UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.62138037_62138043del | CA2642054025 | PIGN | c.1172+206_1172+212del (n.1172+206_1172+212del) c.*202_*208del (n.*202_*208del) n.635+206_635+212del c.941+206_941+212del (n.941+206_941+212del) c.1112+206_1112+212del (n.1112+206_1112+212del) n.1151+206_1151+212del n.1413+206_1413+212del c.920+206_920+212del (n.920+206_920+212del) c.642+206_642+212del c.*532+206_*532+212del (n.*532+206_*532+212del) c.44+206_44+212del (n.44+206_44+212del) n.623+206_623+212del | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138040C>A | CA2642054034 | PIGN | c.1172+203G>T (n.1172+203G>T) c.*199G>T (n.*199G>T) n.635+203G>T c.941+203G>T (n.941+203G>T) c.1112+203G>T (n.1112+203G>T) n.1151+203G>T n.1413+203G>T c.920+203G>T (n.920+203G>T) c.642+203G>T c.*532+203G>T (n.*532+203G>T) c.44+203G>T (n.44+203G>T) n.623+203G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138040C>T | CA2642054035 | PIGN | c.1172+203G>A (n.1172+203G>A) c.*199G>A (n.*199G>A) n.635+203G>A c.941+203G>A (n.941+203G>A) c.1112+203G>A (n.1112+203G>A) n.1151+203G>A n.1413+203G>A c.920+203G>A (n.920+203G>A) c.642+203G>A c.*532+203G>A (n.*532+203G>A) c.44+203G>A (n.44+203G>A) n.623+203G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138041C= | CA2308191938 | PIGN | c.1172+202G= (n.1172+202G=) c.*198G= (n.*198G=) n.635+202G= c.941+202G= (n.941+202G=) c.1112+202G= (n.1112+202G=) n.1151+202G= n.1413+202G= c.920+202G= (n.920+202G=) c.642+202G= c.*532+202G= (n.*532+202G=) c.44+202G= (n.44+202G=) n.623+202G= | |
| 18 | g.62138041C>T | CA2308191939 | PIGN | c.1172+202G>A (n.1172+202G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) n.635+202G>A c.941+202G>A (n.941+202G>A) c.1112+202G>A (n.1112+202G>A) n.1151+202G>A n.1413+202G>A c.920+202G>A (n.920+202G>A) c.642+202G>A c.*532+202G>A (n.*532+202G>A) c.44+202G>A (n.44+202G>A) n.623+202G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62138043C>A | CA301730553 | PIGN | c.1172+200G>T (n.1172+200G>T) c.*196G>T (n.*196G>T) n.635+200G>T c.941+200G>T (n.941+200G>T) c.1112+200G>T (n.1112+200G>T) n.1151+200G>T n.1413+200G>T c.920+200G>T (n.920+200G>T) c.642+200G>T c.*532+200G>T (n.*532+200G>T) c.44+200G>T (n.44+200G>T) n.623+200G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138043C= | CA2308191940 | PIGN | c.1172+200G= (n.1172+200G=) c.*196G= (n.*196G=) n.635+200G= c.941+200G= (n.941+200G=) c.1112+200G= (n.1112+200G=) n.1151+200G= n.1413+200G= c.920+200G= (n.920+200G=) c.642+200G= c.*532+200G= (n.*532+200G=) c.44+200G= (n.44+200G=) n.623+200G= | |
| 18 | g.62138045T>C | CA2308191942 | PIGN | c.1172+198A>G (n.1172+198A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) n.635+198A>G c.941+198A>G (n.941+198A>G) c.1112+198A>G (n.1112+198A>G) n.1151+198A>G n.1413+198A>G c.920+198A>G (n.920+198A>G) c.642+198A>G c.*532+198A>G (n.*532+198A>G) c.44+198A>G (n.44+198A>G) n.623+198A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62138045T= | CA2308191941 | PIGN | c.1172+198A= (n.1172+198A=) c.*194A= (n.*194A=) n.635+198A= c.941+198A= (n.941+198A=) c.1112+198A= (n.1112+198A=) n.1151+198A= n.1413+198A= c.920+198A= (n.920+198A=) c.642+198A= c.*532+198A= (n.*532+198A=) c.44+198A= (n.44+198A=) n.623+198A= | |
| 18 | g.62138046C= | CA2308191943 | PIGN | c.1172+197G= (n.1172+197G=) c.*193G= (n.*193G=) n.635+197G= c.941+197G= (n.941+197G=) c.1112+197G= (n.1112+197G=) n.1151+197G= n.1413+197G= c.920+197G= (n.920+197G=) c.642+197G= c.*532+197G= (n.*532+197G=) c.44+197G= (n.44+197G=) n.623+197G= | |
| 18 | g.62138046C>T | CA781239240 | PIGN | c.1172+197G>A (n.1172+197G>A) c.*193G>A (n.*193G>A) n.635+197G>A c.941+197G>A (n.941+197G>A) c.1112+197G>A (n.1112+197G>A) n.1151+197G>A n.1413+197G>A c.920+197G>A (n.920+197G>A) c.642+197G>A c.*532+197G>A (n.*532+197G>A) c.44+197G>A (n.44+197G>A) n.623+197G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138047C>A | CA2642054037 | PIGN | c.1172+196G>T (n.1172+196G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) n.635+196G>T c.941+196G>T (n.941+196G>T) c.1112+196G>T (n.1112+196G>T) n.1151+196G>T n.1413+196G>T c.920+196G>T (n.920+196G>T) c.642+196G>T c.*532+196G>T (n.*532+196G>T) c.44+196G>T (n.44+196G>T) n.623+196G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138047C>T | CA2642054036 | PIGN | c.1172+196G>A (n.1172+196G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) n.635+196G>A c.941+196G>A (n.941+196G>A) c.1112+196G>A (n.1112+196G>A) n.1151+196G>A n.1413+196G>A c.920+196G>A (n.920+196G>A) c.642+196G>A c.*532+196G>A (n.*532+196G>A) c.44+196G>A (n.44+196G>A) n.623+196G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138049G>T | CA2642054038 | PIGN | c.1172+194C>A (n.1172+194C>A) c.*190C>A (n.*190C>A) n.635+194C>A c.941+194C>A (n.941+194C>A) c.1112+194C>A (n.1112+194C>A) n.1151+194C>A n.1413+194C>A c.920+194C>A (n.920+194C>A) c.642+194C>A c.*532+194C>A (n.*532+194C>A) c.44+194C>A (n.44+194C>A) n.623+194C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138050C>A | CA2642054039 | PIGN | c.1172+193G>T (n.1172+193G>T) c.*189G>T (n.*189G>T) n.635+193G>T c.941+193G>T (n.941+193G>T) c.1112+193G>T (n.1112+193G>T) n.1151+193G>T n.1413+193G>T c.920+193G>T (n.920+193G>T) c.642+193G>T c.*532+193G>T (n.*532+193G>T) c.44+193G>T (n.44+193G>T) n.623+193G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138051C>A | CA2642054040 | PIGN | c.1172+192G>T (n.1172+192G>T) c.*188G>T (n.*188G>T) n.635+192G>T c.941+192G>T (n.941+192G>T) c.1112+192G>T (n.1112+192G>T) n.1151+192G>T n.1413+192G>T c.920+192G>T (n.920+192G>T) c.642+192G>T c.*532+192G>T (n.*532+192G>T) c.44+192G>T (n.44+192G>T) n.623+192G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138052A>G | CA2642054041 | PIGN | c.1172+191T>C (n.1172+191T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) n.635+191T>C c.941+191T>C (n.941+191T>C) c.1112+191T>C (n.1112+191T>C) n.1151+191T>C n.1413+191T>C c.920+191T>C (n.920+191T>C) c.642+191T>C c.