UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.62138179_62138197del | CA2642054121 | PIGN | c.1172+54_1172+72del (n.1172+54_1172+72del) c.*50_*68del (n.*50_*68del) n.635+54_635+72del c.941+54_941+72del (n.941+54_941+72del) c.1112+54_1112+72del (n.1112+54_1112+72del) n.1151+54_1151+72del n.1413+54_1413+72del c.920+54_920+72del (n.920+54_920+72del) c.642+54_642+72del c.*532+54_*532+72del (n.*532+54_*532+72del) c.44+54_44+72del (n.44+54_44+72del) n.623+54_623+72del | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138177T>A | CA301730659 | PIGN | c.1172+66A>T (n.1172+66A>T) c.*62A>T (n.*62A>T) n.635+66A>T c.941+66A>T (n.941+66A>T) c.1112+66A>T (n.1112+66A>T) n.1151+66A>T n.1413+66A>T c.920+66A>T (n.920+66A>T) c.642+66A>T c.*532+66A>T (n.*532+66A>T) c.44+66A>T (n.44+66A>T) n.623+66A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138177T>C | CA301730644 | PIGN | c.1172+66A>G (n.1172+66A>G) c.*62A>G (n.*62A>G) n.635+66A>G c.941+66A>G (n.941+66A>G) c.1112+66A>G (n.1112+66A>G) n.1151+66A>G n.1413+66A>G c.920+66A>G (n.920+66A>G) c.642+66A>G c.*532+66A>G (n.*532+66A>G) c.44+66A>G (n.44+66A>G) n.623+66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138177T= | CA2308191984 | PIGN | c.1172+66A= (n.1172+66A=) c.*62A= (n.*62A=) n.635+66A= c.941+66A= (n.941+66A=) c.1112+66A= (n.1112+66A=) n.1151+66A= n.1413+66A= c.920+66A= (n.920+66A=) c.642+66A= c.*532+66A= (n.*532+66A=) c.44+66A= (n.44+66A=) n.623+66A= | |
| 18 | g.62138183A>C | CA2642054125 | PIGN | c.1172+60T>G (n.1172+60T>G) c.*56T>G (n.*56T>G) n.635+60T>G c.941+60T>G (n.941+60T>G) c.1112+60T>G (n.1112+60T>G) n.1151+60T>G n.1413+60T>G c.920+60T>G (n.920+60T>G) c.642+60T>G c.*532+60T>G (n.*532+60T>G) c.44+60T>G (n.44+60T>G) n.623+60T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138184T>C | CA301730664 | PIGN | c.1172+59A>G (n.1172+59A>G) c.*55A>G (n.*55A>G) n.635+59A>G c.941+59A>G (n.941+59A>G) c.1112+59A>G (n.1112+59A>G) n.1151+59A>G n.1413+59A>G c.920+59A>G (n.920+59A>G) c.642+59A>G c.*532+59A>G (n.*532+59A>G) c.44+59A>G (n.44+59A>G) n.623+59A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138184T= | CA2308191985 | PIGN | c.1172+59A= (n.1172+59A=) c.*55A= (n.*55A=) n.635+59A= c.941+59A= (n.941+59A=) c.1112+59A= (n.1112+59A=) n.1151+59A= n.1413+59A= c.920+59A= (n.920+59A=) c.642+59A= c.*532+59A= (n.*532+59A=) c.44+59A= (n.44+59A=) n.623+59A= | |
| 18 | g.62138185T>C | CA2308191987 | PIGN | c.1172+58A>G (n.1172+58A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) n.635+58A>G c.941+58A>G (n.941+58A>G) c.1112+58A>G (n.1112+58A>G) n.1151+58A>G n.1413+58A>G c.920+58A>G (n.920+58A>G) c.642+58A>G c.*532+58A>G (n.*532+58A>G) c.44+58A>G (n.44+58A>G) n.623+58A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62138185T= | CA2308191986 | PIGN | c.1172+58A= (n.1172+58A=) c.*54A= (n.*54A=) n.635+58A= c.941+58A= (n.941+58A=) c.1112+58A= (n.1112+58A=) n.1151+58A= n.1413+58A= c.920+58A= (n.920+58A=) c.642+58A= c.*532+58A= (n.*532+58A=) c.44+58A= (n.44+58A=) n.623+58A= | |
| 18 | g.62138186G>A | CA2642054126 | PIGN | c.1172+57C>T (n.1172+57C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) n.635+57C>T c.941+57C>T (n.941+57C>T) c.1112+57C>T (n.1112+57C>T) n.1151+57C>T n.1413+57C>T c.920+57C>T (n.920+57C>T) c.642+57C>T c.*532+57C>T (n.*532+57C>T) c.44+57C>T (n.44+57C>T) n.623+57C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138187C>A | CA2642054127 | PIGN | c.1172+56G>T (n.1172+56G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) n.635+56G>T c.941+56G>T (n.941+56G>T) c.1112+56G>T (n.1112+56G>T) n.1151+56G>T n.1413+56G>T c.920+56G>T (n.920+56G>T) c.642+56G>T c.*532+56G>T (n.*532+56G>T) c.44+56G>T (n.44+56G>T) n.623+56G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138187C>T | CA2642054128 | PIGN | c.1172+56G>A (n.1172+56G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) n.635+56G>A c.941+56G>A (n.941+56G>A) c.1112+56G>A (n.1112+56G>A) n.1151+56G>A n.1413+56G>A c.920+56G>A (n.920+56G>A) c.642+56G>A c.*532+56G>A (n.*532+56G>A) c.44+56G>A (n.44+56G>A) n.623+56G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138187_62138188delinsCA | CA2308191988 | PIGN | c.1172+55_1172+56delinsTG (n.1172+55_1172+56delinsTG) c.*51_*52delinsTG (n.*51_*52delinsTG) n.635+55_635+56delinsTG c.941+55_941+56delinsTG (n.941+55_941+56delinsTG) c.1112+55_1112+56delinsTG (n.1112+55_1112+56delinsTG) n.1151+55_1151+56delinsTG n.1413+55_1413+56delinsTG c.920+55_920+56delinsTG (n.920+55_920+56delinsTG) c.642+55_642+56delinsTG c.*532+55_*532+56delinsTG (n.*532+55_*532+56delinsTG) c.44+55_44+56delinsTG (n.44+55_44+56delinsTG) n.623+55_623+56delinsTG | |
| 18 | g.62138188A= | CA2308191989 | PIGN | c.1172+55T= (n.1172+55T=) c.*51T= (n.*51T=) n.635+55T= c.941+55T= (n.941+55T=) c.1112+55T= (n.1112+55T=) n.1151+55T= n.1413+55T= c.920+55T= (n.920+55T=) c.642+55T= c.*532+55T= (n.*532+55T=) c.44+55T= (n.44+55T=) n.623+55T= | |
| 18 | g.62138188A>G | CA2308191990 | PIGN | c.1172+55T>C (n.1172+55T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) n.635+55T>C c.941+55T>C (n.941+55T>C) c.1112+55T>C (n.1112+55T>C) n.1151+55T>C n.1413+55T>C c.920+55T>C (n.920+55T>C) c.642+55T>C c.*532+55T>C (n.*532+55T>C) c.44+55T>C (n.44+55T>C) n.623+55T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62138190del | CA781239283 | PIGN | c.1172+55del (n.1172+55del) c.*51del (n.*51del) n.635+55del c.941+55del (n.941+55del) c.1112+55del (n.1112+55del) n.1151+55del n.1413+55del c.920+55del (n.920+55del) c.642+55del c.*532+55del (n.*532+55del) c.44+55del (n.44+55del) n.623+55del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138192T>G | CA781239284 | PIGN | c.1172+51A>C (n.1172+51A>C) c.*47A>C (n.*47A>C) n.635+51A>C c.941+51A>C (n.941+51A>C) c.1112+51A>C (n.1112+51A>C) n.1151+51A>C n.1413+51A>C c.920+51A>C (n.920+51A>C) c.642+51A>C c.*532+51A>C (n.*532+51A>C) c.44+51A>C (n.44+51A>C) n.623+51A>C | dbSNP |
| 18 | g.62138192T= | CA2308191991 | PIGN | c.1172+51A= (n.1172+51A=) c.*47A= (n.*47A=) n.635+51A= c.941+51A= (n.941+51A=) c.1112+51A= (n.1112+51A=) n.1151+51A= n.1413+51A= c.920+51A= (n.920+51A=) c.642+51A= c.*532+51A= (n.*532+51A=) c.44+51A= (n.44+51A=) n.623+51A= | |
| 18 | g.62138193C>A | CA2812745683 | PIGN | c.1172+50G>T (n.1172+50G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) n.635+50G>T c.941+50G>T (n.941+50G>T) c.1112+50G>T (n.1112+50G>T) n.1151+50G>T n.1413+50G>T c.920+50G>T (n.920+50G>T) c.642+50G>T c.*532+50G>T (n.*532+50G>T) c.44+50G>T (n.44+50G>T) n.623+50G>T | |
| 18 | g.62138193_62138194delinsCA | CA2308191992 | PIGN | c.1172+49_1172+50delinsTG (n.1172+49_1172+50delinsTG) c.*45_*46delinsTG (n.*45_*46delinsTG) n.635+49_635+50delinsTG c.941+49_941+50delinsTG (n.941+49_941+50delinsTG) c.1112+49_1112+50delinsTG (n.1112+49_1112+50delinsTG) n.1151+49_1151+50delinsTG n.1413+49_1413+50delinsTG c.920+49_920+50delinsTG (n.920+49_920+50delinsTG) c.642+49_642+50delinsTG c.*532+49_*532+50delinsTG (n.*532+49_*532+50delinsTG) c.44+49_44+50delinsTG (n.44+49_44+50delinsTG) n.623+49_623+50delinsTG | |
| 18 | g.62138194del | CA8982368 | PIGN | c.1172+49del (n.1172+49del) c.*45del (n.*45del) n.635+49del c.941+49del (n.941+49del) c.1112+49del (n.1112+49del) n.1151+49del n.1413+49del c.920+49del (n.920+49del) c.642+49del c.*532+49del (n.*532+49del) c.44+49del (n.44+49del) n.623+49del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138194A= | CA2308191993 | PIGN | c.1172+49T= (n.1172+49T=) c.*45T= (n.*45T=) n.635+49T= c.941+49T= (n.941+49T=) c.1112+49T= (n.1112+49T=) n.1151+49T= n.1413+49T= c.920+49T= (n.920+49T=) c.642+49T= c.*532+49T= (n.*532+49T=) c.44+49T= (n.44+49T=) n.623+49T= | |
| 18 | g.62138194A>G | CA630112333 | PIGN | c.1172+49T>C (n.1172+49T>C) c.*45T>C (n.*45T>C) n.635+49T>C c.941+49T>C (n.941+49T>C) c.1112+49T>C (n.1112+49T>C) n.1151+49T>C n.1413+49T>C c.920+49T>C (n.920+49T>C) c.642+49T>C c.*532+49T>C (n.*532+49T>C) c.44+49T>C (n.44+49T>C) n.623+49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138195G>T | CA2642054129 | PIGN | c.1172+48C>A (n.1172+48C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) n.635+48C>A c.941+48C>A (n.941+48C>A) c.1112+48C>A (n.1112+48C>A) n.1151+48C>A n.1413+48C>A c.920+48C>A (n.920+48C>A) c.642+48C>A c.*532+48C>A (n.*532+48C>A) c.44+48C>A (n.44+48C>A) n.623+48C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138196T>A | CA8982370 | PIGN | c.1172+47A>T (n.1172+47A>T) c.*43A>T (n.*43A>T) n.635+47A>T c.941+47A>T (n.941+47A>T) c.1112+47A>T (n.1112+47A>T) n.1151+47A>T n.1413+47A>T c.920+47A>T (n.920+47A>T) c.642+47A>T c.*532+47A>T (n.*532+47A>T) c.44+47A>T (n.44+47A>T) n.623+47A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138196T>C | CA8982369 | PIGN | c.1172+47A>G (n.1172+47A>G) c.*43A>G (n.*43A>G) n.635+47A>G c.941+47A>G (n.941+47A>G) c.1112+47A>G (n.1112+47A>G) n.1151+47A>G n.1413+47A>G c.920+47A>G (n.920+47A>G) c.642+47A>G c.*532+47A>G (n.*532+47A>G) c.44+47A>G (n.44+47A>G) n.623+47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138196T= | CA2308191994 | PIGN | c.1172+47A= (n.1172+47A=) c.*43A= (n.*43A=) n.635+47A= c.941+47A= (n.941+47A=) c.1112+47A= (n.1112+47A=) n.1151+47A= n.1413+47A= c.920+47A= (n.920+47A=) c.642+47A= c.*532+47A= (n.*532+47A=) c.44+47A= (n.44+47A=) n.623+47A= | |
| 18 | g.62138197G= | CA2308191995 | PIGN | c.1172+46C= (n.1172+46C=) c.*42C= (n.*42C=) n.635+46C= c.941+46C= (n.941+46C=) c.1112+46C= (n.1112+46C=) n.1151+46C= n.1413+46C= c.920+46C= (n.920+46C=) c.642+46C= c.*532+46C= (n.*532+46C=) c.44+46C= (n.44+46C=) n.623+46C= | |
| 18 | g.62138197G>T | CA301730669 | PIGN | c.1172+46C>A (n.1172+46C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) n.635+46C>A c.941+46C>A (n.941+46C>A) c.1112+46C>A (n.1112+46C>A) n.1151+46C>A n.1413+46C>A c.920+46C>A (n.920+46C>A) c.642+46C>A c.*532+46C>A (n.*532+46C>A) c.44+46C>A (n.44+46C>A) n.623+46C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138198G>T | CA2642054130 | PIGN | c.1172+45C>A (n.1172+45C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) n.635+45C>A c.941+45C>A (n.941+45C>A) c.1112+45C>A (n.1112+45C>A) n.1151+45C>A n.1413+45C>A c.920+45C>A (n.920+45C>A) c.642+45C>A c.*532+45C>A (n.*532+45C>A) c.44+45C>A (n.44+45C>A) n.623+45C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138199A= | CA2308191996 | PIGN | c.1172+44T= (n.1172+44T=) c.*40T= (n.*40T=) n.635+44T= c.941+44T= (n.941+44T=) c.1112+44T= (n.1112+44T=) n.1151+44T= n.1413+44T= c.920+44T= (n.920+44T=) c.642+44T= c.*532+44T= (n.*532+44T=) c.44+44T= (n.44+44T=) n.623+44T= | |
| 18 | g.62138199A>G | CA630112433 | PIGN | c.1172+44T>C (n.1172+44T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) n.635+44T>C c.941+44T>C (n.941+44T>C) c.1112+44T>C (n.1112+44T>C) n.1151+44T>C n.1413+44T>C c.920+44T>C (n.920+44T>C) c.642+44T>C c.*532+44T>C (n.*532+44T>C) c.44+44T>C (n.44+44T>C) n.623+44T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138201A= | CA2308191997 | PIGN | c.1172+42T= (n.1172+42T=) c.*38T= (n.*38T=) n.635+42T= c.941+42T= (n.941+42T=) c.1112+42T= (n.1112+42T=) n.1151+42T= n.1413+42T= c.920+42T= (n.920+42T=) c.642+42T= c.*532+42T= (n.*532+42T=) c.44+42T= (n.44+42T=) n.623+42T= | |
| 18 | g.62138201A>T | CA630112435 | PIGN | c.1172+42T>A (n.1172+42T>A) c.*38T>A (n.*38T>A) n.635+42T>A c.941+42T>A (n.941+42T>A) c.1112+42T>A (n.1112+42T>A) n.1151+42T>A n.1413+42T>A c.920+42T>A (n.920+42T>A) c.642+42T>A c.*532+42T>A (n.*532+42T>A) c.44+42T>A (n.44+42T>A) n.623+42T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138204_62138209delinsTCTTTC | CA2308191998 | PIGN | c.1172+34_1172+39delinsGAAAGA (n.1172+34_1172+39delinsGAAAGA) c.*30_*35delinsGAAAGA (n.*30_*35delinsGAAAGA) n.635+34_635+39delinsGAAAGA c.941+34_941+39delinsGAAAGA (n.941+34_941+39delinsGAAAGA) c.1112+34_1112+39delinsGAAAGA (n.1112+34_1112+39delinsGAAAGA) n.1151+34_1151+39delinsGAAAGA n.1413+34_1413+39delinsGAAAGA c.920+34_920+39delinsGAAAGA (n.920+34_920+39delinsGAAAGA) c.642+34_642+39delinsGAAAGA c.*532+34_*532+39delinsGAAAGA (n.*532+34_*532+39delinsGAAAGA) c.44+34_44+39delinsGAAAGA (n.44+34_44+39delinsGAAAGA) n.623+34_623+39delinsGAAAGA | |
| 18 | g.62138205C>A | CA8982371 | PIGN | c.1172+38G>T (n.1172+38G>T) c.*34G>T (n.*34G>T) n.635+38G>T c.941+38G>T (n.941+38G>T) c.1112+38G>T (n.1112+38G>T) n.1151+38G>T n.1413+38G>T c.920+38G>T (n.920+38G>T) c.642+38G>T c.*532+38G>T (n.*532+38G>T) c.44+38G>T (n.44+38G>T) n.623+38G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138205C= | CA2308191999 | PIGN | c.1172+38G= (n.1172+38G=) c.*34G= (n.*34G=) n.635+38G= c.941+38G= (n.941+38G=) c.1112+38G= (n.1112+38G=) n.1151+38G= n.1413+38G= c.920+38G= (n.920+38G=) c.642+38G= c.*532+38G= (n.*532+38G=) c.44+38G= (n.44+38G=) n.623+38G= | |
| 18 | g.62138208_62138212del | CA630112436 | PIGN | c.1172+34_1172+38del (n.1172+34_1172+38del) c.*30_*34del (n.*30_*34del) n.635+34_635+38del c.941+34_941+38del (n.941+34_941+38del) c.1112+34_1112+38del (n.1112+34_1112+38del) n.1151+34_1151+38del n.1413+34_1413+38del c.920+34_920+38del (n.920+34_920+38del) c.642+34_642+38del c.*532+34_*532+38del (n.*532+34_*532+38del) c.44+34_44+38del (n.44+34_44+38del) n.623+34_623+38del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138206T>C | CA630112438 | PIGN | c.1172+37A>G (n.1172+37A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) n.635+37A>G c.941+37A>G (n.941+37A>G) c.1112+37A>G (n.1112+37A>G) n.1151+37A>G n.1413+37A>G c.920+37A>G (n.920+37A>G) c.642+37A>G c.*532+37A>G (n.*532+37A>G) c.44+37A>G (n.44+37A>G) n.623+37A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138206T= | CA2308192000 | PIGN | c.1172+37A= (n.1172+37A=) c.*33A= (n.*33A=) n.635+37A= c.941+37A= (n.941+37A=) c.1112+37A= (n.1112+37A=) n.1151+37A= n.1413+37A= c.920+37A= (n.920+37A=) c.642+37A= c.*532+37A= (n.*532+37A=) c.44+37A= (n.44+37A=) n.623+37A= | |
| 18 | g.62138207T>C | CA2308192002 | PIGN | c.1172+36A>G (n.1172+36A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) n.635+36A>G c.941+36A>G (n.941+36A>G) c.1112+36A>G (n.1112+36A>G) n.1151+36A>G n.1413+36A>G c.920+36A>G (n.920+36A>G) c.642+36A>G c.*532+36A>G (n.*532+36A>G) c.44+36A>G (n.44+36A>G) n.623+36A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62138207T= | CA2308192001 | PIGN | c.1172+36A= (n.1172+36A=) c.*32A= (n.*32A=) n.635+36A= c.941+36A= (n.941+36A=) c.1112+36A= (n.1112+36A=) n.1151+36A= n.1413+36A= c.920+36A= (n.920+36A=) c.642+36A= c.*532+36A= (n.*532+36A=) c.44+36A= (n.44+36A=) n.623+36A= | |
| 18 | g.62138208T>A | CA781239301 | PIGN | c.1172+35A>T (n.1172+35A>T) c.*31A>T (n.*31A>T) n.635+35A>T c.941+35A>T (n.941+35A>T) c.1112+35A>T (n.1112+35A>T) n.1151+35A>T n.1413+35A>T c.920+35A>T (n.920+35A>T) c.642+35A>T c.*532+35A>T (n.*532+35A>T) c.44+35A>T (n.44+35A>T) n.623+35A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138208T>C | CA2642054131 | PIGN | c.1172+35A>G (n.1172+35A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) n.635+35A>G c.941+35A>G (n.941+35A>G) c.1112+35A>G (n.1112+35A>G) n.1151+35A>G n.1413+35A>G c.920+35A>G (n.920+35A>G) c.642+35A>G c.*532+35A>G (n.*532+35A>G) c.44+35A>G (n.44+35A>G) n.623+35A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138208T= | CA2308192003 | PIGN | c.1172+35A= (n.1172+35A=) c.*31A= (n.*31A=) n.635+35A= c.941+35A= (n.941+35A=) c.1112+35A= (n.1112+35A=) n.1151+35A= n.1413+35A= c.920+35A= (n.920+35A=) c.642+35A= c.*532+35A= (n.*532+35A=) c.44+35A= (n.44+35A=) n.623+35A= | |
| 18 | g.62138211T>A | CA2642054133 | PIGN | c.1172+32A>T (n.1172+32A>T) c.*28A>T (n.*28A>T) n.635+32A>T c.941+32A>T (n.941+32A>T) c.1112+32A>T (n.1112+32A>T) n.1151+32A>T n.1413+32A>T c.920+32A>T (n.920+32A>T) c.642+32A>T c.*532+32A>T (n.*532+32A>T) c.44+32A>T (n.44+32A>T) n.623+32A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138211T>G | CA2642054132 | PIGN | c.1172+32A>C (n.1172+32A>C) c.*28A>C (n.*28A>C) n.635+32A>C c.941+32A>C (n.941+32A>C) c.1112+32A>C (n.1112+32A>C) n.1151+32A>C n.1413+32A>C c.920+32A>C (n.920+32A>C) c.642+32A>C c.*532+32A>C (n.*532+32A>C) c.44+32A>C (n.44+32A>C) n.623+32A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138214_62138215insT | CA2642054134 | PIGN | c.1172+28_1172+29insA (n.1172+28_1172+29insA) c.*24_*25insA (n.*24_*25insA) n.635+28_635+29insA c.941+28_941+29insA (n.941+28_941+29insA) c.1112+28_1112+29insA (n.1112+28_1112+29insA) n.1151+28_1151+29insA n.1413+28_1413+29insA c.920+28_920+29insA (n.920+28_920+29insA) c.642+28_642+29insA c.*532+28_*532+29insA (n.*532+28_*532+29insA) c.44+28_44+29insA (n.44+28_44+29insA) n.623+28_623+29insA | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138215A>G | CA2642054135 | PIGN | c.1172+28T>C (n.1172+28T>C) c.*24T>C (n.*24T>C) n.635+28T>C c.941+28T>C (n.941+28T>C) c.1112+28T>C (n.1112+28T>C) n.1151+28T>C n.1413+28T>C c.920+28T>C (n.920+28T>C) c.642+28T>C c.*532+28T>C (n.*532+28T>C) c.44+28T>C (n.44+28T>C) n.623+28T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138216G>A | CA2642054136 | PIGN | c.1172+27C>T (n.1172+27C>T) c.*23C>T (n.*23C>T) n.635+27C>T c.941+27C>T (n.941+27C>T) c.1112+27C>T (n.1112+27C>T) n.1151+27C>T n.1413+27C>T c.920+27C>T (n.920+27C>T) c.642+27C>T c.*532+27C>T (n.*532+27C>T) c.44+27C>T (n.44+27C>T) n.623+27C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138216G>C | CA2812745684 | PIGN | c.1172+27C>G (n.1172+27C>G) c.*23C>G (n.*23C>G) n.635+27C>G c.941+27C>G (n.941+27C>G) c.1112+27C>G (n.1112+27C>G) n.1151+27C>G n.1413+27C>G c.920+27C>G (n.920+27C>G) c.642+27C>G c.*532+27C>G (n.*532+27C>G) c.44+27C>G (n.44+27C>G) n.623+27C>G | |
| 18 | g.62138217T>C | CA2642054138 | PIGN | c.1172+26A>G (n.1172+26A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) n.635+26A>G c.941+26A>G (n.941+26A>G) c.1112+26A>G (n.1112+26A>G) n.1151+26A>G n.1413+26A>G c.920+26A>G (n.920+26A>G) c.642+26A>G c.*532+26A>G (n.*532+26A>G) c.44+26A>G (n.44+26A>G) n.623+26A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138217_62138218insCCT | CA2642054137 | PIGN | c.1172+26_1172+27insGGA (n.1172+26_1172+27insGGA) c.*22_*23insGGA (n.*22_*23insGGA) n.635+26_635+27insGGA c.941+26_941+27insGGA (n.941+26_941+27insGGA) c.1112+26_1112+27insGGA (n.1112+26_1112+27insGGA) n.1151+26_1151+27insGGA n.1413+26_1413+27insGGA c.920+26_920+27insGGA (n.920+26_920+27insGGA) c.642+26_642+27insGGA c.*532+26_*532+27insGGA (n.*532+26_*532+27insGGA) c.44+26_44+27insGGA (n.44+26_44+27insGGA) n.623+26_623+27insGGA | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138217_62138218insAAATG | CA2642054139 | PIGN | c.1172+25_1172+26insCATTT (n.1172+25_1172+26insCATTT) c.*21_*22insCATTT (n.*21_*22insCATTT) n.635+25_635+26insCATTT c.941+25_941+26insCATTT (n.941+25_941+26insCATTT) c.1112+25_1112+26insCATTT (n.1112+25_1112+26insCATTT) n.1151+25_1151+26insCATTT n.1413+25_1413+26insCATTT c.920+25_920+26insCATTT (n.920+25_920+26insCATTT) c.642+25_642+26insCATTT c.*532+25_*532+26insCATTT (n.*532+25_*532+26insCATTT) c.44+25_44+26insCATTT (n.44+25_44+26insCATTT) n.623+25_623+26insCATTT | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138218T>A | CA630112440 | PIGN | c.1172+25A>T (n.1172+25A>T) c.*21A>T (n.*21A>T) n.635+25A>T c.941+25A>T (n.941+25A>T) c.1112+25A>T (n.1112+25A>T) n.1151+25A>T n.1413+25A>T c.920+25A>T (n.920+25A>T) c.642+25A>T c.*532+25A>T (n.*532+25A>T) c.44+25A>T (n.44+25A>T) n.623+25A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138218T>C | CA630112439 | PIGN | c.1172+25A>G (n.1172+25A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) n.635+25A>G c.941+25A>G (n.941+25A>G) c.1112+25A>G (n.1112+25A>G) n.1151+25A>G n.1413+25A>G c.920+25A>G (n.920+25A>G) c.642+25A>G c.*532+25A>G (n.*532+25A>G) c.44+25A>G (n.44+25A>G) n.623+25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138218T= | CA2308192004 | PIGN | c.1172+25A= (n.1172+25A=) c.*21A= (n.*21A=) n.635+25A= c.941+25A= (n.941+25A=) c.1112+25A= (n.1112+25A=) n.1151+25A= n.1413+25A= c.920+25A= (n.920+25A=) c.642+25A= c.*532+25A= (n.*532+25A=) c.44+25A= (n.44+25A=) n.623+25A= | |
| 18 | g.62138220A= | CA2308192005 | PIGN | c.1172+23T= (n.1172+23T=) c.*19T= (n.*19T=) n.635+23T= c.941+23T= (n.941+23T=) c.1112+23T= (n.1112+23T=) n.1151+23T= n.1413+23T= c.920+23T= (n.920+23T=) c.642+23T= c.*532+23T= (n.*532+23T=) c.44+23T= (n.44+23T=) n.623+23T= | |
| 18 | g.62138220A>G | CA8982372 | PIGN | c.1172+23T>C (n.1172+23T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) n.635+23T>C c.941+23T>C (n.941+23T>C) c.1112+23T>C (n.1112+23T>C) n.1151+23T>C n.1413+23T>C c.920+23T>C (n.920+23T>C) c.642+23T>C c.*532+23T>C (n.*532+23T>C) c.44+23T>C (n.44+23T>C) n.623+23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138220_62138234del | CA2642054140 | PIGN | c.1172+9_1172+23del (n.1172+9_1172+23del) c.*5_*19del (n.*5_*19del) n.635+9_635+23del c.941+9_941+23del (n.941+9_941+23del) c.1112+9_1112+23del (n.1112+9_1112+23del) n.1151+9_1151+23del n.1413+9_1413+23del c.920+9_920+23del (n.920+9_920+23del) c.642+9_642+23del c.*532+9_*532+23del (n.*532+9_*532+23del) c.44+9_44+23del (n.44+9_44+23del) n.623+9_623+23del | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138221T>A | CA8982373 | PIGN | c.1172+22A>T (n.1172+22A>T) c.*18A>T (n.*18A>T) n.635+22A>T c.941+22A>T (n.941+22A>T) c.1112+22A>T (n.1112+22A>T) n.1151+22A>T n.1413+22A>T c.920+22A>T (n.920+22A>T) c.642+22A>T c.*532+22A>T (n.*532+22A>T) c.44+22A>T (n.44+22A>T) n.623+22A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138221T>C | CA2576517408 | PIGN | c.1172+22A>G (n.1172+22A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) n.635+22A>G c.941+22A>G (n.941+22A>G) c.1112+22A>G (n.1112+22A>G) n.1151+22A>G n.1413+22A>G c.920+22A>G (n.920+22A>G) c.642+22A>G c.*532+22A>G (n.*532+22A>G) c.44+22A>G (n.44+22A>G) n.623+22A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138221T= | CA2308192006 | PIGN | c.1172+22A= (n.1172+22A=) c.*18A= (n.*18A=) n.635+22A= c.941+22A= (n.941+22A=) c.1112+22A= (n.1112+22A=) n.1151+22A= n.1413+22A= c.920+22A= (n.920+22A=) c.642+22A= c.*532+22A= (n.*532+22A=) c.44+22A= (n.44+22A=) n.623+22A= | |
| 18 | g.62138222A= | CA2308192007 | PIGN | c.1172+21T= (n.1172+21T=) c.*17T= (n.*17T=) n.635+21T= c.941+21T= (n.941+21T=) c.1112+21T= (n.1112+21T=) n.1151+21T= n.1413+21T= c.920+21T= (n.920+21T=) c.642+21T= c.*532+21T= (n.*532+21T=) c.44+21T= (n.44+21T=) n.623+21T= | |
| 18 | g.62138222A>G | CA630112444 | PIGN | c.1172+21T>C (n.1172+21T>C) c.*17T>C (n.*17T>C) n.635+21T>C c.941+21T>C (n.941+21T>C) c.1112+21T>C (n.1112+21T>C) n.1151+21T>C n.1413+21T>C c.920+21T>C (n.920+21T>C) c.642+21T>C c.*532+21T>C (n.*532+21T>C) c.44+21T>C (n.44+21T>C) n.623+21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138228dup | CA630112443 | PIGN | c.1172+21dup (n.1172+21dup) c.*17dup (n.*17dup) n.635+21dup c.941+21dup (n.941+21dup) c.1112+21dup (n.1112+21dup) n.1151+21dup n.1413+21dup c.920+21dup (n.920+21dup) c.642+21dup c.*532+21dup (n.*532+21dup) c.44+21dup (n.44+21dup) n.623+21dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138228del | CA630112442 | PIGN | c.1172+21del (n.1172+21del) c.*17del (n.*17del) n.635+21del c.941+21del (n.941+21del) c.1112+21del (n.1112+21del) n.1151+21del n.1413+21del c.920+21del (n.920+21del) c.642+21del c.*532+21del (n.*532+21del) c.44+21del (n.44+21del) n.623+21del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138223A>G | CA2642054141 | PIGN | c.1172+20T>C (n.1172+20T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) n.635+20T>C c.941+20T>C (n.941+20T>C) c.1112+20T>C (n.1112+20T>C) n.1151+20T>C n.1413+20T>C c.920+20T>C (n.920+20T>C) c.642+20T>C c.*532+20T>C (n.*532+20T>C) c.44+20T>C (n.44+20T>C) n.623+20T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138225_62138226insT | CA2642054142 | PIGN | c.1172+17_1172+18insA (n.1172+17_1172+18insA) c.*13_*14insA (n.*13_*14insA) n.635+17_635+18insA c.941+17_941+18insA (n.941+17_941+18insA) c.1112+17_1112+18insA (n.1112+17_1112+18insA) n.1151+17_1151+18insA n.1413+17_1413+18insA c.920+17_920+18insA (n.920+17_920+18insA) c.642+17_642+18insA c.*532+17_*532+18insA (n.*532+17_*532+18insA) c.44+17_44+18insA (n.44+17_44+18insA) n.623+17_623+18insA | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138226A>C | CA2576517409 | PIGN | c.1172+17T>G (n.1172+17T>G) c.*13T>G (n.*13T>G) n.635+17T>G c.941+17T>G (n.941+17T>G) c.1112+17T>G (n.1112+17T>G) n.1151+17T>G n.1413+17T>G c.920+17T>G (n.920+17T>G) c.642+17T>G c.*532+17T>G (n.*532+17T>G) c.44+17T>G (n.44+17T>G) n.623+17T>G | |
| 18 | g.62138228A= | CA2308192008 | PIGN | c.1172+15T= (n.1172+15T=) c.*11T= (n.*11T=) n.635+15T= c.941+15T= (n.941+15T=) c.1112+15T= (n.1112+15T=) n.1151+15T= n.1413+15T= c.920+15T= (n.920+15T=) c.642+15T= c.*532+15T= (n.*532+15T=) c.44+15T= (n.44+15T=) n.623+15T= | |
| 18 | g.62138228A>C | CA630112445 | PIGN | c.1172+15T>G (n.1172+15T>G) c.*11T>G (n.*11T>G) n.635+15T>G c.941+15T>G (n.941+15T>G) c.1112+15T>G (n.1112+15T>G) n.1151+15T>G n.1413+15T>G c.920+15T>G (n.920+15T>G) c.642+15T>G c.*532+15T>G (n.*532+15T>G) c.44+15T>G (n.44+15T>G) n.623+15T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138228A>T | CA2735044999 | PIGN | c.1172+15T>A (n.1172+15T>A) c.*11T>A (n.*11T>A) n.635+15T>A c.941+15T>A (n.941+15T>A) c.1112+15T>A (n.1112+15T>A) n.1151+15T>A n.1413+15T>A c.920+15T>A (n.920+15T>A) c.642+15T>A c.*532+15T>A (n.*532+15T>A) c.44+15T>A (n.44+15T>A) n.623+15T>A | dbSNP |
| 18 | g.62138229T>A | CA2642054143 | PIGN | c.1172+14A>T (n.1172+14A>T) c.*10A>T (n.*10A>T) n.635+14A>T c.941+14A>T (n.941+14A>T) c.1112+14A>T (n.1112+14A>T) n.1151+14A>T n.1413+14A>T c.920+14A>T (n.920+14A>T) c.642+14A>T c.*532+14A>T (n.*532+14A>T) c.44+14A>T (n.44+14A>T) n.623+14A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138229_62138230insAAAA | CA2642054144 | PIGN | c.1172+13_1172+14insTTTT (n.1172+13_1172+14insTTTT) c.*9_*10insTTTT (n.*9_*10insTTTT) n.635+13_635+14insTTTT c.941+13_941+14insTTTT (n.941+13_941+14insTTTT) c.1112+13_1112+14insTTTT (n.1112+13_1112+14insTTTT) n.1151+13_1151+14insTTTT n.1413+13_1413+14insTTTT c.920+13_920+14insTTTT (n.920+13_920+14insTTTT) c.642+13_642+14insTTTT c.*532+13_*532+14insTTTT (n.*532+13_*532+14insTTTT) c.44+13_44+14insTTTT (n.44+13_44+14insTTTT) n.623+13_623+14insTTTT | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138230G>A | CA781239318 | PIGN | c.1172+13C>T (n.1172+13C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) n.635+13C>T c.941+13C>T (n.941+13C>T) c.1112+13C>T (n.1112+13C>T) n.1151+13C>T n.1413+13C>T c.920+13C>T (n.920+13C>T) c.642+13C>T c.*532+13C>T (n.*532+13C>T) c.44+13C>T (n.44+13C>T) n.623+13C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138230G= | CA2308192009 | PIGN | c.1172+13C= (n.1172+13C=) c.*9C= (n.*9C=) n.635+13C= c.941+13C= (n.941+13C=) c.1112+13C= (n.1112+13C=) n.1151+13C= n.1413+13C= c.920+13C= (n.920+13C=) c.642+13C= c.*532+13C= (n.*532+13C=) c.44+13C= (n.44+13C=) n.623+13C= | |
| 18 | g.62138231T>C | CA2642054145 | PIGN | c.1172+12A>G (n.1172+12A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) n.635+12A>G c.941+12A>G (n.941+12A>G) c.1112+12A>G (n.1112+12A>G) n.1151+12A>G n.1413+12A>G c.920+12A>G (n.920+12A>G) c.642+12A>G c.*532+12A>G (n.*532+12A>G) c.44+12A>G (n.44+12A>G) n.623+12A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138232A>G | CA2642054147 | PIGN | c.1172+11T>C (n.1172+11T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) n.635+11T>C c.941+11T>C (n.941+11T>C) c.1112+11T>C (n.1112+11T>C) n.1151+11T>C n.1413+11T>C c.920+11T>C (n.920+11T>C) c.642+11T>C c.*532+11T>C (n.*532+11T>C) c.44+11T>C (n.44+11T>C) n.623+11T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138233del | CA2642054146 | PIGN | c.1172+11del (n.1172+11del) c.*7del (n.*7del) n.635+11del c.941+11del (n.941+11del) c.1112+11del (n.1112+11del) n.1151+11del n.1413+11del c.920+11del (n.920+11del) c.642+11del c.*532+11del (n.*532+11del) c.44+11del (n.44+11del) n.623+11del | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138233A>G | CA2642054148 | PIGN | c.1172+10T>C (n.1172+10T>C) c.*6T>C (n.*6T>C) n.635+10T>C c.941+10T>C (n.941+10T>C) c.1112+10T>C (n.1112+10T>C) n.1151+10T>C n.1413+10T>C c.920+10T>C (n.920+10T>C) c.642+10T>C c.*532+10T>C (n.*532+10T>C) c.44+10T>C (n.44+10T>C) n.623+10T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138233A>T | CA2642054149 | PIGN | c.1172+10T>A (n.1172+10T>A) c.*6T>A (n.*6T>A) n.635+10T>A c.941+10T>A (n.941+10T>A) c.1112+10T>A (n.1112+10T>A) n.1151+10T>A n.1413+10T>A c.920+10T>A (n.920+10T>A) c.642+10T>A c.*532+10T>A (n.*532+10T>A) c.44+10T>A (n.44+10T>A) n.623+10T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138234G>C | CA781239319 | PIGN | c.1172+9C>G (n.1172+9C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) n.635+9C>G c.941+9C>G (n.941+9C>G) c.1112+9C>G (n.1112+9C>G) n.1151+9C>G n.1413+9C>G c.920+9C>G (n.920+9C>G) c.642+9C>G c.*532+9C>G (n.*532+9C>G) c.44+9C>G (n.44+9C>G) n.623+9C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138234G= | CA2308192010 | PIGN | c.1172+9C= (n.1172+9C=) c.*5C= (n.*5C=) n.635+9C= c.941+9C= (n.941+9C=) c.1112+9C= (n.1112+9C=) n.1151+9C= n.1413+9C= c.920+9C= (n.920+9C=) c.642+9C= c.*532+9C= (n.*532+9C=) c.44+9C= (n.44+9C=) n.623+9C= | |
| 18 | g.62138234G>T | CA2812745685 | PIGN | c.1172+9C>A (n.1172+9C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) n.635+9C>A c.941+9C>A (n.941+9C>A) c.1112+9C>A (n.1112+9C>A) n.1151+9C>A n.1413+9C>A c.920+9C>A (n.920+9C>A) c.642+9C>A c.*532+9C>A (n.*532+9C>A) c.44+9C>A (n.44+9C>A) n.623+9C>A | |
| 18 | g.62138235G>A | CA2576517410 | PIGN | c.1172+8C>T (n.1172+8C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) n.635+8C>T c.941+8C>T (n.941+8C>T) c.1112+8C>T (n.1112+8C>T) n.1151+8C>T n.1413+8C>T c.920+8C>T (n.920+8C>T) c.642+8C>T c.*532+8C>T (n.*532+8C>T) c.44+8C>T (n.44+8C>T) n.623+8C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138235G>T | CA2642054150 | PIGN | c.1172+8C>A (n.1172+8C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) n.635+8C>A c.941+8C>A (n.941+8C>A) c.1112+8C>A (n.1112+8C>A) n.1151+8C>A n.1413+8C>A c.920+8C>A (n.920+8C>A) c.642+8C>A c.*532+8C>A (n.*532+8C>A) c.44+8C>A (n.44+8C>A) n.623+8C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138236G>A | CA630112446 | PIGN | c.1172+7C>T (n.1172+7C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) n.635+7C>T c.941+7C>T (n.941+7C>T) c.1112+7C>T (n.1112+7C>T) n.1151+7C>T n.1413+7C>T c.920+7C>T (n.920+7C>T) c.642+7C>T c.*532+7C>T (n.*532+7C>T) c.44+7C>T (n.44+7C>T) n.623+7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138236G>C | CA2642054151 | PIGN | c.1172+7C>G (n.1172+7C>G) c.*3C>G (n.*3C>G) n.635+7C>G c.941+7C>G (n.941+7C>G) c.1112+7C>G (n.1112+7C>G) n.1151+7C>G n.1413+7C>G c.920+7C>G (n.920+7C>G) c.642+7C>G c.*532+7C>G (n.*532+7C>G) c.44+7C>G (n.44+7C>G) n.623+7C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62138236G= | CA2308192011 | PIGN | c.1172+7C= (n.1172+7C=) c.*3C= (n.*3C=) n.635+7C= c.941+7C= (n.941+7C=) c.1112+7C= (n.1112+7C=) n.1151+7C= n.1413+7C= c.920+7C= (n.920+7C=) c.642+7C= c.*532+7C= (n.*532+7C=) c.44+7C= (n.44+7C=) n.623+7C= | |
| 18 | g.62138236G>T | CA991015372 | PIGN | c.1172+7C>A (n.1172+7C>A) c.*3C>A (n.*3C>A) n.635+7C>A c.941+7C>A (n.941+7C>A) c.1112+7C>A (n.1112+7C>A) n.1151+7C>A n.1413+7C>A c.920+7C>A (n.920+7C>A) c.642+7C>A c.*532+7C>A (n.*532+7C>A) c.44+7C>A (n.44+7C>A) n.623+7C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138237A>T | CA2642054153 | PIGN | c.1172+6T>A (n.1172+6T>A) c.*2T>A (n.*2T>A) n.635+6T>A c.941+6T>A (n.941+6T>A) c.1112+6T>A (n.1112+6T>A) n.1151+6T>A n.1413+6T>A c.920+6T>A (n.920+6T>A) c.642+6T>A c.*532+6T>A (n.*532+6T>A) c.44+6T>A (n.44+6T>A) n.623+6T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138242_62138245del | CA2642054152 | PIGN | c.1172+3_1172+6del c.1175_*2del (n.[c.1175_*2del;Ter392SerextTer7]) n.635+3_635+6del c.941+3_941+6del c.1112+3_1112+6del n.1151+3_1151+6del n.1413+3_1413+6del c.920+3_920+6del c.642+3_642+6del c.*532+3_*532+6del c.44+3_44+6del n.623+3_623+6del | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138238C>A | CA2642054154 | PIGN | c.1172+5G>T (n.1172+5G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) n.635+5G>T c.941+5G>T (n.941+5G>T) c.1112+5G>T (n.1112+5G>T) n.1151+5G>T n.1413+5G>T c.920+5G>T (n.920+5G>T) c.642+5G>T c.*532+5G>T (n.*532+5G>T) c.44+5G>T (n.44+5G>T) n.623+5G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138238C= | CA2308192012 | PIGN | c.1172+5G= (n.1172+5G=) c.*1G= (n.*1G=) n.635+5G= c.941+5G= (n.941+5G=) c.1112+5G= (n.1112+5G=) n.1151+5G= n.1413+5G= c.920+5G= (n.920+5G=) c.642+5G= c.*532+5G= (n.*532+5G=) c.44+5G= (n.44+5G=) n.623+5G= | |
| 18 | g.62138238C>G | CA16043056 | PIGN | c.1172+5G>C (n.1172+5G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) n.635+5G>C c.941+5G>C (n.941+5G>C) c.1112+5G>C (n.1112+5G>C) n.1151+5G>C n.1413+5G>C c.920+5G>C (n.920+5G>C) c.642+5G>C c.*532+5G>C (n.*532+5G>C) c.44+5G>C (n.44+5G>C) n.623+5G>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.62138239T>A | CA630112448 | PIGN | c.1172+4A>T (n.1172+4A>T) c.1176A>T (p.Ter392Tyr) n.635+4A>T c.941+4A>T (n.941+4A>T) c.1112+4A>T (n.1112+4A>T) n.1151+4A>T n.1413+4A>T c.920+4A>T (n.920+4A>T) c.642+4A>T c.*532+4A>T (n.*532+4A>T) c.44+4A>T (n.44+4A>T) n.623+4A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138239T= | CA2308192013 | PIGN | c.1172+4A= (n.1172+4A=) c.1176A= (p.Ter392=) n.635+4A= c.941+4A= (n.941+4A=) c.1112+4A= (n.1112+4A=) n.1151+4A= n.1413+4A= c.920+4A= (n.920+4A=) c.642+4A= c.*532+4A= (n.*532+4A=) c.44+4A= (n.44+4A=) n.623+4A= | |
| 18 | g.62138240del | CA2642054155 | PIGN | c.1172+4del (n.1172+4del) c.1176del (p.Ter392=) n.635+4del c.941+4del (n.941+4del) c.1112+4del (n.1112+4del) n.1151+4del n.1413+4del c.920+4del (n.920+4del) c.642+4del c.*532+4del (n.*532+4del) c.44+4del (n.44+4del) n.623+4del | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138240T>A | CA2642054156 | PIGN | c.1172+3A>T (n.1172+3A>T) c.1175A>T (p.Ter392Leu) n.635+3A>T c.941+3A>T (n.941+3A>T) c.1112+3A>T (n.1112+3A>T) n.1151+3A>T n.1413+3A>T c.920+3A>T (n.920+3A>T) c.642+3A>T c.*532+3A>T (n.*532+3A>T) c.44+3A>T (n.44+3A>T) n.623+3A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138240T>C | CA2812745686 | PIGN | c.1172+3A>G (n.1172+3A>G) c.1175A>G (p.Ter392=) n.635+3A>G c.941+3A>G (n.941+3A>G) c.1112+3A>G (n.1112+3A>G) n.1151+3A>G n.1413+3A>G c.920+3A>G (n.920+3A>G) c.642+3A>G c.*532+3A>G (n.*532+3A>G) c.44+3A>G (n.44+3A>G) n.623+3A>G | |
| 18 | g.62138241A= | CA2308192014 | PIGN | c.1172+2T= (n.1172+2T=) c.1174T= (p.Ter392=) n.635+2T= c.941+2T= (n.941+2T=) c.1112+2T= (n.1112+2T=) n.1151+2T= n.1413+2T= c.920+2T= (n.920+2T=) c.642+2T= c.*532+2T= (n.*532+2T=) c.44+2T= (n.44+2T=) n.623+2T= | |
| 18 | g.62138241A>C | CA402607541 | PIGN | c.1172+2T>G (n.1172+2T>G) c.1174T>G (p.Ter392Glu) n.635+2T>G c.941+2T>G (n.941+2T>G) c.1112+2T>G (n.1112+2T>G) n.1151+2T>G n.1413+2T>G c.920+2T>G (n.920+2T>G) c.642+2T>G c.*532+2T>G (n.*532+2T>G) c.44+2T>G (n.44+2T>G) n.623+2T>G | |
| 18 | g.62138241A>G | CA402607543 | PIGN | c.1172+2T>C (n.1172+2T>C) c.1174T>C (p.Ter392Gln) n.635+2T>C c.941+2T>C (n.941+2T>C) c.1112+2T>C (n.1112+2T>C) n.1151+2T>C n.1413+2T>C c.920+2T>C (n.920+2T>C) c.642+2T>C c.*532+2T>C (n.*532+2T>C) c.44+2T>C (n.44+2T>C) n.623+2T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.62138241A>T | CA402607542 | PIGN | c.1172+2T>A (n.1172+2T>A) c.1174T>A (p.Ter392Lys) n.635+2T>A c.941+2T>A (n.941+2T>A) c.1112+2T>A (n.1112+2T>A) n.1151+2T>A n.1413+2T>A c.920+2T>A (n.920+2T>A) c.642+2T>A c.*532+2T>A (n.*532+2T>A) c.44+2T>A (n.44+2T>A) n.623+2T>A | |
| 18 | g.62138242C>A | CA402607544 | PIGN | c.1172+1G>T (n.1172+1G>T) c.1173G>T (p.Lys391Asn) n.635+1G>T c.941+1G>T (n.941+1G>T) c.1112+1G>T (n.1112+1G>T) n.1151+1G>T n.1413+1G>T c.920+1G>T (n.920+1G>T) c.642+1G>T c.*532+1G>T (n.*532+1G>T) c.44+1G>T (n.44+1G>T) n.623+1G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62138242C= | CA2308192015 | PIGN | c.1172+1G= (n.1172+1G=) c.1173G= (p.Lys391=) n.635+1G= c.941+1G= (n.941+1G=) c.1112+1G= (n.1112+1G=) n.1151+1G= n.1413+1G= c.920+1G= (n.920+1G=) c.642+1G= c.*532+1G= (n.*532+1G=) c.44+1G= (n.44+1G=) n.623+1G= | |
| 18 | g.62138242C>G | CA402607546 | PIGN | c.1172+1G>C (n.1172+1G>C) c.1173G>C (p.Lys391Asn) n.635+1G>C c.941+1G>C (n.941+1G>C) c.1112+1G>C (n.1112+1G>C) n.1151+1G>C n.1413+1G>C c.920+1G>C (n.920+1G>C) c.642+1G>C c.*532+1G>C (n.*532+1G>C) c.44+1G>C (n.44+1G>C) n.623+1G>C | |
| 18 | g.62138242C>T | CA402607545 | PIGN | c.1172+1G>A (n.1172+1G>A) c.1173G>A (p.Lys391=) n.635+1G>A c.941+1G>A (n.941+1G>A) c.1112+1G>A (n.1112+1G>A) n.1151+1G>A n.1413+1G>A c.920+1G>A (n.920+1G>A) c.642+1G>A c.*532+1G>A (n.*532+1G>A) c.44+1G>A (n.44+1G>A) n.623+1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.62138243T>A | CA402607547 | PIGN | c.1172A>T (p.Lys391Ile) c.1172A>T (p.Lys391Met) n.635A>T c.1172A>T (p.Asn391Ile) c.941A>T (p.Lys314Ile) c.1112A>T (p.Asn371Ile) n.1151A>T c.1112A>T (p.Lys371Ile) n.1413A>T c.920A>T (p.Lys307Ile) c.642A>T c.*532A>T (n.*532A>T) c.44A>T (p.Lys15Ile) n.623A>T | |
| 18 | g.62138243T>C | CA402607549 | PIGN | c.1172A>G (p.Lys391Arg) n.635A>G c.1172A>G (p.Asn391Ser) c.941A>G (p.Lys314Arg) c.1112A>G (p.Asn371Ser) n.1151A>G c.1112A>G (p.Lys371Arg) n.1413A>G c.920A>G (p.Lys307Arg) c.642A>G c.*532A>G (n.*532A>G) c.44A>G (p.Lys15Arg) n.623A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138243T>G | CA402607548 | PIGN | c.1172A>C (p.Lys391Thr) n.635A>C c.1172A>C (p.Asn391Thr) c.941A>C (p.Lys314Thr) c.1112A>C (p.Asn371Thr) n.1151A>C c.1112A>C (p.Lys371Thr) n.1413A>C c.920A>C (p.Lys307Thr) c.642A>C c.*532A>C (n.*532A>C) c.44A>C (p.Lys15Thr) n.623A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138243T= | CA2308192016 | PIGN | c.1172A= (p.Lys391=) n.635A= c.1172A= (p.Asn391=) c.941A= (p.Lys314=) c.1112A= (p.Asn371=) n.1151A= c.1112A= (p.Lys371=) n.1413A= c.920A= (p.Lys307=) c.642A= c.*532A= (n.*532A=) c.44A= (p.Lys15=) n.623A= | |
| 18 | g.62138244T>A | CA402607550 | PIGN | c.1171A>T (p.Lys391Ter) n.634A>T c.1171A>T (p.Asn391Tyr) c.940A>T (p.Lys314Ter) c.1111A>T (p.Asn371Tyr) n.1150A>T c.1111A>T (p.Lys371Ter) n.1412A>T c.919A>T (p.Lys307Ter) c.641A>T c.*531A>T (n.*531A>T) c.43A>T (p.Lys15Ter) n.622A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138244T>C | CA402607552 | PIGN | c.1171A>G (p.Lys391Glu) n.634A>G c.1171A>G (p.Asn391Asp) c.940A>G (p.Lys314Glu) c.1111A>G (p.Asn371Asp) n.1150A>G c.1111A>G (p.Lys371Glu) n.1412A>G c.919A>G (p.Lys307Glu) c.641A>G c.*531A>G (n.*531A>G) c.43A>G (p.Lys15Glu) n.622A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138244T>G | CA402607551 | PIGN | c.1171A>C (p.Lys391Gln) n.634A>C c.1171A>C (p.Asn391His) c.940A>C (p.Lys314Gln) c.1111A>C (p.Asn371His) n.1150A>C c.1111A>C (p.Lys371Gln) n.1412A>C c.919A>C (p.Lys307Gln) c.641A>C c.*531A>C (n.*531A>C) c.43A>C (p.Lys15Gln) n.622A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138244T= | CA2308192017 | PIGN | c.1171A= (p.Lys391=) n.634A= c.1171A= (p.Asn391=) c.940A= (p.Lys314=) c.1111A= (p.Asn371=) n.1150A= c.1111A= (p.Lys371=) n.1412A= c.919A= (p.Lys307=) c.641A= c.*531A= (n.*531A=) c.43A= (p.Lys15=) n.622A= | |
| 18 | g.62138245A>C | CA402607553 | PIGN | c.1170T>G (p.Phe390Leu) n.633T>G c.939T>G (p.Phe313Leu) c.1110T>G (p.Phe370Leu) n.1149T>G n.1411T>G c.918T>G (p.Phe306Leu) c.640T>G c.*530T>G (n.*530T>G) c.42T>G (p.Phe14Leu) n.621T>G | |
| 18 | g.62138245A>G | CA504068451 | PIGN | c.1170T>C (p.Phe390=) n.633T>C c.939T>C (p.Phe313=) c.1110T>C (p.Phe370=) n.1149T>C n.1411T>C c.918T>C (p.Phe306=) c.640T>C c.*530T>C (n.*530T>C) c.42T>C (p.Phe14=) n.621T>C | |
| 18 | g.62138245A>T | CA402607554 | PIGN | c.1170T>A (p.Phe390Leu) n.633T>A c.939T>A (p.Phe313Leu) c.1110T>A (p.Phe370Leu) n.1149T>A n.1411T>A c.918T>A (p.Phe306Leu) c.640T>A c.*530T>A (n.*530T>A) c.42T>A (p.Phe14Leu) n.621T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138247del | CA2642054157 | PIGN | c.1170del (p.Phe390LeufsTer13) c.1170del (p.Phe390LeufsTer10) n.633del c.1170del (p.Phe390LeufsTer8) c.1170del (p.Phe390LeufsTer14) c.939del (p.Phe313LeufsTer13) c.1110del (p.Phe370LeufsTer8) n.1149del c.1110del (p.Phe370LeufsTer13) n.1411del c.918del (p.Phe306LeufsTer13) c.640del c.*530del (n.*530del) c.42del (p.Phe14LeufsTer14) n.621del | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138246A>C | CA402607555 | PIGN | c.1169T>G (p.Phe390Cys) n.632T>G c.938T>G (p.Phe313Cys) c.1109T>G (p.Phe370Cys) n.1148T>G n.1410T>G c.917T>G (p.Phe306Cys) c.639T>G c.*529T>G (n.*529T>G) c.41T>G (p.Phe14Cys) n.620T>G | |
| 18 | g.62138246A>G | CA402607556 | PIGN | c.1169T>C (p.Phe390Ser) n.632T>C c.938T>C (p.Phe313Ser) c.1109T>C (p.Phe370Ser) n.1148T>C n.1410T>C c.917T>C (p.Phe306Ser) c.639T>C c.*529T>C (n.*529T>C) c.41T>C (p.Phe14Ser) n.620T>C | |
| 18 | g.62138246A>T | CA402607557 | PIGN | c.1169T>A (p.Phe390Tyr) n.632T>A c.938T>A (p.Phe313Tyr) c.1109T>A (p.Phe370Tyr) n.1148T>A n.1410T>A c.917T>A (p.Phe306Tyr) c.639T>A c.*529T>A (n.*529T>A) c.41T>A (p.Phe14Tyr) n.620T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138247A>C | CA402607558 | PIGN | c.1168T>G (p.Phe390Val) n.631T>G c.937T>G (p.Phe313Val) c.1108T>G (p.Phe370Val) n.1147T>G n.1409T>G c.916T>G (p.Phe306Val) c.638T>G c.*528T>G (n.*528T>G) c.40T>G (p.Phe14Val) n.619T>G | |
| 18 | g.62138247A>G | CA402607559 | PIGN | c.1168T>C (p.Phe390Leu) n.631T>C c.937T>C (p.Phe313Leu) c.1108T>C (p.Phe370Leu) n.1147T>C n.1409T>C c.916T>C (p.Phe306Leu) c.638T>C c.*528T>C (n.*528T>C) c.40T>C (p.Phe14Leu) n.619T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138247A>T | CA402607560 | PIGN | c.1168T>A (p.Phe390Ile) n.631T>A c.937T>A (p.Phe313Ile) c.1108T>A (p.Phe370Ile) n.1147T>A n.1409T>A c.916T>A (p.Phe306Ile) c.638T>A c.*528T>A (n.*528T>A) c.40T>A (p.Phe14Ile) n.619T>A | |
| 18 | g.62138248T>A | CA504068457 | PIGN | c.1167A>T (p.Pro389=) n.630A>T c.936A>T (p.Pro312=) c.1107A>T (p.Pro369=) n.1146A>T n.1408A>T c.915A>T (p.Pro305=) c.637A>T c.*527A>T (n.*527A>T) c.39A>T (p.Pro13=) n.618A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138248T>C | CA504068456 | PIGN | c.1167A>G (p.Pro389=) n.630A>G c.936A>G (p.Pro312=) c.1107A>G (p.Pro369=) n.1146A>G n.1408A>G c.915A>G (p.Pro305=) c.637A>G c.*527A>G (n.*527A>G) c.39A>G (p.Pro13=) n.618A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62138248T>G | CA504068455 | PIGN | c.1167A>C (p.Pro389=) n.630A>C c.936A>C (p.Pro312=) c.1107A>C (p.Pro369=) n.1146A>C n.1408A>C c.915A>C (p.Pro305=) c.637A>C c.*527A>C (n.*527A>C) c.39A>C (p.Pro13=) n.618A>C | |
| 18 | g.62138248T= | CA2308192018 | PIGN | c.1167A= (p.Pro389=) n.630A= c.936A= (p.Pro312=) c.1107A= (p.Pro369=) n.1146A= n.1408A= c.915A= (p.Pro305=) c.637A= c.*527A= (n.*527A=) c.39A= (p.Pro13=) n.618A= | |
| 18 | g.62138249G>A | CA402607561 | PIGN | c.1166C>T (p.Pro389Leu) n.629C>T c.935C>T (p.Pro312Leu) c.1106C>T (p.Pro369Leu) n.1145C>T n.1407C>T c.914C>T (p.Pro305Leu) c.636C>T c.*526C>T (n.*526C>T) c.38C>T (p.Pro13Leu) n.617C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.62138249G>C | CA402607562 | PIGN | c.1166C>G (p.Pro389Arg) n.629C>G c.935C>G (p.Pro312Arg) c.1106C>G (p.Pro369Arg) n.1145C>G n.1407C>G c.914C>G (p.Pro305Arg) c.636C>G c.*526C>G (n.*526C>G) c.38C>G (p.Pro13Arg) n.617C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138249G>T | CA402607563 | PIGN | c.1166C>A (p.Pro389Gln) n.629C>A c.935C>A (p.Pro312Gln) c.1106C>A (p.Pro369Gln) n.1145C>A n.1407C>A c.914C>A (p.Pro305Gln) c.636C>A c.*526C>A (n.*526C>A) c.38C>A (p.Pro13Gln) n.617C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138250G>A | CA402607564 | PIGN | c.1165C>T (p.Pro389Ser) n.628C>T c.934C>T (p.Pro312Ser) c.1105C>T (p.Pro369Ser) n.1144C>T n.1406C>T c.913C>T (p.Pro305Ser) c.635C>T c.*525C>T (n.*525C>T) c.37C>T (p.Pro13Ser) n.616C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138250G>C | CA402607565 | PIGN | c.1165C>G (p.Pro389Ala) n.628C>G c.934C>G (p.Pro312Ala) c.1105C>G (p.Pro369Ala) n.1144C>G n.1406C>G c.913C>G (p.Pro305Ala) c.635C>G c.*525C>G (n.*525C>G) c.37C>G (p.Pro13Ala) n.616C>G | |
| 18 | g.62138250G= | CA2308192019 | PIGN | c.1165C= (p.Pro389=) n.628C= c.934C= (p.Pro312=) c.1105C= (p.Pro369=) n.1144C= n.1406C= c.913C= (p.Pro305=) c.635C= c.*525C= (n.*525C=) c.37C= (p.Pro13=) n.616C= | |
| 18 | g.62138250G>T | CA402607566 | PIGN | c.1165C>A (p.Pro389Thr) n.628C>A c.934C>A (p.Pro312Thr) c.1105C>A (p.Pro369Thr) n.1144C>A n.1406C>A c.913C>A (p.Pro305Thr) c.635C>A c.*525C>A (n.*525C>A) c.37C>A (p.Pro13Thr) n.616C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138251T>A | CA504068458 | PIGN | c.1164A>T (p.Thr388=) n.627A>T c.933A>T (p.Thr311=) c.1104A>T (p.Thr368=) n.1143A>T n.1405A>T c.912A>T (p.Thr304=) c.634A>T c.*524A>T (n.*524A>T) c.36A>T (p.Thr12=) n.615A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138251T>C | CA504068459 | PIGN | c.1164A>G (p.Thr388=) n.627A>G c.933A>G (p.Thr311=) c.1104A>G (p.Thr368=) n.1143A>G n.1405A>G c.912A>G (p.Thr304=) c.634A>G c.*524A>G (n.*524A>G) c.36A>G (p.Thr12=) n.615A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138251T>G | CA504068461 | PIGN | c.1164A>C (p.Thr388=) n.627A>C c.933A>C (p.Thr311=) c.1104A>C (p.Thr368=) n.1143A>C n.1405A>C c.912A>C (p.Thr304=) c.634A>C c.*524A>C (n.*524A>C) c.36A>C (p.Thr12=) n.615A>C | |
| 18 | g.62138252G>A | CA402607569 | PIGN | c.1163C>T (p.Thr388Ile) n.626C>T c.932C>T (p.Thr311Ile) c.1103C>T (p.Thr368Ile) n.1142C>T n.1404C>T c.911C>T (p.Thr304Ile) c.633C>T c.*523C>T (n.*523C>T) c.35C>T (p.Thr12Ile) n.614C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138252G>C | CA402607567 | PIGN | c.1163C>G (p.Thr388Arg) n.626C>G c.932C>G (p.Thr311Arg) c.1103C>G (p.Thr368Arg) n.1142C>G n.1404C>G c.911C>G (p.Thr304Arg) c.633C>G c.*523C>G (n.*523C>G) c.35C>G (p.Thr12Arg) n.614C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138252G= | CA2308192020 | PIGN | c.1163C= (p.Thr388=) n.626C= c.932C= (p.Thr311=) c.1103C= (p.Thr368=) n.1142C= n.1404C= c.911C= (p.Thr304=) c.633C= c.*523C= (n.*523C=) c.35C= (p.Thr12=) n.614C= | |
| 18 | g.62138252G>T | CA402607568 | PIGN | c.1163C>A (p.Thr388Lys) n.626C>A c.932C>A (p.Thr311Lys) c.1103C>A (p.Thr368Lys) n.1142C>A n.1404C>A c.911C>A (p.Thr304Lys) c.633C>A c.*523C>A (n.*523C>A) c.35C>A (p.Thr12Lys) n.614C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138253T>A | CA402607570 | PIGN | c.1162A>T (p.Thr388Ser) n.625A>T c.931A>T (p.Thr311Ser) c.1102A>T (p.Thr368Ser) n.1141A>T n.1403A>T c.910A>T (p.Thr304Ser) c.632A>T c.*522A>T (n.*522A>T) c.34A>T (p.Thr12Ser) n.613A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138253T>C | CA402607571 | PIGN | c.1162A>G (p.Thr388Ala) n.625A>G c.931A>G (p.Thr311Ala) c.1102A>G (p.Thr368Ala) n.1141A>G n.1403A>G c.910A>G (p.Thr304Ala) c.632A>G c.*522A>G (n.*522A>G) c.34A>G (p.Thr12Ala) n.613A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138253T>G | CA402607572 | PIGN | c.1162A>C (p.Thr388Pro) n.625A>C c.931A>C (p.Thr311Pro) c.1102A>C (p.Thr368Pro) n.1141A>C n.1403A>C c.910A>C (p.Thr304Pro) c.632A>C c.*522A>C (n.*522A>C) c.34A>C (p.Thr12Pro) n.613A>C | |
| 18 | g.62138254A>C | CA402607573 | PIGN | c.1161T>G (p.Phe387Leu) n.624T>G c.930T>G (p.Phe310Leu) c.1101T>G (p.Phe367Leu) n.1140T>G n.1402T>G c.909T>G (p.Phe303Leu) c.631T>G c.*521T>G (n.*521T>G) c.33T>G (p.Phe11Leu) n.612T>G | |
| 18 | g.62138254A>G | CA504068463 | PIGN | c.1161T>C (p.Phe387=) n.624T>C c.930T>C (p.Phe310=) c.1101T>C (p.Phe367=) n.1140T>C n.1402T>C c.909T>C (p.Phe303=) c.631T>C c.*521T>C (n.*521T>C) c.33T>C (p.Phe11=) n.612T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138254A>T | CA402607574 | PIGN | c.1161T>A (p.Phe387Leu) n.624T>A c.930T>A (p.Phe310Leu) c.1101T>A (p.Phe367Leu) n.1140T>A n.1402T>A c.909T>A (p.Phe303Leu) c.631T>A c.*521T>A (n.*521T>A) c.33T>A (p.Phe11Leu) n.612T>A | |
| 18 | g.62138256del | CA2642054158 | PIGN | c.1161del (p.Phe387LeufsTer16) c.1161del (p.Phe387LeufsTer13) n.624del c.1161del (p.Phe387LeufsTer11) c.1161del (p.Phe387LeufsTer17) c.930del (p.Phe310LeufsTer16) c.1101del (p.Phe367LeufsTer11) n.1140del c.1101del (p.Phe367LeufsTer16) n.1402del c.909del (p.Phe303LeufsTer16) c.631del c.*521del (n.*521del) c.33del (p.Phe11LeufsTer17) n.612del | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138255A>C | CA402607575 | PIGN | c.1160T>G (p.Phe387Cys) n.623T>G c.929T>G (p.Phe310Cys) c.1100T>G (p.Phe367Cys) n.1139T>G n.1401T>G c.908T>G (p.Phe303Cys) c.630T>G c.*520T>G (n.*520T>G) c.32T>G (p.Phe11Cys) n.611T>G | |
| 18 | g.62138255A>G | CA402607576 | PIGN | c.1160T>C (p.Phe387Ser) n.623T>C c.929T>C (p.Phe310Ser) c.1100T>C (p.Phe367Ser) n.1139T>C n.1401T>C c.908T>C (p.Phe303Ser) c.630T>C c.*520T>C (n.*520T>C) c.32T>C (p.Phe11Ser) n.611T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138255A>T | CA402607577 | PIGN | c.1160T>A (p.Phe387Tyr) n.623T>A c.929T>A (p.Phe310Tyr) c.1100T>A (p.Phe367Tyr) n.1139T>A n.1401T>A c.908T>A (p.Phe303Tyr) c.630T>A c.*520T>A (n.*520T>A) c.32T>A (p.Phe11Tyr) n.611T>A | |
| 18 | g.62138256A>C | CA402607578 | PIGN | c.1159T>G (p.Phe387Val) n.622T>G c.928T>G (p.Phe310Val) c.1099T>G (p.Phe367Val) n.1138T>G n.1400T>G c.907T>G (p.Phe303Val) c.629T>G c.*519T>G (n.*519T>G) c.31T>G (p.Phe11Val) n.610T>G | |
| 18 | g.62138256A>G | CA402607579 | PIGN | c.1159T>C (p.Phe387Leu) n.622T>C c.928T>C (p.Phe310Leu) c.1099T>C (p.Phe367Leu) n.1138T>C n.1400T>C c.907T>C (p.Phe303Leu) c.629T>C c.*519T>C (n.*519T>C) c.31T>C (p.Phe11Leu) n.610T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138256A>T | CA402607580 | PIGN | c.1159T>A (p.Phe387Ile) n.622T>A c.928T>A (p.Phe310Ile) c.1099T>A (p.Phe367Ile) n.1138T>A n.1400T>A c.907T>A (p.Phe303Ile) c.629T>A c.*519T>A (n.*519T>A) c.31T>A (p.Phe11Ile) n.610T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138257C>A | CA402607581 | PIGN | c.1158G>T (p.Leu386Phe) n.621G>T c.927G>T (p.Leu309Phe) c.1098G>T (p.Leu366Phe) n.1137G>T n.1399G>T c.906G>T (p.Leu302Phe) c.628G>T c.*518G>T (n.*518G>T) c.30G>T (p.Leu10Phe) n.609G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138257C>G | CA402607582 | PIGN | c.1158G>C (p.Leu386Phe) n.621G>C c.927G>C (p.Leu309Phe) c.1098G>C (p.Leu366Phe) n.1137G>C n.1399G>C c.906G>C (p.Leu302Phe) c.628G>C c.*518G>C (n.*518G>C) c.30G>C (p.Leu10Phe) n.609G>C | |
| 18 | g.62138257C>T | CA504068466 | PIGN | c.1158G>A (p.Leu386=) n.621G>A c.927G>A (p.Leu309=) c.1098G>A (p.Leu366=) n.1137G>A n.1399G>A c.906G>A (p.Leu302=) c.628G>A c.*518G>A (n.*518G>A) c.30G>A (p.Leu10=) n.609G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138258A>C | CA402607583 | PIGN | c.1157T>G (p.Leu386Trp) n.620T>G c.926T>G (p.Leu309Trp) c.1097T>G (p.Leu366Trp) n.1136T>G n.1398T>G c.905T>G (p.Leu302Trp) c.627T>G c.*517T>G (n.*517T>G) c.29T>G (p.Leu10Trp) n.608T>G | |
| 18 | g.62138258A>G | CA402607584 | PIGN | c.1157T>C (p.Leu386Ser) n.620T>C c.926T>C (p.Leu309Ser) c.1097T>C (p.Leu366Ser) n.1136T>C n.1398T>C c.905T>C (p.Leu302Ser) c.627T>C c.*517T>C (n.*517T>C) c.29T>C (p.Leu10Ser) n.608T>C | |
| 18 | g.62138258A>T | CA402607585 | PIGN | c.1157T>A (p.Leu386Ter) n.620T>A c.926T>A (p.Leu309Ter) c.1097T>A (p.Leu366Ter) n.1136T>A n.1398T>A c.905T>A (p.Leu302Ter) c.627T>A c.*517T>A (n.*517T>A) c.29T>A (p.Leu10Ter) n.608T>A | |
| 18 | g.62138262del | CA2642054159 | PIGN | c.1157del (p.Leu386CysfsTer17) c.1157del (p.Leu386CysfsTer14) n.620del c.1157del (p.Leu386CysfsTer12) c.1157del (p.Leu386CysfsTer18) c.926del (p.Leu309CysfsTer17) c.1097del (p.Leu366CysfsTer12) n.1136del c.1097del (p.Leu366CysfsTer17) n.1398del c.905del (p.Leu302CysfsTer17) c.627del c.*517del (n.*517del) c.29del (p.Leu10CysfsTer18) n.608del | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138259A>C | CA402607586 | PIGN | c.1156T>G (p.Leu386Val) n.619T>G c.925T>G (p.Leu309Val) c.1096T>G (p.Leu366Val) n.1135T>G n.1397T>G c.904T>G (p.Leu302Val) c.626T>G c.*516T>G (n.*516T>G) c.28T>G (p.Leu10Val) n.607T>G | |
| 18 | g.62138259A>G | CA504068467 | PIGN | c.1156T>C (p.Leu386=) n.619T>C c.925T>C (p.Leu309=) c.1096T>C (p.Leu366=) n.1135T>C n.1397T>C c.904T>C (p.Leu302=) c.626T>C c.*516T>C (n.*516T>C) c.28T>C (p.Leu10=) n.607T>C | |
| 18 | g.62138259A>T | CA402607587 | PIGN | c.1156T>A (p.Leu386Met) n.619T>A c.925T>A (p.Leu309Met) c.1096T>A (p.Leu366Met) n.1135T>A n.1397T>A c.904T>A (p.Leu302Met) c.626T>A c.*516T>A (n.*516T>A) c.28T>A (p.Leu10Met) n.607T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138260A>C | CA402607588 | PIGN | c.1155T>G (p.Phe385Leu) n.618T>G c.924T>G (p.Phe308Leu) c.1095T>G (p.Phe365Leu) n.1134T>G n.1396T>G c.903T>G (p.Phe301Leu) c.625T>G c.*515T>G (n.*515T>G) c.27T>G (p.Phe9Leu) n.606T>G | |
| 18 | g.62138260A>G | CA504068469 | PIGN | c.1155T>C (p.Phe385=) n.618T>C c.924T>C (p.Phe308=) c.1095T>C (p.Phe365=) n.1134T>C n.1396T>C c.903T>C (p.Phe301=) c.625T>C c.*515T>C (n.*515T>C) c.27T>C (p.Phe9=) n.606T>C | |
| 18 | g.62138260A>T | CA402607589 | PIGN | c.1155T>A (p.Phe385Leu) n.618T>A c.924T>A (p.Phe308Leu) c.1095T>A (p.Phe365Leu) n.1134T>A n.1396T>A c.903T>A (p.Phe301Leu) c.625T>A c.*515T>A (n.*515T>A) c.27T>A (p.Phe9Leu) n.606T>A | |
| 18 | g.62138261A>C | CA402607590 | PIGN | c.1154T>G (p.Phe385Cys) n.617T>G c.923T>G (p.Phe308Cys) c.1094T>G (p.Phe365Cys) n.1133T>G n.1395T>G c.902T>G (p.Phe301Cys) c.624T>G c.*514T>G (n.*514T>G) c.26T>G (p.Phe9Cys) n.605T>G | |
| 18 | g.62138261A>G | CA402607591 | PIGN | c.1154T>C (p.Phe385Ser) n.617T>C c.923T>C (p.Phe308Ser) c.1094T>C (p.Phe365Ser) n.1133T>C n.1395T>C c.902T>C (p.Phe301Ser) c.624T>C c.*514T>C (n.*514T>C) c.26T>C (p.Phe9Ser) n.605T>C | |
| 18 | g.62138261A>T | CA402607592 | PIGN | c.1154T>A (p.Phe385Tyr) n.617T>A c.923T>A (p.Phe308Tyr) c.1094T>A (p.Phe365Tyr) n.1133T>A n.1395T>A c.902T>A (p.Phe301Tyr) c.624T>A c.*514T>A (n.*514T>A) c.26T>A (p.Phe9Tyr) n.605T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138262A= | CA2308192021 | PIGN | c.1153T= (p.Phe385=) n.616T= c.922T= (p.Phe308=) c.1093T= (p.Phe365=) n.1132T= n.1394T= c.901T= (p.Phe301=) c.623T= c.*513T= (n.*513T=) c.25T= (p.Phe9=) n.604T= | |
| 18 | g.62138262A>C | CA402607593 | PIGN | c.1153T>G (p.Phe385Val) n.616T>G c.922T>G (p.Phe308Val) c.1093T>G (p.Phe365Val) n.1132T>G n.1394T>G c.901T>G (p.Phe301Val) c.623T>G c.*513T>G (n.*513T>G) c.25T>G (p.Phe9Val) n.604T>G | |
| 18 | g.62138262A>G | CA402607594 | PIGN | c.1153T>C (p.Phe385Leu) n.616T>C c.922T>C (p.Phe308Leu) c.1093T>C (p.Phe365Leu) n.1132T>C n.1394T>C c.901T>C (p.Phe301Leu) c.623T>C c.*513T>C (n.*513T>C) c.25T>C (p.Phe9Leu) n.604T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138262A>T | CA402607595 | PIGN | c.1153T>A (p.Phe385Ile) n.616T>A c.922T>A (p.Phe308Ile) c.1093T>A (p.Phe365Ile) n.1132T>A n.1394T>A c.901T>A (p.Phe301Ile) c.623T>A c.*513T>A (n.*513T>A) c.25T>A (p.Phe9Ile) n.604T>A | |
| 18 | g.62138263T>A | CA504068473 | PIGN | c.1152A>T (p.Pro384=) n.615A>T c.921A>T (p.Pro307=) c.1092A>T (p.Pro364=) n.1131A>T n.1393A>T c.900A>T (p.Pro300=) c.622A>T c.*512A>T (n.*512A>T) c.24A>T (p.Pro8=) n.603A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138263T>C | CA504068474 | PIGN | c.1152A>G (p.Pro384=) n.615A>G c.921A>G (p.Pro307=) c.1092A>G (p.Pro364=) n.1131A>G n.1393A>G c.900A>G (p.Pro300=) c.622A>G c.*512A>G (n.*512A>G) c.24A>G (p.Pro8=) n.603A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138263T>G | CA504068475 | PIGN | c.1152A>C (p.Pro384=) n.615A>C c.921A>C (p.Pro307=) c.1092A>C (p.Pro364=) n.1131A>C n.1393A>C c.900A>C (p.Pro300=) c.622A>C c.*512A>C (n.*512A>C) c.24A>C (p.Pro8=) n.603A>C | |
| 18 | g.62138263T= | CA2308192022 | PIGN | c.1152A= (p.Pro384=) n.615A= c.921A= (p.Pro307=) c.1092A= (p.Pro364=) n.1131A= n.1393A= c.900A= (p.Pro300=) c.622A= c.*512A= (n.*512A=) c.24A= (p.Pro8=) n.603A= | |
| 18 | g.62138264G>A | CA8982374 | PIGN | c.1151C>T (p.Pro384Leu) n.614C>T c.920C>T (p.Pro307Leu) c.1091C>T (p.Pro364Leu) n.1130C>T n.1392C>T c.899C>T (p.Pro300Leu) c.621C>T c.*511C>T (n.*511C>T) c.23C>T (p.Pro8Leu) n.602C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138264G>C | CA402607597 | PIGN | c.1151C>G (p.Pro384Arg) n.614C>G c.920C>G (p.Pro307Arg) c.1091C>G (p.Pro364Arg) n.1130C>G n.1392C>G c.899C>G (p.Pro300Arg) c.621C>G c.*511C>G (n.*511C>G) c.23C>G (p.Pro8Arg) n.602C>G | |
| 18 | g.62138264G= | CA2308192023 | PIGN | c.1151C= (p.Pro384=) n.614C= c.920C= (p.Pro307=) c.1091C= (p.Pro364=) n.1130C= n.1392C= c.899C= (p.Pro300=) c.621C= c.*511C= (n.*511C=) c.23C= (p.Pro8=) n.602C= | |
| 18 | g.62138264G>T | CA402607596 | PIGN | c.1151C>A (p.Pro384Gln) n.614C>A c.920C>A (p.Pro307Gln) c.1091C>A (p.Pro364Gln) n.1130C>A n.1392C>A c.899C>A (p.Pro300Gln) c.621C>A c.*511C>A (n.*511C>A) c.23C>A (p.Pro8Gln) n.602C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138265dup | CA2308192024 | PIGN | c.1151dup (p.Phe385IlefsTer7) n.614dup c.920dup (p.Phe308IlefsTer7) c.1091dup (p.Phe365IlefsTer7) n.1130dup n.1392dup c.899dup (p.Phe301IlefsTer7) c.621dup c.*511dup (n.*511dup) c.23dup (p.Phe9IlefsTer7) n.602dup | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.62138265G>A | CA402607598 | PIGN | c.1150C>T (p.Pro384Ser) n.613C>T c.919C>T (p.Pro307Ser) c.1090C>T (p.Pro364Ser) n.1129C>T n.1391C>T c.898C>T (p.Pro300Ser) c.620C>T c.*510C>T (n.*510C>T) c.22C>T (p.Pro8Ser) n.601C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138265G>C | CA402607599 | PIGN | c.1150C>G (p.Pro384Ala) n.613C>G c.919C>G (p.Pro307Ala) c.1090C>G (p.Pro364Ala) n.1129C>G n.1391C>G c.898C>G (p.Pro300Ala) c.620C>G c.*510C>G (n.*510C>G) c.22C>G (p.Pro8Ala) n.601C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138265G>T | CA402607600 | PIGN | c.1150C>A (p.Pro384Thr) n.613C>A c.919C>A (p.Pro307Thr) c.1090C>A (p.Pro364Thr) n.1129C>A n.1391C>A c.898C>A (p.Pro300Thr) c.620C>A c.*510C>A (n.*510C>A) c.22C>A (p.Pro8Thr) n.601C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138265_62138266insAGAGATACATGAGAAATAT | CA2536646505 | PIGN | c.1149_1150insATATTTCTCATGTATCTCT (p.Pro384IlefsTer14) n.612_613insATATTTCTCATGTATCTCT c.918_919insATATTTCTCATGTATCTCT (p.Pro307IlefsTer14) c.1089_1090insATATTTCTCATGTATCTCT (p.Pro364IlefsTer14) n.1128_1129insATATTTCTCATGTATCTCT n.1390_1391insATATTTCTCATGTATCTCT c.897_898insATATTTCTCATGTATCTCT (p.Pro300IlefsTer14) c.619_620insATATTTCTCATGTATCTCT c.*509_*510insATATTTCTCATGTATCTCT (n.*509_*510insATATTTCTCATGTATCTCT) c.21_22insATATTTCTCATGTATCTCT (p.Pro8IlefsTer14) n.600_601insATATTTCTCATGTATCTCT | |
| 18 | g.62138266T>A | CA402607601 | PIGN | c.1149A>T (p.Leu383Phe) n.612A>T c.918A>T (p.Leu306Phe) c.1089A>T (p.Leu363Phe) n.1128A>T n.1390A>T c.897A>T (p.Leu299Phe) c.619A>T c.*509A>T (n.*509A>T) c.21A>T (p.Leu7Phe) n.600A>T | |
| 18 | g.62138266T>C | CA504068479 | PIGN | c.1149A>G (p.Leu383=) n.612A>G c.918A>G (p.Leu306=) c.1089A>G (p.Leu363=) n.1128A>G n.1390A>G c.897A>G (p.Leu299=) c.619A>G c.*509A>G (n.*509A>G) c.21A>G (p.Leu7=) n.600A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138266T>G | CA402607602 | PIGN | c.1149A>C (p.Leu383Phe) n.612A>C c.918A>C (p.Leu306Phe) c.1089A>C (p.Leu363Phe) n.1128A>C n.1390A>C c.897A>C (p.Leu299Phe) c.619A>C c.*509A>C (n.*509A>C) c.21A>C (p.Leu7Phe) n.600A>C | |
| 18 | g.62138267A>C | CA402607603 | PIGN | c.1148T>G (p.Leu383Ter) n.611T>G c.917T>G (p.Leu306Ter) c.1088T>G (p.Leu363Ter) n.1127T>G n.1389T>G c.896T>G (p.Leu299Ter) c.618T>G c.*508T>G (n.*508T>G) c.20T>G (p.Leu7Ter) n.599T>G | |
| 18 | g.62138267A>G | CA402607604 | PIGN | c.1148T>C (p.Leu383Ser) n.611T>C c.917T>C (p.Leu306Ser) c.1088T>C (p.Leu363Ser) n.1127T>C n.1389T>C c.896T>C (p.Leu299Ser) c.618T>C c.*508T>C (n.*508T>C) c.20T>C (p.Leu7Ser) n.599T>C | |
| 18 | g.62138267A>T | CA402607605 | PIGN | c.1148T>A (p.Leu383Ter) n.611T>A c.917T>A (p.Leu306Ter) c.1088T>A (p.Leu363Ter) n.1127T>A n.1389T>A c.896T>A (p.Leu299Ter) c.618T>A c.*508T>A (n.*508T>A) c.20T>A (p.Leu7Ter) n.599T>A | |
| 18 | g.62138268A>C | CA402607606 | PIGN | c.1147T>G (p.Leu383Val) n.610T>G c.916T>G (p.Leu306Val) c.1087T>G (p.Leu363Val) n.1126T>G n.1388T>G c.895T>G (p.Leu299Val) c.617T>G c.*507T>G (n.*507T>G) c.19T>G (p.Leu7Val) n.598T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62138268A>G | CA504068481 | PIGN | c.1147T>C (p.Leu383=) n.610T>C c.916T>C (p.Leu306=) c.1087T>C (p.Leu363=) n.1126T>C n.1388T>C c.895T>C (p.Leu299=) c.617T>C c.*507T>C (n.*507T>C) c.19T>C (p.Leu7=) n.598T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138268A>T | CA402607607 | PIGN | c.1147T>A (p.Leu383Ile) n.610T>A c.916T>A (p.Leu306Ile) c.1087T>A (p.Leu363Ile) n.1126T>A n.1388T>A c.895T>A (p.Leu299Ile) c.617T>A c.*507T>A (n.*507T>A) c.19T>A (p.Leu7Ile) n.598T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138269A>C | CA504068484 | PIGN | c.1146T>G (p.Thr382=) n.609T>G c.915T>G (p.Thr305=) c.1086T>G (p.Thr362=) n.1125T>G n.1387T>G c.894T>G (p.Thr298=) c.616T>G c.*506T>G (n.*506T>G) c.18T>G (p.Thr6=) n.597T>G | |
| 18 | g.62138269A>G | CA504068482 | PIGN | c.1146T>C (p.Thr382=) n.609T>C c.915T>C (p.Thr305=) c.1086T>C (p.Thr362=) n.1125T>C n.1387T>C c.894T>C (p.Thr298=) c.616T>C c.*506T>C (n.*506T>C) c.18T>C (p.Thr6=) n.597T>C | |
| 18 | g.62138269A>T | CA504068483 | PIGN | c.1146T>A (p.Thr382=) n.609T>A c.915T>A (p.Thr305=) c.1086T>A (p.Thr362=) n.1125T>A n.1387T>A c.894T>A (p.Thr298=) c.616T>A c.*506T>A (n.*506T>A) c.18T>A (p.Thr6=) n.597T>A | |
| 18 | g.62138270G>A | CA402607609 | PIGN | c.1145C>T (p.Thr382Ile) n.608C>T c.914C>T (p.Thr305Ile) c.1085C>T (p.Thr362Ile) n.1124C>T n.1386C>T c.893C>T (p.Thr298Ile) c.615C>T c.*505C>T (n.*505C>T) c.17C>T (p.Thr6Ile) n.596C>T | |
| 18 | g.62138270G>C | CA402607608 | PIGN | c.1145C>G (p.Thr382Ser) n.608C>G c.914C>G (p.Thr305Ser) c.1085C>G (p.Thr362Ser) n.1124C>G n.1386C>G c.893C>G (p.Thr298Ser) c.615C>G c.*505C>G (n.*505C>G) c.17C>G (p.Thr6Ser) n.596C>G | |
| 18 | g.62138270G= | CA2308192025 | PIGN | c.1145C= (p.Thr382=) n.608C= c.914C= (p.Thr305=) c.1085C= (p.Thr362=) n.1124C= n.1386C= c.893C= (p.Thr298=) c.615C= c.*505C= (n.*505C=) c.17C= (p.Thr6=) n.596C= | |
| 18 | g.62138270G>T | CA8982375 | PIGN | c.1145C>A (p.Thr382Asn) n.608C>A c.914C>A (p.Thr305Asn) c.1085C>A (p.Thr362Asn) n.1124C>A n.1386C>A c.893C>A (p.Thr298Asn) c.615C>A c.*505C>A (n.*505C>A) c.17C>A (p.Thr6Asn) n.596C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138271T>A | CA402607610 | PIGN | c.1144A>T (p.Thr382Ser) n.607A>T c.913A>T (p.Thr305Ser) c.1084A>T (p.Thr362Ser) n.1123A>T n.1385A>T c.892A>T (p.Thr298Ser) c.614A>T c.*504A>T (n.*504A>T) c.16A>T (p.Thr6Ser) n.595A>T | |
| 18 | g.62138271T>C | CA402607612 | PIGN | c.1144A>G (p.Thr382Ala) n.607A>G c.913A>G (p.Thr305Ala) c.1084A>G (p.Thr362Ala) n.1123A>G n.1385A>G c.892A>G (p.Thr298Ala) c.614A>G c.*504A>G (n.*504A>G) c.16A>G (p.Thr6Ala) n.595A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138271T>G | CA402607611 | PIGN | c.1144A>C (p.Thr382Pro) n.607A>C c.913A>C (p.Thr305Pro) c.1084A>C (p.Thr362Pro) n.1123A>C n.1385A>C c.892A>C (p.Thr298Pro) c.614A>C c.*504A>C (n.*504A>C) c.16A>C (p.Thr6Pro) n.595A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138271T= | CA2308192026 | PIGN | c.1144A= (p.Thr382=) n.607A= c.913A= (p.Thr305=) c.1084A= (p.Thr362=) n.1123A= n.1385A= c.892A= (p.Thr298=) c.614A= c.*504A= (n.*504A=) c.16A= (p.Thr6=) n.595A= | |
| 18 | g.62138272A>C | CA504068487 | PIGN | c.1143T>G (p.Val381=) n.606T>G c.912T>G (p.Val304=) c.1083T>G (p.Val361=) n.1122T>G n.1384T>G c.891T>G (p.Val297=) c.613T>G c.*503T>G (n.*503T>G) c.15T>G (p.Val5=) n.594T>G | |
| 18 | g.62138272A>G | CA504068489 | PIGN | c.1143T>C (p.Val381=) n.606T>C c.912T>C (p.Val304=) c.1083T>C (p.Val361=) n.1122T>C n.1384T>C c.891T>C (p.Val297=) c.613T>C c.*503T>C (n.*503T>C) c.15T>C (p.Val5=) n.594T>C | |
| 18 | g.62138272A>T | CA504068491 | PIGN | c.1143T>A (p.Val381=) n.606T>A c.912T>A (p.Val304=) c.1083T>A (p.Val361=) n.1122T>A n.1384T>A c.891T>A (p.Val297=) c.613T>A c.*503T>A (n.*503T>A) c.15T>A (p.Val5=) n.594T>A | |
| 18 | g.62138273A>C | CA402607613 | PIGN | c.1142T>G (p.Val381Gly) n.605T>G c.911T>G (p.Val304Gly) c.1082T>G (p.Val361Gly) n.1121T>G n.1383T>G c.890T>G (p.Val297Gly) c.612T>G c.*502T>G (n.*502T>G) c.14T>G (p.Val5Gly) n.593T>G | |
| 18 | g.62138273A>G | CA402607614 | PIGN | c.1142T>C (p.Val381Ala) n.605T>C c.911T>C (p.Val304Ala) c.1082T>C (p.Val361Ala) n.1121T>C n.1383T>C c.890T>C (p.Val297Ala) c.612T>C c.*502T>C (n.*502T>C) c.14T>C (p.Val5Ala) n.593T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138273A>T | CA402607615 | PIGN | c.1142T>A (p.Val381Asp) n.605T>A c.911T>A (p.Val304Asp) c.1082T>A (p.Val361Asp) n.1121T>A n.1383T>A c.890T>A (p.Val297Asp) c.612T>A c.*502T>A (n.*502T>A) c.14T>A (p.Val5Asp) n.593T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138274C>A | CA402607616 | PIGN | c.1141G>T (p.Val381Phe) n.604G>T c.910G>T (p.Val304Phe) c.1081G>T (p.Val361Phe) n.1120G>T n.1382G>T c.889G>T (p.Val297Phe) c.611G>T c.*501G>T (n.*501G>T) c.13G>T (p.Val5Phe) n.592G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138274C= | CA2308192027 | PIGN | c.1141G= (p.Val381=) n.604G= c.910G= (p.Val304=) c.1081G= (p.Val361=) n.1120G= n.1382G= c.889G= (p.Val297=) c.611G= c.*501G= (n.*501G=) c.13G= (p.Val5=) n.592G= | |
| 18 | g.62138274C>G | CA402607617 | PIGN | c.1141G>C (p.Val381Leu) n.604G>C c.910G>C (p.Val304Leu) c.1081G>C (p.Val361Leu) n.1120G>C n.1382G>C c.889G>C (p.Val297Leu) c.611G>C c.*501G>C (n.*501G>C) c.13G>C (p.Val5Leu) n.592G>C | |
| 18 | g.62138274C>T | CA402607618 | PIGN | c.1141G>A (p.Val381Ile) n.604G>A c.910G>A (p.Val304Ile) c.1081G>A (p.Val361Ile) n.1120G>A n.1382G>A c.889G>A (p.Val297Ile) c.611G>A c.*501G>A (n.*501G>A) c.13G>A (p.Val5Ile) n.592G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138275T>A | CA402607619 | PIGN | c.1140A>T (p.Glu380Asp) n.603A>T c.909A>T (p.Glu303Asp) c.1080A>T (p.Glu360Asp) n.1119A>T n.1381A>T c.888A>T (p.Glu296Asp) c.610A>T c.*500A>T (n.*500A>T) c.12A>T (p.Glu4Asp) n.591A>T | |
| 18 | g.62138275T>C | CA504068495 | PIGN | c.1140A>G (p.Glu380=) n.603A>G c.909A>G (p.Glu303=) c.1080A>G (p.Glu360=) n.1119A>G n.1381A>G c.888A>G (p.Glu296=) c.610A>G c.*500A>G (n.*500A>G) c.12A>G (p.Glu4=) n.591A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138275T>G | CA402607620 | PIGN | c.1140A>C (p.Glu380Asp) n.603A>C c.909A>C (p.Glu303Asp) c.1080A>C (p.Glu360Asp) n.1119A>C n.1381A>C c.888A>C (p.Glu296Asp) c.610A>C c.*500A>C (n.*500A>C) c.12A>C (p.Glu4Asp) n.591A>C | |
| 18 | g.62138276T>A | CA402607621 | PIGN | c.1139A>T (p.Glu380Val) n.602A>T c.908A>T (p.Glu303Val) c.1079A>T (p.Glu360Val) n.1118A>T n.1380A>T c.887A>T (p.Glu296Val) c.609A>T c.*499A>T (n.*499A>T) c.11A>T (p.Glu4Val) n.590A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138276T>C | CA402607622 | PIGN | c.1139A>G (p.Glu380Gly) n.602A>G c.908A>G (p.Glu303Gly) c.1079A>G (p.Glu360Gly) n.1118A>G n.1380A>G c.887A>G (p.Glu296Gly) c.609A>G c.*499A>G (n.*499A>G) c.11A>G (p.Glu4Gly) n.590A>G | |
| 18 | g.62138276T>G | CA402607623 | PIGN | c.1139A>C (p.Glu380Ala) n.602A>C c.908A>C (p.Glu303Ala) c.1079A>C (p.Glu360Ala) n.1118A>C n.1380A>C c.887A>C (p.Glu296Ala) c.609A>C c.*499A>C (n.*499A>C) c.11A>C (p.Glu4Ala) n.590A>C | |
| 18 | g.62138277C>A | CA402607626 | PIGN | c.1138G>T (p.Glu380Ter) n.601G>T c.907G>T (p.Glu303Ter) c.1078G>T (p.Glu360Ter) n.1117G>T n.1379G>T c.886G>T (p.Glu296Ter) c.608G>T c.*498G>T (n.*498G>T) c.10G>T (p.Glu4Ter) n.589G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138277C>G | CA402607624 | PIGN | c.1138G>C (p.Glu380Gln) n.601G>C c.907G>C (p.Glu303Gln) c.1078G>C (p.Glu360Gln) n.1117G>C n.1379G>C c.886G>C (p.Glu296Gln) c.608G>C c.*498G>C (n.*498G>C) c.10G>C (p.Glu4Gln) n.589G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138277C>T | CA402607625 | PIGN | c.1138G>A (p.Glu380Lys) n.601G>A c.907G>A (p.Glu303Lys) c.1078G>A (p.Glu360Lys) n.1117G>A n.1379G>A c.886G>A (p.Glu296Lys) c.608G>A c.*498G>A (n.*498G>A) c.10G>A (p.Glu4Lys) n.589G>A | gnomAD v4 |