Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.61957274A>G | CA2613926939 | BEST1 | c.637-113A>G (n.637-113A>G) c.457-113A>G (n.457-113A>G) n.1069-113A>G c.319-113A>G (n.319-113A>G) n.560-113A>G c.163+1323A>G (n.163+1323A>G) c.544-113A>G (n.544-113A>G) c.-539-113A>G (n.-539-113A>G) n.1217-113A>G n.1135-113A>G n.1327-113A>G n.1455T>C n.506-42T>C n.750-113A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61957275G>A | CA2613926940 | BEST1 | c.637-112G>A (n.637-112G>A) c.457-112G>A (n.457-112G>A) n.1069-112G>A c.319-112G>A (n.319-112G>A) n.560-112G>A c.163+1324G>A (n.163+1324G>A) c.544-112G>A (n.544-112G>A) c.-539-112G>A (n.-539-112G>A) n.1217-112G>A n.1135-112G>A n.1327-112G>A n.1454C>T n.506-43C>T n.750-112G>A | gnomAD v4 |
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11 | g.61957304T>C | CA2839402285 | BEST1 | c.637-83T>C (n.637-83T>C) c.457-83T>C (n.457-83T>C) n.1069-83T>C c.319-83T>C (n.319-83T>C) n.560-83T>C c.163+1353T>C (n.163+1353T>C) c.544-83T>C (n.544-83T>C) c.-539-83T>C (n.-539-83T>C) n.1217-83T>C n.1135-83T>C n.1327-83T>C n.1425A>G n.506-72A>G n.750-83T>C | |
11 | g.61957305G>A | CA222937060 | BEST1 | c.637-82G>A (n.637-82G>A) c.457-82G>A (n.457-82G>A) n.1069-82G>A c.319-82G>A (n.319-82G>A) n.560-82G>A c.163+1354G>A (n.163+1354G>A) c.544-82G>A (n.544-82G>A) c.-539-82G>A (n.-539-82G>A) n.1217-82G>A n.1135-82G>A n.1327-82G>A n.1424C>T n.506-73C>T n.750-82G>A | dbSNP |
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11 | g.61957305G>T | CA2613926983 | BEST1 | c.637-82G>T (n.637-82G>T) c.457-82G>T (n.457-82G>T) n.1069-82G>T c.319-82G>T (n.319-82G>T) n.560-82G>T c.163+1354G>T (n.163+1354G>T) c.544-82G>T (n.544-82G>T) c.-539-82G>T (n.-539-82G>T) n.1217-82G>T n.1135-82G>T n.1327-82G>T n.1424C>A n.506-73C>A n.750-82G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.61957306_61957308del | CA2613926984 | BEST1 | c.637-81_637-79del (n.637-81_637-79del) c.457-81_457-79del (n.457-81_457-79del) n.1069-81_1069-79del c.319-81_319-79del (n.319-81_319-79del) n.560-81_560-79del c.163+1355_163+1357del (n.163+1355_163+1357del) c.544-81_544-79del (n.544-81_544-79del) c.-539-81_-539-79del (n.-539-81_-539-79del) n.1217-81_1217-79del n.1135-81_1135-79del n.1327-81_1327-79del n.1421_1423del n.506-76_506-74del n.750-81_750-79del | gnomAD v4 |
11 | g.61957307T>G | CA599525316 | BEST1 | c.637-80T>G (n.637-80T>G) c.457-80T>G (n.457-80T>G) n.1069-80T>G c.319-80T>G (n.319-80T>G) n.560-80T>G c.163+1356T>G (n.163+1356T>G) c.544-80T>G (n.544-80T>G) c.-539-80T>G (n.-539-80T>G) n.1217-80T>G n.1135-80T>G n.1327-80T>G n.1422A>C n.506-75A>C n.750-80T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.61957309C= | CA1977530626 | BEST1 | c.637-78C= (n.637-78C=) c.457-78C= (n.457-78C=) n.1069-78C= c.319-78C= (n.319-78C=) n.560-78C= c.163+1358C= (n.163+1358C=) c.544-78C= (n.544-78C=) c.-539-78C= (n.-539-78C=) n.1217-78C= n.1135-78C= n.1327-78C= n.1420G= n.506-77G= n.750-78C= | |
11 | g.61957309C>T | CA1977530627 | BEST1 | c.637-78C>T (n.637-78C>T) c.457-78C>T (n.457-78C>T) n.1069-78C>T c.319-78C>T (n.319-78C>T) n.560-78C>T c.163+1358C>T (n.163+1358C>T) c.544-78C>T (n.544-78C>T) c.-539-78C>T (n.-539-78C>T) n.1217-78C>T n.1135-78C>T n.1327-78C>T n.1420G>A n.506-77G>A n.750-78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61957310C>A | CA2613926995 | BEST1 | c.637-77C>A (n.637-77C>A) c.457-77C>A (n.457-77C>A) n.1069-77C>A c.319-77C>A (n.319-77C>A) n.560-77C>A c.163+1359C>A (n.163+1359C>A) c.544-77C>A (n.544-77C>A) c.-539-77C>A (n.-539-77C>A) n.1217-77C>A n.1135-77C>A n.1327-77C>A n.1419G>T n.506-78G>T n.750-77C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61957311T>A | CA654091376 | BEST1 | c.637-76T>A (n.637-76T>A) c.457-76T>A (n.457-76T>A) n.1069-76T>A c.319-76T>A (n.319-76T>A) n.560-76T>A c.163+1360T>A (n.163+1360T>A) c.544-76T>A (n.544-76T>A) c.-539-76T>A (n.-539-76T>A) n.1217-76T>A n.1135-76T>A n.1327-76T>A n.1418A>T n.506-79A>T n.750-76T>A | COSMIC |
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11 | g.61957312G>A | CA2574846044 | BEST1 | c.637-75G>A (n.637-75G>A) c.457-75G>A (n.457-75G>A) n.1069-75G>A c.319-75G>A (n.319-75G>A) n.560-75G>A c.163+1361G>A (n.163+1361G>A) c.544-75G>A (n.544-75G>A) c.-539-75G>A (n.-539-75G>A) n.1217-75G>A n.1135-75G>A n.1327-75G>A n.1417C>T n.506-80C>T n.750-75G>A | |
11 | g.61957313del | CA2574846045 | BEST1 | c.637-74del (n.637-74del) c.457-74del (n.457-74del) n.1069-74del c.319-74del (n.319-74del) n.560-74del c.163+1362del (n.163+1362del) c.544-74del (n.544-74del) c.-539-74del (n.-539-74del) n.1217-74del n.1135-74del n.1327-74del n.1417del n.506-80del n.750-74del | gnomAD v4 |
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11 | g.61957313G>C | CA599525317 | BEST1 | c.637-74G>C (n.637-74G>C) c.457-74G>C (n.457-74G>C) n.1069-74G>C c.319-74G>C (n.319-74G>C) n.560-74G>C c.163+1362G>C (n.163+1362G>C) c.544-74G>C (n.544-74G>C) c.-539-74G>C (n.-539-74G>C) n.1217-74G>C n.1135-74G>C n.1327-74G>C n.1416C>G n.506-81C>G n.750-74G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.61957331G>T | CA222937065 | BEST1 | c.637-56G>T (n.637-56G>T) c.457-56G>T (n.457-56G>T) n.1069-56G>T c.319-56G>T (n.319-56G>T) n.560-56G>T c.163+1380G>T (n.163+1380G>T) c.544-56G>T (n.544-56G>T) c.-539-56G>T (n.-539-56G>T) n.1217-56G>T n.1135-56G>T n.1327-56G>T n.1398C>A n.506-99C>A n.750-56G>T | dbSNP |
11 | g.61957332C>A | CA2613927007 | BEST1 | c.637-55C>A (n.637-55C>A) c.457-55C>A (n.457-55C>A) n.1069-55C>A c.319-55C>A (n.319-55C>A) n.560-55C>A c.163+1381C>A (n.163+1381C>A) c.544-55C>A (n.544-55C>A) c.-539-55C>A (n.-539-55C>A) n.1217-55C>A n.1135-55C>A n.1327-55C>A n.1397G>T n.506-100G>T n.750-55C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61957332C>G | CA2613927008 | BEST1 | c.637-55C>G (n.637-55C>G) c.457-55C>G (n.457-55C>G) n.1069-55C>G c.319-55C>G (n.319-55C>G) n.560-55C>G c.163+1381C>G (n.163+1381C>G) c.544-55C>G (n.544-55C>G) c.-539-55C>G (n.-539-55C>G) n.1217-55C>G n.1135-55C>G n.1327-55C>G n.1397G>C n.506-100G>C n.750-55C>G | gnomAD v4 |
11 | g.61957332C>T | CA2613927009 | BEST1 | c.637-55C>T (n.637-55C>T) c.457-55C>T (n.457-55C>T) n.1069-55C>T c.319-55C>T (n.319-55C>T) n.560-55C>T c.163+1381C>T (n.163+1381C>T) c.544-55C>T (n.544-55C>T) c.-539-55C>T (n.-539-55C>T) n.1217-55C>T n.1135-55C>T n.1327-55C>T n.1397G>A n.506-100G>A n.750-55C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61957333C>A | CA2613927012 | BEST1 | c.637-54C>A (n.637-54C>A) c.457-54C>A (n.457-54C>A) n.1069-54C>A c.319-54C>A (n.319-54C>A) n.560-54C>A c.163+1382C>A (n.163+1382C>A) c.544-54C>A (n.544-54C>A) c.-539-54C>A (n.-539-54C>A) n.1217-54C>A n.1135-54C>A n.1327-54C>A n.1396G>T n.506-101G>T n.750-54C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61957333C= | CA1977530636 | BEST1 | c.637-54C= (n.637-54C=) c.457-54C= (n.457-54C=) n.1069-54C= c.319-54C= (n.319-54C=) n.560-54C= c.163+1382C= (n.163+1382C=) c.544-54C= (n.544-54C=) c.-539-54C= (n.-539-54C=) n.1217-54C= n.1135-54C= n.1327-54C= n.1396G= n.506-101G= n.750-54C= | |
11 | g.61957333C>T | CA222937075 | BEST1 | c.637-54C>T (n.637-54C>T) c.457-54C>T (n.457-54C>T) n.1069-54C>T c.319-54C>T (n.319-54C>T) n.560-54C>T c.163+1382C>T (n.163+1382C>T) c.544-54C>T (n.544-54C>T) c.-539-54C>T (n.-539-54C>T) n.1217-54C>T n.1135-54C>T n.1327-54C>T n.1396G>A n.506-101G>A n.750-54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61957334C= | CA1977530637 | BEST1 | c.637-53C= (n.637-53C=) c.457-53C= (n.457-53C=) n.1069-53C= c.319-53C= (n.319-53C=) n.560-53C= c.163+1383C= (n.163+1383C=) c.544-53C= (n.544-53C=) c.-539-53C= (n.-539-53C=) n.1217-53C= n.1135-53C= n.1327-53C= n.1395G= n.506-102G= n.750-53C= | |
11 | g.61957334C>G | CA1977530638 | BEST1 | c.637-53C>G (n.637-53C>G) c.457-53C>G (n.457-53C>G) n.1069-53C>G c.319-53C>G (n.319-53C>G) n.560-53C>G c.163+1383C>G (n.163+1383C>G) c.544-53C>G (n.544-53C>G) c.-539-53C>G (n.-539-53C>G) n.1217-53C>G n.1135-53C>G n.1327-53C>G n.1395G>C n.506-102G>C n.750-53C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61957334C>T | CA2613927014 | BEST1 | c.637-53C>T (n.637-53C>T) c.457-53C>T (n.457-53C>T) n.1069-53C>T c.319-53C>T (n.319-53C>T) n.560-53C>T c.163+1383C>T (n.163+1383C>T) c.544-53C>T (n.544-53C>T) c.-539-53C>T (n.-539-53C>T) n.1217-53C>T n.1135-53C>T n.1327-53C>T n.1395G>A n.506-102G>A n.750-53C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61957336G>T | CA2838498761 | BEST1 | c.637-51G>T (n.637-51G>T) c.457-51G>T (n.457-51G>T) n.1069-51G>T c.319-51G>T (n.319-51G>T) n.560-51G>T c.163+1385G>T (n.163+1385G>T) c.544-51G>T (n.544-51G>T) c.-539-51G>T (n.-539-51G>T) n.1217-51G>T n.1135-51G>T n.1327-51G>T n.1393C>A n.506-104C>A n.750-51G>T | |
11 | g.61957338G>A | CA2613927015 | BEST1 | c.637-49G>A (n.637-49G>A) c.457-49G>A (n.457-49G>A) n.1069-49G>A c.319-49G>A (n.319-49G>A) n.560-49G>A c.163+1387G>A (n.163+1387G>A) c.544-49G>A (n.544-49G>A) c.-539-49G>A (n.-539-49G>A) n.1217-49G>A n.1135-49G>A n.1327-49G>A n.1391C>T n.506-106C>T n.750-49G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61957338G>T | CA2613927016 | BEST1 | c.637-49G>T (n.637-49G>T) c.457-49G>T (n.457-49G>T) n.1069-49G>T c.319-49G>T (n.319-49G>T) n.560-49G>T c.163+1387G>T (n.163+1387G>T) c.544-49G>T (n.544-49G>T) c.-539-49G>T (n.-539-49G>T) n.1217-49G>T n.1135-49G>T n.1327-49G>T n.1391C>A n.506-106C>A n.750-49G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61957339T>C | CA1977530640 | BEST1 | c.637-48T>C (n.637-48T>C) c.457-48T>C (n.457-48T>C) n.1069-48T>C c.319-48T>C (n.319-48T>C) n.560-48T>C c.163+1388T>C (n.163+1388T>C) c.544-48T>C (n.544-48T>C) c.-539-48T>C (n.-539-48T>C) n.1217-48T>C n.1135-48T>C n.1327-48T>C n.1390A>G n.506-107A>G n.750-48T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61957339T= | CA1977530639 | BEST1 | c.637-48T= (n.637-48T=) c.457-48T= (n.457-48T=) n.1069-48T= c.319-48T= (n.319-48T=) n.560-48T= c.163+1388T= (n.163+1388T=) c.544-48T= (n.544-48T=) c.-539-48T= (n.-539-48T=) n.1217-48T= n.1135-48T= n.1327-48T= n.1390A= n.506-107A= n.750-48T= | |
11 | g.61957340G>A | CA599525319 | BEST1 | c.637-47G>A (n.637-47G>A) c.457-47G>A (n.457-47G>A) n.1069-47G>A c.319-47G>A (n.319-47G>A) n.560-47G>A c.163+1389G>A (n.163+1389G>A) c.544-47G>A (n.544-47G>A) c.-539-47G>A (n.-539-47G>A) n.1217-47G>A n.1135-47G>A n.1327-47G>A n.1389C>T n.506-108C>T n.750-47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61957340G= | CA1977530641 | BEST1 | c.637-47G= (n.637-47G=) c.457-47G= (n.457-47G=) n.1069-47G= c.319-47G= (n.319-47G=) n.560-47G= c.163+1389G= (n.163+1389G=) c.544-47G= (n.544-47G=) c.-539-47G= (n.-539-47G=) n.1217-47G= n.1135-47G= n.1327-47G= n.1389C= n.506-108C= n.750-47G= | |
11 | g.61957340G>T | CA599525320 | BEST1 | c.637-47G>T (n.637-47G>T) c.457-47G>T (n.457-47G>T) n.1069-47G>T c.319-47G>T (n.319-47G>T) n.560-47G>T c.163+1389G>T (n.163+1389G>T) c.544-47G>T (n.544-47G>T) c.-539-47G>T (n.-539-47G>T) n.1217-47G>T n.1135-47G>T n.1327-47G>T n.1389C>A n.506-108C>A n.750-47G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61957344del | CA2574846047 | BEST1 | c.637-43del (n.637-43del) c.457-43del (n.457-43del) n.1069-43del c.319-43del (n.319-43del) n.560-43del c.163+1393del (n.163+1393del) c.544-43del (n.544-43del) c.-539-43del (n.-539-43del) n.1217-43del n.1135-43del n.1327-43del n.1389del n.506-108del n.750-43del | |
11 | g.61957343G>A | CA2792335311 | BEST1 | c.637-44G>A (n.637-44G>A) c.457-44G>A (n.457-44G>A) n.1069-44G>A c.319-44G>A (n.319-44G>A) n.560-44G>A c.163+1392G>A (n.163+1392G>A) c.544-44G>A (n.544-44G>A) c.-539-44G>A (n.-539-44G>A) n.1217-44G>A n.1135-44G>A n.1327-44G>A n.1386C>T n.506-111C>T n.750-44G>A | |
11 | g.61957344G>A | CA678992258 | BEST1 | c.637-43G>A (n.637-43G>A) c.457-43G>A (n.457-43G>A) n.1069-43G>A c.319-43G>A (n.319-43G>A) n.560-43G>A c.163+1393G>A (n.163+1393G>A) c.544-43G>A (n.544-43G>A) c.-539-43G>A (n.-539-43G>A) n.1217-43G>A n.1135-43G>A n.1327-43G>A n.1385C>T n.506-112C>T n.750-43G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61957344G= | CA1977530642 | BEST1 | c.637-43G= (n.637-43G=) c.457-43G= (n.457-43G=) n.1069-43G= c.319-43G= (n.319-43G=) n.560-43G= c.163+1393G= (n.163+1393G=) c.544-43G= (n.544-43G=) c.-539-43G= (n.-539-43G=) n.1217-43G= n.1135-43G= n.1327-43G= n.1385C= n.506-112C= n.750-43G= | |
11 | g.61957345C>A | CA6040796 | BEST1 | c.637-42C>A (n.637-42C>A) c.457-42C>A (n.457-42C>A) n.1069-42C>A c.319-42C>A (n.319-42C>A) n.560-42C>A c.163+1394C>A (n.163+1394C>A) c.544-42C>A (n.544-42C>A) c.-539-42C>A (n.-539-42C>A) n.1217-42C>A n.1135-42C>A n.1327-42C>A n.1384G>T n.506-113G>T n.750-42C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61957345C= | CA1977530643 | BEST1 | c.637-42C= (n.637-42C=) c.457-42C= (n.457-42C=) n.1069-42C= c.319-42C= (n.319-42C=) n.560-42C= c.163+1394C= (n.163+1394C=) c.544-42C= (n.544-42C=) c.-539-42C= (n.-539-42C=) n.1217-42C= n.1135-42C= n.1327-42C= n.1384G= n.506-113G= n.750-42C= | |
11 | g.61957345C>T | CA6040795 | BEST1 | c.637-42C>T (n.637-42C>T) c.457-42C>T (n.457-42C>T) n.1069-42C>T c.319-42C>T (n.319-42C>T) n.560-42C>T c.163+1394C>T (n.163+1394C>T) c.544-42C>T (n.544-42C>T) c.-539-42C>T (n.-539-42C>T) n.1217-42C>T n.1135-42C>T n.1327-42C>T n.1384G>A n.506-113G>A n.750-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.61957348G= | CA1977530644 | BEST1 | c.637-39G= (n.637-39G=) c.457-39G= (n.457-39G=) n.1069-39G= c.319-39G= (n.319-39G=) n.560-39G= c.163+1397G= (n.163+1397G=) c.544-39G= (n.544-39G=) c.-539-39G= (n.-539-39G=) n.1217-39G= n.1135-39G= n.1327-39G= n.1381C= n.506-116C= n.750-39G= | |
11 | g.61957348G>T | CA6040798 | BEST1 | c.637-39G>T (n.637-39G>T) c.457-39G>T (n.457-39G>T) n.1069-39G>T c.319-39G>T (n.319-39G>T) n.560-39G>T c.163+1397G>T (n.163+1397G>T) c.544-39G>T (n.544-39G>T) c.-539-39G>T (n.-539-39G>T) n.1217-39G>T n.1135-39G>T n.1327-39G>T n.1381C>A n.506-116C>A n.750-39G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61957349T>G | CA6040799 | BEST1 | c.637-38T>G (n.637-38T>G) c.457-38T>G (n.457-38T>G) n.1069-38T>G c.319-38T>G (n.319-38T>G) n.560-38T>G c.163+1398T>G (n.163+1398T>G) c.544-38T>G (n.544-38T>G) c.-539-38T>G (n.-539-38T>G) n.1217-38T>G n.1135-38T>G n.1327-38T>G n.1380A>C n.506-117A>C n.750-38T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.61957349T= | CA1977530645 | BEST1 | c.637-38T= (n.637-38T=) c.457-38T= (n.457-38T=) n.1069-38T= c.319-38T= (n.319-38T=) n.560-38T= c.163+1398T= (n.163+1398T=) c.544-38T= (n.544-38T=) c.-539-38T= (n.-539-38T=) n.1217-38T= n.1135-38T= n.1327-38T= n.1380A= n.506-117A= n.750-38T= | |
11 | g.61957350G>A | CA938620461 | BEST1 | c.637-37G>A (n.637-37G>A) c.457-37G>A (n.457-37G>A) n.1069-37G>A c.319-37G>A (n.319-37G>A) n.560-37G>A c.163+1399G>A (n.163+1399G>A) c.544-37G>A (n.544-37G>A) c.-539-37G>A (n.-539-37G>A) n.1217-37G>A n.1135-37G>A n.1327-37G>A n.1379C>T n.506-118C>T n.750-37G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61957350G>C | CA678992267 | BEST1 | c.637-37G>C (n.637-37G>C) c.457-37G>C (n.457-37G>C) n.1069-37G>C c.319-37G>C (n.319-37G>C) n.560-37G>C c.163+1399G>C (n.163+1399G>C) c.544-37G>C (n.544-37G>C) c.-539-37G>C (n.-539-37G>C) n.1217-37G>C n.1135-37G>C n.1327-37G>C n.1379C>G n.506-118C>G n.750-37G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61957350G= | CA1977530646 | BEST1 | c.637-37G= (n.637-37G=) c.457-37G= (n.457-37G=) n.1069-37G= c.319-37G= (n.319-37G=) n.560-37G= c.163+1399G= (n.163+1399G=) c.544-37G= (n.544-37G=) c.-539-37G= (n.-539-37G=) n.1217-37G= n.1135-37G= n.1327-37G= n.1379C= n.506-118C= n.750-37G= | |
11 | g.61957351G>A | CA1977530648 | BEST1 | c.637-36G>A (n.637-36G>A) c.457-36G>A (n.457-36G>A) n.1069-36G>A c.319-36G>A (n.319-36G>A) n.560-36G>A c.163+1400G>A (n.163+1400G>A) c.544-36G>A (n.544-36G>A) c.-539-36G>A (n.-539-36G>A) n.1217-36G>A n.1135-36G>A n.1327-36G>A n.1378C>T n.506-119C>T n.750-36G>A | dbSNP |
11 | g.61957351G= | CA1977530647 | BEST1 | c.637-36G= (n.637-36G=) c.457-36G= (n.457-36G=) n.1069-36G= c.319-36G= (n.319-36G=) n.560-36G= c.163+1400G= (n.163+1400G=) c.544-36G= (n.544-36G=) c.-539-36G= (n.-539-36G=) n.1217-36G= n.1135-36G= n.1327-36G= n.1378C= n.506-119C= n.750-36G= | |
11 | g.61957351G>T | CA678992268 | BEST1 | c.637-36G>T (n.637-36G>T) c.457-36G>T (n.457-36G>T) n.1069-36G>T c.319-36G>T (n.319-36G>T) n.560-36G>T c.163+1400G>T (n.163+1400G>T) c.544-36G>T (n.544-36G>T) c.-539-36G>T (n.-539-36G>T) n.1217-36G>T n.1135-36G>T n.1327-36G>T n.1378C>A n.506-119C>A n.750-36G>T | dbSNP |
11 | g.61957352T>G | CA6040800 | BEST1 | c.637-35T>G (n.637-35T>G) c.457-35T>G (n.457-35T>G) n.1069-35T>G c.319-35T>G (n.319-35T>G) n.560-35T>G c.163+1401T>G (n.163+1401T>G) c.544-35T>G (n.544-35T>G) c.-539-35T>G (n.-539-35T>G) n.1217-35T>G n.1135-35T>G n.1327-35T>G n.1377A>C n.506-120A>C n.750-35T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.61957352T= | CA1977530649 | BEST1 | c.637-35T= (n.637-35T=) c.457-35T= (n.457-35T=) n.1069-35T= c.319-35T= (n.319-35T=) n.560-35T= c.163+1401T= (n.163+1401T=) c.544-35T= (n.544-35T=) c.-539-35T= (n.-539-35T=) n.1217-35T= n.1135-35T= n.1327-35T= n.1377A= n.506-120A= n.750-35T= | |
11 | g.61957353G>A | CA1977530651 | BEST1 | c.637-34G>A (n.637-34G>A) c.457-34G>A (n.457-34G>A) n.1069-34G>A c.319-34G>A (n.319-34G>A) n.560-34G>A c.163+1402G>A (n.163+1402G>A) c.544-34G>A (n.544-34G>A) c.-539-34G>A (n.-539-34G>A) n.1217-34G>A n.1135-34G>A n.1327-34G>A n.1376C>T n.506-121C>T n.750-34G>A | dbSNP |
11 | g.61957353G= | CA1977530650 | BEST1 | c.637-34G= (n.637-34G=) c.457-34G= (n.457-34G=) n.1069-34G= c.319-34G= (n.319-34G=) n.560-34G= c.163+1402G= (n.163+1402G=) c.544-34G= (n.544-34G=) c.-539-34G= (n.-539-34G=) n.1217-34G= n.1135-34G= n.1327-34G= n.1376C= n.506-121C= n.750-34G= | |
11 | g.61957356C>A | CA2613927028 | BEST1 | c.637-31C>A (n.637-31C>A) c.457-31C>A (n.457-31C>A) n.1069-31C>A c.319-31C>A (n.319-31C>A) n.560-31C>A c.163+1405C>A (n.163+1405C>A) c.544-31C>A (n.544-31C>A) c.-539-31C>A (n.-539-31C>A) n.1217-31C>A n.1135-31C>A n.1327-31C>A n.1373G>T n.506-124G>T n.750-31C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61957356C= | CA1977530652 | BEST1 | c.637-31C= (n.637-31C=) c.457-31C= (n.457-31C=) n.1069-31C= c.319-31C= (n.319-31C=) n.560-31C= c.163+1405C= (n.163+1405C=) c.544-31C= (n.544-31C=) c.-539-31C= (n.-539-31C=) n.1217-31C= n.1135-31C= n.1327-31C= n.1373G= n.506-124G= n.750-31C= | |
11 | g.61957356C>G | CA938620464 | BEST1 | c.637-31C>G (n.637-31C>G) c.457-31C>G (n.457-31C>G) n.1069-31C>G c.319-31C>G (n.319-31C>G) n.560-31C>G c.163+1405C>G (n.163+1405C>G) c.544-31C>G (n.544-31C>G) c.-539-31C>G (n.-539-31C>G) n.1217-31C>G n.1135-31C>G n.1327-31C>G n.1373G>C n.506-124G>C n.750-31C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61957357A= | CA1977530653 | BEST1 | c.637-30A= (n.637-30A=) c.457-30A= (n.457-30A=) n.1069-30A= c.319-30A= (n.319-30A=) n.560-30A= c.163+1406A= (n.163+1406A=) c.544-30A= (n.544-30A=) c.-539-30A= (n.-539-30A=) n.1217-30A= n.1135-30A= n.1327-30A= n.1372T= n.506-125T= n.750-30A= | |
11 | g.61957357A>T | CA222937097 | BEST1 | c.637-30A>T (n.637-30A>T) c.457-30A>T (n.457-30A>T) n.1069-30A>T c.319-30A>T (n.319-30A>T) n.560-30A>T c.163+1406A>T (n.163+1406A>T) c.544-30A>T (n.544-30A>T) c.-539-30A>T (n.-539-30A>T) n.1217-30A>T n.1135-30A>T n.1327-30A>T n.1372T>A n.506-125T>A n.750-30A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61957358G>A | CA6040801 | BEST1 | c.637-29G>A (n.637-29G>A) c.457-29G>A (n.457-29G>A) n.1069-29G>A c.319-29G>A (n.319-29G>A) n.560-29G>A c.163+1407G>A (n.163+1407G>A) c.544-29G>A (n.544-29G>A) c.-539-29G>A (n.-539-29G>A) n.1217-29G>A n.1135-29G>A n.1327-29G>A n.1371C>T n.506-126C>T n.750-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61957358G= | CA1977530654 | BEST1 | c.637-29G= (n.637-29G=) c.457-29G= (n.457-29G=) n.1069-29G= c.319-29G= (n.319-29G=) n.560-29G= c.163+1407G= (n.163+1407G=) c.544-29G= (n.544-29G=) c.-539-29G= (n.-539-29G=) n.1217-29G= n.1135-29G= n.1327-29G= n.1371C= n.506-126C= n.750-29G= | |
11 | g.61957359A= | CA1977530655 | BEST1 | c.637-28A= (n.637-28A=) c.457-28A= (n.457-28A=) n.1069-28A= c.319-28A= (n.319-28A=) n.560-28A= c.163+1408A= (n.163+1408A=) c.544-28A= (n.544-28A=) c.-539-28A= (n.-539-28A=) n.1217-28A= n.1135-28A= n.1327-28A= n.1370T= n.506-127T= n.750-28A= | |
11 | g.61957359A>G | CA599525411 | BEST1 | c.637-28A>G (n.637-28A>G) c.457-28A>G (n.457-28A>G) n.1069-28A>G c.319-28A>G (n.319-28A>G) n.560-28A>G c.163+1408A>G (n.163+1408A>G) c.544-28A>G (n.544-28A>G) c.-539-28A>G (n.-539-28A>G) n.1217-28A>G n.1135-28A>G n.1327-28A>G n.1370T>C n.506-127T>C n.750-28A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61957360A>C | CA2613927035 | BEST1 | c.637-27A>C (n.637-27A>C) c.457-27A>C (n.457-27A>C) n.1069-27A>C c.319-27A>C (n.319-27A>C) n.560-27A>C c.163+1409A>C (n.163+1409A>C) c.544-27A>C (n.544-27A>C) c.-539-27A>C (n.-539-27A>C) n.1217-27A>C n.1135-27A>C n.1327-27A>C n.1369T>G n.506-128T>G n.750-27A>C | gnomAD v4 |
11 | g.61957361C= | CA1977530656 | BEST1 | c.637-26C= (n.637-26C=) c.457-26C= (n.457-26C=) n.1069-26C= c.319-26C= (n.319-26C=) n.560-26C= c.163+1410C= (n.163+1410C=) c.544-26C= (n.544-26C=) c.-539-26C= (n.-539-26C=) n.1217-26C= n.1135-26C= n.1327-26C= n.1368G= n.506-129G= n.750-26C= | |
11 | g.61957361C>T | CA6040802 | BEST1 | c.637-26C>T (n.637-26C>T) c.457-26C>T (n.457-26C>T) n.1069-26C>T c.319-26C>T (n.319-26C>T) n.560-26C>T c.163+1410C>T (n.163+1410C>T) c.544-26C>T (n.544-26C>T) c.-539-26C>T (n.-539-26C>T) n.1217-26C>T n.1135-26C>T n.1327-26C>T n.1368G>A n.506-129G>A n.750-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61957362C>A | CA2613927038 | BEST1 | c.637-25C>A (n.637-25C>A) c.457-25C>A (n.457-25C>A) n.1069-25C>A c.319-25C>A (n.319-25C>A) n.560-25C>A c.163+1411C>A (n.163+1411C>A) c.544-25C>A (n.544-25C>A) c.-539-25C>A (n.-539-25C>A) n.1217-25C>A n.1135-25C>A n.1327-25C>A n.1367G>T n.506-130G>T n.750-25C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61957363C>T | CA2613927039 | BEST1 | c.637-24C>T (n.637-24C>T) c.457-24C>T (n.457-24C>T) n.1069-24C>T c.319-24C>T (n.319-24C>T) n.560-24C>T c.163+1412C>T (n.163+1412C>T) c.544-24C>T (n.544-24C>T) c.-539-24C>T (n.-539-24C>T) n.1217-24C>T n.1135-24C>T n.1327-24C>T n.1366G>A n.506-131G>A n.750-24C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61957364C>A | CA2613927040 | BEST1 | c.637-23C>A (n.637-23C>A) c.457-23C>A (n.457-23C>A) n.1069-23C>A c.319-23C>A (n.319-23C>A) n.560-23C>A c.163+1413C>A (n.163+1413C>A) c.544-23C>A (n.544-23C>A) c.-539-23C>A (n.-539-23C>A) n.1217-23C>A n.1135-23C>A n.1327-23C>A n.1365G>T n.506-132G>T n.750-23C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61957364C>T | CA2574846048 | BEST1 | c.637-23C>T (n.637-23C>T) c.457-23C>T (n.457-23C>T) n.1069-23C>T c.319-23C>T (n.319-23C>T) n.560-23C>T c.163+1413C>T (n.163+1413C>T) c.544-23C>T (n.544-23C>T) c.-539-23C>T (n.-539-23C>T) n.1217-23C>T n.1135-23C>T n.1327-23C>T n.1365G>A n.506-132G>A n.750-23C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61957365A>C | CA2613927044 | BEST1 | c.637-22A>C (n.637-22A>C) c.457-22A>C (n.457-22A>C) n.1069-22A>C c.319-22A>C (n.319-22A>C) n.560-22A>C c.163+1414A>C (n.163+1414A>C) c.544-22A>C (n.544-22A>C) c.-539-22A>C (n.-539-22A>C) n.1217-22A>C n.1135-22A>C n.1327-22A>C n.1364T>G n.506-133T>G n.750-22A>C | gnomAD v4 |
11 | g.61957365A>T | CA2613927042 | BEST1 | c.637-22A>T (n.637-22A>T) c.457-22A>T (n.457-22A>T) n.1069-22A>T c.319-22A>T (n.319-22A>T) n.560-22A>T c.163+1414A>T (n.163+1414A>T) c.544-22A>T (n.544-22A>T) c.-539-22A>T (n.-539-22A>T) n.1217-22A>T n.1135-22A>T n.1327-22A>T n.1364T>A n.506-133T>A n.750-22A>T | gnomAD v4 |
11 | g.61957365_61957366delinsAT | CA1977530657 | BEST1 | c.637-22_637-21delinsAT (n.637-22_637-21delinsAT) c.457-22_457-21delinsAT (n.457-22_457-21delinsAT) n.1069-22_1069-21delinsAT c.319-22_319-21delinsAT (n.319-22_319-21delinsAT) n.560-22_560-21delinsAT c.163+1414_163+1415delinsAT (n.163+1414_163+1415delinsAT) c.544-22_544-21delinsAT (n.544-22_544-21delinsAT) c.-539-22_-539-21delinsAT (n.-539-22_-539-21delinsAT) n.1217-22_1217-21delinsAT n.1135-22_1135-21delinsAT n.1327-22_1327-21delinsAT n.1363_1364delinsAT n.506-134_506-133delinsAT n.750-22_750-21delinsAT | |
11 | g.61957366del | CA599525412 | BEST1 | c.637-21del (n.637-21del) c.457-21del (n.457-21del) n.1069-21del c.319-21del (n.319-21del) n.560-21del c.163+1415del (n.163+1415del) c.544-21del (n.544-21del) c.-539-21del (n.-539-21del) n.1217-21del n.1135-21del n.1327-21del n.1363del n.506-134del n.750-21del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61957366T>G | CA2613927047 | BEST1 | c.637-21T>G (n.637-21T>G) c.457-21T>G (n.457-21T>G) n.1069-21T>G c.319-21T>G (n.319-21T>G) n.560-21T>G c.163+1415T>G (n.163+1415T>G) c.544-21T>G (n.544-21T>G) c.-539-21T>G (n.-539-21T>G) n.1217-21T>G n.1135-21T>G n.1327-21T>G n.1363A>C n.506-134A>C n.750-21T>G | gnomAD v4 |
11 | g.61957367C>A | CA6040803 | BEST1 | c.637-20C>A (n.637-20C>A) c.457-20C>A (n.457-20C>A) n.1069-20C>A c.319-20C>A (n.319-20C>A) n.560-20C>A c.163+1416C>A (n.163+1416C>A) c.544-20C>A (n.544-20C>A) c.-539-20C>A (n.-539-20C>A) n.1217-20C>A n.1135-20C>A n.1327-20C>A n.1362G>T n.506-135G>T n.750-20C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61957367C= | CA1977530658 | BEST1 | c.637-20C= (n.637-20C=) c.457-20C= (n.457-20C=) n.1069-20C= c.319-20C= (n.319-20C=) n.560-20C= c.163+1416C= (n.163+1416C=) c.544-20C= (n.544-20C=) c.-539-20C= (n.-539-20C=) n.1217-20C= n.1135-20C= n.1327-20C= n.1362G= n.506-135G= n.750-20C= | |
11 | g.61957367C>T | CA6040804 | BEST1 | c.637-20C>T (n.637-20C>T) c.457-20C>T (n.457-20C>T) n.1069-20C>T c.319-20C>T (n.319-20C>T) n.560-20C>T c.163+1416C>T (n.163+1416C>T) c.544-20C>T (n.544-20C>T) c.-539-20C>T (n.-539-20C>T) n.1217-20C>T n.1135-20C>T n.1327-20C>T n.1362G>A n.506-135G>A n.750-20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61957371del | CA2613927050 | BEST1 | c.637-16del (n.637-16del) c.457-16del (n.457-16del) n.1069-16del c.319-16del (n.319-16del) n.560-16del c.163+1420del (n.163+1420del) c.544-16del (n.544-16del) c.-539-16del (n.-539-16del) n.1217-16del n.1135-16del n.1327-16del n.1362del n.506-135del n.750-16del | gnomAD v4 |
11 | g.61957368C>A | CA2574846049 | BEST1 | c.637-19C>A (n.637-19C>A) c.457-19C>A (n.457-19C>A) n.1069-19C>A c.319-19C>A (n.319-19C>A) n.560-19C>A c.163+1417C>A (n.163+1417C>A) c.544-19C>A (n.544-19C>A) c.-539-19C>A (n.-539-19C>A) n.1217-19C>A n.1135-19C>A n.1327-19C>A n.1361G>T n.506-136G>T n.750-19C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61957368C= | CA1977530659 | BEST1 | c.637-19C= (n.637-19C=) c.457-19C= (n.457-19C=) n.1069-19C= c.319-19C= (n.319-19C=) n.560-19C= c.163+1417C= (n.163+1417C=) c.544-19C= (n.544-19C=) c.-539-19C= (n.-539-19C=) n.1217-19C= n.1135-19C= n.1327-19C= n.1361G= n.506-136G= n.750-19C= | |
11 | g.61957368C>T | CA678992290 | BEST1 | c.637-19C>T (n.637-19C>T) c.457-19C>T (n.457-19C>T) n.1069-19C>T c.319-19C>T (n.319-19C>T) n.560-19C>T c.163+1417C>T (n.163+1417C>T) c.544-19C>T (n.544-19C>T) c.-539-19C>T (n.-539-19C>T) n.1217-19C>T n.1135-19C>T n.1327-19C>T n.1361G>A n.506-136G>A n.750-19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61957369C= | CA1977530660 | BEST1 | c.637-18C= (n.637-18C=) c.457-18C= (n.457-18C=) n.1069-18C= c.319-18C= (n.319-18C=) n.560-18C= c.163+1418C= (n.163+1418C=) c.544-18C= (n.544-18C=) c.-539-18C= (n.-539-18C=) n.1217-18C= n.1135-18C= n.1327-18C= n.1360G= n.506-137G= n.750-18C= | |
11 | g.61957369C>G | CA6040805 | BEST1 | c.637-18C>G (n.637-18C>G) c.457-18C>G (n.457-18C>G) n.1069-18C>G c.319-18C>G (n.319-18C>G) n.560-18C>G c.163+1418C>G (n.163+1418C>G) c.544-18C>G (n.544-18C>G) c.-539-18C>G (n.-539-18C>G) n.1217-18C>G n.1135-18C>G n.1327-18C>G n.1360G>C n.506-137G>C n.750-18C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61957369C>T | CA6040806 | BEST1 | c.637-18C>T (n.637-18C>T) c.457-18C>T (n.457-18C>T) n.1069-18C>T c.319-18C>T (n.319-18C>T) n.560-18C>T c.163+1418C>T (n.163+1418C>T) c.544-18C>T (n.544-18C>T) c.-539-18C>T (n.-539-18C>T) n.1217-18C>T n.1135-18C>T n.1327-18C>T n.1360G>A n.506-137G>A n.750-18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61957370C= | CA1977530661 | BEST1 | c.637-17C= (n.637-17C=) c.457-17C= (n.457-17C=) n.1069-17C= c.319-17C= (n.319-17C=) n.560-17C= c.163+1419C= (n.163+1419C=) c.544-17C= (n.544-17C=) c.-539-17C= (n.-539-17C=) n.1217-17C= n.1135-17C= n.1327-17C= n.1359G= n.506-138G= n.750-17C= | |
11 | g.61957370C>T | CA913604333 | BEST1 | c.637-17C>T (n.637-17C>T) c.457-17C>T (n.457-17C>T) n.1069-17C>T c.319-17C>T (n.319-17C>T) n.560-17C>T c.163+1419C>T (n.163+1419C>T) c.544-17C>T (n.544-17C>T) c.-539-17C>T (n.-539-17C>T) n.1217-17C>T n.1135-17C>T n.1327-17C>T n.1359G>A n.506-138G>A n.750-17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61957371C>T | CA2613927062 | BEST1 | c.637-16C>T (n.637-16C>T) c.457-16C>T (n.457-16C>T) n.1069-16C>T c.319-16C>T (n.319-16C>T) n.560-16C>T c.163+1420C>T (n.163+1420C>T) c.544-16C>T (n.544-16C>T) c.-539-16C>T (n.-539-16C>T) n.1217-16C>T n.1135-16C>T n.1327-16C>T n.1358G>A n.506-139G>A n.750-16C>T | gnomAD v4 |