Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.61958179_61958183delCA599795942BEST1c.748_752del (p.Thr250SerfsTer17)
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1336A>T
n.1254A>T
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n.1189G>A
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n.1338T>A
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n.505+35A>T
n.871T>A
11g.61958189T>CCA380839623BEST1c.758T>C (p.Val253Ala)
c.578T>C (p.Val193Ala)
n.1190T>C
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n.681T>C
c.163+2238T>C (n.163+2238T>C)
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c.-418T>C (n.-418T>C)
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n.871T>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.61958189T>GCA380839629BEST1c.758T>G (p.Val253Gly)
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n.1190T>G
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n.681T>G
c.163+2238T>G (n.163+2238T>G)
c.714+725T>G (n.714+725T>G)
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c.-418T>G (n.-418T>G)
n.1338T>G
n.1256T>G
n.1448T>G
n.1404+725T>G
n.540A>C
n.505+35A>C
n.871T>G
11g.61958190T>ACA474806502BEST1c.759T>A (p.Val253=)
c.579T>A (p.Val193=)
n.1191T>A
c.441T>A (p.Val147=)
n.682T>A
c.163+2239T>A (n.163+2239T>A)
c.714+726T>A (n.714+726T>A)
c.666T>A (p.Val222=)
c.-417T>A (n.-417T>A)
n.1339T>A
n.1257T>A
n.1449T>A
n.1404+726T>A
n.539A>T
n.505+34A>T
n.872T>A
11g.61958190T>CCA474806503BEST1c.759T>C (p.Val253=)
c.579T>C (p.Val193=)
n.1191T>C
c.441T>C (p.Val147=)
n.682T>C
c.163+2239T>C (n.163+2239T>C)
c.714+726T>C (n.714+726T>C)
c.666T>C (p.Val222=)
c.-417T>C (n.-417T>C)
n.1339T>C
n.1257T>C
n.1449T>C
n.1404+726T>C
n.539A>G
n.505+34A>G
n.872T>C
 dbSNP
11g.61958190T>GCA474806504BEST1c.759T>G (p.Val253=)
c.579T>G (p.Val193=)
n.1191T>G
c.441T>G (p.Val147=)
n.682T>G
c.163+2239T>G (n.163+2239T>G)
c.714+726T>G (n.714+726T>G)
c.666T>G (p.Val222=)
c.-417T>G (n.-417T>G)
n.1339T>G
n.1257T>G
n.1449T>G
n.1404+726T>G
n.539A>C
n.505+34A>C
n.872T>G
11g.61958190T=CA1977531735BEST1c.759T= (p.Val253=)
c.579T= (p.Val193=)
n.1191T=
c.441T= (p.Val147=)
n.682T=
c.163+2239T= (n.163+2239T=)
c.714+726T= (n.714+726T=)
c.666T= (p.Val222=)
c.-417T= (n.-417T=)
n.1339T=
n.1257T=
n.1449T=
n.1404+726T=
n.539A=
n.505+34A=
n.872T=
11g.61958191G>ACA380839646BEST1c.760G>A (p.Gly254Arg)
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n.1340G>A
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n.1404+727G>A
n.538C>T
n.505+33C>T
n.873G>A
11g.61958191G>CCA380839641BEST1c.760G>C (p.Gly254Arg)
c.580G>C (p.Gly194Arg)
n.1192G>C
c.442G>C (p.Gly148Arg)
n.683G>C
c.163+2240G>C (n.163+2240G>C)
c.714+727G>C (n.714+727G>C)
c.667G>C (p.Gly223Arg)
c.-416G>C (n.-416G>C)
n.1340G>C
n.1258G>C
n.1450G>C
n.1404+727G>C
n.538C>G
n.505+33C>G
n.873G>C
11g.61958191G>TCA380839637BEST1c.760G>T (p.Gly254Trp)
c.580G>T (p.Gly194Trp)
n.1192G>T
c.442G>T (p.Gly148Trp)
n.683G>T
c.163+2240G>T (n.163+2240G>T)
c.714+727G>T (n.714+727G>T)
c.667G>T (p.Gly223Trp)
c.-416G>T (n.-416G>T)
n.1340G>T
n.1258G>T
n.1450G>T
n.1404+727G>T
n.538C>A
n.505+33C>A
n.873G>T
11g.61958193delCA2613923050BEST1c.762del (p.Arg255GlyfsTer4)
c.582del (p.Arg195GlyfsTer4)
n.1194del
c.444del (p.Arg149GlyfsTer4)
n.685del
c.163+2242del (n.163+2242del)
c.714+729del (n.714+729del)
c.669del (p.Arg224GlyfsTer4)
c.-414del (n.-414del)
n.1342del
n.1260del
n.1452del
n.1404+729del
n.538del
n.505+33del
n.875del
 gnomAD v4
11g.61958192G>ACA380839649BEST1c.761G>A (p.Gly254Glu)
c.581G>A (p.Gly194Glu)
n.1193G>A
c.443G>A (p.Gly148Glu)
n.684G>A
c.163+2241G>A (n.163+2241G>A)
c.714+728G>A (n.714+728G>A)
c.668G>A (p.Gly223Glu)
c.-415G>A (n.-415G>A)
n.1341G>A
n.1259G>A
n.1451G>A
n.1404+728G>A
n.537C>T
n.505+32C>T
n.874G>A
11g.61958192G>CCA380839651BEST1c.761G>C (p.Gly254Ala)
c.581G>C (p.Gly194Ala)
n.1193G>C
c.443G>C (p.Gly148Ala)
n.684G>C
c.163+2241G>C (n.163+2241G>C)
c.714+728G>C (n.714+728G>C)
c.668G>C (p.Gly223Ala)
c.-415G>C (n.-415G>C)
n.1341G>C
n.1259G>C
n.1451G>C
n.1404+728G>C
n.537C>G
n.505+32C>G
n.874G>C
11g.61958192G>TCA380839653BEST1c.761G>T (p.Gly254Val)
c.581G>T (p.Gly194Val)
n.1193G>T
c.443G>T (p.Gly148Val)
n.684G>T
c.163+2241G>T (n.163+2241G>T)
c.714+728G>T (n.714+728G>T)
c.668G>T (p.Gly223Val)
c.-415G>T (n.-415G>T)
n.1341G>T
n.1259G>T
n.1451G>T
n.1404+728G>T
n.537C>A
n.505+32C>A
n.874G>T
11g.61958193G>ACA474806505BEST1c.762G>A (p.Gly254=)
c.582G>A (p.Gly194=)
n.1194G>A
c.444G>A (p.Gly148=)
n.685G>A
c.163+2242G>A (n.163+2242G>A)
c.714+729G>A (n.714+729G>A)
c.669G>A (p.Gly223=)
c.-414G>A (n.-414G>A)
n.1342G>A
n.1260G>A
n.1452G>A
n.1404+729G>A
n.536C>T
n.505+31C>T
n.875G>A
11g.61958193G>CCA474806506BEST1c.762G>C (p.Gly254=)
c.582G>C (p.Gly194=)
n.1194G>C
c.444G>C (p.Gly148=)
n.685G>C
c.163+2242G>C (n.163+2242G>C)
c.714+729G>C (n.714+729G>C)
c.669G>C (p.Gly223=)
c.-414G>C (n.-414G>C)
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n.1404+729G>C
n.536C>G
n.505+31C>G
n.875G>C
11g.61958193G>TCA474806507BEST1c.762G>T (p.Gly254=)
c.582G>T (p.Gly194=)
n.1194G>T
c.444G>T (p.Gly148=)
n.685G>T
c.163+2242G>T (n.163+2242G>T)
c.714+729G>T (n.714+729G>T)
c.669G>T (p.Gly223=)
c.-414G>T (n.-414G>T)
n.1342G>T
n.1260G>T
n.1452G>T
n.1404+729G>T
n.536C>A
n.505+31C>A
n.875G>T
11g.61958194C>ACA474806508BEST1c.763C>A (p.Arg255=)
c.583C>A (p.Arg195=)
n.1195C>A
c.445C>A (p.Arg149=)
n.686C>A
c.163+2243C>A (n.163+2243C>A)
c.714+730C>A (n.714+730C>A)
c.670C>A (p.Arg224=)
c.-413C>A (n.-413C>A)
n.1343C>A
n.1261C>A
n.1453C>A
n.1404+730C>A
n.535G>T
n.505+30G>T
n.876C>A
11g.61958194C=CA1977531743BEST1c.763C= (p.Arg255=)
c.583C= (p.Arg195=)
n.1195C=
c.445C= (p.Arg149=)
n.686C=
c.163+2243C= (n.163+2243C=)
c.714+730C= (n.714+730C=)
c.670C= (p.Arg224=)
c.-413C= (n.-413C=)
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n.1453C=
n.1404+730C=
n.535G=
n.505+30G=
n.876C=
11g.61958194C>GCA380839654BEST1c.763C>G (p.Arg255Gly)
c.583C>G (p.Arg195Gly)
n.1195C>G
c.445C>G (p.Arg149Gly)
n.686C>G
c.163+2243C>G (n.163+2243C>G)
c.714+730C>G (n.714+730C>G)
c.670C>G (p.Arg224Gly)
c.-413C>G (n.-413C>G)
n.1343C>G
n.1261C>G
n.1453C>G
n.1404+730C>G
n.535G>C
n.505+30G>C
n.876C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61958194C>TCA270085BEST1c.763C>T (p.Arg255Trp)
c.583C>T (p.Arg195Trp)
n.1195C>T
c.445C>T (p.Arg149Trp)
n.686C>T
c.163+2243C>T (n.163+2243C>T)
c.714+730C>T (n.714+730C>T)
c.670C>T (p.Arg224Trp)
c.-413C>T (n.-413C>T)
n.1343C>T
n.1261C>T
n.1453C>T
n.1404+730C>T
n.535G>A
n.505+30G>A
n.876C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61958195G>ACA6040851BEST1c.764G>A (p.Arg255Gln)
c.584G>A (p.Arg195Gln)
n.1196G>A
c.446G>A (p.Arg149Gln)
n.687G>A
c.163+2244G>A (n.163+2244G>A)
c.714+731G>A (n.714+731G>A)
c.671G>A (p.Arg224Gln)
c.-412G>A (n.-412G>A)
n.1344G>A
n.1262G>A
n.1454G>A
n.1404+731G>A
n.534C>T
n.505+29C>T
n.877G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61958195G>CCA380839661BEST1c.764G>C (p.Arg255Pro)
c.584G>C (p.Arg195Pro)
n.1196G>C
c.446G>C (p.Arg149Pro)
n.687G>C
c.163+2244G>C (n.163+2244G>C)
c.714+731G>C (n.714+731G>C)
c.671G>C (p.Arg224Pro)
c.-412G>C (n.-412G>C)
n.1344G>C
n.1262G>C
n.1454G>C
n.1404+731G>C
n.534C>G
n.505+29C>G
n.877G>C
11g.61958195G=CA1977531746BEST1c.764G= (p.Arg255=)
c.584G= (p.Arg195=)
n.1196G=
c.446G= (p.Arg149=)
n.687G=
c.163+2244G= (n.163+2244G=)
c.714+731G= (n.714+731G=)
c.671G= (p.Arg224=)
c.-412G= (n.-412G=)
n.1344G=
n.1262G=
n.1454G=
n.1404+731G=
n.534C=
n.505+29C=
n.877G=
11g.61958195G>TCA380839664BEST1c.764G>T (p.Arg255Leu)
c.584G>T (p.Arg195Leu)
n.1196G>T
c.446G>T (p.Arg149Leu)
n.687G>T
c.163+2244G>T (n.163+2244G>T)
c.714+731G>T (n.714+731G>T)
c.671G>T (p.Arg224Leu)
c.-412G>T (n.-412G>T)
n.1344G>T
n.1262G>T
n.1454G>T
n.1404+731G>T
n.534C>A
n.505+29C>A
n.877G>T
 ClinVar dbSNP
11g.61958196G>ACA474806509BEST1c.765G>A (p.Arg255=)
c.585G>A (p.Arg195=)
n.1197G>A
c.447G>A (p.Arg149=)
n.688G>A
c.163+2245G>A (n.163+2245G>A)
c.714+732G>A (n.714+732G>A)
c.672G>A (p.Arg224=)
c.-411G>A (n.-411G>A)
n.1345G>A
n.1263G>A
n.1455G>A
n.1404+732G>A
n.533C>T
n.505+28C>T
n.878G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61958196G>CCA6040852BEST1c.765G>C (p.Arg255=)
c.585G>C (p.Arg195=)
n.1197G>C
c.447G>C (p.Arg149=)
n.688G>C
c.163+2245G>C (n.163+2245G>C)
c.714+732G>C (n.714+732G>C)
c.672G>C (p.Arg224=)
c.-411G>C (n.-411G>C)
n.1345G>C
n.1263G>C
n.1455G>C
n.1404+732G>C
n.533C>G
n.505+28C>G
n.878G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.61958196G=CA1977531748BEST1c.765G= (p.Arg255=)
c.585G= (p.Arg195=)
n.1197G=
c.447G= (p.Arg149=)
n.688G=
c.163+2245G= (n.163+2245G=)
c.714+732G= (n.714+732G=)
c.672G= (p.Arg224=)
c.-411G= (n.-411G=)
n.1345G=
n.1263G=
n.1455G=
n.1404+732G=
n.533C=
n.505+28C=
n.878G=
11g.61958196G>TCA474806510BEST1c.765G>T (p.Arg255=)
c.585G>T (p.Arg195=)
n.1197G>T
c.447G>T (p.Arg149=)
n.688G>T
c.163+2245G>T (n.163+2245G>T)
c.714+732G>T (n.714+732G>T)
c.672G>T (p.Arg224=)
c.-411G>T (n.-411G>T)
n.1345G>T
n.1263G>T
n.1455G>T
n.1404+732G>T
n.533C>A
n.505+28C>A
n.878G>T
11g.61958197C>ACA380839667BEST1c.766C>A (p.Gln256Lys)
c.586C>A (p.Gln196Lys)
n.1198C>A
c.448C>A (p.Gln150Lys)
n.689C>A
c.163+2246C>A (n.163+2246C>A)
c.714+733C>A (n.714+733C>A)
c.673C>A (p.Gln225Lys)
c.-410C>A (n.-410C>A)
n.1346C>A
n.1264C>A
n.1456C>A
n.1404+733C>A
n.532G>T
n.505+27G>T
n.879C>A
11g.61958197C>GCA380839675BEST1c.766C>G (p.Gln256Glu)
c.586C>G (p.Gln196Glu)
n.1198C>G
c.448C>G (p.Gln150Glu)
n.689C>G
c.163+2246C>G (n.163+2246C>G)
c.714+733C>G (n.714+733C>G)
c.673C>G (p.Gln225Glu)
c.-410C>G (n.-410C>G)
n.1346C>G
n.1264C>G
n.1456C>G
n.1404+733C>G
n.532G>C
n.505+27G>C
n.879C>G
11g.61958197C>TCA380839678BEST1c.766C>T (p.Gln256Ter)
c.586C>T (p.Gln196Ter)
n.1198C>T
c.448C>T (p.Gln150Ter)
n.689C>T
c.163+2246C>T (n.163+2246C>T)
c.714+733C>T (n.714+733C>T)
c.673C>T (p.Gln225Ter)
c.-410C>T (n.-410C>T)
n.1346C>T
n.1264C>T
n.1456C>T
n.1404+733C>T
n.532G>A
n.505+27G>A
n.879C>T
11g.61958198A=CA1977531752BEST1c.767A= (p.Gln256=)
c.587A= (p.Gln196=)
n.1199A=
c.449A= (p.Gln150=)
n.690A=
c.163+2247A= (n.163+2247A=)
c.714+734A= (n.714+734A=)
c.674A= (p.Gln225=)
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n.1347A=
n.1265A=
n.1457A=
n.1404+734A=
n.531T=
n.505+26T=
n.880A=
11g.61958198A>CCA380839683BEST1c.767A>C (p.Gln256Pro)
c.587A>C (p.Gln196Pro)
n.1199A>C
c.449A>C (p.Gln150Pro)
n.690A>C
c.163+2247A>C (n.163+2247A>C)
c.714+734A>C (n.714+734A>C)
