UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.62114617A>C | CA402606190 | PIGN | c.1195T>G (p.Phe399Val) c.1173-7532T>G (n.1173-7532T>G) c.964T>G (p.Phe322Val) n.1174T>G c.1135T>G (p.Phe379Val) n.1436T>G c.943T>G (p.Phe315Val) c.665T>G c.*555T>G (n.*555T>G) c.*533-7532T>G (n.*533-7532T>G) c.10T>G (p.Phe4Val) c.45-7532T>G (n.45-7532T>G) | |
| 18 | g.62114617A>G | CA402606191 | PIGN | c.1195T>C (p.Phe399Leu) c.1173-7532T>C (n.1173-7532T>C) c.964T>C (p.Phe322Leu) n.1174T>C c.1135T>C (p.Phe379Leu) n.1436T>C c.943T>C (p.Phe315Leu) c.665T>C c.*555T>C (n.*555T>C) c.*533-7532T>C (n.*533-7532T>C) c.10T>C (p.Phe4Leu) c.45-7532T>C (n.45-7532T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114617A>T | CA402606192 | PIGN | c.1195T>A (p.Phe399Ile) c.1173-7532T>A (n.1173-7532T>A) c.964T>A (p.Phe322Ile) n.1174T>A c.1135T>A (p.Phe379Ile) n.1436T>A c.943T>A (p.Phe315Ile) c.665T>A c.*555T>A (n.*555T>A) c.*533-7532T>A (n.*533-7532T>A) c.10T>A (p.Phe4Ile) c.45-7532T>A (n.45-7532T>A) | |
| 18 | g.62114618del | CA2642051275 | PIGN | c.1194del (p.Gln398HisfsTer5) c.1173-7533del (n.1173-7533del) c.963del (p.Gln321HisfsTer5) n.1173del c.1134del (p.Gln378HisfsTer5) n.1435del c.942del (p.Gln314HisfsTer5) c.664del c.*554del (n.*554del) c.*533-7533del (n.*533-7533del) c.9del (p.Gln3HisfsTer5) c.45-7533del (n.45-7533del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114618C>A | CA402606193 | PIGN | c.1194G>T (p.Gln398His) c.1173-7533G>T (n.1173-7533G>T) c.963G>T (p.Gln321His) n.1173G>T c.1134G>T (p.Gln378His) n.1435G>T c.942G>T (p.Gln314His) c.664G>T c.*554G>T (n.*554G>T) c.*533-7533G>T (n.*533-7533G>T) c.9G>T (p.Gln3His) c.45-7533G>T (n.45-7533G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114618C= | CA2308181629 | PIGN | c.1194G= (p.Gln398=) c.1173-7533G= (n.1173-7533G=) c.963G= (p.Gln321=) n.1173G= c.1134G= (p.Gln378=) n.1435G= c.942G= (p.Gln314=) c.664G= c.*554G= (n.*554G=) c.*533-7533G= (n.*533-7533G=) c.9G= (p.Gln3=) c.45-7533G= (n.45-7533G=) | |
| 18 | g.62114618C>G | CA402606194 | PIGN | c.1194G>C (p.Gln398His) c.1173-7533G>C (n.1173-7533G>C) c.963G>C (p.Gln321His) n.1173G>C c.1134G>C (p.Gln378His) n.1435G>C c.942G>C (p.Gln314His) c.664G>C c.*554G>C (n.*554G>C) c.*533-7533G>C (n.*533-7533G>C) c.9G>C (p.Gln3His) c.45-7533G>C (n.45-7533G>C) | |
| 18 | g.62114618C>T | CA504067996 | PIGN | c.1194G>A (p.Gln398=) c.1173-7533G>A (n.1173-7533G>A) c.963G>A (p.Gln321=) n.1173G>A c.1134G>A (p.Gln378=) n.1435G>A c.942G>A (p.Gln314=) c.664G>A c.*554G>A (n.*554G>A) c.*533-7533G>A (n.*533-7533G>A) c.9G>A (p.Gln3=) c.45-7533G>A (n.45-7533G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62114619T>A | CA402606196 | PIGN | c.1193A>T (p.Gln398Leu) c.1173-7534A>T (n.1173-7534A>T) c.962A>T (p.Gln321Leu) n.1172A>T c.1133A>T (p.Gln378Leu) n.1434A>T c.941A>T (p.Gln314Leu) c.663A>T c.*553A>T (n.*553A>T) c.*533-7534A>T (n.*533-7534A>T) c.8A>T (p.Gln3Leu) c.45-7534A>T (n.45-7534A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114619T>C | CA301712503 | PIGN | c.1193A>G (p.Gln398Arg) c.1173-7534A>G (n.1173-7534A>G) c.962A>G (p.Gln321Arg) n.1172A>G c.1133A>G (p.Gln378Arg) n.1434A>G c.941A>G (p.Gln314Arg) c.663A>G c.*553A>G (n.*553A>G) c.*533-7534A>G (n.*533-7534A>G) c.8A>G (p.Gln3Arg) c.45-7534A>G (n.45-7534A>G) | dbSNP |
| 18 | g.62114619T>G | CA402606195 | PIGN | c.1193A>C (p.Gln398Pro) c.1173-7534A>C (n.1173-7534A>C) c.962A>C (p.Gln321Pro) n.1172A>C c.1133A>C (p.Gln378Pro) n.1434A>C c.941A>C (p.Gln314Pro) c.663A>C c.*553A>C (n.*553A>C) c.*533-7534A>C (n.*533-7534A>C) c.8A>C (p.Gln3Pro) c.45-7534A>C (n.45-7534A>C) | |
| 18 | g.62114619T= | CA2308181630 | PIGN | c.1193A= (p.Gln398=) c.1173-7534A= (n.1173-7534A=) c.962A= (p.Gln321=) n.1172A= c.1133A= (p.Gln378=) n.1434A= c.941A= (p.Gln314=) c.663A= c.*553A= (n.*553A=) c.*533-7534A= (n.*533-7534A=) c.8A= (p.Gln3=) c.45-7534A= (n.45-7534A=) | |
| 18 | g.62114620G>A | CA402606199 | PIGN | c.1192C>T (p.Gln398Ter) c.1173-7535C>T (n.1173-7535C>T) c.961C>T (p.Gln321Ter) n.1171C>T c.1132C>T (p.Gln378Ter) n.1433C>T c.940C>T (p.Gln314Ter) c.662C>T c.*552C>T (n.*552C>T) c.*533-7535C>T (n.*533-7535C>T) c.7C>T (p.Gln3Ter) c.45-7535C>T (n.45-7535C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114620G>C | CA402606197 | PIGN | c.1192C>G (p.Gln398Glu) c.1173-7535C>G (n.1173-7535C>G) c.961C>G (p.Gln321Glu) n.1171C>G c.1132C>G (p.Gln378Glu) n.1433C>G c.940C>G (p.Gln314Glu) c.662C>G c.*552C>G (n.*552C>G) c.*533-7535C>G (n.*533-7535C>G) c.7C>G (p.Gln3Glu) c.45-7535C>G (n.45-7535C>G) | |
| 18 | g.62114620G>T | CA402606198 | PIGN | c.1192C>A (p.Gln398Lys) c.1173-7535C>A (n.1173-7535C>A) c.961C>A (p.Gln321Lys) n.1171C>A c.1132C>A (p.Gln378Lys) n.1433C>A c.940C>A (p.Gln314Lys) c.662C>A c.*552C>A (n.*552C>A) c.*533-7535C>A (n.*533-7535C>A) c.7C>A (p.Gln3Lys) c.45-7535C>A (n.45-7535C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114621T>A | CA402606200 | PIGN | c.1191A>T (p.Lys397Asn) c.1173-7536A>T (n.1173-7536A>T) c.960A>T (p.Lys320Asn) n.1170A>T c.1131A>T (p.Lys377Asn) n.1432A>T c.939A>T (p.Lys313Asn) c.661A>T c.*551A>T (n.*551A>T) c.*533-7536A>T (n.*533-7536A>T) c.6A>T (p.Lys2Asn) c.45-7536A>T (n.45-7536A>T) | |
| 18 | g.62114621T>C | CA504067997 | PIGN | c.1191A>G (p.Lys397=) c.1173-7536A>G (n.1173-7536A>G) c.960A>G (p.Lys320=) n.1170A>G c.1131A>G (p.Lys377=) n.1432A>G c.939A>G (p.Lys313=) c.661A>G c.*551A>G (n.*551A>G) c.*533-7536A>G (n.*533-7536A>G) c.6A>G (p.Lys2=) c.45-7536A>G (n.45-7536A>G) | |
| 18 | g.62114621T>G | CA402606201 | PIGN | c.1191A>C (p.Lys397Asn) c.1173-7536A>C (n.1173-7536A>C) c.960A>C (p.Lys320Asn) n.1170A>C c.1131A>C (p.Lys377Asn) n.1432A>C c.939A>C (p.Lys313Asn) c.661A>C c.*551A>C (n.*551A>C) c.*533-7536A>C (n.*533-7536A>C) c.6A>C (p.Lys2Asn) c.45-7536A>C (n.45-7536A>C) | |
| 18 | g.62114623dup | CA2812745100 | PIGN | c.1191dup (p.Gln398ThrfsTer18) c.1173-7536dup (n.1173-7536dup) c.960dup (p.Gln321ThrfsTer18) n.1170dup c.1131dup (p.Gln378ThrfsTer18) n.1432dup c.939dup (p.Gln314ThrfsTer18) c.661dup c.*551dup (n.*551dup) c.*533-7536dup (n.*533-7536dup) c.6dup (p.Gln3ThrfsTer18) c.45-7536dup (n.45-7536dup) | |
| 18 | g.62114622T>A | CA402606202 | PIGN | c.1190A>T (p.Lys397Ile) c.1173-7537A>T (n.1173-7537A>T) c.959A>T (p.Lys320Ile) n.1169A>T c.1130A>T (p.Lys377Ile) n.1431A>T c.938A>T (p.Lys313Ile) c.660A>T c.*550A>T (n.*550A>T) c.*533-7537A>T (n.*533-7537A>T) c.5A>T (p.Lys2Ile) c.45-7537A>T (n.45-7537A>T) | |
| 18 | g.62114622T>C | CA402606203 | PIGN | c.1190A>G (p.Lys397Arg) c.1173-7537A>G (n.1173-7537A>G) c.959A>G (p.Lys320Arg) n.1169A>G c.1130A>G (p.Lys377Arg) n.1431A>G c.938A>G (p.Lys313Arg) c.660A>G c.*550A>G (n.*550A>G) c.*533-7537A>G (n.*533-7537A>G) c.5A>G (p.Lys2Arg) c.45-7537A>G (n.45-7537A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114622T>G | CA402606204 | PIGN | c.1190A>C (p.Lys397Thr) c.1173-7537A>C (n.1173-7537A>C) c.959A>C (p.Lys320Thr) n.1169A>C c.1130A>C (p.Lys377Thr) n.1431A>C c.938A>C (p.Lys313Thr) c.660A>C c.*550A>C (n.*550A>C) c.*533-7537A>C (n.*533-7537A>C) c.5A>C (p.Lys2Thr) c.45-7537A>C (n.45-7537A>C) | |
| 18 | g.62114623T>A | CA301712517 | PIGN | c.1189A>T (p.Lys397Ter) c.1173-7538A>T (n.1173-7538A>T) c.958A>T (p.Lys320Ter) n.1168A>T c.1129A>T (p.Lys377Ter) n.1430A>T c.937A>T (p.Lys313Ter) c.659A>T c.*549A>T (n.*549A>T) c.*533-7538A>T (n.*533-7538A>T) c.4A>T (p.Lys2Ter) c.45-7538A>T (n.45-7538A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62114623T>C | CA402606205 | PIGN | c.1189A>G (p.Lys397Glu) c.1173-7538A>G (n.1173-7538A>G) c.958A>G (p.Lys320Glu) n.1168A>G c.1129A>G (p.Lys377Glu) n.1430A>G c.937A>G (p.Lys313Glu) c.659A>G c.*549A>G (n.*549A>G) c.*533-7538A>G (n.*533-7538A>G) c.4A>G (p.Lys2Glu) c.45-7538A>G (n.45-7538A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114623T>G | CA402606206 | PIGN | c.1189A>C (p.Lys397Gln) c.1173-7538A>C (n.1173-7538A>C) c.958A>C (p.Lys320Gln) n.1168A>C c.1129A>C (p.Lys377Gln) n.1430A>C c.937A>C (p.Lys313Gln) c.659A>C c.*549A>C (n.*549A>C) c.*533-7538A>C (n.*533-7538A>C) c.4A>C (p.Lys2Gln) c.45-7538A>C (n.45-7538A>C) | |
| 18 | g.62114623T= | CA2308181631 | PIGN | c.1189A= (p.Lys397=) c.1173-7538A= (n.1173-7538A=) c.958A= (p.Lys320=) n.1168A= c.1129A= (p.Lys377=) n.1430A= c.937A= (p.Lys313=) c.659A= c.*549A= (n.*549A=) c.*533-7538A= (n.*533-7538A=) c.4A= (p.Lys2=) c.45-7538A= (n.45-7538A=) | |
| 18 | g.62114624G>A | CA504067998 | PIGN | c.1188C>T (p.Ser396=) c.1173-7539C>T (n.1173-7539C>T) c.957C>T (p.Ser319=) n.1167C>T c.1128C>T (p.Ser376=) n.1429C>T c.936C>T (p.Ser312=) c.658C>T c.*548C>T (n.*548C>T) c.*533-7539C>T (n.*533-7539C>T) c.3C>T (p.Ser1=) c.45-7539C>T (n.45-7539C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114624G>C | CA504067999 | PIGN | c.1188C>G (p.Ser396=) c.1173-7539C>G (n.1173-7539C>G) c.957C>G (p.Ser319=) n.1167C>G c.1128C>G (p.Ser376=) n.1429C>G c.936C>G (p.Ser312=) c.658C>G c.*548C>G (n.*548C>G) c.*533-7539C>G (n.*533-7539C>G) c.3C>G (p.Ser1=) c.45-7539C>G (n.45-7539C>G) | |
| 18 | g.62114624G>T | CA504068000 | PIGN | c.1188C>A (p.Ser396=) c.1173-7539C>A (n.1173-7539C>A) c.957C>A (p.Ser319=) n.1167C>A c.1128C>A (p.Ser376=) n.1429C>A c.936C>A (p.Ser312=) c.658C>A c.*548C>A (n.*548C>A) c.*533-7539C>A (n.*533-7539C>A) c.3C>A (p.Ser1=) c.45-7539C>A (n.45-7539C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114625G>A | CA402606207 | PIGN | c.1187C>T (p.Ser396Phe) c.1173-7540C>T (n.1173-7540C>T) c.956C>T (p.Ser319Phe) n.1166C>T c.1127C>T (p.Ser376Phe) n.1428C>T c.935C>T (p.Ser312Phe) c.657C>T c.*547C>T (n.*547C>T) c.*533-7540C>T (n.*533-7540C>T) c.2C>T (p.Ser1Phe) c.45-7540C>T (n.45-7540C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114625G>C | CA402606208 | PIGN | c.1187C>G (p.Ser396Cys) c.1173-7540C>G (n.1173-7540C>G) c.956C>G (p.Ser319Cys) n.1166C>G c.1127C>G (p.Ser376Cys) n.1428C>G c.935C>G (p.Ser312Cys) c.657C>G c.*547C>G (n.*547C>G) c.*533-7540C>G (n.*533-7540C>G) c.2C>G (p.Ser1Cys) c.45-7540C>G (n.45-7540C>G) | |
| 18 | g.62114625G>T | CA402606209 | PIGN | c.1187C>A (p.Ser396Tyr) c.1173-7540C>A (n.1173-7540C>A) c.956C>A (p.Ser319Tyr) n.1166C>A c.1127C>A (p.Ser376Tyr) n.1428C>A c.935C>A (p.Ser312Tyr) c.657C>A c.*547C>A (n.*547C>A) c.*533-7540C>A (n.*533-7540C>A) c.2C>A (p.Ser1Tyr) c.45-7540C>A (n.45-7540C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.62114626A>C | CA402606212 | PIGN | c.1186T>G (p.Ser396Ala) c.1173-7541T>G (n.1173-7541T>G) c.955T>G (p.Ser319Ala) n.1165T>G c.1126T>G (p.Ser376Ala) n.1427T>G c.934T>G (p.Ser312Ala) c.656T>G c.*546T>G (n.*546T>G) c.*533-7541T>G (n.*533-7541T>G) c.1T>G (p.Ser1Ala) c.45-7541T>G (n.45-7541T>G) | |
| 18 | g.62114626A>G | CA402606211 | PIGN | c.1186T>C (p.Ser396Pro) c.1173-7541T>C (n.1173-7541T>C) c.955T>C (p.Ser319Pro) n.1165T>C c.1126T>C (p.Ser376Pro) n.1427T>C c.934T>C (p.Ser312Pro) c.656T>C c.*546T>C (n.*546T>C) c.*533-7541T>C (n.*533-7541T>C) c.1T>C (p.Ser1Pro) c.45-7541T>C (n.45-7541T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114626A>T | CA402606210 | PIGN | c.1186T>A (p.Ser396Thr) c.1173-7541T>A (n.1173-7541T>A) c.955T>A (p.Ser319Thr) n.1165T>A c.1126T>A (p.Ser376Thr) n.1427T>A c.934T>A (p.Ser312Thr) c.656T>A c.*546T>A (n.*546T>A) c.*533-7541T>A (n.*533-7541T>A) c.1T>A (p.Ser1Thr) c.45-7541T>A (n.45-7541T>A) | |
| 18 | g.62114627A>C | CA402606213 | PIGN | c.1185T>G (p.Asp395Glu) c.1173-7542T>G (n.1173-7542T>G) c.954T>G (p.Asp318Glu) n.1164T>G c.1125T>G (p.Asp375Glu) n.1426T>G c.933T>G (p.Asp311Glu) c.655T>G c.*545T>G (n.*545T>G) c.*533-7542T>G (n.*533-7542T>G) c.45-7542T>G (n.45-7542T>G) | |
| 18 | g.62114627A>G | CA504068001 | PIGN | c.1185T>C (p.Asp395=) c.1173-7542T>C (n.1173-7542T>C) c.954T>C (p.Asp318=) n.1164T>C c.1125T>C (p.Asp375=) n.1426T>C c.933T>C (p.Asp311=) c.655T>C c.*545T>C (n.*545T>C) c.*533-7542T>C (n.*533-7542T>C) c.45-7542T>C (n.45-7542T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114627A>T | CA402606214 | PIGN | c.1185T>A (p.Asp395Glu) c.1173-7542T>A (n.1173-7542T>A) c.954T>A (p.Asp318Glu) n.1164T>A c.1125T>A (p.Asp375Glu) n.1426T>A c.933T>A (p.Asp311Glu) c.655T>A c.*545T>A (n.*545T>A) c.*533-7542T>A (n.*533-7542T>A) c.45-7542T>A (n.45-7542T>A) | |
| 18 | g.62114628T>A | CA402606215 | PIGN | c.1184A>T (p.Asp395Val) c.1173-7543A>T (n.1173-7543A>T) c.953A>T (p.Asp318Val) n.1163A>T c.1124A>T (p.Asp375Val) n.1425A>T c.932A>T (p.Asp311Val) c.654A>T c.*544A>T (n.*544A>T) c.*533-7543A>T (n.*533-7543A>T) c.45-7543A>T (n.45-7543A>T) | |
| 18 | g.62114628T>C | CA402606216 | PIGN | c.1184A>G (p.Asp395Gly) c.1173-7543A>G (n.1173-7543A>G) c.953A>G (p.Asp318Gly) n.1163A>G c.1124A>G (p.Asp375Gly) n.1425A>G c.932A>G (p.Asp311Gly) c.654A>G c.*544A>G (n.*544A>G) c.*533-7543A>G (n.*533-7543A>G) c.45-7543A>G (n.45-7543A>G) | |
| 18 | g.62114628T>G | CA402606217 | PIGN | c.1184A>C (p.Asp395Ala) c.1173-7543A>C (n.1173-7543A>C) c.953A>C (p.Asp318Ala) n.1163A>C c.1124A>C (p.Asp375Ala) n.1425A>C c.932A>C (p.Asp311Ala) c.654A>C c.*544A>C (n.*544A>C) c.*533-7543A>C (n.*533-7543A>C) c.45-7543A>C (n.45-7543A>C) | |
| 18 | g.62114629C>A | CA402606218 | PIGN | c.1183G>T (p.Asp395Tyr) c.1173-7544G>T (n.1173-7544G>T) c.952G>T (p.Asp318Tyr) n.1162G>T c.1123G>T (p.Asp375Tyr) n.1424G>T c.931G>T (p.Asp311Tyr) c.653G>T c.*543G>T (n.*543G>T) c.*533-7544G>T (n.*533-7544G>T) c.45-7544G>T (n.45-7544G>T) | |
| 18 | g.62114629C= | CA2308181632 | PIGN | c.1183G= (p.Asp395=) c.1173-7544G= (n.1173-7544G=) c.952G= (p.Asp318=) n.1162G= c.1123G= (p.Asp375=) n.1424G= c.931G= (p.Asp311=) c.653G= c.*543G= (n.*543G=) c.*533-7544G= (n.*533-7544G=) c.45-7544G= (n.45-7544G=) | |
| 18 | g.62114629C>G | CA402606219 | PIGN | c.1183G>C (p.Asp395His) c.1173-7544G>C (n.1173-7544G>C) c.952G>C (p.Asp318His) n.1162G>C c.1123G>C (p.Asp375His) n.1424G>C c.931G>C (p.Asp311His) c.653G>C c.*543G>C (n.*543G>C) c.*533-7544G>C (n.*533-7544G>C) c.45-7544G>C (n.45-7544G>C) | |
| 18 | g.62114629C>T | CA402606220 | PIGN | c.1183G>A (p.Asp395Asn) c.1173-7544G>A (n.1173-7544G>A) c.952G>A (p.Asp318Asn) n.1162G>A c.1123G>A (p.Asp375Asn) n.1424G>A c.931G>A (p.Asp311Asn) c.653G>A c.*543G>A (n.*543G>A) c.*533-7544G>A (n.*533-7544G>A) c.45-7544G>A (n.45-7544G>A) | dbSNP |
| 18 | g.62114630A>C | CA504068002 | PIGN | c.1182T>G (p.Ser394=) c.1173-7545T>G (n.1173-7545T>G) c.951T>G (p.Ser317=) n.1161T>G c.1122T>G (p.Ser374=) n.1423T>G c.930T>G (p.Ser310=) c.652T>G c.*542T>G (n.*542T>G) c.*533-7545T>G (n.*533-7545T>G) c.45-7545T>G (n.45-7545T>G) | |
| 18 | g.62114630A>G | CA504068003 | PIGN | c.1182T>C (p.Ser394=) c.1173-7545T>C (n.1173-7545T>C) c.951T>C (p.Ser317=) n.1161T>C c.1122T>C (p.Ser374=) n.1423T>C c.930T>C (p.Ser310=) c.652T>C c.*542T>C (n.*542T>C) c.*533-7545T>C (n.*533-7545T>C) c.45-7545T>C (n.45-7545T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114630A>T | CA504068004 | PIGN | c.1182T>A (p.Ser394=) c.1173-7545T>A (n.1173-7545T>A) c.951T>A (p.Ser317=) n.1161T>A c.1122T>A (p.Ser374=) n.1423T>A c.930T>A (p.Ser310=) c.652T>A c.*542T>A (n.*542T>A) c.*533-7545T>A (n.*533-7545T>A) c.45-7545T>A (n.45-7545T>A) | |
| 18 | g.62114631G>A | CA402606221 | PIGN | c.1181C>T (p.Ser394Phe) c.1173-7546C>T (n.1173-7546C>T) c.950C>T (p.Ser317Phe) n.1160C>T c.1121C>T (p.Ser374Phe) n.1422C>T c.929C>T (p.Ser310Phe) c.651C>T c.*541C>T (n.*541C>T) c.*533-7546C>T (n.*533-7546C>T) c.45-7546C>T (n.45-7546C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62114631G>C | CA402606222 | PIGN | c.1181C>G (p.Ser394Cys) c.1173-7546C>G (n.1173-7546C>G) c.950C>G (p.Ser317Cys) n.1160C>G c.1121C>G (p.Ser374Cys) n.1422C>G c.929C>G (p.Ser310Cys) c.651C>G c.*541C>G (n.*541C>G) c.*533-7546C>G (n.*533-7546C>G) c.45-7546C>G (n.45-7546C>G) | |
| 18 | g.62114631G= | CA2308181633 | PIGN | c.1181C= (p.Ser394=) c.1173-7546C= (n.1173-7546C=) c.950C= (p.Ser317=) n.1160C= c.1121C= (p.Ser374=) n.1422C= c.929C= (p.Ser310=) c.651C= c.*541C= (n.*541C=) c.*533-7546C= (n.*533-7546C=) c.45-7546C= (n.45-7546C=) | |
| 18 | g.62114631G>T | CA402606223 | PIGN | c.1181C>A (p.Ser394Tyr) c.1173-7546C>A (n.1173-7546C>A) c.950C>A (p.Ser317Tyr) n.1160C>A c.1121C>A (p.Ser374Tyr) n.1422C>A c.929C>A (p.Ser310Tyr) c.651C>A c.*541C>A (n.*541C>A) c.*533-7546C>A (n.*533-7546C>A) c.45-7546C>A (n.45-7546C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114632A>C | CA402606224 | PIGN | c.1180T>G (p.Ser394Ala) c.1173-7547T>G (n.1173-7547T>G) c.949T>G (p.Ser317Ala) n.1159T>G c.1120T>G (p.Ser374Ala) n.1421T>G c.928T>G (p.Ser310Ala) c.650T>G c.*540T>G (n.*540T>G) c.*533-7547T>G (n.*533-7547T>G) c.45-7547T>G (n.45-7547T>G) | |
| 18 | g.62114632A>G | CA402606225 | PIGN | c.1180T>C (p.Ser394Pro) c.1173-7547T>C (n.1173-7547T>C) c.949T>C (p.Ser317Pro) n.1159T>C c.1120T>C (p.Ser374Pro) n.1421T>C c.928T>C (p.Ser310Pro) c.650T>C c.*540T>C (n.*540T>C) c.*533-7547T>C (n.*533-7547T>C) c.45-7547T>C (n.45-7547T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114632A>T | CA402606226 | PIGN | c.1180T>A (p.Ser394Thr) c.1173-7547T>A (n.1173-7547T>A) c.949T>A (p.Ser317Thr) n.1159T>A c.1120T>A (p.Ser374Thr) n.1421T>A c.928T>A (p.Ser310Thr) c.650T>A c.*540T>A (n.*540T>A) c.*533-7547T>A (n.*533-7547T>A) c.45-7547T>A (n.45-7547T>A) | |
| 18 | g.62114633A>C | CA504068005 | PIGN | c.1179T>G (p.Leu393=) c.1173-7548T>G (n.1173-7548T>G) c.948T>G (p.Leu316=) n.1158T>G c.1119T>G (p.Leu373=) n.1420T>G c.927T>G (p.Leu309=) c.649T>G c.*539T>G (n.*539T>G) c.*533-7548T>G (n.*533-7548T>G) c.45-7548T>G (n.45-7548T>G) | |
| 18 | g.62114633A>G | CA504068006 | PIGN | c.1179T>C (p.Leu393=) c.1173-7548T>C (n.1173-7548T>C) c.948T>C (p.Leu316=) n.1158T>C c.1119T>C (p.Leu373=) n.1420T>C c.927T>C (p.Leu309=) c.649T>C c.*539T>C (n.*539T>C) c.*533-7548T>C (n.*533-7548T>C) c.45-7548T>C (n.45-7548T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114633A>T | CA504068007 | PIGN | c.1179T>A (p.Leu393=) c.1173-7548T>A (n.1173-7548T>A) c.948T>A (p.Leu316=) n.1158T>A c.1119T>A (p.Leu373=) n.1420T>A c.927T>A (p.Leu309=) c.649T>A c.*539T>A (n.*539T>A) c.*533-7548T>A (n.*533-7548T>A) c.45-7548T>A (n.45-7548T>A) | |
| 18 | g.62114634A>C | CA402606228 | PIGN | c.1178T>G (p.Leu393Arg) c.1173-7549T>G (n.1173-7549T>G) c.947T>G (p.Leu316Arg) n.1157T>G c.1118T>G (p.Leu373Arg) n.1419T>G c.926T>G (p.Leu309Arg) c.648T>G c.*538T>G (n.*538T>G) c.*533-7549T>G (n.*533-7549T>G) c.45-7549T>G (n.45-7549T>G) | |
| 18 | g.62114634A>G | CA402606229 | PIGN | c.1178T>C (p.Leu393Pro) c.1173-7549T>C (n.1173-7549T>C) c.947T>C (p.Leu316Pro) n.1157T>C c.1118T>C (p.Leu373Pro) n.1419T>C c.926T>C (p.Leu309Pro) c.648T>C c.*538T>C (n.*538T>C) c.*533-7549T>C (n.*533-7549T>C) c.45-7549T>C (n.45-7549T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114634A>T | CA402606227 | PIGN | c.1178T>A (p.Leu393His) c.1173-7549T>A (n.1173-7549T>A) c.947T>A (p.Leu316His) n.1157T>A c.1118T>A (p.Leu373His) n.1419T>A c.926T>A (p.Leu309His) c.648T>A c.*538T>A (n.*538T>A) c.*533-7549T>A (n.*533-7549T>A) c.45-7549T>A (n.45-7549T>A) | |
| 18 | g.62114635G>A | CA402606230 | PIGN | c.1177C>T (p.Leu393Phe) c.1173-7550C>T (n.1173-7550C>T) c.946C>T (p.Leu316Phe) n.1156C>T c.1117C>T (p.Leu373Phe) n.1418C>T c.925C>T (p.Leu309Phe) c.647C>T c.*537C>T (n.*537C>T) c.*533-7550C>T (n.*533-7550C>T) c.45-7550C>T (n.45-7550C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114635G>C | CA402606231 | PIGN | c.1177C>G (p.Leu393Val) c.1173-7550C>G (n.1173-7550C>G) c.946C>G (p.Leu316Val) n.1156C>G c.1117C>G (p.Leu373Val) n.1418C>G c.925C>G (p.Leu309Val) c.647C>G c.*537C>G (n.*537C>G) c.*533-7550C>G (n.*533-7550C>G) c.45-7550C>G (n.45-7550C>G) | |
| 18 | g.62114635G>T | CA402606232 | PIGN | c.1177C>A (p.Leu393Ile) c.1173-7550C>A (n.1173-7550C>A) c.946C>A (p.Leu316Ile) n.1156C>A c.1117C>A (p.Leu373Ile) n.1418C>A c.925C>A (p.Leu309Ile) c.647C>A c.*537C>A (n.*537C>A) c.*533-7550C>A (n.*533-7550C>A) c.45-7550C>A (n.45-7550C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114636C>A | CA504068008 | PIGN | c.1176G>T (p.Leu392=) c.1173-7551G>T (n.1173-7551G>T) c.945G>T (p.Leu315=) n.1155G>T c.1116G>T (p.Leu372=) n.1417G>T c.924G>T (p.Leu308=) c.646G>T c.*536G>T (n.*536G>T) c.*533-7551G>T (n.*533-7551G>T) c.45-7551G>T (n.45-7551G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114636C>G | CA504068010 | PIGN | c.1176G>C (p.Leu392=) c.1173-7551G>C (n.1173-7551G>C) c.945G>C (p.Leu315=) n.1155G>C c.1116G>C (p.Leu372=) n.1417G>C c.924G>C (p.Leu308=) c.646G>C c.*536G>C (n.*536G>C) c.*533-7551G>C (n.*533-7551G>C) c.45-7551G>C (n.45-7551G>C) | |
| 18 | g.62114636C>T | CA504068009 | PIGN | c.1176G>A (p.Leu392=) c.1173-7551G>A (n.1173-7551G>A) c.945G>A (p.Leu315=) n.1155G>A c.1116G>A (p.Leu372=) n.1417G>A c.924G>A (p.Leu308=) c.646G>A c.*536G>A (n.*536G>A) c.*533-7551G>A (n.*533-7551G>A) c.45-7551G>A (n.45-7551G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.62114637A>C | CA402606233 | PIGN | c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.1173-7552T>G (n.1173-7552T>G) c.944T>G (p.Leu315Arg) n.1154T>G c.1115T>G (p.Leu372Arg) n.1416T>G c.923T>G (p.Leu308Arg) c.645T>G c.*535T>G (n.*535T>G) c.*533-7552T>G (n.*533-7552T>G) c.45-7552T>G (n.45-7552T>G) | |
| 18 | g.62114637A>G | CA402606234 | PIGN | c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.1173-7552T>C (n.1173-7552T>C) c.944T>C (p.Leu315Pro) n.1154T>C c.1115T>C (p.Leu372Pro) n.1416T>C c.923T>C (p.Leu308Pro) c.645T>C c.*535T>C (n.*535T>C) c.*533-7552T>C (n.*533-7552T>C) c.45-7552T>C (n.45-7552T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114637A>T | CA402606235 | PIGN | c.1175T>A (p.Leu392Gln) c.1173-7552T>A (n.1173-7552T>A) c.944T>A (p.Leu315Gln) n.1154T>A c.1115T>A (p.Leu372Gln) n.1416T>A c.923T>A (p.Leu308Gln) c.645T>A c.*535T>A (n.*535T>A) c.*533-7552T>A (n.*533-7552T>A) c.45-7552T>A (n.45-7552T>A) | |
| 18 | g.62114638G>A | CA504068011 | PIGN | c.1174C>T (p.Leu392=) c.1173-7553C>T (n.1173-7553C>T) c.943C>T (p.Leu315=) n.1153C>T c.1114C>T (p.Leu372=) n.1415C>T c.922C>T (p.Leu308=) c.644C>T c.*534C>T (n.*534C>T) c.*533-7553C>T (n.*533-7553C>T) c.45-7553C>T (n.45-7553C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114638G>C | CA402606236 | PIGN | c.1174C>G (p.Leu392Val) c.1173-7553C>G (n.1173-7553C>G) c.943C>G (p.Leu315Val) n.1153C>G c.1114C>G (p.Leu372Val) n.1415C>G c.922C>G (p.Leu308Val) c.644C>G c.*534C>G (n.*534C>G) c.*533-7553C>G (n.*533-7553C>G) c.45-7553C>G (n.45-7553C>G) | |
| 18 | g.62114638G>T | CA402606237 | PIGN | c.1174C>A (p.Leu392Met) c.1173-7553C>A (n.1173-7553C>A) c.943C>A (p.Leu315Met) n.1153C>A c.1114C>A (p.Leu372Met) n.1415C>A c.922C>A (p.Leu308Met) c.644C>A c.*534C>A (n.*534C>A) c.*533-7553C>A (n.*533-7553C>A) c.45-7553C>A (n.45-7553C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114639T>A | CA402606238 | PIGN | c.1173A>T (p.Lys391Asn) c.1173-7554A>T (n.1173-7554A>T) c.942A>T (p.Lys314Asn) n.1152A>T c.1113A>T (p.Lys371Asn) n.1414A>T c.921A>T (p.Lys307Asn) c.643A>T c.*533A>T (n.*533A>T) c.*533-7554A>T (n.*533-7554A>T) c.45-7554A>T (n.45-7554A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114639T>C | CA504068012 | PIGN | c.1173A>G (p.Lys391=) c.1173-7554A>G (n.1173-7554A>G) c.942A>G (p.Lys314=) n.1152A>G c.1113A>G (p.Lys371=) n.1414A>G c.921A>G (p.Lys307=) c.643A>G c.*533A>G (n.*533A>G) c.*533-7554A>G (n.*533-7554A>G) c.45-7554A>G (n.45-7554A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114639T>G | CA402606239 | PIGN | c.1173A>C (p.Lys391Asn) c.1173-7554A>C (n.1173-7554A>C) c.942A>C (p.Lys314Asn) n.1152A>C c.1113A>C (p.Lys371Asn) n.1414A>C c.921A>C (p.Lys307Asn) c.643A>C c.*533A>C (n.*533A>C) c.*533-7554A>C (n.*533-7554A>C) c.45-7554A>C (n.45-7554A>C) | |
| 18 | g.62114640C>A | CA402606240 | PIGN | c.1173-1G>T (n.1173-1G>T) c.1173-7555G>T (n.1173-7555G>T) c.942-1G>T (n.942-1G>T) n.1152-1G>T c.1113-1G>T (n.1113-1G>T) n.1414-1G>T c.921-1G>T (n.921-1G>T) c.643-1G>T c.*533-1G>T (n.*533-1G>T) c.*533-7555G>T (n.*533-7555G>T) c.45-7555G>T (n.45-7555G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62114640C= | CA2308181634 | PIGN | c.1173-1G= (n.1173-1G=) c.1173-7555G= (n.1173-7555G=) c.942-1G= (n.942-1G=) n.1152-1G= c.1113-1G= (n.1113-1G=) n.1414-1G= c.921-1G= (n.921-1G=) c.643-1G= c.*533-1G= (n.*533-1G=) c.*533-7555G= (n.*533-7555G=) c.45-7555G= (n.45-7555G=) | |
| 18 | g.62114640C>G | CA402606241 | PIGN | c.1173-1G>C (n.1173-1G>C) c.1173-7555G>C (n.1173-7555G>C) c.942-1G>C (n.942-1G>C) n.1152-1G>C c.1113-1G>C (n.1113-1G>C) n.1414-1G>C c.921-1G>C (n.921-1G>C) c.643-1G>C c.*533-1G>C (n.*533-1G>C) c.*533-7555G>C (n.*533-7555G>C) c.45-7555G>C (n.45-7555G>C) | dbSNP |
| 18 | g.62114640C>T | CA402606242 | PIGN | c.1173-1G>A (n.1173-1G>A) c.1173-7555G>A (n.1173-7555G>A) c.942-1G>A (n.942-1G>A) n.1152-1G>A c.1113-1G>A (n.1113-1G>A) n.1414-1G>A c.921-1G>A (n.921-1G>A) c.643-1G>A c.*533-1G>A (n.*533-1G>A) c.*533-7555G>A (n.*533-7555G>A) c.45-7555G>A (n.45-7555G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114641T>A | CA402606245 | PIGN | c.1173-2A>T (n.1173-2A>T) c.1173-7556A>T (n.1173-7556A>T) c.942-2A>T (n.942-2A>T) n.1152-2A>T c.1113-2A>T (n.1113-2A>T) n.1414-2A>T c.921-2A>T (n.921-2A>T) c.643-2A>T c.*533-2A>T (n.*533-2A>T) c.*533-7556A>T (n.*533-7556A>T) c.45-7556A>T (n.45-7556A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114641T>C | CA402606243 | PIGN | c.1173-2A>G (n.1173-2A>G) c.1173-7556A>G (n.1173-7556A>G) c.942-2A>G (n.942-2A>G) n.1152-2A>G c.1113-2A>G (n.1113-2A>G) n.1414-2A>G c.921-2A>G (n.921-2A>G) c.643-2A>G c.*533-2A>G (n.*533-2A>G) c.*533-7556A>G (n.*533-7556A>G) c.45-7556A>G (n.45-7556A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114641T>G | CA402606244 | PIGN | c.1173-2A>C (n.1173-2A>C) c.1173-7556A>C (n.1173-7556A>C) c.942-2A>C (n.942-2A>C) n.1152-2A>C c.1113-2A>C (n.1113-2A>C) n.1414-2A>C c.921-2A>C (n.921-2A>C) c.643-2A>C c.*533-2A>C (n.*533-2A>C) c.*533-7556A>C (n.*533-7556A>C) c.45-7556A>C (n.45-7556A>C) | |
| 18 | g.62114647_62114648del | CA2642051325 | PIGN | c.1173-3_1173-2del (n.1173-3_1173-2del) c.1173-7557_1173-7556del (n.1173-7557_1173-7556del) c.942-3_942-2del (n.942-3_942-2del) n.1152-3_1152-2del c.1113-3_1113-2del (n.1113-3_1113-2del) n.1414-3_1414-2del c.921-3_921-2del (n.921-3_921-2del) c.643-3_643-2del c.*533-3_*533-2del (n.*533-3_*533-2del) c.*533-7557_*533-7556del (n.*533-7557_*533-7556del) c.45-7557_45-7556del (n.45-7557_45-7556del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114642A>G | CA2642051329 | PIGN | c.1173-3T>C (n.1173-3T>C) c.1173-7557T>C (n.1173-7557T>C) c.942-3T>C (n.942-3T>C) n.1152-3T>C c.1113-3T>C (n.1113-3T>C) n.1414-3T>C c.921-3T>C (n.921-3T>C) c.643-3T>C c.*533-3T>C (n.*533-3T>C) c.*533-7557T>C (n.*533-7557T>C) c.45-7557T>C (n.45-7557T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114643T>A | CA2642051332 | PIGN | c.1173-4A>T (n.1173-4A>T) c.1173-7558A>T (n.1173-7558A>T) c.942-4A>T (n.942-4A>T) n.1152-4A>T c.1113-4A>T (n.1113-4A>T) n.1414-4A>T c.921-4A>T (n.921-4A>T) c.643-4A>T c.*533-4A>T (n.*533-4A>T) c.*533-7558A>T (n.*533-7558A>T) c.45-7558A>T (n.45-7558A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114643T>C | CA645604393 | PIGN | c.1173-4A>G (n.1173-4A>G) c.1173-7558A>G (n.1173-7558A>G) c.942-4A>G (n.942-4A>G) n.1152-4A>G c.1113-4A>G (n.1113-4A>G) n.1414-4A>G c.921-4A>G (n.921-4A>G) c.643-4A>G c.*533-4A>G (n.*533-4A>G) c.*533-7558A>G (n.*533-7558A>G) c.45-7558A>G (n.45-7558A>G) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.62114645T>A | CA2642051336 | PIGN | c.1173-6A>T (n.1173-6A>T) c.1173-7560A>T (n.1173-7560A>T) c.942-6A>T (n.942-6A>T) n.1152-6A>T c.1113-6A>T (n.1113-6A>T) n.1414-6A>T c.921-6A>T (n.921-6A>T) c.643-6A>T c.*533-6A>T (n.*533-6A>T) c.*533-7560A>T (n.*533-7560A>T) c.45-7560A>T (n.45-7560A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114645T>C | CA301712536 | PIGN | c.1173-6A>G (n.1173-6A>G) c.1173-7560A>G (n.1173-7560A>G) c.942-6A>G (n.942-6A>G) n.1152-6A>G c.1113-6A>G (n.1113-6A>G) n.1414-6A>G c.921-6A>G (n.921-6A>G) c.643-6A>G c.*533-6A>G (n.*533-6A>G) c.*533-7560A>G (n.*533-7560A>G) c.45-7560A>G (n.45-7560A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62114645T= | CA2308181635 | PIGN | c.1173-6A= (n.1173-6A=) c.1173-7560A= (n.1173-7560A=) c.942-6A= (n.942-6A=) n.1152-6A= c.1113-6A= (n.1113-6A=) n.1414-6A= c.921-6A= (n.921-6A=) c.643-6A= c.*533-6A= (n.*533-6A=) c.*533-7560A= (n.*533-7560A=) c.45-7560A= (n.45-7560A=) | |
| 18 | g.62114646A>G | CA2576517390 | PIGN | c.1173-7T>C (n.1173-7T>C) c.1173-7561T>C (n.1173-7561T>C) c.942-7T>C (n.942-7T>C) n.1152-7T>C c.1113-7T>C (n.1113-7T>C) n.1414-7T>C c.921-7T>C (n.921-7T>C) c.643-7T>C c.*533-7T>C (n.*533-7T>C) c.*533-7561T>C (n.*533-7561T>C) c.45-7561T>C (n.45-7561T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.62114647T>A | CA2642051345 | PIGN | c.1173-8A>T (n.1173-8A>T) c.1173-7562A>T (n.1173-7562A>T) c.942-8A>T (n.942-8A>T) n.1152-8A>T c.1113-8A>T (n.1113-8A>T) n.1414-8A>T c.921-8A>T (n.921-8A>T) c.643-8A>T c.*533-8A>T (n.*533-8A>T) c.*533-7562A>T (n.*533-7562A>T) c.45-7562A>T (n.45-7562A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114647T>C | CA8982357 | PIGN | c.1173-8A>G (n.1173-8A>G) c.1173-7562A>G (n.1173-7562A>G) c.942-8A>G (n.942-8A>G) n.1152-8A>G c.1113-8A>G (n.1113-8A>G) n.1414-8A>G c.921-8A>G (n.921-8A>G) c.643-8A>G c.*533-8A>G (n.*533-8A>G) c.*533-7562A>G (n.*533-7562A>G) c.45-7562A>G (n.45-7562A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62114647T= | CA2308181636 | PIGN | c.1173-8A= (n.1173-8A=) c.1173-7562A= (n.1173-7562A=) c.942-8A= (n.942-8A=) n.1152-8A= c.1113-8A= (n.1113-8A=) n.1414-8A= c.921-8A= (n.921-8A=) c.643-8A= c.*533-8A= (n.*533-8A=) c.*533-7562A= (n.*533-7562A=) c.45-7562A= (n.45-7562A=) | |
| 18 | g.62114647dup | CA2573155495 | PIGN | c.1173-8dup (n.1173-8dup) c.1173-7562dup (n.1173-7562dup) c.942-8dup (n.942-8dup) n.1152-8dup c.1113-8dup (n.1113-8dup) n.1414-8dup c.921-8dup (n.921-8dup) c.643-8dup c.*533-8dup (n.*533-8dup) c.*533-7562dup (n.*533-7562dup) c.45-7562dup (n.45-7562dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62114648A= | CA2308181637 | PIGN | c.1173-9T= (n.1173-9T=) c.1173-7563T= (n.1173-7563T=) c.942-9T= (n.942-9T=) n.1152-9T= c.1113-9T= (n.1113-9T=) n.1414-9T= c.921-9T= (n.921-9T=) c.643-9T= c.*533-9T= (n.*533-9T=) c.*533-7563T= (n.*533-7563T=) c.45-7563T= (n.45-7563T=) | |
| 18 | g.62114648A>T | CA991024912 | PIGN | c.1173-9T>A (n.1173-9T>A) c.1173-7563T>A (n.1173-7563T>A) c.942-9T>A (n.942-9T>A) n.1152-9T>A c.1113-9T>A (n.1113-9T>A) n.1414-9T>A c.921-9T>A (n.921-9T>A) c.643-9T>A c.*533-9T>A (n.*533-9T>A) c.*533-7563T>A (n.*533-7563T>A) c.45-7563T>A (n.45-7563T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62114655dup | CA301712546 | PIGN | c.1173-9dup (n.1173-9dup) c.1173-7563dup (n.1173-7563dup) c.942-9dup (n.942-9dup) n.1152-9dup c.1113-9dup (n.1113-9dup) n.1414-9dup c.921-9dup (n.921-9dup) c.643-9dup c.*533-9dup (n.*533-9dup) c.*533-7563dup (n.*533-7563dup) c.45-7563dup (n.45-7563dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62114655del | CA630109684 | PIGN | c.1173-9del (n.1173-9del) c.1173-7563del (n.1173-7563del) c.942-9del (n.942-9del) n.1152-9del c.1113-9del (n.1113-9del) n.1414-9del c.921-9del (n.921-9del) c.643-9del c.*533-9del (n.*533-9del) c.*533-7563del (n.*533-7563del) c.45-7563del (n.45-7563del) | ClinVar gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62114654_62114655del | CA2642051349 | PIGN | c.1173-10_1173-9del (n.1173-10_1173-9del) c.1173-7564_1173-7563del (n.1173-7564_1173-7563del) c.942-10_942-9del (n.942-10_942-9del) n.1152-10_1152-9del c.1113-10_1113-9del (n.1113-10_1113-9del) n.1414-10_1414-9del c.921-10_921-9del (n.921-10_921-9del) c.643-10_643-9del c.*533-10_*533-9del (n.*533-10_*533-9del) c.*533-7564_*533-7563del (n.*533-7564_*533-7563del) c.45-7564_45-7563del (n.45-7564_45-7563del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114648_62114649insT | CA8982358 | PIGN | c.1173-10_1173-9insA (n.1173-10_1173-9insA) c.1173-7564_1173-7563insA (n.1173-7564_1173-7563insA) c.942-10_942-9insA (n.942-10_942-9insA) n.1152-10_1152-9insA c.1113-10_1113-9insA (n.1113-10_1113-9insA) n.1414-10_1414-9insA c.921-10_921-9insA (n.921-10_921-9insA) c.643-10_643-9insA c.*533-10_*533-9insA (n.*533-10_*533-9insA) c.*533-7564_*533-7563insA (n.*533-7564_*533-7563insA) c.45-7564_45-7563insA (n.45-7564_45-7563insA) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62114649A= | CA2308181638 | PIGN | c.1173-10T= (n.1173-10T=) c.1173-7564T= (n.1173-7564T=) c.942-10T= (n.942-10T=) n.1152-10T= c.1113-10T= (n.1113-10T=) n.1414-10T= c.921-10T= (n.921-10T=) c.643-10T= c.*533-10T= (n.*533-10T=) c.*533-7564T= (n.*533-7564T=) c.45-7564T= (n.45-7564T=) | |
| 18 | g.62114649A>G | CA2308181639 | PIGN | c.1173-10T>C (n.1173-10T>C) c.1173-7564T>C (n.1173-7564T>C) c.942-10T>C (n.942-10T>C) n.1152-10T>C c.1113-10T>C (n.1113-10T>C) n.1414-10T>C c.921-10T>C (n.921-10T>C) c.643-10T>C c.*533-10T>C (n.*533-10T>C) c.*533-7564T>C (n.*533-7564T>C) c.45-7564T>C (n.45-7564T>C) | dbSNP |
| 18 | g.62114649A>T | CA2642051357 | PIGN | c.1173-10T>A (n.1173-10T>A) c.1173-7564T>A (n.1173-7564T>A) c.942-10T>A (n.942-10T>A) n.1152-10T>A c.1113-10T>A (n.1113-10T>A) n.1414-10T>A c.921-10T>A (n.921-10T>A) c.643-10T>A c.*533-10T>A (n.*533-10T>A) c.*533-7564T>A (n.*533-7564T>A) c.45-7564T>A (n.45-7564T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.62114650_62114660dup | CA2642051356 | PIGN | c.1173-20_1173-10dup (n.1173-20_1173-10dup) c.1173-7574_1173-7564dup (n.1173-7574_1173-7564dup) c.942-20_942-10dup (n.942-20_942-10dup) n.1152-20_1152-10dup c.1113-20_1113-10dup (n.1113-20_1113-10dup) n.1414-20_1414-10dup c.921-20_921-10dup (n.921-20_921-10dup) c.643-20_643-10dup c.*533-20_*533-10dup (n.*533-20_*533-10dup) c.*533-7574_*533-7564dup (n.*533-7574_*533-7564dup) c.45-7574_45-7564dup (n.45-7574_45-7564dup) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114650A>G | CA2642051361 | PIGN | c.1173-11T>C (n.1173-11T>C) c.1173-7565T>C (n.1173-7565T>C) c.942-11T>C (n.942-11T>C) n.1152-11T>C c.1113-11T>C (n.1113-11T>C) n.1414-11T>C c.921-11T>C (n.921-11T>C) c.643-11T>C c.*533-11T>C (n.*533-11T>C) c.*533-7565T>C (n.*533-7565T>C) c.45-7565T>C (n.45-7565T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114652A>C | CA2642051363 | PIGN | c.1173-13T>G (n.1173-13T>G) c.1173-7567T>G (n.1173-7567T>G) c.942-13T>G (n.942-13T>G) n.1152-13T>G c.1113-13T>G (n.1113-13T>G) n.1414-13T>G c.921-13T>G (n.921-13T>G) c.643-13T>G c.*533-13T>G (n.*533-13T>G) c.*533-7567T>G (n.*533-7567T>G) c.45-7567T>G (n.45-7567T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114652A>G | CA2739276292 | PIGN | c.1173-13T>C (n.1173-13T>C) c.1173-7567T>C (n.1173-7567T>C) c.942-13T>C (n.942-13T>C) n.1152-13T>C c.1113-13T>C (n.1113-13T>C) n.1414-13T>C c.921-13T>C (n.921-13T>C) c.643-13T>C c.*533-13T>C (n.*533-13T>C) c.*533-7567T>C (n.*533-7567T>C) c.45-7567T>C (n.45-7567T>C) | ClinVar |
| 18 | g.62114652A>T | CA2642051364 | PIGN | c.1173-13T>A (n.1173-13T>A) c.1173-7567T>A (n.1173-7567T>A) c.942-13T>A (n.942-13T>A) n.1152-13T>A c.1113-13T>A (n.1113-13T>A) n.1414-13T>A c.921-13T>A (n.921-13T>A) c.643-13T>A c.*533-13T>A (n.*533-13T>A) c.*533-7567T>A (n.*533-7567T>A) c.45-7567T>A (n.45-7567T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114654A>G | CA2642051366 | PIGN | c.1173-15T>C (n.1173-15T>C) c.1173-7569T>C (n.1173-7569T>C) c.942-15T>C (n.942-15T>C) n.1152-15T>C c.1113-15T>C (n.1113-15T>C) n.1414-15T>C c.921-15T>C (n.921-15T>C) c.643-15T>C c.*533-15T>C (n.*533-15T>C) c.*533-7569T>C (n.*533-7569T>C) c.45-7569T>C (n.45-7569T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114655A= | CA2308181640 | PIGN | c.1173-16T= (n.1173-16T=) c.1173-7570T= (n.1173-7570T=) c.942-16T= (n.942-16T=) n.1152-16T= c.1113-16T= (n.1113-16T=) n.1414-16T= c.921-16T= (n.921-16T=) c.643-16T= c.*533-16T= (n.*533-16T=) c.*533-7570T= (n.*533-7570T=) c.45-7570T= (n.45-7570T=) | |
| 18 | g.62114655A>G | CA630109688 | PIGN | c.1173-16T>C (n.1173-16T>C) c.1173-7570T>C (n.1173-7570T>C) c.942-16T>C (n.942-16T>C) n.1152-16T>C c.1113-16T>C (n.1113-16T>C) n.1414-16T>C c.921-16T>C (n.921-16T>C) c.643-16T>C c.*533-16T>C (n.*533-16T>C) c.*533-7570T>C (n.*533-7570T>C) c.45-7570T>C (n.45-7570T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62114656del | CA2642051370 | PIGN | c.1173-17del (n.1173-17del) c.1173-7571del (n.1173-7571del) c.942-17del (n.942-17del) n.1152-17del c.1113-17del (n.1113-17del) n.1414-17del c.921-17del (n.921-17del) c.643-17del c.*533-17del (n.*533-17del) c.*533-7571del (n.*533-7571del) c.45-7571del (n.45-7571del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114656G>A | CA2642051372 | PIGN | c.1173-17C>T (n.1173-17C>T) c.1173-7571C>T (n.1173-7571C>T) c.942-17C>T (n.942-17C>T) n.1152-17C>T c.1113-17C>T (n.1113-17C>T) n.1414-17C>T c.921-17C>T (n.921-17C>T) c.643-17C>T c.*533-17C>T (n.*533-17C>T) c.*533-7571C>T (n.*533-7571C>T) c.45-7571C>T (n.45-7571C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.62114656G>C | CA781227934 | PIGN | c.1173-17C>G (n.1173-17C>G) c.1173-7571C>G (n.1173-7571C>G) c.942-17C>G (n.942-17C>G) n.1152-17C>G c.1113-17C>G (n.1113-17C>G) n.1414-17C>G c.921-17C>G (n.921-17C>G) c.643-17C>G c.*533-17C>G (n.*533-17C>G) c.*533-7571C>G (n.*533-7571C>G) c.45-7571C>G (n.45-7571C>G) | dbSNP |
| 18 | g.62114656G= | CA2308181641 | PIGN | c.1173-17C= (n.1173-17C=) c.1173-7571C= (n.1173-7571C=) c.942-17C= (n.942-17C=) n.1152-17C= c.1113-17C= (n.1113-17C=) n.1414-17C= c.921-17C= (n.921-17C=) c.643-17C= c.*533-17C= (n.*533-17C=) c.*533-7571C= (n.*533-7571C=) c.45-7571C= (n.45-7571C=) | |
| 18 | g.62114656G>T | CA2642051373 | PIGN | c.1173-17C>A (n.1173-17C>A) c.1173-7571C>A (n.1173-7571C>A) c.942-17C>A (n.942-17C>A) n.1152-17C>A c.1113-17C>A (n.1113-17C>A) n.1414-17C>A c.921-17C>A (n.921-17C>A) c.643-17C>A c.*533-17C>A (n.*533-17C>A) c.*533-7571C>A (n.*533-7571C>A) c.45-7571C>A (n.45-7571C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114657A= | CA2308181642 | PIGN | c.1173-18T= (n.1173-18T=) c.1173-7572T= (n.1173-7572T=) c.942-18T= (n.942-18T=) n.1152-18T= c.1113-18T= (n.1113-18T=) n.1414-18T= c.921-18T= (n.921-18T=) c.643-18T= c.*533-18T= (n.*533-18T=) c.*533-7572T= (n.*533-7572T=) c.45-7572T= (n.45-7572T=) | |
| 18 | g.62114657A>G | CA8982359 | PIGN | c.1173-18T>C (n.1173-18T>C) c.1173-7572T>C (n.1173-7572T>C) c.942-18T>C (n.942-18T>C) n.1152-18T>C c.1113-18T>C (n.1113-18T>C) n.1414-18T>C c.921-18T>C (n.921-18T>C) c.643-18T>C c.*533-18T>C (n.*533-18T>C) c.*533-7572T>C (n.*533-7572T>C) c.45-7572T>C (n.45-7572T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62114658_62114659insAGTTTGATGAAG | CA2510732493 | PIGN | c.1173-20_1173-19insCTTCATCAAACT (n.1173-20_1173-19insCTTCATCAAACT) c.1173-7574_1173-7573insCTTCATCAAACT (n.1173-7574_1173-7573insCTTCATCAAACT) c.942-20_942-19insCTTCATCAAACT (n.942-20_942-19insCTTCATCAAACT) n.1152-20_1152-19insCTTCATCAAACT c.1113-20_1113-19insCTTCATCAAACT (n.1113-20_1113-19insCTTCATCAAACT) n.1414-20_1414-19insCTTCATCAAACT c.921-20_921-19insCTTCATCAAACT (n.921-20_921-19insCTTCATCAAACT) c.643-20_643-19insCTTCATCAAACT c.*533-20_*533-19insCTTCATCAAACT (n.*533-20_*533-19insCTTCATCAAACT) c.*533-7574_*533-7573insCTTCATCAAACT (n.*533-7574_*533-7573insCTTCATCAAACT) c.45-7574_45-7573insCTTCATCAAACT (n.45-7574_45-7573insCTTCATCAAACT) | |
| 18 | g.62114659T>A | CA2642051378 | PIGN | c.1173-20A>T (n.1173-20A>T) c.1173-7574A>T (n.1173-7574A>T) c.942-20A>T (n.942-20A>T) n.1152-20A>T c.1113-20A>T (n.1113-20A>T) n.1414-20A>T c.921-20A>T (n.921-20A>T) c.643-20A>T c.*533-20A>T (n.*533-20A>T) c.*533-7574A>T (n.*533-7574A>T) c.45-7574A>T (n.45-7574A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114659T>C | CA2308181644 | PIGN | c.1173-20A>G (n.1173-20A>G) c.1173-7574A>G (n.1173-7574A>G) c.942-20A>G (n.942-20A>G) n.1152-20A>G c.1113-20A>G (n.1113-20A>G) n.1414-20A>G c.921-20A>G (n.921-20A>G) c.643-20A>G c.*533-20A>G (n.*533-20A>G) c.*533-7574A>G (n.*533-7574A>G) c.45-7574A>G (n.45-7574A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62114659T= | CA2308181643 | PIGN | c.1173-20A= (n.1173-20A=) c.1173-7574A= (n.1173-7574A=) c.942-20A= (n.942-20A=) n.1152-20A= c.1113-20A= (n.1113-20A=) n.1414-20A= c.921-20A= (n.921-20A=) c.643-20A= c.*533-20A= (n.*533-20A=) c.*533-7574A= (n.*533-7574A=) c.45-7574A= (n.45-7574A=) | |
| 18 | g.62114660A>G | CA2642051380 | PIGN | c.1173-21T>C (n.1173-21T>C) c.1173-7575T>C (n.1173-7575T>C) c.942-21T>C (n.942-21T>C) n.1152-21T>C c.1113-21T>C (n.1113-21T>C) n.1414-21T>C c.921-21T>C (n.921-21T>C) c.643-21T>C c.*533-21T>C (n.*533-21T>C) c.*533-7575T>C (n.*533-7575T>C) c.45-7575T>C (n.45-7575T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114661G>A | CA2735050001 | PIGN | c.1173-22C>T (n.1173-22C>T) c.1173-7576C>T (n.1173-7576C>T) c.942-22C>T (n.942-22C>T) n.1152-22C>T c.1113-22C>T (n.1113-22C>T) n.1414-22C>T c.921-22C>T (n.921-22C>T) c.643-22C>T c.*533-22C>T (n.*533-22C>T) c.*533-7576C>T (n.*533-7576C>T) c.45-7576C>T (n.45-7576C>T) | dbSNP |
| 18 | g.62114661G= | CA2308181645 | PIGN | c.1173-22C= (n.1173-22C=) c.1173-7576C= (n.1173-7576C=) c.942-22C= (n.942-22C=) n.1152-22C= c.1113-22C= (n.1113-22C=) n.1414-22C= c.921-22C= (n.921-22C=) c.643-22C= c.*533-22C= (n.*533-22C=) c.*533-7576C= (n.*533-7576C=) c.45-7576C= (n.45-7576C=) | |
| 18 | g.62114661G>T | CA630109693 | PIGN | c.1173-22C>A (n.1173-22C>A) c.1173-7576C>A (n.1173-7576C>A) c.942-22C>A (n.942-22C>A) n.1152-22C>A c.1113-22C>A (n.1113-22C>A) n.1414-22C>A c.921-22C>A (n.921-22C>A) c.643-22C>A c.*533-22C>A (n.*533-22C>A) c.*533-7576C>A (n.*533-7576C>A) c.45-7576C>A (n.45-7576C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62114662G>A | CA781227941 | PIGN | c.1173-23C>T (n.1173-23C>T) c.1173-7577C>T (n.1173-7577C>T) c.942-23C>T (n.942-23C>T) n.1152-23C>T c.1113-23C>T (n.1113-23C>T) n.1414-23C>T c.921-23C>T (n.921-23C>T) c.643-23C>T c.*533-23C>T (n.*533-23C>T) c.*533-7577C>T (n.*533-7577C>T) c.45-7577C>T (n.45-7577C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62114662G>C | CA991024922 | PIGN | c.1173-23C>G (n.1173-23C>G) c.1173-7577C>G (n.1173-7577C>G) c.942-23C>G (n.942-23C>G) n.1152-23C>G c.1113-23C>G (n.1113-23C>G) n.1414-23C>G c.921-23C>G (n.921-23C>G) c.643-23C>G c.*533-23C>G (n.*533-23C>G) c.*533-7577C>G (n.*533-7577C>G) c.45-7577C>G (n.45-7577C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62114662G= | CA2308181646 | PIGN | c.1173-23C= (n.1173-23C=) c.1173-7577C= (n.1173-7577C=) c.942-23C= (n.942-23C=) n.1152-23C= c.1113-23C= (n.1113-23C=) n.1414-23C= c.921-23C= (n.921-23C=) c.643-23C= c.*533-23C= (n.*533-23C=) c.*533-7577C= (n.*533-7577C=) c.45-7577C= (n.45-7577C=) | |
| 18 | g.62114662G>T | CA2642051383 | PIGN | c.1173-23C>A (n.1173-23C>A) c.1173-7577C>A (n.1173-7577C>A) c.942-23C>A (n.942-23C>A) n.1152-23C>A c.1113-23C>A (n.1113-23C>A) n.1414-23C>A c.921-23C>A (n.921-23C>A) c.643-23C>A c.*533-23C>A (n.*533-23C>A) c.*533-7577C>A (n.*533-7577C>A) c.45-7577C>A (n.45-7577C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114663T>A | CA2308181648 | PIGN | c.1173-24A>T (n.1173-24A>T) c.1173-7578A>T (n.1173-7578A>T) c.942-24A>T (n.942-24A>T) n.1152-24A>T c.1113-24A>T (n.1113-24A>T) n.1414-24A>T c.921-24A>T (n.921-24A>T) c.643-24A>T c.*533-24A>T (n.*533-24A>T) c.*533-7578A>T (n.*533-7578A>T) c.45-7578A>T (n.45-7578A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62114663T= | CA2308181647 | PIGN | c.1173-24A= (n.1173-24A=) c.1173-7578A= (n.1173-7578A=) c.942-24A= (n.942-24A=) n.1152-24A= c.1113-24A= (n.1113-24A=) n.1414-24A= c.921-24A= (n.921-24A=) c.643-24A= c.*533-24A= (n.*533-24A=) c.*533-7578A= (n.*533-7578A=) c.45-7578A= (n.45-7578A=) | |
| 18 | g.62114665del | CA2576517391 | PIGN | c.1173-24del (n.1173-24del) c.1173-7578del (n.1173-7578del) c.942-24del (n.942-24del) n.1152-24del c.1113-24del (n.1113-24del) n.1414-24del c.921-24del (n.921-24del) c.643-24del c.*533-24del (n.*533-24del) c.*533-7578del (n.*533-7578del) c.45-7578del (n.45-7578del) | |
| 18 | g.62114665T>A | CA2576517392 | PIGN | c.1173-26A>T (n.1173-26A>T) c.1173-7580A>T (n.1173-7580A>T) c.942-26A>T (n.942-26A>T) n.1152-26A>T c.1113-26A>T (n.1113-26A>T) n.1414-26A>T c.921-26A>T (n.921-26A>T) c.643-26A>T c.*533-26A>T (n.*533-26A>T) c.*533-7580A>T (n.*533-7580A>T) c.45-7580A>T (n.45-7580A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114668A= | CA2308181649 | PIGN | c.1173-29T= (n.1173-29T=) c.1173-7583T= (n.1173-7583T=) c.942-29T= (n.942-29T=) n.1152-29T= c.1113-29T= (n.1113-29T=) n.1414-29T= c.921-29T= (n.921-29T=) c.643-29T= c.*533-29T= (n.*533-29T=) c.*533-7583T= (n.*533-7583T=) c.45-7583T= (n.45-7583T=) | |
| 18 | g.62114668A>G | CA991024925 | PIGN | c.1173-29T>C (n.1173-29T>C) c.1173-7583T>C (n.1173-7583T>C) c.942-29T>C (n.942-29T>C) n.1152-29T>C c.1113-29T>C (n.1113-29T>C) n.1414-29T>C c.921-29T>C (n.921-29T>C) c.643-29T>C c.*533-29T>C (n.*533-29T>C) c.*533-7583T>C (n.*533-7583T>C) c.45-7583T>C (n.45-7583T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62114668A>T | CA2812745101 | PIGN | c.1173-29T>A (n.1173-29T>A) c.1173-7583T>A (n.1173-7583T>A) c.942-29T>A (n.942-29T>A) n.1152-29T>A c.1113-29T>A (n.1113-29T>A) n.1414-29T>A c.921-29T>A (n.921-29T>A) c.643-29T>A c.*533-29T>A (n.*533-29T>A) c.*533-7583T>A (n.*533-7583T>A) c.45-7583T>A (n.45-7583T>A) | |
| 18 | g.62114669G>T | CA2642051384 | PIGN | c.1173-30C>A (n.1173-30C>A) c.1173-7584C>A (n.1173-7584C>A) c.942-30C>A (n.942-30C>A) n.1152-30C>A c.1113-30C>A (n.1113-30C>A) n.1414-30C>A c.921-30C>A (n.921-30C>A) c.643-30C>A c.*533-30C>A (n.*533-30C>A) c.*533-7584C>A (n.*533-7584C>A) c.45-7584C>A (n.45-7584C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114669_62114670insC | CA2642051387 | PIGN | c.1173-31_1173-30insG (n.1173-31_1173-30insG) c.1173-7585_1173-7584insG (n.1173-7585_1173-7584insG) c.942-31_942-30insG (n.942-31_942-30insG) n.1152-31_1152-30insG c.1113-31_1113-30insG (n.1113-31_1113-30insG) n.1414-31_1414-30insG c.921-31_921-30insG (n.921-31_921-30insG) c.643-31_643-30insG c.*533-31_*533-30insG (n.*533-31_*533-30insG) c.*533-7585_*533-7584insG (n.*533-7585_*533-7584insG) c.45-7585_45-7584insG (n.45-7585_45-7584insG) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114670G>A | CA2576517393 | PIGN | c.1173-31C>T (n.1173-31C>T) c.1173-7585C>T (n.1173-7585C>T) c.942-31C>T (n.942-31C>T) n.1152-31C>T c.1113-31C>T (n.1113-31C>T) n.1414-31C>T c.921-31C>T (n.921-31C>T) c.643-31C>T c.*533-31C>T (n.*533-31C>T) c.*533-7585C>T (n.*533-7585C>T) c.45-7585C>T (n.45-7585C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114670G>C | CA630109694 | PIGN | c.1173-31C>G (n.1173-31C>G) c.1173-7585C>G (n.1173-7585C>G) c.942-31C>G (n.942-31C>G) n.1152-31C>G c.1113-31C>G (n.1113-31C>G) n.1414-31C>G c.921-31C>G (n.921-31C>G) c.643-31C>G c.*533-31C>G (n.*533-31C>G) c.*533-7585C>G (n.*533-7585C>G) c.45-7585C>G (n.45-7585C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62114670G= | CA2308181650 | PIGN | c.1173-31C= (n.1173-31C=) c.1173-7585C= (n.1173-7585C=) c.942-31C= (n.942-31C=) n.1152-31C= c.1113-31C= (n.1113-31C=) n.1414-31C= c.921-31C= (n.921-31C=) c.643-31C= c.*533-31C= (n.*533-31C=) c.*533-7585C= (n.*533-7585C=) c.45-7585C= (n.45-7585C=) | |
| 18 | g.62114670G>T | CA2642051391 | PIGN | c.1173-31C>A (n.1173-31C>A) c.1173-7585C>A (n.1173-7585C>A) c.942-31C>A (n.942-31C>A) n.1152-31C>A c.1113-31C>A (n.1113-31C>A) n.1414-31C>A c.921-31C>A (n.921-31C>A) c.643-31C>A c.*533-31C>A (n.*533-31C>A) c.*533-7585C>A (n.*533-7585C>A) c.45-7585C>A (n.45-7585C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114671G>A | CA8982360 | PIGN | c.1173-32C>T (n.1173-32C>T) c.1173-7586C>T (n.1173-7586C>T) c.942-32C>T (n.942-32C>T) n.1152-32C>T c.1113-32C>T (n.1113-32C>T) n.1414-32C>T c.921-32C>T (n.921-32C>T) c.643-32C>T c.*533-32C>T (n.*533-32C>T) c.*533-7586C>T (n.*533-7586C>T) c.45-7586C>T (n.45-7586C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 18 | g.62114671G>C | CA630109696 | PIGN | c.1173-32C>G (n.1173-32C>G) c.1173-7586C>G (n.1173-7586C>G) c.942-32C>G (n.942-32C>G) n.1152-32C>G c.1113-32C>G (n.1113-32C>G) n.1414-32C>G c.921-32C>G (n.921-32C>G) c.643-32C>G c.*533-32C>G (n.*533-32C>G) c.*533-7586C>G (n.*533-7586C>G) c.45-7586C>G (n.45-7586C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62114671G= | CA2308181651 | PIGN | c.1173-32C= (n.1173-32C=) c.1173-7586C= (n.1173-7586C=) c.942-32C= (n.942-32C=) n.1152-32C= c.1113-32C= (n.1113-32C=) n.1414-32C= c.921-32C= (n.921-32C=) c.643-32C= c.*533-32C= (n.*533-32C=) c.*533-7586C= (n.*533-7586C=) c.45-7586C= (n.45-7586C=) | |
| 18 | g.62114671G>T | CA2642051395 | PIGN | c.1173-32C>A (n.1173-32C>A) c.1173-7586C>A (n.1173-7586C>A) c.942-32C>A (n.942-32C>A) n.1152-32C>A c.1113-32C>A (n.1113-32C>A) n.1414-32C>A c.921-32C>A (n.921-32C>A) c.643-32C>A c.*533-32C>A (n.*533-32C>A) c.*533-7586C>A (n.*533-7586C>A) c.45-7586C>A (n.45-7586C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114672T>A | CA2812745102 | PIGN | c.1173-33A>T (n.1173-33A>T) c.1173-7587A>T (n.1173-7587A>T) c.942-33A>T (n.942-33A>T) n.1152-33A>T c.1113-33A>T (n.1113-33A>T) n.1414-33A>T c.921-33A>T (n.921-33A>T) c.643-33A>T c.*533-33A>T (n.*533-33A>T) c.*533-7587A>T (n.*533-7587A>T) c.45-7587A>T (n.45-7587A>T) | |
| 18 | g.62114672T>C | CA8982361 | PIGN | c.1173-33A>G (n.1173-33A>G) c.1173-7587A>G (n.1173-7587A>G) c.942-33A>G (n.942-33A>G) n.1152-33A>G c.1113-33A>G (n.1113-33A>G) n.1414-33A>G c.921-33A>G (n.921-33A>G) c.643-33A>G c.*533-33A>G (n.*533-33A>G) c.*533-7587A>G (n.*533-7587A>G) c.45-7587A>G (n.45-7587A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62114672T>G | CA2642051396 | PIGN | c.1173-33A>C (n.1173-33A>C) c.1173-7587A>C (n.1173-7587A>C) c.942-33A>C (n.942-33A>C) n.1152-33A>C c.1113-33A>C (n.1113-33A>C) n.1414-33A>C c.921-33A>C (n.921-33A>C) c.643-33A>C c.*533-33A>C (n.*533-33A>C) c.*533-7587A>C (n.*533-7587A>C) c.45-7587A>C (n.45-7587A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114672T= | CA2308181652 | PIGN | c.1173-33A= (n.1173-33A=) c.1173-7587A= (n.1173-7587A=) c.942-33A= (n.942-33A=) n.1152-33A= c.1113-33A= (n.1113-33A=) n.1414-33A= c.921-33A= (n.921-33A=) c.643-33A= c.*533-33A= (n.*533-33A=) c.*533-7587A= (n.*533-7587A=) c.45-7587A= (n.45-7587A=) | |
| 18 | g.62114673T>C | CA2642051397 | PIGN | c.1173-34A>G (n.1173-34A>G) c.1173-7588A>G (n.1173-7588A>G) c.942-34A>G (n.942-34A>G) n.1152-34A>G c.1113-34A>G (n.1113-34A>G) n.1414-34A>G c.921-34A>G (n.921-34A>G) c.643-34A>G c.*533-34A>G (n.*533-34A>G) c.*533-7588A>G (n.*533-7588A>G) c.45-7588A>G (n.45-7588A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114673T>G | CA630109699 | PIGN | c.1173-34A>C (n.1173-34A>C) c.1173-7588A>C (n.1173-7588A>C) c.942-34A>C (n.942-34A>C) n.1152-34A>C c.1113-34A>C (n.1113-34A>C) n.1414-34A>C c.921-34A>C (n.921-34A>C) c.643-34A>C c.*533-34A>C (n.*533-34A>C) c.*533-7588A>C (n.*533-7588A>C) c.45-7588A>C (n.45-7588A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62114673T= | CA2308181653 | PIGN | c.1173-34A= (n.1173-34A=) c.1173-7588A= (n.1173-7588A=) c.942-34A= (n.942-34A=) n.1152-34A= c.1113-34A= (n.1113-34A=) n.1414-34A= c.921-34A= (n.921-34A=) c.643-34A= c.*533-34A= (n.*533-34A=) c.*533-7588A= (n.*533-7588A=) c.45-7588A= (n.45-7588A=) | |
| 18 | g.62114674T>A | CA2642051399 | PIGN | c.1173-35A>T (n.1173-35A>T) c.1173-7589A>T (n.1173-7589A>T) c.942-35A>T (n.942-35A>T) n.1152-35A>T c.1113-35A>T (n.1113-35A>T) n.1414-35A>T c.921-35A>T (n.921-35A>T) c.643-35A>T c.*533-35A>T (n.*533-35A>T) c.*533-7589A>T (n.*533-7589A>T) c.45-7589A>T (n.45-7589A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114674T>G | CA2576517394 | PIGN | c.1173-35A>C (n.1173-35A>C) c.1173-7589A>C (n.1173-7589A>C) c.942-35A>C (n.942-35A>C) n.1152-35A>C c.1113-35A>C (n.1113-35A>C) n.1414-35A>C c.921-35A>C (n.921-35A>C) c.643-35A>C c.*533-35A>C (n.*533-35A>C) c.*533-7589A>C (n.*533-7589A>C) c.45-7589A>C (n.45-7589A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114675C>A | CA2642051403 | PIGN | c.1173-36G>T (n.1173-36G>T) c.1173-7590G>T (n.1173-7590G>T) c.942-36G>T (n.942-36G>T) n.1152-36G>T c.1113-36G>T (n.1113-36G>T) n.1414-36G>T c.921-36G>T (n.921-36G>T) c.643-36G>T c.*533-36G>T (n.*533-36G>T) c.*533-7590G>T (n.*533-7590G>T) c.45-7590G>T (n.45-7590G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114675C>G | CA2642051404 | PIGN | c.1173-36G>C (n.1173-36G>C) c.1173-7590G>C (n.1173-7590G>C) c.942-36G>C (n.942-36G>C) n.1152-36G>C c.1113-36G>C (n.1113-36G>C) n.1414-36G>C c.921-36G>C (n.921-36G>C) c.643-36G>C c.*533-36G>C (n.*533-36G>C) c.*533-7590G>C (n.*533-7590G>C) c.45-7590G>C (n.45-7590G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114676C>A | CA2642051405 | PIGN | c.1173-37G>T (n.1173-37G>T) c.1173-7591G>T (n.1173-7591G>T) c.942-37G>T (n.942-37G>T) n.1152-37G>T c.1113-37G>T (n.1113-37G>T) n.1414-37G>T c.921-37G>T (n.921-37G>T) c.643-37G>T c.*533-37G>T (n.*533-37G>T) c.*533-7591G>T (n.*533-7591G>T) c.45-7591G>T (n.45-7591G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114676C>T | CA2642051406 | PIGN | c.1173-37G>A (n.1173-37G>A) c.1173-7591G>A (n.1173-7591G>A) c.942-37G>A (n.942-37G>A) n.1152-37G>A c.1113-37G>A (n.1113-37G>A) n.1414-37G>A c.921-37G>A (n.921-37G>A) c.643-37G>A c.*533-37G>A (n.*533-37G>A) c.*533-7591G>A (n.*533-7591G>A) c.45-7591G>A (n.45-7591G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114677T>C | CA2642051407 | PIGN | c.1173-38A>G (n.1173-38A>G) c.1173-7592A>G (n.1173-7592A>G) c.942-38A>G (n.942-38A>G) n.1152-38A>G c.1113-38A>G (n.1113-38A>G) n.1414-38A>G c.921-38A>G (n.921-38A>G) c.643-38A>G c.*533-38A>G (n.*533-38A>G) c.*533-7592A>G (n.*533-7592A>G) c.45-7592A>G (n.45-7592A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114678C>A | CA2642051408 | PIGN | c.1173-39G>T (n.1173-39G>T) c.1173-7593G>T (n.1173-7593G>T) c.942-39G>T (n.942-39G>T) n.1152-39G>T c.1113-39G>T (n.1113-39G>T) n.1414-39G>T c.921-39G>T (n.921-39G>T) c.643-39G>T c.*533-39G>T (n.*533-39G>T) c.*533-7593G>T (n.*533-7593G>T) c.45-7593G>T (n.45-7593G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114678C>T | CA2642051409 | PIGN | c.1173-39G>A (n.1173-39G>A) c.1173-7593G>A (n.1173-7593G>A) c.942-39G>A (n.942-39G>A) n.1152-39G>A c.1113-39G>A (n.1113-39G>A) n.1414-39G>A c.921-39G>A (n.921-39G>A) c.643-39G>A c.*533-39G>A (n.*533-39G>A) c.*533-7593G>A (n.*533-7593G>A) c.45-7593G>A (n.45-7593G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114679A>C | CA2642051410 | PIGN | c.1173-40T>G (n.1173-40T>G) c.1173-7594T>G (n.1173-7594T>G) c.942-40T>G (n.942-40T>G) n.1152-40T>G c.1113-40T>G (n.1113-40T>G) n.1414-40T>G c.921-40T>G (n.921-40T>G) c.643-40T>G c.*533-40T>G (n.*533-40T>G) c.*533-7594T>G (n.*533-7594T>G) c.45-7594T>G (n.45-7594T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114679A>G | CA2576517395 | PIGN | c.1173-40T>C (n.1173-40T>C) c.1173-7594T>C (n.1173-7594T>C) c.942-40T>C (n.942-40T>C) n.1152-40T>C c.1113-40T>C (n.1113-40T>C) n.1414-40T>C c.921-40T>C (n.921-40T>C) c.643-40T>C c.*533-40T>C (n.*533-40T>C) c.*533-7594T>C (n.*533-7594T>C) c.45-7594T>C (n.45-7594T>C) | |
| 18 | g.62114679_62114693delinsATTCCAAGTATATGT | CA2308181654 | PIGN | c.1173-54_1173-40delinsACATATACTTGGAAT (n.1173-54_1173-40delinsACATATACTTGGAAT) c.1173-7608_1173-7594delinsACATATACTTGGAAT (n.1173-7608_1173-7594delinsACATATACTTGGAAT) c.942-54_942-40delinsACATATACTTGGAAT (n.942-54_942-40delinsACATATACTTGGAAT) n.1152-54_1152-40delinsACATATACTTGGAAT c.1113-54_1113-40delinsACATATACTTGGAAT (n.1113-54_1113-40delinsACATATACTTGGAAT) n.1414-54_1414-40delinsACATATACTTGGAAT c.921-54_921-40delinsACATATACTTGGAAT (n.921-54_921-40delinsACATATACTTGGAAT) c.643-54_643-40delinsACATATACTTGGAAT c.*533-54_*533-40delinsACATATACTTGGAAT (n.*533-54_*533-40delinsACATATACTTGGAAT) c.*533-7608_*533-7594delinsACATATACTTGGAAT (n.*533-7608_*533-7594delinsACATATACTTGGAAT) c.45-7608_45-7594delinsACATATACTTGGAAT (n.45-7608_45-7594delinsACATATACTTGGAAT) | |
| 18 | g.62114683_62114696del | CA301712574 | PIGN | c.1173-54_1173-41del (n.1173-54_1173-41del) c.1173-7608_1173-7595del (n.1173-7608_1173-7595del) c.942-54_942-41del (n.942-54_942-41del) n.1152-54_1152-41del c.1113-54_1113-41del (n.1113-54_1113-41del) n.1414-54_1414-41del c.921-54_921-41del (n.921-54_921-41del) c.643-54_643-41del c.*533-54_*533-41del (n.*533-54_*533-41del) c.*533-7608_*533-7595del (n.*533-7608_*533-7595del) c.45-7608_45-7595del (n.45-7608_45-7595del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62114681T>C | CA2642051411 | PIGN | c.1173-42A>G (n.1173-42A>G) c.1173-7596A>G (n.1173-7596A>G) c.942-42A>G (n.942-42A>G) n.1152-42A>G c.1113-42A>G (n.1113-42A>G) n.1414-42A>G c.921-42A>G (n.921-42A>G) c.643-42A>G c.*533-42A>G (n.*533-42A>G) c.*533-7596A>G (n.*533-7596A>G) c.45-7596A>G (n.45-7596A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114682C>A | CA8982362 | PIGN | c.1173-43G>T (n.1173-43G>T) c.1173-7597G>T (n.1173-7597G>T) c.942-43G>T (n.942-43G>T) n.1152-43G>T c.1113-43G>T (n.1113-43G>T) n.1414-43G>T c.921-43G>T (n.921-43G>T) c.643-43G>T c.*533-43G>T (n.*533-43G>T) c.*533-7597G>T (n.*533-7597G>T) c.45-7597G>T (n.45-7597G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.62114682C= | CA2308181655 | PIGN | c.1173-43G= (n.1173-43G=) c.1173-7597G= (n.1173-7597G=) c.942-43G= (n.942-43G=) n.1152-43G= c.1113-43G= (n.1113-43G=) n.1414-43G= c.921-43G= (n.921-43G=) c.643-43G= c.*533-43G= (n.*533-43G=) c.*533-7597G= (n.*533-7597G=) c.45-7597G= (n.45-7597G=) | |
| 18 | g.62114682C>G | CA630109702 | PIGN | c.1173-43G>C (n.1173-43G>C) c.1173-7597G>C (n.1173-7597G>C) c.942-43G>C (n.942-43G>C) n.1152-43G>C c.1113-43G>C (n.1113-43G>C) n.1414-43G>C c.921-43G>C (n.921-43G>C) c.643-43G>C c.*533-43G>C (n.*533-43G>C) c.*533-7597G>C (n.*533-7597G>C) c.45-7597G>C (n.45-7597G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.62114682C>T | CA2812745103 | PIGN | c.1173-43G>A (n.1173-43G>A) c.1173-7597G>A (n.1173-7597G>A) c.942-43G>A (n.942-43G>A) n.1152-43G>A c.1113-43G>A (n.1113-43G>A) n.1414-43G>A c.921-43G>A (n.921-43G>A) c.643-43G>A c.*533-43G>A (n.*533-43G>A) c.*533-7597G>A (n.*533-7597G>A) c.45-7597G>A (n.45-7597G>A) | |
| 18 | g.62114683del | CA2642051412 | PIGN | c.1173-43del (n.1173-43del) c.1173-7597del (n.1173-7597del) c.942-43del (n.942-43del) n.1152-43del c.1113-43del (n.1113-43del) n.1414-43del c.921-43del (n.921-43del) c.643-43del c.*533-43del (n.*533-43del) c.*533-7597del (n.*533-7597del) c.45-7597del (n.45-7597del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114683C>A | CA301712587 | PIGN | c.1173-44G>T (n.1173-44G>T) c.1173-7598G>T (n.1173-7598G>T) c.942-44G>T (n.942-44G>T) n.1152-44G>T c.1113-44G>T (n.1113-44G>T) n.1414-44G>T c.921-44G>T (n.921-44G>T) c.643-44G>T c.*533-44G>T (n.*533-44G>T) c.*533-7598G>T (n.*533-7598G>T) c.45-7598G>T (n.45-7598G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62114683C= | CA2308181656 | PIGN | c.1173-44G= (n.1173-44G=) c.1173-7598G= (n.1173-7598G=) c.942-44G= (n.942-44G=) n.1152-44G= c.1113-44G= (n.1113-44G=) n.1414-44G= c.921-44G= (n.921-44G=) c.643-44G= c.*533-44G= (n.*533-44G=) c.*533-7598G= (n.*533-7598G=) c.45-7598G= (n.45-7598G=) | |
| 18 | g.62114683C>T | CA2642051413 | PIGN | c.1173-44G>A (n.1173-44G>A) c.1173-7598G>A (n.1173-7598G>A) c.942-44G>A (n.942-44G>A) n.1152-44G>A c.1113-44G>A (n.1113-44G>A) n.1414-44G>A c.921-44G>A (n.921-44G>A) c.643-44G>A c.*533-44G>A (n.*533-44G>A) c.*533-7598G>A (n.*533-7598G>A) c.45-7598G>A (n.45-7598G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114685A= | CA2308181657 | PIGN | c.1173-46T= (n.1173-46T=) c.1173-7600T= (n.1173-7600T=) c.942-46T= (n.942-46T=) n.1152-46T= c.1113-46T= (n.1113-46T=) n.1414-46T= c.921-46T= (n.921-46T=) c.643-46T= c.*533-46T= (n.*533-46T=) c.*533-7600T= (n.*533-7600T=) c.45-7600T= (n.45-7600T=) | |
| 18 | g.62114685A>G | CA301712591 | PIGN | c.1173-46T>C (n.1173-46T>C) c.1173-7600T>C (n.1173-7600T>C) c.942-46T>C (n.942-46T>C) n.1152-46T>C c.1113-46T>C (n.1113-46T>C) n.1414-46T>C c.921-46T>C (n.921-46T>C) c.643-46T>C c.*533-46T>C (n.*533-46T>C) c.*533-7600T>C (n.*533-7600T>C) c.45-7600T>C (n.45-7600T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62114685A>T | CA2576517396 | PIGN | c.1173-46T>A (n.1173-46T>A) c.1173-7600T>A (n.1173-7600T>A) c.942-46T>A (n.942-46T>A) n.1152-46T>A c.1113-46T>A (n.1113-46T>A) n.1414-46T>A c.921-46T>A (n.921-46T>A) c.643-46T>A c.*533-46T>A (n.*533-46T>A) c.*533-7600T>A (n.*533-7600T>A) c.45-7600T>A (n.45-7600T>A) | |
| 18 | g.62114686G>T | CA2642051414 | PIGN | c.1173-47C>A (n.1173-47C>A) c.1173-7601C>A (n.1173-7601C>A) c.942-47C>A (n.942-47C>A) n.1152-47C>A c.1113-47C>A (n.1113-47C>A) n.1414-47C>A c.921-47C>A (n.921-47C>A) c.643-47C>A c.*533-47C>A (n.*533-47C>A) c.*533-7601C>A (n.*533-7601C>A) c.45-7601C>A (n.45-7601C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114686_62114688delinsGTA | CA2308181658 | PIGN | c.1173-49_1173-47delinsTAC (n.1173-49_1173-47delinsTAC) c.1173-7603_1173-7601delinsTAC (n.1173-7603_1173-7601delinsTAC) c.942-49_942-47delinsTAC (n.942-49_942-47delinsTAC) n.1152-49_1152-47delinsTAC c.1113-49_1113-47delinsTAC (n.1113-49_1113-47delinsTAC) n.1414-49_1414-47delinsTAC c.921-49_921-47delinsTAC (n.921-49_921-47delinsTAC) c.643-49_643-47delinsTAC c.*533-49_*533-47delinsTAC (n.*533-49_*533-47delinsTAC) c.*533-7603_*533-7601delinsTAC (n.*533-7603_*533-7601delinsTAC) c.45-7603_45-7601delinsTAC (n.45-7603_45-7601delinsTAC) | |
| 18 | g.62114686_62114707delinsGTATATGTTTCTTTTTTCCCCT | CA2308181659 | PIGN | c.1173-68_1173-47delinsAGGGGAAAAAAGAAACATATAC (n.1173-68_1173-47delinsAGGGGAAAAAAGAAACATATAC) c.1173-7622_1173-7601delinsAGGGGAAAAAAGAAACATATAC (n.1173-7622_1173-7601delinsAGGGGAAAAAAGAAACATATAC) c.942-68_942-47delinsAGGGGAAAAAAGAAACATATAC (n.942-68_942-47delinsAGGGGAAAAAAGAAACATATAC) n.1152-68_1152-47delinsAGGGGAAAAAAGAAACATATAC c.1113-68_1113-47delinsAGGGGAAAAAAGAAACATATAC (n.1113-68_1113-47delinsAGGGGAAAAAAGAAACATATAC) n.1414-68_1414-47delinsAGGGGAAAAAAGAAACATATAC c.921-68_921-47delinsAGGGGAAAAAAGAAACATATAC (n.921-68_921-47delinsAGGGGAAAAAAGAAACATATAC) c.643-68_643-47delinsAGGGGAAAAAAGAAACATATAC c.*533-68_*533-47delinsAGGGGAAAAAAGAAACATATAC (n.*533-68_*533-47delinsAGGGGAAAAAAGAAACATATAC) c.*533-7622_*533-7601delinsAGGGGAAAAAAGAAACATATAC (n.*533-7622_*533-7601delinsAGGGGAAAAAAGAAACATATAC) c.45-7622_45-7601delinsAGGGGAAAAAAGAAACATATAC (n.45-7622_45-7601delinsAGGGGAAAAAAGAAACATATAC) | |
| 18 | g.62114687T>C | CA8982365 | PIGN | c.1173-48A>G (n.1173-48A>G) c.1173-7602A>G (n.1173-7602A>G) c.942-48A>G (n.942-48A>G) n.1152-48A>G c.1113-48A>G (n.1113-48A>G) n.1414-48A>G c.921-48A>G (n.921-48A>G) c.643-48A>G c.*533-48A>G (n.*533-48A>G) c.*533-7602A>G (n.*533-7602A>G) c.45-7602A>G (n.45-7602A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62114687T= | CA2308181660 | PIGN | c.1173-48A= (n.1173-48A=) c.1173-7602A= (n.1173-7602A=) c.942-48A= (n.942-48A=) n.1152-48A= c.1113-48A= (n.1113-48A=) n.1414-48A= c.921-48A= (n.921-48A=) c.643-48A= c.*533-48A= (n.*533-48A=) c.*533-7602A= (n.*533-7602A=) c.45-7602A= (n.45-7602A=) | |
| 18 | g.62114690_62114691del | CA8982363 | PIGN | c.1173-49_1173-48del (n.1173-49_1173-48del) c.1173-7603_1173-7602del (n.1173-7603_1173-7602del) c.942-49_942-48del (n.942-49_942-48del) n.1152-49_1152-48del c.1113-49_1113-48del (n.1113-49_1113-48del) n.1414-49_1414-48del c.921-49_921-48del (n.921-49_921-48del) c.643-49_643-48del c.*533-49_*533-48del (n.*533-49_*533-48del) c.*533-7603_*533-7602del (n.*533-7603_*533-7602del) c.45-7603_45-7602del (n.45-7603_45-7602del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62114689_62114709del | CA8982364 | PIGN | c.1173-68_1173-48del (n.1173-68_1173-48del) c.1173-7622_1173-7602del (n.1173-7622_1173-7602del) c.942-68_942-48del (n.942-68_942-48del) n.1152-68_1152-48del c.1113-68_1113-48del (n.1113-68_1113-48del) n.1414-68_1414-48del c.921-68_921-48del (n.921-68_921-48del) c.643-68_643-48del c.*533-68_*533-48del (n.*533-68_*533-48del) c.*533-7622_*533-7602del (n.*533-7622_*533-7602del) c.45-7622_45-7602del (n.45-7622_45-7602del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62114688A= | CA2308181661 | PIGN | c.1173-49T= (n.1173-49T=) c.1173-7603T= (n.1173-7603T=) c.942-49T= (n.942-49T=) n.1152-49T= c.1113-49T= (n.1113-49T=) n.1414-49T= c.921-49T= (n.921-49T=) c.643-49T= c.*533-49T= (n.*533-49T=) c.*533-7603T= (n.*533-7603T=) c.45-7603T= (n.45-7603T=) | |
| 18 | g.62114688A>G | CA301712610 | PIGN | c.1173-49T>C (n.1173-49T>C) c.1173-7603T>C (n.1173-7603T>C) c.942-49T>C (n.942-49T>C) n.1152-49T>C c.1113-49T>C (n.1113-49T>C) n.1414-49T>C c.921-49T>C (n.921-49T>C) c.643-49T>C c.*533-49T>C (n.*533-49T>C) c.*533-7603T>C (n.*533-7603T>C) c.45-7603T>C (n.45-7603T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62114689T>C | CA2642051415 | PIGN | c.1173-50A>G (n.1173-50A>G) c.1173-7604A>G (n.1173-7604A>G) c.942-50A>G (n.942-50A>G) n.1152-50A>G c.1113-50A>G (n.1113-50A>G) n.1414-50A>G c.921-50A>G (n.921-50A>G) c.643-50A>G c.*533-50A>G (n.*533-50A>G) c.*533-7604A>G (n.*533-7604A>G) c.45-7604A>G (n.45-7604A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114690A>G | CA2642051416 | PIGN | c.1173-51T>C (n.1173-51T>C) c.1173-7605T>C (n.1173-7605T>C) c.942-51T>C (n.942-51T>C) n.1152-51T>C c.1113-51T>C (n.1113-51T>C) n.1414-51T>C c.921-51T>C (n.921-51T>C) c.643-51T>C c.*533-51T>C (n.*533-51T>C) c.*533-7605T>C (n.*533-7605T>C) c.45-7605T>C (n.45-7605T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114691T>C | CA301712621 | PIGN | c.1173-52A>G (n.1173-52A>G) c.1173-7606A>G (n.1173-7606A>G) c.942-52A>G (n.942-52A>G) n.1152-52A>G c.1113-52A>G (n.1113-52A>G) n.1414-52A>G c.921-52A>G (n.921-52A>G) c.643-52A>G c.*533-52A>G (n.*533-52A>G) c.*533-7606A>G (n.*533-7606A>G) c.45-7606A>G (n.45-7606A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62114691T= | CA2308181662 | PIGN | c.1173-52A= (n.1173-52A=) c.1173-7606A= (n.1173-7606A=) c.942-52A= (n.942-52A=) n.1152-52A= c.1113-52A= (n.1113-52A=) n.1414-52A= c.921-52A= (n.921-52A=) c.643-52A= c.*533-52A= (n.*533-52A=) c.*533-7606A= (n.*533-7606A=) c.45-7606A= (n.45-7606A=) | |
| 18 | g.62114692G>A | CA2642051417 | PIGN | c.1173-53C>T (n.1173-53C>T) c.1173-7607C>T (n.1173-7607C>T) c.942-53C>T (n.942-53C>T) n.1152-53C>T c.1113-53C>T (n.1113-53C>T) n.1414-53C>T c.921-53C>T (n.921-53C>T) c.643-53C>T c.*533-53C>T (n.*533-53C>T) c.*533-7607C>T (n.*533-7607C>T) c.45-7607C>T (n.45-7607C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114692G>C | CA2812745104 | PIGN | c.1173-53C>G (n.1173-53C>G) c.1173-7607C>G (n.1173-7607C>G) c.942-53C>G (n.942-53C>G) n.1152-53C>G c.1113-53C>G (n.1113-53C>G) n.1414-53C>G c.921-53C>G (n.921-53C>G) c.643-53C>G c.*533-53C>G (n.*533-53C>G) c.*533-7607C>G (n.*533-7607C>G) c.45-7607C>G (n.45-7607C>G) | |
| 18 | g.62114692G>T | CA2556839257 | PIGN | c.1173-53C>A (n.1173-53C>A) c.1173-7607C>A (n.1173-7607C>A) c.942-53C>A (n.942-53C>A) n.1152-53C>A c.1113-53C>A (n.1113-53C>A) n.1414-53C>A c.921-53C>A (n.921-53C>A) c.643-53C>A c.*533-53C>A (n.*533-53C>A) c.*533-7607C>A (n.*533-7607C>A) c.45-7607C>A (n.45-7607C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114693T>C | CA2642051418 | PIGN | c.1173-54A>G (n.1173-54A>G) c.1173-7608A>G (n.1173-7608A>G) c.942-54A>G (n.942-54A>G) n.1152-54A>G c.1113-54A>G (n.1113-54A>G) n.1414-54A>G c.921-54A>G (n.921-54A>G) c.643-54A>G c.*533-54A>G (n.*533-54A>G) c.*533-7608A>G (n.*533-7608A>G) c.45-7608A>G (n.45-7608A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114693_62114722del | CA2812745105 | PIGN | c.1173-83_1173-54del (n.1173-83_1173-54del) c.1173-7637_1173-7608del (n.1173-7637_1173-7608del) c.942-83_942-54del (n.942-83_942-54del) n.1152-83_1152-54del c.1113-83_1113-54del (n.1113-83_1113-54del) n.1414-83_1414-54del c.921-83_921-54del (n.921-83_921-54del) c.643-83_643-54del c.*533-83_*533-54del (n.*533-83_*533-54del) c.*533-7637_*533-7608del (n.*533-7637_*533-7608del) c.45-7637_45-7608del (n.45-7637_45-7608del) | |
| 18 | g.62114694T>C | CA2642051419 | PIGN | c.1173-55A>G (n.1173-55A>G) c.1173-7609A>G (n.1173-7609A>G) c.942-55A>G (n.942-55A>G) n.1152-55A>G c.1113-55A>G (n.1113-55A>G) n.1414-55A>G c.921-55A>G (n.921-55A>G) c.643-55A>G c.*533-55A>G (n.*533-55A>G) c.*533-7609A>G (n.*533-7609A>G) c.45-7609A>G (n.45-7609A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114696_62114698del | CA2576517397 | PIGN | c.1173-57_1173-55del (n.1173-57_1173-55del) c.1173-7611_1173-7609del (n.1173-7611_1173-7609del) c.942-57_942-55del (n.942-57_942-55del) n.1152-57_1152-55del c.1113-57_1113-55del (n.1113-57_1113-55del) n.1414-57_1414-55del c.921-57_921-55del (n.921-57_921-55del) c.643-57_643-55del c.*533-57_*533-55del (n.*533-57_*533-55del) c.*533-7611_*533-7609del (n.*533-7611_*533-7609del) c.45-7611_45-7609del (n.45-7611_45-7609del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114695T>C | CA2642051420 | PIGN | c.1173-56A>G (n.1173-56A>G) c.1173-7610A>G (n.1173-7610A>G) c.942-56A>G (n.942-56A>G) n.1152-56A>G c.1113-56A>G (n.1113-56A>G) n.1414-56A>G c.921-56A>G (n.921-56A>G) c.643-56A>G c.*533-56A>G (n.*533-56A>G) c.*533-7610A>G (n.*533-7610A>G) c.45-7610A>G (n.45-7610A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114696C>A | CA991024938 | PIGN | c.1173-57G>T (n.1173-57G>T) c.1173-7611G>T (n.1173-7611G>T) c.942-57G>T (n.942-57G>T) n.1152-57G>T c.1113-57G>T (n.1113-57G>T) n.1414-57G>T c.921-57G>T (n.921-57G>T) c.643-57G>T c.*533-57G>T (n.*533-57G>T) c.*533-7611G>T (n.*533-7611G>T) c.45-7611G>T (n.45-7611G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 18 | g.62114696C>T | CA2576517398 | PIGN | c.1173-57G>A (n.1173-57G>A) c.1173-7611G>A (n.1173-7611G>A) c.942-57G>A (n.942-57G>A) n.1152-57G>A c.1113-57G>A (n.1113-57G>A) n.1414-57G>A c.921-57G>A (n.921-57G>A) c.643-57G>A c.*533-57G>A (n.*533-57G>A) c.*533-7611G>A (n.*533-7611G>A) c.45-7611G>A (n.45-7611G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114697T>A | CA2642051423 | PIGN | c.1173-58A>T (n.1173-58A>T) c.1173-7612A>T (n.1173-7612A>T) c.942-58A>T (n.942-58A>T) n.1152-58A>T c.1113-58A>T (n.1113-58A>T) n.1414-58A>T c.921-58A>T (n.921-58A>T) c.643-58A>T c.*533-58A>T (n.*533-58A>T) c.*533-7612A>T (n.*533-7612A>T) c.45-7612A>T (n.45-7612A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114697T>C | CA2642051424 | PIGN | c.1173-58A>G (n.1173-58A>G) c.1173-7612A>G (n.1173-7612A>G) c.942-58A>G (n.942-58A>G) n.1152-58A>G c.1113-58A>G (n.1113-58A>G) n.1414-58A>G c.921-58A>G (n.921-58A>G) c.643-58A>G c.*533-58A>G (n.*533-58A>G) c.*533-7612A>G (n.*533-7612A>G) c.45-7612A>G (n.45-7612A>G) | gnomAD v4 |
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| 18 | g.62114702del | CA2642051422 | PIGN | c.1173-58del (n.1173-58del) c.1173-7612del (n.1173-7612del) c.942-58del (n.942-58del) n.1152-58del c.1113-58del (n.1113-58del) n.1414-58del c.921-58del (n.921-58del) c.643-58del c.*533-58del (n.*533-58del) c.*533-7612del (n.*533-7612del) c.45-7612del (n.45-7612del) | gnomAD v4 |
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| 18 | g.62114698T>C | CA2642051426 | PIGN | c.1173-59A>G (n.1173-59A>G) c.1173-7613A>G (n.1173-7613A>G) c.942-59A>G (n.942-59A>G) n.1152-59A>G c.1113-59A>G (n.1113-59A>G) n.1414-59A>G c.921-59A>G (n.921-59A>G) c.643-59A>G c.*533-59A>G (n.*533-59A>G) c.*533-7613A>G (n.*533-7613A>G) c.45-7613A>G (n.45-7613A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114700T>C | CA2642051427 | PIGN | c.1173-61A>G (n.1173-61A>G) c.1173-7615A>G (n.1173-7615A>G) c.942-61A>G (n.942-61A>G) n.1152-61A>G c.1113-61A>G (n.1113-61A>G) n.1414-61A>G c.921-61A>G (n.921-61A>G) c.643-61A>G c.*533-61A>G (n.*533-61A>G) c.*533-7615A>G (n.*533-7615A>G) c.45-7615A>G (n.45-7615A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114702T>A | CA2642051428 | PIGN | c.1173-63A>T (n.1173-63A>T) c.1173-7617A>T (n.1173-7617A>T) c.942-63A>T (n.942-63A>T) n.1152-63A>T c.1113-63A>T (n.1113-63A>T) n.1414-63A>T c.921-63A>T (n.921-63A>T) c.643-63A>T c.*533-63A>T (n.*533-63A>T) c.*533-7617A>T (n.*533-7617A>T) c.45-7617A>T (n.45-7617A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114702T>C | CA2576517399 | PIGN | c.1173-63A>G (n.1173-63A>G) c.1173-7617A>G (n.1173-7617A>G) c.942-63A>G (n.942-63A>G) n.1152-63A>G c.1113-63A>G (n.1113-63A>G) n.1414-63A>G c.921-63A>G (n.921-63A>G) c.643-63A>G c.*533-63A>G (n.*533-63A>G) c.*533-7617A>G (n.*533-7617A>G) c.45-7617A>G (n.45-7617A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114703C>A | CA2642051429 | PIGN | c.1173-64G>T (n.1173-64G>T) c.1173-7618G>T (n.1173-7618G>T) c.942-64G>T (n.942-64G>T) n.1152-64G>T c.1113-64G>T (n.1113-64G>T) n.1414-64G>T c.921-64G>T (n.921-64G>T) c.643-64G>T c.*533-64G>T (n.*533-64G>T) c.*533-7618G>T (n.*533-7618G>T) c.45-7618G>T (n.45-7618G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114703C>T | CA2642051430 | PIGN | c.1173-64G>A (n.1173-64G>A) c.1173-7618G>A (n.1173-7618G>A) c.942-64G>A (n.942-64G>A) n.1152-64G>A c.1113-64G>A (n.1113-64G>A) n.1414-64G>A c.921-64G>A (n.921-64G>A) c.643-64G>A c.*533-64G>A (n.*533-64G>A) c.*533-7618G>A (n.*533-7618G>A) c.45-7618G>A (n.45-7618G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114703_62114706del | CA991024941 | PIGN | c.1173-67_1173-64del (n.1173-67_1173-64del) c.1173-7621_1173-7618del (n.1173-7621_1173-7618del) c.942-67_942-64del (n.942-67_942-64del) n.1152-67_1152-64del c.1113-67_1113-64del (n.1113-67_1113-64del) n.1414-67_1414-64del c.921-67_921-64del (n.921-67_921-64del) c.643-67_643-64del c.*533-67_*533-64del (n.*533-67_*533-64del) c.*533-7621_*533-7618del (n.*533-7621_*533-7618del) c.45-7621_45-7618del (n.45-7621_45-7618del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.62114706dup | CA2642051431 | PIGN | c.1173-64dup (n.1173-64dup) c.1173-7618dup (n.1173-7618dup) c.942-64dup (n.942-64dup) n.1152-64dup c.1113-64dup (n.1113-64dup) n.1414-64dup c.921-64dup (n.921-64dup) c.643-64dup c.*533-64dup (n.*533-64dup) c.*533-7618dup (n.*533-7618dup) c.45-7618dup (n.45-7618dup) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114706del | CA2576517400 | PIGN | c.1173-64del (n.1173-64del) c.1173-7618del (n.1173-7618del) c.942-64del (n.942-64del) n.1152-64del c.1113-64del (n.1113-64del) n.1414-64del c.921-64del (n.921-64del) c.643-64del c.*533-64del (n.*533-64del) c.*533-7618del (n.*533-7618del) c.45-7618del (n.45-7618del) | |
| 18 | g.62114704C>A | CA2642051432 | PIGN | c.1173-65G>T (n.1173-65G>T) c.1173-7619G>T (n.1173-7619G>T) c.942-65G>T (n.942-65G>T) n.1152-65G>T c.1113-65G>T (n.1113-65G>T) n.1414-65G>T c.921-65G>T (n.921-65G>T) c.643-65G>T c.*533-65G>T (n.*533-65G>T) c.*533-7619G>T (n.*533-7619G>T) c.45-7619G>T (n.45-7619G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114704C>T | CA2642051433 | PIGN | c.1173-65G>A (n.1173-65G>A) c.1173-7619G>A (n.1173-7619G>A) c.942-65G>A (n.942-65G>A) n.1152-65G>A c.1113-65G>A (n.1113-65G>A) n.1414-65G>A c.921-65G>A (n.921-65G>A) c.643-65G>A c.*533-65G>A (n.*533-65G>A) c.*533-7619G>A (n.*533-7619G>A) c.45-7619G>A (n.45-7619G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114705C>A | CA2642051434 | PIGN | c.1173-66G>T (n.1173-66G>T) c.1173-7620G>T (n.1173-7620G>T) c.942-66G>T (n.942-66G>T) n.1152-66G>T c.1113-66G>T (n.1113-66G>T) n.1414-66G>T c.921-66G>T (n.921-66G>T) c.643-66G>T c.*533-66G>T (n.*533-66G>T) c.*533-7620G>T (n.*533-7620G>T) c.45-7620G>T (n.45-7620G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114705C>T | CA2642051435 | PIGN | c.1173-66G>A (n.1173-66G>A) c.1173-7620G>A (n.1173-7620G>A) c.942-66G>A (n.942-66G>A) n.1152-66G>A c.1113-66G>A (n.1113-66G>A) n.1414-66G>A c.921-66G>A (n.921-66G>A) c.643-66G>A c.*533-66G>A (n.*533-66G>A) c.*533-7620G>A (n.*533-7620G>A) c.45-7620G>A (n.45-7620G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114706C>A | CA2642051436 | PIGN | c.1173-67G>T (n.1173-67G>T) c.1173-7621G>T (n.1173-7621G>T) c.942-67G>T (n.942-67G>T) n.1152-67G>T c.1113-67G>T (n.1113-67G>T) n.1414-67G>T c.921-67G>T (n.921-67G>T) c.643-67G>T c.*533-67G>T (n.*533-67G>T) c.*533-7621G>T (n.*533-7621G>T) c.45-7621G>T (n.45-7621G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114706C>T | CA2642051437 | PIGN | c.1173-67G>A (n.1173-67G>A) c.1173-7621G>A (n.1173-7621G>A) c.942-67G>A (n.942-67G>A) n.1152-67G>A c.1113-67G>A (n.1113-67G>A) n.1414-67G>A c.921-67G>A (n.921-67G>A) c.643-67G>A c.*533-67G>A (n.*533-67G>A) c.*533-7621G>A (n.*533-7621G>A) c.45-7621G>A (n.45-7621G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114707T>A | CA2642051438 | PIGN | c.1173-68A>T (n.1173-68A>T) c.1173-7622A>T (n.1173-7622A>T) c.942-68A>T (n.942-68A>T) n.1152-68A>T c.1113-68A>T (n.1113-68A>T) n.1414-68A>T c.921-68A>T (n.921-68A>T) c.643-68A>T c.*533-68A>T (n.*533-68A>T) c.*533-7622A>T (n.*533-7622A>T) c.45-7622A>T (n.45-7622A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114707T>C | CA2642051439 | PIGN | c.1173-68A>G (n.1173-68A>G) c.1173-7622A>G (n.1173-7622A>G) c.942-68A>G (n.942-68A>G) n.1152-68A>G c.1113-68A>G (n.1113-68A>G) n.1414-68A>G c.921-68A>G (n.921-68A>G) c.643-68A>G c.*533-68A>G (n.*533-68A>G) c.*533-7622A>G (n.*533-7622A>G) c.45-7622A>G (n.45-7622A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114707T>G | CA301712629 | PIGN | c.1173-68A>C (n.1173-68A>C) c.1173-7622A>C (n.1173-7622A>C) c.942-68A>C (n.942-68A>C) n.1152-68A>C c.1113-68A>C (n.1113-68A>C) n.1414-68A>C c.921-68A>C (n.921-68A>C) c.643-68A>C c.*533-68A>C (n.*533-68A>C) c.*533-7622A>C (n.*533-7622A>C) c.45-7622A>C (n.45-7622A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.62114707T= | CA2308181664 | PIGN | c.1173-68A= (n.1173-68A=) c.1173-7622A= (n.1173-7622A=) c.942-68A= (n.942-68A=) n.1152-68A= c.1113-68A= (n.1113-68A=) n.1414-68A= c.921-68A= (n.921-68A=) c.643-68A= c.*533-68A= (n.*533-68A=) c.*533-7622A= (n.*533-7622A=) c.45-7622A= (n.45-7622A=) | |
| 18 | g.62114708T>A | CA2576517401 | PIGN | c.1173-69A>T (n.1173-69A>T) c.1173-7623A>T (n.1173-7623A>T) c.942-69A>T (n.942-69A>T) n.1152-69A>T c.1113-69A>T (n.1113-69A>T) n.1414-69A>T c.921-69A>T (n.921-69A>T) c.643-69A>T c.*533-69A>T (n.*533-69A>T) c.*533-7623A>T (n.*533-7623A>T) c.45-7623A>T (n.45-7623A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114708T>C | CA2308181666 | PIGN | c.1173-69A>G (n.1173-69A>G) c.1173-7623A>G (n.1173-7623A>G) c.942-69A>G (n.942-69A>G) n.1152-69A>G c.1113-69A>G (n.1113-69A>G) n.1414-69A>G c.921-69A>G (n.921-69A>G) c.643-69A>G c.*533-69A>G (n.*533-69A>G) c.*533-7623A>G (n.*533-7623A>G) c.45-7623A>G (n.45-7623A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 18 | g.62114708T= | CA2308181665 | PIGN | c.1173-69A= (n.1173-69A=) c.1173-7623A= (n.1173-7623A=) c.942-69A= (n.942-69A=) n.1152-69A= c.1113-69A= (n.1113-69A=) n.1414-69A= c.921-69A= (n.921-69A=) c.643-69A= c.*533-69A= (n.*533-69A=) c.*533-7623A= (n.*533-7623A=) c.45-7623A= (n.45-7623A=) | |
| 18 | g.62114709A>G | CA2642051441 | PIGN | c.1173-70T>C (n.1173-70T>C) c.1173-7624T>C (n.1173-7624T>C) c.942-70T>C (n.942-70T>C) n.1152-70T>C c.1113-70T>C (n.1113-70T>C) n.1414-70T>C c.921-70T>C (n.921-70T>C) c.643-70T>C c.*533-70T>C (n.*533-70T>C) c.*533-7624T>C (n.*533-7624T>C) c.45-7624T>C (n.45-7624T>C) | gnomAD v4 |
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| 18 | g.62114711T>A | CA2642051444 | PIGN | c.1173-72A>T (n.1173-72A>T) c.1173-7626A>T (n.1173-7626A>T) c.942-72A>T (n.942-72A>T) n.1152-72A>T c.1113-72A>T (n.1113-72A>T) n.1414-72A>T c.921-72A>T (n.921-72A>T) c.643-72A>T c.*533-72A>T (n.*533-72A>T) c.*533-7626A>T (n.*533-7626A>T) c.45-7626A>T (n.45-7626A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114711T>C | CA2642051443 | PIGN | c.1173-72A>G (n.1173-72A>G) c.1173-7626A>G (n.1173-7626A>G) c.942-72A>G (n.942-72A>G) n.1152-72A>G c.1113-72A>G (n.1113-72A>G) n.1414-72A>G c.921-72A>G (n.921-72A>G) c.643-72A>G c.*533-72A>G (n.*533-72A>G) c.*533-7626A>G (n.*533-7626A>G) c.45-7626A>G (n.45-7626A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114712_62114713insTTTTTT | CA991024947 | PIGN | c.1173-72_1173-71insAAAAAA (n.1173-72_1173-71insAAAAAA) c.1173-7626_1173-7625insAAAAAA (n.1173-7626_1173-7625insAAAAAA) c.942-72_942-71insAAAAAA (n.942-72_942-71insAAAAAA) n.1152-72_1152-71insAAAAAA c.1113-72_1113-71insAAAAAA (n.1113-72_1113-71insAAAAAA) n.1414-72_1414-71insAAAAAA c.921-72_921-71insAAAAAA (n.921-72_921-71insAAAAAA) c.643-72_643-71insAAAAAA c.*533-72_*533-71insAAAAAA (n.*533-72_*533-71insAAAAAA) c.*533-7626_*533-7625insAAAAAA (n.*533-7626_*533-7625insAAAAAA) c.45-7626_45-7625insAAAAAA (n.45-7626_45-7625insAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 18 | g.62114712T>G | CA2642051445 | PIGN | c.1173-73A>C (n.1173-73A>C) c.1173-7627A>C (n.1173-7627A>C) c.942-73A>C (n.942-73A>C) n.1152-73A>C c.1113-73A>C (n.1113-73A>C) n.1414-73A>C c.921-73A>C (n.921-73A>C) c.643-73A>C c.*533-73A>C (n.*533-73A>C) c.*533-7627A>C (n.*533-7627A>C) c.45-7627A>C (n.45-7627A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.62114713A>C | CA2642051449 | PIGN | c.1173-74T>G (n.1173-74T>G) c.1173-7628T>G (n.1173-7628T>G) c.942-74T>G (n.942-74T>G) n.1152-74T>G c.1113-74T>G (n.1113-74T>G) n.1414-74T>G c.921-74T>G (n.921-74T>G) c.643-74T>G c.*533-74T>G (n.*533-74T>G) c.*533-7628T>G (n.*533-7628T>G) c.45-7628T>G (n.45-7628T>G) | gnomAD v4 |
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| 18 | g.62114718del | CA2642051446 | PIGN | c.1173-74del (n.1173-74del) c.1173-7628del (n.1173-7628del) c.942-74del (n.942-74del) n.1152-74del c.1113-74del (n.1113-74del) n.1414-74del c.921-74del (n.921-74del) c.643-74del c.*533-74del (n.*533-74del) c.*533-7628del (n.*533-7628del) c.45-7628del (n.45-7628del) | gnomAD v4 |
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