UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.62138077C>A | CA2642054065 | PIGN | c.1172+166G>T (n.1172+166G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) n.635+166G>T c.941+166G>T (n.941+166G>T) c.1112+166G>T (n.1112+166G>T) n.1151+166G>T n.1413+166G>T c.920+166G>T (n.920+166G>T) c.642+166G>T c.*532+166G>T (n.*532+166G>T) c.44+166G>T (n.44+166G>T) n.623+166G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138081_62138083del | CA2642054066 | PIGN | c.1172+163_1172+165del (n.1172+163_1172+165del) c.*159_*161del (n.*159_*161del) n.635+163_635+165del c.941+163_941+165del (n.941+163_941+165del) c.1112+163_1112+165del (n.1112+163_1112+165del) n.1151+163_1151+165del n.1413+163_1413+165del c.920+163_920+165del (n.920+163_920+165del) c.642+163_642+165del c.*532+163_*532+165del (n.*532+163_*532+165del) c.44+163_44+165del (n.44+163_44+165del) n.623+163_623+165del | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138079T>C | CA2642054067 | PIGN | c.1172+164A>G (n.1172+164A>G) c.*160A>G (n.*160A>G) n.635+164A>G c.941+164A>G (n.941+164A>G) c.1112+164A>G (n.1112+164A>G) n.1151+164A>G n.1413+164A>G c.920+164A>G (n.920+164A>G) c.642+164A>G c.*532+164A>G (n.*532+164A>G) c.44+164A>G (n.44+164A>G) n.623+164A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138079T= | CA2308191949 | PIGN | c.1172+164A= (n.1172+164A=) c.*160A= (n.*160A=) n.635+164A= c.941+164A= (n.941+164A=) c.1112+164A= (n.1112+164A=) n.1151+164A= n.1413+164A= c.920+164A= (n.920+164A=) c.642+164A= c.*532+164A= (n.*532+164A=) c.44+164A= (n.44+164A=) n.623+164A= | |
| 18 | g.62138079_62138080insA | CA2308191950 | PIGN | c.1172+163_1172+164insT (n.1172+163_1172+164insT) c.*159_*160insT (n.*159_*160insT) n.635+163_635+164insT c.941+163_941+164insT (n.941+163_941+164insT) c.1112+163_1112+164insT (n.1112+163_1112+164insT) n.1151+163_1151+164insT n.1413+163_1413+164insT c.920+163_920+164insT (n.920+163_920+164insT) c.642+163_642+164insT c.*532+163_*532+164insT (n.*532+163_*532+164insT) c.44+163_44+164insT (n.44+163_44+164insT) n.623+163_623+164insT | dbSNP |
| 18 | g.62138082T>C | CA2642054068 | PIGN | c.1172+161A>G (n.1172+161A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) n.635+161A>G c.941+161A>G (n.941+161A>G) c.1112+161A>G (n.1112+161A>G) n.1151+161A>G n.1413+161A>G c.920+161A>G (n.920+161A>G) c.642+161A>G c.*532+161A>G (n.*532+161A>G) c.44+161A>G (n.44+161A>G) n.623+161A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138084T>A | CA630112326 | PIGN | c.1172+159A>T (n.1172+159A>T) c.*155A>T (n.*155A>T) n.635+159A>T c.941+159A>T (n.941+159A>T) c.1112+159A>T (n.1112+159A>T) n.1151+159A>T n.1413+159A>T c.920+159A>T (n.920+159A>T) c.642+159A>T c.*532+159A>T (n.*532+159A>T) c.44+159A>T (n.44+159A>T) n.623+159A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138084T= | CA2308191951 | PIGN | c.1172+159A= (n.1172+159A=) c.*155A= (n.*155A=) n.635+159A= c.941+159A= (n.941+159A=) c.1112+159A= (n.1112+159A=) n.1151+159A= n.1413+159A= c.920+159A= (n.920+159A=) c.642+159A= c.*532+159A= (n.*532+159A=) c.44+159A= (n.44+159A=) n.623+159A= | |
| 18 | g.62138085A>G | CA2642054069 | PIGN | c.1172+158T>C (n.1172+158T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) n.635+158T>C c.941+158T>C (n.941+158T>C) c.1112+158T>C (n.1112+158T>C) n.1151+158T>C n.1413+158T>C c.920+158T>C (n.920+158T>C) c.642+158T>C c.*532+158T>C (n.*532+158T>C) c.44+158T>C (n.44+158T>C) n.623+158T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138085A>T | CA2642054070 | PIGN | c.1172+158T>A (n.1172+158T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) n.635+158T>A c.941+158T>A (n.941+158T>A) c.1112+158T>A (n.1112+158T>A) n.1151+158T>A n.1413+158T>A c.920+158T>A (n.920+158T>A) c.642+158T>A c.*532+158T>A (n.*532+158T>A) c.44+158T>A (n.44+158T>A) n.623+158T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138087C>A | CA2642054071 | PIGN | c.1172+156G>T (n.1172+156G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) n.635+156G>T c.941+156G>T (n.941+156G>T) c.1112+156G>T (n.1112+156G>T) n.1151+156G>T n.1413+156G>T c.920+156G>T (n.920+156G>T) c.642+156G>T c.*532+156G>T (n.*532+156G>T) c.44+156G>T (n.44+156G>T) n.623+156G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138088A>T | CA2642054072 | PIGN | c.1172+155T>A (n.1172+155T>A) c.*151T>A (n.*151T>A) n.635+155T>A c.941+155T>A (n.941+155T>A) c.1112+155T>A (n.1112+155T>A) n.1151+155T>A n.1413+155T>A c.920+155T>A (n.920+155T>A) c.642+155T>A c.*532+155T>A (n.*532+155T>A) c.44+155T>A (n.44+155T>A) n.623+155T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138089A>G | CA2642054073 | PIGN | c.1172+154T>C (n.1172+154T>C) c.*150T>C (n.*150T>C) n.635+154T>C c.941+154T>C (n.941+154T>C) c.1112+154T>C (n.1112+154T>C) n.1151+154T>C n.1413+154T>C c.920+154T>C (n.920+154T>C) c.642+154T>C c.*532+154T>C (n.*532+154T>C) c.44+154T>C (n.44+154T>C) n.623+154T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138090C>A | CA2642054074 | PIGN | c.1172+153G>T (n.1172+153G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) n.635+153G>T c.941+153G>T (n.941+153G>T) c.1112+153G>T (n.1112+153G>T) n.1151+153G>T n.1413+153G>T c.920+153G>T (n.920+153G>T) c.642+153G>T c.*532+153G>T (n.*532+153G>T) c.44+153G>T (n.44+153G>T) n.623+153G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138090C= | CA2308191952 | PIGN | c.1172+153G= (n.1172+153G=) c.*149G= (n.*149G=) n.635+153G= c.941+153G= (n.941+153G=) c.1112+153G= (n.1112+153G=) n.1151+153G= n.1413+153G= c.920+153G= (n.920+153G=) c.642+153G= c.*532+153G= (n.*532+153G=) c.44+153G= (n.44+153G=) n.623+153G= | |
| 18 | g.62138090C>G | CA2642054075 | PIGN | c.1172+153G>C (n.1172+153G>C) c.*149G>C (n.*149G>C) n.635+153G>C c.941+153G>C (n.941+153G>C) c.1112+153G>C (n.1112+153G>C) n.1151+153G>C n.1413+153G>C c.920+153G>C (n.920+153G>C) c.642+153G>C c.*532+153G>C (n.*532+153G>C) c.44+153G>C (n.44+153G>C) n.623+153G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138090C>T | CA2308191953 | PIGN | c.1172+153G>A (n.1172+153G>A) c.*149G>A (n.*149G>A) n.635+153G>A c.941+153G>A (n.941+153G>A) c.1112+153G>A (n.1112+153G>A) n.1151+153G>A n.1413+153G>A c.920+153G>A (n.920+153G>A) c.642+153G>A c.*532+153G>A (n.*532+153G>A) c.44+153G>A (n.44+153G>A) n.623+153G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62138091A= | CA2308191954 | PIGN | c.1172+152T= (n.1172+152T=) c.*148T= (n.*148T=) n.635+152T= c.941+152T= (n.941+152T=) c.1112+152T= (n.1112+152T=) n.1151+152T= n.1413+152T= c.920+152T= (n.920+152T=) c.642+152T= c.*532+152T= (n.*532+152T=) c.44+152T= (n.44+152T=) n.623+152T= | |
| 18 | g.62138091A>G | CA630112327 | PIGN | c.1172+152T>C (n.1172+152T>C) c.*148T>C (n.*148T>C) n.635+152T>C c.941+152T>C (n.941+152T>C) c.1112+152T>C (n.1112+152T>C) n.1151+152T>C n.1413+152T>C c.920+152T>C (n.920+152T>C) c.642+152T>C c.*532+152T>C (n.*532+152T>C) c.44+152T>C (n.44+152T>C) n.623+152T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138092G>A | CA2642054076 | PIGN | c.1172+151C>T (n.1172+151C>T) c.*147C>T (n.*147C>T) n.635+151C>T c.941+151C>T (n.941+151C>T) c.1112+151C>T (n.1112+151C>T) n.1151+151C>T n.1413+151C>T c.920+151C>T (n.920+151C>T) c.642+151C>T c.*532+151C>T (n.*532+151C>T) c.44+151C>T (n.44+151C>T) n.623+151C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138093C>A | CA2642054077 | PIGN | c.1172+150G>T (n.1172+150G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) n.635+150G>T c.941+150G>T (n.941+150G>T) c.1112+150G>T (n.1112+150G>T) n.1151+150G>T n.1413+150G>T c.920+150G>T (n.920+150G>T) c.642+150G>T c.*532+150G>T (n.*532+150G>T) c.44+150G>T (n.44+150G>T) n.623+150G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138093C= | CA2308191955 | PIGN | c.1172+150G= (n.1172+150G=) c.*146G= (n.*146G=) n.635+150G= c.941+150G= (n.941+150G=) c.1112+150G= (n.1112+150G=) n.1151+150G= n.1413+150G= c.920+150G= (n.920+150G=) c.642+150G= c.*532+150G= (n.*532+150G=) c.44+150G= (n.44+150G=) n.623+150G= | |
| 18 | g.62138093C>G | CA301730558 | PIGN | c.1172+150G>C (n.1172+150G>C) c.*146G>C (n.*146G>C) n.635+150G>C c.941+150G>C (n.941+150G>C) c.1112+150G>C (n.1112+150G>C) n.1151+150G>C n.1413+150G>C c.920+150G>C (n.920+150G>C) c.642+150G>C c.*532+150G>C (n.*532+150G>C) c.44+150G>C (n.44+150G>C) n.623+150G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138094A>T | CA2642054078 | PIGN | c.1172+149T>A (n.1172+149T>A) c.*145T>A (n.*145T>A) n.635+149T>A c.941+149T>A (n.941+149T>A) c.1112+149T>A (n.1112+149T>A) n.1151+149T>A n.1413+149T>A c.920+149T>A (n.920+149T>A) c.642+149T>A c.*532+149T>A (n.*532+149T>A) c.44+149T>A (n.44+149T>A) n.623+149T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138095A= | CA2308191956 | PIGN | c.1172+148T= (n.1172+148T=) c.*144T= (n.*144T=) n.635+148T= c.941+148T= (n.941+148T=) c.1112+148T= (n.1112+148T=) n.1151+148T= n.1413+148T= c.920+148T= (n.920+148T=) c.642+148T= c.*532+148T= (n.*532+148T=) c.44+148T= (n.44+148T=) n.623+148T= | |
| 18 | g.62138095A>G | CA301730562 | PIGN | c.1172+148T>C (n.1172+148T>C) c.*144T>C (n.*144T>C) n.635+148T>C c.941+148T>C (n.941+148T>C) c.1112+148T>C (n.1112+148T>C) n.1151+148T>C n.1413+148T>C c.920+148T>C (n.920+148T>C) c.642+148T>C c.*532+148T>C (n.*532+148T>C) c.44+148T>C (n.44+148T>C) n.623+148T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138096T>A | CA301730579 | PIGN | c.1172+147A>T (n.1172+147A>T) c.*143A>T (n.*143A>T) n.635+147A>T c.941+147A>T (n.941+147A>T) c.1112+147A>T (n.1112+147A>T) n.1151+147A>T n.1413+147A>T c.920+147A>T (n.920+147A>T) c.642+147A>T c.*532+147A>T (n.*532+147A>T) c.44+147A>T (n.44+147A>T) n.623+147A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138096T>C | CA301730580 | PIGN | c.1172+147A>G (n.1172+147A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) n.635+147A>G c.941+147A>G (n.941+147A>G) c.1112+147A>G (n.1112+147A>G) n.1151+147A>G n.1413+147A>G c.920+147A>G (n.920+147A>G) c.642+147A>G c.*532+147A>G (n.*532+147A>G) c.44+147A>G (n.44+147A>G) n.623+147A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138096T= | CA2308191957 | PIGN | c.1172+147A= (n.1172+147A=) c.*143A= (n.*143A=) n.635+147A= c.941+147A= (n.941+147A=) c.1112+147A= (n.1112+147A=) n.1151+147A= n.1413+147A= c.920+147A= (n.920+147A=) c.642+147A= c.*532+147A= (n.*532+147A=) c.44+147A= (n.44+147A=) n.623+147A= | |
| 18 | g.62138097A>G | CA2642054079 | PIGN | c.1172+146T>C (n.1172+146T>C) c.*142T>C (n.*142T>C) n.635+146T>C c.941+146T>C (n.941+146T>C) c.1112+146T>C (n.1112+146T>C) n.1151+146T>C n.1413+146T>C c.920+146T>C (n.920+146T>C) c.642+146T>C c.*532+146T>C (n.*532+146T>C) c.44+146T>C (n.44+146T>C) n.623+146T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138098G>T | CA2642054080 | PIGN | c.1172+145C>A (n.1172+145C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) n.635+145C>A c.941+145C>A (n.941+145C>A) c.1112+145C>A (n.1112+145C>A) n.1151+145C>A n.1413+145C>A c.920+145C>A (n.920+145C>A) c.642+145C>A c.*532+145C>A (n.*532+145C>A) c.44+145C>A (n.44+145C>A) n.623+145C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138101G>A | CA657383286 | PIGN | c.1172+142C>T (n.1172+142C>T) c.*138C>T (n.*138C>T) n.635+142C>T c.941+142C>T (n.941+142C>T) c.1112+142C>T (n.1112+142C>T) n.1151+142C>T n.1413+142C>T c.920+142C>T (n.920+142C>T) c.642+142C>T c.*532+142C>T (n.*532+142C>T) c.44+142C>T (n.44+142C>T) n.623+142C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 18 | g.62138101G= | CA2308191958 | PIGN | c.1172+142C= (n.1172+142C=) c.*138C= (n.*138C=) n.635+142C= c.941+142C= (n.941+142C=) c.1112+142C= (n.1112+142C=) n.1151+142C= n.1413+142C= c.920+142C= (n.920+142C=) c.642+142C= c.*532+142C= (n.*532+142C=) c.44+142C= (n.44+142C=) n.623+142C= | |
| 18 | g.62138103G>A | CA2642054081 | PIGN | c.1172+140C>T (n.1172+140C>T) c.*136C>T (n.*136C>T) n.635+140C>T c.941+140C>T (n.941+140C>T) c.1112+140C>T (n.1112+140C>T) n.1151+140C>T n.1413+140C>T c.920+140C>T (n.920+140C>T) c.642+140C>T c.*532+140C>T (n.*532+140C>T) c.44+140C>T (n.44+140C>T) n.623+140C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138105A>G | CA2642054082 | PIGN | c.1172+138T>C (n.1172+138T>C) c.*134T>C (n.*134T>C) n.635+138T>C c.941+138T>C (n.941+138T>C) c.1112+138T>C (n.1112+138T>C) n.1151+138T>C n.1413+138T>C c.920+138T>C (n.920+138T>C) c.642+138T>C c.*532+138T>C (n.*532+138T>C) c.44+138T>C (n.44+138T>C) n.623+138T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138106T>C | CA2642054083 | PIGN | c.1172+137A>G (n.1172+137A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) n.635+137A>G c.941+137A>G (n.941+137A>G) c.1112+137A>G (n.1112+137A>G) n.1151+137A>G n.1413+137A>G c.920+137A>G (n.920+137A>G) c.642+137A>G c.*532+137A>G (n.*532+137A>G) c.44+137A>G (n.44+137A>G) n.623+137A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138106T>G | CA301730585 | PIGN | c.1172+137A>C (n.1172+137A>C) c.*133A>C (n.*133A>C) n.635+137A>C c.941+137A>C (n.941+137A>C) c.1112+137A>C (n.1112+137A>C) n.1151+137A>C n.1413+137A>C c.920+137A>C (n.920+137A>C) c.642+137A>C c.*532+137A>C (n.*532+137A>C) c.44+137A>C (n.44+137A>C) n.623+137A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138106T= | CA2308191959 | PIGN | c.1172+137A= (n.1172+137A=) c.*133A= (n.*133A=) n.635+137A= c.941+137A= (n.941+137A=) c.1112+137A= (n.1112+137A=) n.1151+137A= n.1413+137A= c.920+137A= (n.920+137A=) c.642+137A= c.*532+137A= (n.*532+137A=) c.44+137A= (n.44+137A=) n.623+137A= | |
| 18 | g.62138107T>G | CA2642054084 | PIGN | c.1172+136A>C (n.1172+136A>C) c.*132A>C (n.*132A>C) n.635+136A>C c.941+136A>C (n.941+136A>C) c.1112+136A>C (n.1112+136A>C) n.1151+136A>C n.1413+136A>C c.920+136A>C (n.920+136A>C) c.642+136A>C c.*532+136A>C (n.*532+136A>C) c.44+136A>C (n.44+136A>C) n.623+136A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138108T>C | CA2812745680 | PIGN | c.1172+135A>G (n.1172+135A>G) c.*131A>G (n.*131A>G) n.635+135A>G c.941+135A>G (n.941+135A>G) c.1112+135A>G (n.1112+135A>G) n.1151+135A>G n.1413+135A>G c.920+135A>G (n.920+135A>G) c.642+135A>G c.*532+135A>G (n.*532+135A>G) c.44+135A>G (n.44+135A>G) n.623+135A>G | |
| 18 | g.62138109C>A | CA2642054087 | PIGN | c.1172+134G>T (n.1172+134G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) n.635+134G>T c.941+134G>T (n.941+134G>T) c.1112+134G>T (n.1112+134G>T) n.1151+134G>T n.1413+134G>T c.920+134G>T (n.920+134G>T) c.642+134G>T c.*532+134G>T (n.*532+134G>T) c.44+134G>T (n.44+134G>T) n.623+134G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138109C>T | CA2642054088 | PIGN | c.1172+134G>A (n.1172+134G>A) c.*130G>A (n.*130G>A) n.635+134G>A c.941+134G>A (n.941+134G>A) c.1112+134G>A (n.1112+134G>A) n.1151+134G>A n.1413+134G>A c.920+134G>A (n.920+134G>A) c.642+134G>A c.*532+134G>A (n.*532+134G>A) c.44+134G>A (n.44+134G>A) n.623+134G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138109_62138123del | CA2642054086 | PIGN | c.1172+120_1172+134del (n.1172+120_1172+134del) c.*116_*130del (n.*116_*130del) n.635+120_635+134del c.941+120_941+134del (n.941+120_941+134del) c.1112+120_1112+134del (n.1112+120_1112+134del) n.1151+120_1151+134del n.1413+120_1413+134del c.920+120_920+134del (n.920+120_920+134del) c.642+120_642+134del c.*532+120_*532+134del (n.*532+120_*532+134del) c.44+120_44+134del (n.44+120_44+134del) n.623+120_623+134del | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138111_62138124del | CA2642054085 | PIGN | c.1172+121_1172+134del (n.1172+121_1172+134del) c.*117_*130del (n.*117_*130del) n.635+121_635+134del c.941+121_941+134del (n.941+121_941+134del) c.1112+121_1112+134del (n.1112+121_1112+134del) n.1151+121_1151+134del n.1413+121_1413+134del c.920+121_920+134del (n.920+121_920+134del) c.642+121_642+134del c.*532+121_*532+134del (n.*532+121_*532+134del) c.44+121_44+134del (n.44+121_44+134del) n.623+121_623+134del | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138111A>G | CA2642054089 | PIGN | c.1172+132T>C (n.1172+132T>C) c.*128T>C (n.*128T>C) n.635+132T>C c.941+132T>C (n.941+132T>C) c.1112+132T>C (n.1112+132T>C) n.1151+132T>C n.1413+132T>C c.920+132T>C (n.920+132T>C) c.642+132T>C c.*532+132T>C (n.*532+132T>C) c.44+132T>C (n.44+132T>C) n.623+132T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138112T>C | CA2642054090 | PIGN | c.1172+131A>G (n.1172+131A>G) c.*127A>G (n.*127A>G) n.635+131A>G c.941+131A>G (n.941+131A>G) c.1112+131A>G (n.1112+131A>G) n.1151+131A>G n.1413+131A>G c.920+131A>G (n.920+131A>G) c.642+131A>G c.*532+131A>G (n.*532+131A>G) c.44+131A>G (n.44+131A>G) n.623+131A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138115G>A | CA2642054091 | PIGN | c.1172+128C>T (n.1172+128C>T) c.*124C>T (n.*124C>T) n.635+128C>T c.941+128C>T (n.941+128C>T) c.1112+128C>T (n.1112+128C>T) n.1151+128C>T n.1413+128C>T c.920+128C>T (n.920+128C>T) c.642+128C>T c.*532+128C>T (n.*532+128C>T) c.44+128C>T (n.44+128C>T) n.623+128C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138115G>T | CA2642054092 | PIGN | c.1172+128C>A (n.1172+128C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) n.635+128C>A c.941+128C>A (n.941+128C>A) c.1112+128C>A (n.1112+128C>A) n.1151+128C>A n.1413+128C>A c.920+128C>A (n.920+128C>A) c.642+128C>A c.*532+128C>A (n.*532+128C>A) c.44+128C>A (n.44+128C>A) n.623+128C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138116G>A | CA2642054093 | PIGN | c.1172+127C>T (n.1172+127C>T) c.*123C>T (n.*123C>T) n.635+127C>T c.941+127C>T (n.941+127C>T) c.1112+127C>T (n.1112+127C>T) n.1151+127C>T n.1413+127C>T c.920+127C>T (n.920+127C>T) c.642+127C>T c.*532+127C>T (n.*532+127C>T) c.44+127C>T (n.44+127C>T) n.623+127C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138118G>A | CA2642054094 | PIGN | c.1172+125C>T (n.1172+125C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) n.635+125C>T c.941+125C>T (n.941+125C>T) c.1112+125C>T (n.1112+125C>T) n.1151+125C>T n.1413+125C>T c.920+125C>T (n.920+125C>T) c.642+125C>T c.*532+125C>T (n.*532+125C>T) c.44+125C>T (n.44+125C>T) n.623+125C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138120T>A | CA2642054095 | PIGN | c.1172+123A>T (n.1172+123A>T) c.*119A>T (n.*119A>T) n.635+123A>T c.941+123A>T (n.941+123A>T) c.1112+123A>T (n.1112+123A>T) n.1151+123A>T n.1413+123A>T c.920+123A>T (n.920+123A>T) c.642+123A>T c.*532+123A>T (n.*532+123A>T) c.44+123A>T (n.44+123A>T) n.623+123A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138120_62138125delinsTTACAC | CA2308191960 | PIGN | c.1172+118_1172+123delinsGTGTAA (n.1172+118_1172+123delinsGTGTAA) c.*114_*119delinsGTGTAA (n.*114_*119delinsGTGTAA) n.635+118_635+123delinsGTGTAA c.941+118_941+123delinsGTGTAA (n.941+118_941+123delinsGTGTAA) c.1112+118_1112+123delinsGTGTAA (n.1112+118_1112+123delinsGTGTAA) n.1151+118_1151+123delinsGTGTAA n.1413+118_1413+123delinsGTGTAA c.920+118_920+123delinsGTGTAA (n.920+118_920+123delinsGTGTAA) c.642+118_642+123delinsGTGTAA c.*532+118_*532+123delinsGTGTAA (n.*532+118_*532+123delinsGTGTAA) c.44+118_44+123delinsGTGTAA (n.44+118_44+123delinsGTGTAA) n.623+118_623+123delinsGTGTAA | |
| 18 | g.62138123_62138127del | CA2308191961 | PIGN | c.1172+118_1172+122del (n.1172+118_1172+122del) c.*114_*118del (n.*114_*118del) n.635+118_635+122del c.941+118_941+122del (n.941+118_941+122del) c.1112+118_1112+122del (n.1112+118_1112+122del) n.1151+118_1151+122del n.1413+118_1413+122del c.920+118_920+122del (n.920+118_920+122del) c.642+118_642+122del c.*532+118_*532+122del (n.*532+118_*532+122del) c.44+118_44+122del (n.44+118_44+122del) n.623+118_623+122del | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62138123C>A | CA2642054096 | PIGN | c.1172+120G>T (n.1172+120G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) n.635+120G>T c.941+120G>T (n.941+120G>T) c.1112+120G>T (n.1112+120G>T) n.1151+120G>T n.1413+120G>T c.920+120G>T (n.920+120G>T) c.642+120G>T c.*532+120G>T (n.*532+120G>T) c.44+120G>T (n.44+120G>T) n.623+120G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138123C= | CA2308191962 | PIGN | c.1172+120G= (n.1172+120G=) c.*116G= (n.*116G=) n.635+120G= c.941+120G= (n.941+120G=) c.1112+120G= (n.1112+120G=) n.1151+120G= n.1413+120G= c.920+120G= (n.920+120G=) c.642+120G= c.*532+120G= (n.*532+120G=) c.44+120G= (n.44+120G=) n.623+120G= | |
| 18 | g.62138123C>G | CA2642054097 | PIGN | c.1172+120G>C (n.1172+120G>C) c.*116G>C (n.*116G>C) n.635+120G>C c.941+120G>C (n.941+120G>C) c.1112+120G>C (n.1112+120G>C) n.1151+120G>C n.1413+120G>C c.920+120G>C (n.920+120G>C) c.642+120G>C c.*532+120G>C (n.*532+120G>C) c.44+120G>C (n.44+120G>C) n.623+120G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138123C>T | CA301730592 | PIGN | c.1172+120G>A (n.1172+120G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) n.635+120G>A c.941+120G>A (n.941+120G>A) c.1112+120G>A (n.1112+120G>A) n.1151+120G>A n.1413+120G>A c.920+120G>A (n.920+120G>A) c.642+120G>A c.*532+120G>A (n.*532+120G>A) c.44+120G>A (n.44+120G>A) n.623+120G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138124A= | CA2308191963 | PIGN | c.1172+119T= (n.1172+119T=) c.*115T= (n.*115T=) n.635+119T= c.941+119T= (n.941+119T=) c.1112+119T= (n.1112+119T=) n.1151+119T= n.1413+119T= c.920+119T= (n.920+119T=) c.642+119T= c.*532+119T= (n.*532+119T=) c.44+119T= (n.44+119T=) n.623+119T= | |
| 18 | g.62138124A>G | CA2642054098 | PIGN | c.1172+119T>C (n.1172+119T>C) c.*115T>C (n.*115T>C) n.635+119T>C c.941+119T>C (n.941+119T>C) c.1112+119T>C (n.1112+119T>C) n.1151+119T>C n.1413+119T>C c.920+119T>C (n.920+119T>C) c.642+119T>C c.*532+119T>C (n.*532+119T>C) c.44+119T>C (n.44+119T>C) n.623+119T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138124A>T | CA301730596 | PIGN | c.1172+119T>A (n.1172+119T>A) c.*115T>A (n.*115T>A) n.635+119T>A c.941+119T>A (n.941+119T>A) c.1112+119T>A (n.1112+119T>A) n.1151+119T>A n.1413+119T>A c.920+119T>A (n.920+119T>A) c.642+119T>A c.*532+119T>A (n.*532+119T>A) c.44+119T>A (n.44+119T>A) n.623+119T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138125C>A | CA2642054099 | PIGN | c.1172+118G>T (n.1172+118G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) n.635+118G>T c.941+118G>T (n.941+118G>T) c.1112+118G>T (n.1112+118G>T) n.1151+118G>T n.1413+118G>T c.920+118G>T (n.920+118G>T) c.642+118G>T c.*532+118G>T (n.*532+118G>T) c.44+118G>T (n.44+118G>T) n.623+118G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138125C>G | CA2642054100 | PIGN | c.1172+118G>C (n.1172+118G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) n.635+118G>C c.941+118G>C (n.941+118G>C) c.1112+118G>C (n.1112+118G>C) n.1151+118G>C n.1413+118G>C c.920+118G>C (n.920+118G>C) c.642+118G>C c.*532+118G>C (n.*532+118G>C) c.44+118G>C (n.44+118G>C) n.623+118G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138125C>T | CA2812745681 | PIGN | c.1172+118G>A (n.1172+118G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) n.635+118G>A c.941+118G>A (n.941+118G>A) c.1112+118G>A (n.1112+118G>A) n.1151+118G>A n.1413+118G>A c.920+118G>A (n.920+118G>A) c.642+118G>A c.*532+118G>A (n.*532+118G>A) c.44+118G>A (n.44+118G>A) n.623+118G>A | |
| 18 | g.62138127A>C | CA2735332930 | PIGN | c.1172+116T>G (n.1172+116T>G) c.*112T>G (n.*112T>G) n.635+116T>G c.941+116T>G (n.941+116T>G) c.1112+116T>G (n.1112+116T>G) n.1151+116T>G n.1413+116T>G c.920+116T>G (n.920+116T>G) c.642+116T>G c.*532+116T>G (n.*532+116T>G) c.44+116T>G (n.44+116T>G) n.623+116T>G | dbSNP |
| 18 | g.62138127_62138129delinsAAT | CA2308191964 | PIGN | c.1172+114_1172+116delinsATT (n.1172+114_1172+116delinsATT) c.*110_*112delinsATT (n.*110_*112delinsATT) n.635+114_635+116delinsATT c.941+114_941+116delinsATT (n.941+114_941+116delinsATT) c.1112+114_1112+116delinsATT (n.1112+114_1112+116delinsATT) n.1151+114_1151+116delinsATT n.1413+114_1413+116delinsATT c.920+114_920+116delinsATT (n.920+114_920+116delinsATT) c.642+114_642+116delinsATT c.*532+114_*532+116delinsATT (n.*532+114_*532+116delinsATT) c.44+114_44+116delinsATT (n.44+114_44+116delinsATT) n.623+114_623+116delinsATT | |
| 18 | g.62138128A= | CA2308191965 | PIGN | c.1172+115T= (n.1172+115T=) c.*111T= (n.*111T=) n.635+115T= c.941+115T= (n.941+115T=) c.1112+115T= (n.1112+115T=) n.1151+115T= n.1413+115T= c.920+115T= (n.920+115T=) c.642+115T= c.*532+115T= (n.*532+115T=) c.44+115T= (n.44+115T=) n.623+115T= | |
| 18 | g.62138128A>G | CA301730601 | PIGN | c.1172+115T>C (n.1172+115T>C) c.*111T>C (n.*111T>C) n.635+115T>C c.941+115T>C (n.941+115T>C) c.1112+115T>C (n.1112+115T>C) n.1151+115T>C n.1413+115T>C c.920+115T>C (n.920+115T>C) c.642+115T>C c.*532+115T>C (n.*532+115T>C) c.44+115T>C (n.44+115T>C) n.623+115T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138128_62138129del | CA781239260 | PIGN | c.1172+114_1172+115del (n.1172+114_1172+115del) c.*110_*111del (n.*110_*111del) n.635+114_635+115del c.941+114_941+115del (n.941+114_941+115del) c.1112+114_1112+115del (n.1112+114_1112+115del) n.1151+114_1151+115del n.1413+114_1413+115del c.920+114_920+115del (n.920+114_920+115del) c.642+114_642+115del c.*532+114_*532+115del (n.*532+114_*532+115del) c.44+114_44+115del (n.44+114_44+115del) n.623+114_623+115del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138130G>A | CA2642054101 | PIGN | c.1172+113C>T (n.1172+113C>T) c.*109C>T (n.*109C>T) n.635+113C>T c.941+113C>T (n.941+113C>T) c.1112+113C>T (n.1112+113C>T) n.1151+113C>T n.1413+113C>T c.920+113C>T (n.920+113C>T) c.642+113C>T c.*532+113C>T (n.*532+113C>T) c.44+113C>T (n.44+113C>T) n.623+113C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138130G>T | CA2642054102 | PIGN | c.1172+113C>A (n.1172+113C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) n.635+113C>A c.941+113C>A (n.941+113C>A) c.1112+113C>A (n.1112+113C>A) n.1151+113C>A n.1413+113C>A c.920+113C>A (n.920+113C>A) c.642+113C>A c.*532+113C>A (n.*532+113C>A) c.44+113C>A (n.44+113C>A) n.623+113C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138132A= | CA2308191966 | PIGN | c.1172+111T= (n.1172+111T=) c.*107T= (n.*107T=) n.635+111T= c.941+111T= (n.941+111T=) c.1112+111T= (n.1112+111T=) n.1151+111T= n.1413+111T= c.920+111T= (n.920+111T=) c.642+111T= c.*532+111T= (n.*532+111T=) c.44+111T= (n.44+111T=) n.623+111T= | |
| 18 | g.62138132A>G | CA301730616 | PIGN | c.1172+111T>C (n.1172+111T>C) c.*107T>C (n.*107T>C) n.635+111T>C c.941+111T>C (n.941+111T>C) c.1112+111T>C (n.1112+111T>C) n.1151+111T>C n.1413+111T>C c.920+111T>C (n.920+111T>C) c.642+111T>C c.*532+111T>C (n.*532+111T>C) c.44+111T>C (n.44+111T>C) n.623+111T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138133T>C | CA301730617 | PIGN | c.1172+110A>G (n.1172+110A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) n.635+110A>G c.941+110A>G (n.941+110A>G) c.1112+110A>G (n.1112+110A>G) n.1151+110A>G n.1413+110A>G c.920+110A>G (n.920+110A>G) c.642+110A>G c.*532+110A>G (n.*532+110A>G) c.44+110A>G (n.44+110A>G) n.623+110A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138133T= | CA2308191967 | PIGN | c.1172+110A= (n.1172+110A=) c.*106A= (n.*106A=) n.635+110A= c.941+110A= (n.941+110A=) c.1112+110A= (n.1112+110A=) n.1151+110A= n.1413+110A= c.920+110A= (n.920+110A=) c.642+110A= c.*532+110A= (n.*532+110A=) c.44+110A= (n.44+110A=) n.623+110A= | |
| 18 | g.62138135T>C | CA301730618 | PIGN | c.1172+108A>G (n.1172+108A>G) c.*104A>G (n.*104A>G) n.635+108A>G c.941+108A>G (n.941+108A>G) c.1112+108A>G (n.1112+108A>G) n.1151+108A>G n.1413+108A>G c.920+108A>G (n.920+108A>G) c.642+108A>G c.*532+108A>G (n.*532+108A>G) c.44+108A>G (n.44+108A>G) n.623+108A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62138135T= | CA2308191968 | PIGN | c.1172+108A= (n.1172+108A=) c.*104A= (n.*104A=) n.635+108A= c.941+108A= (n.941+108A=) c.1112+108A= (n.1112+108A=) n.1151+108A= n.1413+108A= c.920+108A= (n.920+108A=) c.642+108A= c.*532+108A= (n.*532+108A=) c.44+108A= (n.44+108A=) n.623+108A= | |
| 18 | g.62138136A= | CA2308191969 | PIGN | c.1172+107T= (n.1172+107T=) c.*103T= (n.*103T=) n.635+107T= c.941+107T= (n.941+107T=) c.1112+107T= (n.1112+107T=) n.1151+107T= n.1413+107T= c.920+107T= (n.920+107T=) c.642+107T= c.*532+107T= (n.*532+107T=) c.44+107T= (n.44+107T=) n.623+107T= | |
