Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.61955892_61955899del | CA2695214326 | BEST1 | c.422_429del (p.Arg141GlnfsTer?) c.242_249del (p.Arg81GlnfsTer?) n.854_861del c.104_111del (p.Arg35GlnfsTer?) n.345_352del n.1046_1053del c.329_336del (p.Arg110GlnfsTer?) c.-754_-747del (n.-754_-747del) n.1002_1009del n.920_927del n.1112_1119del n.1840_1847del n.535_542del | |
11 | g.61955894_61955896dup | CA915948855 | BEST1 | c.424_426dup (p.Ser142_Val143insSer) c.244_246dup (p.Ser82_Val83insSer) n.856_858dup c.106_108dup (p.Ser36_Val37insSer) n.347_349dup n.1048_1050dup c.331_333dup (p.Ser111_Val112insSer) c.-752_-750dup (n.-752_-750dup) n.1004_1006dup n.922_924dup n.1114_1116dup n.1844_1846dup n.537_539dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.61955896C>A | CA380835236 | BEST1 | c.426C>A (p.Ser142Arg) c.246C>A (p.Ser82Arg) n.858C>A c.108C>A (p.Ser36Arg) n.349C>A n.1050C>A c.333C>A (p.Ser111Arg) c.-750C>A (n.-750C>A) n.1006C>A n.924C>A n.1116C>A n.1842G>T n.539C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955896C= | CA1977528444 | BEST1 | c.426C= (p.Ser142=) c.246C= (p.Ser82=) n.858C= c.108C= (p.Ser36=) n.349C= n.1050C= c.333C= (p.Ser111=) c.-750C= (n.-750C=) n.1006C= n.924C= n.1116C= n.1842G= n.539C= | |
11 | g.61955896C>G | CA380835234 | BEST1 | c.426C>G (p.Ser142Arg) c.246C>G (p.Ser82Arg) n.858C>G c.108C>G (p.Ser36Arg) n.349C>G n.1050C>G c.333C>G (p.Ser111Arg) c.-750C>G (n.-750C>G) n.1006C>G n.924C>G n.1116C>G n.1842G>C n.539C>G | |
11 | g.61955896C>T | CA222936342 | BEST1 | c.426C>T (p.Ser142=) c.246C>T (p.Ser82=) n.858C>T c.108C>T (p.Ser36=) n.349C>T n.1050C>T c.333C>T (p.Ser111=) c.-750C>T (n.-750C>T) n.1006C>T n.924C>T n.1116C>T n.1842G>A n.539C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955897G>A | CA380835241 | BEST1 | c.427G>A (p.Val143Ile) c.247G>A (p.Val83Ile) n.859G>A c.109G>A (p.Val37Ile) n.350G>A n.1051G>A c.334G>A (p.Val112Ile) c.-749G>A (n.-749G>A) n.1007G>A n.925G>A n.1117G>A n.1841C>T n.540G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.61955897G>C | CA380835243 | BEST1 | c.427G>C (p.Val143Leu) c.247G>C (p.Val83Leu) n.859G>C c.109G>C (p.Val37Leu) n.350G>C n.1051G>C c.334G>C (p.Val112Leu) c.-749G>C (n.-749G>C) n.1007G>C n.925G>C n.1117G>C n.1841C>G n.540G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.61955897G= | CA1977528448 | BEST1 | c.427G= (p.Val143=) c.247G= (p.Val83=) n.859G= c.109G= (p.Val37=) n.350G= n.1051G= c.334G= (p.Val112=) c.-749G= (n.-749G=) n.1007G= n.925G= n.1117G= n.1841C= n.540G= | |
11 | g.61955897G>T | CA380835245 | BEST1 | c.427G>T (p.Val143Phe) c.247G>T (p.Val83Phe) n.859G>T c.109G>T (p.Val37Phe) n.350G>T n.1051G>T c.334G>T (p.Val112Phe) c.-749G>T (n.-749G>T) n.1007G>T n.925G>T n.1117G>T n.1841C>A n.540G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.61955898T>A | CA380835249 | BEST1 | c.428T>A (p.Val143Asp) c.248T>A (p.Val83Asp) n.860T>A c.110T>A (p.Val37Asp) n.351T>A n.1052T>A c.335T>A (p.Val112Asp) c.-748T>A (n.-748T>A) n.1008T>A n.926T>A n.1118T>A n.1840A>T n.541T>A | |
11 | g.61955898T>C | CA380835254 | BEST1 | c.428T>C (p.Val143Ala) c.248T>C (p.Val83Ala) n.860T>C c.110T>C (p.Val37Ala) n.351T>C n.1052T>C c.335T>C (p.Val112Ala) c.-748T>C (n.-748T>C) n.1008T>C n.926T>C n.1118T>C n.1840A>G n.541T>C | ClinVar |
11 | g.61955898T>G | CA380835257 | BEST1 | c.428T>G (p.Val143Gly) c.248T>G (p.Val83Gly) n.860T>G c.110T>G (p.Val37Gly) n.351T>G n.1052T>G c.335T>G (p.Val112Gly) c.-748T>G (n.-748T>G) n.1008T>G n.926T>G n.1118T>G n.1840A>C n.541T>G | gnomAD v4 |
11 | g.61955899C>A | CA474558197 | BEST1 | c.429C>A (p.Val143=) c.249C>A (p.Val83=) n.861C>A c.111C>A (p.Val37=) n.352C>A n.1053C>A c.336C>A (p.Val112=) c.-747C>A (n.-747C>A) n.1009C>A n.927C>A n.1119C>A n.1839G>T n.542C>A | |
11 | g.61955899C>G | CA474558198 | BEST1 | c.429C>G (p.Val143=) c.249C>G (p.Val83=) n.861C>G c.111C>G (p.Val37=) n.352C>G n.1053C>G c.336C>G (p.Val112=) c.-747C>G (n.-747C>G) n.1009C>G n.927C>G n.1119C>G n.1839G>C n.542C>G | |
11 | g.61955899C>T | CA474558199 | BEST1 | c.429C>T (p.Val143=) c.249C>T (p.Val83=) n.861C>T c.111C>T (p.Val37=) n.352C>T n.1053C>T c.336C>T (p.Val112=) c.-747C>T (n.-747C>T) n.1009C>T n.927C>T n.1119C>T n.1839G>A n.542C>T | |
11 | g.61955900A>C | CA380835261 | BEST1 | c.430A>C (p.Ser144Arg) c.250A>C (p.Ser84Arg) n.862A>C c.112A>C (p.Ser38Arg) n.353A>C n.1054A>C c.337A>C (p.Ser113Arg) c.-746A>C (n.-746A>C) n.1010A>C n.928A>C n.1120A>C n.1838T>G n.543A>C | |
11 | g.61955900A>G | CA380835266 | BEST1 | c.430A>G (p.Ser144Gly) c.250A>G (p.Ser84Gly) n.862A>G c.112A>G (p.Ser38Gly) n.353A>G n.1054A>G c.337A>G (p.Ser113Gly) c.-746A>G (n.-746A>G) n.1010A>G n.928A>G n.1120A>G n.1838T>C n.543A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61955900A>T | CA380835268 | BEST1 | c.430A>T (p.Ser144Cys) c.250A>T (p.Ser84Cys) n.862A>T c.112A>T (p.Ser38Cys) n.353A>T n.1054A>T c.337A>T (p.Ser113Cys) c.-746A>T (n.-746A>T) n.1010A>T n.928A>T n.1120A>T n.1838T>A n.543A>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955901G>A | CA380835274 | BEST1 | c.431G>A (p.Ser144Asn) c.251G>A (p.Ser84Asn) n.863G>A c.113G>A (p.Ser38Asn) n.354G>A n.1055G>A c.338G>A (p.Ser113Asn) c.-745G>A (n.-745G>A) n.1011G>A n.929G>A n.1121G>A n.1837C>T n.544G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.61955901G>C | CA6040751 | BEST1 | c.431G>C (p.Ser144Thr) c.251G>C (p.Ser84Thr) n.863G>C c.113G>C (p.Ser38Thr) n.354G>C n.1055G>C c.338G>C (p.Ser113Thr) c.-745G>C (n.-745G>C) n.1011G>C n.929G>C n.1121G>C n.1837C>G n.544G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955901G= | CA1977528454 | BEST1 | c.431G= (p.Ser144=) c.251G= (p.Ser84=) n.863G= c.113G= (p.Ser38=) n.354G= n.1055G= c.338G= (p.Ser113=) c.-745G= (n.-745G=) n.1011G= n.929G= n.1121G= n.1837C= n.544G= | |
11 | g.61955901G>T | CA380835284 | BEST1 | c.431G>T (p.Ser144Ile) c.251G>T (p.Ser84Ile) n.863G>T c.113G>T (p.Ser38Ile) n.354G>T n.1055G>T c.338G>T (p.Ser113Ile) c.-745G>T (n.-745G>T) n.1011G>T n.929G>T n.1121G>T n.1837C>A n.544G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.61955902C>A | CA380835298 | BEST1 | c.432C>A (p.Ser144Arg) c.252C>A (p.Ser84Arg) n.864C>A c.114C>A (p.Ser38Arg) n.355C>A n.1056C>A c.339C>A (p.Ser113Arg) c.-744C>A (n.-744C>A) n.1012C>A n.930C>A n.1122C>A n.1836G>T n.545C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955902C= | CA1977528458 | BEST1 | c.432C= (p.Ser144=) c.252C= (p.Ser84=) n.864C= c.114C= (p.Ser38=) n.355C= n.1056C= c.339C= (p.Ser113=) c.-744C= (n.-744C=) n.1012C= n.930C= n.1122C= n.1836G= n.545C= | |
11 | g.61955902C>G | CA380835306 | BEST1 | c.432C>G (p.Ser144Arg) c.252C>G (p.Ser84Arg) n.864C>G c.114C>G (p.Ser38Arg) n.355C>G n.1056C>G c.339C>G (p.Ser113Arg) c.-744C>G (n.-744C>G) n.1012C>G n.930C>G n.1122C>G n.1836G>C n.545C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955902C>T | CA474558203 | BEST1 | c.432C>T (p.Ser144=) c.252C>T (p.Ser84=) n.864C>T c.114C>T (p.Ser38=) n.355C>T n.1056C>T c.339C>T (p.Ser113=) c.-744C>T (n.-744C>T) n.1012C>T n.930C>T n.1122C>T n.1836G>A n.545C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955903A>C | CA380835308 | BEST1 | c.433A>C (p.Thr145Pro) c.253A>C (p.Thr85Pro) n.865A>C c.115A>C (p.Thr39Pro) n.356A>C n.1057A>C c.340A>C (p.Thr114Pro) c.-743A>C (n.-743A>C) n.1013A>C n.931A>C n.1123A>C n.1835T>G n.546A>C | |
11 | g.61955903A>G | CA380835310 | BEST1 | c.433A>G (p.Thr145Ala) c.253A>G (p.Thr85Ala) n.865A>G c.115A>G (p.Thr39Ala) n.356A>G n.1057A>G c.340A>G (p.Thr114Ala) c.-743A>G (n.-743A>G) n.1013A>G n.931A>G n.1123A>G n.1835T>C n.546A>G | |
11 | g.61955903A>T | CA380835311 | BEST1 | c.433A>T (p.Thr145Ser) c.253A>T (p.Thr85Ser) n.865A>T c.115A>T (p.Thr39Ser) n.356A>T n.1057A>T c.340A>T (p.Thr114Ser) c.-743A>T (n.-743A>T) n.1013A>T n.931A>T n.1123A>T n.1835T>A n.546A>T | |
11 | g.61955904C>A | CA380835314 | BEST1 | c.434C>A (p.Thr145Asn) c.254C>A (p.Thr85Asn) n.866C>A c.116C>A (p.Thr39Asn) n.357C>A n.1058C>A c.341C>A (p.Thr114Asn) c.-742C>A (n.-742C>A) n.1014C>A n.932C>A n.1124C>A n.1834G>T n.547C>A | |
11 | g.61955904C= | CA1977528461 | BEST1 | c.434C= (p.Thr145=) c.254C= (p.Thr85=) n.866C= c.116C= (p.Thr39=) n.357C= n.1058C= c.341C= (p.Thr114=) c.-742C= (n.-742C=) n.1014C= n.932C= n.1124C= n.1834G= n.547C= | |
11 | g.61955904C>G | CA380835318 | BEST1 | c.434C>G (p.Thr145Ser) c.254C>G (p.Thr85Ser) n.866C>G c.116C>G (p.Thr39Ser) n.357C>G n.1058C>G c.341C>G (p.Thr114Ser) c.-742C>G (n.-742C>G) n.1014C>G n.932C>G n.1124C>G n.1834G>C n.547C>G | |
11 | g.61955904C>T | CA222936346 | BEST1 | c.434C>T (p.Thr145Ile) c.254C>T (p.Thr85Ile) n.866C>T c.116C>T (p.Thr39Ile) n.357C>T n.1058C>T c.341C>T (p.Thr114Ile) c.-742C>T (n.-742C>T) n.1014C>T n.932C>T n.1124C>T n.1834G>A n.547C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955905C>A | CA474558204 | BEST1 | c.435C>A (p.Thr145=) c.255C>A (p.Thr85=) n.867C>A c.117C>A (p.Thr39=) n.358C>A n.1059C>A c.342C>A (p.Thr114=) c.-741C>A (n.-741C>A) n.1015C>A n.933C>A n.1125C>A n.1833G>T n.548C>A | |
11 | g.61955905C= | CA1977528465 | BEST1 | c.435C= (p.Thr145=) c.255C= (p.Thr85=) n.867C= c.117C= (p.Thr39=) n.358C= n.1059C= c.342C= (p.Thr114=) c.-741C= (n.-741C=) n.1015C= n.933C= n.1125C= n.1833G= n.548C= | |
11 | g.61955905C>G | CA474558205 | BEST1 | c.435C>G (p.Thr145=) c.255C>G (p.Thr85=) n.867C>G c.117C>G (p.Thr39=) n.358C>G n.1059C>G c.342C>G (p.Thr114=) c.-741C>G (n.-741C>G) n.1015C>G n.933C>G n.1125C>G n.1833G>C n.548C>G | gnomAD v4 |
11 | g.61955905C>T | CA474558206 | BEST1 | c.435C>T (p.Thr145=) c.255C>T (p.Thr85=) n.867C>T c.117C>T (p.Thr39=) n.358C>T n.1059C>T c.342C>T (p.Thr114=) c.-741C>T (n.-741C>T) n.1015C>T n.933C>T n.1125C>T n.1833G>A n.548C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955906_61955907del | CA2792334764 | BEST1 | c.436_437del (p.Ala146SerfsTer?) c.256_257del (p.Ala86SerfsTer?) n.868_869del c.118_119del (p.Ala40SerfsTer?) n.359_360del n.1060_1061del c.343_344del (p.Ala115SerfsTer?) c.-740_-739del (n.-740_-739del) n.1016_1017del n.934_935del n.1126_1127del n.1832_1833del n.549_550del | |
11 | g.61955906G>A | CA380835321 | BEST1 | c.436G>A (p.Ala146Thr) c.256G>A (p.Ala86Thr) n.868G>A c.118G>A (p.Ala40Thr) n.359G>A n.1060G>A c.343G>A (p.Ala115Thr) c.-740G>A (n.-740G>A) n.1016G>A n.934G>A n.1126G>A n.1832C>T n.549G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955906G>C | CA380835324 | BEST1 | c.436G>C (p.Ala146Pro) c.256G>C (p.Ala86Pro) n.868G>C c.118G>C (p.Ala40Pro) n.359G>C n.1060G>C c.343G>C (p.Ala115Pro) c.-740G>C (n.-740G>C) n.1016G>C n.934G>C n.1126G>C n.1832C>G n.549G>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.61955906G= | CA1977528472 | BEST1 | c.436G= (p.Ala146=) c.256G= (p.Ala86=) n.868G= c.118G= (p.Ala40=) n.359G= n.1060G= c.343G= (p.Ala115=) c.-740G= (n.-740G=) n.1016G= n.934G= n.1126G= n.1832C= n.549G= | |
11 | g.61955906G>T | CA380835325 | BEST1 | c.436G>T (p.Ala146Ser) c.256G>T (p.Ala86Ser) n.868G>T c.118G>T (p.Ala40Ser) n.359G>T n.1060G>T c.343G>T (p.Ala115Ser) c.-740G>T (n.-740G>T) n.1016G>T n.934G>T n.1126G>T n.1832C>A n.549G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955906_61955907delinsAA | CA227780 | BEST1 | c.436_437delinsAA (p.Ala146Lys) c.256_257delinsAA (p.Ala86Lys) n.868_869delinsAA c.118_119delinsAA (p.Ala40Lys) n.359_360delinsAA n.1060_1061delinsAA c.343_344delinsAA (p.Ala115Lys) c.-740_-739delinsAA (n.-740_-739delinsAA) n.1016_1017delinsAA n.934_935delinsAA n.1126_1127delinsAA n.1831_1832delinsTT n.549_550delinsAA | ClinVar dbSNP |
11 | g.61955906_61955907delinsGC | CA1977528470 | BEST1 | c.436_437delinsGC (p.Ala146=) c.256_257delinsGC (p.Ala86=) n.868_869delinsGC c.118_119delinsGC (p.Ala40=) n.359_360delinsGC n.1060_1061delinsGC c.343_344delinsGC (p.Ala115=) c.-740_-739delinsGC (n.-740_-739delinsGC) n.1016_1017delinsGC n.934_935delinsGC n.1126_1127delinsGC n.1831_1832delinsGC n.549_550delinsGC | |
11 | g.61955907C>A | CA380835336 | BEST1 | c.437C>A (p.Ala146Glu) c.257C>A (p.Ala86Glu) n.869C>A c.119C>A (p.Ala40Glu) n.360C>A n.1061C>A c.344C>A (p.Ala115Glu) c.-739C>A (n.-739C>A) n.1017C>A n.935C>A n.1127C>A n.1831G>T n.550C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955907C= | CA1977528483 | BEST1 | c.437C= (p.Ala146=) c.257C= (p.Ala86=) n.869C= c.119C= (p.Ala40=) n.360C= n.1061C= c.344C= (p.Ala115=) c.-739C= (n.-739C=) n.1017C= n.935C= n.1127C= n.1831G= n.550C= | |
11 | g.61955907C>G | CA380835338 | BEST1 | c.437C>G (p.Ala146Gly) c.257C>G (p.Ala86Gly) n.869C>G c.119C>G (p.Ala40Gly) n.360C>G n.1061C>G c.344C>G (p.Ala115Gly) c.-739C>G (n.-739C>G) n.1017C>G n.935C>G n.1127C>G n.1831G>C n.550C>G | |
11 | g.61955907C>T | CA380835342 | BEST1 | c.437C>T (p.Ala146Val) c.257C>T (p.Ala86Val) n.869C>T c.119C>T (p.Ala40Val) n.360C>T n.1061C>T c.344C>T (p.Ala115Val) c.-739C>T (n.-739C>T) n.1017C>T n.935C>T n.1127C>T n.1831G>A n.550C>T | |
11 | g.61955908A>C | CA474558209 | BEST1 | c.438A>C (p.Ala146=) c.258A>C (p.Ala86=) n.870A>C c.120A>C (p.Ala40=) n.361A>C n.1062A>C c.345A>C (p.Ala115=) c.-738A>C (n.-738A>C) n.1018A>C n.936A>C n.1128A>C n.1830T>G n.551A>C | dbSNP |
11 | g.61955908A>G | CA474558210 | BEST1 | c.438A>G (p.Ala146=) c.258A>G (p.Ala86=) n.870A>G c.120A>G (p.Ala40=) n.361A>G n.1062A>G c.345A>G (p.Ala115=) c.-738A>G (n.-738A>G) n.1018A>G n.936A>G n.1128A>G n.1830T>C n.551A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61955908A>T | CA474558211 | BEST1 | c.438A>T (p.Ala146=) c.258A>T (p.Ala86=) n.870A>T c.120A>T (p.Ala40=) n.361A>T n.1062A>T c.345A>T (p.Ala115=) c.-738A>T (n.-738A>T) n.1018A>T n.936A>T n.1128A>T n.1830T>A n.551A>T | |
11 | g.61955909G>A | CA380835347 | BEST1 | c.439G>A (p.Val147Ile) c.259G>A (p.Val87Ile) n.871G>A c.121G>A (p.Val41Ile) n.362G>A n.1063G>A c.346G>A (p.Val116Ile) c.-737G>A (n.-737G>A) n.1019G>A n.937G>A n.1129G>A n.1829C>T n.552G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955909G>C | CA380835354 | BEST1 | c.439G>C (p.Val147Leu) c.259G>C (p.Val87Leu) n.871G>C c.121G>C (p.Val41Leu) n.362G>C n.1063G>C c.346G>C (p.Val116Leu) c.-737G>C (n.-737G>C) n.1019G>C n.937G>C n.1129G>C n.1829C>G n.552G>C | gnomAD v4 |
11 | g.61955909G>T | CA380835350 | BEST1 | c.439G>T (p.Val147Phe) c.259G>T (p.Val87Phe) n.871G>T c.121G>T (p.Val41Phe) n.362G>T n.1063G>T c.346G>T (p.Val116Phe) c.-737G>T (n.-737G>T) n.1019G>T n.937G>T n.1129G>T n.1829C>A n.552G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955909_61955910del | CA2792334772 | BEST1 | c.439_440del (p.Val147LeufsTer?) c.259_260del (p.Val87LeufsTer?) n.871_872del c.121_122del (p.Val41LeufsTer?) n.362_363del n.1063_1064del c.346_347del (p.Val116LeufsTer?) c.-737_-736del (n.-737_-736del) n.1019_1020del n.937_938del n.1129_1130del n.1828_1829del n.552_553del | |
11 | g.61955910T>A | CA380835355 | BEST1 | c.440T>A (p.Val147Asp) c.260T>A (p.Val87Asp) n.872T>A c.122T>A (p.Val41Asp) n.363T>A n.1064T>A c.347T>A (p.Val116Asp) c.-736T>A (n.-736T>A) n.1020T>A n.938T>A n.1130T>A n.1828A>T n.553T>A | |
11 | g.61955910T>C | CA380835360 | BEST1 | c.440T>C (p.Val147Ala) c.260T>C (p.Val87Ala) n.872T>C c.122T>C (p.Val41Ala) n.363T>C n.1064T>C c.347T>C (p.Val116Ala) c.-736T>C (n.-736T>C) n.1020T>C n.938T>C n.1130T>C n.1828A>G n.553T>C | |
11 | g.61955910T>G | CA380835361 | BEST1 | c.440T>G (p.Val147Gly) c.260T>G (p.Val87Gly) n.872T>G c.122T>G (p.Val41Gly) n.363T>G n.1064T>G c.347T>G (p.Val116Gly) c.-736T>G (n.-736T>G) n.1020T>G n.938T>G n.1130T>G n.1828A>C n.553T>G | |
11 | g.61955911C>A | CA474558215 | BEST1 | c.441C>A (p.Val147=) c.261C>A (p.Val87=) n.873C>A c.123C>A (p.Val41=) n.364C>A n.1065C>A c.348C>A (p.Val116=) c.-735C>A (n.-735C>A) n.1021C>A n.939C>A n.1131C>A n.1827G>T n.554C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955911C>G | CA474558216 | BEST1 | c.441C>G (p.Val147=) c.261C>G (p.Val87=) n.873C>G c.123C>G (p.Val41=) n.364C>G n.1065C>G c.348C>G (p.Val116=) c.-735C>G (n.-735C>G) n.1021C>G n.939C>G n.1131C>G n.1827G>C n.554C>G | |
11 | g.61955911C>T | CA474558214 | BEST1 | c.441C>T (p.Val147=) c.261C>T (p.Val87=) n.873C>T c.123C>T (p.Val41=) n.364C>T n.1065C>T c.348C>T (p.Val116=) c.-735C>T (n.-735C>T) n.1021C>T n.939C>T n.1131C>T n.1827G>A n.554C>T | |
11 | g.61955912T>A | CA380835362 | BEST1 | c.442T>A (p.Tyr148Asn) c.262T>A (p.Tyr88Asn) n.874T>A c.124T>A (p.Tyr42Asn) n.365T>A n.1066T>A c.349T>A (p.Tyr117Asn) c.-734T>A (n.-734T>A) n.1022T>A n.940T>A n.1132T>A n.1826A>T n.555T>A | |
11 | g.61955912T>C | CA380835363 | BEST1 | c.442T>C (p.Tyr148His) c.262T>C (p.Tyr88His) n.874T>C c.124T>C (p.Tyr42His) n.365T>C n.1066T>C c.349T>C (p.Tyr117His) c.-734T>C (n.-734T>C) n.1022T>C n.940T>C n.1132T>C n.1826A>G n.555T>C | gnomAD v4 |
11 | g.61955912T>G | CA380835364 | BEST1 | c.442T>G (p.Tyr148Asp) c.262T>G (p.Tyr88Asp) n.874T>G c.124T>G (p.Tyr42Asp) n.365T>G n.1066T>G c.349T>G (p.Tyr117Asp) c.-734T>G (n.-734T>G) n.1022T>G n.940T>G n.1132T>G n.1826A>C n.555T>G | |
11 | g.61955913A= | CA1977528496 | BEST1 | c.443A= (p.Tyr148=) c.263A= (p.Tyr88=) n.875A= c.125A= (p.Tyr42=) n.366A= n.1067A= c.350A= (p.Tyr117=) c.-733A= (n.-733A=) n.1023A= n.941A= n.1133A= n.1825T= n.556A= | |
11 | g.61955913A>C | CA380835367 | BEST1 | c.443A>C (p.Tyr148Ser) c.263A>C (p.Tyr88Ser) n.875A>C c.125A>C (p.Tyr42Ser) n.366A>C n.1067A>C c.350A>C (p.Tyr117Ser) c.-733A>C (n.-733A>C) n.1023A>C n.941A>C n.1133A>C n.1825T>G n.556A>C | |
11 | g.61955913A>G | CA380835368 | BEST1 | c.443A>G (p.Tyr148Cys) c.263A>G (p.Tyr88Cys) n.875A>G c.125A>G (p.Tyr42Cys) n.366A>G n.1067A>G c.350A>G (p.Tyr117Cys) c.-733A>G (n.-733A>G) n.1023A>G n.941A>G n.1133A>G n.1825T>C n.556A>G | |
11 | g.61955913A>T | CA6040752 | BEST1 | c.443A>T (p.Tyr148Phe) c.263A>T (p.Tyr88Phe) n.875A>T c.125A>T (p.Tyr42Phe) n.366A>T n.1067A>T c.350A>T (p.Tyr117Phe) c.-733A>T (n.-733A>T) n.1023A>T n.941A>T n.1133A>T n.1825T>A n.556A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955914C>A | CA380835370 | BEST1 | c.444C>A (p.Tyr148Ter) c.264C>A (p.Tyr88Ter) n.876C>A c.126C>A (p.Tyr42Ter) n.367C>A n.1068C>A c.351C>A (p.Tyr117Ter) c.-732C>A (n.-732C>A) n.1024C>A n.942C>A n.1134C>A n.1824G>T n.557C>A | COSMIC COSMIC |
11 | g.61955914C= | CA1977528503 | BEST1 | c.444C= (p.Tyr148=) c.264C= (p.Tyr88=) n.876C= c.126C= (p.Tyr42=) n.367C= n.1068C= c.351C= (p.Tyr117=) c.-732C= (n.-732C=) n.1024C= n.942C= n.1134C= n.1824G= n.557C= | |
11 | g.61955914C>G | CA380835371 | BEST1 | c.444C>G (p.Tyr148Ter) c.264C>G (p.Tyr88Ter) n.876C>G c.126C>G (p.Tyr42Ter) n.367C>G n.1068C>G c.351C>G (p.Tyr117Ter) c.-732C>G (n.-732C>G) n.1024C>G n.942C>G n.1134C>G n.1824G>C n.557C>G | |
11 | g.61955914C>T | CA474558219 | BEST1 | c.444C>T (p.Tyr148=) c.264C>T (p.Tyr88=) n.876C>T c.126C>T (p.Tyr42=) n.367C>T n.1068C>T c.351C>T (p.Tyr117=) c.-732C>T (n.-732C>T) n.1024C>T n.942C>T n.1134C>T n.1824G>A n.557C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955915A= | CA1977528510 | BEST1 | c.445A= (p.Lys149=) c.265A= (p.Lys89=) n.877A= c.127A= (p.Lys43=) n.368A= n.1069A= c.352A= (p.Lys118=) c.-731A= (n.-731A=) n.1025A= n.943A= n.1135A= n.1823T= n.558A= | |
11 | g.61955915A>C | CA380835378 | BEST1 | c.445A>C (p.Lys149Gln) c.265A>C (p.Lys89Gln) n.877A>C c.127A>C (p.Lys43Gln) n.368A>C n.1069A>C c.352A>C (p.Lys118Gln) c.-731A>C (n.-731A>C) n.1025A>C n.943A>C n.1135A>C n.1823T>G n.558A>C | |
11 | g.61955915A>G | CA380835389 | BEST1 | c.445A>G (p.Lys149Glu) c.265A>G (p.Lys89Glu) n.877A>G c.127A>G (p.Lys43Glu) n.368A>G n.1069A>G c.352A>G (p.Lys118Glu) c.-731A>G (n.-731A>G) n.1025A>G n.943A>G n.1135A>G n.1823T>C n.558A>G | |
11 | g.61955915A>T | CA227781 | BEST1 | c.445A>T (p.Lys149Ter) c.265A>T (p.Lys89Ter) n.877A>T c.127A>T (p.Lys43Ter) n.368A>T n.1069A>T c.352A>T (p.Lys118Ter) c.-731A>T (n.-731A>T) n.1025A>T n.943A>T n.1135A>T n.1823T>A n.558A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.61955916A= | CA1977528520 | BEST1 | c.446A= (p.Lys149=) c.266A= (p.Lys89=) n.878A= c.128A= (p.Lys43=) n.369A= n.1070A= c.353A= (p.Lys118=) c.-730A= (n.-730A=) n.1026A= n.944A= n.1136A= n.1822T= n.559A= | |
11 | g.61955916A>C | CA222936354 | BEST1 | c.446A>C (p.Lys149Thr) c.266A>C (p.Lys89Thr) n.878A>C c.128A>C (p.Lys43Thr) n.369A>C n.1070A>C c.353A>C (p.Lys118Thr) c.-730A>C (n.-730A>C) n.1026A>C n.944A>C n.1136A>C n.1822T>G n.559A>C | dbSNP |
11 | g.61955916A>G | CA380835394 | BEST1 | c.446A>G (p.Lys149Arg) c.266A>G (p.Lys89Arg) n.878A>G c.128A>G (p.Lys43Arg) n.369A>G n.1070A>G c.353A>G (p.Lys118Arg) c.-730A>G (n.-730A>G) n.1026A>G n.944A>G n.1136A>G n.1822T>C n.559A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955916A>T | CA380835395 | BEST1 | c.446A>T (p.Lys149Met) c.266A>T (p.Lys89Met) n.878A>T c.128A>T (p.Lys43Met) n.369A>T n.1070A>T c.353A>T (p.Lys118Met) c.-730A>T (n.-730A>T) n.1026A>T n.944A>T n.1136A>T n.1822T>A n.559A>T | |
11 | g.61955917G>A | CA474558223 | BEST1 | c.447G>A (p.Lys149=) c.267G>A (p.Lys89=) n.879G>A c.129G>A (p.Lys43=) n.370G>A n.1071G>A c.354G>A (p.Lys118=) c.-729G>A (n.-729G>A) n.1027G>A n.945G>A n.1137G>A n.1821C>T n.560G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955917G>C | CA380835397 | BEST1 | c.447G>C (p.Lys149Asn) c.267G>C (p.Lys89Asn) n.879G>C c.129G>C (p.Lys43Asn) n.370G>C n.1071G>C c.354G>C (p.Lys118Asn) c.-729G>C (n.-729G>C) n.1027G>C n.945G>C n.1137G>C n.1821C>G n.560G>C | |
11 | g.61955917G= | CA1977528528 | BEST1 | c.447G= (p.Lys149=) c.267G= (p.Lys89=) n.879G= c.129G= (p.Lys43=) n.370G= n.1071G= c.354G= (p.Lys118=) c.-729G= (n.-729G=) n.1027G= n.945G= n.1137G= n.1821C= n.560G= | |
11 | g.61955917G>T | CA380835401 | BEST1 | c.447G>T (p.Lys149Asn) c.267G>T (p.Lys89Asn) n.879G>T c.129G>T (p.Lys43Asn) n.370G>T n.1071G>T c.354G>T (p.Lys118Asn) c.-729G>T (n.-729G>T) n.1027G>T n.945G>T n.1137G>T n.1821C>A n.560G>T | |
11 | g.61955918C>A | CA380835410 | BEST1 | c.448C>A (p.Arg150Ser) c.268C>A (p.Arg90Ser) n.880C>A c.130C>A (p.Arg44Ser) n.371C>A n.1072C>A c.355C>A (p.Arg119Ser) c.-728C>A (n.-728C>A) n.1028C>A n.946C>A n.1138C>A n.1820G>T n.561C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955918C= | CA1977528535 | BEST1 | c.448C= (p.Arg150=) c.268C= (p.Arg90=) n.880C= c.130C= (p.Arg44=) n.371C= n.1072C= c.355C= (p.Arg119=) c.-728C= (n.-728C=) n.1028C= n.946C= n.1138C= n.1820G= n.561C= | |
11 | g.61955918C>G | CA380835414 | BEST1 | c.448C>G (p.Arg150Gly) c.268C>G (p.Arg90Gly) n.880C>G c.130C>G (p.Arg44Gly) n.371C>G n.1072C>G c.355C>G (p.Arg119Gly) c.-728C>G (n.-728C>G) n.1028C>G n.946C>G n.1138C>G n.1820G>C n.561C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955918C>T | CA380835419 | BEST1 | c.448C>T (p.Arg150Cys) c.268C>T (p.Arg90Cys) n.880C>T c.130C>T (p.Arg44Cys) n.371C>T n.1072C>T c.355C>T (p.Arg119Cys) c.-728C>T (n.-728C>T) n.1028C>T n.946C>T n.1138C>T n.1820G>A n.561C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955918_61955919insACAG | CA2792334781 | BEST1 | c.448_449insACAG (p.Arg150HisfsTer?) c.268_269insACAG (p.Arg90HisfsTer?) n.880_881insACAG c.130_131insACAG (p.Arg44HisfsTer?) n.371_372insACAG n.1072_1073insACAG c.355_356insACAG (p.Arg119HisfsTer?) c.-728_-727insACAG (n.-728_-727insACAG) n.1028_1029insACAG n.946_947insACAG n.1138_1139insACAG n.1819_1820insCTGT n.561_562insACAG | |
11 | g.61955919G>A | CA380835421 | BEST1 | c.449G>A (p.Arg150His) c.269G>A (p.Arg90His) n.881G>A c.131G>A (p.Arg44His) n.372G>A n.1073G>A c.356G>A (p.Arg119His) c.-727G>A (n.-727G>A) n.1029G>A n.947G>A n.1139G>A n.1819C>T n.562G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.61955919G>C | CA380835422 | BEST1 | c.449G>C (p.Arg150Pro) c.269G>C (p.Arg90Pro) n.881G>C c.131G>C (p.Arg44Pro) n.372G>C n.1073G>C c.356G>C (p.Arg119Pro) c.-727G>C (n.-727G>C) n.1029G>C n.947G>C n.1139G>C n.1819C>G n.562G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955919G= | CA1977528540 | BEST1 | c.449G= (p.Arg150=) c.269G= (p.Arg90=) n.881G= c.131G= (p.Arg44=) n.372G= n.1073G= c.356G= (p.Arg119=) c.-727G= (n.-727G=) n.1029G= n.947G= n.1139G= n.1819C= n.562G= | |
11 | g.61955919G>T | CA380835423 | BEST1 | c.449G>T (p.Arg150Leu) c.269G>T (p.Arg90Leu) n.881G>T c.131G>T (p.Arg44Leu) n.372G>T n.1073G>T c.356G>T (p.Arg119Leu) c.-727G>T (n.-727G>T) n.1029G>T n.947G>T n.1139G>T n.1819C>A n.562G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955921_61955945del | CA2613925741 | BEST1 | c.451_475del (p.Phe151LysfsTer5) c.271_295del (p.Phe91LysfsTer5) n.883_907del c.133_157del (p.Phe45LysfsTer5) n.374_398del n.1075_1099del c.133_157del (p.Phe45LysfsTer?) c.358_382del (p.Phe120LysfsTer5) c.-725_-701del (n.-725_-701del) n.1031_1055del n.949_973del n.1141_1165del n.1795_1819del n.564_588del | gnomAD v4 |
11 | g.61955920C>A | CA474558225 | BEST1 | c.450C>A (p.Arg150=) c.270C>A (p.Arg90=) n.882C>A c.132C>A (p.Arg44=) n.373C>A n.1074C>A c.357C>A (p.Arg119=) c.-726C>A (n.-726C>A) n.1030C>A n.948C>A n.1140C>A n.1818G>T n.563C>A | |
11 | g.61955920C= | CA1977528563 | BEST1 | c.450C= (p.Arg150=) c.270C= (p.Arg90=) n.882C= c.132C= (p.Arg44=) n.373C= n.1074C= c.357C= (p.Arg119=) c.-726C= (n.-726C=) n.1030C= n.948C= n.1140C= n.1818G= n.563C= | |
11 | g.61955920C>G | CA474558227 | BEST1 | c.450C>G (p.Arg150=) c.270C>G (p.Arg90=) n.882C>G c.132C>G (p.Arg44=) n.373C>G n.1074C>G c.357C>G (p.Arg119=) c.-726C>G (n.-726C>G) n.1030C>G n.948C>G n.1140C>G n.1818G>C n.563C>G | |
11 | g.61955920C>T | CA474558226 | BEST1 | c.450C>T (p.Arg150=) c.270C>T (p.Arg90=) n.882C>T c.132C>T (p.Arg44=) n.373C>T n.1074C>T c.357C>T (p.Arg119=) c.-726C>T (n.-726C>T) n.1030C>T n.948C>T n.1140C>T n.1818G>A n.563C>T | dbSNP |
11 | g.61955921T>A | CA380835425 | BEST1 | c.451T>A (p.Phe151Ile) c.271T>A (p.Phe91Ile) n.883T>A c.133T>A (p.Phe45Ile) n.374T>A n.1075T>A c.358T>A (p.Phe120Ile) c.-725T>A (n.-725T>A) n.1031T>A n.949T>A n.1141T>A n.1817A>T n.564T>A | |
11 | g.61955921T>C | CA380835427 | BEST1 | c.451T>C (p.Phe151Leu) c.271T>C (p.Phe91Leu) n.883T>C c.133T>C (p.Phe45Leu) n.374T>C n.1075T>C c.358T>C (p.Phe120Leu) c.-725T>C (n.-725T>C) n.1031T>C n.949T>C n.1141T>C n.1817A>G n.564T>C | |
11 | g.61955921T>G | CA380835429 | BEST1 | c.451T>G (p.Phe151Val) c.271T>G (p.Phe91Val) n.883T>G c.133T>G (p.Phe45Val) n.374T>G n.1075T>G c.358T>G (p.Phe120Val) c.-725T>G (n.-725T>G) n.1031T>G n.949T>G n.1141T>G n.1817A>C n.564T>G | |
11 | g.61955922T>A | CA380835431 | BEST1 | c.452T>A (p.Phe151Tyr) c.272T>A (p.Phe91Tyr) n.884T>A c.134T>A (p.Phe45Tyr) n.375T>A n.1076T>A c.359T>A (p.Phe120Tyr) c.-724T>A (n.-724T>A) n.1032T>A n.950T>A n.1142T>A n.1816A>T n.565T>A | |
11 | g.61955922T>C | CA380835432 | BEST1 | c.452T>C (p.Phe151Ser) c.272T>C (p.Phe91Ser) n.884T>C c.134T>C (p.Phe45Ser) n.375T>C n.1076T>C c.359T>C (p.Phe120Ser) c.-724T>C (n.-724T>C) n.1032T>C n.950T>C n.1142T>C n.1816A>G n.565T>C | |
11 | g.61955922T>G | CA380835434 | BEST1 | c.452T>G (p.Phe151Cys) c.272T>G (p.Phe91Cys) n.884T>G c.134T>G (p.Phe45Cys) n.375T>G n.1076T>G c.359T>G (p.Phe120Cys) c.-724T>G (n.-724T>G) n.1032T>G n.950T>G n.1142T>G n.1816A>C n.565T>G | dbSNP |
11 | g.61955923C>A | CA380835440 | BEST1 | c.453C>A (p.Phe151Leu) c.273C>A (p.Phe91Leu) n.885C>A c.135C>A (p.Phe45Leu) n.376C>A n.1077C>A c.360C>A (p.Phe120Leu) c.-723C>A (n.-723C>A) n.1033C>A n.951C>A n.1143C>A n.1815G>T n.566C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.61955923C>G | CA380835442 | BEST1 | c.453C>G (p.Phe151Leu) c.273C>G (p.Phe91Leu) n.885C>G c.135C>G (p.Phe45Leu) n.376C>G n.1077C>G c.360C>G (p.Phe120Leu) c.-723C>G (n.-723C>G) n.1033C>G n.951C>G n.1143C>G n.1815G>C n.566C>G | |
11 | g.61955923C>T | CA474558228 | BEST1 | c.453C>T (p.Phe151=) c.273C>T (p.Phe91=) n.885C>T c.135C>T (p.Phe45=) n.376C>T n.1077C>T c.360C>T (p.Phe120=) c.-723C>T (n.-723C>T) n.1033C>T n.951C>T n.1143C>T n.1815G>A n.566C>T | |
11 | g.61955926del | CA2613925750 | BEST1 | c.456del (p.Ser153AlafsTer11) c.276del (p.Ser93AlafsTer11) n.888del c.138del (p.Ser47AlafsTer11) n.379del n.1080del c.138del (p.Ser47AlafsTer?) c.363del (p.Ser122AlafsTer11) c.-720del (n.-720del) n.1036del n.954del n.1146del n.1815del n.569del | gnomAD v4 |
11 | g.61955924C>A | CA380835447 | BEST1 | c.454C>A (p.Pro152Thr) c.274C>A (p.Pro92Thr) n.886C>A c.136C>A (p.Pro46Thr) n.377C>A n.1078C>A c.361C>A (p.Pro121Thr) c.-722C>A (n.-722C>A) n.1034C>A n.952C>A n.1144C>A n.1814G>T n.567C>A | |
11 | g.61955924C= | CA1977528572 | BEST1 | c.454C= (p.Pro152=) c.274C= (p.Pro92=) n.886C= c.136C= (p.Pro46=) n.377C= n.1078C= c.361C= (p.Pro121=) c.-722C= (n.-722C=) n.1034C= n.952C= n.1144C= n.1814G= n.567C= | |
11 | g.61955924C>G | CA380835453 | BEST1 | c.454C>G (p.Pro152Ala) c.274C>G (p.Pro92Ala) n.886C>G c.136C>G (p.Pro46Ala) n.377C>G n.1078C>G c.361C>G (p.Pro121Ala) c.-722C>G (n.-722C>G) n.1034C>G n.952C>G n.1144C>G n.1814G>C n.567C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955924C>T | CA380835458 | BEST1 | c.454C>T (p.Pro152Ser) c.274C>T (p.Pro92Ser) n.886C>T c.136C>T (p.Pro46Ser) n.377C>T n.1078C>T c.361C>T (p.Pro121Ser) c.-722C>T (n.-722C>T) n.1034C>T n.952C>T n.1144C>T n.1814G>A n.567C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.61955925C>A | CA380835459 | BEST1 | c.455C>A (p.Pro152His) c.275C>A (p.Pro92His) n.887C>A c.137C>A (p.Pro46His) n.378C>A n.1079C>A c.362C>A (p.Pro121His) c.-721C>A (n.-721C>A) n.1035C>A n.953C>A n.1145C>A n.1813G>T n.568C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955925C>G | CA380835460 | BEST1 | c.455C>G (p.Pro152Arg) c.275C>G (p.Pro92Arg) n.887C>G c.137C>G (p.Pro46Arg) n.378C>G n.1079C>G c.362C>G (p.Pro121Arg) c.-721C>G (n.-721C>G) n.1035C>G n.953C>G n.1145C>G n.1813G>C n.568C>G | |
11 | g.61955925C>T | CA380835461 | BEST1 | c.455C>T (p.Pro152Leu) c.275C>T (p.Pro92Leu) n.887C>T c.137C>T (p.Pro46Leu) n.378C>T n.1079C>T c.362C>T (p.Pro121Leu) c.-721C>T (n.-721C>T) n.1035C>T n.953C>T n.1145C>T n.1813G>A n.568C>T | |
11 | g.61955926C>A | CA474558232 | BEST1 | c.456C>A (p.Pro152=) c.276C>A (p.Pro92=) n.888C>A c.138C>A (p.Pro46=) n.379C>A n.1080C>A c.363C>A (p.Pro121=) c.-720C>A (n.-720C>A) n.1036C>A n.954C>A n.1146C>A n.1812G>T n.569C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955926C>G | CA474558233 | BEST1 | c.456C>G (p.Pro152=) c.276C>G (p.Pro92=) n.888C>G c.138C>G (p.Pro46=) n.379C>G n.1080C>G c.363C>G (p.Pro121=) c.-720C>G (n.-720C>G) n.1036C>G n.954C>G n.1146C>G n.1812G>C n.569C>G | |
11 | g.61955926C>T | CA474558234 | BEST1 | c.456C>T (p.Pro152=) c.276C>T (p.Pro92=) n.888C>T c.138C>T (p.Pro46=) n.379C>T n.1080C>T c.363C>T (p.Pro121=) c.-720C>T (n.-720C>T) n.1036C>T n.954C>T n.1146C>T n.1812G>A n.569C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955927A>C | CA380835464 | BEST1 | c.457A>C (p.Ser153Arg) c.277A>C (p.Ser93Arg) n.889A>C c.139A>C (p.Ser47Arg) n.380A>C n.1081A>C c.364A>C (p.Ser122Arg) c.-719A>C (n.-719A>C) n.1037A>C n.955A>C n.1147A>C n.1811T>G n.570A>C | |
11 | g.61955927A>G | CA380835465 | BEST1 | c.457A>G (p.Ser153Gly) c.277A>G (p.Ser93Gly) n.889A>G c.139A>G (p.Ser47Gly) n.380A>G n.1081A>G c.364A>G (p.Ser122Gly) c.-719A>G (n.-719A>G) n.1037A>G n.955A>G n.1147A>G n.1811T>C n.570A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61955927A>T | CA380835467 | BEST1 | c.457A>T (p.Ser153Cys) c.277A>T (p.Ser93Cys) n.889A>T c.139A>T (p.Ser47Cys) n.380A>T n.1081A>T c.364A>T (p.Ser122Cys) c.-719A>T (n.-719A>T) n.1037A>T n.955A>T n.1147A>T n.1811T>A n.570A>T | |
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11 | g.61955929C>A | CA380835473 | BEST1 | c.459C>A (p.Ser153Arg) c.279C>A (p.Ser93Arg) n.891C>A c.141C>A (p.Ser47Arg) n.382C>A n.1083C>A c.366C>A (p.Ser122Arg) c.-717C>A (n.-717C>A) n.1039C>A n.957C>A n.1149C>A n.1809G>T n.572C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.61955929C>G | CA380835476 | BEST1 | c.459C>G (p.Ser153Arg) c.279C>G (p.Ser93Arg) n.891C>G c.141C>G (p.Ser47Arg) n.382C>G n.1083C>G c.366C>G (p.Ser122Arg) c.-717C>G (n.-717C>G) n.1039C>G n.957C>G n.1149C>G n.1809G>C n.572C>G | |
11 | g.61955929C>T | CA474558237 | BEST1 | c.459C>T (p.Ser153=) c.279C>T (p.Ser93=) n.891C>T c.141C>T (p.Ser47=) n.382C>T n.1083C>T c.366C>T (p.Ser122=) c.-717C>T (n.-717C>T) n.1039C>T n.957C>T n.1149C>T n.1809G>A n.572C>T | |
11 | g.61955929_61955941delinsCGCCCAGCACCTG | CA1977528577 | BEST1 | c.459_471delinsCGCCCAGCACCTG (p.Ser153=) c.279_291delinsCGCCCAGCACCTG (p.Ser93=) n.891_903delinsCGCCCAGCACCTG c.141_153delinsCGCCCAGCACCTG (p.Ser47=) n.382_394delinsCGCCCAGCACCTG n.1083_1095delinsCGCCCAGCACCTG c.366_378delinsCGCCCAGCACCTG (p.Ser122=) c.-717_-705delinsCGCCCAGCACCTG (n.-717_-705delinsCGCCCAGCACCTG) n.1039_1051delinsCGCCCAGCACCTG n.957_969delinsCGCCCAGCACCTG n.1149_1161delinsCGCCCAGCACCTG n.1797_1809delinsCAGGTGCTGGGCG n.572_584delinsCGCCCAGCACCTG | |
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11 | g.61955930G>C | CA380835482 | BEST1 | c.460G>C (p.Ala154Pro) c.280G>C (p.Ala94Pro) n.892G>C c.142G>C (p.Ala48Pro) n.383G>C n.1084G>C c.367G>C (p.Ala123Pro) c.-716G>C (n.-716G>C) n.1040G>C n.958G>C n.1150G>C n.1808C>G n.573G>C | |
11 | g.61955930G= | CA1977528587 | BEST1 | c.460G= (p.Ala154=) c.280G= (p.Ala94=) n.892G= c.142G= (p.Ala48=) n.383G= n.1084G= c.367G= (p.Ala123=) c.-716G= (n.-716G=) n.1040G= n.958G= n.1150G= n.1808C= n.573G= | |
11 | g.61955930G>T | CA380835485 | BEST1 | c.460G>T (p.Ala154Ser) c.280G>T (p.Ala94Ser) n.892G>T c.142G>T (p.Ala48Ser) n.383G>T n.1084G>T c.367G>T (p.Ala123Ser) c.-716G>T (n.-716G>T) n.1040G>T n.958G>T n.1150G>T n.1808C>A n.573G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955931_61955942del | CA1977528585 | BEST1 | c.461_472del (p.Ala154_Leu157del) c.281_292del (p.Ala94_Leu97del) n.893_904del c.143_154del (p.Ala48_Leu51del) n.384_395del n.1085_1096del c.368_379del (p.Ala123_Leu126del) c.-715_-704del (n.-715_-704del) n.1041_1052del n.959_970del n.1151_1162del n.1797_1808del n.574_585del | dbSNP |
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11 | g.61955931C>G | CA380835492 | BEST1 | c.461C>G (p.Ala154Gly) c.281C>G (p.Ala94Gly) n.893C>G c.143C>G (p.Ala48Gly) n.384C>G n.1085C>G c.368C>G (p.Ala123Gly) c.-715C>G (n.-715C>G) n.1041C>G n.959C>G n.1151C>G n.1807G>C n.574C>G | |
11 | g.61955931C>T | CA380835496 | BEST1 | c.461C>T (p.Ala154Val) c.281C>T (p.Ala94Val) n.893C>T c.143C>T (p.Ala48Val) n.384C>T n.1085C>T c.368C>T (p.Ala123Val) c.-715C>T (n.-715C>T) n.1041C>T n.959C>T n.1151C>T n.1807G>A n.574C>T | |
11 | g.61955932C>A | CA474558239 | BEST1 | c.462C>A (p.Ala154=) c.282C>A (p.Ala94=) n.894C>A c.144C>A (p.Ala48=) n.385C>A n.1086C>A c.369C>A (p.Ala123=) c.-714C>A (n.-714C>A) n.1042C>A n.960C>A n.1152C>A n.1806G>T n.575C>A | |
11 | g.61955932C>G | CA474558240 | BEST1 | c.462C>G (p.Ala154=) c.282C>G (p.Ala94=) n.894C>G c.144C>G (p.Ala48=) n.385C>G n.1086C>G c.369C>G (p.Ala123=) c.-714C>G (n.-714C>G) n.1042C>G n.960C>G n.1152C>G n.1806G>C n.575C>G | |
11 | g.61955932C>T | CA474558241 | BEST1 | c.462C>T (p.Ala154=) c.282C>T (p.Ala94=) n.894C>T c.144C>T (p.Ala48=) n.385C>T n.1086C>T c.369C>T (p.Ala123=) c.-714C>T (n.-714C>T) n.1042C>T n.960C>T n.1152C>T n.1806G>A n.575C>T | |
11 | g.61955933C>A | CA380835512 | BEST1 | c.463C>A (p.Gln155Lys) c.283C>A (p.Gln95Lys) n.895C>A c.145C>A (p.Gln49Lys) n.386C>A n.1087C>A c.370C>A (p.Gln124Lys) c.-713C>A (n.-713C>A) n.1043C>A n.961C>A n.1153C>A n.1805G>T n.576C>A | |
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11 | g.61955933C>T | CA380835505 | BEST1 | c.463C>T (p.Gln155Ter) c.283C>T (p.Gln95Ter) n.895C>T c.145C>T (p.Gln49Ter) n.386C>T n.1087C>T c.370C>T (p.Gln124Ter) c.-713C>T (n.-713C>T) n.1043C>T n.961C>T n.1153C>T n.1805G>A n.576C>T | |
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11 | g.61955934A>G | CA380835519 | BEST1 | c.464A>G (p.Gln155Arg) c.284A>G (p.Gln95Arg) n.896A>G c.146A>G (p.Gln49Arg) n.387A>G n.1088A>G c.371A>G (p.Gln124Arg) c.-712A>G (n.-712A>G) n.1044A>G n.962A>G n.1154A>G n.1804T>C n.577A>G | |
11 | g.61955934A>T | CA380835522 | BEST1 | c.464A>T (p.Gln155Leu) c.284A>T (p.Gln95Leu) n.896A>T c.146A>T (p.Gln49Leu) n.387A>T n.1088A>T c.371A>T (p.Gln124Leu) c.-712A>T (n.-712A>T) n.1044A>T n.962A>T n.1154A>T n.1804T>A n.577A>T | |
11 | g.61955935G>A | CA474558242 | BEST1 | c.465G>A (p.Gln155=) c.285G>A (p.Gln95=) n.897G>A c.147G>A (p.Gln49=) n.388G>A n.1089G>A c.372G>A (p.Gln124=) c.-711G>A (n.-711G>A) n.1045G>A n.963G>A n.1155G>A n.1803C>T n.578G>A | |
11 | g.61955935G>C | CA380835528 | BEST1 | c.465G>C (p.Gln155His) c.285G>C (p.Gln95His) n.897G>C c.147G>C (p.Gln49His) n.388G>C n.1089G>C c.372G>C (p.Gln124His) c.-711G>C (n.-711G>C) n.1045G>C n.963G>C n.1155G>C n.1803C>G n.578G>C | gnomAD v4 |
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11 | g.61955940T>C | CA380835565 | BEST1 | c.470T>C (p.Leu157Pro) c.290T>C (p.Leu97Pro) n.902T>C c.152T>C (p.Leu51Pro) n.393T>C n.1094T>C c.377T>C (p.Leu126Pro) c.-706T>C (n.-706T>C) n.1050T>C n.968T>C n.1160T>C n.1798A>G n.583T>C | |
11 | g.61955940T>G | CA380835569 | BEST1 | c.470T>G (p.Leu157Arg) c.290T>G (p.Leu97Arg) n.902T>G c.152T>G (p.Leu51Arg) n.393T>G n.1094T>G c.377T>G (p.Leu126Arg) c.-706T>G (n.-706T>G) n.1050T>G n.968T>G n.1160T>G n.1798A>C n.583T>G | |
11 | g.61955941G>A | CA474558250 | BEST1 | c.471G>A (p.Leu157=) c.291G>A (p.Leu97=) n.903G>A c.153G>A (p.Leu51=) n.394G>A n.1095G>A c.378G>A (p.Leu126=) c.-705G>A (n.-705G>A) n.1051G>A n.969G>A n.1161G>A n.1797C>T n.584G>A | |
11 | g.61955941G>C | CA474558249 | BEST1 | c.471G>C (p.Leu157=) c.291G>C (p.Leu97=) n.903G>C c.153G>C (p.Leu51=) n.394G>C n.1095G>C c.378G>C (p.Leu126=) c.-705G>C (n.-705G>C) n.1051G>C n.969G>C n.1161G>C n.1797C>G n.584G>C | gnomAD v4 |
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11 | g.61955941G>T | CA474558247 | BEST1 | c.471G>T (p.Leu157=) c.291G>T (p.Leu97=) n.903G>T c.153G>T (p.Leu51=) n.394G>T n.1095G>T c.378G>T (p.Leu126=) c.-705G>T (n.-705G>T) n.1051G>T n.969G>T n.1161G>T n.1797C>A n.584G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.61955942G>C | CA380835578 | BEST1 | c.472G>C (p.Val158Leu) c.292G>C (p.Val98Leu) n.904G>C c.154G>C (p.Val52Leu) n.395G>C n.1096G>C c.379G>C (p.Val127Leu) c.-704G>C (n.-704G>C) n.1052G>C n.970G>C n.1162G>C n.1796C>G n.585G>C | gnomAD v4 |
11 | g.61955942G>T | CA380835573 | BEST1 | c.472G>T (p.Val158Leu) c.292G>T (p.Val98Leu) n.904G>T c.154G>T (p.Val52Leu) n.395G>T n.1096G>T c.379G>T (p.Val127Leu) c.-704G>T (n.-704G>T) n.1052G>T n.970G>T n.1162G>T n.1796C>A n.585G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955943T>A | CA380835589 | BEST1 | c.473T>A (p.Val158Glu) c.293T>A (p.Val98Glu) n.905T>A c.155T>A (p.Val52Glu) n.396T>A n.1097T>A c.380T>A (p.Val127Glu) c.-703T>A (n.-703T>A) n.1053T>A n.971T>A n.1163T>A n.1795A>T n.586T>A | |
11 | g.61955943T>C | CA380835596 | BEST1 | c.473T>C (p.Val158Ala) c.293T>C (p.Val98Ala) n.905T>C c.155T>C (p.Val52Ala) n.396T>C n.1097T>C c.380T>C (p.Val127Ala) c.-703T>C (n.-703T>C) n.1053T>C n.971T>C n.1163T>C n.1795A>G n.586T>C | |
11 | g.61955943T>G | CA380835592 | BEST1 | c.473T>G (p.Val158Gly) c.293T>G (p.Val98Gly) n.905T>G c.155T>G (p.Val52Gly) n.396T>G n.1097T>G c.380T>G (p.Val127Gly) c.-703T>G (n.-703T>G) n.1053T>G n.971T>G n.1163T>G n.1795A>C n.586T>G | |
11 | g.61955944G>A | CA474558254 | BEST1 | c.474G>A (p.Val158=) c.294G>A (p.Val98=) n.906G>A c.156G>A (p.Val52=) n.397G>A n.1098G>A c.381G>A (p.Val127=) c.-702G>A (n.-702G>A) n.1054G>A n.972G>A n.1164G>A n.1794C>T n.587G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955944G>C | CA222936355 | BEST1 | c.474G>C (p.Val158=) c.294G>C (p.Val98=) n.906G>C c.156G>C (p.Val52=) n.397G>C n.1098G>C c.381G>C (p.Val127=) c.-702G>C (n.-702G>C) n.1054G>C n.972G>C n.1164G>C n.1794C>G n.587G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.61955945C>A | CA380835601 | BEST1 | c.475C>A (p.Gln159Lys) c.295C>A (p.Gln99Lys) n.907C>A c.157C>A (p.Gln53Lys) n.398C>A n.1099C>A c.382C>A (p.Gln128Lys) c.-701C>A (n.-701C>A) n.1055C>A n.973C>A n.1165C>A n.1793G>T n.588C>A | |
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11 | g.61955945C>G | CA380835604 | BEST1 | c.475C>G (p.Gln159Glu) c.295C>G (p.Gln99Glu) n.907C>G c.157C>G (p.Gln53Glu) n.398C>G n.1099C>G c.382C>G (p.Gln128Glu) c.-701C>G (n.-701C>G) n.1055C>G n.973C>G n.1165C>G n.1793G>C n.588C>G | |
11 | g.61955945C>T | CA380835607 | BEST1 | c.475C>T (p.Gln159Ter) c.295C>T (p.Gln99Ter) n.907C>T c.157C>T (p.Gln53Ter) n.398C>T n.1099C>T c.382C>T (p.Gln128Ter) c.-701C>T (n.-701C>T) n.1055C>T n.973C>T n.1165C>T n.1793G>A n.588C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.61955946A>G | CA380835614 | BEST1 | c.476A>G (p.Gln159Arg) c.296A>G (p.Gln99Arg) n.908A>G c.158A>G (p.Gln53Arg) n.399A>G n.1100A>G c.383A>G (p.Gln128Arg) c.-700A>G (n.-700A>G) n.1056A>G n.974A>G n.1166A>G n.1792T>C n.589A>G | |
11 | g.61955946A>T | CA380835617 | BEST1 | c.476A>T (p.Gln159Leu) c.296A>T (p.Gln99Leu) n.908A>T c.158A>T (p.Gln53Leu) n.399A>T n.1100A>T c.383A>T (p.Gln128Leu) c.-700A>T (n.-700A>T) n.1056A>T n.974A>T n.1166A>T n.1792T>A n.589A>T | |
11 | g.61955947A>C | CA380835625 | BEST1 | c.477A>C (p.Gln159His) c.297A>C (p.Gln99His) n.909A>C c.159A>C (p.Gln53His) n.400A>C n.1101A>C c.384A>C (p.Gln128His) c.-699A>C (n.-699A>C) n.1057A>C n.975A>C n.1167A>C n.1791T>G n.590A>C | |
11 | g.61955947A>G | CA474558258 | BEST1 | c.477A>G (p.Gln159=) c.297A>G (p.Gln99=) n.909A>G c.159A>G (p.Gln53=) n.400A>G n.1101A>G c.384A>G (p.Gln128=) c.-699A>G (n.-699A>G) n.1057A>G n.975A>G n.1167A>G n.1791T>C n.590A>G | |
11 | g.61955947A>T | CA380835629 | BEST1 | c.477A>T (p.Gln159His) c.297A>T (p.Gln99His) n.909A>T c.159A>T (p.Gln53His) n.400A>T n.1101A>T c.384A>T (p.Gln128His) c.-699A>T (n.-699A>T) n.1057A>T n.975A>T n.1167A>T n.1791T>A n.590A>T | |
11 | g.61955948G>A | CA380835633 | BEST1 | c.478G>A (p.Ala160Thr) c.298G>A (p.Ala100Thr) n.910G>A c.160G>A (p.Ala54Thr) n.401G>A n.1102G>A c.385G>A (p.Ala129Thr) c.-698G>A (n.-698G>A) n.1058G>A n.976G>A n.1168G>A n.1790C>T n.591G>A | |
11 | g.61955948G>C | CA380835638 | BEST1 | c.478G>C (p.Ala160Pro) c.298G>C (p.Ala100Pro) n.910G>C c.160G>C (p.Ala54Pro) n.401G>C n.1102G>C c.385G>C (p.Ala129Pro) c.-698G>C (n.-698G>C) n.1058G>C n.976G>C n.1168G>C n.1790C>G n.591G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.61955949C>A | CA380835654 | BEST1 | c.479C>A (p.Ala160Glu) c.299C>A (p.Ala100Glu) n.911C>A c.161C>A (p.Ala54Glu) n.402C>A n.1103C>A c.386C>A (p.Ala129Glu) c.-697C>A (n.-697C>A) n.1059C>A n.977C>A n.1169C>A n.1789G>T n.592C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955949C>G | CA380835649 | BEST1 | c.479C>G (p.Ala160Gly) c.299C>G (p.Ala100Gly) n.911C>G c.161C>G (p.Ala54Gly) n.402C>G n.1103C>G c.386C>G (p.Ala129Gly) c.-697C>G (n.-697C>G) n.1059C>G n.977C>G n.1169C>G n.1789G>C n.592C>G | gnomAD v4 |
11 | g.61955949C>T | CA380835645 | BEST1 | c.479C>T (p.Ala160Val) c.299C>T (p.Ala100Val) n.911C>T c.161C>T (p.Ala54Val) n.402C>T n.1103C>T c.386C>T (p.Ala129Val) c.-697C>T (n.-697C>T) n.1059C>T n.977C>T n.1169C>T n.1789G>A n.592C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955950A>C | CA474558259 | BEST1 | c.480A>C (p.Ala160=) c.300A>C (p.Ala100=) n.912A>C c.162A>C (p.Ala54=) n.403A>C n.1104A>C c.387A>C (p.Ala129=) c.-696A>C (n.-696A>C) n.1060A>C n.978A>C n.1170A>C n.1788T>G n.593A>C | |
11 | g.61955950A>G | CA474558261 | BEST1 | c.480A>G (p.Ala160=) c.300A>G (p.Ala100=) n.912A>G c.162A>G (p.Ala54=) n.403A>G n.1104A>G c.387A>G (p.Ala129=) c.-696A>G (n.-696A>G) n.1060A>G n.978A>G n.1170A>G n.1788T>C n.593A>G | |
11 | g.61955950A>T | CA474558263 | BEST1 | c.480A>T (p.Ala160=) c.300A>T (p.Ala100=) n.912A>T c.162A>T (p.Ala54=) n.403A>T n.1104A>T c.387A>T (p.Ala129=) c.-696A>T (n.-696A>T) n.1060A>T n.978A>T n.1170A>T n.1788T>A n.593A>T | |
11 | g.61955951G>A | CA380835659 | BEST1 | c.481G>A (p.Gly161Ser) c.301G>A (p.Gly101Ser) n.913G>A c.163G>A (p.Gly55Ser) n.404G>A n.1105G>A c.163G>A (p.Ala55Thr) c.388G>A (p.Gly130Ser) c.-695G>A (n.-695G>A) n.1061G>A n.979G>A n.1171G>A n.1787C>T n.594G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955951G>C | CA380835663 | BEST1 | c.481G>C (p.Gly161Arg) c.301G>C (p.Gly101Arg) n.913G>C c.163G>C (p.Gly55Arg) n.404G>C n.1105G>C c.163G>C (p.Ala55Pro) c.388G>C (p.Gly130Arg) c.-695G>C (n.-695G>C) n.1061G>C n.979G>C n.1171G>C n.1787C>G n.594G>C | |
11 | g.61955951G= | CA1977528606 | BEST1 | c.481G= (p.Gly161=) c.301G= (p.Gly101=) n.913G= c.163G= (p.Gly55=) n.404G= n.1105G= c.163G= (p.Ala55=) c.388G= (p.Gly130=) c.-695G= (n.-695G=) n.1061G= n.979G= n.1171G= n.1787C= n.594G= | |
11 | g.61955951G>T | CA380835664 | BEST1 | c.481G>T (p.Gly161Cys) c.301G>T (p.Gly101Cys) n.913G>T c.163G>T (p.Gly55Cys) n.404G>T n.1105G>T c.163G>T (p.Ala55Ser) c.388G>T (p.Gly130Cys) c.-695G>T (n.-695G>T) n.1061G>T n.979G>T n.1171G>T n.1787C>A n.594G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955952G>A | CA380835665 | BEST1 | c.481+1G>A (n.481+1G>A) c.301+1G>A (n.301+1G>A) n.913+1G>A c.163+1G>A (n.163+1G>A) n.404+1G>A n.1105+1G>A c.388+1G>A (n.388+1G>A) c.-695+1G>A (n.-695+1G>A) n.1061+1G>A n.979+1G>A n.1171+1G>A n.1786C>T n.594+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955952G>C | CA380835668 | BEST1 | c.481+1G>C (n.481+1G>C) c.301+1G>C (n.301+1G>C) n.913+1G>C c.163+1G>C (n.163+1G>C) n.404+1G>C n.1105+1G>C c.388+1G>C (n.388+1G>C) c.-695+1G>C (n.-695+1G>C) n.1061+1G>C n.979+1G>C n.1171+1G>C n.1786C>G n.594+1G>C | |
11 | g.61955952G= | CA1977528610 | BEST1 | c.481+1G= (n.481+1G=) c.301+1G= (n.301+1G=) n.913+1G= c.163+1G= (n.163+1G=) n.404+1G= n.1105+1G= c.388+1G= (n.388+1G=) c.-695+1G= (n.-695+1G=) n.1061+1G= n.979+1G= n.1171+1G= n.1786C= n.594+1G= | |
11 | g.61955952G>T | CA222936370 | BEST1 | c.481+1G>T (n.481+1G>T) c.301+1G>T (n.301+1G>T) n.913+1G>T c.163+1G>T (n.163+1G>T) n.404+1G>T n.1105+1G>T c.388+1G>T (n.388+1G>T) c.-695+1G>T (n.-695+1G>T) n.1061+1G>T n.979+1G>T n.1171+1G>T n.1786C>A n.594+1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955953T>A | CA380835676 | BEST1 | c.481+2T>A (n.481+2T>A) c.301+2T>A (n.301+2T>A) n.913+2T>A c.163+2T>A (n.163+2T>A) n.404+2T>A n.1105+2T>A c.388+2T>A (n.388+2T>A) c.-695+2T>A (n.-695+2T>A) n.1061+2T>A n.979+2T>A n.1171+2T>A n.1785A>T n.594+2T>A | |
11 | g.61955953T>C | CA380835682 | BEST1 | c.481+2T>C (n.481+2T>C) c.301+2T>C (n.301+2T>C) n.913+2T>C c.163+2T>C (n.163+2T>C) n.404+2T>C n.1105+2T>C c.388+2T>C (n.388+2T>C) c.-695+2T>C (n.-695+2T>C) n.1061+2T>C n.979+2T>C n.1171+2T>C n.1785A>G n.594+2T>C | |
11 | g.61955953T>G | CA380835696 | BEST1 | c.481+2T>G (n.481+2T>G) c.301+2T>G (n.301+2T>G) n.913+2T>G c.163+2T>G (n.163+2T>G) n.404+2T>G n.1105+2T>G c.388+2T>G (n.388+2T>G) c.-695+2T>G (n.-695+2T>G) n.1061+2T>G n.979+2T>G n.1171+2T>G n.1785A>C n.594+2T>G | gnomAD v4 |
11 | g.61955953_61955954insACA | CA2792334794 | BEST1 | c.481+2_481+3insACA (n.481+2_481+3insACA) c.301+2_301+3insACA (n.301+2_301+3insACA) n.913+2_913+3insACA c.163+2_163+3insACA (n.163+2_163+3insACA) n.404+2_404+3insACA n.1105+2_1105+3insACA c.388+2_388+3insACA (n.388+2_388+3insACA) c.-695+2_-695+3insACA (n.-695+2_-695+3insACA) n.1061+2_1061+3insACA n.979+2_979+3insACA n.1171+2_1171+3insACA n.1784_1785insTGT n.594+2_594+3insACA | |
11 | g.61955953_61955954insAGA | CA2792334795 | BEST1 | c.481+2_481+3insAGA (n.481+2_481+3insAGA) c.301+2_301+3insAGA (n.301+2_301+3insAGA) n.913+2_913+3insAGA c.163+2_163+3insAGA (n.163+2_163+3insAGA) n.404+2_404+3insAGA n.1105+2_1105+3insAGA c.388+2_388+3insAGA (n.388+2_388+3insAGA) c.-695+2_-695+3insAGA (n.-695+2_-695+3insAGA) n.1061+2_1061+3insAGA n.979+2_979+3insAGA n.1171+2_1171+3insAGA n.1784_1785insTCT n.594+2_594+3insAGA | |
11 | g.61955954G>A | CA222936374 | BEST1 | c.481+3G>A (n.481+3G>A) c.301+3G>A (n.301+3G>A) n.913+3G>A c.163+3G>A (n.163+3G>A) n.404+3G>A n.1105+3G>A c.388+3G>A (n.388+3G>A) c.-695+3G>A (n.-695+3G>A) n.1061+3G>A n.979+3G>A n.1171+3G>A n.1784C>T n.594+3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955954G= | CA1977528618 | BEST1 | c.481+3G= (n.481+3G=) c.301+3G= (n.301+3G=) n.913+3G= c.163+3G= (n.163+3G=) n.404+3G= n.1105+3G= c.388+3G= (n.388+3G=) c.-695+3G= (n.-695+3G=) n.1061+3G= n.979+3G= n.1171+3G= n.1784C= n.594+3G= | |
11 | g.61955954G>T | CA2613925989 | BEST1 | c.481+3G>T (n.481+3G>T) c.301+3G>T (n.301+3G>T) n.913+3G>T c.163+3G>T (n.163+3G>T) n.404+3G>T n.1105+3G>T c.388+3G>T (n.388+3G>T) c.-695+3G>T (n.-695+3G>T) n.1061+3G>T n.979+3G>T n.1171+3G>T n.1784C>A n.594+3G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955956del | CA2613925985 | BEST1 | c.481+5del (n.481+5del) c.301+5del (n.301+5del) n.913+5del c.163+5del (n.163+5del) n.404+5del n.1105+5del c.388+5del (n.388+5del) c.-695+5del (n.-695+5del) n.1061+5del n.979+5del n.1171+5del n.1784del n.594+5del | gnomAD v4 |
11 | g.61955956_61955959dup | CA2613925984 | BEST1 | c.481+5_481+8dup (n.481+5_481+8dup) c.301+5_301+8dup (n.301+5_301+8dup) n.913+5_913+8dup c.163+5_163+8dup (n.163+5_163+8dup) n.404+5_404+8dup n.1105+5_1105+8dup c.388+5_388+8dup (n.388+5_388+8dup) c.-695+5_-695+8dup (n.-695+5_-695+8dup) n.1061+5_1061+8dup n.979+5_979+8dup n.1171+5_1171+8dup n.1781_1784dup n.594+5_594+8dup | gnomAD v4 |
11 | g.61955954_61955976delinsGGGCGGACCGGGAGCAACGGGGA | CA1977528620 | BEST1 | c.481+3_481+25delinsGGGCGGACCGGGAGCAACGGGGA (n.481+3_481+25delinsGGGCGGACCGGGAGCAACGGGGA) c.301+3_301+25delinsGGGCGGACCGGGAGCAACGGGGA (n.301+3_301+25delinsGGGCGGACCGGGAGCAACGGGGA) n.913+3_913+25delinsGGGCGGACCGGGAGCAACGGGGA c.163+3_163+25delinsGGGCGGACCGGGAGCAACGGGGA (n.163+3_163+25delinsGGGCGGACCGGGAGCAACGGGGA) n.404+3_404+25delinsGGGCGGACCGGGAGCAACGGGGA n.1105+3_1105+25delinsGGGCGGACCGGGAGCAACGGGGA c.388+3_388+25delinsGGGCGGACCGGGAGCAACGGGGA (n.388+3_388+25delinsGGGCGGACCGGGAGCAACGGGGA) c.-695+3_-695+25delinsGGGCGGACCGGGAGCAACGGGGA (n.-695+3_-695+25delinsGGGCGGACCGGGAGCAACGGGGA) n.1061+3_1061+25delinsGGGCGGACCGGGAGCAACGGGGA n.979+3_979+25delinsGGGCGGACCGGGAGCAACGGGGA n.1171+3_1171+25delinsGGGCGGACCGGGAGCAACGGGGA n.1762_1784delinsTCCCCGTTGCTCCCGGTCCGCCC n.594+3_594+25delinsGGGCGGACCGGGAGCAACGGGGA | |
11 | g.61955955G>A | CA2792334800 | BEST1 | c.481+4G>A (n.481+4G>A) c.301+4G>A (n.301+4G>A) n.913+4G>A c.163+4G>A (n.163+4G>A) n.404+4G>A n.1105+4G>A c.388+4G>A (n.388+4G>A) c.-695+4G>A (n.-695+4G>A) n.1061+4G>A n.979+4G>A n.1171+4G>A n.1783C>T n.594+4G>A | |
11 | g.61955955G>T | CA2613925998 | BEST1 | c.481+4G>T (n.481+4G>T) c.301+4G>T (n.301+4G>T) n.913+4G>T c.163+4G>T (n.163+4G>T) n.404+4G>T n.1105+4G>T c.388+4G>T (n.388+4G>T) c.-695+4G>T (n.-695+4G>T) n.1061+4G>T n.979+4G>T n.1171+4G>T n.1783C>A n.594+4G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955958_61955979del | CA1977528623 | BEST1 | c.481+7_481+28del (n.481+7_481+28del) c.301+7_301+28del (n.301+7_301+28del) n.913+7_913+28del c.163+7_163+28del (n.163+7_163+28del) n.404+7_404+28del n.1105+7_1105+28del c.388+7_388+28del (n.388+7_388+28del) c.-695+7_-695+28del (n.-695+7_-695+28del) n.1061+7_1061+28del n.979+7_979+28del n.1171+7_1171+28del n.1762_1783del n.594+7_594+28del | ClinVar dbSNP |
11 | g.61955956G>A | CA2792334802 | BEST1 | c.481+5G>A (n.481+5G>A) c.301+5G>A (n.301+5G>A) n.913+5G>A c.163+5G>A (n.163+5G>A) n.404+5G>A n.1105+5G>A c.388+5G>A (n.388+5G>A) c.-695+5G>A (n.-695+5G>A) n.1061+5G>A n.979+5G>A n.1171+5G>A n.1782C>T n.594+5G>A | |
11 | g.61955956G= | CA1977528626 | BEST1 | c.481+5G= (n.481+5G=) c.301+5G= (n.301+5G=) n.913+5G= c.163+5G= (n.163+5G=) n.404+5G= n.1105+5G= c.388+5G= (n.388+5G=) c.-695+5G= (n.-695+5G=) n.1061+5G= n.979+5G= n.1171+5G= n.1782C= n.594+5G= | |
11 | g.61955956G>T | CA678991291 | BEST1 | c.481+5G>T (n.481+5G>T) c.301+5G>T (n.301+5G>T) n.913+5G>T c.163+5G>T (n.163+5G>T) n.404+5G>T n.1105+5G>T c.388+5G>T (n.388+5G>T) c.-695+5G>T (n.-695+5G>T) n.1061+5G>T n.979+5G>T n.1171+5G>T n.1782C>A n.594+5G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955957del | CA2792334805 | BEST1 | c.481+6del (n.481+6del) c.301+6del (n.301+6del) n.913+6del c.163+6del (n.163+6del) n.404+6del n.1105+6del c.388+6del (n.388+6del) c.-695+6del (n.-695+6del) n.1061+6del n.979+6del n.1171+6del n.1781del n.594+6del | |
11 | g.61955957C>A | CA2613926002 | BEST1 | c.481+6C>A (n.481+6C>A) c.301+6C>A (n.301+6C>A) n.913+6C>A c.163+6C>A (n.163+6C>A) n.404+6C>A n.1105+6C>A c.388+6C>A (n.388+6C>A) c.-695+6C>A (n.-695+6C>A) n.1061+6C>A n.979+6C>A n.1171+6C>A n.1781G>T n.594+6C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955957C>T | CA2613926006 | BEST1 | c.481+6C>T (n.481+6C>T) c.301+6C>T (n.301+6C>T) n.913+6C>T c.163+6C>T (n.163+6C>T) n.404+6C>T n.1105+6C>T c.388+6C>T (n.388+6C>T) c.-695+6C>T (n.-695+6C>T) n.1061+6C>T n.979+6C>T n.1171+6C>T n.1781G>A n.594+6C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955958G>A | CA599525043 | BEST1 | c.481+7G>A (n.481+7G>A) c.301+7G>A (n.301+7G>A) n.913+7G>A c.163+7G>A (n.163+7G>A) n.404+7G>A n.1105+7G>A c.388+7G>A (n.388+7G>A) c.-695+7G>A (n.-695+7G>A) n.1061+7G>A n.979+7G>A n.1171+7G>A n.1780C>T n.594+7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955958G= | CA1977528629 | BEST1 | c.481+7G= (n.481+7G=) c.301+7G= (n.301+7G=) n.913+7G= c.163+7G= (n.163+7G=) n.404+7G= n.1105+7G= c.388+7G= (n.388+7G=) c.-695+7G= (n.-695+7G=) n.1061+7G= n.979+7G= n.1171+7G= n.1780C= n.594+7G= | |
11 | g.61955958G>T | CA2613926012 | BEST1 | c.481+7G>T (n.481+7G>T) c.301+7G>T (n.301+7G>T) n.913+7G>T c.163+7G>T (n.163+7G>T) n.404+7G>T n.1105+7G>T c.388+7G>T (n.388+7G>T) c.-695+7G>T (n.-695+7G>T) n.1061+7G>T n.979+7G>T n.1171+7G>T n.1780C>A n.594+7G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955958_61955959del | CA2792334808 | BEST1 | c.481+7_481+8del (n.481+7_481+8del) c.301+7_301+8del (n.301+7_301+8del) n.913+7_913+8del c.163+7_163+8del (n.163+7_163+8del) n.404+7_404+8del n.1105+7_1105+8del c.388+7_388+8del (n.388+7_388+8del) c.-695+7_-695+8del (n.-695+7_-695+8del) n.1061+7_1061+8del n.979+7_979+8del n.1171+7_1171+8del n.1779_1780del n.594+7_594+8del | |
11 | g.61955959_61955965del | CA2792334809 | BEST1 | c.481+8_481+14del (n.481+8_481+14del) c.301+8_301+14del (n.301+8_301+14del) n.913+8_913+14del c.163+8_163+14del (n.163+8_163+14del) n.404+8_404+14del n.1105+8_1105+14del c.388+8_388+14del (n.388+8_388+14del) c.-695+8_-695+14del (n.-695+8_-695+14del) n.1061+8_1061+14del n.979+8_979+14del n.1171+8_1171+14del n.1774_1780del n.594+8_594+14del | |
11 | g.61955959G>A | CA2613926015 | BEST1 | c.481+8G>A (n.481+8G>A) c.301+8G>A (n.301+8G>A) n.913+8G>A c.163+8G>A (n.163+8G>A) n.404+8G>A n.1105+8G>A c.388+8G>A (n.388+8G>A) c.-695+8G>A (n.-695+8G>A) n.1061+8G>A n.979+8G>A n.1171+8G>A n.1779C>T n.594+8G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955960A>T | CA2613926018 | BEST1 | c.481+9A>T (n.481+9A>T) c.301+9A>T (n.301+9A>T) n.913+9A>T c.163+9A>T (n.163+9A>T) n.404+9A>T n.1105+9A>T c.388+9A>T (n.388+9A>T) c.-695+9A>T (n.-695+9A>T) n.1061+9A>T n.979+9A>T n.1171+9A>T n.1778T>A n.594+9A>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955961C>A | CA6040753 | BEST1 | c.481+10C>A (n.481+10C>A) c.301+10C>A (n.301+10C>A) n.913+10C>A c.163+10C>A (n.163+10C>A) n.404+10C>A n.1105+10C>A c.388+10C>A (n.388+10C>A) c.-695+10C>A (n.-695+10C>A) n.1061+10C>A n.979+10C>A n.1171+10C>A n.1777G>T n.594+10C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955961C= | CA1977528633 | BEST1 | c.481+10C= (n.481+10C=) c.301+10C= (n.301+10C=) n.913+10C= c.163+10C= (n.163+10C=) n.404+10C= n.1105+10C= c.388+10C= (n.388+10C=) c.-695+10C= (n.-695+10C=) n.1061+10C= n.979+10C= n.1171+10C= n.1777G= n.594+10C= | |
11 | g.61955961C>T | CA599525044 | BEST1 | c.481+10C>T (n.481+10C>T) c.301+10C>T (n.301+10C>T) n.913+10C>T c.163+10C>T (n.163+10C>T) n.404+10C>T n.1105+10C>T c.388+10C>T (n.388+10C>T) c.-695+10C>T (n.-695+10C>T) n.1061+10C>T n.979+10C>T n.1171+10C>T n.1777G>A n.594+10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955962C>A | CA222936383 | BEST1 | c.481+11C>A (n.481+11C>A) c.301+11C>A (n.301+11C>A) n.913+11C>A c.163+11C>A (n.163+11C>A) n.404+11C>A n.1105+11C>A c.388+11C>A (n.388+11C>A) c.-695+11C>A (n.-695+11C>A) n.1061+11C>A n.979+11C>A n.1171+11C>A n.1776G>T n.594+11C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955962C= | CA1977528643 | BEST1 | c.481+11C= (n.481+11C=) c.301+11C= (n.301+11C=) n.913+11C= c.163+11C= (n.163+11C=) n.404+11C= n.1105+11C= c.388+11C= (n.388+11C=) c.-695+11C= (n.-695+11C=) n.1061+11C= n.979+11C= n.1171+11C= n.1776G= n.594+11C= | |
11 | g.61955962C>G | CA1977528646 | BEST1 | c.481+11C>G (n.481+11C>G) c.301+11C>G (n.301+11C>G) n.913+11C>G c.163+11C>G (n.163+11C>G) n.404+11C>G n.1105+11C>G c.388+11C>G (n.388+11C>G) c.-695+11C>G (n.-695+11C>G) n.1061+11C>G n.979+11C>G n.1171+11C>G n.1776G>C n.594+11C>G | dbSNP |
11 | g.61955962C>T | CA222936387 | BEST1 | c.481+11C>T (n.481+11C>T) c.301+11C>T (n.301+11C>T) n.913+11C>T c.163+11C>T (n.163+11C>T) n.404+11C>T n.1105+11C>T c.388+11C>T (n.388+11C>T) c.-695+11C>T (n.-695+11C>T) n.1061+11C>T n.979+11C>T n.1171+11C>T n.1776G>A n.594+11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955963G>A | CA222936391 | BEST1 | c.481+12G>A (n.481+12G>A) c.301+12G>A (n.301+12G>A) n.913+12G>A c.163+12G>A (n.163+12G>A) n.404+12G>A n.1105+12G>A c.388+12G>A (n.388+12G>A) c.-695+12G>A (n.-695+12G>A) n.1061+12G>A n.979+12G>A n.1171+12G>A n.1775C>T n.594+12G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955963G>C | CA599525045 | BEST1 | c.481+12G>C (n.481+12G>C) c.301+12G>C (n.301+12G>C) n.913+12G>C c.163+12G>C (n.163+12G>C) n.404+12G>C n.1105+12G>C c.388+12G>C (n.388+12G>C) c.-695+12G>C (n.-695+12G>C) n.1061+12G>C n.979+12G>C n.1171+12G>C n.1775C>G n.594+12G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955963G= | CA1977528655 | BEST1 | c.481+12G= (n.481+12G=) c.301+12G= (n.301+12G=) n.913+12G= c.163+12G= (n.163+12G=) n.404+12G= n.1105+12G= c.388+12G= (n.388+12G=) c.-695+12G= (n.-695+12G=) n.1061+12G= n.979+12G= n.1171+12G= n.1775C= n.594+12G= | |
11 | g.61955963G>T | CA2613926035 | BEST1 | c.481+12G>T (n.481+12G>T) c.301+12G>T (n.301+12G>T) n.913+12G>T c.163+12G>T (n.163+12G>T) n.404+12G>T n.1105+12G>T c.388+12G>T (n.388+12G>T) c.-695+12G>T (n.-695+12G>T) n.1061+12G>T n.979+12G>T n.1171+12G>T n.1775C>A n.594+12G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955963_61955965del | CA2792334813 | BEST1 | c.481+12_481+14del (n.481+12_481+14del) c.301+12_301+14del (n.301+12_301+14del) n.913+12_913+14del c.163+12_163+14del (n.163+12_163+14del) n.404+12_404+14del n.1105+12_1105+14del c.388+12_388+14del (n.388+12_388+14del) c.-695+12_-695+14del (n.-695+12_-695+14del) n.1061+12_1061+14del n.979+12_979+14del n.1171+12_1171+14del n.1773_1775del n.594+12_594+14del | |
11 | g.61955965del | CA2792334814 | BEST1 | c.481+14del (n.481+14del) c.301+14del (n.301+14del) n.913+14del c.163+14del (n.163+14del) n.404+14del n.1105+14del c.388+14del (n.388+14del) c.-695+14del (n.-695+14del) n.1061+14del n.979+14del n.1171+14del n.1775del n.594+14del | |
11 | g.61955964G>A | CA599525047 | BEST1 | c.481+13G>A (n.481+13G>A) c.301+13G>A (n.301+13G>A) n.913+13G>A c.163+13G>A (n.163+13G>A) n.404+13G>A n.1105+13G>A c.388+13G>A (n.388+13G>A) c.-695+13G>A (n.-695+13G>A) n.1061+13G>A n.979+13G>A n.1171+13G>A n.1774C>T n.594+13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955964G= | CA1977528658 | BEST1 | c.481+13G= (n.481+13G=) c.301+13G= (n.301+13G=) n.913+13G= c.163+13G= (n.163+13G=) n.404+13G= n.1105+13G= c.388+13G= (n.388+13G=) c.-695+13G= (n.-695+13G=) n.1061+13G= n.979+13G= n.1171+13G= n.1774C= n.594+13G= | |
11 | g.61955964G>T | CA2613926040 | BEST1 | c.481+13G>T (n.481+13G>T) c.301+13G>T (n.301+13G>T) n.913+13G>T c.163+13G>T (n.163+13G>T) n.404+13G>T n.1105+13G>T c.388+13G>T (n.388+13G>T) c.-695+13G>T (n.-695+13G>T) n.1061+13G>T n.979+13G>T n.1171+13G>T n.1774C>A n.594+13G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955965G>A | CA2613926041 | BEST1 | c.481+14G>A (n.481+14G>A) c.301+14G>A (n.301+14G>A) n.913+14G>A c.163+14G>A (n.163+14G>A) n.404+14G>A n.1105+14G>A c.388+14G>A (n.388+14G>A) c.-695+14G>A (n.-695+14G>A) n.1061+14G>A n.979+14G>A n.1171+14G>A n.1773C>T n.594+14G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955965G= | CA1977528661 | BEST1 | c.481+14G= (n.481+14G=) c.301+14G= (n.301+14G=) n.913+14G= c.163+14G= (n.163+14G=) n.404+14G= n.1105+14G= c.388+14G= (n.388+14G=) c.-695+14G= (n.-695+14G=) n.1061+14G= n.979+14G= n.1171+14G= n.1773C= n.594+14G= | |
11 | g.61955965G>T | CA599525049 | BEST1 | c.481+14G>T (n.481+14G>T) c.301+14G>T (n.301+14G>T) n.913+14G>T c.163+14G>T (n.163+14G>T) n.404+14G>T n.1105+14G>T c.388+14G>T (n.388+14G>T) c.-695+14G>T (n.-695+14G>T) n.1061+14G>T n.979+14G>T n.1171+14G>T n.1773C>A n.594+14G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955966A= | CA1977528671 | BEST1 | c.481+15A= (n.481+15A=) c.301+15A= (n.301+15A=) n.913+15A= c.163+15A= (n.163+15A=) n.404+15A= n.1105+15A= c.388+15A= (n.388+15A=) c.-695+15A= (n.-695+15A=) n.1061+15A= n.979+15A= n.1171+15A= n.1772T= n.594+15A= | |
11 | g.61955966A>G | CA599525050 | BEST1 | c.481+15A>G (n.481+15A>G) c.301+15A>G (n.301+15A>G) n.913+15A>G c.163+15A>G (n.163+15A>G) n.404+15A>G n.1105+15A>G c.388+15A>G (n.388+15A>G) c.-695+15A>G (n.-695+15A>G) n.1061+15A>G n.979+15A>G n.1171+15A>G n.1772T>C n.594+15A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955967del | CA2792334816 | BEST1 | c.481+16del (n.481+16del) c.301+16del (n.301+16del) n.913+16del c.163+16del (n.163+16del) n.404+16del n.1105+16del c.388+16del (n.388+16del) c.-695+16del (n.-695+16del) n.1061+16del n.979+16del n.1171+16del n.1771del n.594+16del | |
11 | g.61955967G>A | CA2574846005 | BEST1 | c.481+16G>A (n.481+16G>A) c.301+16G>A (n.301+16G>A) n.913+16G>A c.163+16G>A (n.163+16G>A) n.404+16G>A n.1105+16G>A c.388+16G>A (n.388+16G>A) c.-695+16G>A (n.-695+16G>A) n.1061+16G>A n.979+16G>A n.1171+16G>A n.1771C>T n.594+16G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955967_61955986dup | CA2613926046 | BEST1 | c.481+16_481+35dup (n.481+16_481+35dup) c.301+16_301+35dup (n.301+16_301+35dup) n.913+16_913+35dup c.163+16_163+35dup (n.163+16_163+35dup) n.404+16_404+35dup n.1105+16_1105+35dup c.388+16_388+35dup (n.388+16_388+35dup) c.-695+16_-695+35dup (n.-695+16_-695+35dup) n.1061+16_1061+35dup n.979+16_979+35dup n.1171+16_1171+35dup n.1752_1771dup n.594+16_594+35dup | gnomAD v4 |
11 | g.61955968C>A | CA2613926048 | BEST1 | c.481+17C>A (n.481+17C>A) c.301+17C>A (n.301+17C>A) n.913+17C>A c.163+17C>A (n.163+17C>A) n.404+17C>A n.1105+17C>A c.388+17C>A (n.388+17C>A) c.-695+17C>A (n.-695+17C>A) n.1061+17C>A n.979+17C>A n.1171+17C>A n.1770G>T n.594+17C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955968C>T | CA2613926079 | BEST1 | c.481+17C>T (n.481+17C>T) c.301+17C>T (n.301+17C>T) n.913+17C>T c.163+17C>T (n.163+17C>T) n.404+17C>T n.1105+17C>T c.388+17C>T (n.388+17C>T) c.-695+17C>T (n.-695+17C>T) n.1061+17C>T n.979+17C>T n.1171+17C>T n.1770G>A n.594+17C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955969A>C | CA2613926082 | BEST1 | c.481+18A>C (n.481+18A>C) c.301+18A>C (n.301+18A>C) n.913+18A>C c.163+18A>C (n.163+18A>C) n.404+18A>C n.1105+18A>C c.388+18A>C (n.388+18A>C) c.-695+18A>C (n.-695+18A>C) n.1061+18A>C n.979+18A>C n.1171+18A>C n.1769T>G n.594+18A>C | gnomAD v4 |
11 | g.61955969A>G | CA2613926084 | BEST1 | c.481+18A>G (n.481+18A>G) c.301+18A>G (n.301+18A>G) n.913+18A>G c.163+18A>G (n.163+18A>G) n.404+18A>G n.1105+18A>G c.388+18A>G (n.388+18A>G) c.-695+18A>G (n.-695+18A>G) n.1061+18A>G n.979+18A>G n.1171+18A>G n.1769T>C n.594+18A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61955970A>G | CA2792334817 | BEST1 | c.481+19A>G (n.481+19A>G) c.301+19A>G (n.301+19A>G) n.913+19A>G c.163+19A>G (n.163+19A>G) n.404+19A>G n.1105+19A>G c.388+19A>G (n.388+19A>G) c.-695+19A>G (n.-695+19A>G) n.1061+19A>G n.979+19A>G n.1171+19A>G n.1768T>C n.594+19A>G | |
11 | g.61955971C>A | CA222936396 | BEST1 | c.481+20C>A (n.481+20C>A) c.301+20C>A (n.301+20C>A) n.913+20C>A c.163+20C>A (n.163+20C>A) n.404+20C>A n.1105+20C>A c.388+20C>A (n.388+20C>A) c.-695+20C>A (n.-695+20C>A) n.1061+20C>A n.979+20C>A n.1171+20C>A n.1767G>T n.594+20C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955971C= | CA1977528674 | BEST1 | c.481+20C= (n.481+20C=) c.301+20C= (n.301+20C=) n.913+20C= c.163+20C= (n.163+20C=) n.404+20C= n.1105+20C= c.388+20C= (n.388+20C=) c.-695+20C= (n.-695+20C=) n.1061+20C= n.979+20C= n.1171+20C= n.1767G= n.594+20C= | |
11 | g.61955971C>G | CA2613926092 | BEST1 | c.481+20C>G (n.481+20C>G) c.301+20C>G (n.301+20C>G) n.913+20C>G c.163+20C>G (n.163+20C>G) n.404+20C>G n.1105+20C>G c.388+20C>G (n.388+20C>G) c.-695+20C>G (n.-695+20C>G) n.1061+20C>G n.979+20C>G n.1171+20C>G n.1767G>C n.594+20C>G | gnomAD v4 |
11 | g.61955971C>T | CA6040754 | BEST1 | c.481+20C>T (n.481+20C>T) c.301+20C>T (n.301+20C>T) n.913+20C>T c.163+20C>T (n.163+20C>T) n.404+20C>T n.1105+20C>T c.388+20C>T (n.388+20C>T) c.-695+20C>T (n.-695+20C>T) n.1061+20C>T n.979+20C>T n.1171+20C>T n.1767G>A n.594+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955975_61955985del | CA2574846006 | BEST1 | c.481+24_481+34del (n.481+24_481+34del) c.301+24_301+34del (n.301+24_301+34del) n.913+24_913+34del c.163+24_163+34del (n.163+24_163+34del) n.404+24_404+34del n.1105+24_1105+34del c.388+24_388+34del (n.388+24_388+34del) c.-695+24_-695+34del (n.-695+24_-695+34del) n.1061+24_1061+34del n.979+24_979+34del n.1171+24_1171+34del n.1757_1767del n.594+24_594+34del | |
11 | g.61955971_61955972insACA | CA2792334819 | BEST1 | c.481+20_481+21insACA (n.481+20_481+21insACA) c.301+20_301+21insACA (n.301+20_301+21insACA) n.913+20_913+21insACA c.163+20_163+21insACA (n.163+20_163+21insACA) n.404+20_404+21insACA n.1105+20_1105+21insACA c.388+20_388+21insACA (n.388+20_388+21insACA) c.-695+20_-695+21insACA (n.-695+20_-695+21insACA) n.1061+20_1061+21insACA n.979+20_979+21insACA n.1171+20_1171+21insACA n.1766_1767insTGT n.594+20_594+21insACA | |
11 | g.61955971_61955972insACT | CA2792334820 | BEST1 | c.481+20_481+21insACT (n.481+20_481+21insACT) c.301+20_301+21insACT (n.301+20_301+21insACT) n.913+20_913+21insACT c.163+20_163+21insACT (n.163+20_163+21insACT) n.404+20_404+21insACT n.1105+20_1105+21insACT c.388+20_388+21insACT (n.388+20_388+21insACT) c.-695+20_-695+21insACT (n.-695+20_-695+21insACT) n.1061+20_1061+21insACT n.979+20_979+21insACT n.1171+20_1171+21insACT n.1766_1767insAGT n.594+20_594+21insACT | |
11 | g.61955972G>A | CA678991314 | BEST1 | c.481+21G>A (n.481+21G>A) c.301+21G>A (n.301+21G>A) n.913+21G>A c.163+21G>A (n.163+21G>A) n.404+21G>A n.1105+21G>A c.388+21G>A (n.388+21G>A) c.-695+21G>A (n.-695+21G>A) n.1061+21G>A n.979+21G>A n.1171+21G>A n.1766C>T n.594+21G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955972G>C | CA222936402 | BEST1 | c.481+21G>C (n.481+21G>C) c.301+21G>C (n.301+21G>C) n.913+21G>C c.163+21G>C (n.163+21G>C) n.404+21G>C n.1105+21G>C c.388+21G>C (n.388+21G>C) c.-695+21G>C (n.-695+21G>C) n.1061+21G>C n.979+21G>C n.1171+21G>C n.1766C>G n.594+21G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955972G= | CA1977528676 | BEST1 | c.481+21G= (n.481+21G=) c.301+21G= (n.301+21G=) n.913+21G= c.163+21G= (n.163+21G=) n.404+21G= n.1105+21G= c.388+21G= (n.388+21G=) c.-695+21G= (n.-695+21G=) n.1061+21G= n.979+21G= n.1171+21G= n.1766C= n.594+21G= | |
11 | g.61955972G>T | CA2613926106 | BEST1 | c.481+21G>T (n.481+21G>T) c.301+21G>T (n.301+21G>T) n.913+21G>T c.163+21G>T (n.163+21G>T) n.404+21G>T n.1105+21G>T c.388+21G>T (n.388+21G>T) c.-695+21G>T (n.-695+21G>T) n.1061+21G>T n.979+21G>T n.1171+21G>T n.1766C>A n.594+21G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955972_61955975del | CA2792334821 | BEST1 | c.481+21_481+24del (n.481+21_481+24del) c.301+21_301+24del (n.301+21_301+24del) n.913+21_913+24del c.163+21_163+24del (n.163+21_163+24del) n.404+21_404+24del n.1105+21_1105+24del c.388+21_388+24del (n.388+21_388+24del) c.-695+21_-695+24del (n.-695+21_-695+24del) n.1061+21_1061+24del n.979+21_979+24del n.1171+21_1171+24del n.1763_1766del n.594+21_594+24del | |
11 | g.61955975del | CA2613926103 | BEST1 | c.481+24del (n.481+24del) c.301+24del (n.301+24del) n.913+24del c.163+24del (n.163+24del) n.404+24del n.1105+24del c.388+24del (n.388+24del) c.-695+24del (n.-695+24del) n.1061+24del n.979+24del n.1171+24del n.1766del n.594+24del | gnomAD v4 |
11 | g.61955972_61955973insACA | CA2792334822 | BEST1 | c.481+21_481+22insACA (n.481+21_481+22insACA) c.301+21_301+22insACA (n.301+21_301+22insACA) n.913+21_913+22insACA c.163+21_163+22insACA (n.163+21_163+22insACA) n.404+21_404+22insACA n.1105+21_1105+22insACA c.388+21_388+22insACA (n.388+21_388+22insACA) c.-695+21_-695+22insACA (n.-695+21_-695+22insACA) n.1061+21_1061+22insACA n.979+21_979+22insACA n.1171+21_1171+22insACA n.1765_1766insTGT n.594+21_594+22insACA | |
11 | g.61955973G>A | CA599525053 | BEST1 | c.481+22G>A (n.481+22G>A) c.301+22G>A (n.301+22G>A) n.913+22G>A c.163+22G>A (n.163+22G>A) n.404+22G>A n.1105+22G>A c.388+22G>A (n.388+22G>A) c.-695+22G>A (n.-695+22G>A) n.1061+22G>A n.979+22G>A n.1171+22G>A n.1765C>T n.594+22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955973G>C | CA2613926109 | BEST1 | c.481+22G>C (n.481+22G>C) c.301+22G>C (n.301+22G>C) n.913+22G>C c.163+22G>C (n.163+22G>C) n.404+22G>C n.1105+22G>C c.388+22G>C (n.388+22G>C) c.-695+22G>C (n.-695+22G>C) n.1061+22G>C n.979+22G>C n.1171+22G>C n.1765C>G n.594+22G>C | gnomAD v4 |
11 | g.61955973G= | CA1977528681 | BEST1 | c.481+22G= (n.481+22G=) c.301+22G= (n.301+22G=) n.913+22G= c.163+22G= (n.163+22G=) n.404+22G= n.1105+22G= c.388+22G= (n.388+22G=) c.-695+22G= (n.-695+22G=) n.1061+22G= n.979+22G= n.1171+22G= n.1765C= n.594+22G= | |
11 | g.61955973G>T | CA2613926110 | BEST1 | c.481+22G>T (n.481+22G>T) c.301+22G>T (n.301+22G>T) n.913+22G>T c.163+22G>T (n.163+22G>T) n.404+22G>T n.1105+22G>T c.388+22G>T (n.388+22G>T) c.-695+22G>T (n.-695+22G>T) n.1061+22G>T n.979+22G>T n.1171+22G>T n.1765C>A n.594+22G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955974G>A | CA2613926113 | BEST1 | c.481+23G>A (n.481+23G>A) c.301+23G>A (n.301+23G>A) n.913+23G>A c.163+23G>A (n.163+23G>A) n.404+23G>A n.1105+23G>A c.388+23G>A (n.388+23G>A) c.-695+23G>A (n.-695+23G>A) n.1061+23G>A n.979+23G>A n.1171+23G>A n.1764C>T n.594+23G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955974G>C | CA2559116833 | BEST1 | c.481+23G>C (n.481+23G>C) c.301+23G>C (n.301+23G>C) n.913+23G>C c.163+23G>C (n.163+23G>C) n.404+23G>C n.1105+23G>C c.388+23G>C (n.388+23G>C) c.-695+23G>C (n.-695+23G>C) n.1061+23G>C n.979+23G>C n.1171+23G>C n.1764C>G n.594+23G>C | gnomAD v4 |
11 | g.61955974G= | CA1977528686 | BEST1 | c.481+23G= (n.481+23G=) c.301+23G= (n.301+23G=) n.913+23G= c.163+23G= (n.163+23G=) n.404+23G= n.1105+23G= c.388+23G= (n.388+23G=) c.-695+23G= (n.-695+23G=) n.1061+23G= n.979+23G= n.1171+23G= n.1764C= n.594+23G= | |
11 | g.61955974G>T | CA6040755 | BEST1 | c.481+23G>T (n.481+23G>T) c.301+23G>T (n.301+23G>T) n.913+23G>T c.163+23G>T (n.163+23G>T) n.404+23G>T n.1105+23G>T c.388+23G>T (n.388+23G>T) c.-695+23G>T (n.-695+23G>T) n.1061+23G>T n.979+23G>T n.1171+23G>T n.1764C>A n.594+23G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955975G>A | CA2613926115 | BEST1 | c.481+24G>A (n.481+24G>A) c.301+24G>A (n.301+24G>A) n.913+24G>A c.163+24G>A (n.163+24G>A) n.404+24G>A n.1105+24G>A c.388+24G>A (n.388+24G>A) c.-695+24G>A (n.-695+24G>A) n.1061+24G>A n.979+24G>A n.1171+24G>A n.1763C>T n.594+24G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955975G>T | CA2520662656 | BEST1 | c.481+24G>T (n.481+24G>T) c.301+24G>T (n.301+24G>T) n.913+24G>T c.163+24G>T (n.163+24G>T) n.404+24G>T n.1105+24G>T c.388+24G>T (n.388+24G>T) c.-695+24G>T (n.-695+24G>T) n.1061+24G>T n.979+24G>T n.1171+24G>T n.1763C>A n.594+24G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955976A= | CA1977528689 | BEST1 | c.481+25A= (n.481+25A=) c.301+25A= (n.301+25A=) n.913+25A= c.163+25A= (n.163+25A=) n.404+25A= n.1105+25A= c.388+25A= (n.388+25A=) c.-695+25A= (n.-695+25A=) n.1061+25A= n.979+25A= n.1171+25A= n.1762T= n.594+25A= | |
11 | g.61955976A>T | CA6040756 | BEST1 | c.481+25A>T (n.481+25A>T) c.301+25A>T (n.301+25A>T) n.913+25A>T c.163+25A>T (n.163+25A>T) n.404+25A>T n.1105+25A>T c.388+25A>T (n.388+25A>T) c.-695+25A>T (n.-695+25A>T) n.1061+25A>T n.979+25A>T n.1171+25A>T n.1762T>A n.594+25A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955977G>A | CA678991323 | BEST1 | c.481+26G>A (n.481+26G>A) c.301+26G>A (n.301+26G>A) n.913+26G>A c.163+26G>A (n.163+26G>A) n.404+26G>A n.1105+26G>A c.388+26G>A (n.388+26G>A) c.-695+26G>A (n.-695+26G>A) n.1061+26G>A n.979+26G>A n.1171+26G>A n.1761C>T n.594+26G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955977G>C | CA2792334823 | BEST1 | c.481+26G>C (n.481+26G>C) c.301+26G>C (n.301+26G>C) n.913+26G>C c.163+26G>C (n.163+26G>C) n.404+26G>C n.1105+26G>C c.388+26G>C (n.388+26G>C) c.-695+26G>C (n.-695+26G>C) n.1061+26G>C n.979+26G>C n.1171+26G>C n.1761C>G n.594+26G>C | |
11 | g.61955977G= | CA1977528692 | BEST1 | c.481+26G= (n.481+26G=) c.301+26G= (n.301+26G=) n.913+26G= c.163+26G= (n.163+26G=) n.404+26G= n.1105+26G= c.388+26G= (n.388+26G=) c.-695+26G= (n.-695+26G=) n.1061+26G= n.979+26G= n.1171+26G= n.1761C= n.594+26G= | |
11 | g.61955977G>T | CA2613926120 | BEST1 | c.481+26G>T (n.481+26G>T) c.301+26G>T (n.301+26G>T) n.913+26G>T c.163+26G>T (n.163+26G>T) n.404+26G>T n.1105+26G>T c.388+26G>T (n.388+26G>T) c.-695+26G>T (n.-695+26G>T) n.1061+26G>T n.979+26G>T n.1171+26G>T n.1761C>A n.594+26G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955978G>A | CA1977528696 | BEST1 | c.481+27G>A (n.481+27G>A) c.301+27G>A (n.301+27G>A) n.913+27G>A c.163+27G>A (n.163+27G>A) n.404+27G>A n.1105+27G>A c.388+27G>A (n.388+27G>A) c.-695+27G>A (n.-695+27G>A) n.1061+27G>A n.979+27G>A n.1171+27G>A n.1760C>T n.594+27G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955978G= | CA1977528694 | BEST1 | c.481+27G= (n.481+27G=) c.301+27G= (n.301+27G=) n.913+27G= c.163+27G= (n.163+27G=) n.404+27G= n.1105+27G= c.388+27G= (n.388+27G=) c.-695+27G= (n.-695+27G=) n.1061+27G= n.979+27G= n.1171+27G= n.1760C= n.594+27G= | |
11 | g.61955979C>A | CA1977528699 | BEST1 | c.481+28C>A (n.481+28C>A) c.301+28C>A (n.301+28C>A) n.913+28C>A c.163+28C>A (n.163+28C>A) n.404+28C>A n.1105+28C>A c.388+28C>A (n.388+28C>A) c.-695+28C>A (n.-695+28C>A) n.1061+28C>A n.979+28C>A n.1171+28C>A n.1759G>T n.594+28C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955979C= | CA1977528698 | BEST1 | c.481+28C= (n.481+28C=) c.301+28C= (n.301+28C=) n.913+28C= c.163+28C= (n.163+28C=) n.404+28C= n.1105+28C= c.388+28C= (n.388+28C=) c.-695+28C= (n.-695+28C=) n.1061+28C= n.979+28C= n.1171+28C= n.1759G= n.594+28C= | |
11 | g.61955979C>G | CA2613926124 | BEST1 | c.481+28C>G (n.481+28C>G) c.301+28C>G (n.301+28C>G) n.913+28C>G c.163+28C>G (n.163+28C>G) n.404+28C>G n.1105+28C>G c.388+28C>G (n.388+28C>G) c.-695+28C>G (n.-695+28C>G) n.1061+28C>G n.979+28C>G n.1171+28C>G n.1759G>C n.594+28C>G | gnomAD v4 |
11 | g.61955979C>T | CA599525054 | BEST1 | c.481+28C>T (n.481+28C>T) c.301+28C>T (n.301+28C>T) n.913+28C>T c.163+28C>T (n.163+28C>T) n.404+28C>T n.1105+28C>T c.388+28C>T (n.388+28C>T) c.-695+28C>T (n.-695+28C>T) n.1061+28C>T n.979+28C>T n.1171+28C>T n.1759G>A n.594+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955979_61955986del | CA2792334824 | BEST1 | c.481+28_481+35del (n.481+28_481+35del) c.301+28_301+35del (n.301+28_301+35del) n.913+28_913+35del c.163+28_163+35del (n.163+28_163+35del) n.404+28_404+35del n.1105+28_1105+35del c.388+28_388+35del (n.388+28_388+35del) c.-695+28_-695+35del (n.-695+28_-695+35del) n.1061+28_1061+35del n.979+28_979+35del n.1171+28_1171+35del n.1752_1759del n.594+28_594+35del | |
11 | g.61955980A>C | CA2613926126 | BEST1 | c.481+29A>C (n.481+29A>C) c.301+29A>C (n.301+29A>C) n.913+29A>C c.163+29A>C (n.163+29A>C) n.404+29A>C n.1105+29A>C c.388+29A>C (n.388+29A>C) c.-695+29A>C (n.-695+29A>C) n.1061+29A>C n.979+29A>C n.1171+29A>C n.1758T>G n.594+29A>C | gnomAD v4 |
11 | g.61955980A>G | CA2792334825 | BEST1 | c.481+29A>G (n.481+29A>G) c.301+29A>G (n.301+29A>G) n.913+29A>G c.163+29A>G (n.163+29A>G) n.404+29A>G n.1105+29A>G c.388+29A>G (n.388+29A>G) c.-695+29A>G (n.-695+29A>G) n.1061+29A>G n.979+29A>G n.1171+29A>G n.1758T>C n.594+29A>G | |
11 | g.61955981C= | CA1977528702 | BEST1 | c.481+30C= (n.481+30C=) c.301+30C= (n.301+30C=) n.913+30C= c.163+30C= (n.163+30C=) n.404+30C= n.1105+30C= c.388+30C= (n.388+30C=) c.-695+30C= (n.-695+30C=) n.1061+30C= n.979+30C= n.1171+30C= n.1757G= n.594+30C= | |
11 | g.61955981C>T | CA599525055 | BEST1 | c.481+30C>T (n.481+30C>T) c.301+30C>T (n.301+30C>T) n.913+30C>T c.163+30C>T (n.163+30C>T) n.404+30C>T n.1105+30C>T c.388+30C>T (n.388+30C>T) c.-695+30C>T (n.-695+30C>T) n.1061+30C>T n.979+30C>T n.1171+30C>T n.1757G>A n.594+30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955982C>A | CA2613926132 | BEST1 | c.481+31C>A (n.481+31C>A) c.301+31C>A (n.301+31C>A) n.913+31C>A c.163+31C>A (n.163+31C>A) n.404+31C>A n.1105+31C>A c.388+31C>A (n.388+31C>A) c.-695+31C>A (n.-695+31C>A) n.1061+31C>A n.979+31C>A n.1171+31C>A n.1756G>T n.594+31C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955982C= | CA1977528705 | BEST1 | c.481+31C= (n.481+31C=) c.301+31C= (n.301+31C=) n.913+31C= c.163+31C= (n.163+31C=) n.404+31C= n.1105+31C= c.388+31C= (n.388+31C=) c.-695+31C= (n.-695+31C=) n.1061+31C= n.979+31C= n.1171+31C= n.1756G= n.594+31C= | |
11 | g.61955982C>G | CA2613926163 | BEST1 | c.481+31C>G (n.481+31C>G) c.301+31C>G (n.301+31C>G) n.913+31C>G c.163+31C>G (n.163+31C>G) n.404+31C>G n.1105+31C>G c.388+31C>G (n.388+31C>G) c.-695+31C>G (n.-695+31C>G) n.1061+31C>G n.979+31C>G n.1171+31C>G n.1756G>C n.594+31C>G | gnomAD v4 |
11 | g.61955982C>T | CA599525056 | BEST1 | c.481+31C>T (n.481+31C>T) c.301+31C>T (n.301+31C>T) n.913+31C>T c.163+31C>T (n.163+31C>T) n.404+31C>T n.1105+31C>T c.388+31C>T (n.388+31C>T) c.-695+31C>T (n.-695+31C>T) n.1061+31C>T n.979+31C>T n.1171+31C>T n.1756G>A n.594+31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955982_61955984del | CA2792334827 | BEST1 | c.481+31_481+33del (n.481+31_481+33del) c.301+31_301+33del (n.301+31_301+33del) n.913+31_913+33del c.163+31_163+33del (n.163+31_163+33del) n.404+31_404+33del n.1105+31_1105+33del c.388+31_388+33del (n.388+31_388+33del) c.-695+31_-695+33del (n.-695+31_-695+33del) n.1061+31_1061+33del n.979+31_979+33del n.1171+31_1171+33del n.1754_1756del n.594+31_594+33del | |
11 | g.61955983_61955986del | CA2792334826 | BEST1 | c.481+32_481+35del (n.481+32_481+35del) c.301+32_301+35del (n.301+32_301+35del) n.913+32_913+35del c.163+32_163+35del (n.163+32_163+35del) n.404+32_404+35del n.1105+32_1105+35del c.388+32_388+35del (n.388+32_388+35del) c.-695+32_-695+35del (n.-695+32_-695+35del) n.1061+32_1061+35del n.979+32_979+35del n.1171+32_1171+35del n.1753_1756del n.594+32_594+35del | |
11 | g.61955983G>A | CA599525058 | BEST1 | c.481+32G>A (n.481+32G>A) c.301+32G>A (n.301+32G>A) n.913+32G>A c.163+32G>A (n.163+32G>A) n.404+32G>A n.1105+32G>A c.388+32G>A (n.388+32G>A) c.-695+32G>A (n.-695+32G>A) n.1061+32G>A n.979+32G>A n.1171+32G>A n.1755C>T n.594+32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955983G>C | CA6040757 | BEST1 | c.481+32G>C (n.481+32G>C) c.301+32G>C (n.301+32G>C) n.913+32G>C c.163+32G>C (n.163+32G>C) n.404+32G>C n.1105+32G>C c.388+32G>C (n.388+32G>C) c.-695+32G>C (n.-695+32G>C) n.1061+32G>C n.979+32G>C n.1171+32G>C n.1755C>G n.594+32G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955983G= | CA1977528706 | BEST1 | c.481+32G= (n.481+32G=) c.301+32G= (n.301+32G=) n.913+32G= c.163+32G= (n.163+32G=) n.404+32G= n.1105+32G= c.388+32G= (n.388+32G=) c.-695+32G= (n.-695+32G=) n.1061+32G= n.979+32G= n.1171+32G= n.1755C= n.594+32G= | |
11 | g.61955983G>T | CA2613926166 | BEST1 | c.481+32G>T (n.481+32G>T) c.301+32G>T (n.301+32G>T) n.913+32G>T c.163+32G>T (n.163+32G>T) n.404+32G>T n.1105+32G>T c.388+32G>T (n.388+32G>T) c.-695+32G>T (n.-695+32G>T) n.1061+32G>T n.979+32G>T n.1171+32G>T n.1755C>A n.594+32G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955984G>T | CA2613926167 | BEST1 | c.481+33G>T (n.481+33G>T) c.301+33G>T (n.301+33G>T) n.913+33G>T c.163+33G>T (n.163+33G>T) n.404+33G>T n.1105+33G>T c.388+33G>T (n.388+33G>T) c.-695+33G>T (n.-695+33G>T) n.1061+33G>T n.979+33G>T n.1171+33G>T n.1754C>A n.594+33G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955985G>A | CA2574846007 | BEST1 | c.481+34G>A (n.481+34G>A) c.301+34G>A (n.301+34G>A) n.913+34G>A c.163+34G>A (n.163+34G>A) n.404+34G>A n.1105+34G>A c.388+34G>A (n.388+34G>A) c.-695+34G>A (n.-695+34G>A) n.1061+34G>A n.979+34G>A n.1171+34G>A n.1753C>T n.594+34G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955985G>T | CA2613926169 | BEST1 | c.481+34G>T (n.481+34G>T) c.301+34G>T (n.301+34G>T) n.913+34G>T c.163+34G>T (n.163+34G>T) n.404+34G>T n.1105+34G>T c.388+34G>T (n.388+34G>T) c.-695+34G>T (n.-695+34G>T) n.1061+34G>T n.979+34G>T n.1171+34G>T n.1753C>A n.594+34G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955985_61955986del | CA2792334832 | BEST1 | c.481+34_481+35del (n.481+34_481+35del) c.301+34_301+35del (n.301+34_301+35del) n.913+34_913+35del c.163+34_163+35del (n.163+34_163+35del) n.404+34_404+35del n.1105+34_1105+35del c.388+34_388+35del (n.388+34_388+35del) c.-695+34_-695+35del (n.-695+34_-695+35del) n.1061+34_1061+35del n.979+34_979+35del n.1171+34_1171+35del n.1752_1753del n.594+34_594+35del | |
11 | g.61955986C>A | CA2613926171 | BEST1 | c.481+35C>A (n.481+35C>A) c.301+35C>A (n.301+35C>A) n.913+35C>A c.163+35C>A (n.163+35C>A) n.404+35C>A n.1105+35C>A c.388+35C>A (n.388+35C>A) c.-695+35C>A (n.-695+35C>A) n.1061+35C>A n.979+35C>A n.1171+35C>A n.1752G>T n.594+35C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955986C>T | CA2613926172 | BEST1 | c.481+35C>T (n.481+35C>T) c.301+35C>T (n.301+35C>T) n.913+35C>T c.163+35C>T (n.163+35C>T) n.404+35C>T n.1105+35C>T c.388+35C>T (n.388+35C>T) c.-695+35C>T (n.-695+35C>T) n.1061+35C>T n.979+35C>T n.1171+35C>T n.1752G>A n.594+35C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955988del | CA2792334835 | BEST1 | c.481+37del (n.481+37del) c.301+37del (n.301+37del) n.913+37del c.163+37del (n.163+37del) n.404+37del n.1105+37del c.388+37del (n.388+37del) c.-695+37del (n.-695+37del) n.1061+37del n.979+37del n.1171+37del n.1750del n.594+37del | |
11 | g.61955988G>A | CA599525060 | BEST1 | c.481+37G>A (n.481+37G>A) c.301+37G>A (n.301+37G>A) n.913+37G>A c.163+37G>A (n.163+37G>A) n.404+37G>A n.1105+37G>A c.388+37G>A (n.388+37G>A) c.-695+37G>A (n.-695+37G>A) n.1061+37G>A n.979+37G>A n.1171+37G>A n.1750C>T n.594+37G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.61955988G>C | CA222936427 | BEST1 | c.481+37G>C (n.481+37G>C) c.301+37G>C (n.301+37G>C) n.913+37G>C c.163+37G>C (n.163+37G>C) n.404+37G>C n.1105+37G>C c.388+37G>C (n.388+37G>C) c.-695+37G>C (n.-695+37G>C) n.1061+37G>C n.979+37G>C n.1171+37G>C n.1750C>G n.594+37G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955988G= | CA1977528707 | BEST1 | c.481+37G= (n.481+37G=) c.301+37G= (n.301+37G=) n.913+37G= c.163+37G= (n.163+37G=) n.404+37G= n.1105+37G= c.388+37G= (n.388+37G=) c.-695+37G= (n.-695+37G=) n.1061+37G= n.979+37G= n.1171+37G= n.1750C= n.594+37G= | |
11 | g.61955988G>T | CA2613926173 | BEST1 | c.481+37G>T (n.481+37G>T) c.301+37G>T (n.301+37G>T) n.913+37G>T c.163+37G>T (n.163+37G>T) n.404+37G>T n.1105+37G>T c.388+37G>T (n.388+37G>T) c.-695+37G>T (n.-695+37G>T) n.1061+37G>T n.979+37G>T n.1171+37G>T n.1750C>A n.594+37G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955989A= | CA1977528710 | BEST1 | c.481+38A= (n.481+38A=) c.301+38A= (n.301+38A=) n.913+38A= c.163+38A= (n.163+38A=) n.404+38A= n.1105+38A= c.388+38A= (n.388+38A=) c.-695+38A= (n.-695+38A=) n.1061+38A= n.979+38A= n.1171+38A= n.1749T= n.594+38A= | |
11 | g.61955989A>C | CA1977528713 | BEST1 | c.481+38A>C (n.481+38A>C) c.301+38A>C (n.301+38A>C) n.913+38A>C c.163+38A>C (n.163+38A>C) n.404+38A>C n.1105+38A>C c.388+38A>C (n.388+38A>C) c.-695+38A>C (n.-695+38A>C) n.1061+38A>C n.979+38A>C n.1171+38A>C n.1749T>G n.594+38A>C | dbSNP |
11 | g.61955989A>G | CA2574846008 | BEST1 | c.481+38A>G (n.481+38A>G) c.301+38A>G (n.301+38A>G) n.913+38A>G c.163+38A>G (n.163+38A>G) n.404+38A>G n.1105+38A>G c.388+38A>G (n.388+38A>G) c.-695+38A>G (n.-695+38A>G) n.1061+38A>G n.979+38A>G n.1171+38A>G n.1749T>C n.594+38A>G | |
11 | g.61955989A>T | CA2613926174 | BEST1 | c.481+38A>T (n.481+38A>T) c.301+38A>T (n.301+38A>T) n.913+38A>T c.163+38A>T (n.163+38A>T) n.404+38A>T n.1105+38A>T c.388+38A>T (n.388+38A>T) c.-695+38A>T (n.-695+38A>T) n.1061+38A>T n.979+38A>T n.1171+38A>T n.1749T>A n.594+38A>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955990G>C | CA599525061 | BEST1 | c.481+39G>C (n.481+39G>C) c.301+39G>C (n.301+39G>C) n.913+39G>C c.163+39G>C (n.163+39G>C) n.404+39G>C n.1105+39G>C c.388+39G>C (n.388+39G>C) c.-695+39G>C (n.-695+39G>C) n.1061+39G>C n.979+39G>C n.1171+39G>C n.1748C>G n.594+39G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955990G= | CA1977528718 | BEST1 | c.481+39G= (n.481+39G=) c.301+39G= (n.301+39G=) n.913+39G= c.163+39G= (n.163+39G=) n.404+39G= n.1105+39G= c.388+39G= (n.388+39G=) c.-695+39G= (n.-695+39G=) n.1061+39G= n.979+39G= n.1171+39G= n.1748C= n.594+39G= | |
11 | g.61955990G>T | CA1977528715 | BEST1 | c.481+39G>T (n.481+39G>T) c.301+39G>T (n.301+39G>T) n.913+39G>T c.163+39G>T (n.163+39G>T) n.404+39G>T n.1105+39G>T c.388+39G>T (n.388+39G>T) c.-695+39G>T (n.-695+39G>T) n.1061+39G>T n.979+39G>T n.1171+39G>T n.1748C>A n.594+39G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955990_61955991del | CA2792334838 | BEST1 | c.481+39_481+40del (n.481+39_481+40del) c.301+39_301+40del (n.301+39_301+40del) n.913+39_913+40del c.163+39_163+40del (n.163+39_163+40del) n.404+39_404+40del n.1105+39_1105+40del c.388+39_388+40del (n.388+39_388+40del) c.-695+39_-695+40del (n.-695+39_-695+40del) n.1061+39_1061+40del n.979+39_979+40del n.1171+39_1171+40del n.1747_1748del n.594+39_594+40del | |
11 | g.61955991_61956011del | CA2792334839 | BEST1 | c.481+40_481+60del (n.481+40_481+60del) c.301+40_301+60del (n.301+40_301+60del) n.913+40_913+60del c.163+40_163+60del (n.163+40_163+60del) n.404+40_404+60del n.1105+40_1105+60del c.388+40_388+60del (n.388+40_388+60del) c.-695+40_-695+60del (n.-695+40_-695+60del) n.1061+40_1061+60del n.979+40_979+60del n.1171+40_1171+60del n.1728_1748del n.594+40_594+60del | |
11 | g.61955991C>A | CA2574846009 | BEST1 | c.481+40C>A (n.481+40C>A) c.301+40C>A (n.301+40C>A) n.913+40C>A c.163+40C>A (n.163+40C>A) n.404+40C>A n.1105+40C>A c.388+40C>A (n.388+40C>A) c.-695+40C>A (n.-695+40C>A) n.1061+40C>A n.979+40C>A n.1171+40C>A n.1747G>T n.594+40C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955991C= | CA1977528719 | BEST1 | c.481+40C= (n.481+40C=) c.301+40C= (n.301+40C=) n.913+40C= c.163+40C= (n.163+40C=) n.404+40C= n.1105+40C= c.388+40C= (n.388+40C=) c.-695+40C= (n.-695+40C=) n.1061+40C= n.979+40C= n.1171+40C= n.1747G= n.594+40C= | |
11 | g.61955991C>G | CA678991355 | BEST1 | c.481+40C>G (n.481+40C>G) c.301+40C>G (n.301+40C>G) n.913+40C>G c.163+40C>G (n.163+40C>G) n.404+40C>G n.1105+40C>G c.388+40C>G (n.388+40C>G) c.-695+40C>G (n.-695+40C>G) n.1061+40C>G n.979+40C>G n.1171+40C>G n.1747G>C n.594+40C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955991C>T | CA2613926180 | BEST1 | c.481+40C>T (n.481+40C>T) c.301+40C>T (n.301+40C>T) n.913+40C>T c.163+40C>T (n.163+40C>T) n.404+40C>T n.1105+40C>T c.388+40C>T (n.388+40C>T) c.-695+40C>T (n.-695+40C>T) n.1061+40C>T n.979+40C>T n.1171+40C>T n.1747G>A n.594+40C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955991_61955992insAGA | CA2792334840 | BEST1 | c.481+40_481+41insAGA (n.481+40_481+41insAGA) c.301+40_301+41insAGA (n.301+40_301+41insAGA) n.913+40_913+41insAGA c.163+40_163+41insAGA (n.163+40_163+41insAGA) n.404+40_404+41insAGA n.1105+40_1105+41insAGA c.388+40_388+41insAGA (n.388+40_388+41insAGA) c.-695+40_-695+41insAGA (n.-695+40_-695+41insAGA) n.1061+40_1061+41insAGA n.979+40_979+41insAGA n.1171+40_1171+41insAGA n.1746_1747insTCT n.594+40_594+41insAGA | |
11 | g.61955992C>A | CA2613926184 | BEST1 | c.481+41C>A (n.481+41C>A) c.301+41C>A (n.301+41C>A) n.913+41C>A c.163+41C>A (n.163+41C>A) n.404+41C>A n.1105+41C>A c.388+41C>A (n.388+41C>A) c.-695+41C>A (n.-695+41C>A) n.1061+41C>A n.979+41C>A n.1171+41C>A n.1746G>T n.594+41C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955992C= | CA1977528722 | BEST1 | c.481+41C= (n.481+41C=) c.301+41C= (n.301+41C=) n.913+41C= c.163+41C= (n.163+41C=) n.404+41C= n.1105+41C= c.388+41C= (n.388+41C=) c.-695+41C= (n.-695+41C=) n.1061+41C= n.979+41C= n.1171+41C= n.1746G= n.594+41C= | |
11 | g.61955992C>T | CA599525062 | BEST1 | c.481+41C>T (n.481+41C>T) c.301+41C>T (n.301+41C>T) n.913+41C>T c.163+41C>T (n.163+41C>T) n.404+41C>T n.1105+41C>T c.388+41C>T (n.388+41C>T) c.-695+41C>T (n.-695+41C>T) n.1061+41C>T n.979+41C>T n.1171+41C>T n.1746G>A n.594+41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955993A= | CA1977528723 | BEST1 | c.481+42A= (n.481+42A=) c.301+42A= (n.301+42A=) n.913+42A= c.163+42A= (n.163+42A=) n.404+42A= n.1105+42A= c.388+42A= (n.388+42A=) c.-695+42A= (n.-695+42A=) n.1061+42A= n.979+42A= n.1171+42A= n.1745T= n.594+42A= | |
11 | g.61955993A>G | CA1977528724 | BEST1 | c.481+42A>G (n.481+42A>G) c.301+42A>G (n.301+42A>G) n.913+42A>G c.163+42A>G (n.163+42A>G) n.404+42A>G n.1105+42A>G c.388+42A>G (n.388+42A>G) c.-695+42A>G (n.-695+42A>G) n.1061+42A>G n.979+42A>G n.1171+42A>G n.1745T>C n.594+42A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955993A>T | CA2613926188 | BEST1 | c.481+42A>T (n.481+42A>T) c.301+42A>T (n.301+42A>T) n.913+42A>T c.163+42A>T (n.163+42A>T) n.404+42A>T n.1105+42A>T c.388+42A>T (n.388+42A>T) c.-695+42A>T (n.-695+42A>T) n.1061+42A>T n.979+42A>T n.1171+42A>T n.1745T>A n.594+42A>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955994G>A | CA1977528728 | BEST1 | c.481+43G>A (n.481+43G>A) c.301+43G>A (n.301+43G>A) n.913+43G>A c.163+43G>A (n.163+43G>A) n.404+43G>A n.1105+43G>A c.388+43G>A (n.388+43G>A) c.-695+43G>A (n.-695+43G>A) n.1061+43G>A n.979+43G>A n.1171+43G>A n.1744C>T n.594+43G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955994G= | CA1977528727 | BEST1 | c.481+43G= (n.481+43G=) c.301+43G= (n.301+43G=) n.913+43G= c.163+43G= (n.163+43G=) n.404+43G= n.1105+43G= c.388+43G= (n.388+43G=) c.-695+43G= (n.-695+43G=) n.1061+43G= n.979+43G= n.1171+43G= n.1744C= n.594+43G= | |
11 | g.61955994G>T | CA2613926194 | BEST1 | c.481+43G>T (n.481+43G>T) c.301+43G>T (n.301+43G>T) n.913+43G>T c.163+43G>T (n.163+43G>T) n.404+43G>T n.1105+43G>T c.388+43G>T (n.388+43G>T) c.-695+43G>T (n.-695+43G>T) n.1061+43G>T n.979+43G>T n.1171+43G>T n.1744C>A n.594+43G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955997dup | CA599525064 | BEST1 | c.481+46dup (n.481+46dup) c.301+46dup (n.301+46dup) n.913+46dup c.163+46dup (n.163+46dup) n.404+46dup n.1105+46dup c.388+46dup (n.388+46dup) c.-695+46dup (n.-695+46dup) n.1061+46dup n.979+46dup n.1171+46dup n.1744dup n.594+46dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955997del | CA2574846010 | BEST1 | c.481+46del (n.481+46del) c.301+46del (n.301+46del) n.913+46del c.163+46del (n.163+46del) n.404+46del n.1105+46del c.388+46del (n.388+46del) c.-695+46del (n.-695+46del) n.1061+46del n.979+46del n.1171+46del n.1744del n.594+46del | gnomAD v4 |
11 | g.61955995_61956000del | CA2792334841 | BEST1 | c.481+44_481+49del (n.481+44_481+49del) c.301+44_301+49del (n.301+44_301+49del) n.913+44_913+49del c.163+44_163+49del (n.163+44_163+49del) n.404+44_404+49del n.1105+44_1105+49del c.388+44_388+49del (n.388+44_388+49del) c.-695+44_-695+49del (n.-695+44_-695+49del) n.1061+44_1061+49del n.979+44_979+49del n.1171+44_1171+49del n.1739_1744del n.594+44_594+49del | |
11 | g.61955995G>A | CA2613926196 | BEST1 | c.481+44G>A (n.481+44G>A) c.301+44G>A (n.301+44G>A) n.913+44G>A c.163+44G>A (n.163+44G>A) n.404+44G>A n.1105+44G>A c.388+44G>A (n.388+44G>A) c.-695+44G>A (n.-695+44G>A) n.1061+44G>A n.979+44G>A n.1171+44G>A n.1743C>T n.594+44G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955995G= | CA1977528732 | BEST1 | c.481+44G= (n.481+44G=) c.301+44G= (n.301+44G=) n.913+44G= c.163+44G= (n.163+44G=) n.404+44G= n.1105+44G= c.388+44G= (n.388+44G=) c.-695+44G= (n.-695+44G=) n.1061+44G= n.979+44G= n.1171+44G= n.1743C= n.594+44G= | |
11 | g.61955995G>T | CA599525065 | BEST1 | c.481+44G>T (n.481+44G>T) c.301+44G>T (n.301+44G>T) n.913+44G>T c.163+44G>T (n.163+44G>T) n.404+44G>T n.1105+44G>T c.388+44G>T (n.388+44G>T) c.-695+44G>T (n.-695+44G>T) n.1061+44G>T n.979+44G>T n.1171+44G>T n.1743C>A n.594+44G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955996G>A | CA599525066 | BEST1 | c.481+45G>A (n.481+45G>A) c.301+45G>A (n.301+45G>A) n.913+45G>A c.163+45G>A (n.163+45G>A) n.404+45G>A n.1105+45G>A c.388+45G>A (n.388+45G>A) c.-695+45G>A (n.-695+45G>A) n.1061+45G>A n.979+45G>A n.1171+45G>A n.1742C>T n.594+45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955996G>C | CA2792334842 | BEST1 | c.481+45G>C (n.481+45G>C) c.301+45G>C (n.301+45G>C) n.913+45G>C c.163+45G>C (n.163+45G>C) n.404+45G>C n.1105+45G>C c.388+45G>C (n.388+45G>C) c.-695+45G>C (n.-695+45G>C) n.1061+45G>C n.979+45G>C n.1171+45G>C n.1742C>G n.594+45G>C | |
11 | g.61955996G= | CA1977528737 | BEST1 | c.481+45G= (n.481+45G=) c.301+45G= (n.301+45G=) n.913+45G= c.163+45G= (n.163+45G=) n.404+45G= n.1105+45G= c.388+45G= (n.388+45G=) c.-695+45G= (n.-695+45G=) n.1061+45G= n.979+45G= n.1171+45G= n.1742C= n.594+45G= | |
11 | g.61955996G>T | CA2613926203 | BEST1 | c.481+45G>T (n.481+45G>T) c.301+45G>T (n.301+45G>T) n.913+45G>T c.163+45G>T (n.163+45G>T) n.404+45G>T n.1105+45G>T c.388+45G>T (n.388+45G>T) c.-695+45G>T (n.-695+45G>T) n.1061+45G>T n.979+45G>T n.1171+45G>T n.1742C>A n.594+45G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955997_61956000del | CA2792334843 | BEST1 | c.481+46_481+49del (n.481+46_481+49del) c.301+46_301+49del (n.301+46_301+49del) n.913+46_913+49del c.163+46_163+49del (n.163+46_163+49del) n.404+46_404+49del n.1105+46_1105+49del c.388+46_388+49del (n.388+46_388+49del) c.-695+46_-695+49del (n.-695+46_-695+49del) n.1061+46_1061+49del n.979+46_979+49del n.1171+46_1171+49del n.1739_1742del n.594+46_594+49del |