Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.61955800_61955807delinsGTCGGGCTCA1977528086BEST1c.330_337delinsGTCGGGCT (p.Val110=)
c.150_157delinsGTCGGGCT (p.Val50=)
n.762_769delinsGTCGGGCT
c.12_19delinsGTCGGGCT (p.Val4=)
n.253_260delinsGTCGGGCT
n.954_961delinsGTCGGGCT
c.237_244delinsGTCGGGCT (p.Val79=)
c.-846_-839delinsGTCGGGCT (n.-846_-839delinsGTCGGGCT)
n.910_917delinsGTCGGGCT
n.828_835delinsGTCGGGCT
n.1020_1027delinsGTCGGGCT
n.1931_1938delinsAGCCCGAC
n.443_450delinsGTCGGGCT
11g.61955801T>ACA380834415BEST1c.331T>A (p.Ser111Thr)
c.151T>A (p.Ser51Thr)
n.763T>A
c.13T>A (p.Ser5Thr)
n.254T>A
n.955T>A
c.238T>A (p.Ser80Thr)
c.-845T>A (n.-845T>A)
n.911T>A
n.829T>A
n.1021T>A
n.1937A>T
n.444T>A
 gnomAD v4
11g.61955801T>CCA380834418BEST1c.331T>C (p.Ser111Pro)
c.151T>C (p.Ser51Pro)
n.763T>C
c.13T>C (p.Ser5Pro)
n.254T>C
n.955T>C
c.238T>C (p.Ser80Pro)
c.-845T>C (n.-845T>C)
n.911T>C
n.829T>C
n.1021T>C
n.1937A>G
n.444T>C
11g.61955801T>GCA380834417BEST1c.331T>G (p.Ser111Ala)
c.151T>G (p.Ser51Ala)
n.763T>G
c.13T>G (p.Ser5Ala)
n.254T>G
n.955T>G
c.238T>G (p.Ser80Ala)
c.-845T>G (n.-845T>G)
n.911T>G
n.829T>G
n.1021T>G
n.1937A>C
n.444T>G
11g.61955804_61955810delCA915948854BEST1c.334_340del (p.Gly112SerfsTer?)
c.154_160del (p.Gly52SerfsTer?)
n.766_772del
c.16_22del (p.Gly6SerfsTer?)
n.257_263del
n.958_964del
c.241_247del (p.Gly81SerfsTer?)
c.-842_-836del (n.-842_-836del)
n.914_920del
n.832_838del
n.1024_1030del
n.1931_1937del
n.447_453del
 ClinVar dbSNP
11g.61955802C>ACA380834419BEST1c.332C>A (p.Ser111Ter)
c.152C>A (p.Ser51Ter)
n.764C>A
c.14C>A (p.Ser5Ter)
n.255C>A
n.956C>A
c.239C>A (p.Ser80Ter)
c.-844C>A (n.-844C>A)
n.912C>A
n.830C>A
n.1022C>A
n.1936G>T
n.445C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955802C=CA1977528097BEST1c.332C= (p.Ser111=)
c.152C= (p.Ser51=)
n.764C=
c.14C= (p.Ser5=)
n.255C=
n.956C=
c.239C= (p.Ser80=)
c.-844C= (n.-844C=)
n.912C=
n.830C=
n.1022C=
n.1936G=
n.445C=
11g.61955802C>GCA380834420BEST1c.332C>G (p.Ser111Trp)
c.152C>G (p.Ser51Trp)
n.764C>G
c.14C>G (p.Ser5Trp)
n.255C>G
n.956C>G
c.239C>G (p.Ser80Trp)
c.-844C>G (n.-844C>G)
n.912C>G
n.830C>G
n.1022C>G
n.1936G>C
n.445C>G
 gnomAD v4
11g.61955802C>TCA6040742BEST1c.332C>T (p.Ser111Leu)
c.152C>T (p.Ser51Leu)
n.764C>T
c.14C>T (p.Ser5Leu)
n.255C>T
n.956C>T
c.239C>T (p.Ser80Leu)
c.-844C>T (n.-844C>T)
n.912C>T
n.830C>T
n.1022C>T
n.1936G>A
n.445C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.61955803G>ACA474557843BEST1c.333G>A (p.Ser111=)
c.153G>A (p.Ser51=)
n.765G>A
c.15G>A (p.Ser5=)
n.256G>A
n.957G>A
c.240G>A (p.Ser80=)
c.-843G>A (n.-843G>A)
n.913G>A
n.831G>A
n.1023G>A
n.1935C>T
n.446G>A
 gnomAD v4
11g.61955803G>CCA474557844BEST1c.333G>C (p.Ser111=)
c.153G>C (p.Ser51=)
n.765G>C
c.15G>C (p.Ser5=)
n.256G>C
n.957G>C
c.240G>C (p.Ser80=)
c.-843G>C (n.-843G>C)
n.913G>C
n.831G>C
n.1023G>C
n.1935C>G
n.446G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955803G=CA1977528104BEST1c.333G= (p.Ser111=)
c.153G= (p.Ser51=)
n.765G=
c.15G= (p.Ser5=)
n.256G=
n.957G=
c.240G= (p.Ser80=)
c.-843G= (n.-843G=)
n.913G=
n.831G=
n.1023G=
n.1935C=
n.446G=
11g.61955803G>TCA474557845BEST1c.333G>T (p.Ser111=)
c.153G>T (p.Ser51=)
n.765G>T
c.15G>T (p.Ser5=)
n.256G>T
n.957G>T
c.240G>T (p.Ser80=)
c.-843G>T (n.-843G>T)
n.913G>T
n.831G>T
n.1023G>T
n.1935C>A
n.446G>T
 gnomAD v4
11g.61955805dupCA2613925123BEST1c.335dup (p.Phe113LeufsTer?)
c.155dup (p.Phe53LeufsTer?)
n.767dup
c.17dup (p.Phe7LeufsTer?)
n.258dup
n.959dup
c.242dup (p.Phe82LeufsTer?)
c.-841dup (n.-841dup)
n.915dup
n.833dup
n.1025dup
n.1935dup
n.448dup
 gnomAD v4
11g.61955804G>ACA6040743BEST1c.334G>A (p.Gly112Ser)
c.154G>A (p.Gly52Ser)
n.766G>A
c.16G>A (p.Gly6Ser)
n.257G>A
n.958G>A
c.241G>A (p.Gly81Ser)
c.-842G>A (n.-842G>A)
n.914G>A
n.832G>A
n.1024G>A
n.1934C>T
n.447G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955804G>CCA380834422BEST1c.334G>C (p.Gly112Arg)
c.154G>C (p.Gly52Arg)
n.766G>C
c.16G>C (p.Gly6Arg)
n.257G>C
n.958G>C
c.241G>C (p.Gly81Arg)
c.-842G>C (n.-842G>C)
n.914G>C
n.832G>C
n.1024G>C
n.1934C>G
n.447G>C
11g.61955804G=CA1977528107BEST1c.334G= (p.Gly112=)
c.154G= (p.Gly52=)
n.766G=
c.16G= (p.Gly6=)
n.257G=
n.958G=
c.241G= (p.Gly81=)
c.-842G= (n.-842G=)
n.914G=
n.832G=
n.1024G=
n.1934C=
n.447G=
11g.61955804G>TCA380834424BEST1c.334G>T (p.Gly112Cys)
c.154G>T (p.Gly52Cys)
n.766G>T
c.16G>T (p.Gly6Cys)
n.257G>T
n.958G>T
c.241G>T (p.Gly81Cys)
c.-842G>T (n.-842G>T)
n.914G>T
n.832G>T
n.1024G>T
n.1934C>A
n.447G>T
 gnomAD v4
11g.61955805G>ACA380834431BEST1c.335G>A (p.Gly112Asp)
c.155G>A (p.Gly52Asp)
n.767G>A
c.17G>A (p.Gly6Asp)
n.258G>A
n.959G>A
c.242G>A (p.Gly81Asp)
c.-841G>A (n.-841G>A)
n.915G>A
n.833G>A
n.1025G>A
n.1933C>T
n.448G>A
 gnomAD v4
11g.61955805G>CCA380834437BEST1c.335G>C (p.Gly112Ala)
c.155G>C (p.Gly52Ala)
n.767G>C
c.17G>C (p.Gly6Ala)
n.258G>C
n.959G>C
c.242G>C (p.Gly81Ala)
c.-841G>C (n.-841G>C)
n.915G>C
n.833G>C
n.1025G>C
n.1933C>G
n.448G>C
 ClinVar
11g.61955805G=CA1977528112BEST1c.335G= (p.Gly112=)
c.155G= (p.Gly52=)
n.767G=
c.17G= (p.Gly6=)
n.258G=
n.959G=
c.242G= (p.Gly81=)
c.-841G= (n.-841G=)
n.915G=
n.833G=
n.1025G=
n.1933C=
n.448G=
11g.61955805G>TCA380834444BEST1c.335G>T (p.Gly112Val)
c.155G>T (p.Gly52Val)
n.767G>T
c.17G>T (p.Gly6Val)
n.258G>T
n.959G>T
c.242G>T (p.Gly81Val)
c.-841G>T (n.-841G>T)
n.915G>T
n.833G>T
n.1025G>T
n.1933C>A
n.448G>T
 dbSNP
11g.61955806C>ACA474557853BEST1c.336C>A (p.Gly112=)
c.156C>A (p.Gly52=)
n.768C>A
c.18C>A (p.Gly6=)
n.259C>A
n.960C>A
c.243C>A (p.Gly81=)
c.-840C>A (n.-840C>A)
n.916C>A
n.834C>A
n.1026C>A
n.1932G>T
n.449C>A
11g.61955806C>GCA474557849BEST1c.336C>G (p.Gly112=)
c.156C>G (p.Gly52=)
n.768C>G
c.18C>G (p.Gly6=)
n.259C>G
n.960C>G
c.243C>G (p.Gly81=)
c.-840C>G (n.-840C>G)
n.916C>G
n.834C>G
n.1026C>G
n.1932G>C
n.449C>G
11g.61955806C>TCA474557851BEST1c.336C>T (p.Gly112=)
c.156C>T (p.Gly52=)
n.768C>T
c.18C>T (p.Gly6=)
n.259C>T
n.960C>T
c.243C>T (p.Gly81=)
c.-840C>T (n.-840C>T)
n.916C>T
n.834C>T
n.1026C>T
n.1932G>A
n.449C>T
11g.61955807T>ACA380834455BEST1c.337T>A (p.Phe113Ile)
c.157T>A (p.Phe53Ile)
n.769T>A
c.19T>A (p.Phe7Ile)
n.260T>A
n.961T>A
c.244T>A (p.Phe82Ile)
c.-839T>A (n.-839T>A)
n.917T>A
n.835T>A
n.1027T>A
n.1931A>T
n.450T>A
 gnomAD v4
11g.61955807T>CCA380834447BEST1c.337T>C (p.Phe113Leu)
c.157T>C (p.Phe53Leu)
n.769T>C
c.19T>C (p.Phe7Leu)
n.260T>C
n.961T>C
c.244T>C (p.Phe82Leu)
c.-839T>C (n.-839T>C)
n.917T>C
n.835T>C
n.1027T>C
n.1931A>G
n.450T>C
11g.61955807T>GCA380834450BEST1c.337T>G (p.Phe113Val)
c.157T>G (p.Phe53Val)
n.769T>G
c.19T>G (p.Phe7Val)
n.260T>G
n.961T>G
c.244T>G (p.Phe82Val)
c.-839T>G (n.-839T>G)
n.917T>G
n.835T>G
n.1027T>G
n.1931A>C
n.450T>G
11g.61955808T>ACA380834472BEST1c.338T>A (p.Phe113Tyr)
c.158T>A (p.Phe53Tyr)
n.770T>A
c.20T>A (p.Phe7Tyr)
n.261T>A
n.962T>A
c.245T>A (p.Phe82Tyr)
c.-838T>A (n.-838T>A)
n.918T>A
n.836T>A
n.1028T>A
n.1930A>T
n.451T>A
11g.61955808T>CCA380834475BEST1c.338T>C (p.Phe113Ser)
c.158T>C (p.Phe53Ser)
n.770T>C
c.20T>C (p.Phe7Ser)
n.261T>C
n.962T>C
c.245T>C (p.Phe82Ser)
c.-838T>C (n.-838T>C)
n.918T>C
n.836T>C
n.1028T>C
n.1930A>G
n.451T>C
11g.61955808T>GCA380834479BEST1c.338T>G (p.Phe113Cys)
c.158T>G (p.Phe53Cys)
n.770T>G
c.20T>G (p.Phe7Cys)
n.261T>G
n.962T>G
c.245T>G (p.Phe82Cys)
c.-838T>G (n.-838T>G)
n.918T>G
n.836T>G
n.1028T>G
n.1930A>C
n.451T>G
11g.61955809C>ACA380834484BEST1c.339C>A (p.Phe113Leu)
c.159C>A (p.Phe53Leu)
n.771C>A
c.21C>A (p.Phe7Leu)
n.262C>A
n.963C>A
c.246C>A (p.Phe82Leu)
c.-837C>A (n.-837C>A)
n.919C>A
n.837C>A
n.1029C>A
n.1929G>T
n.452C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955809C=CA1977528117BEST1c.339C= (p.Phe113=)
c.159C= (p.Phe53=)
n.771C=
c.21C= (p.Phe7=)
n.262C=
n.963C=
c.246C= (p.Phe82=)
c.-837C= (n.-837C=)
n.919C=
n.837C=
n.1029C=
n.1929G=
n.452C=
11g.61955809C>GCA380834490BEST1c.339C>G (p.Phe113Leu)
c.159C>G (p.Phe53Leu)
n.771C>G
c.21C>G (p.Phe7Leu)
n.262C>G
n.963C>G
c.246C>G (p.Phe82Leu)
c.-837C>G (n.-837C>G)
n.919C>G
n.837C>G
n.1029C>G
n.1929G>C
n.452C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955809C>TCA474557861BEST1c.339C>T (p.Phe113=)
c.159C>T (p.Phe53=)
n.771C>T
c.21C>T (p.Phe7=)
n.262C>T
n.963C>T
c.246C>T (p.Phe82=)
c.-837C>T (n.-837C>T)
n.919C>T
n.837C>T
n.1029C>T
n.1929G>A
n.452C>T
 gnomAD v4
11g.61955810G>ACA380834494BEST1c.340G>A (p.Val114Ile)
c.160G>A (p.Val54Ile)
n.772G>A
c.22G>A (p.Val8Ile)
n.263G>A
n.964G>A
c.247G>A (p.Val83Ile)
c.-836G>A (n.-836G>A)
n.920G>A
n.838G>A
n.1030G>A
n.1928C>T
n.453G>A
 gnomAD v4
11g.61955810G>CCA380834503BEST1c.340G>C (p.Val114Leu)
c.160G>C (p.Val54Leu)
n.772G>C
c.22G>C (p.Val8Leu)
n.263G>C
n.964G>C
c.247G>C (p.Val83Leu)
c.-836G>C (n.-836G>C)
n.920G>C
n.838G>C
n.1030G>C
n.1928C>G
n.453G>C
 ClinVar dbSNP
11g.61955810G>TCA380834501BEST1c.340G>T (p.Val114Phe)
c.160G>T (p.Val54Phe)
n.772G>T
c.22G>T (p.Val8Phe)
n.263G>T
n.964G>T
c.247G>T (p.Val83Phe)
c.-836G>T (n.-836G>T)
n.920G>T
n.838G>T
n.1030G>T
n.1928C>A
n.453G>T
 gnomAD v4
11g.61955811T>ACA380834508BEST1c.341T>A (p.Val114Asp)
c.161T>A (p.Val54Asp)
n.773T>A
c.23T>A (p.Val8Asp)
n.264T>A
n.965T>A
c.248T>A (p.Val83Asp)
c.-835T>A (n.-835T>A)
n.921T>A
n.839T>A
n.1031T>A
n.1927A>T
n.454T>A
11g.61955811T>CCA380834511BEST1c.341T>C (p.Val114Ala)
c.161T>C (p.Val54Ala)
n.773T>C
c.23T>C (p.Val8Ala)
n.264T>C
n.965T>C
c.248T>C (p.Val83Ala)
c.-835T>C (n.-835T>C)
n.921T>C
n.839T>C
n.1031T>C
n.1927A>G
n.454T>C
11g.61955811T>GCA380834514BEST1c.341T>G (p.Val114Gly)
c.161T>G (p.Val54Gly)
n.773T>G
c.23T>G (p.Val8Gly)
n.264T>G
n.965T>G
c.248T>G (p.Val83Gly)
c.-835T>G (n.-835T>G)
n.921T>G
n.839T>G
n.1031T>G
n.1927A>C
n.454T>G
11g.61955812C>ACA474557872BEST1c.342C>A (p.Val114=)
c.162C>A (p.Val54=)
n.774C>A
c.24C>A (p.Val8=)
n.265C>A
n.966C>A
c.249C>A (p.Val83=)
c.-834C>A (n.-834C>A)
n.922C>A
n.840C>A
n.1032C>A
n.1926G>T
n.455C>A
 gnomAD v4
11g.61955812C=CA1977528119BEST1c.342C= (p.Val114=)
c.162C= (p.Val54=)
n.774C=
c.24C= (p.Val8=)
n.265C=
n.966C=
c.249C= (p.Val83=)
c.-834C= (n.-834C=)
n.922C=
n.840C=
n.1032C=
n.1926G=
n.455C=
11g.61955812C>GCA474557874BEST1c.342C>G (p.Val114=)
c.162C>G (p.Val54=)
n.774C>G
c.24C>G (p.Val8=)
n.265C>G
n.966C>G
c.249C>G (p.Val83=)
c.-834C>G (n.-834C>G)
n.922C>G
n.840C>G
n.1032C>G
n.1926G>C
n.455C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.61955812C>TCA474557875BEST1c.342C>T (p.Val114=)
c.162C>T (p.Val54=)
n.774C>T
c.24C>T (p.Val8=)
n.265C>T
n.966C>T
c.249C>T (p.Val83=)
c.-834C>T (n.-834C>T)
n.922C>T
n.840C>T
n.1032C>T
n.1926G>A
n.455C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.61955813delCA2792334732BEST1c.343del (p.Glu115LysfsTer?)
c.163del (p.Glu55LysfsTer?)
n.775del
c.25del (p.Glu9LysfsTer?)
n.266del
n.967del
c.250del (p.Glu84LysfsTer?)
c.-833del (n.-833del)
n.923del
n.841del
n.1033del
n.1925del
n.456del
11g.61955813G>ACA380834522BEST1c.343G>A (p.Glu115Lys)
c.163G>A (p.Glu55Lys)
n.775G>A
c.25G>A (p.Glu9Lys)
n.266G>A
n.967G>A
c.250G>A (p.Glu84Lys)
c.-833G>A (n.-833G>A)
n.923G>A
n.841G>A
n.1033G>A
n.1925C>T
n.456G>A
11g.61955813G>CCA380834530BEST1c.343G>C (p.Glu115Gln)
c.163G>C (p.Glu55Gln)
n.775G>C
c.25G>C (p.Glu9Gln)
n.266G>C
n.967G>C
c.250G>C (p.Glu84Gln)
c.-833G>C (n.-833G>C)
n.923G>C
n.841G>C
n.1033G>C
n.1925C>G
n.456G>C
11g.61955813G>TCA380834531BEST1c.343G>T (p.Glu115Ter)
c.163G>T (p.Glu55Ter)
n.775G>T
c.25G>T (p.Glu9Ter)
n.266G>T
n.967G>T
c.250G>T (p.Glu84Ter)
c.-833G>T (n.-833G>T)
n.923G>T
n.841G>T
n.1033G>T
n.1925C>A
n.456G>T
 gnomAD v4
11g.61955814A>CCA380834540BEST1c.344A>C (p.Glu115Ala)
c.164A>C (p.Glu55Ala)
n.776A>C
c.26A>C (p.Glu9Ala)
n.267A>C
n.968A>C
c.251A>C (p.Glu84Ala)
c.-832A>C (n.-832A>C)
n.924A>C
n.842A>C
n.1034A>C
n.1924T>G
n.457A>C
11g.61955814A>GCA380834543BEST1c.344A>G (p.Glu115Gly)
c.164A>G (p.Glu55Gly)
n.776A>G
c.26A>G (p.Glu9Gly)
n.267A>G
n.968A>G
c.251A>G (p.Glu84Gly)
c.-832A>G (n.-832A>G)
n.924A>G
n.842A>G
n.1034A>G
n.1924T>C
n.457A>G
11g.61955814A>TCA380834545BEST1c.344A>T (p.Glu115Val)
c.164A>T (p.Glu55Val)
n.776A>T
c.26A>T (p.Glu9Val)
n.267A>T
n.968A>T
c.251A>T (p.Glu84Val)
c.-832A>T (n.-832A>T)
n.924A>T
n.842A>T
n.1034A>T
n.1924T>A
n.457A>T
 gnomAD v4
11g.61955815A=CA1977528125BEST1c.345A= (p.Glu115=)
c.165A= (p.Glu55=)
n.777A=
c.27A= (p.Glu9=)
n.268A=
n.969A=
c.252A= (p.Glu84=)
c.-831A= (n.-831A=)
n.925A=
n.843A=
n.1035A=
n.1923T=
n.458A=
11g.61955815A>CCA380834546BEST1c.345A>C (p.Glu115Asp)
c.165A>C (p.Glu55Asp)
n.777A>C
c.27A>C (p.Glu9Asp)
n.268A>C
n.969A>C
c.252A>C (p.Glu84Asp)
c.-831A>C (n.-831A>C)
n.925A>C
n.843A>C
n.1035A>C
n.1923T>G
n.458A>C
11g.61955815A>GCA474557890BEST1c.345A>G (p.Glu115=)
c.165A>G (p.Glu55=)
n.777A>G
c.27A>G (p.Glu9=)
n.268A>G
n.969A>G
c.252A>G (p.Glu84=)
c.-831A>G (n.-831A>G)
n.925A>G
n.843A>G
n.1035A>G
n.1923T>C
n.458A>G
11g.61955815A>TCA380834547BEST1c.345A>T (p.Glu115Asp)
c.165A>T (p.Glu55Asp)
n.777A>T
c.27A>T (p.Glu9Asp)
n.268A>T
n.969A>T
c.252A>T (p.Glu84Asp)
c.-831A>T (n.-831A>T)
n.925A>T
n.843A>T
n.1035A>T
n.1923T>A
n.458A>T
11g.61955816G>ACA380834550BEST1c.346G>A (p.Gly116Ser)
c.166G>A (p.Gly56Ser)
n.778G>A
c.28G>A (p.Gly10Ser)
n.269G>A
n.970G>A
c.253G>A (p.Gly85Ser)
c.-830G>A (n.-830G>A)
n.926G>A
n.844G>A
n.1036G>A
n.1922C>T
n.459G>A
 dbSNP
11g.61955816G>CCA380834555BEST1c.346G>C (p.Gly116Arg)
c.166G>C (p.Gly56Arg)
n.778G>C
c.28G>C (p.Gly10Arg)
n.269G>C
n.970G>C
c.253G>C (p.Gly85Arg)
c.-830G>C (n.-830G>C)
n.926G>C
n.844G>C
n.1036G>C
n.1922C>G
n.459G>C
11g.61955816G=CA1977528128BEST1c.346G= (p.Gly116=)
c.166G= (p.Gly56=)
n.778G=
c.28G= (p.Gly10=)
n.269G=
n.970G=
c.253G= (p.Gly85=)
c.-830G= (n.-830G=)
n.926G=
n.844G=
n.1036G=
n.1922C=
n.459G=
11g.61955816G>TCA380834553BEST1c.346G>T (p.Gly116Cys)
c.166G>T (p.Gly56Cys)
n.778G>T
c.28G>T (p.Gly10Cys)
n.269G>T
n.970G>T
c.253G>T (p.Gly85Cys)
c.-830G>T (n.-830G>T)
n.926G>T
n.844G>T
n.1036G>T
n.1922C>A
n.459G>T
11g.61955816_61955825dupCA678990976BEST1c.346_355dup (p.Glu119GlyfsTer?)
c.166_175dup (p.Glu59GlyfsTer?)
n.778_787dup
c.28_37dup (p.Glu13GlyfsTer?)
n.269_278dup
n.970_979dup
c.253_262dup (p.Glu88GlyfsTer?)
c.-830_-821dup (n.-830_-821dup)
n.926_935dup
n.844_853dup
n.1036_1045dup
n.1913_1922dup
n.459_468dup
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955817G>ACA380834558BEST1c.347G>A (p.Gly116Asp)
c.167G>A (p.Gly56Asp)
n.779G>A
c.29G>A (p.Gly10Asp)
n.270G>A
n.971G>A
c.254G>A (p.Gly85Asp)
c.-829G>A (n.-829G>A)
n.927G>A
n.845G>A
n.1037G>A
n.1921C>T
n.460G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955817G>CCA380834561BEST1c.347G>C (p.Gly116Ala)
c.167G>C (p.Gly56Ala)
n.779G>C
c.29G>C (p.Gly10Ala)
n.270G>C
n.971G>C
c.254G>C (p.Gly85Ala)
c.-829G>C (n.-829G>C)
n.927G>C
n.845G>C
n.1037G>C
n.1921C>G
n.460G>C
 gnomAD v4
11g.61955817G=CA1977528133BEST1c.347G= (p.Gly116=)
c.167G= (p.Gly56=)
n.779G=
c.29G= (p.Gly10=)
n.270G=
n.971G=
c.254G= (p.Gly85=)
c.-829G= (n.-829G=)
n.927G=
n.845G=
n.1037G=
n.1921C=
n.460G=
11g.61955817G>TCA380834563BEST1c.347G>T (p.Gly116Val)
c.167G>T (p.Gly56Val)
n.779G>T
c.29G>T (p.Gly10Val)
n.270G>T
n.971G>T
c.254G>T (p.Gly85Val)
c.-829G>T (n.-829G>T)
n.927G>T
n.845G>T
n.1037G>T
n.1921C>A
n.460G>T
 gnomAD v4
11g.61955823_61955832dupCA2695214325BEST1c.353_362dup (p.Leu123AlafsTer?)
c.173_182dup (p.Leu63AlafsTer?)
n.785_794dup
c.35_44dup (p.Leu17AlafsTer?)
n.276_285dup
n.977_986dup
c.260_269dup (p.Leu92AlafsTer?)
c.-823_-814dup (n.-823_-814dup)
n.933_942dup
n.851_860dup
n.1043_1052dup
n.1912_1921dup
n.466_475dup
11g.61955818C>ACA474558088BEST1c.348C>A (p.Gly116=)
c.168C>A (p.Gly56=)
n.780C>A
c.30C>A (p.Gly10=)
n.271C>A
n.972C>A
c.255C>A (p.Gly85=)
c.-828C>A (n.-828C>A)
n.928C>A
n.846C>A
n.1038C>A
n.1920G>T
n.461C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955818C=CA1977528138BEST1c.348C= (p.Gly116=)
c.168C= (p.Gly56=)
n.780C=
c.30C= (p.Gly10=)
n.271C=
n.972C=
c.255C= (p.Gly85=)
c.-828C= (n.-828C=)
n.928C=
n.846C=
n.1038C=
n.1920G=
n.461C=
11g.61955818C>GCA474558089BEST1c.348C>G (p.Gly116=)
c.168C>G (p.Gly56=)
n.780C>G
c.30C>G (p.Gly10=)
n.271C>G
n.972C>G
c.255C>G (p.Gly85=)
c.-828C>G (n.-828C>G)
n.928C>G
n.846C>G
n.1038C>G
n.1920G>C
n.461C>G
11g.61955818C>TCA474558090BEST1c.348C>T (p.Gly116=)
c.168C>T (p.Gly56=)
n.780C>T
c.30C>T (p.Gly10=)
n.271C>T
n.972C>T
c.255C>T (p.Gly85=)
c.-828C>T (n.-828C>T)
n.928C>T
n.846C>T
n.1038C>T
n.1920G>A
n.461C>T
 gnomAD v4
11g.61955819A>CCA380834571BEST1c.349A>C (p.Lys117Gln)
c.169A>C (p.Lys57Gln)
n.781A>C
c.31A>C (p.Lys11Gln)
n.272A>C
n.973A>C
c.256A>C (p.Lys86Gln)
c.-827A>C (n.-827A>C)
n.929A>C
n.847A>C
n.1039A>C
n.1919T>G
n.462A>C
11g.61955819A>GCA380834579BEST1c.349A>G (p.Lys117Glu)
c.169A>G (p.Lys57Glu)
n.781A>G
c.31A>G (p.Lys11Glu)
n.272A>G
n.973A>G
c.256A>G (p.Lys86Glu)
c.-827A>G (n.-827A>G)
n.929A>G
n.847A>G
n.1039A>G
n.1919T>C
n.462A>G
 gnomAD v4
11g.61955819A>TCA380834582BEST1c.349A>T (p.Lys117Ter)
c.169A>T (p.Lys57Ter)
n.781A>T
c.31A>T (p.Lys11Ter)
n.272A>T
n.973A>T
c.256A>T (p.Lys86Ter)
c.-827A>T (n.-827A>T)
n.929A>T
n.847A>T
n.1039A>T
n.1919T>A
n.462A>T
11g.61955820A=CA1977528171BEST1c.350A= (p.Lys117=)
c.170A= (p.Lys57=)
n.782A=
c.32A= (p.Lys11=)
n.273A=
n.974A=
c.257A= (p.Lys86=)
c.-826A= (n.-826A=)
n.930A=
n.848A=
n.1040A=
n.1918T=
n.463A=
11g.61955820A>CCA380834584BEST1c.350A>C (p.Lys117Thr)
c.170A>C (p.Lys57Thr)
n.782A>C
c.32A>C (p.Lys11Thr)
n.273A>C
n.974A>C
c.257A>C (p.Lys86Thr)
c.-826A>C (n.-826A>C)
n.930A>C
n.848A>C
n.1040A>C
n.1918T>G
n.463A>C
 gnomAD v4
11g.61955820A>GCA380834585BEST1c.350A>G (p.Lys117Arg)
c.170A>G (p.Lys57Arg)
n.782A>G
c.32A>G (p.Lys11Arg)
n.273A>G
n.974A>G
c.257A>G (p.Lys86Arg)
c.-826A>G (n.-826A>G)
n.930A>G
n.848A>G
n.1040A>G
n.1918T>C
n.463A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955820A>TCA380834587BEST1c.350A>T (p.Lys117Met)
c.170A>T (p.Lys57Met)
n.782A>T
c.32A>T (p.Lys11Met)
n.273A>T
n.974A>T
c.257A>T (p.Lys86Met)
c.-826A>T (n.-826A>T)
n.930A>T
n.848A>T
n.1040A>T
n.1918T>A
n.463A>T
 gnomAD v4
11g.61955821G>ACA10638859BEST1c.351G>A (p.Lys117=)
c.171G>A (p.Lys57=)
n.783G>A
c.33G>A (p.Lys11=)
n.274G>A
n.975G>A
c.258G>A (p.Lys86=)
c.-825G>A (n.-825G>A)
n.931G>A
n.849G>A
n.1041G>A
n.1917C>T
n.464G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955821G>CCA380834595BEST1c.351G>C (p.Lys117Asn)
c.171G>C (p.Lys57Asn)
n.783G>C
c.33G>C (p.Lys11Asn)
n.274G>C
n.975G>C
c.258G>C (p.Lys86Asn)
c.-825G>C (n.-825G>C)
n.931G>C
n.849G>C
n.1041G>C
n.1917C>G
n.464G>C
 gnomAD v4
11g.61955821G=CA1977528175BEST1c.351G= (p.Lys117=)
c.171G= (p.Lys57=)
n.783G=
c.33G= (p.Lys11=)
n.274G=
n.975G=
c.258G= (p.Lys86=)
c.-825G= (n.-825G=)
n.931G=
n.849G=
n.1041G=
n.1917C=
n.464G=
11g.61955821G>TCA380834597BEST1c.351G>T (p.Lys117Asn)
c.171G>T (p.Lys57Asn)
n.783G>T
c.33G>T (p.Lys11Asn)
n.274G>T
n.975G>T
c.258G>T (p.Lys86Asn)
c.-825G>T (n.-825G>T)
n.931G>T
n.849G>T
n.1041G>T
n.1917C>A
n.464G>T
 gnomAD v4
11g.61955822G>ACA380834616BEST1c.352G>A (p.Asp118Asn)
c.172G>A (p.Asp58Asn)
n.784G>A
c.34G>A (p.Asp12Asn)
n.275G>A
n.976G>A
c.259G>A (p.Asp87Asn)
c.-824G>A (n.-824G>A)
n.932G>A
n.850G>A
n.1042G>A
n.1916C>T
n.465G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955822G>CCA380834603BEST1c.352G>C (p.Asp118His)
c.172G>C (p.Asp58His)
n.784G>C
c.34G>C (p.Asp12His)
n.275G>C
n.976G>C
c.259G>C (p.Asp87His)
c.-824G>C (n.-824G>C)
n.932G>C
n.850G>C
n.1042G>C
n.1916C>G
n.465G>C
11g.61955822G=CA1977528178BEST1c.352G= (p.Asp118=)
c.172G= (p.Asp58=)
n.784G=
c.34G= (p.Asp12=)
n.275G=
n.976G=
c.259G= (p.Asp87=)
c.-824G= (n.-824G=)
n.932G=
n.850G=
n.1042G=
n.1916C=
n.465G=
11g.61955822G>TCA380834614BEST1c.352G>T (p.Asp118Tyr)
c.172G>T (p.Asp58Tyr)
n.784G>T
c.34G>T (p.Asp12Tyr)
n.275G>T
n.976G>T
c.259G>T (p.Asp87Tyr)
c.-824G>T (n.-824G>T)
n.932G>T
n.850G>T
n.1042G>T
n.1916C>A
n.465G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955823A>CCA380834626BEST1c.353A>C (p.Asp118Ala)
c.173A>C (p.Asp58Ala)
n.785A>C
c.35A>C (p.Asp12Ala)
n.276A>C
n.977A>C
c.260A>C (p.Asp87Ala)
c.-823A>C (n.-823A>C)
n.933A>C
n.851A>C
n.1043A>C
n.1915T>G
n.466A>C
11g.61955823A>GCA380834633BEST1c.353A>G (p.Asp118Gly)
c.173A>G (p.Asp58Gly)
n.785A>G
c.35A>G (p.Asp12Gly)
n.276A>G
n.977A>G
c.260A>G (p.Asp87Gly)
c.-823A>G (n.-823A>G)
n.933A>G
n.851A>G
n.1043A>G
n.1915T>C
n.466A>G
11g.61955823A>TCA380834636BEST1c.353A>T (p.Asp118Val)
c.173A>T (p.Asp58Val)
n.785A>T
c.35A>T (p.Asp12Val)
n.276A>T
n.977A>T
c.260A>T (p.Asp87Val)
c.-823A>T (n.-823A>T)
n.933A>T
n.851A>T
n.1043A>T
n.1915T>A
n.466A>T
11g.61955824C>ACA380834637BEST1c.354C>A (p.Asp118Glu)
c.174C>A (p.Asp58Glu)
n.786C>A
c.36C>A (p.Asp12Glu)
n.277C>A
n.978C>A
c.261C>A (p.Asp87Glu)
c.-822C>A (n.-822C>A)
n.934C>A
n.852C>A
n.1044C>A
n.1914G>T
n.467C>A
 gnomAD v4
11g.61955824C>GCA380834641BEST1c.354C>G (p.Asp118Glu)
