Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.62114526_62114528del | CA2576517387 | PIGN | c.1251+34_1251+36del (n.1251+34_1251+36del) c.1173-7442_1173-7440del (n.1173-7442_1173-7440del) c.1020+34_1020+36del (n.1020+34_1020+36del) n.1230+34_1230+36del c.1191+34_1191+36del (n.1191+34_1191+36del) n.1492+34_1492+36del c.999+34_999+36del (n.999+34_999+36del) c.721+34_721+36del c.*611+34_*611+36del (n.*611+34_*611+36del) c.*533-7442_*533-7440del (n.*533-7442_*533-7440del) c.66+34_66+36del (n.66+34_66+36del) c.45-7442_45-7440del (n.45-7442_45-7440del) | |
18 | g.62114528A>G | CA2642051029 | PIGN | c.1251+33T>C (n.1251+33T>C) c.1173-7443T>C (n.1173-7443T>C) c.1020+33T>C (n.1020+33T>C) n.1230+33T>C c.1191+33T>C (n.1191+33T>C) n.1492+33T>C c.999+33T>C (n.999+33T>C) c.721+33T>C c.*611+33T>C (n.*611+33T>C) c.*533-7443T>C (n.*533-7443T>C) c.66+33T>C (n.66+33T>C) c.45-7443T>C (n.45-7443T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.62114529G>T | CA2642051030 | PIGN | c.1251+32C>A (n.1251+32C>A) c.1173-7444C>A (n.1173-7444C>A) c.1020+32C>A (n.1020+32C>A) n.1230+32C>A c.1191+32C>A (n.1191+32C>A) n.1492+32C>A c.999+32C>A (n.999+32C>A) c.721+32C>A c.*611+32C>A (n.*611+32C>A) c.*533-7444C>A (n.*533-7444C>A) c.66+32C>A (n.66+32C>A) c.45-7444C>A (n.45-7444C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.62114530C>A | CA2642051032 | PIGN | c.1251+31G>T (n.1251+31G>T) c.1173-7445G>T (n.1173-7445G>T) c.1020+31G>T (n.1020+31G>T) n.1230+31G>T c.1191+31G>T (n.1191+31G>T) n.1492+31G>T c.999+31G>T (n.999+31G>T) c.721+31G>T c.*611+31G>T (n.*611+31G>T) c.*533-7445G>T (n.*533-7445G>T) c.66+31G>T (n.66+31G>T) c.45-7445G>T (n.45-7445G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.62114530C= | CA2308181583 | PIGN | c.1251+31G= (n.1251+31G=) c.1173-7445G= (n.1173-7445G=) c.1020+31G= (n.1020+31G=) n.1230+31G= c.1191+31G= (n.1191+31G=) n.1492+31G= c.999+31G= (n.999+31G=) c.721+31G= c.*611+31G= (n.*611+31G=) c.*533-7445G= (n.*533-7445G=) c.66+31G= (n.66+31G=) c.45-7445G= (n.45-7445G=) | |
18 | g.62114530C>T | CA630109397 | PIGN | c.1251+31G>A (n.1251+31G>A) c.1173-7445G>A (n.1173-7445G>A) c.1020+31G>A (n.1020+31G>A) n.1230+31G>A c.1191+31G>A (n.1191+31G>A) n.1492+31G>A c.999+31G>A (n.999+31G>A) c.721+31G>A c.*611+31G>A (n.*611+31G>A) c.*533-7445G>A (n.*533-7445G>A) c.66+31G>A (n.66+31G>A) c.45-7445G>A (n.45-7445G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.62114531T>C | CA2642051033 | PIGN | c.1251+30A>G (n.1251+30A>G) c.1173-7446A>G (n.1173-7446A>G) c.1020+30A>G (n.1020+30A>G) n.1230+30A>G c.1191+30A>G (n.1191+30A>G) n.1492+30A>G c.999+30A>G (n.999+30A>G) c.721+30A>G c.*611+30A>G (n.*611+30A>G) c.*533-7446A>G (n.*533-7446A>G) c.66+30A>G (n.66+30A>G) c.45-7446A>G (n.45-7446A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.62114531T>G | CA2576517388 | PIGN | c.1251+30A>C (n.1251+30A>C) c.1173-7446A>C (n.1173-7446A>C) c.1020+30A>C (n.1020+30A>C) n.1230+30A>C c.1191+30A>C (n.1191+30A>C) n.1492+30A>C c.999+30A>C (n.999+30A>C) c.721+30A>C c.*611+30A>C (n.*611+30A>C) c.*533-7446A>C (n.*533-7446A>C) c.66+30A>C (n.66+30A>C) c.45-7446A>C (n.45-7446A>C) | |
18 | g.62114532A= | CA2308181584 | PIGN | c.1251+29T= (n.1251+29T=) c.1173-7447T= (n.1173-7447T=) c.1020+29T= (n.1020+29T=) n.1230+29T= c.1191+29T= (n.1191+29T=) n.1492+29T= c.999+29T= (n.999+29T=) c.721+29T= c.*611+29T= (n.*611+29T=) c.*533-7447T= (n.*533-7447T=) c.66+29T= (n.66+29T=) c.45-7447T= (n.45-7447T=) | |
18 | g.62114532A>C | CA301712422 | PIGN | c.1251+29T>G (n.1251+29T>G) c.1173-7447T>G (n.1173-7447T>G) c.1020+29T>G (n.1020+29T>G) n.1230+29T>G c.1191+29T>G (n.1191+29T>G) n.1492+29T>G c.999+29T>G (n.999+29T>G) c.721+29T>G c.*611+29T>G (n.*611+29T>G) c.*533-7447T>G (n.*533-7447T>G) c.66+29T>G (n.66+29T>G) c.45-7447T>G (n.45-7447T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.62114533T>C | CA2642051037 | PIGN | c.1251+28A>G (n.1251+28A>G) c.1173-7448A>G (n.1173-7448A>G) c.1020+28A>G (n.1020+28A>G) n.1230+28A>G c.1191+28A>G (n.1191+28A>G) n.1492+28A>G c.999+28A>G (n.999+28A>G) c.721+28A>G c.*611+28A>G (n.*611+28A>G) c.*533-7448A>G (n.*533-7448A>G) c.66+28A>G (n.66+28A>G) c.45-7448A>G (n.45-7448A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.62114535del | CA2642051036 | PIGN | c.1251+28del (n.1251+28del) c.1173-7448del (n.1173-7448del) c.1020+28del (n.1020+28del) n.1230+28del c.1191+28del (n.1191+28del) n.1492+28del c.999+28del (n.999+28del) c.721+28del c.*611+28del (n.*611+28del) c.*533-7448del (n.*533-7448del) c.66+28del (n.66+28del) c.45-7448del (n.45-7448del) | gnomAD v4 |
18 | g.62114534T>C | CA2642051039 | PIGN | c.1251+27A>G (n.1251+27A>G) c.1173-7449A>G (n.1173-7449A>G) c.1020+27A>G (n.1020+27A>G) n.1230+27A>G c.1191+27A>G (n.1191+27A>G) n.1492+27A>G c.999+27A>G (n.999+27A>G) c.721+27A>G c.*611+27A>G (n.*611+27A>G) c.*533-7449A>G (n.*533-7449A>G) c.66+27A>G (n.66+27A>G) c.45-7449A>G (n.45-7449A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.62114535T>A | CA2308181586 | PIGN | c.1251+26A>T (n.1251+26A>T) c.1173-7450A>T (n.1173-7450A>T) c.1020+26A>T (n.1020+26A>T) n.1230+26A>T c.1191+26A>T (n.1191+26A>T) n.1492+26A>T c.999+26A>T (n.999+26A>T) c.721+26A>T c.*611+26A>T (n.*611+26A>T) c.*533-7450A>T (n.*533-7450A>T) c.66+26A>T (n.66+26A>T) c.45-7450A>T (n.45-7450A>T) | dbSNP |
18 | g.62114535T>C | CA2642051040 | PIGN | c.1251+26A>G (n.1251+26A>G) c.1173-7450A>G (n.1173-7450A>G) c.1020+26A>G (n.1020+26A>G) n.1230+26A>G c.1191+26A>G (n.1191+26A>G) n.1492+26A>G c.999+26A>G (n.999+26A>G) c.721+26A>G c.*611+26A>G (n.*611+26A>G) c.*533-7450A>G (n.*533-7450A>G) c.66+26A>G (n.66+26A>G) c.45-7450A>G (n.45-7450A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.62114535T= | CA2308181585 | PIGN | c.1251+26A= (n.1251+26A=) c.1173-7450A= (n.1173-7450A=) c.1020+26A= (n.1020+26A=) n.1230+26A= c.1191+26A= (n.1191+26A=) n.1492+26A= c.999+26A= (n.999+26A=) c.721+26A= c.*611+26A= (n.*611+26A=) c.*533-7450A= (n.*533-7450A=) c.66+26A= (n.66+26A=) c.45-7450A= (n.45-7450A=) | |
18 | g.62114536A= | CA2308181587 | PIGN | c.1251+25T= (n.1251+25T=) c.1173-7451T= (n.1173-7451T=) c.1020+25T= (n.1020+25T=) n.1230+25T= c.1191+25T= (n.1191+25T=) n.1492+25T= c.999+25T= (n.999+25T=) c.721+25T= c.*611+25T= (n.*611+25T=) c.*533-7451T= (n.*533-7451T=) c.66+25T= (n.66+25T=) c.45-7451T= (n.45-7451T=) | |
18 | g.62114536A>G | CA2308181588 | PIGN | c.1251+25T>C (n.1251+25T>C) c.1173-7451T>C (n.1173-7451T>C) c.1020+25T>C (n.1020+25T>C) n.1230+25T>C c.1191+25T>C (n.1191+25T>C) n.1492+25T>C c.999+25T>C (n.999+25T>C) c.721+25T>C c.*611+25T>C (n.*611+25T>C) c.*533-7451T>C (n.*533-7451T>C) c.66+25T>C (n.66+25T>C) c.45-7451T>C (n.45-7451T>C) | dbSNP |
18 | g.62114537T>C | CA2576517389 | PIGN | c.1251+24A>G (n.1251+24A>G) c.1173-7452A>G (n.1173-7452A>G) c.1020+24A>G (n.1020+24A>G) n.1230+24A>G c.1191+24A>G (n.1191+24A>G) n.1492+24A>G c.999+24A>G (n.999+24A>G) c.721+24A>G c.*611+24A>G (n.*611+24A>G) c.*533-7452A>G (n.*533-7452A>G) c.66+24A>G (n.66+24A>G) c.45-7452A>G (n.45-7452A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.62114538G>A | CA630109399 | PIGN | c.1251+23C>T (n.1251+23C>T) c.1173-7453C>T (n.1173-7453C>T) c.1020+23C>T (n.1020+23C>T) n.1230+23C>T c.1191+23C>T (n.1191+23C>T) n.1492+23C>T c.999+23C>T (n.999+23C>T) c.721+23C>T c.*611+23C>T (n.*611+23C>T) c.*533-7453C>T (n.*533-7453C>T) c.66+23C>T (n.66+23C>T) c.45-7453C>T (n.45-7453C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.62114538G= | CA2308181589 | PIGN | c.1251+23C= (n.1251+23C=) c.1173-7453C= (n.1173-7453C=) c.1020+23C= (n.1020+23C=) n.1230+23C= c.1191+23C= (n.1191+23C=) n.1492+23C= c.999+23C= (n.999+23C=) c.721+23C= c.*611+23C= (n.*611+23C=) c.*533-7453C= (n.*533-7453C=) c.66+23C= (n.66+23C=) c.45-7453C= (n.45-7453C=) | |
18 | g.62114538G>T | CA301712423 | PIGN | c.1251+23C>A (n.1251+23C>A) c.1173-7453C>A (n.1173-7453C>A) c.1020+23C>A (n.1020+23C>A) n.1230+23C>A c.1191+23C>A (n.1191+23C>A) n.1492+23C>A c.999+23C>A (n.999+23C>A) c.721+23C>A c.*611+23C>A (n.*611+23C>A) c.*533-7453C>A (n.*533-7453C>A) c.66+23C>A (n.66+23C>A) c.45-7453C>A (n.45-7453C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.62114539T>C | CA2642051044 | PIGN | c.1251+22A>G (n.1251+22A>G) c.1173-7454A>G (n.1173-7454A>G) c.1020+22A>G (n.1020+22A>G) n.1230+22A>G c.1191+22A>G (n.1191+22A>G) n.1492+22A>G c.999+22A>G (n.999+22A>G) c.721+22A>G c.*611+22A>G (n.*611+22A>G) c.*533-7454A>G (n.*533-7454A>G) c.66+22A>G (n.66+22A>G) c.45-7454A>G (n.45-7454A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.62114540C>A | CA2642051046 | PIGN | c.1251+21G>T (n.1251+21G>T) c.1173-7455G>T (n.1173-7455G>T) c.1020+21G>T (n.1020+21G>T) n.1230+21G>T c.1191+21G>T (n.1191+21G>T) n.1492+21G>T c.999+21G>T (n.999+21G>T) c.721+21G>T c.*611+21G>T (n.*611+21G>T) c.*533-7455G>T (n.*533-7455G>T) c.66+21G>T (n.66+21G>T) c.45-7455G>T (n.45-7455G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.62114540C>T | CA2642051048 | PIGN | c.1251+21G>A (n.1251+21G>A) c.1173-7455G>A (n.1173-7455G>A) c.1020+21G>A (n.1020+21G>A) n.1230+21G>A c.1191+21G>A (n.1191+21G>A) n.1492+21G>A c.999+21G>A (n.999+21G>A) c.721+21G>A c.*611+21G>A (n.*611+21G>A) c.*533-7455G>A (n.*533-7455G>A) c.66+21G>A (n.66+21G>A) c.45-7455G>A (n.45-7455G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.62114541T>C | CA2642051052 | PIGN | c.1251+20A>G (n.1251+20A>G) c.1173-7456A>G (n.1173-7456A>G) c.1020+20A>G (n.1020+20A>G) n.1230+20A>G c.1191+20A>G (n.1191+20A>G) n.1492+20A>G c.999+20A>G (n.999+20A>G) c.721+20A>G c.*611+20A>G (n.*611+20A>G) c.*533-7456A>G (n.*533-7456A>G) c.66+20A>G (n.66+20A>G) c.45-7456A>G (n.45-7456A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.62114542A>G | CA2557899062 | PIGN | c.1251+19T>C (n.1251+19T>C) c.1173-7457T>C (n.1173-7457T>C) c.1020+19T>C (n.1020+19T>C) n.1230+19T>C c.1191+19T>C (n.1191+19T>C) n.1492+19T>C c.999+19T>C (n.999+19T>C) c.721+19T>C c.*611+19T>C (n.*611+19T>C) c.*533-7457T>C (n.*533-7457T>C) c.66+19T>C (n.66+19T>C) c.45-7457T>C (n.45-7457T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.62114542A>T | CA2642051053 | PIGN | c.1251+19T>A (n.1251+19T>A) c.1173-7457T>A (n.1173-7457T>A) c.1020+19T>A (n.1020+19T>A) n.1230+19T>A c.1191+19T>A (n.1191+19T>A) n.1492+19T>A c.999+19T>A (n.999+19T>A) c.721+19T>A c.*611+19T>A (n.*611+19T>A) c.*533-7457T>A (n.*533-7457T>A) c.66+19T>A (n.66+19T>A) c.45-7457T>A (n.45-7457T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.62114543T>C | CA301712429 | PIGN | c.1251+18A>G (n.1251+18A>G) c.1173-7458A>G (n.1173-7458A>G) c.1020+18A>G (n.1020+18A>G) n.1230+18A>G c.1191+18A>G (n.1191+18A>G) n.1492+18A>G c.999+18A>G (n.999+18A>G) c.721+18A>G c.*611+18A>G (n.*611+18A>G) c.*533-7458A>G (n.*533-7458A>G) c.66+18A>G (n.66+18A>G) c.45-7458A>G (n.45-7458A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.62114543T= | CA2308181590 | PIGN | c.1251+18A= (n.1251+18A=) c.1173-7458A= (n.1173-7458A=) c.1020+18A= (n.1020+18A=) n.1230+18A= c.1191+18A= (n.1191+18A=) n.1492+18A= c.999+18A= (n.999+18A=) c.721+18A= c.*611+18A= (n.*611+18A=) c.*533-7458A= (n.*533-7458A=) c.66+18A= (n.66+18A=) c.45-7458A= (n.45-7458A=) | |
18 | g.62114544A>C | CA2573155494 | PIGN | c.1251+17T>G (n.1251+17T>G) c.1173-7459T>G (n.1173-7459T>G) c.1020+17T>G (n.1020+17T>G) n.1230+17T>G c.1191+17T>G (n.1191+17T>G) n.1492+17T>G c.999+17T>G (n.999+17T>G) c.721+17T>G c.*611+17T>G (n.*611+17T>G) c.*533-7459T>G (n.*533-7459T>G) c.66+17T>G (n.66+17T>G) c.45-7459T>G (n.45-7459T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.62114544A>G | CA2642051066 | PIGN | c.1251+17T>C (n.1251+17T>C) c.1173-7459T>C (n.1173-7459T>C) c.1020+17T>C (n.1020+17T>C) n.1230+17T>C c.1191+17T>C (n.1191+17T>C) n.1492+17T>C c.999+17T>C (n.999+17T>C) c.721+17T>C c.*611+17T>C (n.*611+17T>C) c.*533-7459T>C (n.*533-7459T>C) c.66+17T>C (n.66+17T>C) c.45-7459T>C (n.45-7459T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.62114545del | CA2642051067 | PIGN | c.1251+17del (n.1251+17del) c.1173-7459del (n.1173-7459del) c.1020+17del (n.1020+17del) n.1230+17del c.1191+17del (n.1191+17del) n.1492+17del c.999+17del (n.999+17del) c.721+17del c.*611+17del (n.*611+17del) c.*533-7459del (n.*533-7459del) c.66+17del (n.66+17del) c.45-7459del (n.45-7459del) | gnomAD v4 |
18 | g.62114545A= | CA2308181591 | PIGN | c.1251+16T= (n.1251+16T=) c.1173-7460T= (n.1173-7460T=) c.1020+16T= (n.1020+16T=) n.1230+16T= c.1191+16T= (n.1191+16T=) n.1492+16T= c.999+16T= (n.999+16T=) c.721+16T= c.*611+16T= (n.*611+16T=) c.*533-7460T= (n.*533-7460T=) c.66+16T= (n.66+16T=) c.45-7460T= (n.45-7460T=) | |
18 | g.62114545A>C | CA2308181592 | PIGN | c.1251+16T>G (n.1251+16T>G) c.1173-7460T>G (n.1173-7460T>G) c.1020+16T>G (n.1020+16T>G) n.1230+16T>G c.1191+16T>G (n.1191+16T>G) n.1492+16T>G c.999+16T>G (n.999+16T>G) c.721+16T>G c.*611+16T>G (n.*611+16T>G) c.*533-7460T>G (n.*533-7460T>G) c.66+16T>G (n.66+16T>G) c.45-7460T>G (n.45-7460T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.62114545A>G | CA2642051069 | PIGN | c.1251+16T>C (n.1251+16T>C) c.1173-7460T>C (n.1173-7460T>C) c.1020+16T>C (n.1020+16T>C) n.1230+16T>C c.1191+16T>C (n.1191+16T>C) n.1492+16T>C c.999+16T>C (n.999+16T>C) c.721+16T>C c.*611+16T>C (n.*611+16T>C) c.*533-7460T>C (n.*533-7460T>C) c.66+16T>C (n.66+16T>C) c.45-7460T>C (n.45-7460T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.62114546G>A | CA2642051071 | PIGN | c.1251+15C>T (n.1251+15C>T) c.1173-7461C>T (n.1173-7461C>T) c.1020+15C>T (n.1020+15C>T) n.1230+15C>T c.1191+15C>T (n.1191+15C>T) n.1492+15C>T c.999+15C>T (n.999+15C>T) c.721+15C>T c.*611+15C>T (n.*611+15C>T) c.*533-7461C>T (n.*533-7461C>T) c.66+15C>T (n.66+15C>T) c.45-7461C>T (n.45-7461C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.62114546G>T | CA2642051073 | PIGN | c.1251+15C>A (n.1251+15C>A) c.1173-7461C>A (n.1173-7461C>A) c.1020+15C>A (n.1020+15C>A) n.1230+15C>A c.1191+15C>A (n.1191+15C>A) n.1492+15C>A c.999+15C>A (n.999+15C>A) c.721+15C>A c.*611+15C>A (n.*611+15C>A) c.*533-7461C>A (n.*533-7461C>A) c.66+15C>A (n.66+15C>A) c.45-7461C>A (n.45-7461C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.62114546_62114552del | CA2812745098 | PIGN | c.1251+9_1251+15del (n.1251+9_1251+15del) c.1173-7467_1173-7461del (n.1173-7467_1173-7461del) c.1020+9_1020+15del (n.1020+9_1020+15del) n.1230+9_1230+15del c.1191+9_1191+15del (n.1191+9_1191+15del) n.1492+9_1492+15del c.999+9_999+15del (n.999+9_999+15del) c.721+9_721+15del c.*611+9_*611+15del (n.*611+9_*611+15del) c.*533-7467_*533-7461del (n.*533-7467_*533-7461del) c.66+9_66+15del (n.66+9_66+15del) c.45-7467_45-7461del (n.45-7467_45-7461del) | |
18 | g.62114547G>A | CA2642051075 | PIGN | c.1251+14C>T (n.1251+14C>T) c.1173-7462C>T (n.1173-7462C>T) c.1020+14C>T (n.1020+14C>T) n.1230+14C>T c.1191+14C>T (n.1191+14C>T) n.1492+14C>T c.999+14C>T (n.999+14C>T) c.721+14C>T c.*611+14C>T (n.*611+14C>T) c.*533-7462C>T (n.*533-7462C>T) c.66+14C>T (n.66+14C>T) c.45-7462C>T (n.45-7462C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.62114547G>T | CA2642051076 | PIGN | c.1251+14C>A (n.1251+14C>A) c.1173-7462C>A (n.1173-7462C>A) c.1020+14C>A (n.1020+14C>A) n.1230+14C>A c.1191+14C>A (n.1191+14C>A) n.1492+14C>A c.999+14C>A (n.999+14C>A) c.721+14C>A c.*611+14C>A (n.*611+14C>A) c.*533-7462C>A (n.*533-7462C>A) c.66+14C>A (n.66+14C>A) c.45-7462C>A (n.45-7462C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.62114548C>A | CA2642051077 | PIGN | c.1251+13G>T (n.1251+13G>T) c.1173-7463G>T (n.1173-7463G>T) c.1020+13G>T (n.1020+13G>T) n.1230+13G>T c.1191+13G>T (n.1191+13G>T) n.1492+13G>T c.999+13G>T (n.999+13G>T) c.721+13G>T c.*611+13G>T (n.*611+13G>T) c.*533-7463G>T (n.*533-7463G>T) c.66+13G>T (n.66+13G>T) c.45-7463G>T (n.45-7463G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.62114548C>T | CA2642051078 | PIGN | c.1251+13G>A (n.1251+13G>A) c.1173-7463G>A (n.1173-7463G>A) c.1020+13G>A (n.1020+13G>A) n.1230+13G>A c.1191+13G>A (n.1191+13G>A) n.1492+13G>A c.999+13G>A (n.999+13G>A) c.721+13G>A c.*611+13G>A (n.*611+13G>A) c.*533-7463G>A (n.*533-7463G>A) c.66+13G>A (n.66+13G>A) c.45-7463G>A (n.45-7463G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.62114549C= | CA2308181593 | PIGN | c.1251+12G= (n.1251+12G=) c.1173-7464G= (n.1173-7464G=) c.1020+12G= (n.1020+12G=) n.1230+12G= c.1191+12G= (n.1191+12G=) n.1492+12G= c.999+12G= (n.999+12G=) c.721+12G= c.*611+12G= (n.*611+12G=) c.*533-7464G= (n.*533-7464G=) c.66+12G= (n.66+12G=) c.45-7464G= (n.45-7464G=) | |
18 | g.62114549C>T | CA630109401 | PIGN | c.1251+12G>A (n.1251+12G>A) c.1173-7464G>A (n.1173-7464G>A) c.1020+12G>A (n.1020+12G>A) n.1230+12G>A c.1191+12G>A (n.1191+12G>A) n.1492+12G>A c.999+12G>A (n.999+12G>A) c.721+12G>A c.*611+12G>A (n.*611+12G>A) c.*533-7464G>A (n.*533-7464G>A) c.66+12G>A (n.66+12G>A) c.45-7464G>A (n.45-7464G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.62114550G>A | CA8982346 | PIGN | c.1251+11C>T (n.1251+11C>T) c.1173-7465C>T (n.1173-7465C>T) c.1020+11C>T (n.1020+11C>T) n.1230+11C>T c.1191+11C>T (n.1191+11C>T) n.1492+11C>T c.999+11C>T (n.999+11C>T) c.721+11C>T c.*611+11C>T (n.*611+11C>T) c.*533-7465C>T (n.*533-7465C>T) c.66+11C>T (n.66+11C>T) c.45-7465C>T (n.45-7465C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.62114550G>C | CA2642051085 | PIGN | c.1251+11C>G (n.1251+11C>G) c.1173-7465C>G (n.1173-7465C>G) c.1020+11C>G (n.1020+11C>G) n.1230+11C>G c.1191+11C>G (n.1191+11C>G) n.1492+11C>G c.999+11C>G (n.999+11C>G) c.721+11C>G c.*611+11C>G (n.*611+11C>G) c.*533-7465C>G (n.*533-7465C>G) c.66+11C>G (n.66+11C>G) c.45-7465C>G (n.45-7465C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.62114550G= | CA2308181594 | PIGN | c.1251+11C= (n.1251+11C=) c.1173-7465C= (n.1173-7465C=) c.1020+11C= (n.1020+11C=) n.1230+11C= c.1191+11C= (n.1191+11C=) n.1492+11C= c.999+11C= (n.999+11C=) c.721+11C= c.*611+11C= (n.*611+11C=) c.*533-7465C= (n.*533-7465C=) c.66+11C= (n.66+11C=) c.45-7465C= (n.45-7465C=) | |
18 | g.62114550G>T | CA2642051086 | PIGN | c.1251+11C>A (n.1251+11C>A) c.1173-7465C>A (n.1173-7465C>A) c.1020+11C>A (n.1020+11C>A) n.1230+11C>A c.1191+11C>A (n.1191+11C>A) n.1492+11C>A c.999+11C>A (n.999+11C>A) c.721+11C>A c.*611+11C>A (n.*611+11C>A) c.*533-7465C>A (n.*533-7465C>A) c.66+11C>A (n.66+11C>A) c.45-7465C>A (n.45-7465C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.62114551G>A | CA2642051094 | PIGN | c.1251+10C>T (n.1251+10C>T) c.1173-7466C>T (n.1173-7466C>T) c.1020+10C>T (n.1020+10C>T) n.1230+10C>T c.1191+10C>T (n.1191+10C>T) n.1492+10C>T c.999+10C>T (n.999+10C>T) c.721+10C>T c.*611+10C>T (n.*611+10C>T) c.*533-7466C>T (n.*533-7466C>T) c.66+10C>T (n.66+10C>T) c.45-7466C>T (n.45-7466C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.62114551G>C | CA2642051096 | PIGN | c.1251+10C>G (n.1251+10C>G) c.1173-7466C>G (n.1173-7466C>G) c.1020+10C>G (n.1020+10C>G) n.1230+10C>G c.1191+10C>G (n.1191+10C>G) n.1492+10C>G c.999+10C>G (n.999+10C>G) c.721+10C>G c.*611+10C>G (n.*611+10C>G) c.*533-7466C>G (n.*533-7466C>G) c.66+10C>G (n.66+10C>G) c.45-7466C>G (n.45-7466C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.62114551G= | CA2308181595 | PIGN | c.1251+10C= (n.1251+10C=) c.1173-7466C= (n.1173-7466C=) c.1020+10C= (n.1020+10C=) n.1230+10C= c.1191+10C= (n.1191+10C=) n.1492+10C= c.999+10C= (n.999+10C=) c.721+10C= c.*611+10C= (n.*611+10C=) c.*533-7466C= (n.*533-7466C=) c.66+10C= (n.66+10C=) c.45-7466C= (n.45-7466C=) | |
18 | g.62114551G>T | CA2308181596 | PIGN | c.1251+10C>A (n.1251+10C>A) c.1173-7466C>A (n.1173-7466C>A) c.1020+10C>A (n.1020+10C>A) n.1230+10C>A c.1191+10C>A (n.1191+10C>A) n.1492+10C>A c.999+10C>A (n.999+10C>A) c.721+10C>A c.*611+10C>A (n.*611+10C>A) c.*533-7466C>A (n.*533-7466C>A) c.66+10C>A (n.66+10C>A) c.45-7466C>A (n.45-7466C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.62114552T>C | CA781227723 | PIGN | c.1251+9A>G (n.1251+9A>G) c.1173-7467A>G (n.1173-7467A>G) c.1020+9A>G (n.1020+9A>G) n.1230+9A>G c.1191+9A>G (n.1191+9A>G) n.1492+9A>G c.999+9A>G (n.999+9A>G) c.721+9A>G c.*611+9A>G (n.*611+9A>G) c.*533-7467A>G (n.*533-7467A>G) c.66+9A>G (n.66+9A>G) c.45-7467A>G (n.45-7467A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.62114552T= | CA2308181597 | PIGN | c.1251+9A= (n.1251+9A=) c.1173-7467A= (n.1173-7467A=) c.1020+9A= (n.1020+9A=) n.1230+9A= c.1191+9A= (n.1191+9A=) n.1492+9A= c.999+9A= (n.999+9A=) c.721+9A= c.*611+9A= (n.*611+9A=) c.*533-7467A= (n.*533-7467A=) c.66+9A= (n.66+9A=) c.45-7467A= (n.45-7467A=) | |
18 | g.62114552_62114553insGACA | CA916084316 | PIGN | c.1251+8_1251+9insTGTC (n.1251+8_1251+9insTGTC) c.1173-7468_1173-7467insTGTC (n.1173-7468_1173-7467insTGTC) c.1020+8_1020+9insTGTC (n.1020+8_1020+9insTGTC) n.1230+8_1230+9insTGTC c.1191+8_1191+9insTGTC (n.1191+8_1191+9insTGTC) n.1492+8_1492+9insTGTC c.999+8_999+9insTGTC (n.999+8_999+9insTGTC) c.721+8_721+9insTGTC c.*611+8_*611+9insTGTC (n.*611+8_*611+9insTGTC) c.*533-7468_*533-7467insTGTC (n.*533-7468_*533-7467insTGTC) c.66+8_66+9insTGTC (n.66+8_66+9insTGTC) c.45-7468_45-7467insTGTC (n.45-7468_45-7467insTGTC) | |
18 | g.62114553A>G | CA2642051099 | PIGN | c.1251+8T>C (n.1251+8T>C) c.1173-7468T>C (n.1173-7468T>C) c.1020+8T>C (n.1020+8T>C) n.1230+8T>C c.1191+8T>C (n.1191+8T>C) n.1492+8T>C c.999+8T>C (n.999+8T>C) c.721+8T>C c.*611+8T>C (n.*611+8T>C) c.*533-7468T>C (n.*533-7468T>C) c.66+8T>C (n.66+8T>C) c.45-7468T>C (n.45-7468T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.62114553_62114554insGACA | CA915951573 | PIGN | c.1251+8_1251+9insGTCT (n.1251+8_1251+9insGTCT) c.1173-7468_1173-7467insGTCT (n.1173-7468_1173-7467insGTCT) c.1020+8_1020+9insGTCT (n.1020+8_1020+9insGTCT) n.1230+8_1230+9insGTCT c.1191+8_1191+9insGTCT (n.1191+8_1191+9insGTCT) n.1492+8_1492+9insGTCT c.999+8_999+9insGTCT (n.999+8_999+9insGTCT) c.721+8_721+9insGTCT c.*611+8_*611+9insGTCT (n.*611+8_*611+9insGTCT) c.*533-7468_*533-7467insGTCT (n.*533-7468_*533-7467insGTCT) c.66+8_66+9insGTCT (n.66+8_66+9insGTCT) c.45-7468_45-7467insGTCT (n.45-7468_45-7467insGTCT) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.62114553dup | CA2642051098 | PIGN | c.1251+8dup (n.1251+8dup) c.1173-7468dup (n.1173-7468dup) c.1020+8dup (n.1020+8dup) n.1230+8dup c.1191+8dup (n.1191+8dup) n.1492+8dup c.999+8dup (n.999+8dup) c.721+8dup c.*611+8dup (n.*611+8dup) c.*533-7468dup (n.*533-7468dup) c.66+8dup (n.66+8dup) c.45-7468dup (n.45-7468dup) | gnomAD v4 |
18 | g.62114554T>C | CA8982347 | PIGN | c.1251+7A>G (n.1251+7A>G) c.1173-7469A>G (n.1173-7469A>G) c.1020+7A>G (n.1020+7A>G) n.1230+7A>G c.1191+7A>G (n.1191+7A>G) n.1492+7A>G c.999+7A>G (n.999+7A>G) c.721+7A>G c.*611+7A>G (n.*611+7A>G) c.*533-7469A>G (n.*533-7469A>G) c.66+7A>G (n.66+7A>G) c.45-7469A>G (n.45-7469A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.62114554T>G | CA2499225239 | PIGN | c.1251+7A>C (n.1251+7A>C) c.1173-7469A>C (n.1173-7469A>C) c.1020+7A>C (n.1020+7A>C) n.1230+7A>C c.1191+7A>C (n.1191+7A>C) n.1492+7A>C c.999+7A>C (n.999+7A>C) c.721+7A>C c.*611+7A>C (n.*611+7A>C) c.*533-7469A>C (n.*533-7469A>C) c.66+7A>C (n.66+7A>C) c.45-7469A>C (n.45-7469A>C) | ClinVar dbSNP |
18 | g.62114554T= | CA2308181598 | PIGN | c.1251+7A= (n.1251+7A=) c.1173-7469A= (n.1173-7469A=) c.1020+7A= (n.1020+7A=) n.1230+7A= c.1191+7A= (n.1191+7A=) n.1492+7A= c.999+7A= (n.999+7A=) c.721+7A= c.*611+7A= (n.*611+7A=) c.*533-7469A= (n.*533-7469A=) c.66+7A= (n.66+7A=) c.45-7469A= (n.45-7469A=) | |
18 | g.62114554_62114555delinsGACATAAATAG | CA2499225238 | PIGN | c.1251+6_1251+7delinsCTATTTATGTC (n.1251+6_1251+7delinsCTATTTATGTC) c.1173-7470_1173-7469delinsCTATTTATGTC (n.1173-7470_1173-7469delinsCTATTTATGTC) c.1020+6_1020+7delinsCTATTTATGTC (n.1020+6_1020+7delinsCTATTTATGTC) n.1230+6_1230+7delinsCTATTTATGTC c.1191+6_1191+7delinsCTATTTATGTC (n.1191+6_1191+7delinsCTATTTATGTC) n.1492+6_1492+7delinsCTATTTATGTC c.999+6_999+7delinsCTATTTATGTC (n.999+6_999+7delinsCTATTTATGTC) c.721+6_721+7delinsCTATTTATGTC c.*611+6_*611+7delinsCTATTTATGTC (n.*611+6_*611+7delinsCTATTTATGTC) c.*533-7470_*533-7469delinsCTATTTATGTC (n.*533-7470_*533-7469delinsCTATTTATGTC) c.66+6_66+7delinsCTATTTATGTC (n.66+6_66+7delinsCTATTTATGTC) c.45-7470_45-7469delinsCTATTTATGTC (n.45-7470_45-7469delinsCTATTTATGTC) | ClinVar dbSNP |
18 | g.62114555A= | CA2308181599 | PIGN | c.1251+6T= (n.1251+6T=) c.1173-7470T= (n.1173-7470T=) c.1020+6T= (n.1020+6T=) n.1230+6T= c.1191+6T= (n.1191+6T=) n.1492+6T= c.999+6T= (n.999+6T=) c.721+6T= c.*611+6T= (n.*611+6T=) c.*533-7470T= (n.*533-7470T=) c.66+6T= (n.66+6T=) c.45-7470T= (n.45-7470T=) | |
18 | g.62114555_62114556insAATAG | CA2642051100 | PIGN | c.1251+5_1251+6insCTATT (n.1251+5_1251+6insCTATT) c.1173-7471_1173-7470insCTATT (n.1173-7471_1173-7470insCTATT) c.1020+5_1020+6insCTATT (n.1020+5_1020+6insCTATT) n.1230+5_1230+6insCTATT c.1191+5_1191+6insCTATT (n.1191+5_1191+6insCTATT) n.1492+5_1492+6insCTATT c.999+5_999+6insCTATT (n.999+5_999+6insCTATT) c.721+5_721+6insCTATT c.*611+5_*611+6insCTATT (n.*611+5_*611+6insCTATT) c.*533-7471_*533-7470insCTATT (n.*533-7471_*533-7470insCTATT) c.66+5_66+6insCTATT (n.66+5_66+6insCTATT) c.45-7471_45-7470insCTATT (n.45-7471_45-7470insCTATT) | gnomAD v4 |
18 | g.62114556C>A | CA2642051101 | PIGN | c.1251+5G>T (n.1251+5G>T) c.1173-7471G>T (n.1173-7471G>T) c.1020+5G>T (n.1020+5G>T) n.1230+5G>T c.1191+5G>T (n.1191+5G>T) n.1492+5G>T c.999+5G>T (n.999+5G>T) c.721+5G>T c.*611+5G>T (n.*611+5G>T) c.*533-7471G>T (n.*533-7471G>T) c.66+5G>T (n.66+5G>T) c.45-7471G>T (n.45-7471G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.62114556C>T | CA2642051103 | PIGN | c.1251+5G>A (n.1251+5G>A) c.1173-7471G>A (n.1173-7471G>A) c.1020+5G>A (n.1020+5G>A) n.1230+5G>A c.1191+5G>A (n.1191+5G>A) n.1492+5G>A c.999+5G>A (n.999+5G>A) c.721+5G>A c.*611+5G>A (n.*611+5G>A) c.*533-7471G>A (n.*533-7471G>A) c.66+5G>A (n.66+5G>A) c.45-7471G>A (n.45-7471G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.62114556_62114557insATAAATAGC | CA1139666146 | PIGN | c.1251+5_1251+6insCTATTTATG (n.1251+5_1251+6insCTATTTATG) c.1173-7471_1173-7470insCTATTTATG (n.1173-7471_1173-7470insCTATTTATG) c.1020+5_1020+6insCTATTTATG (n.1020+5_1020+6insCTATTTATG) n.1230+5_1230+6insCTATTTATG c.1191+5_1191+6insCTATTTATG (n.1191+5_1191+6insCTATTTATG) n.1492+5_1492+6insCTATTTATG c.999+5_999+6insCTATTTATG (n.999+5_999+6insCTATTTATG) c.721+5_721+6insCTATTTATG c.*611+5_*611+6insCTATTTATG (n.*611+5_*611+6insCTATTTATG) c.*533-7471_*533-7470insCTATTTATG (n.*533-7471_*533-7470insCTATTTATG) c.66+5_66+6insCTATTTATG (n.66+5_66+6insCTATTTATG) c.45-7471_45-7470insCTATTTATG (n.45-7471_45-7470insCTATTTATG) | ClinVar dbSNP |
18 | g.62114556_62114561del | CA2812745099 | PIGN | c.1251_1251+5del c.1173-7476_1173-7471del (n.1173-7476_1173-7471del) c.1020_1020+5del n.1230_1230+5del c.1191_1191+5del n.1492_1492+5del c.999_999+5del c.721_721+5del c.*611_*611+5del c.*533-7476_*533-7471del (n.*533-7476_*533-7471del) c.66_66+5del c.45-7476_45-7471del (n.45-7476_45-7471del) | |
18 | g.62114557T>A | CA2642051107 | PIGN | c.1251+4A>T (n.1251+4A>T) c.1173-7472A>T (n.1173-7472A>T) c.1020+4A>T (n.1020+4A>T) n.1230+4A>T c.1191+4A>T (n.1191+4A>T) n.1492+4A>T c.999+4A>T (n.999+4A>T) c.721+4A>T c.*611+4A>T (n.*611+4A>T) c.*533-7472A>T (n.*533-7472A>T) c.66+4A>T (n.66+4A>T) c.45-7472A>T (n.45-7472A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.62114557T>C | CA2642051108 | PIGN | c.1251+4A>G (n.1251+4A>G) c.1173-7472A>G (n.1173-7472A>G) c.1020+4A>G (n.1020+4A>G) n.1230+4A>G c.1191+4A>G (n.1191+4A>G) n.1492+4A>G c.999+4A>G (n.999+4A>G) c.721+4A>G c.*611+4A>G (n.*611+4A>G) c.*533-7472A>G (n.*533-7472A>G) c.66+4A>G (n.66+4A>G) c.45-7472A>G (n.45-7472A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.62114558del | CA2642051106 | PIGN | c.1251+4del (n.1251+4del) c.1173-7472del (n.1173-7472del) c.1020+4del (n.1020+4del) n.1230+4del c.1191+4del (n.1191+4del) n.1492+4del c.999+4del (n.999+4del) c.721+4del c.*611+4del (n.*611+4del) c.*533-7472del (n.*533-7472del) c.66+4del (n.66+4del) c.45-7472del (n.45-7472del) | gnomAD v4 |
