Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.62012964A=CA2181971795VPS13Cc.825+75T= (n.825+75T=)
c.696+75T= (n.696+75T=)
n.877+75T=
15g.62012964A>CCA970584294VPS13Cc.825+75T>G (n.825+75T>G)
c.696+75T>G (n.696+75T>G)
n.877+75T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.62012964A>GCA2628797779VPS13Cc.825+75T>C (n.825+75T>C)
c.696+75T>C (n.696+75T>C)
n.877+75T>C
gnomAD v4
15g.62012965T>ACA2575748304VPS13Cc.825+74A>T (n.825+74A>T)
c.696+74A>T (n.696+74A>T)
n.877+74A>T
gnomAD v4
15g.62012965T>CCA2628797780VPS13Cc.825+74A>G (n.825+74A>G)
c.696+74A>G (n.696+74A>G)
n.877+74A>G
gnomAD v4
15g.62012965dupCA714654786VPS13Cc.825+74dup (n.825+74dup)
c.696+74dup (n.696+74dup)
n.877+74dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.62012966G>TCA2628797781VPS13Cc.825+73C>A (n.825+73C>A)
c.696+73C>A (n.696+73C>A)
n.877+73C>A
gnomAD v4
15g.62012967A>GCA2628797782VPS13Cc.825+72T>C (n.825+72T>C)
c.696+72T>C (n.696+72T>C)
n.877+72T>C
gnomAD v4
15g.62012968A=CA2181971796VPS13Cc.825+71T= (n.825+71T=)
c.696+71T= (n.696+71T=)
n.877+71T=
15g.62012968A>GCA2575748305VPS13Cc.825+71T>C (n.825+71T>C)
c.696+71T>C (n.696+71T>C)
n.877+71T>C
gnomAD v4
15g.62012968A>TCA2181971797VPS13Cc.825+71T>A (n.825+71T>A)
c.696+71T>A (n.696+71T>A)
n.877+71T>A
dbSNP gnomAD v4
15g.62012969G>ACA714654787VPS13Cc.825+70C>T (n.825+70C>T)
c.696+70C>T (n.696+70C>T)
n.877+70C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.62012969G=CA2181971798VPS13Cc.825+70C= (n.825+70C=)
c.696+70C= (n.696+70C=)
n.877+70C=
15g.62012969G>TCA2628797783VPS13Cc.825+70C>A (n.825+70C>A)
c.696+70C>A (n.696+70C>A)
n.877+70C>A
gnomAD v4
15g.62012970G>ACA2628797784VPS13Cc.825+69C>T (n.825+69C>T)
c.696+69C>T (n.696+69C>T)
n.877+69C>T
gnomAD v4
15g.62012970G>TCA2575748306VPS13Cc.825+69C>A (n.825+69C>A)
c.696+69C>A (n.696+69C>A)
n.877+69C>A
gnomAD v4
15g.62012971C>ACA2628797786VPS13Cc.825+68G>T (n.825+68G>T)
c.696+68G>T (n.696+68G>T)
n.877+68G>T
gnomAD v4
15g.62012971C=CA2181971799VPS13Cc.825+68G= (n.825+68G=)
c.696+68G= (n.696+68G=)
n.877+68G=
15g.62012971C>GCA714654793VPS13Cc.825+68G>C (n.825+68G>C)
c.696+68G>C (n.696+68G>C)
n.877+68G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.62012971C>TCA2628797787VPS13Cc.825+68G>A (n.825+68G>A)
c.696+68G>A (n.696+68G>A)
n.877+68G>A
gnomAD v4
15g.62012973delCA2628797785VPS13Cc.825+68del (n.825+68del)
c.696+68del (n.696+68del)
n.877+68del
gnomAD v4
15g.62012972C>ACA2628797788VPS13Cc.825+67G>T (n.825+67G>T)
c.696+67G>T (n.696+67G>T)
n.877+67G>T
gnomAD v4
15g.62012972C>TCA2628797789VPS13Cc.825+67G>A (n.825+67G>A)
c.696+67G>A (n.696+67G>A)
n.877+67G>A
gnomAD v4
15g.62012973C>GCA2628797790VPS13Cc.825+66G>C (n.825+66G>C)
c.696+66G>C (n.696+66G>C)
n.877+66G>C
gnomAD v4
15g.62012974T>CCA2575748307VPS13Cc.825+65A>G (n.825+65A>G)
c.696+65A>G (n.696+65A>G)
n.877+65A>G
15g.62012976T>CCA2181971801VPS13Cc.825+63A>G (n.825+63A>G)
c.696+63A>G (n.696+63A>G)
n.877+63A>G
dbSNP gnomAD v4
15g.62012976T=CA2181971800VPS13Cc.825+63A= (n.825+63A=)
c.696+63A= (n.696+63A=)
n.877+63A=
15g.62012977T>CCA2628797791VPS13Cc.825+62A>G (n.825+62A>G)
c.696+62A>G (n.696+62A>G)
n.877+62A>G
gnomAD v4
15g.62012978A>TCA2575748308VPS13Cc.825+61T>A (n.825+61T>A)
c.696+61T>A (n.696+61T>A)
n.877+61T>A
15g.62012979T>ACA2575748309VPS13Cc.825+60A>T (n.825+60A>T)
c.696+60A>T (n.696+60A>T)
n.877+60A>T
15g.62012979T>CCA271923926VPS13Cc.825+60A>G (n.825+60A>G)
c.696+60A>G (n.696+60A>G)
n.877+60A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.62012979T=CA2181971802VPS13Cc.825+60A= (n.825+60A=)
c.696+60A= (n.696+60A=)
n.877+60A=
15g.62012980A>GCA2628797792VPS13Cc.825+59T>C (n.825+59T>C)
c.696+59T>C (n.696+59T>C)
n.877+59T>C
gnomAD v4
15g.62012981T>CCA2628797793VPS13Cc.825+58A>G (n.825+58A>G)
c.696+58A>G (n.696+58A>G)
n.877+58A>G
gnomAD v4
15g.62012982T>CCA271923936VPS13Cc.825+57A>G (n.825+57A>G)
c.696+57A>G (n.696+57A>G)
n.877+57A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.62012982T>GCA2628797794VPS13Cc.825+57A>C (n.825+57A>C)
c.696+57A>C (n.696+57A>C)
n.877+57A>C
gnomAD v4
15g.62012982T=CA2181971803VPS13Cc.825+57A= (n.825+57A=)
c.696+57A= (n.696+57A=)
n.877+57A=
15g.62012983A>GCA2628797796VPS13Cc.825+56T>C (n.825+56T>C)
c.696+56T>C (n.696+56T>C)
n.877+56T>C
gnomAD v4
15g.62012983A>TCA2575748310VPS13Cc.825+56T>A (n.825+56T>A)
c.696+56T>A (n.696+56T>A)
n.877+56T>A
gnomAD v4
15g.62012985delCA2628797795VPS13Cc.825+56del (n.825+56del)
c.696+56del (n.696+56del)
n.877+56del
gnomAD v4
15g.62012985A=CA2181971804VPS13Cc.825+54T= (n.825+54T=)
c.696+54T= (n.696+54T=)
n.877+54T=
15g.62012985A>GCA271923948VPS13Cc.825+54T>C (n.825+54T>C)
c.696+54T>C (n.696+54T>C)
n.877+54T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.62012986C>ACA271923961VPS13Cc.825+53G>T (n.825+53G>T)
c.696+53G>T (n.696+53G>T)
n.877+53G>T
dbSNP gnomAD v4
15g.62012986C=CA2181971805VPS13Cc.825+53G= (n.825+53G=)
c.696+53G= (n.696+53G=)
n.877+53G=
15g.62012986C>TCA618227278VPS13Cc.825+53G>A (n.825+53G>A)
c.696+53G>A (n.696+53G>A)
n.877+53G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.62012987A>GCA2628797797VPS13Cc.825+52T>C (n.825+52T>C)
c.696+52T>C (n.696+52T>C)
n.877+52T>C
gnomAD v4
15g.62012988A=CA2181971806VPS13Cc.825+51T= (n.825+51T=)
c.696+51T= (n.696+51T=)
n.877+51T=
15g.62012988A>CCA2628797798VPS13Cc.825+51T>G (n.825+51T>G)
c.696+51T>G (n.696+51T>G)
n.877+51T>G
gnomAD v4
15g.62012988A>GCA7597343VPS13Cc.825+51T>C (n.825+51T>C)
c.696+51T>C (n.696+51T>C)
n.877+51T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.62012990T>CCA2628797799VPS13Cc.825+49A>G (n.825+49A>G)
c.696+49A>G (n.696+49A>G)
n.877+49A>G
gnomAD v4
15g.62012993A>GCA2628797800VPS13Cc.825+46T>C (n.825+46T>C)
c.696+46T>C (n.696+46T>C)
n.877+46T>C
gnomAD v4
15g.62012993A>TCA2575748311VPS13Cc.825+46T>A (n.825+46T>A)
c.696+46T>A (n.696+46T>A)
n.877+46T>A
gnomAD v4
15g.62012994G>ACA2628797801VPS13Cc.825+45C>T (n.825+45C>T)
c.696+45C>T (n.696+45C>T)
n.877+45C>T
gnomAD v4
15g.62012994G>CCA618227279VPS13Cc.825+45C>G (n.825+45C>G)
c.696+45C>G (n.696+45C>G)
n.877+45C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.62012994G=CA2181971807VPS13Cc.825+45C= (n.825+45C=)
c.696+45C= (n.696+45C=)
n.877+45C=
15g.62012994G>TCA2575748312VPS13Cc.825+45C>A (n.825+45C>A)
c.696+45C>A (n.696+45C>A)
n.877+45C>A
gnomAD v4
15g.62012995G>ACA2628797803VPS13Cc.825+44C>T (n.825+44C>T)
c.696+44C>T (n.696+44C>T)
n.877+44C>T
gnomAD v4
15g.62012995G>CCA2575748313VPS13Cc.825+44C>G (n.825+44C>G)
c.696+44C>G (n.696+44C>G)
n.877+44C>G
15g.62012995G>TCA2628797802VPS13Cc.825+44C>A (n.825+44C>A)
c.696+44C>A (n.696+44C>A)
n.877+44C>A
gnomAD v4
15g.62012996G>ACA7597344VPS13Cc.825+43C>T (n.825+43C>T)
c.696+43C>T (n.696+43C>T)
n.877+43C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.62012996G=CA2181971809VPS13Cc.825+43C= (n.825+43C=)
c.696+43C= (n.696+43C=)
n.877+43C=
15g.62012996G>TCA2181971808VPS13Cc.825+43C>A (n.825+43C>A)
c.696+43C>A (n.696+43C>A)
n.877+43C>A
dbSNP gnomAD v4
15g.62012997A>GCA2628797804VPS13Cc.825+42T>C (n.825+42T>C)
c.696+42T>C (n.696+42T>C)
n.877+42T>C
gnomAD v4
15g.62012998T>ACA2628797805VPS13Cc.825+41A>T (n.825+41A>T)
c.696+41A>T (n.696+41A>T)
n.877+41A>T
gnomAD v4
15g.62012998T>CCA7597345VPS13Cc.825+41A>G (n.825+41A>G)
c.696+41A>G (n.696+41A>G)
n.877+41A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.62012998T=CA2181971810VPS13Cc.825+41A= (n.825+41A=)
c.696+41A= (n.696+41A=)
n.877+41A=
15g.62012999G>ACA2628797806VPS13Cc.825+40C>T (n.825+40C>T)
c.696+40C>T (n.696+40C>T)
n.877+40C>T
gnomAD v4
15g.62012999G>TCA2575748314VPS13Cc.825+40C>A (n.825+40C>A)
c.696+40C>A (n.696+40C>A)
n.877+40C>A
gnomAD v4
15g.62013000G>ACA618227280VPS13Cc.825+39C>T (n.825+39C>T)
c.696+39C>T (n.696+39C>T)
n.877+39C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.62013000G=CA2181971811VPS13Cc.825+39C= (n.825+39C=)
c.696+39C= (n.696+39C=)
n.877+39C=
15g.62013000G>TCA2628797807VPS13Cc.825+39C>A (n.825+39C>A)
c.696+39C>A (n.696+39C>A)
n.877+39C>A
gnomAD v4
15g.62013001G>ACA7597346VPS13Cc.825+38C>T (n.825+38C>T)
c.696+38C>T (n.696+38C>T)
n.877+38C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.62013001G=CA2181971812VPS13Cc.825+38C= (n.825+38C=)
c.696+38C= (n.696+38C=)
n.877+38C=
15g.62013001G>TCA2628797808VPS13Cc.825+38C>A (n.825+38C>A)
c.696+38C>A (n.696+38C>A)
n.877+38C>A
gnomAD v4
15g.62013002A=CA2181971813VPS13Cc.825+37T= (n.825+37T=)
c.696+37T= (n.696+37T=)
n.877+37T=
15g.62013002A>CCA714654816VPS13Cc.825+37T>G (n.825+37T>G)
c.696+37T>G (n.696+37T>G)
n.877+37T>G
dbSNP
15g.62013002A>TCA2628797809VPS13Cc.825+37T>A (n.825+37T>A)
c.696+37T>A (n.696+37T>A)
n.877+37T>A
gnomAD v4
15g.62013003delCA2628797810VPS13Cc.825+36del (n.825+36del)
c.696+36del (n.696+36del)
n.877+36del
gnomAD v4
15g.62013003G>ACA2628797811VPS13Cc.825+36C>T (n.825+36C>T)
