Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.61959333C>G | CA2613925826 | BEST1 | c.868-165C>G (n.868-165C>G) c.688-165C>G (n.688-165C>G) n.2334C>G c.1071-165C>G (n.1071-165C>G) c.753-165C>G (n.753-165C>G) c.164-2922C>G (n.164-2922C>G) c.688-559C>G (n.688-559C>G) c.550-165C>G (n.550-165C>G) c.891-165C>G (n.891-165C>G) c.867+1035C>G (n.867+1035C>G) c.714+1869C>G (n.714+1869C>G) c.775-165C>G (n.775-165C>G) c.24+128C>G (n.24+128C>G) c.-105-165C>G (n.-105-165C>G) n.1651-165C>G n.1569-165C>G n.1557+1035C>G n.1404+1869C>G n.196+399G>C n.1184-165C>G | gnomAD v4 |
11 | g.61959333C>T | CA2613925827 | BEST1 | c.868-165C>T (n.868-165C>T) c.688-165C>T (n.688-165C>T) n.2334C>T c.1071-165C>T (n.1071-165C>T) c.753-165C>T (n.753-165C>T) c.164-2922C>T (n.164-2922C>T) c.688-559C>T (n.688-559C>T) c.550-165C>T (n.550-165C>T) c.891-165C>T (n.891-165C>T) c.867+1035C>T (n.867+1035C>T) c.714+1869C>T (n.714+1869C>T) c.775-165C>T (n.775-165C>T) c.24+128C>T (n.24+128C>T) c.-105-165C>T (n.-105-165C>T) n.1651-165C>T n.1569-165C>T n.1557+1035C>T n.1404+1869C>T n.196+399G>A n.1184-165C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61959334C>A | CA2613925829 | BEST1 | c.868-164C>A (n.868-164C>A) c.688-164C>A (n.688-164C>A) n.2335C>A c.1071-164C>A (n.1071-164C>A) c.753-164C>A (n.753-164C>A) c.164-2921C>A (n.164-2921C>A) c.688-558C>A (n.688-558C>A) c.550-164C>A (n.550-164C>A) c.891-164C>A (n.891-164C>A) c.867+1036C>A (n.867+1036C>A) c.714+1870C>A (n.714+1870C>A) c.775-164C>A (n.775-164C>A) c.24+129C>A (n.24+129C>A) c.-105-164C>A (n.-105-164C>A) n.1651-164C>A n.1569-164C>A n.1557+1036C>A n.1404+1870C>A n.196+398G>T n.1184-164C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61959334_61959335insGTAT | CA2613925833 | BEST1 | c.868-164_868-163insGTAT (n.868-164_868-163insGTAT) c.688-164_688-163insGTAT (n.688-164_688-163insGTAT) n.2335_2336insGTAT c.1071-164_1071-163insGTAT (n.1071-164_1071-163insGTAT) c.753-164_753-163insGTAT (n.753-164_753-163insGTAT) c.164-2921_164-2920insGTAT (n.164-2921_164-2920insGTAT) c.688-558_688-557insGTAT (n.688-558_688-557insGTAT) c.550-164_550-163insGTAT (n.550-164_550-163insGTAT) c.891-164_891-163insGTAT (n.891-164_891-163insGTAT) c.867+1036_867+1037insGTAT (n.867+1036_867+1037insGTAT) c.714+1870_714+1871insGTAT (n.714+1870_714+1871insGTAT) c.775-164_775-163insGTAT (n.775-164_775-163insGTAT) c.24+129_24+130insGTAT (n.24+129_24+130insGTAT) c.-105-164_-105-163insGTAT (n.-105-164_-105-163insGTAT) n.1651-164_1651-163insGTAT n.1569-164_1569-163insGTAT n.1557+1036_1557+1037insGTAT n.1404+1870_1404+1871insGTAT n.196+397_196+398insATAC n.1184-164_1184-163insGTAT | gnomAD v4 |