18 | g.62114558T>C | CA630109403 | PIGN | c.1251+3A>G (n.1251+3A>G) c.1173-7473A>G (n.1173-7473A>G) c.1020+3A>G (n.1020+3A>G) n.1230+3A>G c.1191+3A>G (n.1191+3A>G) n.1492+3A>G c.999+3A>G (n.999+3A>G) c.721+3A>G c.*611+3A>G (n.*611+3A>G) c.*533-7473A>G (n.*533-7473A>G) c.66+3A>G (n.66+3A>G) c.45-7473A>G (n.45-7473A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.62114558T>G | CA504067969 | PIGN | c.1251+3A>C (n.1251+3A>C) c.1173-7473A>C (n.1173-7473A>C) c.1020+3A>C (n.1020+3A>C) n.1230+3A>C c.1191+3A>C (n.1191+3A>C) n.1492+3A>C c.999+3A>C (n.999+3A>C) c.721+3A>C c.*611+3A>C (n.*611+3A>C) c.*533-7473A>C (n.*533-7473A>C) c.66+3A>C (n.66+3A>C) c.45-7473A>C (n.45-7473A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.62114558T= | CA2308181600 | PIGN | c.1251+3A= (n.1251+3A=) c.1173-7473A= (n.1173-7473A=) c.1020+3A= (n.1020+3A=) n.1230+3A= c.1191+3A= (n.1191+3A=) n.1492+3A= c.999+3A= (n.999+3A=) c.721+3A= c.*611+3A= (n.*611+3A=) c.*533-7473A= (n.*533-7473A=) c.66+3A= (n.66+3A=) c.45-7473A= (n.45-7473A=) | |
18 | g.62114559A>C | CA402606051 | PIGN | c.1251+2T>G (n.1251+2T>G) c.1173-7474T>G (n.1173-7474T>G) c.1020+2T>G (n.1020+2T>G) n.1230+2T>G c.1191+2T>G (n.1191+2T>G) n.1492+2T>G c.999+2T>G (n.999+2T>G) c.721+2T>G c.*611+2T>G (n.*611+2T>G) c.*533-7474T>G (n.*533-7474T>G) c.66+2T>G (n.66+2T>G) c.45-7474T>G (n.45-7474T>G) | |
18 | g.62114559A>G | CA402606052 | PIGN | c.1251+2T>C (n.1251+2T>C) c.1173-7474T>C (n.1173-7474T>C) c.1020+2T>C (n.1020+2T>C) n.1230+2T>C c.1191+2T>C (n.1191+2T>C) n.1492+2T>C c.999+2T>C (n.999+2T>C) c.721+2T>C c.*611+2T>C (n.*611+2T>C) c.*533-7474T>C (n.*533-7474T>C) c.66+2T>C (n.66+2T>C) c.45-7474T>C (n.45-7474T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.62114559A>T | CA402606053 | PIGN | c.1251+2T>A (n.1251+2T>A) c.1173-7474T>A (n.1173-7474T>A) c.1020+2T>A (n.1020+2T>A) n.1230+2T>A c.1191+2T>A (n.1191+2T>A) n.1492+2T>A c.999+2T>A (n.999+2T>A) c.721+2T>A c.*611+2T>A (n.*611+2T>A) c.*533-7474T>A (n.*533-7474T>A) c.66+2T>A (n.66+2T>A) c.45-7474T>A (n.45-7474T>A) | |
18 | g.62114560C>A | CA402606054 | PIGN | c.1251+1G>T (n.1251+1G>T) c.1173-7475G>T (n.1173-7475G>T) c.1020+1G>T (n.1020+1G>T) n.1230+1G>T c.1191+1G>T (n.1191+1G>T) n.1492+1G>T c.999+1G>T (n.999+1G>T) c.721+1G>T c.*611+1G>T (n.*611+1G>T) c.*533-7475G>T (n.*533-7475G>T) c.66+1G>T (n.66+1G>T) c.45-7475G>T (n.45-7475G>T) | |
18 | g.62114560C= | CA2308181602 | PIGN | c.1251+1G= (n.1251+1G=) c.1173-7475G= (n.1173-7475G=) c.1020+1G= (n.1020+1G=) n.1230+1G= c.1191+1G= (n.1191+1G=) n.1492+1G= c.999+1G= (n.999+1G=) c.721+1G= c.*611+1G= (n.*611+1G=) c.*533-7475G= (n.*533-7475G=) c.66+1G= (n.66+1G=) c.45-7475G= (n.45-7475G=) | |
18 | g.62114560C>G | CA402606055 | PIGN | c.1251+1G>C (n.1251+1G>C) c.1173-7475G>C (n.1173-7475G>C) c.1020+1G>C (n.1020+1G>C) n.1230+1G>C c.1191+1G>C (n.1191+1G>C) n.1492+1G>C c.999+1G>C (n.999+1G>C) c.721+1G>C c.*611+1G>C (n.*611+1G>C) c.*533-7475G>C (n.*533-7475G>C) c.66+1G>C (n.66+1G>C) c.45-7475G>C (n.45-7475G>C) | |
18 | g.62114560C>T | CA402606056 | PIGN | c.1251+1G>A (n.1251+1G>A) c.1173-7475G>A (n.1173-7475G>A) c.1020+1G>A (n.1020+1G>A) n.1230+1G>A c.1191+1G>A (n.1191+1G>A) n.1492+1G>A c.999+1G>A (n.999+1G>A) c.721+1G>A c.*611+1G>A (n.*611+1G>A) c.*533-7475G>A (n.*533-7475G>A) c.66+1G>A (n.66+1G>A) c.45-7475G>A (n.45-7475G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.62114561del | CA2642051117 | PIGN | c.1251+1del c.1173-7475del (n.1173-7475del) c.1020+1del n.1230+1del c.1191+1del n.1492+1del c.999+1del c.721+1del c.*611+1del c.*533-7475del (n.*533-7475del) c.66+1del c.45-7475del (n.45-7475del) | gnomAD v4 |
18 | g.62114560_62114565delinsCCACTT | CA2308181601 | PIGN | c.1247_1251+1delinsAAGTGG c.1173-7480_1173-7475delinsAAGTGG (n.1173-7480_1173-7475delinsAAGTGG) c.1016_1020+1delinsAAGTGG n.1226_1230+1delinsAAGTGG c.1187_1191+1delinsAAGTGG n.1488_1492+1delinsAAGTGG c.995_999+1delinsAAGTGG c.717_721+1delinsAAGTGG c.*607_*611+1delinsAAGTGG c.*533-7480_*533-7475delinsAAGTGG (n.*533-7480_*533-7475delinsAAGTGG) c.62_66+1delinsAAGTGG c.45-7480_45-7475delinsAAGTGG (n.45-7480_45-7475delinsAAGTGG) | |
18 | g.62114561C>A | CA504067972 | PIGN | c.1251G>T (p.Val417=) c.1173-7476G>T (n.1173-7476G>T) c.1020G>T (p.Val340=) n.1230G>T c.1191G>T (p.Val397=) n.1492G>T c.999G>T (p.Val333=) c.721G>T c.*611G>T (n.*611G>T) c.*533-7476G>T (n.*533-7476G>T) c.66G>T (p.Val22=) c.45-7476G>T (n.45-7476G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.62114561C>G | CA504067971 | PIGN | c.1251G>C (p.Val417=) c.1173-7476G>C (n.1173-7476G>C) c.1020G>C (p.Val340=) n.1230G>C c.1191G>C (p.Val397=) n.1492G>C c.999G>C (p.Val333=) c.721G>C c.*611G>C (n.*611G>C) c.*533-7476G>C (n.*533-7476G>C) c.66G>C (p.Val22=) c.45-7476G>C (n.45-7476G>C) | |
18 | g.62114561C>T | CA504067970 | PIGN | c.1251G>A (p.Val417=) c.1173-7476G>A (n.1173-7476G>A) c.1020G>A (p.Val340=) n.1230G>A c.1191G>A (p.Val397=) n.1492G>A c.999G>A (p.Val333=) c.721G>A c.*611G>A (n.*611G>A) c.*533-7476G>A (n.*533-7476G>A) c.66G>A (p.Val22=) c.45-7476G>A (n.45-7476G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.62114561_62114567delinsCACTTCA | CA2308181603 | PIGN | c.1245_1251delinsTGAAGTG (p.Asp415=) c.1173-7482_1173-7476delinsTGAAGTG (n.1173-7482_1173-7476delinsTGAAGTG) c.1014_1020delinsTGAAGTG (p.Asp338=) n.1224_1230delinsTGAAGTG c.1185_1191delinsTGAAGTG (p.Asp395=) n.1486_1492delinsTGAAGTG c.993_999delinsTGAAGTG (p.Asp331=) c.715_721delinsTGAAGTG c.*605_*611delinsTGAAGTG (n.*605_*611delinsTGAAGTG) c.*533-7482_*533-7476delinsTGAAGTG (n.*533-7482_*533-7476delinsTGAAGTG) c.60_66delinsTGAAGTG (p.Asp20=) c.45-7482_45-7476delinsTGAAGTG (n.45-7482_45-7476delinsTGAAGTG) | |
18 | g.62114563_62114567del | CA630109405 | PIGN | c.1247_1251del (p.Glu416GlyfsTer22) c.1173-7480_1173-7476del (n.1173-7480_1173-7476del) c.1247_1251del (p.Val417ThrfsTer8) c.1016_1020del (p.Glu339GlyfsTer22) n.1226_1230del c.1187_1191del (p.Glu396GlyfsTer22) n.1488_1492del c.995_999del (p.Glu332GlyfsTer22) c.717_721del c.*607_*611del (n.*607_*611del) c.*533-7480_*533-7476del (n.*533-7480_*533-7476del) c.62_66del (p.Glu21GlyfsTer22) c.45-7480_45-7476del (n.45-7480_45-7476del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.62114562del | CA2642051137 | PIGN | c.1250del (p.Val417GlyfsTer8) c.1173-7477del (n.1173-7477del) c.1250del (p.Val417GlyfsTer12) c.1019del (p.Val340GlyfsTer8) n.1229del c.1190del (p.Val397GlyfsTer8) n.1491del c.998del (p.Val333GlyfsTer8) c.720del c.*610del (n.*610del) c.*533-7477del (n.*533-7477del) c.65del (p.Val22GlyfsTer8) c.45-7477del (n.45-7477del) | gnomAD v4 |
18 | g.62114562A>C | CA402606057 | PIGN | c.1250T>G (p.Val417Gly) c.1173-7477T>G (n.1173-7477T>G) c.1019T>G (p.Val340Gly) n.1229T>G c.1190T>G (p.Val397Gly) n.1491T>G c.998T>G (p.Val333Gly) c.720T>G c.*610T>G (n.*610T>G) c.*533-7477T>G (n.*533-7477T>G) c.65T>G (p.Val22Gly) c.45-7477T>G (n.45-7477T>G) | |
18 | g.62114562A>G | CA402606058 | PIGN | c.1250T>C (p.Val417Ala) c.1173-7477T>C (n.1173-7477T>C) c.1019T>C (p.Val340Ala) n.1229T>C c.1190T>C (p.Val397Ala) n.1491T>C c.998T>C (p.Val333Ala) c.720T>C c.*610T>C (n.*610T>C) c.*533-7477T>C (n.*533-7477T>C) c.65T>C (p.Val22Ala) c.45-7477T>C (n.45-7477T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.62114562A>T | CA402606059 | PIGN | c.1250T>A (p.Val417Glu) c.1173-7477T>A (n.1173-7477T>A) c.1019T>A (p.Val340Glu) n.1229T>A c.1190T>A (p.Val397Glu) n.1491T>A c.998T>A (p.Val333Glu) c.720T>A c.*610T>A (n.*610T>A) c.*533-7477T>A (n.*533-7477T>A) c.65T>A (p.Val22Glu) c.45-7477T>A (n.45-7477T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.62114562_62114567delinsG | CA915951574 | PIGN | c.1245_1250delinsC (p.Glu416GlyfsTer22) c.1173-7482_1173-7477delinsC (n.1173-7482_1173-7477delinsC) c.1245_1250delinsC (p.Val417ThrfsTer8) c.1014_1019delinsC (p.Glu339GlyfsTer22) n.1224_1229delinsC c.1185_1190delinsC (p.Glu396GlyfsTer22) n.1486_1491delinsC c.993_998delinsC (p.Glu332GlyfsTer22) c.715_720delinsC c.*605_*610delinsC (n.*605_*610delinsC) c.*533-7482_*533-7477delinsC (n.*533-7482_*533-7477delinsC) c.60_65delinsC (p.Glu21GlyfsTer22) c.45-7482_45-7477delinsC (n.45-7482_45-7477delinsC) | ClinVar dbSNP |
18 | g.62114563C>A | CA402606060 | PIGN | c.1249G>T (p.Val417Leu) c.1173-7478G>T (n.1173-7478G>T) c.1018G>T (p.Val340Leu) n.1228G>T c.1189G>T (p.Val397Leu) n.1490G>T c.997G>T (p.Val333Leu) c.719G>T c.*609G>T (n.*609G>T) c.*533-7478G>T (n.*533-7478G>T) c.64G>T (p.Val22Leu) c.45-7478G>T (n.45-7478G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.62114563C= | CA2308181604 | PIGN | c.1249G= (p.Val417=) c.1173-7478G= (n.1173-7478G=) c.1018G= (p.Val340=) n.1228G= c.1189G= (p.Val397=) n.1490G= c.997G= (p.Val333=) c.719G= c.*609G= (n.*609G=) c.*533-7478G= (n.*533-7478G=) c.64G= (p.Val22=) c.45-7478G= (n.45-7478G=) | |
18 | g.62114563C>G | CA402606061 | PIGN | c.1249G>C (p.Val417Leu) c.1173-7478G>C (n.1173-7478G>C) c.1018G>C (p.Val340Leu) n.1228G>C c.1189G>C (p.Val397Leu) n.1490G>C c.997G>C (p.Val333Leu) c.719G>C c.*609G>C (n.*609G>C) c.*533-7478G>C (n.*533-7478G>C) c.64G>C (p.Val22Leu) c.45-7478G>C (n.45-7478G>C) | |
18 | g.62114563C>T | CA8982348 | PIGN | c.1249G>A (p.Val417Met) c.1173-7478G>A (n.1173-7478G>A) c.1018G>A (p.Val340Met) n.1228G>A c.1189G>A (p.Val397Met) n.1490G>A c.997G>A (p.Val333Met) c.719G>A c.*609G>A (n.*609G>A) c.*533-7478G>A (n.*533-7478G>A) c.64G>A (p.Val22Met) c.45-7478G>A (n.45-7478G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.62114564T>A | CA402606062 | PIGN | c.1248A>T (p.Glu416Asp) c.1173-7479A>T (n.1173-7479A>T) c.1017A>T (p.Glu339Asp) n.1227A>T c.1188A>T (p.Glu396Asp) n.1489A>T c.996A>T (p.Glu332Asp) c.718A>T c.*608A>T (n.*608A>T) c.*533-7479A>T (n.*533-7479A>T) c.63A>T (p.Glu21Asp) c.45-7479A>T (n.45-7479A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.62114564T>C | CA504067973 | PIGN | c.1248A>G (p.Glu416=) c.1173-7479A>G (n.1173-7479A>G) c.1017A>G (p.Glu339=) n.1227A>G c.1188A>G (p.Glu396=) n.1489A>G c.996A>G (p.Glu332=) c.718A>G c.*608A>G (n.*608A>G) c.*533-7479A>G (n.*533-7479A>G) c.63A>G (p.Glu21=) c.45-7479A>G (n.45-7479A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.62114564T>G | CA402606063 | PIGN | c.1248A>C (p.Glu416Asp) c.1173-7479A>C (n.1173-7479A>C) c.1017A>C (p.Glu339Asp) n.1227A>C c.1188A>C (p.Glu396Asp) n.1489A>C c.996A>C (p.Glu332Asp) c.718A>C c.*608A>C (n.*608A>C) c.*533-7479A>C (n.*533-7479A>C) c.63A>C (p.Glu21Asp) c.45-7479A>C (n.45-7479A>C) | |
18 | g.62114565T>A | CA402606064 | PIGN | c.1247A>T (p.Glu416Val) c.1173-7480A>T (n.1173-7480A>T) c.1016A>T (p.Glu339Val) n.1226A>T c.1187A>T (p.Glu396Val) n.1488A>T c.995A>T (p.Glu332Val) c.717A>T c.*607A>T (n.*607A>T) c.*533-7480A>T (n.*533-7480A>T) c.62A>T (p.Glu21Val) c.45-7480A>T (n.45-7480A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.62114565T>C | CA402606065 | PIGN | c.1247A>G (p.Glu416Gly) c.1173-7480A>G (n.1173-7480A>G) c.1016A>G (p.Glu339Gly) n.1226A>G c.1187A>G (p.Glu396Gly) n.1488A>G c.995A>G (p.Glu332Gly) c.717A>G c.*607A>G (n.*607A>G) c.*533-7480A>G (n.*533-7480A>G) c.62A>G (p.Glu21Gly) c.45-7480A>G (n.45-7480A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.62114565T>G | CA402606066 | PIGN | c.1247A>C (p.Glu416Ala) c.1173-7480A>C (n.1173-7480A>C) c.1016A>C (p.Glu339Ala) n.1226A>C c.1187A>C (p.Glu396Ala) n.1488A>C c.995A>C (p.Glu332Ala) c.717A>C c.*607A>C (n.*607A>C) c.*533-7480A>C (n.*533-7480A>C) c.62A>C (p.Glu21Ala) c.45-7480A>C (n.45-7480A>C) | |
18 | g.62114566del | CA2697555572 | PIGN | c.1246del (p.Glu416LysfsTer9) c.1173-7481del (n.1173-7481del) c.1246del (p.Glu416LysfsTer2) c.1015del (p.Glu339LysfsTer9) n.1225del c.1186del (p.Glu396LysfsTer9) n.1487del c.994del (p.Glu332LysfsTer9) c.716del c.*606del (n.*606del) c.*533-7481del (n.*533-7481del) c.61del (p.Glu21LysfsTer9) c.45-7481del (n.45-7481del) | ClinVar |
18 | g.62114566C>A | CA402606067 | PIGN | c.1246G>T (p.Glu416Ter) c.1173-7481G>T (n.1173-7481G>T) c.1015G>T (p.Glu339Ter) n.1225G>T c.1186G>T (p.Glu396Ter) n.1487G>T c.994G>T (p.Glu332Ter) c.716G>T c.*606G>T (n.*606G>T) c.*533-7481G>T (n.*533-7481G>T) c.61G>T (p.Glu21Ter) c.45-7481G>T (n.45-7481G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.62114566C>G | CA402606068 | PIGN | c.1246G>C (p.Glu416Gln) c.1173-7481G>C (n.1173-7481G>C) c.1015G>C (p.Glu339Gln) n.1225G>C c.1186G>C (p.Glu396Gln) n.1487G>C c.994G>C (p.Glu332Gln) c.716G>C c.*606G>C (n.*606G>C) c.*533-7481G>C (n.*533-7481G>C) c.61G>C (p.Glu21Gln) c.45-7481G>C (n.45-7481G>C) | |
18 | g.62114566C>T | CA402606069 | PIGN | c.1246G>A (p.Glu416Lys) c.1173-7481G>A (n.1173-7481G>A) c.1015G>A (p.Glu339Lys) n.1225G>A c.1186G>A (p.Glu396Lys) n.1487G>A c.994G>A (p.Glu332Lys) c.716G>A c.*606G>A (n.*606G>A) c.*533-7481G>A (n.*533-7481G>A) c.61G>A (p.Glu21Lys) c.45-7481G>A (n.45-7481G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.62114567A= | CA2308181605 | PIGN | c.1245T= (p.Asp415=) c.1173-7482T= (n.1173-7482T=) c.1014T= (p.Asp338=) n.1224T= c.1185T= (p.Asp395=) n.1486T= c.993T= (p.Asp331=) c.715T= c.*605T= (n.*605T=) c.*533-7482T= (n.*533-7482T=) c.60T= (p.Asp20=) c.45-7482T= (n.45-7482T=) | |
18 | g.62114567A>C | CA402606070 | PIGN | c.1245T>G (p.Asp415Glu) c.1173-7482T>G (n.1173-7482T>G) c.1014T>G (p.Asp338Glu) n.1224T>G c.1185T>G (p.Asp395Glu) n.1486T>G c.993T>G (p.Asp331Glu) c.715T>G c.*605T>G (n.*605T>G) c.*533-7482T>G (n.*533-7482T>G) c.60T>G (p.Asp20Glu) c.45-7482T>G (n.45-7482T>G) | dbSNP |
18 | g.62114567A>G | CA8982349 | PIGN | c.1245T>C (p.Asp415=) c.1173-7482T>C (n.1173-7482T>C) c.1014T>C (p.Asp338=) n.1224T>C c.1185T>C (p.Asp395=) n.1486T>C c.993T>C (p.Asp331=) c.715T>C c.*605T>C (n.*605T>C) c.*533-7482T>C (n.*533-7482T>C) c.60T>C (p.Asp20=) c.45-7482T>C (n.45-7482T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.62114567A>T | CA402606071 | PIGN | c.1245T>A (p.Asp415Glu) c.1173-7482T>A (n.1173-7482T>A) c.1014T>A (p.Asp338Glu) n.1224T>A c.1185T>A (p.Asp395Glu) n.1486T>A c.993T>A (p.Asp331Glu) c.715T>A c.*605T>A (n.*605T>A) c.*533-7482T>A (n.*533-7482T>A) c.60T>A (p.Asp20Glu) c.45-7482T>A (n.45-7482T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.62114568T>A | CA402606072 | PIGN | c.1244A>T (p.Asp415Val) c.1173-7483A>T (n.1173-7483A>T) c.1013A>T (p.Asp338Val) n.1223A>T c.1184A>T (p.Asp395Val) n.1485A>T c.992A>T (p.Asp331Val) c.714A>T c.*604A>T (n.*604A>T) c.*533-7483A>T (n.*533-7483A>T) c.59A>T (p.Asp20Val) c.45-7483A>T (n.45-7483A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.62114568T>C | CA402606073 | PIGN | c.1244A>G (p.Asp415Gly) c.1173-7483A>G (n.1173-7483A>G) c.1013A>G (p.Asp338Gly) n.1223A>G c.1184A>G (p.Asp395Gly) n.1485A>G c.992A>G (p.Asp331Gly) c.714A>G c.*604A>G (n.*604A>G) c.*533-7483A>G (n.*533-7483A>G) c.59A>G (p.Asp20Gly) c.45-7483A>G (n.45-7483A>G) | |
18 | g.62114568T>G | CA402606074 | PIGN | c.1244A>C (p.Asp415Ala) c.1173-7483A>C (n.1173-7483A>C) c.1013A>C (p.Asp338Ala) n.1223A>C c.1184A>C (p.Asp395Ala) n.1485A>C c.992A>C (p.Asp331Ala) c.714A>C c.*604A>C (n.*604A>C) c.*533-7483A>C (n.*533-7483A>C) c.59A>C (p.Asp20Ala) c.45-7483A>C (n.45-7483A>C) | |
18 | g.62114569del | CA2642051166 | PIGN | c.1243del (p.Asp415MetfsTer10) c.1173-7484del (n.1173-7484del) c.1243del (p.Asp415MetfsTer3) c.1012del (p.Asp338MetfsTer10) n.1222del c.1183del (p.Asp395MetfsTer10) n.1484del c.991del (p.Asp331MetfsTer10) c.713del c.*603del (n.*603del) c.*533-7484del (n.*533-7484del) c.58del (p.Asp20MetfsTer10) c.45-7484del (n.45-7484del) | gnomAD v4 |
18 | g.62114569C>A | CA402606076 | PIGN | c.1243G>T (p.Asp415Tyr) c.1173-7484G>T (n.1173-7484G>T) c.1012G>T (p.Asp338Tyr) n.1222G>T c.1183G>T (p.Asp395Tyr) n.1484G>T c.991G>T (p.Asp331Tyr) c.713G>T c.*603G>T (n.*603G>T) c.*533-7484G>T (n.*533-7484G>T) c.58G>T (p.Asp20Tyr) c.45-7484G>T (n.45-7484G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.62114569C>G | CA402606077 | PIGN | c.1243G>C (p.Asp415His) c.1173-7484G>C (n.1173-7484G>C) c.1012G>C (p.Asp338His) n.1222G>C c.1183G>C (p.Asp395His) n.1484G>C c.991G>C (p.Asp331His) c.713G>C c.*603G>C (n.*603G>C) c.*533-7484G>C (n.*533-7484G>C) c.58G>C (p.Asp20His) c.45-7484G>C (n.45-7484G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.62114569C>T | CA402606075 | PIGN | c.1243G>A (p.Asp415Asn) c.1173-7484G>A (n.1173-7484G>A) c.1012G>A (p.Asp338Asn) n.1222G>A c.1183G>A (p.Asp395Asn) n.1484G>A c.991G>A (p.Asp331Asn) c.713G>A c.*603G>A (n.*603G>A) c.*533-7484G>A (n.*533-7484G>A) c.58G>A (p.Asp20Asn) c.45-7484G>A (n.45-7484G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.62114570A>C | CA402606079 | PIGN | c.1242T>G (p.Phe414Leu) c.1173-7485T>G (n.1173-7485T>G) c.1011T>G (p.Phe337Leu) n.1221T>G c.1182T>G (p.Phe394Leu) n.1483T>G c.990T>G (p.Phe330Leu) c.712T>G c.*602T>G (n.*602T>G) c.*533-7485T>G (n.*533-7485T>G) c.57T>G (p.Phe19Leu) c.45-7485T>G (n.45-7485T>G) | |
18 | g.62114570A>G | CA504067974 | PIGN | c.1242T>C (p.Phe414=) c.1173-7485T>C (n.1173-7485T>C) c.1011T>C (p.Phe337=) n.1221T>C c.1182T>C (p.Phe394=) n.1483T>C c.990T>C (p.Phe330=) c.712T>C c.*602T>C (n.*602T>C) c.*533-7485T>C (n.*533-7485T>C) c.57T>C (p.Phe19=) c.45-7485T>C (n.45-7485T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.62114570A>T | CA402606078 | PIGN | c.1242T>A (p.Phe414Leu) c.1173-7485T>A (n.1173-7485T>A) c.1011T>A (p.Phe337Leu) n.1221T>A c.1182T>A (p.Phe394Leu) n.1483T>A c.990T>A (p.Phe330Leu) c.712T>A c.*602T>A (n.*602T>A) c.*533-7485T>A (n.*533-7485T>A) c.57T>A (p.Phe19Leu) c.45-7485T>A (n.45-7485T>A) | |
18 | g.62114572del | CA2642051172 | PIGN | c.1242del (p.Phe414LeufsTer11) c.1173-7485del (n.1173-7485del) c.1242del (p.Phe414LeufsTer4) c.1011del (p.Phe337LeufsTer11) n.1221del c.1182del (p.Phe394LeufsTer11) n.1483del c.990del (p.Phe330LeufsTer11) c.712del c.*602del (n.*602del) c.*533-7485del (n.*533-7485del) c.57del (p.Phe19LeufsTer11) c.45-7485del (n.45-7485del) | gnomAD v4 |
18 | g.62114571A= | CA2308181606 | PIGN | c.1241T= (p.Phe414=) c.1173-7486T= (n.1173-7486T=) c.1010T= (p.Phe337=) n.1220T= c.1181T= (p.Phe394=) n.1482T= c.989T= (p.Phe330=) c.711T= c.*601T= (n.*601T=) c.*533-7486T= (n.*533-7486T=) c.56T= (p.Phe19=) c.45-7486T= (n.45-7486T=) | |
18 | g.62114571A>C | CA402606081 | PIGN | c.1241T>G (p.Phe414Cys) c.1173-7486T>G (n.1173-7486T>G) c.1010T>G (p.Phe337Cys) n.1220T>G c.1181T>G (p.Phe394Cys) n.1482T>G c.989T>G (p.Phe330Cys) c.711T>G c.*601T>G (n.*601T>G) c.*533-7486T>G (n.*533-7486T>G) c.56T>G (p.Phe19Cys) c.45-7486T>G (n.45-7486T>G) | dbSNP |
18 | g.62114571A>G | CA402606080 | PIGN | c.1241T>C (p.Phe414Ser) c.1173-7486T>C (n.1173-7486T>C) c.1010T>C (p.Phe337Ser) n.1220T>C c.1181T>C (p.Phe394Ser) n.1482T>C c.989T>C (p.Phe330Ser) c.711T>C c.*601T>C (n.*601T>C) c.*533-7486T>C (n.*533-7486T>C) c.56T>C (p.Phe19Ser) c.45-7486T>C (n.45-7486T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.62114571A>T | CA402606082 | PIGN | c.1241T>A (p.Phe414Tyr) c.1173-7486T>A (n.1173-7486T>A) c.1010T>A (p.Phe337Tyr) n.1220T>A c.1181T>A (p.Phe394Tyr) n.1482T>A c.989T>A (p.Phe330Tyr) c.711T>A c.*601T>A (n.*601T>A) c.*533-7486T>A (n.*533-7486T>A) c.56T>A (p.Phe19Tyr) c.45-7486T>A (n.45-7486T>A) | |
18 | g.62114572A= | CA2308181607 | PIGN | c.1240T= (p.Phe414=) c.1173-7487T= (n.1173-7487T=) c.1009T= (p.Phe337=) n.1219T= c.1180T= (p.Phe394=) n.1481T= c.988T= (p.Phe330=) c.710T= c.*600T= (n.*600T=) c.*533-7487T= (n.*533-7487T=) c.55T= (p.Phe19=) c.45-7487T= (n.45-7487T=) | |
18 | g.62114572A>C | CA402606083 | PIGN | c.1240T>G (p.Phe414Val) c.1173-7487T>G (n.1173-7487T>G) c.1009T>G (p.Phe337Val) n.1219T>G c.1180T>G (p.Phe394Val) n.1481T>G c.988T>G (p.Phe330Val) c.710T>G c.*600T>G (n.*600T>G) c.*533-7487T>G (n.*533-7487T>G) c.55T>G (p.Phe19Val) c.45-7487T>G (n.45-7487T>G) | |
18 | g.62114572A>G | CA402606084 | PIGN | c.1240T>C (p.Phe414Leu) c.1173-7487T>C (n.1173-7487T>C) c.1009T>C (p.Phe337Leu) n.1219T>C c.1180T>C (p.Phe394Leu) n.1481T>C c.988T>C (p.Phe330Leu) c.710T>C c.*600T>C (n.*600T>C) c.*533-7487T>C (n.*533-7487T>C) c.55T>C (p.Phe19Leu) c.45-7487T>C (n.45-7487T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.62114572A>T | CA8982350 | PIGN | c.1240T>A (p.Phe414Ile) c.1173-7487T>A (n.1173-7487T>A) c.1009T>A (p.Phe337Ile) n.1219T>A c.1180T>A (p.Phe394Ile) n.1481T>A c.988T>A (p.Phe330Ile) c.710T>A c.*600T>A (n.*600T>A) c.*533-7487T>A (n.*533-7487T>A) c.55T>A (p.Phe19Ile) c.45-7487T>A (n.45-7487T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.62114573C>A | CA402606085 | PIGN | c.1239G>T (p.Lys413Asn) c.1173-7488G>T (n.1173-7488G>T) c.1008G>T (p.Lys336Asn) n.1218G>T c.1179G>T (p.Lys393Asn) n.1480G>T c.987G>T (p.Lys329Asn) c.709G>T c.*599G>T (n.*599G>T) c.*533-7488G>T (n.*533-7488G>T) c.54G>T (p.Lys18Asn) c.45-7488G>T (n.45-7488G>T) | |
18 | g.62114573C>G | CA402606086 | PIGN | c.1239G>C (p.Lys413Asn) c.1173-7488G>C (n.1173-7488G>C) c.1008G>C (p.Lys336Asn) n.1218G>C c.1179G>C (p.Lys393Asn) n.1480G>C c.987G>C (p.Lys329Asn) c.709G>C c.*599G>C (n.*599G>C) c.*533-7488G>C (n.*533-7488G>C) c.54G>C (p.Lys18Asn) c.45-7488G>C (n.45-7488G>C) | |
18 | g.62114573C>T | CA504067975 | PIGN | c.1239G>A (p.Lys413=) c.1173-7488G>A (n.1173-7488G>A) c.1008G>A (p.Lys336=) n.1218G>A c.1179G>A (p.Lys393=) n.1480G>A c.987G>A (p.Lys329=) c.709G>A c.*599G>A (n.*599G>A) c.*533-7488G>A (n.*533-7488G>A) c.54G>A (p.Lys18=) c.45-7488G>A (n.45-7488G>A) | |
18 | g.62114574T>A | CA402606087 | PIGN | c.1238A>T (p.Lys413Met) c.1173-7489A>T (n.1173-7489A>T) c.1007A>T (p.Lys336Met) n.1217A>T c.1178A>T (p.Lys393Met) n.1479A>T c.986A>T (p.Lys329Met) c.708A>T c.*598A>T (n.*598A>T) c.*533-7489A>T (n.*533-7489A>T) c.53A>T (p.Lys18Met) c.45-7489A>T (n.45-7489A>T) | |
18 | g.62114574T>C | CA402606088 | PIGN | c.1238A>G (p.Lys413Arg) c.1173-7489A>G (n.1173-7489A>G) c.1007A>G (p.Lys336Arg) n.1217A>G c.1178A>G (p.Lys393Arg) n.1479A>G c.986A>G (p.Lys329Arg) c.708A>G c.*598A>G (n.*598A>G) c.*533-7489A>G (n.*533-7489A>G) c.53A>G (p.Lys18Arg) c.45-7489A>G (n.45-7489A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.62114574T>G | CA402606089 | PIGN | c.1238A>C (p.Lys413Thr) c.1173-7489A>C (n.1173-7489A>C) c.1007A>C (p.Lys336Thr) n.1217A>C c.1178A>C (p.Lys393Thr) n.1479A>C c.986A>C (p.Lys329Thr) c.708A>C c.*598A>C (n.*598A>C) c.*533-7489A>C (n.*533-7489A>C) c.53A>C (p.Lys18Thr) c.45-7489A>C (n.45-7489A>C) | |
18 | g.62114575T>A | CA402606090 | PIGN | c.1237A>T (p.Lys413Ter) c.1173-7490A>T (n.1173-7490A>T) c.1006A>T (p.Lys336Ter) n.1216A>T c.1177A>T (p.Lys393Ter) n.1478A>T c.985A>T (p.Lys329Ter) c.707A>T c.*597A>T (n.*597A>T) c.*533-7490A>T (n.*533-7490A>T) c.52A>T (p.Lys18Ter) c.45-7490A>T (n.45-7490A>T) | |
18 | g.62114575T>C | CA402606091 | PIGN | c.1237A>G (p.Lys413Glu) c.1173-7490A>G (n.1173-7490A>G) c.1006A>G (p.Lys336Glu) n.1216A>G c.1177A>G (p.Lys393Glu) n.1478A>G c.985A>G (p.Lys329Glu) c.707A>G c.*597A>G (n.*597A>G) c.*533-7490A>G (n.*533-7490A>G) c.52A>G (p.Lys18Glu) c.45-7490A>G (n.45-7490A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.62114575T>G | CA402606092 | PIGN | c.1237A>C (p.Lys413Gln) c.1173-7490A>C (n.1173-7490A>C) c.1006A>C (p.Lys336Gln) n.1216A>C c.1177A>C (p.Lys393Gln) n.1478A>C c.985A>C (p.Lys329Gln) c.707A>C c.*597A>C (n.*597A>C) c.*533-7490A>C (n.*533-7490A>C) c.52A>C (p.Lys18Gln) c.45-7490A>C (n.45-7490A>C) | |
18 | g.62114576T>A | CA402606093 | PIGN | c.1236A>T (p.Arg412Ser) c.1173-7491A>T (n.1173-7491A>T) c.1005A>T (p.Arg335Ser) n.1215A>T c.1176A>T (p.Arg392Ser) n.1477A>T c.984A>T (p.Arg328Ser) c.706A>T c.*596A>T (n.*596A>T) c.*533-7491A>T (n.*533-7491A>T) c.51A>T (p.Arg17Ser) c.45-7491A>T (n.45-7491A>T) | |
18 | g.62114576T>C | CA504067976 | PIGN | c.1236A>G (p.Arg412=) c.1173-7491A>G (n.1173-7491A>G) c.1005A>G (p.Arg335=) n.1215A>G c.1176A>G (p.Arg392=) n.1477A>G c.984A>G (p.Arg328=) c.706A>G c.*596A>G (n.*596A>G) c.*533-7491A>G (n.*533-7491A>G) c.51A>G (p.Arg17=) c.45-7491A>G (n.45-7491A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.62114576T>G | CA402606094 | PIGN | c.1236A>C (p.Arg412Ser) c.1173-7491A>C (n.1173-7491A>C) c.1005A>C (p.Arg335Ser) n.1215A>C c.1176A>C (p.Arg392Ser) n.1477A>C c.984A>C (p.Arg328Ser) c.706A>C c.*596A>C (n.*596A>C) c.*533-7491A>C (n.*533-7491A>C) c.51A>C (p.Arg17Ser) c.45-7491A>C (n.45-7491A>C) | |
18 | g.62114577_62114578del | CA2642051187 | PIGN | c.1235_1236del (p.Arg412LysfsTer3) c.1173-7492_1173-7491del (n.1173-7492_1173-7491del) c.1004_1005del (p.Arg335LysfsTer3) n.1214_1215del c.1175_1176del (p.Arg392LysfsTer3) n.1476_1477del c.983_984del (p.Arg328LysfsTer3) c.705_706del c.*595_*596del (n.*595_*596del) c.*533-7492_*533-7491del (n.*533-7492_*533-7491del) c.50_51del (p.Arg17LysfsTer3) c.45-7492_45-7491del (n.45-7492_45-7491del) | gnomAD v4 |
18 | g.62114577C>A | CA402606095 | PIGN | c.1235G>T (p.Arg412Ile) c.1173-7492G>T (n.1173-7492G>T) c.1004G>T (p.Arg335Ile) n.1214G>T c.1175G>T (p.Arg392Ile) n.1476G>T c.983G>T (p.Arg328Ile) c.705G>T c.*595G>T (n.*595G>T) c.*533-7492G>T (n.*533-7492G>T) c.50G>T (p.Arg17Ile) c.45-7492G>T (n.45-7492G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.62114577C>G | CA402606097 | PIGN | c.1235G>C (p.Arg412Thr) c.1173-7492G>C (n.1173-7492G>C) c.1004G>C (p.Arg335Thr) n.1214G>C c.1175G>C (p.Arg392Thr) n.1476G>C c.983G>C (p.Arg328Thr) c.705G>C c.*595G>C (n.*595G>C) c.*533-7492G>C (n.*533-7492G>C) c.50G>C (p.Arg17Thr) c.45-7492G>C (n.45-7492G>C) | |
18 | g.62114577C>T | CA402606096 | PIGN | c.1235G>A (p.Arg412Lys) c.1173-7492G>A (n.1173-7492G>A) c.1004G>A (p.Arg335Lys) n.1214G>A c.1175G>A (p.Arg392Lys) n.1476G>A c.983G>A (p.Arg328Lys) c.705G>A c.*595G>A (n.*595G>A) c.*533-7492G>A (n.*533-7492G>A) c.50G>A (p.Arg17Lys) c.45-7492G>A (n.45-7492G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.62114578T>A | CA402606098 | PIGN | c.1234A>T (p.Arg412Ter) c.1173-7493A>T (n.1173-7493A>T) c.1003A>T (p.Arg335Ter) n.1213A>T c.1174A>T (p.Arg392Ter) n.1475A>T c.982A>T (p.Arg328Ter) c.704A>T c.*594A>T (n.*594A>T) c.*533-7493A>T (n.*533-7493A>T) c.49A>T (p.Arg17Ter) c.45-7493A>T (n.45-7493A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.62114578T>C | CA402606099 | PIGN | c.1234A>G (p.Arg412Gly) c.1173-7493A>G (n.1173-7493A>G) c.1003A>G (p.Arg335Gly) n.1213A>G c.1174A>G (p.Arg392Gly) n.1475A>G c.982A>G (p.Arg328Gly) c.704A>G c.*594A>G (n.*594A>G) c.*533-7493A>G (n.*533-7493A>G) c.49A>G (p.Arg17Gly) c.45-7493A>G (n.45-7493A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.62114578T>G | CA504067977 | PIGN | c.1234A>C (p.Arg412=) c.1173-7493A>C (n.1173-7493A>C) c.1003A>C (p.Arg335=) n.1213A>C c.1174A>C (p.Arg392=) n.1475A>C c.982A>C (p.Arg328=) c.704A>C c.*594A>C (n.*594A>C) c.*533-7493A>C (n.*533-7493A>C) c.49A>C (p.Arg17=) c.45-7493A>C (n.45-7493A>C) | |
18 | g.62114578T= | CA2308181608 | PIGN | c.1234A= (p.Arg412=) c.1173-7493A= (n.1173-7493A=) c.1003A= (p.Arg335=) n.1213A= c.1174A= (p.Arg392=) n.1475A= c.982A= (p.Arg328=) c.704A= c.*594A= (n.*594A=) c.*533-7493A= (n.*533-7493A=) c.49A= (p.Arg17=) c.45-7493A= (n.45-7493A=) | |
18 | g.62114579G>A | CA504067978 | PIGN | c.1233C>T (p.His411=) c.1173-7494C>T (n.1173-7494C>T) c.1002C>T (p.His334=) n.1212C>T c.1173C>T (p.His391=) n.1474C>T c.981C>T (p.His327=) c.703C>T c.*593C>T (n.*593C>T) c.*533-7494C>T (n.*533-7494C>T) c.48C>T (p.His16=) c.45-7494C>T (n.45-7494C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.62114579G>C | CA402606100 | PIGN | c.1233C>G (p.His411Gln) c.1173-7494C>G (n.1173-7494C>G) c.1002C>G (p.His334Gln) n.1212C>G c.1173C>G (p.His391Gln) n.1474C>G c.981C>G (p.His327Gln) c.703C>G c.*593C>G (n.*593C>G) c.*533-7494C>G (n.*533-7494C>G) c.48C>G (p.His16Gln) c.45-7494C>G (n.45-7494C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.62114579G= | CA2308181609 | PIGN | c.1233C= (p.His411=) c.1173-7494C= (n.1173-7494C=) c.1002C= (p.His334=) n.1212C= c.1173C= (p.His391=) n.1474C= c.981C= (p.His327=) c.703C= c.*593C= (n.*593C=) c.*533-7494C= (n.*533-7494C=) c.48C= (p.His16=) c.45-7494C= (n.45-7494C=) | |
18 | g.62114579G>T | CA402606101 | PIGN | c.1233C>A (p.His411Gln) c.1173-7494C>A (n.1173-7494C>A) c.1002C>A (p.His334Gln) n.1212C>A c.1173C>A (p.His391Gln) n.1474C>A c.981C>A (p.His327Gln) c.703C>A c.*593C>A (n.*593C>A) c.*533-7494C>A (n.*533-7494C>A) c.48C>A (p.His16Gln) c.45-7494C>A (n.45-7494C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.62114580T>A | CA402606102 | PIGN | c.1232A>T (p.His411Leu) c.1173-7495A>T (n.1173-7495A>T) c.1001A>T (p.His334Leu) n.1211A>T c.1172A>T (p.His391Leu) n.1473A>T c.980A>T (p.His327Leu) c.702A>T c.*592A>T (n.*592A>T) c.*533-7495A>T (n.*533-7495A>T) c.47A>T (p.His16Leu) c.45-7495A>T (n.45-7495A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.62114580T>C | CA402606103 | PIGN | c.1232A>G (p.His411Arg) c.1173-7495A>G (n.1173-7495A>G) c.1001A>G (p.His334Arg) n.1211A>G c.1172A>G (p.His391Arg) n.1473A>G c.980A>G (p.His327Arg) c.702A>G c.*592A>G (n.*592A>G) c.*533-7495A>G (n.*533-7495A>G) c.47A>G (p.His16Arg) c.45-7495A>G (n.45-7495A>G) | |
