Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.61957372T>G | CA2613927073 | BEST1 | c.637-15T>G (n.637-15T>G) c.457-15T>G (n.457-15T>G) n.1069-15T>G c.319-15T>G (n.319-15T>G) n.560-15T>G c.163+1421T>G (n.163+1421T>G) c.544-15T>G (n.544-15T>G) c.-539-15T>G (n.-539-15T>G) n.1217-15T>G n.1135-15T>G n.1327-15T>G n.1357A>C n.506-140A>C n.750-15T>G | gnomAD v4 |
11 | g.61957373C= | CA1977530662 | BEST1 | c.637-14C= (n.637-14C=) c.457-14C= (n.457-14C=) n.1069-14C= c.319-14C= (n.319-14C=) n.560-14C= c.163+1422C= (n.163+1422C=) c.544-14C= (n.544-14C=) c.-539-14C= (n.-539-14C=) n.1217-14C= n.1135-14C= n.1327-14C= n.1356G= n.506-141G= n.750-14C= | |
11 | g.61957373C>G | CA2613927074 | BEST1 | c.637-14C>G (n.637-14C>G) c.457-14C>G (n.457-14C>G) n.1069-14C>G c.319-14C>G (n.319-14C>G) n.560-14C>G c.163+1422C>G (n.163+1422C>G) c.544-14C>G (n.544-14C>G) c.-539-14C>G (n.-539-14C>G) n.1217-14C>G n.1135-14C>G n.1327-14C>G n.1356G>C n.506-141G>C n.750-14C>G | gnomAD v4 |
11 | g.61957373C>T | CA938620472 | BEST1 | c.637-14C>T (n.637-14C>T) c.457-14C>T (n.457-14C>T) n.1069-14C>T c.319-14C>T (n.319-14C>T) n.560-14C>T c.163+1422C>T (n.163+1422C>T) c.544-14C>T (n.544-14C>T) c.-539-14C>T (n.-539-14C>T) n.1217-14C>T n.1135-14C>T n.1327-14C>T n.1356G>A n.506-141G>A n.750-14C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61957373_61957374insCTGGGGGGCAGAAGAGGGGGATGGGG | CA2843389177 | BEST1 | c.637-14_637-13insCTGGGGGGCAGAAGAGGGGGATGGGG (n.637-14_637-13insCTGGGGGGCAGAAGAGGGGGATGGGG) c.457-14_457-13insCTGGGGGGCAGAAGAGGGGGATGGGG (n.457-14_457-13insCTGGGGGGCAGAAGAGGGGGATGGGG) n.1069-14_1069-13insCTGGGGGGCAGAAGAGGGGGATGGGG c.319-14_319-13insCTGGGGGGCAGAAGAGGGGGATGGGG (n.319-14_319-13insCTGGGGGGCAGAAGAGGGGGATGGGG) n.560-14_560-13insCTGGGGGGCAGAAGAGGGGGATGGGG c.163+1422_163+1423insCTGGGGGGCAGAAGAGGGGGATGGGG (n.163+1422_163+1423insCTGGGGGGCAGAAGAGGGGGATGGGG) c.544-14_544-13insCTGGGGGGCAGAAGAGGGGGATGGGG (n.544-14_544-13insCTGGGGGGCAGAAGAGGGGGATGGGG) c.-539-14_-539-13insCTGGGGGGCAGAAGAGGGGGATGGGG (n.-539-14_-539-13insCTGGGGGGCAGAAGAGGGGGATGGGG) n.1217-14_1217-13insCTGGGGGGCAGAAGAGGGGGATGGGG n.1135-14_1135-13insCTGGGGGGCAGAAGAGGGGGATGGGG n.1327-14_1327-13insCTGGGGGGCAGAAGAGGGGGATGGGG n.1355_1356insCCCCATCCCCCTCTTCTGCCCCCCAG n.506-142_506-141insCCCCATCCCCCTCTTCTGCCCCCCAG n.750-14_750-13insCTGGGGGGCAGAAGAGGGGGATGGGG | |
11 | g.61957374T>G | CA2574846050 | BEST1 | c.637-13T>G (n.637-13T>G) c.457-13T>G (n.457-13T>G) n.1069-13T>G c.319-13T>G (n.319-13T>G) n.560-13T>G c.163+1423T>G (n.163+1423T>G) c.544-13T>G (n.544-13T>G) c.-539-13T>G (n.-539-13T>G) n.1217-13T>G n.1135-13T>G n.1327-13T>G n.1355A>C n.506-142A>C n.750-13T>G | gnomAD v4 |
11 | g.61957375T>G | CA2613927076 | BEST1 | c.637-12T>G (n.637-12T>G) c.457-12T>G (n.457-12T>G) n.1069-12T>G c.319-12T>G (n.319-12T>G) n.560-12T>G c.163+1424T>G (n.163+1424T>G) c.544-12T>G (n.544-12T>G) c.-539-12T>G (n.-539-12T>G) n.1217-12T>G n.1135-12T>G n.1327-12T>G n.1354A>C n.506-143A>C n.750-12T>G | gnomAD v4 |
11 | g.61957376C>T | CA2792335320 | BEST1 | c.637-11C>T (n.637-11C>T) c.457-11C>T (n.457-11C>T) n.1069-11C>T c.319-11C>T (n.319-11C>T) n.560-11C>T c.163+1425C>T (n.163+1425C>T) c.544-11C>T (n.544-11C>T) c.-539-11C>T (n.-539-11C>T) n.1217-11C>T n.1135-11C>T n.1327-11C>T n.1353G>A n.506-144G>A n.750-11C>T | |
11 | g.61957378_61957379insAACACCACCTG | CA2843389178 | BEST1 | c.637-9_637-8insAACACCACCTG (n.637-9_637-8insAACACCACCTG) c.457-9_457-8insAACACCACCTG (n.457-9_457-8insAACACCACCTG) n.1069-9_1069-8insAACACCACCTG c.319-9_319-8insAACACCACCTG (n.319-9_319-8insAACACCACCTG) n.560-9_560-8insAACACCACCTG c.163+1427_163+1428insAACACCACCTG (n.163+1427_163+1428insAACACCACCTG) c.544-9_544-8insAACACCACCTG (n.544-9_544-8insAACACCACCTG) c.-539-9_-539-8insAACACCACCTG (n.-539-9_-539-8insAACACCACCTG) n.1217-9_1217-8insAACACCACCTG n.1135-9_1135-8insAACACCACCTG n.1327-9_1327-8insAACACCACCTG n.1353_1354insGTGGTGTTCAG n.506-144_506-143insGTGGTGTTCAG n.750-9_750-8insAACACCACCTG | |
11 | g.61957377T>C | CA6040807 | BEST1 | c.637-10T>C (n.637-10T>C) c.457-10T>C (n.457-10T>C) n.1069-10T>C c.319-10T>C (n.319-10T>C) n.560-10T>C c.163+1426T>C (n.163+1426T>C) c.544-10T>C (n.544-10T>C) c.-539-10T>C (n.-539-10T>C) n.1217-10T>C n.1135-10T>C n.1327-10T>C n.1352A>G n.506-145A>G n.750-10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.61957377T= | CA1977530663 | BEST1 | c.637-10T= (n.637-10T=) c.457-10T= (n.457-10T=) n.1069-10T= c.319-10T= (n.319-10T=) n.560-10T= c.163+1426T= (n.163+1426T=) c.544-10T= (n.544-10T=) c.-539-10T= (n.-539-10T=) n.1217-10T= n.1135-10T= n.1327-10T= n.1352A= n.506-145A= n.750-10T= | |
11 | g.61957378G>A | CA2574846051 | BEST1 | c.637-9G>A (n.637-9G>A) c.457-9G>A (n.457-9G>A) n.1069-9G>A c.319-9G>A (n.319-9G>A) n.560-9G>A c.163+1427G>A (n.163+1427G>A) c.544-9G>A (n.544-9G>A) c.-539-9G>A (n.-539-9G>A) n.1217-9G>A n.1135-9G>A n.1327-9G>A n.1351C>T n.506-146C>T n.750-9G>A | |
11 | g.61957378G>C | CA2613927077 | BEST1 | c.637-9G>C (n.637-9G>C) c.457-9G>C (n.457-9G>C) n.1069-9G>C c.319-9G>C (n.319-9G>C) n.560-9G>C c.163+1427G>C (n.163+1427G>C) c.544-9G>C (n.544-9G>C) c.-539-9G>C (n.-539-9G>C) n.1217-9G>C n.1135-9G>C n.1327-9G>C n.1351C>G n.506-146C>G n.750-9G>C | gnomAD v4 |
11 | g.61957378G= | CA1977530664 | BEST1 | c.637-9G= (n.637-9G=) c.457-9G= (n.457-9G=) n.1069-9G= c.319-9G= (n.319-9G=) n.560-9G= c.163+1427G= (n.163+1427G=) c.544-9G= (n.544-9G=) c.-539-9G= (n.-539-9G=) n.1217-9G= n.1135-9G= n.1327-9G= n.1351C= n.506-146C= n.750-9G= | |
11 | g.61957378G>T | CA6040808 | BEST1 | c.637-9G>T (n.637-9G>T) c.457-9G>T (n.457-9G>T) n.1069-9G>T c.319-9G>T (n.319-9G>T) n.560-9G>T c.163+1427G>T (n.163+1427G>T) c.544-9G>T (n.544-9G>T) c.-539-9G>T (n.-539-9G>T) n.1217-9G>T n.1135-9G>T n.1327-9G>T n.1351C>A n.506-146C>A n.750-9G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61957379C>A | CA2613927080 | BEST1 | c.637-8C>A (n.637-8C>A) c.457-8C>A (n.457-8C>A) n.1069-8C>A c.319-8C>A (n.319-8C>A) n.560-8C>A c.163+1428C>A (n.163+1428C>A) c.544-8C>A (n.544-8C>A) c.-539-8C>A (n.-539-8C>A) n.1217-8C>A n.1135-8C>A n.1327-8C>A n.1350G>T n.506-147G>T n.750-8C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61957379C>G | CA2574846052 | BEST1 | c.637-8C>G (n.637-8C>G) c.457-8C>G (n.457-8C>G) n.1069-8C>G c.319-8C>G (n.319-8C>G) n.560-8C>G c.163+1428C>G (n.163+1428C>G) c.544-8C>G (n.544-8C>G) c.-539-8C>G (n.-539-8C>G) n.1217-8C>G n.1135-8C>G n.1327-8C>G n.1350G>C n.506-147G>C n.750-8C>G | |
11 | g.61957384dup | CA6040809 | BEST1 | c.637-3dup (n.637-3dup) c.457-3dup (n.457-3dup) n.1069-3dup c.319-3dup (n.319-3dup) n.560-3dup c.163+1433dup (n.163+1433dup) c.544-3dup (n.544-3dup) c.-539-3dup (n.-539-3dup) n.1217-3dup n.1135-3dup n.1327-3dup n.1350dup n.506-147dup n.750-3dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61957384del | CA2613927078 | BEST1 | c.637-3del (n.637-3del) c.457-3del (n.457-3del) n.1069-3del c.319-3del (n.319-3del) n.560-3del c.163+1433del (n.163+1433del) c.544-3del (n.544-3del) c.-539-3del (n.-539-3del) n.1217-3del n.1135-3del n.1327-3del n.1350del n.506-147del n.750-3del | gnomAD v4 |
11 | g.61957380C= | CA1977530665 | BEST1 | c.637-7C= (n.637-7C=) c.457-7C= (n.457-7C=) n.1069-7C= c.319-7C= (n.319-7C=) n.560-7C= c.163+1429C= (n.163+1429C=) c.544-7C= (n.544-7C=) c.-539-7C= (n.-539-7C=) n.1217-7C= n.1135-7C= n.1327-7C= n.1349G= n.506-148G= n.750-7C= | |
11 | g.61957380C>T | CA1977530666 | BEST1 | c.637-7C>T (n.637-7C>T) c.457-7C>T (n.457-7C>T) n.1069-7C>T c.319-7C>T (n.319-7C>T) n.560-7C>T c.163+1429C>T (n.163+1429C>T) c.544-7C>T (n.544-7C>T) c.-539-7C>T (n.-539-7C>T) n.1217-7C>T n.1135-7C>T n.1327-7C>T n.1349G>A n.506-148G>A n.750-7C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61957381C>A | CA2581022785 | BEST1 | c.637-6C>A (n.637-6C>A) c.457-6C>A (n.457-6C>A) n.1069-6C>A c.319-6C>A (n.319-6C>A) n.560-6C>A c.163+1430C>A (n.163+1430C>A) c.544-6C>A (n.544-6C>A) c.-539-6C>A (n.-539-6C>A) n.1217-6C>A n.1135-6C>A n.1327-6C>A n.1348G>T n.506-149G>T n.750-6C>A | |
11 | g.61957381C= | CA1977530667 | BEST1 | c.637-6C= (n.637-6C=) c.457-6C= (n.457-6C=) n.1069-6C= c.319-6C= (n.319-6C=) n.560-6C= c.163+1430C= (n.163+1430C=) c.544-6C= (n.544-6C=) c.-539-6C= (n.-539-6C=) n.1217-6C= n.1135-6C= n.1327-6C= n.1348G= n.506-149G= n.750-6C= | |
11 | g.61957381C>G | CA2581022786 | BEST1 | c.637-6C>G (n.637-6C>G) c.457-6C>G (n.457-6C>G) n.1069-6C>G c.319-6C>G (n.319-6C>G) n.560-6C>G c.163+1430C>G (n.163+1430C>G) c.544-6C>G (n.544-6C>G) c.-539-6C>G (n.-539-6C>G) n.1217-6C>G n.1135-6C>G n.1327-6C>G n.1348G>C n.506-149G>C n.750-6C>G | |
11 | g.61957381C>T | CA227791 | BEST1 | c.637-6C>T (n.637-6C>T) c.457-6C>T (n.457-6C>T) n.1069-6C>T c.319-6C>T (n.319-6C>T) n.560-6C>T c.163+1430C>T (n.163+1430C>T) c.544-6C>T (n.544-6C>T) c.-539-6C>T (n.-539-6C>T) n.1217-6C>T n.1135-6C>T n.1327-6C>T n.1348G>A n.506-149G>A n.750-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61957382C>T | CA2574846053 | BEST1 | c.637-5C>T (n.637-5C>T) c.457-5C>T (n.457-5C>T) n.1069-5C>T c.319-5C>T (n.319-5C>T) n.560-5C>T c.163+1431C>T (n.163+1431C>T) c.544-5C>T (n.544-5C>T) c.-539-5C>T (n.-539-5C>T) n.1217-5C>T n.1135-5C>T n.1327-5C>T n.1347G>A n.506-150G>A n.750-5C>T | |
11 | g.61957383C= | CA1977530668 | BEST1 | c.637-4C= (n.637-4C=) c.457-4C= (n.457-4C=) n.1069-4C= c.319-4C= (n.319-4C=) n.560-4C= c.163+1432C= (n.163+1432C=) c.544-4C= (n.544-4C=) c.-539-4C= (n.-539-4C=) n.1217-4C= n.1135-4C= n.1327-4C= n.1346G= n.506-151G= n.750-4C= | |
11 | g.61957383C>G | CA599525413 | BEST1 | c.637-4C>G (n.637-4C>G) c.457-4C>G (n.457-4C>G) n.1069-4C>G c.319-4C>G (n.319-4C>G) n.560-4C>G c.163+1432C>G (n.163+1432C>G) c.544-4C>G (n.544-4C>G) c.-539-4C>G (n.-539-4C>G) n.1217-4C>G n.1135-4C>G n.1327-4C>G n.1346G>C n.506-151G>C n.750-4C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61957384C>A | CA6040810 | BEST1 | c.637-3C>A (n.637-3C>A) c.457-3C>A (n.457-3C>A) n.1069-3C>A c.319-3C>A (n.319-3C>A) n.560-3C>A c.163+1433C>A (n.163+1433C>A) c.544-3C>A (n.544-3C>A) c.-539-3C>A (n.-539-3C>A) n.1217-3C>A n.1135-3C>A n.1327-3C>A n.1345G>T n.506-152G>T n.750-3C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61957384C= | CA1977530670 | BEST1 | c.637-3C= (n.637-3C=) c.457-3C= (n.457-3C=) n.1069-3C= c.319-3C= (n.319-3C=) n.560-3C= c.163+1433C= (n.163+1433C=) c.544-3C= (n.544-3C=) c.-539-3C= (n.-539-3C=) n.1217-3C= n.1135-3C= n.1327-3C= n.1345G= n.506-152G= n.750-3C= | |
11 | g.61957384C>G | CA222937160 | BEST1 | c.637-3C>G (n.637-3C>G) c.457-3C>G (n.457-3C>G) n.1069-3C>G c.319-3C>G (n.319-3C>G) n.560-3C>G c.163+1433C>G (n.163+1433C>G) c.544-3C>G (n.544-3C>G) c.-539-3C>G (n.-539-3C>G) n.1217-3C>G n.1135-3C>G n.1327-3C>G n.1345G>C n.506-152G>C n.750-3C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61957384_61957385insT | CA1977530673 | BEST1 | c.637-3_637-2insT (n.637-3_637-2insT) c.457-3_457-2insT (n.457-3_457-2insT) n.1069-3_1069-2insT c.319-3_319-2insT (n.319-3_319-2insT) n.560-3_560-2insT c.163+1433_163+1434insT (n.163+1433_163+1434insT) c.544-3_544-2insT (n.544-3_544-2insT) c.-539-3_-539-2insT (n.-539-3_-539-2insT) n.1217-3_1217-2insT n.1135-3_1135-2insT n.1327-3_1327-2insT n.1344_1345insA n.506-153_506-152insA n.750-3_750-2insT | dbSNP |
11 | g.61957385A>C | CA380838215 | BEST1 | c.637-2A>C (n.637-2A>C) c.457-2A>C (n.457-2A>C) n.1069-2A>C c.319-2A>C (n.319-2A>C) n.560-2A>C c.163+1434A>C (n.163+1434A>C) c.544-2A>C (n.544-2A>C) c.-539-2A>C (n.-539-2A>C) n.1217-2A>C n.1135-2A>C n.1327-2A>C n.1344T>G n.506-153T>G n.750-2A>C | gnomAD v4 |
11 | g.61957385A>G | CA380838230 | BEST1 | c.637-2A>G (n.637-2A>G) c.457-2A>G (n.457-2A>G) n.1069-2A>G c.319-2A>G (n.319-2A>G) n.560-2A>G c.163+1434A>G (n.163+1434A>G) c.544-2A>G (n.544-2A>G) c.-539-2A>G (n.-539-2A>G) n.1217-2A>G n.1135-2A>G n.1327-2A>G n.1344T>C n.506-153T>C n.750-2A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61957385A>T | CA380838232 | BEST1 | c.637-2A>T (n.637-2A>T) c.457-2A>T (n.457-2A>T) n.1069-2A>T c.319-2A>T (n.319-2A>T) n.560-2A>T c.163+1434A>T (n.163+1434A>T) c.544-2A>T (n.544-2A>T) c.-539-2A>T (n.-539-2A>T) n.1217-2A>T n.1135-2A>T n.1327-2A>T n.1344T>A n.506-153T>A n.750-2A>T | gnomAD v4 |
11 | g.61957385dup | CA2574846054 | BEST1 | c.637-2dup (n.637-2dup) c.457-2dup (n.457-2dup) n.1069-2dup c.319-2dup (n.319-2dup) n.560-2dup c.163+1434dup (n.163+1434dup) c.544-2dup (n.544-2dup) c.-539-2dup (n.-539-2dup) n.1217-2dup n.1135-2dup n.1327-2dup n.1344dup n.506-153dup n.750-2dup | |
