OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.62140449T>A | CA402608128 | PIGN | c.994A>T (p.Ile332Phe) n.457A>T c.763A>T (p.Ile255Phe) c.964-1374A>T (n.964-1374A>T) n.973A>T n.1235A>T c.772-1374A>T (n.772-1374A>T) c.494-1374A>T c.*354A>T (n.*354A>T) n.445A>T c.388A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62140449T>C | CA301731999 | PIGN | c.994A>G (p.Ile332Val) n.457A>G c.763A>G (p.Ile255Val) c.964-1374A>G (n.964-1374A>G) n.973A>G n.1235A>G c.772-1374A>G (n.772-1374A>G) c.494-1374A>G c.*354A>G (n.*354A>G) n.445A>G c.388A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62140449T>G | CA402608129 | PIGN | c.994A>C (p.Ile332Leu) n.457A>C c.763A>C (p.Ile255Leu) c.964-1374A>C (n.964-1374A>C) n.973A>C n.1235A>C c.772-1374A>C (n.772-1374A>C) c.494-1374A>C c.*354A>C (n.*354A>C) n.445A>C c.388A>C | |
| 18 | g.62140449T= | CA2308192889 | PIGN | c.994A= (p.Ile332=) n.457A= c.763A= (p.Ile255=) c.964-1374A= (n.964-1374A=) n.973A= n.1235A= c.772-1374A= (n.772-1374A=) c.494-1374A= c.*354A= (n.*354A=) n.445A= c.388A= | |
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| 18 | g.62140450A>G | CA504068682 | PIGN | c.993T>C (p.Leu331=) n.456T>C c.762T>C (p.Leu254=) c.964-1375T>C (n.964-1375T>C) n.972T>C n.1234T>C c.772-1375T>C (n.772-1375T>C) c.494-1375T>C c.*353T>C (n.*353T>C) n.444T>C c.387T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140450A>T | CA504068683 | PIGN | c.993T>A (p.Leu331=) n.456T>A c.762T>A (p.Leu254=) c.964-1375T>A (n.964-1375T>A) n.972T>A n.1234T>A c.772-1375T>A (n.772-1375T>A) c.494-1375T>A c.*353T>A (n.*353T>A) n.444T>A c.387T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140451A>C | CA402608132 | PIGN | c.992T>G (p.Leu331Arg) n.455T>G c.761T>G (p.Leu254Arg) c.964-1376T>G (n.964-1376T>G) n.971T>G n.1233T>G c.772-1376T>G (n.772-1376T>G) c.494-1376T>G c.*352T>G (n.*352T>G) n.443T>G c.386T>G | |
| 18 | g.62140451A>G | CA402608130 | PIGN | c.992T>C (p.Leu331Pro) n.455T>C c.761T>C (p.Leu254Pro) c.964-1376T>C (n.964-1376T>C) n.971T>C n.1233T>C c.772-1376T>C (n.772-1376T>C) c.494-1376T>C c.*352T>C (n.*352T>C) n.443T>C c.386T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140451A>T | CA402608131 | PIGN | c.992T>A (p.Leu331His) n.455T>A c.761T>A (p.Leu254His) c.964-1376T>A (n.964-1376T>A) n.971T>A n.1233T>A c.772-1376T>A (n.772-1376T>A) c.494-1376T>A c.*352T>A (n.*352T>A) n.443T>A c.386T>A | |
| 18 | g.62140452G>A | CA402608133 | PIGN | c.991C>T (p.Leu331Phe) n.454C>T c.760C>T (p.Leu254Phe) c.964-1377C>T (n.964-1377C>T) n.970C>T n.1232C>T c.772-1377C>T (n.772-1377C>T) c.494-1377C>T c.*351C>T (n.*351C>T) n.442C>T c.385C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140452G>C | CA402608134 | PIGN | c.991C>G (p.Leu331Val) n.454C>G c.760C>G (p.Leu254Val) c.964-1377C>G (n.964-1377C>G) n.970C>G n.1232C>G c.772-1377C>G (n.772-1377C>G) c.494-1377C>G c.*351C>G (n.*351C>G) n.442C>G c.385C>G | |
| 18 | g.62140452G>T | CA402608135 | PIGN | c.991C>A (p.Leu331Ile) n.454C>A c.760C>A (p.Leu254Ile) c.964-1377C>A (n.964-1377C>A) n.970C>A n.1232C>A c.772-1377C>A (n.772-1377C>A) c.494-1377C>A c.*351C>A (n.*351C>A) n.442C>A c.385C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140454del | CA2642054668 | PIGN | c.991del (p.Ile332LeufsTer?) n.454del c.760del (p.Ile255LeufsTer?) c.964-1377del (n.964-1377del) n.970del n.1232del c.772-1377del (n.772-1377del) c.494-1377del c.*351del (n.*351del) n.442del c.385del | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140453G>A | CA504068691 | PIGN | c.990C>T (p.Ser330=) n.453C>T c.759C>T (p.Ser253=) c.964-1378C>T (n.964-1378C>T) n.969C>T n.1231C>T c.772-1378C>T (n.772-1378C>T) c.494-1378C>T c.*350C>T (n.*350C>T) n.441C>T c.384C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140453G>C | CA504068692 | PIGN | c.990C>G (p.Ser330=) n.453C>G c.759C>G (p.Ser253=) c.964-1378C>G (n.964-1378C>G) n.969C>G n.1231C>G c.772-1378C>G (n.772-1378C>G) c.494-1378C>G c.*350C>G (n.*350C>G) n.441C>G c.384C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140453G>T | CA504068693 | PIGN | c.990C>A (p.Ser330=) n.453C>A c.759C>A (p.Ser253=) c.964-1378C>A (n.964-1378C>A) n.969C>A n.1231C>A c.772-1378C>A (n.772-1378C>A) c.494-1378C>A c.*350C>A (n.*350C>A) n.441C>A c.384C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140454G>A | CA402608136 | PIGN | c.989C>T (p.Ser330Phe) n.452C>T c.758C>T (p.Ser253Phe) c.964-1379C>T (n.964-1379C>T) n.968C>T n.1230C>T c.772-1379C>T (n.772-1379C>T) c.494-1379C>T c.*349C>T (n.*349C>T) n.440C>T c.383C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140454G>C | CA402608137 | PIGN | c.989C>G (p.Ser330Cys) n.452C>G c.758C>G (p.Ser253Cys) c.964-1379C>G (n.964-1379C>G) n.968C>G n.1230C>G c.772-1379C>G (n.772-1379C>G) c.494-1379C>G c.*349C>G (n.*349C>G) n.440C>G c.383C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140454G>T | CA402608138 | PIGN | c.989C>A (p.Ser330Tyr) n.452C>A c.758C>A (p.Ser253Tyr) c.964-1379C>A (n.964-1379C>A) n.968C>A n.1230C>A c.772-1379C>A (n.772-1379C>A) c.494-1379C>A c.*349C>A (n.*349C>A) n.440C>A c.383C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140455A>C | CA402608139 | PIGN | c.988T>G (p.Ser330Ala) n.451T>G c.757T>G (p.Ser253Ala) c.964-1380T>G (n.964-1380T>G) n.967T>G n.1229T>G c.772-1380T>G (n.772-1380T>G) c.494-1380T>G c.*348T>G (n.*348T>G) n.439T>G c.382T>G | |
| 18 | g.62140455A>G | CA402608140 | PIGN | c.988T>C (p.Ser330Pro) n.451T>C c.757T>C (p.Ser253Pro) c.964-1380T>C (n.964-1380T>C) n.967T>C n.1229T>C c.772-1380T>C (n.772-1380T>C) c.494-1380T>C c.*348T>C (n.*348T>C) n.439T>C c.382T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140455A>T | CA402608141 | PIGN | c.988T>A (p.Ser330Thr) n.451T>A c.757T>A (p.Ser253Thr) c.964-1380T>A (n.964-1380T>A) n.967T>A n.1229T>A c.772-1380T>A (n.772-1380T>A) c.494-1380T>A c.*348T>A (n.*348T>A) n.439T>A c.382T>A | |
| 18 | g.62140455_62140458del | CA2642054669 | PIGN | c.985_988del (p.Thr329ProfsTer?) n.448_451del c.754_757del (p.Thr252ProfsTer?) c.964-1383_964-1380del (n.964-1383_964-1380del) n.964_967del n.1226_1229del c.772-1383_772-1380del (n.772-1383_772-1380del) c.494-1383_494-1380del c.*345_*348del (n.*345_*348del) n.436_439del c.379_382del | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140456A= | CA2308192890 | PIGN | c.987T= (p.Thr329=) n.450T= c.756T= (p.Thr252=) c.964-1381T= (n.964-1381T=) n.966T= n.1228T= c.772-1381T= (n.772-1381T=) c.494-1381T= c.*347T= (n.*347T=) n.438T= c.381T= | |
| 18 | g.62140456A>C | CA504068697 | PIGN | c.987T>G (p.Thr329=) n.450T>G c.756T>G (p.Thr252=) c.964-1381T>G (n.964-1381T>G) n.966T>G n.1228T>G c.772-1381T>G (n.772-1381T>G) c.494-1381T>G c.*347T>G (n.*347T>G) n.438T>G c.381T>G | |
| 18 | g.62140456A>G | CA504068695 | PIGN | c.987T>C (p.Thr329=) n.450T>C c.756T>C (p.Thr252=) c.964-1381T>C (n.964-1381T>C) n.966T>C n.1228T>C c.772-1381T>C (n.772-1381T>C) c.494-1381T>C c.*347T>C (n.*347T>C) n.438T>C c.381T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62140456A>T | CA504068696 | PIGN | c.987T>A (p.Thr329=) n.450T>A c.756T>A (p.Thr252=) c.964-1381T>A (n.964-1381T>A) n.966T>A n.1228T>A c.772-1381T>A (n.772-1381T>A) c.494-1381T>A c.*347T>A (n.*347T>A) n.438T>A c.381T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140457G>A | CA402608142 | PIGN | c.986C>T (p.Thr329Ile) n.449C>T c.755C>T (p.Thr252Ile) c.964-1382C>T (n.964-1382C>T) n.965C>T n.1227C>T c.772-1382C>T (n.772-1382C>T) c.494-1382C>T c.*346C>T (n.*346C>T) n.437C>T c.380C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140457G>C | CA402608143 | PIGN | c.986C>G (p.Thr329Ser) n.449C>G c.755C>G (p.Thr252Ser) c.964-1382C>G (n.964-1382C>G) n.965C>G n.1227C>G c.772-1382C>G (n.772-1382C>G) c.494-1382C>G c.*346C>G (n.*346C>G) n.437C>G c.380C>G | |
| 18 | g.62140457G>T | CA402608144 | PIGN | c.986C>A (p.Thr329Asn) n.449C>A c.755C>A (p.Thr252Asn) c.964-1382C>A (n.964-1382C>A) n.965C>A n.1227C>A c.772-1382C>A (n.772-1382C>A) c.494-1382C>A c.*346C>A (n.*346C>A) n.437C>A c.380C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140458T>A | CA402608146 | PIGN | c.985A>T (p.Thr329Ser) n.448A>T c.754A>T (p.Thr252Ser) c.964-1383A>T (n.964-1383A>T) n.964A>T n.1226A>T c.772-1383A>T (n.772-1383A>T) c.494-1383A>T c.*345A>T (n.*345A>T) n.436A>T c.379A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140458T>C | CA402608147 | PIGN | c.985A>G (p.Thr329Ala) n.448A>G c.754A>G (p.Thr252Ala) c.964-1383A>G (n.964-1383A>G) n.964A>G n.1226A>G c.772-1383A>G (n.772-1383A>G) c.494-1383A>G c.*345A>G (n.*345A>G) n.436A>G c.379A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140458T>G | CA402608145 | PIGN | c.985A>C (p.Thr329Pro) n.448A>C c.754A>C (p.Thr252Pro) c.964-1383A>C (n.964-1383A>C) n.964A>C n.1226A>C c.772-1383A>C (n.772-1383A>C) c.494-1383A>C c.*345A>C (n.*345A>C) n.436A>C c.379A>C | |
| 18 | g.62140459C>A | CA402608148 | PIGN | c.984G>T (p.Met328Ile) n.447G>T c.753G>T (p.Met251Ile) c.964-1384G>T (n.964-1384G>T) n.963G>T n.1225G>T c.772-1384G>T (n.772-1384G>T) c.494-1384G>T c.*344G>T (n.*344G>T) n.435G>T c.378G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140459C= | CA2308192891 | PIGN | c.984G= (p.Met328=) n.447G= c.753G= (p.Met251=) c.964-1384G= (n.964-1384G=) n.963G= n.1225G= c.772-1384G= (n.772-1384G=) c.494-1384G= c.*344G= (n.*344G=) n.435G= c.378G= | |
| 18 | g.62140459C>G | CA402608149 | PIGN | c.984G>C (p.Met328Ile) n.447G>C c.753G>C (p.Met251Ile) c.964-1384G>C (n.964-1384G>C) n.963G>C n.1225G>C c.772-1384G>C (n.772-1384G>C) c.494-1384G>C c.*344G>C (n.*344G>C) n.435G>C c.378G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140459C>T | CA8982430 | PIGN | c.984G>A (p.Met328Ile) n.447G>A c.753G>A (p.Met251Ile) c.964-1384G>A (n.964-1384G>A) n.963G>A n.1225G>A c.772-1384G>A (n.772-1384G>A) c.494-1384G>A c.*344G>A (n.*344G>A) n.435G>A c.378G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62140460A>C | CA402608150 | PIGN | c.983T>G (p.Met328Arg) n.446T>G c.752T>G (p.Met251Arg) c.964-1385T>G (n.964-1385T>G) n.962T>G n.1224T>G c.772-1385T>G (n.772-1385T>G) c.494-1385T>G c.*343T>G (n.*343T>G) n.434T>G c.377T>G | |
| 18 | g.62140460A>G | CA402608151 | PIGN | c.983T>C (p.Met328Thr) n.446T>C c.752T>C (p.Met251Thr) c.964-1385T>C (n.964-1385T>C) n.962T>C n.1224T>C c.772-1385T>C (n.772-1385T>C) c.494-1385T>C c.*343T>C (n.*343T>C) n.434T>C c.377T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140460A>T | CA402608152 | PIGN | c.983T>A (p.Met328Lys) n.446T>A c.752T>A (p.Met251Lys) c.964-1385T>A (n.964-1385T>A) n.962T>A n.1224T>A c.772-1385T>A (n.772-1385T>A) c.494-1385T>A c.*343T>A (n.*343T>A) n.434T>A c.377T>A | |
| 18 | g.62140461T>A | CA402608153 | PIGN | c.982A>T (p.Met328Leu) n.445A>T c.751A>T (p.Met251Leu) c.964-1386A>T (n.964-1386A>T) n.961A>T n.1223A>T c.772-1386A>T (n.772-1386A>T) c.494-1386A>T c.*342A>T (n.*342A>T) n.433A>T c.376A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140461T>C | CA402608154 | PIGN | c.982A>G (p.Met328Val) n.445A>G c.751A>G (p.Met251Val) c.964-1386A>G (n.964-1386A>G) n.961A>G n.1223A>G c.772-1386A>G (n.772-1386A>G) c.494-1386A>G c.*342A>G (n.*342A>G) n.433A>G c.376A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140461T>G | CA402608155 | PIGN | c.982A>C (p.Met328Leu) n.445A>C c.751A>C (p.Met251Leu) c.964-1386A>C (n.964-1386A>C) n.961A>C n.1223A>C c.772-1386A>C (n.772-1386A>C) c.494-1386A>C c.*342A>C (n.*342A>C) n.433A>C c.376A>C | |
| 18 | g.62140461T= | CA2308192892 | PIGN | c.982A= (p.Met328=) n.445A= c.751A= (p.Met251=) c.964-1386A= (n.964-1386A=) n.961A= n.1223A= c.772-1386A= (n.772-1386A=) c.494-1386A= c.*342A= (n.*342A=) n.433A= c.376A= | |
| 18 | g.62140462C>A | CA402608156 | PIGN | c.981G>T (p.Leu327Phe) n.444G>T c.750G>T (p.Leu250Phe) c.964-1387G>T (n.964-1387G>T) n.960G>T n.1222G>T c.772-1387G>T (n.772-1387G>T) c.494-1387G>T c.*341G>T (n.*341G>T) n.432G>T c.375G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140462C>G | CA402608157 | PIGN | c.981G>C (p.Leu327Phe) n.444G>C c.750G>C (p.Leu250Phe) c.964-1387G>C (n.964-1387G>C) n.960G>C n.1222G>C c.772-1387G>C (n.772-1387G>C) c.494-1387G>C c.*341G>C (n.*341G>C) n.432G>C c.375G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140462C>T | CA504068704 | PIGN | c.981G>A (p.Leu327=) n.444G>A c.750G>A (p.Leu250=) c.964-1387G>A (n.964-1387G>A) n.960G>A n.1222G>A c.772-1387G>A (n.772-1387G>A) c.494-1387G>A c.*341G>A (n.*341G>A) n.432G>A c.375G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.62140462dup | CA8982431 | PIGN | c.981dup (p.Met328AspfsTer12) n.444dup c.750dup (p.Met251AspfsTer12) c.964-1387dup (n.964-1387dup) n.960dup n.1222dup c.772-1387dup (n.772-1387dup) c.494-1387dup c.*341dup (n.*341dup) n.432dup c.375dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62140463A>C | CA402608159 | PIGN | c.980T>G (p.Leu327Trp) n.443T>G c.749T>G (p.Leu250Trp) c.964-1388T>G (n.964-1388T>G) n.959T>G n.1221T>G c.772-1388T>G (n.772-1388T>G) c.494-1388T>G c.*340T>G (n.*340T>G) n.431T>G c.374T>G | |
| 18 | g.62140463A>G | CA402608160 | PIGN | c.980T>C (p.Leu327Ser) n.443T>C c.749T>C (p.Leu250Ser) c.964-1388T>C (n.964-1388T>C) n.959T>C n.1221T>C c.772-1388T>C (n.772-1388T>C) c.494-1388T>C c.*340T>C (n.*340T>C) n.431T>C c.374T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140463A>T | CA402608158 | PIGN | c.980T>A (p.Leu327Ter) n.443T>A c.749T>A (p.Leu250Ter) c.964-1388T>A (n.964-1388T>A) n.959T>A n.1221T>A c.772-1388T>A (n.772-1388T>A) c.494-1388T>A c.*340T>A (n.*340T>A) n.431T>A c.374T>A | |
| 18 | g.62140464del | CA2642054670 | PIGN | c.980del (p.Leu327Ter) n.443del c.749del (p.Leu250Ter) c.964-1388del (n.964-1388del) n.959del n.1221del c.772-1388del (n.772-1388del) c.494-1388del c.*340del (n.*340del) n.431del c.374del | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140464A>C | CA402608161 | PIGN | c.979T>G (p.Leu327Val) n.442T>G c.748T>G (p.Leu250Val) c.964-1389T>G (n.964-1389T>G) n.958T>G n.1220T>G c.772-1389T>G (n.772-1389T>G) c.494-1389T>G c.*339T>G (n.*339T>G) n.430T>G c.373T>G | |
| 18 | g.62140464A>G | CA504068708 | PIGN | c.979T>C (p.Leu327=) n.442T>C c.748T>C (p.Leu250=) c.964-1389T>C (n.964-1389T>C) n.958T>C n.1220T>C c.772-1389T>C (n.772-1389T>C) c.494-1389T>C c.*339T>C (n.*339T>C) n.430T>C c.373T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62140464A>T | CA402608162 | PIGN | c.979T>A (p.Leu327Met) n.442T>A c.748T>A (p.Leu250Met) c.964-1389T>A (n.964-1389T>A) n.958T>A n.1220T>A c.772-1389T>A (n.772-1389T>A) c.494-1389T>A c.*339T>A (n.*339T>A) n.430T>A c.373T>A | |
| 18 | g.62140465T>A | CA504068709 | PIGN | c.978A>T (p.Pro326=) n.441A>T c.747A>T (p.Pro249=) c.964-1390A>T (n.964-1390A>T) n.957A>T n.1219A>T c.772-1390A>T (n.772-1390A>T) c.494-1390A>T c.*338A>T (n.*338A>T) n.429A>T c.372A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140465T>C | CA8982432 | PIGN | c.978A>G (p.Pro326=) n.441A>G c.747A>G (p.Pro249=) c.964-1390A>G (n.964-1390A>G) n.957A>G n.1219A>G c.772-1390A>G (n.772-1390A>G) c.494-1390A>G c.*338A>G (n.*338A>G) n.429A>G c.372A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62140465T>G | CA504068711 | PIGN | c.978A>C (p.Pro326=) n.441A>C c.747A>C (p.Pro249=) c.964-1390A>C (n.964-1390A>C) n.957A>C n.1219A>C c.772-1390A>C (n.772-1390A>C) c.494-1390A>C c.*338A>C (n.*338A>C) n.429A>C c.372A>C | |
| 18 | g.62140465T= | CA2308192893 | PIGN | c.978A= (p.Pro326=) n.441A= c.747A= (p.Pro249=) c.964-1390A= (n.964-1390A=) n.957A= n.1219A= c.772-1390A= (n.772-1390A=) c.494-1390A= c.*338A= (n.*338A=) n.429A= c.372A= | |
| 18 | g.62140466G>A | CA402608163 | PIGN | c.977C>T (p.Pro326Leu) n.440C>T c.746C>T (p.Pro249Leu) c.964-1391C>T (n.964-1391C>T) n.956C>T n.1218C>T c.772-1391C>T (n.772-1391C>T) c.494-1391C>T c.*337C>T (n.*337C>T) n.428C>T c.371C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62140466G>C | CA402608164 | PIGN | c.977C>G (p.Pro326Arg) n.440C>G c.746C>G (p.Pro249Arg) c.964-1391C>G (n.964-1391C>G) n.956C>G n.1218C>G c.772-1391C>G (n.772-1391C>G) c.494-1391C>G c.*337C>G (n.*337C>G) n.428C>G c.371C>G | |
| 18 | g.62140466G= | CA2308192894 | PIGN | c.977C= (p.Pro326=) n.440C= c.746C= (p.Pro249=) c.964-1391C= (n.964-1391C=) n.956C= n.1218C= c.772-1391C= (n.772-1391C=) c.494-1391C= c.*337C= (n.*337C=) n.428C= c.371C= | |
| 18 | g.62140466G>T | CA402608165 | PIGN | c.977C>A (p.Pro326Gln) n.440C>A c.746C>A (p.Pro249Gln) c.964-1391C>A (n.964-1391C>A) n.956C>A n.1218C>A c.772-1391C>A (n.772-1391C>A) c.494-1391C>A c.*337C>A (n.*337C>A) n.428C>A c.371C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140467G>A | CA402608168 | PIGN | c.976C>T (p.Pro326Ser) n.439C>T c.745C>T (p.Pro249Ser) c.964-1392C>T (n.964-1392C>T) n.955C>T n.1217C>T c.772-1392C>T (n.772-1392C>T) c.494-1392C>T c.*336C>T (n.*336C>T) n.427C>T c.370C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140467G>C | CA402608166 | PIGN | c.976C>G (p.Pro326Ala) n.439C>G c.745C>G (p.Pro249Ala) c.964-1392C>G (n.964-1392C>G) n.955C>G n.1217C>G c.772-1392C>G (n.772-1392C>G) c.494-1392C>G c.*336C>G (n.*336C>G) n.427C>G c.370C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140467G>T | CA402608167 | PIGN | c.976C>A (p.Pro326Thr) n.439C>A c.745C>A (p.Pro249Thr) c.964-1392C>A (n.964-1392C>A) n.955C>A n.1217C>A c.772-1392C>A (n.772-1392C>A) c.494-1392C>A c.*336C>A (n.*336C>A) n.427C>A c.370C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140468T>A | CA504068715 | PIGN | c.975A>T (p.Ala325=) n.438A>T c.744A>T (p.Ala248=) c.964-1393A>T (n.964-1393A>T) n.954A>T n.1216A>T c.772-1393A>T (n.772-1393A>T) c.494-1393A>T c.*335A>T (n.*335A>T) n.426A>T c.369A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140468T>C | CA504068716 | PIGN | c.975A>G (p.Ala325=) n.438A>G c.744A>G (p.Ala248=) c.964-1393A>G (n.964-1393A>G) n.954A>G n.1216A>G c.772-1393A>G (n.772-1393A>G) c.494-1393A>G c.*335A>G (n.*335A>G) n.426A>G c.369A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.62140468T>G | CA504068717 | PIGN | c.975A>C (p.Ala325=) n.438A>C c.744A>C (p.Ala248=) c.964-1393A>C (n.964-1393A>C) n.954A>C n.1216A>C c.772-1393A>C (n.772-1393A>C) c.494-1393A>C c.*335A>C (n.*335A>C) n.426A>C c.369A>C | |
