Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.506-77G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.750-74del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.61957315G>TCA13485035BEST1c.637-72G>T (n.637-72G>T)
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n.1217-72G>T
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n.1414C>A
n.506-83C>A
n.750-72G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.61957320G>CCA1977530631BEST1c.637-67G>C (n.637-67G>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.750-37G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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11g.61957351G>TCA678992268BEST1c.637-36G>T (n.637-36G>T)
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n.1069-36G>T
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n.1217-36G>T
n.1135-36G>T
n.1327-36G>T
n.1378C>A
n.506-119C>A
n.750-36G>T
 dbSNP
11g.61957352T>GCA6040800BEST1c.637-35T>G (n.637-35T>G)
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n.1069-35T>G
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n.560-35T>G
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c.544-35T>G (n.544-35T>G)
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n.1217-35T>G
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n.1377A>C
n.506-120A>C
n.750-35T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.61957352T=CA1977530649BEST1c.637-35T= (n.637-35T=)
c.457-35T= (n.457-35T=)
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c.544-35T= (n.544-35T=)
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11g.61957353G>ACA1977530651BEST1c.637-34G>A (n.637-34G>A)
c.457-34G>A (n.457-34G>A)
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c.544-34G>A (n.544-34G>A)
c.-539-34G>A (n.-539-34G>A)
n.1217-34G>A
n.1135-34G>A
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n.506-125T>A
n.750-30A>T
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n.506-127T>C
n.750-28A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.506-129G>A
n.750-26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.750-25C>A
 gnomAD v4
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n.1327-24C>T
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n.506-131G>A
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 gnomAD v4
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n.1327-23C>A
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n.506-132G>T
n.750-23C>A
 gnomAD v4
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n.1327-23C>T
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n.506-132G>A
n.750-23C>T
 gnomAD v4
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n.750-22A>C
 gnomAD v4
11g.61957365A>TCA2613927042BEST1c.637-22A>T (n.637-22A>T)
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n.1069-22A>T
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n.506-133T>A
n.750-22A>T
 gnomAD v4
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n.750-22_750-21delinsAT
11g.61957366delCA599525412BEST1c.637-21del (n.637-21del)
c.457-21del (n.457-21del)
n.1069-21del
c.319-21del (n.319-21del)
n.560-21del
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c.544-21del (n.544-21del)
c.-539-21del (n.-539-21del)
n.1217-21del
n.1135-21del
n.1327-21del
n.1363del
n.506-134del
n.750-21del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61957366T>GCA2613927047BEST1c.637-21T>G (n.637-21T>G)
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n.1217-21T>G
n.1135-21T>G
n.1327-21T>G
n.1363A>C
n.506-134A>C
n.750-21T>G
 gnomAD v4
11g.61957367C>ACA6040803BEST1c.637-20C>A (n.637-20C>A)
c.457-20C>A (n.457-20C>A)
n.1069-20C>A
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n.560-20C>A
c.163+1416C>A (n.163+1416C>A)
c.544-20C>A (n.544-20C>A)
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n.1217-20C>A
n.1135-20C>A
n.1327-20C>A
n.1362G>T
n.506-135G>T
n.750-20C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61957367C=CA1977530658BEST1c.637-20C= (n.637-20C=)
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c.163+1416C= (n.163+1416C=)
c.544-20C= (n.544-20C=)
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n.1135-20C=
n.1327-20C=
n.1362G=
n.506-135G=
n.750-20C=
11g.61957367C>TCA6040804BEST1c.637-20C>T (n.637-20C>T)
c.457-20C>T (n.457-20C>T)
n.1069-20C>T
c.319-20C>T (n.319-20C>T)
n.560-20C>T
c.163+1416C>T (n.163+1416C>T)
c.544-20C>T (n.544-20C>T)
c.-539-20C>T (n.-539-20C>T)
n.1217-20C>T
n.1135-20C>T
n.1327-20C>T
n.1362G>A
n.506-135G>A
n.750-20C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61957371delCA2613927050BEST1c.637-16del (n.637-16del)
c.457-16del (n.457-16del)
n.1069-16del
c.319-16del (n.319-16del)
n.560-16del
c.163+1420del (n.163+1420del)
c.544-16del (n.544-16del)
c.-539-16del (n.-539-16del)
n.1217-16del
n.1135-16del
n.1327-16del
n.1362del
n.506-135del
n.750-16del
 gnomAD v4
11g.61957368C>ACA2574846049BEST1c.637-19C>A (n.637-19C>A)
c.457-19C>A (n.457-19C>A)
n.1069-19C>A
c.319-19C>A (n.319-19C>A)
n.560-19C>A
c.163+1417C>A (n.163+1417C>A)
c.544-19C>A (n.544-19C>A)
c.-539-19C>A (n.-539-19C>A)
n.1217-19C>A
n.1135-19C>A
n.1327-19C>A
n.1361G>T
n.506-136G>T
n.750-19C>A
 gnomAD v4
11g.61957368C=CA1977530659BEST1c.637-19C= (n.637-19C=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.506-139G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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11g.61957373C>GCA2613927074BEST1c.637-14C>G (n.637-14C>G)
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n.750-14C>G
 gnomAD v4
11g.61957373C>TCA938620472BEST1c.637-14C>T (n.637-14C>T)
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n.1356G>A
n.506-141G>A
n.750-14C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61957374T>GCA2574846050BEST1c.637-13T>G (n.637-13T>G)
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n.1217-13T>G
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n.1327-13T>G
n.1355A>C
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n.750-13T>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched