G (n.550-15T>G) n.71T>G c.29-15T>G | |
| 18 | g.62148268A>G | CA8982542 | PIGN | c.620T>C (p.Phe207Ser) n.83T>C c.383T>C c.389T>C (p.Phe130Ser) n.599T>C n.861T>C c.443-15T>C (n.443-15T>C) c.150T>C c.550-15T>C (n.550-15T>C) n.71T>C c.29-15T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 18 | g.62148268A>T | CA402602156 | PIGN | c.620T>A (p.Phe207Tyr) n.83T>A c.383T>A c.389T>A (p.Phe130Tyr) n.599T>A n.861T>A c.443-15T>A (n.443-15T>A) c.150T>A c.550-15T>A (n.550-15T>A) n.71T>A c.29-15T>A | |
| 18 | g.62148274dup | CA645604396 | PIGN | c.620dup (p.His209ThrfsTer24) n.83dup c.383dup c.389dup (p.His132ThrfsTer24) n.599dup n.861dup c.443-15dup (n.443-15dup) c.150dup c.550-15dup (n.550-15dup) n.71dup c.29-15dup | gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.62148274del | CA504068204 | PIGN | c.620del (p.Phe207SerfsTer5) n.83del c.383del c.389del (p.Phe130SerfsTer5) n.599del n.861del c.443-15del (n.443-15del) c.150del c.550-15del (n.550-15del) n.71del c.29-15del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.62148269A>C | CA402602159 | PIGN | c.619T>G (p.Phe207Val) n.82T>G c.382T>G c.388T>G (p.Phe130Val) n.598T>G n.860T>G c.443-16T>G (n.443-16T>G) c.149T>G c.550-16T>G (n.550-16T>G) n.70T>G c.29-16T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148269A>G | CA402602160 | PIGN | c.619T>C (p.Phe207Leu) n.82T>C c.382T>C c.388T>C (p.Phe130Leu) n.598T>C n.860T>C c.443-16T>C (n.443-16T>C) c.149T>C c.550-16T>C (n.550-16T>C) n.70T>C c.29-16T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.62148269A>T | CA402602161 | PIGN | c.619T>A (p.Phe207Ile) n.82T>A c.382T>A c.388T>A (p.Phe130Ile) n.598T>A n.860T>A c.443-16T>A (n.443-16T>A) c.149T>A c.550-16T>A (n.550-16T>A) n.70T>A c.29-16T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148270A>C | CA402602163 | PIGN | c.618T>G (p.Phe206Leu) n.81T>G c.381T>G c.387T>G (p.Phe129Leu) n.597T>G n.859T>G c.443-17T>G (n.443-17T>G) c.148T>G c.550-17T>G (n.550-17T>G) n.69T>G c.29-17T>G | |
| 18 | g.62148270A>G | CA504068205 | PIGN | c.618T>C (p.Phe206=) n.81T>C c.381T>C c.387T>C (p.Phe129=) n.597T>C n.859T>C c.443-17T>C (n.443-17T>C) c.148T>C c.550-17T>C (n.550-17T>C) n.69T>C c.29-17T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148270A>T | CA402602165 | PIGN | c.618T>A (p.Phe206Leu) n.81T>A c.381T>A c.387T>A (p.Phe129Leu) n.597T>A n.859T>A c.443-17T>A (n.443-17T>A) c.148T>A c.550-17T>A (n.550-17T>A) n.69T>A c.29-17T>A | |
| 18 | g.62148271A>C | CA402602169 | PIGN | c.617T>G (p.Phe206Cys) n.80T>G c.380T>G c.386T>G (p.Phe129Cys) n.596T>G n.858T>G c.443-18T>G (n.443-18T>G) c.147T>G c.550-18T>G (n.550-18T>G) n.68T>G c.29-18T>G | |
| 18 | g.62148271A>G | CA402602167 | PIGN | c.617T>C (p.Phe206Ser) n.80T>C c.380T>C c.386T>C (p.Phe129Ser) n.596T>C n.858T>C c.443-18T>C (n.443-18T>C) c.147T>C c.550-18T>C (n.550-18T>C) n.68T>C c.29-18T>C | |
| 18 | g.62148271A>T | CA402602166 | PIGN | c.617T>A (p.Phe206Tyr) n.80T>A c.380T>A c.386T>A (p.Phe129Tyr) n.596T>A n.858T>A c.443-18T>A (n.443-18T>A) c.147T>A c.550-18T>A (n.550-18T>A) n.68T>A c.29-18T>A | |
| 18 | g.62148272A>C | CA402602172 | PIGN | c.616T>G (p.Phe206Val) n.79T>G c.379T>G c.385T>G (p.Phe129Val) n.595T>G n.857T>G c.443-19T>G (n.443-19T>G) c.146T>G c.550-19T>G (n.550-19T>G) n.67T>G c.29-19T>G | |
| 18 | g.62148272A>G | CA402602173 | PIGN | c.616T>C (p.Phe206Leu) n.79T>C c.379T>C c.385T>C (p.Phe129Leu) n.595T>C n.857T>C c.443-19T>C (n.443-19T>C) c.146T>C c.550-19T>C (n.550-19T>C) n.67T>C c.29-19T>C | |
| 18 | g.62148272A>T | CA402602175 | PIGN | c.616T>A (p.Phe206Ile) n.79T>A c.379T>A c.385T>A (p.Phe129Ile) n.595T>A n.857T>A c.443-19T>A (n.443-19T>A) c.146T>A c.550-19T>A (n.550-19T>A) n.67T>A c.29-19T>A | |
| 18 | g.62148273A>C | CA504068206 | PIGN | c.615T>G (p.Val205=) n.78T>G c.378T>G c.384T>G (p.Val128=) n.594T>G n.856T>G c.443-20T>G (n.443-20T>G) c.145T>G c.550-20T>G (n.550-20T>G) n.66T>G c.29-20T>G | |
| 18 | g.62148273A>G | CA504068207 | PIGN | c.615T>C (p.Val205=) n.78T>C c.378T>C c.384T>C (p.Val128=) n.594T>C n.856T>C c.443-20T>C (n.443-20T>C) c.145T>C c.550-20T>C (n.550-20T>C) n.66T>C c.29-20T>C | |
| 18 | g.62148273A>T | CA504068208 | PIGN | c.615T>A (p.Val205=) n.78T>A c.378T>A c.384T>A (p.Val128=) n.594T>A n.856T>A c.443-20T>A (n.443-20T>A) c.145T>A c.550-20T>A (n.550-20T>A) n.66T>A c.29-20T>A | |
| 18 | g.62148274A= | CA2308196272 | PIGN | c.614T= (p.Val205=) n.77T= c.377T= c.383T= (p.Val128=) n.593T= n.855T= c.443-21T= (n.443-21T=) c.144T= c.550-21T= (n.550-21T=) n.65T= c.29-21T= | |
| 18 | g.62148274A>C | CA402602178 | PIGN | c.614T>G (p.Val205Gly) n.77T>G c.377T>G c.383T>G (p.Val128Gly) n.593T>G n.855T>G c.443-21T>G (n.443-21T>G) c.144T>G c.550-21T>G (n.550-21T>G) n.65T>G c.29-21T>G | |
| 18 | g.62148274A>G | CA402602179 | PIGN | c.614T>C (p.Val205Ala) n.77T>C c.377T>C c.383T>C (p.Val128Ala) n.593T>C n.855T>C c.443-21T>C (n.443-21T>C) c.144T>C c.550-21T>C (n.550-21T>C) n.65T>C c.29-21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148274A>T | CA402602181 | PIGN | c.614T>A (p.Val205Asp) n.77T>A c.377T>A c.383T>A (p.Val128Asp) n.593T>A n.855T>A c.443-21T>A (n.443-21T>A) c.144T>A c.550-21T>A (n.550-21T>A) n.65T>A c.29-21T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148275C>A | CA301686086 | PIGN | c.613G>T (p.Val205Phe) n.76G>T c.376G>T c.382G>T (p.Val128Phe) n.592G>T n.854G>T c.443-22G>T (n.443-22G>T) c.143G>T c.550-22G>T (n.550-22G>T) n.64G>T c.29-22G>T | dbSNP |
| 18 | g.62148275C= | CA2308196273 | PIGN | c.613G= (p.Val205=) n.76G= c.376G= c.382G= (p.Val128=) n.592G= n.854G= c.443-22G= (n.443-22G=) c.143G= c.550-22G= (n.550-22G=) n.64G= c.29-22G= | |
| 18 | g.62148275C>G | CA402602184 | PIGN | c.613G>C (p.Val205Leu) n.76G>C c.376G>C c.382G>C (p.Val128Leu) n.592G>C n.854G>C c.443-22G>C (n.443-22G>C) c.143G>C c.550-22G>C (n.550-22G>C) n.64G>C c.29-22G>C | |
| 18 | g.62148275C>T | CA301686092 | PIGN | c.613G>A (p.Val205Ile) n.76G>A c.376G>A c.382G>A (p.Val128Ile) n.592G>A n.854G>A c.443-22G>A (n.443-22G>A) c.143G>A c.550-22G>A (n.550-22G>A) n.64G>A c.29-22G>A | dbSNP |
| 18 | g.62148276T>A | CA504068209 | PIGN | c.612A>T (p.Ile204=) n.75A>T c.375A>T c.381A>T (p.Ile127=) n.591A>T n.853A>T c.443-23A>T (n.443-23A>T) c.142A>T c.550-23A>T (n.550-23A>T) n.63A>T c.29-23A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148276T>C | CA402602187 | PIGN | c.612A>G (p.Ile204Met) n.75A>G c.375A>G c.381A>G (p.Ile127Met) n.591A>G n.853A>G c.443-23A>G (n.443-23A>G) c.142A>G c.550-23A>G (n.550-23A>G) n.63A>G c.29-23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62148276T>G | CA504068210 | PIGN | c.612A>C (p.Ile204=) n.75A>C c.375A>C c.381A>C (p.Ile127=) n.591A>C n.853A>C c.443-23A>C (n.443-23A>C) c.142A>C c.550-23A>C (n.550-23A>C) n.63A>C c.29-23A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148276T= | CA2308196274 | PIGN | c.612A= (p.Ile204=) n.75A= c.375A= c.381A= (p.Ile127=) n.591A= n.853A= c.443-23A= (n.443-23A=) c.142A= c.550-23A= (n.550-23A=) n.63A= c.29-23A= | |
| 18 | g.62148277A>C | CA402602188 | PIGN | c.611T>G (p.Ile204Arg) n.74T>G c.374T>G c.380T>G (p.Ile127Arg) n.590T>G n.852T>G c.443-24T>G (n.443-24T>G) c.141T>G c.550-24T>G (n.550-24T>G) n.62T>G c.29-24T>G | |
| 18 | g.62148277A>G | CA402602189 | PIGN | c.611T>C (p.Ile204Thr) n.74T>C c.374T>C c.380T>C (p.Ile127Thr) n.590T>C n.852T>C c.443-24T>C (n.443-24T>C) c.141T>C c.550-24T>C (n.550-24T>C) n.62T>C c.29-24T>C | |
| 18 | g.62148277A>T | CA402602190 | PIGN | c.611T>A (p.Ile204Lys) n.74T>A c.374T>A c.380T>A (p.Ile127Lys) n.590T>A n.852T>A c.443-24T>A (n.443-24T>A) c.141T>A c.550-24T>A (n.550-24T>A) n.62T>A c.29-24T>A | |
| 18 | g.62148278T>A | CA402602192 | PIGN | c.610A>T (p.Ile204Leu) n.73A>T c.373A>T c.379A>T (p.Ile127Leu) n.589A>T n.851A>T c.443-25A>T (n.443-25A>T) c.140A>T c.550-25A>T (n.550-25A>T) n.61A>T c.29-25A>T | |
| 18 | g.62148278T>C | CA402602193 | PIGN | c.610A>G (p.Ile204Val) n.73A>G c.373A>G c.379A>G (p.Ile127Val) n.589A>G n.851A>G c.443-25A>G (n.443-25A>G) c.140A>G c.550-25A>G (n.550-25A>G) n.61A>G c.29-25A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148278T>G | CA402602191 | PIGN | c.610A>C (p.Ile204Leu) n.73A>C c.373A>C c.379A>C (p.Ile127Leu) n.589A>C n.851A>C c.443-25A>C (n.443-25A>C) c.140A>C c.550-25A>C (n.550-25A>C) n.61A>C c.29-25A>C | |
| 18 | g.62148278T= | CA2308196275 | PIGN | c.610A= (p.Ile204=) n.73A= c.373A= c.379A= (p.Ile127=) n.589A= n.851A= c.443-25A= (n.443-25A=) c.140A= c.550-25A= (n.550-25A=) n.61A= c.29-25A= | |
| 18 | g.62148281del | CA2642055428 | PIGN | c.610del (p.Ile204Ter) n.73del c.373del c.379del (p.Ile127Ter) n.589del n.851del c.443-25del (n.443-25del) c.140del c.550-25del (n.550-25del) n.61del c.29-25del | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148279T>A | CA402602194 | PIGN | c.609A>T (p.Lys203Asn) n.72A>T c.372A>T c.378A>T (p.Lys126Asn) n.588A>T n.850A>T c.443-26A>T (n.443-26A>T) c.139A>T c.550-26A>T (n.550-26A>T) n.60A>T c.29-26A>T | |
| 18 | g.62148279T>C | CA504068211 | PIGN | c.609A>G (p.Lys203=) n.72A>G c.372A>G c.378A>G (p.Lys126=) n.588A>G n.850A>G c.443-26A>G (n.443-26A>G) c.139A>G c.550-26A>G (n.550-26A>G) n.60A>G c.29-26A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148279T>G | CA402602195 | PIGN | c.609A>C (p.Lys203Asn) n.72A>C c.372A>C c.378A>C (p.Lys126Asn) n.588A>C n.850A>C c.443-26A>C (n.443-26A>C) c.139A>C c.550-26A>C (n.550-26A>C) n.60A>C c.29-26A>C | |
| 18 | g.62148279_62148284delinsTTTCTC | CA2308196276 | PIGN | c.604_609delinsGAGAAA (p.Glu202=) n.67_72delinsGAGAAA c.367_372delinsGAGAAA c.373_378delinsGAGAAA (p.Glu125=) n.583_588delinsGAGAAA n.845_850delinsGAGAAA c.443-31_443-26delinsGAGAAA (n.443-31_443-26delinsGAGAAA) c.134_139delinsGAGAAA c.550-31_550-26delinsGAGAAA (n.550-31_550-26delinsGAGAAA) n.55_60delinsGAGAAA c.29-31_29-26delinsGAGAAA | |
| 18 | g.62148280T>A | CA402602196 | PIGN | c.608A>T (p.Lys203Ile) n.71A>T c.371A>T c.377A>T (p.Lys126Ile) n.587A>T n.849A>T c.443-27A>T (n.443-27A>T) c.138A>T c.550-27A>T (n.550-27A>T) n.59A>T c.29-27A>T | |
| 18 | g.62148280T>C | CA402602197 | PIGN | c.608A>G (p.Lys203Arg) n.71A>G c.371A>G c.377A>G (p.Lys126Arg) n.587A>G n.849A>G c.443-27A>G (n.443-27A>G) c.138A>G c.550-27A>G (n.550-27A>G) n.59A>G c.29-27A>G | |
| 18 | g.62148280T>G | CA402602198 | PIGN | c.608A>C (p.Lys203Thr) n.71A>C c.371A>C c.377A>C (p.Lys126Thr) n.587A>C n.849A>C c.443-27A>C (n.443-27A>C) c.138A>C c.550-27A>C (n.550-27A>C) n.59A>C c.29-27A>C | |
| 18 | g.62148283_62148287del | CA991019226 | PIGN | c.604_608del (p.Glu202AsnfsTer29) n.67_71del c.367_371del c.373_377del (p.Glu125AsnfsTer29) n.583_587del n.845_849del c.443-31_443-27del (n.443-31_443-27del) c.134_138del c.550-31_550-27del (n.550-31_550-27del) n.55_59del c.29-31_29-27del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148281T>A | CA402602199 | PIGN | c.607A>T (p.Lys203Ter) n.70A>T c.370A>T c.376A>T (p.Lys126Ter) n.586A>T n.848A>T c.443-28A>T (n.443-28A>T) c.137A>T c.550-28A>T (n.550-28A>T) n.58A>T c.29-28A>T | |
| 18 | g.62148281T>C | CA402602200 | PIGN | c.607A>G (p.Lys203Glu) n.70A>G c.370A>G c.376A>G (p.Lys126Glu) n.586A>G n.848A>G c.443-28A>G (n.443-28A>G) c.137A>G c.550-28A>G (n.550-28A>G) n.58A>G c.29-28A>G | |
| 18 | g.62148281T>G | CA402602201 | PIGN | c.607A>C (p.Lys203Gln) n.70A>C c.370A>C c.376A>C (p.Lys126Gln) n.586A>C n.848A>C c.443-28A>C (n.443-28A>C) c.137A>C c.550-28A>C (n.550-28A>C) n.58A>C c.29-28A>C | |
| 18 | g.62148282C>A | CA402602202 | PIGN | c.606G>T (p.Glu202Asp) n.69G>T c.369G>T c.375G>T (p.Glu125Asp) n.585G>T n.847G>T c.443-29G>T (n.443-29G>T) c.136G>T c.550-29G>T (n.550-29G>T) n.57G>T c.29-29G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148282C= | CA2308196277 | PIGN | c.606G= (p.Glu202=) n.69G= c.369G= c.375G= (p.Glu125=) n.585G= n.847G= c.443-29G= (n.443-29G=) c.136G= c.550-29G= (n.550-29G=) n.57G= c.29-29G= | |
| 18 | g.62148282C>G | CA402602203 | PIGN | c.606G>C (p.Glu202Asp) n.69G>C c.369G>C c.375G>C (p.Glu125Asp) n.585G>C n.847G>C c.443-29G>C (n.443-29G>C) c.136G>C c.550-29G>C (n.550-29G>C) n.57G>C c.29-29G>C | |
| 18 | g.62148282C>T | CA504068212 | PIGN | c.606G>A (p.Glu202=) n.69G>A c.369G>A c.375G>A (p.Glu125=) n.585G>A n.847G>A c.443-29G>A (n.443-29G>A) c.136G>A c.550-29G>A (n.550-29G>A) n.57G>A c.29-29G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.62148283T>A | CA402602204 | PIGN | c.605A>T (p.Glu202Val) n.68A>T c.368A>T c.374A>T (p.Glu125Val) n.584A>T n.846A>T c.443-30A>T (n.443-30A>T) c.135A>T c.550-30A>T (n.550-30A>T) n.56A>T c.29-30A>T | |
| 18 | g.62148283T>C | CA402602205 | PIGN | c.605A>G (p.Glu202Gly) n.68A>G c.368A>G c.374A>G (p.Glu125Gly) n.584A>G n.846A>G c.443-30A>G (n.443-30A>G) c.135A>G c.550-30A>G (n.550-30A>G) n.56A>G c.29-30A>G | |
| 18 | g.62148283T>G | CA402602206 | PIGN | c.605A>C (p.Glu202Ala) n.68A>C c.368A>C c.374A>C (p.Glu125Ala) n.584A>C n.846A>C c.443-30A>C (n.443-30A>C) c.135A>C c.550-30A>C (n.550-30A>C) n.56A>C c.29-30A>C | |
| 18 | g.62148284C>A | CA402602207 | PIGN | c.604G>T (p.Glu202Ter) n.67G>T c.367G>T c.373G>T (p.Glu125Ter) n.583G>T n.845G>T c.443-31G>T (n.443-31G>T) c.134G>T c.550-31G>T (n.550-31G>T) n.55G>T c.29-31G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148284C>G | CA402602209 | PIGN | c.604G>C (p.Glu202Gln) n.67G>C c.367G>C c.373G>C (p.Glu125Gln) n.583G>C n.845G>C c.443-31G>C (n.443-31G>C) c.134G>C c.550-31G>C (n.550-31G>C) n.55G>C c.29-31G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148284C>T | CA402602208 | PIGN | c.604G>A (p.Glu202Lys) n.67G>A c.367G>A c.373G>A (p.Glu125Lys) n.583G>A n.845G>A c.443-31G>A (n.443-31G>A) c.134G>A c.550-31G>A (n.550-31G>A) n.55G>A c.29-31G>A | |
| 18 | g.62148285T>A | CA402602210 | PIGN | c.603A>T (p.Glu201Asp) n.66A>T c.366A>T c.372A>T (p.Glu124Asp) n.582A>T n.844A>T c.443-32A>T (n.443-32A>T) c.133A>T c.550-32A>T (n.550-32A>T) n.54A>T c.29-32A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148285T>C | CA504068213 | PIGN | c.603A>G (p.Glu201=) n.66A>G c.366A>G c.372A>G (p.Glu124=) n.582A>G n.844A>G c.443-32A>G (n.443-32A>G) c.133A>G c.550-32A>G (n.550-32A>G) n.54A>G c.29-32A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62148285T>G | CA402602211 | PIGN | c.603A>C (p.Glu201Asp) n.66A>C c.366A>C c.372A>C (p.Glu124Asp) n.582A>C n.844A>C c.443-32A>C (n.443-32A>C) c.133A>C c.550-32A>C (n.550-32A>C) n.54A>C c.29-32A>C | |
| 18 | g.62148285T= | CA2308196278 | PIGN | c.603A= (p.Glu201=) n.66A= c.366A= c.372A= (p.Glu124=) n.582A= n.844A= c.443-32A= (n.443-32A=) c.133A= c.550-32A= (n.550-32A=) n.54A= c.29-32A= | |
| 18 | g.62148286T>A | CA402602212 | PIGN | c.602A>T (p.Glu201Val) n.65A>T c.365A>T c.371A>T (p.Glu124Val) n.581A>T n.843A>T c.443-33A>T (n.443-33A>T) c.132A>T c.550-33A>T (n.550-33A>T) n.53A>T c.29-33A>T | |
| 18 | g.62148286T>C | CA402602213 | PIGN | c.602A>G (p.Glu201Gly) n.65A>G c.365A>G c.371A>G (p.Glu124Gly) n.581A>G n.843A>G c.443-33A>G (n.443-33A>G) c.132A>G c.550-33A>G (n.550-33A>G) n.53A>G c.29-33A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.62148286T>G | CA402602214 | PIGN | c.602A>C (p.Glu201Ala) n.65A>C c.365A>C c.371A>C (p.Glu124Ala) n.581A>C n.843A>C c.443-33A>C (n.443-33A>C) c.132A>C c.550-33A>C (n.550-33A>C) n.53A>C c.29-33A>C | |
| 18 | g.62148286T= | CA2308196279 | PIGN | c.602A= (p.Glu201=) n.65A= c.365A= c.371A= (p.Glu124=) n.581A= n.843A= c.443-33A= (n.443-33A=) c.132A= c.550-33A= (n.550-33A=) n.53A= c.29-33A= | |
| 18 | g.62148286_62148287insA | CA2739276320 | PIGN | c.601_602insT (p.Glu201ValfsTer?) n.64_65insT c.364_365insT c.370_371insT (p.Glu124ValfsTer?) n.580_581insT n.842_843insT c.443-34_443-33insT (n.443-34_443-33insT) c.131_132insT c.550-34_550-33insT (n.550-34_550-33insT) n.52_53insT c.29-34_29-33insT | ClinVar |
| 18 | g.62148287C>A | CA402602215 | PIGN | c.601G>T (p.Glu201Ter) n.64G>T c.364G>T c.370G>T (p.Glu124Ter) n.580G>T n.842G>T c.443-34G>T (n.443-34G>T) c.131G>T c.550-34G>T (n.550-34G>T) n.52G>T c.29-34G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148287C>G | CA402602216 | PIGN | c.601G>C (p.Glu201Gln) n.64G>C c.364G>C c.370G>C (p.Glu124Gln) n.580G>C n.842G>C c.443-34G>C (n.443-34G>C) c.131G>C c.550-34G>C (n.550-34G>C) n.52G>C c.29-34G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148287C>T | CA402602217 | PIGN | c.601G>A (p.Glu201Lys) n.64G>A c.364G>A c.370G>A (p.Glu124Lys) n.580G>A n.842G>A c.443-34G>A (n.443-34G>A) c.131G>A c.550-34G>A (n.550-34G>A) n.52G>A c.29-34G>A | |
| 18 | g.62148288A>C | CA402602218 | PIGN | c.600T>G (p.Asn200Lys) n.63T>G c.363T>G c.369T>G (p.Asn123Lys) n.579T>G n.841T>G c.443-35T>G (n.443-35T>G) c.130T>G c.550-35T>G (n.550-35T>G) n.51T>G c.29-35T>G | |
| 18 | g.62148288A>G | CA504068214 | PIGN | c.600T>C (p.Asn200=) n.63T>C c.363T>C c.369T>C (p.Asn123=) n.579T>C n.841T>C c.443-35T>C (n.443-35T>C) c.130T>C c.550-35T>C (n.550-35T>C) n.51T>C c.29-35T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148288A>T | CA402602219 | PIGN | c.600T>A (p.Asn200Lys) n.63T>A c.363T>A c.369T>A (p.Asn123Lys) n.579T>A n.841T>A c.443-35T>A (n.443-35T>A) c.130T>A c.550-35T>A (n.550-35T>A) n.51T>A c.29-35T>A | |
| 18 | g.62148289T>A | CA402602222 | PIGN | c.599A>T (p.Asn200Ile) n.62A>T c.362A>T c.368A>T (p.Asn123Ile) n.578A>T n.840A>T c.443-36A>T (n.443-36A>T) c.129A>T c.550-36A>T (n.550-36A>T) n.50A>T c.29-36A>T | |
| 18 | g.62148289T>C | CA402602221 | PIGN | c.599A>G (p.Asn200Ser) n.62A>G c.362A>G c.368A>G (p.Asn123Ser) n.578A>G n.840A>G c.443-36A>G (n.443-36A>G) c.129A>G c.550-36A>G (n.550-36A>G) n.50A>G c.29-36A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62148289T>G | CA402602220 | PIGN | c.599A>C (p.Asn200Thr) n.62A>C c.362A>C c.368A>C (p.Asn123Thr) n.578A>C n.840A>C c.443-36A>C (n.443-36A>C) c.129A>C c.550-36A>C (n.550-36A>C) n.50A>C c.29-36A>C | |
| 18 | g.62148289T= | CA2308196280 | PIGN | c.599A= (p.Asn200=) n.62A= c.362A= c.368A= (p.Asn123=) n.578A= n.840A= c.443-36A= (n.443-36A=) c.129A= c.550-36A= (n.550-36A=) n.50A= c.29-36A= | |
| 18 | g.62148290T>A | CA402602223 | PIGN | c.598A>T (p.Asn200Tyr) n.61A>T c.361A>T c.367A>T (p.Asn123Tyr) n.577A>T n.839A>T c.443-37A>T (n.443-37A>T) c.128A>T c.550-37A>T (n.550-37A>T) n.49A>T c.29-37A>T | |
| 18 | g.62148290T>C | CA402602225 | PIGN | c.598A>G (p.Asn200Asp) n.61A>G c.361A>G c.367A>G (p.Asn123Asp) n.577A>G n.839A>G c.443-37A>G (n.443-37A>G) c.128A>G c.550-37A>G (n.550-37A>G) n.49A>G c.29-37A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148290T>G | CA402602224 | PIGN | c.598A>C (p.Asn200His) n.61A>C c.361A>C c.367A>C (p.Asn123His) n.577A>C n.839A>C c.443-37A>C (n.443-37A>C) c.128A>C c.550-37A>C (n.550-37A>C) n.49A>C c.29-37A>C | |
| 18 | g.62148291T>A | CA504068215 | PIGN | c.597A>T (p.Ile199=) n.60A>T c.360A>T c.366A>T (p.Ile122=) n.576A>T n.838A>T c.443-38A>T (n.443-38A>T) c.127A>T c.550-38A>T (n.550-38A>T) n.48A>T c.29-38A>T | |
| 18 | g.62148291T>C | CA402602226 | PIGN | c.597A>G (p.Ile199Met) n.60A>G c.360A>G c.366A>G (p.Ile122Met) n.576A>G n.838A>G c.443-38A>G (n.443-38A>G) c.127A>G c.550-38A>G (n.550-38A>G) n.48A>G c.29-38A>G | |
| 18 | g.62148291T>G | CA504068216 | PIGN | c.597A>C (p.Ile199=) n.60A>C c.360A>C c.366A>C (p.Ile122=) n.576A>C n.838A>C c.443-38A>C (n.443-38A>C) c.127A>C c.550-38A>C (n.550-38A>C) n.48A>C c.29-38A>C | ClinVar |
| 18 | g.62148292A>C | CA402602227 | PIGN | c.596T>G (p.Ile199Arg) n.59T>G c.359T>G c.365T>G (p.Ile122Arg) n.575T>G n.837T>G c.443-39T>G (n.443-39T>G) c.126T>G c.550-39T>G (n.550-39T>G) n.47T>G c.29-39T>G | |
| 18 | g.62148292A>G | CA402602228 | PIGN | c.596T>C (p.Ile199Thr) n.59T>C c.359T>C c.365T>C (p.Ile122Thr) n.575T>C n.837T>C c.443-39T>C (n.443-39T>C) c.126T>C c.550-39T>C (n.550-39T>C) n.47T>C c.29-39T>C | |
| 18 | g.62148292A>T | CA402602229 | PIGN | c.596T>A (p.Ile199Lys) n.59T>A c.359T>A c.365T>A (p.Ile122Lys) n.575T>A n.837T>A c.443-39T>A (n.443-39T>A) c.126T>A c.550-39T>A (n.550-39T>A) n.47T>A c.29-39T>A | |
| 18 | g.62148293T>A | CA402602230 | PIGN | c.595A>T (p.Ile199Leu) n.58A>T c.358A>T c.364A>T (p.Ile122Leu) n.574A>T n.836A>T c.443-40A>T (n.443-40A>T) c.125A>T c.550-40A>T (n.550-40A>T) n.46A>T c.29-40A>T | |
| 18 | g.62148293T>C | CA402602231 | PIGN | c.595A>G (p.Ile199Val) n.58A>G c.358A>G c.364A>G (p.Ile122Val) n.574A>G n.836A>G c.443-40A>G (n.443-40A>G) c.125A>G c.550-40A>G (n.550-40A>G) n.46A>G c.29-40A>G | |
| 18 | g.62148293T>G | CA402602232 | PIGN | c.595A>C (p.Ile199Leu) n.58A>C c.358A>C c.364A>C (p.Ile122Leu) n.574A>C n.836A>C c.443-40A>C (n.443-40A>C) c.125A>C c.550-40A>C (n.550-40A>C) n.46A>C c.29-40A>C | |
| 18 | g.62148296del | CA2642055431 | PIGN | c.595del (p.Ile199Ter) n.58del c.358del c.364del (p.Ile122Ter) n.574del n.836del c.443-40del (n.443-40del) c.125del c.550-40del (n.550-40del) n.46del c.364del (p.Ile122=) c.29-40del | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148294T>A | CA402602233 | PIGN | c.594A>T (p.Lys198Asn) n.57A>T c.357A>T c.363A>T (p.Lys121Asn) n.573A>T n.835A>T c.443-41A>T (n.443-41A>T) c.124A>T c.550-41A>T (n.550-41A>T) n.45A>T c.29-41A>T | |
| 18 | g.62148294T>C | CA504068217 | PIGN | c.594A>G (p.Lys198=) n.57A>G c.357A>G c.363A>G (p.Lys121=) n.573A>G n.835A>G c.443-41A>G (n.443-41A>G) c.124A>G c.550-41A>G (n.550-41A>G) n.45A>G c.29-41A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148294T>G | CA402602234 | PIGN | c.594A>C (p.Lys198Asn) n.57A>C c.357A>C c.363A>C (p.Lys121Asn) n.573A>C n.835A>C c.443-41A>C (n.443-41A>C) c.124A>C c.550-41A>C (n.550-41A>C) n.45A>C c.29-41A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148294T= | CA2308196281 | PIGN | c.594A= (p.Lys198=) n.57A= c.357A= c.363A= (p.Lys121=) n.573A= n.835A= c.443-41A= (n.443-41A=) c.124A= c.550-41A= (n.550-41A=) n.45A= c.29-41A= | |
| 18 | g.62148295T>A | CA402602235 | PIGN | c.593A>T (p.Lys198Ile) n.56A>T c.356A>T c.362A>T (p.Lys121Ile) n.572A>T n.834A>T c.443-42A>T (n.443-42A>T) c.123A>T c.550-42A>T (n.550-42A>T) n.44A>T c.29-42A>T | |
| 18 | g.62148295T>C | CA402602236 | PIGN | c.593A>G (p.Lys198Arg) n.56A>G c.356A>G c.362A>G (p.Lys121Arg) n.572A>G n.834A>G c.443-42A>G (n.443-42A>G) c.123A>G c.550-42A>G (n.550-42A>G) n.44A>G c.29-42A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148295T>G | CA402602237 | PIGN | c.593A>C (p.Lys198Thr) n.56A>C c.356A>C c.362A>C (p.Lys121Thr) n.572A>C n.834A>C c.443-42A>C (n.443-42A>C) c.123A>C c.550-42A>C (n.550-42A>C) n.44A>C c.29-42A>C | |
| 18 | g.62148296T>A | CA402602240 | PIGN | c.592A>T (p.Lys198Ter) n.55A>T c.355A>T c.361A>T (p.Lys121Ter) n.571A>T n.833A>T c.443-43A>T (n.443-43A>T) c.122A>T c.550-43A>T (n.550-43A>T) n.43A>T c.29-43A>T | |
| 18 | g.62148296T>C | CA402602238 | PIGN | c.592A>G (p.Lys198Glu) n.55A>G c.355A>G c.361A>G (p.Lys121Glu) n.571A>G n.833A>G c.443-43A>G (n.443-43A>G) c.122A>G c.550-43A>G (n.550-43A>G) n.43A>G c.29-43A>G | |
| 18 | g.62148296T>G | CA402602239 | PIGN | c.592A>C (p.Lys198Gln) n.55A>C c.355A>C c.361A>C (p.Lys121Gln) n.571A>C n.833A>C c.443-43A>C (n.443-43A>C) c.122A>C c.550-43A>C (n.550-43A>C) n.43A>C c.29-43A>C | |
| 18 | g.62148297A>C | CA504068218 | PIGN | c.591T>G (p.Ser197=) n.54T>G c.354T>G c.360T>G (p.Ser120=) n.570T>G n.832T>G c.443-44T>G (n.443-44T>G) c.121T>G c.550-44T>G (n.550-44T>G) n.42T>G c.29-44T>G | |
| 18 | g.62148297A>G | CA504068219 | PIGN | c.591T>C (p.Ser197=) n.54T>C c.354T>C c.360T>C (p.Ser120=) n.570T>C n.832T>C c.443-44T>C (n.443-44T>C) c.121T>C c.550-44T>C (n.550-44T>C) n.42T>C c.29-44T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148297A>T | CA504068220 | PIGN | c.591T>A (p.Ser197=) n.54T>A c.354T>A c.360T>A (p.Ser120=) n.570T>A n.832T>A c.443-44T>A (n.443-44T>A) c.121T>A c.550-44T>A (n.550-44T>A) n.42T>A c.29-44T>A | |
| 18 | g.62148298G>A | CA402602241 | PIGN | c.590C>T (p.Ser197Phe) n.53C>T c.353C>T c.359C>T (p.Ser120Phe) n.569C>T n.831C>T c.443-45C>T (n.443-45C>T) c.120C>T c.550-45C>T (n.550-45C>T) n.41C>T c.29-45C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148298G>C | CA402602242 | PIGN | c.590C>G (p.Ser197Cys) n.53C>G c.353C>G c.359C>G (p.Ser120Cys) n.569C>G n.831C>G c.443-45C>G (n.443-45C>G) c.120C>G c.550-45C>G (n.550-45C>G) n.41C>G c.29-45C>G | |
| 18 | g.62148298G>T | CA402602243 | PIGN | c.590C>A (p.Ser197Tyr) n.53C>A c.353C>A c.359C>A (p.Ser120Tyr) n.569C>A n.831C>A c.443-45C>A (n.443-45C>A) c.120C>A c.550-45C>A (n.550-45C>A) n.41C>A c.29-45C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148299A>C | CA402602244 | PIGN | c.589T>G (p.Ser197Ala) n.52T>G c.352T>G c.358T>G (p.Ser120Ala) n.568T>G n.830T>G c.443-46T>G (n.443-46T>G) c.119T>G c.550-46T>G (n.550-46T>G) n.40T>G c.29-46T>G | |
| 18 | g.62148299A>G | CA402602245 | PIGN | c.589T>C (p.Ser197Pro) n.52T>C c.352T>C c.358T>C (p.Ser120Pro) n.568T>C n.830T>C c.443-46T>C (n.443-46T>C) c.119T>C c.550-46T>C (n.550-46T>C) n.40T>C c.29-46T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148299A>T | CA402602246 | PIGN | c.589T>A (p.Ser197Thr) n.52T>A c.352T>A c.358T>A (p.Ser120Thr) n.568T>A n.830T>A c.443-46T>A (n.443-46T>A) c.119T>A c.550-46T>A (n.550-46T>A) n.40T>A c.29-46T>A | |
| 18 | g.62148300A>C | CA402602247 | PIGN | c.588T>G (p.Phe196Leu) n.51T>G c.351T>G c.357T>G (p.Phe119Leu) n.567T>G n.829T>G c.443-47T>G (n.443-47T>G) c.118T>G c.550-47T>G (n.550-47T>G) n.39T>G c.29-47T>G | |
| 18 | g.62148300A>G | CA504068221 | PIGN | c.588T>C (p.Phe196=) n.51T>C c.351T>C c.357T>C (p.Phe119=) n.567T>C n.829T>C c.443-47T>C (n.443-47T>C) c.118T>C c.550-47T>C (n.550-47T>C) n.39T>C c.29-47T>C | |
| 18 | g.62148300A>T | CA402602248 | PIGN | c.588T>A (p.Phe196Leu) n.51T>A c.351T>A c.357T>A (p.Phe119Leu) n.567T>A n.829T>A c.443-47T>A (n.443-47T>A) c.118T>A c.550-47T>A (n.550-47T>A) n.39T>A c.29-47T>A | |
| 18 | g.62148301A= | CA2308196282 | PIGN | c.587T= (p.Phe196=) n.50T= c.350T= c.356T= (p.Phe119=) n.566T= n.828T= c.443-48T= (n.443-48T=) c.117T= c.550-48T= (n.550-48T=) n.38T= c.29-48T= | |
| 18 | g.62148301A>C | CA402602249 | PIGN | c.587T>G (p.Phe196Cys) n.50T>G c.350T>G c.356T>G (p.Phe119Cys) n.566T>G n.828T>G c.443-48T>G (n.443-48T>G) c.117T>G c.550-48T>G (n.550-48T>G) n.38T>G c.29-48T>G | |
| 18 | g.62148301A>G | CA301686095 | PIGN | c.587T>C (p.Phe196Ser) n.50T>C c.350T>C c.356T>C (p.Phe119Ser) n.566T>C n.828T>C c.443-48T>C (n.443-48T>C) c.117T>C c.550-48T>C (n.550-48T>C) n.38T>C c.29-48T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62148301A>T | CA402602250 | PIGN | c.587T>A (p.Phe196Tyr) n.50T>A c.350T>A c.356T>A (p.Phe119Tyr) n.566T>A n.828T>A c.443-48T>A (n.443-48T>A) c.117T>A c.550-48T>A (n.550-48T>A) n.38T>A c.29-48T>A | |
| 18 | g.62148302A>C | CA402602253 | PIGN | c.586T>G (p.Phe196Val) n.49T>G c.349T>G c.355T>G (p.Phe119Val) n.565T>G n.827T>G c.443-49T>G (n.443-49T>G) c.116T>G c.550-49T>G (n.550-49T>G) n.37T>G c.29-49T>G | |
| 18 | g.62148302A>G | CA402602252 | PIGN | c.586T>C (p.Phe196Leu) n.49T>C c.349T>C c.355T>C (p.Phe119Leu) n.565T>C n.827T>C c.443-49T>C (n.443-49T>C) c.116T>C c.550-49T>C (n.550-49T>C) n.37T>C c.29-49T>C | |
| 18 | g.62148302A>T | CA402602251 | PIGN | c.586T>A (p.Phe196Ile) n.49T>A c.349T>A c.355T>A (p.Phe119Ile) n.565T>A n.827T>A c.443-49T>A (n.443-49T>A) c.116T>A c.550-49T>A (n.550-49T>A) n.37T>A c.29-49T>A | |
| 18 | g.62148303C>A | CA402602254 | PIGN | c.585G>T (p.Leu195Phe) n.48G>T c.348G>T c.354G>T (p.Leu118Phe) n.564G>T n.826G>T c.443-50G>T (n.443-50G>T) c.115G>T c.550-50G>T (n.550-50G>T) n.36G>T c.29-50G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148303C>G | CA402602255 | PIGN | c.585G>C (p.Leu195Phe) n.48G>C c.348G>C c.354G>C (p.Leu118Phe) n.564G>C n.826G>C c.443-50G>C (n.443-50G>C) c.115G>C c.550-50G>C (n.550-50G>C) n.36G>C c.29-50G>C | |
| 18 | g.62148303C>T | CA504068222 | PIGN | c.585G>A (p.Leu195=) n.48G>A c.348G>A c.354G>A (p.Leu118=) n.564G>A n.826G>A c.443-50G>A (n.443-50G>A) c.115G>A c.550-50G>A (n.550-50G>A) n.36G>A c.29-50G>A | |
| 18 | g.62148304A>C | CA402602256 | PIGN | c.584T>G (p.Leu195Trp) n.47T>G c.347T>G c.353T>G (p.Leu118Trp) n.563T>G n.825T>G c.443-51T>G (n.443-51T>G) c.114T>G c.550-51T>G (n.550-51T>G) n.35T>G c.29-51T>G | |
| 18 | g.62148304A>G | CA402602257 | PIGN | c.584T>C (p.Leu195Ser) n.47T>C c.347T>C c.353T>C (p.Leu118Ser) n.563T>C n.825T>C c.443-51T>C (n.443-51T>C) c.114T>C c.550-51T>C (n.550-51T>C) n.35T>C c.29-51T>C | |
| 18 | g.62148304A>T | CA402602258 | PIGN | c.584T>A (p.Leu195Ter) n.47T>A c.347T>A c.353T>A (p.Leu118Ter) n.563T>A n.825T>A c.443-51T>A (n.443-51T>A) c.114T>A c.550-51T>A (n.550-51T>A) n.35T>A c.29-51T>A | |
| 18 | g.62148305A>C | CA402602259 | PIGN | c.583T>G (p.Leu195Val) n.46T>G c.346T>G c.352T>G (p.Leu118Val) n.562T>G n.824T>G c.443-52T>G (n.443-52T>G) c.113T>G c.550-52T>G (n.550-52T>G) n.34T>G c.29-52T>G | |
| 18 | g.62148305A>G | CA504068223 | PIGN | c.583T>C (p.Leu195=) n.46T>C c.346T>C c.352T>C (p.Leu118=) n.562T>C n.824T>C c.443-52T>C (n.443-52T>C) c.113T>C c.550-52T>C (n.550-52T>C) n.34T>C c.29-52T>C | |
| 18 | g.62148305A>T | CA402602260 | PIGN | c.583T>A (p.Leu195Met) n.46T>A c.346T>A c.352T>A (p.Leu118Met) n.562T>A n.824T>A c.443-52T>A (n.443-52T>A) c.113T>A c.550-52T>A (n.550-52T>A) n.34T>A c.29-52T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148306A= | CA2308196283 | PIGN | c.582T= (p.Ser194=) n.45T= c.345T= c.351T= (p.Ser117=) n.561T= n.823T= c.443-53T= (n.443-53T=) c.112T= c.550-53T= (n.550-53T=) n.33T= c.29-53T= | |
| 18 | g.62148306A>C | CA504068226 | PIGN | c.582T>G (p.Ser194=) n.45T>G c.345T>G c.351T>G (p.Ser117=) n.561T>G n.823T>G c.443-53T>G (n.443-53T>G) c.112T>G c.550-53T>G (n.550-53T>G) n.33T>G c.29-53T>G | |
| 18 | g.62148306A>G | CA504068225 | PIGN | c.582T>C (p.Ser194=) n.45T>C c.345T>C c.351T>C (p.Ser117=) n.561T>C n.823T>C c.443-53T>C (n.443-53T>C) c.112T>C c.550-53T>C (n.550-53T>C) n.33T>C c.29-53T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148306A>T | CA504068224 | PIGN | c.582T>A (p.Ser194=) n.45T>A c.345T>A c.351T>A (p.Ser117=) n.561T>A n.823T>A c.443-53T>A (n.443-53T>A) c.112T>A c.550-53T>A (n.550-53T>A) n.33T>A c.29-53T>A | |
| 18 | g.62148307G>A | CA402602261 | PIGN | c.581C>T (p.Ser194Phe) n.44C>T c.344C>T c.350C>T (p.Ser117Phe) n.560C>T n.822C>T c.443-54C>T (n.443-54C>T) c.111C>T c.550-54C>T (n.550-54C>T) n.32C>T c.29-54C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62148307G>C | CA402602262 | PIGN | c.581C>G (p.Ser194Cys) n.44C>G c.344C>G c.350C>G (p.Ser117Cys) n.560C>G n.822C>G c.443-54C>G (n.443-54C>G) c.111C>G c.550-54C>G (n.550-54C>G) n.32C>G c.29-54C>G | |
| 18 | g.62148307G>T | CA402602263 | PIGN | c.581C>A (p.Ser194Tyr) n.44C>A c.344C>A c.350C>A (p.Ser117Tyr) n.560C>A n.822C>A c.443-54C>A (n.443-54C>A) c.111C>A c.550-54C>A (n.550-54C>A) n.32C>A c.29-54C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148308A= | CA2308196284 | PIGN | c.580T= (p.Ser194=) n.43T= c.343T= c.349T= (p.Ser117=) n.559T= n.821T= c.443-55T= (n.443-55T=) c.110T= c.550-55T= (n.550-55T=) n.31T= c.29-55T= | |
| 18 | g.62148308A>C | CA402602264 | PIGN | c.580T>G (p.Ser194Ala) n.43T>G c.343T>G c.349T>G (p.Ser117Ala) n.559T>G n.821T>G c.443-55T>G (n.443-55T>G) c.110T>G c.550-55T>G (n.550-55T>G) n.31T>G c.29-55T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62148308A>G | CA402602265 | PIGN | c.580T>C (p.Ser194Pro) n.43T>C c.343T>C c.349T>C (p.Ser117Pro) n.559T>C n.821T>C c.443-55T>C (n.443-55T>C) c.110T>C c.550-55T>C (n.550-55T>C) n.31T>C c.29-55T>C | |
| 18 | g.62148308A>T | CA402602266 | PIGN | c.580T>A (p.Ser194Thr) n.43T>A c.343T>A c.349T>A (p.Ser117Thr) n.559T>A n.821T>A c.443-55T>A (n.443-55T>A) c.110T>A c.550-55T>A (n.550-55T>A) n.31T>A c.29-55T>A | |
| 18 | g.62148309C>A | CA402602268 | PIGN | c.579G>T (p.Gln193His) n.42G>T c.342G>T c.348G>T (p.Gln116His) n.558G>T n.820G>T c.443-56G>T (n.443-56G>T) c.109G>T c.550-56G>T (n.550-56G>T) n.30G>T c.29-56G>T | |
| 18 | g.62148309C= | CA2308196285 | PIGN | c.579G= (p.Gln193=) n.42G= c.342G= c.348G= (p.Gln116=) n.558G= n.820G= c.443-56G= (n.443-56G=) c.109G= c.550-56G= (n.550-56G=) n.30G= c.29-56G= | |
| 18 | g.62148309C>G | CA402602267 | PIGN | c.579G>C (p.Gln193His) n.42G>C c.342G>C c.348G>C (p.Gln116His) n.558G>C n.820G>C c.443-56G>C (n.443-56G>C) c.109G>C c.550-56G>C (n.550-56G>C) n.30G>C c.29-56G>C | |
| 18 | g.62148309C>T | CA504068227 | PIGN | c.579G>A (p.Gln193=) n.42G>A c.342G>A c.348G>A (p.Gln116=) n.558G>A n.820G>A c.443-56G>A (n.443-56G>A) c.109G>A c.550-56G>A (n.550-56G>A) n.30G>A c.29-56G>A | dbSNP |
| 18 | g.62148310T>A | CA402602269 | PIGN | c.578A>T (p.Gln193Leu) n.41A>T c.341A>T c.347A>T (p.Gln116Leu) n.557A>T n.819A>T c.443-57A>T (n.443-57A>T) c.108A>T c.550-57A>T (n.550-57A>T) c.578A>T n.29A>T c.29-57A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148310T>C | CA402602270 | PIGN | c.578A>G (p.Gln193Arg) n.41A>G c.341A>G c.347A>G (p.Gln116Arg) n.557A>G n.819A>G c.443-57A>G (n.443-57A>G) c.108A>G c.550-57A>G (n.550-57A>G) c.578A>G n.29A>G c.29-57A>G | |
| 18 | g.62148310T>G | CA402602271 | PIGN | c.578A>C (p.Gln193Pro) n.41A>C c.341A>C c.347A>C (p.Gln116Pro) n.557A>C n.819A>C c.443-57A>C (n.443-57A>C) c.108A>C c.550-57A>C (n.550-57A>C) c.578A>C n.29A>C c.29-57A>C | |
| 18 | g.62148311G>A | CA402602272 | PIGN | c.577C>T (p.Gln193Ter) n.40C>T c.340C>T c.346C>T (p.Gln116Ter) n.556C>T n.818C>T c.443-58C>T (n.443-58C>T) c.107C>T c.550-58C>T (n.550-58C>T) c.577C>T n.28C>T c.29-58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62148311G>C | CA402602273 | PIGN | c.577C>G (p.Gln193Glu) n.40C>G c.340C>G c.346C>G (p.Gln116Glu) n.556C>G n.818C>G c.443-58C>G (n.443-58C>G) c.107C>G c.550-58C>G (n.550-58C>G) c.577C>G n.28C>G c.29-58C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148311G= | CA2308196286 | PIGN | c.577C= (p.Gln193=) n.40C= c.340C= c.346C= (p.Gln116=) n.556C= n.818C= c.443-58C= (n.443-58C=) c.107C= c.550-58C= (n.550-58C=) c.577C= n.28C= c.29-58C= | |
| 18 | g.62148311G>T | CA402602274 | PIGN | c.577C>A (p.Gln193Lys) n.40C>A c.340C>A c.346C>A (p.Gln116Lys) n.556C>A n.818C>A c.443-58C>A (n.443-58C>A) c.107C>A c.550-58C>A (n.550-58C>A) c.577C>A n.28C>A c.29-58C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148312del | CA2642055471 | PIGN | c.577del (p.Gln193SerfsTer7) n.40del c.340del c.346del (p.Gln116SerfsTer7) n.556del n.818del c.443-58del (n.443-58del) c.107del c.550-58del (n.550-58del) c.577del n.28del c.346del (p.Gln116SerfsTer?) c.29-58del | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148312G>A | CA504068228 | PIGN | c.576C>T (p.Asn192=) n.39C>T c.339C>T c.345C>T (p.Asn115=) n.555C>T n.817C>T c.443-59C>T (n.443-59C>T) c.106C>T c.550-59C>T (n.550-59C>T) n.27C>T c.29-59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148312G>C | CA402602275 | PIGN | c.576C>G (p.Asn192Lys) n.39C>G c.339C>G c.345C>G (p.Asn115Lys) n.555C>G n.817C>G c.443-59C>G (n.443-59C>G) c.106C>G c.550-59C>G (n.550-59C>G) n.27C>G c.29-59C>G | |
| 18 | g.62148312G= | CA2308196287 | PIGN | c.576C= (p.Asn192=) n.39C= c.339C= c.345C= (p.Asn115=) n.555C= n.817C= c.443-59C= (n.443-59C=) c.106C= c.550-59C= (n.550-59C=) n.27C= c.29-59C= | |
| 18 | g.62148312G>T | CA402602276 | PIGN | c.576C>A (p.Asn192Lys) n.39C>A c.339C>A c.345C>A (p.Asn115Lys) n.555C>A n.817C>A c.443-59C>A (n.443-59C>A) c.106C>A c.550-59C>A (n.550-59C>A) n.27C>A c.29-59C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148313T>A | CA402602277 | PIGN | c.575A>T (p.Asn192Ile) n.38A>T c.338A>T c.344A>T (p.Asn115Ile) n.554A>T n.816A>T c.443-60A>T (n.443-60A>T) c.105A>T c.550-60A>T (n.550-60A>T) n.26A>T c.29-60A>T | |
| 18 | g.62148313T>C | CA402602278 | PIGN | c.575A>G (p.Asn192Ser) n.38A>G c.338A>G c.344A>G (p.Asn115Ser) n.554A>G n.816A>G c.443-60A>G (n.443-60A>G) c.105A>G c.550-60A>G (n.550-60A>G) n.26A>G c.29-60A>G | |
| 18 | g.62148313T>G | CA402602279 | PIGN | c.575A>C (p.Asn192Thr) n.38A>C c.338A>C c.344A>C (p.Asn115Thr) n.554A>C n.816A>C c.443-60A>C (n.443-60A>C) c.105A>C c.550-60A>C (n.550-60A>C) n.26A>C c.29-60A>C | |
| 18 | g.62148314T>A | CA402602280 | PIGN | c.574A>T (p.Asn192Tyr) n.37A>T c.337A>T c.343A>T (p.Asn115Tyr) n.553A>T n.815A>T c.443-61A>T (n.443-61A>T) c.104A>T c.550-61A>T (n.550-61A>T) n.25A>T c.29-61A>T | |
| 18 | g.62148314T>C | CA402602281 | PIGN | c.574A>G (p.Asn192Asp) n.37A>G c.337A>G c.343A>G (p.Asn115Asp) n.553A>G n.815A>G c.443-61A>G (n.443-61A>G) c.104A>G c.550-61A>G (n.550-61A>G) n.25A>G c.29-61A>G | |
| 18 | g.62148314T>G | CA402602282 | PIGN | c.574A>C (p.Asn192His) n.37A>C c.337A>C c.343A>C (p.Asn115His) n.553A>C n.815A>C c.443-61A>C (n.443-61A>C) c.104A>C c.550-61A>C (n.550-61A>C) n.25A>C c.29-61A>C | |
| 18 | g.62148315G>A | CA8982543 | PIGN | c.573C>T (p.Asn191=) n.36C>T c.336C>T c.342C>T (p.Asn114=) n.552C>T n.814C>T c.443-62C>T (n.443-62C>T) c.103C>T c.550-62C>T (n.550-62C>T) n.24C>T c.29-62C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148315G>C | CA402602284 | PIGN | c.573C>G (p.Asn191Lys) n.36C>G c.336C>G c.342C>G (p.Asn114Lys) n.552C>G n.814C>G c.443-62C>G (n.443-62C>G) c.103C>G c.550-62C>G (n.550-62C>G) n.24C>G c.29-62C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62148315G= | CA2308196288 | PIGN | c.573C= (p.Asn191=) n.36C= c.336C= c.342C= (p.Asn114=) n.552C= n.814C= c.443-62C= (n.443-62C=) c.103C= c.550-62C= (n.550-62C=) n.24C= c.29-62C= | |
| 18 | g.62148315G>T | CA402602283 | PIGN | c.573C>A (p.Asn191Lys) n.36C>A c.336C>A c.342C>A (p.Asn114Lys) n.552C>A n.814C>A c.443-62C>A (n.443-62C>A) c.103C>A c.550-62C>A (n.550-62C>A) n.24C>A c.29-62C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148316T>A | CA402602285 | PIGN | c.572A>T (p.Asn191Ile) n.35A>T c.335A>T c.341A>T (p.Asn114Ile) n.551A>T n.813A>T c.443-63A>T (n.443-63A>T) c.102A>T c.550-63A>T (n.550-63A>T) n.23A>T c.29-63A>T | |
| 18 | g.62148316T>C | CA402602287 | PIGN | c.572A>G (p.Asn191Ser) n.35A>G c.335A>G c.341A>G (p.Asn114Ser) n.551A>G n.813A>G c.443-63A>G (n.443-63A>G) c.102A>G c.550-63A>G (n.550-63A>G) n.23A>G c.29-63A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148316T>G | CA402602286 | PIGN | c.572A>C (p.Asn191Thr) n.35A>C c.335A>C c.341A>C (p.Asn114Thr) n.551A>C n.813A>C c.443-63A>C (n.443-63A>C) c.102A>C c.550-63A>C (n.550-63A>C) n.23A>C c.29-63A>C | |
| 18 | g.62148317T>A | CA402602288 | PIGN | c.571A>T (p.Asn191Tyr) n.34A>T c.334A>T c.340A>T (p.Asn114Tyr) n.550A>T n.812A>T c.443-64A>T (n.443-64A>T) c.101A>T c.550-64A>T (n.550-64A>T) n.22A>T c.29-64A>T | |
| 18 | g.62148317T>C | CA402602290 | PIGN | c.571A>G (p.Asn191Asp) n.34A>G c.334A>G c.340A>G (p.Asn114Asp) n.550A>G n.812A>G c.443-64A>G (n.443-64A>G) c.101A>G c.550-64A>G (n.550-64A>G) n.22A>G c.29-64A>G | |
| 18 | g.62148317T>G | CA402602289 | PIGN | c.571A>C (p.Asn191His) n.34A>C c.334A>C c.340A>C (p.Asn114His) n.550A>C n.812A>C c.443-64A>C (n.443-64A>C) c.101A>C c.550-64A>C (n.550-64A>C) n.22A>C c.29-64A>C | |
| 18 | g.62148318T>A | CA402602291 | PIGN | c.570A>T (p.Arg190Ser) n.33A>T c.333A>T c.339A>T (p.Arg113Ser) n.549A>T n.811A>T c.443-65A>T (n.443-65A>T) c.100A>T c.550-65A>T (n.550-65A>T) n.21A>T c.29-65A>T | |
| 18 | g.62148318T>C | CA504068229 | PIGN | c.570A>G (p.Arg190=) n.33A>G c.333A>G c.339A>G (p.Arg113=) n.549A>G n.811A>G c.443-65A>G (n.443-65A>G) c.100A>G c.550-65A>G (n.550-65A>G) n.21A>G c.29-65A>G | |
| 18 | g.62148318T>G | CA402602292 | PIGN | c.570A>C (p.Arg190Ser) n.33A>C c.333A>C c.339A>C (p.Arg113Ser) n.549A>C n.811A>C c.443-65A>C (n.443-65A>C) c.100A>C c.550-65A>C (n.550-65A>C) n.21A>C c.29-65A>C | |
| 18 | g.62148319_62148320del | CA2642055483 | PIGN | c.569_570del (p.Arg190LysfsTer8) n.32_33del c.332_333del c.338_339del (p.Arg113LysfsTer8) n.548_549del n.810_811del c.443-66_443-65del (n.443-66_443-65del) c.99_100del c.550-66_550-65del (n.550-66_550-65del) c.569_570del (p.Arg190LysfsTer?) n.20_21del c.29-66_29-65del | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148319C>A | CA402602293 | PIGN | c.569G>T (p.Arg190Ile) n.32G>T c.332G>T c.338G>T (p.Arg113Ile) n.548G>T n.810G>T c.443-66G>T (n.443-66G>T) c.99G>T c.550-66G>T (n.550-66G>T) n.20G>T c.29-66G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148319C>G | CA402602295 | PIGN | c.569G>C (p.Arg190Thr) n.32G>C c.332G>C c.338G>C (p.Arg113Thr) n.548G>C n.810G>C c.443-66G>C (n.443-66G>C) c.99G>C c.550-66G>C (n.550-66G>C) n.20G>C c.29-66G>C | |
| 18 | g.62148319C>T | CA402602294 | PIGN | c.569G>A (p.Arg190Lys) n.32G>A c.332G>A c.338G>A (p.Arg113Lys) n.548G>A n.810G>A c.443-66G>A (n.443-66G>A) c.99G>A c.550-66G>A (n.550-66G>A) n.20G>A c.29-66G>A | |
| 18 | g.62148320T>A | CA402602296 | PIGN | c.568A>T (p.Arg190Ter) n.31A>T c.331A>T c.337A>T (p.Arg113Ter) n.547A>T n.809A>T c.443-67A>T (n.443-67A>T) c.98A>T c.550-67A>T (n.550-67A>T) n.19A>T c.29-67A>T | |
| 18 | g.62148320T>C | CA402602297 | PIGN | c.568A>G (p.Arg190Gly) n.31A>G c.331A>G c.337A>G (p.Arg113Gly) n.547A>G n.809A>G c.443-67A>G (n.443-67A>G) c.98A>G c.550-67A>G (n.550-67A>G) n.19A>G c.29-67A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148320T>G | CA504068230 | PIGN | c.568A>C (p.Arg190=) n.31A>C c.331A>C c.337A>C (p.Arg113=) n.547A>C n.809A>C c.443-67A>C (n.443-67A>C) c.98A>C c.550-67A>C (n.550-67A>C) n.19A>C c.29-67A>C | |
| 18 | g.62148321G>A | CA504068231 | PIGN | c.567C>T (p.Ala189=) n.30C>T c.330C>T c.336C>T (p.Ala112=) n.546C>T n.808C>T c.443-68C>T (n.443-68C>T) c.97C>T c.550-68C>T (n.550-68C>T) n.18C>T c.29-68C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148321G>C | CA504068232 | PIGN | c.567C>G (p.Ala189=) n.30C>G c.330C>G c.336C>G (p.Ala112=) n.546C>G n.808C>G c.443-68C>G (n.443-68C>G) c.97C>G c.550-68C>G (n.550-68C>G) n.18C>G c.29-68C>G | |
| 18 | g.62148321G= | CA2308196289 | PIGN | c.567C= (p.Ala189=) n.30C= c.330C= c.336C= (p.Ala112=) n.546C= n.808C= c.443-68C= (n.443-68C=) c.97C= c.550-68C= (n.550-68C=) n.18C= c.29-68C= | |
| 18 | g.62148321G>T | CA504068233 | PIGN | c.567C>A (p.Ala189=) n.30C>A c.330C>A c.336C>A (p.Ala112=) n.546C>A n.808C>A c.443-68C>A (n.443-68C>A) c.97C>A c.550-68C>A (n.550-68C>A) n.18C>A c.29-68C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148322G>A | CA402602298 | PIGN | c.566C>T (p.Ala189Val) n.29C>T c.329C>T c.335C>T (p.Ala112Val) n.545C>T n.807C>T c.443-69C>T (n.443-69C>T) c.96C>T c.550-69C>T (n.550-69C>T) n.17C>T c.566C>T c.29-69C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148322G>C | CA402602299 | PIGN | c.566C>G (p.Ala189Gly) n.29C>G c.329C>G c.335C>G (p.Ala112Gly) n.545C>G n.807C>G c.443-69C>G (n.443-69C>G) c.96C>G c.550-69C>G (n.550-69C>G) n.17C>G c.566C>G c.29-69C>G | |
| 18 | g.62148322G= | CA2308196290 | PIGN | c.566C= (p.Ala189=) n.29C= c.329C= c.335C= (p.Ala112=) n.545C= n.807C= c.443-69C= (n.443-69C=) c.96C= c.550-69C= (n.550-69C=) n.17C= c.566C= c.29-69C= | |
| 18 | g.62148322G>T | CA402602300 | PIGN | c.566C>A (p.Ala189Asp) n.29C>A c.329C>A c.335C>A (p.Ala112Asp) n.545C>A n.807C>A c.443-69C>A (n.443-69C>A) c.96C>A c.550-69C>A (n.550-69C>A) n.17C>A c.566C>A c.29-69C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148323C>A | CA402602301 | PIGN | c.565G>T (p.Ala189Ser) n.28G>T c.328G>T c.334G>T (p.Ala112Ser) n.544G>T n.806G>T c.443-70G>T (n.443-70G>T) c.95G>T c.550-70G>T (n.550-70G>T) n.16G>T c.565G>T c.29-70G>T | |
| 18 | g.62148323C>G | CA402602302 | PIGN | c.565G>C (p.Ala189Pro) n.28G>C c.328G>C c.334G>C (p.Ala112Pro) n.544G>C n.806G>C c.443-70G>C (n.443-70G>C) c.95G>C c.550-70G>C (n.550-70G>C) n.16G>C c.565G>C c.29-70G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148323C>T | CA402602303 | PIGN | c.565G>A (p.Ala189Thr) n.28G>A c.328G>A c.334G>A (p.Ala112Thr) n.544G>A n.806G>A c.443-70G>A (n.443-70G>A) c.95G>A c.550-70G>A (n.550-70G>A) n.16G>A c.565G>A c.29-70G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62148324A= | CA2308196291 | PIGN | c.564T= (p.His188=) n.27T= c.327T= c.333T= (p.His111=) n.543T= n.805T= c.443-71T= (n.443-71T=) c.94T= c.550-71T= (n.550-71T=) n.15T= c.29-71T= | |
| 18 | g.62148324A>C | CA402602304 | PIGN | c.564T>G (p.His188Gln) n.27T>G c.327T>G c.333T>G (p.His111Gln) n.543T>G n.805T>G c.443-71T>G (n.443-71T>G) c.94T>G c.550-71T>G (n.550-71T>G) n.15T>G c.29-71T>G | |
| 18 | g.62148324A>G | CA504068234 | PIGN | c.564T>C (p.His188=) n.27T>C c.327T>C c.333T>C (p.His111=) n.543T>C n.805T>C c.443-71T>C (n.443-71T>C) c.94T>C c.550-71T>C (n.550-71T>C) n.15T>C c.29-71T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148324A>T | CA402602305 | PIGN | c.564T>A (p.His188Gln) n.27T>A c.327T>A c.333T>A (p.His111Gln) n.543T>A n.805T>A c.443-71T>A (n.443-71T>A) c.94T>A c.550-71T>A (n.550-71T>A) n.15T>A c.29-71T>A | |
| 18 | g.62148325T>A | CA402602306 | PIGN | c.563A>T (p.His188Leu) n.26A>T c.326A>T c.332A>T (p.His111Leu) n.542A>T n.804A>T c.443-72A>T (n.443-72A>T) c.93A>T c.550-72A>T (n.550-72A>T) n.14A>T c.29-72A>T | |
| 18 | g.62148325T>C | CA402602307 | PIGN | c.563A>G (p.His188Arg) n.26A>G c.326A>G c.332A>G (p.His111Arg) n.542A>G n.804A>G c.443-72A>G (n.443-72A>G) c.93A>G c.550-72A>G (n.550-72A>G) n.14A>G c.29-72A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148325T>G | CA402602308 | PIGN | c.563A>C (p.His188Pro) n.26A>C c.326A>C c.332A>C (p.His111Pro) n.542A>C n.804A>C c.443-72A>C (n.443-72A>C) c.93A>C c.550-72A>C (n.550-72A>C) n.14A>C c.29-72A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148325T= | CA2308196292 | PIGN | c.563A= (p.His188=) n.26A= c.326A= c.332A= (p.His111=) n.542A= n.804A= c.443-72A= (n.443-72A=) c.93A= c.550-72A= (n.550-72A=) n.14A= c.29-72A= | |
| 18 | g.62148326G>A | CA8982544 | PIGN | c.562C>T (p.His188Tyr) n.25C>T c.325C>T c.331C>T (p.His111Tyr) n.541C>T n.803C>T c.443-73C>T (n.443-73C>T) c.92C>T c.550-73C>T (n.550-73C>T) n.13C>T c.29-73C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148326G>C | CA402602310 | PIGN | c.562C>G (p.His188Asp) n.25C>G c.325C>G c.331C>G (p.His111Asp) n.541C>G n.803C>G c.443-73C>G (n.443-73C>G) c.92C>G c.550-73C>G (n.550-73C>G) n.13C>G c.29-73C>G | |
| 18 | g.62148326G= | CA2308196293 | PIGN | c.562C= (p.His188=) n.25C= c.325C= c.331C= (p.His111=) n.541C= n.803C= c.443-73C= (n.443-73C=) c.92C= c.550-73C= (n.550-73C=) n.13C= c.29-73C= | |
| 18 | g.62148326G>T | CA402602309 | PIGN | c.562C>A (p.His188Asn) n.25C>A c.325C>A c.331C>A (p.His111Asn) n.541C>A n.803C>A c.443-73C>A (n.443-73C>A) c.92C>A c.550-73C>A (n.550-73C>A) n.13C>A c.29-73C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62148327A>C | CA402602311 | PIGN | c.561T>G (p.His187Gln) n.24T>G c.324T>G c.330T>G (p.His110Gln) n.540T>G n.802T>G c.443-74T>G (n.443-74T>G) c.91T>G c.550-74T>G (n.550-74T>G) n.12T>G c.29-74T>G | |
| 18 | g.62148327A>G | CA504068235 | PIGN | c.561T>C (p.His187=) n.24T>C c.324T>C c.330T>C (p.His110=) n.540T>C n.802T>C c.443-74T>C (n.443-74T>C) c.91T>C c.550-74T>C (n.550-74T>C) n.12T>C c.29-74T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148327A>T | CA402602312 | PIGN | c.561T>A (p.His187Gln) n.24T>A c.324T>A c.330T>A (p.His110Gln) n.540T>A n.802T>A c.443-74T>A (n.443-74T>A) c.91T>A c.550-74T>A (n.550-74T>A) n.12T>A c.29-74T>A | |
| 18 | g.62148328T>A | CA402602313 | PIGN | c.560A>T (p.His187Leu) n.23A>T c.323A>T c.329A>T (p.His110Leu) n.539A>T n.801A>T c.443-75A>T (n.443-75A>T) c.90A>T c.550-75A>T (n.550-75A>T) n.11A>T c.29-75A>T | |
| 18 | g.62148328T>C | CA402602314 | PIGN | c.560A>G (p.His187Arg) n.23A>G c.323A>G c.329A>G (p.His110Arg) n.539A>G n.801A>G c.443-75A>G (n.443-75A>G) c.90A>G c.550-75A>G (n.550-75A>G) n.11A>G c.29-75A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148328T>G | CA402602315 | PIGN | c.560A>C (p.His187Pro) n.23A>C c.323A>C c.329A>C (p.His110Pro) n.539A>C n.801A>C c.443-75A>C (n.443-75A>C) c.90A>C c.550-75A>C (n.550-75A>C) n.11A>C c.29-75A>C | |
| 18 | g.62148328T= | CA2308196294 | PIGN | c.560A= (p.His187=) n.23A= c.323A= c.329A= (p.His110=) n.539A= n.801A= c.443-75A= (n.443-75A=) c.90A= c.550-75A= (n.550-75A=) n.11A= c.29-75A= | |
| 18 | g.62148329G>A | CA402602316 | PIGN | c.559C>T (p.His187Tyr) n.22C>T c.322C>T c.328C>T (p.His110Tyr) n.538C>T n.800C>T c.443-76C>T (n.443-76C>T) c.89C>T c.550-76C>T (n.550-76C>T) n.10C>T c.29-76C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148329G>C | CA402602317 | PIGN | c.559C>G (p.His187Asp) n.22C>G c.322C>G c.328C>G (p.His110Asp) n.538C>G n.800C>G c.443-76C>G (n.443-76C>G) c.89C>G c.550-76C>G (n.550-76C>G) n.10C>G c.29-76C>G | |
| 18 | g.62148329G>T | CA402602318 | PIGN | c.559C>A (p.His187Asn) n.22C>A c.322C>A c.328C>A (p.His110Asn) n.538C>A n.800C>A c.443-76C>A (n.443-76C>A) c.89C>A c.550-76C>A (n.550-76C>A) n.10C>A c.29-76C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148330A>C | CA402602319 | PIGN | c.558T>G (p.Phe186Leu) n.21T>G c.321T>G c.327T>G (p.Phe109Leu) n.537T>G n.799T>G c.443-77T>G (n.443-77T>G) c.88T>G c.550-77T>G (n.550-77T>G) n.9T>G c.29-77T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148330A>G | CA504068236 | PIGN | c.558T>C (p.Phe186=) n.21T>C c.321T>C c.327T>C (p.Phe109=) n.537T>C n.799T>C c.443-77T>C (n.443-77T>C) c.88T>C c.550-77T>C (n.550-77T>C) n.9T>C c.29-77T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148330A>T | CA402602320 | PIGN | c.558T>A (p.Phe186Leu) n.21T>A c.321T>A c.327T>A (p.Phe109Leu) n.537T>A n.799T>A c.443-77T>A (n.443-77T>A) c.88T>A c.550-77T>A (n.550-77T>A) n.9T>A c.29-77T>A | |
| 18 | g.62148331A>C | CA402602321 | PIGN | c.557T>G (p.Phe186Cys) n.20T>G c.320T>G c.326T>G (p.Phe109Cys) n.536T>G n.798T>G c.443-78T>G (n.443-78T>G) c.87T>G c.550-78T>G (n.550-78T>G) n.8T>G c.29-78T>G | |
| 18 | g.62148331A>G | CA402602322 | PIGN | c.557T>C (p.Phe186Ser) n.20T>C c.320T>C c.326T>C (p.Phe109Ser) n.536T>C n.798T>C c.443-78T>C (n.443-78T>C) c.87T>C c.550-78T>C (n.550-78T>C) n.8T>C c.29-78T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148331A>T | CA402602323 | PIGN | c.557T>A (p.Phe186Tyr) n.20T>A c.320T>A c.326T>A (p.Phe109Tyr) n.536T>A n.798T>A c.443-78T>A (n.443-78T>A) c.87T>A c.550-78T>A (n.550-78T>A) n.8T>A c.29-78T>A | |
| 18 | g.62148332A= | CA2308196295 | PIGN | c.556T= (p.Phe186=) n.19T= c.319T= c.325T= (p.Phe109=) n.535T= n.797T= c.443-79T= (n.443-79T=) c.86T= c.550-79T= (n.550-79T=) n.7T= c.29-79T= | |
| 18 | g.62148332A>C | CA402602325 | PIGN | c.556T>G (p.Phe186Val) n.19T>G c.319T>G c.325T>G (p.Phe109Val) n.535T>G n.797T>G c.443-79T>G (n.443-79T>G) c.86T>G c.550-79T>G (n.550-79T>G) n.7T>G c.29-79T>G | |
| 18 | g.62148332A>G | CA301686130 | PIGN | c.556T>C (p.Phe186Leu) n.19T>C c.319T>C c.325T>C (p.Phe109Leu) n.535T>C n.797T>C c.443-79T>C (n.443-79T>C) c.86T>C c.550-79T>C (n.550-79T>C) n.7T>C c.29-79T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148332A>T | CA402602324 | PIGN | c.556T>A (p.Phe186Ile) n.19T>A c.319T>A c.325T>A (p.Phe109Ile) n.535T>A n.797T>A c.443-79T>A (n.443-79T>A) c.86T>A c.550-79T>A (n.550-79T>A) n.7T>A c.29-79T>A | |
| 18 | g.62148333G>A | CA504068237 | PIGN | c.555C>T (p.Phe185=) n.18C>T c.318C>T c.324C>T (p.Phe108=) n.534C>T n.796C>T c.443-80C>T (n.443-80C>T) c.85C>T c.550-80C>T (n.550-80C>T) n.6C>T c.29-80C>T | |
| 18 | g.62148333G>C | CA402602326 | PIGN | c.555C>G (p.Phe185Leu) n.18C>G c.318C>G c.324C>G (p.Phe108Leu) n.534C>G n.796C>G c.443-80C>G (n.443-80C>G) c.85C>G c.550-80C>G (n.550-80C>G) n.6C>G c.29-80C>G | |
| 18 | g.62148333G>T | CA402602327 | PIGN | c.555C>A (p.Phe185Leu) n.18C>A c.318C>A c.324C>A (p.Phe108Leu) n.534C>A n.796C>A c.443-80C>A (n.443-80C>A) c.85C>A c.550-80C>A (n.550-80C>A) n.6C>A c.29-80C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148334A>C | CA402602328 | PIGN | c.554T>G (p.Phe185Cys) n.17T>G c.317T>G c.323T>G (p.Phe108Cys) n.533T>G n.795T>G c.443-81T>G (n.443-81T>G) c.84T>G c.550-81T>G (n.550-81T>G) n.5T>G c.29-81T>G | |
| 18 | g.62148334A>G | CA402602329 | PIGN | c.554T>C (p.Phe185Ser) n.17T>C c.317T>C c.323T>C (p.Phe108Ser) n.533T>C n.795T>C c.443-81T>C (n.443-81T>C) c.84T>C c.550-81T>C (n.550-81T>C) n.5T>C c.29-81T>C | |
| 18 | g.62148334A>T | CA402602330 | PIGN | c.554T>A (p.Phe185Tyr) n.17T>A c.317T>A c.323T>A (p.Phe108Tyr) n.533T>A n.795T>A c.443-81T>A (n.443-81T>A) c.84T>A c.550-81T>A (n.550-81T>A) n.5T>A c.29-81T>A | |
| 18 | g.62148335del | CA2576517523 | PIGN | c.554del (p.Phe185SerfsTer15) n.17del c.317del c.323del (p.Phe108SerfsTer15) n.533del n.795del c.443-81del (n.443-81del) c.84del c.550-81del (n.550-81del) c.554del (p.Phe185SerfsTer?) n.5del c.323del (p.Phe108SerfsTer?) c.29-81del | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148335A>C | CA402602331 | PIGN | c.553T>G (p.Phe185Val) n.16T>G c.316T>G c.322T>G (p.Phe108Val) n.532T>G n.794T>G c.443-82T>G (n.443-82T>G) c.83T>G c.550-82T>G (n.550-82T>G) n.4T>G c.29-82T>G | |
| 18 | g.62148335A>G | CA402602332 | PIGN | c.553T>C (p.Phe185Leu) n.16T>C c.316T>C c.322T>C (p.Phe108Leu) n.532T>C n.794T>C c.443-82T>C (n.443-82T>C) c.83T>C c.550-82T>C (n.550-82T>C) n.4T>C c.29-82T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148335A>T | CA402602333 | PIGN | c.553T>A (p.Phe185Ile) n.16T>A c.316T>A c.322T>A (p.Phe108Ile) n.532T>A n.794T>A c.443-82T>A (n.443-82T>A) c.83T>A c.550-82T>A (n.550-82T>A) n.4T>A c.29-82T>A | |
| 18 | g.62148336G>A | CA8982545 | PIGN | c.552C>T (p.Asp184=) n.15C>T c.315C>T c.321C>T (p.Asp107=) n.531C>T n.793C>T c.443-83C>T (n.443-83C>T) c.82C>T c.550-83C>T (n.550-83C>T) n.3C>T c.29-83C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148336G>C | CA402602334 | PIGN | c.552C>G (p.Asp184Glu) n.15C>G c.315C>G c.321C>G (p.Asp107Glu) n.531C>G n.793C>G c.443-83C>G (n.443-83C>G) c.82C>G c.550-83C>G (n.550-83C>G) n.3C>G c.29-83C>G | |
| 18 | g.62148336G= | CA2308196296 | PIGN | c.552C= (p.Asp184=) n.15C= c.315C= c.321C= (p.Asp107=) n.531C= n.793C= c.443-83C= (n.443-83C=) c.82C= c.550-83C= (n.550-83C=) n.3C= c.29-83C= | |
| 18 | g.62148336G>T | CA402602335 | PIGN | c.552C>A (p.Asp184Glu) n.15C>A c.315C>A c.321C>A (p.Asp107Glu) n.531C>A n.793C>A c.443-83C>A (n.443-83C>A) c.82C>A c.550-83C>A (n.550-83C>A) n.3C>A c.29-83C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148337T>A | CA402602338 | PIGN | c.551A>T (p.Asp184Val) n.14A>T c.314A>T c.320A>T (p.Asp107Val) n.530A>T n.792A>T c.443-84A>T (n.443-84A>T) c.81A>T c.550-84A>T (n.550-84A>T) n.2A>T c.29-84A>T | |
| 18 | g.62148337T>C | CA402602337 | PIGN | c.551A>G (p.Asp184Gly) n.14A>G c.314A>G c.320A>G (p.Asp107Gly) n.530A>G n.792A>G c.443-84A>G (n.443-84A>G) c.81A>G c.550-84A>G (n.550-84A>G) n.2A>G c.29-84A>G | |
| 18 | g.62148337T>G | CA402602336 | PIGN | c.551A>C (p.Asp184Ala) n.14A>C c.314A>C c.320A>C (p.Asp107Ala) n.530A>C n.792A>C c.443-84A>C (n.443-84A>C) c.81A>C c.550-84A>C (n.550-84A>C) n.2A>C c.29-84A>C | |
| 18 | g.62148338C>A | CA402602339 | PIGN | c.550G>T (p.Asp184Tyr) n.13G>T c.313G>T c.319G>T (p.Asp107Tyr) n.529G>T n.791G>T c.443-85G>T (n.443-85G>T) c.80G>T c.550-85G>T (n.550-85G>T) n.1G>T c.29-85G>T | |
| 18 | g.62148338C>G | CA402602340 | PIGN | c.550G>C (p.Asp184His) n.13G>C c.313G>C c.319G>C (p.Asp107His) n.529G>C n.791G>C c.443-85G>C (n.443-85G>C) c.80G>C c.550-85G>C (n.550-85G>C) n.1G>C c.29-85G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148338C>T | CA402602341 | PIGN | c.550G>A (p.Asp184Asn) n.13G>A c.313G>A c.319G>A (p.Asp107Asn) n.529G>A n.791G>A c.443-85G>A (n.443-85G>A) c.80G>A c.550-85G>A (n.550-85G>A) n.1G>A c.29-85G>A | |
| 18 | g.62148339C>A | CA402602342 | PIGN | c.550-1G>T (n.550-1G>T) n.13-1G>T c.313-1G>T c.319-1G>T (n.319-1G>T) n.529-1G>T n.791-1G>T c.443-86G>T (n.443-86G>T) c.80-1G>T c.550-86G>T (n.550-86G>T) c.29-86G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148339C>G | CA402602343 | PIGN | c.550-1G>C (n.550-1G>C) n.13-1G>C c.313-1G>C c.319-1G>C (n.319-1G>C) n.529-1G>C n.791-1G>C c.443-86G>C (n.443-86G>C) c.80-1G>C c.550-86G>C (n.550-86G>C) c.29-86G>C | |
| 18 | g.62148339C>T | CA402602344 | PIGN | c.550-1G>A (n.550-1G>A) n.13-1G>A c.313-1G>A c.319-1G>A (n.319-1G>A) n.529-1G>A n.791-1G>A c.443-86G>A (n.443-86G>A) c.80-1G>A c.550-86G>A (n.550-86G>A) c.29-86G>A | |
| 18 | g.62148340T>A | CA402602345 | PIGN | c.550-2A>T (n.550-2A>T) n.13-2A>T c.313-2A>T c.319-2A>T (n.319-2A>T) n.529-2A>T n.791-2A>T c.443-87A>T (n.443-87A>T) c.80-2A>T c.550-87A>T (n.550-87A>T) c.29-87A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148340T>C | CA402602346 | PIGN | c.550-2A>G (n.550-2A>G) n.13-2A>G c.313-2A>G c.319-2A>G (n.319-2A>G) n.529-2A>G n.791-2A>G c.443-87A>G (n.443-87A>G) c.80-2A>G c.550-87A>G (n.550-87A>G) c.29-87A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148340T>G | CA402602347 | PIGN | c.550-2A>C (n.550-2A>C) n.13-2A>C c.313-2A>C c.319-2A>C (n.319-2A>C) n.529-2A>C n.791-2A>C c.443-87A>C (n.443-87A>C) c.80-2A>C c.550-87A>C (n.550-87A>C) c.29-87A>C | |
| 18 | g.62148342C>A | CA2308196298 | PIGN | c.550-4G>T (n.550-4G>T) n.13-4G>T c.313-4G>T c.319-4G>T (n.319-4G>T) n.529-4G>T n.791-4G>T c.443-89G>T (n.443-89G>T) c.80-4G>T c.550-89G>T (n.550-89G>T) c.29-89G>T | dbSNP |
| 18 | g.62148342C= | CA2308196297 | PIGN | c.550-4G= (n.550-4G=) n.13-4G= c.313-4G= c.319-4G= (n.319-4G=) n.529-4G= n.791-4G= c.443-89G= (n.443-89G=) c.80-4G= c.550-89G= (n.550-89G=) c.29-89G= | |
| 18 | g.62148342C>G | CA630105814 | PIGN | c.550-4G>C (n.550-4G>C) n.13-4G>C c.313-4G>C c.319-4G>C (n.319-4G>C) n.529-4G>C n.791-4G>C c.443-89G>C (n.443-89G>C) c.80-4G>C c.550-89G>C (n.550-89G>C) c.29-89G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148343A= | CA2308196299 | PIGN | c.550-5T= (n.550-5T=) n.13-5T= c.313-5T= c.319-5T= (n.319-5T=) n.529-5T= n.791-5T= c.443-90T= (n.443-90T=) c.80-5T= c.550-90T= (n.550-90T=) c.29-90T= | |
| 18 | g.62148343A>G | CA2308196300 | PIGN | c.550-5T>C (n.550-5T>C) n.13-5T>C c.313-5T>C c.319-5T>C (n.319-5T>C) n.529-5T>C n.791-5T>C c.443-90T>C (n.443-90T>C) c.80-5T>C c.550-90T>C (n.550-90T>C) c.29-90T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62148346_62148347del | CA2642055501 | PIGN | c.550-6_550-5del (n.550-6_550-5del) n.13-6_13-5del c.313-6_313-5del c.319-6_319-5del (n.319-6_319-5del) n.529-6_529-5del n.791-6_791-5del c.443-91_443-90del (n.443-91_443-90del) c.80-6_80-5del c.550-91_550-90del (n.550-91_550-90del) c.29-91_29-90del | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148344T>C | CA8982546 | PIGN | c.550-6A>G (n.550-6A>G) n.13-6A>G c.313-6A>G c.319-6A>G (n.319-6A>G) n.529-6A>G n.791-6A>G c.443-91A>G (n.443-91A>G) c.80-6A>G c.550-91A>G (n.550-91A>G) c.29-91A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148344T= | CA2308196301 | PIGN | c.550-6A= (n.550-6A=) n.13-6A= c.313-6A= c.319-6A= (n.319-6A=) n.529-6A= n.791-6A= c.443-91A= (n.443-91A=) c.80-6A= c.550-91A= (n.550-91A=) c.29-91A= | |
| 18 | g.62148345A= | CA2308196302 | PIGN | c.550-7T= (n.550-7T=) n.13-7T= c.313-7T= c.319-7T= (n.319-7T=) n.529-7T= n.791-7T= c.443-92T= (n.443-92T=) c.80-7T= c.550-92T= (n.550-92T=) c.29-92T= | |
| 18 | g.62148345A>G | CA301686148 | PIGN | c.550-7T>C (n.550-7T>C) n.13-7T>C c.313-7T>C c.319-7T>C (n.319-7T>C) n.529-7T>C n.791-7T>C c.443-92T>C (n.443-92T>C) c.80-7T>C c.550-92T>C (n.550-92T>C) c.29-92T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62148346T>C | CA630105817 | PIGN | c.550-8A>G (n.550-8A>G) n.13-8A>G c.313-8A>G c.319-8A>G (n.319-8A>G) n.529-8A>G n.791-8A>G c.443-93A>G (n.443-93A>G) c.80-8A>G c.550-93A>G (n.550-93A>G) c.29-93A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148346T= | CA2308196303 | PIGN | c.550-8A= (n.550-8A=) n.13-8A= c.313-8A= c.319-8A= (n.319-8A=) n.529-8A= n.791-8A= c.443-93A= (n.443-93A=) c.80-8A= c.550-93A= (n.550-93A=) c.29-93A= | |
| 18 | g.62148347A>G | CA2642055502 | PIGN | c.550-9T>C (n.550-9T>C) n.13-9T>C c.313-9T>C c.319-9T>C (n.319-9T>C) n.529-9T>C n.791-9T>C c.443-94T>C (n.443-94T>C) c.80-9T>C c.550-94T>C (n.550-94T>C) c.29-94T>C | gnomAD v4 |