| 18 | g.62140469G>A | CA402608169 | PIGN | c.974C>T (p.Ala325Val) n.437C>T c.743C>T (p.Ala248Val) c.964-1394C>T (n.964-1394C>T) n.953C>T n.1215C>T c.772-1394C>T (n.772-1394C>T) c.494-1394C>T c.*334C>T (n.*334C>T) n.425C>T c.368C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140469G>C | CA402608170 | PIGN | c.974C>G (p.Ala325Gly) n.437C>G c.743C>G (p.Ala248Gly) c.964-1394C>G (n.964-1394C>G) n.953C>G n.1215C>G c.772-1394C>G (n.772-1394C>G) c.494-1394C>G c.*334C>G (n.*334C>G) n.425C>G c.368C>G | |
| 18 | g.62140469G>T | CA402608171 | PIGN | c.974C>A (p.Ala325Glu) n.437C>A c.743C>A (p.Ala248Glu) c.964-1394C>A (n.964-1394C>A) n.953C>A n.1215C>A c.772-1394C>A (n.772-1394C>A) c.494-1394C>A c.*334C>A (n.*334C>A) n.425C>A c.368C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140470C>A | CA402608172 | PIGN | c.973G>T (p.Ala325Ser) n.436G>T c.742G>T (p.Ala248Ser) c.964-1395G>T (n.964-1395G>T) n.952G>T n.1214G>T c.772-1395G>T (n.772-1395G>T) c.494-1395G>T c.*333G>T (n.*333G>T) n.424G>T c.367G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140470C= | CA2308192895 | PIGN | c.973G= (p.Ala325=) n.436G= c.742G= (p.Ala248=) c.964-1395G= (n.964-1395G=) n.952G= n.1214G= c.772-1395G= (n.772-1395G=) c.494-1395G= c.*333G= (n.*333G=) n.424G= c.367G= | |
| 18 | g.62140470C>G | CA402608173 | PIGN | c.973G>C (p.Ala325Pro) n.436G>C c.742G>C (p.Ala248Pro) c.964-1395G>C (n.964-1395G>C) n.952G>C n.1214G>C c.772-1395G>C (n.772-1395G>C) c.494-1395G>C c.*333G>C (n.*333G>C) n.424G>C c.367G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140470C>T | CA402608174 | PIGN | c.973G>A (p.Ala325Thr) n.436G>A c.742G>A (p.Ala248Thr) c.964-1395G>A (n.964-1395G>A) n.952G>A n.1214G>A c.772-1395G>A (n.772-1395G>A) c.494-1395G>A c.*333G>A (n.*333G>A) n.424G>A c.367G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62140471A>C | CA402608175 | PIGN | c.972T>G (p.Ile324Met) n.435T>G c.741T>G (p.Ile247Met) c.964-1396T>G (n.964-1396T>G) n.951T>G n.1213T>G c.772-1396T>G (n.772-1396T>G) c.494-1396T>G c.*332T>G (n.*332T>G) n.423T>G c.366T>G | |
| 18 | g.62140471A>G | CA504068720 | PIGN | c.972T>C (p.Ile324=) n.435T>C c.741T>C (p.Ile247=) c.964-1396T>C (n.964-1396T>C) n.951T>C n.1213T>C c.772-1396T>C (n.772-1396T>C) c.494-1396T>C c.*332T>C (n.*332T>C) n.423T>C c.366T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140471A>T | CA504068719 | PIGN | c.972T>A (p.Ile324=) n.435T>A c.741T>A (p.Ile247=) c.964-1396T>A (n.964-1396T>A) n.951T>A n.1213T>A c.772-1396T>A (n.772-1396T>A) c.494-1396T>A c.*332T>A (n.*332T>A) n.423T>A c.366T>A | |
| 18 | g.62140472A= | CA2308192896 | PIGN | c.971T= (p.Ile324=) n.434T= c.740T= (p.Ile247=) c.964-1397T= (n.964-1397T=) n.950T= n.1212T= c.772-1397T= (n.772-1397T=) c.494-1397T= c.*331T= (n.*331T=) n.422T= c.365T= | |
| 18 | g.62140472A>C | CA8982433 | PIGN | c.971T>G (p.Ile324Ser) n.434T>G c.740T>G (p.Ile247Ser) c.964-1397T>G (n.964-1397T>G) n.950T>G n.1212T>G c.772-1397T>G (n.772-1397T>G) c.494-1397T>G c.*331T>G (n.*331T>G) n.422T>G c.365T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 18 | g.62140472A>G | CA402608176 | PIGN | c.971T>C (p.Ile324Thr) n.434T>C c.740T>C (p.Ile247Thr) c.964-1397T>C (n.964-1397T>C) n.950T>C n.1212T>C c.772-1397T>C (n.772-1397T>C) c.494-1397T>C c.*331T>C (n.*331T>C) n.422T>C c.365T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62140472A>T | CA402608177 | PIGN | c.971T>A (p.Ile324Asn) n.434T>A c.740T>A (p.Ile247Asn) c.964-1397T>A (n.964-1397T>A) n.950T>A n.1212T>A c.772-1397T>A (n.772-1397T>A) c.494-1397T>A c.*331T>A (n.*331T>A) n.422T>A c.365T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140473T>A | CA402608178 | PIGN | c.970A>T (p.Ile324Phe) n.433A>T c.739A>T (p.Ile247Phe) c.964-1398A>T (n.964-1398A>T) n.949A>T n.1211A>T c.772-1398A>T (n.772-1398A>T) c.494-1398A>T c.*330A>T (n.*330A>T) n.421A>T c.364A>T | |
| 18 | g.62140473T>C | CA402608180 | PIGN | c.970A>G (p.Ile324Val) n.433A>G c.739A>G (p.Ile247Val) c.964-1398A>G (n.964-1398A>G) n.949A>G n.1211A>G c.772-1398A>G (n.772-1398A>G) c.494-1398A>G c.*330A>G (n.*330A>G) n.421A>G c.364A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62140473T>G | CA402608179 | PIGN | c.970A>C (p.Ile324Leu) n.433A>C c.739A>C (p.Ile247Leu) c.964-1398A>C (n.964-1398A>C) n.949A>C n.1211A>C c.772-1398A>C (n.772-1398A>C) c.494-1398A>C c.*330A>C (n.*330A>C) n.421A>C c.364A>C | |
| 18 | g.62140473T= | CA2308192897 | PIGN | c.970A= (p.Ile324=) n.433A= c.739A= (p.Ile247=) c.964-1398A= (n.964-1398A=) n.949A= n.1211A= c.772-1398A= (n.772-1398A=) c.494-1398A= c.*330A= (n.*330A=) n.421A= c.364A= | |
| 18 | g.62140474A>C | CA402608181 | PIGN | c.969T>G (p.Asp323Glu) n.432T>G c.738T>G (p.Asp246Glu) c.964-1399T>G (n.964-1399T>G) n.948T>G n.1210T>G c.772-1399T>G (n.772-1399T>G) c.494-1399T>G c.*329T>G (n.*329T>G) n.420T>G c.363T>G | |
| 18 | g.62140474A>G | CA504068725 | PIGN | c.969T>C (p.Asp323=) n.432T>C c.738T>C (p.Asp246=) c.964-1399T>C (n.964-1399T>C) n.948T>C n.1210T>C c.772-1399T>C (n.772-1399T>C) c.494-1399T>C c.*329T>C (n.*329T>C) n.420T>C c.363T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140474A>T | CA402608182 | PIGN | c.969T>A (p.Asp323Glu) n.432T>A c.738T>A (p.Asp246Glu) c.964-1399T>A (n.964-1399T>A) n.948T>A n.1210T>A c.772-1399T>A (n.772-1399T>A) c.494-1399T>A c.*329T>A (n.*329T>A) n.420T>A c.363T>A | |
| 18 | g.62140475T>A | CA402608183 | PIGN | c.968A>T (p.Asp323Val) n.431A>T c.737A>T (p.Asp246Val) c.964-1400A>T (n.964-1400A>T) n.947A>T n.1209A>T c.772-1400A>T (n.772-1400A>T) c.494-1400A>T c.*328A>T (n.*328A>T) n.419A>T c.362A>T | |
| 18 | g.62140475T>C | CA402608184 | PIGN | c.968A>G (p.Asp323Gly) n.431A>G c.737A>G (p.Asp246Gly) c.964-1400A>G (n.964-1400A>G) n.947A>G n.1209A>G c.772-1400A>G (n.772-1400A>G) c.494-1400A>G c.*328A>G (n.*328A>G) n.419A>G c.362A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62140475T>G | CA402608185 | PIGN | c.968A>C (p.Asp323Ala) n.431A>C c.737A>C (p.Asp246Ala) c.964-1400A>C (n.964-1400A>C) n.947A>C n.1209A>C c.772-1400A>C (n.772-1400A>C) c.494-1400A>C c.*328A>C (n.*328A>C) n.419A>C c.362A>C | |
| 18 | g.62140475T= | CA2308192898 | PIGN | c.968A= (p.Asp323=) n.431A= c.737A= (p.Asp246=) c.964-1400A= (n.964-1400A=) n.947A= n.1209A= c.772-1400A= (n.772-1400A=) c.494-1400A= c.*328A= (n.*328A=) n.419A= c.362A= | |
| 18 | g.62140476C>A | CA402608186 | PIGN | c.967G>T (p.Asp323Tyr) n.430G>T c.736G>T (p.Asp246Tyr) c.964-1401G>T (n.964-1401G>T) n.946G>T n.1208G>T c.772-1401G>T (n.772-1401G>T) c.494-1401G>T c.*327G>T (n.*327G>T) n.418G>T c.361G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140476C>G | CA402608187 | PIGN | c.967G>C (p.Asp323His) n.430G>C c.736G>C (p.Asp246His) c.964-1401G>C (n.964-1401G>C) n.946G>C n.1208G>C c.772-1401G>C (n.772-1401G>C) c.494-1401G>C c.*327G>C (n.*327G>C) n.418G>C c.361G>C | |
| 18 | g.62140476C>T | CA402608188 | PIGN | c.967G>A (p.Asp323Asn) n.430G>A c.736G>A (p.Asp246Asn) c.964-1401G>A (n.964-1401G>A) n.946G>A n.1208G>A c.772-1401G>A (n.772-1401G>A) c.494-1401G>A c.*327G>A (n.*327G>A) n.418G>A c.361G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140477A>C | CA504068728 | PIGN | c.966T>G (p.Ala322=) n.429T>G c.735T>G (p.Ala245=) c.964-1402T>G (n.964-1402T>G) n.945T>G n.1207T>G c.772-1402T>G (n.772-1402T>G) c.494-1402T>G c.*326T>G (n.*326T>G) n.417T>G c.360T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140477A>G | CA504068729 | PIGN | c.966T>C (p.Ala322=) n.429T>C c.735T>C (p.Ala245=) c.964-1402T>C (n.964-1402T>C) n.945T>C n.1207T>C c.772-1402T>C (n.772-1402T>C) c.494-1402T>C c.*326T>C (n.*326T>C) n.417T>C c.360T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140477A>T | CA504068731 | PIGN | c.966T>A (p.Ala322=) n.429T>A c.735T>A (p.Ala245=) c.964-1402T>A (n.964-1402T>A) n.945T>A n.1207T>A c.772-1402T>A (n.772-1402T>A) c.494-1402T>A c.*326T>A (n.*326T>A) n.417T>A c.360T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140478G>A | CA402608189 | PIGN | c.965C>T (p.Ala322Val) n.428C>T c.734C>T (p.Ala245Val) c.964-1403C>T (n.964-1403C>T) n.944C>T n.1206C>T c.772-1403C>T (n.772-1403C>T) c.494-1403C>T c.*325C>T (n.*325C>T) n.416C>T c.359C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140478G>C | CA402608190 | PIGN | c.965C>G (p.Ala322Gly) n.428C>G c.734C>G (p.Ala245Gly) c.964-1403C>G (n.964-1403C>G) n.944C>G n.1206C>G c.772-1403C>G (n.772-1403C>G) c.494-1403C>G c.*325C>G (n.*325C>G) n.416C>G c.359C>G | |
| 18 | g.62140478G>T | CA402608191 | PIGN | c.965C>A (p.Ala322Asp) n.428C>A c.734C>A (p.Ala245Asp) c.964-1403C>A (n.964-1403C>A) n.944C>A n.1206C>A c.772-1403C>A (n.772-1403C>A) c.494-1403C>A c.*325C>A (n.*325C>A) n.416C>A c.359C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140479C>A | CA402608194 | PIGN | c.964G>T (p.Ala322Ser) n.427G>T c.733G>T (p.Ala245Ser) c.964-1404G>T (n.964-1404G>T) n.943G>T n.1205G>T c.772-1404G>T (n.772-1404G>T) c.494-1404G>T c.*324G>T (n.*324G>T) n.415G>T c.358G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140479C>G | CA402608193 | PIGN | c.964G>C (p.Ala322Pro) n.427G>C c.733G>C (p.Ala245Pro) c.964-1404G>C (n.964-1404G>C) n.943G>C n.1205G>C c.772-1404G>C (n.772-1404G>C) c.494-1404G>C c.*324G>C (n.*324G>C) n.415G>C c.358G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140479C>T | CA402608192 | PIGN | c.964G>A (p.Ala322Thr) n.427G>A c.733G>A (p.Ala245Thr) c.964-1404G>A (n.964-1404G>A) n.943G>A n.1205G>A c.772-1404G>A (n.772-1404G>A) c.494-1404G>A c.*324G>A (n.*324G>A) n.415G>A c.358G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140480C>A | CA402608195 | PIGN | c.964-1G>T (n.964-1G>T) n.427-1G>T c.733-1G>T (n.733-1G>T) c.964-1405G>T (n.964-1405G>T) n.943-1G>T n.1205-1G>T c.772-1405G>T (n.772-1405G>T) c.494-1405G>T c.*324-1G>T (n.*324-1G>T) n.415-1G>T c.358-1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62140480C= | CA2308192899 | PIGN | c.964-1G= (n.964-1G=) n.427-1G= c.733-1G= (n.733-1G=) c.964-1405G= (n.964-1405G=) n.943-1G= n.1205-1G= c.772-1405G= (n.772-1405G=) c.494-1405G= c.*324-1G= (n.*324-1G=) n.415-1G= c.358-1G= | |
| 18 | g.62140480C>G | CA402608196 | PIGN | c.964-1G>C (n.964-1G>C) n.427-1G>C c.733-1G>C (n.733-1G>C) c.964-1405G>C (n.964-1405G>C) n.943-1G>C n.1205-1G>C c.772-1405G>C (n.772-1405G>C) c.494-1405G>C c.*324-1G>C (n.*324-1G>C) n.415-1G>C c.358-1G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140480C>T | CA402608197 | PIGN | c.964-1G>A (n.964-1G>A) n.427-1G>A c.733-1G>A (n.733-1G>A) c.964-1405G>A (n.964-1405G>A) n.943-1G>A n.1205-1G>A c.772-1405G>A (n.772-1405G>A) c.494-1405G>A c.*324-1G>A (n.*324-1G>A) n.415-1G>A c.358-1G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140481del | CA2642054671 | PIGN | c.964-2del (n.964-2del) n.427-2del c.733-2del (n.733-2del) c.964-1406del (n.964-1406del) n.943-2del n.1205-2del c.772-1406del (n.772-1406del) c.494-1406del c.*324-2del (n.*324-2del) n.415-2del c.358-2del | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140481T>A | CA402608198 | PIGN | c.964-2A>T (n.964-2A>T) n.427-2A>T c.733-2A>T (n.733-2A>T) c.964-1406A>T (n.964-1406A>T) n.943-2A>T n.1205-2A>T c.772-1406A>T (n.772-1406A>T) c.494-1406A>T c.*324-2A>T (n.*324-2A>T) n.415-2A>T c.358-2A>T | gnomAD v4 |
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| 18 | g.62140481T>G | CA402608200 | PIGN | c.964-2A>C (n.964-2A>C) n.427-2A>C c.733-2A>C (n.733-2A>C) c.964-1406A>C (n.964-1406A>C) n.943-2A>C n.1205-2A>C c.772-1406A>C (n.772-1406A>C) c.494-1406A>C c.*324-2A>C (n.*324-2A>C) n.415-2A>C c.358-2A>C | |
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| 18 | g.62140483C>T | CA2642054675 | PIGN | c.964-4G>A (n.964-4G>A) n.427-4G>A c.733-4G>A (n.733-4G>A) c.964-1408G>A (n.964-1408G>A) n.943-4G>A n.1205-4G>A c.772-1408G>A (n.772-1408G>A) c.494-1408G>A c.*324-4G>A (n.*324-4G>A) n.415-4G>A c.358-4G>A | gnomAD v4 |
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| 18 | g.62140486A>G | CA2642054679 | PIGN | c.964-7T>C (n.964-7T>C) n.427-7T>C c.733-7T>C (n.733-7T>C) c.964-1411T>C (n.964-1411T>C) n.943-7T>C n.1205-7T>C c.772-1411T>C (n.772-1411T>C) c.494-1411T>C c.*324-7T>C (n.*324-7T>C) n.415-7T>C c.358-7T>C | gnomAD v4 |
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| 18 | g.62140487T>A | CA2642054680 | PIGN | c.964-8A>T (n.964-8A>T) n.427-8A>T c.733-8A>T (n.733-8A>T) c.964-1412A>T (n.964-1412A>T) n.943-8A>T n.1205-8A>T c.772-1412A>T (n.772-1412A>T) c.494-1412A>T c.*324-8A>T (n.*324-8A>T) n.415-8A>T c.358-8A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140487T>C | CA2642054681 | PIGN | c.964-8A>G (n.964-8A>G) n.427-8A>G c.733-8A>G (n.733-8A>G) c.964-1412A>G (n.964-1412A>G) n.943-8A>G n.1205-8A>G c.772-1412A>G (n.772-1412A>G) c.494-1412A>G c.*324-8A>G (n.*324-8A>G) n.415-8A>G c.358-8A>G | gnomAD v4 |
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| 18 | g.62140488A>G | CA630112965 | PIGN | c.964-9T>C (n.964-9T>C) n.427-9T>C c.733-9T>C (n.733-9T>C) c.964-1413T>C (n.964-1413T>C) n.943-9T>C n.1205-9T>C c.772-1413T>C (n.772-1413T>C) c.494-1413T>C c.*324-9T>C (n.*324-9T>C) n.415-9T>C c.358-9T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62140488A>T | CA2308192901 | PIGN | c.964-9T>A (n.964-9T>A) n.427-9T>A c.733-9T>A (n.733-9T>A) c.964-1413T>A (n.964-1413T>A) n.943-9T>A n.1205-9T>A c.772-1413T>A (n.772-1413T>A) c.494-1413T>A c.*324-9T>A (n.*324-9T>A) n.415-9T>A c.358-9T>A | dbSNP |
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| 18 | g.62140489A>T | CA2642054684 | PIGN | c.964-10T>A (n.964-10T>A) n.427-10T>A c.733-10T>A (n.733-10T>A) c.964-1414T>A (n.964-1414T>A) n.943-10T>A n.1205-10T>A c.772-1414T>A (n.772-1414T>A) c.494-1414T>A c.*324-10T>A (n.*324-10T>A) n.415-10T>A c.358-10T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140490A>G | CA2642054685 | PIGN | c.964-11T>C (n.964-11T>C) n.427-11T>C c.733-11T>C (n.733-11T>C) c.964-1415T>C (n.964-1415T>C) n.943-11T>C n.1205-11T>C c.772-1415T>C (n.772-1415T>C) c.494-1415T>C c.*324-11T>C (n.*324-11T>C) n.415-11T>C c.358-11T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140491A>G | CA2642054686 | PIGN | c.964-12T>C (n.964-12T>C) n.427-12T>C c.733-12T>C (n.733-12T>C) c.964-1416T>C (n.964-1416T>C) n.943-12T>C n.1205-12T>C c.772-1416T>C (n.772-1416T>C) c.494-1416T>C c.*324-12T>C (n.*324-12T>C) n.415-12T>C c.358-12T>C | gnomAD v4 |
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| 18 | g.62140492A>G | CA2642054687 | PIGN | c.964-13T>C (n.964-13T>C) n.427-13T>C c.733-13T>C (n.733-13T>C) c.964-1417T>C (n.964-1417T>C) n.943-13T>C n.1205-13T>C c.772-1417T>C (n.772-1417T>C) c.494-1417T>C c.*324-13T>C (n.*324-13T>C) n.415-13T>C c.358-13T>C | gnomAD v4 |
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| 18 | g.62140494G>T | CA2642054690 | PIGN | c.964-15C>A (n.964-15C>A) n.427-15C>A c.733-15C>A (n.733-15C>A) c.964-1419C>A (n.964-1419C>A) n.943-15C>A n.1205-15C>A c.772-1419C>A (n.772-1419C>A) c.494-1419C>A c.*324-15C>A (n.*324-15C>A) n.415-15C>A c.358-15C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140495C>A | CA2642054691 | PIGN | c.964-16G>T (n.964-16G>T) n.427-16G>T c.733-16G>T (n.733-16G>T) c.964-1420G>T (n.964-1420G>T) n.943-16G>T n.1205-16G>T c.772-1420G>T (n.772-1420G>T) c.494-1420G>T c.*324-16G>T (n.*324-16G>T) n.415-16G>T c.358-16G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140495C= | CA2308192902 | PIGN | c.964-16G= (n.964-16G=) n.427-16G= c.733-16G= (n.733-16G=) c.964-1420G= (n.964-1420G=) n.943-16G= n.1205-16G= c.772-1420G= (n.772-1420G=) c.494-1420G= c.*324-16G= (n.*324-16G=) n.415-16G= c.358-16G= | |
| 18 | g.62140495C>G | CA630112966 | PIGN | c.964-16G>C (n.964-16G>C) n.427-16G>C c.733-16G>C (n.733-16G>C) c.964-1420G>C (n.964-1420G>C) n.943-16G>C n.1205-16G>C c.772-1420G>C (n.772-1420G>C) c.494-1420G>C c.*324-16G>C (n.*324-16G>C) n.415-16G>C c.358-16G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62140495C>T | CA2576517446 | PIGN | c.964-16G>A (n.964-16G>A) n.427-16G>A c.733-16G>A (n.733-16G>A) c.964-1420G>A (n.964-1420G>A) n.943-16G>A n.1205-16G>A c.772-1420G>A (n.772-1420G>A) c.494-1420G>A c.*324-16G>A (n.*324-16G>A) n.415-16G>A c.358-16G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140496T>A | CA2642054692 | PIGN | c.964-17A>T (n.964-17A>T) n.427-17A>T c.733-17A>T (n.733-17A>T) c.964-1421A>T (n.964-1421A>T) n.943-17A>T n.1205-17A>T c.772-1421A>T (n.772-1421A>T) c.494-1421A>T c.*324-17A>T (n.*324-17A>T) n.415-17A>T c.358-17A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140496T>C | CA2642054693 | PIGN | c.964-17A>G (n.964-17A>G) n.427-17A>G c.733-17A>G (n.733-17A>G) c.964-1421A>G (n.964-1421A>G) n.943-17A>G n.1205-17A>G c.772-1421A>G (n.772-1421A>G) c.494-1421A>G c.*324-17A>G (n.*324-17A>G) n.415-17A>G c.358-17A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.62140497C>A | CA2642054694 | PIGN | c.964-18G>T (n.964-18G>T) n.427-18G>T c.733-18G>T (n.733-18G>T) c.964-1422G>T (n.964-1422G>T) n.943-18G>T n.1205-18G>T c.772-1422G>T (n.772-1422G>T) c.494-1422G>T c.*324-18G>T (n.*324-18G>T) n.415-18G>T c.358-18G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140497C>T | CA2642054695 | PIGN | c.964-18G>A (n.964-18G>A) n.427-18G>A c.733-18G>A (n.733-18G>A) c.964-1422G>A (n.964-1422G>A) n.943-18G>A n.1205-18G>A c.772-1422G>A (n.772-1422G>A) c.494-1422G>A c.*324-18G>A (n.*324-18G>A) n.415-18G>A c.358-18G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140498A>G | CA2642054696 | PIGN | c.964-19T>C (n.964-19T>C) n.427-19T>C c.733-19T>C (n.733-19T>C) c.964-1423T>C (n.964-1423T>C) n.943-19T>C n.1205-19T>C c.772-1423T>C (n.772-1423T>C) c.494-1423T>C c.*324-19T>C (n.*324-19T>C) n.415-19T>C c.358-19T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140499A= | CA2308192903 | PIGN | c.964-20T= (n.964-20T=) n.427-20T= c.733-20T= (n.733-20T=) c.964-1424T= (n.964-1424T=) n.943-20T= n.1205-20T= c.772-1424T= (n.772-1424T=) c.494-1424T= c.*324-20T= (n.*324-20T=) n.415-20T= c.358-20T= | |
| 18 | g.62140499A>G | CA8982434 | PIGN | c.964-20T>C (n.964-20T>C) n.427-20T>C c.733-20T>C (n.733-20T>C) c.964-1424T>C (n.964-1424T>C) n.943-20T>C n.1205-20T>C c.772-1424T>C (n.772-1424T>C) c.494-1424T>C c.*324-20T>C (n.*324-20T>C) n.415-20T>C c.358-20T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62140499_62140500insACCAAACACACCCAACACA | CA2812745748 | PIGN | c.964-20_964-19insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.964-20_964-19insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) n.427-20_427-19insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT c.733-20_733-19insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.733-20_733-19insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.964-1424_964-1423insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.964-1424_964-1423insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) n.943-20_943-19insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT n.1205-20_1205-19insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT c.772-1424_772-1423insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.772-1424_772-1423insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.494-1424_494-1423insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT c.*324-20_*324-19insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.*324-20_*324-19insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) n.415-20_415-19insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT c.358-20_358-19insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT | |
| 18 | g.62140500T>A | CA8982435 | PIGN | c.964-21A>T (n.964-21A>T) n.427-21A>T c.733-21A>T (n.733-21A>T) c.964-1425A>T (n.964-1425A>T) n.943-21A>T n.1205-21A>T c.772-1425A>T (n.772-1425A>T) c.494-1425A>T c.*324-21A>T (n.*324-21A>T) n.415-21A>T c.358-21A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62140500T>C | CA781240579 | PIGN | c.964-21A>G (n.964-21A>G) n.427-21A>G c.733-21A>G (n.733-21A>G) c.964-1425A>G (n.964-1425A>G) n.943-21A>G n.1205-21A>G c.772-1425A>G (n.772-1425A>G) c.494-1425A>G c.*324-21A>G (n.*324-21A>G) n.415-21A>G c.358-21A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62140500T= | CA2308192904 | PIGN | c.964-21A= (n.964-21A=) n.427-21A= c.733-21A= (n.733-21A=) c.964-1425A= (n.964-1425A=) n.943-21A= n.1205-21A= c.772-1425A= (n.772-1425A=) c.494-1425A= c.*324-21A= (n.*324-21A=) n.415-21A= c.358-21A= | |
| 18 | g.62140501T>A | CA2642054697 | PIGN | c.964-22A>T (n.964-22A>T) n.427-22A>T c.733-22A>T (n.733-22A>T) c.964-1426A>T (n.964-1426A>T) n.943-22A>T n.1205-22A>T c.772-1426A>T (n.772-1426A>T) c.494-1426A>T c.*324-22A>T (n.*324-22A>T) n.415-22A>T c.358-22A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140501T>C | CA2642054698 | PIGN | c.964-22A>G (n.964-22A>G) n.427-22A>G c.733-22A>G (n.733-22A>G) c.964-1426A>G (n.964-1426A>G) n.943-22A>G n.1205-22A>G c.772-1426A>G (n.772-1426A>G) c.494-1426A>G c.*324-22A>G (n.*324-22A>G) n.415-22A>G c.358-22A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140502_62140503del | CA2576517447 | PIGN | c.964-23_964-22del (n.964-23_964-22del) n.427-23_427-22del c.733-23_733-22del (n.733-23_733-22del) c.964-1427_964-1426del (n.964-1427_964-1426del) n.943-23_943-22del n.1205-23_1205-22del c.772-1427_772-1426del (n.772-1427_772-1426del) c.494-1427_494-1426del c.*324-23_*324-22del (n.*324-23_*324-22del) n.415-23_415-22del c.358-23_358-22del | |
| 18 | g.62140502C>A | CA2642054699 | PIGN | c.964-23G>T (n.964-23G>T) n.427-23G>T c.733-23G>T (n.733-23G>T) c.964-1427G>T (n.964-1427G>T) n.943-23G>T n.1205-23G>T c.772-1427G>T (n.772-1427G>T) c.494-1427G>T c.*324-23G>T (n.*324-23G>T) n.415-23G>T c.358-23G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140502C>T | CA2642054700 | PIGN | c.964-23G>A (n.964-23G>A) n.427-23G>A c.733-23G>A (n.733-23G>A) c.964-1427G>A (n.964-1427G>A) n.943-23G>A n.1205-23G>A c.772-1427G>A (n.772-1427G>A) c.494-1427G>A c.*324-23G>A (n.*324-23G>A) n.415-23G>A c.358-23G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140503del | CA2642054703 | PIGN | c.964-24del (n.964-24del) n.427-24del c.733-24del (n.733-24del) c.964-1428del (n.964-1428del) n.943-24del n.1205-24del c.772-1428del (n.772-1428del) c.494-1428del c.*324-24del (n.*324-24del) n.415-24del c.358-24del | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140503T>A | CA2642054701 | PIGN | c.964-24A>T (n.964-24A>T) n.427-24A>T c.733-24A>T (n.733-24A>T) c.964-1428A>T (n.964-1428A>T) n.943-24A>T n.1205-24A>T c.772-1428A>T (n.772-1428A>T) c.494-1428A>T c.*324-24A>T (n.*324-24A>T) n.415-24A>T c.358-24A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140503T>C | CA2642054702 | PIGN | c.964-24A>G (n.964-24A>G) n.427-24A>G c.733-24A>G (n.733-24A>G) c.964-1428A>G (n.964-1428A>G) n.943-24A>G n.1205-24A>G c.772-1428A>G (n.772-1428A>G) c.494-1428A>G c.*324-24A>G (n.*324-24A>G) n.415-24A>G c.358-24A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140503_62140506delinsTAAG | CA2308192905 | PIGN | c.964-27_964-24delinsCTTA (n.964-27_964-24delinsCTTA) n.427-27_427-24delinsCTTA c.733-27_733-24delinsCTTA (n.733-27_733-24delinsCTTA) c.964-1431_964-1428delinsCTTA (n.964-1431_964-1428delinsCTTA) n.943-27_943-24delinsCTTA n.1205-27_1205-24delinsCTTA c.772-1431_772-1428delinsCTTA (n.772-1431_772-1428delinsCTTA) c.494-1431_494-1428delinsCTTA c.*324-27_*324-24delinsCTTA (n.*324-27_*324-24delinsCTTA) n.415-27_415-24delinsCTTA c.358-27_358-24delinsCTTA | |
| 18 | g.62140504A= | CA2308192906 | PIGN | c.964-25T= (n.964-25T=) n.427-25T= c.733-25T= (n.733-25T=) c.964-1429T= (n.964-1429T=) n.943-25T= n.1205-25T= c.772-1429T= (n.772-1429T=) c.494-1429T= c.*324-25T= (n.*324-25T=) n.415-25T= c.358-25T= | |
| 18 | g.62140504A>G | CA2642054705 | PIGN | c.964-25T>C (n.964-25T>C) n.427-25T>C c.733-25T>C (n.733-25T>C) c.964-1429T>C (n.964-1429T>C) n.943-25T>C n.1205-25T>C c.772-1429T>C (n.772-1429T>C) c.494-1429T>C c.*324-25T>C (n.*324-25T>C) n.415-25T>C c.358-25T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140504A>T | CA301732044 | PIGN | c.964-25T>A (n.964-25T>A) n.427-25T>A c.733-25T>A (n.733-25T>A) c.964-1429T>A (n.964-1429T>A) n.943-25T>A n.1205-25T>A c.772-1429T>A (n.772-1429T>A) c.494-1429T>A c.*324-25T>A (n.*324-25T>A) n.415-25T>A c.358-25T>A | dbSNP |
| 18 | g.62140505del | CA2642054704 | PIGN | c.964-25del (n.964-25del) n.427-25del c.733-25del (n.733-25del) c.964-1429del (n.964-1429del) n.943-25del n.1205-25del c.772-1429del (n.772-1429del) c.494-1429del c.*324-25del (n.*324-25del) n.415-25del c.358-25del | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140507_62140509del | CA630112971 | PIGN | c.964-27_964-25del (n.964-27_964-25del) n.427-27_427-25del c.733-27_733-25del (n.733-27_733-25del) c.964-1431_964-1429del (n.964-1431_964-1429del) n.943-27_943-25del n.1205-27_1205-25del c.772-1431_772-1429del (n.772-1431_772-1429del) c.494-1431_494-1429del c.*324-27_*324-25del (n.*324-27_*324-25del) n.415-27_415-25del c.358-27_358-25del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62140505A>G | CA2642054706 | PIGN | c.964-26T>C (n.964-26T>C) n.427-26T>C c.733-26T>C (n.733-26T>C) c.964-1430T>C (n.964-1430T>C) n.943-26T>C n.1205-26T>C c.772-1430T>C (n.772-1430T>C) c.494-1430T>C c.*324-26T>C (n.*324-26T>C) n.415-26T>C c.358-26T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140505A>T | CA2642054707 | PIGN | c.964-26T>A (n.964-26T>A) n.427-26T>A c.733-26T>A (n.733-26T>A) c.964-1430T>A (n.964-1430T>A) n.943-26T>A n.1205-26T>A c.772-1430T>A (n.772-1430T>A) c.494-1430T>A c.*324-26T>A (n.*324-26T>A) n.415-26T>A c.358-26T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140506G>A | CA630112973 | PIGN | c.964-27C>T (n.964-27C>T) n.427-27C>T c.733-27C>T (n.733-27C>T) c.964-1431C>T (n.964-1431C>T) n.943-27C>T n.1205-27C>T c.772-1431C>T (n.772-1431C>T) c.494-1431C>T c.*324-27C>T (n.*324-27C>T) n.415-27C>T c.358-27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 18 | g.62140506G= | CA2308192908 | PIGN | c.964-27C= (n.964-27C=) n.427-27C= c.733-27C= (n.733-27C=) c.964-1431C= (n.964-1431C=) n.943-27C= n.1205-27C= c.772-1431C= (n.772-1431C=) c.494-1431C= c.*324-27C= (n.*324-27C=) n.415-27C= c.358-27C= | |
| 18 | g.62140506G>T | CA2642054708 | PIGN | c.964-27C>A (n.964-27C>A) n.427-27C>A c.733-27C>A (n.733-27C>A) c.964-1431C>A (n.964-1431C>A) n.943-27C>A n.1205-27C>A c.772-1431C>A (n.772-1431C>A) c.494-1431C>A c.*324-27C>A (n.*324-27C>A) n.415-27C>A c.358-27C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140507A>G | CA2642054709 | PIGN | c.964-28T>C (n.964-28T>C) n.427-28T>C c.733-28T>C (n.733-28T>C) c.964-1432T>C (n.964-1432T>C) n.943-28T>C n.1205-28T>C c.772-1432T>C (n.772-1432T>C) c.494-1432T>C c.*324-28T>C (n.*324-28T>C) n.415-28T>C c.358-28T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140508A>G | CA2642054710 | PIGN | c.964-29T>C (n.964-29T>C) n.427-29T>C c.733-29T>C (n.733-29T>C) c.964-1433T>C (n.964-1433T>C) n.943-29T>C n.1205-29T>C c.772-1433T>C (n.772-1433T>C) c.494-1433T>C c.*324-29T>C (n.*324-29T>C) n.415-29T>C c.358-29T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140509G>C | CA2642054711 | PIGN | c.964-30C>G (n.964-30C>G) n.427-30C>G c.733-30C>G (n.733-30C>G) c.964-1434C>G (n.964-1434C>G) n.943-30C>G n.1205-30C>G c.772-1434C>G (n.772-1434C>G) c.494-1434C>G c.*324-30C>G (n.*324-30C>G) n.415-30C>G c.358-30C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140509G>T | CA2642054712 | PIGN | c.964-30C>A (n.964-30C>A) n.427-30C>A c.733-30C>A (n.733-30C>A) c.964-1434C>A (n.964-1434C>A) n.943-30C>A n.1205-30C>A c.772-1434C>A (n.772-1434C>A) c.494-1434C>A c.*324-30C>A (n.*324-30C>A) n.415-30C>A c.358-30C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140510T>C | CA2642054713 | PIGN | c.964-31A>G (n.964-31A>G) n.427-31A>G c.733-31A>G (n.733-31A>G) c.964-1435A>G (n.964-1435A>G) n.943-31A>G n.1205-31A>G c.772-1435A>G (n.772-1435A>G) c.494-1435A>G c.*324-31A>G (n.*324-31A>G) n.415-31A>G c.358-31A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140510T>G | CA2576517448 | PIGN | c.964-31A>C (n.964-31A>C) n.427-31A>C c.733-31A>C (n.733-31A>C) c.964-1435A>C (n.964-1435A>C) n.943-31A>C n.1205-31A>C c.772-1435A>C (n.772-1435A>C) c.494-1435A>C c.*324-31A>C (n.*324-31A>C) n.415-31A>C c.358-31A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140511C>A | CA2642054714 | PIGN | c.964-32G>T (n.964-32G>T) n.427-32G>T c.733-32G>T (n.733-32G>T) c.964-1436G>T (n.964-1436G>T) n.943-32G>T n.1205-32G>T c.772-1436G>T (n.772-1436G>T) c.494-1436G>T c.*324-32G>T (n.*324-32G>T) n.415-32G>T c.358-32G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140512T>A | CA2576517449 | PIGN | c.964-33A>T (n.964-33A>T) n.427-33A>T c.733-33A>T (n.733-33A>T) c.964-1437A>T (n.964-1437A>T) n.943-33A>T n.1205-33A>T c.772-1437A>T (n.772-1437A>T) c.494-1437A>T c.*324-33A>T (n.*324-33A>T) n.415-33A>T c.358-33A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140512T>C | CA2642054715 | PIGN | c.964-33A>G (n.964-33A>G) n.427-33A>G c.733-33A>G (n.733-33A>G) c.964-1437A>G (n.964-1437A>G) n.943-33A>G n.1205-33A>G c.772-1437A>G (n.772-1437A>G) c.494-1437A>G c.*324-33A>G (n.*324-33A>G) n.415-33A>G c.358-33A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140513A= | CA2308192909 | PIGN | c.964-34T= (n.964-34T=) n.427-34T= c.733-34T= (n.733-34T=) c.964-1438T= (n.964-1438T=) n.943-34T= n.1205-34T= c.772-1438T= (n.772-1438T=) c.494-1438T= c.*324-34T= (n.*324-34T=) n.415-34T= c.358-34T= | |
| 18 | g.62140513A>G | CA630112974 | PIGN | c.964-34T>C (n.964-34T>C) n.427-34T>C c.733-34T>C (n.733-34T>C) c.964-1438T>C (n.964-1438T>C) n.943-34T>C n.1205-34T>C c.772-1438T>C (n.772-1438T>C) c.494-1438T>C c.*324-34T>C (n.*324-34T>C) n.415-34T>C c.358-34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62140513A>T | CA2642054716 | PIGN | c.964-34T>A (n.964-34T>A) n.427-34T>A c.733-34T>A (n.733-34T>A) c.964-1438T>A (n.964-1438T>A) n.943-34T>A n.1205-34T>A c.772-1438T>A (n.772-1438T>A) c.494-1438T>A c.*324-34T>A (n.*324-34T>A) n.415-34T>A c.358-34T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140514T>A | CA2642054717 | PIGN | c.964-35A>T (n.964-35A>T) n.427-35A>T c.733-35A>T (n.733-35A>T) c.964-1439A>T (n.964-1439A>T) n.943-35A>T n.1205-35A>T c.772-1439A>T (n.772-1439A>T) c.494-1439A>T c.*324-35A>T (n.*324-35A>T) n.415-35A>T c.358-35A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140514T>C | CA8982436 | PIGN | c.964-35A>G (n.964-35A>G) n.427-35A>G c.733-35A>G (n.733-35A>G) c.964-1439A>G (n.964-1439A>G) n.943-35A>G n.1205-35A>G c.772-1439A>G (n.772-1439A>G) c.494-1439A>G c.*324-35A>G (n.*324-35A>G) n.415-35A>G c.358-35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62140514T= | CA2308192910 | PIGN | c.964-35A= (n.964-35A=) n.427-35A= c.733-35A= (n.733-35A=) c.964-1439A= (n.964-1439A=) n.943-35A= n.1205-35A= c.772-1439A= (n.772-1439A=) c.494-1439A= c.*324-35A= (n.*324-35A=) n.415-35A= c.358-35A= | |
| 18 | g.62140515G>A | CA2642054718 | PIGN | c.964-36C>T (n.964-36C>T) n.427-36C>T c.733-36C>T (n.733-36C>T) c.964-1440C>T (n.964-1440C>T) n.943-36C>T n.1205-36C>T c.772-1440C>T (n.772-1440C>T) c.494-1440C>T c.*324-36C>T (n.*324-36C>T) n.415-36C>T c.358-36C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140515G>T | CA2642054719 | PIGN | c.964-36C>A (n.964-36C>A) n.427-36C>A c.733-36C>A (n.733-36C>A) c.964-1440C>A (n.964-1440C>A) n.943-36C>A n.1205-36C>A c.772-1440C>A (n.772-1440C>A) c.494-1440C>A c.*324-36C>A (n.*324-36C>A) n.415-36C>A c.358-36C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140516G>A | CA301732062 | PIGN | c.964-37C>T (n.964-37C>T) n.427-37C>T c.733-37C>T (n.733-37C>T) c.964-1441C>T (n.964-1441C>T) n.943-37C>T n.1205-37C>T c.772-1441C>T (n.772-1441C>T) c.494-1441C>T c.*324-37C>T (n.*324-37C>T) n.415-37C>T c.358-37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62140516G= | CA2308192911 | PIGN | c.964-37C= (n.964-37C=) n.427-37C= c.733-37C= (n.733-37C=) c.964-1441C= (n.964-1441C=) n.943-37C= n.1205-37C= c.772-1441C= (n.772-1441C=) c.494-1441C= c.*324-37C= (n.*324-37C=) n.415-37C= c.358-37C= | |
| 18 | g.62140516G>T | CA2576517450 | PIGN | c.964-37C>A (n.964-37C>A) n.427-37C>A c.733-37C>A (n.733-37C>A) c.964-1441C>A (n.964-1441C>A) n.943-37C>A n.1205-37C>A c.772-1441C>A (n.772-1441C>A) c.494-1441C>A c.*324-37C>A (n.*324-37C>A) n.415-37C>A c.358-37C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140516_62140517insCTG | CA2642054720 | PIGN | c.964-37_964-36insAGC (n.964-37_964-36insAGC) n.427-37_427-36insAGC c.733-37_733-36insAGC (n.733-37_733-36insAGC) c.964-1441_964-1440insAGC (n.964-1441_964-1440insAGC) n.943-37_943-36insAGC n.1205-37_1205-36insAGC c.772-1441_772-1440insAGC (n.772-1441_772-1440insAGC) c.494-1441_494-1440insAGC c.*324-37_*324-36insAGC (n.*324-37_*324-36insAGC) n.415-37_415-36insAGC c.358-37_358-36insAGC | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140517A>G | CA2642054721 | PIGN | c.964-38T>C (n.964-38T>C) n.427-38T>C c.733-38T>C (n.733-38T>C) c.964-1442T>C (n.964-1442T>C) n.943-38T>C n.1205-38T>C c.772-1442T>C (n.772-1442T>C) c.494-1442T>C c.*324-38T>C (n.*324-38T>C) n.415-38T>C c.358-38T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140517A>T | CA2642054722 | PIGN | c.964-38T>A (n.964-38T>A) n.427-38T>A c.733-38T>A (n.733-38T>A) c.964-1442T>A (n.964-1442T>A) n.943-38T>A n.1205-38T>A c.772-1442T>A (n.772-1442T>A) c.494-1442T>A c.*324-38T>A (n.*324-38T>A) n.415-38T>A c.358-38T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140518C>A | CA2642054723 | PIGN | c.964-39G>T (n.964-39G>T) n.427-39G>T c.733-39G>T (n.733-39G>T) c.964-1443G>T (n.964-1443G>T) n.943-39G>T n.1205-39G>T c.772-1443G>T (n.772-1443G>T) c.494-1443G>T c.*324-39G>T (n.*324-39G>T) n.415-39G>T c.358-39G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140518C= | CA2308192912 | PIGN | c.964-39G= (n.964-39G=) n.427-39G= c.733-39G= (n.733-39G=) c.964-1443G= (n.964-1443G=) n.943-39G= n.1205-39G= c.772-1443G= (n.772-1443G=) c.494-1443G= c.*324-39G= (n.*324-39G=) n.415-39G= c.358-39G= | |
| 18 | g.62140518C>T | CA781240587 | PIGN | c.964-39G>A (n.964-39G>A) n.427-39G>A c.733-39G>A (n.733-39G>A) c.964-1443G>A (n.964-1443G>A) n.943-39G>A n.1205-39G>A c.772-1443G>A (n.772-1443G>A) c.494-1443G>A c.*324-39G>A (n.*324-39G>A) n.415-39G>A c.358-39G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62140519A>G | CA2642054724 | PIGN | c.964-40T>C (n.964-40T>C) n.427-40T>C c.733-40T>C (n.733-40T>C) c.964-1444T>C (n.964-1444T>C) n.943-40T>C n.1205-40T>C c.772-1444T>C (n.772-1444T>C) c.494-1444T>C c.*324-40T>C (n.*324-40T>C) n.415-40T>C c.358-40T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140520T>C | CA2642054725 | PIGN | c.964-41A>G (n.964-41A>G) n.427-41A>G c.733-41A>G (n.733-41A>G) c.964-1445A>G (n.964-1445A>G) n.943-41A>G n.1205-41A>G c.772-1445A>G (n.772-1445A>G) c.494-1445A>G c.*324-41A>G (n.*324-41A>G) n.415-41A>G c.358-41A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140520_62140521delinsTC | CA2308192913 | PIGN | c.964-42_964-41delinsGA (n.964-42_964-41delinsGA) n.427-42_427-41delinsGA c.733-42_733-41delinsGA (n.733-42_733-41delinsGA) c.964-1446_964-1445delinsGA (n.964-1446_964-1445delinsGA) n.943-42_943-41delinsGA n.1205-42_1205-41delinsGA c.772-1446_772-1445delinsGA (n.772-1446_772-1445delinsGA) c.494-1446_494-1445delinsGA c.*324-42_*324-41delinsGA (n.*324-42_*324-41delinsGA) n.415-42_415-41delinsGA c.358-42_358-41delinsGA | |
| 18 | g.62140521del | CA2308192914 | PIGN | c.964-42del (n.964-42del) n.427-42del c.733-42del (n.733-42del) c.964-1446del (n.964-1446del) n.943-42del n.1205-42del c.772-1446del (n.772-1446del) c.494-1446del c.*324-42del (n.*324-42del) n.415-42del c.358-42del | dbSNP |
| 18 | g.62140521C>A | CA2642054726 | PIGN | c.964-42G>T (n.964-42G>T) n.427-42G>T c.733-42G>T (n.733-42G>T) c.964-1446G>T (n.964-1446G>T) n.943-42G>T n.1205-42G>T c.772-1446G>T (n.772-1446G>T) c.494-1446G>T c.*324-42G>T (n.*324-42G>T) n.415-42G>T c.358-42G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140521C>T | CA2642054727 | PIGN | c.964-42G>A (n.964-42G>A) n.427-42G>A c.733-42G>A (n.733-42G>A) c.964-1446G>A (n.964-1446G>A) n.943-42G>A n.1205-42G>A c.772-1446G>A (n.772-1446G>A) c.494-1446G>A c.*324-42G>A (n.*324-42G>A) n.415-42G>A c.358-42G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140522A= | CA2308192915 | PIGN | c.964-43T= (n.964-43T=) n.427-43T= c.733-43T= (n.733-43T=) c.964-1447T= (n.964-1447T=) n.943-43T= n.1205-43T= c.772-1447T= (n.772-1447T=) c.494-1447T= c.*324-43T= (n.*324-43T=) n.415-43T= c.358-43T= | |
| 18 | g.62140522A>C | CA630112981 | PIGN | c.964-43T>G (n.964-43T>G) n.427-43T>G c.733-43T>G (n.733-43T>G) c.964-1447T>G (n.964-1447T>G) n.943-43T>G n.1205-43T>G c.772-1447T>G (n.772-1447T>G) c.494-1447T>G c.*324-43T>G (n.*324-43T>G) n.415-43T>G c.358-43T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62140522A>G | CA2642054728 | PIGN | c.964-43T>C (n.964-43T>C) n.427-43T>C c.733-43T>C (n.733-43T>C) c.964-1447T>C (n.964-1447T>C) n.943-43T>C n.1205-43T>C c.772-1447T>C (n.772-1447T>C) c.494-1447T>C c.*324-43T>C (n.*324-43T>C) n.415-43T>C c.358-43T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140523A>C | CA2812745749 | PIGN | c.964-44T>G (n.964-44T>G) n.427-44T>G c.733-44T>G (n.733-44T>G) c.964-1448T>G (n.964-1448T>G) n.943-44T>G n.1205-44T>G c.772-1448T>G (n.772-1448T>G) c.494-1448T>G c.*324-44T>G (n.*324-44T>G) n.415-44T>G c.358-44T>G | |
| 18 | g.62140524del | CA2812745750 | PIGN | c.964-45del (n.964-45del) n.427-45del c.733-45del (n.733-45del) c.964-1449del (n.964-1449del) n.943-45del n.1205-45del c.772-1449del (n.772-1449del) c.494-1449del c.*324-45del (n.*324-45del) n.415-45del c.358-45del | |
| 18 | g.62140524C>A | CA2642054729 | PIGN | c.964-45G>T (n.964-45G>T) n.427-45G>T c.733-45G>T (n.733-45G>T) c.964-1449G>T (n.964-1449G>T) n.943-45G>T n.1205-45G>T c.772-1449G>T (n.772-1449G>T) c.494-1449G>T c.*324-45G>T (n.*324-45G>T) n.415-45G>T c.358-45G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140524C>G | CA2642054730 | PIGN | c.964-45G>C (n.964-45G>C) n.427-45G>C c.733-45G>C (n.733-45G>C) c.964-1449G>C (n.964-1449G>C) n.943-45G>C n.1205-45G>C c.772-1449G>C (n.772-1449G>C) c.494-1449G>C c.*324-45G>C (n.*324-45G>C) n.415-45G>C c.358-45G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140525A= | CA2308192916 | PIGN | c.964-46T= (n.964-46T=) n.427-46T= c.733-46T= (n.733-46T=) c.964-1450T= (n.964-1450T=) n.943-46T= n.1205-46T= c.772-1450T= (n.772-1450T=) c.494-1450T= c.*324-46T= (n.*324-46T=) n.415-46T= c.358-46T= | |
| 18 | g.62140525A>C | CA2581352779 | PIGN | c.964-46T>G (n.964-46T>G) n.427-46T>G c.733-46T>G (n.733-46T>G) c.964-1450T>G (n.964-1450T>G) n.943-46T>G n.1205-46T>G c.772-1450T>G (n.772-1450T>G) c.494-1450T>G c.*324-46T>G (n.*324-46T>G) n.415-46T>G c.358-46T>G | |
| 18 | g.62140525A>G | CA8982437 | PIGN | c.964-46T>C (n.964-46T>C) n.427-46T>C c.733-46T>C (n.733-46T>C) c.964-1450T>C (n.964-1450T>C) n.943-46T>C n.1205-46T>C c.772-1450T>C (n.772-1450T>C) c.494-1450T>C c.*324-46T>C (n.*324-46T>C) n.415-46T>C c.358-46T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62140525A>T | CA2581352780 | PIGN | c.964-46T>A (n.964-46T>A) n.427-46T>A c.733-46T>A (n.733-46T>A) c.964-1450T>A (n.964-1450T>A) n.943-46T>A n.1205-46T>A c.772-1450T>A (n.772-1450T>A) c.494-1450T>A c.*324-46T>A (n.*324-46T>A) n.415-46T>A c.358-46T>A | |
| 18 | g.62140526A>G | CA2642054731 | PIGN | c.964-47T>C (n.964-47T>C) n.427-47T>C c.733-47T>C (n.733-47T>C) c.964-1451T>C (n.964-1451T>C) n.943-47T>C n.1205-47T>C c.772-1451T>C (n.772-1451T>C) c.494-1451T>C c.*324-47T>C (n.*324-47T>C) n.415-47T>C c.358-47T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140527A>G | CA2642054732 | PIGN | c.964-48T>C (n.964-48T>C) n.427-48T>C c.733-48T>C (n.733-48T>C) c.964-1452T>C (n.964-1452T>C) n.943-48T>C n.1205-48T>C c.772-1452T>C (n.772-1452T>C) c.494-1452T>C c.*324-48T>C (n.*324-48T>C) n.415-48T>C c.358-48T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140528G>A | CA2576517451 | PIGN | c.964-49C>T (n.964-49C>T) n.427-49C>T c.733-49C>T (n.733-49C>T) c.964-1453C>T (n.964-1453C>T) n.943-49C>T n.1205-49C>T c.772-1453C>T (n.772-1453C>T) c.494-1453C>T c.*324-49C>T (n.*324-49C>T) n.415-49C>T c.358-49C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140528G>C | CA2642054733 | PIGN | c.964-49C>G (n.964-49C>G) n.427-49C>G c.733-49C>G (n.733-49C>G) c.964-1453C>G (n.964-1453C>G) n.943-49C>G n.1205-49C>G c.772-1453C>G (n.772-1453C>G) c.494-1453C>G c.*324-49C>G (n.*324-49C>G) n.415-49C>G c.358-49C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140528G>T | CA2642054734 | PIGN | c.964-49C>A (n.964-49C>A) n.427-49C>A c.733-49C>A (n.733-49C>A) c.964-1453C>A (n.964-1453C>A) n.943-49C>A n.1205-49C>A c.772-1453C>A (n.772-1453C>A) c.494-1453C>A c.*324-49C>A (n.*324-49C>A) n.415-49C>A c.358-49C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140529A= | CA2308192917 | PIGN | c.964-50T= (n.964-50T=) n.427-50T= c.733-50T= (n.733-50T=) c.964-1454T= (n.964-1454T=) n.943-50T= n.1205-50T= c.772-1454T= (n.772-1454T=) c.494-1454T= c.*324-50T= (n.*324-50T=) n.415-50T= c.358-50T= | |
| 18 | g.62140529A>C | CA301732064 | PIGN | c.964-50T>G (n.964-50T>G) n.427-50T>G c.733-50T>G (n.733-50T>G) c.964-1454T>G (n.964-1454T>G) n.943-50T>G n.1205-50T>G c.772-1454T>G (n.772-1454T>G) c.494-1454T>G c.*324-50T>G (n.*324-50T>G) n.415-50T>G c.358-50T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62140530A= | CA2308192918 | PIGN | c.964-51T= (n.964-51T=) n.427-51T= c.733-51T= (n.733-51T=) c.964-1455T= (n.964-1455T=) n.943-51T= n.1205-51T= c.772-1455T= (n.772-1455T=) c.494-1455T= c.*324-51T= (n.*324-51T=) n.415-51T= c.358-51T= | |
| 18 | g.62140530A>G | CA2308192919 | PIGN | c.964-51T>C (n.964-51T>C) n.427-51T>C c.733-51T>C (n.733-51T>C) c.964-1455T>C (n.964-1455T>C) n.943-51T>C n.1205-51T>C c.772-1455T>C (n.772-1455T>C) c.494-1455T>C c.*324-51T>C (n.*324-51T>C) n.415-51T>C c.358-51T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62140531A>G | CA2642054735 | PIGN | c.964-52T>C (n.964-52T>C) n.427-52T>C c.733-52T>C (n.733-52T>C) c.964-1456T>C (n.964-1456T>C) n.943-52T>C n.1205-52T>C c.772-1456T>C (n.772-1456T>C) c.494-1456T>C c.*324-52T>C (n.*324-52T>C) n.415-52T>C c.358-52T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140533T>C | CA991016294 | PIGN | c.964-54A>G (n.964-54A>G) n.427-54A>G c.733-54A>G (n.733-54A>G) c.964-1458A>G (n.964-1458A>G) n.943-54A>G n.1205-54A>G c.772-1458A>G (n.772-1458A>G) c.494-1458A>G c.*324-54A>G (n.*324-54A>G) n.415-54A>G c.358-54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62140533T= | CA2308192920 | PIGN | c.964-54A= (n.964-54A=) n.427-54A= c.733-54A= (n.733-54A=) c.964-1458A= (n.964-1458A=) n.943-54A= n.1205-54A= c.772-1458A= (n.772-1458A=) c.494-1458A= c.*324-54A= (n.*324-54A=) n.415-54A= c.358-54A= | |
| 18 | g.62140534A>C | CA2642054736 | PIGN | c.964-55T>G (n.964-55T>G) n.427-55T>G c.733-55T>G (n.733-55T>G) c.964-1459T>G (n.964-1459T>G) n.943-55T>G n.1205-55T>G c.772-1459T>G (n.772-1459T>G) c.494-1459T>G c.*324-55T>G (n.*324-55T>G) n.415-55T>G c.358-55T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140534A>G | CA2642054737 | PIGN | c.964-55T>C (n.964-55T>C) n.427-55T>C c.733-55T>C (n.733-55T>C) c.964-1459T>C (n.964-1459T>C) n.943-55T>C n.1205-55T>C c.772-1459T>C (n.772-1459T>C) c.494-1459T>C c.*324-55T>C (n.*324-55T>C) n.415-55T>C c.358-55T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140536A>G | CA2642054738 | PIGN | c.964-57T>C (n.964-57T>C) n.427-57T>C c.733-57T>C (n.733-57T>C) c.964-1461T>C (n.964-1461T>C) n.943-57T>C n.1205-57T>C c.772-1461T>C (n.772-1461T>C) c.494-1461T>C c.*324-57T>C (n.*324-57T>C) n.415-57T>C c.358-57T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140536_62140537delinsAT | CA2308192921 | PIGN | c.964-58_964-57delinsAT (n.964-58_964-57delinsAT) n.427-58_427-57delinsAT c.733-58_733-57delinsAT (n.733-58_733-57delinsAT) c.964-1462_964-1461delinsAT (n.964-1462_964-1461delinsAT) n.943-58_943-57delinsAT n.1205-58_1205-57delinsAT c.772-1462_772-1461delinsAT (n.772-1462_772-1461delinsAT) c.494-1462_494-1461delinsAT c.*324-58_*324-57delinsAT (n.*324-58_*324-57delinsAT) n.415-58_415-57delinsAT c.358-58_358-57delinsAT | |
| 18 | g.62140537del | CA2308192922 | PIGN | c.964-58del (n.964-58del) n.427-58del c.733-58del (n.733-58del) c.964-1462del (n.964-1462del) n.943-58del n.1205-58del c.772-1462del (n.772-1462del) c.494-1462del c.*324-58del (n.*324-58del) n.415-58del c.358-58del | dbSNP |
| 18 | g.62140537T>A | CA2642054739 | PIGN | c.964-58A>T (n.964-58A>T) n.427-58A>T c.733-58A>T (n.733-58A>T) c.964-1462A>T (n.964-1462A>T) n.943-58A>T n.1205-58A>T c.772-1462A>T (n.772-1462A>T) c.494-1462A>T c.*324-58A>T (n.*324-58A>T) n.415-58A>T c.358-58A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140537T>C | CA2812745751 | PIGN | c.964-58A>G (n.964-58A>G) n.427-58A>G c.733-58A>G (n.733-58A>G) c.964-1462A>G (n.964-1462A>G) n.943-58A>G n.1205-58A>G c.772-1462A>G (n.772-1462A>G) c.494-1462A>G c.*324-58A>G (n.*324-58A>G) n.415-58A>G c.358-58A>G | |
| 18 | g.62140537T>G | CA2308192924 | PIGN | c.964-58A>C (n.964-58A>C) n.427-58A>C c.733-58A>C (n.733-58A>C) c.964-1462A>C (n.964-1462A>C) n.943-58A>C n.1205-58A>C c.772-1462A>C (n.772-1462A>C) c.494-1462A>C c.*324-58A>C (n.*324-58A>C) n.415-58A>C c.358-58A>C | dbSNP |
| 18 | g.62140537T= | CA2308192923 | PIGN | c.964-58A= (n.964-58A=) n.427-58A= c.733-58A= (n.733-58A=) c.964-1462A= (n.964-1462A=) n.943-58A= n.1205-58A= c.772-1462A= (n.772-1462A=) c.494-1462A= c.*324-58A= (n.*324-58A=) n.415-58A= c.358-58A= | |
| 18 | g.62140538A>C | CA2642054740 | PIGN | c.964-59T>G (n.964-59T>G) n.427-59T>G c.733-59T>G (n.733-59T>G) c.964-1463T>G (n.964-1463T>G) n.943-59T>G n.1205-59T>G c.772-1463T>G (n.772-1463T>G) c.494-1463T>G c.*324-59T>G (n.*324-59T>G) n.415-59T>G c.358-59T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140539dup | CA301732067 | PIGN | c.964-59dup (n.964-59dup) n.427-59dup c.733-59dup (n.733-59dup) c.964-1463dup (n.964-1463dup) n.943-59dup n.1205-59dup c.772-1463dup (n.772-1463dup) c.494-1463dup c.*324-59dup (n.*324-59dup) n.415-59dup c.358-59dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62140539A= | CA2308192925 | PIGN | c.964-60T= (n.964-60T=) n.427-60T= c.733-60T= (n.733-60T=) c.964-1464T= (n.964-1464T=) n.943-60T= n.1205-60T= c.772-1464T= (n.772-1464T=) c.494-1464T= c.*324-60T= (n.*324-60T=) n.415-60T= c.358-60T= | |
| 18 | g.62140539A>C | CA2642054741 | PIGN | c.964-60T>G (n.964-60T>G) n.427-60T>G c.733-60T>G (n.733-60T>G) c.964-1464T>G (n.964-1464T>G) n.943-60T>G n.1205-60T>G c.772-1464T>G (n.772-1464T>G) c.494-1464T>G c.*324-60T>G (n.*324-60T>G) n.415-60T>G c.358-60T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140539A>G | CA2642054742 | PIGN | c.964-60T>C (n.964-60T>C) n.427-60T>C c.733-60T>C (n.733-60T>C) c.964-1464T>C (n.964-1464T>C) n.943-60T>C n.1205-60T>C c.772-1464T>C (n.772-1464T>C) c.494-1464T>C c.*324-60T>C (n.*324-60T>C) n.415-60T>C c.358-60T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140539A>T | CA781240594 | PIGN | c.964-60T>A (n.964-60T>A) n.427-60T>A c.733-60T>A (n.733-60T>A) c.964-1464T>A (n.964-1464T>A) n.943-60T>A n.1205-60T>A c.772-1464T>A (n.772-1464T>A) c.494-1464T>A c.*324-60T>A (n.*324-60T>A) n.415-60T>A c.358-60T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62140540T>A | CA2308192926 | PIGN | c.964-61A>T (n.964-61A>T) n.427-61A>T c.733-61A>T (n.733-61A>T) c.964-1465A>T (n.964-1465A>T) n.943-61A>T n.1205-61A>T c.772-1465A>T (n.772-1465A>T) c.494-1465A>T c.*324-61A>T (n.*324-61A>T) n.415-61A>T c.358-61A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62140540T>C | CA2812745752 | PIGN | c.964-61A>G (n.964-61A>G) n.427-61A>G c.733-61A>G (n.733-61A>G) c.964-1465A>G (n.964-1465A>G) n.943-61A>G n.1205-61A>G c.772-1465A>G (n.772-1465A>G) c.494-1465A>G c.*324-61A>G (n.*324-61A>G) n.415-61A>G c.358-61A>G | |
| 18 | g.62140540T>G | CA2642054743 | PIGN | c.964-61A>C (n.964-61A>C) n.427-61A>C c.733-61A>C (n.733-61A>C) c.964-1465A>C (n.964-1465A>C) n.943-61A>C n.1205-61A>C c.772-1465A>C (n.772-1465A>C) c.494-1465A>C c.*324-61A>C (n.*324-61A>C) n.415-61A>C c.358-61A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140540T= | CA2308192927 | PIGN | c.964-61A= (n.964-61A=) n.427-61A= c.733-61A= (n.733-61A=) c.964-1465A= (n.964-1465A=) n.943-61A= n.1205-61A= c.772-1465A= (n.772-1465A=) c.494-1465A= c.*324-61A= (n.*324-61A=) n.415-61A= c.358-61A= | |
| 18 | g.62140541G>A | CA2642054744 | PIGN | c.964-62C>T (n.964-62C>T) n.427-62C>T c.733-62C>T (n.733-62C>T) c.964-1466C>T (n.964-1466C>T) n.943-62C>T n.1205-62C>T c.772-1466C>T (n.772-1466C>T) c.494-1466C>T c.*324-62C>T (n.*324-62C>T) n.415-62C>T c.358-62C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140541G>T | CA2576517452 | PIGN | c.964-62C>A (n.964-62C>A) n.427-62C>A c.733-62C>A (n.733-62C>A) c.964-1466C>A (n.964-1466C>A) n.943-62C>A n.1205-62C>A c.772-1466C>A (n.772-1466C>A) c.494-1466C>A c.*324-62C>A (n.*324-62C>A) n.415-62C>A c.358-62C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140542T>A | CA2308192929 | PIGN | c.964-63A>T (n.964-63A>T) n.427-63A>T c.733-63A>T (n.733-63A>T) c.964-1467A>T (n.964-1467A>T) n.943-63A>T n.1205-63A>T c.772-1467A>T (n.772-1467A>T) c.494-1467A>T c.*324-63A>T (n.*324-63A>T) n.415-63A>T c.358-63A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62140542T>C | CA2576517453 | PIGN | c.964-63A>G (n.964-63A>G) n.427-63A>G c.733-63A>G (n.733-63A>G) c.964-1467A>G (n.964-1467A>G) n.943-63A>G n.1205-63A>G c.772-1467A>G (n.772-1467A>G) c.494-1467A>G c.*324-63A>G (n.*324-63A>G) n.415-63A>G c.358-63A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140542T>G | CA2642054745 | PIGN | c.964-63A>C (n.964-63A>C) n.427-63A>C c.733-63A>C (n.733-63A>C) c.964-1467A>C (n.964-1467A>C) n.943-63A>C n.1205-63A>C c.772-1467A>C (n.772-1467A>C) c.494-1467A>C c.*324-63A>C (n.*324-63A>C) n.415-63A>C c.358-63A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140542T= | CA2308192928 | PIGN | c.964-63A= (n.964-63A=) n.427-63A= c.733-63A= (n.733-63A=) c.964-1467A= (n.964-1467A=) n.943-63A= n.1205-63A= c.772-1467A= (n.772-1467A=) c.494-1467A= c.*324-63A= (n.*324-63A=) n.415-63A= c.358-63A= | |
| 18 | g.62140543A>C | CA2642054746 | PIGN | c.964-64T>G (n.964-64T>G) n.427-64T>G c.733-64T>G (n.733-64T>G) c.964-1468T>G (n.964-1468T>G) n.943-64T>G n.1205-64T>G c.772-1468T>G (n.772-1468T>G) c.494-1468T>G c.*324-64T>G (n.*324-64T>G) n.415-64T>G c.358-64T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140543A>G | CA2642054747 | PIGN | c.964-64T>C (n.964-64T>C) n.427-64T>C c.733-64T>C (n.733-64T>C) c.964-1468T>C (n.964-1468T>C) n.943-64T>C n.1205-64T>C c.772-1468T>C (n.772-1468T>C) c.494-1468T>C c.*324-64T>C (n.*324-64T>C) n.415-64T>C c.358-64T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140544A>C | CA2642054748 | PIGN | c.964-65T>G (n.964-65T>G) n.427-65T>G c.733-65T>G (n.733-65T>G) c.964-1469T>G (n.964-1469T>G) n.943-65T>G n.1205-65T>G c.772-1469T>G (n.772-1469T>G) c.494-1469T>G c.*324-65T>G (n.*324-65T>G) n.415-65T>G c.358-65T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140544A>T | CA2642054749 | PIGN | c.964-65T>A (n.964-65T>A) n.427-65T>A c.733-65T>A (n.733-65T>A) c.964-1469T>A (n.964-1469T>A) n.943-65T>A n.1205-65T>A c.772-1469T>A (n.772-1469T>A) c.494-1469T>A c.*324-65T>A (n.*324-65T>A) n.415-65T>A c.358-65T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140545T>A | CA2642054750 | PIGN | c.964-66A>T (n.964-66A>T) n.427-66A>T c.733-66A>T (n.733-66A>T) c.964-1470A>T (n.964-1470A>T) n.943-66A>T n.1205-66A>T c.772-1470A>T (n.772-1470A>T) c.494-1470A>T c.*324-66A>T (n.*324-66A>T) n.415-66A>T c.358-66A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62140545T>C | CA991016299 | PIGN | c.964-66A>G (n.964-66A>G) n.427-66A>G c.733-66A>G (n.733-66A>G) c.964-1470A>G (n.964-1470A>G) n.943-66A>G n.1205-66A>G c.772-1470A>G (n.772-1470A>G) c.494-1470A>G c.*324-66A>G (n.*324-66A>G) n.415-66A>G c.358-66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62140545T= | CA2308192930 | PIGN | c.964-66A= (n.964-66A=) n.427-66A= c.733-66A= (n.733-66A=) c.964-1470A= (n.964-1470A=) n.943-66A= n.1205-66A= c.772-1470A= (n.772-1470A=) c.494-1470A= c.*324-66A= (n.*324-66A=) n.415-66A= c.358-66A= | |
| 18 | g.62140546G>A | CA914270168 | PIGN | c.964-67C>T (n.964-67C>T) n.427-67C>T c.733-67C>T (n.733-67C>T) c.964-1471C>T (n.964-1471C>T) n.943-67C>T n.1205-67C>T c.772-1471C>T (n.772-1471C>T) c.494-1471C>T c.*324-67C>T (n.*324-67C>T) n.415-67C>T c.358-67C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62140546G= | CA2308192931 | PIGN | c.964-67C= (n.964-67C=) n.427-67C= c.733-67C= (n.733-67C=) c.964-1471C= (n.964-1471C=) n.943-67C= n.1205-67C= c.772-1471C= (n.772-1471C=) c.494-1471C= c.*324-67C= (n.*324-67C=) n.415-67C= c.358-67C= | |
| 18 | g.62140546G>T | CA2642054751 | PIGN | c.964-67C>A (n.964-67C>A) n.427-67C>A c.733-67C>A (n.733-67C>A) c.964-1471C>A (n.964-1471C>A) n.943-67C>A n.1205-67C>A c.772-1471C>A (n.772-1471C>A) c.494-1471C>A c.*324-67C>A (n.*324-67C>A) n.415-67C>A c.358-67C>A | gnomAD v4 |
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