c.674A>C (p.Gln225Pro)
c.-409A>C (n.-409A>C)
n.1347A>C
n.1265A>C
n.1457A>C
n.1404+734A>C
n.531T>G
n.505+26T>G
n.880A>C
11g.61958198A>GCA380839693BEST1c.767A>G (p.Gln256Arg)
c.587A>G (p.Gln196Arg)
n.1199A>G
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n.690A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC
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n.883T>C
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n.883T>G
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c.591T>A (p.Phe197Leu)
n.1203T>A
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n.694T>A
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c.678T>A (p.Phe226Leu)
c.-405T>A (n.-405T>A)
n.1351T>A
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n.1404+738T>A
n.527A>T
n.505+22A>T
n.884T>A
11g.61958202T>CCA474806511BEST1c.771T>C (p.Phe257=)
c.591T>C (p.Phe197=)
n.1203T>C
c.453T>C (p.Phe151=)
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n.1351T>C
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n.527A>G
n.505+22A>G
n.884T>C
11g.61958202T>GCA380839742BEST1c.771T>G (p.Phe257Leu)
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c.678T>G (p.Phe226Leu)
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n.527A>C
n.505+22A>C
n.884T>G
 gnomAD v4
11g.61958203C>ACA380839743BEST1c.772C>A (p.Leu258Met)
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n.1352C>A
n.1270C>A
n.1462C>A
n.1404+739C>A
n.526G>T
n.505+21G>T
n.885C>A
11g.61958203C>GCA380839744BEST1c.772C>G (p.Leu258Val)
c.592C>G (p.Leu198Val)
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n.1404+739C>G
n.526G>C
n.505+21G>C
n.885C>G
11g.61958203C>TCA474806512BEST1c.772C>T (p.Leu258=)
c.592C>T (p.Leu198=)
n.1204C>T
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c.163+2252C>T (n.163+2252C>T)
c.714+739C>T (n.714+739C>T)
c.679C>T (p.Leu227=)
c.-404C>T (n.-404C>T)
n.1352C>T
n.1270C>T
n.1462C>T
n.1404+739C>T
n.526G>A
n.505+21G>A
n.885C>T
11g.61958204T>ACA380839751BEST1c.773T>A (p.Leu258Gln)
c.593T>A (p.Leu198Gln)
n.1205T>A
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n.696T>A
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c.714+740T>A (n.714+740T>A)
c.680T>A (p.Leu227Gln)
c.-403T>A (n.-403T>A)
n.1353T>A
n.1271T>A
n.1463T>A
n.1404+740T>A
n.525A>T
n.505+20A>T
n.886T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61958204T>CCA380839750BEST1c.773T>C (p.Leu258Pro)
c.593T>C (p.Leu198Pro)
n.1205T>C
c.455T>C (p.Leu152Pro)
n.696T>C
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c.714+740T>C (n.714+740T>C)
c.680T>C (p.Leu227Pro)
c.-403T>C (n.-403T>C)
n.1353T>C
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n.1404+740T>C
n.525A>G
n.505+20A>G
n.886T>C
11g.61958204T>GCA380839747BEST1c.773T>G (p.Leu258Arg)
c.593T>G (p.Leu198Arg)
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n.696T>G
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c.680T>G (p.Leu227Arg)
c.-403T>G (n.-403T>G)
n.1353T>G
n.1271T>G
n.1463T>G
n.1404+740T>G
n.525A>C
n.505+20A>C
n.886T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61958204T=CA1977531761BEST1c.773T= (p.Leu258=)
c.593T= (p.Leu198=)
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c.163+2253T= (n.163+2253T=)
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c.680T= (p.Leu227=)
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n.886T=
11g.61958205G>ACA474806513BEST1c.774G>A (p.Leu258=)
c.594G>A (p.Leu198=)
n.1206G>A
c.456G>A (p.Leu152=)
n.697G>A
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c.714+741G>A (n.714+741G>A)
c.681G>A (p.Leu227=)
c.-402G>A (n.-402G>A)
n.1354G>A
n.1272G>A
n.1464G>A
n.1404+741G>A
n.524C>T
n.505+19C>T
n.887G>A
 ClinVar dbSNP
11g.61958205G>CCA474806514BEST1c.774G>C (p.Leu258=)
c.594G>C (p.Leu198=)
n.1206G>C
c.456G>C (p.Leu152=)
n.697G>C
c.163+2254G>C (n.163+2254G>C)
c.714+741G>C (n.714+741G>C)
c.681G>C (p.Leu227=)
c.-402G>C (n.-402G>C)
n.1354G>C
n.1272G>C
n.1464G>C
n.1404+741G>C
n.524C>G
n.505+19C>G
n.887G>C
11g.61958205G>TCA474806515BEST1c.774G>T (p.Leu258=)
c.594G>T (p.Leu198=)
n.1206G>T
c.456G>T (p.Leu152=)
n.697G>T
c.163+2254G>T (n.163+2254G>T)
c.714+741G>T (n.714+741G>T)
c.681G>T (p.Leu227=)
c.-402G>T (n.-402G>T)
n.1354G>T
n.1272G>T
n.1464G>T
n.1404+741G>T
n.524C>A
n.505+19C>A
n.887G>T
11g.61958206A>CCA380839752BEST1c.775A>C (p.Asn259His)
c.595A>C (p.Asn199His)
n.1207A>C
c.457A>C (p.Asn153His)
n.698A>C
c.163+2255A>C (n.163+2255A>C)
c.714+742A>C (n.714+742A>C)
c.682A>C (p.Asn228His)
c.-401A>C (n.-401A>C)
n.1355A>C
n.1273A>C
n.1465A>C
n.1404+742A>C
n.523T>G
n.505+18T>G
n.888A>C
11g.61958206A>GCA380839753BEST1c.775A>G (p.Asn259Asp)
c.595A>G (p.Asn199Asp)
n.1207A>G
c.457A>G (p.Asn153Asp)
n.698A>G
c.163+2255A>G (n.163+2255A>G)
c.714+742A>G (n.714+742A>G)
c.682A>G (p.Asn228Asp)
c.-401A>G (n.-401A>G)
n.1355A>G
n.1273A>G
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n.1404+742A>G
n.523T>C
n.505+18T>C
n.888A>G
 gnomAD v4
11g.61958206A>TCA380839755BEST1c.775A>T (p.Asn259Tyr)
c.595A>T (p.Asn199Tyr)
n.1207A>T
c.457A>T (p.Asn153Tyr)
n.698A>T
c.163+2255A>T (n.163+2255A>T)
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c.682A>T (p.Asn228Tyr)
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n.1355A>T
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n.1465A>T
n.1404+742A>T
n.523T>A
n.505+18T>A
n.888A>T
11g.61958207A=CA1977531770BEST1c.776A= (p.Asn259=)
c.596A= (p.Asn199=)
n.1208A=
c.458A= (p.Asn153=)
n.699A=
c.163+2256A= (n.163+2256A=)
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n.505+17T=
n.889A=
11g.61958207A>CCA380839757BEST1c.776A>C (p.Asn259Thr)
c.596A>C (p.Asn199Thr)
n.1208A>C
c.458A>C (p.Asn153Thr)
n.699A>C
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c.-400A>C (n.-400A>C)
n.1356A>C
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n.1466A>C
n.1404+743A>C
n.522T>G
n.505+17T>G
n.889A>C
 dbSNP
11g.61958207A>GCA380839758BEST1c.776A>G (p.Asn259Ser)
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n.1208A>G
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n.699A>G
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n.1356A>G
n.1274A>G
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n.1404+743A>G
n.522T>C
n.505+17T>C
n.889A>G
11g.61958207A>TCA380839759BEST1c.776A>T (p.Asn259Ile)
c.596A>T (p.Asn199Ile)
n.1208A>T
c.458A>T (p.Asn153Ile)
n.699A>T
c.163+2256A>T (n.163+2256A>T)
c.714+743A>T (n.714+743A>T)
c.683A>T (p.Asn228Ile)
c.-400A>T (n.-400A>T)
n.1356A>T
n.1274A>T
n.1466A>T
n.1404+743A>T
n.522T>A
n.505+17T>A
n.889A>T
11g.61958207_61958208delinsACCA1977531766BEST1c.776_777delinsAC (p.Asn259=)
c.596_597delinsAC (p.Asn199=)
n.1208_1209delinsAC
c.458_459delinsAC (p.Asn153=)
n.699_700delinsAC
c.163+2256_163+2257delinsAC (n.163+2256_163+2257delinsAC)
c.714+743_714+744delinsAC (n.714+743_714+744delinsAC)
c.683_684delinsAC (p.Asn228=)
c.-400_-399delinsAC (n.-400_-399delinsAC)
n.1356_1357delinsAC
n.1274_1275delinsAC
n.1466_1467delinsAC
n.1404+743_1404+744delinsAC
n.521_522delinsGT
n.505+16_505+17delinsGT
n.889_890delinsAC
11g.61958208C>ACA380839761BEST1c.777C>A (p.Asn259Lys)
c.597C>A (p.Asn199Lys)
n.1209C>A
c.459C>A (p.Asn153Lys)
n.700C>A
c.163+2257C>A (n.163+2257C>A)
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c.684C>A (p.Asn228Lys)
c.-399C>A (n.-399C>A)
n.1357C>A
n.1275C>A
n.1467C>A
n.1404+744C>A
n.521G>T
n.505+16G>T
n.890C>A
 gnomAD v4
11g.61958208C=CA1977531775BEST1c.777C= (p.Asn259=)
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c.459C= (p.Asn153=)
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c.-399C= (n.-399C=)
n.1357C=
n.1275C=
n.1467C=
n.1404+744C=
n.521G=
n.505+16G=
n.890C=
11g.61958208C>GCA380839764BEST1c.777C>G (p.Asn259Lys)
c.597C>G (p.Asn199Lys)
n.1209C>G
c.459C>G (p.Asn153Lys)
n.700C>G
c.163+2257C>G (n.163+2257C>G)
c.714+744C>G (n.714+744C>G)
c.684C>G (p.Asn228Lys)
c.-399C>G (n.-399C>G)
n.1357C>G
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n.521G>C
n.505+16G>C
n.890C>G
11g.61958208C>TCA474806516BEST1c.777C>T (p.Asn259=)
c.597C>T (p.Asn199=)
n.1209C>T
c.459C>T (p.Asn153=)
n.700C>T
c.163+2257C>T (n.163+2257C>T)
c.714+744C>T (n.714+744C>T)
c.684C>T (p.Asn228=)
c.-399C>T (n.-399C>T)
n.1357C>T
n.1275C>T
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n.1404+744C>T
n.521G>A
n.505+16G>A
n.890C>T
 dbSNP
11g.61958210delCA6040854BEST1c.779del (p.Pro260GlnfsTer29)
c.599del (p.Pro200GlnfsTer29)
n.1211del
c.461del (p.Pro154GlnfsTer29)
n.702del
c.163+2259del (n.163+2259del)
c.714+746del (n.714+746del)
c.686del (p.Pro229GlnfsTer29)
c.-397del (n.-397del)
n.1359del
n.1277del
n.1469del
n.1404+746del
n.521del
n.505+16del
n.892del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61958208_61958209insAACA474806517BEST1c.777_778insAA (p.Pro260AsnfsTer30)
c.597_598insAA (p.Pro200AsnfsTer30)
n.1209_1210insAA
c.459_460insAA (p.Pro154AsnfsTer30)
n.700_701insAA
c.163+2257_163+2258insAA (n.163+2257_163+2258insAA)
c.714+744_714+745insAA (n.714+744_714+745insAA)
c.684_685insAA (p.Pro229AsnfsTer30)
c.-399_-398insAA (n.-399_-398insAA)
n.1357_1358insAA
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n.1467_1468insAA
n.1404+744_1404+745insAA
n.520_521insTT
n.505+15_505+16insTT
n.890_891insAA
 ClinVar dbSNP
11g.61958209C>ACA380839768BEST1c.778C>A (p.Pro260Thr)
c.598C>A (p.Pro200Thr)
n.1210C>A
c.460C>A (p.Pro154Thr)
n.701C>A
c.163+2258C>A (n.163+2258C>A)
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c.685C>A (p.Pro229Thr)
c.-398C>A (n.-398C>A)
n.1358C>A
n.1276C>A
n.1468C>A
n.1404+745C>A
n.520G>T
n.505+15G>T
n.891C>A
11g.61958209C>GCA380839772BEST1c.778C>G (p.Pro260Ala)
c.598C>G (p.Pro200Ala)
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c.460C>G (p.Pro154Ala)
n.701C>G
c.163+2258C>G (n.163+2258C>G)
c.714+745C>G (n.714+745C>G)
c.685C>G (p.Pro229Ala)
c.-398C>G (n.-398C>G)
n.1358C>G
n.1276C>G
n.1468C>G
n.1404+745C>G
n.520G>C
n.505+15G>C
n.891C>G
11g.61958209C>TCA380839773BEST1c.778C>T (p.Pro260Ser)
c.598C>T (p.Pro200Ser)
n.1210C>T
c.460C>T (p.Pro154Ser)
n.701C>T
c.163+2258C>T (n.163+2258C>T)
c.714+745C>T (n.714+745C>T)
c.685C>T (p.Pro229Ser)
c.-398C>T (n.-398C>T)
n.1358C>T
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n.1468C>T
n.1404+745C>T
n.520G>A
n.505+15G>A
n.891C>T
11g.61958210C>ACA380839778BEST1c.779C>A (p.Pro260Gln)
c.599C>A (p.Pro200Gln)
n.1211C>A
c.461C>A (p.Pro154Gln)
n.702C>A
c.163+2259C>A (n.163+2259C>A)
c.714+746C>A (n.714+746C>A)
c.686C>A (p.Pro229Gln)
c.-397C>A (n.-397C>A)
n.1359C>A
n.1277C>A
n.1469C>A
n.1404+746C>A
n.519G>T
n.505+14G>T
n.892C>A
11g.61958210C>GCA380839777BEST1c.779C>G (p.Pro260Arg)
c.599C>G (p.Pro200Arg)
n.1211C>G
c.461C>G (p.Pro154Arg)
n.702C>G
c.163+2259C>G (n.163+2259C>G)
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c.686C>G (p.Pro229Arg)
c.-397C>G (n.-397C>G)
n.1359C>G
n.1277C>G
n.1469C>G
n.1404+746C>G
n.519G>C
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n.892C>G
11g.61958210C>TCA380839776BEST1c.779C>T (p.Pro260Leu)
c.599C>T (p.Pro200Leu)
n.1211C>T
c.461C>T (p.Pro154Leu)
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c.163+2259C>T (n.163+2259C>T)
c.714+746C>T (n.714+746C>T)
c.686C>T (p.Pro229Leu)
c.-397C>T (n.-397C>T)
n.1359C>T
n.1277C>T
n.1469C>T
n.1404+746C>T
n.519G>A
n.505+14G>A
n.892C>T
11g.61958211A=CA1977531781BEST1c.780A= (p.Pro260=)
c.600A= (p.Pro200=)
n.1212A=
c.462A= (p.Pro154=)
n.703A=
c.163+2260A= (n.163+2260A=)
c.714+747A= (n.714+747A=)
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c.-396A= (n.-396A=)
n.1360A=
n.1278A=
n.1470A=
n.1404+747A=
n.518T=
n.505+13T=
n.893A=
11g.61958211A>CCA474806518BEST1c.780A>C (p.Pro260=)
c.600A>C (p.Pro200=)
n.1212A>C
c.462A>C (p.Pro154=)
n.703A>C
c.163+2260A>C (n.163+2260A>C)
c.714+747A>C (n.714+747A>C)
c.687A>C (p.Pro229=)
c.-396A>C (n.-396A>C)
n.1360A>C
n.1278A>C
n.1470A>C
n.1404+747A>C
n.518T>G
n.505+13T>G
n.893A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61958211A>GCA474806519BEST1c.780A>G (p.Pro260=)
c.600A>G (p.Pro200=)
n.1212A>G
c.462A>G (p.Pro154=)
n.703A>G
c.163+2260A>G (n.163+2260A>G)
c.714+747A>G (n.714+747A>G)
c.687A>G (p.Pro229=)
c.-396A>G (n.-396A>G)
n.1360A>G
n.1278A>G
n.1470A>G
n.1404+747A>G
n.518T>C
n.505+13T>C
n.893A>G
11g.61958211A>TCA474806520BEST1c.780A>T (p.Pro260=)
c.600A>T (p.Pro200=)
n.1212A>T
c.462A>T (p.Pro154=)
n.703A>T
c.163+2260A>T (n.163+2260A>T)
c.714+747A>T (n.714+747A>T)
c.687A>T (p.Pro229=)
c.-396A>T (n.-396A>T)
n.1360A>T
n.1278A>T
n.1470A>T
n.1404+747A>T
n.518T>A
n.505+13T>A
n.893A>T
11g.61958212G>ACA380839783BEST1c.781G>A (p.Ala261Thr)
c.601G>A (p.Ala201Thr)
n.1213G>A
c.463G>A (p.Ala155Thr)
n.704G>A
c.163+2261G>A (n.163+2261G>A)
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c.-395G>A (n.-395G>A)
n.1361G>A
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n.1404+748G>A
n.517C>T
n.505+12C>T
n.894G>A
11g.61958212G>CCA380839787BEST1c.781G>C (p.Ala261Pro)
c.601G>C (p.Ala201Pro)
n.1213G>C
c.463G>C (p.Ala155Pro)
n.704G>C
c.163+2261G>C (n.163+2261G>C)
c.714+748G>C (n.714+748G>C)
c.688G>C (p.Ala230Pro)
c.-395G>C (n.-395G>C)
n.1361G>C
n.1279G>C
n.1471G>C
n.1404+748G>C
n.517C>G
n.505+12C>G
n.894G>C
11g.61958212G>TCA380839788BEST1c.781G>T (p.Ala261Ser)
c.601G>T (p.Ala201Ser)
n.1213G>T
c.463G>T (p.Ala155Ser)
n.704G>T
c.163+2261G>T (n.163+2261G>T)
c.714+748G>T (n.714+748G>T)
c.688G>T (p.Ala230Ser)
c.-395G>T (n.-395G>T)
n.1361G>T
n.1279G>T
n.1471G>T
n.1404+748G>T
n.517C>A
n.505+12C>A
n.894G>T
 COSMIC COSMIC
11g.61958215_61958220delCA2574846066BEST1c.784_789del (p.Lys262_Ala263del)
c.604_609del (p.Lys202_Ala203del)
n.1216_1221del
c.466_471del (p.Lys156_Ala157del)
n.707_712del
c.163+2264_163+2269del (n.163+2264_163+2269del)
c.714+751_714+756del (n.714+751_714+756del)
c.691_696del (p.Lys231_Ala232del)
c.-392_-387del (n.-392_-387del)
n.1364_1369del
n.1282_1287del
n.1474_1479del
n.1404+751_1404+756del
n.512_517del
n.505+7_505+12del
n.897_902del
 gnomAD v4
11g.61958213C>ACA380839789BEST1c.782C>A (p.Ala261Asp)
c.602C>A (p.Ala201Asp)
n.1214C>A
c.464C>A (p.Ala155Asp)
n.705C>A
c.163+2262C>A (n.163+2262C>A)
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c.-394C>A (n.-394C>A)
n.1362C>A
n.1280C>A
n.1472C>A
n.1404+749C>A
n.516G>T
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n.895C>A
11g.61958213C>GCA380839790BEST1c.782C>G (p.Ala261Gly)
c.602C>G (p.Ala201Gly)
n.1214C>G
c.464C>G (p.Ala155Gly)
n.705C>G
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c.714+749C>G (n.714+749C>G)
c.689C>G (p.Ala230Gly)
c.-394C>G (n.-394C>G)
n.1362C>G
n.1280C>G
n.1472C>G
n.1404+749C>G
n.516G>C
n.505+11G>C
n.895C>G
 gnomAD v4
11g.61958213C>TCA380839794BEST1c.782C>T (p.Ala261Val)
c.602C>T (p.Ala201Val)
n.1214C>T
c.464C>T (p.Ala155Val)
n.705C>T
c.163+2262C>T (n.163+2262C>T)
c.714+749C>T (n.714+749C>T)
c.689C>T (p.Ala230Val)
c.-394C>T (n.-394C>T)
n.1362C>T
n.1280C>T
n.1472C>T
n.1404+749C>T
n.516G>A
n.505+11G>A
n.895C>T
11g.61958214C>ACA474806521BEST1c.783C>A (p.Ala261=)
c.603C>A (p.Ala201=)
n.1215C>A
c.465C>A (p.Ala155=)
n.706C>A
c.163+2263C>A (n.163+2263C>A)
c.714+750C>A (n.714+750C>A)
c.690C>A (p.Ala230=)
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n.1363C>A
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n.898A>G
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n.899G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.61958217G>CCA380839819BEST1c.786G>C (p.Lys262Asn)
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n.899G>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1404+760C>T
n.505G>A
n.906C>T
11g.61958225C>ACA380839862BEST1c.794C>A (p.Pro265His)
c.614C>A (p.Pro205His)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.907C>T
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11g.61958226T>GCA474806530BEST1c.795T>G (p.Pro265=)
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n.1227T>G
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n.718T>G
c.163+2275T>G (n.163+2275T>G)
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c.702T>G (p.Pro234=)
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n.1375T>G
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n.908T>G
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n.909G>T
11g.61958228G>ACA247179BEST1c.797G>A (p.Gly266Asp)
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 ClinVar dbSNP
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n.910G>T
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n.500G>T
n.911C>A
 gnomAD v4
11g.61958229C>GCA474806532BEST1c.798C>G (p.Gly266=)
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11g.61958229C>TCA474806533BEST1c.798C>T (p.Gly266=)
c.618C>T (p.Gly206=)
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c.163+2278C>T (n.163+2278C>T)
c.714+765C>T (n.714+765C>T)
c.705C>T (p.Gly235=)
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n.1488C>T
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n.911C>T
11g.61958230C>ACA380839883BEST1c.799C>A (p.His267Asn)
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11g.61958230C>GCA380839885BEST1c.799C>G (p.His267Asp)
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c.-377C>G (n.-377C>G)
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n.1297C>G
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n.499G>C
n.912C>G
11g.61958230C>TCA380839888BEST1c.799C>T (p.His267Tyr)
c.619C>T (p.His207Tyr)
n.1231C>T
c.481C>T (p.His161Tyr)
n.722C>T
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c.706C>T (p.His236Tyr)
c.-377C>T (n.-377C>T)
n.1379C>T
n.1297C>T
n.1489C>T
n.1404+766C>T
n.499G>A
n.912C>T
11g.61958231A=CA1977531819BEST1c.800A= (p.His267=)
c.620A= (p.His207=)
n.1232A=
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c.163+2280A= (n.163+2280A=)
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n.1380A=
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n.913A=
11g.61958231A>CCA380839890BEST1c.800A>C (p.His267Pro)
c.620A>C (p.His207Pro)
n.1232A>C
c.482A>C (p.His161Pro)
n.723A>C
c.163+2280A>C (n.163+2280A>C)
c.714+767A>C (n.714+767A>C)
c.707A>C (p.His236Pro)
c.-376A>C (n.-376A>C)
n.1380A>C
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n.1404+767A>C
n.498T>G
n.913A>C
11g.61958231A>GCA380839892BEST1c.800A>G (p.His267Arg)
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n.913A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61958231A>TCA380839894BEST1c.800A>T (p.His267Leu)
c.620A>T (p.His207Leu)
n.1232A>T
c.482A>T (p.His161Leu)
n.723A>T
c.163+2280A>T (n.163+2280A>T)
c.714+767A>T (n.714+767A>T)
c.707A>T (p.His236Leu)
c.-376A>T (n.-376A>T)
n.1380A>T
n.1298A>T
n.1490A>T
n.1404+767A>T
n.498T>A
n.913A>T
11g.61958232T>ACA380839896BEST1c.801T>A (p.His267Gln)
c.621T>A (p.His207Gln)
n.1233T>A
c.483T>A (p.His161Gln)
n.724T>A
c.163+2281T>A (n.163+2281T>A)
c.714+768T>A (n.714+768T>A)
c.708T>A (p.His236Gln)
c.-375T>A (n.-375T>A)
n.1381T>A
n.1299T>A
n.1491T>A
n.1404+768T>A
n.497A>T
n.914T>A
11g.61958232T>CCA222937841BEST1c.801T>C (p.His267=)
c.621T>C (p.His207=)
n.1233T>C
c.483T>C (p.His161=)
n.724T>C
c.163+2281T>C (n.163+2281T>C)
c.714+768T>C (n.714+768T>C)
c.708T>C (p.His236=)
c.-375T>C (n.-375T>C)
n.1381T>C
n.1299T>C
n.1491T>C
n.1404+768T>C
n.497A>G
n.914T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.61958232T>GCA380839897BEST1c.801T>G (p.His267Gln)
c.621T>G (p.His207Gln)
n.1233T>G
c.483T>G (p.His161Gln)
n.724T>G
c.163+2281T>G (n.163+2281T>G)
c.714+768T>G (n.714+768T>G)
c.708T>G (p.His236Gln)
c.-375T>G (n.-375T>G)
n.1381T>G
n.1299T>G
n.1491T>G
n.1404+768T>G
n.497A>C
n.914T>G
 gnomAD v4
11g.61958232T=CA1977531824BEST1c.801T= (p.His267=)
c.621T= (p.His207=)
n.1233T=
c.483T= (p.His161=)
n.724T=
c.163+2281T= (n.163+2281T=)
c.714+768T= (n.714+768T=)
c.708T= (p.His236=)
c.-375T= (n.-375T=)
n.1381T=
n.1299T=
n.1491T=
n.1404+768T=
n.497A=
n.914T=
11g.61958233G>ACA380839898BEST1c.802G>A (p.Glu268Lys)
c.622G>A (p.Glu208Lys)
n.1234G>A
c.484G>A (p.Glu162Lys)
n.725G>A
c.163+2282G>A (n.163+2282G>A)
c.714+769G>A (n.714+769G>A)
c.709G>A (p.Glu237Lys)
c.-374G>A (n.-374G>A)
n.1382G>A
n.1300G>A
n.1492G>A
n.1404+769G>A
n.496C>T
n.915G>A
 gnomAD v4
11g.61958233G>CCA380839901BEST1c.802G>C (p.Glu268Gln)
c.622G>C (p.Glu208Gln)
n.1234G>C
c.484G>C (p.Glu162Gln)
n.725G>C
c.163+2282G>C (n.163+2282G>C)
c.714+769G>C (n.714+769G>C)
c.709G>C (p.Glu237Gln)
c.-374G>C (n.-374G>C)
n.1382G>C
n.1300G>C
n.1492G>C
n.1404+769G>C
n.496C>G
n.915G>C
11g.61958233G>TCA380839904BEST1c.802G>T (p.Glu268Ter)
c.622G>T (p.Glu208Ter)
n.1234G>T
c.484G>T (p.Glu162Ter)
n.725G>T
c.163+2282G>T (n.163+2282G>T)
c.714+769G>T (n.714+769G>T)
c.709G>T (p.Glu237Ter)
c.-374G>T (n.-374G>T)
n.1382G>T
n.1300G>T
n.1492G>T
n.1404+769G>T
n.496C>A
n.915G>T
11g.61958234A>CCA380839906BEST1c.803A>C (p.Glu268Ala)
c.623A>C (p.Glu208Ala)
n.1235A>C
c.485A>C (p.Glu162Ala)
n.726A>C
c.163+2283A>C (n.163+2283A>C)
c.714+770A>C (n.714+770A>C)
c.710A>C (p.Glu237Ala)
c.-373A>C (n.-373A>C)
n.1383A>C
n.1301A>C
n.1493A>C
n.1404+770A>C
n.495T>G
n.916A>C
11g.61958234A>GCA380839908BEST1c.803A>G (p.Glu268Gly)
c.623A>G (p.Glu208Gly)
n.1235A>G
c.485A>G (p.Glu162Gly)
n.726A>G
c.163+2283A>G (n.163+2283A>G)
c.714+770A>G (n.714+770A>G)
c.710A>G (p.Glu237Gly)
c.-373A>G (n.-373A>G)
n.1383A>G
n.1301A>G
n.1493A>G
n.1404+770A>G
n.495T>C
n.916A>G
11g.61958234A>TCA380839910BEST1c.803A>T (p.Glu268Val)
c.623A>T (p.Glu208Val)
n.1235A>T
c.485A>T (p.Glu162Val)
n.726A>T
c.163+2283A>T (n.163+2283A>T)
c.714+770A>T (n.714+770A>T)
c.710A>T (p.Glu237Val)
c.-373A>T (n.-373A>T)
n.1383A>T
n.1301A>T
n.1493A>T
n.1404+770A>T
n.495T>A
n.916A>T
11g.61958235G>ACA6040856BEST1c.804G>A (p.Glu268=)
c.624G>A (p.Glu208=)
n.1236G>A
c.486G>A (p.Glu162=)
n.727G>A
c.163+2284G>A (n.163+2284G>A)
c.714+771G>A (n.714+771G>A)
c.711G>A (p.Glu237=)
c.-372G>A (n.-372G>A)
n.1384G>A
n.1302G>A
n.1494G>A
n.1404+771G>A
n.494C>T
n.917G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61958235G>CCA380839913BEST1c.804G>C (p.Glu268Asp)
c.624G>C (p.Glu208Asp)
n.1236G>C
c.486G>C (p.Glu162Asp)
n.727G>C
c.163+2284G>C (n.163+2284G>C)
c.714+771G>C (n.714+771G>C)
c.711G>C (p.Glu237Asp)
c.-372G>C (n.-372G>C)
n.1384G>C
n.1302G>C
n.1494G>C
n.1404+771G>C
n.494C>G
n.917G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61958235G=CA1977531825BEST1c.804G= (p.Glu268=)
c.624G= (p.Glu208=)
n.1236G=
c.486G= (p.Glu162=)
n.727G=
c.163+2284G= (n.163+2284G=)
c.714+771G= (n.714+771G=)
c.711G= (p.Glu237=)
c.-372G= (n.-372G=)
n.1384G=
n.1302G=
n.1494G=
n.1404+771G=
n.494C=
n.917G=
11g.61958235G>TCA380839915BEST1c.804G>T (p.Glu268Asp)
c.624G>T (p.Glu208Asp)
n.1236G>T
c.486G>T (p.Glu162Asp)
n.727G>T
c.163+2284G>T (n.163+2284G>T)
c.714+771G>T (n.714+771G>T)
c.711G>T (p.Glu237Asp)
c.-372G>T (n.-372G>T)
n.1384G>T
n.1302G>T
n.1494G>T
n.1404+771G>T
n.494C>A
n.917G>T
11g.61958236C>ACA380839919BEST1c.805C>A (p.Leu269Met)
c.625C>A (p.Leu209Met)
n.1237C>A
c.487C>A (p.Leu163Met)
n.728C>A
c.163+2285C>A (n.163+2285C>A)
c.714+772C>A (n.714+772C>A)
c.712C>A (p.Leu238Met)
c.-371C>A (n.-371C>A)
n.1385C>A
n.1303C>A
n.1495C>A
n.1404+772C>A
n.493G>T
n.918C>A
11g.61958236C=CA1977531829BEST1c.805C= (p.Leu269=)
c.625C= (p.Leu209=)
n.1237C=
c.487C= (p.Leu163=)
n.728C=
c.163+2285C= (n.163+2285C=)
c.714+772C= (n.714+772C=)
c.712C= (p.Leu238=)
c.-371C= (n.-371C=)
n.1385C=
n.1303C=
n.1495C=
n.1404+772C=
n.493G=
n.918C=
11g.61958236C>GCA222937855BEST1c.805C>G (p.Leu269Val)
c.625C>G (p.Leu209Val)
n.1237C>G
c.487C>G (p.Leu163Val)
n.728C>G
c.163+2285C>G (n.163+2285C>G)
c.714+772C>G (n.714+772C>G)
c.712C>G (p.Leu238Val)
c.-371C>G (n.-371C>G)
n.1385C>G
n.1303C>G
n.1495C>G
n.1404+772C>G
n.493G>C
n.918C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61958236C>TCA474806534BEST1c.805C>T (p.Leu269=)
c.625C>T (p.Leu209=)
n.1237C>T
c.487C>T (p.Leu163=)
n.728C>T
c.163+2285C>T (n.163+2285C>T)
c.714+772C>T (n.714+772C>T)
c.712C>T (p.Leu238=)
c.-371C>T (n.-371C>T)
n.1385C>T
n.1303C>T
n.1495C>T
n.1404+772C>T
n.493G>A
n.918C>T
 gnomAD v4
11g.61958237T>ACA380839924BEST1c.806T>A (p.Leu269Gln)
c.626T>A (p.Leu209Gln)
n.1238T>A
c.488T>A (p.Leu163Gln)
n.729T>A
c.163+2286T>A (n.163+2286T>A)
c.714+773T>A (n.714+773T>A)
c.713T>A (p.Leu238Gln)
c.-370T>A (n.-370T>A)
n.1386T>A
n.1304T>A
n.1496T>A
n.1404+773T>A
n.492A>T
n.919T>A
11g.61958237T>CCA380839928BEST1c.806T>C (p.Leu269Pro)
c.626T>C (p.Leu209Pro)
n.1238T>C
c.488T>C (p.Leu163Pro)
n.729T>C
c.163+2286T>C (n.163+2286T>C)
c.714+773T>C (n.714+773T>C)
c.713T>C (p.Leu238Pro)
c.-370T>C (n.-370T>C)
n.1386T>C
n.1304T>C
n.1496T>C
n.1404+773T>C
n.492A>G
n.919T>C
11g.61958237T>GCA380839930BEST1c.806T>G (p.Leu269Arg)
c.626T>G (p.Leu209Arg)
n.1238T>G
c.488T>G (p.Leu163Arg)
n.729T>G
c.163+2286T>G (n.163+2286T>G)
c.714+773T>G (n.714+773T>G)
c.713T>G (p.Leu238Arg)
c.-370T>G (n.-370T>G)
n.1386T>G
n.1304T>G
n.1496T>G
n.1404+773T>G
n.492A>C
n.919T>G
11g.61958238G>ACA474806536BEST1c.807G>A (p.Leu269=)
c.627G>A (p.Leu209=)
n.1239G>A
c.489G>A (p.Leu163=)
n.730G>A
c.163+2287G>A (n.163+2287G>A)
c.714+774G>A (n.714+774G>A)
c.714G>A (p.Leu238=)
c.-369G>A (n.-369G>A)
n.1387G>A
n.1305G>A
n.1497G>A
n.1404+774G>A
n.491C>T
n.920G>A
11g.61958238G>CCA474806537BEST1c.807G>C (p.Leu269=)
c.627G>C (p.Leu209=)
n.1239G>C
c.489G>C (p.Leu163=)
n.730G>C
c.163+2287G>C (n.163+2287G>C)
c.714+774G>C (n.714+774G>C)
c.714G>C (p.Leu238=)
c.-369G>C (n.-369G>C)
n.1387G>C
n.1305G>C
n.1497G>C
n.1404+774G>C
n.491C>G
n.920G>C
11g.61958238G>TCA474806535BEST1c.807G>T (p.Leu269=)
c.627G>T (p.Leu209=)
n.1239G>T
c.489G>T (p.Leu163=)
n.730G>T
c.163+2287G>T (n.163+2287G>T)
c.714+774G>T (n.714+774G>T)
c.714G>T (p.Leu238=)
c.-369G>T (n.-369G>T)
n.1387G>T
n.1305G>T
n.1497G>T
n.1404+774G>T
n.491C>A
n.920G>T
11g.61958239G>ACA380839932BEST1c.808G>A (p.Asp270Asn)
c.628G>A (p.Asp210Asn)
n.1240G>A
c.490G>A (p.Asp164Asn)
n.731G>A
c.163+2288G>A (n.163+2288G>A)
c.714+775G>A (n.714+775G>A)
c.715G>A (p.Asp239Asn)
c.-368G>A (n.-368G>A)
n.1388G>A
n.1306G>A
n.1498G>A
n.1404+775G>A
n.490C>T
n.921G>A
11g.61958239G>CCA380839936BEST1c.808G>C (p.Asp270His)
c.628G>C (p.Asp210His)
n.1240G>C
c.490G>C (p.Asp164His)
n.731G>C
c.163+2288G>C (n.163+2288G>C)
c.714+775G>C (n.714+775G>C)
c.715G>C (p.Asp239His)
c.-368G>C (n.-368G>C)
n.1388G>C
n.1306G>C
n.1498G>C
n.1404+775G>C
n.490C>G
n.921G>C
11g.61958239G>TCA380839934BEST1c.808G>T (p.Asp270Tyr)
c.628G>T (p.Asp210Tyr)
n.1240G>T
c.490G>T (p.Asp164Tyr)
n.731G>T
c.163+2288G>T (n.163+2288G>T)
c.714+775G>T (n.714+775G>T)
c.715G>T (p.Asp239Tyr)
c.-368G>T (n.-368G>T)
n.1388G>T
n.1306G>T
n.1498G>T
n.1404+775G>T
n.490C>A
n.921G>T
11g.61958240A=CA1977531832BEST1c.809A= (p.Asp270=)
c.629A= (p.Asp210=)
n.1241A=
c.491A= (p.Asp164=)
n.732A=
c.163+2289A= (n.163+2289A=)
c.714+776A= (n.714+776A=)
c.716A= (p.Asp239=)
c.-367A= (n.-367A=)
n.1389A=
n.1307A=
n.1499A=
n.1404+776A=
n.489T=
n.922A=
11g.61958240A>CCA6040857BEST1c.809A>C (p.Asp270Ala)
c.629A>C (p.Asp210Ala)
n.1241A>C
c.491A>C (p.Asp164Ala)
n.732A>C
c.163+2289A>C (n.163+2289A>C)
c.714+776A>C (n.714+776A>C)
c.716A>C (p.Asp239Ala)
c.-367A>C (n.-367A>C)
n.1389A>C
n.1307A>C
n.1499A>C
n.1404+776A>C
n.489T>G
n.922A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61958240A>GCA380839941BEST1c.809A>G (p.Asp270Gly)
c.629A>G (p.Asp210Gly)
n.1241A>G
c.491A>G (p.Asp164Gly)
n.732A>G
c.163+2289A>G (n.163+2289A>G)
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c.-367A>G (n.-367A>G)
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n.489T>C
n.922A>G
11g.61958240A>TCA380839945BEST1c.809A>T (p.Asp270Val)
c.629A>T (p.Asp210Val)
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c.491A>T (p.Asp164Val)
n.732A>T
c.163+2289A>T (n.163+2289A>T)
c.714+776A>T (n.714+776A>T)
c.716A>T (p.Asp239Val)
c.-367A>T (n.-367A>T)
n.1389A>T
n.1307A>T
n.1499A>T
n.1404+776A>T
n.489T>A
n.922A>T
11g.61958241C>ACA380839949BEST1c.810C>A (p.Asp270Glu)
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n.1404+777C>A
n.488G>T
n.923C>A
11g.61958241C=CA1977531834BEST1c.810C= (p.Asp270=)
c.630C= (p.Asp210=)
n.1242C=
c.492C= (p.Asp164=)
n.733C=
c.163+2290C= (n.163+2290C=)
c.714+777C= (n.714+777C=)
c.717C= (p.Asp239=)
c.-366C= (n.-366C=)
n.1390C=
n.1308C=
n.1500C=
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n.488G=
n.923C=
11g.61958241C>GCA380839952BEST1c.810C>G (p.Asp270Glu)
c.630C>G (p.Asp210Glu)
n.1242C>G
c.492C>G (p.Asp164Glu)
n.733C>G
c.163+2290C>G (n.163+2290C>G)
c.714+777C>G (n.714+777C>G)
c.717C>G (p.Asp239Glu)
c.-366C>G (n.-366C>G)
n.1390C>G
n.1308C>G
n.1500C>G
n.1404+777C>G
n.488G>C
n.923C>G
11g.61958241C>TCA6040858BEST1c.810C>T (p.Asp270=)
c.630C>T (p.Asp210=)
n.1242C>T
c.492C>T (p.Asp164=)
n.733C>T
c.163+2290C>T (n.163+2290C>T)
c.714+777C>T (n.714+777C>T)
c.717C>T (p.Asp239=)
c.-366C>T (n.-366C>T)
n.1390C>T
n.1308C>T
n.1500C>T
n.1404+777C>T
n.488G>A
n.923C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61958242C>ACA380839962BEST1c.811C>A (p.Leu271Ile)
c.631C>A (p.Leu211Ile)
n.1243C>A
c.493C>A (p.Leu165Ile)
n.734C>A
c.163+2291C>A (n.163+2291C>A)
c.714+778C>A (n.714+778C>A)
c.718C>A (p.Leu240Ile)
c.-365C>A (n.-365C>A)
n.1391C>A
n.1309C>A
n.1501C>A
n.1404+778C>A
n.487G>T
n.924C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61958242C=CA1977531841BEST1c.811C= (p.Leu271=)
c.631C= (p.Leu211=)
n.1243C=
c.493C= (p.Leu165=)
n.734C=
c.163+2291C= (n.163+2291C=)
c.714+778C= (n.714+778C=)
c.718C= (p.Leu240=)
c.-365C= (n.-365C=)
n.1391C=
n.1309C=
n.1501C=
n.1404+778C=
n.487G=
n.924C=
11g.61958242C>GCA380839964BEST1c.811C>G (p.Leu271Val)
c.631C>G (p.Leu211Val)
n.1243C>G
c.493C>G (p.Leu165Val)
n.734C>G
c.163+2291C>G (n.163+2291C>G)
c.714+778C>G (n.714+778C>G)
c.718C>G (p.Leu240Val)
c.-365C>G (n.-365C>G)
n.1391C>G
n.1309C>G
n.1501C>G
n.1404+778C>G
n.487G>C
n.924C>G
11g.61958242C>TCA380839967BEST1c.811C>T (p.Leu271Phe)
c.631C>T (p.Leu211Phe)
n.1243C>T
c.493C>T (p.Leu165Phe)
n.734C>T
c.163+2291C>T (n.163+2291C>T)
c.714+778C>T (n.714+778C>T)
c.718C>T (p.Leu240Phe)
c.-365C>T (n.-365C>T)
n.1391C>T
n.1309C>T
n.1501C>T
n.1404+778C>T
n.487G>A
n.924C>T
 dbSNP
11g.61958243T>ACA380839971BEST1c.812T>A (p.Leu271His)
c.632T>A (p.Leu211His)
n.1244T>A
c.494T>A (p.Leu165His)
n.735T>A
c.163+2292T>A (n.163+2292T>A)
c.714+779T>A (n.714+779T>A)
c.719T>A (p.Leu240His)
c.-364T>A (n.-364T>A)
n.1392T>A
n.1310T>A
n.1502T>A
n.1404+779T>A
n.486A>T
n.925T>A
11g.61958243T>CCA380839975BEST1c.812T>C (p.Leu271Pro)
c.632T>C (p.Leu211Pro)
n.1244T>C
c.494T>C (p.Leu165Pro)
n.735T>C
c.163+2292T>C (n.163+2292T>C)
c.714+779T>C (n.714+779T>C)
c.719T>C (p.Leu240Pro)
c.-364T>C (n.-364T>C)
n.1392T>C
n.1310T>C
n.1502T>C
n.1404+779T>C
n.486A>G
n.925T>C
 ClinVar
11g.61958243T>GCA380839976BEST1c.812T>G (p.Leu271Arg)
c.632T>G (p.Leu211Arg)
n.1244T>G
c.494T>G (p.Leu165Arg)
n.735T>G
c.163+2292T>G (n.163+2292T>G)
c.714+779T>G (n.714+779T>G)
c.719T>G (p.Leu240Arg)
c.-364T>G (n.-364T>G)
n.1392T>G
n.1310T>G
n.1502T>G
n.1404+779T>G
n.486A>C
n.925T>G
11g.61958244C>ACA474806539BEST1c.813C>A (p.Leu271=)
c.633C>A (p.Leu211=)
n.1245C>A
c.495C>A (p.Leu165=)
n.736C>A
c.163+2293C>A (n.163+2293C>A)
c.714+780C>A (n.714+780C>A)
c.720C>A (p.Leu240=)
c.-363C>A (n.-363C>A)
n.1393C>A
n.1311C>A
n.1503C>A
n.1404+780C>A
n.485G>T
n.926C>A
11g.61958244C=CA1977531844BEST1c.813C= (p.Leu271=)
c.633C= (p.Leu211=)
n.1245C=
c.495C= (p.Leu165=)
n.736C=
c.163+2293C= (n.163+2293C=)
c.714+780C= (n.714+780C=)
c.720C= (p.Leu240=)
c.-363C= (n.-363C=)
n.1393C=
n.1311C=
n.1503C=
n.1404+780C=
n.485G=
n.926C=
11g.61958244C>GCA474806538BEST1c.813C>G (p.Leu271=)
c.633C>G (p.Leu211=)
n.1245C>G
c.495C>G (p.Leu165=)
n.736C>G
c.163+2293C>G (n.163+2293C>G)
c.714+780C>G (n.714+780C>G)
c.720C>G (p.Leu240=)
c.-363C>G (n.-363C>G)
n.1393C>G
n.1311C>G
n.1503C>G
n.1404+780C>G
n.485G>C
n.926C>G
 gnomAD v4
11g.61958244C>TCA6040859BEST1c.813C>T (p.Leu271=)
c.633C>T (p.Leu211=)
n.1245C>T
c.495C>T (p.Leu165=)
n.736C>T
c.163+2293C>T (n.163+2293C>T)
c.714+780C>T (n.714+780C>T)
c.720C>T (p.Leu240=)
c.-363C>T (n.-363C>T)
n.1393C>T
n.1311C>T
n.1503C>T
n.1404+780C>T
n.485G>A
n.926C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.61958245G>ACA380839982BEST1c.814G>A (p.Val272Ile)
c.634G>A (p.Val212Ile)
n.1246G>A
c.496G>A (p.Val166Ile)
n.737G>A
c.163+2294G>A (n.163+2294G>A)
c.714+781G>A (n.714+781G>A)
c.721G>A (p.Val241Ile)
c.-362G>A (n.-362G>A)
n.1394G>A
n.1312G>A
n.1504G>A
n.1404+781G>A
n.484C>T
n.927G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61958245G>CCA380839978BEST1c.814G>C (p.Val272Leu)
c.634G>C (p.Val212Leu)
n.1246G>C
c.496G>C (p.Val166Leu)
n.737G>C
c.163+2294G>C (n.163+2294G>C)
c.714+781G>C (n.714+781G>C)
c.721G>C (p.Val241Leu)
c.-362G>C (n.-362G>C)
n.1394G>C
n.1312G>C
n.1504G>C
n.1404+781G>C
n.484C>G
n.927G>C
11g.61958245G=CA1977531847BEST1c.814G= (p.Val272=)
c.634G= (p.Val212=)
n.1246G=
c.496G= (p.Val166=)
n.737G=
c.163+2294G= (n.163+2294G=)
c.714+781G= (n.714+781G=)
c.721G= (p.Val241=)
c.-362G= (n.-362G=)
n.1394G=
n.1312G=
n.1504G=
n.1404+781G=
n.484C=
n.927G=
11g.61958245G>TCA380839979BEST1c.814G>T (p.Val272Phe)
c.634G>T (p.Val212Phe)
n.1246G>T
c.496G>T (p.Val166Phe)
n.737G>T
c.163+2294G>T (n.163+2294G>T)
c.714+781G>T (n.714+781G>T)
c.721G>T (p.Val241Phe)
c.-362G>T (n.-362G>T)
n.1394G>T
n.1312G>T
n.1504G>T
n.1404+781G>T
n.484C>A
n.927G>T
11g.61958247_61958249delCA2695214335BEST1c.816_818del (p.Val273del)
c.636_638del (p.Val213del)
n.1248_1250del
c.498_500del (p.Val167del)
n.739_741del
c.163+2296_163+2298del (n.163+2296_163+2298del)
c.714+783_714+785del (n.714+783_714+785del)
c.723_725del (p.Val242del)
c.-360_-358del (n.-360_-358del)
n.1396_1398del
n.1314_1316del
n.1506_1508del
n.1404+783_1404+785del
n.482_484del
n.929_931del
11g.61958246T>ACA380839985BEST1c.815T>A (p.Val272Asp)
c.635T>A (p.Val212Asp)
n.1247T>A
c.497T>A (p.Val166Asp)
n.738T>A
c.163+2295T>A (n.163+2295T>A)
c.714+782T>A (n.714+782T>A)
c.722T>A (p.Val241Asp)
c.-361T>A (n.-361T>A)
n.1395T>A
n.1313T>A
n.1505T>A
n.1404+782T>A
n.483A>T
n.928T>A
11g.61958246T>CCA6040860BEST1c.815T>C (p.Val272Ala)
c.635T>C (p.Val212Ala)
n.1247T>C
c.497T>C (p.Val166Ala)
n.738T>C
c.163+2295T>C (n.163+2295T>C)
c.714+782T>C (n.714+782T>C)
c.722T>C (p.Val241Ala)
c.-361T>C (n.-361T>C)
n.1395T>C
n.1313T>C
n.1505T>C
n.1404+782T>C
n.483A>G
n.928T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61958246T>GCA380839991BEST1c.815T>G (p.Val272Gly)
c.635T>G (p.Val212Gly)
n.1247T>G
c.497T>G (p.Val166Gly)
n.738T>G
c.163+2295T>G (n.163+2295T>G)
c.714+782T>G (n.714+782T>G)
c.722T>G (p.Val241Gly)
c.-361T>G (n.-361T>G)
n.1395T>G
n.1313T>G
n.1505T>G
n.1404+782T>G
n.483A>C
n.928T>G
11g.61958246T=CA1977531849BEST1c.815T= (p.Val272=)
c.635T= (p.Val212=)
n.1247T=
c.497T= (p.Val166=)
n.738T=
c.163+2295T= (n.163+2295T=)
c.714+782T= (n.714+782T=)
c.722T= (p.Val241=)
c.-361T= (n.-361T=)
n.1395T=
n.1313T=
n.1505T=
n.1404+782T=
n.483A=
n.928T=
11g.61958247T>ACA474806540BEST1c.816T>A (p.Val272=)
c.636T>A (p.Val212=)
n.1248T>A
c.498T>A (p.Val166=)
n.739T>A
c.163+2296T>A (n.163+2296T>A)
c.714+783T>A (n.714+783T>A)
c.723T>A (p.Val241=)
c.-360T>A (n.-360T>A)
n.1396T>A
n.1314T>A
n.1506T>A
n.1404+783T>A
n.482A>T
n.929T>A
11g.61958247T>CCA474806541BEST1c.816T>C (p.Val272=)
c.636T>C (p.Val212=)
n.1248T>C
c.498T>C (p.Val166=)
n.739T>C
c.163+2296T>C (n.163+2296T>C)
c.714+783T>C (n.714+783T>C)
c.723T>C (p.Val241=)
c.-360T>C (n.-360T>C)
n.1396T>C
n.1314T>C
n.1506T>C
n.1404+783T>C
n.482A>G
n.929T>C
11g.61958247T>GCA474806542BEST1c.816T>G (p.Val272=)
c.636T>G (p.Val212=)
n.1248T>G
c.498T>G (p.Val166=)
n.739T>G
c.163+2296T>G (n.163+2296T>G)
c.714+783T>G (n.714+783T>G)
c.723T>G (p.Val241=)
c.-360T>G (n.-360T>G)
n.1396T>G
n.1314T>G
n.1506T>G
n.1404+783T>G
n.482A>C
n.929T>G
11g.61958248G>ACA6040861BEST1c.817G>A (p.Val273Met)
c.637G>A (p.Val213Met)
n.1249G>A
c.499G>A (p.Val167Met)
n.740G>A
c.163+2297G>A (n.163+2297G>A)
c.714+784G>A (n.714+784G>A)
c.724G>A (p.Val242Met)
c.-359G>A (n.-359G>A)
n.1397G>A
n.1315G>A
n.1507G>A
n.1404+784G>A
n.481C>T
n.930G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61958248G>CCA380839995BEST1c.817G>C (p.Val273Leu)
c.637G>C (p.Val213Leu)
n.1249G>C
c.499G>C (p.Val167Leu)
n.740G>C
c.163+2297G>C (n.163+2297G>C)
c.714+784G>C (n.714+784G>C)
c.724G>C (p.Val242Leu)
c.-359G>C (n.-359G>C)
n.1397G>C
n.1315G>C
n.1507G>C
n.1404+784G>C
n.481C>G
n.930G>C
11g.61958248G=CA1977531851BEST1c.817G= (p.Val273=)
c.637G= (p.Val213=)
n.1249G=
c.499G= (p.Val167=)
n.740G=
c.163+2297G= (n.163+2297G=)
c.714+784G= (n.714+784G=)
c.724G= (p.Val242=)
c.-359G= (n.-359G=)
n.1397G=
n.1315G=
n.1507G=
n.1404+784G=
n.481C=
n.930G=
11g.61958248G>TCA380839998BEST1c.817G>T (p.Val273Leu)
c.637G>T (p.Val213Leu)
n.1249G>T
c.499G>T (p.Val167Leu)
n.740G>T
c.163+2297G>T (n.163+2297G>T)
c.714+784G>T (n.714+784G>T)
c.724G>T (p.Val242Leu)
c.-359G>T (n.-359G>T)
n.1397G>T
n.1315G>T
n.1507G>T
n.1404+784G>T
n.481C>A
n.930G>T
 gnomAD v4
11g.61958250_61958255delCA2613923194BEST1c.819_824del (p.Pro274_Val275del)
c.639_644del (p.Pro214_Val215del)
n.1251_1256del
c.501_506del (p.Pro168_Val169del)
n.742_747del
c.163+2299_163+2304del (n.163+2299_163+2304del)
c.714+786_714+791del (n.714+786_714+791del)
c.726_731del (p.Pro243_Val244del)
c.-357_-352del (n.-357_-352del)
n.1399_1404del
n.1317_1322del
n.1509_1514del
n.1404+786_1404+791del
n.476_481del
n.932_937del
 gnomAD v4
11g.61958249T>ACA380840003BEST1c.818T>A (p.Val273Glu)
c.638T>A (p.Val213Glu)
n.1250T>A
c.500T>A (p.Val167Glu)
n.741T>A
c.163+2298T>A (n.163+2298T>A)
c.714+785T>A (n.714+785T>A)
c.725T>A (p.Val242Glu)
c.-358T>A (n.-358T>A)
n.1398T>A
n.1316T>A
n.1508T>A
n.1404+785T>A
n.480A>T
n.931T>A
11g.61958249T>CCA380840006BEST1c.818T>C (p.Val273Ala)
c.638T>C (p.Val213Ala)
n.1250T>C
c.500T>C (p.Val167Ala)
n.741T>C
c.163+2298T>C (n.163+2298T>C)
c.714+785T>C (n.714+785T>C)
c.725T>C (p.Val242Ala)
c.-358T>C (n.-358T>C)
n.1398T>C
n.1316T>C
n.1508T>C
n.1404+785T>C
n.480A>G
n.931T>C
11g.61958249T>GCA380840008BEST1c.818T>G (p.Val273Gly)
c.638T>G (p.Val213Gly)
n.1250T>G
c.500T>G (p.Val167Gly)
n.741T>G
c.163+2298T>G (n.163+2298T>G)
c.714+785T>G (n.714+785T>G)
c.725T>G (p.Val242Gly)
c.-358T>G (n.-358T>G)
n.1398T>G
n.1316T>G
n.1508T>G
n.1404+785T>G
n.480A>C
n.931T>G
11g.61958250G>ACA474806545BEST1c.819G>A (p.Val273=)
c.639G>A (p.Val213=)
n.1251G>A
c.501G>A (p.Val167=)
n.742G>A
c.163+2299G>A (n.163+2299G>A)
c.714+786G>A (n.714+786G>A)
c.726G>A (p.Val242=)
c.-357G>A (n.-357G>A)
n.1399G>A
n.1317G>A
n.1509G>A
n.1404+786G>A
n.479C>T
n.932G>A
11g.61958250G>CCA474806543BEST1c.819G>C (p.Val273=)
c.639G>C (p.Val213=)
n.1251G>C
c.501G>C (p.Val167=)
n.742G>C
c.163+2299G>C (n.163+2299G>C)
c.714+786G>C (n.714+786G>C)
c.726G>C (p.Val242=)
c.-357G>C (n.-357G>C)
n.1399G>C
n.1317G>C
n.1509G>C
n.1404+786G>C
n.479C>G
n.932G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.61958250G=CA1977531853BEST1c.819G= (p.Val273=)
c.639G= (p.Val213=)
n.1251G=
c.501G= (p.Val167=)
n.742G=
c.163+2299G= (n.163+2299G=)
c.714+786G= (n.714+786G=)
c.726G= (p.Val242=)
c.-357G= (n.-357G=)
n.1399G=
n.1317G=
n.1509G=
n.1404+786G=
n.479C=
n.932G=
11g.61958250G>TCA474806544BEST1c.819G>T (p.Val273=)
c.639G>T (p.Val213=)
n.1251G>T
c.501G>T (p.Val167=)
n.742G>T
c.163+2299G>T (n.163+2299G>T)
c.714+786G>T (n.714+786G>T)
c.726G>T (p.Val242=)
c.-357G>T (n.-357G>T)
n.1399G>T
n.1317G>T
n.1509G>T
n.1404+786G>T
n.479C>A
n.932G>T
 ClinVar dbSNP
11g.61958251C>ACA380840011BEST1c.820C>A (p.Pro274Thr)
c.640C>A (p.Pro214Thr)
n.1252C>A
c.502C>A (p.Pro168Thr)
n.743C>A
c.163+2300C>A (n.163+2300C>A)
c.714+787C>A (n.714+787C>A)
c.727C>A (p.Pro243Thr)
c.-356C>A (n.-356C>A)
n.1400C>A
n.1318C>A
n.1510C>A
n.1404+787C>A
n.478G>T
n.933C>A
11g.61958251C>GCA380840013BEST1c.820C>G (p.Pro274Ala)
c.640C>G (p.Pro214Ala)
n.1252C>G
c.502C>G (p.Pro168Ala)
n.743C>G
c.163+2300C>G (n.163+2300C>G)
c.714+787C>G (n.714+787C>G)
c.727C>G (p.Pro243Ala)
c.-356C>G (n.-356C>G)
n.1400C>G
n.1318C>G
n.1510C>G
n.1404+787C>G
n.478G>C
n.933C>G
11g.61958251C>TCA380840016BEST1c.820C>T (p.Pro274Ser)
c.640C>T (p.Pro214Ser)
n.1252C>T
c.502C>T (p.Pro168Ser)
n.743C>T
c.163+2300C>T (n.163+2300C>T)
c.714+787C>T (n.714+787C>T)
c.727C>T (p.Pro243Ser)
c.-356C>T (n.-356C>T)
n.1400C>T
n.1318C>T
n.1510C>T
n.1404+787C>T
n.478G>A
n.933C>T
11g.61958252C>ACA380840020BEST1c.821C>A (p.Pro274His)
c.641C>A (p.Pro214His)
n.1253C>A
c.503C>A (p.Pro168His)
n.744C>A
c.163+2301C>A (n.163+2301C>A)
c.714+788C>A (n.714+788C>A)
c.728C>A (p.Pro243His)
c.-355C>A (n.-355C>A)
n.1401C>A
n.1319C>A
n.1511C>A
n.1404+788C>A
n.477G>T
n.934C>A
 ClinVar
11g.61958252C=CA1977531861BEST1c.821C= (p.Pro274=)
c.641C= (p.Pro214=)
n.1253C=
c.503C= (p.Pro168=)
n.744C=
c.163+2301C= (n.163+2301C=)
c.714+788C= (n.714+788C=)
c.728C= (p.Pro243=)
c.-355C= (n.-355C=)
n.1401C=
n.1319C=
n.1511C=
n.1404+788C=
n.477G=
n.934C=
11g.61958252C>GCA6040862BEST1c.821C>G (p.Pro274Arg)
c.641C>G (p.Pro214Arg)
n.1253C>G
c.503C>G (p.Pro168Arg)
n.744C>G
c.163+2301C>G (n.163+2301C>G)
c.714+788C>G (n.714+788C>G)
c.728C>G (p.Pro243Arg)
c.-355C>G (n.-355C>G)
n.1401C>G
n.1319C>G
n.1511C>G
n.1404+788C>G
n.477G>C
n.934C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61958252C>TCA380840025BEST1c.821C>T (p.Pro274Leu)
c.641C>T (p.Pro214Leu)
n.1253C>T
c.503C>T (p.Pro168Leu)
n.744C>T
c.163+2301C>T (n.163+2301C>T)
c.714+788C>T (n.714+788C>T)
c.728C>T (p.Pro243Leu)
c.-355C>T (n.-355C>T)
n.1401C>T
n.1319C>T
n.1511C>T
n.1404+788C>T
n.477G>A
n.934C>T
 dbSNP
11g.61958253C>ACA474806546BEST1c.822C>A (p.Pro274=)
c.642C>A (p.Pro214=)
n.1254C>A
c.504C>A (p.Pro168=)
n.745C>A
c.163+2302C>A (n.163+2302C>A)
c.714+789C>A (n.714+789C>A)
c.729C>A (p.Pro243=)
c.-354C>A (n.-354C>A)
n.1402C>A
n.1320C>A
n.1512C>A
n.1404+789C>A
n.476G>T
n.935C>A
11g.61958253C=CA1977531863BEST1c.822C= (p.Pro274=)
c.642C= (p.Pro214=)
n.1254C=
c.504C= (p.Pro168=)
n.745C=
c.163+2302C= (n.163+2302C=)
c.714+789C= (n.714+789C=)
c.729C= (p.Pro243=)
c.-354C= (n.-354C=)
n.1402C=
n.1320C=
n.1512C=
n.1404+789C=
n.476G=
n.935C=
11g.61958253C>GCA474806547BEST1c.822C>G (p.Pro274=)
c.642C>G (p.Pro214=)
n.1254C>G
c.504C>G (p.Pro168=)
n.745C>G
c.163+2302C>G (n.163+2302C>G)
c.714+789C>G (n.714+789C>G)
c.729C>G (p.Pro243=)
c.-354C>G (n.-354C>G)
n.1402C>G
n.1320C>G
n.1512C>G
n.1404+789C>G
n.476G>C
n.935C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.61958253C>TCA6040863BEST1c.822C>T (p.Pro274=)
c.642C>T (p.Pro214=)
n.1254C>T
c.504C>T (p.Pro168=)
n.745C>T
c.163+2302C>T (n.163+2302C>T)
c.714+789C>T (n.714+789C>T)
c.729C>T (p.Pro243=)
c.-354C>T (n.-354C>T)
n.1402C>T
n.1320C>T
n.1512C>T
n.1404+789C>T
n.476G>A
n.935C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61958254G>ACA227820BEST1c.823G>A (p.Val275Ile)
c.643G>A (p.Val215Ile)
n.1255G>A
c.505G>A (p.Val169Ile)
n.746G>A
c.163+2303G>A (n.163+2303G>A)
c.714+790G>A (n.714+790G>A)
c.730G>A (p.Val244Ile)
c.-353G>A (n.-353G>A)
n.1403G>A
n.1321G>A
n.1513G>A
n.1404+790G>A
n.475C>T
n.936G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61958254G>CCA380840042BEST1c.823G>C (p.Val275Leu)
c.643G>C (p.Val215Leu)
n.1255G>C
c.505G>C (p.Val169Leu)
n.746G>C
c.163+2303G>C (n.163+2303G>C)
c.714+790G>C (n.714+790G>C)
c.730G>C (p.Val244Leu)
c.-353G>C (n.-353G>C)
n.1403G>C
n.1321G>C
n.1513G>C
n.1404+790G>C
n.475C>G
n.936G>C
11g.61958254G=CA1977531872BEST1c.823G= (p.Val275=)
c.643G= (p.Val215=)
n.1255G=
c.505G= (p.Val169=)
n.746G=
c.163+2303G= (n.163+2303G=)
c.714+790G= (n.714+790G=)
c.730G= (p.Val244=)
c.-353G= (n.-353G=)
n.1403G=
n.1321G=
n.1513G=
n.1404+790G=
n.475C=
n.936G=
11g.61958254G>TCA380840045BEST1c.823G>T (p.Val275Phe)
c.643G>T (p.Val215Phe)
n.1255G>T
c.505G>T (p.Val169Phe)
n.746G>T
c.163+2303G>T (n.163+2303G>T)
c.714+790G>T (n.714+790G>T)
c.730G>T (p.Val244Phe)
c.-353G>T (n.-353G>T)
n.1403G>T
n.1321G>T
n.1513G>T
n.1404+790G>T
n.475C>A
n.936G>T
11g.61958255T>ACA380840052BEST1c.824T>A (p.Val275Asp)
c.644T>A (p.Val215Asp)
n.1256T>A
c.506T>A (p.Val169Asp)
n.747T>A
c.163+2304T>A (n.163+2304T>A)
c.714+791T>A (n.714+791T>A)
c.731T>A (p.Val244Asp)
c.-352T>A (n.-352T>A)
n.1404T>A
n.1322T>A
n.1514T>A
n.1404+791T>A
n.474A>T
n.937T>A
11g.61958255T>CCA380840056BEST1c.824T>C (p.Val275Ala)
c.644T>C (p.Val215Ala)
n.1256T>C
c.506T>C (p.Val169Ala)
n.747T>C
c.163+2304T>C (n.163+2304T>C)
c.714+791T>C (n.714+791T>C)
c.731T>C (p.Val244Ala)
c.-352T>C (n.-352T>C)
n.1404T>C
n.1322T>C
n.1514T>C
n.1404+791T>C
n.474A>G
n.937T>C
 dbSNP
11g.61958255T>GCA380840059BEST1c.824T>G (p.Val275Gly)
c.644T>G (p.Val215Gly)
n.1256T>G
c.506T>G (p.Val169Gly)
n.747T>G
c.163+2304T>G (n.163+2304T>G)
c.714+791T>G (n.714+791T>G)
c.731T>G (p.Val244Gly)
c.-352T>G (n.-352T>G)
n.1404T>G
n.1322T>G
n.1514T>G
n.1404+791T>G
n.474A>C
n.937T>G
11g.61958255T=CA1977531878BEST1c.824T= (p.Val275=)
c.644T= (p.Val215=)
n.1256T=
c.506T= (p.Val169=)
n.747T=
c.163+2304T= (n.163+2304T=)
c.714+791T= (n.714+791T=)
c.731T= (p.Val244=)
c.-352T= (n.-352T=)
n.1404T=
n.1322T=
n.1514T=
n.1404+791T=
n.474A=
n.937T=
11g.61958256C>ACA474806548BEST1c.825C>A (p.Val275=)
c.645C>A (p.Val215=)
n.1257C>A
c.507C>A (p.Val169=)
n.748C>A
c.163+2305C>A (n.163+2305C>A)
c.714+792C>A (n.714+792C>A)
c.732C>A (p.Val244=)
c.-351C>A (n.-351C>A)
n.1405C>A
n.1323C>A
n.1515C>A
n.1404+792C>A
n.473G>T
n.938C>A
 COSMIC COSMIC
11g.61958256C>GCA474806549BEST1c.825C>G (p.Val275=)
c.645C>G (p.Val215=)
n.1257C>G
c.507C>G (p.Val169=)
n.748C>G
c.163+2305C>G (n.163+2305C>G)
c.714+792C>G (n.714+792C>G)
c.732C>G (p.Val244=)
c.-351C>G (n.-351C>G)
n.1405C>G
n.1323C>G
n.1515C>G
n.1404+792C>G
n.473G>C
n.938C>G
 gnomAD v4
11g.61958256C>TCA474806550BEST1c.825C>T (p.Val275=)
c.645C>T (p.Val215=)
n.1257C>T
c.507C>T (p.Val169=)
n.748C>T
c.163+2305C>T (n.163+2305C>T)
c.714+792C>T (n.714+792C>T)
c.732C>T (p.Val244=)
c.-351C>T (n.-351C>T)
n.1405C>T
n.1323C>T
n.1515C>T
n.1404+792C>T
n.473G>A
n.938C>T
 COSMIC
11g.61958257T>ACA380840062BEST1c.826T>A (p.Phe276Ile)
c.646T>A (p.Phe216Ile)
n.1258T>A
c.508T>A (p.Phe170Ile)
n.749T>A
c.163+2306T>A (n.163+2306T>A)
c.714+793T>A (n.714+793T>A)
c.733T>A (p.Phe245Ile)
c.-350T>A (n.-350T>A)
n.1406T>A
n.1324T>A
n.1516T>A
n.1404+793T>A
n.472A>T
n.939T>A
11g.61958257T>CCA380840065BEST1c.826T>C (p.Phe276Leu)
c.646T>C (p.Phe216Leu)
n.1258T>C
c.508T>C (p.Phe170Leu)
n.749T>C
c.163+2306T>C (n.163+2306T>C)
c.714+793T>C (n.714+793T>C)
c.733T>C (p.Phe245Leu)
c.-350T>C (n.-350T>C)
n.1406T>C
n.1324T>C
n.1516T>C
n.1404+793T>C
n.472A>G
n.939T>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.61958257T>GCA380840067BEST1c.826T>G (p.Phe276Val)
c.646T>G (p.Phe216Val)
n.1258T>G
c.508T>G (p.Phe170Val)
n.749T>G
c.163+2306T>G (n.163+2306T>G)
c.714+793T>G (n.714+793T>G)
c.733T>G (p.Phe245Val)
c.-350T>G (n.-350T>G)
n.1406T>G
n.1324T>G
n.1516T>G
n.1404+793T>G
n.472A>C
n.939T>G
11g.61958258T>ACA380840070BEST1c.827T>A (p.Phe276Tyr)
c.647T>A (p.Phe216Tyr)
n.1259T>A
c.509T>A (p.Phe170Tyr)
n.750T>A
c.163+2307T>A (n.163+2307T>A)
c.714+794T>A (n.714+794T>A)
c.734T>A (p.Phe245Tyr)
c.-349T>A (n.-349T>A)
n.1407T>A
n.1325T>A
n.1517T>A
n.1404+794T>A
n.471A>T
n.940T>A
11g.61958258T>CCA380840074BEST1c.827T>C (p.Phe276Ser)
c.647T>C (p.Phe216Ser)
n.1259T>C
c.509T>C (p.Phe170Ser)
n.750T>C
c.163+2307T>C (n.163+2307T>C)
c.714+794T>C (n.714+794T>C)
c.734T>C (p.Phe245Ser)
c.-349T>C (n.-349T>C)
n.1407T>C
n.1325T>C
n.1517T>C
n.1404+794T>C
n.471A>G
n.940T>C
11g.61958258T>GCA380840077BEST1c.827T>G (p.Phe276Cys)
c.647T>G (p.Phe216Cys)
n.1259T>G
c.509T>G (p.Phe170Cys)
n.750T>G
c.163+2307T>G (n.163+2307T>G)
c.714+794T>G (n.714+794T>G)
c.734T>G (p.Phe245Cys)
c.-349T>G (n.-349T>G)
n.1407T>G
n.1325T>G
n.1517T>G
n.1404+794T>G
n.471A>C
n.940T>G
11g.61958259C>ACA380840081BEST1c.828C>A (p.Phe276Leu)
c.648C>A (p.Phe216Leu)
n.1260C>A
c.510C>A (p.Phe170Leu)
n.751C>A
c.163+2308C>A (n.163+2308C>A)
c.714+795C>A (n.714+795C>A)
c.735C>A (p.Phe245Leu)
c.-348C>A (n.-348C>A)
n.1408C>A
n.1326C>A
n.1518C>A
n.1404+795C>A
n.470G>T
n.941C>A
11g.61958259C=CA1977531884BEST1c.828C= (p.Phe276=)
c.648C= (p.Phe216=)
n.1260C=
c.510C= (p.Phe170=)
n.751C=
c.163+2308C= (n.163+2308C=)
c.714+795C= (n.714+795C=)
c.735C= (p.Phe245=)
c.-348C= (n.-348C=)
n.1408C=
n.1326C=
n.1518C=
n.1404+795C=
n.470G=
n.941C=
11g.61958259C>GCA227822BEST1c.828C>G (p.Phe276Leu)
c.648C>G (p.Phe216Leu)
n.1260C>G
c.510C>G (p.Phe170Leu)
n.751C>G
c.163+2308C>G (n.163+2308C>G)
c.714+795C>G (n.714+795C>G)
c.735C>G (p.Phe245Leu)
c.-348C>G (n.-348C>G)
n.1408C>G
n.1326C>G
n.1518C>G
n.1404+795C>G
n.470G>C
n.941C>G
 ClinVar dbSNP
11g.61958259C>TCA474806551BEST1c.828C>T (p.Phe276=)
c.648C>T (p.Phe216=)
n.1260C>T
c.510C>T (p.Phe170=)
n.751C>T
c.163+2308C>T (n.163+2308C>T)
c.714+795C>T (n.714+795C>T)
c.735C>T (p.Phe245=)
c.-348C>T (n.-348C>T)
n.1408C>T
n.1326C>T
n.1518C>T
n.1404+795C>T
n.470G>A
n.941C>T
11g.61958260A>CCA380840099BEST1c.829A>C (p.Thr277Pro)
c.649A>C (p.Thr217Pro)
n.1261A>C
c.511A>C (p.Thr171Pro)
n.752A>C
c.163+2309A>C (n.163+2309A>C)
c.714+796A>C (n.714+796A>C)
c.736A>C (p.Thr246Pro)
c.-347A>C (n.-347A>C)
n.1409A>C
n.1327A>C
n.1519A>C
n.1404+796A>C
n.469T>G
n.942A>C
11g.61958260A>GCA380840088BEST1c.829A>G (p.Thr277Ala)
c.649A>G (p.Thr217Ala)
n.1261A>G
c.511A>G (p.Thr171Ala)
n.752A>G
c.163+2309A>G (n.163+2309A>G)
c.714+796A>G (n.714+796A>G)
c.736A>G (p.Thr246Ala)
c.-347A>G (n.-347A>G)
n.1409A>G
n.1327A>G
n.1519A>G
n.1404+796A>G
n.469T>C
n.942A>G
11g.61958260A>TCA380840096BEST1c.829A>T (p.Thr277Ser)
c.649A>T (p.Thr217Ser)
n.1261A>T
c.511A>T (p.Thr171Ser)
n.752A>T
c.163+2309A>T (n.163+2309A>T)
c.714+796A>T (n.714+796A>T)
c.736A>T (p.Thr246Ser)
c.-347A>T (n.-347A>T)
n.1409A>T
n.1327A>T
n.1519A>T
n.1404+796A>T
n.469T>A
n.942A>T
11g.61958261C>ACA380840103BEST1c.830C>A (p.Thr277Lys)
c.650C>A (p.Thr217Lys)
n.1262C>A
c.512C>A (p.Thr171Lys)
n.753C>A
c.163+2310C>A (n.163+2310C>A)
c.714+797C>A (n.714+797C>A)
c.737C>A (p.Thr246Lys)
c.-346C>A (n.-346C>A)
n.1410C>A
n.1328C>A
n.1520C>A
n.1404+797C>A
n.468G>T
n.943C>A
11g.61958261C=CA1977531887BEST1c.830C= (p.Thr277=)
c.650C= (p.Thr217=)
n.1262C=
c.512C= (p.Thr171=)
n.753C=
c.163+2310C= (n.163+2310C=)
c.714+797C= (n.714+797C=)
c.737C= (p.Thr246=)
c.-346C= (n.-346C=)
n.1410C=
n.1328C=
n.1520C=
n.1404+797C=
n.468G=
n.943C=
11g.61958261C>GCA380840107BEST1c.830C>G (p.Thr277Arg)
c.650C>G (p.Thr217Arg)
n.1262C>G
c.512C>G (p.Thr171Arg)
n.753C>G
c.163+2310C>G (n.163+2310C>G)
c.714+797C>G (n.714+797C>G)
c.737C>G (p.Thr246Arg)
c.-346C>G (n.-346C>G)
n.1410C>G
n.1328C>G
n.1520C>G
n.1404+797C>G
n.468G>C
n.943C>G
11g.61958261C>TCA6040864BEST1c.830C>T (p.Thr277Met)
c.650C>T (p.Thr217Met)
n.1262C>T
c.512C>T (p.Thr171Met)
n.753C>T
c.163+2310C>T (n.163+2310C>T)
c.714+797C>T (n.714+797C>T)
c.737C>T (p.Thr246Met)
c.-346C>T (n.-346C>T)
n.1410C>T
n.1328C>T
n.1520C>T
n.1404+797C>T
n.468G>A
n.943C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61958262G>ACA6040865BEST1c.831G>A (p.Thr277=)
c.651G>A (p.Thr217=)
n.1263G>A
c.513G>A (p.Thr171=)
n.754G>A
c.163+2311G>A (n.163+2311G>A)
c.714+798G>A (n.714+798G>A)
c.738G>A (p.Thr246=)
c.-345G>A (n.-345G>A)
n.1411G>A
n.1329G>A
n.1521G>A
n.1404+798G>A
n.467C>T
n.944G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61958262G>CCA474806552BEST1c.831G>C (p.Thr277=)
c.651G>C (p.Thr217=)
n.1263G>C
c.513G>C (p.Thr171=)
n.754G>C
c.163+2311G>C (n.163+2311G>C)
c.714+798G>C (n.714+798G>C)
c.738G>C (p.Thr246=)
c.-345G>C (n.-345G>C)
n.1411G>C
n.1329G>C
n.1521G>C
n.1404+798G>C
n.467C>G
n.944G>C
11g.61958262G=CA1977531894BEST1c.831G= (p.Thr277=)
c.651G= (p.Thr217=)
n.1263G=
c.513G= (p.Thr171=)
n.754G=
c.163+2311G= (n.163+2311G=)
c.714+798G= (n.714+798G=)
c.738G= (p.Thr246=)
c.-345G= (n.-345G=)
n.1411G=
n.1329G=
n.1521G=
n.1404+798G=
n.467C=
n.944G=
11g.61958262G>TCA474806553BEST1c.831G>T (p.Thr277=)
c.651G>T (p.Thr217=)
n.1263G>T
c.513G>T (p.Thr171=)
n.754G>T
c.163+2311G>T (n.163+2311G>T)
c.714+798G>T (n.714+798G>T)
c.738G>T (p.Thr246=)
c.-345G>T (n.-345G>T)
n.1411G>T
n.1329G>T
n.1521G>T
n.1404+798G>T
n.467C>A
n.944G>T
11g.61958263T>ACA380840119BEST1c.832T>A (p.Phe278Ile)
c.652T>A (p.Phe218Ile)
n.1264T>A
c.514T>A (p.Phe172Ile)
n.755T>A
c.163+2312T>A (n.163+2312T>A)
c.714+799T>A (n.714+799T>A)
c.739T>A (p.Phe247Ile)
c.-344T>A (n.-344T>A)
n.1412T>A
n.1330T>A
n.1522T>A
n.1404+799T>A
n.466A>T
n.945T>A
 gnomAD v4
11g.61958263T>CCA380840122BEST1c.832T>C (p.Phe278Leu)
c.652T>C (p.Phe218Leu)
n.1264T>C
c.514T>C (p.Phe172Leu)
n.755T>C
c.163+2312T>C (n.163+2312T>C)
c.714+799T>C (n.714+799T>C)
c.739T>C (p.Phe247Leu)
c.-344T>C (n.-344T>C)
n.1412T>C
n.1330T>C
n.1522T>C
n.1404+799T>C
n.466A>G
n.945T>C
11g.61958263T>GCA380840126BEST1c.832T>G (p.Phe278Val)
c.652T>G (p.Phe218Val)
n.1264T>G
c.514T>G (p.Phe172Val)
n.755T>G
c.163+2312T>G (n.163+2312T>G)
c.714+799T>G (n.714+799T>G)
c.739T>G (p.Phe247Val)
c.-344T>G (n.-344T>G)
n.1412T>G
n.1330T>G
n.1522T>G
n.1404+799T>G
n.466A>C
n.945T>G
11g.61958264T>ACA380840131BEST1c.833T>A (p.Phe278Tyr)
c.653T>A (p.Phe218Tyr)
n.1265T>A
c.515T>A (p.Phe172Tyr)
n.756T>A
c.163+2313T>A (n.163+2313T>A)
c.714+800T>A (n.714+800T>A)
c.740T>A (p.Phe247Tyr)
c.-343T>A (n.-343T>A)
n.1413T>A
n.1331T>A
n.1523T>A
n.1404+800T>A
n.465A>T
n.946T>A
11g.61958264T>CCA380840133BEST1c.833T>C (p.Phe278Ser)
c.653T>C (p.Phe218Ser)
n.1265T>C
c.515T>C (p.Phe172Ser)
n.756T>C
c.163+2313T>C (n.163+2313T>C)
c.714+800T>C (n.714+800T>C)
c.740T>C (p.Phe247Ser)
c.-343T>C (n.-343T>C)
n.1413T>C
n.1331T>C
n.1523T>C
n.1404+800T>C
n.465A>G
n.946T>C
11g.61958264T>GCA380840137BEST1c.833T>G (p.Phe278Cys)
c.653T>G (p.Phe218Cys)
n.1265T>G
c.515T>G (p.Phe172Cys)
n.756T>G
c.163+2313T>G (n.163+2313T>G)
c.714+800T>G (n.714+800T>G)
c.740T>G (p.Phe247Cys)
c.-343T>G (n.-343T>G)
n.1413T>G
n.1331T>G
n.1523T>G
n.1404+800T>G
n.465A>C
n.946T>G
11g.61958265C>ACA380840141BEST1c.834C>A (p.Phe278Leu)
c.654C>A (p.Phe218Leu)
n.1266C>A
c.516C>A (p.Phe172Leu)
n.757C>A
c.163+2314C>A (n.163+2314C>A)
c.714+801C>A (n.714+801C>A)
c.741C>A (p.Phe247Leu)
c.-342C>A (n.-342C>A)
n.1414C>A
n.1332C>A
n.1524C>A
n.1404+801C>A
n.464G>T
n.947C>A
11g.61958265C>GCA380840144BEST1c.834C>G (p.Phe278Leu)
c.654C>G (p.Phe218Leu)
n.1266C>G
c.516C>G (p.Phe172Leu)
n.757C>G
c.163+2314C>G (n.163+2314C>G)
c.714+801C>G (n.714+801C>G)
c.741C>G (p.Phe247Leu)
c.-342C>G (n.-342C>G)
n.1414C>G
n.1332C>G
n.1524C>G
n.1404+801C>G
n.464G>C
n.947C>G
11g.61958265C>TCA474806554BEST1c.834C>T (p.Phe278=)
c.654C>T (p.Phe218=)
n.1266C>T
c.516C>T (p.Phe172=)
n.757C>T
c.163+2314C>T (n.163+2314C>T)
c.714+801C>T (n.714+801C>T)
c.741C>T (p.Phe247=)
c.-342C>T (n.-342C>T)
n.1414C>T
n.1332C>T
n.1524C>T
n.1404+801C>T
n.464G>A
n.947C>T
11g.61958266C>ACA380840149BEST1c.835C>A (p.Leu279Met)
c.655C>A (p.Leu219Met)
n.1267C>A
c.517C>A (p.Leu173Met)
n.758C>A
c.163+2315C>A (n.163+2315C>A)
c.714+802C>A (n.714+802C>A)
c.742C>A (p.Leu248Met)
c.-341C>A (n.-341C>A)
n.1415C>A
n.1333C>A
n.1525C>A
n.1404+802C>A
n.463G>T
n.948C>A
11g.61958266C>GCA380840152BEST1c.835C>G (p.Leu279Val)
c.655C>G (p.Leu219Val)
n.1267C>G
c.517C>G (p.Leu173Val)
n.758C>G
c.163+2315C>G (n.163+2315C>G)
c.714+802C>G (n.714+802C>G)
c.742C>G (p.Leu248Val)
c.-341C>G (n.-341C>G)
n.1415C>G
n.1333C>G
n.1525C>G
n.1404+802C>G
n.463G>C
n.948C>G
11g.61958266C>TCA474806555BEST1c.835C>T (p.Leu279=)
c.655C>T (p.Leu219=)
n.1267C>T
c.517C>T (p.Leu173=)
n.758C>T
c.163+2315C>T (n.163+2315C>T)
c.714+802C>T (n.714+802C>T)
c.742C>T (p.Leu248=)
c.-341C>T (n.-341C>T)
n.1415C>T
n.1333C>T
n.1525C>T
n.1404+802C>T
n.463G>A
n.948C>T
 gnomAD v4
11g.61958267T>ACA380840154BEST1c.836T>A (p.Leu279Gln)
c.656T>A (p.Leu219Gln)
n.1268T>A
c.518T>A (p.Leu173Gln)
n.759T>A
c.163+2316T>A (n.163+2316T>A)
c.714+803T>A (n.714+803T>A)
c.743T>A (p.Leu248Gln)
c.-340T>A (n.-340T>A)
n.1416T>A
n.1334T>A
n.1526T>A
n.1404+803T>A
n.462A>T
n.949T>A
11g.61958267T>CCA380840157BEST1c.836T>C (p.Leu279Pro)
c.656T>C (p.Leu219Pro)
n.1268T>C
c.518T>C (p.Leu173Pro)
n.759T>C
c.163+2316T>C (n.163+2316T>C)
c.714+803T>C (n.714+803T>C)
c.743T>C (p.Leu248Pro)
c.-340T>C (n.-340T>C)
n.1416T>C
n.1334T>C
n.1526T>C
n.1404+803T>C
n.462A>G
n.949T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61958267T>GCA380840159BEST1c.836T>G (p.Leu279Arg)
c.656T>G (p.Leu219Arg)
n.1268T>G
c.518T>G (p.Leu173Arg)
n.759T>G
c.163+2316T>G (n.163+2316T>G)
c.714+803T>G (n.714+803T>G)
c.743T>G (p.Leu248Arg)
c.-340T>G (n.-340T>G)
n.1416T>G
n.1334T>G
n.1526T>G
n.1404+803T>G
n.462A>C
n.949T>G
 gnomAD v4
11g.61958267T=CA1977531901BEST1c.836T= (p.Leu279=)
c.656T= (p.Leu219=)
n.1268T=
c.518T= (p.Leu173=)
n.759T=
c.163+2316T= (n.163+2316T=)
c.714+803T= (n.714+803T=)
c.743T= (p.Leu248=)
c.-340T= (n.-340T=)
n.1416T=
n.1334T=
n.1526T=
n.1404+803T=
n.462A=
n.949T=
11g.61958268G>ACA474806556BEST1c.837G>A (p.Leu279=)
c.657G>A (p.Leu219=)
n.1269G>A
c.519G>A (p.Leu173=)
n.760G>A
c.163+2317G>A (n.163+2317G>A)
c.714+804G>A (n.714+804G>A)
c.744G>A (p.Leu248=)
c.-339G>A (n.-339G>A)
n.1417G>A
n.1335G>A
n.1527G>A
n.1404+804G>A
n.461C>T
n.950G>A
11g.61958268G>CCA474806557BEST1c.837G>C (p.Leu279=)
c.657G>C (p.Leu219=)
n.1269G>C
c.519G>C (p.Leu173=)
n.760G>C
c.163+2317G>C (n.163+2317G>C)
c.714+804G>C (n.714+804G>C)
c.744G>C (p.Leu248=)
c.-339G>C (n.-339G>C)
n.1417G>C
n.1335G>C
n.1527G>C
n.1404+804G>C
n.461C>G
n.950G>C
11g.61958268G>TCA474806558BEST1c.837G>T (p.Leu279=)
c.657G>T (p.Leu219=)
n.1269G>T
c.519G>T (p.Leu173=)
n.760G>T
c.163+2317G>T (n.163+2317G>T)
c.714+804G>T (n.714+804G>T)
c.744G>T (p.Leu248=)
c.-339G>T (n.-339G>T)
n.1417G>T
n.1335G>T
n.1527G>T
n.1404+804G>T
n.461C>A
n.950G>T
11g.61958269C>ACA380840164BEST1c.838C>A (p.Gln280Lys)
c.658C>A (p.Gln220Lys)
n.1270C>A
c.520C>A (p.Gln174Lys)
n.761C>A
c.163+2318C>A (n.163+2318C>A)
c.714+805C>A (n.714+805C>A)
c.745C>A (p.Gln249Lys)
c.-338C>A (n.-338C>A)
n.1418C>A
n.1336C>A
n.1528C>A
n.1404+805C>A
n.460G>T
n.951C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61958269C=CA1977531902BEST1c.838C= (p.Gln280=)
c.658C= (p.Gln220=)
n.1270C=
c.520C= (p.Gln174=)
n.761C=
c.163+2318C= (n.163+2318C=)
c.714+805C= (n.714+805C=)
c.745C= (p.Gln249=)
c.-338C= (n.-338C=)
n.1418C=
n.1336C=
n.1528C=
n.1404+805C=
n.460G=
n.951C=
11g.61958269C>GCA380840167BEST1c.838C>G (p.Gln280Glu)
c.658C>G (p.Gln220Glu)
n.1270C>G
c.520C>G (p.Gln174Glu)
n.761C>G
c.163+2318C>G (n.163+2318C>G)
c.714+805C>G (n.714+805C>G)
c.745C>G (p.Gln249Glu)
c.-338C>G (n.-338C>G)
n.1418C>G
n.1336C>G
n.1528C>G
n.1404+805C>G
n.460G>C
n.951C>G
11g.61958269C>TCA380840169BEST1c.838C>T (p.Gln280Ter)
c.658C>T (p.Gln220Ter)
n.1270C>T
c.520C>T (p.Gln174Ter)
n.761C>T
c.163+2318C>T (n.163+2318C>T)
c.714+805C>T (n.714+805C>T)
c.745C>T (p.Gln249Ter)
c.-338C>T (n.-338C>T)
n.1418C>T
n.1336C>T
n.1528C>T
n.1404+805C>T
n.460G>A
n.951C>T
11g.61958270A=CA1977531904BEST1c.839A= (p.Gln280=)
c.659A= (p.Gln220=)
n.1271A=
c.521A= (p.Gln174=)
n.762A=
c.163+2319A= (n.163+2319A=)
c.714+806A= (n.714+806A=)
c.746A= (p.Gln249=)
c.-337A= (n.-337A=)
n.1419A=
n.1337A=
n.1529A=
n.1404+806A=
n.459T=
n.952A=
11g.61958270A>CCA6040866BEST1c.839A>C (p.Gln280Pro)
c.659A>C (p.Gln220Pro)
n.1271A>C
c.521A>C (p.Gln174Pro)
n.762A>C
c.163+2319A>C (n.163+2319A>C)
c.714+806A>C (n.714+806A>C)
c.746A>C (p.Gln249Pro)
c.-337A>C (n.-337A>C)
n.1419A>C
n.1337A>C
n.1529A>C
n.1404+806A>C
n.459T>G
n.952A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61958270A>GCA380840174BEST1c.839A>G (p.Gln280Arg)
c.659A>G (p.Gln220Arg)
n.1271A>G
c.521A>G (p.Gln174Arg)
n.762A>G
c.163+2319A>G (n.163+2319A>G)
c.714+806A>G (n.714+806A>G)
c.746A>G (p.Gln249Arg)
c.-337A>G (n.-337A>G)
n.1419A>G
n.1337A>G
n.1529A>G
n.1404+806A>G
n.459T>C
n.952A>G
 gnomAD v4
11g.61958270A>TCA380840177BEST1c.839A>T (p.Gln280Leu)
c.659A>T (p.Gln220Leu)
n.1271A>T
c.521A>T (p.Gln174Leu)
n.762A>T
c.163+2319A>T (n.163+2319A>T)
c.714+806A>T (n.714+806A>T)
c.746A>T (p.Gln249Leu)
c.-337A>T (n.-337A>T)
n.1419A>T
n.1337A>T
n.1529A>T
n.1404+806A>T
n.459T>A
n.952A>T
11g.61958271G>ACA474806559BEST1c.840G>A (p.Gln280=)
c.660G>A (p.Gln220=)
n.1272G>A
c.522G>A (p.Gln174=)
n.763G>A
c.163+2320G>A (n.163+2320G>A)
c.714+807G>A (n.714+807G>A)
c.747G>A (p.Gln249=)
c.-336G>A (n.-336G>A)
n.1420G>A
n.1338G>A
n.1530G>A
n.1404+807G>A
n.458C>T
n.953G>A
 ClinVar dbSNP
11g.61958271G>CCA380840181BEST1c.840G>C (p.Gln280His)
c.660G>C (p.Gln220His)
n.1272G>C
c.522G>C (p.Gln174His)
n.763G>C
c.163+2320G>C (n.163+2320G>C)
c.714+807G>C (n.714+807G>C)
c.747G>C (p.Gln249His)
c.-336G>C (n.-336G>C)
n.1420G>C
n.1338G>C
n.1530G>C
n.1404+807G>C
n.458C>G
n.953G>C
 COSMIC COSMIC
11g.61958271G>TCA380840183BEST1c.840G>T (p.Gln280His)
c.660G>T (p.Gln220His)
n.1272G>T
c.522G>T (p.Gln174His)
n.763G>T
c.163+2320G>T (n.163+2320G>T)
c.714+807G>T (n.714+807G>T)
c.747G>T (p.Gln249His)
c.-336G>T (n.-336G>T)
n.1420G>T
n.1338G>T
n.1530G>T
n.1404+807G>T
n.458C>A
n.953G>T
11g.61958271_61958274delinsGTTCCA1977531907BEST1c.840_843delinsGTTC (p.Gln280=)
c.660_663delinsGTTC (p.Gln220=)
n.1272_1275delinsGTTC
c.522_525delinsGTTC (p.Gln174=)
n.763_766delinsGTTC
c.163+2320_163+2323delinsGTTC (n.163+2320_163+2323delinsGTTC)
c.714+807_714+810delinsGTTC (n.714+807_714+810delinsGTTC)
c.747_750delinsGTTC (p.Gln249=)
c.-336_-333delinsGTTC (n.-336_-333delinsGTTC)
n.1420_1423delinsGTTC
n.1338_1341delinsGTTC
n.1530_1533delinsGTTC
n.1404+807_1404+810delinsGTTC
n.455_458delinsGAAC
n.953_956delinsGTTC
11g.61958272T>ACA380840200BEST1c.841T>A (p.Phe281Ile)
c.661T>A (p.Phe221Ile)
n.1273T>A
c.523T>A (p.Phe175Ile)
n.764T>A
c.163+2321T>A (n.163+2321T>A)
c.714+808T>A (n.714+808T>A)
c.748T>A (p.Phe250Ile)
c.-335T>A (n.-335T>A)
n.1421T>A
n.1339T>A
n.1531T>A
n.1404+808T>A
n.457A>T
n.954T>A
11g.61958272T>CCA380840196BEST1c.841T>C (p.Phe281Leu)
c.661T>C (p.Phe221Leu)
n.1273T>C
c.523T>C (p.Phe175Leu)
n.764T>C
c.163+2321T>C (n.163+2321T>C)
c.714+808T>C (n.714+808T>C)
c.748T>C (p.Phe250Leu)
c.-335T>C (n.-335T>C)
n.1421T>C
n.1339T>C
n.1531T>C
n.1404+808T>C
n.457A>G
n.954T>C
11g.61958272T>GCA380840202BEST1c.841T>G (p.Phe281Val)
c.661T>G (p.Phe221Val)
n.1273T>G
c.523T>G (p.Phe175Val)
n.764T>G
c.163+2321T>G (n.163+2321T>G)
c.714+808T>G (n.714+808T>G)
c.748T>G (p.Phe250Val)
c.-335T>G (n.-335T>G)
n.1421T>G
n.1339T>G
n.1531T>G
n.1404+808T>G
n.457A>C
n.954T>G
11g.61958279_61958281delCA227823BEST1c.848_850del (p.Phe283del)
c.668_670del (p.Phe223del)
n.1280_1282del
c.530_532del (p.Phe177del)
n.771_773del
c.163+2328_163+2330del (n.163+2328_163+2330del)
c.714+815_714+817del (n.714+815_714+817del)
c.755_757del (p.Phe252del)
c.-328_-326del (n.-328_-326del)
n.1428_1430del
n.1346_1348del
n.1538_1540del
n.1404+815_1404+817del
n.455_457del
n.961_963del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61958273T>ACA380840206BEST1c.842T>A (p.Phe281Tyr)
c.662T>A (p.Phe221Tyr)
n.1274T>A
c.524T>A (p.Phe175Tyr)
n.765T>A
c.163+2322T>A (n.163+2322T>A)
c.714+809T>A (n.714+809T>A)
c.749T>A (p.Phe250Tyr)
c.-334T>A (n.-334T>A)
n.1422T>A
n.1340T>A
n.1532T>A
n.1404+809T>A
n.456A>T
n.955T>A
 dbSNP
11g.61958273T>CCA380840211BEST1c.842T>C (p.Phe281Ser)
c.662T>C (p.Phe221Ser)
n.1274T>C
c.524T>C (p.Phe175Ser)
n.765T>C
c.163+2322T>C (n.163+2322T>C)
c.714+809T>C (n.714+809T>C)
c.749T>C (p.Phe250Ser)
c.-334T>C (n.-334T>C)
n.1422T>C
n.1340T>C
n.1532T>C
n.1404+809T>C
n.456A>G
n.955T>C
11g.61958273T>GCA380840214BEST1c.842T>G (p.Phe281Cys)
c.662T>G (p.Phe221Cys)
n.1274T>G
c.524T>G (p.Phe175Cys)
n.765T>G
c.163+2322T>G (n.163+2322T>G)
c.714+809T>G (n.714+809T>G)
c.749T>G (p.Phe250Cys)
c.-334T>G (n.-334T>G)
n.1422T>G
n.1340T>G
n.1532T>G
n.1404+809T>G
n.456A>C
n.955T>G
11g.61958273_61958274delinsAGCA2580084372BEST1c.842_843delinsAG (p.Phe281Ter)
c.662_663delinsAG (p.Phe221Ter)
n.1274_1275delinsAG
c.524_525delinsAG (p.Phe175Ter)
n.765_766delinsAG
c.163+2322_163+2323delinsAG (n.163+2322_163+2323delinsAG)
c.714+809_714+810delinsAG (n.714+809_714+810delinsAG)
c.749_750delinsAG (p.Phe250Ter)
c.-334_-333delinsAG (n.-334_-333delinsAG)
n.1422_1423delinsAG
n.1340_1341delinsAG
n.1532_1533delinsAG
n.1404+809_1404+810delinsAG
n.455_456delinsCT
n.955_956delinsAG
 ClinVar
11g.61958274C>ACA380840218BEST1c.843C>A (p.Phe281Leu)
c.663C>A (p.Phe221Leu)
n.1275C>A
c.525C>A (p.Phe175Leu)
n.766C>A
c.163+2323C>A (n.163+2323C>A)
c.714+810C>A (n.714+810C>A)
c.750C>A (p.Phe250Leu)
c.-333C>A (n.-333C>A)
n.1423C>A
n.1341C>A
n.1533C>A
n.1404+810C>A
n.455G>T
n.956C>A
11g.61958274C>GCA380840222BEST1c.843C>G (p.Phe281Leu)
c.663C>G (p.Phe221Leu)
n.1275C>G
c.525C>G (p.Phe175Leu)
n.766C>G
c.163+2323C>G (n.163+2323C>G)
c.714+810C>G (n.714+810C>G)
c.750C>G (p.Phe250Leu)
c.-333C>G (n.-333C>G)
n.1423C>G
n.1341C>G
n.1533C>G
n.1404+810C>G
n.455G>C
n.956C>G
 dbSNP
11g.61958274C>TCA474806560BEST1c.843C>T (p.Phe281=)
c.663C>T (p.Phe221=)
n.1275C>T
c.525C>T (p.Phe175=)
n.766C>T
c.163+2323C>T (n.163+2323C>T)
c.714+810C>T (n.714+810C>T)
c.750C>T (p.Phe250=)
c.-333C>T (n.-333C>T)
n.1423C>T
n.1341C>T
n.1533C>T
n.1404+810C>T
n.455G>A
n.956C>T
11g.61958275T>ACA380840233BEST1c.844T>A (p.Phe282Ile)
c.664T>A (p.Phe222Ile)
n.1276T>A
c.526T>A (p.Phe176Ile)
n.767T>A
c.163+2324T>A (n.163+2324T>A)
c.714+811T>A (n.714+811T>A)
c.751T>A (p.Phe251Ile)
c.-332T>A (n.-332T>A)
n.1424T>A
n.1342T>A
n.1534T>A
n.1404+811T>A
n.454A>T
n.957T>A
11g.61958275T>CCA380840226BEST1c.844T>C (p.Phe282Leu)
c.664T>C (p.Phe222Leu)
n.1276T>C
c.526T>C (p.Phe176Leu)
n.767T>C
c.163+2324T>C (n.163+2324T>C)
c.714+811T>C (n.714+811T>C)
c.751T>C (p.Phe251Leu)
c.-332T>C (n.-332T>C)
n.1424T>C
n.1342T>C
n.1534T>C
n.1404+811T>C
n.454A>G
n.957T>C
11g.61958275T>GCA380840230BEST1c.844T>G (p.Phe282Val)
c.664T>G (p.Phe222Val)
n.1276T>G
c.526T>G (p.Phe176Val)
n.767T>G
c.163+2324T>G (n.163+2324T>G)
c.714+811T>G (n.714+811T>G)
c.751T>G (p.Phe251Val)
c.-332T>G (n.-332T>G)
n.1424T>G
n.1342T>G
n.1534T>G
n.1404+811T>G
n.454A>C
n.957T>G
11g.61958276T>ACA380840235BEST1c.845T>A (p.Phe282Tyr)
c.665T>A (p.Phe222Tyr)
n.1277T>A
c.527T>A (p.Phe176Tyr)
n.768T>A
c.163+2325T>A (n.163+2325T>A)
c.714+812T>A (n.714+812T>A)
c.752T>A (p.Phe251Tyr)
c.-331T>A (n.-331T>A)
n.1425T>A
n.1343T>A
n.1535T>A
n.1404+812T>A
n.453A>T
n.958T>A
11g.61958276T>CCA380840238BEST1c.845T>C (p.Phe282Ser)
c.665T>C (p.Phe222Ser)
n.1277T>C
c.527T>C (p.Phe176Ser)
n.768T>C
c.163+2325T>C (n.163+2325T>C)
c.714+812T>C (n.714+812T>C)
c.752T>C (p.Phe251Ser)
c.-331T>C (n.-331T>C)
n.1425T>C
n.1343T>C
n.1535T>C
n.1404+812T>C
n.453A>G
n.958T>C
11g.61958276T>GCA380840243BEST1c.845T>G (p.Phe282Cys)
c.665T>G (p.Phe222Cys)
n.1277T>G
c.527T>G (p.Phe176Cys)
n.768T>G
c.163+2325T>G (n.163+2325T>G)
c.714+812T>G (n.714+812T>G)
c.752T>G (p.Phe251Cys)
c.-331T>G (n.-331T>G)
n.1425T>G
n.1343T>G
n.1535T>G
n.1404+812T>G
n.453A>C
n.958T>G
11g.61958277C>ACA380840248BEST1c.846C>A (p.Phe282Leu)
c.666C>A (p.Phe222Leu)
n.1278C>A
c.528C>A (p.Phe176Leu)
n.769C>A
c.163+2326C>A (n.163+2326C>A)
c.714+813C>A (n.714+813C>A)
c.753C>A (p.Phe251Leu)
c.-330C>A (n.-330C>A)
n.1426C>A
n.1344C>A
n.1536C>A
n.1404+813C>A
n.452G>T
n.959C>A
 ClinVar
11g.61958277C>GCA380840250BEST1c.846C>G (p.Phe282Leu)
c.666C>G (p.Phe222Leu)
n.1278C>G
c.528C>G (p.Phe176Leu)
n.769C>G
c.163+2326C>G (n.163+2326C>G)
c.714+813C>G (n.714+813C>G)
c.753C>G (p.Phe251Leu)
c.-330C>G (n.-330C>G)
n.1426C>G
n.1344C>G
n.1536C>G
n.1404+813C>G
n.452G>C
n.959C>G
11g.61958277C>TCA474806561BEST1c.846C>T (p.Phe282=)
c.666C>T (p.Phe222=)
n.1278C>T
c.528C>T (p.Phe176=)
n.769C>T
c.163+2326C>T (n.163+2326C>T)
c.714+813C>T (n.714+813C>T)
c.753C>T (p.Phe251=)
c.-330C>T (n.-330C>T)
n.1426C>T
n.1344C>T
n.1536C>T
n.1404+813C>T
n.452G>A
n.959C>T
11g.61958278T>ACA380840256BEST1c.847T>A (p.Phe283Ile)
c.667T>A (p.Phe223Ile)
n.1279T>A
c.529T>A (p.Phe177Ile)
n.770T>A
c.163+2327T>A (n.163+2327T>A)
c.714+814T>A (n.714+814T>A)
c.754T>A (p.Phe252Ile)
c.-329T>A (n.-329T>A)
n.1427T>A
n.1345T>A
n.1537T>A
n.1404+814T>A
n.451A>T
n.960T>A
11g.61958278T>CCA380840259BEST1c.847T>C (p.Phe283Leu)
c.667T>C (p.Phe223Leu)
n.1279T>C
c.529T>C (p.Phe177Leu)
n.770T>C
c.163+2327T>C (n.163+2327T>C)
c.714+814T>C (n.714+814T>C)
c.754T>C (p.Phe252Leu)
c.-329T>C (n.-329T>C)
n.1427T>C
n.1345T>C
n.1537T>C
n.1404+814T>C
n.451A>G
n.960T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61958278T>GCA380840254BEST1c.847T>G (p.Phe283Val)
c.667T>G (p.Phe223Val)
n.1279T>G
c.529T>G (p.Phe177Val)
n.770T>G
c.163+2327T>G (n.163+2327T>G)
c.714+814T>G (n.714+814T>G)
c.754T>G (p.Phe252Val)
c.-329T>G (n.-329T>G)
n.1427T>G
n.1345T>G
n.1537T>G
n.1404+814T>G
n.451A>C
n.960T>G
 ClinVar
11g.61958278T=CA1977531914BEST1c.847T= (p.Phe283=)
c.667T= (p.Phe223=)
n.1279T=
c.529T= (p.Phe177=)
n.770T=
c.163+2327T= (n.163+2327T=)
c.714+814T= (n.714+814T=)
c.754T= (p.Phe252=)
c.-329T= (n.-329T=)
n.1427T=
n.1345T=
n.1537T=
n.1404+814T=
n.451A=
n.960T=
11g.61958279T>ACA380840267BEST1c.848T>A (p.Phe283Tyr)
c.668T>A (p.Phe223Tyr)
n.1280T>A
c.530T>A (p.Phe177Tyr)
n.771T>A
c.163+2328T>A (n.163+2328T>A)
c.714+815T>A (n.714+815T>A)
c.755T>A (p.Phe252Tyr)
c.-328T>A (n.-328T>A)
n.1428T>A
n.1346T>A
n.1538T>A
n.1404+815T>A
n.450A>T
n.961T>A
11g.61958279T>CCA380840264BEST1c.848T>C (p.Phe283Ser)
c.668T>C (p.Phe223Ser)
n.1280T>C
c.530T>C (p.Phe177Ser)
n.771T>C
c.163+2328T>C (n.163+2328T>C)
c.714+815T>C (n.714+815T>C)
c.755T>C (p.Phe252Ser)
c.-328T>C (n.-328T>C)
n.1428T>C
n.1346T>C
n.1538T>C
n.1404+815T>C
n.450A>G
n.961T>C
 ClinVar
11g.61958279T>GCA380840272BEST1c.848T>G (p.Phe283Cys)
c.668T>G (p.Phe223Cys)
n.1280T>G
c.530T>G (p.Phe177Cys)
n.771T>G
c.163+2328T>G (n.163+2328T>G)
c.714+815T>G (n.714+815T>G)
c.755T>G (p.Phe252Cys)
c.-328T>G (n.-328T>G)
n.1428T>G
n.1346T>G
n.1538T>G
n.1404+815T>G
n.450A>C
n.961T>G
11g.61958280C>ACA380840277BEST1c.849C>A (p.Phe283Leu)
c.669C>A (p.Phe223Leu)
n.1281C>A
c.531C>A (p.Phe177Leu)
n.772C>A
c.163+2329C>A (n.163+2329C>A)
c.714+816C>A (n.714+816C>A)
c.756C>A (p.Phe252Leu)
c.-327C>A (n.-327C>A)
n.1429C>A
n.1347C>A
n.1539C>A
n.1404+816C>A
n.449G>T
n.962C>A
11g.61958280C>GCA380840280BEST1c.849C>G (p.Phe283Leu)
c.669C>G (p.Phe223Leu)
n.1281C>G
c.531C>G (p.Phe177Leu)
n.772C>G
c.163+2329C>G (n.163+2329C>G)
c.714+816C>G (n.714+816C>G)
c.756C>G (p.Phe252Leu)
c.-327C>G (n.-327C>G)
n.1429C>G
n.1347C>G
n.1539C>G
n.1404+816C>G
n.449G>C
n.962C>G
11g.61958280C>TCA474806562BEST1c.849C>T (p.Phe283=)
c.669C>T (p.Phe223=)
n.1281C>T
c.531C>T (p.Phe177=)
n.772C>T
c.163+2329C>T (n.163+2329C>T)
c.714+816C>T (n.714+816C>T)
c.756C>T (p.Phe252=)
c.-327C>T (n.-327C>T)
n.1429C>T
n.1347C>T
n.1539C>T
n.1404+816C>T
n.449G>A
n.962C>T
 gnomAD v4
11g.61958281T>ACA380840284BEST1c.850T>A (p.Tyr284Asn)
c.670T>A (p.Tyr224Asn)
n.1282T>A
c.532T>A (p.Tyr178Asn)
n.773T>A
c.163+2330T>A (n.163+2330T>A)
c.714+817T>A (n.714+817T>A)
c.757T>A (p.Tyr253Asn)
c.-326T>A (n.-326T>A)
n.1430T>A
n.1348T>A
n.1540T>A
n.1404+817T>A
n.448A>T
n.963T>A
11g.61958281T>CCA380840287BEST1c.850T>C (p.Tyr284His)
c.670T>C (p.Tyr224His)
n.1282T>C
c.532T>C (p.Tyr178His)
n.773T>C
c.163+2330T>C (n.163+2330T>C)
c.714+817T>C (n.714+817T>C)
c.757T>C (p.Tyr253His)
c.-326T>C (n.-326T>C)
n.1430T>C
n.1348T>C
n.1540T>C
n.1404+817T>C
n.448A>G
n.963T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61958281T>GCA380840292BEST1c.850T>G (p.Tyr284Asp)
c.670T>G (p.Tyr224Asp)
n.1282T>G
c.532T>G (p.Tyr178Asp)
n.773T>G
c.163+2330T>G (n.163+2330T>G)
c.714+817T>G (n.714+817T>G)
c.757T>G (p.Tyr253Asp)
c.-326T>G (n.-326T>G)
n.1430T>G
n.1348T>G
n.1540T>G
n.1404+817T>G
n.448A>C
n.963T>G
11g.61958281T=CA1977531916BEST1c.850T= (p.Tyr284=)
c.670T= (p.Tyr224=)
n.1282T=
c.532T= (p.Tyr178=)
n.773T=
c.163+2330T= (n.163+2330T=)
c.714+817T= (n.714+817T=)
c.757T= (p.Tyr253=)
c.-326T= (n.-326T=)
n.1430T=
n.1348T=
n.1540T=
n.1404+817T=
n.448A=
n.963T=
11g.61958282_61958283delCA2580084373BEST1c.851_852del (p.Tyr284CysfsTer18)
c.671_672del (p.Tyr224CysfsTer18)
n.1283_1284del
c.851_852del (p.Tyr284CysfsTer28)
c.533_534del (p.Tyr178CysfsTer28)
n.774_775del
c.163+2331_163+2332del (n.163+2331_163+2332del)
c.671_672del (p.Tyr224CysfsTer13)
c.533_534del (p.Tyr178CysfsTer18)
c.671_672del (p.Tyr224CysfsTer28)
c.851_852del (p.Tyr284CysfsTer7)
c.714+818_714+819del (n.714+818_714+819del)
c.758_759del (p.Tyr253CysfsTer18)
c.-325_-324del (n.-325_-324del)
n.1431_1432del
n.1349_1350del
n.1541_1542del
n.1404+818_1404+819del
n.447_448del
n.964_965del
 ClinVar
11g.61958282A=CA1977531926BEST1c.851A= (p.Tyr284=)
c.671A= (p.Tyr224=)
n.1283A=
c.533A= (p.Tyr178=)
n.774A=
c.163+2331A= (n.163+2331A=)
c.714+818A= (n.714+818A=)
c.758A= (p.Tyr253=)
c.-325A= (n.-325A=)
n.1431A=
n.1349A=
n.1541A=
n.1404+818A=
n.447T=
n.964A=
11g.61958282A>CCA380840302BEST1c.851A>C (p.Tyr284Ser)
c.671A>C (p.Tyr224Ser)
n.1283A>C
c.533A>C (p.Tyr178Ser)
n.774A>C
c.163+2331A>C (n.163+2331A>C)
c.714+818A>C (n.714+818A>C)
c.758A>C (p.Tyr253Ser)
c.-325A>C (n.-325A>C)
n.1431A>C
n.1349A>C
n.1541A>C
n.1404+818A>C
n.447T>G
n.964A>C
11g.61958282A>GCA233532BEST1c.851A>G (p.Tyr284Cys)
c.671A>G (p.Tyr224Cys)
n.1283A>G
c.533A>G (p.Tyr178Cys)
n.774A>G
c.163+2331A>G (n.163+2331A>G)
c.714+818A>G (n.714+818A>G)
c.758A>G (p.Tyr253Cys)
c.-325A>G (n.-325A>G)
n.1431A>G
n.1349A>G
n.1541A>G
n.1404+818A>G
n.447T>C
n.964A>G
 ClinVar dbSNP
11g.61958282A>TCA380840296BEST1c.851A>T (p.Tyr284Phe)
c.671A>T (p.Tyr224Phe)
n.1283A>T
c.533A>T (p.Tyr178Phe)
n.774A>T
c.163+2331A>T (n.163+2331A>T)
c.714+818A>T (n.714+818A>T)
c.758A>T (p.Tyr253Phe)
c.-325A>T (n.-325A>T)
n.1431A>T
n.1349A>T
n.1541A>T
n.1404+818A>T
n.447T>A
n.964A>T
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched