Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.62114409T>CCA630109385PIGNc.1251+152A>G (n.1251+152A>G)
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c.45-7324A>G (n.45-7324A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62114409T=CA2308181534PIGNc.1251+152A= (n.1251+152A=)
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c.66+152A= (n.66+152A=)
c.45-7324A= (n.45-7324A=)
18g.62114410C>ACA2504915583PIGNc.1251+151G>T (n.1251+151G>T)
c.1173-7325G>T (n.1173-7325G>T)
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18g.62114410C>TCA2642050824PIGNc.1251+151G>A (n.1251+151G>A)
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c.721+151G>A
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gnomAD v4
18g.62114411T>CCA2642050827PIGNc.1251+150A>G (n.1251+150A>G)
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c.45-7326A>G (n.45-7326A>G)
gnomAD v4
18g.62114412G>ACA781227638PIGNc.1251+149C>T (n.1251+149C>T)
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c.721+149C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62114412G=CA2308181535PIGNc.1251+149C= (n.1251+149C=)
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18g.62114412G>TCA2642050829PIGNc.1251+149C>A (n.1251+149C>A)
c.1173-7327C>A (n.1173-7327C>A)
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n.1492+149C>A
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c.721+149C>A
c.*611+149C>A (n.*611+149C>A)
c.*533-7327C>A (n.*533-7327C>A)
c.66+149C>A (n.66+149C>A)
c.45-7327C>A (n.45-7327C>A)
gnomAD v4
18g.62114414C>TCA2642050830PIGNc.1251+147G>A (n.1251+147G>A)
c.1173-7329G>A (n.1173-7329G>A)
c.1020+147G>A (n.1020+147G>A)
n.1230+147G>A
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n.1492+147G>A
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c.721+147G>A
c.*611+147G>A (n.*611+147G>A)
c.*533-7329G>A (n.*533-7329G>A)
c.66+147G>A (n.66+147G>A)
c.45-7329G>A (n.45-7329G>A)
gnomAD v4
18g.62114415C=CA2308181536PIGNc.1251+146G= (n.1251+146G=)
c.1173-7330G= (n.1173-7330G=)
c.1020+146G= (n.1020+146G=)
n.1230+146G=
c.1191+146G= (n.1191+146G=)
n.1492+146G=
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18g.62114415C>TCA991024837PIGNc.1251+146G>A (n.1251+146G>A)
c.1173-7330G>A (n.1173-7330G>A)
c.1020+146G>A (n.1020+146G>A)
n.1230+146G>A
c.1191+146G>A (n.1191+146G>A)
n.1492+146G>A
c.999+146G>A (n.999+146G>A)
c.721+146G>A
c.*611+146G>A (n.*611+146G>A)
c.*533-7330G>A (n.*533-7330G>A)
c.66+146G>A (n.66+146G>A)
c.45-7330G>A (n.45-7330G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62114417C=CA2308181537PIGNc.1251+144G= (n.1251+144G=)
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n.1230+144G=
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c.*611+144G= (n.*611+144G=)
c.*533-7332G= (n.*533-7332G=)
c.66+144G= (n.66+144G=)
c.45-7332G= (n.45-7332G=)
18g.62114417C>GCA301712348PIGNc.1251+144G>C (n.1251+144G>C)
c.1173-7332G>C (n.1173-7332G>C)
c.1020+144G>C (n.1020+144G>C)
n.1230+144G>C
c.1191+144G>C (n.1191+144G>C)
n.1492+144G>C
c.999+144G>C (n.999+144G>C)
c.721+144G>C
c.*611+144G>C (n.*611+144G>C)
c.*533-7332G>C (n.*533-7332G>C)
c.66+144G>C (n.66+144G>C)
c.45-7332G>C (n.45-7332G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62114417C>TCA781227644PIGNc.1251+144G>A (n.1251+144G>A)
c.1173-7332G>A (n.1173-7332G>A)
c.1020+144G>A (n.1020+144G>A)
n.1230+144G>A
c.1191+144G>A (n.1191+144G>A)
n.1492+144G>A
c.999+144G>A (n.999+144G>A)
c.721+144G>A
c.*611+144G>A (n.*611+144G>A)
c.*533-7332G>A (n.*533-7332G>A)
c.66+144G>A (n.66+144G>A)
c.45-7332G>A (n.45-7332G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62114418T>CCA2642050835PIGNc.1251+143A>G (n.1251+143A>G)
c.1173-7333A>G (n.1173-7333A>G)
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n.1230+143A>G
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n.1492+143A>G
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c.721+143A>G
c.*611+143A>G (n.*611+143A>G)
c.*533-7333A>G (n.*533-7333A>G)
c.66+143A>G (n.66+143A>G)
c.45-7333A>G (n.45-7333A>G)
gnomAD v4
18g.62114418_62114419delinsTGCA2308181538PIGNc.1251+142_1251+143delinsCA (n.1251+142_1251+143delinsCA)
c.1173-7334_1173-7333delinsCA (n.1173-7334_1173-7333delinsCA)
c.1020+142_1020+143delinsCA (n.1020+142_1020+143delinsCA)
n.1230+142_1230+143delinsCA
c.1191+142_1191+143delinsCA (n.1191+142_1191+143delinsCA)
n.1492+142_1492+143delinsCA
c.999+142_999+143delinsCA (n.999+142_999+143delinsCA)
c.721+142_721+143delinsCA
c.*611+142_*611+143delinsCA (n.*611+142_*611+143delinsCA)
c.*533-7334_*533-7333delinsCA (n.*533-7334_*533-7333delinsCA)
c.66+142_66+143delinsCA (n.66+142_66+143delinsCA)
c.45-7334_45-7333delinsCA (n.45-7334_45-7333delinsCA)
18g.62114419delCA301712350PIGNc.1251+142del (n.1251+142del)
c.1173-7334del (n.1173-7334del)
c.1020+142del (n.1020+142del)
n.1230+142del
c.1191+142del (n.1191+142del)
n.1492+142del
c.999+142del (n.999+142del)
c.721+142del
c.*611+142del (n.*611+142del)
c.*533-7334del (n.*533-7334del)
c.66+142del (n.66+142del)
c.45-7334del (n.45-7334del)
dbSNP
18g.62114419G>ACA2642050836PIGNc.1251+142C>T (n.1251+142C>T)
c.1173-7334C>T (n.1173-7334C>T)
c.1020+142C>T (n.1020+142C>T)
n.1230+142C>T
c.1191+142C>T (n.1191+142C>T)
n.1492+142C>T
c.999+142C>T (n.999+142C>T)
c.721+142C>T
c.*611+142C>T (n.*611+142C>T)
c.*533-7334C>T (n.*533-7334C>T)
c.66+142C>T (n.66+142C>T)
c.45-7334C>T (n.45-7334C>T)
gnomAD v4
18g.62114420C>ACA2642050837PIGNc.1251+141G>T (n.1251+141G>T)
c.1173-7335G>T (n.1173-7335G>T)
c.1020+141G>T (n.1020+141G>T)
n.1230+141G>T
c.1191+141G>T (n.1191+141G>T)
n.1492+141G>T
c.999+141G>T (n.999+141G>T)
c.721+141G>T
c.*611+141G>T (n.*611+141G>T)
c.*533-7335G>T (n.*533-7335G>T)
c.66+141G>T (n.66+141G>T)
c.45-7335G>T (n.45-7335G>T)
gnomAD v4
18g.62114420C=CA2308181539PIGNc.1251+141G= (n.1251+141G=)
c.1173-7335G= (n.1173-7335G=)
c.1020+141G= (n.1020+141G=)
n.1230+141G=
c.1191+141G= (n.1191+141G=)
n.1492+141G=
c.999+141G= (n.999+141G=)
c.721+141G=
c.*611+141G= (n.*611+141G=)
c.*533-7335G= (n.*533-7335G=)
c.66+141G= (n.66+141G=)
c.45-7335G= (n.45-7335G=)
18g.62114420C>TCA781227648PIGNc.1251+141G>A (n.1251+141G>A)
c.1173-7335G>A (n.1173-7335G>A)
c.1020+141G>A (n.1020+141G>A)
n.1230+141G>A
c.1191+141G>A (n.1191+141G>A)
n.1492+141G>A
c.999+141G>A (n.999+141G>A)
c.721+141G>A
c.*611+141G>A (n.*611+141G>A)
c.*533-7335G>A (n.*533-7335G>A)
c.66+141G>A (n.66+141G>A)
c.45-7335G>A (n.45-7335G>A)
dbSNP gnomAD v4
18g.62114421T>CCA2642050840PIGNc.1251+140A>G (n.1251+140A>G)
c.1173-7336A>G (n.1173-7336A>G)
c.1020+140A>G (n.1020+140A>G)
n.1230+140A>G
c.1191+140A>G (n.1191+140A>G)
n.1492+140A>G
c.999+140A>G (n.999+140A>G)
c.721+140A>G
c.*611+140A>G (n.*611+140A>G)
c.*533-7336A>G (n.*533-7336A>G)
c.66+140A>G (n.66+140A>G)
c.45-7336A>G (n.45-7336A>G)
gnomAD v4
18g.62114426C>ACA2642050841PIGNc.1251+135G>T (n.1251+135G>T)
c.1173-7341G>T (n.1173-7341G>T)
c.1020+135G>T (n.1020+135G>T)
n.1230+135G>T
c.1191+135G>T (n.1191+135G>T)
n.1492+135G>T
c.999+135G>T (n.999+135G>T)
c.721+135G>T
c.*611+135G>T (n.*611+135G>T)
c.*533-7341G>T (n.*533-7341G>T)
c.66+135G>T (n.66+135G>T)
c.45-7341G>T (n.45-7341G>T)
gnomAD v4
18g.62114426C=CA2308181540PIGNc.1251+135G= (n.1251+135G=)
c.1173-7341G= (n.1173-7341G=)
c.1020+135G= (n.1020+135G=)
n.1230+135G=
c.1191+135G= (n.1191+135G=)
n.1492+135G=
c.999+135G= (n.999+135G=)
c.721+135G=
c.*611+135G= (n.*611+135G=)
c.*533-7341G= (n.*533-7341G=)
c.66+135G= (n.66+135G=)
c.45-7341G= (n.45-7341G=)
18g.62114426C>TCA630109386PIGNc.1251+135G>A (n.1251+135G>A)
c.1173-7341G>A (n.1173-7341G>A)
c.1020+135G>A (n.1020+135G>A)
n.1230+135G>A
c.1191+135G>A (n.1191+135G>A)
n.1492+135G>A
c.999+135G>A (n.999+135G>A)
c.721+135G>A
c.*611+135G>A (n.*611+135G>A)
c.*533-7341G>A (n.*533-7341G>A)
c.66+135G>A (n.66+135G>A)
c.45-7341G>A (n.45-7341G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62114428G>TCA2642050842PIGNc.1251+133C>A (n.1251+133C>A)
c.1173-7343C>A (n.1173-7343C>A)
c.1020+133C>A (n.1020+133C>A)
n.1230+133C>A
c.1191+133C>A (n.1191+133C>A)
n.1492+133C>A
c.999+133C>A (n.999+133C>A)
c.721+133C>A
c.*611+133C>A (n.*611+133C>A)
c.*533-7343C>A (n.*533-7343C>A)
c.66+133C>A (n.66+133C>A)
c.45-7343C>A (n.45-7343C>A)
gnomAD v4
18g.62114429C>ACA2642050844PIGNc.1251+132G>T (n.1251+132G>T)
c.1173-7344G>T (n.1173-7344G>T)
c.1020+132G>T (n.1020+132G>T)
n.1230+132G>T
c.1191+132G>T (n.1191+132G>T)
n.1492+132G>T
c.999+132G>T (n.999+132G>T)
c.721+132G>T
c.*611+132G>T (n.*611+132G>T)
c.*533-7344G>T (n.*533-7344G>T)
c.66+132G>T (n.66+132G>T)
c.45-7344G>T (n.45-7344G>T)
gnomAD v4
18g.62114431A>TCA2642050846PIGNc.1251+130T>A (n.1251+130T>A)
c.1173-7346T>A (n.1173-7346T>A)
c.1020+130T>A (n.1020+130T>A)
n.1230+130T>A
c.1191+130T>A (n.1191+130T>A)
n.1492+130T>A
c.999+130T>A (n.999+130T>A)
c.721+130T>A
c.*611+130T>A (n.*611+130T>A)
c.*533-7346T>A (n.*533-7346T>A)
c.66+130T>A (n.66+130T>A)
c.45-7346T>A (n.45-7346T>A)
gnomAD v4
18g.62114432C>TCA2735324978PIGNc.1251+129G>A (n.1251+129G>A)
c.1173-7347G>A (n.1173-7347G>A)
c.1020+129G>A (n.1020+129G>A)
n.1230+129G>A
c.1191+129G>A (n.1191+129G>A)
n.1492+129G>A
c.999+129G>A (n.999+129G>A)
c.721+129G>A
c.*611+129G>A (n.*611+129G>A)
c.*533-7347G>A (n.*533-7347G>A)
c.66+129G>A (n.66+129G>A)
c.45-7347G>A (n.45-7347G>A)
dbSNP
18g.62114434C>ACA2642050847PIGNc.1251+127G>T (n.1251+127G>T)
c.1173-7349G>T (n.1173-7349G>T)
c.1020+127G>T (n.1020+127G>T)
n.1230+127G>T
c.1191+127G>T (n.1191+127G>T)
n.1492+127G>T
c.999+127G>T (n.999+127G>T)
c.721+127G>T
c.*611+127G>T (n.*611+127G>T)
c.*533-7349G>T (n.*533-7349G>T)
c.66+127G>T (n.66+127G>T)
c.45-7349G>T (n.45-7349G>T)
gnomAD v4
18g.62114434C=CA2308181541PIGNc.1251+127G= (n.1251+127G=)
c.1173-7349G= (n.1173-7349G=)
c.1020+127G= (n.1020+127G=)
n.1230+127G=
c.1191+127G= (n.1191+127G=)
n.1492+127G=
c.999+127G= (n.999+127G=)
c.721+127G=
c.*611+127G= (n.*611+127G=)
c.*533-7349G= (n.*533-7349G=)
c.66+127G= (n.66+127G=)
c.45-7349G= (n.45-7349G=)
18g.62114434C>GCA301712361PIGNc.1251+127G>C (n.1251+127G>C)
c.1173-7349G>C (n.1173-7349G>C)
c.1020+127G>C (n.1020+127G>C)
n.1230+127G>C
c.1191+127G>C (n.1191+127G>C)
n.1492+127G>C
c.999+127G>C (n.999+127G>C)
c.721+127G>C
c.*611+127G>C (n.*611+127G>C)
c.*533-7349G>C (n.*533-7349G>C)
c.66+127G>C (n.66+127G>C)
c.45-7349G>C (n.45-7349G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62114435A>GCA2642050849PIGNc.1251+126T>C (n.1251+126T>C)
c.1173-7350T>C (n.1173-7350T>C)
c.1020+126T>C (n.1020+126T>C)
n.1230+126T>C
c.1191+126T>C (n.1191+126T>C)
n.1492+126T>C
c.999+126T>C (n.999+126T>C)
c.721+126T>C
c.*611+126T>C (n.*611+126T>C)
c.*533-7350T>C (n.*533-7350T>C)
c.66+126T>C (n.66+126T>C)
c.45-7350T>C (n.45-7350T>C)
gnomAD v4
18g.62114435A>TCA2735324980PIGNc.1251+126T>A (n.1251+126T>A)
c.1173-7350T>A (n.1173-7350T>A)
c.1020+126T>A (n.1020+126T>A)
n.1230+126T>A
c.1191+126T>A (n.1191+126T>A)
n.1492+126T>A
c.999+126T>A (n.999+126T>A)
c.721+126T>A
c.*611+126T>A (n.*611+126T>A)
c.*533-7350T>A (n.*533-7350T>A)
c.66+126T>A (n.66+126T>A)
c.45-7350T>A (n.45-7350T>A)
dbSNP
18g.62114436G>ACA2642050850PIGNc.1251+125C>T (n.1251+125C>T)
c.1173-7351C>T (n.1173-7351C>T)
c.1020+125C>T (n.1020+125C>T)
n.1230+125C>T
c.1191+125C>T (n.1191+125C>T)
n.1492+125C>T
c.999+125C>T (n.999+125C>T)
c.721+125C>T
c.*611+125C>T (n.*611+125C>T)
c.*533-7351C>T (n.*533-7351C>T)
c.66+125C>T (n.66+125C>T)
c.45-7351C>T (n.45-7351C>T)
gnomAD v4
18g.62114437G>TCA2642050852PIGNc.1251+124C>A (n.1251+124C>A)
c.1173-7352C>A (n.1173-7352C>A)
c.1020+124C>A (n.1020+124C>A)
n.1230+124C>A
c.1191+124C>A (n.1191+124C>A)
n.1492+124C>A
c.999+124C>A (n.999+124C>A)
c.721+124C>A
c.*611+124C>A (n.*611+124C>A)
c.*533-7352C>A (n.*533-7352C>A)
c.66+124C>A (n.66+124C>A)
c.45-7352C>A (n.45-7352C>A)
gnomAD v4
18g.62114441T>CCA2642050854PIGNc.1251+120A>G (n.1251+120A>G)
c.1173-7356A>G (n.1173-7356A>G)
c.1020+120A>G (n.1020+120A>G)
n.1230+120A>G
c.1191+120A>G (n.1191+120A>G)
n.1492+120A>G
c.999+120A>G (n.999+120A>G)
c.721+120A>G
c.*611+120A>G (n.*611+120A>G)
c.*533-7356A>G (n.*533-7356A>G)
c.66+120A>G (n.66+120A>G)
c.45-7356A>G (n.45-7356A>G)
gnomAD v4
18g.62114442G>ACA2642050856PIGNc.1251+119C>T (n.1251+119C>T)
c.1173-7357C>T (n.1173-7357C>T)
c.1020+119C>T (n.1020+119C>T)
n.1230+119C>T
c.1191+119C>T (n.1191+119C>T)
n.1492+119C>T
c.999+119C>T (n.999+119C>T)
c.721+119C>T
c.*611+119C>T (n.*611+119C>T)
c.*533-7357C>T (n.*533-7357C>T)
c.66+119C>T (n.66+119C>T)
c.45-7357C>T (n.45-7357C>T)
gnomAD v4
18g.62114442G>TCA2642050858PIGNc.1251+119C>A (n.1251+119C>A)
c.1173-7357C>A (n.1173-7357C>A)
c.1020+119C>A (n.1020+119C>A)
n.1230+119C>A
c.1191+119C>A (n.1191+119C>A)
n.1492+119C>A
c.999+119C>A (n.999+119C>A)
c.721+119C>A
c.*611+119C>A (n.*611+119C>A)
c.*533-7357C>A (n.*533-7357C>A)