11 | g.61959335C>A | CA2613925832 | BEST1 | c.868-163C>A (n.868-163C>A) c.688-163C>A (n.688-163C>A) n.2336C>A c.1071-163C>A (n.1071-163C>A) c.753-163C>A (n.753-163C>A) c.164-2920C>A (n.164-2920C>A) c.688-557C>A (n.688-557C>A) c.550-163C>A (n.550-163C>A) c.891-163C>A (n.891-163C>A) c.867+1037C>A (n.867+1037C>A) c.714+1871C>A (n.714+1871C>A) c.775-163C>A (n.775-163C>A) c.24+130C>A (n.24+130C>A) c.-105-163C>A (n.-105-163C>A) n.1651-163C>A n.1569-163C>A n.1557+1037C>A n.1404+1871C>A n.196+397G>T n.1184-163C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61959336A>C | CA938621742 | BEST1 | c.868-162A>C (n.868-162A>C) c.688-162A>C (n.688-162A>C) n.2337A>C c.1071-162A>C (n.1071-162A>C) c.753-162A>C (n.753-162A>C) c.164-2919A>C (n.164-2919A>C) c.688-556A>C (n.688-556A>C) c.550-162A>C (n.550-162A>C) c.891-162A>C (n.891-162A>C) c.867+1038A>C (n.867+1038A>C) c.714+1872A>C (n.714+1872A>C) c.775-162A>C (n.775-162A>C) c.24+131A>C (n.24+131A>C) c.-105-162A>C (n.-105-162A>C) n.1651-162A>C n.1569-162A>C n.1557+1038A>C n.1404+1872A>C n.196+396T>G n.1184-162A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61959336_61959337insTTAAA | CA2613925834 | BEST1 | c.868-162_868-161insTTAAA (n.868-162_868-161insTTAAA) c.688-162_688-161insTTAAA (n.688-162_688-161insTTAAA) n.2337_2338insTTAAA c.1071-162_1071-161insTTAAA (n.1071-162_1071-161insTTAAA) c.753-162_753-161insTTAAA (n.753-162_753-161insTTAAA) c.164-2919_164-2918insTTAAA (n.164-2919_164-2918insTTAAA) c.688-556_688-555insTTAAA (n.688-556_688-555insTTAAA) c.550-162_550-161insTTAAA (n.550-162_550-161insTTAAA) c.891-162_891-161insTTAAA (n.891-162_891-161insTTAAA) c.867+1038_867+1039insTTAAA (n.867+1038_867+1039insTTAAA) c.714+1872_714+1873insTTAAA (n.714+1872_714+1873insTTAAA) c.775-162_775-161insTTAAA (n.775-162_775-161insTTAAA) c.24+131_24+132insTTAAA (n.24+131_24+132insTTAAA) c.-105-162_-105-161insTTAAA (n.-105-162_-105-161insTTAAA) n.1651-162_1651-161insTTAAA n.1569-162_1569-161insTTAAA n.1557+1038_1557+1039insTTAAA n.1404+1872_1404+1873insTTAAA n.196+396_196+397insTTAAT n.1184-162_1184-161insTTAAA | gnomAD v4 |
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11 | g.61959337C>T | CA2792335778 | BEST1 | c.868-161C>T (n.868-161C>T) c.688-161C>T (n.688-161C>T) n.2338C>T c.1071-161C>T (n.1071-161C>T) c.753-161C>T (n.753-161C>T) c.164-2918C>T (n.164-2918C>T) c.688-555C>T (n.688-555C>T) c.550-161C>T (n.550-161C>T) c.891-161C>T (n.891-161C>T) c.867+1039C>T (n.867+1039C>T) c.714+1873C>T (n.714+1873C>T) c.775-161C>T (n.775-161C>T) c.24+132C>T (n.24+132C>T) c.-105-161C>T (n.-105-161C>T) n.1651-161C>T n.1569-161C>T n.1557+1039C>T n.1404+1873C>T n.196+395G>A n.1184-161C>T | |
11 | g.61959339A= | CA1977533736 | BEST1 | c.868-159A= (n.868-159A=) c.688-159A= (n.688-159A=) n.2340A= c.1071-159A= (n.1071-159A=) c.753-159A= (n.753-159A=) c.164-2916A= (n.164-2916A=) c.688-553A= (n.688-553A=) c.550-159A= (n.550-159A=) c.891-159A= (n.891-159A=) c.867+1041A= (n.867+1041A=) c.714+1875A= (n.714+1875A=) c.775-159A= (n.775-159A=) c.24+134A= (n.24+134A=) c.-105-159A= (n.-105-159A=) n.1651-159A= n.1569-159A= n.1557+1041A= n.1404+1875A= n.196+393T= n.1184-159A= | |
11 | g.61959339A>G | CA599525653 | BEST1 | c.868-159A>G (n.868-159A>G) c.688-159A>G (n.688-159A>G) n.2340A>G c.1071-159A>G (n.1071-159A>G) c.753-159A>G (n.753-159A>G) c.164-2916A>G (n.164-2916A>G) c.688-553A>G (n.688-553A>G) c.550-159A>G (n.550-159A>G) c.891-159A>G (n.891-159A>G) c.867+1041A>G (n.867+1041A>G) c.714+1875A>G (n.714+1875A>G) c.775-159A>G (n.775-159A>G) c.24+134A>G (n.24+134A>G) c.-105-159A>G (n.-105-159A>G) n.1651-159A>G n.1569-159A>G n.1557+1041A>G n.1404+1875A>G n.196+393T>C n.1184-159A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.61959351T>C | CA2613925881 | BEST1 | c.868-147T>C (n.868-147T>C) c.688-147T>C (n.688-147T>C) n.2352T>C c.1071-147T>C (n.1071-147T>C) c.753-147T>C (n.753-147T>C) c.164-2904T>C (n.164-2904T>C) c.688-541T>C (n.688-541T>C) c.550-147T>C (n.550-147T>C) c.891-147T>C (n.891-147T>C) c.867+1053T>C (n.867+1053T>C) c.714+1887T>C (n.714+1887T>C) c.775-147T>C (n.775-147T>C) c.25-147T>C (n.25-147T>C) c.-105-147T>C (n.-105-147T>C) n.1651-147T>C n.1569-147T>C n.1557+1053T>C n.1404+1887T>C n.196+381A>G n.1184-147T>C | gnomAD v4 |
11 | g.61959352G>A | CA599525656 | BEST1 | c.868-146G>A (n.868-146G>A) c.688-146G>A (n.688-146G>A) n.2353G>A c.1071-146G>A (n.1071-146G>A) c.753-146G>A (n.753-146G>A) c.164-2903G>A (n.164-2903G>A) c.688-540G>A (n.688-540G>A) c.550-146G>A (n.550-146G>A) c.891-146G>A (n.891-146G>A) c.867+1054G>A (n.867+1054G>A) c.714+1888G>A (n.714+1888G>A) c.775-146G>A (n.775-146G>A) c.25-146G>A (n.25-146G>A) c.-105-146G>A (n.-105-146G>A) n.1651-146G>A n.1569-146G>A n.1557+1054G>A n.1404+1888G>A n.196+380C>T n.1184-146G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.61959353G>T | CA2613925887 | BEST1 | c.868-145G>T (n.868-145G>T) c.688-145G>T (n.688-145G>T) n.2354G>T c.1071-145G>T (n.1071-145G>T) c.753-145G>T (n.753-145G>T) c.164-2902G>T (n.164-2902G>T) c.688-539G>T (n.688-539G>T) c.550-145G>T (n.550-145G>T) c.891-145G>T (n.891-145G>T) c.867+1055G>T (n.867+1055G>T) c.714+1889G>T (n.714+1889G>T) c.775-145G>T (n.775-145G>T) c.25-145G>T (n.25-145G>T) c.-105-145G>T (n.-105-145G>T) n.1651-145G>T n.1569-145G>T n.1557+1055G>T n.1404+1889G>T n.196+379C>A n.1184-145G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61959354A>G | CA2613925892 | BEST1 | c.868-144A>G (n.868-144A>G) c.688-144A>G (n.688-144A>G) n.2355A>G c.1071-144A>G (n.1071-144A>G) c.753-144A>G (n.753-144A>G) c.164-2901A>G (n.164-2901A>G) c.688-538A>G (n.688-538A>G) c.550-144A>G (n.550-144A>G) c.891-144A>G (n.891-144A>G) c.867+1056A>G (n.867+1056A>G) c.714+1890A>G (n.714+1890A>G) c.775-144A>G (n.775-144A>G) c.25-144A>G (n.25-144A>G) c.-105-144A>G (n.-105-144A>G) n.1651-144A>G n.1569-144A>G n.1557+1056A>G n.1404+1890A>G n.196+378T>C n.1184-144A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61959355G>A | CA678994023 | BEST1 | c.868-143G>A (n.868-143G>A) c.688-143G>A (n.688-143G>A) n.2356G>A c.1071-143G>A (n.1071-143G>A) c.753-143G>A (n.753-143G>A) c.164-2900G>A (n.164-2900G>A) c.688-537G>A (n.688-537G>A) c.550-143G>A (n.550-143G>A) c.891-143G>A (n.891-143G>A) c.867+1057G>A (n.867+1057G>A) c.714+1891G>A (n.714+1891G>A) c.775-143G>A (n.775-143G>A) c.25-143G>A (n.25-143G>A) c.-105-143G>A (n.-105-143G>A) n.1651-143G>A n.1569-143G>A n.1557+1057G>A n.1404+1891G>A n.196+377C>T n.1184-143G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.61959356C>T | CA2613925897 | BEST1 | c.868-142C>T (n.868-142C>T) c.688-142C>T (n.688-142C>T) n.2357C>T c.1071-142C>T (n.1071-142C>T) c.753-142C>T (n.753-142C>T) c.164-2899C>T (n.164-2899C>T) c.688-536C>T (n.688-536C>T) c.550-142C>T (n.550-142C>T) c.891-142C>T (n.891-142C>T) c.867+1058C>T (n.867+1058C>T) c.714+1892C>T (n.714+1892C>T) c.775-142C>T (n.775-142C>T) c.25-142C>T (n.25-142C>T) c.-105-142C>T (n.-105-142C>T) n.1651-142C>T n.1569-142C>T n.1557+1058C>T n.1404+1892C>T n.196+376G>A n.1184-142C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61959357C>A | CA2613925899 | BEST1 | c.868-141C>A (n.868-141C>A) c.688-141C>A (n.688-141C>A) n.2358C>A c.1071-141C>A (n.1071-141C>A) c.753-141C>A (n.753-141C>A) c.164-2898C>A (n.164-2898C>A) c.688-535C>A (n.688-535C>A) c.550-141C>A (n.550-141C>A) c.891-141C>A (n.891-141C>A) c.867+1059C>A (n.867+1059C>A) c.714+1893C>A (n.714+1893C>A) c.775-141C>A (n.775-141C>A) c.25-141C>A (n.25-141C>A) c.-105-141C>A (n.-105-141C>A) n.1651-141C>A n.1569-141C>A n.1557+1059C>A n.1404+1893C>A n.196+375G>T n.1184-141C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61959357C>G | CA2613925900 | BEST1 | c.868-141C>G (n.868-141C>G) c.688-141C>G (n.688-141C>G) n.2358C>G c.1071-141C>G (n.1071-141C>G) c.753-141C>G (n.753-141C>G) c.164-2898C>G (n.164-2898C>G) c.688-535C>G (n.688-535C>G) c.550-141C>G (n.550-141C>G) c.891-141C>G (n.891-141C>G) c.867+1059C>G (n.867+1059C>G) c.714+1893C>G (n.714+1893C>G) c.775-141C>G (n.775-141C>G) c.25-141C>G (n.25-141C>G) c.-105-141C>G (n.-105-141C>G) n.1651-141C>G n.1569-141C>G n.1557+1059C>G n.1404+1893C>G n.196+375G>C n.1184-141C>G | gnomAD v4 |
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11 | g.61959358C>A | CA2613925905 | BEST1 | c.868-140C>A (n.868-140C>A) c.688-140C>A (n.688-140C>A) n.2359C>A c.1071-140C>A (n.1071-140C>A) c.753-140C>A (n.753-140C>A) c.164-2897C>A (n.164-2897C>A) c.688-534C>A (n.688-534C>A) c.550-140C>A (n.550-140C>A) c.891-140C>A (n.891-140C>A) c.867+1060C>A (n.867+1060C>A) c.714+1894C>A (n.714+1894C>A) c.775-140C>A (n.775-140C>A) c.25-140C>A (n.25-140C>A) c.-105-140C>A (n.-105-140C>A) n.1651-140C>A n.1569-140C>A n.1557+1060C>A n.1404+1894C>A n.196+374G>T n.1184-140C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.61959360A>G | CA678994029 | BEST1 | c.868-138A>G (n.868-138A>G) c.688-138A>G (n.688-138A>G) n.2361A>G c.1071-138A>G (n.1071-138A>G) c.753-138A>G (n.753-138A>G) c.164-2895A>G (n.164-2895A>G) c.688-532A>G (n.688-532A>G) c.550-138A>G (n.550-138A>G) c.891-138A>G (n.891-138A>G) c.867+1062A>G (n.867+1062A>G) c.714+1896A>G (n.714+1896A>G) c.775-138A>G (n.775-138A>G) c.25-138A>G (n.25-138A>G) c.-105-138A>G (n.-105-138A>G) n.1651-138A>G n.1569-138A>G n.1557+1062A>G n.1404+1896A>G n.196+372T>C n.1184-138A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.61959362A>G | CA938621776 | BEST1 | c.868-136A>G (n.868-136A>G) c.688-136A>G (n.688-136A>G) n.2363A>G c.1071-136A>G (n.1071-136A>G) c.753-136A>G (n.753-136A>G) c.164-2893A>G (n.164-2893A>G) c.688-530A>G (n.688-530A>G) c.550-136A>G (n.550-136A>G) c.891-136A>G (n.891-136A>G) c.867+1064A>G (n.867+1064A>G) c.714+1898A>G (n.714+1898A>G) c.775-136A>G (n.775-136A>G) c.25-136A>G (n.25-136A>G) c.-105-136A>G (n.-105-136A>G) n.1651-136A>G n.1569-136A>G n.1557+1064A>G n.1404+1898A>G n.196+370T>C n.1184-136A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.61959363C>G | CA1977533768 | BEST1 | c.868-135C>G (n.868-135C>G) c.688-135C>G (n.688-135C>G) n.2364C>G c.1071-135C>G (n.1071-135C>G) c.753-135C>G (n.753-135C>G) c.164-2892C>G (n.164-2892C>G) c.688-529C>G (n.688-529C>G) c.550-135C>G (n.550-135C>G) c.891-135C>G (n.891-135C>G) c.867+1065C>G (n.867+1065C>G) c.714+1899C>G (n.714+1899C>G) c.775-135C>G (n.775-135C>G) c.25-135C>G (n.25-135C>G) c.-105-135C>G (n.-105-135C>G) n.1651-135C>G n.1569-135C>G n.1557+1065C>G n.1404+1899C>G n.196+369G>C n.1184-135C>G | dbSNP |
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11 | g.61959364T>C | CA2613925912 | BEST1 | c.868-134T>C (n.868-134T>C) c.688-134T>C (n.688-134T>C) n.2365T>C c.1071-134T>C (n.1071-134T>C) c.753-134T>C (n.753-134T>C) c.164-2891T>C (n.164-2891T>C) c.688-528T>C (n.688-528T>C) c.550-134T>C (n.550-134T>C) c.891-134T>C (n.891-134T>C) c.867+1066T>C (n.867+1066T>C) c.714+1900T>C (n.714+1900T>C) c.775-134T>C (n.775-134T>C) c.25-134T>C (n.25-134T>C) c.-105-134T>C (n.-105-134T>C) n.1651-134T>C n.1569-134T>C n.1557+1066T>C n.1404+1900T>C n.196+368A>G n.1184-134T>C | gnomAD v4 |
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11 | g.61959367G>A | CA678994034 | BEST1 | c.868-131G>A (n.868-131G>A) c.688-131G>A (n.688-131G>A) n.2368G>A c.1071-131G>A (n.1071-131G>A) c.753-131G>A (n.753-131G>A) c.164-2888G>A (n.164-2888G>A) c.688-525G>A (n.688-525G>A) c.550-131G>A (n.550-131G>A) c.891-131G>A (n.891-131G>A) c.867+1069G>A (n.867+1069G>A) c.714+1903G>A (n.714+1903G>A) c.775-131G>A (n.775-131G>A) c.25-131G>A (n.25-131G>A) c.-105-131G>A (n.-105-131G>A) n.1651-131G>A n.1569-131G>A n.1557+1069G>A n.1404+1903G>A n.196+365C>T n.1184-131G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.61959389_61959393delinsCAGGA | CA1977533780 | BEST1 | c.868-109_868-105delinsCAGGA (n.868-109_868-105delinsCAGGA) c.688-109_688-105delinsCAGGA (n.688-109_688-105delinsCAGGA) n.2390_2394delinsCAGGA c.1071-109_1071-105delinsCAGGA (n.1071-109_1071-105delinsCAGGA) c.753-109_753-105delinsCAGGA (n.753-109_753-105delinsCAGGA) c.164-2866_164-2862delinsCAGGA (n.164-2866_164-2862delinsCAGGA) c.688-503_688-499delinsCAGGA (n.688-503_688-499delinsCAGGA) c.550-109_550-105delinsCAGGA (n.550-109_550-105delinsCAGGA) c.891-109_891-105delinsCAGGA (n.891-109_891-105delinsCAGGA) c.867+1091_867+1095delinsCAGGA (n.867+1091_867+1095delinsCAGGA) c.714+1925_714+1929delinsCAGGA (n.714+1925_714+1929delinsCAGGA) c.775-109_775-105delinsCAGGA (n.775-109_775-105delinsCAGGA) c.25-109_25-105delinsCAGGA (n.25-109_25-105delinsCAGGA) c.-105-109_-105-105delinsCAGGA (n.-105-109_-105-105delinsCAGGA) n.1651-109_1651-105delinsCAGGA n.1569-109_1569-105delinsCAGGA n.1557+1091_1557+1095delinsCAGGA n.1404+1925_1404+1929delinsCAGGA n.196+339_196+343delinsTCCTG n.1184-109_1184-105delinsCAGGA | |
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11 | g.61959391G= | CA1977533781 | BEST1 | c.868-107G= (n.868-107G=) c.688-107G= (n.688-107G=) n.2392G= c.1071-107G= (n.1071-107G=) c.753-107G= (n.753-107G=) c.164-2864G= (n.164-2864G=) c.688-501G= (n.688-501G=) c.550-107G= (n.550-107G=) c.891-107G= (n.891-107G=) c.867+1093G= (n.867+1093G=) c.714+1927G= (n.714+1927G=) c.775-107G= (n.775-107G=) c.25-107G= (n.25-107G=) c.-105-107G= (n.-105-107G=) n.1651-107G= n.1569-107G= n.1557+1093G= n.1404+1927G= n.196+341C= n.1184-107G= | |
11 | g.61959391G>T | CA222939057 | BEST1 | c.868-107G>T (n.868-107G>T) c.688-107G>T (n.688-107G>T) n.2392G>T c.1071-107G>T (n.1071-107G>T) c.753-107G>T (n.753-107G>T) c.164-2864G>T (n.164-2864G>T) c.688-501G>T (n.688-501G>T) c.550-107G>T (n.550-107G>T) c.891-107G>T (n.891-107G>T) c.867+1093G>T (n.867+1093G>T) c.714+1927G>T (n.714+1927G>T) c.775-107G>T (n.775-107G>T) c.25-107G>T (n.25-107G>T) c.-105-107G>T (n.-105-107G>T) n.1651-107G>T n.1569-107G>T n.1557+1093G>T n.1404+1927G>T n.196+341C>A n.1184-107G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.61959392G>C | CA222939062 | BEST1 | c.868-106G>C (n.868-106G>C) c.688-106G>C (n.688-106G>C) n.2393G>C c.1071-106G>C (n.1071-106G>C) c.753-106G>C (n.753-106G>C) c.164-2863G>C (n.164-2863G>C) c.688-500G>C (n.688-500G>C) c.550-106G>C (n.550-106G>C) c.891-106G>C (n.891-106G>C) c.867+1094G>C (n.867+1094G>C) c.714+1928G>C (n.714+1928G>C) c.775-106G>C (n.775-106G>C) c.25-106G>C (n.25-106G>C) c.-105-106G>C (n.-105-106G>C) n.1651-106G>C n.1569-106G>C n.1557+1094G>C n.1404+1928G>C n.196+340C>G n.1184-106G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.61959393A>T | CA2613925976 | BEST1 | c.868-105A>T (n.868-105A>T) c.688-105A>T (n.688-105A>T) n.2394A>T c.1071-105A>T (n.1071-105A>T) c.753-105A>T (n.753-105A>T) c.164-2862A>T (n.164-2862A>T) c.688-499A>T (n.688-499A>T) c.550-105A>T (n.550-105A>T) c.891-105A>T (n.891-105A>T) c.867+1095A>T (n.867+1095A>T) c.714+1929A>T (n.714+1929A>T) c.775-105A>T (n.775-105A>T) c.25-105A>T (n.25-105A>T) c.-105-105A>T (n.-105-105A>T) n.1651-105A>T n.1569-105A>T n.1557+1095A>T n.1404+1929A>T n.196+339T>A n.1184-105A>T | gnomAD v4 |
11 | g.61959394A>C | CA2613925977 | BEST1 | c.868-104A>C (n.868-104A>C) c.688-104A>C (n.688-104A>C) n.2395A>C c.1071-104A>C (n.1071-104A>C) c.753-104A>C (n.753-104A>C) c.164-2861A>C (n.164-2861A>C) c.688-498A>C (n.688-498A>C) c.550-104A>C (n.550-104A>C) c.891-104A>C (n.891-104A>C) c.867+1096A>C (n.867+1096A>C) c.714+1930A>C (n.714+1930A>C) c.775-104A>C (n.775-104A>C) c.25-104A>C (n.25-104A>C) c.-105-104A>C (n.-105-104A>C) n.1651-104A>C n.1569-104A>C n.1557+1096A>C n.1404+1930A>C n.196+338T>G n.1184-104A>C | gnomAD v4 |
11 | g.61959394A>G | CA2613925978 | BEST1 | c.868-104A>G (n.868-104A>G) c.688-104A>G (n.688-104A>G) n.2395A>G c.1071-104A>G (n.1071-104A>G) c.753-104A>G (n.753-104A>G) c.164-2861A>G (n.164-2861A>G) c.688-498A>G (n.688-498A>G) c.550-104A>G (n.550-104A>G) c.891-104A>G (n.891-104A>G) c.867+1096A>G (n.867+1096A>G) c.714+1930A>G (n.714+1930A>G) c.775-104A>G (n.775-104A>G) c.25-104A>G (n.25-104A>G) c.-105-104A>G (n.-105-104A>G) n.1651-104A>G n.1569-104A>G n.1557+1096A>G n.1404+1930A>G n.196+338T>C n.1184-104A>G | gnomAD v4 |
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11 | g.61959396G>T | CA2613925980 | BEST1 | c.868-102G>T (n.868-102G>T) c.688-102G>T (n.688-102G>T) n.2397G>T c.1071-102G>T (n.1071-102G>T) c.753-102G>T (n.753-102G>T) c.164-2859G>T (n.164-2859G>T) c.688-496G>T (n.688-496G>T) c.550-102G>T (n.550-102G>T) c.891-102G>T (n.891-102G>T) c.867+1098G>T (n.867+1098G>T) c.714+1932G>T (n.714+1932G>T) c.775-102G>T (n.775-102G>T) c.25-102G>T (n.25-102G>T) c.-105-102G>T (n.-105-102G>T) n.1651-102G>T n.1569-102G>T n.1557+1098G>T n.1404+1932G>T n.196+336C>A n.1184-102G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.61959397G>T | CA2613925982 | BEST1 | c.868-101G>T (n.868-101G>T) c.688-101G>T (n.688-101G>T) n.2398G>T c.1071-101G>T (n.1071-101G>T) c.753-101G>T (n.753-101G>T) c.164-2858G>T (n.164-2858G>T) c.688-495G>T (n.688-495G>T) c.550-101G>T (n.550-101G>T) c.891-101G>T (n.891-101G>T) c.867+1099G>T (n.867+1099G>T) c.714+1933G>T (n.714+1933G>T) c.775-101G>T (n.775-101G>T) c.25-101G>T (n.25-101G>T) c.-105-101G>T (n.-105-101G>T) n.1651-101G>T n.1569-101G>T n.1557+1099G>T n.1404+1933G>T n.196+335C>A n.1184-101G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.61959399G>C | CA678994052 | BEST1 | c.868-99G>C (n.868-99G>C) c.688-99G>C (n.688-99G>C) n.2400G>C c.1071-99G>C (n.1071-99G>C) c.753-99G>C (n.753-99G>C) c.164-2856G>C (n.164-2856G>C) c.688-493G>C (n.688-493G>C) c.550-99G>C (n.550-99G>C) c.891-99G>C (n.891-99G>C) c.867+1101G>C (n.867+1101G>C) c.714+1935G>C (n.714+1935G>C) c.775-99G>C (n.775-99G>C) c.25-99G>C (n.25-99G>C) c.-105-99G>C (n.-105-99G>C) n.1651-99G>C n.1569-99G>C n.1557+1101G>C n.1404+1935G>C n.196+333C>G n.1184-99G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.61959406G>C | CA2613926023 | BEST1 | c.868-92G>C (n.868-92G>C) c.688-92G>C (n.688-92G>C) n.2407G>C c.1071-92G>C (n.1071-92G>C) c.753-92G>C (n.753-92G>C) c.164-2849G>C (n.164-2849G>C) c.688-486G>C (n.688-486G>C) c.550-92G>C (n.550-92G>C) c.891-92G>C (n.891-92G>C) c.867+1108G>C (n.867+1108G>C) c.714+1942G>C (n.714+1942G>C) c.775-92G>C (n.775-92G>C) c.25-92G>C (n.25-92G>C) c.-105-92G>C (n.-105-92G>C) n.1651-92G>C n.1569-92G>C n.1557+1108G>C n.1404+1942G>C n.196+326C>G n.1184-92G>C | gnomAD v4 |
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11 | g.61959412G>T | CA2613926039 | BEST1 | c.868-86G>T (n.868-86G>T) c.688-86G>T (n.688-86G>T) n.2413G>T c.1071-86G>T (n.1071-86G>T) c.753-86G>T (n.753-86G>T) c.164-2843G>T (n.164-2843G>T) c.688-480G>T (n.688-480G>T) c.550-86G>T (n.550-86G>T) c.891-86G>T (n.891-86G>T) c.867+1114G>T (n.867+1114G>T) c.714+1948G>T (n.714+1948G>T) c.775-86G>T (n.775-86G>T) c.25-86G>T (n.25-86G>T) c.-105-86G>T (n.-105-86G>T) n.1651-86G>T n.1569-86G>T n.1557+1114G>T n.1404+1948G>T n.196+320C>A n.1184-86G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.61959413A>T | CA2613926042 | BEST1 | c.868-85A>T (n.868-85A>T) c.688-85A>T (n.688-85A>T) n.2414A>T c.1071-85A>T (n.1071-85A>T) c.753-85A>T (n.753-85A>T) c.164-2842A>T (n.164-2842A>T) c.688-479A>T (n.688-479A>T) c.550-85A>T (n.550-85A>T) c.891-85A>T (n.891-85A>T) c.867+1115A>T (n.867+1115A>T) c.714+1949A>T (n.714+1949A>T) c.775-85A>T (n.775-85A>T) c.25-85A>T (n.25-85A>T) c.-105-85A>T (n.-105-85A>T) n.1651-85A>T n.1569-85A>T n.1557+1115A>T n.1404+1949A>T n.196+319T>A n.1184-85A>T | gnomAD v4 |
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