Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.62114515dupCA8982345PIGNc.1251+49dup (n.1251+49dup)
c.1173-7427dup (n.1173-7427dup)
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c.45-7427dup (n.45-7427dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62114514C>ACA2642050997PIGNc.1251+47G>T (n.1251+47G>T)
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 gnomAD v4
18g.62114515C>ACA2642050998PIGNc.1251+46G>T (n.1251+46G>T)
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 gnomAD v4
18g.62114515C>TCA2642051000PIGNc.1251+46G>A (n.1251+46G>A)
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 gnomAD v4
18g.62114516A>CCA2576517385PIGNc.1251+45T>G (n.1251+45T>G)
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18g.62114517A>CCA2642051002PIGNc.1251+44T>G (n.1251+44T>G)
c.1173-7432T>G (n.1173-7432T>G)
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c.45-7432T>G (n.45-7432T>G)
 gnomAD v4
18g.62114519A=CA2308181577PIGNc.1251+42T= (n.1251+42T=)
c.1173-7434T= (n.1173-7434T=)
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c.*533-7434T= (n.*533-7434T=)
c.66+42T= (n.66+42T=)
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18g.62114519A>GCA630109392PIGNc.1251+42T>C (n.1251+42T>C)
c.1173-7434T>C (n.1173-7434T>C)
c.1020+42T>C (n.1020+42T>C)
n.1230+42T>C
c.1191+42T>C (n.1191+42T>C)
n.1492+42T>C
c.999+42T>C (n.999+42T>C)
c.721+42T>C
c.*611+42T>C (n.*611+42T>C)
c.*533-7434T>C (n.*533-7434T>C)
c.66+42T>C (n.66+42T>C)
c.45-7434T>C (n.45-7434T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.62114520T>ACA630109394PIGNc.1251+41A>T (n.1251+41A>T)
c.1173-7435A>T (n.1173-7435A>T)
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n.1230+41A>T
c.1191+41A>T (n.1191+41A>T)
n.1492+41A>T
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c.721+41A>T
c.*611+41A>T (n.*611+41A>T)
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c.66+41A>T (n.66+41A>T)
c.45-7435A>T (n.45-7435A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62114520T=CA2308181578PIGNc.1251+41A= (n.1251+41A=)
c.1173-7435A= (n.1173-7435A=)
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c.1191+41A= (n.1191+41A=)
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c.66+41A= (n.66+41A=)
c.45-7435A= (n.45-7435A=)
18g.62114521G>TCA2576517386PIGNc.1251+40C>A (n.1251+40C>A)
c.1173-7436C>A (n.1173-7436C>A)
c.1020+40C>A (n.1020+40C>A)
n.1230+40C>A
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n.1492+40C>A
c.999+40C>A (n.999+40C>A)
c.721+40C>A
c.*611+40C>A (n.*611+40C>A)
c.*533-7436C>A (n.*533-7436C>A)
c.66+40C>A (n.66+40C>A)
c.45-7436C>A (n.45-7436C>A)
 gnomAD v4
18g.62114522A>GCA2595601583PIGNc.1251+39T>C (n.1251+39T>C)
c.1173-7437T>C (n.1173-7437T>C)
c.1020+39T>C (n.1020+39T>C)
n.1230+39T>C
c.1191+39T>C (n.1191+39T>C)
n.1492+39T>C
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c.721+39T>C
c.*611+39T>C (n.*611+39T>C)
c.*533-7437T>C (n.*533-7437T>C)
c.66+39T>C (n.66+39T>C)
c.45-7437T>C (n.45-7437T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62114523T>CCA630109395PIGNc.1251+38A>G (n.1251+38A>G)
c.1173-7438A>G (n.1173-7438A>G)
c.1020+38A>G (n.1020+38A>G)
n.1230+38A>G
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n.1492+38A>G
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c.721+38A>G
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c.66+38A>G (n.66+38A>G)
c.45-7438A>G (n.45-7438A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.62114523T=CA2308181579PIGNc.1251+38A= (n.1251+38A=)
c.1173-7438A= (n.1173-7438A=)
c.1020+38A= (n.1020+38A=)
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c.1191+38A= (n.1191+38A=)
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c.*611+38A= (n.*611+38A=)
c.*533-7438A= (n.*533-7438A=)
c.66+38A= (n.66+38A=)
c.45-7438A= (n.45-7438A=)
18g.62114524A>CCA2642051012PIGNc.1251+37T>G (n.1251+37T>G)
c.1173-7439T>G (n.1173-7439T>G)
c.1020+37T>G (n.1020+37T>G)
n.1230+37T>G
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n.1492+37T>G
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c.721+37T>G
c.*611+37T>G (n.*611+37T>G)
c.*533-7439T>G (n.*533-7439T>G)
c.66+37T>G (n.66+37T>G)
c.45-7439T>G (n.45-7439T>G)
 gnomAD v4
18g.62114524A>GCA2642051014PIGNc.1251+37T>C (n.1251+37T>C)
c.1173-7439T>C (n.1173-7439T>C)
c.1020+37T>C (n.1020+37T>C)
n.1230+37T>C
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n.1492+37T>C
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c.721+37T>C
c.*611+37T>C (n.*611+37T>C)
c.*533-7439T>C (n.*533-7439T>C)
c.66+37T>C (n.66+37T>C)
c.45-7439T>C (n.45-7439T>C)
 gnomAD v4
18g.62114525delCA2642051010PIGNc.1251+37del (n.1251+37del)
c.1173-7439del (n.1173-7439del)
c.1020+37del (n.1020+37del)
n.1230+37del
c.1191+37del (n.1191+37del)
n.1492+37del
c.999+37del (n.999+37del)
c.721+37del
c.*611+37del (n.*611+37del)
c.*533-7439del (n.*533-7439del)
c.66+37del (n.66+37del)
c.45-7439del (n.45-7439del)
 gnomAD v4
18g.62114525A=CA2308181580PIGNc.1251+36T= (n.1251+36T=)
c.1173-7440T= (n.1173-7440T=)
c.1020+36T= (n.1020+36T=)
n.1230+36T=
c.1191+36T= (n.1191+36T=)
n.1492+36T=
c.999+36T= (n.999+36T=)
c.721+36T=
c.*611+36T= (n.*611+36T=)
c.*533-7440T= (n.*533-7440T=)
c.66+36T= (n.66+36T=)
c.45-7440T= (n.45-7440T=)
18g.62114525A>GCA2308181581PIGNc.1251+36T>C (n.1251+36T>C)
c.1173-7440T>C (n.1173-7440T>C)
c.1020+36T>C (n.1020+36T>C)
n.1230+36T>C
c.1191+36T>C (n.1191+36T>C)
n.1492+36T>C
c.999+36T>C (n.999+36T>C)
c.721+36T>C
c.*611+36T>C (n.*611+36T>C)
c.*533-7440T>C (n.*533-7440T>C)
c.66+36T>C (n.66+36T>C)
c.45-7440T>C (n.45-7440T>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.62114525A>TCA2642051017PIGNc.1251+36T>A (n.1251+36T>A)
c.1173-7440T>A (n.1173-7440T>A)
c.1020+36T>A (n.1020+36T>A)
n.1230+36T>A
c.1191+36T>A (n.1191+36T>A)
n.1492+36T>A
c.999+36T>A (n.999+36T>A)
c.721+36T>A
c.*611+36T>A (n.*611+36T>A)
c.*533-7440T>A (n.*533-7440T>A)
c.66+36T>A (n.66+36T>A)
c.45-7440T>A (n.45-7440T>A)
 gnomAD v4
18g.62114526_62114528delCA2576517387PIGNc.1251+34_1251+36del (n.1251+34_1251+36del)
c.1173-7442_1173-7440del (n.1173-7442_1173-7440del)
c.1020+34_1020+36del (n.1020+34_1020+36del)
n.1230+34_1230+36del
c.1191+34_1191+36del (n.1191+34_1191+36del)
n.1492+34_1492+36del
c.999+34_999+36del (n.999+34_999+36del)
c.721+34_721+36del
c.*611+34_*611+36del (n.*611+34_*611+36del)
c.*533-7442_*533-7440del (n.*533-7442_*533-7440del)
c.66+34_66+36del (n.66+34_66+36del)
c.45-7442_45-7440del (n.45-7442_45-7440del)
18g.62114526T>ACA2642051020PIGNc.1251+35A>T (n.1251+35A>T)
c.1173-7441A>T (n.1173-7441A>T)
c.1020+35A>T (n.1020+35A>T)
n.1230+35A>T
c.1191+35A>T (n.1191+35A>T)
n.1492+35A>T
c.999+35A>T (n.999+35A>T)
c.721+35A>T
c.*611+35A>T (n.*611+35A>T)
c.*533-7441A>T (n.*533-7441A>T)
c.66+35A>T (n.66+35A>T)
c.45-7441A>T (n.45-7441A>T)
 gnomAD v4
18g.62114526T>CCA630109396PIGNc.1251+35A>G (n.1251+35A>G)
c.1173-7441A>G (n.1173-7441A>G)
c.1020+35A>G (n.1020+35A>G)
n.1230+35A>G
c.1191+35A>G (n.1191+35A>G)
n.1492+35A>G
c.999+35A>G (n.999+35A>G)
c.721+35A>G
c.*611+35A>G (n.*611+35A>G)
c.*533-7441A>G (n.*533-7441A>G)
c.66+35A>G (n.66+35A>G)
c.45-7441A>G (n.45-7441A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.62114526T=CA2308181582PIGNc.1251+35A= (n.1251+35A=)
c.1173-7441A= (n.1173-7441A=)
c.1020+35A= (n.1020+35A=)
n.1230+35A=
c.1191+35A= (n.1191+35A=)
n.1492+35A=
c.999+35A= (n.999+35A=)
c.721+35A=
c.*611+35A= (n.*611+35A=)
c.*533-7441A= (n.*533-7441A=)
c.66+35A= (n.66+35A=)
c.45-7441A= (n.45-7441A=)
18g.62114527C>GCA2642051027PIGNc.1251+34G>C (n.1251+34G>C)
c.1173-7442G>C (n.1173-7442G>C)
c.1020+34G>C (n.1020+34G>C)
n.1230+34G>C
c.1191+34G>C (n.1191+34G>C)
n.1492+34G>C
c.999+34G>C (n.999+34G>C)
c.721+34G>C
c.*611+34G>C (n.*611+34G>C)
c.*533-7442G>C (n.*533-7442G>C)
c.66+34G>C (n.66+34G>C)
c.45-7442G>C (n.45-7442G>C)
 gnomAD v4
18g.62114527C>TCA2642051028PIGNc.1251+34G>A (n.1251+34G>A)
c.1173-7442G>A (n.1173-7442G>A)
c.1020+34G>A (n.1020+34G>A)
n.1230+34G>A
c.1191+34G>A (n.1191+34G>A)
n.1492+34G>A
c.999+34G>A (n.999+34G>A)
c.721+34G>A
c.*611+34G>A (n.*611+34G>A)
c.*533-7442G>A (n.*533-7442G>A)
c.66+34G>A (n.66+34G>A)
c.45-7442G>A (n.45-7442G>A)
 gnomAD v4
18g.62114528A>GCA2642051029PIGNc.1251+33T>C (n.1251+33T>C)
c.1173-7443T>C (n.1173-7443T>C)
c.1020+33T>C (n.1020+33T>C)
n.1230+33T>C
c.1191+33T>C (n.1191+33T>C)
n.1492+33T>C
c.999+33T>C (n.999+33T>C)
c.721+33T>C
c.*611+33T>C (n.*611+33T>C)
c.*533-7443T>C (n.*533-7443T>C)
c.66+33T>C (n.66+33T>C)
c.45-7443T>C (n.45-7443T>C)
 gnomAD v4
18g.62114529G>TCA2642051030PIGNc.1251+32C>A (n.1251+32C>A)
c.1173-7444C>A (n.1173-7444C>A)
c.1020+32C>A (n.1020+32C>A)
n.1230+32C>A
c.1191+32C>A (n.1191+32C>A)
n.1492+32C>A
c.999+32C>A (n.999+32C>A)
c.721+32C>A
c.*611+32C>A (n.*611+32C>A)
c.*533-7444C>A (n.*533-7444C>A)
c.66+32C>A (n.66+32C>A)
c.45-7444C>A (n.45-7444C>A)
 gnomAD v4
18g.62114530C>ACA2642051032PIGNc.1251+31G>T (n.1251+31G>T)
c.1173-7445G>T (n.1173-7445G>T)
c.1020+31G>T (n.1020+31G>T)
n.1230+31G>T
c.1191+31G>T (n.1191+31G>T)
n.1492+31G>T
c.999+31G>T (n.999+31G>T)
c.721+31G>T
c.*611+31G>T (n.*611+31G>T)
c.*533-7445G>T (n.*533-7445G>T)
c.66+31G>T (n.66+31G>T)
c.45-7445G>T (n.45-7445G>T)
 gnomAD v4
18g.62114530C=CA2308181583PIGNc.1251+31G= (n.1251+31G=)
c.1173-7445G= (n.1173-7445G=)
c.1020+31G= (n.1020+31G=)
n.1230+31G=
c.1191+31G= (n.1191+31G=)
n.1492+31G=
c.999+31G= (n.999+31G=)
c.721+31G=
c.*611+31G= (n.*611+31G=)
c.*533-7445G= (n.*533-7445G=)
c.66+31G= (n.66+31G=)
c.45-7445G= (n.45-7445G=)
18g.62114530C>TCA630109397PIGNc.1251+31G>A (n.1251+31G>A)
c.1173-7445G>A (n.1173-7445G>A)
c.1020+31G>A (n.1020+31G>A)
n.1230+31G>A
c.1191+31G>A (n.1191+31G>A)
n.1492+31G>A
c.999+31G>A (n.999+31G>A)
c.721+31G>A
c.*611+31G>A (n.*611+31G>A)
c.*533-7445G>A (n.*533-7445G>A)
c.66+31G>A (n.66+31G>A)
c.45-7445G>A (n.45-7445G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.62114531T>CCA2642051033PIGNc.1251+30A>G (n.1251+30A>G)
c.1173-7446A>G (n.1173-7446A>G)
c.1020+30A>G (n.1020+30A>G)
n.1230+30A>G
c.1191+30A>G (n.1191+30A>G)
n.1492+30A>G
c.999+30A>G (n.999+30A>G)
c.721+30A>G
c.*611+30A>G (n.*611+30A>G)
c.*533-7446A>G (n.*533-7446A>G)
c.66+30A>G (n.66+30A>G)
c.45-7446A>G (n.45-7446A>G)
 gnomAD v4
18g.62114531T>GCA2576517388PIGNc.1251+30A>C (n.1251+30A>C)
c.1173-7446A>C (n.1173-7446A>C)
c.1020+30A>C (n.1020+30A>C)
n.1230+30A>C
c.1191+30A>C (n.1191+30A>C)
n.1492+30A>C
c.999+30A>C (n.999+30A>C)
c.721+30A>C
c.*611+30A>C (n.*611+30A>C)
c.*533-7446A>C (n.*533-7446A>C)
c.66+30A>C (n.66+30A>C)
c.45-7446A>C (n.45-7446A>C)
18g.62114532A=CA2308181584PIGNc.1251+29T= (n.1251+29T=)
c.1173-7447T= (n.1173-7447T=)
c.1020+29T= (n.1020+29T=)
n.1230+29T=
c.1191+29T= (n.1191+29T=)
n.1492+29T=
c.999+29T= (n.999+29T=)
c.721+29T=
c.*611+29T= (n.*611+29T=)
c.*533-7447T= (n.*533-7447T=)
c.66+29T= (n.66+29T=)
c.45-7447T= (n.45-7447T=)
18g.62114532A>CCA301712422PIGNc.1251+29T>G (n.1251+29T>G)
c.1173-7447T>G (n.1173-7447T>G)
c.1020+29T>G (n.1020+29T>G)
n.1230+29T>G
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n.1492+29T>G
c.999+29T>G (n.999+29T>G)
c.721+29T>G
c.*611+29T>G (n.*611+29T>G)
c.*533-7447T>G (n.*533-7447T>G)
c.66+29T>G (n.66+29T>G)
c.45-7447T>G (n.45-7447T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62114533T>CCA2642051037PIGNc.1251+28A>G (n.1251+28A>G)
c.1173-7448A>G (n.1173-7448A>G)
c.1020+28A>G (n.1020+28A>G)
n.1230+28A>G
c.1191+28A>G (n.1191+28A>G)
n.1492+28A>G
c.999+28A>G (n.999+28A>G)
c.721+28A>G
c.*611+28A>G (n.*611+28A>G)
c.*533-7448A>G (n.*533-7448A>G)
c.66+28A>G (n.66+28A>G)
c.45-7448A>G (n.45-7448A>G)
 gnomAD v4
18g.62114535delCA2642051036PIGNc.1251+28del (n.1251+28del)
c.1173-7448del (n.1173-7448del)
c.1020+28del (n.1020+28del)
n.1230+28del
c.1191+28del (n.1191+28del)
n.1492+28del
c.999+28del (n.999+28del)
c.721+28del
c.*611+28del (n.*611+28del)
c.*533-7448del (n.*533-7448del)
c.66+28del (n.66+28del)
c.45-7448del (n.45-7448del)
 gnomAD v4
18g.62114534T>CCA2642051039PIGNc.1251+27A>G (n.1251+27A>G)
c.1173-7449A>G (n.1173-7449A>G)
c.1020+27A>G (n.1020+27A>G)
n.1230+27A>G
c.1191+27A>G (n.1191+27A>G)
n.1492+27A>G
c.999+27A>G (n.999+27A>G)
c.721+27A>G
c.*611+27A>G (n.*611+27A>G)
c.*533-7449A>G (n.*533-7449A>G)
c.66+27A>G (n.66+27A>G)
c.45-7449A>G (n.45-7449A>G)
 gnomAD v4
18g.62114535T>ACA2308181586PIGNc.1251+26A>T (n.1251+26A>T)
c.1173-7450A>T (n.1173-7450A>T)
c.1020+26A>T (n.1020+26A>T)
n.1230+26A>T
c.1191+26A>T (n.1191+26A>T)
n.1492+26A>T
c.999+26A>T (n.999+26A>T)
c.721+26A>T
c.*611+26A>T (n.*611+26A>T)
c.*533-7450A>T (n.*533-7450A>T)
c.66+26A>T (n.66+26A>T)
c.45-7450A>T (n.45-7450A>T)
 dbSNP
18g.62114535T>CCA2642051040PIGNc.1251+26A>G (n.1251+26A>G)
c.1173-7450A>G (n.1173-7450A>G)
c.1020+26A>G (n.1020+26A>G)
n.1230+26A>G
c.1191+26A>G (n.1191+26A>G)
n.1492+26A>G
c.999+26A>G (n.999+26A>G)
c.721+26A>G
c.*611+26A>G (n.*611+26A>G)
c.*533-7450A>G (n.*533-7450A>G)
c.66+26A>G (n.66+26A>G)
c.45-7450A>G (n.45-7450A>G)
 gnomAD v4
18g.62114535T=CA2308181585PIGNc.1251+26A= (n.1251+26A=)
c.1173-7450A= (n.1173-7450A=)
c.1020+26A= (n.1020+26A=)
n.1230+26A=
c.1191+26A= (n.1191+26A=)
n.1492+26A=
c.999+26A= (n.999+26A=)
c.721+26A=
c.*611+26A= (n.*611+26A=)
c.*533-7450A= (n.*533-7450A=)
c.66+26A= (n.66+26A=)
c.45-7450A= (n.45-7450A=)
18g.62114536A=CA2308181587PIGNc.1251+25T= (n.1251+25T=)
c.1173-7451T= (n.1173-7451T=)
c.1020+25T= (n.1020+25T=)
n.1230+25T=
c.1191+25T= (n.1191+25T=)
n.1492+25T=
c.999+25T= (n.999+25T=)
c.721+25T=
c.*611+25T= (n.*611+25T=)
c.*533-7451T= (n.*533-7451T=)
c.66+25T= (n.66+25T=)
c.45-7451T= (n.45-7451T=)
18g.62114536A>GCA2308181588PIGNc.1251+25T>C (n.1251+25T>C)
c.1173-7451T>C (n.1173-7451T>C)
c.1020+25T>C (n.1020+25T>C)
n.1230+25T>C
c.1191+25T>C (n.1191+25T>C)
n.1492+25T>C
c.999+25T>C (n.999+25T>C)
c.721+25T>C
c.*611+25T>C (n.*611+25T>C)
c.*533-7451T>C (n.*533-7451T>C)
c.66+25T>C (n.66+25T>C)
c.45-7451T>C (n.45-7451T>C)
 dbSNP
18g.62114537T>CCA2576517389PIGNc.1251+24A>G (n.1251+24A>G)
c.1173-7452A>G (n.1173-7452A>G)
c.1020+24A>G (n.1020+24A>G)
n.1230+24A>G
c.1191+24A>G (n.1191+24A>G)
n.1492+24A>G
c.999+24A>G (n.999+24A>G)
c.721+24A>G
c.*611+24A>G (n.*611+24A>G)
c.*533-7452A>G (n.*533-7452A>G)
c.66+24A>G (n.66+24A>G)
c.45-7452A>G (n.45-7452A>G)
 gnomAD v4
18g.62114538G>ACA630109399PIGNc.1251+23C>T (n.1251+23C>T)
c.1173-7453C>T (n.1173-7453C>T)
c.1020+23C>T (n.1020+23C>T)
n.1230+23C>T
c.1191+23C>T (n.1191+23C>T)
n.1492+23C>T
c.999+23C>T (n.999+23C>T)
c.721+23C>T
c.*611+23C>T (n.*611+23C>T)
c.*533-7453C>T (n.*533-7453C>T)
c.66+23C>T (n.66+23C>T)
c.45-7453C>T (n.45-7453C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62114538G=CA2308181589PIGNc.1251+23C= (n.1251+23C=)
c.1173-7453C= (n.1173-7453C=)
c.1020+23C= (n.1020+23C=)
n.1230+23C=
c.1191+23C= (n.1191+23C=)
n.1492+23C=
c.999+23C= (n.999+23C=)
c.721+23C=
c.*611+23C= (n.*611+23C=)
c.*533-7453C= (n.*533-7453C=)
c.66+23C= (n.66+23C=)
c.45-7453C= (n.45-7453C=)
18g.62114538G>TCA301712423PIGNc.1251+23C>A (n.1251+23C>A)
c.1173-7453C>A (n.1173-7453C>A)
c.1020+23C>A (n.1020+23C>A)
n.1230+23C>A
c.1191+23C>A (n.1191+23C>A)
n.1492+23C>A
c.999+23C>A (n.999+23C>A)
c.721+23C>A
c.*611+23C>A (n.*611+23C>A)
c.*533-7453C>A (n.*533-7453C>A)
c.66+23C>A (n.66+23C>A)
c.45-7453C>A (n.45-7453C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62114539T>CCA2642051044PIGNc.1251+22A>G (n.1251+22A>G)
c.1173-7454A>G (n.1173-7454A>G)
c.1020+22A>G (n.1020+22A>G)
n.1230+22A>G
c.1191+22A>G (n.1191+22A>G)
n.1492+22A>G
c.999+22A>G (n.999+22A>G)
c.721+22A>G
c.*611+22A>G (n.*611+22A>G)
c.*533-7454A>G (n.*533-7454A>G)
c.66+22A>G (n.66+22A>G)
c.45-7454A>G (n.45-7454A>G)
 gnomAD v4
18g.62114540C>ACA2642051046PIGNc.1251+21G>T (n.1251+21G>T)
c.1173-7455G>T (n.1173-7455G>T)
c.1020+21G>T (n.1020+21G>T)
n.1230+21G>T
c.1191+21G>T (n.1191+21G>T)
n.1492+21G>T
c.999+21G>T (n.999+21G>T)
c.721+21G>T
c.*611+21G>T (n.*611+21G>T)
c.*533-7455G>T (n.*533-7455G>T)
c.66+21G>T (n.66+21G>T)
c.45-7455G>T (n.45-7455G>T)
 gnomAD v4
18g.62114540C>TCA2642051048PIGNc.1251+21G>A (n.1251+21G>A)
c.1173-7455G>A (n.1173-7455G>A)
c.1020+21G>A (n.1020+21G>A)
n.1230+21G>A
c.1191+21G>A (n.1191+21G>A)
n.1492+21G>A
c.999+21G>A (n.999+21G>A)
c.721+21G>A
c.*611+21G>A (n.*611+21G>A)
c.*533-7455G>A (n.*533-7455G>A)
c.66+21G>A (n.66+21G>A)
c.45-7455G>A (n.45-7455G>A)
 gnomAD v4
18g.62114541T>CCA2642051052PIGNc.1251+20A>G (n.1251+20A>G)
c.1173-7456A>G (n.1173-7456A>G)
c.1020+20A>G (n.1020+20A>G)
n.1230+20A>G
c.1191+20A>G (n.1191+20A>G)
n.1492+20A>G
c.999+20A>G (n.999+20A>G)
c.721+20A>G
c.*611+20A>G (n.*611+20A>G)
c.*533-7456A>G (n.*533-7456A>G)
c.66+20A>G (n.66+20A>G)
c.45-7456A>G (n.45-7456A>G)
 gnomAD v4
18g.62114542A>GCA2557899062PIGNc.1251+19T>C (n.1251+19T>C)
c.1173-7457T>C (n.1173-7457T>C)
c.1020+19T>C (n.1020+19T>C)
n.1230+19T>C
c.1191+19T>C (n.1191+19T>C)
n.1492+19T>C
c.999+19T>C (n.999+19T>C)
c.721+19T>C
c.*611+19T>C (n.*611+19T>C)
c.*533-7457T>C (n.*533-7457T>C)
c.66+19T>C (n.66+19T>C)
c.45-7457T>C (n.45-7457T>C)
 ClinVar gnomAD v4
18g.62114542A>TCA2642051053PIGNc.1251+19T>A (n.1251+19T>A)
c.1173-7457T>A (n.1173-7457T>A)
c.1020+19T>A (n.1020+19T>A)
n.1230+19T>A
c.1191+19T>A (n.1191+19T>A)
n.1492+19T>A
c.999+19T>A (n.999+19T>A)
c.721+19T>A
c.*611+19T>A (n.*611+19T>A)
c.*533-7457T>A (n.*533-7457T>A)
c.66+19T>A (n.66+19T>A)
c.45-7457T>A (n.45-7457T>A)
 gnomAD v4
18g.62114543T>CCA301712429PIGNc.1251+18A>G (n.1251+18A>G)
c.1173-7458A>G (n.1173-7458A>G)
c.1020+18A>G (n.1020+18A>G)
n.1230+18A>G
c.1191+18A>G (n.1191+18A>G)
n.1492+18A>G
c.999+18A>G (n.999+18A>G)
c.721+18A>G
c.*611+18A>G (n.*611+18A>G)
c.*533-7458A>G (n.*533-7458A>G)
c.66+18A>G (n.66+18A>G)
c.45-7458A>G (n.45-7458A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62114543T=CA2308181590PIGNc.1251+18A= (n.1251+18A=)
c.1173-7458A= (n.1173-7458A=)
c.1020+18A= (n.1020+18A=)
n.1230+18A=
c.1191+18A= (n.1191+18A=)
n.1492+18A=
c.999+18A= (n.999+18A=)
c.721+18A=
c.*611+18A= (n.*611+18A=)
c.*533-7458A= (n.*533-7458A=)
c.66+18A= (n.66+18A=)
c.45-7458A= (n.45-7458A=)
18g.62114544A>CCA2573155494PIGNc.1251+17T>G (n.1251+17T>G)
c.1173-7459T>G (n.1173-7459T>G)
c.1020+17T>G (n.1020+17T>G)
n.1230+17T>G
c.1191+17T>G (n.1191+17T>G)
n.1492+17T>G
c.999+17T>G (n.999+17T>G)
c.721+17T>G
c.*611+17T>G (n.*611+17T>G)
c.*533-7459T>G (n.*533-7459T>G)
c.66+17T>G (n.66+17T>G)
c.45-7459T>G (n.45-7459T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.62114544A>GCA2642051066PIGNc.1251+17T>C (n.1251+17T>C)
c.1173-7459T>C (n.1173-7459T>C)
c.1020+17T>C (n.1020+17T>C)
n.1230+17T>C
c.1191+17T>C (n.1191+17T>C)
n.1492+17T>C
c.999+17T>C (n.999+17T>C)
c.721+17T>C
c.*611+17T>C (n.*611+17T>C)
c.*533-7459T>C (n.*533-7459T>C)
c.66+17T>C (n.66+17T>C)
c.45-7459T>C (n.45-7459T>C)
 gnomAD v4
18g.62114545delCA2642051067PIGNc.1251+17del (n.1251+17del)
c.1173-7459del (n.1173-7459del)
c.1020+17del (n.1020+17del)
n.1230+17del
c.1191+17del (n.1191+17del)
n.1492+17del
c.999+17del (n.999+17del)
c.721+17del
c.*611+17del (n.*611+17del)
c.*533-7459del (n.*533-7459del)
c.66+17del (n.66+17del)
c.45-7459del (n.45-7459del)
 gnomAD v4
18g.62114545A=CA2308181591PIGNc.1251+16T= (n.1251+16T=)
c.1173-7460T= (n.1173-7460T=)
c.1020+16T= (n.1020+16T=)
n.1230+16T=
c.1191+16T= (n.1191+16T=)
n.1492+16T=
c.999+16T= (n.999+16T=)
c.721+16T=
c.*611+16T= (n.*611+16T=)
c.*533-7460T= (n.*533-7460T=)
c.66+16T= (n.66+16T=)
c.45-7460T= (n.45-7460T=)
18g.62114545A>CCA2308181592PIGNc.1251+16T>G (n.1251+16T>G)
c.1173-7460T>G (n.1173-7460T>G)
c.1020+16T>G (n.1020+16T>G)
n.1230+16T>G
c.1191+16T>G (n.1191+16T>G)
n.1492+16T>G
c.999+16T>G (n.999+16T>G)
c.721+16T>G
c.*611+16T>G (n.*611+16T>G)
c.*533-7460T>G (n.*533-7460T>G)
c.66+16T>G (n.66+16T>G)
c.45-7460T>G (n.45-7460T>G)
 dbSNP gnomAD v4
18g.62114545A>GCA2642051069PIGNc.1251+16T>C (n.1251+16T>C)
c.1173-7460T>C (n.1173-7460T>C)
c.1020+16T>C (n.1020+16T>C)
n.1230+16T>C
c.1191+16T>C (n.1191+16T>C)
n.1492+16T>C
c.999+16T>C (n.999+16T>C)
c.721+16T>C
c.*611+16T>C (n.*611+16T>C)
c.*533-7460T>C (n.*533-7460T>C)
c.66+16T>C (n.66+16T>C)
c.45-7460T>C (n.45-7460T>C)
 gnomAD v4
18g.62114546G>ACA2642051071PIGNc.1251+15C>T (n.1251+15C>T)
c.1173-7461C>T (n.1173-7461C>T)
c.1020+15C>T (n.1020+15C>T)
n.1230+15C>T
c.1191+15C>T (n.1191+15C>T)
n.1492+15C>T
c.999+15C>T (n.999+15C>T)
c.721+15C>T
c.*611+15C>T (n.*611+15C>T)
c.*533-7461C>T (n.*533-7461C>T)
c.66+15C>T (n.66+15C>T)
c.45-7461C>T (n.45-7461C>T)
 gnomAD v4
18g.62114546G>TCA2642051073PIGNc.1251+15C>A (n.1251+15C>A)
c.1173-7461C>A (n.1173-7461C>A)
c.1020+15C>A (n.1020+15C>A)
n.1230+15C>A
c.1191+15C>A (n.1191+15C>A)
n.1492+15C>A
c.999+15C>A (n.999+15C>A)
c.721+15C>A
c.*611+15C>A (n.*611+15C>A)
c.*533-7461C>A (n.*533-7461C>A)
c.66+15C>A (n.66+15C>A)
c.45-7461C>A (n.45-7461C>A)
 gnomAD v4
18g.62114546_62114552delCA2812745098PIGNc.1251+9_1251+15del (n.1251+9_1251+15del)
c.1173-7467_1173-7461del (n.1173-7467_1173-7461del)
c.1020+9_1020+15del (n.1020+9_1020+15del)
n.1230+9_1230+15del
c.1191+9_1191+15del (n.1191+9_1191+15del)
n.1492+9_1492+15del
c.999+9_999+15del (n.999+9_999+15del)
c.721+9_721+15del
c.*611+9_*611+15del (n.*611+9_*611+15del)
c.*533-7467_*533-7461del (n.*533-7467_*533-7461del)
c.66+9_66+15del (n.66+9_66+15del)
c.45-7467_45-7461del (n.45-7467_45-7461del)
18g.62114547G>ACA2642051075PIGNc.1251+14C>T (n.1251+14C>T)
c.1173-7462C>T (n.1173-7462C>T)
c.1020+14C>T (n.1020+14C>T)
n.1230+14C>T
c.1191+14C>T (n.1191+14C>T)
n.1492+14C>T
c.999+14C>T (n.999+14C>T)
c.721+14C>T
c.*611+14C>T (n.*611+14C>T)
c.*533-7462C>T (n.*533-7462C>T)
c.66+14C>T (n.66+14C>T)
c.45-7462C>T (n.45-7462C>T)
 gnomAD v4
18g.62114547G>TCA2642051076PIGNc.1251+14C>A (n.1251+14C>A)
c.1173-7462C>A (n.1173-7462C>A)
c.1020+14C>A (n.1020+14C>A)
n.1230+14C>A
c.1191+14C>A (n.1191+14C>A)
n.1492+14C>A
c.999+14C>A (n.999+14C>A)
c.721+14C>A
c.*611+14C>A (n.*611+14C>A)
c.*533-7462C>A (n.*533-7462C>A)
c.66+14C>A (n.66+14C>A)
c.45-7462C>A (n.45-7462C>A)
 gnomAD v4
18g.62114548C>ACA2642051077PIGNc.1251+13G>T (n.1251+13G>T)
c.1173-7463G>T (n.1173-7463G>T)
c.1020+13G>T (n.1020+13G>T)
n.1230+13G>T
c.1191+13G>T (n.1191+13G>T)
n.1492+13G>T
c.999+13G>T (n.999+13G>T)
c.721+13G>T
c.*611+13G>T (n.*611+13G>T)
c.*533-7463G>T (n.*533-7463G>T)
c.66+13G>T (n.66+13G>T)
c.45-7463G>T (n.45-7463G>T)
 gnomAD v4
18g.62114548C>TCA2642051078PIGNc.1251+13G>A (n.1251+13G>A)
c.1173-7463G>A (n.1173-7463G>A)
c.1020+13G>A (n.1020+13G>A)
n.1230+13G>A
c.1191+13G>A (n.1191+13G>A)
n.1492+13G>A
c.999+13G>A (n.999+13G>A)
c.721+13G>A
c.*611+13G>A (n.*611+13G>A)
c.*533-7463G>A (n.*533-7463G>A)
c.66+13G>A (n.66+13G>A)
c.45-7463G>A (n.45-7463G>A)
 gnomAD v4
18g.62114549C=CA2308181593PIGNc.1251+12G= (n.1251+12G=)
c.1173-7464G= (n.1173-7464G=)
c.1020+12G= (n.1020+12G=)
n.1230+12G=
c.1191+12G= (n.1191+12G=)
n.1492+12G=
c.999+12G= (n.999+12G=)
c.721+12G=
c.*611+12G= (n.*611+12G=)
c.*533-7464G= (n.*533-7464G=)
c.66+12G= (n.66+12G=)
c.45-7464G= (n.45-7464G=)
18g.62114549C>TCA630109401PIGNc.1251+12G>A (n.1251+12G>A)
c.1173-7464G>A (n.1173-7464G>A)
c.1020+12G>A (n.1020+12G>A)
n.1230+12G>A
c.1191+12G>A (n.1191+12G>A)
n.1492+12G>A
c.999+12G>A (n.999+12G>A)
c.721+12G>A
c.*611+12G>A (n.*611+12G>A)
c.*533-7464G>A (n.*533-7464G>A)
c.66+12G>A (n.66+12G>A)
c.45-7464G>A (n.45-7464G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62114550G>ACA8982346PIGNc.1251+11C>T (n.1251+11C>T)
c.1173-7465C>T (n.1173-7465C>T)
c.1020+11C>T (n.1020+11C>T)
n.1230+11C>T
c.1191+11C>T (n.1191+11C>T)
n.1492+11C>T
c.999+11C>T (n.999+11C>T)
c.721+11C>T
c.*611+11C>T (n.*611+11C>T)
c.*533-7465C>T (n.*533-7465C>T)
c.66+11C>T (n.66+11C>T)
c.45-7465C>T (n.45-7465C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62114550G>CCA2642051085PIGNc.1251+11C>G (n.1251+11C>G)
c.1173-7465C>G (n.1173-7465C>G)
c.1020+11C>G (n.1020+11C>G)
n.1230+11C>G
c.1191+11C>G (n.1191+11C>G)
n.1492+11C>G
c.999+11C>G (n.999+11C>G)
c.721+11C>G
c.*611+11C>G (n.*611+11C>G)
c.*533-7465C>G (n.*533-7465C>G)
c.66+11C>G (n.66+11C>G)
c.45-7465C>G (n.45-7465C>G)
 gnomAD v4
18g.62114550G=CA2308181594PIGNc.1251+11C= (n.1251+11C=)
c.1173-7465C= (n.1173-7465C=)
c.1020+11C= (n.1020+11C=)
n.1230+11C=
c.1191+11C= (n.1191+11C=)
n.1492+11C=
c.999+11C= (n.999+11C=)
c.721+11C=
c.*611+11C= (n.*611+11C=)
c.*533-7465C= (n.*533-7465C=)
c.66+11C= (n.66+11C=)
c.45-7465C= (n.45-7465C=)
18g.62114550G>TCA2642051086PIGNc.1251+11C>A (n.1251+11C>A)
c.1173-7465C>A (n.1173-7465C>A)
c.1020+11C>A (n.1020+11C>A)
n.1230+11C>A
c.1191+11C>A (n.1191+11C>A)
n.1492+11C>A
c.999+11C>A (n.999+11C>A)
c.721+11C>A
c.*611+11C>A (n.*611+11C>A)
c.*533-7465C>A (n.*533-7465C>A)
c.66+11C>A (n.66+11C>A)
c.45-7465C>A (n.45-7465C>A)
 ClinVar gnomAD v4
18g.62114551G>ACA2642051094PIGNc.1251+10C>T (n.1251+10C>T)
c.1173-7466C>T (n.1173-7466C>T)
c.1020+10C>T (n.1020+10C>T)
n.1230+10C>T
c.1191+10C>T (n.1191+10C>T)
n.1492+10C>T
c.999+10C>T (n.999+10C>T)
c.721+10C>T
c.*611+10C>T (n.*611+10C>T)
c.*533-7466C>T (n.*533-7466C>T)
c.66+10C>T (n.66+10C>T)
c.45-7466C>T (n.45-7466C>T)
 gnomAD v4
18g.62114551G>CCA2642051096PIGNc.1251+10C>G (n.1251+10C>G)
c.1173-7466C>G (n.1173-7466C>G)
c.1020+10C>G (n.1020+10C>G)
n.1230+10C>G
c.1191+10C>G (n.1191+10C>G)
n.1492+10C>G
c.999+10C>G (n.999+10C>G)
c.721+10C>G
c.*611+10C>G (n.*611+10C>G)
c.*533-7466C>G (n.*533-7466C>G)
c.66+10C>G (n.66+10C>G)
c.45-7466C>G (n.45-7466C>G)
 gnomAD v4
18g.62114551G=CA2308181595PIGNc.1251+10C= (n.1251+10C=)
c.1173-7466C= (n.1173-7466C=)
c.1020+10C= (n.1020+10C=)
n.1230+10C=
c.1191+10C= (n.1191+10C=)
n.1492+10C=
c.999+10C= (n.999+10C=)
c.721+10C=
c.*611+10C= (n.*611+10C=)
c.*533-7466C= (n.*533-7466C=)
c.66+10C= (n.66+10C=)
c.45-7466C= (n.45-7466C=)
18g.62114551G>TCA2308181596PIGNc.1251+10C>A (n.1251+10C>A)
c.1173-7466C>A (n.1173-7466C>A)
c.1020+10C>A (n.1020+10C>A)
n.1230+10C>A
c.1191+10C>A (n.1191+10C>A)
n.1492+10C>A
c.999+10C>A (n.999+10C>A)
c.721+10C>A
c.*611+10C>A (n.*611+10C>A)
c.*533-7466C>A (n.*533-7466C>A)
c.66+10C>A (n.66+10C>A)
c.45-7466C>A (n.45-7466C>A)
 dbSNP gnomAD v4
18g.62114552T>CCA781227723PIGNc.1251+9A>G (n.1251+9A>G)
c.1173-7467A>G (n.1173-7467A>G)
c.1020+9A>G (n.1020+9A>G)
n.1230+9A>G
c.1191+9A>G (n.1191+9A>G)
n.1492+9A>G
c.999+9A>G (n.999+9A>G)
c.721+9A>G
c.*611+9A>G (n.*611+9A>G)
c.*533-7467A>G (n.*533-7467A>G)
c.66+9A>G (n.66+9A>G)
c.45-7467A>G (n.45-7467A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62114552T=CA2308181597PIGNc.1251+9A= (n.1251+9A=)
c.1173-7467A= (n.1173-7467A=)
c.1020+9A= (n.1020+9A=)
n.1230+9A=
c.1191+9A= (n.1191+9A=)
n.1492+9A=
c.999+9A= (n.999+9A=)
c.721+9A=
c.*611+9A= (n.*611+9A=)
c.*533-7467A= (n.*533-7467A=)
c.66+9A= (n.66+9A=)
c.45-7467A= (n.45-7467A=)
18g.62114552_62114553insGACACA916084316PIGNc.1251+8_1251+9insTGTC (n.1251+8_1251+9insTGTC)
c.1173-7468_1173-7467insTGTC (n.1173-7468_1173-7467insTGTC)
c.1020+8_1020+9insTGTC (n.1020+8_1020+9insTGTC)
n.1230+8_1230+9insTGTC
c.1191+8_1191+9insTGTC (n.1191+8_1191+9insTGTC)
n.1492+8_1492+9insTGTC
c.999+8_999+9insTGTC (n.999+8_999+9insTGTC)
c.721+8_721+9insTGTC
c.*611+8_*611+9insTGTC (n.*611+8_*611+9insTGTC)
c.*533-7468_*533-7467insTGTC (n.*533-7468_*533-7467insTGTC)
c.66+8_66+9insTGTC (n.66+8_66+9insTGTC)
c.45-7468_45-7467insTGTC (n.45-7468_45-7467insTGTC)
18g.62114553A>GCA2642051099PIGNc.1251+8T>C (n.1251+8T>C)
c.1173-7468T>C (n.1173-7468T>C)
c.1020+8T>C (n.1020+8T>C)
n.1230+8T>C
c.1191+8T>C (n.1191+8T>C)
n.1492+8T>C
c.999+8T>C (n.999+8T>C)
c.721+8T>C
c.*611+8T>C (n.*611+8T>C)
c.*533-7468T>C (n.*533-7468T>C)
c.66+8T>C (n.66+8T>C)
c.45-7468T>C (n.45-7468T>C)
 gnomAD v4
18g.62114553_62114554insGACACA915951573PIGNc.1251+8_1251+9insGTCT (n.1251+8_1251+9insGTCT)
c.1173-7468_1173-7467insGTCT (n.1173-7468_1173-7467insGTCT)
c.1020+8_1020+9insGTCT (n.1020+8_1020+9insGTCT)
n.1230+8_1230+9insGTCT
c.1191+8_1191+9insGTCT (n.1191+8_1191+9insGTCT)
n.1492+8_1492+9insGTCT
c.999+8_999+9insGTCT (n.999+8_999+9insGTCT)
c.721+8_721+9insGTCT
c.*611+8_*611+9insGTCT (n.*611+8_*611+9insGTCT)
c.*533-7468_*533-7467insGTCT (n.*533-7468_*533-7467insGTCT)
c.66+8_66+9insGTCT (n.66+8_66+9insGTCT)
c.45-7468_45-7467insGTCT (n.45-7468_45-7467insGTCT)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.62114553dupCA2642051098PIGNc.1251+8dup (n.1251+8dup)
c.1173-7468dup (n.1173-7468dup)
c.1020+8dup (n.1020+8dup)
n.1230+8dup
c.1191+8dup (n.1191+8dup)
n.1492+8dup
c.999+8dup (n.999+8dup)
c.721+8dup
c.*611+8dup (n.*611+8dup)
c.*533-7468dup (n.*533-7468dup)
c.66+8dup (n.66+8dup)
c.45-7468dup (n.45-7468dup)
 gnomAD v4
18g.62114554T>CCA8982347PIGNc.1251+7A>G (n.1251+7A>G)
c.1173-7469A>G (n.1173-7469A>G)
c.1020+7A>G (n.1020+7A>G)
n.1230+7A>G
c.1191+7A>G (n.1191+7A>G)
n.1492+7A>G
c.999+7A>G (n.999+7A>G)
c.721+7A>G
c.*611+7A>G (n.*611+7A>G)
c.*533-7469A>G (n.*533-7469A>G)
c.66+7A>G (n.66+7A>G)
c.45-7469A>G (n.45-7469A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62114554T>GCA2499225239PIGNc.1251+7A>C (n.1251+7A>C)
c.1173-7469A>C (n.1173-7469A>C)
c.1020+7A>C (n.1020+7A>C)
n.1230+7A>C
c.1191+7A>C (n.1191+7A>C)
n.1492+7A>C
c.999+7A>C (n.999+7A>C)
c.721+7A>C
c.*611+7A>C (n.*611+7A>C)
c.*533-7469A>C (n.*533-7469A>C)
c.66+7A>C (n.66+7A>C)
c.45-7469A>C (n.45-7469A>C)
 ClinVar dbSNP
18g.62114554T=CA2308181598PIGNc.1251+7A= (n.1251+7A=)
c.1173-7469A= (n.1173-7469A=)
c.1020+7A= (n.1020+7A=)
n.1230+7A=
c.1191+7A= (n.1191+7A=)
n.1492+7A=
c.999+7A= (n.999+7A=)
c.721+7A=
c.*611+7A= (n.*611+7A=)
c.*533-7469A= (n.*533-7469A=)
c.66+7A= (n.66+7A=)
c.45-7469A= (n.45-7469A=)
18g.62114554_62114555delinsGACATAAATAGCA2499225238PIGNc.1251+6_1251+7delinsCTATTTATGTC (n.1251+6_1251+7delinsCTATTTATGTC)
c.1173-7470_1173-7469delinsCTATTTATGTC (n.1173-7470_1173-7469delinsCTATTTATGTC)
c.1020+6_1020+7delinsCTATTTATGTC (n.1020+6_1020+7delinsCTATTTATGTC)
n.1230+6_1230+7delinsCTATTTATGTC
c.1191+6_1191+7delinsCTATTTATGTC (n.1191+6_1191+7delinsCTATTTATGTC)
n.1492+6_1492+7delinsCTATTTATGTC
c.999+6_999+7delinsCTATTTATGTC (n.999+6_999+7delinsCTATTTATGTC)
c.721+6_721+7delinsCTATTTATGTC
c.*611+6_*611+7delinsCTATTTATGTC (n.*611+6_*611+7delinsCTATTTATGTC)
c.*533-7470_*533-7469delinsCTATTTATGTC (n.*533-7470_*533-7469delinsCTATTTATGTC)
c.66+6_66+7delinsCTATTTATGTC (n.66+6_66+7delinsCTATTTATGTC)
c.45-7470_45-7469delinsCTATTTATGTC (n.45-7470_45-7469delinsCTATTTATGTC)
 ClinVar dbSNP
18g.62114555A=CA2308181599PIGNc.1251+6T= (n.1251+6T=)
c.1173-7470T= (n.1173-7470T=)
c.1020+6T= (n.1020+6T=)
n.1230+6T=
c.1191+6T= (n.1191+6T=)
n.1492+6T=
c.999+6T= (n.999+6T=)
c.721+6T=
c.*611+6T= (n.*611+6T=)
c.*533-7470T= (n.*533-7470T=)
c.66+6T= (n.66+6T=)
c.45-7470T= (n.45-7470T=)
18g.62114555_62114556insAATAGCA2642051100PIGNc.1251+5_1251+6insCTATT (n.1251+5_1251+6insCTATT)
c.1173-7471_1173-7470insCTATT (n.1173-7471_1173-7470insCTATT)
c.1020+5_1020+6insCTATT (n.1020+5_1020+6insCTATT)
n.1230+5_1230+6insCTATT
c.1191+5_1191+6insCTATT (n.1191+5_1191+6insCTATT)
n.1492+5_1492+6insCTATT
c.999+5_999+6insCTATT (n.999+5_999+6insCTATT)
c.721+5_721+6insCTATT
c.*611+5_*611+6insCTATT (n.*611+5_*611+6insCTATT)
c.*533-7471_*533-7470insCTATT (n.*533-7471_*533-7470insCTATT)
c.66+5_66+6insCTATT (n.66+5_66+6insCTATT)
c.45-7471_45-7470insCTATT (n.45-7471_45-7470insCTATT)
 gnomAD v4
18g.62114556C>ACA2642051101PIGNc.1251+5G>T (n.1251+5G>T)
c.1173-7471G>T (n.1173-7471G>T)
c.1020+5G>T (n.1020+5G>T)
n.1230+5G>T
c.1191+5G>T (n.1191+5G>T)
n.1492+5G>T
c.999+5G>T (n.999+5G>T)
c.721+5G>T
c.*611+5G>T (n.*611+5G>T)
c.*533-7471G>T (n.*533-7471G>T)
c.66+5G>T (n.66+5G>T)
c.45-7471G>T (n.45-7471G>T)
 gnomAD v4
18g.62114556C>TCA2642051103PIGNc.1251+5G>A (n.1251+5G>A)
c.1173-7471G>A (n.1173-7471G>A)
c.1020+5G>A (n.1020+5G>A)
n.1230+5G>A
c.1191+5G>A (n.1191+5G>A)
n.1492+5G>A
c.999+5G>A (n.999+5G>A)
c.721+5G>A
c.*611+5G>A (n.*611+5G>A)
c.*533-7471G>A (n.*533-7471G>A)
c.66+5G>A (n.66+5G>A)
c.45-7471G>A (n.45-7471G>A)
 gnomAD v4
18g.62114556_62114557insATAAATAGCCA1139666146PIGNc.1251+5_1251+6insCTATTTATG (n.1251+5_1251+6insCTATTTATG)
c.1173-7471_1173-7470insCTATTTATG (n.1173-7471_1173-7470insCTATTTATG)
c.1020+5_1020+6insCTATTTATG (n.1020+5_1020+6insCTATTTATG)
n.1230+5_1230+6insCTATTTATG
c.1191+5_1191+6insCTATTTATG (n.1191+5_1191+6insCTATTTATG)
n.1492+5_1492+6insCTATTTATG
c.999+5_999+6insCTATTTATG (n.999+5_999+6insCTATTTATG)
c.721+5_721+6insCTATTTATG
c.*611+5_*611+6insCTATTTATG (n.*611+5_*611+6insCTATTTATG)
c.*533-7471_*533-7470insCTATTTATG (n.*533-7471_*533-7470insCTATTTATG)
c.66+5_66+6insCTATTTATG (n.66+5_66+6insCTATTTATG)
c.45-7471_45-7470insCTATTTATG (n.45-7471_45-7470insCTATTTATG)
 ClinVar dbSNP
18g.62114556_62114561delCA2812745099PIGNc.1251_1251+5del
c.1173-7476_1173-7471del (n.1173-7476_1173-7471del)
c.1020_1020+5del
n.1230_1230+5del
c.1191_1191+5del
n.1492_1492+5del
c.999_999+5del
c.721_721+5del
c.*611_*611+5del
c.*533-7476_*533-7471del (n.*533-7476_*533-7471del)
c.66_66+5del
c.45-7476_45-7471del (n.45-7476_45-7471del)
18g.62114557T>ACA2642051107PIGNc.1251+4A>T (n.1251+4A>T)
c.1173-7472A>T (n.1173-7472A>T)
c.1020+4A>T (n.1020+4A>T)
n.1230+4A>T
c.1191+4A>T (n.1191+4A>T)
n.1492+4A>T
c.999+4A>T (n.999+4A>T)
c.721+4A>T
c.*611+4A>T (n.*611+4A>T)
c.*533-7472A>T (n.*533-7472A>T)
c.66+4A>T (n.66+4A>T)
c.45-7472A>T (n.45-7472A>T)
 gnomAD v4
18g.62114557T>CCA2642051108PIGNc.1251+4A>G (n.1251+4A>G)
c.1173-7472A>G (n.1173-7472A>G)
c.1020+4A>G (n.1020+4A>G)
n.1230+4A>G
c.1191+4A>G (n.1191+4A>G)
n.1492+4A>G
c.999+4A>G (n.999+4A>G)
c.721+4A>G
c.*611+4A>G (n.*611+4A>G)
c.*533-7472A>G (n.*533-7472A>G)
c.66+4A>G (n.66+4A>G)
c.45-7472A>G (n.45-7472A>G)
 gnomAD v4
18g.62114558delCA2642051106PIGNc.1251+4del (n.1251+4del)
c.1173-7472del (n.1173-7472del)
c.1020+4del (n.1020+4del)
n.1230+4del
c.1191+4del (n.1191+4del)
n.1492+4del
c.999+4del (n.999+4del)
c.721+4del
c.*611+4del (n.*611+4del)
c.*533-7472del (n.*533-7472del)
c.66+4del (n.66+4del)
c.45-7472del (n.45-7472del)
 gnomAD v4
18g.62114558T>CCA630109403PIGNc.1251+3A>G (n.1251+3A>G)
c.1173-7473A>G (n.1173-7473A>G)
c.1020+3A>G (n.1020+3A>G)
n.1230+3A>G
c.1191+3A>G (n.1191+3A>G)
n.1492+3A>G
c.999+3A>G (n.999+3A>G)
c.721+3A>G
c.*611+3A>G (n.*611+3A>G)
c.*533-7473A>G (n.*533-7473A>G)
c.66+3A>G (n.66+3A>G)
c.45-7473A>G (n.45-7473A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.62114558T>GCA504067969PIGNc.1251+3A>C (n.1251+3A>C)
c.1173-7473A>C (n.1173-7473A>C)
c.1020+3A>C (n.1020+3A>C)
n.1230+3A>C
c.1191+3A>C (n.1191+3A>C)
n.1492+3A>C
c.999+3A>C (n.999+3A>C)
c.721+3A>C
c.*611+3A>C (n.*611+3A>C)
c.*533-7473A>C (n.*533-7473A>C)
c.66+3A>C (n.66+3A>C)
c.45-7473A>C (n.45-7473A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62114558T=CA2308181600PIGNc.1251+3A= (n.1251+3A=)
c.1173-7473A= (n.1173-7473A=)
c.1020+3A= (n.1020+3A=)
n.1230+3A=
c.1191+3A= (n.1191+3A=)
n.1492+3A=
c.999+3A= (n.999+3A=)
c.721+3A=
c.*611+3A= (n.*611+3A=)
c.*533-7473A= (n.*533-7473A=)
c.66+3A= (n.66+3A=)
c.45-7473A= (n.45-7473A=)
18g.62114559A>CCA402606051PIGNc.1251+2T>G (n.1251+2T>G)
c.1173-7474T>G (n.1173-7474T>G)
c.1020+2T>G (n.1020+2T>G)
n.1230+2T>G
c.1191+2T>G (n.1191+2T>G)
n.1492+2T>G
c.999+2T>G (n.999+2T>G)
c.721+2T>G
c.*611+2T>G (n.*611+2T>G)
c.*533-7474T>G (n.*533-7474T>G)
c.66+2T>G (n.66+2T>G)
c.45-7474T>G (n.45-7474T>G)
18g.62114559A>GCA402606052PIGNc.1251+2T>C (n.1251+2T>C)
c.1173-7474T>C (n.1173-7474T>C)
c.1020+2T>C (n.1020+2T>C)
n.1230+2T>C
c.1191+2T>C (n.1191+2T>C)
n.1492+2T>C
c.999+2T>C (n.999+2T>C)
c.721+2T>C
c.*611+2T>C (n.*611+2T>C)
c.*533-7474T>C (n.*533-7474T>C)
c.66+2T>C (n.66+2T>C)
c.45-7474T>C (n.45-7474T>C)
 gnomAD v4
18g.62114559A>TCA402606053PIGNc.1251+2T>A (n.1251+2T>A)
c.1173-7474T>A (n.1173-7474T>A)
c.1020+2T>A (n.1020+2T>A)
n.1230+2T>A
c.1191+2T>A (n.1191+2T>A)
n.1492+2T>A
c.999+2T>A (n.999+2T>A)
c.721+2T>A
c.*611+2T>A (n.*611+2T>A)
c.*533-7474T>A (n.*533-7474T>A)
c.66+2T>A (n.66+2T>A)
c.45-7474T>A (n.45-7474T>A)
18g.62114560C>ACA402606054PIGNc.1251+1G>T (n.1251+1G>T)
c.1173-7475G>T (n.1173-7475G>T)
c.1020+1G>T (n.1020+1G>T)
n.1230+1G>T
c.1191+1G>T (n.1191+1G>T)
n.1492+1G>T
c.999+1G>T (n.999+1G>T)
c.721+1G>T
c.*611+1G>T (n.*611+1G>T)
c.*533-7475G>T (n.*533-7475G>T)
c.66+1G>T (n.66+1G>T)
c.45-7475G>T (n.45-7475G>T)
18g.62114560C=CA2308181602PIGNc.1251+1G= (n.1251+1G=)
c.1173-7475G= (n.1173-7475G=)
c.1020+1G= (n.1020+1G=)
n.1230+1G=
c.1191+1G= (n.1191+1G=)
n.1492+1G=
c.999+1G= (n.999+1G=)
c.721+1G=
c.*611+1G= (n.*611+1G=)
c.*533-7475G= (n.*533-7475G=)
c.66+1G= (n.66+1G=)
c.45-7475G= (n.45-7475G=)
18g.62114560C>GCA402606055PIGNc.1251+1G>C (n.1251+1G>C)
c.1173-7475G>C (n.1173-7475G>C)
c.1020+1G>C (n.1020+1G>C)
n.1230+1G>C
c.1191+1G>C (n.1191+1G>C)
n.1492+1G>C
c.999+1G>C (n.999+1G>C)
c.721+1G>C
c.*611+1G>C (n.*611+1G>C)
c.*533-7475G>C (n.*533-7475G>C)
c.66+1G>C (n.66+1G>C)
c.45-7475G>C (n.45-7475G>C)
18g.62114560C>TCA402606056PIGNc.1251+1G>A (n.1251+1G>A)
c.1173-7475G>A (n.1173-7475G>A)
c.1020+1G>A (n.1020+1G>A)
n.1230+1G>A
c.1191+1G>A (n.1191+1G>A)
n.1492+1G>A
c.999+1G>A (n.999+1G>A)
c.721+1G>A
c.*611+1G>A (n.*611+1G>A)
c.*533-7475G>A (n.*533-7475G>A)
c.66+1G>A (n.66+1G>A)
c.45-7475G>A (n.45-7475G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62114561delCA2642051117PIGNc.1251+1del
c.1173-7475del (n.1173-7475del)
c.1020+1del
n.1230+1del
c.1191+1del
n.1492+1del
c.999+1del
c.721+1del
c.*611+1del
c.*533-7475del (n.*533-7475del)
c.66+1del
c.45-7475del (n.45-7475del)
 gnomAD v4
18g.62114560_62114565delinsCCACTTCA2308181601PIGNc.1247_1251+1delinsAAGTGG
c.1173-7480_1173-7475delinsAAGTGG (n.1173-7480_1173-7475delinsAAGTGG)
c.1016_1020+1delinsAAGTGG
