Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.750-16del
 gnomAD v4
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n.1361G>T
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 gnomAD v4
11g.61957368C=CA1977530659BEST1c.637-19C= (n.637-19C=)
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n.560-19C>T
c.163+1417C>T (n.163+1417C>T)
c.544-19C>T (n.544-19C>T)
c.-539-19C>T (n.-539-19C>T)
n.1217-19C>T
n.1135-19C>T
n.1327-19C>T
n.1361G>A
n.506-136G>A
n.750-19C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61957369C=CA1977530660BEST1c.637-18C= (n.637-18C=)
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n.1069-18C=
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n.560-18C=
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c.544-18C= (n.544-18C=)
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n.1217-18C=
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n.750-18C=
11g.61957369C>GCA6040805BEST1c.637-18C>G (n.637-18C>G)
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n.1069-18C>G
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n.1217-18C>G
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n.1327-18C>G
n.1360G>C
n.506-137G>C
n.750-18C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61957369C>TCA6040806BEST1c.637-18C>T (n.637-18C>T)
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n.1327-18C>T
n.1360G>A
n.506-137G>A
n.750-18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61957370C=CA1977530661BEST1c.637-17C= (n.637-17C=)
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11g.61957370C>TCA913604333BEST1c.637-17C>T (n.637-17C>T)
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n.1217-17C>T
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n.1327-17C>T
n.1359G>A
n.506-138G>A
n.750-17C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61957371C>TCA2613927062BEST1c.637-16C>T (n.637-16C>T)
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n.1217-16C>T
n.1135-16C>T
n.1327-16C>T
n.1358G>A
n.506-139G>A
n.750-16C>T
 gnomAD v4
11g.61957372T>GCA2613927073BEST1c.637-15T>G (n.637-15T>G)
c.457-15T>G (n.457-15T>G)
n.1069-15T>G
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n.560-15T>G
c.163+1421T>G (n.163+1421T>G)
c.544-15T>G (n.544-15T>G)
c.-539-15T>G (n.-539-15T>G)
n.1217-15T>G
n.1135-15T>G
n.1327-15T>G
n.1357A>C
n.506-140A>C
n.750-15T>G
 gnomAD v4
11g.61957373C=CA1977530662BEST1c.637-14C= (n.637-14C=)
c.457-14C= (n.457-14C=)
n.1069-14C=
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n.560-14C=
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c.544-14C= (n.544-14C=)
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n.1217-14C=
n.1135-14C=
n.1327-14C=
n.1356G=
n.506-141G=
n.750-14C=
11g.61957373C>GCA2613927074BEST1c.637-14C>G (n.637-14C>G)
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n.1069-14C>G
c.319-14C>G (n.319-14C>G)
n.560-14C>G
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n.1356G>C
n.506-141G>C
n.750-14C>G
 gnomAD v4
11g.61957373C>TCA938620472BEST1c.637-14C>T (n.637-14C>T)
c.457-14C>T (n.457-14C>T)
n.1069-14C>T
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c.-539-14C>T (n.-539-14C>T)
n.1217-14C>T
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n.1327-14C>T
n.1356G>A
n.506-141G>A
n.750-14C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61957374T>GCA2574846050BEST1c.637-13T>G (n.637-13T>G)
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n.1069-13T>G
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n.560-13T>G
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n.1217-13T>G
n.1135-13T>G
n.1327-13T>G
n.1355A>C
n.506-142A>C
n.750-13T>G
 gnomAD v4
11g.61957375T>GCA2613927076BEST1c.637-12T>G (n.637-12T>G)
c.457-12T>G (n.457-12T>G)
n.1069-12T>G
c.319-12T>G (n.319-12T>G)
n.560-12T>G
c.163+1424T>G (n.163+1424T>G)
c.544-12T>G (n.544-12T>G)
c.-539-12T>G (n.-539-12T>G)
n.1217-12T>G
n.1135-12T>G
n.1327-12T>G
n.1354A>C
n.506-143A>C
n.750-12T>G
 gnomAD v4
11g.61957376C>TCA2792335320BEST1c.637-11C>T (n.637-11C>T)
c.457-11C>T (n.457-11C>T)
n.1069-11C>T
c.319-11C>T (n.319-11C>T)
n.560-11C>T
c.163+1425C>T (n.163+1425C>T)
c.544-11C>T (n.544-11C>T)
c.-539-11C>T (n.-539-11C>T)
n.1217-11C>T
n.1135-11C>T
n.1327-11C>T
n.1353G>A
n.506-144G>A
n.750-11C>T
11g.61957377T>CCA6040807BEST1c.637-10T>C (n.637-10T>C)
c.457-10T>C (n.457-10T>C)
n.1069-10T>C
c.319-10T>C (n.319-10T>C)
n.560-10T>C
c.163+1426T>C (n.163+1426T>C)
c.544-10T>C (n.544-10T>C)
c.-539-10T>C (n.-539-10T>C)
n.1217-10T>C
n.1135-10T>C
n.1327-10T>C
n.1352A>G
n.506-145A>G
n.750-10T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.61957377T=CA1977530663BEST1c.637-10T= (n.637-10T=)
c.457-10T= (n.457-10T=)
n.1069-10T=
c.319-10T= (n.319-10T=)
n.560-10T=
c.163+1426T= (n.163+1426T=)
c.544-10T= (n.544-10T=)
c.-539-10T= (n.-539-10T=)
n.1217-10T=
n.1135-10T=
n.1327-10T=
n.1352A=
n.506-145A=
n.750-10T=
11g.61957378G>ACA2574846051BEST1c.637-9G>A (n.637-9G>A)
c.457-9G>A (n.457-9G>A)
n.1069-9G>A
c.319-9G>A (n.319-9G>A)
n.560-9G>A
c.163+1427G>A (n.163+1427G>A)
c.544-9G>A (n.544-9G>A)
c.-539-9G>A (n.-539-9G>A)
n.1217-9G>A
n.1135-9G>A
n.1327-9G>A
n.1351C>T
n.506-146C>T
n.750-9G>A
11g.61957378G>CCA2613927077BEST1c.637-9G>C (n.637-9G>C)
c.457-9G>C (n.457-9G>C)
n.1069-9G>C
c.319-9G>C (n.319-9G>C)
n.560-9G>C
c.163+1427G>C (n.163+1427G>C)
c.544-9G>C (n.544-9G>C)
c.-539-9G>C (n.-539-9G>C)
n.1217-9G>C
n.1135-9G>C
n.1327-9G>C
n.1351C>G
n.506-146C>G
n.750-9G>C
 gnomAD v4
11g.61957378G=CA1977530664BEST1c.637-9G= (n.637-9G=)
c.457-9G= (n.457-9G=)
n.1069-9G=
c.319-9G= (n.319-9G=)
n.560-9G=
c.163+1427G= (n.163+1427G=)
c.544-9G= (n.544-9G=)
c.-539-9G= (n.-539-9G=)
n.1217-9G=
n.1135-9G=
n.1327-9G=
n.1351C=
n.506-146C=
n.750-9G=
11g.61957378G>TCA6040808BEST1c.637-9G>T (n.637-9G>T)
c.457-9G>T (n.457-9G>T)
n.1069-9G>T
c.319-9G>T (n.319-9G>T)
n.560-9G>T
c.163+1427G>T (n.163+1427G>T)
c.544-9G>T (n.544-9G>T)
c.-539-9G>T (n.-539-9G>T)
n.1217-9G>T
n.1135-9G>T
n.1327-9G>T
n.1351C>A
n.506-146C>A
n.750-9G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61957379C>ACA2613927080BEST1c.637-8C>A (n.637-8C>A)
c.457-8C>A (n.457-8C>A)
n.1069-8C>A
c.319-8C>A (n.319-8C>A)
n.560-8C>A
c.163+1428C>A (n.163+1428C>A)
c.544-8C>A (n.544-8C>A)
c.-539-8C>A (n.-539-8C>A)
n.1217-8C>A
n.1135-8C>A
n.1327-8C>A
n.1350G>T
n.506-147G>T
n.750-8C>A
 gnomAD v4
11g.61957379C>GCA2574846052BEST1c.637-8C>G (n.637-8C>G)
c.457-8C>G (n.457-8C>G)
n.1069-8C>G
c.319-8C>G (n.319-8C>G)
n.560-8C>G
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c.544-8C>G (n.544-8C>G)
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n.1217-8C>G
n.1135-8C>G
n.1327-8C>G
n.1350G>C
n.506-147G>C
n.750-8C>G
11g.61957384dupCA6040809BEST1c.637-3dup (n.637-3dup)
c.457-3dup (n.457-3dup)
n.1069-3dup
c.319-3dup (n.319-3dup)
n.560-3dup
c.163+1433dup (n.163+1433dup)
c.544-3dup (n.544-3dup)
c.-539-3dup (n.-539-3dup)
n.1217-3dup
n.1135-3dup
n.1327-3dup
n.1350dup
n.506-147dup
n.750-3dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61957384delCA2613927078BEST1c.637-3del (n.637-3del)
c.457-3del (n.457-3del)
n.1069-3del
c.319-3del (n.319-3del)
n.560-3del
c.163+1433del (n.163+1433del)
c.544-3del (n.544-3del)
c.-539-3del (n.-539-3del)
n.1217-3del
n.1135-3del
n.1327-3del
n.1350del
n.506-147del
n.750-3del
 gnomAD v4
11g.61957380C=CA1977530665BEST1c.637-7C= (n.637-7C=)
c.457-7C= (n.457-7C=)
n.1069-7C=
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n.560-7C=
c.163+1429C= (n.163+1429C=)
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n.1135-7C=
n.1327-7C=
n.1349G=
n.506-148G=
n.750-7C=
11g.61957380C>TCA1977530666BEST1c.637-7C>T (n.637-7C>T)
c.457-7C>T (n.457-7C>T)
n.1069-7C>T
c.319-7C>T (n.319-7C>T)
n.560-7C>T
c.163+1429C>T (n.163+1429C>T)
c.544-7C>T (n.544-7C>T)
c.-539-7C>T (n.-539-7C>T)
n.1217-7C>T
n.1135-7C>T
n.1327-7C>T
n.1349G>A
n.506-148G>A
n.750-7C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.61957381C>ACA2581022785BEST1c.637-6C>A (n.637-6C>A)
c.457-6C>A (n.457-6C>A)
n.1069-6C>A
c.319-6C>A (n.319-6C>A)
n.560-6C>A
c.163+1430C>A (n.163+1430C>A)
c.544-6C>A (n.544-6C>A)
c.-539-6C>A (n.-539-6C>A)
n.1217-6C>A
n.1135-6C>A
n.1327-6C>A
n.1348G>T
n.506-149G>T
n.750-6C>A
11g.61957381C=CA1977530667BEST1c.637-6C= (n.637-6C=)
c.457-6C= (n.457-6C=)
n.1069-6C=
c.319-6C= (n.319-6C=)
n.560-6C=
c.163+1430C= (n.163+1430C=)
c.544-6C= (n.544-6C=)
c.-539-6C= (n.-539-6C=)
n.1217-6C=
n.1135-6C=
n.1327-6C=
n.1348G=
n.506-149G=
n.750-6C=
11g.61957381C>GCA2581022786BEST1c.637-6C>G (n.637-6C>G)
c.457-6C>G (n.457-6C>G)
n.1069-6C>G
c.319-6C>G (n.319-6C>G)
n.560-6C>G
c.163+1430C>G (n.163+1430C>G)
c.544-6C>G (n.544-6C>G)
c.-539-6C>G (n.-539-6C>G)
n.1217-6C>G
n.1135-6C>G
n.1327-6C>G
n.1348G>C
n.506-149G>C
n.750-6C>G
11g.61957381C>TCA227791BEST1c.637-6C>T (n.637-6C>T)
c.457-6C>T (n.457-6C>T)
n.1069-6C>T
c.319-6C>T (n.319-6C>T)
n.560-6C>T
c.163+1430C>T (n.163+1430C>T)
c.544-6C>T (n.544-6C>T)
c.-539-6C>T (n.-539-6C>T)
n.1217-6C>T
n.1135-6C>T
n.1327-6C>T
n.1348G>A
n.506-149G>A
n.750-6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61957382C>TCA2574846053BEST1c.637-5C>T (n.637-5C>T)
c.457-5C>T (n.457-5C>T)
n.1069-5C>T
c.319-5C>T (n.319-5C>T)
n.560-5C>T
c.163+1431C>T (n.163+1431C>T)
c.544-5C>T (n.544-5C>T)
c.-539-5C>T (n.-539-5C>T)
n.1217-5C>T
n.1135-5C>T
n.1327-5C>T
n.1347G>A
n.506-150G>A
n.750-5C>T
11g.61957383C=CA1977530668BEST1c.637-4C= (n.637-4C=)
c.457-4C= (n.457-4C=)
n.1069-4C=
c.319-4C= (n.319-4C=)
n.560-4C=
c.163+1432C= (n.163+1432C=)
c.544-4C= (n.544-4C=)
c.-539-4C= (n.-539-4C=)
n.1217-4C=
n.1135-4C=
n.1327-4C=
n.1346G=
n.506-151G=
n.750-4C=
11g.61957383C>GCA599525413BEST1c.637-4C>G (n.637-4C>G)
c.457-4C>G (n.457-4C>G)
n.1069-4C>G
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n.560-4C>G
c.163+1432C>G (n.163+1432C>G)
c.544-4C>G (n.544-4C>G)
c.-539-4C>G (n.-539-4C>G)
n.1217-4C>G
n.1135-4C>G
n.1327-4C>G
n.1346G>C
n.506-151G>C
n.750-4C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61957384C>ACA6040810BEST1c.637-3C>A (n.637-3C>A)
c.457-3C>A (n.457-3C>A)
n.1069-3C>A
c.319-3C>A (n.319-3C>A)
n.560-3C>A
c.163+1433C>A (n.163+1433C>A)
c.544-3C>A (n.544-3C>A)
c.-539-3C>A (n.-539-3C>A)
n.1217-3C>A
n.1135-3C>A
n.1327-3C>A
n.1345G>T
n.506-152G>T
n.750-3C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61957384C=CA1977530670BEST1c.637-3C= (n.637-3C=)
c.457-3C= (n.457-3C=)
n.1069-3C=
c.319-3C= (n.319-3C=)
n.560-3C=
c.163+1433C= (n.163+1433C=)
c.544-3C= (n.544-3C=)
c.-539-3C= (n.-539-3C=)
n.1217-3C=
n.1135-3C=
n.1327-3C=
n.1345G=
n.506-152G=
n.750-3C=
11g.61957384C>GCA222937160BEST1c.637-3C>G (n.637-3C>G)
c.457-3C>G (n.457-3C>G)
n.1069-3C>G
c.319-3C>G (n.319-3C>G)
n.560-3C>G
c.163+1433C>G (n.163+1433C>G)
c.544-3C>G (n.544-3C>G)
c.-539-3C>G (n.-539-3C>G)
n.1217-3C>G
n.1135-3C>G
n.1327-3C>G
n.1345G>C
n.506-152G>C
n.750-3C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.61957384_61957385insTCA1977530673BEST1c.637-3_637-2insT (n.637-3_637-2insT)
c.457-3_457-2insT (n.457-3_457-2insT)
n.1069-3_1069-2insT
c.319-3_319-2insT (n.319-3_319-2insT)
n.560-3_560-2insT
c.163+1433_163+1434insT (n.163+1433_163+1434insT)
c.544-3_544-2insT (n.544-3_544-2insT)
c.-539-3_-539-2insT (n.-539-3_-539-2insT)
n.1217-3_1217-2insT
n.1135-3_1135-2insT
n.1327-3_1327-2insT
n.1344_1345insA
n.506-153_506-152insA
n.750-3_750-2insT
 dbSNP
11g.61957385A>CCA380838215BEST1c.637-2A>C (n.637-2A>C)
c.457-2A>C (n.457-2A>C)
n.1069-2A>C
c.319-2A>C (n.319-2A>C)
n.560-2A>C
c.163+1434A>C (n.163+1434A>C)
c.544-2A>C (n.544-2A>C)
c.-539-2A>C (n.-539-2A>C)
n.1217-2A>C
n.1135-2A>C
n.1327-2A>C
n.1344T>G
n.506-153T>G
n.750-2A>C
 gnomAD v4
11g.61957385A>GCA380838230BEST1c.637-2A>G (n.637-2A>G)
c.457-2A>G (n.457-2A>G)
n.1069-2A>G
c.319-2A>G (n.319-2A>G)
n.560-2A>G
c.163+1434A>G (n.163+1434A>G)
c.544-2A>G (n.544-2A>G)
c.-539-2A>G (n.-539-2A>G)
n.1217-2A>G
n.1135-2A>G
n.1327-2A>G
n.1344T>C
n.506-153T>C
n.750-2A>G
 gnomAD v4
11g.61957385A>TCA380838232BEST1c.637-2A>T (n.637-2A>T)
c.457-2A>T (n.457-2A>T)
n.1069-2A>T
c.319-2A>T (n.319-2A>T)
n.560-2A>T
c.163+1434A>T (n.163+1434A>T)
c.544-2A>T (n.544-2A>T)
c.-539-2A>T (n.-539-2A>T)
n.1217-2A>T
n.1135-2A>T
n.1327-2A>T
n.1344T>A
n.506-153T>A
n.750-2A>T
 gnomAD v4
11g.61957385dupCA2574846054BEST1c.637-2dup (n.637-2dup)
c.457-2dup (n.457-2dup)
n.1069-2dup
c.319-2dup (n.319-2dup)
n.560-2dup
c.163+1434dup (n.163+1434dup)
c.544-2dup (n.544-2dup)
c.-539-2dup (n.-539-2dup)
n.1217-2dup
n.1135-2dup
n.1327-2dup
n.1344dup
n.506-153dup
n.750-2dup
11g.61957387_61957389delCA2695214331BEST1c.637_639del
c.457_459del
n.1069_1071del
c.319_321del
n.560_562del
c.163+1436_163+1438del (n.163+1436_163+1438del)
c.544_546del
c.-539_-537del
n.1217_1219del
n.1135_1137del
n.1327_1329del
n.1342_1344del
n.506-155_506-153del
n.750_752del
11g.61957386G>ACA380838239BEST1c.637-1G>A (n.637-1G>A)
c.457-1G>A (n.457-1G>A)
n.1069-1G>A
c.319-1G>A (n.319-1G>A)
n.560-1G>A
c.163+1435G>A (n.163+1435G>A)
c.544-1G>A (n.544-1G>A)
c.-539-1G>A (n.-539-1G>A)
n.1217-1G>A
n.1135-1G>A
n.1327-1G>A
n.1343C>T
n.506-154C>T
n.750-1G>A
11g.61957386G>CCA380838244BEST1c.637-1G>C (n.637-1G>C)
c.457-1G>C (n.457-1G>C)
n.1069-1G>C
c.319-1G>C (n.319-1G>C)
n.560-1G>C
c.163+1435G>C (n.163+1435G>C)
c.544-1G>C (n.544-1G>C)
c.-539-1G>C (n.-539-1G>C)
n.1217-1G>C
n.1135-1G>C
n.1327-1G>C
n.1343C>G
n.506-154C>G
n.750-1G>C
11g.61957386G>TCA380838246BEST1c.637-1G>T (n.637-1G>T)
c.457-1G>T (n.457-1G>T)
n.1069-1G>T
c.319-1G>T (n.319-1G>T)
n.560-1G>T
c.163+1435G>T (n.163+1435G>T)
c.544-1G>T (n.544-1G>T)
c.-539-1G>T (n.-539-1G>T)
n.1217-1G>T
n.1135-1G>T
n.1327-1G>T
n.1343C>A
n.506-154C>A
n.750-1G>T
11g.61957387G>ACA6040811BEST1c.637G>A (p.Glu213Lys)
c.457G>A (p.Glu153Lys)
n.1069G>A
c.319G>A (p.Glu107Lys)
n.560G>A
c.163+1436G>A (n.163+1436G>A)
c.544G>A (p.Glu182Lys)
c.-539G>A (n.-539G>A)
n.1217G>A
n.1135G>A
n.1327G>A
n.1342C>T
n.506-155C>T
n.750G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61957387G>CCA380838252BEST1c.637G>C (p.Glu213Gln)
c.457G>C (p.Glu153Gln)
n.1069G>C
c.319G>C (p.Glu107Gln)
n.560G>C
c.163+1436G>C (n.163+1436G>C)
c.544G>C (p.Glu182Gln)
c.-539G>C (n.-539G>C)
n.1217G>C
n.1135G>C
n.1327G>C
n.1342C>G
n.506-155C>G
n.750G>C
11g.61957387G=CA1977530678BEST1c.637G= (p.Glu213=)
c.457G= (p.Glu153=)
n.1069G=
c.319G= (p.Glu107=)
n.560G=
c.163+1436G= (n.163+1436G=)
c.544G= (p.Glu182=)
c.-539G= (n.-539G=)
n.1217G=
n.1135G=
n.1327G=
n.1342C=
n.506-155C=
n.750G=
11g.61957387G>TCA380838255BEST1c.637G>T (p.Glu213Ter)
c.457G>T (p.Glu153Ter)
n.1069G>T
c.319G>T (p.Glu107Ter)
n.560G>T
c.163+1436G>T (n.163+1436G>T)
c.544G>T (p.Glu182Ter)
c.-539G>T (n.-539G>T)
n.1217G>T
n.1135G>T
n.1327G>T
n.1342C>A
n.506-155C>A
n.750G>T
11g.61957388A=CA1977530679BEST1c.638A= (p.Glu213=)
c.458A= (p.Glu153=)
n.1070A=
c.320A= (p.Glu107=)
n.561A=
c.163+1437A= (n.163+1437A=)
c.545A= (p.Glu182=)
c.-538A= (n.-538A=)
n.1218A=
n.1136A=
n.1328A=
n.1341T=
n.506-156T=
n.751A=
11g.61957388A>CCA380838256BEST1c.638A>C (p.Glu213Ala)
c.458A>C (p.Glu153Ala)
n.1070A>C
c.320A>C (p.Glu107Ala)
n.561A>C
c.163+1437A>C (n.163+1437A>C)
c.545A>C (p.Glu182Ala)
c.-538A>C (n.-538A>C)
n.1218A>C
n.1136A>C
n.1328A>C
n.1341T>G
n.506-156T>G
n.751A>C
 gnomAD v4
11g.61957388A>GCA6040812BEST1c.638A>G (p.Glu213Gly)
c.458A>G (p.Glu153Gly)
n.1070A>G
c.320A>G (p.Glu107Gly)
n.561A>G
c.163+1437A>G (n.163+1437A>G)
c.545A>G (p.Glu182Gly)
c.-538A>G (n.-538A>G)
n.1218A>G
n.1136A>G
n.1328A>G
n.1341T>C
n.506-156T>C
n.751A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61957388A>TCA380838258BEST1c.638A>T (p.Glu213Val)
c.458A>T (p.Glu153Val)
n.1070A>T
c.320A>T (p.Glu107Val)
n.561A>T
c.163+1437A>T (n.163+1437A>T)
c.545A>T (p.Glu182Val)
c.-538A>T (n.-538A>T)
n.1218A>T
n.1136A>T
n.1328A>T
n.1341T>A
n.506-156T>A
n.751A>T
 gnomAD v4
11g.61957389G>ACA474558491BEST1c.639G>A (p.Glu213=)
c.459G>A (p.Glu153=)
n.1071G>A
c.321G>A (p.Glu107=)
n.562G>A
c.163+1438G>A (n.163+1438G>A)
c.546G>A (p.Glu182=)
c.-537G>A (n.-537G>A)
n.1219G>A
n.1137G>A
n.1329G>A
n.1340C>T
n.506-157C>T
n.752G>A
 dbSNP
11g.61957389G>CCA380838271BEST1c.639G>C (p.Glu213Asp)
c.459G>C (p.Glu153Asp)
n.1071G>C
c.321G>C (p.Glu107Asp)
n.562G>C
c.163+1438G>C (n.163+1438G>C)
c.546G>C (p.Glu182Asp)
c.-537G>C (n.-537G>C)
n.1219G>C
n.1137G>C
n.1329G>C
n.1340C>G
n.506-157C>G
n.752G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61957389G=CA1977530681BEST1c.639G= (p.Glu213=)
c.459G= (p.Glu153=)
n.1071G=
c.321G= (p.Glu107=)
n.562G=
c.163+1438G= (n.163+1438G=)
c.546G= (p.Glu182=)
c.-537G= (n.-537G=)
n.1219G=
n.1137G=
n.1329G=
n.1340C=
n.506-157C=
n.752G=
11g.61957389G>TCA380838265BEST1c.639G>T (p.Glu213Asp)
c.459G>T (p.Glu153Asp)
n.1071G>T
c.321G>T (p.Glu107Asp)
n.562G>T
c.163+1438G>T (n.163+1438G>T)
c.546G>T (p.Glu182Asp)
c.-537G>T (n.-537G>T)
n.1219G>T
n.1137G>T
n.1329G>T
n.1340C>A
n.506-157C>A
n.752G>T
11g.61957390A>CCA380838274BEST1c.640A>C (p.Met214Leu)
c.460A>C (p.Met154Leu)
n.1072A>C
c.322A>C (p.Met108Leu)
n.563A>C
c.163+1439A>C (n.163+1439A>C)
c.547A>C (p.Met183Leu)
c.-536A>C (n.-536A>C)
n.1220A>C
n.1138A>C
n.1330A>C
n.1339T>G
n.506-158T>G
n.753A>C
 gnomAD v4
11g.61957390A>GCA380838276BEST1c.640A>G (p.Met214Val)
c.460A>G (p.Met154Val)
n.1072A>G
c.322A>G (p.Met108Val)
n.563A>G
c.163+1439A>G (n.163+1439A>G)
c.547A>G (p.Met183Val)
c.-536A>G (n.-536A>G)
n.1220A>G
n.1138A>G
n.1330A>G
n.1339T>C
n.506-158T>C
n.753A>G
 gnomAD v4
11g.61957390A>TCA380838275BEST1c.640A>T (p.Met214Leu)
c.460A>T (p.Met154Leu)
n.1072A>T
c.322A>T (p.Met108Leu)
n.563A>T
c.163+1439A>T (n.163+1439A>T)
c.547A>T (p.Met183Leu)
c.-536A>T (n.-536A>T)
n.1220A>T
n.1138A>T
n.1330A>T
n.1339T>A
n.506-158T>A
n.753A>T
 gnomAD v4
11g.61957391T>ACA380838279BEST1c.641T>A (p.Met214Lys)
c.461T>A (p.Met154Lys)
n.1073T>A
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n.564T>A
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n.1331T>A
n.1338A>T
n.506-159A>T
n.754T>A
 gnomAD v4
11g.61957391T>CCA380838282BEST1c.641T>C (p.Met214Thr)
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n.1221T>C
n.1139T>C
n.1331T>C
n.1338A>G
n.506-159A>G
n.754T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61957391T>GCA380838284BEST1c.641T>G (p.Met214Arg)
c.461T>G (p.Met154Arg)
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n.1338A>C
n.506-159A>C
n.754T>G
 gnomAD v4
11g.61957391T=CA1977530682BEST1c.641T= (p.Met214=)
c.461T= (p.Met154=)
n.1073T=
c.323T= (p.Met108=)
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n.506-159A=
n.754T=
11g.61957392G>ACA380838292BEST1c.642G>A (p.Met214Ile)
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n.1337C>T
n.506-160C>T
n.755G>A
11g.61957392G>CCA380838295BEST1c.642G>C (p.Met214Ile)
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c.549G>C (p.Met183Ile)
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n.1222G>C
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n.1337C>G
n.506-160C>G
n.755G>C
11g.61957392G>TCA380838297BEST1c.642G>T (p.Met214Ile)
c.462G>T (p.Met154Ile)
n.1074G>T
c.324G>T (p.Met108Ile)
n.565G>T
c.163+1441G>T (n.163+1441G>T)
c.549G>T (p.Met183Ile)
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n.1222G>T
n.1140G>T
n.1332G>T
n.1337C>A
n.506-160C>A
n.755G>T
11g.61957393A>CCA380838311BEST1c.643A>C (p.Asn215His)
c.463A>C (p.Asn155His)
n.1075A>C
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n.566A>C
c.163+1442A>C (n.163+1442A>C)
c.550A>C (p.Asn184His)
c.-533A>C (n.-533A>C)
n.1223A>C
n.1141A>C
n.1333A>C
n.1336T>G
n.506-161T>G
n.756A>C
11g.61957393A>GCA380838302BEST1c.643A>G (p.Asn215Asp)
c.463A>G (p.Asn155Asp)
n.1075A>G
c.325A>G (p.Asn109Asp)
n.566A>G
c.163+1442A>G (n.163+1442A>G)
c.550A>G (p.Asn184Asp)
c.-533A>G (n.-533A>G)
n.1223A>G
n.1141A>G
n.1333A>G
n.1336T>C
n.506-161T>C
n.756A>G
11g.61957393A>TCA380838306BEST1c.643A>T (p.Asn215Tyr)
c.463A>T (p.Asn155Tyr)
n.1075A>T
c.325A>T (p.Asn109Tyr)
n.566A>T
c.163+1442A>T (n.163+1442A>T)
c.550A>T (p.Asn184Tyr)
c.-533A>T (n.-533A>T)
n.1223A>T
n.1141A>T
n.1333A>T
n.1336T>A
n.506-161T>A
n.756A>T
 gnomAD v4
11g.61957394delCA2613927117BEST1c.644del (p.Asn215ThrfsTer26)
c.464del (p.Asn155ThrfsTer26)
n.1076del
c.326del (p.Asn109ThrfsTer26)
n.567del
c.163+1443del (n.163+1443del)
c.644del (p.Asn215ThrfsTer?)
c.551del (p.Asn184ThrfsTer26)
c.-532del (n.-532del)
n.1224del
n.1142del
n.1334del
n.1336del
n.506-161del
n.757del
 gnomAD v4
11g.61957394A>CCA380838316BEST1c.644A>C (p.Asn215Thr)
c.464A>C (p.Asn155Thr)
n.1076A>C
c.326A>C (p.Asn109Thr)
n.567A>C
c.163+1443A>C (n.163+1443A>C)
c.551A>C (p.Asn184Thr)
c.-532A>C (n.-532A>C)
n.1224A>C
n.1142A>C
n.1334A>C
n.1335T>G
n.506-162T>G
n.757A>C
11g.61957394A>GCA380838319BEST1c.644A>G (p.Asn215Ser)
c.464A>G (p.Asn155Ser)
n.1076A>G
c.326A>G (p.Asn109Ser)
n.567A>G
c.163+1443A>G (n.163+1443A>G)
c.551A>G (p.Asn184Ser)
c.-532A>G (n.-532A>G)
n.1224A>G
n.1142A>G
n.1334A>G
n.1335T>C
n.506-162T>C
n.757A>G
11g.61957394A>TCA380838323BEST1c.644A>T (p.Asn215Ile)
c.464A>T (p.Asn155Ile)
n.1076A>T
c.326A>T (p.Asn109Ile)
n.567A>T
c.163+1443A>T (n.163+1443A>T)
c.551A>T (p.Asn184Ile)
c.-532A>T (n.-532A>T)
n.1224A>T
n.1142A>T
n.1334A>T
n.1335T>A
n.506-162T>A
n.757A>T
11g.61957395C>ACA380838333BEST1c.645C>A (p.Asn215Lys)
c.465C>A (p.Asn155Lys)
n.1077C>A
c.327C>A (p.Asn109Lys)
n.568C>A
c.163+1444C>A (n.163+1444C>A)
c.552C>A (p.Asn184Lys)
c.-531C>A (n.-531C>A)
n.1225C>A
n.1143C>A
n.1335C>A
n.1334G>T
n.506-163G>T
n.758C>A
11g.61957395C>GCA380838337BEST1c.645C>G (p.Asn215Lys)
c.465C>G (p.Asn155Lys)
n.1077C>G
c.327C>G (p.Asn109Lys)
n.568C>G
c.163+1444C>G (n.163+1444C>G)
c.552C>G (p.Asn184Lys)
c.-531C>G (n.-531C>G)
n.1225C>G
n.1143C>G
n.1335C>G
n.1334G>C
n.506-163G>C
n.758C>G
11g.61957395C>TCA474558492BEST1c.645C>T (p.Asn215=)
c.465C>T (p.Asn155=)
n.1077C>T
c.327C>T (p.Asn109=)
n.568C>T
c.163+1444C>T (n.163+1444C>T)
c.552C>T (p.Asn184=)
c.-531C>T (n.-531C>T)
n.1225C>T
n.1143C>T
n.1335C>T
n.1334G>A
n.506-163G>A
n.758C>T
11g.61957396A=CA1977530684BEST1c.646A= (p.Thr216=)
c.466A= (p.Thr156=)
n.1078A=
c.328A= (p.Thr110=)
n.569A=
c.163+1445A= (n.163+1445A=)
c.553A= (p.Thr185=)
c.-530A= (n.-530A=)
n.1226A=
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n.1336A=
n.1333T=
n.506-164T=
n.759A=
11g.61957396A>CCA380838341BEST1c.646A>C (p.Thr216Pro)
c.466A>C (p.Thr156Pro)
n.1078A>C
c.328A>C (p.Thr110Pro)
n.569A>C
c.163+1445A>C (n.163+1445A>C)
c.553A>C (p.Thr185Pro)
c.-530A>C (n.-530A>C)
n.1226A>C
n.1144A>C
n.1336A>C
n.1333T>G
n.506-164T>G
n.759A>C
11g.61957396A>GCA380838347BEST1c.646A>G (p.Thr216Ala)
c.466A>G (p.Thr156Ala)
n.1078A>G
c.328A>G (p.Thr110Ala)
n.569A>G
c.163+1445A>G (n.163+1445A>G)
c.553A>G (p.Thr185Ala)
c.-530A>G (n.-530A>G)
n.1226A>G
n.1144A>G
n.1336A>G
n.1333T>C
n.506-164T>C
n.759A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61957396A>TCA380838344BEST1c.646A>T (p.Thr216Ser)
c.466A>T (p.Thr156Ser)
n.1078A>T
c.328A>T (p.Thr110Ser)
n.569A>T
c.163+1445A>T (n.163+1445A>T)
c.553A>T (p.Thr185Ser)
c.-530A>T (n.-530A>T)
n.1226A>T
n.1144A>T
n.1336A>T
n.1333T>A
n.506-164T>A
n.759A>T
11g.61957397C>ACA380838352BEST1c.647C>A (p.Thr216Asn)
c.467C>A (p.Thr156Asn)
n.1079C>A
c.329C>A (p.Thr110Asn)
n.570C>A
c.163+1446C>A (n.163+1446C>A)
c.554C>A (p.Thr185Asn)
c.-529C>A (n.-529C>A)
n.1227C>A
n.1145C>A
n.1337C>A
n.1332G>T
n.506-165G>T
n.760C>A
11g.61957397C=CA1977530687BEST1c.647C= (p.Thr216=)
c.467C= (p.Thr156=)
n.1079C=
c.329C= (p.Thr110=)
n.570C=
c.163+1446C= (n.163+1446C=)
c.554C= (p.Thr185=)
c.-529C= (n.-529C=)
n.1227C=
n.1145C=
n.1337C=
n.1332G=
n.506-165G=
n.760C=
11g.61957397C>GCA6040813BEST1c.647C>G (p.Thr216Ser)
c.467C>G (p.Thr156Ser)
n.1079C>G
c.329C>G (p.Thr110Ser)
n.570C>G
c.163+1446C>G (n.163+1446C>G)
c.554C>G (p.Thr185Ser)
c.-529C>G (n.-529C>G)
n.1227C>G
n.1145C>G
n.1337C>G
n.1332G>C
n.506-165G>C
n.760C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61957397C>TCA227792BEST1c.647C>T (p.Thr216Ile)
c.467C>T (p.Thr156Ile)
n.1079C>T
c.329C>T (p.Thr110Ile)
n.570C>T
c.163+1446C>T (n.163+1446C>T)
c.554C>T (p.Thr185Ile)
c.-529C>T (n.-529C>T)
n.1227C>T
n.1145C>T
n.1337C>T
n.1332G>A
n.506-165G>A
n.760C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61957398C>ACA474558495BEST1c.648C>A (p.Thr216=)
c.468C>A (p.Thr156=)
n.1080C>A
c.330C>A (p.Thr110=)
n.571C>A
c.163+1447C>A (n.163+1447C>A)
c.555C>A (p.Thr185=)
c.-528C>A (n.-528C>A)
n.1228C>A
n.1146C>A
n.1338C>A
n.1331G>T
n.506-166G>T
n.761C>A
11g.61957398C>GCA474558494BEST1c.648C>G (p.Thr216=)
c.468C>G (p.Thr156=)
n.1080C>G
c.330C>G (p.Thr110=)
n.571C>G
c.163+1447C>G (n.163+1447C>G)
c.555C>G (p.Thr185=)
c.-528C>G (n.-528C>G)
n.1228C>G
n.1146C>G
n.1338C>G
n.1331G>C
n.506-166G>C
n.761C>G
11g.61957398C>TCA474558493BEST1c.648C>T (p.Thr216=)
c.468C>T (p.Thr156=)
n.1080C>T
c.330C>T (p.Thr110=)
n.571C>T
c.163+1447C>T (n.163+1447C>T)
c.555C>T (p.Thr185=)
c.-528C>T (n.-528C>T)
n.1228C>T
n.1146C>T
n.1338C>T
n.1331G>A
n.506-166G>A
n.761C>T
11g.61957399T>ACA380838362BEST1c.649T>A (p.Leu217Met)
c.469T>A (p.Leu157Met)
n.1081T>A
c.331T>A (p.Leu111Met)
n.572T>A
c.163+1448T>A (n.163+1448T>A)
c.556T>A (p.Leu186Met)
c.-527T>A (n.-527T>A)
n.1229T>A
n.1147T>A
n.1339T>A
n.1330A>T
n.506-167A>T
n.762T>A
11g.61957399T>CCA474558496BEST1c.649T>C (p.Leu217=)
c.469T>C (p.Leu157=)
n.1081T>C
c.331T>C (p.Leu111=)
n.572T>C
c.163+1448T>C (n.163+1448T>C)
c.556T>C (p.Leu186=)
c.-527T>C (n.-527T>C)
n.1229T>C
n.1147T>C
n.1339T>C
n.1330A>G
n.506-167A>G
n.762T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61957399T>GCA380838366BEST1c.649T>G (p.Leu217Val)
c.469T>G (p.Leu157Val)
n.1081T>G
c.331T>G (p.Leu111Val)
n.572T>G
c.163+1448T>G (n.163+1448T>G)
c.556T>G (p.Leu186Val)
c.-527T>G (n.-527T>G)
n.1229T>G
n.1147T>G
n.1339T>G
n.1330A>C
n.506-167A>C
n.762T>G
11g.61957399T=CA1977530690BEST1c.649T= (p.Leu217=)
c.469T= (p.Leu157=)
n.1081T=
c.331T= (p.Leu111=)
n.572T=
c.163+1448T= (n.163+1448T=)
c.556T= (p.Leu186=)
c.-527T= (n.-527T=)
n.1229T=
n.1147T=
n.1339T=
n.1330A=
n.506-167A=
n.762T=
11g.61957400T>ACA380838370BEST1c.650T>A (p.Leu217Ter)
c.470T>A (p.Leu157Ter)
n.1082T>A
c.332T>A (p.Leu111Ter)
n.573T>A
c.163+1449T>A (n.163+1449T>A)
c.557T>A (p.Leu186Ter)
c.-526T>A (n.-526T>A)
n.1230T>A
n.1148T>A
n.1340T>A
n.1329A>T
n.506-168A>T
n.763T>A
11g.61957400T>CCA380838374BEST1c.650T>C (p.Leu217Ser)
c.470T>C (p.Leu157Ser)
n.1082T>C
c.332T>C (p.Leu111Ser)
n.573T>C
c.163+1449T>C (n.163+1449T>C)
c.557T>C (p.Leu186Ser)
c.-526T>C (n.-526T>C)
n.1230T>C
n.1148T>C
n.1340T>C
n.1329A>G
n.506-168A>G
n.763T>C
11g.61957400T>GCA380838377BEST1c.650T>G (p.Leu217Trp)
c.470T>G (p.Leu157Trp)
n.1082T>G
c.332T>G (p.Leu111Trp)
n.573T>G
c.163+1449T>G (n.163+1449T>G)
c.557T>G (p.Leu186Trp)
c.-526T>G (n.-526T>G)
n.1230T>G
n.1148T>G
n.1340T>G
n.1329A>C
n.506-168A>C
n.763T>G
 gnomAD v4
11g.61957401G>ACA474558497BEST1c.651G>A (p.Leu217=)
c.471G>A (p.Leu157=)
n.1083G>A
c.333G>A (p.Leu111=)
n.574G>A
c.163+1450G>A (n.163+1450G>A)
c.558G>A (p.Leu186=)
c.-525G>A (n.-525G>A)
n.1231G>A
n.1149G>A
n.1341G>A
n.1328C>T
n.506-169C>T
n.764G>A
11g.61957401G>CCA380838381BEST1c.651G>C (p.Leu217Phe)
c.471G>C (p.Leu157Phe)
n.1083G>C
c.333G>C (p.Leu111Phe)
n.574G>C
c.163+1450G>C (n.163+1450G>C)
c.558G>C (p.Leu186Phe)
c.-525G>C (n.-525G>C)
n.1231G>C
n.1149G>C
n.1341G>C
n.1328C>G
n.506-169C>G
n.764G>C
11g.61957401G>TCA380838384BEST1c.651G>T (p.Leu217Phe)
c.471G>T (p.Leu157Phe)
n.1083G>T
c.333G>T (p.Leu111Phe)
n.574G>T
c.163+1450G>T (n.163+1450G>T)
c.558G>T (p.Leu186Phe)
c.-525G>T (n.-525G>T)
n.1231G>T
n.1149G>T
n.1341G>T
n.1328C>A
n.506-169C>A
n.764G>T
 ClinVar
11g.61957402C>ACA227794BEST1c.652C>A (p.Arg218Ser)
c.472C>A (p.Arg158Ser)
n.1084C>A
c.334C>A (p.Arg112Ser)
n.575C>A
c.163+1451C>A (n.163+1451C>A)
c.559C>A (p.Arg187Ser)
c.-524C>A (n.-524C>A)
n.1232C>A
n.1150C>A
n.1342C>A
n.1327G>T
n.506-170G>T
n.765C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61957402C=CA1977530694BEST1c.652C= (p.Arg218=)
c.472C= (p.Arg158=)
n.1084C=
c.334C= (p.Arg112=)
n.575C=
c.163+1451C= (n.163+1451C=)
c.559C= (p.Arg187=)
c.-524C= (n.-524C=)
n.1232C=
n.1150C=
n.1342C=
n.1327G=
n.506-170G=
n.765C=
11g.61957402C>GCA380838395BEST1c.652C>G (p.Arg218Gly)
c.472C>G (p.Arg158Gly)
n.1084C>G
c.334C>G (p.Arg112Gly)
n.575C>G
c.163+1451C>G (n.163+1451C>G)
c.559C>G (p.Arg187Gly)
c.-524C>G (n.-524C>G)
n.1232C>G
n.1150C>G
n.1342C>G
n.1327G>C
n.506-170G>C
n.765C>G
 ClinVar dbSNP
11g.61957402C>TCA227795BEST1c.652C>T (p.Arg218Cys)
c.472C>T (p.Arg158Cys)
n.1084C>T
c.334C>T (p.Arg112Cys)
n.575C>T
c.163+1451C>T (n.163+1451C>T)
c.559C>T (p.Arg187Cys)
c.-524C>T (n.-524C>T)
n.1232C>T
n.1150C>T
n.1342C>T
n.1327G>A
n.506-170G>A
n.765C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.61957403G>ACA227796BEST1c.653G>A (p.Arg218His)
c.473G>A (p.Arg158His)
n.1085G>A
c.335G>A (p.Arg112His)
n.576G>A
c.163+1452G>A (n.163+1452G>A)
c.560G>A (p.Arg187His)
c.-523G>A (n.-523G>A)
n.1233G>A
n.1151G>A
n.1343G>A
n.1326C>T
n.506-171C>T
n.766G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.61957403G>CCA380838419BEST1c.653G>C (p.Arg218Pro)
c.473G>C (p.Arg158Pro)
n.1085G>C
c.335G>C (p.Arg112Pro)
n.576G>C
c.163+1452G>C (n.163+1452G>C)
c.560G>C (p.Arg187Pro)
c.-523G>C (n.-523G>C)
n.1233G>C
n.1151G>C
n.1343G>C
n.1326C>G
n.506-171C>G
n.766G>C
11g.61957403G=CA1977530703BEST1c.653G= (p.Arg218=)
c.473G= (p.Arg158=)
n.1085G=
c.335G= (p.Arg112=)
n.576G=
c.163+1452G= (n.163+1452G=)
c.560G= (p.Arg187=)
c.-523G= (n.-523G=)
n.1233G=
n.1151G=
n.1343G=
n.1326C=
n.506-171C=
n.766G=
11g.61957403G>TCA380838414BEST1c.653G>T (p.Arg218Leu)
c.473G>T (p.Arg158Leu)
n.1085G>T
c.335G>T (p.Arg112Leu)
n.576G>T
c.163+1452G>T (n.163+1452G>T)
c.560G>T (p.Arg187Leu)
c.-523G>T (n.-523G>T)
n.1233G>T
n.1151G>T
n.1343G>T
n.1326C>A
n.506-171C>A
n.766G>T
 ClinVar
11g.61957404T>ACA474558498BEST1c.654T>A (p.Arg218=)
c.474T>A (p.Arg158=)
n.1086T>A
c.336T>A (p.Arg112=)
n.577T>A
c.163+1453T>A (n.163+1453T>A)
c.561T>A (p.Arg187=)
c.-522T>A (n.-522T>A)
n.1234T>A
n.1152T>A
n.1344T>A
n.1325A>T
n.506-172A>T
n.767T>A
11g.61957404T>CCA227797BEST1c.654T>C (p.Arg218=)
c.474T>C (p.Arg158=)
n.1086T>C
c.336T>C (p.Arg112=)
n.577T>C
c.163+1453T>C (n.163+1453T>C)
c.561T>C (p.Arg187=)
c.-522T>C (n.-522T>C)
n.1234T>C
n.1152T>C
n.1344T>C
n.1325A>G
n.506-172A>G
n.767T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61957404T>GCA474558499BEST1c.654T>G (p.Arg218=)
c.474T>G (p.Arg158=)
n.1086T>G
c.336T>G (p.Arg112=)
n.577T>G
c.163+1453T>G (n.163+1453T>G)
c.561T>G (p.Arg187=)
c.-522T>G (n.-522T>G)
n.1234T>G
n.1152T>G
n.1344T>G
n.1325A>C
n.506-172A>C
n.767T>G
11g.61957404T=CA1977530707BEST1c.654T= (p.Arg218=)
c.474T= (p.Arg158=)
n.1086T=
c.336T= (p.Arg112=)
n.577T=
c.163+1453T= (n.163+1453T=)
c.561T= (p.Arg187=)
c.-522T= (n.-522T=)
n.1234T=
n.1152T=
n.1344T=
n.1325A=
n.506-172A=
n.767T=
11g.61957405A=CA1977530711BEST1c.655A= (p.Thr219=)
c.475A= (p.Thr159=)
n.1087A=
c.337A= (p.Thr113=)
n.578A=
c.163+1454A= (n.163+1454A=)
c.562A= (p.Thr188=)
c.-521A= (n.-521A=)
n.1235A=
n.1153A=
n.1345A=
n.1324T=
n.506-173T=
n.768A=
11g.61957405A>CCA380838429BEST1c.655A>C (p.Thr219Pro)
c.475A>C (p.Thr159Pro)
n.1087A>C
c.337A>C (p.Thr113Pro)
n.578A>C
c.163+1454A>C (n.163+1454A>C)
c.562A>C (p.Thr188Pro)
c.-521A>C (n.-521A>C)
n.1235A>C
n.1153A>C
n.1345A>C
n.1324T>G
n.506-173T>G
n.768A>C
 ClinVar dbSNP
11g.61957405A>GCA380838434BEST1c.655A>G (p.Thr219Ala)
c.475A>G (p.Thr159Ala)
n.1087A>G
c.337A>G (p.Thr113Ala)
n.578A>G
c.163+1454A>G (n.163+1454A>G)
c.562A>G (p.Thr188Ala)
c.-521A>G (n.-521A>G)
n.1235A>G
n.1153A>G
n.1345A>G
n.1324T>C
n.506-173T>C
n.768A>G
11g.61957405A>TCA380838437BEST1c.655A>T (p.Thr219Ser)
c.475A>T (p.Thr159Ser)
n.1087A>T
c.337A>T (p.Thr113Ser)
n.578A>T
c.163+1454A>T (n.163+1454A>T)
c.562A>T (p.Thr188Ser)
c.-521A>T (n.-521A>T)
n.1235A>T
n.1153A>T
n.1345A>T
n.1324T>A
n.506-173T>A
n.768A>T
11g.61957406C>ACA380838444BEST1c.656C>A (p.Thr219Asn)
c.476C>A (p.Thr159Asn)
n.1088C>A
c.338C>A (p.Thr113Asn)
n.579C>A
c.163+1455C>A (n.163+1455C>A)
c.563C>A (p.Thr188Asn)
c.-520C>A (n.-520C>A)
n.1236C>A
n.1154C>A
n.1346C>A
n.1323G>T
n.506-174G>T
n.769C>A
11g.61957406C>GCA380838446BEST1c.656C>G (p.Thr219Ser)
c.476C>G (p.Thr159Ser)
n.1088C>G
c.338C>G (p.Thr113Ser)
n.579C>G
c.163+1455C>G (n.163+1455C>G)
c.563C>G (p.Thr188Ser)
c.-520C>G (n.-520C>G)
n.1236C>G
n.1154C>G
n.1346C>G
n.1323G>C
n.506-174G>C
n.769C>G
11g.61957406C>TCA380838449BEST1c.656C>T (p.Thr219Ile)
c.476C>T (p.Thr159Ile)
n.1088C>T
c.338C>T (p.Thr113Ile)
n.579C>T
c.163+1455C>T (n.163+1455C>T)
c.563C>T (p.Thr188Ile)
c.-520C>T (n.-520C>T)
n.1236C>T
n.1154C>T
n.1346C>T
n.1323G>A
n.506-174G>A
n.769C>T
11g.61957407T>ACA474558500BEST1c.657T>A (p.Thr219=)
c.477T>A (p.Thr159=)
n.1089T>A
c.339T>A (p.Thr113=)
n.580T>A
c.163+1456T>A (n.163+1456T>A)
c.564T>A (p.Thr188=)
c.-519T>A (n.-519T>A)
n.1237T>A
n.1155T>A
n.1347T>A
n.1322A>T
n.506-175A>T
n.770T>A
11g.61957407T>CCA474558501BEST1c.657T>C (p.Thr219=)
c.477T>C (p.Thr159=)
n.1089T>C
c.339T>C (p.Thr113=)
n.580T>C
c.163+1456T>C (n.163+1456T>C)
c.564T>C (p.Thr188=)
c.-519T>C (n.-519T>C)
n.1237T>C
n.1155T>C
n.1347T>C
n.1322A>G
n.506-175A>G
n.770T>C
11g.61957407T>GCA6040814BEST1c.657T>G (p.Thr219=)
c.477T>G (p.Thr159=)
n.1089T>G
c.339T>G (p.Thr113=)
n.580T>G
c.163+1456T>G (n.163+1456T>G)
c.564T>G (p.Thr188=)
c.-519T>G (n.-519T>G)
n.1237T>G
n.1155T>G
n.1347T>G
n.1322A>C
n.506-175A>C
n.770T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61957407T=CA1977530713BEST1c.657T= (p.Thr219=)
c.477T= (p.Thr159=)
n.1089T=
c.339T= (p.Thr113=)
n.580T=
c.163+1456T= (n.163+1456T=)
c.564T= (p.Thr188=)
c.-519T= (n.-519T=)
n.1237T=
n.1155T=
n.1347T=
n.1322A=
n.506-175A=
n.770T=
11g.61957408C>ACA380838456BEST1c.658C>A (p.Gln220Lys)
c.478C>A (p.Gln160Lys)
n.1090C>A
c.340C>A (p.Gln114Lys)
n.581C>A
c.163+1457C>A (n.163+1457C>A)
c.565C>A (p.Gln189Lys)
c.-518C>A (n.-518C>A)
n.1238C>A
n.1156C>A
n.1348C>A
n.1321G>T
n.506-176G>T
n.771C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61957408C=CA1977530718BEST1c.658C= (p.Gln220=)
c.478C= (p.Gln160=)
n.1090C=
c.340C= (p.Gln114=)
n.581C=
c.163+1457C= (n.163+1457C=)
c.565C= (p.Gln189=)
c.-518C= (n.-518C=)
n.1238C=
n.1156C=
n.1348C=
n.1321G=
n.506-176G=
n.771C=
11g.61957408C>GCA380838464BEST1c.658C>G (p.Gln220Glu)
c.478C>G (p.Gln160Glu)
n.1090C>G
c.340C>G (p.Gln114Glu)
n.581C>G
c.163+1457C>G (n.163+1457C>G)
c.565C>G (p.Gln189Glu)
c.-518C>G (n.-518C>G)
n.1238C>G
n.1156C>G
n.1348C>G
n.1321G>C
n.506-176G>C
n.771C>G
11g.61957408C>TCA6040815BEST1c.658C>T (p.Gln220Ter)
c.478C>T (p.Gln160Ter)
n.1090C>T
c.340C>T (p.Gln114Ter)
n.581C>T
c.163+1457C>T (n.163+1457C>T)
c.565C>T (p.Gln189Ter)
c.-518C>T (n.-518C>T)
n.1238C>T
n.1156C>T
n.1348C>T
n.1321G>A
n.506-176G>A
n.771C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61957409A>CCA380838484BEST1c.659A>C (p.Gln220Pro)
c.479A>C (p.Gln160Pro)
n.1091A>C
c.341A>C (p.Gln114Pro)
n.582A>C
c.163+1458A>C (n.163+1458A>C)
c.566A>C (p.Gln189Pro)
c.-517A>C (n.-517A>C)
n.1239A>C
n.1157A>C
n.1349A>C
n.1320T>G
n.506-177T>G
n.772A>C
11g.61957409A>GCA380838481BEST1c.659A>G (p.Gln220Arg)
c.479A>G (p.Gln160Arg)
n.1091A>G
c.341A>G (p.Gln114Arg)
n.582A>G
c.163+1458A>G (n.163+1458A>G)
c.566A>G (p.Gln189Arg)
c.-517A>G (n.-517A>G)
n.1239A>G
n.1157A>G
n.1349A>G
n.1320T>C
n.506-177T>C
n.772A>G
11g.61957409A>TCA380838475BEST1c.659A>T (p.Gln220Leu)
c.479A>T (p.Gln160Leu)
n.1091A>T
c.341A>T (p.Gln114Leu)
n.582A>T
c.163+1458A>T (n.163+1458A>T)
c.566A>T (p.Gln189Leu)
c.-517A>T (n.-517A>T)
n.1239A>T
n.1157A>T
n.1349A>T
n.1320T>A
n.506-177T>A
n.772A>T
11g.61957409_61957410delCA2613921959BEST1c.659_660del (p.Gln220LeufsTer11)
c.479_480del (p.Gln160LeufsTer11)
n.1091_1092del
c.341_342del (p.Gln114LeufsTer11)
n.582_583del
c.163+1458_163+1459del (n.163+1458_163+1459del)
c.566_567del (p.Gln189LeufsTer11)
c.-517_-516del (n.-517_-516del)
n.1239_1240del
n.1157_1158del
n.1349_1350del
n.1319_1320del
n.506-178_506-177del
n.772_773del
 gnomAD v4
11g.61957410G>ACA474558502BEST1c.660G>A (p.Gln220=)
c.480G>A (p.Gln160=)
n.1092G>A
c.342G>A (p.Gln114=)
n.583G>A
c.163+1459G>A (n.163+1459G>A)
c.567G>A (p.Gln189=)
c.-516G>A (n.-516G>A)
n.1240G>A
n.1158G>A
n.1350G>A
n.1319C>T
n.506-178C>T
n.773G>A
 dbSNP
11g.61957410G>CCA380838488BEST1c.660G>C (p.Gln220His)
c.480G>C (p.Gln160His)
n.1092G>C
c.342G>C (p.Gln114His)
n.583G>C
c.163+1459G>C (n.163+1459G>C)
c.567G>C (p.Gln189His)
c.-516G>C (n.-516G>C)
n.1240G>C
n.1158G>C
n.1350G>C
n.1319C>G
n.506-178C>G
n.773G>C
11g.61957410G=CA1977530725BEST1c.660G= (p.Gln220=)
c.480G= (p.Gln160=)
n.1092G=
c.342G= (p.Gln114=)
n.583G=
c.163+1459G= (n.163+1459G=)
c.567G= (p.Gln189=)
c.-516G= (n.-516G=)
n.1240G=
n.1158G=
n.1350G=
n.1319C=
n.506-178C=
n.773G=
11g.61957410G>TCA380838489BEST1c.660G>T (p.Gln220His)
c.480G>T (p.Gln160His)
n.1092G>T
c.342G>T (p.Gln114His)
n.583G>T
c.163+1459G>T (n.163+1459G>T)
c.567G>T (p.Gln189His)
c.-516G>T (n.-516G>T)
n.1240G>T
n.1158G>T
n.1350G>T
n.1319C>A
n.506-178C>A
n.773G>T
 dbSNP
11g.61957411T>ACA380838493BEST1c.661T>A (p.Cys221Ser)
c.481T>A (p.Cys161Ser)
n.1093T>A
c.343T>A (p.Cys115Ser)
n.584T>A
c.163+1460T>A (n.163+1460T>A)
c.568T>A (p.Cys190Ser)
c.-515T>A (n.-515T>A)
n.1241T>A
n.1159T>A
n.1351T>A
n.1318A>T
n.506-179A>T
n.774T>A
11g.61957411T>CCA380838504BEST1c.661T>C (p.Cys221Arg)
c.481T>C (p.Cys161Arg)
n.1093T>C
c.343T>C (p.Cys115Arg)
n.584T>C
c.163+1460T>C (n.163+1460T>C)
c.568T>C (p.Cys190Arg)
c.-515T>C (n.-515T>C)
n.1241T>C
n.1159T>C
n.1351T>C
n.1318A>G
n.506-179A>G
n.774T>C
11g.61957411T>GCA380838513BEST1c.661T>G (p.Cys221Gly)
c.481T>G (p.Cys161Gly)
n.1093T>G
c.343T>G (p.Cys115Gly)
n.584T>G
c.163+1460T>G (n.163+1460T>G)
c.568T>G (p.Cys190Gly)
c.-515T>G (n.-515T>G)
n.1241T>G
n.1159T>G
n.1351T>G
n.1318A>C
n.506-179A>C
n.774T>G
11g.61957412G>ACA380838518BEST1c.662G>A (p.Cys221Tyr)
c.482G>A (p.Cys161Tyr)
n.1094G>A
c.344G>A (p.Cys115Tyr)
n.585G>A
c.163+1461G>A (n.163+1461G>A)
c.569G>A (p.Cys190Tyr)
c.-514G>A (n.-514G>A)
n.1242G>A
n.1160G>A
n.1352G>A
n.1317C>T
n.506-180C>T
n.775G>A
11g.61957412G>CCA380838526BEST1c.662G>C (p.Cys221Ser)
c.482G>C (p.Cys161Ser)
n.1094G>C
c.344G>C (p.Cys115Ser)
n.585G>C
c.163+1461G>C (n.163+1461G>C)
c.569G>C (p.Cys190Ser)
c.-514G>C (n.-514G>C)
n.1242G>C
n.1160G>C
n.1352G>C
n.1317C>G
n.506-180C>G
n.775G>C
11g.61957412G>TCA380838541BEST1c.662G>T (p.Cys221Phe)
c.482G>T (p.Cys161Phe)
n.1094G>T
c.344G>T (p.Cys115Phe)
n.585G>T
c.163+1461G>T (n.163+1461G>T)
c.569G>T (p.Cys190Phe)
c.-514G>T (n.-514G>T)
n.1242G>T
n.1160G>T
n.1352G>T
n.1317C>A
n.506-180C>A
n.775G>T
 gnomAD v4
11g.61957413T>ACA380838546BEST1c.663T>A (p.Cys221Ter)
c.483T>A (p.Cys161Ter)
n.1095T>A
c.345T>A (p.Cys115Ter)
n.586T>A
c.163+1462T>A (n.163+1462T>A)
c.570T>A (p.Cys190Ter)
c.-513T>A (n.-513T>A)
n.1243T>A
n.1161T>A
n.1353T>A
n.1316A>T
n.506-181A>T
n.776T>A
11g.61957413T>CCA474558503BEST1c.663T>C (p.Cys221=)
c.483T>C (p.Cys161=)
n.1095T>C
c.345T>C (p.Cys115=)
n.586T>C
c.163+1462T>C (n.163+1462T>C)
c.570T>C (p.Cys190=)
c.-513T>C (n.-513T>C)
n.1243T>C
n.1161T>C
n.1353T>C
n.1316A>G
n.506-181A>G
n.776T>C
 gnomAD v4
11g.61957413T>GCA227799BEST1c.663T>G (p.Cys221Trp)
c.483T>G (p.Cys161Trp)
n.1095T>G
c.345T>G (p.Cys115Trp)
n.586T>G
c.163+1462T>G (n.163+1462T>G)
c.570T>G (p.Cys190Trp)
c.-513T>G (n.-513T>G)
n.1243T>G
n.1161T>G
n.1353T>G
n.1316A>C
n.506-181A>C
n.776T>G
 ClinVar dbSNP
11g.61957413T=CA1977530728BEST1c.663T= (p.Cys221=)
c.483T= (p.Cys161=)
n.1095T=
c.345T= (p.Cys115=)
n.586T=
c.163+1462T= (n.163+1462T=)
c.570T= (p.Cys190=)
c.-513T= (n.-513T=)
n.1243T=
n.1161T=
n.1353T=
n.1316A=
n.506-181A=
n.776T=
11g.61957414G>ACA380838555BEST1c.664G>A (p.Gly222Arg)
c.484G>A (p.Gly162Arg)
n.1096G>A
c.346G>A (p.Gly116Arg)
n.587G>A
c.163+1463G>A (n.163+1463G>A)
c.571G>A (p.Gly191Arg)
c.-512G>A (n.-512G>A)
n.1244G>A
n.1162G>A
n.1354G>A
n.1315C>T
n.506-182C>T
n.777G>A
11g.61957414G>CCA380838556BEST1c.664G>C (p.Gly222Arg)
c.484G>C (p.Gly162Arg)
n.1096G>C
c.346G>C (p.Gly116Arg)
n.587G>C
c.163+1463G>C (n.163+1463G>C)
c.571G>C (p.Gly191Arg)
c.-512G>C (n.-512G>C)
n.1244G>C
n.1162G>C
n.1354G>C
n.1315C>G
n.506-182C>G
n.777G>C
11g.61957414G>TCA380838559BEST1c.664G>T (p.Gly222Ter)
c.484G>T (p.Gly162Ter)
n.1096G>T
c.346G>T (p.Gly116Ter)
n.587G>T
c.163+1463G>T (n.163+1463G>T)
c.571G>T (p.Gly191Ter)
c.-512G>T (n.-512G>T)
n.1244G>T
n.1162G>T
n.1354G>T
n.1315C>A
n.506-182C>A
n.777G>T
11g.61957415G>ACA380838569BEST1c.665G>A (p.Gly222Glu)
c.485G>A (p.Gly162Glu)
n.1097G>A
c.347G>A (p.Gly116Glu)
n.588G>A
c.163+1464G>A (n.163+1464G>A)
c.572G>A (p.Gly191Glu)
c.-511G>A (n.-511G>A)
n.1245G>A
n.1163G>A
n.1355G>A
n.1314C>T
n.506-183C>T
n.778G>A
 ClinVar
11g.61957415G>CCA380838575BEST1c.665G>C (p.Gly222Ala)
c.485G>C (p.Gly162Ala)
n.1097G>C
c.347G>C (p.Gly116Ala)
n.588G>C
c.163+1464G>C (n.163+1464G>C)
c.572G>C (p.Gly191Ala)
c.-511G>C (n.-511G>C)
n.1245G>C
n.1163G>C
n.1355G>C
n.1314C>G
n.506-183C>G
n.778G>C
11g.61957415G=CA1977530731BEST1c.665G= (p.Gly222=)
c.485G= (p.Gly162=)
n.1097G=
c.347G= (p.Gly116=)
n.588G=
c.163+1464G= (n.163+1464G=)
c.572G= (p.Gly191=)
c.-511G= (n.-511G=)
n.1245G=
n.1163G=
n.1355G=
n.1314C=
n.506-183C=
n.778G=
11g.61957415G>TCA227800BEST1c.665G>T (p.Gly222Val)
c.485G>T (p.Gly162Val)
n.1097G>T
c.347G>T (p.Gly116Val)
n.588G>T
c.163+1464G>T (n.163+1464G>T)
c.572G>T (p.Gly191Val)
c.-511G>T (n.-511G>T)
n.1245G>T
n.1163G>T
n.1355G>T
n.1314C>A
n.506-183C>A
n.778G>T
 ClinVar dbSNP
11g.61957416A>CCA474558504BEST1c.666A>C (p.Gly222=)
c.486A>C (p.Gly162=)
n.1098A>C
c.348A>C (p.Gly116=)
n.589A>C
c.163+1465A>C (n.163+1465A>C)
c.573A>C (p.Gly191=)
c.-510A>C (n.-510A>C)
n.1246A>C
n.1164A>C
n.1356A>C
n.1313T>G
n.506-184T>G
n.779A>C
11g.61957416A>GCA474558506BEST1c.666A>G (p.Gly222=)
c.486A>G (p.Gly162=)
n.1098A>G
c.348A>G (p.Gly116=)
n.589A>G
c.163+1465A>G (n.163+1465A>G)
c.573A>G (p.Gly191=)
c.-510A>G (n.-510A>G)
n.1246A>G
n.1164A>G
n.1356A>G
n.1313T>C
n.506-184T>C
n.779A>G
11g.61957416A>TCA474558505BEST1c.666A>T (p.Gly222=)
c.486A>T (p.Gly162=)
n.1098A>T
c.348A>T (p.Gly116=)
n.589A>T
c.163+1465A>T (n.163+1465A>T)
c.573A>T (p.Gly191=)
c.-510A>T (n.-510A>T)
n.1246A>T
n.1164A>T
n.1356A>T
n.1313T>A
n.506-184T>A
n.779A>T
11g.61957417C>ACA380838582BEST1c.667C>A (p.His223Asn)
c.487C>A (p.His163Asn)
n.1099C>A
c.349C>A (p.His117Asn)
n.590C>A
c.163+1466C>A (n.163+1466C>A)
c.574C>A (p.His192Asn)
c.-509C>A (n.-509C>A)
n.1247C>A
n.1165C>A
n.1357C>A
n.1312G>T
n.506-185G>T
n.780C>A
11g.61957417C>GCA380838580BEST1c.667C>G (p.His223Asp)
c.487C>G (p.His163Asp)
n.1099C>G
c.349C>G (p.His117Asp)
n.590C>G
c.163+1466C>G (n.163+1466C>G)
c.574C>G (p.His192Asp)
c.-509C>G (n.-509C>G)
n.1247C>G
n.1165C>G
n.1357C>G
n.1312G>C
n.506-185G>C
n.780C>G
11g.61957417C>TCA380838586BEST1c.667C>T (p.His223Tyr)
c.487C>T (p.His163Tyr)
n.1099C>T
c.349C>T (p.His117Tyr)
n.590C>T
c.163+1466C>T (n.163+1466C>T)
c.574C>T (p.His192Tyr)
c.-509C>T (n.-509C>T)
n.1247C>T
n.1165C>T
n.1357C>T
n.1312G>A
n.506-185G>A
n.780C>T
11g.61957418A>CCA380838590BEST1c.668A>C (p.His223Pro)
c.488A>C (p.His163Pro)
n.1100A>C
c.350A>C (p.His117Pro)
n.591A>C
c.163+1467A>C (n.163+1467A>C)
c.575A>C (p.His192Pro)
c.-508A>C (n.-508A>C)
n.1248A>C
n.1166A>C
n.1358A>C
n.1311T>G
n.506-186T>G
n.781A>C
 ClinVar dbSNP
11g.61957418A>GCA380838596BEST1c.668A>G (p.His223Arg)
c.488A>G (p.His163Arg)
n.1100A>G
c.350A>G (p.His117Arg)
n.591A>G
c.163+1467A>G (n.163+1467A>G)
c.575A>G (p.His192Arg)
c.-508A>G (n.-508A>G)
n.1248A>G
n.1166A>G
n.1358A>G
n.1311T>C
n.506-186T>C
n.781A>G
11g.61957418A>TCA380838592BEST1c.668A>T (p.His223Leu)
c.488A>T (p.His163Leu)
n.1100A>T
c.350A>T (p.His117Leu)
n.591A>T
c.163+1467A>T (n.163+1467A>T)
c.575A>T (p.His192Leu)
c.-508A>T (n.-508A>T)
n.1248A>T
n.1166A>T
n.1358A>T
n.1311T>A
n.506-186T>A
n.781A>T
11g.61957419C>ACA6040816BEST1c.669C>A (p.His223Gln)
c.489C>A (p.His163Gln)
n.1101C>A
c.351C>A (p.His117Gln)
n.592C>A
c.163+1468C>A (n.163+1468C>A)
c.576C>A (p.His192Gln)
c.-507C>A (n.-507C>A)
n.1249C>A
n.1167C>A
n.1359C>A
n.1310G>T
n.506-187G>T
n.782C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61957419C=CA1977530735BEST1c.669C= (p.His223=)
c.489C= (p.His163=)
n.1101C=
c.351C= (p.His117=)
n.592C=
c.163+1468C= (n.163+1468C=)
c.576C= (p.His192=)
c.-507C= (n.-507C=)
n.1249C=
n.1167C=
n.1359C=
n.1310G=
n.506-187G=
n.782C=
11g.61957419C>GCA380838601BEST1c.669C>G (p.His223Gln)
c.489C>G (p.His163Gln)
n.1101C>G
c.351C>G (p.His117Gln)
n.592C>G
c.163+1468C>G (n.163+1468C>G)
c.576C>G (p.His192Gln)
c.-507C>G (n.-507C>G)
n.1249C>G
n.1167C>G
n.1359C>G
n.1310G>C
n.506-187G>C
n.782C>G
11g.61957419C>TCA474558510BEST1c.669C>T (p.His223=)
c.489C>T (p.His163=)
n.1101C>T
c.351C>T (p.His117=)
n.592C>T
c.163+1468C>T (n.163+1468C>T)
c.576C>T (p.His192=)
c.-507C>T (n.-507C>T)
n.1249C>T
n.1167C>T
n.1359C>T
n.1310G>A
n.506-187G>A
n.782C>T
11g.61957420C>ACA227802BEST1c.670C>A (p.Leu224Met)
c.490C>A (p.Leu164Met)
n.1102C>A
c.352C>A (p.Leu118Met)
n.593C>A
c.163+1469C>A (n.163+1469C>A)
c.577C>A (p.Leu193Met)
c.-506C>A (n.-506C>A)
n.1250C>A
n.1168C>A
n.1360C>A
n.1309G>T
n.506-188G>T
n.783C>A
 ClinVar dbSNP
11g.61957420C=CA1977530741BEST1c.670C= (p.Leu224=)
c.490C= (p.Leu164=)
n.1102C=
c.352C= (p.Leu118=)
n.593C=
c.163+1469C= (n.163+1469C=)
c.577C= (p.Leu193=)
c.-506C= (n.-506C=)
n.1250C=
n.1168C=
n.1360C=
n.1309G=
n.506-188G=
n.783C=
11g.61957420C>GCA380838619BEST1c.670C>G (p.Leu224Val)
c.490C>G (p.Leu164Val)
n.1102C>G
c.352C>G (p.Leu118Val)
n.593C>G
c.163+1469C>G (n.163+1469C>G)
c.577C>G (p.Leu193Val)
c.-506C>G (n.-506C>G)
n.1250C>G
n.1168C>G
n.1360C>G
n.1309G>C
n.506-188G>C
n.783C>G
11g.61957420C>TCA474558511BEST1c.670C>T (p.Leu224=)
c.490C>T (p.Leu164=)
n.1102C>T
c.352C>T (p.Leu118=)
n.593C>T
c.163+1469C>T (n.163+1469C>T)
c.577C>T (p.Leu193=)
c.-506C>T (n.-506C>T)
n.1250C>T
n.1168C>T
n.1360C>T
n.1309G>A
n.506-188G>A
n.783C>T
 gnomAD v4
11g.61957421T>ACA380838625BEST1c.671T>A (p.Leu224Gln)
c.491T>A (p.Leu164Gln)
n.1103T>A
c.353T>A (p.Leu118Gln)
n.594T>A
c.163+1470T>A (n.163+1470T>A)
c.578T>A (p.Leu193Gln)
c.-505T>A (n.-505T>A)
n.1251T>A
n.1169T>A
n.1361T>A
n.1308A>T
n.506-189A>T
n.784T>A
 ClinVar dbSNP
11g.61957421T>CCA227803BEST1c.671T>C (p.Leu224Pro)
c.491T>C (p.Leu164Pro)
n.1103T>C
c.353T>C (p.Leu118Pro)
n.594T>C
c.163+1470T>C (n.163+1470T>C)
c.578T>C (p.Leu193Pro)
c.-505T>C (n.-505T>C)
n.1251T>C
n.1169T>C
n.1361T>C
n.1308A>G
n.506-189A>G
n.784T>C
 ClinVar dbSNP
11g.61957421T>GCA380838635BEST1c.671T>G (p.Leu224Arg)
c.491T>G (p.Leu164Arg)
n.1103T>G
c.353T>G (p.Leu118Arg)
n.594T>G
c.163+1470T>G (n.163+1470T>G)
c.578T>G (p.Leu193Arg)
c.-505T>G (n.-505T>G)
n.1251T>G
n.1169T>G
n.1361T>G
n.1308A>C
n.506-189A>C
n.784T>G
 ClinVar dbSNP
11g.61957421T=CA1977530748BEST1c.671T= (p.Leu224=)
c.491T= (p.Leu164=)
n.1103T=
c.353T= (p.Leu118=)
n.594T=
c.163+1470T= (n.163+1470T=)
c.578T= (p.Leu193=)
c.-505T= (n.-505T=)
n.1251T=
n.1169T=
n.1361T=
n.1308A=
n.506-189A=
n.784T=
11g.61957422G>ACA474558517BEST1c.672G>A (p.Leu224=)
c.492G>A (p.Leu164=)
n.1104G>A
c.354G>A (p.Leu118=)
n.595G>A
c.163+1471G>A (n.163+1471G>A)
c.579G>A (p.Leu193=)
c.-504G>A (n.-504G>A)
n.1252G>A
n.1170G>A
n.1362G>A
n.1307C>T
n.506-190C>T
n.785G>A
11g.61957422G>CCA474558513BEST1c.672G>C (p.Leu224=)
c.492G>C (p.Leu164=)
n.1104G>C
c.354G>C (p.Leu118=)
n.595G>C
c.163+1471G>C (n.163+1471G>C)
c.579G>C (p.Leu193=)
c.-504G>C (n.-504G>C)
n.1252G>C
n.1170G>C
n.1362G>C
n.1307C>G
n.506-190C>G
n.785G>C
11g.61957422G>TCA474558515BEST1c.672G>T (p.Leu224=)
c.492G>T (p.Leu164=)
n.1104G>T
c.354G>T (p.Leu118=)
n.595G>T
c.163+1471G>T (n.163+1471G>T)
c.579G>T (p.Leu193=)
c.-504G>T (n.-504G>T)
n.1252G>T
n.1170G>T
n.1362G>T
n.1307C>A
n.506-190C>A
n.785G>T
11g.61957423T>ACA380838639BEST1c.673T>A (p.Tyr225Asn)
c.493T>A (p.Tyr165Asn)
n.1105T>A
c.355T>A (p.Tyr119Asn)
n.596T>A
c.163+1472T>A (n.163+1472T>A)
c.580T>A (p.Tyr194Asn)
c.-503T>A (n.-503T>A)
n.1253T>A
n.1171T>A
n.1363T>A
n.1306A>T
n.506-191A>T
n.786T>A
11g.61957423T>CCA380838642BEST1c.673T>C (p.Tyr225His)
c.493T>C (p.Tyr165His)
n.1105T>C
c.355T>C (p.Tyr119His)
n.596T>C
c.163+1472T>C (n.163+1472T>C)
c.580T>C (p.Tyr194His)
c.-503T>C (n.-503T>C)
n.1253T>C
n.1171T>C
n.1363T>C
n.1306A>G
n.506-191A>G
n.786T>C
11g.61957423T>GCA380838649BEST1c.673T>G (p.Tyr225Asp)
c.493T>G (p.Tyr165Asp)
n.1105T>G
c.355T>G (p.Tyr119Asp)
n.596T>G
c.163+1472T>G (n.163+1472T>G)
c.580T>G (p.Tyr194Asp)
c.-503T>G (n.-503T>G)
n.1253T>G
n.1171T>G
n.1363T>G
n.1306A>C
n.506-191A>C
n.786T>G
11g.61957424_61957425delCA2739291477BEST1c.674_675del (p.Tyr225CysfsTer6)
c.494_495del (p.Tyr165CysfsTer6)
n.1106_1107del
c.356_357del (p.Tyr119CysfsTer6)
n.597_598del
c.163+1473_163+1474del (n.163+1473_163+1474del)
c.581_582del (p.Tyr194CysfsTer6)
c.-502_-501del (n.-502_-501del)
n.1254_1255del
n.1172_1173del
n.1364_1365del
n.1305_1306del
n.506-192_506-191del
n.787_788del
11g.61957424A>CCA380838653BEST1c.674A>C (p.Tyr225Ser)
c.494A>C (p.Tyr165Ser)
n.1106A>C
c.356A>C (p.Tyr119Ser)
n.597A>C
c.163+1473A>C (n.163+1473A>C)
c.581A>C (p.Tyr194Ser)
c.-502A>C (n.-502A>C)
n.1254A>C
n.1172A>C
n.1364A>C
n.1305T>G
n.506-192T>G
n.787A>C
11g.61957424A>GCA380838655BEST1c.674A>G (p.Tyr225Cys)
c.494A>G (p.Tyr165Cys)
n.1106A>G
c.356A>G (p.Tyr119Cys)
n.597A>G
c.163+1473A>G (n.163+1473A>G)
c.581A>G (p.Tyr194Cys)
c.-502A>G (n.-502A>G)
n.1254A>G
n.1172A>G
n.1364A>G
n.1305T>C
n.506-192T>C
n.787A>G
 gnomAD v4
11g.61957424A>TCA380838660BEST1c.674A>T (p.Tyr225Phe)
c.494A>T (p.Tyr165Phe)
n.1106A>T
c.356A>T (p.Tyr119Phe)
n.597A>T
c.163+1473A>T (n.163+1473A>T)
c.581A>T (p.Tyr194Phe)
c.-502A>T (n.-502A>T)
n.1254A>T
n.1172A>T
n.1364A>T
n.1305T>A
n.506-192T>A
n.787A>T
11g.61957425T>ACA380838663BEST1c.675T>A (p.Tyr225Ter)
c.495T>A (p.Tyr165Ter)
n.1107T>A
c.357T>A (p.Tyr119Ter)
n.598T>A
c.163+1474T>A (n.163+1474T>A)
c.582T>A (p.Tyr194Ter)
c.-501T>A (n.-501T>A)
n.1255T>A
n.1173T>A
n.1365T>A
n.1304A>T
n.506-193A>T
n.788T>A
11g.61957425T>CCA6040817BEST1c.675T>C (p.Tyr225=)
c.495T>C (p.Tyr165=)
n.1107T>C
c.357T>C (p.Tyr119=)
n.598T>C
c.163+1474T>C (n.163+1474T>C)
c.582T>C (p.Tyr194=)
c.-501T>C (n.-501T>C)
n.1255T>C
n.1173T>C
n.1365T>C
n.1304A>G
n.506-193A>G
n.788T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61957425T>GCA380838685BEST1c.675T>G (p.Tyr225Ter)
c.495T>G (p.Tyr165Ter)
n.1107T>G
c.357T>G (p.Tyr119Ter)
n.598T>G
c.163+1474T>G (n.163+1474T>G)
c.582T>G (p.Tyr194Ter)
c.-501T>G (n.-501T>G)
n.1255T>G
n.1173T>G
n.1365T>G
n.1304A>C
n.506-193A>C
n.788T>G
11g.61957425T=CA1977530754BEST1c.675T= (p.Tyr225=)
c.495T= (p.Tyr165=)
n.1107T=
c.357T= (p.Tyr119=)
n.598T=
c.163+1474T= (n.163+1474T=)
c.582T= (p.Tyr194=)
c.-501T= (n.-501T=)
n.1255T=
n.1173T=
n.1365T=
n.1304A=
n.506-193A=
n.788T=
11g.61957426G>ACA380838697BEST1c.676G>A (p.Ala226Thr)
c.496G>A (p.Ala166Thr)
n.1108G>A
c.358G>A (p.Ala120Thr)
n.599G>A
c.163+1475G>A (n.163+1475G>A)
c.583G>A (p.Ala195Thr)
c.-500G>A (n.-500G>A)
n.1256G>A
n.1174G>A
n.1366G>A
n.1303C>T
n.506-194C>T
n.789G>A
11g.61957426G>CCA380838690BEST1c.676G>C (p.Ala226Pro)
c.496G>C (p.Ala166Pro)
n.1108G>C
c.358G>C (p.Ala120Pro)
n.599G>C
c.163+1475G>C (n.163+1475G>C)
c.583G>C (p.Ala195Pro)
c.-500G>C (n.-500G>C)
n.1256G>C
n.1174G>C
n.1366G>C
n.1303C>G
n.506-194C>G
n.789G>C
11g.61957426G>TCA380838694BEST1c.676G>T (p.Ala226Ser)
c.496G>T (p.Ala166Ser)
n.1108G>T
c.358G>T (p.Ala120Ser)
n.599G>T
c.163+1475G>T (n.163+1475G>T)
c.583G>T (p.Ala195Ser)
c.-500G>T (n.-500G>T)
n.1256G>T
n.1174G>T
n.1366G>T
n.1303C>A
n.506-194C>A
n.789G>T
11g.61957427C>ACA380838701BEST1c.677C>A (p.Ala226Asp)
c.497C>A (p.Ala166Asp)
n.1109C>A
c.359C>A (p.Ala120Asp)
n.600C>A
c.163+1476C>A (n.163+1476C>A)
c.584C>A (p.Ala195Asp)
c.-499C>A (n.-499C>A)
n.1257C>A
n.1175C>A
n.1367C>A
n.1302G>T
n.506-195G>T
n.790C>A
11g.61957427C>GCA380838707BEST1c.677C>G (p.Ala226Gly)
c.497C>G (p.Ala166Gly)
n.1109C>G
c.359C>G (p.Ala120Gly)
n.600C>G
c.163+1476C>G (n.163+1476C>G)
c.584C>G (p.Ala195Gly)
c.-499C>G (n.-499C>G)
n.1257C>G
n.1175C>G
n.1367C>G
n.1302G>C
n.506-195G>C
n.790C>G
11g.61957427C>TCA380838711BEST1c.677C>T (p.Ala226Val)
c.497C>T (p.Ala166Val)
n.1109C>T
c.359C>T (p.Ala120Val)
n.600C>T
c.163+1476C>T (n.163+1476C>T)
c.584C>T (p.Ala195Val)
c.-499C>T (n.-499C>T)
n.1257C>T
n.1175C>T
n.1367C>T
n.1302G>A
n.506-195G>A
n.790C>T
11g.61957428C>ACA474558524BEST1c.678C>A (p.Ala226=)
c.498C>A (p.Ala166=)
n.1110C>A
c.360C>A (p.Ala120=)
n.601C>A
c.163+1477C>A (n.163+1477C>A)
c.585C>A (p.Ala195=)
c.-498C>A (n.-498C>A)
n.1258C>A
n.1176C>A
n.1368C>A
n.1301G>T
n.506-196G>T
n.791C>A
11g.61957428C>GCA474558521BEST1c.678C>G (p.Ala226=)
c.498C>G (p.Ala166=)
n.1110C>G
c.360C>G (p.Ala120=)
n.601C>G
c.163+1477C>G (n.163+1477C>G)
c.585C>G (p.Ala195=)
c.-498C>G (n.-498C>G)
n.1258C>G
n.1176C>G
n.1368C>G
n.1301G>C
n.506-196G>C
n.791C>G
11g.61957428C>TCA474558523BEST1c.678C>T (p.Ala226=)
c.498C>T (p.Ala166=)
n.1110C>T
c.360C>T (p.Ala120=)
n.601C>T
c.163+1477C>T (n.163+1477C>T)
c.585C>T (p.Ala195=)
c.-498C>T (n.-498C>T)
n.1258C>T
n.1176C>T
n.1368C>T
n.1301G>A
n.506-196G>A
n.791C>T
11g.61957429T>ACA227804BEST1c.679T>A (p.Tyr227Asn)
c.499T>A (p.Tyr167Asn)
n.1111T>A
c.361T>A (p.Tyr121Asn)
n.602T>A
c.163+1478T>A (n.163+1478T>A)
c.586T>A (p.Tyr196Asn)
c.-497T>A (n.-497T>A)
n.1259T>A
n.1177T>A
n.1369T>A
n.1300A>T
n.506-197A>T
n.792T>A
 ClinVar dbSNP
11g.61957429T>CCA380838717BEST1c.679T>C (p.Tyr227His)
c.499T>C (p.Tyr167His)
n.1111T>C
c.361T>C (p.Tyr121His)
n.602T>C
c.163+1478T>C (n.163+1478T>C)
c.586T>C (p.Tyr196His)
c.-497T>C (n.-497T>C)
n.1259T>C
n.1177T>C
n.1369T>C
n.1300A>G
n.506-197A>G
n.792T>C
11g.61957429T>GCA380838719BEST1c.679T>G (p.Tyr227Asp)
c.499T>G (p.Tyr167Asp)
n.1111T>G
c.361T>G (p.Tyr121Asp)
n.602T>G
c.163+1478T>G (n.163+1478T>G)
c.586T>G (p.Tyr196Asp)
c.-497T>G (n.-497T>G)
n.1259T>G
n.1177T>G
n.1369T>G
n.1300A>C
n.506-197A>C
n.792T>G
11g.61957429T=CA1977530757BEST1c.679T= (p.Tyr227=)
c.499T= (p.Tyr167=)
n.1111T=
c.361T= (p.Tyr121=)
n.602T=
c.163+1478T= (n.163+1478T=)
c.586T= (p.Tyr196=)
c.-497T= (n.-497T=)
n.1259T=
n.1177T=
n.1369T=
n.1300A=
n.506-197A=
n.792T=
11g.61957430A=CA1977530762BEST1c.680A= (p.Tyr227=)
c.500A= (p.Tyr167=)
n.1112A=
c.362A= (p.Tyr121=)
n.603A=
c.163+1479A= (n.163+1479A=)
c.587A= (p.Tyr196=)
c.-496A= (n.-496A=)
n.1260A=
n.1178A=
n.1370A=
n.1299T=
n.506-198T=
n.793A=
11g.61957430A>CCA380838721BEST1c.680A>C (p.Tyr227Ser)
c.500A>C (p.Tyr167Ser)
n.1112A>C
c.362A>C (p.Tyr121Ser)
n.603A>C
c.163+1479A>C (n.163+1479A>C)
c.587A>C (p.Tyr196Ser)
c.-496A>C (n.-496A>C)
n.1260A>C
n.1178A>C
n.1370A>C
n.1299T>G
n.506-198T>G
n.793A>C
11g.61957430A>GCA115733BEST1c.680A>G (p.Tyr227Cys)
c.500A>G (p.Tyr167Cys)
n.1112A>G
c.362A>G (p.Tyr121Cys)
n.603A>G
c.163+1479A>G (n.163+1479A>G)
c.587A>G (p.Tyr196Cys)
c.-496A>G (n.-496A>G)
n.1260A>G
n.1178A>G
n.1370A>G
n.1299T>C
n.506-198T>C
n.793A>G
 ClinVar dbSNP
11g.61957430A>TCA380838723BEST1c.680A>T (p.Tyr227Phe)
c.500A>T (p.Tyr167Phe)
n.1112A>T
c.362A>T (p.Tyr121Phe)
n.603A>T
c.163+1479A>T (n.163+1479A>T)
c.587A>T (p.Tyr196Phe)
c.-496A>T (n.-496A>T)
n.1260A>T
n.1178A>T
n.1370A>T
n.1299T>A
n.506-198T>A
n.793A>T
11g.61957431C>ACA380838724BEST1c.681C>A (p.Tyr227Ter)
c.501C>A (p.Tyr167Ter)
n.1113C>A
c.363C>A (p.Tyr121Ter)
n.604C>A
c.163+1480C>A (n.163+1480C>A)
c.588C>A (p.Tyr196Ter)
c.-495C>A (n.-495C>A)
n.1261C>A
n.1179C>A
n.1371C>A
n.1298G>T
n.506-199G>T
n.794C>A
11g.61957431C=CA1977530766BEST1c.681C= (p.Tyr227=)
c.501C= (p.Tyr167=)
n.1113C=
c.363C= (p.Tyr121=)
n.604C=
c.163+1480C= (n.163+1480C=)
c.588C= (p.Tyr196=)
c.-495C= (n.-495C=)
n.1261C=
n.1179C=
n.1371C=
n.1298G=
n.506-199G=
n.794C=
11g.61957431C>GCA380838725BEST1c.681C>G (p.Tyr227Ter)
c.501C>G (p.Tyr167Ter)
n.1113C>G
c.363C>G (p.Tyr121Ter)
n.604C>G
c.163+1480C>G (n.163+1480C>G)
c.588C>G (p.Tyr196Ter)
c.-495C>G (n.-495C>G)
n.1261C>G
n.1179C>G
n.1371C>G
n.1298G>C
n.506-199G>C
n.794C>G
11g.61957431C>TCA6040818BEST1c.681C>T (p.Tyr227=)
c.501C>T (p.Tyr167=)
n.1113C>T
c.363C>T (p.Tyr121=)
n.604C>T
c.163+1480C>T (n.163+1480C>T)
c.588C>T (p.Tyr196=)
c.-495C>T (n.-495C>T)
n.1261C>T
n.1179C>T
n.1371C>T
n.1298G>A
n.506-199G>A
n.794C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61957431_61957432insACA2519497669BEST1c.681_682insA (p.Asp228ArgfsTer4)
c.501_502insA (p.Asp168ArgfsTer4)
n.1113_1114insA
c.363_364insA (p.Asp122ArgfsTer4)
n.604_605insA
c.163+1480_163+1481insA (n.163+1480_163+1481insA)
c.588_589insA (p.Asp197ArgfsTer4)
c.-495_-494insA (n.-495_-494insA)
n.1261_1262insA
n.1179_1180insA
n.1371_1372insA
n.1297_1298insT
n.506-200_506-199insT
n.794_795insA
11g.61957432G>ACA115732BEST1c.682G>A (p.Asp228Asn)
c.502G>A (p.Asp168Asn)
n.1114G>A
c.364G>A (p.Asp122Asn)
n.605G>A
c.163+1481G>A (n.163+1481G>A)
c.589G>A (p.Asp197Asn)
c.-494G>A (n.-494G>A)
n.1262G>A
n.1180G>A
n.1372G>A
n.1297C>T
n.506-200C>T
n.795G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61957432G>CCA380838733BEST1c.682G>C (p.Asp228His)
c.502G>C (p.Asp168His)
n.1114G>C
c.364G>C (p.Asp122His)
n.605G>C
c.163+1481G>C (n.163+1481G>C)
c.589G>C (p.Asp197His)
c.-494G>C (n.-494G>C)
n.1262G>C
n.1180G>C
n.1372G>C
n.1297C>G
n.506-200C>G
n.795G>C
 ClinVar dbSNP
11g.61957432G=CA1977530768BEST1c.682G= (p.Asp228=)
c.502G= (p.Asp168=)
n.1114G=
c.364G= (p.Asp122=)
n.605G=
c.163+1481G= (n.163+1481G=)
c.589G= (p.Asp197=)
c.-494G= (n.-494G=)
n.1262G=
n.1180G=
n.1372G=
n.1297C=
n.506-200C=
n.795G=
11g.61957432G>TCA380838728BEST1c.682G>T (p.Asp228Tyr)
c.502G>T (p.Asp168Tyr)
n.1114G>T
c.364G>T (p.Asp122Tyr)
n.605G>T
c.163+1481G>T (n.163+1481G>T)
c.589G>T (p.Asp197Tyr)
c.-494G>T (n.-494G>T)
n.1262G>T
n.1180G>T
n.1372G>T
n.1297C>A
n.506-200C>A
n.795G>T
11g.61957433A>CCA380838754BEST1c.683A>C (p.Asp228Ala)
c.503A>C (p.Asp168Ala)
n.1115A>C
c.365A>C (p.Asp122Ala)
n.606A>C
c.163+1482A>C (n.163+1482A>C)
c.590A>C (p.Asp197Ala)
c.-493A>C (n.-493A>C)
n.1263A>C
n.1181A>C
n.1373A>C
n.1296T>G
n.506-201T>G
n.796A>C
11g.61957433A>GCA380838741BEST1c.683A>G (p.Asp228Gly)
c.503A>G (p.Asp168Gly)
n.1115A>G
c.365A>G (p.Asp122Gly)
n.606A>G
c.163+1482A>G (n.163+1482A>G)
c.590A>G (p.Asp197Gly)
c.-493A>G (n.-493A>G)
n.1263A>G
n.1181A>G
n.1373A>G
n.1296T>C
n.506-201T>C
n.796A>G
 COSMIC COSMIC
11g.61957433A>TCA380838743BEST1c.683A>T (p.Asp228Val)
c.503A>T (p.Asp168Val)
n.1115A>T
c.365A>T (p.Asp122Val)
n.606A>T
c.163+1482A>T (n.163+1482A>T)
c.590A>T (p.Asp197Val)
c.-493A>T (n.-493A>T)
n.1263A>T
n.1181A>T
n.1373A>T
n.1296T>A
n.506-201T>A
n.796A>T
11g.61957434C>ACA380838765BEST1c.684C>A (p.Asp228Glu)
c.504C>A (p.Asp168Glu)
n.1116C>A
c.366C>A (p.Asp122Glu)
n.607C>A
c.163+1483C>A (n.163+1483C>A)
c.591C>A (p.Asp197Glu)
c.-492C>A (n.-492C>A)
n.1264C>A
n.1182C>A
n.1374C>A
n.1295G>T
n.506-202G>T
n.797C>A
 ClinVar
11g.61957434C=CA1977530773BEST1c.684C= (p.Asp228=)
c.504C= (p.Asp168=)
n.1116C=
c.366C= (p.Asp122=)
n.607C=
c.163+1483C= (n.163+1483C=)
c.591C= (p.Asp197=)
c.-492C= (n.-492C=)
n.1264C=
n.1182C=
n.1374C=
n.1295G=
n.506-202G=
n.797C=
11g.61957434C>GCA380838768BEST1c.684C>G (p.Asp228Glu)
c.504C>G (p.Asp168Glu)
n.1116C>G
c.366C>G (p.Asp122Glu)
n.607C>G
c.163+1483C>G (n.163+1483C>G)
c.591C>G (p.Asp197Glu)
c.-492C>G (n.-492C>G)
n.1264C>G
n.1182C>G
n.1374C>G
n.1295G>C
n.506-202G>C
n.797C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61957434C>TCA474558526BEST1c.684C>T (p.Asp228=)
c.504C>T (p.Asp168=)
n.1116C>T
c.366C>T (p.Asp122=)
n.607C>T
c.163+1483C>T (n.163+1483C>T)
c.591C>T (p.Asp197=)
c.-492C>T (n.-492C>T)
n.1264C>T
n.1182C>T
n.1374C>T
n.1295G>A
n.506-202G>A
n.797C>T
11g.61957435T>ACA380838772BEST1c.685T>A (p.Trp229Arg)
c.505T>A (p.Trp169Arg)
n.1117T>A
c.367T>A (p.Trp123Arg)
n.608T>A
c.163+1484T>A (n.163+1484T>A)
c.592T>A (p.Trp198Arg)
c.-491T>A (n.-491T>A)
n.1265T>A
n.1183T>A
n.1375T>A
n.1294A>T
n.506-203A>T
n.798T>A
11g.61957435T>CCA380838774BEST1c.685T>C (p.Trp229Arg)
c.505T>C (p.Trp169Arg)
n.1117T>C
c.367T>C (p.Trp123Arg)
n.608T>C
c.163+1484T>C (n.163+1484T>C)
c.592T>C (p.Trp198Arg)
c.-491T>C (n.-491T>C)
n.1265T>C
n.1183T>C
n.1375T>C
n.1294A>G
n.506-203A>G
n.798T>C
11g.61957435T>GCA380838775BEST1c.685T>G (p.Trp229Gly)
c.505T>G (p.Trp169Gly)
n.1117T>G
c.367T>G (p.Trp123Gly)
n.608T>G
c.163+1484T>G (n.163+1484T>G)
c.592T>G (p.Trp198Gly)
c.-491T>G (n.-491T>G)
n.1265T>G
n.1183T>G
n.1375T>G
n.1294A>C
n.506-203A>C
n.798T>G
11g.61957436G>ACA380838776BEST1c.686G>A (p.Trp229Ter)
c.506G>A (p.Trp169Ter)
n.1118G>A
c.368G>A (p.Trp123Ter)
n.609G>A
c.163+1485G>A (n.163+1485G>A)
c.593G>A (p.Trp198Ter)
c.-490G>A (n.-490G>A)
n.1266G>A
n.1184G>A
n.1376G>A
n.1293C>T
n.506-204C>T
n.799G>A
11g.61957436G>CCA380838778BEST1c.686G>C (p.Trp229Ser)
c.506G>C (p.Trp169Ser)
n.1118G>C
c.368G>C (p.Trp123Ser)
n.609G>C
c.163+1485G>C (n.163+1485G>C)
c.593G>C (p.Trp198Ser)
c.-490G>C (n.-490G>C)
n.1266G>C
n.1184G>C
n.1376G>C
n.1293C>G
n.506-204C>G
n.799G>C
11g.61957436G>TCA380838780BEST1c.686G>T (p.Trp229Leu)
c.506G>T (p.Trp169Leu)
n.1118G>T
c.368G>T (p.Trp123Leu)
n.609G>T
c.163+1485G>T (n.163+1485G>T)
c.593G>T (p.Trp198Leu)
c.-490G>T (n.-490G>T)
n.1266G>T
n.1184G>T
n.1376G>T
n.1293C>A
n.506-204C>A
n.799G>T
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.61957437G>ACA380838782BEST1c.687G>A (p.Trp229Ter)
c.507G>A (p.Trp169Ter)
n.1119G>A
c.369G>A (p.Trp123Ter)
n.610G>A
c.163+1486G>A (n.163+1486G>A)
c.594G>A (p.Trp198Ter)
c.-489G>A (n.-489G>A)
n.1267G>A
n.1185G>A
n.1377G>A
n.1292C>T
n.506-205C>T
n.800G>A
11g.61957437G>CCA380838784BEST1c.687G>C (p.Trp229Cys)
c.507G>C (p.Trp169Cys)
n.1119G>C
c.369G>C (p.Trp123Cys)
n.610G>C
c.163+1486G>C (n.163+1486G>C)
c.594G>C (p.Trp198Cys)
c.-489G>C (n.-489G>C)
n.1267G>C
n.1185G>C
n.1377G>C
n.1292C>G
n.506-205C>G
n.800G>C
11g.61957437G>TCA380838786BEST1c.687G>T (p.Trp229Cys)
c.507G>T (p.Trp169Cys)
n.1119G>T
c.369G>T (p.Trp123Cys)
n.610G>T
c.163+1486G>T (n.163+1486G>T)
c.594G>T (p.Trp198Cys)
c.-489G>T (n.-489G>T)
n.1267G>T
n.1185G>T
n.1377G>T
n.1292C>A
n.506-205C>A
n.800G>T
11g.61957438A>CCA380838789BEST1c.688A>C (p.Ile230Leu)
c.508A>C (p.Ile170Leu)
n.1120A>C
c.370A>C (p.Ile124Leu)
n.611A>C
c.163+1487A>C (n.163+1487A>C)
c.595A>C (p.Ile199Leu)
c.-488A>C (n.-488A>C)
n.1268A>C
n.1186A>C
n.1378A>C
n.1291T>G
n.506-206T>G
n.801A>C
11g.61957438A>GCA380838787BEST1c.688A>G (p.Ile230Val)
c.508A>G (p.Ile170Val)
n.1120A>G
c.370A>G (p.Ile124Val)
n.611A>G
c.163+1487A>G (n.163+1487A>G)
c.595A>G (p.Ile199Val)
c.-488A>G (n.-488A>G)
n.1268A>G
n.1186A>G
n.1378A>G
n.1291T>C
n.506-206T>C
n.801A>G
11g.61957438A>TCA380838788BEST1c.688A>T (p.Ile230Phe)
c.508A>T (p.Ile170Phe)
n.1120A>T
c.370A>T (p.Ile124Phe)
n.611A>T
c.163+1487A>T (n.163+1487A>T)
c.595A>T (p.Ile199Phe)
c.-488A>T (n.-488A>T)
n.1268A>T
n.1186A>T
n.1378A>T
n.1291T>A
n.506-206T>A
n.801A>T
11g.61957439T>ACA380838790BEST1c.689T>A (p.Ile230Asn)
c.509T>A (p.Ile170Asn)
n.1121T>A
c.371T>A (p.Ile124Asn)
n.612T>A
c.163+1488T>A (n.163+1488T>A)
c.596T>A (p.Ile199Asn)
c.-487T>A (n.-487T>A)
n.1269T>A
n.1187T>A
n.1379T>A
n.1290A>T
n.506-207A>T
n.802T>A
11g.61957439T>CCA380838791BEST1c.689T>C (p.Ile230Thr)
c.509T>C (p.Ile170Thr)
n.1121T>C
c.371T>C (p.Ile124Thr)
n.612T>C
c.163+1488T>C (n.163+1488T>C)
c.596T>C (p.Ile199Thr)
c.-487T>C (n.-487T>C)
n.1269T>C
n.1187T>C
n.1379T>C
n.1290A>G
n.506-207A>G
n.802T>C
 ClinVar
11g.61957439T>GCA380838792BEST1c.689T>G (p.Ile230Ser)
c.509T>G (p.Ile170Ser)
n.1121T>G
c.371T>G (p.Ile124Ser)
n.612T>G
c.163+1488T>G (n.163+1488T>G)
c.596T>G (p.Ile199Ser)
c.-487T>G (n.-487T>G)
n.1269T>G
n.1187T>G
n.1379T>G
n.1290A>C
n.506-207A>C
n.802T>G
11g.61957440T>ACA474558529BEST1c.690T>A (p.Ile230=)
c.510T>A (p.Ile170=)
n.1122T>A
c.372T>A (p.Ile124=)
n.613T>A
c.163+1489T>A (n.163+1489T>A)
c.597T>A (p.Ile199=)
c.-486T>A (n.-486T>A)
n.1270T>A
n.1188T>A
n.1380T>A
n.1289A>T
n.506-208A>T
n.803T>A
11g.61957440T>CCA474558530BEST1c.690T>C (p.Ile230=)
c.510T>C (p.Ile170=)
n.1122T>C
c.372T>C (p.Ile124=)
n.613T>C
c.163+1489T>C (n.163+1489T>C)
c.597T>C (p.Ile199=)
c.-486T>C (n.-486T>C)
n.1270T>C
n.1188T>C
n.1380T>C
n.1289A>G
n.506-208A>G
n.803T>C
11g.61957440T>GCA380838793BEST1c.690T>G (p.Ile230Met)
c.510T>G (p.Ile170Met)
n.1122T>G
c.372T>G (p.Ile124Met)
n.613T>G
c.163+1489T>G (n.163+1489T>G)
c.597T>G (p.Ile199Met)
c.-486T>G (n.-486T>G)
n.1270T>G
n.1188T>G
n.1380T>G
n.1289A>C
n.506-208A>C
n.803T>G
11g.61957441A>CCA380838795BEST1c.691A>C (p.Ser231Arg)
c.511A>C (p.Ser171Arg)
n.1123A>C
c.373A>C (p.Ser125Arg)
n.614A>C
c.163+1490A>C (n.163+1490A>C)
c.598A>C (p.Ser200Arg)
c.-485A>C (n.-485A>C)
n.1271A>C
n.1189A>C
n.1381A>C
n.1288T>G
n.506-209T>G
n.804A>C
11g.61957441A>GCA380838800BEST1c.691A>G (p.Ser231Gly)
c.511A>G (p.Ser171Gly)
n.1123A>G
c.373A>G (p.Ser125Gly)
n.614A>G
c.163+1490A>G (n.163+1490A>G)
c.598A>G (p.Ser200Gly)
c.-485A>G (n.-485A>G)
n.1271A>G
n.1189A>G
n.1381A>G
n.1288T>C
n.506-209T>C
n.804A>G
 ClinVar
11g.61957441A>TCA380838803BEST1c.691A>T (p.Ser231Cys)
c.511A>T (p.Ser171Cys)
n.1123A>T
c.373A>T (p.Ser125Cys)
n.614A>T
c.163+1490A>T (n.163+1490A>T)
c.598A>T (p.Ser200Cys)
c.-485A>T (n.-485A>T)
n.1271A>T
n.1189A>T
n.1381A>T
n.1288T>A
n.506-209T>A
n.804A>T
11g.61957442G>ACA380838804BEST1c.692G>A (p.Ser231Asn)
c.512G>A (p.Ser171Asn)
n.1124G>A
c.374G>A (p.Ser125Asn)
n.615G>A
c.163+1491G>A (n.163+1491G>A)
c.599G>A (p.Ser200Asn)
c.-484G>A (n.-484G>A)
n.1272G>A
n.1190G>A
n.1382G>A
n.1287C>T
n.506-210C>T
n.805G>A
11g.61957442G>CCA380838805BEST1c.692G>C (p.Ser231Thr)
c.512G>C (p.Ser171Thr)
n.1124G>C
c.374G>C (p.Ser125Thr)
n.615G>C
c.163+1491G>C (n.163+1491G>C)
c.599G>C (p.Ser200Thr)
c.-484G>C (n.-484G>C)
n.1272G>C
n.1190G>C
n.1382G>C
n.1287C>G
n.506-210C>G
n.805G>C
11g.61957442G>TCA380838808BEST1c.692G>T (p.Ser231Ile)
c.512G>T (p.Ser171Ile)
n.1124G>T
c.374G>T (p.Ser125Ile)
n.615G>T
c.163+1491G>T (n.163+1491G>T)
c.599G>T (p.Ser200Ile)
c.-484G>T (n.-484G>T)
n.1272G>T
n.1190G>T
n.1382G>T
n.1287C>A
n.506-210C>A
n.805G>T
11g.61957443T>ACA380838809BEST1c.693T>A (p.Ser231Arg)
c.513T>A (p.Ser171Arg)
n.1125T>A
c.375T>A (p.Ser125Arg)
n.616T>A
c.163+1492T>A (n.163+1492T>A)
c.600T>A (p.Ser200Arg)
c.-483T>A (n.-483T>A)
n.1273T>A
n.1191T>A
n.1383T>A
n.1286A>T
n.506-211A>T
n.806T>A
 ClinVar dbSNP
11g.61957443T>CCA474558533BEST1c.693T>C (p.Ser231=)
c.513T>C (p.Ser171=)
n.1125T>C
c.375T>C (p.Ser125=)
n.616T>C
c.163+1492T>C (n.163+1492T>C)
c.600T>C (p.Ser200=)
c.-483T>C (n.-483T>C)
n.1273T>C
n.1191T>C
n.1383T>C
n.1286A>G
n.506-211A>G
n.806T>C
11g.61957443T>GCA227805BEST1c.693T>G (p.Ser231Arg)
c.513T>G (p.Ser171Arg)
n.1125T>G
c.375T>G (p.Ser125Arg)
n.616T>G
c.163+1492T>G (n.163+1492T>G)
c.600T>G (p.Ser200Arg)
c.-483T>G (n.-483T>G)
n.1273T>G
n.1191T>G
n.1383T>G
n.1286A>C
n.506-211A>C
n.806T>G
 ClinVar dbSNP
11g.61957443T=CA1977530777BEST1c.693T= (p.Ser231=)
c.513T= (p.Ser171=)
n.1125T=
c.375T= (p.Ser125=)
n.616T=
c.163+1492T= (n.163+1492T=)
c.600T= (p.Ser200=)
c.-483T= (n.-483T=)
n.1273T=
n.1191T=
n.1383T=
n.1286A=
n.506-211A=
n.806T=
11g.61957444A=CA1977530782BEST1c.694A= (p.Ile232=)
c.514A= (p.Ile172=)
n.1126A=
c.376A= (p.Ile126=)
n.617A=
c.163+1493A= (n.163+1493A=)
c.601A= (p.Ile201=)
c.-482A= (n.-482A=)
n.1274A=
n.1192A=
n.1384A=
n.1285T=
n.506-212T=
n.807A=
11g.61957444A>CCA380838825BEST1c.694A>C (p.Ile232Leu)
c.514A>C (p.Ile172Leu)
n.1126A>C
c.376A>C (p.Ile126Leu)
n.617A>C
c.163+1493A>C (n.163+1493A>C)
c.601A>C (p.Ile201Leu)
c.-482A>C (n.-482A>C)
n.1274A>C
n.1192A>C
n.1384A>C
n.1285T>G
n.506-212T>G
n.807A>C
11g.61957444A>GCA6040819BEST1c.694A>G (p.Ile232Val)
c.514A>G (p.Ile172Val)
n.1126A>G
c.376A>G (p.Ile126Val)
n.617A>G
c.163+1493A>G (n.163+1493A>G)
c.601A>G (p.Ile201Val)
c.-482A>G (n.-482A>G)
n.1274A>G
n.1192A>G
n.1384A>G
n.1285T>C
n.506-212T>C
n.807A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61957444A>TCA380838817BEST1c.694A>T (p.Ile232Phe)
c.514A>T (p.Ile172Phe)
n.1126A>T
c.376A>T (p.Ile126Phe)
n.617A>T
c.163+1493A>T (n.163+1493A>T)
c.601A>T (p.Ile201Phe)
c.-482A>T (n.-482A>T)
n.1274A>T
n.1192A>T
n.1384A>T
n.1285T>A
n.506-212T>A
n.807A>T
11g.61957445T>ACA380838828BEST1c.695T>A (p.Ile232Asn)
c.515T>A (p.Ile172Asn)
n.1127T>A
c.377T>A (p.Ile126Asn)
n.618T>A
c.163+1494T>A (n.163+1494T>A)
c.602T>A (p.Ile201Asn)
c.-481T>A (n.-481T>A)
n.1275T>A
n.1193T>A
n.1385T>A
n.1284A>T
n.506-213A>T
n.808T>A
11g.61957445T>CCA380838831BEST1c.695T>C (p.Ile232Thr)
c.515T>C (p.Ile172Thr)
n.1127T>C
c.377T>C (p.Ile126Thr)
n.618T>C
c.163+1494T>C (n.163+1494T>C)
c.602T>C (p.Ile201Thr)
c.-481T>C (n.-481T>C)
n.1275T>C
n.1193T>C
n.1385T>C
n.1284A>G
n.506-213A>G
n.808T>C
11g.61957445T>GCA380838834BEST1c.695T>G (p.Ile232Ser)
c.515T>G (p.Ile172Ser)
n.1127T>G
c.377T>G (p.Ile126Ser)
n.618T>G
c.163+1494T>G (n.163+1494T>G)
c.602T>G (p.Ile201Ser)
c.-481T>G (n.-481T>G)
n.1275T>G
n.1193T>G
n.1385T>G
n.1284A>C
n.506-213A>C
n.808T>G
 ClinVar dbSNP
11g.61957445T=CA1977530787BEST1c.695T= (p.Ile232=)
c.515T= (p.Ile172=)
n.1127T=
c.377T= (p.Ile126=)
n.618T=
c.163+1494T= (n.163+1494T=)
c.602T= (p.Ile201=)
c.-481T= (n.-481T=)
n.1275T=
n.1193T=
n.1385T=
n.1284A=
n.506-213A=
n.808T=
11g.61957446C>ACA227806BEST1c.696C>A (p.Ile232=)
c.516C>A (p.Ile172=)
n.1128C>A
c.378C>A (p.Ile126=)
n.619C>A
c.163+1495C>A (n.163+1495C>A)
c.603C>A (p.Ile201=)
c.-480C>A (n.-480C>A)
n.1276C>A
n.1194C>A
n.1386C>A
n.1283G>T
n.506-214G>T
n.809C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61957446C=CA1977530788BEST1c.696C= (p.Ile232=)
c.516C= (p.Ile172=)
n.1128C=
c.378C= (p.Ile126=)
n.619C=
c.163+1495C= (n.163+1495C=)
c.603C= (p.Ile201=)
c.-480C= (n.-480C=)
n.1276C=
n.1194C=
n.1386C=
n.1283G=
n.506-214G=
n.809C=
11g.61957446C>GCA380838839BEST1c.696C>G (p.Ile232Met)
c.516C>G (p.Ile172Met)
n.1128C>G
c.378C>G (p.Ile126Met)
n.619C>G
c.163+1495C>G (n.163+1495C>G)
c.603C>G (p.Ile201Met)
c.-480C>G (n.-480C>G)
n.1276C>G
n.1194C>G
n.1386C>G
n.1283G>C
n.506-214G>C
n.809C>G
11g.61957446C>TCA474558534BEST1c.696C>T (p.Ile232=)
c.516C>T (p.Ile172=)
n.1128C>T
c.378C>T (p.Ile126=)
n.619C>T
c.163+1495C>T (n.163+1495C>T)
c.603C>T (p.Ile201=)
c.-480C>T (n.-480C>T)
n.1276C>T
n.1194C>T
n.1386C>T
n.1283G>A
n.506-214G>A
n.809C>T
11g.61957448delCA2613922062BEST1c.698del (p.Pro233HisfsTer8)
c.518del (p.Pro173HisfsTer8)
n.1130del
c.380del (p.Pro127HisfsTer8)
n.621del
c.163+1497del (n.163+1497del)
c.698del (p.Pro233HisfsTer?)
c.605del (p.Pro202HisfsTer8)
c.-478del (n.-478del)
n.1278del
n.1196del
n.1388del
n.1283del
n.506-214del
n.811del
 gnomAD v4
11g.61957447C>ACA380838845BEST1c.697C>A (p.Pro233Thr)
c.517C>A (p.Pro173Thr)
n.1129C>A
c.379C>A (p.Pro127Thr)
n.620C>A
c.163+1496C>A (n.163+1496C>A)
c.604C>A (p.Pro202Thr)
c.-479C>A (n.-479C>A)
n.1277C>A
n.1195C>A
n.1387C>A
n.1282G>T
n.506-215G>T
n.810C>A
11g.61957447C>GCA380838844BEST1c.697C>G (p.Pro233Ala)
c.517C>G (p.Pro173Ala)
n.1129C>G
c.379C>G (p.Pro127Ala)
n.620C>G
c.163+1496C>G (n.163+1496C>G)
c.604C>G (p.Pro202Ala)
c.-479C>G (n.-479C>G)
n.1277C>G
n.1195C>G
n.1387C>G
n.1282G>C
n.506-215G>C
n.810C>G
11g.61957447C>TCA380838842BEST1c.697C>T (p.Pro233Ser)
c.517C>T (p.Pro173Ser)
n.1129C>T
c.379C>T (p.Pro127Ser)
n.620C>T
c.163+1496C>T (n.163+1496C>T)
c.604C>T (p.Pro202Ser)
c.-479C>T (n.-479C>T)
n.1277C>T
n.1195C>T
n.1387C>T
n.1282G>A
n.506-215G>A
n.810C>T
11g.61957448C>ACA380838846BEST1c.698C>A (p.Pro233Gln)
c.518C>A (p.Pro173Gln)
n.1130C>A
c.380C>A (p.Pro127Gln)
n.621C>A
c.163+1497C>A (n.163+1497C>A)
c.605C>A (p.Pro202Gln)
c.-478C>A (n.-478C>A)
n.1278C>A
n.1196C>A
n.1388C>A
n.1281G>T
n.506-216G>T
n.811C>A
11g.61957448C=CA1977530789BEST1c.698C= (p.Pro233=)
c.518C= (p.Pro173=)
n.1130C=
c.380C= (p.Pro127=)
n.621C=
c.163+1497C= (n.163+1497C=)
c.605C= (p.Pro202=)
c.-478C= (n.-478C=)
n.1278C=
n.1196C=
n.1388C=
n.1281G=
n.506-216G=
n.811C=
11g.61957448C>GCA380838847BEST1c.698C>G (p.Pro233Arg)
c.518C>G (p.Pro173Arg)
n.1130C>G
c.380C>G (p.Pro127Arg)
n.621C>G
c.163+1497C>G (n.163+1497C>G)
c.605C>G (p.Pro202Arg)
c.-478C>G (n.-478C>G)
n.1278C>G
n.1196C>G
n.1388C>G
n.1281G>C
n.506-216G>C
n.811C>G
11g.61957448C>TCA380838850BEST1c.698C>T (p.Pro233Leu)
c.518C>T (p.Pro173Leu)
n.1130C>T
c.380C>T (p.Pro127Leu)
n.621C>T
c.163+1497C>T (n.163+1497C>T)
c.605C>T (p.Pro202Leu)
c.-478C>T (n.-478C>T)
n.1278C>T
n.1196C>T
n.1388C>T
n.1281G>A
n.506-216G>A
n.811C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61957449A=CA1977530792BEST1c.699A= (p.Pro233=)
c.519A= (p.Pro173=)
n.1131A=
c.381A= (p.Pro127=)
n.622A=
c.163+1498A= (n.163+1498A=)
c.606A= (p.Pro202=)
c.-477A= (n.-477A=)
n.1279A=
n.1197A=
n.1389A=
n.1280T=
n.506-217T=
n.812A=
11g.61957449A>CCA474558539BEST1c.699A>C (p.Pro233=)
c.519A>C (p.Pro173=)
n.1131A>C
c.381A>C (p.Pro127=)
n.622A>C
c.163+1498A>C (n.163+1498A>C)
c.606A>C (p.Pro202=)
c.-477A>C (n.-477A>C)
n.1279A>C
n.1197A>C
n.1389A>C
n.1280T>G
n.506-217T>G
n.812A>C
11g.61957449A>GCA6040820BEST1c.699A>G (p.Pro233=)
c.519A>G (p.Pro173=)
n.1131A>G
c.381A>G (p.Pro127=)
n.622A>G
c.163+1498A>G (n.163+1498A>G)
c.606A>G (p.Pro202=)
c.-477A>G (n.-477A>G)
n.1279A>G
n.1197A>G
n.1389A>G
n.1280T>C
n.506-217T>C
n.812A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61957449A>TCA474558540BEST1c.699A>T (p.Pro233=)
c.519A>T (p.Pro173=)
n.1131A>T
c.381A>T (p.Pro127=)
n.622A>T
c.163+1498A>T (n.163+1498A>T)
c.606A>T (p.Pro202=)
c.-477A>T (n.-477A>T)
n.1279A>T
n.1197A>T
n.1389A>T
n.1280T>A
n.506-217T>A
n.812A>T
11g.61957450C>ACA380838871BEST1c.700C>A (p.Leu234Met)
c.520C>A (p.Leu174Met)
n.1132C>A
c.382C>A (p.Leu128Met)
n.623C>A
c.163+1499C>A (n.163+1499C>A)
c.607C>A (p.Leu203Met)
c.-476C>A (n.-476C>A)
n.1280C>A
n.1198C>A
n.1390C>A
n.1279G>T
n.506-218G>T
n.813C>A
11g.61957450C>GCA380838876BEST1c.700C>G (p.Leu234Val)
c.520C>G (p.Leu174Val)
n.1132C>G
c.382C>G (p.Leu128Val)
n.623C>G
c.163+1499C>G (n.163+1499C>G)
c.607C>G (p.Leu203Val)
c.-476C>G (n.-476C>G)
n.1280C>G
n.1198C>G
n.1390C>G
n.1279G>C
n.506-218G>C
n.813C>G
 ClinVar dbSNP
11g.61957450C>TCA474558541BEST1c.700C>T (p.Leu234=)
c.520C>T (p.Leu174=)
n.1132C>T
c.382C>T (p.Leu128=)
n.623C>T
c.163+1499C>T (n.163+1499C>T)
c.607C>T (p.Leu203=)
c.-476C>T (n.-476C>T)
n.1280C>T
n.1198C>T
n.1390C>T
n.1279G>A
n.506-218G>A
n.813C>T
 gnomAD v4
11g.61957451T>ACA380838883BEST1c.701T>A (p.Leu234Gln)
c.521T>A (p.Leu174Gln)
n.1133T>A
c.383T>A (p.Leu128Gln)
n.624T>A
c.163+1500T>A (n.163+1500T>A)
c.608T>A (p.Leu203Gln)
c.-475T>A (n.-475T>A)
n.1281T>A
n.1199T>A
n.1391T>A
n.1278A>T
n.506-219A>T
n.814T>A
 ClinVar dbSNP
11g.61957451T>CCA380838878BEST1c.701T>C (p.Leu234Pro)
c.521T>C (p.Leu174Pro)
n.1133T>C
c.383T>C (p.Leu128Pro)
n.624T>C
c.163+1500T>C (n.163+1500T>C)
c.608T>C (p.Leu203Pro)
c.-475T>C (n.-475T>C)
n.1281T>C
n.1199T>C
n.1391T>C
n.1278A>G
n.506-219A>G
n.814T>C
11g.61957451T>GCA380838882BEST1c.701T>G (p.Leu234Arg)
c.521T>G (p.Leu174Arg)
n.1133T>G
c.383T>G (p.Leu128Arg)
n.624T>G
c.163+1500T>G (n.163+1500T>G)
c.608T>G (p.Leu203Arg)
c.-475T>G (n.-475T>G)
n.1281T>G
n.1199T>G
n.1391T>G
n.1278A>C
n.506-219A>C
n.814T>G
 ClinVar dbSNP
11g.61957451T=CA1977530793BEST1c.701T= (p.Leu234=)
c.521T= (p.Leu174=)
n.1133T=
c.383T= (p.Leu128=)
n.624T=
c.163+1500T= (n.163+1500T=)
c.608T= (p.Leu203=)
c.-475T= (n.-475T=)
n.1281T=
n.1199T=
n.1391T=
n.1278A=
n.506-219A=
n.814T=
11g.61957452G>ACA474558543BEST1c.702G>A (p.Leu234=)
c.522G>A (p.Leu174=)
n.1134G>A
c.384G>A (p.Leu128=)
n.625G>A
c.163+1501G>A (n.163+1501G>A)
c.609G>A (p.Leu203=)
c.-474G>A (n.-474G>A)
n.1282G>A
n.1200G>A
n.1392G>A
n.1277C>T
n.506-220C>T
n.815G>A
11g.61957452G>CCA474558544BEST1c.702G>C (p.Leu234=)
c.522G>C (p.Leu174=)
n.1134G>C
c.384G>C (p.Leu128=)
n.625G>C
c.163+1501G>C (n.163+1501G>C)
c.609G>C (p.Leu203=)
c.-474G>C (n.-474G>C)
n.1282G>C
n.1200G>C
n.1392G>C
n.1277C>G
n.506-220C>G
n.815G>C
 gnomAD v4
11g.61957452G>TCA474558545BEST1c.702G>T (p.Leu234=)
c.522G>T (p.Leu174=)
n.1134G>T
c.384G>T (p.Leu128=)
n.625G>T
c.163+1501G>T (n.163+1501G>T)
c.609G>T (p.Leu203=)
c.-474G>T (n.-474G>T)
n.1282G>T
n.1200G>T
n.1392G>T
n.1277C>A
n.506-220C>A
n.815G>T
11g.61957453delCA2792335332BEST1c.703del (p.Val235CysfsTer6)
c.523del (p.Val175CysfsTer6)
n.1135del
c.385del (p.Val129CysfsTer6)
n.626del
c.163+1502del (n.163+1502del)
c.703del (p.Val235CysfsTer?)
c.610del (p.Val204CysfsTer6)
c.-473del (n.-473del)
n.1283del
n.1201del
n.1393del
n.1277del
n.506-220del
n.816del
11g.61957453G>ACA227808BEST1c.703G>A (p.Val235Met)
c.523G>A (p.Val175Met)
n.1135G>A
c.385G>A (p.Val129Met)
n.626G>A
c.163+1502G>A (n.163+1502G>A)
c.610G>A (p.Val204Met)
c.-473G>A (n.-473G>A)
n.1283G>A
n.1201G>A
n.1393G>A
n.1276C>T
n.506-221C>T
n.816G>A
 ClinVar dbSNP
11g.61957453G>CCA227809BEST1c.703G>C (p.Val235Leu)
c.523G>C (p.Val175Leu)
n.1135G>C
c.385G>C (p.Val129Leu)
n.626G>C
c.163+1502G>C (n.163+1502G>C)
c.610G>C (p.Val204Leu)
c.-473G>C (n.-473G>C)
n.1283G>C
n.1201G>C
n.1393G>C
n.1276C>G
n.506-221C>G
n.816G>C
 ClinVar dbSNP
11g.61957453G=CA1977530798BEST1c.703G= (p.Val235=)
c.523G= (p.Val175=)
n.1135G=
c.385G= (p.Val129=)
n.626G=
c.163+1502G= (n.163+1502G=)
c.610G= (p.Val204=)
c.-473G= (n.-473G=)
n.1283G=
n.1201G=
n.1393G=
n.1276C=
n.506-221C=
n.816G=
11g.61957453G>TCA380838895BEST1c.703G>T (p.Val235Leu)
c.523G>T (p.Val175Leu)
n.1135G>T
c.385G>T (p.Val129Leu)
n.626G>T
c.163+1502G>T (n.163+1502G>T)
c.610G>T (p.Val204Leu)
c.-473G>T (n.-473G>T)
n.1283G>T
n.1201G>T
n.1393G>T
n.1276C>A
n.506-221C>A
n.816G>T
 ClinVar dbSNP
11g.61957454T>ACA380838897BEST1c.704T>A (p.Val235Glu)
c.524T>A (p.Val175Glu)
n.1136T>A
c.386T>A (p.Val129Glu)
n.627T>A
c.163+1503T>A (n.163+1503T>A)
c.611T>A (p.Val204Glu)
c.-472T>A (n.-472T>A)
n.1284T>A
n.1202T>A
n.1394T>A
n.1275A>T
n.506-222A>T
n.817T>A
11g.61957454T>CCA115734BEST1c.704T>C (p.Val235Ala)
c.524T>C (p.Val175Ala)
n.1136T>C
c.386T>C (p.Val129Ala)
n.627T>C
c.163+1503T>C (n.163+1503T>C)
c.611T>C (p.Val204Ala)
c.-472T>C (n.-472T>C)
n.1284T>C
n.1202T>C
n.1394T>C
n.1275A>G
n.506-222A>G
n.817T>C
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.61957454T>GCA380838898BEST1c.704T>G (p.Val235Gly)
c.524T>G (p.Val175Gly)
n.1136T>G
c.386T>G (p.Val129Gly)
n.627T>G
c.163+1503T>G (n.163+1503T>G)
c.611T>G (p.Val204Gly)
c.-472T>G (n.-472T>G)
n.1284T>G
n.1202T>G
n.1394T>G
n.1275A>C
n.506-222A>C
n.817T>G
11g.61957454T=CA1977530802BEST1c.704T= (p.Val235=)
c.524T= (p.Val175=)
n.1136T=
c.386T= (p.Val129=)
n.627T=
c.163+1503T= (n.163+1503T=)
c.611T= (p.Val204=)
c.-472T= (n.-472T=)
n.1284T=
n.1202T=
n.1394T=
n.1275A=
n.506-222A=
n.817T=
11g.61957455G>ACA474558546BEST1c.705G>A (p.Val235=)
c.525G>A (p.Val175=)
n.1137G>A
c.387G>A (p.Val129=)
n.628G>A
c.163+1504G>A (n.163+1504G>A)
c.612G>A (p.Val204=)
c.-471G>A (n.-471G>A)
n.1285G>A
n.1203G>A
n.1395G>A
n.1274C>T
n.506-223C>T
n.818G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.61957455G>CCA474558547BEST1c.705G>C (p.Val235=)
c.525G>C (p.Val175=)
n.1137G>C
c.387G>C (p.Val129=)
n.628G>C
c.163+1504G>C (n.163+1504G>C)
c.612G>C (p.Val204=)
c.-471G>C (n.-471G>C)
n.1285G>C
n.1203G>C
n.1395G>C
n.1274C>G
n.506-223C>G
n.818G>C
11g.61957455G>TCA474558548BEST1c.705G>T (p.Val235=)
c.525G>T (p.Val175=)
n.1137G>T
c.387G>T (p.Val129=)
n.628G>T
c.163+1504G>T (n.163+1504G>T)
c.612G>T (p.Val204=)
c.-471G>T (n.-471G>T)
n.1285G>T
n.1203G>T
n.1395G>T
n.1274C>A
n.506-223C>A
n.818G>T
11g.61957456T>ACA380838899BEST1c.706T>A (p.Tyr236Asn)
c.526T>A (p.Tyr176Asn)
n.1138T>A
c.388T>A (p.Tyr130Asn)
n.629T>A
c.163+1505T>A (n.163+1505T>A)
c.613T>A (p.Tyr205Asn)
c.-470T>A (n.-470T>A)
n.1286T>A
n.1204T>A
n.1396T>A
n.1273A>T
n.506-224A>T
n.819T>A
11g.61957456T>CCA6040821BEST1c.706T>C (p.Tyr236His)
c.526T>C (p.Tyr176His)
n.1138T>C
c.388T>C (p.Tyr130His)
n.629T>C
c.163+1505T>C (n.163+1505T>C)
c.613T>C (p.Tyr205His)
c.-470T>C (n.-470T>C)
n.1286T>C
n.1204T>C
n.1396T>C
n.1273A>G
n.506-224A>G
n.819T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61957456T>GCA380838902BEST1c.706T>G (p.Tyr236Asp)
c.526T>G (p.Tyr176Asp)
n.1138T>G
c.388T>G (p.Tyr130Asp)
n.629T>G
c.163+1505T>G (n.163+1505T>G)
c.613T>G (p.Tyr205Asp)
c.-470T>G (n.-470T>G)
n.1286T>G
n.1204T>G
n.1396T>G
n.1273A>C
n.506-224A>C
n.819T>G
11g.61957456T=CA1977530805BEST1c.706T= (p.Tyr236=)
c.526T= (p.Tyr176=)
n.1138T=
c.388T= (p.Tyr130=)
n.629T=
c.163+1505T= (n.163+1505T=)
c.613T= (p.Tyr205=)
c.-470T= (n.-470T=)
n.1286T=
n.1204T=
n.1396T=
n.1273A=
n.506-224A=
n.819T=

Number of alleles fetched