UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.62138140T>C | CA2642054104 | PIGN | c.1172+103A>G (n.1172+103A>G) c.*99A>G (n.*99A>G) n.635+103A>G c.941+103A>G (n.941+103A>G) c.1112+103A>G (n.1112+103A>G) n.1151+103A>G n.1413+103A>G c.920+103A>G (n.920+103A>G) c.642+103A>G c.*532+103A>G (n.*532+103A>G) c.44+103A>G (n.44+103A>G) n.623+103A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138141G>T | CA2642054105 | PIGN | c.1172+102C>A (n.1172+102C>A) c.*98C>A (n.*98C>A) n.635+102C>A c.941+102C>A (n.941+102C>A) c.1112+102C>A (n.1112+102C>A) n.1151+102C>A n.1413+102C>A c.920+102C>A (n.920+102C>A) c.642+102C>A c.*532+102C>A (n.*532+102C>A) c.44+102C>A (n.44+102C>A) n.623+102C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138142G>A | CA2642054106 | PIGN | c.1172+101C>T (n.1172+101C>T) c.*97C>T (n.*97C>T) n.635+101C>T c.941+101C>T (n.941+101C>T) c.1112+101C>T (n.1112+101C>T) n.1151+101C>T n.1413+101C>T c.920+101C>T (n.920+101C>T) c.642+101C>T c.*532+101C>T (n.*532+101C>T) c.44+101C>T (n.44+101C>T) n.623+101C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138142G>T | CA2642054107 | PIGN | c.1172+101C>A (n.1172+101C>A) c.*97C>A (n.*97C>A) n.635+101C>A c.941+101C>A (n.941+101C>A) c.1112+101C>A (n.1112+101C>A) n.1151+101C>A n.1413+101C>A c.920+101C>A (n.920+101C>A) c.642+101C>A c.*532+101C>A (n.*532+101C>A) c.44+101C>A (n.44+101C>A) n.623+101C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138143C= | CA2308191970 | PIGN | c.1172+100G= (n.1172+100G=) c.*96G= (n.*96G=) n.635+100G= c.941+100G= (n.941+100G=) c.1112+100G= (n.1112+100G=) n.1151+100G= n.1413+100G= c.920+100G= (n.920+100G=) c.642+100G= c.*532+100G= (n.*532+100G=) c.44+100G= (n.44+100G=) n.623+100G= | |
| 18 | g.62138143C>G | CA2642054108 | PIGN | c.1172+100G>C (n.1172+100G>C) c.*96G>C (n.*96G>C) n.635+100G>C c.941+100G>C (n.941+100G>C) c.1112+100G>C (n.1112+100G>C) n.1151+100G>C n.1413+100G>C c.920+100G>C (n.920+100G>C) c.642+100G>C c.*532+100G>C (n.*532+100G>C) c.44+100G>C (n.44+100G>C) n.623+100G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138143C>T | CA301730619 | PIGN | c.1172+100G>A (n.1172+100G>A) c.*96G>A (n.*96G>A) n.635+100G>A c.941+100G>A (n.941+100G>A) c.1112+100G>A (n.1112+100G>A) n.1151+100G>A n.1413+100G>A c.920+100G>A (n.920+100G>A) c.642+100G>A c.*532+100G>A (n.*532+100G>A) c.44+100G>A (n.44+100G>A) n.623+100G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138144A= | CA2308191971 | PIGN | c.1172+99T= (n.1172+99T=) c.*95T= (n.*95T=) n.635+99T= c.941+99T= (n.941+99T=) c.1112+99T= (n.1112+99T=) n.1151+99T= n.1413+99T= c.920+99T= (n.920+99T=) c.642+99T= c.*532+99T= (n.*532+99T=) c.44+99T= (n.44+99T=) n.623+99T= | |
| 18 | g.62138144A>C | CA781239267 | PIGN | c.1172+99T>G (n.1172+99T>G) c.*95T>G (n.*95T>G) n.635+99T>G c.941+99T>G (n.941+99T>G) c.1112+99T>G (n.1112+99T>G) n.1151+99T>G n.1413+99T>G c.920+99T>G (n.920+99T>G) c.642+99T>G c.*532+99T>G (n.*532+99T>G) c.44+99T>G (n.44+99T>G) n.623+99T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138147_62138151delinsCTGTA | CA2308191972 | PIGN | c.1172+92_1172+96delinsTACAG (n.1172+92_1172+96delinsTACAG) c.*88_*92delinsTACAG (n.*88_*92delinsTACAG) n.635+92_635+96delinsTACAG c.941+92_941+96delinsTACAG (n.941+92_941+96delinsTACAG) c.1112+92_1112+96delinsTACAG (n.1112+92_1112+96delinsTACAG) n.1151+92_1151+96delinsTACAG n.1413+92_1413+96delinsTACAG c.920+92_920+96delinsTACAG (n.920+92_920+96delinsTACAG) c.642+92_642+96delinsTACAG c.*532+92_*532+96delinsTACAG (n.*532+92_*532+96delinsTACAG) c.44+92_44+96delinsTACAG (n.44+92_44+96delinsTACAG) n.623+92_623+96delinsTACAG | |
| 18 | g.62138148del | CA2642054109 | PIGN | c.1172+95del (n.1172+95del) c.*91del (n.*91del) n.635+95del c.941+95del (n.941+95del) c.1112+95del (n.1112+95del) n.1151+95del n.1413+95del c.920+95del (n.920+95del) c.642+95del c.*532+95del (n.*532+95del) c.44+95del (n.44+95del) n.623+95del | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138148T>C | CA2308191973 | PIGN | c.1172+95A>G (n.1172+95A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) n.635+95A>G c.941+95A>G (n.941+95A>G) c.1112+95A>G (n.1112+95A>G) n.1151+95A>G n.1413+95A>G c.920+95A>G (n.920+95A>G) c.642+95A>G c.*532+95A>G (n.*532+95A>G) c.44+95A>G (n.44+95A>G) n.623+95A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62138148T= | CA2308191974 | PIGN | c.1172+95A= (n.1172+95A=) c.*91A= (n.*91A=) n.635+95A= c.941+95A= (n.941+95A=) c.1112+95A= (n.1112+95A=) n.1151+95A= n.1413+95A= c.920+95A= (n.920+95A=) c.642+95A= c.*532+95A= (n.*532+95A=) c.44+95A= (n.44+95A=) n.623+95A= | |
| 18 | g.62138149_62138152del | CA630112330 | PIGN | c.1172+92_1172+95del (n.1172+92_1172+95del) c.*88_*91del (n.*88_*91del) n.635+92_635+95del c.941+92_941+95del (n.941+92_941+95del) c.1112+92_1112+95del (n.1112+92_1112+95del) n.1151+92_1151+95del n.1413+92_1413+95del c.920+92_920+95del (n.920+92_920+95del) c.642+92_642+95del c.*532+92_*532+95del (n.*532+92_*532+95del) c.44+92_44+95del (n.44+92_44+95del) n.623+92_623+95del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138149G>A | CA2576517404 | PIGN | c.1172+94C>T (n.1172+94C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) n.635+94C>T c.941+94C>T (n.941+94C>T) c.1112+94C>T (n.1112+94C>T) n.1151+94C>T n.1413+94C>T c.920+94C>T (n.920+94C>T) c.642+94C>T c.*532+94C>T (n.*532+94C>T) c.44+94C>T (n.44+94C>T) n.623+94C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138151A= | CA2308191975 | PIGN | c.1172+92T= (n.1172+92T=) c.*88T= (n.*88T=) n.635+92T= c.941+92T= (n.941+92T=) c.1112+92T= (n.1112+92T=) n.1151+92T= n.1413+92T= c.920+92T= (n.920+92T=) c.642+92T= c.*532+92T= (n.*532+92T=) c.44+92T= (n.44+92T=) n.623+92T= | |
| 18 | g.62138151A>G | CA781239277 | PIGN | c.1172+92T>C (n.1172+92T>C) c.*88T>C (n.*88T>C) n.635+92T>C c.941+92T>C (n.941+92T>C) c.1112+92T>C (n.1112+92T>C) n.1151+92T>C n.1413+92T>C c.920+92T>C (n.920+92T>C) c.642+92T>C c.*532+92T>C (n.*532+92T>C) c.44+92T>C (n.44+92T>C) n.623+92T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62138152T>G | CA2642054111 | PIGN | c.1172+91A>C (n.1172+91A>C) c.*87A>C (n.*87A>C) n.635+91A>C c.941+91A>C (n.941+91A>C) c.1112+91A>C (n.1112+91A>C) n.1151+91A>C n.1413+91A>C c.920+91A>C (n.920+91A>C) c.642+91A>C c.*532+91A>C (n.*532+91A>C) c.44+91A>C (n.44+91A>C) n.623+91A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138155_62138158del | CA2642054110 | PIGN | c.1172+88_1172+91del (n.1172+88_1172+91del) c.*84_*87del (n.*84_*87del) n.635+88_635+91del c.941+88_941+91del (n.941+88_941+91del) c.1112+88_1112+91del (n.1112+88_1112+91del) n.1151+88_1151+91del n.1413+88_1413+91del c.920+88_920+91del (n.920+88_920+91del) c.642+88_642+91del c.*532+88_*532+91del (n.*532+88_*532+91del) c.44+88_44+91del (n.44+88_44+91del) n.623+88_623+91del | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138153A>G | CA2642054112 | PIGN | c.1172+90T>C (n.1172+90T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) n.635+90T>C c.941+90T>C (n.941+90T>C) c.1112+90T>C (n.1112+90T>C) n.1151+90T>C n.1413+90T>C c.920+90T>C (n.920+90T>C) c.642+90T>C c.*532+90T>C (n.*532+90T>C) c.44+90T>C (n.44+90T>C) n.623+90T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138155G>A | CA2812745682 | PIGN | c.1172+88C>T (n.1172+88C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) n.635+88C>T c.941+88C>T (n.941+88C>T) c.1112+88C>T (n.1112+88C>T) n.1151+88C>T n.1413+88C>T c.920+88C>T (n.920+88C>T) c.642+88C>T c.*532+88C>T (n.*532+88C>T) c.44+88C>T (n.44+88C>T) n.623+88C>T | |
| 18 | g.62138159A>G | CA2576517405 | PIGN | c.1172+84T>C (n.1172+84T>C) c.*80T>C (n.*80T>C) n.635+84T>C c.941+84T>C (n.941+84T>C) c.1112+84T>C (n.1112+84T>C) n.1151+84T>C n.1413+84T>C c.920+84T>C (n.920+84T>C) c.642+84T>C c.*532+84T>C (n.*532+84T>C) c.44+84T>C (n.44+84T>C) n.623+84T>C | |
| 18 | g.62138159A>T | CA2576517406 | PIGN | c.1172+84T>A (n.1172+84T>A) c.*80T>A (n.*80T>A) n.635+84T>A c.941+84T>A (n.941+84T>A) c.1112+84T>A (n.1112+84T>A) n.1151+84T>A n.1413+84T>A c.920+84T>A (n.920+84T>A) c.642+84T>A c.*532+84T>A (n.*532+84T>A) c.44+84T>A (n.44+84T>A) n.623+84T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138160C>A | CA2642054113 | PIGN | c.1172+83G>T (n.1172+83G>T) c.*79G>T (n.*79G>T) n.635+83G>T c.941+83G>T (n.941+83G>T) c.1112+83G>T (n.1112+83G>T) n.1151+83G>T n.1413+83G>T c.920+83G>T (n.920+83G>T) c.642+83G>T c.*532+83G>T (n.*532+83G>T) c.44+83G>T (n.44+83G>T) n.623+83G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138161T>A | CA2642054114 | PIGN | c.1172+82A>T (n.1172+82A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) n.635+82A>T c.941+82A>T (n.941+82A>T) c.1112+82A>T (n.1112+82A>T) n.1151+82A>T n.1413+82A>T c.920+82A>T (n.920+82A>T) c.642+82A>T c.*532+82A>T (n.*532+82A>T) c.44+82A>T (n.44+82A>T) n.623+82A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138161T>C | CA2308191977 | PIGN | c.1172+82A>G (n.1172+82A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) n.635+82A>G c.941+82A>G (n.941+82A>G) c.1112+82A>G (n.1112+82A>G) n.1151+82A>G n.1413+82A>G c.920+82A>G (n.920+82A>G) c.642+82A>G c.*532+82A>G (n.*532+82A>G) c.44+82A>G (n.44+82A>G) n.623+82A>G | dbSNP |
| 18 | g.62138161T>G | CA2576517407 | PIGN | c.1172+82A>C (n.1172+82A>C) c.*78A>C (n.*78A>C) n.635+82A>C c.941+82A>C (n.941+82A>C) c.1112+82A>C (n.1112+82A>C) n.1151+82A>C n.1413+82A>C c.920+82A>C (n.920+82A>C) c.642+82A>C c.*532+82A>C (n.*532+82A>C) c.44+82A>C (n.44+82A>C) n.623+82A>C | |
| 18 | g.62138161T= | CA2308191976 | PIGN | c.1172+82A= (n.1172+82A=) c.*78A= (n.*78A=) n.635+82A= c.941+82A= (n.941+82A=) c.1112+82A= (n.1112+82A=) n.1151+82A= n.1413+82A= c.920+82A= (n.920+82A=) c.642+82A= c.*532+82A= (n.*532+82A=) c.44+82A= (n.44+82A=) n.623+82A= | |
| 18 | g.62138163A>C | CA2642054115 | PIGN | c.1172+80T>G (n.1172+80T>G) c.*76T>G (n.*76T>G) n.635+80T>G c.941+80T>G (n.941+80T>G) c.1112+80T>G (n.1112+80T>G) n.1151+80T>G n.1413+80T>G c.920+80T>G (n.920+80T>G) c.642+80T>G c.*532+80T>G (n.*532+80T>G) c.44+80T>G (n.44+80T>G) n.623+80T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138164T>A | CA301730623 | PIGN | c.1172+79A>T (n.1172+79A>T) c.*75A>T (n.*75A>T) n.635+79A>T c.941+79A>T (n.941+79A>T) c.1112+79A>T (n.1112+79A>T) n.1151+79A>T n.1413+79A>T c.920+79A>T (n.920+79A>T) c.642+79A>T c.*532+79A>T (n.*532+79A>T) c.44+79A>T (n.44+79A>T) n.623+79A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62138164T= | CA2308191978 | PIGN | c.1172+79A= (n.1172+79A=) c.*75A= (n.*75A=) n.635+79A= c.941+79A= (n.941+79A=) c.1112+79A= (n.1112+79A=) n.1151+79A= n.1413+79A= c.920+79A= (n.920+79A=) c.642+79A= c.*532+79A= (n.*532+79A=) c.44+79A= (n.44+79A=) n.623+79A= | |
| 18 | g.62138165C>A | CA2642054116 | PIGN | c.1172+78G>T (n.1172+78G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) n.635+78G>T c.941+78G>T (n.941+78G>T) c.1112+78G>T (n.1112+78G>T) n.1151+78G>T n.1413+78G>T c.920+78G>T (n.920+78G>T) c.642+78G>T c.*532+78G>T (n.*532+78G>T) c.44+78G>T (n.44+78G>T) n.623+78G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138165C>T | CA2642054117 | PIGN | c.1172+78G>A (n.1172+78G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) n.635+78G>A c.941+78G>A (n.941+78G>A) c.1112+78G>A (n.1112+78G>A) n.1151+78G>A n.1413+78G>A c.920+78G>A (n.920+78G>A) c.642+78G>A c.*532+78G>A (n.*532+78G>A) c.44+78G>A (n.44+78G>A) n.623+78G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138166C>A | CA2642054118 | PIGN | c.1172+77G>T (n.1172+77G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) n.635+77G>T c.941+77G>T (n.941+77G>T) c.1112+77G>T (n.1112+77G>T) n.1151+77G>T n.1413+77G>T c.920+77G>T (n.920+77G>T) c.642+77G>T c.*532+77G>T (n.*532+77G>T) c.44+77G>T (n.44+77G>T) n.623+77G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138166C= | CA2308191979 | PIGN | c.1172+77G= (n.1172+77G=) c.*73G= (n.*73G=) n.635+77G= c.941+77G= (n.941+77G=) c.1112+77G= (n.1112+77G=) n.1151+77G= n.1413+77G= c.920+77G= (n.920+77G=) c.642+77G= c.*532+77G= (n.*532+77G=) c.44+77G= (n.44+77G=) n.623+77G= | |
| 18 | g.62138166C>G | CA2642054119 | PIGN | c.1172+77G>C (n.1172+77G>C) c.*73G>C (n.*73G>C) n.635+77G>C c.941+77G>C (n.941+77G>C) c.1112+77G>C (n.1112+77G>C) n.1151+77G>C n.1413+77G>C c.920+77G>C (n.920+77G>C) c.642+77G>C c.*532+77G>C (n.*532+77G>C) c.44+77G>C (n.44+77G>C) n.623+77G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138166C>T | CA2308191980 | PIGN | c.1172+77G>A (n.1172+77G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) n.635+77G>A c.941+77G>A (n.941+77G>A) c.1112+77G>A (n.1112+77G>A) n.1151+77G>A n.1413+77G>A c.920+77G>A (n.920+77G>A) c.642+77G>A c.*532+77G>A (n.*532+77G>A) c.44+77G>A (n.44+77G>A) n.623+77G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62138167T>A | CA2308191982 | PIGN | c.1172+76A>T (n.1172+76A>T) c.*72A>T (n.*72A>T) n.635+76A>T c.941+76A>T (n.941+76A>T) c.1112+76A>T (n.1112+76A>T) n.1151+76A>T n.1413+76A>T c.920+76A>T (n.920+76A>T) c.642+76A>T c.*532+76A>T (n.*532+76A>T) c.44+76A>T (n.44+76A>T) n.623+76A>T | dbSNP |
| 18 | g.62138167T>C | CA301730627 | PIGN | c.1172+76A>G (n.1172+76A>G) c.*72A>G (n.*72A>G) n.635+76A>G c.941+76A>G (n.941+76A>G) c.1112+76A>G (n.1112+76A>G) n.1151+76A>G n.1413+76A>G c.920+76A>G (n.920+76A>G) c.642+76A>G c.*532+76A>G (n.*532+76A>G) c.44+76A>G (n.44+76A>G) n.623+76A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62138167T>G | CA301730630 | PIGN | c.1172+76A>C (n.1172+76A>C) c.*72A>C (n.*72A>C) n.635+76A>C c.941+76A>C (n.941+76A>C) c.1112+76A>C (n.1112+76A>C) n.1151+76A>C n.1413+76A>C c.920+76A>C (n.920+76A>C) c.642+76A>C c.*532+76A>C (n.*532+76A>C) c.44+76A>C (n.44+76A>C) n.623+76A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138167T= | CA2308191981 | PIGN | c.1172+76A= (n.1172+76A=) c.*72A= (n.*72A=) n.635+76A= c.941+76A= (n.941+76A=) c.1112+76A= (n.1112+76A=) n.1151+76A= n.1413+76A= c.920+76A= (n.920+76A=) c.642+76A= c.*532+76A= (n.*532+76A=) c.44+76A= (n.44+76A=) n.623+76A= | |
| 18 | g.62138171A>T | CA2642054120 | PIGN | c.1172+72T>A (n.1172+72T>A) c.*68T>A (n.*68T>A) n.635+72T>A c.941+72T>A (n.941+72T>A) c.1112+72T>A (n.1112+72T>A) n.1151+72T>A n.1413+72T>A c.920+72T>A (n.920+72T>A) c.642+72T>A c.*532+72T>A (n.*532+72T>A) c.44+72T>A (n.44+72T>A) n.623+72T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138179_62138197del | CA2642054121 | PIGN | c.1172+54_1172+72del (n.1172+54_1172+72del) c.*50_*68del (n.*50_*68del) n.635+54_635+72del c.941+54_941+72del (n.941+54_941+72del) c.1112+54_1112+72del (n.1112+54_1112+72del) n.1151+54_1151+72del n.1413+54_1413+72del c.920+54_920+72del (n.920+54_920+72del) c.642+54_642+72del c.*532+54_*532+72del (n.*532+54_*532+72del) c.44+54_44+72del (n.44+54_44+72del) n.623+54_623+72del | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138172C>T | CA2642054122 | PIGN | c.1172+71G>A (n.1172+71G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) n.635+71G>A c.941+71G>A (n.941+71G>A) c.1112+71G>A (n.1112+71G>A) n.1151+71G>A n.1413+71G>A c.920+71G>A (n.920+71G>A) c.642+71G>A c.*532+71G>A (n.*532+71G>A) c.44+71G>A (n.44+71G>A) n.623+71G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138173T>C | CA2642054123 | PIGN | c.1172+70A>G (n.1172+70A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) n.635+70A>G c.941+70A>G (n.941+70A>G) c.1112+70A>G (n.1112+70A>G) n.1151+70A>G n.1413+70A>G c.920+70A>G (n.920+70A>G) c.642+70A>G c.*532+70A>G (n.*532+70A>G) c.44+70A>G (n.44+70A>G) n.623+70A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138174C>A | CA2642054124 | PIGN | c.1172+69G>T (n.1172+69G>T) c.*65G>T (n.*65G>T) n.635+69G>T c.941+69G>T (n.941+69G>T) c.1112+69G>T (n.1112+69G>T) n.1151+69G>T n.1413+69G>T c.920+69G>T (n.920+69G>T) c.642+69G>T c.*532+69G>T (n.*532+69G>T) c.44+69G>T (n.44+69G>T) n.623+69G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138176G>A | CA301730636 | PIGN | c.1172+67C>T (n.1172+67C>T) c.*63C>T (n.*63C>T) n.635+67C>T c.941+67C>T (n.941+67C>T) c.1112+67C>T (n.1112+67C>T) n.1151+67C>T n.1413+67C>T c.920+67C>T (n.920+67C>T) c.642+67C>T c.*532+67C>T (n.*532+67C>T) c.44+67C>T (n.44+67C>T) n.623+67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138176G= | CA2308191983 | PIGN | c.1172+67C= (n.1172+67C=) c.*63C= (n.*63C=) n.635+67C= c.941+67C= (n.941+67C=) c.1112+67C= (n.1112+67C=) n.1151+67C= n.1413+67C= c.920+67C= (n.920+67C=) c.642+67C= c.*532+67C= (n.*532+67C=) c.44+67C= (n.44+67C=) n.623+67C= | |
| 18 | g.62138177T>A | CA301730659 | PIGN | c.1172+66A>T (n.1172+66A>T) c.*62A>T (n.*62A>T) n.635+66A>T c.941+66A>T (n.941+66A>T) c.1112+66A>T (n.1112+66A>T) n.1151+66A>T n.1413+66A>T c.920+66A>T (n.920+66A>T) c.642+66A>T c.*532+66A>T (n.*532+66A>T) c.44+66A>T (n.44+66A>T) n.623+66A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138177T>C | CA301730644 | PIGN | c.1172+66A>G (n.1172+66A>G) c.*62A>G (n.*62A>G) n.635+66A>G c.941+66A>G (n.941+66A>G) c.1112+66A>G (n.1112+66A>G) n.1151+66A>G n.1413+66A>G c.920+66A>G (n.920+66A>G) c.642+66A>G c.*532+66A>G (n.*532+66A>G) c.44+66A>G (n.44+66A>G) n.623+66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138177T= | CA2308191984 | PIGN | c.1172+66A= (n.1172+66A=) c.*62A= (n.*62A=) n.635+66A= c.941+66A= (n.941+66A=) c.1112+66A= (n.1112+66A=) n.1151+66A= n.1413+66A= c.920+66A= (n.920+66A=) c.642+66A= c.*532+66A= (n.*532+66A=) c.44+66A= (n.44+66A=) n.623+66A= | |
| 18 | g.62138183A>C | CA2642054125 | PIGN | c.1172+60T>G (n.1172+60T>G) c.*56T>G (n.*56T>G) n.635+60T>G c.941+60T>G (n.941+60T>G) c.1112+60T>G (n.1112+60T>G) n.1151+60T>G n.1413+60T>G c.920+60T>G (n.920+60T>G) c.642+60T>G c.*532+60T>G (n.*532+60T>G) c.44+60T>G (n.44+60T>G) n.623+60T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138184T>C | CA301730664 | PIGN | c.1172+59A>G (n.1172+59A>G) c.*55A>G (n.*55A>G) n.635+59A>G c.941+59A>G (n.941+59A>G) c.1112+59A>G (n.1112+59A>G) n.1151+59A>G n.1413+59A>G c.920+59A>G (n.920+59A>G) c.642+59A>G c.*532+59A>G (n.*532+59A>G) c.44+59A>G (n.44+59A>G) n.623+59A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138184T= | CA2308191985 | PIGN | c.1172+59A= (n.1172+59A=) c.*55A= (n.*55A=) n.635+59A= c.941+59A= (n.941+59A=) c.1112+59A= (n.1112+59A=) n.1151+59A= n.1413+59A= c.920+59A= (n.920+59A=) c.642+59A= c.*532+59A= (n.*532+59A=) c.44+59A= (n.44+59A=) n.623+59A= | |
| 18 | g.62138185T>C | CA2308191987 | PIGN | c.1172+58A>G (n.1172+58A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) n.635+58A>G c.941+58A>G (n.941+58A>G) c.1112+58A>G (n.1112+58A>G) n.1151+58A>G n.1413+58A>G c.920+58A>G (n.920+58A>G) c.642+58A>G c.*532+58A>G (n.*532+58A>G) c.44+58A>G (n.44+58A>G) n.623+58A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62138185T= | CA2308191986 | PIGN | c.1172+58A= (n.1172+58A=) c.*54A= (n.*54A=) n.635+58A= c.941+58A= (n.941+58A=) c.1112+58A= (n.1112+58A=) n.1151+58A= n.1413+58A= c.920+58A= (n.920+58A=) c.642+58A= c.*532+58A= (n.*532+58A=) c.44+58A= (n.44+58A=) n.623+58A= | |
| 18 | g.62138186G>A | CA2642054126 | PIGN | c.1172+57C>T (n.1172+57C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) n.635+57C>T c.941+57C>T (n.941+57C>T) c.1112+57C>T (n.1112+57C>T) n.1151+57C>T n.1413+57C>T c.920+57C>T (n.920+57C>T) c.642+57C>T c.*532+57C>T (n.*532+57C>T) c.44+57C>T (n.44+57C>T) n.623+57C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138187C>A | CA2642054127 | PIGN | c.1172+56G>T (n.1172+56G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) n.635+56G>T c.941+56G>T (n.941+56G>T) c.1112+56G>T (n.1112+56G>T) n.1151+56G>T n.1413+56G>T c.920+56G>T (n.920+56G>T) c.642+56G>T c.*532+56G>T (n.*532+56G>T) c.44+56G>T (n.44+56G>T) n.623+56G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138187C>T | CA2642054128 | PIGN | c.1172+56G>A (n.1172+56G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) n.635+56G>A c.941+56G>A (n.941+56G>A) c.1112+56G>A (n.1112+56G>A) n.1151+56G>A n.1413+56G>A c.920+56G>A (n.920+56G>A) c.642+56G>A c.*532+56G>A (n.*532+56G>A) c.44+56G>A (n.44+56G>A) n.623+56G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138187_62138188delinsCA | CA2308191988 | PIGN | c.1172+55_1172+56delinsTG (n.1172+55_1172+56delinsTG) c.*51_*52delinsTG (n.*51_*52delinsTG) n.635+55_635+56delinsTG c.941+55_941+56delinsTG (n.941+55_941+56delinsTG) c.1112+55_1112+56delinsTG (n.1112+55_1112+56delinsTG) n.1151+55_1151+56delinsTG n.1413+55_1413+56delinsTG c.920+55_920+56delinsTG (n.920+55_920+56delinsTG) c.642+55_642+56delinsTG c.*532+55_*532+56delinsTG (n.*532+55_*532+56delinsTG) c.44+55_44+56delinsTG (n.44+55_44+56delinsTG) n.623+55_623+56delinsTG | |
| 18 | g.62138188A= | CA2308191989 | PIGN | c.1172+55T= (n.1172+55T=) c.*51T= (n.*51T=) n.635+55T= c.941+55T= (n.941+55T=) c.1112+55T= (n.1112+55T=) n.1151+55T= n.1413+55T= c.920+55T= (n.920+55T=) c.642+55T= c.*532+55T= (n.*532+55T=) c.44+55T= (n.44+55T=) n.623+55T= | |
| 18 | g.62138188A>G | CA2308191990 | PIGN | c.1172+55T>C (n.1172+55T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) n.635+55T>C c.941+55T>C (n.941+55T>C) c.1112+55T>C (n.1112+55T>C) n.1151+55T>C n.1413+55T>C c.920+55T>C (n.920+55T>C) c.642+55T>C c.*532+55T>C (n.*532+55T>C) c.44+55T>C (n.44+55T>C) n.623+55T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62138190del | CA781239283 | PIGN | c.1172+55del (n.1172+55del) c.*51del (n.*51del) n.635+55del c.941+55del (n.941+55del) c.1112+55del (n.1112+55del) n.1151+55del n.1413+55del c.920+55del (n.920+55del) c.642+55del c.*532+55del (n.*532+55del) c.44+55del (n.44+55del) n.623+55del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138192T>G | CA781239284 | PIGN | c.1172+51A>C (n.1172+51A>C) c.*47A>C (n.*47A>C) n.635+51A>C c.941+51A>C (n.941+51A>C) c.1112+51A>C (n.1112+51A>C) n.1151+51A>C n.1413+51A>C c.920+51A>C (n.920+51A>C) c.642+51A>C c.*532+51A>C (n.*532+51A>C) c.44+51A>C (n.44+51A>C) n.623+51A>C | dbSNP |
| 18 | g.62138192T= | CA2308191991 | PIGN | c.1172+51A= (n.1172+51A=) c.*47A= (n.*47A=) n.635+51A= c.941+51A= (n.941+51A=) c.1112+51A= (n.1112+51A=) n.1151+51A= n.1413+51A= c.920+51A= (n.920+51A=) c.642+51A= c.*532+51A= (n.*532+51A=) c.44+51A= (n.44+51A=) n.623+51A= | |
| 18 | g.62138193C>A | CA2812745683 | PIGN | c.1172+50G>T (n.1172+50G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) n.635+50G>T c.941+50G>T (n.941+50G>T) c.1112+50G>T (n.1112+50G>T) n.1151+50G>T n.1413+50G>T c.920+50G>T (n.920+50G>T) c.642+50G>T c.*532+50G>T (n.*532+50G>T) c.44+50G>T (n.44+50G>T) n.623+50G>T | |
| 18 | g.62138193_62138194delinsCA | CA2308191992 | PIGN | c.1172+49_1172+50delinsTG (n.1172+49_1172+50delinsTG) c.*45_*46delinsTG (n.*45_*46delinsTG) n.635+49_635+50delinsTG c.941+49_941+50delinsTG (n.941+49_941+50delinsTG) c.1112+49_1112+50delinsTG (n.1112+49_1112+50delinsTG) n.1151+49_1151+50delinsTG n.1413+49_1413+50delinsTG c.920+49_920+50delinsTG (n.920+49_920+50delinsTG) c.642+49_642+50delinsTG c.*532+49_*532+50delinsTG (n.*532+49_*532+50delinsTG) c.44+49_44+50delinsTG (n.44+49_44+50delinsTG) n.623+49_623+50delinsTG | |
| 18 | g.62138194del | CA8982368 | PIGN | c.1172+49del (n.1172+49del) c.*45del (n.*45del) n.635+49del c.941+49del (n.941+49del) c.1112+49del (n.1112+49del) n.1151+49del n.1413+49del c.920+49del (n.920+49del) c.642+49del c.*532+49del (n.*532+49del) c.44+49del (n.44+49del) n.623+49del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138194A= | CA2308191993 | PIGN | c.1172+49T= (n.1172+49T=) c.*45T= (n.*45T=) n.635+49T= c.941+49T= (n.941+49T=) c.1112+49T= (n.1112+49T=) n.1151+49T= n.1413+49T= c.920+49T= (n.920+49T=) c.642+49T= c.*532+49T= (n.*532+49T=) c.44+49T= (n.44+49T=) n.623+49T= | |
| 18 | g.62138194A>G | CA630112333 | PIGN | c.1172+49T>C (n.1172+49T>C) c.*45T>C (n.*45T>C) n.635+49T>C c.941+49T>C (n.941+49T>C) c.1112+49T>C (n.1112+49T>C) n.1151+49T>C n.1413+49T>C c.920+49T>C (n.920+49T>C) c.642+49T>C c.*532+49T>C (n.*532+49T>C) c.44+49T>C (n.44+49T>C) n.623+49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138195G>T | CA2642054129 | PIGN | c.1172+48C>A (n.1172+48C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) n.635+48C>A c.941+48C>A (n.941+48C>A) c.1112+48C>A (n.1112+48C>A) n.1151+48C>A n.1413+48C>A c.920+48C>A (n.920+48C>A) c.642+48C>A c.*532+48C>A (n.*532+48C>A) c.44+48C>A (n.44+48C>A) n.623+48C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138196T>A | CA8982370 | PIGN | c.1172+47A>T (n.1172+47A>T) c.*43A>T (n.*43A>T) n.635+47A>T c.941+47A>T (n.941+47A>T) c.1112+47A>T (n.1112+47A>T) n.1151+47A>T n.1413+47A>T c.920+47A>T (n.920+47A>T) c.642+47A>T c.*532+47A>T (n.*532+47A>T) c.44+47A>T (n.44+47A>T) n.623+47A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138196T>C | CA8982369 | PIGN | c.1172+47A>G (n.1172+47A>G) c.*43A>G (n.*43A>G) n.635+47A>G c.941+47A>G (n.941+47A>G) c.1112+47A>G (n.1112+47A>G) n.1151+47A>G n.1413+47A>G c.920+47A>G (n.920+47A>G) c.642+47A>G c.*532+47A>G (n.*532+47A>G) c.44+47A>G (n.44+47A>G) n.623+47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138196T= | CA2308191994 | PIGN | c.1172+47A= (n.1172+47A=) c.*43A= (n.*43A=) n.635+47A= c.941+47A= (n.941+47A=) c.1112+47A= (n.1112+47A=) n.1151+47A= n.1413+47A= c.920+47A= (n.920+47A=) c.642+47A= c.*532+47A= (n.*532+47A=) c.44+47A= (n.44+47A=) n.623+47A= | |
| 18 | g.62138197G= | CA2308191995 | PIGN | c.1172+46C= (n.1172+46C=) c.*42C= (n.*42C=) n.635+46C= c.941+46C= (n.941+46C=) c.1112+46C= (n.1112+46C=) n.1151+46C= n.1413+46C= c.920+46C= (n.920+46C=) c.642+46C= c.*532+46C= (n.*532+46C=) c.44+46C= (n.44+46C=) n.623+46C= | |
| 18 | g.62138197G>T | CA301730669 | PIGN | c.1172+46C>A (n.1172+46C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) n.635+46C>A c.941+46C>A (n.941+46C>A) c.1112+46C>A (n.1112+46C>A) n.1151+46C>A n.1413+46C>A c.920+46C>A (n.920+46C>A) c.642+46C>A c.*532+46C>A (n.*532+46C>A) c.44+46C>A (n.44+46C>A) n.623+46C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138198G>T | CA2642054130 | PIGN | c.1172+45C>A (n.1172+45C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) n.635+45C>A c.941+45C>A (n.941+45C>A) c.1112+45C>A (n.1112+45C>A) n.1151+45C>A n.1413+45C>A c.920+45C>A (n.920+45C>A) c.642+45C>A c.*532+45C>A (n.*532+45C>A) c.44+45C>A (n.44+45C>A) n.623+45C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138199A= | CA2308191996 | PIGN | c.1172+44T= (n.1172+44T=) c.*40T= (n.*40T=) n.635+44T= c.941+44T= (n.941+44T=) c.1112+44T= (n.1112+44T=) n.1151+44T= n.1413+44T= c.920+44T= (n.920+44T=) c.642+44T= c.*532+44T= (n.*532+44T=) c.44+44T= (n.44+44T=) n.623+44T= | |
| 18 | g.62138199A>G | CA630112433 | PIGN | c.1172+44T>C (n.1172+44T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) n.635+44T>C c.941+44T>C (n.941+44T>C) c.1112+44T>C (n.1112+44T>C) n.1151+44T>C n.1413+44T>C c.920+44T>C (n.920+44T>C) c.642+44T>C c.*532+44T>C (n.*532+44T>C) c.44+44T>C (n.44+44T>C) n.623+44T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138201A= | CA2308191997 | PIGN | c.1172+42T= (n.1172+42T=) c.*38T= (n.*38T=) n.635+42T= c.941+42T= (n.941+42T=) c.1112+42T= (n.1112+42T=) n.1151+42T= n.1413+42T= c.920+42T= (n.920+42T=) c.642+42T= c.*532+42T= (n.*532+42T=) c.44+42T= (n.44+42T=) n.623+42T= | |
| 18 | g.62138201A>T | CA630112435 | PIGN | c.1172+42T>A (n.1172+42T>A) c.*38T>A (n.*38T>A) n.635+42T>A c.941+42T>A (n.941+42T>A) c.1112+42T>A (n.1112+42T>A) n.1151+42T>A n.1413+42T>A c.920+42T>A (n.920+42T>A) c.642+42T>A c.*532+42T>A (n.*532+42T>A) c.44+42T>A (n.44+42T>A) n.623+42T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138204_62138209delinsTCTTTC | CA2308191998 | PIGN | c.1172+34_1172+39delinsGAAAGA (n.1172+34_1172+39delinsGAAAGA) c.*30_*35delinsGAAAGA (n.*30_*35delinsGAAAGA) n.635+34_635+39delinsGAAAGA c.941+34_941+39delinsGAAAGA (n.941+34_941+39delinsGAAAGA) c.1112+34_1112+39delinsGAAAGA (n.1112+34_1112+39delinsGAAAGA) n.1151+34_1151+39delinsGAAAGA n.1413+34_1413+39delinsGAAAGA c.920+34_920+39delinsGAAAGA (n.920+34_920+39delinsGAAAGA) c.642+34_642+39delinsGAAAGA c.*532+34_*532+39delinsGAAAGA (n.*532+34_*532+39delinsGAAAGA) c.44+34_44+39delinsGAAAGA (n.44+34_44+39delinsGAAAGA) n.623+34_623+39delinsGAAAGA | |
| 18 | g.62138205C>A | CA8982371 | PIGN | c.1172+38G>T (n.1172+38G>T) c.*34G>T (n.*34G>T) n.635+38G>T c.941+38G>T (n.941+38G>T) c.1112+38G>T (n.1112+38G>T) n.1151+38G>T n.1413+38G>T c.920+38G>T (n.920+38G>T) c.642+38G>T c.*532+38G>T (n.*532+38G>T) c.44+38G>T (n.44+38G>T) n.623+38G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138205C= | CA2308191999 | PIGN | c.1172+38G= (n.1172+38G=) c.*34G= (n.*34G=) n.635+38G= c.941+38G= (n.941+38G=) c.1112+38G= (n.1112+38G=) n.1151+38G= n.1413+38G= c.920+38G= (n.920+38G=) c.642+38G= c.*532+38G= (n.*532+38G=) c.44+38G= (n.44+38G=) n.623+38G= | |
| 18 | g.62138208_62138212del | CA630112436 | PIGN | c.1172+34_1172+38del (n.1172+34_1172+38del) c.*30_*34del (n.*30_*34del) n.635+34_635+38del c.941+34_941+38del (n.941+34_941+38del) c.1112+34_1112+38del (n.1112+34_1112+38del) n.1151+34_1151+38del n.1413+34_1413+38del c.920+34_920+38del (n.920+34_920+38del) c.642+34_642+38del c.*532+34_*532+38del (n.*532+34_*532+38del) c.44+34_44+38del (n.44+34_44+38del) n.623+34_623+38del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138206T>C | CA630112438 | PIGN | c.1172+37A>G (n.1172+37A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) n.635+37A>G c.941+37A>G (n.941+37A>G) c.1112+37A>G (n.1112+37A>G) n.1151+37A>G n.1413+37A>G c.920+37A>G (n.920+37A>G) c.642+37A>G c.*532+37A>G (n.*532+37A>G) c.44+37A>G (n.44+37A>G) n.623+37A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138206T= | CA2308192000 | PIGN | c.1172+37A= (n.1172+37A=) c.*33A= (n.*33A=) n.635+37A= c.941+37A= (n.941+37A=) c.1112+37A= (n.1112+37A=) n.1151+37A= n.1413+37A= c.920+37A= (n.920+37A=) c.642+37A= c.*532+37A= (n.*532+37A=) c.44+37A= (n.44+37A=) n.623+37A= | |
| 18 | g.62138207T>C | CA2308192002 | PIGN | c.1172+36A>G (n.1172+36A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) n.635+36A>G c.941+36A>G (n.941+36A>G) c.1112+36A>G (n.1112+36A>G) n.1151+36A>G n.1413+36A>G c.920+36A>G (n.920+36A>G) c.642+36A>G c.*532+36A>G (n.*532+36A>G) c.44+36A>G (n.44+36A>G) n.623+36A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62138207T= | CA2308192001 | PIGN | c.1172+36A= (n.1172+36A=) c.*32A= (n.*32A=) n.635+36A= c.941+36A= (n.941+36A=) c.1112+36A= (n.1112+36A=) n.1151+36A= n.1413+36A= c.920+36A= (n.920+36A=) c.642+36A= c.*532+36A= (n.*532+36A=) c.44+36A= (n.44+36A=) n.623+36A= | |
| 18 | g.62138208T>A | CA781239301 | PIGN | c.1172+35A>T (n.1172+35A>T) c.*31A>T (n.*31A>T) n.635+35A>T c.941+35A>T (n.941+35A>T) c.1112+35A>T (n.1112+35A>T) n.1151+35A>T n.1413+35A>T c.920+35A>T (n.920+35A>T) c.642+35A>T c.*532+35A>T (n.*532+35A>T) c.44+35A>T (n.44+35A>T) n.623+35A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138208T>C | CA2642054131 | PIGN | c.1172+35A>G (n.1172+35A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) n.635+35A>G c.941+35A>G (n.941+35A>G) c.1112+35A>G (n.1112+35A>G) n.1151+35A>G n.1413+35A>G c.920+35A>G (n.920+35A>G) c.642+35A>G c.*532+35A>G (n.*532+35A>G) c.44+35A>G (n.44+35A>G) n.623+35A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138208T= | CA2308192003 | PIGN | c.1172+35A= (n.1172+35A=) c.*31A= (n.*31A=) n.635+35A= c.941+35A= (n.941+35A=) c.1112+35A= (n.1112+35A=) n.1151+35A= n.1413+35A= c.920+35A= (n.920+35A=) c.642+35A= c.*532+35A= (n.*532+35A=) c.44+35A= (n.44+35A=) n.623+35A= | |
| 18 | g.62138211T>A | CA2642054133 | PIGN | c.1172+32A>T (n.1172+32A>T) c.*28A>T (n.*28A>T) n.635+32A>T c.941+32A>T (n.941+32A>T) c.1112+32A>T (n.1112+32A>T) n.1151+32A>T n.1413+32A>T c.920+32A>T (n.920+32A>T) c.642+32A>T c.*532+32A>T (n.*532+32A>T) c.44+32A>T (n.44+32A>T) n.623+32A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138211T>G | CA2642054132 | PIGN | c.1172+32A>C (n.1172+32A>C) c.*28A>C (n.*28A>C) n.635+32A>C c.941+32A>C (n.941+32A>C) c.1112+32A>C (n.1112+32A>C) n.1151+32A>C n.1413+32A>C c.920+32A>C (n.920+32A>C) c.642+32A>C c.*532+32A>C (n.*532+32A>C) c.44+32A>C (n.44+32A>C) n.623+32A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138214_62138215insT | CA2642054134 | PIGN | c.1172+28_1172+29insA (n.1172+28_1172+29insA) c.*24_*25insA (n.*24_*25insA) n.635+28_635+29insA c.941+28_941+29insA (n.941+28_941+29insA) c.1112+28_1112+29insA (n.1112+28_1112+29insA) n.1151+28_1151+29insA n.1413+28_1413+29insA c.920+28_920+29insA (n.920+28_920+29insA) c.642+28_642+29insA c.*532+28_*532+29insA (n.*532+28_*532+29insA) c.44+28_44+29insA (n.44+28_44+29insA) n.623+28_623+29insA | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138215A>G | CA2642054135 | PIGN | c.1172+28T>C (n.1172+28T>C) c.*24T>C (n.*24T>C) n.635+28T>C c.941+28T>C (n.941+28T>C) c.1112+28T>C (n.1112+28T>C) n.1151+28T>C n.1413+28T>C c.920+28T>C (n.920+28T>C) c.642+28T>C c.*532+28T>C (n.*532+28T>C) c.44+28T>C (n.44+28T>C) n.623+28T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138216G>A | CA2642054136 | PIGN | c.1172+27C>T (n.1172+27C>T) c.*23C>T (n.*23C>T) n.635+27C>T c.941+27C>T (n.941+27C>T) c.1112+27C>T (n.1112+27C>T) n.1151+27C>T n.1413+27C>T c.920+27C>T (n.920+27C>T) c.642+27C>T c.*532+27C>T (n.*532+27C>T) c.44+27C>T (n.44+27C>T) n.623+27C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138216G>C | CA2812745684 | PIGN | c.1172+27C>G (n.1172+27C>G) c.*23C>G (n.*23C>G) n.635+27C>G c.941+27C>G (n.941+27C>G) c.1112+27C>G (n.1112+27C>G) n.1151+27C>G n.1413+27C>G c.920+27C>G (n.920+27C>G) c.642+27C>G c.*532+27C>G (n.*532+27C>G) c.44+27C>G (n.44+27C>G) n.623+27C>G | |
| 18 | g.62138217T>C | CA2642054138 | PIGN | c.1172+26A>G (n.1172+26A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) n.635+26A>G c.941+26A>G (n.941+26A>G) c.1112+26A>G (n.1112+26A>G) n.1151+26A>G n.1413+26A>G c.920+26A>G (n.920+26A>G) c.642+26A>G c.*532+26A>G (n.*532+26A>G) c.44+26A>G (n.44+26A>G) n.623+26A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138217_62138218insCCT | CA2642054137 | PIGN | c.1172+26_1172+27insGGA (n.1172+26_1172+27insGGA) c.*22_*23insGGA (n.*22_*23insGGA) n.635+26_635+27insGGA c.941+26_941+27insGGA (n.941+26_941+27insGGA) c.1112+26_1112+27insGGA (n.1112+26_1112+27insGGA) n.1151+26_1151+27insGGA n.1413+26_1413+27insGGA c.920+26_920+27insGGA (n.920+26_920+27insGGA) c.642+26_642+27insGGA c.*532+26_*532+27insGGA (n.*532+26_*532+27insGGA) c.44+26_44+27insGGA (n.44+26_44+27insGGA) n.623+26_623+27insGGA | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138217_62138218insAAATG | CA2642054139 | PIGN | c.1172+25_1172+26insCATTT (n.1172+25_1172+26insCATTT) c.*21_*22insCATTT (n.*21_*22insCATTT) n.635+25_635+26insCATTT c.941+25_941+26insCATTT (n.941+25_941+26insCATTT) c.1112+25_1112+26insCATTT (n.1112+25_1112+26insCATTT) n.1151+25_1151+26insCATTT n.1413+25_1413+26insCATTT c.920+25_920+26insCATTT (n.920+25_920+26insCATTT) c.642+25_642+26insCATTT c.*532+25_*532+26insCATTT (n.*532+25_*532+26insCATTT) c.44+25_44+26insCATTT (n.44+25_44+26insCATTT) n.623+25_623+26insCATTT | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138218T>A | CA630112440 | PIGN | c.1172+25A>T (n.1172+25A>T) c.*21A>T (n.*21A>T) n.635+25A>T c.941+25A>T (n.941+25A>T) c.1112+25A>T (n.1112+25A>T) n.1151+25A>T n.1413+25A>T c.920+25A>T (n.920+25A>T) c.642+25A>T c.*532+25A>T (n.*532+25A>T) c.44+25A>T (n.44+25A>T) n.623+25A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138218T>C | CA630112439 | PIGN | c.1172+25A>G (n.1172+25A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) n.635+25A>G c.941+25A>G (n.941+25A>G) c.1112+25A>G (n.1112+25A>G) n.1151+25A>G n.1413+25A>G c.920+25A>G (n.920+25A>G) c.642+25A>G c.*532+25A>G (n.*532+25A>G) c.44+25A>G (n.44+25A>G) n.623+25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138218T= | CA2308192004 | PIGN | c.1172+25A= (n.1172+25A=) c.*21A= (n.*21A=) n.635+25A= c.941+25A= (n.941+25A=) c.1112+25A= (n.1112+25A=) n.1151+25A= n.1413+25A= c.920+25A= (n.920+25A=) c.642+25A= c.*532+25A= (n.*532+25A=) c.44+25A= (n.44+25A=) n.623+25A= | |
| 18 | g.62138220A= | CA2308192005 | PIGN | c.1172+23T= (n.1172+23T=) c.*19T= (n.*19T=) n.635+23T= c.941+23T= (n.941+23T=) c.1112+23T= (n.1112+23T=) n.1151+23T= n.1413+23T= c.920+23T= (n.920+23T=) c.642+23T= c.*532+23T= (n.*532+23T=) c.44+23T= (n.44+23T=) n.623+23T= | |
| 18 | g.62138220A>G | CA8982372 | PIGN | c.1172+23T>C (n.1172+23T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) n.635+23T>C c.941+23T>C (n.941+23T>C) c.1112+23T>C (n.1112+23T>C) n.1151+23T>C n.1413+23T>C c.920+23T>C (n.920+23T>C) c.642+23T>C c.*532+23T>C (n.*532+23T>C) c.44+23T>C (n.44+23T>C) n.623+23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138220_62138234del | CA2642054140 | PIGN | c.1172+9_1172+23del (n.1172+9_1172+23del) c.*5_*19del (n.*5_*19del) n.635+9_635+23del c.941+9_941+23del (n.941+9_941+23del) c.1112+9_1112+23del (n.1112+9_1112+23del) n.1151+9_1151+23del n.1413+9_1413+23del c.920+9_920+23del (n.920+9_920+23del) c.642+9_642+23del c.*532+9_*532+23del (n.*532+9_*532+23del) c.44+9_44+23del (n.44+9_44+23del) n.623+9_623+23del | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138221T>A | CA8982373 | PIGN | c.1172+22A>T (n.1172+22A>T) c.*18A>T (n.*18A>T) n.635+22A>T c.941+22A>T (n.941+22A>T) c.1112+22A>T (n.1112+22A>T) n.1151+22A>T n.1413+22A>T c.920+22A>T (n.920+22A>T) c.642+22A>T c.*532+22A>T (n.*532+22A>T) c.44+22A>T (n.44+22A>T) n.623+22A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138221T>C | CA2576517408 | PIGN | c.1172+22A>G (n.1172+22A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) n.635+22A>G c.941+22A>G (n.941+22A>G) c.1112+22A>G (n.1112+22A>G) n.1151+22A>G n.1413+22A>G c.920+22A>G (n.920+22A>G) c.642+22A>G c.*532+22A>G (n.*532+22A>G) c.44+22A>G (n.44+22A>G) n.623+22A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138221T= | CA2308192006 | PIGN | c.1172+22A= (n.1172+22A=) c.*18A= (n.*18A=) n.635+22A= c.941+22A= (n.941+22A=) c.1112+22A= (n.1112+22A=) n.1151+22A= n.1413+22A= c.920+22A= (n.920+22A=) c.642+22A= c.*532+22A= (n.*532+22A=) c.44+22A= (n.44+22A=) n.623+22A= | |
| 18 | g.62138222A= | CA2308192007 | PIGN | c.1172+21T= (n.1172+21T=) c.*17T= (n.*17T=) n.635+21T= c.941+21T= (n.941+21T=) c.1112+21T= (n.1112+21T=) n.1151+21T= n.1413+21T= c.920+21T= (n.920+21T=) c.642+21T= c.*532+21T= (n.*532+21T=) c.44+21T= (n.44+21T=) n.623+21T= | |
| 18 | g.62138222A>G | CA630112444 | PIGN | c.1172+21T>C (n.1172+21T>C) c.*17T>C (n.*17T>C) n.635+21T>C c.941+21T>C (n.941+21T>C) c.1112+21T>C (n.1112+21T>C) n.1151+21T>C n.1413+21T>C c.920+21T>C (n.920+21T>C) c.642+21T>C c.*532+21T>C (n.*532+21T>C) c.44+21T>C (n.44+21T>C) n.623+21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138228dup | CA630112443 | PIGN | c.1172+21dup (n.1172+21dup) c.*17dup (n.*17dup) n.635+21dup c.941+21dup (n.941+21dup) c.1112+21dup (n.1112+21dup) n.1151+21dup n.1413+21dup c.920+21dup (n.920+21dup) c.642+21dup c.*532+21dup (n.*532+21dup) c.44+21dup (n.44+21dup) n.623+21dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138228del | CA630112442 | PIGN | c.1172+21del (n.1172+21del) c.*17del (n.*17del) n.635+21del c.941+21del (n.941+21del) c.1112+21del (n.1112+21del) n.1151+21del n.1413+21del c.920+21del (n.920+21del) c.642+21del c.*532+21del (n.*532+21del) c.44+21del (n.44+21del) n.623+21del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138223A>G | CA2642054141 | PIGN | c.1172+20T>C (n.1172+20T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) n.635+20T>C c.941+20T>C (n.941+20T>C) c.1112+20T>C (n.1112+20T>C) n.1151+20T>C n.1413+20T>C c.920+20T>C (n.920+20T>C) c.642+20T>C c.*532+20T>C (n.*532+20T>C) c.44+20T>C (n.44+20T>C) n.623+20T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138225_62138226insT | CA2642054142 | PIGN | c.1172+17_1172+18insA (n.1172+17_1172+18insA) c.*13_*14insA (n.*13_*14insA) n.635+17_635+18insA c.941+17_941+18insA (n.941+17_941+18insA) c.1112+17_1112+18insA (n.1112+17_1112+18insA) n.1151+17_1151+18insA n.1413+17_1413+18insA c.920+17_920+18insA (n.920+17_920+18insA) c.642+17_642+18insA c.*532+17_*532+18insA (n.*532+17_*532+18insA) c.44+17_44+18insA (n.44+17_44+18insA) n.623+17_623+18insA | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138226A>C | CA2576517409 | PIGN | c.1172+17T>G (n.1172+17T>G) c.*13T>G (n.*13T>G) n.635+17T>G c.941+17T>G (n.941+17T>G) c.1112+17T>G (n.1112+17T>G) n.1151+17T>G n.1413+17T>G c.920+17T>G (n.920+17T>G) c.642+17T>G c.*532+17T>G (n.*532+17T>G) c.44+17T>G (n.44+17T>G) n.623+17T>G | |
| 18 | g.62138228A= | CA2308192008 | PIGN | c.1172+15T= (n.1172+15T=) c.*11T= (n.*11T=) n.635+15T= c.941+15T= (n.941+15T=) c.1112+15T= (n.1112+15T=) n.1151+15T= n.1413+15T= c.920+15T= (n.920+15T=) c.642+15T= c.*532+15T= (n.*532+15T=) c.44+15T= (n.44+15T=) n.623+15T= | |
| 18 | g.62138228A>C | CA630112445 | PIGN | c.1172+15T>G (n.1172+15T>G) c.*11T>G (n.*11T>G) n.635+15T>G c.941+15T>G (n.941+15T>G) c.1112+15T>G (n.1112+15T>G) n.1151+15T>G n.1413+15T>G c.920+15T>G (n.920+15T>G) c.642+15T>G c.*532+15T>G (n.*532+15T>G) c.44+15T>G (n.44+15T>G) n.623+15T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138228A>T | CA2735044999 | PIGN | c.1172+15T>A (n.1172+15T>A) c.*11T>A (n.*11T>A) n.635+15T>A c.941+15T>A (n.941+15T>A) c.1112+15T>A (n.1112+15T>A) n.1151+15T>A n.1413+15T>A c.920+15T>A (n.920+15T>A) c.642+15T>A c.*532+15T>A (n.*532+15T>A) c.44+15T>A (n.44+15T>A) n.623+15T>A | dbSNP |
| 18 | g.62138229T>A | CA2642054143 | PIGN | c.1172+14A>T (n.1172+14A>T) c.*10A>T (n.*10A>T) n.635+14A>T c.941+14A>T (n.941+14A>T) c.1112+14A>T (n.1112+14A>T) n.1151+14A>T n.1413+14A>T c.920+14A>T (n.920+14A>T) c.642+14A>T c.*532+14A>T (n.*532+14A>T) c.44+14A>T (n.44+14A>T) n.623+14A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138229_62138230insAAAA | CA2642054144 | PIGN | c.1172+13_1172+14insTTTT (n.1172+13_1172+14insTTTT) c.*9_*10insTTTT (n.*9_*10insTTTT) n.635+13_635+14insTTTT c.941+13_941+14insTTTT (n.941+13_941+14insTTTT) c.1112+13_1112+14insTTTT (n.1112+13_1112+14insTTTT) n.1151+13_1151+14insTTTT n.1413+13_1413+14insTTTT c.920+13_920+14insTTTT (n.920+13_920+14insTTTT) c.642+13_642+14insTTTT c.*532+13_*532+14insTTTT (n.*532+13_*532+14insTTTT) c.44+13_44+14insTTTT (n.44+13_44+14insTTTT) n.623+13_623+14insTTTT | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138230G>A | CA781239318 | PIGN | c.1172+13C>T (n.1172+13C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) n.635+13C>T c.941+13C>T (n.941+13C>T) c.1112+13C>T (n.1112+13C>T) n.1151+13C>T n.1413+13C>T c.920+13C>T (n.920+13C>T) c.642+13C>T c.*532+13C>T (n.*532+13C>T) c.44+13C>T (n.44+13C>T) n.623+13C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138230G= | CA2308192009 | PIGN | c.1172+13C= (n.1172+13C=) c.*9C= (n.*9C=) n.635+13C= c.941+13C= (n.941+13C=) c.1112+13C= (n.1112+13C=) n.1151+13C= n.1413+13C= c.920+13C= (n.920+13C=) c.642+13C= c.*532+13C= (n.*532+13C=) c.44+13C= (n.44+13C=) n.623+13C= | |
| 18 | g.62138231T>C | CA2642054145 | PIGN | c.1172+12A>G (n.1172+12A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) n.635+12A>G c.941+12A>G (n.941+12A>G) c.1112+12A>G (n.1112+12A>G) n.1151+12A>G n.1413+12A>G c.920+12A>G (n.920+12A>G) c.642+12A>G c.*532+12A>G (n.*532+12A>G) c.44+12A>G (n.44+12A>G) n.623+12A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138232A>G | CA2642054147 | PIGN | c.1172+11T>C (n.1172+11T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) n.635+11T>C c.941+11T>C (n.941+11T>C) c.1112+11T>C (n.1112+11T>C) n.1151+11T>C n.1413+11T>C c.920+11T>C (n.920+11T>C) c.642+11T>C c.*532+11T>C (n.*532+11T>C) c.44+11T>C (n.44+11T>C) n.623+11T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138233del | CA2642054146 | PIGN | c.1172+11del (n.1172+11del) c.*7del (n.*7del) n.635+11del c.941+11del (n.941+11del) c.1112+11del (n.1112+11del) n.1151+11del n.1413+11del c.920+11del (n.920+11del) c.642+11del c.*532+11del (n.*532+11del) c.44+11del (n.44+11del) n.623+11del | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138233A>G | CA2642054148 | PIGN | c.1172+10T>C (n.1172+10T>C) c.*6T>C (n.*6T>C) n.635+10T>C c.941+10T>C (n.941+10T>C) c.1112+10T>C (n.1112+10T>C) n.1151+10T>C n.1413+10T>C c.920+10T>C (n.920+10T>C) c.642+10T>C c.*532+10T>C (n.*532+10T>C) c.44+10T>C (n.44+10T>C) n.623+10T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138233A>T | CA2642054149 | PIGN | c.1172+10T>A (n.1172+10T>A) c.*6T>A (n.*6T>A) n.635+10T>A c.941+10T>A (n.941+10T>A) c.1112+10T>A (n.1112+10T>A) n.1151+10T>A n.1413+10T>A c.920+10T>A (n.920+10T>A) c.642+10T>A c.*532+10T>A (n.*532+10T>A) c.44+10T>A (n.44+10T>A) n.623+10T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138234G>C | CA781239319 | PIGN | c.1172+9C>G (n.1172+9C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) n.635+9C>G c.941+9C>G (n.941+9C>G) c.1112+9C>G (n.1112+9C>G) n.1151+9C>G n.1413+9C>G c.920+9C>G (n.920+9C>G) c.642+9C>G c.*532+9C>G (n.*532+9C>G) c.44+9C>G (n.44+9C>G) n.623+9C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138234G= | CA2308192010 | PIGN | c.1172+9C= (n.1172+9C=) c.*5C= (n.*5C=) n.635+9C= c.941+9C= (n.941+9C=) c.1112+9C= (n.1112+9C=) n.1151+9C= n.1413+9C= c.920+9C= (n.920+9C=) c.642+9C= c.*532+9C= (n.*532+9C=) c.44+9C= (n.44+9C=) n.623+9C= | |
| 18 | g.62138234G>T | CA2812745685 | PIGN | c.1172+9C>A (n.1172+9C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) n.635+9C>A c.941+9C>A (n.941+9C>A) c.1112+9C>A (n.1112+9C>A) n.1151+9C>A n.1413+9C>A c.920+9C>A (n.920+9C>A) c.642+9C>A c.*532+9C>A (n.*532+9C>A) c.44+9C>A (n.44+9C>A) n.623+9C>A | |
| 18 | g.62138235G>A | CA2576517410 | PIGN | c.1172+8C>T (n.1172+8C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) n.635+8C>T c.941+8C>T (n.941+8C>T) c.1112+8C>T (n.1112+8C>T) n.1151+8C>T n.1413+8C>T c.920+8C>T (n.920+8C>T) c.642+8C>T c.*532+8C>T (n.*532+8C>T) c.44+8C>T (n.44+8C>T) n.623+8C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138235G>T | CA2642054150 | PIGN | c.1172+8C>A (n.1172+8C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) n.635+8C>A c.941+8C>A (n.941+8C>A) c.1112+8C>A (n.1112+8C>A) n.1151+8C>A n.1413+8C>A c.920+8C>A (n.920+8C>A) c.642+8C>A c.*532+8C>A (n.*532+8C>A) c.44+8C>A (n.44+8C>A) n.623+8C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138236G>A | CA630112446 | PIGN | c.1172+7C>T (n.1172+7C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) n.635+7C>T c.941+7C>T (n.941+7C>T) c.1112+7C>T (n.1112+7C>T) n.1151+7C>T n.1413+7C>T c.920+7C>T (n.920+7C>T) c.642+7C>T c.*532+7C>T (n.*532+7C>T) c.44+7C>T (n.44+7C>T) n.623+7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138236G>C | CA2642054151 | PIGN | c.1172+7C>G (n.1172+7C>G) c.*3C>G (n.*3C>G) n.635+7C>G c.941+7C>G (n.941+7C>G) c.1112+7C>G (n.1112+7C>G) n.1151+7C>G n.1413+7C>G c.920+7C>G (n.920+7C>G) c.642+7C>G c.*532+7C>G (n.*532+7C>G) c.44+7C>G (n.44+7C>G) n.623+7C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62138236G= | CA2308192011 | PIGN | c.1172+7C= (n.1172+7C=) c.*3C= (n.*3C=) n.635+7C= c.941+7C= (n.941+7C=) c.1112+7C= (n.1112+7C=) n.1151+7C= n.1413+7C= c.920+7C= (n.920+7C=) c.642+7C= c.*532+7C= (n.*532+7C=) c.44+7C= (n.44+7C=) n.623+7C= | |
| 18 | g.62138236G>T | CA991015372 | PIGN | c.1172+7C>A (n.1172+7C>A) c.*3C>A (n.*3C>A) n.635+7C>A c.941+7C>A (n.941+7C>A) c.1112+7C>A (n.1112+7C>A) n.1151+7C>A n.1413+7C>A c.920+7C>A (n.920+7C>A) c.642+7C>A c.*532+7C>A (n.*532+7C>A) c.44+7C>A (n.44+7C>A) n.623+7C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138237A>T | CA2642054153 | PIGN | c.1172+6T>A (n.1172+6T>A) c.*2T>A (n.*2T>A) n.635+6T>A c.941+6T>A (n.941+6T>A) c.1112+6T>A (n.1112+6T>A) n.1151+6T>A n.1413+6T>A c.920+6T>A (n.920+6T>A) c.642+6T>A c.*532+6T>A (n.*532+6T>A) c.44+6T>A (n.44+6T>A) n.623+6T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138242_62138245del | CA2642054152 | PIGN | c.1172+3_1172+6del c.1175_*2del (n.[c.1175_*2del;Ter392SerextTer7]) n.635+3_635+6del c.941+3_941+6del c.1112+3_1112+6del n.1151+3_1151+6del n.1413+3_1413+6del c.920+3_920+6del c.642+3_642+6del c.*532+3_*532+6del c.44+3_44+6del n.623+3_623+6del | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138238C>A | CA2642054154 | PIGN | c.1172+5G>T (n.1172+5G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) n.635+5G>T c.941+5G>T (n.941+5G>T) c.1112+5G>T (n.1112+5G>T) n.1151+5G>T n.1413+5G>T c.920+5G>T (n.920+5G>T) c.642+5G>T c.*532+5G>T (n.*532+5G>T) c.44+5G>T (n.44+5G>T) n.623+5G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138238C= | CA2308192012 | PIGN | c.1172+5G= (n.1172+5G=) c.*1G= (n.*1G=) n.635+5G= c.941+5G= (n.941+5G=) c.1112+5G= (n.1112+5G=) n.1151+5G= n.1413+5G= c.920+5G= (n.920+5G=) c.642+5G= c.*532+5G= (n.*532+5G=) c.44+5G= (n.44+5G=) n.623+5G= | |
| 18 | g.62138238C>G | CA16043056 | PIGN | c.1172+5G>C (n.1172+5G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) n.635+5G>C c.941+5G>C (n.941+5G>C) c.1112+5G>C (n.1112+5G>C) n.1151+5G>C n.1413+5G>C c.920+5G>C (n.920+5G>C) c.642+5G>C c.*532+5G>C (n.*532+5G>C) c.44+5G>C (n.44+5G>C) n.623+5G>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.62138239T>A | CA630112448 | PIGN | c.1172+4A>T (n.1172+4A>T) c.1176A>T (p.Ter392Tyr) n.635+4A>T c.941+4A>T (n.941+4A>T) c.1112+4A>T (n.1112+4A>T) n.1151+4A>T n.1413+4A>T c.920+4A>T (n.920+4A>T) c.642+4A>T c.*532+4A>T (n.*532+4A>T) c.44+4A>T (n.44+4A>T) n.623+4A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138239T= | CA2308192013 | PIGN | c.1172+4A= (n.1172+4A=) c.1176A= (p.Ter392=) n.635+4A= c.941+4A= (n.941+4A=) c.1112+4A= (n.1112+4A=) n.1151+4A= n.1413+4A= c.920+4A= (n.920+4A=) c.642+4A= c.*532+4A= (n.*532+4A=) c.44+4A= (n.44+4A=) n.623+4A= | |
| 18 | g.62138240del | CA2642054155 | PIGN | c.1172+4del (n.1172+4del) c.1176del (p.Ter392=) n.635+4del c.941+4del (n.941+4del) c.1112+4del (n.1112+4del) n.1151+4del n.1413+4del c.920+4del (n.920+4del) c.642+4del c.*532+4del (n.*532+4del) c.44+4del (n.44+4del) n.623+4del | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138240T>A | CA2642054156 | PIGN | c.1172+3A>T (n.1172+3A>T) c.1175A>T (p.Ter392Leu) n.635+3A>T c.941+3A>T (n.941+3A>T) c.1112+3A>T (n.1112+3A>T) n.1151+3A>T n.1413+3A>T c.920+3A>T (n.920+3A>T) c.642+3A>T c.*532+3A>T (n.*532+3A>T) c.44+3A>T (n.44+3A>T) n.623+3A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138240T>C | CA2812745686 | PIGN | c.1172+3A>G (n.1172+3A>G) c.1175A>G (p.Ter392=) n.635+3A>G c.941+3A>G (n.941+3A>G) c.1112+3A>G (n.1112+3A>G) n.1151+3A>G n.1413+3A>G c.920+3A>G (n.920+3A>G) c.642+3A>G c.*532+3A>G (n.*532+3A>G) c.44+3A>G (n.44+3A>G) n.623+3A>G |