c.696+36C>T (n.696+36C>T)
n.877+36C>T
gnomAD v4
15g.62013004T>ACA2628797812VPS13Cc.825+35A>T (n.825+35A>T)
c.696+35A>T (n.696+35A>T)
n.877+35A>T
gnomAD v4
15g.62013004T>CCA7597347VPS13Cc.825+35A>G (n.825+35A>G)
c.696+35A>G (n.696+35A>G)
n.877+35A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.62013004T=CA2181971814VPS13Cc.825+35A= (n.825+35A=)
c.696+35A= (n.696+35A=)
n.877+35A=
15g.62013005G>ACA7597348VPS13Cc.825+34C>T (n.825+34C>T)
c.696+34C>T (n.696+34C>T)
n.877+34C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.62013005G=CA2181971815VPS13Cc.825+34C= (n.825+34C=)
c.696+34C= (n.696+34C=)
n.877+34C=
15g.62013005G>TCA2575748315VPS13Cc.825+34C>A (n.825+34C>A)
c.696+34C>A (n.696+34C>A)
n.877+34C>A
gnomAD v4
15g.62013008G>ACA714654819VPS13Cc.825+31C>T (n.825+31C>T)
c.696+31C>T (n.696+31C>T)
n.877+31C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.62013008G=CA2181971816VPS13Cc.825+31C= (n.825+31C=)
c.696+31C= (n.696+31C=)
n.877+31C=
15g.62013010T>CCA714654822VPS13Cc.825+29A>G (n.825+29A>G)
c.696+29A>G (n.696+29A>G)
n.877+29A>G
dbSNP
15g.62013010T=CA2181971817VPS13Cc.825+29A= (n.825+29A=)
c.696+29A= (n.696+29A=)
n.877+29A=
15g.62013011A>GCA2628797813VPS13Cc.825+28T>C (n.825+28T>C)
c.696+28T>C (n.696+28T>C)
n.877+28T>C
dbSNP gnomAD v4
15g.62013012G>CCA7597349VPS13Cc.825+27C>G (n.825+27C>G)
c.696+27C>G (n.696+27C>G)
n.877+27C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.62013012G=CA2181971818VPS13Cc.825+27C= (n.825+27C=)
c.696+27C= (n.696+27C=)
n.877+27C=
15g.62013012G>TCA2628797814VPS13Cc.825+27C>A (n.825+27C>A)
c.696+27C>A (n.696+27C>A)
n.877+27C>A
gnomAD v4
15g.62013013C>ACA2628797815VPS13Cc.825+26G>T (n.825+26G>T)
c.696+26G>T (n.696+26G>T)
n.877+26G>T
gnomAD v4
15g.62013013C=CA2181971819VPS13Cc.825+26G= (n.825+26G=)
c.696+26G= (n.696+26G=)
n.877+26G=
15g.62013013C>GCA618227281VPS13Cc.825+26G>C (n.825+26G>C)
c.696+26G>C (n.696+26G>C)
n.877+26G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.62013013C>TCA618227282VPS13Cc.825+26G>A (n.825+26G>A)
c.696+26G>A (n.696+26G>A)
n.877+26G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.62013014T>CCA2628797816VPS13Cc.825+25A>G (n.825+25A>G)
c.696+25A>G (n.696+25A>G)
n.877+25A>G
gnomAD v4
15g.62013015C=CA2181971820VPS13Cc.825+24G= (n.825+24G=)
c.696+24G= (n.696+24G=)
n.877+24G=
15g.62013015C>GCA7597350VPS13Cc.825+24G>C (n.825+24G>C)
c.696+24G>C (n.696+24G>C)
n.877+24G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.62013016T>CCA7597351VPS13Cc.825+23A>G (n.825+23A>G)
c.696+23A>G (n.696+23A>G)
n.877+23A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.62013016T=CA2181971821VPS13Cc.825+23A= (n.825+23A=)
c.696+23A= (n.696+23A=)
n.877+23A=
15g.62013018C>ACA2628797818VPS13Cc.825+21G>T (n.825+21G>T)
c.696+21G>T (n.696+21G>T)
n.877+21G>T
gnomAD v4
15g.62013019dupCA2628797817VPS13Cc.825+21dup (n.825+21dup)
c.696+21dup (n.696+21dup)
n.877+21dup
gnomAD v4
15g.62013019C=CA2181971822VPS13Cc.825+20G= (n.825+20G=)
c.696+20G= (n.696+20G=)
n.877+20G=
15g.62013019C>TCA618227283VPS13Cc.825+20G>A (n.825+20G>A)
c.696+20G>A (n.696+20G>A)
n.877+20G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.62013021A=CA2181971823VPS13Cc.825+18T= (n.825+18T=)
c.696+18T= (n.696+18T=)
n.877+18T=
15g.62013021A>GCA7597352VPS13Cc.825+18T>C (n.825+18T>C)
c.696+18T>C (n.696+18T>C)
n.877+18T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.62013022G>ACA7597353VPS13Cc.825+17C>T (n.825+17C>T)
c.696+17C>T (n.696+17C>T)
n.877+17C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.62013022G>CCA2628797820VPS13Cc.825+17C>G (n.825+17C>G)
c.696+17C>G (n.696+17C>G)
n.877+17C>G
gnomAD v4
15g.62013022G=CA2181971824VPS13Cc.825+17C= (n.825+17C=)
c.696+17C= (n.696+17C=)
n.877+17C=
15g.62013022G>TCA2628797819VPS13Cc.825+17C>A (n.825+17C>A)
c.696+17C>A (n.696+17C>A)
n.877+17C>A
gnomAD v4
15g.62013024A=CA2181971825VPS13Cc.825+15T= (n.825+15T=)
c.696+15T= (n.696+15T=)
n.877+15T=
15g.62013024A>GCA7597354VPS13Cc.825+15T>C (n.825+15T>C)
c.696+15T>C (n.696+15T>C)
n.877+15T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.62013025T>ACA2628797821VPS13Cc.825+14A>T (n.825+14A>T)
c.696+14A>T (n.696+14A>T)
n.877+14A>T
gnomAD v4
15g.62013025T>CCA7597355VPS13Cc.825+14A>G (n.825+14A>G)
c.696+14A>G (n.696+14A>G)
n.877+14A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.62013025T=CA2181971826VPS13Cc.825+14A= (n.825+14A=)
c.696+14A= (n.696+14A=)
n.877+14A=
15g.62013027C=CA2181971827VPS13Cc.825+12G= (n.825+12G=)
c.696+12G= (n.696+12G=)
n.877+12G=
15g.62013027C>TCA7597356VPS13Cc.825+12G>A (n.825+12G>A)
c.696+12G>A (n.696+12G>A)
n.877+12G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.62013028A>CCA2628797822VPS13Cc.825+11T>G (n.825+11T>G)
c.696+11T>G (n.696+11T>G)
n.877+11T>G
gnomAD v4
15g.62013029T>ACA7597357VPS13Cc.825+10A>T (n.825+10A>T)
c.696+10A>T (n.696+10A>T)
n.877+10A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.62013029T>CCA2804421601VPS13Cc.825+10A>G (n.825+10A>G)
c.696+10A>G (n.696+10A>G)
n.877+10A>G
15g.62013029T=CA2181971828VPS13Cc.825+10A= (n.825+10A=)
c.696+10A= (n.696+10A=)
n.877+10A=
15g.62013032A=CA2181971829VPS13Cc.825+7T= (n.825+7T=)
c.696+7T= (n.696+7T=)
n.877+7T=
15g.62013032A>GCA618508636VPS13Cc.825+7T>C (n.825+7T>C)
c.696+7T>C (n.696+7T>C)
n.877+7T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.62013034A>GCA2628797823VPS13Cc.825+5T>C (n.825+5T>C)
c.696+5T>C (n.696+5T>C)
n.877+5T>C
gnomAD v4
15g.62013036T>CCA2628797824VPS13Cc.825+3A>G (n.825+3A>G)
c.696+3A>G (n.696+3A>G)
n.877+3A>G
gnomAD v4
15g.62013037A>CCA392689740VPS13Cc.825+2T>G (n.825+2T>G)
c.696+2T>G (n.696+2T>G)
n.877+2T>G
15g.62013037A>GCA392689741VPS13Cc.825+2T>C (n.825+2T>C)
c.696+2T>C (n.696+2T>C)
n.877+2T>C
ClinVar
15g.62013037A>TCA392689742VPS13Cc.825+2T>A (n.825+2T>A)
c.696+2T>A (n.696+2T>A)
n.877+2T>A
15g.62013038C>ACA392689743VPS13Cc.825+1G>T (n.825+1G>T)
c.696+1G>T (n.696+1G>T)
n.877+1G>T
15g.62013038C=CA2181971830VPS13Cc.825+1G= (n.825+1G=)
c.696+1G= (n.696+1G=)
n.877+1G=
15g.62013038C>GCA392689744VPS13Cc.825+1G>C (n.825+1G>C)
c.696+1G>C (n.696+1G>C)
n.877+1G>C
15g.62013038C>TCA7597358VPS13Cc.825+1G>A (n.825+1G>A)
c.696+1G>A (n.696+1G>A)
n.877+1G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.62013039C>ACA392689745VPS13Cc.825G>T (p.Leu275Phe)
c.696G>T (p.Leu232Phe)
n.877G>T
15g.62013039C>GCA392689746VPS13Cc.825G>C (p.Leu275Phe)
c.696G>C (p.Leu232Phe)
n.877G>C
15g.62013039C>TCA490644939VPS13Cc.825G>A (p.Leu275=)
c.696G>A (p.Leu232=)
n.877G>A
15g.62013040A>CCA392689747VPS13Cc.824T>G (p.Leu275Trp)
c.695T>G (p.Leu232Trp)
n.876T>G
15g.62013040A>GCA392689748VPS13Cc.824T>C (p.Leu275Ser)
c.695T>C (p.Leu232Ser)
n.876T>C
15g.62013040A>TCA392689749VPS13Cc.824T>A (p.Leu275Ter)
c.695T>A (p.Leu232Ter)
n.876T>A
15g.62013041A>CCA392689750VPS13Cc.823T>G (p.Leu275Val)
c.694T>G (p.Leu232Val)
n.875T>G
15g.62013041A>GCA490644941VPS13Cc.823T>C (p.Leu275=)
c.694T>C (p.Leu232=)
n.875T>C
15g.62013041A>TCA392689751VPS13Cc.823T>A (p.Leu275Met)
c.694T>A (p.Leu232Met)
n.875T>A
15g.62013042A=CA2181971831VPS13Cc.822T= (p.Ile274=)
c.693T= (p.Ile231=)
n.874T=
15g.62013042A>CCA392689752VPS13Cc.822T>G (p.Ile274Met)
c.693T>G (p.Ile231Met)
n.874T>G
15g.62013042A>GCA490644942VPS13Cc.822T>C (p.Ile274=)
c.693T>C (p.Ile231=)
n.874T>C
15g.62013042A>TCA490644943VPS13Cc.822T>A (p.Ile274=)
c.693T>A (p.Ile231=)
n.874T>A
dbSNP
15g.62013043A=CA2181971832VPS13Cc.821T= (p.Ile274=)
c.692T= (p.Ile231=)
n.873T=
15g.62013043A>CCA7597359VPS13Cc.821T>G (p.Ile274Ser)
c.692T>G (p.Ile231Ser)
n.873T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.62013043A>GCA392689753VPS13Cc.821T>C (p.Ile274Thr)
c.692T>C (p.Ile231Thr)
n.873T>C
gnomAD v4
15g.62013043A>TCA392689754VPS13Cc.821T>A (p.Ile274Asn)
c.692T>A (p.Ile231Asn)
n.873T>A
15g.62013044T>ACA392689756VPS13Cc.820A>T (p.Ile274Phe)
c.691A>T (p.Ile231Phe)
n.872A>T
15g.62013044T>CCA392689757VPS13Cc.820A>G (p.Ile274Val)
c.691A>G (p.Ile231Val)
n.872A>G
15g.62013044T>GCA392689755VPS13Cc.820A>C (p.Ile274Leu)
c.691A>C (p.Ile231Leu)
n.872A>C
15g.62013045C>ACA392689759VPS13Cc.819G>T (p.Gln273His)
c.690G>T (p.Gln230His)
n.871G>T
15g.62013045C>GCA392689758VPS13Cc.819G>C (p.Gln273His)
c.690G>C (p.Gln230His)
n.871G>C
15g.62013045C>TCA490644944VPS13Cc.819G>A (p.Gln273=)
c.690G>A (p.Gln230=)
n.871G>A
15g.62013046T>ACA392689760VPS13Cc.818A>T (p.Gln273Leu)
c.689A>T (p.Gln230Leu)
n.870A>T
15g.62013046T>CCA7597360VPS13Cc.818A>G (p.Gln273Arg)
c.689A>G (p.Gln230Arg)
n.870A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.62013046T>GCA392689761VPS13Cc.818A>C (p.Gln273Pro)
c.689A>C (p.Gln230Pro)
n.870A>C
15g.62013046T=CA2181971833VPS13Cc.818A= (p.Gln273=)
c.689A= (p.Gln230=)
n.870A=
15g.62013047G>ACA392689762VPS13Cc.817C>T (p.Gln273Ter)
c.688C>T (p.Gln230Ter)
n.869C>T
15g.62013047G>CCA392689763VPS13Cc.817C>G (p.Gln273Glu)
c.688C>G (p.Gln230Glu)
n.869C>G
ClinVar
15g.62013047G>TCA392689764VPS13Cc.817C>A (p.Gln273Lys)
c.688C>A (p.Gln230Lys)
n.869C>A
15g.62013048T>ACA392689765VPS13Cc.816A>T (p.Glu272Asp)
c.687A>T (p.Glu229Asp)
n.868A>T
15g.62013048T>CCA490644945VPS13Cc.816A>G (p.Glu272=)
c.687A>G (p.Glu229=)
n.868A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.62013048T>GCA392689766VPS13Cc.816A>C (p.Glu272Asp)
c.687A>C (p.Glu229Asp)
n.868A>C
15g.62013048T=CA2181971834VPS13Cc.816A= (p.Glu272=)
c.687A= (p.Glu229=)
n.868A=
15g.62013049T>ACA392689767VPS13Cc.815A>T (p.Glu272Val)
c.686A>T (p.Glu229Val)
n.867A>T
15g.62013049T>CCA392689768VPS13Cc.815A>G (p.Glu272Gly)
c.686A>G (p.Glu229Gly)
n.867A>G
15g.62013049T>GCA392689769VPS13Cc.815A>C (p.Glu272Ala)
c.686A>C (p.Glu229Ala)
n.867A>C
15g.62013050C>ACA392689770VPS13Cc.814G>T (p.Glu272Ter)
c.685G>T (p.Glu229Ter)
n.866G>T
15g.62013050C=CA2181971835VPS13Cc.814G= (p.Glu272=)
c.685G= (p.Glu229=)
n.866G=
15g.62013050C>GCA392689771VPS13Cc.814G>C (p.Glu272Gln)
c.685G>C (p.Glu229Gln)
n.866G>C
gnomAD v4
15g.62013050C>TCA7597361VPS13Cc.814G>A (p.Glu272Lys)
c.685G>A (p.Glu229Lys)
n.866G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.62013052dupCA2628797825VPS13Cc.814dup (p.Glu272GlyfsTer10)
c.685dup (p.Glu229GlyfsTer10)
n.866dup
gnomAD v4
15g.62013051C>ACA392689772VPS13Cc.813G>T (p.Arg271Ser)
c.684G>T (p.Arg228Ser)
n.865G>T
15g.62013051C>GCA392689773VPS13Cc.813G>C (p.Arg271Ser)
c.684G>C (p.Arg228Ser)
n.865G>C
15g.62013051C>TCA490644946VPS13Cc.813G>A (p.Arg271=)
c.684G>A (p.Arg228=)
n.865G>A
gnomAD v4
15g.62013052C>ACA392689774VPS13Cc.812G>T (p.Arg271Met)
c.683G>T (p.Arg228Met)
n.864G>T
15g.62013052C>GCA392689775VPS13Cc.812G>C (p.Arg271Thr)
c.683G>C (p.Arg228Thr)
n.864G>C
15g.62013052C>TCA392689776VPS13Cc.812G>A (p.Arg271Lys)
c.683G>A (p.Arg228Lys)
n.864G>A
15g.62013053T>ACA392689778VPS13Cc.811A>T (p.Arg271Trp)
c.682A>T (p.Arg228Trp)
n.863A>T
15g.62013053T>CCA392689777VPS13Cc.811A>G (p.Arg271Gly)
c.682A>G (p.Arg228Gly)
n.863A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.62013053T>GCA490644947VPS13Cc.811A>C (p.Arg271=)
c.682A>C (p.Arg228=)
n.863A>C
15g.62013053T=CA2181971836VPS13Cc.811A= (p.Arg271=)
c.682A= (p.Arg228=)
n.863A=
15g.62013054T>ACA490644948VPS13Cc.810A>T (p.Ser270=)
c.681A>T (p.Ser227=)
n.862A>T
15g.62013054T>CCA490644949VPS13Cc.810A>G (p.Ser270=)
c.681A>G (p.Ser227=)
n.862A>G
15g.62013054T>GCA490644950VPS13Cc.810A>C (p.Ser270=)
c.681A>C (p.Ser227=)
n.862A>C
gnomAD v4
15g.62013055G>ACA7597362VPS13Cc.809C>T (p.Ser270Leu)
c.680C>T (p.Ser227Leu)
n.861C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.62013055G>CCA392689779VPS13Cc.809C>G (p.Ser270Ter)
c.680C>G (p.Ser227Ter)
n.861C>G
15g.62013055G=CA2181971837VPS13Cc.809C= (p.Ser270=)
c.680C= (p.Ser227=)
n.861C=
15g.62013055G>TCA392689780VPS13Cc.809C>A (p.Ser270Ter)
c.680C>A (p.Ser227Ter)
n.861C>A
gnomAD v4
15g.62013056A>CCA392689781VPS13Cc.808T>G (p.Ser270Ala)
c.679T>G (p.Ser227Ala)
n.860T>G
15g.62013056A>GCA392689782VPS13Cc.808T>C (p.Ser270Pro)
c.679T>C (p.Ser227Pro)
n.860T>C
15g.62013056A>TCA392689783VPS13Cc.808T>A (p.Ser270Thr)
c.679T>A (p.Ser227Thr)
n.860T>A
15g.62013057T>ACA392689785VPS13Cc.807A>T (p.Arg269Ser)
c.678A>T (p.Arg226Ser)
n.859A>T
15g.62013057T>CCA7597363VPS13Cc.807A>G (p.Arg269=)
c.678A>G (p.Arg226=)
n.859A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.62013057T>GCA392689784VPS13Cc.807A>C (p.Arg269Ser)
c.678A>C (p.Arg226Ser)
n.859A>C
15g.62013057T=CA2181971838VPS13Cc.807A= (p.Arg269=)
c.678A= (p.Arg226=)
n.859A=
15g.62013057_62013058insTCTGCA10575854VPS13Cc.806_807insCAGA (p.Arg269SerfsTer14)
c.677_678insCAGA (p.Arg226SerfsTer14)
n.858_859insCAGA
ClinVar dbSNP
15g.62013058C>ACA271924107VPS13Cc.806G>T (p.Arg269Ile)
c.677G>T (p.Arg226Ile)
n.858G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.62013058C=CA2181971839VPS13Cc.806G= (p.Arg269=)
c.677G= (p.Arg226=)
n.858G=
15g.62013058C>GCA392689786VPS13Cc.806G>C (p.Arg269Thr)
c.677G>C (p.Arg226Thr)
n.858G>C
gnomAD v4
15g.62013058C>TCA392689787VPS13Cc.806G>A (p.Arg269Lys)
c.677G>A (p.Arg226Lys)
n.858G>A
COSMIC COSMIC
15g.62013059T>ACA392689788VPS13Cc.805A>T (p.Arg269Ter)
c.676A>T (p.Arg226Ter)
n.857A>T
15g.62013059T>CCA392689789VPS13Cc.805A>G (p.Arg269Gly)
c.676A>G (p.Arg226Gly)
n.857A>G
15g.62013059T>GCA490644951VPS13Cc.805A>C (p.Arg269=)
c.676A>C (p.Arg226=)
n.857A>C
15g.62013059_62013062dupCA358731VPS13Cc.802_805dup (p.Arg269ThrfsTer14)
c.673_676dup (p.Arg226ThrfsTer14)
n.854_857dup
ClinVar dbSNP
15g.62013060C>ACA392689790VPS13Cc.804G>T (p.Gln268His)
c.675G>T (p.Gln225His)
n.856G>T
COSMIC
15g.62013060C>GCA392689791VPS13Cc.804G>C (p.Gln268His)
c.675G>C (p.Gln225His)
n.856G>C
15g.62013060C>TCA490644952VPS13Cc.804G>A (p.Gln268=)
c.675G>A (p.Gln225=)
n.856G>A
15g.62013061T>ACA392689792VPS13Cc.803A>T (p.Gln268Leu)
c.674A>T (p.Gln225Leu)
n.855A>T
15g.62013061T>CCA392689793VPS13Cc.803A>G (p.Gln268Arg)
c.674A>G (p.Gln225Arg)
n.855A>G
15g.62013061T>GCA392689794VPS13Cc.803A>C (p.Gln268Pro)
c.674A>C (p.Gln225Pro)
n.855A>C
15g.62013062G>ACA392689796VPS13Cc.802C>T (p.Gln268Ter)
c.673C>T (p.Gln225Ter)
n.854C>T
gnomAD v4
15g.62013062G>CCA7597364VPS13Cc.802C>G (p.Gln268Glu)
c.673C>G (p.Gln225Glu)
n.854C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.62013062G=CA2181971840VPS13Cc.802C= (p.Gln268=)
c.673C= (p.Gln225=)
n.854C=
15g.62013062G>TCA392689795VPS13Cc.802C>A (p.Gln268Lys)
c.673C>A (p.Gln225Lys)
n.854C>A
15g.62013063G>ACA490644953VPS13Cc.801C>T (p.Tyr267=)
c.672C>T (p.Tyr224=)
n.853C>T
gnomAD v4
15g.62013063G>CCA392689797VPS13Cc.801C>G (p.Tyr267Ter)
c.672C>G (p.Tyr224Ter)
n.853C>G
gnomAD v4
15g.62013063G>TCA392689798VPS13Cc.801C>A (p.Tyr267Ter)
c.672C>A (p.Tyr224Ter)
n.853C>A

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