Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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n.1184-42_1184-40del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1184-43G>C
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1184-17C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.61959481C>GCA6040916BEST1c.868-17C>G (n.868-17C>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.688-15_688-13delinsTCA (n.688-15_688-13delinsTCA)
n.2484_2486delinsTCA
c.1071-15_1071-13delinsTCA (n.1071-15_1071-13delinsTCA)
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n.2486_2487del
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n.196+247_196+248del
n.1184-13_1184-12del
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 ClinVar dbSNP
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n.1651-4del
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n.1404+2030del
n.196+241del
n.1184-4del
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n.1569-6C>T
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n.1404+2028C>T
n.196+240G>A
n.1184-6C>T
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n.1184-5C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
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11g.61959501G>TCA380843599BEST1c.871G>T (p.Ala291Ser)
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11g.61959502C>ACA380843604BEST1c.872C>A (p.Ala291Glu)
c.692C>A (p.Ala231Glu)
n.2503C>A
c.1075C>A (p.Gln359Lys)
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c.29C>A (p.Ala10Glu)
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n.196+230G>T
n.1188C>A
11g.61959502C>GCA380843607BEST1c.872C>G (p.Ala291Gly)
c.692C>G (p.Ala231Gly)
n.2503C>G
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c.895C>G (p.Gln299Glu)
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c.779C>G (p.Ala260Gly)
c.29C>G (p.Ala10Gly)
c.-101C>G (n.-101C>G)
n.1655C>G
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n.1188C>G
11g.61959502C>TCA380843609BEST1c.872C>T (p.Ala291Val)
c.692C>T (p.Ala231Val)
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c.895C>T (p.Gln299Ter)
c.867+1204C>T (n.867+1204C>T)
c.714+2038C>T (n.714+2038C>T)
c.779C>T (p.Ala260Val)
c.29C>T (p.Ala10Val)
c.-101C>T (n.-101C>T)
n.1655C>T
n.1573C>T
n.1557+1204C>T
n.1404+2038C>T
n.196+230G>A
n.1188C>T
11g.61959503A=CA1977533904BEST1c.873A= (p.Ala291=)
c.693A= (p.Ala231=)
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c.1076A= (p.Gln359=)
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c.688-389A= (n.688-389A=)
c.555A= (p.Ala185=)
c.896A= (p.Gln299=)
c.867+1205A= (n.867+1205A=)
c.714+2039A= (n.714+2039A=)
c.780A= (p.Ala260=)
c.30A= (p.Ala10=)
c.-100A= (n.-100A=)
n.1656A=
n.1574A=
n.1557+1205A=
n.1404+2039A=
n.196+229T=
n.1189A=
11g.61959503A>CCA380843612BEST1c.873A>C (p.Ala291=)
c.693A>C (p.Ala231=)
n.2504A>C
c.1076A>C (p.Gln359Pro)
c.758A>C (p.Gln253Pro)
c.164-2752A>C (n.164-2752A>C)
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c.555A>C (p.Ala185=)
c.896A>C (p.Gln299Pro)
c.867+1205A>C (n.867+1205A>C)
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c.780A>C (p.Ala260=)
c.30A>C (p.Ala10=)
c.-100A>C (n.-100A>C)
n.1656A>C
n.1574A>C
n.1557+1205A>C
n.1404+2039A>C
n.196+229T>G
n.1189A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.61959503A>GCA380843614BEST1c.873A>G (p.Ala291=)
c.693A>G (p.Ala231=)
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c.714+2039A>G (n.714+2039A>G)
c.780A>G (p.Ala260=)
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c.-100A>G (n.-100A>G)
n.1656A>G
n.1574A>G
n.1557+1205A>G
n.1404+2039A>G
n.196+229T>C
n.1189A>G
11g.61959503A>TCA380843617BEST1c.873A>T (p.Ala291=)
c.693A>T (p.Ala231=)
n.2504A>T
c.1076A>T (p.Gln359Leu)
c.758A>T (p.Gln253Leu)
c.164-2752A>T (n.164-2752A>T)
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c.555A>T (p.Ala185=)
c.896A>T (p.Gln299Leu)
c.867+1205A>T (n.867+1205A>T)
c.714+2039A>T (n.714+2039A>T)
c.780A>T (p.Ala260=)
c.30A>T (p.Ala10=)
c.-100A>T (n.-100A>T)
n.1656A>T
n.1574A>T
n.1557+1205A>T
n.1404+2039A>T
n.196+229T>A
n.1189A>T
 dbSNP
11g.61959504G>ACA10588524BEST1c.874G>A (p.Glu292Lys)
c.694G>A (p.Glu232Lys)
n.2505G>A
c.1077G>A (p.Gln359=)
c.759G>A (p.Gln253=)
c.164-2751G>A (n.164-2751G>A)
c.688-388G>A (n.688-388G>A)
c.556G>A (p.Glu186Lys)
c.897G>A (p.Gln299=)
c.867+1206G>A (n.867+1206G>A)
c.714+2040G>A (n.714+2040G>A)
c.781G>A (p.Glu261Lys)
c.31G>A (p.Glu11Lys)
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n.1657G>A
n.1575G>A
n.1557+1206G>A
n.1404+2040G>A
n.196+228C>T
n.1190G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.61959504G>CCA380843621BEST1c.874G>C (p.Glu292Gln)
c.694G>C (p.Glu232Gln)
n.2505G>C
c.1077G>C (p.Gln359His)
c.759G>C (p.Gln253His)
c.164-2751G>C (n.164-2751G>C)
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c.556G>C (p.Glu186Gln)
c.897G>C (p.Gln299His)
c.867+1206G>C (n.867+1206G>C)
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c.781G>C (p.Glu261Gln)
c.31G>C (p.Glu11Gln)
c.-99G>C (n.-99G>C)
n.1657G>C
n.1575G>C
n.1557+1206G>C
n.1404+2040G>C
n.196+228C>G
n.1190G>C
 ClinVar dbSNP
11g.61959504G=CA1977533905BEST1c.874G= (p.Glu292=)
c.694G= (p.Glu232=)
n.2505G=
c.1077G= (p.Gln359=)
c.759G= (p.Gln253=)
c.164-2751G= (n.164-2751G=)
c.688-388G= (n.688-388G=)
c.556G= (p.Glu186=)
c.897G= (p.Gln299=)
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c.781G= (p.Glu261=)
c.31G= (p.Glu11=)
c.-99G= (n.-99G=)
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n.1575G=
n.1557+1206G=
n.1404+2040G=
n.196+228C=
n.1190G=
11g.61959504G>TCA380843624BEST1c.874G>T (p.Glu292Ter)
c.694G>T (p.Glu232Ter)
n.2505G>T
c.1077G>T (p.Gln359His)
c.759G>T (p.Gln253His)
c.164-2751G>T (n.164-2751G>T)
c.688-388G>T (n.688-388G>T)
c.556G>T (p.Glu186Ter)
c.897G>T (p.Gln299His)
c.867+1206G>T (n.867+1206G>T)
c.714+2040G>T (n.714+2040G>T)
c.781G>T (p.Glu261Ter)
c.31G>T (p.Glu11Ter)
c.-99G>T (n.-99G>T)
n.1657G>T
n.1575G>T
n.1557+1206G>T
n.1404+2040G>T
n.196+228C>A
n.1190G>T
11g.61959505A>CCA380843630BEST1c.875A>C (p.Glu292Ala)
c.695A>C (p.Glu232Ala)
n.2506A>C
c.1078A>C (p.Ser360Arg)
c.760A>C (p.Ser254Arg)
c.164-2750A>C (n.164-2750A>C)
c.688-387A>C (n.688-387A>C)
c.557A>C (p.Glu186Ala)
c.898A>C (p.Ser300Arg)
c.867+1207A>C (n.867+1207A>C)
c.714+2041A>C (n.714+2041A>C)
c.782A>C (p.Glu261Ala)
c.32A>C (p.Glu11Ala)
c.-98A>C (n.-98A>C)
n.1658A>C
n.1576A>C
n.1557+1207A>C
n.1404+2041A>C
n.196+227T>G
n.1191A>C
11g.61959505A>GCA380843633BEST1c.875A>G (p.Glu292Gly)
c.695A>G (p.Glu232Gly)
n.2506A>G
c.1078A>G (p.Ser360Gly)
c.760A>G (p.Ser254Gly)
c.164-2750A>G (n.164-2750A>G)
c.688-387A>G (n.688-387A>G)
c.557A>G (p.Glu186Gly)
c.898A>G (p.Ser300Gly)
c.867+1207A>G (n.867+1207A>G)
c.714+2041A>G (n.714+2041A>G)
c.782A>G (p.Glu261Gly)
c.32A>G (p.Glu11Gly)
c.-98A>G (n.-98A>G)
n.1658A>G
n.1576A>G
n.1557+1207A>G
n.1404+2041A>G
n.196+227T>C
n.1191A>G
11g.61959505A>TCA380843636BEST1c.875A>T (p.Glu292Val)
c.695A>T (p.Glu232Val)
n.2506A>T
c.1078A>T (p.Ser360Cys)
c.760A>T (p.Ser254Cys)
c.164-2750A>T (n.164-2750A>T)
c.688-387A>T (n.688-387A>T)
c.557A>T (p.Glu186Val)
c.898A>T (p.Ser300Cys)
c.867+1207A>T (n.867+1207A>T)
c.714+2041A>T (n.714+2041A>T)
c.782A>T (p.Glu261Val)
c.32A>T (p.Glu11Val)
c.-98A>T (n.-98A>T)
n.1658A>T
n.1576A>T
n.1557+1207A>T
n.1404+2041A>T
n.196+227T>A
n.1191A>T
 gnomAD v4
11g.61959506G>ACA380843640BEST1c.876G>A (p.Glu292=)
c.696G>A (p.Glu232=)
n.2507G>A
c.1079G>A (p.Ser360Asn)
c.761G>A (p.Ser254Asn)
c.164-2749G>A (n.164-2749G>A)
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c.558G>A (p.Glu186=)
c.899G>A (p.Ser300Asn)
c.867+1208G>A (n.867+1208G>A)
c.714+2042G>A (n.714+2042G>A)
c.783G>A (p.Glu261=)
c.33G>A (p.Glu11=)
c.-97G>A (n.-97G>A)
n.1659G>A
n.1577G>A
n.1557+1208G>A
n.1404+2042G>A
n.196+226C>T
n.1192G>A
11g.61959506G>CCA380843641BEST1c.876G>C (p.Glu292Asp)
c.696G>C (p.Glu232Asp)
n.2507G>C
c.1079G>C (p.Ser360Thr)
c.761G>C (p.Ser254Thr)
c.164-2749G>C (n.164-2749G>C)
c.688-386G>C (n.688-386G>C)
c.558G>C (p.Glu186Asp)
c.899G>C (p.Ser300Thr)
c.867+1208G>C (n.867+1208G>C)
c.714+2042G>C (n.714+2042G>C)
c.783G>C (p.Glu261Asp)
c.33G>C (p.Glu11Asp)
c.-97G>C (n.-97G>C)
n.1659G>C
n.1577G>C
n.1557+1208G>C
n.1404+2042G>C
n.196+226C>G
n.1192G>C
11g.61959506G>TCA380843645BEST1c.876G>T (p.Glu292Asp)
c.696G>T (p.Glu232Asp)
n.2507G>T
c.1079G>T (p.Ser360Ile)
c.761G>T (p.Ser254Ile)
c.164-2749G>T (n.164-2749G>T)
c.688-386G>T (n.688-386G>T)
c.558G>T (p.Glu186Asp)
c.899G>T (p.Ser300Ile)
c.867+1208G>T (n.867+1208G>T)
c.714+2042G>T (n.714+2042G>T)
c.783G>T (p.Glu261Asp)
c.33G>T (p.Glu11Asp)
c.-97G>T (n.-97G>T)
n.1659G>T
n.1577G>T
n.1557+1208G>T
n.1404+2042G>T
n.196+226C>A
n.1192G>T
11g.61959507C>ACA227826BEST1c.877C>A (p.Gln293Lys)
c.697C>A (p.Gln233Lys)
n.2508C>A
c.1080C>A (p.Ser360Arg)
c.762C>A (p.Ser254Arg)
c.164-2748C>A (n.164-2748C>A)
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c.559C>A (p.Gln187Lys)
c.900C>A (p.Ser300Arg)
c.867+1209C>A (n.867+1209C>A)
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c.784C>A (p.Gln262Lys)
c.34C>A (p.Gln12Lys)
c.-96C>A (n.-96C>A)
n.1660C>A
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n.1557+1209C>A
n.1404+2043C>A
n.196+225G>T
n.1193C>A
 ClinVar dbSNP
11g.61959507C=CA1977533908BEST1c.877C= (p.Gln293=)
c.697C= (p.Gln233=)
n.2508C=
c.1080C= (p.Ser360=)
c.762C= (p.Ser254=)
c.164-2748C= (n.164-2748C=)
c.688-385C= (n.688-385C=)
c.559C= (p.Gln187=)
c.900C= (p.Ser300=)
c.867+1209C= (n.867+1209C=)
c.714+2043C= (n.714+2043C=)
c.784C= (p.Gln262=)
c.34C= (p.Gln12=)
c.-96C= (n.-96C=)
n.1660C=
n.1578C=
n.1557+1209C=
n.1404+2043C=
n.196+225G=
n.1193C=
11g.61959507C>GCA380843648BEST1c.877C>G (p.Gln293Glu)
c.697C>G (p.Gln233Glu)
n.2508C>G
c.1080C>G (p.Ser360Arg)
c.762C>G (p.Ser254Arg)
c.164-2748C>G (n.164-2748C>G)
c.688-385C>G (n.688-385C>G)
c.559C>G (p.Gln187Glu)
c.900C>G (p.Ser300Arg)
c.867+1209C>G (n.867+1209C>G)
c.714+2043C>G (n.714+2043C>G)
c.784C>G (p.Gln262Glu)
c.34C>G (p.Gln12Glu)
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n.1660C>G
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n.1404+2043C>G
n.196+225G>C
n.1193C>G
11g.61959507C>TCA380843652BEST1c.877C>T (p.Gln293Ter)
c.697C>T (p.Gln233Ter)
n.2508C>T
c.1080C>T (p.Ser360=)
c.762C>T (p.Ser254=)
c.164-2748C>T (n.164-2748C>T)
c.688-385C>T (n.688-385C>T)
c.559C>T (p.Gln187Ter)
c.900C>T (p.Ser300=)
c.867+1209C>T (n.867+1209C>T)
c.714+2043C>T (n.714+2043C>T)
c.784C>T (p.Gln262Ter)
c.34C>T (p.Gln12Ter)
c.-96C>T (n.-96C>T)
n.1660C>T
n.1578C>T
n.1557+1209C>T
n.1404+2043C>T
n.196+225G>A
n.1193C>T
11g.61959508A>CCA380843656BEST1c.878A>C (p.Gln293Pro)
c.698A>C (p.Gln233Pro)
n.2509A>C
c.1081A>C (p.Ser361Arg)
c.763A>C (p.Ser255Arg)
c.164-2747A>C (n.164-2747A>C)
c.688-384A>C (n.688-384A>C)
c.560A>C (p.Gln187Pro)
c.901A>C (p.Ser301Arg)
c.867+1210A>C (n.867+1210A>C)
c.714+2044A>C (n.714+2044A>C)
c.785A>C (p.Gln262Pro)
c.35A>C (p.Gln12Pro)
c.-95A>C (n.-95A>C)
n.1661A>C
n.1579A>C
n.1557+1210A>C
n.1404+2044A>C
n.196+224T>G
n.1194A>C
11g.61959508A>GCA380843659BEST1c.878A>G (p.Gln293Arg)
c.698A>G (p.Gln233Arg)
n.2509A>G
c.1081A>G (p.Ser361Gly)
c.763A>G (p.Ser255Gly)
c.164-2747A>G (n.164-2747A>G)
c.688-384A>G (n.688-384A>G)
c.560A>G (p.Gln187Arg)
c.901A>G (p.Ser301Gly)
c.867+1210A>G (n.867+1210A>G)
c.714+2044A>G (n.714+2044A>G)
c.785A>G (p.Gln262Arg)
c.35A>G (p.Gln12Arg)
c.-95A>G (n.-95A>G)
n.1661A>G
n.1579A>G
n.1557+1210A>G
n.1404+2044A>G
n.196+224T>C
n.1194A>G
11g.61959508A>TCA380843660BEST1c.878A>T (p.Gln293Leu)
c.698A>T (p.Gln233Leu)
n.2509A>T
c.1081A>T (p.Ser361Cys)
c.763A>T (p.Ser255Cys)
c.164-2747A>T (n.164-2747A>T)
c.688-384A>T (n.688-384A>T)
c.560A>T (p.Gln187Leu)
c.901A>T (p.Ser301Cys)
c.867+1210A>T (n.867+1210A>T)
c.714+2044A>T (n.714+2044A>T)
c.785A>T (p.Gln262Leu)
c.35A>T (p.Gln12Leu)
c.-95A>T (n.-95A>T)
n.1661A>T
n.1579A>T
n.1557+1210A>T
n.1404+2044A>T
n.196+224T>A
n.1194A>T
11g.61959508_61959509delCA2613926211BEST1c.878_879del (p.Gln293ProfsTer9)
c.698_699del (p.Gln233ProfsTer9)
n.2509_2510del
c.1081_1082del (p.Ser361LeufsTer?)
c.763_764del (p.Ser255LeufsTer?)
c.164-2747_164-2746del (n.164-2747_164-2746del)
c.688-384_688-383del (n.688-384_688-383del)
c.560_561del (p.Gln187ProfsTer9)
c.901_902del (p.Ser301LeufsTer?)
c.867+1210_867+1211del (n.867+1210_867+1211del)
c.714+2044_714+2045del (n.714+2044_714+2045del)
c.785_786del (p.Gln262ProfsTer9)
c.35_36del (p.Gln12ProfsTer9)
c.-95_-94del (n.-95_-94del)
n.1661_1662del
n.1579_1580del
n.1557+1210_1557+1211del
n.1404+2044_1404+2045del
n.196+223_196+224del
n.1194_1195del
 gnomAD v4
11g.61959509G>ACA380843671BEST1c.879G>A (p.Gln293=)
c.699G>A (p.Gln233=)
n.2510G>A
c.1082G>A (p.Ser361Asn)
c.764G>A (p.Ser255Asn)
c.164-2746G>A (n.164-2746G>A)
c.688-383G>A (n.688-383G>A)
c.561G>A (p.Gln187=)
c.902G>A (p.Ser301Asn)
c.867+1211G>A (n.867+1211G>A)
c.714+2045G>A (n.714+2045G>A)
c.786G>A (p.Gln262=)
c.36G>A (p.Gln12=)
c.-94G>A (n.-94G>A)
n.1662G>A
n.1580G>A
n.1557+1211G>A
n.1404+2045G>A
n.196+223C>T
n.1195G>A
11g.61959509G>CCA380843668BEST1c.879G>C (p.Gln293His)
c.699G>C (p.Gln233His)
n.2510G>C
c.1082G>C (p.Ser361Thr)
c.764G>C (p.Ser255Thr)
c.164-2746G>C (n.164-2746G>C)
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c.561G>C (p.Gln187His)
c.902G>C (p.Ser301Thr)
c.867+1211G>C (n.867+1211G>C)
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c.786G>C (p.Gln262His)
c.36G>C (p.Gln12His)
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n.1662G>C
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n.1404+2045G>C
n.196+223C>G
n.1195G>C
 ClinVar dbSNP
11g.61959509G>TCA380843666BEST1c.879G>T (p.Gln293His)
c.699G>T (p.Gln233His)
n.2510G>T
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c.786G>T (p.Gln262His)
c.36G>T (p.Gln12His)
c.-94G>T (n.-94G>T)
n.1662G>T
n.1580G>T
n.1557+1211G>T
n.1404+2045G>T
n.196+223C>A
n.1195G>T
11g.61959510C>ACA380843679BEST1c.880C>A (p.Leu294Ile)
c.700C>A (p.Leu234Ile)
n.2511C>A
c.1083C>A (p.Ser361Arg)
c.765C>A (p.Ser255Arg)
c.164-2745C>A (n.164-2745C>A)
c.688-382C>A (n.688-382C>A)
c.562C>A (p.Leu188Ile)
c.903C>A (p.Ser301Arg)
c.867+1212C>A (n.867+1212C>A)
c.714+2046C>A (n.714+2046C>A)
c.787C>A (p.Leu263Ile)
c.37C>A (p.Leu13Ile)
c.-93C>A (n.-93C>A)
n.1663C>A
n.1581C>A
n.1557+1212C>A
n.1404+2046C>A
n.196+222G>T
n.1196C>A
11g.61959510C=CA1977533910BEST1c.880C= (p.Leu294=)
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n.2511C=
c.1083C= (p.Ser361=)
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c.903C= (p.Ser301=)
c.867+1212C= (n.867+1212C=)
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n.1581C=
n.1557+1212C=
n.1404+2046C=
n.196+222G=
n.1196C=
11g.61959510C>GCA227829BEST1c.880C>G (p.Leu294Val)
c.700C>G (p.Leu234Val)
n.2511C>G
c.1083C>G (p.Ser361Arg)
c.765C>G (p.Ser255Arg)
c.164-2745C>G (n.164-2745C>G)
c.688-382C>G (n.688-382C>G)
c.562C>G (p.Leu188Val)
c.903C>G (p.Ser301Arg)
c.867+1212C>G (n.867+1212C>G)
c.714+2046C>G (n.714+2046C>G)
c.787C>G (p.Leu263Val)
c.37C>G (p.Leu13Val)
c.-93C>G (n.-93C>G)
n.1663C>G
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n.1557+1212C>G
n.1404+2046C>G
n.196+222G>C
n.1196C>G
 ClinVar dbSNP
11g.61959510C>TCA380843682BEST1c.880C>T (p.Leu294Phe)
c.700C>T (p.Leu234Phe)
n.2511C>T
c.1083C>T (p.Ser361=)
c.765C>T (p.Ser255=)
c.164-2745C>T (n.164-2745C>T)
c.688-382C>T (n.688-382C>T)
c.562C>T (p.Leu188Phe)
c.903C>T (p.Ser301=)
c.867+1212C>T (n.867+1212C>T)
c.714+2046C>T (n.714+2046C>T)
c.787C>T (p.Leu263Phe)
c.37C>T (p.Leu13Phe)
c.-93C>T (n.-93C>T)
n.1663C>T
n.1581C>T
n.1557+1212C>T
n.1404+2046C>T
n.196+222G>A
n.1196C>T
11g.61959510_61959513delinsCTCACA1977533911BEST1c.880_883delinsCTCA (p.Leu294=)
c.700_703delinsCTCA (p.Leu234=)
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c.1083_1086delinsCTCA (p.Ser361=)
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c.867+1212_867+1215delinsCTCA (n.867+1212_867+1215delinsCTCA)
c.714+2046_714+2049delinsCTCA (n.714+2046_714+2049delinsCTCA)
c.787_790delinsCTCA (p.Leu263=)
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c.-93_-90delinsCTCA (n.-93_-90delinsCTCA)
n.1663_1666delinsCTCA
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n.196+219_196+222delinsTGAG
n.1196_1199delinsCTCA

Number of alleles fetched