Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.61955902C>ACA380835298BEST1c.432C>A (p.Ser144Arg)
c.252C>A (p.Ser84Arg)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.61955903A>CCA380835308BEST1c.433A>C (p.Thr145Pro)
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n.1835T>G
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n.1834G>T
n.547C>A
11g.61955904C=CA1977528461BEST1c.434C= (p.Thr145=)
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11g.61955904C>GCA380835318BEST1c.434C>G (p.Thr145Ser)
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c.-742C>G (n.-742C>G)
n.1014C>G
n.932C>G
n.1124C>G
n.1834G>C
n.547C>G
11g.61955904C>TCA222936346BEST1c.434C>T (p.Thr145Ile)
c.254C>T (p.Thr85Ile)
n.866C>T
c.116C>T (p.Thr39Ile)
n.357C>T
n.1058C>T
c.341C>T (p.Thr114Ile)
c.-742C>T (n.-742C>T)
n.1014C>T
n.932C>T
n.1124C>T
n.1834G>A
n.547C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955905C>ACA474558204BEST1c.435C>A (p.Thr145=)
c.255C>A (p.Thr85=)
n.867C>A
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n.358C>A
n.1059C>A
c.342C>A (p.Thr114=)
c.-741C>A (n.-741C>A)
n.1015C>A
n.933C>A
n.1125C>A
n.1833G>T
n.548C>A
11g.61955905C=CA1977528465BEST1c.435C= (p.Thr145=)
c.255C= (p.Thr85=)
n.867C=
c.117C= (p.Thr39=)
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n.1059C=
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n.1015C=
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n.1125C=
n.1833G=
n.548C=
11g.61955905C>GCA474558205BEST1c.435C>G (p.Thr145=)
c.255C>G (p.Thr85=)
n.867C>G
c.117C>G (p.Thr39=)
n.358C>G
n.1059C>G
c.342C>G (p.Thr114=)
c.-741C>G (n.-741C>G)
n.1015C>G
n.933C>G
n.1125C>G
n.1833G>C
n.548C>G
 gnomAD v4
11g.61955905C>TCA474558206BEST1c.435C>T (p.Thr145=)
c.255C>T (p.Thr85=)
n.867C>T
c.117C>T (p.Thr39=)
n.358C>T
n.1059C>T
c.342C>T (p.Thr114=)
c.-741C>T (n.-741C>T)
n.1015C>T
n.933C>T
n.1125C>T
n.1833G>A
n.548C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955906_61955907delCA2792334764BEST1c.436_437del (p.Ala146SerfsTer?)
c.256_257del (p.Ala86SerfsTer?)
n.868_869del
c.118_119del (p.Ala40SerfsTer?)
n.359_360del
n.1060_1061del
c.343_344del (p.Ala115SerfsTer?)
c.-740_-739del (n.-740_-739del)
n.1016_1017del
n.934_935del
n.1126_1127del
n.1832_1833del
n.549_550del
11g.61955906G>ACA380835321BEST1c.436G>A (p.Ala146Thr)
c.256G>A (p.Ala86Thr)
n.868G>A
c.118G>A (p.Ala40Thr)
n.359G>A
n.1060G>A
c.343G>A (p.Ala115Thr)
c.-740G>A (n.-740G>A)
n.1016G>A
n.934G>A
n.1126G>A
n.1832C>T
n.549G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955906G>CCA380835324BEST1c.436G>C (p.Ala146Pro)
c.256G>C (p.Ala86Pro)
n.868G>C
c.118G>C (p.Ala40Pro)
n.359G>C
n.1060G>C
c.343G>C (p.Ala115Pro)
c.-740G>C (n.-740G>C)
n.1016G>C
n.934G>C
n.1126G>C
n.1832C>G
n.549G>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.61955906G=CA1977528472BEST1c.436G= (p.Ala146=)
c.256G= (p.Ala86=)
n.868G=
c.118G= (p.Ala40=)
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n.1060G=
c.343G= (p.Ala115=)
c.-740G= (n.-740G=)
n.1016G=
n.934G=
n.1126G=
n.1832C=
n.549G=
11g.61955906G>TCA380835325BEST1c.436G>T (p.Ala146Ser)
c.256G>T (p.Ala86Ser)
n.868G>T
c.118G>T (p.Ala40Ser)
n.359G>T
n.1060G>T
c.343G>T (p.Ala115Ser)
c.-740G>T (n.-740G>T)
n.1016G>T
n.934G>T
n.1126G>T
n.1832C>A
n.549G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955906_61955907delinsAACA227780BEST1c.436_437delinsAA (p.Ala146Lys)
c.256_257delinsAA (p.Ala86Lys)
n.868_869delinsAA
c.118_119delinsAA (p.Ala40Lys)
n.359_360delinsAA
n.1060_1061delinsAA
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c.-740_-739delinsAA (n.-740_-739delinsAA)
n.1016_1017delinsAA
n.934_935delinsAA
n.1126_1127delinsAA
n.1831_1832delinsTT
n.549_550delinsAA
 ClinVar dbSNP
11g.61955906_61955907delinsGCCA1977528470BEST1c.436_437delinsGC (p.Ala146=)
c.256_257delinsGC (p.Ala86=)
n.868_869delinsGC
c.118_119delinsGC (p.Ala40=)
n.359_360delinsGC
n.1060_1061delinsGC
c.343_344delinsGC (p.Ala115=)
c.-740_-739delinsGC (n.-740_-739delinsGC)
n.1016_1017delinsGC
n.934_935delinsGC
n.1126_1127delinsGC
n.1831_1832delinsGC
n.549_550delinsGC
11g.61955907C>ACA380835336BEST1c.437C>A (p.Ala146Glu)
c.257C>A (p.Ala86Glu)
n.869C>A
c.119C>A (p.Ala40Glu)
n.360C>A
n.1061C>A
c.344C>A (p.Ala115Glu)
c.-739C>A (n.-739C>A)
n.1017C>A
n.935C>A
n.1127C>A
n.1831G>T
n.550C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955907C=CA1977528483BEST1c.437C= (p.Ala146=)
c.257C= (p.Ala86=)
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c.119C= (p.Ala40=)
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n.1061C=
c.344C= (p.Ala115=)
c.-739C= (n.-739C=)
n.1017C=
n.935C=
n.1127C=
n.1831G=
n.550C=
11g.61955907C>GCA380835338BEST1c.437C>G (p.Ala146Gly)
c.257C>G (p.Ala86Gly)
n.869C>G
c.119C>G (p.Ala40Gly)
n.360C>G
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c.344C>G (p.Ala115Gly)
c.-739C>G (n.-739C>G)
n.1017C>G
n.935C>G
n.1127C>G
n.1831G>C
n.550C>G
11g.61955907C>TCA380835342BEST1c.437C>T (p.Ala146Val)
c.257C>T (p.Ala86Val)
n.869C>T
c.119C>T (p.Ala40Val)
n.360C>T
n.1061C>T
c.344C>T (p.Ala115Val)
c.-739C>T (n.-739C>T)
n.1017C>T
n.935C>T
n.1127C>T
n.1831G>A
n.550C>T
11g.61955908A>CCA474558209BEST1c.438A>C (p.Ala146=)
c.258A>C (p.Ala86=)
n.870A>C
c.120A>C (p.Ala40=)
n.361A>C
n.1062A>C
c.345A>C (p.Ala115=)
c.-738A>C (n.-738A>C)
n.1018A>C
n.936A>C
n.1128A>C
n.1830T>G
n.551A>C
 dbSNP
11g.61955908A>GCA474558210BEST1c.438A>G (p.Ala146=)
c.258A>G (p.Ala86=)
n.870A>G
c.120A>G (p.Ala40=)
n.361A>G
n.1062A>G
c.345A>G (p.Ala115=)
c.-738A>G (n.-738A>G)
n.1018A>G
n.936A>G
n.1128A>G
n.1830T>C
n.551A>G
 gnomAD v4
11g.61955908A>TCA474558211BEST1c.438A>T (p.Ala146=)
c.258A>T (p.Ala86=)
n.870A>T
c.120A>T (p.Ala40=)
n.361A>T
n.1062A>T
c.345A>T (p.Ala115=)
c.-738A>T (n.-738A>T)
n.1018A>T
n.936A>T
n.1128A>T
n.1830T>A
n.551A>T
11g.61955909G>ACA380835347BEST1c.439G>A (p.Val147Ile)
c.259G>A (p.Val87Ile)
n.871G>A
c.121G>A (p.Val41Ile)
n.362G>A
n.1063G>A
c.346G>A (p.Val116Ile)
c.-737G>A (n.-737G>A)
n.1019G>A
n.937G>A
n.1129G>A
n.1829C>T
n.552G>A
 gnomAD v4
11g.61955909G>CCA380835354BEST1c.439G>C (p.Val147Leu)
c.259G>C (p.Val87Leu)
n.871G>C
c.121G>C (p.Val41Leu)
n.362G>C
n.1063G>C
c.346G>C (p.Val116Leu)
c.-737G>C (n.-737G>C)
n.1019G>C
n.937G>C
n.1129G>C
n.1829C>G
n.552G>C
 gnomAD v4
11g.61955909G>TCA380835350BEST1c.439G>T (p.Val147Phe)
c.259G>T (p.Val87Phe)
n.871G>T
c.121G>T (p.Val41Phe)
n.362G>T
n.1063G>T
c.346G>T (p.Val116Phe)
c.-737G>T (n.-737G>T)
n.1019G>T
n.937G>T
n.1129G>T
n.1829C>A
n.552G>T
 gnomAD v4
11g.61955909_61955910delCA2792334772BEST1c.439_440del (p.Val147LeufsTer?)
c.259_260del (p.Val87LeufsTer?)
n.871_872del
c.121_122del (p.Val41LeufsTer?)
n.362_363del
n.1063_1064del
c.346_347del (p.Val116LeufsTer?)
c.-737_-736del (n.-737_-736del)
n.1019_1020del
n.937_938del
n.1129_1130del
n.1828_1829del
n.552_553del
11g.61955910T>ACA380835355BEST1c.440T>A (p.Val147Asp)
c.260T>A (p.Val87Asp)
n.872T>A
c.122T>A (p.Val41Asp)
n.363T>A
n.1064T>A
c.347T>A (p.Val116Asp)
c.-736T>A (n.-736T>A)
n.1020T>A
n.938T>A
n.1130T>A
n.1828A>T
n.553T>A
11g.61955910T>CCA380835360BEST1c.440T>C (p.Val147Ala)
c.260T>C (p.Val87Ala)
n.872T>C
c.122T>C (p.Val41Ala)
n.363T>C
n.1064T>C
c.347T>C (p.Val116Ala)
c.-736T>C (n.-736T>C)
n.1020T>C
n.938T>C
n.1130T>C
n.1828A>G
n.553T>C
11g.61955910T>GCA380835361BEST1c.440T>G (p.Val147Gly)
c.260T>G (p.Val87Gly)
n.872T>G
c.122T>G (p.Val41Gly)
n.363T>G
n.1064T>G
c.347T>G (p.Val116Gly)
c.-736T>G (n.-736T>G)
n.1020T>G
n.938T>G
n.1130T>G
n.1828A>C
n.553T>G
11g.61955911C>ACA474558215BEST1c.441C>A (p.Val147=)
c.261C>A (p.Val87=)
n.873C>A
c.123C>A (p.Val41=)
n.364C>A
n.1065C>A
c.348C>A (p.Val116=)
c.-735C>A (n.-735C>A)
n.1021C>A
n.939C>A
n.1131C>A
n.1827G>T
n.554C>A
 gnomAD v4
11g.61955911C>GCA474558216BEST1c.441C>G (p.Val147=)
c.261C>G (p.Val87=)
n.873C>G
c.123C>G (p.Val41=)
n.364C>G
n.1065C>G
c.348C>G (p.Val116=)
c.-735C>G (n.-735C>G)
n.1021C>G
n.939C>G
n.1131C>G
n.1827G>C
n.554C>G
11g.61955911C>TCA474558214BEST1c.441C>T (p.Val147=)
c.261C>T (p.Val87=)
n.873C>T
c.123C>T (p.Val41=)
n.364C>T
n.1065C>T
c.348C>T (p.Val116=)
c.-735C>T (n.-735C>T)
n.1021C>T
n.939C>T
n.1131C>T
n.1827G>A
n.554C>T
11g.61955912T>ACA380835362BEST1c.442T>A (p.Tyr148Asn)
c.262T>A (p.Tyr88Asn)
n.874T>A
c.124T>A (p.Tyr42Asn)
n.365T>A
n.1066T>A
c.349T>A (p.Tyr117Asn)
c.-734T>A (n.-734T>A)
n.1022T>A
n.940T>A
n.1132T>A
n.1826A>T
n.555T>A
11g.61955912T>CCA380835363BEST1c.442T>C (p.Tyr148His)
c.262T>C (p.Tyr88His)
n.874T>C
c.124T>C (p.Tyr42His)
n.365T>C
n.1066T>C
c.349T>C (p.Tyr117His)
c.-734T>C (n.-734T>C)
n.1022T>C
n.940T>C
n.1132T>C
n.1826A>G
n.555T>C
 gnomAD v4
11g.61955912T>GCA380835364BEST1c.442T>G (p.Tyr148Asp)
c.262T>G (p.Tyr88Asp)
n.874T>G
c.124T>G (p.Tyr42Asp)
n.365T>G
n.1066T>G
c.349T>G (p.Tyr117Asp)
c.-734T>G (n.-734T>G)
n.1022T>G
n.940T>G
n.1132T>G
n.1826A>C
n.555T>G
11g.61955913A=CA1977528496BEST1c.443A= (p.Tyr148=)
c.263A= (p.Tyr88=)
n.875A=
c.125A= (p.Tyr42=)
n.366A=
n.1067A=
c.350A= (p.Tyr117=)
c.-733A= (n.-733A=)
n.1023A=
n.941A=
n.1133A=
n.1825T=
n.556A=
11g.61955913A>CCA380835367BEST1c.443A>C (p.Tyr148Ser)
c.263A>C (p.Tyr88Ser)
n.875A>C
c.125A>C (p.Tyr42Ser)
n.366A>C
n.1067A>C
c.350A>C (p.Tyr117Ser)
c.-733A>C (n.-733A>C)
n.1023A>C
n.941A>C
n.1133A>C
n.1825T>G
n.556A>C
11g.61955913A>GCA380835368BEST1c.443A>G (p.Tyr148Cys)
c.263A>G (p.Tyr88Cys)
n.875A>G
c.125A>G (p.Tyr42Cys)
n.366A>G
n.1067A>G
c.350A>G (p.Tyr117Cys)
c.-733A>G (n.-733A>G)
n.1023A>G
n.941A>G
n.1133A>G
n.1825T>C
n.556A>G
11g.61955913A>TCA6040752BEST1c.443A>T (p.Tyr148Phe)
c.263A>T (p.Tyr88Phe)
n.875A>T
c.125A>T (p.Tyr42Phe)
n.366A>T
n.1067A>T
c.350A>T (p.Tyr117Phe)
c.-733A>T (n.-733A>T)
n.1023A>T
n.941A>T
n.1133A>T
n.1825T>A
n.556A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955914C>ACA380835370BEST1c.444C>A (p.Tyr148Ter)
c.264C>A (p.Tyr88Ter)
n.876C>A
c.126C>A (p.Tyr42Ter)
n.367C>A
n.1068C>A
c.351C>A (p.Tyr117Ter)
c.-732C>A (n.-732C>A)
n.1024C>A
n.942C>A
n.1134C>A
n.1824G>T
n.557C>A
 COSMIC COSMIC
11g.61955914C=CA1977528503BEST1c.444C= (p.Tyr148=)
c.264C= (p.Tyr88=)
n.876C=
c.126C= (p.Tyr42=)
n.367C=
n.1068C=
c.351C= (p.Tyr117=)
c.-732C= (n.-732C=)
n.1024C=
n.942C=
n.1134C=
n.1824G=
n.557C=
11g.61955914C>GCA380835371BEST1c.444C>G (p.Tyr148Ter)
c.264C>G (p.Tyr88Ter)
n.876C>G
c.126C>G (p.Tyr42Ter)
n.367C>G
n.1068C>G
c.351C>G (p.Tyr117Ter)
c.-732C>G (n.-732C>G)
n.1024C>G
n.942C>G
n.1134C>G
n.1824G>C
n.557C>G
11g.61955914C>TCA474558219BEST1c.444C>T (p.Tyr148=)
c.264C>T (p.Tyr88=)
n.876C>T
c.126C>T (p.Tyr42=)
n.367C>T
n.1068C>T
c.351C>T (p.Tyr117=)
c.-732C>T (n.-732C>T)
n.1024C>T
n.942C>T
n.1134C>T
n.1824G>A
n.557C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955915A=CA1977528510BEST1c.445A= (p.Lys149=)
c.265A= (p.Lys89=)
n.877A=
c.127A= (p.Lys43=)
n.368A=
n.1069A=
c.352A= (p.Lys118=)
c.-731A= (n.-731A=)
n.1025A=
n.943A=
n.1135A=
n.1823T=
n.558A=
11g.61955915A>CCA380835378BEST1c.445A>C (p.Lys149Gln)
c.265A>C (p.Lys89Gln)
n.877A>C
c.127A>C (p.Lys43Gln)
n.368A>C
n.1069A>C
c.352A>C (p.Lys118Gln)
c.-731A>C (n.-731A>C)
n.1025A>C
n.943A>C
n.1135A>C
n.1823T>G
n.558A>C
11g.61955915A>GCA380835389BEST1c.445A>G (p.Lys149Glu)
c.265A>G (p.Lys89Glu)
n.877A>G
c.127A>G (p.Lys43Glu)
n.368A>G
n.1069A>G
c.352A>G (p.Lys118Glu)
c.-731A>G (n.-731A>G)
n.1025A>G
n.943A>G
n.1135A>G
n.1823T>C
n.558A>G
11g.61955915A>TCA227781BEST1c.445A>T (p.Lys149Ter)
c.265A>T (p.Lys89Ter)
n.877A>T
c.127A>T (p.Lys43Ter)
n.368A>T
n.1069A>T
c.352A>T (p.Lys118Ter)
c.-731A>T (n.-731A>T)
n.1025A>T
n.943A>T
n.1135A>T
n.1823T>A
n.558A>T
 ClinVar dbSNP
11g.61955916A=CA1977528520BEST1c.446A= (p.Lys149=)
c.266A= (p.Lys89=)
n.878A=
c.128A= (p.Lys43=)
n.369A=
n.1070A=
c.353A= (p.Lys118=)
c.-730A= (n.-730A=)
n.1026A=
n.944A=
n.1136A=
n.1822T=
n.559A=
11g.61955916A>CCA222936354BEST1c.446A>C (p.Lys149Thr)
c.266A>C (p.Lys89Thr)
n.878A>C
c.128A>C (p.Lys43Thr)
n.369A>C
n.1070A>C
c.353A>C (p.Lys118Thr)
c.-730A>C (n.-730A>C)
n.1026A>C
n.944A>C
n.1136A>C
n.1822T>G
n.559A>C
 dbSNP
11g.61955916A>GCA380835394BEST1c.446A>G (p.Lys149Arg)
c.266A>G (p.Lys89Arg)
n.878A>G
c.128A>G (p.Lys43Arg)
n.369A>G
n.1070A>G
c.353A>G (p.Lys118Arg)
c.-730A>G (n.-730A>G)
n.1026A>G
n.944A>G
n.1136A>G
n.1822T>C
n.559A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955916A>TCA380835395BEST1c.446A>T (p.Lys149Met)
c.266A>T (p.Lys89Met)
n.878A>T
c.128A>T (p.Lys43Met)
n.369A>T
n.1070A>T
c.353A>T (p.Lys118Met)
c.-730A>T (n.-730A>T)
n.1026A>T
n.944A>T
n.1136A>T
n.1822T>A
n.559A>T
11g.61955917G>ACA474558223BEST1c.447G>A (p.Lys149=)
c.267G>A (p.Lys89=)
n.879G>A
c.129G>A (p.Lys43=)
n.370G>A
n.1071G>A
c.354G>A (p.Lys118=)
c.-729G>A (n.-729G>A)
n.1027G>A
n.945G>A
n.1137G>A
n.1821C>T
n.560G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955917G>CCA380835397BEST1c.447G>C (p.Lys149Asn)
c.267G>C (p.Lys89Asn)
n.879G>C
c.129G>C (p.Lys43Asn)
n.370G>C
n.1071G>C
c.354G>C (p.Lys118Asn)
c.-729G>C (n.-729G>C)
n.1027G>C
n.945G>C
n.1137G>C
n.1821C>G
n.560G>C
11g.61955917G=CA1977528528BEST1c.447G= (p.Lys149=)
c.267G= (p.Lys89=)
n.879G=
c.129G= (p.Lys43=)
n.370G=
n.1071G=
c.354G= (p.Lys118=)
c.-729G= (n.-729G=)
n.1027G=
n.945G=
n.1137G=
n.1821C=
n.560G=
11g.61955917G>TCA380835401BEST1c.447G>T (p.Lys149Asn)
c.267G>T (p.Lys89Asn)
n.879G>T
c.129G>T (p.Lys43Asn)
n.370G>T
n.1071G>T
c.354G>T (p.Lys118Asn)
c.-729G>T (n.-729G>T)
n.1027G>T
n.945G>T
n.1137G>T
n.1821C>A
n.560G>T
11g.61955918C>ACA380835410BEST1c.448C>A (p.Arg150Ser)
c.268C>A (p.Arg90Ser)
n.880C>A
c.130C>A (p.Arg44Ser)
n.371C>A
n.1072C>A
c.355C>A (p.Arg119Ser)
c.-728C>A (n.-728C>A)
n.1028C>A
n.946C>A
n.1138C>A
n.1820G>T
n.561C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955918C=CA1977528535BEST1c.448C= (p.Arg150=)
c.268C= (p.Arg90=)
n.880C=
c.130C= (p.Arg44=)
n.371C=
n.1072C=
c.355C= (p.Arg119=)
c.-728C= (n.-728C=)
n.1028C=
n.946C=
n.1138C=
n.1820G=
n.561C=
11g.61955918C>GCA380835414BEST1c.448C>G (p.Arg150Gly)
c.268C>G (p.Arg90Gly)
n.880C>G
c.130C>G (p.Arg44Gly)
n.371C>G
n.1072C>G
c.355C>G (p.Arg119Gly)
c.-728C>G (n.-728C>G)
n.1028C>G
n.946C>G
n.1138C>G
n.1820G>C
n.561C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955918C>TCA380835419BEST1c.448C>T (p.Arg150Cys)
c.268C>T (p.Arg90Cys)
n.880C>T
c.130C>T (p.Arg44Cys)
n.371C>T
n.1072C>T
c.355C>T (p.Arg119Cys)
c.-728C>T (n.-728C>T)
n.1028C>T
n.946C>T
n.1138C>T
n.1820G>A
n.561C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955918_61955919insACAGCA2792334781BEST1c.448_449insACAG (p.Arg150HisfsTer?)
c.268_269insACAG (p.Arg90HisfsTer?)
n.880_881insACAG
c.130_131insACAG (p.Arg44HisfsTer?)
n.371_372insACAG
n.1072_1073insACAG
c.355_356insACAG (p.Arg119HisfsTer?)
c.-728_-727insACAG (n.-728_-727insACAG)
n.1028_1029insACAG
n.946_947insACAG
n.1138_1139insACAG
n.1819_1820insCTGT
n.561_562insACAG
11g.61955919G>ACA380835421BEST1c.449G>A (p.Arg150His)
c.269G>A (p.Arg90His)
n.881G>A
c.131G>A (p.Arg44His)
n.372G>A
n.1073G>A
c.356G>A (p.Arg119His)
c.-727G>A (n.-727G>A)
n.1029G>A
n.947G>A
n.1139G>A
n.1819C>T
n.562G>A
 ClinVar dbSNP
11g.61955919G>CCA380835422BEST1c.449G>C (p.Arg150Pro)
c.269G>C (p.Arg90Pro)
n.881G>C
c.131G>C (p.Arg44Pro)
n.372G>C
n.1073G>C
c.356G>C (p.Arg119Pro)
c.-727G>C (n.-727G>C)
n.1029G>C
n.947G>C
n.1139G>C
n.1819C>G
n.562G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955919G=CA1977528540BEST1c.449G= (p.Arg150=)
c.269G= (p.Arg90=)
n.881G=
c.131G= (p.Arg44=)
n.372G=
n.1073G=
c.356G= (p.Arg119=)
c.-727G= (n.-727G=)
n.1029G=
n.947G=
n.1139G=
n.1819C=
n.562G=
11g.61955919G>TCA380835423BEST1c.449G>T (p.Arg150Leu)
c.269G>T (p.Arg90Leu)
n.881G>T
c.131G>T (p.Arg44Leu)
n.372G>T
n.1073G>T
c.356G>T (p.Arg119Leu)
c.-727G>T (n.-727G>T)
n.1029G>T
n.947G>T
n.1139G>T
n.1819C>A
n.562G>T
 gnomAD v4
11g.61955921_61955945delCA2613925741BEST1c.451_475del (p.Phe151LysfsTer5)
c.271_295del (p.Phe91LysfsTer5)
n.883_907del
c.133_157del (p.Phe45LysfsTer5)
n.374_398del
n.1075_1099del
c.133_157del (p.Phe45LysfsTer?)
c.358_382del (p.Phe120LysfsTer5)
c.-725_-701del (n.-725_-701del)
n.1031_1055del
n.949_973del
n.1141_1165del
n.1795_1819del
n.564_588del
 gnomAD v4
11g.61955920C>ACA474558225BEST1c.450C>A (p.Arg150=)
c.270C>A (p.Arg90=)
n.882C>A
c.132C>A (p.Arg44=)
n.373C>A
n.1074C>A
c.357C>A (p.Arg119=)
c.-726C>A (n.-726C>A)
n.1030C>A
n.948C>A
n.1140C>A
n.1818G>T
n.563C>A
11g.61955920C=CA1977528563BEST1c.450C= (p.Arg150=)
c.270C= (p.Arg90=)
n.882C=
c.132C= (p.Arg44=)
n.373C=
n.1074C=
c.357C= (p.Arg119=)
c.-726C= (n.-726C=)
n.1030C=
n.948C=
n.1140C=
n.1818G=
n.563C=
11g.61955920C>GCA474558227BEST1c.450C>G (p.Arg150=)
c.270C>G (p.Arg90=)
n.882C>G
c.132C>G (p.Arg44=)
n.373C>G
n.1074C>G
c.357C>G (p.Arg119=)
c.-726C>G (n.-726C>G)
n.1030C>G
n.948C>G
n.1140C>G
n.1818G>C
n.563C>G
11g.61955920C>TCA474558226BEST1c.450C>T (p.Arg150=)
c.270C>T (p.Arg90=)
n.882C>T
c.132C>T (p.Arg44=)
n.373C>T
n.1074C>T
c.357C>T (p.Arg119=)
c.-726C>T (n.-726C>T)
n.1030C>T
n.948C>T
n.1140C>T
n.1818G>A
n.563C>T
 dbSNP
11g.61955921T>ACA380835425BEST1c.451T>A (p.Phe151Ile)
c.271T>A (p.Phe91Ile)
n.883T>A
c.133T>A (p.Phe45Ile)
n.374T>A
n.1075T>A
c.358T>A (p.Phe120Ile)
c.-725T>A (n.-725T>A)
n.1031T>A
n.949T>A
n.1141T>A
n.1817A>T
n.564T>A
11g.61955921T>CCA380835427BEST1c.451T>C (p.Phe151Leu)
c.271T>C (p.Phe91Leu)
n.883T>C
c.133T>C (p.Phe45Leu)
n.374T>C
n.1075T>C
c.358T>C (p.Phe120Leu)
c.-725T>C (n.-725T>C)
n.1031T>C
n.949T>C
n.1141T>C
n.1817A>G
n.564T>C
11g.61955921T>GCA380835429BEST1c.451T>G (p.Phe151Val)
c.271T>G (p.Phe91Val)
n.883T>G
c.133T>G (p.Phe45Val)
n.374T>G
n.1075T>G
c.358T>G (p.Phe120Val)
c.-725T>G (n.-725T>G)
n.1031T>G
n.949T>G
n.1141T>G
n.1817A>C
n.564T>G
11g.61955922T>ACA380835431BEST1c.452T>A (p.Phe151Tyr)
c.272T>A (p.Phe91Tyr)
n.884T>A
c.134T>A (p.Phe45Tyr)
n.375T>A
n.1076T>A
c.359T>A (p.Phe120Tyr)
c.-724T>A (n.-724T>A)
n.1032T>A
n.950T>A
n.1142T>A
n.1816A>T
n.565T>A
11g.61955922T>CCA380835432BEST1c.452T>C (p.Phe151Ser)
c.272T>C (p.Phe91Ser)
n.884T>C
c.134T>C (p.Phe45Ser)
n.375T>C
n.1076T>C
c.359T>C (p.Phe120Ser)
c.-724T>C (n.-724T>C)
n.1032T>C
n.950T>C
n.1142T>C
n.1816A>G
n.565T>C
11g.61955922T>GCA380835434BEST1c.452T>G (p.Phe151Cys)
c.272T>G (p.Phe91Cys)
n.884T>G
c.134T>G (p.Phe45Cys)
n.375T>G
n.1076T>G
c.359T>G (p.Phe120Cys)
c.-724T>G (n.-724T>G)
n.1032T>G
n.950T>G
n.1142T>G
n.1816A>C
n.565T>G
 dbSNP
11g.61955923C>ACA380835440BEST1c.453C>A (p.Phe151Leu)
c.273C>A (p.Phe91Leu)
n.885C>A
c.135C>A (p.Phe45Leu)
n.376C>A
n.1077C>A
c.360C>A (p.Phe120Leu)
c.-723C>A (n.-723C>A)
n.1033C>A
n.951C>A
n.1143C>A
n.1815G>T
n.566C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.61955923C>GCA380835442BEST1c.453C>G (p.Phe151Leu)
c.273C>G (p.Phe91Leu)
n.885C>G
c.135C>G (p.Phe45Leu)
n.376C>G
n.1077C>G
c.360C>G (p.Phe120Leu)
c.-723C>G (n.-723C>G)
n.1033C>G
n.951C>G
n.1143C>G
n.1815G>C
n.566C>G
11g.61955923C>TCA474558228BEST1c.453C>T (p.Phe151=)
c.273C>T (p.Phe91=)
n.885C>T
c.135C>T (p.Phe45=)
n.376C>T
n.1077C>T
c.360C>T (p.Phe120=)
c.-723C>T (n.-723C>T)
n.1033C>T
n.951C>T
n.1143C>T
n.1815G>A
n.566C>T
11g.61955926delCA2613925750BEST1c.456del (p.Ser153AlafsTer11)
c.276del (p.Ser93AlafsTer11)
n.888del
c.138del (p.Ser47AlafsTer11)
n.379del
n.1080del
c.138del (p.Ser47AlafsTer?)
c.363del (p.Ser122AlafsTer11)
c.-720del (n.-720del)
n.1036del
n.954del
n.1146del
n.1815del
n.569del
 gnomAD v4
11g.61955924C>ACA380835447BEST1c.454C>A (p.Pro152Thr)
c.274C>A (p.Pro92Thr)
n.886C>A
c.136C>A (p.Pro46Thr)
n.377C>A
n.1078C>A
c.361C>A (p.Pro121Thr)
c.-722C>A (n.-722C>A)
n.1034C>A
n.952C>A
n.1144C>A
n.1814G>T
n.567C>A
11g.61955924C=CA1977528572BEST1c.454C= (p.Pro152=)
c.274C= (p.Pro92=)
n.886C=
c.136C= (p.Pro46=)
n.377C=
n.1078C=
c.361C= (p.Pro121=)
c.-722C= (n.-722C=)
n.1034C=
n.952C=
n.1144C=
n.1814G=
n.567C=
11g.61955924C>GCA380835453BEST1c.454C>G (p.Pro152Ala)
c.274C>G (p.Pro92Ala)
n.886C>G
c.136C>G (p.Pro46Ala)
n.377C>G
n.1078C>G
c.361C>G (p.Pro121Ala)
c.-722C>G (n.-722C>G)
n.1034C>G
n.952C>G
n.1144C>G
n.1814G>C
n.567C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955924C>TCA380835458BEST1c.454C>T (p.Pro152Ser)
c.274C>T (p.Pro92Ser)
n.886C>T
c.136C>T (p.Pro46Ser)
n.377C>T
n.1078C>T
c.361C>T (p.Pro121Ser)
c.-722C>T (n.-722C>T)
n.1034C>T
n.952C>T
n.1144C>T
n.1814G>A
n.567C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.61955925C>ACA380835459BEST1c.455C>A (p.Pro152His)
c.275C>A (p.Pro92His)
n.887C>A
c.137C>A (p.Pro46His)
n.378C>A
n.1079C>A
c.362C>A (p.Pro121His)
c.-721C>A (n.-721C>A)
n.1035C>A
n.953C>A
n.1145C>A
n.1813G>T
n.568C>A
 gnomAD v4
11g.61955925C>GCA380835460BEST1c.455C>G (p.Pro152Arg)
c.275C>G (p.Pro92Arg)
n.887C>G
c.137C>G (p.Pro46Arg)
n.378C>G
n.1079C>G
c.362C>G (p.Pro121Arg)
c.-721C>G (n.-721C>G)
n.1035C>G
n.953C>G
n.1145C>G
n.1813G>C
n.568C>G
11g.61955925C>TCA380835461BEST1c.455C>T (p.Pro152Leu)
c.275C>T (p.Pro92Leu)
n.887C>T
c.137C>T (p.Pro46Leu)
n.378C>T
n.1079C>T
c.362C>T (p.Pro121Leu)
c.-721C>T (n.-721C>T)
n.1035C>T
n.953C>T
n.1145C>T
n.1813G>A
n.568C>T
11g.61955926C>ACA474558232BEST1c.456C>A (p.Pro152=)
c.276C>A (p.Pro92=)
n.888C>A
c.138C>A (p.Pro46=)
n.379C>A
n.1080C>A
c.363C>A (p.Pro121=)
c.-720C>A (n.-720C>A)
n.1036C>A
n.954C>A
n.1146C>A
n.1812G>T
n.569C>A
 gnomAD v4
11g.61955926C>GCA474558233BEST1c.456C>G (p.Pro152=)
c.276C>G (p.Pro92=)
n.888C>G
c.138C>G (p.Pro46=)
n.379C>G
n.1080C>G
c.363C>G (p.Pro121=)
c.-720C>G (n.-720C>G)
n.1036C>G
n.954C>G
n.1146C>G
n.1812G>C
n.569C>G
11g.61955926C>TCA474558234BEST1c.456C>T (p.Pro152=)
c.276C>T (p.Pro92=)
n.888C>T
c.138C>T (p.Pro46=)
n.379C>T
n.1080C>T
c.363C>T (p.Pro121=)
c.-720C>T (n.-720C>T)
n.1036C>T
n.954C>T
n.1146C>T
n.1812G>A
n.569C>T
 gnomAD v4
11g.61955927A>CCA380835464BEST1c.457A>C (p.Ser153Arg)
c.277A>C (p.Ser93Arg)
n.889A>C
c.139A>C (p.Ser47Arg)
n.380A>C
n.1081A>C
c.364A>C (p.Ser122Arg)
c.-719A>C (n.-719A>C)
n.1037A>C
n.955A>C
n.1147A>C
n.1811T>G
n.570A>C
11g.61955927A>GCA380835465BEST1c.457A>G (p.Ser153Gly)
c.277A>G (p.Ser93Gly)
n.889A>G
c.139A>G (p.Ser47Gly)
n.380A>G
n.1081A>G
c.364A>G (p.Ser122Gly)
c.-719A>G (n.-719A>G)
n.1037A>G
n.955A>G
n.1147A>G
n.1811T>C
n.570A>G
 gnomAD v4
11g.61955927A>TCA380835467BEST1c.457A>T (p.Ser153Cys)
c.277A>T (p.Ser93Cys)
n.889A>T
c.139A>T (p.Ser47Cys)
n.380A>T
n.1081A>T
c.364A>T (p.Ser122Cys)
c.-719A>T (n.-719A>T)
n.1037A>T
n.955A>T
n.1147A>T
n.1811T>A
n.570A>T
11g.61955928G>ACA380835469BEST1c.458G>A (p.Ser153Asn)
c.278G>A (p.Ser93Asn)
n.890G>A
c.140G>A (p.Ser47Asn)
n.381G>A
n.1082G>A
c.365G>A (p.Ser122Asn)
c.-718G>A (n.-718G>A)
n.1038G>A
n.956G>A
n.1148G>A
n.1810C>T
n.571G>A
 gnomAD v4
11g.61955928G>CCA380835470BEST1c.458G>C (p.Ser153Thr)
c.278G>C (p.Ser93Thr)
n.890G>C
c.140G>C (p.Ser47Thr)
n.381G>C
n.1082G>C
c.365G>C (p.Ser122Thr)
c.-718G>C (n.-718G>C)
n.1038G>C
n.956G>C
n.1148G>C
n.1810C>G
n.571G>C
11g.61955928G>TCA380835471BEST1c.458G>T (p.Ser153Ile)
c.278G>T (p.Ser93Ile)
n.890G>T
c.140G>T (p.Ser47Ile)
n.381G>T
n.1082G>T
c.365G>T (p.Ser122Ile)
c.-718G>T (n.-718G>T)
n.1038G>T
n.956G>T
n.1148G>T
n.1810C>A
n.571G>T
 gnomAD v4
11g.61955929C>ACA380835473BEST1c.459C>A (p.Ser153Arg)
c.279C>A (p.Ser93Arg)
n.891C>A
c.141C>A (p.Ser47Arg)
n.382C>A
n.1083C>A
c.366C>A (p.Ser122Arg)
c.-717C>A (n.-717C>A)
n.1039C>A
n.957C>A
n.1149C>A
n.1809G>T
n.572C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955929C=CA1977528576BEST1c.459C= (p.Ser153=)
c.279C= (p.Ser93=)
n.891C=
c.141C= (p.Ser47=)
n.382C=
n.1083C=
c.366C= (p.Ser122=)
c.-717C= (n.-717C=)
n.1039C=
n.957C=
n.1149C=
n.1809G=
n.572C=
11g.61955929C>GCA380835476BEST1c.459C>G (p.Ser153Arg)
c.279C>G (p.Ser93Arg)
n.891C>G
c.141C>G (p.Ser47Arg)
n.382C>G
n.1083C>G
c.366C>G (p.Ser122Arg)
c.-717C>G (n.-717C>G)
n.1039C>G
n.957C>G
n.1149C>G
n.1809G>C
n.572C>G
11g.61955929C>TCA474558237BEST1c.459C>T (p.Ser153=)
c.279C>T (p.Ser93=)
n.891C>T
c.141C>T (p.Ser47=)
n.382C>T
n.1083C>T
c.366C>T (p.Ser122=)
c.-717C>T (n.-717C>T)
n.1039C>T
n.957C>T
n.1149C>T
n.1809G>A
n.572C>T
11g.61955929_61955941delinsCGCCCAGCACCTGCA1977528577BEST1c.459_471delinsCGCCCAGCACCTG (p.Ser153=)
c.279_291delinsCGCCCAGCACCTG (p.Ser93=)
n.891_903delinsCGCCCAGCACCTG
c.141_153delinsCGCCCAGCACCTG (p.Ser47=)
n.382_394delinsCGCCCAGCACCTG
n.1083_1095delinsCGCCCAGCACCTG
c.366_378delinsCGCCCAGCACCTG (p.Ser122=)
c.-717_-705delinsCGCCCAGCACCTG (n.-717_-705delinsCGCCCAGCACCTG)
n.1039_1051delinsCGCCCAGCACCTG
n.957_969delinsCGCCCAGCACCTG
n.1149_1161delinsCGCCCAGCACCTG
n.1797_1809delinsCAGGTGCTGGGCG
n.572_584delinsCGCCCAGCACCTG
11g.61955930G>ACA380835477BEST1c.460G>A (p.Ala154Thr)
c.280G>A (p.Ala94Thr)
n.892G>A
c.142G>A (p.Ala48Thr)
n.383G>A
n.1084G>A
c.367G>A (p.Ala123Thr)
c.-716G>A (n.-716G>A)
n.1040G>A
n.958G>A
n.1150G>A
n.1808C>T
n.573G>A
11g.61955930G>CCA380835482BEST1c.460G>C (p.Ala154Pro)
c.280G>C (p.Ala94Pro)
n.892G>C
c.142G>C (p.Ala48Pro)
n.383G>C
n.1084G>C
c.367G>C (p.Ala123Pro)
c.-716G>C (n.-716G>C)
n.1040G>C
n.958G>C
n.1150G>C
n.1808C>G
n.573G>C
11g.61955930G=CA1977528587BEST1c.460G= (p.Ala154=)
c.280G= (p.Ala94=)
n.892G=
c.142G= (p.Ala48=)
n.383G=
n.1084G=
c.367G= (p.Ala123=)
c.-716G= (n.-716G=)
n.1040G=
n.958G=
n.1150G=
n.1808C=
n.573G=
11g.61955930G>TCA380835485BEST1c.460G>T (p.Ala154Ser)
c.280G>T (p.Ala94Ser)
n.892G>T
c.142G>T (p.Ala48Ser)
n.383G>T
n.1084G>T
c.367G>T (p.Ala123Ser)
c.-716G>T (n.-716G>T)
n.1040G>T
n.958G>T
n.1150G>T
n.1808C>A
n.573G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955931_61955942delCA1977528585BEST1c.461_472del (p.Ala154_Leu157del)
c.281_292del (p.Ala94_Leu97del)
n.893_904del
c.143_154del (p.Ala48_Leu51del)
n.384_395del
n.1085_1096del
c.368_379del (p.Ala123_Leu126del)
c.-715_-704del (n.-715_-704del)
n.1041_1052del
n.959_970del
n.1151_1162del
n.1797_1808del
n.574_585del
 dbSNP
11g.61955931C>ACA380835488BEST1c.461C>A (p.Ala154Asp)
c.281C>A (p.Ala94Asp)
n.893C>A
c.143C>A (p.Ala48Asp)
n.384C>A
n.1085C>A
c.368C>A (p.Ala123Asp)
c.-715C>A (n.-715C>A)
n.1041C>A
n.959C>A
n.1151C>A
n.1807G>T
n.574C>A
 gnomAD v4
11g.61955931C>GCA380835492BEST1c.461C>G (p.Ala154Gly)
c.281C>G (p.Ala94Gly)
n.893C>G
c.143C>G (p.Ala48Gly)
n.384C>G
n.1085C>G
c.368C>G (p.Ala123Gly)
c.-715C>G (n.-715C>G)
n.1041C>G
n.959C>G
n.1151C>G
n.1807G>C
n.574C>G
11g.61955931C>TCA380835496BEST1c.461C>T (p.Ala154Val)
c.281C>T (p.Ala94Val)
n.893C>T
c.143C>T (p.Ala48Val)
n.384C>T
n.1085C>T
c.368C>T (p.Ala123Val)
c.-715C>T (n.-715C>T)
n.1041C>T
n.959C>T
n.1151C>T
n.1807G>A
n.574C>T
11g.61955932C>ACA474558239BEST1c.462C>A (p.Ala154=)
c.282C>A (p.Ala94=)
n.894C>A
c.144C>A (p.Ala48=)
n.385C>A
n.1086C>A
c.369C>A (p.Ala123=)
c.-714C>A (n.-714C>A)
n.1042C>A
n.960C>A
n.1152C>A
n.1806G>T
n.575C>A
11g.61955932C>GCA474558240BEST1c.462C>G (p.Ala154=)
c.282C>G (p.Ala94=)
n.894C>G
c.144C>G (p.Ala48=)
n.385C>G
n.1086C>G
c.369C>G (p.Ala123=)
c.-714C>G (n.-714C>G)
n.1042C>G
n.960C>G
n.1152C>G
n.1806G>C
n.575C>G
11g.61955932C>TCA474558241BEST1c.462C>T (p.Ala154=)
c.282C>T (p.Ala94=)
n.894C>T
c.144C>T (p.Ala48=)
n.385C>T
n.1086C>T
c.369C>T (p.Ala123=)
c.-714C>T (n.-714C>T)
n.1042C>T
n.960C>T
n.1152C>T
n.1806G>A
n.575C>T
11g.61955933C>ACA380835512BEST1c.463C>A (p.Gln155Lys)
c.283C>A (p.Gln95Lys)
n.895C>A
c.145C>A (p.Gln49Lys)
n.386C>A
n.1087C>A
c.370C>A (p.Gln124Lys)
c.-713C>A (n.-713C>A)
n.1043C>A
n.961C>A
n.1153C>A
n.1805G>T
n.576C>A
11g.61955933C>GCA380835502BEST1c.463C>G (p.Gln155Glu)
c.283C>G (p.Gln95Glu)
n.895C>G
c.145C>G (p.Gln49Glu)
n.386C>G
n.1087C>G
c.370C>G (p.Gln124Glu)
c.-713C>G (n.-713C>G)
n.1043C>G
n.961C>G
n.1153C>G
n.1805G>C
n.576C>G
11g.61955933C>TCA380835505BEST1c.463C>T (p.Gln155Ter)
c.283C>T (p.Gln95Ter)
n.895C>T
c.145C>T (p.Gln49Ter)
n.386C>T
n.1087C>T
c.370C>T (p.Gln124Ter)
c.-713C>T (n.-713C>T)
n.1043C>T
n.961C>T
n.1153C>T
n.1805G>A
n.576C>T
11g.61955934A>CCA380835516BEST1c.464A>C (p.Gln155Pro)
c.284A>C (p.Gln95Pro)
n.896A>C
c.146A>C (p.Gln49Pro)
n.387A>C
n.1088A>C
c.371A>C (p.Gln124Pro)
c.-712A>C (n.-712A>C)
n.1044A>C
n.962A>C
n.1154A>C
n.1804T>G
n.577A>C
11g.61955934A>GCA380835519BEST1c.464A>G (p.Gln155Arg)
c.284A>G (p.Gln95Arg)
n.896A>G
c.146A>G (p.Gln49Arg)
n.387A>G
n.1088A>G
c.371A>G (p.Gln124Arg)
c.-712A>G (n.-712A>G)
n.1044A>G
n.962A>G
n.1154A>G
n.1804T>C
n.577A>G
11g.61955934A>TCA380835522BEST1c.464A>T (p.Gln155Leu)
c.284A>T (p.Gln95Leu)
n.896A>T
c.146A>T (p.Gln49Leu)
n.387A>T
n.1088A>T
c.371A>T (p.Gln124Leu)
c.-712A>T (n.-712A>T)
n.1044A>T
n.962A>T
n.1154A>T
n.1804T>A
n.577A>T
11g.61955935G>ACA474558242BEST1c.465G>A (p.Gln155=)
c.285G>A (p.Gln95=)
n.897G>A
c.147G>A (p.Gln49=)
n.388G>A
n.1089G>A
c.372G>A (p.Gln124=)
c.-711G>A (n.-711G>A)
n.1045G>A
n.963G>A
n.1155G>A
n.1803C>T
n.578G>A
11g.61955935G>CCA380835528BEST1c.465G>C (p.Gln155His)
c.285G>C (p.Gln95His)
n.897G>C
c.147G>C (p.Gln49His)
n.388G>C
n.1089G>C
c.372G>C (p.Gln124His)
c.-711G>C (n.-711G>C)
n.1045G>C
n.963G>C
n.1155G>C
n.1803C>G
n.578G>C
 gnomAD v4
11g.61955935G>TCA380835532BEST1c.465G>T (p.Gln155His)
c.285G>T (p.Gln95His)
n.897G>T
c.147G>T (p.Gln49His)
n.388G>T
n.1089G>T
c.372G>T (p.Gln124His)
c.-711G>T (n.-711G>T)
n.1045G>T
n.963G>T
n.1155G>T
n.1803C>A
n.578G>T
 gnomAD v4
11g.61955936C>ACA380835534BEST1c.466C>A (p.His156Asn)
c.286C>A (p.His96Asn)
n.898C>A
c.148C>A (p.His50Asn)
n.389C>A
n.1090C>A
c.373C>A (p.His125Asn)
c.-710C>A (n.-710C>A)
n.1046C>A
n.964C>A
n.1156C>A
n.1802G>T
n.579C>A
11g.61955936C>GCA380835539BEST1c.466C>G (p.His156Asp)
c.286C>G (p.His96Asp)
n.898C>G
c.148C>G (p.His50Asp)
n.389C>G
n.1090C>G
c.373C>G (p.His125Asp)
c.-710C>G (n.-710C>G)
n.1046C>G
n.964C>G
n.1156C>G
n.1802G>C
n.579C>G
11g.61955936C>TCA380835536BEST1c.466C>T (p.His156Tyr)
c.286C>T (p.His96Tyr)
n.898C>T
c.148C>T (p.His50Tyr)
n.389C>T
n.1090C>T
c.373C>T (p.His125Tyr)
c.-710C>T (n.-710C>T)
n.1046C>T
n.964C>T
n.1156C>T
n.1802G>A
n.579C>T
 gnomAD v4
11g.61955937A>CCA380835541BEST1c.467A>C (p.His156Pro)
c.287A>C (p.His96Pro)
n.899A>C
c.149A>C (p.His50Pro)
n.390A>C
n.1091A>C
c.374A>C (p.His125Pro)
c.-709A>C (n.-709A>C)
n.1047A>C
n.965A>C
n.1157A>C
n.1801T>G
n.580A>C
11g.61955937A>GCA380835542BEST1c.467A>G (p.His156Arg)
c.287A>G (p.His96Arg)
n.899A>G
c.149A>G (p.His50Arg)
n.390A>G
n.1091A>G
c.374A>G (p.His125Arg)
c.-709A>G (n.-709A>G)
n.1047A>G
n.965A>G
n.1157A>G
n.1801T>C
n.580A>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.61955937A>TCA380835543BEST1c.467A>T (p.His156Leu)
c.287A>T (p.His96Leu)
n.899A>T
c.149A>T (p.His50Leu)
n.390A>T
n.1091A>T
c.374A>T (p.His125Leu)
c.-709A>T (n.-709A>T)
n.1047A>T
n.965A>T
n.1157A>T
n.1801T>A
n.580A>T
11g.61955938C>ACA380835544BEST1c.468C>A (p.His156Gln)
c.288C>A (p.His96Gln)
n.900C>A
c.150C>A (p.His50Gln)
n.391C>A
n.1092C>A
c.375C>A (p.His125Gln)
c.-708C>A (n.-708C>A)
n.1048C>A
n.966C>A
n.1158C>A
n.1800G>T
n.581C>A
11g.61955938C>GCA380835546BEST1c.468C>G (p.His156Gln)
c.288C>G (p.His96Gln)
n.900C>G
c.150C>G (p.His50Gln)
n.391C>G
n.1092C>G
c.375C>G (p.His125Gln)
c.-708C>G (n.-708C>G)
n.1048C>G
n.966C>G
n.1158C>G
n.1800G>C
n.581C>G
11g.61955938C>TCA474558245BEST1c.468C>T (p.His156=)
c.288C>T (p.His96=)
n.900C>T
c.150C>T (p.His50=)
n.391C>T
n.1092C>T
c.375C>T (p.His125=)
c.-708C>T (n.-708C>T)
n.1048C>T
n.966C>T
n.1158C>T
n.1800G>A
n.581C>T
 gnomAD v4
11g.61955939C>ACA380835553BEST1c.469C>A (p.Leu157Met)
c.289C>A (p.Leu97Met)
n.901C>A
c.151C>A (p.Leu51Met)
n.392C>A
n.1093C>A
c.376C>A (p.Leu126Met)
c.-707C>A (n.-707C>A)
n.1049C>A
n.967C>A
n.1159C>A
n.1799G>T
n.582C>A
11g.61955939C=CA1977528590BEST1c.469C= (p.Leu157=)
c.289C= (p.Leu97=)
n.901C=
c.151C= (p.Leu51=)
n.392C=
n.1093C=
c.376C= (p.Leu126=)
c.-707C= (n.-707C=)
n.1049C=
n.967C=
n.1159C=
n.1799G=
n.582C=
11g.61955939C>GCA380835556BEST1c.469C>G (p.Leu157Val)
c.289C>G (p.Leu97Val)
n.901C>G
c.151C>G (p.Leu51Val)
n.392C>G
n.1093C>G
c.376C>G (p.Leu126Val)
c.-707C>G (n.-707C>G)
n.1049C>G
n.967C>G
n.1159C>G
n.1799G>C
n.582C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955939C>TCA474558246BEST1c.469C>T (p.Leu157=)
c.289C>T (p.Leu97=)
n.901C>T
c.151C>T (p.Leu51=)
n.392C>T
n.1093C>T
c.376C>T (p.Leu126=)
c.-707C>T (n.-707C>T)
n.1049C>T
n.967C>T
n.1159C>T
n.1799G>A
n.582C>T
11g.61955940T>ACA380835559BEST1c.470T>A (p.Leu157Gln)
c.290T>A (p.Leu97Gln)
n.902T>A
c.152T>A (p.Leu51Gln)
n.393T>A
n.1094T>A
c.377T>A (p.Leu126Gln)
c.-706T>A (n.-706T>A)
n.1050T>A
n.968T>A
n.1160T>A
n.1798A>T
n.583T>A
11g.61955940T>CCA380835565BEST1c.470T>C (p.Leu157Pro)
c.290T>C (p.Leu97Pro)
n.902T>C
c.152T>C (p.Leu51Pro)
n.393T>C
n.1094T>C
c.377T>C (p.Leu126Pro)
c.-706T>C (n.-706T>C)
n.1050T>C
n.968T>C
n.1160T>C
n.1798A>G
n.583T>C
11g.61955940T>GCA380835569BEST1c.470T>G (p.Leu157Arg)
c.290T>G (p.Leu97Arg)
n.902T>G
c.152T>G (p.Leu51Arg)
n.393T>G
n.1094T>G
c.377T>G (p.Leu126Arg)
c.-706T>G (n.-706T>G)
n.1050T>G
n.968T>G
n.1160T>G
n.1798A>C
n.583T>G
11g.61955941G>ACA474558250BEST1c.471G>A (p.Leu157=)
c.291G>A (p.Leu97=)
n.903G>A
c.153G>A (p.Leu51=)
n.394G>A
n.1095G>A
c.378G>A (p.Leu126=)
c.-705G>A (n.-705G>A)
n.1051G>A
n.969G>A
n.1161G>A
n.1797C>T
n.584G>A
11g.61955941G>CCA474558249BEST1c.471G>C (p.Leu157=)
c.291G>C (p.Leu97=)
n.903G>C
c.153G>C (p.Leu51=)
n.394G>C
n.1095G>C
c.378G>C (p.Leu126=)
c.-705G>C (n.-705G>C)
n.1051G>C
n.969G>C
n.1161G>C
n.1797C>G
n.584G>C
 gnomAD v4
11g.61955941G=CA1977528592BEST1c.471G= (p.Leu157=)
c.291G= (p.Leu97=)
n.903G=
c.153G= (p.Leu51=)
n.394G=
n.1095G=
c.378G= (p.Leu126=)
c.-705G= (n.-705G=)
n.1051G=
n.969G=
n.1161G=
n.1797C=
n.584G=
11g.61955941G>TCA474558247BEST1c.471G>T (p.Leu157=)
c.291G>T (p.Leu97=)
n.903G>T
c.153G>T (p.Leu51=)
n.394G>T
n.1095G>T
c.378G>T (p.Leu126=)
c.-705G>T (n.-705G>T)
n.1051G>T
n.969G>T
n.1161G>T
n.1797C>A
n.584G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955942G>ACA380835583BEST1c.472G>A (p.Val158Met)
c.292G>A (p.Val98Met)
n.904G>A
c.154G>A (p.Val52Met)
n.395G>A
n.1096G>A
c.379G>A (p.Val127Met)
c.-704G>A (n.-704G>A)
n.1052G>A
n.970G>A
n.1162G>A
n.1796C>T
n.585G>A
 gnomAD v4
11g.61955942G>CCA380835578BEST1c.472G>C (p.Val158Leu)
c.292G>C (p.Val98Leu)
n.904G>C
c.154G>C (p.Val52Leu)
n.395G>C
n.1096G>C
c.379G>C (p.Val127Leu)
c.-704G>C (n.-704G>C)
n.1052G>C
n.970G>C
n.1162G>C
n.1796C>G
n.585G>C
 gnomAD v4
11g.61955942G>TCA380835573BEST1c.472G>T (p.Val158Leu)
c.292G>T (p.Val98Leu)
n.904G>T
c.154G>T (p.Val52Leu)
n.395G>T
n.1096G>T
c.379G>T (p.Val127Leu)
c.-704G>T (n.-704G>T)
n.1052G>T
n.970G>T
n.1162G>T
n.1796C>A
n.585G>T
 gnomAD v4
11g.61955943T>ACA380835589BEST1c.473T>A (p.Val158Glu)
c.293T>A (p.Val98Glu)
n.905T>A
c.155T>A (p.Val52Glu)
n.396T>A
n.1097T>A
c.380T>A (p.Val127Glu)
c.-703T>A (n.-703T>A)
n.1053T>A
n.971T>A
n.1163T>A
n.1795A>T
n.586T>A
11g.61955943T>CCA380835596BEST1c.473T>C (p.Val158Ala)
c.293T>C (p.Val98Ala)
n.905T>C
c.155T>C (p.Val52Ala)
n.396T>C
n.1097T>C
c.380T>C (p.Val127Ala)
c.-703T>C (n.-703T>C)
n.1053T>C
n.971T>C
n.1163T>C
n.1795A>G
n.586T>C
11g.61955943T>GCA380835592BEST1c.473T>G (p.Val158Gly)
c.293T>G (p.Val98Gly)
n.905T>G
c.155T>G (p.Val52Gly)
n.396T>G
n.1097T>G
c.380T>G (p.Val127Gly)
c.-703T>G (n.-703T>G)
n.1053T>G
n.971T>G
n.1163T>G
n.1795A>C
n.586T>G
11g.61955944G>ACA474558254BEST1c.474G>A (p.Val158=)
c.294G>A (p.Val98=)
n.906G>A
c.156G>A (p.Val52=)
n.397G>A
n.1098G>A
c.381G>A (p.Val127=)
c.-702G>A (n.-702G>A)
n.1054G>A
n.972G>A
n.1164G>A
n.1794C>T
n.587G>A
 gnomAD v4
11g.61955944G>CCA222936355BEST1c.474G>C (p.Val158=)
c.294G>C (p.Val98=)
n.906G>C
c.156G>C (p.Val52=)
n.397G>C
n.1098G>C
c.381G>C (p.Val127=)
c.-702G>C (n.-702G>C)
n.1054G>C
n.972G>C
n.1164G>C
n.1794C>G
n.587G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955944G=CA1977528595BEST1c.474G= (p.Val158=)
c.294G= (p.Val98=)
n.906G=
c.156G= (p.Val52=)
n.397G=
n.1098G=
c.381G= (p.Val127=)
c.-702G= (n.-702G=)
n.1054G=
n.972G=
n.1164G=
n.1794C=
n.587G=
11g.61955944G>TCA474558253BEST1c.474G>T (p.Val158=)
c.294G>T (p.Val98=)
n.906G>T
c.156G>T (p.Val52=)
n.397G>T
n.1098G>T
c.381G>T (p.Val127=)
c.-702G>T (n.-702G>T)
n.1054G>T
n.972G>T
n.1164G>T
n.1794C>A
n.587G>T
11g.61955945C>ACA380835601BEST1c.475C>A (p.Gln159Lys)
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n.1099C>A
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n.1165C>A
n.1793G>T
n.588C>A
11g.61955945C=CA1977528599BEST1c.475C= (p.Gln159=)
c.295C= (p.Gln99=)
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c.157C= (p.Gln53=)
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n.1099C=
c.382C= (p.Gln128=)
c.-701C= (n.-701C=)
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n.1793G=
n.588C=
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n.1793G>C
n.588C>G
11g.61955945C>TCA380835607BEST1c.475C>T (p.Gln159Ter)
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n.1055C>T
n.973C>T
n.1165C>T
n.1793G>A
n.588C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955946A>CCA380835611BEST1c.476A>C (p.Gln159Pro)
c.296A>C (p.Gln99Pro)
n.908A>C
c.158A>C (p.Gln53Pro)
n.399A>C
n.1100A>C
c.383A>C (p.Gln128Pro)
c.-700A>C (n.-700A>C)
n.1056A>C
n.974A>C
n.1166A>C
n.1792T>G
n.589A>C
11g.61955946A>GCA380835614BEST1c.476A>G (p.Gln159Arg)
c.296A>G (p.Gln99Arg)
n.908A>G
c.158A>G (p.Gln53Arg)
n.399A>G
n.1100A>G
c.383A>G (p.Gln128Arg)
c.-700A>G (n.-700A>G)
n.1056A>G
n.974A>G
n.1166A>G
n.1792T>C
n.589A>G
11g.61955946A>TCA380835617BEST1c.476A>T (p.Gln159Leu)
c.296A>T (p.Gln99Leu)
n.908A>T
c.158A>T (p.Gln53Leu)
n.399A>T
n.1100A>T
c.383A>T (p.Gln128Leu)
c.-700A>T (n.-700A>T)
n.1056A>T
n.974A>T
n.1166A>T
n.1792T>A
n.589A>T
11g.61955947A>CCA380835625BEST1c.477A>C (p.Gln159His)
c.297A>C (p.Gln99His)
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n.1057A>C
n.975A>C
n.1167A>C
n.1791T>G
n.590A>C
11g.61955947A>GCA474558258BEST1c.477A>G (p.Gln159=)
c.297A>G (p.Gln99=)
n.909A>G
c.159A>G (p.Gln53=)
n.400A>G
n.1101A>G
c.384A>G (p.Gln128=)
c.-699A>G (n.-699A>G)
n.1057A>G
n.975A>G
n.1167A>G
n.1791T>C
n.590A>G
11g.61955947A>TCA380835629BEST1c.477A>T (p.Gln159His)
c.297A>T (p.Gln99His)
n.909A>T
c.159A>T (p.Gln53His)
n.400A>T
n.1101A>T
c.384A>T (p.Gln128His)
c.-699A>T (n.-699A>T)
n.1057A>T
n.975A>T
n.1167A>T
n.1791T>A
n.590A>T
11g.61955948G>ACA380835633BEST1c.478G>A (p.Ala160Thr)
c.298G>A (p.Ala100Thr)
n.910G>A
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n.401G>A
n.1102G>A
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c.-698G>A (n.-698G>A)
n.1058G>A
n.976G>A
n.1168G>A
n.1790C>T
n.591G>A
11g.61955948G>CCA380835638BEST1c.478G>C (p.Ala160Pro)
c.298G>C (p.Ala100Pro)
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c.160G>C (p.Ala54Pro)
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n.1102G>C
c.385G>C (p.Ala129Pro)
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n.1058G>C
n.976G>C
n.1168G>C
n.1790C>G
n.591G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955948G=CA1977528602BEST1c.478G= (p.Ala160=)
c.298G= (p.Ala100=)
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n.1058G=
n.976G=
n.1168G=
n.1790C=
n.591G=
11g.61955948G>TCA380835642BEST1c.478G>T (p.Ala160Ser)
c.298G>T (p.Ala100Ser)
n.910G>T
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n.1058G>T
n.976G>T
n.1168G>T
n.1790C>A
n.591G>T
 gnomAD v4
11g.61955949C>ACA380835654BEST1c.479C>A (p.Ala160Glu)
c.299C>A (p.Ala100Glu)
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n.1059C>A
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n.1169C>A
n.1789G>T
n.592C>A
 gnomAD v4
11g.61955949C>GCA380835649BEST1c.479C>G (p.Ala160Gly)
c.299C>G (p.Ala100Gly)
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n.1059C>G
n.977C>G
n.1169C>G
n.1789G>C
n.592C>G
 gnomAD v4
11g.61955949C>TCA380835645BEST1c.479C>T (p.Ala160Val)
c.299C>T (p.Ala100Val)
n.911C>T
c.161C>T (p.Ala54Val)
n.402C>T
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c.386C>T (p.Ala129Val)
c.-697C>T (n.-697C>T)
n.1059C>T
n.977C>T
n.1169C>T
n.1789G>A
n.592C>T
 gnomAD v4
11g.61955950A>CCA474558259BEST1c.480A>C (p.Ala160=)
c.300A>C (p.Ala100=)
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n.1060A>C
n.978A>C
n.1170A>C
n.1788T>G
n.593A>C
11g.61955950A>GCA474558261BEST1c.480A>G (p.Ala160=)
c.300A>G (p.Ala100=)
n.912A>G
c.162A>G (p.Ala54=)
n.403A>G
n.1104A>G
c.387A>G (p.Ala129=)
c.-696A>G (n.-696A>G)
n.1060A>G
n.978A>G
n.1170A>G
n.1788T>C
n.593A>G
11g.61955950A>TCA474558263BEST1c.480A>T (p.Ala160=)
c.300A>T (p.Ala100=)
n.912A>T
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n.1104A>T
c.387A>T (p.Ala129=)
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n.1060A>T
n.978A>T
n.1170A>T
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n.593A>T
11g.61955951G>ACA380835659BEST1c.481G>A (p.Gly161Ser)
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n.979G>A
n.1171G>A
n.1787C>T
n.594G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955951G>CCA380835663BEST1c.481G>C (p.Gly161Arg)
c.301G>C (p.Gly101Arg)
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c.-695G>C (n.-695G>C)
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n.1171G>C
n.1787C>G
n.594G>C
11g.61955951G=CA1977528606BEST1c.481G= (p.Gly161=)
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n.1105G=
c.163G= (p.Ala55=)
c.388G= (p.Gly130=)
c.-695G= (n.-695G=)
n.1061G=
n.979G=
n.1171G=
n.1787C=
n.594G=
11g.61955951G>TCA380835664BEST1c.481G>T (p.Gly161Cys)
c.301G>T (p.Gly101Cys)
n.913G>T
c.163G>T (p.Gly55Cys)
n.404G>T
n.1105G>T
c.163G>T (p.Ala55Ser)
c.388G>T (p.Gly130Cys)
c.-695G>T (n.-695G>T)
n.1061G>T
n.979G>T
n.1171G>T
n.1787C>A
n.594G>T
 gnomAD v4
11g.61955952G>ACA380835665BEST1c.481+1G>A (n.481+1G>A)
c.301+1G>A (n.301+1G>A)
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n.404+1G>A
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c.388+1G>A (n.388+1G>A)
c.-695+1G>A (n.-695+1G>A)
n.1061+1G>A
n.979+1G>A
n.1171+1G>A
n.1786C>T
n.594+1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955952G>CCA380835668BEST1c.481+1G>C (n.481+1G>C)
c.301+1G>C (n.301+1G>C)
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n.404+1G>C
n.1105+1G>C
c.388+1G>C (n.388+1G>C)
c.-695+1G>C (n.-695+1G>C)
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n.979+1G>C
n.1171+1G>C
n.1786C>G
n.594+1G>C
11g.61955952G=CA1977528610BEST1c.481+1G= (n.481+1G=)
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n.594+1G=
11g.61955952G>TCA222936370BEST1c.481+1G>T (n.481+1G>T)
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n.404+1G>T
n.1105+1G>T
c.388+1G>T (n.388+1G>T)
c.-695+1G>T (n.-695+1G>T)
n.1061+1G>T
n.979+1G>T
n.1171+1G>T
n.1786C>A
n.594+1G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955953T>ACA380835676BEST1c.481+2T>A (n.481+2T>A)
c.301+2T>A (n.301+2T>A)
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n.1061+2T>A
n.979+2T>A
n.1171+2T>A
n.1785A>T
n.594+2T>A
11g.61955953T>CCA380835682BEST1c.481+2T>C (n.481+2T>C)
c.301+2T>C (n.301+2T>C)
n.913+2T>C
c.163+2T>C (n.163+2T>C)
n.404+2T>C
n.1105+2T>C
c.388+2T>C (n.388+2T>C)
c.-695+2T>C (n.-695+2T>C)
n.1061+2T>C
n.979+2T>C
n.1171+2T>C
n.1785A>G
n.594+2T>C
11g.61955953T>GCA380835696BEST1c.481+2T>G (n.481+2T>G)
c.301+2T>G (n.301+2T>G)
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n.594+2T>G
 gnomAD v4
11g.61955953_61955954insACACA2792334794BEST1c.481+2_481+3insACA (n.481+2_481+3insACA)
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n.1784_1785insTGT
n.594+2_594+3insACA
11g.61955953_61955954insAGACA2792334795BEST1c.481+2_481+3insAGA (n.481+2_481+3insAGA)
c.301+2_301+3insAGA (n.301+2_301+3insAGA)
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c.-695+2_-695+3insAGA (n.-695+2_-695+3insAGA)
n.1061+2_1061+3insAGA
n.979+2_979+3insAGA
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n.1784_1785insTCT
n.594+2_594+3insAGA
11g.61955954G>ACA222936374BEST1c.481+3G>A (n.481+3G>A)
c.301+3G>A (n.301+3G>A)
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n.404+3G>A
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c.-695+3G>A (n.-695+3G>A)
n.1061+3G>A
n.979+3G>A
n.1171+3G>A
n.1784C>T
n.594+3G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955954G=CA1977528618BEST1c.481+3G= (n.481+3G=)
c.301+3G= (n.301+3G=)
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c.163+3G= (n.163+3G=)
n.404+3G=
n.1105+3G=
c.388+3G= (n.388+3G=)
c.-695+3G= (n.-695+3G=)
n.1061+3G=
n.979+3G=
n.1171+3G=
n.1784C=
n.594+3G=
11g.61955954G>TCA2613925989BEST1c.481+3G>T (n.481+3G>T)
c.301+3G>T (n.301+3G>T)
n.913+3G>T
c.163+3G>T (n.163+3G>T)
n.404+3G>T
n.1105+3G>T
c.388+3G>T (n.388+3G>T)
c.-695+3G>T (n.-695+3G>T)
n.1061+3G>T
n.979+3G>T
n.1171+3G>T
n.1784C>A
n.594+3G>T
 gnomAD v4
11g.61955956delCA2613925985BEST1c.481+5del (n.481+5del)
c.301+5del (n.301+5del)
n.913+5del
c.163+5del (n.163+5del)
n.404+5del
n.1105+5del
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c.-695+5del (n.-695+5del)
n.1061+5del
n.979+5del
n.1171+5del
n.1784del
n.594+5del
 gnomAD v4
11g.61955956_61955959dupCA2613925984BEST1c.481+5_481+8dup (n.481+5_481+8dup)
c.301+5_301+8dup (n.301+5_301+8dup)
n.913+5_913+8dup
c.163+5_163+8dup (n.163+5_163+8dup)
n.404+5_404+8dup
n.1105+5_1105+8dup
c.388+5_388+8dup (n.388+5_388+8dup)
c.-695+5_-695+8dup (n.-695+5_-695+8dup)
n.1061+5_1061+8dup
n.979+5_979+8dup
n.1171+5_1171+8dup
n.1781_1784dup
n.594+5_594+8dup
 gnomAD v4
11g.61955954_61955976delinsGGGCGGACCGGGAGCAACGGGGACA1977528620BEST1c.481+3_481+25delinsGGGCGGACCGGGAGCAACGGGGA (n.481+3_481+25delinsGGGCGGACCGGGAGCAACGGGGA)
c.301+3_301+25delinsGGGCGGACCGGGAGCAACGGGGA (n.301+3_301+25delinsGGGCGGACCGGGAGCAACGGGGA)
n.913+3_913+25delinsGGGCGGACCGGGAGCAACGGGGA
c.163+3_163+25delinsGGGCGGACCGGGAGCAACGGGGA (n.163+3_163+25delinsGGGCGGACCGGGAGCAACGGGGA)
n.404+3_404+25delinsGGGCGGACCGGGAGCAACGGGGA
n.1105+3_1105+25delinsGGGCGGACCGGGAGCAACGGGGA
c.388+3_388+25delinsGGGCGGACCGGGAGCAACGGGGA (n.388+3_388+25delinsGGGCGGACCGGGAGCAACGGGGA)
c.-695+3_-695+25delinsGGGCGGACCGGGAGCAACGGGGA (n.-695+3_-695+25delinsGGGCGGACCGGGAGCAACGGGGA)
n.1061+3_1061+25delinsGGGCGGACCGGGAGCAACGGGGA
n.979+3_979+25delinsGGGCGGACCGGGAGCAACGGGGA
n.1171+3_1171+25delinsGGGCGGACCGGGAGCAACGGGGA
n.1762_1784delinsTCCCCGTTGCTCCCGGTCCGCCC
n.594+3_594+25delinsGGGCGGACCGGGAGCAACGGGGA
11g.61955955G>ACA2792334800BEST1c.481+4G>A (n.481+4G>A)
c.301+4G>A (n.301+4G>A)
n.913+4G>A
c.163+4G>A (n.163+4G>A)
n.404+4G>A
n.1105+4G>A
c.388+4G>A (n.388+4G>A)
c.-695+4G>A (n.-695+4G>A)
n.1061+4G>A
n.979+4G>A
n.1171+4G>A
n.1783C>T
n.594+4G>A
11g.61955955G>TCA2613925998BEST1c.481+4G>T (n.481+4G>T)
c.301+4G>T (n.301+4G>T)
n.913+4G>T
c.163+4G>T (n.163+4G>T)
n.404+4G>T
n.1105+4G>T
c.388+4G>T (n.388+4G>T)
c.-695+4G>T (n.-695+4G>T)
n.1061+4G>T
n.979+4G>T
n.1171+4G>T
n.1783C>A
n.594+4G>T
 gnomAD v4
11g.61955958_61955979delCA1977528623BEST1c.481+7_481+28del (n.481+7_481+28del)
c.301+7_301+28del (n.301+7_301+28del)
n.913+7_913+28del
c.163+7_163+28del (n.163+7_163+28del)
n.404+7_404+28del
n.1105+7_1105+28del
c.388+7_388+28del (n.388+7_388+28del)
c.-695+7_-695+28del (n.-695+7_-695+28del)
n.1061+7_1061+28del
n.979+7_979+28del
n.1171+7_1171+28del
n.1762_1783del
n.594+7_594+28del
 ClinVar dbSNP
11g.61955956G>ACA2792334802BEST1c.481+5G>A (n.481+5G>A)
c.301+5G>A (n.301+5G>A)
n.913+5G>A
c.163+5G>A (n.163+5G>A)
n.404+5G>A
n.1105+5G>A
c.388+5G>A (n.388+5G>A)
c.-695+5G>A (n.-695+5G>A)
n.1061+5G>A
n.979+5G>A
n.1171+5G>A
n.1782C>T
n.594+5G>A
11g.61955956G=CA1977528626BEST1c.481+5G= (n.481+5G=)
c.301+5G= (n.301+5G=)
n.913+5G=
c.163+5G= (n.163+5G=)
n.404+5G=
n.1105+5G=
c.388+5G= (n.388+5G=)
c.-695+5G= (n.-695+5G=)
n.1061+5G=
n.979+5G=
n.1171+5G=
n.1782C=
n.594+5G=
11g.61955956G>TCA678991291BEST1c.481+5G>T (n.481+5G>T)
c.301+5G>T (n.301+5G>T)
n.913+5G>T
c.163+5G>T (n.163+5G>T)
n.404+5G>T
n.1105+5G>T
c.388+5G>T (n.388+5G>T)
c.-695+5G>T (n.-695+5G>T)
n.1061+5G>T
n.979+5G>T
n.1171+5G>T
n.1782C>A
n.594+5G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955957delCA2792334805BEST1c.481+6del (n.481+6del)
c.301+6del (n.301+6del)
n.913+6del
c.163+6del (n.163+6del)
n.404+6del
n.1105+6del
c.388+6del (n.388+6del)
c.-695+6del (n.-695+6del)
n.1061+6del
n.979+6del
n.1171+6del
n.1781del
n.594+6del
11g.61955957C>ACA2613926002BEST1c.481+6C>A (n.481+6C>A)
c.301+6C>A (n.301+6C>A)
n.913+6C>A
c.163+6C>A (n.163+6C>A)
n.404+6C>A
n.1105+6C>A
c.388+6C>A (n.388+6C>A)
c.-695+6C>A (n.-695+6C>A)
n.1061+6C>A
n.979+6C>A
n.1171+6C>A
n.1781G>T
n.594+6C>A
 gnomAD v4
11g.61955957C>TCA2613926006BEST1c.481+6C>T (n.481+6C>T)
c.301+6C>T (n.301+6C>T)
n.913+6C>T
c.163+6C>T (n.163+6C>T)
n.404+6C>T
n.1105+6C>T
c.388+6C>T (n.388+6C>T)
c.-695+6C>T (n.-695+6C>T)
n.1061+6C>T
n.979+6C>T
n.1171+6C>T
n.1781G>A
n.594+6C>T
 gnomAD v4
11g.61955958G>ACA599525043BEST1c.481+7G>A (n.481+7G>A)
c.301+7G>A (n.301+7G>A)
n.913+7G>A
c.163+7G>A (n.163+7G>A)
n.404+7G>A
n.1105+7G>A
c.388+7G>A (n.388+7G>A)
c.-695+7G>A (n.-695+7G>A)
n.1061+7G>A
n.979+7G>A
n.1171+7G>A
n.1780C>T
n.594+7G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955958G=CA1977528629BEST1c.481+7G= (n.481+7G=)
c.301+7G= (n.301+7G=)
n.913+7G=
c.163+7G= (n.163+7G=)
n.404+7G=
n.1105+7G=
c.388+7G= (n.388+7G=)
c.-695+7G= (n.-695+7G=)
n.1061+7G=
n.979+7G=
n.1171+7G=
n.1780C=
n.594+7G=
11g.61955958G>TCA2613926012BEST1c.481+7G>T (n.481+7G>T)
c.301+7G>T (n.301+7G>T)
n.913+7G>T
c.163+7G>T (n.163+7G>T)
n.404+7G>T
n.1105+7G>T
c.388+7G>T (n.388+7G>T)
c.-695+7G>T (n.-695+7G>T)
n.1061+7G>T
n.979+7G>T
n.1171+7G>T
n.1780C>A
n.594+7G>T
 gnomAD v4
11g.61955958_61955959delCA2792334808BEST1c.481+7_481+8del (n.481+7_481+8del)
c.301+7_301+8del (n.301+7_301+8del)
n.913+7_913+8del
c.163+7_163+8del (n.163+7_163+8del)
n.404+7_404+8del
n.1105+7_1105+8del
c.388+7_388+8del (n.388+7_388+8del)
c.-695+7_-695+8del (n.-695+7_-695+8del)
n.1061+7_1061+8del
n.979+7_979+8del
n.1171+7_1171+8del
n.1779_1780del
n.594+7_594+8del
11g.61955959_61955965delCA2792334809BEST1c.481+8_481+14del (n.481+8_481+14del)
c.301+8_301+14del (n.301+8_301+14del)
n.913+8_913+14del
c.163+8_163+14del (n.163+8_163+14del)
n.404+8_404+14del
n.1105+8_1105+14del
c.388+8_388+14del (n.388+8_388+14del)
c.-695+8_-695+14del (n.-695+8_-695+14del)
n.1061+8_1061+14del
n.979+8_979+14del
n.1171+8_1171+14del
n.1774_1780del
n.594+8_594+14del
11g.61955959G>ACA2613926015BEST1c.481+8G>A (n.481+8G>A)
c.301+8G>A (n.301+8G>A)
n.913+8G>A
c.163+8G>A (n.163+8G>A)
n.404+8G>A
n.1105+8G>A
c.388+8G>A (n.388+8G>A)
c.-695+8G>A (n.-695+8G>A)
n.1061+8G>A
n.979+8G>A
n.1171+8G>A
n.1779C>T
n.594+8G>A
 gnomAD v4
11g.61955960A>TCA2613926018BEST1c.481+9A>T (n.481+9A>T)
c.301+9A>T (n.301+9A>T)
n.913+9A>T
c.163+9A>T (n.163+9A>T)
n.404+9A>T
n.1105+9A>T
c.388+9A>T (n.388+9A>T)
c.-695+9A>T (n.-695+9A>T)
n.1061+9A>T
n.979+9A>T
n.1171+9A>T
n.1778T>A
n.594+9A>T
 gnomAD v4
11g.61955961C>ACA6040753BEST1c.481+10C>A (n.481+10C>A)
c.301+10C>A (n.301+10C>A)
n.913+10C>A
c.163+10C>A (n.163+10C>A)
n.404+10C>A
n.1105+10C>A
c.388+10C>A (n.388+10C>A)
c.-695+10C>A (n.-695+10C>A)
n.1061+10C>A
n.979+10C>A
n.1171+10C>A
n.1777G>T
n.594+10C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955961C=CA1977528633BEST1c.481+10C= (n.481+10C=)
c.301+10C= (n.301+10C=)
n.913+10C=
c.163+10C= (n.163+10C=)
n.404+10C=
n.1105+10C=
c.388+10C= (n.388+10C=)
c.-695+10C= (n.-695+10C=)
n.1061+10C=
n.979+10C=
n.1171+10C=
n.1777G=
n.594+10C=
11g.61955961C>TCA599525044BEST1c.481+10C>T (n.481+10C>T)
c.301+10C>T (n.301+10C>T)
n.913+10C>T
c.163+10C>T (n.163+10C>T)
n.404+10C>T
n.1105+10C>T
c.388+10C>T (n.388+10C>T)
c.-695+10C>T (n.-695+10C>T)
n.1061+10C>T
n.979+10C>T
n.1171+10C>T
n.1777G>A
n.594+10C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955962C>ACA222936383BEST1c.481+11C>A (n.481+11C>A)
c.301+11C>A (n.301+11C>A)
n.913+11C>A
c.163+11C>A (n.163+11C>A)
n.404+11C>A
n.1105+11C>A
c.388+11C>A (n.388+11C>A)
c.-695+11C>A (n.-695+11C>A)
n.1061+11C>A
n.979+11C>A
n.1171+11C>A
n.1776G>T
n.594+11C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955962C=CA1977528643BEST1c.481+11C= (n.481+11C=)
c.301+11C= (n.301+11C=)
n.913+11C=
c.163+11C= (n.163+11C=)
n.404+11C=
n.1105+11C=
c.388+11C= (n.388+11C=)
c.-695+11C= (n.-695+11C=)
n.1061+11C=
n.979+11C=
n.1171+11C=
n.1776G=
n.594+11C=
11g.61955962C>GCA1977528646BEST1c.481+11C>G (n.481+11C>G)
c.301+11C>G (n.301+11C>G)
n.913+11C>G
c.163+11C>G (n.163+11C>G)
n.404+11C>G
n.1105+11C>G
c.388+11C>G (n.388+11C>G)
c.-695+11C>G (n.-695+11C>G)
n.1061+11C>G
n.979+11C>G
n.1171+11C>G
n.1776G>C
n.594+11C>G
 dbSNP
11g.61955962C>TCA222936387BEST1c.481+11C>T (n.481+11C>T)
c.301+11C>T (n.301+11C>T)
n.913+11C>T
c.163+11C>T (n.163+11C>T)
n.404+11C>T
n.1105+11C>T
c.388+11C>T (n.388+11C>T)
c.-695+11C>T (n.-695+11C>T)
n.1061+11C>T
n.979+11C>T
n.1171+11C>T
n.1776G>A
n.594+11C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955963G>ACA222936391BEST1c.481+12G>A (n.481+12G>A)
c.301+12G>A (n.301+12G>A)
n.913+12G>A
c.163+12G>A (n.163+12G>A)
n.404+12G>A
n.1105+12G>A
c.388+12G>A (n.388+12G>A)
c.-695+12G>A (n.-695+12G>A)
n.1061+12G>A
n.979+12G>A
n.1171+12G>A
n.1775C>T
n.594+12G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955963G>CCA599525045BEST1c.481+12G>C (n.481+12G>C)
c.301+12G>C (n.301+12G>C)
n.913+12G>C
c.163+12G>C (n.163+12G>C)
n.404+12G>C
n.1105+12G>C
c.388+12G>C (n.388+12G>C)
c.-695+12G>C (n.-695+12G>C)
n.1061+12G>C
n.979+12G>C
n.1171+12G>C
n.1775C>G
n.594+12G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955963G=CA1977528655BEST1c.481+12G= (n.481+12G=)
c.301+12G= (n.301+12G=)
n.913+12G=
c.163+12G= (n.163+12G=)
n.404+12G=
n.1105+12G=
c.388+12G= (n.388+12G=)
c.-695+12G= (n.-695+12G=)
n.1061+12G=
n.979+12G=
n.1171+12G=
n.1775C=
n.594+12G=
11g.61955963G>TCA2613926035BEST1c.481+12G>T (n.481+12G>T)
c.301+12G>T (n.301+12G>T)
n.913+12G>T
c.163+12G>T (n.163+12G>T)
n.404+12G>T
n.1105+12G>T
c.388+12G>T (n.388+12G>T)
c.-695+12G>T (n.-695+12G>T)
n.1061+12G>T
n.979+12G>T
n.1171+12G>T
n.1775C>A
n.594+12G>T
 gnomAD v4
11g.61955963_61955965delCA2792334813BEST1c.481+12_481+14del (n.481+12_481+14del)
c.301+12_301+14del (n.301+12_301+14del)
n.913+12_913+14del
c.163+12_163+14del (n.163+12_163+14del)
n.404+12_404+14del
n.1105+12_1105+14del
c.388+12_388+14del (n.388+12_388+14del)
c.-695+12_-695+14del (n.-695+12_-695+14del)
n.1061+12_1061+14del
n.979+12_979+14del
n.1171+12_1171+14del
n.1773_1775del
n.594+12_594+14del
11g.61955965delCA2792334814BEST1c.481+14del (n.481+14del)
c.301+14del (n.301+14del)
n.913+14del
c.163+14del (n.163+14del)
n.404+14del
n.1105+14del
c.388+14del (n.388+14del)
c.-695+14del (n.-695+14del)
n.1061+14del
n.979+14del
n.1171+14del
n.1775del
n.594+14del
11g.61955964G>ACA599525047BEST1c.481+13G>A (n.481+13G>A)
c.301+13G>A (n.301+13G>A)
n.913+13G>A
c.163+13G>A (n.163+13G>A)
n.404+13G>A
n.1105+13G>A
c.388+13G>A (n.388+13G>A)
c.-695+13G>A (n.-695+13G>A)
n.1061+13G>A
n.979+13G>A
n.1171+13G>A
n.1774C>T
n.594+13G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955964G=CA1977528658BEST1c.481+13G= (n.481+13G=)
c.301+13G= (n.301+13G=)
n.913+13G=
c.163+13G= (n.163+13G=)
n.404+13G=
n.1105+13G=
c.388+13G= (n.388+13G=)
c.-695+13G= (n.-695+13G=)
n.1061+13G=
n.979+13G=
n.1171+13G=
n.1774C=
n.594+13G=
11g.61955964G>TCA2613926040BEST1c.481+13G>T (n.481+13G>T)
c.301+13G>T (n.301+13G>T)
n.913+13G>T
c.163+13G>T (n.163+13G>T)
n.404+13G>T
n.1105+13G>T
c.388+13G>T (n.388+13G>T)
c.-695+13G>T (n.-695+13G>T)
n.1061+13G>T
n.979+13G>T
n.1171+13G>T
n.1774C>A
n.594+13G>T
 gnomAD v4
11g.61955965G>ACA2613926041BEST1c.481+14G>A (n.481+14G>A)
c.301+14G>A (n.301+14G>A)
n.913+14G>A
c.163+14G>A (n.163+14G>A)
n.404+14G>A
n.1105+14G>A
c.388+14G>A (n.388+14G>A)
c.-695+14G>A (n.-695+14G>A)
n.1061+14G>A
n.979+14G>A
n.1171+14G>A
n.1773C>T
n.594+14G>A
 gnomAD v4
11g.61955965G=CA1977528661BEST1c.481+14G= (n.481+14G=)
c.301+14G= (n.301+14G=)
n.913+14G=
c.163+14G= (n.163+14G=)
n.404+14G=
n.1105+14G=
c.388+14G= (n.388+14G=)
c.-695+14G= (n.-695+14G=)
n.1061+14G=
n.979+14G=
n.1171+14G=
n.1773C=
n.594+14G=
11g.61955965G>TCA599525049BEST1c.481+14G>T (n.481+14G>T)
c.301+14G>T (n.301+14G>T)
n.913+14G>T
c.163+14G>T (n.163+14G>T)
n.404+14G>T
n.1105+14G>T
c.388+14G>T (n.388+14G>T)
c.-695+14G>T (n.-695+14G>T)
n.1061+14G>T
n.979+14G>T
n.1171+14G>T
n.1773C>A
n.594+14G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955966A=CA1977528671BEST1c.481+15A= (n.481+15A=)
c.301+15A= (n.301+15A=)
n.913+15A=
c.163+15A= (n.163+15A=)
n.404+15A=
n.1105+15A=
c.388+15A= (n.388+15A=)
c.-695+15A= (n.-695+15A=)
n.1061+15A=
n.979+15A=
n.1171+15A=
n.1772T=
n.594+15A=
11g.61955966A>GCA599525050BEST1c.481+15A>G (n.481+15A>G)
c.301+15A>G (n.301+15A>G)
n.913+15A>G
c.163+15A>G (n.163+15A>G)
n.404+15A>G
n.1105+15A>G
c.388+15A>G (n.388+15A>G)
c.-695+15A>G (n.-695+15A>G)
n.1061+15A>G
n.979+15A>G
n.1171+15A>G
n.1772T>C
n.594+15A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955967delCA2792334816BEST1c.481+16del (n.481+16del)
c.301+16del (n.301+16del)
n.913+16del
c.163+16del (n.163+16del)
n.404+16del
n.1105+16del
c.388+16del (n.388+16del)
c.-695+16del (n.-695+16del)
n.1061+16del
n.979+16del
n.1171+16del
n.1771del
n.594+16del
11g.61955967G>ACA2574846005BEST1c.481+16G>A (n.481+16G>A)
c.301+16G>A (n.301+16G>A)
n.913+16G>A
c.163+16G>A (n.163+16G>A)
n.404+16G>A
n.1105+16G>A
c.388+16G>A (n.388+16G>A)
c.-695+16G>A (n.-695+16G>A)
n.1061+16G>A
n.979+16G>A
n.1171+16G>A
n.1771C>T
n.594+16G>A
 gnomAD v4
11g.61955967_61955986dupCA2613926046BEST1c.481+16_481+35dup (n.481+16_481+35dup)
c.301+16_301+35dup (n.301+16_301+35dup)
n.913+16_913+35dup
c.163+16_163+35dup (n.163+16_163+35dup)
n.404+16_404+35dup
n.1105+16_1105+35dup
c.388+16_388+35dup (n.388+16_388+35dup)
c.-695+16_-695+35dup (n.-695+16_-695+35dup)
n.1061+16_1061+35dup
n.979+16_979+35dup
n.1171+16_1171+35dup
n.1752_1771dup
n.594+16_594+35dup
 gnomAD v4
11g.61955968C>ACA2613926048BEST1c.481+17C>A (n.481+17C>A)
c.301+17C>A (n.301+17C>A)
n.913+17C>A
c.163+17C>A (n.163+17C>A)
n.404+17C>A
n.1105+17C>A
c.388+17C>A (n.388+17C>A)
c.-695+17C>A (n.-695+17C>A)
n.1061+17C>A
n.979+17C>A
n.1171+17C>A
n.1770G>T
n.594+17C>A
 gnomAD v4
11g.61955968C>TCA2613926079BEST1c.481+17C>T (n.481+17C>T)
c.301+17C>T (n.301+17C>T)
n.913+17C>T
c.163+17C>T (n.163+17C>T)
n.404+17C>T
n.1105+17C>T
c.388+17C>T (n.388+17C>T)
c.-695+17C>T (n.-695+17C>T)
n.1061+17C>T
n.979+17C>T
n.1171+17C>T
n.1770G>A
n.594+17C>T
 gnomAD v4
11g.61955969A>CCA2613926082BEST1c.481+18A>C (n.481+18A>C)
c.301+18A>C (n.301+18A>C)
n.913+18A>C
c.163+18A>C (n.163+18A>C)
n.404+18A>C
n.1105+18A>C
c.388+18A>C (n.388+18A>C)
c.-695+18A>C (n.-695+18A>C)
n.1061+18A>C
n.979+18A>C
n.1171+18A>C
n.1769T>G
n.594+18A>C
 gnomAD v4
11g.61955969A>GCA2613926084BEST1c.481+18A>G (n.481+18A>G)
c.301+18A>G (n.301+18A>G)
n.913+18A>G
c.163+18A>G (n.163+18A>G)
n.404+18A>G
n.1105+18A>G
c.388+18A>G (n.388+18A>G)
c.-695+18A>G (n.-695+18A>G)
n.1061+18A>G
n.979+18A>G
n.1171+18A>G
n.1769T>C
n.594+18A>G
 gnomAD v4
11g.61955970A>GCA2792334817BEST1c.481+19A>G (n.481+19A>G)
c.301+19A>G (n.301+19A>G)
n.913+19A>G
c.163+19A>G (n.163+19A>G)
n.404+19A>G
n.1105+19A>G
c.388+19A>G (n.388+19A>G)
c.-695+19A>G (n.-695+19A>G)
n.1061+19A>G
n.979+19A>G
n.1171+19A>G
n.1768T>C
n.594+19A>G
11g.61955971C>ACA222936396BEST1c.481+20C>A (n.481+20C>A)
c.301+20C>A (n.301+20C>A)
n.913+20C>A
c.163+20C>A (n.163+20C>A)
n.404+20C>A
n.1105+20C>A
c.388+20C>A (n.388+20C>A)
c.-695+20C>A (n.-695+20C>A)
n.1061+20C>A
n.979+20C>A
n.1171+20C>A
n.1767G>T
n.594+20C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955971C=CA1977528674BEST1c.481+20C= (n.481+20C=)
c.301+20C= (n.301+20C=)
n.913+20C=
c.163+20C= (n.163+20C=)
n.404+20C=
n.1105+20C=
c.388+20C= (n.388+20C=)
c.-695+20C= (n.-695+20C=)
n.1061+20C=
n.979+20C=
n.1171+20C=
n.1767G=
n.594+20C=
11g.61955971C>GCA2613926092BEST1c.481+20C>G (n.481+20C>G)
c.301+20C>G (n.301+20C>G)
n.913+20C>G
c.163+20C>G (n.163+20C>G)
n.404+20C>G
n.1105+20C>G
c.388+20C>G (n.388+20C>G)
c.-695+20C>G (n.-695+20C>G)
n.1061+20C>G
n.979+20C>G
n.1171+20C>G
n.1767G>C
n.594+20C>G
 gnomAD v4
11g.61955971C>TCA6040754BEST1c.481+20C>T (n.481+20C>T)
c.301+20C>T (n.301+20C>T)
n.913+20C>T
c.163+20C>T (n.163+20C>T)
n.404+20C>T
n.1105+20C>T
c.388+20C>T (n.388+20C>T)
c.-695+20C>T (n.-695+20C>T)
n.1061+20C>T
n.979+20C>T
n.1171+20C>T
n.1767G>A
n.594+20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955975_61955985delCA2574846006BEST1c.481+24_481+34del (n.481+24_481+34del)
c.301+24_301+34del (n.301+24_301+34del)
n.913+24_913+34del
c.163+24_163+34del (n.163+24_163+34del)
n.404+24_404+34del
n.1105+24_1105+34del
c.388+24_388+34del (n.388+24_388+34del)
c.-695+24_-695+34del (n.-695+24_-695+34del)
n.1061+24_1061+34del
n.979+24_979+34del
n.1171+24_1171+34del
n.1757_1767del
n.594+24_594+34del
11g.61955971_61955972insACACA2792334819BEST1c.481+20_481+21insACA (n.481+20_481+21insACA)
c.301+20_301+21insACA (n.301+20_301+21insACA)
n.913+20_913+21insACA
c.163+20_163+21insACA (n.163+20_163+21insACA)
n.404+20_404+21insACA
n.1105+20_1105+21insACA
c.388+20_388+21insACA (n.388+20_388+21insACA)
c.-695+20_-695+21insACA (n.-695+20_-695+21insACA)
n.1061+20_1061+21insACA
n.979+20_979+21insACA
n.1171+20_1171+21insACA
n.1766_1767insTGT
n.594+20_594+21insACA
11g.61955971_61955972insACTCA2792334820BEST1c.481+20_481+21insACT (n.481+20_481+21insACT)
c.301+20_301+21insACT (n.301+20_301+21insACT)
n.913+20_913+21insACT
c.163+20_163+21insACT (n.163+20_163+21insACT)
n.404+20_404+21insACT
n.1105+20_1105+21insACT
c.388+20_388+21insACT (n.388+20_388+21insACT)
c.-695+20_-695+21insACT (n.-695+20_-695+21insACT)
n.1061+20_1061+21insACT
n.979+20_979+21insACT
n.1171+20_1171+21insACT
n.1766_1767insAGT
n.594+20_594+21insACT
11g.61955972G>ACA678991314BEST1c.481+21G>A (n.481+21G>A)
c.301+21G>A (n.301+21G>A)
n.913+21G>A
c.163+21G>A (n.163+21G>A)
n.404+21G>A
n.1105+21G>A
c.388+21G>A (n.388+21G>A)
c.-695+21G>A (n.-695+21G>A)
n.1061+21G>A
n.979+21G>A
n.1171+21G>A
n.1766C>T
n.594+21G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955972G>CCA222936402BEST1c.481+21G>C (n.481+21G>C)
c.301+21G>C (n.301+21G>C)
n.913+21G>C
c.163+21G>C (n.163+21G>C)
n.404+21G>C
n.1105+21G>C
c.388+21G>C (n.388+21G>C)
c.-695+21G>C (n.-695+21G>C)
n.1061+21G>C
n.979+21G>C
n.1171+21G>C
n.1766C>G
n.594+21G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955972G=CA1977528676BEST1c.481+21G= (n.481+21G=)
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n.1105+21G=
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c.301+21G>T (n.301+21G>T)
n.913+21G>T
c.163+21G>T (n.163+21G>T)
n.404+21G>T
n.1105+21G>T
c.388+21G>T (n.388+21G>T)
c.-695+21G>T (n.-695+21G>T)
n.1061+21G>T
n.979+21G>T
n.1171+21G>T
n.1766C>A
n.594+21G>T
 gnomAD v4
11g.61955972_61955975delCA2792334821BEST1c.481+21_481+24del (n.481+21_481+24del)
c.301+21_301+24del (n.301+21_301+24del)
n.913+21_913+24del
c.163+21_163+24del (n.163+21_163+24del)
n.404+21_404+24del
n.1105+21_1105+24del
c.388+21_388+24del (n.388+21_388+24del)
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n.1061+21_1061+24del
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n.1171+21_1171+24del
n.1763_1766del
n.594+21_594+24del
11g.61955975delCA2613926103BEST1c.481+24del (n.481+24del)
c.301+24del (n.301+24del)
n.913+24del
c.163+24del (n.163+24del)
n.404+24del
n.1105+24del
c.388+24del (n.388+24del)
c.-695+24del (n.-695+24del)
n.1061+24del
n.979+24del
n.1171+24del
n.1766del
n.594+24del
 gnomAD v4
11g.61955972_61955973insACACA2792334822BEST1c.481+21_481+22insACA (n.481+21_481+22insACA)
c.301+21_301+22insACA (n.301+21_301+22insACA)
n.913+21_913+22insACA
c.163+21_163+22insACA (n.163+21_163+22insACA)
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c.-695+21_-695+22insACA (n.-695+21_-695+22insACA)
n.1061+21_1061+22insACA
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n.1765_1766insTGT
n.594+21_594+22insACA
11g.61955973G>ACA599525053BEST1c.481+22G>A (n.481+22G>A)
c.301+22G>A (n.301+22G>A)
n.913+22G>A
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n.404+22G>A
n.1105+22G>A
c.388+22G>A (n.388+22G>A)
c.-695+22G>A (n.-695+22G>A)
n.1061+22G>A
n.979+22G>A
n.1171+22G>A
n.1765C>T
n.594+22G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955973G>CCA2613926109BEST1c.481+22G>C (n.481+22G>C)
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n.913+22G>C
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n.404+22G>C
n.1105+22G>C
c.388+22G>C (n.388+22G>C)
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n.1061+22G>C
n.979+22G>C
n.1171+22G>C
n.1765C>G
n.594+22G>C
 gnomAD v4
11g.61955973G=CA1977528681BEST1c.481+22G= (n.481+22G=)
c.301+22G= (n.301+22G=)
n.913+22G=
c.163+22G= (n.163+22G=)
n.404+22G=
n.1105+22G=
c.388+22G= (n.388+22G=)
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n.979+22G=
n.1171+22G=
n.1765C=
n.594+22G=
11g.61955973G>TCA2613926110BEST1c.481+22G>T (n.481+22G>T)
c.301+22G>T (n.301+22G>T)
n.913+22G>T
c.163+22G>T (n.163+22G>T)
n.404+22G>T
n.1105+22G>T
c.388+22G>T (n.388+22G>T)
c.-695+22G>T (n.-695+22G>T)
n.1061+22G>T
n.979+22G>T
n.1171+22G>T
n.1765C>A
n.594+22G>T
 gnomAD v4
11g.61955974G>ACA2613926113BEST1c.481+23G>A (n.481+23G>A)
c.301+23G>A (n.301+23G>A)
n.913+23G>A
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n.404+23G>A
n.1105+23G>A
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n.1061+23G>A
n.979+23G>A
n.1171+23G>A
n.1764C>T
n.594+23G>A
 gnomAD v4
11g.61955974G>CCA2559116833BEST1c.481+23G>C (n.481+23G>C)
c.301+23G>C (n.301+23G>C)
n.913+23G>C
c.163+23G>C (n.163+23G>C)
n.404+23G>C
n.1105+23G>C
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n.1061+23G>C
n.979+23G>C
n.1171+23G>C
n.1764C>G
n.594+23G>C
 gnomAD v4
11g.61955974G=CA1977528686BEST1c.481+23G= (n.481+23G=)
c.301+23G= (n.301+23G=)
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c.163+23G= (n.163+23G=)
n.404+23G=
n.1105+23G=
c.388+23G= (n.388+23G=)
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n.594+23G=
11g.61955974G>TCA6040755BEST1c.481+23G>T (n.481+23G>T)
c.301+23G>T (n.301+23G>T)
n.913+23G>T
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n.404+23G>T
n.1105+23G>T
c.388+23G>T (n.388+23G>T)
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n.1061+23G>T
n.979+23G>T
n.1171+23G>T
n.1764C>A
n.594+23G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955975G>ACA2613926115BEST1c.481+24G>A (n.481+24G>A)
c.301+24G>A (n.301+24G>A)
n.913+24G>A
c.163+24G>A (n.163+24G>A)
n.404+24G>A
n.1105+24G>A
c.388+24G>A (n.388+24G>A)
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n.1061+24G>A
n.979+24G>A
n.1171+24G>A
n.1763C>T
n.594+24G>A
 gnomAD v4
11g.61955975G>TCA2520662656BEST1c.481+24G>T (n.481+24G>T)
c.301+24G>T (n.301+24G>T)
n.913+24G>T
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n.404+24G>T
n.1105+24G>T
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n.1061+24G>T
n.979+24G>T
n.1171+24G>T
n.1763C>A
n.594+24G>T
 gnomAD v4
11g.61955976A=CA1977528689BEST1c.481+25A= (n.481+25A=)
c.301+25A= (n.301+25A=)
n.913+25A=
c.163+25A= (n.163+25A=)
n.404+25A=
n.1105+25A=
c.388+25A= (n.388+25A=)
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n.979+25A=
n.1171+25A=
n.1762T=
n.594+25A=
11g.61955976A>TCA6040756BEST1c.481+25A>T (n.481+25A>T)
c.301+25A>T (n.301+25A>T)
n.913+25A>T
c.163+25A>T (n.163+25A>T)
n.404+25A>T
n.1105+25A>T
c.388+25A>T (n.388+25A>T)
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n.1061+25A>T
n.979+25A>T
n.1171+25A>T
n.1762T>A
n.594+25A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955977G>ACA678991323BEST1c.481+26G>A (n.481+26G>A)
c.301+26G>A (n.301+26G>A)
n.913+26G>A
c.163+26G>A (n.163+26G>A)
n.404+26G>A
n.1105+26G>A
c.388+26G>A (n.388+26G>A)
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n.1061+26G>A
n.979+26G>A
n.1171+26G>A
n.1761C>T
n.594+26G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955977G>CCA2792334823BEST1c.481+26G>C (n.481+26G>C)
c.301+26G>C (n.301+26G>C)
n.913+26G>C
c.163+26G>C (n.163+26G>C)
n.404+26G>C
n.1105+26G>C
c.388+26G>C (n.388+26G>C)
c.-695+26G>C (n.-695+26G>C)
n.1061+26G>C
n.979+26G>C
n.1171+26G>C
n.1761C>G
n.594+26G>C
11g.61955977G=CA1977528692BEST1c.481+26G= (n.481+26G=)
c.301+26G= (n.301+26G=)
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c.163+26G= (n.163+26G=)
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n.1105+26G=
c.388+26G= (n.388+26G=)
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n.979+26G=
n.1171+26G=
n.1761C=
n.594+26G=
11g.61955977G>TCA2613926120BEST1c.481+26G>T (n.481+26G>T)
c.301+26G>T (n.301+26G>T)
n.913+26G>T
c.163+26G>T (n.163+26G>T)
n.404+26G>T
n.1105+26G>T
c.388+26G>T (n.388+26G>T)
c.-695+26G>T (n.-695+26G>T)
n.1061+26G>T
n.979+26G>T
n.1171+26G>T
n.1761C>A
n.594+26G>T
 gnomAD v4
11g.61955978G>ACA1977528696BEST1c.481+27G>A (n.481+27G>A)
c.301+27G>A (n.301+27G>A)
n.913+27G>A
c.163+27G>A (n.163+27G>A)
n.404+27G>A
n.1105+27G>A
c.388+27G>A (n.388+27G>A)
c.-695+27G>A (n.-695+27G>A)
n.1061+27G>A
n.979+27G>A
n.1171+27G>A
n.1760C>T
n.594+27G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955978G=CA1977528694BEST1c.481+27G= (n.481+27G=)
c.301+27G= (n.301+27G=)
n.913+27G=
c.163+27G= (n.163+27G=)
n.404+27G=
n.1105+27G=
c.388+27G= (n.388+27G=)
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n.1061+27G=
n.979+27G=
n.1171+27G=
n.1760C=
n.594+27G=
11g.61955979C>ACA1977528699BEST1c.481+28C>A (n.481+28C>A)
c.301+28C>A (n.301+28C>A)
n.913+28C>A
c.163+28C>A (n.163+28C>A)
n.404+28C>A
n.1105+28C>A
c.388+28C>A (n.388+28C>A)
c.-695+28C>A (n.-695+28C>A)
n.1061+28C>A
n.979+28C>A
n.1171+28C>A
n.1759G>T
n.594+28C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955979C=CA1977528698BEST1c.481+28C= (n.481+28C=)
c.301+28C= (n.301+28C=)
n.913+28C=
c.163+28C= (n.163+28C=)
n.404+28C=
n.1105+28C=
c.388+28C= (n.388+28C=)
c.-695+28C= (n.-695+28C=)
n.1061+28C=
n.979+28C=
n.1171+28C=
n.1759G=
n.594+28C=
11g.61955979C>GCA2613926124BEST1c.481+28C>G (n.481+28C>G)
c.301+28C>G (n.301+28C>G)
n.913+28C>G
c.163+28C>G (n.163+28C>G)
n.404+28C>G
n.1105+28C>G
c.388+28C>G (n.388+28C>G)
c.-695+28C>G (n.-695+28C>G)
n.1061+28C>G
n.979+28C>G
n.1171+28C>G
n.1759G>C
n.594+28C>G
 gnomAD v4
11g.61955979C>TCA599525054BEST1c.481+28C>T (n.481+28C>T)
c.301+28C>T (n.301+28C>T)
n.913+28C>T
c.163+28C>T (n.163+28C>T)
n.404+28C>T
n.1105+28C>T
c.388+28C>T (n.388+28C>T)
c.-695+28C>T (n.-695+28C>T)
n.1061+28C>T
n.979+28C>T
n.1171+28C>T
n.1759G>A
n.594+28C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955979_61955986delCA2792334824BEST1c.481+28_481+35del (n.481+28_481+35del)
c.301+28_301+35del (n.301+28_301+35del)
n.913+28_913+35del
c.163+28_163+35del (n.163+28_163+35del)
n.404+28_404+35del
n.1105+28_1105+35del
c.388+28_388+35del (n.388+28_388+35del)
c.-695+28_-695+35del (n.-695+28_-695+35del)
n.1061+28_1061+35del
n.979+28_979+35del
n.1171+28_1171+35del
n.1752_1759del
n.594+28_594+35del
11g.61955980A>CCA2613926126BEST1c.481+29A>C (n.481+29A>C)
c.301+29A>C (n.301+29A>C)
n.913+29A>C
c.163+29A>C (n.163+29A>C)
n.404+29A>C
n.1105+29A>C
c.388+29A>C (n.388+29A>C)
c.-695+29A>C (n.-695+29A>C)
n.1061+29A>C
n.979+29A>C
n.1171+29A>C
n.1758T>G
n.594+29A>C
 gnomAD v4
11g.61955980A>GCA2792334825BEST1c.481+29A>G (n.481+29A>G)
c.301+29A>G (n.301+29A>G)
n.913+29A>G
c.163+29A>G (n.163+29A>G)
n.404+29A>G
n.1105+29A>G
c.388+29A>G (n.388+29A>G)
c.-695+29A>G (n.-695+29A>G)
n.1061+29A>G
n.979+29A>G
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n.1758T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1752G>T
n.594+35C>A
 gnomAD v4
11g.61955986C>TCA2613926172BEST1c.481+35C>T (n.481+35C>T)
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n.1752G>A
n.594+35C>T
 gnomAD v4
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n.979+37G>A
n.1171+37G>A
n.1750C>T
n.594+37G>A
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n.979+37G>C
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n.594+37G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1749T>G
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 dbSNP
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n.594+38A>G
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n.1105+38A>T
c.388+38A>T (n.388+38A>T)
c.-695+38A>T (n.-695+38A>T)
n.1061+38A>T
n.979+38A>T
n.1171+38A>T
n.1749T>A
n.594+38A>T
 gnomAD v4
11g.61955990G>CCA599525061BEST1c.481+39G>C (n.481+39G>C)
c.301+39G>C (n.301+39G>C)
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c.163+39G>C (n.163+39G>C)
n.404+39G>C
n.1105+39G>C
c.388+39G>C (n.388+39G>C)
c.-695+39G>C (n.-695+39G>C)
n.1061+39G>C
n.979+39G>C
n.1171+39G>C
n.1748C>G
n.594+39G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955990G=CA1977528718BEST1c.481+39G= (n.481+39G=)
c.301+39G= (n.301+39G=)
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n.594+39G=
11g.61955990G>TCA1977528715BEST1c.481+39G>T (n.481+39G>T)
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n.913+39G>T
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n.404+39G>T
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c.-695+39G>T (n.-695+39G>T)
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n.1171+39G>T
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n.594+39G>T
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n.913+39_913+40del
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n.594+39_594+40del
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n.1728_1748del
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n.1747G>T
n.594+40C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1747G>A
n.594+40C>T
 gnomAD v4
11g.61955991_61955992insAGACA2792334840BEST1c.481+40_481+41insAGA (n.481+40_481+41insAGA)
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n.594+40_594+41insAGA
11g.61955992C>ACA2613926184BEST1c.481+41C>A (n.481+41C>A)
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n.1061+41C>A
n.979+41C>A
n.1171+41C>A
n.1746G>T
n.594+41C>A
 gnomAD v4
11g.61955992C=CA1977528722BEST1c.481+41C= (n.481+41C=)
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n.1746G>A
n.594+41C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955993A=CA1977528723BEST1c.481+42A= (n.481+42A=)
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n.979+42A>G
n.1171+42A>G
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n.594+42A>G
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.979+43G>A
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n.594+43G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955994G=CA1977528727BEST1c.481+43G= (n.481+43G=)
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n.1744C>A
n.594+43G>T
 gnomAD v4
11g.61955997dupCA599525064BEST1c.481+46dup (n.481+46dup)
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n.1105+46dup
c.388+46dup (n.388+46dup)
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n.1061+46dup
n.979+46dup
n.1171+46dup
n.1744dup
n.594+46dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955997delCA2574846010BEST1c.481+46del (n.481+46del)
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n.404+46del
n.1105+46del
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n.1061+46del
n.979+46del
n.1171+46del
n.1744del
n.594+46del
 gnomAD v4
11g.61955995_61956000delCA2792334841BEST1c.481+44_481+49del (n.481+44_481+49del)
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n.1739_1744del
n.594+44_594+49del
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n.1061+44G>A
n.979+44G>A
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n.1743C>T
n.594+44G>A
 gnomAD v4
11g.61955995G=CA1977528732BEST1c.481+44G= (n.481+44G=)
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11g.61955995G>TCA599525065BEST1c.481+44G>T (n.481+44G>T)
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n.1743C>A
n.594+44G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955996G>ACA599525066BEST1c.481+45G>A (n.481+45G>A)
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n.1061+45G>A
n.979+45G>A
n.1171+45G>A
n.1742C>T
n.594+45G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955996G>CCA2792334842BEST1c.481+45G>C (n.481+45G>C)
c.301+45G>C (n.301+45G>C)
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n.404+45G>C
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n.1061+45G>C
n.979+45G>C
n.1171+45G>C
n.1742C>G
n.594+45G>C
11g.61955996G=CA1977528737BEST1c.481+45G= (n.481+45G=)
c.301+45G= (n.301+45G=)
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c.163+45G= (n.163+45G=)
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n.1105+45G=
c.388+45G= (n.388+45G=)
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n.979+45G=
n.1171+45G=
n.1742C=
n.594+45G=
11g.61955996G>TCA2613926203BEST1c.481+45G>T (n.481+45G>T)
c.301+45G>T (n.301+45G>T)
n.913+45G>T
c.163+45G>T (n.163+45G>T)
n.404+45G>T
n.1105+45G>T
c.388+45G>T (n.388+45G>T)
c.-695+45G>T (n.-695+45G>T)
n.1061+45G>T
n.979+45G>T
n.1171+45G>T
n.1742C>A
n.594+45G>T
 gnomAD v4
11g.61955997_61956000delCA2792334843BEST1c.481+46_481+49del (n.481+46_481+49del)
c.301+46_301+49del (n.301+46_301+49del)
n.913+46_913+49del
c.163+46_163+49del (n.163+46_163+49del)
n.404+46_404+49del
n.1105+46_1105+49del
c.388+46_388+49del (n.388+46_388+49del)
c.-695+46_-695+49del (n.-695+46_-695+49del)
n.1061+46_1061+49del
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n.1171+46_1171+49del
n.1739_1742del
n.594+46_594+49del
11g.61955997G>ACA2613926204BEST1c.481+46G>A (n.481+46G>A)
c.301+46G>A (n.301+46G>A)
n.913+46G>A
c.163+46G>A (n.163+46G>A)
n.404+46G>A
n.1105+46G>A
c.388+46G>A (n.388+46G>A)
c.-695+46G>A (n.-695+46G>A)
n.1061+46G>A
n.979+46G>A
n.1171+46G>A
n.1741C>T
n.594+46G>A
 gnomAD v4
11g.61955997G=CA1977528743BEST1c.481+46G= (n.481+46G=)
c.301+46G= (n.301+46G=)
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c.163+46G= (n.163+46G=)
n.404+46G=
n.1105+46G=
c.388+46G= (n.388+46G=)
c.-695+46G= (n.-695+46G=)
n.1061+46G=
n.979+46G=
n.1171+46G=
n.1741C=
n.594+46G=
11g.61955997G>TCA2613926205BEST1c.481+46G>T (n.481+46G>T)
c.301+46G>T (n.301+46G>T)
n.913+46G>T
c.163+46G>T (n.163+46G>T)
n.404+46G>T
n.1105+46G>T
c.388+46G>T (n.388+46G>T)
c.-695+46G>T (n.-695+46G>T)
n.1061+46G>T
n.979+46G>T
n.1171+46G>T
n.1741C>A
n.594+46G>T
 gnomAD v4
11g.61955998C>ACA2613926206BEST1c.481+47C>A (n.481+47C>A)
c.301+47C>A (n.301+47C>A)
n.913+47C>A
c.163+47C>A (n.163+47C>A)
n.404+47C>A
n.1105+47C>A
c.388+47C>A (n.388+47C>A)
c.-695+47C>A (n.-695+47C>A)
n.1061+47C>A
n.979+47C>A
n.1171+47C>A
n.1740G>T
n.594+47C>A
 gnomAD v4
11g.61955998_61955999delCA2792334844BEST1c.481+47_481+48del (n.481+47_481+48del)
c.301+47_301+48del (n.301+47_301+48del)
n.913+47_913+48del
c.163+47_163+48del (n.163+47_163+48del)
n.404+47_404+48del
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c.388+47_388+48del (n.388+47_388+48del)
c.-695+47_-695+48del (n.-695+47_-695+48del)
n.1061+47_1061+48del
n.979+47_979+48del
n.1171+47_1171+48del
n.1739_1740del
n.594+47_594+48del
11g.61955999dupCA599525067BEST1c.481+48dup (n.481+48dup)
c.301+48dup (n.301+48dup)
n.913+48dup
c.163+48dup (n.163+48dup)
n.404+48dup
n.1105+48dup
c.388+48dup (n.388+48dup)
c.-695+48dup (n.-695+48dup)
n.1061+48dup
n.979+48dup
n.1171+48dup
n.1740dup
n.594+48dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955998_61955999insACA2792334845BEST1c.481+47_481+48insA (n.481+47_481+48insA)
c.301+47_301+48insA (n.301+47_301+48insA)
n.913+47_913+48insA
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n.1061+47_1061+48insA
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n.1739_1740insT
n.594+47_594+48insA
11g.61955998_61955999insAACA2792334846BEST1c.481+47_481+48insAA (n.481+47_481+48insAA)
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n.594+47_594+48insAA
11g.61955999C=CA1977528746BEST1c.481+48C= (n.481+48C=)
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n.1105+48C=
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n.1739G=
n.594+48C=
11g.61955999C>GCA938619810BEST1c.481+48C>G (n.481+48C>G)
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n.913+48C>G
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n.1105+48C>G
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n.979+48C>G
n.1171+48C>G
n.1739G>C
n.594+48C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955999C>TCA6040758BEST1c.481+48C>T (n.481+48C>T)
c.301+48C>T (n.301+48C>T)
n.913+48C>T
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n.404+48C>T
n.1105+48C>T
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n.1061+48C>T
n.979+48C>T
n.1171+48C>T
n.1739G>A
n.594+48C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955999_61956000delCA2792334847BEST1c.481+48_481+49del (n.481+48_481+49del)
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n.913+48_913+49del
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n.979+48_979+49del
n.1171+48_1171+49del
n.1738_1739del
n.594+48_594+49del
11g.61956000delCA2792334848BEST1c.481+49del (n.481+49del)
c.301+49del (n.301+49del)
n.913+49del
c.163+49del (n.163+49del)
n.404+49del
n.1105+49del
c.388+49del (n.388+49del)
c.-695+49del (n.-695+49del)
n.1061+49del
n.979+49del
n.1171+49del
n.1738del
n.594+49del
11g.61956000G>ACA2792334849BEST1c.481+49G>A (n.481+49G>A)
c.301+49G>A (n.301+49G>A)
n.913+49G>A
c.163+49G>A (n.163+49G>A)
n.404+49G>A
n.1105+49G>A
c.388+49G>A (n.388+49G>A)
c.-695+49G>A (n.-695+49G>A)
n.1061+49G>A
n.979+49G>A
n.1171+49G>A
n.1738C>T
n.594+49G>A
11g.61956000G>CCA2613926207BEST1c.481+49G>C (n.481+49G>C)
c.301+49G>C (n.301+49G>C)
n.913+49G>C
c.163+49G>C (n.163+49G>C)
n.404+49G>C
n.1105+49G>C
c.388+49G>C (n.388+49G>C)
c.-695+49G>C (n.-695+49G>C)
n.1061+49G>C
n.979+49G>C
n.1171+49G>C
n.1738C>G
n.594+49G>C
 gnomAD v4
11g.61956000G>TCA2613926208BEST1c.481+49G>T (n.481+49G>T)
c.301+49G>T (n.301+49G>T)
n.913+49G>T
c.163+49G>T (n.163+49G>T)
n.404+49G>T
n.1105+49G>T
c.388+49G>T (n.388+49G>T)
c.-695+49G>T (n.-695+49G>T)
n.1061+49G>T
n.979+49G>T
n.1171+49G>T
n.1738C>A
n.594+49G>T
 gnomAD v4
11g.61956001A>CCA2613926209BEST1c.481+50A>C (n.481+50A>C)
c.301+50A>C (n.301+50A>C)
n.913+50A>C
c.163+50A>C (n.163+50A>C)
n.404+50A>C
n.1105+50A>C
c.388+50A>C (n.388+50A>C)
c.-695+50A>C (n.-695+50A>C)
n.1061+50A>C
n.979+50A>C
n.1171+50A>C
n.1737T>G
n.594+50A>C
 gnomAD v4
11g.61956001A>TCA2613926210BEST1c.481+50A>T (n.481+50A>T)
c.301+50A>T (n.301+50A>T)
n.913+50A>T
c.163+50A>T (n.163+50A>T)
n.404+50A>T
n.1105+50A>T
c.388+50A>T (n.388+50A>T)
c.-695+50A>T (n.-695+50A>T)
n.1061+50A>T
n.979+50A>T
n.1171+50A>T
n.1737T>A
n.594+50A>T
 gnomAD v4
11g.61956002G>ACA2792334850BEST1c.481+51G>A (n.481+51G>A)
c.301+51G>A (n.301+51G>A)
n.913+51G>A
c.163+51G>A (n.163+51G>A)
n.404+51G>A
n.1105+51G>A
c.388+51G>A (n.388+51G>A)
c.-695+51G>A (n.-695+51G>A)
n.1061+51G>A
n.979+51G>A
n.1171+51G>A
n.1736C>T
n.594+51G>A
11g.61956002G>CCA2792334851BEST1c.481+51G>C (n.481+51G>C)
c.301+51G>C (n.301+51G>C)
n.913+51G>C
c.163+51G>C (n.163+51G>C)
n.404+51G>C
n.1105+51G>C
c.388+51G>C (n.388+51G>C)
c.-695+51G>C (n.-695+51G>C)
n.1061+51G>C
n.979+51G>C
n.1171+51G>C
n.1736C>G
n.594+51G>C
11g.61956002G=CA1977528750BEST1c.481+51G= (n.481+51G=)
c.301+51G= (n.301+51G=)
n.913+51G=
c.163+51G= (n.163+51G=)
n.404+51G=
n.1105+51G=
c.388+51G= (n.388+51G=)
c.-695+51G= (n.-695+51G=)
n.1061+51G=
n.979+51G=
n.1171+51G=
n.1736C=
n.594+51G=
11g.61956002G>TCA222936433BEST1c.481+51G>T (n.481+51G>T)
c.301+51G>T (n.301+51G>T)
n.913+51G>T
c.163+51G>T (n.163+51G>T)
n.404+51G>T
n.1105+51G>T
c.388+51G>T (n.388+51G>T)
c.-695+51G>T (n.-695+51G>T)
n.1061+51G>T
n.979+51G>T
n.1171+51G>T
n.1736C>A
n.594+51G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61956003_61956027delCA2613926212BEST1c.481+52_481+76del (n.481+52_481+76del)
c.301+52_301+76del (n.301+52_301+76del)
n.913+52_913+76del
c.163+52_163+76del (n.163+52_163+76del)
n.404+52_404+76del
n.1105+52_1105+76del
c.388+52_388+76del (n.388+52_388+76del)
c.-695+52_-695+76del (n.-695+52_-695+76del)
n.1061+52_1061+76del
n.979+52_979+76del
n.1171+52_1171+76del
n.1712_1736del
n.594+52_594+76del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched