Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.614G>A
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n.828-31C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61958117T>GCA6040839BEST1c.715-29T>G (n.715-29T>G)
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n.612A>C
n.505+107A>C
n.828-29T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61958117T=CA1977531566BEST1c.715-29T= (n.715-29T=)
c.535-29T= (n.535-29T=)
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n.1404+654T>C
n.611A>G
n.505+106A>G
n.828-28T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61958118T=CA1977531570BEST1c.715-28T= (n.715-28T=)
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n.828-24A>G
 gnomAD v4
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n.828-24A>T
 dbSNP
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n.605G>C
n.505+100G>C
n.828-22C>G
 dbSNP gnomAD v2
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n.1404+660C>T
n.605G>A
n.505+100G>A
n.828-22C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61958125A=CA1977531582BEST1c.715-21A= (n.715-21A=)
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11g.61958125A>TCA222937672BEST1c.715-21A>T (n.715-21A>T)
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n.1404+661A>T
n.604T>A
n.505+99T>A
n.828-21A>T
 dbSNP
11g.61958126_61958127insCTCCTCCTCCA938620872BEST1c.715-20_715-19insCTCCTCCTC (n.715-20_715-19insCTCCTCCTC)
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n.1405-20_1405-19insCTCCTCCTC
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n.828-20_828-19insCTCCTCCTC
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1147-20_1147-19insGTCCTCCTC
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n.1295-20_1295-19insGTCCTCCTC
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n.828-20_828-19insGTCCTCCTC
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61958126_61958127insTTCCTCCTCCA2613922814BEST1c.715-20_715-19insTTCCTCCTC (n.715-20_715-19insTTCCTCCTC)
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c.-461-20_-461-19insTTCCTCCTC (n.-461-20_-461-19insTTCCTCCTC)
n.1295-20_1295-19insTTCCTCCTC
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n.1405-20_1405-19insTTCCTCCTC
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n.828-20_828-19insTTCCTCCTC
 gnomAD v4
11g.61958127_61958135dupCA2723910609BEST1c.715-19_715-11dup (n.715-19_715-11dup)
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n.1147-19_1147-11dup
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n.638-19_638-11dup
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c.622-19_622-11dup (n.622-19_622-11dup)
c.-461-19_-461-11dup (n.-461-19_-461-11dup)
n.1295-19_1295-11dup
n.1213-19_1213-11dup
n.1405-19_1405-11dup
n.1404+663_1404+671dup
n.595_603dup
n.505+90_505+98dup
n.828-19_828-11dup
 dbSNP
11g.61958127A=CA1977531585BEST1c.715-19A= (n.715-19A=)
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n.638-19A=
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n.1405-19A=
n.1404+663A=
n.602T=
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n.828-19A=
11g.61958127A>CCA222937676BEST1c.715-19A>C (n.715-19A>C)
c.535-19A>C (n.535-19A>C)
n.1147-19A>C
c.397-19A>C (n.397-19A>C)
n.638-19A>C
c.163+2176A>C (n.163+2176A>C)
c.714+663A>C (n.714+663A>C)
c.622-19A>C (n.622-19A>C)
c.-461-19A>C (n.-461-19A>C)
n.1295-19A>C
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n.1405-19A>C
n.1404+663A>C
n.602T>G
n.505+97T>G
n.828-19A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61958127_61958136delinsATCCTCCTCCCA2742038535BEST1c.715-19_715-10delinsATCCTCCTCC (n.715-19_715-10delinsATCCTCCTCC)
c.535-19_535-10delinsATCCTCCTCC (n.535-19_535-10delinsATCCTCCTCC)
n.1147-19_1147-10delinsATCCTCCTCC
c.397-19_397-10delinsATCCTCCTCC (n.397-19_397-10delinsATCCTCCTCC)
n.638-19_638-10delinsATCCTCCTCC
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n.1295-19_1295-10delinsATCCTCCTCC
n.1213-19_1213-10delinsATCCTCCTCC
n.1405-19_1405-10delinsATCCTCCTCC
n.1404+663_1404+672delinsATCCTCCTCC
n.593_602delinsGGAGGAGGAT
n.505+88_505+97delinsGGAGGAGGAT
n.828-19_828-10delinsATCCTCCTCC
11g.61958127_61958128insCCCTCCTCCCA678992748BEST1c.715-19_715-18insCCCTCCTCC (n.715-19_715-18insCCCTCCTCC)
c.535-19_535-18insCCCTCCTCC (n.535-19_535-18insCCCTCCTCC)
n.1147-19_1147-18insCCCTCCTCC
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n.638-19_638-18insCCCTCCTCC
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c.622-19_622-18insCCCTCCTCC (n.622-19_622-18insCCCTCCTCC)
c.-461-19_-461-18insCCCTCCTCC (n.-461-19_-461-18insCCCTCCTCC)
n.1295-19_1295-18insCCCTCCTCC
n.1213-19_1213-18insCCCTCCTCC
n.1405-19_1405-18insCCCTCCTCC
n.1404+663_1404+664insCCCTCCTCC
n.601_602insGGAGGAGGG
n.505+96_505+97insGGAGGAGGG
n.828-19_828-18insCCCTCCTCC
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61958128T>CCA1977531595BEST1c.715-18T>C (n.715-18T>C)
c.535-18T>C (n.535-18T>C)
n.1147-18T>C
c.397-18T>C (n.397-18T>C)
n.638-18T>C
c.163+2177T>C (n.163+2177T>C)
c.714+664T>C (n.714+664T>C)
c.622-18T>C (n.622-18T>C)
c.-461-18T>C (n.-461-18T>C)
n.1295-18T>C
n.1213-18T>C
n.1405-18T>C
n.1404+664T>C
n.601A>G
n.505+96A>G
n.828-18T>C
 dbSNP
11g.61958128T=CA1977531597BEST1c.715-18T= (n.715-18T=)
c.535-18T= (n.535-18T=)
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c.397-18T= (n.397-18T=)
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c.622-18T= (n.622-18T=)
c.-461-18T= (n.-461-18T=)
n.1295-18T=
n.1213-18T=
n.1405-18T=
n.1404+664T=
n.601A=
n.505+96A=
n.828-18T=
11g.61958128_61958129insTCTCCTCCTCA2613922872BEST1c.715-18_715-17insTCTCCTCCT (n.715-18_715-17insTCTCCTCCT)
c.535-18_535-17insTCTCCTCCT (n.535-18_535-17insTCTCCTCCT)
n.1147-18_1147-17insTCTCCTCCT
c.397-18_397-17insTCTCCTCCT (n.397-18_397-17insTCTCCTCCT)
n.638-18_638-17insTCTCCTCCT
c.163+2177_163+2178insTCTCCTCCT (n.163+2177_163+2178insTCTCCTCCT)
c.714+664_714+665insTCTCCTCCT (n.714+664_714+665insTCTCCTCCT)
c.622-18_622-17insTCTCCTCCT (n.622-18_622-17insTCTCCTCCT)
c.-461-18_-461-17insTCTCCTCCT (n.-461-18_-461-17insTCTCCTCCT)
n.1295-18_1295-17insTCTCCTCCT
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n.1404+664_1404+665insTCTCCTCCT
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c.622-4_622-3insTCCTCCTCCTCCTCCTCC (n.622-4_622-3insTCCTCCTCCTCCTCCTCC)
c.-461-4_-461-3insTCCTCCTCCTCCTCCTCC (n.-461-4_-461-3insTCCTCCTCCTCCTCCTCC)
n.1295-4_1295-3insTCCTCCTCCTCCTCCTCC
n.1213-4_1213-3insTCCTCCTCCTCCTCCTCC
n.1405-4_1405-3insTCCTCCTCCTCCTCCTCC
n.1404+678_1404+679insTCCTCCTCCTCCTCCTCC
n.601_602insGGAGGAGGAGGAGGAGGA
n.505+96_505+97insGGAGGAGGAGGAGGAGGA
n.828-4_828-3insTCCTCCTCCTCCTCCTCC
 gnomAD v4
11g.61958140_61958142dupCA474806470BEST1c.715-6_715-4dup (n.715-6_715-4dup)
c.535-6_535-4dup (n.535-6_535-4dup)
n.1147-6_1147-4dup
c.397-6_397-4dup (n.397-6_397-4dup)
n.638-6_638-4dup
c.163+2189_163+2191dup (n.163+2189_163+2191dup)
c.714+676_714+678dup (n.714+676_714+678dup)
c.622-6_622-4dup (n.622-6_622-4dup)
c.-461-6_-461-4dup (n.-461-6_-461-4dup)
n.1295-6_1295-4dup
n.1213-6_1213-4dup
n.1405-6_1405-4dup
n.1404+676_1404+678dup
n.599_601dup
n.505+94_505+96dup
n.828-6_828-4dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.61958137_61958142dupCA222937691BEST1c.715-9_715-4dup (n.715-9_715-4dup)
c.535-9_535-4dup (n.535-9_535-4dup)
n.1147-9_1147-4dup
c.397-9_397-4dup (n.397-9_397-4dup)
n.638-9_638-4dup
c.163+2186_163+2191dup (n.163+2186_163+2191dup)
c.714+673_714+678dup (n.714+673_714+678dup)
c.622-9_622-4dup (n.622-9_622-4dup)
c.-461-9_-461-4dup (n.-461-9_-461-4dup)
n.1295-9_1295-4dup
n.1213-9_1213-4dup
n.1405-9_1405-4dup
n.1404+673_1404+678dup
n.596_601dup
n.505+91_505+96dup
n.828-9_828-4dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61958134_61958142dupCA179810BEST1c.715-12_715-4dup (n.715-12_715-4dup)
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n.1147-12_1147-4dup
c.397-12_397-4dup (n.397-12_397-4dup)
n.638-12_638-4dup
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c.714+670_714+678dup (n.714+670_714+678dup)
c.622-12_622-4dup (n.622-12_622-4dup)
c.-461-12_-461-4dup (n.-461-12_-461-4dup)
n.1295-12_1295-4dup
n.1213-12_1213-4dup
n.1405-12_1405-4dup
n.1404+670_1404+678dup
n.593_601dup
n.505+88_505+96dup
n.828-12_828-4dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61958131_61958142dupCA599795938BEST1c.715-15_715-4dup (n.715-15_715-4dup)
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n.1147-15_1147-4dup
c.397-15_397-4dup (n.397-15_397-4dup)
n.638-15_638-4dup
c.163+2180_163+2191dup (n.163+2180_163+2191dup)
c.714+667_714+678dup (n.714+667_714+678dup)
c.622-15_622-4dup (n.622-15_622-4dup)
c.-461-15_-461-4dup (n.-461-15_-461-4dup)
n.1295-15_1295-4dup
n.1213-15_1213-4dup
n.1405-15_1405-4dup
n.1404+667_1404+678dup
n.590_601dup
n.505+85_505+96dup
n.828-15_828-4dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61958128_61958142dupCA599795937BEST1c.715-18_715-4dup (n.715-18_715-4dup)
c.535-18_535-4dup (n.535-18_535-4dup)
n.1147-18_1147-4dup
c.397-18_397-4dup (n.397-18_397-4dup)
n.638-18_638-4dup
c.163+2177_163+2191dup (n.163+2177_163+2191dup)
c.714+664_714+678dup (n.714+664_714+678dup)
c.622-18_622-4dup (n.622-18_622-4dup)
c.-461-18_-461-4dup (n.-461-18_-461-4dup)
n.1295-18_1295-4dup
n.1213-18_1213-4dup
n.1405-18_1405-4dup
n.1404+664_1404+678dup
n.587_601dup
n.505+82_505+96dup
n.828-18_828-4dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61958140_61958142delCA938620900BEST1c.715-6_715-4del (n.715-6_715-4del)
c.535-6_535-4del (n.535-6_535-4del)
n.1147-6_1147-4del
c.397-6_397-4del (n.397-6_397-4del)
n.638-6_638-4del
c.163+2189_163+2191del (n.163+2189_163+2191del)
c.714+676_714+678del (n.714+676_714+678del)
c.622-6_622-4del (n.622-6_622-4del)
c.-461-6_-461-4del (n.-461-6_-461-4del)
n.1295-6_1295-4del
n.1213-6_1213-4del
n.1405-6_1405-4del
n.1404+676_1404+678del
n.599_601del
n.505+94_505+96del
n.828-6_828-4del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61958128_61958129insTCCTCCTCCCA2573053528BEST1c.715-18_715-17insTCCTCCTCC (n.715-18_715-17insTCCTCCTCC)
c.535-18_535-17insTCCTCCTCC (n.535-18_535-17insTCCTCCTCC)
n.1147-18_1147-17insTCCTCCTCC
c.397-18_397-17insTCCTCCTCC (n.397-18_397-17insTCCTCCTCC)
n.638-18_638-17insTCCTCCTCC
c.163+2177_163+2178insTCCTCCTCC (n.163+2177_163+2178insTCCTCCTCC)
c.714+664_714+665insTCCTCCTCC (n.714+664_714+665insTCCTCCTCC)
c.622-18_622-17insTCCTCCTCC (n.622-18_622-17insTCCTCCTCC)
c.-461-18_-461-17insTCCTCCTCC (n.-461-18_-461-17insTCCTCCTCC)
n.1295-18_1295-17insTCCTCCTCC
n.1213-18_1213-17insTCCTCCTCC
n.1405-18_1405-17insTCCTCCTCC
n.1404+664_1404+665insTCCTCCTCC
n.600_601insGGAGGAGGA
n.505+95_505+96insGGAGGAGGA
n.828-18_828-17insTCCTCCTCC
 ClinVar dbSNP
11g.61958129C=CA1977531613BEST1c.715-17C= (n.715-17C=)
c.535-17C= (n.535-17C=)
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n.1295-17C=
n.1213-17C=
n.1405-17C=
n.1404+665C=
n.600G=
n.505+95G=
n.828-17C=
11g.61958136_61958137insACCTCCTCCCA6040842BEST1c.715-10_715-9insACCTCCTCC (n.715-10_715-9insACCTCCTCC)
c.535-10_535-9insACCTCCTCC (n.535-10_535-9insACCTCCTCC)
n.1147-10_1147-9insACCTCCTCC
c.397-10_397-9insACCTCCTCC (n.397-10_397-9insACCTCCTCC)
n.638-10_638-9insACCTCCTCC
c.163+2185_163+2186insACCTCCTCC (n.163+2185_163+2186insACCTCCTCC)
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c.622-10_622-9insACCTCCTCC (n.622-10_622-9insACCTCCTCC)
c.-461-10_-461-9insACCTCCTCC (n.-461-10_-461-9insACCTCCTCC)
n.1295-10_1295-9insACCTCCTCC
n.1213-10_1213-9insACCTCCTCC
n.1405-10_1405-9insACCTCCTCC
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n.600_601insTGGAGGAGG
n.505+95_505+96insTGGAGGAGG
n.828-10_828-9insACCTCCTCC
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61958136_61958137insCCCTCCTCCCA2723704744BEST1c.715-10_715-9insCCCTCCTCC (n.715-10_715-9insCCCTCCTCC)
c.535-10_535-9insCCCTCCTCC (n.535-10_535-9insCCCTCCTCC)
n.1147-10_1147-9insCCCTCCTCC
c.397-10_397-9insCCCTCCTCC (n.397-10_397-9insCCCTCCTCC)
n.638-10_638-9insCCCTCCTCC
c.163+2185_163+2186insCCCTCCTCC (n.163+2185_163+2186insCCCTCCTCC)
c.714+672_714+673insCCCTCCTCC (n.714+672_714+673insCCCTCCTCC)
c.622-10_622-9insCCCTCCTCC (n.622-10_622-9insCCCTCCTCC)
c.-461-10_-461-9insCCCTCCTCC (n.-461-10_-461-9insCCCTCCTCC)
n.1295-10_1295-9insCCCTCCTCC
n.1213-10_1213-9insCCCTCCTCC
n.1405-10_1405-9insCCCTCCTCC
n.1404+672_1404+673insCCCTCCTCC
n.600_601insGGGAGGAGG
n.505+95_505+96insGGGAGGAGG
n.828-10_828-9insCCCTCCTCC
 dbSNP
11g.61958136_61958137insGCCTCCTCCCA599795939BEST1c.715-10_715-9insGCCTCCTCC (n.715-10_715-9insGCCTCCTCC)
c.535-10_535-9insGCCTCCTCC (n.535-10_535-9insGCCTCCTCC)
n.1147-10_1147-9insGCCTCCTCC
c.397-10_397-9insGCCTCCTCC (n.397-10_397-9insGCCTCCTCC)
n.638-10_638-9insGCCTCCTCC
c.163+2185_163+2186insGCCTCCTCC (n.163+2185_163+2186insGCCTCCTCC)
c.714+672_714+673insGCCTCCTCC (n.714+672_714+673insGCCTCCTCC)
c.622-10_622-9insGCCTCCTCC (n.622-10_622-9insGCCTCCTCC)
c.-461-10_-461-9insGCCTCCTCC (n.-461-10_-461-9insGCCTCCTCC)
n.1295-10_1295-9insGCCTCCTCC
n.1213-10_1213-9insGCCTCCTCC
n.1405-10_1405-9insGCCTCCTCC
n.1404+672_1404+673insGCCTCCTCC
n.600_601insCGGAGGAGG
n.505+95_505+96insCGGAGGAGG
n.828-10_828-9insGCCTCCTCC
 dbSNP gnomAD v2
11g.61958130C=CA1977531618BEST1c.715-16C= (n.715-16C=)
c.535-16C= (n.535-16C=)
n.1147-16C=
c.397-16C= (n.397-16C=)
n.638-16C=
c.163+2179C= (n.163+2179C=)
c.714+666C= (n.714+666C=)
c.622-16C= (n.622-16C=)
c.-461-16C= (n.-461-16C=)
n.1295-16C=
n.1213-16C=
n.1405-16C=
n.1404+666C=
n.599G=
n.505+94G=
n.828-16C=
11g.61958130C>GCA1977531621BEST1c.715-16C>G (n.715-16C>G)
c.535-16C>G (n.535-16C>G)
n.1147-16C>G
c.397-16C>G (n.397-16C>G)
n.638-16C>G
c.163+2179C>G (n.163+2179C>G)
c.714+666C>G (n.714+666C>G)
c.622-16C>G (n.622-16C>G)
c.-461-16C>G (n.-461-16C>G)
n.1295-16C>G
n.1213-16C>G
n.1405-16C>G
n.1404+666C>G
n.599G>C
n.505+94G>C
n.828-16C>G
 dbSNP
11g.61958137_61958138insACTCCTCCTCA2723750678BEST1c.715-9_715-8insACTCCTCCT (n.715-9_715-8insACTCCTCCT)
c.535-9_535-8insACTCCTCCT (n.535-9_535-8insACTCCTCCT)
n.1147-9_1147-8insACTCCTCCT
c.397-9_397-8insACTCCTCCT (n.397-9_397-8insACTCCTCCT)
n.638-9_638-8insACTCCTCCT
c.163+2186_163+2187insACTCCTCCT (n.163+2186_163+2187insACTCCTCCT)
c.714+673_714+674insACTCCTCCT (n.714+673_714+674insACTCCTCCT)
c.622-9_622-8insACTCCTCCT (n.622-9_622-8insACTCCTCCT)
c.-461-9_-461-8insACTCCTCCT (n.-461-9_-461-8insACTCCTCCT)
n.1295-9_1295-8insACTCCTCCT
n.1213-9_1213-8insACTCCTCCT
n.1405-9_1405-8insACTCCTCCT
n.1404+673_1404+674insACTCCTCCT
n.599_600insTAGGAGGAG
n.505+94_505+95insTAGGAGGAG
n.828-9_828-8insACTCCTCCT
 dbSNP
11g.61958137_61958138insGCTCCTCCTCA2723750677BEST1c.715-9_715-8insGCTCCTCCT (n.715-9_715-8insGCTCCTCCT)
c.535-9_535-8insGCTCCTCCT (n.535-9_535-8insGCTCCTCCT)
n.1147-9_1147-8insGCTCCTCCT
c.397-9_397-8insGCTCCTCCT (n.397-9_397-8insGCTCCTCCT)
n.638-9_638-8insGCTCCTCCT
c.163+2186_163+2187insGCTCCTCCT (n.163+2186_163+2187insGCTCCTCCT)
c.714+673_714+674insGCTCCTCCT (n.714+673_714+674insGCTCCTCCT)
c.622-9_622-8insGCTCCTCCT (n.622-9_622-8insGCTCCTCCT)
c.-461-9_-461-8insGCTCCTCCT (n.-461-9_-461-8insGCTCCTCCT)
n.1295-9_1295-8insGCTCCTCCT
n.1213-9_1213-8insGCTCCTCCT
n.1405-9_1405-8insGCTCCTCCT
n.1404+673_1404+674insGCTCCTCCT
n.599_600insCAGGAGGAG
n.505+94_505+95insCAGGAGGAG
n.828-9_828-8insGCTCCTCCT
 dbSNP
11g.61958137_61958138insTCTCCTCCTCA599795940BEST1c.715-9_715-8insTCTCCTCCT (n.715-9_715-8insTCTCCTCCT)
c.535-9_535-8insTCTCCTCCT (n.535-9_535-8insTCTCCTCCT)
n.1147-9_1147-8insTCTCCTCCT
c.397-9_397-8insTCTCCTCCT (n.397-9_397-8insTCTCCTCCT)
n.638-9_638-8insTCTCCTCCT
c.163+2186_163+2187insTCTCCTCCT (n.163+2186_163+2187insTCTCCTCCT)
c.714+673_714+674insTCTCCTCCT (n.714+673_714+674insTCTCCTCCT)
c.622-9_622-8insTCTCCTCCT (n.622-9_622-8insTCTCCTCCT)
c.-461-9_-461-8insTCTCCTCCT (n.-461-9_-461-8insTCTCCTCCT)
n.1295-9_1295-8insTCTCCTCCT
n.1213-9_1213-8insTCTCCTCCT
n.1405-9_1405-8insTCTCCTCCT
n.1404+673_1404+674insTCTCCTCCT
n.599_600insAAGGAGGAG
n.505+94_505+95insAAGGAGGAG
n.828-9_828-8insTCTCCTCCT
 dbSNP gnomAD v2
11g.61958131_61958138dupCA2723910879BEST1c.715-15_715-8dup (n.715-15_715-8dup)
c.535-15_535-8dup (n.535-15_535-8dup)
n.1147-15_1147-8dup
c.397-15_397-8dup (n.397-15_397-8dup)
n.638-15_638-8dup
c.163+2180_163+2187dup (n.163+2180_163+2187dup)
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c.622-15_622-8dup (n.622-15_622-8dup)
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n.1295-15_1295-8dup
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n.828-15_828-8dup
 dbSNP
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 dbSNP ExAC
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.828-14_828-7dup
 dbSNP
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 dbSNP
11g.61958141_61958142insGTCCTCCTCCA2723910950BEST1c.715-5_715-4insGTCCTCCTC (n.715-5_715-4insGTCCTCCTC)
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 dbSNP
11g.61958141_61958142insTTCCTCCTCCA2613922933BEST1c.715-5_715-4insTTCCTCCTC (n.715-5_715-4insTTCCTCCTC)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.828-3C>T
 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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n.828-2A>G
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n.585T>A
n.505+80T>A
n.828-2A>T
11g.61958145G>ACA380839304BEST1c.715-1G>A (n.715-1G>A)
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n.828-1G>A
 gnomAD v4
11g.61958145G>CCA222937756BEST1c.715-1G>C (n.715-1G>C)
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n.584C>G
n.505+79C>G
n.828-1G>C
 dbSNP
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11g.61958145G>TCA380839308BEST1c.715-1G>T (n.715-1G>T)
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n.828-1G>T
11g.61958149_61958151dupCA2695214333BEST1c.718_720dup
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n.641_643dup
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n.831_833dup
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 ClinVar dbSNP
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n.828G>C
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11g.61958146G>TCA222937759BEST1c.715G>T (p.Val239Leu)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.1296T>G
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n.829T>G
11g.61958148G>ACA474806471BEST1c.717G>A (p.Val239=)
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11g.61958148G>CCA222937770BEST1c.717G>C (p.Val239=)
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n.830G>C
 dbSNP
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11g.61958148G>TCA474806472BEST1c.717G>T (p.Val239=)
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n.1149G>T
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c.624G>T (p.Val208=)
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n.1297G>T
n.1215G>T
n.1407G>T
n.1404+684G>T
n.581C>A
n.505+76C>A
n.830G>T
11g.61958149delCA2695214334BEST1c.718del (p.Val240Ter)
c.538del (p.Val180Ter)
n.1150del
c.400del (p.Val134Ter)
n.641del
c.163+2198del (n.163+2198del)
c.714+685del (n.714+685del)
c.625del (p.Val209Ter)
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n.1298del
n.1216del
n.1408del
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n.581del
n.505+76del
n.831del
11g.61958149G>ACA380839322BEST1c.718G>A (p.Val240Met)
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n.1298G>A
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n.831G>A
11g.61958149G>CCA380839345BEST1c.718G>C (p.Val240Leu)
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n.1150G>C
c.400G>C (p.Val134Leu)
n.641G>C
c.163+2198G>C (n.163+2198G>C)
c.714+685G>C (n.714+685G>C)
c.625G>C (p.Val209Leu)
c.-458G>C (n.-458G>C)
n.1298G>C
n.1216G>C
n.1408G>C
n.1404+685G>C
n.580C>G
n.505+75C>G
n.831G>C
11g.61958149G>TCA380839355BEST1c.718G>T (p.Val240Leu)
c.538G>T (p.Val180Leu)
n.1150G>T
c.400G>T (p.Val134Leu)
n.641G>T
c.163+2198G>T (n.163+2198G>T)
c.714+685G>T (n.714+685G>T)
c.625G>T (p.Val209Leu)
c.-458G>T (n.-458G>T)
n.1298G>T
n.1216G>T
n.1408G>T
n.1404+685G>T
n.580C>A
n.505+75C>A
n.831G>T
11g.61958150T>ACA380839359BEST1c.719T>A (p.Val240Glu)
c.539T>A (p.Val180Glu)
n.1151T>A
c.401T>A (p.Val134Glu)
n.642T>A
c.163+2199T>A (n.163+2199T>A)
c.714+686T>A (n.714+686T>A)
c.626T>A (p.Val209Glu)
c.-457T>A (n.-457T>A)
n.1299T>A
n.1217T>A
n.1409T>A
n.1404+686T>A
n.579A>T
n.505+74A>T
n.832T>A
11g.61958150T>CCA380839360BEST1c.719T>C (p.Val240Ala)
c.539T>C (p.Val180Ala)
n.1151T>C
c.401T>C (p.Val134Ala)
n.642T>C
c.163+2199T>C (n.163+2199T>C)
c.714+686T>C (n.714+686T>C)
c.626T>C (p.Val209Ala)
c.-457T>C (n.-457T>C)
n.1299T>C
n.1217T>C
n.1409T>C
n.1404+686T>C
n.579A>G
n.505+74A>G
n.832T>C
11g.61958150T>GCA380839361BEST1c.719T>G (p.Val240Gly)
c.539T>G (p.Val180Gly)
n.1151T>G
c.401T>G (p.Val134Gly)
n.642T>G
c.163+2199T>G (n.163+2199T>G)
c.714+686T>G (n.714+686T>G)
c.626T>G (p.Val209Gly)
c.-457T>G (n.-457T>G)
n.1299T>G
n.1217T>G
n.1409T>G
n.1404+686T>G
n.579A>C
n.505+74A>C
n.832T>G
 gnomAD v4
11g.61958151G>ACA474806473BEST1c.720G>A (p.Val240=)
c.540G>A (p.Val180=)
n.1152G>A
c.402G>A (p.Val134=)
n.643G>A
c.163+2200G>A (n.163+2200G>A)
c.714+687G>A (n.714+687G>A)
c.627G>A (p.Val209=)
c.-456G>A (n.-456G>A)
n.1300G>A
n.1218G>A
n.1410G>A
n.1404+687G>A
n.578C>T
n.505+73C>T
n.833G>A
 COSMIC
11g.61958151G>CCA227811BEST1c.720G>C (p.Val240=)
c.540G>C (p.Val180=)
n.1152G>C
c.402G>C (p.Val134=)
n.643G>C
c.163+2200G>C (n.163+2200G>C)
c.714+687G>C (n.714+687G>C)
c.627G>C (p.Val209=)
c.-456G>C (n.-456G>C)
n.1300G>C
n.1218G>C
n.1410G>C
n.1404+687G>C
n.578C>G
n.505+73C>G
n.833G>C
 ClinVar dbSNP
11g.61958151G=CA1977531660BEST1c.720G= (p.Val240=)
c.540G= (p.Val180=)
n.1152G=
c.402G= (p.Val134=)
n.643G=
c.163+2200G= (n.163+2200G=)
c.714+687G= (n.714+687G=)
c.627G= (p.Val209=)
c.-456G= (n.-456G=)
n.1300G=
n.1218G=
n.1410G=
n.1404+687G=
n.578C=
n.505+73C=
n.833G=
11g.61958151G>TCA474806474BEST1c.720G>T (p.Val240=)
c.540G>T (p.Val180=)
n.1152G>T
c.402G>T (p.Val134=)
n.643G>T
c.163+2200G>T (n.163+2200G>T)
c.714+687G>T (n.714+687G>T)
c.627G>T (p.Val209=)
c.-456G>T (n.-456G>T)
n.1300G>T
n.1218G>T
n.1410G>T
n.1404+687G>T
n.578C>A
n.505+73C>A
n.833G>T
11g.61958152A>CCA380839363BEST1c.721A>C (p.Thr241Pro)
c.541A>C (p.Thr181Pro)
n.1153A>C
c.403A>C (p.Thr135Pro)
n.644A>C
c.163+2201A>C (n.163+2201A>C)
c.714+688A>C (n.714+688A>C)
c.628A>C (p.Thr210Pro)
c.-455A>C (n.-455A>C)
n.1301A>C
n.1219A>C
n.1411A>C
n.1404+688A>C
n.577T>G
n.505+72T>G
n.834A>C
11g.61958152A>GCA380839373BEST1c.721A>G (p.Thr241Ala)
c.541A>G (p.Thr181Ala)
n.1153A>G
c.403A>G (p.Thr135Ala)
n.644A>G
c.163+2201A>G (n.163+2201A>G)
c.714+688A>G (n.714+688A>G)
c.628A>G (p.Thr210Ala)
c.-455A>G (n.-455A>G)
n.1301A>G
n.1219A>G
n.1411A>G
n.1404+688A>G
n.577T>C
n.505+72T>C
n.834A>G
11g.61958152A>TCA380839380BEST1c.721A>T (p.Thr241Ser)
c.541A>T (p.Thr181Ser)
n.1153A>T
c.403A>T (p.Thr135Ser)
n.644A>T
c.163+2201A>T (n.163+2201A>T)
c.714+688A>T (n.714+688A>T)
c.628A>T (p.Thr210Ser)
c.-455A>T (n.-455A>T)
n.1301A>T
n.1219A>T
n.1411A>T
n.1404+688A>T
n.577T>A
n.505+72T>A
n.834A>T
11g.61958153C>ACA227813BEST1c.722C>A (p.Thr241Asn)
c.542C>A (p.Thr181Asn)
n.1154C>A
c.404C>A (p.Thr135Asn)
n.645C>A
c.163+2202C>A (n.163+2202C>A)
c.714+689C>A (n.714+689C>A)
c.629C>A (p.Thr210Asn)
c.-454C>A (n.-454C>A)
n.1302C>A
n.1220C>A
n.1412C>A
n.1404+689C>A
n.576G>T
n.505+71G>T
n.835C>A
 ClinVar dbSNP
11g.61958153C=CA1977531672BEST1c.722C= (p.Thr241=)
c.542C= (p.Thr181=)
n.1154C=
c.404C= (p.Thr135=)
n.645C=
c.163+2202C= (n.163+2202C=)
c.714+689C= (n.714+689C=)
c.629C= (p.Thr210=)
c.-454C= (n.-454C=)
n.1302C=
n.1220C=
n.1412C=
n.1404+689C=
n.576G=
n.505+71G=
n.835C=
11g.61958153C>GCA380839388BEST1c.722C>G (p.Thr241Ser)
c.542C>G (p.Thr181Ser)
n.1154C>G
c.404C>G (p.Thr135Ser)
n.645C>G
c.163+2202C>G (n.163+2202C>G)
c.714+689C>G (n.714+689C>G)
c.629C>G (p.Thr210Ser)
c.-454C>G (n.-454C>G)
n.1302C>G
n.1220C>G
n.1412C>G
n.1404+689C>G
n.576G>C
n.505+71G>C
n.835C>G
11g.61958153C>TCA380839384BEST1c.722C>T (p.Thr241Ile)
c.542C>T (p.Thr181Ile)
n.1154C>T
c.404C>T (p.Thr135Ile)
n.645C>T
c.163+2202C>T (n.163+2202C>T)
c.714+689C>T (n.714+689C>T)
c.629C>T (p.Thr210Ile)
c.-454C>T (n.-454C>T)
n.1302C>T
n.1220C>T
n.1412C>T
n.1404+689C>T
n.576G>A
n.505+71G>A
n.835C>T
11g.61958153_61958155delinsCTGCA1977531671BEST1c.722_724delinsCTG (p.Thr241=)
c.542_544delinsCTG (p.Thr181=)
n.1154_1156delinsCTG
c.404_406delinsCTG (p.Thr135=)
n.645_647delinsCTG
c.163+2202_163+2204delinsCTG (n.163+2202_163+2204delinsCTG)
c.714+689_714+691delinsCTG (n.714+689_714+691delinsCTG)
c.629_631delinsCTG (p.Thr210=)
c.-454_-452delinsCTG (n.-454_-452delinsCTG)
n.1302_1304delinsCTG
n.1220_1222delinsCTG
n.1412_1414delinsCTG
n.1404+689_1404+691delinsCTG
n.574_576delinsCAG
n.505+69_505+71delinsCAG
n.835_837delinsCTG
11g.61958154T>ACA474806475BEST1c.723T>A (p.Thr241=)
c.543T>A (p.Thr181=)
n.1155T>A
c.405T>A (p.Thr135=)
n.646T>A
c.163+2203T>A (n.163+2203T>A)
c.714+690T>A (n.714+690T>A)
c.630T>A (p.Thr210=)
c.-453T>A (n.-453T>A)
n.1303T>A
n.1221T>A
n.1413T>A
n.1404+690T>A
n.575A>T
n.505+70A>T
n.836T>A
11g.61958154T>CCA474806477BEST1c.723T>C (p.Thr241=)
c.543T>C (p.Thr181=)
n.1155T>C
c.405T>C (p.Thr135=)
n.646T>C
c.163+2203T>C (n.163+2203T>C)
c.714+690T>C (n.714+690T>C)
c.630T>C (p.Thr210=)
c.-453T>C (n.-453T>C)
n.1303T>C
n.1221T>C
n.1413T>C
n.1404+690T>C
n.575A>G
n.505+70A>G
n.836T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61958154T>GCA474806476BEST1c.723T>G (p.Thr241=)
c.543T>G (p.Thr181=)
n.1155T>G
c.405T>G (p.Thr135=)
n.646T>G
c.163+2203T>G (n.163+2203T>G)
c.714+690T>G (n.714+690T>G)
c.630T>G (p.Thr210=)
c.-453T>G (n.-453T>G)
n.1303T>G
n.1221T>G
n.1413T>G
n.1404+690T>G
n.575A>C
n.505+70A>C
n.836T>G
11g.61958156_61958157delCA912972750BEST1c.725_726del (p.Val242GlyfsTer26)
c.545_546del (p.Val182GlyfsTer26)
n.1157_1158del
c.407_408del (p.Val136GlyfsTer26)
n.648_649del
c.163+2205_163+2206del (n.163+2205_163+2206del)
c.714+692_714+693del (n.714+692_714+693del)
c.632_633del (p.Val211GlyfsTer26)
c.-451_-450del (n.-451_-450del)
n.1305_1306del
n.1223_1224del
n.1415_1416del
n.1404+692_1404+693del
n.574_575del
n.505+69_505+70del
n.838_839del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61958155G>ACA380839391BEST1c.724G>A (p.Val242Met)
c.544G>A (p.Val182Met)
n.1156G>A
c.406G>A (p.Val136Met)
n.647G>A
c.163+2204G>A (n.163+2204G>A)
c.714+691G>A (n.714+691G>A)
c.631G>A (p.Val211Met)
c.-452G>A (n.-452G>A)
n.1304G>A
n.1222G>A
n.1414G>A
n.1404+691G>A
n.574C>T
n.505+69C>T
n.837G>A
 ClinVar
11g.61958155G>CCA380839394BEST1c.724G>C (p.Val242Leu)
c.544G>C (p.Val182Leu)
n.1156G>C
c.406G>C (p.Val136Leu)
n.647G>C
c.163+2204G>C (n.163+2204G>C)
c.714+691G>C (n.714+691G>C)
c.631G>C (p.Val211Leu)
c.-452G>C (n.-452G>C)
n.1304G>C
n.1222G>C
n.1414G>C
n.1404+691G>C
n.574C>G
n.505+69C>G
n.837G>C
 gnomAD v4
11g.61958155G>TCA380839407BEST1c.724G>T (p.Val242Leu)
c.544G>T (p.Val182Leu)
n.1156G>T
c.406G>T (p.Val136Leu)
n.647G>T
c.163+2204G>T (n.163+2204G>T)
c.714+691G>T (n.714+691G>T)
c.631G>T (p.Val211Leu)
c.-452G>T (n.-452G>T)
n.1304G>T
n.1222G>T
n.1414G>T
n.1404+691G>T
n.574C>A
n.505+69C>A
n.837G>T
11g.61958156T>ACA380839408BEST1c.725T>A (p.Val242Glu)
c.545T>A (p.Val182Glu)
n.1157T>A
c.407T>A (p.Val136Glu)
n.648T>A
c.163+2205T>A (n.163+2205T>A)
c.714+692T>A (n.714+692T>A)
c.632T>A (p.Val211Glu)
c.-451T>A (n.-451T>A)
n.1305T>A
n.1223T>A
n.1415T>A
n.1404+692T>A
n.573A>T
n.505+68A>T
n.838T>A
11g.61958156T>CCA380839409BEST1c.725T>C (p.Val242Ala)
c.545T>C (p.Val182Ala)
n.1157T>C
c.407T>C (p.Val136Ala)
n.648T>C
c.163+2205T>C (n.163+2205T>C)
c.714+692T>C (n.714+692T>C)
c.632T>C (p.Val211Ala)
c.-451T>C (n.-451T>C)
n.1305T>C
n.1223T>C
n.1415T>C
n.1404+692T>C
n.573A>G
n.505+68A>G
n.838T>C
11g.61958156T>GCA380839412BEST1c.725T>G (p.Val242Gly)
c.545T>G (p.Val182Gly)
n.1157T>G
c.407T>G (p.Val136Gly)
n.648T>G
c.163+2205T>G (n.163+2205T>G)
c.714+692T>G (n.714+692T>G)
c.632T>G (p.Val211Gly)
c.-451T>G (n.-451T>G)
n.1305T>G
n.1223T>G
n.1415T>G
n.1404+692T>G
n.573A>C
n.505+68A>C
n.838T>G
11g.61958157G>ACA474806478BEST1c.726G>A (p.Val242=)
c.546G>A (p.Val182=)
n.1158G>A
c.408G>A (p.Val136=)
n.649G>A
c.163+2206G>A (n.163+2206G>A)
c.714+693G>A (n.714+693G>A)
c.633G>A (p.Val211=)
c.-450G>A (n.-450G>A)
n.1306G>A
n.1224G>A
n.1416G>A
n.1404+693G>A
n.572C>T
n.505+67C>T
n.839G>A
11g.61958157G>CCA474806479BEST1c.726G>C (p.Val242=)
c.546G>C (p.Val182=)
n.1158G>C
c.408G>C (p.Val136=)
n.649G>C
c.163+2206G>C (n.163+2206G>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.570G>T
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11g.61958159C>GCA380839421BEST1c.728C>G (p.Ala243Gly)
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n.841C>G
11g.61958159C>TCA227815BEST1c.728C>T (p.Ala243Val)
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n.1160C>T
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n.651C>T
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c.635C>T (p.Ala212Val)
c.-448C>T (n.-448C>T)
n.1308C>T
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n.1418C>T
n.1404+695C>T
n.570G>A
n.505+65G>A
n.841C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61958160G>ACA6040848BEST1c.729G>A (p.Ala243=)
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n.1309G>A
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n.1404+696G>A
n.569C>T
n.505+64C>T
n.842G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61958160G>CCA474806481BEST1c.729G>C (p.Ala243=)
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n.1309G>C
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n.842G>C
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n.1227G=
n.1419G=
n.1404+696G=
n.569C=
n.505+64C=
n.842G=
11g.61958160G>TCA474806482BEST1c.729G>T (p.Ala243=)
c.549G>T (p.Ala183=)
n.1161G>T
c.411G>T (p.Ala137=)
n.652G>T
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c.714+696G>T (n.714+696G>T)
c.636G>T (p.Ala212=)
c.-447G>T (n.-447G>T)
n.1309G>T
n.1227G>T
n.1419G>T
n.1404+696G>T
n.569C>A
n.505+64C>A
n.842G>T
 gnomAD v4
11g.61958161G>ACA380839425BEST1c.730G>A (p.Val244Met)
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n.1404+697G>A
n.568C>T
n.505+63C>T
n.843G>A
 gnomAD v4
11g.61958161G>CCA380839427BEST1c.730G>C (p.Val244Leu)
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n.1228G>C
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n.843G>C
11g.61958161G=CA1977531697BEST1c.730G= (p.Val244=)
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n.1404+697G=
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n.505+63C=
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11g.61958161G>TCA380839429BEST1c.730G>T (p.Val244Leu)
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c.637G>T (p.Val213Leu)
c.-446G>T (n.-446G>T)
n.1310G>T
n.1228G>T
n.1420G>T
n.1404+697G>T
n.568C>A
n.505+63C>A
n.843G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61958162T>ACA380839431BEST1c.731T>A (p.Val244Glu)
c.551T>A (p.Val184Glu)
n.1163T>A
c.413T>A (p.Val138Glu)
n.654T>A
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c.638T>A (p.Val213Glu)
c.-445T>A (n.-445T>A)
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n.1229T>A
n.1421T>A
n.1404+698T>A
n.567A>T
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n.844T>A
11g.61958162T>CCA380839433BEST1c.731T>C (p.Val244Ala)
c.551T>C (p.Val184Ala)
n.1163T>C
c.413T>C (p.Val138Ala)
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c.163+2211T>C (n.163+2211T>C)
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c.638T>C (p.Val213Ala)
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n.1404+698T>C
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n.844T>C
11g.61958162T>GCA222937783BEST1c.731T>G (p.Val244Gly)
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n.1163T>G
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n.654T>G
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c.638T>G (p.Val213Gly)
c.-445T>G (n.-445T>G)
n.1311T>G
n.1229T>G
n.1421T>G
n.1404+698T>G
n.567A>C
n.505+62A>C
n.844T>G
 dbSNP
11g.61958162T=CA1977531705BEST1c.731T= (p.Val244=)
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c.638T= (p.Val213=)
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n.1164G>A
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n.1312G>A
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n.1422G>A
n.1404+699G>A
n.566C>T
n.505+61C>T
n.845G>A
11g.61958163G>CCA474806484BEST1c.732G>C (p.Val244=)
c.552G>C (p.Val184=)
n.1164G>C
c.414G>C (p.Val138=)
n.655G>C
c.163+2212G>C (n.163+2212G>C)
c.714+699G>C (n.714+699G>C)
c.639G>C (p.Val213=)
c.-444G>C (n.-444G>C)
n.1312G>C
n.1230G>C
n.1422G>C
n.1404+699G>C
n.566C>G
n.505+61C>G
n.845G>C
11g.61958163G>TCA474806485BEST1c.732G>T (p.Val244=)
c.552G>T (p.Val184=)
n.1164G>T
c.414G>T (p.Val138=)
n.655G>T
c.163+2212G>T (n.163+2212G>T)
c.714+699G>T (n.714+699G>T)
c.639G>T (p.Val213=)
c.-444G>T (n.-444G>T)
n.1312G>T
n.1230G>T
n.1422G>T
n.1404+699G>T
n.566C>A
n.505+61C>A
n.845G>T
11g.61958164T>ACA380839436BEST1c.733T>A (p.Tyr245Asn)
c.553T>A (p.Tyr185Asn)
n.1165T>A
c.415T>A (p.Tyr139Asn)
n.656T>A
c.163+2213T>A (n.163+2213T>A)
c.714+700T>A (n.714+700T>A)
c.640T>A (p.Tyr214Asn)
c.-443T>A (n.-443T>A)
n.1313T>A
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n.1404+700T>A
n.565A>T
n.505+60A>T
n.846T>A
11g.61958164T>CCA380839439BEST1c.733T>C (p.Tyr245His)
c.553T>C (p.Tyr185His)
n.1165T>C
c.415T>C (p.Tyr139His)
n.656T>C
c.163+2213T>C (n.163+2213T>C)
c.714+700T>C (n.714+700T>C)
c.640T>C (p.Tyr214His)
c.-443T>C (n.-443T>C)
n.1313T>C
n.1231T>C
n.1423T>C
n.1404+700T>C
n.565A>G
n.505+60A>G
n.846T>C
11g.61958164T>GCA380839440BEST1c.733T>G (p.Tyr245Asp)
c.553T>G (p.Tyr185Asp)
n.1165T>G
c.415T>G (p.Tyr139Asp)
n.656T>G
c.163+2213T>G (n.163+2213T>G)
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c.640T>G (p.Tyr214Asp)
c.-443T>G (n.-443T>G)
n.1313T>G
n.1231T>G
n.1423T>G
n.1404+700T>G
n.565A>C
n.505+60A>C
n.846T>G
11g.61958165A>CCA380839441BEST1c.734A>C (p.Tyr245Ser)
c.554A>C (p.Tyr185Ser)
n.1166A>C
c.416A>C (p.Tyr139Ser)
n.657A>C
c.163+2214A>C (n.163+2214A>C)
c.714+701A>C (n.714+701A>C)
c.641A>C (p.Tyr214Ser)
c.-442A>C (n.-442A>C)
n.1314A>C
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n.1404+701A>C
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n.847A>C
11g.61958165A>GCA380839443BEST1c.734A>G (p.Tyr245Cys)
c.554A>G (p.Tyr185Cys)
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n.657A>G
c.163+2214A>G (n.163+2214A>G)
c.714+701A>G (n.714+701A>G)
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c.-442A>G (n.-442A>G)
n.1314A>G
n.1232A>G
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n.564T>C
n.505+59T>C
n.847A>G
 gnomAD v4
11g.61958165A>TCA380839448BEST1c.734A>T (p.Tyr245Phe)
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n.1314A>T
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n.564T>A
n.505+59T>A
n.847A>T
11g.61958166C>ACA380839449BEST1c.735C>A (p.Tyr245Ter)
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c.-441C>A (n.-441C>A)
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n.1404+702C>A
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n.848C>A
11g.61958166C=CA1977531708BEST1c.735C= (p.Tyr245=)
c.555C= (p.Tyr185=)
n.1167C=
c.417C= (p.Tyr139=)
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c.163+2215C= (n.163+2215C=)
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11g.61958166C>GCA6040849BEST1c.735C>G (p.Tyr245Ter)
c.555C>G (p.Tyr185Ter)
n.1167C>G
c.417C>G (p.Tyr139Ter)
n.658C>G
c.163+2215C>G (n.163+2215C>G)
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c.642C>G (p.Tyr214Ter)
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n.848C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61958166C>TCA474806486BEST1c.735C>T (p.Tyr245=)
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c.642C>T (p.Tyr214=)
c.-441C>T (n.-441C>T)
n.1315C>T
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n.1404+702C>T
n.563G>A
n.505+58G>A
n.848C>T
11g.61958167A=CA1977531712BEST1c.736A= (p.Ser246=)
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n.562T=
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11g.61958167A>CCA380839451BEST1c.736A>C (p.Ser246Arg)
c.556A>C (p.Ser186Arg)
n.1168A>C
c.418A>C (p.Ser140Arg)
n.659A>C
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c.643A>C (p.Ser215Arg)
c.-440A>C (n.-440A>C)
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n.1404+703A>C
n.562T>G
n.505+57T>G
n.849A>C
 dbSNP
11g.61958167A>GCA380839463BEST1c.736A>G (p.Ser246Gly)
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n.1168A>G
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n.659A>G
c.163+2216A>G (n.163+2216A>G)
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c.643A>G (p.Ser215Gly)
c.-440A>G (n.-440A>G)
n.1316A>G
n.1234A>G
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n.849A>G
11g.61958167A>TCA380839477BEST1c.736A>T (p.Ser246Cys)
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c.643A>T (p.Ser215Cys)
c.-440A>T (n.-440A>T)
n.1316A>T
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n.1404+703A>T
n.562T>A
n.505+57T>A
n.849A>T
11g.61958168G>ACA380839484BEST1c.737G>A (p.Ser246Asn)
c.557G>A (p.Ser186Asn)
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c.-439G>A (n.-439G>A)
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n.1404+704G>A
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 ClinVar dbSNP
11g.61958168G>CCA380839486BEST1c.737G>C (p.Ser246Thr)
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11g.61958168G>TCA380839487BEST1c.737G>T (p.Ser246Ile)
c.557G>T (p.Ser186Ile)
n.1169G>T
c.419G>T (p.Ser140Ile)
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c.163+2217G>T (n.163+2217G>T)
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c.644G>T (p.Ser215Ile)
c.-439G>T (n.-439G>T)
n.1317G>T
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n.1427G>T
n.1404+704G>T
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n.850G>T
11g.61958169C>ACA380839497BEST1c.738C>A (p.Ser246Arg)
c.558C>A (p.Ser186Arg)
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c.420C>A (p.Ser140Arg)
n.661C>A
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c.645C>A (p.Ser215Arg)
c.-438C>A (n.-438C>A)
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n.1404+705C>A
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n.505+55G>T
n.851C>A
11g.61958169C>GCA380839490BEST1c.738C>G (p.Ser246Arg)
c.558C>G (p.Ser186Arg)
n.1170C>G
c.420C>G (p.Ser140Arg)
n.661C>G
c.163+2218C>G (n.163+2218C>G)
c.714+705C>G (n.714+705C>G)
c.645C>G (p.Ser215Arg)
c.-438C>G (n.-438C>G)
n.1318C>G
n.1236C>G
n.1428C>G
n.1404+705C>G
n.560G>C
n.505+55G>C
n.851C>G
11g.61958169C>TCA474806487BEST1c.738C>T (p.Ser246=)
c.558C>T (p.Ser186=)
n.1170C>T
c.420C>T (p.Ser140=)
n.661C>T
c.163+2218C>T (n.163+2218C>T)
c.714+705C>T (n.714+705C>T)
c.645C>T (p.Ser215=)
c.-438C>T (n.-438C>T)
n.1318C>T
n.1236C>T
n.1428C>T
n.1404+705C>T
n.560G>A
n.505+55G>A
n.851C>T
11g.61958170T>ACA380839504BEST1c.739T>A (p.Phe247Ile)
c.559T>A (p.Phe187Ile)
n.1171T>A
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n.662T>A
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c.-437T>A (n.-437T>A)
n.1319T>A
n.1237T>A
n.1429T>A
n.1404+706T>A
n.559A>T
n.505+54A>T
n.852T>A
11g.61958170T>CCA380839508BEST1c.739T>C (p.Phe247Leu)
c.559T>C (p.Phe187Leu)
n.1171T>C
c.421T>C (p.Phe141Leu)
n.662T>C
c.163+2219T>C (n.163+2219T>C)
c.714+706T>C (n.714+706T>C)
c.646T>C (p.Phe216Leu)
c.-437T>C (n.-437T>C)
n.1319T>C
n.1237T>C
n.1429T>C
n.1404+706T>C
n.559A>G
n.505+54A>G
n.852T>C
 gnomAD v4
11g.61958170T>GCA380839506BEST1c.739T>G (p.Phe247Val)
c.559T>G (p.Phe187Val)
n.1171T>G
c.421T>G (p.Phe141Val)
n.662T>G
c.163+2219T>G (n.163+2219T>G)
c.714+706T>G (n.714+706T>G)
c.646T>G (p.Phe216Val)
c.-437T>G (n.-437T>G)
n.1319T>G
n.1237T>G
n.1429T>G
n.1404+706T>G
n.559A>C
n.505+54A>C
n.852T>G
11g.61958171T>ACA380839510BEST1c.740T>A (p.Phe247Tyr)
c.560T>A (p.Phe187Tyr)
n.1172T>A
c.422T>A (p.Phe141Tyr)
n.663T>A
c.163+2220T>A (n.163+2220T>A)
c.714+707T>A (n.714+707T>A)
c.647T>A (p.Phe216Tyr)
c.-436T>A (n.-436T>A)
n.1320T>A
n.1238T>A
n.1430T>A
n.1404+707T>A
n.558A>T
n.505+53A>T
n.853T>A
11g.61958171T>CCA380839512BEST1c.740T>C (p.Phe247Ser)
c.560T>C (p.Phe187Ser)
n.1172T>C
c.422T>C (p.Phe141Ser)
n.663T>C
c.163+2220T>C (n.163+2220T>C)
c.714+707T>C (n.714+707T>C)
c.647T>C (p.Phe216Ser)
c.-436T>C (n.-436T>C)
n.1320T>C
n.1238T>C
n.1430T>C
n.1404+707T>C
n.558A>G
n.505+53A>G
n.853T>C
11g.61958171T>GCA380839511BEST1c.740T>G (p.Phe247Cys)
c.560T>G (p.Phe187Cys)
n.1172T>G
c.422T>G (p.Phe141Cys)
n.663T>G
c.163+2220T>G (n.163+2220T>G)
c.714+707T>G (n.714+707T>G)
c.647T>G (p.Phe216Cys)
c.-436T>G (n.-436T>G)
n.1320T>G
n.1238T>G
n.1430T>G
n.1404+707T>G
n.558A>C
n.505+53A>C
n.853T>G
11g.61958172C>ACA380839516BEST1c.741C>A (p.Phe247Leu)
c.561C>A (p.Phe187Leu)
n.1173C>A
c.423C>A (p.Phe141Leu)
n.664C>A
c.163+2221C>A (n.163+2221C>A)
c.714+708C>A (n.714+708C>A)
c.648C>A (p.Phe216Leu)
c.-435C>A (n.-435C>A)
n.1321C>A
n.1239C>A
n.1431C>A
n.1404+708C>A
n.557G>T
n.505+52G>T
n.854C>A
11g.61958172C>GCA380839517BEST1c.741C>G (p.Phe247Leu)
c.561C>G (p.Phe187Leu)
n.1173C>G
c.423C>G (p.Phe141Leu)
n.664C>G
c.163+2221C>G (n.163+2221C>G)
c.714+708C>G (n.714+708C>G)
c.648C>G (p.Phe216Leu)
c.-435C>G (n.-435C>G)
n.1321C>G
n.1239C>G
n.1431C>G
n.1404+708C>G
n.557G>C
n.505+52G>C
n.854C>G
11g.61958172C>TCA474806488BEST1c.741C>T (p.Phe247=)
c.561C>T (p.Phe187=)
n.1173C>T
c.423C>T (p.Phe141=)
n.664C>T
c.163+2221C>T (n.163+2221C>T)
c.714+708C>T (n.714+708C>T)
c.648C>T (p.Phe216=)
c.-435C>T (n.-435C>T)
n.1321C>T
n.1239C>T
n.1431C>T
n.1404+708C>T
n.557G>A
n.505+52G>A
n.854C>T
 COSMIC COSMIC
11g.61958173T>ACA380839524BEST1c.742T>A (p.Phe248Ile)
c.562T>A (p.Phe188Ile)
n.1174T>A
c.424T>A (p.Phe142Ile)
n.665T>A
c.163+2222T>A (n.163+2222T>A)
c.714+709T>A (n.714+709T>A)
c.649T>A (p.Phe217Ile)
c.-434T>A (n.-434T>A)
n.1322T>A
n.1240T>A
n.1432T>A
n.1404+709T>A
n.556A>T
n.505+51A>T
n.855T>A
11g.61958173T>CCA380839530BEST1c.742T>C (p.Phe248Leu)
c.562T>C (p.Phe188Leu)
n.1174T>C
c.424T>C (p.Phe142Leu)
n.665T>C
c.163+2222T>C (n.163+2222T>C)
c.714+709T>C (n.714+709T>C)
c.649T>C (p.Phe217Leu)
c.-434T>C (n.-434T>C)
n.1322T>C
n.1240T>C
n.1432T>C
n.1404+709T>C
n.556A>G
n.505+51A>G
n.855T>C
11g.61958173T>GCA380839533BEST1c.742T>G (p.Phe248Val)
c.562T>G (p.Phe188Val)
n.1174T>G
c.424T>G (p.Phe142Val)
n.665T>G
c.163+2222T>G (n.163+2222T>G)
c.714+709T>G (n.714+709T>G)
c.649T>G (p.Phe217Val)
c.-434T>G (n.-434T>G)
n.1322T>G
n.1240T>G
n.1432T>G
n.1404+709T>G
n.556A>C
n.505+51A>C
n.855T>G
11g.61958174T>ACA380839535BEST1c.743T>A (p.Phe248Tyr)
c.563T>A (p.Phe188Tyr)
n.1175T>A
c.425T>A (p.Phe142Tyr)
n.666T>A
c.163+2223T>A (n.163+2223T>A)
c.714+710T>A (n.714+710T>A)
c.650T>A (p.Phe217Tyr)
c.-433T>A (n.-433T>A)
n.1323T>A
n.1241T>A
n.1433T>A
n.1404+710T>A
n.555A>T
n.505+50A>T
n.856T>A
11g.61958174T>CCA380839538BEST1c.743T>C (p.Phe248Ser)
c.563T>C (p.Phe188Ser)
n.1175T>C
c.425T>C (p.Phe142Ser)
n.666T>C
c.163+2223T>C (n.163+2223T>C)
c.714+710T>C (n.714+710T>C)
c.650T>C (p.Phe217Ser)
c.-433T>C (n.-433T>C)
n.1323T>C
n.1241T>C
n.1433T>C
n.1404+710T>C
n.555A>G
n.505+50A>G
n.856T>C
11g.61958174T>GCA380839539BEST1c.743T>G (p.Phe248Cys)
c.563T>G (p.Phe188Cys)
n.1175T>G
c.425T>G (p.Phe142Cys)
n.666T>G
c.163+2223T>G (n.163+2223T>G)
c.714+710T>G (n.714+710T>G)
c.650T>G (p.Phe217Cys)
c.-433T>G (n.-433T>G)
n.1323T>G
n.1241T>G
n.1433T>G
n.1404+710T>G
n.555A>C
n.505+50A>C
n.856T>G
11g.61958175C>ACA380839540BEST1c.744C>A (p.Phe248Leu)
c.564C>A (p.Phe188Leu)
n.1176C>A
c.426C>A (p.Phe142Leu)
n.667C>A
c.163+2224C>A (n.163+2224C>A)
c.714+711C>A (n.714+711C>A)
c.651C>A (p.Phe217Leu)
c.-432C>A (n.-432C>A)
n.1324C>A
n.1242C>A
n.1434C>A
n.1404+711C>A
n.554G>T
n.505+49G>T
n.857C>A
 ClinVar dbSNP
11g.61958175C>GCA380839541BEST1c.744C>G (p.Phe248Leu)
c.564C>G (p.Phe188Leu)
n.1176C>G
c.426C>G (p.Phe142Leu)
n.667C>G
c.163+2224C>G (n.163+2224C>G)
c.714+711C>G (n.714+711C>G)
c.651C>G (p.Phe217Leu)
c.-432C>G (n.-432C>G)
n.1324C>G
n.1242C>G
n.1434C>G
n.1404+711C>G
n.554G>C
n.505+49G>C
n.857C>G
11g.61958175C>TCA474806489BEST1c.744C>T (p.Phe248=)
c.564C>T (p.Phe188=)
n.1176C>T
c.426C>T (p.Phe142=)
n.667C>T
c.163+2224C>T (n.163+2224C>T)
c.714+711C>T (n.714+711C>T)
c.651C>T (p.Phe217=)
c.-432C>T (n.-432C>T)
n.1324C>T
n.1242C>T
n.1434C>T
n.1404+711C>T
n.554G>A
n.505+49G>A
n.857C>T
 gnomAD v4
11g.61958176C>ACA380839542BEST1c.745C>A (p.Leu249Met)
c.565C>A (p.Leu189Met)
n.1177C>A
c.427C>A (p.Leu143Met)
n.668C>A
c.163+2225C>A (n.163+2225C>A)
c.714+712C>A (n.714+712C>A)
c.652C>A (p.Leu218Met)
c.-431C>A (n.-431C>A)
n.1325C>A
n.1243C>A
n.1435C>A
n.1404+712C>A
n.553G>T
n.505+48G>T
n.858C>A
11g.61958176C>GCA380839543BEST1c.745C>G (p.Leu249Val)
c.565C>G (p.Leu189Val)
n.1177C>G
c.427C>G (p.Leu143Val)
n.668C>G
c.163+2225C>G (n.163+2225C>G)
c.714+712C>G (n.714+712C>G)
c.652C>G (p.Leu218Val)
c.-431C>G (n.-431C>G)
n.1325C>G
n.1243C>G
n.1435C>G
n.1404+712C>G
n.553G>C
n.505+48G>C
n.858C>G
 gnomAD v4
11g.61958176C>TCA474806490BEST1c.745C>T (p.Leu249=)
c.565C>T (p.Leu189=)
n.1177C>T
c.427C>T (p.Leu143=)
n.668C>T
c.163+2225C>T (n.163+2225C>T)
c.714+712C>T (n.714+712C>T)
c.652C>T (p.Leu218=)
c.-431C>T (n.-431C>T)
n.1325C>T
n.1243C>T
n.1435C>T
n.1404+712C>T
n.553G>A
n.505+48G>A
n.858C>T
11g.61958176_61958178delCA2580084371BEST1c.745_747del (p.Leu249del)
c.565_567del (p.Leu189del)
n.1177_1179del
c.427_429del (p.Leu143del)
n.668_670del
c.163+2225_163+2227del (n.163+2225_163+2227del)
c.714+712_714+714del (n.714+712_714+714del)
c.652_654del (p.Leu218del)
c.-431_-429del (n.-431_-429del)
n.1325_1327del
n.1243_1245del
n.1435_1437del
n.1404+712_1404+714del
n.551_553del
n.505+46_505+48del
n.858_860del
 ClinVar
11g.61958176_61958181delinsCTGACTCA1977531716BEST1c.745_750delinsCTGACT (p.Leu249=)
c.565_570delinsCTGACT (p.Leu189=)
n.1177_1182delinsCTGACT
c.427_432delinsCTGACT (p.Leu143=)
n.668_673delinsCTGACT
c.163+2225_163+2230delinsCTGACT (n.163+2225_163+2230delinsCTGACT)
c.714+712_714+717delinsCTGACT (n.714+712_714+717delinsCTGACT)
c.652_657delinsCTGACT (p.Leu218=)
c.-431_-426delinsCTGACT (n.-431_-426delinsCTGACT)
n.1325_1330delinsCTGACT
n.1243_1248delinsCTGACT
n.1435_1440delinsCTGACT
n.1404+712_1404+717delinsCTGACT
n.548_553delinsAGTCAG
n.505+43_505+48delinsAGTCAG
n.858_863delinsCTGACT
11g.61958177T>ACA380839547BEST1c.746T>A (p.Leu249Gln)
c.566T>A (p.Leu189Gln)
n.1178T>A
c.428T>A (p.Leu143Gln)
n.669T>A
c.163+2226T>A (n.163+2226T>A)
c.714+713T>A (n.714+713T>A)
c.653T>A (p.Leu218Gln)
c.-430T>A (n.-430T>A)
n.1326T>A
n.1244T>A
n.1436T>A
n.1404+713T>A
n.552A>T
n.505+47A>T
n.859T>A
11g.61958177T>CCA380839545BEST1c.746T>C (p.Leu249Pro)
c.566T>C (p.Leu189Pro)
n.1178T>C
c.428T>C (p.Leu143Pro)
n.669T>C
c.163+2226T>C (n.163+2226T>C)
c.714+713T>C (n.714+713T>C)
c.653T>C (p.Leu218Pro)
c.-430T>C (n.-430T>C)
n.1326T>C
n.1244T>C
n.1436T>C
n.1404+713T>C
n.552A>G
n.505+47A>G
n.859T>C
11g.61958177T>GCA380839544BEST1c.746T>G (p.Leu249Arg)
c.566T>G (p.Leu189Arg)
n.1178T>G
c.428T>G (p.Leu143Arg)
n.669T>G
c.163+2226T>G (n.163+2226T>G)
c.714+713T>G (n.714+713T>G)
c.653T>G (p.Leu218Arg)
c.-430T>G (n.-430T>G)
n.1326T>G
n.1244T>G
n.1436T>G
n.1404+713T>G
n.552A>C
n.505+47A>C
n.859T>G
11g.61958179_61958183delCA599795942BEST1c.748_752del (p.Thr250SerfsTer17)
c.568_572del (p.Thr190SerfsTer17)
n.1180_1184del
c.430_434del (p.Thr144SerfsTer17)
n.671_675del
c.163+2228_163+2232del (n.163+2228_163+2232del)
c.714+715_714+719del (n.714+715_714+719del)
c.655_659del (p.Thr219SerfsTer17)
c.-428_-424del (n.-428_-424del)
n.1328_1332del
n.1246_1250del
n.1438_1442del
n.1404+715_1404+719del
n.548_552del
n.505+43_505+47del
n.861_865del
 dbSNP gnomAD v2
11g.61958178G>ACA474806491BEST1c.747G>A (p.Leu249=)
c.567G>A (p.Leu189=)
n.1179G>A
c.429G>A (p.Leu143=)
n.670G>A
c.163+2227G>A (n.163+2227G>A)
c.714+714G>A (n.714+714G>A)
c.654G>A (p.Leu218=)
c.-429G>A (n.-429G>A)
n.1327G>A
n.1245G>A
n.1437G>A
n.1404+714G>A
n.551C>T
n.505+46C>T
n.860G>A
11g.61958178G>CCA474806493BEST1c.747G>C (p.Leu249=)
c.567G>C (p.Leu189=)
n.1179G>C
c.429G>C (p.Leu143=)
n.670G>C
c.163+2227G>C (n.163+2227G>C)
c.714+714G>C (n.714+714G>C)
c.654G>C (p.Leu218=)
c.-429G>C (n.-429G>C)
n.1327G>C
n.1245G>C
n.1437G>C
n.1404+714G>C
n.551C>G
n.505+46C>G
n.860G>C
11g.61958178G>TCA474806492BEST1c.747G>T (p.Leu249=)
c.567G>T (p.Leu189=)
n.1179G>T
c.429G>T (p.Leu143=)
n.670G>T
c.163+2227G>T (n.163+2227G>T)
c.714+714G>T (n.714+714G>T)
c.654G>T (p.Leu218=)
c.-429G>T (n.-429G>T)
n.1327G>T
n.1245G>T
n.1437G>T
n.1404+714G>T
n.551C>A
n.505+46C>A
n.860G>T
11g.61958179A>CCA380839548BEST1c.748A>C (p.Thr250Pro)
c.568A>C (p.Thr190Pro)
n.1180A>C
c.430A>C (p.Thr144Pro)
n.671A>C
c.163+2228A>C (n.163+2228A>C)
c.714+715A>C (n.714+715A>C)
c.655A>C (p.Thr219Pro)
c.-428A>C (n.-428A>C)
n.1328A>C
n.1246A>C
n.1438A>C
n.1404+715A>C
n.550T>G
n.505+45T>G
n.861A>C
11g.61958179A>GCA380839558BEST1c.748A>G (p.Thr250Ala)
c.568A>G (p.Thr190Ala)
n.1180A>G
c.430A>G (p.Thr144Ala)
n.671A>G
c.163+2228A>G (n.163+2228A>G)
c.714+715A>G (n.714+715A>G)
c.655A>G (p.Thr219Ala)
c.-428A>G (n.-428A>G)
n.1328A>G
n.1246A>G
n.1438A>G
n.1404+715A>G
n.550T>C
n.505+45T>C
n.861A>G
11g.61958179A>TCA380839561BEST1c.748A>T (p.Thr250Ser)
c.568A>T (p.Thr190Ser)
n.1180A>T
c.430A>T (p.Thr144Ser)
n.671A>T
c.163+2228A>T (n.163+2228A>T)
c.714+715A>T (n.714+715A>T)
c.655A>T (p.Thr219Ser)
c.-428A>T (n.-428A>T)
n.1328A>T
n.1246A>T
n.1438A>T
n.1404+715A>T
n.550T>A
n.505+45T>A
n.861A>T
11g.61958180C>ACA380839562BEST1c.749C>A (p.Thr250Asn)
c.569C>A (p.Thr190Asn)
n.1181C>A
c.431C>A (p.Thr144Asn)
n.672C>A
c.163+2229C>A (n.163+2229C>A)
c.714+716C>A (n.714+716C>A)
c.656C>A (p.Thr219Asn)
c.-427C>A (n.-427C>A)
n.1329C>A
n.1247C>A
n.1439C>A
n.1404+716C>A
n.549G>T
n.505+44G>T
n.862C>A
 gnomAD v4
11g.61958180C=CA1977531732BEST1c.749C= (p.Thr250=)
c.569C= (p.Thr190=)
n.1181C=
c.431C= (p.Thr144=)
n.672C=
c.163+2229C= (n.163+2229C=)
c.714+716C= (n.714+716C=)
c.656C= (p.Thr219=)
c.-427C= (n.-427C=)
n.1329C=
n.1247C=
n.1439C=
n.1404+716C=
n.549G=
n.505+44G=
n.862C=
11g.61958180C>GCA6040850BEST1c.749C>G (p.Thr250Ser)
c.569C>G (p.Thr190Ser)
n.1181C>G
c.431C>G (p.Thr144Ser)
n.672C>G
c.163+2229C>G (n.163+2229C>G)
c.714+716C>G (n.714+716C>G)
c.656C>G (p.Thr219Ser)
c.-427C>G (n.-427C>G)
n.1329C>G
n.1247C>G
n.1439C>G
n.1404+716C>G
n.549G>C
n.505+44G>C
n.862C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61958180C>TCA380839564BEST1c.749C>T (p.Thr250Ile)
c.569C>T (p.Thr190Ile)
n.1181C>T
c.431C>T (p.Thr144Ile)
n.672C>T
c.163+2229C>T (n.163+2229C>T)
c.714+716C>T (n.714+716C>T)
c.656C>T (p.Thr219Ile)
c.-427C>T (n.-427C>T)
n.1329C>T
n.1247C>T
n.1439C>T
n.1404+716C>T
n.549G>A
n.505+44G>A
n.862C>T
11g.61958181T>ACA474806494BEST1c.750T>A (p.Thr250=)
c.570T>A (p.Thr190=)
n.1182T>A
c.432T>A (p.Thr144=)
n.673T>A
c.163+2230T>A (n.163+2230T>A)
c.714+717T>A (n.714+717T>A)
c.657T>A (p.Thr219=)
c.-426T>A (n.-426T>A)
n.1330T>A
n.1248T>A
n.1440T>A
n.1404+717T>A
n.548A>T
n.505+43A>T
n.863T>A
11g.61958181T>CCA474806495BEST1c.750T>C (p.Thr250=)
c.570T>C (p.Thr190=)
n.1182T>C
c.432T>C (p.Thr144=)
n.673T>C
c.163+2230T>C (n.163+2230T>C)
c.714+717T>C (n.714+717T>C)
c.657T>C (p.Thr219=)
c.-426T>C (n.-426T>C)
n.1330T>C
n.1248T>C
n.1440T>C
n.1404+717T>C
n.548A>G
n.505+43A>G
n.863T>C
11g.61958181T>GCA474806496BEST1c.750T>G (p.Thr250=)
c.570T>G (p.Thr190=)
n.1182T>G
c.432T>G (p.Thr144=)
n.673T>G
c.163+2230T>G (n.163+2230T>G)
c.714+717T>G (n.714+717T>G)
c.657T>G (p.Thr219=)
c.-426T>G (n.-426T>G)
n.1330T>G
n.1248T>G
n.1440T>G
n.1404+717T>G
n.548A>C
n.505+43A>C
n.863T>G
11g.61958182T>ACA380839568BEST1c.751T>A (p.Cys251Ser)
c.571T>A (p.Cys191Ser)
n.1183T>A
c.433T>A (p.Cys145Ser)
n.674T>A
c.163+2231T>A (n.163+2231T>A)
c.714+718T>A (n.714+718T>A)
c.658T>A (p.Cys220Ser)
c.-425T>A (n.-425T>A)
n.1331T>A
n.1249T>A
n.1441T>A
n.1404+718T>A
n.547A>T
n.505+42A>T
n.864T>A
11g.61958182T>CCA380839575BEST1c.751T>C (p.Cys251Arg)
c.571T>C (p.Cys191Arg)
n.1183T>C
c.433T>C (p.Cys145Arg)
n.674T>C
c.163+2231T>C (n.163+2231T>C)
c.714+718T>C (n.714+718T>C)
c.658T>C (p.Cys220Arg)
c.-425T>C (n.-425T>C)
n.1331T>C
n.1249T>C
n.1441T>C
n.1404+718T>C
n.547A>G
n.505+42A>G
n.864T>C
 gnomAD v4
11g.61958182T>GCA380839576BEST1c.751T>G (p.Cys251Gly)
c.571T>G (p.Cys191Gly)
n.1183T>G
c.433T>G (p.Cys145Gly)
n.674T>G
c.163+2231T>G (n.163+2231T>G)
c.714+718T>G (n.714+718T>G)
c.658T>G (p.Cys220Gly)
c.-425T>G (n.-425T>G)
n.1331T>G
n.1249T>G
n.1441T>G
n.1404+718T>G
n.547A>C
n.505+42A>C
n.864T>G
11g.61958183G>ACA380839585BEST1c.752G>A (p.Cys251Tyr)
c.572G>A (p.Cys191Tyr)
n.1184G>A
c.434G>A (p.Cys145Tyr)
n.675G>A
c.163+2232G>A (n.163+2232G>A)
c.714+719G>A (n.714+719G>A)
c.659G>A (p.Cys220Tyr)
c.-424G>A (n.-424G>A)
n.1332G>A
n.1250G>A
n.1442G>A
n.1404+719G>A
n.546C>T
n.505+41C>T
n.865G>A
11g.61958183G>CCA380839588BEST1c.752G>C (p.Cys251Ser)
c.572G>C (p.Cys191Ser)
n.1184G>C
c.434G>C (p.Cys145Ser)
n.675G>C
c.163+2232G>C (n.163+2232G>C)
c.714+719G>C (n.714+719G>C)
c.659G>C (p.Cys220Ser)
c.-424G>C (n.-424G>C)
n.1332G>C
n.1250G>C
n.1442G>C
n.1404+719G>C
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n.865G>C
11g.61958183G>TCA380839593BEST1c.752G>T (p.Cys251Phe)
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n.1332G>T
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11g.61958184T>ACA380839594BEST1c.753T>A (p.Cys251Ter)
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n.1185T>A
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n.676T>A
c.163+2233T>A (n.163+2233T>A)
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c.-423T>A (n.-423T>A)
n.1333T>A
n.1251T>A
n.1443T>A
n.1404+720T>A
n.545A>T
n.505+40A>T
n.866T>A
 dbSNP gnomAD v4
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c.435T>C (p.Cys145=)
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c.163+2233T>C (n.163+2233T>C)
c.714+720T>C (n.714+720T>C)
c.660T>C (p.Cys220=)
c.-423T>C (n.-423T>C)
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n.1251T>C
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n.545A>G
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n.866T>C
11g.61958184T>GCA380839595BEST1c.753T>G (p.Cys251Trp)
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c.163+2233T= (n.163+2233T=)
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n.1186C>A
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n.677C>A
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n.1252C>A
n.1444C>A
n.1404+721C>A
n.544G>T
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n.867C>A
11g.61958185C>GCA380839607BEST1c.754C>G (p.Leu252Val)
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n.1186C>G
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n.677C>G
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11g.61958185C>TCA474806498BEST1c.754C>T (p.Leu252=)
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c.-422C>T (n.-422C>T)
n.1334C>T
n.1252C>T
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n.867C>T

Number of alleles fetched