*532+191T>C (n.*532+191T>C) c.44+191T>C (n.44+191T>C) n.623+191T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138055C>A | CA2642054042 | PIGN | c.1172+188G>T (n.1172+188G>T) c.*184G>T (n.*184G>T) n.635+188G>T c.941+188G>T (n.941+188G>T) c.1112+188G>T (n.1112+188G>T) n.1151+188G>T n.1413+188G>T c.920+188G>T (n.920+188G>T) c.642+188G>T c.*532+188G>T (n.*532+188G>T) c.44+188G>T (n.44+188G>T) n.623+188G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138055C>G | CA2642054043 | PIGN | c.1172+188G>C (n.1172+188G>C) c.*184G>C (n.*184G>C) n.635+188G>C c.941+188G>C (n.941+188G>C) c.1112+188G>C (n.1112+188G>C) n.1151+188G>C n.1413+188G>C c.920+188G>C (n.920+188G>C) c.642+188G>C c.*532+188G>C (n.*532+188G>C) c.44+188G>C (n.44+188G>C) n.623+188G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138056A>T | CA2642054044 | PIGN | c.1172+187T>A (n.1172+187T>A) c.*183T>A (n.*183T>A) n.635+187T>A c.941+187T>A (n.941+187T>A) c.1112+187T>A (n.1112+187T>A) n.1151+187T>A n.1413+187T>A c.920+187T>A (n.920+187T>A) c.642+187T>A c.*532+187T>A (n.*532+187T>A) c.44+187T>A (n.44+187T>A) n.623+187T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138057A>G | CA2642054045 | PIGN | c.1172+186T>C (n.1172+186T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) n.635+186T>C c.941+186T>C (n.941+186T>C) c.1112+186T>C (n.1112+186T>C) n.1151+186T>C n.1413+186T>C c.920+186T>C (n.920+186T>C) c.642+186T>C c.*532+186T>C (n.*532+186T>C) c.44+186T>C (n.44+186T>C) n.623+186T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138059G>C | CA301730555 | PIGN | c.1172+184C>G (n.1172+184C>G) c.*180C>G (n.*180C>G) n.635+184C>G c.941+184C>G (n.941+184C>G) c.1112+184C>G (n.1112+184C>G) n.1151+184C>G n.1413+184C>G c.920+184C>G (n.920+184C>G) c.642+184C>G c.*532+184C>G (n.*532+184C>G) c.44+184C>G (n.44+184C>G) n.623+184C>G | dbSNP |
| 18 | g.62138059G= | CA2308191944 | PIGN | c.1172+184C= (n.1172+184C=) c.*180C= (n.*180C=) n.635+184C= c.941+184C= (n.941+184C=) c.1112+184C= (n.1112+184C=) n.1151+184C= n.1413+184C= c.920+184C= (n.920+184C=) c.642+184C= c.*532+184C= (n.*532+184C=) c.44+184C= (n.44+184C=) n.623+184C= | |
| 18 | g.62138059G>T | CA2642054046 | PIGN | c.1172+184C>A (n.1172+184C>A) c.*180C>A (n.*180C>A) n.635+184C>A c.941+184C>A (n.941+184C>A) c.1112+184C>A (n.1112+184C>A) n.1151+184C>A n.1413+184C>A c.920+184C>A (n.920+184C>A) c.642+184C>A c.*532+184C>A (n.*532+184C>A) c.44+184C>A (n.44+184C>A) n.623+184C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138060T>C | CA2812745679 | PIGN | c.1172+183A>G (n.1172+183A>G) c.*179A>G (n.*179A>G) n.635+183A>G c.941+183A>G (n.941+183A>G) c.1112+183A>G (n.1112+183A>G) n.1151+183A>G n.1413+183A>G c.920+183A>G (n.920+183A>G) c.642+183A>G c.*532+183A>G (n.*532+183A>G) c.44+183A>G (n.44+183A>G) n.623+183A>G | |
| 18 | g.62138062A>G | CA2642054047 | PIGN | c.1172+181T>C (n.1172+181T>C) c.*177T>C (n.*177T>C) n.635+181T>C c.941+181T>C (n.941+181T>C) c.1112+181T>C (n.1112+181T>C) n.1151+181T>C n.1413+181T>C c.920+181T>C (n.920+181T>C) c.642+181T>C c.*532+181T>C (n.*532+181T>C) c.44+181T>C (n.44+181T>C) n.623+181T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138062A>T | CA2642054048 | PIGN | c.1172+181T>A (n.1172+181T>A) c.*177T>A (n.*177T>A) n.635+181T>A c.941+181T>A (n.941+181T>A) c.1112+181T>A (n.1112+181T>A) n.1151+181T>A n.1413+181T>A c.920+181T>A (n.920+181T>A) c.642+181T>A c.*532+181T>A (n.*532+181T>A) c.44+181T>A (n.44+181T>A) n.623+181T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138063T>C | CA2642054049 | PIGN | c.1172+180A>G (n.1172+180A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) n.635+180A>G c.941+180A>G (n.941+180A>G) c.1112+180A>G (n.1112+180A>G) n.1151+180A>G n.1413+180A>G c.920+180A>G (n.920+180A>G) c.642+180A>G c.*532+180A>G (n.*532+180A>G) c.44+180A>G (n.44+180A>G) n.623+180A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138064C>A | CA991015275 | PIGN | c.1172+179G>T (n.1172+179G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) n.635+179G>T c.941+179G>T (n.941+179G>T) c.1112+179G>T (n.1112+179G>T) n.1151+179G>T n.1413+179G>T c.920+179G>T (n.920+179G>T) c.642+179G>T c.*532+179G>T (n.*532+179G>T) c.44+179G>T (n.44+179G>T) n.623+179G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138064C= | CA2308191945 | PIGN | c.1172+179G= (n.1172+179G=) c.*175G= (n.*175G=) n.635+179G= c.941+179G= (n.941+179G=) c.1112+179G= (n.1112+179G=) n.1151+179G= n.1413+179G= c.920+179G= (n.920+179G=) c.642+179G= c.*532+179G= (n.*532+179G=) c.44+179G= (n.44+179G=) n.623+179G= | |
| 18 | g.62138064C>T | CA630112324 | PIGN | c.1172+179G>A (n.1172+179G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) n.635+179G>A c.941+179G>A (n.941+179G>A) c.1112+179G>A (n.1112+179G>A) n.1151+179G>A n.1413+179G>A c.920+179G>A (n.920+179G>A) c.642+179G>A c.*532+179G>A (n.*532+179G>A) c.44+179G>A (n.44+179G>A) n.623+179G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138065T>C | CA2642054050 | PIGN | c.1172+178A>G (n.1172+178A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) n.635+178A>G c.941+178A>G (n.941+178A>G) c.1112+178A>G (n.1112+178A>G) n.1151+178A>G n.1413+178A>G c.920+178A>G (n.920+178A>G) c.642+178A>G c.*532+178A>G (n.*532+178A>G) c.44+178A>G (n.44+178A>G) n.623+178A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138066A= | CA2308191946 | PIGN | c.1172+177T= (n.1172+177T=) c.*173T= (n.*173T=) n.635+177T= c.941+177T= (n.941+177T=) c.1112+177T= (n.1112+177T=) n.1151+177T= n.1413+177T= c.920+177T= (n.920+177T=) c.642+177T= c.*532+177T= (n.*532+177T=) c.44+177T= (n.44+177T=) n.623+177T= | |
| 18 | g.62138066A>C | CA991015316 | PIGN | c.1172+177T>G (n.1172+177T>G) c.*173T>G (n.*173T>G) n.635+177T>G c.941+177T>G (n.941+177T>G) c.1112+177T>G (n.1112+177T>G) n.1151+177T>G n.1413+177T>G c.920+177T>G (n.920+177T>G) c.642+177T>G c.*532+177T>G (n.*532+177T>G) c.44+177T>G (n.44+177T>G) n.623+177T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138066A>G | CA2642054051 | PIGN | c.1172+177T>C (n.1172+177T>C) c.*173T>C (n.*173T>C) n.635+177T>C c.941+177T>C (n.941+177T>C) c.1112+177T>C (n.1112+177T>C) n.1151+177T>C n.1413+177T>C c.920+177T>C (n.920+177T>C) c.642+177T>C c.*532+177T>C (n.*532+177T>C) c.44+177T>C (n.44+177T>C) n.623+177T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138067G>A | CA2642054052 | PIGN | c.1172+176C>T (n.1172+176C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) n.635+176C>T c.941+176C>T (n.941+176C>T) c.1112+176C>T (n.1112+176C>T) n.1151+176C>T n.1413+176C>T c.920+176C>T (n.920+176C>T) c.642+176C>T c.*532+176C>T (n.*532+176C>T) c.44+176C>T (n.44+176C>T) n.623+176C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138067G>T | CA2642054053 | PIGN | c.1172+176C>A (n.1172+176C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) n.635+176C>A c.941+176C>A (n.941+176C>A) c.1112+176C>A (n.1112+176C>A) n.1151+176C>A n.1413+176C>A c.920+176C>A (n.920+176C>A) c.642+176C>A c.*532+176C>A (n.*532+176C>A) c.44+176C>A (n.44+176C>A) n.623+176C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138068C>A | CA2642054054 | PIGN | c.1172+175G>T (n.1172+175G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) n.635+175G>T c.941+175G>T (n.941+175G>T) c.1112+175G>T (n.1112+175G>T) n.1151+175G>T n.1413+175G>T c.920+175G>T (n.920+175G>T) c.642+175G>T c.*532+175G>T (n.*532+175G>T) c.44+175G>T (n.44+175G>T) n.623+175G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138069A>C | CA2642054055 | PIGN | c.1172+174T>G (n.1172+174T>G) c.*170T>G (n.*170T>G) n.635+174T>G c.941+174T>G (n.941+174T>G) c.1112+174T>G (n.1112+174T>G) n.1151+174T>G n.1413+174T>G c.920+174T>G (n.920+174T>G) c.642+174T>G c.*532+174T>G (n.*532+174T>G) c.44+174T>G (n.44+174T>G) n.623+174T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138070C>A | CA630112325 | PIGN | c.1172+173G>T (n.1172+173G>T) c.*169G>T (n.*169G>T) n.635+173G>T c.941+173G>T (n.941+173G>T) c.1112+173G>T (n.1112+173G>T) n.1151+173G>T n.1413+173G>T c.920+173G>T (n.920+173G>T) c.642+173G>T c.*532+173G>T (n.*532+173G>T) c.44+173G>T (n.44+173G>T) n.623+173G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138070C= | CA2308191947 | PIGN | c.1172+173G= (n.1172+173G=) c.*169G= (n.*169G=) n.635+173G= c.941+173G= (n.941+173G=) c.1112+173G= (n.1112+173G=) n.1151+173G= n.1413+173G= c.920+173G= (n.920+173G=) c.642+173G= c.*532+173G= (n.*532+173G=) c.44+173G= (n.44+173G=) n.623+173G= | |
| 18 | g.62138070C>T | CA2642054056 | PIGN | c.1172+173G>A (n.1172+173G>A) c.*169G>A (n.*169G>A) n.635+173G>A c.941+173G>A (n.941+173G>A) c.1112+173G>A (n.1112+173G>A) n.1151+173G>A n.1413+173G>A c.920+173G>A (n.920+173G>A) c.642+173G>A c.*532+173G>A (n.*532+173G>A) c.44+173G>A (n.44+173G>A) n.623+173G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138072T>C | CA2642054057 | PIGN | c.1172+171A>G (n.1172+171A>G) c.*167A>G (n.*167A>G) n.635+171A>G c.941+171A>G (n.941+171A>G) c.1112+171A>G (n.1112+171A>G) n.1151+171A>G n.1413+171A>G c.920+171A>G (n.920+171A>G) c.642+171A>G c.*532+171A>G (n.*532+171A>G) c.44+171A>G (n.44+171A>G) n.623+171A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138073G>A | CA781239245 | PIGN | c.1172+170C>T (n.1172+170C>T) c.*166C>T (n.*166C>T) n.635+170C>T c.941+170C>T (n.941+170C>T) c.1112+170C>T (n.1112+170C>T) n.1151+170C>T n.1413+170C>T c.920+170C>T (n.920+170C>T) c.642+170C>T c.*532+170C>T (n.*532+170C>T) c.44+170C>T (n.44+170C>T) n.623+170C>T | dbSNP |
| 18 | g.62138073G= | CA2308191948 | PIGN | c.1172+170C= (n.1172+170C=) c.*166C= (n.*166C=) n.635+170C= c.941+170C= (n.941+170C=) c.1112+170C= (n.1112+170C=) n.1151+170C= n.1413+170C= c.920+170C= (n.920+170C=) c.642+170C= c.*532+170C= (n.*532+170C=) c.44+170C= (n.44+170C=) n.623+170C= | |
| 18 | g.62138073G>T | CA2642054059 | PIGN | c.1172+170C>A (n.1172+170C>A) c.*166C>A (n.*166C>A) n.635+170C>A c.941+170C>A (n.941+170C>A) c.1112+170C>A (n.1112+170C>A) n.1151+170C>A n.1413+170C>A c.920+170C>A (n.920+170C>A) c.642+170C>A c.*532+170C>A (n.*532+170C>A) c.44+170C>A (n.44+170C>A) n.623+170C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138074del | CA2642054058 | PIGN | c.1172+170del (n.1172+170del) c.*166del (n.*166del) n.635+170del c.941+170del (n.941+170del) c.1112+170del (n.1112+170del) n.1151+170del n.1413+170del c.920+170del (n.920+170del) c.642+170del c.*532+170del (n.*532+170del) c.44+170del (n.44+170del) n.623+170del | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138074G>A | CA2642054060 | PIGN | c.1172+169C>T (n.1172+169C>T) c.*165C>T (n.*165C>T) n.635+169C>T c.941+169C>T (n.941+169C>T) c.1112+169C>T (n.1112+169C>T) n.1151+169C>T n.1413+169C>T c.920+169C>T (n.920+169C>T) c.642+169C>T c.*532+169C>T (n.*532+169C>T) c.44+169C>T (n.44+169C>T) n.623+169C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138074G>C | CA2642054061 | PIGN | c.1172+169C>G (n.1172+169C>G) c.*165C>G (n.*165C>G) n.635+169C>G c.941+169C>G (n.941+169C>G) c.1112+169C>G (n.1112+169C>G) n.1151+169C>G n.1413+169C>G c.920+169C>G (n.920+169C>G) c.642+169C>G c.*532+169C>G (n.*532+169C>G) c.44+169C>G (n.44+169C>G) n.623+169C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138074G>T | CA2642054062 | PIGN | c.1172+169C>A (n.1172+169C>A) c.*165C>A (n.*165C>A) n.635+169C>A c.941+169C>A (n.941+169C>A) c.1112+169C>A (n.1112+169C>A) n.1151+169C>A n.1413+169C>A c.920+169C>A (n.920+169C>A) c.642+169C>A c.*532+169C>A (n.*532+169C>A) c.44+169C>A (n.44+169C>A) n.623+169C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138075C>A | CA2642054063 | PIGN | c.1172+168G>T (n.1172+168G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) n.635+168G>T c.941+168G>T (n.941+168G>T) c.1112+168G>T (n.1112+168G>T) n.1151+168G>T n.1413+168G>T c.920+168G>T (n.920+168G>T) c.642+168G>T c.*532+168G>T (n.*532+168G>T) c.44+168G>T (n.44+168G>T) n.623+168G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138075C>T | CA2735332868 | PIGN | c.1172+168G>A (n.1172+168G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) n.635+168G>A c.941+168G>A (n.941+168G>A) c.1112+168G>A (n.1112+168G>A) n.1151+168G>A n.1413+168G>A c.920+168G>A (n.920+168G>A) c.642+168G>A c.*532+168G>A (n.*532+168G>A) c.44+168G>A (n.44+168G>A) n.623+168G>A | dbSNP |
| 18 | g.62138076T>C | CA2642054064 | PIGN | c.1172+167A>G (n.1172+167A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) n.635+167A>G c.941+167A>G (n.941+167A>G) c.1112+167A>G (n.1112+167A>G) n.1151+167A>G n.1413+167A>G c.920+167A>G (n.920+167A>G) c.642+167A>G c.*532+167A>G (n.*532+167A>G) c.44+167A>G (n.44+167A>G) n.623+167A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138077C>A | CA2642054065 | PIGN | c.1172+166G>T (n.1172+166G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) n.635+166G>T c.941+166G>T (n.941+166G>T) c.1112+166G>T (n.1112+166G>T) n.1151+166G>T n.1413+166G>T c.920+166G>T (n.920+166G>T) c.642+166G>T c.*532+166G>T (n.*532+166G>T) c.44+166G>T (n.44+166G>T) n.623+166G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138081_62138083del | CA2642054066 | PIGN | c.1172+163_1172+165del (n.1172+163_1172+165del) c.*159_*161del (n.*159_*161del) n.635+163_635+165del c.941+163_941+165del (n.941+163_941+165del) c.1112+163_1112+165del (n.1112+163_1112+165del) n.1151+163_1151+165del n.1413+163_1413+165del c.920+163_920+165del (n.920+163_920+165del) c.642+163_642+165del c.*532+163_*532+165del (n.*532+163_*532+165del) c.44+163_44+165del (n.44+163_44+165del) n.623+163_623+165del | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138079T>C | CA2642054067 | PIGN | c.1172+164A>G (n.1172+164A>G) c.*160A>G (n.*160A>G) n.635+164A>G c.941+164A>G (n.941+164A>G) c.1112+164A>G (n.1112+164A>G) n.1151+164A>G n.1413+164A>G c.920+164A>G (n.920+164A>G) c.642+164A>G c.*532+164A>G (n.*532+164A>G) c.44+164A>G (n.44+164A>G) n.623+164A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138079T= | CA2308191949 | PIGN | c.1172+164A= (n.1172+164A=) c.*160A= (n.*160A=) n.635+164A= c.941+164A= (n.941+164A=) c.1112+164A= (n.1112+164A=) n.1151+164A= n.1413+164A= c.920+164A= (n.920+164A=) c.642+164A= c.*532+164A= (n.*532+164A=) c.44+164A= (n.44+164A=) n.623+164A= | |
| 18 | g.62138079_62138080insA | CA2308191950 | PIGN | c.1172+163_1172+164insT (n.1172+163_1172+164insT) c.*159_*160insT (n.*159_*160insT) n.635+163_635+164insT c.941+163_941+164insT (n.941+163_941+164insT) c.1112+163_1112+164insT (n.1112+163_1112+164insT) n.1151+163_1151+164insT n.1413+163_1413+164insT c.920+163_920+164insT (n.920+163_920+164insT) c.642+163_642+164insT c.*532+163_*532+164insT (n.*532+163_*532+164insT) c.44+163_44+164insT (n.44+163_44+164insT) n.623+163_623+164insT | dbSNP |
| 18 | g.62138082T>C | CA2642054068 | PIGN | c.1172+161A>G (n.1172+161A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) n.635+161A>G c.941+161A>G (n.941+161A>G) c.1112+161A>G (n.1112+161A>G) n.1151+161A>G n.1413+161A>G c.920+161A>G (n.920+161A>G) c.642+161A>G c.*532+161A>G (n.*532+161A>G) c.44+161A>G (n.44+161A>G) n.623+161A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138084T>A | CA630112326 | PIGN | c.1172+159A>T (n.1172+159A>T) c.*155A>T (n.*155A>T) n.635+159A>T c.941+159A>T (n.941+159A>T) c.1112+159A>T (n.1112+159A>T) n.1151+159A>T n.1413+159A>T c.920+159A>T (n.920+159A>T) c.642+159A>T c.*532+159A>T (n.*532+159A>T) c.44+159A>T (n.44+159A>T) n.623+159A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138084T= | CA2308191951 | PIGN | c.1172+159A= (n.1172+159A=) c.*155A= (n.*155A=) n.635+159A= c.941+159A= (n.941+159A=) c.1112+159A= (n.1112+159A=) n.1151+159A= n.1413+159A= c.920+159A= (n.920+159A=) c.642+159A= c.*532+159A= (n.*532+159A=) c.44+159A= (n.44+159A=) n.623+159A= | |
| 18 | g.62138085A>G | CA2642054069 | PIGN | c.1172+158T>C (n.1172+158T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) n.635+158T>C c.941+158T>C (n.941+158T>C) c.1112+158T>C (n.1112+158T>C) n.1151+158T>C n.1413+158T>C c.920+158T>C (n.920+158T>C) c.642+158T>C c.*532+158T>C (n.*532+158T>C) c.44+158T>C (n.44+158T>C) n.623+158T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138085A>T | CA2642054070 | PIGN | c.1172+158T>A (n.1172+158T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) n.635+158T>A c.941+158T>A (n.941+158T>A) c.1112+158T>A (n.1112+158T>A) n.1151+158T>A n.1413+158T>A c.920+158T>A (n.920+158T>A) c.642+158T>A c.*532+158T>A (n.*532+158T>A) c.44+158T>A (n.44+158T>A) n.623+158T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138087C>A | CA2642054071 | PIGN | c.1172+156G>T (n.1172+156G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) n.635+156G>T c.941+156G>T (n.941+156G>T) c.1112+156G>T (n.1112+156G>T) n.1151+156G>T n.1413+156G>T c.920+156G>T (n.920+156G>T) c.642+156G>T c.*532+156G>T (n.*532+156G>T) c.44+156G>T (n.44+156G>T) n.623+156G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138088A>T | CA2642054072 | PIGN | c.1172+155T>A (n.1172+155T>A) c.*151T>A (n.*151T>A) n.635+155T>A c.941+155T>A (n.941+155T>A) c.1112+155T>A (n.1112+155T>A) n.1151+155T>A n.1413+155T>A c.920+155T>A (n.920+155T>A) c.642+155T>A c.*532+155T>A (n.*532+155T>A) c.44+155T>A (n.44+155T>A) n.623+155T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138089A>G | CA2642054073 | PIGN | c.1172+154T>C (n.1172+154T>C) c.*150T>C (n.*150T>C) n.635+154T>C c.941+154T>C (n.941+154T>C) c.1112+154T>C (n.1112+154T>C) n.1151+154T>C n.1413+154T>C c.920+154T>C (n.920+154T>C) c.642+154T>C c.*532+154T>C (n.*532+154T>C) c.44+154T>C (n.44+154T>C) n.623+154T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138090C>A | CA2642054074 | PIGN | c.1172+153G>T (n.1172+153G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) n.635+153G>T c.941+153G>T (n.941+153G>T) c.1112+153G>T (n.1112+153G>T) n.1151+153G>T n.1413+153G>T c.920+153G>T (n.920+153G>T) c.642+153G>T c.*532+153G>T (n.*532+153G>T) c.44+153G>T (n.44+153G>T) n.623+153G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138090C= | CA2308191952 | PIGN | c.1172+153G= (n.1172+153G=) c.*149G= (n.*149G=) n.635+153G= c.941+153G= (n.941+153G=) c.1112+153G= (n.1112+153G=) n.1151+153G= n.1413+153G= c.920+153G= (n.920+153G=) c.642+153G= c.*532+153G= (n.*532+153G=) c.44+153G= (n.44+153G=) n.623+153G= | |
| 18 | g.62138090C>G | CA2642054075 | PIGN | c.1172+153G>C (n.1172+153G>C) c.*149G>C (n.*149G>C) n.635+153G>C c.941+153G>C (n.941+153G>C) c.1112+153G>C (n.1112+153G>C) n.1151+153G>C n.1413+153G>C c.920+153G>C (n.920+153G>C) c.642+153G>C c.*532+153G>C (n.*532+153G>C) c.44+153G>C (n.44+153G>C) n.623+153G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138090C>T | CA2308191953 | PIGN | c.1172+153G>A (n.1172+153G>A) c.*149G>A (n.*149G>A) n.635+153G>A c.941+153G>A (n.941+153G>A) c.1112+153G>A (n.1112+153G>A) n.1151+153G>A n.1413+153G>A c.920+153G>A (n.920+153G>A) c.642+153G>A c.*532+153G>A (n.*532+153G>A) c.44+153G>A (n.44+153G>A) n.623+153G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62138091A= | CA2308191954 | PIGN | c.1172+152T= (n.1172+152T=) c.*148T= (n.*148T=) n.635+152T= c.941+152T= (n.941+152T=) c.1112+152T= (n.1112+152T=) n.1151+152T= n.1413+152T= c.920+152T= (n.920+152T=) c.642+152T= c.*532+152T= (n.*532+152T=) c.44+152T= (n.44+152T=) n.623+152T= | |
| 18 | g.62138091A>G | CA630112327 | PIGN | c.1172+152T>C (n.1172+152T>C) c.*148T>C (n.*148T>C) n.635+152T>C c.941+152T>C (n.941+152T>C) c.1112+152T>C (n.1112+152T>C) n.1151+152T>C n.1413+152T>C c.920+152T>C (n.920+152T>C) c.642+152T>C c.*532+152T>C (n.*532+152T>C) c.44+152T>C (n.44+152T>C) n.623+152T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138092G>A | CA2642054076 | PIGN | c.1172+151C>T (n.1172+151C>T) c.*147C>T (n.*147C>T) n.635+151C>T c.941+151C>T (n.941+151C>T) c.1112+151C>T (n.1112+151C>T) n.1151+151C>T n.1413+151C>T c.920+151C>T (n.920+151C>T) c.642+151C>T c.*532+151C>T (n.*532+151C>T) c.44+151C>T (n.44+151C>T) n.623+151C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138093C>A | CA2642054077 | PIGN | c.1172+150G>T (n.1172+150G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) n.635+150G>T c.941+150G>T (n.941+150G>T) c.1112+150G>T (n.1112+150G>T) n.1151+150G>T n.1413+150G>T c.920+150G>T (n.920+150G>T) c.642+150G>T c.*532+150G>T (n.*532+150G>T) c.44+150G>T (n.44+150G>T) n.623+150G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138093C= | CA2308191955 | PIGN | c.1172+150G= (n.1172+150G=) c.*146G= (n.*146G=) n.635+150G= c.941+150G= (n.941+150G=) c.1112+150G= (n.1112+150G=) n.1151+150G= n.1413+150G= c.920+150G= (n.920+150G=) c.642+150G= c.*532+150G= (n.*532+150G=) c.44+150G= (n.44+150G=) n.623+150G= | |
| 18 | g.62138093C>G | CA301730558 | PIGN | c.1172+150G>C (n.1172+150G>C) c.*146G>C (n.*146G>C) n.635+150G>C c.941+150G>C (n.941+150G>C) c.1112+150G>C (n.1112+150G>C) n.1151+150G>C n.1413+150G>C c.920+150G>C (n.920+150G>C) c.642+150G>C c.*532+150G>C (n.*532+150G>C) c.44+150G>C (n.44+150G>C) n.623+150G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138094A>T | CA2642054078 | PIGN | c.1172+149T>A (n.1172+149T>A) c.*145T>A (n.*145T>A) n.635+149T>A c.941+149T>A (n.941+149T>A) c.1112+149T>A (n.1112+149T>A) n.1151+149T>A n.1413+149T>A c.920+149T>A (n.920+149T>A) c.642+149T>A c.*532+149T>A (n.*532+149T>A) c.44+149T>A (n.44+149T>A) n.623+149T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138095A= | CA2308191956 | PIGN | c.1172+148T= (n.1172+148T=) c.*144T= (n.*144T=) n.635+148T= c.941+148T= (n.941+148T=) c.1112+148T= (n.1112+148T=) n.1151+148T= n.1413+148T= c.920+148T= (n.920+148T=) c.642+148T= c.*532+148T= (n.*532+148T=) c.44+148T= (n.44+148T=) n.623+148T= | |
| 18 | g.62138095A>G | CA301730562 | PIGN | c.1172+148T>C (n.1172+148T>C) c.*144T>C (n.*144T>C) n.635+148T>C c.941+148T>C (n.941+148T>C) c.1112+148T>C (n.1112+148T>C) n.1151+148T>C n.1413+148T>C c.920+148T>C (n.920+148T>C) c.642+148T>C c.*532+148T>C (n.*532+148T>C) c.44+148T>C (n.44+148T>C) n.623+148T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138096T>A | CA301730579 | PIGN | c.1172+147A>T (n.1172+147A>T) c.*143A>T (n.*143A>T) n.635+147A>T c.941+147A>T (n.941+147A>T) c.1112+147A>T (n.1112+147A>T) n.1151+147A>T n.1413+147A>T c.920+147A>T (n.920+147A>T) c.642+147A>T c.*532+147A>T (n.*532+147A>T) c.44+147A>T (n.44+147A>T) n.623+147A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138096T>C | CA301730580 | PIGN | c.1172+147A>G (n.1172+147A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) n.635+147A>G c.941+147A>G (n.941+147A>G) c.1112+147A>G (n.1112+147A>G) n.1151+147A>G n.1413+147A>G c.920+147A>G (n.920+147A>G) c.642+147A>G c.*532+147A>G (n.*532+147A>G) c.44+147A>G (n.44+147A>G) n.623+147A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138096T= | CA2308191957 | PIGN | c.1172+147A= (n.1172+147A=) c.*143A= (n.*143A=) n.635+147A= c.941+147A= (n.941+147A=) c.1112+147A= (n.1112+147A=) n.1151+147A= n.1413+147A= c.920+147A= (n.920+147A=) c.642+147A= c.*532+147A= (n.*532+147A=) c.44+147A= (n.44+147A=) n.623+147A= | |
| 18 | g.62138097A>G | CA2642054079 | PIGN | c.1172+146T>C (n.1172+146T>C) c.*142T>C (n.*142T>C) n.635+146T>C c.941+146T>C (n.941+146T>C) c.1112+146T>C (n.1112+146T>C) n.1151+146T>C n.1413+146T>C c.920+146T>C (n.920+146T>C) c.642+146T>C c.*532+146T>C (n.*532+146T>C) c.44+146T>C (n.44+146T>C) n.623+146T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138098G>T | CA2642054080 | PIGN | c.1172+145C>A (n.1172+145C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) n.635+145C>A c.941+145C>A (n.941+145C>A) c.1112+145C>A (n.1112+145C>A) n.1151+145C>A n.1413+145C>A c.920+145C>A (n.920+145C>A) c.642+145C>A c.*532+145C>A (n.*532+145C>A) c.44+145C>A (n.44+145C>A) n.623+145C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138101G>A | CA657383286 | PIGN | c.1172+142C>T (n.1172+142C>T) c.*138C>T (n.*138C>T) n.635+142C>T c.941+142C>T (n.941+142C>T) c.1112+142C>T (n.1112+142C>T) n.1151+142C>T n.1413+142C>T c.920+142C>T (n.920+142C>T) c.642+142C>T c.*532+142C>T (n.*532+142C>T) c.44+142C>T (n.44+142C>T) n.623+142C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 18 | g.62138101G= | CA2308191958 | PIGN | c.1172+142C= (n.1172+142C=) c.*138C= (n.*138C=) n.635+142C= c.941+142C= (n.941+142C=) c.1112+142C= (n.1112+142C=) n.1151+142C= n.1413+142C= c.920+142C= (n.920+142C=) c.642+142C= c.*532+142C= (n.*532+142C=) c.44+142C= (n.44+142C=) n.623+142C= | |
| 18 | g.62138103G>A | CA2642054081 | PIGN | c.1172+140C>T (n.1172+140C>T) c.*136C>T (n.*136C>T) n.635+140C>T c.941+140C>T (n.941+140C>T) c.1112+140C>T (n.1112+140C>T) n.1151+140C>T n.1413+140C>T c.920+140C>T (n.920+140C>T) c.642+140C>T c.*532+140C>T (n.*532+140C>T) c.44+140C>T (n.44+140C>T) n.623+140C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138105A>G | CA2642054082 | PIGN | c.1172+138T>C (n.1172+138T>C) c.*134T>C (n.*134T>C) n.635+138T>C c.941+138T>C (n.941+138T>C) c.1112+138T>C (n.1112+138T>C) n.1151+138T>C n.1413+138T>C c.920+138T>C (n.920+138T>C) c.642+138T>C c.*532+138T>C (n.*532+138T>C) c.44+138T>C (n.44+138T>C) n.623+138T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138106T>C | CA2642054083 | PIGN | c.1172+137A>G (n.1172+137A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) n.635+137A>G c.941+137A>G (n.941+137A>G) c.1112+137A>G (n.1112+137A>G) n.1151+137A>G n.1413+137A>G c.920+137A>G (n.920+137A>G) c.642+137A>G c.*532+137A>G (n.*532+137A>G) c.44+137A>G (n.44+137A>G) n.623+137A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138106T>G | CA301730585 | PIGN | c.1172+137A>C (n.1172+137A>C) c.*133A>C (n.*133A>C) n.635+137A>C c.941+137A>C (n.941+137A>C) c.1112+137A>C (n.1112+137A>C) n.1151+137A>C n.1413+137A>C c.920+137A>C (n.920+137A>C) c.642+137A>C c.*532+137A>C (n.*532+137A>C) c.44+137A>C (n.44+137A>C) n.623+137A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138106T= | CA2308191959 | PIGN | c.1172+137A= (n.1172+137A=) c.*133A= (n.*133A=) n.635+137A= c.941+137A= (n.941+137A=) c.1112+137A= (n.1112+137A=) n.1151+137A= n.1413+137A= c.920+137A= (n.920+137A=) c.642+137A= c.*532+137A= (n.*532+137A=) c.44+137A= (n.44+137A=) n.623+137A= | |
| 18 | g.62138107T>G | CA2642054084 | PIGN | c.1172+136A>C (n.1172+136A>C) c.*132A>C (n.*132A>C) n.635+136A>C c.941+136A>C (n.941+136A>C) c.1112+136A>C (n.1112+136A>C) n.1151+136A>C n.1413+136A>C c.920+136A>C (n.920+136A>C) c.642+136A>C c.*532+136A>C (n.*532+136A>C) c.44+136A>C (n.44+136A>C) n.623+136A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138108T>C | CA2812745680 | PIGN | c.1172+135A>G (n.1172+135A>G) c.*131A>G (n.*131A>G) n.635+135A>G c.941+135A>G (n.941+135A>G) c.1112+135A>G (n.1112+135A>G) n.1151+135A>G n.1413+135A>G c.920+135A>G (n.920+135A>G) c.642+135A>G c.*532+135A>G (n.*532+135A>G) c.44+135A>G (n.44+135A>G) n.623+135A>G | |
| 18 | g.62138109C>A | CA2642054087 | PIGN | c.1172+134G>T (n.1172+134G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) n.635+134G>T c.941+134G>T (n.941+134G>T) c.1112+134G>T (n.1112+134G>T) n.1151+134G>T n.1413+134G>T c.920+134G>T (n.920+134G>T) c.642+134G>T c.*532+134G>T (n.*532+134G>T) c.44+134G>T (n.44+134G>T) n.623+134G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138109C>T | CA2642054088 | PIGN | c.1172+134G>A (n.1172+134G>A) c.*130G>A (n.*130G>A) n.635+134G>A c.941+134G>A (n.941+134G>A) c.1112+134G>A (n.1112+134G>A) n.1151+134G>A n.1413+134G>A c.920+134G>A (n.920+134G>A) c.642+134G>A c.*532+134G>A (n.*532+134G>A) c.44+134G>A (n.44+134G>A) n.623+134G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138109_62138123del | CA2642054086 | PIGN | c.1172+120_1172+134del (n.1172+120_1172+134del) c.*116_*130del (n.*116_*130del) n.635+120_635+134del c.941+120_941+134del (n.941+120_941+134del) c.1112+120_1112+134del (n.1112+120_1112+134del) n.1151+120_1151+134del n.1413+120_1413+134del c.920+120_920+134del (n.920+120_920+134del) c.642+120_642+134del c.*532+120_*532+134del (n.*532+120_*532+134del) c.44+120_44+134del (n.44+120_44+134del) n.623+120_623+134del | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138111_62138124del | CA2642054085 | PIGN | c.1172+121_1172+134del (n.1172+121_1172+134del) c.*117_*130del (n.*117_*130del) n.635+121_635+134del c.941+121_941+134del (n.941+121_941+134del) c.1112+121_1112+134del (n.1112+121_1112+134del) n.1151+121_1151+134del n.1413+121_1413+134del c.920+121_920+134del (n.920+121_920+134del) c.642+121_642+134del c.*532+121_*532+134del (n.*532+121_*532+134del) c.44+121_44+134del (n.44+121_44+134del) n.623+121_623+134del | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138111A>G | CA2642054089 | PIGN | c.1172+132T>C (n.1172+132T>C) c.*128T>C (n.*128T>C) n.635+132T>C c.941+132T>C (n.941+132T>C) c.1112+132T>C (n.1112+132T>C) n.1151+132T>C n.1413+132T>C c.920+132T>C (n.920+132T>C) c.642+132T>C c.*532+132T>C (n.*532+132T>C) c.44+132T>C (n.44+132T>C) n.623+132T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138112T>C | CA2642054090 | PIGN | c.1172+131A>G (n.1172+131A>G) c.*127A>G (n.*127A>G) n.635+131A>G c.941+131A>G (n.941+131A>G) c.1112+131A>G (n.1112+131A>G) n.1151+131A>G n.1413+131A>G c.920+131A>G (n.920+131A>G) c.642+131A>G c.*532+131A>G (n.*532+131A>G) c.44+131A>G (n.44+131A>G) n.623+131A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138115G>A | CA2642054091 | PIGN | c.1172+128C>T (n.1172+128C>T) c.*124C>T (n.*124C>T) n.635+128C>T c.941+128C>T (n.941+128C>T) c.1112+128C>T (n.1112+128C>T) n.1151+128C>T n.1413+128C>T c.920+128C>T (n.920+128C>T) c.642+128C>T c.*532+128C>T (n.*532+128C>T) c.44+128C>T (n.44+128C>T) n.623+128C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138115G>T | CA2642054092 | PIGN | c.1172+128C>A (n.1172+128C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) n.635+128C>A c.941+128C>A (n.941+128C>A) c.1112+128C>A (n.1112+128C>A) n.1151+128C>A n.1413+128C>A c.920+128C>A (n.920+128C>A) c.642+128C>A c.*532+128C>A (n.*532+128C>A) c.44+128C>A (n.44+128C>A) n.623+128C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138116G>A | CA2642054093 | PIGN | c.1172+127C>T (n.1172+127C>T) c.*123C>T (n.*123C>T) n.635+127C>T c.941+127C>T (n.941+127C>T) c.1112+127C>T (n.1112+127C>T) n.1151+127C>T n.1413+127C>T c.920+127C>T (n.920+127C>T) c.642+127C>T c.*532+127C>T (n.*532+127C>T) c.44+127C>T (n.44+127C>T) n.623+127C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138118G>A | CA2642054094 | PIGN | c.1172+125C>T (n.1172+125C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) n.635+125C>T c.941+125C>T (n.941+125C>T) c.1112+125C>T (n.1112+125C>T) n.1151+125C>T n.1413+125C>T c.920+125C>T (n.920+125C>T) c.642+125C>T c.*532+125C>T (n.*532+125C>T) c.44+125C>T (n.44+125C>T) n.623+125C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138120T>A | CA2642054095 | PIGN | c.1172+123A>T (n.1172+123A>T) c.*119A>T (n.*119A>T) n.635+123A>T c.941+123A>T (n.941+123A>T) c.1112+123A>T (n.1112+123A>T) n.1151+123A>T n.1413+123A>T c.920+123A>T (n.920+123A>T) c.642+123A>T c.*532+123A>T (n.*532+123A>T) c.44+123A>T (n.44+123A>T) n.623+123A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138120_62138125delinsTTACAC | CA2308191960 | PIGN | c.1172+118_1172+123delinsGTGTAA (n.1172+118_1172+123delinsGTGTAA) c.*114_*119delinsGTGTAA (n.*114_*119delinsGTGTAA) n.635+118_635+123delinsGTGTAA c.941+118_941+123delinsGTGTAA (n.941+118_941+123delinsGTGTAA) c.1112+118_1112+123delinsGTGTAA (n.1112+118_1112+123delinsGTGTAA) n.1151+118_1151+123delinsGTGTAA n.1413+118_1413+123delinsGTGTAA c.920+118_920+123delinsGTGTAA (n.920+118_920+123delinsGTGTAA) c.642+118_642+123delinsGTGTAA c.*532+118_*532+123delinsGTGTAA (n.*532+118_*532+123delinsGTGTAA) c.44+118_44+123delinsGTGTAA (n.44+118_44+123delinsGTGTAA) n.623+118_623+123delinsGTGTAA | |
| 18 | g.62138123_62138127del | CA2308191961 | PIGN | c.1172+118_1172+122del (n.1172+118_1172+122del) c.*114_*118del (n.*114_*118del) n.635+118_635+122del c.941+118_941+122del (n.941+118_941+122del) c.1112+118_1112+122del (n.1112+118_1112+122del) n.1151+118_1151+122del n.1413+118_1413+122del c.920+118_920+122del (n.920+118_920+122del) c.642+118_642+122del c.*532+118_*532+122del (n.*532+118_*532+122del) c.44+118_44+122del (n.44+118_44+122del) n.623+118_623+122del | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62138123C>A | CA2642054096 | PIGN | c.1172+120G>T (n.1172+120G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) n.635+120G>T c.941+120G>T (n.941+120G>T) c.1112+120G>T (n.1112+120G>T) n.1151+120G>T n.1413+120G>T c.920+120G>T (n.920+120G>T) c.642+120G>T c.*532+120G>T (n.*532+120G>T) c.44+120G>T (n.44+120G>T) n.623+120G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138123C= | CA2308191962 | PIGN | c.1172+120G= (n.1172+120G=) c.*116G= (n.*116G=) n.635+120G= c.941+120G= (n.941+120G=) c.1112+120G= (n.1112+120G=) n.1151+120G= n.1413+120G= c.920+120G= (n.920+120G=) c.642+120G= c.*532+120G= (n.*532+120G=) c.44+120G= (n.44+120G=) n.623+120G= | |
| 18 | g.62138123C>G | CA2642054097 | PIGN | c.1172+120G>C (n.1172+120G>C) c.*116G>C (n.*116G>C) n.635+120G>C c.941+120G>C (n.941+120G>C) c.1112+120G>C (n.1112+120G>C) n.1151+120G>C n.1413+120G>C c.920+120G>C (n.920+120G>C) c.642+120G>C c.*532+120G>C (n.*532+120G>C) c.44+120G>C (n.44+120G>C) n.623+120G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138123C>T | CA301730592 | PIGN | c.1172+120G>A (n.1172+120G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) n.635+120G>A c.941+120G>A (n.941+120G>A) c.1112+120G>A (n.1112+120G>A) n.1151+120G>A n.1413+120G>A c.920+120G>A (n.920+120G>A) c.642+120G>A c.*532+120G>A (n.*532+120G>A) c.44+120G>A (n.44+120G>A) n.623+120G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138124A= | CA2308191963 | PIGN | c.1172+119T= (n.1172+119T=) c.*115T= (n.*115T=) n.635+119T= c.941+119T= (n.941+119T=) c.1112+119T= (n.1112+119T=) n.1151+119T= n.1413+119T= c.920+119T= (n.920+119T=) c.642+119T= c.*532+119T= (n.*532+119T=) c.44+119T= (n.44+119T=) n.623+119T= | |
| 18 | g.62138124A>G | CA2642054098 | PIGN | c.1172+119T>C (n.1172+119T>C) c.*115T>C (n.*115T>C) n.635+119T>C c.941+119T>C (n.941+119T>C) c.1112+119T>C (n.1112+119T>C) n.1151+119T>C n.1413+119T>C c.920+119T>C (n.920+119T>C) c.642+119T>C c.*532+119T>C (n.*532+119T>C) c.44+119T>C (n.44+119T>C) n.623+119T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138124A>T | CA301730596 | PIGN | c.1172+119T>A (n.1172+119T>A) c.*115T>A (n.*115T>A) n.635+119T>A c.941+119T>A (n.941+119T>A) c.1112+119T>A (n.1112+119T>A) n.1151+119T>A n.1413+119T>A c.920+119T>A (n.920+119T>A) c.642+119T>A c.*532+119T>A (n.*532+119T>A) c.44+119T>A (n.44+119T>A) n.623+119T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138125C>A | CA2642054099 | PIGN | c.1172+118G>T (n.1172+118G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) n.635+118G>T c.941+118G>T (n.941+118G>T) c.1112+118G>T (n.1112+118G>T) n.1151+118G>T n.1413+118G>T c.920+118G>T (n.920+118G>T) c.642+118G>T c.*532+118G>T (n.*532+118G>T) c.44+118G>T (n.44+118G>T) n.623+118G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138125C>G | CA2642054100 | PIGN | c.1172+118G>C (n.1172+118G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) n.635+118G>C c.941+118G>C (n.941+118G>C) c.1112+118G>C (n.1112+118G>C) n.1151+118G>C n.1413+118G>C c.920+118G>C (n.920+118G>C) c.642+118G>C c.*532+118G>C (n.*532+118G>C) c.44+118G>C (n.44+118G>C) n.623+118G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138125C>T | CA2812745681 | PIGN | c.1172+118G>A (n.1172+118G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) n.635+118G>A c.941+118G>A (n.941+118G>A) c.1112+118G>A (n.1112+118G>A) n.1151+118G>A n.1413+118G>A c.920+118G>A (n.920+118G>A) c.642+118G>A c.*532+118G>A (n.*532+118G>A) c.44+118G>A (n.44+118G>A) n.623+118G>A | |
| 18 | g.62138127A>C | CA2735332930 | PIGN | c.1172+116T>G (n.1172+116T>G) c.*112T>G (n.*112T>G) n.635+116T>G c.941+116T>G (n.941+116T>G) c.1112+116T>G (n.1112+116T>G) n.1151+116T>G n.1413+116T>G c.920+116T>G (n.920+116T>G) c.642+116T>G c.*532+116T>G (n.*532+116T>G) c.44+116T>G (n.44+116T>G) n.623+116T>G | dbSNP |
| 18 | g.62138127_62138129delinsAAT | CA2308191964 | PIGN | c.1172+114_1172+116delinsATT (n.1172+114_1172+116delinsATT) c.*110_*112delinsATT (n.*110_*112delinsATT) n.635+114_635+116delinsATT c.941+114_941+116delinsATT (n.941+114_941+116delinsATT) c.1112+114_1112+116delinsATT (n.1112+114_1112+116delinsATT) n.1151+114_1151+116delinsATT n.1413+114_1413+116delinsATT c.920+114_920+116delinsATT (n.920+114_920+116delinsATT) c.642+114_642+116delinsATT c.*532+114_*532+116delinsATT (n.*532+114_*532+116delinsATT) c.44+114_44+116delinsATT (n.44+114_44+116delinsATT) n.623+114_623+116delinsATT | |
| 18 | g.62138128A= | CA2308191965 | PIGN | c.1172+115T= (n.1172+115T=) c.*111T= (n.*111T=) n.635+115T= c.941+115T= (n.941+115T=) c.1112+115T= (n.1112+115T=) n.1151+115T= n.1413+115T= c.920+115T= (n.920+115T=) c.642+115T= c.*532+115T= (n.*532+115T=) c.44+115T= (n.44+115T=) n.623+115T= | |
| 18 | g.62138128A>G | CA301730601 | PIGN | c.1172+115T>C (n.1172+115T>C) c.*111T>C (n.*111T>C) n.635+115T>C c.941+115T>C (n.941+115T>C) c.1112+115T>C (n.1112+115T>C) n.1151+115T>C n.1413+115T>C c.920+115T>C (n.920+115T>C) c.642+115T>C c.*532+115T>C (n.*532+115T>C) c.44+115T>C (n.44+115T>C) n.623+115T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138128_62138129del | CA781239260 | PIGN | c.1172+114_1172+115del (n.1172+114_1172+115del) c.*110_*111del (n.*110_*111del) n.635+114_635+115del c.941+114_941+115del (n.941+114_941+115del) c.1112+114_1112+115del (n.1112+114_1112+115del) n.1151+114_1151+115del n.1413+114_1413+115del c.920+114_920+115del (n.920+114_920+115del) c.642+114_642+115del c.*532+114_*532+115del (n.*532+114_*532+115del) c.44+114_44+115del (n.44+114_44+115del) n.623+114_623+115del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138130G>A | CA2642054101 | PIGN | c.1172+113C>T (n.1172+113C>T) c.*109C>T (n.*109C>T) n.635+113C>T c.941+113C>T (n.941+113C>T) c.1112+113C>T (n.1112+113C>T) n.1151+113C>T n.1413+113C>T c.920+113C>T (n.920+113C>T) c.642+113C>T c.*532+113C>T (n.*532+113C>T) c.44+113C>T (n.44+113C>T) n.623+113C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138130G>T | CA2642054102 | PIGN | c.1172+113C>A (n.1172+113C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) n.635+113C>A c.941+113C>A (n.941+113C>A) c.1112+113C>A (n.1112+113C>A) n.1151+113C>A n.1413+113C>A c.920+113C>A (n.920+113C>A) c.642+113C>A c.*532+113C>A (n.*532+113C>A) c.44+113C>A (n.44+113C>A) n.623+113C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.62138132A= | CA2308191966 | PIGN | c.1172+111T= (n.1172+111T=) c.*107T= (n.*107T=) n.635+111T= c.941+111T= (n.941+111T=) c.1112+111T= (n.1112+111T=) n.1151+111T= n.1413+111T= c.920+111T= (n.920+111T=) c.642+111T= c.*532+111T= (n.*532+111T=) c.44+111T= (n.44+111T=) n.623+111T= | |
| 18 | g.62138132A>G | CA301730616 | PIGN | c.1172+111T>C (n.1172+111T>C) c.*107T>C (n.*107T>C) n.635+111T>C c.941+111T>C (n.941+111T>C) c.1112+111T>C (n.1112+111T>C) n.1151+111T>C n.1413+111T>C c.920+111T>C (n.920+111T>C) c.642+111T>C c.*532+111T>C (n.*532+111T>C) c.44+111T>C (n.44+111T>C) n.623+111T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138133T>C | CA301730617 | PIGN | c.1172+110A>G (n.1172+110A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) n.635+110A>G c.941+110A>G (n.941+110A>G) c.1112+110A>G (n.1112+110A>G) n.1151+110A>G n.1413+110A>G c.920+110A>G (n.920+110A>G) c.642+110A>G c.*532+110A>G (n.*532+110A>G) c.44+110A>G (n.44+110A>G) n.623+110A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62138133T= | CA2308191967 | PIGN | c.1172+110A= (n.1172+110A=) c.*106A= (n.*106A=) n.635+110A= c.941+110A= (n.941+110A=) c.1112+110A= (n.1112+110A=) n.1151+110A= n.1413+110A= c.920+110A= (n.920+110A=) c.642+110A= c.*532+110A= (n.*532+110A=) c.44+110A= (n.44+110A=) n.623+110A= | |
| 18 | g.62138135T>C | CA301730618 | PIGN | c.1172+108A>G (n.1172+108A>G) c.*104A>G (n.*104A>G) n.635+108A>G c.941+108A>G (n.941+108A>G) c.1112+108A>G (n.1112+108A>G) n.1151+108A>G n.1413+108A>G c.920+108A>G (n.920+108A>G) c.642+108A>G c.*532+108A>G (n.*532+108A>G) c.44+108A>G (n.44+108A>G) n.623+108A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62138135T= | CA2308191968 | PIGN | c.1172+108A= (n.1172+108A=) c.*104A= (n.*104A=) n.635+108A= c.941+108A= (n.941+108A=) c.1112+108A= (n.1112+108A=) n.1151+108A= n.1413+108A= c.920+108A= (n.920+108A=) c.642+108A= c.*532+108A= (n.*532+108A=) c.44+108A= (n.44+108A=) n.623+108A= | |
| 18 | g.62138136A= | CA2308191969 | PIGN | c.1172+107T= (n.1172+107T=) c.*103T= (n.*103T=) n.635+107T= c.941+107T= (n.941+107T=) c.1112+107T= (n.1112+107T=) n.1151+107T= n.1413+107T= c.920+107T= (n.920+107T=) c.642+107T= c.*532+107T= (n.*532+107T=) c.44+107T= (n.44+107T=) n.623+107T= | |
| 18 | g.62138136A>G | CA781239265 | PIGN | c.1172+107T>C (n.1172+107T>C) c.*103T>C (n.*103T>C) n.635+107T>C c.941+107T>C (n.941+107T>C) c.1112+107T>C (n.1112+107T>C) n.1151+107T>C n.1413+107T>C c.920+107T>C (n.920+107T>C) c.642+107T>C c.*532+107T>C (n.*532+107T>C) c.44+107T>C (n.44+107T>C) n.623+107T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 18 | g.62138140T>C | CA2642054104 | PIGN | c.1172+103A>G (n.1172+103A>G) c.*99A>G (n.*99A>G) n.635+103A>G c.941+103A>G (n.941+103A>G) c.1112+103A>G (n.1112+103A>G) n.1151+103A>G n.1413+103A>G c.920+103A>G (n.920+103A>G) c.642+103A>G c.*532+103A>G (n.*532+103A>G) c.44+103A>G (n.44+103A>G) n.623+103A>G | gnomAD v4 |