UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.62138242_62138245del | CA2642054152 | PIGN | c.1172+3_1172+6del c.1175_*2del (n.[c.1175_*2del;Ter392SerextTer7]) n.635+3_635+6del c.941+3_941+6del c.1112+3_1112+6del n.1151+3_1151+6del n.1413+3_1413+6del c.920+3_920+6del c.642+3_642+6del c.*532+3_*532+6del c.44+3_44+6del n.623+3_623+6del | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138242C>A | CA402607544 | PIGN | c.1172+1G>T (n.1172+1G>T) c.1173G>T (p.Lys391Asn) n.635+1G>T c.941+1G>T (n.941+1G>T) c.1112+1G>T (n.1112+1G>T) n.1151+1G>T n.1413+1G>T c.920+1G>T (n.920+1G>T) c.642+1G>T c.*532+1G>T (n.*532+1G>T) c.44+1G>T (n.44+1G>T) n.623+1G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62138242C= | CA2308192015 | PIGN | c.1172+1G= (n.1172+1G=) c.1173G= (p.Lys391=) n.635+1G= c.941+1G= (n.941+1G=) c.1112+1G= (n.1112+1G=) n.1151+1G= n.1413+1G= c.920+1G= (n.920+1G=) c.642+1G= c.*532+1G= (n.*532+1G=) c.44+1G= (n.44+1G=) n.623+1G= | |
| 18 | g.62138242C>G | CA402607546 | PIGN | c.1172+1G>C (n.1172+1G>C) c.1173G>C (p.Lys391Asn) n.635+1G>C c.941+1G>C (n.941+1G>C) c.1112+1G>C (n.1112+1G>C) n.1151+1G>C n.1413+1G>C c.920+1G>C (n.920+1G>C) c.642+1G>C c.*532+1G>C (n.*532+1G>C) c.44+1G>C (n.44+1G>C) n.623+1G>C | |
| 18 | g.62138242C>T | CA402607545 | PIGN | c.1172+1G>A (n.1172+1G>A) c.1173G>A (p.Lys391=) n.635+1G>A c.941+1G>A (n.941+1G>A) c.1112+1G>A (n.1112+1G>A) n.1151+1G>A n.1413+1G>A c.920+1G>A (n.920+1G>A) c.642+1G>A c.*532+1G>A (n.*532+1G>A) c.44+1G>A (n.44+1G>A) n.623+1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.62138243T>A | CA402607547 | PIGN | c.1172A>T (p.Lys391Ile) c.1172A>T (p.Lys391Met) n.635A>T c.1172A>T (p.Asn391Ile) c.941A>T (p.Lys314Ile) c.1112A>T (p.Asn371Ile) n.1151A>T c.1112A>T (p.Lys371Ile) n.1413A>T c.920A>T (p.Lys307Ile) c.642A>T c.*532A>T (n.*532A>T) c.44A>T (p.Lys15Ile) n.623A>T | |
| 18 | g.62138243T>C | CA402607549 | PIGN | c.1172A>G (p.Lys391Arg) n.635A>G c.1172A>G (p.Asn391Ser) c.941A>G (p.Lys314Arg) c.1112A>G (p.Asn371Ser) n.1151A>G c.1112A>G (p.Lys371Arg) n.1413A>G c.920A>G (p.Lys307Arg) c.642A>G c.*532A>G (n.*532A>G) c.44A>G (p.Lys15Arg) n.623A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138243T>G | CA402607548 | PIGN | c.1172A>C (p.Lys391Thr) n.635A>C c.1172A>C (p.Asn391Thr) c.941A>C (p.Lys314Thr) c.1112A>C (p.Asn371Thr) n.1151A>C c.1112A>C (p.Lys371Thr) n.1413A>C c.920A>C (p.Lys307Thr) c.642A>C c.*532A>C (n.*532A>C) c.44A>C (p.Lys15Thr) n.623A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138243T= | CA2308192016 | PIGN | c.1172A= (p.Lys391=) n.635A= c.1172A= (p.Asn391=) c.941A= (p.Lys314=) c.1112A= (p.Asn371=) n.1151A= c.1112A= (p.Lys371=) n.1413A= c.920A= (p.Lys307=) c.642A= c.*532A= (n.*532A=) c.44A= (p.Lys15=) n.623A= | |
| 18 | g.62138244T>A | CA402607550 | PIGN | c.1171A>T (p.Lys391Ter) n.634A>T c.1171A>T (p.Asn391Tyr) c.940A>T (p.Lys314Ter) c.1111A>T (p.Asn371Tyr) n.1150A>T c.1111A>T (p.Lys371Ter) n.1412A>T c.919A>T (p.Lys307Ter) c.641A>T c.*531A>T (n.*531A>T) c.43A>T (p.Lys15Ter) n.622A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138244T>C | CA402607552 | PIGN | c.1171A>G (p.Lys391Glu) n.634A>G c.1171A>G (p.Asn391Asp) c.940A>G (p.Lys314Glu) c.1111A>G (p.Asn371Asp) n.1150A>G c.1111A>G (p.Lys371Glu) n.1412A>G c.919A>G (p.Lys307Glu) c.641A>G c.*531A>G (n.*531A>G) c.43A>G (p.Lys15Glu) n.622A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138244T>G | CA402607551 | PIGN | c.1171A>C (p.Lys391Gln) n.634A>C c.1171A>C (p.Asn391His) c.940A>C (p.Lys314Gln) c.1111A>C (p.Asn371His) n.1150A>C c.1111A>C (p.Lys371Gln) n.1412A>C c.919A>C (p.Lys307Gln) c.641A>C c.*531A>C (n.*531A>C) c.43A>C (p.Lys15Gln) n.622A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138244T= | CA2308192017 | PIGN | c.1171A= (p.Lys391=) n.634A= c.1171A= (p.Asn391=) c.940A= (p.Lys314=) c.1111A= (p.Asn371=) n.1150A= c.1111A= (p.Lys371=) n.1412A= c.919A= (p.Lys307=) c.641A= c.*531A= (n.*531A=) c.43A= (p.Lys15=) n.622A= | |
| 18 | g.62138245A>C | CA402607553 | PIGN | c.1170T>G (p.Phe390Leu) n.633T>G c.939T>G (p.Phe313Leu) c.1110T>G (p.Phe370Leu) n.1149T>G n.1411T>G c.918T>G (p.Phe306Leu) c.640T>G c.*530T>G (n.*530T>G) c.42T>G (p.Phe14Leu) n.621T>G | |
| 18 | g.62138245A>G | CA504068451 | PIGN | c.1170T>C (p.Phe390=) n.633T>C c.939T>C (p.Phe313=) c.1110T>C (p.Phe370=) n.1149T>C n.1411T>C c.918T>C (p.Phe306=) c.640T>C c.*530T>C (n.*530T>C) c.42T>C (p.Phe14=) n.621T>C | |
| 18 | g.62138245A>T | CA402607554 | PIGN | c.1170T>A (p.Phe390Leu) n.633T>A c.939T>A (p.Phe313Leu) c.1110T>A (p.Phe370Leu) n.1149T>A n.1411T>A c.918T>A (p.Phe306Leu) c.640T>A c.*530T>A (n.*530T>A) c.42T>A (p.Phe14Leu) n.621T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138247del | CA2642054157 | PIGN | c.1170del (p.Phe390LeufsTer13) c.1170del (p.Phe390LeufsTer10) n.633del c.1170del (p.Phe390LeufsTer8) c.1170del (p.Phe390LeufsTer14) c.939del (p.Phe313LeufsTer13) c.1110del (p.Phe370LeufsTer8) n.1149del c.1110del (p.Phe370LeufsTer13) n.1411del c.918del (p.Phe306LeufsTer13) c.640del c.*530del (n.*530del) c.42del (p.Phe14LeufsTer14) n.621del | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138246A>C | CA402607555 | PIGN | c.1169T>G (p.Phe390Cys) n.632T>G c.938T>G (p.Phe313Cys) c.1109T>G (p.Phe370Cys) n.1148T>G n.1410T>G c.917T>G (p.Phe306Cys) c.639T>G c.*529T>G (n.*529T>G) c.41T>G (p.Phe14Cys) n.620T>G | |
| 18 | g.62138246A>G | CA402607556 | PIGN | c.1169T>C (p.Phe390Ser) n.632T>C c.938T>C (p.Phe313Ser) c.1109T>C (p.Phe370Ser) n.1148T>C n.1410T>C c.917T>C (p.Phe306Ser) c.639T>C c.*529T>C (n.*529T>C) c.41T>C (p.Phe14Ser) n.620T>C | |
| 18 | g.62138246A>T | CA402607557 | PIGN | c.1169T>A (p.Phe390Tyr) n.632T>A c.938T>A (p.Phe313Tyr) c.1109T>A (p.Phe370Tyr) n.1148T>A n.1410T>A c.917T>A (p.Phe306Tyr) c.639T>A c.*529T>A (n.*529T>A) c.41T>A (p.Phe14Tyr) n.620T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138247A>C | CA402607558 | PIGN | c.1168T>G (p.Phe390Val) n.631T>G c.937T>G (p.Phe313Val) c.1108T>G (p.Phe370Val) n.1147T>G n.1409T>G c.916T>G (p.Phe306Val) c.638T>G c.*528T>G (n.*528T>G) c.40T>G (p.Phe14Val) n.619T>G | |
| 18 | g.62138247A>G | CA402607559 | PIGN | c.1168T>C (p.Phe390Leu) n.631T>C c.937T>C (p.Phe313Leu) c.1108T>C (p.Phe370Leu) n.1147T>C n.1409T>C c.916T>C (p.Phe306Leu) c.638T>C c.*528T>C (n.*528T>C) c.40T>C (p.Phe14Leu) n.619T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138247A>T | CA402607560 | PIGN | c.1168T>A (p.Phe390Ile) n.631T>A c.937T>A (p.Phe313Ile) c.1108T>A (p.Phe370Ile) n.1147T>A n.1409T>A c.916T>A (p.Phe306Ile) c.638T>A c.*528T>A (n.*528T>A) c.40T>A (p.Phe14Ile) n.619T>A | |
| 18 | g.62138248T>A | CA504068457 | PIGN | c.1167A>T (p.Pro389=) n.630A>T c.936A>T (p.Pro312=) c.1107A>T (p.Pro369=) n.1146A>T n.1408A>T c.915A>T (p.Pro305=) c.637A>T c.*527A>T (n.*527A>T) c.39A>T (p.Pro13=) n.618A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138248T>C | CA504068456 | PIGN | c.1167A>G (p.Pro389=) n.630A>G c.936A>G (p.Pro312=) c.1107A>G (p.Pro369=) n.1146A>G n.1408A>G c.915A>G (p.Pro305=) c.637A>G c.*527A>G (n.*527A>G) c.39A>G (p.Pro13=) n.618A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62138248T>G | CA504068455 | PIGN | c.1167A>C (p.Pro389=) n.630A>C c.936A>C (p.Pro312=) c.1107A>C (p.Pro369=) n.1146A>C n.1408A>C c.915A>C (p.Pro305=) c.637A>C c.*527A>C (n.*527A>C) c.39A>C (p.Pro13=) n.618A>C | |
| 18 | g.62138248T= | CA2308192018 | PIGN | c.1167A= (p.Pro389=) n.630A= c.936A= (p.Pro312=) c.1107A= (p.Pro369=) n.1146A= n.1408A= c.915A= (p.Pro305=) c.637A= c.*527A= (n.*527A=) c.39A= (p.Pro13=) n.618A= | |
| 18 | g.62138249G>A | CA402607561 | PIGN | c.1166C>T (p.Pro389Leu) n.629C>T c.935C>T (p.Pro312Leu) c.1106C>T (p.Pro369Leu) n.1145C>T n.1407C>T c.914C>T (p.Pro305Leu) c.636C>T c.*526C>T (n.*526C>T) c.38C>T (p.Pro13Leu) n.617C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.62138249G>C | CA402607562 | PIGN | c.1166C>G (p.Pro389Arg) n.629C>G c.935C>G (p.Pro312Arg) c.1106C>G (p.Pro369Arg) n.1145C>G n.1407C>G c.914C>G (p.Pro305Arg) c.636C>G c.*526C>G (n.*526C>G) c.38C>G (p.Pro13Arg) n.617C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138249G>T | CA402607563 | PIGN | c.1166C>A (p.Pro389Gln) n.629C>A c.935C>A (p.Pro312Gln) c.1106C>A (p.Pro369Gln) n.1145C>A n.1407C>A c.914C>A (p.Pro305Gln) c.636C>A c.*526C>A (n.*526C>A) c.38C>A (p.Pro13Gln) n.617C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138250G>A | CA402607564 | PIGN | c.1165C>T (p.Pro389Ser) n.628C>T c.934C>T (p.Pro312Ser) c.1105C>T (p.Pro369Ser) n.1144C>T n.1406C>T c.913C>T (p.Pro305Ser) c.635C>T c.*525C>T (n.*525C>T) c.37C>T (p.Pro13Ser) n.616C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138250G>C | CA402607565 | PIGN | c.1165C>G (p.Pro389Ala) n.628C>G c.934C>G (p.Pro312Ala) c.1105C>G (p.Pro369Ala) n.1144C>G n.1406C>G c.913C>G (p.Pro305Ala) c.635C>G c.*525C>G (n.*525C>G) c.37C>G (p.Pro13Ala) n.616C>G | |