11 | g.61957387_61957389del | CA2695214331 | BEST1 | c.637_639del c.457_459del n.1069_1071del c.319_321del n.560_562del c.163+1436_163+1438del (n.163+1436_163+1438del) c.544_546del c.-539_-537del n.1217_1219del n.1135_1137del n.1327_1329del n.1342_1344del n.506-155_506-153del n.750_752del | |
11 | g.61957386G>A | CA380838239 | BEST1 | c.637-1G>A (n.637-1G>A) c.457-1G>A (n.457-1G>A) n.1069-1G>A c.319-1G>A (n.319-1G>A) n.560-1G>A c.163+1435G>A (n.163+1435G>A) c.544-1G>A (n.544-1G>A) c.-539-1G>A (n.-539-1G>A) n.1217-1G>A n.1135-1G>A n.1327-1G>A n.1343C>T n.506-154C>T n.750-1G>A | |
11 | g.61957386G>C | CA380838244 | BEST1 | c.637-1G>C (n.637-1G>C) c.457-1G>C (n.457-1G>C) n.1069-1G>C c.319-1G>C (n.319-1G>C) n.560-1G>C c.163+1435G>C (n.163+1435G>C) c.544-1G>C (n.544-1G>C) c.-539-1G>C (n.-539-1G>C) n.1217-1G>C n.1135-1G>C n.1327-1G>C n.1343C>G n.506-154C>G n.750-1G>C | |
11 | g.61957386G>T | CA380838246 | BEST1 | c.637-1G>T (n.637-1G>T) c.457-1G>T (n.457-1G>T) n.1069-1G>T c.319-1G>T (n.319-1G>T) n.560-1G>T c.163+1435G>T (n.163+1435G>T) c.544-1G>T (n.544-1G>T) c.-539-1G>T (n.-539-1G>T) n.1217-1G>T n.1135-1G>T n.1327-1G>T n.1343C>A n.506-154C>A n.750-1G>T | |
11 | g.61957387G>A | CA6040811 | BEST1 | c.637G>A (p.Glu213Lys) c.457G>A (p.Glu153Lys) n.1069G>A c.319G>A (p.Glu107Lys) n.560G>A c.163+1436G>A (n.163+1436G>A) c.544G>A (p.Glu182Lys) c.-539G>A (n.-539G>A) n.1217G>A n.1135G>A n.1327G>A n.1342C>T n.506-155C>T n.750G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61957387G>C | CA380838252 | BEST1 | c.637G>C (p.Glu213Gln) c.457G>C (p.Glu153Gln) n.1069G>C c.319G>C (p.Glu107Gln) n.560G>C c.163+1436G>C (n.163+1436G>C) c.544G>C (p.Glu182Gln) c.-539G>C (n.-539G>C) n.1217G>C n.1135G>C n.1327G>C n.1342C>G n.506-155C>G n.750G>C | |
11 | g.61957387G= | CA1977530678 | BEST1 | c.637G= (p.Glu213=) c.457G= (p.Glu153=) n.1069G= c.319G= (p.Glu107=) n.560G= c.163+1436G= (n.163+1436G=) c.544G= (p.Glu182=) c.-539G= (n.-539G=) n.1217G= n.1135G= n.1327G= n.1342C= n.506-155C= n.750G= | |
11 | g.61957387G>T | CA380838255 | BEST1 | c.637G>T (p.Glu213Ter) c.457G>T (p.Glu153Ter) n.1069G>T c.319G>T (p.Glu107Ter) n.560G>T c.163+1436G>T (n.163+1436G>T) c.544G>T (p.Glu182Ter) c.-539G>T (n.-539G>T) n.1217G>T n.1135G>T n.1327G>T n.1342C>A n.506-155C>A n.750G>T | |
11 | g.61957388A= | CA1977530679 | BEST1 | c.638A= (p.Glu213=) c.458A= (p.Glu153=) n.1070A= c.320A= (p.Glu107=) n.561A= c.163+1437A= (n.163+1437A=) c.545A= (p.Glu182=) c.-538A= (n.-538A=) n.1218A= n.1136A= n.1328A= n.1341T= n.506-156T= n.751A= | |
11 | g.61957388A>C | CA380838256 | BEST1 | c.638A>C (p.Glu213Ala) c.458A>C (p.Glu153Ala) n.1070A>C c.320A>C (p.Glu107Ala) n.561A>C c.163+1437A>C (n.163+1437A>C) c.545A>C (p.Glu182Ala) c.-538A>C (n.-538A>C) n.1218A>C n.1136A>C n.1328A>C n.1341T>G n.506-156T>G n.751A>C | gnomAD v4 |
11 | g.61957388A>G | CA6040812 | BEST1 | c.638A>G (p.Glu213Gly) c.458A>G (p.Glu153Gly) n.1070A>G c.320A>G (p.Glu107Gly) n.561A>G c.163+1437A>G (n.163+1437A>G) c.545A>G (p.Glu182Gly) c.-538A>G (n.-538A>G) n.1218A>G n.1136A>G n.1328A>G n.1341T>C n.506-156T>C n.751A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61957388A>T | CA380838258 | BEST1 | c.638A>T (p.Glu213Val) c.458A>T (p.Glu153Val) n.1070A>T c.320A>T (p.Glu107Val) n.561A>T c.163+1437A>T (n.163+1437A>T) c.545A>T (p.Glu182Val) c.-538A>T (n.-538A>T) n.1218A>T n.1136A>T n.1328A>T n.1341T>A n.506-156T>A n.751A>T | gnomAD v4 |
11 | g.61957389G>A | CA474558491 | BEST1 | c.639G>A (p.Glu213=) c.459G>A (p.Glu153=) n.1071G>A c.321G>A (p.Glu107=) n.562G>A c.163+1438G>A (n.163+1438G>A) c.546G>A (p.Glu182=) c.-537G>A (n.-537G>A) n.1219G>A n.1137G>A n.1329G>A n.1340C>T n.506-157C>T n.752G>A | dbSNP |
11 | g.61957389G>C | CA380838271 | BEST1 | c.639G>C (p.Glu213Asp) c.459G>C (p.Glu153Asp) n.1071G>C c.321G>C (p.Glu107Asp) n.562G>C c.163+1438G>C (n.163+1438G>C) c.546G>C (p.Glu182Asp) c.-537G>C (n.-537G>C) n.1219G>C n.1137G>C n.1329G>C n.1340C>G n.506-157C>G n.752G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61957389G= | CA1977530681 | BEST1 | c.639G= (p.Glu213=) c.459G= (p.Glu153=) n.1071G= c.321G= (p.Glu107=) n.562G= c.163+1438G= (n.163+1438G=) c.546G= (p.Glu182=) c.-537G= (n.-537G=) n.1219G= n.1137G= n.1329G= n.1340C= n.506-157C= n.752G= | |
11 | g.61957389G>T | CA380838265 | BEST1 | c.639G>T (p.Glu213Asp) c.459G>T (p.Glu153Asp) n.1071G>T c.321G>T (p.Glu107Asp) n.562G>T c.163+1438G>T (n.163+1438G>T) c.546G>T (p.Glu182Asp) c.-537G>T (n.-537G>T) n.1219G>T n.1137G>T n.1329G>T n.1340C>A n.506-157C>A n.752G>T | |
11 | g.61957390A>C | CA380838274 | BEST1 | c.640A>C (p.Met214Leu) c.460A>C (p.Met154Leu) n.1072A>C c.322A>C (p.Met108Leu) n.563A>C c.163+1439A>C (n.163+1439A>C) c.547A>C (p.Met183Leu) c.-536A>C (n.-536A>C) n.1220A>C n.1138A>C n.1330A>C n.1339T>G n.506-158T>G n.753A>C | gnomAD v4 |
11 | g.61957390A>G | CA380838276 | BEST1 | c.640A>G (p.Met214Val) c.460A>G (p.Met154Val) n.1072A>G c.322A>G (p.Met108Val) n.563A>G c.163+1439A>G (n.163+1439A>G) c.547A>G (p.Met183Val) c.-536A>G (n.-536A>G) n.1220A>G n.1138A>G n.1330A>G n.1339T>C n.506-158T>C n.753A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61957390A>T | CA380838275 | BEST1 | c.640A>T (p.Met214Leu) c.460A>T (p.Met154Leu) n.1072A>T c.322A>T (p.Met108Leu) n.563A>T c.163+1439A>T (n.163+1439A>T) c.547A>T (p.Met183Leu) c.-536A>T (n.-536A>T) n.1220A>T n.1138A>T n.1330A>T n.1339T>A n.506-158T>A n.753A>T | gnomAD v4 |
11 | g.61957391T>A | CA380838279 | BEST1 | c.641T>A (p.Met214Lys) c.461T>A (p.Met154Lys) n.1073T>A c.323T>A (p.Met108Lys) n.564T>A c.163+1440T>A (n.163+1440T>A) c.548T>A (p.Met183Lys) c.-535T>A (n.-535T>A) n.1221T>A n.1139T>A n.1331T>A n.1338A>T n.506-159A>T n.754T>A | gnomAD v4 |
11 | g.61957391T>C | CA380838282 | BEST1 | c.641T>C (p.Met214Thr) c.461T>C (p.Met154Thr) n.1073T>C c.323T>C (p.Met108Thr) n.564T>C c.163+1440T>C (n.163+1440T>C) c.548T>C (p.Met183Thr) c.-535T>C (n.-535T>C) n.1221T>C n.1139T>C n.1331T>C n.1338A>G n.506-159A>G n.754T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61957391T>G | CA380838284 | BEST1 | c.641T>G (p.Met214Arg) c.461T>G (p.Met154Arg) n.1073T>G c.323T>G (p.Met108Arg) n.564T>G c.163+1440T>G (n.163+1440T>G) c.548T>G (p.Met183Arg) c.-535T>G (n.-535T>G) n.1221T>G n.1139T>G n.1331T>G n.1338A>C n.506-159A>C n.754T>G | gnomAD v4 |
11 | g.61957391T= | CA1977530682 | BEST1 | c.641T= (p.Met214=) c.461T= (p.Met154=) n.1073T= c.323T= (p.Met108=) n.564T= c.163+1440T= (n.163+1440T=) c.548T= (p.Met183=) c.-535T= (n.-535T=) n.1221T= n.1139T= n.1331T= n.1338A= n.506-159A= n.754T= | |
11 | g.61957392G>A | CA380838292 | BEST1 | c.642G>A (p.Met214Ile) c.462G>A (p.Met154Ile) n.1074G>A c.324G>A (p.Met108Ile) n.565G>A c.163+1441G>A (n.163+1441G>A) c.549G>A (p.Met183Ile) c.-534G>A (n.-534G>A) n.1222G>A n.1140G>A n.1332G>A n.1337C>T n.506-160C>T n.755G>A | |
11 | g.61957392G>C | CA380838295 | BEST1 | c.642G>C (p.Met214Ile) c.462G>C (p.Met154Ile) n.1074G>C c.324G>C (p.Met108Ile) n.565G>C c.163+1441G>C (n.163+1441G>C) c.549G>C (p.Met183Ile) c.-534G>C (n.-534G>C) n.1222G>C n.1140G>C n.1332G>C n.1337C>G n.506-160C>G n.755G>C | |
11 | g.61957392G>T | CA380838297 | BEST1 | c.642G>T (p.Met214Ile) c.462G>T (p.Met154Ile) n.1074G>T c.324G>T (p.Met108Ile) n.565G>T c.163+1441G>T (n.163+1441G>T) c.549G>T (p.Met183Ile) c.-534G>T (n.-534G>T) n.1222G>T n.1140G>T n.1332G>T n.1337C>A n.506-160C>A n.755G>T | |
11 | g.61957393A>C | CA380838311 | BEST1 | c.643A>C (p.Asn215His) c.463A>C (p.Asn155His) n.1075A>C c.325A>C (p.Asn109His) n.566A>C c.163+1442A>C (n.163+1442A>C) c.550A>C (p.Asn184His) c.-533A>C (n.-533A>C) n.1223A>C n.1141A>C n.1333A>C n.1336T>G n.506-161T>G n.756A>C | |
11 | g.61957393A>G | CA380838302 | BEST1 | c.643A>G (p.Asn215Asp) c.463A>G (p.Asn155Asp) n.1075A>G c.325A>G (p.Asn109Asp) n.566A>G c.163+1442A>G (n.163+1442A>G) c.550A>G (p.Asn184Asp) c.-533A>G (n.-533A>G) n.1223A>G n.1141A>G n.1333A>G n.1336T>C n.506-161T>C n.756A>G | |
11 | g.61957393A>T | CA380838306 | BEST1 | c.643A>T (p.Asn215Tyr) c.463A>T (p.Asn155Tyr) n.1075A>T c.325A>T (p.Asn109Tyr) n.566A>T c.163+1442A>T (n.163+1442A>T) c.550A>T (p.Asn184Tyr) c.-533A>T (n.-533A>T) n.1223A>T n.1141A>T n.1333A>T n.1336T>A n.506-161T>A n.756A>T | gnomAD v4 |
11 | g.61957394del | CA2613927117 | BEST1 | c.644del (p.Asn215ThrfsTer26) c.464del (p.Asn155ThrfsTer26) n.1076del c.326del (p.Asn109ThrfsTer26) n.567del c.163+1443del (n.163+1443del) c.644del (p.Asn215ThrfsTer?) c.551del (p.Asn184ThrfsTer26) c.-532del (n.-532del) n.1224del n.1142del n.1334del n.1336del n.506-161del n.757del | gnomAD v4 |
11 | g.61957394A>C | CA380838316 | BEST1 | c.644A>C (p.Asn215Thr) c.464A>C (p.Asn155Thr) n.1076A>C c.326A>C (p.Asn109Thr) n.567A>C c.163+1443A>C (n.163+1443A>C) c.551A>C (p.Asn184Thr) c.-532A>C (n.-532A>C) n.1224A>C n.1142A>C n.1334A>C n.1335T>G n.506-162T>G n.757A>C | |
11 | g.61957394A>G | CA380838319 | BEST1 | c.644A>G (p.Asn215Ser) c.464A>G (p.Asn155Ser) n.1076A>G c.326A>G (p.Asn109Ser) n.567A>G c.163+1443A>G (n.163+1443A>G) c.551A>G (p.Asn184Ser) c.-532A>G (n.-532A>G) n.1224A>G n.1142A>G n.1334A>G n.1335T>C n.506-162T>C n.757A>G | |
11 | g.61957394A>T | CA380838323 | BEST1 | c.644A>T (p.Asn215Ile) c.464A>T (p.Asn155Ile) n.1076A>T c.326A>T (p.Asn109Ile) n.567A>T c.163+1443A>T (n.163+1443A>T) c.551A>T (p.Asn184Ile) c.-532A>T (n.-532A>T) n.1224A>T n.1142A>T n.1334A>T n.1335T>A n.506-162T>A n.757A>T | |
11 | g.61957395C>A | CA380838333 | BEST1 | c.645C>A (p.Asn215Lys) c.465C>A (p.Asn155Lys) n.1077C>A c.327C>A (p.Asn109Lys) n.568C>A c.163+1444C>A (n.163+1444C>A) c.552C>A (p.Asn184Lys) c.-531C>A (n.-531C>A) n.1225C>A n.1143C>A n.1335C>A n.1334G>T n.506-163G>T n.758C>A | |
11 | g.61957395C>G | CA380838337 | BEST1 | c.645C>G (p.Asn215Lys) c.465C>G (p.Asn155Lys) n.1077C>G c.327C>G (p.Asn109Lys) n.568C>G c.163+1444C>G (n.163+1444C>G) c.552C>G (p.Asn184Lys) c.-531C>G (n.-531C>G) n.1225C>G n.1143C>G n.1335C>G n.1334G>C n.506-163G>C n.758C>G | |
11 | g.61957395C>T | CA474558492 | BEST1 | c.645C>T (p.Asn215=) c.465C>T (p.Asn155=) n.1077C>T c.327C>T (p.Asn109=) n.568C>T c.163+1444C>T (n.163+1444C>T) c.552C>T (p.Asn184=) c.-531C>T (n.-531C>T) n.1225C>T n.1143C>T n.1335C>T n.1334G>A n.506-163G>A n.758C>T | |
11 | g.61957396A= | CA1977530684 | BEST1 | c.646A= (p.Thr216=) c.466A= (p.Thr156=) n.1078A= c.328A= (p.Thr110=) n.569A= c.163+1445A= (n.163+1445A=) c.553A= (p.Thr185=) c.-530A= (n.-530A=) n.1226A= n.1144A= n.1336A= n.1333T= n.506-164T= n.759A= | |
11 | g.61957396A>C | CA380838341 | BEST1 | c.646A>C (p.Thr216Pro) c.466A>C (p.Thr156Pro) n.1078A>C c.328A>C (p.Thr110Pro) n.569A>C c.163+1445A>C (n.163+1445A>C) c.553A>C (p.Thr185Pro) c.-530A>C (n.-530A>C) n.1226A>C n.1144A>C n.1336A>C n.1333T>G n.506-164T>G n.759A>C | |
11 | g.61957396A>G | CA380838347 | BEST1 | c.646A>G (p.Thr216Ala) c.466A>G (p.Thr156Ala) n.1078A>G c.328A>G (p.Thr110Ala) n.569A>G c.163+1445A>G (n.163+1445A>G) c.553A>G (p.Thr185Ala) c.-530A>G (n.-530A>G) n.1226A>G n.1144A>G n.1336A>G n.1333T>C n.506-164T>C n.759A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61957396A>T | CA380838344 | BEST1 | c.646A>T (p.Thr216Ser) c.466A>T (p.Thr156Ser) n.1078A>T c.328A>T (p.Thr110Ser) n.569A>T c.163+1445A>T (n.163+1445A>T) c.553A>T (p.Thr185Ser) c.-530A>T (n.-530A>T) n.1226A>T n.1144A>T n.1336A>T n.1333T>A n.506-164T>A n.759A>T | |
11 | g.61957397C>A | CA380838352 | BEST1 | c.647C>A (p.Thr216Asn) c.467C>A (p.Thr156Asn) n.1079C>A c.329C>A (p.Thr110Asn) n.570C>A c.163+1446C>A (n.163+1446C>A) c.554C>A (p.Thr185Asn) c.-529C>A (n.-529C>A) n.1227C>A n.1145C>A n.1337C>A n.1332G>T n.506-165G>T n.760C>A | |
11 | g.61957397C= | CA1977530687 | BEST1 | c.647C= (p.Thr216=) c.467C= (p.Thr156=) n.1079C= c.329C= (p.Thr110=) n.570C= c.163+1446C= (n.163+1446C=) c.554C= (p.Thr185=) c.-529C= (n.-529C=) n.1227C= n.1145C= n.1337C= n.1332G= n.506-165G= n.760C= | |
11 | g.61957397C>G | CA6040813 | BEST1 | c.647C>G (p.Thr216Ser) c.467C>G (p.Thr156Ser) n.1079C>G c.329C>G (p.Thr110Ser) n.570C>G c.163+1446C>G (n.163+1446C>G) c.554C>G (p.Thr185Ser) c.-529C>G (n.-529C>G) n.1227C>G n.1145C>G n.1337C>G n.1332G>C n.506-165G>C n.760C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61957397C>T | CA227792 | BEST1 | c.647C>T (p.Thr216Ile) c.467C>T (p.Thr156Ile) n.1079C>T c.329C>T (p.Thr110Ile) n.570C>T c.163+1446C>T (n.163+1446C>T) c.554C>T (p.Thr185Ile) c.-529C>T (n.-529C>T) n.1227C>T n.1145C>T n.1337C>T n.1332G>A n.506-165G>A n.760C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61957398C>A | CA474558495 | BEST1 | c.648C>A (p.Thr216=) c.468C>A (p.Thr156=) n.1080C>A c.330C>A (p.Thr110=) n.571C>A c.163+1447C>A (n.163+1447C>A) c.555C>A (p.Thr185=) c.-528C>A (n.-528C>A) n.1228C>A n.1146C>A n.1338C>A n.1331G>T n.506-166G>T n.761C>A | |
11 | g.61957398C>G | CA474558494 | BEST1 | c.648C>G (p.Thr216=) c.468C>G (p.Thr156=) n.1080C>G c.330C>G (p.Thr110=) n.571C>G c.163+1447C>G (n.163+1447C>G) c.555C>G (p.Thr185=) c.-528C>G (n.-528C>G) n.1228C>G n.1146C>G n.1338C>G n.1331G>C n.506-166G>C n.761C>G | |
11 | g.61957398C>T | CA474558493 | BEST1 | c.648C>T (p.Thr216=) c.468C>T (p.Thr156=) n.1080C>T c.330C>T (p.Thr110=) n.571C>T c.163+1447C>T (n.163+1447C>T) c.555C>T (p.Thr185=) c.-528C>T (n.-528C>T) n.1228C>T n.1146C>T n.1338C>T n.1331G>A n.506-166G>A n.761C>T | |
11 | g.61957399T>A | CA380838362 | BEST1 | c.649T>A (p.Leu217Met) c.469T>A (p.Leu157Met) n.1081T>A c.331T>A (p.Leu111Met) n.572T>A c.163+1448T>A (n.163+1448T>A) c.556T>A (p.Leu186Met) c.-527T>A (n.-527T>A) n.1229T>A n.1147T>A n.1339T>A n.1330A>T n.506-167A>T n.762T>A | |
11 | g.61957399T>C | CA474558496 | BEST1 | c.649T>C (p.Leu217=) c.469T>C (p.Leu157=) n.1081T>C c.331T>C (p.Leu111=) n.572T>C c.163+1448T>C (n.163+1448T>C) c.556T>C (p.Leu186=) c.-527T>C (n.-527T>C) n.1229T>C n.1147T>C n.1339T>C n.1330A>G n.506-167A>G n.762T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61957399T>G | CA380838366 | BEST1 | c.649T>G (p.Leu217Val) c.469T>G (p.Leu157Val) n.1081T>G c.331T>G (p.Leu111Val) n.572T>G c.163+1448T>G (n.163+1448T>G) c.556T>G (p.Leu186Val) c.-527T>G (n.-527T>G) n.1229T>G n.1147T>G n.1339T>G n.1330A>C n.506-167A>C n.762T>G | |
11 | g.61957399T= | CA1977530690 | BEST1 | c.649T= (p.Leu217=) c.469T= (p.Leu157=) n.1081T= c.331T= (p.Leu111=) n.572T= c.163+1448T= (n.163+1448T=) c.556T= (p.Leu186=) c.-527T= (n.-527T=) n.1229T= n.1147T= n.1339T= n.1330A= n.506-167A= n.762T= | |
11 | g.61957400T>A | CA380838370 | BEST1 | c.650T>A (p.Leu217Ter) c.470T>A (p.Leu157Ter) n.1082T>A c.332T>A (p.Leu111Ter) n.573T>A c.163+1449T>A (n.163+1449T>A) c.557T>A (p.Leu186Ter) c.-526T>A (n.-526T>A) n.1230T>A n.1148T>A n.1340T>A n.1329A>T n.506-168A>T n.763T>A | |
11 | g.61957400T>C | CA380838374 | BEST1 | c.650T>C (p.Leu217Ser) c.470T>C (p.Leu157Ser) n.1082T>C c.332T>C (p.Leu111Ser) n.573T>C c.163+1449T>C (n.163+1449T>C) c.557T>C (p.Leu186Ser) c.-526T>C (n.-526T>C) n.1230T>C n.1148T>C n.1340T>C n.1329A>G n.506-168A>G n.763T>C | |
11 | g.61957400T>G | CA380838377 | BEST1 | c.650T>G (p.Leu217Trp) c.470T>G (p.Leu157Trp) n.1082T>G c.332T>G (p.Leu111Trp) n.573T>G c.163+1449T>G (n.163+1449T>G) c.557T>G (p.Leu186Trp) c.-526T>G (n.-526T>G) n.1230T>G n.1148T>G n.1340T>G n.1329A>C n.506-168A>C n.763T>G | gnomAD v4 |
11 | g.61957401G>A | CA474558497 | BEST1 | c.651G>A (p.Leu217=) c.471G>A (p.Leu157=) n.1083G>A c.333G>A (p.Leu111=) n.574G>A c.163+1450G>A (n.163+1450G>A) c.558G>A (p.Leu186=) c.-525G>A (n.-525G>A) n.1231G>A n.1149G>A n.1341G>A n.1328C>T n.506-169C>T n.764G>A | |
11 | g.61957401G>C | CA380838381 | BEST1 | c.651G>C (p.Leu217Phe) c.471G>C (p.Leu157Phe) n.1083G>C c.333G>C (p.Leu111Phe) n.574G>C c.163+1450G>C (n.163+1450G>C) c.558G>C (p.Leu186Phe) c.-525G>C (n.-525G>C) n.1231G>C n.1149G>C n.1341G>C n.1328C>G n.506-169C>G n.764G>C | |
11 | g.61957401G>T | CA380838384 | BEST1 | c.651G>T (p.Leu217Phe) c.471G>T (p.Leu157Phe) n.1083G>T c.333G>T (p.Leu111Phe) n.574G>T c.163+1450G>T (n.163+1450G>T) c.558G>T (p.Leu186Phe) c.-525G>T (n.-525G>T) n.1231G>T n.1149G>T n.1341G>T n.1328C>A n.506-169C>A n.764G>T | ClinVar |
11 | g.61957402C>A | CA227794 | BEST1 | c.652C>A (p.Arg218Ser) c.472C>A (p.Arg158Ser) n.1084C>A c.334C>A (p.Arg112Ser) n.575C>A c.163+1451C>A (n.163+1451C>A) c.559C>A (p.Arg187Ser) c.-524C>A (n.-524C>A) n.1232C>A n.1150C>A n.1342C>A n.1327G>T n.506-170G>T n.765C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61957402C= | CA1977530694 | BEST1 | c.652C= (p.Arg218=) c.472C= (p.Arg158=) n.1084C= c.334C= (p.Arg112=) n.575C= c.163+1451C= (n.163+1451C=) c.559C= (p.Arg187=) c.-524C= (n.-524C=) n.1232C= n.1150C= n.1342C= n.1327G= n.506-170G= n.765C= | |
11 | g.61957402C>G | CA380838395 | BEST1 | c.652C>G (p.Arg218Gly) c.472C>G (p.Arg158Gly) n.1084C>G c.334C>G (p.Arg112Gly) n.575C>G c.163+1451C>G (n.163+1451C>G) c.559C>G (p.Arg187Gly) c.-524C>G (n.-524C>G) n.1232C>G n.1150C>G n.1342C>G n.1327G>C n.506-170G>C n.765C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.61957402C>T | CA227795 | BEST1 | c.652C>T (p.Arg218Cys) c.472C>T (p.Arg158Cys) n.1084C>T c.334C>T (p.Arg112Cys) n.575C>T c.163+1451C>T (n.163+1451C>T) c.559C>T (p.Arg187Cys) c.-524C>T (n.-524C>T) n.1232C>T n.1150C>T n.1342C>T n.1327G>A n.506-170G>A n.765C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.61957403G>A | CA227796 | BEST1 | c.653G>A (p.Arg218His) c.473G>A (p.Arg158His) n.1085G>A c.335G>A (p.Arg112His) n.576G>A c.163+1452G>A (n.163+1452G>A) c.560G>A (p.Arg187His) c.-523G>A (n.-523G>A) n.1233G>A n.1151G>A n.1343G>A n.1326C>T n.506-171C>T n.766G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.61957403G>C | CA380838419 | BEST1 | c.653G>C (p.Arg218Pro) c.473G>C (p.Arg158Pro) n.1085G>C c.335G>C (p.Arg112Pro) n.576G>C c.163+1452G>C (n.163+1452G>C) c.560G>C (p.Arg187Pro) c.-523G>C (n.-523G>C) n.1233G>C n.1151G>C n.1343G>C n.1326C>G n.506-171C>G n.766G>C | |
11 | g.61957403G= | CA1977530703 | BEST1 | c.653G= (p.Arg218=) c.473G= (p.Arg158=) n.1085G= c.335G= (p.Arg112=) n.576G= c.163+1452G= (n.163+1452G=) c.560G= (p.Arg187=) c.-523G= (n.-523G=) n.1233G= n.1151G= n.1343G= n.1326C= n.506-171C= n.766G= | |
11 | g.61957403G>T | CA380838414 | BEST1 | c.653G>T (p.Arg218Leu) c.473G>T (p.Arg158Leu) n.1085G>T c.335G>T (p.Arg112Leu) n.576G>T c.163+1452G>T (n.163+1452G>T) c.560G>T (p.Arg187Leu) c.-523G>T (n.-523G>T) n.1233G>T n.1151G>T n.1343G>T n.1326C>A n.506-171C>A n.766G>T | ClinVar |
11 | g.61957404T>A | CA474558498 | BEST1 | c.654T>A (p.Arg218=) c.474T>A (p.Arg158=) n.1086T>A c.336T>A (p.Arg112=) n.577T>A c.163+1453T>A (n.163+1453T>A) c.561T>A (p.Arg187=) c.-522T>A (n.-522T>A) n.1234T>A n.1152T>A n.1344T>A n.1325A>T n.506-172A>T n.767T>A | |
11 | g.61957404T>C | CA227797 | BEST1 | c.654T>C (p.Arg218=) c.474T>C (p.Arg158=) n.1086T>C c.336T>C (p.Arg112=) n.577T>C c.163+1453T>C (n.163+1453T>C) c.561T>C (p.Arg187=) c.-522T>C (n.-522T>C) n.1234T>C n.1152T>C n.1344T>C n.1325A>G n.506-172A>G n.767T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61957404T>G | CA474558499 | BEST1 | c.654T>G (p.Arg218=) c.474T>G (p.Arg158=) n.1086T>G c.336T>G (p.Arg112=) n.577T>G c.163+1453T>G (n.163+1453T>G) c.561T>G (p.Arg187=) c.-522T>G (n.-522T>G) n.1234T>G n.1152T>G n.1344T>G n.1325A>C n.506-172A>C n.767T>G | |
11 | g.61957404T= | CA1977530707 | BEST1 | c.654T= (p.Arg218=) c.474T= (p.Arg158=) n.1086T= c.336T= (p.Arg112=) n.577T= c.163+1453T= (n.163+1453T=) c.561T= (p.Arg187=) c.-522T= (n.-522T=) n.1234T= n.1152T= n.1344T= n.1325A= n.506-172A= n.767T= | |
11 | g.61957405A= | CA1977530711 | BEST1 | c.655A= (p.Thr219=) c.475A= (p.Thr159=) n.1087A= c.337A= (p.Thr113=) n.578A= c.163+1454A= (n.163+1454A=) c.562A= (p.Thr188=) c.-521A= (n.-521A=) n.1235A= n.1153A= n.1345A= n.1324T= n.506-173T= n.768A= | |
11 | g.61957405A>C | CA380838429 | BEST1 | c.655A>C (p.Thr219Pro) c.475A>C (p.Thr159Pro) n.1087A>C c.337A>C (p.Thr113Pro) n.578A>C c.163+1454A>C (n.163+1454A>C) c.562A>C (p.Thr188Pro) c.-521A>C (n.-521A>C) n.1235A>C n.1153A>C n.1345A>C n.1324T>G n.506-173T>G n.768A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.61957405A>G | CA380838434 | BEST1 | c.655A>G (p.Thr219Ala) c.475A>G (p.Thr159Ala) n.1087A>G c.337A>G (p.Thr113Ala) n.578A>G c.163+1454A>G (n.163+1454A>G) c.562A>G (p.Thr188Ala) c.-521A>G (n.-521A>G) n.1235A>G n.1153A>G n.1345A>G n.1324T>C n.506-173T>C n.768A>G | |
11 | g.61957405A>T | CA380838437 | BEST1 | c.655A>T (p.Thr219Ser) c.475A>T (p.Thr159Ser) n.1087A>T c.337A>T (p.Thr113Ser) n.578A>T c.163+1454A>T (n.163+1454A>T) c.562A>T (p.Thr188Ser) c.-521A>T (n.-521A>T) n.1235A>T n.1153A>T n.1345A>T n.1324T>A n.506-173T>A n.768A>T | |
11 | g.61957406C>A | CA380838444 | BEST1 | c.656C>A (p.Thr219Asn) c.476C>A (p.Thr159Asn) n.1088C>A c.338C>A (p.Thr113Asn) n.579C>A c.163+1455C>A (n.163+1455C>A) c.563C>A (p.Thr188Asn) c.-520C>A (n.-520C>A) n.1236C>A n.1154C>A n.1346C>A n.1323G>T n.506-174G>T n.769C>A | |
11 | g.61957406C>G | CA380838446 | BEST1 | c.656C>G (p.Thr219Ser) c.476C>G (p.Thr159Ser) n.1088C>G c.338C>G (p.Thr113Ser) n.579C>G c.163+1455C>G (n.163+1455C>G) c.563C>G (p.Thr188Ser) c.-520C>G (n.-520C>G) n.1236C>G n.1154C>G n.1346C>G n.1323G>C n.506-174G>C n.769C>G | |
11 | g.61957406C>T | CA380838449 | BEST1 | c.656C>T (p.Thr219Ile) c.476C>T (p.Thr159Ile) n.1088C>T c.338C>T (p.Thr113Ile) n.579C>T c.163+1455C>T (n.163+1455C>T) c.563C>T (p.Thr188Ile) c.-520C>T (n.-520C>T) n.1236C>T n.1154C>T n.1346C>T n.1323G>A n.506-174G>A n.769C>T | |
11 | g.61957407T>A | CA474558500 | BEST1 | c.657T>A (p.Thr219=) c.477T>A (p.Thr159=) n.1089T>A c.339T>A (p.Thr113=) n.580T>A c.163+1456T>A (n.163+1456T>A) c.564T>A (p.Thr188=) c.-519T>A (n.-519T>A) n.1237T>A n.1155T>A n.1347T>A n.1322A>T n.506-175A>T n.770T>A | |
11 | g.61957407T>C | CA474558501 | BEST1 | c.657T>C (p.Thr219=) c.477T>C (p.Thr159=) n.1089T>C c.339T>C (p.Thr113=) n.580T>C c.163+1456T>C (n.163+1456T>C) c.564T>C (p.Thr188=) c.-519T>C (n.-519T>C) n.1237T>C n.1155T>C n.1347T>C n.1322A>G n.506-175A>G n.770T>C | |
11 | g.61957407T>G | CA6040814 | BEST1 | c.657T>G (p.Thr219=) c.477T>G (p.Thr159=) n.1089T>G c.339T>G (p.Thr113=) n.580T>G c.163+1456T>G (n.163+1456T>G) c.564T>G (p.Thr188=) c.-519T>G (n.-519T>G) n.1237T>G n.1155T>G n.1347T>G n.1322A>C n.506-175A>C n.770T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61957407T= | CA1977530713 | BEST1 | c.657T= (p.Thr219=) c.477T= (p.Thr159=) n.1089T= c.339T= (p.Thr113=) n.580T= c.163+1456T= (n.163+1456T=) c.564T= (p.Thr188=) c.-519T= (n.-519T=) n.1237T= n.1155T= n.1347T= n.1322A= n.506-175A= n.770T= | |
11 | g.61957408C>A | CA380838456 | BEST1 | c.658C>A (p.Gln220Lys) c.478C>A (p.Gln160Lys) n.1090C>A c.340C>A (p.Gln114Lys) n.581C>A c.163+1457C>A (n.163+1457C>A) c.565C>A (p.Gln189Lys) c.-518C>A (n.-518C>A) n.1238C>A n.1156C>A n.1348C>A n.1321G>T n.506-176G>T n.771C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61957408C= | CA1977530718 | BEST1 | c.658C= (p.Gln220=) c.478C= (p.Gln160=) n.1090C= c.340C= (p.Gln114=) n.581C= c.163+1457C= (n.163+1457C=) c.565C= (p.Gln189=) c.-518C= (n.-518C=) n.1238C= n.1156C= n.1348C= n.1321G= n.506-176G= n.771C= | |
11 | g.61957408C>G | CA380838464 | BEST1 | c.658C>G (p.Gln220Glu) c.478C>G (p.Gln160Glu) n.1090C>G c.340C>G (p.Gln114Glu) n.581C>G c.163+1457C>G (n.163+1457C>G) c.565C>G (p.Gln189Glu) c.-518C>G (n.-518C>G) n.1238C>G n.1156C>G n.1348C>G n.1321G>C n.506-176G>C n.771C>G | |
11 | g.61957408C>T | CA6040815 | BEST1 | c.658C>T (p.Gln220Ter) c.478C>T (p.Gln160Ter) n.1090C>T c.340C>T (p.Gln114Ter) n.581C>T c.163+1457C>T (n.163+1457C>T) c.565C>T (p.Gln189Ter) c.-518C>T (n.-518C>T) n.1238C>T n.1156C>T n.1348C>T n.1321G>A n.506-176G>A n.771C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61957409A>C | CA380838484 | BEST1 | c.659A>C (p.Gln220Pro) c.479A>C (p.Gln160Pro) n.1091A>C c.341A>C (p.Gln114Pro) n.582A>C c.163+1458A>C (n.163+1458A>C) c.566A>C (p.Gln189Pro) c.-517A>C (n.-517A>C) n.1239A>C n.1157A>C n.1349A>C n.1320T>G n.506-177T>G n.772A>C | |
11 | g.61957409A>G | CA380838481 | BEST1 | c.659A>G (p.Gln220Arg) c.479A>G (p.Gln160Arg) n.1091A>G c.341A>G (p.Gln114Arg) n.582A>G c.163+1458A>G (n.163+1458A>G) c.566A>G (p.Gln189Arg) c.-517A>G (n.-517A>G) n.1239A>G n.1157A>G n.1349A>G n.1320T>C n.506-177T>C n.772A>G | |
11 | g.61957409A>T | CA380838475 | BEST1 | c.659A>T (p.Gln220Leu) c.479A>T (p.Gln160Leu) n.1091A>T c.341A>T (p.Gln114Leu) n.582A>T c.163+1458A>T (n.163+1458A>T) c.566A>T (p.Gln189Leu) c.-517A>T (n.-517A>T) n.1239A>T n.1157A>T n.1349A>T n.1320T>A n.506-177T>A n.772A>T | |
11 | g.61957409_61957410del | CA2613921959 | BEST1 | c.659_660del (p.Gln220LeufsTer11) c.479_480del (p.Gln160LeufsTer11) n.1091_1092del c.341_342del (p.Gln114LeufsTer11) n.582_583del c.163+1458_163+1459del (n.163+1458_163+1459del) c.566_567del (p.Gln189LeufsTer11) c.-517_-516del (n.-517_-516del) n.1239_1240del n.1157_1158del n.1349_1350del n.1319_1320del n.506-178_506-177del n.772_773del | gnomAD v4 |
11 | g.61957410G>A | CA474558502 | BEST1 | c.660G>A (p.Gln220=) c.480G>A (p.Gln160=) n.1092G>A c.342G>A (p.Gln114=) n.583G>A c.163+1459G>A (n.163+1459G>A) c.567G>A (p.Gln189=) c.-516G>A (n.-516G>A) n.1240G>A n.1158G>A n.1350G>A n.1319C>T n.506-178C>T n.773G>A | dbSNP |
11 | g.61957410G>C | CA380838488 | BEST1 | c.660G>C (p.Gln220His) c.480G>C (p.Gln160His) n.1092G>C c.342G>C (p.Gln114His) n.583G>C c.163+1459G>C (n.163+1459G>C) c.567G>C (p.Gln189His) c.-516G>C (n.-516G>C) n.1240G>C n.1158G>C n.1350G>C n.1319C>G n.506-178C>G n.773G>C | |
11 | g.61957410G= | CA1977530725 | BEST1 | c.660G= (p.Gln220=) c.480G= (p.Gln160=) n.1092G= c.342G= (p.Gln114=) n.583G= c.163+1459G= (n.163+1459G=) c.567G= (p.Gln189=) c.-516G= (n.-516G=) n.1240G= n.1158G= n.1350G= n.1319C= n.506-178C= n.773G= | |
11 | g.61957410G>T | CA380838489 | BEST1 | c.660G>T (p.Gln220His) c.480G>T (p.Gln160His) n.1092G>T c.342G>T (p.Gln114His) n.583G>T c.163+1459G>T (n.163+1459G>T) c.567G>T (p.Gln189His) c.-516G>T (n.-516G>T) n.1240G>T n.1158G>T n.1350G>T n.1319C>A n.506-178C>A n.773G>T | dbSNP |
11 | g.61957411T>A | CA380838493 | BEST1 | c.661T>A (p.Cys221Ser) c.481T>A (p.Cys161Ser) n.1093T>A c.343T>A (p.Cys115Ser) n.584T>A c.163+1460T>A (n.163+1460T>A) c.568T>A (p.Cys190Ser) c.-515T>A (n.-515T>A) n.1241T>A n.1159T>A n.1351T>A n.1318A>T n.506-179A>T n.774T>A | |
11 | g.61957411T>C | CA380838504 | BEST1 | c.661T>C (p.Cys221Arg) c.481T>C (p.Cys161Arg) n.1093T>C c.343T>C (p.Cys115Arg) n.584T>C c.163+1460T>C (n.163+1460T>C) c.568T>C (p.Cys190Arg) c.-515T>C (n.-515T>C) n.1241T>C n.1159T>C n.1351T>C n.1318A>G n.506-179A>G n.774T>C | |
11 | g.61957411T>G | CA380838513 | BEST1 | c.661T>G (p.Cys221Gly) c.481T>G (p.Cys161Gly) n.1093T>G c.343T>G (p.Cys115Gly) n.584T>G c.163+1460T>G (n.163+1460T>G) c.568T>G (p.Cys190Gly) c.-515T>G (n.-515T>G) n.1241T>G n.1159T>G n.1351T>G n.1318A>C n.506-179A>C n.774T>G | |
11 | g.61957412G>A | CA380838518 | BEST1 | c.662G>A (p.Cys221Tyr) c.482G>A (p.Cys161Tyr) n.1094G>A c.344G>A (p.Cys115Tyr) n.585G>A c.163+1461G>A (n.163+1461G>A) c.569G>A (p.Cys190Tyr) c.-514G>A (n.-514G>A) n.1242G>A n.1160G>A n.1352G>A n.1317C>T n.506-180C>T n.775G>A | |
11 | g.61957412G>C | CA380838526 | BEST1 | c.662G>C (p.Cys221Ser) c.482G>C (p.Cys161Ser) n.1094G>C c.344G>C (p.Cys115Ser) n.585G>C c.163+1461G>C (n.163+1461G>C) c.569G>C (p.Cys190Ser) c.-514G>C (n.-514G>C) n.1242G>C n.1160G>C n.1352G>C n.1317C>G n.506-180C>G n.775G>C | |
11 | g.61957412G>T | CA380838541 | BEST1 | c.662G>T (p.Cys221Phe) c.482G>T (p.Cys161Phe) n.1094G>T c.344G>T (p.Cys115Phe) n.585G>T c.163+1461G>T (n.163+1461G>T) c.569G>T (p.Cys190Phe) c.-514G>T (n.-514G>T) n.1242G>T n.1160G>T n.1352G>T n.1317C>A n.506-180C>A n.775G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61957413T>A | CA380838546 | BEST1 | c.663T>A (p.Cys221Ter) c.483T>A (p.Cys161Ter) n.1095T>A c.345T>A (p.Cys115Ter) n.586T>A c.163+1462T>A (n.163+1462T>A) c.570T>A (p.Cys190Ter) c.-513T>A (n.-513T>A) n.1243T>A n.1161T>A n.1353T>A n.1316A>T n.506-181A>T n.776T>A | |
11 | g.61957413T>C | CA474558503 | BEST1 | c.663T>C (p.Cys221=) c.483T>C (p.Cys161=) n.1095T>C c.345T>C (p.Cys115=) n.586T>C c.163+1462T>C (n.163+1462T>C) c.570T>C (p.Cys190=) c.-513T>C (n.-513T>C) n.1243T>C n.1161T>C n.1353T>C n.1316A>G n.506-181A>G n.776T>C | gnomAD v4 |
11 | g.61957413T>G | CA227799 | BEST1 | c.663T>G (p.Cys221Trp) c.483T>G (p.Cys161Trp) n.1095T>G c.345T>G (p.Cys115Trp) n.586T>G c.163+1462T>G (n.163+1462T>G) c.570T>G (p.Cys190Trp) c.-513T>G (n.-513T>G) n.1243T>G n.1161T>G n.1353T>G n.1316A>C n.506-181A>C n.776T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.61957413T= | CA1977530728 | BEST1 | c.663T= (p.Cys221=) c.483T= (p.Cys161=) n.1095T= c.345T= (p.Cys115=) n.586T= c.163+1462T= (n.163+1462T=) c.570T= (p.Cys190=) c.-513T= (n.-513T=) n.1243T= n.1161T= n.1353T= n.1316A= n.506-181A= n.776T= | |
11 | g.61957414G>A | CA380838555 | BEST1 | c.664G>A (p.Gly222Arg) c.484G>A (p.Gly162Arg) n.1096G>A c.346G>A (p.Gly116Arg) n.587G>A c.163+1463G>A (n.163+1463G>A) c.571G>A (p.Gly191Arg) c.-512G>A (n.-512G>A) n.1244G>A n.1162G>A n.1354G>A n.1315C>T n.506-182C>T n.777G>A | |
11 | g.61957414G>C | CA380838556 | BEST1 | c.664G>C (p.Gly222Arg) c.484G>C (p.Gly162Arg) n.1096G>C c.346G>C (p.Gly116Arg) n.587G>C c.163+1463G>C (n.163+1463G>C) c.571G>C (p.Gly191Arg) c.-512G>C (n.-512G>C) n.1244G>C n.1162G>C n.1354G>C n.1315C>G n.506-182C>G n.777G>C | |
11 | g.61957414G>T | CA380838559 | BEST1 | c.664G>T (p.Gly222Ter) c.484G>T (p.Gly162Ter) n.1096G>T c.346G>T (p.Gly116Ter) n.587G>T c.163+1463G>T (n.163+1463G>T) c.571G>T (p.Gly191Ter) c.-512G>T (n.-512G>T) n.1244G>T n.1162G>T n.1354G>T n.1315C>A n.506-182C>A n.777G>T | |
11 | g.61957415G>A | CA380838569 | BEST1 | c.665G>A (p.Gly222Glu) c.485G>A (p.Gly162Glu) n.1097G>A c.347G>A (p.Gly116Glu) n.588G>A c.163+1464G>A (n.163+1464G>A) c.572G>A (p.Gly191Glu) c.-511G>A (n.-511G>A) n.1245G>A n.1163G>A n.1355G>A n.1314C>T n.506-183C>T n.778G>A | ClinVar |
11 | g.61957415G>C | CA380838575 | BEST1 | c.665G>C (p.Gly222Ala) c.485G>C (p.Gly162Ala) n.1097G>C c.347G>C (p.Gly116Ala) n.588G>C c.163+1464G>C (n.163+1464G>C) c.572G>C (p.Gly191Ala) c.-511G>C (n.-511G>C) n.1245G>C n.1163G>C n.1355G>C n.1314C>G n.506-183C>G n.778G>C | |
11 | g.61957415G= | CA1977530731 | BEST1 | c.665G= (p.Gly222=) c.485G= (p.Gly162=) n.1097G= c.347G= (p.Gly116=) n.588G= c.163+1464G= (n.163+1464G=) c.572G= (p.Gly191=) c.-511G= (n.-511G=) n.1245G= n.1163G= n.1355G= n.1314C= n.506-183C= n.778G= | |
11 | g.61957415G>T | CA227800 | BEST1 | c.665G>T (p.Gly222Val) c.485G>T (p.Gly162Val) n.1097G>T c.347G>T (p.Gly116Val) n.588G>T c.163+1464G>T (n.163+1464G>T) c.572G>T (p.Gly191Val) c.-511G>T (n.-511G>T) n.1245G>T n.1163G>T n.1355G>T n.1314C>A n.506-183C>A n.778G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.61957416A>C | CA474558504 | BEST1 | c.666A>C (p.Gly222=) c.486A>C (p.Gly162=) n.1098A>C c.348A>C (p.Gly116=) n.589A>C c.163+1465A>C (n.163+1465A>C) c.573A>C (p.Gly191=) c.-510A>C (n.-510A>C) n.1246A>C n.1164A>C n.1356A>C n.1313T>G n.506-184T>G n.779A>C | |
11 | g.61957416A>G | CA474558506 | BEST1 | c.666A>G (p.Gly222=) c.486A>G (p.Gly162=) n.1098A>G c.348A>G (p.Gly116=) n.589A>G c.163+1465A>G (n.163+1465A>G) c.573A>G (p.Gly191=) c.-510A>G (n.-510A>G) n.1246A>G n.1164A>G n.1356A>G n.1313T>C n.506-184T>C n.779A>G | |
11 | g.61957416A>T | CA474558505 | BEST1 | c.666A>T (p.Gly222=) c.486A>T (p.Gly162=) n.1098A>T c.348A>T (p.Gly116=) n.589A>T c.163+1465A>T (n.163+1465A>T) c.573A>T (p.Gly191=) c.-510A>T (n.-510A>T) n.1246A>T n.1164A>T n.1356A>T n.1313T>A n.506-184T>A n.779A>T | |
11 | g.61957417C>A | CA380838582 | BEST1 | c.667C>A (p.His223Asn) c.487C>A (p.His163Asn) n.1099C>A c.349C>A (p.His117Asn) n.590C>A c.163+1466C>A (n.163+1466C>A) c.574C>A (p.His192Asn) c.-509C>A (n.-509C>A) n.1247C>A n.1165C>A n.1357C>A n.1312G>T n.506-185G>T n.780C>A | |
11 | g.61957417C>G | CA380838580 | BEST1 | c.667C>G (p.His223Asp) c.487C>G (p.His163Asp) n.1099C>G c.349C>G (p.His117Asp) n.590C>G c.163+1466C>G (n.163+1466C>G) c.574C>G (p.His192Asp) c.-509C>G (n.-509C>G) n.1247C>G n.1165C>G n.1357C>G n.1312G>C n.506-185G>C n.780C>G | |
11 | g.61957417C>T | CA380838586 | BEST1 | c.667C>T (p.His223Tyr) c.487C>T (p.His163Tyr) n.1099C>T c.349C>T (p.His117Tyr) n.590C>T c.163+1466C>T (n.163+1466C>T) c.574C>T (p.His192Tyr) c.-509C>T (n.-509C>T) n.1247C>T n.1165C>T n.1357C>T n.1312G>A n.506-185G>A n.780C>T | |
11 | g.61957418A>C | CA380838590 | BEST1 | c.668A>C (p.His223Pro) c.488A>C (p.His163Pro) n.1100A>C c.350A>C (p.His117Pro) n.591A>C c.163+1467A>C (n.163+1467A>C) c.575A>C (p.His192Pro) c.-508A>C (n.-508A>C) n.1248A>C n.1166A>C n.1358A>C n.1311T>G n.506-186T>G n.781A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.61957418A>G | CA380838596 | BEST1 | c.668A>G (p.His223Arg) c.488A>G (p.His163Arg) n.1100A>G c.350A>G (p.His117Arg) n.591A>G c.163+1467A>G (n.163+1467A>G) c.575A>G (p.His192Arg) c.-508A>G (n.-508A>G) n.1248A>G n.1166A>G n.1358A>G n.1311T>C n.506-186T>C n.781A>G | |
11 | g.61957418A>T | CA380838592 | BEST1 | c.668A>T (p.His223Leu) c.488A>T (p.His163Leu) n.1100A>T c.350A>T (p.His117Leu) n.591A>T c.163+1467A>T (n.163+1467A>T) c.575A>T (p.His192Leu) c.-508A>T (n.-508A>T) n.1248A>T n.1166A>T n.1358A>T n.1311T>A n.506-186T>A n.781A>T | |
11 | g.61957419C>A | CA6040816 | BEST1 | c.669C>A (p.His223Gln) c.489C>A (p.His163Gln) n.1101C>A c.351C>A (p.His117Gln) n.592C>A c.163+1468C>A (n.163+1468C>A) c.576C>A (p.His192Gln) c.-507C>A (n.-507C>A) n.1249C>A n.1167C>A n.1359C>A n.1310G>T n.506-187G>T n.782C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61957419C= | CA1977530735 | BEST1 | c.669C= (p.His223=) c.489C= (p.His163=) n.1101C= c.351C= (p.His117=) n.592C= c.163+1468C= (n.163+1468C=) c.576C= (p.His192=) c.-507C= (n.-507C=) n.1249C= n.1167C= n.1359C= n.1310G= n.506-187G= n.782C= | |
11 | g.61957419C>G | CA380838601 | BEST1 | c.669C>G (p.His223Gln) c.489C>G (p.His163Gln) n.1101C>G c.351C>G (p.His117Gln) n.592C>G c.163+1468C>G (n.163+1468C>G) c.576C>G (p.His192Gln) c.-507C>G (n.-507C>G) n.1249C>G n.1167C>G n.1359C>G n.1310G>C n.506-187G>C n.782C>G | |
11 | g.61957419C>T | CA474558510 | BEST1 | c.669C>T (p.His223=) c.489C>T (p.His163=) n.1101C>T c.351C>T (p.His117=) n.592C>T c.163+1468C>T (n.163+1468C>T) c.576C>T (p.His192=) c.-507C>T (n.-507C>T) n.1249C>T n.1167C>T n.1359C>T n.1310G>A n.506-187G>A n.782C>T | |
11 | g.61957420C>A | CA227802 | BEST1 | c.670C>A (p.Leu224Met) c.490C>A (p.Leu164Met) n.1102C>A c.352C>A (p.Leu118Met) n.593C>A c.163+1469C>A (n.163+1469C>A) c.577C>A (p.Leu193Met) c.-506C>A (n.-506C>A) n.1250C>A n.1168C>A n.1360C>A n.1309G>T n.506-188G>T n.783C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.61957420C= | CA1977530741 | BEST1 | c.670C= (p.Leu224=) c.490C= (p.Leu164=) n.1102C= c.352C= (p.Leu118=) n.593C= c.163+1469C= (n.163+1469C=) c.577C= (p.Leu193=) c.-506C= (n.-506C=) n.1250C= n.1168C= n.1360C= n.1309G= n.506-188G= n.783C= | |
11 | g.61957420C>G | CA380838619 | BEST1 | c.670C>G (p.Leu224Val) c.490C>G (p.Leu164Val) n.1102C>G c.352C>G (p.Leu118Val) n.593C>G c.163+1469C>G (n.163+1469C>G) c.577C>G (p.Leu193Val) c.-506C>G (n.-506C>G) n.1250C>G n.1168C>G n.1360C>G n.1309G>C n.506-188G>C n.783C>G | |
11 | g.61957420C>T | CA474558511 | BEST1 | c.670C>T (p.Leu224=) c.490C>T (p.Leu164=) n.1102C>T c.352C>T (p.Leu118=) n.593C>T c.163+1469C>T (n.163+1469C>T) c.577C>T (p.Leu193=) c.-506C>T (n.-506C>T) n.1250C>T n.1168C>T n.1360C>T n.1309G>A n.506-188G>A n.783C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61957421T>A | CA380838625 | BEST1 | c.671T>A (p.Leu224Gln) c.491T>A (p.Leu164Gln) n.1103T>A c.353T>A (p.Leu118Gln) n.594T>A c.163+1470T>A (n.163+1470T>A) c.578T>A (p.Leu193Gln) c.-505T>A (n.-505T>A) n.1251T>A n.1169T>A n.1361T>A n.1308A>T n.506-189A>T n.784T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.61957421T>C | CA227803 | BEST1 | c.671T>C (p.Leu224Pro) c.491T>C (p.Leu164Pro) n.1103T>C c.353T>C (p.Leu118Pro) n.594T>C c.163+1470T>C (n.163+1470T>C) c.578T>C (p.Leu193Pro) c.-505T>C (n.-505T>C) n.1251T>C n.1169T>C n.1361T>C n.1308A>G n.506-189A>G n.784T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.61957421T>G | CA380838635 | BEST1 | c.671T>G (p.Leu224Arg) c.491T>G (p.Leu164Arg) n.1103T>G c.353T>G (p.Leu118Arg) n.594T>G c.163+1470T>G (n.163+1470T>G) c.578T>G (p.Leu193Arg) c.-505T>G (n.-505T>G) n.1251T>G n.1169T>G n.1361T>G n.1308A>C n.506-189A>C n.784T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.61957421T= | CA1977530748 | BEST1 | c.671T= (p.Leu224=) c.491T= (p.Leu164=) n.1103T= c.353T= (p.Leu118=) n.594T= c.163+1470T= (n.163+1470T=) c.578T= (p.Leu193=) c.-505T= (n.-505T=) n.1251T= n.1169T= n.1361T= n.1308A= n.506-189A= n.784T= | |
11 | g.61957422G>A | CA474558517 | BEST1 | c.672G>A (p.Leu224=) c.492G>A (p.Leu164=) n.1104G>A c.354G>A (p.Leu118=) n.595G>A c.163+1471G>A (n.163+1471G>A) c.579G>A (p.Leu193=) c.-504G>A (n.-504G>A) n.1252G>A n.1170G>A n.1362G>A n.1307C>T n.506-190C>T n.785G>A | |
11 | g.61957422G>C | CA474558513 | BEST1 | c.672G>C (p.Leu224=) c.492G>C (p.Leu164=) n.1104G>C c.354G>C (p.Leu118=) n.595G>C c.163+1471G>C (n.163+1471G>C) c.579G>C (p.Leu193=) c.-504G>C (n.-504G>C) n.1252G>C n.1170G>C n.1362G>C n.1307C>G n.506-190C>G n.785G>C | |
11 | g.61957422G>T | CA474558515 | BEST1 | c.672G>T (p.Leu224=) c.492G>T (p.Leu164=) n.1104G>T c.354G>T (p.Leu118=) n.595G>T c.163+1471G>T (n.163+1471G>T) c.579G>T (p.Leu193=) c.-504G>T (n.-504G>T) n.1252G>T n.1170G>T n.1362G>T n.1307C>A n.506-190C>A n.785G>T | |
11 | g.61957423T>A | CA380838639 | BEST1 | c.673T>A (p.Tyr225Asn) c.493T>A (p.Tyr165Asn) n.1105T>A c.355T>A (p.Tyr119Asn) n.596T>A c.163+1472T>A (n.163+1472T>A) c.580T>A (p.Tyr194Asn) c.-503T>A (n.-503T>A) n.1253T>A n.1171T>A n.1363T>A n.1306A>T n.506-191A>T n.786T>A | |
11 | g.61957423T>C | CA380838642 | BEST1 | c.673T>C (p.Tyr225His) c.493T>C (p.Tyr165His) n.1105T>C c.355T>C (p.Tyr119His) n.596T>C c.163+1472T>C (n.163+1472T>C) c.580T>C (p.Tyr194His) c.-503T>C (n.-503T>C) n.1253T>C n.1171T>C n.1363T>C n.1306A>G n.506-191A>G n.786T>C | |
11 | g.61957423T>G | CA380838649 | BEST1 | c.673T>G (p.Tyr225Asp) c.493T>G (p.Tyr165Asp) n.1105T>G c.355T>G (p.Tyr119Asp) n.596T>G c.163+1472T>G (n.163+1472T>G) c.580T>G (p.Tyr194Asp) c.-503T>G (n.-503T>G) n.1253T>G n.1171T>G n.1363T>G n.1306A>C n.506-191A>C n.786T>G | |
11 | g.61957424_61957425del | CA2739291477 | BEST1 | c.674_675del (p.Tyr225CysfsTer6) c.494_495del (p.Tyr165CysfsTer6) n.1106_1107del c.356_357del (p.Tyr119CysfsTer6) n.597_598del c.163+1473_163+1474del (n.163+1473_163+1474del) c.581_582del (p.Tyr194CysfsTer6) c.-502_-501del (n.-502_-501del) n.1254_1255del n.1172_1173del n.1364_1365del n.1305_1306del n.506-192_506-191del n.787_788del | |
11 | g.61957424A>C | CA380838653 | BEST1 | c.674A>C (p.Tyr225Ser) c.494A>C (p.Tyr165Ser) n.1106A>C c.356A>C (p.Tyr119Ser) n.597A>C c.163+1473A>C (n.163+1473A>C) c.581A>C (p.Tyr194Ser) c.-502A>C (n.-502A>C) n.1254A>C n.1172A>C n.1364A>C n.1305T>G n.506-192T>G n.787A>C | |
11 | g.61957424A>G | CA380838655 | BEST1 | c.674A>G (p.Tyr225Cys) c.494A>G (p.Tyr165Cys) n.1106A>G c.356A>G (p.Tyr119Cys) n.597A>G c.163+1473A>G (n.163+1473A>G) c.581A>G (p.Tyr194Cys) c.-502A>G (n.-502A>G) n.1254A>G n.1172A>G n.1364A>G n.1305T>C n.506-192T>C n.787A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61957424A>T | CA380838660 | BEST1 | c.674A>T (p.Tyr225Phe) c.494A>T (p.Tyr165Phe) n.1106A>T c.356A>T (p.Tyr119Phe) n.597A>T c.163+1473A>T (n.163+1473A>T) c.581A>T (p.Tyr194Phe) c.-502A>T (n.-502A>T) n.1254A>T n.1172A>T n.1364A>T n.1305T>A n.506-192T>A n.787A>T | |
11 | g.61957425T>A | CA380838663 | BEST1 | c.675T>A (p.Tyr225Ter) c.495T>A (p.Tyr165Ter) n.1107T>A c.357T>A (p.Tyr119Ter) n.598T>A c.163+1474T>A (n.163+1474T>A) c.582T>A (p.Tyr194Ter) c.-501T>A (n.-501T>A) n.1255T>A n.1173T>A n.1365T>A n.1304A>T n.506-193A>T n.788T>A | |
11 | g.61957425T>C | CA6040817 | BEST1 | c.675T>C (p.Tyr225=) c.495T>C (p.Tyr165=) n.1107T>C c.357T>C (p.Tyr119=) n.598T>C c.163+1474T>C (n.163+1474T>C) c.582T>C (p.Tyr194=) c.-501T>C (n.-501T>C) n.1255T>C n.1173T>C n.1365T>C n.1304A>G n.506-193A>G n.788T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61957425T>G | CA380838685 | BEST1 | c.675T>G (p.Tyr225Ter) c.495T>G (p.Tyr165Ter) n.1107T>G c.357T>G (p.Tyr119Ter) n.598T>G c.163+1474T>G (n.163+1474T>G) c.582T>G (p.Tyr194Ter) c.-501T>G (n.-501T>G) n.1255T>G n.1173T>G n.1365T>G n.1304A>C n.506-193A>C n.788T>G | |
11 | g.61957425T= | CA1977530754 | BEST1 | c.675T= (p.Tyr225=) c.495T= (p.Tyr165=) n.1107T= c.357T= (p.Tyr119=) n.598T= c.163+1474T= (n.163+1474T=) c.582T= (p.Tyr194=) c.-501T= (n.-501T=) n.1255T= n.1173T= n.1365T= n.1304A= n.506-193A= n.788T= | |
11 | g.61957426G>A | CA380838697 | BEST1 | c.676G>A (p.Ala226Thr) c.496G>A (p.Ala166Thr) n.1108G>A c.358G>A (p.Ala120Thr) n.599G>A c.163+1475G>A (n.163+1475G>A) c.583G>A (p.Ala195Thr) c.-500G>A (n.-500G>A) n.1256G>A n.1174G>A n.1366G>A n.1303C>T n.506-194C>T n.789G>A | |
11 | g.61957426G>C | CA380838690 | BEST1 | c.676G>C (p.Ala226Pro) c.496G>C (p.Ala166Pro) n.1108G>C c.358G>C (p.Ala120Pro) n.599G>C c.163+1475G>C (n.163+1475G>C) c.583G>C (p.Ala195Pro) c.-500G>C (n.-500G>C) n.1256G>C n.1174G>C n.1366G>C n.1303C>G n.506-194C>G n.789G>C | |
11 | g.61957426G>T | CA380838694 | BEST1 | c.676G>T (p.Ala226Ser) c.496G>T (p.Ala166Ser) n.1108G>T c.358G>T (p.Ala120Ser) n.599G>T c.163+1475G>T (n.163+1475G>T) c.583G>T (p.Ala195Ser) c.-500G>T (n.-500G>T) n.1256G>T n.1174G>T n.1366G>T n.1303C>A n.506-194C>A n.789G>T | |
11 | g.61957427C>A | CA380838701 | BEST1 | c.677C>A (p.Ala226Asp) c.497C>A (p.Ala166Asp) n.1109C>A c.359C>A (p.Ala120Asp) n.600C>A c.163+1476C>A (n.163+1476C>A) c.584C>A (p.Ala195Asp) c.-499C>A (n.-499C>A) n.1257C>A n.1175C>A n.1367C>A n.1302G>T n.506-195G>T n.790C>A | |
11 | g.61957427C>G | CA380838707 | BEST1 | c.677C>G (p.Ala226Gly) c.497C>G (p.Ala166Gly) n.1109C>G c.359C>G (p.Ala120Gly) n.600C>G c.163+1476C>G (n.163+1476C>G) c.584C>G (p.Ala195Gly) c.-499C>G (n.-499C>G) n.1257C>G n.1175C>G n.1367C>G n.1302G>C n.506-195G>C n.790C>G | |
11 | g.61957427C>T | CA380838711 | BEST1 | c.677C>T (p.Ala226Val) c.497C>T (p.Ala166Val) n.1109C>T c.359C>T (p.Ala120Val) n.600C>T c.163+1476C>T (n.163+1476C>T) c.584C>T (p.Ala195Val) c.-499C>T (n.-499C>T) n.1257C>T n.1175C>T n.1367C>T n.1302G>A n.506-195G>A n.790C>T | |
11 | g.61957428C>A | CA474558524 | BEST1 | c.678C>A (p.Ala226=) c.498C>A (p.Ala166=) n.1110C>A c.360C>A (p.Ala120=) n.601C>A c.163+1477C>A (n.163+1477C>A) c.585C>A (p.Ala195=) c.-498C>A (n.-498C>A) n.1258C>A n.1176C>A n.1368C>A n.1301G>T n.506-196G>T n.791C>A | |
11 | g.61957428C>G | CA474558521 | BEST1 | c.678C>G (p.Ala226=) c.498C>G (p.Ala166=) n.1110C>G c.360C>G (p.Ala120=) n.601C>G c.163+1477C>G (n.163+1477C>G) c.585C>G (p.Ala195=) c.-498C>G (n.-498C>G) n.1258C>G n.1176C>G n.1368C>G n.1301G>C n.506-196G>C n.791C>G | |
11 | g.61957428C>T | CA474558523 | BEST1 | c.678C>T (p.Ala226=) c.498C>T (p.Ala166=) n.1110C>T c.360C>T (p.Ala120=) n.601C>T c.163+1477C>T (n.163+1477C>T) c.585C>T (p.Ala195=) c.-498C>T (n.-498C>T) n.1258C>T n.1176C>T n.1368C>T n.1301G>A n.506-196G>A n.791C>T | |
11 | g.61957429T>A | CA227804 | BEST1 | c.679T>A (p.Tyr227Asn) c.499T>A (p.Tyr167Asn) n.1111T>A c.361T>A (p.Tyr121Asn) n.602T>A c.163+1478T>A (n.163+1478T>A) c.586T>A (p.Tyr196Asn) c.-497T>A (n.-497T>A) n.1259T>A n.1177T>A n.1369T>A n.1300A>T n.506-197A>T n.792T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.61957429T>C | CA380838717 | BEST1 | c.679T>C (p.Tyr227His) c.499T>C (p.Tyr167His) n.1111T>C c.361T>C (p.Tyr121His) n.602T>C c.163+1478T>C (n.163+1478T>C) c.586T>C (p.Tyr196His) c.-497T>C (n.-497T>C) n.1259T>C n.1177T>C n.1369T>C n.1300A>G n.506-197A>G n.792T>C | |
11 | g.61957429T>G | CA380838719 | BEST1 | c.679T>G (p.Tyr227Asp) c.499T>G (p.Tyr167Asp) n.1111T>G c.361T>G (p.Tyr121Asp) n.602T>G c.163+1478T>G (n.163+1478T>G) c.586T>G (p.Tyr196Asp) c.-497T>G (n.-497T>G) n.1259T>G n.1177T>G n.1369T>G n.1300A>C n.506-197A>C n.792T>G | |
11 | g.61957429T= | CA1977530757 | BEST1 | c.679T= (p.Tyr227=) c.499T= (p.Tyr167=) n.1111T= c.361T= (p.Tyr121=) n.602T= c.163+1478T= (n.163+1478T=) c.586T= (p.Tyr196=) c.-497T= (n.-497T=) n.1259T= n.1177T= n.1369T= n.1300A= n.506-197A= n.792T= | |
11 | g.61957430A= | CA1977530762 | BEST1 | c.680A= (p.Tyr227=) c.500A= (p.Tyr167=) n.1112A= c.362A= (p.Tyr121=) n.603A= c.163+1479A= (n.163+1479A=) c.587A= (p.Tyr196=) c.-496A= (n.-496A=) n.1260A= n.1178A= n.1370A= n.1299T= n.506-198T= n.793A= | |
11 | g.61957430A>C | CA380838721 | BEST1 | c.680A>C (p.Tyr227Ser) c.500A>C (p.Tyr167Ser) n.1112A>C c.362A>C (p.Tyr121Ser) n.603A>C c.163+1479A>C (n.163+1479A>C) c.587A>C (p.Tyr196Ser) c.-496A>C (n.-496A>C) n.1260A>C n.1178A>C n.1370A>C n.1299T>G n.506-198T>G n.793A>C | |
11 | g.61957430A>G | CA115733 | BEST1 | c.680A>G (p.Tyr227Cys) c.500A>G (p.Tyr167Cys) n.1112A>G c.362A>G (p.Tyr121Cys) n.603A>G c.163+1479A>G (n.163+1479A>G) c.587A>G (p.Tyr196Cys) c.-496A>G (n.-496A>G) n.1260A>G n.1178A>G n.1370A>G n.1299T>C n.506-198T>C n.793A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.61957430A>T | CA380838723 | BEST1 | c.680A>T (p.Tyr227Phe) c.500A>T (p.Tyr167Phe) n.1112A>T c.362A>T (p.Tyr121Phe) n.603A>T c.163+1479A>T (n.163+1479A>T) c.587A>T (p.Tyr196Phe) c.-496A>T (n.-496A>T) n.1260A>T n.1178A>T n.1370A>T n.1299T>A n.506-198T>A n.793A>T | |
11 | g.61957430dup | CA2843389179 | BEST1 | c.680dup (p.Tyr227Ter) c.500dup (p.Tyr167Ter) n.1112dup c.362dup (p.Tyr121Ter) n.603dup c.163+1479dup (n.163+1479dup) c.587dup (p.Tyr196Ter) c.-496dup (n.-496dup) n.1260dup n.1178dup n.1370dup n.1299dup n.506-198dup n.793dup | |
11 | g.61957431C>A | CA380838724 | BEST1 | c.681C>A (p.Tyr227Ter) c.501C>A (p.Tyr167Ter) n.1113C>A c.363C>A (p.Tyr121Ter) n.604C>A c.163+1480C>A (n.163+1480C>A) c.588C>A (p.Tyr196Ter) c.-495C>A (n.-495C>A) n.1261C>A n.1179C>A n.1371C>A n.1298G>T n.506-199G>T n.794C>A | |
11 | g.61957431C= | CA1977530766 | BEST1 | c.681C= (p.Tyr227=) c.501C= (p.Tyr167=) n.1113C= c.363C= (p.Tyr121=) n.604C= c.163+1480C= (n.163+1480C=) c.588C= (p.Tyr196=) c.-495C= (n.-495C=) n.1261C= n.1179C= n.1371C= n.1298G= n.506-199G= n.794C= | |
11 | g.61957431C>G | CA380838725 | BEST1 | c.681C>G (p.Tyr227Ter) c.501C>G (p.Tyr167Ter) n.1113C>G c.363C>G (p.Tyr121Ter) n.604C>G c.163+1480C>G (n.163+1480C>G) c.588C>G (p.Tyr196Ter) c.-495C>G (n.-495C>G) n.1261C>G n.1179C>G n.1371C>G n.1298G>C n.506-199G>C n.794C>G | |
11 | g.61957431C>T | CA6040818 | BEST1 | c.681C>T (p.Tyr227=) c.501C>T (p.Tyr167=) n.1113C>T c.363C>T (p.Tyr121=) n.604C>T c.163+1480C>T (n.163+1480C>T) c.588C>T (p.Tyr196=) c.-495C>T (n.-495C>T) n.1261C>T n.1179C>T n.1371C>T n.1298G>A n.506-199G>A n.794C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61957431_61957432insA | CA2519497669 | BEST1 | c.681_682insA (p.Asp228ArgfsTer4) c.501_502insA (p.Asp168ArgfsTer4) n.1113_1114insA c.363_364insA (p.Asp122ArgfsTer4) n.604_605insA c.163+1480_163+1481insA (n.163+1480_163+1481insA) c.588_589insA (p.Asp197ArgfsTer4) c.-495_-494insA (n.-495_-494insA) n.1261_1262insA n.1179_1180insA n.1371_1372insA n.1297_1298insT n.506-200_506-199insT n.794_795insA | |
11 | g.61957432G>A | CA115732 | BEST1 | c.682G>A (p.Asp228Asn) c.502G>A (p.Asp168Asn) n.1114G>A c.364G>A (p.Asp122Asn) n.605G>A c.163+1481G>A (n.163+1481G>A) c.589G>A (p.Asp197Asn) c.-494G>A (n.-494G>A) n.1262G>A n.1180G>A n.1372G>A n.1297C>T n.506-200C>T n.795G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61957432G>C | CA380838733 | BEST1 | c.682G>C (p.Asp228His) c.502G>C (p.Asp168His) n.1114G>C c.364G>C (p.Asp122His) n.605G>C c.163+1481G>C (n.163+1481G>C) c.589G>C (p.Asp197His) c.-494G>C (n.-494G>C) n.1262G>C n.1180G>C n.1372G>C n.1297C>G n.506-200C>G n.795G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.61957432G= | CA1977530768 | BEST1 | c.682G= (p.Asp228=) c.502G= (p.Asp168=) n.1114G= c.364G= (p.Asp122=) n.605G= c.163+1481G= (n.163+1481G=) c.589G= (p.Asp197=) c.-494G= (n.-494G=) n.1262G= n.1180G= n.1372G= n.1297C= n.506-200C= n.795G= | |
11 | g.61957432G>T | CA380838728 | BEST1 | c.682G>T (p.Asp228Tyr) c.502G>T (p.Asp168Tyr) n.1114G>T c.364G>T (p.Asp122Tyr) n.605G>T c.163+1481G>T (n.163+1481G>T) c.589G>T (p.Asp197Tyr) c.-494G>T (n.-494G>T) n.1262G>T n.1180G>T n.1372G>T n.1297C>A n.506-200C>A n.795G>T | |
11 | g.61957433A>C | CA380838754 | BEST1 | c.683A>C (p.Asp228Ala) c.503A>C (p.Asp168Ala) n.1115A>C c.365A>C (p.Asp122Ala) n.606A>C c.163+1482A>C (n.163+1482A>C) c.590A>C (p.Asp197Ala) c.-493A>C (n.-493A>C) n.1263A>C n.1181A>C n.1373A>C n.1296T>G n.506-201T>G n.796A>C | |
11 | g.61957433A>G | CA380838741 | BEST1 | c.683A>G (p.Asp228Gly) c.503A>G (p.Asp168Gly) n.1115A>G c.365A>G (p.Asp122Gly) n.606A>G c.163+1482A>G (n.163+1482A>G) c.590A>G (p.Asp197Gly) c.-493A>G (n.-493A>G) n.1263A>G n.1181A>G n.1373A>G n.1296T>C n.506-201T>C n.796A>G | COSMIC COSMIC |
11 | g.61957433A>T | CA380838743 | BEST1 | c.683A>T (p.Asp228Val) c.503A>T (p.Asp168Val) n.1115A>T c.365A>T (p.Asp122Val) n.606A>T c.163+1482A>T (n.163+1482A>T) c.590A>T (p.Asp197Val) c.-493A>T (n.-493A>T) n.1263A>T n.1181A>T n.1373A>T n.1296T>A n.506-201T>A n.796A>T | |
11 | g.61957434C>A | CA380838765 | BEST1 | c.684C>A (p.Asp228Glu) c.504C>A (p.Asp168Glu) n.1116C>A c.366C>A (p.Asp122Glu) n.607C>A c.163+1483C>A (n.163+1483C>A) c.591C>A (p.Asp197Glu) c.-492C>A (n.-492C>A) n.1264C>A n.1182C>A n.1374C>A n.1295G>T n.506-202G>T n.797C>A | ClinVar |
11 | g.61957434C= | CA1977530773 | BEST1 | c.684C= (p.Asp228=) c.504C= (p.Asp168=) n.1116C= c.366C= (p.Asp122=) n.607C= c.163+1483C= (n.163+1483C=) c.591C= (p.Asp197=) c.-492C= (n.-492C=) n.1264C= n.1182C= n.1374C= n.1295G= n.506-202G= n.797C= | |
11 | g.61957434C>G | CA380838768 | BEST1 | c.684C>G (p.Asp228Glu) c.504C>G (p.Asp168Glu) n.1116C>G c.366C>G (p.Asp122Glu) n.607C>G c.163+1483C>G (n.163+1483C>G) c.591C>G (p.Asp197Glu) c.-492C>G (n.-492C>G) n.1264C>G n.1182C>G n.1374C>G n.1295G>C n.506-202G>C n.797C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61957434C>T | CA474558526 | BEST1 | c.684C>T (p.Asp228=) c.504C>T (p.Asp168=) n.1116C>T c.366C>T (p.Asp122=) n.607C>T c.163+1483C>T (n.163+1483C>T) c.591C>T (p.Asp197=) c.-492C>T (n.-492C>T) n.1264C>T n.1182C>T n.1374C>T n.1295G>A n.506-202G>A n.797C>T | |
11 | g.61957435T>A | CA380838772 | BEST1 | c.685T>A (p.Trp229Arg) c.505T>A (p.Trp169Arg) n.1117T>A c.367T>A (p.Trp123Arg) n.608T>A c.163+1484T>A (n.163+1484T>A) c.592T>A (p.Trp198Arg) c.-491T>A (n.-491T>A) n.1265T>A n.1183T>A n.1375T>A n.1294A>T n.506-203A>T n.798T>A | |
11 | g.61957435T>C | CA380838774 | BEST1 | c.685T>C (p.Trp229Arg) c.505T>C (p.Trp169Arg) n.1117T>C c.367T>C (p.Trp123Arg) n.608T>C c.163+1484T>C (n.163+1484T>C) c.592T>C (p.Trp198Arg) c.-491T>C (n.-491T>C) n.1265T>C n.1183T>C n.1375T>C n.1294A>G n.506-203A>G n.798T>C | |
11 | g.61957435T>G | CA380838775 | BEST1 | c.685T>G (p.Trp229Gly) c.505T>G (p.Trp169Gly) n.1117T>G c.367T>G (p.Trp123Gly) n.608T>G c.163+1484T>G (n.163+1484T>G) c.592T>G (p.Trp198Gly) c.-491T>G (n.-491T>G) n.1265T>G n.1183T>G n.1375T>G n.1294A>C n.506-203A>C n.798T>G | |
11 | g.61957436G>A | CA380838776 | BEST1 | c.686G>A (p.Trp229Ter) c.506G>A (p.Trp169Ter) n.1118G>A c.368G>A (p.Trp123Ter) n.609G>A c.163+1485G>A (n.163+1485G>A) c.593G>A (p.Trp198Ter) c.-490G>A (n.-490G>A) n.1266G>A n.1184G>A n.1376G>A n.1293C>T n.506-204C>T n.799G>A | |
11 | g.61957436G>C | CA380838778 | BEST1 | c.686G>C (p.Trp229Ser) c.506G>C (p.Trp169Ser) n.1118G>C c.368G>C (p.Trp123Ser) n.609G>C c.163+1485G>C (n.163+1485G>C) c.593G>C (p.Trp198Ser) c.-490G>C (n.-490G>C) n.1266G>C n.1184G>C n.1376G>C n.1293C>G n.506-204C>G n.799G>C | |
11 | g.61957436G>T | CA380838780 | BEST1 | c.686G>T (p.Trp229Leu) c.506G>T (p.Trp169Leu) n.1118G>T c.368G>T (p.Trp123Leu) n.609G>T c.163+1485G>T (n.163+1485G>T) c.593G>T (p.Trp198Leu) c.-490G>T (n.-490G>T) n.1266G>T n.1184G>T n.1376G>T n.1293C>A n.506-204C>A n.799G>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.61957437G>A | CA380838782 | BEST1 | c.687G>A (p.Trp229Ter) c.507G>A (p.Trp169Ter) n.1119G>A c.369G>A (p.Trp123Ter) n.610G>A c.163+1486G>A (n.163+1486G>A) c.594G>A (p.Trp198Ter) c.-489G>A (n.-489G>A) n.1267G>A n.1185G>A n.1377G>A n.1292C>T n.506-205C>T n.800G>A | |
11 | g.61957437G>C | CA380838784 | BEST1 | c.687G>C (p.Trp229Cys) c.507G>C (p.Trp169Cys) n.1119G>C c.369G>C (p.Trp123Cys) n.610G>C c.163+1486G>C (n.163+1486G>C) c.594G>C (p.Trp198Cys) c.-489G>C (n.-489G>C) n.1267G>C n.1185G>C n.1377G>C n.1292C>G n.506-205C>G n.800G>C | |
11 | g.61957437G>T | CA380838786 | BEST1 | c.687G>T (p.Trp229Cys) c.507G>T (p.Trp169Cys) n.1119G>T c.369G>T (p.Trp123Cys) n.610G>T c.163+1486G>T (n.163+1486G>T) c.594G>T (p.Trp198Cys) c.-489G>T (n.-489G>T) n.1267G>T n.1185G>T n.1377G>T n.1292C>A n.506-205C>A n.800G>T | |
11 | g.61957438A>C | CA380838789 | BEST1 | c.688A>C (p.Ile230Leu) c.508A>C (p.Ile170Leu) n.1120A>C c.370A>C (p.Ile124Leu) n.611A>C c.163+1487A>C (n.163+1487A>C) c.595A>C (p.Ile199Leu) c.-488A>C (n.-488A>C) n.1268A>C n.1186A>C n.1378A>C n.1291T>G n.506-206T>G n.801A>C | |
11 | g.61957438A>G | CA380838787 | BEST1 | c.688A>G (p.Ile230Val) c.508A>G (p.Ile170Val) n.1120A>G c.370A>G (p.Ile124Val) n.611A>G c.163+1487A>G (n.163+1487A>G) c.595A>G (p.Ile199Val) c.-488A>G (n.-488A>G) n.1268A>G n.1186A>G n.1378A>G n.1291T>C n.506-206T>C n.801A>G | |
11 | g.61957438A>T | CA380838788 | BEST1 | c.688A>T (p.Ile230Phe) c.508A>T (p.Ile170Phe) n.1120A>T c.370A>T (p.Ile124Phe) n.611A>T c.163+1487A>T (n.163+1487A>T) c.595A>T (p.Ile199Phe) c.-488A>T (n.-488A>T) n.1268A>T n.1186A>T n.1378A>T n.1291T>A n.506-206T>A n.801A>T | |
11 | g.61957439T>A | CA380838790 | BEST1 | c.689T>A (p.Ile230Asn) c.509T>A (p.Ile170Asn) n.1121T>A c.371T>A (p.Ile124Asn) n.612T>A c.163+1488T>A (n.163+1488T>A) c.596T>A (p.Ile199Asn) c.-487T>A (n.-487T>A) n.1269T>A n.1187T>A n.1379T>A n.1290A>T n.506-207A>T n.802T>A | |
11 | g.61957439T>C | CA380838791 | BEST1 | c.689T>C (p.Ile230Thr) c.509T>C (p.Ile170Thr) n.1121T>C c.371T>C (p.Ile124Thr) n.612T>C c.163+1488T>C (n.163+1488T>C) c.596T>C (p.Ile199Thr) c.-487T>C (n.-487T>C) n.1269T>C n.1187T>C n.1379T>C n.1290A>G n.506-207A>G n.802T>C | ClinVar |
11 | g.61957439T>G | CA380838792 | BEST1 | c.689T>G (p.Ile230Ser) c.509T>G (p.Ile170Ser) n.1121T>G c.371T>G (p.Ile124Ser) n.612T>G c.163+1488T>G (n.163+1488T>G) c.596T>G (p.Ile199Ser) c.-487T>G (n.-487T>G) n.1269T>G n.1187T>G n.1379T>G n.1290A>C n.506-207A>C n.802T>G | |
11 | g.61957440T>A | CA474558529 | BEST1 | c.690T>A (p.Ile230=) c.510T>A (p.Ile170=) n.1122T>A c.372T>A (p.Ile124=) n.613T>A c.163+1489T>A (n.163+1489T>A) c.597T>A (p.Ile199=) c.-486T>A (n.-486T>A) n.1270T>A n.1188T>A n.1380T>A n.1289A>T n.506-208A>T n.803T>A | |
11 | g.61957440T>C | CA474558530 | BEST1 | c.690T>C (p.Ile230=) c.510T>C (p.Ile170=) n.1122T>C c.372T>C (p.Ile124=) n.613T>C c.163+1489T>C (n.163+1489T>C) c.597T>C (p.Ile199=) c.-486T>C (n.-486T>C) n.1270T>C n.1188T>C n.1380T>C n.1289A>G n.506-208A>G n.803T>C | |
11 | g.61957440T>G | CA380838793 | BEST1 | c.690T>G (p.Ile230Met) c.510T>G (p.Ile170Met) n.1122T>G c.372T>G (p.Ile124Met) n.613T>G c.163+1489T>G (n.163+1489T>G) c.597T>G (p.Ile199Met) c.-486T>G (n.-486T>G) n.1270T>G n.1188T>G n.1380T>G n.1289A>C n.506-208A>C n.803T>G | |
11 | g.61957441A>C | CA380838795 | BEST1 | c.691A>C (p.Ser231Arg) c.511A>C (p.Ser171Arg) n.1123A>C c.373A>C (p.Ser125Arg) n.614A>C c.163+1490A>C (n.163+1490A>C) c.598A>C (p.Ser200Arg) c.-485A>C (n.-485A>C) n.1271A>C n.1189A>C n.1381A>C n.1288T>G n.506-209T>G n.804A>C | |
11 | g.61957441A>G | CA380838800 | BEST1 | c.691A>G (p.Ser231Gly) c.511A>G (p.Ser171Gly) n.1123A>G c.373A>G (p.Ser125Gly) n.614A>G c.163+1490A>G (n.163+1490A>G) c.598A>G (p.Ser200Gly) c.-485A>G (n.-485A>G) n.1271A>G n.1189A>G n.1381A>G n.1288T>C n.506-209T>C n.804A>G | ClinVar |
11 | g.61957441A>T | CA380838803 | BEST1 | c.691A>T (p.Ser231Cys) c.511A>T (p.Ser171Cys) n.1123A>T c.373A>T (p.Ser125Cys) n.614A>T c.163+1490A>T (n.163+1490A>T) c.598A>T (p.Ser200Cys) c.-485A>T (n.-485A>T) n.1271A>T n.1189A>T n.1381A>T n.1288T>A n.506-209T>A n.804A>T | |
11 | g.61957442G>A | CA380838804 | BEST1 | c.692G>A (p.Ser231Asn) c.512G>A (p.Ser171Asn) n.1124G>A c.374G>A (p.Ser125Asn) n.615G>A c.163+1491G>A (n.163+1491G>A) c.599G>A (p.Ser200Asn) c.-484G>A (n.-484G>A) n.1272G>A n.1190G>A n.1382G>A n.1287C>T n.506-210C>T n.805G>A | |
11 | g.61957442G>C | CA380838805 | BEST1 | c.692G>C (p.Ser231Thr) c.512G>C (p.Ser171Thr) n.1124G>C c.374G>C (p.Ser125Thr) n.615G>C c.163+1491G>C (n.163+1491G>C) c.599G>C (p.Ser200Thr) c.-484G>C (n.-484G>C) n.1272G>C n.1190G>C n.1382G>C n.1287C>G n.506-210C>G n.805G>C | |
11 | g.61957442G>T | CA380838808 | BEST1 | c.692G>T (p.Ser231Ile) c.512G>T (p.Ser171Ile) n.1124G>T c.374G>T (p.Ser125Ile) n.615G>T c.163+1491G>T (n.163+1491G>T) c.599G>T (p.Ser200Ile) c.-484G>T (n.-484G>T) n.1272G>T n.1190G>T n.1382G>T n.1287C>A n.506-210C>A n.805G>T | |
11 | g.61957443T>A | CA380838809 | BEST1 | c.693T>A (p.Ser231Arg) c.513T>A (p.Ser171Arg) n.1125T>A c.375T>A (p.Ser125Arg) n.616T>A c.163+1492T>A (n.163+1492T>A) c.600T>A (p.Ser200Arg) c.-483T>A (n.-483T>A) n.1273T>A n.1191T>A n.1383T>A n.1286A>T n.506-211A>T n.806T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.61957443T>C | CA474558533 | BEST1 | c.693T>C (p.Ser231=) c.513T>C (p.Ser171=) n.1125T>C c.375T>C (p.Ser125=) n.616T>C c.163+1492T>C (n.163+1492T>C) c.600T>C (p.Ser200=) c.-483T>C (n.-483T>C) n.1273T>C n.1191T>C n.1383T>C n.1286A>G n.506-211A>G n.806T>C | |
11 | g.61957443T>G | CA227805 | BEST1 | c.693T>G (p.Ser231Arg) c.513T>G (p.Ser171Arg) n.1125T>G c.375T>G (p.Ser125Arg) n.616T>G c.163+1492T>G (n.163+1492T>G) c.600T>G (p.Ser200Arg) c.-483T>G (n.-483T>G) n.1273T>G n.1191T>G n.1383T>G n.1286A>C n.506-211A>C n.806T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.61957443T= | CA1977530777 | BEST1 | c.693T= (p.Ser231=) c.513T= (p.Ser171=) n.1125T= c.375T= (p.Ser125=) n.616T= c.163+1492T= (n.163+1492T=) c.600T= (p.Ser200=) c.-483T= (n.-483T=) n.1273T= n.1191T= n.1383T= n.1286A= n.506-211A= n.806T= | |
11 | g.61957444A= | CA1977530782 | BEST1 | c.694A= (p.Ile232=) c.514A= (p.Ile172=) n.1126A= c.376A= (p.Ile126=) n.617A= c.163+1493A= (n.163+1493A=) c.601A= (p.Ile201=) c.-482A= (n.-482A=) n.1274A= n.1192A= n.1384A= n.1285T= n.506-212T= n.807A= | |
11 | g.61957444A>C | CA380838825 | BEST1 | c.694A>C (p.Ile232Leu) c.514A>C (p.Ile172Leu) n.1126A>C c.376A>C (p.Ile126Leu) n.617A>C c.163+1493A>C (n.163+1493A>C) c.601A>C (p.Ile201Leu) c.-482A>C (n.-482A>C) n.1274A>C n.1192A>C n.1384A>C n.1285T>G n.506-212T>G n.807A>C | |
11 | g.61957444A>G | CA6040819 | BEST1 | c.694A>G (p.Ile232Val) c.514A>G (p.Ile172Val) n.1126A>G c.376A>G (p.Ile126Val) n.617A>G c.163+1493A>G (n.163+1493A>G) c.601A>G (p.Ile201Val) c.-482A>G (n.-482A>G) n.1274A>G n.1192A>G n.1384A>G n.1285T>C n.506-212T>C n.807A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61957444A>T | CA380838817 | BEST1 | c.694A>T (p.Ile232Phe) c.514A>T (p.Ile172Phe) n.1126A>T c.376A>T (p.Ile126Phe) n.617A>T c.163+1493A>T (n.163+1493A>T) c.601A>T (p.Ile201Phe) c.-482A>T (n.-482A>T) n.1274A>T n.1192A>T n.1384A>T n.1285T>A n.506-212T>A n.807A>T | |
11 | g.61957445T>A | CA380838828 | BEST1 | c.695T>A (p.Ile232Asn) c.515T>A (p.Ile172Asn) n.1127T>A c.377T>A (p.Ile126Asn) n.618T>A c.163+1494T>A (n.163+1494T>A) c.602T>A (p.Ile201Asn) c.-481T>A (n.-481T>A) n.1275T>A n.1193T>A n.1385T>A n.1284A>T n.506-213A>T n.808T>A | |
11 | g.61957445T>C | CA380838831 | BEST1 | c.695T>C (p.Ile232Thr) c.515T>C (p.Ile172Thr) n.1127T>C c.377T>C (p.Ile126Thr) n.618T>C c.163+1494T>C (n.163+1494T>C) c.602T>C (p.Ile201Thr) c.-481T>C (n.-481T>C) n.1275T>C n.1193T>C n.1385T>C n.1284A>G n.506-213A>G n.808T>C | |
11 | g.61957445T>G | CA380838834 | BEST1 | c.695T>G (p.Ile232Ser) c.515T>G (p.Ile172Ser) n.1127T>G c.377T>G (p.Ile126Ser) n.618T>G c.163+1494T>G (n.163+1494T>G) c.602T>G (p.Ile201Ser) c.-481T>G (n.-481T>G) n.1275T>G n.1193T>G n.1385T>G n.1284A>C n.506-213A>C n.808T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.61957445T= | CA1977530787 | BEST1 | c.695T= (p.Ile232=) c.515T= (p.Ile172=) n.1127T= c.377T= (p.Ile126=) n.618T= c.163+1494T= (n.163+1494T=) c.602T= (p.Ile201=) c.-481T= (n.-481T=) n.1275T= n.1193T= n.1385T= n.1284A= n.506-213A= n.808T= | |
11 | g.61957446C>A | CA227806 | BEST1 | c.696C>A (p.Ile232=) c.516C>A (p.Ile172=) n.1128C>A c.378C>A (p.Ile126=) n.619C>A c.163+1495C>A (n.163+1495C>A) c.603C>A (p.Ile201=) c.-480C>A (n.-480C>A) n.1276C>A n.1194C>A n.1386C>A n.1283G>T n.506-214G>T n.809C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61957446C= | CA1977530788 | BEST1 | c.696C= (p.Ile232=) c.516C= (p.Ile172=) n.1128C= c.378C= (p.Ile126=) n.619C= c.163+1495C= (n.163+1495C=) c.603C= (p.Ile201=) c.-480C= (n.-480C=) n.1276C= n.1194C= n.1386C= n.1283G= n.506-214G= n.809C= | |
11 | g.61957446C>G | CA380838839 | BEST1 | c.696C>G (p.Ile232Met) c.516C>G (p.Ile172Met) n.1128C>G c.378C>G (p.Ile126Met) n.619C>G c.163+1495C>G (n.163+1495C>G) c.603C>G (p.Ile201Met) c.-480C>G (n.-480C>G) n.1276C>G n.1194C>G n.1386C>G n.1283G>C n.506-214G>C n.809C>G | |
11 | g.61957446C>T | CA474558534 | BEST1 | c.696C>T (p.Ile232=) c.516C>T (p.Ile172=) n.1128C>T c.378C>T (p.Ile126=) n.619C>T c.163+1495C>T (n.163+1495C>T) c.603C>T (p.Ile201=) c.-480C>T (n.-480C>T) n.1276C>T n.1194C>T n.1386C>T n.1283G>A n.506-214G>A n.809C>T | |
11 | g.61957448del | CA2613922062 | BEST1 | c.698del (p.Pro233HisfsTer8) c.518del (p.Pro173HisfsTer8) n.1130del c.380del (p.Pro127HisfsTer8) n.621del c.163+1497del (n.163+1497del) c.698del (p.Pro233HisfsTer?) c.605del (p.Pro202HisfsTer8) c.-478del (n.-478del) n.1278del n.1196del n.1388del n.1283del n.506-214del n.811del | gnomAD v4 |
11 | g.61957447C>A | CA380838845 | BEST1 | c.697C>A (p.Pro233Thr) c.517C>A (p.Pro173Thr) n.1129C>A c.379C>A (p.Pro127Thr) n.620C>A c.163+1496C>A (n.163+1496C>A) c.604C>A (p.Pro202Thr) c.-479C>A (n.-479C>A) n.1277C>A n.1195C>A n.1387C>A n.1282G>T n.506-215G>T n.810C>A | |
11 | g.61957447C>G | CA380838844 | BEST1 | c.697C>G (p.Pro233Ala) c.517C>G (p.Pro173Ala) n.1129C>G c.379C>G (p.Pro127Ala) n.620C>G c.163+1496C>G (n.163+1496C>G) c.604C>G (p.Pro202Ala) c.-479C>G (n.-479C>G) n.1277C>G n.1195C>G n.1387C>G n.1282G>C n.506-215G>C n.810C>G | |
11 | g.61957447C>T | CA380838842 | BEST1 | c.697C>T (p.Pro233Ser) c.517C>T (p.Pro173Ser) n.1129C>T c.379C>T (p.Pro127Ser) n.620C>T c.163+1496C>T (n.163+1496C>T) c.604C>T (p.Pro202Ser) c.-479C>T (n.-479C>T) n.1277C>T n.1195C>T n.1387C>T n.1282G>A n.506-215G>A n.810C>T | |
11 | g.61957448C>A | CA380838846 | BEST1 | c.698C>A (p.Pro233Gln) c.518C>A (p.Pro173Gln) n.1130C>A c.380C>A (p.Pro127Gln) n.621C>A c.163+1497C>A (n.163+1497C>A) c.605C>A (p.Pro202Gln) c.-478C>A (n.-478C>A) n.1278C>A n.1196C>A n.1388C>A n.1281G>T n.506-216G>T n.811C>A | |
11 | g.61957448C= | CA1977530789 | BEST1 | c.698C= (p.Pro233=) c.518C= (p.Pro173=) n.1130C= c.380C= (p.Pro127=) n.621C= c.163+1497C= (n.163+1497C=) c.605C= (p.Pro202=) c.-478C= (n.-478C=) n.1278C= n.1196C= n.1388C= n.1281G= n.506-216G= n.811C= | |
11 | g.61957448C>G | CA380838847 | BEST1 | c.698C>G (p.Pro233Arg) c.518C>G (p.Pro173Arg) n.1130C>G c.380C>G (p.Pro127Arg) n.621C>G c.163+1497C>G (n.163+1497C>G) c.605C>G (p.Pro202Arg) c.-478C>G (n.-478C>G) n.1278C>G n.1196C>G n.1388C>G n.1281G>C n.506-216G>C n.811C>G | |
11 | g.61957448C>T | CA380838850 | BEST1 | c.698C>T (p.Pro233Leu) c.518C>T (p.Pro173Leu) n.1130C>T c.380C>T (p.Pro127Leu) n.621C>T c.163+1497C>T (n.163+1497C>T) c.605C>T (p.Pro202Leu) c.-478C>T (n.-478C>T) n.1278C>T n.1196C>T n.1388C>T n.1281G>A n.506-216G>A n.811C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61957449A= | CA1977530792 | BEST1 | c.699A= (p.Pro233=) c.519A= (p.Pro173=) n.1131A= c.381A= (p.Pro127=) n.622A= c.163+1498A= (n.163+1498A=) c.606A= (p.Pro202=) c.-477A= (n.-477A=) n.1279A= n.1197A= n.1389A= n.1280T= n.506-217T= n.812A= | |
11 | g.61957449A>C | CA474558539 | BEST1 | c.699A>C (p.Pro233=) c.519A>C (p.Pro173=) n.1131A>C c.381A>C (p.Pro127=) n.622A>C c.163+1498A>C (n.163+1498A>C) c.606A>C (p.Pro202=) c.-477A>C (n.-477A>C) n.1279A>C n.1197A>C n.1389A>C n.1280T>G n.506-217T>G n.812A>C | |
11 | g.61957449A>G | CA6040820 | BEST1 | c.699A>G (p.Pro233=) c.519A>G (p.Pro173=) n.1131A>G c.381A>G (p.Pro127=) n.622A>G c.163+1498A>G (n.163+1498A>G) c.606A>G (p.Pro202=) c.-477A>G (n.-477A>G) n.1279A>G n.1197A>G n.1389A>G n.1280T>C n.506-217T>C n.812A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61957449A>T | CA474558540 | BEST1 | c.699A>T (p.Pro233=) c.519A>T (p.Pro173=) n.1131A>T c.381A>T (p.Pro127=) n.622A>T c.163+1498A>T (n.163+1498A>T) c.606A>T (p.Pro202=) c.-477A>T (n.-477A>T) n.1279A>T n.1197A>T n.1389A>T n.1280T>A n.506-217T>A n.812A>T | |
11 | g.61957450C>A | CA380838871 | BEST1 | c.700C>A (p.Leu234Met) c.520C>A (p.Leu174Met) n.1132C>A c.382C>A (p.Leu128Met) n.623C>A c.163+1499C>A (n.163+1499C>A) c.607C>A (p.Leu203Met) c.-476C>A (n.-476C>A) n.1280C>A n.1198C>A n.1390C>A n.1279G>T n.506-218G>T n.813C>A | |
11 | g.61957450C>G | CA380838876 | BEST1 | c.700C>G (p.Leu234Val) c.520C>G (p.Leu174Val) n.1132C>G c.382C>G (p.Leu128Val) n.623C>G c.163+1499C>G (n.163+1499C>G) c.607C>G (p.Leu203Val) c.-476C>G (n.-476C>G) n.1280C>G n.1198C>G n.1390C>G n.1279G>C n.506-218G>C n.813C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.61957450C>T | CA474558541 | BEST1 | c.700C>T (p.Leu234=) c.520C>T (p.Leu174=) n.1132C>T c.382C>T (p.Leu128=) n.623C>T c.163+1499C>T (n.163+1499C>T) c.607C>T (p.Leu203=) c.-476C>T (n.-476C>T) n.1280C>T n.1198C>T n.1390C>T n.1279G>A n.506-218G>A n.813C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61957451T>A | CA380838883 | BEST1 | c.701T>A (p.Leu234Gln) c.521T>A (p.Leu174Gln) n.1133T>A c.383T>A (p.Leu128Gln) n.624T>A c.163+1500T>A (n.163+1500T>A) c.608T>A (p.Leu203Gln) c.-475T>A (n.-475T>A) n.1281T>A n.1199T>A n.1391T>A n.1278A>T n.506-219A>T n.814T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.61957451T>C | CA380838878 | BEST1 | c.701T>C (p.Leu234Pro) c.521T>C (p.Leu174Pro) n.1133T>C c.383T>C (p.Leu128Pro) n.624T>C c.163+1500T>C (n.163+1500T>C) c.608T>C (p.Leu203Pro) c.-475T>C (n.-475T>C) n.1281T>C n.1199T>C n.1391T>C n.1278A>G n.506-219A>G n.814T>C | |
11 | g.61957451T>G | CA380838882 | BEST1 | c.701T>G (p.Leu234Arg) c.521T>G (p.Leu174Arg) n.1133T>G c.383T>G (p.Leu128Arg) n.624T>G c.163+1500T>G (n.163+1500T>G) c.608T>G (p.Leu203Arg) c.-475T>G (n.-475T>G) n.1281T>G n.1199T>G n.1391T>G n.1278A>C n.506-219A>C n.814T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.61957451T= | CA1977530793 | BEST1 | c.701T= (p.Leu234=) c.521T= (p.Leu174=) n.1133T= c.383T= (p.Leu128=) n.624T= c.163+1500T= (n.163+1500T=) c.608T= (p.Leu203=) c.-475T= (n.-475T=) n.1281T= n.1199T= n.1391T= n.1278A= n.506-219A= n.814T= | |
11 | g.61957452G>A | CA474558543 | BEST1 | c.702G>A (p.Leu234=) c.522G>A (p.Leu174=) n.1134G>A c.384G>A (p.Leu128=) n.625G>A c.163+1501G>A (n.163+1501G>A) c.609G>A (p.Leu203=) c.-474G>A (n.-474G>A) n.1282G>A n.1200G>A n.1392G>A n.1277C>T n.506-220C>T n.815G>A | |
11 | g.61957452G>C | CA474558544 | BEST1 | c.702G>C (p.Leu234=) c.522G>C (p.Leu174=) n.1134G>C c.384G>C (p.Leu128=) n.625G>C c.163+1501G>C (n.163+1501G>C) c.609G>C (p.Leu203=) c.-474G>C (n.-474G>C) n.1282G>C n.1200G>C n.1392G>C n.1277C>G n.506-220C>G n.815G>C | gnomAD v4 |
11 | g.61957452G>T | CA474558545 | BEST1 | c.702G>T (p.Leu234=) c.522G>T (p.Leu174=) n.1134G>T c.384G>T (p.Leu128=) n.625G>T c.163+1501G>T (n.163+1501G>T) c.609G>T (p.Leu203=) c.-474G>T (n.-474G>T) n.1282G>T n.1200G>T n.1392G>T n.1277C>A n.506-220C>A n.815G>T | |
11 | g.61957453del | CA2792335332 | BEST1 | c.703del (p.Val235CysfsTer6) c.523del (p.Val175CysfsTer6) n.1135del c.385del (p.Val129CysfsTer6) n.626del c.163+1502del (n.163+1502del) c.703del (p.Val235CysfsTer?) c.610del (p.Val204CysfsTer6) c.-473del (n.-473del) n.1283del n.1201del n.1393del n.1277del n.506-220del n.816del | |
11 | g.61957453G>A | CA227808 | BEST1 | c.703G>A (p.Val235Met) c.523G>A (p.Val175Met) n.1135G>A c.385G>A (p.Val129Met) n.626G>A c.163+1502G>A (n.163+1502G>A) c.610G>A (p.Val204Met) c.-473G>A (n.-473G>A) n.1283G>A n.1201G>A n.1393G>A n.1276C>T n.506-221C>T n.816G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.61957453G>C | CA227809 | BEST1 | c.703G>C (p.Val235Leu) c.523G>C (p.Val175Leu) n.1135G>C c.385G>C (p.Val129Leu) n.626G>C c.163+1502G>C (n.163+1502G>C) c.610G>C (p.Val204Leu) c.-473G>C (n.-473G>C) n.1283G>C n.1201G>C n.1393G>C n.1276C>G n.506-221C>G n.816G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.61957453G= | CA1977530798 | BEST1 | c.703G= (p.Val235=) c.523G= (p.Val175=) n.1135G= c.385G= (p.Val129=) n.626G= c.163+1502G= (n.163+1502G=) c.610G= (p.Val204=) c.-473G= (n.-473G=) n.1283G= n.1201G= n.1393G= n.1276C= n.506-221C= n.816G= | |
11 | g.61957453G>T | CA380838895 | BEST1 | c.703G>T (p.Val235Leu) c.523G>T (p.Val175Leu) n.1135G>T c.385G>T (p.Val129Leu) n.626G>T c.163+1502G>T (n.163+1502G>T) c.610G>T (p.Val204Leu) c.-473G>T (n.-473G>T) n.1283G>T n.1201G>T n.1393G>T n.1276C>A n.506-221C>A n.816G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.61957454T>A | CA380838897 | BEST1 | c.704T>A (p.Val235Glu) c.524T>A (p.Val175Glu) n.1136T>A c.386T>A (p.Val129Glu) n.627T>A c.163+1503T>A (n.163+1503T>A) c.611T>A (p.Val204Glu) c.-472T>A (n.-472T>A) n.1284T>A n.1202T>A n.1394T>A n.1275A>T n.506-222A>T n.817T>A | |
11 | g.61957454T>C | CA115734 | BEST1 | c.704T>C (p.Val235Ala) c.524T>C (p.Val175Ala) n.1136T>C c.386T>C (p.Val129Ala) n.627T>C c.163+1503T>C (n.163+1503T>C) c.611T>C (p.Val204Ala) c.-472T>C (n.-472T>C) n.1284T>C n.1202T>C n.1394T>C n.1275A>G n.506-222A>G n.817T>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.61957454T>G | CA380838898 | BEST1 | c.704T>G (p.Val235Gly) c.524T>G (p.Val175Gly) n.1136T>G c.386T>G (p.Val129Gly) n.627T>G c.163+1503T>G (n.163+1503T>G) c.611T>G (p.Val204Gly) c.-472T>G (n.-472T>G) n.1284T>G n.1202T>G n.1394T>G n.1275A>C n.506-222A>C n.817T>G | |
11 | g.61957454T= | CA1977530802 | BEST1 | c.704T= (p.Val235=) c.524T= (p.Val175=) n.1136T= c.386T= (p.Val129=) n.627T= c.163+1503T= (n.163+1503T=) c.611T= (p.Val204=) c.-472T= (n.-472T=) n.1284T= n.1202T= n.1394T= n.1275A= n.506-222A= n.817T= | |
11 | g.61957455G>A | CA474558546 | BEST1 | c.705G>A (p.Val235=) c.525G>A (p.Val175=) n.1137G>A c.387G>A (p.Val129=) n.628G>A c.163+1504G>A (n.163+1504G>A) c.612G>A (p.Val204=) c.-471G>A (n.-471G>A) n.1285G>A n.1203G>A n.1395G>A n.1274C>T n.506-223C>T n.818G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61957455G>C | CA474558547 | BEST1 | c.705G>C (p.Val235=) c.525G>C (p.Val175=) n.1137G>C c.387G>C (p.Val129=) n.628G>C c.163+1504G>C (n.163+1504G>C) c.612G>C (p.Val204=) c.-471G>C (n.-471G>C) n.1285G>C n.1203G>C n.1395G>C n.1274C>G n.506-223C>G n.818G>C | |
11 | g.61957455G>T | CA474558548 | BEST1 | c.705G>T (p.Val235=) c.525G>T (p.Val175=) n.1137G>T c.387G>T (p.Val129=) n.628G>T c.163+1504G>T (n.163+1504G>T) c.612G>T (p.Val204=) c.-471G>T (n.-471G>T) n.1285G>T n.1203G>T n.1395G>T n.1274C>A n.506-223C>A n.818G>T | |
11 | g.61957456T>A | CA380838899 | BEST1 | c.706T>A (p.Tyr236Asn) c.526T>A (p.Tyr176Asn) n.1138T>A c.388T>A (p.Tyr130Asn) n.629T>A c.163+1505T>A (n.163+1505T>A) c.613T>A (p.Tyr205Asn) c.-470T>A (n.-470T>A) n.1286T>A n.1204T>A n.1396T>A n.1273A>T n.506-224A>T n.819T>A | |
11 | g.61957456T>C | CA6040821 | BEST1 | c.706T>C (p.Tyr236His) c.526T>C (p.Tyr176His) n.1138T>C c.388T>C (p.Tyr130His) n.629T>C c.163+1505T>C (n.163+1505T>C) c.613T>C (p.Tyr205His) c.-470T>C (n.-470T>C) n.1286T>C n.1204T>C n.1396T>C n.1273A>G n.506-224A>G n.819T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61957456T>G | CA380838902 | BEST1 | c.706T>G (p.Tyr236Asp) c.526T>G (p.Tyr176Asp) n.1138T>G c.388T>G (p.Tyr130Asp) n.629T>G c.163+1505T>G (n.163+1505T>G) c.613T>G (p.Tyr205Asp) c.-470T>G (n.-470T>G) n.1286T>G n.1204T>G n.1396T>G n.1273A>C n.506-224A>C n.819T>G | |
11 | g.61957456T= | CA1977530805 | BEST1 | c.706T= (p.Tyr236=) c.526T= (p.Tyr176=) n.1138T= c.388T= (p.Tyr130=) n.629T= c.163+1505T= (n.163+1505T=) c.613T= (p.Tyr205=) c.-470T= (n.-470T=) n.1286T= n.1204T= n.1396T= n.1273A= n.506-224A= n.819T= | |
11 | g.61957457A= | CA1977530808 | BEST1 | c.707A= (p.Tyr236=) c.527A= (p.Tyr176=) n.1139A= c.389A= (p.Tyr130=) n.630A= c.163+1506A= (n.163+1506A=) c.614A= (p.Tyr205=) c.-469A= (n.-469A=) n.1287A= n.1205A= n.1397A= n.1272T= n.506-225T= n.820A= | |
11 | g.61957457A>C | CA380838904 | BEST1 | c.707A>C (p.Tyr236Ser) c.527A>C (p.Tyr176Ser) n.1139A>C c.389A>C (p.Tyr130Ser) n.630A>C c.163+1506A>C (n.163+1506A>C) c.614A>C (p.Tyr205Ser) c.-469A>C (n.-469A>C) n.1287A>C n.1205A>C n.1397A>C n.1272T>G n.506-225T>G n.820A>C | |
11 | g.61957457A>G | CA115731 | BEST1 | c.707A>G (p.Tyr236Cys) c.527A>G (p.Tyr176Cys) n.1139A>G c.389A>G (p.Tyr130Cys) n.630A>G c.163+1506A>G (n.163+1506A>G) c.614A>G (p.Tyr205Cys) c.-469A>G (n.-469A>G) n.1287A>G n.1205A>G n.1397A>G n.1272T>C n.506-225T>C n.820A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.61957457A>T | CA380838911 | BEST1 | c.707A>T (p.Tyr236Phe) c.527A>T (p.Tyr176Phe) n.1139A>T c.389A>T (p.Tyr130Phe) n.630A>T c.163+1506A>T (n.163+1506A>T) c.614A>T (p.Tyr205Phe) c.-469A>T (n.-469A>T) n.1287A>T n.1205A>T n.1397A>T n.1272T>A n.506-225T>A n.820A>T | |
11 | g.61957458T>A | CA380838914 | BEST1 | c.708T>A (p.Tyr236Ter) c.528T>A (p.Tyr176Ter) n.1140T>A c.390T>A (p.Tyr130Ter) n.631T>A c.163+1507T>A (n.163+1507T>A) c.615T>A (p.Tyr205Ter) c.-468T>A (n.-468T>A) n.1288T>A n.1206T>A n.1398T>A n.1271A>T n.506-226A>T n.821T>A | |
11 | g.61957458T>C | CA6040822 | BEST1 | c.708T>C (p.Tyr236=) c.528T>C (p.Tyr176=) n.1140T>C c.390T>C (p.Tyr130=) n.631T>C c.163+1507T>C (n.163+1507T>C) c.615T>C (p.Tyr205=) c.-468T>C (n.-468T>C) n.1288T>C n.1206T>C n.1398T>C n.1271A>G n.506-226A>G n.821T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61957458T>G | CA380838925 | BEST1 | c.708T>G (p.Tyr236Ter) c.528T>G (p.Tyr176Ter) n.1140T>G c.390T>G (p.Tyr130Ter) n.631T>G c.163+1507T>G (n.163+1507T>G) c.615T>G (p.Tyr205Ter) c.-468T>G (n.-468T>G) n.1288T>G n.1206T>G n.1398T>G n.1271A>C n.506-226A>C n.821T>G | |
11 | g.61957458T= | CA1977530810 | BEST1 | c.708T= (p.Tyr236=) c.528T= (p.Tyr176=) n.1140T= c.390T= (p.Tyr130=) n.631T= c.163+1507T= (n.163+1507T=) c.615T= (p.Tyr205=) c.-468T= (n.-468T=) n.1288T= n.1206T= n.1398T= n.1271A= n.506-226A= n.821T= | |
11 | g.61957459A>C | CA380838930 | BEST1 | c.709A>C (p.Thr237Pro) c.529A>C (p.Thr177Pro) n.1141A>C c.391A>C (p.Thr131Pro) n.632A>C c.163+1508A>C (n.163+1508A>C) c.616A>C (p.Thr206Pro) c.-467A>C (n.-467A>C) n.1289A>C n.1207A>C n.1399A>C n.1270T>G n.506-227T>G n.822A>C | |
11 | g.61957459A>G | CA380838931 | BEST1 | c.709A>G (p.Thr237Ala) c.529A>G (p.Thr177Ala) n.1141A>G c.391A>G (p.Thr131Ala) n.632A>G c.163+1508A>G (n.163+1508A>G) c.616A>G (p.Thr206Ala) c.-467A>G (n.-467A>G) n.1289A>G n.1207A>G n.1399A>G n.1270T>C n.506-227T>C n.822A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61957459A>T | CA380838932 | BEST1 | c.709A>T (p.Thr237Ser) c.529A>T (p.Thr177Ser) n.1141A>T c.391A>T (p.Thr131Ser) n.632A>T c.163+1508A>T (n.163+1508A>T) c.616A>T (p.Thr206Ser) c.-467A>T (n.-467A>T) n.1289A>T n.1207A>T n.1399A>T n.1270T>A n.506-227T>A n.822A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.61957460C>A | CA380838936 | BEST1 | c.710C>A (p.Thr237Lys) c.530C>A (p.Thr177Lys) n.1142C>A c.392C>A (p.Thr131Lys) n.633C>A c.163+1509C>A (n.163+1509C>A) c.617C>A (p.Thr206Lys) c.-466C>A (n.-466C>A) n.1290C>A n.1208C>A n.1400C>A n.1269G>T n.506-228G>T n.823C>A | |
11 | g.61957460C= | CA1977530815 | BEST1 | c.710C= (p.Thr237=) c.530C= (p.Thr177=) n.1142C= c.392C= (p.Thr131=) n.633C= c.163+1509C= (n.163+1509C=) c.617C= (p.Thr206=) c.-466C= (n.-466C=) n.1290C= n.1208C= n.1400C= n.1269G= n.506-228G= n.823C= | |
11 | g.61957460C>G | CA227810 | BEST1 | c.710C>G (p.Thr237Arg) c.530C>G (p.Thr177Arg) n.1142C>G c.392C>G (p.Thr131Arg) n.633C>G c.163+1509C>G (n.163+1509C>G) c.617C>G (p.Thr206Arg) c.-466C>G (n.-466C>G) n.1290C>G n.1208C>G n.1400C>G n.1269G>C n.506-228G>C n.823C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.61957460C>T | CA380838941 | BEST1 | c.710C>T (p.Thr237Ile) c.530C>T (p.Thr177Ile) n.1142C>T c.392C>T (p.Thr131Ile) n.633C>T c.163+1509C>T (n.163+1509C>T) c.617C>T (p.Thr206Ile) c.-466C>T (n.-466C>T) n.1290C>T n.1208C>T n.1400C>T n.1269G>A n.506-228G>A n.823C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61957461A>C | CA474558552 | BEST1 | c.711A>C (p.Thr237=) c.531A>C (p.Thr177=) n.1143A>C c.393A>C (p.Thr131=) n.634A>C c.163+1510A>C (n.163+1510A>C) c.618A>C (p.Thr206=) c.-465A>C (n.-465A>C) n.1291A>C n.1209A>C n.1401A>C n.1268T>G n.506-229T>G n.824A>C | |
11 | g.61957461A>G | CA474558554 | BEST1 | c.711A>G (p.Thr237=) c.531A>G (p.Thr177=) n.1143A>G c.393A>G (p.Thr131=) n.634A>G c.163+1510A>G (n.163+1510A>G) c.618A>G (p.Thr206=) c.-465A>G (n.-465A>G) n.1291A>G n.1209A>G n.1401A>G n.1268T>C n.506-229T>C n.824A>G | |
11 | g.61957461A>T | CA474558553 | BEST1 | c.711A>T (p.Thr237=) c.531A>T (p.Thr177=) n.1143A>T c.393A>T (p.Thr131=) n.634A>T c.163+1510A>T (n.163+1510A>T) c.618A>T (p.Thr206=) c.-465A>T (n.-465A>T) n.1291A>T n.1209A>T n.1401A>T n.1268T>A n.506-229T>A n.824A>T | |
11 | g.61957461_61957462delinsAC | CA1977530819 | BEST1 | c.711_712delinsAC (p.Thr237=) c.531_532delinsAC (p.Thr177=) n.1143_1144delinsAC c.393_394delinsAC (p.Thr131=) n.634_635delinsAC c.163+1510_163+1511delinsAC (n.163+1510_163+1511delinsAC) c.618_619delinsAC (p.Thr206=) c.-465_-464delinsAC (n.-465_-464delinsAC) n.1291_1292delinsAC n.1209_1210delinsAC n.1401_1402delinsAC n.1267_1268delinsGT n.506-230_506-229delinsGT n.824_825delinsAC | |
11 | g.61957462del | CA658653799 | BEST1 | c.712del (p.Gln238ArgfsTer3) c.532del (p.Gln178ArgfsTer3) n.1144del c.394del (p.Gln132ArgfsTer3) n.635del c.163+1511del (n.163+1511del) c.712del (p.Gln238SerfsTer?) c.619del (p.Gln207ArgfsTer3) c.-464del (n.-464del) n.1292del n.1210del n.1402del n.1267del n.506-230del n.825del | ClinVar dbSNP |
11 | g.61957462C>A | CA380838945 | BEST1 | c.712C>A (p.Gln238Lys) c.532C>A (p.Gln178Lys) n.1144C>A c.394C>A (p.Gln132Lys) n.635C>A c.163+1511C>A (n.163+1511C>A) c.619C>A (p.Gln207Lys) c.-464C>A (n.-464C>A) n.1292C>A n.1210C>A n.1402C>A n.1267G>T n.506-230G>T n.825C>A | |
11 | g.61957462C>G | CA380838947 | BEST1 | c.712C>G (p.Gln238Glu) c.532C>G (p.Gln178Glu) n.1144C>G c.394C>G (p.Gln132Glu) n.635C>G c.163+1511C>G (n.163+1511C>G) c.619C>G (p.Gln207Glu) c.-464C>G (n.-464C>G) n.1292C>G n.1210C>G n.1402C>G n.1267G>C n.506-230G>C n.825C>G | |
11 | g.61957462C>T | CA380838952 | BEST1 | c.712C>T (p.Gln238Ter) c.532C>T (p.Gln178Ter) n.1144C>T c.394C>T (p.Gln132Ter) n.635C>T c.163+1511C>T (n.163+1511C>T) c.619C>T (p.Gln207Ter) c.-464C>T (n.-464C>T) n.1292C>T n.1210C>T n.1402C>T n.1267G>A n.506-230G>A n.825C>T | |
11 | g.61957463_61957477del | CA2695214332 | BEST1 | c.713_714+13del c.533_534+13del n.1145_1146+13del c.395_396+13del n.636_637+13del c.163+1512_163+1526del (n.163+1512_163+1526del) c.620_621+13del c.-463_-462+13del n.1293_1294+13del n.1211_1212+13del n.1403_1404+13del n.1253_1267del n.506-244_506-230del n.826_827+13del | |
11 | g.61957463A= | CA1977530826 | BEST1 | c.713A= (p.Gln238=) c.533A= (p.Gln178=) n.1145A= c.395A= (p.Gln132=) n.636A= c.163+1512A= (n.163+1512A=) c.620A= (p.Gln207=) c.-463A= (n.-463A=) n.1293A= n.1211A= n.1403A= n.1266T= n.506-231T= n.826A= | |
11 | g.61957463A>C | CA380838956 | BEST1 | c.713A>C (p.Gln238Pro) c.533A>C (p.Gln178Pro) n.1145A>C c.395A>C (p.Gln132Pro) n.636A>C c.163+1512A>C (n.163+1512A>C) c.620A>C (p.Gln207Pro) c.-463A>C (n.-463A>C) n.1293A>C n.1211A>C n.1403A>C n.1266T>G n.506-231T>G n.826A>C | |
11 | g.61957463A>G | CA380838958 | BEST1 | c.713A>G (p.Gln238Arg) c.533A>G (p.Gln178Arg) n.1145A>G c.395A>G (p.Gln132Arg) n.636A>G c.163+1512A>G (n.163+1512A>G) c.620A>G (p.Gln207Arg) c.-463A>G (n.-463A>G) n.1293A>G n.1211A>G n.1403A>G n.1266T>C n.506-231T>C n.826A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.61957463A>T | CA380838970 | BEST1 | c.713A>T (p.Gln238Leu) c.533A>T (p.Gln178Leu) n.1145A>T c.395A>T (p.Gln132Leu) n.636A>T c.163+1512A>T (n.163+1512A>T) c.620A>T (p.Gln207Leu) c.-463A>T (n.-463A>T) n.1293A>T n.1211A>T n.1403A>T n.1266T>A n.506-231T>A n.826A>T | gnomAD v4 |
11 | g.61957464G>A | CA474558555 | BEST1 | c.714G>A (p.Gln238=) c.534G>A (p.Gln178=) n.1146G>A c.396G>A (p.Gln132=) n.637G>A c.163+1513G>A (n.163+1513G>A) c.621G>A (p.Gln207=) c.-462G>A (n.-462G>A) n.1294G>A n.1212G>A n.1404G>A n.1265C>T n.506-232C>T n.827G>A | |
11 | g.61957464G>C | CA380838977 | BEST1 | c.714G>C (p.Gln238His) c.534G>C (p.Gln178His) n.1146G>C c.396G>C (p.Gln132His) n.637G>C c.163+1513G>C (n.163+1513G>C) c.621G>C (p.Gln207His) c.-462G>C (n.-462G>C) n.1294G>C n.1212G>C n.1404G>C n.1265C>G n.506-232C>G n.827G>C | |
11 | g.61957464G>T | CA380838973 | BEST1 | c.714G>T (p.Gln238His) c.534G>T (p.Gln178His) n.1146G>T c.396G>T (p.Gln132His) n.637G>T c.163+1513G>T (n.163+1513G>T) c.621G>T (p.Gln207His) c.-462G>T (n.-462G>T) n.1294G>T n.1212G>T n.1404G>T n.1265C>A n.506-232C>A n.827G>T | |
11 | g.61957465G>A | CA380838990 | BEST1 | c.714+1G>A (n.714+1G>A) c.534+1G>A (n.534+1G>A) n.1146+1G>A c.396+1G>A (n.396+1G>A) n.637+1G>A c.163+1514G>A (n.163+1514G>A) c.621+1G>A (n.621+1G>A) c.-462+1G>A (n.-462+1G>A) n.1294+1G>A n.1212+1G>A n.1404+1G>A n.1264C>T n.506-233C>T n.827+1G>A | |
11 | g.61957465G>C | CA380838996 | BEST1 | c.714+1G>C (n.714+1G>C) c.534+1G>C (n.534+1G>C) n.1146+1G>C c.396+1G>C (n.396+1G>C) n.637+1G>C c.163+1514G>C (n.163+1514G>C) c.621+1G>C (n.621+1G>C) c.-462+1G>C (n.-462+1G>C) n.1294+1G>C n.1212+1G>C n.1404+1G>C n.1264C>G n.506-233C>G n.827+1G>C | |
11 | g.61957465G= | CA1977530830 | BEST1 | c.714+1G= (n.714+1G=) c.534+1G= (n.534+1G=) n.1146+1G= c.396+1G= (n.396+1G=) n.637+1G= c.163+1514G= (n.163+1514G=) c.621+1G= (n.621+1G=) c.-462+1G= (n.-462+1G=) n.1294+1G= n.1212+1G= n.1404+1G= n.1264C= n.506-233C= n.827+1G= | |
11 | g.61957465G>T | CA6040823 | BEST1 | c.714+1G>T (n.714+1G>T) c.534+1G>T (n.534+1G>T) n.1146+1G>T c.396+1G>T (n.396+1G>T) n.637+1G>T c.163+1514G>T (n.163+1514G>T) c.621+1G>T (n.621+1G>T) c.-462+1G>T (n.-462+1G>T) n.1294+1G>T n.1212+1G>T n.1404+1G>T n.1264C>A n.506-233C>A n.827+1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61957466T>A | CA380839002 | BEST1 | c.714+2T>A (n.714+2T>A) c.534+2T>A (n.534+2T>A) n.1146+2T>A c.396+2T>A (n.396+2T>A) n.637+2T>A c.163+1515T>A (n.163+1515T>A) c.621+2T>A (n.621+2T>A) c.-462+2T>A (n.-462+2T>A) n.1294+2T>A n.1212+2T>A n.1404+2T>A n.1263A>T n.506-234A>T n.827+2T>A | |
11 | g.61957466T>C | CA380839004 | BEST1 | c.714+2T>C (n.714+2T>C) c.534+2T>C (n.534+2T>C) n.1146+2T>C c.396+2T>C (n.396+2T>C) n.637+2T>C c.163+1515T>C (n.163+1515T>C) c.621+2T>C (n.621+2T>C) c.-462+2T>C (n.-462+2T>C) n.1294+2T>C n.1212+2T>C n.1404+2T>C n.1263A>G n.506-234A>G n.827+2T>C | gnomAD v4 |
11 | g.61957466T>G | CA380839007 | BEST1 | c.714+2T>G (n.714+2T>G) c.534+2T>G (n.534+2T>G) n.1146+2T>G c.396+2T>G (n.396+2T>G) n.637+2T>G c.163+1515T>G (n.163+1515T>G) c.621+2T>G (n.621+2T>G) c.-462+2T>G (n.-462+2T>G) n.1294+2T>G n.1212+2T>G n.1404+2T>G n.1263A>C n.506-234A>C n.827+2T>G | |
11 | g.61957467G>A | CA6040824 | BEST1 | c.714+3G>A (n.714+3G>A) c.534+3G>A (n.534+3G>A) n.1146+3G>A c.396+3G>A (n.396+3G>A) n.637+3G>A c.163+1516G>A (n.163+1516G>A) c.621+3G>A (n.621+3G>A) c.-462+3G>A (n.-462+3G>A) n.1294+3G>A n.1212+3G>A n.1404+3G>A n.1262C>T n.506-235C>T n.827+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61957467G= | CA1977530833 | BEST1 | c.714+3G= (n.714+3G=) c.534+3G= (n.534+3G=) n.1146+3G= c.396+3G= (n.396+3G=) n.637+3G= c.163+1516G= (n.163+1516G=) c.621+3G= (n.621+3G=) c.-462+3G= (n.-462+3G=) n.1294+3G= n.1212+3G= n.1404+3G= n.1262C= n.506-235C= n.827+3G= | |
11 | g.61957467G>T | CA6040825 | BEST1 | c.714+3G>T (n.714+3G>T) c.534+3G>T (n.534+3G>T) n.1146+3G>T c.396+3G>T (n.396+3G>T) n.637+3G>T c.163+1516G>T (n.163+1516G>T) c.621+3G>T (n.621+3G>T) c.-462+3G>T (n.-462+3G>T) n.1294+3G>T n.1212+3G>T n.1404+3G>T n.1262C>A n.506-235C>A n.827+3G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61957469G>A | CA599525414 | BEST1 | c.714+5G>A (n.714+5G>A) c.534+5G>A (n.534+5G>A) n.1146+5G>A c.396+5G>A (n.396+5G>A) n.637+5G>A c.163+1518G>A (n.163+1518G>A) c.621+5G>A (n.621+5G>A) c.-462+5G>A (n.-462+5G>A) n.1294+5G>A n.1212+5G>A n.1404+5G>A n.1260C>T n.506-237C>T n.827+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61957469G= | CA1977530835 | BEST1 | c.714+5G= (n.714+5G=) c.534+5G= (n.534+5G=) n.1146+5G= c.396+5G= (n.396+5G=) n.637+5G= c.163+1518G= (n.163+1518G=) c.621+5G= (n.621+5G=) c.-462+5G= (n.-462+5G=) n.1294+5G= n.1212+5G= n.1404+5G= n.1260C= n.506-237C= n.827+5G= | |
11 | g.61957470del | CA2613922169 | BEST1 | c.714+6del (n.714+6del) c.534+6del (n.534+6del) n.1146+6del c.396+6del (n.396+6del) n.637+6del c.163+1519del (n.163+1519del) c.621+6del (n.621+6del) c.-462+6del (n.-462+6del) n.1294+6del n.1212+6del n.1404+6del n.1260del n.506-237del n.827+6del | gnomAD v4 |
11 | g.61957470G>C | CA1977530838 | BEST1 | c.714+6G>C (n.714+6G>C) c.534+6G>C (n.534+6G>C) n.1146+6G>C c.396+6G>C (n.396+6G>C) n.637+6G>C c.163+1519G>C (n.163+1519G>C) c.621+6G>C (n.621+6G>C) c.-462+6G>C (n.-462+6G>C) n.1294+6G>C n.1212+6G>C n.1404+6G>C n.1259C>G n.506-238C>G n.827+6G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61957470G= | CA1977530839 | BEST1 | c.714+6G= (n.714+6G=) c.534+6G= (n.534+6G=) n.1146+6G= c.396+6G= (n.396+6G=) n.637+6G= c.163+1519G= (n.163+1519G=) c.621+6G= (n.621+6G=) c.-462+6G= (n.-462+6G=) n.1294+6G= n.1212+6G= n.1404+6G= n.1259C= n.506-238C= n.827+6G= | |
11 | g.61957471A= | CA1977530841 | BEST1 | c.714+7A= (n.714+7A=) c.534+7A= (n.534+7A=) n.1146+7A= c.396+7A= (n.396+7A=) n.637+7A= c.163+1520A= (n.163+1520A=) c.621+7A= (n.621+7A=) c.-462+7A= (n.-462+7A=) n.1294+7A= n.1212+7A= n.1404+7A= n.1258T= n.506-239T= n.827+7A= | |
11 | g.61957471A>C | CA678992512 | BEST1 | c.714+7A>C (n.714+7A>C) c.534+7A>C (n.534+7A>C) n.1146+7A>C c.396+7A>C (n.396+7A>C) n.637+7A>C c.163+1520A>C (n.163+1520A>C) c.621+7A>C (n.621+7A>C) c.-462+7A>C (n.-462+7A>C) n.1294+7A>C n.1212+7A>C n.1404+7A>C n.1258T>G n.506-239T>G n.827+7A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61957471A>G | CA6040826 | BEST1 | c.714+7A>G (n.714+7A>G) c.534+7A>G (n.534+7A>G) n.1146+7A>G c.396+7A>G (n.396+7A>G) n.637+7A>G c.163+1520A>G (n.163+1520A>G) c.621+7A>G (n.621+7A>G) c.-462+7A>G (n.-462+7A>G) n.1294+7A>G n.1212+7A>G n.1404+7A>G n.1258T>C n.506-239T>C n.827+7A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61957472C>A | CA2613922188 | BEST1 | c.714+8C>A (n.714+8C>A) c.534+8C>A (n.534+8C>A) n.1146+8C>A c.396+8C>A (n.396+8C>A) n.637+8C>A c.163+1521C>A (n.163+1521C>A) c.621+8C>A (n.621+8C>A) c.-462+8C>A (n.-462+8C>A) n.1294+8C>A n.1212+8C>A n.1404+8C>A n.1257G>T n.506-240G>T n.827+8C>A | gnomAD v4 |