Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.61956876G>ACA380837118BEST1c.514G>A (p.Glu172Lys)
c.334G>A (p.Glu112Lys)
n.946G>A
c.196G>A (p.Glu66Lys)
n.437G>A
c.163+925G>A (n.163+925G>A)
c.421G>A (p.Glu141Lys)
c.-662G>A (n.-662G>A)
n.1094G>A
n.1012G>A
n.1204G>A
n.862C>T
n.627G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61956876G>CCA380837121BEST1c.514G>C (p.Glu172Gln)
c.334G>C (p.Glu112Gln)
n.946G>C
c.196G>C (p.Glu66Gln)
n.437G>C
c.163+925G>C (n.163+925G>C)
c.421G>C (p.Glu141Gln)
c.-662G>C (n.-662G>C)
n.1094G>C
n.1012G>C
n.1204G>C
n.862C>G
n.627G>C
 gnomAD v4
11g.61956876G=CA1977529960BEST1c.514G= (p.Glu172=)
c.334G= (p.Glu112=)
n.946G=
c.196G= (p.Glu66=)
n.437G=
c.163+925G= (n.163+925G=)
c.421G= (p.Glu141=)
c.-662G= (n.-662G=)
n.1094G=
n.1012G=
n.1204G=
n.862C=
n.627G=
11g.61956876G>TCA380837124BEST1c.514G>T (p.Glu172Ter)
c.334G>T (p.Glu112Ter)
n.946G>T
c.196G>T (p.Glu66Ter)
n.437G>T
c.163+925G>T (n.163+925G>T)
c.421G>T (p.Glu141Ter)
c.-662G>T (n.-662G>T)
n.1094G>T
n.1012G>T
n.1204G>T
n.862C>A
n.627G>T
11g.61956877A=CA1977529963BEST1c.515A= (p.Glu172=)
c.335A= (p.Glu112=)
n.947A=
c.197A= (p.Glu66=)
n.438A=
c.163+926A= (n.163+926A=)
c.422A= (p.Glu141=)
c.-661A= (n.-661A=)
n.1095A=
n.1013A=
n.1205A=
n.861T=
n.628A=
11g.61956877A>CCA380837127BEST1c.515A>C (p.Glu172Ala)
c.335A>C (p.Glu112Ala)
n.947A>C
c.197A>C (p.Glu66Ala)
n.438A>C
c.163+926A>C (n.163+926A>C)
c.422A>C (p.Glu141Ala)
c.-661A>C (n.-661A>C)
n.1095A>C
n.1013A>C
n.1205A>C
n.861T>G
n.628A>C
11g.61956877A>GCA6040769BEST1c.515A>G (p.Glu172Gly)
c.335A>G (p.Glu112Gly)
n.947A>G
c.197A>G (p.Glu66Gly)
n.438A>G
c.163+926A>G (n.163+926A>G)
c.422A>G (p.Glu141Gly)
c.-661A>G (n.-661A>G)
n.1095A>G
n.1013A>G
n.1205A>G
n.861T>C
n.628A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61956877A>TCA380837132BEST1c.515A>T (p.Glu172Val)
c.335A>T (p.Glu112Val)
n.947A>T
c.197A>T (p.Glu66Val)
n.438A>T
c.163+926A>T (n.163+926A>T)
c.422A>T (p.Glu141Val)
c.-661A>T (n.-661A>T)
n.1095A>T
n.1013A>T
n.1205A>T
n.861T>A
n.628A>T
 gnomAD v4
11g.61956878G>ACA474558375BEST1c.516G>A (p.Glu172=)
c.336G>A (p.Glu112=)
n.948G>A
c.198G>A (p.Glu66=)
n.439G>A
c.163+927G>A (n.163+927G>A)
c.423G>A (p.Glu141=)
c.-660G>A (n.-660G>A)
n.1096G>A
n.1014G>A
n.1206G>A
n.860C>T
n.629G>A
11g.61956878G>CCA380837137BEST1c.516G>C (p.Glu172Asp)
c.336G>C (p.Glu112Asp)
n.948G>C
c.198G>C (p.Glu66Asp)
n.439G>C
c.163+927G>C (n.163+927G>C)
c.423G>C (p.Glu141Asp)
c.-660G>C (n.-660G>C)
n.1096G>C
n.1014G>C
n.1206G>C
n.860C>G
n.629G>C
 gnomAD v4
11g.61956878G>TCA380837136BEST1c.516G>T (p.Glu172Asp)
c.336G>T (p.Glu112Asp)
n.948G>T
c.198G>T (p.Glu66Asp)
n.439G>T
c.163+927G>T (n.163+927G>T)
c.423G>T (p.Glu141Asp)
c.-660G>T (n.-660G>T)
n.1096G>T
n.1014G>T
n.1206G>T
n.860C>A
n.629G>T
11g.61956879A>CCA380837140BEST1c.517A>C (p.Lys173Gln)
c.337A>C (p.Lys113Gln)
n.949A>C
c.199A>C (p.Lys67Gln)
n.440A>C
c.163+928A>C (n.163+928A>C)
c.424A>C (p.Lys142Gln)
c.-659A>C (n.-659A>C)
n.1097A>C
n.1015A>C
n.1207A>C
n.859T>G
n.630A>C
11g.61956879A>GCA380837142BEST1c.517A>G (p.Lys173Glu)
c.337A>G (p.Lys113Glu)
n.949A>G
c.199A>G (p.Lys67Glu)
n.440A>G
c.163+928A>G (n.163+928A>G)
c.424A>G (p.Lys142Glu)
c.-659A>G (n.-659A>G)
n.1097A>G
n.1015A>G
n.1207A>G
n.859T>C
n.630A>G
11g.61956879A>TCA380837144BEST1c.517A>T (p.Lys173Ter)
c.337A>T (p.Lys113Ter)
n.949A>T
c.199A>T (p.Lys67Ter)
n.440A>T
c.163+928A>T (n.163+928A>T)
c.424A>T (p.Lys142Ter)
c.-659A>T (n.-659A>T)
n.1097A>T
n.1015A>T
n.1207A>T
n.859T>A
n.630A>T
11g.61956881delCA2695214327BEST1c.519del (p.Lys173AsnfsTer2)
c.339del (p.Lys113AsnfsTer2)
n.951del
c.201del (p.Lys67AsnfsTer2)
n.442del
c.163+930del (n.163+930del)
c.426del (p.Lys142AsnfsTer2)
c.-657del (n.-657del)
n.1099del
n.1017del
n.1209del
n.859del
n.632del
11g.61956880A>CCA380837148BEST1c.518A>C (p.Lys173Thr)
c.338A>C (p.Lys113Thr)
n.950A>C
c.200A>C (p.Lys67Thr)
n.441A>C
c.163+929A>C (n.163+929A>C)
c.425A>C (p.Lys142Thr)
c.-658A>C (n.-658A>C)
n.1098A>C
n.1016A>C
n.1208A>C
n.858T>G
n.631A>C
11g.61956880A>GCA380837150BEST1c.518A>G (p.Lys173Arg)
c.338A>G (p.Lys113Arg)
n.950A>G
c.200A>G (p.Lys67Arg)
n.441A>G
c.163+929A>G (n.163+929A>G)
c.425A>G (p.Lys142Arg)
c.-658A>G (n.-658A>G)
n.1098A>G
n.1016A>G
n.1208A>G
n.858T>C
n.631A>G
11g.61956880A>TCA380837153BEST1c.518A>T (p.Lys173Ile)
c.338A>T (p.Lys113Ile)
n.950A>T
c.200A>T (p.Lys67Ile)
n.441A>T
c.163+929A>T (n.163+929A>T)
c.425A>T (p.Lys142Ile)
c.-658A>T (n.-658A>T)
n.1098A>T
n.1016A>T
n.1208A>T
n.858T>A
n.631A>T
11g.61956881A>CCA380837158BEST1c.519A>C (p.Lys173Asn)
c.339A>C (p.Lys113Asn)
n.951A>C
c.201A>C (p.Lys67Asn)
n.442A>C
c.163+930A>C (n.163+930A>C)
c.426A>C (p.Lys142Asn)
c.-657A>C (n.-657A>C)
n.1099A>C
n.1017A>C
n.1209A>C
n.857T>G
n.632A>C
11g.61956881A>GCA474558378BEST1c.519A>G (p.Lys173=)
c.339A>G (p.Lys113=)
n.951A>G
c.201A>G (p.Lys67=)
n.442A>G
c.163+930A>G (n.163+930A>G)
c.426A>G (p.Lys142=)
c.-657A>G (n.-657A>G)
n.1099A>G
n.1017A>G
n.1209A>G
n.857T>C
n.632A>G
11g.61956881A>TCA380837159BEST1c.519A>T (p.Lys173Asn)
c.339A>T (p.Lys113Asn)
n.951A>T
c.201A>T (p.Lys67Asn)
n.442A>T
c.163+930A>T (n.163+930A>T)
c.426A>T (p.Lys142Asn)
c.-657A>T (n.-657A>T)
n.1099A>T
n.1017A>T
n.1209A>T
n.857T>A
n.632A>T
11g.61956882C>ACA380837162BEST1c.520C>A (p.Leu174Met)
c.340C>A (p.Leu114Met)
n.952C>A
c.202C>A (p.Leu68Met)
n.443C>A
c.163+931C>A (n.163+931C>A)
c.427C>A (p.Leu143Met)
c.-656C>A (n.-656C>A)
n.1100C>A
n.1018C>A
n.1210C>A
n.856G>T
n.633C>A
11g.61956882C>GCA380837165BEST1c.520C>G (p.Leu174Val)
c.340C>G (p.Leu114Val)
n.952C>G
c.202C>G (p.Leu68Val)
n.443C>G
c.163+931C>G (n.163+931C>G)
c.427C>G (p.Leu143Val)
c.-656C>G (n.-656C>G)
n.1100C>G
n.1018C>G
n.1210C>G
n.856G>C
n.633C>G
11g.61956882C>TCA474558379BEST1c.520C>T (p.Leu174=)
c.340C>T (p.Leu114=)
n.952C>T
c.202C>T (p.Leu68=)
n.443C>T
c.163+931C>T (n.163+931C>T)
c.427C>T (p.Leu143=)
c.-656C>T (n.-656C>T)
n.1100C>T
n.1018C>T
n.1210C>T
n.856G>A
n.633C>T
11g.61956883T>ACA380837166BEST1c.521T>A (p.Leu174Gln)
c.341T>A (p.Leu114Gln)
n.953T>A
c.203T>A (p.Leu68Gln)
n.444T>A
c.163+932T>A (n.163+932T>A)
c.428T>A (p.Leu143Gln)
c.-655T>A (n.-655T>A)
n.1101T>A
n.1019T>A
n.1211T>A
n.855A>T
n.634T>A
11g.61956883T>CCA380837168BEST1c.521T>C (p.Leu174Pro)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
n.953T>C
c.203T>C (p.Leu68Pro)
n.444T>C
c.163+932T>C (n.163+932T>C)
c.428T>C (p.Leu143Pro)
c.-655T>C (n.-655T>C)
n.1101T>C
n.1019T>C
n.1211T>C
n.855A>G
n.634T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61956883T>GCA380837170BEST1c.521T>G (p.Leu174Arg)
c.341T>G (p.Leu114Arg)
n.953T>G
c.203T>G (p.Leu68Arg)
n.444T>G
c.163+932T>G (n.163+932T>G)
c.428T>G (p.Leu143Arg)
c.-655T>G (n.-655T>G)
n.1101T>G
n.1019T>G
n.1211T>G
n.855A>C
n.634T>G
11g.61956883T=CA1977529970BEST1c.521T= (p.Leu174=)
c.341T= (p.Leu114=)
n.953T=
c.203T= (p.Leu68=)
n.444T=
c.163+932T= (n.163+932T=)
c.428T= (p.Leu143=)
c.-655T= (n.-655T=)
n.1101T=
n.1019T=
n.1211T=
n.855A=
n.634T=
11g.61956883_61956884delCA2613926656BEST1c.521_522del (p.Leu174GlnfsTer?)
c.341_342del (p.Leu114GlnfsTer?)
n.953_954del
c.203_204del (p.Leu68GlnfsTer?)
n.444_445del
c.163+932_163+933del (n.163+932_163+933del)
c.428_429del (p.Leu143GlnfsTer?)
c.-655_-654del (n.-655_-654del)
n.1101_1102del
n.1019_1020del
n.1211_1212del
n.854_855del
n.634_635del
 gnomAD v4
11g.61956884G>ACA474558382BEST1c.522G>A (p.Leu174=)
c.342G>A (p.Leu114=)
n.954G>A
c.204G>A (p.Leu68=)
n.445G>A
c.163+933G>A (n.163+933G>A)
c.429G>A (p.Leu143=)
c.-654G>A (n.-654G>A)
n.1102G>A
n.1020G>A
n.1212G>A
n.854C>T
n.635G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61956884G>CCA474558383BEST1c.522G>C (p.Leu174=)
c.342G>C (p.Leu114=)
n.954G>C
c.204G>C (p.Leu68=)
n.445G>C
c.163+933G>C (n.163+933G>C)
c.429G>C (p.Leu143=)
c.-654G>C (n.-654G>C)
n.1102G>C
n.1020G>C
n.1212G>C
n.854C>G
n.635G>C
11g.61956884G=CA1977529979BEST1c.522G= (p.Leu174=)
c.342G= (p.Leu114=)
n.954G=
c.204G= (p.Leu68=)
n.445G=
c.163+933G= (n.163+933G=)
c.429G= (p.Leu143=)
c.-654G= (n.-654G=)
n.1102G=
n.1020G=
n.1212G=
n.854C=
n.635G=
11g.61956884G>TCA474558384BEST1c.522G>T (p.Leu174=)
c.342G>T (p.Leu114=)
n.954G>T
c.204G>T (p.Leu68=)
n.445G>T
c.163+933G>T (n.163+933G>T)
c.429G>T (p.Leu143=)
c.-654G>T (n.-654G>T)
n.1102G>T
n.1020G>T
n.1212G>T
n.854C>A
n.635G>T
11g.61956885A=CA1977529982BEST1c.523A= (p.Ser175=)
c.343A= (p.Ser115=)
n.955A=
c.205A= (p.Ser69=)
n.446A=
c.163+934A= (n.163+934A=)
c.430A= (p.Ser144=)
c.-653A= (n.-653A=)
n.1103A=
n.1021A=
n.1213A=
n.853T=
n.636A=
11g.61956885A>CCA380837176BEST1c.523A>C (p.Ser175Arg)
c.343A>C (p.Ser115Arg)
n.955A>C
c.205A>C (p.Ser69Arg)
n.446A>C
c.163+934A>C (n.163+934A>C)
c.430A>C (p.Ser144Arg)
c.-653A>C (n.-653A>C)
n.1103A>C
n.1021A>C
n.1213A>C
n.853T>G
n.636A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61956885A>GCA380837179BEST1c.523A>G (p.Ser175Gly)
c.343A>G (p.Ser115Gly)
n.955A>G
c.205A>G (p.Ser69Gly)
n.446A>G
c.163+934A>G (n.163+934A>G)
c.430A>G (p.Ser144Gly)
c.-653A>G (n.-653A>G)
n.1103A>G
n.1021A>G
n.1213A>G
n.853T>C
n.636A>G
11g.61956885A>TCA380837173BEST1c.523A>T (p.Ser175Cys)
c.343A>T (p.Ser115Cys)
n.955A>T
c.205A>T (p.Ser69Cys)
n.446A>T
c.163+934A>T (n.163+934A>T)
c.430A>T (p.Ser144Cys)
c.-653A>T (n.-653A>T)
n.1103A>T
n.1021A>T
n.1213A>T
n.853T>A
n.636A>T
11g.61956886delCA2613926666BEST1c.524del (p.Ser175ThrfsTer19)
c.344del (p.Ser115ThrfsTer19)
n.956del
c.206del (p.Ser69ThrfsTer19)
n.447del
c.163+935del (n.163+935del)
c.431del (p.Ser144ThrfsTer19)
c.-652del (n.-652del)
n.1104del
n.1022del
n.1214del
n.852del
n.637del
 ClinVar gnomAD v4
11g.61956886G>ACA380837181BEST1c.524G>A (p.Ser175Asn)
c.344G>A (p.Ser115Asn)
n.956G>A
c.206G>A (p.Ser69Asn)
n.447G>A
c.163+935G>A (n.163+935G>A)
c.431G>A (p.Ser144Asn)
c.-652G>A (n.-652G>A)
n.1104G>A
n.1022G>A
n.1214G>A
n.852C>T
n.637G>A
11g.61956886G>CCA380837184BEST1c.524G>C (p.Ser175Thr)
c.344G>C (p.Ser115Thr)
n.956G>C
c.206G>C (p.Ser69Thr)
n.447G>C
c.163+935G>C (n.163+935G>C)
c.431G>C (p.Ser144Thr)
c.-652G>C (n.-652G>C)
n.1104G>C
n.1022G>C
n.1214G>C
n.852C>G
n.637G>C
11g.61956886G>TCA380837187BEST1c.524G>T (p.Ser175Ile)
c.344G>T (p.Ser115Ile)
n.956G>T
c.206G>T (p.Ser69Ile)
n.447G>T
c.163+935G>T (n.163+935G>T)
c.431G>T (p.Ser144Ile)
c.-652G>T (n.-652G>T)
n.1104G>T
n.1022G>T
n.1214G>T
n.852C>A
n.637G>T
11g.61956887C>ACA380837190BEST1c.525C>A (p.Ser175Arg)
c.345C>A (p.Ser115Arg)
n.957C>A
c.207C>A (p.Ser69Arg)
n.448C>A
c.163+936C>A (n.163+936C>A)
c.432C>A (p.Ser144Arg)
c.-651C>A (n.-651C>A)
n.1105C>A
n.1023C>A
n.1215C>A
n.851G>T
n.638C>A
11g.61956887C>GCA380837193BEST1c.525C>G (p.Ser175Arg)
c.345C>G (p.Ser115Arg)
n.957C>G
c.207C>G (p.Ser69Arg)
n.448C>G
c.163+936C>G (n.163+936C>G)
c.432C>G (p.Ser144Arg)
c.-651C>G (n.-651C>G)
n.1105C>G
n.1023C>G
n.1215C>G
n.851G>C
n.638C>G
11g.61956887C>TCA474558385BEST1c.525C>T (p.Ser175=)
c.345C>T (p.Ser115=)
n.957C>T
c.207C>T (p.Ser69=)
n.448C>T
c.163+936C>T (n.163+936C>T)
c.432C>T (p.Ser144=)
c.-651C>T (n.-651C>T)
n.1105C>T
n.1023C>T
n.1215C>T
n.851G>A
n.638C>T
11g.61956888C>ACA380837198BEST1c.526C>A (p.Leu176Ile)
c.346C>A (p.Leu116Ile)
n.958C>A
c.208C>A (p.Leu70Ile)
n.449C>A
c.163+937C>A (n.163+937C>A)
c.433C>A (p.Leu145Ile)
c.-650C>A (n.-650C>A)
n.1106C>A
n.1024C>A
n.1216C>A
n.850G>T
n.639C>A
11g.61956888C>GCA380837195BEST1c.526C>G (p.Leu176Val)
c.346C>G (p.Leu116Val)
n.958C>G
c.208C>G (p.Leu70Val)
n.449C>G
c.163+937C>G (n.163+937C>G)
c.433C>G (p.Leu145Val)
c.-650C>G (n.-650C>G)
n.1106C>G
n.1024C>G
n.1216C>G
n.850G>C
n.639C>G
11g.61956888C>TCA474558386BEST1c.526C>T (p.Leu176=)
c.346C>T (p.Leu116=)
n.958C>T
c.208C>T (p.Leu70=)
n.449C>T
c.163+937C>T (n.163+937C>T)
c.433C>T (p.Leu145=)
c.-650C>T (n.-650C>T)
n.1106C>T
n.1024C>T
n.1216C>T
n.850G>A
n.639C>T
11g.61956889T>ACA380837201BEST1c.527T>A (p.Leu176Gln)
c.347T>A (p.Leu116Gln)
n.959T>A
c.209T>A (p.Leu70Gln)
n.450T>A
c.163+938T>A (n.163+938T>A)
c.434T>A (p.Leu145Gln)
c.-649T>A (n.-649T>A)
n.1107T>A
n.1025T>A
n.1217T>A
n.849A>T
n.640T>A
11g.61956889T>CCA380837204BEST1c.527T>C (p.Leu176Pro)
c.347T>C (p.Leu116Pro)
n.959T>C
c.209T>C (p.Leu70Pro)
n.450T>C
c.163+938T>C (n.163+938T>C)
c.434T>C (p.Leu145Pro)
c.-649T>C (n.-649T>C)
n.1107T>C
n.1025T>C
n.1217T>C
n.849A>G
n.640T>C
 gnomAD v4
11g.61956889T>GCA380837207BEST1c.527T>G (p.Leu176Arg)
c.347T>G (p.Leu116Arg)
n.959T>G
c.209T>G (p.Leu70Arg)
n.450T>G
c.163+938T>G (n.163+938T>G)
c.434T>G (p.Leu145Arg)
c.-649T>G (n.-649T>G)
n.1107T>G
n.1025T>G
n.1217T>G
n.849A>C
n.640T>G
 gnomAD v4
11g.61956890A>CCA474558389BEST1c.528A>C (p.Leu176=)
c.348A>C (p.Leu116=)
n.960A>C
c.210A>C (p.Leu70=)
n.451A>C
c.163+939A>C (n.163+939A>C)
c.435A>C (p.Leu145=)
c.-648A>C (n.-648A>C)
n.1108A>C
n.1026A>C
n.1218A>C
n.848T>G
n.641A>C
11g.61956890A>GCA474558387BEST1c.528A>G (p.Leu176=)
c.348A>G (p.Leu116=)
n.960A>G
c.210A>G (p.Leu70=)
n.451A>G
c.163+939A>G (n.163+939A>G)
c.435A>G (p.Leu145=)
c.-648A>G (n.-648A>G)
n.1108A>G
n.1026A>G
n.1218A>G
n.848T>C
n.641A>G
11g.61956890A>TCA474558388BEST1c.528A>T (p.Leu176=)
c.348A>T (p.Leu116=)
n.960A>T
c.210A>T (p.Leu70=)
n.451A>T
c.163+939A>T (n.163+939A>T)
c.435A>T (p.Leu145=)
c.-648A>T (n.-648A>T)
n.1108A>T
n.1026A>T
n.1218A>T
n.848T>A
n.641A>T
11g.61956891C>ACA380837209BEST1c.529C>A (p.Pro177Thr)
c.349C>A (p.Pro117Thr)
n.961C>A
c.211C>A (p.Pro71Thr)
n.452C>A
c.163+940C>A (n.163+940C>A)
c.436C>A (p.Pro146Thr)
c.-647C>A (n.-647C>A)
n.1109C>A
n.1027C>A
n.1219C>A
n.847G>T
n.642C>A
 gnomAD v4
11g.61956891C>GCA380837212BEST1c.529C>G (p.Pro177Ala)
c.349C>G (p.Pro117Ala)
n.961C>G
c.211C>G (p.Pro71Ala)
n.452C>G
c.163+940C>G (n.163+940C>G)
c.436C>G (p.Pro146Ala)
c.-647C>G (n.-647C>G)
n.1109C>G
n.1027C>G
n.1219C>G
n.847G>C
n.642C>G
11g.61956891C>TCA380837215BEST1c.529C>T (p.Pro177Ser)
c.349C>T (p.Pro117Ser)
n.961C>T
c.211C>T (p.Pro71Ser)
n.452C>T
c.163+940C>T (n.163+940C>T)
c.436C>T (p.Pro146Ser)
c.-647C>T (n.-647C>T)
n.1109C>T
n.1027C>T
n.1219C>T
n.847G>A
n.642C>T
11g.61956892C>ACA380837224BEST1c.530C>A (p.Pro177Gln)
c.350C>A (p.Pro117Gln)
n.962C>A
c.212C>A (p.Pro71Gln)
n.453C>A
c.163+941C>A (n.163+941C>A)
c.437C>A (p.Pro146Gln)
c.-646C>A (n.-646C>A)
n.1110C>A
n.1028C>A
n.1220C>A
n.846G>T
n.643C>A
11g.61956892C=CA1977529988BEST1c.530C= (p.Pro177=)
c.350C= (p.Pro117=)
n.962C=
c.212C= (p.Pro71=)
n.453C=
c.163+941C= (n.163+941C=)
c.437C= (p.Pro146=)
c.-646C= (n.-646C=)
n.1110C=
n.1028C=
n.1220C=
n.846G=
n.643C=
11g.61956892C>GCA380837221BEST1c.530C>G (p.Pro177Arg)
c.350C>G (p.Pro117Arg)
n.962C>G
c.212C>G (p.Pro71Arg)
n.453C>G
c.163+941C>G (n.163+941C>G)
c.437C>G (p.Pro146Arg)
c.-646C>G (n.-646C>G)
n.1110C>G
n.1028C>G
n.1220C>G
n.846G>C
n.643C>G
11g.61956892C>TCA380837218BEST1c.530C>T (p.Pro177Leu)
c.350C>T (p.Pro117Leu)
n.962C>T
c.212C>T (p.Pro71Leu)
n.453C>T
c.163+941C>T (n.163+941C>T)
c.437C>T (p.Pro146Leu)
c.-646C>T (n.-646C>T)
n.1110C>T
n.1028C>T
n.1220C>T
n.846G>A
n.643C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61956893A>CCA474558390BEST1c.531A>C (p.Pro177=)
c.351A>C (p.Pro117=)
n.963A>C
c.213A>C (p.Pro71=)
n.454A>C
c.163+942A>C (n.163+942A>C)
c.438A>C (p.Pro146=)
c.-645A>C (n.-645A>C)
n.1111A>C
n.1029A>C
n.1221A>C
n.845T>G
n.644A>C
11g.61956893A>GCA474558391BEST1c.531A>G (p.Pro177=)
c.351A>G (p.Pro117=)
n.963A>G
c.213A>G (p.Pro71=)
n.454A>G
c.163+942A>G (n.163+942A>G)
c.438A>G (p.Pro146=)
c.-645A>G (n.-645A>G)
n.1111A>G
n.1029A>G
n.1221A>G
n.845T>C
n.644A>G
11g.61956893A>TCA474558392BEST1c.531A>T (p.Pro177=)
c.351A>T (p.Pro117=)
n.963A>T
c.213A>T (p.Pro71=)
n.454A>T
c.163+942A>T (n.163+942A>T)
c.438A>T (p.Pro146=)
c.-645A>T (n.-645A>T)
n.1111A>T
n.1029A>T
n.1221A>T
n.845T>A
n.644A>T
11g.61956894C>ACA380837230BEST1c.532C>A (p.His178Asn)
c.352C>A (p.His118Asn)
n.964C>A
c.214C>A (p.His72Asn)
n.455C>A
c.163+943C>A (n.163+943C>A)
c.439C>A (p.His147Asn)
c.-644C>A (n.-644C>A)
n.1112C>A
n.1030C>A
n.1222C>A
n.844G>T
n.645C>A
11g.61956894C>GCA380837233BEST1c.532C>G (p.His178Asp)
c.352C>G (p.His118Asp)
n.964C>G
c.214C>G (p.His72Asp)
n.455C>G
c.163+943C>G (n.163+943C>G)
c.439C>G (p.His147Asp)
c.-644C>G (n.-644C>G)
n.1112C>G
n.1030C>G
n.1222C>G
n.844G>C
n.645C>G
11g.61956894C>TCA380837231BEST1c.532C>T (p.His178Tyr)
c.352C>T (p.His118Tyr)
n.964C>T
c.214C>T (p.His72Tyr)
n.455C>T
c.163+943C>T (n.163+943C>T)
c.439C>T (p.His147Tyr)
c.-644C>T (n.-644C>T)
n.1112C>T
n.1030C>T
n.1222C>T
n.844G>A
n.645C>T
11g.61956894dupCA2613926673BEST1c.532dup (p.His178ProfsTer?)
c.352dup (p.His118ProfsTer?)
n.964dup
c.214dup (p.His72ProfsTer?)
n.455dup
c.163+943dup (n.163+943dup)
c.439dup (p.His147ProfsTer?)
c.-644dup (n.-644dup)
n.1112dup
n.1030dup
n.1222dup
n.844dup
n.645dup
 gnomAD v4
11g.61956894_61956897delinsCACACA1977529997BEST1c.532_535delinsCACA (p.His178=)
c.352_355delinsCACA (p.His118=)
n.964_967delinsCACA
c.214_217delinsCACA (p.His72=)
n.455_458delinsCACA
c.163+943_163+946delinsCACA (n.163+943_163+946delinsCACA)
c.439_442delinsCACA (p.His147=)
c.-644_-641delinsCACA (n.-644_-641delinsCACA)
n.1112_1115delinsCACA
n.1030_1033delinsCACA
n.1222_1225delinsCACA
n.841_844delinsTGTG
n.645_648delinsCACA
11g.61956895A>CCA380837236BEST1c.533A>C (p.His178Pro)
c.353A>C (p.His118Pro)
n.965A>C
c.215A>C (p.His72Pro)
n.456A>C
c.163+944A>C (n.163+944A>C)
c.440A>C (p.His147Pro)
c.-643A>C (n.-643A>C)
n.1113A>C
n.1031A>C
n.1223A>C
n.843T>G
n.646A>C
11g.61956895A>GCA380837246BEST1c.533A>G (p.His178Arg)
c.353A>G (p.His118Arg)
n.965A>G
c.215A>G (p.His72Arg)
n.456A>G
c.163+944A>G (n.163+944A>G)
c.440A>G (p.His147Arg)
c.-643A>G (n.-643A>G)
n.1113A>G
n.1031A>G
n.1223A>G
n.843T>C
n.646A>G
11g.61956895A>TCA380837248BEST1c.533A>T (p.His178Leu)
c.353A>T (p.His118Leu)
n.965A>T
c.215A>T (p.His72Leu)
n.456A>T
c.163+944A>T (n.163+944A>T)
c.440A>T (p.His147Leu)
c.-643A>T (n.-643A>T)
n.1113A>T
n.1031A>T
n.1223A>T
n.843T>A
n.646A>T
11g.61956898_61956900delCA6040770BEST1c.536_538del (p.Asn179del)
c.356_358del (p.Asn119del)
n.968_970del
c.218_220del (p.Asn73del)
n.459_461del
c.163+947_163+949del (n.163+947_163+949del)
c.443_445del (p.Asn148del)
c.-640_-638del (n.-640_-638del)
n.1116_1118del
n.1034_1036del
n.1226_1228del
n.841_843del
n.649_651del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61956896C>ACA380837251BEST1c.534C>A (p.His178Gln)
c.354C>A (p.His118Gln)
n.966C>A
c.216C>A (p.His72Gln)
n.457C>A
c.163+945C>A (n.163+945C>A)
c.441C>A (p.His147Gln)
c.-642C>A (n.-642C>A)
n.1114C>A
n.1032C>A
n.1224C>A
n.842G>T
n.647C>A
11g.61956896C=CA1977530004BEST1c.534C= (p.His178=)
c.354C= (p.His118=)
n.966C=
c.216C= (p.His72=)
n.457C=
c.163+945C= (n.163+945C=)
c.441C= (p.His147=)
c.-642C= (n.-642C=)
n.1114C=
n.1032C=
n.1224C=
n.842G=
n.647C=
11g.61956896C>GCA380837256BEST1c.534C>G (p.His178Gln)
c.354C>G (p.His118Gln)
n.966C>G
c.216C>G (p.His72Gln)
n.457C>G
c.163+945C>G (n.163+945C>G)
c.441C>G (p.His147Gln)
c.-642C>G (n.-642C>G)
n.1114C>G
n.1032C>G
n.1224C>G
n.842G>C
n.647C>G
11g.61956896C>TCA474558393BEST1c.534C>T (p.His178=)
c.354C>T (p.His118=)
n.966C>T
c.216C>T (p.His72=)
n.457C>T
c.163+945C>T (n.163+945C>T)
c.441C>T (p.His147=)
c.-642C>T (n.-642C>T)
n.1114C>T
n.1032C>T
n.1224C>T
n.842G>A
n.647C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61956897A=CA1977530012BEST1c.535A= (p.Asn179=)
c.355A= (p.Asn119=)
n.967A=
c.217A= (p.Asn73=)
n.458A=
c.163+946A= (n.163+946A=)
c.442A= (p.Asn148=)
c.-641A= (n.-641A=)
n.1115A=
n.1033A=
n.1225A=
n.841T=
n.648A=
11g.61956897A>CCA380837258BEST1c.535A>C (p.Asn179His)
c.355A>C (p.Asn119His)
n.967A>C
c.217A>C (p.Asn73His)
n.458A>C
c.163+946A>C (n.163+946A>C)
c.442A>C (p.Asn148His)
c.-641A>C (n.-641A>C)
n.1115A>C
n.1033A>C
n.1225A>C
n.841T>G
n.648A>C
11g.61956897A>GCA380837261BEST1c.535A>G (p.Asn179Asp)
c.355A>G (p.Asn119Asp)
n.967A>G
c.217A>G (p.Asn73Asp)
n.458A>G
c.163+946A>G (n.163+946A>G)
c.442A>G (p.Asn148Asp)
c.-641A>G (n.-641A>G)
n.1115A>G
n.1033A>G
n.1225A>G
n.841T>C
n.648A>G
 ClinVar dbSNP
11g.61956897A>TCA380837266BEST1c.535A>T (p.Asn179Tyr)
c.355A>T (p.Asn119Tyr)
n.967A>T
c.217A>T (p.Asn73Tyr)
n.458A>T
c.163+946A>T (n.163+946A>T)
c.442A>T (p.Asn148Tyr)
c.-641A>T (n.-641A>T)
n.1115A>T
n.1033A>T
n.1225A>T
n.841T>A
n.648A>T
11g.61956898A>CCA380837270BEST1c.536A>C (p.Asn179Thr)
c.356A>C (p.Asn119Thr)
n.968A>C
c.218A>C (p.Asn73Thr)
n.459A>C
c.163+947A>C (n.163+947A>C)
c.443A>C (p.Asn148Thr)
c.-640A>C (n.-640A>C)
n.1116A>C
n.1034A>C
n.1226A>C
n.840T>G
n.649A>C
11g.61956898A>GCA380837273BEST1c.536A>G (p.Asn179Ser)
c.356A>G (p.Asn119Ser)
n.968A>G
c.218A>G (p.Asn73Ser)
n.459A>G
c.163+947A>G (n.163+947A>G)
c.443A>G (p.Asn148Ser)
c.-640A>G (n.-640A>G)
n.1116A>G
n.1034A>G
n.1226A>G
n.840T>C
n.649A>G
11g.61956898A>TCA380837288BEST1c.536A>T (p.Asn179Ile)
c.356A>T (p.Asn119Ile)
n.968A>T
c.218A>T (p.Asn73Ile)
n.459A>T
c.163+947A>T (n.163+947A>T)
c.443A>T (p.Asn148Ile)
c.-640A>T (n.-640A>T)
n.1116A>T
n.1034A>T
n.1226A>T
n.840T>A
n.649A>T
11g.61956899C>ACA380837291BEST1c.537C>A (p.Asn179Lys)
c.357C>A (p.Asn119Lys)
n.969C>A
c.219C>A (p.Asn73Lys)
n.460C>A
c.163+948C>A (n.163+948C>A)
c.444C>A (p.Asn148Lys)
c.-639C>A (n.-639C>A)
n.1117C>A
n.1035C>A
n.1227C>A
n.839G>T
n.650C>A
11g.61956899C=CA1977530018BEST1c.537C= (p.Asn179=)
c.357C= (p.Asn119=)
n.969C=
c.219C= (p.Asn73=)
n.460C=
c.163+948C= (n.163+948C=)
c.444C= (p.Asn148=)
c.-639C= (n.-639C=)
n.1117C=
n.1035C=
n.1227C=
n.839G=
n.650C=
11g.61956899C>GCA380837294BEST1c.537C>G (p.Asn179Lys)
c.357C>G (p.Asn119Lys)
n.969C>G
c.219C>G (p.Asn73Lys)
n.460C>G
c.163+948C>G (n.163+948C>G)
c.444C>G (p.Asn148Lys)
c.-639C>G (n.-639C>G)
n.1117C>G
n.1035C>G
n.1227C>G
n.839G>C
n.650C>G
 dbSNP
11g.61956899C>TCA6040771BEST1c.537C>T (p.Asn179=)
c.357C>T (p.Asn119=)
n.969C>T
c.219C>T (p.Asn73=)
n.460C>T
c.163+948C>T (n.163+948C>T)
c.444C>T (p.Asn148=)
c.-639C>T (n.-639C>T)
n.1117C>T
n.1035C>T
n.1227C>T
n.839G>A
n.650C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61956900A=CA1977530023BEST1c.538A= (p.Met180=)
c.358A= (p.Met120=)
n.970A=
c.220A= (p.Met74=)
n.461A=
c.163+949A= (n.163+949A=)
c.445A= (p.Met149=)
c.-638A= (n.-638A=)
n.1118A=
n.1036A=
n.1228A=
n.838T=
n.651A=
11g.61956900A>CCA380837299BEST1c.538A>C (p.Met180Leu)
c.358A>C (p.Met120Leu)
n.970A>C
c.220A>C (p.Met74Leu)
n.461A>C
c.163+949A>C (n.163+949A>C)
c.445A>C (p.Met149Leu)
c.-638A>C (n.-638A>C)
n.1118A>C
n.1036A>C
n.1228A>C
n.838T>G
n.651A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61956900A>GCA380837305BEST1c.538A>G (p.Met180Val)
c.358A>G (p.Met120Val)
n.970A>G
c.220A>G (p.Met74Val)
n.461A>G
c.163+949A>G (n.163+949A>G)
c.445A>G (p.Met149Val)
c.-638A>G (n.-638A>G)
n.1118A>G
n.1036A>G
n.1228A>G
n.838T>C
n.651A>G
 dbSNP
11g.61956900A>TCA380837302BEST1c.538A>T (p.Met180Leu)
c.358A>T (p.Met120Leu)
n.970A>T
c.220A>T (p.Met74Leu)
n.461A>T
c.163+949A>T (n.163+949A>T)
c.445A>T (p.Met149Leu)
c.-638A>T (n.-638A>T)
n.1118A>T
n.1036A>T
n.1228A>T
n.838T>A
n.651A>T
11g.61956901T>ACA380837308BEST1c.539T>A (p.Met180Lys)
c.359T>A (p.Met120Lys)
n.971T>A
c.221T>A (p.Met74Lys)
n.462T>A
c.163+950T>A (n.163+950T>A)
c.446T>A (p.Met149Lys)
c.-637T>A (n.-637T>A)
n.1119T>A
n.1037T>A
n.1229T>A
n.837A>T
n.652T>A
11g.61956901T>CCA380837311BEST1c.539T>C (p.Met180Thr)
c.359T>C (p.Met120Thr)
n.971T>C
c.221T>C (p.Met74Thr)
n.462T>C
c.163+950T>C (n.163+950T>C)
c.446T>C (p.Met149Thr)
c.-637T>C (n.-637T>C)
n.1119T>C
n.1037T>C
n.1229T>C
n.837A>G
n.652T>C
 ClinVar dbSNP
11g.61956901T>GCA380837314BEST1c.539T>G (p.Met180Arg)
c.359T>G (p.Met120Arg)
n.971T>G
c.221T>G (p.Met74Arg)
n.462T>G
c.163+950T>G (n.163+950T>G)
c.446T>G (p.Met149Arg)
c.-637T>G (n.-637T>G)
n.1119T>G
n.1037T>G
n.1229T>G
n.837A>C
n.652T>G
11g.61956901T=CA1977530031BEST1c.539T= (p.Met180=)
c.359T= (p.Met120=)
n.971T=
c.221T= (p.Met74=)
n.462T=
c.163+950T= (n.163+950T=)
c.446T= (p.Met149=)
c.-637T= (n.-637T=)
n.1119T=
n.1037T=
n.1229T=
n.837A=
n.652T=
11g.61956902G>ACA380837317BEST1c.540G>A (p.Met180Ile)
c.360G>A (p.Met120Ile)
n.972G>A
c.222G>A (p.Met74Ile)
n.463G>A
c.163+951G>A (n.163+951G>A)
c.447G>A (p.Met149Ile)
c.-636G>A (n.-636G>A)
n.1120G>A
n.1038G>A
n.1230G>A
n.836C>T
n.653G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.61956902G>CCA380837320BEST1c.540G>C (p.Met180Ile)
c.360G>C (p.Met120Ile)
n.972G>C
c.222G>C (p.Met74Ile)
n.463G>C
c.163+951G>C (n.163+951G>C)
c.447G>C (p.Met149Ile)
c.-636G>C (n.-636G>C)
n.1120G>C
n.1038G>C
n.1230G>C
n.836C>G
n.653G>C
11g.61956902G=CA1977530037BEST1c.540G= (p.Met180=)
c.360G= (p.Met120=)
n.972G=
c.222G= (p.Met74=)
n.463G=
c.163+951G= (n.163+951G=)
c.447G= (p.Met149=)
c.-636G= (n.-636G=)
n.1120G=
n.1038G=
n.1230G=
n.836C=
n.653G=
11g.61956902G>TCA380837323BEST1c.540G>T (p.Met180Ile)
c.360G>T (p.Met120Ile)
n.972G>T
c.222G>T (p.Met74Ile)
n.463G>T
c.163+951G>T (n.163+951G>T)
c.447G>T (p.Met149Ile)
c.-636G>T (n.-636G>T)
n.1120G>T
n.1038G>T
n.1230G>T
n.836C>A
n.653G>T
11g.61956903T>ACA380837324BEST1c.541T>A (p.Phe181Ile)
c.361T>A (p.Phe121Ile)
n.973T>A
c.223T>A (p.Phe75Ile)
n.464T>A
c.163+952T>A (n.163+952T>A)
c.448T>A (p.Phe150Ile)
c.-635T>A (n.-635T>A)
n.1121T>A
n.1039T>A
n.1231T>A
n.835A>T
n.654T>A
11g.61956903T>CCA380837325BEST1c.541T>C (p.Phe181Leu)
c.361T>C (p.Phe121Leu)
n.973T>C
c.223T>C (p.Phe75Leu)
n.464T>C
c.163+952T>C (n.163+952T>C)
c.448T>C (p.Phe150Leu)
c.-635T>C (n.-635T>C)
n.1121T>C
n.1039T>C
n.1231T>C
n.835A>G
n.654T>C
11g.61956903T>GCA380837326BEST1c.541T>G (p.Phe181Val)
c.361T>G (p.Phe121Val)
n.973T>G
c.223T>G (p.Phe75Val)
n.464T>G
c.163+952T>G (n.163+952T>G)
c.448T>G (p.Phe150Val)
c.-635T>G (n.-635T>G)
n.1121T>G
n.1039T>G
n.1231T>G
n.835A>C
n.654T>G
11g.61956904T>ACA380837332BEST1c.542T>A (p.Phe181Tyr)
c.362T>A (p.Phe121Tyr)
n.974T>A
c.224T>A (p.Phe75Tyr)
n.465T>A
c.163+953T>A (n.163+953T>A)
c.449T>A (p.Phe150Tyr)
c.-634T>A (n.-634T>A)
n.1122T>A
n.1040T>A
n.1232T>A
n.834A>T
n.655T>A
11g.61956904T>CCA380837331BEST1c.542T>C (p.Phe181Ser)
c.362T>C (p.Phe121Ser)
n.974T>C
c.224T>C (p.Phe75Ser)
n.465T>C
c.163+953T>C (n.163+953T>C)
c.449T>C (p.Phe150Ser)
c.-634T>C (n.-634T>C)
n.1122T>C
n.1040T>C
n.1232T>C
n.834A>G
n.655T>C
11g.61956904T>GCA380837328BEST1c.542T>G (p.Phe181Cys)
c.362T>G (p.Phe121Cys)
n.974T>G
c.224T>G (p.Phe75Cys)
n.465T>G
c.163+953T>G (n.163+953T>G)
c.449T>G (p.Phe150Cys)
c.-634T>G (n.-634T>G)
n.1122T>G
n.1040T>G
n.1232T>G
n.834A>C
n.655T>G
 gnomAD v4
11g.61956905C>ACA380837334BEST1c.543C>A (p.Phe181Leu)
c.363C>A (p.Phe121Leu)
n.975C>A
c.225C>A (p.Phe75Leu)
n.466C>A
c.163+954C>A (n.163+954C>A)
c.450C>A (p.Phe150Leu)
c.-633C>A (n.-633C>A)
n.1123C>A
n.1041C>A
n.1233C>A
n.833G>T
n.656C>A
11g.61956905C>GCA380837335BEST1c.543C>G (p.Phe181Leu)
c.363C>G (p.Phe121Leu)
n.975C>G
c.225C>G (p.Phe75Leu)
n.466C>G
c.163+954C>G (n.163+954C>G)
c.450C>G (p.Phe150Leu)
c.-633C>G (n.-633C>G)
n.1123C>G
n.1041C>G
n.1233C>G
n.833G>C
n.656C>G
11g.61956905C>TCA474558394BEST1c.543C>T (p.Phe181=)
c.363C>T (p.Phe121=)
n.975C>T
c.225C>T (p.Phe75=)
n.466C>T
c.163+954C>T (n.163+954C>T)
c.450C>T (p.Phe150=)
c.-633C>T (n.-633C>T)
n.1123C>T
n.1041C>T
n.1233C>T
n.833G>A
n.656C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.61956906T>ACA380837339BEST1c.544T>A (p.Trp182Arg)
c.364T>A (p.Trp122Arg)
n.976T>A
c.226T>A (p.Trp76Arg)
n.467T>A
c.163+955T>A (n.163+955T>A)
c.451T>A (p.Trp151Arg)
c.-632T>A (n.-632T>A)
n.1124T>A
n.1042T>A
n.1234T>A
n.832A>T
n.657T>A
11g.61956906T>CCA380837341BEST1c.544T>C (p.Trp182Arg)
c.364T>C (p.Trp122Arg)
n.976T>C
c.226T>C (p.Trp76Arg)
n.467T>C
c.163+955T>C (n.163+955T>C)
c.451T>C (p.Trp151Arg)
c.-632T>C (n.-632T>C)
n.1124T>C
n.1042T>C
n.1234T>C
n.832A>G
n.657T>C
 ClinVar dbSNP
11g.61956906T>GCA380837346BEST1c.544T>G (p.Trp182Gly)
c.364T>G (p.Trp122Gly)
n.976T>G
c.226T>G (p.Trp76Gly)
n.467T>G
c.163+955T>G (n.163+955T>G)
c.451T>G (p.Trp151Gly)
c.-632T>G (n.-632T>G)
n.1124T>G
n.1042T>G
n.1234T>G
n.832A>C
n.657T>G
11g.61956906T=CA1977530043BEST1c.544T= (p.Trp182=)
c.364T= (p.Trp122=)
n.976T=
c.226T= (p.Trp76=)
n.467T=
c.163+955T= (n.163+955T=)
c.451T= (p.Trp151=)
c.-632T= (n.-632T=)
n.1124T=
n.1042T=
n.1234T=
n.832A=
n.657T=
11g.61956907G>ACA380837348BEST1c.545G>A (p.Trp182Ter)
c.365G>A (p.Trp122Ter)
n.977G>A
c.227G>A (p.Trp76Ter)
n.468G>A
c.163+956G>A (n.163+956G>A)
c.452G>A (p.Trp151Ter)
c.-631G>A (n.-631G>A)
n.1125G>A
n.1043G>A
n.1235G>A
n.831C>T
n.658G>A
11g.61956907G>CCA380837349BEST1c.545G>C (p.Trp182Ser)
c.365G>C (p.Trp122Ser)
n.977G>C
c.227G>C (p.Trp76Ser)
n.468G>C
c.163+956G>C (n.163+956G>C)
c.452G>C (p.Trp151Ser)
c.-631G>C (n.-631G>C)
n.1125G>C
n.1043G>C
n.1235G>C
n.831C>G
n.658G>C
11g.61956907G>TCA380837351BEST1c.545G>T (p.Trp182Leu)
c.365G>T (p.Trp122Leu)
n.977G>T
c.227G>T (p.Trp76Leu)
n.468G>T
c.163+956G>T (n.163+956G>T)
c.452G>T (p.Trp151Leu)
c.-631G>T (n.-631G>T)
n.1125G>T
n.1043G>T
n.1235G>T
n.831C>A
n.658G>T
11g.61956908G>ACA6040773BEST1c.546G>A (p.Trp182Ter)
c.366G>A (p.Trp122Ter)
n.978G>A
c.228G>A (p.Trp76Ter)
n.469G>A
c.163+957G>A (n.163+957G>A)
c.453G>A (p.Trp151Ter)
c.-630G>A (n.-630G>A)
n.1126G>A
n.1044G>A
n.1236G>A
n.830C>T
n.659G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61956908G>CCA6040772BEST1c.546G>C (p.Trp182Cys)
c.366G>C (p.Trp122Cys)
n.978G>C
c.228G>C (p.Trp76Cys)
n.469G>C
c.163+957G>C (n.163+957G>C)
c.453G>C (p.Trp151Cys)
c.-630G>C (n.-630G>C)
n.1126G>C
n.1044G>C
n.1236G>C
n.830C>G
n.659G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61956908G=CA1977530050BEST1c.546G= (p.Trp182=)
c.366G= (p.Trp122=)
n.978G=
c.228G= (p.Trp76=)
n.469G=
c.163+957G= (n.163+957G=)
c.453G= (p.Trp151=)
c.-630G= (n.-630G=)
n.1126G=
n.1044G=
n.1236G=
n.830C=
n.659G=
11g.61956908G>TCA380837359BEST1c.546G>T (p.Trp182Cys)
c.366G>T (p.Trp122Cys)
n.978G>T
c.228G>T (p.Trp76Cys)
n.469G>T
c.163+957G>T (n.163+957G>T)
c.453G>T (p.Trp151Cys)
c.-630G>T (n.-630G>T)
n.1126G>T
n.1044G>T
n.1236G>T
n.830C>A
n.659G>T
 gnomAD v4
11g.61956911_61956924delCA2574846025BEST1c.549_562del (p.Pro184CysfsTer?)
c.369_382del (p.Pro124CysfsTer?)
n.981_994del
c.231_244del (p.Pro78CysfsTer?)
n.472_485del
c.163+960_163+973del (n.163+960_163+973del)
c.456_469del (p.Pro153CysfsTer?)
c.-627_-614del (n.-627_-614del)
n.1129_1142del
n.1047_1060del
n.1239_1252del
n.817_830del
n.662_675del
11g.61956909G>ACA380837370BEST1c.547G>A (p.Val183Met)
c.367G>A (p.Val123Met)
n.979G>A
c.229G>A (p.Val77Met)
n.470G>A
c.163+958G>A (n.163+958G>A)
c.454G>A (p.Val152Met)
c.-629G>A (n.-629G>A)
n.1127G>A
n.1045G>A
n.1237G>A
n.829C>T
n.660G>A
11g.61956909G>CCA380837367BEST1c.547G>C (p.Val183Leu)
c.367G>C (p.Val123Leu)
n.979G>C
c.229G>C (p.Val77Leu)
n.470G>C
c.163+958G>C (n.163+958G>C)
c.454G>C (p.Val152Leu)
c.-629G>C (n.-629G>C)
n.1127G>C
n.1045G>C
n.1237G>C
n.829C>G
n.660G>C
11g.61956909G>TCA380837364BEST1c.547G>T (p.Val183Leu)
c.367G>T (p.Val123Leu)
n.979G>T
c.229G>T (p.Val77Leu)
n.470G>T
c.163+958G>T (n.163+958G>T)
c.454G>T (p.Val152Leu)
c.-629G>T (n.-629G>T)
n.1127G>T
n.1045G>T
n.1237G>T
n.829C>A
n.660G>T
11g.61956910T>ACA380837374BEST1c.548T>A (p.Val183Glu)
c.368T>A (p.Val123Glu)
n.980T>A
c.230T>A (p.Val77Glu)
n.471T>A
c.163+959T>A (n.163+959T>A)
c.455T>A (p.Val152Glu)
c.-628T>A (n.-628T>A)
n.1128T>A
n.1046T>A
n.1238T>A
n.828A>T
n.661T>A
11g.61956910T>CCA380837376BEST1c.548T>C (p.Val183Ala)
c.368T>C (p.Val123Ala)
n.980T>C
c.230T>C (p.Val77Ala)
n.471T>C
c.163+959T>C (n.163+959T>C)
c.455T>C (p.Val152Ala)
c.-628T>C (n.-628T>C)
n.1128T>C
n.1046T>C
n.1238T>C
n.828A>G
n.661T>C
11g.61956910T>GCA380837379BEST1c.548T>G (p.Val183Gly)
c.368T>G (p.Val123Gly)
n.980T>G
c.230T>G (p.Val77Gly)
n.471T>G
c.163+959T>G (n.163+959T>G)
c.455T>G (p.Val152Gly)
c.-628T>G (n.-628T>G)
n.1128T>G
n.1046T>G
n.1238T>G
n.828A>C
n.661T>G
11g.61956911G>ACA474558395BEST1c.549G>A (p.Val183=)
c.369G>A (p.Val123=)
n.981G>A
c.231G>A (p.Val77=)
n.472G>A
c.163+960G>A (n.163+960G>A)
c.456G>A (p.Val152=)
c.-627G>A (n.-627G>A)
n.1129G>A
n.1047G>A
n.1239G>A
n.827C>T
n.662G>A
11g.61956911G>CCA474558396BEST1c.549G>C (p.Val183=)
c.369G>C (p.Val123=)
n.981G>C
c.231G>C (p.Val77=)
n.472G>C
c.163+960G>C (n.163+960G>C)
c.456G>C (p.Val152=)
c.-627G>C (n.-627G>C)
n.1129G>C
n.1047G>C
n.1239G>C
n.827C>G
n.662G>C
11g.61956911G>TCA474558397BEST1c.549G>T (p.Val183=)
c.369G>T (p.Val123=)
n.981G>T
c.231G>T (p.Val77=)
n.472G>T
c.163+960G>T (n.163+960G>T)
c.456G>T (p.Val152=)
c.-627G>T (n.-627G>T)
n.1129G>T
n.1047G>T
n.1239G>T
n.827C>A
n.662G>T
11g.61956912C>ACA380837384BEST1c.550C>A (p.Pro184Thr)
c.370C>A (p.Pro124Thr)
n.982C>A
c.232C>A (p.Pro78Thr)
n.473C>A
c.163+961C>A (n.163+961C>A)
c.457C>A (p.Pro153Thr)
c.-626C>A (n.-626C>A)
n.1130C>A
n.1048C>A
n.1240C>A
n.826G>T
n.663C>A
11g.61956912C>GCA380837385BEST1c.550C>G (p.Pro184Ala)
c.370C>G (p.Pro124Ala)
n.982C>G
c.232C>G (p.Pro78Ala)
n.473C>G
c.163+961C>G (n.163+961C>G)
c.457C>G (p.Pro153Ala)
c.-626C>G (n.-626C>G)
n.1130C>G
n.1048C>G
n.1240C>G
n.826G>C
n.663C>G
11g.61956912C>TCA380837389BEST1c.550C>T (p.Pro184Ser)
c.370C>T (p.Pro124Ser)
n.982C>T
c.232C>T (p.Pro78Ser)
n.473C>T
c.163+961C>T (n.163+961C>T)
c.457C>T (p.Pro153Ser)
c.-626C>T (n.-626C>T)
n.1130C>T
n.1048C>T
n.1240C>T
n.826G>A
n.663C>T
11g.61956913C>ACA380837390BEST1c.551C>A (p.Pro184His)
c.371C>A (p.Pro124His)
n.983C>A
c.233C>A (p.Pro78His)
n.474C>A
c.163+962C>A (n.163+962C>A)
c.458C>A (p.Pro153His)
c.-625C>A (n.-625C>A)
n.1131C>A
n.1049C>A
n.1241C>A
n.825G>T
n.664C>A
11g.61956913C>GCA380837391BEST1c.551C>G (p.Pro184Arg)
c.371C>G (p.Pro124Arg)
n.983C>G
c.233C>G (p.Pro78Arg)
n.474C>G
c.163+962C>G (n.163+962C>G)
c.458C>G (p.Pro153Arg)
c.-625C>G (n.-625C>G)
n.1131C>G
n.1049C>G
n.1241C>G
n.825G>C
n.664C>G
11g.61956913C>TCA380837394BEST1c.551C>T (p.Pro184Leu)
c.371C>T (p.Pro124Leu)
n.983C>T
c.233C>T (p.Pro78Leu)
n.474C>T
c.163+962C>T (n.163+962C>T)
c.458C>T (p.Pro153Leu)
c.-625C>T (n.-625C>T)
n.1131C>T
n.1049C>T
n.1241C>T
n.825G>A
n.664C>T
11g.61956914C>ACA474558398BEST1c.552C>A (p.Pro184=)
c.372C>A (p.Pro124=)
n.984C>A
c.234C>A (p.Pro78=)
n.475C>A
c.163+963C>A (n.163+963C>A)
c.459C>A (p.Pro153=)
c.-624C>A (n.-624C>A)
n.1132C>A
n.1050C>A
n.1242C>A
n.824G>T
n.665C>A
11g.61956914C>GCA474558399BEST1c.552C>G (p.Pro184=)
c.372C>G (p.Pro124=)
n.984C>G
c.234C>G (p.Pro78=)
n.475C>G
c.163+963C>G (n.163+963C>G)
c.459C>G (p.Pro153=)
c.-624C>G (n.-624C>G)
n.1132C>G
n.1050C>G
n.1242C>G
n.824G>C
n.665C>G
11g.61956914C>TCA474558400BEST1c.552C>T (p.Pro184=)
c.372C>T (p.Pro124=)
n.984C>T
c.234C>T (p.Pro78=)
n.475C>T
c.163+963C>T (n.163+963C>T)
c.459C>T (p.Pro153=)
c.-624C>T (n.-624C>T)
n.1132C>T
n.1050C>T
n.1242C>T
n.824G>A
n.665C>T
11g.61956915T>ACA380837399BEST1c.553T>A (p.Trp185Arg)
c.373T>A (p.Trp125Arg)
n.985T>A
c.235T>A (p.Trp79Arg)
n.476T>A
c.163+964T>A (n.163+964T>A)
c.460T>A (p.Trp154Arg)
c.-623T>A (n.-623T>A)
n.1133T>A
n.1051T>A
n.1243T>A
n.823A>T
n.666T>A
11g.61956915T>CCA380837400BEST1c.553T>C (p.Trp185Arg)
c.373T>C (p.Trp125Arg)
n.985T>C
c.235T>C (p.Trp79Arg)
n.476T>C
c.163+964T>C (n.163+964T>C)
c.460T>C (p.Trp154Arg)
c.-623T>C (n.-623T>C)
n.1133T>C
n.1051T>C
n.1243T>C
n.823A>G
n.666T>C
11g.61956915T>GCA380837404BEST1c.553T>G (p.Trp185Gly)
c.373T>G (p.Trp125Gly)
n.985T>G
c.235T>G (p.Trp79Gly)
n.476T>G
c.163+964T>G (n.163+964T>G)
c.460T>G (p.Trp154Gly)
c.-623T>G (n.-623T>G)
n.1133T>G
n.1051T>G
n.1243T>G
n.823A>C
n.666T>G
11g.61956916G>ACA380837411BEST1c.554G>A (p.Trp185Ter)
c.374G>A (p.Trp125Ter)
n.986G>A
c.236G>A (p.Trp79Ter)
n.477G>A
c.163+965G>A (n.163+965G>A)
c.461G>A (p.Trp154Ter)
c.-622G>A (n.-622G>A)
n.1134G>A
n.1052G>A
n.1244G>A
n.822C>T
n.667G>A
11g.61956916G>CCA380837412BEST1c.554G>C (p.Trp185Ser)
c.374G>C (p.Trp125Ser)
n.986G>C
c.236G>C (p.Trp79Ser)
n.477G>C
c.163+965G>C (n.163+965G>C)
c.461G>C (p.Trp154Ser)
c.-622G>C (n.-622G>C)
n.1134G>C
n.1052G>C
n.1244G>C
n.822C>G
n.667G>C
11g.61956916G>TCA380837408BEST1c.554G>T (p.Trp185Leu)
c.374G>T (p.Trp125Leu)
n.986G>T
c.236G>T (p.Trp79Leu)
n.477G>T
c.163+965G>T (n.163+965G>T)
c.461G>T (p.Trp154Leu)
c.-622G>T (n.-622G>T)
n.1134G>T
n.1052G>T
n.1244G>T
n.822C>A
n.667G>T
11g.61956917G>ACA380837413BEST1c.555G>A (p.Trp185Ter)
c.375G>A (p.Trp125Ter)
n.987G>A
c.237G>A (p.Trp79Ter)
n.478G>A
c.163+966G>A (n.163+966G>A)
c.462G>A (p.Trp154Ter)
c.-621G>A (n.-621G>A)
n.1135G>A
n.1053G>A
n.1245G>A
n.821C>T
n.668G>A
 gnomAD v4
11g.61956917G>CCA380837415BEST1c.555G>C (p.Trp185Cys)
c.375G>C (p.Trp125Cys)
n.987G>C
c.237G>C (p.Trp79Cys)
n.478G>C
c.163+966G>C (n.163+966G>C)
c.462G>C (p.Trp154Cys)
c.-621G>C (n.-621G>C)
n.1135G>C
n.1053G>C
n.1245G>C
n.821C>G
n.668G>C
11g.61956917G>TCA380837418BEST1c.555G>T (p.Trp185Cys)
c.375G>T (p.Trp125Cys)
n.987G>T
c.237G>T (p.Trp79Cys)
n.478G>T
c.163+966G>T (n.163+966G>T)
c.462G>T (p.Trp154Cys)
c.-621G>T (n.-621G>T)
n.1135G>T
n.1053G>T
n.1245G>T
n.821C>A
n.668G>T
11g.61956918G>ACA380837420BEST1c.556G>A (p.Val186Met)
c.376G>A (p.Val126Met)
n.988G>A
c.238G>A (p.Val80Met)
n.479G>A
c.163+967G>A (n.163+967G>A)
c.463G>A (p.Val155Met)
c.-620G>A (n.-620G>A)
n.1136G>A
n.1054G>A
n.1246G>A
n.820C>T
n.669G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61956918G>CCA380837423BEST1c.556G>C (p.Val186Leu)
c.376G>C (p.Val126Leu)
n.988G>C
c.238G>C (p.Val80Leu)
n.479G>C
c.163+967G>C (n.163+967G>C)
c.463G>C (p.Val155Leu)
c.-620G>C (n.-620G>C)
n.1136G>C
n.1054G>C
n.1246G>C
n.820C>G
n.669G>C
11g.61956918G=CA1977530054BEST1c.556G= (p.Val186=)
c.376G= (p.Val126=)
n.988G=
c.238G= (p.Val80=)
n.479G=
c.163+967G= (n.163+967G=)
c.463G= (p.Val155=)
c.-620G= (n.-620G=)
n.1136G=
n.1054G=
n.1246G=
n.820C=
n.669G=
11g.61956918G>TCA380837426BEST1c.556G>T (p.Val186Leu)
c.376G>T (p.Val126Leu)
n.988G>T
c.238G>T (p.Val80Leu)
n.479G>T
c.163+967G>T (n.163+967G>T)
c.463G>T (p.Val155Leu)
c.-620G>T (n.-620G>T)
n.1136G>T
n.1054G>T
n.1246G>T
n.820C>A
n.669G>T
11g.61956919T>ACA380837431BEST1c.557T>A (p.Val186Glu)
c.377T>A (p.Val126Glu)
n.989T>A
c.239T>A (p.Val80Glu)
n.480T>A
c.163+968T>A (n.163+968T>A)
c.464T>A (p.Val155Glu)
c.-619T>A (n.-619T>A)
n.1137T>A
n.1055T>A
n.1247T>A
n.819A>T
n.670T>A
11g.61956919T>CCA380837427BEST1c.557T>C (p.Val186Ala)
c.377T>C (p.Val126Ala)
n.989T>C
c.239T>C (p.Val80Ala)
n.480T>C
c.163+968T>C (n.163+968T>C)
c.464T>C (p.Val155Ala)
c.-619T>C (n.-619T>C)
n.1137T>C
n.1055T>C
n.1247T>C
n.819A>G
n.670T>C
11g.61956919T>GCA380837428BEST1c.557T>G (p.Val186Gly)
c.377T>G (p.Val126Gly)
n.989T>G
c.239T>G (p.Val80Gly)
n.480T>G
c.163+968T>G (n.163+968T>G)
c.464T>G (p.Val155Gly)
c.-619T>G (n.-619T>G)
n.1137T>G
n.1055T>G
n.1247T>G
n.819A>C
n.670T>G
11g.61956920G>ACA474558403BEST1c.558G>A (p.Val186=)
c.378G>A (p.Val126=)
n.990G>A
c.240G>A (p.Val80=)
n.481G>A
c.163+969G>A (n.163+969G>A)
c.465G>A (p.Val155=)
c.-618G>A (n.-618G>A)
n.1138G>A
n.1056G>A
n.1248G>A
n.818C>T
n.671G>A
11g.61956920G>CCA474558402BEST1c.558G>C (p.Val186=)
c.378G>C (p.Val126=)
n.990G>C
c.240G>C (p.Val80=)
n.481G>C
c.163+969G>C (n.163+969G>C)
c.465G>C (p.Val155=)
c.-618G>C (n.-618G>C)
n.1138G>C
n.1056G>C
n.1248G>C
n.818C>G
n.671G>C
11g.61956920G>TCA474558401BEST1c.558G>T (p.Val186=)
c.378G>T (p.Val126=)
n.990G>T
c.240G>T (p.Val80=)
n.481G>T
c.163+969G>T (n.163+969G>T)
c.465G>T (p.Val155=)
c.-618G>T (n.-618G>T)
n.1138G>T
n.1056G>T
n.1248G>T
n.818C>A
n.671G>T
11g.61956921T>ACA380837435BEST1c.559T>A (p.Trp187Arg)
c.379T>A (p.Trp127Arg)
n.991T>A
c.241T>A (p.Trp81Arg)
n.482T>A
c.163+970T>A (n.163+970T>A)
c.466T>A (p.Trp156Arg)
c.-617T>A (n.-617T>A)
n.1139T>A
n.1057T>A
n.1249T>A
n.817A>T
n.672T>A
11g.61956921T>CCA380837436BEST1c.559T>C (p.Trp187Arg)
c.379T>C (p.Trp127Arg)
n.991T>C
c.241T>C (p.Trp81Arg)
n.482T>C
c.163+970T>C (n.163+970T>C)
c.466T>C (p.Trp156Arg)
c.-617T>C (n.-617T>C)
n.1139T>C
n.1057T>C
n.1249T>C
n.817A>G
n.672T>C
11g.61956921T>GCA380837438BEST1c.559T>G (p.Trp187Gly)
c.379T>G (p.Trp127Gly)
n.991T>G
c.241T>G (p.Trp81Gly)
n.482T>G
c.163+970T>G (n.163+970T>G)
c.466T>G (p.Trp156Gly)
c.-617T>G (n.-617T>G)
n.1139T>G
n.1057T>G
n.1249T>G
n.817A>C
n.672T>G
 ClinVar dbSNP
11g.61956921T=CA1977530055BEST1c.559T= (p.Trp187=)
c.379T= (p.Trp127=)
n.991T=
c.241T= (p.Trp81=)
n.482T=
c.163+970T= (n.163+970T=)
c.466T= (p.Trp156=)
c.-617T= (n.-617T=)
n.1139T=
n.1057T=
n.1249T=
n.817A=
n.672T=
11g.61956922G>ACA380837440BEST1c.560G>A (p.Trp187Ter)
c.380G>A (p.Trp127Ter)
n.992G>A
c.242G>A (p.Trp81Ter)
n.483G>A
c.163+971G>A (n.163+971G>A)
c.467G>A (p.Trp156Ter)
c.-616G>A (n.-616G>A)
n.1140G>A
n.1058G>A
n.1250G>A
n.816C>T
n.673G>A
11g.61956922G>CCA380837441BEST1c.560G>C (p.Trp187Ser)
c.380G>C (p.Trp127Ser)
n.992G>C
c.242G>C (p.Trp81Ser)
n.483G>C
c.163+971G>C (n.163+971G>C)
c.467G>C (p.Trp156Ser)
c.-616G>C (n.-616G>C)
n.1140G>C
n.1058G>C
n.1250G>C
n.816C>G
n.673G>C
11g.61956922G>TCA380837442BEST1c.560G>T (p.Trp187Leu)
c.380G>T (p.Trp127Leu)
n.992G>T
c.242G>T (p.Trp81Leu)
n.483G>T
c.163+971G>T (n.163+971G>T)
c.467G>T (p.Trp156Leu)
c.-616G>T (n.-616G>T)
n.1140G>T
n.1058G>T
n.1250G>T
n.816C>A
n.673G>T
11g.61956923G>ACA380837447BEST1c.561G>A (p.Trp187Ter)
c.381G>A (p.Trp127Ter)
n.993G>A
c.243G>A (p.Trp81Ter)
n.484G>A
c.163+972G>A (n.163+972G>A)
c.468G>A (p.Trp156Ter)
c.-615G>A (n.-615G>A)
n.1141G>A
n.1059G>A
n.1251G>A
n.815C>T
n.674G>A
11g.61956923G>CCA380837451BEST1c.561G>C (p.Trp187Cys)
c.381G>C (p.Trp127Cys)
n.993G>C
c.243G>C (p.Trp81Cys)
n.484G>C
c.163+972G>C (n.163+972G>C)
c.468G>C (p.Trp156Cys)
c.-615G>C (n.-615G>C)
n.1141G>C
n.1059G>C
n.1251G>C
n.815C>G
n.674G>C
11g.61956923G>TCA380837448BEST1c.561G>T (p.Trp187Cys)
c.381G>T (p.Trp127Cys)
n.993G>T
c.243G>T (p.Trp81Cys)
n.484G>T
c.163+972G>T (n.163+972G>T)
c.468G>T (p.Trp156Cys)
c.-615G>T (n.-615G>T)
n.1141G>T
n.1059G>T
n.1251G>T
n.815C>A
n.674G>T
11g.61956924T>ACA380837454BEST1c.562T>A (p.Phe188Ile)
c.382T>A (p.Phe128Ile)
n.994T>A
c.244T>A (p.Phe82Ile)
n.485T>A
c.163+973T>A (n.163+973T>A)
c.469T>A (p.Phe157Ile)
c.-614T>A (n.-614T>A)
n.1142T>A
n.1060T>A
n.1252T>A
n.814A>T
n.675T>A
11g.61956924T>CCA380837455BEST1c.562T>C (p.Phe188Leu)
c.382T>C (p.Phe128Leu)
n.994T>C
c.244T>C (p.Phe82Leu)
n.485T>C
c.163+973T>C (n.163+973T>C)
c.469T>C (p.Phe157Leu)
c.-614T>C (n.-614T>C)
n.1142T>C
n.1060T>C
n.1252T>C
n.814A>G
n.675T>C
11g.61956924T>GCA380837458BEST1c.562T>G (p.Phe188Val)
c.382T>G (p.Phe128Val)
n.994T>G
c.244T>G (p.Phe82Val)
n.485T>G
c.163+973T>G (n.163+973T>G)
c.469T>G (p.Phe157Val)
c.-614T>G (n.-614T>G)
n.1142T>G
n.1060T>G
n.1252T>G
n.814A>C
n.675T>G
11g.61956925T>ACA380837465BEST1c.563T>A (p.Phe188Tyr)
c.383T>A (p.Phe128Tyr)
n.995T>A
c.245T>A (p.Phe82Tyr)
n.486T>A
c.163+974T>A (n.163+974T>A)
c.470T>A (p.Phe157Tyr)
c.-613T>A (n.-613T>A)
n.1143T>A
n.1061T>A
n.1253T>A
n.813A>T
n.676T>A
11g.61956925T>CCA380837467BEST1c.563T>C (p.Phe188Ser)
c.383T>C (p.Phe128Ser)
n.995T>C
c.245T>C (p.Phe82Ser)
n.486T>C
c.163+974T>C (n.163+974T>C)
c.470T>C (p.Phe157Ser)
c.-613T>C (n.-613T>C)
n.1143T>C
n.1061T>C
n.1253T>C
n.813A>G
n.676T>C
 gnomAD v4
11g.61956925T>GCA380837469BEST1c.563T>G (p.Phe188Cys)
c.383T>G (p.Phe128Cys)
n.995T>G
c.245T>G (p.Phe82Cys)
n.486T>G
c.163+974T>G (n.163+974T>G)
c.470T>G (p.Phe157Cys)
c.-613T>G (n.-613T>G)
n.1143T>G
n.1061T>G
n.1253T>G
n.813A>C
n.676T>G
11g.61956926T>ACA380837470BEST1c.564T>A (p.Phe188Leu)
c.384T>A (p.Phe128Leu)
n.996T>A
c.246T>A (p.Phe82Leu)
n.487T>A
c.163+975T>A (n.163+975T>A)
c.471T>A (p.Phe157Leu)
c.-612T>A (n.-612T>A)
n.1144T>A
n.1062T>A
n.1254T>A
n.812A>T
n.677T>A
 gnomAD v4
11g.61956926T>CCA6040774BEST1c.564T>C (p.Phe188=)
c.384T>C (p.Phe128=)
n.996T>C
c.246T>C (p.Phe82=)
n.487T>C
c.163+975T>C (n.163+975T>C)
c.471T>C (p.Phe157=)
c.-612T>C (n.-612T>C)
n.1144T>C
n.1062T>C
n.1254T>C
n.812A>G
n.677T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61956926T>GCA380837471BEST1c.564T>G (p.Phe188Leu)
c.384T>G (p.Phe128Leu)
n.996T>G
c.246T>G (p.Phe82Leu)
n.487T>G
c.163+975T>G (n.163+975T>G)
c.471T>G (p.Phe157Leu)
c.-612T>G (n.-612T>G)
n.1144T>G
n.1062T>G
n.1254T>G
n.812A>C
n.677T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61956926T=CA1977530058BEST1c.564T= (p.Phe188=)
c.384T= (p.Phe128=)
n.996T=
c.246T= (p.Phe82=)
n.487T=
c.163+975T= (n.163+975T=)
c.471T= (p.Phe157=)
c.-612T= (n.-612T=)
n.1144T=
n.1062T=
n.1254T=
n.812A=
n.677T=
11g.61956927G>ACA380837473BEST1c.565G>A (p.Ala189Thr)
c.385G>A (p.Ala129Thr)
n.997G>A
c.247G>A (p.Ala83Thr)
n.488G>A
c.163+976G>A (n.163+976G>A)
c.472G>A (p.Ala158Thr)
c.-611G>A (n.-611G>A)
n.1145G>A
n.1063G>A
n.1255G>A
n.811C>T
n.678G>A
11g.61956927G>CCA380837474BEST1c.565G>C (p.Ala189Pro)
c.385G>C (p.Ala129Pro)
n.997G>C
c.247G>C (p.Ala83Pro)
n.488G>C
c.163+976G>C (n.163+976G>C)
c.472G>C (p.Ala158Pro)
c.-611G>C (n.-611G>C)
n.1145G>C
n.1063G>C
n.1255G>C
n.811C>G
n.678G>C
11g.61956927G>TCA380837475BEST1c.565G>T (p.Ala189Ser)
c.385G>T (p.Ala129Ser)
n.997G>T
c.247G>T (p.Ala83Ser)
n.488G>T
c.163+976G>T (n.163+976G>T)
c.472G>T (p.Ala158Ser)
c.-611G>T (n.-611G>T)
n.1145G>T
n.1063G>T
n.1255G>T
n.811C>A
n.678G>T
11g.61956928C>ACA380837476BEST1c.566C>A (p.Ala189Asp)
c.386C>A (p.Ala129Asp)
n.998C>A
c.248C>A (p.Ala83Asp)
n.489C>A
c.163+977C>A (n.163+977C>A)
c.473C>A (p.Ala158Asp)
c.-610C>A (n.-610C>A)
n.1146C>A
n.1064C>A
n.1256C>A
n.810G>T
n.679C>A
11g.61956928C>GCA380837480BEST1c.566C>G (p.Ala189Gly)
c.386C>G (p.Ala129Gly)
n.998C>G
c.248C>G (p.Ala83Gly)
n.489C>G
c.163+977C>G (n.163+977C>G)
c.473C>G (p.Ala158Gly)
c.-610C>G (n.-610C>G)
n.1146C>G
n.1064C>G
n.1256C>G
n.810G>C
n.679C>G
11g.61956928C>TCA380837477BEST1c.566C>T (p.Ala189Val)
c.386C>T (p.Ala129Val)
n.998C>T
c.248C>T (p.Ala83Val)
n.489C>T
c.163+977C>T (n.163+977C>T)
c.473C>T (p.Ala158Val)
c.-610C>T (n.-610C>T)
n.1146C>T
n.1064C>T
n.1256C>T
n.810G>A
n.679C>T
11g.61956929C>ACA474558405BEST1c.567C>A (p.Ala189=)
c.387C>A (p.Ala129=)
n.999C>A
c.249C>A (p.Ala83=)
n.490C>A
c.163+978C>A (n.163+978C>A)
c.474C>A (p.Ala158=)
c.-609C>A (n.-609C>A)
n.1147C>A
n.1065C>A
n.1257C>A
n.809G>T
n.680C>A
11g.61956929C>GCA474558406BEST1c.567C>G (p.Ala189=)
c.387C>G (p.Ala129=)
n.999C>G
c.249C>G (p.Ala83=)
n.490C>G
c.163+978C>G (n.163+978C>G)
c.474C>G (p.Ala158=)
c.-609C>G (n.-609C>G)
n.1147C>G
n.1065C>G
n.1257C>G
n.809G>C
n.680C>G
11g.61956929C>TCA474558407BEST1c.567C>T (p.Ala189=)
c.387C>T (p.Ala129=)
n.999C>T
c.249C>T (p.Ala83=)
n.490C>T
c.163+978C>T (n.163+978C>T)
c.474C>T (p.Ala158=)
c.-609C>T (n.-609C>T)
n.1147C>T
n.1065C>T
n.1257C>T
n.809G>A
n.680C>T
11g.61956930A>CCA380837483BEST1c.568A>C (p.Asn190His)
c.388A>C (p.Asn130His)
n.1000A>C
c.250A>C (p.Asn84His)
n.491A>C
c.163+979A>C (n.163+979A>C)
c.475A>C (p.Asn159His)
c.-608A>C (n.-608A>C)
n.1148A>C
n.1066A>C
n.1258A>C
n.808T>G
n.681A>C
 gnomAD v4
11g.61956930A>GCA380837485BEST1c.568A>G (p.Asn190Asp)
c.388A>G (p.Asn130Asp)
n.1000A>G
c.250A>G (p.Asn84Asp)
n.491A>G
c.163+979A>G (n.163+979A>G)
c.475A>G (p.Asn159Asp)
c.-608A>G (n.-608A>G)
n.1148A>G
n.1066A>G
n.1258A>G
n.808T>C
n.681A>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.61956930A>TCA380837488BEST1c.568A>T (p.Asn190Tyr)
c.388A>T (p.Asn130Tyr)
n.1000A>T
c.250A>T (p.Asn84Tyr)
n.491A>T
c.163+979A>T (n.163+979A>T)
c.475A>T (p.Asn159Tyr)
c.-608A>T (n.-608A>T)
n.1148A>T
n.1066A>T
n.1258A>T
n.808T>A
n.681A>T
 ClinVar
11g.61956931A=CA1977530059BEST1c.569A= (p.Asn190=)
c.389A= (p.Asn130=)
n.1001A=
c.251A= (p.Asn84=)
n.492A=
c.163+980A= (n.163+980A=)
c.476A= (p.Asn159=)
c.-607A= (n.-607A=)
n.1149A=
n.1067A=
n.1259A=
n.807T=
n.682A=
11g.61956931A>CCA380837489BEST1c.569A>C (p.Asn190Thr)
c.389A>C (p.Asn130Thr)
n.1001A>C
c.251A>C (p.Asn84Thr)
n.492A>C
c.163+980A>C (n.163+980A>C)
c.476A>C (p.Asn159Thr)
c.-607A>C (n.-607A>C)
n.1149A>C
n.1067A>C
n.1259A>C
n.807T>G
n.682A>C
11g.61956931A>GCA380837490BEST1c.569A>G (p.Asn190Ser)
c.389A>G (p.Asn130Ser)
n.1001A>G
c.251A>G (p.Asn84Ser)
n.492A>G
c.163+980A>G (n.163+980A>G)
c.476A>G (p.Asn159Ser)
c.-607A>G (n.-607A>G)
n.1149A>G
n.1067A>G
n.1259A>G
n.807T>C
n.682A>G
 dbSNP
11g.61956931A>TCA380837491BEST1c.569A>T (p.Asn190Ile)
c.389A>T (p.Asn130Ile)
n.1001A>T
c.251A>T (p.Asn84Ile)
n.492A>T
c.163+980A>T (n.163+980A>T)
c.476A>T (p.Asn159Ile)
c.-607A>T (n.-607A>T)
n.1149A>T
n.1067A>T
n.1259A>T
n.807T>A
n.682A>T
11g.61956932C>ACA380837492BEST1c.570C>A (p.Asn190Lys)
c.390C>A (p.Asn130Lys)
n.1002C>A
c.252C>A (p.Asn84Lys)
n.493C>A
c.163+981C>A (n.163+981C>A)
c.477C>A (p.Asn159Lys)
c.-606C>A (n.-606C>A)
n.1150C>A
n.1068C>A
n.1260C>A
n.806G>T
n.683C>A
11g.61956932C=CA1977530062BEST1c.570C= (p.Asn190=)
c.390C= (p.Asn130=)
n.1002C=
c.252C= (p.Asn84=)
n.493C=
c.163+981C= (n.163+981C=)
c.477C= (p.Asn159=)
c.-606C= (n.-606C=)
n.1150C=
n.1068C=
n.1260C=
n.806G=
n.683C=
11g.61956932C>GCA380837493BEST1c.570C>G (p.Asn190Lys)
c.390C>G (p.Asn130Lys)
n.1002C>G
c.252C>G (p.Asn84Lys)
n.493C>G
c.163+981C>G (n.163+981C>G)
c.477C>G (p.Asn159Lys)
c.-606C>G (n.-606C>G)
n.1150C>G
n.1068C>G
n.1260C>G
n.806G>C
n.683C>G
 dbSNP gnomAD v2
11g.61956932C>TCA474558408BEST1c.570C>T (p.Asn190=)
c.390C>T (p.Asn130=)
n.1002C>T
c.252C>T (p.Asn84=)
n.493C>T
c.163+981C>T (n.163+981C>T)
c.477C>T (p.Asn159=)
c.-606C>T (n.-606C>T)
n.1150C>T
n.1068C>T
n.1260C>T
n.806G>A
n.683C>T
 gnomAD v4
11g.61956933C>ACA380837494BEST1c.571C>A (p.Leu191Met)
c.391C>A (p.Leu131Met)
n.1003C>A
c.253C>A (p.Leu85Met)
n.494C>A
c.163+982C>A (n.163+982C>A)
c.478C>A (p.Leu160Met)
c.-605C>A (n.-605C>A)
n.1151C>A
n.1069C>A
n.1261C>A
n.805G>T
n.684C>A
11g.61956933C=CA1977530069BEST1c.571C= (p.Leu191=)
c.391C= (p.Leu131=)
n.1003C=
c.253C= (p.Leu85=)
n.494C=
c.163+982C= (n.163+982C=)
c.478C= (p.Leu160=)
c.-605C= (n.-605C=)
n.1151C=
n.1069C=
n.1261C=
n.805G=
n.684C=
11g.61956933C>GCA380837497BEST1c.571C>G (p.Leu191Val)
c.391C>G (p.Leu131Val)
n.1003C>G
c.253C>G (p.Leu85Val)
n.494C>G
c.163+982C>G (n.163+982C>G)
c.478C>G (p.Leu160Val)
c.-605C>G (n.-605C>G)
n.1151C>G
n.1069C>G
n.1261C>G
n.805G>C
n.684C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61956933C>TCA474558409BEST1c.571C>T (p.Leu191=)
c.391C>T (p.Leu131=)
n.1003C>T
c.253C>T (p.Leu85=)
n.494C>T
c.163+982C>T (n.163+982C>T)
c.478C>T (p.Leu160=)
c.-605C>T (n.-605C>T)
n.1151C>T
n.1069C>T
n.1261C>T
n.805G>A
n.684C>T
11g.61956934T>ACA380837499BEST1c.572T>A (p.Leu191Gln)
c.392T>A (p.Leu131Gln)
n.1004T>A
c.254T>A (p.Leu85Gln)
n.495T>A
c.163+983T>A (n.163+983T>A)
c.479T>A (p.Leu160Gln)
c.-604T>A (n.-604T>A)
n.1152T>A
n.1070T>A
n.1262T>A
n.804A>T
n.685T>A
11g.61956934T>CCA380837502BEST1c.572T>C (p.Leu191Pro)
c.392T>C (p.Leu131Pro)
n.1004T>C
c.254T>C (p.Leu85Pro)
n.495T>C
c.163+983T>C (n.163+983T>C)
c.479T>C (p.Leu160Pro)
c.-604T>C (n.-604T>C)
n.1152T>C
n.1070T>C
n.1262T>C
n.804A>G
n.685T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61956934T>GCA380837507BEST1c.572T>G (p.Leu191Arg)
c.392T>G (p.Leu131Arg)
n.1004T>G
c.254T>G (p.Leu85Arg)
n.495T>G
c.163+983T>G (n.163+983T>G)
c.479T>G (p.Leu160Arg)
c.-604T>G (n.-604T>G)
n.1152T>G
n.1070T>G
n.1262T>G
n.804A>C
n.685T>G
11g.61956934T=CA1977530073BEST1c.572T= (p.Leu191=)
c.392T= (p.Leu131=)
n.1004T=
c.254T= (p.Leu85=)
n.495T=
c.163+983T= (n.163+983T=)
c.479T= (p.Leu160=)
c.-604T= (n.-604T=)
n.1152T=
n.1070T=
n.1262T=
n.804A=
n.685T=
11g.61956935G>ACA474558410BEST1c.573G>A (p.Leu191=)
c.393G>A (p.Leu131=)
n.1005G>A
c.255G>A (p.Leu85=)
n.496G>A
c.163+984G>A (n.163+984G>A)
c.480G>A (p.Leu160=)
c.-603G>A (n.-603G>A)
n.1153G>A
n.1071G>A
n.1263G>A
n.803C>T
n.686G>A
11g.61956935G>CCA474558411BEST1c.573G>C (p.Leu191=)
c.393G>C (p.Leu131=)
n.1005G>C
c.255G>C (p.Leu85=)
n.496G>C
c.163+984G>C (n.163+984G>C)
c.480G>C (p.Leu160=)
c.-603G>C (n.-603G>C)
n.1153G>C
n.1071G>C
n.1263G>C
n.803C>G
n.686G>C
11g.61956935G>TCA474558412BEST1c.573G>T (p.Leu191=)
c.393G>T (p.Leu131=)
n.1005G>T
c.255G>T (p.Leu85=)
n.496G>T
c.163+984G>T (n.163+984G>T)
c.480G>T (p.Leu160=)
c.-603G>T (n.-603G>T)
n.1153G>T
n.1071G>T
n.1263G>T
n.803C>A
n.686G>T
11g.61956936T>ACA380837515BEST1c.574T>A (p.Ser192Thr)
c.394T>A (p.Ser132Thr)
n.1006T>A
c.256T>A (p.Ser86Thr)
n.497T>A
c.163+985T>A (n.163+985T>A)
c.481T>A (p.Ser161Thr)
c.-602T>A (n.-602T>A)
n.1154T>A
n.1072T>A
n.1264T>A
n.802A>T
n.687T>A
11g.61956936T>CCA380837511BEST1c.574T>C (p.Ser192Pro)
c.394T>C (p.Ser132Pro)
n.1006T>C
c.256T>C (p.Ser86Pro)
n.497T>C
c.163+985T>C (n.163+985T>C)
c.481T>C (p.Ser161Pro)
c.-602T>C (n.-602T>C)
n.1154T>C
n.1072T>C
n.1264T>C
n.802A>G
n.687T>C
11g.61956936T>GCA380837513BEST1c.574T>G (p.Ser192Ala)
c.394T>G (p.Ser132Ala)
n.1006T>G
c.256T>G (p.Ser86Ala)
n.497T>G
c.163+985T>G (n.163+985T>G)
c.481T>G (p.Ser161Ala)
c.-602T>G (n.-602T>G)
n.1154T>G
n.1072T>G
n.1264T>G
n.802A>C
n.687T>G
11g.61956937C>ACA380837517BEST1c.575C>A (p.Ser192Ter)
c.395C>A (p.Ser132Ter)
n.1007C>A
c.257C>A (p.Ser86Ter)
n.498C>A
c.163+986C>A (n.163+986C>A)
c.482C>A (p.Ser161Ter)
c.-601C>A (n.-601C>A)
n.1155C>A
n.1073C>A
n.1265C>A
n.801G>T
n.688C>A
 ClinVar
11g.61956937C>GCA380837519BEST1c.575C>G (p.Ser192Ter)
c.395C>G (p.Ser132Ter)
n.1007C>G
c.257C>G (p.Ser86Ter)
n.498C>G
c.163+986C>G (n.163+986C>G)
c.482C>G (p.Ser161Ter)
c.-601C>G (n.-601C>G)
n.1155C>G
n.1073C>G
n.1265C>G
n.801G>C
n.688C>G
11g.61956937C>TCA380837520BEST1c.575C>T (p.Ser192Leu)
c.395C>T (p.Ser132Leu)
n.1007C>T
c.257C>T (p.Ser86Leu)
n.498C>T
c.163+986C>T (n.163+986C>T)
c.482C>T (p.Ser161Leu)
c.-601C>T (n.-601C>T)
n.1155C>T
n.1073C>T
n.1265C>T
n.801G>A
n.688C>T
11g.61956938A=CA1977530076BEST1c.576A= (p.Ser192=)
c.396A= (p.Ser132=)
n.1008A=
c.258A= (p.Ser86=)
n.499A=
c.163+987A= (n.163+987A=)
c.483A= (p.Ser161=)
c.-600A= (n.-600A=)
n.1156A=
n.1074A=
n.1266A=
n.800T=
n.689A=
11g.61956938A>CCA474558413BEST1c.576A>C (p.Ser192=)
c.396A>C (p.Ser132=)
n.1008A>C
c.258A>C (p.Ser86=)
n.499A>C
c.163+987A>C (n.163+987A>C)
c.483A>C (p.Ser161=)
c.-600A>C (n.-600A>C)
n.1156A>C
n.1074A>C
n.1266A>C
n.800T>G
n.689A>C
11g.61956938A>GCA474558414BEST1c.576A>G (p.Ser192=)
c.396A>G (p.Ser132=)
n.1008A>G
c.258A>G (p.Ser86=)
n.499A>G
c.163+987A>G (n.163+987A>G)
c.483A>G (p.Ser161=)
c.-600A>G (n.-600A>G)
n.1156A>G
n.1074A>G
n.1266A>G
n.800T>C
n.689A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61956938A>TCA474558415BEST1c.576A>T (p.Ser192=)
c.396A>T (p.Ser132=)
n.1008A>T
c.258A>T (p.Ser86=)
n.499A>T
c.163+987A>T (n.163+987A>T)
c.483A>T (p.Ser161=)
c.-600A>T (n.-600A>T)
n.1156A>T
n.1074A>T
n.1266A>T
n.800T>A
n.689A>T
11g.61956939A=CA1977530079BEST1c.577A= (p.Met193=)
c.397A= (p.Met133=)
n.1009A=
c.259A= (p.Met87=)
n.500A=
c.163+988A= (n.163+988A=)
c.484A= (p.Met162=)
c.-599A= (n.-599A=)
n.1157A=
n.1075A=
n.1267A=
n.799T=
n.690A=
11g.61956939A>CCA380837523BEST1c.577A>C (p.Met193Leu)
c.397A>C (p.Met133Leu)
n.1009A>C
c.259A>C (p.Met87Leu)
n.500A>C
c.163+988A>C (n.163+988A>C)
c.484A>C (p.Met162Leu)
c.-599A>C (n.-599A>C)
n.1157A>C
n.1075A>C
n.1267A>C
n.799T>G
n.690A>C
11g.61956939A>GCA6040775BEST1c.577A>G (p.Met193Val)
c.397A>G (p.Met133Val)
n.1009A>G
c.259A>G (p.Met87Val)
n.500A>G
c.163+988A>G (n.163+988A>G)
c.484A>G (p.Met162Val)
c.-599A>G (n.-599A>G)
n.1157A>G
n.1075A>G
n.1267A>G
n.799T>C
n.690A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61956939A>TCA380837526BEST1c.577A>T (p.Met193Leu)
c.397A>T (p.Met133Leu)
n.1009A>T
c.259A>T (p.Met87Leu)
n.500A>T
c.163+988A>T (n.163+988A>T)
c.484A>T (p.Met162Leu)
c.-599A>T (n.-599A>T)
n.1157A>T
n.1075A>T
n.1267A>T
n.799T>A
n.690A>T
11g.61956940T>ACA380837528BEST1c.578T>A (p.Met193Lys)
c.398T>A (p.Met133Lys)
n.1010T>A
c.260T>A (p.Met87Lys)
n.501T>A
c.163+989T>A (n.163+989T>A)
c.485T>A (p.Met162Lys)
c.-598T>A (n.-598T>A)
n.1158T>A
n.1076T>A
n.1268T>A
n.798A>T
n.691T>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.61956940T>CCA380837530BEST1c.578T>C (p.Met193Thr)
c.398T>C (p.Met133Thr)
n.1010T>C
c.260T>C (p.Met87Thr)
n.501T>C
c.163+989T>C (n.163+989T>C)
c.485T>C (p.Met162Thr)
c.-598T>C (n.-598T>C)
n.1158T>C
n.1076T>C
n.1268T>C
n.798A>G
n.691T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61956940T>GCA380837532BEST1c.578T>G (p.Met193Arg)
c.398T>G (p.Met133Arg)
n.1010T>G
c.260T>G (p.Met87Arg)
n.501T>G
c.163+989T>G (n.163+989T>G)
c.485T>G (p.Met162Arg)
c.-598T>G (n.-598T>G)
n.1158T>G
n.1076T>G
n.1268T>G
n.798A>C
n.691T>G
11g.61956940T=CA1977530082BEST1c.578T= (p.Met193=)
c.398T= (p.Met133=)
n.1010T=
c.260T= (p.Met87=)
n.501T=
c.163+989T= (n.163+989T=)
c.485T= (p.Met162=)
c.-598T= (n.-598T=)
n.1158T=
n.1076T=
n.1268T=
n.798A=
n.691T=
11g.61956941G>ACA380837536BEST1c.579G>A (p.Met193Ile)
c.399G>A (p.Met133Ile)
n.1011G>A
c.261G>A (p.Met87Ile)
n.502G>A
c.163+990G>A (n.163+990G>A)
c.486G>A (p.Met162Ile)
c.-597G>A (n.-597G>A)
n.1159G>A
n.1077G>A
n.1269G>A
n.797C>T
n.692G>A
 gnomAD v4
11g.61956941G>CCA380837541BEST1c.579G>C (p.Met193Ile)
c.399G>C (p.Met133Ile)
n.1011G>C
c.261G>C (p.Met87Ile)
n.502G>C
c.163+990G>C (n.163+990G>C)
c.486G>C (p.Met162Ile)
c.-597G>C (n.-597G>C)
n.1159G>C
n.1077G>C
n.1269G>C
n.797C>G
n.692G>C
11g.61956941G>TCA380837543BEST1c.579G>T (p.Met193Ile)
c.399G>T (p.Met133Ile)
n.1011G>T
c.261G>T (p.Met87Ile)
n.502G>T
c.163+990G>T (n.163+990G>T)
c.486G>T (p.Met162Ile)
c.-597G>T (n.-597G>T)
n.1159G>T
n.1077G>T
n.1269G>T
n.797C>A
n.692G>T
11g.61956941_61956942insCATTCA2499221105BEST1c.579_580insCATT (p.Lys194HisfsTer2)
c.399_400insCATT (p.Lys134HisfsTer2)
n.1011_1012insCATT
c.261_262insCATT (p.Lys88HisfsTer2)
n.502_503insCATT
c.163+990_163+991insCATT (n.163+990_163+991insCATT)
c.486_487insCATT (p.Lys163HisfsTer2)
c.-597_-596insCATT (n.-597_-596insCATT)
n.1159_1160insCATT
n.1077_1078insCATT
n.1269_1270insCATT
n.796_797insAATG
n.692_693insCATT
 ClinVar dbSNP
11g.61956942A>CCA380837551BEST1c.580A>C (p.Lys194Gln)
c.400A>C (p.Lys134Gln)
n.1012A>C
c.262A>C (p.Lys88Gln)
n.503A>C
c.163+991A>C (n.163+991A>C)
c.487A>C (p.Lys163Gln)
c.-596A>C (n.-596A>C)
n.1160A>C
n.1078A>C
n.1270A>C
n.796T>G
n.693A>C
11g.61956942A>GCA380837552BEST1c.580A>G (p.Lys194Glu)
c.400A>G (p.Lys134Glu)
n.1012A>G
c.262A>G (p.Lys88Glu)
n.503A>G
c.163+991A>G (n.163+991A>G)
c.487A>G (p.Lys163Glu)
c.-596A>G (n.-596A>G)
n.1160A>G
n.1078A>G
n.1270A>G
n.796T>C
n.693A>G
11g.61956942A>TCA380837549BEST1c.580A>T (p.Lys194Ter)
c.400A>T (p.Lys134Ter)
n.1012A>T
c.262A>T (p.Lys88Ter)
n.503A>T
c.163+991A>T (n.163+991A>T)
c.487A>T (p.Lys163Ter)
c.-596A>T (n.-596A>T)
n.1160A>T
n.1078A>T
n.1270A>T
n.796T>A
n.693A>T
11g.61956943A>CCA380837557BEST1c.581A>C (p.Lys194Thr)
c.401A>C (p.Lys134Thr)
n.1013A>C
c.263A>C (p.Lys88Thr)
n.504A>C
c.163+992A>C (n.163+992A>C)
c.488A>C (p.Lys163Thr)
c.-595A>C (n.-595A>C)
n.1161A>C
n.1079A>C
n.1271A>C
n.795T>G
n.694A>C
11g.61956943A>GCA380837554BEST1c.581A>G (p.Lys194Arg)
c.401A>G (p.Lys134Arg)
n.1013A>G
c.263A>G (p.Lys88Arg)
n.504A>G
c.163+992A>G (n.163+992A>G)
c.488A>G (p.Lys163Arg)
c.-595A>G (n.-595A>G)
n.1161A>G
n.1079A>G
n.1271A>G
n.795T>C
n.694A>G
11g.61956943A>TCA380837559BEST1c.581A>T (p.Lys194Met)
c.401A>T (p.Lys134Met)
n.1013A>T
c.263A>T (p.Lys88Met)
n.504A>T
c.163+992A>T (n.163+992A>T)
c.488A>T (p.Lys163Met)
c.-595A>T (n.-595A>T)
n.1161A>T
n.1079A>T
n.1271A>T
n.795T>A
n.694A>T
11g.61956944G>ACA6040776BEST1c.582G>A (p.Lys194=)
c.402G>A (p.Lys134=)
n.1014G>A
c.264G>A (p.Lys88=)
n.505G>A
c.163+993G>A (n.163+993G>A)
c.489G>A (p.Lys163=)
c.-594G>A (n.-594G>A)
n.1162G>A
n.1080G>A
n.1272G>A
n.794C>T
n.695G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61956944G>CCA380837564BEST1c.582G>C (p.Lys194Asn)
c.402G>C (p.Lys134Asn)
n.1014G>C
c.264G>C (p.Lys88Asn)
n.505G>C
c.163+993G>C (n.163+993G>C)
c.489G>C (p.Lys163Asn)
c.-594G>C (n.-594G>C)
n.1162G>C
n.1080G>C
n.1272G>C
n.794C>G
n.695G>C
11g.61956944G=CA1977530084BEST1c.582G= (p.Lys194=)
c.402G= (p.Lys134=)
n.1014G=
c.264G= (p.Lys88=)
n.505G=
c.163+993G= (n.163+993G=)
c.489G= (p.Lys163=)
c.-594G= (n.-594G=)
n.1162G=
n.1080G=
n.1272G=
n.794C=
n.695G=
11g.61956944G>TCA380837565BEST1c.582G>T (p.Lys194Asn)
c.402G>T (p.Lys134Asn)
n.1014G>T
c.264G>T (p.Lys88Asn)
n.505G>T
c.163+993G>T (n.163+993G>T)
c.489G>T (p.Lys163Asn)
c.-594G>T (n.-594G>T)
n.1162G>T
n.1080G>T
n.1272G>T
n.794C>A
n.695G>T
11g.61956945_61956946insTGGCA2695214328BEST1c.583_584insTGG (p.Lys194_Ala195insVal)
c.403_404insTGG (p.Lys134_Ala135insVal)
n.1015_1016insTGG
c.265_266insTGG (p.Lys88_Ala89insVal)
n.506_507insTGG
c.163+994_163+995insTGG (n.163+994_163+995insTGG)
c.490_491insTGG (p.Lys163_Ala164insVal)
c.-593_-592insTGG (n.-593_-592insTGG)
n.1163_1164insTGG
n.1081_1082insTGG
n.1273_1274insTGG
n.794_795insACC
n.696_697insTGG
11g.61956945G>ACA380837566BEST1c.583G>A (p.Ala195Thr)
c.403G>A (p.Ala135Thr)
n.1015G>A
c.265G>A (p.Ala89Thr)
n.506G>A
c.163+994G>A (n.163+994G>A)
c.490G>A (p.Ala164Thr)
c.-593G>A (n.-593G>A)
n.1163G>A
n.1081G>A
n.1273G>A
n.793C>T
n.696G>A
11g.61956945G>CCA380837567BEST1c.583G>C (p.Ala195Pro)
c.403G>C (p.Ala135Pro)
n.1015G>C
c.265G>C (p.Ala89Pro)
n.506G>C
c.163+994G>C (n.163+994G>C)
c.490G>C (p.Ala164Pro)
c.-593G>C (n.-593G>C)
n.1163G>C
n.1081G>C
n.1273G>C
n.793C>G
n.696G>C
11g.61956945G>TCA380837570BEST1c.583G>T (p.Ala195Ser)
c.403G>T (p.Ala135Ser)
n.1015G>T
c.265G>T (p.Ala89Ser)
n.506G>T
c.163+994G>T (n.163+994G>T)
c.490G>T (p.Ala164Ser)
c.-593G>T (n.-593G>T)
n.1163G>T
n.1081G>T
n.1273G>T
n.793C>A
n.696G>T
11g.61956946C>ACA380837573BEST1c.584C>A (p.Ala195Glu)
c.404C>A (p.Ala135Glu)
n.1016C>A
c.266C>A (p.Ala89Glu)
n.507C>A
c.163+995C>A (n.163+995C>A)
c.491C>A (p.Ala164Glu)
c.-592C>A (n.-592C>A)
n.1164C>A
n.1082C>A
n.1274C>A
n.792G>T
n.697C>A
 gnomAD v4
11g.61956946C=CA1977530091BEST1c.584C= (p.Ala195=)
c.404C= (p.Ala135=)
n.1016C=
c.266C= (p.Ala89=)
n.507C=
c.163+995C= (n.163+995C=)
c.491C= (p.Ala164=)
c.-592C= (n.-592C=)
n.1164C=
n.1082C=
n.1274C=
n.792G=
n.697C=
11g.61956946C>GCA380837582BEST1c.584C>G (p.Ala195Gly)
c.404C>G (p.Ala135Gly)
n.1016C>G
c.266C>G (p.Ala89Gly)
n.507C>G
c.163+995C>G (n.163+995C>G)
c.491C>G (p.Ala164Gly)
c.-592C>G (n.-592C>G)
n.1164C>G
n.1082C>G
n.1274C>G
n.792G>C
n.697C>G
11g.61956946C>TCA227785BEST1c.584C>T (p.Ala195Val)
c.404C>T (p.Ala135Val)
n.1016C>T
c.266C>T (p.Ala89Val)
n.507C>T
c.163+995C>T (n.163+995C>T)
c.491C>T (p.Ala164Val)
c.-592C>T (n.-592C>T)
n.1164C>T
n.1082C>T
n.1274C>T
n.792G>A
n.697C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.61956947G>ACA6040777BEST1c.585G>A (p.Ala195=)
c.405G>A (p.Ala135=)
n.1017G>A
c.267G>A (p.Ala89=)
n.508G>A
c.163+996G>A (n.163+996G>A)
c.492G>A (p.Ala164=)
c.-591G>A (n.-591G>A)
n.1165G>A
n.1083G>A
n.1275G>A
n.791C>T
n.698G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61956947G>CCA474558417BEST1c.585G>C (p.Ala195=)
c.405G>C (p.Ala135=)
n.1017G>C
c.267G>C (p.Ala89=)
n.508G>C
c.163+996G>C (n.163+996G>C)
c.492G>C (p.Ala164=)
c.-591G>C (n.-591G>C)
n.1165G>C
n.1083G>C
n.1275G>C
n.791C>G
n.698G>C
11g.61956947G=CA1977530095BEST1c.585G= (p.Ala195=)
c.405G= (p.Ala135=)
n.1017G=
c.267G= (p.Ala89=)
n.508G=
c.163+996G= (n.163+996G=)
c.492G= (p.Ala164=)
c.-591G= (n.-591G=)
n.1165G=
n.1083G=
n.1275G=
n.791C=
n.698G=
11g.61956947G>TCA474558416BEST1c.585G>T (p.Ala195=)
c.405G>T (p.Ala135=)
n.1017G>T
c.267G>T (p.Ala89=)
n.508G>T
c.163+996G>T (n.163+996G>T)
c.492G>T (p.Ala164=)
c.-591G>T (n.-591G>T)
n.1165G>T
n.1083G>T
n.1275G>T
n.791C>A
n.698G>T
 dbSNP
11g.61956947_61956948delinsGTCA1977530100BEST1c.585_586delinsGT (p.Ala195=)
c.405_406delinsGT (p.Ala135=)
n.1017_1018delinsGT
c.267_268delinsGT (p.Ala89=)
n.508_509delinsGT
c.163+996_163+997delinsGT (n.163+996_163+997delinsGT)
c.492_493delinsGT (p.Ala164=)
c.-591_-590delinsGT (n.-591_-590delinsGT)
n.1165_1166delinsGT
n.1083_1084delinsGT
n.1275_1276delinsGT
n.790_791delinsAC
n.698_699delinsGT
11g.61956948delCA938620273BEST1c.586del (p.Trp196GlyfsTer16)
c.406del (p.Trp136GlyfsTer16)
n.1018del
c.268del (p.Trp90GlyfsTer16)
n.509del
c.163+997del (n.163+997del)
c.493del (p.Trp165GlyfsTer16)
c.-590del (n.-590del)
n.1166del
n.1084del
n.1276del
n.790del
n.699del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61956948T>ACA380837591BEST1c.586T>A (p.Trp196Arg)
c.406T>A (p.Trp136Arg)
n.1018T>A
c.268T>A (p.Trp90Arg)
n.509T>A
c.163+997T>A (n.163+997T>A)
c.493T>A (p.Trp165Arg)
c.-590T>A (n.-590T>A)
n.1166T>A
n.1084T>A
n.1276T>A
n.790A>T
n.699T>A
11g.61956948T>CCA380837593BEST1c.586T>C (p.Trp196Arg)
c.406T>C (p.Trp136Arg)
n.1018T>C
c.268T>C (p.Trp90Arg)
n.509T>C
c.163+997T>C (n.163+997T>C)
c.493T>C (p.Trp165Arg)
c.-590T>C (n.-590T>C)
n.1166T>C
n.1084T>C
n.1276T>C
n.790A>G
n.699T>C
11g.61956948T>GCA380837597BEST1c.586T>G (p.Trp196Gly)
c.406T>G (p.Trp136Gly)
n.1018T>G
c.268T>G (p.Trp90Gly)
n.509T>G
c.163+997T>G (n.163+997T>G)
c.493T>G (p.Trp165Gly)
c.-590T>G (n.-590T>G)
n.1166T>G
n.1084T>G
n.1276T>G
n.790A>C
n.699T>G
11g.61956949G>ACA380837614BEST1c.587G>A (p.Trp196Ter)
c.407G>A (p.Trp136Ter)
n.1019G>A
c.269G>A (p.Trp90Ter)
n.510G>A
c.163+998G>A (n.163+998G>A)
c.494G>A (p.Trp165Ter)
c.-589G>A (n.-589G>A)
n.1167G>A
n.1085G>A
n.1277G>A
n.789C>T
n.700G>A
11g.61956949G>CCA380837603BEST1c.587G>C (p.Trp196Ser)
c.407G>C (p.Trp136Ser)
n.1019G>C
c.269G>C (p.Trp90Ser)
n.510G>C
c.163+998G>C (n.163+998G>C)
c.494G>C (p.Trp165Ser)
c.-589G>C (n.-589G>C)
n.1167G>C
n.1085G>C
n.1277G>C
n.789C>G
n.700G>C
11g.61956949G>TCA380837605BEST1c.587G>T (p.Trp196Leu)
c.407G>T (p.Trp136Leu)
n.1019G>T
c.269G>T (p.Trp90Leu)
n.510G>T
c.163+998G>T (n.163+998G>T)
c.494G>T (p.Trp165Leu)
c.-589G>T (n.-589G>T)
n.1167G>T
n.1085G>T
n.1277G>T
n.789C>A
n.700G>T
11g.61956950G>ACA380837617BEST1c.588G>A (p.Trp196Ter)
c.408G>A (p.Trp136Ter)
n.1020G>A
c.270G>A (p.Trp90Ter)
n.511G>A
c.163+999G>A (n.163+999G>A)
c.495G>A (p.Trp165Ter)
c.-588G>A (n.-588G>A)
n.1168G>A
n.1086G>A
n.1278G>A
n.788C>T
n.701G>A
11g.61956950G>CCA380837625BEST1c.588G>C (p.Trp196Cys)
c.408G>C (p.Trp136Cys)
n.1020G>C
c.270G>C (p.Trp90Cys)
n.511G>C
c.163+999G>C (n.163+999G>C)
c.495G>C (p.Trp165Cys)
c.-588G>C (n.-588G>C)
n.1168G>C
n.1086G>C
n.1278G>C
n.788C>G
n.701G>C
 dbSNP
11g.61956950G=CA1977530107BEST1c.588G= (p.Trp196=)
c.408G= (p.Trp136=)
n.1020G=
c.270G= (p.Trp90=)
n.511G=
c.163+999G= (n.163+999G=)
c.495G= (p.Trp165=)
c.-588G= (n.-588G=)
n.1168G=
n.1086G=
n.1278G=
n.788C=
n.701G=
11g.61956950G>TCA380837626BEST1c.588G>T (p.Trp196Cys)
c.408G>T (p.Trp136Cys)
n.1020G>T
c.270G>T (p.Trp90Cys)
n.511G>T
c.163+999G>T (n.163+999G>T)
c.495G>T (p.Trp165Cys)
c.-588G>T (n.-588G>T)
n.1168G>T
n.1086G>T
n.1278G>T
n.788C>A
n.701G>T
 ClinVar
11g.61956951C>ACA380837633BEST1c.589C>A (p.Leu197Ile)
c.409C>A (p.Leu137Ile)
n.1021C>A
c.271C>A (p.Leu91Ile)
n.512C>A
c.163+1000C>A (n.163+1000C>A)
c.496C>A (p.Leu166Ile)
c.-587C>A (n.-587C>A)
n.1169C>A
n.1087C>A
n.1279C>A
n.787G>T
n.702C>A
 ClinVar dbSNP
11g.61956951C>GCA380837634BEST1c.589C>G (p.Leu197Val)
c.409C>G (p.Leu137Val)
n.1021C>G
c.271C>G (p.Leu91Val)
n.512C>G
c.163+1000C>G (n.163+1000C>G)
c.496C>G (p.Leu166Val)
c.-587C>G (n.-587C>G)
n.1169C>G
n.1087C>G
n.1279C>G
n.787G>C
n.702C>G
11g.61956951C>TCA380837635BEST1c.589C>T (p.Leu197Phe)
c.409C>T (p.Leu137Phe)
n.1021C>T
c.271C>T (p.Leu91Phe)
n.512C>T
c.163+1000C>T (n.163+1000C>T)
c.496C>T (p.Leu166Phe)
c.-587C>T (n.-587C>T)
n.1169C>T
n.1087C>T
n.1279C>T
n.787G>A
n.702C>T
 gnomAD v4
11g.61956952_61956977delCA2695214329BEST1c.590_615del (p.Leu197ProfsTer26)
c.410_435del (p.Leu137ProfsTer26)
n.1022_1047del
c.272_297del (p.Leu91ProfsTer26)
n.513_538del
c.163+1001_163+1026del (n.163+1001_163+1026del)
c.497_522del (p.Leu166ProfsTer26)
c.-586_-561del (n.-586_-561del)
n.1170_1195del
n.1088_1113del
n.1280_1305del
n.762_787del
n.703_728del
11g.61956952T>ACA380837636BEST1c.590T>A (p.Leu197His)
c.410T>A (p.Leu137His)
n.1022T>A
c.272T>A (p.Leu91His)
n.513T>A
c.163+1001T>A (n.163+1001T>A)
c.497T>A (p.Leu166His)
c.-586T>A (n.-586T>A)
n.1170T>A
n.1088T>A
n.1280T>A
n.786A>T
n.703T>A
11g.61956952T>CCA380837637BEST1c.590T>C (p.Leu197Pro)
c.410T>C (p.Leu137Pro)
n.1022T>C
c.272T>C (p.Leu91Pro)
n.513T>C
c.163+1001T>C (n.163+1001T>C)
c.497T>C (p.Leu166Pro)
c.-586T>C (n.-586T>C)
n.1170T>C
n.1088T>C
n.1280T>C
n.786A>G
n.703T>C
11g.61956952T>GCA380837639BEST1c.590T>G (p.Leu197Arg)
c.410T>G (p.Leu137Arg)
n.1022T>G
c.272T>G (p.Leu91Arg)
n.513T>G
c.163+1001T>G (n.163+1001T>G)
c.497T>G (p.Leu166Arg)
c.-586T>G (n.-586T>G)
n.1170T>G
n.1088T>G
n.1280T>G
n.786A>C
n.703T>G
11g.61956953T>ACA474558418BEST1c.591T>A (p.Leu197=)
c.411T>A (p.Leu137=)
n.1023T>A
c.273T>A (p.Leu91=)
n.514T>A
c.163+1002T>A (n.163+1002T>A)
c.498T>A (p.Leu166=)
c.-585T>A (n.-585T>A)
n.1171T>A
n.1089T>A
n.1281T>A
n.785A>T
n.704T>A
11g.61956953T>CCA474558419BEST1c.591T>C (p.Leu197=)
c.411T>C (p.Leu137=)
n.1023T>C
c.273T>C (p.Leu91=)
n.514T>C
c.163+1002T>C (n.163+1002T>C)
c.498T>C (p.Leu166=)
c.-585T>C (n.-585T>C)
n.1171T>C
n.1089T>C
n.1281T>C
n.785A>G
n.704T>C
11g.61956953T>GCA474558420BEST1c.591T>G (p.Leu197=)
c.411T>G (p.Leu137=)
n.1023T>G
c.273T>G (p.Leu91=)
n.514T>G
c.163+1002T>G (n.163+1002T>G)
c.498T>G (p.Leu166=)
c.-585T>G (n.-585T>G)
n.1171T>G
n.1089T>G
n.1281T>G
n.785A>C
n.704T>G
11g.61956954G>ACA380837640BEST1c.592G>A (p.Gly198Arg)
c.412G>A (p.Gly138Arg)
n.1024G>A
c.274G>A (p.Gly92Arg)
n.515G>A
c.163+1003G>A (n.163+1003G>A)
c.499G>A (p.Gly167Arg)
c.-584G>A (n.-584G>A)
n.1172G>A
n.1090G>A
n.1282G>A
n.784C>T
n.705G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.61956954G>CCA380837641BEST1c.592G>C (p.Gly198Arg)
c.412G>C (p.Gly138Arg)
n.1024G>C
c.274G>C (p.Gly92Arg)
n.515G>C
c.163+1003G>C (n.163+1003G>C)
c.499G>C (p.Gly167Arg)
c.-584G>C (n.-584G>C)
n.1172G>C
n.1090G>C
n.1282G>C
n.784C>G
n.705G>C
11g.61956954G=CA1977530112BEST1c.592G= (p.Gly198=)
c.412G= (p.Gly138=)
n.1024G=
c.274G= (p.Gly92=)
n.515G=
c.163+1003G= (n.163+1003G=)
c.499G= (p.Gly167=)
c.-584G= (n.-584G=)
n.1172G=
n.1090G=
n.1282G=
n.784C=
n.705G=
11g.61956954G>TCA380837646BEST1c.592G>T (p.Gly198Ter)
c.412G>T (p.Gly138Ter)
n.1024G>T
c.274G>T (p.Gly92Ter)
n.515G>T
c.163+1003G>T (n.163+1003G>T)
c.499G>T (p.Gly167Ter)
c.-584G>T (n.-584G>T)
n.1172G>T
n.1090G>T
n.1282G>T
n.784C>A
n.705G>T
11g.61956955G>ACA380837649BEST1c.593G>A (p.Gly198Glu)
c.413G>A (p.Gly138Glu)
n.1025G>A
c.275G>A (p.Gly92Glu)
n.516G>A
c.163+1004G>A (n.163+1004G>A)
c.500G>A (p.Gly167Glu)
c.-583G>A (n.-583G>A)
n.1173G>A
n.1091G>A
n.1283G>A
n.783C>T
n.706G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.61956955G>CCA380837659BEST1c.593G>C (p.Gly198Ala)
c.413G>C (p.Gly138Ala)
n.1025G>C
c.275G>C (p.Gly92Ala)
n.516G>C
c.163+1004G>C (n.163+1004G>C)
c.500G>C (p.Gly167Ala)
c.-583G>C (n.-583G>C)
n.1173G>C
n.1091G>C
n.1283G>C
n.783C>G
n.706G>C
11g.61956955G=CA1977530118BEST1c.593G= (p.Gly198=)
c.413G= (p.Gly138=)
n.1025G=
c.275G= (p.Gly92=)
n.516G=
c.163+1004G= (n.163+1004G=)
c.500G= (p.Gly167=)
c.-583G= (n.-583G=)
n.1173G=
n.1091G=
n.1283G=
n.783C=
n.706G=
11g.61956955G>TCA380837656BEST1c.593G>T (p.Gly198Val)
c.413G>T (p.Gly138Val)
n.1025G>T
c.275G>T (p.Gly92Val)
n.516G>T
c.163+1004G>T (n.163+1004G>T)
c.500G>T (p.Gly167Val)
c.-583G>T (n.-583G>T)
n.1173G>T
n.1091G>T
n.1283G>T
n.783C>A
n.706G>T
11g.61956956A=CA1977530123BEST1c.594A= (p.Gly198=)
c.414A= (p.Gly138=)
n.1026A=
c.276A= (p.Gly92=)
n.517A=
c.163+1005A= (n.163+1005A=)
c.501A= (p.Gly167=)
c.-582A= (n.-582A=)
n.1174A=
n.1092A=
n.1284A=
n.782T=
n.707A=
11g.61956956A>CCA474558421BEST1c.594A>C (p.Gly198=)
c.414A>C (p.Gly138=)
n.1026A>C
c.276A>C (p.Gly92=)
n.517A>C
c.163+1005A>C (n.163+1005A>C)
c.501A>C (p.Gly167=)
c.-582A>C (n.-582A>C)
n.1174A>C
n.1092A>C
n.1284A>C
n.782T>G
n.707A>C
11g.61956956A>GCA474558422BEST1c.594A>G (p.Gly198=)
c.414A>G (p.Gly138=)
n.1026A>G
c.276A>G (p.Gly92=)
n.517A>G
c.163+1005A>G (n.163+1005A>G)
c.501A>G (p.Gly167=)
c.-582A>G (n.-582A>G)
n.1174A>G
n.1092A>G
n.1284A>G
n.782T>C
n.707A>G
 dbSNP
11g.61956956A>TCA474558423BEST1c.594A>T (p.Gly198=)
c.414A>T (p.Gly138=)
n.1026A>T
c.276A>T (p.Gly92=)
n.517A>T
c.163+1005A>T (n.163+1005A>T)
c.501A>T (p.Gly167=)
c.-582A>T (n.-582A>T)
n.1174A>T
n.1092A>T
n.1284A>T
n.782T>A
n.707A>T
11g.61956957G>ACA380837666BEST1c.595G>A (p.Gly199Ser)
c.415G>A (p.Gly139Ser)
n.1027G>A
c.277G>A (p.Gly93Ser)
n.518G>A
c.163+1006G>A (n.163+1006G>A)
c.502G>A (p.Gly168Ser)
c.-581G>A (n.-581G>A)
n.1175G>A
n.1093G>A
n.1285G>A
n.781C>T
n.708G>A
 gnomAD v4
11g.61956957G>CCA380837668BEST1c.595G>C (p.Gly199Arg)
c.415G>C (p.Gly139Arg)
n.1027G>C
c.277G>C (p.Gly93Arg)
n.518G>C
c.163+1006G>C (n.163+1006G>C)
c.502G>C (p.Gly168Arg)
c.-581G>C (n.-581G>C)
n.1175G>C
n.1093G>C
n.1285G>C
n.781C>G
n.708G>C
11g.61956957G>TCA380837672BEST1c.595G>T (p.Gly199Cys)
c.415G>T (p.Gly139Cys)
n.1027G>T
c.277G>T (p.Gly93Cys)
n.518G>T
c.163+1006G>T (n.163+1006G>T)
c.502G>T (p.Gly168Cys)
c.-581G>T (n.-581G>T)
n.1175G>T
n.1093G>T
n.1285G>T
n.781C>A
n.708G>T
11g.61956958G>ACA380837673BEST1c.596G>A (p.Gly199Asp)
c.416G>A (p.Gly139Asp)
n.1028G>A
c.278G>A (p.Gly93Asp)
n.519G>A
c.163+1007G>A (n.163+1007G>A)
c.503G>A (p.Gly168Asp)
c.-580G>A (n.-580G>A)
n.1176G>A
n.1094G>A
n.1286G>A
n.780C>T
n.709G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61956958G>CCA380837674BEST1c.596G>C (p.Gly199Ala)
c.416G>C (p.Gly139Ala)
n.1028G>C
c.278G>C (p.Gly93Ala)
n.519G>C
c.163+1007G>C (n.163+1007G>C)
c.503G>C (p.Gly168Ala)
c.-580G>C (n.-580G>C)
n.1176G>C
n.1094G>C
n.1286G>C
n.780C>G
n.709G>C
11g.61956958G=CA1977530132BEST1c.596G= (p.Gly199=)
c.416G= (p.Gly139=)
n.1028G=
c.278G= (p.Gly93=)
n.519G=
c.163+1007G= (n.163+1007G=)
c.503G= (p.Gly168=)
c.-580G= (n.-580G=)
n.1176G=
n.1094G=
n.1286G=
n.780C=
n.709G=
11g.61956958G>TCA380837675BEST1c.596G>T (p.Gly199Val)
c.416G>T (p.Gly139Val)
n.1028G>T
c.278G>T (p.Gly93Val)
n.519G>T
c.163+1007G>T (n.163+1007G>T)
c.503G>T (p.Gly168Val)
c.-580G>T (n.-580G>T)
n.1176G>T
n.1094G>T
n.1286G>T
n.780C>A
n.709G>T
11g.61956959T>ACA474558425BEST1c.597T>A (p.Gly199=)
c.417T>A (p.Gly139=)
n.1029T>A
c.279T>A (p.Gly93=)
n.520T>A
c.163+1008T>A (n.163+1008T>A)
c.504T>A (p.Gly168=)
c.-579T>A (n.-579T>A)
n.1177T>A
n.1095T>A
n.1287T>A
n.779A>T
n.710T>A
11g.61956959T>CCA474558426BEST1c.597T>C (p.Gly199=)
c.417T>C (p.Gly139=)
n.1029T>C
c.279T>C (p.Gly93=)
n.520T>C
c.163+1008T>C (n.163+1008T>C)
c.504T>C (p.Gly168=)
c.-579T>C (n.-579T>C)
n.1177T>C
n.1095T>C
n.1287T>C
n.779A>G
n.710T>C
11g.61956959T>GCA474558427BEST1c.597T>G (p.Gly199=)
c.417T>G (p.Gly139=)
n.1029T>G
c.279T>G (p.Gly93=)
n.520T>G
c.163+1008T>G (n.163+1008T>G)
c.504T>G (p.Gly168=)
c.-579T>G (n.-579T>G)
n.1177T>G
n.1095T>G
n.1287T>G
n.779A>C
n.710T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.61956959T=CA1977530140BEST1c.597T= (p.Gly199=)
c.417T= (p.Gly139=)
n.1029T=
c.279T= (p.Gly93=)
n.520T=
c.163+1008T= (n.163+1008T=)
c.504T= (p.Gly168=)
c.-579T= (n.-579T=)
n.1177T=
n.1095T=
n.1287T=
n.779A=
n.710T=
11g.61956960C>ACA474558428BEST1c.598C>A (p.Arg200=)
c.418C>A (p.Arg140=)
n.1030C>A
c.280C>A (p.Arg94=)
n.521C>A
c.163+1009C>A (n.163+1009C>A)
c.505C>A (p.Arg169=)
c.-578C>A (n.-578C>A)
n.1178C>A
n.1096C>A
n.1288C>A
n.778G>T
n.711C>A
11g.61956960C=CA1977530145BEST1c.598C= (p.Arg200=)
c.418C= (p.Arg140=)
n.1030C=
c.280C= (p.Arg94=)
n.521C=
c.163+1009C= (n.163+1009C=)
c.505C= (p.Arg169=)
c.-578C= (n.-578C=)
n.1178C=
n.1096C=
n.1288C=
n.778G=
n.711C=
11g.61956960C>GCA380837679BEST1c.598C>G (p.Arg200Gly)
c.418C>G (p.Arg140Gly)
n.1030C>G
c.280C>G (p.Arg94Gly)
n.521C>G
c.163+1009C>G (n.163+1009C>G)
c.505C>G (p.Arg169Gly)
c.-578C>G (n.-578C>G)
n.1178C>G
n.1096C>G
n.1288C>G
n.778G>C
n.711C>G
11g.61956960C>TCA115725BEST1c.598C>T (p.Arg200Ter)
c.418C>T (p.Arg140Ter)
n.1030C>T
c.280C>T (p.Arg94Ter)
n.521C>T
c.163+1009C>T (n.163+1009C>T)
c.505C>T (p.Arg169Ter)
c.-578C>T (n.-578C>T)
n.1178C>T
n.1096C>T
n.1288C>T
n.778G>A
n.711C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61956961delCA2574846026BEST1c.599del (p.Arg200GlnfsTer12)
c.419del (p.Arg140GlnfsTer12)
n.1031del
c.281del (p.Arg94GlnfsTer12)
n.522del
c.163+1010del (n.163+1010del)
c.506del (p.Arg169GlnfsTer12)
c.-577del (n.-577del)
n.1179del
n.1097del
n.1289del
n.777del
n.712del
11g.61956961G>ACA6040778BEST1c.599G>A (p.Arg200Gln)
c.419G>A (p.Arg140Gln)
n.1031G>A
c.281G>A (p.Arg94Gln)
n.522G>A
c.163+1010G>A (n.163+1010G>A)
c.506G>A (p.Arg169Gln)
c.-577G>A (n.-577G>A)
n.1179G>A
n.1097G>A
n.1289G>A
n.777C>T
n.712G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61956961G>CCA6040779BEST1c.599G>C (p.Arg200Pro)
c.419G>C (p.Arg140Pro)
n.1031G>C
c.281G>C (p.Arg94Pro)
n.522G>C
c.163+1010G>C (n.163+1010G>C)
c.506G>C (p.Arg169Pro)
c.-577G>C (n.-577G>C)
n.1179G>C
n.1097G>C
n.1289G>C
n.777C>G
n.712G>C
 dbSNP ExAC
11g.61956961G=CA1977530152BEST1c.599G= (p.Arg200=)
c.419G= (p.Arg140=)
n.1031G=
c.281G= (p.Arg94=)
n.522G=
c.163+1010G= (n.163+1010G=)
c.506G= (p.Arg169=)
c.-577G= (n.-577G=)
n.1179G=
n.1097G=
n.1289G=
n.777C=
n.712G=
11g.61956961G>TCA380837681BEST1c.599G>T (p.Arg200Leu)
c.419G>T (p.Arg140Leu)
n.1031G>T
c.281G>T (p.Arg94Leu)
n.522G>T
c.163+1010G>T (n.163+1010G>T)
c.506G>T (p.Arg169Leu)
c.-577G>T (n.-577G>T)
n.1179G>T
n.1097G>T
n.1289G>T
n.777C>A
n.712G>T
11g.61956962A=CA1977530155BEST1c.600A= (p.Arg200=)
c.420A= (p.Arg140=)
n.1032A=
c.282A= (p.Arg94=)
n.523A=
c.163+1011A= (n.163+1011A=)
c.507A= (p.Arg169=)
c.-576A= (n.-576A=)
n.1180A=
n.1098A=
n.1290A=
n.776T=
n.713A=
11g.61956962A>CCA474558430BEST1c.600A>C (p.Arg200=)
c.420A>C (p.Arg140=)
n.1032A>C
c.282A>C (p.Arg94=)
n.523A>C
c.163+1011A>C (n.163+1011A>C)
c.507A>C (p.Arg169=)
c.-576A>C (n.-576A>C)
n.1180A>C
n.1098A>C
n.1290A>C
n.776T>G
n.713A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61956962A>GCA474558431BEST1c.600A>G (p.Arg200=)
c.420A>G (p.Arg140=)
n.1032A>G
c.282A>G (p.Arg94=)
n.523A>G
c.163+1011A>G (n.163+1011A>G)
c.507A>G (p.Arg169=)
c.-576A>G (n.-576A>G)
n.1180A>G
n.1098A>G
n.1290A>G
n.776T>C
n.713A>G
11g.61956962A>TCA474558429BEST1c.600A>T (p.Arg200=)
c.420A>T (p.Arg140=)
n.1032A>T
c.282A>T (p.Arg94=)
n.523A>T
c.163+1011A>T (n.163+1011A>T)
c.507A>T (p.Arg169=)
c.-576A>T (n.-576A>T)
n.1180A>T
n.1098A>T
n.1290A>T
n.776T>A
n.713A>T
11g.61956963A=CA1977530158BEST1c.601A= (p.Ile201=)
c.421A= (p.Ile141=)
n.1033A=
c.283A= (p.Ile95=)
n.524A=
c.163+1012A= (n.163+1012A=)
c.508A= (p.Ile170=)
c.-575A= (n.-575A=)
n.1181A=
n.1099A=
n.1291A=
n.775T=
n.714A=
11g.61956963A>CCA380837685BEST1c.601A>C (p.Ile201Leu)
c.421A>C (p.Ile141Leu)
n.1033A>C
c.283A>C (p.Ile95Leu)
n.524A>C
c.163+1012A>C (n.163+1012A>C)
c.508A>C (p.Ile170Leu)
c.-575A>C (n.-575A>C)
n.1181A>C
n.1099A>C
n.1291A>C
n.775T>G
n.714A>C
11g.61956963A>GCA380837683BEST1c.601A>G (p.Ile201Val)
c.421A>G (p.Ile141Val)
n.1033A>G
c.283A>G (p.Ile95Val)
n.524A>G
c.163+1012A>G (n.163+1012A>G)
c.508A>G (p.Ile170Val)
c.-575A>G (n.-575A>G)
n.1181A>G
n.1099A>G
n.1291A>G
n.775T>C
n.714A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61956963A>TCA380837682BEST1c.601A>T (p.Ile201Phe)
c.421A>T (p.Ile141Phe)
n.1033A>T
c.283A>T (p.Ile95Phe)
n.524A>T
c.163+1012A>T (n.163+1012A>T)
c.508A>T (p.Ile170Phe)
c.-575A>T (n.-575A>T)
n.1181A>T
n.1099A>T
n.1291A>T
n.775T>A
n.714A>T
11g.61956964T>ACA380837697BEST1c.602T>A (p.Ile201Asn)
c.422T>A (p.Ile141Asn)
n.1034T>A
c.284T>A (p.Ile95Asn)
n.525T>A
c.163+1013T>A (n.163+1013T>A)
c.509T>A (p.Ile170Asn)
c.-574T>A (n.-574T>A)
n.1182T>A
n.1100T>A
n.1292T>A
n.774A>T
n.715T>A
11g.61956964T>CCA199155BEST1c.602T>C (p.Ile201Thr)
c.422T>C (p.Ile141Thr)
n.1034T>C
c.284T>C (p.Ile95Thr)
n.525T>C
c.163+1013T>C (n.163+1013T>C)
c.509T>C (p.Ile170Thr)
c.-574T>C (n.-574T>C)
n.1182T>C
n.1100T>C
n.1292T>C
n.774A>G
n.715T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61956964T>GCA222936840BEST1c.602T>G (p.Ile201Ser)
c.422T>G (p.Ile141Ser)
n.1034T>G
c.284T>G (p.Ile95Ser)
n.525T>G
c.163+1013T>G (n.163+1013T>G)
c.509T>G (p.Ile170Ser)
c.-574T>G (n.-574T>G)
n.1182T>G
n.1100T>G
n.1292T>G
n.774A>C
n.715T>G
 dbSNP
11g.61956964T=CA1977530165BEST1c.602T= (p.Ile201=)
c.422T= (p.Ile141=)
n.1034T=
c.284T= (p.Ile95=)
n.525T=
c.163+1013T= (n.163+1013T=)
c.509T= (p.Ile170=)
c.-574T= (n.-574T=)
n.1182T=
n.1100T=
n.1292T=
n.774A=
n.715T=
11g.61956965C>ACA474558433BEST1c.603C>A (p.Ile201=)
c.423C>A (p.Ile141=)
n.1035C>A
c.285C>A (p.Ile95=)
n.526C>A
c.163+1014C>A (n.163+1014C>A)
c.510C>A (p.Ile170=)
c.-573C>A (n.-573C>A)
n.1183C>A
n.1101C>A
n.1293C>A
n.773G>T
n.716C>A
 gnomAD v4
11g.61956965C>GCA380837717BEST1c.603C>G (p.Ile201Met)
c.423C>G (p.Ile141Met)
n.1035C>G
c.285C>G (p.Ile95Met)
n.526C>G
c.163+1014C>G (n.163+1014C>G)
c.510C>G (p.Ile170Met)
c.-573C>G (n.-573C>G)
n.1183C>G
n.1101C>G
n.1293C>G
n.773G>C
n.716C>G
11g.61956965C>TCA474558434BEST1c.603C>T (p.Ile201=)
c.423C>T (p.Ile141=)
n.1035C>T
c.285C>T (p.Ile95=)
n.526C>T
c.163+1014C>T (n.163+1014C>T)
c.510C>T (p.Ile170=)
c.-573C>T (n.-573C>T)
n.1183C>T
n.1101C>T
n.1293C>T
n.773G>A
n.716C>T
11g.61956966C>ACA474558436BEST1c.604C>A (p.Arg202=)
c.424C>A (p.Arg142=)
n.1036C>A
c.286C>A (p.Arg96=)
n.527C>A
c.163+1015C>A (n.163+1015C>A)
c.511C>A (p.Arg171=)
c.-572C>A (n.-572C>A)
n.1184C>A
n.1102C>A
n.1294C>A
n.772G>T
n.717C>A
11g.61956966C=CA1977530179BEST1c.604C= (p.Arg202=)
c.424C= (p.Arg142=)
n.1036C=
c.286C= (p.Arg96=)
n.527C=
c.163+1015C= (n.163+1015C=)
c.511C= (p.Arg171=)
c.-572C= (n.-572C=)
n.1184C=
n.1102C=
n.1294C=
n.772G=
n.717C=
11g.61956966C>GCA380837720BEST1c.604C>G (p.Arg202Gly)
c.424C>G (p.Arg142Gly)
n.1036C>G
c.286C>G (p.Arg96Gly)
n.527C>G
c.163+1015C>G (n.163+1015C>G)
c.511C>G (p.Arg171Gly)
c.-572C>G (n.-572C>G)
n.1184C>G
n.1102C>G
n.1294C>G
n.772G>C
n.717C>G
 gnomAD v4
11g.61956966C>TCA6040780BEST1c.604C>T (p.Arg202Trp)
c.424C>T (p.Arg142Trp)
n.1036C>T
c.286C>T (p.Arg96Trp)
n.527C>T
c.163+1015C>T (n.163+1015C>T)
c.511C>T (p.Arg171Trp)
c.-572C>T (n.-572C>T)
n.1184C>T
n.1102C>T
n.1294C>T
n.772G>A
n.717C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61956967G>ACA6040781BEST1c.605G>A (p.Arg202Gln)
c.425G>A (p.Arg142Gln)
n.1037G>A
c.287G>A (p.Arg96Gln)
n.528G>A
c.163+1016G>A (n.163+1016G>A)
c.512G>A (p.Arg171Gln)
c.-571G>A (n.-571G>A)
n.1185G>A
n.1103G>A
n.1295G>A
n.771C>T
n.718G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61956967G>CCA380837725BEST1c.605G>C (p.Arg202Pro)
c.425G>C (p.Arg142Pro)
n.1037G>C
c.287G>C (p.Arg96Pro)
n.528G>C
c.163+1016G>C (n.163+1016G>C)
c.512G>C (p.Arg171Pro)
c.-571G>C (n.-571G>C)
n.1185G>C
n.1103G>C
n.1295G>C
n.771C>G
n.718G>C
11g.61956967G=CA1977530185BEST1c.605G= (p.Arg202=)
c.425G= (p.Arg142=)
n.1037G=
c.287G= (p.Arg96=)
n.528G=
c.163+1016G= (n.163+1016G=)
c.512G= (p.Arg171=)
c.-571G= (n.-571G=)
n.1185G=
n.1103G=
n.1295G=
n.771C=
n.718G=
11g.61956967G>TCA380837729BEST1c.605G>T (p.Arg202Leu)
c.425G>T (p.Arg142Leu)
n.1037G>T
c.287G>T (p.Arg96Leu)
n.528G>T
c.163+1016G>T (n.163+1016G>T)
c.512G>T (p.Arg171Leu)
c.-571G>T (n.-571G>T)
n.1185G>T
n.1103G>T
n.1295G>T
n.771C>A
n.718G>T
11g.61956968G>ACA474558439BEST1c.606G>A (p.Arg202=)
c.426G>A (p.Arg142=)
n.1038G>A
c.288G>A (p.Arg96=)
n.529G>A
c.163+1017G>A (n.163+1017G>A)
c.513G>A (p.Arg171=)
c.-570G>A (n.-570G>A)
n.1186G>A
n.1104G>A
n.1296G>A
n.770C>T
n.719G>A
11g.61956968G>CCA474558440BEST1c.606G>C (p.Arg202=)
c.426G>C (p.Arg142=)
n.1038G>C
c.288G>C (p.Arg96=)
n.529G>C
c.163+1017G>C (n.163+1017G>C)
c.513G>C (p.Arg171=)
c.-570G>C (n.-570G>C)
n.1186G>C
n.1104G>C
n.1296G>C
n.770C>G
n.719G>C
11g.61956968G>TCA474558441BEST1c.606G>T (p.Arg202=)
c.426G>T (p.Arg142=)
n.1038G>T
c.288G>T (p.Arg96=)
n.529G>T
c.163+1017G>T (n.163+1017G>T)
c.513G>T (p.Arg171=)
c.-570G>T (n.-570G>T)
n.1186G>T
n.1104G>T
n.1296G>T
n.770C>A
n.719G>T
11g.61956969G>ACA380837734BEST1c.607G>A (p.Asp203Asn)
c.427G>A (p.Asp143Asn)
n.1039G>A
c.289G>A (p.Asp97Asn)
n.530G>A
c.163+1018G>A (n.163+1018G>A)
c.514G>A (p.Asp172Asn)
c.-569G>A (n.-569G>A)
n.1187G>A
n.1105G>A
n.1297G>A
n.769C>T
n.720G>A
11g.61956969G>CCA380837748BEST1c.607G>C (p.Asp203His)
c.427G>C (p.Asp143His)
n.1039G>C
c.289G>C (p.Asp97His)
n.530G>C
c.163+1018G>C (n.163+1018G>C)
c.514G>C (p.Asp172His)
c.-569G>C (n.-569G>C)
n.1187G>C
n.1105G>C
n.1297G>C
n.769C>G
n.720G>C
11g.61956969G>TCA380837753BEST1c.607G>T (p.Asp203Tyr)
c.427G>T (p.Asp143Tyr)
n.1039G>T
c.289G>T (p.Asp97Tyr)
n.530G>T
c.163+1018G>T (n.163+1018G>T)
c.514G>T (p.Asp172Tyr)
c.-569G>T (n.-569G>T)
n.1187G>T
n.1105G>T
n.1297G>T
n.769C>A
n.720G>T
11g.61956970A=CA1977530189BEST1c.608A= (p.Asp203=)
c.428A= (p.Asp143=)
n.1040A=
c.290A= (p.Asp97=)
n.531A=
c.163+1019A= (n.163+1019A=)
c.515A= (p.Asp172=)
c.-568A= (n.-568A=)
n.1188A=
n.1106A=
n.1298A=
n.768T=
n.721A=
11g.61956970A>CCA380837762BEST1c.608A>C (p.Asp203Ala)
c.428A>C (p.Asp143Ala)
n.1040A>C
c.290A>C (p.Asp97Ala)
n.531A>C
c.163+1019A>C (n.163+1019A>C)
c.515A>C (p.Asp172Ala)
c.-568A>C (n.-568A>C)
n.1188A>C
n.1106A>C
n.1298A>C
n.768T>G
n.721A>C
 dbSNP
11g.61956970A>GCA380837766BEST1c.608A>G (p.Asp203Gly)
c.428A>G (p.Asp143Gly)
n.1040A>G
c.290A>G (p.Asp97Gly)
n.531A>G
c.163+1019A>G (n.163+1019A>G)
c.515A>G (p.Asp172Gly)
c.-568A>G (n.-568A>G)
n.1188A>G
n.1106A>G
n.1298A>G
n.768T>C
n.721A>G
11g.61956970A>TCA380837757BEST1c.608A>T (p.Asp203Val)
c.428A>T (p.Asp143Val)
n.1040A>T
c.290A>T (p.Asp97Val)
n.531A>T
c.163+1019A>T (n.163+1019A>T)
c.515A>T (p.Asp172Val)
c.-568A>T (n.-568A>T)
n.1188A>T
n.1106A>T
n.1298A>T
n.768T>A
n.721A>T
 gnomAD v4
11g.61956971C>ACA380837770BEST1c.609C>A (p.Asp203Glu)
c.429C>A (p.Asp143Glu)
n.1041C>A
c.291C>A (p.Asp97Glu)
n.532C>A
c.163+1020C>A (n.163+1020C>A)
c.516C>A (p.Asp172Glu)
c.-567C>A (n.-567C>A)
n.1189C>A
n.1107C>A
n.1299C>A
n.767G>T
n.722C>A
11g.61956971C>GCA380837772BEST1c.609C>G (p.Asp203Glu)
c.429C>G (p.Asp143Glu)
n.1041C>G
c.291C>G (p.Asp97Glu)
n.532C>G
c.163+1020C>G (n.163+1020C>G)
c.516C>G (p.Asp172Glu)
c.-567C>G (n.-567C>G)
n.1189C>G
n.1107C>G
n.1299C>G
n.767G>C
n.722C>G
11g.61956971C>TCA474558445BEST1c.609C>T (p.Asp203=)
c.429C>T (p.Asp143=)
n.1041C>T
c.291C>T (p.Asp97=)
n.532C>T
c.163+1020C>T (n.163+1020C>T)
c.516C>T (p.Asp172=)
c.-567C>T (n.-567C>T)
n.1189C>T
n.1107C>T
n.1299C>T
n.767G>A
n.722C>T
 gnomAD v4
11g.61956973delCA2613926743BEST1c.611del (p.Pro204LeufsTer8)
c.431del (p.Pro144LeufsTer8)
n.1043del
c.293del (p.Pro98LeufsTer8)
n.534del
c.163+1022del (n.163+1022del)
c.518del (p.Pro173LeufsTer8)
c.-565del (n.-565del)
n.1191del
n.1109del
n.1301del
n.767del
n.724del
 gnomAD v4
11g.61956972C>ACA380837778BEST1c.610C>A (p.Pro204Thr)
c.430C>A (p.Pro144Thr)
n.1042C>A
c.292C>A (p.Pro98Thr)
n.533C>A
c.163+1021C>A (n.163+1021C>A)
c.517C>A (p.Pro173Thr)
c.-566C>A (n.-566C>A)
n.1190C>A
n.1108C>A
n.1300C>A
n.766G>T
n.723C>A
11g.61956972C>GCA380837788BEST1c.610C>G (p.Pro204Ala)
c.430C>G (p.Pro144Ala)
n.1042C>G
c.292C>G (p.Pro98Ala)
n.533C>G
c.163+1021C>G (n.163+1021C>G)
c.517C>G (p.Pro173Ala)
c.-566C>G (n.-566C>G)
n.1190C>G
n.1108C>G
n.1300C>G
n.766G>C
n.723C>G
11g.61956972C>TCA380837794BEST1c.610C>T (p.Pro204Ser)
c.430C>T (p.Pro144Ser)
n.1042C>T
c.292C>T (p.Pro98Ser)
n.533C>T
c.163+1021C>T (n.163+1021C>T)
c.517C>T (p.Pro173Ser)
c.-566C>T (n.-566C>T)
n.1190C>T
n.1108C>T
n.1300C>T
n.766G>A
n.723C>T
 gnomAD v4
11g.61956973C>ACA380837805BEST1c.611C>A (p.Pro204His)
c.431C>A (p.Pro144His)
n.1043C>A
c.293C>A (p.Pro98His)
n.534C>A
c.163+1022C>A (n.163+1022C>A)
c.518C>A (p.Pro173His)
c.-565C>A (n.-565C>A)
n.1191C>A
n.1109C>A
n.1301C>A
n.765G>T
n.724C>A
11g.61956973C>GCA380837808BEST1c.611C>G (p.Pro204Arg)
c.431C>G (p.Pro144Arg)
n.1043C>G
c.293C>G (p.Pro98Arg)
n.534C>G
c.163+1022C>G (n.163+1022C>G)
c.518C>G (p.Pro173Arg)
c.-565C>G (n.-565C>G)
n.1191C>G
n.1109C>G
n.1301C>G
n.765G>C
n.724C>G
 ClinVar
11g.61956973C>TCA380837819BEST1c.611C>T (p.Pro204Leu)
c.431C>T (p.Pro144Leu)
n.1043C>T
c.293C>T (p.Pro98Leu)
n.534C>T
c.163+1022C>T (n.163+1022C>T)
c.518C>T (p.Pro173Leu)
c.-565C>T (n.-565C>T)
n.1191C>T
n.1109C>T
n.1301C>T
n.765G>A
n.724C>T
 gnomAD v4
11g.61956974T>ACA474558447BEST1c.612T>A (p.Pro204=)
c.432T>A (p.Pro144=)
n.1044T>A
c.294T>A (p.Pro98=)
n.535T>A
c.163+1023T>A (n.163+1023T>A)
c.519T>A (p.Pro173=)
c.-564T>A (n.-564T>A)
n.1192T>A
n.1110T>A
n.1302T>A
n.764A>T
n.725T>A
11g.61956974T>CCA474558449BEST1c.612T>C (p.Pro204=)
c.432T>C (p.Pro144=)
n.1044T>C
c.294T>C (p.Pro98=)
n.535T>C
c.163+1023T>C (n.163+1023T>C)
c.519T>C (p.Pro173=)
c.-564T>C (n.-564T>C)
n.1192T>C
n.1110T>C
n.1302T>C
n.764A>G
n.725T>C
11g.61956974T>GCA474558448BEST1c.612T>G (p.Pro204=)
c.432T>G (p.Pro144=)
n.1044T>G
c.294T>G (p.Pro98=)
n.535T>G
c.163+1023T>G (n.163+1023T>G)
c.519T>G (p.Pro173=)
c.-564T>G (n.-564T>G)
n.1192T>G
n.1110T>G
n.1302T>G
n.764A>C
n.725T>G
11g.61956974T=CA1977530192BEST1c.612T= (p.Pro204=)
c.432T= (p.Pro144=)
n.1044T=
c.294T= (p.Pro98=)
n.535T=
c.163+1023T= (n.163+1023T=)
c.519T= (p.Pro173=)
c.-564T= (n.-564T=)
n.1192T=
n.1110T=
n.1302T=
n.764A=
n.725T=
11g.61956975A=CA1977530196BEST1c.613A= (p.Ile205=)
c.433A= (p.Ile145=)
n.1045A=
c.295A= (p.Ile99=)
n.536A=
c.163+1024A= (n.163+1024A=)
c.520A= (p.Ile174=)
c.-563A= (n.-563A=)
n.1193A=
n.1111A=
n.1303A=
n.763T=
n.726A=
11g.61956975A>CCA380837823BEST1c.613A>C (p.Ile205Leu)
c.433A>C (p.Ile145Leu)
n.1045A>C
c.295A>C (p.Ile99Leu)
n.536A>C
c.163+1024A>C (n.163+1024A>C)
c.520A>C (p.Ile174Leu)
c.-563A>C (n.-563A>C)
n.1193A>C
n.1111A>C
n.1303A>C
n.763T>G
n.726A>C
11g.61956975A>GCA380837824BEST1c.613A>G (p.Ile205Val)
c.433A>G (p.Ile145Val)
n.1045A>G
c.295A>G (p.Ile99Val)
n.536A>G
c.163+1024A>G (n.163+1024A>G)
c.520A>G (p.Ile174Val)
c.-563A>G (n.-563A>G)
n.1193A>G
n.1111A>G
n.1303A>G
n.763T>C
n.726A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61956975A>TCA380837825BEST1c.613A>T (p.Ile205Phe)
c.433A>T (p.Ile145Phe)
n.1045A>T
c.295A>T (p.Ile99Phe)
n.536A>T
c.163+1024A>T (n.163+1024A>T)
c.520A>T (p.Ile174Phe)
c.-563A>T (n.-563A>T)
n.1193A>T
n.1111A>T
n.1303A>T
n.763T>A
n.726A>T
11g.61956975dupCA599525287BEST1c.613dup (p.Ile205AsnfsTer27)
c.433dup (p.Ile145AsnfsTer27)
n.1045dup
c.295dup (p.Ile99AsnfsTer27)
n.536dup
c.163+1024dup (n.163+1024dup)
c.520dup (p.Ile174AsnfsTer27)
c.-563dup (n.-563dup)
n.1193dup
n.1111dup
n.1303dup
n.763dup
n.726dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61956976T>ACA380837827BEST1c.614T>A (p.Ile205Asn)
c.434T>A (p.Ile145Asn)
n.1046T>A
c.296T>A (p.Ile99Asn)
n.537T>A
c.163+1025T>A (n.163+1025T>A)
c.521T>A (p.Ile174Asn)
c.-562T>A (n.-562T>A)
n.1194T>A
n.1112T>A
n.1304T>A
n.762A>T
n.727T>A
11g.61956976T>CCA252411BEST1c.614T>C (p.Ile205Thr)
c.434T>C (p.Ile145Thr)
n.1046T>C
c.296T>C (p.Ile99Thr)
n.537T>C
c.163+1025T>C (n.163+1025T>C)
c.521T>C (p.Ile174Thr)
c.-562T>C (n.-562T>C)
n.1194T>C
n.1112T>C
n.1304T>C
n.762A>G
n.727T>C
 ClinVar dbSNP
11g.61956976T>GCA380837838BEST1c.614T>G (p.Ile205Ser)
c.434T>G (p.Ile145Ser)
n.1046T>G
c.296T>G (p.Ile99Ser)
n.537T>G
c.163+1025T>G (n.163+1025T>G)
c.521T>G (p.Ile174Ser)
c.-562T>G (n.-562T>G)
n.1194T>G
n.1112T>G
n.1304T>G
n.762A>C
n.727T>G
11g.61956976T=CA1977530199BEST1c.614T= (p.Ile205=)
c.434T= (p.Ile145=)
n.1046T=
c.296T= (p.Ile99=)
n.537T=
c.163+1025T= (n.163+1025T=)
c.521T= (p.Ile174=)
c.-562T= (n.-562T=)
n.1194T=
n.1112T=
n.1304T=
n.762A=
n.727T=

Number of alleles fetched