| 18 | g.62138250G= | CA2308192019 | PIGN | c.1165C= (p.Pro389=) n.628C= c.934C= (p.Pro312=) c.1105C= (p.Pro369=) n.1144C= n.1406C= c.913C= (p.Pro305=) c.635C= c.*525C= (n.*525C=) c.37C= (p.Pro13=) n.616C= | |
| 18 | g.62138250G>T | CA402607566 | PIGN | c.1165C>A (p.Pro389Thr) n.628C>A c.934C>A (p.Pro312Thr) c.1105C>A (p.Pro369Thr) n.1144C>A n.1406C>A c.913C>A (p.Pro305Thr) c.635C>A c.*525C>A (n.*525C>A) c.37C>A (p.Pro13Thr) n.616C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138251T>A | CA504068458 | PIGN | c.1164A>T (p.Thr388=) n.627A>T c.933A>T (p.Thr311=) c.1104A>T (p.Thr368=) n.1143A>T n.1405A>T c.912A>T (p.Thr304=) c.634A>T c.*524A>T (n.*524A>T) c.36A>T (p.Thr12=) n.615A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138251T>C | CA504068459 | PIGN | c.1164A>G (p.Thr388=) n.627A>G c.933A>G (p.Thr311=) c.1104A>G (p.Thr368=) n.1143A>G n.1405A>G c.912A>G (p.Thr304=) c.634A>G c.*524A>G (n.*524A>G) c.36A>G (p.Thr12=) n.615A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138251T>G | CA504068461 | PIGN | c.1164A>C (p.Thr388=) n.627A>C c.933A>C (p.Thr311=) c.1104A>C (p.Thr368=) n.1143A>C n.1405A>C c.912A>C (p.Thr304=) c.634A>C c.*524A>C (n.*524A>C) c.36A>C (p.Thr12=) n.615A>C | |
| 18 | g.62138252G>A | CA402607569 | PIGN | c.1163C>T (p.Thr388Ile) n.626C>T c.932C>T (p.Thr311Ile) c.1103C>T (p.Thr368Ile) n.1142C>T n.1404C>T c.911C>T (p.Thr304Ile) c.633C>T c.*523C>T (n.*523C>T) c.35C>T (p.Thr12Ile) n.614C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138252G>C | CA402607567 | PIGN | c.1163C>G (p.Thr388Arg) n.626C>G c.932C>G (p.Thr311Arg) c.1103C>G (p.Thr368Arg) n.1142C>G n.1404C>G c.911C>G (p.Thr304Arg) c.633C>G c.*523C>G (n.*523C>G) c.35C>G (p.Thr12Arg) n.614C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138252G= | CA2308192020 | PIGN | c.1163C= (p.Thr388=) n.626C= c.932C= (p.Thr311=) c.1103C= (p.Thr368=) n.1142C= n.1404C= c.911C= (p.Thr304=) c.633C= c.*523C= (n.*523C=) c.35C= (p.Thr12=) n.614C= | |
| 18 | g.62138252G>T | CA402607568 | PIGN | c.1163C>A (p.Thr388Lys) n.626C>A c.932C>A (p.Thr311Lys) c.1103C>A (p.Thr368Lys) n.1142C>A n.1404C>A c.911C>A (p.Thr304Lys) c.633C>A c.*523C>A (n.*523C>A) c.35C>A (p.Thr12Lys) n.614C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138253T>A | CA402607570 | PIGN | c.1162A>T (p.Thr388Ser) n.625A>T c.931A>T (p.Thr311Ser) c.1102A>T (p.Thr368Ser) n.1141A>T n.1403A>T c.910A>T (p.Thr304Ser) c.632A>T c.*522A>T (n.*522A>T) c.34A>T (p.Thr12Ser) n.613A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138253T>C | CA402607571 | PIGN | c.1162A>G (p.Thr388Ala) n.625A>G c.931A>G (p.Thr311Ala) c.1102A>G (p.Thr368Ala) n.1141A>G n.1403A>G c.910A>G (p.Thr304Ala) c.632A>G c.*522A>G (n.*522A>G) c.34A>G (p.Thr12Ala) n.613A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138253T>G | CA402607572 | PIGN | c.1162A>C (p.Thr388Pro) n.625A>C c.931A>C (p.Thr311Pro) c.1102A>C (p.Thr368Pro) n.1141A>C n.1403A>C c.910A>C (p.Thr304Pro) c.632A>C c.*522A>C (n.*522A>C) c.34A>C (p.Thr12Pro) n.613A>C | |
| 18 | g.62138254A>C | CA402607573 | PIGN | c.1161T>G (p.Phe387Leu) n.624T>G c.930T>G (p.Phe310Leu) c.1101T>G (p.Phe367Leu) n.1140T>G n.1402T>G c.909T>G (p.Phe303Leu) c.631T>G c.*521T>G (n.*521T>G) c.33T>G (p.Phe11Leu) n.612T>G | |
| 18 | g.62138254A>G | CA504068463 | PIGN | c.1161T>C (p.Phe387=) n.624T>C c.930T>C (p.Phe310=) c.1101T>C (p.Phe367=) n.1140T>C n.1402T>C c.909T>C (p.Phe303=) c.631T>C c.*521T>C (n.*521T>C) c.33T>C (p.Phe11=) n.612T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138254A>T | CA402607574 | PIGN | c.1161T>A (p.Phe387Leu) n.624T>A c.930T>A (p.Phe310Leu) c.1101T>A (p.Phe367Leu) n.1140T>A n.1402T>A c.909T>A (p.Phe303Leu) c.631T>A c.*521T>A (n.*521T>A) c.33T>A (p.Phe11Leu) n.612T>A | |
| 18 | g.62138256del | CA2642054158 | PIGN | c.1161del (p.Phe387LeufsTer16) c.1161del (p.Phe387LeufsTer13) n.624del c.1161del (p.Phe387LeufsTer11) c.1161del (p.Phe387LeufsTer17) c.930del (p.Phe310LeufsTer16) c.1101del (p.Phe367LeufsTer11) n.1140del c.1101del (p.Phe367LeufsTer16) n.1402del c.909del (p.Phe303LeufsTer16) c.631del c.*521del (n.*521del) c.33del (p.Phe11LeufsTer17) n.612del | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138255A>C | CA402607575 | PIGN | c.1160T>G (p.Phe387Cys) n.623T>G c.929T>G (p.Phe310Cys) c.1100T>G (p.Phe367Cys) n.1139T>G n.1401T>G c.908T>G (p.Phe303Cys) c.630T>G c.*520T>G (n.*520T>G) c.32T>G (p.Phe11Cys) n.611T>G | |
| 18 | g.62138255A>G | CA402607576 | PIGN | c.1160T>C (p.Phe387Ser) n.623T>C c.929T>C (p.Phe310Ser) c.1100T>C (p.Phe367Ser) n.1139T>C n.1401T>C c.908T>C (p.Phe303Ser) c.630T>C c.*520T>C (n.*520T>C) c.32T>C (p.Phe11Ser) n.611T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138255A>T | CA402607577 | PIGN | c.1160T>A (p.Phe387Tyr) n.623T>A c.929T>A (p.Phe310Tyr) c.1100T>A (p.Phe367Tyr) n.1139T>A n.1401T>A c.908T>A (p.Phe303Tyr) c.630T>A c.*520T>A (n.*520T>A) c.32T>A (p.Phe11Tyr) n.611T>A | |
| 18 | g.62138256A>C | CA402607578 | PIGN | c.1159T>G (p.Phe387Val) n.622T>G c.928T>G (p.Phe310Val) c.1099T>G (p.Phe367Val) n.1138T>G n.1400T>G c.907T>G (p.Phe303Val) c.629T>G c.*519T>G (n.*519T>G) c.31T>G (p.Phe11Val) n.610T>G | |
| 18 | g.62138256A>G | CA402607579 | PIGN | c.1159T>C (p.Phe387Leu) n.622T>C c.928T>C (p.Phe310Leu) c.1099T>C (p.Phe367Leu) n.1138T>C n.1400T>C c.907T>C (p.Phe303Leu) c.629T>C c.*519T>C (n.*519T>C) c.31T>C (p.Phe11Leu) n.610T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138256A>T | CA402607580 | PIGN | c.1159T>A (p.Phe387Ile) n.622T>A c.928T>A (p.Phe310Ile) c.1099T>A (p.Phe367Ile) n.1138T>A n.1400T>A c.907T>A (p.Phe303Ile) c.629T>A c.*519T>A (n.*519T>A) c.31T>A (p.Phe11Ile) n.610T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138257C>A | CA402607581 | PIGN | c.1158G>T (p.Leu386Phe) n.621G>T c.927G>T (p.Leu309Phe) c.1098G>T (p.Leu366Phe) n.1137G>T n.1399G>T c.906G>T (p.Leu302Phe) c.628G>T c.*518G>T (n.*518G>T) c.30G>T (p.Leu10Phe) n.609G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138257C>G | CA402607582 | PIGN | c.1158G>C (p.Leu386Phe) n.621G>C c.927G>C (p.Leu309Phe) c.1098G>C (p.Leu366Phe) n.1137G>C n.1399G>C c.906G>C (p.Leu302Phe) c.628G>C c.*518G>C (n.*518G>C) c.30G>C (p.Leu10Phe) n.609G>C | |
| 18 | g.62138257C>T | CA504068466 | PIGN | c.1158G>A (p.Leu386=) n.621G>A c.927G>A (p.Leu309=) c.1098G>A (p.Leu366=) n.1137G>A n.1399G>A c.906G>A (p.Leu302=) c.628G>A c.*518G>A (n.*518G>A) c.30G>A (p.Leu10=) n.609G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138258A>C | CA402607583 | PIGN | c.1157T>G (p.Leu386Trp) n.620T>G c.926T>G (p.Leu309Trp) c.1097T>G (p.Leu366Trp) n.1136T>G n.1398T>G c.905T>G (p.Leu302Trp) c.627T>G c.*517T>G (n.*517T>G) c.29T>G (p.Leu10Trp) n.608T>G | |
| 18 | g.62138258A>G | CA402607584 | PIGN | c.1157T>C (p.Leu386Ser) n.620T>C c.926T>C (p.Leu309Ser) c.1097T>C (p.Leu366Ser) n.1136T>C n.1398T>C c.905T>C (p.Leu302Ser) c.627T>C c.*517T>C (n.*517T>C) c.29T>C (p.Leu10Ser) n.608T>C | |
| 18 | g.62138258A>T | CA402607585 | PIGN | c.1157T>A (p.Leu386Ter) n.620T>A c.926T>A (p.Leu309Ter) c.1097T>A (p.Leu366Ter) n.1136T>A n.1398T>A c.905T>A (p.Leu302Ter) c.627T>A c.*517T>A (n.*517T>A) c.29T>A (p.Leu10Ter) n.608T>A | |
| 18 | g.62138262del | CA2642054159 | PIGN | c.1157del (p.Leu386CysfsTer17) c.1157del (p.Leu386CysfsTer14) n.620del c.1157del (p.Leu386CysfsTer12) c.1157del (p.Leu386CysfsTer18) c.926del (p.Leu309CysfsTer17) c.1097del (p.Leu366CysfsTer12) n.1136del c.1097del (p.Leu366CysfsTer17) n.1398del c.905del (p.Leu302CysfsTer17) c.627del c.*517del (n.*517del) c.29del (p.Leu10CysfsTer18) n.608del | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138259A>C | CA402607586 | PIGN | c.1156T>G (p.Leu386Val) n.619T>G c.925T>G (p.Leu309Val) c.1096T>G (p.Leu366Val) n.1135T>G n.1397T>G c.904T>G (p.Leu302Val) c.626T>G c.*516T>G (n.*516T>G) c.28T>G (p.Leu10Val) n.607T>G | |
