Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.61957461_61957462delinsAC | CA1977530819 | BEST1 | c.711_712delinsAC (p.Thr237=) c.531_532delinsAC (p.Thr177=) n.1143_1144delinsAC c.393_394delinsAC (p.Thr131=) n.634_635delinsAC c.163+1510_163+1511delinsAC (n.163+1510_163+1511delinsAC) c.618_619delinsAC (p.Thr206=) c.-465_-464delinsAC (n.-465_-464delinsAC) n.1291_1292delinsAC n.1209_1210delinsAC n.1401_1402delinsAC n.1267_1268delinsGT n.506-230_506-229delinsGT n.824_825delinsAC | |
11 | g.61957462del | CA658653799 | BEST1 | c.712del (p.Gln238ArgfsTer3) c.532del (p.Gln178ArgfsTer3) n.1144del c.394del (p.Gln132ArgfsTer3) n.635del c.163+1511del (n.163+1511del) c.712del (p.Gln238SerfsTer?) c.619del (p.Gln207ArgfsTer3) c.-464del (n.-464del) n.1292del n.1210del n.1402del n.1267del n.506-230del n.825del | ClinVar dbSNP |
11 | g.61957462C>A | CA380838945 | BEST1 | c.712C>A (p.Gln238Lys) c.532C>A (p.Gln178Lys) n.1144C>A c.394C>A (p.Gln132Lys) n.635C>A c.163+1511C>A (n.163+1511C>A) c.619C>A (p.Gln207Lys) c.-464C>A (n.-464C>A) n.1292C>A n.1210C>A n.1402C>A n.1267G>T n.506-230G>T n.825C>A | |
11 | g.61957462C>G | CA380838947 | BEST1 | c.712C>G (p.Gln238Glu) c.532C>G (p.Gln178Glu) n.1144C>G c.394C>G (p.Gln132Glu) n.635C>G c.163+1511C>G (n.163+1511C>G) c.619C>G (p.Gln207Glu) c.-464C>G (n.-464C>G) n.1292C>G n.1210C>G n.1402C>G n.1267G>C n.506-230G>C n.825C>G | |
11 | g.61957462C>T | CA380838952 | BEST1 | c.712C>T (p.Gln238Ter) c.532C>T (p.Gln178Ter) n.1144C>T c.394C>T (p.Gln132Ter) n.635C>T c.163+1511C>T (n.163+1511C>T) c.619C>T (p.Gln207Ter) c.-464C>T (n.-464C>T) n.1292C>T n.1210C>T n.1402C>T n.1267G>A n.506-230G>A n.825C>T | |
11 | g.61957463_61957477del | CA2695214332 | BEST1 | c.713_714+13del c.533_534+13del n.1145_1146+13del c.395_396+13del n.636_637+13del c.163+1512_163+1526del (n.163+1512_163+1526del) c.620_621+13del c.-463_-462+13del n.1293_1294+13del n.1211_1212+13del n.1403_1404+13del n.1253_1267del n.506-244_506-230del n.826_827+13del | |
11 | g.61957463A= | CA1977530826 | BEST1 | c.713A= (p.Gln238=) c.533A= (p.Gln178=) n.1145A= c.395A= (p.Gln132=) n.636A= c.163+1512A= (n.163+1512A=) c.620A= (p.Gln207=) c.-463A= (n.-463A=) n.1293A= n.1211A= n.1403A= n.1266T= n.506-231T= n.826A= | |
11 | g.61957463A>C | CA380838956 | BEST1 | c.713A>C (p.Gln238Pro) c.533A>C (p.Gln178Pro) n.1145A>C c.395A>C (p.Gln132Pro) n.636A>C c.163+1512A>C (n.163+1512A>C) c.620A>C (p.Gln207Pro) c.-463A>C (n.-463A>C) n.1293A>C n.1211A>C n.1403A>C n.1266T>G n.506-231T>G n.826A>C | |
11 | g.61957463A>G | CA380838958 | BEST1 | c.713A>G (p.Gln238Arg) c.533A>G (p.Gln178Arg) n.1145A>G c.395A>G (p.Gln132Arg) n.636A>G c.163+1512A>G (n.163+1512A>G) c.620A>G (p.Gln207Arg) c.-463A>G (n.-463A>G) n.1293A>G n.1211A>G n.1403A>G n.1266T>C n.506-231T>C n.826A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.61957463A>T | CA380838970 | BEST1 | c.713A>T (p.Gln238Leu) c.533A>T (p.Gln178Leu) n.1145A>T c.395A>T (p.Gln132Leu) n.636A>T c.163+1512A>T (n.163+1512A>T) c.620A>T (p.Gln207Leu) c.-463A>T (n.-463A>T) n.1293A>T n.1211A>T n.1403A>T n.1266T>A n.506-231T>A n.826A>T | gnomAD v4 |
11 | g.61957464G>A | CA474558555 | BEST1 | c.714G>A (p.Gln238=) c.534G>A (p.Gln178=) n.1146G>A c.396G>A (p.Gln132=) n.637G>A c.163+1513G>A (n.163+1513G>A) c.621G>A (p.Gln207=) c.-462G>A (n.-462G>A) n.1294G>A n.1212G>A n.1404G>A n.1265C>T n.506-232C>T n.827G>A | |
11 | g.61957464G>C | CA380838977 | BEST1 | c.714G>C (p.Gln238His) c.534G>C (p.Gln178His) n.1146G>C c.396G>C (p.Gln132His) n.637G>C c.163+1513G>C (n.163+1513G>C) c.621G>C (p.Gln207His) c.-462G>C (n.-462G>C) n.1294G>C n.1212G>C n.1404G>C n.1265C>G n.506-232C>G n.827G>C | |
11 | g.61957464G>T | CA380838973 | BEST1 | c.714G>T (p.Gln238His) c.534G>T (p.Gln178His) n.1146G>T c.396G>T (p.Gln132His) n.637G>T c.163+1513G>T (n.163+1513G>T) c.621G>T (p.Gln207His) c.-462G>T (n.-462G>T) n.1294G>T n.1212G>T n.1404G>T n.1265C>A n.506-232C>A n.827G>T | |
11 | g.61957465G>A | CA380838990 | BEST1 | c.714+1G>A (n.714+1G>A) c.534+1G>A (n.534+1G>A) n.1146+1G>A c.396+1G>A (n.396+1G>A) n.637+1G>A c.163+1514G>A (n.163+1514G>A) c.621+1G>A (n.621+1G>A) c.-462+1G>A (n.-462+1G>A) n.1294+1G>A n.1212+1G>A n.1404+1G>A n.1264C>T n.506-233C>T n.827+1G>A | |
11 | g.61957465G>C | CA380838996 | BEST1 | c.714+1G>C (n.714+1G>C) c.534+1G>C (n.534+1G>C) n.1146+1G>C c.396+1G>C (n.396+1G>C) n.637+1G>C c.163+1514G>C (n.163+1514G>C) c.621+1G>C (n.621+1G>C) c.-462+1G>C (n.-462+1G>C) n.1294+1G>C n.1212+1G>C n.1404+1G>C n.1264C>G n.506-233C>G n.827+1G>C | |
11 | g.61957465G= | CA1977530830 | BEST1 | c.714+1G= (n.714+1G=) c.534+1G= (n.534+1G=) n.1146+1G= c.396+1G= (n.396+1G=) n.637+1G= c.163+1514G= (n.163+1514G=) c.621+1G= (n.621+1G=) c.-462+1G= (n.-462+1G=) n.1294+1G= n.1212+1G= n.1404+1G= n.1264C= n.506-233C= n.827+1G= | |
11 | g.61957465G>T | CA6040823 | BEST1 | c.714+1G>T (n.714+1G>T) c.534+1G>T (n.534+1G>T) n.1146+1G>T c.396+1G>T (n.396+1G>T) n.637+1G>T c.163+1514G>T (n.163+1514G>T) c.621+1G>T (n.621+1G>T) c.-462+1G>T (n.-462+1G>T) n.1294+1G>T n.1212+1G>T n.1404+1G>T n.1264C>A n.506-233C>A n.827+1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61957466T>A | CA380839002 | BEST1 | c.714+2T>A (n.714+2T>A) c.534+2T>A (n.534+2T>A) n.1146+2T>A c.396+2T>A (n.396+2T>A) n.637+2T>A c.163+1515T>A (n.163+1515T>A) c.621+2T>A (n.621+2T>A) c.-462+2T>A (n.-462+2T>A) n.1294+2T>A n.1212+2T>A n.1404+2T>A n.1263A>T n.506-234A>T n.827+2T>A | |
11 | g.61957466T>C | CA380839004 | BEST1 | c.714+2T>C (n.714+2T>C) c.534+2T>C (n.534+2T>C) n.1146+2T>C c.396+2T>C (n.396+2T>C) n.637+2T>C c.163+1515T>C (n.163+1515T>C) c.621+2T>C (n.621+2T>C) c.-462+2T>C (n.-462+2T>C) n.1294+2T>C n.1212+2T>C n.1404+2T>C n.1263A>G n.506-234A>G n.827+2T>C | gnomAD v4 |
11 | g.61957466T>G | CA380839007 | BEST1 | c.714+2T>G (n.714+2T>G) c.534+2T>G (n.534+2T>G) n.1146+2T>G c.396+2T>G (n.396+2T>G) n.637+2T>G c.163+1515T>G (n.163+1515T>G) c.621+2T>G (n.621+2T>G) c.-462+2T>G (n.-462+2T>G) n.1294+2T>G n.1212+2T>G n.1404+2T>G n.1263A>C n.506-234A>C n.827+2T>G | |
11 | g.61957467G>A | CA6040824 | BEST1 | c.714+3G>A (n.714+3G>A) c.534+3G>A (n.534+3G>A) n.1146+3G>A c.396+3G>A (n.396+3G>A) n.637+3G>A c.163+1516G>A (n.163+1516G>A) c.621+3G>A (n.621+3G>A) c.-462+3G>A (n.-462+3G>A) n.1294+3G>A n.1212+3G>A n.1404+3G>A n.1262C>T n.506-235C>T n.827+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61957467G= | CA1977530833 | BEST1 | c.714+3G= (n.714+3G=) c.534+3G= (n.534+3G=) n.1146+3G= c.396+3G= (n.396+3G=) n.637+3G= c.163+1516G= (n.163+1516G=) c.621+3G= (n.621+3G=) c.-462+3G= (n.-462+3G=) n.1294+3G= n.1212+3G= n.1404+3G= n.1262C= n.506-235C= n.827+3G= | |
11 | g.61957467G>T | CA6040825 | BEST1 | c.714+3G>T (n.714+3G>T) c.534+3G>T (n.534+3G>T) n.1146+3G>T c.396+3G>T (n.396+3G>T) n.637+3G>T c.163+1516G>T (n.163+1516G>T) c.621+3G>T (n.621+3G>T) c.-462+3G>T (n.-462+3G>T) n.1294+3G>T n.1212+3G>T n.1404+3G>T n.1262C>A n.506-235C>A n.827+3G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61957469G>A | CA599525414 | BEST1 | c.714+5G>A (n.714+5G>A) c.534+5G>A (n.534+5G>A) n.1146+5G>A c.396+5G>A (n.396+5G>A) n.637+5G>A c.163+1518G>A (n.163+1518G>A) c.621+5G>A (n.621+5G>A) c.-462+5G>A (n.-462+5G>A) n.1294+5G>A n.1212+5G>A n.1404+5G>A n.1260C>T n.506-237C>T n.827+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61957469G= | CA1977530835 | BEST1 | c.714+5G= (n.714+5G=) c.534+5G= (n.534+5G=) n.1146+5G= c.396+5G= (n.396+5G=) n.637+5G= c.163+1518G= (n.163+1518G=) c.621+5G= (n.621+5G=) c.-462+5G= (n.-462+5G=) n.1294+5G= n.1212+5G= n.1404+5G= n.1260C= n.506-237C= n.827+5G= | |
11 | g.61957470del | CA2613922169 | BEST1 | c.714+6del (n.714+6del) c.534+6del (n.534+6del) n.1146+6del c.396+6del (n.396+6del) n.637+6del c.163+1519del (n.163+1519del) c.621+6del (n.621+6del) c.-462+6del (n.-462+6del) n.1294+6del n.1212+6del n.1404+6del n.1260del n.506-237del n.827+6del | gnomAD v4 |
11 | g.61957470G>C | CA1977530838 | BEST1 | c.714+6G>C (n.714+6G>C) c.534+6G>C (n.534+6G>C) n.1146+6G>C c.396+6G>C (n.396+6G>C) n.637+6G>C c.163+1519G>C (n.163+1519G>C) c.621+6G>C (n.621+6G>C) c.-462+6G>C (n.-462+6G>C) n.1294+6G>C n.1212+6G>C n.1404+6G>C n.1259C>G n.506-238C>G n.827+6G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61957470G= | CA1977530839 | BEST1 | c.714+6G= (n.714+6G=) c.534+6G= (n.534+6G=) n.1146+6G= c.396+6G= (n.396+6G=) n.637+6G= c.163+1519G= (n.163+1519G=) c.621+6G= (n.621+6G=) c.-462+6G= (n.-462+6G=) n.1294+6G= n.1212+6G= n.1404+6G= n.1259C= n.506-238C= n.827+6G= | |
11 | g.61957471A= | CA1977530841 | BEST1 | c.714+7A= (n.714+7A=) c.534+7A= (n.534+7A=) n.1146+7A= c.396+7A= (n.396+7A=) n.637+7A= c.163+1520A= (n.163+1520A=) c.621+7A= (n.621+7A=) c.-462+7A= (n.-462+7A=) n.1294+7A= n.1212+7A= n.1404+7A= n.1258T= n.506-239T= n.827+7A= | |
11 | g.61957471A>C | CA678992512 | BEST1 | c.714+7A>C (n.714+7A>C) c.534+7A>C (n.534+7A>C) n.1146+7A>C c.396+7A>C (n.396+7A>C) n.637+7A>C c.163+1520A>C (n.163+1520A>C) c.621+7A>C (n.621+7A>C) c.-462+7A>C (n.-462+7A>C) n.1294+7A>C n.1212+7A>C n.1404+7A>C n.1258T>G n.506-239T>G n.827+7A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61957471A>G | CA6040826 | BEST1 | c.714+7A>G (n.714+7A>G) c.534+7A>G (n.534+7A>G) n.1146+7A>G c.396+7A>G (n.396+7A>G) n.637+7A>G c.163+1520A>G (n.163+1520A>G) c.621+7A>G (n.621+7A>G) c.-462+7A>G (n.-462+7A>G) n.1294+7A>G n.1212+7A>G n.1404+7A>G n.1258T>C n.506-239T>C n.827+7A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61957472C>A | CA2613922188 | BEST1 | c.714+8C>A (n.714+8C>A) c.534+8C>A (n.534+8C>A) n.1146+8C>A c.396+8C>A (n.396+8C>A) n.637+8C>A c.163+1521C>A (n.163+1521C>A) c.621+8C>A (n.621+8C>A) c.-462+8C>A (n.-462+8C>A) n.1294+8C>A n.1212+8C>A n.1404+8C>A n.1257G>T n.506-240G>T n.827+8C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61957473T>C | CA599525415 | BEST1 | c.714+9T>C (n.714+9T>C) c.534+9T>C (n.534+9T>C) n.1146+9T>C c.396+9T>C (n.396+9T>C) n.637+9T>C c.163+1522T>C (n.163+1522T>C) c.621+9T>C (n.621+9T>C) c.-462+9T>C (n.-462+9T>C) n.1294+9T>C n.1212+9T>C n.1404+9T>C n.1256A>G n.506-241A>G n.827+9T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61957473T= | CA1977530843 | BEST1 | c.714+9T= (n.714+9T=) c.534+9T= (n.534+9T=) n.1146+9T= c.396+9T= (n.396+9T=) n.637+9T= c.163+1522T= (n.163+1522T=) c.621+9T= (n.621+9T=) c.-462+9T= (n.-462+9T=) n.1294+9T= n.1212+9T= n.1404+9T= n.1256A= n.506-241A= n.827+9T= | |
11 | g.61957473_61957482delinsTAGGCTGGTG | CA1977530844 | BEST1 | c.714+9_714+18delinsTAGGCTGGTG (n.714+9_714+18delinsTAGGCTGGTG) c.534+9_534+18delinsTAGGCTGGTG (n.534+9_534+18delinsTAGGCTGGTG) n.1146+9_1146+18delinsTAGGCTGGTG c.396+9_396+18delinsTAGGCTGGTG (n.396+9_396+18delinsTAGGCTGGTG) n.637+9_637+18delinsTAGGCTGGTG c.163+1522_163+1531delinsTAGGCTGGTG (n.163+1522_163+1531delinsTAGGCTGGTG) c.621+9_621+18delinsTAGGCTGGTG (n.621+9_621+18delinsTAGGCTGGTG) c.-462+9_-462+18delinsTAGGCTGGTG (n.-462+9_-462+18delinsTAGGCTGGTG) n.1294+9_1294+18delinsTAGGCTGGTG n.1212+9_1212+18delinsTAGGCTGGTG n.1404+9_1404+18delinsTAGGCTGGTG n.1247_1256delinsCACCAGCCTA n.506-250_506-241delinsCACCAGCCTA n.827+9_827+18delinsTAGGCTGGTG | |
11 | g.61957480_61957488del | CA599525416 | BEST1 | c.714+16_714+24del (n.714+16_714+24del) c.534+16_534+24del (n.534+16_534+24del) n.1146+16_1146+24del c.396+16_396+24del (n.396+16_396+24del) n.637+16_637+24del c.163+1529_163+1537del (n.163+1529_163+1537del) c.621+16_621+24del (n.621+16_621+24del) c.-462+16_-462+24del (n.-462+16_-462+24del) n.1294+16_1294+24del n.1212+16_1212+24del n.1404+16_1404+24del n.1247_1255del n.506-250_506-242del n.827+16_827+24del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61957475G>C | CA6040827 | BEST1 | c.714+11G>C (n.714+11G>C) c.534+11G>C (n.534+11G>C) n.1146+11G>C c.396+11G>C (n.396+11G>C) n.637+11G>C c.163+1524G>C (n.163+1524G>C) c.621+11G>C (n.621+11G>C) c.-462+11G>C (n.-462+11G>C) n.1294+11G>C n.1212+11G>C n.1404+11G>C n.1254C>G n.506-243C>G n.827+11G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61957475G= | CA1977530846 | BEST1 | c.714+11G= (n.714+11G=) c.534+11G= (n.534+11G=) n.1146+11G= c.396+11G= (n.396+11G=) n.637+11G= c.163+1524G= (n.163+1524G=) c.621+11G= (n.621+11G=) c.-462+11G= (n.-462+11G=) n.1294+11G= n.1212+11G= n.1404+11G= n.1254C= n.506-243C= n.827+11G= | |
11 | g.61957476G>C | CA1977530851 | BEST1 | c.714+12G>C (n.714+12G>C) c.534+12G>C (n.534+12G>C) n.1146+12G>C c.396+12G>C (n.396+12G>C) n.637+12G>C c.163+1525G>C (n.163+1525G>C) c.621+12G>C (n.621+12G>C) c.-462+12G>C (n.-462+12G>C) n.1294+12G>C n.1212+12G>C n.1404+12G>C n.1253C>G n.506-244C>G n.827+12G>C | dbSNP |
11 | g.61957476G= | CA1977530848 | BEST1 | c.714+12G= (n.714+12G=) c.534+12G= (n.534+12G=) n.1146+12G= c.396+12G= (n.396+12G=) n.637+12G= c.163+1525G= (n.163+1525G=) c.621+12G= (n.621+12G=) c.-462+12G= (n.-462+12G=) n.1294+12G= n.1212+12G= n.1404+12G= n.1253C= n.506-244C= n.827+12G= | |
11 | g.61957476_61957477delinsGC | CA1977530849 | BEST1 | c.714+12_714+13delinsGC (n.714+12_714+13delinsGC) c.534+12_534+13delinsGC (n.534+12_534+13delinsGC) n.1146+12_1146+13delinsGC c.396+12_396+13delinsGC (n.396+12_396+13delinsGC) n.637+12_637+13delinsGC c.163+1525_163+1526delinsGC (n.163+1525_163+1526delinsGC) c.621+12_621+13delinsGC (n.621+12_621+13delinsGC) c.-462+12_-462+13delinsGC (n.-462+12_-462+13delinsGC) n.1294+12_1294+13delinsGC n.1212+12_1212+13delinsGC n.1404+12_1404+13delinsGC n.1252_1253delinsGC n.506-245_506-244delinsGC n.827+12_827+13delinsGC | |
11 | g.61957477del | CA938620570 | BEST1 | c.714+13del (n.714+13del) c.534+13del (n.534+13del) n.1146+13del c.396+13del (n.396+13del) n.637+13del c.163+1526del (n.163+1526del) c.621+13del (n.621+13del) c.-462+13del (n.-462+13del) n.1294+13del n.1212+13del n.1404+13del n.1252del n.506-245del n.827+13del | dbSNP |
11 | g.61957477C= | CA1977530853 | BEST1 | c.714+13C= (n.714+13C=) c.534+13C= (n.534+13C=) n.1146+13C= c.396+13C= (n.396+13C=) n.637+13C= c.163+1526C= (n.163+1526C=) c.621+13C= (n.621+13C=) c.-462+13C= (n.-462+13C=) n.1294+13C= n.1212+13C= n.1404+13C= n.1252G= n.506-245G= n.827+13C= | |
11 | g.61957477C>T | CA6040828 | BEST1 | c.714+13C>T (n.714+13C>T) c.534+13C>T (n.534+13C>T) n.1146+13C>T c.396+13C>T (n.396+13C>T) n.637+13C>T c.163+1526C>T (n.163+1526C>T) c.621+13C>T (n.621+13C>T) c.-462+13C>T (n.-462+13C>T) n.1294+13C>T n.1212+13C>T n.1404+13C>T n.1252G>A n.506-245G>A n.827+13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61957480G>C | CA2613922215 | BEST1 | c.714+16G>C (n.714+16G>C) c.534+16G>C (n.534+16G>C) n.1146+16G>C c.396+16G>C (n.396+16G>C) n.637+16G>C c.163+1529G>C (n.163+1529G>C) c.621+16G>C (n.621+16G>C) c.-462+16G>C (n.-462+16G>C) n.1294+16G>C n.1212+16G>C n.1404+16G>C n.1249C>G n.506-248C>G n.827+16G>C | gnomAD v4 |
11 | g.61957481T>C | CA2580084370 | BEST1 | c.714+17T>C (n.714+17T>C) c.534+17T>C (n.534+17T>C) n.1146+17T>C c.396+17T>C (n.396+17T>C) n.637+17T>C c.163+1530T>C (n.163+1530T>C) c.621+17T>C (n.621+17T>C) c.-462+17T>C (n.-462+17T>C) n.1294+17T>C n.1212+17T>C n.1404+17T>C n.1248A>G n.506-249A>G n.827+17T>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.61957481T>G | CA1977530856 | BEST1 | c.714+17T>G (n.714+17T>G) c.534+17T>G (n.534+17T>G) n.1146+17T>G c.396+17T>G (n.396+17T>G) n.637+17T>G c.163+1530T>G (n.163+1530T>G) c.621+17T>G (n.621+17T>G) c.-462+17T>G (n.-462+17T>G) n.1294+17T>G n.1212+17T>G n.1404+17T>G n.1248A>C n.506-249A>C n.827+17T>G | dbSNP |
11 | g.61957481T= | CA1977530855 | BEST1 | c.714+17T= (n.714+17T=) c.534+17T= (n.534+17T=) n.1146+17T= c.396+17T= (n.396+17T=) n.637+17T= c.163+1530T= (n.163+1530T=) c.621+17T= (n.621+17T=) c.-462+17T= (n.-462+17T=) n.1294+17T= n.1212+17T= n.1404+17T= n.1248A= n.506-249A= n.827+17T= | |
11 | g.61957482G>A | CA2613922225 | BEST1 | c.714+18G>A (n.714+18G>A) c.534+18G>A (n.534+18G>A) n.1146+18G>A c.396+18G>A (n.396+18G>A) n.637+18G>A c.163+1531G>A (n.163+1531G>A) c.621+18G>A (n.621+18G>A) c.-462+18G>A (n.-462+18G>A) n.1294+18G>A n.1212+18G>A n.1404+18G>A n.1247C>T n.506-250C>T n.827+18G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61957486C>A | CA2574846055 | BEST1 | c.714+22C>A (n.714+22C>A) c.534+22C>A (n.534+22C>A) n.1146+22C>A c.396+22C>A (n.396+22C>A) n.637+22C>A c.163+1535C>A (n.163+1535C>A) c.621+22C>A (n.621+22C>A) c.-462+22C>A (n.-462+22C>A) n.1294+22C>A n.1212+22C>A n.1404+22C>A n.1243G>T n.506-254G>T n.827+22C>A | |
11 | g.61957486C= | CA1977530857 | BEST1 | c.714+22C= (n.714+22C=) c.534+22C= (n.534+22C=) n.1146+22C= c.396+22C= (n.396+22C=) n.637+22C= c.163+1535C= (n.163+1535C=) c.621+22C= (n.621+22C=) c.-462+22C= (n.-462+22C=) n.1294+22C= n.1212+22C= n.1404+22C= n.1243G= n.506-254G= n.827+22C= | |
11 | g.61957486C>T | CA6040829 | BEST1 | c.714+22C>T (n.714+22C>T) c.534+22C>T (n.534+22C>T) n.1146+22C>T c.396+22C>T (n.396+22C>T) n.637+22C>T c.163+1535C>T (n.163+1535C>T) c.621+22C>T (n.621+22C>T) c.-462+22C>T (n.-462+22C>T) n.1294+22C>T n.1212+22C>T n.1404+22C>T n.1243G>A n.506-254G>A n.827+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61957487T= | CA1977530859 | BEST1 | c.714+23T= (n.714+23T=) c.534+23T= (n.534+23T=) n.1146+23T= c.396+23T= (n.396+23T=) n.637+23T= c.163+1536T= (n.163+1536T=) c.621+23T= (n.621+23T=) c.-462+23T= (n.-462+23T=) n.1294+23T= n.1212+23T= n.1404+23T= n.1242A= n.506-255A= n.827+23T= | |
11 | g.61957488G>A | CA6040830 | BEST1 | c.714+24G>A (n.714+24G>A) c.534+24G>A (n.534+24G>A) n.1146+24G>A c.396+24G>A (n.396+24G>A) n.637+24G>A c.163+1537G>A (n.163+1537G>A) c.621+24G>A (n.621+24G>A) c.-462+24G>A (n.-462+24G>A) n.1294+24G>A n.1212+24G>A n.1404+24G>A n.1241C>T n.506-256C>T n.827+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61957488G= | CA1977530860 | BEST1 | c.714+24G= (n.714+24G=) c.534+24G= (n.534+24G=) n.1146+24G= c.396+24G= (n.396+24G=) n.637+24G= c.163+1537G= (n.163+1537G=) c.621+24G= (n.621+24G=) c.-462+24G= (n.-462+24G=) n.1294+24G= n.1212+24G= n.1404+24G= n.1241C= n.506-256C= n.827+24G= | |
11 | g.61957488G>T | CA2613922235 | BEST1 | c.714+24G>T (n.714+24G>T) c.534+24G>T (n.534+24G>T) n.1146+24G>T c.396+24G>T (n.396+24G>T) n.637+24G>T c.163+1537G>T (n.163+1537G>T) c.621+24G>T (n.621+24G>T) c.-462+24G>T (n.-462+24G>T) n.1294+24G>T n.1212+24G>T n.1404+24G>T n.1241C>A n.506-256C>A n.827+24G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61957488dup | CA918894512 | BEST1 | c.714+24dup (n.714+24dup) c.534+24dup (n.534+24dup) n.1146+24dup c.396+24dup (n.396+24dup) n.637+24dup c.163+1537dup (n.163+1537dup) c.621+24dup (n.621+24dup) c.-462+24dup (n.-462+24dup) n.1294+24dup n.1212+24dup n.1404+24dup n.1241dup n.506-256dup n.827+24dup | dbSNP |
11 | g.61957489C>A | CA6040831 | BEST1 | c.714+25C>A (n.714+25C>A) c.534+25C>A (n.534+25C>A) n.1146+25C>A c.396+25C>A (n.396+25C>A) n.637+25C>A c.163+1538C>A (n.163+1538C>A) c.621+25C>A (n.621+25C>A) c.-462+25C>A (n.-462+25C>A) n.1294+25C>A n.1212+25C>A n.1404+25C>A n.1240G>T n.506-257G>T n.827+25C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61957489C= | CA1977530862 | BEST1 | c.714+25C= (n.714+25C=) c.534+25C= (n.534+25C=) n.1146+25C= c.396+25C= (n.396+25C=) n.637+25C= c.163+1538C= (n.163+1538C=) c.621+25C= (n.621+25C=) c.-462+25C= (n.-462+25C=) n.1294+25C= n.1212+25C= n.1404+25C= n.1240G= n.506-257G= n.827+25C= | |
11 | g.61957491_61957492insACA | CA2792335337 | BEST1 | c.714+27_714+28insACA (n.714+27_714+28insACA) c.534+27_534+28insACA (n.534+27_534+28insACA) n.1146+27_1146+28insACA c.396+27_396+28insACA (n.396+27_396+28insACA) n.637+27_637+28insACA c.163+1540_163+1541insACA (n.163+1540_163+1541insACA) c.621+27_621+28insACA (n.621+27_621+28insACA) c.-462+27_-462+28insACA (n.-462+27_-462+28insACA) n.1294+27_1294+28insACA n.1212+27_1212+28insACA n.1404+27_1404+28insACA n.1237_1238insTGT n.506-260_506-259insTGT n.827+27_827+28insACA | |
11 | g.61957495del | CA2574846056 | BEST1 | c.714+31del (n.714+31del) c.534+31del (n.534+31del) n.1146+31del c.396+31del (n.396+31del) n.637+31del c.163+1544del (n.163+1544del) c.621+31del (n.621+31del) c.-462+31del (n.-462+31del) n.1294+31del n.1212+31del n.1404+31del n.1237del n.506-260del n.827+31del | |
11 | g.61957494T>G | CA6040832 | BEST1 | c.714+30T>G (n.714+30T>G) c.534+30T>G (n.534+30T>G) n.1146+30T>G c.396+30T>G (n.396+30T>G) n.637+30T>G c.163+1543T>G (n.163+1543T>G) c.621+30T>G (n.621+30T>G) c.-462+30T>G (n.-462+30T>G) n.1294+30T>G n.1212+30T>G n.1404+30T>G n.1235A>C n.506-262A>C n.827+30T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61957494T= | CA1977530864 | BEST1 | c.714+30T= (n.714+30T=) c.534+30T= (n.534+30T=) n.1146+30T= c.396+30T= (n.396+30T=) n.637+30T= c.163+1543T= (n.163+1543T=) c.621+30T= (n.621+30T=) c.-462+30T= (n.-462+30T=) n.1294+30T= n.1212+30T= n.1404+30T= n.1235A= n.506-262A= n.827+30T= | |
11 | g.61957494_61957498del | CA2792335338 | BEST1 | c.714+30_714+34del (n.714+30_714+34del) c.534+30_534+34del (n.534+30_534+34del) n.1146+30_1146+34del c.396+30_396+34del (n.396+30_396+34del) n.637+30_637+34del c.163+1543_163+1547del (n.163+1543_163+1547del) c.621+30_621+34del (n.621+30_621+34del) c.-462+30_-462+34del (n.-462+30_-462+34del) n.1294+30_1294+34del n.1212+30_1212+34del n.1404+30_1404+34del n.1231_1235del n.506-266_506-262del n.827+30_827+34del | |
11 | g.61957498G>A | CA678992519 | BEST1 | c.714+34G>A (n.714+34G>A) c.534+34G>A (n.534+34G>A) n.1146+34G>A c.396+34G>A (n.396+34G>A) n.637+34G>A c.163+1547G>A (n.163+1547G>A) c.621+34G>A (n.621+34G>A) c.-462+34G>A (n.-462+34G>A) n.1294+34G>A n.1212+34G>A n.1404+34G>A n.1231C>T n.506-266C>T n.827+34G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61957498G= | CA1977530866 | BEST1 | c.714+34G= (n.714+34G=) c.534+34G= (n.534+34G=) n.1146+34G= c.396+34G= (n.396+34G=) n.637+34G= c.163+1547G= (n.163+1547G=) c.621+34G= (n.621+34G=) c.-462+34G= (n.-462+34G=) n.1294+34G= n.1212+34G= n.1404+34G= n.1231C= n.506-266C= n.827+34G= | |
11 | g.61957500A>C | CA2792335339 | BEST1 | c.714+36A>C (n.714+36A>C) c.534+36A>C (n.534+36A>C) n.1146+36A>C c.396+36A>C (n.396+36A>C) n.637+36A>C c.163+1549A>C (n.163+1549A>C) c.621+36A>C (n.621+36A>C) c.-462+36A>C (n.-462+36A>C) n.1294+36A>C n.1212+36A>C n.1404+36A>C n.1229T>G n.506-268T>G n.827+36A>C | |
11 | g.61957501A= | CA1977530868 | BEST1 | c.714+37A= (n.714+37A=) c.534+37A= (n.534+37A=) n.1146+37A= c.396+37A= (n.396+37A=) n.637+37A= c.163+1550A= (n.163+1550A=) c.621+37A= (n.621+37A=) c.-462+37A= (n.-462+37A=) n.1294+37A= n.1212+37A= n.1404+37A= n.1228T= n.506-269T= n.827+37A= | |
11 | g.61957501A>G | CA222937234 | BEST1 | c.714+37A>G (n.714+37A>G) c.534+37A>G (n.534+37A>G) n.1146+37A>G c.396+37A>G (n.396+37A>G) n.637+37A>G c.163+1550A>G (n.163+1550A>G) c.621+37A>G (n.621+37A>G) c.-462+37A>G (n.-462+37A>G) n.1294+37A>G n.1212+37A>G n.1404+37A>G n.1228T>C n.506-269T>C n.827+37A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61957503T>C | CA599525417 | BEST1 | c.714+39T>C (n.714+39T>C) c.534+39T>C (n.534+39T>C) n.1146+39T>C c.396+39T>C (n.396+39T>C) n.637+39T>C c.163+1552T>C (n.163+1552T>C) c.621+39T>C (n.621+39T>C) c.-462+39T>C (n.-462+39T>C) n.1294+39T>C n.1212+39T>C n.1404+39T>C n.1226A>G n.506-271A>G n.827+39T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61957503T= | CA1977530870 | BEST1 | c.714+39T= (n.714+39T=) c.534+39T= (n.534+39T=) n.1146+39T= c.396+39T= (n.396+39T=) n.637+39T= c.163+1552T= (n.163+1552T=) c.621+39T= (n.621+39T=) c.-462+39T= (n.-462+39T=) n.1294+39T= n.1212+39T= n.1404+39T= n.1226A= n.506-271A= n.827+39T= | |
11 | g.61957504G>A | CA938620582 | BEST1 | c.714+40G>A (n.714+40G>A) c.534+40G>A (n.534+40G>A) n.1146+40G>A c.396+40G>A (n.396+40G>A) n.637+40G>A c.163+1553G>A (n.163+1553G>A) c.621+40G>A (n.621+40G>A) c.-462+40G>A (n.-462+40G>A) n.1294+40G>A n.1212+40G>A n.1404+40G>A n.1225C>T n.506-272C>T n.827+40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61957504G= | CA1977530871 | BEST1 | c.714+40G= (n.714+40G=) c.534+40G= (n.534+40G=) n.1146+40G= c.396+40G= (n.396+40G=) n.637+40G= c.163+1553G= (n.163+1553G=) c.621+40G= (n.621+40G=) c.-462+40G= (n.-462+40G=) n.1294+40G= n.1212+40G= n.1404+40G= n.1225C= n.506-272C= n.827+40G= | |
11 | g.61957508C>A | CA2613922254 | BEST1 | c.714+44C>A (n.714+44C>A) c.534+44C>A (n.534+44C>A) n.1146+44C>A c.396+44C>A (n.396+44C>A) n.637+44C>A c.163+1557C>A (n.163+1557C>A) c.621+44C>A (n.621+44C>A) c.-462+44C>A (n.-462+44C>A) n.1294+44C>A n.1212+44C>A n.1404+44C>A n.1221G>T n.506-276G>T n.827+44C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61957509T>A | CA1977530875 | BEST1 | c.714+45T>A (n.714+45T>A) c.534+45T>A (n.534+45T>A) n.1146+45T>A c.396+45T>A (n.396+45T>A) n.637+45T>A c.163+1558T>A (n.163+1558T>A) c.621+45T>A (n.621+45T>A) c.-462+45T>A (n.-462+45T>A) n.1294+45T>A n.1212+45T>A n.1404+45T>A n.1220A>T n.506-277A>T n.827+45T>A | dbSNP |
11 | g.61957509T>C | CA2613922258 | BEST1 | c.714+45T>C (n.714+45T>C) c.534+45T>C (n.534+45T>C) n.1146+45T>C c.396+45T>C (n.396+45T>C) n.637+45T>C c.163+1558T>C (n.163+1558T>C) c.621+45T>C (n.621+45T>C) c.-462+45T>C (n.-462+45T>C) n.1294+45T>C n.1212+45T>C n.1404+45T>C n.1220A>G n.506-277A>G n.827+45T>C | gnomAD v4 |
11 | g.61957509T= | CA1977530874 | BEST1 | c.714+45T= (n.714+45T=) c.534+45T= (n.534+45T=) n.1146+45T= c.396+45T= (n.396+45T=) n.637+45T= c.163+1558T= (n.163+1558T=) c.621+45T= (n.621+45T=) c.-462+45T= (n.-462+45T=) n.1294+45T= n.1212+45T= n.1404+45T= n.1220A= n.506-277A= n.827+45T= | |
11 | g.61957509_61957512delinsTAGA | CA1977530873 | BEST1 | c.714+45_714+48delinsTAGA (n.714+45_714+48delinsTAGA) c.534+45_534+48delinsTAGA (n.534+45_534+48delinsTAGA) n.1146+45_1146+48delinsTAGA c.396+45_396+48delinsTAGA (n.396+45_396+48delinsTAGA) n.637+45_637+48delinsTAGA c.163+1558_163+1561delinsTAGA (n.163+1558_163+1561delinsTAGA) c.621+45_621+48delinsTAGA (n.621+45_621+48delinsTAGA) c.-462+45_-462+48delinsTAGA (n.-462+45_-462+48delinsTAGA) n.1294+45_1294+48delinsTAGA n.1212+45_1212+48delinsTAGA n.1404+45_1404+48delinsTAGA n.1217_1220delinsTCTA n.506-280_506-277delinsTCTA n.827+45_827+48delinsTAGA | |
11 | g.61957512_61957514del | CA6040833 | BEST1 | c.714+48_714+50del (n.714+48_714+50del) c.534+48_534+50del (n.534+48_534+50del) n.1146+48_1146+50del c.396+48_396+50del (n.396+48_396+50del) n.637+48_637+50del c.163+1561_163+1563del (n.163+1561_163+1563del) c.621+48_621+50del (n.621+48_621+50del) c.-462+48_-462+50del (n.-462+48_-462+50del) n.1294+48_1294+50del n.1212+48_1212+50del n.1404+48_1404+50del n.1217_1219del n.506-280_506-278del n.827+48_827+50del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61957516A>G | CA2613922271 | BEST1 | c.714+52A>G (n.714+52A>G) c.534+52A>G (n.534+52A>G) n.1146+52A>G c.396+52A>G (n.396+52A>G) n.637+52A>G c.163+1565A>G (n.163+1565A>G) c.621+52A>G (n.621+52A>G) c.-462+52A>G (n.-462+52A>G) n.1294+52A>G n.1212+52A>G n.1404+52A>G n.1213T>C n.506-284T>C n.827+52A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61957517C>A | CA222937252 | BEST1 | c.714+53C>A (n.714+53C>A) c.534+53C>A (n.534+53C>A) n.1146+53C>A c.396+53C>A (n.396+53C>A) n.637+53C>A c.163+1566C>A (n.163+1566C>A) c.621+53C>A (n.621+53C>A) c.-462+53C>A (n.-462+53C>A) n.1294+53C>A n.1212+53C>A n.1404+53C>A n.1212G>T n.506-285G>T n.827+53C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61957517C= | CA1977530880 | BEST1 | c.714+53C= (n.714+53C=) c.534+53C= (n.534+53C=) n.1146+53C= c.396+53C= (n.396+53C=) n.637+53C= c.163+1566C= (n.163+1566C=) c.621+53C= (n.621+53C=) c.-462+53C= (n.-462+53C=) n.1294+53C= n.1212+53C= n.1404+53C= n.1212G= n.506-285G= n.827+53C= | |
11 | g.61957517C>G | CA938620589 | BEST1 | c.714+53C>G (n.714+53C>G) c.534+53C>G (n.534+53C>G) n.1146+53C>G c.396+53C>G (n.396+53C>G) n.637+53C>G c.163+1566C>G (n.163+1566C>G) c.621+53C>G (n.621+53C>G) c.-462+53C>G (n.-462+53C>G) n.1294+53C>G n.1212+53C>G n.1404+53C>G n.1212G>C n.506-285G>C n.827+53C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61957517C>T | CA2613922278 | BEST1 | c.714+53C>T (n.714+53C>T) c.534+53C>T (n.534+53C>T) n.1146+53C>T c.396+53C>T (n.396+53C>T) n.637+53C>T c.163+1566C>T (n.163+1566C>T) c.621+53C>T (n.621+53C>T) c.-462+53C>T (n.-462+53C>T) n.1294+53C>T n.1212+53C>T n.1404+53C>T n.1212G>A n.506-285G>A n.827+53C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61957518C>A | CA2613922279 | BEST1 | c.714+54C>A (n.714+54C>A) c.534+54C>A (n.534+54C>A) n.1146+54C>A c.396+54C>A (n.396+54C>A) n.637+54C>A c.163+1567C>A (n.163+1567C>A) c.621+54C>A (n.621+54C>A) c.-462+54C>A (n.-462+54C>A) n.1294+54C>A n.1212+54C>A n.1404+54C>A n.1211G>T n.506-286G>T n.827+54C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61957519A= | CA1977530882 | BEST1 | c.714+55A= (n.714+55A=) c.534+55A= (n.534+55A=) n.1146+55A= c.396+55A= (n.396+55A=) n.637+55A= c.163+1568A= (n.163+1568A=) c.621+55A= (n.621+55A=) c.-462+55A= (n.-462+55A=) n.1294+55A= n.1212+55A= n.1404+55A= n.1210T= n.506-287T= n.827+55A= | |
11 | g.61957519A>G | CA678992524 | BEST1 | c.714+55A>G (n.714+55A>G) c.534+55A>G (n.534+55A>G) n.1146+55A>G c.396+55A>G (n.396+55A>G) n.637+55A>G c.163+1568A>G (n.163+1568A>G) c.621+55A>G (n.621+55A>G) c.-462+55A>G (n.-462+55A>G) n.1294+55A>G n.1212+55A>G n.1404+55A>G n.1210T>C n.506-287T>C n.827+55A>G | dbSNP |
11 | g.61957520del | CA2574846057 | BEST1 | c.714+56del (n.714+56del) c.534+56del (n.534+56del) n.1146+56del c.396+56del (n.396+56del) n.637+56del c.163+1569del (n.163+1569del) c.621+56del (n.621+56del) c.-462+56del (n.-462+56del) n.1294+56del n.1212+56del n.1404+56del n.1210del n.506-287del n.827+56del | gnomAD v4 |
11 | g.61957520A>C | CA2613922284 | BEST1 | c.714+56A>C (n.714+56A>C) c.534+56A>C (n.534+56A>C) n.1146+56A>C c.396+56A>C (n.396+56A>C) n.637+56A>C c.163+1569A>C (n.163+1569A>C) c.621+56A>C (n.621+56A>C) c.-462+56A>C (n.-462+56A>C) n.1294+56A>C n.1212+56A>C n.1404+56A>C n.1209T>G n.506-288T>G n.827+56A>C | gnomAD v4 |
11 | g.61957521G>A | CA2613922286 | BEST1 | c.714+57G>A (n.714+57G>A) c.534+57G>A (n.534+57G>A) n.1146+57G>A c.396+57G>A (n.396+57G>A) n.637+57G>A c.163+1570G>A (n.163+1570G>A) c.621+57G>A (n.621+57G>A) c.-462+57G>A (n.-462+57G>A) n.1294+57G>A n.1212+57G>A n.1404+57G>A n.1208C>T n.506-289C>T n.827+57G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61957521G>C | CA2613922301 | BEST1 | c.714+57G>C (n.714+57G>C) c.534+57G>C (n.534+57G>C) n.1146+57G>C c.396+57G>C (n.396+57G>C) n.637+57G>C c.163+1570G>C (n.163+1570G>C) c.621+57G>C (n.621+57G>C) c.-462+57G>C (n.-462+57G>C) n.1294+57G>C n.1212+57G>C n.1404+57G>C n.1208C>G n.506-289C>G n.827+57G>C | gnomAD v4 |
11 | g.61957522G>A | CA678992525 | BEST1 | c.714+58G>A (n.714+58G>A) c.534+58G>A (n.534+58G>A) n.1146+58G>A c.396+58G>A (n.396+58G>A) n.637+58G>A c.163+1571G>A (n.163+1571G>A) c.621+58G>A (n.621+58G>A) c.-462+58G>A (n.-462+58G>A) n.1294+58G>A n.1212+58G>A n.1404+58G>A n.1207C>T n.506-290C>T n.827+58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61957522G= | CA1977530883 | BEST1 | c.714+58G= (n.714+58G=) c.534+58G= (n.534+58G=) n.1146+58G= c.396+58G= (n.396+58G=) n.637+58G= c.163+1571G= (n.163+1571G=) c.621+58G= (n.621+58G=) c.-462+58G= (n.-462+58G=) n.1294+58G= n.1212+58G= n.1404+58G= n.1207C= n.506-290C= n.827+58G= | |
11 | g.61957526C>A | CA2613922305 | BEST1 | c.714+62C>A (n.714+62C>A) c.534+62C>A (n.534+62C>A) n.1146+62C>A c.396+62C>A (n.396+62C>A) n.637+62C>A c.163+1575C>A (n.163+1575C>A) c.621+62C>A (n.621+62C>A) c.-462+62C>A (n.-462+62C>A) n.1294+62C>A n.1212+62C>A n.1404+62C>A n.1203G>T n.506-294G>T n.827+62C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61957526C>T | CA2613922308 | BEST1 | c.714+62C>T (n.714+62C>T) c.534+62C>T (n.534+62C>T) n.1146+62C>T c.396+62C>T (n.396+62C>T) n.637+62C>T c.163+1575C>T (n.163+1575C>T) c.621+62C>T (n.621+62C>T) c.-462+62C>T (n.-462+62C>T) n.1294+62C>T n.1212+62C>T n.1404+62C>T n.1203G>A n.506-294G>A n.827+62C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61957527_61957542delinsAGCTGGGGTGGGAAGG | CA1977530884 | BEST1 | c.714+63_714+78delinsAGCTGGGGTGGGAAGG (n.714+63_714+78delinsAGCTGGGGTGGGAAGG) c.534+63_534+78delinsAGCTGGGGTGGGAAGG (n.534+63_534+78delinsAGCTGGGGTGGGAAGG) n.1146+63_1146+78delinsAGCTGGGGTGGGAAGG c.396+63_396+78delinsAGCTGGGGTGGGAAGG (n.396+63_396+78delinsAGCTGGGGTGGGAAGG) n.637+63_637+78delinsAGCTGGGGTGGGAAGG c.163+1576_163+1591delinsAGCTGGGGTGGGAAGG (n.163+1576_163+1591delinsAGCTGGGGTGGGAAGG) c.621+63_621+78delinsAGCTGGGGTGGGAAGG (n.621+63_621+78delinsAGCTGGGGTGGGAAGG) c.-462+63_-462+78delinsAGCTGGGGTGGGAAGG (n.-462+63_-462+78delinsAGCTGGGGTGGGAAGG) n.1294+63_1294+78delinsAGCTGGGGTGGGAAGG n.1212+63_1212+78delinsAGCTGGGGTGGGAAGG n.1404+63_1404+78delinsAGCTGGGGTGGGAAGG n.1187_1202delinsCCTTCCCACCCCAGCT n.506-310_506-295delinsCCTTCCCACCCCAGCT n.827+63_827+78delinsAGCTGGGGTGGGAAGG | |
11 | g.61957528G>A | CA2792335342 | BEST1 | c.714+64G>A (n.714+64G>A) c.534+64G>A (n.534+64G>A) n.1146+64G>A c.396+64G>A (n.396+64G>A) n.637+64G>A c.163+1577G>A (n.163+1577G>A) c.621+64G>A (n.621+64G>A) c.-462+64G>A (n.-462+64G>A) n.1294+64G>A n.1212+64G>A n.1404+64G>A n.1201C>T n.506-296C>T n.827+64G>A | |
11 | g.61957528G>C | CA1977530886 | BEST1 | c.714+64G>C (n.714+64G>C) c.534+64G>C (n.534+64G>C) n.1146+64G>C c.396+64G>C (n.396+64G>C) n.637+64G>C c.163+1577G>C (n.163+1577G>C) c.621+64G>C (n.621+64G>C) c.-462+64G>C (n.-462+64G>C) n.1294+64G>C n.1212+64G>C n.1404+64G>C n.1201C>G n.506-296C>G n.827+64G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61957528G= | CA1977530887 | BEST1 | c.714+64G= (n.714+64G=) c.534+64G= (n.534+64G=) n.1146+64G= c.396+64G= (n.396+64G=) n.637+64G= c.163+1577G= (n.163+1577G=) c.621+64G= (n.621+64G=) c.-462+64G= (n.-462+64G=) n.1294+64G= n.1212+64G= n.1404+64G= n.1201C= n.506-296C= n.827+64G= | |
11 | g.61957531_61957545del | CA222937258 | BEST1 | c.714+67_714+81del (n.714+67_714+81del) c.534+67_534+81del (n.534+67_534+81del) n.1146+67_1146+81del c.396+67_396+81del (n.396+67_396+81del) n.637+67_637+81del c.163+1580_163+1594del (n.163+1580_163+1594del) c.621+67_621+81del (n.621+67_621+81del) c.-462+67_-462+81del (n.-462+67_-462+81del) n.1294+67_1294+81del n.1212+67_1212+81del n.1404+67_1404+81del n.1187_1201del n.506-310_506-296del n.827+67_827+81del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61957529C>A | CA2574846058 | BEST1 | c.714+65C>A (n.714+65C>A) c.534+65C>A (n.534+65C>A) n.1146+65C>A c.396+65C>A (n.396+65C>A) n.637+65C>A c.163+1578C>A (n.163+1578C>A) c.621+65C>A (n.621+65C>A) c.-462+65C>A (n.-462+65C>A) n.1294+65C>A n.1212+65C>A n.1404+65C>A n.1200G>T n.506-297G>T n.827+65C>A | |
11 | g.61957529_61957530insA | CA2792335343 | BEST1 | c.714+65_714+66insA (n.714+65_714+66insA) c.534+65_534+66insA (n.534+65_534+66insA) n.1146+65_1146+66insA c.396+65_396+66insA (n.396+65_396+66insA) n.637+65_637+66insA c.163+1578_163+1579insA (n.163+1578_163+1579insA) c.621+65_621+66insA (n.621+65_621+66insA) c.-462+65_-462+66insA (n.-462+65_-462+66insA) n.1294+65_1294+66insA n.1212+65_1212+66insA n.1404+65_1404+66insA n.1199_1200insT n.506-298_506-297insT n.827+65_827+66insA | |
11 | g.61957530T>C | CA2613922318 | BEST1 | c.714+66T>C (n.714+66T>C) c.534+66T>C (n.534+66T>C) n.1146+66T>C c.396+66T>C (n.396+66T>C) n.637+66T>C c.163+1579T>C (n.163+1579T>C) c.621+66T>C (n.621+66T>C) c.-462+66T>C (n.-462+66T>C) n.1294+66T>C n.1212+66T>C n.1404+66T>C n.1199A>G n.506-298A>G n.827+66T>C | gnomAD v4 |
11 | g.61957530T= | CA1977530888 | BEST1 | c.714+66T= (n.714+66T=) c.534+66T= (n.534+66T=) n.1146+66T= c.396+66T= (n.396+66T=) n.637+66T= c.163+1579T= (n.163+1579T=) c.621+66T= (n.621+66T=) c.-462+66T= (n.-462+66T=) n.1294+66T= n.1212+66T= n.1404+66T= n.1199A= n.506-298A= n.827+66T= | |
11 | g.61957530_61957533delinsTGGG | CA1977530890 | BEST1 | c.714+66_714+69delinsTGGG (n.714+66_714+69delinsTGGG) c.534+66_534+69delinsTGGG (n.534+66_534+69delinsTGGG) n.1146+66_1146+69delinsTGGG c.396+66_396+69delinsTGGG (n.396+66_396+69delinsTGGG) n.637+66_637+69delinsTGGG c.163+1579_163+1582delinsTGGG (n.163+1579_163+1582delinsTGGG) c.621+66_621+69delinsTGGG (n.621+66_621+69delinsTGGG) c.-462+66_-462+69delinsTGGG (n.-462+66_-462+69delinsTGGG) n.1294+66_1294+69delinsTGGG n.1212+66_1212+69delinsTGGG n.1404+66_1404+69delinsTGGG n.1196_1199delinsCCCA n.506-301_506-298delinsCCCA n.827+66_827+69delinsTGGG | |
11 | g.61957530_61957531insCAC | CA222937262 | BEST1 | c.714+66_714+67insCAC (n.714+66_714+67insCAC) c.534+66_534+67insCAC (n.534+66_534+67insCAC) n.1146+66_1146+67insCAC c.396+66_396+67insCAC (n.396+66_396+67insCAC) n.637+66_637+67insCAC c.163+1579_163+1580insCAC (n.163+1579_163+1580insCAC) c.621+66_621+67insCAC (n.621+66_621+67insCAC) c.-462+66_-462+67insCAC (n.-462+66_-462+67insCAC) n.1294+66_1294+67insCAC n.1212+66_1212+67insCAC n.1404+66_1404+67insCAC n.1198_1199insGTG n.506-299_506-298insGTG n.827+66_827+67insCAC | dbSNP |
11 | g.61957530_61957531insCACCTAGA | CA222937264 | BEST1 | c.714+66_714+67insCACCTAGA (n.714+66_714+67insCACCTAGA) c.534+66_534+67insCACCTAGA (n.534+66_534+67insCACCTAGA) n.1146+66_1146+67insCACCTAGA c.396+66_396+67insCACCTAGA (n.396+66_396+67insCACCTAGA) n.637+66_637+67insCACCTAGA c.163+1579_163+1580insCACCTAGA (n.163+1579_163+1580insCACCTAGA) c.621+66_621+67insCACCTAGA (n.621+66_621+67insCACCTAGA) c.-462+66_-462+67insCACCTAGA (n.-462+66_-462+67insCACCTAGA) n.1294+66_1294+67insCACCTAGA n.1212+66_1212+67insCACCTAGA n.1404+66_1404+67insCACCTAGA n.1198_1199insTCTAGGTG n.506-299_506-298insTCTAGGTG n.827+66_827+67insCACCTAGA | dbSNP |
11 | g.61957531G>A | CA1977530898 | BEST1 | c.714+67G>A (n.714+67G>A) c.534+67G>A (n.534+67G>A) n.1146+67G>A c.396+67G>A (n.396+67G>A) n.637+67G>A c.163+1580G>A (n.163+1580G>A) c.621+67G>A (n.621+67G>A) c.-462+67G>A (n.-462+67G>A) n.1294+67G>A n.1212+67G>A n.1404+67G>A n.1198C>T n.506-299C>T n.827+67G>A | dbSNP |
11 | g.61957531G>C | CA222937266 | BEST1 | c.714+67G>C (n.714+67G>C) c.534+67G>C (n.534+67G>C) n.1146+67G>C c.396+67G>C (n.396+67G>C) n.637+67G>C c.163+1580G>C (n.163+1580G>C) c.621+67G>C (n.621+67G>C) c.-462+67G>C (n.-462+67G>C) n.1294+67G>C n.1212+67G>C n.1404+67G>C n.1198C>G n.506-299C>G n.827+67G>C | dbSNP |
11 | g.61957531G= | CA1977530896 | BEST1 | c.714+67G= (n.714+67G=) c.534+67G= (n.534+67G=) n.1146+67G= c.396+67G= (n.396+67G=) n.637+67G= c.163+1580G= (n.163+1580G=) c.621+67G= (n.621+67G=) c.-462+67G= (n.-462+67G=) n.1294+67G= n.1212+67G= n.1404+67G= n.1198C= n.506-299C= n.827+67G= | |
11 | g.61957534del | CA2613922325 | BEST1 | c.714+70del (n.714+70del) c.534+70del (n.534+70del) n.1146+70del c.396+70del (n.396+70del) n.637+70del c.163+1583del (n.163+1583del) c.621+70del (n.621+70del) c.-462+70del (n.-462+70del) n.1294+70del n.1212+70del n.1404+70del n.1198del n.506-299del n.827+70del | gnomAD v4 |
11 | g.61957532_61957534del | CA599525418 | BEST1 | c.714+68_714+70del (n.714+68_714+70del) c.534+68_534+70del (n.534+68_534+70del) n.1146+68_1146+70del c.396+68_396+70del (n.396+68_396+70del) n.637+68_637+70del c.163+1581_163+1583del (n.163+1581_163+1583del) c.621+68_621+70del (n.621+68_621+70del) c.-462+68_-462+70del (n.-462+68_-462+70del) n.1294+68_1294+70del n.1212+68_1212+70del n.1404+68_1404+70del n.1196_1198del n.506-301_506-299del n.827+68_827+70del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61957532G>A | CA678992532 | BEST1 | c.714+68G>A (n.714+68G>A) c.534+68G>A (n.534+68G>A) n.1146+68G>A c.396+68G>A (n.396+68G>A) n.637+68G>A c.163+1581G>A (n.163+1581G>A) c.621+68G>A (n.621+68G>A) c.-462+68G>A (n.-462+68G>A) n.1294+68G>A n.1212+68G>A n.1404+68G>A n.1197C>T n.506-300C>T n.827+68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61957532G= | CA1977530901 | BEST1 | c.714+68G= (n.714+68G=) c.534+68G= (n.534+68G=) n.1146+68G= c.396+68G= (n.396+68G=) n.637+68G= c.163+1581G= (n.163+1581G=) c.621+68G= (n.621+68G=) c.-462+68G= (n.-462+68G=) n.1294+68G= n.1212+68G= n.1404+68G= n.1197C= n.506-300C= n.827+68G= | |
11 | g.61957532G>T | CA222937269 | BEST1 | c.714+68G>T (n.714+68G>T) c.534+68G>T (n.534+68G>T) n.1146+68G>T c.396+68G>T (n.396+68G>T) n.637+68G>T c.163+1581G>T (n.163+1581G>T) c.621+68G>T (n.621+68G>T) c.-462+68G>T (n.-462+68G>T) n.1294+68G>T n.1212+68G>T n.1404+68G>T n.1197C>A n.506-300C>A n.827+68G>T | dbSNP |
11 | g.61957533G>A | CA222937274 | BEST1 | c.714+69G>A (n.714+69G>A) c.534+69G>A (n.534+69G>A) n.1146+69G>A c.396+69G>A (n.396+69G>A) n.637+69G>A c.163+1582G>A (n.163+1582G>A) c.621+69G>A (n.621+69G>A) c.-462+69G>A (n.-462+69G>A) n.1294+69G>A n.1212+69G>A n.1404+69G>A n.1196C>T n.506-301C>T n.827+69G>A | dbSNP |
11 | g.61957533G= | CA1977530903 | BEST1 | c.714+69G= (n.714+69G=) c.534+69G= (n.534+69G=) n.1146+69G= c.396+69G= (n.396+69G=) n.637+69G= c.163+1582G= (n.163+1582G=) c.621+69G= (n.621+69G=) c.-462+69G= (n.-462+69G=) n.1294+69G= n.1212+69G= n.1404+69G= n.1196C= n.506-301C= n.827+69G= | |
11 | g.61957533_61957534insCACCTA | CA599525419 | BEST1 | c.714+69_714+70insCACCTA (n.714+69_714+70insCACCTA) c.534+69_534+70insCACCTA (n.534+69_534+70insCACCTA) n.1146+69_1146+70insCACCTA c.396+69_396+70insCACCTA (n.396+69_396+70insCACCTA) n.637+69_637+70insCACCTA c.163+1582_163+1583insCACCTA (n.163+1582_163+1583insCACCTA) c.621+69_621+70insCACCTA (n.621+69_621+70insCACCTA) c.-462+69_-462+70insCACCTA (n.-462+69_-462+70insCACCTA) n.1294+69_1294+70insCACCTA n.1212+69_1212+70insCACCTA n.1404+69_1404+70insCACCTA n.1195_1196insTAGGTG n.506-302_506-301insTAGGTG n.827+69_827+70insCACCTA | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61957535T>A | CA222937282 | BEST1 | c.714+71T>A (n.714+71T>A) c.534+71T>A (n.534+71T>A) n.1146+71T>A c.396+71T>A (n.396+71T>A) n.637+71T>A c.163+1584T>A (n.163+1584T>A) c.621+71T>A (n.621+71T>A) c.-462+71T>A (n.-462+71T>A) n.1294+71T>A n.1212+71T>A n.1404+71T>A n.1194A>T n.506-303A>T n.827+71T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61957535T>G | CA222937284 | BEST1 | c.714+71T>G (n.714+71T>G) c.534+71T>G (n.534+71T>G) n.1146+71T>G c.396+71T>G (n.396+71T>G) n.637+71T>G c.163+1584T>G (n.163+1584T>G) c.621+71T>G (n.621+71T>G) c.-462+71T>G (n.-462+71T>G) n.1294+71T>G n.1212+71T>G n.1404+71T>G n.1194A>C n.506-303A>C n.827+71T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61957535T= | CA1977530909 | BEST1 | c.714+71T= (n.714+71T=) c.534+71T= (n.534+71T=) n.1146+71T= c.396+71T= (n.396+71T=) n.637+71T= c.163+1584T= (n.163+1584T=) c.621+71T= (n.621+71T=) c.-462+71T= (n.-462+71T=) n.1294+71T= n.1212+71T= n.1404+71T= n.1194A= n.506-303A= n.827+71T= | |
11 | g.61957536G>A | CA599525421 | BEST1 | c.714+72G>A (n.714+72G>A) c.534+72G>A (n.534+72G>A) n.1146+72G>A c.396+72G>A (n.396+72G>A) n.637+72G>A c.163+1585G>A (n.163+1585G>A) c.621+72G>A (n.621+72G>A) c.-462+72G>A (n.-462+72G>A) n.1294+72G>A n.1212+72G>A n.1404+72G>A n.1193C>T n.506-304C>T n.827+72G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61957536G= | CA1977530912 | BEST1 | c.714+72G= (n.714+72G=) c.534+72G= (n.534+72G=) n.1146+72G= c.396+72G= (n.396+72G=) n.637+72G= c.163+1585G= (n.163+1585G=) c.621+72G= (n.621+72G=) c.-462+72G= (n.-462+72G=) n.1294+72G= n.1212+72G= n.1404+72G= n.1193C= n.506-304C= n.827+72G= | |
11 | g.61957536G>T | CA599525423 | BEST1 | c.714+72G>T (n.714+72G>T) c.534+72G>T (n.534+72G>T) n.1146+72G>T c.396+72G>T (n.396+72G>T) n.637+72G>T c.163+1585G>T (n.163+1585G>T) c.621+72G>T (n.621+72G>T) c.-462+72G>T (n.-462+72G>T) n.1294+72G>T n.1212+72G>T n.1404+72G>T n.1193C>A n.506-304C>A n.827+72G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61957538del | CA2574846059 | BEST1 | c.714+74del (n.714+74del) c.534+74del (n.534+74del) n.1146+74del c.396+74del (n.396+74del) n.637+74del c.163+1587del (n.163+1587del) c.621+74del (n.621+74del) c.-462+74del (n.-462+74del) n.1294+74del n.1212+74del n.1404+74del n.1193del n.506-304del n.827+74del | |
11 | g.61957536_61957537insAGCCCTTCCCACCCCA | CA2613922363 | BEST1 | c.714+72_714+73insAGCCCTTCCCACCCCA (n.714+72_714+73insAGCCCTTCCCACCCCA) c.534+72_534+73insAGCCCTTCCCACCCCA (n.534+72_534+73insAGCCCTTCCCACCCCA) n.1146+72_1146+73insAGCCCTTCCCACCCCA c.396+72_396+73insAGCCCTTCCCACCCCA (n.396+72_396+73insAGCCCTTCCCACCCCA) n.637+72_637+73insAGCCCTTCCCACCCCA c.163+1585_163+1586insAGCCCTTCCCACCCCA (n.163+1585_163+1586insAGCCCTTCCCACCCCA) c.621+72_621+73insAGCCCTTCCCACCCCA (n.621+72_621+73insAGCCCTTCCCACCCCA) c.-462+72_-462+73insAGCCCTTCCCACCCCA (n.-462+72_-462+73insAGCCCTTCCCACCCCA) n.1294+72_1294+73insAGCCCTTCCCACCCCA n.1212+72_1212+73insAGCCCTTCCCACCCCA n.1404+72_1404+73insAGCCCTTCCCACCCCA n.1192_1193insTGGGGTGGGAAGGGCT n.506-305_506-304insTGGGGTGGGAAGGGCT n.827+72_827+73insAGCCCTTCCCACCCCA | gnomAD v4 |
11 | g.61957537G>A | CA222937285 | BEST1 | c.714+73G>A (n.714+73G>A) c.534+73G>A (n.534+73G>A) n.1146+73G>A c.396+73G>A (n.396+73G>A) n.637+73G>A c.163+1586G>A (n.163+1586G>A) c.621+73G>A (n.621+73G>A) c.-462+73G>A (n.-462+73G>A) n.1294+73G>A n.1212+73G>A n.1404+73G>A n.1192C>T n.506-305C>T n.827+73G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61957537G>C | CA2613922370 | BEST1 | c.714+73G>C (n.714+73G>C) c.534+73G>C (n.534+73G>C) n.1146+73G>C c.396+73G>C (n.396+73G>C) n.637+73G>C c.163+1586G>C (n.163+1586G>C) c.621+73G>C (n.621+73G>C) c.-462+73G>C (n.-462+73G>C) n.1294+73G>C n.1212+73G>C n.1404+73G>C n.1192C>G n.506-305C>G n.827+73G>C | gnomAD v4 |
11 | g.61957537G= | CA1977530916 | BEST1 | c.714+73G= (n.714+73G=) c.534+73G= (n.534+73G=) n.1146+73G= c.396+73G= (n.396+73G=) n.637+73G= c.163+1586G= (n.163+1586G=) c.621+73G= (n.621+73G=) c.-462+73G= (n.-462+73G=) n.1294+73G= n.1212+73G= n.1404+73G= n.1192C= n.506-305C= n.827+73G= | |
11 | g.61957537G>T | CA2613922372 | BEST1 | c.714+73G>T (n.714+73G>T) c.534+73G>T (n.534+73G>T) n.1146+73G>T c.396+73G>T (n.396+73G>T) n.637+73G>T c.163+1586G>T (n.163+1586G>T) c.621+73G>T (n.621+73G>T) c.-462+73G>T (n.-462+73G>T) n.1294+73G>T n.1212+73G>T n.1404+73G>T n.1192C>A n.506-305C>A n.827+73G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61957538G= | CA1977530917 | BEST1 | c.714+74G= (n.714+74G=) c.534+74G= (n.534+74G=) n.1146+74G= c.396+74G= (n.396+74G=) n.637+74G= c.163+1587G= (n.163+1587G=) c.621+74G= (n.621+74G=) c.-462+74G= (n.-462+74G=) n.1294+74G= n.1212+74G= n.1404+74G= n.1191C= n.506-306C= n.827+74G= | |
11 | g.61957538G>T | CA222937290 | BEST1 | c.714+74G>T (n.714+74G>T) c.534+74G>T (n.534+74G>T) n.1146+74G>T c.396+74G>T (n.396+74G>T) n.637+74G>T c.163+1587G>T (n.163+1587G>T) c.621+74G>T (n.621+74G>T) c.-462+74G>T (n.-462+74G>T) n.1294+74G>T n.1212+74G>T n.1404+74G>T n.1191C>A n.506-306C>A n.827+74G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61957539A>C | CA2613922382 | BEST1 | c.714+75A>C (n.714+75A>C) c.534+75A>C (n.534+75A>C) n.1146+75A>C c.396+75A>C (n.396+75A>C) n.637+75A>C c.163+1588A>C (n.163+1588A>C) c.621+75A>C (n.621+75A>C) c.-462+75A>C (n.-462+75A>C) n.1294+75A>C n.1212+75A>C n.1404+75A>C n.1190T>G n.506-307T>G n.827+75A>C | gnomAD v4 |
11 | g.61957540A>G | CA2574846060 | BEST1 | c.714+76A>G (n.714+76A>G) c.534+76A>G (n.534+76A>G) n.1146+76A>G c.396+76A>G (n.396+76A>G) n.637+76A>G c.163+1589A>G (n.163+1589A>G) c.621+76A>G (n.621+76A>G) c.-462+76A>G (n.-462+76A>G) n.1294+76A>G n.1212+76A>G n.1404+76A>G n.1189T>C n.506-308T>C n.827+76A>G | |
11 | g.61957541G>C | CA2613922386 | BEST1 | c.714+77G>C (n.714+77G>C) c.534+77G>C (n.534+77G>C) n.1146+77G>C c.396+77G>C (n.396+77G>C) n.637+77G>C c.163+1590G>C (n.163+1590G>C) c.621+77G>C (n.621+77G>C) c.-462+77G>C (n.-462+77G>C) n.1294+77G>C n.1212+77G>C n.1404+77G>C n.1188C>G n.506-309C>G n.827+77G>C | gnomAD v4 |
11 | g.61957541G>T | CA2839402283 | BEST1 | c.714+77G>T (n.714+77G>T) c.534+77G>T (n.534+77G>T) n.1146+77G>T c.396+77G>T (n.396+77G>T) n.637+77G>T c.163+1590G>T (n.163+1590G>T) c.621+77G>T (n.621+77G>T) c.-462+77G>T (n.-462+77G>T) n.1294+77G>T n.1212+77G>T n.1404+77G>T n.1188C>A n.506-309C>A n.827+77G>T | |
11 | g.61957543del | CA2613922385 | BEST1 | c.714+79del (n.714+79del) c.534+79del (n.534+79del) n.1146+79del c.396+79del (n.396+79del) n.637+79del c.163+1592del (n.163+1592del) c.621+79del (n.621+79del) c.-462+79del (n.-462+79del) n.1294+79del n.1212+79del n.1404+79del n.1188del n.506-309del n.827+79del | gnomAD v4 |
11 | g.61957542G>A | CA599525424 | BEST1 | c.714+78G>A (n.714+78G>A) c.534+78G>A (n.534+78G>A) n.1146+78G>A c.396+78G>A (n.396+78G>A) n.637+78G>A c.163+1591G>A (n.163+1591G>A) c.621+78G>A (n.621+78G>A) c.-462+78G>A (n.-462+78G>A) n.1294+78G>A n.1212+78G>A n.1404+78G>A n.1187C>T n.506-310C>T n.827+78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61957542G= | CA1977530921 | BEST1 | c.714+78G= (n.714+78G=) c.534+78G= (n.534+78G=) n.1146+78G= c.396+78G= (n.396+78G=) n.637+78G= c.163+1591G= (n.163+1591G=) c.621+78G= (n.621+78G=) c.-462+78G= (n.-462+78G=) n.1294+78G= n.1212+78G= n.1404+78G= n.1187C= n.506-310C= n.827+78G= | |
11 | g.61957543G>A | CA938620611 | BEST1 | c.714+79G>A (n.714+79G>A) c.534+79G>A (n.534+79G>A) n.1146+79G>A c.396+79G>A (n.396+79G>A) n.637+79G>A c.163+1592G>A (n.163+1592G>A) c.621+79G>A (n.621+79G>A) c.-462+79G>A (n.-462+79G>A) n.1294+79G>A n.1212+79G>A n.1404+79G>A n.1186C>T n.506-311C>T n.827+79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61957543G>C | CA2613922393 | BEST1 | c.714+79G>C (n.714+79G>C) c.534+79G>C (n.534+79G>C) n.1146+79G>C c.396+79G>C (n.396+79G>C) n.637+79G>C c.163+1592G>C (n.163+1592G>C) c.621+79G>C (n.621+79G>C) c.-462+79G>C (n.-462+79G>C) n.1294+79G>C n.1212+79G>C n.1404+79G>C n.1186C>G n.506-311C>G n.827+79G>C | gnomAD v4 |
11 | g.61957543G= | CA1977530924 | BEST1 | c.714+79G= (n.714+79G=) c.534+79G= (n.534+79G=) n.1146+79G= c.396+79G= (n.396+79G=) n.637+79G= c.163+1592G= (n.163+1592G=) c.621+79G= (n.621+79G=) c.-462+79G= (n.-462+79G=) n.1294+79G= n.1212+79G= n.1404+79G= n.1186C= n.506-311C= n.827+79G= | |
11 | g.61957543G>T | CA2843389180 | BEST1 | c.714+79G>T (n.714+79G>T) c.534+79G>T (n.534+79G>T) n.1146+79G>T c.396+79G>T (n.396+79G>T) n.637+79G>T c.163+1592G>T (n.163+1592G>T) c.621+79G>T (n.621+79G>T) c.-462+79G>T (n.-462+79G>T) n.1294+79G>T n.1212+79G>T n.1404+79G>T n.1186C>A n.506-311C>A n.827+79G>T | |
11 | g.61957544C>A | CA938620616 | BEST1 | c.714+80C>A (n.714+80C>A) c.534+80C>A (n.534+80C>A) n.1146+80C>A c.396+80C>A (n.396+80C>A) n.637+80C>A c.163+1593C>A (n.163+1593C>A) c.621+80C>A (n.621+80C>A) c.-462+80C>A (n.-462+80C>A) n.1294+80C>A n.1212+80C>A n.1404+80C>A n.1185G>T n.506-312G>T n.827+80C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61957544C= | CA1977530935 | BEST1 | c.714+80C= (n.714+80C=) c.534+80C= (n.534+80C=) n.1146+80C= c.396+80C= (n.396+80C=) n.637+80C= c.163+1593C= (n.163+1593C=) c.621+80C= (n.621+80C=) c.-462+80C= (n.-462+80C=) n.1294+80C= n.1212+80C= n.1404+80C= n.1185G= n.506-312G= n.827+80C= | |
11 | g.61957544C>T | CA678992545 | BEST1 | c.714+80C>T (n.714+80C>T) c.534+80C>T (n.534+80C>T) n.1146+80C>T c.396+80C>T (n.396+80C>T) n.637+80C>T c.163+1593C>T (n.163+1593C>T) c.621+80C>T (n.621+80C>T) c.-462+80C>T (n.-462+80C>T) n.1294+80C>T n.1212+80C>T n.1404+80C>T n.1185G>A n.506-312G>A n.827+80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61957544_61957546del | CA2792335350 | BEST1 | c.714+80_714+82del (n.714+80_714+82del) c.534+80_534+82del (n.534+80_534+82del) n.1146+80_1146+82del c.396+80_396+82del (n.396+80_396+82del) n.637+80_637+82del c.163+1593_163+1595del (n.163+1593_163+1595del) c.621+80_621+82del (n.621+80_621+82del) c.-462+80_-462+82del (n.-462+80_-462+82del) n.1294+80_1294+82del n.1212+80_1212+82del n.1404+80_1404+82del n.1183_1185del n.506-314_506-312del n.827+80_827+82del | |
11 | g.61957546C>A | CA2613922405 | BEST1 | c.714+82C>A (n.714+82C>A) c.534+82C>A (n.534+82C>A) n.1146+82C>A c.396+82C>A (n.396+82C>A) n.637+82C>A c.163+1595C>A (n.163+1595C>A) c.621+82C>A (n.621+82C>A) c.-462+82C>A (n.-462+82C>A) n.1294+82C>A n.1212+82C>A n.1404+82C>A n.1183G>T n.506-314G>T n.827+82C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61957546C>T | CA2613922409 | BEST1 | c.714+82C>T (n.714+82C>T) c.534+82C>T (n.534+82C>T) n.1146+82C>T c.396+82C>T (n.396+82C>T) n.637+82C>T c.163+1595C>T (n.163+1595C>T) c.621+82C>T (n.621+82C>T) c.-462+82C>T (n.-462+82C>T) n.1294+82C>T n.1212+82C>T n.1404+82C>T n.1183G>A n.506-314G>A n.827+82C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61957546dup | CA2838498752 | BEST1 | c.714+82dup (n.714+82dup) c.534+82dup (n.534+82dup) n.1146+82dup c.396+82dup (n.396+82dup) n.637+82dup c.163+1595dup (n.163+1595dup) c.621+82dup (n.621+82dup) c.-462+82dup (n.-462+82dup) n.1294+82dup n.1212+82dup n.1404+82dup n.1183dup n.506-314dup n.827+82dup | |
11 | g.61957549del | CA2613922413 | BEST1 | c.714+85del (n.714+85del) c.534+85del (n.534+85del) n.1146+85del c.396+85del (n.396+85del) n.637+85del c.163+1598del (n.163+1598del) c.621+85del (n.621+85del) c.-462+85del (n.-462+85del) n.1294+85del n.1212+85del n.1404+85del n.1181del n.506-316del n.827+85del | gnomAD v4 |
11 | g.61957549C>A | CA2843389181 | BEST1 | c.714+85C>A (n.714+85C>A) c.534+85C>A (n.534+85C>A) n.1146+85C>A c.396+85C>A (n.396+85C>A) n.637+85C>A c.163+1598C>A (n.163+1598C>A) c.621+85C>A (n.621+85C>A) c.-462+85C>A (n.-462+85C>A) n.1294+85C>A n.1212+85C>A n.1404+85C>A n.1180G>T n.506-317G>T n.827+85C>A | |
11 | g.61957549C>T | CA2613922415 | BEST1 | c.714+85C>T (n.714+85C>T) c.534+85C>T (n.534+85C>T) n.1146+85C>T c.396+85C>T (n.396+85C>T) n.637+85C>T c.163+1598C>T (n.163+1598C>T) c.621+85C>T (n.621+85C>T) c.-462+85C>T (n.-462+85C>T) n.1294+85C>T n.1212+85C>T n.1404+85C>T n.1180G>A n.506-317G>A n.827+85C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61957549_61957550del | CA2792335351 | BEST1 | c.714+85_714+86del (n.714+85_714+86del) c.534+85_534+86del (n.534+85_534+86del) n.1146+85_1146+86del c.396+85_396+86del (n.396+85_396+86del) n.637+85_637+86del c.163+1598_163+1599del (n.163+1598_163+1599del) c.621+85_621+86del (n.621+85_621+86del) c.-462+85_-462+86del (n.-462+85_-462+86del) n.1294+85_1294+86del n.1212+85_1212+86del n.1404+85_1404+86del n.1179_1180del n.506-318_506-317del n.827+85_827+86del | |
11 | g.61957550T>A | CA2574846061 | BEST1 | c.714+86T>A (n.714+86T>A) c.534+86T>A (n.534+86T>A) n.1146+86T>A c.396+86T>A (n.396+86T>A) n.637+86T>A c.163+1599T>A (n.163+1599T>A) c.621+86T>A (n.621+86T>A) c.-462+86T>A (n.-462+86T>A) n.1294+86T>A n.1212+86T>A n.1404+86T>A n.1179A>T n.506-318A>T n.827+86T>A | |
11 | g.61957551A= | CA1977530938 | BEST1 | c.714+87A= (n.714+87A=) c.534+87A= (n.534+87A=) n.1146+87A= c.396+87A= (n.396+87A=) n.637+87A= c.163+1600A= (n.163+1600A=) c.621+87A= (n.621+87A=) c.-462+87A= (n.-462+87A=) n.1294+87A= n.1212+87A= n.1404+87A= n.1178T= n.506-319T= n.827+87A= | |
11 | g.61957551A>G | CA1977530939 | BEST1 | c.714+87A>G (n.714+87A>G) c.534+87A>G (n.534+87A>G) n.1146+87A>G c.396+87A>G (n.396+87A>G) n.637+87A>G c.163+1600A>G (n.163+1600A>G) c.621+87A>G (n.621+87A>G) c.-462+87A>G (n.-462+87A>G) n.1294+87A>G n.1212+87A>G n.1404+87A>G n.1178T>C n.506-319T>C n.827+87A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61957553del | CA2613922417 | BEST1 | c.714+89del (n.714+89del) c.534+89del (n.534+89del) n.1146+89del c.396+89del (n.396+89del) n.637+89del c.163+1602del (n.163+1602del) c.621+89del (n.621+89del) c.-462+89del (n.-462+89del) n.1294+89del n.1212+89del n.1404+89del n.1176del n.506-321del n.827+89del | gnomAD v4 |
11 | g.61957555G>C | CA678992547 | BEST1 | c.714+91G>C (n.714+91G>C) c.534+91G>C (n.534+91G>C) n.1146+91G>C c.396+91G>C (n.396+91G>C) n.637+91G>C c.163+1604G>C (n.163+1604G>C) c.621+91G>C (n.621+91G>C) c.-462+91G>C (n.-462+91G>C) n.1294+91G>C n.1212+91G>C n.1404+91G>C n.1174C>G n.506-323C>G n.827+91G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61957555G= | CA1977530940 | BEST1 | c.714+91G= (n.714+91G=) c.534+91G= (n.534+91G=) n.1146+91G= c.396+91G= (n.396+91G=) n.637+91G= c.163+1604G= (n.163+1604G=) c.621+91G= (n.621+91G=) c.-462+91G= (n.-462+91G=) n.1294+91G= n.1212+91G= n.1404+91G= n.1174C= n.506-323C= n.827+91G= | |
11 | g.61957556C>A | CA222937293 | BEST1 | c.714+92C>A (n.714+92C>A) c.534+92C>A (n.534+92C>A) n.1146+92C>A c.396+92C>A (n.396+92C>A) n.637+92C>A c.163+1605C>A (n.163+1605C>A) c.621+92C>A (n.621+92C>A) c.-462+92C>A (n.-462+92C>A) n.1294+92C>A n.1212+92C>A n.1404+92C>A n.1173G>T n.506-324G>T n.827+92C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61957556C= | CA1977530942 | BEST1 | c.714+92C= (n.714+92C=) c.534+92C= (n.534+92C=) n.1146+92C= c.396+92C= (n.396+92C=) n.637+92C= c.163+1605C= (n.163+1605C=) c.621+92C= (n.621+92C=) c.-462+92C= (n.-462+92C=) n.1294+92C= n.1212+92C= n.1404+92C= n.1173G= n.506-324G= n.827+92C= | |
11 | g.61957556C>G | CA678992548 | BEST1 | c.714+92C>G (n.714+92C>G) c.534+92C>G (n.534+92C>G) n.1146+92C>G c.396+92C>G (n.396+92C>G) n.637+92C>G c.163+1605C>G (n.163+1605C>G) c.621+92C>G (n.621+92C>G) c.-462+92C>G (n.-462+92C>G) n.1294+92C>G n.1212+92C>G n.1404+92C>G n.1173G>C n.506-324G>C n.827+92C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61957557T>A | CA2613922421 | BEST1 | c.714+93T>A (n.714+93T>A) c.534+93T>A (n.534+93T>A) n.1146+93T>A c.396+93T>A (n.396+93T>A) n.637+93T>A c.163+1606T>A (n.163+1606T>A) c.621+93T>A (n.621+93T>A) c.-462+93T>A (n.-462+93T>A) n.1294+93T>A n.1212+93T>A n.1404+93T>A n.1172A>T n.506-325A>T n.827+93T>A | gnomAD v4 |
11 | g.61957557_61957558del | CA2792335354 | BEST1 | c.714+93_714+94del (n.714+93_714+94del) c.534+93_534+94del (n.534+93_534+94del) n.1146+93_1146+94del c.396+93_396+94del (n.396+93_396+94del) n.637+93_637+94del c.163+1606_163+1607del (n.163+1606_163+1607del) c.621+93_621+94del (n.621+93_621+94del) c.-462+93_-462+94del (n.-462+93_-462+94del) n.1294+93_1294+94del n.1212+93_1212+94del n.1404+93_1404+94del n.1171_1172del n.506-326_506-325del n.827+93_827+94del | |
11 | g.61957559A>G | CA2613922423 | BEST1 | c.714+95A>G (n.714+95A>G) c.534+95A>G (n.534+95A>G) n.1146+95A>G c.396+95A>G (n.396+95A>G) n.637+95A>G c.163+1608A>G (n.163+1608A>G) c.621+95A>G (n.621+95A>G) c.-462+95A>G (n.-462+95A>G) n.1294+95A>G n.1212+95A>G n.1404+95A>G n.1170T>C n.506-327T>C n.827+95A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61957561T>A | CA2613922435 | BEST1 | c.714+97T>A (n.714+97T>A) c.534+97T>A (n.534+97T>A) n.1146+97T>A c.396+97T>A (n.396+97T>A) n.637+97T>A c.163+1610T>A (n.163+1610T>A) c.621+97T>A (n.621+97T>A) c.-462+97T>A (n.-462+97T>A) n.1294+97T>A n.1212+97T>A n.1404+97T>A n.1168A>T n.506-329A>T n.827+97T>A | gnomAD v4 |
11 | g.61957562G>A | CA2613922437 | BEST1 | c.714+98G>A (n.714+98G>A) c.534+98G>A (n.534+98G>A) n.1146+98G>A c.396+98G>A (n.396+98G>A) n.637+98G>A c.163+1611G>A (n.163+1611G>A) c.621+98G>A (n.621+98G>A) c.-462+98G>A (n.-462+98G>A) n.1294+98G>A n.1212+98G>A n.1404+98G>A n.1167C>T n.506-330C>T n.827+98G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61957562G>T | CA2613922438 | BEST1 | c.714+98G>T (n.714+98G>T) c.534+98G>T (n.534+98G>T) n.1146+98G>T c.396+98G>T (n.396+98G>T) n.637+98G>T c.163+1611G>T (n.163+1611G>T) c.621+98G>T (n.621+98G>T) c.-462+98G>T (n.-462+98G>T) n.1294+98G>T n.1212+98G>T n.1404+98G>T n.1167C>A n.506-330C>A n.827+98G>T | gnomAD v4 |