| 18 | g.62138136A>G | CA781239265 | PIGN | c.1172+107T>C (n.1172+107T>C) c.*103T>C (n.*103T>C) n.635+107T>C c.941+107T>C (n.941+107T>C) c.1112+107T>C (n.1112+107T>C) n.1151+107T>C n.1413+107T>C c.920+107T>C (n.920+107T>C) c.642+107T>C c.*532+107T>C (n.*532+107T>C) c.44+107T>C (n.44+107T>C) n.623+107T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62138139del | CA2642054103 | PIGN | c.1172+107del (n.1172+107del) c.*103del (n.*103del) n.635+107del c.941+107del (n.941+107del) c.1112+107del (n.1112+107del) n.1151+107del n.1413+107del c.920+107del (n.920+107del) c.642+107del c.*532+107del (n.*532+107del) c.44+107del (n.44+107del) n.623+107del | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138140T>C | CA2642054104 | PIGN | c.1172+103A>G (n.1172+103A>G) c.*99A>G (n.*99A>G) n.635+103A>G c.941+103A>G (n.941+103A>G) c.1112+103A>G (n.1112+103A>G) n.1151+103A>G n.1413+103A>G c.920+103A>G (n.920+103A>G) c.642+103A>G c.*532+103A>G (n.*532+103A>G) c.44+103A>G (n.44+103A>G) n.623+103A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138141G>T | CA2642054105 | PIGN | c.1172+102C>A (n.1172+102C>A) c.*98C>A (n.*98C>A) n.635+102C>A c.941+102C>A (n.941+102C>A) c.1112+102C>A (n.1112+102C>A) n.1151+102C>A n.1413+102C>A c.920+102C>A (n.920+102C>A) c.642+102C>A c.*532+102C>A (n.*532+102C>A) c.44+102C>A (n.44+102C>A) n.623+102C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138142G>A | CA2642054106 | PIGN | c.1172+101C>T (n.1172+101C>T) c.*97C>T (n.*97C>T) n.635+101C>T c.941+101C>T (n.941+101C>T) c.1112+101C>T (n.1112+101C>T) n.1151+101C>T n.1413+101C>T c.920+101C>T (n.920+101C>T) c.642+101C>T c.*532+101C>T (n.*532+101C>T) c.44+101C>T (n.44+101C>T) n.623+101C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138142G>T | CA2642054107 | PIGN | c.1172+101C>A (n.1172+101C>A) c.*97C>A (n.*97C>A) n.635+101C>A c.941+101C>A (n.941+101C>A) c.1112+101C>A (n.1112+101C>A) n.1151+101C>A n.1413+101C>A c.920+101C>A (n.920+101C>A) c.642+101C>A c.*532+101C>A (n.*532+101C>A) c.44+101C>A (n.44+101C>A) n.623+101C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138143C= | CA2308191970 | PIGN | c.1172+100G= (n.1172+100G=) c.*96G= (n.*96G=) n.635+100G= c.941+100G= (n.941+100G=) c.1112+100G= (n.1112+100G=) n.1151+100G= n.1413+100G= c.920+100G= (n.920+100G=) c.642+100G= c.*532+100G= (n.*532+100G=) c.44+100G= (n.44+100G=) n.623+100G= | |
| 18 | g.62138143C>G | CA2642054108 | PIGN | c.1172+100G>C (n.1172+100G>C) c.*96G>C (n.*96G>C) n.635+100G>C c.941+100G>C (n.941+100G>C) c.1112+100G>C (n.1112+100G>C) n.1151+100G>C n.1413+100G>C c.920+100G>C (n.920+100G>C) c.642+100G>C c.*532+100G>C (n.*532+100G>C) c.44+100G>C (n.44+100G>C) n.623+100G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138143C>T | CA301730619 | PIGN | c.1172+100G>A (n.1172+100G>A) c.*96G>A (n.*96G>A) n.635+100G>A c.941+100G>A (n.941+100G>A) c.1112+100G>A (n.1112+100G>A) n.1151+100G>A n.1413+100G>A c.920+100G>A (n.920+100G>A) c.642+100G>A c.*532+100G>A (n.*532+100G>A) c.44+100G>A (n.44+100G>A) n.623+100G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138144A= | CA2308191971 | PIGN | c.1172+99T= (n.1172+99T=) c.*95T= (n.*95T=) n.635+99T= c.941+99T= (n.941+99T=) c.1112+99T= (n.1112+99T=) n.1151+99T= n.1413+99T= c.920+99T= (n.920+99T=) c.642+99T= c.*532+99T= (n.*532+99T=) c.44+99T= (n.44+99T=) n.623+99T= | |
| 18 | g.62138144A>C | CA781239267 | PIGN | c.1172+99T>G (n.1172+99T>G) c.*95T>G (n.*95T>G) n.635+99T>G c.941+99T>G (n.941+99T>G) c.1112+99T>G (n.1112+99T>G) n.1151+99T>G n.1413+99T>G c.920+99T>G (n.920+99T>G) c.642+99T>G c.*532+99T>G (n.*532+99T>G) c.44+99T>G (n.44+99T>G) n.623+99T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138147_62138151delinsCTGTA | CA2308191972 | PIGN | c.1172+92_1172+96delinsTACAG (n.1172+92_1172+96delinsTACAG) c.*88_*92delinsTACAG (n.*88_*92delinsTACAG) n.635+92_635+96delinsTACAG c.941+92_941+96delinsTACAG (n.941+92_941+96delinsTACAG) c.1112+92_1112+96delinsTACAG (n.1112+92_1112+96delinsTACAG) n.1151+92_1151+96delinsTACAG n.1413+92_1413+96delinsTACAG c.920+92_920+96delinsTACAG (n.920+92_920+96delinsTACAG) c.642+92_642+96delinsTACAG c.*532+92_*532+96delinsTACAG (n.*532+92_*532+96delinsTACAG) c.44+92_44+96delinsTACAG (n.44+92_44+96delinsTACAG) n.623+92_623+96delinsTACAG | |
| 18 | g.62138148del | CA2642054109 | PIGN | c.1172+95del (n.1172+95del) c.*91del (n.*91del) n.635+95del c.941+95del (n.941+95del) c.1112+95del (n.1112+95del) n.1151+95del n.1413+95del c.920+95del (n.920+95del) c.642+95del c.*532+95del (n.*532+95del) c.44+95del (n.44+95del) n.623+95del | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138148T>C | CA2308191973 | PIGN | c.1172+95A>G (n.1172+95A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) n.635+95A>G c.941+95A>G (n.941+95A>G) c.1112+95A>G (n.1112+95A>G) n.1151+95A>G n.1413+95A>G c.920+95A>G (n.920+95A>G) c.642+95A>G c.*532+95A>G (n.*532+95A>G) c.44+95A>G (n.44+95A>G) n.623+95A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62138148T= | CA2308191974 | PIGN | c.1172+95A= (n.1172+95A=) c.*91A= (n.*91A=) n.635+95A= c.941+95A= (n.941+95A=) c.1112+95A= (n.1112+95A=) n.1151+95A= n.1413+95A= c.920+95A= (n.920+95A=) c.642+95A= c.*532+95A= (n.*532+95A=) c.44+95A= (n.44+95A=) n.623+95A= | |
| 18 | g.62138149_62138152del | CA630112330 | PIGN | c.1172+92_1172+95del (n.1172+92_1172+95del) c.*88_*91del (n.*88_*91del) n.635+92_635+95del c.941+92_941+95del (n.941+92_941+95del) c.1112+92_1112+95del (n.1112+92_1112+95del) n.1151+92_1151+95del n.1413+92_1413+95del c.920+92_920+95del (n.920+92_920+95del) c.642+92_642+95del c.*532+92_*532+95del (n.*532+92_*532+95del) c.44+92_44+95del (n.44+92_44+95del) n.623+92_623+95del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138149G>A | CA2576517404 | PIGN | c.1172+94C>T (n.1172+94C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) n.635+94C>T c.941+94C>T (n.941+94C>T) c.1112+94C>T (n.1112+94C>T) n.1151+94C>T n.1413+94C>T c.920+94C>T (n.920+94C>T) c.642+94C>T c.*532+94C>T (n.*532+94C>T) c.44+94C>T (n.44+94C>T) n.623+94C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138151A= | CA2308191975 | PIGN | c.1172+92T= (n.1172+92T=) c.*88T= (n.*88T=) n.635+92T= c.941+92T= (n.941+92T=) c.1112+92T= (n.1112+92T=) n.1151+92T= n.1413+92T= c.920+92T= (n.920+92T=) c.642+92T= c.*532+92T= (n.*532+92T=) c.44+92T= (n.44+92T=) n.623+92T= | |
| 18 | g.62138151A>G | CA781239277 | PIGN | c.1172+92T>C (n.1172+92T>C) c.*88T>C (n.*88T>C) n.635+92T>C c.941+92T>C (n.941+92T>C) c.1112+92T>C (n.1112+92T>C) n.1151+92T>C n.1413+92T>C c.920+92T>C (n.920+92T>C) c.642+92T>C c.*532+92T>C (n.*532+92T>C) c.44+92T>C (n.44+92T>C) n.623+92T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62138152T>G | CA2642054111 | PIGN | c.1172+91A>C (n.1172+91A>C) c.*87A>C (n.*87A>C) n.635+91A>C c.941+91A>C (n.941+91A>C) c.1112+91A>C (n.1112+91A>C) n.1151+91A>C n.1413+91A>C c.920+91A>C (n.920+91A>C) c.642+91A>C c.*532+91A>C (n.*532+91A>C) c.44+91A>C (n.44+91A>C) n.623+91A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138155_62138158del | CA2642054110 | PIGN | c.1172+88_1172+91del (n.1172+88_1172+91del) c.*84_*87del (n.*84_*87del) n.635+88_635+91del c.941+88_941+91del (n.941+88_941+91del) c.1112+88_1112+91del (n.1112+88_1112+91del) n.1151+88_1151+91del n.1413+88_1413+91del c.920+88_920+91del (n.920+88_920+91del) c.642+88_642+91del c.*532+88_*532+91del (n.*532+88_*532+91del) c.44+88_44+91del (n.44+88_44+91del) n.623+88_623+91del | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138153A>G | CA2642054112 | PIGN | c.1172+90T>C (n.1172+90T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) n.635+90T>C c.941+90T>C (n.941+90T>C) c.1112+90T>C (n.1112+90T>C) n.1151+90T>C n.1413+90T>C c.920+90T>C (n.920+90T>C) c.642+90T>C c.*532+90T>C (n.*532+90T>C) c.44+90T>C (n.44+90T>C) n.623+90T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138155G>A | CA2812745682 | PIGN | c.1172+88C>T (n.1172+88C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) n.635+88C>T c.941+88C>T (n.941+88C>T) c.1112+88C>T (n.1112+88C>T) n.1151+88C>T n.1413+88C>T c.920+88C>T (n.920+88C>T) c.642+88C>T c.*532+88C>T (n.*532+88C>T) c.44+88C>T (n.44+88C>T) n.623+88C>T | |
| 18 | g.62138159A>G | CA2576517405 | PIGN | c.1172+84T>C (n.1172+84T>C) c.*80T>C (n.*80T>C) n.635+84T>C c.941+84T>C (n.941+84T>C) c.1112+84T>C (n.1112+84T>C) n.1151+84T>C n.1413+84T>C c.920+84T>C (n.920+84T>C) c.642+84T>C c.*532+84T>C (n.*532+84T>C) c.44+84T>C (n.44+84T>C) n.623+84T>C | |
| 18 | g.62138159A>T | CA2576517406 | PIGN | c.1172+84T>A (n.1172+84T>A) c.*80T>A (n.*80T>A) n.635+84T>A c.941+84T>A (n.941+84T>A) c.1112+84T>A (n.1112+84T>A) n.1151+84T>A n.1413+84T>A c.920+84T>A (n.920+84T>A) c.642+84T>A c.*532+84T>A (n.*532+84T>A) c.44+84T>A (n.44+84T>A) n.623+84T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138160C>A | CA2642054113 | PIGN | c.1172+83G>T (n.1172+83G>T) c.*79G>T (n.*79G>T) n.635+83G>T c.941+83G>T (n.941+83G>T) c.1112+83G>T (n.1112+83G>T) n.1151+83G>T n.1413+83G>T c.920+83G>T (n.920+83G>T) c.642+83G>T c.*532+83G>T (n.*532+83G>T) c.44+83G>T (n.44+83G>T) n.623+83G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138161T>A | CA2642054114 | PIGN | c.1172+82A>T (n.1172+82A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) n.635+82A>T c.941+82A>T (n.941+82A>T) c.1112+82A>T (n.1112+82A>T) n.1151+82A>T n.1413+82A>T c.920+82A>T (n.920+82A>T) c.642+82A>T c.*532+82A>T (n.*532+82A>T) c.44+82A>T (n.44+82A>T) n.623+82A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138161T>C | CA2308191977 | PIGN | c.1172+82A>G (n.1172+82A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) n.635+82A>G c.941+82A>G (n.941+82A>G) c.1112+82A>G (n.1112+82A>G) n.1151+82A>G n.1413+82A>G c.920+82A>G (n.920+82A>G) c.642+82A>G c.*532+82A>G (n.*532+82A>G) c.44+82A>G (n.44+82A>G) n.623+82A>G | dbSNP |
| 18 | g.62138161T>G | CA2576517407 | PIGN | c.1172+82A>C (n.1172+82A>C) c.*78A>C (n.*78A>C) n.635+82A>C c.941+82A>C (n.941+82A>C) c.1112+82A>C (n.1112+82A>C) n.1151+82A>C n.1413+82A>C c.920+82A>C (n.920+82A>C) c.642+82A>C c.*532+82A>C (n.*532+82A>C) c.44+82A>C (n.44+82A>C) n.623+82A>C | |
| 18 | g.62138161T= | CA2308191976 | PIGN | c.1172+82A= (n.1172+82A=) c.*78A= (n.*78A=) n.635+82A= c.941+82A= (n.941+82A=) c.1112+82A= (n.1112+82A=) n.1151+82A= n.1413+82A= c.920+82A= (n.920+82A=) c.642+82A= c.*532+82A= (n.*532+82A=) c.44+82A= (n.44+82A=) n.623+82A= | |
| 18 | g.62138163A>C | CA2642054115 | PIGN | c.1172+80T>G (n.1172+80T>G) c.*76T>G (n.*76T>G) n.635+80T>G c.941+80T>G (n.941+80T>G) c.1112+80T>G (n.1112+80T>G) n.1151+80T>G n.1413+80T>G c.920+80T>G (n.920+80T>G) c.642+80T>G c.*532+80T>G (n.*532+80T>G) c.44+80T>G (n.44+80T>G) n.623+80T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138164T>A | CA301730623 | PIGN | c.1172+79A>T (n.1172+79A>T) c.*75A>T (n.*75A>T) n.635+79A>T c.941+79A>T (n.941+79A>T) c.1112+79A>T (n.1112+79A>T) n.1151+79A>T n.1413+79A>T c.920+79A>T (n.920+79A>T) c.642+79A>T c.*532+79A>T (n.*532+79A>T) c.44+79A>T (n.44+79A>T) n.623+79A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62138164T= | CA2308191978 | PIGN | c.1172+79A= (n.1172+79A=) c.*75A= (n.*75A=) n.635+79A= c.941+79A= (n.941+79A=) c.1112+79A= (n.1112+79A=) n.1151+79A= n.1413+79A= c.920+79A= (n.920+79A=) c.642+79A= c.*532+79A= (n.*532+79A=) c.44+79A= (n.44+79A=) n.623+79A= | |
| 18 | g.62138165C>A | CA2642054116 | PIGN | c.1172+78G>T (n.1172+78G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) n.635+78G>T c.941+78G>T (n.941+78G>T) c.1112+78G>T (n.1112+78G>T) n.1151+78G>T n.1413+78G>T c.920+78G>T (n.920+78G>T) c.642+78G>T c.*532+78G>T (n.*532+78G>T) c.44+78G>T (n.44+78G>T) n.623+78G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138165C>T | CA2642054117 | PIGN | c.1172+78G>A (n.1172+78G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) n.635+78G>A c.941+78G>A (n.941+78G>A) c.1112+78G>A (n.1112+78G>A) n.1151+78G>A n.1413+78G>A c.920+78G>A (n.920+78G>A) c.642+78G>A c.*532+78G>A (n.*532+78G>A) c.44+78G>A (n.44+78G>A) n.623+78G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138166C>A | CA2642054118 | PIGN | c.1172+77G>T (n.1172+77G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) n.635+77G>T c.941+77G>T (n.941+77G>T) c.1112+77G>T (n.1112+77G>T) n.1151+77G>T n.1413+77G>T c.920+77G>T (n.920+77G>T) c.642+77G>T c.*532+77G>T (n.*532+77G>T) c.44+77G>T (n.44+77G>T) n.623+77G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138166C= | CA2308191979 | PIGN | c.1172+77G= (n.1172+77G=) c.*73G= (n.*73G=) n.635+77G= c.941+77G= (n.941+77G=) c.1112+77G= (n.1112+77G=) n.1151+77G= n.1413+77G= c.920+77G= (n.920+77G=) c.642+77G= c.*532+77G= (n.*532+77G=) c.44+77G= (n.44+77G=) n.623+77G= | |
| 18 | g.62138166C>G | CA2642054119 | PIGN | c.1172+77G>C (n.1172+77G>C) c.*73G>C (n.*73G>C) n.635+77G>C c.941+77G>C (n.941+77G>C) c.1112+77G>C (n.1112+77G>C) n.1151+77G>C n.1413+77G>C c.920+77G>C (n.920+77G>C) c.642+77G>C c.*532+77G>C (n.*532+77G>C) c.44+77G>C (n.44+77G>C) n.623+77G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138166C>T | CA2308191980 | PIGN | c.1172+77G>A (n.1172+77G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) n.635+77G>A c.941+77G>A (n.941+77G>A) c.1112+77G>A (n.1112+77G>A) n.1151+77G>A n.1413+77G>A c.920+77G>A (n.920+77G>A) c.642+77G>A c.*532+77G>A (n.*532+77G>A) c.44+77G>A (n.44+77G>A) n.623+77G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62138167T>A | CA2308191982 | PIGN | c.1172+76A>T (n.1172+76A>T) c.*72A>T (n.*72A>T) n.635+76A>T c.941+76A>T (n.941+76A>T) c.1112+76A>T (n.1112+76A>T) n.1151+76A>T n.1413+76A>T c.920+76A>T (n.920+76A>T) c.642+76A>T c.*532+76A>T (n.*532+76A>T) c.44+76A>T (n.44+76A>T) n.623+76A>T | dbSNP |
| 18 | g.62138167T>C | CA301730627 | PIGN | c.1172+76A>G (n.1172+76A>G) c.*72A>G (n.*72A>G) n.635+76A>G c.941+76A>G (n.941+76A>G) c.1112+76A>G (n.1112+76A>G) n.1151+76A>G n.1413+76A>G c.920+76A>G (n.920+76A>G) c.642+76A>G c.*532+76A>G (n.*532+76A>G) c.44+76A>G (n.44+76A>G) n.623+76A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62138167T>G | CA301730630 | PIGN | c.1172+76A>C (n.1172+76A>C) c.*72A>C (n.*72A>C) n.635+76A>C c.941+76A>C (n.941+76A>C) c.1112+76A>C (n.1112+76A>C) n.1151+76A>C n.1413+76A>C c.920+76A>C (n.920+76A>C) c.642+76A>C c.*532+76A>C (n.*532+76A>C) c.44+76A>C (n.44+76A>C) n.623+76A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138167T= | CA2308191981 | PIGN | c.1172+76A= (n.1172+76A=) c.*72A= (n.*72A=) n.635+76A= c.941+76A= (n.941+76A=) c.1112+76A= (n.1112+76A=) n.1151+76A= n.1413+76A= c.920+76A= (n.920+76A=) c.642+76A= c.*532+76A= (n.*532+76A=) c.44+76A= (n.44+76A=) n.623+76A= | |
| 18 | g.62138171A>T | CA2642054120 | PIGN | c.1172+72T>A (n.1172+72T>A) c.*68T>A (n.*68T>A) n.635+72T>A c.941+72T>A (n.941+72T>A) c.1112+72T>A (n.1112+72T>A) n.1151+72T>A n.1413+72T>A c.920+72T>A (n.920+72T>A) c.642+72T>A c.*532+72T>A (n.*532+72T>A) c.44+72T>A (n.44+72T>A) n.623+72T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138179_62138197del | CA2642054121 | PIGN | c.1172+54_1172+72del (n.1172+54_1172+72del) c.*50_*68del (n.*50_*68del) n.635+54_635+72del c.941+54_941+72del (n.941+54_941+72del) c.1112+54_1112+72del (n.1112+54_1112+72del) n.1151+54_1151+72del n.1413+54_1413+72del c.920+54_920+72del (n.920+54_920+72del) c.642+54_642+72del c.*532+54_*532+72del (n.*532+54_*532+72del) c.44+54_44+72del (n.44+54_44+72del) n.623+54_623+72del | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138172C>T | CA2642054122 | PIGN | c.1172+71G>A (n.1172+71G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) n.635+71G>A c.941+71G>A (n.941+71G>A) c.1112+71G>A (n.1112+71G>A) n.1151+71G>A n.1413+71G>A c.920+71G>A (n.920+71G>A) c.642+71G>A c.*532+71G>A (n.*532+71G>A) c.44+71G>A (n.44+71G>A) n.623+71G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138173T>C | CA2642054123 | PIGN | c.1172+70A>G (n.1172+70A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) n.635+70A>G c.941+70A>G (n.941+70A>G) c.1112+70A>G (n.1112+70A>G) n.1151+70A>G n.1413+70A>G c.920+70A>G (n.920+70A>G) c.642+70A>G c.*532+70A>G (n.*532+70A>G) c.44+70A>G (n.44+70A>G) n.623+70A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138174C>A | CA2642054124 | PIGN | c.1172+69G>T (n.1172+69G>T) c.*65G>T (n.*65G>T) n.635+69G>T c.941+69G>T (n.941+69G>T) c.1112+69G>T (n.1112+69G>T) n.1151+69G>T n.1413+69G>T c.920+69G>T (n.920+69G>T) c.642+69G>T c.*532+69G>T (n.*532+69G>T) c.44+69G>T (n.44+69G>T) n.623+69G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138176G>A | CA301730636 | PIGN | c.1172+67C>T (n.1172+67C>T) c.*63C>T (n.*63C>T) n.635+67C>T c.941+67C>T (n.941+67C>T) c.1112+67C>T (n.1112+67C>T) n.1151+67C>T n.1413+67C>T c.920+67C>T (n.920+67C>T) c.642+67C>T c.*532+67C>T (n.*532+67C>T) c.44+67C>T (n.44+67C>T) n.623+67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138176G= | CA2308191983 | PIGN | c.1172+67C= (n.1172+67C=) c.*63C= (n.*63C=) n.635+67C= c.941+67C= (n.941+67C=) c.1112+67C= (n.1112+67C=) n.1151+67C= n.1413+67C= c.920+67C= (n.920+67C=) c.642+67C= c.*532+67C= (n.*532+67C=) c.44+67C= (n.44+67C=) n.623+67C= | |
| 18 | g.62138177T>A | CA301730659 | PIGN | c.1172+66A>T (n.1172+66A>T) c.*62A>T (n.*62A>T) n.635+66A>T c.941+66A>T (n.941+66A>T) c.1112+66A>T (n.1112+66A>T) n.1151+66A>T n.1413+66A>T c.920+66A>T (n.920+66A>T) c.642+66A>T c.*532+66A>T (n.*532+66A>T) c.44+66A>T (n.44+66A>T) n.623+66A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138177T>C | CA301730644 | PIGN | c.1172+66A>G (n.1172+66A>G) c.*62A>G (n.*62A>G) n.635+66A>G c.941+66A>G (n.941+66A>G) c.1112+66A>G (n.1112+66A>G) n.1151+66A>G n.1413+66A>G c.920+66A>G (n.920+66A>G) c.642+66A>G c.*532+66A>G (n.*532+66A>G) c.44+66A>G (n.44+66A>G) n.623+66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138177T= | CA2308191984 | PIGN | c.1172+66A= (n.1172+66A=) c.*62A= (n.*62A=) n.635+66A= c.941+66A= (n.941+66A=) c.1112+66A= (n.1112+66A=) n.1151+66A= n.1413+66A= c.920+66A= (n.920+66A=) c.642+66A= c.*532+66A= (n.*532+66A=) c.44+66A= (n.44+66A=) n.623+66A= |