| 18 | g.62138259A>G | CA504068467 | PIGN | c.1156T>C (p.Leu386=) n.619T>C c.925T>C (p.Leu309=) c.1096T>C (p.Leu366=) n.1135T>C n.1397T>C c.904T>C (p.Leu302=) c.626T>C c.*516T>C (n.*516T>C) c.28T>C (p.Leu10=) n.607T>C | |
| 18 | g.62138259A>T | CA402607587 | PIGN | c.1156T>A (p.Leu386Met) n.619T>A c.925T>A (p.Leu309Met) c.1096T>A (p.Leu366Met) n.1135T>A n.1397T>A c.904T>A (p.Leu302Met) c.626T>A c.*516T>A (n.*516T>A) c.28T>A (p.Leu10Met) n.607T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138260A>C | CA402607588 | PIGN | c.1155T>G (p.Phe385Leu) n.618T>G c.924T>G (p.Phe308Leu) c.1095T>G (p.Phe365Leu) n.1134T>G n.1396T>G c.903T>G (p.Phe301Leu) c.625T>G c.*515T>G (n.*515T>G) c.27T>G (p.Phe9Leu) n.606T>G | |
| 18 | g.62138260A>G | CA504068469 | PIGN | c.1155T>C (p.Phe385=) n.618T>C c.924T>C (p.Phe308=) c.1095T>C (p.Phe365=) n.1134T>C n.1396T>C c.903T>C (p.Phe301=) c.625T>C c.*515T>C (n.*515T>C) c.27T>C (p.Phe9=) n.606T>C | |
| 18 | g.62138260A>T | CA402607589 | PIGN | c.1155T>A (p.Phe385Leu) n.618T>A c.924T>A (p.Phe308Leu) c.1095T>A (p.Phe365Leu) n.1134T>A n.1396T>A c.903T>A (p.Phe301Leu) c.625T>A c.*515T>A (n.*515T>A) c.27T>A (p.Phe9Leu) n.606T>A | |
| 18 | g.62138261A>C | CA402607590 | PIGN | c.1154T>G (p.Phe385Cys) n.617T>G c.923T>G (p.Phe308Cys) c.1094T>G (p.Phe365Cys) n.1133T>G n.1395T>G c.902T>G (p.Phe301Cys) c.624T>G c.*514T>G (n.*514T>G) c.26T>G (p.Phe9Cys) n.605T>G | |
| 18 | g.62138261A>G | CA402607591 | PIGN | c.1154T>C (p.Phe385Ser) n.617T>C c.923T>C (p.Phe308Ser) c.1094T>C (p.Phe365Ser) n.1133T>C n.1395T>C c.902T>C (p.Phe301Ser) c.624T>C c.*514T>C (n.*514T>C) c.26T>C (p.Phe9Ser) n.605T>C | |
| 18 | g.62138261A>T | CA402607592 | PIGN | c.1154T>A (p.Phe385Tyr) n.617T>A c.923T>A (p.Phe308Tyr) c.1094T>A (p.Phe365Tyr) n.1133T>A n.1395T>A c.902T>A (p.Phe301Tyr) c.624T>A c.*514T>A (n.*514T>A) c.26T>A (p.Phe9Tyr) n.605T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138262A= | CA2308192021 | PIGN | c.1153T= (p.Phe385=) n.616T= c.922T= (p.Phe308=) c.1093T= (p.Phe365=) n.1132T= n.1394T= c.901T= (p.Phe301=) c.623T= c.*513T= (n.*513T=) c.25T= (p.Phe9=) n.604T= | |
| 18 | g.62138262A>C | CA402607593 | PIGN | c.1153T>G (p.Phe385Val) n.616T>G c.922T>G (p.Phe308Val) c.1093T>G (p.Phe365Val) n.1132T>G n.1394T>G c.901T>G (p.Phe301Val) c.623T>G c.*513T>G (n.*513T>G) c.25T>G (p.Phe9Val) n.604T>G | |
| 18 | g.62138262A>G | CA402607594 | PIGN | c.1153T>C (p.Phe385Leu) n.616T>C c.922T>C (p.Phe308Leu) c.1093T>C (p.Phe365Leu) n.1132T>C n.1394T>C c.901T>C (p.Phe301Leu) c.623T>C c.*513T>C (n.*513T>C) c.25T>C (p.Phe9Leu) n.604T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138262A>T | CA402607595 | PIGN | c.1153T>A (p.Phe385Ile) n.616T>A c.922T>A (p.Phe308Ile) c.1093T>A (p.Phe365Ile) n.1132T>A n.1394T>A c.901T>A (p.Phe301Ile) c.623T>A c.*513T>A (n.*513T>A) c.25T>A (p.Phe9Ile) n.604T>A | |
| 18 | g.62138263T>A | CA504068473 | PIGN | c.1152A>T (p.Pro384=) n.615A>T c.921A>T (p.Pro307=) c.1092A>T (p.Pro364=) n.1131A>T n.1393A>T c.900A>T (p.Pro300=) c.622A>T c.*512A>T (n.*512A>T) c.24A>T (p.Pro8=) n.603A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138263T>C | CA504068474 | PIGN | c.1152A>G (p.Pro384=) n.615A>G c.921A>G (p.Pro307=) c.1092A>G (p.Pro364=) n.1131A>G n.1393A>G c.900A>G (p.Pro300=) c.622A>G c.*512A>G (n.*512A>G) c.24A>G (p.Pro8=) n.603A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138263T>G | CA504068475 | PIGN | c.1152A>C (p.Pro384=) n.615A>C c.921A>C (p.Pro307=) c.1092A>C (p.Pro364=) n.1131A>C n.1393A>C c.900A>C (p.Pro300=) c.622A>C c.*512A>C (n.*512A>C) c.24A>C (p.Pro8=) n.603A>C | |
| 18 | g.62138263T= | CA2308192022 | PIGN | c.1152A= (p.Pro384=) n.615A= c.921A= (p.Pro307=) c.1092A= (p.Pro364=) n.1131A= n.1393A= c.900A= (p.Pro300=) c.622A= c.*512A= (n.*512A=) c.24A= (p.Pro8=) n.603A= | |
| 18 | g.62138264G>A | CA8982374 | PIGN | c.1151C>T (p.Pro384Leu) n.614C>T c.920C>T (p.Pro307Leu) c.1091C>T (p.Pro364Leu) n.1130C>T n.1392C>T c.899C>T (p.Pro300Leu) c.621C>T c.*511C>T (n.*511C>T) c.23C>T (p.Pro8Leu) n.602C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138264G>C | CA402607597 | PIGN | c.1151C>G (p.Pro384Arg) n.614C>G c.920C>G (p.Pro307Arg) c.1091C>G (p.Pro364Arg) n.1130C>G n.1392C>G c.899C>G (p.Pro300Arg) c.621C>G c.*511C>G (n.*511C>G) c.23C>G (p.Pro8Arg) n.602C>G | |
| 18 | g.62138264G= | CA2308192023 | PIGN | c.1151C= (p.Pro384=) n.614C= c.920C= (p.Pro307=) c.1091C= (p.Pro364=) n.1130C= n.1392C= c.899C= (p.Pro300=) c.621C= c.*511C= (n.*511C=) c.23C= (p.Pro8=) n.602C= | |
| 18 | g.62138264G>T | CA402607596 | PIGN | c.1151C>A (p.Pro384Gln) n.614C>A c.920C>A (p.Pro307Gln) c.1091C>A (p.Pro364Gln) n.1130C>A n.1392C>A c.899C>A (p.Pro300Gln) c.621C>A c.*511C>A (n.*511C>A) c.23C>A (p.Pro8Gln) n.602C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138265dup | CA2308192024 | PIGN | c.1151dup (p.Phe385IlefsTer7) n.614dup c.920dup (p.Phe308IlefsTer7) c.1091dup (p.Phe365IlefsTer7) n.1130dup n.1392dup c.899dup (p.Phe301IlefsTer7) c.621dup c.*511dup (n.*511dup) c.23dup (p.Phe9IlefsTer7) n.602dup | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.62138265G>A | CA402607598 | PIGN | c.1150C>T (p.Pro384Ser) n.613C>T c.919C>T (p.Pro307Ser) c.1090C>T (p.Pro364Ser) n.1129C>T n.1391C>T c.898C>T (p.Pro300Ser) c.620C>T c.*510C>T (n.*510C>T) c.22C>T (p.Pro8Ser) n.601C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138265G>C | CA402607599 | PIGN | c.1150C>G (p.Pro384Ala) n.613C>G c.919C>G (p.Pro307Ala) c.1090C>G (p.Pro364Ala) n.1129C>G n.1391C>G c.898C>G (p.Pro300Ala) c.620C>G c.*510C>G (n.*510C>G) c.22C>G (p.Pro8Ala) n.601C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138265G>T | CA402607600 | PIGN | c.1150C>A (p.Pro384Thr) n.613C>A c.919C>A (p.Pro307Thr) c.1090C>A (p.Pro364Thr) n.1129C>A n.1391C>A c.898C>A (p.Pro300Thr) c.620C>A c.*510C>A (n.*510C>A) c.22C>A (p.Pro8Thr) n.601C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138265_62138266insAGAGATACATGAGAAATAT | CA2536646505 | PIGN | c.1149_1150insATATTTCTCATGTATCTCT (p.Pro384IlefsTer14) n.612_613insATATTTCTCATGTATCTCT c.918_919insATATTTCTCATGTATCTCT (p.Pro307IlefsTer14) c.1089_1090insATATTTCTCATGTATCTCT (p.Pro364IlefsTer14) n.1128_1129insATATTTCTCATGTATCTCT n.1390_1391insATATTTCTCATGTATCTCT c.897_898insATATTTCTCATGTATCTCT (p.Pro300IlefsTer14) c.619_620insATATTTCTCATGTATCTCT c.*509_*510insATATTTCTCATGTATCTCT (n.*509_*510insATATTTCTCATGTATCTCT) c.21_22insATATTTCTCATGTATCTCT (p.Pro8IlefsTer14) n.600_601insATATTTCTCATGTATCTCT | |
| 18 | g.62138266T>A | CA402607601 | PIGN | c.1149A>T (p.Leu383Phe) n.612A>T c.918A>T (p.Leu306Phe) c.1089A>T (p.Leu363Phe) n.1128A>T n.1390A>T c.897A>T (p.Leu299Phe) c.619A>T c.*509A>T (n.*509A>T) c.21A>T (p.Leu7Phe) n.600A>T | |
| 18 | g.62138266T>C | CA504068479 | PIGN | c.1149A>G (p.Leu383=) n.612A>G c.918A>G (p.Leu306=) c.1089A>G (p.Leu363=) n.1128A>G n.1390A>G c.897A>G (p.Leu299=) c.619A>G c.*509A>G (n.*509A>G) c.21A>G (p.Leu7=) n.600A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138266T>G | CA402607602 | PIGN | c.1149A>C (p.Leu383Phe) n.612A>C c.918A>C (p.Leu306Phe) c.1089A>C (p.Leu363Phe) n.1128A>C n.1390A>C c.897A>C (p.Leu299Phe) c.619A>C c.*509A>C (n.*509A>C) c.21A>C (p.Leu7Phe) n.600A>C | |
| 18 | g.62138267A>C | CA402607603 | PIGN | c.1148T>G (p.Leu383Ter) n.611T>G c.917T>G (p.Leu306Ter) c.1088T>G (p.Leu363Ter) n.1127T>G n.1389T>G c.896T>G (p.Leu299Ter) c.618T>G c.*508T>G (n.*508T>G) c.20T>G (p.Leu7Ter) n.599T>G | |
| 18 | g.62138267A>G | CA402607604 | PIGN | c.1148T>C (p.Leu383Ser) n.611T>C c.917T>C (p.Leu306Ser) c.1088T>C (p.Leu363Ser) n.1127T>C n.1389T>C c.896T>C (p.Leu299Ser) c.618T>C c.*508T>C (n.*508T>C) c.20T>C (p.Leu7Ser) n.599T>C | |
| 18 | g.62138267A>T | CA402607605 | PIGN | c.1148T>A (p.Leu383Ter) n.611T>A c.917T>A (p.Leu306Ter) c.1088T>A (p.Leu363Ter) n.1127T>A n.1389T>A c.896T>A (p.Leu299Ter) c.618T>A c.*508T>A (n.*508T>A) c.20T>A (p.Leu7Ter) n.599T>A | |
| 18 | g.62138268A>C | CA402607606 | PIGN | c.1147T>G (p.Leu383Val) n.610T>G c.916T>G (p.Leu306Val) c.1087T>G (p.Leu363Val) n.1126T>G n.1388T>G c.895T>G (p.Leu299Val) c.617T>G c.*507T>G (n.*507T>G) c.19T>G (p.Leu7Val) n.598T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62138268A>G | CA504068481 | PIGN | c.1147T>C (p.Leu383=) n.610T>C c.916T>C (p.Leu306=) c.1087T>C (p.Leu363=) n.1126T>C n.1388T>C c.895T>C (p.Leu299=) c.617T>C c.*507T>C (n.*507T>C) c.19T>C (p.Leu7=) n.598T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138268A>T | CA402607607 | PIGN | c.1147T>A (p.Leu383Ile) n.610T>A c.916T>A (p.Leu306Ile) c.1087T>A (p.Leu363Ile) n.1126T>A n.1388T>A c.895T>A (p.Leu299Ile) c.617T>A c.*507T>A (n.*507T>A) c.19T>A (p.Leu7Ile) n.598T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138269A>C | CA504068484 | PIGN | c.1146T>G (p.Thr382=) n.609T>G c.915T>G (p.Thr305=) c.1086T>G (p.Thr362=) n.1125T>G n.1387T>G c.894T>G (p.Thr298=) c.616T>G c.*506T>G (n.*506T>G) c.18T>G (p.Thr6=) n.597T>G | |
| 18 | g.62138269A>G | CA504068482 | PIGN | c.1146T>C (p.Thr382=) n.609T>C c.915T>C (p.Thr305=) c.1086T>C (p.Thr362=) n.1125T>C n.1387T>C c.894T>C (p.Thr298=) c.616T>C c.*506T>C (n.*506T>C) c.18T>C (p.Thr6=) n.597T>C | |
| 18 | g.62138269A>T | CA504068483 | PIGN | c.1146T>A (p.Thr382=) n.609T>A c.915T>A (p.Thr305=) c.1086T>A (p.Thr362=) n.1125T>A n.1387T>A c.894T>A (p.Thr298=) c.616T>A c.*506T>A (n.*506T>A) c.18T>A (p.Thr6=) n.597T>A | |
| 18 | g.62138270G>A | CA402607609 | PIGN | c.1145C>T (p.Thr382Ile) n.608C>T c.914C>T (p.Thr305Ile) c.1085C>T (p.Thr362Ile) n.1124C>T n.1386C>T c.893C>T (p.Thr298Ile) c.615C>T c.*505C>T (n.*505C>T) c.17C>T (p.Thr6Ile) n.596C>T | |
| 18 | g.62138270G>C | CA402607608 | PIGN | c.1145C>G (p.Thr382Ser) n.608C>G c.914C>G (p.Thr305Ser) c.1085C>G (p.Thr362Ser) n.1124C>G n.1386C>G c.893C>G (p.Thr298Ser) c.615C>G c.*505C>G (n.*505C>G) c.17C>G (p.Thr6Ser) n.596C>G | |
| 18 | g.62138270G= | CA2308192025 | PIGN | c.1145C= (p.Thr382=) n.608C= c.914C= (p.Thr305=) c.1085C= (p.Thr362=) n.1124C= n.1386C= c.893C= (p.Thr298=) c.615C= c.*505C= (n.*505C=) c.17C= (p.Thr6=) n.596C= | |
| 18 | g.62138270G>T | CA8982375 | PIGN | c.1145C>A (p.Thr382Asn) n.608C>A c.914C>A (p.Thr305Asn) c.1085C>A (p.Thr362Asn) n.1124C>A n.1386C>A c.893C>A (p.Thr298Asn) c.615C>A c.*505C>A (n.*505C>A) c.17C>A (p.Thr6Asn) n.596C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138271T>A | CA402607610 | PIGN | c.1144A>T (p.Thr382Ser) n.607A>T c.913A>T (p.Thr305Ser) c.1084A>T (p.Thr362Ser) n.1123A>T n.1385A>T c.892A>T (p.Thr298Ser) c.614A>T c.*504A>T (n.*504A>T) c.16A>T (p.Thr6Ser) n.595A>T | |
| 18 | g.62138271T>C | CA402607612 | PIGN | c.1144A>G (p.Thr382Ala) n.607A>G c.913A>G (p.Thr305Ala) c.1084A>G (p.Thr362Ala) n.1123A>G n.1385A>G c.892A>G (p.Thr298Ala) c.614A>G c.*504A>G (n.*504A>G) c.16A>G (p.Thr6Ala) n.595A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138271T>G | CA402607611 | PIGN | c.1144A>C (p.Thr382Pro) n.607A>C c.913A>C (p.Thr305Pro) c.1084A>C (p.Thr362Pro) n.1123A>C n.1385A>C c.892A>C (p.Thr298Pro) c.614A>C c.*504A>C (n.*504A>C) c.16A>C (p.Thr6Pro) n.595A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138271T= | CA2308192026 | PIGN | c.1144A= (p.Thr382=) n.607A= c.913A= (p.Thr305=) c.1084A= (p.Thr362=) n.1123A= n.1385A= c.892A= (p.Thr298=) c.614A= c.*504A= (n.*504A=) c.16A= (p.Thr6=) n.595A= | |
| 18 | g.62138272A>C | CA504068487 | PIGN | c.1143T>G (p.Val381=) n.606T>G c.912T>G (p.Val304=) c.1083T>G (p.Val361=) n.1122T>G n.1384T>G c.891T>G (p.Val297=) c.613T>G c.*503T>G (n.*503T>G) c.15T>G (p.Val5=) n.594T>G | |
| 18 | g.62138272A>G | CA504068489 | PIGN | c.1143T>C (p.Val381=) n.606T>C c.912T>C (p.Val304=) c.1083T>C (p.Val361=) n.1122T>C n.1384T>C c.891T>C (p.Val297=) c.613T>C c.*503T>C (n.*503T>C) c.15T>C (p.Val5=) n.594T>C | |
| 18 | g.62138272A>T | CA504068491 | PIGN | c.1143T>A (p.Val381=) n.606T>A c.912T>A (p.Val304=) c.1083T>A (p.Val361=) n.1122T>A n.1384T>A c.891T>A (p.Val297=) c.613T>A c.*503T>A (n.*503T>A) c.15T>A (p.Val5=) n.594T>A | |
| 18 | g.62138273A>C | CA402607613 | PIGN | c.1142T>G (p.Val381Gly) n.605T>G c.911T>G (p.Val304Gly) c.1082T>G (p.Val361Gly) n.1121T>G n.1383T>G c.890T>G (p.Val297Gly) c.612T>G c.*502T>G (n.*502T>G) c.14T>G (p.Val5Gly) n.593T>G | |
| 18 | g.62138273A>G | CA402607614 | PIGN | c.1142T>C (p.Val381Ala) n.605T>C c.911T>C (p.Val304Ala) c.1082T>C (p.Val361Ala) n.1121T>C n.1383T>C c.890T>C (p.Val297Ala) c.612T>C c.*502T>C (n.*502T>C) c.14T>C (p.Val5Ala) n.593T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138273A>T | CA402607615 | PIGN | c.1142T>A (p.Val381Asp) n.605T>A c.911T>A (p.Val304Asp) c.1082T>A (p.Val361Asp) n.1121T>A n.1383T>A c.890T>A (p.Val297Asp) c.612T>A c.*502T>A (n.*502T>A) c.14T>A (p.Val5Asp) n.593T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138274C>A | CA402607616 | PIGN | c.1141G>T (p.Val381Phe) n.604G>T c.910G>T (p.Val304Phe) c.1081G>T (p.Val361Phe) n.1120G>T n.1382G>T c.889G>T (p.Val297Phe) c.611G>T c.*501G>T (n.*501G>T) c.13G>T (p.Val5Phe) n.592G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138274C= | CA2308192027 | PIGN | c.1141G= (p.Val381=) n.604G= c.910G= (p.Val304=) c.1081G= (p.Val361=) n.1120G= n.1382G= c.889G= (p.Val297=) c.611G= c.*501G= (n.*501G=) c.13G= (p.Val5=) n.592G= | |
| 18 | g.62138274C>G | CA402607617 | PIGN | c.1141G>C (p.Val381Leu) n.604G>C c.910G>C (p.Val304Leu) c.1081G>C (p.Val361Leu) n.1120G>C n.1382G>C c.889G>C (p.Val297Leu) c.611G>C c.*501G>C (n.*501G>C) c.13G>C (p.Val5Leu) n.592G>C | |
| 18 | g.62138274C>T | CA402607618 | PIGN | c.1141G>A (p.Val381Ile) n.604G>A c.910G>A (p.Val304Ile) c.1081G>A (p.Val361Ile) n.1120G>A n.1382G>A c.889G>A (p.Val297Ile) c.611G>A c.*501G>A (n.*501G>A) c.13G>A (p.Val5Ile) n.592G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138275T>A | CA402607619 | PIGN | c.1140A>T (p.Glu380Asp) n.603A>T c.909A>T (p.Glu303Asp) c.1080A>T (p.Glu360Asp) n.1119A>T n.1381A>T c.888A>T (p.Glu296Asp) c.610A>T c.*500A>T (n.*500A>T) c.12A>T (p.Glu4Asp) n.591A>T | |
| 18 | g.62138275T>C | CA504068495 | PIGN | c.1140A>G (p.Glu380=) n.603A>G c.909A>G (p.Glu303=) c.1080A>G (p.Glu360=) n.1119A>G n.1381A>G c.888A>G (p.Glu296=) c.610A>G c.*500A>G (n.*500A>G) c.12A>G (p.Glu4=) n.591A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138275T>G | CA402607620 | PIGN | c.1140A>C (p.Glu380Asp) n.603A>C c.909A>C (p.Glu303Asp) c.1080A>C (p.Glu360Asp) n.1119A>C n.1381A>C c.888A>C (p.Glu296Asp) c.610A>C c.*500A>C (n.*500A>C) c.12A>C (p.Glu4Asp) n.591A>C | |
| 18 | g.62138276T>A | CA402607621 | PIGN | c.1139A>T (p.Glu380Val) n.602A>T c.908A>T (p.Glu303Val) c.1079A>T (p.Glu360Val) n.1118A>T n.1380A>T c.887A>T (p.Glu296Val) c.609A>T c.*499A>T (n.*499A>T) c.11A>T (p.Glu4Val) n.590A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138276T>C | CA402607622 | PIGN | c.1139A>G (p.Glu380Gly) n.602A>G c.908A>G (p.Glu303Gly) c.1079A>G (p.Glu360Gly) n.1118A>G n.1380A>G c.887A>G (p.Glu296Gly) c.609A>G c.*499A>G (n.*499A>G) c.11A>G (p.Glu4Gly) n.590A>G | |
| 18 | g.62138276T>G | CA402607623 | PIGN | c.1139A>C (p.Glu380Ala) n.602A>C c.908A>C (p.Glu303Ala) c.1079A>C (p.Glu360Ala) n.1118A>C n.1380A>C c.887A>C (p.Glu296Ala) c.609A>C c.*499A>C (n.*499A>C) c.11A>C (p.Glu4Ala) n.590A>C | |
| 18 | g.62138277C>A | CA402607626 | PIGN | c.1138G>T (p.Glu380Ter) n.601G>T c.907G>T (p.Glu303Ter) c.1078G>T (p.Glu360Ter) n.1117G>T n.1379G>T c.886G>T (p.Glu296Ter) c.608G>T c.*498G>T (n.*498G>T) c.10G>T (p.Glu4Ter) n.589G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138277C>G | CA402607624 | PIGN | c.1138G>C (p.Glu380Gln) n.601G>C c.907G>C (p.Glu303Gln) c.1078G>C (p.Glu360Gln) n.1117G>C n.1379G>C c.886G>C (p.Glu296Gln) c.608G>C c.*498G>C (n.*498G>C) c.10G>C (p.Glu4Gln) n.589G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138277C>T | CA402607625 | PIGN | c.1138G>A (p.Glu380Lys) n.601G>A c.907G>A (p.Glu303Lys) c.1078G>A (p.Glu360Lys) n.1117G>A n.1379G>A c.886G>A (p.Glu296Lys) c.608G>A c.*498G>A (n.*498G>A) c.10G>A (p.Glu4Lys) n.589G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138278T>A | CA402607627 | PIGN | c.1137A>T (p.Lys379Asn) n.600A>T c.906A>T (p.Lys302Asn) c.1077A>T (p.Lys359Asn) n.1116A>T n.1378A>T c.885A>T (p.Lys295Asn) c.607A>T c.*497A>T (n.*497A>T) c.9A>T (p.Lys3Asn) n.588A>T | |
| 18 | g.62138278T>C | CA504068497 | PIGN | c.1137A>G (p.Lys379=) n.600A>G c.906A>G (p.Lys302=) c.1077A>G (p.Lys359=) n.1116A>G n.1378A>G c.885A>G (p.Lys295=) c.607A>G c.*497A>G (n.*497A>G) c.9A>G (p.Lys3=) n.588A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62138278T>G | CA402607628 | PIGN | c.1137A>C (p.Lys379Asn) n.600A>C c.906A>C (p.Lys302Asn) c.1077A>C (p.Lys359Asn) n.1116A>C n.1378A>C c.885A>C (p.Lys295Asn) c.607A>C c.*497A>C (n.*497A>C) c.9A>C (p.Lys3Asn) n.588A>C | |
| 18 | g.62138278T= | CA2308192028 | PIGN | c.1137A= (p.Lys379=) n.600A= c.906A= (p.Lys302=) c.1077A= (p.Lys359=) n.1116A= n.1378A= c.885A= (p.Lys295=) c.607A= c.*497A= (n.*497A=) c.9A= (p.Lys3=) n.588A= | |
| 18 | g.62138279T>A | CA402607629 | PIGN | c.1136A>T (p.Lys379Ile) n.599A>T c.905A>T (p.Lys302Ile) c.1076A>T (p.Lys359Ile) n.1115A>T n.1377A>T c.884A>T (p.Lys295Ile) c.606A>T c.*496A>T (n.*496A>T) c.8A>T (p.Lys3Ile) n.587A>T | |
| 18 | g.62138279T>C | CA402607630 | PIGN | c.1136A>G (p.Lys379Arg) n.599A>G c.905A>G (p.Lys302Arg) c.1076A>G (p.Lys359Arg) n.1115A>G n.1377A>G c.884A>G (p.Lys295Arg) c.606A>G c.*496A>G (n.*496A>G) c.8A>G (p.Lys3Arg) n.587A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138279T>G | CA402607631 | PIGN | c.1136A>C (p.Lys379Thr) n.599A>C c.905A>C (p.Lys302Thr) c.1076A>C (p.Lys359Thr) n.1115A>C n.1377A>C c.884A>C (p.Lys295Thr) c.606A>C c.*496A>C (n.*496A>C) c.8A>C (p.Lys3Thr) n.587A>C | |
| 18 | g.62138279T= | CA2308192029 | PIGN | c.1136A= (p.Lys379=) n.599A= c.905A= (p.Lys302=) c.1076A= (p.Lys359=) n.1115A= n.1377A= c.884A= (p.Lys295=) c.606A= c.*496A= (n.*496A=) c.8A= (p.Lys3=) n.587A= | |
| 18 | g.62138280T>A | CA402607632 | PIGN | c.1135A>T (p.Lys379Ter) n.598A>T c.904A>T (p.Lys302Ter) c.1075A>T (p.Lys359Ter) n.1114A>T n.1376A>T c.883A>T (p.Lys295Ter) c.605A>T c.*495A>T (n.*495A>T) c.7A>T (p.Lys3Ter) n.586A>T | |
| 18 | g.62138280T>C | CA402607633 | PIGN | c.1135A>G (p.Lys379Glu) n.598A>G c.904A>G (p.Lys302Glu) c.1075A>G (p.Lys359Glu) n.1114A>G n.1376A>G c.883A>G (p.Lys295Glu) c.605A>G c.*495A>G (n.*495A>G) c.7A>G (p.Lys3Glu) n.586A>G | |
| 18 | g.62138280T>G | CA402607634 | PIGN | c.1135A>C (p.Lys379Gln) n.598A>C c.904A>C (p.Lys302Gln) c.1075A>C (p.Lys359Gln) n.1114A>C n.1376A>C c.883A>C (p.Lys295Gln) c.605A>C c.*495A>C (n.*495A>C) c.7A>C (p.Lys3Gln) n.586A>C | |
| 18 | g.62138281C>A | CA402607635 | PIGN | c.1134G>T (p.Lys378Asn) n.597G>T c.903G>T (p.Lys301Asn) c.1074G>T (p.Lys358Asn) n.1113G>T n.1375G>T c.882G>T (p.Lys294Asn) c.604G>T c.*494G>T (n.*494G>T) c.6G>T (p.Lys2Asn) n.585G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138281C>G | CA402607636 | PIGN | c.1134G>C (p.Lys378Asn) n.597G>C c.903G>C (p.Lys301Asn) c.1074G>C (p.Lys358Asn) n.1113G>C n.1375G>C c.882G>C (p.Lys294Asn) c.604G>C c.*494G>C (n.*494G>C) c.6G>C (p.Lys2Asn) n.585G>C | |
| 18 | g.62138281C>T | CA504068499 | PIGN | c.1134G>A (p.Lys378=) n.597G>A c.903G>A (p.Lys301=) c.1074G>A (p.Lys358=) n.1113G>A n.1375G>A c.882G>A (p.Lys294=) c.604G>A c.*494G>A (n.*494G>A) c.6G>A (p.Lys2=) n.585G>A | dbSNP |
| 18 | g.62138282T>A | CA402607638 | PIGN | c.1133A>T (p.Lys378Met) n.596A>T c.902A>T (p.Lys301Met) c.1073A>T (p.Lys358Met) n.1112A>T n.1374A>T c.881A>T (p.Lys294Met) c.603A>T c.*493A>T (n.*493A>T) c.5A>T (p.Lys2Met) n.584A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138282T>C | CA402607639 | PIGN | c.1133A>G (p.Lys378Arg) n.596A>G c.902A>G (p.Lys301Arg) c.1073A>G (p.Lys358Arg) n.1112A>G n.1374A>G c.881A>G (p.Lys294Arg) c.603A>G c.*493A>G (n.*493A>G) c.5A>G (p.Lys2Arg) n.584A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138282T>G | CA402607637 | PIGN | c.1133A>C (p.Lys378Thr) n.596A>C c.902A>C (p.Lys301Thr) c.1073A>C (p.Lys358Thr) n.1112A>C n.1374A>C c.881A>C (p.Lys294Thr) c.603A>C c.*493A>C (n.*493A>C) c.5A>C (p.Lys2Thr) n.584A>C | |
| 18 | g.62138282T= | CA2308192030 | PIGN | c.1133A= (p.Lys378=) n.596A= c.902A= (p.Lys301=) c.1073A= (p.Lys358=) n.1112A= n.1374A= c.881A= (p.Lys294=) c.603A= c.*493A= (n.*493A=) c.5A= (p.Lys2=) n.584A= | |
| 18 | g.62138283T>A | CA402607640 | PIGN | c.1132A>T (p.Lys378Ter) n.595A>T c.901A>T (p.Lys301Ter) c.1072A>T (p.Lys358Ter) n.1111A>T n.1373A>T c.880A>T (p.Lys294Ter) c.602A>T c.*492A>T (n.*492A>T) c.4A>T (p.Lys2Ter) n.583A>T | ClinVar |
| 18 | g.62138283T>C | CA402607641 | PIGN | c.1132A>G (p.Lys378Glu) n.595A>G c.901A>G (p.Lys301Glu) c.1072A>G (p.Lys358Glu) n.1111A>G n.1373A>G c.880A>G (p.Lys294Glu) c.602A>G c.*492A>G (n.*492A>G) c.4A>G (p.Lys2Glu) n.583A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138283T>G | CA402607642 | PIGN | c.1132A>C (p.Lys378Gln) n.595A>C c.901A>C (p.Lys301Gln) c.1072A>C (p.Lys358Gln) n.1111A>C n.1373A>C c.880A>C (p.Lys294Gln) c.602A>C c.*492A>C (n.*492A>C) c.4A>C (p.Lys2Gln) n.583A>C | |
| 18 | g.62138284C>A | CA402607643 | PIGN | c.1131G>T (p.Gln377His) n.594G>T c.900G>T (p.Gln300His) c.1071G>T (p.Gln357His) n.1110G>T n.1372G>T c.879G>T (p.Gln293His) c.601G>T c.*491G>T (n.*491G>T) c.3G>T (p.Gln1His) n.582G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138284C>G | CA402607644 | PIGN | c.1131G>C (p.Gln377His) n.594G>C c.900G>C (p.Gln300His) c.1071G>C (p.Gln357His) n.1110G>C n.1372G>C c.879G>C (p.Gln293His) c.601G>C c.*491G>C (n.*491G>C) c.3G>C (p.Gln1His) n.582G>C | |
| 18 | g.62138284C>T | CA504068500 | PIGN | c.1131G>A (p.Gln377=) n.594G>A c.900G>A (p.Gln300=) c.1071G>A (p.Gln357=) n.1110G>A n.1372G>A c.879G>A (p.Gln293=) c.601G>A c.*491G>A (n.*491G>A) c.3G>A (p.Gln1=) n.582G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138285T>A | CA402607645 | PIGN | c.1130A>T (p.Gln377Leu) n.593A>T c.899A>T (p.Gln300Leu) c.1070A>T (p.Gln357Leu) n.1109A>T n.1371A>T c.878A>T (p.Gln293Leu) c.600A>T c.*490A>T (n.*490A>T) c.2A>T (p.Gln1Leu) n.581A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138285T>C | CA402607646 | PIGN | c.1130A>G (p.Gln377Arg) n.593A>G c.899A>G (p.Gln300Arg) c.1070A>G (p.Gln357Arg) n.1109A>G n.1371A>G c.878A>G (p.Gln293Arg) c.600A>G c.*490A>G (n.*490A>G) c.2A>G (p.Gln1Arg) n.581A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138285T>G | CA402607647 | PIGN | c.1130A>C (p.Gln377Pro) n.593A>C c.899A>C (p.Gln300Pro) c.1070A>C (p.Gln357Pro) n.1109A>C n.1371A>C c.878A>C (p.Gln293Pro) c.600A>C c.*490A>C (n.*490A>C) c.2A>C (p.Gln1Pro) n.581A>C | |
| 18 | g.62138286G>A | CA402607648 | PIGN | c.1129C>T (p.Gln377Ter) n.592C>T c.898C>T (p.Gln300Ter) c.1069C>T (p.Gln357Ter) n.1108C>T n.1370C>T c.877C>T (p.Gln293Ter) c.599C>T c.*489C>T (n.*489C>T) c.1C>T (p.Gln1Ter) n.580C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138286G>C | CA402607649 | PIGN | c.1129C>G (p.Gln377Glu) n.592C>G c.898C>G (p.Gln300Glu) c.1069C>G (p.Gln357Glu) n.1108C>G n.1370C>G c.877C>G (p.Gln293Glu) c.599C>G c.*489C>G (n.*489C>G) c.1C>G (p.Gln1Glu) n.580C>G | |
| 18 | g.62138286G>T | CA402607650 | PIGN | c.1129C>A (p.Gln377Lys) n.592C>A c.898C>A (p.Gln300Lys) c.1069C>A (p.Gln357Lys) n.1108C>A n.1370C>A c.877C>A (p.Gln293Lys) c.599C>A c.*489C>A (n.*489C>A) c.1C>A (p.Gln1Lys) n.580C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138287A>C | CA504068504 | PIGN | c.1128T>G (p.Thr376=) n.591T>G c.897T>G (p.Thr299=) c.1068T>G (p.Thr356=) n.1107T>G n.1369T>G c.876T>G (p.Thr292=) c.598T>G c.*488T>G (n.*488T>G) n.579T>G | |
| 18 | g.62138287A>G | CA504068505 | PIGN | c.1128T>C (p.Thr376=) n.591T>C c.897T>C (p.Thr299=) c.1068T>C (p.Thr356=) n.1107T>C n.1369T>C c.876T>C (p.Thr292=) c.598T>C c.*488T>C (n.*488T>C) n.579T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138287A>T | CA504068506 | PIGN | c.1128T>A (p.Thr376=) n.591T>A c.897T>A (p.Thr299=) c.1068T>A (p.Thr356=) n.1107T>A n.1369T>A c.876T>A (p.Thr292=) c.598T>A c.*488T>A (n.*488T>A) n.579T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138288G>A | CA402607652 | PIGN | c.1127C>T (p.Thr376Ile) n.590C>T c.896C>T (p.Thr299Ile) c.1067C>T (p.Thr356Ile) n.1106C>T n.1368C>T c.875C>T (p.Thr292Ile) c.597C>T c.*487C>T (n.*487C>T) n.578C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138288G>C | CA402607653 | PIGN | c.1127C>G (p.Thr376Ser) n.590C>G c.896C>G (p.Thr299Ser) c.1067C>G (p.Thr356Ser) n.1106C>G n.1368C>G c.875C>G (p.Thr292Ser) c.597C>G c.*487C>G (n.*487C>G) n.578C>G | |
| 18 | g.62138288G>T | CA402607651 | PIGN | c.1127C>A (p.Thr376Asn) n.590C>A c.896C>A (p.Thr299Asn) c.1067C>A (p.Thr356Asn) n.1106C>A n.1368C>A c.875C>A (p.Thr292Asn) c.597C>A c.*487C>A (n.*487C>A) n.578C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138289T>A | CA402607654 | PIGN | c.1126A>T (p.Thr376Ser) n.589A>T c.895A>T (p.Thr299Ser) c.1066A>T (p.Thr356Ser) n.1105A>T n.1367A>T c.874A>T (p.Thr292Ser) c.596A>T c.*486A>T (n.*486A>T) n.577A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138289T>C | CA402607655 | PIGN | c.1126A>G (p.Thr376Ala) n.589A>G c.895A>G (p.Thr299Ala) c.1066A>G (p.Thr356Ala) n.1105A>G n.1367A>G c.874A>G (p.Thr292Ala) c.596A>G c.*486A>G (n.*486A>G) n.577A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138289T>G | CA402607656 | PIGN | c.1126A>C (p.Thr376Pro) n.589A>C c.895A>C (p.Thr299Pro) c.1066A>C (p.Thr356Pro) n.1105A>C n.1367A>C c.874A>C (p.Thr292Pro) c.596A>C c.*486A>C (n.*486A>C) n.577A>C | |
| 18 | g.62138290C>A | CA402607657 | PIGN | c.1125G>T (p.Met375Ile) n.588G>T c.894G>T (p.Met298Ile) c.1065G>T (p.Met355Ile) n.1104G>T n.1366G>T c.873G>T (p.Met291Ile) c.595G>T c.*485G>T (n.*485G>T) n.576G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138290C= | CA2308192031 | PIGN | c.1125G= (p.Met375=) n.588G= c.894G= (p.Met298=) c.1065G= (p.Met355=) n.1104G= n.1366G= c.873G= (p.Met291=) c.595G= c.*485G= (n.*485G=) n.576G= | |
| 18 | g.62138290C>G | CA402607658 | PIGN | c.1125G>C (p.Met375Ile) n.588G>C c.894G>C (p.Met298Ile) c.1065G>C (p.Met355Ile) n.1104G>C n.1366G>C c.873G>C (p.Met291Ile) c.595G>C c.*485G>C (n.*485G>C) n.576G>C | |
| 18 | g.62138290C>T | CA402607659 | PIGN | c.1125G>A (p.Met375Ile) n.588G>A c.894G>A (p.Met298Ile) c.1065G>A (p.Met355Ile) n.1104G>A n.1366G>A c.873G>A (p.Met291Ile) c.595G>A c.*485G>A (n.*485G>A) n.576G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138291A>C | CA402607660 | PIGN | c.1124T>G (p.Met375Arg) n.587T>G c.893T>G (p.Met298Arg) c.1064T>G (p.Met355Arg) n.1103T>G n.1365T>G c.872T>G (p.Met291Arg) c.594T>G c.*484T>G (n.*484T>G) n.575T>G | |
| 18 | g.62138291A>G | CA402607662 | PIGN | c.1124T>C (p.Met375Thr) n.587T>C c.893T>C (p.Met298Thr) c.1064T>C (p.Met355Thr) n.1103T>C n.1365T>C c.872T>C (p.Met291Thr) c.594T>C c.*484T>C (n.*484T>C) n.575T>C | |
| 18 | g.62138291A>T | CA402607661 | PIGN | c.1124T>A (p.Met375Lys) n.587T>A c.893T>A (p.Met298Lys) c.1064T>A (p.Met355Lys) n.1103T>A n.1365T>A c.872T>A (p.Met291Lys) c.594T>A c.*484T>A (n.*484T>A) n.575T>A | |
| 18 | g.62138291_62138292delinsAT | CA2308192032 | PIGN | c.1123_1124delinsAT (p.Met375=) n.586_587delinsAT c.892_893delinsAT (p.Met298=) c.1063_1064delinsAT (p.Met355=) n.1102_1103delinsAT n.1364_1365delinsAT c.871_872delinsAT (p.Met291=) c.593_594delinsAT c.*483_*484delinsAT (n.*483_*484delinsAT) n.574_575delinsAT | |
| 18 | g.62138292T>A | CA402607663 | PIGN | c.1123A>T (p.Met375Leu) n.586A>T c.892A>T (p.Met298Leu) c.1063A>T (p.Met355Leu) n.1102A>T n.1364A>T c.871A>T (p.Met291Leu) c.593A>T c.*483A>T (n.*483A>T) n.574A>T | |
| 18 | g.62138292T>C | CA402607664 | PIGN | c.1123A>G (p.Met375Val) n.586A>G c.892A>G (p.Met298Val) c.1063A>G (p.Met355Val) n.1102A>G n.1364A>G c.871A>G (p.Met291Val) c.593A>G c.*483A>G (n.*483A>G) n.574A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138292T>G | CA402607665 | PIGN | c.1123A>C (p.Met375Leu) n.586A>C c.892A>C (p.Met298Leu) c.1063A>C (p.Met355Leu) n.1102A>C n.1364A>C c.871A>C (p.Met291Leu) c.593A>C c.*483A>C (n.*483A>C) n.574A>C | |
| 18 | g.62138295del | CA630112457 | PIGN | c.1123del (p.Met375Ter) n.586del c.892del (p.Met298Ter) c.1063del (p.Met355Ter) n.1102del n.1364del c.871del (p.Met291Ter) c.593del c.*483del (n.*483del) n.574del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138293T>A | CA402607666 | PIGN | c.1122A>T (p.Lys374Asn) n.585A>T c.891A>T (p.Lys297Asn) c.1062A>T (p.Lys354Asn) n.1101A>T n.1363A>T c.870A>T (p.Lys290Asn) c.592A>T c.*482A>T (n.*482A>T) n.573A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138293T>C | CA504068507 | PIGN | c.1122A>G (p.Lys374=) n.585A>G c.891A>G (p.Lys297=) c.1062A>G (p.Lys354=) n.1101A>G n.1363A>G c.870A>G (p.Lys290=) c.592A>G c.*482A>G (n.*482A>G) n.573A>G | |
| 18 | g.62138293T>G | CA402607667 | PIGN | c.1122A>C (p.Lys374Asn) n.585A>C c.891A>C (p.Lys297Asn) c.1062A>C (p.Lys354Asn) n.1101A>C n.1363A>C c.870A>C (p.Lys290Asn) c.592A>C c.*482A>C (n.*482A>C) n.573A>C | |
| 18 | g.62138294T>A | CA402607669 | PIGN | c.1121A>T (p.Lys374Ile) n.584A>T c.890A>T (p.Lys297Ile) c.1061A>T (p.Lys354Ile) n.1100A>T n.1362A>T c.869A>T (p.Lys290Ile) c.591A>T c.*481A>T (n.*481A>T) n.572A>T | |
| 18 | g.62138294T>C | CA402607670 | PIGN | c.1121A>G (p.Lys374Arg) n.584A>G c.890A>G (p.Lys297Arg) c.1061A>G (p.Lys354Arg) n.1100A>G n.1362A>G c.869A>G (p.Lys290Arg) c.591A>G c.*481A>G (n.*481A>G) n.572A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138294T>G | CA402607668 | PIGN | c.1121A>C (p.Lys374Thr) n.584A>C c.890A>C (p.Lys297Thr) c.1061A>C (p.Lys354Thr) n.1100A>C n.1362A>C c.869A>C (p.Lys290Thr) c.591A>C c.*481A>C (n.*481A>C) n.572A>C | |
| 18 | g.62138295T>A | CA402607672 | PIGN | c.1120A>T (p.Lys374Ter) n.583A>T c.889A>T (p.Lys297Ter) c.1060A>T (p.Lys354Ter) n.1099A>T n.1361A>T c.868A>T (p.Lys290Ter) c.590A>T c.*480A>T (n.*480A>T) n.571A>T | |
| 18 | g.62138295T>C | CA402607671 | PIGN | c.1120A>G (p.Lys374Glu) n.583A>G c.889A>G (p.Lys297Glu) c.1060A>G (p.Lys354Glu) n.1099A>G n.1361A>G c.868A>G (p.Lys290Glu) c.590A>G c.*480A>G (n.*480A>G) n.571A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138295T>G | CA402607673 | PIGN | c.1120A>C (p.Lys374Gln) n.583A>C c.889A>C (p.Lys297Gln) c.1060A>C (p.Lys354Gln) n.1099A>C n.1361A>C c.868A>C (p.Lys290Gln) c.590A>C c.*480A>C (n.*480A>C) n.571A>C | |
| 18 | g.62138295_62138296dup | CA2642054160 | PIGN | c.1119_1120dup (p.Lys374ArgfsTer3) n.582_583dup c.888_889dup (p.Lys297ArgfsTer3) c.1059_1060dup (p.Lys354ArgfsTer3) n.1098_1099dup n.1360_1361dup c.867_868dup (p.Lys290ArgfsTer3) c.589_590dup c.*479_*480dup (n.*479_*480dup) n.570_571dup | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138296C>A | CA8982376 | PIGN | c.1119G>T (p.Val373=) n.582G>T c.888G>T (p.Val296=) c.1059G>T (p.Val353=) n.1098G>T n.1360G>T c.867G>T (p.Val289=) c.589G>T c.*479G>T (n.*479G>T) n.570G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 18 | g.62138296C= | CA2308192033 | PIGN | c.1119G= (p.Val373=) n.582G= c.888G= (p.Val296=) c.1059G= (p.Val353=) n.1098G= n.1360G= c.867G= (p.Val289=) c.589G= c.*479G= (n.*479G=) n.570G= | |
| 18 | g.62138296C>G | CA504068508 | PIGN | c.1119G>C (p.Val373=) n.582G>C c.888G>C (p.Val296=) c.1059G>C (p.Val353=) n.1098G>C n.1360G>C c.867G>C (p.Val289=) c.589G>C c.*479G>C (n.*479G>C) n.570G>C | |
| 18 | g.62138296C>T | CA504068509 | PIGN | c.1119G>A (p.Val373=) n.582G>A c.888G>A (p.Val296=) c.1059G>A (p.Val353=) n.1098G>A n.1360G>A c.867G>A (p.Val289=) c.589G>A c.*479G>A (n.*479G>A) n.570G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138297A>C | CA402607674 | PIGN | c.1118T>G (p.Val373Gly) n.581T>G c.887T>G (p.Val296Gly) c.1058T>G (p.Val353Gly) n.1097T>G n.1359T>G c.866T>G (p.Val289Gly) c.588T>G c.*478T>G (n.*478T>G) n.569T>G | |
| 18 | g.62138297A>G | CA402607675 | PIGN | c.1118T>C (p.Val373Ala) n.581T>C c.887T>C (p.Val296Ala) c.1058T>C (p.Val353Ala) n.1097T>C n.1359T>C c.866T>C (p.Val289Ala) c.588T>C c.*478T>C (n.*478T>C) n.569T>C | |
| 18 | g.62138297A>T | CA402607676 | PIGN | c.1118T>A (p.Val373Glu) n.581T>A c.887T>A (p.Val296Glu) c.1058T>A (p.Val353Glu) n.1097T>A n.1359T>A c.866T>A (p.Val289Glu) c.588T>A c.*478T>A (n.*478T>A) n.569T>A | |
| 18 | g.62138297_62138298insTCAAAGTCGGTGGC | CA504068510 | PIGN | c.1117_1118insGCCACCGACTTTGA (p.Val373GlyfsTer5) n.580_581insGCCACCGACTTTGA c.886_887insGCCACCGACTTTGA (p.Val296GlyfsTer5) c.1057_1058insGCCACCGACTTTGA (p.Val353GlyfsTer5) n.1096_1097insGCCACCGACTTTGA n.1358_1359insGCCACCGACTTTGA c.865_866insGCCACCGACTTTGA (p.Val289GlyfsTer5) c.587_588insGCCACCGACTTTGA c.*477_*478insGCCACCGACTTTGA (n.*477_*478insGCCACCGACTTTGA) n.568_569insGCCACCGACTTTGA | |
| 18 | g.62138298C>A | CA8982377 | PIGN | c.1117G>T (p.Val373Leu) n.580G>T c.886G>T (p.Val296Leu) c.1057G>T (p.Val353Leu) n.1096G>T n.1358G>T c.865G>T (p.Val289Leu) c.587G>T c.*477G>T (n.*477G>T) n.568G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138298C= | CA2308192034 | PIGN | c.1117G= (p.Val373=) n.580G= c.886G= (p.Val296=) c.1057G= (p.Val353=) n.1096G= n.1358G= c.865G= (p.Val289=) c.587G= c.*477G= (n.*477G=) n.568G= | |
| 18 | g.62138298C>G | CA402607677 | PIGN | c.1117G>C (p.Val373Leu) n.580G>C c.886G>C (p.Val296Leu) c.1057G>C (p.Val353Leu) n.1096G>C n.1358G>C c.865G>C (p.Val289Leu) c.587G>C c.*477G>C (n.*477G>C) n.568G>C | |
| 18 | g.62138298C>T | CA402607678 | PIGN | c.1117G>A (p.Val373Met) n.580G>A c.886G>A (p.Val296Met) c.1057G>A (p.Val353Met) n.1096G>A n.1358G>A c.865G>A (p.Val289Met) c.587G>A c.*477G>A (n.*477G>A) n.568G>A | |
| 18 | g.62138299C>A | CA402607679 | PIGN | c.1117-1G>T (n.1117-1G>T) n.580-1G>T c.886-1G>T (n.886-1G>T) c.1057-1G>T (n.1057-1G>T) n.1096-1G>T n.1358-1G>T c.865-1G>T (n.865-1G>T) c.587-1G>T c.*477-1G>T (n.*477-1G>T) n.568-1G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138299C= | CA8982378 | PIGN | c.1117-1G= (n.1117-1G=) n.580-1G= c.886-1G= (n.886-1G=) c.1057-1G= (n.1057-1G=) n.1096-1G= n.1358-1G= c.865-1G= (n.865-1G=) c.587-1G= c.*477-1G= (n.*477-1G=) n.568-1G= | |
| 18 | g.62138299C>G | CA402607680 | PIGN | c.1117-1G>C (n.1117-1G>C) n.580-1G>C c.886-1G>C (n.886-1G>C) c.1057-1G>C (n.1057-1G>C) n.1096-1G>C n.1358-1G>C c.865-1G>C (n.865-1G>C) c.587-1G>C c.*477-1G>C (n.*477-1G>C) n.568-1G>C | dbSNP |
| 18 | g.62138299C>T | CA301730718 | PIGN | c.1117-1G>A (n.1117-1G>A) n.580-1G>A c.886-1G>A (n.886-1G>A) c.1057-1G>A (n.1057-1G>A) n.1096-1G>A n.1358-1G>A c.865-1G>A (n.865-1G>A) c.587-1G>A c.*477-1G>A (n.*477-1G>A) n.568-1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62138300T>A | CA402607681 | PIGN | c.1117-2A>T (n.1117-2A>T) n.580-2A>T c.886-2A>T (n.886-2A>T) c.1057-2A>T (n.1057-2A>T) n.1096-2A>T n.1358-2A>T c.865-2A>T (n.865-2A>T) c.587-2A>T c.*477-2A>T (n.*477-2A>T) n.568-2A>T | |
| 18 | g.62138300T>C | CA402607682 | PIGN | c.1117-2A>G (n.1117-2A>G) n.580-2A>G c.886-2A>G (n.886-2A>G) c.1057-2A>G (n.1057-2A>G) n.1096-2A>G n.1358-2A>G c.865-2A>G (n.865-2A>G) c.587-2A>G c.*477-2A>G (n.*477-2A>G) n.568-2A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138300T>G | CA402607683 | PIGN | c.1117-2A>C (n.1117-2A>C) n.580-2A>C c.886-2A>C (n.886-2A>C) c.1057-2A>C (n.1057-2A>C) n.1096-2A>C n.1358-2A>C c.865-2A>C (n.865-2A>C) c.587-2A>C c.*477-2A>C (n.*477-2A>C) n.568-2A>C | |
| 18 | g.62138301G>A | CA2642054161 | PIGN | c.1117-3C>T (n.1117-3C>T) n.580-3C>T c.886-3C>T (n.886-3C>T) c.1057-3C>T (n.1057-3C>T) n.1096-3C>T n.1358-3C>T c.865-3C>T (n.865-3C>T) c.587-3C>T c.*477-3C>T (n.*477-3C>T) n.568-3C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138301G>C | CA645604394 | PIGN | c.1117-3C>G (n.1117-3C>G) n.580-3C>G c.886-3C>G (n.886-3C>G) c.1057-3C>G (n.1057-3C>G) n.1096-3C>G n.1358-3C>G c.865-3C>G (n.865-3C>G) c.587-3C>G c.*477-3C>G (n.*477-3C>G) n.568-3C>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.62138301G>T | CA2642054162 | PIGN | c.1117-3C>A (n.1117-3C>A) n.580-3C>A c.886-3C>A (n.886-3C>A) c.1057-3C>A (n.1057-3C>A) n.1096-3C>A n.1358-3C>A c.865-3C>A (n.865-3C>A) c.587-3C>A c.*477-3C>A (n.*477-3C>A) n.568-3C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138302G>A | CA8982379 | PIGN | c.1117-4C>T (n.1117-4C>T) n.580-4C>T c.886-4C>T (n.886-4C>T) c.1057-4C>T (n.1057-4C>T) n.1096-4C>T n.1358-4C>T c.865-4C>T (n.865-4C>T) c.587-4C>T c.*477-4C>T (n.*477-4C>T) n.568-4C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138302G= | CA2308192035 | PIGN | c.1117-4C= (n.1117-4C=) n.580-4C= c.886-4C= (n.886-4C=) c.1057-4C= (n.1057-4C=) n.1096-4C= n.1358-4C= c.865-4C= (n.865-4C=) c.587-4C= c.*477-4C= (n.*477-4C=) n.568-4C= | |
| 18 | g.62138302G>T | CA2642054163 | PIGN | c.1117-4C>A (n.1117-4C>A) n.580-4C>A c.886-4C>A (n.886-4C>A) c.1057-4C>A (n.1057-4C>A) n.1096-4C>A n.1358-4C>A c.865-4C>A (n.865-4C>A) c.587-4C>A c.*477-4C>A (n.*477-4C>A) n.568-4C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138302_62138303insAGTCGTCGCCACCCGGTTCCTCGACAACCACTTCGTCGAGGGTGATGGGATTGGGCGTGACTTCCTGCGAAGTTTCCTGA | CA504068511 | PIGN | c.1117-5_1117-4insTCAGGAAACTTCGCAGGAAGTCACGCCCAATCCCATCACCCTCGACGAAGTGGTTGTCGAGGAACCGGGTGGCGACGACT (n.1117-5_1117-4insTCAGGAAACTTCGCAGGAAGTCACGCCCAATCCCATCACCCTCGACGAAGTGGTTGTCGAGGAACCGGGTGGCGACGACT) n.580-5_580-4insTCAGGAAACTTCGCAGGAAGTCACGCCCAATCCCATCACCCTCGACGAAGTGGTTGTCGAGGAACCGGGTGGCGACGACT c.886-5_886-4insTCAGGAAACTTCGCAGGAAGTCACGCCCAATCCCATCACCCTCGACGAAGTGGTTGTCGAGGAACCGGGTGGCGACGACT (n.886-5_886-4insTCAGGAAACTTCGCAGGAAGTCACGCCCAATCCCATCACCCTCGACGAAGTGGTTGTCGAGGAACCGGGTGGCGACGACT) c.1057-5_1057-4insTCAGGAAACTTCGCAGGAAGTCACGCCCAATCCCATCACCCTCGACGAAGTGGTTGTCGAGGAACCGGGTGGCGACGACT (n.1057-5_1057-4insTCAGGAAACTTCGCAGGAAGTCACGCCCAATCCCATCACCCTCGACGAAGTGGTTGTCGAGGAACCGGGTGGCGACGACT) n.1096-5_1096-4insTCAGGAAACTTCGCAGGAAGTCACGCCCAATCCCATCACCCTCGACGAAGTGGTTGTCGAGGAACCGGGTGGCGACGACT n.1358-5_1358-4insTCAGGAAACTTCGCAGGAAGTCACGCCCAATCCCATCACCCTCGACGAAGTGGTTGTCGAGGAACCGGGTGGCGACGACT c.865-5_865-4insTCAGGAAACTTCGCAGGAAGTCACGCCCAATCCCATCACCCTCGACGAAGTGGTTGTCGAGGAACCGGGTGGCGACGACT (n.865-5_865-4insTCAGGAAACTTCGCAGGAAGTCACGCCCAATCCCATCACCCTCGACGAAGTGGTTGTCGAGGAACCGGGTGGCGACGACT) c.587-5_587-4insTCAGGAAACTTCGCAGGAAGTCACGCCCAATCCCATCACCCTCGACGAAGTGGTTGTCGAGGAACCGGGTGGCGACGACT c.*477-5_*477-4insTCAGGAAACTTCGCAGGAAGTCACGCCCAATCCCATCACCCTCGACGAAGTGGTTGTCGAGGAACCGGGTGGCGACGACT (n.*477-5_*477-4insTCAGGAAACTTCGCAGGAAGTCACGCCCAATCCCATCACCCTCGACGAAGTGGTTGTCGAGGAACCGGGTGGCGACGACT) n.568-5_568-4insTCAGGAAACTTCGCAGGAAGTCACGCCCAATCCCATCACCCTCGACGAAGTGGTTGTCGAGGAACCGGGTGGCGACGACT | |
| 18 | g.62138303G>A | CA8982380 | PIGN | c.1117-5C>T (n.1117-5C>T) n.580-5C>T c.886-5C>T (n.886-5C>T) c.1057-5C>T (n.1057-5C>T) n.1096-5C>T n.1358-5C>T c.865-5C>T (n.865-5C>T) c.587-5C>T c.*477-5C>T (n.*477-5C>T) n.568-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138303G= | CA2308192036 | PIGN | c.1117-5C= (n.1117-5C=) n.580-5C= c.886-5C= (n.886-5C=) c.1057-5C= (n.1057-5C=) n.1096-5C= n.1358-5C= c.865-5C= (n.865-5C=) c.587-5C= c.*477-5C= (n.*477-5C=) n.568-5C= | |
| 18 | g.62138303G>T | CA2642054164 | PIGN | c.1117-5C>A (n.1117-5C>A) n.580-5C>A c.886-5C>A (n.886-5C>A) c.1057-5C>A (n.1057-5C>A) n.1096-5C>A n.1358-5C>A c.865-5C>A (n.865-5C>A) c.587-5C>A c.*477-5C>A (n.*477-5C>A) n.568-5C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138303_62138304delinsGA | CA2308192037 | PIGN | c.1117-6_1117-5delinsTC (n.1117-6_1117-5delinsTC) n.580-6_580-5delinsTC c.886-6_886-5delinsTC (n.886-6_886-5delinsTC) c.1057-6_1057-5delinsTC (n.1057-6_1057-5delinsTC) n.1096-6_1096-5delinsTC n.1358-6_1358-5delinsTC c.865-6_865-5delinsTC (n.865-6_865-5delinsTC) c.587-6_587-5delinsTC c.*477-6_*477-5delinsTC (n.*477-6_*477-5delinsTC) n.568-6_568-5delinsTC | |
| 18 | g.62138305del | CA630112461 | PIGN | c.1117-6del (n.1117-6del) n.580-6del c.886-6del (n.886-6del) c.1057-6del (n.1057-6del) n.1096-6del n.1358-6del c.865-6del (n.865-6del) c.587-6del c.*477-6del (n.*477-6del) n.568-6del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138306C>A | CA630112462 | PIGN | c.1117-8G>T (n.1117-8G>T) n.580-8G>T c.886-8G>T (n.886-8G>T) c.1057-8G>T (n.1057-8G>T) n.1096-8G>T n.1358-8G>T c.865-8G>T (n.865-8G>T) c.587-8G>T c.*477-8G>T (n.*477-8G>T) n.568-8G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138306C= | CA2308192038 | PIGN | c.1117-8G= (n.1117-8G=) n.580-8G= c.886-8G= (n.886-8G=) c.1057-8G= (n.1057-8G=) n.1096-8G= n.1358-8G= c.865-8G= (n.865-8G=) c.587-8G= c.*477-8G= (n.*477-8G=) n.568-8G= | |
| 18 | g.62138306C>G | CA2812745687 | PIGN | c.1117-8G>C (n.1117-8G>C) n.580-8G>C c.886-8G>C (n.886-8G>C) c.1057-8G>C (n.1057-8G>C) n.1096-8G>C n.1358-8G>C c.865-8G>C (n.865-8G>C) c.587-8G>C c.*477-8G>C (n.*477-8G>C) n.568-8G>C | |
| 18 | g.62138307C>A | CA2308192040 | PIGN | c.1117-9G>T (n.1117-9G>T) n.580-9G>T c.886-9G>T (n.886-9G>T) c.1057-9G>T (n.1057-9G>T) n.1096-9G>T n.1358-9G>T c.865-9G>T (n.865-9G>T) c.587-9G>T c.*477-9G>T (n.*477-9G>T) n.568-9G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62138307C= | CA2308192039 | PIGN | c.1117-9G= (n.1117-9G=) n.580-9G= c.886-9G= (n.886-9G=) c.1057-9G= (n.1057-9G=) n.1096-9G= n.1358-9G= c.865-9G= (n.865-9G=) c.587-9G= c.*477-9G= (n.*477-9G=) n.568-9G= | |
| 18 | g.62138307C>T | CA2642054165 | PIGN | c.1117-9G>A (n.1117-9G>A) n.580-9G>A c.886-9G>A (n.886-9G>A) c.1057-9G>A (n.1057-9G>A) n.1096-9G>A n.1358-9G>A c.865-9G>A (n.865-9G>A) c.587-9G>A c.*477-9G>A (n.*477-9G>A) n.568-9G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138308A= | CA2308192041 | PIGN | c.1117-10T= (n.1117-10T=) n.580-10T= c.886-10T= (n.886-10T=) c.1057-10T= (n.1057-10T=) n.1096-10T= n.1358-10T= c.865-10T= (n.865-10T=) c.587-10T= c.*477-10T= (n.*477-10T=) n.568-10T= | |
| 18 | g.62138308A>C | CA2642054166 | PIGN | c.1117-10T>G (n.1117-10T>G) n.580-10T>G c.886-10T>G (n.886-10T>G) c.1057-10T>G (n.1057-10T>G) n.1096-10T>G n.1358-10T>G c.865-10T>G (n.865-10T>G) c.587-10T>G c.*477-10T>G (n.*477-10T>G) n.568-10T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138308A>G | CA8982381 | PIGN | c.1117-10T>C (n.1117-10T>C) n.580-10T>C c.886-10T>C (n.886-10T>C) c.1057-10T>C (n.1057-10T>C) n.1096-10T>C n.1358-10T>C c.865-10T>C (n.865-10T>C) c.587-10T>C c.*477-10T>C (n.*477-10T>C) n.568-10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138313T>A | CA630112464 | PIGN | c.1117-15A>T (n.1117-15A>T) n.580-15A>T c.886-15A>T (n.886-15A>T) c.1057-15A>T (n.1057-15A>T) n.1096-15A>T n.1358-15A>T c.865-15A>T (n.865-15A>T) c.587-15A>T c.*477-15A>T (n.*477-15A>T) n.568-15A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.62138313T>C | CA301730734 | PIGN | c.1117-15A>G (n.1117-15A>G) n.580-15A>G c.886-15A>G (n.886-15A>G) c.1057-15A>G (n.1057-15A>G) n.1096-15A>G n.1358-15A>G c.865-15A>G (n.865-15A>G) c.587-15A>G c.*477-15A>G (n.*477-15A>G) n.568-15A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62138313T>G | CA2642054167 | PIGN | c.1117-15A>C (n.1117-15A>C) n.580-15A>C c.886-15A>C (n.886-15A>C) c.1057-15A>C (n.1057-15A>C) n.1096-15A>C n.1358-15A>C c.865-15A>C (n.865-15A>C) c.587-15A>C c.*477-15A>C (n.*477-15A>C) n.568-15A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138313T= | CA2308192042 | PIGN | c.1117-15A= (n.1117-15A=) n.580-15A= c.886-15A= (n.886-15A=) c.1057-15A= (n.1057-15A=) n.1096-15A= n.1358-15A= c.865-15A= (n.865-15A=) c.587-15A= c.*477-15A= (n.*477-15A=) n.568-15A= | |
| 18 | g.62138314G>A | CA2642054168 | PIGN | c.1117-16C>T (n.1117-16C>T) n.580-16C>T c.886-16C>T (n.886-16C>T) c.1057-16C>T (n.1057-16C>T) n.1096-16C>T n.1358-16C>T c.865-16C>T (n.865-16C>T) c.587-16C>T c.*477-16C>T (n.*477-16C>T) n.568-16C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.62138314G>T | CA2642054169 | PIGN | c.1117-16C>A (n.1117-16C>A) n.580-16C>A c.886-16C>A (n.886-16C>A) c.1057-16C>A (n.1057-16C>A) n.1096-16C>A n.1358-16C>A c.865-16C>A (n.865-16C>A) c.587-16C>A c.*477-16C>A (n.*477-16C>A) n.568-16C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138315A= | CA2308192043 | PIGN | c.1117-17T= (n.1117-17T=) n.580-17T= c.886-17T= (n.886-17T=) c.1057-17T= (n.1057-17T=) n.1096-17T= n.1358-17T= c.865-17T= (n.865-17T=) c.587-17T= c.*477-17T= (n.*477-17T=) n.568-17T= | |
| 18 | g.62138315A>C | CA2308192044 | PIGN | c.1117-17T>G (n.1117-17T>G) n.580-17T>G c.886-17T>G (n.886-17T>G) c.1057-17T>G (n.1057-17T>G) n.1096-17T>G n.1358-17T>G c.865-17T>G (n.865-17T>G) c.587-17T>G c.*477-17T>G (n.*477-17T>G) n.568-17T>G | dbSNP |
| 18 | g.62138316A>C | CA2580095975 | PIGN | c.1117-18T>G (n.1117-18T>G) n.580-18T>G c.886-18T>G (n.886-18T>G) c.1057-18T>G (n.1057-18T>G) n.1096-18T>G n.1358-18T>G c.865-18T>G (n.865-18T>G) c.587-18T>G c.*477-18T>G (n.*477-18T>G) n.568-18T>G | ClinVar |
| 18 | g.62138317A= | CA2308192045 | PIGN | c.1117-19T= (n.1117-19T=) n.580-19T= c.886-19T= (n.886-19T=) c.1057-19T= (n.1057-19T=) n.1096-19T= n.1358-19T= c.865-19T= (n.865-19T=) c.587-19T= c.*477-19T= (n.*477-19T=) n.568-19T= | |
| 18 | g.62138317A>G | CA991015409 | PIGN | c.1117-19T>C (n.1117-19T>C) n.580-19T>C c.886-19T>C (n.886-19T>C) c.1057-19T>C (n.1057-19T>C) n.1096-19T>C n.1358-19T>C c.865-19T>C (n.865-19T>C) c.587-19T>C c.*477-19T>C (n.*477-19T>C) n.568-19T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138318A= | CA2308192046 | PIGN | c.1117-20T= (n.1117-20T=) n.580-20T= c.886-20T= (n.886-20T=) c.1057-20T= (n.1057-20T=) n.1096-20T= n.1358-20T= c.865-20T= (n.865-20T=) c.587-20T= c.*477-20T= (n.*477-20T=) n.568-20T= | |
| 18 | g.62138318A>G | CA781239460 | PIGN | c.1117-20T>C (n.1117-20T>C) n.580-20T>C c.886-20T>C (n.886-20T>C) c.1057-20T>C (n.1057-20T>C) n.1096-20T>C n.1358-20T>C c.865-20T>C (n.865-20T>C) c.587-20T>C c.*477-20T>C (n.*477-20T>C) n.568-20T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138321T>A | CA2642054170 | PIGN | c.1117-23A>T (n.1117-23A>T) n.580-23A>T c.886-23A>T (n.886-23A>T) c.1057-23A>T (n.1057-23A>T) n.1096-23A>T n.1358-23A>T c.865-23A>T (n.865-23A>T) c.587-23A>T c.*477-23A>T (n.*477-23A>T) n.568-23A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138321T>C | CA2642054171 | PIGN | c.1117-23A>G (n.1117-23A>G) n.580-23A>G c.886-23A>G (n.886-23A>G) c.1057-23A>G (n.1057-23A>G) n.1096-23A>G n.1358-23A>G c.865-23A>G (n.865-23A>G) c.587-23A>G c.*477-23A>G (n.*477-23A>G) n.568-23A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138322del | CA2642054172 | PIGN | c.1117-23del (n.1117-23del) n.580-23del c.886-23del (n.886-23del) c.1057-23del (n.1057-23del) n.1096-23del n.1358-23del c.865-23del (n.865-23del) c.587-23del c.*477-23del (n.*477-23del) n.568-23del | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138322T>C | CA2642054173 | PIGN | c.1117-24A>G (n.1117-24A>G) n.580-24A>G c.886-24A>G (n.886-24A>G) c.1057-24A>G (n.1057-24A>G) n.1096-24A>G n.1358-24A>G c.865-24A>G (n.865-24A>G) c.587-24A>G c.*477-24A>G (n.*477-24A>G) n.568-24A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138328T>C | CA2642054174 | PIGN | c.1117-30A>G (n.1117-30A>G) n.580-30A>G c.886-30A>G (n.886-30A>G) c.1057-30A>G (n.1057-30A>G) n.1096-30A>G n.1358-30A>G c.865-30A>G (n.865-30A>G) c.587-30A>G c.*477-30A>G (n.*477-30A>G) n.568-30A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138329G>A | CA2308192048 | PIGN | c.1117-31C>T (n.1117-31C>T) n.580-31C>T c.886-31C>T (n.886-31C>T) c.1057-31C>T (n.1057-31C>T) n.1096-31C>T n.1358-31C>T c.865-31C>T (n.865-31C>T) c.587-31C>T c.*477-31C>T (n.*477-31C>T) n.568-31C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62138329G= | CA2308192047 | PIGN | c.1117-31C= (n.1117-31C=) n.580-31C= c.886-31C= (n.886-31C=) c.1057-31C= (n.1057-31C=) n.1096-31C= n.1358-31C= c.865-31C= (n.865-31C=) c.587-31C= c.*477-31C= (n.*477-31C=) n.568-31C= | |
| 18 | g.62138329G>T | CA2642054175 | PIGN | c.1117-31C>A (n.1117-31C>A) n.580-31C>A c.886-31C>A (n.886-31C>A) c.1057-31C>A (n.1057-31C>A) n.1096-31C>A n.1358-31C>A c.865-31C>A (n.865-31C>A) c.587-31C>A c.*477-31C>A (n.*477-31C>A) n.568-31C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138331G>T | CA2642054176 | PIGN | c.1117-33C>A (n.1117-33C>A) n.580-33C>A c.886-33C>A (n.886-33C>A) c.1057-33C>A (n.1057-33C>A) n.1096-33C>A n.1358-33C>A c.865-33C>A (n.865-33C>A) c.587-33C>A c.*477-33C>A (n.*477-33C>A) n.568-33C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138336del | CA2735332942 | PIGN | c.1117-34del (n.1117-34del) n.580-34del c.886-34del (n.886-34del) c.1057-34del (n.1057-34del) n.1096-34del n.1358-34del c.865-34del (n.865-34del) c.587-34del c.*477-34del (n.*477-34del) n.568-34del | dbSNP |
| 18 | g.62138337T>C | CA2642054177 | PIGN | c.1117-39A>G (n.1117-39A>G) n.580-39A>G c.886-39A>G (n.886-39A>G) c.1057-39A>G (n.1057-39A>G) n.1096-39A>G n.1358-39A>G c.865-39A>G (n.865-39A>G) c.587-39A>G c.*477-39A>G (n.*477-39A>G) n.568-39A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138339A= | CA2308192049 | PIGN | c.1117-41T= (n.1117-41T=) n.580-41T= c.886-41T= (n.886-41T=) c.1057-41T= (n.1057-41T=) n.1096-41T= n.1358-41T= c.865-41T= (n.865-41T=) c.587-41T= c.*477-41T= (n.*477-41T=) n.568-41T= | |
| 18 | g.62138339A>T | CA630112465 | PIGN | c.1117-41T>A (n.1117-41T>A) n.580-41T>A c.886-41T>A (n.886-41T>A) c.1057-41T>A (n.1057-41T>A) n.1096-41T>A n.1358-41T>A c.865-41T>A (n.865-41T>A) c.587-41T>A c.*477-41T>A (n.*477-41T>A) n.568-41T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138340T>G | CA2735332986 | PIGN | c.1117-42A>C (n.1117-42A>C) n.580-42A>C c.886-42A>C (n.886-42A>C) c.1057-42A>C (n.1057-42A>C) n.1096-42A>C n.1358-42A>C c.865-42A>C (n.865-42A>C) c.587-42A>C c.*477-42A>C (n.*477-42A>C) n.568-42A>C | dbSNP |
| 18 | g.62138341G>T | CA2642054178 | PIGN | c.1117-43C>A (n.1117-43C>A) n.580-43C>A c.886-43C>A (n.886-43C>A) c.1057-43C>A (n.1057-43C>A) n.1096-43C>A n.1358-43C>A c.865-43C>A (n.865-43C>A) c.587-43C>A c.*477-43C>A (n.*477-43C>A) n.568-43C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138342A= | CA2308192050 | PIGN | c.1117-44T= (n.1117-44T=) n.580-44T= c.886-44T= (n.886-44T=) c.1057-44T= (n.1057-44T=) n.1096-44T= n.1358-44T= c.865-44T= (n.865-44T=) c.587-44T= c.*477-44T= (n.*477-44T=) n.568-44T= | |
| 18 | g.62138342A>C | CA8982382 | PIGN | c.1117-44T>G (n.1117-44T>G) n.580-44T>G c.886-44T>G (n.886-44T>G) c.1057-44T>G (n.1057-44T>G) n.1096-44T>G n.1358-44T>G c.865-44T>G (n.865-44T>G) c.587-44T>G c.*477-44T>G (n.*477-44T>G) n.568-44T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |