Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.61957458T>ACA380838914BEST1c.708T>A (p.Tyr236Ter)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.822A>T
 ClinVar dbSNP
11g.61957460C>ACA380838936BEST1c.710C>A (p.Thr237Lys)
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 ClinVar dbSNP
11g.61957460C>TCA380838941BEST1c.710C>T (p.Thr237Ile)
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n.823C>T
 gnomAD v4
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n.1209A>C
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n.1268T>G
n.506-229T>G
n.824A>C
11g.61957461A>GCA474558554BEST1c.711A>G (p.Thr237=)
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n.506-229T>C
n.824A>G
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n.1291A>T
n.1209A>T
n.1401A>T
n.1268T>A
n.506-229T>A
n.824A>T
11g.61957461_61957462delinsACCA1977530819BEST1c.711_712delinsAC (p.Thr237=)
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n.1143_1144delinsAC
c.393_394delinsAC (p.Thr131=)
n.634_635delinsAC
c.163+1510_163+1511delinsAC (n.163+1510_163+1511delinsAC)
c.618_619delinsAC (p.Thr206=)
c.-465_-464delinsAC (n.-465_-464delinsAC)
n.1291_1292delinsAC
n.1209_1210delinsAC
n.1401_1402delinsAC
n.1267_1268delinsGT
n.506-230_506-229delinsGT
n.824_825delinsAC
11g.61957462delCA658653799BEST1c.712del (p.Gln238ArgfsTer3)
c.532del (p.Gln178ArgfsTer3)
n.1144del
c.394del (p.Gln132ArgfsTer3)
n.635del
c.163+1511del (n.163+1511del)
c.712del (p.Gln238SerfsTer?)
c.619del (p.Gln207ArgfsTer3)
c.-464del (n.-464del)
n.1292del
n.1210del
n.1402del
n.1267del
n.506-230del
n.825del
 ClinVar dbSNP
11g.61957462C>ACA380838945BEST1c.712C>A (p.Gln238Lys)
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n.1292C>A
n.1210C>A
n.1402C>A
n.1267G>T
n.506-230G>T
n.825C>A
11g.61957462C>GCA380838947BEST1c.712C>G (p.Gln238Glu)
c.532C>G (p.Gln178Glu)
n.1144C>G
c.394C>G (p.Gln132Glu)
n.635C>G
c.163+1511C>G (n.163+1511C>G)
c.619C>G (p.Gln207Glu)
c.-464C>G (n.-464C>G)
n.1292C>G
n.1210C>G
n.1402C>G
n.1267G>C
n.506-230G>C
n.825C>G
11g.61957462C>TCA380838952BEST1c.712C>T (p.Gln238Ter)
c.532C>T (p.Gln178Ter)
n.1144C>T
c.394C>T (p.Gln132Ter)
n.635C>T
c.163+1511C>T (n.163+1511C>T)
c.619C>T (p.Gln207Ter)
c.-464C>T (n.-464C>T)
n.1292C>T
n.1210C>T
n.1402C>T
n.1267G>A
n.506-230G>A
n.825C>T
11g.61957463_61957477delCA2695214332BEST1c.713_714+13del
c.533_534+13del
n.1145_1146+13del
c.395_396+13del
n.636_637+13del
c.163+1512_163+1526del (n.163+1512_163+1526del)
c.620_621+13del
c.-463_-462+13del
n.1293_1294+13del
n.1211_1212+13del
n.1403_1404+13del
n.1253_1267del
n.506-244_506-230del
n.826_827+13del
11g.61957463A=CA1977530826BEST1c.713A= (p.Gln238=)
c.533A= (p.Gln178=)
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n.636A=
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c.620A= (p.Gln207=)
c.-463A= (n.-463A=)
n.1293A=
n.1211A=
n.1403A=
n.1266T=
n.506-231T=
n.826A=
11g.61957463A>CCA380838956BEST1c.713A>C (p.Gln238Pro)
c.533A>C (p.Gln178Pro)
n.1145A>C
c.395A>C (p.Gln132Pro)
n.636A>C
c.163+1512A>C (n.163+1512A>C)
c.620A>C (p.Gln207Pro)
c.-463A>C (n.-463A>C)
n.1293A>C
n.1211A>C
n.1403A>C
n.1266T>G
n.506-231T>G
n.826A>C
11g.61957463A>GCA380838958BEST1c.713A>G (p.Gln238Arg)
c.533A>G (p.Gln178Arg)
n.1145A>G
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n.636A>G
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c.-463A>G (n.-463A>G)
n.1293A>G
n.1211A>G
n.1403A>G
n.1266T>C
n.506-231T>C
n.826A>G
 ClinVar dbSNP
11g.61957463A>TCA380838970BEST1c.713A>T (p.Gln238Leu)
c.533A>T (p.Gln178Leu)
n.1145A>T
c.395A>T (p.Gln132Leu)
n.636A>T
c.163+1512A>T (n.163+1512A>T)
c.620A>T (p.Gln207Leu)
c.-463A>T (n.-463A>T)
n.1293A>T
n.1211A>T
n.1403A>T
n.1266T>A
n.506-231T>A
n.826A>T
 gnomAD v4
11g.61957464G>ACA474558555BEST1c.714G>A (p.Gln238=)
c.534G>A (p.Gln178=)
n.1146G>A
c.396G>A (p.Gln132=)
n.637G>A
c.163+1513G>A (n.163+1513G>A)
c.621G>A (p.Gln207=)
c.-462G>A (n.-462G>A)
n.1294G>A
n.1212G>A
n.1404G>A
n.1265C>T
n.506-232C>T
n.827G>A
11g.61957464G>CCA380838977BEST1c.714G>C (p.Gln238His)
c.534G>C (p.Gln178His)
n.1146G>C
c.396G>C (p.Gln132His)
n.637G>C
c.163+1513G>C (n.163+1513G>C)
c.621G>C (p.Gln207His)
c.-462G>C (n.-462G>C)
n.1294G>C
n.1212G>C
n.1404G>C
n.1265C>G
n.506-232C>G
n.827G>C
11g.61957464G>TCA380838973BEST1c.714G>T (p.Gln238His)
c.534G>T (p.Gln178His)
n.1146G>T
c.396G>T (p.Gln132His)
n.637G>T
c.163+1513G>T (n.163+1513G>T)
c.621G>T (p.Gln207His)
c.-462G>T (n.-462G>T)
n.1294G>T
n.1212G>T
n.1404G>T
n.1265C>A
n.506-232C>A
n.827G>T
11g.61957465G>ACA380838990BEST1c.714+1G>A (n.714+1G>A)
c.534+1G>A (n.534+1G>A)
n.1146+1G>A
c.396+1G>A (n.396+1G>A)
n.637+1G>A
c.163+1514G>A (n.163+1514G>A)
c.621+1G>A (n.621+1G>A)
c.-462+1G>A (n.-462+1G>A)
n.1294+1G>A
n.1212+1G>A
n.1404+1G>A
n.1264C>T
n.506-233C>T
n.827+1G>A
11g.61957465G>CCA380838996BEST1c.714+1G>C (n.714+1G>C)
c.534+1G>C (n.534+1G>C)
n.1146+1G>C
c.396+1G>C (n.396+1G>C)
n.637+1G>C
c.163+1514G>C (n.163+1514G>C)
c.621+1G>C (n.621+1G>C)
c.-462+1G>C (n.-462+1G>C)
n.1294+1G>C
n.1212+1G>C
n.1404+1G>C
n.1264C>G
n.506-233C>G
n.827+1G>C
11g.61957465G=CA1977530830BEST1c.714+1G= (n.714+1G=)
c.534+1G= (n.534+1G=)
n.1146+1G=
c.396+1G= (n.396+1G=)
n.637+1G=
c.163+1514G= (n.163+1514G=)
c.621+1G= (n.621+1G=)
c.-462+1G= (n.-462+1G=)
n.1294+1G=
n.1212+1G=
n.1404+1G=
n.1264C=
n.506-233C=
n.827+1G=
11g.61957465G>TCA6040823BEST1c.714+1G>T (n.714+1G>T)
c.534+1G>T (n.534+1G>T)
n.1146+1G>T
c.396+1G>T (n.396+1G>T)
n.637+1G>T
c.163+1514G>T (n.163+1514G>T)
c.621+1G>T (n.621+1G>T)
c.-462+1G>T (n.-462+1G>T)
n.1294+1G>T
n.1212+1G>T
n.1404+1G>T
n.1264C>A
n.506-233C>A
n.827+1G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61957466T>ACA380839002BEST1c.714+2T>A (n.714+2T>A)
c.534+2T>A (n.534+2T>A)
n.1146+2T>A
c.396+2T>A (n.396+2T>A)
n.637+2T>A
c.163+1515T>A (n.163+1515T>A)
c.621+2T>A (n.621+2T>A)
c.-462+2T>A (n.-462+2T>A)
n.1294+2T>A
n.1212+2T>A
n.1404+2T>A
n.1263A>T
n.506-234A>T
n.827+2T>A
11g.61957466T>CCA380839004BEST1c.714+2T>C (n.714+2T>C)
c.534+2T>C (n.534+2T>C)
n.1146+2T>C
c.396+2T>C (n.396+2T>C)
n.637+2T>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61957467G=CA1977530833BEST1c.714+3G= (n.714+3G=)
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n.506-235C>A
n.827+3G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61957469G=CA1977530835BEST1c.714+5G= (n.714+5G=)
c.534+5G= (n.534+5G=)
n.1146+5G=
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c.163+1518G= (n.163+1518G=)
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11g.61957470delCA2613922169BEST1c.714+6del (n.714+6del)
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n.1146+6del
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n.637+6del
c.163+1519del (n.163+1519del)
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n.1294+6del
n.1212+6del
n.1404+6del
n.1260del
n.506-237del
n.827+6del
 gnomAD v4
11g.61957470G>CCA1977530838BEST1c.714+6G>C (n.714+6G>C)
c.534+6G>C (n.534+6G>C)
n.1146+6G>C
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n.637+6G>C
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n.1404+6G>C
n.1259C>G
n.506-238C>G
n.827+6G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.61957470G=CA1977530839BEST1c.714+6G= (n.714+6G=)
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n.637+6G=
c.163+1519G= (n.163+1519G=)
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n.1259C=
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11g.61957471A=CA1977530841BEST1c.714+7A= (n.714+7A=)
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n.1258T=
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11g.61957471A>CCA678992512BEST1c.714+7A>C (n.714+7A>C)
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n.1146+7A>C
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c.163+1520A>C (n.163+1520A>C)
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n.1294+7A>C
n.1212+7A>C
n.1404+7A>C
n.1258T>G
n.506-239T>G
n.827+7A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61957471A>GCA6040826BEST1c.714+7A>G (n.714+7A>G)
c.534+7A>G (n.534+7A>G)
n.1146+7A>G
c.396+7A>G (n.396+7A>G)
n.637+7A>G
c.163+1520A>G (n.163+1520A>G)
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n.1212+7A>G
n.1404+7A>G
n.1258T>C
n.506-239T>C
n.827+7A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61957472C>ACA2613922188BEST1c.714+8C>A (n.714+8C>A)
c.534+8C>A (n.534+8C>A)
n.1146+8C>A
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n.637+8C>A
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n.1294+8C>A
n.1212+8C>A
n.1404+8C>A
n.1257G>T
n.506-240G>T
n.827+8C>A
 gnomAD v4
11g.61957473T>CCA599525415BEST1c.714+9T>C (n.714+9T>C)
c.534+9T>C (n.534+9T>C)
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n.1404+9T>C
n.1256A>G
n.506-241A>G
n.827+9T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61957473T=CA1977530843BEST1c.714+9T= (n.714+9T=)
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c.396+9T= (n.396+9T=)
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c.163+1522T= (n.163+1522T=)
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n.827+9T=
11g.61957473_61957482delinsTAGGCTGGTGCA1977530844BEST1c.714+9_714+18delinsTAGGCTGGTG (n.714+9_714+18delinsTAGGCTGGTG)
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n.1247_1256delinsCACCAGCCTA
n.506-250_506-241delinsCACCAGCCTA
n.827+9_827+18delinsTAGGCTGGTG
11g.61957480_61957488delCA599525416BEST1c.714+16_714+24del (n.714+16_714+24del)
c.534+16_534+24del (n.534+16_534+24del)
n.1146+16_1146+24del
c.396+16_396+24del (n.396+16_396+24del)
n.637+16_637+24del
c.163+1529_163+1537del (n.163+1529_163+1537del)
c.621+16_621+24del (n.621+16_621+24del)
c.-462+16_-462+24del (n.-462+16_-462+24del)
n.1294+16_1294+24del
n.1212+16_1212+24del
n.1404+16_1404+24del
n.1247_1255del
n.506-250_506-242del
n.827+16_827+24del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61957475G>CCA6040827BEST1c.714+11G>C (n.714+11G>C)
c.534+11G>C (n.534+11G>C)
n.1146+11G>C
c.396+11G>C (n.396+11G>C)
n.637+11G>C
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n.1294+11G>C
n.1212+11G>C
n.1404+11G>C
n.1254C>G
n.506-243C>G
n.827+11G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61957475G=CA1977530846BEST1c.714+11G= (n.714+11G=)
c.534+11G= (n.534+11G=)
n.1146+11G=
c.396+11G= (n.396+11G=)
n.637+11G=
c.163+1524G= (n.163+1524G=)
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n.827+11G=
11g.61957476G>CCA1977530851BEST1c.714+12G>C (n.714+12G>C)
c.534+12G>C (n.534+12G>C)
n.1146+12G>C
c.396+12G>C (n.396+12G>C)
n.637+12G>C
c.163+1525G>C (n.163+1525G>C)
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c.-462+12G>C (n.-462+12G>C)
n.1294+12G>C
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n.1404+12G>C
n.1253C>G
n.506-244C>G
n.827+12G>C
 dbSNP
11g.61957476G=CA1977530848BEST1c.714+12G= (n.714+12G=)
c.534+12G= (n.534+12G=)
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c.396+12G= (n.396+12G=)
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c.163+1525G= (n.163+1525G=)
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n.1294+12G=
n.1212+12G=
n.1404+12G=
n.1253C=
n.506-244C=
n.827+12G=
11g.61957476_61957477delinsGCCA1977530849BEST1c.714+12_714+13delinsGC (n.714+12_714+13delinsGC)
c.534+12_534+13delinsGC (n.534+12_534+13delinsGC)
n.1146+12_1146+13delinsGC
c.396+12_396+13delinsGC (n.396+12_396+13delinsGC)
n.637+12_637+13delinsGC
c.163+1525_163+1526delinsGC (n.163+1525_163+1526delinsGC)
c.621+12_621+13delinsGC (n.621+12_621+13delinsGC)
c.-462+12_-462+13delinsGC (n.-462+12_-462+13delinsGC)
n.1294+12_1294+13delinsGC
n.1212+12_1212+13delinsGC
n.1404+12_1404+13delinsGC
n.1252_1253delinsGC
n.506-245_506-244delinsGC
n.827+12_827+13delinsGC
11g.61957477delCA938620570BEST1c.714+13del (n.714+13del)
c.534+13del (n.534+13del)
n.1146+13del
c.396+13del (n.396+13del)
n.637+13del
c.163+1526del (n.163+1526del)
c.621+13del (n.621+13del)
c.-462+13del (n.-462+13del)
n.1294+13del
n.1212+13del
n.1404+13del
n.1252del
n.506-245del
n.827+13del
 dbSNP
11g.61957477C=CA1977530853BEST1c.714+13C= (n.714+13C=)
c.534+13C= (n.534+13C=)
n.1146+13C=
c.396+13C= (n.396+13C=)
n.637+13C=
c.163+1526C= (n.163+1526C=)
c.621+13C= (n.621+13C=)
c.-462+13C= (n.-462+13C=)
n.1294+13C=
n.1212+13C=
n.1404+13C=
n.1252G=
n.506-245G=
n.827+13C=
11g.61957477C>TCA6040828BEST1c.714+13C>T (n.714+13C>T)
c.534+13C>T (n.534+13C>T)
n.1146+13C>T
c.396+13C>T (n.396+13C>T)
n.637+13C>T
c.163+1526C>T (n.163+1526C>T)
c.621+13C>T (n.621+13C>T)
c.-462+13C>T (n.-462+13C>T)
n.1294+13C>T
n.1212+13C>T
n.1404+13C>T
n.1252G>A
n.506-245G>A
n.827+13C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61957480G>CCA2613922215BEST1c.714+16G>C (n.714+16G>C)
c.534+16G>C (n.534+16G>C)
n.1146+16G>C
c.396+16G>C (n.396+16G>C)
n.637+16G>C
c.163+1529G>C (n.163+1529G>C)
c.621+16G>C (n.621+16G>C)
c.-462+16G>C (n.-462+16G>C)
n.1294+16G>C
n.1212+16G>C
n.1404+16G>C
n.1249C>G
n.506-248C>G
n.827+16G>C
 gnomAD v4
11g.61957481T>CCA2580084370BEST1c.714+17T>C (n.714+17T>C)
c.534+17T>C (n.534+17T>C)
n.1146+17T>C
c.396+17T>C (n.396+17T>C)
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c.163+1530T>C (n.163+1530T>C)
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 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.506-272C>T
n.827+40G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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11g.61957528G>ACA2792335342BEST1c.714+64G>A (n.714+64G>A)
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n.1201C>T
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n.827+64G>A
11g.61957528G>CCA1977530886BEST1c.714+64G>C (n.714+64G>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1212+64G=
n.1404+64G=
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n.827+64G=
11g.61957531_61957545delCA222937258BEST1c.714+67_714+81del (n.714+67_714+81del)
c.534+67_534+81del (n.534+67_534+81del)
n.1146+67_1146+81del
c.396+67_396+81del (n.396+67_396+81del)
n.637+67_637+81del
c.163+1580_163+1594del (n.163+1580_163+1594del)
c.621+67_621+81del (n.621+67_621+81del)
c.-462+67_-462+81del (n.-462+67_-462+81del)
n.1294+67_1294+81del
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n.1404+67_1404+81del
n.1187_1201del
n.506-310_506-296del
n.827+67_827+81del
 dbSNP gnomAD v4
11g.61957529C>ACA2574846058BEST1c.714+65C>A (n.714+65C>A)
c.534+65C>A (n.534+65C>A)
n.1146+65C>A
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n.637+65C>A
c.163+1578C>A (n.163+1578C>A)
c.621+65C>A (n.621+65C>A)
c.-462+65C>A (n.-462+65C>A)
n.1294+65C>A
n.1212+65C>A
n.1404+65C>A
n.1200G>T
n.506-297G>T
n.827+65C>A
11g.61957529_61957530insACA2792335343BEST1c.714+65_714+66insA (n.714+65_714+66insA)
c.534+65_534+66insA (n.534+65_534+66insA)
n.1146+65_1146+66insA
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n.637+65_637+66insA
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n.1199_1200insT
n.506-298_506-297insT
n.827+65_827+66insA
11g.61957530T>CCA2613922318BEST1c.714+66T>C (n.714+66T>C)
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n.1146+66T>C
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n.637+66T>C
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n.1404+66T>C
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n.506-298A>G
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 gnomAD v4
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c.163+1579T= (n.163+1579T=)
c.621+66T= (n.621+66T=)
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n.1212+66T=
n.1404+66T=
n.1199A=
n.506-298A=
n.827+66T=
11g.61957530_61957533delinsTGGGCA1977530890BEST1c.714+66_714+69delinsTGGG (n.714+66_714+69delinsTGGG)
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n.1294+66_1294+67insCAC
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n.506-299_506-298insGTG
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 dbSNP
11g.61957530_61957531insCACCTAGACA222937264BEST1c.714+66_714+67insCACCTAGA (n.714+66_714+67insCACCTAGA)
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 dbSNP
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n.506-299C>T
n.827+67G>A
 dbSNP
11g.61957531G>CCA222937266BEST1c.714+67G>C (n.714+67G>C)
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n.506-299C>G
n.827+67G>C
 dbSNP
11g.61957531G=CA1977530896BEST1c.714+67G= (n.714+67G=)
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n.827+67G=
11g.61957534delCA2613922325BEST1c.714+70del (n.714+70del)
c.534+70del (n.534+70del)
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n.1294+70del
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n.1404+70del
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n.506-299del
n.827+70del
 gnomAD v4
11g.61957532_61957534delCA599525418BEST1c.714+68_714+70del (n.714+68_714+70del)
c.534+68_534+70del (n.534+68_534+70del)
n.1146+68_1146+70del
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n.1294+68_1294+70del
n.1212+68_1212+70del
n.1404+68_1404+70del
n.1196_1198del
n.506-301_506-299del
n.827+68_827+70del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61957532G>ACA678992532BEST1c.714+68G>A (n.714+68G>A)
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n.1404+68G>A
n.1197C>T
n.506-300C>T
n.827+68G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.61957532G=CA1977530901BEST1c.714+68G= (n.714+68G=)
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c.163+1581G= (n.163+1581G=)
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n.827+68G=
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n.1146+68G>T
c.396+68G>T (n.396+68G>T)
n.637+68G>T
c.163+1581G>T (n.163+1581G>T)
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n.1294+68G>T
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n.1404+68G>T
n.1197C>A
n.506-300C>A
n.827+68G>T
 dbSNP
11g.61957533G>ACA222937274BEST1c.714+69G>A (n.714+69G>A)
c.534+69G>A (n.534+69G>A)
n.1146+69G>A
c.396+69G>A (n.396+69G>A)
n.637+69G>A
c.163+1582G>A (n.163+1582G>A)
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n.1294+69G>A
n.1212+69G>A
n.1404+69G>A
n.1196C>T
n.506-301C>T
n.827+69G>A
 dbSNP
11g.61957533G=CA1977530903BEST1c.714+69G= (n.714+69G=)
c.534+69G= (n.534+69G=)
n.1146+69G=
c.396+69G= (n.396+69G=)
n.637+69G=
c.163+1582G= (n.163+1582G=)
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n.1212+69G=
n.1404+69G=
n.1196C=
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n.827+69G=
11g.61957533_61957534insCACCTACA599525419BEST1c.714+69_714+70insCACCTA (n.714+69_714+70insCACCTA)
c.534+69_534+70insCACCTA (n.534+69_534+70insCACCTA)
n.1146+69_1146+70insCACCTA
c.396+69_396+70insCACCTA (n.396+69_396+70insCACCTA)
n.637+69_637+70insCACCTA
c.163+1582_163+1583insCACCTA (n.163+1582_163+1583insCACCTA)
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c.-462+69_-462+70insCACCTA (n.-462+69_-462+70insCACCTA)
n.1294+69_1294+70insCACCTA
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n.1195_1196insTAGGTG
n.506-302_506-301insTAGGTG
n.827+69_827+70insCACCTA
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61957535T>ACA222937282BEST1c.714+71T>A (n.714+71T>A)
c.534+71T>A (n.534+71T>A)
n.1146+71T>A
c.396+71T>A (n.396+71T>A)
n.637+71T>A
c.163+1584T>A (n.163+1584T>A)
c.621+71T>A (n.621+71T>A)
c.-462+71T>A (n.-462+71T>A)
n.1294+71T>A
n.1212+71T>A
n.1404+71T>A
n.1194A>T
n.506-303A>T
n.827+71T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61957535T>GCA222937284BEST1c.714+71T>G (n.714+71T>G)
c.534+71T>G (n.534+71T>G)
n.1146+71T>G
c.396+71T>G (n.396+71T>G)
n.637+71T>G
c.163+1584T>G (n.163+1584T>G)
c.621+71T>G (n.621+71T>G)
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n.1294+71T>G
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n.1404+71T>G
n.1194A>C
n.506-303A>C
n.827+71T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61957535T=CA1977530909BEST1c.714+71T= (n.714+71T=)
c.534+71T= (n.534+71T=)
n.1146+71T=
c.396+71T= (n.396+71T=)
n.637+71T=
c.163+1584T= (n.163+1584T=)
c.621+71T= (n.621+71T=)
c.-462+71T= (n.-462+71T=)
n.1294+71T=
n.1212+71T=
n.1404+71T=
n.1194A=
n.506-303A=
n.827+71T=
11g.61957536G>ACA599525421BEST1c.714+72G>A (n.714+72G>A)
c.534+72G>A (n.534+72G>A)
n.1146+72G>A
c.396+72G>A (n.396+72G>A)
n.637+72G>A
c.163+1585G>A (n.163+1585G>A)
c.621+72G>A (n.621+72G>A)
c.-462+72G>A (n.-462+72G>A)
n.1294+72G>A
n.1212+72G>A
n.1404+72G>A
n.1193C>T
n.506-304C>T
n.827+72G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61957536G=CA1977530912BEST1c.714+72G= (n.714+72G=)
c.534+72G= (n.534+72G=)
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n.637+72G=
c.163+1585G= (n.163+1585G=)
c.621+72G= (n.621+72G=)
c.-462+72G= (n.-462+72G=)
n.1294+72G=
n.1212+72G=
n.1404+72G=
n.1193C=
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1404+85del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched