Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.62140363dupCA2308192845PIGNc.1023+60dup (n.1023+60dup)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62140367G=CA2308192849PIGNc.1023+53C= (n.1023+53C=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
18g.62140368delCA2642054582PIGNc.1023+52del (n.1023+52del)
n.486+52del
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n.474+52del
c.417+52del
 gnomAD v4
18g.62140368T>CCA2642054584PIGNc.1023+52A>G (n.1023+52A>G)
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c.494-1293A>G
c.*383+52A>G (n.*383+52A>G)
n.474+52A>G
c.417+52A>G
 gnomAD v4
18g.62140368T>GCA2642054583PIGNc.1023+52A>C (n.1023+52A>C)
n.486+52A>C
c.792+52A>C (n.792+52A>C)
c.964-1293A>C (n.964-1293A>C)
n.1002+52A>C
n.1264+52A>C
c.772-1293A>C (n.772-1293A>C)
c.494-1293A>C
c.*383+52A>C (n.*383+52A>C)
n.474+52A>C
c.417+52A>C
 gnomAD v4
18g.62140369G>ACA301731901PIGNc.1023+51C>T (n.1023+51C>T)
n.486+51C>T
c.792+51C>T (n.792+51C>T)
c.964-1294C>T (n.964-1294C>T)
n.1002+51C>T
n.1264+51C>T
c.772-1294C>T (n.772-1294C>T)
c.494-1294C>T
c.*383+51C>T (n.*383+51C>T)
n.474+51C>T
c.417+51C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62140369G>CCA301731904PIGNc.1023+51C>G (n.1023+51C>G)
n.486+51C>G
c.792+51C>G (n.792+51C>G)
c.964-1294C>G (n.964-1294C>G)
n.1002+51C>G
n.1264+51C>G
c.772-1294C>G (n.772-1294C>G)
c.494-1294C>G
c.*383+51C>G (n.*383+51C>G)
n.474+51C>G
c.417+51C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62140369G=CA2308192850PIGNc.1023+51C= (n.1023+51C=)
n.486+51C=
c.792+51C= (n.792+51C=)
c.964-1294C= (n.964-1294C=)
n.1002+51C=
n.1264+51C=
c.772-1294C= (n.772-1294C=)
c.494-1294C=
c.*383+51C= (n.*383+51C=)
n.474+51C=
c.417+51C=
18g.62140369G>TCA2642054585PIGNc.1023+51C>A (n.1023+51C>A)
n.486+51C>A
c.792+51C>A (n.792+51C>A)
c.964-1294C>A (n.964-1294C>A)
n.1002+51C>A
n.1264+51C>A
c.772-1294C>A (n.772-1294C>A)
c.494-1294C>A
c.*383+51C>A (n.*383+51C>A)
n.474+51C>A
c.417+51C>A
 gnomAD v4
18g.62140370C>ACA2308192852PIGNc.1023+50G>T (n.1023+50G>T)
n.486+50G>T
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c.964-1295G>T (n.964-1295G>T)
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c.772-1295G>T (n.772-1295G>T)
c.494-1295G>T
c.*383+50G>T (n.*383+50G>T)
n.474+50G>T
c.417+50G>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.62140370C=CA2308192851PIGNc.1023+50G= (n.1023+50G=)
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c.494-1295G=
c.*383+50G= (n.*383+50G=)
n.474+50G=
c.417+50G=
18g.62140370C>TCA8982415PIGNc.1023+50G>A (n.1023+50G>A)
n.486+50G>A
c.792+50G>A (n.792+50G>A)
c.964-1295G>A (n.964-1295G>A)
n.1002+50G>A
n.1264+50G>A
c.772-1295G>A (n.772-1295G>A)
c.494-1295G>A
c.*383+50G>A (n.*383+50G>A)
n.474+50G>A
c.417+50G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62140371G>ACA8982416PIGNc.1023+49C>T (n.1023+49C>T)
n.486+49C>T
c.792+49C>T (n.792+49C>T)
c.964-1296C>T (n.964-1296C>T)
n.1002+49C>T
n.1264+49C>T
c.772-1296C>T (n.772-1296C>T)
c.494-1296C>T
c.*383+49C>T (n.*383+49C>T)
n.474+49C>T
c.417+49C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62140371G>CCA2581352776PIGNc.1023+49C>G (n.1023+49C>G)
n.486+49C>G
c.792+49C>G (n.792+49C>G)
c.964-1296C>G (n.964-1296C>G)
n.1002+49C>G
n.1264+49C>G
c.772-1296C>G (n.772-1296C>G)
c.494-1296C>G
c.*383+49C>G (n.*383+49C>G)
n.474+49C>G
c.417+49C>G
18g.62140371G=CA2308192853PIGNc.1023+49C= (n.1023+49C=)
n.486+49C=
c.792+49C= (n.792+49C=)
c.964-1296C= (n.964-1296C=)
n.1002+49C=
n.1264+49C=
c.772-1296C= (n.772-1296C=)
c.494-1296C=
c.*383+49C= (n.*383+49C=)
n.474+49C=
c.417+49C=
18g.62140371G>TCA2576517443PIGNc.1023+49C>A (n.1023+49C>A)
n.486+49C>A
c.792+49C>A (n.792+49C>A)
c.964-1296C>A (n.964-1296C>A)
n.1002+49C>A
n.1264+49C>A
c.772-1296C>A (n.772-1296C>A)
c.494-1296C>A
c.*383+49C>A (n.*383+49C>A)
n.474+49C>A
c.417+49C>A
 gnomAD v4
18g.62140371_62140378delCA2642054586PIGNc.1023+42_1023+49del (n.1023+42_1023+49del)
n.486+42_486+49del
c.792+42_792+49del (n.792+42_792+49del)
c.964-1303_964-1296del (n.964-1303_964-1296del)
n.1002+42_1002+49del
n.1264+42_1264+49del
c.772-1303_772-1296del (n.772-1303_772-1296del)
c.494-1303_494-1296del
c.*383+42_*383+49del (n.*383+42_*383+49del)
n.474+42_474+49del
c.417+42_417+49del
 gnomAD v4
18g.62140372A>TCA2642054587PIGNc.1023+48T>A (n.1023+48T>A)
n.486+48T>A
c.792+48T>A (n.792+48T>A)
c.964-1297T>A (n.964-1297T>A)
n.1002+48T>A
n.1264+48T>A
c.772-1297T>A (n.772-1297T>A)
c.494-1297T>A
c.*383+48T>A (n.*383+48T>A)
n.474+48T>A
c.417+48T>A
 gnomAD v4
18g.62140373T>ACA2642054588PIGNc.1023+47A>T (n.1023+47A>T)
n.486+47A>T
c.792+47A>T (n.792+47A>T)
c.964-1298A>T (n.964-1298A>T)
n.1002+47A>T
n.1264+47A>T
c.772-1298A>T (n.772-1298A>T)
c.494-1298A>T
c.*383+47A>T (n.*383+47A>T)
n.474+47A>T
c.417+47A>T
 gnomAD v4
18g.62140373T>CCA8982417PIGNc.1023+47A>G (n.1023+47A>G)
n.486+47A>G
c.792+47A>G (n.792+47A>G)
c.964-1298A>G (n.964-1298A>G)
n.1002+47A>G
n.1264+47A>G
c.772-1298A>G (n.772-1298A>G)
c.494-1298A>G
c.*383+47A>G (n.*383+47A>G)
n.474+47A>G
c.417+47A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62140373T=CA2308192854PIGNc.1023+47A= (n.1023+47A=)
n.486+47A=
c.792+47A= (n.792+47A=)
c.964-1298A= (n.964-1298A=)
n.1002+47A=
n.1264+47A=
c.772-1298A= (n.772-1298A=)
c.494-1298A=
c.*383+47A= (n.*383+47A=)
n.474+47A=
c.417+47A=
18g.62140374A=CA2308192855PIGNc.1023+46T= (n.1023+46T=)
n.486+46T=
c.792+46T= (n.792+46T=)
c.964-1299T= (n.964-1299T=)
n.1002+46T=
n.1264+46T=
c.772-1299T= (n.772-1299T=)
c.494-1299T=
c.*383+46T= (n.*383+46T=)
n.474+46T=
c.417+46T=
18g.62140374_62140375insTCA991016197PIGNc.1023+45_1023+46insA (n.1023+45_1023+46insA)
n.486+45_486+46insA
c.792+45_792+46insA (n.792+45_792+46insA)
c.964-1300_964-1299insA (n.964-1300_964-1299insA)
n.1002+45_1002+46insA
n.1264+45_1264+46insA
c.772-1300_772-1299insA (n.772-1300_772-1299insA)
c.494-1300_494-1299insA
c.*383+45_*383+46insA (n.*383+45_*383+46insA)
n.474+45_474+46insA
c.417+45_417+46insA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62140375G=CA2308192857PIGNc.1023+45C= (n.1023+45C=)
n.486+45C=
c.792+45C= (n.792+45C=)
c.964-1300C= (n.964-1300C=)
n.1002+45C=
n.1264+45C=
c.772-1300C= (n.772-1300C=)
c.494-1300C=
c.*383+45C= (n.*383+45C=)
n.474+45C=
c.417+45C=
18g.62140375G>TCA991016198PIGNc.1023+45C>A (n.1023+45C>A)
n.486+45C>A
c.792+45C>A (n.792+45C>A)
c.964-1300C>A (n.964-1300C>A)
n.1002+45C>A
n.1264+45C>A
c.772-1300C>A (n.772-1300C>A)
c.494-1300C>A
c.*383+45C>A (n.*383+45C>A)
n.474+45C>A
c.417+45C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62140375_62140378delinsGTTTCA2308192856PIGNc.1023+42_1023+45delinsAAAC (n.1023+42_1023+45delinsAAAC)
n.486+42_486+45delinsAAAC
c.792+42_792+45delinsAAAC (n.792+42_792+45delinsAAAC)
c.964-1303_964-1300delinsAAAC (n.964-1303_964-1300delinsAAAC)
n.1002+42_1002+45delinsAAAC
n.1264+42_1264+45delinsAAAC
c.772-1303_772-1300delinsAAAC (n.772-1303_772-1300delinsAAAC)
c.494-1303_494-1300delinsAAAC
c.*383+42_*383+45delinsAAAC (n.*383+42_*383+45delinsAAAC)
n.474+42_474+45delinsAAAC
c.417+42_417+45delinsAAAC
18g.62140376T>ACA2642054591PIGNc.1023+44A>T (n.1023+44A>T)
n.486+44A>T
c.792+44A>T (n.792+44A>T)
c.964-1301A>T (n.964-1301A>T)
n.1002+44A>T
n.1264+44A>T
c.772-1301A>T (n.772-1301A>T)
c.494-1301A>T
c.*383+44A>T (n.*383+44A>T)
n.474+44A>T
c.417+44A>T
 gnomAD v4
18g.62140376T>CCA301731942PIGNc.1023+44A>G (n.1023+44A>G)
n.486+44A>G
c.792+44A>G (n.792+44A>G)
c.964-1301A>G (n.964-1301A>G)
n.1002+44A>G
n.1264+44A>G
c.772-1301A>G (n.772-1301A>G)
c.494-1301A>G
c.*383+44A>G (n.*383+44A>G)
n.474+44A>G
c.417+44A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.62140376T>GCA2642054590PIGNc.1023+44A>C (n.1023+44A>C)
n.486+44A>C
c.792+44A>C (n.792+44A>C)
c.964-1301A>C (n.964-1301A>C)
n.1002+44A>C
n.1264+44A>C
c.772-1301A>C (n.772-1301A>C)
c.494-1301A>C
c.*383+44A>C (n.*383+44A>C)
n.474+44A>C
c.417+44A>C
 gnomAD v4
18g.62140376T=CA2308192859PIGNc.1023+44A= (n.1023+44A=)
n.486+44A=
c.792+44A= (n.792+44A=)
c.964-1301A= (n.964-1301A=)
n.1002+44A=
n.1264+44A=
c.772-1301A= (n.772-1301A=)
c.494-1301A=
c.*383+44A= (n.*383+44A=)
n.474+44A=
c.417+44A=
18g.62140384_62140385insTTTTTTTTTTCA781240413PIGNc.1023+44_1023+45insAAAAAAAAAA (n.1023+44_1023+45insAAAAAAAAAA)
n.486+44_486+45insAAAAAAAAAA
c.792+44_792+45insAAAAAAAAAA (n.792+44_792+45insAAAAAAAAAA)
c.964-1301_964-1300insAAAAAAAAAA (n.964-1301_964-1300insAAAAAAAAAA)
n.1002+44_1002+45insAAAAAAAAAA
n.1264+44_1264+45insAAAAAAAAAA
c.772-1301_772-1300insAAAAAAAAAA (n.772-1301_772-1300insAAAAAAAAAA)
c.494-1301_494-1300insAAAAAAAAAA
c.*383+44_*383+45insAAAAAAAAAA (n.*383+44_*383+45insAAAAAAAAAA)
n.474+44_474+45insAAAAAAAAAA
c.417+44_417+45insAAAAAAAAAA
 dbSNP
18g.62140384dupCA8982418PIGNc.1023+44dup (n.1023+44dup)
n.486+44dup
c.792+44dup (n.792+44dup)
c.964-1301dup (n.964-1301dup)
n.1002+44dup
n.1264+44dup
c.772-1301dup (n.772-1301dup)
c.494-1301dup
c.*383+44dup (n.*383+44dup)
n.474+44dup
c.417+44dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62140383_62140384dupCA8982419PIGNc.1023+43_1023+44dup (n.1023+43_1023+44dup)
n.486+43_486+44dup
c.792+43_792+44dup (n.792+43_792+44dup)
c.964-1302_964-1301dup (n.964-1302_964-1301dup)
n.1002+43_1002+44dup
n.1264+43_1264+44dup
c.772-1302_772-1301dup (n.772-1302_772-1301dup)
c.494-1302_494-1301dup
c.*383+43_*383+44dup (n.*383+43_*383+44dup)
n.474+43_474+44dup
c.417+43_417+44dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62140382_62140384dupCA630112915PIGNc.1023+42_1023+44dup (n.1023+42_1023+44dup)
n.486+42_486+44dup
c.792+42_792+44dup (n.792+42_792+44dup)
c.964-1303_964-1301dup (n.964-1303_964-1301dup)
n.1002+42_1002+44dup
n.1264+42_1264+44dup
c.772-1303_772-1301dup (n.772-1303_772-1301dup)
c.494-1303_494-1301dup
c.*383+42_*383+44dup (n.*383+42_*383+44dup)
n.474+42_474+44dup
c.417+42_417+44dup
 gnomAD v2 gnomAD v4
18g.62140381_62140384dupCA2642054593PIGNc.1023+41_1023+44dup (n.1023+41_1023+44dup)
n.486+41_486+44dup
c.792+41_792+44dup (n.792+41_792+44dup)
c.964-1304_964-1301dup (n.964-1304_964-1301dup)
n.1002+41_1002+44dup
n.1264+41_1264+44dup
c.772-1304_772-1301dup (n.772-1304_772-1301dup)
c.494-1304_494-1301dup
c.*383+41_*383+44dup (n.*383+41_*383+44dup)
n.474+41_474+44dup
c.417+41_417+44dup
 gnomAD v4
18g.62140380_62140384dupCA2642054592PIGNc.1023+40_1023+44dup (n.1023+40_1023+44dup)
n.486+40_486+44dup
c.792+40_792+44dup (n.792+40_792+44dup)
c.964-1305_964-1301dup (n.964-1305_964-1301dup)
n.1002+40_1002+44dup
n.1264+40_1264+44dup
c.772-1305_772-1301dup (n.772-1305_772-1301dup)
c.494-1305_494-1301dup
c.*383+40_*383+44dup (n.*383+40_*383+44dup)
n.474+40_474+44dup
c.417+40_417+44dup
 gnomAD v4
18g.62140384delCA8982420PIGNc.1023+44del (n.1023+44del)
n.486+44del
c.792+44del (n.792+44del)
c.964-1301del (n.964-1301del)
n.1002+44del
n.1264+44del
c.772-1301del (n.772-1301del)
c.494-1301del
c.*383+44del (n.*383+44del)
n.474+44del
c.417+44del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
18g.62140383_62140384delCA2642054589PIGNc.1023+43_1023+44del (n.1023+43_1023+44del)
n.486+43_486+44del
c.792+43_792+44del (n.792+43_792+44del)
c.964-1302_964-1301del (n.964-1302_964-1301del)
n.1002+43_1002+44del
n.1264+43_1264+44del
c.772-1302_772-1301del (n.772-1302_772-1301del)
c.494-1302_494-1301del
c.*383+43_*383+44del (n.*383+43_*383+44del)
n.474+43_474+44del
c.417+43_417+44del
 gnomAD v4
18g.62140382_62140384delCA2308192858PIGNc.1023+42_1023+44del (n.1023+42_1023+44del)
n.486+42_486+44del
c.792+42_792+44del (n.792+42_792+44del)
c.964-1303_964-1301del (n.964-1303_964-1301del)
n.1002+42_1002+44del
n.1264+42_1264+44del
c.772-1303_772-1301del (n.772-1303_772-1301del)
c.494-1303_494-1301del
c.*383+42_*383+44del (n.*383+42_*383+44del)
n.474+42_474+44del
c.417+42_417+44del
 dbSNP
18g.62140377_62140386dupCA781240418PIGNc.1023+35_1023+44dup (n.1023+35_1023+44dup)
n.486+35_486+44dup
c.792+35_792+44dup (n.792+35_792+44dup)
c.964-1310_964-1301dup (n.964-1310_964-1301dup)
n.1002+35_1002+44dup
n.1264+35_1264+44dup
c.772-1310_772-1301dup (n.772-1310_772-1301dup)
c.494-1310_494-1301dup
c.*383+35_*383+44dup (n.*383+35_*383+44dup)
n.474+35_474+44dup
c.417+35_417+44dup
 dbSNP
18g.62140377T>ACA2735324865PIGNc.1023+43A>T (n.1023+43A>T)
n.486+43A>T
c.792+43A>T (n.792+43A>T)
c.964-1302A>T (n.964-1302A>T)
n.1002+43A>T
n.1264+43A>T
c.772-1302A>T (n.772-1302A>T)
c.494-1302A>T
c.*383+43A>T (n.*383+43A>T)
n.474+43A>T
c.417+43A>T
 dbSNP
18g.62140377T>CCA2642054594PIGNc.1023+43A>G (n.1023+43A>G)
n.486+43A>G
c.792+43A>G (n.792+43A>G)
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n.1002+43A>G
n.1264+43A>G
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c.494-1302A>G
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n.474+43A>G
c.417+43A>G
 gnomAD v4
18g.62140378T>CCA2642054595PIGNc.1023+42A>G (n.1023+42A>G)
n.486+42A>G
c.792+42A>G (n.792+42A>G)
c.964-1303A>G (n.964-1303A>G)
n.1002+42A>G
n.1264+42A>G
c.772-1303A>G (n.772-1303A>G)
c.494-1303A>G
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n.474+42A>G
c.417+42A>G
 gnomAD v4
18g.62140379T>ACA2642054597PIGNc.1023+41A>T (n.1023+41A>T)
n.486+41A>T
c.792+41A>T (n.792+41A>T)
c.964-1304A>T (n.964-1304A>T)
n.1002+41A>T
n.1264+41A>T
c.772-1304A>T (n.772-1304A>T)
c.494-1304A>T
c.*383+41A>T (n.*383+41A>T)
n.474+41A>T
c.417+41A>T
 gnomAD v4
18g.62140379T>CCA2642054598PIGNc.1023+41A>G (n.1023+41A>G)
n.486+41A>G
c.792+41A>G (n.792+41A>G)
c.964-1304A>G (n.964-1304A>G)
n.1002+41A>G
n.1264+41A>G
c.772-1304A>G (n.772-1304A>G)
c.494-1304A>G
c.*383+41A>G (n.*383+41A>G)
n.474+41A>G
c.417+41A>G
 gnomAD v4
18g.62140381_62140417delCA2642054596PIGNc.1023+5_1023+41del (n.1023+5_1023+41del)
n.486+5_486+41del
c.792+5_792+41del (n.792+5_792+41del)
c.964-1340_964-1304del (n.964-1340_964-1304del)
n.1002+5_1002+41del
n.1264+5_1264+41del
c.772-1340_772-1304del (n.772-1340_772-1304del)
c.494-1340_494-1304del
c.*383+5_*383+41del (n.*383+5_*383+41del)
n.474+5_474+41del
c.417+5_417+41del
 gnomAD v4
18g.62140380T>ACA2642054599PIGNc.1023+40A>T (n.1023+40A>T)
n.486+40A>T
c.792+40A>T (n.792+40A>T)
c.964-1305A>T (n.964-1305A>T)
n.1002+40A>T
n.1264+40A>T
c.772-1305A>T (n.772-1305A>T)
c.494-1305A>T
c.*383+40A>T (n.*383+40A>T)
n.474+40A>T
c.417+40A>T
 gnomAD v4
18g.62140381T>CCA2642054600PIGNc.1023+39A>G (n.1023+39A>G)
n.486+39A>G
c.792+39A>G (n.792+39A>G)
c.964-1306A>G (n.964-1306A>G)
n.1002+39A>G
n.1264+39A>G
c.772-1306A>G (n.772-1306A>G)
c.494-1306A>G
c.*383+39A>G (n.*383+39A>G)
n.474+39A>G
c.417+39A>G
 gnomAD v4
18g.62140383T>ACA2642054601PIGNc.1023+37A>T (n.1023+37A>T)
n.486+37A>T
c.792+37A>T (n.792+37A>T)
c.964-1308A>T (n.964-1308A>T)
n.1002+37A>T
n.1264+37A>T
c.772-1308A>T (n.772-1308A>T)
c.494-1308A>T
c.*383+37A>T (n.*383+37A>T)
n.474+37A>T
c.417+37A>T
 gnomAD v4
18g.62140383_62140384insACA2812745739PIGNc.1023+36_1023+37insT (n.1023+36_1023+37insT)
n.486+36_486+37insT
c.792+36_792+37insT (n.792+36_792+37insT)
c.964-1309_964-1308insT (n.964-1309_964-1308insT)
n.1002+36_1002+37insT
n.1264+36_1264+37insT
c.772-1309_772-1308insT (n.772-1309_772-1308insT)
c.494-1309_494-1308insT
c.*383+36_*383+37insT (n.*383+36_*383+37insT)
n.474+36_474+37insT
c.417+36_417+37insT
18g.62140384T>ACA8982422PIGNc.1023+36A>T (n.1023+36A>T)
n.486+36A>T
c.792+36A>T (n.792+36A>T)
c.964-1309A>T (n.964-1309A>T)
n.1002+36A>T
n.1264+36A>T
c.772-1309A>T (n.772-1309A>T)
c.494-1309A>T
c.*383+36A>T (n.*383+36A>T)
n.474+36A>T
c.417+36A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.62140384T=CA2308192860PIGNc.1023+36A= (n.1023+36A=)
n.486+36A=
c.792+36A= (n.792+36A=)
c.964-1309A= (n.964-1309A=)
n.1002+36A=
n.1264+36A=
c.772-1309A= (n.772-1309A=)
c.494-1309A=
c.*383+36A= (n.*383+36A=)
n.474+36A=
c.417+36A=
18g.62140384_62140385delinsTACA2308192861PIGNc.1023+35_1023+36delinsTA (n.1023+35_1023+36delinsTA)
n.486+35_486+36delinsTA
c.792+35_792+36delinsTA (n.792+35_792+36delinsTA)
c.964-1310_964-1309delinsTA (n.964-1310_964-1309delinsTA)
n.1002+35_1002+36delinsTA
n.1264+35_1264+36delinsTA
c.772-1310_772-1309delinsTA (n.772-1310_772-1309delinsTA)
c.494-1310_494-1309delinsTA
c.*383+35_*383+36delinsTA (n.*383+35_*383+36delinsTA)
n.474+35_474+36delinsTA
c.417+35_417+36delinsTA
18g.62140386_62140387dupCA2642054602PIGNc.1023+35_1023+36dup (n.1023+35_1023+36dup)
n.486+35_486+36dup
c.792+35_792+36dup (n.792+35_792+36dup)
c.964-1310_964-1309dup (n.964-1310_964-1309dup)
n.1002+35_1002+36dup
n.1264+35_1264+36dup
c.772-1310_772-1309dup (n.772-1310_772-1309dup)
c.494-1310_494-1309dup
c.*383+35_*383+36dup (n.*383+35_*383+36dup)
n.474+35_474+36dup
c.417+35_417+36dup
 gnomAD v4
18g.62140384_62140385insTACA2642054604PIGNc.1023+35_1023+36insTA (n.1023+35_1023+36insTA)
n.486+35_486+36insTA
c.792+35_792+36insTA (n.792+35_792+36insTA)
c.964-1310_964-1309insTA (n.964-1310_964-1309insTA)
n.1002+35_1002+36insTA
n.1264+35_1264+36insTA
c.772-1310_772-1309insTA (n.772-1310_772-1309insTA)
c.494-1310_494-1309insTA
c.*383+35_*383+36insTA (n.*383+35_*383+36insTA)
n.474+35_474+36insTA
c.417+35_417+36insTA
 gnomAD v4
18g.62140385delCA301731967PIGNc.1023+35del (n.1023+35del)
n.486+35del
c.792+35del (n.792+35del)
c.964-1310del (n.964-1310del)
n.1002+35del
n.1264+35del
c.772-1310del (n.772-1310del)
c.494-1310del
c.*383+35del (n.*383+35del)
n.474+35del
c.417+35del
 dbSNP gnomAD v4
18g.62140385A>GCA2642054603PIGNc.1023+35T>C (n.1023+35T>C)
n.486+35T>C
c.792+35T>C (n.792+35T>C)
c.964-1310T>C (n.964-1310T>C)
n.1002+35T>C
n.1264+35T>C
c.772-1310T>C (n.772-1310T>C)
c.494-1310T>C
c.*383+35T>C (n.*383+35T>C)
n.474+35T>C
c.417+35T>C
 gnomAD v4
18g.62140385A>TCA991016218PIGNc.1023+35T>A (n.1023+35T>A)
n.486+35T>A
c.792+35T>A (n.792+35T>A)
c.964-1310T>A (n.964-1310T>A)
n.1002+35T>A
n.1264+35T>A
c.772-1310T>A (n.772-1310T>A)
c.494-1310T>A
c.*383+35T>A (n.*383+35T>A)
n.474+35T>A
c.417+35T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62140385dupCA8982421PIGNc.1023+35dup (n.1023+35dup)
n.486+35dup
c.792+35dup (n.792+35dup)
c.964-1310dup (n.964-1310dup)
n.1002+35dup
n.1264+35dup
c.772-1310dup (n.772-1310dup)
c.494-1310dup
c.*383+35dup (n.*383+35dup)
n.474+35dup
c.417+35dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62140385_62140394delCA2812745740PIGNc.1023+26_1023+35del (n.1023+26_1023+35del)
n.486+26_486+35del
c.792+26_792+35del (n.792+26_792+35del)
c.964-1319_964-1310del (n.964-1319_964-1310del)
n.1002+26_1002+35del
n.1264+26_1264+35del
c.772-1319_772-1310del (n.772-1319_772-1310del)
c.494-1319_494-1310del
c.*383+26_*383+35del (n.*383+26_*383+35del)
n.474+26_474+35del
c.417+26_417+35del
18g.62140386T>ACA504068654PIGNc.1023+34A>T (n.1023+34A>T)
n.486+34A>T
c.792+34A>T (n.792+34A>T)
c.964-1311A>T (n.964-1311A>T)
n.1002+34A>T
n.1264+34A>T
c.772-1311A>T (n.772-1311A>T)
c.494-1311A>T
c.*383+34A>T (n.*383+34A>T)
n.474+34A>T
c.417+34A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.62140386T>CCA301731973PIGNc.1023+34A>G (n.1023+34A>G)
n.486+34A>G
c.792+34A>G (n.792+34A>G)
c.964-1311A>G (n.964-1311A>G)
n.1002+34A>G
n.1264+34A>G
c.772-1311A>G (n.772-1311A>G)
c.494-1311A>G
c.*383+34A>G (n.*383+34A>G)
n.474+34A>G
c.417+34A>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.62140386T=CA2308192862PIGNc.1023+34A= (n.1023+34A=)
n.486+34A=
c.792+34A= (n.792+34A=)
c.964-1311A= (n.964-1311A=)
n.1002+34A=
n.1264+34A=
c.772-1311A= (n.772-1311A=)
c.494-1311A=
c.*383+34A= (n.*383+34A=)
n.474+34A=
c.417+34A=
18g.62140387A=CA2308192863PIGNc.1023+33T= (n.1023+33T=)
n.486+33T=
c.792+33T= (n.792+33T=)
c.964-1312T= (n.964-1312T=)
n.1002+33T=
n.1264+33T=
c.772-1312T= (n.772-1312T=)
c.494-1312T=
c.*383+33T= (n.*383+33T=)
n.474+33T=
c.417+33T=
18g.62140387A>GCA630112923PIGNc.1023+33T>C (n.1023+33T>C)
n.486+33T>C
c.792+33T>C (n.792+33T>C)
c.964-1312T>C (n.964-1312T>C)
n.1002+33T>C
n.1264+33T>C
c.772-1312T>C (n.772-1312T>C)
c.494-1312T>C
c.*383+33T>C (n.*383+33T>C)
n.474+33T>C
c.417+33T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62140387A>TCA991016230PIGNc.1023+33T>A (n.1023+33T>A)
n.486+33T>A
c.792+33T>A (n.792+33T>A)
c.964-1312T>A (n.964-1312T>A)
n.1002+33T>A
n.1264+33T>A
c.772-1312T>A (n.772-1312T>A)
c.494-1312T>A
c.*383+33T>A (n.*383+33T>A)
n.474+33T>A
c.417+33T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62140387_62140388delCA2812745741PIGNc.1023+32_1023+33del (n.1023+32_1023+33del)
n.486+32_486+33del
c.792+32_792+33del (n.792+32_792+33del)
c.964-1313_964-1312del (n.964-1313_964-1312del)
n.1002+32_1002+33del
n.1264+32_1264+33del
c.772-1313_772-1312del (n.772-1313_772-1312del)
c.494-1313_494-1312del
c.*383+32_*383+33del (n.*383+32_*383+33del)
n.474+32_474+33del
c.417+32_417+33del
18g.62140387_62140391delCA2812745742PIGNc.1023+29_1023+33del (n.1023+29_1023+33del)
n.486+29_486+33del
c.792+29_792+33del (n.792+29_792+33del)
c.964-1316_964-1312del (n.964-1316_964-1312del)
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c.417+26_417+33del
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
18g.62140392G>TCA2642054611PIGNc.1023+28C>A (n.1023+28C>A)
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 gnomAD v4
18g.62140393A>GCA2642054612PIGNc.1023+27T>C (n.1023+27T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
18g.62140395T>GCA2642054617PIGNc.1023+25A>C (n.1023+25A>C)
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 gnomAD v4
18g.62140396T>ACA2642054618PIGNc.1023+24A>T (n.1023+24A>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
18g.62140397G>ACA2642054620PIGNc.1023+23C>T (n.1023+23C>T)
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 gnomAD v4
18g.62140397G>CCA2642054622PIGNc.1023+23C>G (n.1023+23C>G)
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c.494-1322C>G
c.*383+23C>G (n.*383+23C>G)
n.474+23C>G
c.417+23C>G
 gnomAD v4
18g.62140397G>TCA2642054621PIGNc.1023+23C>A (n.1023+23C>A)
n.486+23C>A
c.792+23C>A (n.792+23C>A)
c.964-1322C>A (n.964-1322C>A)
n.1002+23C>A
n.1264+23C>A
c.772-1322C>A (n.772-1322C>A)
c.494-1322C>A
c.*383+23C>A (n.*383+23C>A)
n.474+23C>A
c.417+23C>A
 gnomAD v4
18g.62140398A>GCA2642054623PIGNc.1023+22T>C (n.1023+22T>C)
n.486+22T>C
c.792+22T>C (n.792+22T>C)
c.964-1323T>C (n.964-1323T>C)
n.1002+22T>C
n.1264+22T>C
c.772-1323T>C (n.772-1323T>C)
c.494-1323T>C
c.*383+22T>C (n.*383+22T>C)
n.474+22T>C
c.417+22T>C
 gnomAD v4
18g.62140398A>TCA2642054624PIGNc.1023+22T>A (n.1023+22T>A)
n.486+22T>A
c.792+22T>A (n.792+22T>A)
c.964-1323T>A (n.964-1323T>A)
n.1002+22T>A
n.1264+22T>A
c.772-1323T>A (n.772-1323T>A)
c.494-1323T>A
c.*383+22T>A (n.*383+22T>A)
n.474+22T>A
c.417+22T>A
 gnomAD v4
18g.62140399T>ACA2642054625PIGNc.1023+21A>T (n.1023+21A>T)
n.486+21A>T
c.792+21A>T (n.792+21A>T)
c.964-1324A>T (n.964-1324A>T)
n.1002+21A>T
n.1264+21A>T
c.772-1324A>T (n.772-1324A>T)
c.494-1324A>T
c.*383+21A>T (n.*383+21A>T)
n.474+21A>T
c.417+21A>T
 gnomAD v4
18g.62140399T>CCA630112929PIGNc.1023+21A>G (n.1023+21A>G)
n.486+21A>G
c.792+21A>G (n.792+21A>G)
c.964-1324A>G (n.964-1324A>G)
n.1002+21A>G
n.1264+21A>G
c.772-1324A>G (n.772-1324A>G)
c.494-1324A>G
c.*383+21A>G (n.*383+21A>G)
n.474+21A>G
c.417+21A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.62140399T=CA2308192867PIGNc.1023+21A= (n.1023+21A=)
n.486+21A=
c.792+21A= (n.792+21A=)
c.964-1324A= (n.964-1324A=)
n.1002+21A=
n.1264+21A=
c.772-1324A= (n.772-1324A=)
c.494-1324A=
c.*383+21A= (n.*383+21A=)
n.474+21A=
c.417+21A=
18g.62140400A>CCA2642054627PIGNc.1023+20T>G (n.1023+20T>G)
n.486+20T>G
c.792+20T>G (n.792+20T>G)
c.964-1325T>G (n.964-1325T>G)
n.1002+20T>G
n.1264+20T>G
c.772-1325T>G (n.772-1325T>G)
c.494-1325T>G
c.*383+20T>G (n.*383+20T>G)
n.474+20T>G
c.417+20T>G
 gnomAD v4
18g.62140400A>GCA504068655PIGNc.1023+20T>C (n.1023+20T>C)
n.486+20T>C
c.792+20T>C (n.792+20T>C)
c.964-1325T>C (n.964-1325T>C)
n.1002+20T>C
n.1264+20T>C
c.772-1325T>C (n.772-1325T>C)
c.494-1325T>C
c.*383+20T>C (n.*383+20T>C)
n.474+20T>C
c.417+20T>C
 gnomAD v4
18g.62140400A>TCA2642054628PIGNc.1023+20T>A (n.1023+20T>A)
n.486+20T>A
c.792+20T>A (n.792+20T>A)
c.964-1325T>A (n.964-1325T>A)
n.1002+20T>A
n.1264+20T>A
c.772-1325T>A (n.772-1325T>A)
c.494-1325T>A
c.*383+20T>A (n.*383+20T>A)
n.474+20T>A
c.417+20T>A
 gnomAD v4
18g.62140401delCA2642054626PIGNc.1023+20del (n.1023+20del)
n.486+20del
c.792+20del (n.792+20del)
c.964-1325del (n.964-1325del)
n.1002+20del
n.1264+20del
c.772-1325del (n.772-1325del)
c.494-1325del
c.*383+20del (n.*383+20del)
n.474+20del
c.417+20del
 gnomAD v4
18g.62140401A=CA2308192868PIGNc.1023+19T= (n.1023+19T=)
n.486+19T=
c.792+19T= (n.792+19T=)
c.964-1326T= (n.964-1326T=)
n.1002+19T=
n.1264+19T=
c.772-1326T= (n.772-1326T=)
c.494-1326T=
c.*383+19T= (n.*383+19T=)
n.474+19T=
c.417+19T=
18g.62140401A>CCA630112931PIGNc.1023+19T>G (n.1023+19T>G)
n.486+19T>G
c.792+19T>G (n.792+19T>G)
c.964-1326T>G (n.964-1326T>G)
n.1002+19T>G
n.1264+19T>G
c.772-1326T>G (n.772-1326T>G)
c.494-1326T>G
c.*383+19T>G (n.*383+19T>G)
n.474+19T>G
c.417+19T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62140401A>GCA2642054629PIGNc.1023+19T>C (n.1023+19T>C)
n.486+19T>C
c.792+19T>C (n.792+19T>C)
c.964-1326T>C (n.964-1326T>C)
n.1002+19T>C
n.1264+19T>C
c.772-1326T>C (n.772-1326T>C)
c.494-1326T>C
c.*383+19T>C (n.*383+19T>C)
n.474+19T>C
c.417+19T>C
 ClinVar gnomAD v4
18g.62140401A>TCA2642054630PIGNc.1023+19T>A (n.1023+19T>A)
n.486+19T>A
c.792+19T>A (n.792+19T>A)
c.964-1326T>A (n.964-1326T>A)
n.1002+19T>A
n.1264+19T>A
c.772-1326T>A (n.772-1326T>A)
c.494-1326T>A
c.*383+19T>A (n.*383+19T>A)
n.474+19T>A
c.417+19T>A
 gnomAD v4
18g.62140402T>ACA2581352778PIGNc.1023+18A>T (n.1023+18A>T)
n.486+18A>T
c.792+18A>T (n.792+18A>T)
c.964-1327A>T (n.964-1327A>T)
n.1002+18A>T
n.1264+18A>T
c.772-1327A>T (n.772-1327A>T)
c.494-1327A>T
c.*383+18A>T (n.*383+18A>T)
n.474+18A>T
c.417+18A>T
 gnomAD v4
18g.62140402T>CCA8982423PIGNc.1023+18A>G (n.1023+18A>G)
n.486+18A>G
c.792+18A>G (n.792+18A>G)
c.964-1327A>G (n.964-1327A>G)
n.1002+18A>G
n.1264+18A>G
c.772-1327A>G (n.772-1327A>G)
c.494-1327A>G
c.*383+18A>G (n.*383+18A>G)
n.474+18A>G
c.417+18A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62140402T>GCA2581352777PIGNc.1023+18A>C (n.1023+18A>C)
n.486+18A>C
c.792+18A>C (n.792+18A>C)
c.964-1327A>C (n.964-1327A>C)
n.1002+18A>C
n.1264+18A>C
c.772-1327A>C (n.772-1327A>C)
c.494-1327A>C
c.*383+18A>C (n.*383+18A>C)
n.474+18A>C
c.417+18A>C
18g.62140402T=CA2308192869PIGNc.1023+18A= (n.1023+18A=)
n.486+18A=
c.792+18A= (n.792+18A=)
c.964-1327A= (n.964-1327A=)
n.1002+18A=
n.1264+18A=
c.772-1327A= (n.772-1327A=)
c.494-1327A=
c.*383+18A= (n.*383+18A=)
n.474+18A=
c.417+18A=
18g.62140403A>CCA2642054633PIGNc.1023+17T>G (n.1023+17T>G)
n.486+17T>G
c.792+17T>G (n.792+17T>G)
c.964-1328T>G (n.964-1328T>G)
n.1002+17T>G
n.1264+17T>G
c.772-1328T>G (n.772-1328T>G)
c.494-1328T>G
c.*383+17T>G (n.*383+17T>G)
n.474+17T>G
c.417+17T>G
 gnomAD v4
18g.62140403A>GCA2642054632PIGNc.1023+17T>C (n.1023+17T>C)
n.486+17T>C
c.792+17T>C (n.792+17T>C)
c.964-1328T>C (n.964-1328T>C)
n.1002+17T>C
n.1264+17T>C
c.772-1328T>C (n.772-1328T>C)
c.494-1328T>C
c.*383+17T>C (n.*383+17T>C)
n.474+17T>C
c.417+17T>C
 gnomAD v4
18g.62140406delCA2642054631PIGNc.1023+17del (n.1023+17del)
n.486+17del
c.792+17del (n.792+17del)
c.964-1328del (n.964-1328del)
n.1002+17del
n.1264+17del
c.772-1328del (n.772-1328del)
c.494-1328del
c.*383+17del (n.*383+17del)
n.474+17del
c.417+17del
 gnomAD v4
18g.62140404A>GCA2642054634PIGNc.1023+16T>C (n.1023+16T>C)
n.486+16T>C
c.792+16T>C (n.792+16T>C)
c.964-1329T>C (n.964-1329T>C)
n.1002+16T>C
n.1264+16T>C
c.772-1329T>C (n.772-1329T>C)
c.494-1329T>C
c.*383+16T>C (n.*383+16T>C)
n.474+16T>C
c.417+16T>C
 gnomAD v4
18g.62140405A=CA2308192870PIGNc.1023+15T= (n.1023+15T=)
n.486+15T=
c.792+15T= (n.792+15T=)
c.964-1330T= (n.964-1330T=)
n.1002+15T=
n.1264+15T=
c.772-1330T= (n.772-1330T=)
c.494-1330T=
c.*383+15T= (n.*383+15T=)
n.474+15T=
c.417+15T=
18g.62140405A>CCA2308192871PIGNc.1023+15T>G (n.1023+15T>G)
n.486+15T>G
c.792+15T>G (n.792+15T>G)
c.964-1330T>G (n.964-1330T>G)
n.1002+15T>G
n.1264+15T>G
c.772-1330T>G (n.772-1330T>G)
c.494-1330T>G
c.*383+15T>G (n.*383+15T>G)
n.474+15T>G
c.417+15T>G
 dbSNP
18g.62140405A>GCA2642054635PIGNc.1023+15T>C (n.1023+15T>C)
n.486+15T>C
c.792+15T>C (n.792+15T>C)
c.964-1330T>C (n.964-1330T>C)
n.1002+15T>C
n.1264+15T>C
c.772-1330T>C (n.772-1330T>C)
c.494-1330T>C
c.*383+15T>C (n.*383+15T>C)
n.474+15T>C
c.417+15T>C
 gnomAD v4
18g.62140405A>TCA2642054636PIGNc.1023+15T>A (n.1023+15T>A)
n.486+15T>A
c.792+15T>A (n.792+15T>A)
c.964-1330T>A (n.964-1330T>A)
n.1002+15T>A
n.1264+15T>A
c.772-1330T>A (n.772-1330T>A)
c.494-1330T>A
c.*383+15T>A (n.*383+15T>A)
n.474+15T>A
c.417+15T>A
 gnomAD v4
18g.62140406A>GCA2642054637PIGNc.1023+14T>C (n.1023+14T>C)
n.486+14T>C
c.792+14T>C (n.792+14T>C)
c.964-1331T>C (n.964-1331T>C)
n.1002+14T>C
n.1264+14T>C
c.772-1331T>C (n.772-1331T>C)
c.494-1331T>C
c.*383+14T>C (n.*383+14T>C)
n.474+14T>C
c.417+14T>C
 gnomAD v4
18g.62140407T>CCA2642054639PIGNc.1023+13A>G (n.1023+13A>G)
n.486+13A>G
c.792+13A>G (n.792+13A>G)
c.964-1332A>G (n.964-1332A>G)
n.1002+13A>G
n.1264+13A>G
c.772-1332A>G (n.772-1332A>G)
c.494-1332A>G
c.*383+13A>G (n.*383+13A>G)
n.474+13A>G
c.417+13A>G
 gnomAD v4
18g.62140410delCA2642054638PIGNc.1023+13del (n.1023+13del)
n.486+13del
c.792+13del (n.792+13del)
c.964-1332del (n.964-1332del)
n.1002+13del
n.1264+13del
c.772-1332del (n.772-1332del)
c.494-1332del
c.*383+13del (n.*383+13del)
n.474+13del
c.417+13del
 gnomAD v4
18g.62140408T>CCA2642054640PIGNc.1023+12A>G (n.1023+12A>G)
n.486+12A>G
c.792+12A>G (n.792+12A>G)
c.964-1333A>G (n.964-1333A>G)
n.1002+12A>G
n.1264+12A>G
c.772-1333A>G (n.772-1333A>G)
c.494-1333A>G
c.*383+12A>G (n.*383+12A>G)
n.474+12A>G
c.417+12A>G
 gnomAD v4
18g.62140409T>CCA2642054641PIGNc.1023+11A>G (n.1023+11A>G)
n.486+11A>G
c.792+11A>G (n.792+11A>G)
c.964-1334A>G (n.964-1334A>G)
n.1002+11A>G
n.1264+11A>G
c.772-1334A>G (n.772-1334A>G)
c.494-1334A>G
c.*383+11A>G (n.*383+11A>G)
n.474+11A>G
c.417+11A>G
 gnomAD v4
18g.62140409T>GCA630112932PIGNc.1023+11A>C (n.1023+11A>C)
n.486+11A>C
c.792+11A>C (n.792+11A>C)
c.964-1334A>C (n.964-1334A>C)
n.1002+11A>C
n.1264+11A>C
c.772-1334A>C (n.772-1334A>C)
c.494-1334A>C
c.*383+11A>C (n.*383+11A>C)
n.474+11A>C
c.417+11A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62140409T=CA2308192872PIGNc.1023+11A= (n.1023+11A=)
n.486+11A=
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n.1264+11A=
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c.494-1334A=
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n.474+11A=
c.417+11A=
18g.62140410T>ACA2642054642PIGNc.1023+10A>T (n.1023+10A>T)
n.486+10A>T
c.792+10A>T (n.792+10A>T)
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n.1264+10A>T
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c.494-1335A>T
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n.474+10A>T
c.417+10A>T
 gnomAD v4
18g.62140410T>CCA2642054643PIGNc.1023+10A>G (n.1023+10A>G)
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n.1002+10A>G
n.1264+10A>G
c.772-1335A>G (n.772-1335A>G)
c.494-1335A>G
c.*383+10A>G (n.*383+10A>G)
n.474+10A>G
c.417+10A>G
 gnomAD v4
18g.62140411A=CA2308192873PIGNc.1023+9T= (n.1023+9T=)
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18g.62140411A>GCA2308192874PIGNc.1023+9T>C (n.1023+9T>C)
n.486+9T>C
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c.964-1336T>C (n.964-1336T>C)
n.1002+9T>C
n.1264+9T>C
c.772-1336T>C (n.772-1336T>C)
c.494-1336T>C
c.*383+9T>C (n.*383+9T>C)
n.474+9T>C
c.417+9T>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.62140411A>TCA2642054644PIGNc.1023+9T>A (n.1023+9T>A)
n.486+9T>A
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n.1002+9T>A
n.1264+9T>A
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c.494-1336T>A
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n.474+9T>A
c.417+9T>A
 gnomAD v4
18g.62140412T>ACA2642054646PIGNc.1023+8A>T (n.1023+8A>T)
n.486+8A>T
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n.474+8A>T
c.417+8A>T
 gnomAD v4
18g.62140412T>CCA2642054647PIGNc.1023+8A>G (n.1023+8A>G)
n.486+8A>G
c.792+8A>G (n.792+8A>G)
c.964-1337A>G (n.964-1337A>G)
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n.1264+8A>G
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c.494-1337A>G
c.*383+8A>G (n.*383+8A>G)
n.474+8A>G
c.417+8A>G
 gnomAD v4
18g.62140412T>GCA2642054648PIGNc.1023+8A>C (n.1023+8A>C)
n.486+8A>C
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c.964-1337A>C (n.964-1337A>C)
n.1002+8A>C
n.1264+8A>C
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c.494-1337A>C
c.*383+8A>C (n.*383+8A>C)
n.474+8A>C
c.417+8A>C
 gnomAD v4
18g.62140413delCA2642054645PIGNc.1023+8del (n.1023+8del)
n.486+8del
c.792+8del (n.792+8del)
c.964-1337del (n.964-1337del)
n.1002+8del
n.1264+8del
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c.494-1337del
c.*383+8del (n.*383+8del)
n.474+8del
c.417+8del
 gnomAD v4
18g.62140413T>ACA2642054649PIGNc.1023+7A>T (n.1023+7A>T)
n.486+7A>T
c.792+7A>T (n.792+7A>T)
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c.772-1338A>T (n.772-1338A>T)
c.494-1338A>T
c.*383+7A>T (n.*383+7A>T)
n.474+7A>T
c.417+7A>T
 gnomAD v4
18g.62140413T>CCA2642054650PIGNc.1023+7A>G (n.1023+7A>G)
n.486+7A>G
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c.964-1338A>G (n.964-1338A>G)
n.1002+7A>G
n.1264+7A>G
c.772-1338A>G (n.772-1338A>G)
c.494-1338A>G
c.*383+7A>G (n.*383+7A>G)
n.474+7A>G
c.417+7A>G
 gnomAD v4
18g.62140414C>ACA2642054651PIGNc.1023+6G>T (n.1023+6G>T)
n.486+6G>T
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n.1002+6G>T
n.1264+6G>T
c.772-1339G>T (n.772-1339G>T)
c.494-1339G>T
c.*383+6G>T (n.*383+6G>T)
n.474+6G>T
c.417+6G>T
 gnomAD v4
18g.62140414C>GCA2642054652PIGNc.1023+6G>C (n.1023+6G>C)
n.486+6G>C
c.792+6G>C (n.792+6G>C)
c.964-1339G>C (n.964-1339G>C)
n.1002+6G>C
n.1264+6G>C
c.772-1339G>C (n.772-1339G>C)
c.494-1339G>C
c.*383+6G>C (n.*383+6G>C)
n.474+6G>C
c.417+6G>C
 gnomAD v4
18g.62140414C>TCA2642054653PIGNc.1023+6G>A (n.1023+6G>A)
n.486+6G>A
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c.964-1339G>A (n.964-1339G>A)
n.1002+6G>A
n.1264+6G>A
c.772-1339G>A (n.772-1339G>A)
c.494-1339G>A
c.*383+6G>A (n.*383+6G>A)
n.474+6G>A
c.417+6G>A
 gnomAD v4
18g.62140415delCA2812745745PIGNc.1023+6del (n.1023+6del)
n.486+6del
c.792+6del (n.792+6del)
c.964-1339del (n.964-1339del)
n.1002+6del
n.1264+6del
c.772-1339del (n.772-1339del)
c.494-1339del
c.*383+6del (n.*383+6del)
n.474+6del
c.417+6del
18g.62140415C>ACA2642054654PIGNc.1023+5G>T (n.1023+5G>T)
n.486+5G>T
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n.1264+5G>T
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c.494-1340G>T
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n.474+5G>T
c.417+5G>T
 gnomAD v4
18g.62140415C>GCA2642054655PIGNc.1023+5G>C (n.1023+5G>C)
n.486+5G>C
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n.1002+5G>C
n.1264+5G>C
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c.494-1340G>C
c.*383+5G>C (n.*383+5G>C)
n.474+5G>C
c.417+5G>C
 gnomAD v4
18g.62140415C>TCA2642054656PIGNc.1023+5G>A (n.1023+5G>A)
n.486+5G>A
c.792+5G>A (n.792+5G>A)
c.964-1340G>A (n.964-1340G>A)
n.1002+5G>A
n.1264+5G>A
c.772-1340G>A (n.772-1340G>A)
c.494-1340G>A
c.*383+5G>A (n.*383+5G>A)
n.474+5G>A
c.417+5G>A
 gnomAD v4
18g.62140416T>CCA2642054658PIGNc.1023+4A>G (n.1023+4A>G)
n.486+4A>G
c.792+4A>G (n.792+4A>G)
c.964-1341A>G (n.964-1341A>G)
n.1002+4A>G
n.1264+4A>G
c.772-1341A>G (n.772-1341A>G)
c.494-1341A>G
c.*383+4A>G (n.*383+4A>G)
n.474+4A>G
c.417+4A>G
 gnomAD v4
18g.62140417delCA2642054657PIGNc.1023+4del (n.1023+4del)
n.486+4del
c.792+4del (n.792+4del)
c.964-1341del (n.964-1341del)
n.1002+4del
n.1264+4del
c.772-1341del (n.772-1341del)
c.494-1341del
c.*383+4del (n.*383+4del)
n.474+4del
c.417+4del
 gnomAD v4
18g.62140417T>ACA2642054659PIGNc.1023+3A>T (n.1023+3A>T)
n.486+3A>T
c.792+3A>T (n.792+3A>T)
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n.1002+3A>T
n.1264+3A>T
c.772-1342A>T (n.772-1342A>T)
c.494-1342A>T
c.*383+3A>T (n.*383+3A>T)
n.474+3A>T
c.417+3A>T
 gnomAD v4
18g.62140417T>CCA913107174PIGNc.1023+3A>G (n.1023+3A>G)
n.486+3A>G
c.792+3A>G (n.792+3A>G)
c.964-1342A>G (n.964-1342A>G)
n.1002+3A>G
n.1264+3A>G
c.772-1342A>G (n.772-1342A>G)
c.494-1342A>G
c.*383+3A>G (n.*383+3A>G)
n.474+3A>G
c.417+3A>G
 gnomAD v4
18g.62140418delCA2642054660PIGNc.1023+2del (n.1023+2del)
n.486+2del
c.792+2del (n.792+2del)
c.964-1343del (n.964-1343del)
n.1002+2del
n.1264+2del
c.772-1343del (n.772-1343del)
c.494-1343del
c.*383+2del (n.*383+2del)
n.474+2del
c.417+2del
 gnomAD v4
18g.62140418A>CCA402608055PIGNc.1023+2T>G (n.1023+2T>G)
n.486+2T>G
c.792+2T>G (n.792+2T>G)
c.964-1343T>G (n.964-1343T>G)
n.1002+2T>G
n.1264+2T>G
c.772-1343T>G (n.772-1343T>G)
c.494-1343T>G
c.*383+2T>G (n.*383+2T>G)
n.474+2T>G
c.417+2T>G
18g.62140418A>GCA402608058PIGNc.1023+2T>C (n.1023+2T>C)
n.486+2T>C
c.792+2T>C (n.792+2T>C)
c.964-1343T>C (n.964-1343T>C)
n.1002+2T>C
n.1264+2T>C
c.772-1343T>C (n.772-1343T>C)
c.494-1343T>C
c.*383+2T>C (n.*383+2T>C)
n.474+2T>C
c.417+2T>C
 gnomAD v4
18g.62140418A>TCA402608056PIGNc.1023+2T>A (n.1023+2T>A)
n.486+2T>A
c.792+2T>A (n.792+2T>A)
c.964-1343T>A (n.964-1343T>A)
n.1002+2T>A
n.1264+2T>A
c.772-1343T>A (n.772-1343T>A)
c.494-1343T>A
c.*383+2T>A (n.*383+2T>A)
n.474+2T>A
c.417+2T>A
 gnomAD v4
18g.62140419C>ACA402608060PIGNc.1023+1G>T (n.1023+1G>T)
n.486+1G>T
c.792+1G>T (n.792+1G>T)
c.964-1344G>T (n.964-1344G>T)
n.1002+1G>T
n.1264+1G>T
c.772-1344G>T (n.772-1344G>T)
c.494-1344G>T
c.*383+1G>T (n.*383+1G>T)
n.474+1G>T
c.417+1G>T
 gnomAD v4
18g.62140419C=CA2308192875PIGNc.1023+1G= (n.1023+1G=)
n.486+1G=
c.792+1G= (n.792+1G=)
c.964-1344G= (n.964-1344G=)
n.1002+1G=
n.1264+1G=
c.772-1344G= (n.772-1344G=)
c.494-1344G=
c.*383+1G= (n.*383+1G=)
n.474+1G=
c.417+1G=
18g.62140419C>GCA402608062PIGNc.1023+1G>C (n.1023+1G>C)
n.486+1G>C
c.792+1G>C (n.792+1G>C)
c.964-1344G>C (n.964-1344G>C)
n.1002+1G>C
n.1264+1G>C
c.772-1344G>C (n.772-1344G>C)
c.494-1344G>C
c.*383+1G>C (n.*383+1G>C)
n.474+1G>C
c.417+1G>C
 gnomAD v4
18g.62140419C>TCA8982424PIGNc.1023+1G>A (n.1023+1G>A)
n.486+1G>A
c.792+1G>A (n.792+1G>A)
c.964-1344G>A (n.964-1344G>A)
n.1002+1G>A
n.1264+1G>A
c.772-1344G>A (n.772-1344G>A)
c.494-1344G>A
c.*383+1G>A (n.*383+1G>A)
n.474+1G>A
c.417+1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.62140420delCA2576517444PIGNc.1023+1del
n.486+1del
c.792+1del
c.964-1344del (n.964-1344del)
n.1002+1del
n.1264+1del
c.772-1344del (n.772-1344del)
c.494-1344del
c.*383+1del
n.474+1del
c.417+1del
 gnomAD v4
18g.62140420C>ACA504068658PIGNc.1023G>T (p.Val341=)
n.486G>T
c.792G>T (p.Val264=)
c.964-1345G>T (n.964-1345G>T)
n.1002G>T
n.1264G>T
c.772-1345G>T (n.772-1345G>T)
c.494-1345G>T
c.*383G>T (n.*383G>T)
n.474G>T
c.417G>T
 gnomAD v4
18g.62140420C>GCA504068657PIGNc.1023G>C (p.Val341=)
n.486G>C
c.792G>C (p.Val264=)
c.964-1345G>C (n.964-1345G>C)
n.1002G>C
n.1264G>C
c.772-1345G>C (n.772-1345G>C)
c.494-1345G>C
c.*383G>C (n.*383G>C)
n.474G>C
c.417G>C
18g.62140420C>TCA504068656PIGNc.1023G>A (p.Val341=)
n.486G>A
c.792G>A (p.Val264=)
c.964-1345G>A (n.964-1345G>A)
n.1002G>A
n.1264G>A
c.772-1345G>A (n.772-1345G>A)
c.494-1345G>A
c.*383G>A (n.*383G>A)
n.474G>A
c.417G>A
 gnomAD v4
18g.62140421A=CA2308192876PIGNc.1022T= (p.Val341=)
n.485T=
c.791T= (p.Val264=)
c.964-1346T= (n.964-1346T=)
n.1001T=
n.1263T=
c.772-1346T= (n.772-1346T=)
c.494-1346T=
c.*382T= (n.*382T=)
n.473T=
c.416T=
18g.62140421A>CCA402608067PIGNc.1022T>G (p.Val341Gly)
n.485T>G
c.791T>G (p.Val264Gly)
c.964-1346T>G (n.964-1346T>G)
n.1001T>G
n.1263T>G
c.772-1346T>G (n.772-1346T>G)
c.494-1346T>G
c.*382T>G (n.*382T>G)
n.473T>G
c.416T>G
 gnomAD v4
18g.62140421A>GCA402608068PIGNc.1022T>C (p.Val341Ala)
n.485T>C
c.791T>C (p.Val264Ala)
c.964-1346T>C (n.964-1346T>C)
n.1001T>C
n.1263T>C
c.772-1346T>C (n.772-1346T>C)
c.494-1346T>C
c.*382T>C (n.*382T>C)
n.473T>C
c.416T>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.62140421A>TCA402608071PIGNc.1022T>A (p.Val341Glu)
n.485T>A
c.791T>A (p.Val264Glu)
c.964-1346T>A (n.964-1346T>A)
n.1001T>A
n.1263T>A
c.772-1346T>A (n.772-1346T>A)
c.494-1346T>A
c.*382T>A (n.*382T>A)
n.473T>A
c.416T>A
 gnomAD v4
18g.62140422C>ACA402608073PIGNc.1021G>T (p.Val341Leu)
n.484G>T
c.790G>T (p.Val264Leu)
c.964-1347G>T (n.964-1347G>T)
n.1000G>T
n.1262G>T
c.772-1347G>T (n.772-1347G>T)
c.494-1347G>T
c.*381G>T (n.*381G>T)
n.472G>T
c.415G>T
 gnomAD v4
18g.62140422C=CA2308192877PIGNc.1021G= (p.Val341=)
n.484G=
c.790G= (p.Val264=)
c.964-1347G= (n.964-1347G=)
n.1000G=
n.1262G=
c.772-1347G= (n.772-1347G=)
c.494-1347G=
c.*381G= (n.*381G=)
n.472G=
c.415G=
18g.62140422C>GCA301731978PIGNc.1021G>C (p.Val341Leu)
n.484G>C
c.790G>C (p.Val264Leu)
c.964-1347G>C (n.964-1347G>C)
n.1000G>C
n.1262G>C
c.772-1347G>C (n.772-1347G>C)
c.494-1347G>C
c.*381G>C (n.*381G>C)
n.472G>C
c.415G>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.62140422C>TCA402608076PIGNc.1021G>A (p.Val341Met)
n.484G>A
c.790G>A (p.Val264Met)
c.964-1347G>A (n.964-1347G>A)
n.1000G>A
n.1262G>A
c.772-1347G>A (n.772-1347G>A)
c.494-1347G>A
c.*381G>A (n.*381G>A)
n.472G>A
c.415G>A
 gnomAD v4
18g.62140422_62140423delCA2642054661PIGNc.1020_1021del (p.Val341GlyfsTer9)
n.483_484del
c.789_790del (p.Val264GlyfsTer9)
c.964-1348_964-1347del (n.964-1348_964-1347del)
n.999_1000del
n.1261_1262del
c.772-1348_772-1347del (n.772-1348_772-1347del)
c.494-1348_494-1347del
c.*380_*381del (n.*380_*381del)
n.471_472del
c.414_415del
 gnomAD v4
18g.62140423T>ACA504068660PIGNc.1020A>T (p.Ser340=)
n.483A>T
c.789A>T (p.Ser263=)
c.964-1348A>T (n.964-1348A>T)
n.999A>T
n.1261A>T
c.772-1348A>T (n.772-1348A>T)
c.494-1348A>T
c.*380A>T (n.*380A>T)
n.471A>T
c.414A>T
 gnomAD v4
18g.62140423T>CCA504068662PIGNc.1020A>G (p.Ser340=)
n.483A>G
c.789A>G (p.Ser263=)
c.964-1348A>G (n.964-1348A>G)
n.999A>G
n.1261A>G
c.772-1348A>G (n.772-1348A>G)
c.494-1348A>G
c.*380A>G (n.*380A>G)
n.471A>G
c.414A>G
 gnomAD v4
18g.62140423T>GCA504068661PIGNc.1020A>C (p.Ser340=)
n.483A>C
c.789A>C (p.Ser263=)
c.964-1348A>C (n.964-1348A>C)
n.999A>C
n.1261A>C
c.772-1348A>C (n.772-1348A>C)
c.494-1348A>C
c.*380A>C (n.*380A>C)
n.471A>C
c.414A>C
18g.62140424G>ACA402608077PIGNc.1019C>T (p.Ser340Leu)
n.482C>T
c.788C>T (p.Ser263Leu)
c.964-1349C>T (n.964-1349C>T)
n.998C>T
n.1260C>T
c.772-1349C>T (n.772-1349C>T)
c.494-1349C>T
c.*379C>T (n.*379C>T)
n.470C>T
c.413C>T
 gnomAD v4
18g.62140424G>CCA402608078PIGNc.1019C>G (p.Ser340Ter)
n.482C>G
c.788C>G (p.Ser263Ter)
c.964-1349C>G (n.964-1349C>G)
n.998C>G
n.1260C>G
c.772-1349C>G (n.772-1349C>G)
c.494-1349C>G
c.*379C>G (n.*379C>G)
n.470C>G
c.413C>G
18g.62140424G>TCA402608079PIGNc.1019C>A (p.Ser340Ter)
n.482C>A
c.788C>A (p.Ser263Ter)
c.964-1349C>A (n.964-1349C>A)
n.998C>A
n.1260C>A
c.772-1349C>A (n.772-1349C>A)
c.494-1349C>A
c.*379C>A (n.*379C>A)
n.470C>A
c.413C>A
 gnomAD v4
18g.62140424dupCA2642054662PIGNc.1019dup (p.Val341SerfsTer10)
n.482dup
c.788dup (p.Val264SerfsTer10)
c.964-1349dup (n.964-1349dup)
n.998dup
n.1260dup
c.772-1349dup (n.772-1349dup)
c.494-1349dup
c.*379dup (n.*379dup)
n.470dup
c.413dup
 gnomAD v4
18g.62140425A>CCA402608080PIGNc.1018T>G (p.Ser340Ala)
n.481T>G
c.787T>G (p.Ser263Ala)
c.964-1350T>G (n.964-1350T>G)
n.997T>G
n.1259T>G
c.772-1350T>G (n.772-1350T>G)
c.494-1350T>G
c.*378T>G (n.*378T>G)
n.469T>G
c.412T>G
18g.62140425A>GCA402608082PIGNc.1018T>C (p.Ser340Pro)
n.481T>C
c.787T>C (p.Ser263Pro)
c.964-1350T>C (n.964-1350T>C)
n.997T>C
n.1259T>C
c.772-1350T>C (n.772-1350T>C)
c.494-1350T>C
c.*378T>C (n.*378T>C)
n.469T>C
c.412T>C
 gnomAD v4
18g.62140425A>TCA402608081PIGNc.1018T>A (p.Ser340Thr)
n.481T>A
c.787T>A (p.Ser263Thr)
c.964-1350T>A (n.964-1350T>A)
n.997T>A
n.1259T>A
c.772-1350T>A (n.772-1350T>A)
c.494-1350T>A
c.*378T>A (n.*378T>A)
n.469T>A
c.412T>A
 gnomAD v4
18g.62140426G>ACA504068663PIGNc.1017C>T (p.Asn339=)
n.480C>T
c.786C>T (p.Asn262=)
c.964-1351C>T (n.964-1351C>T)
n.996C>T
n.1258C>T
c.772-1351C>T (n.772-1351C>T)
c.494-1351C>T
c.*377C>T (n.*377C>T)
n.468C>T
c.411C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.62140426G>CCA402608083PIGNc.1017C>G (p.Asn339Lys)
n.480C>G
c.786C>G (p.Asn262Lys)
c.964-1351C>G (n.964-1351C>G)
n.996C>G
n.1258C>G
c.772-1351C>G (n.772-1351C>G)
c.494-1351C>G
c.*377C>G (n.*377C>G)
n.468C>G
c.411C>G
18g.62140426G=CA2308192878PIGNc.1017C= (p.Asn339=)
n.480C=
c.786C= (p.Asn262=)
c.964-1351C= (n.964-1351C=)
n.996C=
n.1258C=
c.772-1351C= (n.772-1351C=)
c.494-1351C=
c.*377C= (n.*377C=)
n.468C=
c.411C=
18g.62140426G>TCA402608084PIGNc.1017C>A (p.Asn339Lys)
n.480C>A
c.786C>A (p.Asn262Lys)
c.964-1351C>A (n.964-1351C>A)
n.996C>A
n.1258C>A
c.772-1351C>A (n.772-1351C>A)
c.494-1351C>A
c.*377C>A (n.*377C>A)
n.468C>A
c.411C>A
 gnomAD v4
18g.62140427T>ACA402608085PIGNc.1016A>T (p.Asn339Ile)
n.479A>T
c.785A>T (p.Asn262Ile)
c.964-1352A>T (n.964-1352A>T)
n.995A>T
n.1257A>T
c.772-1352A>T (n.772-1352A>T)
c.494-1352A>T
c.*376A>T (n.*376A>T)
n.467A>T
c.410A>T
 gnomAD v4
18g.62140427T>CCA402608086PIGNc.1016A>G (p.Asn339Ser)
n.479A>G
c.785A>G (p.Asn262Ser)
c.964-1352A>G (n.964-1352A>G)
n.995A>G
n.1257A>G
c.772-1352A>G (n.772-1352A>G)
c.494-1352A>G
c.*376A>G (n.*376A>G)
n.467A>G
c.410A>G
 gnomAD v4
18g.62140427T>GCA402608087PIGNc.1016A>C (p.Asn339Thr)
n.479A>C
c.785A>C (p.Asn262Thr)
c.964-1352A>C (n.964-1352A>C)
n.995A>C
n.1257A>C
c.772-1352A>C (n.772-1352A>C)
c.494-1352A>C
c.*376A>C (n.*376A>C)
n.467A>C
c.410A>C
18g.62140428delCA2642054663PIGNc.1016del (p.Asn339ThrfsTer?)
n.479del
c.785del (p.Asn262ThrfsTer?)
c.964-1352del (n.964-1352del)
n.995del
n.1257del
c.772-1352del (n.772-1352del)
c.494-1352del
c.*376del (n.*376del)
n.467del
c.410del
 gnomAD v4
18g.62140428T>ACA402608088PIGNc.1015A>T (p.Asn339Tyr)
n.478A>T
c.784A>T (p.Asn262Tyr)
c.964-1353A>T (n.964-1353A>T)
n.994A>T
n.1256A>T
c.772-1353A>T (n.772-1353A>T)
c.494-1353A>T
c.*375A>T (n.*375A>T)
n.466A>T
c.409A>T
 gnomAD v4
18g.62140428T>CCA402608089PIGNc.1015A>G (p.Asn339Asp)
n.478A>G
c.784A>G (p.Asn262Asp)
c.964-1353A>G (n.964-1353A>G)
n.994A>G
n.1256A>G
c.772-1353A>G (n.772-1353A>G)
c.494-1353A>G
c.*375A>G (n.*375A>G)
n.466A>G
c.409A>G
 gnomAD v4
18g.62140428T>GCA402608090PIGNc.1015A>C (p.Asn339His)
n.478A>C
c.784A>C (p.Asn262His)
c.964-1353A>C (n.964-1353A>C)
n.994A>C
n.1256A>C
c.772-1353A>C (n.772-1353A>C)
c.494-1353A>C
c.*375A>C (n.*375A>C)
n.466A>C
c.409A>C
18g.62140429A=CA2308192879PIGNc.1014T= (p.Leu338=)
n.477T=
c.783T= (p.Leu261=)
c.964-1354T= (n.964-1354T=)
n.993T=
n.1255T=
c.772-1354T= (n.772-1354T=)
c.494-1354T=
c.*374T= (n.*374T=)
n.465T=
c.408T=
18g.62140429A>CCA8982425PIGNc.1014T>G (p.Leu338=)
n.477T>G
c.783T>G (p.Leu261=)
c.964-1354T>G (n.964-1354T>G)
n.993T>G
n.1255T>G
c.772-1354T>G (n.772-1354T>G)
c.494-1354T>G
c.*374T>G (n.*374T>G)
n.465T>G
c.408T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.62140429A>GCA504068664PIGNc.1014T>C (p.Leu338=)
n.477T>C
c.783T>C (p.Leu261=)
c.964-1354T>C (n.964-1354T>C)
n.993T>C
n.1255T>C
c.772-1354T>C (n.772-1354T>C)
c.494-1354T>C
c.*374T>C (n.*374T>C)
n.465T>C
c.408T>C
 gnomAD v4
18g.62140429A>TCA504068665PIGNc.1014T>A (p.Leu338=)
n.477T>A
c.783T>A (p.Leu261=)
c.964-1354T>A (n.964-1354T>A)
n.993T>A
n.1255T>A
c.772-1354T>A (n.772-1354T>A)
c.494-1354T>A
c.*374T>A (n.*374T>A)
n.465T>A
c.408T>A
 gnomAD v4
18g.62140430A=CA2308192880PIGNc.1013T= (p.Leu338=)
n.476T=
c.782T= (p.Leu261=)
c.964-1355T= (n.964-1355T=)
n.992T=
n.1254T=
c.772-1355T= (n.772-1355T=)
c.494-1355T=
c.*373T= (n.*373T=)
n.464T=
c.407T=
18g.62140430A>CCA402608092PIGNc.1013T>G (p.Leu338Arg)
n.476T>G
c.782T>G (p.Leu261Arg)
c.964-1355T>G (n.964-1355T>G)
n.992T>G
n.1254T>G
c.772-1355T>G (n.772-1355T>G)
c.494-1355T>G
c.*373T>G (n.*373T>G)
n.464T>G
c.407T>G
18g.62140430A>GCA8982426PIGNc.1013T>C (p.Leu338Pro)
n.476T>C
c.782T>C (p.Leu261Pro)
c.964-1355T>C (n.964-1355T>C)
n.992T>C
n.1254T>C
c.772-1355T>C (n.772-1355T>C)
c.494-1355T>C
c.*373T>C (n.*373T>C)
n.464T>C
c.407T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.62140430A>TCA402608091PIGNc.1013T>A (p.Leu338His)
n.476T>A
c.782T>A (p.Leu261His)
c.964-1355T>A (n.964-1355T>A)
n.992T>A
n.1254T>A
c.772-1355T>A (n.772-1355T>A)
c.494-1355T>A
c.*373T>A (n.*373T>A)
n.464T>A
c.407T>A
 gnomAD v4
18g.62140431G>ACA402608093PIGNc.1012C>T (p.Leu338Phe)
n.475C>T
c.781C>T (p.Leu261Phe)
c.964-1356C>T (n.964-1356C>T)
n.991C>T
n.1253C>T
c.772-1356C>T (n.772-1356C>T)
c.494-1356C>T
c.*372C>T (n.*372C>T)
n.463C>T
c.406C>T
 gnomAD v4
18g.62140431G>CCA402608094PIGNc.1012C>G (p.Leu338Val)
n.475C>G
c.781C>G (p.Leu261Val)
c.964-1356C>G (n.964-1356C>G)
n.991C>G
n.1253C>G
c.772-1356C>G (n.772-1356C>G)
c.494-1356C>G
c.*372C>G (n.*372C>G)
n.463C>G
c.406C>G
 gnomAD v4
18g.62140431G>TCA402608095PIGNc.1012C>A (p.Leu338Ile)
n.475C>A
c.781C>A (p.Leu261Ile)
c.964-1356C>A (n.964-1356C>A)
n.991C>A
n.1253C>A
c.772-1356C>A (n.772-1356C>A)
c.494-1356C>A
c.*372C>A (n.*372C>A)
n.463C>A
c.406C>A
 gnomAD v4
18g.62140432A>CCA504068666PIGNc.1011T>G (p.Pro337=)
n.474T>G
c.780T>G (p.Pro260=)
c.964-1357T>G (n.964-1357T>G)
n.990T>G
n.1252T>G
c.772-1357T>G (n.772-1357T>G)
c.494-1357T>G
c.*371T>G (n.*371T>G)
n.462T>G
c.405T>G
18g.62140432A>GCA504068667PIGNc.1011T>C (p.Pro337=)
n.474T>C
c.780T>C (p.Pro260=)
c.964-1357T>C (n.964-1357T>C)
n.990T>C
n.1252T>C
c.772-1357T>C (n.772-1357T>C)
c.494-1357T>C
c.*371T>C (n.*371T>C)
n.462T>C
c.405T>C
 gnomAD v4
18g.62140432A>TCA504068668PIGNc.1011T>A (p.Pro337=)
n.474T>A
c.780T>A (p.Pro260=)
c.964-1357T>A (n.964-1357T>A)
n.990T>A
n.1252T>A
c.772-1357T>A (n.772-1357T>A)
c.494-1357T>A
c.*371T>A (n.*371T>A)
n.462T>A
c.405T>A
 gnomAD v4
18g.62140433G>ACA402608096PIGNc.1010C>T (p.Pro337Leu)
n.473C>T
c.779C>T (p.Pro260Leu)
c.964-1358C>T (n.964-1358C>T)
n.989C>T
n.1251C>T
c.772-1358C>T (n.772-1358C>T)
c.494-1358C>T
c.*370C>T (n.*370C>T)
n.461C>T
c.404C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62140433G>CCA402608097PIGNc.1010C>G (p.Pro337Arg)
n.473C>G
c.779C>G (p.Pro260Arg)
c.964-1358C>G (n.964-1358C>G)
n.989C>G
n.1251C>G
c.772-1358C>G (n.772-1358C>G)
c.494-1358C>G
c.*370C>G (n.*370C>G)
n.461C>G
c.404C>G
18g.62140433G=CA2308192881PIGNc.1010C= (p.Pro337=)
n.473C=
c.779C= (p.Pro260=)
c.964-1358C= (n.964-1358C=)
n.989C=
n.1251C=
c.772-1358C= (n.772-1358C=)
c.494-1358C=
c.*370C= (n.*370C=)
n.461C=
c.404C=
18g.62140433G>TCA402608098PIGNc.1010C>A (p.Pro337His)
n.473C>A
c.779C>A (p.Pro260His)
c.964-1358C>A (n.964-1358C>A)
n.989C>A
n.1251C>A
c.772-1358C>A (n.772-1358C>A)
c.494-1358C>A
c.*370C>A (n.*370C>A)
n.461C>A
c.404C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.62140434delCA2642054664PIGNc.1010del (p.Pro337LeufsTer?)
n.473del
c.779del (p.Pro260LeufsTer?)
c.964-1358del (n.964-1358del)
n.989del
n.1251del
c.772-1358del (n.772-1358del)
c.494-1358del
c.*370del (n.*370del)
n.461del
c.404del
 gnomAD v4
18g.62140434G>ACA402608099PIGNc.1009C>T (p.Pro337Ser)
n.472C>T
c.778C>T (p.Pro260Ser)
c.964-1359C>T (n.964-1359C>T)
n.988C>T
n.1250C>T
c.772-1359C>T (n.772-1359C>T)
c.494-1359C>T
c.*369C>T (n.*369C>T)
n.460C>T
c.403C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.62140434G>CCA402608100PIGNc.1009C>G (p.Pro337Ala)
n.472C>G
c.778C>G (p.Pro260Ala)
c.964-1359C>G (n.964-1359C>G)
n.988C>G
n.1250C>G
c.772-1359C>G (n.772-1359C>G)
c.494-1359C>G
c.*369C>G (n.*369C>G)
n.460C>G
c.403C>G
18g.62140434G=CA2308192882PIGNc.1009C= (p.Pro337=)
n.472C=
c.778C= (p.Pro260=)
c.964-1359C= (n.964-1359C=)
n.988C=
n.1250C=
c.772-1359C= (n.772-1359C=)
c.494-1359C=
c.*369C= (n.*369C=)
n.460C=
c.403C=
18g.62140434G>TCA402608101PIGNc.1009C>A (p.Pro337Thr)
n.472C>A
c.778C>A (p.Pro260Thr)
c.964-1359C>A (n.964-1359C>A)
n.988C>A
n.1250C>A
c.772-1359C>A (n.772-1359C>A)
c.494-1359C>A
c.*369C>A (n.*369C>A)
n.460C>A
c.403C>A
 gnomAD v4
18g.62140435A>CCA402608102PIGNc.1008T>G (p.Phe336Leu)
n.471T>G
c.777T>G (p.Phe259Leu)
c.964-1360T>G (n.964-1360T>G)
n.987T>G
n.1249T>G
c.772-1360T>G (n.772-1360T>G)
c.494-1360T>G
c.*368T>G (n.*368T>G)
n.459T>G
c.402T>G
18g.62140435A>GCA504068670PIGNc.1008T>C (p.Phe336=)
n.471T>C
c.777T>C (p.Phe259=)
c.964-1360T>C (n.964-1360T>C)
n.987T>C
n.1249T>C
c.772-1360T>C (n.772-1360T>C)
c.494-1360T>C
c.*368T>C (n.*368T>C)
n.459T>C
c.402T>C
 gnomAD v4
18g.62140435A>TCA402608103PIGNc.1008T>A (p.Phe336Leu)
n.471T>A
c.777T>A (p.Phe259Leu)
c.964-1360T>A (n.964-1360T>A)
n.987T>A
n.1249T>A
c.772-1360T>A (n.772-1360T>A)
c.494-1360T>A
c.*368T>A (n.*368T>A)
n.459T>A
c.402T>A
 gnomAD v4
18g.62140437delCA2642054665PIGNc.1008del (p.Pro337LeufsTer?)
n.471del
c.777del (p.Pro260LeufsTer?)
c.964-1360del (n.964-1360del)
n.987del
n.1249del
c.772-1360del (n.772-1360del)
c.494-1360del
c.*368del (n.*368del)
n.459del
c.402del
 gnomAD v4
18g.62140436A>CCA402608106PIGNc.1007T>G (p.Phe336Cys)
n.470T>G
c.776T>G (p.Phe259Cys)
c.964-1361T>G (n.964-1361T>G)
n.986T>G
n.1248T>G
c.772-1361T>G (n.772-1361T>G)
c.494-1361T>G
c.*367T>G (n.*367T>G)
n.458T>G
c.401T>G
18g.62140436A>GCA402608105PIGNc.1007T>C (p.Phe336Ser)
n.470T>C
c.776T>C (p.Phe259Ser)
c.964-1361T>C (n.964-1361T>C)
n.986T>C
n.1248T>C
c.772-1361T>C (n.772-1361T>C)
c.494-1361T>C
c.*367T>C (n.*367T>C)
n.458T>C
c.401T>C
 gnomAD v4
18g.62140436A>TCA402608104PIGNc.1007T>A (p.Phe336Tyr)
n.470T>A
c.776T>A (p.Phe259Tyr)
c.964-1361T>A (n.964-1361T>A)
n.986T>A
n.1248T>A
c.772-1361T>A (n.772-1361T>A)
c.494-1361T>A
c.*367T>A (n.*367T>A)
n.458T>A
c.401T>A
 gnomAD v4
18g.62140437A>CCA402608107PIGNc.1006T>G (p.Phe336Val)
n.469T>G
c.775T>G (p.Phe259Val)
c.964-1362T>G (n.964-1362T>G)
n.985T>G
n.1247T>G
c.772-1362T>G (n.772-1362T>G)
c.494-1362T>G
c.*366T>G (n.*366T>G)
n.457T>G
c.400T>G
18g.62140437A>GCA402608108PIGNc.1006T>C (p.Phe336Leu)
n.469T>C
c.775T>C (p.Phe259Leu)
c.964-1362T>C (n.964-1362T>C)
n.985T>C
n.1247T>C
c.772-1362T>C (n.772-1362T>C)
c.494-1362T>C
c.*366T>C (n.*366T>C)
n.457T>C
c.400T>C
 gnomAD v4
18g.62140437A>TCA402608109PIGNc.1006T>A (p.Phe336Ile)
n.469T>A
c.775T>A (p.Phe259Ile)
c.964-1362T>A (n.964-1362T>A)
n.985T>A
n.1247T>A
c.772-1362T>A (n.772-1362T>A)
c.494-1362T>A
c.*366T>A (n.*366T>A)
n.457T>A
c.400T>A
 gnomAD v4
18g.62140438G>ACA8982427PIGNc.1005C>T (p.Pro335=)
n.468C>T
c.774C>T (p.Pro258=)
c.964-1363C>T (n.964-1363C>T)
n.984C>T
n.1246C>T
c.772-1363C>T (n.772-1363C>T)
c.494-1363C>T
c.*365C>T (n.*365C>T)
n.456C>T
c.399C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62140438G>CCA504068672PIGNc.1005C>G (p.Pro335=)
n.468C>G
c.774C>G (p.Pro258=)
c.964-1363C>G (n.964-1363C>G)
n.984C>G
n.1246C>G
c.772-1363C>G (n.772-1363C>G)
c.494-1363C>G
c.*365C>G (n.*365C>G)
n.456C>G
c.399C>G
 gnomAD v4
18g.62140438G=CA2308192883PIGNc.1005C= (p.Pro335=)
n.468C=
c.774C= (p.Pro258=)
c.964-1363C= (n.964-1363C=)
n.984C=
n.1246C=
c.772-1363C= (n.772-1363C=)
c.494-1363C=
c.*365C= (n.*365C=)
n.456C=
c.399C=
18g.62140438G>TCA504068671PIGNc.1005C>A (p.Pro335=)
n.468C>A
c.774C>A (p.Pro258=)
c.964-1363C>A (n.964-1363C>A)
n.984C>A
n.1246C>A
c.772-1363C>A (n.772-1363C>A)
c.494-1363C>A
c.*365C>A (n.*365C>A)
n.456C>A
c.399C>A
 gnomAD v4
18g.62140440delCA2642054666PIGNc.1005del (p.Pro337LeufsTer?)
n.468del
c.774del (p.Pro260LeufsTer?)
c.964-1363del (n.964-1363del)
n.984del
n.1246del
c.772-1363del (n.772-1363del)
c.494-1363del
c.*365del (n.*365del)
n.456del
c.399del
 gnomAD v4
18g.62140439G>ACA301731995PIGNc.1004C>T (p.Pro335Leu)
n.467C>T
c.773C>T (p.Pro258Leu)
c.964-1364C>T (n.964-1364C>T)
n.983C>T
n.1245C>T
c.772-1364C>T (n.772-1364C>T)
c.494-1364C>T
c.*364C>T (n.*364C>T)
n.455C>T
c.398C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.62140439G>CCA8982428PIGNc.1004C>G (p.Pro335Arg)
n.467C>G
c.773C>G (p.Pro258Arg)
c.964-1364C>G (n.964-1364C>G)
n.983C>G
n.1245C>G
c.772-1364C>G (n.772-1364C>G)
c.494-1364C>G
c.*364C>G (n.*364C>G)
n.455C>G
c.398C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.62140439G=CA2308192884PIGNc.1004C= (p.Pro335=)
n.467C=
c.773C= (p.Pro258=)
c.964-1364C= (n.964-1364C=)
n.983C=
n.1245C=
c.772-1364C= (n.772-1364C=)
c.494-1364C=
c.*364C= (n.*364C=)
n.455C=
c.398C=
18g.62140439G>TCA402608110PIGNc.1004C>A (p.Pro335His)
n.467C>A
c.773C>A (p.Pro258His)
c.964-1364C>A (n.964-1364C>A)
n.983C>A
n.1245C>A
c.772-1364C>A (n.772-1364C>A)
c.494-1364C>A
c.*364C>A (n.*364C>A)
n.455C>A
c.398C>A
 gnomAD v4
18g.62140440G>ACA402608111PIGNc.1003C>T (p.Pro335Ser)
n.466C>T
c.772C>T (p.Pro258Ser)
c.964-1365C>T (n.964-1365C>T)
n.982C>T
n.1244C>T
c.772-1365C>T (n.772-1365C>T)
c.494-1365C>T
c.*363C>T (n.*363C>T)
n.454C>T
c.397C>T
 gnomAD v4
18g.62140440G>CCA8982429PIGNc.1003C>G (p.Pro335Ala)
n.466C>G
c.772C>G (p.Pro258Ala)
c.964-1365C>G (n.964-1365C>G)
n.982C>G
n.1244C>G
c.772-1365C>G (n.772-1365C>G)
c.494-1365C>G
c.*363C>G (n.*363C>G)
n.454C>G
c.397C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62140440G=CA2308192885PIGNc.1003C= (p.Pro335=)
n.466C=
c.772C= (p.Pro258=)
c.964-1365C= (n.964-1365C=)
n.982C=
n.1244C=
c.772-1365C= (n.772-1365C=)
c.494-1365C=
c.*363C= (n.*363C=)
n.454C=
c.397C=
18g.62140440G>TCA402608112PIGNc.1003C>A (p.Pro335Thr)
n.466C>A
c.772C>A (p.Pro258Thr)
c.964-1365C>A (n.964-1365C>A)
n.982C>A
n.1244C>A
c.772-1365C>A (n.772-1365C>A)
c.494-1365C>A
c.*363C>A (n.*363C>A)
n.454C>A
c.397C>A
 gnomAD v4
18g.62140441A>CCA504068673PIGNc.1002T>G (p.Val334=)
n.465T>G
c.771T>G (p.Val257=)
c.964-1366T>G (n.964-1366T>G)
n.981T>G
n.1243T>G
c.772-1366T>G (n.772-1366T>G)
c.494-1366T>G
c.*362T>G (n.*362T>G)
n.453T>G
c.396T>G
18g.62140441A>GCA504068675PIGNc.1002T>C (p.Val334=)
n.465T>C
c.771T>C (p.Val257=)
c.964-1366T>C (n.964-1366T>C)
n.981T>C
n.1243T>C
c.772-1366T>C (n.772-1366T>C)
c.494-1366T>C
c.*362T>C (n.*362T>C)
n.453T>C
c.396T>C
 gnomAD v4
18g.62140441A>TCA504068674PIGNc.1002T>A (p.Val334=)
n.465T>A
c.771T>A (p.Val257=)
c.964-1366T>A (n.964-1366T>A)
n.981T>A
n.1243T>A
c.772-1366T>A (n.772-1366T>A)
c.494-1366T>A
c.*362T>A (n.*362T>A)
n.453T>A
c.396T>A
 gnomAD v4
18g.62140442A=CA2308192886PIGNc.1001T= (p.Val334=)
n.464T=
c.770T= (p.Val257=)
c.964-1367T= (n.964-1367T=)
n.980T=
n.1242T=
c.772-1367T= (n.772-1367T=)
c.494-1367T=
c.*361T= (n.*361T=)
n.452T=
c.395T=
18g.62140442A>CCA402608113PIGNc.1001T>G (p.Val334Gly)
n.464T>G
c.770T>G (p.Val257Gly)
c.964-1367T>G (n.964-1367T>G)
n.980T>G
n.1242T>G
c.772-1367T>G (n.772-1367T>G)
c.494-1367T>G
c.*361T>G (n.*361T>G)
n.452T>G
c.395T>G
18g.62140442A>GCA402608114PIGNc.1001T>C (p.Val334Ala)
n.464T>C
c.770T>C (p.Val257Ala)
c.964-1367T>C (n.964-1367T>C)
n.980T>C
n.1242T>C
c.772-1367T>C (n.772-1367T>C)
c.494-1367T>C
c.*361T>C (n.*361T>C)
n.452T>C
c.395T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.62140442A>TCA402608115PIGNc.1001T>A (p.Val334Asp)
n.464T>A
c.770T>A (p.Val257Asp)
c.964-1367T>A (n.964-1367T>A)
n.980T>A
n.1242T>A
c.772-1367T>A (n.772-1367T>A)
c.494-1367T>A
c.*361T>A (n.*361T>A)
n.452T>A
c.395T>A
 gnomAD v4
18g.62140443C>ACA402608117PIGNc.1000G>T (p.Val334Phe)
n.463G>T
c.769G>T (p.Val257Phe)
c.964-1368G>T (n.964-1368G>T)
n.979G>T
n.1241G>T
c.772-1368G>T (n.772-1368G>T)
c.494-1368G>T
c.*360G>T (n.*360G>T)
n.451G>T
c.394G>T
 gnomAD v4
18g.62140443C>GCA402608118PIGNc.1000G>C (p.Val334Leu)
n.463G>C
c.769G>C (p.Val257Leu)
c.964-1368G>C (n.964-1368G>C)
n.979G>C
n.1241G>C
c.772-1368G>C (n.772-1368G>C)
c.494-1368G>C
c.*360G>C (n.*360G>C)
n.451G>C
c.394G>C
18g.62140443C>TCA402608116PIGNc.1000G>A (p.Val334Ile)
n.463G>A
c.769G>A (p.Val257Ile)
c.964-1368G>A (n.964-1368G>A)
n.979G>A
n.1241G>A
c.772-1368G>A (n.772-1368G>A)
c.494-1368G>A
c.*360G>A (n.*360G>A)
n.451G>A
c.394G>A
 gnomAD v4
18g.62140444T>ACA504068676PIGNc.999A>T (p.Gly333=)
n.462A>T
c.768A>T (p.Gly256=)
c.964-1369A>T (n.964-1369A>T)
n.978A>T
n.1240A>T
c.772-1369A>T (n.772-1369A>T)
c.494-1369A>T
c.*359A>T (n.*359A>T)
n.450A>T
c.393A>T
 gnomAD v4
18g.62140444T>CCA504068677PIGNc.999A>G (p.Gly333=)
n.462A>G
c.768A>G (p.Gly256=)
c.964-1369A>G (n.964-1369A>G)
n.978A>G
n.1240A>G
c.772-1369A>G (n.772-1369A>G)
c.494-1369A>G
c.*359A>G (n.*359A>G)
n.450A>G
c.393A>G
 gnomAD v4
18g.62140444T>GCA504068678PIGNc.999A>C (p.Gly333=)
n.462A>C
c.768A>C (p.Gly256=)
c.964-1369A>C (n.964-1369A>C)
n.978A>C
n.1240A>C
c.772-1369A>C (n.772-1369A>C)
c.494-1369A>C
c.*359A>C (n.*359A>C)
n.450A>C
c.393A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.62140445C>ACA402608121PIGNc.998G>T (p.Gly333Val)
n.461G>T
c.767G>T (p.Gly256Val)
c.964-1370G>T (n.964-1370G>T)
n.977G>T
n.1239G>T
c.772-1370G>T (n.772-1370G>T)
c.494-1370G>T
c.*358G>T (n.*358G>T)
n.449G>T
c.392G>T
 gnomAD v4
18g.62140445C=CA2308192887PIGNc.998G= (p.Gly333=)
n.461G=
c.767G= (p.Gly256=)
c.964-1370G= (n.964-1370G=)
n.977G=
n.1239G=
c.772-1370G= (n.772-1370G=)
c.494-1370G=
c.*358G= (n.*358G=)
n.449G=
c.392G=
18g.62140445C>GCA402608119PIGNc.998G>C (p.Gly333Ala)
n.461G>C
c.767G>C (p.Gly256Ala)
c.964-1370G>C (n.964-1370G>C)
n.977G>C
n.1239G>C
c.772-1370G>C (n.772-1370G>C)
c.494-1370G>C
c.*358G>C (n.*358G>C)
n.449G>C
c.392G>C
18g.62140445C>TCA402608120PIGNc.998G>A (p.Gly333Glu)
n.461G>A
c.767G>A (p.Gly256Glu)
c.964-1370G>A (n.964-1370G>A)
n.977G>A
n.1239G>A
c.772-1370G>A (n.772-1370G>A)
c.494-1370G>A
c.*358G>A (n.*358G>A)
n.449G>A
c.392G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.62140446delCA2642054667PIGNc.998del (p.Gly333GlufsTer?)
n.461del
c.767del (p.Gly256GlufsTer?)
c.964-1370del (n.964-1370del)
n.977del
n.1239del
c.772-1370del (n.772-1370del)
c.494-1370del
c.*358del (n.*358del)
n.449del
c.392del
 gnomAD v4
18g.62140446C>ACA402608122PIGNc.997G>T (p.Gly333Ter)
n.460G>T
c.766G>T (p.Gly256Ter)
c.964-1371G>T (n.964-1371G>T)
n.976G>T
n.1238G>T
c.772-1371G>T (n.772-1371G>T)
c.494-1371G>T
c.*357G>T (n.*357G>T)
n.448G>T
c.391G>T
 gnomAD v4
18g.62140446C>GCA402608123PIGNc.997G>C (p.Gly333Arg)
n.460G>C
c.766G>C (p.Gly256Arg)
c.964-1371G>C (n.964-1371G>C)
n.976G>C
n.1238G>C
c.772-1371G>C (n.772-1371G>C)
c.494-1371G>C
c.*357G>C (n.*357G>C)
n.448G>C
c.391G>C
18g.62140446C>TCA402608124PIGNc.997G>A (p.Gly333Arg)
n.460G>A
c.766G>A (p.Gly256Arg)
c.964-1371G>A (n.964-1371G>A)
n.976G>A
n.1238G>A
c.772-1371G>A (n.772-1371G>A)
c.494-1371G>A
c.*357G>A (n.*357G>A)
n.448G>A
c.391G>A
 gnomAD v4
18g.62140447A=CA2308192888PIGNc.996T= (p.Ile332=)
n.459T=
c.765T= (p.Ile255=)
c.964-1372T= (n.964-1372T=)
n.975T=
n.1237T=
c.772-1372T= (n.772-1372T=)
c.494-1372T=
c.*356T= (n.*356T=)
n.447T=
c.390T=
18g.62140447A>CCA16609540PIGNc.996T>G (p.Ile332Met)
n.459T>G
c.765T>G (p.Ile255Met)
c.964-1372T>G (n.964-1372T>G)
n.975T>G
n.1237T>G
c.772-1372T>G (n.772-1372T>G)
c.494-1372T>G
c.*356T>G (n.*356T>G)
n.447T>G
c.390T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62140447A>GCA504068680PIGNc.996T>C (p.Ile332=)
n.459T>C
c.765T>C (p.Ile255=)
c.964-1372T>C (n.964-1372T>C)
n.975T>C
n.1237T>C
c.772-1372T>C (n.772-1372T>C)
c.494-1372T>C
c.*356T>C (n.*356T>C)
n.447T>C
c.390T>C
 gnomAD v4
18g.62140447A>TCA504068679PIGNc.996T>A (p.Ile332=)
n.459T>A
c.765T>A (p.Ile255=)
c.964-1372T>A (n.964-1372T>A)
n.975T>A
n.1237T>A
c.772-1372T>A (n.772-1372T>A)
c.494-1372T>A
c.*356T>A (n.*356T>A)
n.447T>A
c.390T>A
 COSMIC
18g.62140448A>CCA402608125PIGNc.995T>G (p.Ile332Ser)
n.458T>G
c.764T>G (p.Ile255Ser)
c.964-1373T>G (n.964-1373T>G)
n.974T>G
n.1236T>G
c.772-1373T>G (n.772-1373T>G)
c.494-1373T>G
c.*355T>G (n.*355T>G)
n.446T>G
c.389T>G
18g.62140448A>GCA402608126PIGNc.995T>C (p.Ile332Thr)
n.458T>C
c.764T>C (p.Ile255Thr)
c.964-1373T>C (n.964-1373T>C)
n.974T>C
n.1236T>C
c.772-1373T>C (n.772-1373T>C)
c.494-1373T>C
c.*355T>C (n.*355T>C)
n.446T>C
c.389T>C
 gnomAD v4
18g.62140448A>TCA402608127PIGNc.995T>A (p.Ile332Asn)
n.458T>A
c.764T>A (p.Ile255Asn)
c.964-1373T>A (n.964-1373T>A)
n.974T>A
n.1236T>A
c.772-1373T>A (n.772-1373T>A)
c.494-1373T>A
c.*355T>A (n.*355T>A)
n.446T>A
c.389T>A
18g.62140449T>ACA402608128PIGNc.994A>T (p.Ile332Phe)
n.457A>T
c.763A>T (p.Ile255Phe)
c.964-1374A>T (n.964-1374A>T)
n.973A>T
n.1235A>T
c.772-1374A>T (n.772-1374A>T)
c.494-1374A>T
c.*354A>T (n.*354A>T)
n.445A>T
c.388A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.62140449T>CCA301731999PIGNc.994A>G (p.Ile332Val)
n.457A>G
c.763A>G (p.Ile255Val)
c.964-1374A>G (n.964-1374A>G)
n.973A>G
n.1235A>G
c.772-1374A>G (n.772-1374A>G)
c.494-1374A>G
c.*354A>G (n.*354A>G)
n.445A>G
c.388A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62140449T>GCA402608129PIGNc.994A>C (p.Ile332Leu)
n.457A>C
c.763A>C (p.Ile255Leu)
c.964-1374A>C (n.964-1374A>C)
n.973A>C
n.1235A>C
c.772-1374A>C (n.772-1374A>C)
c.494-1374A>C
c.*354A>C (n.*354A>C)
n.445A>C
c.388A>C
18g.62140449T=CA2308192889PIGNc.994A= (p.Ile332=)
n.457A=
c.763A= (p.Ile255=)
c.964-1374A= (n.964-1374A=)
n.973A=
n.1235A=
c.772-1374A= (n.772-1374A=)
c.494-1374A=
c.*354A= (n.*354A=)
n.445A=
c.388A=
18g.62140450A>CCA504068681PIGNc.993T>G (p.Leu331=)
n.456T>G
c.762T>G (p.Leu254=)
c.964-1375T>G (n.964-1375T>G)
n.972T>G
n.1234T>G
c.772-1375T>G (n.772-1375T>G)
c.494-1375T>G
c.*353T>G (n.*353T>G)
n.444T>G
c.387T>G
18g.62140450A>GCA504068682PIGNc.993T>C (p.Leu331=)
n.456T>C
c.762T>C (p.Leu254=)
c.964-1375T>C (n.964-1375T>C)
n.972T>C
n.1234T>C
c.772-1375T>C (n.772-1375T>C)
c.494-1375T>C
c.*353T>C (n.*353T>C)
n.444T>C
c.387T>C
 gnomAD v4
18g.62140450A>TCA504068683PIGNc.993T>A (p.Leu331=)
n.456T>A
c.762T>A (p.Leu254=)
c.964-1375T>A (n.964-1375T>A)
n.972T>A
n.1234T>A
c.772-1375T>A (n.772-1375T>A)
c.494-1375T>A
c.*353T>A (n.*353T>A)
n.444T>A
c.387T>A
 gnomAD v4
18g.62140451A>CCA402608132PIGNc.992T>G (p.Leu331Arg)
n.455T>G
c.761T>G (p.Leu254Arg)
c.964-1376T>G (n.964-1376T>G)
n.971T>G
n.1233T>G
c.772-1376T>G (n.772-1376T>G)
c.494-1376T>G
c.*352T>G (n.*352T>G)
n.443T>G
c.386T>G
18g.62140451A>GCA402608130PIGNc.992T>C (p.Leu331Pro)
n.455T>C
c.761T>C (p.Leu254Pro)
c.964-1376T>C (n.964-1376T>C)
n.971T>C
n.1233T>C
c.772-1376T>C (n.772-1376T>C)
c.494-1376T>C
c.*352T>C (n.*352T>C)
n.443T>C
c.386T>C
 gnomAD v4
18g.62140451A>TCA402608131PIGNc.992T>A (p.Leu331His)
n.455T>A
c.761T>A (p.Leu254His)
c.964-1376T>A (n.964-1376T>A)
n.971T>A
n.1233T>A
c.772-1376T>A (n.772-1376T>A)
c.494-1376T>A
c.*352T>A (n.*352T>A)
n.443T>A
c.386T>A
18g.62140452G>ACA402608133PIGNc.991C>T (p.Leu331Phe)
n.454C>T
c.760C>T (p.Leu254Phe)
c.964-1377C>T (n.964-1377C>T)
n.970C>T
n.1232C>T
c.772-1377C>T (n.772-1377C>T)
c.494-1377C>T
c.*351C>T (n.*351C>T)
n.442C>T
c.385C>T
 gnomAD v4
18g.62140452G>CCA402608134PIGNc.991C>G (p.Leu331Val)
n.454C>G
c.760C>G (p.Leu254Val)
c.964-1377C>G (n.964-1377C>G)
n.970C>G
n.1232C>G
c.772-1377C>G (n.772-1377C>G)
c.494-1377C>G
c.*351C>G (n.*351C>G)
n.442C>G
c.385C>G
18g.62140452G>TCA402608135PIGNc.991C>A (p.Leu331Ile)
n.454C>A
c.760C>A (p.Leu254Ile)
c.964-1377C>A (n.964-1377C>A)
n.970C>A
n.1232C>A
c.772-1377C>A (n.772-1377C>A)
c.494-1377C>A
c.*351C>A (n.*351C>A)
n.442C>A
c.385C>A
 gnomAD v4
18g.62140454delCA2642054668PIGNc.991del (p.Ile332LeufsTer?)
n.454del
c.760del (p.Ile255LeufsTer?)
c.964-1377del (n.964-1377del)
n.970del
n.1232del
c.772-1377del (n.772-1377del)
c.494-1377del
c.*351del (n.*351del)
n.442del
c.385del
 gnomAD v4
18g.62140453G>ACA504068691PIGNc.990C>T (p.Ser330=)
n.453C>T
c.759C>T (p.Ser253=)
c.964-1378C>T (n.964-1378C>T)
n.969C>T
n.1231C>T
c.772-1378C>T (n.772-1378C>T)
c.494-1378C>T
c.*350C>T (n.*350C>T)
n.441C>T
c.384C>T
 gnomAD v4
18g.62140453G>CCA504068692PIGNc.990C>G (p.Ser330=)
n.453C>G
c.759C>G (p.Ser253=)
c.964-1378C>G (n.964-1378C>G)
n.969C>G
n.1231C>G
c.772-1378C>G (n.772-1378C>G)
c.494-1378C>G
c.*350C>G (n.*350C>G)
n.441C>G
c.384C>G
 gnomAD v4
18g.62140453G>TCA504068693PIGNc.990C>A (p.Ser330=)
n.453C>A
c.759C>A (p.Ser253=)
c.964-1378C>A (n.964-1378C>A)
n.969C>A
n.1231C>A
c.772-1378C>A (n.772-1378C>A)
c.494-1378C>A
c.*350C>A (n.*350C>A)
n.441C>A
c.384C>A
 gnomAD v4
18g.62140454G>ACA402608136PIGNc.989C>T (p.Ser330Phe)
n.452C>T
c.758C>T (p.Ser253Phe)
c.964-1379C>T (n.964-1379C>T)
n.968C>T
n.1230C>T
c.772-1379C>T (n.772-1379C>T)
c.494-1379C>T
c.*349C>T (n.*349C>T)
n.440C>T
c.383C>T
 gnomAD v4
18g.62140454G>CCA402608137PIGNc.989C>G (p.Ser330Cys)
n.452C>G
c.758C>G (p.Ser253Cys)
c.964-1379C>G (n.964-1379C>G)
n.968C>G
n.1230C>G
c.772-1379C>G (n.772-1379C>G)
c.494-1379C>G
c.*349C>G (n.*349C>G)
n.440C>G
c.383C>G
 gnomAD v4
18g.62140454G>TCA402608138PIGNc.989C>A (p.Ser330Tyr)
n.452C>A
c.758C>A (p.Ser253Tyr)
c.964-1379C>A (n.964-1379C>A)
n.968C>A
n.1230C>A
c.772-1379C>A (n.772-1379C>A)
c.494-1379C>A
c.*349C>A (n.*349C>A)
n.440C>A
c.383C>A
 gnomAD v4
18g.62140455A>CCA402608139PIGNc.988T>G (p.Ser330Ala)
n.451T>G
c.757T>G (p.Ser253Ala)
c.964-1380T>G (n.964-1380T>G)
n.967T>G
n.1229T>G
c.772-1380T>G (n.772-1380T>G)
c.494-1380T>G
c.*348T>G (n.*348T>G)
n.439T>G
c.382T>G
18g.62140455A>GCA402608140PIGNc.988T>C (p.Ser330Pro)
n.451T>C
c.757T>C (p.Ser253Pro)
c.964-1380T>C (n.964-1380T>C)
n.967T>C
n.1229T>C
c.772-1380T>C (n.772-1380T>C)
c.494-1380T>C
c.*348T>C (n.*348T>C)
n.439T>C
c.382T>C
 gnomAD v4
18g.62140455A>TCA402608141PIGNc.988T>A (p.Ser330Thr)
n.451T>A
c.757T>A (p.Ser253Thr)
c.964-1380T>A (n.964-1380T>A)
n.967T>A
n.1229T>A
c.772-1380T>A (n.772-1380T>A)
c.494-1380T>A
c.*348T>A (n.*348T>A)
n.439T>A
c.382T>A
18g.62140455_62140458delCA2642054669PIGNc.985_988del (p.Thr329ProfsTer?)
n.448_451del
c.754_757del (p.Thr252ProfsTer?)
c.964-1383_964-1380del (n.964-1383_964-1380del)
n.964_967del
n.1226_1229del
c.772-1383_772-1380del (n.772-1383_772-1380del)
c.494-1383_494-1380del
c.*345_*348del (n.*345_*348del)
n.436_439del
c.379_382del
 gnomAD v4
18g.62140456A=CA2308192890PIGNc.987T= (p.Thr329=)
n.450T=
c.756T= (p.Thr252=)
c.964-1381T= (n.964-1381T=)
n.966T=
n.1228T=
c.772-1381T= (n.772-1381T=)
c.494-1381T=
c.*347T= (n.*347T=)
n.438T=
c.381T=
18g.62140456A>CCA504068697PIGNc.987T>G (p.Thr329=)
n.450T>G
c.756T>G (p.Thr252=)
c.964-1381T>G (n.964-1381T>G)
n.966T>G
n.1228T>G
c.772-1381T>G (n.772-1381T>G)
c.494-1381T>G
c.*347T>G (n.*347T>G)
n.438T>G
c.381T>G
18g.62140456A>GCA504068695PIGNc.987T>C (p.Thr329=)
n.450T>C
c.756T>C (p.Thr252=)
c.964-1381T>C (n.964-1381T>C)
n.966T>C
n.1228T>C
c.772-1381T>C (n.772-1381T>C)
c.494-1381T>C
c.*347T>C (n.*347T>C)
n.438T>C
c.381T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.62140456A>TCA504068696PIGNc.987T>A (p.Thr329=)
n.450T>A
c.756T>A (p.Thr252=)
c.964-1381T>A (n.964-1381T>A)
n.966T>A
n.1228T>A
c.772-1381T>A (n.772-1381T>A)
c.494-1381T>A
c.*347T>A (n.*347T>A)
n.438T>A
c.381T>A
 gnomAD v4
18g.62140457G>ACA402608142PIGNc.986C>T (p.Thr329Ile)
n.449C>T
c.755C>T (p.Thr252Ile)
c.964-1382C>T (n.964-1382C>T)
n.965C>T
n.1227C>T
c.772-1382C>T (n.772-1382C>T)
c.494-1382C>T
c.*346C>T (n.*346C>T)
n.437C>T
c.380C>T
 gnomAD v4
18g.62140457G>CCA402608143PIGNc.986C>G (p.Thr329Ser)
n.449C>G
c.755C>G (p.Thr252Ser)
c.964-1382C>G (n.964-1382C>G)
n.965C>G
n.1227C>G
c.772-1382C>G (n.772-1382C>G)
c.494-1382C>G
c.*346C>G (n.*346C>G)
n.437C>G
c.380C>G
18g.62140457G>TCA402608144PIGNc.986C>A (p.Thr329Asn)
n.449C>A
c.755C>A (p.Thr252Asn)
c.964-1382C>A (n.964-1382C>A)
n.965C>A
n.1227C>A
c.772-1382C>A (n.772-1382C>A)
c.494-1382C>A
c.*346C>A (n.*346C>A)
n.437C>A
c.380C>A
 gnomAD v4
18g.62140458T>ACA402608146PIGNc.985A>T (p.Thr329Ser)
n.448A>T
c.754A>T (p.Thr252Ser)
c.964-1383A>T (n.964-1383A>T)
n.964A>T
n.1226A>T
c.772-1383A>T (n.772-1383A>T)
c.494-1383A>T
c.*345A>T (n.*345A>T)
n.436A>T
c.379A>T
 gnomAD v4
18g.62140458T>CCA402608147PIGNc.985A>G (p.Thr329Ala)
n.448A>G
c.754A>G (p.Thr252Ala)
c.964-1383A>G (n.964-1383A>G)
n.964A>G
n.1226A>G
c.772-1383A>G (n.772-1383A>G)
c.494-1383A>G
c.*345A>G (n.*345A>G)
n.436A>G
c.379A>G
 gnomAD v4
18g.62140458T>GCA402608145PIGNc.985A>C (p.Thr329Pro)
n.448A>C
c.754A>C (p.Thr252Pro)
c.964-1383A>C (n.964-1383A>C)
n.964A>C
n.1226A>C
c.772-1383A>C (n.772-1383A>C)
c.494-1383A>C
c.*345A>C (n.*345A>C)
n.436A>C
c.379A>C
18g.62140459C>ACA402608148PIGNc.984G>T (p.Met328Ile)
n.447G>T
c.753G>T (p.Met251Ile)
c.964-1384G>T (n.964-1384G>T)
n.963G>T
n.1225G>T
c.772-1384G>T (n.772-1384G>T)
c.494-1384G>T
c.*344G>T (n.*344G>T)
n.435G>T
c.378G>T
 gnomAD v4
18g.62140459C=CA2308192891PIGNc.984G= (p.Met328=)
n.447G=
c.753G= (p.Met251=)
c.964-1384G= (n.964-1384G=)
n.963G=
n.1225G=
c.772-1384G= (n.772-1384G=)
c.494-1384G=
c.*344G= (n.*344G=)
n.435G=
c.378G=
18g.62140459C>GCA402608149PIGNc.984G>C (p.Met328Ile)
n.447G>C
c.753G>C (p.Met251Ile)
c.964-1384G>C (n.964-1384G>C)
n.963G>C
n.1225G>C
c.772-1384G>C (n.772-1384G>C)
c.494-1384G>C
c.*344G>C (n.*344G>C)
n.435G>C
c.378G>C
 gnomAD v4
18g.62140459C>TCA8982430PIGNc.984G>A (p.Met328Ile)
n.447G>A
c.753G>A (p.Met251Ile)
c.964-1384G>A (n.964-1384G>A)
n.963G>A
n.1225G>A
c.772-1384G>A (n.772-1384G>A)
c.494-1384G>A
c.*344G>A (n.*344G>A)
n.435G>A
c.378G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.62140460A>CCA402608150PIGNc.983T>G (p.Met328Arg)
n.446T>G
c.752T>G (p.Met251Arg)
c.964-1385T>G (n.964-1385T>G)
n.962T>G
n.1224T>G
c.772-1385T>G (n.772-1385T>G)
c.494-1385T>G
c.*343T>G (n.*343T>G)
n.434T>G
c.377T>G
18g.62140460A>GCA402608151PIGNc.983T>C (p.Met328Thr)
n.446T>C
c.752T>C (p.Met251Thr)
c.964-1385T>C (n.964-1385T>C)
n.962T>C
n.1224T>C
c.772-1385T>C (n.772-1385T>C)
c.494-1385T>C
c.*343T>C (n.*343T>C)
n.434T>C
c.377T>C
 gnomAD v4
18g.62140460A>TCA402608152PIGNc.983T>A (p.Met328Lys)
n.446T>A
c.752T>A (p.Met251Lys)
c.964-1385T>A (n.964-1385T>A)
n.962T>A
n.1224T>A
c.772-1385T>A (n.772-1385T>A)
c.494-1385T>A
c.*343T>A (n.*343T>A)
n.434T>A
c.377T>A
18g.62140461T>ACA402608153PIGNc.982A>T (p.Met328Leu)
n.445A>T
c.751A>T (p.Met251Leu)
c.964-1386A>T (n.964-1386A>T)
n.961A>T
n.1223A>T
c.772-1386A>T (n.772-1386A>T)
c.494-1386A>T
c.*342A>T (n.*342A>T)
n.433A>T
c.376A>T
 gnomAD v4
18g.62140461T>CCA402608154PIGNc.982A>G (p.Met328Val)
n.445A>G
c.751A>G (p.Met251Val)
c.964-1386A>G (n.964-1386A>G)
n.961A>G
n.1223A>G
c.772-1386A>G (n.772-1386A>G)
c.494-1386A>G
c.*342A>G (n.*342A>G)
n.433A>G
c.376A>G
 gnomAD v4
18g.62140461T>GCA402608155PIGNc.982A>C (p.Met328Leu)
n.445A>C
c.751A>C (p.Met251Leu)
c.964-1386A>C (n.964-1386A>C)
n.961A>C
n.1223A>C
c.772-1386A>C (n.772-1386A>C)
c.494-1386A>C
c.*342A>C (n.*342A>C)
n.433A>C
c.376A>C
18g.62140461T=CA2308192892PIGNc.982A= (p.Met328=)
n.445A=
c.751A= (p.Met251=)
c.964-1386A= (n.964-1386A=)
n.961A=
n.1223A=
c.772-1386A= (n.772-1386A=)
c.494-1386A=
c.*342A= (n.*342A=)
n.433A=
c.376A=

Number of alleles fetched