c.174C>G (p.Asp58Glu)
n.786C>G
c.36C>G (p.Asp12Glu)
n.277C>G
n.978C>G
c.261C>G (p.Asp87Glu)
c.-822C>G (n.-822C>G)
n.934C>G
n.852C>G
n.1044C>G
n.1914G>C
n.467C>G
11g.61955824C>TCA474558093BEST1c.354C>T (p.Asp118=)
c.174C>T (p.Asp58=)
n.786C>T
c.36C>T (p.Asp12=)
n.277C>T
n.978C>T
c.261C>T (p.Asp87=)
c.-822C>T (n.-822C>T)
n.934C>T
n.852C>T
n.1044C>T
n.1914G>A
n.467C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955825G>ACA380834644BEST1c.355G>A (p.Glu119Lys)
c.175G>A (p.Glu59Lys)
n.787G>A
c.37G>A (p.Glu13Lys)
n.278G>A
n.979G>A
c.262G>A (p.Glu88Lys)
c.-821G>A (n.-821G>A)
n.935G>A
n.853G>A
n.1045G>A
n.1913C>T
n.468G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.61955825G>CCA227772BEST1c.355G>C (p.Glu119Gln)
c.175G>C (p.Glu59Gln)
n.787G>C
c.37G>C (p.Glu13Gln)
n.278G>C
n.979G>C
c.262G>C (p.Glu88Gln)
c.-821G>C (n.-821G>C)
n.935G>C
n.853G>C
n.1045G>C
n.1913C>G
n.468G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955825G=CA1977528181BEST1c.355G= (p.Glu119=)
c.175G= (p.Glu59=)
n.787G=
c.37G= (p.Glu13=)
n.278G=
n.979G=
c.262G= (p.Glu88=)
c.-821G= (n.-821G=)
n.935G=
n.853G=
n.1045G=
n.1913C=
n.468G=
11g.61955825G>TCA380834648BEST1c.355G>T (p.Glu119Ter)
c.175G>T (p.Glu59Ter)
n.787G>T
c.37G>T (p.Glu13Ter)
n.278G>T
n.979G>T
c.262G>T (p.Glu88Ter)
c.-821G>T (n.-821G>T)
n.935G>T
n.853G>T
n.1045G>T
n.1913C>A
n.468G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955826A>CCA380834653BEST1c.356A>C (p.Glu119Ala)
c.176A>C (p.Glu59Ala)
n.788A>C
c.38A>C (p.Glu13Ala)
n.279A>C
n.980A>C
c.263A>C (p.Glu88Ala)
c.-820A>C (n.-820A>C)
n.936A>C
n.854A>C
n.1046A>C
n.1912T>G
n.469A>C
11g.61955826A>GCA380834658BEST1c.356A>G (p.Glu119Gly)
c.176A>G (p.Glu59Gly)
n.788A>G
c.38A>G (p.Glu13Gly)
n.279A>G
n.980A>G
c.263A>G (p.Glu88Gly)
c.-820A>G (n.-820A>G)
n.936A>G
n.854A>G
n.1046A>G
n.1912T>C
n.469A>G
 gnomAD v4
11g.61955826A>TCA380834660BEST1c.356A>T (p.Glu119Val)
c.176A>T (p.Glu59Val)
n.788A>T
c.38A>T (p.Glu13Val)
n.279A>T
n.980A>T
c.263A>T (p.Glu88Val)
c.-820A>T (n.-820A>T)
n.936A>T
n.854A>T
n.1046A>T
n.1912T>A
n.469A>T
 gnomAD v4
11g.61955827G>ACA6040744BEST1c.357G>A (p.Glu119=)
c.177G>A (p.Glu59=)
n.789G>A
c.39G>A (p.Glu13=)
n.280G>A
n.981G>A
c.264G>A (p.Glu88=)
c.-819G>A (n.-819G>A)
n.937G>A
n.855G>A
n.1047G>A
n.1911C>T
n.470G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955827G>CCA380834667BEST1c.357G>C (p.Glu119Asp)
c.177G>C (p.Glu59Asp)
n.789G>C
c.39G>C (p.Glu13Asp)
n.280G>C
n.981G>C
c.264G>C (p.Glu88Asp)
c.-819G>C (n.-819G>C)
n.937G>C
n.855G>C
n.1047G>C
n.1911C>G
n.470G>C
11g.61955827G=CA1977528208BEST1c.357G= (p.Glu119=)
c.177G= (p.Glu59=)
n.789G=
c.39G= (p.Glu13=)
n.280G=
n.981G=
c.264G= (p.Glu88=)
c.-819G= (n.-819G=)
n.937G=
n.855G=
n.1047G=
n.1911C=
n.470G=
11g.61955827G>TCA380834664BEST1c.357G>T (p.Glu119Asp)
c.177G>T (p.Glu59Asp)
n.789G>T
c.39G>T (p.Glu13Asp)
n.280G>T
n.981G>T
c.264G>T (p.Glu88Asp)
c.-819G>T (n.-819G>T)
n.937G>T
n.855G>T
n.1047G>T
n.1911C>A
n.470G>T
11g.61955828C>ACA380834676BEST1c.358C>A (p.Gln120Lys)
c.178C>A (p.Gln60Lys)
n.790C>A
c.40C>A (p.Gln14Lys)
n.281C>A
n.982C>A
c.265C>A (p.Gln89Lys)
c.-818C>A (n.-818C>A)
n.938C>A
n.856C>A
n.1048C>A
n.1910G>T
n.471C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955828C=CA1977528212BEST1c.358C= (p.Gln120=)
c.178C= (p.Gln60=)
n.790C=
c.40C= (p.Gln14=)
n.281C=
n.982C=
c.265C= (p.Gln89=)
c.-818C= (n.-818C=)
n.938C=
n.856C=
n.1048C=
n.1910G=
n.471C=
11g.61955828C>GCA380834668BEST1c.358C>G (p.Gln120Glu)
c.178C>G (p.Gln60Glu)
n.790C>G
c.40C>G (p.Gln14Glu)
n.281C>G
n.982C>G
c.265C>G (p.Gln89Glu)
c.-818C>G (n.-818C>G)
n.938C>G
n.856C>G
n.1048C>G
n.1910G>C
n.471C>G
11g.61955828C>TCA380834674BEST1c.358C>T (p.Gln120Ter)
c.178C>T (p.Gln60Ter)
n.790C>T
c.40C>T (p.Gln14Ter)
n.281C>T
n.982C>T
c.265C>T (p.Gln89Ter)
c.-818C>T (n.-818C>T)
n.938C>T
n.856C>T
n.1048C>T
n.1910G>A
n.471C>T
 gnomAD v4
11g.61955829A>CCA380834677BEST1c.359A>C (p.Gln120Pro)
c.179A>C (p.Gln60Pro)
n.791A>C
c.41A>C (p.Gln14Pro)
n.282A>C
n.983A>C
c.266A>C (p.Gln89Pro)
c.-817A>C (n.-817A>C)
n.939A>C
n.857A>C
n.1049A>C
n.1909T>G
n.472A>C
11g.61955829A>GCA380834678BEST1c.359A>G (p.Gln120Arg)
c.179A>G (p.Gln60Arg)
n.791A>G
c.41A>G (p.Gln14Arg)
n.282A>G
n.983A>G
c.266A>G (p.Gln89Arg)
c.-817A>G (n.-817A>G)
n.939A>G
n.857A>G
n.1049A>G
n.1909T>C
n.472A>G
 COSMIC COSMIC
11g.61955829A>TCA380834680BEST1c.359A>T (p.Gln120Leu)
c.179A>T (p.Gln60Leu)
n.791A>T
c.41A>T (p.Gln14Leu)
n.282A>T
n.983A>T
c.266A>T (p.Gln89Leu)
c.-817A>T (n.-817A>T)
n.939A>T
n.857A>T
n.1049A>T
n.1909T>A
n.472A>T
11g.61955830A=CA1977528218BEST1c.360A= (p.Gln120=)
c.180A= (p.Gln60=)
n.792A=
c.42A= (p.Gln14=)
n.283A=
n.984A=
c.267A= (p.Gln89=)
c.-816A= (n.-816A=)
n.940A=
n.858A=
n.1050A=
n.1908T=
n.473A=
11g.61955830A>CCA6040745BEST1c.360A>C (p.Gln120His)
c.180A>C (p.Gln60His)
n.792A>C
c.42A>C (p.Gln14His)
n.283A>C
n.984A>C
c.267A>C (p.Gln89His)
c.-816A>C (n.-816A>C)
n.940A>C
n.858A>C
n.1050A>C
n.1908T>G
n.473A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955830A>GCA474558095BEST1c.360A>G (p.Gln120=)
c.180A>G (p.Gln60=)
n.792A>G
c.42A>G (p.Gln14=)
n.283A>G
n.984A>G
c.267A>G (p.Gln89=)
c.-816A>G (n.-816A>G)
n.940A>G
n.858A>G
n.1050A>G
n.1908T>C
n.473A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955830A>TCA380834685BEST1c.360A>T (p.Gln120His)
c.180A>T (p.Gln60His)
n.792A>T
c.42A>T (p.Gln14His)
n.283A>T
n.984A>T
c.267A>T (p.Gln89His)
c.-816A>T (n.-816A>T)
n.940A>T
n.858A>T
n.1050A>T
n.1908T>A
n.473A>T
11g.61955831G>ACA380834689BEST1c.361G>A (p.Gly121Ser)
c.181G>A (p.Gly61Ser)
n.793G>A
c.43G>A (p.Gly15Ser)
n.284G>A
n.985G>A
c.268G>A (p.Gly90Ser)
c.-815G>A (n.-815G>A)
n.941G>A
n.859G>A
n.1051G>A
n.1907C>T
n.474G>A
 dbSNP
11g.61955831G>CCA380834690BEST1c.361G>C (p.Gly121Arg)
c.181G>C (p.Gly61Arg)
n.793G>C
c.43G>C (p.Gly15Arg)
n.284G>C
n.985G>C
c.268G>C (p.Gly90Arg)
c.-815G>C (n.-815G>C)
n.941G>C
n.859G>C
n.1051G>C
n.1907C>G
n.474G>C
11g.61955831G=CA1977528230BEST1c.361G= (p.Gly121=)
c.181G= (p.Gly61=)
n.793G=
c.43G= (p.Gly15=)
n.284G=
n.985G=
c.268G= (p.Gly90=)
c.-815G= (n.-815G=)
n.941G=
n.859G=
n.1051G=
n.1907C=
n.474G=
11g.61955831G>TCA380834693BEST1c.361G>T (p.Gly121Cys)
c.181G>T (p.Gly61Cys)
n.793G>T
c.43G>T (p.Gly15Cys)
n.284G>T
n.985G>T
c.268G>T (p.Gly90Cys)
c.-815G>T (n.-815G>T)
n.941G>T
n.859G>T
n.1051G>T
n.1907C>A
n.474G>T
11g.61955834_61955837delCA2613925280BEST1c.364_367del (p.Arg122CysfsTer?)
c.184_187del (p.Arg62CysfsTer?)
n.796_799del
c.46_49del (p.Arg16CysfsTer?)
n.287_290del
n.988_991del
c.271_274del (p.Arg91CysfsTer?)
c.-812_-809del (n.-812_-809del)
n.944_947del
n.862_865del
n.1054_1057del
n.1904_1907del
n.477_480del
 gnomAD v4
11g.61955832G>ACA380834696BEST1c.362G>A (p.Gly121Asp)
c.182G>A (p.Gly61Asp)
n.794G>A
c.44G>A (p.Gly15Asp)
n.285G>A
n.986G>A
c.269G>A (p.Gly90Asp)
c.-814G>A (n.-814G>A)
n.942G>A
n.860G>A
n.1052G>A
n.1906C>T
n.475G>A
11g.61955832G>CCA380834702BEST1c.362G>C (p.Gly121Ala)
c.182G>C (p.Gly61Ala)
n.794G>C
c.44G>C (p.Gly15Ala)
n.285G>C
n.986G>C
c.269G>C (p.Gly90Ala)
c.-814G>C (n.-814G>C)
n.942G>C
n.860G>C
n.1052G>C
n.1906C>G
n.475G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955832G=CA1977528237BEST1c.362G= (p.Gly121=)
c.182G= (p.Gly61=)
n.794G=
c.44G= (p.Gly15=)
n.285G=
n.986G=
c.269G= (p.Gly90=)
c.-814G= (n.-814G=)
n.942G=
n.860G=
n.1052G=
n.1906C=
n.475G=
11g.61955832G>TCA380834705BEST1c.362G>T (p.Gly121Val)
c.182G>T (p.Gly61Val)
n.794G>T
c.44G>T (p.Gly15Val)
n.285G>T
n.986G>T
c.269G>T (p.Gly90Val)
c.-814G>T (n.-814G>T)
n.942G>T
n.860G>T
n.1052G>T
n.1906C>A
n.475G>T
11g.61955833C>ACA474558097BEST1c.363C>A (p.Gly121=)
c.183C>A (p.Gly61=)
n.795C>A
c.45C>A (p.Gly15=)
n.286C>A
n.987C>A
c.270C>A (p.Gly90=)
c.-813C>A (n.-813C>A)
n.943C>A
n.861C>A
n.1053C>A
n.1905G>T
n.476C>A
 gnomAD v4
11g.61955833C>GCA474558098BEST1c.363C>G (p.Gly121=)
c.183C>G (p.Gly61=)
n.795C>G
c.45C>G (p.Gly15=)
n.286C>G
n.987C>G
c.270C>G (p.Gly90=)
c.-813C>G (n.-813C>G)
n.943C>G
n.861C>G
n.1053C>G
n.1905G>C
n.476C>G
11g.61955833C>TCA474558099BEST1c.363C>T (p.Gly121=)
c.183C>T (p.Gly61=)
n.795C>T
c.45C>T (p.Gly15=)
n.286C>T
n.987C>T
c.270C>T (p.Gly90=)
c.-813C>T (n.-813C>T)
n.943C>T
n.861C>T
n.1053C>T
n.1905G>A
n.476C>T
11g.61955834C>ACA474558101BEST1c.364C>A (p.Arg122=)
c.184C>A (p.Arg62=)
n.796C>A
c.46C>A (p.Arg16=)
n.287C>A
n.988C>A
c.271C>A (p.Arg91=)
c.-812C>A (n.-812C>A)
n.944C>A
n.862C>A
n.1054C>A
n.1904G>T
n.477C>A
 gnomAD v4
11g.61955834C=CA1977528240BEST1c.364C= (p.Arg122=)
c.184C= (p.Arg62=)
n.796C=
c.46C= (p.Arg16=)
n.287C=
n.988C=
c.271C= (p.Arg91=)
c.-812C= (n.-812C=)
n.944C=
n.862C=
n.1054C=
n.1904G=
n.477C=
11g.61955834C>GCA380834715BEST1c.364C>G (p.Arg122Gly)
c.184C>G (p.Arg62Gly)
n.796C>G
c.46C>G (p.Arg16Gly)
n.287C>G
n.988C>G
c.271C>G (p.Arg91Gly)
c.-812C>G (n.-812C>G)
n.944C>G
n.862C>G
n.1054C>G
n.1904G>C
n.477C>G
11g.61955834C>TCA222936276BEST1c.364C>T (p.Arg122Trp)
c.184C>T (p.Arg62Trp)
n.796C>T
c.46C>T (p.Arg16Trp)
n.287C>T
n.988C>T
c.271C>T (p.Arg91Trp)
c.-812C>T (n.-812C>T)
n.944C>T
n.862C>T
n.1054C>T
n.1904G>A
n.477C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955835G>ACA380834728BEST1c.365G>A (p.Arg122Gln)
c.185G>A (p.Arg62Gln)
n.797G>A
c.47G>A (p.Arg16Gln)
n.288G>A
n.989G>A
c.272G>A (p.Arg91Gln)
c.-811G>A (n.-811G>A)
n.945G>A
n.863G>A
n.1055G>A
n.1903C>T
n.478G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955835G>CCA380834732BEST1c.365G>C (p.Arg122Pro)
c.185G>C (p.Arg62Pro)
n.797G>C
c.47G>C (p.Arg16Pro)
n.288G>C
n.989G>C
c.272G>C (p.Arg91Pro)
c.-811G>C (n.-811G>C)
n.945G>C
n.863G>C
n.1055G>C
n.1903C>G
n.478G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955835G=CA1977528244BEST1c.365G= (p.Arg122=)
c.185G= (p.Arg62=)
n.797G=
c.47G= (p.Arg16=)
n.288G=
n.989G=
c.272G= (p.Arg91=)
c.-811G= (n.-811G=)
n.945G=
n.863G=
n.1055G=
n.1903C=
n.478G=
11g.61955835G>TCA6040746BEST1c.365G>T (p.Arg122Leu)
c.185G>T (p.Arg62Leu)
n.797G>T
c.47G>T (p.Arg16Leu)
n.288G>T
n.989G>T
c.272G>T (p.Arg91Leu)
c.-811G>T (n.-811G>T)
n.945G>T
n.863G>T
n.1055G>T
n.1903C>A
n.478G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955836G>ACA474558102BEST1c.366G>A (p.Arg122=)
c.186G>A (p.Arg62=)
n.798G>A
c.48G>A (p.Arg16=)
n.289G>A
n.990G>A
c.273G>A (p.Arg91=)
c.-810G>A (n.-810G>A)
n.946G>A
n.864G>A
n.1056G>A
n.1902C>T
n.479G>A
 gnomAD v4
11g.61955836G>CCA474558103BEST1c.366G>C (p.Arg122=)
c.186G>C (p.Arg62=)
n.798G>C
c.48G>C (p.Arg16=)
n.289G>C
n.990G>C
c.273G>C (p.Arg91=)
c.-810G>C (n.-810G>C)
n.946G>C
n.864G>C
n.1056G>C
n.1902C>G
n.479G>C
11g.61955836G>TCA474558104BEST1c.366G>T (p.Arg122=)
c.186G>T (p.Arg62=)
n.798G>T
c.48G>T (p.Arg16=)
n.289G>T
n.990G>T
c.273G>T (p.Arg91=)
c.-810G>T (n.-810G>T)
n.946G>T
n.864G>T
n.1056G>T
n.1902C>A
n.479G>T
 gnomAD v4
11g.61955837C>ACA380834740BEST1c.367C>A (p.Leu123Met)
c.187C>A (p.Leu63Met)
n.799C>A
c.49C>A (p.Leu17Met)
n.290C>A
n.991C>A
c.274C>A (p.Leu92Met)
c.-809C>A (n.-809C>A)
n.947C>A
n.865C>A
n.1057C>A
n.1901G>T
n.480C>A
 gnomAD v4
11g.61955837C>GCA380834746BEST1c.367C>G (p.Leu123Val)
c.187C>G (p.Leu63Val)
n.799C>G
c.49C>G (p.Leu17Val)
n.290C>G
n.991C>G
c.274C>G (p.Leu92Val)
c.-809C>G (n.-809C>G)
n.947C>G
n.865C>G
n.1057C>G
n.1901G>C
n.480C>G
11g.61955837C>TCA474558107BEST1c.367C>T (p.Leu123=)
c.187C>T (p.Leu63=)
n.799C>T
c.49C>T (p.Leu17=)
n.290C>T
n.991C>T
c.274C>T (p.Leu92=)
c.-809C>T (n.-809C>T)
n.947C>T
n.865C>T
n.1057C>T
n.1901G>A
n.480C>T
 gnomAD v4
11g.61955838T>ACA380834752BEST1c.368T>A (p.Leu123Gln)
c.188T>A (p.Leu63Gln)
n.800T>A
c.50T>A (p.Leu17Gln)
n.291T>A
n.992T>A
c.275T>A (p.Leu92Gln)
c.-808T>A (n.-808T>A)
n.948T>A
n.866T>A
n.1058T>A
n.1900A>T
n.481T>A
11g.61955838T>CCA380834757BEST1c.368T>C (p.Leu123Pro)
c.188T>C (p.Leu63Pro)
n.800T>C
c.50T>C (p.Leu17Pro)
n.291T>C
n.992T>C
c.275T>C (p.Leu92Pro)
c.-808T>C (n.-808T>C)
n.948T>C
n.866T>C
n.1058T>C
n.1900A>G
n.481T>C
11g.61955838T>GCA380834760BEST1c.368T>G (p.Leu123Arg)
c.188T>G (p.Leu63Arg)
n.800T>G
c.50T>G (p.Leu17Arg)
n.291T>G
n.992T>G
c.275T>G (p.Leu92Arg)
c.-808T>G (n.-808T>G)
n.948T>G
n.866T>G
n.1058T>G
n.1900A>C
n.481T>G
11g.61955839G>ACA474558110BEST1c.369G>A (p.Leu123=)
c.189G>A (p.Leu63=)
n.801G>A
c.51G>A (p.Leu17=)
n.292G>A
n.993G>A
c.276G>A (p.Leu92=)
c.-807G>A (n.-807G>A)
n.949G>A
n.867G>A
n.1059G>A
n.1899C>T
n.482G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955839G>CCA474558111BEST1c.369G>C (p.Leu123=)
c.189G>C (p.Leu63=)
n.801G>C
c.51G>C (p.Leu17=)
n.292G>C
n.993G>C
c.276G>C (p.Leu92=)
c.-807G>C (n.-807G>C)
n.949G>C
n.867G>C
n.1059G>C
n.1899C>G
n.482G>C
11g.61955839G=CA1977528247BEST1c.369G= (p.Leu123=)
c.189G= (p.Leu63=)
n.801G=
c.51G= (p.Leu17=)
n.292G=
n.993G=
c.276G= (p.Leu92=)
c.-807G= (n.-807G=)
n.949G=
n.867G=
n.1059G=
n.1899C=
n.482G=
11g.61955839G>TCA474558112BEST1c.369G>T (p.Leu123=)
c.189G>T (p.Leu63=)
n.801G>T
c.51G>T (p.Leu17=)
n.292G>T
n.993G>T
c.276G>T (p.Leu92=)
c.-807G>T (n.-807G>T)
n.949G>T
n.867G>T
n.1059G>T
n.1899C>A
n.482G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955840C>ACA380834764BEST1c.370C>A (p.Leu124Met)
c.190C>A (p.Leu64Met)
n.802C>A
c.52C>A (p.Leu18Met)
n.293C>A
n.994C>A
c.277C>A (p.Leu93Met)
c.-806C>A (n.-806C>A)
n.950C>A
n.868C>A
n.1060C>A
n.1898G>T
n.483C>A
11g.61955840C=CA1977528250BEST1c.370C= (p.Leu124=)
c.190C= (p.Leu64=)
n.802C=
c.52C= (p.Leu18=)
n.293C=
n.994C=
c.277C= (p.Leu93=)
c.-806C= (n.-806C=)
n.950C=
n.868C=
n.1060C=
n.1898G=
n.483C=
11g.61955840C>GCA380834768BEST1c.370C>G (p.Leu124Val)
c.190C>G (p.Leu64Val)
n.802C>G
c.52C>G (p.Leu18Val)
n.293C>G
n.994C>G
c.277C>G (p.Leu93Val)
c.-806C>G (n.-806C>G)
n.950C>G
n.868C>G
n.1060C>G
n.1898G>C
n.483C>G
11g.61955840C>TCA474558113BEST1c.370C>T (p.Leu124=)
c.190C>T (p.Leu64=)
n.802C>T
c.52C>T (p.Leu18=)
n.293C>T
n.994C>T
c.277C>T (p.Leu93=)
c.-806C>T (n.-806C>T)
n.950C>T
n.868C>T
n.1060C>T
n.1898G>A
n.483C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955841T>ACA380834769BEST1c.371T>A (p.Leu124Gln)
c.191T>A (p.Leu64Gln)
n.803T>A
c.53T>A (p.Leu18Gln)
n.294T>A
n.995T>A
c.278T>A (p.Leu93Gln)
c.-805T>A (n.-805T>A)
n.951T>A
n.869T>A
n.1061T>A
n.1897A>T
n.484T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955841T>CCA380834770BEST1c.371T>C (p.Leu124Pro)
c.191T>C (p.Leu64Pro)
n.803T>C
c.53T>C (p.Leu18Pro)
n.294T>C
n.995T>C
c.278T>C (p.Leu93Pro)
c.-805T>C (n.-805T>C)
n.951T>C
n.869T>C
n.1061T>C
n.1897A>G
n.484T>C
11g.61955841T>GCA380834771BEST1c.371T>G (p.Leu124Arg)
c.191T>G (p.Leu64Arg)
n.803T>G
c.53T>G (p.Leu18Arg)
n.294T>G
n.995T>G
c.278T>G (p.Leu93Arg)
c.-805T>G (n.-805T>G)
n.951T>G
n.869T>G
n.1061T>G
n.1897A>C
n.484T>G
11g.61955842G>ACA222936287BEST1c.372G>A (p.Leu124=)
c.192G>A (p.Leu64=)
n.804G>A
c.54G>A (p.Leu18=)
n.295G>A
n.996G>A
c.279G>A (p.Leu93=)
c.-804G>A (n.-804G>A)
n.952G>A
n.870G>A
n.1062G>A
n.1896C>T
n.485G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955842G>CCA474558116BEST1c.372G>C (p.Leu124=)
c.192G>C (p.Leu64=)
n.804G>C
c.54G>C (p.Leu18=)
n.295G>C
n.996G>C
c.279G>C (p.Leu93=)
c.-804G>C (n.-804G>C)
n.952G>C
n.870G>C
n.1062G>C
n.1896C>G
n.485G>C
11g.61955842G=CA1977528251BEST1c.372G= (p.Leu124=)
c.192G= (p.Leu64=)
n.804G=
c.54G= (p.Leu18=)
n.295G=
n.996G=
c.279G= (p.Leu93=)
c.-804G= (n.-804G=)
n.952G=
n.870G=
n.1062G=
n.1896C=
n.485G=
11g.61955842G>TCA474558118BEST1c.372G>T (p.Leu124=)
c.192G>T (p.Leu64=)
n.804G>T
c.54G>T (p.Leu18=)
n.295G>T
n.996G>T
c.279G>T (p.Leu93=)
c.-804G>T (n.-804G>T)
n.952G>T
n.870G>T
n.1062G>T
n.1896C>A
n.485G>T
 gnomAD v4
11g.61955843C>ACA474558119BEST1c.373C>A (p.Arg125=)
c.193C>A (p.Arg65=)
n.805C>A
c.55C>A (p.Arg19=)
n.296C>A
n.997C>A
c.280C>A (p.Arg94=)
c.-803C>A (n.-803C>A)
n.953C>A
n.871C>A
n.1063C>A
n.1895G>T
n.486C>A
 gnomAD v4
11g.61955843C=CA1977528256BEST1c.373C= (p.Arg125=)
c.193C= (p.Arg65=)
n.805C=
c.55C= (p.Arg19=)
n.296C=
n.997C=
c.280C= (p.Arg94=)
c.-803C= (n.-803C=)
n.953C=
n.871C=
n.1063C=
n.1895G=
n.486C=
11g.61955843C>GCA380834779BEST1c.373C>G (p.Arg125Gly)
c.193C>G (p.Arg65Gly)
n.805C>G
c.55C>G (p.Arg19Gly)
n.296C>G
n.997C>G
c.280C>G (p.Arg94Gly)
c.-803C>G (n.-803C>G)
n.953C>G
n.871C>G
n.1063C>G
n.1895G>C
n.486C>G
11g.61955843C>TCA380834776BEST1c.373C>T (p.Arg125Trp)
c.193C>T (p.Arg65Trp)
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n.953C>T
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n.1063C>T
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n.486C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955845_61955851delCA2613925427BEST1c.375_381del (p.Arg126SerfsTer?)
c.195_201del (p.Arg66SerfsTer?)
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c.57_63del (p.Arg20SerfsTer?)
n.298_304del
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c.282_288del (p.Arg95SerfsTer?)
c.-801_-795del (n.-801_-795del)
n.955_961del
n.873_879del
n.1065_1071del
n.1889_1895del
n.488_494del
 gnomAD v4
11g.61955844G>ACA380834781BEST1c.374G>A (p.Arg125Gln)
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n.487G>A
11g.61955844G>CCA380834784BEST1c.374G>C (p.Arg125Pro)
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n.487G>C
11g.61955844G>TCA380834793BEST1c.374G>T (p.Arg125Leu)
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n.1064G>T
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n.487G>T
11g.61955845G>ACA474558121BEST1c.375G>A (p.Arg125=)
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n.955G>A
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n.1065G>A
n.1893C>T
n.488G>A
 gnomAD v4
11g.61955845G>CCA474558122BEST1c.375G>C (p.Arg125=)
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c.57G>C (p.Arg19=)
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c.282G>C (p.Arg94=)
c.-801G>C (n.-801G>C)
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n.488G>C
11g.61955845G>TCA474558123BEST1c.375G>T (p.Arg125=)
c.195G>T (p.Arg65=)
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c.282G>T (p.Arg94=)
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n.955G>T
n.873G>T
n.1065G>T
n.1893C>A
n.488G>T
11g.61955846C>ACA380834797BEST1c.376C>A (p.Arg126Ser)
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n.956C>A
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n.1892G>T
n.489C>A
 gnomAD v4
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11g.61955846C>GCA380834800BEST1c.376C>G (p.Arg126Gly)
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n.489C>G
11g.61955846C>TCA380834803BEST1c.376C>T (p.Arg126Cys)
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n.1066C>T
n.1892G>A
n.489C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.490G>A
 gnomAD v4
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n.490G>C
 gnomAD v4
11g.61955847G=CA1977528265BEST1c.377G= (p.Arg126=)
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n.1067G>T
n.1891C>A
n.490G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.491C>A
11g.61955848C>GCA474558126BEST1c.378C>G (p.Arg126=)
c.198C>G (p.Arg66=)
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11g.61955848C>TCA474558127BEST1c.378C>T (p.Arg126=)
c.198C>T (p.Arg66=)
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c.60C>T (p.Arg20=)
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c.285C>T (p.Arg95=)
c.-798C>T (n.-798C>T)
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n.876C>T
n.1068C>T
n.1890G>A
n.491C>T
 gnomAD v4
11g.61955849A>CCA380834814BEST1c.379A>C (p.Thr127Pro)
c.199A>C (p.Thr67Pro)
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n.492A>C
11g.61955849A>GCA380834817BEST1c.379A>G (p.Thr127Ala)
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c.-797A>G (n.-797A>G)
n.959A>G
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n.1889T>C
n.492A>G
11g.61955849A>TCA380834826BEST1c.379A>T (p.Thr127Ser)
c.199A>T (p.Thr67Ser)
n.811A>T
c.61A>T (p.Thr21Ser)
n.302A>T
n.1003A>T
c.286A>T (p.Thr96Ser)
c.-797A>T (n.-797A>T)
n.959A>T
n.877A>T
n.1069A>T
n.1889T>A
n.492A>T
 gnomAD v4
11g.61955853_61955865delCA2574846004BEST1c.383_395del (p.Leu128ProfsTer?)
c.203_215del (p.Leu68ProfsTer?)
n.815_827del
c.65_77del (p.Leu22ProfsTer?)
n.306_318del
n.1007_1019del
c.290_302del (p.Leu97ProfsTer?)
c.-793_-781del (n.-793_-781del)
n.963_975del
n.881_893del
n.1073_1085del
n.1877_1889del
n.496_508del
11g.61955850C>ACA380834829BEST1c.380C>A (p.Thr127Lys)
c.200C>A (p.Thr67Lys)
n.812C>A
c.62C>A (p.Thr21Lys)
n.303C>A
n.1004C>A
c.287C>A (p.Thr96Lys)
c.-796C>A (n.-796C>A)
n.960C>A
n.878C>A
n.1070C>A
n.1888G>T
n.493C>A
11g.61955850C>GCA380834840BEST1c.380C>G (p.Thr127Arg)
c.200C>G (p.Thr67Arg)
n.812C>G
c.62C>G (p.Thr21Arg)
n.303C>G
n.1004C>G
c.287C>G (p.Thr96Arg)
c.-796C>G (n.-796C>G)
n.960C>G
n.878C>G
n.1070C>G
n.1888G>C
n.493C>G
11g.61955850C>TCA380834857BEST1c.380C>T (p.Thr127Met)
c.200C>T (p.Thr67Met)
n.812C>T
c.62C>T (p.Thr21Met)
n.303C>T
n.1004C>T
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c.-796C>T (n.-796C>T)
n.960C>T
n.878C>T
n.1070C>T
n.1888G>A
n.493C>T
 gnomAD v4
11g.61955851G>ACA474558129BEST1c.381G>A (p.Thr127=)
c.201G>A (p.Thr67=)
n.813G>A
c.63G>A (p.Thr21=)
n.304G>A
n.1005G>A
c.288G>A (p.Thr96=)
c.-795G>A (n.-795G>A)
n.961G>A
n.879G>A
n.1071G>A
n.1887C>T
n.494G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955851G>CCA474558130BEST1c.381G>C (p.Thr127=)
c.201G>C (p.Thr67=)
n.813G>C
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n.961G>C
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n.494G=
11g.61955851G>TCA474558131BEST1c.381G>T (p.Thr127=)
c.201G>T (p.Thr67=)
n.813G>T
c.63G>T (p.Thr21=)
n.304G>T
n.1005G>T
c.288G>T (p.Thr96=)
c.-795G>T (n.-795G>T)
n.961G>T
n.879G>T
n.1071G>T
n.1887C>A
n.494G>T
 gnomAD v4
11g.61955852C>ACA380834861BEST1c.382C>A (p.Leu128Ile)
c.202C>A (p.Leu68Ile)
n.814C>A
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n.305C>A
n.1006C>A
c.289C>A (p.Leu97Ile)
c.-794C>A (n.-794C>A)
n.962C>A
n.880C>A
n.1072C>A
n.1886G>T
n.495C>A
 gnomAD v4
11g.61955852C>GCA380834879BEST1c.382C>G (p.Leu128Val)
c.202C>G (p.Leu68Val)
n.814C>G
c.64C>G (p.Leu22Val)
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c.289C>G (p.Leu97Val)
c.-794C>G (n.-794C>G)
n.962C>G
n.880C>G
n.1072C>G
n.1886G>C
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11g.61955852C>TCA380834866BEST1c.382C>T (p.Leu128Phe)
c.202C>T (p.Leu68Phe)
n.814C>T
c.64C>T (p.Leu22Phe)
n.305C>T
n.1006C>T
c.289C>T (p.Leu97Phe)
c.-794C>T (n.-794C>T)
n.962C>T
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n.1072C>T
n.1886G>A
n.495C>T
11g.61955853T>ACA380834884BEST1c.383T>A (p.Leu128His)
c.203T>A (p.Leu68His)
n.815T>A
c.65T>A (p.Leu22His)
n.306T>A
n.1007T>A
c.290T>A (p.Leu97His)
c.-793T>A (n.-793T>A)
n.963T>A
n.881T>A
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n.1885A>T
n.496T>A
11g.61955853T>CCA380834888BEST1c.383T>C (p.Leu128Pro)
c.203T>C (p.Leu68Pro)
n.815T>C
c.65T>C (p.Leu22Pro)
n.306T>C
n.1007T>C
c.290T>C (p.Leu97Pro)
c.-793T>C (n.-793T>C)
n.963T>C
n.881T>C
n.1073T>C
n.1885A>G
n.496T>C
 gnomAD v4
11g.61955853T>GCA380834891BEST1c.383T>G (p.Leu128Arg)
c.203T>G (p.Leu68Arg)
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n.1007T>G
c.290T>G (p.Leu97Arg)
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n.963T>G
n.881T>G
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n.1885A>C
n.496T>G
11g.61955853T=CA1977528269BEST1c.383T= (p.Leu128=)
c.203T= (p.Leu68=)
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n.1007T=
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11g.61955854C>ACA474558132BEST1c.384C>A (p.Leu128=)
c.204C>A (p.Leu68=)
n.816C>A
c.66C>A (p.Leu22=)
n.307C>A
n.1008C>A
c.291C>A (p.Leu97=)
c.-792C>A (n.-792C>A)
n.964C>A
n.882C>A
n.1074C>A
n.1884G>T
n.497C>A
 gnomAD v4
11g.61955854C=CA1977528274BEST1c.384C= (p.Leu128=)
c.204C= (p.Leu68=)
n.816C=
c.66C= (p.Leu22=)
n.307C=
n.1008C=
c.291C= (p.Leu97=)
c.-792C= (n.-792C=)
n.964C=
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n.1884G=
n.497C=
11g.61955854C>GCA474558134BEST1c.384C>G (p.Leu128=)
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n.816C>G
c.66C>G (p.Leu22=)
n.307C>G
n.1008C>G
c.291C>G (p.Leu97=)
c.-792C>G (n.-792C>G)
n.964C>G
n.882C>G
n.1074C>G
n.1884G>C
n.497C>G
11g.61955854C>TCA474558133BEST1c.384C>T (p.Leu128=)
c.204C>T (p.Leu68=)
n.816C>T
c.66C>T (p.Leu22=)
n.307C>T
n.1008C>T
c.291C>T (p.Leu97=)
c.-792C>T (n.-792C>T)
n.964C>T
n.882C>T
n.1074C>T
n.1884G>A
n.497C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.61955856_61955867dupCA599525035BEST1c.386_397dup (p.Ala132_Asn133insIleArgTyrAla)
c.206_217dup (p.Ala72_Asn73insIleArgTyrAla)
n.818_829dup
c.68_79dup (p.Ala26_Asn27insIleArgTyrAla)
n.309_320dup
n.1010_1021dup
c.293_304dup (p.Ala101_Asn102insIleArgTyrAla)
c.-790_-779dup (n.-790_-779dup)
n.966_977dup
n.884_895dup
n.1076_1087dup
n.1873_1884dup
n.499_510dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955855A=CA1977528280BEST1c.385A= (p.Ile129=)
c.205A= (p.Ile69=)
n.817A=
c.67A= (p.Ile23=)
n.308A=
n.1009A=
c.292A= (p.Ile98=)
c.-791A= (n.-791A=)
n.965A=
n.883A=
n.1075A=
n.1883T=
n.498A=
11g.61955855A>CCA380834898BEST1c.385A>C (p.Ile129Leu)
c.205A>C (p.Ile69Leu)
n.817A>C
c.67A>C (p.Ile23Leu)
n.308A>C
n.1009A>C
c.292A>C (p.Ile98Leu)
c.-791A>C (n.-791A>C)
n.965A>C
n.883A>C
n.1075A>C
n.1883T>G
n.498A>C
 ClinVar dbSNP
11g.61955855A>GCA380834909BEST1c.385A>G (p.Ile129Val)
c.205A>G (p.Ile69Val)
n.817A>G
c.67A>G (p.Ile23Val)
n.308A>G
n.1009A>G
c.292A>G (p.Ile98Val)
c.-791A>G (n.-791A>G)
n.965A>G
n.883A>G
n.1075A>G
n.1883T>C
n.498A>G
11g.61955855A>TCA380834913BEST1c.385A>T (p.Ile129Phe)
c.205A>T (p.Ile69Phe)
n.817A>T
c.67A>T (p.Ile23Phe)
n.308A>T
n.1009A>T
c.292A>T (p.Ile98Phe)
c.-791A>T (n.-791A>T)
n.965A>T
n.883A>T
n.1075A>T
n.1883T>A
n.498A>T
11g.61955856T>ACA380834917BEST1c.386T>A (p.Ile129Asn)
c.206T>A (p.Ile69Asn)
n.818T>A
c.68T>A (p.Ile23Asn)
n.309T>A
n.1010T>A
c.293T>A (p.Ile98Asn)
c.-790T>A (n.-790T>A)
n.966T>A
n.884T>A
n.1076T>A
n.1882A>T
n.499T>A
11g.61955856T>CCA380834923BEST1c.386T>C (p.Ile129Thr)
c.206T>C (p.Ile69Thr)
n.818T>C
c.68T>C (p.Ile23Thr)
n.309T>C
n.1010T>C
c.293T>C (p.Ile98Thr)
c.-790T>C (n.-790T>C)
n.966T>C
n.884T>C
n.1076T>C
n.1882A>G
n.499T>C
 gnomAD v4
11g.61955856T>GCA380834927BEST1c.386T>G (p.Ile129Ser)
c.206T>G (p.Ile69Ser)
n.818T>G
c.68T>G (p.Ile23Ser)
n.309T>G
n.1010T>G
c.293T>G (p.Ile98Ser)
c.-790T>G (n.-790T>G)
n.966T>G
n.884T>G
n.1076T>G
n.1882A>C
n.499T>G
11g.61955857C>ACA474558138BEST1c.387C>A (p.Ile129=)
c.207C>A (p.Ile69=)
n.819C>A
c.69C>A (p.Ile23=)
n.310C>A
n.1011C>A
c.294C>A (p.Ile98=)
c.-789C>A (n.-789C>A)
n.967C>A
n.885C>A
n.1077C>A
n.1881G>T
n.500C>A
11g.61955857C=CA1977528283BEST1c.387C= (p.Ile129=)
c.207C= (p.Ile69=)
n.819C=
c.69C= (p.Ile23=)
n.310C=
n.1011C=
c.294C= (p.Ile98=)
c.-789C= (n.-789C=)
n.967C=
n.885C=
n.1077C=
n.1881G=
n.500C=
11g.61955857C>GCA380834931BEST1c.387C>G (p.Ile129Met)
c.207C>G (p.Ile69Met)
n.819C>G
c.69C>G (p.Ile23Met)
n.310C>G
n.1011C>G
c.294C>G (p.Ile98Met)
c.-789C>G (n.-789C>G)
n.967C>G
n.885C>G
n.1077C>G
n.1881G>C
n.500C>G
11g.61955857C>TCA222936298BEST1c.387C>T (p.Ile129=)
c.207C>T (p.Ile69=)
n.819C>T
c.69C>T (p.Ile23=)
n.310C>T
n.1011C>T
c.294C>T (p.Ile98=)
c.-789C>T (n.-789C>T)
n.967C>T
n.885C>T
n.1077C>T
n.1881G>A
n.500C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955858C>ACA6040747BEST1c.388C>A (p.Arg130Ser)
c.208C>A (p.Arg70Ser)
n.820C>A
c.70C>A (p.Arg24Ser)
n.311C>A
n.1012C>A
c.295C>A (p.Arg99Ser)
c.-788C>A (n.-788C>A)
n.968C>A
n.886C>A
n.1078C>A
n.1880G>T
n.501C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955858C=CA1977528291BEST1c.388C= (p.Arg130=)
c.208C= (p.Arg70=)
n.820C=
c.70C= (p.Arg24=)
n.311C=
n.1012C=
c.295C= (p.Arg99=)
c.-788C= (n.-788C=)
n.968C=
n.886C=
n.1078C=
n.1880G=
n.501C=
11g.61955858C>GCA380834942BEST1c.388C>G (p.Arg130Gly)
c.208C>G (p.Arg70Gly)
n.820C>G
c.70C>G (p.Arg24Gly)
n.311C>G
n.1012C>G
c.295C>G (p.Arg99Gly)
c.-788C>G (n.-788C>G)
n.968C>G
n.886C>G
n.1078C>G
n.1880G>C
n.501C>G
 gnomAD v4
11g.61955858C>TCA380834939BEST1c.388C>T (p.Arg130Cys)
c.208C>T (p.Arg70Cys)
n.820C>T
c.70C>T (p.Arg24Cys)
n.311C>T
n.1012C>T
c.295C>T (p.Arg99Cys)
c.-788C>T (n.-788C>T)
n.968C>T
n.886C>T
n.1078C>T
n.1880G>A
n.501C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955859G>ACA380834944BEST1c.389G>A (p.Arg130His)
c.209G>A (p.Arg70His)
n.821G>A
c.71G>A (p.Arg24His)
n.312G>A
n.1013G>A
c.296G>A (p.Arg99His)
c.-787G>A (n.-787G>A)
n.969G>A
n.887G>A
n.1079G>A
n.1879C>T
n.502G>A
 gnomAD v4
11g.61955859G>CCA380834950BEST1c.389G>C (p.Arg130Pro)
c.209G>C (p.Arg70Pro)
n.821G>C
c.71G>C (p.Arg24Pro)
n.312G>C
n.1013G>C
c.296G>C (p.Arg99Pro)
c.-787G>C (n.-787G>C)
n.969G>C
n.887G>C
n.1079G>C
n.1879C>G
n.502G>C
11g.61955859G>TCA380834947BEST1c.389G>T (p.Arg130Leu)
c.209G>T (p.Arg70Leu)
n.821G>T
c.71G>T (p.Arg24Leu)
n.312G>T
n.1013G>T
c.296G>T (p.Arg99Leu)
c.-787G>T (n.-787G>T)
n.969G>T
n.887G>T
n.1079G>T
n.1879C>A
n.502G>T
 gnomAD v4
11g.61955860C>ACA474558139BEST1c.390C>A (p.Arg130=)
c.210C>A (p.Arg70=)
n.822C>A
c.72C>A (p.Arg24=)
n.313C>A
n.1014C>A
c.297C>A (p.Arg99=)
c.-786C>A (n.-786C>A)
n.970C>A
n.888C>A
n.1080C>A
n.1878G>T
n.503C>A
11g.61955860C>GCA474558141BEST1c.390C>G (p.Arg130=)
c.210C>G (p.Arg70=)
n.822C>G
c.72C>G (p.Arg24=)
n.313C>G
n.1014C>G
c.297C>G (p.Arg99=)
c.-786C>G (n.-786C>G)
n.970C>G
n.888C>G
n.1080C>G
n.1878G>C
n.503C>G
11g.61955860C>TCA474558140BEST1c.390C>T (p.Arg130=)
c.210C>T (p.Arg70=)
n.822C>T
c.72C>T (p.Arg24=)
n.313C>T
n.1014C>T
c.297C>T (p.Arg99=)
c.-786C>T (n.-786C>T)
n.970C>T
n.888C>T
n.1080C>T
n.1878G>A
n.503C>T
11g.61955861T>ACA380834955BEST1c.391T>A (p.Tyr131Asn)
c.211T>A (p.Tyr71Asn)
n.823T>A
c.73T>A (p.Tyr25Asn)
n.314T>A
n.1015T>A
c.298T>A (p.Tyr100Asn)
c.-785T>A (n.-785T>A)
n.971T>A
n.889T>A
n.1081T>A
n.1877A>T
n.504T>A
11g.61955861T>CCA380834958BEST1c.391T>C (p.Tyr131His)
c.211T>C (p.Tyr71His)
n.823T>C
c.73T>C (p.Tyr25His)
n.314T>C
n.1015T>C
c.298T>C (p.Tyr100His)
c.-785T>C (n.-785T>C)
n.971T>C
n.889T>C
n.1081T>C
n.1877A>G
n.504T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955861T>GCA380834956BEST1c.391T>G (p.Tyr131Asp)
c.211T>G (p.Tyr71Asp)
n.823T>G
c.73T>G (p.Tyr25Asp)
n.314T>G
n.1015T>G
c.298T>G (p.Tyr100Asp)
c.-785T>G (n.-785T>G)
n.971T>G
n.889T>G
n.1081T>G
n.1877A>C
n.504T>G
11g.61955861T=CA1977528300BEST1c.391T= (p.Tyr131=)
c.211T= (p.Tyr71=)
n.823T=
c.73T= (p.Tyr25=)
n.314T=
n.1015T=
c.298T= (p.Tyr100=)
c.-785T= (n.-785T=)
n.971T=
n.889T=
n.1081T=
n.1877A=
n.504T=
11g.61955862A=CA1977528313BEST1c.392A= (p.Tyr131=)
c.212A= (p.Tyr71=)
n.824A=
c.74A= (p.Tyr25=)
n.315A=
n.1016A=
c.299A= (p.Tyr100=)
c.-784A= (n.-784A=)
n.972A=
n.890A=
n.1082A=
n.1876T=
n.505A=
11g.61955862A>CCA380834960BEST1c.392A>C (p.Tyr131Ser)
c.212A>C (p.Tyr71Ser)
n.824A>C
c.74A>C (p.Tyr25Ser)
n.315A>C
n.1016A>C
c.299A>C (p.Tyr100Ser)
c.-784A>C (n.-784A>C)
n.972A>C
n.890A>C
n.1082A>C
n.1876T>G
n.505A>C
11g.61955862A>GCA380834965BEST1c.392A>G (p.Tyr131Cys)
c.212A>G (p.Tyr71Cys)
n.824A>G
c.74A>G (p.Tyr25Cys)
n.315A>G
n.1016A>G
c.299A>G (p.Tyr100Cys)
c.-784A>G (n.-784A>G)
n.972A>G
n.890A>G
n.1082A>G
n.1876T>C
n.505A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955862A>TCA380834963BEST1c.392A>T (p.Tyr131Phe)
c.212A>T (p.Tyr71Phe)
n.824A>T
c.74A>T (p.Tyr25Phe)
n.315A>T
n.1016A>T
c.299A>T (p.Tyr100Phe)
c.-784A>T (n.-784A>T)
n.972A>T
n.890A>T
n.1082A>T
n.1876T>A
n.505A>T
11g.61955863C>ACA380834975BEST1c.393C>A (p.Tyr131Ter)
c.213C>A (p.Tyr71Ter)
n.825C>A
c.75C>A (p.Tyr25Ter)
n.316C>A
n.1017C>A
c.300C>A (p.Tyr100Ter)
c.-783C>A (n.-783C>A)
n.973C>A
n.891C>A
n.1083C>A
n.1875G>T
n.506C>A
 gnomAD v4
11g.61955863C>GCA380834978BEST1c.393C>G (p.Tyr131Ter)
c.213C>G (p.Tyr71Ter)
n.825C>G
c.75C>G (p.Tyr25Ter)
n.316C>G
n.1017C>G
c.300C>G (p.Tyr100Ter)
c.-783C>G (n.-783C>G)
n.973C>G
n.891C>G
n.1083C>G
n.1875G>C
n.506C>G
11g.61955863C>TCA474558143BEST1c.393C>T (p.Tyr131=)
c.213C>T (p.Tyr71=)
n.825C>T
c.75C>T (p.Tyr25=)
n.316C>T
n.1017C>T
c.300C>T (p.Tyr100=)
c.-783C>T (n.-783C>T)
n.973C>T
n.891C>T
n.1083C>T
n.1875G>A
n.506C>T
 gnomAD v4
11g.61955864G>ACA380834984BEST1c.394G>A (p.Ala132Thr)
c.214G>A (p.Ala72Thr)
n.826G>A
c.76G>A (p.Ala26Thr)
n.317G>A
n.1018G>A
c.301G>A (p.Ala101Thr)
c.-782G>A (n.-782G>A)
n.974G>A
n.892G>A
n.1084G>A
n.1874C>T
n.507G>A
 gnomAD v4
11g.61955864G>CCA380834987BEST1c.394G>C (p.Ala132Pro)
c.214G>C (p.Ala72Pro)
n.826G>C
c.76G>C (p.Ala26Pro)
n.317G>C
n.1018G>C
c.301G>C (p.Ala101Pro)
c.-782G>C (n.-782G>C)
n.974G>C
n.892G>C
n.1084G>C
n.1874C>G
n.507G>C
11g.61955864G>TCA380834988BEST1c.394G>T (p.Ala132Ser)
c.214G>T (p.Ala72Ser)
n.826G>T
c.76G>T (p.Ala26Ser)
n.317G>T
n.1018G>T
c.301G>T (p.Ala101Ser)
c.-782G>T (n.-782G>T)
n.974G>T
n.892G>T
n.1084G>T
n.1874C>A
n.507G>T
11g.61955865C>ACA380834989BEST1c.395C>A (p.Ala132Asp)
c.215C>A (p.Ala72Asp)
n.827C>A
c.77C>A (p.Ala26Asp)
n.318C>A
n.1019C>A
c.302C>A (p.Ala101Asp)
c.-781C>A (n.-781C>A)
n.975C>A
n.893C>A
n.1085C>A
n.1873G>T
n.508C>A
11g.61955865C>GCA380834992BEST1c.395C>G (p.Ala132Gly)
c.215C>G (p.Ala72Gly)
n.827C>G
c.77C>G (p.Ala26Gly)
n.318C>G
n.1019C>G
c.302C>G (p.Ala101Gly)
c.-781C>G (n.-781C>G)
n.975C>G
n.893C>G
n.1085C>G
n.1873G>C
n.508C>G
 gnomAD v4
11g.61955865C>TCA380834994BEST1c.395C>T (p.Ala132Val)
c.215C>T (p.Ala72Val)
n.827C>T
c.77C>T (p.Ala26Val)
n.318C>T
n.1019C>T
c.302C>T (p.Ala101Val)
c.-781C>T (n.-781C>T)
n.975C>T
n.893C>T
n.1085C>T
n.1873G>A
n.508C>T
11g.61955866delCA2613925538BEST1c.396del (p.Asn133ThrfsTer?)
c.216del (p.Asn73ThrfsTer?)
n.828del
c.78del (p.Asn27ThrfsTer?)
n.319del
n.1020del
c.303del (p.Asn102ThrfsTer?)
c.-780del (n.-780del)
n.976del
n.894del
n.1086del
n.1873del
n.509del
 ClinVar gnomAD v4
11g.61955866C>ACA474558146BEST1c.396C>A (p.Ala132=)
c.216C>A (p.Ala72=)
n.828C>A
c.78C>A (p.Ala26=)
n.319C>A
n.1020C>A
c.303C>A (p.Ala101=)
c.-780C>A (n.-780C>A)
n.976C>A
n.894C>A
n.1086C>A
n.1872G>T
n.509C>A
 gnomAD v4
11g.61955866C=CA1977528317BEST1c.396C= (p.Ala132=)
c.216C= (p.Ala72=)
n.828C=
c.78C= (p.Ala26=)
n.319C=
n.1020C=
c.303C= (p.Ala101=)
c.-780C= (n.-780C=)
n.976C=
n.894C=
n.1086C=
n.1872G=
n.509C=
11g.61955866C>GCA474558147BEST1c.396C>G (p.Ala132=)
c.216C>G (p.Ala72=)
n.828C>G
c.78C>G (p.Ala26=)
n.319C>G
n.1020C>G
c.303C>G (p.Ala101=)
c.-780C>G (n.-780C>G)
n.976C>G
n.894C>G
n.1086C>G
n.1872G>C
n.509C>G
11g.61955866C>TCA474558148BEST1c.396C>T (p.Ala132=)
c.216C>T (p.Ala72=)
n.828C>T
c.78C>T (p.Ala26=)
n.319C>T
n.1020C>T
c.303C>T (p.Ala101=)
c.-780C>T (n.-780C>T)
n.976C>T
n.894C>T
n.1086C>T
n.1872G>A
n.509C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955867A=CA1977528323BEST1c.397A= (p.Asn133=)
c.217A= (p.Asn73=)
n.829A=
c.79A= (p.Asn27=)
n.320A=
n.1021A=
c.304A= (p.Asn102=)
c.-779A= (n.-779A=)
n.977A=
n.895A=
n.1087A=
n.1871T=
n.510A=
11g.61955867A>CCA6040748BEST1c.397A>C (p.Asn133His)
c.217A>C (p.Asn73His)
n.829A>C
c.79A>C (p.Asn27His)
n.320A>C
n.1021A>C
c.304A>C (p.Asn102His)
c.-779A>C (n.-779A>C)
n.977A>C
n.895A>C
n.1087A>C
n.1871T>G
n.510A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955867A>GCA380835003BEST1c.397A>G (p.Asn133Asp)
c.217A>G (p.Asn73Asp)
n.829A>G
c.79A>G (p.Asn27Asp)
n.320A>G
n.1021A>G
c.304A>G (p.Asn102Asp)
c.-779A>G (n.-779A>G)
n.977A>G
n.895A>G
n.1087A>G
n.1871T>C
n.510A>G
11g.61955867A>TCA380835007BEST1c.397A>T (p.Asn133Tyr)
c.217A>T (p.Asn73Tyr)
n.829A>T
c.79A>T (p.Asn27Tyr)
n.320A>T
n.1021A>T
c.304A>T (p.Asn102Tyr)
c.-779A>T (n.-779A>T)
n.977A>T
n.895A>T
n.1087A>T
n.1871T>A
n.510A>T
11g.61955868A=CA1977528326BEST1c.398A= (p.Asn133=)
c.218A= (p.Asn73=)
n.830A=
c.80A= (p.Asn27=)
n.321A=
n.1022A=
c.305A= (p.Asn102=)
c.-778A= (n.-778A=)
n.978A=
n.896A=
n.1088A=
n.1870T=
n.511A=
11g.61955868A>CCA380835022BEST1c.398A>C (p.Asn133Thr)
c.218A>C (p.Asn73Thr)
n.830A>C
c.80A>C (p.Asn27Thr)
n.321A>C
n.1022A>C
c.305A>C (p.Asn102Thr)
c.-778A>C (n.-778A>C)
n.978A>C
n.896A>C
n.1088A>C
n.1870T>G
n.511A>C
11g.61955868A>GCA380835014BEST1c.398A>G (p.Asn133Ser)
c.218A>G (p.Asn73Ser)
n.830A>G
c.80A>G (p.Asn27Ser)
n.321A>G
n.1022A>G
c.305A>G (p.Asn102Ser)
c.-778A>G (n.-778A>G)
n.978A>G
n.896A>G
n.1088A>G
n.1870T>C
n.511A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955868A>TCA6040749BEST1c.398A>T (p.Asn133Ile)
c.218A>T (p.Asn73Ile)
n.830A>T
c.80A>T (p.Asn27Ile)
n.321A>T
n.1022A>T
c.305A>T (p.Asn102Ile)
c.-778A>T (n.-778A>T)
n.978A>T
n.896A>T
n.1088A>T
n.1870T>A
n.511A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.61955869C>ACA380835024BEST1c.399C>A (p.Asn133Lys)
c.219C>A (p.Asn73Lys)
n.831C>A
c.81C>A (p.Asn27Lys)
n.322C>A
n.1023C>A
c.306C>A (p.Asn102Lys)
c.-777C>A (n.-777C>A)
n.979C>A
n.897C>A
n.1089C>A
n.1869G>T
n.512C>A
11g.61955869C=CA1977528329BEST1c.399C= (p.Asn133=)
c.219C= (p.Asn73=)
n.831C=
c.81C= (p.Asn27=)
n.322C=
n.1023C=
c.306C= (p.Asn102=)
c.-777C= (n.-777C=)
n.979C=
n.897C=
n.1089C=
n.1869G=
n.512C=
11g.61955869C>GCA227775BEST1c.399C>G (p.Asn133Lys)
c.219C>G (p.Asn73Lys)
n.831C>G
c.81C>G (p.Asn27Lys)
n.322C>G
n.1023C>G
c.306C>G (p.Asn102Lys)
c.-777C>G (n.-777C>G)
n.979C>G
n.897C>G
n.1089C>G
n.1869G>C
n.512C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955869C>TCA474558150BEST1c.399C>T (p.Asn133=)
c.219C>T (p.Asn73=)
n.831C>T
c.81C>T (p.Asn27=)
n.322C>T
n.1023C>T
c.306C>T (p.Asn102=)
c.-777C>T (n.-777C>T)
n.979C>T
n.897C>T
n.1089C>T
n.1869G>A
n.512C>T
11g.61955870C>ACA380835032BEST1c.400C>A (p.Leu134Met)
c.220C>A (p.Leu74Met)
n.832C>A
c.82C>A (p.Leu28Met)
n.323C>A
n.1024C>A
c.307C>A (p.Leu103Met)
c.-776C>A (n.-776C>A)
n.980C>A
n.898C>A
n.1090C>A
n.1868G>T
n.513C>A
11g.61955870C=CA1977528332BEST1c.400C= (p.Leu134=)
c.220C= (p.Leu74=)
n.832C=
c.82C= (p.Leu28=)
n.323C=
n.1024C=
c.307C= (p.Leu103=)
c.-776C= (n.-776C=)
n.980C=
n.898C=
n.1090C=
n.1868G=
n.513C=
11g.61955870C>GCA6040750BEST1c.400C>G (p.Leu134Val)
c.220C>G (p.Leu74Val)
n.832C>G
c.82C>G (p.Leu28Val)
n.323C>G
n.1024C>G
c.307C>G (p.Leu103Val)
c.-776C>G (n.-776C>G)
n.980C>G
n.898C>G
n.1090C>G
n.1868G>C
n.513C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955870C>TCA474558152BEST1c.400C>T (p.Leu134=)
c.220C>T (p.Leu74=)
n.832C>T
c.82C>T (p.Leu28=)
n.323C>T
n.1024C>T
c.307C>T (p.Leu103=)
c.-776C>T (n.-776C>T)
n.980C>T
n.898C>T
n.1090C>T
n.1868G>A
n.513C>T
11g.61955871T>ACA380835039BEST1c.401T>A (p.Leu134Gln)
c.221T>A (p.Leu74Gln)
n.833T>A
c.83T>A (p.Leu28Gln)
n.324T>A
n.1025T>A
c.308T>A (p.Leu103Gln)
c.-775T>A (n.-775T>A)
n.981T>A
n.899T>A
n.1091T>A
n.1867A>T
n.514T>A
 gnomAD v4
11g.61955871T>CCA380835045BEST1c.401T>C (p.Leu134Pro)
c.221T>C (p.Leu74Pro)
n.833T>C
c.83T>C (p.Leu28Pro)
n.324T>C
n.1025T>C
c.308T>C (p.Leu103Pro)
c.-775T>C (n.-775T>C)
n.981T>C
n.899T>C
n.1091T>C
n.1867A>G
n.514T>C
 ClinVar
11g.61955871T>GCA380835051BEST1c.401T>G (p.Leu134Arg)
c.221T>G (p.Leu74Arg)
n.833T>G
c.83T>G (p.Leu28Arg)
n.324T>G
n.1025T>G
c.308T>G (p.Leu103Arg)
c.-775T>G (n.-775T>G)
n.981T>G
n.899T>G
n.1091T>G
n.1867A>C
n.514T>G
11g.61955872G>ACA474558153BEST1c.402G>A (p.Leu134=)
c.222G>A (p.Leu74=)
n.834G>A
c.84G>A (p.Leu28=)
n.325G>A
n.1026G>A
c.309G>A (p.Leu103=)
c.-774G>A (n.-774G>A)
n.982G>A
n.900G>A
n.1092G>A
n.1866C>T
n.515G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955872G>CCA474558154BEST1c.402G>C (p.Leu134=)
c.222G>C (p.Leu74=)
n.834G>C
c.84G>C (p.Leu28=)
n.325G>C
n.1026G>C
c.309G>C (p.Leu103=)
c.-774G>C (n.-774G>C)
n.982G>C
n.900G>C
n.1092G>C
n.1866C>G
n.515G>C
11g.61955872G=CA1977528337BEST1c.402G= (p.Leu134=)
c.222G= (p.Leu74=)
n.834G=
c.84G= (p.Leu28=)
n.325G=
n.1026G=
c.309G= (p.Leu103=)
c.-774G= (n.-774G=)
n.982G=
n.900G=
n.1092G=
n.1866C=
n.515G=
11g.61955872G>TCA474558155BEST1c.402G>T (p.Leu134=)
c.222G>T (p.Leu74=)
n.834G>T
c.84G>T (p.Leu28=)
n.325G>T
n.1026G>T
c.309G>T (p.Leu103=)
c.-774G>T (n.-774G>T)
n.982G>T
n.900G>T
n.1092G>T
n.1866C>A
n.515G>T
 gnomAD v4
11g.61955874delCA2613925571BEST1c.404del (p.Gly135AlafsTer29)
c.224del (p.Gly75AlafsTer29)
n.836del
c.86del (p.Gly29AlafsTer29)
n.327del
n.1028del
c.86del (p.Gly29AlafsTer?)
c.311del (p.Gly104AlafsTer29)
c.-772del (n.-772del)
n.984del
n.902del
n.1094del
n.1866del
n.517del
 gnomAD v4
11g.61955873G>ACA227776BEST1c.403G>A (p.Gly135Ser)
c.223G>A (p.Gly75Ser)
n.835G>A
c.85G>A (p.Gly29Ser)
n.326G>A
n.1027G>A
c.310G>A (p.Gly104Ser)
c.-773G>A (n.-773G>A)
n.983G>A
n.901G>A
n.1093G>A
n.1865C>T
n.516G>A
 ClinVar dbSNP
11g.61955873G>CCA380835060BEST1c.403G>C (p.Gly135Arg)
c.223G>C (p.Gly75Arg)
n.835G>C
c.85G>C (p.Gly29Arg)
n.326G>C
n.1027G>C
c.310G>C (p.Gly104Arg)
c.-773G>C (n.-773G>C)
n.983G>C
n.901G>C
n.1093G>C
n.1865C>G
n.516G>C
11g.61955873G=CA1977528349BEST1c.403G= (p.Gly135=)
c.223G= (p.Gly75=)
n.835G=
c.85G= (p.Gly29=)
n.326G=
n.1027G=
c.310G= (p.Gly104=)
c.-773G= (n.-773G=)
n.983G=
n.901G=
n.1093G=
n.1865C=
n.516G=
11g.61955873G>TCA380835062BEST1c.403G>T (p.Gly135Cys)
c.223G>T (p.Gly75Cys)
n.835G>T
c.85G>T (p.Gly29Cys)
n.326G>T
n.1027G>T
c.310G>T (p.Gly104Cys)
c.-773G>T (n.-773G>T)
n.983G>T
n.901G>T
n.1093G>T
n.1865C>A
n.516G>T
 gnomAD v4
11g.61955874G>ACA380835073BEST1c.404G>A (p.Gly135Asp)
c.224G>A (p.Gly75Asp)
n.836G>A
c.86G>A (p.Gly29Asp)
n.327G>A
n.1028G>A
c.311G>A (p.Gly104Asp)
c.-772G>A (n.-772G>A)
n.984G>A
n.902G>A
n.1094G>A
n.1864C>T
n.517G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955874G>CCA380835070BEST1c.404G>C (p.Gly135Ala)
c.224G>C (p.Gly75Ala)
n.836G>C
c.86G>C (p.Gly29Ala)
n.327G>C
n.1028G>C
c.311G>C (p.Gly104Ala)
c.-772G>C (n.-772G>C)
n.984G>C
n.902G>C
n.1094G>C
n.1864C>G
n.517G>C
11g.61955874G=CA1977528358BEST1c.404G= (p.Gly135=)
c.224G= (p.Gly75=)
n.836G=
c.86G= (p.Gly29=)
n.327G=
n.1028G=
c.311G= (p.Gly104=)
c.-772G= (n.-772G=)
n.984G=
n.902G=
n.1094G=
n.1864C=
n.517G=
11g.61955874G>TCA380835067BEST1c.404G>T (p.Gly135Val)
c.224G>T (p.Gly75Val)
n.836G>T
c.86G>T (p.Gly29Val)
n.327G>T
n.1028G>T
c.311G>T (p.Gly104Val)
c.-772G>T (n.-772G>T)
n.984G>T
n.902G>T
n.1094G>T
n.1864C>A
n.517G>T
 gnomAD v4
11g.61955875C>ACA222936330BEST1c.405C>A (p.Gly135=)
c.225C>A (p.Gly75=)
n.837C>A
c.87C>A (p.Gly29=)
n.328C>A
n.1029C>A
c.312C>A (p.Gly104=)
c.-771C>A (n.-771C>A)
n.985C>A
n.903C>A
n.1095C>A
n.1863G>T
n.518C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955875C=CA1977528368BEST1c.405C= (p.Gly135=)
c.225C= (p.Gly75=)
n.837C=
c.87C= (p.Gly29=)
n.328C=
n.1029C=
c.312C= (p.Gly104=)
c.-771C= (n.-771C=)
n.985C=
n.903C=
n.1095C=
n.1863G=
n.518C=
11g.61955875C>GCA474558161BEST1c.405C>G (p.Gly135=)
c.225C>G (p.Gly75=)
n.837C>G
c.87C>G (p.Gly29=)
n.328C>G
n.1029C>G
c.312C>G (p.Gly104=)
c.-771C>G (n.-771C>G)
n.985C>G
n.903C>G
n.1095C>G
n.1863G>C
n.518C>G
11g.61955875C>TCA474558160BEST1c.405C>T (p.Gly135=)
c.225C>T (p.Gly75=)
n.837C>T
c.87C>T (p.Gly29=)
n.328C>T
n.1029C>T
c.312C>T (p.Gly104=)
c.-771C>T (n.-771C>T)
n.985C>T
n.903C>T
n.1095C>T
n.1863G>A
n.518C>T
11g.61955876A>CCA380835077BEST1c.406A>C (p.Asn136His)
c.226A>C (p.Asn76His)
n.838A>C
c.88A>C (p.Asn30His)
n.329A>C
n.1030A>C
c.313A>C (p.Asn105His)
c.-770A>C (n.-770A>C)
n.986A>C
n.904A>C
n.1096A>C
n.1862T>G
n.519A>C
11g.61955876A>GCA380835081BEST1c.406A>G (p.Asn136Asp)
c.226A>G (p.Asn76Asp)
n.838A>G
c.88A>G (p.Asn30Asp)
n.329A>G
n.1030A>G
c.313A>G (p.Asn105Asp)
c.-770A>G (n.-770A>G)
n.986A>G
n.904A>G
n.1096A>G
n.1862T>C
n.519A>G
11g.61955876A>TCA380835083BEST1c.406A>T (p.Asn136Tyr)
c.226A>T (p.Asn76Tyr)
n.838A>T
c.88A>T (p.Asn30Tyr)
n.329A>T
n.1030A>T
c.313A>T (p.Asn105Tyr)
c.-770A>T (n.-770A>T)
n.986A>T
n.904A>T
n.1096A>T
n.1862T>A
n.519A>T
11g.61955877A>CCA380835087BEST1c.407A>C (p.Asn136Thr)
c.227A>C (p.Asn76Thr)
n.839A>C
c.89A>C (p.Asn30Thr)
n.330A>C
n.1031A>C
c.314A>C (p.Asn105Thr)
c.-769A>C (n.-769A>C)
n.987A>C
n.905A>C
n.1097A>C
n.1861T>G
n.520A>C
11g.61955877A>GCA380835089BEST1c.407A>G (p.Asn136Ser)
c.227A>G (p.Asn76Ser)
n.839A>G
c.89A>G (p.Asn30Ser)
n.330A>G
n.1031A>G
c.314A>G (p.Asn105Ser)
c.-769A>G (n.-769A>G)
n.987A>G
n.905A>G
n.1097A>G
n.1861T>C
n.520A>G
11g.61955877A>TCA380835094BEST1c.407A>T (p.Asn136Ile)
c.227A>T (p.Asn76Ile)
n.839A>T
c.89A>T (p.Asn30Ile)
n.330A>T
n.1031A>T
c.314A>T (p.Asn105Ile)
c.-769A>T (n.-769A>T)
n.987A>T
n.905A>T
n.1097A>T
n.1861T>A
n.520A>T
11g.61955878C>ACA380835100BEST1c.408C>A (p.Asn136Lys)
c.228C>A (p.Asn76Lys)
n.840C>A
c.90C>A (p.Asn30Lys)
n.331C>A
n.1032C>A
c.315C>A (p.Asn105Lys)
c.-768C>A (n.-768C>A)
n.988C>A
n.906C>A
n.1098C>A
n.1860G>T
n.521C>A
 gnomAD v4
11g.61955878C>GCA380835105BEST1c.408C>G (p.Asn136Lys)
c.228C>G (p.Asn76Lys)
n.840C>G
c.90C>G (p.Asn30Lys)
n.331C>G
n.1032C>G
c.315C>G (p.Asn105Lys)
c.-768C>G (n.-768C>G)
n.988C>G
n.906C>G
n.1098C>G
n.1860G>C
n.521C>G
 gnomAD v4
11g.61955878C>TCA474558164BEST1c.408C>T (p.Asn136=)
c.228C>T (p.Asn76=)
n.840C>T
c.90C>T (p.Asn30=)
n.331C>T
n.1032C>T
c.315C>T (p.Asn105=)
c.-768C>T (n.-768C>T)
n.988C>T
n.906C>T
n.1098C>T
n.1860G>A
n.521C>T
 gnomAD v4
11g.61955879G>ACA380835116BEST1c.409G>A (p.Val137Met)
c.229G>A (p.Val77Met)
n.841G>A
c.91G>A (p.Val31Met)
n.332G>A
n.1033G>A
c.316G>A (p.Val106Met)
c.-767G>A (n.-767G>A)
n.989G>A
n.907G>A
n.1099G>A
n.1859C>T
n.522G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955879G>CCA380835119BEST1c.409G>C (p.Val137Leu)
c.229G>C (p.Val77Leu)
n.841G>C
c.91G>C (p.Val31Leu)
n.332G>C
n.1033G>C
c.316G>C (p.Val106Leu)
c.-767G>C (n.-767G>C)
n.989G>C
n.907G>C
n.1099G>C
n.1859C>G
n.522G>C
11g.61955879G=CA1977528375BEST1c.409G= (p.Val137=)
c.229G= (p.Val77=)
n.841G=
c.91G= (p.Val31=)
n.332G=
n.1033G=
c.316G= (p.Val106=)
c.-767G= (n.-767G=)
n.989G=
n.907G=
n.1099G=
n.1859C=
n.522G=
11g.61955879G>TCA380835121BEST1c.409G>T (p.Val137Leu)
c.229G>T (p.Val77Leu)
n.841G>T
c.91G>T (p.Val31Leu)
n.332G>T
n.1033G>T
c.316G>T (p.Val106Leu)
c.-767G>T (n.-767G>T)
n.989G>T
n.907G>T
n.1099G>T
n.1859C>A
n.522G>T
11g.61955880T>ACA380835130BEST1c.410T>A (p.Val137Glu)
c.230T>A (p.Val77Glu)
n.842T>A
c.92T>A (p.Val31Glu)
n.333T>A
n.1034T>A
c.317T>A (p.Val106Glu)
c.-766T>A (n.-766T>A)
n.990T>A
n.908T>A
n.1100T>A
n.1858A>T
n.523T>A
11g.61955880T>CCA380835128BEST1c.410T>C (p.Val137Ala)
c.230T>C (p.Val77Ala)
n.842T>C
c.92T>C (p.Val31Ala)
n.333T>C
n.1034T>C
c.317T>C (p.Val106Ala)
c.-766T>C (n.-766T>C)
n.990T>C
n.908T>C
n.1100T>C
n.1858A>G
n.523T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955880T>GCA380835125BEST1c.410T>G (p.Val137Gly)
c.230T>G (p.Val77Gly)
n.842T>G
c.92T>G (p.Val31Gly)
n.333T>G
n.1034T>G
c.317T>G (p.Val106Gly)
c.-766T>G (n.-766T>G)
n.990T>G
n.908T>G
n.1100T>G
n.1858A>C
n.523T>G
11g.61955880T=CA1977528382BEST1c.410T= (p.Val137=)
c.230T= (p.Val77=)
n.842T=
c.92T= (p.Val31=)
n.333T=
n.1034T=
c.317T= (p.Val106=)
c.-766T= (n.-766T=)
n.990T=
n.908T=
n.1100T=
n.1858A=
n.523T=
11g.61955881G>ACA474558168BEST1c.411G>A (p.Val137=)
c.231G>A (p.Val77=)
n.843G>A
c.93G>A (p.Val31=)
n.334G>A
n.1035G>A
c.318G>A (p.Val106=)
c.-765G>A (n.-765G>A)
n.991G>A
n.909G>A
n.1101G>A
n.1857C>T
n.524G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955881G>CCA474558169BEST1c.411G>C (p.Val137=)
c.231G>C (p.Val77=)
n.843G>C
c.93G>C (p.Val31=)
n.334G>C
n.1035G>C
c.318G>C (p.Val106=)
c.-765G>C (n.-765G>C)
n.991G>C
n.909G>C
n.1101G>C
n.1857C>G
n.524G>C
 gnomAD v4
11g.61955881G=CA1977528388BEST1c.411G= (p.Val137=)
c.231G= (p.Val77=)
n.843G=
c.93G= (p.Val31=)
n.334G=
n.1035G=
c.318G= (p.Val106=)
c.-765G= (n.-765G=)
n.991G=
n.909G=
n.1101G=
n.1857C=
n.524G=
11g.61955881G>TCA474558170BEST1c.411G>T (p.Val137=)
c.231G>T (p.Val77=)
n.843G>T
c.93G>T (p.Val31=)
n.334G>T
n.1035G>T
c.318G>T (p.Val106=)
c.-765G>T (n.-765G>T)
n.991G>T
n.909G>T
n.1101G>T
n.1857C>A
n.524G>T
 gnomAD v4
11g.61955882C>ACA380835134BEST1c.412C>A (p.Leu138Ile)
c.232C>A (p.Leu78Ile)
n.844C>A
c.94C>A (p.Leu32Ile)
n.335C>A
n.1036C>A
c.319C>A (p.Leu107Ile)
c.-764C>A (n.-764C>A)
n.992C>A
n.910C>A
n.1102C>A
n.1856G>T
n.525C>A
11g.61955882C>GCA380835138BEST1c.412C>G (p.Leu138Val)
c.232C>G (p.Leu78Val)
n.844C>G
c.94C>G (p.Leu32Val)
n.335C>G
n.1036C>G
c.319C>G (p.Leu107Val)
c.-764C>G (n.-764C>G)
n.992C>G
n.910C>G
n.1102C>G
n.1856G>C
n.525C>G
11g.61955882C>TCA380835139BEST1c.412C>T (p.Leu138Phe)
c.232C>T (p.Leu78Phe)
n.844C>T
c.94C>T (p.Leu32Phe)
n.335C>T
n.1036C>T
c.319C>T (p.Leu107Phe)
c.-764C>T (n.-764C>T)
n.992C>T
n.910C>T
n.1102C>T
n.1856G>A
n.525C>T
 gnomAD v4
11g.61955883T>ACA380835143BEST1c.413T>A (p.Leu138His)
c.233T>A (p.Leu78His)
n.845T>A
c.95T>A (p.Leu32His)
n.336T>A
n.1037T>A
c.320T>A (p.Leu107His)
c.-763T>A (n.-763T>A)
n.993T>A
n.911T>A
n.1103T>A
n.1855A>T
n.526T>A
 gnomAD v4
11g.61955883T>CCA380835145BEST1c.413T>C (p.Leu138Pro)
c.233T>C (p.Leu78Pro)
n.845T>C
c.95T>C (p.Leu32Pro)
n.336T>C
n.1037T>C
c.320T>C (p.Leu107Pro)
c.-763T>C (n.-763T>C)
n.993T>C
n.911T>C
n.1103T>C
n.1855A>G
n.526T>C
 gnomAD v4
11g.61955883T>GCA380835150BEST1c.413T>G (p.Leu138Arg)
c.233T>G (p.Leu78Arg)
n.845T>G
c.95T>G (p.Leu32Arg)
n.336T>G
n.1037T>G
c.320T>G (p.Leu107Arg)
c.-763T>G (n.-763T>G)
n.993T>G
n.911T>G
n.1103T>G
n.1855A>C
n.526T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955883T=CA1977528390BEST1c.413T= (p.Leu138=)
c.233T= (p.Leu78=)
n.845T=
c.95T= (p.Leu32=)
n.336T=
n.1037T=
c.320T= (p.Leu107=)
c.-763T= (n.-763T=)
n.993T=
n.911T=
n.1103T=
n.1855A=
n.526T=
11g.61955884C>ACA474558177BEST1c.414C>A (p.Leu138=)
c.234C>A (p.Leu78=)
n.846C>A
c.96C>A (p.Leu32=)
n.337C>A
n.1038C>A
c.321C>A (p.Leu107=)
c.-762C>A (n.-762C>A)
n.994C>A
n.912C>A
n.1104C>A
n.1854G>T
n.527C>A
 gnomAD v4
11g.61955884C=CA1977528394BEST1c.414C= (p.Leu138=)
c.234C= (p.Leu78=)
n.846C=
c.96C= (p.Leu32=)
n.337C=
n.1038C=
c.321C= (p.Leu107=)
c.-762C= (n.-762C=)
n.994C=
n.912C=
n.1104C=
n.1854G=
n.527C=
11g.61955884C>GCA474558178BEST1c.414C>G (p.Leu138=)
c.234C>G (p.Leu78=)
n.846C>G
c.96C>G (p.Leu32=)
n.337C>G
n.1038C>G
c.321C>G (p.Leu107=)
c.-762C>G (n.-762C>G)
n.994C>G
n.912C>G
n.1104C>G
n.1854G>C
n.527C>G
11g.61955884C>TCA474558179BEST1c.414C>T (p.Leu138=)
c.234C>T (p.Leu78=)
n.846C>T
c.96C>T (p.Leu32=)
n.337C>T
n.1038C>T
c.321C>T (p.Leu107=)
c.-762C>T (n.-762C>T)
n.994C>T
n.912C>T
n.1104C>T
n.1854G>A
n.527C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955885A>CCA380835152BEST1c.415A>C (p.Ile139Leu)
c.235A>C (p.Ile79Leu)
n.847A>C
c.97A>C (p.Ile33Leu)
n.338A>C
n.1039A>C
c.322A>C (p.Ile108Leu)
c.-761A>C (n.-761A>C)
n.995A>C
n.913A>C
n.1105A>C
n.1853T>G
n.528A>C
11g.61955885A>GCA380835154BEST1c.415A>G (p.Ile139Val)
c.235A>G (p.Ile79Val)
n.847A>G
c.97A>G (p.Ile33Val)
n.338A>G
n.1039A>G
c.322A>G (p.Ile108Val)
c.-761A>G (n.-761A>G)
n.995A>G
n.913A>G
n.1105A>G
n.1853T>C
n.528A>G
11g.61955885A>TCA380835156BEST1c.415A>T (p.Ile139Phe)
c.235A>T (p.Ile79Phe)
n.847A>T
c.97A>T (p.Ile33Phe)
n.338A>T
n.1039A>T
c.322A>T (p.Ile108Phe)
c.-761A>T (n.-761A>T)
n.995A>T
n.913A>T
n.1105A>T
n.1853T>A
n.528A>T
11g.61955886T>ACA380835159BEST1c.416T>A (p.Ile139Asn)
c.236T>A (p.Ile79Asn)
n.848T>A
c.98T>A (p.Ile33Asn)
n.339T>A
n.1040T>A
c.323T>A (p.Ile108Asn)
c.-760T>A (n.-760T>A)
n.996T>A
n.914T>A
n.1106T>A
n.1852A>T
n.529T>A
 gnomAD v4
11g.61955886T>CCA380835161BEST1c.416T>C (p.Ile139Thr)
c.236T>C (p.Ile79Thr)
n.848T>C
c.98T>C (p.Ile33Thr)
n.339T>C
n.1040T>C
c.323T>C (p.Ile108Thr)
c.-760T>C (n.-760T>C)
n.996T>C
n.914T>C
n.1106T>C
n.1852A>G
n.529T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955886T>GCA380835166BEST1c.416T>G (p.Ile139Ser)
c.236T>G (p.Ile79Ser)
n.848T>G
c.98T>G (p.Ile33Ser)
n.339T>G
n.1040T>G
c.323T>G (p.Ile108Ser)
c.-760T>G (n.-760T>G)
n.996T>G
n.914T>G
n.1106T>G
n.1852A>C
n.529T>G
11g.61955886T=CA1977528398BEST1c.416T= (p.Ile139=)
c.236T= (p.Ile79=)
n.848T=
c.98T= (p.Ile33=)
n.339T=
n.1040T=
c.323T= (p.Ile108=)
c.-760T= (n.-760T=)
n.996T=
n.914T=
n.1106T=
n.1852A=
n.529T=
11g.61955887C>ACA222936334BEST1c.417C>A (p.Ile139=)
c.237C>A (p.Ile79=)
n.849C>A
c.99C>A (p.Ile33=)
n.340C>A
n.1041C>A
c.324C>A (p.Ile108=)
c.-759C>A (n.-759C>A)
n.997C>A
n.915C>A
n.1107C>A
n.1851G>T
n.530C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955887C=CA1977528401BEST1c.417C= (p.Ile139=)
c.237C= (p.Ile79=)
n.849C=
c.99C= (p.Ile33=)
n.340C=
n.1041C=
c.324C= (p.Ile108=)
c.-759C= (n.-759C=)
n.997C=
n.915C=
n.1107C=
n.1851G=
n.530C=
11g.61955887C>GCA380835172BEST1c.417C>G (p.Ile139Met)
c.237C>G (p.Ile79Met)
n.849C>G
c.99C>G (p.Ile33Met)
n.340C>G
n.1041C>G
c.324C>G (p.Ile108Met)
c.-759C>G (n.-759C>G)
n.997C>G
n.915C>G
n.1107C>G
n.1851G>C
n.530C>G
11g.61955887C>TCA474558182BEST1c.417C>T (p.Ile139=)
c.237C>T (p.Ile79=)
n.849C>T
c.99C>T (p.Ile33=)
n.340C>T
n.1041C>T
c.324C>T (p.Ile108=)
c.-759C>T (n.-759C>T)
n.997C>T
n.915C>T
n.1107C>T
n.1851G>A
n.530C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955888C>ACA380835175BEST1c.418C>A (p.Leu140Met)
c.238C>A (p.Leu80Met)
n.850C>A
c.100C>A (p.Leu34Met)
n.341C>A
n.1042C>A
c.325C>A (p.Leu109Met)
c.-758C>A (n.-758C>A)
n.998C>A
n.916C>A
n.1108C>A
n.1850G>T
n.531C>A
 gnomAD v4
11g.61955888C=CA1977528410BEST1c.418C= (p.Leu140=)
c.238C= (p.Leu80=)
n.850C=
c.100C= (p.Leu34=)
n.341C=
n.1042C=
c.325C= (p.Leu109=)
c.-758C= (n.-758C=)
n.998C=
n.916C=
n.1108C=
n.1850G=
n.531C=
11g.61955888C>GCA252412BEST1c.418C>G (p.Leu140Val)
c.238C>G (p.Leu80Val)
n.850C>G
c.100C>G (p.Leu34Val)
n.341C>G
n.1042C>G
c.325C>G (p.Leu109Val)
c.-758C>G (n.-758C>G)
n.998C>G
n.916C>G
n.1108C>G
n.1850G>C
n.531C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955888C>TCA474558185BEST1c.418C>T (p.Leu140=)
c.238C>T (p.Leu80=)
n.850C>T
c.100C>T (p.Leu34=)
n.341C>T
n.1042C>T
c.325C>T (p.Leu109=)
c.-758C>T (n.-758C>T)
n.998C>T
n.916C>T
n.1108C>T
n.1850G>A
n.531C>T
11g.61955889T>ACA380835182BEST1c.419T>A (p.Leu140Gln)
c.239T>A (p.Leu80Gln)
n.851T>A
c.101T>A (p.Leu34Gln)
n.342T>A
n.1043T>A
c.326T>A (p.Leu109Gln)
c.-757T>A (n.-757T>A)
n.999T>A
n.917T>A
n.1109T>A
n.1849A>T
n.532T>A
11g.61955889T>CCA380835189BEST1c.419T>C (p.Leu140Pro)
c.239T>C (p.Leu80Pro)
n.851T>C
c.101T>C (p.Leu34Pro)
n.342T>C
n.1043T>C
c.326T>C (p.Leu109Pro)
c.-757T>C (n.-757T>C)
n.999T>C
n.917T>C
n.1109T>C
n.1849A>G
n.532T>C
11g.61955889T>GCA227777BEST1c.419T>G (p.Leu140Arg)
c.239T>G (p.Leu80Arg)
n.851T>G
c.101T>G (p.Leu34Arg)
n.342T>G
n.1043T>G
c.326T>G (p.Leu109Arg)
c.-757T>G (n.-757T>G)
n.999T>G
n.917T>G
n.1109T>G
n.1849A>C
n.532T>G
 ClinVar dbSNP
11g.61955889T=CA1977528414BEST1c.419T= (p.Leu140=)
c.239T= (p.Leu80=)
n.851T=
c.101T= (p.Leu34=)
n.342T=
n.1043T=
c.326T= (p.Leu109=)
c.-757T= (n.-757T=)
n.999T=
n.917T=
n.1109T=
n.1849A=
n.532T=
11g.61955890G>ACA474558186BEST1c.420G>A (p.Leu140=)
c.240G>A (p.Leu80=)
n.852G>A
c.102G>A (p.Leu34=)
n.343G>A
n.1044G>A
c.327G>A (p.Leu109=)
c.-756G>A (n.-756G>A)
n.1000G>A
n.918G>A
n.1110G>A
n.1848C>T
n.533G>A
 gnomAD v4
11g.61955890G>CCA474558187BEST1c.420G>C (p.Leu140=)
c.240G>C (p.Leu80=)
n.852G>C
c.102G>C (p.Leu34=)
n.343G>C
n.1044G>C
c.327G>C (p.Leu109=)
c.-756G>C (n.-756G>C)
n.1000G>C
n.918G>C
n.1110G>C
n.1848C>G
n.533G>C
11g.61955890G>TCA474558188BEST1c.420G>T (p.Leu140=)
c.240G>T (p.Leu80=)
n.852G>T
c.102G>T (p.Leu34=)
n.343G>T
n.1044G>T
c.327G>T (p.Leu109=)
c.-756G>T (n.-756G>T)
n.1000G>T
n.918G>T
n.1110G>T
n.1848C>A
n.533G>T
 gnomAD v4
11g.61955891C>ACA227778BEST1c.421C>A (p.Arg141Ser)
c.241C>A (p.Arg81Ser)
n.853C>A
c.103C>A (p.Arg35Ser)
n.344C>A
n.1045C>A
c.328C>A (p.Arg110Ser)
c.-755C>A (n.-755C>A)
n.1001C>A
n.919C>A
n.1111C>A
n.1847G>T
n.534C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955891C=CA1977528425BEST1c.421C= (p.Arg141=)
c.241C= (p.Arg81=)
n.853C=
c.103C= (p.Arg35=)
n.344C=
n.1045C=
c.328C= (p.Arg110=)
c.-755C= (n.-755C=)
n.1001C=
n.919C=
n.1111C=
n.1847G=
n.534C=
11g.61955891C>GCA380835197BEST1c.421C>G (p.Arg141Gly)
c.241C>G (p.Arg81Gly)
n.853C>G
c.103C>G (p.Arg35Gly)
n.344C>G
n.1045C>G
c.328C>G (p.Arg110Gly)
c.-755C>G (n.-755C>G)
n.1001C>G
n.919C>G
n.1111C>G
n.1847G>C
n.534C>G
11g.61955891C>TCA380835200BEST1c.421C>T (p.Arg141Cys)
c.241C>T (p.Arg81Cys)
n.853C>T
c.103C>T (p.Arg35Cys)
n.344C>T
n.1045C>T
c.328C>T (p.Arg110Cys)
c.-755C>T (n.-755C>T)
n.1001C>T
n.919C>T
n.1111C>T
n.1847G>A
n.534C>T
 gnomAD v4
11g.61955892_61955899delCA2695214326BEST1c.422_429del (p.Arg141GlnfsTer?)
c.242_249del (p.Arg81GlnfsTer?)
n.854_861del
c.104_111del (p.Arg35GlnfsTer?)
n.345_352del
n.1046_1053del
c.329_336del (p.Arg110GlnfsTer?)
c.-754_-747del (n.-754_-747del)
n.1002_1009del
n.920_927del
n.1112_1119del
n.1840_1847del
n.535_542del
11g.61955892G>ACA115724BEST1c.422G>A (p.Arg141His)
c.242G>A (p.Arg81His)
n.854G>A
c.104G>A (p.Arg35His)
n.345G>A
n.1046G>A
c.329G>A (p.Arg110His)
c.-754G>A (n.-754G>A)
n.1002G>A
n.920G>A
n.1112G>A
n.1846C>T
n.535G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955892G>CCA380835214BEST1c.422G>C (p.Arg141Pro)
c.242G>C (p.Arg81Pro)
n.854G>C
c.104G>C (p.Arg35Pro)
n.345G>C
n.1046G>C
c.329G>C (p.Arg110Pro)
c.-754G>C (n.-754G>C)
n.1002G>C
n.920G>C
n.1112G>C
n.1846C>G
n.535G>C
11g.61955892G=CA1977528434BEST1c.422G= (p.Arg141=)
c.242G= (p.Arg81=)
n.854G=
c.104G= (p.Arg35=)
n.345G=
n.1046G=
c.329G= (p.Arg110=)
c.-754G= (n.-754G=)
n.1002G=
n.920G=
n.1112G=
n.1846C=
n.535G=
11g.61955892G>TCA380835216BEST1c.422G>T (p.Arg141Leu)
c.242G>T (p.Arg81Leu)
n.854G>T
c.104G>T (p.Arg35Leu)
n.345G>T
n.1046G>T
c.329G>T (p.Arg110Leu)
c.-754G>T (n.-754G>T)
n.1002G>T
n.920G>T
n.1112G>T
n.1846C>A
n.535G>T
 gnomAD v4
11g.61955894_61955896dupCA915948855BEST1c.424_426dup (p.Ser142_Val143insSer)
c.244_246dup (p.Ser82_Val83insSer)
n.856_858dup
c.106_108dup (p.Ser36_Val37insSer)
n.347_349dup
n.1048_1050dup
c.331_333dup (p.Ser111_Val112insSer)
c.-752_-750dup (n.-752_-750dup)
n.1004_1006dup
n.922_924dup
n.1114_1116dup
n.1844_1846dup
n.537_539dup
 ClinVar dbSNP
11g.61955893C>ACA474558190BEST1c.423C>A (p.Arg141=)
c.243C>A (p.Arg81=)
n.855C>A
c.105C>A (p.Arg35=)
n.346C>A
n.1047C>A
c.330C>A (p.Arg110=)
c.-753C>A (n.-753C>A)
n.1003C>A
n.921C>A
n.1113C>A
n.1845G>T
n.536C>A
11g.61955893C>GCA474558192BEST1c.423C>G (p.Arg141=)
c.243C>G (p.Arg81=)
n.855C>G
c.105C>G (p.Arg35=)
n.346C>G
n.1047C>G
c.330C>G (p.Arg110=)
c.-753C>G (n.-753C>G)
n.1003C>G
n.921C>G
n.1113C>G
n.1845G>C
n.536C>G
11g.61955893C>TCA474558194BEST1c.423C>T (p.Arg141=)
c.243C>T (p.Arg81=)
n.855C>T
c.105C>T (p.Arg35=)
n.346C>T
n.1047C>T
c.330C>T (p.Arg110=)
c.-753C>T (n.-753C>T)
n.1003C>T
n.921C>T
n.1113C>T
n.1845G>A
n.536C>T
11g.61955894A=CA1977528437BEST1c.424A= (p.Ser142=)
c.244A= (p.Ser82=)
n.856A=
c.106A= (p.Ser36=)
n.347A=
n.1048A=
c.331A= (p.Ser111=)
c.-752A= (n.-752A=)
n.1004A=
n.922A=
n.1114A=
n.1844T=
n.537A=
11g.61955894A>CCA380835221BEST1c.424A>C (p.Ser142Arg)
c.244A>C (p.Ser82Arg)
n.856A>C
c.106A>C (p.Ser36Arg)
n.347A>C
n.1048A>C
c.331A>C (p.Ser111Arg)
c.-752A>C (n.-752A>C)
n.1004A>C
n.922A>C
n.1114A>C
n.1844T>G
n.537A>C
 gnomAD v4
11g.61955894A>GCA380835223BEST1c.424A>G (p.Ser142Gly)
c.244A>G (p.Ser82Gly)
n.856A>G
c.106A>G (p.Ser36Gly)
n.347A>G
n.1048A>G
c.331A>G (p.Ser111Gly)
c.-752A>G (n.-752A>G)
n.1004A>G
n.922A>G
n.1114A>G
n.1844T>C
n.537A>G
 dbSNP
11g.61955894A>TCA380835225BEST1c.424A>T (p.Ser142Cys)
c.244A>T (p.Ser82Cys)
n.856A>T
c.106A>T (p.Ser36Cys)
n.347A>T
n.1048A>T
c.331A>T (p.Ser111Cys)
c.-752A>T (n.-752A>T)
n.1004A>T
n.922A>T
n.1114A>T
n.1844T>A
n.537A>T
 gnomAD v4
11g.61955895G>ACA380835228BEST1c.425G>A (p.Ser142Asn)
c.245G>A (p.Ser82Asn)
n.857G>A
c.107G>A (p.Ser36Asn)
n.348G>A
n.1049G>A
c.332G>A (p.Ser111Asn)
c.-751G>A (n.-751G>A)
n.1005G>A
n.923G>A
n.1115G>A
n.1843C>T
n.538G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955895G>CCA380835229BEST1c.425G>C (p.Ser142Thr)
c.245G>C (p.Ser82Thr)
n.857G>C
c.107G>C (p.Ser36Thr)
n.348G>C
n.1049G>C
c.332G>C (p.Ser111Thr)
c.-751G>C (n.-751G>C)
n.1005G>C
n.923G>C
n.1115G>C
n.1843C>G
n.538G>C
11g.61955895G=CA1977528440BEST1c.425G= (p.Ser142=)
c.245G= (p.Ser82=)
n.857G=
c.107G= (p.Ser36=)
n.348G=
n.1049G=
c.332G= (p.Ser111=)
c.-751G= (n.-751G=)
n.1005G=
n.923G=
n.1115G=
n.1843C=
n.538G=
11g.61955895G>TCA380835230BEST1c.425G>T (p.Ser142Ile)
c.245G>T (p.Ser82Ile)
n.857G>T
c.107G>T (p.Ser36Ile)
n.348G>T
n.1049G>T
c.332G>T (p.Ser111Ile)
c.-751G>T (n.-751G>T)
n.1005G>T
n.923G>T
n.1115G>T
n.1843C>A
n.538G>T
 gnomAD v4
11g.61955896C>ACA380835236BEST1c.426C>A (p.Ser142Arg)
c.246C>A (p.Ser82Arg)
n.858C>A
c.108C>A (p.Ser36Arg)
n.349C>A
n.1050C>A
c.333C>A (p.Ser111Arg)
c.-750C>A (n.-750C>A)
n.1006C>A
n.924C>A
n.1116C>A
n.1842G>T
n.539C>A
 gnomAD v4
11g.61955896C=CA1977528444BEST1c.426C= (p.Ser142=)
c.246C= (p.Ser82=)
n.858C=
c.108C= (p.Ser36=)
n.349C=
n.1050C=
c.333C= (p.Ser111=)
c.-750C= (n.-750C=)
n.1006C=
n.924C=
n.1116C=
n.1842G=
n.539C=
11g.61955896C>GCA380835234BEST1c.426C>G (p.Ser142Arg)
c.246C>G (p.Ser82Arg)
n.858C>G
c.108C>G (p.Ser36Arg)
n.349C>G
n.1050C>G
c.333C>G (p.Ser111Arg)
c.-750C>G (n.-750C>G)
n.1006C>G
n.924C>G
n.1116C>G
n.1842G>C
n.539C>G
11g.61955896C>TCA222936342BEST1c.426C>T (p.Ser142=)
c.246C>T (p.Ser82=)
n.858C>T
c.108C>T (p.Ser36=)
n.349C>T
n.1050C>T
c.333C>T (p.Ser111=)
c.-750C>T (n.-750C>T)
n.1006C>T
n.924C>T
n.1116C>T
n.1842G>A
n.539C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955897G>ACA380835241BEST1c.427G>A (p.Val143Ile)
c.247G>A (p.Val83Ile)
n.859G>A
c.109G>A (p.Val37Ile)
n.350G>A
n.1051G>A
c.334G>A (p.Val112Ile)
c.-749G>A (n.-749G>A)
n.1007G>A
n.925G>A
n.1117G>A
n.1841C>T
n.540G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.61955897G>CCA380835243BEST1c.427G>C (p.Val143Leu)
c.247G>C (p.Val83Leu)
n.859G>C
c.109G>C (p.Val37Leu)
n.350G>C
n.1051G>C
c.334G>C (p.Val112Leu)
c.-749G>C (n.-749G>C)
n.1007G>C
n.925G>C
n.1117G>C
n.1841C>G
n.540G>C
 ClinVar dbSNP
11g.61955897G=CA1977528448BEST1c.427G= (p.Val143=)
c.247G= (p.Val83=)
n.859G=
c.109G= (p.Val37=)
n.350G=
n.1051G=
c.334G= (p.Val112=)
c.-749G= (n.-749G=)
n.1007G=
n.925G=
n.1117G=
n.1841C=
n.540G=
11g.61955897G>TCA380835245BEST1c.427G>T (p.Val143Phe)
c.247G>T (p.Val83Phe)
n.859G>T
c.109G>T (p.Val37Phe)
n.350G>T
n.1051G>T
c.334G>T (p.Val112Phe)
c.-749G>T (n.-749G>T)
n.1007G>T
n.925G>T
n.1117G>T
n.1841C>A
n.540G>T
 ClinVar dbSNP
11g.61955898T>ACA380835249BEST1c.428T>A (p.Val143Asp)
c.248T>A (p.Val83Asp)
n.860T>A
c.110T>A (p.Val37Asp)
n.351T>A
n.1052T>A
c.335T>A (p.Val112Asp)
c.-748T>A (n.-748T>A)
n.1008T>A
n.926T>A
n.1118T>A
n.1840A>T
n.541T>A
11g.61955898T>CCA380835254BEST1c.428T>C (p.Val143Ala)
c.248T>C (p.Val83Ala)
n.860T>C
c.110T>C (p.Val37Ala)
n.351T>C
n.1052T>C
c.335T>C (p.Val112Ala)
c.-748T>C (n.-748T>C)
n.1008T>C
n.926T>C
n.1118T>C
n.1840A>G
n.541T>C
 ClinVar
11g.61955898T>GCA380835257BEST1c.428T>G (p.Val143Gly)
c.248T>G (p.Val83Gly)
n.860T>G
c.110T>G (p.Val37Gly)
n.351T>G
n.1052T>G
c.335T>G (p.Val112Gly)
c.-748T>G (n.-748T>G)
n.1008T>G
n.926T>G
n.1118T>G
n.1840A>C
n.541T>G
 gnomAD v4
11g.61955899C>ACA474558197BEST1c.429C>A (p.Val143=)
c.249C>A (p.Val83=)
n.861C>A
c.111C>A (p.Val37=)
n.352C>A
n.1053C>A
c.336C>A (p.Val112=)
c.-747C>A (n.-747C>A)
n.1009C>A
n.927C>A
n.1119C>A
n.1839G>T
n.542C>A
11g.61955899C>GCA474558198BEST1c.429C>G (p.Val143=)
c.249C>G (p.Val83=)
n.861C>G
c.111C>G (p.Val37=)
n.352C>G
n.1053C>G
c.336C>G (p.Val112=)
c.-747C>G (n.-747C>G)
n.1009C>G
n.927C>G
n.1119C>G
n.1839G>C
n.542C>G
11g.61955899C>TCA474558199BEST1c.429C>T (p.Val143=)
c.249C>T (p.Val83=)
n.861C>T
c.111C>T (p.Val37=)
n.352C>T
n.1053C>T
c.336C>T (p.Val112=)
c.-747C>T (n.-747C>T)
n.1009C>T
n.927C>T
n.1119C>T
n.1839G>A
n.542C>T
11g.61955900A>CCA380835261BEST1c.430A>C (p.Ser144Arg)
c.250A>C (p.Ser84Arg)
n.862A>C
c.112A>C (p.Ser38Arg)
n.353A>C
n.1054A>C
c.337A>C (p.Ser113Arg)
c.-746A>C (n.-746A>C)
n.1010A>C
n.928A>C
n.1120A>C
n.1838T>G
n.543A>C
11g.61955900A>GCA380835266BEST1c.430A>G (p.Ser144Gly)
c.250A>G (p.Ser84Gly)
n.862A>G
c.112A>G (p.Ser38Gly)
n.353A>G
n.1054A>G
c.337A>G (p.Ser113Gly)
c.-746A>G (n.-746A>G)
n.1010A>G
n.928A>G
n.1120A>G
n.1838T>C
n.543A>G
 gnomAD v4
11g.61955900A>TCA380835268BEST1c.430A>T (p.Ser144Cys)
c.250A>T (p.Ser84Cys)
n.862A>T
c.112A>T (p.Ser38Cys)
n.353A>T
n.1054A>T
c.337A>T (p.Ser113Cys)
c.-746A>T (n.-746A>T)
n.1010A>T
n.928A>T
n.1120A>T
n.1838T>A
n.543A>T
 gnomAD v4
11g.61955901G>ACA380835274BEST1c.431G>A (p.Ser144Asn)
c.251G>A (p.Ser84Asn)
n.863G>A
c.113G>A (p.Ser38Asn)
n.354G>A
n.1055G>A
c.338G>A (p.Ser113Asn)
c.-745G>A (n.-745G>A)
n.1011G>A
n.929G>A
n.1121G>A
n.1837C>T
n.544G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.61955901G>CCA6040751BEST1c.431G>C (p.Ser144Thr)
c.251G>C (p.Ser84Thr)
n.863G>C
c.113G>C (p.Ser38Thr)
n.354G>C
n.1055G>C
c.338G>C (p.Ser113Thr)
c.-745G>C (n.-745G>C)
n.1011G>C
n.929G>C
n.1121G>C
n.1837C>G
n.544G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955901G=CA1977528454BEST1c.431G= (p.Ser144=)
c.251G= (p.Ser84=)
n.863G=
c.113G= (p.Ser38=)
n.354G=
n.1055G=
c.338G= (p.Ser113=)
c.-745G= (n.-745G=)
n.1011G=
n.929G=
n.1121G=
n.1837C=
n.544G=
11g.61955901G>TCA380835284BEST1c.431G>T (p.Ser144Ile)
c.251G>T (p.Ser84Ile)
n.863G>T
c.113G>T (p.Ser38Ile)
n.354G>T
n.1055G>T
c.338G>T (p.Ser113Ile)
c.-745G>T (n.-745G>T)
n.1011G>T
n.929G>T
n.1121G>T
n.1837C>A
n.544G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched