UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.61957964_61957966delinsACT | CA1977531339 | BEST1 | c.715-182_715-180delinsACT (n.715-182_715-180delinsACT) c.535-182_535-180delinsACT (n.535-182_535-180delinsACT) n.1147-182_1147-180delinsACT c.397-182_397-180delinsACT (n.397-182_397-180delinsACT) n.638-182_638-180delinsACT c.163+2013_163+2015delinsACT (n.163+2013_163+2015delinsACT) c.714+500_714+502delinsACT (n.714+500_714+502delinsACT) c.622-182_622-180delinsACT (n.622-182_622-180delinsACT) c.-461-182_-461-180delinsACT (n.-461-182_-461-180delinsACT) n.1295-182_1295-180delinsACT n.1213-182_1213-180delinsACT n.1405-182_1405-180delinsACT n.1404+500_1404+502delinsACT n.763_765delinsAGT n.505+258_505+260delinsAGT n.828-182_828-180delinsACT | |
| 11 | g.61957965C= | CA1977531345 | BEST1 | c.715-181C= (n.715-181C=) c.535-181C= (n.535-181C=) n.1147-181C= c.397-181C= (n.397-181C=) n.638-181C= c.163+2014C= (n.163+2014C=) c.714+501C= (n.714+501C=) c.622-181C= (n.622-181C=) c.-461-181C= (n.-461-181C=) n.1295-181C= n.1213-181C= n.1405-181C= n.1404+501C= n.764G= n.505+259G= n.828-181C= | |
| 11 | g.61957965C>T | CA678992642 | BEST1 | c.715-181C>T (n.715-181C>T) c.535-181C>T (n.535-181C>T) n.1147-181C>T c.397-181C>T (n.397-181C>T) n.638-181C>T c.163+2014C>T (n.163+2014C>T) c.714+501C>T (n.714+501C>T) c.622-181C>T (n.622-181C>T) c.-461-181C>T (n.-461-181C>T) n.1295-181C>T n.1213-181C>T n.1405-181C>T n.1404+501C>T n.764G>A n.505+259G>A n.828-181C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61957967_61957968del | CA1977531341 | BEST1 | c.715-179_715-178del (n.715-179_715-178del) c.535-179_535-178del (n.535-179_535-178del) n.1147-179_1147-178del c.397-179_397-178del (n.397-179_397-178del) n.638-179_638-178del c.163+2016_163+2017del (n.163+2016_163+2017del) c.714+503_714+504del (n.714+503_714+504del) c.622-179_622-178del (n.622-179_622-178del) c.-461-179_-461-178del (n.-461-179_-461-178del) n.1295-179_1295-178del n.1213-179_1213-178del n.1405-179_1405-178del n.1404+503_1404+504del n.763_764del n.505+258_505+259del n.828-179_828-178del | dbSNP |
| 11 | g.61957966T>G | CA1977531349 | BEST1 | c.715-180T>G (n.715-180T>G) c.535-180T>G (n.535-180T>G) n.1147-180T>G c.397-180T>G (n.397-180T>G) n.638-180T>G c.163+2015T>G (n.163+2015T>G) c.714+502T>G (n.714+502T>G) c.622-180T>G (n.622-180T>G) c.-461-180T>G (n.-461-180T>G) n.1295-180T>G n.1213-180T>G n.1405-180T>G n.1404+502T>G n.763A>C n.505+258A>C n.828-180T>G | dbSNP |
| 11 | g.61957966T= | CA1977531348 | BEST1 | c.715-180T= (n.715-180T=) c.535-180T= (n.535-180T=) n.1147-180T= c.397-180T= (n.397-180T=) n.638-180T= c.163+2015T= (n.163+2015T=) c.714+502T= (n.714+502T=) c.622-180T= (n.622-180T=) c.-461-180T= (n.-461-180T=) n.1295-180T= n.1213-180T= n.1405-180T= n.1404+502T= n.763A= n.505+258A= n.828-180T= | |
| 11 | g.61957968T>C | CA599795955 | BEST1 | c.715-178T>C (n.715-178T>C) c.535-178T>C (n.535-178T>C) n.1147-178T>C c.397-178T>C (n.397-178T>C) n.638-178T>C c.163+2017T>C (n.163+2017T>C) c.714+504T>C (n.714+504T>C) c.622-178T>C (n.622-178T>C) c.-461-178T>C (n.-461-178T>C) n.1295-178T>C n.1213-178T>C n.1405-178T>C n.1404+504T>C n.761A>G n.505+256A>G n.828-178T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61957968T= | CA1977531352 | BEST1 | c.715-178T= (n.715-178T=) c.535-178T= (n.535-178T=) n.1147-178T= c.397-178T= (n.397-178T=) n.638-178T= c.163+2017T= (n.163+2017T=) c.714+504T= (n.714+504T=) c.622-178T= (n.622-178T=) c.-461-178T= (n.-461-178T=) n.1295-178T= n.1213-178T= n.1405-178T= n.1404+504T= n.761A= n.505+256A= n.828-178T= | |
| 11 | g.61957971C= | CA1977531353 | BEST1 | c.715-175C= (n.715-175C=) c.535-175C= (n.535-175C=) n.1147-175C= c.397-175C= (n.397-175C=) n.638-175C= c.163+2020C= (n.163+2020C=) c.714+507C= (n.714+507C=) c.622-175C= (n.622-175C=) c.-461-175C= (n.-461-175C=) n.1295-175C= n.1213-175C= n.1405-175C= n.1404+507C= n.758G= n.505+253G= n.828-175C= | |
| 11 | g.61957971_61957972insACAA | CA222937552 | BEST1 | c.715-175_715-174insACAA (n.715-175_715-174insACAA) c.535-175_535-174insACAA (n.535-175_535-174insACAA) n.1147-175_1147-174insACAA c.397-175_397-174insACAA (n.397-175_397-174insACAA) n.638-175_638-174insACAA c.163+2020_163+2021insACAA (n.163+2020_163+2021insACAA) c.714+507_714+508insACAA (n.714+507_714+508insACAA) c.622-175_622-174insACAA (n.622-175_622-174insACAA) c.-461-175_-461-174insACAA (n.-461-175_-461-174insACAA) n.1295-175_1295-174insACAA n.1213-175_1213-174insACAA n.1405-175_1405-174insACAA n.1404+507_1404+508insACAA n.757_758insTTGT n.505+252_505+253insTTGT n.828-175_828-174insACAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61957971_61957972insACAAACAA | CA599795956 | BEST1 | c.715-175_715-174insACAAACAA (n.715-175_715-174insACAAACAA) c.535-175_535-174insACAAACAA (n.535-175_535-174insACAAACAA) n.1147-175_1147-174insACAAACAA c.397-175_397-174insACAAACAA (n.397-175_397-174insACAAACAA) n.638-175_638-174insACAAACAA c.163+2020_163+2021insACAAACAA (n.163+2020_163+2021insACAAACAA) c.714+507_714+508insACAAACAA (n.714+507_714+508insACAAACAA) c.622-175_622-174insACAAACAA (n.622-175_622-174insACAAACAA) c.-461-175_-461-174insACAAACAA (n.-461-175_-461-174insACAAACAA) n.1295-175_1295-174insACAAACAA n.1213-175_1213-174insACAAACAA n.1405-175_1405-174insACAAACAA n.1404+507_1404+508insACAAACAA n.757_758insTTGTTTGT n.505+252_505+253insTTGTTTGT n.828-175_828-174insACAAACAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61957971_61957972insACAAACAAACAAACAA | CA2723701834 | BEST1 | c.715-175_715-174insACAAACAAACAAACAA (n.715-175_715-174insACAAACAAACAAACAA) c.535-175_535-174insACAAACAAACAAACAA (n.535-175_535-174insACAAACAAACAAACAA) n.1147-175_1147-174insACAAACAAACAAACAA c.397-175_397-174insACAAACAAACAAACAA (n.397-175_397-174insACAAACAAACAAACAA) n.638-175_638-174insACAAACAAACAAACAA c.163+2020_163+2021insACAAACAAACAAACAA (n.163+2020_163+2021insACAAACAAACAAACAA) c.714+507_714+508insACAAACAAACAAACAA (n.714+507_714+508insACAAACAAACAAACAA) c.622-175_622-174insACAAACAAACAAACAA (n.622-175_622-174insACAAACAAACAAACAA) c.-461-175_-461-174insACAAACAAACAAACAA (n.-461-175_-461-174insACAAACAAACAAACAA) n.1295-175_1295-174insACAAACAAACAAACAA n.1213-175_1213-174insACAAACAAACAAACAA n.1405-175_1405-174insACAAACAAACAAACAA n.1404+507_1404+508insACAAACAAACAAACAA n.757_758insTTGTTTGTTTGTTTGT n.505+252_505+253insTTGTTTGTTTGTTTGT n.828-175_828-174insACAAACAAACAAACAA | dbSNP |
| 11 | g.61957972T>A | CA222937553 | BEST1 | c.715-174T>A (n.715-174T>A) c.535-174T>A (n.535-174T>A) n.1147-174T>A c.397-174T>A (n.397-174T>A) n.638-174T>A c.163+2021T>A (n.163+2021T>A) c.714+508T>A (n.714+508T>A) c.622-174T>A (n.622-174T>A) c.-461-174T>A (n.-461-174T>A) n.1295-174T>A n.1213-174T>A n.1405-174T>A n.1404+508T>A n.757A>T n.505+252A>T n.828-174T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61957972T= | CA1977531360 | BEST1 | c.715-174T= (n.715-174T=) c.535-174T= (n.535-174T=) n.1147-174T= c.397-174T= (n.397-174T=) n.638-174T= c.163+2021T= (n.163+2021T=) c.714+508T= (n.714+508T=) c.622-174T= (n.622-174T=) c.-461-174T= (n.-461-174T=) n.1295-174T= n.1213-174T= n.1405-174T= n.1404+508T= n.757A= n.505+252A= n.828-174T= | |
| 11 | g.61957972_61957984delinsTCAAACAAACAAA | CA1977531364 | BEST1 | c.715-174_715-162delinsTCAAACAAACAAA (n.715-174_715-162delinsTCAAACAAACAAA) c.535-174_535-162delinsTCAAACAAACAAA (n.535-174_535-162delinsTCAAACAAACAAA) n.1147-174_1147-162delinsTCAAACAAACAAA c.397-174_397-162delinsTCAAACAAACAAA (n.397-174_397-162delinsTCAAACAAACAAA) n.638-174_638-162delinsTCAAACAAACAAA c.163+2021_163+2033delinsTCAAACAAACAAA (n.163+2021_163+2033delinsTCAAACAAACAAA) c.714+508_714+520delinsTCAAACAAACAAA (n.714+508_714+520delinsTCAAACAAACAAA) c.622-174_622-162delinsTCAAACAAACAAA (n.622-174_622-162delinsTCAAACAAACAAA) c.-461-174_-461-162delinsTCAAACAAACAAA (n.-461-174_-461-162delinsTCAAACAAACAAA) n.1295-174_1295-162delinsTCAAACAAACAAA n.1213-174_1213-162delinsTCAAACAAACAAA n.1405-174_1405-162delinsTCAAACAAACAAA n.1404+508_1404+520delinsTCAAACAAACAAA n.745_757delinsTTTGTTTGTTTGA n.505+240_505+252delinsTTTGTTTGTTTGA n.828-174_828-162delinsTCAAACAAACAAA | |
| 11 | g.61957976_61957977insAACAAA | CA938620818 | BEST1 | c.715-170_715-169insAACAAA (n.715-170_715-169insAACAAA) c.535-170_535-169insAACAAA (n.535-170_535-169insAACAAA) n.1147-170_1147-169insAACAAA c.397-170_397-169insAACAAA (n.397-170_397-169insAACAAA) n.638-170_638-169insAACAAA c.163+2025_163+2026insAACAAA (n.163+2025_163+2026insAACAAA) c.714+512_714+513insAACAAA (n.714+512_714+513insAACAAA) c.622-170_622-169insAACAAA (n.622-170_622-169insAACAAA) c.-461-170_-461-169insAACAAA (n.-461-170_-461-169insAACAAA) n.1295-170_1295-169insAACAAA n.1213-170_1213-169insAACAAA n.1405-170_1405-169insAACAAA n.1404+512_1404+513insAACAAA n.756_757insTTTTTG n.505+251_505+252insTTTTTG n.828-170_828-169insAACAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.61957997_61958000dup | CA222937563 | BEST1 | c.715-149_715-146dup (n.715-149_715-146dup) c.535-149_535-146dup (n.535-149_535-146dup) n.1147-149_1147-146dup c.397-149_397-146dup (n.397-149_397-146dup) n.638-149_638-146dup c.163+2046_163+2049dup (n.163+2046_163+2049dup) c.714+533_714+536dup (n.714+533_714+536dup) c.622-149_622-146dup (n.622-149_622-146dup) c.-461-149_-461-146dup (n.-461-149_-461-146dup) n.1295-149_1295-146dup n.1213-149_1213-146dup n.1405-149_1405-146dup n.1404+533_1404+536dup n.753_756dup n.505+248_505+251dup n.828-149_828-146dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.61957989_61958000dup | CA222937576 | BEST1 | c.715-157_715-146dup (n.715-157_715-146dup) c.535-157_535-146dup (n.535-157_535-146dup) n.1147-157_1147-146dup c.397-157_397-146dup (n.397-157_397-146dup) n.638-157_638-146dup c.163+2038_163+2049dup (n.163+2038_163+2049dup) c.714+525_714+536dup (n.714+525_714+536dup) c.622-157_622-146dup (n.622-157_622-146dup) c.-461-157_-461-146dup (n.-461-157_-461-146dup) n.1295-157_1295-146dup n.1213-157_1213-146dup n.1405-157_1405-146dup n.1404+525_1404+536dup n.745_756dup n.505+240_505+251dup n.828-157_828-146dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.61957981_61958000dup | CA938620808 | BEST1 | c.715-165_715-146dup (n.715-165_715-146dup) c.535-165_535-146dup (n.535-165_535-146dup) n.1147-165_1147-146dup c.397-165_397-146dup (n.397-165_397-146dup) n.638-165_638-146dup c.163+2030_163+2049dup (n.163+2030_163+2049dup) c.714+517_714+536dup (n.714+517_714+536dup) c.622-165_622-146dup (n.622-165_622-146dup) c.-461-165_-461-146dup (n.-461-165_-461-146dup) n.1295-165_1295-146dup n.1213-165_1213-146dup n.1405-165_1405-146dup n.1404+517_1404+536dup n.737_756dup n.505+232_505+251dup n.828-165_828-146dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61957977_61958000dup | CA678992656 | BEST1 | c.715-169_715-146dup (n.715-169_715-146dup) c.535-169_535-146dup (n.535-169_535-146dup) n.1147-169_1147-146dup c.397-169_397-146dup (n.397-169_397-146dup) n.638-169_638-146dup c.163+2026_163+2049dup (n.163+2026_163+2049dup) c.714+513_714+536dup (n.714+513_714+536dup) c.622-169_622-146dup (n.622-169_622-146dup) c.-461-169_-461-146dup (n.-461-169_-461-146dup) n.1295-169_1295-146dup n.1213-169_1213-146dup n.1405-169_1405-146dup n.1404+513_1404+536dup n.733_756dup n.505+228_505+251dup n.828-169_828-146dup | dbSNP |
| 11 | g.61957997_61958000del | CA599795957 | BEST1 | c.715-149_715-146del (n.715-149_715-146del) c.535-149_535-146del (n.535-149_535-146del) n.1147-149_1147-146del c.397-149_397-146del (n.397-149_397-146del) n.638-149_638-146del c.163+2046_163+2049del (n.163+2046_163+2049del) c.714+533_714+536del (n.714+533_714+536del) c.622-149_622-146del (n.622-149_622-146del) c.-461-149_-461-146del (n.-461-149_-461-146del) n.1295-149_1295-146del n.1213-149_1213-146del n.1405-149_1405-146del n.1404+533_1404+536del n.753_756del n.505+248_505+251del n.828-149_828-146del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61957993_61958000del | CA678992659 | BEST1 | c.715-153_715-146del (n.715-153_715-146del) c.535-153_535-146del (n.535-153_535-146del) n.1147-153_1147-146del c.397-153_397-146del (n.397-153_397-146del) n.638-153_638-146del c.163+2042_163+2049del (n.163+2042_163+2049del) c.714+529_714+536del (n.714+529_714+536del) c.622-153_622-146del (n.622-153_622-146del) c.-461-153_-461-146del (n.-461-153_-461-146del) n.1295-153_1295-146del n.1213-153_1213-146del n.1405-153_1405-146del n.1404+529_1404+536del n.749_756del n.505+244_505+251del n.828-153_828-146del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61957989_61958000del | CA222937578 | BEST1 | c.715-157_715-146del (n.715-157_715-146del) c.535-157_535-146del (n.535-157_535-146del) n.1147-157_1147-146del c.397-157_397-146del (n.397-157_397-146del) n.638-157_638-146del c.163+2038_163+2049del (n.163+2038_163+2049del) c.714+525_714+536del (n.714+525_714+536del) c.622-157_622-146del (n.622-157_622-146del) c.-461-157_-461-146del (n.-461-157_-461-146del) n.1295-157_1295-146del n.1213-157_1213-146del n.1405-157_1405-146del n.1404+525_1404+536del n.745_756del n.505+240_505+251del n.828-157_828-146del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61957980A= | CA1977531386 | BEST1 | c.715-166A= (n.715-166A=) c.535-166A= (n.535-166A=) n.1147-166A= c.397-166A= (n.397-166A=) n.638-166A= c.163+2029A= (n.163+2029A=) c.714+516A= (n.714+516A=) c.622-166A= (n.622-166A=) c.-461-166A= (n.-461-166A=) n.1295-166A= n.1213-166A= n.1405-166A= n.1404+516A= n.749T= n.505+244T= n.828-166A= | |
| 11 | g.61957983_61957984insGCAA | CA1977531388 | BEST1 | c.715-163_715-162insGCAA (n.715-163_715-162insGCAA) c.535-163_535-162insGCAA (n.535-163_535-162insGCAA) n.1147-163_1147-162insGCAA c.397-163_397-162insGCAA (n.397-163_397-162insGCAA) n.638-163_638-162insGCAA c.163+2032_163+2033insGCAA (n.163+2032_163+2033insGCAA) c.714+519_714+520insGCAA (n.714+519_714+520insGCAA) c.622-163_622-162insGCAA (n.622-163_622-162insGCAA) c.-461-163_-461-162insGCAA (n.-461-163_-461-162insGCAA) n.1295-163_1295-162insGCAA n.1213-163_1213-162insGCAA n.1405-163_1405-162insGCAA n.1404+519_1404+520insGCAA n.748_749insCTTG n.505+243_505+244insCTTG n.828-163_828-162insGCAA | dbSNP |
| 11 | g.61957982A= | CA1977531389 | BEST1 | c.715-164A= (n.715-164A=) c.535-164A= (n.535-164A=) n.1147-164A= c.397-164A= (n.397-164A=) n.638-164A= c.163+2031A= (n.163+2031A=) c.714+518A= (n.714+518A=) c.622-164A= (n.622-164A=) c.-461-164A= (n.-461-164A=) n.1295-164A= n.1213-164A= n.1405-164A= n.1404+518A= n.747T= n.505+242T= n.828-164A= | |
| 11 | g.61957988_61957989insGAAACAAA | CA2597718539 | BEST1 | c.715-158_715-157insGAAACAAA (n.715-158_715-157insGAAACAAA) c.535-158_535-157insGAAACAAA (n.535-158_535-157insGAAACAAA) n.1147-158_1147-157insGAAACAAA c.397-158_397-157insGAAACAAA (n.397-158_397-157insGAAACAAA) n.638-158_638-157insGAAACAAA c.163+2037_163+2038insGAAACAAA (n.163+2037_163+2038insGAAACAAA) c.714+524_714+525insGAAACAAA (n.714+524_714+525insGAAACAAA) c.622-158_622-157insGAAACAAA (n.622-158_622-157insGAAACAAA) c.-461-158_-461-157insGAAACAAA (n.-461-158_-461-157insGAAACAAA) n.1295-158_1295-157insGAAACAAA n.1213-158_1213-157insGAAACAAA n.1405-158_1405-157insGAAACAAA n.1404+524_1404+525insGAAACAAA n.747_748insCTTTGTTT n.505+242_505+243insCTTTGTTT n.828-158_828-157insGAAACAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.61957983A>C | CA1977531398 | BEST1 | c.715-163A>C (n.715-163A>C) c.535-163A>C (n.535-163A>C) n.1147-163A>C c.397-163A>C (n.397-163A>C) n.638-163A>C c.163+2032A>C (n.163+2032A>C) c.714+519A>C (n.714+519A>C) c.622-163A>C (n.622-163A>C) c.-461-163A>C (n.-461-163A>C) n.1295-163A>C n.1213-163A>C n.1405-163A>C n.1404+519A>C n.746T>G n.505+241T>G n.828-163A>C | dbSNP |
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| 11 | g.61957984A= | CA1977531406 | BEST1 | c.715-162A= (n.715-162A=) c.535-162A= (n.535-162A=) n.1147-162A= c.397-162A= (n.397-162A=) n.638-162A= c.163+2033A= (n.163+2033A=) c.714+520A= (n.714+520A=) c.622-162A= (n.622-162A=) c.-461-162A= (n.-461-162A=) n.1295-162A= n.1213-162A= n.1405-162A= n.1404+520A= n.745T= n.505+240T= n.828-162A= | |
| 11 | g.61957984A>T | CA1977531402 | BEST1 | c.715-162A>T (n.715-162A>T) c.535-162A>T (n.535-162A>T) n.1147-162A>T c.397-162A>T (n.397-162A>T) n.638-162A>T c.163+2033A>T (n.163+2033A>T) c.714+520A>T (n.714+520A>T) c.622-162A>T (n.622-162A>T) c.-461-162A>T (n.-461-162A>T) n.1295-162A>T n.1213-162A>T n.1405-162A>T n.1404+520A>T n.745T>A n.505+240T>A n.828-162A>T | dbSNP |
| 11 | g.61957990_61957991insCACAAACA | CA678992669 | BEST1 | c.715-156_715-155insCACAAACA (n.715-156_715-155insCACAAACA) c.535-156_535-155insCACAAACA (n.535-156_535-155insCACAAACA) n.1147-156_1147-155insCACAAACA c.397-156_397-155insCACAAACA (n.397-156_397-155insCACAAACA) n.638-156_638-155insCACAAACA c.163+2039_163+2040insCACAAACA (n.163+2039_163+2040insCACAAACA) c.714+526_714+527insCACAAACA (n.714+526_714+527insCACAAACA) c.622-156_622-155insCACAAACA (n.622-156_622-155insCACAAACA) c.-461-156_-461-155insCACAAACA (n.-461-156_-461-155insCACAAACA) n.1295-156_1295-155insCACAAACA n.1213-156_1213-155insCACAAACA n.1405-156_1405-155insCACAAACA n.1404+526_1404+527insCACAAACA n.745_746insGTGTTTGT n.505+240_505+241insGTGTTTGT n.828-156_828-155insCACAAACA | dbSNP |
| 11 | g.61957985dup | CA222937587 | BEST1 | c.715-161dup (n.715-161dup) c.535-161dup (n.535-161dup) n.1147-161dup c.397-161dup (n.397-161dup) n.638-161dup c.163+2034dup (n.163+2034dup) c.714+521dup (n.714+521dup) c.622-161dup (n.622-161dup) c.-461-161dup (n.-461-161dup) n.1295-161dup n.1213-161dup n.1405-161dup n.1404+521dup n.744dup n.505+239dup n.828-161dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61957987_61957988insCCAA | CA222937584 | BEST1 | c.715-159_715-158insCCAA (n.715-159_715-158insCCAA) c.535-159_535-158insCCAA (n.535-159_535-158insCCAA) n.1147-159_1147-158insCCAA c.397-159_397-158insCCAA (n.397-159_397-158insCCAA) n.638-159_638-158insCCAA c.163+2036_163+2037insCCAA (n.163+2036_163+2037insCCAA) c.714+523_714+524insCCAA (n.714+523_714+524insCCAA) c.622-159_622-158insCCAA (n.622-159_622-158insCCAA) c.-461-159_-461-158insCCAA (n.-461-159_-461-158insCCAA) n.1295-159_1295-158insCCAA n.1213-159_1213-158insCCAA n.1405-159_1405-158insCCAA n.1404+523_1404+524insCCAA n.744_745insGTTG n.505+239_505+240insGTTG n.828-159_828-158insCCAA | dbSNP |
| 11 | g.61957991_61957992insCCAAACAA | CA222937586 | BEST1 | c.715-155_715-154insCCAAACAA (n.715-155_715-154insCCAAACAA) c.535-155_535-154insCCAAACAA (n.535-155_535-154insCCAAACAA) n.1147-155_1147-154insCCAAACAA c.397-155_397-154insCCAAACAA (n.397-155_397-154insCCAAACAA) n.638-155_638-154insCCAAACAA c.163+2040_163+2041insCCAAACAA (n.163+2040_163+2041insCCAAACAA) c.714+527_714+528insCCAAACAA (n.714+527_714+528insCCAAACAA) c.622-155_622-154insCCAAACAA (n.622-155_622-154insCCAAACAA) c.-461-155_-461-154insCCAAACAA (n.-461-155_-461-154insCCAAACAA) n.1295-155_1295-154insCCAAACAA n.1213-155_1213-154insCCAAACAA n.1405-155_1405-154insCCAAACAA n.1404+527_1404+528insCCAAACAA n.744_745insGTTGTTTG n.505+239_505+240insGTTGTTTG n.828-155_828-154insCCAAACAA | dbSNP |
| 11 | g.61957991_61957992insTCAAACAA | CA678992676 | BEST1 | c.715-155_715-154insTCAAACAA (n.715-155_715-154insTCAAACAA) c.535-155_535-154insTCAAACAA (n.535-155_535-154insTCAAACAA) n.1147-155_1147-154insTCAAACAA c.397-155_397-154insTCAAACAA (n.397-155_397-154insTCAAACAA) n.638-155_638-154insTCAAACAA c.163+2040_163+2041insTCAAACAA (n.163+2040_163+2041insTCAAACAA) c.714+527_714+528insTCAAACAA (n.714+527_714+528insTCAAACAA) c.622-155_622-154insTCAAACAA (n.622-155_622-154insTCAAACAA) c.-461-155_-461-154insTCAAACAA (n.-461-155_-461-154insTCAAACAA) n.1295-155_1295-154insTCAAACAA n.1213-155_1213-154insTCAAACAA n.1405-155_1405-154insTCAAACAA n.1404+527_1404+528insTCAAACAA n.744_745insATTGTTTG n.505+239_505+240insATTGTTTG n.828-155_828-154insTCAAACAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61957989_61957990delinsCA | CA1977531414 | BEST1 | c.715-157_715-156delinsCA (n.715-157_715-156delinsCA) c.535-157_535-156delinsCA (n.535-157_535-156delinsCA) n.1147-157_1147-156delinsCA c.397-157_397-156delinsCA (n.397-157_397-156delinsCA) n.638-157_638-156delinsCA c.163+2038_163+2039delinsCA (n.163+2038_163+2039delinsCA) c.714+525_714+526delinsCA (n.714+525_714+526delinsCA) c.622-157_622-156delinsCA (n.622-157_622-156delinsCA) c.-461-157_-461-156delinsCA (n.-461-157_-461-156delinsCA) n.1295-157_1295-156delinsCA n.1213-157_1213-156delinsCA n.1405-157_1405-156delinsCA n.1404+525_1404+526delinsCA n.739_740delinsTG n.505+234_505+235delinsTG n.828-157_828-156delinsCA | |
| 11 | g.61957992del | CA599795959 | BEST1 | c.715-154del (n.715-154del) c.535-154del (n.535-154del) n.1147-154del c.397-154del (n.397-154del) n.638-154del c.163+2041del (n.163+2041del) c.714+528del (n.714+528del) c.622-154del (n.622-154del) c.-461-154del (n.-461-154del) n.1295-154del n.1213-154del n.1405-154del n.1404+528del n.739del n.505+234del n.828-154del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61957991A= | CA1977531420 | BEST1 | c.715-155A= (n.715-155A=) c.535-155A= (n.535-155A=) n.1147-155A= c.397-155A= (n.397-155A=) n.638-155A= c.163+2040A= (n.163+2040A=) c.714+527A= (n.714+527A=) c.622-155A= (n.622-155A=) c.-461-155A= (n.-461-155A=) n.1295-155A= n.1213-155A= n.1405-155A= n.1404+527A= n.738T= n.505+233T= n.828-155A= | |
| 11 | g.61957991A>G | CA1977531421 | BEST1 | c.715-155A>G (n.715-155A>G) c.535-155A>G (n.535-155A>G) n.1147-155A>G c.397-155A>G (n.397-155A>G) n.638-155A>G c.163+2040A>G (n.163+2040A>G) c.714+527A>G (n.714+527A>G) c.622-155A>G (n.622-155A>G) c.-461-155A>G (n.-461-155A>G) n.1295-155A>G n.1213-155A>G n.1405-155A>G n.1404+527A>G n.738T>C n.505+233T>C n.828-155A>G | dbSNP |
| 11 | g.61957994_61957995insGACA | CA222937591 | BEST1 | c.715-152_715-151insGACA (n.715-152_715-151insGACA) c.535-152_535-151insGACA (n.535-152_535-151insGACA) n.1147-152_1147-151insGACA c.397-152_397-151insGACA (n.397-152_397-151insGACA) n.638-152_638-151insGACA c.163+2043_163+2044insGACA (n.163+2043_163+2044insGACA) c.714+530_714+531insGACA (n.714+530_714+531insGACA) c.622-152_622-151insGACA (n.622-152_622-151insGACA) c.-461-152_-461-151insGACA (n.-461-152_-461-151insGACA) n.1295-152_1295-151insGACA n.1213-152_1213-151insGACA n.1405-152_1405-151insGACA n.1404+530_1404+531insGACA n.737_738insCTGT n.505+232_505+233insCTGT n.828-152_828-151insGACA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61957993C= | CA1977531424 | BEST1 | c.715-153C= (n.715-153C=) c.535-153C= (n.535-153C=) n.1147-153C= c.397-153C= (n.397-153C=) n.638-153C= c.163+2042C= (n.163+2042C=) c.714+529C= (n.714+529C=) c.622-153C= (n.622-153C=) c.-461-153C= (n.-461-153C=) n.1295-153C= n.1213-153C= n.1405-153C= n.1404+529C= n.736G= n.505+231G= n.828-153C= | |
| 11 | g.61957996_61957997insTAAA | CA1977531426 | BEST1 | c.715-150_715-149insTAAA (n.715-150_715-149insTAAA) c.535-150_535-149insTAAA (n.535-150_535-149insTAAA) n.1147-150_1147-149insTAAA c.397-150_397-149insTAAA (n.397-150_397-149insTAAA) n.638-150_638-149insTAAA c.163+2045_163+2046insTAAA (n.163+2045_163+2046insTAAA) c.714+532_714+533insTAAA (n.714+532_714+533insTAAA) c.622-150_622-149insTAAA (n.622-150_622-149insTAAA) c.-461-150_-461-149insTAAA (n.-461-150_-461-149insTAAA) n.1295-150_1295-149insTAAA n.1213-150_1213-149insTAAA n.1405-150_1405-149insTAAA n.1404+532_1404+533insTAAA n.735_736insATTT n.505+230_505+231insATTT n.828-150_828-149insTAAA | dbSNP |
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| 11 | g.61958001G>T | CA2613922579 | BEST1 | c.715-145G>T (n.715-145G>T) c.535-145G>T (n.535-145G>T) n.1147-145G>T c.397-145G>T (n.397-145G>T) n.638-145G>T c.163+2050G>T (n.163+2050G>T) c.714+537G>T (n.714+537G>T) c.622-145G>T (n.622-145G>T) c.-461-145G>T (n.-461-145G>T) n.1295-145G>T n.1213-145G>T n.1405-145G>T n.1404+537G>T n.728C>A n.505+223C>A n.828-145G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.61958003G>A | CA2613922602 | BEST1 | c.715-143G>A (n.715-143G>A) c.535-143G>A (n.535-143G>A) n.1147-143G>A c.397-143G>A (n.397-143G>A) n.638-143G>A c.163+2052G>A (n.163+2052G>A) c.714+539G>A (n.714+539G>A) c.622-143G>A (n.622-143G>A) c.-461-143G>A (n.-461-143G>A) n.1295-143G>A n.1213-143G>A n.1405-143G>A n.1404+539G>A n.726C>T n.505+221C>T n.828-143G>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.61958003G>T | CA222937601 | BEST1 | c.715-143G>T (n.715-143G>T) c.535-143G>T (n.535-143G>T) n.1147-143G>T c.397-143G>T (n.397-143G>T) n.638-143G>T c.163+2052G>T (n.163+2052G>T) c.714+539G>T (n.714+539G>T) c.622-143G>T (n.622-143G>T) c.-461-143G>T (n.-461-143G>T) n.1295-143G>T n.1213-143G>T n.1405-143G>T n.1404+539G>T n.726C>A n.505+221C>A n.828-143G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61958004G>A | CA2613922608 | BEST1 | c.715-142G>A (n.715-142G>A) c.535-142G>A (n.535-142G>A) n.1147-142G>A c.397-142G>A (n.397-142G>A) n.638-142G>A c.163+2053G>A (n.163+2053G>A) c.714+540G>A (n.714+540G>A) c.622-142G>A (n.622-142G>A) c.-461-142G>A (n.-461-142G>A) n.1295-142G>A n.1213-142G>A n.1405-142G>A n.1404+540G>A n.725C>T n.505+220C>T n.828-142G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958004G>T | CA2613922609 | BEST1 | c.715-142G>T (n.715-142G>T) c.535-142G>T (n.535-142G>T) n.1147-142G>T c.397-142G>T (n.397-142G>T) n.638-142G>T c.163+2053G>T (n.163+2053G>T) c.714+540G>T (n.714+540G>T) c.622-142G>T (n.622-142G>T) c.-461-142G>T (n.-461-142G>T) n.1295-142G>T n.1213-142G>T n.1405-142G>T n.1404+540G>T n.725C>A n.505+220C>A n.828-142G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958005T>C | CA2613922611 | BEST1 | c.715-141T>C (n.715-141T>C) c.535-141T>C (n.535-141T>C) n.1147-141T>C c.397-141T>C (n.397-141T>C) n.638-141T>C c.163+2054T>C (n.163+2054T>C) c.714+541T>C (n.714+541T>C) c.622-141T>C (n.622-141T>C) c.-461-141T>C (n.-461-141T>C) n.1295-141T>C n.1213-141T>C n.1405-141T>C n.1404+541T>C n.724A>G n.505+219A>G n.828-141T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958005T>G | CA2613922613 | BEST1 | c.715-141T>G (n.715-141T>G) c.535-141T>G (n.535-141T>G) n.1147-141T>G c.397-141T>G (n.397-141T>G) n.638-141T>G c.163+2054T>G (n.163+2054T>G) c.714+541T>G (n.714+541T>G) c.622-141T>G (n.622-141T>G) c.-461-141T>G (n.-461-141T>G) n.1295-141T>G n.1213-141T>G n.1405-141T>G n.1404+541T>G n.724A>C n.505+219A>C n.828-141T>G | gnomAD v4 |
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| 11 | g.61958007A>G | CA1977531453 | BEST1 | c.715-139A>G (n.715-139A>G) c.535-139A>G (n.535-139A>G) n.1147-139A>G c.397-139A>G (n.397-139A>G) n.638-139A>G c.163+2056A>G (n.163+2056A>G) c.714+543A>G (n.714+543A>G) c.622-139A>G (n.622-139A>G) c.-461-139A>G (n.-461-139A>G) n.1295-139A>G n.1213-139A>G n.1405-139A>G n.1404+543A>G n.722T>C n.505+217T>C n.828-139A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.61958009C>T | CA2613922624 | BEST1 | c.715-137C>T (n.715-137C>T) c.535-137C>T (n.535-137C>T) n.1147-137C>T c.397-137C>T (n.397-137C>T) n.638-137C>T c.163+2058C>T (n.163+2058C>T) c.714+545C>T (n.714+545C>T) c.622-137C>T (n.622-137C>T) c.-461-137C>T (n.-461-137C>T) n.1295-137C>T n.1213-137C>T n.1405-137C>T n.1404+545C>T n.720G>A n.505+215G>A n.828-137C>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.61958011G>T | CA2613922629 | BEST1 | c.715-135G>T (n.715-135G>T) c.535-135G>T (n.535-135G>T) n.1147-135G>T c.397-135G>T (n.397-135G>T) n.638-135G>T c.163+2060G>T (n.163+2060G>T) c.714+547G>T (n.714+547G>T) c.622-135G>T (n.622-135G>T) c.-461-135G>T (n.-461-135G>T) n.1295-135G>T n.1213-135G>T n.1405-135G>T n.1404+547G>T n.718C>A n.505+213C>A n.828-135G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958013G>A | CA2613922631 | BEST1 | c.715-133G>A (n.715-133G>A) c.535-133G>A (n.535-133G>A) n.1147-133G>A c.397-133G>A (n.397-133G>A) n.638-133G>A c.163+2062G>A (n.163+2062G>A) c.714+549G>A (n.714+549G>A) c.622-133G>A (n.622-133G>A) c.-461-133G>A (n.-461-133G>A) n.1295-133G>A n.1213-133G>A n.1405-133G>A n.1404+549G>A n.716C>T n.505+211C>T n.828-133G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958013G>T | CA2613922632 | BEST1 | c.715-133G>T (n.715-133G>T) c.535-133G>T (n.535-133G>T) n.1147-133G>T c.397-133G>T (n.397-133G>T) n.638-133G>T c.163+2062G>T (n.163+2062G>T) c.714+549G>T (n.714+549G>T) c.622-133G>T (n.622-133G>T) c.-461-133G>T (n.-461-133G>T) n.1295-133G>T n.1213-133G>T n.1405-133G>T n.1404+549G>T n.716C>A n.505+211C>A n.828-133G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958014C>A | CA2613922635 | BEST1 | c.715-132C>A (n.715-132C>A) c.535-132C>A (n.535-132C>A) n.1147-132C>A c.397-132C>A (n.397-132C>A) n.638-132C>A c.163+2063C>A (n.163+2063C>A) c.714+550C>A (n.714+550C>A) c.622-132C>A (n.622-132C>A) c.-461-132C>A (n.-461-132C>A) n.1295-132C>A n.1213-132C>A n.1405-132C>A n.1404+550C>A n.715G>T n.505+210G>T n.828-132C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.61958014C>G | CA2613922638 | BEST1 | c.715-132C>G (n.715-132C>G) c.535-132C>G (n.535-132C>G) n.1147-132C>G c.397-132C>G (n.397-132C>G) n.638-132C>G c.163+2063C>G (n.163+2063C>G) c.714+550C>G (n.714+550C>G) c.622-132C>G (n.622-132C>G) c.-461-132C>G (n.-461-132C>G) n.1295-132C>G n.1213-132C>G n.1405-132C>G n.1404+550C>G n.715G>C n.505+210G>C n.828-132C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958014C>T | CA599795960 | BEST1 | c.715-132C>T (n.715-132C>T) c.535-132C>T (n.535-132C>T) n.1147-132C>T c.397-132C>T (n.397-132C>T) n.638-132C>T c.163+2063C>T (n.163+2063C>T) c.714+550C>T (n.714+550C>T) c.622-132C>T (n.622-132C>T) c.-461-132C>T (n.-461-132C>T) n.1295-132C>T n.1213-132C>T n.1405-132C>T n.1404+550C>T n.715G>A n.505+210G>A n.828-132C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.61958017C>A | CA2613922644 | BEST1 | c.715-129C>A (n.715-129C>A) c.535-129C>A (n.535-129C>A) n.1147-129C>A c.397-129C>A (n.397-129C>A) n.638-129C>A c.163+2066C>A (n.163+2066C>A) c.714+553C>A (n.714+553C>A) c.622-129C>A (n.622-129C>A) c.-461-129C>A (n.-461-129C>A) n.1295-129C>A n.1213-129C>A n.1405-129C>A n.1404+553C>A n.712G>T n.505+207G>T n.828-129C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.61958022T>C | CA2613922646 | BEST1 | c.715-124T>C (n.715-124T>C) c.535-124T>C (n.535-124T>C) n.1147-124T>C c.397-124T>C (n.397-124T>C) n.638-124T>C c.163+2071T>C (n.163+2071T>C) c.714+558T>C (n.714+558T>C) c.622-124T>C (n.622-124T>C) c.-461-124T>C (n.-461-124T>C) n.1295-124T>C n.1213-124T>C n.1405-124T>C n.1404+558T>C n.707A>G n.505+202A>G n.828-124T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958023C>A | CA2613922647 | BEST1 | c.715-123C>A (n.715-123C>A) c.535-123C>A (n.535-123C>A) n.1147-123C>A c.397-123C>A (n.397-123C>A) n.638-123C>A c.163+2072C>A (n.163+2072C>A) c.714+559C>A (n.714+559C>A) c.622-123C>A (n.622-123C>A) c.-461-123C>A (n.-461-123C>A) n.1295-123C>A n.1213-123C>A n.1405-123C>A n.1404+559C>A n.706G>T n.505+201G>T n.828-123C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958024A>T | CA2613922648 | BEST1 | c.715-122A>T (n.715-122A>T) c.535-122A>T (n.535-122A>T) n.1147-122A>T c.397-122A>T (n.397-122A>T) n.638-122A>T c.163+2073A>T (n.163+2073A>T) c.714+560A>T (n.714+560A>T) c.622-122A>T (n.622-122A>T) c.-461-122A>T (n.-461-122A>T) n.1295-122A>T n.1213-122A>T n.1405-122A>T n.1404+560A>T n.705T>A n.505+200T>A n.828-122A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958025C>A | CA2613922649 | BEST1 | c.715-121C>A (n.715-121C>A) c.535-121C>A (n.535-121C>A) n.1147-121C>A c.397-121C>A (n.397-121C>A) n.638-121C>A c.163+2074C>A (n.163+2074C>A) c.714+561C>A (n.714+561C>A) c.622-121C>A (n.622-121C>A) c.-461-121C>A (n.-461-121C>A) n.1295-121C>A n.1213-121C>A n.1405-121C>A n.1404+561C>A n.704G>T n.505+199G>T n.828-121C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958025C= | CA1977531463 | BEST1 | c.715-121C= (n.715-121C=) c.535-121C= (n.535-121C=) n.1147-121C= c.397-121C= (n.397-121C=) n.638-121C= c.163+2074C= (n.163+2074C=) c.714+561C= (n.714+561C=) c.622-121C= (n.622-121C=) c.-461-121C= (n.-461-121C=) n.1295-121C= n.1213-121C= n.1405-121C= n.1404+561C= n.704G= n.505+199G= n.828-121C= | |
| 11 | g.61958025C>G | CA2613922650 | BEST1 | c.715-121C>G (n.715-121C>G) c.535-121C>G (n.535-121C>G) n.1147-121C>G c.397-121C>G (n.397-121C>G) n.638-121C>G c.163+2074C>G (n.163+2074C>G) c.714+561C>G (n.714+561C>G) c.622-121C>G (n.622-121C>G) c.-461-121C>G (n.-461-121C>G) n.1295-121C>G n.1213-121C>G n.1405-121C>G n.1404+561C>G n.704G>C n.505+199G>C n.828-121C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958025C>T | CA938620857 | BEST1 | c.715-121C>T (n.715-121C>T) c.535-121C>T (n.535-121C>T) n.1147-121C>T c.397-121C>T (n.397-121C>T) n.638-121C>T c.163+2074C>T (n.163+2074C>T) c.714+561C>T (n.714+561C>T) c.622-121C>T (n.622-121C>T) c.-461-121C>T (n.-461-121C>T) n.1295-121C>T n.1213-121C>T n.1405-121C>T n.1404+561C>T n.704G>A n.505+199G>A n.828-121C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61958025_61958026insG | CA1977531469 | BEST1 | c.715-121_715-120insG (n.715-121_715-120insG) c.535-121_535-120insG (n.535-121_535-120insG) n.1147-121_1147-120insG c.397-121_397-120insG (n.397-121_397-120insG) n.638-121_638-120insG c.163+2074_163+2075insG (n.163+2074_163+2075insG) c.714+561_714+562insG (n.714+561_714+562insG) c.622-121_622-120insG (n.622-121_622-120insG) c.-461-121_-461-120insG (n.-461-121_-461-120insG) n.1295-121_1295-120insG n.1213-121_1213-120insG n.1405-121_1405-120insG n.1404+561_1404+562insG n.703_704insC n.505+198_505+199insC n.828-121_828-120insG | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61958026A= | CA1977531471 | BEST1 | c.715-120A= (n.715-120A=) c.535-120A= (n.535-120A=) n.1147-120A= c.397-120A= (n.397-120A=) n.638-120A= c.163+2075A= (n.163+2075A=) c.714+562A= (n.714+562A=) c.622-120A= (n.622-120A=) c.-461-120A= (n.-461-120A=) n.1295-120A= n.1213-120A= n.1405-120A= n.1404+562A= n.703T= n.505+198T= n.828-120A= | |
| 11 | g.61958026A>G | CA13485038 | BEST1 | c.715-120A>G (n.715-120A>G) c.535-120A>G (n.535-120A>G) n.1147-120A>G c.397-120A>G (n.397-120A>G) n.638-120A>G c.163+2075A>G (n.163+2075A>G) c.714+562A>G (n.714+562A>G) c.622-120A>G (n.622-120A>G) c.-461-120A>G (n.-461-120A>G) n.1295-120A>G n.1213-120A>G n.1405-120A>G n.1404+562A>G n.703T>C n.505+198T>C n.828-120A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61958026A>T | CA222937608 | BEST1 | c.715-120A>T (n.715-120A>T) c.535-120A>T (n.535-120A>T) n.1147-120A>T c.397-120A>T (n.397-120A>T) n.638-120A>T c.163+2075A>T (n.163+2075A>T) c.714+562A>T (n.714+562A>T) c.622-120A>T (n.622-120A>T) c.-461-120A>T (n.-461-120A>T) n.1295-120A>T n.1213-120A>T n.1405-120A>T n.1404+562A>T n.703T>A n.505+198T>A n.828-120A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61958026_61958033del | CA654091377 | BEST1 | c.715-120_715-113del (n.715-120_715-113del) c.535-120_535-113del (n.535-120_535-113del) n.1147-120_1147-113del c.397-120_397-113del (n.397-120_397-113del) n.638-120_638-113del c.163+2075_163+2082del (n.163+2075_163+2082del) c.714+562_714+569del (n.714+562_714+569del) c.622-120_622-113del (n.622-120_622-113del) c.-461-120_-461-113del (n.-461-120_-461-113del) n.1295-120_1295-113del n.1213-120_1213-113del n.1405-120_1405-113del n.1404+562_1404+569del n.696_703del n.505+191_505+198del n.828-120_828-113del | COSMIC |
| 11 | g.61958028A>G | CA2723910561 | BEST1 | c.715-118A>G (n.715-118A>G) c.535-118A>G (n.535-118A>G) n.1147-118A>G c.397-118A>G (n.397-118A>G) n.638-118A>G c.163+2077A>G (n.163+2077A>G) c.714+564A>G (n.714+564A>G) c.622-118A>G (n.622-118A>G) c.-461-118A>G (n.-461-118A>G) n.1295-118A>G n.1213-118A>G n.1405-118A>G n.1404+564A>G n.701T>C n.505+196T>C n.828-118A>G | dbSNP |
| 11 | g.61958029A>G | CA2613922657 | BEST1 | c.715-117A>G (n.715-117A>G) c.535-117A>G (n.535-117A>G) n.1147-117A>G c.397-117A>G (n.397-117A>G) n.638-117A>G c.163+2078A>G (n.163+2078A>G) c.714+565A>G (n.714+565A>G) c.622-117A>G (n.622-117A>G) c.-461-117A>G (n.-461-117A>G) n.1295-117A>G n.1213-117A>G n.1405-117A>G n.1404+565A>G n.700T>C n.505+195T>C n.828-117A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958032G>A | CA2613922658 | BEST1 | c.715-114G>A (n.715-114G>A) c.535-114G>A (n.535-114G>A) n.1147-114G>A c.397-114G>A (n.397-114G>A) n.638-114G>A c.163+2081G>A (n.163+2081G>A) c.714+568G>A (n.714+568G>A) c.622-114G>A (n.622-114G>A) c.-461-114G>A (n.-461-114G>A) n.1295-114G>A n.1213-114G>A n.1405-114G>A n.1404+568G>A n.697C>T n.505+192C>T n.828-114G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958032G= | CA1977531476 | BEST1 | c.715-114G= (n.715-114G=) c.535-114G= (n.535-114G=) n.1147-114G= c.397-114G= (n.397-114G=) n.638-114G= c.163+2081G= (n.163+2081G=) c.714+568G= (n.714+568G=) c.622-114G= (n.622-114G=) c.-461-114G= (n.-461-114G=) n.1295-114G= n.1213-114G= n.1405-114G= n.1404+568G= n.697C= n.505+192C= n.828-114G= | |
| 11 | g.61958032G>T | CA1977531479 | BEST1 | c.715-114G>T (n.715-114G>T) c.535-114G>T (n.535-114G>T) n.1147-114G>T c.397-114G>T (n.397-114G>T) n.638-114G>T c.163+2081G>T (n.163+2081G>T) c.714+568G>T (n.714+568G>T) c.622-114G>T (n.622-114G>T) c.-461-114G>T (n.-461-114G>T) n.1295-114G>T n.1213-114G>T n.1405-114G>T n.1404+568G>T n.697C>A n.505+192C>A n.828-114G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61958034G>A | CA2613922661 | BEST1 | c.715-112G>A (n.715-112G>A) c.535-112G>A (n.535-112G>A) n.1147-112G>A c.397-112G>A (n.397-112G>A) n.638-112G>A c.163+2083G>A (n.163+2083G>A) c.714+570G>A (n.714+570G>A) c.622-112G>A (n.622-112G>A) c.-461-112G>A (n.-461-112G>A) n.1295-112G>A n.1213-112G>A n.1405-112G>A n.1404+570G>A n.695C>T n.505+190C>T n.828-112G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958035C>A | CA2613922663 | BEST1 | c.715-111C>A (n.715-111C>A) c.535-111C>A (n.535-111C>A) n.1147-111C>A c.397-111C>A (n.397-111C>A) n.638-111C>A c.163+2084C>A (n.163+2084C>A) c.714+571C>A (n.714+571C>A) c.622-111C>A (n.622-111C>A) c.-461-111C>A (n.-461-111C>A) n.1295-111C>A n.1213-111C>A n.1405-111C>A n.1404+571C>A n.694G>T n.505+189G>T n.828-111C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958035C>T | CA2613922665 | BEST1 | c.715-111C>T (n.715-111C>T) c.535-111C>T (n.535-111C>T) n.1147-111C>T c.397-111C>T (n.397-111C>T) n.638-111C>T c.163+2084C>T (n.163+2084C>T) c.714+571C>T (n.714+571C>T) c.622-111C>T (n.622-111C>T) c.-461-111C>T (n.-461-111C>T) n.1295-111C>T n.1213-111C>T n.1405-111C>T n.1404+571C>T n.694G>A n.505+189G>A n.828-111C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958037A= | CA1977531481 | BEST1 | c.715-109A= (n.715-109A=) c.535-109A= (n.535-109A=) n.1147-109A= c.397-109A= (n.397-109A=) n.638-109A= c.163+2086A= (n.163+2086A=) c.714+573A= (n.714+573A=) c.622-109A= (n.622-109A=) c.-461-109A= (n.-461-109A=) n.1295-109A= n.1213-109A= n.1405-109A= n.1404+573A= n.692T= n.505+187T= n.828-109A= | |
| 11 | g.61958037A>T | CA1977531482 | BEST1 | c.715-109A>T (n.715-109A>T) c.535-109A>T (n.535-109A>T) n.1147-109A>T c.397-109A>T (n.397-109A>T) n.638-109A>T c.163+2086A>T (n.163+2086A>T) c.714+573A>T (n.714+573A>T) c.622-109A>T (n.622-109A>T) c.-461-109A>T (n.-461-109A>T) n.1295-109A>T n.1213-109A>T n.1405-109A>T n.1404+573A>T n.692T>A n.505+187T>A n.828-109A>T | dbSNP |
| 11 | g.61958040C>A | CA2613922670 | BEST1 | c.715-106C>A (n.715-106C>A) c.535-106C>A (n.535-106C>A) n.1147-106C>A c.397-106C>A (n.397-106C>A) n.638-106C>A c.163+2089C>A (n.163+2089C>A) c.714+576C>A (n.714+576C>A) c.622-106C>A (n.622-106C>A) c.-461-106C>A (n.-461-106C>A) n.1295-106C>A n.1213-106C>A n.1405-106C>A n.1404+576C>A n.689G>T n.505+184G>T n.828-106C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958040C>T | CA2613922667 | BEST1 | c.715-106C>T (n.715-106C>T) c.535-106C>T (n.535-106C>T) n.1147-106C>T c.397-106C>T (n.397-106C>T) n.638-106C>T c.163+2089C>T (n.163+2089C>T) c.714+576C>T (n.714+576C>T) c.622-106C>T (n.622-106C>T) c.-461-106C>T (n.-461-106C>T) n.1295-106C>T n.1213-106C>T n.1405-106C>T n.1404+576C>T n.689G>A n.505+184G>A n.828-106C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958041A>T | CA2613922671 | BEST1 | c.715-105A>T (n.715-105A>T) c.535-105A>T (n.535-105A>T) n.1147-105A>T c.397-105A>T (n.397-105A>T) n.638-105A>T c.163+2090A>T (n.163+2090A>T) c.714+577A>T (n.714+577A>T) c.622-105A>T (n.622-105A>T) c.-461-105A>T (n.-461-105A>T) n.1295-105A>T n.1213-105A>T n.1405-105A>T n.1404+577A>T n.688T>A n.505+183T>A n.828-105A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958043A= | CA1977531484 | BEST1 | c.715-103A= (n.715-103A=) c.535-103A= (n.535-103A=) n.1147-103A= c.397-103A= (n.397-103A=) n.638-103A= c.163+2092A= (n.163+2092A=) c.714+579A= (n.714+579A=) c.622-103A= (n.622-103A=) c.-461-103A= (n.-461-103A=) n.1295-103A= n.1213-103A= n.1405-103A= n.1404+579A= n.686T= n.505+181T= n.828-103A= | |
| 11 | g.61958043A>G | CA938620859 | BEST1 | c.715-103A>G (n.715-103A>G) c.535-103A>G (n.535-103A>G) n.1147-103A>G c.397-103A>G (n.397-103A>G) n.638-103A>G c.163+2092A>G (n.163+2092A>G) c.714+579A>G (n.714+579A>G) c.622-103A>G (n.622-103A>G) c.-461-103A>G (n.-461-103A>G) n.1295-103A>G n.1213-103A>G n.1405-103A>G n.1404+579A>G n.686T>C n.505+181T>C n.828-103A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61958043A>T | CA222937634 | BEST1 | c.715-103A>T (n.715-103A>T) c.535-103A>T (n.535-103A>T) n.1147-103A>T c.397-103A>T (n.397-103A>T) n.638-103A>T c.163+2092A>T (n.163+2092A>T) c.714+579A>T (n.714+579A>T) c.622-103A>T (n.622-103A>T) c.-461-103A>T (n.-461-103A>T) n.1295-103A>T n.1213-103A>T n.1405-103A>T n.1404+579A>T n.686T>A n.505+181T>A n.828-103A>T | dbSNP |
| 11 | g.61958045C>A | CA2613922672 | BEST1 | c.715-101C>A (n.715-101C>A) c.535-101C>A (n.535-101C>A) n.1147-101C>A c.397-101C>A (n.397-101C>A) n.638-101C>A c.163+2094C>A (n.163+2094C>A) c.714+581C>A (n.714+581C>A) c.622-101C>A (n.622-101C>A) c.-461-101C>A (n.-461-101C>A) n.1295-101C>A n.1213-101C>A n.1405-101C>A n.1404+581C>A n.684G>T n.505+179G>T n.828-101C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958046A>G | CA2613922674 | BEST1 | c.715-100A>G (n.715-100A>G) c.535-100A>G (n.535-100A>G) n.1147-100A>G c.397-100A>G (n.397-100A>G) n.638-100A>G c.163+2095A>G (n.163+2095A>G) c.714+582A>G (n.714+582A>G) c.622-100A>G (n.622-100A>G) c.-461-100A>G (n.-461-100A>G) n.1295-100A>G n.1213-100A>G n.1405-100A>G n.1404+582A>G n.683T>C n.505+178T>C n.828-100A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958049G>T | CA2613922675 | BEST1 | c.715-97G>T (n.715-97G>T) c.535-97G>T (n.535-97G>T) n.1147-97G>T c.397-97G>T (n.397-97G>T) n.638-97G>T c.163+2098G>T (n.163+2098G>T) c.714+585G>T (n.714+585G>T) c.622-97G>T (n.622-97G>T) c.-461-97G>T (n.-461-97G>T) n.1295-97G>T n.1213-97G>T n.1405-97G>T n.1404+585G>T n.680C>A n.505+175C>A n.828-97G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958050C>A | CA2613922676 | BEST1 | c.715-96C>A (n.715-96C>A) c.535-96C>A (n.535-96C>A) n.1147-96C>A c.397-96C>A (n.397-96C>A) n.638-96C>A c.163+2099C>A (n.163+2099C>A) c.714+586C>A (n.714+586C>A) c.622-96C>A (n.622-96C>A) c.-461-96C>A (n.-461-96C>A) n.1295-96C>A n.1213-96C>A n.1405-96C>A n.1404+586C>A n.679G>T n.505+174G>T n.828-96C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958050C>T | CA2613922677 | BEST1 | c.715-96C>T (n.715-96C>T) c.535-96C>T (n.535-96C>T) n.1147-96C>T c.397-96C>T (n.397-96C>T) n.638-96C>T c.163+2099C>T (n.163+2099C>T) c.714+586C>T (n.714+586C>T) c.622-96C>T (n.622-96C>T) c.-461-96C>T (n.-461-96C>T) n.1295-96C>T n.1213-96C>T n.1405-96C>T n.1404+586C>T n.679G>A n.505+174G>A n.828-96C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958051del | CA2792335528 | BEST1 | c.715-95del (n.715-95del) c.535-95del (n.535-95del) n.1147-95del c.397-95del (n.397-95del) n.638-95del c.163+2100del (n.163+2100del) c.714+587del (n.714+587del) c.622-95del (n.622-95del) c.-461-95del (n.-461-95del) n.1295-95del n.1213-95del n.1405-95del n.1404+587del n.679del n.505+174del n.828-95del | |
| 11 | g.61958051C>T | CA2792335529 | BEST1 | c.715-95C>T (n.715-95C>T) c.535-95C>T (n.535-95C>T) n.1147-95C>T c.397-95C>T (n.397-95C>T) n.638-95C>T c.163+2100C>T (n.163+2100C>T) c.714+587C>T (n.714+587C>T) c.622-95C>T (n.622-95C>T) c.-461-95C>T (n.-461-95C>T) n.1295-95C>T n.1213-95C>T n.1405-95C>T n.1404+587C>T n.678G>A n.505+173G>A n.828-95C>T | |
| 11 | g.61958054G>A | CA599795961 | BEST1 | c.715-92G>A (n.715-92G>A) c.535-92G>A (n.535-92G>A) n.1147-92G>A c.397-92G>A (n.397-92G>A) n.638-92G>A c.163+2103G>A (n.163+2103G>A) c.714+590G>A (n.714+590G>A) c.622-92G>A (n.622-92G>A) c.-461-92G>A (n.-461-92G>A) n.1295-92G>A n.1213-92G>A n.1405-92G>A n.1404+590G>A n.675C>T n.505+170C>T n.828-92G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61958054G= | CA1977531488 | BEST1 | c.715-92G= (n.715-92G=) c.535-92G= (n.535-92G=) n.1147-92G= c.397-92G= (n.397-92G=) n.638-92G= c.163+2103G= (n.163+2103G=) c.714+590G= (n.714+590G=) c.622-92G= (n.622-92G=) c.-461-92G= (n.-461-92G=) n.1295-92G= n.1213-92G= n.1405-92G= n.1404+590G= n.675C= n.505+170C= n.828-92G= | |
| 11 | g.61958054G>T | CA2613922679 | BEST1 | c.715-92G>T (n.715-92G>T) c.535-92G>T (n.535-92G>T) n.1147-92G>T c.397-92G>T (n.397-92G>T) n.638-92G>T c.163+2103G>T (n.163+2103G>T) c.714+590G>T (n.714+590G>T) c.622-92G>T (n.622-92G>T) c.-461-92G>T (n.-461-92G>T) n.1295-92G>T n.1213-92G>T n.1405-92G>T n.1404+590G>T n.675C>A n.505+170C>A n.828-92G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958055G>T | CA2613922681 | BEST1 | c.715-91G>T (n.715-91G>T) c.535-91G>T (n.535-91G>T) n.1147-91G>T c.397-91G>T (n.397-91G>T) n.638-91G>T c.163+2104G>T (n.163+2104G>T) c.714+591G>T (n.714+591G>T) c.622-91G>T (n.622-91G>T) c.-461-91G>T (n.-461-91G>T) n.1295-91G>T n.1213-91G>T n.1405-91G>T n.1404+591G>T n.674C>A n.505+169C>A n.828-91G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958057C>A | CA2613922684 | BEST1 | c.715-89C>A (n.715-89C>A) c.535-89C>A (n.535-89C>A) n.1147-89C>A c.397-89C>A (n.397-89C>A) n.638-89C>A c.163+2106C>A (n.163+2106C>A) c.714+593C>A (n.714+593C>A) c.622-89C>A (n.622-89C>A) c.-461-89C>A (n.-461-89C>A) n.1295-89C>A n.1213-89C>A n.1405-89C>A n.1404+593C>A n.672G>T n.505+167G>T n.828-89C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958057C>T | CA2551856003 | BEST1 | c.715-89C>T (n.715-89C>T) c.535-89C>T (n.535-89C>T) n.1147-89C>T c.397-89C>T (n.397-89C>T) n.638-89C>T c.163+2106C>T (n.163+2106C>T) c.714+593C>T (n.714+593C>T) c.622-89C>T (n.622-89C>T) c.-461-89C>T (n.-461-89C>T) n.1295-89C>T n.1213-89C>T n.1405-89C>T n.1404+593C>T n.672G>A n.505+167G>A n.828-89C>T | |
| 11 | g.61958059_61958061del | CA2613922682 | BEST1 | c.715-87_715-85del (n.715-87_715-85del) c.535-87_535-85del (n.535-87_535-85del) n.1147-87_1147-85del c.397-87_397-85del (n.397-87_397-85del) n.638-87_638-85del c.163+2108_163+2110del (n.163+2108_163+2110del) c.714+595_714+597del (n.714+595_714+597del) c.622-87_622-85del (n.622-87_622-85del) c.-461-87_-461-85del (n.-461-87_-461-85del) n.1295-87_1295-85del n.1213-87_1213-85del n.1405-87_1405-85del n.1404+595_1404+597del n.670_672del n.505+165_505+167del n.828-87_828-85del | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958059C>A | CA2613922685 | BEST1 | c.715-87C>A (n.715-87C>A) c.535-87C>A (n.535-87C>A) n.1147-87C>A c.397-87C>A (n.397-87C>A) n.638-87C>A c.163+2108C>A (n.163+2108C>A) c.714+595C>A (n.714+595C>A) c.622-87C>A (n.622-87C>A) c.-461-87C>A (n.-461-87C>A) n.1295-87C>A n.1213-87C>A n.1405-87C>A n.1404+595C>A n.670G>T n.505+165G>T n.828-87C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958060C= | CA1977531490 | BEST1 | c.715-86C= (n.715-86C=) c.535-86C= (n.535-86C=) n.1147-86C= c.397-86C= (n.397-86C=) n.638-86C= c.163+2109C= (n.163+2109C=) c.714+596C= (n.714+596C=) c.622-86C= (n.622-86C=) c.-461-86C= (n.-461-86C=) n.1295-86C= n.1213-86C= n.1405-86C= n.1404+596C= n.669G= n.505+164G= n.828-86C= | |
| 11 | g.61958060C>T | CA1977531492 | BEST1 | c.715-86C>T (n.715-86C>T) c.535-86C>T (n.535-86C>T) n.1147-86C>T c.397-86C>T (n.397-86C>T) n.638-86C>T c.163+2109C>T (n.163+2109C>T) c.714+596C>T (n.714+596C>T) c.622-86C>T (n.622-86C>T) c.-461-86C>T (n.-461-86C>T) n.1295-86C>T n.1213-86C>T n.1405-86C>T n.1404+596C>T n.669G>A n.505+164G>A n.828-86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.61958061T>A | CA2613922689 | BEST1 | c.715-85T>A (n.715-85T>A) c.535-85T>A (n.535-85T>A) n.1147-85T>A c.397-85T>A (n.397-85T>A) n.638-85T>A c.163+2110T>A (n.163+2110T>A) c.714+597T>A (n.714+597T>A) c.622-85T>A (n.622-85T>A) c.-461-85T>A (n.-461-85T>A) n.1295-85T>A n.1213-85T>A n.1405-85T>A n.1404+597T>A n.668A>T n.505+163A>T n.828-85T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.61958061T>C | CA678992696 | BEST1 | c.715-85T>C (n.715-85T>C) c.535-85T>C (n.535-85T>C) n.1147-85T>C c.397-85T>C (n.397-85T>C) n.638-85T>C c.163+2110T>C (n.163+2110T>C) c.714+597T>C (n.714+597T>C) c.622-85T>C (n.622-85T>C) c.-461-85T>C (n.-461-85T>C) n.1295-85T>C n.1213-85T>C n.1405-85T>C n.1404+597T>C n.668A>G n.505+163A>G n.828-85T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61958061T= | CA1977531495 | BEST1 | c.715-85T= (n.715-85T=) c.535-85T= (n.535-85T=) n.1147-85T= c.397-85T= (n.397-85T=) n.638-85T= c.163+2110T= (n.163+2110T=) c.714+597T= (n.714+597T=) c.622-85T= (n.622-85T=) c.-461-85T= (n.-461-85T=) n.1295-85T= n.1213-85T= n.1405-85T= n.1404+597T= n.668A= n.505+163A= n.828-85T= | |
| 11 | g.61958064C= | CA1977531498 | BEST1 | c.715-82C= (n.715-82C=) c.535-82C= (n.535-82C=) n.1147-82C= c.397-82C= (n.397-82C=) n.638-82C= c.163+2113C= (n.163+2113C=) c.714+600C= (n.714+600C=) c.622-82C= (n.622-82C=) c.-461-82C= (n.-461-82C=) n.1295-82C= n.1213-82C= n.1405-82C= n.1404+600C= n.665G= n.505+160G= n.828-82C= | |
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