n.1226_1230+1delinsAAGTGG
c.1187_1191+1delinsAAGTGG
n.1488_1492+1delinsAAGTGG
c.995_999+1delinsAAGTGG
c.717_721+1delinsAAGTGG
c.*607_*611+1delinsAAGTGG
c.*533-7480_*533-7475delinsAAGTGG (n.*533-7480_*533-7475delinsAAGTGG)
c.62_66+1delinsAAGTGG
c.45-7480_45-7475delinsAAGTGG (n.45-7480_45-7475delinsAAGTGG)
18g.62114561C>ACA504067972PIGNc.1251G>T (p.Val417=)
c.1173-7476G>T (n.1173-7476G>T)
c.1020G>T (p.Val340=)
n.1230G>T
c.1191G>T (p.Val397=)
n.1492G>T
c.999G>T (p.Val333=)
c.721G>T
c.*611G>T (n.*611G>T)
c.*533-7476G>T (n.*533-7476G>T)
c.66G>T (p.Val22=)
c.45-7476G>T (n.45-7476G>T)
 gnomAD v4
18g.62114561C>GCA504067971PIGNc.1251G>C (p.Val417=)
c.1173-7476G>C (n.1173-7476G>C)
c.1020G>C (p.Val340=)
n.1230G>C
c.1191G>C (p.Val397=)
n.1492G>C
c.999G>C (p.Val333=)
c.721G>C
c.*611G>C (n.*611G>C)
c.*533-7476G>C (n.*533-7476G>C)
c.66G>C (p.Val22=)
c.45-7476G>C (n.45-7476G>C)
18g.62114561C>TCA504067970PIGNc.1251G>A (p.Val417=)
c.1173-7476G>A (n.1173-7476G>A)
c.1020G>A (p.Val340=)
n.1230G>A
c.1191G>A (p.Val397=)
n.1492G>A
c.999G>A (p.Val333=)
c.721G>A
c.*611G>A (n.*611G>A)
c.*533-7476G>A (n.*533-7476G>A)
c.66G>A (p.Val22=)
c.45-7476G>A (n.45-7476G>A)
 gnomAD v4
18g.62114561_62114567delinsCACTTCACA2308181603PIGNc.1245_1251delinsTGAAGTG (p.Asp415=)
c.1173-7482_1173-7476delinsTGAAGTG (n.1173-7482_1173-7476delinsTGAAGTG)
c.1014_1020delinsTGAAGTG (p.Asp338=)
n.1224_1230delinsTGAAGTG
c.1185_1191delinsTGAAGTG (p.Asp395=)
n.1486_1492delinsTGAAGTG
c.993_999delinsTGAAGTG (p.Asp331=)
c.715_721delinsTGAAGTG
c.*605_*611delinsTGAAGTG (n.*605_*611delinsTGAAGTG)
c.*533-7482_*533-7476delinsTGAAGTG (n.*533-7482_*533-7476delinsTGAAGTG)
c.60_66delinsTGAAGTG (p.Asp20=)
c.45-7482_45-7476delinsTGAAGTG (n.45-7482_45-7476delinsTGAAGTG)
18g.62114563_62114567delCA630109405PIGNc.1247_1251del (p.Glu416GlyfsTer22)
c.1173-7480_1173-7476del (n.1173-7480_1173-7476del)
c.1247_1251del (p.Val417ThrfsTer8)
c.1016_1020del (p.Glu339GlyfsTer22)
n.1226_1230del
c.1187_1191del (p.Glu396GlyfsTer22)
n.1488_1492del
c.995_999del (p.Glu332GlyfsTer22)
c.717_721del
c.*607_*611del (n.*607_*611del)
c.*533-7480_*533-7476del (n.*533-7480_*533-7476del)
c.62_66del (p.Glu21GlyfsTer22)
c.45-7480_45-7476del (n.45-7480_45-7476del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62114562delCA2642051137PIGNc.1250del (p.Val417GlyfsTer8)
c.1173-7477del (n.1173-7477del)
c.1250del (p.Val417GlyfsTer12)
c.1019del (p.Val340GlyfsTer8)
n.1229del
c.1190del (p.Val397GlyfsTer8)
n.1491del
c.998del (p.Val333GlyfsTer8)
c.720del
c.*610del (n.*610del)
c.*533-7477del (n.*533-7477del)
c.65del (p.Val22GlyfsTer8)
c.45-7477del (n.45-7477del)
 gnomAD v4
18g.62114562A>CCA402606057PIGNc.1250T>G (p.Val417Gly)
c.1173-7477T>G (n.1173-7477T>G)
c.1019T>G (p.Val340Gly)
n.1229T>G
c.1190T>G (p.Val397Gly)
n.1491T>G
c.998T>G (p.Val333Gly)
c.720T>G
c.*610T>G (n.*610T>G)
c.*533-7477T>G (n.*533-7477T>G)
c.65T>G (p.Val22Gly)
c.45-7477T>G (n.45-7477T>G)
18g.62114562A>GCA402606058PIGNc.1250T>C (p.Val417Ala)
c.1173-7477T>C (n.1173-7477T>C)
c.1019T>C (p.Val340Ala)
n.1229T>C
c.1190T>C (p.Val397Ala)
n.1491T>C
c.998T>C (p.Val333Ala)
c.720T>C
c.*610T>C (n.*610T>C)
c.*533-7477T>C (n.*533-7477T>C)
c.65T>C (p.Val22Ala)
c.45-7477T>C (n.45-7477T>C)
 gnomAD v4
18g.62114562A>TCA402606059PIGNc.1250T>A (p.Val417Glu)
c.1173-7477T>A (n.1173-7477T>A)
c.1019T>A (p.Val340Glu)
n.1229T>A
c.1190T>A (p.Val397Glu)
n.1491T>A
c.998T>A (p.Val333Glu)
c.720T>A
c.*610T>A (n.*610T>A)
c.*533-7477T>A (n.*533-7477T>A)
c.65T>A (p.Val22Glu)
c.45-7477T>A (n.45-7477T>A)
 gnomAD v4
18g.62114562_62114567delinsGCA915951574PIGNc.1245_1250delinsC (p.Glu416GlyfsTer22)
c.1173-7482_1173-7477delinsC (n.1173-7482_1173-7477delinsC)
c.1245_1250delinsC (p.Val417ThrfsTer8)
c.1014_1019delinsC (p.Glu339GlyfsTer22)
n.1224_1229delinsC
c.1185_1190delinsC (p.Glu396GlyfsTer22)
n.1486_1491delinsC
c.993_998delinsC (p.Glu332GlyfsTer22)
c.715_720delinsC
c.*605_*610delinsC (n.*605_*610delinsC)
c.*533-7482_*533-7477delinsC (n.*533-7482_*533-7477delinsC)
c.60_65delinsC (p.Glu21GlyfsTer22)
c.45-7482_45-7477delinsC (n.45-7482_45-7477delinsC)
 ClinVar dbSNP
18g.62114563C>ACA402606060PIGNc.1249G>T (p.Val417Leu)
c.1173-7478G>T (n.1173-7478G>T)
c.1018G>T (p.Val340Leu)
n.1228G>T
c.1189G>T (p.Val397Leu)
n.1490G>T
c.997G>T (p.Val333Leu)
c.719G>T
c.*609G>T (n.*609G>T)
c.*533-7478G>T (n.*533-7478G>T)
c.64G>T (p.Val22Leu)
c.45-7478G>T (n.45-7478G>T)
 gnomAD v4
18g.62114563C=CA2308181604PIGNc.1249G= (p.Val417=)
c.1173-7478G= (n.1173-7478G=)
c.1018G= (p.Val340=)
n.1228G=
c.1189G= (p.Val397=)
n.1490G=
c.997G= (p.Val333=)
c.719G=
c.*609G= (n.*609G=)
c.*533-7478G= (n.*533-7478G=)
c.64G= (p.Val22=)
c.45-7478G= (n.45-7478G=)
18g.62114563C>GCA402606061PIGNc.1249G>C (p.Val417Leu)
c.1173-7478G>C (n.1173-7478G>C)
c.1018G>C (p.Val340Leu)
n.1228G>C
c.1189G>C (p.Val397Leu)
n.1490G>C
c.997G>C (p.Val333Leu)
c.719G>C
c.*609G>C (n.*609G>C)
c.*533-7478G>C (n.*533-7478G>C)
c.64G>C (p.Val22Leu)
c.45-7478G>C (n.45-7478G>C)
18g.62114563C>TCA8982348PIGNc.1249G>A (p.Val417Met)
c.1173-7478G>A (n.1173-7478G>A)
c.1018G>A (p.Val340Met)
n.1228G>A
c.1189G>A (p.Val397Met)
n.1490G>A
c.997G>A (p.Val333Met)
c.719G>A
c.*609G>A (n.*609G>A)
c.*533-7478G>A (n.*533-7478G>A)
c.64G>A (p.Val22Met)
c.45-7478G>A (n.45-7478G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62114564T>ACA402606062PIGNc.1248A>T (p.Glu416Asp)
c.1173-7479A>T (n.1173-7479A>T)
c.1017A>T (p.Glu339Asp)
n.1227A>T
c.1188A>T (p.Glu396Asp)
n.1489A>T
c.996A>T (p.Glu332Asp)
c.718A>T
c.*608A>T (n.*608A>T)
c.*533-7479A>T (n.*533-7479A>T)
c.63A>T (p.Glu21Asp)
c.45-7479A>T (n.45-7479A>T)
 gnomAD v4
18g.62114564T>CCA504067973PIGNc.1248A>G (p.Glu416=)
c.1173-7479A>G (n.1173-7479A>G)
c.1017A>G (p.Glu339=)
n.1227A>G
c.1188A>G (p.Glu396=)
n.1489A>G
c.996A>G (p.Glu332=)
c.718A>G
c.*608A>G (n.*608A>G)
c.*533-7479A>G (n.*533-7479A>G)
c.63A>G (p.Glu21=)
c.45-7479A>G (n.45-7479A>G)
 gnomAD v4
18g.62114564T>GCA402606063PIGNc.1248A>C (p.Glu416Asp)
c.1173-7479A>C (n.1173-7479A>C)
c.1017A>C (p.Glu339Asp)
n.1227A>C
c.1188A>C (p.Glu396Asp)
n.1489A>C
c.996A>C (p.Glu332Asp)
c.718A>C
c.*608A>C (n.*608A>C)
c.*533-7479A>C (n.*533-7479A>C)
c.63A>C (p.Glu21Asp)
c.45-7479A>C (n.45-7479A>C)
18g.62114565T>ACA402606064PIGNc.1247A>T (p.Glu416Val)
c.1173-7480A>T (n.1173-7480A>T)
c.1016A>T (p.Glu339Val)
n.1226A>T
c.1187A>T (p.Glu396Val)
n.1488A>T
c.995A>T (p.Glu332Val)
c.717A>T
c.*607A>T (n.*607A>T)
c.*533-7480A>T (n.*533-7480A>T)
c.62A>T (p.Glu21Val)
c.45-7480A>T (n.45-7480A>T)
 gnomAD v4
18g.62114565T>CCA402606065PIGNc.1247A>G (p.Glu416Gly)
c.1173-7480A>G (n.1173-7480A>G)
c.1016A>G (p.Glu339Gly)
n.1226A>G
c.1187A>G (p.Glu396Gly)
n.1488A>G
c.995A>G (p.Glu332Gly)
c.717A>G
c.*607A>G (n.*607A>G)
c.*533-7480A>G (n.*533-7480A>G)
c.62A>G (p.Glu21Gly)
c.45-7480A>G (n.45-7480A>G)
 gnomAD v4
18g.62114565T>GCA402606066PIGNc.1247A>C (p.Glu416Ala)
c.1173-7480A>C (n.1173-7480A>C)
c.1016A>C (p.Glu339Ala)
n.1226A>C
c.1187A>C (p.Glu396Ala)
n.1488A>C
c.995A>C (p.Glu332Ala)
c.717A>C
c.*607A>C (n.*607A>C)
c.*533-7480A>C (n.*533-7480A>C)
c.62A>C (p.Glu21Ala)
c.45-7480A>C (n.45-7480A>C)
18g.62114566delCA2697555572PIGNc.1246del (p.Glu416LysfsTer9)
c.1173-7481del (n.1173-7481del)
c.1246del (p.Glu416LysfsTer2)
c.1015del (p.Glu339LysfsTer9)
n.1225del
c.1186del (p.Glu396LysfsTer9)
n.1487del
c.994del (p.Glu332LysfsTer9)
c.716del
c.*606del (n.*606del)
c.*533-7481del (n.*533-7481del)
c.61del (p.Glu21LysfsTer9)
c.45-7481del (n.45-7481del)
 ClinVar
18g.62114566C>ACA402606067PIGNc.1246G>T (p.Glu416Ter)
c.1173-7481G>T (n.1173-7481G>T)
c.1015G>T (p.Glu339Ter)
n.1225G>T
c.1186G>T (p.Glu396Ter)
n.1487G>T
c.994G>T (p.Glu332Ter)
c.716G>T
c.*606G>T (n.*606G>T)
c.*533-7481G>T (n.*533-7481G>T)
c.61G>T (p.Glu21Ter)
c.45-7481G>T (n.45-7481G>T)
 gnomAD v4
18g.62114566C>GCA402606068PIGNc.1246G>C (p.Glu416Gln)
c.1173-7481G>C (n.1173-7481G>C)
c.1015G>C (p.Glu339Gln)
n.1225G>C
c.1186G>C (p.Glu396Gln)
n.1487G>C
c.994G>C (p.Glu332Gln)
c.716G>C
c.*606G>C (n.*606G>C)
c.*533-7481G>C (n.*533-7481G>C)
c.61G>C (p.Glu21Gln)
c.45-7481G>C (n.45-7481G>C)
18g.62114566C>TCA402606069PIGNc.1246G>A (p.Glu416Lys)
c.1173-7481G>A (n.1173-7481G>A)
c.1015G>A (p.Glu339Lys)
n.1225G>A
c.1186G>A (p.Glu396Lys)
n.1487G>A
c.994G>A (p.Glu332Lys)
c.716G>A
c.*606G>A (n.*606G>A)
c.*533-7481G>A (n.*533-7481G>A)
c.61G>A (p.Glu21Lys)
c.45-7481G>A (n.45-7481G>A)
 ClinVar gnomAD v4
18g.62114567A=CA2308181605PIGNc.1245T= (p.Asp415=)
c.1173-7482T= (n.1173-7482T=)
c.1014T= (p.Asp338=)
n.1224T=
c.1185T= (p.Asp395=)
n.1486T=
c.993T= (p.Asp331=)
c.715T=
c.*605T= (n.*605T=)
c.*533-7482T= (n.*533-7482T=)
c.60T= (p.Asp20=)
c.45-7482T= (n.45-7482T=)
18g.62114567A>CCA402606070PIGNc.1245T>G (p.Asp415Glu)
c.1173-7482T>G (n.1173-7482T>G)
c.1014T>G (p.Asp338Glu)
n.1224T>G
c.1185T>G (p.Asp395Glu)
n.1486T>G
c.993T>G (p.Asp331Glu)
c.715T>G
c.*605T>G (n.*605T>G)
c.*533-7482T>G (n.*533-7482T>G)
c.60T>G (p.Asp20Glu)
c.45-7482T>G (n.45-7482T>G)
 dbSNP
18g.62114567A>GCA8982349PIGNc.1245T>C (p.Asp415=)
c.1173-7482T>C (n.1173-7482T>C)
c.1014T>C (p.Asp338=)
n.1224T>C
c.1185T>C (p.Asp395=)
n.1486T>C
c.993T>C (p.Asp331=)
c.715T>C
c.*605T>C (n.*605T>C)
c.*533-7482T>C (n.*533-7482T>C)
c.60T>C (p.Asp20=)
c.45-7482T>C (n.45-7482T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62114567A>TCA402606071PIGNc.1245T>A (p.Asp415Glu)
c.1173-7482T>A (n.1173-7482T>A)
c.1014T>A (p.Asp338Glu)
n.1224T>A
c.1185T>A (p.Asp395Glu)
n.1486T>A
c.993T>A (p.Asp331Glu)
c.715T>A
c.*605T>A (n.*605T>A)
c.*533-7482T>A (n.*533-7482T>A)
c.60T>A (p.Asp20Glu)
c.45-7482T>A (n.45-7482T>A)
 gnomAD v4
18g.62114568T>ACA402606072PIGNc.1244A>T (p.Asp415Val)
c.1173-7483A>T (n.1173-7483A>T)
c.1013A>T (p.Asp338Val)
n.1223A>T
c.1184A>T (p.Asp395Val)
n.1485A>T
c.992A>T (p.Asp331Val)
c.714A>T
c.*604A>T (n.*604A>T)
c.*533-7483A>T (n.*533-7483A>T)
c.59A>T (p.Asp20Val)
c.45-7483A>T (n.45-7483A>T)
 gnomAD v4
18g.62114568T>CCA402606073PIGNc.1244A>G (p.Asp415Gly)
c.1173-7483A>G (n.1173-7483A>G)
c.1013A>G (p.Asp338Gly)
n.1223A>G
c.1184A>G (p.Asp395Gly)
n.1485A>G
c.992A>G (p.Asp331Gly)
c.714A>G
c.*604A>G (n.*604A>G)
c.*533-7483A>G (n.*533-7483A>G)
c.59A>G (p.Asp20Gly)
c.45-7483A>G (n.45-7483A>G)
18g.62114568T>GCA402606074PIGNc.1244A>C (p.Asp415Ala)
c.1173-7483A>C (n.1173-7483A>C)
c.1013A>C (p.Asp338Ala)
n.1223A>C
c.1184A>C (p.Asp395Ala)
n.1485A>C
c.992A>C (p.Asp331Ala)
c.714A>C
c.*604A>C (n.*604A>C)
c.*533-7483A>C (n.*533-7483A>C)
c.59A>C (p.Asp20Ala)
c.45-7483A>C (n.45-7483A>C)
18g.62114569delCA2642051166PIGNc.1243del (p.Asp415MetfsTer10)
c.1173-7484del (n.1173-7484del)
c.1243del (p.Asp415MetfsTer3)
c.1012del (p.Asp338MetfsTer10)
n.1222del
c.1183del (p.Asp395MetfsTer10)
n.1484del
c.991del (p.Asp331MetfsTer10)
c.713del
c.*603del (n.*603del)
c.*533-7484del (n.*533-7484del)
c.58del (p.Asp20MetfsTer10)
c.45-7484del (n.45-7484del)
 gnomAD v4
18g.62114569C>ACA402606076PIGNc.1243G>T (p.Asp415Tyr)
c.1173-7484G>T (n.1173-7484G>T)
c.1012G>T (p.Asp338Tyr)
n.1222G>T
c.1183G>T (p.Asp395Tyr)
n.1484G>T
c.991G>T (p.Asp331Tyr)
c.713G>T
c.*603G>T (n.*603G>T)
c.*533-7484G>T (n.*533-7484G>T)
c.58G>T (p.Asp20Tyr)
c.45-7484G>T (n.45-7484G>T)
 gnomAD v4
18g.62114569C>GCA402606077PIGNc.1243G>C (p.Asp415His)
c.1173-7484G>C (n.1173-7484G>C)
c.1012G>C (p.Asp338His)
n.1222G>C
c.1183G>C (p.Asp395His)
n.1484G>C
c.991G>C (p.Asp331His)
c.713G>C
c.*603G>C (n.*603G>C)
c.*533-7484G>C (n.*533-7484G>C)
c.58G>C (p.Asp20His)
c.45-7484G>C (n.45-7484G>C)
 gnomAD v4
18g.62114569C>TCA402606075PIGNc.1243G>A (p.Asp415Asn)
c.1173-7484G>A (n.1173-7484G>A)
c.1012G>A (p.Asp338Asn)
n.1222G>A
c.1183G>A (p.Asp395Asn)
n.1484G>A
c.991G>A (p.Asp331Asn)
c.713G>A
c.*603G>A (n.*603G>A)
c.*533-7484G>A (n.*533-7484G>A)
c.58G>A (p.Asp20Asn)
c.45-7484G>A (n.45-7484G>A)
 gnomAD v4
18g.62114570A>CCA402606079PIGNc.1242T>G (p.Phe414Leu)
c.1173-7485T>G (n.1173-7485T>G)
c.1011T>G (p.Phe337Leu)
n.1221T>G
c.1182T>G (p.Phe394Leu)
n.1483T>G
c.990T>G (p.Phe330Leu)
c.712T>G
c.*602T>G (n.*602T>G)
c.*533-7485T>G (n.*533-7485T>G)
c.57T>G (p.Phe19Leu)
c.45-7485T>G (n.45-7485T>G)
18g.62114570A>GCA504067974PIGNc.1242T>C (p.Phe414=)
c.1173-7485T>C (n.1173-7485T>C)
c.1011T>C (p.Phe337=)
n.1221T>C
c.1182T>C (p.Phe394=)
n.1483T>C
c.990T>C (p.Phe330=)
c.712T>C
c.*602T>C (n.*602T>C)
c.*533-7485T>C (n.*533-7485T>C)
c.57T>C (p.Phe19=)
c.45-7485T>C (n.45-7485T>C)
 gnomAD v4
18g.62114570A>TCA402606078PIGNc.1242T>A (p.Phe414Leu)
c.1173-7485T>A (n.1173-7485T>A)
c.1011T>A (p.Phe337Leu)
n.1221T>A
c.1182T>A (p.Phe394Leu)
n.1483T>A
c.990T>A (p.Phe330Leu)
c.712T>A
c.*602T>A (n.*602T>A)
c.*533-7485T>A (n.*533-7485T>A)
c.57T>A (p.Phe19Leu)
c.45-7485T>A (n.45-7485T>A)
18g.62114572delCA2642051172PIGNc.1242del (p.Phe414LeufsTer11)
c.1173-7485del (n.1173-7485del)
c.1242del (p.Phe414LeufsTer4)
c.1011del (p.Phe337LeufsTer11)
n.1221del
c.1182del (p.Phe394LeufsTer11)
n.1483del
c.990del (p.Phe330LeufsTer11)
c.712del
c.*602del (n.*602del)
c.*533-7485del (n.*533-7485del)
c.57del (p.Phe19LeufsTer11)
c.45-7485del (n.45-7485del)
 gnomAD v4
18g.62114571A=CA2308181606PIGNc.1241T= (p.Phe414=)
c.1173-7486T= (n.1173-7486T=)
c.1010T= (p.Phe337=)
n.1220T=
c.1181T= (p.Phe394=)
n.1482T=
c.989T= (p.Phe330=)
c.711T=
c.*601T= (n.*601T=)
c.*533-7486T= (n.*533-7486T=)
c.56T= (p.Phe19=)
c.45-7486T= (n.45-7486T=)
18g.62114571A>CCA402606081PIGNc.1241T>G (p.Phe414Cys)
c.1173-7486T>G (n.1173-7486T>G)
c.1010T>G (p.Phe337Cys)
n.1220T>G
c.1181T>G (p.Phe394Cys)
n.1482T>G
c.989T>G (p.Phe330Cys)
c.711T>G
c.*601T>G (n.*601T>G)
c.*533-7486T>G (n.*533-7486T>G)
c.56T>G (p.Phe19Cys)
c.45-7486T>G (n.45-7486T>G)
 dbSNP
18g.62114571A>GCA402606080PIGNc.1241T>C (p.Phe414Ser)
c.1173-7486T>C (n.1173-7486T>C)
c.1010T>C (p.Phe337Ser)
n.1220T>C
c.1181T>C (p.Phe394Ser)
n.1482T>C
c.989T>C (p.Phe330Ser)
c.711T>C
c.*601T>C (n.*601T>C)
c.*533-7486T>C (n.*533-7486T>C)
c.56T>C (p.Phe19Ser)
c.45-7486T>C (n.45-7486T>C)
 gnomAD v4
18g.62114571A>TCA402606082PIGNc.1241T>A (p.Phe414Tyr)
c.1173-7486T>A (n.1173-7486T>A)
c.1010T>A (p.Phe337Tyr)
n.1220T>A
c.1181T>A (p.Phe394Tyr)
n.1482T>A
c.989T>A (p.Phe330Tyr)
c.711T>A
c.*601T>A (n.*601T>A)
c.*533-7486T>A (n.*533-7486T>A)
c.56T>A (p.Phe19Tyr)
c.45-7486T>A (n.45-7486T>A)
18g.62114572A=CA2308181607PIGNc.1240T= (p.Phe414=)
c.1173-7487T= (n.1173-7487T=)
c.1009T= (p.Phe337=)
n.1219T=
c.1180T= (p.Phe394=)
n.1481T=
c.988T= (p.Phe330=)
c.710T=
c.*600T= (n.*600T=)
c.*533-7487T= (n.*533-7487T=)
c.55T= (p.Phe19=)
c.45-7487T= (n.45-7487T=)
18g.62114572A>CCA402606083PIGNc.1240T>G (p.Phe414Val)
c.1173-7487T>G (n.1173-7487T>G)
c.1009T>G (p.Phe337Val)
n.1219T>G
c.1180T>G (p.Phe394Val)
n.1481T>G
c.988T>G (p.Phe330Val)
c.710T>G
c.*600T>G (n.*600T>G)
c.*533-7487T>G (n.*533-7487T>G)
c.55T>G (p.Phe19Val)
c.45-7487T>G (n.45-7487T>G)
18g.62114572A>GCA402606084PIGNc.1240T>C (p.Phe414Leu)
c.1173-7487T>C (n.1173-7487T>C)
c.1009T>C (p.Phe337Leu)
n.1219T>C
c.1180T>C (p.Phe394Leu)
n.1481T>C
c.988T>C (p.Phe330Leu)
c.710T>C
c.*600T>C (n.*600T>C)
c.*533-7487T>C (n.*533-7487T>C)
c.55T>C (p.Phe19Leu)
c.45-7487T>C (n.45-7487T>C)
 gnomAD v4
18g.62114572A>TCA8982350PIGNc.1240T>A (p.Phe414Ile)
c.1173-7487T>A (n.1173-7487T>A)
c.1009T>A (p.Phe337Ile)
n.1219T>A
c.1180T>A (p.Phe394Ile)
n.1481T>A
c.988T>A (p.Phe330Ile)
c.710T>A
c.*600T>A (n.*600T>A)
c.*533-7487T>A (n.*533-7487T>A)
c.55T>A (p.Phe19Ile)
c.45-7487T>A (n.45-7487T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.62114573C>ACA402606085PIGNc.1239G>T (p.Lys413Asn)
c.1173-7488G>T (n.1173-7488G>T)
c.1008G>T (p.Lys336Asn)
n.1218G>T
c.1179G>T (p.Lys393Asn)
n.1480G>T
c.987G>T (p.Lys329Asn)
c.709G>T
c.*599G>T (n.*599G>T)
c.*533-7488G>T (n.*533-7488G>T)
c.54G>T (p.Lys18Asn)
c.45-7488G>T (n.45-7488G>T)
18g.62114573C>GCA402606086PIGNc.1239G>C (p.Lys413Asn)
c.1173-7488G>C (n.1173-7488G>C)
c.1008G>C (p.Lys336Asn)
n.1218G>C
c.1179G>C (p.Lys393Asn)
n.1480G>C
c.987G>C (p.Lys329Asn)
c.709G>C
c.*599G>C (n.*599G>C)
c.*533-7488G>C (n.*533-7488G>C)
c.54G>C (p.Lys18Asn)
c.45-7488G>C (n.45-7488G>C)
18g.62114573C>TCA504067975PIGNc.1239G>A (p.Lys413=)
c.1173-7488G>A (n.1173-7488G>A)
c.1008G>A (p.Lys336=)
n.1218G>A
c.1179G>A (p.Lys393=)
n.1480G>A
c.987G>A (p.Lys329=)
c.709G>A
c.*599G>A (n.*599G>A)
c.*533-7488G>A (n.*533-7488G>A)
c.54G>A (p.Lys18=)
c.45-7488G>A (n.45-7488G>A)
18g.62114574T>ACA402606087PIGNc.1238A>T (p.Lys413Met)
c.1173-7489A>T (n.1173-7489A>T)
c.1007A>T (p.Lys336Met)
n.1217A>T
c.1178A>T (p.Lys393Met)
n.1479A>T
c.986A>T (p.Lys329Met)
c.708A>T
c.*598A>T (n.*598A>T)
c.*533-7489A>T (n.*533-7489A>T)
c.53A>T (p.Lys18Met)
c.45-7489A>T (n.45-7489A>T)
18g.62114574T>CCA402606088PIGNc.1238A>G (p.Lys413Arg)
c.1173-7489A>G (n.1173-7489A>G)
c.1007A>G (p.Lys336Arg)
n.1217A>G
c.1178A>G (p.Lys393Arg)
n.1479A>G
c.986A>G (p.Lys329Arg)
c.708A>G
c.*598A>G (n.*598A>G)
c.*533-7489A>G (n.*533-7489A>G)
c.53A>G (p.Lys18Arg)
c.45-7489A>G (n.45-7489A>G)
 gnomAD v4
18g.62114574T>GCA402606089PIGNc.1238A>C (p.Lys413Thr)
c.1173-7489A>C (n.1173-7489A>C)
c.1007A>C (p.Lys336Thr)
n.1217A>C
c.1178A>C (p.Lys393Thr)
n.1479A>C
c.986A>C (p.Lys329Thr)
c.708A>C
c.*598A>C (n.*598A>C)
c.*533-7489A>C (n.*533-7489A>C)
c.53A>C (p.Lys18Thr)
c.45-7489A>C (n.45-7489A>C)
18g.62114575T>ACA402606090PIGNc.1237A>T (p.Lys413Ter)
c.1173-7490A>T (n.1173-7490A>T)
c.1006A>T (p.Lys336Ter)
n.1216A>T
c.1177A>T (p.Lys393Ter)
n.1478A>T
c.985A>T (p.Lys329Ter)
c.707A>T
c.*597A>T (n.*597A>T)
c.*533-7490A>T (n.*533-7490A>T)
c.52A>T (p.Lys18Ter)
c.45-7490A>T (n.45-7490A>T)
18g.62114575T>CCA402606091PIGNc.1237A>G (p.Lys413Glu)
c.1173-7490A>G (n.1173-7490A>G)
c.1006A>G (p.Lys336Glu)
n.1216A>G
c.1177A>G (p.Lys393Glu)
n.1478A>G
c.985A>G (p.Lys329Glu)
c.707A>G
c.*597A>G (n.*597A>G)
c.*533-7490A>G (n.*533-7490A>G)
c.52A>G (p.Lys18Glu)
c.45-7490A>G (n.45-7490A>G)
 gnomAD v4
18g.62114575T>GCA402606092PIGNc.1237A>C (p.Lys413Gln)
c.1173-7490A>C (n.1173-7490A>C)
c.1006A>C (p.Lys336Gln)
n.1216A>C
c.1177A>C (p.Lys393Gln)
n.1478A>C
c.985A>C (p.Lys329Gln)
c.707A>C
c.*597A>C (n.*597A>C)
c.*533-7490A>C (n.*533-7490A>C)
c.52A>C (p.Lys18Gln)
c.45-7490A>C (n.45-7490A>C)
18g.62114576T>ACA402606093PIGNc.1236A>T (p.Arg412Ser)
c.1173-7491A>T (n.1173-7491A>T)
c.1005A>T (p.Arg335Ser)
n.1215A>T
c.1176A>T (p.Arg392Ser)
n.1477A>T
c.984A>T (p.Arg328Ser)
c.706A>T
c.*596A>T (n.*596A>T)
c.*533-7491A>T (n.*533-7491A>T)
c.51A>T (p.Arg17Ser)
c.45-7491A>T (n.45-7491A>T)
18g.62114576T>CCA504067976PIGNc.1236A>G (p.Arg412=)
c.1173-7491A>G (n.1173-7491A>G)
c.1005A>G (p.Arg335=)
n.1215A>G
c.1176A>G (p.Arg392=)
n.1477A>G
c.984A>G (p.Arg328=)
c.706A>G
c.*596A>G (n.*596A>G)
c.*533-7491A>G (n.*533-7491A>G)
c.51A>G (p.Arg17=)
c.45-7491A>G (n.45-7491A>G)
 gnomAD v4
18g.62114576T>GCA402606094PIGNc.1236A>C (p.Arg412Ser)
c.1173-7491A>C (n.1173-7491A>C)
c.1005A>C (p.Arg335Ser)
n.1215A>C
c.1176A>C (p.Arg392Ser)
n.1477A>C
c.984A>C (p.Arg328Ser)
c.706A>C
c.*596A>C (n.*596A>C)
c.*533-7491A>C (n.*533-7491A>C)
c.51A>C (p.Arg17Ser)
c.45-7491A>C (n.45-7491A>C)
18g.62114577_62114578delCA2642051187PIGNc.1235_1236del (p.Arg412LysfsTer3)
c.1173-7492_1173-7491del (n.1173-7492_1173-7491del)
c.1004_1005del (p.Arg335LysfsTer3)
n.1214_1215del
c.1175_1176del (p.Arg392LysfsTer3)
n.1476_1477del
c.983_984del (p.Arg328LysfsTer3)
c.705_706del
c.*595_*596del (n.*595_*596del)
c.*533-7492_*533-7491del (n.*533-7492_*533-7491del)
c.50_51del (p.Arg17LysfsTer3)
c.45-7492_45-7491del (n.45-7492_45-7491del)
 gnomAD v4
18g.62114577C>ACA402606095PIGNc.1235G>T (p.Arg412Ile)
c.1173-7492G>T (n.1173-7492G>T)
c.1004G>T (p.Arg335Ile)
n.1214G>T
c.1175G>T (p.Arg392Ile)
n.1476G>T
c.983G>T (p.Arg328Ile)
c.705G>T
c.*595G>T (n.*595G>T)
c.*533-7492G>T (n.*533-7492G>T)
c.50G>T (p.Arg17Ile)
c.45-7492G>T (n.45-7492G>T)
 gnomAD v4
18g.62114577C>GCA402606097PIGNc.1235G>C (p.Arg412Thr)
c.1173-7492G>C (n.1173-7492G>C)
c.1004G>C (p.Arg335Thr)
n.1214G>C
c.1175G>C (p.Arg392Thr)
n.1476G>C
c.983G>C (p.Arg328Thr)
c.705G>C
c.*595G>C (n.*595G>C)
c.*533-7492G>C (n.*533-7492G>C)
c.50G>C (p.Arg17Thr)
c.45-7492G>C (n.45-7492G>C)
18g.62114577C>TCA402606096PIGNc.1235G>A (p.Arg412Lys)
c.1173-7492G>A (n.1173-7492G>A)
c.1004G>A (p.Arg335Lys)
n.1214G>A
c.1175G>A (p.Arg392Lys)
n.1476G>A
c.983G>A (p.Arg328Lys)
c.705G>A
c.*595G>A (n.*595G>A)
c.*533-7492G>A (n.*533-7492G>A)
c.50G>A (p.Arg17Lys)
c.45-7492G>A (n.45-7492G>A)
 gnomAD v4
18g.62114578T>ACA402606098PIGNc.1234A>T (p.Arg412Ter)
c.1173-7493A>T (n.1173-7493A>T)
c.1003A>T (p.Arg335Ter)
n.1213A>T
c.1174A>T (p.Arg392Ter)
n.1475A>T
c.982A>T (p.Arg328Ter)
c.704A>T
c.*594A>T (n.*594A>T)
c.*533-7493A>T (n.*533-7493A>T)
c.49A>T (p.Arg17Ter)
c.45-7493A>T (n.45-7493A>T)
 gnomAD v4
18g.62114578T>CCA402606099PIGNc.1234A>G (p.Arg412Gly)
c.1173-7493A>G (n.1173-7493A>G)
c.1003A>G (p.Arg335Gly)
n.1213A>G
c.1174A>G (p.Arg392Gly)
n.1475A>G
c.982A>G (p.Arg328Gly)
c.704A>G
c.*594A>G (n.*594A>G)
c.*533-7493A>G (n.*533-7493A>G)
c.49A>G (p.Arg17Gly)
c.45-7493A>G (n.45-7493A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.62114578T>GCA504067977PIGNc.1234A>C (p.Arg412=)
c.1173-7493A>C (n.1173-7493A>C)
c.1003A>C (p.Arg335=)
n.1213A>C
c.1174A>C (p.Arg392=)
n.1475A>C
c.982A>C (p.Arg328=)
c.704A>C
c.*594A>C (n.*594A>C)
c.*533-7493A>C (n.*533-7493A>C)
c.49A>C (p.Arg17=)
c.45-7493A>C (n.45-7493A>C)
18g.62114578T=CA2308181608PIGNc.1234A= (p.Arg412=)
c.1173-7493A= (n.1173-7493A=)
c.1003A= (p.Arg335=)
n.1213A=
c.1174A= (p.Arg392=)
n.1475A=
c.982A= (p.Arg328=)
c.704A=
c.*594A= (n.*594A=)
c.*533-7493A= (n.*533-7493A=)
c.49A= (p.Arg17=)
c.45-7493A= (n.45-7493A=)
18g.62114579G>ACA504067978PIGNc.1233C>T (p.His411=)
c.1173-7494C>T (n.1173-7494C>T)
c.1002C>T (p.His334=)
n.1212C>T
c.1173C>T (p.His391=)
n.1474C>T
c.981C>T (p.His327=)
c.703C>T
c.*593C>T (n.*593C>T)
c.*533-7494C>T (n.*533-7494C>T)
c.48C>T (p.His16=)
c.45-7494C>T (n.45-7494C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62114579G>CCA402606100PIGNc.1233C>G (p.His411Gln)
c.1173-7494C>G (n.1173-7494C>G)
c.1002C>G (p.His334Gln)
n.1212C>G
c.1173C>G (p.His391Gln)
n.1474C>G
c.981C>G (p.His327Gln)
c.703C>G
c.*593C>G (n.*593C>G)
c.*533-7494C>G (n.*533-7494C>G)
c.48C>G (p.His16Gln)
c.45-7494C>G (n.45-7494C>G)
 gnomAD v4
18g.62114579G=CA2308181609PIGNc.1233C= (p.His411=)
c.1173-7494C= (n.1173-7494C=)
c.1002C= (p.His334=)
n.1212C=
c.1173C= (p.His391=)
n.1474C=
c.981C= (p.His327=)
c.703C=
c.*593C= (n.*593C=)
c.*533-7494C= (n.*533-7494C=)
c.48C= (p.His16=)
c.45-7494C= (n.45-7494C=)
18g.62114579G>TCA402606101PIGNc.1233C>A (p.His411Gln)
c.1173-7494C>A (n.1173-7494C>A)
c.1002C>A (p.His334Gln)
n.1212C>A
c.1173C>A (p.His391Gln)
n.1474C>A
c.981C>A (p.His327Gln)
c.703C>A
c.*593C>A (n.*593C>A)
c.*533-7494C>A (n.*533-7494C>A)
c.48C>A (p.His16Gln)
c.45-7494C>A (n.45-7494C>A)
 gnomAD v4
18g.62114580T>ACA402606102PIGNc.1232A>T (p.His411Leu)
c.1173-7495A>T (n.1173-7495A>T)
c.1001A>T (p.His334Leu)
n.1211A>T
c.1172A>T (p.His391Leu)
n.1473A>T
c.980A>T (p.His327Leu)
c.702A>T
c.*592A>T (n.*592A>T)
c.*533-7495A>T (n.*533-7495A>T)
c.47A>T (p.His16Leu)
c.45-7495A>T (n.45-7495A>T)
 gnomAD v4
18g.62114580T>CCA402606103PIGNc.1232A>G (p.His411Arg)
c.1173-7495A>G (n.1173-7495A>G)
c.1001A>G (p.His334Arg)
n.1211A>G
c.1172A>G (p.His391Arg)
n.1473A>G
c.980A>G (p.His327Arg)
c.702A>G
c.*592A>G (n.*592A>G)
c.*533-7495A>G (n.*533-7495A>G)
c.47A>G (p.His16Arg)
c.45-7495A>G (n.45-7495A>G)
18g.62114580T>GCA402606104PIGNc.1232A>C (p.His411Pro)
c.1173-7495A>C (n.1173-7495A>C)
c.1001A>C (p.His334Pro)
n.1211A>C
c.1172A>C (p.His391Pro)
n.1473A>C
c.980A>C (p.His327Pro)
c.702A>C
c.*592A>C (n.*592A>C)
c.*533-7495A>C (n.*533-7495A>C)
c.47A>C (p.His16Pro)
c.45-7495A>C (n.45-7495A>C)
 dbSNP
18g.62114580T=CA2308181610PIGNc.1232A= (p.His411=)
c.1173-7495A= (n.1173-7495A=)
c.1001A= (p.His334=)
n.1211A=
c.1172A= (p.His391=)
n.1473A=
c.980A= (p.His327=)
c.702A=
c.*592A= (n.*592A=)
c.*533-7495A= (n.*533-7495A=)
c.47A= (p.His16=)
c.45-7495A= (n.45-7495A=)
18g.62114581G>ACA402606105PIGNc.1231C>T (p.His411Tyr)
c.1173-7496C>T (n.1173-7496C>T)
c.1000C>T (p.His334Tyr)
n.1210C>T
c.1171C>T (p.His391Tyr)
n.1472C>T
c.979C>T (p.His327Tyr)
c.701C>T
c.*591C>T (n.*591C>T)
c.*533-7496C>T (n.*533-7496C>T)
c.46C>T (p.His16Tyr)
c.45-7496C>T (n.45-7496C>T)
 gnomAD v4
18g.62114581G>CCA402606106PIGNc.1231C>G (p.His411Asp)
c.1173-7496C>G (n.1173-7496C>G)
c.1000C>G (p.His334Asp)
n.1210C>G
c.1171C>G (p.His391Asp)
n.1472C>G
c.979C>G (p.His327Asp)
c.701C>G
c.*591C>G (n.*591C>G)
c.*533-7496C>G (n.*533-7496C>G)
c.46C>G (p.His16Asp)
c.45-7496C>G (n.45-7496C>G)
18g.62114581G>TCA402606107PIGNc.1231C>A (p.His411Asn)
c.1173-7496C>A (n.1173-7496C>A)
c.1000C>A (p.His334Asn)
n.1210C>A
c.1171C>A (p.His391Asn)
n.1472C>A
c.979C>A (p.His327Asn)
c.701C>A
c.*591C>A (n.*591C>A)
c.*533-7496C>A (n.*533-7496C>A)
c.46C>A (p.His16Asn)
c.45-7496C>A (n.45-7496C>A)
 gnomAD v4
18g.62114582T>ACA402606108PIGNc.1230A>T (p.Lys410Asn)
c.1173-7497A>T (n.1173-7497A>T)
c.999A>T (p.Lys333Asn)
n.1209A>T
c.1170A>T (p.Lys390Asn)
n.1471A>T
c.978A>T (p.Lys326Asn)
c.700A>T
c.*590A>T (n.*590A>T)
c.*533-7497A>T (n.*533-7497A>T)
c.45A>T (p.Lys15Asn)
c.45-7497A>T (n.45-7497A>T)
18g.62114582T>CCA504067979PIGNc.1230A>G (p.Lys410=)
c.1173-7497A>G (n.1173-7497A>G)
c.999A>G (p.Lys333=)
n.1209A>G
c.1170A>G (p.Lys390=)
n.1471A>G
c.978A>G (p.Lys326=)
c.700A>G
c.*590A>G (n.*590A>G)
c.*533-7497A>G (n.*533-7497A>G)
c.45A>G (p.Lys15=)
c.45-7497A>G (n.45-7497A>G)
 gnomAD v4
18g.62114582T>GCA402606109PIGNc.1230A>C (p.Lys410Asn)
c.1173-7497A>C (n.1173-7497A>C)
c.999A>C (p.Lys333Asn)
n.1209A>C
c.1170A>C (p.Lys390Asn)
n.1471A>C
c.978A>C (p.Lys326Asn)
c.700A>C
c.*590A>C (n.*590A>C)
c.*533-7497A>C (n.*533-7497A>C)
c.45A>C (p.Lys15Asn)
c.45-7497A>C (n.45-7497A>C)
18g.62114585delCA2642051210PIGNc.1230del (p.Lys410AsnfsTer15)
c.1173-7497del (n.1173-7497del)
c.1230del (p.Lys410AsnfsTer8)
c.999del (p.Lys333AsnfsTer15)
n.1209del
c.1170del (p.Lys390AsnfsTer15)
n.1471del
c.978del (p.Lys326AsnfsTer15)
c.700del
c.*590del (n.*590del)
c.*533-7497del (n.*533-7497del)
c.45del (p.Lys15AsnfsTer15)
c.45-7497del (n.45-7497del)
 gnomAD v4
18g.62114583T>ACA402606110PIGNc.1229A>T (p.Lys410Ile)
c.1173-7498A>T (n.1173-7498A>T)
c.998A>T (p.Lys333Ile)
n.1208A>T
c.1169A>T (p.Lys390Ile)
n.1470A>T
c.977A>T (p.Lys326Ile)
c.699A>T
c.*589A>T (n.*589A>T)
c.*533-7498A>T (n.*533-7498A>T)
c.44A>T (p.Lys15Ile)
c.45-7498A>T (n.45-7498A>T)
18g.62114583T>CCA402606111PIGNc.1229A>G (p.Lys410Arg)
c.1173-7498A>G (n.1173-7498A>G)
c.998A>G (p.Lys333Arg)
n.1208A>G
c.1169A>G (p.Lys390Arg)
n.1470A>G
c.977A>G (p.Lys326Arg)
c.699A>G
c.*589A>G (n.*589A>G)
c.*533-7498A>G (n.*533-7498A>G)
c.44A>G (p.Lys15Arg)
c.45-7498A>G (n.45-7498A>G)
 gnomAD v4
18g.62114583T>GCA402606112PIGNc.1229A>C (p.Lys410Thr)
c.1173-7498A>C (n.1173-7498A>C)
c.998A>C (p.Lys333Thr)
n.1208A>C
c.1169A>C (p.Lys390Thr)
n.1470A>C
c.977A>C (p.Lys326Thr)
c.699A>C
c.*589A>C (n.*589A>C)
c.*533-7498A>C (n.*533-7498A>C)
c.44A>C (p.Lys15Thr)
c.45-7498A>C (n.45-7498A>C)
18g.62114584T>ACA402606113PIGNc.1228A>T (p.Lys410Ter)
c.1173-7499A>T (n.1173-7499A>T)
c.997A>T (p.Lys333Ter)
n.1207A>T
c.1168A>T (p.Lys390Ter)
n.1469A>T
c.976A>T (p.Lys326Ter)
c.698A>T
c.*588A>T (n.*588A>T)
c.*533-7499A>T (n.*533-7499A>T)
c.43A>T (p.Lys15Ter)
c.45-7499A>T (n.45-7499A>T)
18g.62114584T>CCA402606114PIGNc.1228A>G (p.Lys410Glu)
c.1173-7499A>G (n.1173-7499A>G)
c.997A>G (p.Lys333Glu)
n.1207A>G
c.1168A>G (p.Lys390Glu)
n.1469A>G
c.976A>G (p.Lys326Glu)
c.698A>G
c.*588A>G (n.*588A>G)
c.*533-7499A>G (n.*533-7499A>G)
c.43A>G (p.Lys15Glu)
c.45-7499A>G (n.45-7499A>G)
 gnomAD v4
18g.62114584T>GCA402606115PIGNc.1228A>C (p.Lys410Gln)
c.1173-7499A>C (n.1173-7499A>C)
c.997A>C (p.Lys333Gln)
n.1207A>C
c.1168A>C (p.Lys390Gln)
n.1469A>C
c.976A>C (p.Lys326Gln)
c.698A>C
c.*588A>C (n.*588A>C)
c.*533-7499A>C (n.*533-7499A>C)
c.43A>C (p.Lys15Gln)
c.45-7499A>C (n.45-7499A>C)
18g.62114585T>ACA504067980PIGNc.1227A>T (p.Ile409=)
c.1173-7500A>T (n.1173-7500A>T)
c.996A>T (p.Ile332=)
n.1206A>T
c.1167A>T (p.Ile389=)
n.1468A>T
c.975A>T (p.Ile325=)
c.697A>T
c.*587A>T (n.*587A>T)
c.*533-7500A>T (n.*533-7500A>T)
c.42A>T (p.Ile14=)
c.45-7500A>T (n.45-7500A>T)
18g.62114585T>CCA402606116PIGNc.1227A>G (p.Ile409Met)
c.1173-7500A>G (n.1173-7500A>G)
c.996A>G (p.Ile332Met)
n.1206A>G
c.1167A>G (p.Ile389Met)
n.1468A>G
c.975A>G (p.Ile325Met)
c.697A>G
c.*587A>G (n.*587A>G)
c.*533-7500A>G (n.*533-7500A>G)
c.42A>G (p.Ile14Met)
c.45-7500A>G (n.45-7500A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.62114585T>GCA504067981PIGNc.1227A>C (p.Ile409=)
c.1173-7500A>C (n.1173-7500A>C)
c.996A>C (p.Ile332=)
n.1206A>C
c.1167A>C (p.Ile389=)
n.1468A>C
c.975A>C (p.Ile325=)
c.697A>C
c.*587A>C (n.*587A>C)
c.*533-7500A>C (n.*533-7500A>C)
c.42A>C (p.Ile14=)
c.45-7500A>C (n.45-7500A>C)
18g.62114585T=CA2308181611PIGNc.1227A= (p.Ile409=)
c.1173-7500A= (n.1173-7500A=)
c.996A= (p.Ile332=)
n.1206A=
c.1167A= (p.Ile389=)
n.1468A=
c.975A= (p.Ile325=)
c.697A=
c.*587A= (n.*587A=)
c.*533-7500A= (n.*533-7500A=)
c.42A= (p.Ile14=)
c.45-7500A= (n.45-7500A=)
18g.62114586A>CCA402606117PIGNc.1226T>G (p.Ile409Arg)
c.1173-7501T>G (n.1173-7501T>G)
c.995T>G (p.Ile332Arg)
n.1205T>G
c.1166T>G (p.Ile389Arg)
n.1467T>G
c.974T>G (p.Ile325Arg)
c.696T>G
c.*586T>G (n.*586T>G)
c.*533-7501T>G (n.*533-7501T>G)
c.41T>G (p.Ile14Arg)
c.45-7501T>G (n.45-7501T>G)
18g.62114586A>GCA402606118PIGNc.1226T>C (p.Ile409Thr)
c.1173-7501T>C (n.1173-7501T>C)
c.995T>C (p.Ile332Thr)
n.1205T>C
c.1166T>C (p.Ile389Thr)
n.1467T>C
c.974T>C (p.Ile325Thr)
c.696T>C
c.*586T>C (n.*586T>C)
c.*533-7501T>C (n.*533-7501T>C)
c.41T>C (p.Ile14Thr)
c.45-7501T>C (n.45-7501T>C)
 gnomAD v4
18g.62114586A>TCA402606119PIGNc.1226T>A (p.Ile409Lys)
c.1173-7501T>A (n.1173-7501T>A)
c.995T>A (p.Ile332Lys)
n.1205T>A
c.1166T>A (p.Ile389Lys)
n.1467T>A
c.974T>A (p.Ile325Lys)
c.696T>A
c.*586T>A (n.*586T>A)
c.*533-7501T>A (n.*533-7501T>A)
c.41T>A (p.Ile14Lys)
c.45-7501T>A (n.45-7501T>A)
18g.62114587T>ACA402606120PIGNc.1225A>T (p.Ile409Leu)
c.1173-7502A>T (n.1173-7502A>T)
c.994A>T (p.Ile332Leu)
n.1204A>T
c.1165A>T (p.Ile389Leu)
n.1466A>T
c.973A>T (p.Ile325Leu)
c.695A>T
c.*585A>T (n.*585A>T)
c.*533-7502A>T (n.*533-7502A>T)
c.40A>T (p.Ile14Leu)
c.45-7502A>T (n.45-7502A>T)
18g.62114587T>CCA402606121PIGNc.1225A>G (p.Ile409Val)
c.1173-7502A>G (n.1173-7502A>G)
c.994A>G (p.Ile332Val)
n.1204A>G
c.1165A>G (p.Ile389Val)
n.1466A>G
c.973A>G (p.Ile325Val)
c.695A>G
c.*585A>G (n.*585A>G)
c.*533-7502A>G (n.*533-7502A>G)
c.40A>G (p.Ile14Val)
c.45-7502A>G (n.45-7502A>G)
 gnomAD v4
18g.62114587T>GCA402606122PIGNc.1225A>C (p.Ile409Leu)
c.1173-7502A>C (n.1173-7502A>C)
c.994A>C (p.Ile332Leu)
n.1204A>C
c.1165A>C (p.Ile389Leu)
n.1466A>C
c.973A>C (p.Ile325Leu)
c.695A>C
c.*585A>C (n.*585A>C)
c.*533-7502A>C (n.*533-7502A>C)
c.40A>C (p.Ile14Leu)
c.45-7502A>C (n.45-7502A>C)
18g.62114588A>CCA402606123PIGNc.1224T>G (p.Tyr408Ter)
c.1173-7503T>G (n.1173-7503T>G)
c.993T>G (p.Tyr331Ter)
n.1203T>G
c.1164T>G (p.Tyr388Ter)
n.1465T>G
c.972T>G (p.Tyr324Ter)
c.694T>G
c.*584T>G (n.*584T>G)
c.*533-7503T>G (n.*533-7503T>G)
c.39T>G (p.Tyr13Ter)
c.45-7503T>G (n.45-7503T>G)
18g.62114588A>GCA504067982PIGNc.1224T>C (p.Tyr408=)
c.1173-7503T>C (n.1173-7503T>C)
c.993T>C (p.Tyr331=)
n.1203T>C
c.1164T>C (p.Tyr388=)
n.1465T>C
c.972T>C (p.Tyr324=)
c.694T>C
c.*584T>C (n.*584T>C)
c.*533-7503T>C (n.*533-7503T>C)
c.39T>C (p.Tyr13=)
c.45-7503T>C (n.45-7503T>C)
 ClinVar gnomAD v4
18g.62114588A>TCA402606124PIGNc.1224T>A (p.Tyr408Ter)
c.1173-7503T>A (n.1173-7503T>A)
c.993T>A (p.Tyr331Ter)
n.1203T>A
c.1164T>A (p.Tyr388Ter)
n.1465T>A
c.972T>A (p.Tyr324Ter)
c.694T>A
c.*584T>A (n.*584T>A)
c.*533-7503T>A (n.*533-7503T>A)
c.39T>A (p.Tyr13Ter)
c.45-7503T>A (n.45-7503T>A)
18g.62114589T>ACA8982351PIGNc.1223A>T (p.Tyr408Phe)
c.1173-7504A>T (n.1173-7504A>T)
c.992A>T (p.Tyr331Phe)
n.1202A>T
c.1163A>T (p.Tyr388Phe)
n.1464A>T
c.971A>T (p.Tyr324Phe)
c.693A>T
c.*583A>T (n.*583A>T)
c.*533-7504A>T (n.*533-7504A>T)
c.38A>T (p.Tyr13Phe)
c.45-7504A>T (n.45-7504A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.62114589T>CCA402606125PIGNc.1223A>G (p.Tyr408Cys)
c.1173-7504A>G (n.1173-7504A>G)
c.992A>G (p.Tyr331Cys)
n.1202A>G
c.1163A>G (p.Tyr388Cys)
n.1464A>G
c.971A>G (p.Tyr324Cys)
c.693A>G
c.*583A>G (n.*583A>G)
c.*533-7504A>G (n.*533-7504A>G)
c.38A>G (p.Tyr13Cys)
c.45-7504A>G (n.45-7504A>G)
 gnomAD v4
18g.62114589T>GCA402606126PIGNc.1223A>C (p.Tyr408Ser)
c.1173-7504A>C (n.1173-7504A>C)
c.992A>C (p.Tyr331Ser)
n.1202A>C
c.1163A>C (p.Tyr388Ser)
n.1464A>C
c.971A>C (p.Tyr324Ser)
c.693A>C
c.*583A>C (n.*583A>C)
c.*533-7504A>C (n.*533-7504A>C)
c.38A>C (p.Tyr13Ser)
c.45-7504A>C (n.45-7504A>C)
 dbSNP gnomAD v4
18g.62114589T=CA2308181612PIGNc.1223A= (p.Tyr408=)
c.1173-7504A= (n.1173-7504A=)
c.992A= (p.Tyr331=)
n.1202A=
c.1163A= (p.Tyr388=)
n.1464A=
c.971A= (p.Tyr324=)
c.693A=
c.*583A= (n.*583A=)
c.*533-7504A= (n.*533-7504A=)
c.38A= (p.Tyr13=)
c.45-7504A= (n.45-7504A=)
18g.62114590A>CCA402606127PIGNc.1222T>G (p.Tyr408Asp)
c.1173-7505T>G (n.1173-7505T>G)
c.991T>G (p.Tyr331Asp)
n.1201T>G
c.1162T>G (p.Tyr388Asp)
n.1463T>G
c.970T>G (p.Tyr324Asp)
c.692T>G
c.*582T>G (n.*582T>G)
c.*533-7505T>G (n.*533-7505T>G)
c.37T>G (p.Tyr13Asp)
c.45-7505T>G (n.45-7505T>G)
18g.62114590A>GCA402606128PIGNc.1222T>C (p.Tyr408His)
c.1173-7505T>C (n.1173-7505T>C)
c.991T>C (p.Tyr331His)
n.1201T>C
c.1162T>C (p.Tyr388His)
n.1463T>C
c.970T>C (p.Tyr324His)
c.692T>C
c.*582T>C (n.*582T>C)
c.*533-7505T>C (n.*533-7505T>C)
c.37T>C (p.Tyr13His)
c.45-7505T>C (n.45-7505T>C)
 gnomAD v4
18g.62114590A>TCA402606129PIGNc.1222T>A (p.Tyr408Asn)
c.1173-7505T>A (n.1173-7505T>A)
c.991T>A (p.Tyr331Asn)
n.1201T>A
c.1162T>A (p.Tyr388Asn)
n.1463T>A
c.970T>A (p.Tyr324Asn)
c.692T>A
c.*582T>A (n.*582T>A)
c.*533-7505T>A (n.*533-7505T>A)
c.37T>A (p.Tyr13Asn)
c.45-7505T>A (n.45-7505T>A)
18g.62114591delCA2642051228PIGNc.1222del (p.Tyr408IlefsTer2)
c.1173-7505del (n.1173-7505del)
c.991del (p.Tyr331IlefsTer2)
n.1201del
c.1162del (p.Tyr388IlefsTer2)
n.1463del
c.970del (p.Tyr324IlefsTer2)
c.692del
c.*582del (n.*582del)
c.*533-7505del (n.*533-7505del)
c.37del (p.Tyr13IlefsTer2)
c.45-7505del (n.45-7505del)
 gnomAD v4
18g.62114591A>CCA504067983PIGNc.1221T>G (p.Ser407=)
c.1173-7506T>G (n.1173-7506T>G)
c.990T>G (p.Ser330=)
n.1200T>G
c.1161T>G (p.Ser387=)
n.1462T>G
c.969T>G (p.Ser323=)
c.691T>G
c.*581T>G (n.*581T>G)
c.*533-7506T>G (n.*533-7506T>G)
c.36T>G (p.Ser12=)
c.45-7506T>G (n.45-7506T>G)
18g.62114591A>GCA504067984PIGNc.1221T>C (p.Ser407=)
c.1173-7506T>C (n.1173-7506T>C)
c.990T>C (p.Ser330=)
n.1200T>C
c.1161T>C (p.Ser387=)
n.1462T>C
c.969T>C (p.Ser323=)
c.691T>C
c.*581T>C (n.*581T>C)
c.*533-7506T>C (n.*533-7506T>C)
c.36T>C (p.Ser12=)
c.45-7506T>C (n.45-7506T>C)
 gnomAD v4
18g.62114591A>TCA504067985PIGNc.1221T>A (p.Ser407=)
c.1173-7506T>A (n.1173-7506T>A)
c.990T>A (p.Ser330=)
n.1200T>A
c.1161T>A (p.Ser387=)
n.1462T>A
c.969T>A (p.Ser323=)
c.691T>A
c.*581T>A (n.*581T>A)
c.*533-7506T>A (n.*533-7506T>A)
c.36T>A (p.Ser12=)
c.45-7506T>A (n.45-7506T>A)
18g.62114592G>ACA402606130PIGNc.1220C>T (p.Ser407Phe)
c.1173-7507C>T (n.1173-7507C>T)
c.989C>T (p.Ser330Phe)
n.1199C>T
c.1160C>T (p.Ser387Phe)
n.1461C>T
c.968C>T (p.Ser323Phe)
c.690C>T
c.*580C>T (n.*580C>T)
c.*533-7507C>T (n.*533-7507C>T)
c.35C>T (p.Ser12Phe)
c.45-7507C>T (n.45-7507C>T)
18g.62114592G>CCA402606131PIGNc.1220C>G (p.Ser407Cys)
c.1173-7507C>G (n.1173-7507C>G)
c.989C>G (p.Ser330Cys)
n.1199C>G
c.1160C>G (p.Ser387Cys)
n.1461C>G
c.968C>G (p.Ser323Cys)
c.690C>G
c.*580C>G (n.*580C>G)
c.*533-7507C>G (n.*533-7507C>G)
c.35C>G (p.Ser12Cys)
c.45-7507C>G (n.45-7507C>G)
 gnomAD v4 COSMIC
18g.62114592G>TCA402606132PIGNc.1220C>A (p.Ser407Tyr)
c.1173-7507C>A (n.1173-7507C>A)
c.989C>A (p.Ser330Tyr)
n.1199C>A
c.1160C>A (p.Ser387Tyr)
n.1461C>A
c.968C>A (p.Ser323Tyr)
c.690C>A
c.*580C>A (n.*580C>A)
c.*533-7507C>A (n.*533-7507C>A)
c.35C>A (p.Ser12Tyr)
c.45-7507C>A (n.45-7507C>A)
 gnomAD v4
18g.62114593A>CCA402606133PIGNc.1219T>G (p.Ser407Ala)
c.1173-7508T>G (n.1173-7508T>G)
c.988T>G (p.Ser330Ala)
n.1198T>G
c.1159T>G (p.Ser387Ala)
n.1460T>G
c.967T>G (p.Ser323Ala)
c.689T>G
c.*579T>G (n.*579T>G)
c.*533-7508T>G (n.*533-7508T>G)
c.34T>G (p.Ser12Ala)
c.45-7508T>G (n.45-7508T>G)
18g.62114593A>GCA402606134PIGNc.1219T>C (p.Ser407Pro)
c.1173-7508T>C (n.1173-7508T>C)
c.988T>C (p.Ser330Pro)
n.1198T>C
c.1159T>C (p.Ser387Pro)
n.1460T>C
c.967T>C (p.Ser323Pro)
c.689T>C
c.*579T>C (n.*579T>C)
c.*533-7508T>C (n.*533-7508T>C)
c.34T>C (p.Ser12Pro)
c.45-7508T>C (n.45-7508T>C)
 gnomAD v4
18g.62114593A>TCA402606135PIGNc.1219T>A (p.Ser407Thr)
c.1173-7508T>A (n.1173-7508T>A)
c.988T>A (p.Ser330Thr)
n.1198T>A
c.1159T>A (p.Ser387Thr)
n.1460T>A
c.967T>A (p.Ser323Thr)
c.689T>A
c.*579T>A (n.*579T>A)
c.*533-7508T>A (n.*533-7508T>A)
c.34T>A (p.Ser12Thr)
c.45-7508T>A (n.45-7508T>A)
 gnomAD v4
18g.62114593_62114594delinsATCA2308181613PIGNc.1218_1219delinsAT (p.Arg406=)
c.1173-7509_1173-7508delinsAT (n.1173-7509_1173-7508delinsAT)
c.987_988delinsAT (p.Arg329=)
n.1197_1198delinsAT
c.1158_1159delinsAT (p.Arg386=)
n.1459_1460delinsAT
c.966_967delinsAT (p.Arg322=)
c.688_689delinsAT
c.*578_*579delinsAT (n.*578_*579delinsAT)
c.*533-7509_*533-7508delinsAT (n.*533-7509_*533-7508delinsAT)
c.33_34delinsAT (p.Arg11=)
c.45-7509_45-7508delinsAT (n.45-7509_45-7508delinsAT)
18g.62114594delCA630109410PIGNc.1218del (p.Arg406SerfsTer4)
c.1173-7509del (n.1173-7509del)
c.987del (p.Arg329SerfsTer4)
n.1197del
c.1158del (p.Arg386SerfsTer4)
n.1459del
c.966del (p.Arg322SerfsTer4)
c.688del
c.*578del (n.*578del)
c.*533-7509del (n.*533-7509del)
c.33del (p.Arg11SerfsTer4)
c.45-7509del (n.45-7509del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.62114594T>ACA402606137PIGNc.1218A>T (p.Arg406Ser)
c.1173-7509A>T (n.1173-7509A>T)
c.987A>T (p.Arg329Ser)
n.1197A>T
c.1158A>T (p.Arg386Ser)
n.1459A>T
c.966A>T (p.Arg322Ser)
c.688A>T
c.*578A>T (n.*578A>T)
c.*533-7509A>T (n.*533-7509A>T)
c.33A>T (p.Arg11Ser)
c.45-7509A>T (n.45-7509A>T)
18g.62114594T>CCA8982352PIGNc.1218A>G (p.Arg406=)
c.1173-7509A>G (n.1173-7509A>G)
c.987A>G (p.Arg329=)
n.1197A>G
c.1158A>G (p.Arg386=)
n.1459A>G
c.966A>G (p.Arg322=)
c.688A>G
c.*578A>G (n.*578A>G)
c.*533-7509A>G (n.*533-7509A>G)
c.33A>G (p.Arg11=)
c.45-7509A>G (n.45-7509A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62114594T>GCA402606136PIGNc.1218A>C (p.Arg406Ser)
c.1173-7509A>C (n.1173-7509A>C)
c.987A>C (p.Arg329Ser)
n.1197A>C
c.1158A>C (p.Arg386Ser)
n.1459A>C
c.966A>C (p.Arg322Ser)
c.688A>C
c.*578A>C (n.*578A>C)
c.*533-7509A>C (n.*533-7509A>C)
c.33A>C (p.Arg11Ser)
c.45-7509A>C (n.45-7509A>C)
18g.62114594T=CA2308181614PIGNc.1218A= (p.Arg406=)
c.1173-7509A= (n.1173-7509A=)
c.987A= (p.Arg329=)
n.1197A=
c.1158A= (p.Arg386=)
n.1459A=
c.966A= (p.Arg322=)
c.688A=
c.*578A= (n.*578A=)
c.*533-7509A= (n.*533-7509A=)
c.33A= (p.Arg11=)
c.45-7509A= (n.45-7509A=)
18g.62114594_62114595delinsTCCA2308181615PIGNc.1217_1218delinsGA (p.Arg406=)
c.1173-7510_1173-7509delinsGA (n.1173-7510_1173-7509delinsGA)
c.986_987delinsGA (p.Arg329=)
n.1196_1197delinsGA
c.1157_1158delinsGA (p.Arg386=)
n.1458_1459delinsGA
c.965_966delinsGA (p.Arg322=)
c.687_688delinsGA
c.*577_*578delinsGA (n.*577_*578delinsGA)
c.*533-7510_*533-7509delinsGA (n.*533-7510_*533-7509delinsGA)
c.32_33delinsGA (p.Arg11=)
c.45-7510_45-7509delinsGA (n.45-7510_45-7509delinsGA)
18g.62114595delCA2308181616PIGNc.1217del (p.Arg406AsnfsTer4)
c.1173-7510del (n.1173-7510del)
c.986del (p.Arg329AsnfsTer4)
n.1196del
c.1157del (p.Arg386AsnfsTer4)
n.1458del
c.965del (p.Arg322AsnfsTer4)
c.687del
c.*577del (n.*577del)
c.*533-7510del (n.*533-7510del)
c.32del (p.Arg11AsnfsTer4)
c.45-7510del (n.45-7510del)
 dbSNP
18g.62114595C>ACA402606140PIGNc.1217G>T (p.Arg406Ile)
c.1173-7510G>T (n.1173-7510G>T)
c.986G>T (p.Arg329Ile)
n.1196G>T
c.1157G>T (p.Arg386Ile)
n.1458G>T
c.965G>T (p.Arg322Ile)
c.687G>T
c.*577G>T (n.*577G>T)
c.*533-7510G>T (n.*533-7510G>T)
c.32G>T (p.Arg11Ile)
c.45-7510G>T (n.45-7510G>T)
 gnomAD v4
18g.62114595C=CA2308181617PIGNc.1217G= (p.Arg406=)
c.1173-7510G= (n.1173-7510G=)
c.986G= (p.Arg329=)
n.1196G=
c.1157G= (p.Arg386=)
n.1458G=
c.965G= (p.Arg322=)
c.687G=
c.*577G= (n.*577G=)
c.*533-7510G= (n.*533-7510G=)
c.32G= (p.Arg11=)
c.45-7510G= (n.45-7510G=)
18g.62114595C>GCA402606138PIGNc.1217G>C (p.Arg406Thr)
c.1173-7510G>C (n.1173-7510G>C)
c.986G>C (p.Arg329Thr)
n.1196G>C
c.1157G>C (p.Arg386Thr)
n.1458G>C
c.965G>C (p.Arg322Thr)
c.687G>C
c.*577G>C (n.*577G>C)
c.*533-7510G>C (n.*533-7510G>C)
c.32G>C (p.Arg11Thr)
c.45-7510G>C (n.45-7510G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.62114595C>TCA402606139PIGNc.1217G>A (p.Arg406Lys)
c.1173-7510G>A (n.1173-7510G>A)
c.986G>A (p.Arg329Lys)
n.1196G>A
c.1157G>A (p.Arg386Lys)
n.1458G>A
c.965G>A (p.Arg322Lys)
c.687G>A
c.*577G>A (n.*577G>A)
c.*533-7510G>A (n.*533-7510G>A)
c.32G>A (p.Arg11Lys)
c.45-7510G>A (n.45-7510G>A)
 gnomAD v4
18g.62114595_62114596insAGAACA630109413PIGNc.1216_1217insTTCT (p.Arg406IlefsTer11)
c.1173-7511_1173-7510insTTCT (n.1173-7511_1173-7510insTTCT)
c.985_986insTTCT (p.Arg329IlefsTer11)
n.1195_1196insTTCT
c.1156_1157insTTCT (p.Arg386IlefsTer11)
n.1457_1458insTTCT
c.964_965insTTCT (p.Arg322IlefsTer11)
c.686_687insTTCT
c.*576_*577insTTCT (n.*576_*577insTTCT)
c.*533-7511_*533-7510insTTCT (n.*533-7511_*533-7510insTTCT)
c.31_32insTTCT (p.Arg11IlefsTer11)
c.45-7511_45-7510insTTCT (n.45-7511_45-7510insTTCT)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.62114596T>ACA402606141PIGNc.1216A>T (p.Arg406Ter)
c.1173-7511A>T (n.1173-7511A>T)
c.985A>T (p.Arg329Ter)
n.1195A>T
c.1156A>T (p.Arg386Ter)
n.1457A>T
c.964A>T (p.Arg322Ter)
c.686A>T
c.*576A>T (n.*576A>T)
c.*533-7511A>T (n.*533-7511A>T)
c.31A>T (p.Arg11Ter)
c.45-7511A>T (n.45-7511A>T)
 gnomAD v4
18g.62114596T>CCA402606142PIGNc.1216A>G (p.Arg406Gly)
c.1173-7511A>G (n.1173-7511A>G)
c.985A>G (p.Arg329Gly)
n.1195A>G
c.1156A>G (p.Arg386Gly)
n.1457A>G
c.964A>G (p.Arg322Gly)
c.686A>G
c.*576A>G (n.*576A>G)
c.*533-7511A>G (n.*533-7511A>G)
c.31A>G (p.Arg11Gly)
c.45-7511A>G (n.45-7511A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.62114596T>GCA504067986PIGNc.1216A>C (p.Arg406=)
c.1173-7511A>C (n.1173-7511A>C)
c.985A>C (p.Arg329=)
n.1195A>C
c.1156A>C (p.Arg386=)
n.1457A>C
c.964A>C (p.Arg322=)
c.686A>C
c.*576A>C (n.*576A>C)
c.*533-7511A>C (n.*533-7511A>C)
c.31A>C (p.Arg11=)
c.45-7511A>C (n.45-7511A>C)
18g.62114596T=CA2308181618PIGNc.1216A= (p.Arg406=)
c.1173-7511A= (n.1173-7511A=)
c.985A= (p.Arg329=)
n.1195A=
c.1156A= (p.Arg386=)
n.1457A=
c.964A= (p.Arg322=)
c.686A=
c.*576A= (n.*576A=)
c.*533-7511A= (n.*533-7511A=)
c.31A= (p.Arg11=)
c.45-7511A= (n.45-7511A=)
18g.62114597T>ACA504067987PIGNc.1215A>T (p.Ala405=)
c.1173-7512A>T (n.1173-7512A>T)
c.984A>T (p.Ala328=)
n.1194A>T
c.1155A>T (p.Ala385=)
n.1456A>T
c.963A>T (p.Ala321=)
c.685A>T
c.*575A>T (n.*575A>T)
c.*533-7512A>T (n.*533-7512A>T)
c.30A>T (p.Ala10=)
c.45-7512A>T (n.45-7512A>T)
18g.62114597T>CCA504067988PIGNc.1215A>G (p.Ala405=)
c.1173-7512A>G (n.1173-7512A>G)
c.984A>G (p.Ala328=)
n.1194A>G
c.1155A>G (p.Ala385=)
n.1456A>G
c.963A>G (p.Ala321=)
c.685A>G
c.*575A>G (n.*575A>G)
c.*533-7512A>G (n.*533-7512A>G)
c.30A>G (p.Ala10=)
c.45-7512A>G (n.45-7512A>G)
 gnomAD v4
18g.62114597T>GCA504067989PIGNc.1215A>C (p.Ala405=)
c.1173-7512A>C (n.1173-7512A>C)
c.984A>C (p.Ala328=)
n.1194A>C
c.1155A>C (p.Ala385=)
n.1456A>C
c.963A>C (p.Ala321=)
c.685A>C
c.*575A>C (n.*575A>C)
c.*533-7512A>C (n.*533-7512A>C)
c.30A>C (p.Ala10=)
c.45-7512A>C (n.45-7512A>C)
18g.62114598G>ACA402606143PIGNc.1214C>T (p.Ala405Val)
c.1173-7513C>T (n.1173-7513C>T)
c.983C>T (p.Ala328Val)
n.1193C>T
c.1154C>T (p.Ala385Val)
n.1455C>T
c.962C>T (p.Ala321Val)
c.684C>T
c.*574C>T (n.*574C>T)
c.*533-7513C>T (n.*533-7513C>T)
c.29C>T (p.Ala10Val)
c.45-7513C>T (n.45-7513C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62114598G>CCA402606144PIGNc.1214C>G (p.Ala405Gly)
c.1173-7513C>G (n.1173-7513C>G)
c.983C>G (p.Ala328Gly)
n.1193C>G
c.1154C>G (p.Ala385Gly)
n.1455C>G
c.962C>G (p.Ala321Gly)
c.684C>G
c.*574C>G (n.*574C>G)
c.*533-7513C>G (n.*533-7513C>G)
c.29C>G (p.Ala10Gly)
c.45-7513C>G (n.45-7513C>G)
18g.62114598G=CA2308181619PIGNc.1214C= (p.Ala405=)
c.1173-7513C= (n.1173-7513C=)
c.983C= (p.Ala328=)
n.1193C=
c.1154C= (p.Ala385=)
n.1455C=
c.962C= (p.Ala321=)
c.684C=
c.*574C= (n.*574C=)
c.*533-7513C= (n.*533-7513C=)
c.29C= (p.Ala10=)
c.45-7513C= (n.45-7513C=)
18g.62114598G>TCA402606145PIGNc.1214C>A (p.Ala405Glu)
c.1173-7513C>A (n.1173-7513C>A)
c.983C>A (p.Ala328Glu)
n.1193C>A
c.1154C>A (p.Ala385Glu)
n.1455C>A
c.962C>A (p.Ala321Glu)
c.684C>A
c.*574C>A (n.*574C>A)
c.*533-7513C>A (n.*533-7513C>A)
c.29C>A (p.Ala10Glu)
c.45-7513C>A (n.45-7513C>A)
 gnomAD v4
18g.62114599C>ACA402606146PIGNc.1213G>T (p.Ala405Ser)
c.1173-7514G>T (n.1173-7514G>T)
c.982G>T (p.Ala328Ser)
n.1192G>T
c.1153G>T (p.Ala385Ser)
n.1454G>T
c.961G>T (p.Ala321Ser)
c.683G>T
c.*573G>T (n.*573G>T)
c.*533-7514G>T (n.*533-7514G>T)
c.28G>T (p.Ala10Ser)
c.45-7514G>T (n.45-7514G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.62114599C=CA2308181620PIGNc.1213G= (p.Ala405=)
c.1173-7514G= (n.1173-7514G=)
c.982G= (p.Ala328=)
n.1192G=
c.1153G= (p.Ala385=)
n.1454G=
c.961G= (p.Ala321=)
c.683G=
c.*573G= (n.*573G=)
c.*533-7514G= (n.*533-7514G=)
c.28G= (p.Ala10=)
c.45-7514G= (n.45-7514G=)
18g.62114599C>GCA402606147PIGNc.1213G>C (p.Ala405Pro)
c.1173-7514G>C (n.1173-7514G>C)
c.982G>C (p.Ala328Pro)
n.1192G>C
c.1153G>C (p.Ala385Pro)
n.1454G>C
c.961G>C (p.Ala321Pro)
c.683G>C
c.*573G>C (n.*573G>C)
c.*533-7514G>C (n.*533-7514G>C)
c.28G>C (p.Ala10Pro)
c.45-7514G>C (n.45-7514G>C)
 gnomAD v4
18g.62114599C>TCA402606148PIGNc.1213G>A (p.Ala405Thr)
c.1173-7514G>A (n.1173-7514G>A)
c.982G>A (p.Ala328Thr)
n.1192G>A
c.1153G>A (p.Ala385Thr)
n.1454G>A
c.961G>A (p.Ala321Thr)
c.683G>A
c.*573G>A (n.*573G>A)
c.*533-7514G>A (n.*533-7514G>A)
c.28G>A (p.Ala10Thr)
c.45-7514G>A (n.45-7514G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62114600T>ACA402606149PIGNc.1212A>T (p.Lys404Asn)
c.1173-7515A>T (n.1173-7515A>T)
c.981A>T (p.Lys327Asn)
n.1191A>T
c.1152A>T (p.Lys384Asn)
n.1453A>T
c.960A>T (p.Lys320Asn)
c.682A>T
c.*572A>T (n.*572A>T)
c.*533-7515A>T (n.*533-7515A>T)
c.27A>T (p.Lys9Asn)
c.45-7515A>T (n.45-7515A>T)
18g.62114600T>CCA8982353PIGNc.1212A>G (p.Lys404=)
c.1173-7515A>G (n.1173-7515A>G)
c.981A>G (p.Lys327=)
n.1191A>G
c.1152A>G (p.Lys384=)
n.1453A>G
c.960A>G (p.Lys320=)
c.682A>G
c.*572A>G (n.*572A>G)
c.*533-7515A>G (n.*533-7515A>G)
c.27A>G (p.Lys9=)
c.45-7515A>G (n.45-7515A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62114600T>GCA402606150PIGNc.1212A>C (p.Lys404Asn)
c.1173-7515A>C (n.1173-7515A>C)
c.981A>C (p.Lys327Asn)
n.1191A>C
c.1152A>C (p.Lys384Asn)
n.1453A>C
c.960A>C (p.Lys320Asn)
c.682A>C
c.*572A>C (n.*572A>C)
c.*533-7515A>C (n.*533-7515A>C)
c.27A>C (p.Lys9Asn)
c.45-7515A>C (n.45-7515A>C)
18g.62114600T=CA2308181621PIGNc.1212A= (p.Lys404=)
c.1173-7515A= (n.1173-7515A=)
c.981A= (p.Lys327=)
n.1191A=
c.1152A= (p.Lys384=)
n.1453A=
c.960A= (p.Lys320=)
c.682A=
c.*572A= (n.*572A=)
c.*533-7515A= (n.*533-7515A=)
c.27A= (p.Lys9=)
c.45-7515A= (n.45-7515A=)
18g.62114601T>ACA402606151PIGNc.1211A>T (p.Lys404Ile)
c.1173-7516A>T (n.1173-7516A>T)
c.980A>T (p.Lys327Ile)
n.1190A>T
c.1151A>T (p.Lys384Ile)
n.1452A>T
c.959A>T (p.Lys320Ile)
c.681A>T
c.*571A>T (n.*571A>T)
c.*533-7516A>T (n.*533-7516A>T)
c.26A>T (p.Lys9Ile)
c.45-7516A>T (n.45-7516A>T)
 gnomAD v4
18g.62114601T>CCA402606153PIGNc.1211A>G (p.Lys404Arg)
c.1173-7516A>G (n.1173-7516A>G)
c.980A>G (p.Lys327Arg)
n.1190A>G
c.1151A>G (p.Lys384Arg)
n.1452A>G
c.959A>G (p.Lys320Arg)
c.681A>G
c.*571A>G (n.*571A>G)
c.*533-7516A>G (n.*533-7516A>G)
c.26A>G (p.Lys9Arg)
c.45-7516A>G (n.45-7516A>G)
 gnomAD v4
18g.62114601T>GCA402606152PIGNc.1211A>C (p.Lys404Thr)
c.1173-7516A>C (n.1173-7516A>C)
c.980A>C (p.Lys327Thr)
n.1190A>C
c.1151A>C (p.Lys384Thr)
n.1452A>C
c.959A>C (p.Lys320Thr)
c.681A>C
c.*571A>C (n.*571A>C)
c.*533-7516A>C (n.*533-7516A>C)
c.26A>C (p.Lys9Thr)
c.45-7516A>C (n.45-7516A>C)
18g.62114602T>ACA402606154PIGNc.1210A>T (p.Lys404Ter)
c.1173-7517A>T (n.1173-7517A>T)
c.979A>T (p.Lys327Ter)
n.1189A>T
c.1150A>T (p.Lys384Ter)
n.1451A>T
c.958A>T (p.Lys320Ter)
c.680A>T
c.*570A>T (n.*570A>T)
c.*533-7517A>T (n.*533-7517A>T)
c.25A>T (p.Lys9Ter)
c.45-7517A>T (n.45-7517A>T)
18g.62114602T>CCA402606155PIGNc.1210A>G (p.Lys404Glu)
c.1173-7517A>G (n.1173-7517A>G)
c.979A>G (p.Lys327Glu)
n.1189A>G
c.1150A>G (p.Lys384Glu)
n.1451A>G
c.958A>G (p.Lys320Glu)
c.680A>G
c.*570A>G (n.*570A>G)
c.*533-7517A>G (n.*533-7517A>G)
c.25A>G (p.Lys9Glu)
c.45-7517A>G (n.45-7517A>G)
 gnomAD v4
18g.62114602T>GCA402606156PIGNc.1210A>C (p.Lys404Gln)
c.1173-7517A>C (n.1173-7517A>C)
c.979A>C (p.Lys327Gln)
n.1189A>C
c.1150A>C (p.Lys384Gln)
n.1451A>C
c.958A>C (p.Lys320Gln)
c.680A>C
c.*570A>C (n.*570A>C)
c.*533-7517A>C (n.*533-7517A>C)
c.25A>C (p.Lys9Gln)
c.45-7517A>C (n.45-7517A>C)
18g.62114603T>ACA402606157PIGNc.1209A>T (p.Arg403Ser)
c.1173-7518A>T (n.1173-7518A>T)
c.978A>T (p.Arg326Ser)
n.1188A>T
c.1149A>T (p.Arg383Ser)
n.1450A>T
c.957A>T (p.Arg319Ser)
c.679A>T
c.*569A>T (n.*569A>T)
c.*533-7518A>T (n.*533-7518A>T)
c.24A>T (p.Arg8Ser)
c.45-7518A>T (n.45-7518A>T)
 gnomAD v4
18g.62114603T>CCA504067990PIGNc.1209A>G (p.Arg403=)
c.1173-7518A>G (n.1173-7518A>G)
c.978A>G (p.Arg326=)
n.1188A>G
c.1149A>G (p.Arg383=)
n.1450A>G
c.957A>G (p.Arg319=)
c.679A>G
c.*569A>G (n.*569A>G)
c.*533-7518A>G (n.*533-7518A>G)
c.24A>G (p.Arg8=)
c.45-7518A>G (n.45-7518A>G)
 gnomAD v4
18g.62114603T>GCA402606158PIGNc.1209A>C (p.Arg403Ser)
c.1173-7518A>C (n.1173-7518A>C)
c.978A>C (p.Arg326Ser)
n.1188A>C
c.1149A>C (p.Arg383Ser)
n.1450A>C
c.957A>C (p.Arg319Ser)
c.679A>C
c.*569A>C (n.*569A>C)
c.*533-7518A>C (n.*533-7518A>C)
c.24A>C (p.Arg8Ser)
c.45-7518A>C (n.45-7518A>C)
18g.62114604C>ACA402606159PIGNc.1208G>T (p.Arg403Ile)
c.1173-7519G>T (n.1173-7519G>T)
c.977G>T (p.Arg326Ile)
n.1187G>T
c.1148G>T (p.Arg383Ile)
n.1449G>T
c.956G>T (p.Arg319Ile)
c.678G>T
c.*568G>T (n.*568G>T)
c.*533-7519G>T (n.*533-7519G>T)
c.23G>T (p.Arg8Ile)
c.45-7519G>T (n.45-7519G>T)
 gnomAD v4
18g.62114604C>GCA402606160PIGNc.1208G>C (p.Arg403Thr)
c.1173-7519G>C (n.1173-7519G>C)
c.977G>C (p.Arg326Thr)
n.1187G>C
c.1148G>C (p.Arg383Thr)
n.1449G>C
c.956G>C (p.Arg319Thr)
c.678G>C
c.*568G>C (n.*568G>C)
c.*533-7519G>C (n.*533-7519G>C)
c.23G>C (p.Arg8Thr)
c.45-7519G>C (n.45-7519G>C)
18g.62114604C>TCA402606161PIGNc.1208G>A (p.Arg403Lys)
c.1173-7519G>A (n.1173-7519G>A)
c.977G>A (p.Arg326Lys)
n.1187G>A
c.1148G>A (p.Arg383Lys)
n.1449G>A
c.956G>A (p.Arg319Lys)
c.678G>A
c.*568G>A (n.*568G>A)
c.*533-7519G>A (n.*533-7519G>A)
c.23G>A (p.Arg8Lys)
c.45-7519G>A (n.45-7519G>A)
 gnomAD v4
18g.62114604_62114607delinsCTTACA2308181622PIGNc.1205_1208delinsTAAG (p.Leu402=)
c.1173-7522_1173-7519delinsTAAG (n.1173-7522_1173-7519delinsTAAG)
c.974_977delinsTAAG (p.Leu325=)
n.1184_1187delinsTAAG
c.1145_1148delinsTAAG (p.Leu382=)
n.1446_1449delinsTAAG
c.953_956delinsTAAG (p.Leu318=)
c.675_678delinsTAAG
c.*565_*568delinsTAAG (n.*565_*568delinsTAAG)
c.*533-7522_*533-7519delinsTAAG (n.*533-7522_*533-7519delinsTAAG)
c.20_23delinsTAAG (p.Leu7=)
c.45-7522_45-7519delinsTAAG (n.45-7522_45-7519delinsTAAG)
18g.62114605T>ACA402606162PIGNc.1207A>T (p.Arg403Ter)
c.1173-7520A>T (n.1173-7520A>T)
c.976A>T (p.Arg326Ter)
n.1186A>T
c.1147A>T (p.Arg383Ter)
n.1448A>T
c.955A>T (p.Arg319Ter)
c.677A>T
c.*567A>T (n.*567A>T)
c.*533-7520A>T (n.*533-7520A>T)
c.22A>T (p.Arg8Ter)
c.45-7520A>T (n.45-7520A>T)
18g.62114605T>CCA402606163PIGNc.1207A>G (p.Arg403Gly)
c.1173-7520A>G (n.1173-7520A>G)
c.976A>G (p.Arg326Gly)
n.1186A>G
c.1147A>G (p.Arg383Gly)
n.1448A>G
c.955A>G (p.Arg319Gly)
c.677A>G
c.*567A>G (n.*567A>G)
c.*533-7520A>G (n.*533-7520A>G)
c.22A>G (p.Arg8Gly)
c.45-7520A>G (n.45-7520A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.62114605T>GCA8982354PIGNc.1207A>C (p.Arg403=)
c.1173-7520A>C (n.1173-7520A>C)
c.976A>C (p.Arg326=)
n.1186A>C
c.1147A>C (p.Arg383=)
n.1448A>C
c.955A>C (p.Arg319=)
c.677A>C
c.*567A>C (n.*567A>C)
c.*533-7520A>C (n.*533-7520A>C)
c.22A>C (p.Arg8=)
c.45-7520A>C (n.45-7520A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62114605T=CA2308181623PIGNc.1207A= (p.Arg403=)
c.1173-7520A= (n.1173-7520A=)
c.976A= (p.Arg326=)
n.1186A=
c.1147A= (p.Arg383=)
n.1448A=
c.955A= (p.Arg319=)
c.677A=
c.*567A= (n.*567A=)
c.*533-7520A= (n.*533-7520A=)
c.22A= (p.Arg8=)
c.45-7520A= (n.45-7520A=)
18g.62114605_62114607delinsCTCA16620717PIGNc.1205_1207delinsAG (p.Leu402Ter)
c.1173-7522_1173-7520delinsAG (n.1173-7522_1173-7520delinsAG)
c.974_976delinsAG (p.Leu325Ter)
n.1184_1186delinsAG
c.1145_1147delinsAG (p.Leu382Ter)
n.1446_1448delinsAG
c.953_955delinsAG (p.Leu318Ter)
c.675_677delinsAG
c.*565_*567delinsAG (n.*565_*567delinsAG)
c.*533-7522_*533-7520delinsAG (n.*533-7522_*533-7520delinsAG)
c.20_22delinsAG (p.Leu7Ter)
c.45-7522_45-7520delinsAG (n.45-7522_45-7520delinsAG)
 ClinVar dbSNP
18g.62114606T>ACA402606165PIGNc.1206A>T (p.Leu402Phe)
c.1173-7521A>T (n.1173-7521A>T)
c.975A>T (p.Leu325Phe)
n.1185A>T
c.1146A>T (p.Leu382Phe)
n.1447A>T
c.954A>T (p.Leu318Phe)
c.676A>T
c.*566A>T (n.*566A>T)
c.*533-7521A>T (n.*533-7521A>T)
c.21A>T (p.Leu7Phe)
c.45-7521A>T (n.45-7521A>T)
18g.62114606T>CCA8982355PIGNc.1206A>G (p.Leu402=)
c.1173-7521A>G (n.1173-7521A>G)
c.975A>G (p.Leu325=)
n.1185A>G
c.1146A>G (p.Leu382=)
n.1447A>G
c.954A>G (p.Leu318=)
c.676A>G
c.*566A>G (n.*566A>G)
c.*533-7521A>G (n.*533-7521A>G)
c.21A>G (p.Leu7=)
c.45-7521A>G (n.45-7521A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.62114606T>GCA402606164PIGNc.1206A>C (p.Leu402Phe)
c.1173-7521A>C (n.1173-7521A>C)
c.975A>C (p.Leu325Phe)
n.1185A>C
c.1146A>C (p.Leu382Phe)
n.1447A>C
c.954A>C (p.Leu318Phe)
c.676A>C
c.*566A>C (n.*566A>C)
c.*533-7521A>C (n.*533-7521A>C)
c.21A>C (p.Leu7Phe)
c.45-7521A>C (n.45-7521A>C)
18g.62114606T=CA2308181624PIGNc.1206A= (p.Leu402=)
c.1173-7521A= (n.1173-7521A=)
c.975A= (p.Leu325=)
n.1185A=
c.1146A= (p.Leu382=)
n.1447A=
c.954A= (p.Leu318=)
c.676A=
c.*566A= (n.*566A=)
c.*533-7521A= (n.*533-7521A=)
c.21A= (p.Leu7=)
c.45-7521A= (n.45-7521A=)
18g.62114607A>CCA402606166PIGNc.1205T>G (p.Leu402Ter)
c.1173-7522T>G (n.1173-7522T>G)
c.974T>G (p.Leu325Ter)
n.1184T>G
c.1145T>G (p.Leu382Ter)
n.1446T>G
c.953T>G (p.Leu318Ter)
c.675T>G
c.*565T>G (n.*565T>G)
c.*533-7522T>G (n.*533-7522T>G)
c.20T>G (p.Leu7Ter)
c.45-7522T>G (n.45-7522T>G)
18g.62114607A>GCA402606167PIGNc.1205T>C (p.Leu402Ser)
c.1173-7522T>C (n.1173-7522T>C)
c.974T>C (p.Leu325Ser)
n.1184T>C
c.1145T>C (p.Leu382Ser)
n.1446T>C
c.953T>C (p.Leu318Ser)
c.675T>C
c.*565T>C (n.*565T>C)
c.*533-7522T>C (n.*533-7522T>C)
c.20T>C (p.Leu7Ser)
c.45-7522T>C (n.45-7522T>C)
18g.62114607A>TCA402606168PIGNc.1205T>A (p.Leu402Ter)
c.1173-7522T>A (n.1173-7522T>A)
c.974T>A (p.Leu325Ter)
n.1184T>A
c.1145T>A (p.Leu382Ter)
n.1446T>A
c.953T>A (p.Leu318Ter)
c.675T>A
c.*565T>A (n.*565T>A)
c.*533-7522T>A (n.*533-7522T>A)
c.20T>A (p.Leu7Ter)
c.45-7522T>A (n.45-7522T>A)
18g.62114610delCA2642051256PIGNc.1205del (p.Leu402Ter)
c.1173-7522del (n.1173-7522del)
c.974del (p.Leu325Ter)
n.1184del
c.1145del (p.Leu382Ter)
n.1446del
c.953del (p.Leu318Ter)
c.675del
c.*565del (n.*565del)
c.*533-7522del (n.*533-7522del)
c.20del (p.Leu7Ter)
c.45-7522del (n.45-7522del)
 gnomAD v4
18g.62114608A>CCA402606169PIGNc.1204T>G (p.Leu402Val)
c.1173-7523T>G (n.1173-7523T>G)
c.973T>G (p.Leu325Val)
n.1183T>G
c.1144T>G (p.Leu382Val)
n.1445T>G
c.952T>G (p.Leu318Val)
c.674T>G
c.*564T>G (n.*564T>G)
c.*533-7523T>G (n.*533-7523T>G)
c.19T>G (p.Leu7Val)
c.45-7523T>G (n.45-7523T>G)
18g.62114608A>GCA504067991PIGNc.1204T>C (p.Leu402=)
c.1173-7523T>C (n.1173-7523T>C)
c.973T>C (p.Leu325=)
n.1183T>C
c.1144T>C (p.Leu382=)
n.1445T>C
c.952T>C (p.Leu318=)
c.674T>C
c.*564T>C (n.*564T>C)
c.*533-7523T>C (n.*533-7523T>C)
c.19T>C (p.Leu7=)
c.45-7523T>C (n.45-7523T>C)
18g.62114608A>TCA402606170PIGNc.1204T>A (p.Leu402Ile)
c.1173-7523T>A (n.1173-7523T>A)
c.973T>A (p.Leu325Ile)
n.1183T>A
c.1144T>A (p.Leu382Ile)
n.1445T>A
c.952T>A (p.Leu318Ile)
c.674T>A
c.*564T>A (n.*564T>A)
c.*533-7523T>A (n.*533-7523T>A)
c.19T>A (p.Leu7Ile)
c.45-7523T>A (n.45-7523T>A)
18g.62114609A>CCA402606171PIGNc.1203T>G (p.Ile401Met)
c.1173-7524T>G (n.1173-7524T>G)
c.972T>G (p.Ile324Met)
n.1182T>G
c.1143T>G (p.Ile381Met)
n.1444T>G
c.951T>G (p.Ile317Met)
c.673T>G
c.*563T>G (n.*563T>G)
c.*533-7524T>G (n.*533-7524T>G)
c.18T>G (p.Ile6Met)
c.45-7524T>G (n.45-7524T>G)
 gnomAD v4
18g.62114609A>GCA504067992PIGNc.1203T>C (p.Ile401=)
c.1173-7524T>C (n.1173-7524T>C)
c.972T>C (p.Ile324=)
n.1182T>C
c.1143T>C (p.Ile381=)
n.1444T>C
c.951T>C (p.Ile317=)
c.673T>C
c.*563T>C (n.*563T>C)
c.*533-7524T>C (n.*533-7524T>C)
c.18T>C (p.Ile6=)
c.45-7524T>C (n.45-7524T>C)
18g.62114609A>TCA504067993PIGNc.1203T>A (p.Ile401=)
c.1173-7524T>A (n.1173-7524T>A)
c.972T>A (p.Ile324=)
n.1182T>A
c.1143T>A (p.Ile381=)
n.1444T>A
c.951T>A (p.Ile317=)
c.673T>A
c.*563T>A (n.*563T>A)
c.*533-7524T>A (n.*533-7524T>A)
c.18T>A (p.Ile6=)
c.45-7524T>A (n.45-7524T>A)
18g.62114610A=CA2308181625PIGNc.1202T= (p.Ile401=)
c.1173-7525T= (n.1173-7525T=)
c.971T= (p.Ile324=)
n.1181T=
c.1142T= (p.Ile381=)
n.1443T=
c.950T= (p.Ile317=)
c.672T=
c.*562T= (n.*562T=)
c.*533-7525T= (n.*533-7525T=)
c.17T= (p.Ile6=)
c.45-7525T= (n.45-7525T=)
18g.62114610A>CCA402606174PIGNc.1202T>G (p.Ile401Ser)
c.1173-7525T>G (n.1173-7525T>G)
c.971T>G (p.Ile324Ser)
n.1181T>G
c.1142T>G (p.Ile381Ser)
n.1443T>G
c.950T>G (p.Ile317Ser)
c.672T>G
c.*562T>G (n.*562T>G)
c.*533-7525T>G (n.*533-7525T>G)
c.17T>G (p.Ile6Ser)
c.45-7525T>G (n.45-7525T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62114610A>GCA402606172PIGNc.1202T>C (p.Ile401Thr)
c.1173-7525T>C (n.1173-7525T>C)
c.971T>C (p.Ile324Thr)
n.1181T>C
c.1142T>C (p.Ile381Thr)
n.1443T>C
c.950T>C (p.Ile317Thr)
c.672T>C
c.*562T>C (n.*562T>C)
c.*533-7525T>C (n.*533-7525T>C)
c.17T>C (p.Ile6Thr)
c.45-7525T>C (n.45-7525T>C)
 gnomAD v4
18g.62114610A>TCA402606173PIGNc.1202T>A (p.Ile401Asn)
c.1173-7525T>A (n.1173-7525T>A)
c.971T>A (p.Ile324Asn)
n.1181T>A
c.1142T>A (p.Ile381Asn)
n.1443T>A
c.950T>A (p.Ile317Asn)
c.672T>A
c.*562T>A (n.*562T>A)
c.*533-7525T>A (n.*533-7525T>A)
c.17T>A (p.Ile6Asn)
c.45-7525T>A (n.45-7525T>A)
18g.62114611T>ACA402606175PIGNc.1201A>T (p.Ile401Phe)
c.1173-7526A>T (n.1173-7526A>T)
c.970A>T (p.Ile324Phe)
n.1180A>T
c.1141A>T (p.Ile381Phe)
n.1442A>T
c.949A>T (p.Ile317Phe)
c.671A>T
c.*561A>T (n.*561A>T)
c.*533-7526A>T (n.*533-7526A>T)
c.16A>T (p.Ile6Phe)
c.45-7526A>T (n.45-7526A>T)
 gnomAD v4
18g.62114611T>CCA8982356PIGNc.1201A>G (p.Ile401Val)
c.1173-7526A>G (n.1173-7526A>G)
c.970A>G (p.Ile324Val)
n.1180A>G
c.1141A>G (p.Ile381Val)
n.1442A>G
c.949A>G (p.Ile317Val)
c.671A>G
c.*561A>G (n.*561A>G)
c.*533-7526A>G (n.*533-7526A>G)
c.16A>G (p.Ile6Val)
c.45-7526A>G (n.45-7526A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.62114611T>GCA402606176PIGNc.1201A>C (p.Ile401Leu)
c.1173-7526A>C (n.1173-7526A>C)
c.970A>C (p.Ile324Leu)
n.1180A>C
c.1141A>C (p.Ile381Leu)
n.1442A>C
c.949A>C (p.Ile317Leu)
c.671A>C
c.*561A>C (n.*561A>C)
c.*533-7526A>C (n.*533-7526A>C)
c.16A>C (p.Ile6Leu)
c.45-7526A>C (n.45-7526A>C)
18g.62114611T=CA2308181626PIGNc.1201A= (p.Ile401=)
c.1173-7526A= (n.1173-7526A=)
c.970A= (p.Ile324=)
n.1180A=
c.1141A= (p.Ile381=)
n.1442A=
c.949A= (p.Ile317=)
c.671A=
c.*561A= (n.*561A=)
c.*533-7526A= (n.*533-7526A=)
c.16A= (p.Ile6=)
c.45-7526A= (n.45-7526A=)
18g.62114612G>ACA504067994PIGNc.1200C>T (p.Asn400=)
c.1173-7527C>T (n.1173-7527C>T)
c.969C>T (p.Asn323=)
n.1179C>T
c.1140C>T (p.Asn380=)
n.1441C>T
c.948C>T (p.Asn316=)
c.670C>T
c.*560C>T (n.*560C>T)
c.*533-7527C>T (n.*533-7527C>T)
c.15C>T (p.Asn5=)
c.45-7527C>T (n.45-7527C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.62114612G>CCA402606177PIGNc.1200C>G (p.Asn400Lys)
c.1173-7527C>G (n.1173-7527C>G)
c.969C>G (p.Asn323Lys)
n.1179C>G
c.1140C>G (p.Asn380Lys)
n.1441C>G
c.948C>G (p.Asn316Lys)
c.670C>G
c.*560C>G (n.*560C>G)
c.*533-7527C>G (n.*533-7527C>G)
c.15C>G (p.Asn5Lys)
c.45-7527C>G (n.45-7527C>G)
18g.62114612G=CA2308181627PIGNc.1200C= (p.Asn400=)
c.1173-7527C= (n.1173-7527C=)
c.969C= (p.Asn323=)
n.1179C=
c.1140C= (p.Asn380=)
n.1441C=
c.948C= (p.Asn316=)
c.670C=
c.*560C= (n.*560C=)
c.*533-7527C= (n.*533-7527C=)
c.15C= (p.Asn5=)
c.45-7527C= (n.45-7527C=)
18g.62114612G>TCA402606178PIGNc.1200C>A (p.Asn400Lys)
c.1173-7527C>A (n.1173-7527C>A)
c.969C>A (p.Asn323Lys)
n.1179C>A
c.1140C>A (p.Asn380Lys)
n.1441C>A
c.948C>A (p.Asn316Lys)
c.670C>A
c.*560C>A (n.*560C>A)
c.*533-7527C>A (n.*533-7527C>A)
c.15C>A (p.Asn5Lys)
c.45-7527C>A (n.45-7527C>A)
 gnomAD v4
18g.62114613T>ACA402606179PIGNc.1199A>T (p.Asn400Ile)
c.1173-7528A>T (n.1173-7528A>T)
c.968A>T (p.Asn323Ile)
n.1178A>T
c.1139A>T (p.Asn380Ile)
n.1440A>T
c.947A>T (p.Asn316Ile)
c.669A>T
c.*559A>T (n.*559A>T)
c.*533-7528A>T (n.*533-7528A>T)
c.14A>T (p.Asn5Ile)
c.45-7528A>T (n.45-7528A>T)
 gnomAD v4
18g.62114613T>CCA402606181PIGNc.1199A>G (p.Asn400Ser)
c.1173-7528A>G (n.1173-7528A>G)
c.968A>G (p.Asn323Ser)
n.1178A>G
c.1139A>G (p.Asn380Ser)
n.1440A>G
c.947A>G (p.Asn316Ser)
c.669A>G
c.*559A>G (n.*559A>G)
c.*533-7528A>G (n.*533-7528A>G)
c.14A>G (p.Asn5Ser)
c.45-7528A>G (n.45-7528A>G)
 gnomAD v4
18g.62114613T>GCA402606180PIGNc.1199A>C (p.Asn400Thr)
c.1173-7528A>C (n.1173-7528A>C)
c.968A>C (p.Asn323Thr)
n.1178A>C
c.1139A>C (p.Asn380Thr)
n.1440A>C
c.947A>C (p.Asn316Thr)
c.669A>C
c.*559A>C (n.*559A>C)
c.*533-7528A>C (n.*533-7528A>C)
c.14A>C (p.Asn5Thr)
c.45-7528A>C (n.45-7528A>C)
18g.62114614T>ACA402606182PIGNc.1198A>T (p.Asn400Tyr)
c.1173-7529A>T (n.1173-7529A>T)
c.967A>T (p.Asn323Tyr)
n.1177A>T
c.1138A>T (p.Asn380Tyr)
n.1439A>T
c.946A>T (p.Asn316Tyr)
c.668A>T
c.*558A>T (n.*558A>T)
c.*533-7529A>T (n.*533-7529A>T)
c.13A>T (p.Asn5Tyr)
c.45-7529A>T (n.45-7529A>T)
18g.62114614T>CCA402606183PIGNc.1198A>G (p.Asn400Asp)
c.1173-7529A>G (n.1173-7529A>G)
c.967A>G (p.Asn323Asp)
n.1177A>G
c.1138A>G (p.Asn380Asp)
n.1439A>G
c.946A>G (p.Asn316Asp)
c.668A>G
c.*558A>G (n.*558A>G)
c.*533-7529A>G (n.*533-7529A>G)
c.13A>G (p.Asn5Asp)
c.45-7529A>G (n.45-7529A>G)
 gnomAD v4
18g.62114614T>GCA402606184PIGNc.1198A>C (p.Asn400His)
c.1173-7529A>C (n.1173-7529A>C)
c.967A>C (p.Asn323His)
n.1177A>C
c.1138A>C (p.Asn380His)
n.1439A>C
c.946A>C (p.Asn316His)
c.668A>C
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.*533-7529A>C (n.*533-7529A>C)
c.13A>C (p.Asn5His)
c.45-7529A>C (n.45-7529A>C)

Number of alleles fetched