UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.61957997_61958000dup | CA222937563 | BEST1 | c.715-149_715-146dup (n.715-149_715-146dup) c.535-149_535-146dup (n.535-149_535-146dup) n.1147-149_1147-146dup c.397-149_397-146dup (n.397-149_397-146dup) n.638-149_638-146dup c.163+2046_163+2049dup (n.163+2046_163+2049dup) c.714+533_714+536dup (n.714+533_714+536dup) c.622-149_622-146dup (n.622-149_622-146dup) c.-461-149_-461-146dup (n.-461-149_-461-146dup) n.1295-149_1295-146dup n.1213-149_1213-146dup n.1405-149_1405-146dup n.1404+533_1404+536dup n.753_756dup n.505+248_505+251dup n.828-149_828-146dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61957993_61958000dup | CA222937568 | BEST1 | c.715-153_715-146dup (n.715-153_715-146dup) c.535-153_535-146dup (n.535-153_535-146dup) n.1147-153_1147-146dup c.397-153_397-146dup (n.397-153_397-146dup) n.638-153_638-146dup c.163+2042_163+2049dup (n.163+2042_163+2049dup) c.714+529_714+536dup (n.714+529_714+536dup) c.622-153_622-146dup (n.622-153_622-146dup) c.-461-153_-461-146dup (n.-461-153_-461-146dup) n.1295-153_1295-146dup n.1213-153_1213-146dup n.1405-153_1405-146dup n.1404+529_1404+536dup n.749_756dup n.505+244_505+251dup n.828-153_828-146dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61957989_61958000dup | CA222937576 | BEST1 | c.715-157_715-146dup (n.715-157_715-146dup) c.535-157_535-146dup (n.535-157_535-146dup) n.1147-157_1147-146dup c.397-157_397-146dup (n.397-157_397-146dup) n.638-157_638-146dup c.163+2038_163+2049dup (n.163+2038_163+2049dup) c.714+525_714+536dup (n.714+525_714+536dup) c.622-157_622-146dup (n.622-157_622-146dup) c.-461-157_-461-146dup (n.-461-157_-461-146dup) n.1295-157_1295-146dup n.1213-157_1213-146dup n.1405-157_1405-146dup n.1404+525_1404+536dup n.745_756dup n.505+240_505+251dup n.828-157_828-146dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61957985_61958000dup | CA599795958 | BEST1 | c.715-161_715-146dup (n.715-161_715-146dup) c.535-161_535-146dup (n.535-161_535-146dup) n.1147-161_1147-146dup c.397-161_397-146dup (n.397-161_397-146dup) n.638-161_638-146dup c.163+2034_163+2049dup (n.163+2034_163+2049dup) c.714+521_714+536dup (n.714+521_714+536dup) c.622-161_622-146dup (n.622-161_622-146dup) c.-461-161_-461-146dup (n.-461-161_-461-146dup) n.1295-161_1295-146dup n.1213-161_1213-146dup n.1405-161_1405-146dup n.1404+521_1404+536dup n.741_756dup n.505+236_505+251dup n.828-161_828-146dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61957981_61958000dup | CA938620808 | BEST1 | c.715-165_715-146dup (n.715-165_715-146dup) c.535-165_535-146dup (n.535-165_535-146dup) n.1147-165_1147-146dup c.397-165_397-146dup (n.397-165_397-146dup) n.638-165_638-146dup c.163+2030_163+2049dup (n.163+2030_163+2049dup) c.714+517_714+536dup (n.714+517_714+536dup) c.622-165_622-146dup (n.622-165_622-146dup) c.-461-165_-461-146dup (n.-461-165_-461-146dup) n.1295-165_1295-146dup n.1213-165_1213-146dup n.1405-165_1405-146dup n.1404+517_1404+536dup n.737_756dup n.505+232_505+251dup n.828-165_828-146dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61957977_61958000dup | CA678992656 | BEST1 | c.715-169_715-146dup (n.715-169_715-146dup) c.535-169_535-146dup (n.535-169_535-146dup) n.1147-169_1147-146dup c.397-169_397-146dup (n.397-169_397-146dup) n.638-169_638-146dup c.163+2026_163+2049dup (n.163+2026_163+2049dup) c.714+513_714+536dup (n.714+513_714+536dup) c.622-169_622-146dup (n.622-169_622-146dup) c.-461-169_-461-146dup (n.-461-169_-461-146dup) n.1295-169_1295-146dup n.1213-169_1213-146dup n.1405-169_1405-146dup n.1404+513_1404+536dup n.733_756dup n.505+228_505+251dup n.828-169_828-146dup | dbSNP |
| 11 | g.61957997_61958000del | CA599795957 | BEST1 | c.715-149_715-146del (n.715-149_715-146del) c.535-149_535-146del (n.535-149_535-146del) n.1147-149_1147-146del c.397-149_397-146del (n.397-149_397-146del) n.638-149_638-146del c.163+2046_163+2049del (n.163+2046_163+2049del) c.714+533_714+536del (n.714+533_714+536del) c.622-149_622-146del (n.622-149_622-146del) c.-461-149_-461-146del (n.-461-149_-461-146del) n.1295-149_1295-146del n.1213-149_1213-146del n.1405-149_1405-146del n.1404+533_1404+536del n.753_756del n.505+248_505+251del n.828-149_828-146del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61957993_61958000del | CA678992659 | BEST1 | c.715-153_715-146del (n.715-153_715-146del) c.535-153_535-146del (n.535-153_535-146del) n.1147-153_1147-146del c.397-153_397-146del (n.397-153_397-146del) n.638-153_638-146del c.163+2042_163+2049del (n.163+2042_163+2049del) c.714+529_714+536del (n.714+529_714+536del) c.622-153_622-146del (n.622-153_622-146del) c.-461-153_-461-146del (n.-461-153_-461-146del) n.1295-153_1295-146del n.1213-153_1213-146del n.1405-153_1405-146del n.1404+529_1404+536del n.749_756del n.505+244_505+251del n.828-153_828-146del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61957989_61958000del | CA222937578 | BEST1 | c.715-157_715-146del (n.715-157_715-146del) c.535-157_535-146del (n.535-157_535-146del) n.1147-157_1147-146del c.397-157_397-146del (n.397-157_397-146del) n.638-157_638-146del c.163+2038_163+2049del (n.163+2038_163+2049del) c.714+525_714+536del (n.714+525_714+536del) c.622-157_622-146del (n.622-157_622-146del) c.-461-157_-461-146del (n.-461-157_-461-146del) n.1295-157_1295-146del n.1213-157_1213-146del n.1405-157_1405-146del n.1404+525_1404+536del n.745_756del n.505+240_505+251del n.828-157_828-146del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61957988_61957989insGAAACAAA | CA2597718539 | BEST1 | c.715-158_715-157insGAAACAAA (n.715-158_715-157insGAAACAAA) c.535-158_535-157insGAAACAAA (n.535-158_535-157insGAAACAAA) n.1147-158_1147-157insGAAACAAA c.397-158_397-157insGAAACAAA (n.397-158_397-157insGAAACAAA) n.638-158_638-157insGAAACAAA c.163+2037_163+2038insGAAACAAA (n.163+2037_163+2038insGAAACAAA) c.714+524_714+525insGAAACAAA (n.714+524_714+525insGAAACAAA) c.622-158_622-157insGAAACAAA (n.622-158_622-157insGAAACAAA) c.-461-158_-461-157insGAAACAAA (n.-461-158_-461-157insGAAACAAA) n.1295-158_1295-157insGAAACAAA n.1213-158_1213-157insGAAACAAA n.1405-158_1405-157insGAAACAAA n.1404+524_1404+525insGAAACAAA n.747_748insCTTTGTTT n.505+242_505+243insCTTTGTTT n.828-158_828-157insGAAACAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61957985_61957991dup | CA678992664 | BEST1 | c.715-161_715-155dup (n.715-161_715-155dup) c.535-161_535-155dup (n.535-161_535-155dup) n.1147-161_1147-155dup c.397-161_397-155dup (n.397-161_397-155dup) n.638-161_638-155dup c.163+2034_163+2040dup (n.163+2034_163+2040dup) c.714+521_714+527dup (n.714+521_714+527dup) c.622-161_622-155dup (n.622-161_622-155dup) c.-461-161_-461-155dup (n.-461-161_-461-155dup) n.1295-161_1295-155dup n.1213-161_1213-155dup n.1405-161_1405-155dup n.1404+521_1404+527dup n.740_746dup n.505+235_505+241dup n.828-161_828-155dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61957990_61957991insCACAAACA | CA678992669 | BEST1 | c.715-156_715-155insCACAAACA (n.715-156_715-155insCACAAACA) c.535-156_535-155insCACAAACA (n.535-156_535-155insCACAAACA) n.1147-156_1147-155insCACAAACA c.397-156_397-155insCACAAACA (n.397-156_397-155insCACAAACA) n.638-156_638-155insCACAAACA c.163+2039_163+2040insCACAAACA (n.163+2039_163+2040insCACAAACA) c.714+526_714+527insCACAAACA (n.714+526_714+527insCACAAACA) c.622-156_622-155insCACAAACA (n.622-156_622-155insCACAAACA) c.-461-156_-461-155insCACAAACA (n.-461-156_-461-155insCACAAACA) n.1295-156_1295-155insCACAAACA n.1213-156_1213-155insCACAAACA n.1405-156_1405-155insCACAAACA n.1404+526_1404+527insCACAAACA n.745_746insGTGTTTGT n.505+240_505+241insGTGTTTGT n.828-156_828-155insCACAAACA | dbSNP |
| 11 | g.61957985dup | CA222937587 | BEST1 | c.715-161dup (n.715-161dup) c.535-161dup (n.535-161dup) n.1147-161dup c.397-161dup (n.397-161dup) n.638-161dup c.163+2034dup (n.163+2034dup) c.714+521dup (n.714+521dup) c.622-161dup (n.622-161dup) c.-461-161dup (n.-461-161dup) n.1295-161dup n.1213-161dup n.1405-161dup n.1404+521dup n.744dup n.505+239dup n.828-161dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61957987_61957988insCCAA | CA222937584 | BEST1 | c.715-159_715-158insCCAA (n.715-159_715-158insCCAA) c.535-159_535-158insCCAA (n.535-159_535-158insCCAA) n.1147-159_1147-158insCCAA c.397-159_397-158insCCAA (n.397-159_397-158insCCAA) n.638-159_638-158insCCAA c.163+2036_163+2037insCCAA (n.163+2036_163+2037insCCAA) c.714+523_714+524insCCAA (n.714+523_714+524insCCAA) c.622-159_622-158insCCAA (n.622-159_622-158insCCAA) c.-461-159_-461-158insCCAA (n.-461-159_-461-158insCCAA) n.1295-159_1295-158insCCAA n.1213-159_1213-158insCCAA n.1405-159_1405-158insCCAA n.1404+523_1404+524insCCAA n.744_745insGTTG n.505+239_505+240insGTTG n.828-159_828-158insCCAA | dbSNP |
| 11 | g.61957991_61957992insCCAAACAA | CA222937586 | BEST1 | c.715-155_715-154insCCAAACAA (n.715-155_715-154insCCAAACAA) c.535-155_535-154insCCAAACAA (n.535-155_535-154insCCAAACAA) n.1147-155_1147-154insCCAAACAA c.397-155_397-154insCCAAACAA (n.397-155_397-154insCCAAACAA) n.638-155_638-154insCCAAACAA c.163+2040_163+2041insCCAAACAA (n.163+2040_163+2041insCCAAACAA) c.714+527_714+528insCCAAACAA (n.714+527_714+528insCCAAACAA) c.622-155_622-154insCCAAACAA (n.622-155_622-154insCCAAACAA) c.-461-155_-461-154insCCAAACAA (n.-461-155_-461-154insCCAAACAA) n.1295-155_1295-154insCCAAACAA n.1213-155_1213-154insCCAAACAA n.1405-155_1405-154insCCAAACAA n.1404+527_1404+528insCCAAACAA n.744_745insGTTGTTTG n.505+239_505+240insGTTGTTTG n.828-155_828-154insCCAAACAA | dbSNP |
| 11 | g.61957991_61957992insTCAAACAA | CA678992676 | BEST1 | c.715-155_715-154insTCAAACAA (n.715-155_715-154insTCAAACAA) c.535-155_535-154insTCAAACAA (n.535-155_535-154insTCAAACAA) n.1147-155_1147-154insTCAAACAA c.397-155_397-154insTCAAACAA (n.397-155_397-154insTCAAACAA) n.638-155_638-154insTCAAACAA c.163+2040_163+2041insTCAAACAA (n.163+2040_163+2041insTCAAACAA) c.714+527_714+528insTCAAACAA (n.714+527_714+528insTCAAACAA) c.622-155_622-154insTCAAACAA (n.622-155_622-154insTCAAACAA) c.-461-155_-461-154insTCAAACAA (n.-461-155_-461-154insTCAAACAA) n.1295-155_1295-154insTCAAACAA n.1213-155_1213-154insTCAAACAA n.1405-155_1405-154insTCAAACAA n.1404+527_1404+528insTCAAACAA n.744_745insATTGTTTG n.505+239_505+240insATTGTTTG n.828-155_828-154insTCAAACAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61957989_61957990delinsCA | CA1977531414 | BEST1 | c.715-157_715-156delinsCA (n.715-157_715-156delinsCA) c.535-157_535-156delinsCA (n.535-157_535-156delinsCA) n.1147-157_1147-156delinsCA c.397-157_397-156delinsCA (n.397-157_397-156delinsCA) n.638-157_638-156delinsCA c.163+2038_163+2039delinsCA (n.163+2038_163+2039delinsCA) c.714+525_714+526delinsCA (n.714+525_714+526delinsCA) c.622-157_622-156delinsCA (n.622-157_622-156delinsCA) c.-461-157_-461-156delinsCA (n.-461-157_-461-156delinsCA) n.1295-157_1295-156delinsCA n.1213-157_1213-156delinsCA n.1405-157_1405-156delinsCA n.1404+525_1404+526delinsCA n.739_740delinsTG n.505+234_505+235delinsTG n.828-157_828-156delinsCA | |
| 11 | g.61957992del | CA599795959 | BEST1 | c.715-154del (n.715-154del) c.535-154del (n.535-154del) n.1147-154del c.397-154del (n.397-154del) n.638-154del c.163+2041del (n.163+2041del) c.714+528del (n.714+528del) c.622-154del (n.622-154del) c.-461-154del (n.-461-154del) n.1295-154del n.1213-154del n.1405-154del n.1404+528del n.739del n.505+234del n.828-154del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61957991A= | CA1977531420 | BEST1 | c.715-155A= (n.715-155A=) c.535-155A= (n.535-155A=) n.1147-155A= c.397-155A= (n.397-155A=) n.638-155A= c.163+2040A= (n.163+2040A=) c.714+527A= (n.714+527A=) c.622-155A= (n.622-155A=) c.-461-155A= (n.-461-155A=) n.1295-155A= n.1213-155A= n.1405-155A= n.1404+527A= n.738T= n.505+233T= n.828-155A= | |
| 11 | g.61957991A>G | CA1977531421 | BEST1 | c.715-155A>G (n.715-155A>G) c.535-155A>G (n.535-155A>G) n.1147-155A>G c.397-155A>G (n.397-155A>G) n.638-155A>G c.163+2040A>G (n.163+2040A>G) c.714+527A>G (n.714+527A>G) c.622-155A>G (n.622-155A>G) c.-461-155A>G (n.-461-155A>G) n.1295-155A>G n.1213-155A>G n.1405-155A>G n.1404+527A>G n.738T>C n.505+233T>C n.828-155A>G | dbSNP |
| 11 | g.61957994_61957995insGACA | CA222937591 | BEST1 | c.715-152_715-151insGACA (n.715-152_715-151insGACA) c.535-152_535-151insGACA (n.535-152_535-151insGACA) n.1147-152_1147-151insGACA c.397-152_397-151insGACA (n.397-152_397-151insGACA) n.638-152_638-151insGACA c.163+2043_163+2044insGACA (n.163+2043_163+2044insGACA) c.714+530_714+531insGACA (n.714+530_714+531insGACA) c.622-152_622-151insGACA (n.622-152_622-151insGACA) c.-461-152_-461-151insGACA (n.-461-152_-461-151insGACA) n.1295-152_1295-151insGACA n.1213-152_1213-151insGACA n.1405-152_1405-151insGACA n.1404+530_1404+531insGACA n.737_738insCTGT n.505+232_505+233insCTGT n.828-152_828-151insGACA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61957993C= | CA1977531424 | BEST1 | c.715-153C= (n.715-153C=) c.535-153C= (n.535-153C=) n.1147-153C= c.397-153C= (n.397-153C=) n.638-153C= c.163+2042C= (n.163+2042C=) c.714+529C= (n.714+529C=) c.622-153C= (n.622-153C=) c.-461-153C= (n.-461-153C=) n.1295-153C= n.1213-153C= n.1405-153C= n.1404+529C= n.736G= n.505+231G= n.828-153C= | |
| 11 | g.61957996_61957997insTAAA | CA1977531426 | BEST1 | c.715-150_715-149insTAAA (n.715-150_715-149insTAAA) c.535-150_535-149insTAAA (n.535-150_535-149insTAAA) n.1147-150_1147-149insTAAA c.397-150_397-149insTAAA (n.397-150_397-149insTAAA) n.638-150_638-149insTAAA c.163+2045_163+2046insTAAA (n.163+2045_163+2046insTAAA) c.714+532_714+533insTAAA (n.714+532_714+533insTAAA) c.622-150_622-149insTAAA (n.622-150_622-149insTAAA) c.-461-150_-461-149insTAAA (n.-461-150_-461-149insTAAA) n.1295-150_1295-149insTAAA n.1213-150_1213-149insTAAA n.1405-150_1405-149insTAAA n.1404+532_1404+533insTAAA n.735_736insATTT n.505+230_505+231insATTT n.828-150_828-149insTAAA | dbSNP |
| 11 | g.61957997C>A | CA1977531434 | BEST1 | c.715-149C>A (n.715-149C>A) c.535-149C>A (n.535-149C>A) n.1147-149C>A c.397-149C>A (n.397-149C>A) n.638-149C>A c.163+2046C>A (n.163+2046C>A) c.714+533C>A (n.714+533C>A) c.622-149C>A (n.622-149C>A) c.-461-149C>A (n.-461-149C>A) n.1295-149C>A n.1213-149C>A n.1405-149C>A n.1404+533C>A n.732G>T n.505+227G>T n.828-149C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61957997C= | CA1977531431 | BEST1 | c.715-149C= (n.715-149C=) c.535-149C= (n.535-149C=) n.1147-149C= c.397-149C= (n.397-149C=) n.638-149C= c.163+2046C= (n.163+2046C=) c.714+533C= (n.714+533C=) c.622-149C= (n.622-149C=) c.-461-149C= (n.-461-149C=) n.1295-149C= n.1213-149C= n.1405-149C= n.1404+533C= n.732G= n.505+227G= n.828-149C= | |
| 11 | g.61957999_61958000insGCAA | CA2613922557 | BEST1 | c.715-147_715-146insGCAA (n.715-147_715-146insGCAA) c.535-147_535-146insGCAA (n.535-147_535-146insGCAA) n.1147-147_1147-146insGCAA c.397-147_397-146insGCAA (n.397-147_397-146insGCAA) n.638-147_638-146insGCAA c.163+2048_163+2049insGCAA (n.163+2048_163+2049insGCAA) c.714+535_714+536insGCAA (n.714+535_714+536insGCAA) c.622-147_622-146insGCAA (n.622-147_622-146insGCAA) c.-461-147_-461-146insGCAA (n.-461-147_-461-146insGCAA) n.1295-147_1295-146insGCAA n.1213-147_1213-146insGCAA n.1405-147_1405-146insGCAA n.1404+535_1404+536insGCAA n.732_733insCTTG n.505+227_505+228insCTTG n.828-147_828-146insGCAA | gnomAD v4 |
| 11 | g.61957998A>G | CA2613922570 | BEST1 | c.715-148A>G (n.715-148A>G) c.535-148A>G (n.535-148A>G) n.1147-148A>G c.397-148A>G (n.397-148A>G) n.638-148A>G c.163+2047A>G (n.163+2047A>G) c.714+534A>G (n.714+534A>G) c.622-148A>G (n.622-148A>G) c.-461-148A>G (n.-461-148A>G) n.1295-148A>G n.1213-148A>G n.1405-148A>G n.1404+534A>G n.731T>C n.505+226T>C n.828-148A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958000_61958001insAAAA | CA222937592 | BEST1 | c.715-146_715-145insAAAA (n.715-146_715-145insAAAA) c.535-146_535-145insAAAA (n.535-146_535-145insAAAA) n.1147-146_1147-145insAAAA c.397-146_397-145insAAAA (n.397-146_397-145insAAAA) n.638-146_638-145insAAAA c.163+2049_163+2050insAAAA (n.163+2049_163+2050insAAAA) c.714+536_714+537insAAAA (n.714+536_714+537insAAAA) c.622-146_622-145insAAAA (n.622-146_622-145insAAAA) c.-461-146_-461-145insAAAA (n.-461-146_-461-145insAAAA) n.1295-146_1295-145insAAAA n.1213-146_1213-145insAAAA n.1405-146_1405-145insAAAA n.1404+536_1404+537insAAAA n.731_732insTTTT n.505+226_505+227insTTTT n.828-146_828-145insAAAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.61958000_61958001insCAAAAAAA | CA2613922566 | BEST1 | c.715-146_715-145insCAAAAAAA (n.715-146_715-145insCAAAAAAA) c.535-146_535-145insCAAAAAAA (n.535-146_535-145insCAAAAAAA) n.1147-146_1147-145insCAAAAAAA c.397-146_397-145insCAAAAAAA (n.397-146_397-145insCAAAAAAA) n.638-146_638-145insCAAAAAAA c.163+2049_163+2050insCAAAAAAA (n.163+2049_163+2050insCAAAAAAA) c.714+536_714+537insCAAAAAAA (n.714+536_714+537insCAAAAAAA) c.622-146_622-145insCAAAAAAA (n.622-146_622-145insCAAAAAAA) c.-461-146_-461-145insCAAAAAAA (n.-461-146_-461-145insCAAAAAAA) n.1295-146_1295-145insCAAAAAAA n.1213-146_1213-145insCAAAAAAA n.1405-146_1405-145insCAAAAAAA n.1404+536_1404+537insCAAAAAAA n.731_732insTTTTGTTT n.505+226_505+227insTTTTGTTT n.828-146_828-145insCAAAAAAA | gnomAD v4 |
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| 11 | g.61958003G>T | CA222937601 | BEST1 | c.715-143G>T (n.715-143G>T) c.535-143G>T (n.535-143G>T) n.1147-143G>T c.397-143G>T (n.397-143G>T) n.638-143G>T c.163+2052G>T (n.163+2052G>T) c.714+539G>T (n.714+539G>T) c.622-143G>T (n.622-143G>T) c.-461-143G>T (n.-461-143G>T) n.1295-143G>T n.1213-143G>T n.1405-143G>T n.1404+539G>T n.726C>A n.505+221C>A n.828-143G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.61958013G>T | CA2613922632 | BEST1 | c.715-133G>T (n.715-133G>T) c.535-133G>T (n.535-133G>T) n.1147-133G>T c.397-133G>T (n.397-133G>T) n.638-133G>T c.163+2062G>T (n.163+2062G>T) c.714+549G>T (n.714+549G>T) c.622-133G>T (n.622-133G>T) c.-461-133G>T (n.-461-133G>T) n.1295-133G>T n.1213-133G>T n.1405-133G>T n.1404+549G>T n.716C>A n.505+211C>A n.828-133G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958014C>A | CA2613922635 | BEST1 | c.715-132C>A (n.715-132C>A) c.535-132C>A (n.535-132C>A) n.1147-132C>A c.397-132C>A (n.397-132C>A) n.638-132C>A c.163+2063C>A (n.163+2063C>A) c.714+550C>A (n.714+550C>A) c.622-132C>A (n.622-132C>A) c.-461-132C>A (n.-461-132C>A) n.1295-132C>A n.1213-132C>A n.1405-132C>A n.1404+550C>A n.715G>T n.505+210G>T n.828-132C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61958014C= | CA1977531456 | BEST1 | c.715-132C= (n.715-132C=) c.535-132C= (n.535-132C=) n.1147-132C= c.397-132C= (n.397-132C=) n.638-132C= c.163+2063C= (n.163+2063C=) c.714+550C= (n.714+550C=) c.622-132C= (n.622-132C=) c.-461-132C= (n.-461-132C=) n.1295-132C= n.1213-132C= n.1405-132C= n.1404+550C= n.715G= n.505+210G= n.828-132C= | |
| 11 | g.61958014C>G | CA2613922638 | BEST1 | c.715-132C>G (n.715-132C>G) c.535-132C>G (n.535-132C>G) n.1147-132C>G c.397-132C>G (n.397-132C>G) n.638-132C>G c.163+2063C>G (n.163+2063C>G) c.714+550C>G (n.714+550C>G) c.622-132C>G (n.622-132C>G) c.-461-132C>G (n.-461-132C>G) n.1295-132C>G n.1213-132C>G n.1405-132C>G n.1404+550C>G n.715G>C n.505+210G>C n.828-132C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958014C>T | CA599795960 | BEST1 | c.715-132C>T (n.715-132C>T) c.535-132C>T (n.535-132C>T) n.1147-132C>T c.397-132C>T (n.397-132C>T) n.638-132C>T c.163+2063C>T (n.163+2063C>T) c.714+550C>T (n.714+550C>T) c.622-132C>T (n.622-132C>T) c.-461-132C>T (n.-461-132C>T) n.1295-132C>T n.1213-132C>T n.1405-132C>T n.1404+550C>T n.715G>A n.505+210G>A n.828-132C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61958015C>A | CA2613922640 | BEST1 | c.715-131C>A (n.715-131C>A) c.535-131C>A (n.535-131C>A) n.1147-131C>A c.397-131C>A (n.397-131C>A) n.638-131C>A c.163+2064C>A (n.163+2064C>A) c.714+551C>A (n.714+551C>A) c.622-131C>A (n.622-131C>A) c.-461-131C>A (n.-461-131C>A) n.1295-131C>A n.1213-131C>A n.1405-131C>A n.1404+551C>A n.714G>T n.505+209G>T n.828-131C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958016_61958018del | CA2613922642 | BEST1 | c.715-130_715-128del (n.715-130_715-128del) c.535-130_535-128del (n.535-130_535-128del) n.1147-130_1147-128del c.397-130_397-128del (n.397-130_397-128del) n.638-130_638-128del c.163+2065_163+2067del (n.163+2065_163+2067del) c.714+552_714+554del (n.714+552_714+554del) c.622-130_622-128del (n.622-130_622-128del) c.-461-130_-461-128del (n.-461-130_-461-128del) n.1295-130_1295-128del n.1213-130_1213-128del n.1405-130_1405-128del n.1404+552_1404+554del n.711_713del n.505+206_505+208del n.828-130_828-128del | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958017C>A | CA2613922644 | BEST1 | c.715-129C>A (n.715-129C>A) c.535-129C>A (n.535-129C>A) n.1147-129C>A c.397-129C>A (n.397-129C>A) n.638-129C>A c.163+2066C>A (n.163+2066C>A) c.714+553C>A (n.714+553C>A) c.622-129C>A (n.622-129C>A) c.-461-129C>A (n.-461-129C>A) n.1295-129C>A n.1213-129C>A n.1405-129C>A n.1404+553C>A n.712G>T n.505+207G>T n.828-129C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958021G>T | CA2613922645 | BEST1 | c.715-125G>T (n.715-125G>T) c.535-125G>T (n.535-125G>T) n.1147-125G>T c.397-125G>T (n.397-125G>T) n.638-125G>T c.163+2070G>T (n.163+2070G>T) c.714+557G>T (n.714+557G>T) c.622-125G>T (n.622-125G>T) c.-461-125G>T (n.-461-125G>T) n.1295-125G>T n.1213-125G>T n.1405-125G>T n.1404+557G>T n.708C>A n.505+203C>A n.828-125G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958022T>C | CA2613922646 | BEST1 | c.715-124T>C (n.715-124T>C) c.535-124T>C (n.535-124T>C) n.1147-124T>C c.397-124T>C (n.397-124T>C) n.638-124T>C c.163+2071T>C (n.163+2071T>C) c.714+558T>C (n.714+558T>C) c.622-124T>C (n.622-124T>C) c.-461-124T>C (n.-461-124T>C) n.1295-124T>C n.1213-124T>C n.1405-124T>C n.1404+558T>C n.707A>G n.505+202A>G n.828-124T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958023C>A | CA2613922647 | BEST1 | c.715-123C>A (n.715-123C>A) c.535-123C>A (n.535-123C>A) n.1147-123C>A c.397-123C>A (n.397-123C>A) n.638-123C>A c.163+2072C>A (n.163+2072C>A) c.714+559C>A (n.714+559C>A) c.622-123C>A (n.622-123C>A) c.-461-123C>A (n.-461-123C>A) n.1295-123C>A n.1213-123C>A n.1405-123C>A n.1404+559C>A n.706G>T n.505+201G>T n.828-123C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958024A>T | CA2613922648 | BEST1 | c.715-122A>T (n.715-122A>T) c.535-122A>T (n.535-122A>T) n.1147-122A>T c.397-122A>T (n.397-122A>T) n.638-122A>T c.163+2073A>T (n.163+2073A>T) c.714+560A>T (n.714+560A>T) c.622-122A>T (n.622-122A>T) c.-461-122A>T (n.-461-122A>T) n.1295-122A>T n.1213-122A>T n.1405-122A>T n.1404+560A>T n.705T>A n.505+200T>A n.828-122A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958025C>A | CA2613922649 | BEST1 | c.715-121C>A (n.715-121C>A) c.535-121C>A (n.535-121C>A) n.1147-121C>A c.397-121C>A (n.397-121C>A) n.638-121C>A c.163+2074C>A (n.163+2074C>A) c.714+561C>A (n.714+561C>A) c.622-121C>A (n.622-121C>A) c.-461-121C>A (n.-461-121C>A) n.1295-121C>A n.1213-121C>A n.1405-121C>A n.1404+561C>A n.704G>T n.505+199G>T n.828-121C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958025C= | CA1977531463 | BEST1 | c.715-121C= (n.715-121C=) c.535-121C= (n.535-121C=) n.1147-121C= c.397-121C= (n.397-121C=) n.638-121C= c.163+2074C= (n.163+2074C=) c.714+561C= (n.714+561C=) c.622-121C= (n.622-121C=) c.-461-121C= (n.-461-121C=) n.1295-121C= n.1213-121C= n.1405-121C= n.1404+561C= n.704G= n.505+199G= n.828-121C= | |
| 11 | g.61958025C>G | CA2613922650 | BEST1 | c.715-121C>G (n.715-121C>G) c.535-121C>G (n.535-121C>G) n.1147-121C>G c.397-121C>G (n.397-121C>G) n.638-121C>G c.163+2074C>G (n.163+2074C>G) c.714+561C>G (n.714+561C>G) c.622-121C>G (n.622-121C>G) c.-461-121C>G (n.-461-121C>G) n.1295-121C>G n.1213-121C>G n.1405-121C>G n.1404+561C>G n.704G>C n.505+199G>C n.828-121C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958025C>T | CA938620857 | BEST1 | c.715-121C>T (n.715-121C>T) c.535-121C>T (n.535-121C>T) n.1147-121C>T c.397-121C>T (n.397-121C>T) n.638-121C>T c.163+2074C>T (n.163+2074C>T) c.714+561C>T (n.714+561C>T) c.622-121C>T (n.622-121C>T) c.-461-121C>T (n.-461-121C>T) n.1295-121C>T n.1213-121C>T n.1405-121C>T n.1404+561C>T n.704G>A n.505+199G>A n.828-121C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61958025_61958026insG | CA1977531469 | BEST1 | c.715-121_715-120insG (n.715-121_715-120insG) c.535-121_535-120insG (n.535-121_535-120insG) n.1147-121_1147-120insG c.397-121_397-120insG (n.397-121_397-120insG) n.638-121_638-120insG c.163+2074_163+2075insG (n.163+2074_163+2075insG) c.714+561_714+562insG (n.714+561_714+562insG) c.622-121_622-120insG (n.622-121_622-120insG) c.-461-121_-461-120insG (n.-461-121_-461-120insG) n.1295-121_1295-120insG n.1213-121_1213-120insG n.1405-121_1405-120insG n.1404+561_1404+562insG n.703_704insC n.505+198_505+199insC n.828-121_828-120insG | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61958026A= | CA1977531471 | BEST1 | c.715-120A= (n.715-120A=) c.535-120A= (n.535-120A=) n.1147-120A= c.397-120A= (n.397-120A=) n.638-120A= c.163+2075A= (n.163+2075A=) c.714+562A= (n.714+562A=) c.622-120A= (n.622-120A=) c.-461-120A= (n.-461-120A=) n.1295-120A= n.1213-120A= n.1405-120A= n.1404+562A= n.703T= n.505+198T= n.828-120A= | |
| 11 | g.61958026A>G | CA13485038 | BEST1 | c.715-120A>G (n.715-120A>G) c.535-120A>G (n.535-120A>G) n.1147-120A>G c.397-120A>G (n.397-120A>G) n.638-120A>G c.163+2075A>G (n.163+2075A>G) c.714+562A>G (n.714+562A>G) c.622-120A>G (n.622-120A>G) c.-461-120A>G (n.-461-120A>G) n.1295-120A>G n.1213-120A>G n.1405-120A>G n.1404+562A>G n.703T>C n.505+198T>C n.828-120A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61958026A>T | CA222937608 | BEST1 | c.715-120A>T (n.715-120A>T) c.535-120A>T (n.535-120A>T) n.1147-120A>T c.397-120A>T (n.397-120A>T) n.638-120A>T c.163+2075A>T (n.163+2075A>T) c.714+562A>T (n.714+562A>T) c.622-120A>T (n.622-120A>T) c.-461-120A>T (n.-461-120A>T) n.1295-120A>T n.1213-120A>T n.1405-120A>T n.1404+562A>T n.703T>A n.505+198T>A n.828-120A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61958026_61958033del | CA654091377 | BEST1 | c.715-120_715-113del (n.715-120_715-113del) c.535-120_535-113del (n.535-120_535-113del) n.1147-120_1147-113del c.397-120_397-113del (n.397-120_397-113del) n.638-120_638-113del c.163+2075_163+2082del (n.163+2075_163+2082del) c.714+562_714+569del (n.714+562_714+569del) c.622-120_622-113del (n.622-120_622-113del) c.-461-120_-461-113del (n.-461-120_-461-113del) n.1295-120_1295-113del n.1213-120_1213-113del n.1405-120_1405-113del n.1404+562_1404+569del n.696_703del n.505+191_505+198del n.828-120_828-113del | COSMIC |
| 11 | g.61958028A>G | CA2723910561 | BEST1 | c.715-118A>G (n.715-118A>G) c.535-118A>G (n.535-118A>G) n.1147-118A>G c.397-118A>G (n.397-118A>G) n.638-118A>G c.163+2077A>G (n.163+2077A>G) c.714+564A>G (n.714+564A>G) c.622-118A>G (n.622-118A>G) c.-461-118A>G (n.-461-118A>G) n.1295-118A>G n.1213-118A>G n.1405-118A>G n.1404+564A>G n.701T>C n.505+196T>C n.828-118A>G | dbSNP |
| 11 | g.61958029A>G | CA2613922657 | BEST1 | c.715-117A>G (n.715-117A>G) c.535-117A>G (n.535-117A>G) n.1147-117A>G c.397-117A>G (n.397-117A>G) n.638-117A>G c.163+2078A>G (n.163+2078A>G) c.714+565A>G (n.714+565A>G) c.622-117A>G (n.622-117A>G) c.-461-117A>G (n.-461-117A>G) n.1295-117A>G n.1213-117A>G n.1405-117A>G n.1404+565A>G n.700T>C n.505+195T>C n.828-117A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958032G>A | CA2613922658 | BEST1 | c.715-114G>A (n.715-114G>A) c.535-114G>A (n.535-114G>A) n.1147-114G>A c.397-114G>A (n.397-114G>A) n.638-114G>A c.163+2081G>A (n.163+2081G>A) c.714+568G>A (n.714+568G>A) c.622-114G>A (n.622-114G>A) c.-461-114G>A (n.-461-114G>A) n.1295-114G>A n.1213-114G>A n.1405-114G>A n.1404+568G>A n.697C>T n.505+192C>T n.828-114G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958032G= | CA1977531476 | BEST1 | c.715-114G= (n.715-114G=) c.535-114G= (n.535-114G=) n.1147-114G= c.397-114G= (n.397-114G=) n.638-114G= c.163+2081G= (n.163+2081G=) c.714+568G= (n.714+568G=) c.622-114G= (n.622-114G=) c.-461-114G= (n.-461-114G=) n.1295-114G= n.1213-114G= n.1405-114G= n.1404+568G= n.697C= n.505+192C= n.828-114G= | |
| 11 | g.61958032G>T | CA1977531479 | BEST1 | c.715-114G>T (n.715-114G>T) c.535-114G>T (n.535-114G>T) n.1147-114G>T c.397-114G>T (n.397-114G>T) n.638-114G>T c.163+2081G>T (n.163+2081G>T) c.714+568G>T (n.714+568G>T) c.622-114G>T (n.622-114G>T) c.-461-114G>T (n.-461-114G>T) n.1295-114G>T n.1213-114G>T n.1405-114G>T n.1404+568G>T n.697C>A n.505+192C>A n.828-114G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61958034G>A | CA2613922661 | BEST1 | c.715-112G>A (n.715-112G>A) c.535-112G>A (n.535-112G>A) n.1147-112G>A c.397-112G>A (n.397-112G>A) n.638-112G>A c.163+2083G>A (n.163+2083G>A) c.714+570G>A (n.714+570G>A) c.622-112G>A (n.622-112G>A) c.-461-112G>A (n.-461-112G>A) n.1295-112G>A n.1213-112G>A n.1405-112G>A n.1404+570G>A n.695C>T n.505+190C>T n.828-112G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958035C>A | CA2613922663 | BEST1 | c.715-111C>A (n.715-111C>A) c.535-111C>A (n.535-111C>A) n.1147-111C>A c.397-111C>A (n.397-111C>A) n.638-111C>A c.163+2084C>A (n.163+2084C>A) c.714+571C>A (n.714+571C>A) c.622-111C>A (n.622-111C>A) c.-461-111C>A (n.-461-111C>A) n.1295-111C>A n.1213-111C>A n.1405-111C>A n.1404+571C>A n.694G>T n.505+189G>T n.828-111C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958035C>T | CA2613922665 | BEST1 | c.715-111C>T (n.715-111C>T) c.535-111C>T (n.535-111C>T) n.1147-111C>T c.397-111C>T (n.397-111C>T) n.638-111C>T c.163+2084C>T (n.163+2084C>T) c.714+571C>T (n.714+571C>T) c.622-111C>T (n.622-111C>T) c.-461-111C>T (n.-461-111C>T) n.1295-111C>T n.1213-111C>T n.1405-111C>T n.1404+571C>T n.694G>A n.505+189G>A n.828-111C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958037A= | CA1977531481 | BEST1 | c.715-109A= (n.715-109A=) c.535-109A= (n.535-109A=) n.1147-109A= c.397-109A= (n.397-109A=) n.638-109A= c.163+2086A= (n.163+2086A=) c.714+573A= (n.714+573A=) c.622-109A= (n.622-109A=) c.-461-109A= (n.-461-109A=) n.1295-109A= n.1213-109A= n.1405-109A= n.1404+573A= n.692T= n.505+187T= n.828-109A= | |
| 11 | g.61958037A>T | CA1977531482 | BEST1 | c.715-109A>T (n.715-109A>T) c.535-109A>T (n.535-109A>T) n.1147-109A>T c.397-109A>T (n.397-109A>T) n.638-109A>T c.163+2086A>T (n.163+2086A>T) c.714+573A>T (n.714+573A>T) c.622-109A>T (n.622-109A>T) c.-461-109A>T (n.-461-109A>T) n.1295-109A>T n.1213-109A>T n.1405-109A>T n.1404+573A>T n.692T>A n.505+187T>A n.828-109A>T | dbSNP |
| 11 | g.61958040C>A | CA2613922670 | BEST1 | c.715-106C>A (n.715-106C>A) c.535-106C>A (n.535-106C>A) n.1147-106C>A c.397-106C>A (n.397-106C>A) n.638-106C>A c.163+2089C>A (n.163+2089C>A) c.714+576C>A (n.714+576C>A) c.622-106C>A (n.622-106C>A) c.-461-106C>A (n.-461-106C>A) n.1295-106C>A n.1213-106C>A n.1405-106C>A n.1404+576C>A n.689G>T n.505+184G>T n.828-106C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958040C>T | CA2613922667 | BEST1 | c.715-106C>T (n.715-106C>T) c.535-106C>T (n.535-106C>T) n.1147-106C>T c.397-106C>T (n.397-106C>T) n.638-106C>T c.163+2089C>T (n.163+2089C>T) c.714+576C>T (n.714+576C>T) c.622-106C>T (n.622-106C>T) c.-461-106C>T (n.-461-106C>T) n.1295-106C>T n.1213-106C>T n.1405-106C>T n.1404+576C>T n.689G>A n.505+184G>A n.828-106C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958041A>T | CA2613922671 | BEST1 | c.715-105A>T (n.715-105A>T) c.535-105A>T (n.535-105A>T) n.1147-105A>T c.397-105A>T (n.397-105A>T) n.638-105A>T c.163+2090A>T (n.163+2090A>T) c.714+577A>T (n.714+577A>T) c.622-105A>T (n.622-105A>T) c.-461-105A>T (n.-461-105A>T) n.1295-105A>T n.1213-105A>T n.1405-105A>T n.1404+577A>T n.688T>A n.505+183T>A n.828-105A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958043A= | CA1977531484 | BEST1 | c.715-103A= (n.715-103A=) c.535-103A= (n.535-103A=) n.1147-103A= c.397-103A= (n.397-103A=) n.638-103A= c.163+2092A= (n.163+2092A=) c.714+579A= (n.714+579A=) c.622-103A= (n.622-103A=) c.-461-103A= (n.-461-103A=) n.1295-103A= n.1213-103A= n.1405-103A= n.1404+579A= n.686T= n.505+181T= n.828-103A= | |
| 11 | g.61958043A>G | CA938620859 | BEST1 | c.715-103A>G (n.715-103A>G) c.535-103A>G (n.535-103A>G) n.1147-103A>G c.397-103A>G (n.397-103A>G) n.638-103A>G c.163+2092A>G (n.163+2092A>G) c.714+579A>G (n.714+579A>G) c.622-103A>G (n.622-103A>G) c.-461-103A>G (n.-461-103A>G) n.1295-103A>G n.1213-103A>G n.1405-103A>G n.1404+579A>G n.686T>C n.505+181T>C n.828-103A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61958043A>T | CA222937634 | BEST1 | c.715-103A>T (n.715-103A>T) c.535-103A>T (n.535-103A>T) n.1147-103A>T c.397-103A>T (n.397-103A>T) n.638-103A>T c.163+2092A>T (n.163+2092A>T) c.714+579A>T (n.714+579A>T) c.622-103A>T (n.622-103A>T) c.-461-103A>T (n.-461-103A>T) n.1295-103A>T n.1213-103A>T n.1405-103A>T n.1404+579A>T n.686T>A n.505+181T>A n.828-103A>T | dbSNP |
| 11 | g.61958045C>A | CA2613922672 | BEST1 | c.715-101C>A (n.715-101C>A) c.535-101C>A (n.535-101C>A) n.1147-101C>A c.397-101C>A (n.397-101C>A) n.638-101C>A c.163+2094C>A (n.163+2094C>A) c.714+581C>A (n.714+581C>A) c.622-101C>A (n.622-101C>A) c.-461-101C>A (n.-461-101C>A) n.1295-101C>A n.1213-101C>A n.1405-101C>A n.1404+581C>A n.684G>T n.505+179G>T n.828-101C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958046A>G | CA2613922674 | BEST1 | c.715-100A>G (n.715-100A>G) c.535-100A>G (n.535-100A>G) n.1147-100A>G c.397-100A>G (n.397-100A>G) n.638-100A>G c.163+2095A>G (n.163+2095A>G) c.714+582A>G (n.714+582A>G) c.622-100A>G (n.622-100A>G) c.-461-100A>G (n.-461-100A>G) n.1295-100A>G n.1213-100A>G n.1405-100A>G n.1404+582A>G n.683T>C n.505+178T>C n.828-100A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958049G>T | CA2613922675 | BEST1 | c.715-97G>T (n.715-97G>T) c.535-97G>T (n.535-97G>T) n.1147-97G>T c.397-97G>T (n.397-97G>T) n.638-97G>T c.163+2098G>T (n.163+2098G>T) c.714+585G>T (n.714+585G>T) c.622-97G>T (n.622-97G>T) c.-461-97G>T (n.-461-97G>T) n.1295-97G>T n.1213-97G>T n.1405-97G>T n.1404+585G>T n.680C>A n.505+175C>A n.828-97G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958050C>A | CA2613922676 | BEST1 | c.715-96C>A (n.715-96C>A) c.535-96C>A (n.535-96C>A) n.1147-96C>A c.397-96C>A (n.397-96C>A) n.638-96C>A c.163+2099C>A (n.163+2099C>A) c.714+586C>A (n.714+586C>A) c.622-96C>A (n.622-96C>A) c.-461-96C>A (n.-461-96C>A) n.1295-96C>A n.1213-96C>A n.1405-96C>A n.1404+586C>A n.679G>T n.505+174G>T n.828-96C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958050C>T | CA2613922677 | BEST1 | c.715-96C>T (n.715-96C>T) c.535-96C>T (n.535-96C>T) n.1147-96C>T c.397-96C>T (n.397-96C>T) n.638-96C>T c.163+2099C>T (n.163+2099C>T) c.714+586C>T (n.714+586C>T) c.622-96C>T (n.622-96C>T) c.-461-96C>T (n.-461-96C>T) n.1295-96C>T n.1213-96C>T n.1405-96C>T n.1404+586C>T n.679G>A n.505+174G>A n.828-96C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958051del | CA2792335528 | BEST1 | c.715-95del (n.715-95del) c.535-95del (n.535-95del) n.1147-95del c.397-95del (n.397-95del) n.638-95del c.163+2100del (n.163+2100del) c.714+587del (n.714+587del) c.622-95del (n.622-95del) c.-461-95del (n.-461-95del) n.1295-95del n.1213-95del n.1405-95del n.1404+587del n.679del n.505+174del n.828-95del | |
| 11 | g.61958051C>T | CA2792335529 | BEST1 | c.715-95C>T (n.715-95C>T) c.535-95C>T (n.535-95C>T) n.1147-95C>T c.397-95C>T (n.397-95C>T) n.638-95C>T c.163+2100C>T (n.163+2100C>T) c.714+587C>T (n.714+587C>T) c.622-95C>T (n.622-95C>T) c.-461-95C>T (n.-461-95C>T) n.1295-95C>T n.1213-95C>T n.1405-95C>T n.1404+587C>T n.678G>A n.505+173G>A n.828-95C>T | |
| 11 | g.61958054G>A | CA599795961 | BEST1 | c.715-92G>A (n.715-92G>A) c.535-92G>A (n.535-92G>A) n.1147-92G>A c.397-92G>A (n.397-92G>A) n.638-92G>A c.163+2103G>A (n.163+2103G>A) c.714+590G>A (n.714+590G>A) c.622-92G>A (n.622-92G>A) c.-461-92G>A (n.-461-92G>A) n.1295-92G>A n.1213-92G>A n.1405-92G>A n.1404+590G>A n.675C>T n.505+170C>T n.828-92G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.61958054G>T | CA2613922679 | BEST1 | c.715-92G>T (n.715-92G>T) c.535-92G>T (n.535-92G>T) n.1147-92G>T c.397-92G>T (n.397-92G>T) n.638-92G>T c.163+2103G>T (n.163+2103G>T) c.714+590G>T (n.714+590G>T) c.622-92G>T (n.622-92G>T) c.-461-92G>T (n.-461-92G>T) n.1295-92G>T n.1213-92G>T n.1405-92G>T n.1404+590G>T n.675C>A n.505+170C>A n.828-92G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958055G>T | CA2613922681 | BEST1 | c.715-91G>T (n.715-91G>T) c.535-91G>T (n.535-91G>T) n.1147-91G>T c.397-91G>T (n.397-91G>T) n.638-91G>T c.163+2104G>T (n.163+2104G>T) c.714+591G>T (n.714+591G>T) c.622-91G>T (n.622-91G>T) c.-461-91G>T (n.-461-91G>T) n.1295-91G>T n.1213-91G>T n.1405-91G>T n.1404+591G>T n.674C>A n.505+169C>A n.828-91G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958057C>A | CA2613922684 | BEST1 | c.715-89C>A (n.715-89C>A) c.535-89C>A (n.535-89C>A) n.1147-89C>A c.397-89C>A (n.397-89C>A) n.638-89C>A c.163+2106C>A (n.163+2106C>A) c.714+593C>A (n.714+593C>A) c.622-89C>A (n.622-89C>A) c.-461-89C>A (n.-461-89C>A) n.1295-89C>A n.1213-89C>A n.1405-89C>A n.1404+593C>A n.672G>T n.505+167G>T n.828-89C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958057C>T | CA2551856003 | BEST1 | c.715-89C>T (n.715-89C>T) c.535-89C>T (n.535-89C>T) n.1147-89C>T c.397-89C>T (n.397-89C>T) n.638-89C>T c.163+2106C>T (n.163+2106C>T) c.714+593C>T (n.714+593C>T) c.622-89C>T (n.622-89C>T) c.-461-89C>T (n.-461-89C>T) n.1295-89C>T n.1213-89C>T n.1405-89C>T n.1404+593C>T n.672G>A n.505+167G>A n.828-89C>T | |
| 11 | g.61958059_61958061del | CA2613922682 | BEST1 | c.715-87_715-85del (n.715-87_715-85del) c.535-87_535-85del (n.535-87_535-85del) n.1147-87_1147-85del c.397-87_397-85del (n.397-87_397-85del) n.638-87_638-85del c.163+2108_163+2110del (n.163+2108_163+2110del) c.714+595_714+597del (n.714+595_714+597del) c.622-87_622-85del (n.622-87_622-85del) c.-461-87_-461-85del (n.-461-87_-461-85del) n.1295-87_1295-85del n.1213-87_1213-85del n.1405-87_1405-85del n.1404+595_1404+597del n.670_672del n.505+165_505+167del n.828-87_828-85del | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958059C>A | CA2613922685 | BEST1 | c.715-87C>A (n.715-87C>A) c.535-87C>A (n.535-87C>A) n.1147-87C>A c.397-87C>A (n.397-87C>A) n.638-87C>A c.163+2108C>A (n.163+2108C>A) c.714+595C>A (n.714+595C>A) c.622-87C>A (n.622-87C>A) c.-461-87C>A (n.-461-87C>A) n.1295-87C>A n.1213-87C>A n.1405-87C>A n.1404+595C>A n.670G>T n.505+165G>T n.828-87C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958060C= | CA1977531490 | BEST1 | c.715-86C= (n.715-86C=) c.535-86C= (n.535-86C=) n.1147-86C= c.397-86C= (n.397-86C=) n.638-86C= c.163+2109C= (n.163+2109C=) c.714+596C= (n.714+596C=) c.622-86C= (n.622-86C=) c.-461-86C= (n.-461-86C=) n.1295-86C= n.1213-86C= n.1405-86C= n.1404+596C= n.669G= n.505+164G= n.828-86C= | |
| 11 | g.61958060C>T | CA1977531492 | BEST1 | c.715-86C>T (n.715-86C>T) c.535-86C>T (n.535-86C>T) n.1147-86C>T c.397-86C>T (n.397-86C>T) n.638-86C>T c.163+2109C>T (n.163+2109C>T) c.714+596C>T (n.714+596C>T) c.622-86C>T (n.622-86C>T) c.-461-86C>T (n.-461-86C>T) n.1295-86C>T n.1213-86C>T n.1405-86C>T n.1404+596C>T n.669G>A n.505+164G>A n.828-86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61958061T>A | CA2613922689 | BEST1 | c.715-85T>A (n.715-85T>A) c.535-85T>A (n.535-85T>A) n.1147-85T>A c.397-85T>A (n.397-85T>A) n.638-85T>A c.163+2110T>A (n.163+2110T>A) c.714+597T>A (n.714+597T>A) c.622-85T>A (n.622-85T>A) c.-461-85T>A (n.-461-85T>A) n.1295-85T>A n.1213-85T>A n.1405-85T>A n.1404+597T>A n.668A>T n.505+163A>T n.828-85T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958061T>C | CA678992696 | BEST1 | c.715-85T>C (n.715-85T>C) c.535-85T>C (n.535-85T>C) n.1147-85T>C c.397-85T>C (n.397-85T>C) n.638-85T>C c.163+2110T>C (n.163+2110T>C) c.714+597T>C (n.714+597T>C) c.622-85T>C (n.622-85T>C) c.-461-85T>C (n.-461-85T>C) n.1295-85T>C n.1213-85T>C n.1405-85T>C n.1404+597T>C n.668A>G n.505+163A>G n.828-85T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61958061T= | CA1977531495 | BEST1 | c.715-85T= (n.715-85T=) c.535-85T= (n.535-85T=) n.1147-85T= c.397-85T= (n.397-85T=) n.638-85T= c.163+2110T= (n.163+2110T=) c.714+597T= (n.714+597T=) c.622-85T= (n.622-85T=) c.-461-85T= (n.-461-85T=) n.1295-85T= n.1213-85T= n.1405-85T= n.1404+597T= n.668A= n.505+163A= n.828-85T= | |
| 11 | g.61958064C= | CA1977531498 | BEST1 | c.715-82C= (n.715-82C=) c.535-82C= (n.535-82C=) n.1147-82C= c.397-82C= (n.397-82C=) n.638-82C= c.163+2113C= (n.163+2113C=) c.714+600C= (n.714+600C=) c.622-82C= (n.622-82C=) c.-461-82C= (n.-461-82C=) n.1295-82C= n.1213-82C= n.1405-82C= n.1404+600C= n.665G= n.505+160G= n.828-82C= | |
| 11 | g.61958064C>T | CA1977531499 | BEST1 | c.715-82C>T (n.715-82C>T) c.535-82C>T (n.535-82C>T) n.1147-82C>T c.397-82C>T (n.397-82C>T) n.638-82C>T c.163+2113C>T (n.163+2113C>T) c.714+600C>T (n.714+600C>T) c.622-82C>T (n.622-82C>T) c.-461-82C>T (n.-461-82C>T) n.1295-82C>T n.1213-82C>T n.1405-82C>T n.1404+600C>T n.665G>A n.505+160G>A n.828-82C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61958065T>C | CA2613922693 | BEST1 | c.715-81T>C (n.715-81T>C) c.535-81T>C (n.535-81T>C) n.1147-81T>C c.397-81T>C (n.397-81T>C) n.638-81T>C c.163+2114T>C (n.163+2114T>C) c.714+601T>C (n.714+601T>C) c.622-81T>C (n.622-81T>C) c.-461-81T>C (n.-461-81T>C) n.1295-81T>C n.1213-81T>C n.1405-81T>C n.1404+601T>C n.664A>G n.505+159A>G n.828-81T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958066C>A | CA2613922696 | BEST1 | c.715-80C>A (n.715-80C>A) c.535-80C>A (n.535-80C>A) n.1147-80C>A c.397-80C>A (n.397-80C>A) n.638-80C>A c.163+2115C>A (n.163+2115C>A) c.714+602C>A (n.714+602C>A) c.622-80C>A (n.622-80C>A) c.-461-80C>A (n.-461-80C>A) n.1295-80C>A n.1213-80C>A n.1405-80C>A n.1404+602C>A n.663G>T n.505+158G>T n.828-80C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958066C= | CA1977531502 | BEST1 | c.715-80C= (n.715-80C=) c.535-80C= (n.535-80C=) n.1147-80C= c.397-80C= (n.397-80C=) n.638-80C= c.163+2115C= (n.163+2115C=) c.714+602C= (n.714+602C=) c.622-80C= (n.622-80C=) c.-461-80C= (n.-461-80C=) n.1295-80C= n.1213-80C= n.1405-80C= n.1404+602C= n.663G= n.505+158G= n.828-80C= | |
| 11 | g.61958066C>T | CA222937635 | BEST1 | c.715-80C>T (n.715-80C>T) c.535-80C>T (n.535-80C>T) n.1147-80C>T c.397-80C>T (n.397-80C>T) n.638-80C>T c.163+2115C>T (n.163+2115C>T) c.714+602C>T (n.714+602C>T) c.622-80C>T (n.622-80C>T) c.-461-80C>T (n.-461-80C>T) n.1295-80C>T n.1213-80C>T n.1405-80C>T n.1404+602C>T n.663G>A n.505+158G>A n.828-80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61958066_61958067del | CA2613922695 | BEST1 | c.715-80_715-79del (n.715-80_715-79del) c.535-80_535-79del (n.535-80_535-79del) n.1147-80_1147-79del c.397-80_397-79del (n.397-80_397-79del) n.638-80_638-79del c.163+2115_163+2116del (n.163+2115_163+2116del) c.714+602_714+603del (n.714+602_714+603del) c.622-80_622-79del (n.622-80_622-79del) c.-461-80_-461-79del (n.-461-80_-461-79del) n.1295-80_1295-79del n.1213-80_1213-79del n.1405-80_1405-79del n.1404+602_1404+603del n.662_663del n.505+157_505+158del n.828-80_828-79del | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958067A= | CA1977531511 | BEST1 | c.715-79A= (n.715-79A=) c.535-79A= (n.535-79A=) n.1147-79A= c.397-79A= (n.397-79A=) n.638-79A= c.163+2116A= (n.163+2116A=) c.714+603A= (n.714+603A=) c.622-79A= (n.622-79A=) c.-461-79A= (n.-461-79A=) n.1295-79A= n.1213-79A= n.1405-79A= n.1404+603A= n.662T= n.505+157T= n.828-79A= | |
| 11 | g.61958067A>T | CA599795962 | BEST1 | c.715-79A>T (n.715-79A>T) c.535-79A>T (n.535-79A>T) n.1147-79A>T c.397-79A>T (n.397-79A>T) n.638-79A>T c.163+2116A>T (n.163+2116A>T) c.714+603A>T (n.714+603A>T) c.622-79A>T (n.622-79A>T) c.-461-79A>T (n.-461-79A>T) n.1295-79A>T n.1213-79A>T n.1405-79A>T n.1404+603A>T n.662T>A n.505+157T>A n.828-79A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61958068G>A | CA2574846063 | BEST1 | c.715-78G>A (n.715-78G>A) c.535-78G>A (n.535-78G>A) n.1147-78G>A c.397-78G>A (n.397-78G>A) n.638-78G>A c.163+2117G>A (n.163+2117G>A) c.714+604G>A (n.714+604G>A) c.622-78G>A (n.622-78G>A) c.-461-78G>A (n.-461-78G>A) n.1295-78G>A n.1213-78G>A n.1405-78G>A n.1404+604G>A n.661C>T n.505+156C>T n.828-78G>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.61958069A>G | CA2613922703 | BEST1 | c.715-77A>G (n.715-77A>G) c.535-77A>G (n.535-77A>G) n.1147-77A>G c.397-77A>G (n.397-77A>G) n.638-77A>G c.163+2118A>G (n.163+2118A>G) c.714+605A>G (n.714+605A>G) c.622-77A>G (n.622-77A>G) c.-461-77A>G (n.-461-77A>G) n.1295-77A>G n.1213-77A>G n.1405-77A>G n.1404+605A>G n.660T>C n.505+155T>C n.828-77A>G | gnomAD v4 |
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