Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.61958282_61958283delCA2580084373BEST1c.851_852del (p.Tyr284CysfsTer18)
c.671_672del (p.Tyr224CysfsTer18)
n.1283_1284del
c.851_852del (p.Tyr284CysfsTer28)
c.533_534del (p.Tyr178CysfsTer28)
n.774_775del
c.163+2331_163+2332del (n.163+2331_163+2332del)
c.671_672del (p.Tyr224CysfsTer13)
c.533_534del (p.Tyr178CysfsTer18)
c.671_672del (p.Tyr224CysfsTer28)
c.851_852del (p.Tyr284CysfsTer7)
c.714+818_714+819del (n.714+818_714+819del)
c.758_759del (p.Tyr253CysfsTer18)
c.-325_-324del (n.-325_-324del)
n.1431_1432del
n.1349_1350del
n.1541_1542del
n.1404+818_1404+819del
n.447_448del
n.964_965del
 ClinVar
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c.-325A= (n.-325A=)
n.1431A=
n.1349A=
n.1541A=
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n.447T=
n.964A=
11g.61958282A>CCA380840302BEST1c.851A>C (p.Tyr284Ser)
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n.1283A>C
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n.774A>C
c.163+2331A>C (n.163+2331A>C)
c.714+818A>C (n.714+818A>C)
c.758A>C (p.Tyr253Ser)
c.-325A>C (n.-325A>C)
n.1431A>C
n.1349A>C
n.1541A>C
n.1404+818A>C
n.447T>G
n.964A>C
11g.61958282A>GCA233532BEST1c.851A>G (p.Tyr284Cys)
c.671A>G (p.Tyr224Cys)
n.1283A>G
c.533A>G (p.Tyr178Cys)
n.774A>G
c.163+2331A>G (n.163+2331A>G)
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c.758A>G (p.Tyr253Cys)
c.-325A>G (n.-325A>G)
n.1431A>G
n.1349A>G
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n.1404+818A>G
n.447T>C
n.964A>G
 ClinVar dbSNP
11g.61958282A>TCA380840296BEST1c.851A>T (p.Tyr284Phe)
c.671A>T (p.Tyr224Phe)
n.1283A>T
c.533A>T (p.Tyr178Phe)
n.774A>T
c.163+2331A>T (n.163+2331A>T)
c.714+818A>T (n.714+818A>T)
c.758A>T (p.Tyr253Phe)
c.-325A>T (n.-325A>T)
n.1431A>T
n.1349A>T
n.1541A>T
n.1404+818A>T
n.447T>A
n.964A>T
 ClinVar dbSNP
11g.61958283T>ACA380840305BEST1c.852T>A (p.Tyr284Ter)
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n.1284T>A
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n.775T>A
c.163+2332T>A (n.163+2332T>A)
c.714+819T>A (n.714+819T>A)
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c.-324T>A (n.-324T>A)
n.1432T>A
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n.1542T>A
n.1404+819T>A
n.446A>T
n.965T>A
11g.61958283T>CCA6040867BEST1c.852T>C (p.Tyr284=)
c.672T>C (p.Tyr224=)
n.1284T>C
c.534T>C (p.Tyr178=)
n.775T>C
c.163+2332T>C (n.163+2332T>C)
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c.759T>C (p.Tyr253=)
c.-324T>C (n.-324T>C)
n.1432T>C
n.1350T>C
n.1542T>C
n.1404+819T>C
n.446A>G
n.965T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61958283T>GCA380840312BEST1c.852T>G (p.Tyr284Ter)
c.672T>G (p.Tyr224Ter)
n.1284T>G
c.534T>G (p.Tyr178Ter)
n.775T>G
c.163+2332T>G (n.163+2332T>G)
c.714+819T>G (n.714+819T>G)
c.759T>G (p.Tyr253Ter)
c.-324T>G (n.-324T>G)
n.1432T>G
n.1350T>G
n.1542T>G
n.1404+819T>G
n.446A>C
n.965T>G
11g.61958283T=CA1977531942BEST1c.852T= (p.Tyr284=)
c.672T= (p.Tyr224=)
n.1284T=
c.534T= (p.Tyr178=)
n.775T=
c.163+2332T= (n.163+2332T=)
c.714+819T= (n.714+819T=)
c.759T= (p.Tyr253=)
c.-324T= (n.-324T=)
n.1432T=
n.1350T=
n.1542T=
n.1404+819T=
n.446A=
n.965T=
11g.61958284G>ACA380840317BEST1c.853G>A (p.Val285Ile)
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n.1285G>A
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n.776G>A
c.163+2333G>A (n.163+2333G>A)
c.714+820G>A (n.714+820G>A)
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c.-323G>A (n.-323G>A)
n.1433G>A
n.1351G>A
n.1543G>A
n.1404+820G>A
n.445C>T
n.966G>A
11g.61958284G>CCA380840320BEST1c.853G>C (p.Val285Leu)
c.673G>C (p.Val225Leu)
n.1285G>C
c.535G>C (p.Val179Leu)
n.776G>C
c.163+2333G>C (n.163+2333G>C)
c.714+820G>C (n.714+820G>C)
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c.-323G>C (n.-323G>C)
n.1433G>C
n.1351G>C
n.1543G>C
n.1404+820G>C
n.445C>G
n.966G>C
11g.61958284G>TCA380840323BEST1c.853G>T (p.Val285Phe)
c.673G>T (p.Val225Phe)
n.1285G>T
c.535G>T (p.Val179Phe)
n.776G>T
c.163+2333G>T (n.163+2333G>T)
c.714+820G>T (n.714+820G>T)
c.760G>T (p.Val254Phe)
c.-323G>T (n.-323G>T)
n.1433G>T
n.1351G>T
n.1543G>T
n.1404+820G>T
n.445C>A
n.966G>T
11g.61958285T>ACA380840333BEST1c.854T>A (p.Val285Asp)
c.674T>A (p.Val225Asp)
n.1286T>A
c.536T>A (p.Val179Asp)
n.777T>A
c.163+2334T>A (n.163+2334T>A)
c.714+821T>A (n.714+821T>A)
c.761T>A (p.Val254Asp)
c.-322T>A (n.-322T>A)
n.1434T>A
n.1352T>A
n.1544T>A
n.1404+821T>A
n.444A>T
n.967T>A
 ClinVar dbSNP
11g.61958285T>CCA6040868BEST1c.854T>C (p.Val285Ala)
c.674T>C (p.Val225Ala)
n.1286T>C
c.536T>C (p.Val179Ala)
n.777T>C
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c.-322T>C (n.-322T>C)
n.1434T>C
n.1352T>C
n.1544T>C
n.1404+821T>C
n.444A>G
n.967T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61958285T>GCA380840330BEST1c.854T>G (p.Val285Gly)
c.674T>G (p.Val225Gly)
n.1286T>G
c.536T>G (p.Val179Gly)
n.777T>G
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n.1434T>G
n.1352T>G
n.1544T>G
n.1404+821T>G
n.444A>C
n.967T>G
11g.61958285T=CA1977531952BEST1c.854T= (p.Val285=)
c.674T= (p.Val225=)
n.1286T=
c.536T= (p.Val179=)
n.777T=
c.163+2334T= (n.163+2334T=)
c.714+821T= (n.714+821T=)
c.761T= (p.Val254=)
c.-322T= (n.-322T=)
n.1434T=
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n.1544T=
n.1404+821T=
n.444A=
n.967T=
11g.61958286T>ACA474806563BEST1c.855T>A (p.Val285=)
c.675T>A (p.Val225=)
n.1287T>A
c.537T>A (p.Val179=)
n.778T>A
c.163+2335T>A (n.163+2335T>A)
c.714+822T>A (n.714+822T>A)
c.762T>A (p.Val254=)
c.-321T>A (n.-321T>A)
n.1435T>A
n.1353T>A
n.1545T>A
n.1404+822T>A
n.443A>T
n.968T>A
11g.61958286T>CCA474806564BEST1c.855T>C (p.Val285=)
c.675T>C (p.Val225=)
n.1287T>C
c.537T>C (p.Val179=)
n.778T>C
c.163+2335T>C (n.163+2335T>C)
c.714+822T>C (n.714+822T>C)
c.762T>C (p.Val254=)
c.-321T>C (n.-321T>C)
n.1435T>C
n.1353T>C
n.1545T>C
n.1404+822T>C
n.443A>G
n.968T>C
11g.61958286T>GCA474806565BEST1c.855T>G (p.Val285=)
c.675T>G (p.Val225=)
n.1287T>G
c.537T>G (p.Val179=)
n.778T>G
c.163+2335T>G (n.163+2335T>G)
c.714+822T>G (n.714+822T>G)
c.762T>G (p.Val254=)
c.-321T>G (n.-321T>G)
n.1435T>G
n.1353T>G
n.1545T>G
n.1404+822T>G
n.443A>C
n.968T>G
11g.61958287G>ACA380840338BEST1c.856G>A (p.Gly286Ser)
c.676G>A (p.Gly226Ser)
n.1288G>A
c.538G>A (p.Gly180Ser)
n.779G>A
c.163+2336G>A (n.163+2336G>A)
c.714+823G>A (n.714+823G>A)
c.763G>A (p.Gly255Ser)
c.-320G>A (n.-320G>A)
n.1436G>A
n.1354G>A
n.1546G>A
n.1404+823G>A
n.442C>T
n.969G>A
11g.61958287G>CCA380840342BEST1c.856G>C (p.Gly286Arg)
c.676G>C (p.Gly226Arg)
n.1288G>C
c.538G>C (p.Gly180Arg)
n.779G>C
c.163+2336G>C (n.163+2336G>C)
c.714+823G>C (n.714+823G>C)
c.763G>C (p.Gly255Arg)
c.-320G>C (n.-320G>C)
n.1436G>C
n.1354G>C
n.1546G>C
n.1404+823G>C
n.442C>G
n.969G>C
11g.61958287G>TCA380840345BEST1c.856G>T (p.Gly286Cys)
c.676G>T (p.Gly226Cys)
n.1288G>T
c.538G>T (p.Gly180Cys)
n.779G>T
c.163+2336G>T (n.163+2336G>T)
c.714+823G>T (n.714+823G>T)
c.763G>T (p.Gly255Cys)
c.-320G>T (n.-320G>T)
n.1436G>T
n.1354G>T
n.1546G>T
n.1404+823G>T
n.442C>A
n.969G>T
 COSMIC COSMIC
11g.61958288G>ACA380840347BEST1c.857G>A (p.Gly286Asp)
c.677G>A (p.Gly226Asp)
n.1289G>A
c.539G>A (p.Gly180Asp)
n.780G>A
c.163+2337G>A (n.163+2337G>A)
c.714+824G>A (n.714+824G>A)
c.764G>A (p.Gly255Asp)
c.-319G>A (n.-319G>A)
n.1437G>A
n.1355G>A
n.1547G>A
n.1404+824G>A
n.441C>T
n.970G>A
11g.61958288G>CCA380840350BEST1c.857G>C (p.Gly286Ala)
c.677G>C (p.Gly226Ala)
n.1289G>C
c.539G>C (p.Gly180Ala)
n.780G>C
c.163+2337G>C (n.163+2337G>C)
c.714+824G>C (n.714+824G>C)
c.764G>C (p.Gly255Ala)
c.-319G>C (n.-319G>C)
n.1437G>C
n.1355G>C
n.1547G>C
n.1404+824G>C
n.441C>G
n.970G>C
11g.61958288G=CA1977531956BEST1c.857G= (p.Gly286=)
c.677G= (p.Gly226=)
n.1289G=
c.539G= (p.Gly180=)
n.780G=
c.163+2337G= (n.163+2337G=)
c.714+824G= (n.714+824G=)
c.764G= (p.Gly255=)
c.-319G= (n.-319G=)
n.1437G=
n.1355G=
n.1547G=
n.1404+824G=
n.441C=
n.970G=
11g.61958288G>TCA6040869BEST1c.857G>T (p.Gly286Val)
c.677G>T (p.Gly226Val)
n.1289G>T
c.539G>T (p.Gly180Val)
n.780G>T
c.163+2337G>T (n.163+2337G>T)
c.714+824G>T (n.714+824G>T)
c.764G>T (p.Gly255Val)
c.-319G>T (n.-319G>T)
n.1437G>T
n.1355G>T
n.1547G>T
n.1404+824G>T
n.441C>A
n.970G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61958289C>ACA474806566BEST1c.858C>A (p.Gly286=)
c.678C>A (p.Gly226=)
n.1290C>A
c.540C>A (p.Gly180=)
n.781C>A
c.163+2338C>A (n.163+2338C>A)
c.714+825C>A (n.714+825C>A)
c.765C>A (p.Gly255=)
c.-318C>A (n.-318C>A)
n.1438C>A
n.1356C>A
n.1548C>A
n.1404+825C>A
n.440G>T
n.971C>A
11g.61958289C>GCA474806567BEST1c.858C>G (p.Gly286=)
c.678C>G (p.Gly226=)
n.1290C>G
c.540C>G (p.Gly180=)
n.781C>G
c.163+2338C>G (n.163+2338C>G)
c.714+825C>G (n.714+825C>G)
c.765C>G (p.Gly255=)
c.-318C>G (n.-318C>G)
n.1438C>G
n.1356C>G
n.1548C>G
n.1404+825C>G
n.440G>C
n.971C>G
11g.61958289C>TCA474806568BEST1c.858C>T (p.Gly286=)
c.678C>T (p.Gly226=)
n.1290C>T
c.540C>T (p.Gly180=)
n.781C>T
c.163+2338C>T (n.163+2338C>T)
c.714+825C>T (n.714+825C>T)
c.765C>T (p.Gly255=)
c.-318C>T (n.-318C>T)
n.1438C>T
n.1356C>T
n.1548C>T
n.1404+825C>T
n.440G>A
n.971C>T
 COSMIC COSMIC
11g.61958290T>ACA380840354BEST1c.859T>A (p.Trp287Arg)
c.679T>A (p.Trp227Arg)
n.1291T>A
c.541T>A (p.Trp181Arg)
n.782T>A
c.163+2339T>A (n.163+2339T>A)
c.714+826T>A (n.714+826T>A)
c.766T>A (p.Trp256Arg)
c.-317T>A (n.-317T>A)
n.1439T>A
n.1357T>A
n.1549T>A
n.1404+826T>A
n.439A>T
n.972T>A
11g.61958290T>CCA380840359BEST1c.859T>C (p.Trp287Arg)
c.679T>C (p.Trp227Arg)
n.1291T>C
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n.782T>C
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c.714+826T>C (n.714+826T>C)
c.766T>C (p.Trp256Arg)
c.-317T>C (n.-317T>C)
n.1439T>C
n.1357T>C
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n.1404+826T>C
n.439A>G
n.972T>C
11g.61958290T>GCA380840361BEST1c.859T>G (p.Trp287Gly)
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c.-317T>G (n.-317T>G)
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n.439A>C
n.972T>G
11g.61958291G>ACA6040870BEST1c.860G>A (p.Trp287Ter)
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n.1440G>A
n.1358G>A
n.1550G>A
n.1404+827G>A
n.438C>T
n.973G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61958291G>CCA380840369BEST1c.860G>C (p.Trp287Ser)
c.680G>C (p.Trp227Ser)
n.1292G>C
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n.783G>C
c.163+2340G>C (n.163+2340G>C)
c.714+827G>C (n.714+827G>C)
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n.1440G>C
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n.1404+827G>C
n.438C>G
n.973G>C
11g.61958291G=CA1977531958BEST1c.860G= (p.Trp287=)
c.680G= (p.Trp227=)
n.1292G=
c.542G= (p.Trp181=)
n.783G=
c.163+2340G= (n.163+2340G=)
c.714+827G= (n.714+827G=)
c.767G= (p.Trp256=)
c.-316G= (n.-316G=)
n.1440G=
n.1358G=
n.1550G=
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n.438C=
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11g.61958291G>TCA380840374BEST1c.860G>T (p.Trp287Leu)
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n.1292G>T
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n.783G>T
c.163+2340G>T (n.163+2340G>T)
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c.767G>T (p.Trp256Leu)
c.-316G>T (n.-316G>T)
n.1440G>T
n.1358G>T
n.1550G>T
n.1404+827G>T
n.438C>A
n.973G>T
11g.61958292G>ACA380840380BEST1c.861G>A (p.Trp287Ter)
c.681G>A (p.Trp227Ter)
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n.784G>A
c.163+2341G>A (n.163+2341G>A)
c.714+828G>A (n.714+828G>A)
c.768G>A (p.Trp256Ter)
c.-315G>A (n.-315G>A)
n.1441G>A
n.1359G>A
n.1551G>A
n.1404+828G>A
n.437C>T
n.974G>A
11g.61958292G>CCA380840385BEST1c.861G>C (p.Trp287Cys)
c.681G>C (p.Trp227Cys)
n.1293G>C
c.543G>C (p.Trp181Cys)
n.784G>C
c.163+2341G>C (n.163+2341G>C)
c.714+828G>C (n.714+828G>C)
c.768G>C (p.Trp256Cys)
c.-315G>C (n.-315G>C)
n.1441G>C
n.1359G>C
n.1551G>C
n.1404+828G>C
n.437C>G
n.974G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61958292G=CA1977531959BEST1c.861G= (p.Trp287=)
c.681G= (p.Trp227=)
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c.543G= (p.Trp181=)
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c.163+2341G= (n.163+2341G=)
c.714+828G= (n.714+828G=)
c.768G= (p.Trp256=)
c.-315G= (n.-315G=)
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n.1359G=
n.1551G=
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n.437C=
n.974G=
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c.681G>T (p.Trp227Cys)
n.1293G>T
c.543G>T (p.Trp181Cys)
n.784G>T
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c.714+828G>T (n.714+828G>T)
c.768G>T (p.Trp256Cys)
c.-315G>T (n.-315G>T)
n.1441G>T
n.1359G>T
n.1551G>T
n.1404+828G>T
n.437C>A
n.974G>T
11g.61958293C>ACA380840390BEST1c.862C>A (p.Leu288Met)
c.682C>A (p.Leu228Met)
n.1294C>A
c.544C>A (p.Leu182Met)
n.785C>A
c.163+2342C>A (n.163+2342C>A)
c.714+829C>A (n.714+829C>A)
c.769C>A (p.Leu257Met)
c.-314C>A (n.-314C>A)
n.1442C>A
n.1360C>A
n.1552C>A
n.1404+829C>A
n.436G>T
n.975C>A
11g.61958293C>GCA380840393BEST1c.862C>G (p.Leu288Val)
c.682C>G (p.Leu228Val)
n.1294C>G
c.544C>G (p.Leu182Val)
n.785C>G
c.163+2342C>G (n.163+2342C>G)
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c.769C>G (p.Leu257Val)
c.-314C>G (n.-314C>G)
n.1442C>G
n.1360C>G
n.1552C>G
n.1404+829C>G
n.436G>C
n.975C>G
11g.61958293C>TCA474806569BEST1c.862C>T (p.Leu288=)
c.682C>T (p.Leu228=)
n.1294C>T
c.544C>T (p.Leu182=)
n.785C>T
c.163+2342C>T (n.163+2342C>T)
c.714+829C>T (n.714+829C>T)
c.769C>T (p.Leu257=)
c.-314C>T (n.-314C>T)
n.1442C>T
n.1360C>T
n.1552C>T
n.1404+829C>T
n.436G>A
n.975C>T
11g.61958294T>ACA380840398BEST1c.863T>A (p.Leu288Gln)
c.683T>A (p.Leu228Gln)
n.1295T>A
c.545T>A (p.Leu182Gln)
n.786T>A
c.163+2343T>A (n.163+2343T>A)
c.714+830T>A (n.714+830T>A)
c.770T>A (p.Leu257Gln)
c.-313T>A (n.-313T>A)
n.1443T>A
n.1361T>A
n.1553T>A
n.1404+830T>A
n.435A>T
n.976T>A
11g.61958294T>CCA380840403BEST1c.863T>C (p.Leu288Pro)
c.683T>C (p.Leu228Pro)
n.1295T>C
c.545T>C (p.Leu182Pro)
n.786T>C
c.163+2343T>C (n.163+2343T>C)
c.714+830T>C (n.714+830T>C)
c.770T>C (p.Leu257Pro)
c.-313T>C (n.-313T>C)
n.1443T>C
n.1361T>C
n.1553T>C
n.1404+830T>C
n.435A>G
n.976T>C
 dbSNP
11g.61958294T>GCA380840406BEST1c.863T>G (p.Leu288Arg)
c.683T>G (p.Leu228Arg)
n.1295T>G
c.545T>G (p.Leu182Arg)
n.786T>G
c.163+2343T>G (n.163+2343T>G)
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c.770T>G (p.Leu257Arg)
c.-313T>G (n.-313T>G)
n.1443T>G
n.1361T>G
n.1553T>G
n.1404+830T>G
n.435A>C
n.976T>G
11g.61958294T=CA1977531961BEST1c.863T= (p.Leu288=)
c.683T= (p.Leu228=)
n.1295T=
c.545T= (p.Leu182=)
n.786T=
c.163+2343T= (n.163+2343T=)
c.714+830T= (n.714+830T=)
c.770T= (p.Leu257=)
c.-313T= (n.-313T=)
n.1443T=
n.1361T=
n.1553T=
n.1404+830T=
n.435A=
n.976T=
11g.61958295G>ACA474806570BEST1c.864G>A (p.Leu288=)
c.684G>A (p.Leu228=)
n.1296G>A
c.546G>A (p.Leu182=)
n.787G>A
c.163+2344G>A (n.163+2344G>A)
c.714+831G>A (n.714+831G>A)
c.771G>A (p.Leu257=)
c.-312G>A (n.-312G>A)
n.1444G>A
n.1362G>A
n.1554G>A
n.1404+831G>A
n.434C>T
n.977G>A
11g.61958295G>CCA474806571BEST1c.864G>C (p.Leu288=)
c.684G>C (p.Leu228=)
n.1296G>C
c.546G>C (p.Leu182=)
n.787G>C
c.163+2344G>C (n.163+2344G>C)
c.714+831G>C (n.714+831G>C)
c.771G>C (p.Leu257=)
c.-312G>C (n.-312G>C)
n.1444G>C
n.1362G>C
n.1554G>C
n.1404+831G>C
n.434C>G
n.977G>C
11g.61958295G>TCA474806572BEST1c.864G>T (p.Leu288=)
c.684G>T (p.Leu228=)
n.1296G>T
c.546G>T (p.Leu182=)
n.787G>T
c.163+2344G>T (n.163+2344G>T)
c.714+831G>T (n.714+831G>T)
c.771G>T (p.Leu257=)
c.-312G>T (n.-312G>T)
n.1444G>T
n.1362G>T
n.1554G>T
n.1404+831G>T
n.434C>A
n.977G>T
11g.61958296A=CA1977531966BEST1c.865A= (p.Lys289=)
c.685A= (p.Lys229=)
n.1297A=
c.547A= (p.Lys183=)
n.788A=
c.163+2345A= (n.163+2345A=)
c.714+832A= (n.714+832A=)
c.772A= (p.Lys258=)
c.-311A= (n.-311A=)
n.1445A=
n.1363A=
n.1555A=
n.1404+832A=
n.433T=
n.978A=
11g.61958296A>CCA6040871BEST1c.865A>C (p.Lys289Gln)
c.685A>C (p.Lys229Gln)
n.1297A>C
c.547A>C (p.Lys183Gln)
n.788A>C
c.163+2345A>C (n.163+2345A>C)
c.714+832A>C (n.714+832A>C)
c.772A>C (p.Lys258Gln)
c.-311A>C (n.-311A>C)
n.1445A>C
n.1363A>C
n.1555A>C
n.1404+832A>C
n.433T>G
n.978A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61958296A>GCA380840410BEST1c.865A>G (p.Lys289Glu)
c.685A>G (p.Lys229Glu)
n.1297A>G
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n.788A>G
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c.714+832A>G (n.714+832A>G)
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c.-311A>G (n.-311A>G)
n.1445A>G
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n.1555A>G
n.1404+832A>G
n.433T>C
n.978A>G
11g.61958296A>TCA380840413BEST1c.865A>T (p.Lys289Ter)
c.685A>T (p.Lys229Ter)
n.1297A>T
c.547A>T (p.Lys183Ter)
n.788A>T
c.163+2345A>T (n.163+2345A>T)
c.714+832A>T (n.714+832A>T)
c.772A>T (p.Lys258Ter)
c.-311A>T (n.-311A>T)
n.1445A>T
n.1363A>T
n.1555A>T
n.1404+832A>T
n.433T>A
n.978A>T
11g.61958297A>CCA380840416BEST1c.866A>C (p.Lys289Thr)
c.686A>C (p.Lys229Thr)
n.1298A>C
c.548A>C (p.Lys183Thr)
n.789A>C
c.163+2346A>C (n.163+2346A>C)
c.714+833A>C (n.714+833A>C)
c.773A>C (p.Lys258Thr)
c.-310A>C (n.-310A>C)
n.1446A>C
n.1364A>C
n.1556A>C
n.1404+833A>C
n.432T>G
n.979A>C
11g.61958297A>GCA380840418BEST1c.866A>G (p.Lys289Arg)
c.686A>G (p.Lys229Arg)
n.1298A>G
c.548A>G (p.Lys183Arg)
n.789A>G
c.163+2346A>G (n.163+2346A>G)
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c.773A>G (p.Lys258Arg)
c.-310A>G (n.-310A>G)
n.1446A>G
n.1364A>G
n.1556A>G
n.1404+833A>G
n.432T>C
n.979A>G
11g.61958297A>TCA380840421BEST1c.866A>T (p.Lys289Met)
c.686A>T (p.Lys229Met)
n.1298A>T
c.548A>T (p.Lys183Met)
n.789A>T
c.163+2346A>T (n.163+2346A>T)
c.714+833A>T (n.714+833A>T)
c.773A>T (p.Lys258Met)
c.-310A>T (n.-310A>T)
n.1446A>T
n.1364A>T
n.1556A>T
n.1404+833A>T
n.432T>A
n.979A>T
11g.61958298G>ACA6040872BEST1c.867G>A (p.Lys289=)
c.687G>A (p.Lys229=)
n.1299G>A
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n.790G>A
c.163+2347G>A (n.163+2347G>A)
c.714+834G>A (n.714+834G>A)
c.774G>A (p.Lys258=)
c.-309G>A (n.-309G>A)
n.1447G>A
n.1365G>A
n.1557G>A
n.1404+834G>A
n.431C>T
n.980G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61958298G>CCA380840428BEST1c.867G>C (p.Lys289Asn)
c.687G>C (p.Lys229Asn)
n.1299G>C
c.549G>C (p.Lys183Asn)
n.790G>C
c.163+2347G>C (n.163+2347G>C)
c.714+834G>C (n.714+834G>C)
c.774G>C (p.Lys258Asn)
c.-309G>C (n.-309G>C)
n.1447G>C
n.1365G>C
n.1557G>C
n.1404+834G>C
n.431C>G
n.980G>C
11g.61958298G=CA1977531980BEST1c.867G= (p.Lys289=)
c.687G= (p.Lys229=)
n.1299G=
c.549G= (p.Lys183=)
n.790G=
c.163+2347G= (n.163+2347G=)
c.714+834G= (n.714+834G=)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.427C>A
n.984G>T
11g.61958302_61958303insACACA2792335587BEST1c.867+4_867+5insACA (n.867+4_867+5insACA)
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c.691_692insACA (p.Gly231delinsAspSer)
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n.1451_1452insACA
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n.426_427insTGT
n.984_985insACA
11g.61958303G>ACA380840464BEST1c.867+5G>A (n.867+5G>A)
c.687+5G>A (n.687+5G>A)
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n.426C>T
n.985G>A
 gnomAD v4
11g.61958303G>CCA380840465BEST1c.867+5G>C (n.867+5G>C)
c.687+5G>C (n.687+5G>C)
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n.426C>A
n.985G>T
11g.61958304C=CA1977531991BEST1c.867+6C= (n.867+6C=)
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11g.61958304C>TCA2613923350BEST1c.867+6C>T (n.867+6C>T)
c.687+6C>T (n.687+6C>T)
n.1305C>T
c.873C>T (p.Gly291=)
c.555C>T (p.Gly185=)
n.796C>T
c.163+2353C>T (n.163+2353C>T)
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c.693C>T (p.Gly231=)
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n.986C>T
 gnomAD v4
11g.61958305C>ACA380840477BEST1c.867+7C>A (n.867+7C>A)
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n.987C>A
11g.61958305C=CA1977531993BEST1c.867+7C= (n.867+7C=)
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c.163+2354C= (n.163+2354C=)
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c.694C= (p.Leu232=)
c.714+841C= (n.714+841C=)
c.774+7C= (n.774+7C=)
c.-302C= (n.-302C=)
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n.1372C=
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n.424G=
n.987C=
11g.61958305C>GCA380840473BEST1c.867+7C>G (n.867+7C>G)
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c.-302C>G (n.-302C>G)
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n.1557+7C>G
n.1404+841C>G
n.424G>C
n.987C>G
11g.61958305C>TCA380840471BEST1c.867+7C>T (n.867+7C>T)
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n.797C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1309_1310dup
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n.423_424dup
n.990_991dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61958306T>ACA380840485BEST1c.867+8T>A (n.867+8T>A)
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c.695T>A (p.Leu232His)
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n.1404+842T>A
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n.1557+10T>A
n.1404+844T>A
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n.990T>C
11g.61958308T>GCA380840512BEST1c.867+10T>G (n.867+10T>G)
c.687+10T>G (n.687+10T>G)
n.1309T>G
c.877T>G (p.Ser293Ala)
c.559T>G (p.Ser187Ala)
n.800T>G
c.163+2357T>G (n.163+2357T>G)
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c.697T>G (p.Ser233Ala)
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c.-299T>G (n.-299T>G)
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n.421A>C
n.990T>G
11g.61958309C>ACA380840521BEST1c.867+11C>A (n.867+11C>A)
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n.1310C>A
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c.560C>A (p.Ser187Tyr)
n.801C>A
c.163+2358C>A (n.163+2358C>A)
c.549+11C>A (n.549+11C>A)
c.698C>A (p.Ser233Tyr)
c.714+845C>A (n.714+845C>A)
c.774+11C>A (n.774+11C>A)
c.-298C>A (n.-298C>A)
n.1458C>A
n.1376C>A
n.1557+11C>A
n.1404+845C>A
n.420G>T
n.991C>A
11g.61958309C=CA1977532000BEST1c.867+11C= (n.867+11C=)
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c.163+2358C= (n.163+2358C=)
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n.1458C=
n.1376C=
n.1557+11C=
n.1404+845C=
n.420G=
n.991C=
11g.61958309C>GCA380840523BEST1c.867+11C>G (n.867+11C>G)
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n.991C>G
11g.61958309C>TCA380840543BEST1c.867+11C>T (n.867+11C>T)
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c.-298C>T (n.-298C>T)
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n.1376C>T
n.1557+11C>T
n.1404+845C>T
n.420G>A
n.991C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.61958310C>ACA2574846067BEST1c.867+12C>A (n.867+12C>A)
c.687+12C>A (n.687+12C>A)
n.1311C>A
c.879C>A (p.Ser293=)
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c.699C>A (p.Ser233=)
c.714+846C>A (n.714+846C>A)
c.774+12C>A (n.774+12C>A)
c.-297C>A (n.-297C>A)
n.1459C>A
n.1377C>A
n.1557+12C>A
n.1404+846C>A
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n.992C>A
11g.61958311A=CA1977532003BEST1c.867+13A= (n.867+13A=)
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n.1378A=
n.1557+13A=
n.1404+847A=
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n.803A>G
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c.-296A>G (n.-296A>G)
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n.1404+847A>G
n.418T>C
n.993A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61958311A>TCA380840549BEST1c.867+13A>T (n.867+13A>T)
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n.1312A>T
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c.562A>T (p.Arg188Trp)
n.803A>T
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c.-296A>T (n.-296A>T)
n.1460A>T
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n.1404+847A>T
n.418T>A
n.993A>T
11g.61958312G>ACA380840552BEST1c.867+14G>A (n.867+14G>A)
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n.1313G>A
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11g.61958312G>CCA380840554BEST1c.867+14G>C (n.867+14G>C)
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n.1379G>C
n.1557+14G>C
n.1404+848G>C
n.417C>G
n.994G>C
11g.61958312G>TCA380840556BEST1c.867+14G>T (n.867+14G>T)
c.687+14G>T (n.687+14G>T)
n.1313G>T
c.881G>T (p.Arg294Met)
c.563G>T (p.Arg188Met)
n.804G>T
c.163+2361G>T (n.163+2361G>T)
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c.701G>T (p.Arg234Met)
c.714+848G>T (n.714+848G>T)
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c.-295G>T (n.-295G>T)
n.1461G>T
n.1379G>T
n.1557+14G>T
n.1404+848G>T
n.417C>A
n.994G>T
11g.61958313G>ACA222938001BEST1c.867+15G>A (n.867+15G>A)
c.687+15G>A (n.687+15G>A)
n.1314G>A
c.882G>A (p.Arg294=)
c.564G>A (p.Arg188=)
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c.702G>A (p.Arg234=)
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c.774+15G>A (n.774+15G>A)
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n.1462G>A
n.1380G>A
n.1557+15G>A
n.1404+849G>A
n.416C>T
n.995G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61958313G>CCA380840560BEST1c.867+15G>C (n.867+15G>C)
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n.1314G>C
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n.1380G>C
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n.1404+849G>C
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n.995G>C
11g.61958313G=CA1977532006BEST1c.867+15G= (n.867+15G=)
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c.-294G= (n.-294G=)
n.1462G=
n.1380G=
n.1557+15G=
n.1404+849G=
n.416C=
n.995G=
11g.61958313G>TCA380840558BEST1c.867+15G>T (n.867+15G>T)
c.687+15G>T (n.687+15G>T)
n.1314G>T
c.882G>T (p.Arg294Ser)
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c.163+2362G>T (n.163+2362G>T)
c.549+15G>T (n.549+15G>T)
c.702G>T (p.Arg234Ser)
c.714+849G>T (n.714+849G>T)
c.774+15G>T (n.774+15G>T)
c.-294G>T (n.-294G>T)
n.1462G>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.410C>A
n.1001G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61958320C>ACA380840592BEST1c.867+22C>A (n.867+22C>A)
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n.1002C>A
11g.61958320C>GCA380840593BEST1c.867+22C>G (n.867+22C>G)
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n.1469C>G
n.1387C>G
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n.409G>C
n.1002C>G
11g.61958320C>TCA2613923387BEST1c.867+22C>T (n.867+22C>T)
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n.1321C>T
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c.163+2369C>T (n.163+2369C>T)
c.549+22C>T (n.549+22C>T)
c.709C>T (p.Leu237=)
c.714+856C>T (n.714+856C>T)
c.774+22C>T (n.774+22C>T)
c.-287C>T (n.-287C>T)
n.1469C>T
n.1387C>T
n.1557+22C>T
n.1404+856C>T
n.409G>A
n.1002C>T
 gnomAD v4
11g.61958321T>ACA380840594BEST1c.867+23T>A (n.867+23T>A)
c.687+23T>A (n.687+23T>A)
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11g.61958321T>CCA380840598BEST1c.867+23T>C (n.867+23T>C)
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c.774+23T>C (n.774+23T>C)
c.-286T>C (n.-286T>C)
n.1470T>C
n.1388T>C
n.1557+23T>C
n.1404+857T>C
n.408A>G
n.1003T>C
11g.61958321T>GCA380840596BEST1c.867+23T>G (n.867+23T>G)
c.687+23T>G (n.687+23T>G)
n.1322T>G
c.890T>G (p.Leu297Arg)
c.572T>G (p.Leu191Arg)
n.813T>G
c.163+2370T>G (n.163+2370T>G)
c.549+23T>G (n.549+23T>G)
c.710T>G (p.Leu237Arg)
c.714+857T>G (n.714+857T>G)
c.774+23T>G (n.774+23T>G)
c.-286T>G (n.-286T>G)
n.1470T>G
n.1388T>G
n.1557+23T>G
n.1404+857T>G
n.408A>C
n.1003T>G
11g.61958321_61958322delinsTGCA1977532029BEST1c.867+23_867+24delinsTG (n.867+23_867+24delinsTG)
c.687+23_687+24delinsTG (n.687+23_687+24delinsTG)
n.1322_1323delinsTG
c.890_891delinsTG (p.Leu297=)
c.572_573delinsTG (p.Leu191=)
n.813_814delinsTG
c.163+2370_163+2371delinsTG (n.163+2370_163+2371delinsTG)
c.549+23_549+24delinsTG (n.549+23_549+24delinsTG)
c.710_711delinsTG (p.Leu237=)
c.714+857_714+858delinsTG (n.714+857_714+858delinsTG)
c.774+23_774+24delinsTG (n.774+23_774+24delinsTG)
c.-286_-285delinsTG (n.-286_-285delinsTG)
n.1470_1471delinsTG
n.1388_1389delinsTG
n.1557+23_1557+24delinsTG
n.1404+857_1404+858delinsTG
n.407_408delinsCA
n.1003_1004delinsTG
11g.61958324delCA1977532031BEST1c.867+26del (n.867+26del)
c.687+26del (n.687+26del)
n.1325del
c.893del (p.Gly298AlafsTer28)
c.575del (p.Gly192AlafsTer28)
n.816del
c.163+2373del (n.163+2373del)
c.549+26del (n.549+26del)
c.713del (p.Gly238AlafsTer28)
c.714+860del (n.714+860del)
c.774+26del (n.774+26del)
c.-283del (n.-283del)
n.1473del
n.1391del
n.1557+26del
n.1404+860del
n.407del
n.1006del
 dbSNP
11g.61958323G>ACA380840599BEST1c.867+25G>A (n.867+25G>A)
c.687+25G>A (n.687+25G>A)
n.1324G>A
c.892G>A (p.Gly298Ser)
c.574G>A (p.Gly192Ser)
n.815G>A
c.163+2372G>A (n.163+2372G>A)
c.549+25G>A (n.549+25G>A)
c.712G>A (p.Gly238Ser)
c.714+859G>A (n.714+859G>A)
c.774+25G>A (n.774+25G>A)
c.-284G>A (n.-284G>A)
n.1472G>A
n.1390G>A
n.1557+25G>A
n.1404+859G>A
n.406C>T
n.1005G>A
11g.61958323G>CCA380840601BEST1c.867+25G>C (n.867+25G>C)
c.687+25G>C (n.687+25G>C)
n.1324G>C
c.892G>C (p.Gly298Arg)
c.574G>C (p.Gly192Arg)
n.815G>C
c.163+2372G>C (n.163+2372G>C)
c.549+25G>C (n.549+25G>C)
c.712G>C (p.Gly238Arg)
c.714+859G>C (n.714+859G>C)
c.774+25G>C (n.774+25G>C)
c.-284G>C (n.-284G>C)
n.1472G>C
n.1390G>C
n.1557+25G>C
n.1404+859G>C
n.406C>G
n.1005G>C
11g.61958323G>TCA380840602BEST1c.867+25G>T (n.867+25G>T)
c.687+25G>T (n.687+25G>T)
n.1324G>T
c.892G>T (p.Gly298Cys)
c.574G>T (p.Gly192Cys)
n.815G>T
c.163+2372G>T (n.163+2372G>T)
c.549+25G>T (n.549+25G>T)
c.712G>T (p.Gly238Cys)
c.714+859G>T (n.714+859G>T)
c.774+25G>T (n.774+25G>T)
c.-284G>T (n.-284G>T)
n.1472G>T
n.1390G>T
n.1557+25G>T
n.1404+859G>T
n.406C>A
n.1005G>T
11g.61958324G>ACA380840604BEST1c.867+26G>A (n.867+26G>A)
c.687+26G>A (n.687+26G>A)
n.1325G>A
c.893G>A (p.Gly298Asp)
c.575G>A (p.Gly192Asp)
n.816G>A
c.163+2373G>A (n.163+2373G>A)
c.549+26G>A (n.549+26G>A)
c.713G>A (p.Gly238Asp)
c.714+860G>A (n.714+860G>A)
c.774+26G>A (n.774+26G>A)
c.-283G>A (n.-283G>A)
n.1473G>A
n.1391G>A
n.1557+26G>A
n.1404+860G>A
n.405C>T
n.1006G>A
11g.61958324G>CCA380840605BEST1c.867+26G>C (n.867+26G>C)
c.687+26G>C (n.687+26G>C)
n.1325G>C
c.893G>C (p.Gly298Ala)
c.575G>C (p.Gly192Ala)
n.816G>C
c.163+2373G>C (n.163+2373G>C)
c.549+26G>C (n.549+26G>C)
c.713G>C (p.Gly238Ala)
c.714+860G>C (n.714+860G>C)
c.774+26G>C (n.774+26G>C)
c.-283G>C (n.-283G>C)
n.1473G>C
n.1391G>C
n.1557+26G>C
n.1404+860G>C
n.405C>G
n.1006G>C
 gnomAD v4
11g.61958324G>TCA380840607BEST1c.867+26G>T (n.867+26G>T)
c.687+26G>T (n.687+26G>T)
n.1325G>T
c.893G>T (p.Gly298Val)
c.575G>T (p.Gly192Val)
n.816G>T
c.163+2373G>T (n.163+2373G>T)
c.549+26G>T (n.549+26G>T)
c.713G>T (p.Gly238Val)
c.714+860G>T (n.714+860G>T)
c.774+26G>T (n.774+26G>T)
c.-283G>T (n.-283G>T)
n.1473G>T
n.1391G>T
n.1557+26G>T
n.1404+860G>T
n.405C>A
n.1006G>T
11g.61958325C>ACA654091378BEST1c.867+27C>A (n.867+27C>A)
c.687+27C>A (n.687+27C>A)
n.1326C>A
c.894C>A (p.Gly298=)
c.576C>A (p.Gly192=)
n.817C>A
c.163+2374C>A (n.163+2374C>A)
c.549+27C>A (n.549+27C>A)
c.714C>A (p.Gly238=)
c.714+861C>A (n.714+861C>A)
c.774+27C>A (n.774+27C>A)
c.-282C>A (n.-282C>A)
n.1474C>A
n.1392C>A
n.1557+27C>A
n.1404+861C>A
n.404G>T
n.1007C>A
 COSMIC
11g.61958325C=CA1977532034BEST1c.867+27C= (n.867+27C=)
c.687+27C= (n.687+27C=)
n.1326C=
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n.817C=
c.163+2374C= (n.163+2374C=)
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c.714C= (p.Gly238=)
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c.-282C= (n.-282C=)
n.1474C=
n.1392C=
n.1557+27C=
n.1404+861C=
n.404G=
n.1007C=
11g.61958325C>TCA6040877BEST1c.867+27C>T (n.867+27C>T)
c.687+27C>T (n.687+27C>T)
n.1326C>T
c.894C>T (p.Gly298=)
c.576C>T (p.Gly192=)
n.817C>T
c.163+2374C>T (n.163+2374C>T)
c.549+27C>T (n.549+27C>T)
c.714C>T (p.Gly238=)
c.714+861C>T (n.714+861C>T)
c.774+27C>T (n.774+27C>T)
c.-282C>T (n.-282C>T)
n.1474C>T
n.1392C>T
n.1557+27C>T
n.1404+861C>T
n.404G>A
n.1007C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61958326_61958338delCA2792335588BEST1c.867+28_867+40del (n.867+28_867+40del)
c.687+28_687+40del (n.687+28_687+40del)
n.1327_1339del
c.895_907del (p.Trp299ArgfsTer23)
c.577_589del (p.Trp193ArgfsTer23)
n.818_830del
c.163+2375_163+2387del (n.163+2375_163+2387del)
c.549+28_549+40del (n.549+28_549+40del)
c.715_727del (p.Trp239ArgfsTer23)
c.714+862_714+874del (n.714+862_714+874del)
c.774+28_774+40del (n.774+28_774+40del)
c.-281_-269del (n.-281_-269del)
n.1475_1487del
n.1393_1405del
n.1557+28_1557+40del
n.1404+862_1404+874del
n.392_404del
n.1008_1020del
11g.61958326T>ACA380840609BEST1c.867+28T>A (n.867+28T>A)
c.687+28T>A (n.687+28T>A)
n.1327T>A
c.895T>A (p.Trp299Arg)
c.577T>A (p.Trp193Arg)
n.818T>A
c.163+2375T>A (n.163+2375T>A)
c.549+28T>A (n.549+28T>A)
c.715T>A (p.Trp239Arg)
c.714+862T>A (n.714+862T>A)
c.774+28T>A (n.774+28T>A)
c.-281T>A (n.-281T>A)
n.1475T>A
n.1393T>A
n.1557+28T>A
n.1404+862T>A
n.403A>T
n.1008T>A
11g.61958326T>CCA380840610BEST1c.867+28T>C (n.867+28T>C)
c.687+28T>C (n.687+28T>C)
n.1327T>C
c.895T>C (p.Trp299Arg)
c.577T>C (p.Trp193Arg)
n.818T>C
c.163+2375T>C (n.163+2375T>C)
c.549+28T>C (n.549+28T>C)
c.715T>C (p.Trp239Arg)
c.714+862T>C (n.714+862T>C)
c.774+28T>C (n.774+28T>C)
c.-281T>C (n.-281T>C)
n.1475T>C
n.1393T>C
n.1557+28T>C
n.1404+862T>C
n.403A>G
n.1008T>C
11g.61958326T>GCA380840611BEST1c.867+28T>G (n.867+28T>G)
c.687+28T>G (n.687+28T>G)
n.1327T>G
c.895T>G (p.Trp299Gly)
c.577T>G (p.Trp193Gly)
n.818T>G
c.163+2375T>G (n.163+2375T>G)
c.549+28T>G (n.549+28T>G)
c.715T>G (p.Trp239Gly)
c.714+862T>G (n.714+862T>G)
c.774+28T>G (n.774+28T>G)
c.-281T>G (n.-281T>G)
n.1475T>G
n.1393T>G
n.1557+28T>G
n.1404+862T>G
n.403A>C
n.1008T>G
11g.61958327G>ACA380840614BEST1c.867+29G>A (n.867+29G>A)
c.687+29G>A (n.687+29G>A)
n.1328G>A
c.896G>A (p.Trp299Ter)
c.578G>A (p.Trp193Ter)
n.819G>A
c.163+2376G>A (n.163+2376G>A)
c.549+29G>A (n.549+29G>A)
c.716G>A (p.Trp239Ter)
c.714+863G>A (n.714+863G>A)
c.774+29G>A (n.774+29G>A)
c.-280G>A (n.-280G>A)
n.1476G>A
n.1394G>A
n.1557+29G>A
n.1404+863G>A
n.402C>T
n.1009G>A
 dbSNP
11g.61958327G>CCA380840615BEST1c.867+29G>C (n.867+29G>C)
c.687+29G>C (n.687+29G>C)
n.1328G>C
c.896G>C (p.Trp299Ser)
c.578G>C (p.Trp193Ser)
n.819G>C
c.163+2376G>C (n.163+2376G>C)
c.549+29G>C (n.549+29G>C)
c.716G>C (p.Trp239Ser)
c.714+863G>C (n.714+863G>C)
c.774+29G>C (n.774+29G>C)
c.-280G>C (n.-280G>C)
n.1476G>C
n.1394G>C
n.1557+29G>C
n.1404+863G>C
n.402C>G
n.1009G>C
11g.61958327G=CA1977532038BEST1c.867+29G= (n.867+29G=)
c.687+29G= (n.687+29G=)
n.1328G=
c.896G= (p.Trp299=)
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c.716G= (p.Trp239=)
c.714+863G= (n.714+863G=)
c.774+29G= (n.774+29G=)
c.-280G= (n.-280G=)
n.1476G=
n.1394G=
n.1557+29G=
n.1404+863G=
n.402C=
n.1009G=
11g.61958327G>TCA380840616BEST1c.867+29G>T (n.867+29G>T)
c.687+29G>T (n.687+29G>T)
n.1328G>T
c.896G>T (p.Trp299Leu)
c.578G>T (p.Trp193Leu)
n.819G>T
c.163+2376G>T (n.163+2376G>T)
c.549+29G>T (n.549+29G>T)
c.716G>T (p.Trp239Leu)
c.714+863G>T (n.714+863G>T)
c.774+29G>T (n.774+29G>T)
c.-280G>T (n.-280G>T)
n.1476G>T
n.1394G>T
n.1557+29G>T
n.1404+863G>T
n.402C>A
n.1009G>T
11g.61958328G>ACA6040878BEST1c.867+30G>A (n.867+30G>A)
c.687+30G>A (n.687+30G>A)
n.1329G>A
c.897G>A (p.Trp299Ter)
c.579G>A (p.Trp193Ter)
n.820G>A
c.163+2377G>A (n.163+2377G>A)
c.549+30G>A (n.549+30G>A)
c.717G>A (p.Trp239Ter)
c.714+864G>A (n.714+864G>A)
c.774+30G>A (n.774+30G>A)
c.-279G>A (n.-279G>A)
n.1477G>A
n.1395G>A
n.1557+30G>A
n.1404+864G>A
n.401C>T
n.1010G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61958328G>CCA380840619BEST1c.867+30G>C (n.867+30G>C)
c.687+30G>C (n.687+30G>C)
n.1329G>C
c.897G>C (p.Trp299Cys)
c.579G>C (p.Trp193Cys)
n.820G>C
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c.549+30G>C (n.549+30G>C)
c.717G>C (p.Trp239Cys)
c.714+864G>C (n.714+864G>C)
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n.1404+864G>C
n.401C>G
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11g.61958328G>TCA380840620BEST1c.867+30G>T (n.867+30G>T)
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n.401C>A
n.1010G>T
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n.1396del
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n.1011del
 gnomAD v4
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n.1011A>G
11g.61958329A>TCA380840626BEST1c.867+31A>T (n.867+31A>T)
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c.718A>T (p.Arg240Trp)
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c.-278A>T (n.-278A>T)
n.1478A>T
n.1396A>T
n.1557+31A>T
n.1404+865A>T
n.400T>A
n.1011A>T
11g.61958329_61958330delinsAGCA1977532043BEST1c.867+31_867+32delinsAG (n.867+31_867+32delinsAG)
c.687+31_687+32delinsAG (n.687+31_687+32delinsAG)
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n.1478_1479delinsAG
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n.399_400delinsCT
n.1011_1012delinsAG
11g.61958330G>ACA380840629BEST1c.867+32G>A (n.867+32G>A)
c.687+32G>A (n.687+32G>A)
n.1331G>A
c.899G>A (p.Arg300Lys)
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n.822G>A
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c.774+32G>A (n.774+32G>A)
c.-277G>A (n.-277G>A)
n.1479G>A
n.1397G>A
n.1557+32G>A
n.1404+866G>A
n.399C>T
n.1012G>A
11g.61958330G>CCA380840631BEST1c.867+32G>C (n.867+32G>C)
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11g.61958330G=CA1977532048BEST1c.867+32G= (n.867+32G=)
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n.1331G=
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n.1397G=
n.1557+32G=
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n.1012G=
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n.1331G>T
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n.1012G>T
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11g.61958331delCA6040879BEST1c.867+33del (n.867+33del)
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n.1332del
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n.1480del
n.1398del
n.1557+33del
n.1404+867del
n.399del
n.1013del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61958331G>ACA599795944BEST1c.867+33G>A (n.867+33G>A)
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n.1332G>A
c.900G>A (p.Arg300=)
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n.1013G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61958331G>CCA380840634BEST1c.867+33G>C (n.867+33G>C)
c.687+33G>C (n.687+33G>C)
n.1332G>C
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n.1013G>C
11g.61958331G=CA1977532053BEST1c.867+33G= (n.867+33G=)
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n.1404+867G=
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n.1013G=
11g.61958331G>TCA380840637BEST1c.867+33G>T (n.867+33G>T)
c.687+33G>T (n.687+33G>T)
n.1332G>T
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c.720G>T (p.Arg240Ser)
c.714+867G>T (n.714+867G>T)
c.774+33G>T (n.774+33G>T)
c.-276G>T (n.-276G>T)
n.1480G>T
n.1398G>T
n.1557+33G>T
n.1404+867G>T
n.398C>A
n.1013G>T
 gnomAD v4
11g.61958332C>ACA380840640BEST1c.867+34C>A (n.867+34C>A)
c.687+34C>A (n.687+34C>A)
n.1333C>A
c.901C>A (p.His301Asn)
c.583C>A (p.His195Asn)
n.824C>A
c.163+2381C>A (n.163+2381C>A)
c.549+34C>A (n.549+34C>A)
c.721C>A (p.His241Asn)
c.714+868C>A (n.714+868C>A)
c.774+34C>A (n.774+34C>A)
c.-275C>A (n.-275C>A)
n.1481C>A
n.1399C>A
n.1557+34C>A
n.1404+868C>A
n.397G>T
n.1014C>A
11g.61958332C>GCA380840644BEST1c.867+34C>G (n.867+34C>G)
c.687+34C>G (n.687+34C>G)
n.1333C>G
c.901C>G (p.His301Asp)
c.583C>G (p.His195Asp)
n.824C>G
c.163+2381C>G (n.163+2381C>G)
c.549+34C>G (n.549+34C>G)
c.721C>G (p.His241Asp)
c.714+868C>G (n.714+868C>G)
c.774+34C>G (n.774+34C>G)
c.-275C>G (n.-275C>G)
n.1481C>G
n.1399C>G
n.1557+34C>G
n.1404+868C>G
n.397G>C
n.1014C>G
11g.61958332C>TCA380840647BEST1c.867+34C>T (n.867+34C>T)
c.687+34C>T (n.687+34C>T)
n.1333C>T
c.901C>T (p.His301Tyr)
c.583C>T (p.His195Tyr)
n.824C>T
c.163+2381C>T (n.163+2381C>T)
c.549+34C>T (n.549+34C>T)
c.721C>T (p.His241Tyr)
c.714+868C>T (n.714+868C>T)
c.774+34C>T (n.774+34C>T)
c.-275C>T (n.-275C>T)
n.1481C>T
n.1399C>T
n.1557+34C>T
n.1404+868C>T
n.397G>A
n.1014C>T
11g.61958333A>CCA380840657BEST1c.867+35A>C (n.867+35A>C)
c.687+35A>C (n.687+35A>C)
n.1334A>C
c.902A>C (p.His301Pro)
c.584A>C (p.His195Pro)
n.825A>C
c.163+2382A>C (n.163+2382A>C)
c.549+35A>C (n.549+35A>C)
c.722A>C (p.His241Pro)
c.714+869A>C (n.714+869A>C)
c.774+35A>C (n.774+35A>C)
c.-274A>C (n.-274A>C)
n.1482A>C
n.1400A>C
n.1557+35A>C
n.1404+869A>C
n.396T>G
n.1015A>C
11g.61958333A>GCA380840655BEST1c.867+35A>G (n.867+35A>G)
c.687+35A>G (n.687+35A>G)
n.1334A>G
c.902A>G (p.His301Arg)
c.584A>G (p.His195Arg)
n.825A>G
c.163+2382A>G (n.163+2382A>G)
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c.722A>G (p.His241Arg)
c.714+869A>G (n.714+869A>G)
c.774+35A>G (n.774+35A>G)
c.-274A>G (n.-274A>G)
n.1482A>G
n.1400A>G
n.1557+35A>G
n.1404+869A>G
n.396T>C
n.1015A>G
 gnomAD v4
11g.61958333A>TCA380840650BEST1c.867+35A>T (n.867+35A>T)
c.687+35A>T (n.687+35A>T)
n.1334A>T
c.902A>T (p.His301Leu)
c.584A>T (p.His195Leu)
n.825A>T
c.163+2382A>T (n.163+2382A>T)
c.549+35A>T (n.549+35A>T)
c.722A>T (p.His241Leu)
c.714+869A>T (n.714+869A>T)
c.774+35A>T (n.774+35A>T)
c.-274A>T (n.-274A>T)
n.1482A>T
n.1400A>T
n.1557+35A>T
n.1404+869A>T
n.396T>A
n.1015A>T
11g.61958334T>ACA380840661BEST1c.867+36T>A (n.867+36T>A)
c.687+36T>A (n.687+36T>A)
n.1335T>A
c.903T>A (p.His301Gln)
c.585T>A (p.His195Gln)
n.826T>A
c.163+2383T>A (n.163+2383T>A)
c.549+36T>A (n.549+36T>A)
c.723T>A (p.His241Gln)
c.714+870T>A (n.714+870T>A)
c.774+36T>A (n.774+36T>A)
c.-273T>A (n.-273T>A)
n.1483T>A
n.1401T>A
n.1557+36T>A
n.1404+870T>A
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n.1016T>A
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11g.61958340G>TCA380840712BEST1c.867+42G>T (n.867+42G>T)
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n.1024_1025insAC
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11g.61958346T>GCA1977532076BEST1c.867+48T>G (n.867+48T>G)
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11g.61958346T=CA1977532074BEST1c.867+48T= (n.867+48T=)
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n.1404+883C>A
n.382G>T
n.1029C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61958347C=CA1977532082BEST1c.867+49C= (n.867+49C=)
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n.1348C=
c.916C= (p.His306=)
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11g.61958347C>GCA380840764BEST1c.867+49C>G (n.867+49C>G)
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n.382G>C
n.1029C>G
 dbSNP
11g.61958347C>TCA380840763BEST1c.867+49C>T (n.867+49C>T)
c.687+49C>T (n.687+49C>T)
n.1348C>T
c.916C>T (p.His306Tyr)
c.598C>T (p.His200Tyr)
n.839C>T
c.163+2396C>T (n.163+2396C>T)
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c.736C>T (p.His246Tyr)
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n.1029C>T
11g.61958348A>CCA380840766BEST1c.867+50A>C (n.867+50A>C)
c.687+50A>C (n.687+50A>C)
n.1349A>C
c.917A>C (p.His306Pro)
c.599A>C (p.His200Pro)
n.840A>C
c.163+2397A>C (n.163+2397A>C)
c.549+50A>C (n.549+50A>C)
c.737A>C (p.His246Pro)
c.714+884A>C (n.714+884A>C)
c.774+50A>C (n.774+50A>C)
c.-259A>C (n.-259A>C)
n.1497A>C
n.1415A>C
n.1557+50A>C
n.1404+884A>C
n.381T>G
n.1030A>C
11g.61958348A>GCA380840767BEST1c.867+50A>G (n.867+50A>G)
c.687+50A>G (n.687+50A>G)
n.1349A>G
c.917A>G (p.His306Arg)
c.599A>G (p.His200Arg)
n.840A>G
c.163+2397A>G (n.163+2397A>G)
c.549+50A>G (n.549+50A>G)
c.737A>G (p.His246Arg)
c.714+884A>G (n.714+884A>G)
c.774+50A>G (n.774+50A>G)
c.-259A>G (n.-259A>G)
n.1497A>G
n.1415A>G
n.1557+50A>G
n.1404+884A>G
n.381T>C
n.1030A>G
 gnomAD v4
11g.61958348A>TCA380840768BEST1c.867+50A>T (n.867+50A>T)
c.687+50A>T (n.687+50A>T)
n.1349A>T
c.917A>T (p.His306Leu)
c.599A>T (p.His200Leu)
n.840A>T
c.163+2397A>T (n.163+2397A>T)
c.549+50A>T (n.549+50A>T)
c.737A>T (p.His246Leu)
c.714+884A>T (n.714+884A>T)
c.774+50A>T (n.774+50A>T)
c.-259A>T (n.-259A>T)
n.1497A>T
n.1415A>T
n.1557+50A>T
n.1404+884A>T
n.381T>A
n.1030A>T
11g.61958349T>ACA380840769BEST1c.867+51T>A (n.867+51T>A)
c.687+51T>A (n.687+51T>A)
n.1350T>A
c.918T>A (p.His306Gln)
c.600T>A (p.His200Gln)
n.841T>A
c.163+2398T>A (n.163+2398T>A)
c.549+51T>A (n.549+51T>A)
c.738T>A (p.His246Gln)
c.714+885T>A (n.714+885T>A)
c.774+51T>A (n.774+51T>A)
c.-258T>A (n.-258T>A)
n.1498T>A
n.1416T>A
n.1557+51T>A
n.1404+885T>A
n.380A>T
n.1031T>A
11g.61958349T>CCA6040884BEST1c.867+51T>C (n.867+51T>C)
c.687+51T>C (n.687+51T>C)
n.1350T>C
c.918T>C (p.His306=)
c.600T>C (p.His200=)
n.841T>C
c.163+2398T>C (n.163+2398T>C)
c.549+51T>C (n.549+51T>C)
c.738T>C (p.His246=)
c.714+885T>C (n.714+885T>C)
c.774+51T>C (n.774+51T>C)
c.-258T>C (n.-258T>C)
n.1498T>C
n.1416T>C
n.1557+51T>C
n.1404+885T>C
n.380A>G
n.1031T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61958349T>GCA380840776BEST1c.867+51T>G (n.867+51T>G)
c.687+51T>G (n.687+51T>G)
n.1350T>G
c.918T>G (p.His306Gln)
c.600T>G (p.His200Gln)
n.841T>G
c.163+2398T>G (n.163+2398T>G)
c.549+51T>G (n.549+51T>G)
c.738T>G (p.His246Gln)
c.714+885T>G (n.714+885T>G)
c.774+51T>G (n.774+51T>G)
c.-258T>G (n.-258T>G)
n.1498T>G
n.1416T>G
n.1557+51T>G
n.1404+885T>G
n.380A>C
n.1031T>G
11g.61958349T=CA1977532089BEST1c.867+51T= (n.867+51T=)
c.687+51T= (n.687+51T=)
n.1350T=
c.918T= (p.His306=)
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n.841T=
c.163+2398T= (n.163+2398T=)
c.549+51T= (n.549+51T=)
c.738T= (p.His246=)
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c.774+51T= (n.774+51T=)
c.-258T= (n.-258T=)
n.1498T=
n.1416T=
n.1557+51T=
n.1404+885T=
n.380A=
n.1031T=
11g.61958350G>ACA6040885BEST1c.867+52G>A (n.867+52G>A)
c.687+52G>A (n.687+52G>A)
n.1351G>A
c.919G>A (p.Gly307Ser)
c.601G>A (p.Gly201Ser)
n.842G>A
c.163+2399G>A (n.163+2399G>A)
c.549+52G>A (n.549+52G>A)
c.739G>A (p.Gly247Ser)
c.714+886G>A (n.714+886G>A)
c.774+52G>A (n.774+52G>A)
c.-257G>A (n.-257G>A)
n.1499G>A
n.1417G>A
n.1557+52G>A
n.1404+886G>A
n.379C>T
n.1032G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61958350G>CCA380840779BEST1c.867+52G>C (n.867+52G>C)
c.687+52G>C (n.687+52G>C)
n.1351G>C
c.919G>C (p.Gly307Arg)
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n.842G>C
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c.739G>C (p.Gly247Arg)
c.714+886G>C (n.714+886G>C)
c.774+52G>C (n.774+52G>C)
c.-257G>C (n.-257G>C)
n.1499G>C
n.1417G>C
n.1557+52G>C
n.1404+886G>C
n.379C>G
n.1032G>C
11g.61958350G=CA1977532093BEST1c.867+52G= (n.867+52G=)
c.687+52G= (n.687+52G=)
n.1351G=
c.919G= (p.Gly307=)
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c.163+2399G= (n.163+2399G=)
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c.774+52G= (n.774+52G=)
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n.1499G=
n.1417G=
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n.1404+886G=
n.379C=
n.1032G=
11g.61958350G>TCA380840782BEST1c.867+52G>T (n.867+52G>T)
c.687+52G>T (n.687+52G>T)
n.1351G>T
c.919G>T (p.Gly307Cys)
c.601G>T (p.Gly201Cys)
n.842G>T
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c.739G>T (p.Gly247Cys)
c.714+886G>T (n.714+886G>T)
c.774+52G>T (n.774+52G>T)
c.-257G>T (n.-257G>T)
n.1499G>T
n.1417G>T
n.1557+52G>T
n.1404+886G>T
n.379C>A
n.1032G>T
 COSMIC
11g.61958351G>ACA380840792BEST1c.867+53G>A (n.867+53G>A)
c.687+53G>A (n.687+53G>A)
n.1352G>A
c.920G>A (p.Gly307Asp)
c.602G>A (p.Gly201Asp)
n.843G>A
c.163+2400G>A (n.163+2400G>A)
c.549+53G>A (n.549+53G>A)
c.740G>A (p.Gly247Asp)
c.714+887G>A (n.714+887G>A)
c.774+53G>A (n.774+53G>A)
c.-256G>A (n.-256G>A)
n.1500G>A
n.1418G>A
n.1557+53G>A
n.1404+887G>A
n.378C>T
n.1033G>A
 gnomAD v4
11g.61958351G>CCA380840797BEST1c.867+53G>C (n.867+53G>C)
c.687+53G>C (n.687+53G>C)
n.1352G>C
c.920G>C (p.Gly307Ala)
c.602G>C (p.Gly201Ala)
n.843G>C
c.163+2400G>C (n.163+2400G>C)
c.549+53G>C (n.549+53G>C)
c.740G>C (p.Gly247Ala)
c.714+887G>C (n.714+887G>C)
c.774+53G>C (n.774+53G>C)
c.-256G>C (n.-256G>C)
n.1500G>C
n.1418G>C
n.1557+53G>C
n.1404+887G>C
n.378C>G
n.1033G>C
11g.61958351G>TCA380840800BEST1c.867+53G>T (n.867+53G>T)
c.687+53G>T (n.687+53G>T)
n.1352G>T
c.920G>T (p.Gly307Val)
c.602G>T (p.Gly201Val)
n.843G>T
c.163+2400G>T (n.163+2400G>T)
c.549+53G>T (n.549+53G>T)
c.740G>T (p.Gly247Val)
c.714+887G>T (n.714+887G>T)
c.774+53G>T (n.774+53G>T)
c.-256G>T (n.-256G>T)
n.1500G>T
n.1418G>T
n.1557+53G>T
n.1404+887G>T
n.378C>A
n.1033G>T
11g.61958353_61958356delCA2792335593BEST1c.867+55_867+58del (n.867+55_867+58del)
c.687+55_687+58del (n.687+55_687+58del)
n.1354_1357del
c.922_925del (p.Gln308SerfsTer17)
c.604_607del (p.Gln202SerfsTer17)
n.845_848del
c.163+2402_163+2405del (n.163+2402_163+2405del)
c.549+55_549+58del (n.549+55_549+58del)
c.742_745del (p.Gln248SerfsTer17)
c.714+889_714+892del (n.714+889_714+892del)
c.774+55_774+58del (n.774+55_774+58del)
c.-254_-251del (n.-254_-251del)
n.1502_1505del
n.1420_1423del
n.1557+55_1557+58del
n.1404+889_1404+892del
n.375_378del
n.1035_1038del
11g.61958352C>TCA654091379BEST1c.867+54C>T (n.867+54C>T)
c.687+54C>T (n.687+54C>T)
n.1353C>T
c.921C>T (p.Gly307=)
c.603C>T (p.Gly201=)
n.844C>T
c.163+2401C>T (n.163+2401C>T)
c.549+54C>T (n.549+54C>T)
c.741C>T (p.Gly247=)
c.714+888C>T (n.714+888C>T)
c.774+54C>T (n.774+54C>T)
c.-255C>T (n.-255C>T)
n.1501C>T
n.1419C>T
n.1557+54C>T
n.1404+888C>T
n.377G>A
n.1034C>T
 COSMIC
11g.61958352_61958356delCA2792335594BEST1c.867+54_867+58del (n.867+54_867+58del)
c.687+54_687+58del (n.687+54_687+58del)
n.1353_1357del
c.921_925del (p.Gln308AlafsTer3)
c.603_607del (p.Gln202AlafsTer3)
n.844_848del
c.163+2401_163+2405del (n.163+2401_163+2405del)
c.549+54_549+58del (n.549+54_549+58del)
c.741_745del (p.Gln248AlafsTer3)
c.714+888_714+892del (n.714+888_714+892del)
c.774+54_774+58del (n.774+54_774+58del)
c.-255_-251del (n.-255_-251del)
n.1501_1505del
n.1419_1423del
n.1557+54_1557+58del
n.1404+888_1404+892del
n.373_377del
n.1034_1038del
11g.61958353C>ACA380840822BEST1c.867+55C>A (n.867+55C>A)
c.687+55C>A (n.687+55C>A)
n.1354C>A
c.922C>A (p.Gln308Lys)
c.604C>A (p.Gln202Lys)
n.845C>A
c.163+2402C>A (n.163+2402C>A)
c.549+55C>A (n.549+55C>A)
c.742C>A (p.Gln248Lys)
c.714+889C>A (n.714+889C>A)
c.774+55C>A (n.774+55C>A)
c.-254C>A (n.-254C>A)
n.1502C>A
n.1420C>A
n.1557+55C>A
n.1404+889C>A
n.376G>T
n.1035C>A
11g.61958353C>GCA380840818BEST1c.867+55C>G (n.867+55C>G)
c.687+55C>G (n.687+55C>G)
n.1354C>G
c.922C>G (p.Gln308Glu)
c.604C>G (p.Gln202Glu)
n.845C>G
c.163+2402C>G (n.163+2402C>G)
c.549+55C>G (n.549+55C>G)
c.742C>G (p.Gln248Glu)
c.714+889C>G (n.714+889C>G)
c.774+55C>G (n.774+55C>G)
c.-254C>G (n.-254C>G)
n.1502C>G
n.1420C>G
n.1557+55C>G
n.1404+889C>G
n.376G>C
n.1035C>G
11g.61958353C>TCA380840815BEST1c.867+55C>T (n.867+55C>T)
c.687+55C>T (n.687+55C>T)
n.1354C>T
c.922C>T (p.Gln308Ter)
c.604C>T (p.Gln202Ter)
n.845C>T
c.163+2402C>T (n.163+2402C>T)
c.549+55C>T (n.549+55C>T)
c.742C>T (p.Gln248Ter)
c.714+889C>T (n.714+889C>T)
c.774+55C>T (n.774+55C>T)
c.-254C>T (n.-254C>T)
n.1502C>T
n.1420C>T
n.1557+55C>T
n.1404+889C>T
n.376G>A
n.1035C>T
11g.61958354A=CA1977532098BEST1c.867+56A= (n.867+56A=)
c.687+56A= (n.687+56A=)
n.1355A=
c.923A= (p.Gln308=)
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n.846A=
c.163+2403A= (n.163+2403A=)
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c.743A= (p.Gln248=)
c.714+890A= (n.714+890A=)
c.774+56A= (n.774+56A=)
c.-253A= (n.-253A=)
n.1503A=
n.1421A=
n.1557+56A=
n.1404+890A=
n.375T=
n.1036A=
11g.61958354A>CCA380840826BEST1c.867+56A>C (n.867+56A>C)
c.687+56A>C (n.687+56A>C)
n.1355A>C
c.923A>C (p.Gln308Pro)
c.605A>C (p.Gln202Pro)
n.846A>C
c.163+2403A>C (n.163+2403A>C)
c.549+56A>C (n.549+56A>C)
c.743A>C (p.Gln248Pro)
c.714+890A>C (n.714+890A>C)
c.774+56A>C (n.774+56A>C)
c.-253A>C (n.-253A>C)
n.1503A>C
n.1421A>C
n.1557+56A>C
n.1404+890A>C
n.375T>G
n.1036A>C
11g.61958354A>GCA222938069BEST1c.867+56A>G (n.867+56A>G)
c.687+56A>G (n.687+56A>G)
n.1355A>G
c.923A>G (p.Gln308Arg)
c.605A>G (p.Gln202Arg)
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61958359C>TCA2613923491BEST1c.867+61C>T (n.867+61C>T)
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 gnomAD v4
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n.1042T>G
 dbSNP
11g.61958361G>ACA6040887BEST1c.867+63G>A (n.867+63G>A)
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c.930G>A (p.Leu310=)
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n.1557+63G>A
n.1404+897G>A
n.368C>T
n.1043G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61958361G=CA1977532103BEST1c.867+63G= (n.867+63G=)
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n.1043G=
11g.61958361_61958365delCA2792335596BEST1c.867+63_867+67del (n.867+63_867+67del)
c.687+63_687+67del (n.687+63_687+67del)
n.1362_1366del
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c.612_616del (p.Pro205AspfsTer?)
n.853_857del
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c.750_754del (p.Pro251AspfsTer?)
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c.-246_-242del (n.-246_-242del)
n.1510_1514del
n.1428_1432del
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n.1404+897_1404+901del
n.364_368del
n.1043_1047del
11g.61958362C>ACA380840872BEST1c.867+64C>A (n.867+64C>A)
c.687+64C>A (n.687+64C>A)
n.1363C>A
c.931C>A (p.Pro311Thr)
c.613C>A (p.Pro205Thr)
n.854C>A
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c.751C>A (p.Pro251Thr)
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c.774+64C>A (n.774+64C>A)
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 gnomAD v4
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n.366G>A
n.1045C>T
11g.61958363_61958364insACATCA2792335597BEST1c.867+65_867+66insACAT (n.867+65_867+66insACAT)
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n.1045_1046insACAT
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n.364C>G
n.1047G>C
11g.61958365G>TCA380840895BEST1c.867+67G>T (n.867+67G>T)
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n.1366G>T
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n.1557+67G>T
n.1404+901G>T
n.364C>A
n.1047G>T
 gnomAD v4
11g.61958365_61958367delCA2792335598BEST1c.867+67_867+69del (n.867+67_867+69del)
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n.362_364del
n.1047_1049del
11g.61958366A=CA1977532105BEST1c.867+68A= (n.867+68A=)
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n.1404+902A=
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11g.61958366A>CCA380840897BEST1c.867+68A>C (n.867+68A>C)
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c.617A>C (p.Glu206Ala)
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 dbSNP
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n.1404+902A>T
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n.1050A>G
 gnomAD v4
11g.61958368A>TCA380840919BEST1c.867+70A>T (n.867+70A>T)
c.687+70A>T (n.687+70A>T)
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n.1050A>T
11g.61958369C>ACA380840920BEST1c.867+71C>A (n.867+71C>A)
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n.1518C>A
n.1436C>A
n.1557+71C>A
n.1404+905C>A
n.360G>T
n.1051C>A
11g.61958369C=CA1977532109BEST1c.867+71C= (n.867+71C=)
c.687+71C= (n.687+71C=)
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11g.61958369C>GCA380840922BEST1c.867+71C>G (n.867+71C>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1404+907A>T
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n.1053A>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1054_1058del
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n.356C>T
n.1055G>A
11g.61958373G>CCA380840945BEST1c.867+75G>C (n.867+75G>C)
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11g.61958373G>TCA380840947BEST1c.867+75G>T (n.867+75G>T)
c.687+75G>T (n.687+75G>T)
n.1374G>T
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n.1055G>T
11g.61958374A>CCA380840949BEST1c.867+76A>C (n.867+76A>C)
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c.774+76A>C (n.774+76A>C)
c.-233A>C (n.-233A>C)
n.1523A>C
n.1441A>C
n.1557+76A>C
n.1404+910A>C
n.355T>G
n.1056A>C
11g.61958374A>GCA380840952BEST1c.867+76A>G (n.867+76A>G)
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11g.61958374A>TCA380840953BEST1c.867+76A>T (n.867+76A>T)
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 gnomAD v4
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n.353C>A
n.1058G>T
11g.61958376_61958377delCA2792335609BEST1c.867+78_867+79del (n.867+78_867+79del)
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n.352_353del
n.1058_1059del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1060dup
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n.1060_1064del
11g.61958379G>CCA380840994BEST1c.867+81G>C (n.867+81G>C)
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11g.61958379G>TCA380840996BEST1c.867+81G>T (n.867+81G>T)
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11g.61958381_61958382delCA2792335612BEST1c.867+83_867+84del (n.867+83_867+84del)
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n.1382_1383del
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n.1063_1064del
11g.61958380T>ACA380840997BEST1c.867+82T>A (n.867+82T>A)
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c.-227T>A (n.-227T>A)
n.1529T>A
n.1447T>A
n.1557+82T>A
n.1404+916T>A
n.349A>T
n.1062T>A
11g.61958380T>CCA380840998BEST1c.867+82T>C (n.867+82T>C)
c.687+82T>C (n.687+82T>C)
n.1381T>C
c.949T>C (p.Cys317Arg)
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n.872T>C
c.163+2429T>C (n.163+2429T>C)
c.549+82T>C (n.549+82T>C)
c.769T>C (p.Cys257Arg)
c.714+916T>C (n.714+916T>C)
c.774+82T>C (n.774+82T>C)
c.-227T>C (n.-227T>C)
n.1529T>C
n.1447T>C
n.1557+82T>C
n.1404+916T>C
n.349A>G
n.1062T>C
11g.61958380T>GCA380841000BEST1c.867+82T>G (n.867+82T>G)
c.687+82T>G (n.687+82T>G)
n.1381T>G
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n.1529T>G
n.1447T>G
n.1557+82T>G
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n.1062T>G
11g.61958380_61958383delCA2792335613BEST1c.867+82_867+85del (n.867+82_867+85del)
c.687+82_687+85del (n.687+82_687+85del)
n.1381_1384del
c.949_952del (p.Cys317ArgfsTer8)
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n.872_875del
c.163+2429_163+2432del (n.163+2429_163+2432del)
c.549+82_549+85del (n.549+82_549+85del)
c.769_772del (p.Cys257ArgfsTer8)
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c.-227_-224del (n.-227_-224del)
n.1529_1532del
n.1447_1450del
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n.1404+916_1404+919del
n.346_349del
n.1062_1065del
11g.61958380_61958399delCA2792335614BEST1c.867+82_867+101del (n.867+82_867+101del)
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n.1381_1400del
c.949_968del (p.Cys317ThrfsTer21)
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n.872_891del
c.163+2429_163+2448del (n.163+2429_163+2448del)
c.549+82_549+101del (n.549+82_549+101del)
c.769_788del (p.Cys257ThrfsTer21)
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c.774+82_774+101del (n.774+82_774+101del)
c.-227_-208del (n.-227_-208del)
n.1529_1548del
n.1447_1466del
n.1557+82_1557+101del
n.1404+916_1404+935del
n.330_349del
n.1062_1081del
11g.61958381delCA2792335615BEST1c.867+83del (n.867+83del)
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n.1382del
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n.873del
c.163+2430del (n.163+2430del)
c.549+83del (n.549+83del)
c.770del (p.Cys257PhefsTer9)
c.714+917del (n.714+917del)
c.774+83del (n.774+83del)
c.-226del (n.-226del)
n.1530del
n.1448del
n.1557+83del
n.1404+917del
n.348del
n.1063del
11g.61958381G>ACA380841003BEST1c.867+83G>A (n.867+83G>A)
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n.1382G>A
c.950G>A (p.Cys317Tyr)
c.632G>A (p.Cys211Tyr)
n.873G>A
c.163+2430G>A (n.163+2430G>A)
c.549+83G>A (n.549+83G>A)
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c.714+917G>A (n.714+917G>A)
c.774+83G>A (n.774+83G>A)
c.-226G>A (n.-226G>A)
n.1530G>A
n.1448G>A
n.1557+83G>A
n.1404+917G>A
n.348C>T
n.1063G>A
11g.61958381G>CCA380841005BEST1c.867+83G>C (n.867+83G>C)
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n.1382G>C
c.950G>C (p.Cys317Ser)
c.632G>C (p.Cys211Ser)
n.873G>C
c.163+2430G>C (n.163+2430G>C)
c.549+83G>C (n.549+83G>C)
c.770G>C (p.Cys257Ser)
c.714+917G>C (n.714+917G>C)
c.774+83G>C (n.774+83G>C)
c.-226G>C (n.-226G>C)
n.1530G>C
n.1448G>C
n.1557+83G>C
n.1404+917G>C
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11g.61958381G>TCA380841008BEST1c.867+83G>T (n.867+83G>T)
c.687+83G>T (n.687+83G>T)
n.1382G>T
c.950G>T (p.Cys317Phe)
c.632G>T (p.Cys211Phe)
n.873G>T
c.163+2430G>T (n.163+2430G>T)
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c.770G>T (p.Cys257Phe)
c.714+917G>T (n.714+917G>T)
c.774+83G>T (n.774+83G>T)
c.-226G>T (n.-226G>T)
n.1530G>T
n.1448G>T
n.1557+83G>T
n.1404+917G>T
n.348C>A
n.1063G>T
11g.61958382T>ACA380841012BEST1c.867+84T>A (n.867+84T>A)
c.687+84T>A (n.687+84T>A)
n.1383T>A
c.951T>A (p.Cys317Ter)
c.633T>A (p.Cys211Ter)
n.874T>A
c.163+2431T>A (n.163+2431T>A)
c.549+84T>A (n.549+84T>A)
c.771T>A (p.Cys257Ter)
c.714+918T>A (n.714+918T>A)
c.774+84T>A (n.774+84T>A)
c.-225T>A (n.-225T>A)
n.1531T>A
n.1449T>A
n.1557+84T>A
n.1404+918T>A
n.347A>T
n.1064T>A
11g.61958382T>GCA380841015BEST1c.867+84T>G (n.867+84T>G)
c.687+84T>G (n.687+84T>G)
n.1383T>G
c.951T>G (p.Cys317Trp)
c.633T>G (p.Cys211Trp)
n.874T>G
c.163+2431T>G (n.163+2431T>G)
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c.771T>G (p.Cys257Trp)
c.714+918T>G (n.714+918T>G)
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n.1557+84T>G
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n.347A>C
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Number of alleles fetched