18 | g.62114580T>G | CA402606104 | PIGN | c.1232A>C (p.His411Pro) c.1173-7495A>C (n.1173-7495A>C) c.1001A>C (p.His334Pro) n.1211A>C c.1172A>C (p.His391Pro) n.1473A>C c.980A>C (p.His327Pro) c.702A>C c.*592A>C (n.*592A>C) c.*533-7495A>C (n.*533-7495A>C) c.47A>C (p.His16Pro) c.45-7495A>C (n.45-7495A>C) | dbSNP |
18 | g.62114580T= | CA2308181610 | PIGN | c.1232A= (p.His411=) c.1173-7495A= (n.1173-7495A=) c.1001A= (p.His334=) n.1211A= c.1172A= (p.His391=) n.1473A= c.980A= (p.His327=) c.702A= c.*592A= (n.*592A=) c.*533-7495A= (n.*533-7495A=) c.47A= (p.His16=) c.45-7495A= (n.45-7495A=) | |
18 | g.62114581G>A | CA402606105 | PIGN | c.1231C>T (p.His411Tyr) c.1173-7496C>T (n.1173-7496C>T) c.1000C>T (p.His334Tyr) n.1210C>T c.1171C>T (p.His391Tyr) n.1472C>T c.979C>T (p.His327Tyr) c.701C>T c.*591C>T (n.*591C>T) c.*533-7496C>T (n.*533-7496C>T) c.46C>T (p.His16Tyr) c.45-7496C>T (n.45-7496C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.62114581G>C | CA402606106 | PIGN | c.1231C>G (p.His411Asp) c.1173-7496C>G (n.1173-7496C>G) c.1000C>G (p.His334Asp) n.1210C>G c.1171C>G (p.His391Asp) n.1472C>G c.979C>G (p.His327Asp) c.701C>G c.*591C>G (n.*591C>G) c.*533-7496C>G (n.*533-7496C>G) c.46C>G (p.His16Asp) c.45-7496C>G (n.45-7496C>G) | |
18 | g.62114581G>T | CA402606107 | PIGN | c.1231C>A (p.His411Asn) c.1173-7496C>A (n.1173-7496C>A) c.1000C>A (p.His334Asn) n.1210C>A c.1171C>A (p.His391Asn) n.1472C>A c.979C>A (p.His327Asn) c.701C>A c.*591C>A (n.*591C>A) c.*533-7496C>A (n.*533-7496C>A) c.46C>A (p.His16Asn) c.45-7496C>A (n.45-7496C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.62114582T>A | CA402606108 | PIGN | c.1230A>T (p.Lys410Asn) c.1173-7497A>T (n.1173-7497A>T) c.999A>T (p.Lys333Asn) n.1209A>T c.1170A>T (p.Lys390Asn) n.1471A>T c.978A>T (p.Lys326Asn) c.700A>T c.*590A>T (n.*590A>T) c.*533-7497A>T (n.*533-7497A>T) c.45A>T (p.Lys15Asn) c.45-7497A>T (n.45-7497A>T) | |
18 | g.62114582T>C | CA504067979 | PIGN | c.1230A>G (p.Lys410=) c.1173-7497A>G (n.1173-7497A>G) c.999A>G (p.Lys333=) n.1209A>G c.1170A>G (p.Lys390=) n.1471A>G c.978A>G (p.Lys326=) c.700A>G c.*590A>G (n.*590A>G) c.*533-7497A>G (n.*533-7497A>G) c.45A>G (p.Lys15=) c.45-7497A>G (n.45-7497A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.62114582T>G | CA402606109 | PIGN | c.1230A>C (p.Lys410Asn) c.1173-7497A>C (n.1173-7497A>C) c.999A>C (p.Lys333Asn) n.1209A>C c.1170A>C (p.Lys390Asn) n.1471A>C c.978A>C (p.Lys326Asn) c.700A>C c.*590A>C (n.*590A>C) c.*533-7497A>C (n.*533-7497A>C) c.45A>C (p.Lys15Asn) c.45-7497A>C (n.45-7497A>C) | |
18 | g.62114585del | CA2642051210 | PIGN | c.1230del (p.Lys410AsnfsTer15) c.1173-7497del (n.1173-7497del) c.1230del (p.Lys410AsnfsTer8) c.999del (p.Lys333AsnfsTer15) n.1209del c.1170del (p.Lys390AsnfsTer15) n.1471del c.978del (p.Lys326AsnfsTer15) c.700del c.*590del (n.*590del) c.*533-7497del (n.*533-7497del) c.45del (p.Lys15AsnfsTer15) c.45-7497del (n.45-7497del) | gnomAD v4 |
18 | g.62114583T>A | CA402606110 | PIGN | c.1229A>T (p.Lys410Ile) c.1173-7498A>T (n.1173-7498A>T) c.998A>T (p.Lys333Ile) n.1208A>T c.1169A>T (p.Lys390Ile) n.1470A>T c.977A>T (p.Lys326Ile) c.699A>T c.*589A>T (n.*589A>T) c.*533-7498A>T (n.*533-7498A>T) c.44A>T (p.Lys15Ile) c.45-7498A>T (n.45-7498A>T) | |
18 | g.62114583T>C | CA402606111 | PIGN | c.1229A>G (p.Lys410Arg) c.1173-7498A>G (n.1173-7498A>G) c.998A>G (p.Lys333Arg) n.1208A>G c.1169A>G (p.Lys390Arg) n.1470A>G c.977A>G (p.Lys326Arg) c.699A>G c.*589A>G (n.*589A>G) c.*533-7498A>G (n.*533-7498A>G) c.44A>G (p.Lys15Arg) c.45-7498A>G (n.45-7498A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.62114583T>G | CA402606112 | PIGN | c.1229A>C (p.Lys410Thr) c.1173-7498A>C (n.1173-7498A>C) c.998A>C (p.Lys333Thr) n.1208A>C c.1169A>C (p.Lys390Thr) n.1470A>C c.977A>C (p.Lys326Thr) c.699A>C c.*589A>C (n.*589A>C) c.*533-7498A>C (n.*533-7498A>C) c.44A>C (p.Lys15Thr) c.45-7498A>C (n.45-7498A>C) | |
18 | g.62114584T>A | CA402606113 | PIGN | c.1228A>T (p.Lys410Ter) c.1173-7499A>T (n.1173-7499A>T) c.997A>T (p.Lys333Ter) n.1207A>T c.1168A>T (p.Lys390Ter) n.1469A>T c.976A>T (p.Lys326Ter) c.698A>T c.*588A>T (n.*588A>T) c.*533-7499A>T (n.*533-7499A>T) c.43A>T (p.Lys15Ter) c.45-7499A>T (n.45-7499A>T) | |
18 | g.62114584T>C | CA402606114 | PIGN | c.1228A>G (p.Lys410Glu) c.1173-7499A>G (n.1173-7499A>G) c.997A>G (p.Lys333Glu) n.1207A>G c.1168A>G (p.Lys390Glu) n.1469A>G c.976A>G (p.Lys326Glu) c.698A>G c.*588A>G (n.*588A>G) c.*533-7499A>G (n.*533-7499A>G) c.43A>G (p.Lys15Glu) c.45-7499A>G (n.45-7499A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.62114584T>G | CA402606115 | PIGN | c.1228A>C (p.Lys410Gln) c.1173-7499A>C (n.1173-7499A>C) c.997A>C (p.Lys333Gln) n.1207A>C c.1168A>C (p.Lys390Gln) n.1469A>C c.976A>C (p.Lys326Gln) c.698A>C c.*588A>C (n.*588A>C) c.*533-7499A>C (n.*533-7499A>C) c.43A>C (p.Lys15Gln) c.45-7499A>C (n.45-7499A>C) | |
18 | g.62114585T>A | CA504067980 | PIGN | c.1227A>T (p.Ile409=) c.1173-7500A>T (n.1173-7500A>T) c.996A>T (p.Ile332=) n.1206A>T c.1167A>T (p.Ile389=) n.1468A>T c.975A>T (p.Ile325=) c.697A>T c.*587A>T (n.*587A>T) c.*533-7500A>T (n.*533-7500A>T) c.42A>T (p.Ile14=) c.45-7500A>T (n.45-7500A>T) | |
18 | g.62114585T>C | CA402606116 | PIGN | c.1227A>G (p.Ile409Met) c.1173-7500A>G (n.1173-7500A>G) c.996A>G (p.Ile332Met) n.1206A>G c.1167A>G (p.Ile389Met) n.1468A>G c.975A>G (p.Ile325Met) c.697A>G c.*587A>G (n.*587A>G) c.*533-7500A>G (n.*533-7500A>G) c.42A>G (p.Ile14Met) c.45-7500A>G (n.45-7500A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.62114585T>G | CA504067981 | PIGN | c.1227A>C (p.Ile409=) c.1173-7500A>C (n.1173-7500A>C) c.996A>C (p.Ile332=) n.1206A>C c.1167A>C (p.Ile389=) n.1468A>C c.975A>C (p.Ile325=) c.697A>C c.*587A>C (n.*587A>C) c.*533-7500A>C (n.*533-7500A>C) c.42A>C (p.Ile14=) c.45-7500A>C (n.45-7500A>C) | |
18 | g.62114585T= | CA2308181611 | PIGN | c.1227A= (p.Ile409=) c.1173-7500A= (n.1173-7500A=) c.996A= (p.Ile332=) n.1206A= c.1167A= (p.Ile389=) n.1468A= c.975A= (p.Ile325=) c.697A= c.*587A= (n.*587A=) c.*533-7500A= (n.*533-7500A=) c.42A= (p.Ile14=) c.45-7500A= (n.45-7500A=) | |
18 | g.62114586A>C | CA402606117 | PIGN | c.1226T>G (p.Ile409Arg) c.1173-7501T>G (n.1173-7501T>G) c.995T>G (p.Ile332Arg) n.1205T>G c.1166T>G (p.Ile389Arg) n.1467T>G c.974T>G (p.Ile325Arg) c.696T>G c.*586T>G (n.*586T>G) c.*533-7501T>G (n.*533-7501T>G) c.41T>G (p.Ile14Arg) c.45-7501T>G (n.45-7501T>G) | |
18 | g.62114586A>G | CA402606118 | PIGN | c.1226T>C (p.Ile409Thr) c.1173-7501T>C (n.1173-7501T>C) c.995T>C (p.Ile332Thr) n.1205T>C c.1166T>C (p.Ile389Thr) n.1467T>C c.974T>C (p.Ile325Thr) c.696T>C c.*586T>C (n.*586T>C) c.*533-7501T>C (n.*533-7501T>C) c.41T>C (p.Ile14Thr) c.45-7501T>C (n.45-7501T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.62114586A>T | CA402606119 | PIGN | c.1226T>A (p.Ile409Lys) c.1173-7501T>A (n.1173-7501T>A) c.995T>A (p.Ile332Lys) n.1205T>A c.1166T>A (p.Ile389Lys) n.1467T>A c.974T>A (p.Ile325Lys) c.696T>A c.*586T>A (n.*586T>A) c.*533-7501T>A (n.*533-7501T>A) c.41T>A (p.Ile14Lys) c.45-7501T>A (n.45-7501T>A) | |
18 | g.62114587T>A | CA402606120 | PIGN | c.1225A>T (p.Ile409Leu) c.1173-7502A>T (n.1173-7502A>T) c.994A>T (p.Ile332Leu) n.1204A>T c.1165A>T (p.Ile389Leu) n.1466A>T c.973A>T (p.Ile325Leu) c.695A>T c.*585A>T (n.*585A>T) c.*533-7502A>T (n.*533-7502A>T) c.40A>T (p.Ile14Leu) c.45-7502A>T (n.45-7502A>T) | |
18 | g.62114587T>C | CA402606121 | PIGN | c.1225A>G (p.Ile409Val) c.1173-7502A>G (n.1173-7502A>G) c.994A>G (p.Ile332Val) n.1204A>G c.1165A>G (p.Ile389Val) n.1466A>G c.973A>G (p.Ile325Val) c.695A>G c.*585A>G (n.*585A>G) c.*533-7502A>G (n.*533-7502A>G) c.40A>G (p.Ile14Val) c.45-7502A>G (n.45-7502A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.62114587T>G | CA402606122 | PIGN | c.1225A>C (p.Ile409Leu) c.1173-7502A>C (n.1173-7502A>C) c.994A>C (p.Ile332Leu) n.1204A>C c.1165A>C (p.Ile389Leu) n.1466A>C c.973A>C (p.Ile325Leu) c.695A>C c.*585A>C (n.*585A>C) c.*533-7502A>C (n.*533-7502A>C) c.40A>C (p.Ile14Leu) c.45-7502A>C (n.45-7502A>C) | |
18 | g.62114588A>C | CA402606123 | PIGN | c.1224T>G (p.Tyr408Ter) c.1173-7503T>G (n.1173-7503T>G) c.993T>G (p.Tyr331Ter) n.1203T>G c.1164T>G (p.Tyr388Ter) n.1465T>G c.972T>G (p.Tyr324Ter) c.694T>G c.*584T>G (n.*584T>G) c.*533-7503T>G (n.*533-7503T>G) c.39T>G (p.Tyr13Ter) c.45-7503T>G (n.45-7503T>G) | |
18 | g.62114588A>G | CA504067982 | PIGN | c.1224T>C (p.Tyr408=) c.1173-7503T>C (n.1173-7503T>C) c.993T>C (p.Tyr331=) n.1203T>C c.1164T>C (p.Tyr388=) n.1465T>C c.972T>C (p.Tyr324=) c.694T>C c.*584T>C (n.*584T>C) c.*533-7503T>C (n.*533-7503T>C) c.39T>C (p.Tyr13=) c.45-7503T>C (n.45-7503T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.62114588A>T | CA402606124 | PIGN | c.1224T>A (p.Tyr408Ter) c.1173-7503T>A (n.1173-7503T>A) c.993T>A (p.Tyr331Ter) n.1203T>A c.1164T>A (p.Tyr388Ter) n.1465T>A c.972T>A (p.Tyr324Ter) c.694T>A c.*584T>A (n.*584T>A) c.*533-7503T>A (n.*533-7503T>A) c.39T>A (p.Tyr13Ter) c.45-7503T>A (n.45-7503T>A) | |
18 | g.62114589T>A | CA8982351 | PIGN | c.1223A>T (p.Tyr408Phe) c.1173-7504A>T (n.1173-7504A>T) c.992A>T (p.Tyr331Phe) n.1202A>T c.1163A>T (p.Tyr388Phe) n.1464A>T c.971A>T (p.Tyr324Phe) c.693A>T c.*583A>T (n.*583A>T) c.*533-7504A>T (n.*533-7504A>T) c.38A>T (p.Tyr13Phe) c.45-7504A>T (n.45-7504A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.62114589T>C | CA402606125 | PIGN | c.1223A>G (p.Tyr408Cys) c.1173-7504A>G (n.1173-7504A>G) c.992A>G (p.Tyr331Cys) n.1202A>G c.1163A>G (p.Tyr388Cys) n.1464A>G c.971A>G (p.Tyr324Cys) c.693A>G c.*583A>G (n.*583A>G) c.*533-7504A>G (n.*533-7504A>G) c.38A>G (p.Tyr13Cys) c.45-7504A>G (n.45-7504A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.62114589T>G | CA402606126 | PIGN | c.1223A>C (p.Tyr408Ser) c.1173-7504A>C (n.1173-7504A>C) c.992A>C (p.Tyr331Ser) n.1202A>C c.1163A>C (p.Tyr388Ser) n.1464A>C c.971A>C (p.Tyr324Ser) c.693A>C c.*583A>C (n.*583A>C) c.*533-7504A>C (n.*533-7504A>C) c.38A>C (p.Tyr13Ser) c.45-7504A>C (n.45-7504A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.62114589T= | CA2308181612 | PIGN | c.1223A= (p.Tyr408=) c.1173-7504A= (n.1173-7504A=) c.992A= (p.Tyr331=) n.1202A= c.1163A= (p.Tyr388=) n.1464A= c.971A= (p.Tyr324=) c.693A= c.*583A= (n.*583A=) c.*533-7504A= (n.*533-7504A=) c.38A= (p.Tyr13=) c.45-7504A= (n.45-7504A=) | |
18 | g.62114590A>C | CA402606127 | PIGN | c.1222T>G (p.Tyr408Asp) c.1173-7505T>G (n.1173-7505T>G) c.991T>G (p.Tyr331Asp) n.1201T>G c.1162T>G (p.Tyr388Asp) n.1463T>G c.970T>G (p.Tyr324Asp) c.692T>G c.*582T>G (n.*582T>G) c.*533-7505T>G (n.*533-7505T>G) c.37T>G (p.Tyr13Asp) c.45-7505T>G (n.45-7505T>G) | |
18 | g.62114590A>G | CA402606128 | PIGN | c.1222T>C (p.Tyr408His) c.1173-7505T>C (n.1173-7505T>C) c.991T>C (p.Tyr331His) n.1201T>C c.1162T>C (p.Tyr388His) n.1463T>C c.970T>C (p.Tyr324His) c.692T>C c.*582T>C (n.*582T>C) c.*533-7505T>C (n.*533-7505T>C) c.37T>C (p.Tyr13His) c.45-7505T>C (n.45-7505T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.62114590A>T | CA402606129 | PIGN | c.1222T>A (p.Tyr408Asn) c.1173-7505T>A (n.1173-7505T>A) c.991T>A (p.Tyr331Asn) n.1201T>A c.1162T>A (p.Tyr388Asn) n.1463T>A c.970T>A (p.Tyr324Asn) c.692T>A c.*582T>A (n.*582T>A) c.*533-7505T>A (n.*533-7505T>A) c.37T>A (p.Tyr13Asn) c.45-7505T>A (n.45-7505T>A) | |
18 | g.62114591del | CA2642051228 | PIGN | c.1222del (p.Tyr408IlefsTer2) c.1173-7505del (n.1173-7505del) c.991del (p.Tyr331IlefsTer2) n.1201del c.1162del (p.Tyr388IlefsTer2) n.1463del c.970del (p.Tyr324IlefsTer2) c.692del c.*582del (n.*582del) c.*533-7505del (n.*533-7505del) c.37del (p.Tyr13IlefsTer2) c.45-7505del (n.45-7505del) | gnomAD v4 |
18 | g.62114591A>C | CA504067983 | PIGN | c.1221T>G (p.Ser407=) c.1173-7506T>G (n.1173-7506T>G) c.990T>G (p.Ser330=) n.1200T>G c.1161T>G (p.Ser387=) n.1462T>G c.969T>G (p.Ser323=) c.691T>G c.*581T>G (n.*581T>G) c.*533-7506T>G (n.*533-7506T>G) c.36T>G (p.Ser12=) c.45-7506T>G (n.45-7506T>G) | |
18 | g.62114591A>G | CA504067984 | PIGN | c.1221T>C (p.Ser407=) c.1173-7506T>C (n.1173-7506T>C) c.990T>C (p.Ser330=) n.1200T>C c.1161T>C (p.Ser387=) n.1462T>C c.969T>C (p.Ser323=) c.691T>C c.*581T>C (n.*581T>C) c.*533-7506T>C (n.*533-7506T>C) c.36T>C (p.Ser12=) c.45-7506T>C (n.45-7506T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.62114591A>T | CA504067985 | PIGN | c.1221T>A (p.Ser407=) c.1173-7506T>A (n.1173-7506T>A) c.990T>A (p.Ser330=) n.1200T>A c.1161T>A (p.Ser387=) n.1462T>A c.969T>A (p.Ser323=) c.691T>A c.*581T>A (n.*581T>A) c.*533-7506T>A (n.*533-7506T>A) c.36T>A (p.Ser12=) c.45-7506T>A (n.45-7506T>A) | |
18 | g.62114592G>A | CA402606130 | PIGN | c.1220C>T (p.Ser407Phe) c.1173-7507C>T (n.1173-7507C>T) c.989C>T (p.Ser330Phe) n.1199C>T c.1160C>T (p.Ser387Phe) n.1461C>T c.968C>T (p.Ser323Phe) c.690C>T c.*580C>T (n.*580C>T) c.*533-7507C>T (n.*533-7507C>T) c.35C>T (p.Ser12Phe) c.45-7507C>T (n.45-7507C>T) | |
18 | g.62114592G>C | CA402606131 | PIGN | c.1220C>G (p.Ser407Cys) c.1173-7507C>G (n.1173-7507C>G) c.989C>G (p.Ser330Cys) n.1199C>G c.1160C>G (p.Ser387Cys) n.1461C>G c.968C>G (p.Ser323Cys) c.690C>G c.*580C>G (n.*580C>G) c.*533-7507C>G (n.*533-7507C>G) c.35C>G (p.Ser12Cys) c.45-7507C>G (n.45-7507C>G) | gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.62114592G>T | CA402606132 | PIGN | c.1220C>A (p.Ser407Tyr) c.1173-7507C>A (n.1173-7507C>A) c.989C>A (p.Ser330Tyr) n.1199C>A c.1160C>A (p.Ser387Tyr) n.1461C>A c.968C>A (p.Ser323Tyr) c.690C>A c.*580C>A (n.*580C>A) c.*533-7507C>A (n.*533-7507C>A) c.35C>A (p.Ser12Tyr) c.45-7507C>A (n.45-7507C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.62114593A>C | CA402606133 | PIGN | c.1219T>G (p.Ser407Ala) c.1173-7508T>G (n.1173-7508T>G) c.988T>G (p.Ser330Ala) n.1198T>G c.1159T>G (p.Ser387Ala) n.1460T>G c.967T>G (p.Ser323Ala) c.689T>G c.*579T>G (n.*579T>G) c.*533-7508T>G (n.*533-7508T>G) c.34T>G (p.Ser12Ala) c.45-7508T>G (n.45-7508T>G) | |
18 | g.62114593A>G | CA402606134 | PIGN | c.1219T>C (p.Ser407Pro) c.1173-7508T>C (n.1173-7508T>C) c.988T>C (p.Ser330Pro) n.1198T>C c.1159T>C (p.Ser387Pro) n.1460T>C c.967T>C (p.Ser323Pro) c.689T>C c.*579T>C (n.*579T>C) c.*533-7508T>C (n.*533-7508T>C) c.34T>C (p.Ser12Pro) c.45-7508T>C (n.45-7508T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.62114593A>T | CA402606135 | PIGN | c.1219T>A (p.Ser407Thr) c.1173-7508T>A (n.1173-7508T>A) c.988T>A (p.Ser330Thr) n.1198T>A c.1159T>A (p.Ser387Thr) n.1460T>A c.967T>A (p.Ser323Thr) c.689T>A c.*579T>A (n.*579T>A) c.*533-7508T>A (n.*533-7508T>A) c.34T>A (p.Ser12Thr) c.45-7508T>A (n.45-7508T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.62114593_62114594delinsAT | CA2308181613 | PIGN | c.1218_1219delinsAT (p.Arg406=) c.1173-7509_1173-7508delinsAT (n.1173-7509_1173-7508delinsAT) c.987_988delinsAT (p.Arg329=) n.1197_1198delinsAT c.1158_1159delinsAT (p.Arg386=) n.1459_1460delinsAT c.966_967delinsAT (p.Arg322=) c.688_689delinsAT c.*578_*579delinsAT (n.*578_*579delinsAT) c.*533-7509_*533-7508delinsAT (n.*533-7509_*533-7508delinsAT) c.33_34delinsAT (p.Arg11=) c.45-7509_45-7508delinsAT (n.45-7509_45-7508delinsAT) | |
18 | g.62114594del | CA630109410 | PIGN | c.1218del (p.Arg406SerfsTer4) c.1173-7509del (n.1173-7509del) c.987del (p.Arg329SerfsTer4) n.1197del c.1158del (p.Arg386SerfsTer4) n.1459del c.966del (p.Arg322SerfsTer4) c.688del c.*578del (n.*578del) c.*533-7509del (n.*533-7509del) c.33del (p.Arg11SerfsTer4) c.45-7509del (n.45-7509del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.62114594T>A | CA402606137 | PIGN | c.1218A>T (p.Arg406Ser) c.1173-7509A>T (n.1173-7509A>T) c.987A>T (p.Arg329Ser) n.1197A>T c.1158A>T (p.Arg386Ser) n.1459A>T c.966A>T (p.Arg322Ser) c.688A>T c.*578A>T (n.*578A>T) c.*533-7509A>T (n.*533-7509A>T) c.33A>T (p.Arg11Ser) c.45-7509A>T (n.45-7509A>T) | |
18 | g.62114594T>C | CA8982352 | PIGN | c.1218A>G (p.Arg406=) c.1173-7509A>G (n.1173-7509A>G) c.987A>G (p.Arg329=) n.1197A>G c.1158A>G (p.Arg386=) n.1459A>G c.966A>G (p.Arg322=) c.688A>G c.*578A>G (n.*578A>G) c.*533-7509A>G (n.*533-7509A>G) c.33A>G (p.Arg11=) c.45-7509A>G (n.45-7509A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.62114594T>G | CA402606136 | PIGN | c.1218A>C (p.Arg406Ser) c.1173-7509A>C (n.1173-7509A>C) c.987A>C (p.Arg329Ser) n.1197A>C c.1158A>C (p.Arg386Ser) n.1459A>C c.966A>C (p.Arg322Ser) c.688A>C c.*578A>C (n.*578A>C) c.*533-7509A>C (n.*533-7509A>C) c.33A>C (p.Arg11Ser) c.45-7509A>C (n.45-7509A>C) | |
18 | g.62114594T= | CA2308181614 | PIGN | c.1218A= (p.Arg406=) c.1173-7509A= (n.1173-7509A=) c.987A= (p.Arg329=) n.1197A= c.1158A= (p.Arg386=) n.1459A= c.966A= (p.Arg322=) c.688A= c.*578A= (n.*578A=) c.*533-7509A= (n.*533-7509A=) c.33A= (p.Arg11=) c.45-7509A= (n.45-7509A=) | |
18 | g.62114594_62114595delinsTC | CA2308181615 | PIGN | c.1217_1218delinsGA (p.Arg406=) c.1173-7510_1173-7509delinsGA (n.1173-7510_1173-7509delinsGA) c.986_987delinsGA (p.Arg329=) n.1196_1197delinsGA c.1157_1158delinsGA (p.Arg386=) n.1458_1459delinsGA c.965_966delinsGA (p.Arg322=) c.687_688delinsGA c.*577_*578delinsGA (n.*577_*578delinsGA) c.*533-7510_*533-7509delinsGA (n.*533-7510_*533-7509delinsGA) c.32_33delinsGA (p.Arg11=) c.45-7510_45-7509delinsGA (n.45-7510_45-7509delinsGA) | |
18 | g.62114595del | CA2308181616 | PIGN | c.1217del (p.Arg406AsnfsTer4) c.1173-7510del (n.1173-7510del) c.986del (p.Arg329AsnfsTer4) n.1196del c.1157del (p.Arg386AsnfsTer4) n.1458del c.965del (p.Arg322AsnfsTer4) c.687del c.*577del (n.*577del) c.*533-7510del (n.*533-7510del) c.32del (p.Arg11AsnfsTer4) c.45-7510del (n.45-7510del) | dbSNP |
18 | g.62114595C>A | CA402606140 | PIGN | c.1217G>T (p.Arg406Ile) c.1173-7510G>T (n.1173-7510G>T) c.986G>T (p.Arg329Ile) n.1196G>T c.1157G>T (p.Arg386Ile) n.1458G>T c.965G>T (p.Arg322Ile) c.687G>T c.*577G>T (n.*577G>T) c.*533-7510G>T (n.*533-7510G>T) c.32G>T (p.Arg11Ile) c.45-7510G>T (n.45-7510G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.62114595C= | CA2308181617 | PIGN | c.1217G= (p.Arg406=) c.1173-7510G= (n.1173-7510G=) c.986G= (p.Arg329=) n.1196G= c.1157G= (p.Arg386=) n.1458G= c.965G= (p.Arg322=) c.687G= c.*577G= (n.*577G=) c.*533-7510G= (n.*533-7510G=) c.32G= (p.Arg11=) c.45-7510G= (n.45-7510G=) | |
18 | g.62114595C>G | CA402606138 | PIGN | c.1217G>C (p.Arg406Thr) c.1173-7510G>C (n.1173-7510G>C) c.986G>C (p.Arg329Thr) n.1196G>C c.1157G>C (p.Arg386Thr) n.1458G>C c.965G>C (p.Arg322Thr) c.687G>C c.*577G>C (n.*577G>C) c.*533-7510G>C (n.*533-7510G>C) c.32G>C (p.Arg11Thr) c.45-7510G>C (n.45-7510G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.62114595C>T | CA402606139 | PIGN | c.1217G>A (p.Arg406Lys) c.1173-7510G>A (n.1173-7510G>A) c.986G>A (p.Arg329Lys) n.1196G>A c.1157G>A (p.Arg386Lys) n.1458G>A c.965G>A (p.Arg322Lys) c.687G>A c.*577G>A (n.*577G>A) c.*533-7510G>A (n.*533-7510G>A) c.32G>A (p.Arg11Lys) c.45-7510G>A (n.45-7510G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.62114595_62114596insAGAA | CA630109413 | PIGN | c.1216_1217insTTCT (p.Arg406IlefsTer11) c.1173-7511_1173-7510insTTCT (n.1173-7511_1173-7510insTTCT) c.985_986insTTCT (p.Arg329IlefsTer11) n.1195_1196insTTCT c.1156_1157insTTCT (p.Arg386IlefsTer11) n.1457_1458insTTCT c.964_965insTTCT (p.Arg322IlefsTer11) c.686_687insTTCT c.*576_*577insTTCT (n.*576_*577insTTCT) c.*533-7511_*533-7510insTTCT (n.*533-7511_*533-7510insTTCT) c.31_32insTTCT (p.Arg11IlefsTer11) c.45-7511_45-7510insTTCT (n.45-7511_45-7510insTTCT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.62114596T>A | CA402606141 | PIGN | c.1216A>T (p.Arg406Ter) c.1173-7511A>T (n.1173-7511A>T) c.985A>T (p.Arg329Ter) n.1195A>T c.1156A>T (p.Arg386Ter) n.1457A>T c.964A>T (p.Arg322Ter) c.686A>T c.*576A>T (n.*576A>T) c.*533-7511A>T (n.*533-7511A>T) c.31A>T (p.Arg11Ter) c.45-7511A>T (n.45-7511A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.62114596T>C | CA402606142 | PIGN | c.1216A>G (p.Arg406Gly) c.1173-7511A>G (n.1173-7511A>G) c.985A>G (p.Arg329Gly) n.1195A>G c.1156A>G (p.Arg386Gly) n.1457A>G c.964A>G (p.Arg322Gly) c.686A>G c.*576A>G (n.*576A>G) c.*533-7511A>G (n.*533-7511A>G) c.31A>G (p.Arg11Gly) c.45-7511A>G (n.45-7511A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.62114596T>G | CA504067986 | PIGN | c.1216A>C (p.Arg406=) c.1173-7511A>C (n.1173-7511A>C) c.985A>C (p.Arg329=) n.1195A>C c.1156A>C (p.Arg386=) n.1457A>C c.964A>C (p.Arg322=) c.686A>C c.*576A>C (n.*576A>C) c.*533-7511A>C (n.*533-7511A>C) c.31A>C (p.Arg11=) c.45-7511A>C (n.45-7511A>C) | |
18 | g.62114596T= | CA2308181618 | PIGN | c.1216A= (p.Arg406=) c.1173-7511A= (n.1173-7511A=) c.985A= (p.Arg329=) n.1195A= c.1156A= (p.Arg386=) n.1457A= c.964A= (p.Arg322=) c.686A= c.*576A= (n.*576A=) c.*533-7511A= (n.*533-7511A=) c.31A= (p.Arg11=) c.45-7511A= (n.45-7511A=) | |
18 | g.62114597T>A | CA504067987 | PIGN | c.1215A>T (p.Ala405=) c.1173-7512A>T (n.1173-7512A>T) c.984A>T (p.Ala328=) n.1194A>T c.1155A>T (p.Ala385=) n.1456A>T c.963A>T (p.Ala321=) c.685A>T c.*575A>T (n.*575A>T) c.*533-7512A>T (n.*533-7512A>T) c.30A>T (p.Ala10=) c.45-7512A>T (n.45-7512A>T) | |
18 | g.62114597T>C | CA504067988 | PIGN | c.1215A>G (p.Ala405=) c.1173-7512A>G (n.1173-7512A>G) c.984A>G (p.Ala328=) n.1194A>G c.1155A>G (p.Ala385=) n.1456A>G c.963A>G (p.Ala321=) c.685A>G c.*575A>G (n.*575A>G) c.*533-7512A>G (n.*533-7512A>G) c.30A>G (p.Ala10=) c.45-7512A>G (n.45-7512A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.62114597T>G | CA504067989 | PIGN | c.1215A>C (p.Ala405=) c.1173-7512A>C (n.1173-7512A>C) c.984A>C (p.Ala328=) n.1194A>C c.1155A>C (p.Ala385=) n.1456A>C c.963A>C (p.Ala321=) c.685A>C c.*575A>C (n.*575A>C) c.*533-7512A>C (n.*533-7512A>C) c.30A>C (p.Ala10=) c.45-7512A>C (n.45-7512A>C) | |
18 | g.62114598G>A | CA402606143 | PIGN | c.1214C>T (p.Ala405Val) c.1173-7513C>T (n.1173-7513C>T) c.983C>T (p.Ala328Val) n.1193C>T c.1154C>T (p.Ala385Val) n.1455C>T c.962C>T (p.Ala321Val) c.684C>T c.*574C>T (n.*574C>T) c.*533-7513C>T (n.*533-7513C>T) c.29C>T (p.Ala10Val) c.45-7513C>T (n.45-7513C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.62114598G>C | CA402606144 | PIGN | c.1214C>G (p.Ala405Gly) c.1173-7513C>G (n.1173-7513C>G) c.983C>G (p.Ala328Gly) n.1193C>G c.1154C>G (p.Ala385Gly) n.1455C>G c.962C>G (p.Ala321Gly) c.684C>G c.*574C>G (n.*574C>G) c.*533-7513C>G (n.*533-7513C>G) c.29C>G (p.Ala10Gly) c.45-7513C>G (n.45-7513C>G) | |
18 | g.62114598G= | CA2308181619 | PIGN | c.1214C= (p.Ala405=) c.1173-7513C= (n.1173-7513C=) c.983C= (p.Ala328=) n.1193C= c.1154C= (p.Ala385=) n.1455C= c.962C= (p.Ala321=) c.684C= c.*574C= (n.*574C=) c.*533-7513C= (n.*533-7513C=) c.29C= (p.Ala10=) c.45-7513C= (n.45-7513C=) | |
18 | g.62114598G>T | CA402606145 | PIGN | c.1214C>A (p.Ala405Glu) c.1173-7513C>A (n.1173-7513C>A) c.983C>A (p.Ala328Glu) n.1193C>A c.1154C>A (p.Ala385Glu) n.1455C>A c.962C>A (p.Ala321Glu) c.684C>A c.*574C>A (n.*574C>A) c.*533-7513C>A (n.*533-7513C>A) c.29C>A (p.Ala10Glu) c.45-7513C>A (n.45-7513C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.62114599C>A | CA402606146 | PIGN | c.1213G>T (p.Ala405Ser) c.1173-7514G>T (n.1173-7514G>T) c.982G>T (p.Ala328Ser) n.1192G>T c.1153G>T (p.Ala385Ser) n.1454G>T c.961G>T (p.Ala321Ser) c.683G>T c.*573G>T (n.*573G>T) c.*533-7514G>T (n.*533-7514G>T) c.28G>T (p.Ala10Ser) c.45-7514G>T (n.45-7514G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.62114599C= | CA2308181620 | PIGN | c.1213G= (p.Ala405=) c.1173-7514G= (n.1173-7514G=) c.982G= (p.Ala328=) n.1192G= c.1153G= (p.Ala385=) n.1454G= c.961G= (p.Ala321=) c.683G= c.*573G= (n.*573G=) c.*533-7514G= (n.*533-7514G=) c.28G= (p.Ala10=) c.45-7514G= (n.45-7514G=) | |
18 | g.62114599C>G | CA402606147 | PIGN | c.1213G>C (p.Ala405Pro) c.1173-7514G>C (n.1173-7514G>C) c.982G>C (p.Ala328Pro) n.1192G>C c.1153G>C (p.Ala385Pro) n.1454G>C c.961G>C (p.Ala321Pro) c.683G>C c.*573G>C (n.*573G>C) c.*533-7514G>C (n.*533-7514G>C) c.28G>C (p.Ala10Pro) c.45-7514G>C (n.45-7514G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.62114599C>T | CA402606148 | PIGN | c.1213G>A (p.Ala405Thr) c.1173-7514G>A (n.1173-7514G>A) c.982G>A (p.Ala328Thr) n.1192G>A c.1153G>A (p.Ala385Thr) n.1454G>A c.961G>A (p.Ala321Thr) c.683G>A c.*573G>A (n.*573G>A) c.*533-7514G>A (n.*533-7514G>A) c.28G>A (p.Ala10Thr) c.45-7514G>A (n.45-7514G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.62114600T>A | CA402606149 | PIGN | c.1212A>T (p.Lys404Asn) c.1173-7515A>T (n.1173-7515A>T) c.981A>T (p.Lys327Asn) n.1191A>T c.1152A>T (p.Lys384Asn) n.1453A>T c.960A>T (p.Lys320Asn) c.682A>T c.*572A>T (n.*572A>T) c.*533-7515A>T (n.*533-7515A>T) c.27A>T (p.Lys9Asn) c.45-7515A>T (n.45-7515A>T) | |
18 | g.62114600T>C | CA8982353 | PIGN | c.1212A>G (p.Lys404=) c.1173-7515A>G (n.1173-7515A>G) c.981A>G (p.Lys327=) n.1191A>G c.1152A>G (p.Lys384=) n.1453A>G c.960A>G (p.Lys320=) c.682A>G c.*572A>G (n.*572A>G) c.*533-7515A>G (n.*533-7515A>G) c.27A>G (p.Lys9=) c.45-7515A>G (n.45-7515A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.62114600T>G | CA402606150 | PIGN | c.1212A>C (p.Lys404Asn) c.1173-7515A>C (n.1173-7515A>C) c.981A>C (p.Lys327Asn) n.1191A>C c.1152A>C (p.Lys384Asn) n.1453A>C c.960A>C (p.Lys320Asn) c.682A>C c.*572A>C (n.*572A>C) c.*533-7515A>C (n.*533-7515A>C) c.27A>C (p.Lys9Asn) c.45-7515A>C (n.45-7515A>C) | |
18 | g.62114600T= | CA2308181621 | PIGN | c.1212A= (p.Lys404=) c.1173-7515A= (n.1173-7515A=) c.981A= (p.Lys327=) n.1191A= c.1152A= (p.Lys384=) n.1453A= c.960A= (p.Lys320=) c.682A= c.*572A= (n.*572A=) c.*533-7515A= (n.*533-7515A=) c.27A= (p.Lys9=) c.45-7515A= (n.45-7515A=) | |
18 | g.62114601T>A | CA402606151 | PIGN | c.1211A>T (p.Lys404Ile) c.1173-7516A>T (n.1173-7516A>T) c.980A>T (p.Lys327Ile) n.1190A>T c.1151A>T (p.Lys384Ile) n.1452A>T c.959A>T (p.Lys320Ile) c.681A>T c.*571A>T (n.*571A>T) c.*533-7516A>T (n.*533-7516A>T) c.26A>T (p.Lys9Ile) c.45-7516A>T (n.45-7516A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.62114601T>C | CA402606153 | PIGN | c.1211A>G (p.Lys404Arg) c.1173-7516A>G (n.1173-7516A>G) c.980A>G (p.Lys327Arg) n.1190A>G c.1151A>G (p.Lys384Arg) n.1452A>G c.959A>G (p.Lys320Arg) c.681A>G c.*571A>G (n.*571A>G) c.*533-7516A>G (n.*533-7516A>G) c.26A>G (p.Lys9Arg) c.45-7516A>G (n.45-7516A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.62114601T>G | CA402606152 | PIGN | c.1211A>C (p.Lys404Thr) c.1173-7516A>C (n.1173-7516A>C) c.980A>C (p.Lys327Thr) n.1190A>C c.1151A>C (p.Lys384Thr) n.1452A>C c.959A>C (p.Lys320Thr) c.681A>C c.*571A>C (n.*571A>C) c.*533-7516A>C (n.*533-7516A>C) c.26A>C (p.Lys9Thr) c.45-7516A>C (n.45-7516A>C) | |
18 | g.62114602T>A | CA402606154 | PIGN | c.1210A>T (p.Lys404Ter) c.1173-7517A>T (n.1173-7517A>T) c.979A>T (p.Lys327Ter) n.1189A>T c.1150A>T (p.Lys384Ter) n.1451A>T c.958A>T (p.Lys320Ter) c.680A>T c.*570A>T (n.*570A>T) c.*533-7517A>T (n.*533-7517A>T) c.25A>T (p.Lys9Ter) c.45-7517A>T (n.45-7517A>T) | |
18 | g.62114602T>C | CA402606155 | PIGN | c.1210A>G (p.Lys404Glu) c.1173-7517A>G (n.1173-7517A>G) c.979A>G (p.Lys327Glu) n.1189A>G c.1150A>G (p.Lys384Glu) n.1451A>G c.958A>G (p.Lys320Glu) c.680A>G c.*570A>G (n.*570A>G) c.*533-7517A>G (n.*533-7517A>G) c.25A>G (p.Lys9Glu) c.45-7517A>G (n.45-7517A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.62114602T>G | CA402606156 | PIGN | c.1210A>C (p.Lys404Gln) c.1173-7517A>C (n.1173-7517A>C) c.979A>C (p.Lys327Gln) n.1189A>C c.1150A>C (p.Lys384Gln) n.1451A>C c.958A>C (p.Lys320Gln) c.680A>C c.*570A>C (n.*570A>C) c.*533-7517A>C (n.*533-7517A>C) c.25A>C (p.Lys9Gln) c.45-7517A>C (n.45-7517A>C) | |
18 | g.62114603T>A | CA402606157 | PIGN | c.1209A>T (p.Arg403Ser) c.1173-7518A>T (n.1173-7518A>T) c.978A>T (p.Arg326Ser) n.1188A>T c.1149A>T (p.Arg383Ser) n.1450A>T c.957A>T (p.Arg319Ser) c.679A>T c.*569A>T (n.*569A>T) c.*533-7518A>T (n.*533-7518A>T) c.24A>T (p.Arg8Ser) c.45-7518A>T (n.45-7518A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.62114603T>C | CA504067990 | PIGN | c.1209A>G (p.Arg403=) c.1173-7518A>G (n.1173-7518A>G) c.978A>G (p.Arg326=) n.1188A>G c.1149A>G (p.Arg383=) n.1450A>G c.957A>G (p.Arg319=) c.679A>G c.*569A>G (n.*569A>G) c.*533-7518A>G (n.*533-7518A>G) c.24A>G (p.Arg8=) c.45-7518A>G (n.45-7518A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.62114603T>G | CA402606158 | PIGN | c.1209A>C (p.Arg403Ser) c.1173-7518A>C (n.1173-7518A>C) c.978A>C (p.Arg326Ser) n.1188A>C c.1149A>C (p.Arg383Ser) n.1450A>C c.957A>C (p.Arg319Ser) c.679A>C c.*569A>C (n.*569A>C) c.*533-7518A>C (n.*533-7518A>C) c.24A>C (p.Arg8Ser) c.45-7518A>C (n.45-7518A>C) | |
18 | g.62114604C>A | CA402606159 | PIGN | c.1208G>T (p.Arg403Ile) c.1173-7519G>T (n.1173-7519G>T) c.977G>T (p.Arg326Ile) n.1187G>T c.1148G>T (p.Arg383Ile) n.1449G>T c.956G>T (p.Arg319Ile) c.678G>T c.*568G>T (n.*568G>T) c.*533-7519G>T (n.*533-7519G>T) c.23G>T (p.Arg8Ile) c.45-7519G>T (n.45-7519G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.62114604C>G | CA402606160 | PIGN | c.1208G>C (p.Arg403Thr) c.1173-7519G>C (n.1173-7519G>C) c.977G>C (p.Arg326Thr) n.1187G>C c.1148G>C (p.Arg383Thr) n.1449G>C c.956G>C (p.Arg319Thr) c.678G>C c.*568G>C (n.*568G>C) c.*533-7519G>C (n.*533-7519G>C) c.23G>C (p.Arg8Thr) c.45-7519G>C (n.45-7519G>C) | |
18 | g.62114604C>T | CA402606161 | PIGN | c.1208G>A (p.Arg403Lys) c.1173-7519G>A (n.1173-7519G>A) c.977G>A (p.Arg326Lys) n.1187G>A c.1148G>A (p.Arg383Lys) n.1449G>A c.956G>A (p.Arg319Lys) c.678G>A c.*568G>A (n.*568G>A) c.*533-7519G>A (n.*533-7519G>A) c.23G>A (p.Arg8Lys) c.45-7519G>A (n.45-7519G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.62114604_62114607delinsCTTA | CA2308181622 | PIGN | c.1205_1208delinsTAAG (p.Leu402=) c.1173-7522_1173-7519delinsTAAG (n.1173-7522_1173-7519delinsTAAG) c.974_977delinsTAAG (p.Leu325=) n.1184_1187delinsTAAG c.1145_1148delinsTAAG (p.Leu382=) n.1446_1449delinsTAAG c.953_956delinsTAAG (p.Leu318=) c.675_678delinsTAAG c.*565_*568delinsTAAG (n.*565_*568delinsTAAG) c.*533-7522_*533-7519delinsTAAG (n.*533-7522_*533-7519delinsTAAG) c.20_23delinsTAAG (p.Leu7=) c.45-7522_45-7519delinsTAAG (n.45-7522_45-7519delinsTAAG) | |
18 | g.62114605T>A | CA402606162 | PIGN | c.1207A>T (p.Arg403Ter) c.1173-7520A>T (n.1173-7520A>T) c.976A>T (p.Arg326Ter) n.1186A>T c.1147A>T (p.Arg383Ter) n.1448A>T c.955A>T (p.Arg319Ter) c.677A>T c.*567A>T (n.*567A>T) c.*533-7520A>T (n.*533-7520A>T) c.22A>T (p.Arg8Ter) c.45-7520A>T (n.45-7520A>T) | |
18 | g.62114605T>C | CA402606163 | PIGN | c.1207A>G (p.Arg403Gly) c.1173-7520A>G (n.1173-7520A>G) c.976A>G (p.Arg326Gly) n.1186A>G c.1147A>G (p.Arg383Gly) n.1448A>G c.955A>G (p.Arg319Gly) c.677A>G c.*567A>G (n.*567A>G) c.*533-7520A>G (n.*533-7520A>G) c.22A>G (p.Arg8Gly) c.45-7520A>G (n.45-7520A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.62114605T>G | CA8982354 | PIGN | c.1207A>C (p.Arg403=) c.1173-7520A>C (n.1173-7520A>C) c.976A>C (p.Arg326=) n.1186A>C c.1147A>C (p.Arg383=) n.1448A>C c.955A>C (p.Arg319=) c.677A>C c.*567A>C (n.*567A>C) c.*533-7520A>C (n.*533-7520A>C) c.22A>C (p.Arg8=) c.45-7520A>C (n.45-7520A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.62114605T= | CA2308181623 | PIGN | c.1207A= (p.Arg403=) c.1173-7520A= (n.1173-7520A=) c.976A= (p.Arg326=) n.1186A= c.1147A= (p.Arg383=) n.1448A= c.955A= (p.Arg319=) c.677A= c.*567A= (n.*567A=) c.*533-7520A= (n.*533-7520A=) c.22A= (p.Arg8=) c.45-7520A= (n.45-7520A=) | |
18 | g.62114605_62114607delinsCT | CA16620717 | PIGN | c.1205_1207delinsAG (p.Leu402Ter) c.1173-7522_1173-7520delinsAG (n.1173-7522_1173-7520delinsAG) c.974_976delinsAG (p.Leu325Ter) n.1184_1186delinsAG c.1145_1147delinsAG (p.Leu382Ter) n.1446_1448delinsAG c.953_955delinsAG (p.Leu318Ter) c.675_677delinsAG c.*565_*567delinsAG (n.*565_*567delinsAG) c.*533-7522_*533-7520delinsAG (n.*533-7522_*533-7520delinsAG) c.20_22delinsAG (p.Leu7Ter) c.45-7522_45-7520delinsAG (n.45-7522_45-7520delinsAG) | ClinVar dbSNP |
18 | g.62114606T>A | CA402606165 | PIGN | c.1206A>T (p.Leu402Phe) c.1173-7521A>T (n.1173-7521A>T) c.975A>T (p.Leu325Phe) n.1185A>T c.1146A>T (p.Leu382Phe) n.1447A>T c.954A>T (p.Leu318Phe) c.676A>T c.*566A>T (n.*566A>T) c.*533-7521A>T (n.*533-7521A>T) c.21A>T (p.Leu7Phe) c.45-7521A>T (n.45-7521A>T) | |
18 | g.62114606T>C | CA8982355 | PIGN | c.1206A>G (p.Leu402=) c.1173-7521A>G (n.1173-7521A>G) c.975A>G (p.Leu325=) n.1185A>G c.1146A>G (p.Leu382=) n.1447A>G c.954A>G (p.Leu318=) c.676A>G c.*566A>G (n.*566A>G) c.*533-7521A>G (n.*533-7521A>G) c.21A>G (p.Leu7=) c.45-7521A>G (n.45-7521A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.62114606T>G | CA402606164 | PIGN | c.1206A>C (p.Leu402Phe) c.1173-7521A>C (n.1173-7521A>C) c.975A>C (p.Leu325Phe) n.1185A>C c.1146A>C (p.Leu382Phe) n.1447A>C c.954A>C (p.Leu318Phe) c.676A>C c.*566A>C (n.*566A>C) c.*533-7521A>C (n.*533-7521A>C) c.21A>C (p.Leu7Phe) c.45-7521A>C (n.45-7521A>C) | |
18 | g.62114606T= | CA2308181624 | PIGN | c.1206A= (p.Leu402=) c.1173-7521A= (n.1173-7521A=) c.975A= (p.Leu325=) n.1185A= c.1146A= (p.Leu382=) n.1447A= c.954A= (p.Leu318=) c.676A= c.*566A= (n.*566A=) c.*533-7521A= (n.*533-7521A=) c.21A= (p.Leu7=) c.45-7521A= (n.45-7521A=) | |
18 | g.62114607A>C | CA402606166 | PIGN | c.1205T>G (p.Leu402Ter) c.1173-7522T>G (n.1173-7522T>G) c.974T>G (p.Leu325Ter) n.1184T>G c.1145T>G (p.Leu382Ter) n.1446T>G c.953T>G (p.Leu318Ter) c.675T>G c.*565T>G (n.*565T>G) c.*533-7522T>G (n.*533-7522T>G) c.20T>G (p.Leu7Ter) c.45-7522T>G (n.45-7522T>G) | |
18 | g.62114607A>G | CA402606167 | PIGN | c.1205T>C (p.Leu402Ser) c.1173-7522T>C (n.1173-7522T>C) c.974T>C (p.Leu325Ser) n.1184T>C c.1145T>C (p.Leu382Ser) n.1446T>C c.953T>C (p.Leu318Ser) c.675T>C c.*565T>C (n.*565T>C) c.*533-7522T>C (n.*533-7522T>C) c.20T>C (p.Leu7Ser) c.45-7522T>C (n.45-7522T>C) | |
18 | g.62114607A>T | CA402606168 | PIGN | c.1205T>A (p.Leu402Ter) c.1173-7522T>A (n.1173-7522T>A) c.974T>A (p.Leu325Ter) n.1184T>A c.1145T>A (p.Leu382Ter) n.1446T>A c.953T>A (p.Leu318Ter) c.675T>A c.*565T>A (n.*565T>A) c.*533-7522T>A (n.*533-7522T>A) c.20T>A (p.Leu7Ter) c.45-7522T>A (n.45-7522T>A) | |
18 | g.62114610del | CA2642051256 | PIGN | c.1205del (p.Leu402Ter) c.1173-7522del (n.1173-7522del) c.974del (p.Leu325Ter) n.1184del c.1145del (p.Leu382Ter) n.1446del c.953del (p.Leu318Ter) c.675del c.*565del (n.*565del) c.*533-7522del (n.*533-7522del) c.20del (p.Leu7Ter) c.45-7522del (n.45-7522del) | gnomAD v4 |
18 | g.62114608A>C | CA402606169 | PIGN | c.1204T>G (p.Leu402Val) c.1173-7523T>G (n.1173-7523T>G) c.973T>G (p.Leu325Val) n.1183T>G c.1144T>G (p.Leu382Val) n.1445T>G c.952T>G (p.Leu318Val) c.674T>G c.*564T>G (n.*564T>G) c.*533-7523T>G (n.*533-7523T>G) c.19T>G (p.Leu7Val) c.45-7523T>G (n.45-7523T>G) | |
18 | g.62114608A>G | CA504067991 | PIGN | c.1204T>C (p.Leu402=) c.1173-7523T>C (n.1173-7523T>C) c.973T>C (p.Leu325=) n.1183T>C c.1144T>C (p.Leu382=) n.1445T>C c.952T>C (p.Leu318=) c.674T>C c.*564T>C (n.*564T>C) c.*533-7523T>C (n.*533-7523T>C) c.19T>C (p.Leu7=) c.45-7523T>C (n.45-7523T>C) | |
18 | g.62114608A>T | CA402606170 | PIGN | c.1204T>A (p.Leu402Ile) c.1173-7523T>A (n.1173-7523T>A) c.973T>A (p.Leu325Ile) n.1183T>A c.1144T>A (p.Leu382Ile) n.1445T>A c.952T>A (p.Leu318Ile) c.674T>A c.*564T>A (n.*564T>A) c.*533-7523T>A (n.*533-7523T>A) c.19T>A (p.Leu7Ile) c.45-7523T>A (n.45-7523T>A) | |
18 | g.62114609A>C | CA402606171 | PIGN | c.1203T>G (p.Ile401Met) c.1173-7524T>G (n.1173-7524T>G) c.972T>G (p.Ile324Met) n.1182T>G c.1143T>G (p.Ile381Met) n.1444T>G c.951T>G (p.Ile317Met) c.673T>G c.*563T>G (n.*563T>G) c.*533-7524T>G (n.*533-7524T>G) c.18T>G (p.Ile6Met) c.45-7524T>G (n.45-7524T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.62114609A>G | CA504067992 | PIGN | c.1203T>C (p.Ile401=) c.1173-7524T>C (n.1173-7524T>C) c.972T>C (p.Ile324=) n.1182T>C c.1143T>C (p.Ile381=) n.1444T>C c.951T>C (p.Ile317=) c.673T>C c.*563T>C (n.*563T>C) c.*533-7524T>C (n.*533-7524T>C) c.18T>C (p.Ile6=) c.45-7524T>C (n.45-7524T>C) | |
18 | g.62114609A>T | CA504067993 | PIGN | c.1203T>A (p.Ile401=) c.1173-7524T>A (n.1173-7524T>A) c.972T>A (p.Ile324=) n.1182T>A c.1143T>A (p.Ile381=) n.1444T>A c.951T>A (p.Ile317=) c.673T>A c.*563T>A (n.*563T>A) c.*533-7524T>A (n.*533-7524T>A) c.18T>A (p.Ile6=) c.45-7524T>A (n.45-7524T>A) | |
18 | g.62114610A= | CA2308181625 | PIGN | c.1202T= (p.Ile401=) c.1173-7525T= (n.1173-7525T=) c.971T= (p.Ile324=) n.1181T= c.1142T= (p.Ile381=) n.1443T= c.950T= (p.Ile317=) c.672T= c.*562T= (n.*562T=) c.*533-7525T= (n.*533-7525T=) c.17T= (p.Ile6=) c.45-7525T= (n.45-7525T=) | |
18 | g.62114610A>C | CA402606174 | PIGN | c.1202T>G (p.Ile401Ser) c.1173-7525T>G (n.1173-7525T>G) c.971T>G (p.Ile324Ser) n.1181T>G c.1142T>G (p.Ile381Ser) n.1443T>G c.950T>G (p.Ile317Ser) c.672T>G c.*562T>G (n.*562T>G) c.*533-7525T>G (n.*533-7525T>G) c.17T>G (p.Ile6Ser) c.45-7525T>G (n.45-7525T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.62114610A>G | CA402606172 | PIGN | c.1202T>C (p.Ile401Thr) c.1173-7525T>C (n.1173-7525T>C) c.971T>C (p.Ile324Thr) n.1181T>C c.1142T>C (p.Ile381Thr) n.1443T>C c.950T>C (p.Ile317Thr) c.672T>C c.*562T>C (n.*562T>C) c.*533-7525T>C (n.*533-7525T>C) c.17T>C (p.Ile6Thr) c.45-7525T>C (n.45-7525T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.62114610A>T | CA402606173 | PIGN | c.1202T>A (p.Ile401Asn) c.1173-7525T>A (n.1173-7525T>A) c.971T>A (p.Ile324Asn) n.1181T>A c.1142T>A (p.Ile381Asn) n.1443T>A c.950T>A (p.Ile317Asn) c.672T>A c.*562T>A (n.*562T>A) c.*533-7525T>A (n.*533-7525T>A) c.17T>A (p.Ile6Asn) c.45-7525T>A (n.45-7525T>A) | |
18 | g.62114611T>A | CA402606175 | PIGN | c.1201A>T (p.Ile401Phe) c.1173-7526A>T (n.1173-7526A>T) c.970A>T (p.Ile324Phe) n.1180A>T c.1141A>T (p.Ile381Phe) n.1442A>T c.949A>T (p.Ile317Phe) c.671A>T c.*561A>T (n.*561A>T) c.*533-7526A>T (n.*533-7526A>T) c.16A>T (p.Ile6Phe) c.45-7526A>T (n.45-7526A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.62114611T>C | CA8982356 | PIGN | c.1201A>G (p.Ile401Val) c.1173-7526A>G (n.1173-7526A>G) c.970A>G (p.Ile324Val) n.1180A>G c.1141A>G (p.Ile381Val) n.1442A>G c.949A>G (p.Ile317Val) c.671A>G c.*561A>G (n.*561A>G) c.*533-7526A>G (n.*533-7526A>G) c.16A>G (p.Ile6Val) c.45-7526A>G (n.45-7526A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.62114611T>G | CA402606176 | PIGN | c.1201A>C (p.Ile401Leu) c.1173-7526A>C (n.1173-7526A>C) c.970A>C (p.Ile324Leu) n.1180A>C c.1141A>C (p.Ile381Leu) n.1442A>C c.949A>C (p.Ile317Leu) c.671A>C c.*561A>C (n.*561A>C) c.*533-7526A>C (n.*533-7526A>C) c.16A>C (p.Ile6Leu) c.45-7526A>C (n.45-7526A>C) | |
18 | g.62114611T= | CA2308181626 | PIGN | c.1201A= (p.Ile401=) c.1173-7526A= (n.1173-7526A=) c.970A= (p.Ile324=) n.1180A= c.1141A= (p.Ile381=) n.1442A= c.949A= (p.Ile317=) c.671A= c.*561A= (n.*561A=) c.*533-7526A= (n.*533-7526A=) c.16A= (p.Ile6=) c.45-7526A= (n.45-7526A=) | |
18 | g.62114612G>A | CA504067994 | PIGN | c.1200C>T (p.Asn400=) c.1173-7527C>T (n.1173-7527C>T) c.969C>T (p.Asn323=) n.1179C>T c.1140C>T (p.Asn380=) n.1441C>T c.948C>T (p.Asn316=) c.670C>T c.*560C>T (n.*560C>T) c.*533-7527C>T (n.*533-7527C>T) c.15C>T (p.Asn5=) c.45-7527C>T (n.45-7527C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.62114612G>C | CA402606177 | PIGN | c.1200C>G (p.Asn400Lys) c.1173-7527C>G (n.1173-7527C>G) c.969C>G (p.Asn323Lys) n.1179C>G c.1140C>G (p.Asn380Lys) n.1441C>G c.948C>G (p.Asn316Lys) c.670C>G c.*560C>G (n.*560C>G) c.*533-7527C>G (n.*533-7527C>G) c.15C>G (p.Asn5Lys) c.45-7527C>G (n.45-7527C>G) | |
18 | g.62114612G= | CA2308181627 | PIGN | c.1200C= (p.Asn400=) c.1173-7527C= (n.1173-7527C=) c.969C= (p.Asn323=) n.1179C= c.1140C= (p.Asn380=) n.1441C= c.948C= (p.Asn316=) c.670C= c.*560C= (n.*560C=) c.*533-7527C= (n.*533-7527C=) c.15C= (p.Asn5=) c.45-7527C= (n.45-7527C=) | |
18 | g.62114612G>T | CA402606178 | PIGN | c.1200C>A (p.Asn400Lys) c.1173-7527C>A (n.1173-7527C>A) c.969C>A (p.Asn323Lys) n.1179C>A c.1140C>A (p.Asn380Lys) n.1441C>A c.948C>A (p.Asn316Lys) c.670C>A c.*560C>A (n.*560C>A) c.*533-7527C>A (n.*533-7527C>A) c.15C>A (p.Asn5Lys) c.45-7527C>A (n.45-7527C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.62114613T>A | CA402606179 | PIGN | c.1199A>T (p.Asn400Ile) c.1173-7528A>T (n.1173-7528A>T) c.968A>T (p.Asn323Ile) n.1178A>T c.1139A>T (p.Asn380Ile) n.1440A>T c.947A>T (p.Asn316Ile) c.669A>T c.*559A>T (n.*559A>T) c.*533-7528A>T (n.*533-7528A>T) c.14A>T (p.Asn5Ile) c.45-7528A>T (n.45-7528A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.62114613T>C | CA402606181 | PIGN | c.1199A>G (p.Asn400Ser) c.1173-7528A>G (n.1173-7528A>G) c.968A>G (p.Asn323Ser) n.1178A>G c.1139A>G (p.Asn380Ser) n.1440A>G c.947A>G (p.Asn316Ser) c.669A>G c.*559A>G (n.*559A>G) c.*533-7528A>G (n.*533-7528A>G) c.14A>G (p.Asn5Ser) c.45-7528A>G (n.45-7528A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.62114613T>G | CA402606180 | PIGN | c.1199A>C (p.Asn400Thr) c.1173-7528A>C (n.1173-7528A>C) c.968A>C (p.Asn323Thr) n.1178A>C c.1139A>C (p.Asn380Thr) n.1440A>C c.947A>C (p.Asn316Thr) c.669A>C c.*559A>C (n.*559A>C) c.*533-7528A>C (n.*533-7528A>C) c.14A>C (p.Asn5Thr) c.45-7528A>C (n.45-7528A>C) | |
18 | g.62114614T>A | CA402606182 | PIGN | c.1198A>T (p.Asn400Tyr) c.1173-7529A>T (n.1173-7529A>T) c.967A>T (p.Asn323Tyr) n.1177A>T c.1138A>T (p.Asn380Tyr) n.1439A>T c.946A>T (p.Asn316Tyr) c.668A>T c.*558A>T (n.*558A>T) c.*533-7529A>T (n.*533-7529A>T) c.13A>T (p.Asn5Tyr) c.45-7529A>T (n.45-7529A>T) | |
18 | g.62114614T>C | CA402606183 | PIGN | c.1198A>G (p.Asn400Asp) c.1173-7529A>G (n.1173-7529A>G) c.967A>G (p.Asn323Asp) n.1177A>G c.1138A>G (p.Asn380Asp) n.1439A>G c.946A>G (p.Asn316Asp) c.668A>G c.*558A>G (n.*558A>G) c.*533-7529A>G (n.*533-7529A>G) c.13A>G (p.Asn5Asp) c.45-7529A>G (n.45-7529A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.62114614T>G | CA402606184 | PIGN | c.1198A>C (p.Asn400His) c.1173-7529A>C (n.1173-7529A>C) c.967A>C (p.Asn323His) n.1177A>C c.1138A>C (p.Asn380His) n.1439A>C c.946A>C (p.Asn316His) c.668A>C c.*558A>C (n.*558A>C) c.*533-7529A>C (n.*533-7529A>C) c.13A>C (p.Asn5His) c.45-7529A>C (n.45-7529A>C) | |
18 | g.62114615G>A | CA504067995 | PIGN | c.1197C>T (p.Phe399=) c.1173-7530C>T (n.1173-7530C>T) c.966C>T (p.Phe322=) n.1176C>T c.1137C>T (p.Phe379=) n.1438C>T c.945C>T (p.Phe315=) c.667C>T c.*557C>T (n.*557C>T) c.*533-7530C>T (n.*533-7530C>T) c.12C>T (p.Phe4=) c.45-7530C>T (n.45-7530C>T) | |
18 | g.62114615G>C | CA402606185 | PIGN | c.1197C>G (p.Phe399Leu) c.1173-7530C>G (n.1173-7530C>G) c.966C>G (p.Phe322Leu) n.1176C>G c.1137C>G (p.Phe379Leu) n.1438C>G c.945C>G (p.Phe315Leu) c.667C>G c.*557C>G (n.*557C>G) c.*533-7530C>G (n.*533-7530C>G) c.12C>G (p.Phe4Leu) c.45-7530C>G (n.45-7530C>G) | |
18 | g.62114615G>T | CA402606186 | PIGN | c.1197C>A (p.Phe399Leu) c.1173-7530C>A (n.1173-7530C>A) c.966C>A (p.Phe322Leu) n.1176C>A c.1137C>A (p.Phe379Leu) n.1438C>A c.945C>A (p.Phe315Leu) c.667C>A c.*557C>A (n.*557C>A) c.*533-7530C>A (n.*533-7530C>A) c.12C>A (p.Phe4Leu) c.45-7530C>A (n.45-7530C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.62114616A= | CA2308181628 | PIGN | c.1196T= (p.Phe399=) c.1173-7531T= (n.1173-7531T=) c.965T= (p.Phe322=) n.1175T= c.1136T= (p.Phe379=) n.1437T= c.944T= (p.Phe315=) c.666T= c.*556T= (n.*556T=) c.*533-7531T= (n.*533-7531T=) c.11T= (p.Phe4=) c.45-7531T= (n.45-7531T=) | |
18 | g.62114616A>C | CA402606187 | PIGN | c.1196T>G (p.Phe399Cys) c.1173-7531T>G (n.1173-7531T>G) c.965T>G (p.Phe322Cys) n.1175T>G c.1136T>G (p.Phe379Cys) n.1437T>G c.944T>G (p.Phe315Cys) c.666T>G c.*556T>G (n.*556T>G) c.*533-7531T>G (n.*533-7531T>G) c.11T>G (p.Phe4Cys) c.45-7531T>G (n.45-7531T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.62114616A>G | CA402606188 | PIGN | c.1196T>C (p.Phe399Ser) c.1173-7531T>C (n.1173-7531T>C) c.965T>C (p.Phe322Ser) n.1175T>C c.1136T>C (p.Phe379Ser) n.1437T>C c.944T>C (p.Phe315Ser) c.666T>C c.*556T>C (n.*556T>C) c.*533-7531T>C (n.*533-7531T>C) c.11T>C (p.Phe4Ser) c.45-7531T>C (n.45-7531T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.62114616A>T | CA402606189 | PIGN | c.1196T>A (p.Phe399Tyr) c.1173-7531T>A (n.1173-7531T>A) c.965T>A (p.Phe322Tyr) n.1175T>A c.1136T>A (p.Phe379Tyr) n.1437T>A c.944T>A (p.Phe315Tyr) c.666T>A c.*556T>A (n.*556T>A) c.*533-7531T>A (n.*533-7531T>A) c.11T>A (p.Phe4Tyr) c.45-7531T>A (n.45-7531T>A) | |
18 | g.62114617A>C | CA402606190 | PIGN | c.1195T>G (p.Phe399Val) c.1173-7532T>G (n.1173-7532T>G) c.964T>G (p.Phe322Val) n.1174T>G c.1135T>G (p.Phe379Val) n.1436T>G c.943T>G (p.Phe315Val) c.665T>G c.*555T>G (n.*555T>G) c.*533-7532T>G (n.*533-7532T>G) c.10T>G (p.Phe4Val) c.45-7532T>G (n.45-7532T>G) | |
18 | g.62114617A>G | CA402606191 | PIGN | c.1195T>C (p.Phe399Leu) c.1173-7532T>C (n.1173-7532T>C) c.964T>C (p.Phe322Leu) n.1174T>C c.1135T>C (p.Phe379Leu) n.1436T>C c.943T>C (p.Phe315Leu) c.665T>C c.*555T>C (n.*555T>C) c.*533-7532T>C (n.*533-7532T>C) c.10T>C (p.Phe4Leu) c.45-7532T>C (n.45-7532T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.62114617A>T | CA402606192 | PIGN | c.1195T>A (p.Phe399Ile) c.1173-7532T>A (n.1173-7532T>A) c.964T>A (p.Phe322Ile) n.1174T>A c.1135T>A (p.Phe379Ile) n.1436T>A c.943T>A (p.Phe315Ile) c.665T>A c.*555T>A (n.*555T>A) c.*533-7532T>A (n.*533-7532T>A) c.10T>A (p.Phe4Ile) c.45-7532T>A (n.45-7532T>A) | |
18 | g.62114618del | CA2642051275 | PIGN | c.1194del (p.Gln398HisfsTer5) c.1173-7533del (n.1173-7533del) c.963del (p.Gln321HisfsTer5) n.1173del c.1134del (p.Gln378HisfsTer5) n.1435del c.942del (p.Gln314HisfsTer5) c.664del c.*554del (n.*554del) c.*533-7533del (n.*533-7533del) c.9del (p.Gln3HisfsTer5) c.45-7533del (n.45-7533del) | gnomAD v4 |
18 | g.62114618C>A | CA402606193 | PIGN | c.1194G>T (p.Gln398His) c.1173-7533G>T (n.1173-7533G>T) c.963G>T (p.Gln321His) n.1173G>T c.1134G>T (p.Gln378His) n.1435G>T c.942G>T (p.Gln314His) c.664G>T c.*554G>T (n.*554G>T) c.*533-7533G>T (n.*533-7533G>T) c.9G>T (p.Gln3His) c.45-7533G>T (n.45-7533G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.62114618C= | CA2308181629 | PIGN | c.1194G= (p.Gln398=) c.1173-7533G= (n.1173-7533G=) c.963G= (p.Gln321=) n.1173G= c.1134G= (p.Gln378=) n.1435G= c.942G= (p.Gln314=) c.664G= c.*554G= (n.*554G=) c.*533-7533G= (n.*533-7533G=) c.9G= (p.Gln3=) c.45-7533G= (n.45-7533G=) | |
18 | g.62114618C>G | CA402606194 | PIGN | c.1194G>C (p.Gln398His) c.1173-7533G>C (n.1173-7533G>C) c.963G>C (p.Gln321His) n.1173G>C c.1134G>C (p.Gln378His) n.1435G>C c.942G>C (p.Gln314His) c.664G>C c.*554G>C (n.*554G>C) c.*533-7533G>C (n.*533-7533G>C) c.9G>C (p.Gln3His) c.45-7533G>C (n.45-7533G>C) | |
18 | g.62114618C>T | CA504067996 | PIGN | c.1194G>A (p.Gln398=) c.1173-7533G>A (n.1173-7533G>A) c.963G>A (p.Gln321=) n.1173G>A c.1134G>A (p.Gln378=) n.1435G>A c.942G>A (p.Gln314=) c.664G>A c.*554G>A (n.*554G>A) c.*533-7533G>A (n.*533-7533G>A) c.9G>A (p.Gln3=) c.45-7533G>A (n.45-7533G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.62114619T>A | CA402606196 | PIGN | c.1193A>T (p.Gln398Leu) c.1173-7534A>T (n.1173-7534A>T) c.962A>T (p.Gln321Leu) n.1172A>T c.1133A>T (p.Gln378Leu) n.1434A>T c.941A>T (p.Gln314Leu) c.663A>T c.*553A>T (n.*553A>T) c.*533-7534A>T (n.*533-7534A>T) c.8A>T (p.Gln3Leu) c.45-7534A>T (n.45-7534A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.62114619T>C | CA301712503 | PIGN | c.1193A>G (p.Gln398Arg) c.1173-7534A>G (n.1173-7534A>G) c.962A>G (p.Gln321Arg) n.1172A>G c.1133A>G (p.Gln378Arg) n.1434A>G c.941A>G (p.Gln314Arg) c.663A>G c.*553A>G (n.*553A>G) c.*533-7534A>G (n.*533-7534A>G) c.8A>G (p.Gln3Arg) c.45-7534A>G (n.45-7534A>G) | dbSNP |
18 | g.62114619T>G | CA402606195 | PIGN | c.1193A>C (p.Gln398Pro) c.1173-7534A>C (n.1173-7534A>C) c.962A>C (p.Gln321Pro) n.1172A>C c.1133A>C (p.Gln378Pro) n.1434A>C c.941A>C (p.Gln314Pro) c.663A>C c.*553A>C (n.*553A>C) c.*533-7534A>C (n.*533-7534A>C) c.8A>C (p.Gln3Pro) c.45-7534A>C (n.45-7534A>C) | |
18 | g.62114619T= | CA2308181630 | PIGN | c.1193A= (p.Gln398=) c.1173-7534A= (n.1173-7534A=) c.962A= (p.Gln321=) n.1172A= c.1133A= (p.Gln378=) n.1434A= c.941A= (p.Gln314=) c.663A= c.*553A= (n.*553A=) c.*533-7534A= (n.*533-7534A=) c.8A= (p.Gln3=) c.45-7534A= (n.45-7534A=) | |
18 | g.62114620G>A | CA402606199 | PIGN | c.1192C>T (p.Gln398Ter) c.1173-7535C>T (n.1173-7535C>T) c.961C>T (p.Gln321Ter) n.1171C>T c.1132C>T (p.Gln378Ter) n.1433C>T c.940C>T (p.Gln314Ter) c.662C>T c.*552C>T (n.*552C>T) c.*533-7535C>T (n.*533-7535C>T) c.7C>T (p.Gln3Ter) c.45-7535C>T (n.45-7535C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.62114620G>C | CA402606197 | PIGN | c.1192C>G (p.Gln398Glu) c.1173-7535C>G (n.1173-7535C>G) c.961C>G (p.Gln321Glu) n.1171C>G c.1132C>G (p.Gln378Glu) n.1433C>G c.940C>G (p.Gln314Glu) c.662C>G c.*552C>G (n.*552C>G) c.*533-7535C>G (n.*533-7535C>G) c.7C>G (p.Gln3Glu) c.45-7535C>G (n.45-7535C>G) | |
18 | g.62114620G>T | CA402606198 | PIGN | c.1192C>A (p.Gln398Lys) c.1173-7535C>A (n.1173-7535C>A) c.961C>A (p.Gln321Lys) n.1171C>A c.1132C>A (p.Gln378Lys) n.1433C>A c.940C>A (p.Gln314Lys) c.662C>A c.*552C>A (n.*552C>A) c.*533-7535C>A (n.*533-7535C>A) c.7C>A (p.Gln3Lys) c.45-7535C>A (n.45-7535C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.62114621T>A | CA402606200 | PIGN | c.1191A>T (p.Lys397Asn) c.1173-7536A>T (n.1173-7536A>T) c.960A>T (p.Lys320Asn) n.1170A>T c.1131A>T (p.Lys377Asn) n.1432A>T c.939A>T (p.Lys313Asn) c.661A>T c.*551A>T (n.*551A>T) c.*533-7536A>T (n.*533-7536A>T) c.6A>T (p.Lys2Asn) c.45-7536A>T (n.45-7536A>T) | |
18 | g.62114621T>C | CA504067997 | PIGN | c.1191A>G (p.Lys397=) c.1173-7536A>G (n.1173-7536A>G) c.960A>G (p.Lys320=) n.1170A>G c.1131A>G (p.Lys377=) n.1432A>G c.939A>G (p.Lys313=) c.661A>G c.*551A>G (n.*551A>G) c.*533-7536A>G (n.*533-7536A>G) c.6A>G (p.Lys2=) c.45-7536A>G (n.45-7536A>G) | |
18 | g.62114621T>G | CA402606201 | PIGN | c.1191A>C (p.Lys397Asn) c.1173-7536A>C (n.1173-7536A>C) c.960A>C (p.Lys320Asn) n.1170A>C c.1131A>C (p.Lys377Asn) n.1432A>C c.939A>C (p.Lys313Asn) c.661A>C c.*551A>C (n.*551A>C) c.*533-7536A>C (n.*533-7536A>C) c.6A>C (p.Lys2Asn) c.45-7536A>C (n.45-7536A>C) | |
18 | g.62114623dup | CA2812745100 | PIGN | c.1191dup (p.Gln398ThrfsTer18) c.1173-7536dup (n.1173-7536dup) c.960dup (p.Gln321ThrfsTer18) n.1170dup c.1131dup (p.Gln378ThrfsTer18) n.1432dup c.939dup (p.Gln314ThrfsTer18) c.661dup c.*551dup (n.*551dup) c.*533-7536dup (n.*533-7536dup) c.6dup (p.Gln3ThrfsTer18) c.45-7536dup (n.45-7536dup) | |
18 | g.62114622T>A | CA402606202 | PIGN | c.1190A>T (p.Lys397Ile) c.1173-7537A>T (n.1173-7537A>T) c.959A>T (p.Lys320Ile) n.1169A>T c.1130A>T (p.Lys377Ile) n.1431A>T c.938A>T (p.Lys313Ile) c.660A>T c.*550A>T (n.*550A>T) c.*533-7537A>T (n.*533-7537A>T) c.5A>T (p.Lys2Ile) c.45-7537A>T (n.45-7537A>T) | |
18 | g.62114622T>C | CA402606203 | PIGN | c.1190A>G (p.Lys397Arg) c.1173-7537A>G (n.1173-7537A>G) c.959A>G (p.Lys320Arg) n.1169A>G c.1130A>G (p.Lys377Arg) n.1431A>G c.938A>G (p.Lys313Arg) c.660A>G c.*550A>G (n.*550A>G) c.*533-7537A>G (n.*533-7537A>G) c.5A>G (p.Lys2Arg) c.45-7537A>G (n.45-7537A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.62114622T>G | CA402606204 | PIGN | c.1190A>C (p.Lys397Thr) c.1173-7537A>C (n.1173-7537A>C) c.959A>C (p.Lys320Thr) n.1169A>C c.1130A>C (p.Lys377Thr) n.1431A>C c.938A>C (p.Lys313Thr) c.660A>C c.*550A>C (n.*550A>C) c.*533-7537A>C (n.*533-7537A>C) c.5A>C (p.Lys2Thr) c.45-7537A>C (n.45-7537A>C) | |
18 | g.62114623T>A | CA301712517 | PIGN | c.1189A>T (p.Lys397Ter) c.1173-7538A>T (n.1173-7538A>T) c.958A>T (p.Lys320Ter) n.1168A>T c.1129A>T (p.Lys377Ter) n.1430A>T c.937A>T (p.Lys313Ter) c.659A>T c.*549A>T (n.*549A>T) c.*533-7538A>T (n.*533-7538A>T) c.4A>T (p.Lys2Ter) c.45-7538A>T (n.45-7538A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.62114623T>C | CA402606205 | PIGN | c.1189A>G (p.Lys397Glu) c.1173-7538A>G (n.1173-7538A>G) c.958A>G (p.Lys320Glu) n.1168A>G c.1129A>G (p.Lys377Glu) n.1430A>G c.937A>G (p.Lys313Glu) c.659A>G c.*549A>G (n.*549A>G) c.*533-7538A>G (n.*533-7538A>G) c.4A>G (p.Lys2Glu) c.45-7538A>G (n.45-7538A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.62114623T>G | CA402606206 | PIGN | c.1189A>C (p.Lys397Gln) c.1173-7538A>C (n.1173-7538A>C) c.958A>C (p.Lys320Gln) n.1168A>C c.1129A>C (p.Lys377Gln) n.1430A>C c.937A>C (p.Lys313Gln) c.659A>C c.*549A>C (n.*549A>C) c.*533-7538A>C (n.*533-7538A>C) c.4A>C (p.Lys2Gln) c.45-7538A>C (n.45-7538A>C) | |
18 | g.62114623T= | CA2308181631 | PIGN | c.1189A= (p.Lys397=) c.1173-7538A= (n.1173-7538A=) c.958A= (p.Lys320=) n.1168A= c.1129A= (p.Lys377=) n.1430A= c.937A= (p.Lys313=) c.659A= c.*549A= (n.*549A=) c.*533-7538A= (n.*533-7538A=) c.4A= (p.Lys2=) c.45-7538A= (n.45-7538A=) | |
18 | g.62114624G>A | CA504067998 | PIGN | c.1188C>T (p.Ser396=) c.1173-7539C>T (n.1173-7539C>T) c.957C>T (p.Ser319=) n.1167C>T c.1128C>T (p.Ser376=) n.1429C>T c.936C>T (p.Ser312=) c.658C>T c.*548C>T (n.*548C>T) c.*533-7539C>T (n.*533-7539C>T) c.3C>T (p.Ser1=) c.45-7539C>T (n.45-7539C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.62114624G>C | CA504067999 | PIGN | c.1188C>G (p.Ser396=) c.1173-7539C>G (n.1173-7539C>G) c.957C>G (p.Ser319=) n.1167C>G c.1128C>G (p.Ser376=) n.1429C>G c.936C>G (p.Ser312=) c.658C>G c.*548C>G (n.*548C>G) c.*533-7539C>G (n.*533-7539C>G) c.3C>G (p.Ser1=) c.45-7539C>G (n.45-7539C>G) | |
18 | g.62114624G>T | CA504068000 | PIGN | c.1188C>A (p.Ser396=) c.1173-7539C>A (n.1173-7539C>A) c.957C>A (p.Ser319=) n.1167C>A c.1128C>A (p.Ser376=) n.1429C>A c.936C>A (p.Ser312=) c.658C>A c.*548C>A (n.*548C>A) c.*533-7539C>A (n.*533-7539C>A) c.3C>A (p.Ser1=) c.45-7539C>A (n.45-7539C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.62114625G>A | CA402606207 | PIGN | c.1187C>T (p.Ser396Phe) c.1173-7540C>T (n.1173-7540C>T) c.956C>T (p.Ser319Phe) n.1166C>T c.1127C>T (p.Ser376Phe) n.1428C>T c.935C>T (p.Ser312Phe) c.657C>T c.*547C>T (n.*547C>T) c.*533-7540C>T (n.*533-7540C>T) c.2C>T (p.Ser1Phe) c.45-7540C>T (n.45-7540C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.62114625G>C | CA402606208 | PIGN | c.1187C>G (p.Ser396Cys) c.1173-7540C>G (n.1173-7540C>G) c.956C>G (p.Ser319Cys) n.1166C>G c.1127C>G (p.Ser376Cys) n.1428C>G c.935C>G (p.Ser312Cys) c.657C>G c.*547C>G (n.*547C>G) c.*533-7540C>G (n.*533-7540C>G) c.2C>G (p.Ser1Cys) c.45-7540C>G (n.45-7540C>G) | |
18 | g.62114625G>T | CA402606209 | PIGN | c.1187C>A (p.Ser396Tyr) c.1173-7540C>A (n.1173-7540C>A) c.956C>A (p.Ser319Tyr) n.1166C>A c.1127C>A (p.Ser376Tyr) n.1428C>A c.935C>A (p.Ser312Tyr) c.657C>A c.*547C>A (n.*547C>A) c.*533-7540C>A (n.*533-7540C>A) c.2C>A (p.Ser1Tyr) c.45-7540C>A (n.45-7540C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.62114626A>C | CA402606212 | PIGN | c.1186T>G (p.Ser396Ala) c.1173-7541T>G (n.1173-7541T>G) c.955T>G (p.Ser319Ala) n.1165T>G c.1126T>G (p.Ser376Ala) n.1427T>G c.934T>G (p.Ser312Ala) c.656T>G c.*546T>G (n.*546T>G) c.*533-7541T>G (n.*533-7541T>G) c.1T>G (p.Ser1Ala) c.45-7541T>G (n.45-7541T>G) | |
18 | g.62114626A>G | CA402606211 | PIGN | c.1186T>C (p.Ser396Pro) c.1173-7541T>C (n.1173-7541T>C) c.955T>C (p.Ser319Pro) n.1165T>C c.1126T>C (p.Ser376Pro) n.1427T>C c.934T>C (p.Ser312Pro) c.656T>C c.*546T>C (n.*546T>C) c.*533-7541T>C (n.*533-7541T>C) c.1T>C (p.Ser1Pro) c.45-7541T>C (n.45-7541T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.62114626A>T | CA402606210 | PIGN | c.1186T>A (p.Ser396Thr) c.1173-7541T>A (n.1173-7541T>A) c.955T>A (p.Ser319Thr) n.1165T>A c.1126T>A (p.Ser376Thr) n.1427T>A c.934T>A (p.Ser312Thr) c.656T>A c.*546T>A (n.*546T>A) c.*533-7541T>A (n.*533-7541T>A) c.1T>A (p.Ser1Thr) c.45-7541T>A (n.45-7541T>A) | |
18 | g.62114627A>C | CA402606213 | PIGN | c.1185T>G (p.Asp395Glu) c.1173-7542T>G (n.1173-7542T>G) c.954T>G (p.Asp318Glu) n.1164T>G c.1125T>G (p.Asp375Glu) n.1426T>G c.933T>G (p.Asp311Glu) c.655T>G c.*545T>G (n.*545T>G) c.*533-7542T>G (n.*533-7542T>G) c.45-7542T>G (n.45-7542T>G) | |
18 | g.62114627A>G | CA504068001 | PIGN | c.1185T>C (p.Asp395=) c.1173-7542T>C (n.1173-7542T>C) c.954T>C (p.Asp318=) n.1164T>C c.1125T>C (p.Asp375=) n.1426T>C c.933T>C (p.Asp311=) c.655T>C c.*545T>C (n.*545T>C) c.*533-7542T>C (n.*533-7542T>C) c.45-7542T>C (n.45-7542T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.62114627A>T | CA402606214 | PIGN | c.1185T>A (p.Asp395Glu) c.1173-7542T>A (n.1173-7542T>A) c.954T>A (p.Asp318Glu) n.1164T>A c.1125T>A (p.Asp375Glu) n.1426T>A c.933T>A (p.Asp311Glu) c.655T>A c.*545T>A (n.*545T>A) c.*533-7542T>A (n.*533-7542T>A) c.45-7542T>A (n.45-7542T>A) | |
18 | g.62114628T>A | CA402606215 | PIGN | c.1184A>T (p.Asp395Val) c.1173-7543A>T (n.1173-7543A>T) c.953A>T (p.Asp318Val) n.1163A>T c.1124A>T (p.Asp375Val) n.1425A>T c.932A>T (p.Asp311Val) c.654A>T c.*544A>T (n.*544A>T) c.*533-7543A>T (n.*533-7543A>T) c.45-7543A>T (n.45-7543A>T) | |
18 | g.62114628T>C | CA402606216 | PIGN | c.1184A>G (p.Asp395Gly) c.1173-7543A>G (n.1173-7543A>G) c.953A>G (p.Asp318Gly) n.1163A>G c.1124A>G (p.Asp375Gly) n.1425A>G c.932A>G (p.Asp311Gly) c.654A>G c.*544A>G (n.*544A>G) c.*533-7543A>G (n.*533-7543A>G) c.45-7543A>G (n.45-7543A>G) | |
18 | g.62114628T>G | CA402606217 | PIGN | c.1184A>C (p.Asp395Ala) c.1173-7543A>C (n.1173-7543A>C) c.953A>C (p.Asp318Ala) n.1163A>C c.1124A>C (p.Asp375Ala) n.1425A>C c.932A>C (p.Asp311Ala) c.654A>C c.*544A>C (n.*544A>C) c.*533-7543A>C (n.*533-7543A>C) c.45-7543A>C (n.45-7543A>C) |