Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.61955800_61955807delinsGTCGGGCT | CA1977528086 | BEST1 | c.330_337delinsGTCGGGCT (p.Val110=) c.150_157delinsGTCGGGCT (p.Val50=) n.762_769delinsGTCGGGCT c.12_19delinsGTCGGGCT (p.Val4=) n.253_260delinsGTCGGGCT n.954_961delinsGTCGGGCT c.237_244delinsGTCGGGCT (p.Val79=) c.-846_-839delinsGTCGGGCT (n.-846_-839delinsGTCGGGCT) n.910_917delinsGTCGGGCT n.828_835delinsGTCGGGCT n.1020_1027delinsGTCGGGCT n.1931_1938delinsAGCCCGAC n.443_450delinsGTCGGGCT | |
11 | g.61955804_61955810del | CA915948854 | BEST1 | c.334_340del (p.Gly112SerfsTer?) c.154_160del (p.Gly52SerfsTer?) n.766_772del c.16_22del (p.Gly6SerfsTer?) n.257_263del n.958_964del c.241_247del (p.Gly81SerfsTer?) c.-842_-836del (n.-842_-836del) n.914_920del n.832_838del n.1024_1030del n.1931_1937del n.447_453del | ClinVar dbSNP |
11 | g.61955806C>A | CA474557853 | BEST1 | c.336C>A (p.Gly112=) c.156C>A (p.Gly52=) n.768C>A c.18C>A (p.Gly6=) n.259C>A n.960C>A c.243C>A (p.Gly81=) c.-840C>A (n.-840C>A) n.916C>A n.834C>A n.1026C>A n.1932G>T n.449C>A | |
11 | g.61955806C>G | CA474557849 | BEST1 | c.336C>G (p.Gly112=) c.156C>G (p.Gly52=) n.768C>G c.18C>G (p.Gly6=) n.259C>G n.960C>G c.243C>G (p.Gly81=) c.-840C>G (n.-840C>G) n.916C>G n.834C>G n.1026C>G n.1932G>C n.449C>G | |
11 | g.61955806C>T | CA474557851 | BEST1 | c.336C>T (p.Gly112=) c.156C>T (p.Gly52=) n.768C>T c.18C>T (p.Gly6=) n.259C>T n.960C>T c.243C>T (p.Gly81=) c.-840C>T (n.-840C>T) n.916C>T n.834C>T n.1026C>T n.1932G>A n.449C>T | |
11 | g.61955807T>A | CA380834455 | BEST1 | c.337T>A (p.Phe113Ile) c.157T>A (p.Phe53Ile) n.769T>A c.19T>A (p.Phe7Ile) n.260T>A n.961T>A c.244T>A (p.Phe82Ile) c.-839T>A (n.-839T>A) n.917T>A n.835T>A n.1027T>A n.1931A>T n.450T>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955807T>C | CA380834447 | BEST1 | c.337T>C (p.Phe113Leu) c.157T>C (p.Phe53Leu) n.769T>C c.19T>C (p.Phe7Leu) n.260T>C n.961T>C c.244T>C (p.Phe82Leu) c.-839T>C (n.-839T>C) n.917T>C n.835T>C n.1027T>C n.1931A>G n.450T>C | |
11 | g.61955807T>G | CA380834450 | BEST1 | c.337T>G (p.Phe113Val) c.157T>G (p.Phe53Val) n.769T>G c.19T>G (p.Phe7Val) n.260T>G n.961T>G c.244T>G (p.Phe82Val) c.-839T>G (n.-839T>G) n.917T>G n.835T>G n.1027T>G n.1931A>C n.450T>G | |
11 | g.61955808T>A | CA380834472 | BEST1 | c.338T>A (p.Phe113Tyr) c.158T>A (p.Phe53Tyr) n.770T>A c.20T>A (p.Phe7Tyr) n.261T>A n.962T>A c.245T>A (p.Phe82Tyr) c.-838T>A (n.-838T>A) n.918T>A n.836T>A n.1028T>A n.1930A>T n.451T>A | |
11 | g.61955808T>C | CA380834475 | BEST1 | c.338T>C (p.Phe113Ser) c.158T>C (p.Phe53Ser) n.770T>C c.20T>C (p.Phe7Ser) n.261T>C n.962T>C c.245T>C (p.Phe82Ser) c.-838T>C (n.-838T>C) n.918T>C n.836T>C n.1028T>C n.1930A>G n.451T>C | |
11 | g.61955808T>G | CA380834479 | BEST1 | c.338T>G (p.Phe113Cys) c.158T>G (p.Phe53Cys) n.770T>G c.20T>G (p.Phe7Cys) n.261T>G n.962T>G c.245T>G (p.Phe82Cys) c.-838T>G (n.-838T>G) n.918T>G n.836T>G n.1028T>G n.1930A>C n.451T>G | |
11 | g.61955809C>A | CA380834484 | BEST1 | c.339C>A (p.Phe113Leu) c.159C>A (p.Phe53Leu) n.771C>A c.21C>A (p.Phe7Leu) n.262C>A n.963C>A c.246C>A (p.Phe82Leu) c.-837C>A (n.-837C>A) n.919C>A n.837C>A n.1029C>A n.1929G>T n.452C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955809C= | CA1977528117 | BEST1 | c.339C= (p.Phe113=) c.159C= (p.Phe53=) n.771C= c.21C= (p.Phe7=) n.262C= n.963C= c.246C= (p.Phe82=) c.-837C= (n.-837C=) n.919C= n.837C= n.1029C= n.1929G= n.452C= | |
11 | g.61955809C>G | CA380834490 | BEST1 | c.339C>G (p.Phe113Leu) c.159C>G (p.Phe53Leu) n.771C>G c.21C>G (p.Phe7Leu) n.262C>G n.963C>G c.246C>G (p.Phe82Leu) c.-837C>G (n.-837C>G) n.919C>G n.837C>G n.1029C>G n.1929G>C n.452C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955809C>T | CA474557861 | BEST1 | c.339C>T (p.Phe113=) c.159C>T (p.Phe53=) n.771C>T c.21C>T (p.Phe7=) n.262C>T n.963C>T c.246C>T (p.Phe82=) c.-837C>T (n.-837C>T) n.919C>T n.837C>T n.1029C>T n.1929G>A n.452C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955810G>A | CA380834494 | BEST1 | c.340G>A (p.Val114Ile) c.160G>A (p.Val54Ile) n.772G>A c.22G>A (p.Val8Ile) n.263G>A n.964G>A c.247G>A (p.Val83Ile) c.-836G>A (n.-836G>A) n.920G>A n.838G>A n.1030G>A n.1928C>T n.453G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955810G>C | CA380834503 | BEST1 | c.340G>C (p.Val114Leu) c.160G>C (p.Val54Leu) n.772G>C c.22G>C (p.Val8Leu) n.263G>C n.964G>C c.247G>C (p.Val83Leu) c.-836G>C (n.-836G>C) n.920G>C n.838G>C n.1030G>C n.1928C>G n.453G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.61955810G>T | CA380834501 | BEST1 | c.340G>T (p.Val114Phe) c.160G>T (p.Val54Phe) n.772G>T c.22G>T (p.Val8Phe) n.263G>T n.964G>T c.247G>T (p.Val83Phe) c.-836G>T (n.-836G>T) n.920G>T n.838G>T n.1030G>T n.1928C>A n.453G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955811T>A | CA380834508 | BEST1 | c.341T>A (p.Val114Asp) c.161T>A (p.Val54Asp) n.773T>A c.23T>A (p.Val8Asp) n.264T>A n.965T>A c.248T>A (p.Val83Asp) c.-835T>A (n.-835T>A) n.921T>A n.839T>A n.1031T>A n.1927A>T n.454T>A | |
11 | g.61955811T>C | CA380834511 | BEST1 | c.341T>C (p.Val114Ala) c.161T>C (p.Val54Ala) n.773T>C c.23T>C (p.Val8Ala) n.264T>C n.965T>C c.248T>C (p.Val83Ala) c.-835T>C (n.-835T>C) n.921T>C n.839T>C n.1031T>C n.1927A>G n.454T>C | |
11 | g.61955811T>G | CA380834514 | BEST1 | c.341T>G (p.Val114Gly) c.161T>G (p.Val54Gly) n.773T>G c.23T>G (p.Val8Gly) n.264T>G n.965T>G c.248T>G (p.Val83Gly) c.-835T>G (n.-835T>G) n.921T>G n.839T>G n.1031T>G n.1927A>C n.454T>G | |
11 | g.61955812C>A | CA474557872 | BEST1 | c.342C>A (p.Val114=) c.162C>A (p.Val54=) n.774C>A c.24C>A (p.Val8=) n.265C>A n.966C>A c.249C>A (p.Val83=) c.-834C>A (n.-834C>A) n.922C>A n.840C>A n.1032C>A n.1926G>T n.455C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955812C= | CA1977528119 | BEST1 | c.342C= (p.Val114=) c.162C= (p.Val54=) n.774C= c.24C= (p.Val8=) n.265C= n.966C= c.249C= (p.Val83=) c.-834C= (n.-834C=) n.922C= n.840C= n.1032C= n.1926G= n.455C= | |
11 | g.61955812C>G | CA474557874 | BEST1 | c.342C>G (p.Val114=) c.162C>G (p.Val54=) n.774C>G c.24C>G (p.Val8=) n.265C>G n.966C>G c.249C>G (p.Val83=) c.-834C>G (n.-834C>G) n.922C>G n.840C>G n.1032C>G n.1926G>C n.455C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.61955812C>T | CA474557875 | BEST1 | c.342C>T (p.Val114=) c.162C>T (p.Val54=) n.774C>T c.24C>T (p.Val8=) n.265C>T n.966C>T c.249C>T (p.Val83=) c.-834C>T (n.-834C>T) n.922C>T n.840C>T n.1032C>T n.1926G>A n.455C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.61955813del | CA2792334732 | BEST1 | c.343del (p.Glu115LysfsTer?) c.163del (p.Glu55LysfsTer?) n.775del c.25del (p.Glu9LysfsTer?) n.266del n.967del c.250del (p.Glu84LysfsTer?) c.-833del (n.-833del) n.923del n.841del n.1033del n.1925del n.456del | |
11 | g.61955813G>A | CA380834522 | BEST1 | c.343G>A (p.Glu115Lys) c.163G>A (p.Glu55Lys) n.775G>A c.25G>A (p.Glu9Lys) n.266G>A n.967G>A c.250G>A (p.Glu84Lys) c.-833G>A (n.-833G>A) n.923G>A n.841G>A n.1033G>A n.1925C>T n.456G>A | |
11 | g.61955813G>C | CA380834530 | BEST1 | c.343G>C (p.Glu115Gln) c.163G>C (p.Glu55Gln) n.775G>C c.25G>C (p.Glu9Gln) n.266G>C n.967G>C c.250G>C (p.Glu84Gln) c.-833G>C (n.-833G>C) n.923G>C n.841G>C n.1033G>C n.1925C>G n.456G>C | |
11 | g.61955813G>T | CA380834531 | BEST1 | c.343G>T (p.Glu115Ter) c.163G>T (p.Glu55Ter) n.775G>T c.25G>T (p.Glu9Ter) n.266G>T n.967G>T c.250G>T (p.Glu84Ter) c.-833G>T (n.-833G>T) n.923G>T n.841G>T n.1033G>T n.1925C>A n.456G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955814A>C | CA380834540 | BEST1 | c.344A>C (p.Glu115Ala) c.164A>C (p.Glu55Ala) n.776A>C c.26A>C (p.Glu9Ala) n.267A>C n.968A>C c.251A>C (p.Glu84Ala) c.-832A>C (n.-832A>C) n.924A>C n.842A>C n.1034A>C n.1924T>G n.457A>C | |
11 | g.61955814A>G | CA380834543 | BEST1 | c.344A>G (p.Glu115Gly) c.164A>G (p.Glu55Gly) n.776A>G c.26A>G (p.Glu9Gly) n.267A>G n.968A>G c.251A>G (p.Glu84Gly) c.-832A>G (n.-832A>G) n.924A>G n.842A>G n.1034A>G n.1924T>C n.457A>G | |
11 | g.61955814A>T | CA380834545 | BEST1 | c.344A>T (p.Glu115Val) c.164A>T (p.Glu55Val) n.776A>T c.26A>T (p.Glu9Val) n.267A>T n.968A>T c.251A>T (p.Glu84Val) c.-832A>T (n.-832A>T) n.924A>T n.842A>T n.1034A>T n.1924T>A n.457A>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955815A= | CA1977528125 | BEST1 | c.345A= (p.Glu115=) c.165A= (p.Glu55=) n.777A= c.27A= (p.Glu9=) n.268A= n.969A= c.252A= (p.Glu84=) c.-831A= (n.-831A=) n.925A= n.843A= n.1035A= n.1923T= n.458A= | |
11 | g.61955815A>C | CA380834546 | BEST1 | c.345A>C (p.Glu115Asp) c.165A>C (p.Glu55Asp) n.777A>C c.27A>C (p.Glu9Asp) n.268A>C n.969A>C c.252A>C (p.Glu84Asp) c.-831A>C (n.-831A>C) n.925A>C n.843A>C n.1035A>C n.1923T>G n.458A>C | |
11 | g.61955815A>G | CA474557890 | BEST1 | c.345A>G (p.Glu115=) c.165A>G (p.Glu55=) n.777A>G c.27A>G (p.Glu9=) n.268A>G n.969A>G c.252A>G (p.Glu84=) c.-831A>G (n.-831A>G) n.925A>G n.843A>G n.1035A>G n.1923T>C n.458A>G | |
11 | g.61955815A>T | CA380834547 | BEST1 | c.345A>T (p.Glu115Asp) c.165A>T (p.Glu55Asp) n.777A>T c.27A>T (p.Glu9Asp) n.268A>T n.969A>T c.252A>T (p.Glu84Asp) c.-831A>T (n.-831A>T) n.925A>T n.843A>T n.1035A>T n.1923T>A n.458A>T | |
11 | g.61955816G>A | CA380834550 | BEST1 | c.346G>A (p.Gly116Ser) c.166G>A (p.Gly56Ser) n.778G>A c.28G>A (p.Gly10Ser) n.269G>A n.970G>A c.253G>A (p.Gly85Ser) c.-830G>A (n.-830G>A) n.926G>A n.844G>A n.1036G>A n.1922C>T n.459G>A | dbSNP |
11 | g.61955816G>C | CA380834555 | BEST1 | c.346G>C (p.Gly116Arg) c.166G>C (p.Gly56Arg) n.778G>C c.28G>C (p.Gly10Arg) n.269G>C n.970G>C c.253G>C (p.Gly85Arg) c.-830G>C (n.-830G>C) n.926G>C n.844G>C n.1036G>C n.1922C>G n.459G>C | |
11 | g.61955816G= | CA1977528128 | BEST1 | c.346G= (p.Gly116=) c.166G= (p.Gly56=) n.778G= c.28G= (p.Gly10=) n.269G= n.970G= c.253G= (p.Gly85=) c.-830G= (n.-830G=) n.926G= n.844G= n.1036G= n.1922C= n.459G= | |
11 | g.61955816G>T | CA380834553 | BEST1 | c.346G>T (p.Gly116Cys) c.166G>T (p.Gly56Cys) n.778G>T c.28G>T (p.Gly10Cys) n.269G>T n.970G>T c.253G>T (p.Gly85Cys) c.-830G>T (n.-830G>T) n.926G>T n.844G>T n.1036G>T n.1922C>A n.459G>T | |
11 | g.61955816_61955825dup | CA678990976 | BEST1 | c.346_355dup (p.Glu119GlyfsTer?) c.166_175dup (p.Glu59GlyfsTer?) n.778_787dup c.28_37dup (p.Glu13GlyfsTer?) n.269_278dup n.970_979dup c.253_262dup (p.Glu88GlyfsTer?) c.-830_-821dup (n.-830_-821dup) n.926_935dup n.844_853dup n.1036_1045dup n.1913_1922dup n.459_468dup | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955817G>A | CA380834558 | BEST1 | c.347G>A (p.Gly116Asp) c.167G>A (p.Gly56Asp) n.779G>A c.29G>A (p.Gly10Asp) n.270G>A n.971G>A c.254G>A (p.Gly85Asp) c.-829G>A (n.-829G>A) n.927G>A n.845G>A n.1037G>A n.1921C>T n.460G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955817G>C | CA380834561 | BEST1 | c.347G>C (p.Gly116Ala) c.167G>C (p.Gly56Ala) n.779G>C c.29G>C (p.Gly10Ala) n.270G>C n.971G>C c.254G>C (p.Gly85Ala) c.-829G>C (n.-829G>C) n.927G>C n.845G>C n.1037G>C n.1921C>G n.460G>C | gnomAD v4 |
11 | g.61955817G= | CA1977528133 | BEST1 | c.347G= (p.Gly116=) c.167G= (p.Gly56=) n.779G= c.29G= (p.Gly10=) n.270G= n.971G= c.254G= (p.Gly85=) c.-829G= (n.-829G=) n.927G= n.845G= n.1037G= n.1921C= n.460G= | |
11 | g.61955817G>T | CA380834563 | BEST1 | c.347G>T (p.Gly116Val) c.167G>T (p.Gly56Val) n.779G>T c.29G>T (p.Gly10Val) n.270G>T n.971G>T c.254G>T (p.Gly85Val) c.-829G>T (n.-829G>T) n.927G>T n.845G>T n.1037G>T n.1921C>A n.460G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955823_61955832dup | CA2695214325 | BEST1 | c.353_362dup (p.Leu123AlafsTer?) c.173_182dup (p.Leu63AlafsTer?) n.785_794dup c.35_44dup (p.Leu17AlafsTer?) n.276_285dup n.977_986dup c.260_269dup (p.Leu92AlafsTer?) c.-823_-814dup (n.-823_-814dup) n.933_942dup n.851_860dup n.1043_1052dup n.1912_1921dup n.466_475dup | |
11 | g.61955818C>A | CA474558088 | BEST1 | c.348C>A (p.Gly116=) c.168C>A (p.Gly56=) n.780C>A c.30C>A (p.Gly10=) n.271C>A n.972C>A c.255C>A (p.Gly85=) c.-828C>A (n.-828C>A) n.928C>A n.846C>A n.1038C>A n.1920G>T n.461C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955818C= | CA1977528138 | BEST1 | c.348C= (p.Gly116=) c.168C= (p.Gly56=) n.780C= c.30C= (p.Gly10=) n.271C= n.972C= c.255C= (p.Gly85=) c.-828C= (n.-828C=) n.928C= n.846C= n.1038C= n.1920G= n.461C= | |
11 | g.61955818C>G | CA474558089 | BEST1 | c.348C>G (p.Gly116=) c.168C>G (p.Gly56=) n.780C>G c.30C>G (p.Gly10=) n.271C>G n.972C>G c.255C>G (p.Gly85=) c.-828C>G (n.-828C>G) n.928C>G n.846C>G n.1038C>G n.1920G>C n.461C>G | |
11 | g.61955818C>T | CA474558090 | BEST1 | c.348C>T (p.Gly116=) c.168C>T (p.Gly56=) n.780C>T c.30C>T (p.Gly10=) n.271C>T n.972C>T c.255C>T (p.Gly85=) c.-828C>T (n.-828C>T) n.928C>T n.846C>T n.1038C>T n.1920G>A n.461C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955819A>C | CA380834571 | BEST1 | c.349A>C (p.Lys117Gln) c.169A>C (p.Lys57Gln) n.781A>C c.31A>C (p.Lys11Gln) n.272A>C n.973A>C c.256A>C (p.Lys86Gln) c.-827A>C (n.-827A>C) n.929A>C n.847A>C n.1039A>C n.1919T>G n.462A>C | |
11 | g.61955819A>G | CA380834579 | BEST1 | c.349A>G (p.Lys117Glu) c.169A>G (p.Lys57Glu) n.781A>G c.31A>G (p.Lys11Glu) n.272A>G n.973A>G c.256A>G (p.Lys86Glu) c.-827A>G (n.-827A>G) n.929A>G n.847A>G n.1039A>G n.1919T>C n.462A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61955819A>T | CA380834582 | BEST1 | c.349A>T (p.Lys117Ter) c.169A>T (p.Lys57Ter) n.781A>T c.31A>T (p.Lys11Ter) n.272A>T n.973A>T c.256A>T (p.Lys86Ter) c.-827A>T (n.-827A>T) n.929A>T n.847A>T n.1039A>T n.1919T>A n.462A>T | |
11 | g.61955820A= | CA1977528171 | BEST1 | c.350A= (p.Lys117=) c.170A= (p.Lys57=) n.782A= c.32A= (p.Lys11=) n.273A= n.974A= c.257A= (p.Lys86=) c.-826A= (n.-826A=) n.930A= n.848A= n.1040A= n.1918T= n.463A= | |
11 | g.61955820A>C | CA380834584 | BEST1 | c.350A>C (p.Lys117Thr) c.170A>C (p.Lys57Thr) n.782A>C c.32A>C (p.Lys11Thr) n.273A>C n.974A>C c.257A>C (p.Lys86Thr) c.-826A>C (n.-826A>C) n.930A>C n.848A>C n.1040A>C n.1918T>G n.463A>C | gnomAD v4 |
11 | g.61955820A>G | CA380834585 | BEST1 | c.350A>G (p.Lys117Arg) c.170A>G (p.Lys57Arg) n.782A>G c.32A>G (p.Lys11Arg) n.273A>G n.974A>G c.257A>G (p.Lys86Arg) c.-826A>G (n.-826A>G) n.930A>G n.848A>G n.1040A>G n.1918T>C n.463A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955820A>T | CA380834587 | BEST1 | c.350A>T (p.Lys117Met) c.170A>T (p.Lys57Met) n.782A>T c.32A>T (p.Lys11Met) n.273A>T n.974A>T c.257A>T (p.Lys86Met) c.-826A>T (n.-826A>T) n.930A>T n.848A>T n.1040A>T n.1918T>A n.463A>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955821G>A | CA10638859 | BEST1 | c.351G>A (p.Lys117=) c.171G>A (p.Lys57=) n.783G>A c.33G>A (p.Lys11=) n.274G>A n.975G>A c.258G>A (p.Lys86=) c.-825G>A (n.-825G>A) n.931G>A n.849G>A n.1041G>A n.1917C>T n.464G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955821G>C | CA380834595 | BEST1 | c.351G>C (p.Lys117Asn) c.171G>C (p.Lys57Asn) n.783G>C c.33G>C (p.Lys11Asn) n.274G>C n.975G>C c.258G>C (p.Lys86Asn) c.-825G>C (n.-825G>C) n.931G>C n.849G>C n.1041G>C n.1917C>G n.464G>C | gnomAD v4 |
11 | g.61955821G= | CA1977528175 | BEST1 | c.351G= (p.Lys117=) c.171G= (p.Lys57=) n.783G= c.33G= (p.Lys11=) n.274G= n.975G= c.258G= (p.Lys86=) c.-825G= (n.-825G=) n.931G= n.849G= n.1041G= n.1917C= n.464G= | |
11 | g.61955821G>T | CA380834597 | BEST1 | c.351G>T (p.Lys117Asn) c.171G>T (p.Lys57Asn) n.783G>T c.33G>T (p.Lys11Asn) n.274G>T n.975G>T c.258G>T (p.Lys86Asn) c.-825G>T (n.-825G>T) n.931G>T n.849G>T n.1041G>T n.1917C>A n.464G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955822G>A | CA380834616 | BEST1 | c.352G>A (p.Asp118Asn) c.172G>A (p.Asp58Asn) n.784G>A c.34G>A (p.Asp12Asn) n.275G>A n.976G>A c.259G>A (p.Asp87Asn) c.-824G>A (n.-824G>A) n.932G>A n.850G>A n.1042G>A n.1916C>T n.465G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955822G>C | CA380834603 | BEST1 | c.352G>C (p.Asp118His) c.172G>C (p.Asp58His) n.784G>C c.34G>C (p.Asp12His) n.275G>C n.976G>C c.259G>C (p.Asp87His) c.-824G>C (n.-824G>C) n.932G>C n.850G>C n.1042G>C n.1916C>G n.465G>C | |
11 | g.61955822G= | CA1977528178 | BEST1 | c.352G= (p.Asp118=) c.172G= (p.Asp58=) n.784G= c.34G= (p.Asp12=) n.275G= n.976G= c.259G= (p.Asp87=) c.-824G= (n.-824G=) n.932G= n.850G= n.1042G= n.1916C= n.465G= | |
11 | g.61955822G>T | CA380834614 | BEST1 | c.352G>T (p.Asp118Tyr) c.172G>T (p.Asp58Tyr) n.784G>T c.34G>T (p.Asp12Tyr) n.275G>T n.976G>T c.259G>T (p.Asp87Tyr) c.-824G>T (n.-824G>T) n.932G>T n.850G>T n.1042G>T n.1916C>A n.465G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955823A>C | CA380834626 | BEST1 | c.353A>C (p.Asp118Ala) c.173A>C (p.Asp58Ala) n.785A>C c.35A>C (p.Asp12Ala) n.276A>C n.977A>C c.260A>C (p.Asp87Ala) c.-823A>C (n.-823A>C) n.933A>C n.851A>C n.1043A>C n.1915T>G n.466A>C | |
11 | g.61955823A>G | CA380834633 | BEST1 | c.353A>G (p.Asp118Gly) c.173A>G (p.Asp58Gly) n.785A>G c.35A>G (p.Asp12Gly) n.276A>G n.977A>G c.260A>G (p.Asp87Gly) c.-823A>G (n.-823A>G) n.933A>G n.851A>G n.1043A>G n.1915T>C n.466A>G | |
11 | g.61955823A>T | CA380834636 | BEST1 | c.353A>T (p.Asp118Val) c.173A>T (p.Asp58Val) n.785A>T c.35A>T (p.Asp12Val) n.276A>T n.977A>T c.260A>T (p.Asp87Val) c.-823A>T (n.-823A>T) n.933A>T n.851A>T n.1043A>T n.1915T>A n.466A>T | |
11 | g.61955824C>A | CA380834637 | BEST1 | c.354C>A (p.Asp118Glu) c.174C>A (p.Asp58Glu) n.786C>A c.36C>A (p.Asp12Glu) n.277C>A n.978C>A c.261C>A (p.Asp87Glu) c.-822C>A (n.-822C>A) n.934C>A n.852C>A n.1044C>A n.1914G>T n.467C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955824C>G | CA380834641 | BEST1 | c.354C>G (p.Asp118Glu) c.174C>G (p.Asp58Glu) n.786C>G c.36C>G (p.Asp12Glu) n.277C>G n.978C>G c.261C>G (p.Asp87Glu) c.-822C>G (n.-822C>G) n.934C>G n.852C>G n.1044C>G n.1914G>C n.467C>G | |
11 | g.61955824C>T | CA474558093 | BEST1 | c.354C>T (p.Asp118=) c.174C>T (p.Asp58=) n.786C>T c.36C>T (p.Asp12=) n.277C>T n.978C>T c.261C>T (p.Asp87=) c.-822C>T (n.-822C>T) n.934C>T n.852C>T n.1044C>T n.1914G>A n.467C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955825G>A | CA380834644 | BEST1 | c.355G>A (p.Glu119Lys) c.175G>A (p.Glu59Lys) n.787G>A c.37G>A (p.Glu13Lys) n.278G>A n.979G>A c.262G>A (p.Glu88Lys) c.-821G>A (n.-821G>A) n.935G>A n.853G>A n.1045G>A n.1913C>T n.468G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.61955825G>C | CA227772 | BEST1 | c.355G>C (p.Glu119Gln) c.175G>C (p.Glu59Gln) n.787G>C c.37G>C (p.Glu13Gln) n.278G>C n.979G>C c.262G>C (p.Glu88Gln) c.-821G>C (n.-821G>C) n.935G>C n.853G>C n.1045G>C n.1913C>G n.468G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955825G= | CA1977528181 | BEST1 | c.355G= (p.Glu119=) c.175G= (p.Glu59=) n.787G= c.37G= (p.Glu13=) n.278G= n.979G= c.262G= (p.Glu88=) c.-821G= (n.-821G=) n.935G= n.853G= n.1045G= n.1913C= n.468G= | |
11 | g.61955825G>T | CA380834648 | BEST1 | c.355G>T (p.Glu119Ter) c.175G>T (p.Glu59Ter) n.787G>T c.37G>T (p.Glu13Ter) n.278G>T n.979G>T c.262G>T (p.Glu88Ter) c.-821G>T (n.-821G>T) n.935G>T n.853G>T n.1045G>T n.1913C>A n.468G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955826A>C | CA380834653 | BEST1 | c.356A>C (p.Glu119Ala) c.176A>C (p.Glu59Ala) n.788A>C c.38A>C (p.Glu13Ala) n.279A>C n.980A>C c.263A>C (p.Glu88Ala) c.-820A>C (n.-820A>C) n.936A>C n.854A>C n.1046A>C n.1912T>G n.469A>C | |
11 | g.61955826A>G | CA380834658 | BEST1 | c.356A>G (p.Glu119Gly) c.176A>G (p.Glu59Gly) n.788A>G c.38A>G (p.Glu13Gly) n.279A>G n.980A>G c.263A>G (p.Glu88Gly) c.-820A>G (n.-820A>G) n.936A>G n.854A>G n.1046A>G n.1912T>C n.469A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61955826A>T | CA380834660 | BEST1 | c.356A>T (p.Glu119Val) c.176A>T (p.Glu59Val) n.788A>T c.38A>T (p.Glu13Val) n.279A>T n.980A>T c.263A>T (p.Glu88Val) c.-820A>T (n.-820A>T) n.936A>T n.854A>T n.1046A>T n.1912T>A n.469A>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955827G>A | CA6040744 | BEST1 | c.357G>A (p.Glu119=) c.177G>A (p.Glu59=) n.789G>A c.39G>A (p.Glu13=) n.280G>A n.981G>A c.264G>A (p.Glu88=) c.-819G>A (n.-819G>A) n.937G>A n.855G>A n.1047G>A n.1911C>T n.470G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955827G>C | CA380834667 | BEST1 | c.357G>C (p.Glu119Asp) c.177G>C (p.Glu59Asp) n.789G>C c.39G>C (p.Glu13Asp) n.280G>C n.981G>C c.264G>C (p.Glu88Asp) c.-819G>C (n.-819G>C) n.937G>C n.855G>C n.1047G>C n.1911C>G n.470G>C | |
11 | g.61955827G= | CA1977528208 | BEST1 | c.357G= (p.Glu119=) c.177G= (p.Glu59=) n.789G= c.39G= (p.Glu13=) n.280G= n.981G= c.264G= (p.Glu88=) c.-819G= (n.-819G=) n.937G= n.855G= n.1047G= n.1911C= n.470G= | |
11 | g.61955827G>T | CA380834664 | BEST1 | c.357G>T (p.Glu119Asp) c.177G>T (p.Glu59Asp) n.789G>T c.39G>T (p.Glu13Asp) n.280G>T n.981G>T c.264G>T (p.Glu88Asp) c.-819G>T (n.-819G>T) n.937G>T n.855G>T n.1047G>T n.1911C>A n.470G>T | |
11 | g.61955828C>A | CA380834676 | BEST1 | c.358C>A (p.Gln120Lys) c.178C>A (p.Gln60Lys) n.790C>A c.40C>A (p.Gln14Lys) n.281C>A n.982C>A c.265C>A (p.Gln89Lys) c.-818C>A (n.-818C>A) n.938C>A n.856C>A n.1048C>A n.1910G>T n.471C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955828C= | CA1977528212 | BEST1 | c.358C= (p.Gln120=) c.178C= (p.Gln60=) n.790C= c.40C= (p.Gln14=) n.281C= n.982C= c.265C= (p.Gln89=) c.-818C= (n.-818C=) n.938C= n.856C= n.1048C= n.1910G= n.471C= | |
11 | g.61955828C>G | CA380834668 | BEST1 | c.358C>G (p.Gln120Glu) c.178C>G (p.Gln60Glu) n.790C>G c.40C>G (p.Gln14Glu) n.281C>G n.982C>G c.265C>G (p.Gln89Glu) c.-818C>G (n.-818C>G) n.938C>G n.856C>G n.1048C>G n.1910G>C n.471C>G | |
11 | g.61955828C>T | CA380834674 | BEST1 | c.358C>T (p.Gln120Ter) c.178C>T (p.Gln60Ter) n.790C>T c.40C>T (p.Gln14Ter) n.281C>T n.982C>T c.265C>T (p.Gln89Ter) c.-818C>T (n.-818C>T) n.938C>T n.856C>T n.1048C>T n.1910G>A n.471C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955829A>C | CA380834677 | BEST1 | c.359A>C (p.Gln120Pro) c.179A>C (p.Gln60Pro) n.791A>C c.41A>C (p.Gln14Pro) n.282A>C n.983A>C c.266A>C (p.Gln89Pro) c.-817A>C (n.-817A>C) n.939A>C n.857A>C n.1049A>C n.1909T>G n.472A>C | |
11 | g.61955829A>G | CA380834678 | BEST1 | c.359A>G (p.Gln120Arg) c.179A>G (p.Gln60Arg) n.791A>G c.41A>G (p.Gln14Arg) n.282A>G n.983A>G c.266A>G (p.Gln89Arg) c.-817A>G (n.-817A>G) n.939A>G n.857A>G n.1049A>G n.1909T>C n.472A>G | COSMIC COSMIC |
11 | g.61955829A>T | CA380834680 | BEST1 | c.359A>T (p.Gln120Leu) c.179A>T (p.Gln60Leu) n.791A>T c.41A>T (p.Gln14Leu) n.282A>T n.983A>T c.266A>T (p.Gln89Leu) c.-817A>T (n.-817A>T) n.939A>T n.857A>T n.1049A>T n.1909T>A n.472A>T | |
11 | g.61955830A= | CA1977528218 | BEST1 | c.360A= (p.Gln120=) c.180A= (p.Gln60=) n.792A= c.42A= (p.Gln14=) n.283A= n.984A= c.267A= (p.Gln89=) c.-816A= (n.-816A=) n.940A= n.858A= n.1050A= n.1908T= n.473A= | |
11 | g.61955830A>C | CA6040745 | BEST1 | c.360A>C (p.Gln120His) c.180A>C (p.Gln60His) n.792A>C c.42A>C (p.Gln14His) n.283A>C n.984A>C c.267A>C (p.Gln89His) c.-816A>C (n.-816A>C) n.940A>C n.858A>C n.1050A>C n.1908T>G n.473A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955830A>G | CA474558095 | BEST1 | c.360A>G (p.Gln120=) c.180A>G (p.Gln60=) n.792A>G c.42A>G (p.Gln14=) n.283A>G n.984A>G c.267A>G (p.Gln89=) c.-816A>G (n.-816A>G) n.940A>G n.858A>G n.1050A>G n.1908T>C n.473A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955830A>T | CA380834685 | BEST1 | c.360A>T (p.Gln120His) c.180A>T (p.Gln60His) n.792A>T c.42A>T (p.Gln14His) n.283A>T n.984A>T c.267A>T (p.Gln89His) c.-816A>T (n.-816A>T) n.940A>T n.858A>T n.1050A>T n.1908T>A n.473A>T | |
11 | g.61955831G>A | CA380834689 | BEST1 | c.361G>A (p.Gly121Ser) c.181G>A (p.Gly61Ser) n.793G>A c.43G>A (p.Gly15Ser) n.284G>A n.985G>A c.268G>A (p.Gly90Ser) c.-815G>A (n.-815G>A) n.941G>A n.859G>A n.1051G>A n.1907C>T n.474G>A | dbSNP |
11 | g.61955831G>C | CA380834690 | BEST1 | c.361G>C (p.Gly121Arg) c.181G>C (p.Gly61Arg) n.793G>C c.43G>C (p.Gly15Arg) n.284G>C n.985G>C c.268G>C (p.Gly90Arg) c.-815G>C (n.-815G>C) n.941G>C n.859G>C n.1051G>C n.1907C>G n.474G>C | |
11 | g.61955831G= | CA1977528230 | BEST1 | c.361G= (p.Gly121=) c.181G= (p.Gly61=) n.793G= c.43G= (p.Gly15=) n.284G= n.985G= c.268G= (p.Gly90=) c.-815G= (n.-815G=) n.941G= n.859G= n.1051G= n.1907C= n.474G= | |
11 | g.61955831G>T | CA380834693 | BEST1 | c.361G>T (p.Gly121Cys) c.181G>T (p.Gly61Cys) n.793G>T c.43G>T (p.Gly15Cys) n.284G>T n.985G>T c.268G>T (p.Gly90Cys) c.-815G>T (n.-815G>T) n.941G>T n.859G>T n.1051G>T n.1907C>A n.474G>T | |
11 | g.61955834_61955837del | CA2613925280 | BEST1 | c.364_367del (p.Arg122CysfsTer?) c.184_187del (p.Arg62CysfsTer?) n.796_799del c.46_49del (p.Arg16CysfsTer?) n.287_290del n.988_991del c.271_274del (p.Arg91CysfsTer?) c.-812_-809del (n.-812_-809del) n.944_947del n.862_865del n.1054_1057del n.1904_1907del n.477_480del | gnomAD v4 |
11 | g.61955832G>A | CA380834696 | BEST1 | c.362G>A (p.Gly121Asp) c.182G>A (p.Gly61Asp) n.794G>A c.44G>A (p.Gly15Asp) n.285G>A n.986G>A c.269G>A (p.Gly90Asp) c.-814G>A (n.-814G>A) n.942G>A n.860G>A n.1052G>A n.1906C>T n.475G>A | |
11 | g.61955832G>C | CA380834702 | BEST1 | c.362G>C (p.Gly121Ala) c.182G>C (p.Gly61Ala) n.794G>C c.44G>C (p.Gly15Ala) n.285G>C n.986G>C c.269G>C (p.Gly90Ala) c.-814G>C (n.-814G>C) n.942G>C n.860G>C n.1052G>C n.1906C>G n.475G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955832G= | CA1977528237 | BEST1 | c.362G= (p.Gly121=) c.182G= (p.Gly61=) n.794G= c.44G= (p.Gly15=) n.285G= n.986G= c.269G= (p.Gly90=) c.-814G= (n.-814G=) n.942G= n.860G= n.1052G= n.1906C= n.475G= | |
11 | g.61955832G>T | CA380834705 | BEST1 | c.362G>T (p.Gly121Val) c.182G>T (p.Gly61Val) n.794G>T c.44G>T (p.Gly15Val) n.285G>T n.986G>T c.269G>T (p.Gly90Val) c.-814G>T (n.-814G>T) n.942G>T n.860G>T n.1052G>T n.1906C>A n.475G>T | |
11 | g.61955833C>A | CA474558097 | BEST1 | c.363C>A (p.Gly121=) c.183C>A (p.Gly61=) n.795C>A c.45C>A (p.Gly15=) n.286C>A n.987C>A c.270C>A (p.Gly90=) c.-813C>A (n.-813C>A) n.943C>A n.861C>A n.1053C>A n.1905G>T n.476C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955833C>G | CA474558098 | BEST1 | c.363C>G (p.Gly121=) c.183C>G (p.Gly61=) n.795C>G c.45C>G (p.Gly15=) n.286C>G n.987C>G c.270C>G (p.Gly90=) c.-813C>G (n.-813C>G) n.943C>G n.861C>G n.1053C>G n.1905G>C n.476C>G | |
11 | g.61955833C>T | CA474558099 | BEST1 | c.363C>T (p.Gly121=) c.183C>T (p.Gly61=) n.795C>T c.45C>T (p.Gly15=) n.286C>T n.987C>T c.270C>T (p.Gly90=) c.-813C>T (n.-813C>T) n.943C>T n.861C>T n.1053C>T n.1905G>A n.476C>T | |
11 | g.61955834C>A | CA474558101 | BEST1 | c.364C>A (p.Arg122=) c.184C>A (p.Arg62=) n.796C>A c.46C>A (p.Arg16=) n.287C>A n.988C>A c.271C>A (p.Arg91=) c.-812C>A (n.-812C>A) n.944C>A n.862C>A n.1054C>A n.1904G>T n.477C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955834C= | CA1977528240 | BEST1 | c.364C= (p.Arg122=) c.184C= (p.Arg62=) n.796C= c.46C= (p.Arg16=) n.287C= n.988C= c.271C= (p.Arg91=) c.-812C= (n.-812C=) n.944C= n.862C= n.1054C= n.1904G= n.477C= | |
11 | g.61955834C>G | CA380834715 | BEST1 | c.364C>G (p.Arg122Gly) c.184C>G (p.Arg62Gly) n.796C>G c.46C>G (p.Arg16Gly) n.287C>G n.988C>G c.271C>G (p.Arg91Gly) c.-812C>G (n.-812C>G) n.944C>G n.862C>G n.1054C>G n.1904G>C n.477C>G | |
11 | g.61955834C>T | CA222936276 | BEST1 | c.364C>T (p.Arg122Trp) c.184C>T (p.Arg62Trp) n.796C>T c.46C>T (p.Arg16Trp) n.287C>T n.988C>T c.271C>T (p.Arg91Trp) c.-812C>T (n.-812C>T) n.944C>T n.862C>T n.1054C>T n.1904G>A n.477C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955835G>A | CA380834728 | BEST1 | c.365G>A (p.Arg122Gln) c.185G>A (p.Arg62Gln) n.797G>A c.47G>A (p.Arg16Gln) n.288G>A n.989G>A c.272G>A (p.Arg91Gln) c.-811G>A (n.-811G>A) n.945G>A n.863G>A n.1055G>A n.1903C>T n.478G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955835G>C | CA380834732 | BEST1 | c.365G>C (p.Arg122Pro) c.185G>C (p.Arg62Pro) n.797G>C c.47G>C (p.Arg16Pro) n.288G>C n.989G>C c.272G>C (p.Arg91Pro) c.-811G>C (n.-811G>C) n.945G>C n.863G>C n.1055G>C n.1903C>G n.478G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955835G= | CA1977528244 | BEST1 | c.365G= (p.Arg122=) c.185G= (p.Arg62=) n.797G= c.47G= (p.Arg16=) n.288G= n.989G= c.272G= (p.Arg91=) c.-811G= (n.-811G=) n.945G= n.863G= n.1055G= n.1903C= n.478G= | |
11 | g.61955835G>T | CA6040746 | BEST1 | c.365G>T (p.Arg122Leu) c.185G>T (p.Arg62Leu) n.797G>T c.47G>T (p.Arg16Leu) n.288G>T n.989G>T c.272G>T (p.Arg91Leu) c.-811G>T (n.-811G>T) n.945G>T n.863G>T n.1055G>T n.1903C>A n.478G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955836G>A | CA474558102 | BEST1 | c.366G>A (p.Arg122=) c.186G>A (p.Arg62=) n.798G>A c.48G>A (p.Arg16=) n.289G>A n.990G>A c.273G>A (p.Arg91=) c.-810G>A (n.-810G>A) n.946G>A n.864G>A n.1056G>A n.1902C>T n.479G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955836G>C | CA474558103 | BEST1 | c.366G>C (p.Arg122=) c.186G>C (p.Arg62=) n.798G>C c.48G>C (p.Arg16=) n.289G>C n.990G>C c.273G>C (p.Arg91=) c.-810G>C (n.-810G>C) n.946G>C n.864G>C n.1056G>C n.1902C>G n.479G>C | |
11 | g.61955836G>T | CA474558104 | BEST1 | c.366G>T (p.Arg122=) c.186G>T (p.Arg62=) n.798G>T c.48G>T (p.Arg16=) n.289G>T n.990G>T c.273G>T (p.Arg91=) c.-810G>T (n.-810G>T) n.946G>T n.864G>T n.1056G>T n.1902C>A n.479G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955837C>A | CA380834740 | BEST1 | c.367C>A (p.Leu123Met) c.187C>A (p.Leu63Met) n.799C>A c.49C>A (p.Leu17Met) n.290C>A n.991C>A c.274C>A (p.Leu92Met) c.-809C>A (n.-809C>A) n.947C>A n.865C>A n.1057C>A n.1901G>T n.480C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955837C>G | CA380834746 | BEST1 | c.367C>G (p.Leu123Val) c.187C>G (p.Leu63Val) n.799C>G c.49C>G (p.Leu17Val) n.290C>G n.991C>G c.274C>G (p.Leu92Val) c.-809C>G (n.-809C>G) n.947C>G n.865C>G n.1057C>G n.1901G>C n.480C>G | |
11 | g.61955837C>T | CA474558107 | BEST1 | c.367C>T (p.Leu123=) c.187C>T (p.Leu63=) n.799C>T c.49C>T (p.Leu17=) n.290C>T n.991C>T c.274C>T (p.Leu92=) c.-809C>T (n.-809C>T) n.947C>T n.865C>T n.1057C>T n.1901G>A n.480C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955838T>A | CA380834752 | BEST1 | c.368T>A (p.Leu123Gln) c.188T>A (p.Leu63Gln) n.800T>A c.50T>A (p.Leu17Gln) n.291T>A n.992T>A c.275T>A (p.Leu92Gln) c.-808T>A (n.-808T>A) n.948T>A n.866T>A n.1058T>A n.1900A>T n.481T>A | |
11 | g.61955838T>C | CA380834757 | BEST1 | c.368T>C (p.Leu123Pro) c.188T>C (p.Leu63Pro) n.800T>C c.50T>C (p.Leu17Pro) n.291T>C n.992T>C c.275T>C (p.Leu92Pro) c.-808T>C (n.-808T>C) n.948T>C n.866T>C n.1058T>C n.1900A>G n.481T>C | |
11 | g.61955838T>G | CA380834760 | BEST1 | c.368T>G (p.Leu123Arg) c.188T>G (p.Leu63Arg) n.800T>G c.50T>G (p.Leu17Arg) n.291T>G n.992T>G c.275T>G (p.Leu92Arg) c.-808T>G (n.-808T>G) n.948T>G n.866T>G n.1058T>G n.1900A>C n.481T>G | |
11 | g.61955839G>A | CA474558110 | BEST1 | c.369G>A (p.Leu123=) c.189G>A (p.Leu63=) n.801G>A c.51G>A (p.Leu17=) n.292G>A n.993G>A c.276G>A (p.Leu92=) c.-807G>A (n.-807G>A) n.949G>A n.867G>A n.1059G>A n.1899C>T n.482G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955839G>C | CA474558111 | BEST1 | c.369G>C (p.Leu123=) c.189G>C (p.Leu63=) n.801G>C c.51G>C (p.Leu17=) n.292G>C n.993G>C c.276G>C (p.Leu92=) c.-807G>C (n.-807G>C) n.949G>C n.867G>C n.1059G>C n.1899C>G n.482G>C | |
11 | g.61955839G= | CA1977528247 | BEST1 | c.369G= (p.Leu123=) c.189G= (p.Leu63=) n.801G= c.51G= (p.Leu17=) n.292G= n.993G= c.276G= (p.Leu92=) c.-807G= (n.-807G=) n.949G= n.867G= n.1059G= n.1899C= n.482G= | |
11 | g.61955839G>T | CA474558112 | BEST1 | c.369G>T (p.Leu123=) c.189G>T (p.Leu63=) n.801G>T c.51G>T (p.Leu17=) n.292G>T n.993G>T c.276G>T (p.Leu92=) c.-807G>T (n.-807G>T) n.949G>T n.867G>T n.1059G>T n.1899C>A n.482G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955840C>A | CA380834764 | BEST1 | c.370C>A (p.Leu124Met) c.190C>A (p.Leu64Met) n.802C>A c.52C>A (p.Leu18Met) n.293C>A n.994C>A c.277C>A (p.Leu93Met) c.-806C>A (n.-806C>A) n.950C>A n.868C>A n.1060C>A n.1898G>T n.483C>A | |
11 | g.61955840C= | CA1977528250 | BEST1 | c.370C= (p.Leu124=) c.190C= (p.Leu64=) n.802C= c.52C= (p.Leu18=) n.293C= n.994C= c.277C= (p.Leu93=) c.-806C= (n.-806C=) n.950C= n.868C= n.1060C= n.1898G= n.483C= | |
11 | g.61955840C>G | CA380834768 | BEST1 | c.370C>G (p.Leu124Val) c.190C>G (p.Leu64Val) n.802C>G c.52C>G (p.Leu18Val) n.293C>G n.994C>G c.277C>G (p.Leu93Val) c.-806C>G (n.-806C>G) n.950C>G n.868C>G n.1060C>G n.1898G>C n.483C>G | |
11 | g.61955840C>T | CA474558113 | BEST1 | c.370C>T (p.Leu124=) c.190C>T (p.Leu64=) n.802C>T c.52C>T (p.Leu18=) n.293C>T n.994C>T c.277C>T (p.Leu93=) c.-806C>T (n.-806C>T) n.950C>T n.868C>T n.1060C>T n.1898G>A n.483C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955841T>A | CA380834769 | BEST1 | c.371T>A (p.Leu124Gln) c.191T>A (p.Leu64Gln) n.803T>A c.53T>A (p.Leu18Gln) n.294T>A n.995T>A c.278T>A (p.Leu93Gln) c.-805T>A (n.-805T>A) n.951T>A n.869T>A n.1061T>A n.1897A>T n.484T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955841T>C | CA380834770 | BEST1 | c.371T>C (p.Leu124Pro) c.191T>C (p.Leu64Pro) n.803T>C c.53T>C (p.Leu18Pro) n.294T>C n.995T>C c.278T>C (p.Leu93Pro) c.-805T>C (n.-805T>C) n.951T>C n.869T>C n.1061T>C n.1897A>G n.484T>C | |
11 | g.61955841T>G | CA380834771 | BEST1 | c.371T>G (p.Leu124Arg) c.191T>G (p.Leu64Arg) n.803T>G c.53T>G (p.Leu18Arg) n.294T>G n.995T>G c.278T>G (p.Leu93Arg) c.-805T>G (n.-805T>G) n.951T>G n.869T>G n.1061T>G n.1897A>C n.484T>G | |
11 | g.61955842G>A | CA222936287 | BEST1 | c.372G>A (p.Leu124=) c.192G>A (p.Leu64=) n.804G>A c.54G>A (p.Leu18=) n.295G>A n.996G>A c.279G>A (p.Leu93=) c.-804G>A (n.-804G>A) n.952G>A n.870G>A n.1062G>A n.1896C>T n.485G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955842G>C | CA474558116 | BEST1 | c.372G>C (p.Leu124=) c.192G>C (p.Leu64=) n.804G>C c.54G>C (p.Leu18=) n.295G>C n.996G>C c.279G>C (p.Leu93=) c.-804G>C (n.-804G>C) n.952G>C n.870G>C n.1062G>C n.1896C>G n.485G>C | |
11 | g.61955842G= | CA1977528251 | BEST1 | c.372G= (p.Leu124=) c.192G= (p.Leu64=) n.804G= c.54G= (p.Leu18=) n.295G= n.996G= c.279G= (p.Leu93=) c.-804G= (n.-804G=) n.952G= n.870G= n.1062G= n.1896C= n.485G= | |
11 | g.61955842G>T | CA474558118 | BEST1 | c.372G>T (p.Leu124=) c.192G>T (p.Leu64=) n.804G>T c.54G>T (p.Leu18=) n.295G>T n.996G>T c.279G>T (p.Leu93=) c.-804G>T (n.-804G>T) n.952G>T n.870G>T n.1062G>T n.1896C>A n.485G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955843C>A | CA474558119 | BEST1 | c.373C>A (p.Arg125=) c.193C>A (p.Arg65=) n.805C>A c.55C>A (p.Arg19=) n.296C>A n.997C>A c.280C>A (p.Arg94=) c.-803C>A (n.-803C>A) n.953C>A n.871C>A n.1063C>A n.1895G>T n.486C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955843C= | CA1977528256 | BEST1 | c.373C= (p.Arg125=) c.193C= (p.Arg65=) n.805C= c.55C= (p.Arg19=) n.296C= n.997C= c.280C= (p.Arg94=) c.-803C= (n.-803C=) n.953C= n.871C= n.1063C= n.1895G= n.486C= | |
11 | g.61955843C>G | CA380834779 | BEST1 | c.373C>G (p.Arg125Gly) c.193C>G (p.Arg65Gly) n.805C>G c.55C>G (p.Arg19Gly) n.296C>G n.997C>G c.280C>G (p.Arg94Gly) c.-803C>G (n.-803C>G) n.953C>G n.871C>G n.1063C>G n.1895G>C n.486C>G | |
11 | g.61955843C>T | CA380834776 | BEST1 | c.373C>T (p.Arg125Trp) c.193C>T (p.Arg65Trp) n.805C>T c.55C>T (p.Arg19Trp) n.296C>T n.997C>T c.280C>T (p.Arg94Trp) c.-803C>T (n.-803C>T) n.953C>T n.871C>T n.1063C>T n.1895G>A n.486C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955845_61955851del | CA2613925427 | BEST1 | c.375_381del (p.Arg126SerfsTer?) c.195_201del (p.Arg66SerfsTer?) n.807_813del c.57_63del (p.Arg20SerfsTer?) n.298_304del n.999_1005del c.282_288del (p.Arg95SerfsTer?) c.-801_-795del (n.-801_-795del) n.955_961del n.873_879del n.1065_1071del n.1889_1895del n.488_494del | gnomAD v4 |
11 | g.61955844G>A | CA380834781 | BEST1 | c.374G>A (p.Arg125Gln) c.194G>A (p.Arg65Gln) n.806G>A c.56G>A (p.Arg19Gln) n.297G>A n.998G>A c.281G>A (p.Arg94Gln) c.-802G>A (n.-802G>A) n.954G>A n.872G>A n.1064G>A n.1894C>T n.487G>A | |
11 | g.61955844G>C | CA380834784 | BEST1 | c.374G>C (p.Arg125Pro) c.194G>C (p.Arg65Pro) n.806G>C c.56G>C (p.Arg19Pro) n.297G>C n.998G>C c.281G>C (p.Arg94Pro) c.-802G>C (n.-802G>C) n.954G>C n.872G>C n.1064G>C n.1894C>G n.487G>C | |
11 | g.61955844G>T | CA380834793 | BEST1 | c.374G>T (p.Arg125Leu) c.194G>T (p.Arg65Leu) n.806G>T c.56G>T (p.Arg19Leu) n.297G>T n.998G>T c.281G>T (p.Arg94Leu) c.-802G>T (n.-802G>T) n.954G>T n.872G>T n.1064G>T n.1894C>A n.487G>T | |
11 | g.61955845G>A | CA474558121 | BEST1 | c.375G>A (p.Arg125=) c.195G>A (p.Arg65=) n.807G>A c.57G>A (p.Arg19=) n.298G>A n.999G>A c.282G>A (p.Arg94=) c.-801G>A (n.-801G>A) n.955G>A n.873G>A n.1065G>A n.1893C>T n.488G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955845G>C | CA474558122 | BEST1 | c.375G>C (p.Arg125=) c.195G>C (p.Arg65=) n.807G>C c.57G>C (p.Arg19=) n.298G>C n.999G>C c.282G>C (p.Arg94=) c.-801G>C (n.-801G>C) n.955G>C n.873G>C n.1065G>C n.1893C>G n.488G>C | |
11 | g.61955845G>T | CA474558123 | BEST1 | c.375G>T (p.Arg125=) c.195G>T (p.Arg65=) n.807G>T c.57G>T (p.Arg19=) n.298G>T n.999G>T c.282G>T (p.Arg94=) c.-801G>T (n.-801G>T) n.955G>T n.873G>T n.1065G>T n.1893C>A n.488G>T | |
11 | g.61955846C>A | CA380834797 | BEST1 | c.376C>A (p.Arg126Ser) c.196C>A (p.Arg66Ser) n.808C>A c.58C>A (p.Arg20Ser) n.299C>A n.1000C>A c.283C>A (p.Arg95Ser) c.-800C>A (n.-800C>A) n.956C>A n.874C>A n.1066C>A n.1892G>T n.489C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955846C= | CA1977528260 | BEST1 | c.376C= (p.Arg126=) c.196C= (p.Arg66=) n.808C= c.58C= (p.Arg20=) n.299C= n.1000C= c.283C= (p.Arg95=) c.-800C= (n.-800C=) n.956C= n.874C= n.1066C= n.1892G= n.489C= | |
11 | g.61955846C>G | CA380834800 | BEST1 | c.376C>G (p.Arg126Gly) c.196C>G (p.Arg66Gly) n.808C>G c.58C>G (p.Arg20Gly) n.299C>G n.1000C>G c.283C>G (p.Arg95Gly) c.-800C>G (n.-800C>G) n.956C>G n.874C>G n.1066C>G n.1892G>C n.489C>G | |
11 | g.61955846C>T | CA380834803 | BEST1 | c.376C>T (p.Arg126Cys) c.196C>T (p.Arg66Cys) n.808C>T c.58C>T (p.Arg20Cys) n.299C>T n.1000C>T c.283C>T (p.Arg95Cys) c.-800C>T (n.-800C>T) n.956C>T n.874C>T n.1066C>T n.1892G>A n.489C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955847G>A | CA380834809 | BEST1 | c.377G>A (p.Arg126His) c.197G>A (p.Arg66His) n.809G>A c.59G>A (p.Arg20His) n.300G>A n.1001G>A c.284G>A (p.Arg95His) c.-799G>A (n.-799G>A) n.957G>A n.875G>A n.1067G>A n.1891C>T n.490G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955847G>C | CA380834808 | BEST1 | c.377G>C (p.Arg126Pro) c.197G>C (p.Arg66Pro) n.809G>C c.59G>C (p.Arg20Pro) n.300G>C n.1001G>C c.284G>C (p.Arg95Pro) c.-799G>C (n.-799G>C) n.957G>C n.875G>C n.1067G>C n.1891C>G n.490G>C | gnomAD v4 |
11 | g.61955847G= | CA1977528265 | BEST1 | c.377G= (p.Arg126=) c.197G= (p.Arg66=) n.809G= c.59G= (p.Arg20=) n.300G= n.1001G= c.284G= (p.Arg95=) c.-799G= (n.-799G=) n.957G= n.875G= n.1067G= n.1891C= n.490G= | |
11 | g.61955847G>T | CA380834807 | BEST1 | c.377G>T (p.Arg126Leu) c.197G>T (p.Arg66Leu) n.809G>T c.59G>T (p.Arg20Leu) n.300G>T n.1001G>T c.284G>T (p.Arg95Leu) c.-799G>T (n.-799G>T) n.957G>T n.875G>T n.1067G>T n.1891C>A n.490G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955848C>A | CA474558125 | BEST1 | c.378C>A (p.Arg126=) c.198C>A (p.Arg66=) n.810C>A c.60C>A (p.Arg20=) n.301C>A n.1002C>A c.285C>A (p.Arg95=) c.-798C>A (n.-798C>A) n.958C>A n.876C>A n.1068C>A n.1890G>T n.491C>A | |
11 | g.61955848C>G | CA474558126 | BEST1 | c.378C>G (p.Arg126=) c.198C>G (p.Arg66=) n.810C>G c.60C>G (p.Arg20=) n.301C>G n.1002C>G c.285C>G (p.Arg95=) c.-798C>G (n.-798C>G) n.958C>G n.876C>G n.1068C>G n.1890G>C n.491C>G | |
11 | g.61955848C>T | CA474558127 | BEST1 | c.378C>T (p.Arg126=) c.198C>T (p.Arg66=) n.810C>T c.60C>T (p.Arg20=) n.301C>T n.1002C>T c.285C>T (p.Arg95=) c.-798C>T (n.-798C>T) n.958C>T n.876C>T n.1068C>T n.1890G>A n.491C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955849A>C | CA380834814 | BEST1 | c.379A>C (p.Thr127Pro) c.199A>C (p.Thr67Pro) n.811A>C c.61A>C (p.Thr21Pro) n.302A>C n.1003A>C c.286A>C (p.Thr96Pro) c.-797A>C (n.-797A>C) n.959A>C n.877A>C n.1069A>C n.1889T>G n.492A>C | |
11 | g.61955849A>G | CA380834817 | BEST1 | c.379A>G (p.Thr127Ala) c.199A>G (p.Thr67Ala) n.811A>G c.61A>G (p.Thr21Ala) n.302A>G n.1003A>G c.286A>G (p.Thr96Ala) c.-797A>G (n.-797A>G) n.959A>G n.877A>G n.1069A>G n.1889T>C n.492A>G | |
11 | g.61955849A>T | CA380834826 | BEST1 | c.379A>T (p.Thr127Ser) c.199A>T (p.Thr67Ser) n.811A>T c.61A>T (p.Thr21Ser) n.302A>T n.1003A>T c.286A>T (p.Thr96Ser) c.-797A>T (n.-797A>T) n.959A>T n.877A>T n.1069A>T n.1889T>A n.492A>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955853_61955865del | CA2574846004 | BEST1 | c.383_395del (p.Leu128ProfsTer?) c.203_215del (p.Leu68ProfsTer?) n.815_827del c.65_77del (p.Leu22ProfsTer?) n.306_318del n.1007_1019del c.290_302del (p.Leu97ProfsTer?) c.-793_-781del (n.-793_-781del) n.963_975del n.881_893del n.1073_1085del n.1877_1889del n.496_508del | |
11 | g.61955850C>A | CA380834829 | BEST1 | c.380C>A (p.Thr127Lys) c.200C>A (p.Thr67Lys) n.812C>A c.62C>A (p.Thr21Lys) n.303C>A n.1004C>A c.287C>A (p.Thr96Lys) c.-796C>A (n.-796C>A) n.960C>A n.878C>A n.1070C>A n.1888G>T n.493C>A | |
11 | g.61955850C>G | CA380834840 | BEST1 | c.380C>G (p.Thr127Arg) c.200C>G (p.Thr67Arg) n.812C>G c.62C>G (p.Thr21Arg) n.303C>G n.1004C>G c.287C>G (p.Thr96Arg) c.-796C>G (n.-796C>G) n.960C>G n.878C>G n.1070C>G n.1888G>C n.493C>G | |
11 | g.61955850C>T | CA380834857 | BEST1 | c.380C>T (p.Thr127Met) c.200C>T (p.Thr67Met) n.812C>T c.62C>T (p.Thr21Met) n.303C>T n.1004C>T c.287C>T (p.Thr96Met) c.-796C>T (n.-796C>T) n.960C>T n.878C>T n.1070C>T n.1888G>A n.493C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955851G>A | CA474558129 | BEST1 | c.381G>A (p.Thr127=) c.201G>A (p.Thr67=) n.813G>A c.63G>A (p.Thr21=) n.304G>A n.1005G>A c.288G>A (p.Thr96=) c.-795G>A (n.-795G>A) n.961G>A n.879G>A n.1071G>A n.1887C>T n.494G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955851G>C | CA474558130 | BEST1 | c.381G>C (p.Thr127=) c.201G>C (p.Thr67=) n.813G>C c.63G>C (p.Thr21=) n.304G>C n.1005G>C c.288G>C (p.Thr96=) c.-795G>C (n.-795G>C) n.961G>C n.879G>C n.1071G>C n.1887C>G n.494G>C | |
11 | g.61955851G= | CA1977528268 | BEST1 | c.381G= (p.Thr127=) c.201G= (p.Thr67=) n.813G= c.63G= (p.Thr21=) n.304G= n.1005G= c.288G= (p.Thr96=) c.-795G= (n.-795G=) n.961G= n.879G= n.1071G= n.1887C= n.494G= | |
11 | g.61955851G>T | CA474558131 | BEST1 | c.381G>T (p.Thr127=) c.201G>T (p.Thr67=) n.813G>T c.63G>T (p.Thr21=) n.304G>T n.1005G>T c.288G>T (p.Thr96=) c.-795G>T (n.-795G>T) n.961G>T n.879G>T n.1071G>T n.1887C>A n.494G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955852C>A | CA380834861 | BEST1 | c.382C>A (p.Leu128Ile) c.202C>A (p.Leu68Ile) n.814C>A c.64C>A (p.Leu22Ile) n.305C>A n.1006C>A c.289C>A (p.Leu97Ile) c.-794C>A (n.-794C>A) n.962C>A n.880C>A n.1072C>A n.1886G>T n.495C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955852C>G | CA380834879 | BEST1 | c.382C>G (p.Leu128Val) c.202C>G (p.Leu68Val) n.814C>G c.64C>G (p.Leu22Val) n.305C>G n.1006C>G c.289C>G (p.Leu97Val) c.-794C>G (n.-794C>G) n.962C>G n.880C>G n.1072C>G n.1886G>C n.495C>G | |
11 | g.61955852C>T | CA380834866 | BEST1 | c.382C>T (p.Leu128Phe) c.202C>T (p.Leu68Phe) n.814C>T c.64C>T (p.Leu22Phe) n.305C>T n.1006C>T c.289C>T (p.Leu97Phe) c.-794C>T (n.-794C>T) n.962C>T n.880C>T n.1072C>T n.1886G>A n.495C>T | |
11 | g.61955853T>A | CA380834884 | BEST1 | c.383T>A (p.Leu128His) c.203T>A (p.Leu68His) n.815T>A c.65T>A (p.Leu22His) n.306T>A n.1007T>A c.290T>A (p.Leu97His) c.-793T>A (n.-793T>A) n.963T>A n.881T>A n.1073T>A n.1885A>T n.496T>A | |
11 | g.61955853T>C | CA380834888 | BEST1 | c.383T>C (p.Leu128Pro) c.203T>C (p.Leu68Pro) n.815T>C c.65T>C (p.Leu22Pro) n.306T>C n.1007T>C c.290T>C (p.Leu97Pro) c.-793T>C (n.-793T>C) n.963T>C n.881T>C n.1073T>C n.1885A>G n.496T>C | gnomAD v4 |
11 | g.61955853T>G | CA380834891 | BEST1 | c.383T>G (p.Leu128Arg) c.203T>G (p.Leu68Arg) n.815T>G c.65T>G (p.Leu22Arg) n.306T>G n.1007T>G c.290T>G (p.Leu97Arg) c.-793T>G (n.-793T>G) n.963T>G n.881T>G n.1073T>G n.1885A>C n.496T>G | |
11 | g.61955853T= | CA1977528269 | BEST1 | c.383T= (p.Leu128=) c.203T= (p.Leu68=) n.815T= c.65T= (p.Leu22=) n.306T= n.1007T= c.290T= (p.Leu97=) c.-793T= (n.-793T=) n.963T= n.881T= n.1073T= n.1885A= n.496T= | |
11 | g.61955854C>A | CA474558132 | BEST1 | c.384C>A (p.Leu128=) c.204C>A (p.Leu68=) n.816C>A c.66C>A (p.Leu22=) n.307C>A n.1008C>A c.291C>A (p.Leu97=) c.-792C>A (n.-792C>A) n.964C>A n.882C>A n.1074C>A n.1884G>T n.497C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955854C= | CA1977528274 | BEST1 | c.384C= (p.Leu128=) c.204C= (p.Leu68=) n.816C= c.66C= (p.Leu22=) n.307C= n.1008C= c.291C= (p.Leu97=) c.-792C= (n.-792C=) n.964C= n.882C= n.1074C= n.1884G= n.497C= | |
11 | g.61955854C>G | CA474558134 | BEST1 | c.384C>G (p.Leu128=) c.204C>G (p.Leu68=) n.816C>G c.66C>G (p.Leu22=) n.307C>G n.1008C>G c.291C>G (p.Leu97=) c.-792C>G (n.-792C>G) n.964C>G n.882C>G n.1074C>G n.1884G>C n.497C>G | |
11 | g.61955854C>T | CA474558133 | BEST1 | c.384C>T (p.Leu128=) c.204C>T (p.Leu68=) n.816C>T c.66C>T (p.Leu22=) n.307C>T n.1008C>T c.291C>T (p.Leu97=) c.-792C>T (n.-792C>T) n.964C>T n.882C>T n.1074C>T n.1884G>A n.497C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.61955856_61955867dup | CA599525035 | BEST1 | c.386_397dup (p.Ala132_Asn133insIleArgTyrAla) c.206_217dup (p.Ala72_Asn73insIleArgTyrAla) n.818_829dup c.68_79dup (p.Ala26_Asn27insIleArgTyrAla) n.309_320dup n.1010_1021dup c.293_304dup (p.Ala101_Asn102insIleArgTyrAla) c.-790_-779dup (n.-790_-779dup) n.966_977dup n.884_895dup n.1076_1087dup n.1873_1884dup n.499_510dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955855A= | CA1977528280 | BEST1 | c.385A= (p.Ile129=) c.205A= (p.Ile69=) n.817A= c.67A= (p.Ile23=) n.308A= n.1009A= c.292A= (p.Ile98=) c.-791A= (n.-791A=) n.965A= n.883A= n.1075A= n.1883T= n.498A= | |
11 | g.61955855A>C | CA380834898 | BEST1 | c.385A>C (p.Ile129Leu) c.205A>C (p.Ile69Leu) n.817A>C c.67A>C (p.Ile23Leu) n.308A>C n.1009A>C c.292A>C (p.Ile98Leu) c.-791A>C (n.-791A>C) n.965A>C n.883A>C n.1075A>C n.1883T>G n.498A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.61955855A>G | CA380834909 | BEST1 | c.385A>G (p.Ile129Val) c.205A>G (p.Ile69Val) n.817A>G c.67A>G (p.Ile23Val) n.308A>G n.1009A>G c.292A>G (p.Ile98Val) c.-791A>G (n.-791A>G) n.965A>G n.883A>G n.1075A>G n.1883T>C n.498A>G | |
11 | g.61955855A>T | CA380834913 | BEST1 | c.385A>T (p.Ile129Phe) c.205A>T (p.Ile69Phe) n.817A>T c.67A>T (p.Ile23Phe) n.308A>T n.1009A>T c.292A>T (p.Ile98Phe) c.-791A>T (n.-791A>T) n.965A>T n.883A>T n.1075A>T n.1883T>A n.498A>T | |
11 | g.61955856T>A | CA380834917 | BEST1 | c.386T>A (p.Ile129Asn) c.206T>A (p.Ile69Asn) n.818T>A c.68T>A (p.Ile23Asn) n.309T>A n.1010T>A c.293T>A (p.Ile98Asn) c.-790T>A (n.-790T>A) n.966T>A n.884T>A n.1076T>A n.1882A>T n.499T>A | |
11 | g.61955856T>C | CA380834923 | BEST1 | c.386T>C (p.Ile129Thr) c.206T>C (p.Ile69Thr) n.818T>C c.68T>C (p.Ile23Thr) n.309T>C n.1010T>C c.293T>C (p.Ile98Thr) c.-790T>C (n.-790T>C) n.966T>C n.884T>C n.1076T>C n.1882A>G n.499T>C | gnomAD v4 |
11 | g.61955856T>G | CA380834927 | BEST1 | c.386T>G (p.Ile129Ser) c.206T>G (p.Ile69Ser) n.818T>G c.68T>G (p.Ile23Ser) n.309T>G n.1010T>G c.293T>G (p.Ile98Ser) c.-790T>G (n.-790T>G) n.966T>G n.884T>G n.1076T>G n.1882A>C n.499T>G | |
11 | g.61955857C>A | CA474558138 | BEST1 | c.387C>A (p.Ile129=) c.207C>A (p.Ile69=) n.819C>A c.69C>A (p.Ile23=) n.310C>A n.1011C>A c.294C>A (p.Ile98=) c.-789C>A (n.-789C>A) n.967C>A n.885C>A n.1077C>A n.1881G>T n.500C>A | |
11 | g.61955857C= | CA1977528283 | BEST1 | c.387C= (p.Ile129=) c.207C= (p.Ile69=) n.819C= c.69C= (p.Ile23=) n.310C= n.1011C= c.294C= (p.Ile98=) c.-789C= (n.-789C=) n.967C= n.885C= n.1077C= n.1881G= n.500C= | |
11 | g.61955857C>G | CA380834931 | BEST1 | c.387C>G (p.Ile129Met) c.207C>G (p.Ile69Met) n.819C>G c.69C>G (p.Ile23Met) n.310C>G n.1011C>G c.294C>G (p.Ile98Met) c.-789C>G (n.-789C>G) n.967C>G n.885C>G n.1077C>G n.1881G>C n.500C>G | |
11 | g.61955857C>T | CA222936298 | BEST1 | c.387C>T (p.Ile129=) c.207C>T (p.Ile69=) n.819C>T c.69C>T (p.Ile23=) n.310C>T n.1011C>T c.294C>T (p.Ile98=) c.-789C>T (n.-789C>T) n.967C>T n.885C>T n.1077C>T n.1881G>A n.500C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955858C>A | CA6040747 | BEST1 | c.388C>A (p.Arg130Ser) c.208C>A (p.Arg70Ser) n.820C>A c.70C>A (p.Arg24Ser) n.311C>A n.1012C>A c.295C>A (p.Arg99Ser) c.-788C>A (n.-788C>A) n.968C>A n.886C>A n.1078C>A n.1880G>T n.501C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955858C= | CA1977528291 | BEST1 | c.388C= (p.Arg130=) c.208C= (p.Arg70=) n.820C= c.70C= (p.Arg24=) n.311C= n.1012C= c.295C= (p.Arg99=) c.-788C= (n.-788C=) n.968C= n.886C= n.1078C= n.1880G= n.501C= | |
11 | g.61955858C>G | CA380834942 | BEST1 | c.388C>G (p.Arg130Gly) c.208C>G (p.Arg70Gly) n.820C>G c.70C>G (p.Arg24Gly) n.311C>G n.1012C>G c.295C>G (p.Arg99Gly) c.-788C>G (n.-788C>G) n.968C>G n.886C>G n.1078C>G n.1880G>C n.501C>G | gnomAD v4 |
11 | g.61955858C>T | CA380834939 | BEST1 | c.388C>T (p.Arg130Cys) c.208C>T (p.Arg70Cys) n.820C>T c.70C>T (p.Arg24Cys) n.311C>T n.1012C>T c.295C>T (p.Arg99Cys) c.-788C>T (n.-788C>T) n.968C>T n.886C>T n.1078C>T n.1880G>A n.501C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955859G>A | CA380834944 | BEST1 | c.389G>A (p.Arg130His) c.209G>A (p.Arg70His) n.821G>A c.71G>A (p.Arg24His) n.312G>A n.1013G>A c.296G>A (p.Arg99His) c.-787G>A (n.-787G>A) n.969G>A n.887G>A n.1079G>A n.1879C>T n.502G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955859G>C | CA380834950 | BEST1 | c.389G>C (p.Arg130Pro) c.209G>C (p.Arg70Pro) n.821G>C c.71G>C (p.Arg24Pro) n.312G>C n.1013G>C c.296G>C (p.Arg99Pro) c.-787G>C (n.-787G>C) n.969G>C n.887G>C n.1079G>C n.1879C>G n.502G>C | |
11 | g.61955859G>T | CA380834947 | BEST1 | c.389G>T (p.Arg130Leu) c.209G>T (p.Arg70Leu) n.821G>T c.71G>T (p.Arg24Leu) n.312G>T n.1013G>T c.296G>T (p.Arg99Leu) c.-787G>T (n.-787G>T) n.969G>T n.887G>T n.1079G>T n.1879C>A n.502G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955860C>A | CA474558139 | BEST1 | c.390C>A (p.Arg130=) c.210C>A (p.Arg70=) n.822C>A c.72C>A (p.Arg24=) n.313C>A n.1014C>A c.297C>A (p.Arg99=) c.-786C>A (n.-786C>A) n.970C>A n.888C>A n.1080C>A n.1878G>T n.503C>A | |
11 | g.61955860C>G | CA474558141 | BEST1 | c.390C>G (p.Arg130=) c.210C>G (p.Arg70=) n.822C>G c.72C>G (p.Arg24=) n.313C>G n.1014C>G c.297C>G (p.Arg99=) c.-786C>G (n.-786C>G) n.970C>G n.888C>G n.1080C>G n.1878G>C n.503C>G | |
11 | g.61955860C>T | CA474558140 | BEST1 | c.390C>T (p.Arg130=) c.210C>T (p.Arg70=) n.822C>T c.72C>T (p.Arg24=) n.313C>T n.1014C>T c.297C>T (p.Arg99=) c.-786C>T (n.-786C>T) n.970C>T n.888C>T n.1080C>T n.1878G>A n.503C>T | |
11 | g.61955861T>A | CA380834955 | BEST1 | c.391T>A (p.Tyr131Asn) c.211T>A (p.Tyr71Asn) n.823T>A c.73T>A (p.Tyr25Asn) n.314T>A n.1015T>A c.298T>A (p.Tyr100Asn) c.-785T>A (n.-785T>A) n.971T>A n.889T>A n.1081T>A n.1877A>T n.504T>A | |
11 | g.61955861T>C | CA380834958 | BEST1 | c.391T>C (p.Tyr131His) c.211T>C (p.Tyr71His) n.823T>C c.73T>C (p.Tyr25His) n.314T>C n.1015T>C c.298T>C (p.Tyr100His) c.-785T>C (n.-785T>C) n.971T>C n.889T>C n.1081T>C n.1877A>G n.504T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955861T>G | CA380834956 | BEST1 | c.391T>G (p.Tyr131Asp) c.211T>G (p.Tyr71Asp) n.823T>G c.73T>G (p.Tyr25Asp) n.314T>G n.1015T>G c.298T>G (p.Tyr100Asp) c.-785T>G (n.-785T>G) n.971T>G n.889T>G n.1081T>G n.1877A>C n.504T>G | |
11 | g.61955861T= | CA1977528300 | BEST1 | c.391T= (p.Tyr131=) c.211T= (p.Tyr71=) n.823T= c.73T= (p.Tyr25=) n.314T= n.1015T= c.298T= (p.Tyr100=) c.-785T= (n.-785T=) n.971T= n.889T= n.1081T= n.1877A= n.504T= | |
11 | g.61955862A= | CA1977528313 | BEST1 | c.392A= (p.Tyr131=) c.212A= (p.Tyr71=) n.824A= c.74A= (p.Tyr25=) n.315A= n.1016A= c.299A= (p.Tyr100=) c.-784A= (n.-784A=) n.972A= n.890A= n.1082A= n.1876T= n.505A= | |
11 | g.61955862A>C | CA380834960 | BEST1 | c.392A>C (p.Tyr131Ser) c.212A>C (p.Tyr71Ser) n.824A>C c.74A>C (p.Tyr25Ser) n.315A>C n.1016A>C c.299A>C (p.Tyr100Ser) c.-784A>C (n.-784A>C) n.972A>C n.890A>C n.1082A>C n.1876T>G n.505A>C | |
11 | g.61955862A>G | CA380834965 | BEST1 | c.392A>G (p.Tyr131Cys) c.212A>G (p.Tyr71Cys) n.824A>G c.74A>G (p.Tyr25Cys) n.315A>G n.1016A>G c.299A>G (p.Tyr100Cys) c.-784A>G (n.-784A>G) n.972A>G n.890A>G n.1082A>G n.1876T>C n.505A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955862A>T | CA380834963 | BEST1 | c.392A>T (p.Tyr131Phe) c.212A>T (p.Tyr71Phe) n.824A>T c.74A>T (p.Tyr25Phe) n.315A>T n.1016A>T c.299A>T (p.Tyr100Phe) c.-784A>T (n.-784A>T) n.972A>T n.890A>T n.1082A>T n.1876T>A n.505A>T | |
11 | g.61955863C>A | CA380834975 | BEST1 | c.393C>A (p.Tyr131Ter) c.213C>A (p.Tyr71Ter) n.825C>A c.75C>A (p.Tyr25Ter) n.316C>A n.1017C>A c.300C>A (p.Tyr100Ter) c.-783C>A (n.-783C>A) n.973C>A n.891C>A n.1083C>A n.1875G>T n.506C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955863C>G | CA380834978 | BEST1 | c.393C>G (p.Tyr131Ter) c.213C>G (p.Tyr71Ter) n.825C>G c.75C>G (p.Tyr25Ter) n.316C>G n.1017C>G c.300C>G (p.Tyr100Ter) c.-783C>G (n.-783C>G) n.973C>G n.891C>G n.1083C>G n.1875G>C n.506C>G | |
11 | g.61955863C>T | CA474558143 | BEST1 | c.393C>T (p.Tyr131=) c.213C>T (p.Tyr71=) n.825C>T c.75C>T (p.Tyr25=) n.316C>T n.1017C>T c.300C>T (p.Tyr100=) c.-783C>T (n.-783C>T) n.973C>T n.891C>T n.1083C>T n.1875G>A n.506C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955864G>A | CA380834984 | BEST1 | c.394G>A (p.Ala132Thr) c.214G>A (p.Ala72Thr) n.826G>A c.76G>A (p.Ala26Thr) n.317G>A n.1018G>A c.301G>A (p.Ala101Thr) c.-782G>A (n.-782G>A) n.974G>A n.892G>A n.1084G>A n.1874C>T n.507G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955864G>C | CA380834987 | BEST1 | c.394G>C (p.Ala132Pro) c.214G>C (p.Ala72Pro) n.826G>C c.76G>C (p.Ala26Pro) n.317G>C n.1018G>C c.301G>C (p.Ala101Pro) c.-782G>C (n.-782G>C) n.974G>C n.892G>C n.1084G>C n.1874C>G n.507G>C | |
11 | g.61955864G>T | CA380834988 | BEST1 | c.394G>T (p.Ala132Ser) c.214G>T (p.Ala72Ser) n.826G>T c.76G>T (p.Ala26Ser) n.317G>T n.1018G>T c.301G>T (p.Ala101Ser) c.-782G>T (n.-782G>T) n.974G>T n.892G>T n.1084G>T n.1874C>A n.507G>T | |
11 | g.61955865C>A | CA380834989 | BEST1 | c.395C>A (p.Ala132Asp) c.215C>A (p.Ala72Asp) n.827C>A c.77C>A (p.Ala26Asp) n.318C>A n.1019C>A c.302C>A (p.Ala101Asp) c.-781C>A (n.-781C>A) n.975C>A n.893C>A n.1085C>A n.1873G>T n.508C>A | |
11 | g.61955865C>G | CA380834992 | BEST1 | c.395C>G (p.Ala132Gly) c.215C>G (p.Ala72Gly) n.827C>G c.77C>G (p.Ala26Gly) n.318C>G n.1019C>G c.302C>G (p.Ala101Gly) c.-781C>G (n.-781C>G) n.975C>G n.893C>G n.1085C>G n.1873G>C n.508C>G | gnomAD v4 |
11 | g.61955865C>T | CA380834994 | BEST1 | c.395C>T (p.Ala132Val) c.215C>T (p.Ala72Val) n.827C>T c.77C>T (p.Ala26Val) n.318C>T n.1019C>T c.302C>T (p.Ala101Val) c.-781C>T (n.-781C>T) n.975C>T n.893C>T n.1085C>T n.1873G>A n.508C>T | |
11 | g.61955866del | CA2613925538 | BEST1 | c.396del (p.Asn133ThrfsTer?) c.216del (p.Asn73ThrfsTer?) n.828del c.78del (p.Asn27ThrfsTer?) n.319del n.1020del c.303del (p.Asn102ThrfsTer?) c.-780del (n.-780del) n.976del n.894del n.1086del n.1873del n.509del | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.61955866C>A | CA474558146 | BEST1 | c.396C>A (p.Ala132=) c.216C>A (p.Ala72=) n.828C>A c.78C>A (p.Ala26=) n.319C>A n.1020C>A c.303C>A (p.Ala101=) c.-780C>A (n.-780C>A) n.976C>A n.894C>A n.1086C>A n.1872G>T n.509C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955866C= | CA1977528317 | BEST1 | c.396C= (p.Ala132=) c.216C= (p.Ala72=) n.828C= c.78C= (p.Ala26=) n.319C= n.1020C= c.303C= (p.Ala101=) c.-780C= (n.-780C=) n.976C= n.894C= n.1086C= n.1872G= n.509C= | |
11 | g.61955866C>G | CA474558147 | BEST1 | c.396C>G (p.Ala132=) c.216C>G (p.Ala72=) n.828C>G c.78C>G (p.Ala26=) n.319C>G n.1020C>G c.303C>G (p.Ala101=) c.-780C>G (n.-780C>G) n.976C>G n.894C>G n.1086C>G n.1872G>C n.509C>G | |
11 | g.61955866C>T | CA474558148 | BEST1 | c.396C>T (p.Ala132=) c.216C>T (p.Ala72=) n.828C>T c.78C>T (p.Ala26=) n.319C>T n.1020C>T c.303C>T (p.Ala101=) c.-780C>T (n.-780C>T) n.976C>T n.894C>T n.1086C>T n.1872G>A n.509C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955867A= | CA1977528323 | BEST1 | c.397A= (p.Asn133=) c.217A= (p.Asn73=) n.829A= c.79A= (p.Asn27=) n.320A= n.1021A= c.304A= (p.Asn102=) c.-779A= (n.-779A=) n.977A= n.895A= n.1087A= n.1871T= n.510A= | |
11 | g.61955867A>C | CA6040748 | BEST1 | c.397A>C (p.Asn133His) c.217A>C (p.Asn73His) n.829A>C c.79A>C (p.Asn27His) n.320A>C n.1021A>C c.304A>C (p.Asn102His) c.-779A>C (n.-779A>C) n.977A>C n.895A>C n.1087A>C n.1871T>G n.510A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955867A>G | CA380835003 | BEST1 | c.397A>G (p.Asn133Asp) c.217A>G (p.Asn73Asp) n.829A>G c.79A>G (p.Asn27Asp) n.320A>G n.1021A>G c.304A>G (p.Asn102Asp) c.-779A>G (n.-779A>G) n.977A>G n.895A>G n.1087A>G n.1871T>C n.510A>G | |
11 | g.61955867A>T | CA380835007 | BEST1 | c.397A>T (p.Asn133Tyr) c.217A>T (p.Asn73Tyr) n.829A>T c.79A>T (p.Asn27Tyr) n.320A>T n.1021A>T c.304A>T (p.Asn102Tyr) c.-779A>T (n.-779A>T) n.977A>T n.895A>T n.1087A>T n.1871T>A n.510A>T | |
11 | g.61955868A= | CA1977528326 | BEST1 | c.398A= (p.Asn133=) c.218A= (p.Asn73=) n.830A= c.80A= (p.Asn27=) n.321A= n.1022A= c.305A= (p.Asn102=) c.-778A= (n.-778A=) n.978A= n.896A= n.1088A= n.1870T= n.511A= | |
11 | g.61955868A>C | CA380835022 | BEST1 | c.398A>C (p.Asn133Thr) c.218A>C (p.Asn73Thr) n.830A>C c.80A>C (p.Asn27Thr) n.321A>C n.1022A>C c.305A>C (p.Asn102Thr) c.-778A>C (n.-778A>C) n.978A>C n.896A>C n.1088A>C n.1870T>G n.511A>C | |
11 | g.61955868A>G | CA380835014 | BEST1 | c.398A>G (p.Asn133Ser) c.218A>G (p.Asn73Ser) n.830A>G c.80A>G (p.Asn27Ser) n.321A>G n.1022A>G c.305A>G (p.Asn102Ser) c.-778A>G (n.-778A>G) n.978A>G n.896A>G n.1088A>G n.1870T>C n.511A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955868A>T | CA6040749 | BEST1 | c.398A>T (p.Asn133Ile) c.218A>T (p.Asn73Ile) n.830A>T c.80A>T (p.Asn27Ile) n.321A>T n.1022A>T c.305A>T (p.Asn102Ile) c.-778A>T (n.-778A>T) n.978A>T n.896A>T n.1088A>T n.1870T>A n.511A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.61955869C>A | CA380835024 | BEST1 | c.399C>A (p.Asn133Lys) c.219C>A (p.Asn73Lys) n.831C>A c.81C>A (p.Asn27Lys) n.322C>A n.1023C>A c.306C>A (p.Asn102Lys) c.-777C>A (n.-777C>A) n.979C>A n.897C>A n.1089C>A n.1869G>T n.512C>A | |
11 | g.61955869C= | CA1977528329 | BEST1 | c.399C= (p.Asn133=) c.219C= (p.Asn73=) n.831C= c.81C= (p.Asn27=) n.322C= n.1023C= c.306C= (p.Asn102=) c.-777C= (n.-777C=) n.979C= n.897C= n.1089C= n.1869G= n.512C= | |
11 | g.61955869C>G | CA227775 | BEST1 | c.399C>G (p.Asn133Lys) c.219C>G (p.Asn73Lys) n.831C>G c.81C>G (p.Asn27Lys) n.322C>G n.1023C>G c.306C>G (p.Asn102Lys) c.-777C>G (n.-777C>G) n.979C>G n.897C>G n.1089C>G n.1869G>C n.512C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955869C>T | CA474558150 | BEST1 | c.399C>T (p.Asn133=) c.219C>T (p.Asn73=) n.831C>T c.81C>T (p.Asn27=) n.322C>T n.1023C>T c.306C>T (p.Asn102=) c.-777C>T (n.-777C>T) n.979C>T n.897C>T n.1089C>T n.1869G>A n.512C>T | |
11 | g.61955870C>A | CA380835032 | BEST1 | c.400C>A (p.Leu134Met) c.220C>A (p.Leu74Met) n.832C>A c.82C>A (p.Leu28Met) n.323C>A n.1024C>A c.307C>A (p.Leu103Met) c.-776C>A (n.-776C>A) n.980C>A n.898C>A n.1090C>A n.1868G>T n.513C>A | |
11 | g.61955870C= | CA1977528332 | BEST1 | c.400C= (p.Leu134=) c.220C= (p.Leu74=) n.832C= c.82C= (p.Leu28=) n.323C= n.1024C= c.307C= (p.Leu103=) c.-776C= (n.-776C=) n.980C= n.898C= n.1090C= n.1868G= n.513C= | |
11 | g.61955870C>G | CA6040750 | BEST1 | c.400C>G (p.Leu134Val) c.220C>G (p.Leu74Val) n.832C>G c.82C>G (p.Leu28Val) n.323C>G n.1024C>G c.307C>G (p.Leu103Val) c.-776C>G (n.-776C>G) n.980C>G n.898C>G n.1090C>G n.1868G>C n.513C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955870C>T | CA474558152 | BEST1 | c.400C>T (p.Leu134=) c.220C>T (p.Leu74=) n.832C>T c.82C>T (p.Leu28=) n.323C>T n.1024C>T c.307C>T (p.Leu103=) c.-776C>T (n.-776C>T) n.980C>T n.898C>T n.1090C>T n.1868G>A n.513C>T | |
11 | g.61955871T>A | CA380835039 | BEST1 | c.401T>A (p.Leu134Gln) c.221T>A (p.Leu74Gln) n.833T>A c.83T>A (p.Leu28Gln) n.324T>A n.1025T>A c.308T>A (p.Leu103Gln) c.-775T>A (n.-775T>A) n.981T>A n.899T>A n.1091T>A n.1867A>T n.514T>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955871T>C | CA380835045 | BEST1 | c.401T>C (p.Leu134Pro) c.221T>C (p.Leu74Pro) n.833T>C c.83T>C (p.Leu28Pro) n.324T>C n.1025T>C c.308T>C (p.Leu103Pro) c.-775T>C (n.-775T>C) n.981T>C n.899T>C n.1091T>C n.1867A>G n.514T>C | ClinVar |
11 | g.61955871T>G | CA380835051 | BEST1 | c.401T>G (p.Leu134Arg) c.221T>G (p.Leu74Arg) n.833T>G c.83T>G (p.Leu28Arg) n.324T>G n.1025T>G c.308T>G (p.Leu103Arg) c.-775T>G (n.-775T>G) n.981T>G n.899T>G n.1091T>G n.1867A>C n.514T>G | |
11 | g.61955872G>A | CA474558153 | BEST1 | c.402G>A (p.Leu134=) c.222G>A (p.Leu74=) n.834G>A c.84G>A (p.Leu28=) n.325G>A n.1026G>A c.309G>A (p.Leu103=) c.-774G>A (n.-774G>A) n.982G>A n.900G>A n.1092G>A n.1866C>T n.515G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955872G>C | CA474558154 | BEST1 | c.402G>C (p.Leu134=) c.222G>C (p.Leu74=) n.834G>C c.84G>C (p.Leu28=) n.325G>C n.1026G>C c.309G>C (p.Leu103=) c.-774G>C (n.-774G>C) n.982G>C n.900G>C n.1092G>C n.1866C>G n.515G>C | |
11 | g.61955872G= | CA1977528337 | BEST1 | c.402G= (p.Leu134=) c.222G= (p.Leu74=) n.834G= c.84G= (p.Leu28=) n.325G= n.1026G= c.309G= (p.Leu103=) c.-774G= (n.-774G=) n.982G= n.900G= n.1092G= n.1866C= n.515G= | |
11 | g.61955872G>T | CA474558155 | BEST1 | c.402G>T (p.Leu134=) c.222G>T (p.Leu74=) n.834G>T c.84G>T (p.Leu28=) n.325G>T n.1026G>T c.309G>T (p.Leu103=) c.-774G>T (n.-774G>T) n.982G>T n.900G>T n.1092G>T n.1866C>A n.515G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955874del | CA2613925571 | BEST1 | c.404del (p.Gly135AlafsTer29) c.224del (p.Gly75AlafsTer29) n.836del c.86del (p.Gly29AlafsTer29) n.327del n.1028del c.86del (p.Gly29AlafsTer?) c.311del (p.Gly104AlafsTer29) c.-772del (n.-772del) n.984del n.902del n.1094del n.1866del n.517del | gnomAD v4 |
11 | g.61955873G>A | CA227776 | BEST1 | c.403G>A (p.Gly135Ser) c.223G>A (p.Gly75Ser) n.835G>A c.85G>A (p.Gly29Ser) n.326G>A n.1027G>A c.310G>A (p.Gly104Ser) c.-773G>A (n.-773G>A) n.983G>A n.901G>A n.1093G>A n.1865C>T n.516G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.61955873G>C | CA380835060 | BEST1 | c.403G>C (p.Gly135Arg) c.223G>C (p.Gly75Arg) n.835G>C c.85G>C (p.Gly29Arg) n.326G>C n.1027G>C c.310G>C (p.Gly104Arg) c.-773G>C (n.-773G>C) n.983G>C n.901G>C n.1093G>C n.1865C>G n.516G>C | |
11 | g.61955873G= | CA1977528349 | BEST1 | c.403G= (p.Gly135=) c.223G= (p.Gly75=) n.835G= c.85G= (p.Gly29=) n.326G= n.1027G= c.310G= (p.Gly104=) c.-773G= (n.-773G=) n.983G= n.901G= n.1093G= n.1865C= n.516G= | |
11 | g.61955873G>T | CA380835062 | BEST1 | c.403G>T (p.Gly135Cys) c.223G>T (p.Gly75Cys) n.835G>T c.85G>T (p.Gly29Cys) n.326G>T n.1027G>T c.310G>T (p.Gly104Cys) c.-773G>T (n.-773G>T) n.983G>T n.901G>T n.1093G>T n.1865C>A n.516G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955874G>A | CA380835073 | BEST1 | c.404G>A (p.Gly135Asp) c.224G>A (p.Gly75Asp) n.836G>A c.86G>A (p.Gly29Asp) n.327G>A n.1028G>A c.311G>A (p.Gly104Asp) c.-772G>A (n.-772G>A) n.984G>A n.902G>A n.1094G>A n.1864C>T n.517G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955874G>C | CA380835070 | BEST1 | c.404G>C (p.Gly135Ala) c.224G>C (p.Gly75Ala) n.836G>C c.86G>C (p.Gly29Ala) n.327G>C n.1028G>C c.311G>C (p.Gly104Ala) c.-772G>C (n.-772G>C) n.984G>C n.902G>C n.1094G>C n.1864C>G n.517G>C | |
11 | g.61955874G= | CA1977528358 | BEST1 | c.404G= (p.Gly135=) c.224G= (p.Gly75=) n.836G= c.86G= (p.Gly29=) n.327G= n.1028G= c.311G= (p.Gly104=) c.-772G= (n.-772G=) n.984G= n.902G= n.1094G= n.1864C= n.517G= | |
11 | g.61955874G>T | CA380835067 | BEST1 | c.404G>T (p.Gly135Val) c.224G>T (p.Gly75Val) n.836G>T c.86G>T (p.Gly29Val) n.327G>T n.1028G>T c.311G>T (p.Gly104Val) c.-772G>T (n.-772G>T) n.984G>T n.902G>T n.1094G>T n.1864C>A n.517G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955875C>A | CA222936330 | BEST1 | c.405C>A (p.Gly135=) c.225C>A (p.Gly75=) n.837C>A c.87C>A (p.Gly29=) n.328C>A n.1029C>A c.312C>A (p.Gly104=) c.-771C>A (n.-771C>A) n.985C>A n.903C>A n.1095C>A n.1863G>T n.518C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955875C= | CA1977528368 | BEST1 | c.405C= (p.Gly135=) c.225C= (p.Gly75=) n.837C= c.87C= (p.Gly29=) n.328C= n.1029C= c.312C= (p.Gly104=) c.-771C= (n.-771C=) n.985C= n.903C= n.1095C= n.1863G= n.518C= | |
11 | g.61955875C>G | CA474558161 | BEST1 | c.405C>G (p.Gly135=) c.225C>G (p.Gly75=) n.837C>G c.87C>G (p.Gly29=) n.328C>G n.1029C>G c.312C>G (p.Gly104=) c.-771C>G (n.-771C>G) n.985C>G n.903C>G n.1095C>G n.1863G>C n.518C>G | |
11 | g.61955875C>T | CA474558160 | BEST1 | c.405C>T (p.Gly135=) c.225C>T (p.Gly75=) n.837C>T c.87C>T (p.Gly29=) n.328C>T n.1029C>T c.312C>T (p.Gly104=) c.-771C>T (n.-771C>T) n.985C>T n.903C>T n.1095C>T n.1863G>A n.518C>T | |
11 | g.61955876A>C | CA380835077 | BEST1 | c.406A>C (p.Asn136His) c.226A>C (p.Asn76His) n.838A>C c.88A>C (p.Asn30His) n.329A>C n.1030A>C c.313A>C (p.Asn105His) c.-770A>C (n.-770A>C) n.986A>C n.904A>C n.1096A>C n.1862T>G n.519A>C | |
11 | g.61955876A>G | CA380835081 | BEST1 | c.406A>G (p.Asn136Asp) c.226A>G (p.Asn76Asp) n.838A>G c.88A>G (p.Asn30Asp) n.329A>G n.1030A>G c.313A>G (p.Asn105Asp) c.-770A>G (n.-770A>G) n.986A>G n.904A>G n.1096A>G n.1862T>C n.519A>G | |
11 | g.61955876A>T | CA380835083 | BEST1 | c.406A>T (p.Asn136Tyr) c.226A>T (p.Asn76Tyr) n.838A>T c.88A>T (p.Asn30Tyr) n.329A>T n.1030A>T c.313A>T (p.Asn105Tyr) c.-770A>T (n.-770A>T) n.986A>T n.904A>T n.1096A>T n.1862T>A n.519A>T | |
11 | g.61955877A>C | CA380835087 | BEST1 | c.407A>C (p.Asn136Thr) c.227A>C (p.Asn76Thr) n.839A>C c.89A>C (p.Asn30Thr) n.330A>C n.1031A>C c.314A>C (p.Asn105Thr) c.-769A>C (n.-769A>C) n.987A>C n.905A>C n.1097A>C n.1861T>G n.520A>C | |
11 | g.61955877A>G | CA380835089 | BEST1 | c.407A>G (p.Asn136Ser) c.227A>G (p.Asn76Ser) n.839A>G c.89A>G (p.Asn30Ser) n.330A>G n.1031A>G c.314A>G (p.Asn105Ser) c.-769A>G (n.-769A>G) n.987A>G n.905A>G n.1097A>G n.1861T>C n.520A>G | |
11 | g.61955877A>T | CA380835094 | BEST1 | c.407A>T (p.Asn136Ile) c.227A>T (p.Asn76Ile) n.839A>T c.89A>T (p.Asn30Ile) n.330A>T n.1031A>T c.314A>T (p.Asn105Ile) c.-769A>T (n.-769A>T) n.987A>T n.905A>T n.1097A>T n.1861T>A n.520A>T | |
11 | g.61955878C>A | CA380835100 | BEST1 | c.408C>A (p.Asn136Lys) c.228C>A (p.Asn76Lys) n.840C>A c.90C>A (p.Asn30Lys) n.331C>A n.1032C>A c.315C>A (p.Asn105Lys) c.-768C>A (n.-768C>A) n.988C>A n.906C>A n.1098C>A n.1860G>T n.521C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955878C>G | CA380835105 | BEST1 | c.408C>G (p.Asn136Lys) c.228C>G (p.Asn76Lys) n.840C>G c.90C>G (p.Asn30Lys) n.331C>G n.1032C>G c.315C>G (p.Asn105Lys) c.-768C>G (n.-768C>G) n.988C>G n.906C>G n.1098C>G n.1860G>C n.521C>G | gnomAD v4 |
11 | g.61955878C>T | CA474558164 | BEST1 | c.408C>T (p.Asn136=) c.228C>T (p.Asn76=) n.840C>T c.90C>T (p.Asn30=) n.331C>T n.1032C>T c.315C>T (p.Asn105=) c.-768C>T (n.-768C>T) n.988C>T n.906C>T n.1098C>T n.1860G>A n.521C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955879G>A | CA380835116 | BEST1 | c.409G>A (p.Val137Met) c.229G>A (p.Val77Met) n.841G>A c.91G>A (p.Val31Met) n.332G>A n.1033G>A c.316G>A (p.Val106Met) c.-767G>A (n.-767G>A) n.989G>A n.907G>A n.1099G>A n.1859C>T n.522G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955879G>C | CA380835119 | BEST1 | c.409G>C (p.Val137Leu) c.229G>C (p.Val77Leu) n.841G>C c.91G>C (p.Val31Leu) n.332G>C n.1033G>C c.316G>C (p.Val106Leu) c.-767G>C (n.-767G>C) n.989G>C n.907G>C n.1099G>C n.1859C>G n.522G>C | |
11 | g.61955879G= | CA1977528375 | BEST1 | c.409G= (p.Val137=) c.229G= (p.Val77=) n.841G= c.91G= (p.Val31=) n.332G= n.1033G= c.316G= (p.Val106=) c.-767G= (n.-767G=) n.989G= n.907G= n.1099G= n.1859C= n.522G= | |
11 | g.61955879G>T | CA380835121 | BEST1 | c.409G>T (p.Val137Leu) c.229G>T (p.Val77Leu) n.841G>T c.91G>T (p.Val31Leu) n.332G>T n.1033G>T c.316G>T (p.Val106Leu) c.-767G>T (n.-767G>T) n.989G>T n.907G>T n.1099G>T n.1859C>A n.522G>T | |
11 | g.61955880T>A | CA380835130 | BEST1 | c.410T>A (p.Val137Glu) c.230T>A (p.Val77Glu) n.842T>A c.92T>A (p.Val31Glu) n.333T>A n.1034T>A c.317T>A (p.Val106Glu) c.-766T>A (n.-766T>A) n.990T>A n.908T>A n.1100T>A n.1858A>T n.523T>A | |
11 | g.61955880T>C | CA380835128 | BEST1 | c.410T>C (p.Val137Ala) c.230T>C (p.Val77Ala) n.842T>C c.92T>C (p.Val31Ala) n.333T>C n.1034T>C c.317T>C (p.Val106Ala) c.-766T>C (n.-766T>C) n.990T>C n.908T>C n.1100T>C n.1858A>G n.523T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955880T>G | CA380835125 | BEST1 | c.410T>G (p.Val137Gly) c.230T>G (p.Val77Gly) n.842T>G c.92T>G (p.Val31Gly) n.333T>G n.1034T>G c.317T>G (p.Val106Gly) c.-766T>G (n.-766T>G) n.990T>G n.908T>G n.1100T>G n.1858A>C n.523T>G | |
11 | g.61955880T= | CA1977528382 | BEST1 | c.410T= (p.Val137=) c.230T= (p.Val77=) n.842T= c.92T= (p.Val31=) n.333T= n.1034T= c.317T= (p.Val106=) c.-766T= (n.-766T=) n.990T= n.908T= n.1100T= n.1858A= n.523T= | |
11 | g.61955881G>A | CA474558168 | BEST1 | c.411G>A (p.Val137=) c.231G>A (p.Val77=) n.843G>A c.93G>A (p.Val31=) n.334G>A n.1035G>A c.318G>A (p.Val106=) c.-765G>A (n.-765G>A) n.991G>A n.909G>A n.1101G>A n.1857C>T n.524G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955881G>C | CA474558169 | BEST1 | c.411G>C (p.Val137=) c.231G>C (p.Val77=) n.843G>C c.93G>C (p.Val31=) n.334G>C n.1035G>C c.318G>C (p.Val106=) c.-765G>C (n.-765G>C) n.991G>C n.909G>C n.1101G>C n.1857C>G n.524G>C | gnomAD v4 |
11 | g.61955881G= | CA1977528388 | BEST1 | c.411G= (p.Val137=) c.231G= (p.Val77=) n.843G= c.93G= (p.Val31=) n.334G= n.1035G= c.318G= (p.Val106=) c.-765G= (n.-765G=) n.991G= n.909G= n.1101G= n.1857C= n.524G= | |
11 | g.61955881G>T | CA474558170 | BEST1 | c.411G>T (p.Val137=) c.231G>T (p.Val77=) n.843G>T c.93G>T (p.Val31=) n.334G>T n.1035G>T c.318G>T (p.Val106=) c.-765G>T (n.-765G>T) n.991G>T n.909G>T n.1101G>T n.1857C>A n.524G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955882C>A | CA380835134 | BEST1 | c.412C>A (p.Leu138Ile) c.232C>A (p.Leu78Ile) n.844C>A c.94C>A (p.Leu32Ile) n.335C>A n.1036C>A c.319C>A (p.Leu107Ile) c.-764C>A (n.-764C>A) n.992C>A n.910C>A n.1102C>A n.1856G>T n.525C>A | |
11 | g.61955882C>G | CA380835138 | BEST1 | c.412C>G (p.Leu138Val) c.232C>G (p.Leu78Val) n.844C>G c.94C>G (p.Leu32Val) n.335C>G n.1036C>G c.319C>G (p.Leu107Val) c.-764C>G (n.-764C>G) n.992C>G n.910C>G n.1102C>G n.1856G>C n.525C>G | |
11 | g.61955882C>T | CA380835139 | BEST1 | c.412C>T (p.Leu138Phe) c.232C>T (p.Leu78Phe) n.844C>T c.94C>T (p.Leu32Phe) n.335C>T n.1036C>T c.319C>T (p.Leu107Phe) c.-764C>T (n.-764C>T) n.992C>T n.910C>T n.1102C>T n.1856G>A n.525C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955883T>A | CA380835143 | BEST1 | c.413T>A (p.Leu138His) c.233T>A (p.Leu78His) n.845T>A c.95T>A (p.Leu32His) n.336T>A n.1037T>A c.320T>A (p.Leu107His) c.-763T>A (n.-763T>A) n.993T>A n.911T>A n.1103T>A n.1855A>T n.526T>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955883T>C | CA380835145 | BEST1 | c.413T>C (p.Leu138Pro) c.233T>C (p.Leu78Pro) n.845T>C c.95T>C (p.Leu32Pro) n.336T>C n.1037T>C c.320T>C (p.Leu107Pro) c.-763T>C (n.-763T>C) n.993T>C n.911T>C n.1103T>C n.1855A>G n.526T>C | gnomAD v4 |
11 | g.61955883T>G | CA380835150 | BEST1 | c.413T>G (p.Leu138Arg) c.233T>G (p.Leu78Arg) n.845T>G c.95T>G (p.Leu32Arg) n.336T>G n.1037T>G c.320T>G (p.Leu107Arg) c.-763T>G (n.-763T>G) n.993T>G n.911T>G n.1103T>G n.1855A>C n.526T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955883T= | CA1977528390 | BEST1 | c.413T= (p.Leu138=) c.233T= (p.Leu78=) n.845T= c.95T= (p.Leu32=) n.336T= n.1037T= c.320T= (p.Leu107=) c.-763T= (n.-763T=) n.993T= n.911T= n.1103T= n.1855A= n.526T= | |
11 | g.61955884C>A | CA474558177 | BEST1 | c.414C>A (p.Leu138=) c.234C>A (p.Leu78=) n.846C>A c.96C>A (p.Leu32=) n.337C>A n.1038C>A c.321C>A (p.Leu107=) c.-762C>A (n.-762C>A) n.994C>A n.912C>A n.1104C>A n.1854G>T n.527C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955884C= | CA1977528394 | BEST1 | c.414C= (p.Leu138=) c.234C= (p.Leu78=) n.846C= c.96C= (p.Leu32=) n.337C= n.1038C= c.321C= (p.Leu107=) c.-762C= (n.-762C=) n.994C= n.912C= n.1104C= n.1854G= n.527C= | |
11 | g.61955884C>G | CA474558178 | BEST1 | c.414C>G (p.Leu138=) c.234C>G (p.Leu78=) n.846C>G c.96C>G (p.Leu32=) n.337C>G n.1038C>G c.321C>G (p.Leu107=) c.-762C>G (n.-762C>G) n.994C>G n.912C>G n.1104C>G n.1854G>C n.527C>G | |
11 | g.61955884C>T | CA474558179 | BEST1 | c.414C>T (p.Leu138=) c.234C>T (p.Leu78=) n.846C>T c.96C>T (p.Leu32=) n.337C>T n.1038C>T c.321C>T (p.Leu107=) c.-762C>T (n.-762C>T) n.994C>T n.912C>T n.1104C>T n.1854G>A n.527C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955885A>C | CA380835152 | BEST1 | c.415A>C (p.Ile139Leu) c.235A>C (p.Ile79Leu) n.847A>C c.97A>C (p.Ile33Leu) n.338A>C n.1039A>C c.322A>C (p.Ile108Leu) c.-761A>C (n.-761A>C) n.995A>C n.913A>C n.1105A>C n.1853T>G n.528A>C | |
11 | g.61955885A>G | CA380835154 | BEST1 | c.415A>G (p.Ile139Val) c.235A>G (p.Ile79Val) n.847A>G c.97A>G (p.Ile33Val) n.338A>G n.1039A>G c.322A>G (p.Ile108Val) c.-761A>G (n.-761A>G) n.995A>G n.913A>G n.1105A>G n.1853T>C n.528A>G | |
11 | g.61955885A>T | CA380835156 | BEST1 | c.415A>T (p.Ile139Phe) c.235A>T (p.Ile79Phe) n.847A>T c.97A>T (p.Ile33Phe) n.338A>T n.1039A>T c.322A>T (p.Ile108Phe) c.-761A>T (n.-761A>T) n.995A>T n.913A>T n.1105A>T n.1853T>A n.528A>T | |
11 | g.61955886T>A | CA380835159 | BEST1 | c.416T>A (p.Ile139Asn) c.236T>A (p.Ile79Asn) n.848T>A c.98T>A (p.Ile33Asn) n.339T>A n.1040T>A c.323T>A (p.Ile108Asn) c.-760T>A (n.-760T>A) n.996T>A n.914T>A n.1106T>A n.1852A>T n.529T>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955886T>C | CA380835161 | BEST1 | c.416T>C (p.Ile139Thr) c.236T>C (p.Ile79Thr) n.848T>C c.98T>C (p.Ile33Thr) n.339T>C n.1040T>C c.323T>C (p.Ile108Thr) c.-760T>C (n.-760T>C) n.996T>C n.914T>C n.1106T>C n.1852A>G n.529T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955886T>G | CA380835166 | BEST1 | c.416T>G (p.Ile139Ser) c.236T>G (p.Ile79Ser) n.848T>G c.98T>G (p.Ile33Ser) n.339T>G n.1040T>G c.323T>G (p.Ile108Ser) c.-760T>G (n.-760T>G) n.996T>G n.914T>G n.1106T>G n.1852A>C n.529T>G | |
11 | g.61955886T= | CA1977528398 | BEST1 | c.416T= (p.Ile139=) c.236T= (p.Ile79=) n.848T= c.98T= (p.Ile33=) n.339T= n.1040T= c.323T= (p.Ile108=) c.-760T= (n.-760T=) n.996T= n.914T= n.1106T= n.1852A= n.529T= | |
11 | g.61955887C>A | CA222936334 | BEST1 | c.417C>A (p.Ile139=) c.237C>A (p.Ile79=) n.849C>A c.99C>A (p.Ile33=) n.340C>A n.1041C>A c.324C>A (p.Ile108=) c.-759C>A (n.-759C>A) n.997C>A n.915C>A n.1107C>A n.1851G>T n.530C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955887C= | CA1977528401 | BEST1 | c.417C= (p.Ile139=) c.237C= (p.Ile79=) n.849C= c.99C= (p.Ile33=) n.340C= n.1041C= c.324C= (p.Ile108=) c.-759C= (n.-759C=) n.997C= n.915C= n.1107C= n.1851G= n.530C= | |
11 | g.61955887C>G | CA380835172 | BEST1 | c.417C>G (p.Ile139Met) c.237C>G (p.Ile79Met) n.849C>G c.99C>G (p.Ile33Met) n.340C>G n.1041C>G c.324C>G (p.Ile108Met) c.-759C>G (n.-759C>G) n.997C>G n.915C>G n.1107C>G n.1851G>C n.530C>G | |
11 | g.61955887C>T | CA474558182 | BEST1 | c.417C>T (p.Ile139=) c.237C>T (p.Ile79=) n.849C>T c.99C>T (p.Ile33=) n.340C>T n.1041C>T c.324C>T (p.Ile108=) c.-759C>T (n.-759C>T) n.997C>T n.915C>T n.1107C>T n.1851G>A n.530C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955888C>A | CA380835175 | BEST1 | c.418C>A (p.Leu140Met) c.238C>A (p.Leu80Met) n.850C>A c.100C>A (p.Leu34Met) n.341C>A n.1042C>A c.325C>A (p.Leu109Met) c.-758C>A (n.-758C>A) n.998C>A n.916C>A n.1108C>A n.1850G>T n.531C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955888C= | CA1977528410 | BEST1 | c.418C= (p.Leu140=) c.238C= (p.Leu80=) n.850C= c.100C= (p.Leu34=) n.341C= n.1042C= c.325C= (p.Leu109=) c.-758C= (n.-758C=) n.998C= n.916C= n.1108C= n.1850G= n.531C= | |
11 | g.61955888C>G | CA252412 | BEST1 | c.418C>G (p.Leu140Val) c.238C>G (p.Leu80Val) n.850C>G c.100C>G (p.Leu34Val) n.341C>G n.1042C>G c.325C>G (p.Leu109Val) c.-758C>G (n.-758C>G) n.998C>G n.916C>G n.1108C>G n.1850G>C n.531C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955888C>T | CA474558185 | BEST1 | c.418C>T (p.Leu140=) c.238C>T (p.Leu80=) n.850C>T c.100C>T (p.Leu34=) n.341C>T n.1042C>T c.325C>T (p.Leu109=) c.-758C>T (n.-758C>T) n.998C>T n.916C>T n.1108C>T n.1850G>A n.531C>T | |
11 | g.61955889T>A | CA380835182 | BEST1 | c.419T>A (p.Leu140Gln) c.239T>A (p.Leu80Gln) n.851T>A c.101T>A (p.Leu34Gln) n.342T>A n.1043T>A c.326T>A (p.Leu109Gln) c.-757T>A (n.-757T>A) n.999T>A n.917T>A n.1109T>A n.1849A>T n.532T>A | |
11 | g.61955889T>C | CA380835189 | BEST1 | c.419T>C (p.Leu140Pro) c.239T>C (p.Leu80Pro) n.851T>C c.101T>C (p.Leu34Pro) n.342T>C n.1043T>C c.326T>C (p.Leu109Pro) c.-757T>C (n.-757T>C) n.999T>C n.917T>C n.1109T>C n.1849A>G n.532T>C | |
11 | g.61955889T>G | CA227777 | BEST1 | c.419T>G (p.Leu140Arg) c.239T>G (p.Leu80Arg) n.851T>G c.101T>G (p.Leu34Arg) n.342T>G n.1043T>G c.326T>G (p.Leu109Arg) c.-757T>G (n.-757T>G) n.999T>G n.917T>G n.1109T>G n.1849A>C n.532T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.61955889T= | CA1977528414 | BEST1 | c.419T= (p.Leu140=) c.239T= (p.Leu80=) n.851T= c.101T= (p.Leu34=) n.342T= n.1043T= c.326T= (p.Leu109=) c.-757T= (n.-757T=) n.999T= n.917T= n.1109T= n.1849A= n.532T= | |
11 | g.61955890G>A | CA474558186 | BEST1 | c.420G>A (p.Leu140=) c.240G>A (p.Leu80=) n.852G>A c.102G>A (p.Leu34=) n.343G>A n.1044G>A c.327G>A (p.Leu109=) c.-756G>A (n.-756G>A) n.1000G>A n.918G>A n.1110G>A n.1848C>T n.533G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955890G>C | CA474558187 | BEST1 | c.420G>C (p.Leu140=) c.240G>C (p.Leu80=) n.852G>C c.102G>C (p.Leu34=) n.343G>C n.1044G>C c.327G>C (p.Leu109=) c.-756G>C (n.-756G>C) n.1000G>C n.918G>C n.1110G>C n.1848C>G n.533G>C | |
11 | g.61955890G>T | CA474558188 | BEST1 | c.420G>T (p.Leu140=) c.240G>T (p.Leu80=) n.852G>T c.102G>T (p.Leu34=) n.343G>T n.1044G>T c.327G>T (p.Leu109=) c.-756G>T (n.-756G>T) n.1000G>T n.918G>T n.1110G>T n.1848C>A n.533G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955891C>A | CA227778 | BEST1 | c.421C>A (p.Arg141Ser) c.241C>A (p.Arg81Ser) n.853C>A c.103C>A (p.Arg35Ser) n.344C>A n.1045C>A c.328C>A (p.Arg110Ser) c.-755C>A (n.-755C>A) n.1001C>A n.919C>A n.1111C>A n.1847G>T n.534C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955891C= | CA1977528425 | BEST1 | c.421C= (p.Arg141=) c.241C= (p.Arg81=) n.853C= c.103C= (p.Arg35=) n.344C= n.1045C= c.328C= (p.Arg110=) c.-755C= (n.-755C=) n.1001C= n.919C= n.1111C= n.1847G= n.534C= | |
11 | g.61955891C>G | CA380835197 | BEST1 | c.421C>G (p.Arg141Gly) c.241C>G (p.Arg81Gly) n.853C>G c.103C>G (p.Arg35Gly) n.344C>G n.1045C>G c.328C>G (p.Arg110Gly) c.-755C>G (n.-755C>G) n.1001C>G n.919C>G n.1111C>G n.1847G>C n.534C>G | |
11 | g.61955891C>T | CA380835200 | BEST1 | c.421C>T (p.Arg141Cys) c.241C>T (p.Arg81Cys) n.853C>T c.103C>T (p.Arg35Cys) n.344C>T n.1045C>T c.328C>T (p.Arg110Cys) c.-755C>T (n.-755C>T) n.1001C>T n.919C>T n.1111C>T n.1847G>A n.534C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955892_61955899del | CA2695214326 | BEST1 | c.422_429del (p.Arg141GlnfsTer?) c.242_249del (p.Arg81GlnfsTer?) n.854_861del c.104_111del (p.Arg35GlnfsTer?) n.345_352del n.1046_1053del c.329_336del (p.Arg110GlnfsTer?) c.-754_-747del (n.-754_-747del) n.1002_1009del n.920_927del n.1112_1119del n.1840_1847del n.535_542del | |
11 | g.61955892G>A | CA115724 | BEST1 | c.422G>A (p.Arg141His) c.242G>A (p.Arg81His) n.854G>A c.104G>A (p.Arg35His) n.345G>A n.1046G>A c.329G>A (p.Arg110His) c.-754G>A (n.-754G>A) n.1002G>A n.920G>A n.1112G>A n.1846C>T n.535G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955892G>C | CA380835214 | BEST1 | c.422G>C (p.Arg141Pro) c.242G>C (p.Arg81Pro) n.854G>C c.104G>C (p.Arg35Pro) n.345G>C n.1046G>C c.329G>C (p.Arg110Pro) c.-754G>C (n.-754G>C) n.1002G>C n.920G>C n.1112G>C n.1846C>G n.535G>C | |
11 | g.61955892G= | CA1977528434 | BEST1 | c.422G= (p.Arg141=) c.242G= (p.Arg81=) n.854G= c.104G= (p.Arg35=) n.345G= n.1046G= c.329G= (p.Arg110=) c.-754G= (n.-754G=) n.1002G= n.920G= n.1112G= n.1846C= n.535G= | |
11 | g.61955892G>T | CA380835216 | BEST1 | c.422G>T (p.Arg141Leu) c.242G>T (p.Arg81Leu) n.854G>T c.104G>T (p.Arg35Leu) n.345G>T n.1046G>T c.329G>T (p.Arg110Leu) c.-754G>T (n.-754G>T) n.1002G>T n.920G>T n.1112G>T n.1846C>A n.535G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955894_61955896dup | CA915948855 | BEST1 | c.424_426dup (p.Ser142_Val143insSer) c.244_246dup (p.Ser82_Val83insSer) n.856_858dup c.106_108dup (p.Ser36_Val37insSer) n.347_349dup n.1048_1050dup c.331_333dup (p.Ser111_Val112insSer) c.-752_-750dup (n.-752_-750dup) n.1004_1006dup n.922_924dup n.1114_1116dup n.1844_1846dup n.537_539dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.61955893C>A | CA474558190 | BEST1 | c.423C>A (p.Arg141=) c.243C>A (p.Arg81=) n.855C>A c.105C>A (p.Arg35=) n.346C>A n.1047C>A c.330C>A (p.Arg110=) c.-753C>A (n.-753C>A) n.1003C>A n.921C>A n.1113C>A n.1845G>T n.536C>A | |
11 | g.61955893C>G | CA474558192 | BEST1 | c.423C>G (p.Arg141=) c.243C>G (p.Arg81=) n.855C>G c.105C>G (p.Arg35=) n.346C>G n.1047C>G c.330C>G (p.Arg110=) c.-753C>G (n.-753C>G) n.1003C>G n.921C>G n.1113C>G n.1845G>C n.536C>G | |
11 | g.61955893C>T | CA474558194 | BEST1 | c.423C>T (p.Arg141=) c.243C>T (p.Arg81=) n.855C>T c.105C>T (p.Arg35=) n.346C>T n.1047C>T c.330C>T (p.Arg110=) c.-753C>T (n.-753C>T) n.1003C>T n.921C>T n.1113C>T n.1845G>A n.536C>T | |
11 | g.61955894A= | CA1977528437 | BEST1 | c.424A= (p.Ser142=) c.244A= (p.Ser82=) n.856A= c.106A= (p.Ser36=) n.347A= n.1048A= c.331A= (p.Ser111=) c.-752A= (n.-752A=) n.1004A= n.922A= n.1114A= n.1844T= n.537A= | |
11 | g.61955894A>C | CA380835221 | BEST1 | c.424A>C (p.Ser142Arg) c.244A>C (p.Ser82Arg) n.856A>C c.106A>C (p.Ser36Arg) n.347A>C n.1048A>C c.331A>C (p.Ser111Arg) c.-752A>C (n.-752A>C) n.1004A>C n.922A>C n.1114A>C n.1844T>G n.537A>C | gnomAD v4 |
11 | g.61955894A>G | CA380835223 | BEST1 | c.424A>G (p.Ser142Gly) c.244A>G (p.Ser82Gly) n.856A>G c.106A>G (p.Ser36Gly) n.347A>G n.1048A>G c.331A>G (p.Ser111Gly) c.-752A>G (n.-752A>G) n.1004A>G n.922A>G n.1114A>G n.1844T>C n.537A>G | dbSNP |
11 | g.61955894A>T | CA380835225 | BEST1 | c.424A>T (p.Ser142Cys) c.244A>T (p.Ser82Cys) n.856A>T c.106A>T (p.Ser36Cys) n.347A>T n.1048A>T c.331A>T (p.Ser111Cys) c.-752A>T (n.-752A>T) n.1004A>T n.922A>T n.1114A>T n.1844T>A n.537A>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955895G>A | CA380835228 | BEST1 | c.425G>A (p.Ser142Asn) c.245G>A (p.Ser82Asn) n.857G>A c.107G>A (p.Ser36Asn) n.348G>A n.1049G>A c.332G>A (p.Ser111Asn) c.-751G>A (n.-751G>A) n.1005G>A n.923G>A n.1115G>A n.1843C>T n.538G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955895G>C | CA380835229 | BEST1 | c.425G>C (p.Ser142Thr) c.245G>C (p.Ser82Thr) n.857G>C c.107G>C (p.Ser36Thr) n.348G>C n.1049G>C c.332G>C (p.Ser111Thr) c.-751G>C (n.-751G>C) n.1005G>C n.923G>C n.1115G>C n.1843C>G n.538G>C | |
11 | g.61955895G= | CA1977528440 | BEST1 | c.425G= (p.Ser142=) c.245G= (p.Ser82=) n.857G= c.107G= (p.Ser36=) n.348G= n.1049G= c.332G= (p.Ser111=) c.-751G= (n.-751G=) n.1005G= n.923G= n.1115G= n.1843C= n.538G= | |
11 | g.61955895G>T | CA380835230 | BEST1 | c.425G>T (p.Ser142Ile) c.245G>T (p.Ser82Ile) n.857G>T c.107G>T (p.Ser36Ile) n.348G>T n.1049G>T c.332G>T (p.Ser111Ile) c.-751G>T (n.-751G>T) n.1005G>T n.923G>T n.1115G>T n.1843C>A n.538G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955896C>A | CA380835236 | BEST1 | c.426C>A (p.Ser142Arg) c.246C>A (p.Ser82Arg) n.858C>A c.108C>A (p.Ser36Arg) n.349C>A n.1050C>A c.333C>A (p.Ser111Arg) c.-750C>A (n.-750C>A) n.1006C>A n.924C>A n.1116C>A n.1842G>T n.539C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955896C= | CA1977528444 | BEST1 | c.426C= (p.Ser142=) c.246C= (p.Ser82=) n.858C= c.108C= (p.Ser36=) n.349C= n.1050C= c.333C= (p.Ser111=) c.-750C= (n.-750C=) n.1006C= n.924C= n.1116C= n.1842G= n.539C= | |
11 | g.61955896C>G | CA380835234 | BEST1 | c.426C>G (p.Ser142Arg) c.246C>G (p.Ser82Arg) n.858C>G c.108C>G (p.Ser36Arg) n.349C>G n.1050C>G c.333C>G (p.Ser111Arg) c.-750C>G (n.-750C>G) n.1006C>G n.924C>G n.1116C>G n.1842G>C n.539C>G | |
11 | g.61955896C>T | CA222936342 | BEST1 | c.426C>T (p.Ser142=) c.246C>T (p.Ser82=) n.858C>T c.108C>T (p.Ser36=) n.349C>T n.1050C>T c.333C>T (p.Ser111=) c.-750C>T (n.-750C>T) n.1006C>T n.924C>T n.1116C>T n.1842G>A n.539C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955897G>A | CA380835241 | BEST1 | c.427G>A (p.Val143Ile) c.247G>A (p.Val83Ile) n.859G>A c.109G>A (p.Val37Ile) n.350G>A n.1051G>A c.334G>A (p.Val112Ile) c.-749G>A (n.-749G>A) n.1007G>A n.925G>A n.1117G>A n.1841C>T n.540G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.61955897G>C | CA380835243 | BEST1 | c.427G>C (p.Val143Leu) c.247G>C (p.Val83Leu) n.859G>C c.109G>C (p.Val37Leu) n.350G>C n.1051G>C c.334G>C (p.Val112Leu) c.-749G>C (n.-749G>C) n.1007G>C n.925G>C n.1117G>C n.1841C>G n.540G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.61955897G= | CA1977528448 | BEST1 | c.427G= (p.Val143=) c.247G= (p.Val83=) n.859G= c.109G= (p.Val37=) n.350G= n.1051G= c.334G= (p.Val112=) c.-749G= (n.-749G=) n.1007G= n.925G= n.1117G= n.1841C= n.540G= | |
11 | g.61955897G>T | CA380835245 | BEST1 | c.427G>T (p.Val143Phe) c.247G>T (p.Val83Phe) n.859G>T c.109G>T (p.Val37Phe) n.350G>T n.1051G>T c.334G>T (p.Val112Phe) c.-749G>T (n.-749G>T) n.1007G>T n.925G>T n.1117G>T n.1841C>A n.540G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.61955898T>A | CA380835249 | BEST1 | c.428T>A (p.Val143Asp) c.248T>A (p.Val83Asp) n.860T>A c.110T>A (p.Val37Asp) n.351T>A n.1052T>A c.335T>A (p.Val112Asp) c.-748T>A (n.-748T>A) n.1008T>A n.926T>A n.1118T>A n.1840A>T n.541T>A | |
11 | g.61955898T>C | CA380835254 | BEST1 | c.428T>C (p.Val143Ala) c.248T>C (p.Val83Ala) n.860T>C c.110T>C (p.Val37Ala) n.351T>C n.1052T>C c.335T>C (p.Val112Ala) c.-748T>C (n.-748T>C) n.1008T>C n.926T>C n.1118T>C n.1840A>G n.541T>C | ClinVar |
11 | g.61955898T>G | CA380835257 | BEST1 | c.428T>G (p.Val143Gly) c.248T>G (p.Val83Gly) n.860T>G c.110T>G (p.Val37Gly) n.351T>G n.1052T>G c.335T>G (p.Val112Gly) c.-748T>G (n.-748T>G) n.1008T>G n.926T>G n.1118T>G n.1840A>C n.541T>G | gnomAD v4 |
11 | g.61955899C>A | CA474558197 | BEST1 | c.429C>A (p.Val143=) c.249C>A (p.Val83=) n.861C>A c.111C>A (p.Val37=) n.352C>A n.1053C>A c.336C>A (p.Val112=) c.-747C>A (n.-747C>A) n.1009C>A n.927C>A n.1119C>A n.1839G>T n.542C>A | |
11 | g.61955899C>G | CA474558198 | BEST1 | c.429C>G (p.Val143=) c.249C>G (p.Val83=) n.861C>G c.111C>G (p.Val37=) n.352C>G n.1053C>G c.336C>G (p.Val112=) c.-747C>G (n.-747C>G) n.1009C>G n.927C>G n.1119C>G n.1839G>C n.542C>G | |
11 | g.61955899C>T | CA474558199 | BEST1 | c.429C>T (p.Val143=) c.249C>T (p.Val83=) n.861C>T c.111C>T (p.Val37=) n.352C>T n.1053C>T c.336C>T (p.Val112=) c.-747C>T (n.-747C>T) n.1009C>T n.927C>T n.1119C>T n.1839G>A n.542C>T | |
11 | g.61955900A>C | CA380835261 | BEST1 | c.430A>C (p.Ser144Arg) c.250A>C (p.Ser84Arg) n.862A>C c.112A>C (p.Ser38Arg) n.353A>C n.1054A>C c.337A>C (p.Ser113Arg) c.-746A>C (n.-746A>C) n.1010A>C n.928A>C n.1120A>C n.1838T>G n.543A>C | |
11 | g.61955900A>G | CA380835266 | BEST1 | c.430A>G (p.Ser144Gly) c.250A>G (p.Ser84Gly) n.862A>G c.112A>G (p.Ser38Gly) n.353A>G n.1054A>G c.337A>G (p.Ser113Gly) c.-746A>G (n.-746A>G) n.1010A>G n.928A>G n.1120A>G n.1838T>C n.543A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61955900A>T | CA380835268 | BEST1 | c.430A>T (p.Ser144Cys) c.250A>T (p.Ser84Cys) n.862A>T c.112A>T (p.Ser38Cys) n.353A>T n.1054A>T c.337A>T (p.Ser113Cys) c.-746A>T (n.-746A>T) n.1010A>T n.928A>T n.1120A>T n.1838T>A n.543A>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955901G>A | CA380835274 | BEST1 | c.431G>A (p.Ser144Asn) c.251G>A (p.Ser84Asn) n.863G>A c.113G>A (p.Ser38Asn) n.354G>A n.1055G>A c.338G>A (p.Ser113Asn) c.-745G>A (n.-745G>A) n.1011G>A n.929G>A n.1121G>A n.1837C>T n.544G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.61955901G>C | CA6040751 | BEST1 | c.431G>C (p.Ser144Thr) c.251G>C (p.Ser84Thr) n.863G>C c.113G>C (p.Ser38Thr) n.354G>C n.1055G>C c.338G>C (p.Ser113Thr) c.-745G>C (n.-745G>C) n.1011G>C n.929G>C n.1121G>C n.1837C>G n.544G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955901G= | CA1977528454 | BEST1 | c.431G= (p.Ser144=) c.251G= (p.Ser84=) n.863G= c.113G= (p.Ser38=) n.354G= n.1055G= c.338G= (p.Ser113=) c.-745G= (n.-745G=) n.1011G= n.929G= n.1121G= n.1837C= n.544G= | |
11 | g.61955901G>T | CA380835284 | BEST1 | c.431G>T (p.Ser144Ile) c.251G>T (p.Ser84Ile) n.863G>T c.113G>T (p.Ser38Ile) n.354G>T n.1055G>T c.338G>T (p.Ser113Ile) c.-745G>T (n.-745G>T) n.1011G>T n.929G>T n.1121G>T n.1837C>A n.544G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.61955902C>A | CA380835298 | BEST1 | c.432C>A (p.Ser144Arg) c.252C>A (p.Ser84Arg) n.864C>A c.114C>A (p.Ser38Arg) n.355C>A n.1056C>A c.339C>A (p.Ser113Arg) c.-744C>A (n.-744C>A) n.1012C>A n.930C>A n.1122C>A n.1836G>T n.545C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955902C= | CA1977528458 | BEST1 | c.432C= (p.Ser144=) c.252C= (p.Ser84=) n.864C= c.114C= (p.Ser38=) n.355C= n.1056C= c.339C= (p.Ser113=) c.-744C= (n.-744C=) n.1012C= n.930C= n.1122C= n.1836G= n.545C= | |
11 | g.61955902C>G | CA380835306 | BEST1 | c.432C>G (p.Ser144Arg) c.252C>G (p.Ser84Arg) n.864C>G c.114C>G (p.Ser38Arg) n.355C>G n.1056C>G c.339C>G (p.Ser113Arg) c.-744C>G (n.-744C>G) n.1012C>G n.930C>G n.1122C>G n.1836G>C n.545C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955902C>T | CA474558203 | BEST1 | c.432C>T (p.Ser144=) c.252C>T (p.Ser84=) n.864C>T c.114C>T (p.Ser38=) n.355C>T n.1056C>T c.339C>T (p.Ser113=) c.-744C>T (n.-744C>T) n.1012C>T n.930C>T n.1122C>T n.1836G>A n.545C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955903A>C | CA380835308 | BEST1 | c.433A>C (p.Thr145Pro) c.253A>C (p.Thr85Pro) n.865A>C c.115A>C (p.Thr39Pro) n.356A>C n.1057A>C c.340A>C (p.Thr114Pro) c.-743A>C (n.-743A>C) n.1013A>C n.931A>C n.1123A>C n.1835T>G n.546A>C | |
11 | g.61955903A>G | CA380835310 | BEST1 | c.433A>G (p.Thr145Ala) c.253A>G (p.Thr85Ala) n.865A>G c.115A>G (p.Thr39Ala) n.356A>G n.1057A>G c.340A>G (p.Thr114Ala) c.-743A>G (n.-743A>G) n.1013A>G n.931A>G n.1123A>G n.1835T>C n.546A>G | |
11 | g.61955903A>T | CA380835311 | BEST1 | c.433A>T (p.Thr145Ser) c.253A>T (p.Thr85Ser) n.865A>T c.115A>T (p.Thr39Ser) n.356A>T n.1057A>T c.340A>T (p.Thr114Ser) c.-743A>T (n.-743A>T) n.1013A>T n.931A>T n.1123A>T n.1835T>A n.546A>T | |
11 | g.61955904C>A | CA380835314 | BEST1 | c.434C>A (p.Thr145Asn) c.254C>A (p.Thr85Asn) n.866C>A c.116C>A (p.Thr39Asn) n.357C>A n.1058C>A c.341C>A (p.Thr114Asn) c.-742C>A (n.-742C>A) n.1014C>A n.932C>A n.1124C>A n.1834G>T n.547C>A | |
11 | g.61955904C= | CA1977528461 | BEST1 | c.434C= (p.Thr145=) c.254C= (p.Thr85=) n.866C= c.116C= (p.Thr39=) n.357C= n.1058C= c.341C= (p.Thr114=) c.-742C= (n.-742C=) n.1014C= n.932C= n.1124C= n.1834G= n.547C= | |
11 | g.61955904C>G | CA380835318 | BEST1 | c.434C>G (p.Thr145Ser) c.254C>G (p.Thr85Ser) n.866C>G c.116C>G (p.Thr39Ser) n.357C>G n.1058C>G c.341C>G (p.Thr114Ser) c.-742C>G (n.-742C>G) n.1014C>G n.932C>G n.1124C>G n.1834G>C n.547C>G | |
11 | g.61955904C>T | CA222936346 | BEST1 | c.434C>T (p.Thr145Ile) c.254C>T (p.Thr85Ile) n.866C>T c.116C>T (p.Thr39Ile) n.357C>T n.1058C>T c.341C>T (p.Thr114Ile) c.-742C>T (n.-742C>T) n.1014C>T n.932C>T n.1124C>T n.1834G>A n.547C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955905C>A | CA474558204 | BEST1 | c.435C>A (p.Thr145=) c.255C>A (p.Thr85=) n.867C>A c.117C>A (p.Thr39=) n.358C>A n.1059C>A c.342C>A (p.Thr114=) c.-741C>A (n.-741C>A) n.1015C>A n.933C>A n.1125C>A n.1833G>T n.548C>A | |
11 | g.61955905C= | CA1977528465 | BEST1 | c.435C= (p.Thr145=) c.255C= (p.Thr85=) n.867C= c.117C= (p.Thr39=) n.358C= n.1059C= c.342C= (p.Thr114=) c.-741C= (n.-741C=) n.1015C= n.933C= n.1125C= n.1833G= n.548C= | |
11 | g.61955905C>G | CA474558205 | BEST1 | c.435C>G (p.Thr145=) c.255C>G (p.Thr85=) n.867C>G c.117C>G (p.Thr39=) n.358C>G n.1059C>G c.342C>G (p.Thr114=) c.-741C>G (n.-741C>G) n.1015C>G n.933C>G n.1125C>G n.1833G>C n.548C>G | gnomAD v4 |
11 | g.61955905C>T | CA474558206 | BEST1 | c.435C>T (p.Thr145=) c.255C>T (p.Thr85=) n.867C>T c.117C>T (p.Thr39=) n.358C>T n.1059C>T c.342C>T (p.Thr114=) c.-741C>T (n.-741C>T) n.1015C>T n.933C>T n.1125C>T n.1833G>A n.548C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955906_61955907del | CA2792334764 | BEST1 | c.436_437del (p.Ala146SerfsTer?) c.256_257del (p.Ala86SerfsTer?) n.868_869del c.118_119del (p.Ala40SerfsTer?) n.359_360del n.1060_1061del c.343_344del (p.Ala115SerfsTer?) c.-740_-739del (n.-740_-739del) n.1016_1017del n.934_935del n.1126_1127del n.1832_1833del n.549_550del | |
11 | g.61955906G>A | CA380835321 | BEST1 | c.436G>A (p.Ala146Thr) c.256G>A (p.Ala86Thr) n.868G>A c.118G>A (p.Ala40Thr) n.359G>A n.1060G>A c.343G>A (p.Ala115Thr) c.-740G>A (n.-740G>A) n.1016G>A n.934G>A n.1126G>A n.1832C>T n.549G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955906G>C | CA380835324 | BEST1 | c.436G>C (p.Ala146Pro) c.256G>C (p.Ala86Pro) n.868G>C c.118G>C (p.Ala40Pro) n.359G>C n.1060G>C c.343G>C (p.Ala115Pro) c.-740G>C (n.-740G>C) n.1016G>C n.934G>C n.1126G>C n.1832C>G n.549G>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.61955906G= | CA1977528472 | BEST1 | c.436G= (p.Ala146=) c.256G= (p.Ala86=) n.868G= c.118G= (p.Ala40=) n.359G= n.1060G= c.343G= (p.Ala115=) c.-740G= (n.-740G=) n.1016G= n.934G= n.1126G= n.1832C= n.549G= | |
11 | g.61955906G>T | CA380835325 | BEST1 | c.436G>T (p.Ala146Ser) c.256G>T (p.Ala86Ser) n.868G>T c.118G>T (p.Ala40Ser) n.359G>T n.1060G>T c.343G>T (p.Ala115Ser) c.-740G>T (n.-740G>T) n.1016G>T n.934G>T n.1126G>T n.1832C>A n.549G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955906_61955907delinsAA | CA227780 | BEST1 | c.436_437delinsAA (p.Ala146Lys) c.256_257delinsAA (p.Ala86Lys) n.868_869delinsAA c.118_119delinsAA (p.Ala40Lys) n.359_360delinsAA n.1060_1061delinsAA c.343_344delinsAA (p.Ala115Lys) c.-740_-739delinsAA (n.-740_-739delinsAA) n.1016_1017delinsAA n.934_935delinsAA n.1126_1127delinsAA n.1831_1832delinsTT n.549_550delinsAA | ClinVar dbSNP |
11 | g.61955906_61955907delinsGC | CA1977528470 | BEST1 | c.436_437delinsGC (p.Ala146=) c.256_257delinsGC (p.Ala86=) n.868_869delinsGC c.118_119delinsGC (p.Ala40=) n.359_360delinsGC n.1060_1061delinsGC c.343_344delinsGC (p.Ala115=) c.-740_-739delinsGC (n.-740_-739delinsGC) n.1016_1017delinsGC n.934_935delinsGC n.1126_1127delinsGC n.1831_1832delinsGC n.549_550delinsGC |