UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.62148134C>A | CA2642055240 | PIGN | c.674+80G>T (n.674+80G>T) n.137+80G>T c.437+80G>T c.443+80G>T (n.443+80G>T) n.653+80G>T n.915+80G>T c.482+80G>T (n.482+80G>T) c.204+80G>T c.*34+80G>T (n.*34+80G>T) n.125+80G>T c.68+80G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148134C= | CA2308196208 | PIGN | c.674+80G= (n.674+80G=) n.137+80G= c.437+80G= c.443+80G= (n.443+80G=) n.653+80G= n.915+80G= c.482+80G= (n.482+80G=) c.204+80G= c.*34+80G= (n.*34+80G=) n.125+80G= c.68+80G= | |
| 18 | g.62148134C>T | CA630105799 | PIGN | c.674+80G>A (n.674+80G>A) n.137+80G>A c.437+80G>A c.443+80G>A (n.443+80G>A) n.653+80G>A n.915+80G>A c.482+80G>A (n.482+80G>A) c.204+80G>A c.*34+80G>A (n.*34+80G>A) n.125+80G>A c.68+80G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148135C>A | CA2642055245 | PIGN | c.674+79G>T (n.674+79G>T) n.137+79G>T c.437+79G>T c.443+79G>T (n.443+79G>T) n.653+79G>T n.915+79G>T c.482+79G>T (n.482+79G>T) c.204+79G>T c.*34+79G>T (n.*34+79G>T) n.125+79G>T c.68+79G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148135C>T | CA2642055243 | PIGN | c.674+79G>A (n.674+79G>A) n.137+79G>A c.437+79G>A c.443+79G>A (n.443+79G>A) n.653+79G>A n.915+79G>A c.482+79G>A (n.482+79G>A) c.204+79G>A c.*34+79G>A (n.*34+79G>A) n.125+79G>A c.68+79G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148135_62148136delinsCA | CA2308196209 | PIGN | c.674+78_674+79delinsTG (n.674+78_674+79delinsTG) n.137+78_137+79delinsTG c.437+78_437+79delinsTG c.443+78_443+79delinsTG (n.443+78_443+79delinsTG) n.653+78_653+79delinsTG n.915+78_915+79delinsTG c.482+78_482+79delinsTG (n.482+78_482+79delinsTG) c.204+78_204+79delinsTG c.*34+78_*34+79delinsTG (n.*34+78_*34+79delinsTG) n.125+78_125+79delinsTG c.68+78_68+79delinsTG | |
| 18 | g.62148138del | CA301685915 | PIGN | c.674+78del (n.674+78del) n.137+78del c.437+78del c.443+78del (n.443+78del) n.653+78del n.915+78del c.482+78del (n.482+78del) c.204+78del c.*34+78del (n.*34+78del) n.125+78del c.68+78del | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62148137A>G | CA2642055254 | PIGN | c.674+77T>C (n.674+77T>C) n.137+77T>C c.437+77T>C c.443+77T>C (n.443+77T>C) n.653+77T>C n.915+77T>C c.482+77T>C (n.482+77T>C) c.204+77T>C c.*34+77T>C (n.*34+77T>C) n.125+77T>C c.68+77T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148138A= | CA2308196210 | PIGN | c.674+76T= (n.674+76T=) n.137+76T= c.437+76T= c.443+76T= (n.443+76T=) n.653+76T= n.915+76T= c.482+76T= (n.482+76T=) c.204+76T= c.*34+76T= (n.*34+76T=) n.125+76T= c.68+76T= | |
| 18 | g.62148138A>C | CA781245221 | PIGN | c.674+76T>G (n.674+76T>G) n.137+76T>G c.437+76T>G c.443+76T>G (n.443+76T>G) n.653+76T>G n.915+76T>G c.482+76T>G (n.482+76T>G) c.204+76T>G c.*34+76T>G (n.*34+76T>G) n.125+76T>G c.68+76T>G | dbSNP |
| 18 | g.62148138_62148139delinsAG | CA2308196211 | PIGN | c.674+75_674+76delinsCT (n.674+75_674+76delinsCT) n.137+75_137+76delinsCT c.437+75_437+76delinsCT c.443+75_443+76delinsCT (n.443+75_443+76delinsCT) n.653+75_653+76delinsCT n.915+75_915+76delinsCT c.482+75_482+76delinsCT (n.482+75_482+76delinsCT) c.204+75_204+76delinsCT c.*34+75_*34+76delinsCT (n.*34+75_*34+76delinsCT) n.125+75_125+76delinsCT c.68+75_68+76delinsCT | |
| 18 | g.62148139del | CA630105800 | PIGN | c.674+75del (n.674+75del) n.137+75del c.437+75del c.443+75del (n.443+75del) n.653+75del n.915+75del c.482+75del (n.482+75del) c.204+75del c.*34+75del (n.*34+75del) n.125+75del c.68+75del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148139G>T | CA2576517517 | PIGN | c.674+75C>A (n.674+75C>A) n.137+75C>A c.437+75C>A c.443+75C>A (n.443+75C>A) n.653+75C>A n.915+75C>A c.482+75C>A (n.482+75C>A) c.204+75C>A c.*34+75C>A (n.*34+75C>A) n.125+75C>A c.68+75C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148142A>G | CA2642055265 | PIGN | c.674+72T>C (n.674+72T>C) n.137+72T>C c.437+72T>C c.443+72T>C (n.443+72T>C) n.653+72T>C n.915+72T>C c.482+72T>C (n.482+72T>C) c.204+72T>C c.*34+72T>C (n.*34+72T>C) n.125+72T>C c.68+72T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148143A>G | CA2642055267 | PIGN | c.674+71T>C (n.674+71T>C) n.137+71T>C c.437+71T>C c.443+71T>C (n.443+71T>C) n.653+71T>C n.915+71T>C c.482+71T>C (n.482+71T>C) c.204+71T>C c.*34+71T>C (n.*34+71T>C) n.125+71T>C c.68+71T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148144C>A | CA2642055268 | PIGN | c.674+70G>T (n.674+70G>T) n.137+70G>T c.437+70G>T c.443+70G>T (n.443+70G>T) n.653+70G>T n.915+70G>T c.482+70G>T (n.482+70G>T) c.204+70G>T c.*34+70G>T (n.*34+70G>T) n.125+70G>T c.68+70G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148144C>T | CA2576517518 | PIGN | c.674+70G>A (n.674+70G>A) n.137+70G>A c.437+70G>A c.443+70G>A (n.443+70G>A) n.653+70G>A n.915+70G>A c.482+70G>A (n.482+70G>A) c.204+70G>A c.*34+70G>A (n.*34+70G>A) n.125+70G>A c.68+70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148144_62148146delinsCTT | CA2308196212 | PIGN | c.674+68_674+70delinsAAG (n.674+68_674+70delinsAAG) n.137+68_137+70delinsAAG c.437+68_437+70delinsAAG c.443+68_443+70delinsAAG (n.443+68_443+70delinsAAG) n.653+68_653+70delinsAAG n.915+68_915+70delinsAAG c.482+68_482+70delinsAAG (n.482+68_482+70delinsAAG) c.204+68_204+70delinsAAG c.*34+68_*34+70delinsAAG (n.*34+68_*34+70delinsAAG) n.125+68_125+70delinsAAG c.68+68_68+70delinsAAG | |
| 18 | g.62148145T>C | CA781245228 | PIGN | c.674+69A>G (n.674+69A>G) n.137+69A>G c.437+69A>G c.443+69A>G (n.443+69A>G) n.653+69A>G n.915+69A>G c.482+69A>G (n.482+69A>G) c.204+69A>G c.*34+69A>G (n.*34+69A>G) n.125+69A>G c.68+69A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62148145T>G | CA781245227 | PIGN | c.674+69A>C (n.674+69A>C) n.137+69A>C c.437+69A>C c.443+69A>C (n.443+69A>C) n.653+69A>C n.915+69A>C c.482+69A>C (n.482+69A>C) c.204+69A>C c.*34+69A>C (n.*34+69A>C) n.125+69A>C c.68+69A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148145T= | CA2308196213 | PIGN | c.674+69A= (n.674+69A=) n.137+69A= c.437+69A= c.443+69A= (n.443+69A=) n.653+69A= n.915+69A= c.482+69A= (n.482+69A=) c.204+69A= c.*34+69A= (n.*34+69A=) n.125+69A= c.68+69A= | |
| 18 | g.62148146_62148147del | CA301685923 | PIGN | c.674+68_674+69del (n.674+68_674+69del) n.137+68_137+69del c.437+68_437+69del c.443+68_443+69del (n.443+68_443+69del) n.653+68_653+69del n.915+68_915+69del c.482+68_482+69del (n.482+68_482+69del) c.204+68_204+69del c.*34+68_*34+69del (n.*34+68_*34+69del) n.125+68_125+69del c.68+68_68+69del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148147T>C | CA781245232 | PIGN | c.674+67A>G (n.674+67A>G) n.137+67A>G c.437+67A>G c.443+67A>G (n.443+67A>G) n.653+67A>G n.915+67A>G c.482+67A>G (n.482+67A>G) c.204+67A>G c.*34+67A>G (n.*34+67A>G) n.125+67A>G c.68+67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148147T= | CA2308196214 | PIGN | c.674+67A= (n.674+67A=) n.137+67A= c.437+67A= c.443+67A= (n.443+67A=) n.653+67A= n.915+67A= c.482+67A= (n.482+67A=) c.204+67A= c.*34+67A= (n.*34+67A=) n.125+67A= c.68+67A= | |
| 18 | g.62148148A>T | CA2642055278 | PIGN | c.674+66T>A (n.674+66T>A) n.137+66T>A c.437+66T>A c.443+66T>A (n.443+66T>A) n.653+66T>A n.915+66T>A c.482+66T>A (n.482+66T>A) c.204+66T>A c.*34+66T>A (n.*34+66T>A) n.125+66T>A c.68+66T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148152_62148154del | CA2812738847 | PIGN | c.674+64_674+66del (n.674+64_674+66del) n.137+64_137+66del c.437+64_437+66del c.443+64_443+66del (n.443+64_443+66del) n.653+64_653+66del n.915+64_915+66del c.482+64_482+66del (n.482+64_482+66del) c.204+64_204+66del c.*34+64_*34+66del (n.*34+64_*34+66del) n.125+64_125+66del c.68+64_68+66del | |
| 18 | g.62148149T>A | CA301685924 | PIGN | c.674+65A>T (n.674+65A>T) n.137+65A>T c.437+65A>T c.443+65A>T (n.443+65A>T) n.653+65A>T n.915+65A>T c.482+65A>T (n.482+65A>T) c.204+65A>T c.*34+65A>T (n.*34+65A>T) n.125+65A>T c.68+65A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148149T>C | CA781245240 | PIGN | c.674+65A>G (n.674+65A>G) n.137+65A>G c.437+65A>G c.443+65A>G (n.443+65A>G) n.653+65A>G n.915+65A>G c.482+65A>G (n.482+65A>G) c.204+65A>G c.*34+65A>G (n.*34+65A>G) n.125+65A>G c.68+65A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148149T= | CA2308196215 | PIGN | c.674+65A= (n.674+65A=) n.137+65A= c.437+65A= c.443+65A= (n.443+65A=) n.653+65A= n.915+65A= c.482+65A= (n.482+65A=) c.204+65A= c.*34+65A= (n.*34+65A=) n.125+65A= c.68+65A= | |
| 18 | g.62148151A>G | CA2642055280 | PIGN | c.674+63T>C (n.674+63T>C) n.137+63T>C c.437+63T>C c.443+63T>C (n.443+63T>C) n.653+63T>C n.915+63T>C c.482+63T>C (n.482+63T>C) c.204+63T>C c.*34+63T>C (n.*34+63T>C) n.125+63T>C c.68+63T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148151A>T | CA2642055281 | PIGN | c.674+63T>A (n.674+63T>A) n.137+63T>A c.437+63T>A c.443+63T>A (n.443+63T>A) n.653+63T>A n.915+63T>A c.482+63T>A (n.482+63T>A) c.204+63T>A c.*34+63T>A (n.*34+63T>A) n.125+63T>A c.68+63T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148152T>C | CA2308196218 | PIGN | c.674+62A>G (n.674+62A>G) n.137+62A>G c.437+62A>G c.443+62A>G (n.443+62A>G) n.653+62A>G n.915+62A>G c.482+62A>G (n.482+62A>G) c.204+62A>G c.*34+62A>G (n.*34+62A>G) n.125+62A>G c.68+62A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148152T= | CA2308196217 | PIGN | c.674+62A= (n.674+62A=) n.137+62A= c.437+62A= c.443+62A= (n.443+62A=) n.653+62A= n.915+62A= c.482+62A= (n.482+62A=) c.204+62A= c.*34+62A= (n.*34+62A=) n.125+62A= c.68+62A= | |
| 18 | g.62148152_62148153delinsTA | CA2308196216 | PIGN | c.674+61_674+62delinsTA (n.674+61_674+62delinsTA) n.137+61_137+62delinsTA c.437+61_437+62delinsTA c.443+61_443+62delinsTA (n.443+61_443+62delinsTA) n.653+61_653+62delinsTA n.915+61_915+62delinsTA c.482+61_482+62delinsTA (n.482+61_482+62delinsTA) c.204+61_204+62delinsTA c.*34+61_*34+62delinsTA (n.*34+61_*34+62delinsTA) n.125+61_125+62delinsTA c.68+61_68+62delinsTA | |
| 18 | g.62148153A= | CA2308196219 | PIGN | c.674+61T= (n.674+61T=) n.137+61T= c.437+61T= c.443+61T= (n.443+61T=) n.653+61T= n.915+61T= c.482+61T= (n.482+61T=) c.204+61T= c.*34+61T= (n.*34+61T=) n.125+61T= c.68+61T= | |
| 18 | g.62148153A>G | CA2308196220 | PIGN | c.674+61T>C (n.674+61T>C) n.137+61T>C c.437+61T>C c.443+61T>C (n.443+61T>C) n.653+61T>C n.915+61T>C c.482+61T>C (n.482+61T>C) c.204+61T>C c.*34+61T>C (n.*34+61T>C) n.125+61T>C c.68+61T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62148157del | CA781245245 | PIGN | c.674+61del (n.674+61del) n.137+61del c.437+61del c.443+61del (n.443+61del) n.653+61del n.915+61del c.482+61del (n.482+61del) c.204+61del c.*34+61del (n.*34+61del) n.125+61del c.68+61del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148154A= | CA2308196221 | PIGN | c.674+60T= (n.674+60T=) n.137+60T= c.437+60T= c.443+60T= (n.443+60T=) n.653+60T= n.915+60T= c.482+60T= (n.482+60T=) c.204+60T= c.*34+60T= (n.*34+60T=) n.125+60T= c.68+60T= | |
| 18 | g.62148154A>C | CA781245250 | PIGN | c.674+60T>G (n.674+60T>G) n.137+60T>G c.437+60T>G c.443+60T>G (n.443+60T>G) n.653+60T>G n.915+60T>G c.482+60T>G (n.482+60T>G) c.204+60T>G c.*34+60T>G (n.*34+60T>G) n.125+60T>G c.68+60T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148154A>T | CA2642055290 | PIGN | c.674+60T>A (n.674+60T>A) n.137+60T>A c.437+60T>A c.443+60T>A (n.443+60T>A) n.653+60T>A n.915+60T>A c.482+60T>A (n.482+60T>A) c.204+60T>A c.*34+60T>A (n.*34+60T>A) n.125+60T>A c.68+60T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148155A>G | CA2642055292 | PIGN | c.674+59T>C (n.674+59T>C) n.137+59T>C c.437+59T>C c.443+59T>C (n.443+59T>C) n.653+59T>C n.915+59T>C c.482+59T>C (n.482+59T>C) c.204+59T>C c.*34+59T>C (n.*34+59T>C) n.125+59T>C c.68+59T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148156A>G | CA2642055293 | PIGN | c.674+58T>C (n.674+58T>C) n.137+58T>C c.437+58T>C c.443+58T>C (n.443+58T>C) n.653+58T>C n.915+58T>C c.482+58T>C (n.482+58T>C) c.204+58T>C c.*34+58T>C (n.*34+58T>C) n.125+58T>C c.68+58T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148158G>C | CA657383305 | PIGN | c.674+56C>G (n.674+56C>G) n.137+56C>G c.437+56C>G c.443+56C>G (n.443+56C>G) n.653+56C>G n.915+56C>G c.482+56C>G (n.482+56C>G) c.204+56C>G c.*34+56C>G (n.*34+56C>G) n.125+56C>G c.68+56C>G | COSMIC |
| 18 | g.62148158G>T | CA2642055295 | PIGN | c.674+56C>A (n.674+56C>A) n.137+56C>A c.437+56C>A c.443+56C>A (n.443+56C>A) n.653+56C>A n.915+56C>A c.482+56C>A (n.482+56C>A) c.204+56C>A c.*34+56C>A (n.*34+56C>A) n.125+56C>A c.68+56C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148161del | CA2642055298 | PIGN | c.674+53del (n.674+53del) n.137+53del c.437+53del c.443+53del (n.443+53del) n.653+53del n.915+53del c.482+53del (n.482+53del) c.204+53del c.*34+53del (n.*34+53del) n.125+53del c.68+53del | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148161C>A | CA2642055299 | PIGN | c.674+53G>T (n.674+53G>T) n.137+53G>T c.437+53G>T c.443+53G>T (n.443+53G>T) n.653+53G>T n.915+53G>T c.482+53G>T (n.482+53G>T) c.204+53G>T c.*34+53G>T (n.*34+53G>T) n.125+53G>T c.68+53G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148161C>G | CA2642055300 | PIGN | c.674+53G>C (n.674+53G>C) n.137+53G>C c.437+53G>C c.443+53G>C (n.443+53G>C) n.653+53G>C n.915+53G>C c.482+53G>C (n.482+53G>C) c.204+53G>C c.*34+53G>C (n.*34+53G>C) n.125+53G>C c.68+53G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148162A>G | CA2642055302 | PIGN | c.674+52T>C (n.674+52T>C) n.137+52T>C c.437+52T>C c.443+52T>C (n.443+52T>C) n.653+52T>C n.915+52T>C c.482+52T>C (n.482+52T>C) c.204+52T>C c.*34+52T>C (n.*34+52T>C) n.125+52T>C c.68+52T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148163del | CA2576517519 | PIGN | c.674+52del (n.674+52del) n.137+52del c.437+52del c.443+52del (n.443+52del) n.653+52del n.915+52del c.482+52del (n.482+52del) c.204+52del c.*34+52del (n.*34+52del) n.125+52del c.68+52del | |
| 18 | g.62148163A= | CA2308196222 | PIGN | c.674+51T= (n.674+51T=) n.137+51T= c.437+51T= c.443+51T= (n.443+51T=) n.653+51T= n.915+51T= c.482+51T= (n.482+51T=) c.204+51T= c.*34+51T= (n.*34+51T=) n.125+51T= c.68+51T= | |
| 18 | g.62148163A>G | CA781245251 | PIGN | c.674+51T>C (n.674+51T>C) n.137+51T>C c.437+51T>C c.443+51T>C (n.443+51T>C) n.653+51T>C n.915+51T>C c.482+51T>C (n.482+51T>C) c.204+51T>C c.*34+51T>C (n.*34+51T>C) n.125+51T>C c.68+51T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62148164T>A | CA2642055308 | PIGN | c.674+50A>T (n.674+50A>T) n.137+50A>T c.437+50A>T c.443+50A>T (n.443+50A>T) n.653+50A>T n.915+50A>T c.482+50A>T (n.482+50A>T) c.204+50A>T c.*34+50A>T (n.*34+50A>T) n.125+50A>T c.68+50A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148164T>C | CA630105801 | PIGN | c.674+50A>G (n.674+50A>G) n.137+50A>G c.437+50A>G c.443+50A>G (n.443+50A>G) n.653+50A>G n.915+50A>G c.482+50A>G (n.482+50A>G) c.204+50A>G c.*34+50A>G (n.*34+50A>G) n.125+50A>G c.68+50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148164T= | CA2308196223 | PIGN | c.674+50A= (n.674+50A=) n.137+50A= c.437+50A= c.443+50A= (n.443+50A=) n.653+50A= n.915+50A= c.482+50A= (n.482+50A=) c.204+50A= c.*34+50A= (n.*34+50A=) n.125+50A= c.68+50A= | |
| 18 | g.62148165A>G | CA2642055310 | PIGN | c.674+49T>C (n.674+49T>C) n.137+49T>C c.437+49T>C c.443+49T>C (n.443+49T>C) n.653+49T>C n.915+49T>C c.482+49T>C (n.482+49T>C) c.204+49T>C c.*34+49T>C (n.*34+49T>C) n.125+49T>C c.68+49T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148166G>A | CA2642055311 | PIGN | c.674+48C>T (n.674+48C>T) n.137+48C>T c.437+48C>T c.443+48C>T (n.443+48C>T) n.653+48C>T n.915+48C>T c.482+48C>T (n.482+48C>T) c.204+48C>T c.*34+48C>T (n.*34+48C>T) n.125+48C>T c.68+48C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148166G>T | CA2642055312 | PIGN | c.674+48C>A (n.674+48C>A) n.137+48C>A c.437+48C>A c.443+48C>A (n.443+48C>A) n.653+48C>A n.915+48C>A c.482+48C>A (n.482+48C>A) c.204+48C>A c.*34+48C>A (n.*34+48C>A) n.125+48C>A c.68+48C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148168A>C | CA2576517520 | PIGN | c.674+46T>G (n.674+46T>G) n.137+46T>G c.437+46T>G c.443+46T>G (n.443+46T>G) n.653+46T>G n.915+46T>G c.482+46T>G (n.482+46T>G) c.204+46T>G c.*34+46T>G (n.*34+46T>G) n.125+46T>G c.68+46T>G | |
| 18 | g.62148168A>G | CA2642055313 | PIGN | c.674+46T>C (n.674+46T>C) n.137+46T>C c.437+46T>C c.443+46T>C (n.443+46T>C) n.653+46T>C n.915+46T>C c.482+46T>C (n.482+46T>C) c.204+46T>C c.*34+46T>C (n.*34+46T>C) n.125+46T>C c.68+46T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148169T>A | CA8982535 | PIGN | c.674+45A>T (n.674+45A>T) n.137+45A>T c.437+45A>T c.443+45A>T (n.443+45A>T) n.653+45A>T n.915+45A>T c.482+45A>T (n.482+45A>T) c.204+45A>T c.*34+45A>T (n.*34+45A>T) n.125+45A>T c.68+45A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148169T>C | CA2308196225 | PIGN | c.674+45A>G (n.674+45A>G) n.137+45A>G c.437+45A>G c.443+45A>G (n.443+45A>G) n.653+45A>G n.915+45A>G c.482+45A>G (n.482+45A>G) c.204+45A>G c.*34+45A>G (n.*34+45A>G) n.125+45A>G c.68+45A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62148169T= | CA2308196224 | PIGN | c.674+45A= (n.674+45A=) n.137+45A= c.437+45A= c.443+45A= (n.443+45A=) n.653+45A= n.915+45A= c.482+45A= (n.482+45A=) c.204+45A= c.*34+45A= (n.*34+45A=) n.125+45A= c.68+45A= | |
| 18 | g.62148170A>G | CA2642055318 | PIGN | c.674+44T>C (n.674+44T>C) n.137+44T>C c.437+44T>C c.443+44T>C (n.443+44T>C) n.653+44T>C n.915+44T>C c.482+44T>C (n.482+44T>C) c.204+44T>C c.*34+44T>C (n.*34+44T>C) n.125+44T>C c.68+44T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148171G>A | CA2642055320 | PIGN | c.674+43C>T (n.674+43C>T) n.137+43C>T c.437+43C>T c.443+43C>T (n.443+43C>T) n.653+43C>T n.915+43C>T c.482+43C>T (n.482+43C>T) c.204+43C>T c.*34+43C>T (n.*34+43C>T) n.125+43C>T c.68+43C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148171G>T | CA2642055321 | PIGN | c.674+43C>A (n.674+43C>A) n.137+43C>A c.437+43C>A c.443+43C>A (n.443+43C>A) n.653+43C>A n.915+43C>A c.482+43C>A (n.482+43C>A) c.204+43C>A c.*34+43C>A (n.*34+43C>A) n.125+43C>A c.68+43C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148172C>A | CA2642055323 | PIGN | c.674+42G>T (n.674+42G>T) n.137+42G>T c.437+42G>T c.443+42G>T (n.443+42G>T) n.653+42G>T n.915+42G>T c.482+42G>T (n.482+42G>T) c.204+42G>T c.*34+42G>T (n.*34+42G>T) n.125+42G>T c.68+42G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148172C>T | CA2642055325 | PIGN | c.674+42G>A (n.674+42G>A) n.137+42G>A c.437+42G>A c.443+42G>A (n.443+42G>A) n.653+42G>A n.915+42G>A c.482+42G>A (n.482+42G>A) c.204+42G>A c.*34+42G>A (n.*34+42G>A) n.125+42G>A c.68+42G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148173T>C | CA630105802 | PIGN | c.674+41A>G (n.674+41A>G) n.137+41A>G c.437+41A>G c.443+41A>G (n.443+41A>G) n.653+41A>G n.915+41A>G c.482+41A>G (n.482+41A>G) c.204+41A>G c.*34+41A>G (n.*34+41A>G) n.125+41A>G c.68+41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148173T= | CA2308196226 | PIGN | c.674+41A= (n.674+41A=) n.137+41A= c.437+41A= c.443+41A= (n.443+41A=) n.653+41A= n.915+41A= c.482+41A= (n.482+41A=) c.204+41A= c.*34+41A= (n.*34+41A=) n.125+41A= c.68+41A= | |
| 18 | g.62148174G>A | CA657383306 | PIGN | c.674+40C>T (n.674+40C>T) n.137+40C>T c.437+40C>T c.443+40C>T (n.443+40C>T) n.653+40C>T n.915+40C>T c.482+40C>T (n.482+40C>T) c.204+40C>T c.*34+40C>T (n.*34+40C>T) n.125+40C>T c.68+40C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.62148174G>T | CA2642055328 | PIGN | c.674+40C>A (n.674+40C>A) n.137+40C>A c.437+40C>A c.443+40C>A (n.443+40C>A) n.653+40C>A n.915+40C>A c.482+40C>A (n.482+40C>A) c.204+40C>A c.*34+40C>A (n.*34+40C>A) n.125+40C>A c.68+40C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148175T>C | CA630105803 | PIGN | c.674+39A>G (n.674+39A>G) n.137+39A>G c.437+39A>G c.443+39A>G (n.443+39A>G) n.653+39A>G n.915+39A>G c.482+39A>G (n.482+39A>G) c.204+39A>G c.*34+39A>G (n.*34+39A>G) n.125+39A>G c.68+39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148175T= | CA2308196227 | PIGN | c.674+39A= (n.674+39A=) n.137+39A= c.437+39A= c.443+39A= (n.443+39A=) n.653+39A= n.915+39A= c.482+39A= (n.482+39A=) c.204+39A= c.*34+39A= (n.*34+39A=) n.125+39A= c.68+39A= | |
| 18 | g.62148176T>C | CA2642055330 | PIGN | c.674+38A>G (n.674+38A>G) n.137+38A>G c.437+38A>G c.443+38A>G (n.443+38A>G) n.653+38A>G n.915+38A>G c.482+38A>G (n.482+38A>G) c.204+38A>G c.*34+38A>G (n.*34+38A>G) n.125+38A>G c.68+38A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148177G>A | CA2642055332 | PIGN | c.674+37C>T (n.674+37C>T) n.137+37C>T c.437+37C>T c.443+37C>T (n.443+37C>T) n.653+37C>T n.915+37C>T c.482+37C>T (n.482+37C>T) c.204+37C>T c.*34+37C>T (n.*34+37C>T) n.125+37C>T c.68+37C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148177G>C | CA301685925 | PIGN | c.674+37C>G (n.674+37C>G) n.137+37C>G c.437+37C>G c.443+37C>G (n.443+37C>G) n.653+37C>G n.915+37C>G c.482+37C>G (n.482+37C>G) c.204+37C>G c.*34+37C>G (n.*34+37C>G) n.125+37C>G c.68+37C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148177G= | CA2308196228 | PIGN | c.674+37C= (n.674+37C=) n.137+37C= c.437+37C= c.443+37C= (n.443+37C=) n.653+37C= n.915+37C= c.482+37C= (n.482+37C=) c.204+37C= c.*34+37C= (n.*34+37C=) n.125+37C= c.68+37C= | |
| 18 | g.62148177G>T | CA2642055334 | PIGN | c.674+37C>A (n.674+37C>A) n.137+37C>A c.437+37C>A c.443+37C>A (n.443+37C>A) n.653+37C>A n.915+37C>A c.482+37C>A (n.482+37C>A) c.204+37C>A c.*34+37C>A (n.*34+37C>A) n.125+37C>A c.68+37C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148178C>A | CA2642055335 | PIGN | c.674+36G>T (n.674+36G>T) n.137+36G>T c.437+36G>T c.443+36G>T (n.443+36G>T) n.653+36G>T n.915+36G>T c.482+36G>T (n.482+36G>T) c.204+36G>T c.*34+36G>T (n.*34+36G>T) n.125+36G>T c.68+36G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148178C>T | CA2642055336 | PIGN | c.674+36G>A (n.674+36G>A) n.137+36G>A c.437+36G>A c.443+36G>A (n.443+36G>A) n.653+36G>A n.915+36G>A c.482+36G>A (n.482+36G>A) c.204+36G>A c.*34+36G>A (n.*34+36G>A) n.125+36G>A c.68+36G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148179C>A | CA2642055338 | PIGN | c.674+35G>T (n.674+35G>T) n.137+35G>T c.437+35G>T c.443+35G>T (n.443+35G>T) n.653+35G>T n.915+35G>T c.482+35G>T (n.482+35G>T) c.204+35G>T c.*34+35G>T (n.*34+35G>T) n.125+35G>T c.68+35G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148179C= | CA2308196229 | PIGN | c.674+35G= (n.674+35G=) n.137+35G= c.437+35G= c.443+35G= (n.443+35G=) n.653+35G= n.915+35G= c.482+35G= (n.482+35G=) c.204+35G= c.*34+35G= (n.*34+35G=) n.125+35G= c.68+35G= | |
| 18 | g.62148179C>T | CA301685926 | PIGN | c.674+35G>A (n.674+35G>A) n.137+35G>A c.437+35G>A c.443+35G>A (n.443+35G>A) n.653+35G>A n.915+35G>A c.482+35G>A (n.482+35G>A) c.204+35G>A c.*34+35G>A (n.*34+35G>A) n.125+35G>A c.68+35G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148180C>A | CA2642055340 | PIGN | c.674+34G>T (n.674+34G>T) n.137+34G>T c.437+34G>T c.443+34G>T (n.443+34G>T) n.653+34G>T n.915+34G>T c.482+34G>T (n.482+34G>T) c.204+34G>T c.*34+34G>T (n.*34+34G>T) n.125+34G>T c.68+34G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148180C>G | CA2642055341 | PIGN | c.674+34G>C (n.674+34G>C) n.137+34G>C c.437+34G>C c.443+34G>C (n.443+34G>C) n.653+34G>C n.915+34G>C c.482+34G>C (n.482+34G>C) c.204+34G>C c.*34+34G>C (n.*34+34G>C) n.125+34G>C c.68+34G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148180C>T | CA2642055342 | PIGN | c.674+34G>A (n.674+34G>A) n.137+34G>A c.437+34G>A c.443+34G>A (n.443+34G>A) n.653+34G>A n.915+34G>A c.482+34G>A (n.482+34G>A) c.204+34G>A c.*34+34G>A (n.*34+34G>A) n.125+34G>A c.68+34G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148181T>A | CA2642055348 | PIGN | c.674+33A>T (n.674+33A>T) n.137+33A>T c.437+33A>T c.443+33A>T (n.443+33A>T) n.653+33A>T n.915+33A>T c.482+33A>T (n.482+33A>T) c.204+33A>T c.*34+33A>T (n.*34+33A>T) n.125+33A>T c.68+33A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148181T>C | CA2642055349 | PIGN | c.674+33A>G (n.674+33A>G) n.137+33A>G c.437+33A>G c.443+33A>G (n.443+33A>G) n.653+33A>G n.915+33A>G c.482+33A>G (n.482+33A>G) c.204+33A>G c.*34+33A>G (n.*34+33A>G) n.125+33A>G c.68+33A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148181T>G | CA301685936 | PIGN | c.674+33A>C (n.674+33A>C) n.137+33A>C c.437+33A>C c.443+33A>C (n.443+33A>C) n.653+33A>C n.915+33A>C c.482+33A>C (n.482+33A>C) c.204+33A>C c.*34+33A>C (n.*34+33A>C) n.125+33A>C c.68+33A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148181T= | CA2308196230 | PIGN | c.674+33A= (n.674+33A=) n.137+33A= c.437+33A= c.443+33A= (n.443+33A=) n.653+33A= n.915+33A= c.482+33A= (n.482+33A=) c.204+33A= c.*34+33A= (n.*34+33A=) n.125+33A= c.68+33A= | |
| 18 | g.62148182A>G | CA2642055357 | PIGN | c.674+32T>C (n.674+32T>C) n.137+32T>C c.437+32T>C c.443+32T>C (n.443+32T>C) n.653+32T>C n.915+32T>C c.482+32T>C (n.482+32T>C) c.204+32T>C c.*34+32T>C (n.*34+32T>C) n.125+32T>C c.68+32T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148182A>T | CA2642055358 | PIGN | c.674+32T>A (n.674+32T>A) n.137+32T>A c.437+32T>A c.443+32T>A (n.443+32T>A) n.653+32T>A n.915+32T>A c.482+32T>A (n.482+32T>A) c.204+32T>A c.*34+32T>A (n.*34+32T>A) n.125+32T>A c.68+32T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148187dup | CA2642055353 | PIGN | c.674+32dup (n.674+32dup) n.137+32dup c.437+32dup c.443+32dup (n.443+32dup) n.653+32dup n.915+32dup c.482+32dup (n.482+32dup) c.204+32dup c.*34+32dup (n.*34+32dup) n.125+32dup c.68+32dup | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148187del | CA2642055354 | PIGN | c.674+32del (n.674+32del) n.137+32del c.437+32del c.443+32del (n.443+32del) n.653+32del n.915+32del c.482+32del (n.482+32del) c.204+32del c.*34+32del (n.*34+32del) n.125+32del c.68+32del | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148186_62148187del | CA2642055355 | PIGN | c.674+31_674+32del (n.674+31_674+32del) n.137+31_137+32del c.437+31_437+32del c.443+31_443+32del (n.443+31_443+32del) n.653+31_653+32del n.915+31_915+32del c.482+31_482+32del (n.482+31_482+32del) c.204+31_204+32del c.*34+31_*34+32del (n.*34+31_*34+32del) n.125+31_125+32del c.68+31_68+32del | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148183A>G | CA2642055362 | PIGN | c.674+31T>C (n.674+31T>C) n.137+31T>C c.437+31T>C c.443+31T>C (n.443+31T>C) n.653+31T>C n.915+31T>C c.482+31T>C (n.482+31T>C) c.204+31T>C c.*34+31T>C (n.*34+31T>C) n.125+31T>C c.68+31T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148184A>G | CA2642055364 | PIGN | c.674+30T>C (n.674+30T>C) n.137+30T>C c.437+30T>C c.443+30T>C (n.443+30T>C) n.653+30T>C n.915+30T>C c.482+30T>C (n.482+30T>C) c.204+30T>C c.*34+30T>C (n.*34+30T>C) n.125+30T>C c.68+30T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148184A>T | CA2576517521 | PIGN | c.674+30T>A (n.674+30T>A) n.137+30T>A c.437+30T>A c.443+30T>A (n.443+30T>A) n.653+30T>A n.915+30T>A c.482+30T>A (n.482+30T>A) c.204+30T>A c.*34+30T>A (n.*34+30T>A) n.125+30T>A c.68+30T>A | |
| 18 | g.62148187A= | CA2308196231 | PIGN | c.674+27T= (n.674+27T=) n.137+27T= c.437+27T= c.443+27T= (n.443+27T=) n.653+27T= n.915+27T= c.482+27T= (n.482+27T=) c.204+27T= c.*34+27T= (n.*34+27T=) n.125+27T= c.68+27T= | |
| 18 | g.62148187A>C | CA2735051869 | PIGN | c.674+27T>G (n.674+27T>G) n.137+27T>G c.437+27T>G c.443+27T>G (n.443+27T>G) n.653+27T>G n.915+27T>G c.482+27T>G (n.482+27T>G) c.204+27T>G c.*34+27T>G (n.*34+27T>G) n.125+27T>G c.68+27T>G | dbSNP |
| 18 | g.62148187A>G | CA2642055365 | PIGN | c.674+27T>C (n.674+27T>C) n.137+27T>C c.437+27T>C c.443+27T>C (n.443+27T>C) n.653+27T>C n.915+27T>C c.482+27T>C (n.482+27T>C) c.204+27T>C c.*34+27T>C (n.*34+27T>C) n.125+27T>C c.68+27T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148187A>T | CA781245270 | PIGN | c.674+27T>A (n.674+27T>A) n.137+27T>A c.437+27T>A c.443+27T>A (n.443+27T>A) n.653+27T>A n.915+27T>A c.482+27T>A (n.482+27T>A) c.204+27T>A c.*34+27T>A (n.*34+27T>A) n.125+27T>A c.68+27T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148188T>C | CA8982536 | PIGN | c.674+26A>G (n.674+26A>G) n.137+26A>G c.437+26A>G c.443+26A>G (n.443+26A>G) n.653+26A>G n.915+26A>G c.482+26A>G (n.482+26A>G) c.204+26A>G c.*34+26A>G (n.*34+26A>G) n.125+26A>G c.68+26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148188T= | CA2308196232 | PIGN | c.674+26A= (n.674+26A=) n.137+26A= c.437+26A= c.443+26A= (n.443+26A=) n.653+26A= n.915+26A= c.482+26A= (n.482+26A=) c.204+26A= c.*34+26A= (n.*34+26A=) n.125+26A= c.68+26A= | |
| 18 | g.62148189A= | CA2308196233 | PIGN | c.674+25T= (n.674+25T=) n.137+25T= c.437+25T= c.443+25T= (n.443+25T=) n.653+25T= n.915+25T= c.482+25T= (n.482+25T=) c.204+25T= c.*34+25T= (n.*34+25T=) n.125+25T= c.68+25T= | |
| 18 | g.62148189A>G | CA630105804 | PIGN | c.674+25T>C (n.674+25T>C) n.137+25T>C c.437+25T>C c.443+25T>C (n.443+25T>C) n.653+25T>C n.915+25T>C c.482+25T>C (n.482+25T>C) c.204+25T>C c.*34+25T>C (n.*34+25T>C) n.125+25T>C c.68+25T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148189A>T | CA2642055374 | PIGN | c.674+25T>A (n.674+25T>A) n.137+25T>A c.437+25T>A c.443+25T>A (n.443+25T>A) n.653+25T>A n.915+25T>A c.482+25T>A (n.482+25T>A) c.204+25T>A c.*34+25T>A (n.*34+25T>A) n.125+25T>A c.68+25T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148190C>A | CA2576517522 | PIGN | c.674+24G>T (n.674+24G>T) n.137+24G>T c.437+24G>T c.443+24G>T (n.443+24G>T) n.653+24G>T n.915+24G>T c.482+24G>T (n.482+24G>T) c.204+24G>T c.*34+24G>T (n.*34+24G>T) n.125+24G>T c.68+24G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148190C= | CA2308196234 | PIGN | c.674+24G= (n.674+24G=) n.137+24G= c.437+24G= c.443+24G= (n.443+24G=) n.653+24G= n.915+24G= c.482+24G= (n.482+24G=) c.204+24G= c.*34+24G= (n.*34+24G=) n.125+24G= c.68+24G= | |
| 18 | g.62148190C>G | CA2642055376 | PIGN | c.674+24G>C (n.674+24G>C) n.137+24G>C c.437+24G>C c.443+24G>C (n.443+24G>C) n.653+24G>C n.915+24G>C c.482+24G>C (n.482+24G>C) c.204+24G>C c.*34+24G>C (n.*34+24G>C) n.125+24G>C c.68+24G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148190C>T | CA8982537 | PIGN | c.674+24G>A (n.674+24G>A) n.137+24G>A c.437+24G>A c.443+24G>A (n.443+24G>A) n.653+24G>A n.915+24G>A c.482+24G>A (n.482+24G>A) c.204+24G>A c.*34+24G>A (n.*34+24G>A) n.125+24G>A c.68+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148191A>G | CA2642055379 | PIGN | c.674+23T>C (n.674+23T>C) n.137+23T>C c.437+23T>C c.443+23T>C (n.443+23T>C) n.653+23T>C n.915+23T>C c.482+23T>C (n.482+23T>C) c.204+23T>C c.*34+23T>C (n.*34+23T>C) n.125+23T>C c.68+23T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148192A= | CA2308196235 | PIGN | c.674+22T= (n.674+22T=) n.137+22T= c.437+22T= c.443+22T= (n.443+22T=) n.653+22T= n.915+22T= c.482+22T= (n.482+22T=) c.204+22T= c.*34+22T= (n.*34+22T=) n.125+22T= c.68+22T= | |
| 18 | g.62148192A>G | CA301685954 | PIGN | c.674+22T>C (n.674+22T>C) n.137+22T>C c.437+22T>C c.443+22T>C (n.443+22T>C) n.653+22T>C n.915+22T>C c.482+22T>C (n.482+22T>C) c.204+22T>C c.*34+22T>C (n.*34+22T>C) n.125+22T>C c.68+22T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148192A>T | CA2642055383 | PIGN | c.674+22T>A (n.674+22T>A) n.137+22T>A c.437+22T>A c.443+22T>A (n.443+22T>A) n.653+22T>A n.915+22T>A c.482+22T>A (n.482+22T>A) c.204+22T>A c.*34+22T>A (n.*34+22T>A) n.125+22T>A c.68+22T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148193T>C | CA630105806 | PIGN | c.674+21A>G (n.674+21A>G) n.137+21A>G c.437+21A>G c.443+21A>G (n.443+21A>G) n.653+21A>G n.915+21A>G c.482+21A>G (n.482+21A>G) c.204+21A>G c.*34+21A>G (n.*34+21A>G) n.125+21A>G c.68+21A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148193T= | CA2308196236 | PIGN | c.674+21A= (n.674+21A=) n.137+21A= c.437+21A= c.443+21A= (n.443+21A=) n.653+21A= n.915+21A= c.482+21A= (n.482+21A=) c.204+21A= c.*34+21A= (n.*34+21A=) n.125+21A= c.68+21A= | |
| 18 | g.62148194T>A | CA2308196238 | PIGN | c.674+20A>T (n.674+20A>T) n.137+20A>T c.437+20A>T c.443+20A>T (n.443+20A>T) n.653+20A>T n.915+20A>T c.482+20A>T (n.482+20A>T) c.204+20A>T c.*34+20A>T (n.*34+20A>T) n.125+20A>T c.68+20A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62148194T>C | CA630105807 | PIGN | c.674+20A>G (n.674+20A>G) n.137+20A>G c.437+20A>G c.443+20A>G (n.443+20A>G) n.653+20A>G n.915+20A>G c.482+20A>G (n.482+20A>G) c.204+20A>G c.*34+20A>G (n.*34+20A>G) n.125+20A>G c.68+20A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148194T= | CA2308196237 | PIGN | c.674+20A= (n.674+20A=) n.137+20A= c.437+20A= c.443+20A= (n.443+20A=) n.653+20A= n.915+20A= c.482+20A= (n.482+20A=) c.204+20A= c.*34+20A= (n.*34+20A=) n.125+20A= c.68+20A= | |
| 18 | g.62148195A>G | CA2642055385 | PIGN | c.674+19T>C (n.674+19T>C) n.137+19T>C c.437+19T>C c.443+19T>C (n.443+19T>C) n.653+19T>C n.915+19T>C c.482+19T>C (n.482+19T>C) c.204+19T>C c.*34+19T>C (n.*34+19T>C) n.125+19T>C c.68+19T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148195A>T | CA2642055386 | PIGN | c.674+19T>A (n.674+19T>A) n.137+19T>A c.437+19T>A c.443+19T>A (n.443+19T>A) n.653+19T>A n.915+19T>A c.482+19T>A (n.482+19T>A) c.204+19T>A c.*34+19T>A (n.*34+19T>A) n.125+19T>A c.68+19T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148196A= | CA2308196239 | PIGN | c.674+18T= (n.674+18T=) n.137+18T= c.437+18T= c.443+18T= (n.443+18T=) n.653+18T= n.915+18T= c.482+18T= (n.482+18T=) c.204+18T= c.*34+18T= (n.*34+18T=) n.125+18T= c.68+18T= | |
| 18 | g.62148196A>C | CA2642055387 | PIGN | c.674+18T>G (n.674+18T>G) n.137+18T>G c.437+18T>G c.443+18T>G (n.443+18T>G) n.653+18T>G n.915+18T>G c.482+18T>G (n.482+18T>G) c.204+18T>G c.*34+18T>G (n.*34+18T>G) n.125+18T>G c.68+18T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148196A>G | CA2308196240 | PIGN | c.674+18T>C (n.674+18T>C) n.137+18T>C c.437+18T>C c.443+18T>C (n.443+18T>C) n.653+18T>C n.915+18T>C c.482+18T>C (n.482+18T>C) c.204+18T>C c.*34+18T>C (n.*34+18T>C) n.125+18T>C c.68+18T>C | dbSNP |
| 18 | g.62148197A>G | CA2642055388 | PIGN | c.674+17T>C (n.674+17T>C) n.137+17T>C c.437+17T>C c.443+17T>C (n.443+17T>C) n.653+17T>C n.915+17T>C c.482+17T>C (n.482+17T>C) c.204+17T>C c.*34+17T>C (n.*34+17T>C) n.125+17T>C c.68+17T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148198C>A | CA2642055389 | PIGN | c.674+16G>T (n.674+16G>T) n.137+16G>T c.437+16G>T c.443+16G>T (n.443+16G>T) n.653+16G>T n.915+16G>T c.482+16G>T (n.482+16G>T) c.204+16G>T c.*34+16G>T (n.*34+16G>T) n.125+16G>T c.68+16G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148198C>G | CA2642055390 | PIGN | c.674+16G>C (n.674+16G>C) n.137+16G>C c.437+16G>C c.443+16G>C (n.443+16G>C) n.653+16G>C n.915+16G>C c.482+16G>C (n.482+16G>C) c.204+16G>C c.*34+16G>C (n.*34+16G>C) n.125+16G>C c.68+16G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148198C>T | CA2642055391 | PIGN | c.674+16G>A (n.674+16G>A) n.137+16G>A c.437+16G>A c.443+16G>A (n.443+16G>A) n.653+16G>A n.915+16G>A c.482+16G>A (n.482+16G>A) c.204+16G>A c.*34+16G>A (n.*34+16G>A) n.125+16G>A c.68+16G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148199A= | CA2308196241 | PIGN | c.674+15T= (n.674+15T=) n.137+15T= c.437+15T= c.443+15T= (n.443+15T=) n.653+15T= n.915+15T= c.482+15T= (n.482+15T=) c.204+15T= c.*34+15T= (n.*34+15T=) n.125+15T= c.68+15T= | |
| 18 | g.62148199A>G | CA630105808 | PIGN | c.674+15T>C (n.674+15T>C) n.137+15T>C c.437+15T>C c.443+15T>C (n.443+15T>C) n.653+15T>C n.915+15T>C c.482+15T>C (n.482+15T>C) c.204+15T>C c.*34+15T>C (n.*34+15T>C) n.125+15T>C c.68+15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148199A>T | CA301685959 | PIGN | c.674+15T>A (n.674+15T>A) n.137+15T>A c.437+15T>A c.443+15T>A (n.443+15T>A) n.653+15T>A n.915+15T>A c.482+15T>A (n.482+15T>A) c.204+15T>A c.*34+15T>A (n.*34+15T>A) n.125+15T>A c.68+15T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148200C>A | CA2642055394 | PIGN | c.674+14G>T (n.674+14G>T) n.137+14G>T c.437+14G>T c.443+14G>T (n.443+14G>T) n.653+14G>T n.915+14G>T c.482+14G>T (n.482+14G>T) c.204+14G>T c.*34+14G>T (n.*34+14G>T) n.125+14G>T c.68+14G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148200C>G | CA2642055395 | PIGN | c.674+14G>C (n.674+14G>C) n.137+14G>C c.437+14G>C c.443+14G>C (n.443+14G>C) n.653+14G>C n.915+14G>C c.482+14G>C (n.482+14G>C) c.204+14G>C c.*34+14G>C (n.*34+14G>C) n.125+14G>C c.68+14G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148200C>T | CA2642055396 | PIGN | c.674+14G>A (n.674+14G>A) n.137+14G>A c.437+14G>A c.443+14G>A (n.443+14G>A) n.653+14G>A n.915+14G>A c.482+14G>A (n.482+14G>A) c.204+14G>A c.*34+14G>A (n.*34+14G>A) n.125+14G>A c.68+14G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148201A>G | CA2642055397 | PIGN | c.674+13T>C (n.674+13T>C) n.137+13T>C c.437+13T>C c.443+13T>C (n.443+13T>C) n.653+13T>C n.915+13T>C c.482+13T>C (n.482+13T>C) c.204+13T>C c.*34+13T>C (n.*34+13T>C) n.125+13T>C c.68+13T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148202A>G | CA2642055398 | PIGN | c.674+12T>C (n.674+12T>C) n.137+12T>C c.437+12T>C c.443+12T>C (n.443+12T>C) n.653+12T>C n.915+12T>C c.482+12T>C (n.482+12T>C) c.204+12T>C c.*34+12T>C (n.*34+12T>C) n.125+12T>C c.68+12T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148202A>T | CA2642055400 | PIGN | c.674+12T>A (n.674+12T>A) n.137+12T>A c.437+12T>A c.443+12T>A (n.443+12T>A) n.653+12T>A n.915+12T>A c.482+12T>A (n.482+12T>A) c.204+12T>A c.*34+12T>A (n.*34+12T>A) n.125+12T>A c.68+12T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148203del | CA2580095990 | PIGN | c.674+11del (n.674+11del) n.137+11del c.437+11del c.443+11del (n.443+11del) n.653+11del n.915+11del c.482+11del (n.482+11del) c.204+11del c.*34+11del (n.*34+11del) n.125+11del c.68+11del | ClinVar |
| 18 | g.62148203T>C | CA991019207 | PIGN | c.674+11A>G (n.674+11A>G) n.137+11A>G c.437+11A>G c.443+11A>G (n.443+11A>G) n.653+11A>G n.915+11A>G c.482+11A>G (n.482+11A>G) c.204+11A>G c.*34+11A>G (n.*34+11A>G) n.125+11A>G c.68+11A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148203T= | CA2308196242 | PIGN | c.674+11A= (n.674+11A=) n.137+11A= c.437+11A= c.443+11A= (n.443+11A=) n.653+11A= n.915+11A= c.482+11A= (n.482+11A=) c.204+11A= c.*34+11A= (n.*34+11A=) n.125+11A= c.68+11A= | |
| 18 | g.62148204A>G | CA2642055404 | PIGN | c.674+10T>C (n.674+10T>C) n.137+10T>C c.437+10T>C c.443+10T>C (n.443+10T>C) n.653+10T>C n.915+10T>C c.482+10T>C (n.482+10T>C) c.204+10T>C c.*34+10T>C (n.*34+10T>C) n.125+10T>C c.68+10T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148205T>A | CA2642055405 | PIGN | c.674+9A>T (n.674+9A>T) n.137+9A>T c.437+9A>T c.443+9A>T (n.443+9A>T) n.653+9A>T n.915+9A>T c.482+9A>T (n.482+9A>T) c.204+9A>T c.*34+9A>T (n.*34+9A>T) n.125+9A>T c.68+9A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148205T>C | CA2642055406 | PIGN | c.674+9A>G (n.674+9A>G) n.137+9A>G c.437+9A>G c.443+9A>G (n.443+9A>G) n.653+9A>G n.915+9A>G c.482+9A>G (n.482+9A>G) c.204+9A>G c.*34+9A>G (n.*34+9A>G) n.125+9A>G c.68+9A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148206T>A | CA2642055407 | PIGN | c.674+8A>T (n.674+8A>T) n.137+8A>T c.437+8A>T c.443+8A>T (n.443+8A>T) n.653+8A>T n.915+8A>T c.482+8A>T (n.482+8A>T) c.204+8A>T c.*34+8A>T (n.*34+8A>T) n.125+8A>T c.68+8A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148206T>C | CA2642055408 | PIGN | c.674+8A>G (n.674+8A>G) n.137+8A>G c.437+8A>G c.443+8A>G (n.443+8A>G) n.653+8A>G n.915+8A>G c.482+8A>G (n.482+8A>G) c.204+8A>G c.*34+8A>G (n.*34+8A>G) n.125+8A>G c.68+8A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148207A>T | CA2642055410 | PIGN | c.674+7T>A (n.674+7T>A) n.137+7T>A c.437+7T>A c.443+7T>A (n.443+7T>A) n.653+7T>A n.915+7T>A c.482+7T>A (n.482+7T>A) c.204+7T>A c.*34+7T>A (n.*34+7T>A) n.125+7T>A c.68+7T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148209del | CA2642055409 | PIGN | c.674+7del (n.674+7del) n.137+7del c.437+7del c.443+7del (n.443+7del) n.653+7del n.915+7del c.482+7del (n.482+7del) c.204+7del c.*34+7del (n.*34+7del) n.125+7del c.68+7del | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148208A= | CA2308196243 | PIGN | c.674+6T= (n.674+6T=) n.137+6T= c.437+6T= c.443+6T= (n.443+6T=) n.653+6T= n.915+6T= c.482+6T= (n.482+6T=) c.204+6T= c.*34+6T= (n.*34+6T=) n.125+6T= c.68+6T= | |
| 18 | g.62148208A>G | CA781245294 | PIGN | c.674+6T>C (n.674+6T>C) n.137+6T>C c.437+6T>C c.443+6T>C (n.443+6T>C) n.653+6T>C n.915+6T>C c.482+6T>C (n.482+6T>C) c.204+6T>C c.*34+6T>C (n.*34+6T>C) n.125+6T>C c.68+6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62148209A>G | CA2642055411 | PIGN | c.674+5T>C (n.674+5T>C) n.137+5T>C c.437+5T>C c.443+5T>C (n.443+5T>C) n.653+5T>C n.915+5T>C c.482+5T>C (n.482+5T>C) c.204+5T>C c.*34+5T>C (n.*34+5T>C) n.125+5T>C c.68+5T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148210T>A | CA2642055412 | PIGN | c.674+4A>T (n.674+4A>T) n.137+4A>T c.437+4A>T c.443+4A>T (n.443+4A>T) n.653+4A>T n.915+4A>T c.482+4A>T (n.482+4A>T) c.204+4A>T c.*34+4A>T (n.*34+4A>T) n.125+4A>T c.68+4A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148210T>C | CA301685968 | PIGN | c.674+4A>G (n.674+4A>G) n.137+4A>G c.437+4A>G c.443+4A>G (n.443+4A>G) n.653+4A>G n.915+4A>G c.482+4A>G (n.482+4A>G) c.204+4A>G c.*34+4A>G (n.*34+4A>G) n.125+4A>G c.68+4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148210T= | CA2308196244 | PIGN | c.674+4A= (n.674+4A=) n.137+4A= c.437+4A= c.443+4A= (n.443+4A=) n.653+4A= n.915+4A= c.482+4A= (n.482+4A=) c.204+4A= c.*34+4A= (n.*34+4A=) n.125+4A= c.68+4A= | |
| 18 | g.62148211T>C | CA2308196246 | PIGN | c.674+3A>G (n.674+3A>G) n.137+3A>G c.437+3A>G c.443+3A>G (n.443+3A>G) n.653+3A>G n.915+3A>G c.482+3A>G (n.482+3A>G) c.204+3A>G c.*34+3A>G (n.*34+3A>G) n.125+3A>G c.68+3A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62148211T= | CA2308196245 | PIGN | c.674+3A= (n.674+3A=) n.137+3A= c.437+3A= c.443+3A= (n.443+3A=) n.653+3A= n.915+3A= c.482+3A= (n.482+3A=) c.204+3A= c.*34+3A= (n.*34+3A=) n.125+3A= c.68+3A= | |
| 18 | g.62148212A>C | CA402601916 | PIGN | c.674+2T>G (n.674+2T>G) n.137+2T>G c.437+2T>G c.443+2T>G (n.443+2T>G) n.653+2T>G n.915+2T>G c.482+2T>G (n.482+2T>G) c.204+2T>G c.*34+2T>G (n.*34+2T>G) n.125+2T>G c.68+2T>G | |
| 18 | g.62148212A>G | CA402601911 | PIGN | c.674+2T>C (n.674+2T>C) n.137+2T>C c.437+2T>C c.443+2T>C (n.443+2T>C) n.653+2T>C n.915+2T>C c.482+2T>C (n.482+2T>C) c.204+2T>C c.*34+2T>C (n.*34+2T>C) n.125+2T>C c.68+2T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148212A>T | CA402601914 | PIGN | c.674+2T>A (n.674+2T>A) n.137+2T>A c.437+2T>A c.443+2T>A (n.443+2T>A) n.653+2T>A n.915+2T>A c.482+2T>A (n.482+2T>A) c.204+2T>A c.*34+2T>A (n.*34+2T>A) n.125+2T>A c.68+2T>A | ClinVar |
| 18 | g.62148213C>A | CA402601919 | PIGN | c.674+1G>T (n.674+1G>T) n.137+1G>T c.437+1G>T c.443+1G>T (n.443+1G>T) n.653+1G>T n.915+1G>T c.482+1G>T (n.482+1G>T) c.204+1G>T c.*34+1G>T (n.*34+1G>T) n.125+1G>T c.68+1G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148213C= | CA2308196247 | PIGN | c.674+1G= (n.674+1G=) n.137+1G= c.437+1G= c.443+1G= (n.443+1G=) n.653+1G= n.915+1G= c.482+1G= (n.482+1G=) c.204+1G= c.*34+1G= (n.*34+1G=) n.125+1G= c.68+1G= | |
| 18 | g.62148213C>G | CA402601921 | PIGN | c.674+1G>C (n.674+1G>C) n.137+1G>C c.437+1G>C c.443+1G>C (n.443+1G>C) n.653+1G>C n.915+1G>C c.482+1G>C (n.482+1G>C) c.204+1G>C c.*34+1G>C (n.*34+1G>C) n.125+1G>C c.68+1G>C | |
| 18 | g.62148213C>T | CA402601922 | PIGN | c.674+1G>A (n.674+1G>A) n.137+1G>A c.437+1G>A c.443+1G>A (n.443+1G>A) n.653+1G>A n.915+1G>A c.482+1G>A (n.482+1G>A) c.204+1G>A c.*34+1G>A (n.*34+1G>A) n.125+1G>A c.68+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62148214C>A | CA402601925 | PIGN | c.674G>T (p.Arg225Ile) n.137G>T c.437G>T c.443G>T (p.Arg148Ile) n.653G>T n.915G>T c.482G>T (p.Arg161Ile) c.204G>T c.*34G>T (n.*34G>T) n.125G>T c.68G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148214C>G | CA402601927 | PIGN | c.674G>C (p.Arg225Thr) n.137G>C c.437G>C c.443G>C (p.Arg148Thr) n.653G>C n.915G>C c.482G>C (p.Arg161Thr) c.204G>C c.*34G>C (n.*34G>C) n.125G>C c.68G>C | |
| 18 | g.62148214C>T | CA402601928 | PIGN | c.674G>A (p.Arg225Lys) n.137G>A c.437G>A c.443G>A (p.Arg148Lys) n.653G>A n.915G>A c.482G>A (p.Arg161Lys) c.204G>A c.*34G>A (n.*34G>A) n.125G>A c.68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62148215T>A | CA402601931 | PIGN | c.673A>T (p.Arg225Ter) n.136A>T c.436A>T c.442A>T (p.Arg148Ter) n.652A>T n.914A>T c.481A>T (p.Arg161Ter) c.203A>T c.*33A>T (n.*33A>T) n.124A>T c.67A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148215T>C | CA402601933 | PIGN | c.673A>G (p.Arg225Gly) n.136A>G c.436A>G c.442A>G (p.Arg148Gly) n.652A>G n.914A>G c.481A>G (p.Arg161Gly) c.203A>G c.*33A>G (n.*33A>G) n.124A>G c.67A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148215T>G | CA504068167 | PIGN | c.673A>C (p.Arg225=) n.136A>C c.436A>C c.442A>C (p.Arg148=) n.652A>C n.914A>C c.481A>C (p.Arg161=) c.203A>C c.*33A>C (n.*33A>C) n.124A>C c.67A>C | |
| 18 | g.62148216C>A | CA504068168 | PIGN | c.672G>T (p.Ser224=) n.135G>T c.435G>T c.441G>T (p.Ser147=) n.651G>T n.913G>T c.480G>T (p.Ser160=) c.202G>T c.*32G>T (n.*32G>T) n.123G>T c.66G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148216C= | CA2308196248 | PIGN | c.672G= (p.Ser224=) n.135G= c.435G= c.441G= (p.Ser147=) n.651G= n.913G= c.480G= (p.Ser160=) c.202G= c.*32G= (n.*32G=) n.123G= c.66G= | |
| 18 | g.62148216C>G | CA504068169 | PIGN | c.672G>C (p.Ser224=) n.135G>C c.435G>C c.441G>C (p.Ser147=) n.651G>C n.913G>C c.480G>C (p.Ser160=) c.202G>C c.*32G>C (n.*32G>C) n.123G>C c.66G>C | |
| 18 | g.62148216C>T | CA8982538 | PIGN | c.672G>A (p.Ser224=) n.135G>A c.435G>A c.441G>A (p.Ser147=) n.651G>A n.913G>A c.480G>A (p.Ser160=) c.202G>A c.*32G>A (n.*32G>A) n.123G>A c.66G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148217G>A | CA402601938 | PIGN | c.671C>T (p.Ser224Leu) n.134C>T c.434C>T c.440C>T (p.Ser147Leu) n.650C>T n.912C>T c.479C>T (p.Ser160Leu) c.201C>T c.*31C>T (n.*31C>T) n.122C>T c.65C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148217G>C | CA402601937 | PIGN | c.671C>G (p.Ser224Trp) n.134C>G c.434C>G c.440C>G (p.Ser147Trp) n.650C>G n.912C>G c.479C>G (p.Ser160Trp) c.201C>G c.*31C>G (n.*31C>G) n.122C>G c.65C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148217G= | CA2308196249 | PIGN | c.671C= (p.Ser224=) n.134C= c.434C= c.440C= (p.Ser147=) n.650C= n.912C= c.479C= (p.Ser160=) c.201C= c.*31C= (n.*31C=) n.122C= c.65C= | |
| 18 | g.62148217G>T | CA402601935 | PIGN | c.671C>A (p.Ser224Ter) n.134C>A c.434C>A c.440C>A (p.Ser147Ter) n.650C>A n.912C>A c.479C>A (p.Ser160Ter) c.201C>A c.*31C>A (n.*31C>A) n.122C>A c.65C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148218A= | CA2308196250 | PIGN | c.670T= (p.Ser224=) n.133T= c.433T= c.439T= (p.Ser147=) n.649T= n.911T= c.478T= (p.Ser160=) c.200T= c.*30T= (n.*30T=) n.121T= c.64T= | |
| 18 | g.62148218A>C | CA402601941 | PIGN | c.670T>G (p.Ser224Ala) n.133T>G c.433T>G c.439T>G (p.Ser147Ala) n.649T>G n.911T>G c.478T>G (p.Ser160Ala) c.200T>G c.*30T>G (n.*30T>G) n.121T>G c.64T>G | ClinVar |
| 18 | g.62148218A>G | CA402601943 | PIGN | c.670T>C (p.Ser224Pro) n.133T>C c.433T>C c.439T>C (p.Ser147Pro) n.649T>C n.911T>C c.478T>C (p.Ser160Pro) c.200T>C c.*30T>C (n.*30T>C) n.121T>C c.64T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148218A>T | CA402601944 | PIGN | c.670T>A (p.Ser224Thr) n.133T>A c.433T>A c.439T>A (p.Ser147Thr) n.649T>A n.911T>A c.478T>A (p.Ser160Thr) c.200T>A c.*30T>A (n.*30T>A) n.121T>A c.64T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62148219G>A | CA504068170 | PIGN | c.669C>T (p.Ser223=) n.132C>T c.432C>T c.438C>T (p.Ser146=) n.648C>T n.910C>T c.477C>T (p.Ser159=) c.199C>T c.*29C>T (n.*29C>T) n.120C>T c.63C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148219G>C | CA504068171 | PIGN | c.669C>G (p.Ser223=) n.132C>G c.432C>G c.438C>G (p.Ser146=) n.648C>G n.910C>G c.477C>G (p.Ser159=) c.199C>G c.*29C>G (n.*29C>G) n.120C>G c.63C>G | |
| 18 | g.62148219G= | CA2308196251 | PIGN | c.669C= (p.Ser223=) n.132C= c.432C= c.438C= (p.Ser146=) n.648C= n.910C= c.477C= (p.Ser159=) c.199C= c.*29C= (n.*29C=) n.120C= c.63C= | |
| 18 | g.62148219G>T | CA504068172 | PIGN | c.669C>A (p.Ser223=) n.132C>A c.432C>A c.438C>A (p.Ser146=) n.648C>A n.910C>A c.477C>A (p.Ser159=) c.199C>A c.*29C>A (n.*29C>A) n.120C>A c.63C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148220G>A | CA402601946 | PIGN | c.668C>T (p.Ser223Phe) n.131C>T c.431C>T c.437C>T (p.Ser146Phe) n.647C>T n.909C>T c.476C>T (p.Ser159Phe) c.198C>T c.*28C>T (n.*28C>T) n.119C>T c.62C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148220G>C | CA402601948 | PIGN | c.668C>G (p.Ser223Cys) n.131C>G c.431C>G c.437C>G (p.Ser146Cys) n.647C>G n.909C>G c.476C>G (p.Ser159Cys) c.198C>G c.*28C>G (n.*28C>G) n.119C>G c.62C>G | |
| 18 | g.62148220G>T | CA402601950 | PIGN | c.668C>A (p.Ser223Tyr) n.131C>A c.431C>A c.437C>A (p.Ser146Tyr) n.647C>A n.909C>A c.476C>A (p.Ser159Tyr) c.198C>A c.*28C>A (n.*28C>A) n.119C>A c.62C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148221A>C | CA402601952 | PIGN | c.667T>G (p.Ser223Ala) n.130T>G c.430T>G c.436T>G (p.Ser146Ala) n.646T>G n.908T>G c.475T>G (p.Ser159Ala) c.197T>G c.*27T>G (n.*27T>G) n.118T>G c.61T>G | |
| 18 | g.62148221A>G | CA402601954 | PIGN | c.667T>C (p.Ser223Pro) n.130T>C c.430T>C c.436T>C (p.Ser146Pro) n.646T>C n.908T>C c.475T>C (p.Ser159Pro) c.197T>C c.*27T>C (n.*27T>C) n.118T>C c.61T>C | |
| 18 | g.62148221A>T | CA402601955 | PIGN | c.667T>A (p.Ser223Thr) n.130T>A c.430T>A c.436T>A (p.Ser146Thr) n.646T>A n.908T>A c.475T>A (p.Ser159Thr) c.197T>A c.*27T>A (n.*27T>A) n.118T>A c.61T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148222T>A | CA504068173 | PIGN | c.666A>T (p.Pro222=) n.129A>T c.429A>T c.435A>T (p.Pro145=) n.645A>T n.907A>T c.474A>T (p.Pro158=) c.196A>T c.*26A>T (n.*26A>T) n.117A>T c.60A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148222T>C | CA504068174 | PIGN | c.666A>G (p.Pro222=) n.129A>G c.429A>G c.435A>G (p.Pro145=) n.645A>G n.907A>G c.474A>G (p.Pro158=) c.196A>G c.*26A>G (n.*26A>G) n.117A>G c.60A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.62148222T>G | CA504068175 | PIGN | c.666A>C (p.Pro222=) n.129A>C c.429A>C c.435A>C (p.Pro145=) n.645A>C n.907A>C c.474A>C (p.Pro158=) c.196A>C c.*26A>C (n.*26A>C) n.117A>C c.60A>C | |
| 18 | g.62148223G>A | CA402601957 | PIGN | c.665C>T (p.Pro222Leu) n.128C>T c.428C>T c.434C>T (p.Pro145Leu) n.644C>T n.906C>T c.473C>T (p.Pro158Leu) c.195C>T c.*25C>T (n.*25C>T) n.116C>T c.59C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148223G>C | CA402601959 | PIGN | c.665C>G (p.Pro222Arg) n.128C>G c.428C>G c.434C>G (p.Pro145Arg) n.644C>G n.906C>G c.473C>G (p.Pro158Arg) c.195C>G c.*25C>G (n.*25C>G) n.116C>G c.59C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148223G>T | CA402601961 | PIGN | c.665C>A (p.Pro222Gln) n.128C>A c.428C>A c.434C>A (p.Pro145Gln) n.644C>A n.906C>A c.473C>A (p.Pro158Gln) c.195C>A c.*25C>A (n.*25C>A) n.116C>A c.59C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148224G>A | CA402601968 | PIGN | c.664C>T (p.Pro222Ser) n.127C>T c.427C>T c.433C>T (p.Pro145Ser) n.643C>T n.905C>T c.472C>T (p.Pro158Ser) c.194C>T c.*24C>T (n.*24C>T) n.115C>T c.58C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148224G>C | CA402601966 | PIGN | c.664C>G (p.Pro222Ala) n.127C>G c.427C>G c.433C>G (p.Pro145Ala) n.643C>G n.905C>G c.472C>G (p.Pro158Ala) c.194C>G c.*24C>G (n.*24C>G) n.115C>G c.58C>G | |
| 18 | g.62148224G>T | CA402601963 | PIGN | c.664C>A (p.Pro222Thr) n.127C>A c.427C>A c.433C>A (p.Pro145Thr) n.643C>A n.905C>A c.472C>A (p.Pro158Thr) c.194C>A c.*24C>A (n.*24C>A) n.115C>A c.58C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148225T>A | CA504068176 | PIGN | c.663A>T (p.Arg221=) n.126A>T c.426A>T c.432A>T (p.Arg144=) n.642A>T n.904A>T c.471A>T (p.Arg157=) c.193A>T c.*23A>T (n.*23A>T) n.114A>T c.57A>T | |
| 18 | g.62148225T>C | CA504068177 | PIGN | c.663A>G (p.Arg221=) n.126A>G c.426A>G c.432A>G (p.Arg144=) n.642A>G n.904A>G c.471A>G (p.Arg157=) c.193A>G c.*23A>G (n.*23A>G) n.114A>G c.57A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148225T>G | CA504068178 | PIGN | c.663A>C (p.Arg221=) n.126A>C c.426A>C c.432A>C (p.Arg144=) n.642A>C n.904A>C c.471A>C (p.Arg157=) c.193A>C c.*23A>C (n.*23A>C) n.114A>C c.57A>C | |
| 18 | g.62148226C>A | CA8982539 | PIGN | c.662G>T (p.Arg221Leu) n.125G>T c.425G>T c.431G>T (p.Arg144Leu) n.641G>T n.903G>T c.470G>T (p.Arg157Leu) c.192G>T c.*22G>T (n.*22G>T) n.113G>T c.56G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148226C= | CA2308196252 | PIGN | c.662G= (p.Arg221=) n.125G= c.425G= c.431G= (p.Arg144=) n.641G= n.903G= c.470G= (p.Arg157=) c.192G= c.*22G= (n.*22G=) n.113G= c.56G= | |
| 18 | g.62148226C>G | CA402601971 | PIGN | c.662G>C (p.Arg221Pro) n.125G>C c.425G>C c.431G>C (p.Arg144Pro) n.641G>C n.903G>C c.470G>C (p.Arg157Pro) c.192G>C c.*22G>C (n.*22G>C) n.113G>C c.56G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148226C>T | CA301685979 | PIGN | c.662G>A (p.Arg221Gln) n.125G>A c.425G>A c.431G>A (p.Arg144Gln) n.641G>A n.903G>A c.470G>A (p.Arg157Gln) c.192G>A c.*22G>A (n.*22G>A) n.113G>A c.56G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148227G>A | CA402601973 | PIGN | c.661C>T (p.Arg221Ter) n.124C>T c.424C>T c.430C>T (p.Arg144Ter) n.640C>T n.902C>T c.469C>T (p.Arg157Ter) c.191C>T c.*21C>T (n.*21C>T) n.112C>T c.55C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148227G>C | CA402601975 | PIGN | c.661C>G (p.Arg221Gly) n.124C>G c.424C>G c.430C>G (p.Arg144Gly) n.640C>G n.902C>G c.469C>G (p.Arg157Gly) c.191C>G c.*21C>G (n.*21C>G) n.112C>G c.55C>G | |
| 18 | g.62148227G= | CA2308196253 | PIGN | c.661C= (p.Arg221=) n.124C= c.424C= c.430C= (p.Arg144=) n.640C= n.902C= c.469C= (p.Arg157=) c.191C= c.*21C= (n.*21C=) n.112C= c.55C= | |
| 18 | g.62148227G>T | CA504068179 | PIGN | c.661C>A (p.Arg221=) n.124C>A c.424C>A c.430C>A (p.Arg144=) n.640C>A n.902C>A c.469C>A (p.Arg157=) c.191C>A c.*21C>A (n.*21C>A) n.112C>A c.55C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148228_62148229insATGA | CA913107175 | PIGN | c.661_662insATTC (p.Arg221HisfsTer13) n.124_125insATTC c.424_425insATTC c.430_431insATTC (p.Arg144HisfsTer13) n.640_641insATTC n.902_903insATTC c.469_470insATTC (p.Arg157HisfsTer13) c.191_192insATTC c.*21_*22insATTC (n.*21_*22insATTC) n.112_113insATTC c.55_56insATTC | |
| 18 | g.62148228A>C | CA402601978 | PIGN | c.660T>G (p.His220Gln) n.123T>G c.423T>G c.429T>G (p.His143Gln) n.639T>G n.901T>G c.468T>G (p.His156Gln) c.190T>G c.*20T>G (n.*20T>G) n.111T>G c.54T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148228A>G | CA504068180 | PIGN | c.660T>C (p.His220=) n.123T>C c.423T>C c.429T>C (p.His143=) n.639T>C n.901T>C c.468T>C (p.His156=) c.190T>C c.*20T>C (n.*20T>C) n.111T>C c.54T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148228A>T | CA402601979 | PIGN | c.660T>A (p.His220Gln) n.123T>A c.423T>A c.429T>A (p.His143Gln) n.639T>A n.901T>A c.468T>A (p.His156Gln) c.190T>A c.*20T>A (n.*20T>A) n.111T>A c.54T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148229T>A | CA402601982 | PIGN | c.659A>T (p.His220Leu) n.122A>T c.422A>T c.428A>T (p.His143Leu) n.638A>T n.900A>T c.467A>T (p.His156Leu) c.189A>T c.*19A>T (n.*19A>T) n.110A>T c.53A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148229T>C | CA402601984 | PIGN | c.659A>G (p.His220Arg) n.122A>G c.422A>G c.428A>G (p.His143Arg) n.638A>G n.900A>G c.467A>G (p.His156Arg) c.189A>G c.*19A>G (n.*19A>G) n.110A>G c.53A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148229T>G | CA402601985 | PIGN | c.659A>C (p.His220Pro) n.122A>C c.422A>C c.428A>C (p.His143Pro) n.638A>C n.900A>C c.467A>C (p.His156Pro) c.189A>C c.*19A>C (n.*19A>C) n.110A>C c.53A>C | |
| 18 | g.62148229T= | CA2308196254 | PIGN | c.659A= (p.His220=) n.122A= c.422A= c.428A= (p.His143=) n.638A= n.900A= c.467A= (p.His156=) c.189A= c.*19A= (n.*19A=) n.110A= c.53A= | |
| 18 | g.62148230G>A | CA402601988 | PIGN | c.658C>T (p.His220Tyr) n.121C>T c.421C>T c.427C>T (p.His143Tyr) n.637C>T n.899C>T c.466C>T (p.His156Tyr) c.188C>T c.*18C>T (n.*18C>T) n.109C>T c.52C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148230G>C | CA402601990 | PIGN | c.658C>G (p.His220Asp) n.121C>G c.421C>G c.427C>G (p.His143Asp) n.637C>G n.899C>G c.466C>G (p.His156Asp) c.188C>G c.*18C>G (n.*18C>G) n.109C>G c.52C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148230G>T | CA402601991 | PIGN | c.658C>A (p.His220Asn) n.121C>A c.421C>A c.427C>A (p.His143Asn) n.637C>A n.899C>A c.466C>A (p.His156Asn) c.188C>A c.*18C>A (n.*18C>A) n.109C>A c.52C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148231A= | CA2308196255 | PIGN | c.657T= (p.Ala219=) n.120T= c.420T= c.426T= (p.Ala142=) n.636T= n.898T= c.465T= (p.Ala155=) c.187T= c.*17T= (n.*17T=) n.108T= c.51T= | |
| 18 | g.62148231A>C | CA504068181 | PIGN | c.657T>G (p.Ala219=) n.120T>G c.420T>G c.426T>G (p.Ala142=) n.636T>G n.898T>G c.465T>G (p.Ala155=) c.187T>G c.*17T>G (n.*17T>G) n.108T>G c.51T>G | |
| 18 | g.62148231A>G | CA504068182 | PIGN | c.657T>C (p.Ala219=) n.120T>C c.420T>C c.426T>C (p.Ala142=) n.636T>C n.898T>C c.465T>C (p.Ala155=) c.187T>C c.*17T>C (n.*17T>C) n.108T>C c.51T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148231A>T | CA504068183 | PIGN | c.657T>A (p.Ala219=) n.120T>A c.420T>A c.426T>A (p.Ala142=) n.636T>A n.898T>A c.465T>A (p.Ala155=) c.187T>A c.*17T>A (n.*17T>A) n.108T>A c.51T>A | |
| 18 | g.62148232G>A | CA402601993 | PIGN | c.656C>T (p.Ala219Val) n.119C>T c.419C>T c.425C>T (p.Ala142Val) n.635C>T n.897C>T c.464C>T (p.Ala155Val) c.186C>T c.*16C>T (n.*16C>T) n.107C>T c.50C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148232G>C | CA402601996 | PIGN | c.656C>G (p.Ala219Gly) n.119C>G c.419C>G c.425C>G (p.Ala142Gly) n.635C>G n.897C>G c.464C>G (p.Ala155Gly) c.186C>G c.*16C>G (n.*16C>G) n.107C>G c.50C>G | |
| 18 | g.62148232G>T | CA402601994 | PIGN | c.656C>A (p.Ala219Asp) n.119C>A c.419C>A c.425C>A (p.Ala142Asp) n.635C>A n.897C>A c.464C>A (p.Ala155Asp) c.186C>A c.*16C>A (n.*16C>A) n.107C>A c.50C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148233C>A | CA402601998 | PIGN | c.655G>T (p.Ala219Ser) n.118G>T c.418G>T c.424G>T (p.Ala142Ser) n.634G>T n.896G>T c.463G>T (p.Ala155Ser) c.185G>T c.*15G>T (n.*15G>T) n.106G>T c.49G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148233C>G | CA402602000 | PIGN | c.655G>C (p.Ala219Pro) n.118G>C c.418G>C c.424G>C (p.Ala142Pro) n.634G>C n.896G>C c.463G>C (p.Ala155Pro) c.185G>C c.*15G>C (n.*15G>C) n.106G>C c.49G>C | |
| 18 | g.62148233C>T | CA402602001 | PIGN | c.655G>A (p.Ala219Thr) n.118G>A c.418G>A c.424G>A (p.Ala142Thr) n.634G>A n.896G>A c.463G>A (p.Ala155Thr) c.185G>A c.*15G>A (n.*15G>A) n.106G>A c.49G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62148234A= | CA2308196256 | PIGN | c.654T= (p.His218=) n.117T= c.417T= c.423T= (p.His141=) n.633T= n.895T= c.462T= (p.His154=) c.184T= c.*14T= (n.*14T=) n.105T= c.48T= | |
| 18 | g.62148234A>C | CA301686018 | PIGN | c.654T>G (p.His218Gln) n.117T>G c.417T>G c.423T>G (p.His141Gln) n.633T>G n.895T>G c.462T>G (p.His154Gln) c.184T>G c.*14T>G (n.*14T>G) n.105T>G c.48T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148234A>G | CA504068184 | PIGN | c.654T>C (p.His218=) n.117T>C c.417T>C c.423T>C (p.His141=) n.633T>C n.895T>C c.462T>C (p.His154=) c.184T>C c.*14T>C (n.*14T>C) n.105T>C c.48T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62148234A>T | CA402602005 | PIGN | c.654T>A (p.His218Gln) n.117T>A c.417T>A c.423T>A (p.His141Gln) n.633T>A n.895T>A c.462T>A (p.His154Gln) c.184T>A c.*14T>A (n.*14T>A) n.105T>A c.48T>A | gnomAD v4 |