c.66+119C>A (n.66+119C>A)
c.45-7357C>A (n.45-7357C>A)
gnomAD v4
18g.62114443C>ACA2642050860PIGNc.1251+118G>T (n.1251+118G>T)
c.1173-7358G>T (n.1173-7358G>T)
c.1020+118G>T (n.1020+118G>T)
n.1230+118G>T
c.1191+118G>T (n.1191+118G>T)
n.1492+118G>T
c.999+118G>T (n.999+118G>T)
c.721+118G>T
c.*611+118G>T (n.*611+118G>T)
c.*533-7358G>T (n.*533-7358G>T)
c.66+118G>T (n.66+118G>T)
c.45-7358G>T (n.45-7358G>T)
gnomAD v4
18g.62114443C>TCA2642050861PIGNc.1251+118G>A (n.1251+118G>A)
c.1173-7358G>A (n.1173-7358G>A)
c.1020+118G>A (n.1020+118G>A)
n.1230+118G>A
c.1191+118G>A (n.1191+118G>A)
n.1492+118G>A
c.999+118G>A (n.999+118G>A)
c.721+118G>A
c.*611+118G>A (n.*611+118G>A)
c.*533-7358G>A (n.*533-7358G>A)
c.66+118G>A (n.66+118G>A)
c.45-7358G>A (n.45-7358G>A)
gnomAD v4
18g.62114444A=CA2308181542PIGNc.1251+117T= (n.1251+117T=)
c.1173-7359T= (n.1173-7359T=)
c.1020+117T= (n.1020+117T=)
n.1230+117T=
c.1191+117T= (n.1191+117T=)
n.1492+117T=
c.999+117T= (n.999+117T=)
c.721+117T=
c.*611+117T= (n.*611+117T=)
c.*533-7359T= (n.*533-7359T=)
c.66+117T= (n.66+117T=)
c.45-7359T= (n.45-7359T=)
18g.62114444A>TCA2308181543PIGNc.1251+117T>A (n.1251+117T>A)
c.1173-7359T>A (n.1173-7359T>A)
c.1020+117T>A (n.1020+117T>A)
n.1230+117T>A
c.1191+117T>A (n.1191+117T>A)
n.1492+117T>A
c.999+117T>A (n.999+117T>A)
c.721+117T>A
c.*611+117T>A (n.*611+117T>A)
c.*533-7359T>A (n.*533-7359T>A)
c.66+117T>A (n.66+117T>A)
c.45-7359T>A (n.45-7359T>A)
dbSNP
18g.62114447C>ACA781227654PIGNc.1251+114G>T (n.1251+114G>T)
c.1173-7362G>T (n.1173-7362G>T)
c.1020+114G>T (n.1020+114G>T)
n.1230+114G>T
c.1191+114G>T (n.1191+114G>T)
n.1492+114G>T
c.999+114G>T (n.999+114G>T)
c.721+114G>T
c.*611+114G>T (n.*611+114G>T)
c.*533-7362G>T (n.*533-7362G>T)
c.66+114G>T (n.66+114G>T)
c.45-7362G>T (n.45-7362G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62114447C=CA2308181544PIGNc.1251+114G= (n.1251+114G=)
c.1173-7362G= (n.1173-7362G=)
c.1020+114G= (n.1020+114G=)
n.1230+114G=
c.1191+114G= (n.1191+114G=)
n.1492+114G=
c.999+114G= (n.999+114G=)
c.721+114G=
c.*611+114G= (n.*611+114G=)
c.*533-7362G= (n.*533-7362G=)
c.66+114G= (n.66+114G=)
c.45-7362G= (n.45-7362G=)
18g.62114447C>TCA781227661PIGNc.1251+114G>A (n.1251+114G>A)
c.1173-7362G>A (n.1173-7362G>A)
c.1020+114G>A (n.1020+114G>A)
n.1230+114G>A
c.1191+114G>A (n.1191+114G>A)
n.1492+114G>A
c.999+114G>A (n.999+114G>A)
c.721+114G>A
c.*611+114G>A (n.*611+114G>A)
c.*533-7362G>A (n.*533-7362G>A)
c.66+114G>A (n.66+114G>A)
c.45-7362G>A (n.45-7362G>A)
dbSNP
18g.62114448C>ACA2642050869PIGNc.1251+113G>T (n.1251+113G>T)
c.1173-7363G>T (n.1173-7363G>T)
c.1020+113G>T (n.1020+113G>T)
n.1230+113G>T
c.1191+113G>T (n.1191+113G>T)
n.1492+113G>T
c.999+113G>T (n.999+113G>T)
c.721+113G>T
c.*611+113G>T (n.*611+113G>T)
c.*533-7363G>T (n.*533-7363G>T)
c.66+113G>T (n.66+113G>T)
c.45-7363G>T (n.45-7363G>T)
gnomAD v4
18g.62114448C>TCA2642050871PIGNc.1251+113G>A (n.1251+113G>A)
c.1173-7363G>A (n.1173-7363G>A)
c.1020+113G>A (n.1020+113G>A)
n.1230+113G>A
c.1191+113G>A (n.1191+113G>A)
n.1492+113G>A
c.999+113G>A (n.999+113G>A)
c.721+113G>A
c.*611+113G>A (n.*611+113G>A)
c.*533-7363G>A (n.*533-7363G>A)
c.66+113G>A (n.66+113G>A)
c.45-7363G>A (n.45-7363G>A)
gnomAD v4
18g.62114448_62114458delCA2642050868PIGNc.1251+103_1251+113del (n.1251+103_1251+113del)
c.1173-7373_1173-7363del (n.1173-7373_1173-7363del)
c.1020+103_1020+113del (n.1020+103_1020+113del)
n.1230+103_1230+113del
c.1191+103_1191+113del (n.1191+103_1191+113del)
n.1492+103_1492+113del
c.999+103_999+113del (n.999+103_999+113del)
c.721+103_721+113del
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c.*533-7373_*533-7363del (n.*533-7373_*533-7363del)
c.66+103_66+113del (n.66+103_66+113del)
c.45-7373_45-7363del (n.45-7373_45-7363del)
gnomAD v4
18g.62114449T>CCA781227680PIGNc.1251+112A>G (n.1251+112A>G)
c.1173-7364A>G (n.1173-7364A>G)
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n.1230+112A>G
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c.721+112A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62114449T=CA2308181545PIGNc.1251+112A= (n.1251+112A=)
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c.45-7364A= (n.45-7364A=)
18g.62114450T>ACA2642050873PIGNc.1251+111A>T (n.1251+111A>T)
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gnomAD v4
18g.62114450T>CCA2642050874PIGNc.1251+111A>G (n.1251+111A>G)
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gnomAD v4
18g.62114451C>ACA2642050875PIGNc.1251+110G>T (n.1251+110G>T)
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gnomAD v4
18g.62114451C>TCA2642050876PIGNc.1251+110G>A (n.1251+110G>A)
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gnomAD v4
18g.62114452C>ACA2642050878PIGNc.1251+109G>T (n.1251+109G>T)
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c.45-7367G>T (n.45-7367G>T)
gnomAD v4
18g.62114452C>TCA2642050877PIGNc.1251+109G>A (n.1251+109G>A)
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n.1230+109G>A
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c.721+109G>A
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c.*533-7367G>A (n.*533-7367G>A)
c.66+109G>A (n.66+109G>A)
c.45-7367G>A (n.45-7367G>A)
gnomAD v4
18g.62114453T>CCA2642050879PIGNc.1251+108A>G (n.1251+108A>G)
c.1173-7368A>G (n.1173-7368A>G)
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c.721+108A>G
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c.*533-7368A>G (n.*533-7368A>G)
c.66+108A>G (n.66+108A>G)
c.45-7368A>G (n.45-7368A>G)
gnomAD v4
18g.62114455delCA2812745096PIGNc.1251+106del (n.1251+106del)
c.1173-7370del (n.1173-7370del)
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c.*533-7370del (n.*533-7370del)
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c.45-7370del (n.45-7370del)
18g.62114455G>TCA2642050880PIGNc.1251+106C>A (n.1251+106C>A)
c.1173-7370C>A (n.1173-7370C>A)
c.1020+106C>A (n.1020+106C>A)
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c.721+106C>A
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c.*533-7370C>A (n.*533-7370C>A)
c.66+106C>A (n.66+106C>A)
c.45-7370C>A (n.45-7370C>A)
gnomAD v4
18g.62114456A>GCA2642050881PIGNc.1251+105T>C (n.1251+105T>C)
c.1173-7371T>C (n.1173-7371T>C)
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c.721+105T>C
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c.*533-7371T>C (n.*533-7371T>C)
c.66+105T>C (n.66+105T>C)
c.45-7371T>C (n.45-7371T>C)
gnomAD v4
18g.62114457G>ACA2642050883PIGNc.1251+104C>T (n.1251+104C>T)
c.1173-7372C>T (n.1173-7372C>T)
c.1020+104C>T (n.1020+104C>T)
n.1230+104C>T
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n.1492+104C>T
c.999+104C>T (n.999+104C>T)
c.721+104C>T
c.*611+104C>T (n.*611+104C>T)
c.*533-7372C>T (n.*533-7372C>T)
c.66+104C>T (n.66+104C>T)
c.45-7372C>T (n.45-7372C>T)
gnomAD v4
18g.62114457G>CCA2642050884PIGNc.1251+104C>G (n.1251+104C>G)
c.1173-7372C>G (n.1173-7372C>G)
c.1020+104C>G (n.1020+104C>G)
n.1230+104C>G
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n.1492+104C>G
c.999+104C>G (n.999+104C>G)
c.721+104C>G
c.*611+104C>G (n.*611+104C>G)
c.*533-7372C>G (n.*533-7372C>G)
c.66+104C>G (n.66+104C>G)
c.45-7372C>G (n.45-7372C>G)
gnomAD v4
18g.62114457G>TCA2642050885PIGNc.1251+104C>A (n.1251+104C>A)
c.1173-7372C>A (n.1173-7372C>A)
c.1020+104C>A (n.1020+104C>A)
n.1230+104C>A
c.1191+104C>A (n.1191+104C>A)
n.1492+104C>A
c.999+104C>A (n.999+104C>A)
c.721+104C>A
c.*611+104C>A (n.*611+104C>A)
c.*533-7372C>A (n.*533-7372C>A)
c.66+104C>A (n.66+104C>A)
c.45-7372C>A (n.45-7372C>A)
gnomAD v4
18g.62114458G>ACA2642050886PIGNc.1251+103C>T (n.1251+103C>T)
c.1173-7373C>T (n.1173-7373C>T)
c.1020+103C>T (n.1020+103C>T)
n.1230+103C>T
c.1191+103C>T (n.1191+103C>T)
n.1492+103C>T
c.999+103C>T (n.999+103C>T)
c.721+103C>T
c.*611+103C>T (n.*611+103C>T)
c.*533-7373C>T (n.*533-7373C>T)
c.66+103C>T (n.66+103C>T)
c.45-7373C>T (n.45-7373C>T)
gnomAD v4
18g.62114458G>TCA2642050887PIGNc.1251+103C>A (n.1251+103C>A)
c.1173-7373C>A (n.1173-7373C>A)
c.1020+103C>A (n.1020+103C>A)
n.1230+103C>A
c.1191+103C>A (n.1191+103C>A)
n.1492+103C>A
c.999+103C>A (n.999+103C>A)
c.721+103C>A
c.*611+103C>A (n.*611+103C>A)
c.*533-7373C>A (n.*533-7373C>A)
c.66+103C>A (n.66+103C>A)
c.45-7373C>A (n.45-7373C>A)
gnomAD v4
18g.62114459G>ACA2642050888PIGNc.1251+102C>T (n.1251+102C>T)
c.1173-7374C>T (n.1173-7374C>T)
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n.1230+102C>T
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c.721+102C>T
c.*611+102C>T (n.*611+102C>T)
c.*533-7374C>T (n.*533-7374C>T)
c.66+102C>T (n.66+102C>T)
c.45-7374C>T (n.45-7374C>T)
gnomAD v4
18g.62114459G>CCA630109387PIGNc.1251+102C>G (n.1251+102C>G)
c.1173-7374C>G (n.1173-7374C>G)
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n.1230+102C>G
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c.999+102C>G (n.999+102C>G)
c.721+102C>G
c.*611+102C>G (n.*611+102C>G)
c.*533-7374C>G (n.*533-7374C>G)
c.66+102C>G (n.66+102C>G)
c.45-7374C>G (n.45-7374C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62114459G=CA2308181546PIGNc.1251+102C= (n.1251+102C=)
c.1173-7374C= (n.1173-7374C=)
c.1020+102C= (n.1020+102C=)
n.1230+102C=
c.1191+102C= (n.1191+102C=)
n.1492+102C=
c.999+102C= (n.999+102C=)
c.721+102C=
c.*611+102C= (n.*611+102C=)
c.*533-7374C= (n.*533-7374C=)
c.66+102C= (n.66+102C=)
c.45-7374C= (n.45-7374C=)
18g.62114459G>TCA2642050889PIGNc.1251+102C>A (n.1251+102C>A)
c.1173-7374C>A (n.1173-7374C>A)
c.1020+102C>A (n.1020+102C>A)
n.1230+102C>A
c.1191+102C>A (n.1191+102C>A)
n.1492+102C>A
c.999+102C>A (n.999+102C>A)
c.721+102C>A
c.*611+102C>A (n.*611+102C>A)
c.*533-7374C>A (n.*533-7374C>A)
c.66+102C>A (n.66+102C>A)
c.45-7374C>A (n.45-7374C>A)
gnomAD v4
18g.62114460C>ACA2642050890PIGNc.1251+101G>T (n.1251+101G>T)
c.1173-7375G>T (n.1173-7375G>T)
c.1020+101G>T (n.1020+101G>T)
n.1230+101G>T
c.1191+101G>T (n.1191+101G>T)
n.1492+101G>T
c.999+101G>T (n.999+101G>T)
c.721+101G>T
c.*611+101G>T (n.*611+101G>T)
c.*533-7375G>T (n.*533-7375G>T)
c.66+101G>T (n.66+101G>T)
c.45-7375G>T (n.45-7375G>T)
gnomAD v4
18g.62114460C=CA2308181547PIGNc.1251+101G= (n.1251+101G=)
c.1173-7375G= (n.1173-7375G=)
c.1020+101G= (n.1020+101G=)
n.1230+101G=
c.1191+101G= (n.1191+101G=)
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c.999+101G= (n.999+101G=)
c.721+101G=
c.*611+101G= (n.*611+101G=)
c.*533-7375G= (n.*533-7375G=)
c.66+101G= (n.66+101G=)
c.45-7375G= (n.45-7375G=)
18g.62114460C>GCA2642050891PIGNc.1251+101G>C (n.1251+101G>C)
c.1173-7375G>C (n.1173-7375G>C)
c.1020+101G>C (n.1020+101G>C)
n.1230+101G>C
c.1191+101G>C (n.1191+101G>C)
n.1492+101G>C
c.999+101G>C (n.999+101G>C)
c.721+101G>C
c.*611+101G>C (n.*611+101G>C)
c.*533-7375G>C (n.*533-7375G>C)
c.66+101G>C (n.66+101G>C)
c.45-7375G>C (n.45-7375G>C)
gnomAD v4
18g.62114460C>TCA2308181548PIGNc.1251+101G>A (n.1251+101G>A)
c.1173-7375G>A (n.1173-7375G>A)
c.1020+101G>A (n.1020+101G>A)
n.1230+101G>A
c.1191+101G>A (n.1191+101G>A)
n.1492+101G>A
c.999+101G>A (n.999+101G>A)
c.721+101G>A
c.*611+101G>A (n.*611+101G>A)
c.*533-7375G>A (n.*533-7375G>A)
c.66+101G>A (n.66+101G>A)
c.45-7375G>A (n.45-7375G>A)
dbSNP
18g.62114462C>ACA2642050892PIGNc.1251+99G>T (n.1251+99G>T)
c.1173-7377G>T (n.1173-7377G>T)
c.1020+99G>T (n.1020+99G>T)
n.1230+99G>T
c.1191+99G>T (n.1191+99G>T)
n.1492+99G>T
c.999+99G>T (n.999+99G>T)
c.721+99G>T
c.*611+99G>T (n.*611+99G>T)
c.*533-7377G>T (n.*533-7377G>T)
c.66+99G>T (n.66+99G>T)
c.45-7377G>T (n.45-7377G>T)
gnomAD v4
18g.62114462C>TCA2642050894PIGNc.1251+99G>A (n.1251+99G>A)
c.1173-7377G>A (n.1173-7377G>A)
c.1020+99G>A (n.1020+99G>A)
n.1230+99G>A
c.1191+99G>A (n.1191+99G>A)
n.1492+99G>A
c.999+99G>A (n.999+99G>A)
c.721+99G>A
c.*611+99G>A (n.*611+99G>A)
c.*533-7377G>A (n.*533-7377G>A)
c.66+99G>A (n.66+99G>A)
c.45-7377G>A (n.45-7377G>A)
gnomAD v4
18g.62114463A>CCA2735325001PIGNc.1251+98T>G (n.1251+98T>G)
c.1173-7378T>G (n.1173-7378T>G)
c.1020+98T>G (n.1020+98T>G)
n.1230+98T>G
c.1191+98T>G (n.1191+98T>G)
n.1492+98T>G
c.999+98T>G (n.999+98T>G)
c.721+98T>G
c.*611+98T>G (n.*611+98T>G)
c.*533-7378T>G (n.*533-7378T>G)
c.66+98T>G (n.66+98T>G)
c.45-7378T>G (n.45-7378T>G)
dbSNP
18g.62114463A>GCA2642050895PIGNc.1251+98T>C (n.1251+98T>C)
c.1173-7378T>C (n.1173-7378T>C)
c.1020+98T>C (n.1020+98T>C)
n.1230+98T>C
c.1191+98T>C (n.1191+98T>C)
n.1492+98T>C
c.999+98T>C (n.999+98T>C)
c.721+98T>C
c.*611+98T>C (n.*611+98T>C)
c.*533-7378T>C (n.*533-7378T>C)
c.66+98T>C (n.66+98T>C)
c.45-7378T>C (n.45-7378T>C)
gnomAD v4
18g.62114466A>GCA2576517380PIGNc.1251+95T>C (n.1251+95T>C)
c.1173-7381T>C (n.1173-7381T>C)
c.1020+95T>C (n.1020+95T>C)
n.1230+95T>C
c.1191+95T>C (n.1191+95T>C)
n.1492+95T>C
c.999+95T>C (n.999+95T>C)
c.721+95T>C
c.*611+95T>C (n.*611+95T>C)
c.*533-7381T>C (n.*533-7381T>C)
c.66+95T>C (n.66+95T>C)
c.45-7381T>C (n.45-7381T>C)
18g.62114469G>ACA2812745097PIGNc.1251+92C>T (n.1251+92C>T)
c.1173-7384C>T (n.1173-7384C>T)
c.1020+92C>T (n.1020+92C>T)
n.1230+92C>T
c.1191+92C>T (n.1191+92C>T)
n.1492+92C>T
c.999+92C>T (n.999+92C>T)
c.721+92C>T
c.*611+92C>T (n.*611+92C>T)
c.*533-7384C>T (n.*533-7384C>T)
c.66+92C>T (n.66+92C>T)
c.45-7384C>T (n.45-7384C>T)
18g.62114469G=CA2308181549PIGNc.1251+92C= (n.1251+92C=)
c.1173-7384C= (n.1173-7384C=)
c.1020+92C= (n.1020+92C=)
n.1230+92C=
c.1191+92C= (n.1191+92C=)
n.1492+92C=
c.999+92C= (n.999+92C=)
c.721+92C=
c.*611+92C= (n.*611+92C=)
c.*533-7384C= (n.*533-7384C=)
c.66+92C= (n.66+92C=)
c.45-7384C= (n.45-7384C=)
18g.62114469G>TCA2308181550PIGNc.1251+92C>A (n.1251+92C>A)
c.1173-7384C>A (n.1173-7384C>A)
c.1020+92C>A (n.1020+92C>A)
n.1230+92C>A
c.1191+92C>A (n.1191+92C>A)
n.1492+92C>A
c.999+92C>A (n.999+92C>A)
c.721+92C>A
c.*611+92C>A (n.*611+92C>A)
c.*533-7384C>A (n.*533-7384C>A)
c.66+92C>A (n.66+92C>A)
c.45-7384C>A (n.45-7384C>A)
dbSNP gnomAD v4
18g.62114470C>ACA2642050898PIGNc.1251+91G>T (n.1251+91G>T)
c.1173-7385G>T (n.1173-7385G>T)
c.1020+91G>T (n.1020+91G>T)
n.1230+91G>T
c.1191+91G>T (n.1191+91G>T)
n.1492+91G>T
c.999+91G>T (n.999+91G>T)
c.721+91G>T
c.*611+91G>T (n.*611+91G>T)
c.*533-7385G>T (n.*533-7385G>T)
c.66+91G>T (n.66+91G>T)
c.45-7385G>T (n.45-7385G>T)
gnomAD v4
18g.62114470C>TCA2642050900PIGNc.1251+91G>A (n.1251+91G>A)
c.1173-7385G>A (n.1173-7385G>A)
c.1020+91G>A (n.1020+91G>A)
n.1230+91G>A
c.1191+91G>A (n.1191+91G>A)
n.1492+91G>A
c.999+91G>A (n.999+91G>A)
c.721+91G>A
c.*611+91G>A (n.*611+91G>A)
c.*533-7385G>A (n.*533-7385G>A)
c.66+91G>A (n.66+91G>A)
c.45-7385G>A (n.45-7385G>A)
gnomAD v4
18g.62114471T>CCA2576517381PIGNc.1251+90A>G (n.1251+90A>G)
c.1173-7386A>G (n.1173-7386A>G)
c.1020+90A>G (n.1020+90A>G)
n.1230+90A>G
c.1191+90A>G (n.1191+90A>G)
n.1492+90A>G
c.999+90A>G (n.999+90A>G)
c.721+90A>G
c.*611+90A>G (n.*611+90A>G)
c.*533-7386A>G (n.*533-7386A>G)
c.66+90A>G (n.66+90A>G)
c.45-7386A>G (n.45-7386A>G)
gnomAD v4
18g.62114472C=CA2308181551PIGNc.1251+89G= (n.1251+89G=)
c.1173-7387G= (n.1173-7387G=)
c.1020+89G= (n.1020+89G=)
n.1230+89G=
c.1191+89G= (n.1191+89G=)
n.1492+89G=
c.999+89G= (n.999+89G=)
c.721+89G=
c.*611+89G= (n.*611+89G=)
c.*533-7387G= (n.*533-7387G=)
c.66+89G= (n.66+89G=)
c.45-7387G= (n.45-7387G=)
18g.62114472C>TCA2308181552PIGNc.1251+89G>A (n.1251+89G>A)
c.1173-7387G>A (n.1173-7387G>A)
c.1020+89G>A (n.1020+89G>A)
n.1230+89G>A
c.1191+89G>A (n.1191+89G>A)
n.1492+89G>A
c.999+89G>A (n.999+89G>A)
c.721+89G>A
c.*611+89G>A (n.*611+89G>A)
c.*533-7387G>A (n.*533-7387G>A)
c.66+89G>A (n.66+89G>A)
c.45-7387G>A (n.45-7387G>A)
dbSNP gnomAD v4
18g.62114474delCA2642050903PIGNc.1251+89del (n.1251+89del)
c.1173-7387del (n.1173-7387del)
c.1020+89del (n.1020+89del)
n.1230+89del
c.1191+89del (n.1191+89del)
n.1492+89del
c.999+89del (n.999+89del)
c.721+89del
c.*611+89del (n.*611+89del)
c.*533-7387del (n.*533-7387del)
c.66+89del (n.66+89del)
c.45-7387del (n.45-7387del)
gnomAD v4
18g.62114473C>ACA2642050909PIGNc.1251+88G>T (n.1251+88G>T)
c.1173-7388G>T (n.1173-7388G>T)
c.1020+88G>T (n.1020+88G>T)
n.1230+88G>T
c.1191+88G>T (n.1191+88G>T)
n.1492+88G>T
c.999+88G>T (n.999+88G>T)
c.721+88G>T
c.*611+88G>T (n.*611+88G>T)
c.*533-7388G>T (n.*533-7388G>T)
c.66+88G>T (n.66+88G>T)
c.45-7388G>T (n.45-7388G>T)
gnomAD v4
18g.62114473C=CA2308181553PIGNc.1251+88G= (n.1251+88G=)
c.1173-7388G= (n.1173-7388G=)
c.1020+88G= (n.1020+88G=)
n.1230+88G=
c.1191+88G= (n.1191+88G=)
n.1492+88G=
c.999+88G= (n.999+88G=)
c.721+88G=
c.*611+88G= (n.*611+88G=)
c.*533-7388G= (n.*533-7388G=)
c.66+88G= (n.66+88G=)
c.45-7388G= (n.45-7388G=)
18g.62114473C>TCA630109388PIGNc.1251+88G>A (n.1251+88G>A)
c.1173-7388G>A (n.1173-7388G>A)
c.1020+88G>A (n.1020+88G>A)
n.1230+88G>A
c.1191+88G>A (n.1191+88G>A)
n.1492+88G>A
c.999+88G>A (n.999+88G>A)
c.721+88G>A
c.*611+88G>A (n.*611+88G>A)
c.*533-7388G>A (n.*533-7388G>A)
c.66+88G>A (n.66+88G>A)
c.45-7388G>A (n.45-7388G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62114474C>ACA2642050913PIGNc.1251+87G>T (n.1251+87G>T)
c.1173-7389G>T (n.1173-7389G>T)
c.1020+87G>T (n.1020+87G>T)
n.1230+87G>T
c.1191+87G>T (n.1191+87G>T)
n.1492+87G>T
c.999+87G>T (n.999+87G>T)
c.721+87G>T
c.*611+87G>T (n.*611+87G>T)
c.*533-7389G>T (n.*533-7389G>T)
c.66+87G>T (n.66+87G>T)
c.45-7389G>T (n.45-7389G>T)
gnomAD v4
18g.62114474C=CA2308181554PIGNc.1251+87G= (n.1251+87G=)
c.1173-7389G= (n.1173-7389G=)
c.1020+87G= (n.1020+87G=)
n.1230+87G=
c.1191+87G= (n.1191+87G=)
n.1492+87G=
c.999+87G= (n.999+87G=)
c.721+87G=
c.*611+87G= (n.*611+87G=)
c.*533-7389G= (n.*533-7389G=)
c.66+87G= (n.66+87G=)
c.45-7389G= (n.45-7389G=)
18g.62114474C>TCA301712375PIGNc.1251+87G>A (n.1251+87G>A)
c.1173-7389G>A (n.1173-7389G>A)
c.1020+87G>A (n.1020+87G>A)
n.1230+87G>A
c.1191+87G>A (n.1191+87G>A)
n.1492+87G>A
c.999+87G>A (n.999+87G>A)
c.721+87G>A
c.*611+87G>A (n.*611+87G>A)
c.*533-7389G>A (n.*533-7389G>A)
c.66+87G>A (n.66+87G>A)
c.45-7389G>A (n.45-7389G>A)
dbSNP gnomAD v4
18g.62114475T>CCA2642050915PIGNc.1251+86A>G (n.1251+86A>G)
c.1173-7390A>G (n.1173-7390A>G)
c.1020+86A>G (n.1020+86A>G)
n.1230+86A>G
c.1191+86A>G (n.1191+86A>G)
n.1492+86A>G
c.999+86A>G (n.999+86A>G)
c.721+86A>G
c.*611+86A>G (n.*611+86A>G)
c.*533-7390A>G (n.*533-7390A>G)
c.66+86A>G (n.66+86A>G)
c.45-7390A>G (n.45-7390A>G)
dbSNP gnomAD v4
18g.62114477G>ACA2642050917PIGNc.1251+84C>T (n.1251+84C>T)
c.1173-7392C>T (n.1173-7392C>T)
c.1020+84C>T (n.1020+84C>T)
n.1230+84C>T
c.1191+84C>T (n.1191+84C>T)
n.1492+84C>T
c.999+84C>T (n.999+84C>T)
c.721+84C>T
c.*611+84C>T (n.*611+84C>T)
c.*533-7392C>T (n.*533-7392C>T)
c.66+84C>T (n.66+84C>T)
c.45-7392C>T (n.45-7392C>T)
gnomAD v4
18g.62114477G>TCA2642050918PIGNc.1251+84C>A (n.1251+84C>A)
c.1173-7392C>A (n.1173-7392C>A)
c.1020+84C>A (n.1020+84C>A)
n.1230+84C>A
c.1191+84C>A (n.1191+84C>A)
n.1492+84C>A
c.999+84C>A (n.999+84C>A)
c.721+84C>A
c.*611+84C>A (n.*611+84C>A)
c.*533-7392C>A (n.*533-7392C>A)
c.66+84C>A (n.66+84C>A)
c.45-7392C>A (n.45-7392C>A)
gnomAD v4
18g.62114478C>ACA2642050919PIGNc.1251+83G>T (n.1251+83G>T)
c.1173-7393G>T (n.1173-7393G>T)
c.1020+83G>T (n.1020+83G>T)
n.1230+83G>T
c.1191+83G>T (n.1191+83G>T)
n.1492+83G>T
c.999+83G>T (n.999+83G>T)
c.721+83G>T
c.*611+83G>T (n.*611+83G>T)
c.*533-7393G>T (n.*533-7393G>T)
c.66+83G>T (n.66+83G>T)
c.45-7393G>T (n.45-7393G>T)
gnomAD v4
18g.62114479C>ACA2642050920PIGNc.1251+82G>T (n.1251+82G>T)
c.1173-7394G>T (n.1173-7394G>T)
c.1020+82G>T (n.1020+82G>T)
n.1230+82G>T
c.1191+82G>T (n.1191+82G>T)
n.1492+82G>T
c.999+82G>T (n.999+82G>T)
c.721+82G>T
c.*611+82G>T (n.*611+82G>T)
c.*533-7394G>T (n.*533-7394G>T)
c.66+82G>T (n.66+82G>T)
c.45-7394G>T (n.45-7394G>T)
gnomAD v4
18g.62114479C>TCA2642050921PIGNc.1251+82G>A (n.1251+82G>A)
c.1173-7394G>A (n.1173-7394G>A)
c.1020+82G>A (n.1020+82G>A)
n.1230+82G>A
c.1191+82G>A (n.1191+82G>A)
n.1492+82G>A
c.999+82G>A (n.999+82G>A)
c.721+82G>A
c.*611+82G>A (n.*611+82G>A)
c.*533-7394G>A (n.*533-7394G>A)
c.66+82G>A (n.66+82G>A)
c.45-7394G>A (n.45-7394G>A)
gnomAD v4
18g.62114480T>CCA2642050922PIGNc.1251+81A>G (n.1251+81A>G)
c.1173-7395A>G (n.1173-7395A>G)
c.1020+81A>G (n.1020+81A>G)
n.1230+81A>G
c.1191+81A>G (n.1191+81A>G)
n.1492+81A>G
c.999+81A>G (n.999+81A>G)
c.721+81A>G
c.*611+81A>G (n.*611+81A>G)
c.*533-7395A>G (n.*533-7395A>G)
c.66+81A>G (n.66+81A>G)
c.45-7395A>G (n.45-7395A>G)
gnomAD v4
18g.62114481G>ACA2642050924PIGNc.1251+80C>T (n.1251+80C>T)
c.1173-7396C>T (n.1173-7396C>T)
c.1020+80C>T (n.1020+80C>T)
n.1230+80C>T
c.1191+80C>T (n.1191+80C>T)
n.1492+80C>T
c.999+80C>T (n.999+80C>T)
c.721+80C>T
c.*611+80C>T (n.*611+80C>T)
c.*533-7396C>T (n.*533-7396C>T)
c.66+80C>T (n.66+80C>T)
c.45-7396C>T (n.45-7396C>T)
gnomAD v4
18g.62114481G=CA2308181555PIGNc.1251+80C= (n.1251+80C=)
c.1173-7396C= (n.1173-7396C=)
c.1020+80C= (n.1020+80C=)
n.1230+80C=
c.1191+80C= (n.1191+80C=)
n.1492+80C=
c.999+80C= (n.999+80C=)
c.721+80C=
c.*611+80C= (n.*611+80C=)
c.*533-7396C= (n.*533-7396C=)
c.66+80C= (n.66+80C=)
c.45-7396C= (n.45-7396C=)
18g.62114481G>TCA781227691PIGNc.1251+80C>A (n.1251+80C>A)
c.1173-7396C>A (n.1173-7396C>A)
c.1020+80C>A (n.1020+80C>A)
n.1230+80C>A
c.1191+80C>A (n.1191+80C>A)
n.1492+80C>A
c.999+80C>A (n.999+80C>A)
c.721+80C>A
c.*611+80C>A (n.*611+80C>A)
c.*533-7396C>A (n.*533-7396C>A)
c.66+80C>A (n.66+80C>A)
c.45-7396C>A (n.45-7396C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62114482C=CA2308181556PIGNc.1251+79G= (n.1251+79G=)
c.1173-7397G= (n.1173-7397G=)
c.1020+79G= (n.1020+79G=)
n.1230+79G=
c.1191+79G= (n.1191+79G=)
n.1492+79G=
c.999+79G= (n.999+79G=)
c.721+79G=
c.*611+79G= (n.*611+79G=)
c.*533-7397G= (n.*533-7397G=)
c.66+79G= (n.66+79G=)
c.45-7397G= (n.45-7397G=)
18g.62114482C>TCA630109389PIGNc.1251+79G>A (n.1251+79G>A)
c.1173-7397G>A (n.1173-7397G>A)
c.1020+79G>A (n.1020+79G>A)
n.1230+79G>A
c.1191+79G>A (n.1191+79G>A)
n.1492+79G>A
c.999+79G>A (n.999+79G>A)
c.721+79G>A
c.*611+79G>A (n.*611+79G>A)
c.*533-7397G>A (n.*533-7397G>A)
c.66+79G>A (n.66+79G>A)
c.45-7397G>A (n.45-7397G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62114483C>ACA2642050927PIGNc.1251+78G>T (n.1251+78G>T)
c.1173-7398G>T (n.1173-7398G>T)
c.1020+78G>T (n.1020+78G>T)
n.1230+78G>T
c.1191+78G>T (n.1191+78G>T)
n.1492+78G>T
c.999+78G>T (n.999+78G>T)
c.721+78G>T
c.*611+78G>T (n.*611+78G>T)
c.*533-7398G>T (n.*533-7398G>T)
c.66+78G>T (n.66+78G>T)
c.45-7398G>T (n.45-7398G>T)
gnomAD v4
18g.62114483C=CA2308181558PIGNc.1251+78G= (n.1251+78G=)
c.1173-7398G= (n.1173-7398G=)
c.1020+78G= (n.1020+78G=)
n.1230+78G=
c.1191+78G= (n.1191+78G=)
n.1492+78G=
c.999+78G= (n.999+78G=)
c.721+78G=
c.*611+78G= (n.*611+78G=)
c.*533-7398G= (n.*533-7398G=)
c.66+78G= (n.66+78G=)
c.45-7398G= (n.45-7398G=)
18g.62114483C>GCA2308181559PIGNc.1251+78G>C (n.1251+78G>C)
c.1173-7398G>C (n.1173-7398G>C)
c.1020+78G>C (n.1020+78G>C)
n.1230+78G>C
c.1191+78G>C (n.1191+78G>C)
n.1492+78G>C
c.999+78G>C (n.999+78G>C)
c.721+78G>C
c.*611+78G>C (n.*611+78G>C)
c.*533-7398G>C (n.*533-7398G>C)
c.66+78G>C (n.66+78G>C)
c.45-7398G>C (n.45-7398G>C)
dbSNP gnomAD v4
18g.62114483C>TCA2308181557PIGNc.1251+78G>A (n.1251+78G>A)
c.1173-7398G>A (n.1173-7398G>A)
c.1020+78G>A (n.1020+78G>A)
n.1230+78G>A
c.1191+78G>A (n.1191+78G>A)
n.1492+78G>A
c.999+78G>A (n.999+78G>A)
c.721+78G>A
c.*611+78G>A (n.*611+78G>A)
c.*533-7398G>A (n.*533-7398G>A)
c.66+78G>A (n.66+78G>A)
c.45-7398G>A (n.45-7398G>A)
dbSNP gnomAD v4
18g.62114485A=CA2308181560PIGNc.1251+76T= (n.1251+76T=)
c.1173-7400T= (n.1173-7400T=)
c.1020+76T= (n.1020+76T=)
n.1230+76T=
c.1191+76T= (n.1191+76T=)
n.1492+76T=
c.999+76T= (n.999+76T=)
c.721+76T=
c.*611+76T= (n.*611+76T=)
c.*533-7400T= (n.*533-7400T=)
c.66+76T= (n.66+76T=)
c.45-7400T= (n.45-7400T=)
18g.62114485A>CCA781227696PIGNc.1251+76T>G (n.1251+76T>G)
c.1173-7400T>G (n.1173-7400T>G)
c.1020+76T>G (n.1020+76T>G)
n.1230+76T>G
c.1191+76T>G (n.1191+76T>G)
n.1492+76T>G
c.999+76T>G (n.999+76T>G)
c.721+76T>G
c.*611+76T>G (n.*611+76T>G)
c.*533-7400T>G (n.*533-7400T>G)
c.66+76T>G (n.66+76T>G)
c.45-7400T>G (n.45-7400T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62114485A>GCA657383219PIGNc.1251+76T>C (n.1251+76T>C)
c.1173-7400T>C (n.1173-7400T>C)
c.1020+76T>C (n.1020+76T>C)
n.1230+76T>C
c.1191+76T>C (n.1191+76T>C)
n.1492+76T>C
c.999+76T>C (n.999+76T>C)
c.721+76T>C
c.*611+76T>C (n.*611+76T>C)
c.*533-7400T>C (n.*533-7400T>C)
c.66+76T>C (n.66+76T>C)
c.45-7400T>C (n.45-7400T>C)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
18g.62114486C=CA2308181561PIGNc.1251+75G= (n.1251+75G=)
c.1173-7401G= (n.1173-7401G=)
c.1020+75G= (n.1020+75G=)
n.1230+75G=
c.1191+75G= (n.1191+75G=)
n.1492+75G=
c.999+75G= (n.999+75G=)
c.721+75G=
c.*611+75G= (n.*611+75G=)
c.*533-7401G= (n.*533-7401G=)
c.66+75G= (n.66+75G=)
c.45-7401G= (n.45-7401G=)
18g.62114486C>GCA2642050936PIGNc.1251+75G>C (n.1251+75G>C)
c.1173-7401G>C (n.1173-7401G>C)
c.1020+75G>C (n.1020+75G>C)
n.1230+75G>C
c.1191+75G>C (n.1191+75G>C)
n.1492+75G>C
c.999+75G>C (n.999+75G>C)
c.721+75G>C
c.*611+75G>C (n.*611+75G>C)
c.*533-7401G>C (n.*533-7401G>C)
c.66+75G>C (n.66+75G>C)
c.45-7401G>C (n.45-7401G>C)
gnomAD v4
18g.62114486C>TCA2308181562PIGNc.1251+75G>A (n.1251+75G>A)
c.1173-7401G>A (n.1173-7401G>A)
c.1020+75G>A (n.1020+75G>A)
n.1230+75G>A
c.1191+75G>A (n.1191+75G>A)
n.1492+75G>A
c.999+75G>A (n.999+75G>A)
c.721+75G>A
c.*611+75G>A (n.*611+75G>A)
c.*533-7401G>A (n.*533-7401G>A)
c.66+75G>A (n.66+75G>A)
c.45-7401G>A (n.45-7401G>A)
dbSNP gnomAD v4
18g.62114489delCA2642050938PIGNc.1251+74del (n.1251+74del)
c.1173-7402del (n.1173-7402del)
c.1020+74del (n.1020+74del)
n.1230+74del
c.1191+74del (n.1191+74del)
n.1492+74del
c.999+74del (n.999+74del)
c.721+74del
c.*611+74del (n.*611+74del)
c.*533-7402del (n.*533-7402del)
c.66+74del (n.66+74del)
c.45-7402del (n.45-7402del)
gnomAD v4
18g.62114489T>CCA630109390PIGNc.1251+72A>G (n.1251+72A>G)
c.1173-7404A>G (n.1173-7404A>G)
c.1020+72A>G (n.1020+72A>G)
n.1230+72A>G
c.1191+72A>G (n.1191+72A>G)
n.1492+72A>G
c.999+72A>G (n.999+72A>G)
c.721+72A>G
c.*611+72A>G (n.*611+72A>G)
c.*533-7404A>G (n.*533-7404A>G)
c.66+72A>G (n.66+72A>G)
c.45-7404A>G (n.45-7404A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62114489T=CA2308181563PIGNc.1251+72A= (n.1251+72A=)
c.1173-7404A= (n.1173-7404A=)
c.1020+72A= (n.1020+72A=)
n.1230+72A=
c.1191+72A= (n.1191+72A=)
n.1492+72A=
c.999+72A= (n.999+72A=)
c.721+72A=
c.*611+72A= (n.*611+72A=)
c.*533-7404A= (n.*533-7404A=)
c.66+72A= (n.66+72A=)
c.45-7404A= (n.45-7404A=)
18g.62114490G>ACA2642050939PIGNc.1251+71C>T (n.1251+71C>T)
c.1173-7405C>T (n.1173-7405C>T)
c.1020+71C>T (n.1020+71C>T)
n.1230+71C>T
c.1191+71C>T (n.1191+71C>T)
n.1492+71C>T
c.999+71C>T (n.999+71C>T)
c.721+71C>T
c.*611+71C>T (n.*611+71C>T)
c.*533-7405C>T (n.*533-7405C>T)
c.66+71C>T (n.66+71C>T)
c.45-7405C>T (n.45-7405C>T)
gnomAD v4
18g.62114490G>CCA2642050940PIGNc.1251+71C>G (n.1251+71C>G)
c.1173-7405C>G (n.1173-7405C>G)
c.1020+71C>G (n.1020+71C>G)
n.1230+71C>G
c.1191+71C>G (n.1191+71C>G)
n.1492+71C>G
c.999+71C>G (n.999+71C>G)
c.721+71C>G
c.*611+71C>G (n.*611+71C>G)
c.*533-7405C>G (n.*533-7405C>G)
c.66+71C>G (n.66+71C>G)
c.45-7405C>G (n.45-7405C>G)
gnomAD v4
18g.62114490G=CA2308181564PIGNc.1251+71C= (n.1251+71C=)
c.1173-7405C= (n.1173-7405C=)
c.1020+71C= (n.1020+71C=)
n.1230+71C=
c.1191+71C= (n.1191+71C=)
n.1492+71C=
c.999+71C= (n.999+71C=)
c.721+71C=
c.*611+71C= (n.*611+71C=)
c.*533-7405C= (n.*533-7405C=)
c.66+71C= (n.66+71C=)
c.45-7405C= (n.45-7405C=)
18g.62114490G>TCA301712377PIGNc.1251+71C>A (n.1251+71C>A)
c.1173-7405C>A (n.1173-7405C>A)
c.1020+71C>A (n.1020+71C>A)
n.1230+71C>A
c.1191+71C>A (n.1191+71C>A)
n.1492+71C>A
c.999+71C>A (n.999+71C>A)
c.721+71C>A
c.*611+71C>A (n.*611+71C>A)
c.*533-7405C>A (n.*533-7405C>A)
c.66+71C>A (n.66+71C>A)
c.45-7405C>A (n.45-7405C>A)
dbSNP gnomAD v4
18g.62114491C>ACA2642050945PIGNc.1251+70G>T (n.1251+70G>T)
c.1173-7406G>T (n.1173-7406G>T)
c.1020+70G>T (n.1020+70G>T)
n.1230+70G>T
c.1191+70G>T (n.1191+70G>T)
n.1492+70G>T
c.999+70G>T (n.999+70G>T)
c.721+70G>T
c.*611+70G>T (n.*611+70G>T)
c.*533-7406G>T (n.*533-7406G>T)
c.66+70G>T (n.66+70G>T)
c.45-7406G>T (n.45-7406G>T)
gnomAD v4
18g.62114491C=CA2308181565PIGNc.1251+70G= (n.1251+70G=)
c.1173-7406G= (n.1173-7406G=)
c.1020+70G= (n.1020+70G=)
n.1230+70G=
c.1191+70G= (n.1191+70G=)
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c.999+70G= (n.999+70G=)
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c.*533-7406G= (n.*533-7406G=)
c.66+70G= (n.66+70G=)
c.45-7406G= (n.45-7406G=)
18g.62114491C>GCA2308181566PIGNc.1251+70G>C (n.1251+70G>C)
c.1173-7406G>C (n.1173-7406G>C)
c.1020+70G>C (n.1020+70G>C)
n.1230+70G>C
c.1191+70G>C (n.1191+70G>C)
n.1492+70G>C
c.999+70G>C (n.999+70G>C)
c.721+70G>C
c.*611+70G>C (n.*611+70G>C)
c.*533-7406G>C (n.*533-7406G>C)
c.66+70G>C (n.66+70G>C)
c.45-7406G>C (n.45-7406G>C)
dbSNP gnomAD v4
18g.62114491C>TCA301712379PIGNc.1251+70G>A (n.1251+70G>A)
c.1173-7406G>A (n.1173-7406G>A)
c.1020+70G>A (n.1020+70G>A)
n.1230+70G>A
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n.1492+70G>A
c.999+70G>A (n.999+70G>A)
c.721+70G>A
c.*611+70G>A (n.*611+70G>A)
c.*533-7406G>A (n.*533-7406G>A)
c.66+70G>A (n.66+70G>A)
c.45-7406G>A (n.45-7406G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62114492T>CCA991024859PIGNc.1251+69A>G (n.1251+69A>G)
c.1173-7407A>G (n.1173-7407A>G)
c.1020+69A>G (n.1020+69A>G)
n.1230+69A>G
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n.1492+69A>G
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c.721+69A>G
c.*611+69A>G (n.*611+69A>G)
c.*533-7407A>G (n.*533-7407A>G)
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c.45-7407A>G (n.45-7407A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62114492T=CA2308181567PIGNc.1251+69A= (n.1251+69A=)
c.1173-7407A= (n.1173-7407A=)
c.1020+69A= (n.1020+69A=)
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c.45-7407A= (n.45-7407A=)
18g.62114493C>ACA2642050949PIGNc.1251+68G>T (n.1251+68G>T)
c.1173-7408G>T (n.1173-7408G>T)
c.1020+68G>T (n.1020+68G>T)
n.1230+68G>T
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n.1492+68G>T
c.999+68G>T (n.999+68G>T)
c.721+68G>T
c.*611+68G>T (n.*611+68G>T)
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c.66+68G>T (n.66+68G>T)
c.45-7408G>T (n.45-7408G>T)
gnomAD v4
18g.62114494T>CCA2642050950PIGNc.1251+67A>G (n.1251+67A>G)
c.1173-7409A>G (n.1173-7409A>G)
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n.1230+67A>G
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n.1492+67A>G
c.999+67A>G (n.999+67A>G)
c.721+67A>G
c.*611+67A>G (n.*611+67A>G)
c.*533-7409A>G (n.*533-7409A>G)
c.66+67A>G (n.66+67A>G)
c.45-7409A>G (n.45-7409A>G)
gnomAD v4
18g.62114494T>GCA2642050951PIGNc.1251+67A>C (n.1251+67A>C)
c.1173-7409A>C (n.1173-7409A>C)
c.1020+67A>C (n.1020+67A>C)
n.1230+67A>C
c.1191+67A>C (n.1191+67A>C)
n.1492+67A>C
c.999+67A>C (n.999+67A>C)
c.721+67A>C
c.*611+67A>C (n.*611+67A>C)
c.*533-7409A>C (n.*533-7409A>C)
c.66+67A>C (n.66+67A>C)
c.45-7409A>C (n.45-7409A>C)
gnomAD v4
18g.62114495A=CA2308181568PIGNc.1251+66T= (n.1251+66T=)
c.1173-7410T= (n.1173-7410T=)
c.1020+66T= (n.1020+66T=)
n.1230+66T=
c.1191+66T= (n.1191+66T=)
n.1492+66T=
c.999+66T= (n.999+66T=)
c.721+66T=
c.*611+66T= (n.*611+66T=)
c.*533-7410T= (n.*533-7410T=)
c.66+66T= (n.66+66T=)
c.45-7410T= (n.45-7410T=)
18g.62114495A>GCA781227702PIGNc.1251+66T>C (n.1251+66T>C)
c.1173-7410T>C (n.1173-7410T>C)
c.1020+66T>C (n.1020+66T>C)
n.1230+66T>C
c.1191+66T>C (n.1191+66T>C)
n.1492+66T>C
c.999+66T>C (n.999+66T>C)
c.721+66T>C
c.*611+66T>C (n.*611+66T>C)
c.*533-7410T>C (n.*533-7410T>C)
c.66+66T>C (n.66+66T>C)
c.45-7410T>C (n.45-7410T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62114500delCA2642050952PIGNc.1251+65del (n.1251+65del)
c.1173-7411del (n.1173-7411del)
c.1020+65del (n.1020+65del)
n.1230+65del
c.1191+65del (n.1191+65del)
n.1492+65del
c.999+65del (n.999+65del)
c.721+65del
c.*611+65del (n.*611+65del)
c.*533-7411del (n.*533-7411del)
c.66+65del (n.66+65del)
c.45-7411del (n.45-7411del)
gnomAD v4
18g.62114499T>GCA2642050953PIGNc.1251+62A>C (n.1251+62A>C)
c.1173-7414A>C (n.1173-7414A>C)
c.1020+62A>C (n.1020+62A>C)
n.1230+62A>C
c.1191+62A>C (n.1191+62A>C)
n.1492+62A>C
c.999+62A>C (n.999+62A>C)
c.721+62A>C
c.*611+62A>C (n.*611+62A>C)
c.*533-7414A>C (n.*533-7414A>C)
c.66+62A>C (n.66+62A>C)
c.45-7414A>C (n.45-7414A>C)
gnomAD v4
18g.62114500T>CCA2642050954PIGNc.1251+61A>G (n.1251+61A>G)
c.1173-7415A>G (n.1173-7415A>G)
c.1020+61A>G (n.1020+61A>G)
n.1230+61A>G
c.1191+61A>G (n.1191+61A>G)
n.1492+61A>G
c.999+61A>G (n.999+61A>G)
c.721+61A>G
c.*611+61A>G (n.*611+61A>G)
c.*533-7415A>G (n.*533-7415A>G)
c.66+61A>G (n.66+61A>G)
c.45-7415A>G (n.45-7415A>G)
gnomAD v4
18g.62114500T=CA2308181569PIGNc.1251+61A= (n.1251+61A=)
c.1173-7415A= (n.1173-7415A=)
c.1020+61A= (n.1020+61A=)
n.1230+61A=
c.1191+61A= (n.1191+61A=)
n.1492+61A=
c.999+61A= (n.999+61A=)
c.721+61A=
c.*611+61A= (n.*611+61A=)
c.*533-7415A= (n.*533-7415A=)
c.66+61A= (n.66+61A=)
c.45-7415A= (n.45-7415A=)
18g.62114501C>TCA2642050956PIGNc.1251+60G>A (n.1251+60G>A)
c.1173-7416G>A (n.1173-7416G>A)
c.1020+60G>A (n.1020+60G>A)
n.1230+60G>A
c.1191+60G>A (n.1191+60G>A)
n.1492+60G>A
c.999+60G>A (n.999+60G>A)
c.721+60G>A
c.*611+60G>A (n.*611+60G>A)
c.*533-7416G>A (n.*533-7416G>A)
c.66+60G>A (n.66+60G>A)
c.45-7416G>A (n.45-7416G>A)
gnomAD v4
18g.62114501dupCA2308181570PIGNc.1251+60dup (n.1251+60dup)
c.1173-7416dup (n.1173-7416dup)
c.1020+60dup (n.1020+60dup)
n.1230+60dup
c.1191+60dup (n.1191+60dup)
n.1492+60dup
c.999+60dup (n.999+60dup)
c.721+60dup
c.*611+60dup (n.*611+60dup)
c.*533-7416dup (n.*533-7416dup)
c.66+60dup (n.66+60dup)
c.45-7416dup (n.45-7416dup)
dbSNP
18g.62114503C>ACA2735325055PIGNc.1251+58G>T (n.1251+58G>T)
c.1173-7418G>T (n.1173-7418G>T)
c.1020+58G>T (n.1020+58G>T)
n.1230+58G>T
c.1191+58G>T (n.1191+58G>T)
n.1492+58G>T
c.999+58G>T (n.999+58G>T)
c.721+58G>T
c.*611+58G>T (n.*611+58G>T)
c.*533-7418G>T (n.*533-7418G>T)
c.66+58G>T (n.66+58G>T)
c.45-7418G>T (n.45-7418G>T)
dbSNP
18g.62114503C>TCA2576517382PIGNc.1251+58G>A (n.1251+58G>A)
c.1173-7418G>A (n.1173-7418G>A)
c.1020+58G>A (n.1020+58G>A)
n.1230+58G>A
c.1191+58G>A (n.1191+58G>A)
n.1492+58G>A
c.999+58G>A (n.999+58G>A)
c.721+58G>A
c.*611+58G>A (n.*611+58G>A)
c.*533-7418G>A (n.*533-7418G>A)
c.66+58G>A (n.66+58G>A)
c.45-7418G>A (n.45-7418G>A)
gnomAD v4
18g.62114504C>ACA2642050959PIGNc.1251+57G>T (n.1251+57G>T)
c.1173-7419G>T (n.1173-7419G>T)
c.1020+57G>T (n.1020+57G>T)
n.1230+57G>T
c.1191+57G>T (n.1191+57G>T)
n.1492+57G>T
c.999+57G>T (n.999+57G>T)
c.721+57G>T
c.*611+57G>T (n.*611+57G>T)
c.*533-7419G>T (n.*533-7419G>T)
c.66+57G>T (n.66+57G>T)
c.45-7419G>T (n.45-7419G>T)
gnomAD v4
18g.62114504C>TCA2642050961PIGNc.1251+57G>A (n.1251+57G>A)
c.1173-7419G>A (n.1173-7419G>A)
c.1020+57G>A (n.1020+57G>A)
n.1230+57G>A
c.1191+57G>A (n.1191+57G>A)
n.1492+57G>A
c.999+57G>A (n.999+57G>A)
c.721+57G>A
c.*611+57G>A (n.*611+57G>A)
c.*533-7419G>A (n.*533-7419G>A)
c.66+57G>A (n.66+57G>A)
c.45-7419G>A (n.45-7419G>A)
gnomAD v4
18g.62114505T>CCA2576517383PIGNc.1251+56A>G (n.1251+56A>G)
c.1173-7420A>G (n.1173-7420A>G)
c.1020+56A>G (n.1020+56A>G)
n.1230+56A>G
c.1191+56A>G (n.1191+56A>G)
n.1492+56A>G
c.999+56A>G (n.999+56A>G)
c.721+56A>G
c.*611+56A>G (n.*611+56A>G)
c.*533-7420A>G (n.*533-7420A>G)
c.66+56A>G (n.66+56A>G)
c.45-7420A>G (n.45-7420A>G)
18g.62114506C>ACA2642050963PIGNc.1251+55G>T (n.1251+55G>T)
c.1173-7421G>T (n.1173-7421G>T)
c.1020+55G>T (n.1020+55G>T)
n.1230+55G>T
c.1191+55G>T (n.1191+55G>T)
n.1492+55G>T
c.999+55G>T (n.999+55G>T)
c.721+55G>T
c.*611+55G>T (n.*611+55G>T)
c.*533-7421G>T (n.*533-7421G>T)
c.66+55G>T (n.66+55G>T)
c.45-7421G>T (n.45-7421G>T)
gnomAD v4
18g.62114507T>ACA2308181572PIGNc.1251+54A>T (n.1251+54A>T)
c.1173-7422A>T (n.1173-7422A>T)
c.1020+54A>T (n.1020+54A>T)
n.1230+54A>T
c.1191+54A>T (n.1191+54A>T)
n.1492+54A>T
c.999+54A>T (n.999+54A>T)
c.721+54A>T
c.*611+54A>T (n.*611+54A>T)
c.*533-7422A>T (n.*533-7422A>T)
c.66+54A>T (n.66+54A>T)
c.45-7422A>T (n.45-7422A>T)
dbSNP
18g.62114507T>CCA2642050974PIGNc.1251+54A>G (n.1251+54A>G)
c.1173-7422A>G (n.1173-7422A>G)
c.1020+54A>G (n.1020+54A>G)
n.1230+54A>G
c.1191+54A>G (n.1191+54A>G)
n.1492+54A>G
c.999+54A>G (n.999+54A>G)
c.721+54A>G
c.*611+54A>G (n.*611+54A>G)
c.*533-7422A>G (n.*533-7422A>G)
c.66+54A>G (n.66+54A>G)
c.45-7422A>G (n.45-7422A>G)
gnomAD v4
18g.62114507T=CA2308181571PIGNc.1251+54A= (n.1251+54A=)
c.1173-7422A= (n.1173-7422A=)
c.1020+54A= (n.1020+54A=)
n.1230+54A=
c.1191+54A= (n.1191+54A=)
n.1492+54A=
c.999+54A= (n.999+54A=)
c.721+54A=
c.*611+54A= (n.*611+54A=)
c.*533-7422A= (n.*533-7422A=)
c.66+54A= (n.66+54A=)
c.45-7422A= (n.45-7422A=)
18g.62114508C>ACA2642050976PIGNc.1251+53G>T (n.1251+53G>T)
c.1173-7423G>T (n.1173-7423G>T)
c.1020+53G>T (n.1020+53G>T)
n.1230+53G>T
c.1191+53G>T (n.1191+53G>T)
n.1492+53G>T
c.999+53G>T (n.999+53G>T)
c.721+53G>T
c.*611+53G>T (n.*611+53G>T)
c.*533-7423G>T (n.*533-7423G>T)
c.66+53G>T (n.66+53G>T)
c.45-7423G>T (n.45-7423G>T)
gnomAD v4
18g.62114509C>ACA2642050979PIGNc.1251+52G>T (n.1251+52G>T)
c.1173-7424G>T (n.1173-7424G>T)
c.1020+52G>T (n.1020+52G>T)
n.1230+52G>T
c.1191+52G>T (n.1191+52G>T)
n.1492+52G>T
c.999+52G>T (n.999+52G>T)
c.721+52G>T
c.*611+52G>T (n.*611+52G>T)
c.*533-7424G>T (n.*533-7424G>T)
c.66+52G>T (n.66+52G>T)
c.45-7424G>T (n.45-7424G>T)
gnomAD v4
18g.62114509C=CA2308181573PIGNc.1251+52G= (n.1251+52G=)
c.1173-7424G= (n.1173-7424G=)
c.1020+52G= (n.1020+52G=)
n.1230+52G=
c.1191+52G= (n.1191+52G=)
n.1492+52G=
c.999+52G= (n.999+52G=)
c.721+52G=
c.*611+52G= (n.*611+52G=)
c.*533-7424G= (n.*533-7424G=)
c.66+52G= (n.66+52G=)
c.45-7424G= (n.45-7424G=)
18g.62114509C>GCA301712409PIGNc.1251+52G>C (n.1251+52G>C)
c.1173-7424G>C (n.1173-7424G>C)
c.1020+52G>C (n.1020+52G>C)
n.1230+52G>C
c.1191+52G>C (n.1191+52G>C)
n.1492+52G>C
c.999+52G>C (n.999+52G>C)
c.721+52G>C
c.*611+52G>C (n.*611+52G>C)
c.*533-7424G>C (n.*533-7424G>C)
c.66+52G>C (n.66+52G>C)
c.45-7424G>C (n.45-7424G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.62114509C>TCA2642050981PIGNc.1251+52G>A (n.1251+52G>A)
c.1173-7424G>A (n.1173-7424G>A)
c.1020+52G>A (n.1020+52G>A)
n.1230+52G>A
c.1191+52G>A (n.1191+52G>A)
n.1492+52G>A
c.999+52G>A (n.999+52G>A)
c.721+52G>A
c.*611+52G>A (n.*611+52G>A)
c.*533-7424G>A (n.*533-7424G>A)
c.66+52G>A (n.66+52G>A)
c.45-7424G>A (n.45-7424G>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched