Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.61955769_61955792delinsTGCCGTGGCCCGACCGCCTCATGACA1977527974BEST1c.299_322delinsTGCCGTGGCCCGACCGCCTCATGA (p.Leu100=)
c.119_142delinsTGCCGTGGCCCGACCGCCTCATGA (p.Leu40=)
n.731_754delinsTGCCGTGGCCCGACCGCCTCATGA
c.-20_4delinsTGCCGTGGCCCGACCGCCTCATGA
n.222_245delinsTGCCGTGGCCCGACCGCCTCATGA
n.923_946delinsTGCCGTGGCCCGACCGCCTCATGA
c.206_229delinsTGCCGTGGCCCGACCGCCTCATGA (p.Leu69=)
c.-877_-854delinsTGCCGTGGCCCGACCGCCTCATGA (n.-877_-854delinsTGCCGTGGCCCGACCGCCTCATGA)
n.879_902delinsTGCCGTGGCCCGACCGCCTCATGA
n.797_820delinsTGCCGTGGCCCGACCGCCTCATGA
n.989_1012delinsTGCCGTGGCCCGACCGCCTCATGA
n.1946_1969delinsTCATGAGGCGGTCGGGCCACGGCA
n.412_435delinsTGCCGTGGCCCGACCGCCTCATGA
11g.61955773_61955795delCA599524921BEST1c.303_325del (p.Trp102GlyfsTer?)
c.123_145del (p.Trp42GlyfsTer?)
n.735_757del
c.-16_7del
n.226_248del
n.927_949del
c.210_232del (p.Trp71GlyfsTer?)
c.-873_-851del (n.-873_-851del)
n.883_905del
n.801_823del
n.993_1015del
n.1946_1968del
n.416_438del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955773G>ACA6040741BEST1c.303G>A (p.Pro101=)
c.123G>A (p.Pro41=)
n.735G>A
c.-16G>A (n.-16G>A)
n.226G>A
n.927G>A
c.210G>A (p.Pro70=)
c.-873G>A (n.-873G>A)
n.883G>A
n.801G>A
n.993G>A
n.1965C>T
n.416G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955773G>CCA474557721BEST1c.303G>C (p.Pro101=)
c.123G>C (p.Pro41=)
n.735G>C
c.-16G>C (n.-16G>C)
n.226G>C
n.927G>C
c.210G>C (p.Pro70=)
c.-873G>C (n.-873G>C)
n.883G>C
n.801G>C
n.993G>C
n.1965C>G
n.416G>C
 gnomAD v4
11g.61955773G=CA1977527998BEST1c.303G= (p.Pro101=)
c.123G= (p.Pro41=)
n.735G=
c.-16G= (n.-16G=)
n.226G=
n.927G=
c.210G= (p.Pro70=)
c.-873G= (n.-873G=)
n.883G=
n.801G=
n.993G=
n.1965C=
n.416G=
11g.61955773G>TCA474557723BEST1c.303G>T (p.Pro101=)
c.123G>T (p.Pro41=)
n.735G>T
c.-16G>T (n.-16G>T)
n.226G>T
n.927G>T
c.210G>T (p.Pro70=)
c.-873G>T (n.-873G>T)
n.883G>T
n.801G>T
n.993G>T
n.1965C>A
n.416G>T
11g.61955774T>ACA380834187BEST1c.304T>A (p.Trp102Arg)
c.124T>A (p.Trp42Arg)
n.736T>A
c.-15T>A (n.-15T>A)
n.227T>A
n.928T>A
c.211T>A (p.Trp71Arg)
c.-872T>A (n.-872T>A)
n.884T>A
n.802T>A
n.994T>A
n.1964A>T
n.417T>A
11g.61955774T>CCA227764BEST1c.304T>C (p.Trp102Arg)
c.124T>C (p.Trp42Arg)
n.736T>C
c.-15T>C (n.-15T>C)
n.227T>C
n.928T>C
c.211T>C (p.Trp71Arg)
c.-872T>C (n.-872T>C)
n.884T>C
n.802T>C
n.994T>C
n.1964A>G
n.417T>C
 ClinVar dbSNP
11g.61955774T>GCA380834184BEST1c.304T>G (p.Trp102Gly)
c.124T>G (p.Trp42Gly)
n.736T>G
c.-15T>G (n.-15T>G)
n.227T>G
n.928T>G
c.211T>G (p.Trp71Gly)
c.-872T>G (n.-872T>G)
n.884T>G
n.802T>G
n.994T>G
n.1964A>C
n.417T>G
11g.61955774T=CA1977528002BEST1c.304T= (p.Trp102=)
c.124T= (p.Trp42=)
n.736T=
c.-15T= (n.-15T=)
n.227T=
n.928T=
c.211T= (p.Trp71=)
c.-872T= (n.-872T=)
n.884T=
n.802T=
n.994T=
n.1964A=
n.417T=
11g.61955775G>ACA380834191BEST1c.305G>A (p.Trp102Ter)
c.125G>A (p.Trp42Ter)
n.737G>A
c.-14G>A (n.-14G>A)
n.228G>A
n.929G>A
c.212G>A (p.Trp71Ter)
c.-871G>A (n.-871G>A)
n.885G>A
n.803G>A
n.995G>A
n.1963C>T
n.418G>A
 gnomAD v4
11g.61955775G>CCA380834195BEST1c.305G>C (p.Trp102Ser)
c.125G>C (p.Trp42Ser)
n.737G>C
c.-14G>C (n.-14G>C)
n.228G>C
n.929G>C
c.212G>C (p.Trp71Ser)
c.-871G>C (n.-871G>C)
n.885G>C
n.803G>C
n.995G>C
n.1963C>G
n.418G>C
11g.61955775G>TCA380834193BEST1c.305G>T (p.Trp102Leu)
c.125G>T (p.Trp42Leu)
n.737G>T
c.-14G>T (n.-14G>T)
n.228G>T
n.929G>T
c.212G>T (p.Trp71Leu)
c.-871G>T (n.-871G>T)
n.885G>T
n.803G>T
n.995G>T
n.1963C>A
n.418G>T
11g.61955776G>ACA380834198BEST1c.306G>A (p.Trp102Ter)
c.126G>A (p.Trp42Ter)
n.738G>A
c.-13G>A (n.-13G>A)
n.229G>A
n.930G>A
c.213G>A (p.Trp71Ter)
c.-870G>A (n.-870G>A)
n.886G>A
n.804G>A
n.996G>A
n.1962C>T
n.419G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955776G>CCA380834202BEST1c.306G>C (p.Trp102Cys)
c.126G>C (p.Trp42Cys)
n.738G>C
c.-13G>C (n.-13G>C)
n.229G>C
n.930G>C
c.213G>C (p.Trp71Cys)
c.-870G>C (n.-870G>C)
n.886G>C
n.804G>C
n.996G>C
n.1962C>G
n.419G>C
11g.61955776G>TCA380834208BEST1c.306G>T (p.Trp102Cys)
c.126G>T (p.Trp42Cys)
n.738G>T
c.-13G>T (n.-13G>T)
n.229G>T
n.930G>T
c.213G>T (p.Trp71Cys)
c.-870G>T (n.-870G>T)
n.886G>T
n.804G>T
n.996G>T
n.1962C>A
n.419G>T
 gnomAD v4
11g.61955777C>ACA380834221BEST1c.307C>A (p.Pro103Thr)
c.127C>A (p.Pro43Thr)
n.739C>A
c.-12C>A (n.-12C>A)
n.230C>A
n.931C>A
c.214C>A (p.Pro72Thr)
c.-869C>A (n.-869C>A)
n.887C>A
n.805C>A
n.997C>A
n.1961G>T
n.420C>A
 gnomAD v4
11g.61955777C=CA1977528007BEST1c.307C= (p.Pro103=)
c.127C= (p.Pro43=)
n.739C=
c.-12C= (n.-12C=)
n.230C=
n.931C=
c.214C= (p.Pro72=)
c.-869C= (n.-869C=)
n.887C=
n.805C=
n.997C=
n.1961G=
n.420C=
11g.61955777C>GCA380834224BEST1c.307C>G (p.Pro103Ala)
c.127C>G (p.Pro43Ala)
n.739C>G
c.-12C>G (n.-12C>G)
n.230C>G
n.931C>G
c.214C>G (p.Pro72Ala)
c.-869C>G (n.-869C>G)
n.887C>G
n.805C>G
n.997C>G
n.1961G>C
n.420C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955777C>TCA380834227BEST1c.307C>T (p.Pro103Ser)
c.127C>T (p.Pro43Ser)
n.739C>T
c.-12C>T (n.-12C>T)
n.230C>T
n.931C>T
c.214C>T (p.Pro72Ser)
c.-869C>T (n.-869C>T)
n.887C>T
n.805C>T
n.997C>T
n.1961G>A
n.420C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955778C>ACA380834233BEST1c.308C>A (p.Pro103His)
c.128C>A (p.Pro43His)
n.740C>A
c.-11C>A (n.-11C>A)
n.231C>A
n.932C>A
c.215C>A (p.Pro72His)
c.-868C>A (n.-868C>A)
n.888C>A
n.806C>A
n.998C>A
n.1960G>T
n.421C>A
11g.61955778C>GCA380834238BEST1c.308C>G (p.Pro103Arg)
c.128C>G (p.Pro43Arg)
n.740C>G
c.-11C>G (n.-11C>G)
n.231C>G
n.932C>G
c.215C>G (p.Pro72Arg)
c.-868C>G (n.-868C>G)
n.888C>G
n.806C>G
n.998C>G
n.1960G>C
n.421C>G
 gnomAD v4
11g.61955778C>TCA380834241BEST1c.308C>T (p.Pro103Leu)
c.128C>T (p.Pro43Leu)
n.740C>T
c.-11C>T (n.-11C>T)
n.231C>T
n.932C>T
c.215C>T (p.Pro72Leu)
c.-868C>T (n.-868C>T)
n.888C>T
n.806C>T
n.998C>T
n.1960G>A
n.421C>T
11g.61955779C>ACA474557739BEST1c.309C>A (p.Pro103=)
c.129C>A (p.Pro43=)
n.741C>A
c.-10C>A (n.-10C>A)
n.232C>A
n.933C>A
c.216C>A (p.Pro72=)
c.-867C>A (n.-867C>A)
n.889C>A
n.807C>A
n.999C>A
n.1959G>T
n.422C>A
 gnomAD v4
11g.61955779C>GCA474557742BEST1c.309C>G (p.Pro103=)
c.129C>G (p.Pro43=)
n.741C>G
c.-10C>G (n.-10C>G)
n.232C>G
n.933C>G
c.216C>G (p.Pro72=)
c.-867C>G (n.-867C>G)
n.889C>G
n.807C>G
n.999C>G
n.1959G>C
n.422C>G
11g.61955779C>TCA474557743BEST1c.309C>T (p.Pro103=)
c.129C>T (p.Pro43=)
n.741C>T
c.-10C>T (n.-10C>T)
n.232C>T
n.933C>T
c.216C>T (p.Pro72=)
c.-867C>T (n.-867C>T)
n.889C>T
n.807C>T
n.999C>T
n.1959G>A
n.422C>T
 gnomAD v4
11g.61955780G>ACA380834246BEST1c.310G>A (p.Asp104Asn)
c.130G>A (p.Asp44Asn)
n.742G>A
c.-9G>A (n.-9G>A)
n.233G>A
n.934G>A
c.217G>A (p.Asp73Asn)
c.-866G>A (n.-866G>A)
n.890G>A
n.808G>A
n.1000G>A
n.1958C>T
n.423G>A
 gnomAD v4
11g.61955780G>CCA227765BEST1c.310G>C (p.Asp104His)
c.130G>C (p.Asp44His)
n.742G>C
c.-9G>C (n.-9G>C)
n.233G>C
n.934G>C
c.217G>C (p.Asp73His)
c.-866G>C (n.-866G>C)
n.890G>C
n.808G>C
n.1000G>C
n.1958C>G
n.423G>C
 ClinVar dbSNP
11g.61955780G=CA1977528011BEST1c.310G= (p.Asp104=)
c.130G= (p.Asp44=)
n.742G=
c.-9G= (n.-9G=)
n.233G=
n.934G=
c.217G= (p.Asp73=)
c.-866G= (n.-866G=)
n.890G=
n.808G=
n.1000G=
n.1958C=
n.423G=
11g.61955780G>TCA380834247BEST1c.310G>T (p.Asp104Tyr)
c.130G>T (p.Asp44Tyr)
n.742G>T
c.-9G>T (n.-9G>T)
n.233G>T
n.934G>T
c.217G>T (p.Asp73Tyr)
c.-866G>T (n.-866G>T)
n.890G>T
n.808G>T
n.1000G>T
n.1958C>A
n.423G>T
 gnomAD v4
11g.61955781A>CCA380834256BEST1c.311A>C (p.Asp104Ala)
c.131A>C (p.Asp44Ala)
n.743A>C
c.-8A>C (n.-8A>C)
n.234A>C
n.935A>C
c.218A>C (p.Asp73Ala)
c.-865A>C (n.-865A>C)
n.891A>C
n.809A>C
n.1001A>C
n.1957T>G
n.424A>C
11g.61955781A>GCA380834249BEST1c.311A>G (p.Asp104Gly)
c.131A>G (p.Asp44Gly)
n.743A>G
c.-8A>G (n.-8A>G)
n.234A>G
n.935A>G
c.218A>G (p.Asp73Gly)
c.-865A>G (n.-865A>G)
n.891A>G
n.809A>G
n.1001A>G
n.1957T>C
n.424A>G
 gnomAD v4
11g.61955781A>TCA380834254BEST1c.311A>T (p.Asp104Val)
c.131A>T (p.Asp44Val)
n.743A>T
c.-8A>T (n.-8A>T)
n.234A>T
n.935A>T
c.218A>T (p.Asp73Val)
c.-865A>T (n.-865A>T)
n.891A>T
n.809A>T
n.1001A>T
n.1957T>A
n.424A>T
11g.61955782C>ACA227766BEST1c.312C>A (p.Asp104Glu)
c.132C>A (p.Asp44Glu)
n.744C>A
c.-7C>A (n.-7C>A)
n.235C>A
n.936C>A
c.219C>A (p.Asp73Glu)
c.-864C>A (n.-864C>A)
n.892C>A
n.810C>A
n.1002C>A
n.1956G>T
n.425C>A
 ClinVar dbSNP
11g.61955782C=CA1977528016BEST1c.312C= (p.Asp104=)
c.132C= (p.Asp44=)
n.744C=
c.-7C= (n.-7C=)
n.235C=
n.936C=
c.219C= (p.Asp73=)
c.-864C= (n.-864C=)
n.892C=
n.810C=
n.1002C=
n.1956G=
n.425C=
11g.61955782C>GCA380834258BEST1c.312C>G (p.Asp104Glu)
c.132C>G (p.Asp44Glu)
n.744C>G
c.-7C>G (n.-7C>G)
n.235C>G
n.936C>G
c.219C>G (p.Asp73Glu)
c.-864C>G (n.-864C>G)
n.892C>G
n.810C>G
n.1002C>G
n.1956G>C
n.425C>G
 gnomAD v4
11g.61955782C>TCA474557758BEST1c.312C>T (p.Asp104=)
c.132C>T (p.Asp44=)
n.744C>T
c.-7C>T (n.-7C>T)
n.235C>T
n.936C>T
c.219C>T (p.Asp73=)
c.-864C>T (n.-864C>T)
n.892C>T
n.810C>T
n.1002C>T
n.1956G>A
n.425C>T
 gnomAD v4
11g.61955783C>ACA380834264BEST1c.313C>A (p.Arg105Ser)
c.133C>A (p.Arg45Ser)
n.745C>A
c.-6C>A (n.-6C>A)
n.236C>A
n.937C>A
c.220C>A (p.Arg74Ser)
c.-863C>A (n.-863C>A)
n.893C>A
n.811C>A
n.1003C>A
n.1955G>T
n.426C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955783C=CA1977528025BEST1c.313C= (p.Arg105=)
c.133C= (p.Arg45=)
n.745C=
c.-6C= (n.-6C=)
n.236C=
n.937C=
c.220C= (p.Arg74=)
c.-863C= (n.-863C=)
n.893C=
n.811C=
n.1003C=
n.1955G=
n.426C=
11g.61955783C>GCA380834267BEST1c.313C>G (p.Arg105Gly)
c.133C>G (p.Arg45Gly)
n.745C>G
c.-6C>G (n.-6C>G)
n.236C>G
n.937C>G
c.220C>G (p.Arg74Gly)
c.-863C>G (n.-863C>G)
n.893C>G
n.811C>G
n.1003C>G
n.1955G>C
n.426C>G
 ClinVar dbSNP
11g.61955783C>TCA227767BEST1c.313C>T (p.Arg105Cys)
c.133C>T (p.Arg45Cys)
n.745C>T
c.-6C>T (n.-6C>T)
n.236C>T
n.937C>T
c.220C>T (p.Arg74Cys)
c.-863C>T (n.-863C>T)
n.893C>T
n.811C>T
n.1003C>T
n.1955G>A
n.426C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955784G>ACA380834268BEST1c.314G>A (p.Arg105His)
c.134G>A (p.Arg45His)
n.746G>A
c.-5G>A (n.-5G>A)
n.237G>A
n.938G>A
c.221G>A (p.Arg74His)
c.-862G>A (n.-862G>A)
n.894G>A
n.812G>A
n.1004G>A
n.1954C>T
n.427G>A
 gnomAD v4
11g.61955784G>CCA380834271BEST1c.314G>C (p.Arg105Pro)
c.134G>C (p.Arg45Pro)
n.746G>C
c.-5G>C (n.-5G>C)
n.237G>C
n.938G>C
c.221G>C (p.Arg74Pro)
c.-862G>C (n.-862G>C)
n.894G>C
n.812G>C
n.1004G>C
n.1954C>G
n.427G>C
11g.61955784G>TCA380834273BEST1c.314G>T (p.Arg105Leu)
c.134G>T (p.Arg45Leu)
n.746G>T
c.-5G>T (n.-5G>T)
n.237G>T
n.938G>T
c.221G>T (p.Arg74Leu)
c.-862G>T (n.-862G>T)
n.894G>T
n.812G>T
n.1004G>T
n.1954C>A
n.427G>T
 gnomAD v4
11g.61955785C>ACA474557769BEST1c.315C>A (p.Arg105=)
c.135C>A (p.Arg45=)
n.747C>A
c.-4C>A (n.-4C>A)
n.238C>A
n.939C>A
c.222C>A (p.Arg74=)
c.-861C>A (n.-861C>A)
n.895C>A
n.813C>A
n.1005C>A
n.1953G>T
n.428C>A
 gnomAD v4
11g.61955785C=CA1977528029BEST1c.315C= (p.Arg105=)
c.135C= (p.Arg45=)
n.747C=
c.-4C= (n.-4C=)
n.238C=
n.939C=
c.222C= (p.Arg74=)
c.-861C= (n.-861C=)
n.895C=
n.813C=
n.1005C=
n.1953G=
n.428C=
11g.61955785C>GCA474557766BEST1c.315C>G (p.Arg105=)
c.135C>G (p.Arg45=)
n.747C>G
c.-4C>G (n.-4C>G)
n.238C>G
n.939C>G
c.222C>G (p.Arg74=)
c.-861C>G (n.-861C>G)
n.895C>G
n.813C>G
n.1005C>G
n.1953G>C
n.428C>G
11g.61955785C>TCA474557767BEST1c.315C>T (p.Arg105=)
c.135C>T (p.Arg45=)
n.747C>T
c.-4C>T (n.-4C>T)
n.238C>T
n.939C>T
c.222C>T (p.Arg74=)
c.-861C>T (n.-861C>T)
n.895C>T
n.813C>T
n.1005C>T
n.1953G>A
n.428C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955786C>ACA380834276BEST1c.316C>A (p.Leu106Ile)
c.136C>A (p.Leu46Ile)
n.748C>A
c.-3C>A (n.-3C>A)
n.239C>A
n.940C>A
c.223C>A (p.Leu75Ile)
c.-860C>A (n.-860C>A)
n.896C>A
n.814C>A
n.1006C>A
n.1952G>T
n.429C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.61955786C=CA1977528041BEST1c.316C= (p.Leu106=)
c.136C= (p.Leu46=)
n.748C=
c.-3C= (n.-3C=)
n.239C=
n.940C=
c.223C= (p.Leu75=)
c.-860C= (n.-860C=)
n.896C=
n.814C=
n.1006C=
n.1952G=
n.429C=
11g.61955786C>GCA380834280BEST1c.316C>G (p.Leu106Val)
c.136C>G (p.Leu46Val)
n.748C>G
c.-3C>G (n.-3C>G)
n.239C>G
n.940C>G
c.223C>G (p.Leu75Val)
c.-860C>G (n.-860C>G)
n.896C>G
n.814C>G
n.1006C>G
n.1952G>C
n.429C>G
11g.61955786C>TCA380834283BEST1c.316C>T (p.Leu106Phe)
c.136C>T (p.Leu46Phe)
n.748C>T
c.-3C>T (n.-3C>T)
n.239C>T
n.940C>T
c.223C>T (p.Leu75Phe)
c.-860C>T (n.-860C>T)
n.896C>T
n.814C>T
n.1006C>T
n.1952G>A
n.429C>T
 ClinVar dbSNP
11g.61955787T>ACA380834311BEST1c.317T>A (p.Leu106His)
c.137T>A (p.Leu46His)
n.749T>A
c.-2T>A (n.-2T>A)
n.240T>A
n.941T>A
c.224T>A (p.Leu75His)
c.-859T>A (n.-859T>A)
n.897T>A
n.815T>A
n.1007T>A
n.1951A>T
n.430T>A
 gnomAD v4
11g.61955787T>CCA380834303BEST1c.317T>C (p.Leu106Pro)
c.137T>C (p.Leu46Pro)
n.749T>C
c.-2T>C (n.-2T>C)
n.240T>C
n.941T>C
c.224T>C (p.Leu75Pro)
c.-859T>C (n.-859T>C)
n.897T>C
n.815T>C
n.1007T>C
n.1951A>G
n.430T>C
 gnomAD v4
11g.61955787T>GCA380834298BEST1c.317T>G (p.Leu106Arg)
c.137T>G (p.Leu46Arg)
n.749T>G
c.-2T>G (n.-2T>G)
n.240T>G
n.941T>G
c.224T>G (p.Leu75Arg)
c.-859T>G (n.-859T>G)
n.897T>G
n.815T>G
n.1007T>G
n.1951A>C
n.430T>G
11g.61955788C>ACA474557782BEST1c.318C>A (p.Leu106=)
c.138C>A (p.Leu46=)
n.750C>A
c.-1C>A (n.-1C>A)
n.241C>A
n.942C>A
c.225C>A (p.Leu75=)
c.-858C>A (n.-858C>A)
n.898C>A
n.816C>A
n.1008C>A
n.1950G>T
n.431C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955788C>GCA474557784BEST1c.318C>G (p.Leu106=)
c.138C>G (p.Leu46=)
n.750C>G
c.-1C>G (n.-1C>G)
n.241C>G
n.942C>G
c.225C>G (p.Leu75=)
c.-858C>G (n.-858C>G)
n.898C>G
n.816C>G
n.1008C>G
n.1950G>C
n.431C>G
11g.61955788C>TCA474557785BEST1c.318C>T (p.Leu106=)
c.138C>T (p.Leu46=)
n.750C>T
c.-1C>T (n.-1C>T)
n.241C>T
n.942C>T
c.225C>T (p.Leu75=)
c.-858C>T (n.-858C>T)
n.898C>T
n.816C>T
n.1008C>T
n.1950G>A
n.431C>T
 gnomAD v4
11g.61955788dupCA2695214324BEST1c.318dup (p.Met107HisfsTer?)
c.138dup (p.Met47HisfsTer?)
n.750dup
c.-1dup (p.Met1HisfsTer?)
n.241dup
n.942dup
c.225dup (p.Met76HisfsTer?)
c.-858dup (n.-858dup)
n.898dup
n.816dup
n.1008dup
n.1950dup
n.431dup
11g.61955789A=CA1977528050BEST1c.319A= (p.Met107=)
c.139A= (p.Met47=)
n.751A=
c.1A= (p.Met1=)
n.242A=
n.943A=
c.226A= (p.Met76=)
c.-857A= (n.-857A=)
n.899A=
n.817A=
n.1009A=
n.1949T=
n.432A=
11g.61955789A>CCA380834312BEST1c.319A>C (p.Met107Leu)
c.139A>C (p.Met47Leu)
n.751A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.242A>C
n.943A>C
c.226A>C (p.Met76Leu)
c.-857A>C (n.-857A>C)
n.899A>C
n.817A>C
n.1009A>C
n.1949T>G
n.432A>C
11g.61955789A>GCA380834313BEST1c.319A>G (p.Met107Val)
c.139A>G (p.Met47Val)
n.751A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
n.242A>G
n.943A>G
c.226A>G (p.Met76Val)
c.-857A>G (n.-857A>G)
n.899A>G
n.817A>G
n.1009A>G
n.1949T>C
n.432A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955789A>TCA380834314BEST1c.319A>T (p.Met107Leu)
c.139A>T (p.Met47Leu)
n.751A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.242A>T
n.943A>T
c.226A>T (p.Met76Leu)
c.-857A>T (n.-857A>T)
n.899A>T
n.817A>T
n.1009A>T
n.1949T>A
n.432A>T
 gnomAD v4
11g.61955790T>ACA380834317BEST1c.320T>A (p.Met107Lys)
c.140T>A (p.Met47Lys)
n.752T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.243T>A
n.944T>A
c.227T>A (p.Met76Lys)
c.-856T>A (n.-856T>A)
n.900T>A
n.818T>A
n.1010T>A
n.1948A>T
n.433T>A
11g.61955790T>CCA380834321BEST1c.320T>C (p.Met107Thr)
c.140T>C (p.Met47Thr)
n.752T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.243T>C
n.944T>C
c.227T>C (p.Met76Thr)
c.-856T>C (n.-856T>C)
n.900T>C
n.818T>C
n.1010T>C
n.1948A>G
n.433T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955790T>GCA380834326BEST1c.320T>G (p.Met107Arg)
c.140T>G (p.Met47Arg)
n.752T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.243T>G
n.944T>G
c.227T>G (p.Met76Arg)
c.-856T>G (n.-856T>G)
n.900T>G
n.818T>G
n.1010T>G
n.1948A>C
n.433T>G
 gnomAD v4
11g.61955790T=CA1977528053BEST1c.320T= (p.Met107=)
c.140T= (p.Met47=)
n.752T=
c.2T= (p.Met1=)
n.243T=
n.944T=
c.227T= (p.Met76=)
c.-856T= (n.-856T=)
n.900T=
n.818T=
n.1010T=
n.1948A=
n.433T=
11g.61955791G>ACA380834329BEST1c.321G>A (p.Met107Ile)
c.141G>A (p.Met47Ile)
n.753G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.244G>A
n.945G>A
c.228G>A (p.Met76Ile)
c.-855G>A (n.-855G>A)
n.901G>A
n.819G>A
n.1011G>A
n.1947C>T
n.434G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955791G>CCA380834333BEST1c.321G>C (p.Met107Ile)
c.141G>C (p.Met47Ile)
n.753G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.244G>C
n.945G>C
c.228G>C (p.Met76Ile)
c.-855G>C (n.-855G>C)
n.901G>C
n.819G>C
n.1011G>C
n.1947C>G
n.434G>C
11g.61955791G=CA1977528059BEST1c.321G= (p.Met107=)
c.141G= (p.Met47=)
n.753G=
c.3G= (p.Met1=)
n.244G=
n.945G=
c.228G= (p.Met76=)
c.-855G= (n.-855G=)
n.901G=
n.819G=
n.1011G=
n.1947C=
n.434G=
11g.61955791G>TCA380834336BEST1c.321G>T (p.Met107Ile)
c.141G>T (p.Met47Ile)
n.753G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.244G>T
n.945G>T
c.228G>T (p.Met76Ile)
c.-855G>T (n.-855G>T)
n.901G>T
n.819G>T
n.1011G>T
n.1947C>A
n.434G>T
 gnomAD v4
11g.61955792A>CCA380834339BEST1c.322A>C (p.Ser108Arg)
c.142A>C (p.Ser48Arg)
n.754A>C
c.4A>C (p.Ser2Arg)
n.245A>C
n.946A>C
c.229A>C (p.Ser77Arg)
c.-854A>C (n.-854A>C)
n.902A>C
n.820A>C
n.1012A>C
n.1946T>G
n.435A>C
11g.61955792A>GCA380834342BEST1c.322A>G (p.Ser108Gly)
c.142A>G (p.Ser48Gly)
n.754A>G
c.4A>G (p.Ser2Gly)
n.245A>G
n.946A>G
c.229A>G (p.Ser77Gly)
c.-854A>G (n.-854A>G)
n.902A>G
n.820A>G
n.1012A>G
n.1946T>C
n.435A>G
 gnomAD v4
11g.61955792A>TCA380834343BEST1c.322A>T (p.Ser108Cys)
c.142A>T (p.Ser48Cys)
n.754A>T
c.4A>T (p.Ser2Cys)
n.245A>T
n.946A>T
c.229A>T (p.Ser77Cys)
c.-854A>T (n.-854A>T)
n.902A>T
n.820A>T
n.1012A>T
n.1946T>A
n.435A>T
11g.61955793G>ACA380834346BEST1c.323G>A (p.Ser108Asn)
c.143G>A (p.Ser48Asn)
n.755G>A
c.5G>A (p.Ser2Asn)
n.246G>A
n.947G>A
c.230G>A (p.Ser77Asn)
c.-853G>A (n.-853G>A)
n.903G>A
n.821G>A
n.1013G>A
n.1945C>T
n.436G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955793G>CCA380834360BEST1c.323G>C (p.Ser108Thr)
c.143G>C (p.Ser48Thr)
n.755G>C
c.5G>C (p.Ser2Thr)
n.246G>C
n.947G>C
c.230G>C (p.Ser77Thr)
c.-853G>C (n.-853G>C)
n.903G>C
n.821G>C
n.1013G>C
n.1945C>G
n.436G>C
 gnomAD v4
11g.61955793G>TCA380834344BEST1c.323G>T (p.Ser108Ile)
c.143G>T (p.Ser48Ile)
n.755G>T
c.5G>T (p.Ser2Ile)
n.246G>T
n.947G>T
c.230G>T (p.Ser77Ile)
c.-853G>T (n.-853G>T)
n.903G>T
n.821G>T
n.1013G>T
n.1945C>A
n.436G>T
 gnomAD v4
11g.61955794C>ACA380834363BEST1c.324C>A (p.Ser108Arg)
c.144C>A (p.Ser48Arg)
n.756C>A
c.6C>A (p.Ser2Arg)
n.247C>A
n.948C>A
c.231C>A (p.Ser77Arg)
c.-852C>A (n.-852C>A)
n.904C>A
n.822C>A
n.1014C>A
n.1944G>T
n.437C>A
 gnomAD v4
11g.61955794C=CA1977528065BEST1c.324C= (p.Ser108=)
c.144C= (p.Ser48=)
n.756C=
c.6C= (p.Ser2=)
n.247C=
n.948C=
c.231C= (p.Ser77=)
c.-852C= (n.-852C=)
n.904C=
n.822C=
n.1014C=
n.1944G=
n.437C=
11g.61955794C>GCA380834366BEST1c.324C>G (p.Ser108Arg)
c.144C>G (p.Ser48Arg)
n.756C>G
c.6C>G (p.Ser2Arg)
n.247C>G
n.948C>G
c.231C>G (p.Ser77Arg)
c.-852C>G (n.-852C>G)
n.904C>G
n.822C>G
n.1014C>G
n.1944G>C
n.437C>G
 ClinVar dbSNP
11g.61955794C>TCA474557797BEST1c.324C>T (p.Ser108=)
c.144C>T (p.Ser48=)
n.756C>T
c.6C>T (p.Ser2=)
n.247C>T
n.948C>T
c.231C>T (p.Ser77=)
c.-852C>T (n.-852C>T)
n.904C>T
n.822C>T
n.1014C>T
n.1944G>A
n.437C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955795C>ACA380834368BEST1c.325C>A (p.Leu109Met)
c.145C>A (p.Leu49Met)
n.757C>A
c.7C>A (p.Leu3Met)
n.248C>A
n.949C>A
c.232C>A (p.Leu78Met)
c.-851C>A (n.-851C>A)
n.905C>A
n.823C>A
n.1015C>A
n.1943G>T
n.438C>A
 gnomAD v4
11g.61955795C>GCA380834383BEST1c.325C>G (p.Leu109Val)
c.145C>G (p.Leu49Val)
n.757C>G
c.7C>G (p.Leu3Val)
n.248C>G
n.949C>G
c.232C>G (p.Leu78Val)
c.-851C>G (n.-851C>G)
n.905C>G
n.823C>G
n.1015C>G
n.1943G>C
n.438C>G
11g.61955795C>TCA474557800BEST1c.325C>T (p.Leu109=)
c.145C>T (p.Leu49=)
n.757C>T
c.7C>T (p.Leu3=)
n.248C>T
n.949C>T
c.232C>T (p.Leu78=)
c.-851C>T (n.-851C>T)
n.905C>T
n.823C>T
n.1015C>T
n.1943G>A
n.438C>T
11g.61955796T>ACA380834389BEST1c.326T>A (p.Leu109Gln)
c.146T>A (p.Leu49Gln)
n.758T>A
c.8T>A (p.Leu3Gln)
n.249T>A
n.950T>A
c.233T>A (p.Leu78Gln)
c.-850T>A (n.-850T>A)
n.906T>A
n.824T>A
n.1016T>A
n.1942A>T
n.439T>A
11g.61955796T>CCA380834385BEST1c.326T>C (p.Leu109Pro)
c.146T>C (p.Leu49Pro)
n.758T>C
c.8T>C (p.Leu3Pro)
n.249T>C
n.950T>C
c.233T>C (p.Leu78Pro)
c.-850T>C (n.-850T>C)
n.906T>C
n.824T>C
n.1016T>C
n.1942A>G
n.439T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955796T>GCA380834384BEST1c.326T>G (p.Leu109Arg)
c.146T>G (p.Leu49Arg)
n.758T>G
c.8T>G (p.Leu3Arg)
n.249T>G
n.950T>G
c.233T>G (p.Leu78Arg)
c.-850T>G (n.-850T>G)
n.906T>G
n.824T>G
n.1016T>G
n.1942A>C
n.439T>G
11g.61955796T=CA1977528077BEST1c.326T= (p.Leu109=)
c.146T= (p.Leu49=)
n.758T=
c.8T= (p.Leu3=)
n.249T=
n.950T=
c.233T= (p.Leu78=)
c.-850T= (n.-850T=)
n.906T=
n.824T=
n.1016T=
n.1942A=
n.439T=
11g.61955797G>ACA474557811BEST1c.327G>A (p.Leu109=)
c.147G>A (p.Leu49=)
n.759G>A
c.9G>A (p.Leu3=)
n.250G>A
n.951G>A
c.234G>A (p.Leu78=)
c.-849G>A (n.-849G>A)
n.907G>A
n.825G>A
n.1017G>A
n.1941C>T
n.440G>A
 gnomAD v4
11g.61955797G>CCA474557817BEST1c.327G>C (p.Leu109=)
c.147G>C (p.Leu49=)
n.759G>C
c.9G>C (p.Leu3=)
n.250G>C
n.951G>C
c.234G>C (p.Leu78=)
c.-849G>C (n.-849G>C)
n.907G>C
n.825G>C
n.1017G>C
n.1941C>G
n.440G>C
11g.61955797G>TCA474557815BEST1c.327G>T (p.Leu109=)
c.147G>T (p.Leu49=)
n.759G>T
c.9G>T (p.Leu3=)
n.250G>T
n.951G>T
c.234G>T (p.Leu78=)
c.-849G>T (n.-849G>T)
n.907G>T
n.825G>T
n.1017G>T
n.1941C>A
n.440G>T
 gnomAD v4
11g.61955798G>ACA380834391BEST1c.328G>A (p.Val110Met)
c.148G>A (p.Val50Met)
n.760G>A
c.10G>A (p.Val4Met)
n.251G>A
n.952G>A
c.235G>A (p.Val79Met)
c.-848G>A (n.-848G>A)
n.908G>A
n.826G>A
n.1018G>A
n.1940C>T
n.441G>A
 gnomAD v4
11g.61955798G>CCA380834393BEST1c.328G>C (p.Val110Leu)
c.148G>C (p.Val50Leu)
n.760G>C
c.10G>C (p.Val4Leu)
n.251G>C
n.952G>C
c.235G>C (p.Val79Leu)
c.-848G>C (n.-848G>C)
n.908G>C
n.826G>C
n.1018G>C
n.1940C>G
n.441G>C
11g.61955798G>TCA380834394BEST1c.328G>T (p.Val110Leu)
c.148G>T (p.Val50Leu)
n.760G>T
c.10G>T (p.Val4Leu)
n.251G>T
n.952G>T
c.235G>T (p.Val79Leu)
c.-848G>T (n.-848G>T)
n.908G>T
n.826G>T
n.1018G>T
n.1940C>A
n.441G>T
11g.61955799T>ACA380834398BEST1c.329T>A (p.Val110Glu)
c.149T>A (p.Val50Glu)
n.761T>A
c.11T>A (p.Val4Glu)
n.252T>A
n.953T>A
c.236T>A (p.Val79Glu)
c.-847T>A (n.-847T>A)
n.909T>A
n.827T>A
n.1019T>A
n.1939A>T
n.442T>A
11g.61955799T>CCA380834402BEST1c.329T>C (p.Val110Ala)
c.149T>C (p.Val50Ala)
n.761T>C
c.11T>C (p.Val4Ala)
n.252T>C
n.953T>C
c.236T>C (p.Val79Ala)
c.-847T>C (n.-847T>C)
n.909T>C
n.827T>C
n.1019T>C
n.1939A>G
n.442T>C
11g.61955799T>GCA380834406BEST1c.329T>G (p.Val110Gly)
c.149T>G (p.Val50Gly)
n.761T>G
c.11T>G (p.Val4Gly)
n.252T>G
n.953T>G
c.236T>G (p.Val79Gly)
c.-847T>G (n.-847T>G)
n.909T>G
n.827T>G
n.1019T>G
n.1939A>C
n.442T>G
11g.61955800G>ACA474557829BEST1c.330G>A (p.Val110=)
c.150G>A (p.Val50=)
n.762G>A
c.12G>A (p.Val4=)
n.253G>A
n.954G>A
c.237G>A (p.Val79=)
c.-846G>A (n.-846G>A)
n.910G>A
n.828G>A
n.1020G>A
n.1938C>T
n.443G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955800G>CCA474557833BEST1c.330G>C (p.Val110=)
c.150G>C (p.Val50=)
n.762G>C
c.12G>C (p.Val4=)
n.253G>C
n.954G>C
c.237G>C (p.Val79=)
c.-846G>C (n.-846G>C)
n.910G>C
n.828G>C
n.1020G>C
n.1938C>G
n.443G>C
11g.61955800G=CA1977528082BEST1c.330G= (p.Val110=)
c.150G= (p.Val50=)
n.762G=
c.12G= (p.Val4=)
n.253G=
n.954G=
c.237G= (p.Val79=)
c.-846G= (n.-846G=)
n.910G=
n.828G=
n.1020G=
n.1938C=
n.443G=
11g.61955800G>TCA474557835BEST1c.330G>T (p.Val110=)
c.150G>T (p.Val50=)
n.762G>T
c.12G>T (p.Val4=)
n.253G>T
n.954G>T
c.237G>T (p.Val79=)
c.-846G>T (n.-846G>T)
n.910G>T
n.828G>T
n.1020G>T
n.1938C>A
n.443G>T
 gnomAD v4
11g.61955800_61955807delinsGTCGGGCTCA1977528086BEST1c.330_337delinsGTCGGGCT (p.Val110=)
c.150_157delinsGTCGGGCT (p.Val50=)
n.762_769delinsGTCGGGCT
c.12_19delinsGTCGGGCT (p.Val4=)
n.253_260delinsGTCGGGCT
n.954_961delinsGTCGGGCT
c.237_244delinsGTCGGGCT (p.Val79=)
c.-846_-839delinsGTCGGGCT (n.-846_-839delinsGTCGGGCT)
n.910_917delinsGTCGGGCT
n.828_835delinsGTCGGGCT
n.1020_1027delinsGTCGGGCT
n.1931_1938delinsAGCCCGAC
n.443_450delinsGTCGGGCT
11g.61955801T>ACA380834415BEST1c.331T>A (p.Ser111Thr)
c.151T>A (p.Ser51Thr)
n.763T>A
c.13T>A (p.Ser5Thr)
n.254T>A
n.955T>A
c.238T>A (p.Ser80Thr)
c.-845T>A (n.-845T>A)
n.911T>A
n.829T>A
n.1021T>A
n.1937A>T
n.444T>A
 gnomAD v4
11g.61955801T>CCA380834418BEST1c.331T>C (p.Ser111Pro)
c.151T>C (p.Ser51Pro)
n.763T>C
c.13T>C (p.Ser5Pro)
n.254T>C
n.955T>C
c.238T>C (p.Ser80Pro)
c.-845T>C (n.-845T>C)
n.911T>C
n.829T>C
n.1021T>C
n.1937A>G
n.444T>C
11g.61955801T>GCA380834417BEST1c.331T>G (p.Ser111Ala)
c.151T>G (p.Ser51Ala)
n.763T>G
c.13T>G (p.Ser5Ala)
n.254T>G
n.955T>G
c.238T>G (p.Ser80Ala)
c.-845T>G (n.-845T>G)
n.911T>G
n.829T>G
n.1021T>G
n.1937A>C
n.444T>G
11g.61955804_61955810delCA915948854BEST1c.334_340del (p.Gly112SerfsTer?)
c.154_160del (p.Gly52SerfsTer?)
n.766_772del
c.16_22del (p.Gly6SerfsTer?)
n.257_263del
n.958_964del
c.241_247del (p.Gly81SerfsTer?)
c.-842_-836del (n.-842_-836del)
n.914_920del
n.832_838del
n.1024_1030del
n.1931_1937del
n.447_453del
 ClinVar dbSNP
11g.61955802C>ACA380834419BEST1c.332C>A (p.Ser111Ter)
c.152C>A (p.Ser51Ter)
n.764C>A
c.14C>A (p.Ser5Ter)
n.255C>A
n.956C>A
c.239C>A (p.Ser80Ter)
c.-844C>A (n.-844C>A)
n.912C>A
n.830C>A
n.1022C>A
n.1936G>T
n.445C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955802C=CA1977528097BEST1c.332C= (p.Ser111=)
c.152C= (p.Ser51=)
n.764C=
c.14C= (p.Ser5=)
n.255C=
n.956C=
c.239C= (p.Ser80=)
c.-844C= (n.-844C=)
n.912C=
n.830C=
n.1022C=
n.1936G=
n.445C=
11g.61955802C>GCA380834420BEST1c.332C>G (p.Ser111Trp)
c.152C>G (p.Ser51Trp)
n.764C>G
c.14C>G (p.Ser5Trp)
n.255C>G
n.956C>G
c.239C>G (p.Ser80Trp)
c.-844C>G (n.-844C>G)
n.912C>G
n.830C>G
n.1022C>G
n.1936G>C
n.445C>G
 gnomAD v4
11g.61955802C>TCA6040742BEST1c.332C>T (p.Ser111Leu)
c.152C>T (p.Ser51Leu)
n.764C>T
c.14C>T (p.Ser5Leu)
n.255C>T
n.956C>T
c.239C>T (p.Ser80Leu)
c.-844C>T (n.-844C>T)
n.912C>T
n.830C>T
n.1022C>T
n.1936G>A
n.445C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.61955803G>ACA474557843BEST1c.333G>A (p.Ser111=)
c.153G>A (p.Ser51=)
n.765G>A
c.15G>A (p.Ser5=)
n.256G>A
n.957G>A
c.240G>A (p.Ser80=)
c.-843G>A (n.-843G>A)
n.913G>A
n.831G>A
n.1023G>A
n.1935C>T
n.446G>A
 gnomAD v4
11g.61955803G>CCA474557844BEST1c.333G>C (p.Ser111=)
c.153G>C (p.Ser51=)
n.765G>C
c.15G>C (p.Ser5=)
n.256G>C
n.957G>C
c.240G>C (p.Ser80=)
c.-843G>C (n.-843G>C)
n.913G>C
n.831G>C
n.1023G>C
n.1935C>G
n.446G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955803G=CA1977528104BEST1c.333G= (p.Ser111=)
c.153G= (p.Ser51=)
n.765G=
c.15G= (p.Ser5=)
n.256G=
n.957G=
c.240G= (p.Ser80=)
c.-843G= (n.-843G=)
n.913G=
n.831G=
n.1023G=
n.1935C=
n.446G=
11g.61955803G>TCA474557845BEST1c.333G>T (p.Ser111=)
c.153G>T (p.Ser51=)
n.765G>T
c.15G>T (p.Ser5=)
n.256G>T
n.957G>T
c.240G>T (p.Ser80=)
c.-843G>T (n.-843G>T)
n.913G>T
n.831G>T
n.1023G>T
n.1935C>A
n.446G>T
 gnomAD v4
11g.61955805dupCA2613925123BEST1c.335dup (p.Phe113LeufsTer?)
c.155dup (p.Phe53LeufsTer?)
n.767dup
c.17dup (p.Phe7LeufsTer?)
n.258dup
n.959dup
c.242dup (p.Phe82LeufsTer?)
c.-841dup (n.-841dup)
n.915dup
n.833dup
n.1025dup
n.1935dup
n.448dup
 gnomAD v4
11g.61955804G>ACA6040743BEST1c.334G>A (p.Gly112Ser)
c.154G>A (p.Gly52Ser)
n.766G>A
c.16G>A (p.Gly6Ser)
n.257G>A
n.958G>A
c.241G>A (p.Gly81Ser)
c.-842G>A (n.-842G>A)
n.914G>A
n.832G>A
n.1024G>A
n.1934C>T
n.447G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955804G>CCA380834422BEST1c.334G>C (p.Gly112Arg)
c.154G>C (p.Gly52Arg)
n.766G>C
c.16G>C (p.Gly6Arg)
n.257G>C
n.958G>C
c.241G>C (p.Gly81Arg)
c.-842G>C (n.-842G>C)
n.914G>C
n.832G>C
n.1024G>C
n.1934C>G
n.447G>C
11g.61955804G=CA1977528107BEST1c.334G= (p.Gly112=)
c.154G= (p.Gly52=)
n.766G=
c.16G= (p.Gly6=)
n.257G=
n.958G=
c.241G= (p.Gly81=)
c.-842G= (n.-842G=)
n.914G=
n.832G=
n.1024G=
n.1934C=
n.447G=
11g.61955804G>TCA380834424BEST1c.334G>T (p.Gly112Cys)
c.154G>T (p.Gly52Cys)
n.766G>T
c.16G>T (p.Gly6Cys)
n.257G>T
n.958G>T
c.241G>T (p.Gly81Cys)
c.-842G>T (n.-842G>T)
n.914G>T
n.832G>T
n.1024G>T
n.1934C>A
n.447G>T
 gnomAD v4
11g.61955805G>ACA380834431BEST1c.335G>A (p.Gly112Asp)
c.155G>A (p.Gly52Asp)
n.767G>A
c.17G>A (p.Gly6Asp)
n.258G>A
n.959G>A
c.242G>A (p.Gly81Asp)
c.-841G>A (n.-841G>A)
n.915G>A
n.833G>A
n.1025G>A
n.1933C>T
n.448G>A
 gnomAD v4
11g.61955805G>CCA380834437BEST1c.335G>C (p.Gly112Ala)
c.155G>C (p.Gly52Ala)
n.767G>C
c.17G>C (p.Gly6Ala)
n.258G>C
n.959G>C
c.242G>C (p.Gly81Ala)
c.-841G>C (n.-841G>C)
n.915G>C
n.833G>C
n.1025G>C
n.1933C>G
n.448G>C
 ClinVar
11g.61955805G=CA1977528112BEST1c.335G= (p.Gly112=)
c.155G= (p.Gly52=)
n.767G=
c.17G= (p.Gly6=)
n.258G=
n.959G=
c.242G= (p.Gly81=)
c.-841G= (n.-841G=)
n.915G=
n.833G=
n.1025G=
n.1933C=
n.448G=
11g.61955805G>TCA380834444BEST1c.335G>T (p.Gly112Val)
c.155G>T (p.Gly52Val)
n.767G>T
c.17G>T (p.Gly6Val)
n.258G>T
n.959G>T
c.242G>T (p.Gly81Val)
c.-841G>T (n.-841G>T)
n.915G>T
n.833G>T
n.1025G>T
n.1933C>A
n.448G>T
 dbSNP
11g.61955806C>ACA474557853BEST1c.336C>A (p.Gly112=)
c.156C>A (p.Gly52=)
n.768C>A
c.18C>A (p.Gly6=)
n.259C>A
n.960C>A
c.243C>A (p.Gly81=)
c.-840C>A (n.-840C>A)
n.916C>A
n.834C>A
n.1026C>A
n.1932G>T
n.449C>A
11g.61955806C>GCA474557849BEST1c.336C>G (p.Gly112=)
c.156C>G (p.Gly52=)
n.768C>G
c.18C>G (p.Gly6=)
n.259C>G
n.960C>G
c.243C>G (p.Gly81=)
c.-840C>G (n.-840C>G)
n.916C>G
n.834C>G
n.1026C>G
n.1932G>C
n.449C>G
11g.61955806C>TCA474557851BEST1c.336C>T (p.Gly112=)
c.156C>T (p.Gly52=)
n.768C>T
c.18C>T (p.Gly6=)
n.259C>T
n.960C>T
c.243C>T (p.Gly81=)
c.-840C>T (n.-840C>T)
n.916C>T
n.834C>T
n.1026C>T
n.1932G>A
n.449C>T
11g.61955807T>ACA380834455BEST1c.337T>A (p.Phe113Ile)
c.157T>A (p.Phe53Ile)
n.769T>A
c.19T>A (p.Phe7Ile)
n.260T>A
n.961T>A
c.244T>A (p.Phe82Ile)
c.-839T>A (n.-839T>A)
n.917T>A
n.835T>A
n.1027T>A
n.1931A>T
n.450T>A
 gnomAD v4
11g.61955807T>CCA380834447BEST1c.337T>C (p.Phe113Leu)
c.157T>C (p.Phe53Leu)
n.769T>C
c.19T>C (p.Phe7Leu)
n.260T>C
n.961T>C
c.244T>C (p.Phe82Leu)
c.-839T>C (n.-839T>C)
n.917T>C
n.835T>C
n.1027T>C
n.1931A>G
n.450T>C
11g.61955807T>GCA380834450BEST1c.337T>G (p.Phe113Val)
c.157T>G (p.Phe53Val)
n.769T>G
c.19T>G (p.Phe7Val)
n.260T>G
n.961T>G
c.244T>G (p.Phe82Val)
c.-839T>G (n.-839T>G)
n.917T>G
n.835T>G
n.1027T>G
n.1931A>C
n.450T>G
11g.61955808T>ACA380834472BEST1c.338T>A (p.Phe113Tyr)
c.158T>A (p.Phe53Tyr)
n.770T>A
c.20T>A (p.Phe7Tyr)
n.261T>A
n.962T>A
c.245T>A (p.Phe82Tyr)
c.-838T>A (n.-838T>A)
n.918T>A
n.836T>A
n.1028T>A
n.1930A>T
n.451T>A
11g.61955808T>CCA380834475BEST1c.338T>C (p.Phe113Ser)
c.158T>C (p.Phe53Ser)
n.770T>C
c.20T>C (p.Phe7Ser)
n.261T>C
n.962T>C
c.245T>C (p.Phe82Ser)
c.-838T>C (n.-838T>C)
n.918T>C
n.836T>C
n.1028T>C
n.1930A>G
n.451T>C
11g.61955808T>GCA380834479BEST1c.338T>G (p.Phe113Cys)
c.158T>G (p.Phe53Cys)
n.770T>G
c.20T>G (p.Phe7Cys)
n.261T>G
n.962T>G
c.245T>G (p.Phe82Cys)
c.-838T>G (n.-838T>G)
n.918T>G
n.836T>G
n.1028T>G
n.1930A>C
n.451T>G
11g.61955809C>ACA380834484BEST1c.339C>A (p.Phe113Leu)
c.159C>A (p.Phe53Leu)
n.771C>A
c.21C>A (p.Phe7Leu)
n.262C>A
n.963C>A
c.246C>A (p.Phe82Leu)
c.-837C>A (n.-837C>A)
n.919C>A
n.837C>A
n.1029C>A
n.1929G>T
n.452C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955809C=CA1977528117BEST1c.339C= (p.Phe113=)
c.159C= (p.Phe53=)
n.771C=
c.21C= (p.Phe7=)
n.262C=
n.963C=
c.246C= (p.Phe82=)
c.-837C= (n.-837C=)
n.919C=
n.837C=
n.1029C=
n.1929G=
n.452C=
11g.61955809C>GCA380834490BEST1c.339C>G (p.Phe113Leu)
c.159C>G (p.Phe53Leu)
n.771C>G
c.21C>G (p.Phe7Leu)
n.262C>G
n.963C>G
c.246C>G (p.Phe82Leu)
c.-837C>G (n.-837C>G)
n.919C>G
n.837C>G
n.1029C>G
n.1929G>C
n.452C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955809C>TCA474557861BEST1c.339C>T (p.Phe113=)
c.159C>T (p.Phe53=)
n.771C>T
c.21C>T (p.Phe7=)
n.262C>T
n.963C>T
c.246C>T (p.Phe82=)
c.-837C>T (n.-837C>T)
n.919C>T
n.837C>T
n.1029C>T
n.1929G>A
n.452C>T
 gnomAD v4
11g.61955810G>ACA380834494BEST1c.340G>A (p.Val114Ile)
c.160G>A (p.Val54Ile)
n.772G>A
c.22G>A (p.Val8Ile)
n.263G>A
n.964G>A
c.247G>A (p.Val83Ile)
c.-836G>A (n.-836G>A)
n.920G>A
n.838G>A
n.1030G>A
n.1928C>T
n.453G>A
 gnomAD v4
11g.61955810G>CCA380834503BEST1c.340G>C (p.Val114Leu)
c.160G>C (p.Val54Leu)
n.772G>C
c.22G>C (p.Val8Leu)
n.263G>C
n.964G>C
c.247G>C (p.Val83Leu)
c.-836G>C (n.-836G>C)
n.920G>C
n.838G>C
n.1030G>C
n.1928C>G
n.453G>C
 ClinVar dbSNP
11g.61955810G>TCA380834501BEST1c.340G>T (p.Val114Phe)
c.160G>T (p.Val54Phe)
n.772G>T
c.22G>T (p.Val8Phe)
n.263G>T
n.964G>T
c.247G>T (p.Val83Phe)
c.-836G>T (n.-836G>T)
n.920G>T
n.838G>T
n.1030G>T
n.1928C>A
n.453G>T
 gnomAD v4
11g.61955811T>ACA380834508BEST1c.341T>A (p.Val114Asp)
c.161T>A (p.Val54Asp)
n.773T>A
c.23T>A (p.Val8Asp)
n.264T>A
n.965T>A
c.248T>A (p.Val83Asp)
c.-835T>A (n.-835T>A)
n.921T>A
n.839T>A
n.1031T>A
n.1927A>T
n.454T>A
11g.61955811T>CCA380834511BEST1c.341T>C (p.Val114Ala)
c.161T>C (p.Val54Ala)
n.773T>C
c.23T>C (p.Val8Ala)
n.264T>C
n.965T>C
c.248T>C (p.Val83Ala)
c.-835T>C (n.-835T>C)
n.921T>C
n.839T>C
n.1031T>C
n.1927A>G
n.454T>C
11g.61955811T>GCA380834514BEST1c.341T>G (p.Val114Gly)
c.161T>G (p.Val54Gly)
n.773T>G
c.23T>G (p.Val8Gly)
n.264T>G
n.965T>G
c.248T>G (p.Val83Gly)
c.-835T>G (n.-835T>G)
n.921T>G
n.839T>G
n.1031T>G
n.1927A>C
n.454T>G
11g.61955812C>ACA474557872BEST1c.342C>A (p.Val114=)
c.162C>A (p.Val54=)
n.774C>A
c.24C>A (p.Val8=)
n.265C>A
n.966C>A
c.249C>A (p.Val83=)
c.-834C>A (n.-834C>A)
n.922C>A
n.840C>A
n.1032C>A
n.1926G>T
n.455C>A
 gnomAD v4
11g.61955812C=CA1977528119BEST1c.342C= (p.Val114=)
c.162C= (p.Val54=)
n.774C=
c.24C= (p.Val8=)
n.265C=
n.966C=
c.249C= (p.Val83=)
c.-834C= (n.-834C=)
n.922C=
n.840C=
n.1032C=
n.1926G=
n.455C=
11g.61955812C>GCA474557874BEST1c.342C>G (p.Val114=)
c.162C>G (p.Val54=)
n.774C>G
c.24C>G (p.Val8=)
n.265C>G
n.966C>G
c.249C>G (p.Val83=)
c.-834C>G (n.-834C>G)
n.922C>G
n.840C>G
n.1032C>G
n.1926G>C
n.455C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.61955812C>TCA474557875BEST1c.342C>T (p.Val114=)
c.162C>T (p.Val54=)
n.774C>T
c.24C>T (p.Val8=)
n.265C>T
n.966C>T
c.249C>T (p.Val83=)
c.-834C>T (n.-834C>T)
n.922C>T
n.840C>T
n.1032C>T
n.1926G>A
n.455C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.61955813delCA2792334732BEST1c.343del (p.Glu115LysfsTer?)
c.163del (p.Glu55LysfsTer?)
n.775del
c.25del (p.Glu9LysfsTer?)
n.266del
n.967del
c.250del (p.Glu84LysfsTer?)
c.-833del (n.-833del)
n.923del
n.841del
n.1033del
n.1925del
n.456del
11g.61955813G>ACA380834522BEST1c.343G>A (p.Glu115Lys)
c.163G>A (p.Glu55Lys)
n.775G>A
c.25G>A (p.Glu9Lys)
n.266G>A
n.967G>A
c.250G>A (p.Glu84Lys)
c.-833G>A (n.-833G>A)
n.923G>A
n.841G>A
n.1033G>A
n.1925C>T
n.456G>A
11g.61955813G>CCA380834530BEST1c.343G>C (p.Glu115Gln)
c.163G>C (p.Glu55Gln)
n.775G>C
c.25G>C (p.Glu9Gln)
n.266G>C
n.967G>C
c.250G>C (p.Glu84Gln)
c.-833G>C (n.-833G>C)
n.923G>C
n.841G>C
n.1033G>C
n.1925C>G
n.456G>C
11g.61955813G>TCA380834531BEST1c.343G>T (p.Glu115Ter)
c.163G>T (p.Glu55Ter)
n.775G>T
c.25G>T (p.Glu9Ter)
n.266G>T
n.967G>T
c.250G>T (p.Glu84Ter)
c.-833G>T (n.-833G>T)
n.923G>T
n.841G>T
n.1033G>T
n.1925C>A
n.456G>T
 gnomAD v4
11g.61955814A>CCA380834540BEST1c.344A>C (p.Glu115Ala)
c.164A>C (p.Glu55Ala)
n.776A>C
c.26A>C (p.Glu9Ala)
n.267A>C
n.968A>C
c.251A>C (p.Glu84Ala)
c.-832A>C (n.-832A>C)
n.924A>C
n.842A>C
n.1034A>C
n.1924T>G
n.457A>C
11g.61955814A>GCA380834543BEST1c.344A>G (p.Glu115Gly)
c.164A>G (p.Glu55Gly)
n.776A>G
c.26A>G (p.Glu9Gly)
n.267A>G
n.968A>G
c.251A>G (p.Glu84Gly)
c.-832A>G (n.-832A>G)
n.924A>G
n.842A>G
n.1034A>G
n.1924T>C
n.457A>G
11g.61955814A>TCA380834545BEST1c.344A>T (p.Glu115Val)
c.164A>T (p.Glu55Val)
n.776A>T
c.26A>T (p.Glu9Val)
n.267A>T
n.968A>T
c.251A>T (p.Glu84Val)
c.-832A>T (n.-832A>T)
n.924A>T
n.842A>T
n.1034A>T
n.1924T>A
n.457A>T
 gnomAD v4
11g.61955815A=CA1977528125BEST1c.345A= (p.Glu115=)
c.165A= (p.Glu55=)
n.777A=
c.27A= (p.Glu9=)
n.268A=
n.969A=
c.252A= (p.Glu84=)
c.-831A= (n.-831A=)
n.925A=
n.843A=
n.1035A=
n.1923T=
n.458A=
11g.61955815A>CCA380834546BEST1c.345A>C (p.Glu115Asp)
c.165A>C (p.Glu55Asp)
n.777A>C
c.27A>C (p.Glu9Asp)
n.268A>C
n.969A>C
c.252A>C (p.Glu84Asp)
c.-831A>C (n.-831A>C)
n.925A>C
n.843A>C
n.1035A>C
n.1923T>G
n.458A>C
11g.61955815A>GCA474557890BEST1c.345A>G (p.Glu115=)
c.165A>G (p.Glu55=)
n.777A>G
c.27A>G (p.Glu9=)
n.268A>G
n.969A>G
c.252A>G (p.Glu84=)
c.-831A>G (n.-831A>G)
n.925A>G
n.843A>G
n.1035A>G
n.1923T>C
n.458A>G
11g.61955815A>TCA380834547BEST1c.345A>T (p.Glu115Asp)
c.165A>T (p.Glu55Asp)
n.777A>T
c.27A>T (p.Glu9Asp)
n.268A>T
n.969A>T
c.252A>T (p.Glu84Asp)
c.-831A>T (n.-831A>T)
n.925A>T
n.843A>T
n.1035A>T
n.1923T>A
n.458A>T
11g.61955816G>ACA380834550BEST1c.346G>A (p.Gly116Ser)
c.166G>A (p.Gly56Ser)
n.778G>A
c.28G>A (p.Gly10Ser)
n.269G>A
n.970G>A
c.253G>A (p.Gly85Ser)
c.-830G>A (n.-830G>A)
n.926G>A
n.844G>A
n.1036G>A
n.1922C>T
n.459G>A
 dbSNP
11g.61955816G>CCA380834555BEST1c.346G>C (p.Gly116Arg)
c.166G>C (p.Gly56Arg)
n.778G>C
c.28G>C (p.Gly10Arg)
n.269G>C
n.970G>C
c.253G>C (p.Gly85Arg)
c.-830G>C (n.-830G>C)
n.926G>C
n.844G>C
n.1036G>C
n.1922C>G
n.459G>C
11g.61955816G=CA1977528128BEST1c.346G= (p.Gly116=)
c.166G= (p.Gly56=)
n.778G=
c.28G= (p.Gly10=)
n.269G=
n.970G=
c.253G= (p.Gly85=)
c.-830G= (n.-830G=)
n.926G=
n.844G=
n.1036G=
n.1922C=
n.459G=
11g.61955816G>TCA380834553BEST1c.346G>T (p.Gly116Cys)
c.166G>T (p.Gly56Cys)
n.778G>T
c.28G>T (p.Gly10Cys)
n.269G>T
n.970G>T
c.253G>T (p.Gly85Cys)
c.-830G>T (n.-830G>T)
n.926G>T
n.844G>T
n.1036G>T
n.1922C>A
n.459G>T
11g.61955816_61955825dupCA678990976BEST1c.346_355dup (p.Glu119GlyfsTer?)
c.166_175dup (p.Glu59GlyfsTer?)
n.778_787dup
c.28_37dup (p.Glu13GlyfsTer?)
n.269_278dup
n.970_979dup
c.253_262dup (p.Glu88GlyfsTer?)
c.-830_-821dup (n.-830_-821dup)
n.926_935dup
n.844_853dup
n.1036_1045dup
n.1913_1922dup
n.459_468dup
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955817G>ACA380834558BEST1c.347G>A (p.Gly116Asp)
c.167G>A (p.Gly56Asp)
n.779G>A
c.29G>A (p.Gly10Asp)
n.270G>A
n.971G>A
c.254G>A (p.Gly85Asp)
c.-829G>A (n.-829G>A)
n.927G>A
n.845G>A
n.1037G>A
n.1921C>T
n.460G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955817G>CCA380834561BEST1c.347G>C (p.Gly116Ala)
c.167G>C (p.Gly56Ala)
n.779G>C
c.29G>C (p.Gly10Ala)
n.270G>C
n.971G>C
c.254G>C (p.Gly85Ala)
c.-829G>C (n.-829G>C)
n.927G>C
n.845G>C
n.1037G>C
n.1921C>G
n.460G>C
 gnomAD v4
11g.61955817G=CA1977528133BEST1c.347G= (p.Gly116=)
c.167G= (p.Gly56=)
n.779G=
c.29G= (p.Gly10=)
n.270G=
n.971G=
c.254G= (p.Gly85=)
c.-829G= (n.-829G=)
n.927G=
n.845G=
n.1037G=
n.1921C=
n.460G=
11g.61955817G>TCA380834563BEST1c.347G>T (p.Gly116Val)
c.167G>T (p.Gly56Val)
n.779G>T
c.29G>T (p.Gly10Val)
n.270G>T
n.971G>T
c.254G>T (p.Gly85Val)
c.-829G>T (n.-829G>T)
n.927G>T
n.845G>T
n.1037G>T
n.1921C>A
n.460G>T
 gnomAD v4
11g.61955823_61955832dupCA2695214325BEST1c.353_362dup (p.Leu123AlafsTer?)
c.173_182dup (p.Leu63AlafsTer?)
n.785_794dup
c.35_44dup (p.Leu17AlafsTer?)
n.276_285dup
n.977_986dup
c.260_269dup (p.Leu92AlafsTer?)
c.-823_-814dup (n.-823_-814dup)
n.933_942dup
n.851_860dup
n.1043_1052dup
n.1912_1921dup
n.466_475dup
11g.61955818C>ACA474558088BEST1c.348C>A (p.Gly116=)
c.168C>A (p.Gly56=)
n.780C>A
c.30C>A (p.Gly10=)
n.271C>A
n.972C>A
c.255C>A (p.Gly85=)
c.-828C>A (n.-828C>A)
n.928C>A
n.846C>A
n.1038C>A
n.1920G>T
n.461C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955818C=CA1977528138BEST1c.348C= (p.Gly116=)
c.168C= (p.Gly56=)
n.780C=
c.30C= (p.Gly10=)
n.271C=
n.972C=
c.255C= (p.Gly85=)
c.-828C= (n.-828C=)
n.928C=
n.846C=
n.1038C=
n.1920G=
n.461C=
11g.61955818C>GCA474558089BEST1c.348C>G (p.Gly116=)
c.168C>G (p.Gly56=)
n.780C>G
c.30C>G (p.Gly10=)
n.271C>G
n.972C>G
c.255C>G (p.Gly85=)
c.-828C>G (n.-828C>G)
n.928C>G
n.846C>G
n.1038C>G
n.1920G>C
n.461C>G
11g.61955818C>TCA474558090BEST1c.348C>T (p.Gly116=)
c.168C>T (p.Gly56=)
n.780C>T
c.30C>T (p.Gly10=)
n.271C>T
n.972C>T
c.255C>T (p.Gly85=)
c.-828C>T (n.-828C>T)
n.928C>T
n.846C>T
n.1038C>T
n.1920G>A
n.461C>T
 gnomAD v4
11g.61955819A>CCA380834571BEST1c.349A>C (p.Lys117Gln)
c.169A>C (p.Lys57Gln)
n.781A>C
c.31A>C (p.Lys11Gln)
n.272A>C
n.973A>C
c.256A>C (p.Lys86Gln)
c.-827A>C (n.-827A>C)
n.929A>C
n.847A>C
n.1039A>C
n.1919T>G
n.462A>C
11g.61955819A>GCA380834579BEST1c.349A>G (p.Lys117Glu)
c.169A>G (p.Lys57Glu)
n.781A>G
c.31A>G (p.Lys11Glu)
n.272A>G
n.973A>G
c.256A>G (p.Lys86Glu)
c.-827A>G (n.-827A>G)
n.929A>G
n.847A>G
n.1039A>G
n.1919T>C
n.462A>G
 gnomAD v4
11g.61955819A>TCA380834582BEST1c.349A>T (p.Lys117Ter)
c.169A>T (p.Lys57Ter)
n.781A>T
c.31A>T (p.Lys11Ter)
n.272A>T
n.973A>T
c.256A>T (p.Lys86Ter)
c.-827A>T (n.-827A>T)
n.929A>T
n.847A>T
n.1039A>T
n.1919T>A
n.462A>T
11g.61955820A=CA1977528171BEST1c.350A= (p.Lys117=)
c.170A= (p.Lys57=)
n.782A=
c.32A= (p.Lys11=)
n.273A=
n.974A=
c.257A= (p.Lys86=)
c.-826A= (n.-826A=)
n.930A=
n.848A=
n.1040A=
n.1918T=
n.463A=
11g.61955820A>CCA380834584BEST1c.350A>C (p.Lys117Thr)
c.170A>C (p.Lys57Thr)
n.782A>C
c.32A>C (p.Lys11Thr)
n.273A>C
n.974A>C
c.257A>C (p.Lys86Thr)
c.-826A>C (n.-826A>C)
n.930A>C
n.848A>C
n.1040A>C
n.1918T>G
n.463A>C
 gnomAD v4
11g.61955820A>GCA380834585BEST1c.350A>G (p.Lys117Arg)
c.170A>G (p.Lys57Arg)
n.782A>G
c.32A>G (p.Lys11Arg)
n.273A>G
n.974A>G
c.257A>G (p.Lys86Arg)
c.-826A>G (n.-826A>G)
n.930A>G
n.848A>G
n.1040A>G
n.1918T>C
n.463A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955820A>TCA380834587BEST1c.350A>T (p.Lys117Met)
c.170A>T (p.Lys57Met)
n.782A>T
c.32A>T (p.Lys11Met)
n.273A>T
n.974A>T
c.257A>T (p.Lys86Met)
c.-826A>T (n.-826A>T)
n.930A>T
n.848A>T
n.1040A>T
n.1918T>A
n.463A>T
 gnomAD v4
11g.61955821G>ACA10638859BEST1c.351G>A (p.Lys117=)
c.171G>A (p.Lys57=)
n.783G>A
c.33G>A (p.Lys11=)
n.274G>A
n.975G>A
c.258G>A (p.Lys86=)
c.-825G>A (n.-825G>A)
n.931G>A
n.849G>A
n.1041G>A
n.1917C>T
n.464G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955821G>CCA380834595BEST1c.351G>C (p.Lys117Asn)
c.171G>C (p.Lys57Asn)
n.783G>C
c.33G>C (p.Lys11Asn)
n.274G>C
n.975G>C
c.258G>C (p.Lys86Asn)
c.-825G>C (n.-825G>C)
n.931G>C
n.849G>C
n.1041G>C
n.1917C>G
n.464G>C
 gnomAD v4
11g.61955821G=CA1977528175BEST1c.351G= (p.Lys117=)
c.171G= (p.Lys57=)
n.783G=
c.33G= (p.Lys11=)
n.274G=
n.975G=
c.258G= (p.Lys86=)
c.-825G= (n.-825G=)
n.931G=
n.849G=
n.1041G=
n.1917C=
n.464G=
11g.61955821G>TCA380834597BEST1c.351G>T (p.Lys117Asn)
c.171G>T (p.Lys57Asn)
n.783G>T
c.33G>T (p.Lys11Asn)
n.274G>T
n.975G>T
c.258G>T (p.Lys86Asn)
c.-825G>T (n.-825G>T)
n.931G>T
n.849G>T
n.1041G>T
n.1917C>A
n.464G>T
 gnomAD v4
11g.61955822G>ACA380834616BEST1c.352G>A (p.Asp118Asn)
c.172G>A (p.Asp58Asn)
n.784G>A
c.34G>A (p.Asp12Asn)
n.275G>A
n.976G>A
c.259G>A (p.Asp87Asn)
c.-824G>A (n.-824G>A)
n.932G>A
n.850G>A
n.1042G>A
n.1916C>T
n.465G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955822G>CCA380834603BEST1c.352G>C (p.Asp118His)
c.172G>C (p.Asp58His)
n.784G>C
c.34G>C (p.Asp12His)
n.275G>C
n.976G>C
c.259G>C (p.Asp87His)
c.-824G>C (n.-824G>C)
n.932G>C
n.850G>C
n.1042G>C
n.1916C>G
n.465G>C
11g.61955822G=CA1977528178BEST1c.352G= (p.Asp118=)
c.172G= (p.Asp58=)
n.784G=
c.34G= (p.Asp12=)
n.275G=
n.976G=
c.259G= (p.Asp87=)
c.-824G= (n.-824G=)
n.932G=
n.850G=
n.1042G=
n.1916C=
n.465G=
11g.61955822G>TCA380834614BEST1c.352G>T (p.Asp118Tyr)
c.172G>T (p.Asp58Tyr)
n.784G>T
c.34G>T (p.Asp12Tyr)
n.275G>T
n.976G>T
c.259G>T (p.Asp87Tyr)
c.-824G>T (n.-824G>T)
n.932G>T
n.850G>T
n.1042G>T
n.1916C>A
n.465G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955823A>CCA380834626BEST1c.353A>C (p.Asp118Ala)
c.173A>C (p.Asp58Ala)
n.785A>C
c.35A>C (p.Asp12Ala)
n.276A>C
n.977A>C
c.260A>C (p.Asp87Ala)
c.-823A>C (n.-823A>C)
n.933A>C
n.851A>C
n.1043A>C
n.1915T>G
n.466A>C
11g.61955823A>GCA380834633BEST1c.353A>G (p.Asp118Gly)
c.173A>G (p.Asp58Gly)
n.785A>G
c.35A>G (p.Asp12Gly)
n.276A>G
n.977A>G
c.260A>G (p.Asp87Gly)
c.-823A>G (n.-823A>G)
n.933A>G
n.851A>G
n.1043A>G
n.1915T>C
n.466A>G
11g.61955823A>TCA380834636BEST1c.353A>T (p.Asp118Val)
c.173A>T (p.Asp58Val)
n.785A>T
c.35A>T (p.Asp12Val)
n.276A>T
n.977A>T
c.260A>T (p.Asp87Val)
c.-823A>T (n.-823A>T)
n.933A>T
n.851A>T
n.1043A>T
n.1915T>A
n.466A>T
11g.61955824C>ACA380834637BEST1c.354C>A (p.Asp118Glu)
c.174C>A (p.Asp58Glu)
n.786C>A
c.36C>A (p.Asp12Glu)
n.277C>A
n.978C>A
c.261C>A (p.Asp87Glu)
c.-822C>A (n.-822C>A)
n.934C>A
n.852C>A
n.1044C>A
n.1914G>T
n.467C>A
 gnomAD v4
11g.61955824C>GCA380834641BEST1c.354C>G (p.Asp118Glu)
c.174C>G (p.Asp58Glu)
n.786C>G
c.36C>G (p.Asp12Glu)
n.277C>G
n.978C>G
c.261C>G (p.Asp87Glu)
c.-822C>G (n.-822C>G)
n.934C>G
n.852C>G
n.1044C>G
n.1914G>C
n.467C>G
11g.61955824C>TCA474558093BEST1c.354C>T (p.Asp118=)
c.174C>T (p.Asp58=)
n.786C>T
c.36C>T (p.Asp12=)
n.277C>T
n.978C>T
c.261C>T (p.Asp87=)
c.-822C>T (n.-822C>T)
n.934C>T
n.852C>T
n.1044C>T
n.1914G>A
n.467C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955825G>ACA380834644BEST1c.355G>A (p.Glu119Lys)
c.175G>A (p.Glu59Lys)
n.787G>A
c.37G>A (p.Glu13Lys)
n.278G>A
n.979G>A
c.262G>A (p.Glu88Lys)
c.-821G>A (n.-821G>A)
n.935G>A
n.853G>A
n.1045G>A
n.1913C>T
n.468G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.61955825G>CCA227772BEST1c.355G>C (p.Glu119Gln)
c.175G>C (p.Glu59Gln)
n.787G>C
c.37G>C (p.Glu13Gln)
n.278G>C
n.979G>C
c.262G>C (p.Glu88Gln)
c.-821G>C (n.-821G>C)
n.935G>C
n.853G>C
n.1045G>C
n.1913C>G
n.468G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955825G=CA1977528181BEST1c.355G= (p.Glu119=)
c.175G= (p.Glu59=)
n.787G=
c.37G= (p.Glu13=)
n.278G=
n.979G=
c.262G= (p.Glu88=)
c.-821G= (n.-821G=)
n.935G=
n.853G=
n.1045G=
n.1913C=
n.468G=
11g.61955825G>TCA380834648BEST1c.355G>T (p.Glu119Ter)
c.175G>T (p.Glu59Ter)
n.787G>T
c.37G>T (p.Glu13Ter)
n.278G>T
n.979G>T
c.262G>T (p.Glu88Ter)
c.-821G>T (n.-821G>T)
n.935G>T
n.853G>T
n.1045G>T
n.1913C>A
n.468G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955826A>CCA380834653BEST1c.356A>C (p.Glu119Ala)
c.176A>C (p.Glu59Ala)
n.788A>C
c.38A>C (p.Glu13Ala)
n.279A>C
n.980A>C
c.263A>C (p.Glu88Ala)
c.-820A>C (n.-820A>C)
n.936A>C
n.854A>C
n.1046A>C
n.1912T>G
n.469A>C
11g.61955826A>GCA380834658BEST1c.356A>G (p.Glu119Gly)
c.176A>G (p.Glu59Gly)
n.788A>G
c.38A>G (p.Glu13Gly)
n.279A>G
n.980A>G
c.263A>G (p.Glu88Gly)
c.-820A>G (n.-820A>G)
n.936A>G
n.854A>G
n.1046A>G
n.1912T>C
n.469A>G
 gnomAD v4
11g.61955826A>TCA380834660BEST1c.356A>T (p.Glu119Val)
c.176A>T (p.Glu59Val)
n.788A>T
c.38A>T (p.Glu13Val)
n.279A>T
n.980A>T
c.263A>T (p.Glu88Val)
c.-820A>T (n.-820A>T)
n.936A>T
n.854A>T
n.1046A>T
n.1912T>A
n.469A>T
 gnomAD v4
11g.61955827G>ACA6040744BEST1c.357G>A (p.Glu119=)
c.177G>A (p.Glu59=)
n.789G>A
c.39G>A (p.Glu13=)
n.280G>A
n.981G>A
c.264G>A (p.Glu88=)
c.-819G>A (n.-819G>A)
n.937G>A
n.855G>A
n.1047G>A
n.1911C>T
n.470G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955827G>CCA380834667BEST1c.357G>C (p.Glu119Asp)
c.177G>C (p.Glu59Asp)
n.789G>C
c.39G>C (p.Glu13Asp)
n.280G>C
n.981G>C
c.264G>C (p.Glu88Asp)
c.-819G>C (n.-819G>C)
n.937G>C
n.855G>C
n.1047G>C
n.1911C>G
n.470G>C
11g.61955827G=CA1977528208BEST1c.357G= (p.Glu119=)
c.177G= (p.Glu59=)
n.789G=
c.39G= (p.Glu13=)
n.280G=
n.981G=
c.264G= (p.Glu88=)
c.-819G= (n.-819G=)
n.937G=
n.855G=
n.1047G=
n.1911C=
n.470G=
11g.61955827G>TCA380834664BEST1c.357G>T (p.Glu119Asp)
c.177G>T (p.Glu59Asp)
n.789G>T
c.39G>T (p.Glu13Asp)
n.280G>T
n.981G>T
c.264G>T (p.Glu88Asp)
c.-819G>T (n.-819G>T)
n.937G>T
n.855G>T
n.1047G>T
n.1911C>A
n.470G>T
11g.61955828C>ACA380834676BEST1c.358C>A (p.Gln120Lys)
c.178C>A (p.Gln60Lys)
n.790C>A
c.40C>A (p.Gln14Lys)
n.281C>A
n.982C>A
c.265C>A (p.Gln89Lys)
c.-818C>A (n.-818C>A)
n.938C>A
n.856C>A
n.1048C>A
n.1910G>T
n.471C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955828C=CA1977528212BEST1c.358C= (p.Gln120=)
c.178C= (p.Gln60=)
n.790C=
c.40C= (p.Gln14=)
n.281C=
n.982C=
c.265C= (p.Gln89=)
c.-818C= (n.-818C=)
n.938C=
n.856C=
n.1048C=
n.1910G=
n.471C=
11g.61955828C>GCA380834668BEST1c.358C>G (p.Gln120Glu)
c.178C>G (p.Gln60Glu)
n.790C>G
c.40C>G (p.Gln14Glu)
n.281C>G
n.982C>G
c.265C>G (p.Gln89Glu)
c.-818C>G (n.-818C>G)
n.938C>G
n.856C>G
n.1048C>G
n.1910G>C
n.471C>G
11g.61955828C>TCA380834674BEST1c.358C>T (p.Gln120Ter)
c.178C>T (p.Gln60Ter)
n.790C>T
c.40C>T (p.Gln14Ter)
n.281C>T
n.982C>T
c.265C>T (p.Gln89Ter)
c.-818C>T (n.-818C>T)
n.938C>T
n.856C>T
n.1048C>T
n.1910G>A
n.471C>T
 gnomAD v4
11g.61955829A>CCA380834677BEST1c.359A>C (p.Gln120Pro)
c.179A>C (p.Gln60Pro)
n.791A>C
c.41A>C (p.Gln14Pro)
n.282A>C
n.983A>C
c.266A>C (p.Gln89Pro)
c.-817A>C (n.-817A>C)
n.939A>C
n.857A>C
n.1049A>C
n.1909T>G
n.472A>C
11g.61955829A>GCA380834678BEST1c.359A>G (p.Gln120Arg)
c.179A>G (p.Gln60Arg)
n.791A>G
c.41A>G (p.Gln14Arg)
n.282A>G
n.983A>G
c.266A>G (p.Gln89Arg)
c.-817A>G (n.-817A>G)
n.939A>G
n.857A>G
n.1049A>G
n.1909T>C
n.472A>G
 COSMIC COSMIC
11g.61955829A>TCA380834680BEST1c.359A>T (p.Gln120Leu)
c.179A>T (p.Gln60Leu)
n.791A>T
c.41A>T (p.Gln14Leu)
n.282A>T
n.983A>T
c.266A>T (p.Gln89Leu)
c.-817A>T (n.-817A>T)
n.939A>T
n.857A>T
n.1049A>T
n.1909T>A
n.472A>T
11g.61955830A=CA1977528218BEST1c.360A= (p.Gln120=)
c.180A= (p.Gln60=)
n.792A=
c.42A= (p.Gln14=)
n.283A=
n.984A=
c.267A= (p.Gln89=)
c.-816A= (n.-816A=)
n.940A=
n.858A=
n.1050A=
n.1908T=
n.473A=
11g.61955830A>CCA6040745BEST1c.360A>C (p.Gln120His)
c.180A>C (p.Gln60His)
n.792A>C
c.42A>C (p.Gln14His)
n.283A>C
n.984A>C
c.267A>C (p.Gln89His)
c.-816A>C (n.-816A>C)
n.940A>C
n.858A>C
n.1050A>C
n.1908T>G
n.473A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955830A>GCA474558095BEST1c.360A>G (p.Gln120=)
c.180A>G (p.Gln60=)
n.792A>G
c.42A>G (p.Gln14=)
n.283A>G
n.984A>G
c.267A>G (p.Gln89=)
c.-816A>G (n.-816A>G)
n.940A>G
n.858A>G
n.1050A>G
n.1908T>C
n.473A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955830A>TCA380834685BEST1c.360A>T (p.Gln120His)
c.180A>T (p.Gln60His)
n.792A>T
c.42A>T (p.Gln14His)
n.283A>T
n.984A>T
c.267A>T (p.Gln89His)
c.-816A>T (n.-816A>T)
n.940A>T
n.858A>T
n.1050A>T
n.1908T>A
n.473A>T
11g.61955831G>ACA380834689BEST1c.361G>A (p.Gly121Ser)
c.181G>A (p.Gly61Ser)
n.793G>A
c.43G>A (p.Gly15Ser)
n.284G>A
n.985G>A
c.268G>A (p.Gly90Ser)
c.-815G>A (n.-815G>A)
n.941G>A
n.859G>A
n.1051G>A
n.1907C>T
n.474G>A
 dbSNP
11g.61955831G>CCA380834690BEST1c.361G>C (p.Gly121Arg)
c.181G>C (p.Gly61Arg)
n.793G>C
c.43G>C (p.Gly15Arg)
n.284G>C
n.985G>C
c.268G>C (p.Gly90Arg)
c.-815G>C (n.-815G>C)
n.941G>C
n.859G>C
n.1051G>C
n.1907C>G
n.474G>C
11g.61955831G=CA1977528230BEST1c.361G= (p.Gly121=)
c.181G= (p.Gly61=)
n.793G=
c.43G= (p.Gly15=)
n.284G=
n.985G=
c.268G= (p.Gly90=)
c.-815G= (n.-815G=)
n.941G=
n.859G=
n.1051G=
n.1907C=
n.474G=
11g.61955831G>TCA380834693BEST1c.361G>T (p.Gly121Cys)
c.181G>T (p.Gly61Cys)
n.793G>T
c.43G>T (p.Gly15Cys)
n.284G>T
n.985G>T
c.268G>T (p.Gly90Cys)
c.-815G>T (n.-815G>T)
n.941G>T
n.859G>T
n.1051G>T
n.1907C>A
n.474G>T
11g.61955834_61955837delCA2613925280BEST1c.364_367del (p.Arg122CysfsTer?)
c.184_187del (p.Arg62CysfsTer?)
n.796_799del
c.46_49del (p.Arg16CysfsTer?)
n.287_290del
n.988_991del
c.271_274del (p.Arg91CysfsTer?)
c.-812_-809del (n.-812_-809del)
n.944_947del
n.862_865del
n.1054_1057del
n.1904_1907del
n.477_480del
 gnomAD v4
11g.61955832G>ACA380834696BEST1c.362G>A (p.Gly121Asp)
c.182G>A (p.Gly61Asp)
n.794G>A
c.44G>A (p.Gly15Asp)
n.285G>A
n.986G>A
c.269G>A (p.Gly90Asp)
c.-814G>A (n.-814G>A)
n.942G>A
n.860G>A
n.1052G>A
n.1906C>T
n.475G>A
11g.61955832G>CCA380834702BEST1c.362G>C (p.Gly121Ala)
c.182G>C (p.Gly61Ala)
n.794G>C
c.44G>C (p.Gly15Ala)
n.285G>C
n.986G>C
c.269G>C (p.Gly90Ala)
c.-814G>C (n.-814G>C)
n.942G>C
n.860G>C
n.1052G>C
n.1906C>G
n.475G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955832G=CA1977528237BEST1c.362G= (p.Gly121=)
c.182G= (p.Gly61=)
n.794G=
c.44G= (p.Gly15=)
n.285G=
n.986G=
c.269G= (p.Gly90=)
c.-814G= (n.-814G=)
n.942G=
n.860G=
n.1052G=
n.1906C=
n.475G=
11g.61955832G>TCA380834705BEST1c.362G>T (p.Gly121Val)
c.182G>T (p.Gly61Val)
n.794G>T
c.44G>T (p.Gly15Val)
n.285G>T
n.986G>T
c.269G>T (p.Gly90Val)
c.-814G>T (n.-814G>T)
n.942G>T
n.860G>T
n.1052G>T
n.1906C>A
n.475G>T
11g.61955833C>ACA474558097BEST1c.363C>A (p.Gly121=)
c.183C>A (p.Gly61=)
n.795C>A
c.45C>A (p.Gly15=)
n.286C>A
n.987C>A
c.270C>A (p.Gly90=)
c.-813C>A (n.-813C>A)
n.943C>A
n.861C>A
n.1053C>A
n.1905G>T
n.476C>A
 gnomAD v4
11g.61955833C>GCA474558098BEST1c.363C>G (p.Gly121=)
c.183C>G (p.Gly61=)
n.795C>G
c.45C>G (p.Gly15=)
n.286C>G
n.987C>G
c.270C>G (p.Gly90=)
c.-813C>G (n.-813C>G)
n.943C>G
n.861C>G
n.1053C>G
n.1905G>C
n.476C>G
11g.61955833C>TCA474558099BEST1c.363C>T (p.Gly121=)
c.183C>T (p.Gly61=)
n.795C>T
c.45C>T (p.Gly15=)
n.286C>T
n.987C>T
c.270C>T (p.Gly90=)
c.-813C>T (n.-813C>T)
n.943C>T
n.861C>T
n.1053C>T
n.1905G>A
n.476C>T
11g.61955834C>ACA474558101BEST1c.364C>A (p.Arg122=)
c.184C>A (p.Arg62=)
n.796C>A
c.46C>A (p.Arg16=)
n.287C>A
n.988C>A
c.271C>A (p.Arg91=)
c.-812C>A (n.-812C>A)
n.944C>A
n.862C>A
n.1054C>A
n.1904G>T
n.477C>A
 gnomAD v4
11g.61955834C=CA1977528240BEST1c.364C= (p.Arg122=)
c.184C= (p.Arg62=)
n.796C=
c.46C= (p.Arg16=)
n.287C=
n.988C=
c.271C= (p.Arg91=)
c.-812C= (n.-812C=)
n.944C=
n.862C=
n.1054C=
n.1904G=
n.477C=
11g.61955834C>GCA380834715BEST1c.364C>G (p.Arg122Gly)
c.184C>G (p.Arg62Gly)
n.796C>G
c.46C>G (p.Arg16Gly)
n.287C>G
n.988C>G
c.271C>G (p.Arg91Gly)
c.-812C>G (n.-812C>G)
n.944C>G
n.862C>G
n.1054C>G
n.1904G>C
n.477C>G
11g.61955834C>TCA222936276BEST1c.364C>T (p.Arg122Trp)
c.184C>T (p.Arg62Trp)
n.796C>T
c.46C>T (p.Arg16Trp)
n.287C>T
n.988C>T
c.271C>T (p.Arg91Trp)
c.-812C>T (n.-812C>T)
n.944C>T
n.862C>T
n.1054C>T
n.1904G>A
n.477C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955835G>ACA380834728BEST1c.365G>A (p.Arg122Gln)
c.185G>A (p.Arg62Gln)
n.797G>A
c.47G>A (p.Arg16Gln)
n.288G>A
n.989G>A
c.272G>A (p.Arg91Gln)
c.-811G>A (n.-811G>A)
n.945G>A
n.863G>A
n.1055G>A
n.1903C>T
n.478G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955835G>CCA380834732BEST1c.365G>C (p.Arg122Pro)
c.185G>C (p.Arg62Pro)
n.797G>C
c.47G>C (p.Arg16Pro)
n.288G>C
n.989G>C
c.272G>C (p.Arg91Pro)
c.-811G>C (n.-811G>C)
n.945G>C
n.863G>C
n.1055G>C
n.1903C>G
n.478G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955835G=CA1977528244BEST1c.365G= (p.Arg122=)
c.185G= (p.Arg62=)
n.797G=
c.47G= (p.Arg16=)
n.288G=
n.989G=
c.272G= (p.Arg91=)
c.-811G= (n.-811G=)
n.945G=
n.863G=
n.1055G=
n.1903C=
n.478G=
11g.61955835G>TCA6040746BEST1c.365G>T (p.Arg122Leu)
c.185G>T (p.Arg62Leu)
n.797G>T
c.47G>T (p.Arg16Leu)
n.288G>T
n.989G>T
c.272G>T (p.Arg91Leu)
c.-811G>T (n.-811G>T)
n.945G>T
n.863G>T
n.1055G>T
n.1903C>A
n.478G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955836G>ACA474558102BEST1c.366G>A (p.Arg122=)
c.186G>A (p.Arg62=)
n.798G>A
c.48G>A (p.Arg16=)
n.289G>A
n.990G>A
c.273G>A (p.Arg91=)
c.-810G>A (n.-810G>A)
n.946G>A
n.864G>A
n.1056G>A
n.1902C>T
n.479G>A
 gnomAD v4
11g.61955836G>CCA474558103BEST1c.366G>C (p.Arg122=)
c.186G>C (p.Arg62=)
n.798G>C
c.48G>C (p.Arg16=)
n.289G>C
n.990G>C
c.273G>C (p.Arg91=)
c.-810G>C (n.-810G>C)
n.946G>C
n.864G>C
n.1056G>C
n.1902C>G
n.479G>C
11g.61955836G>TCA474558104BEST1c.366G>T (p.Arg122=)
c.186G>T (p.Arg62=)
n.798G>T
c.48G>T (p.Arg16=)
n.289G>T
n.990G>T
c.273G>T (p.Arg91=)
c.-810G>T (n.-810G>T)
n.946G>T
n.864G>T
n.1056G>T
n.1902C>A
n.479G>T
 gnomAD v4
11g.61955837C>ACA380834740BEST1c.367C>A (p.Leu123Met)
c.187C>A (p.Leu63Met)
n.799C>A
c.49C>A (p.Leu17Met)
n.290C>A
n.991C>A
c.274C>A (p.Leu92Met)
c.-809C>A (n.-809C>A)
n.947C>A
n.865C>A
n.1057C>A
n.1901G>T
n.480C>A
 gnomAD v4
11g.61955837C>GCA380834746BEST1c.367C>G (p.Leu123Val)
c.187C>G (p.Leu63Val)
n.799C>G
c.49C>G (p.Leu17Val)
n.290C>G
n.991C>G
c.274C>G (p.Leu92Val)
c.-809C>G (n.-809C>G)
n.947C>G
n.865C>G
n.1057C>G
n.1901G>C
n.480C>G
11g.61955837C>TCA474558107BEST1c.367C>T (p.Leu123=)
c.187C>T (p.Leu63=)
n.799C>T
c.49C>T (p.Leu17=)
n.290C>T
n.991C>T
c.274C>T (p.Leu92=)
c.-809C>T (n.-809C>T)
n.947C>T
n.865C>T
n.1057C>T
n.1901G>A
n.480C>T
 gnomAD v4
11g.61955838T>ACA380834752BEST1c.368T>A (p.Leu123Gln)
c.188T>A (p.Leu63Gln)
n.800T>A
c.50T>A (p.Leu17Gln)
n.291T>A
n.992T>A
c.275T>A (p.Leu92Gln)
c.-808T>A (n.-808T>A)
n.948T>A
n.866T>A
n.1058T>A
n.1900A>T
n.481T>A
11g.61955838T>CCA380834757BEST1c.368T>C (p.Leu123Pro)
c.188T>C (p.Leu63Pro)
n.800T>C
c.50T>C (p.Leu17Pro)
n.291T>C
n.992T>C
c.275T>C (p.Leu92Pro)
c.-808T>C (n.-808T>C)
n.948T>C
n.866T>C
n.1058T>C
n.1900A>G
n.481T>C
11g.61955838T>GCA380834760BEST1c.368T>G (p.Leu123Arg)
c.188T>G (p.Leu63Arg)
n.800T>G
c.50T>G (p.Leu17Arg)
n.291T>G
n.992T>G
c.275T>G (p.Leu92Arg)
c.-808T>G (n.-808T>G)
n.948T>G
n.866T>G
n.1058T>G
n.1900A>C
n.481T>G
11g.61955839G>ACA474558110BEST1c.369G>A (p.Leu123=)
c.189G>A (p.Leu63=)
n.801G>A
c.51G>A (p.Leu17=)
n.292G>A
n.993G>A
c.276G>A (p.Leu92=)
c.-807G>A (n.-807G>A)
n.949G>A
n.867G>A
n.1059G>A
n.1899C>T
n.482G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955839G>CCA474558111BEST1c.369G>C (p.Leu123=)
c.189G>C (p.Leu63=)
n.801G>C
c.51G>C (p.Leu17=)
n.292G>C
n.993G>C
c.276G>C (p.Leu92=)
c.-807G>C (n.-807G>C)
n.949G>C
n.867G>C
n.1059G>C
n.1899C>G
n.482G>C
11g.61955839G=CA1977528247BEST1c.369G= (p.Leu123=)
c.189G= (p.Leu63=)
n.801G=
c.51G= (p.Leu17=)
n.292G=
n.993G=
c.276G= (p.Leu92=)
c.-807G= (n.-807G=)
n.949G=
n.867G=
n.1059G=
n.1899C=
n.482G=
11g.61955839G>TCA474558112BEST1c.369G>T (p.Leu123=)
c.189G>T (p.Leu63=)
n.801G>T
c.51G>T (p.Leu17=)
n.292G>T
n.993G>T
c.276G>T (p.Leu92=)
c.-807G>T (n.-807G>T)
n.949G>T
n.867G>T
n.1059G>T
n.1899C>A
n.482G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955840C>ACA380834764BEST1c.370C>A (p.Leu124Met)
c.190C>A (p.Leu64Met)
n.802C>A
c.52C>A (p.Leu18Met)
n.293C>A
n.994C>A
c.277C>A (p.Leu93Met)
c.-806C>A (n.-806C>A)
n.950C>A
n.868C>A
n.1060C>A
n.1898G>T
n.483C>A
11g.61955840C=CA1977528250BEST1c.370C= (p.Leu124=)
c.190C= (p.Leu64=)
n.802C=
c.52C= (p.Leu18=)
n.293C=
n.994C=
c.277C= (p.Leu93=)
c.-806C= (n.-806C=)
n.950C=
n.868C=
n.1060C=
n.1898G=
n.483C=
11g.61955840C>GCA380834768BEST1c.370C>G (p.Leu124Val)
c.190C>G (p.Leu64Val)
n.802C>G
c.52C>G (p.Leu18Val)
n.293C>G
n.994C>G
c.277C>G (p.Leu93Val)
c.-806C>G (n.-806C>G)
n.950C>G
n.868C>G
n.1060C>G
n.1898G>C
n.483C>G
11g.61955840C>TCA474558113BEST1c.370C>T (p.Leu124=)
c.190C>T (p.Leu64=)
n.802C>T
c.52C>T (p.Leu18=)
n.293C>T
n.994C>T
c.277C>T (p.Leu93=)
c.-806C>T (n.-806C>T)
n.950C>T
n.868C>T
n.1060C>T
n.1898G>A
n.483C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955841T>ACA380834769BEST1c.371T>A (p.Leu124Gln)
c.191T>A (p.Leu64Gln)
n.803T>A
c.53T>A (p.Leu18Gln)
n.294T>A
n.995T>A
c.278T>A (p.Leu93Gln)
c.-805T>A (n.-805T>A)
n.951T>A
n.869T>A
n.1061T>A
n.1897A>T
n.484T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955841T>CCA380834770BEST1c.371T>C (p.Leu124Pro)
c.191T>C (p.Leu64Pro)
n.803T>C
c.53T>C (p.Leu18Pro)
n.294T>C
n.995T>C
c.278T>C (p.Leu93Pro)
c.-805T>C (n.-805T>C)
n.951T>C
n.869T>C
n.1061T>C
n.1897A>G
n.484T>C
11g.61955841T>GCA380834771BEST1c.371T>G (p.Leu124Arg)
c.191T>G (p.Leu64Arg)
n.803T>G
c.53T>G (p.Leu18Arg)
n.294T>G
n.995T>G
c.278T>G (p.Leu93Arg)
c.-805T>G (n.-805T>G)
n.951T>G
n.869T>G
n.1061T>G
n.1897A>C
n.484T>G
11g.61955842G>ACA222936287BEST1c.372G>A (p.Leu124=)
c.192G>A (p.Leu64=)
n.804G>A
c.54G>A (p.Leu18=)
n.295G>A
n.996G>A
c.279G>A (p.Leu93=)
c.-804G>A (n.-804G>A)
n.952G>A
n.870G>A
n.1062G>A
n.1896C>T
n.485G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955842G>CCA474558116BEST1c.372G>C (p.Leu124=)
c.192G>C (p.Leu64=)
n.804G>C
c.54G>C (p.Leu18=)
n.295G>C
n.996G>C
c.279G>C (p.Leu93=)
c.-804G>C (n.-804G>C)
n.952G>C
n.870G>C
n.1062G>C
n.1896C>G
n.485G>C
11g.61955842G=CA1977528251BEST1c.372G= (p.Leu124=)
c.192G= (p.Leu64=)
n.804G=
c.54G= (p.Leu18=)
n.295G=
n.996G=
c.279G= (p.Leu93=)
c.-804G= (n.-804G=)
n.952G=
n.870G=
n.1062G=
n.1896C=
n.485G=
11g.61955842G>TCA474558118BEST1c.372G>T (p.Leu124=)
c.192G>T (p.Leu64=)
n.804G>T
c.54G>T (p.Leu18=)
n.295G>T
n.996G>T
c.279G>T (p.Leu93=)
c.-804G>T (n.-804G>T)
n.952G>T
n.870G>T
n.1062G>T
n.1896C>A
n.485G>T
 gnomAD v4
11g.61955843C>ACA474558119BEST1c.373C>A (p.Arg125=)
c.193C>A (p.Arg65=)
n.805C>A
c.55C>A (p.Arg19=)
n.296C>A
n.997C>A
c.280C>A (p.Arg94=)
c.-803C>A (n.-803C>A)
n.953C>A
n.871C>A
n.1063C>A
n.1895G>T
n.486C>A
 gnomAD v4
11g.61955843C=CA1977528256BEST1c.373C= (p.Arg125=)
c.193C= (p.Arg65=)
n.805C=
c.55C= (p.Arg19=)
n.296C=
n.997C=
c.280C= (p.Arg94=)
c.-803C= (n.-803C=)
n.953C=
n.871C=
n.1063C=
n.1895G=
n.486C=
11g.61955843C>GCA380834779BEST1c.373C>G (p.Arg125Gly)
c.193C>G (p.Arg65Gly)
n.805C>G
c.55C>G (p.Arg19Gly)
n.296C>G
n.997C>G
c.280C>G (p.Arg94Gly)
c.-803C>G (n.-803C>G)
n.953C>G
n.871C>G
n.1063C>G
n.1895G>C
n.486C>G
11g.61955843C>TCA380834776BEST1c.373C>T (p.Arg125Trp)
c.193C>T (p.Arg65Trp)
n.805C>T
c.55C>T (p.Arg19Trp)
n.296C>T
n.997C>T
c.280C>T (p.Arg94Trp)
c.-803C>T (n.-803C>T)
n.953C>T
n.871C>T
n.1063C>T
n.1895G>A
n.486C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955845_61955851delCA2613925427BEST1c.375_381del (p.Arg126SerfsTer?)
c.195_201del (p.Arg66SerfsTer?)
n.807_813del
c.57_63del (p.Arg20SerfsTer?)
n.298_304del
n.999_1005del
c.282_288del (p.Arg95SerfsTer?)
c.-801_-795del (n.-801_-795del)
n.955_961del
n.873_879del
n.1065_1071del
n.1889_1895del
n.488_494del
 gnomAD v4
11g.61955844G>ACA380834781BEST1c.374G>A (p.Arg125Gln)
c.194G>A (p.Arg65Gln)
n.806G>A
c.56G>A (p.Arg19Gln)
n.297G>A
n.998G>A
c.281G>A (p.Arg94Gln)
c.-802G>A (n.-802G>A)
n.954G>A
n.872G>A
n.1064G>A
n.1894C>T
n.487G>A
11g.61955844G>CCA380834784BEST1c.374G>C (p.Arg125Pro)
c.194G>C (p.Arg65Pro)
n.806G>C
c.56G>C (p.Arg19Pro)
n.297G>C
n.998G>C
c.281G>C (p.Arg94Pro)
c.-802G>C (n.-802G>C)
n.954G>C
n.872G>C
n.1064G>C
n.1894C>G
n.487G>C
11g.61955844G>TCA380834793BEST1c.374G>T (p.Arg125Leu)
c.194G>T (p.Arg65Leu)
n.806G>T
c.56G>T (p.Arg19Leu)
n.297G>T
n.998G>T
c.281G>T (p.Arg94Leu)
c.-802G>T (n.-802G>T)
n.954G>T
n.872G>T
n.1064G>T
n.1894C>A
n.487G>T
11g.61955845G>ACA474558121BEST1c.375G>A (p.Arg125=)
c.195G>A (p.Arg65=)
n.807G>A
c.57G>A (p.Arg19=)
n.298G>A
n.999G>A
c.282G>A (p.Arg94=)
c.-801G>A (n.-801G>A)
n.955G>A
n.873G>A
n.1065G>A
n.1893C>T
n.488G>A
 gnomAD v4
11g.61955845G>CCA474558122BEST1c.375G>C (p.Arg125=)
c.195G>C (p.Arg65=)
n.807G>C
c.57G>C (p.Arg19=)
n.298G>C
n.999G>C
c.282G>C (p.Arg94=)
c.-801G>C (n.-801G>C)
n.955G>C
n.873G>C
n.1065G>C
n.1893C>G
n.488G>C
11g.61955845G>TCA474558123BEST1c.375G>T (p.Arg125=)
c.195G>T (p.Arg65=)
n.807G>T
c.57G>T (p.Arg19=)
n.298G>T
n.999G>T
c.282G>T (p.Arg94=)
c.-801G>T (n.-801G>T)
n.955G>T
n.873G>T
n.1065G>T
n.1893C>A
n.488G>T
11g.61955846C>ACA380834797BEST1c.376C>A (p.Arg126Ser)
c.196C>A (p.Arg66Ser)
n.808C>A
c.58C>A (p.Arg20Ser)
n.299C>A
n.1000C>A
c.283C>A (p.Arg95Ser)
c.-800C>A (n.-800C>A)
n.956C>A
n.874C>A
n.1066C>A
n.1892G>T
n.489C>A
 gnomAD v4
11g.61955846C=CA1977528260BEST1c.376C= (p.Arg126=)
c.196C= (p.Arg66=)
n.808C=
c.58C= (p.Arg20=)
n.299C=
n.1000C=
c.283C= (p.Arg95=)
c.-800C= (n.-800C=)
n.956C=
n.874C=
n.1066C=
n.1892G=
n.489C=
11g.61955846C>GCA380834800BEST1c.376C>G (p.Arg126Gly)
c.196C>G (p.Arg66Gly)
n.808C>G
c.58C>G (p.Arg20Gly)
n.299C>G
n.1000C>G
c.283C>G (p.Arg95Gly)
c.-800C>G (n.-800C>G)
n.956C>G
n.874C>G
n.1066C>G
n.1892G>C
n.489C>G
11g.61955846C>TCA380834803BEST1c.376C>T (p.Arg126Cys)
c.196C>T (p.Arg66Cys)
n.808C>T
c.58C>T (p.Arg20Cys)
n.299C>T
n.1000C>T
c.283C>T (p.Arg95Cys)
c.-800C>T (n.-800C>T)
n.956C>T
n.874C>T
n.1066C>T
n.1892G>A
n.489C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955847G>ACA380834809BEST1c.377G>A (p.Arg126His)
c.197G>A (p.Arg66His)
n.809G>A
c.59G>A (p.Arg20His)
n.300G>A
n.1001G>A
c.284G>A (p.Arg95His)
c.-799G>A (n.-799G>A)
n.957G>A
n.875G>A
n.1067G>A
n.1891C>T
n.490G>A
 gnomAD v4
11g.61955847G>CCA380834808BEST1c.377G>C (p.Arg126Pro)
c.197G>C (p.Arg66Pro)
n.809G>C
c.59G>C (p.Arg20Pro)
n.300G>C
n.1001G>C
c.284G>C (p.Arg95Pro)
c.-799G>C (n.-799G>C)
n.957G>C
n.875G>C
n.1067G>C
n.1891C>G
n.490G>C
 gnomAD v4
11g.61955847G=CA1977528265BEST1c.377G= (p.Arg126=)
c.197G= (p.Arg66=)
n.809G=
c.59G= (p.Arg20=)
n.300G=
n.1001G=
c.284G= (p.Arg95=)
c.-799G= (n.-799G=)
n.957G=
n.875G=
n.1067G=
n.1891C=
n.490G=
11g.61955847G>TCA380834807BEST1c.377G>T (p.Arg126Leu)
c.197G>T (p.Arg66Leu)
n.809G>T
c.59G>T (p.Arg20Leu)
n.300G>T
n.1001G>T
c.284G>T (p.Arg95Leu)
c.-799G>T (n.-799G>T)
n.957G>T
n.875G>T
n.1067G>T
n.1891C>A
n.490G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955848C>ACA474558125BEST1c.378C>A (p.Arg126=)
c.198C>A (p.Arg66=)
n.810C>A
c.60C>A (p.Arg20=)
n.301C>A
n.1002C>A
c.285C>A (p.Arg95=)
c.-798C>A (n.-798C>A)
n.958C>A
n.876C>A
n.1068C>A
n.1890G>T
n.491C>A
11g.61955848C>GCA474558126BEST1c.378C>G (p.Arg126=)
c.198C>G (p.Arg66=)
n.810C>G
c.60C>G (p.Arg20=)
n.301C>G
n.1002C>G
c.285C>G (p.Arg95=)
c.-798C>G (n.-798C>G)
n.958C>G
n.876C>G
n.1068C>G
n.1890G>C
n.491C>G
11g.61955848C>TCA474558127BEST1c.378C>T (p.Arg126=)
c.198C>T (p.Arg66=)
n.810C>T
c.60C>T (p.Arg20=)
n.301C>T
n.1002C>T
c.285C>T (p.Arg95=)
c.-798C>T (n.-798C>T)
n.958C>T
n.876C>T
n.1068C>T
n.1890G>A
n.491C>T
 gnomAD v4
11g.61955849A>CCA380834814BEST1c.379A>C (p.Thr127Pro)
c.199A>C (p.Thr67Pro)
n.811A>C
c.61A>C (p.Thr21Pro)
n.302A>C
n.1003A>C
c.286A>C (p.Thr96Pro)
c.-797A>C (n.-797A>C)
n.959A>C
n.877A>C
n.1069A>C
n.1889T>G
n.492A>C
11g.61955849A>GCA380834817BEST1c.379A>G (p.Thr127Ala)
c.199A>G (p.Thr67Ala)
n.811A>G
c.61A>G (p.Thr21Ala)
n.302A>G
n.1003A>G
c.286A>G (p.Thr96Ala)
c.-797A>G (n.-797A>G)
n.959A>G
n.877A>G
n.1069A>G
n.1889T>C
n.492A>G
11g.61955849A>TCA380834826BEST1c.379A>T (p.Thr127Ser)
c.199A>T (p.Thr67Ser)
n.811A>T
c.61A>T (p.Thr21Ser)
n.302A>T
n.1003A>T
c.286A>T (p.Thr96Ser)
c.-797A>T (n.-797A>T)
n.959A>T
n.877A>T
n.1069A>T
n.1889T>A
n.492A>T
 gnomAD v4
11g.61955853_61955865delCA2574846004BEST1c.383_395del (p.Leu128ProfsTer?)
c.203_215del (p.Leu68ProfsTer?)
n.815_827del
c.65_77del (p.Leu22ProfsTer?)
n.306_318del
n.1007_1019del
c.290_302del (p.Leu97ProfsTer?)
c.-793_-781del (n.-793_-781del)
n.963_975del
n.881_893del
n.1073_1085del
n.1877_1889del
n.496_508del
11g.61955850C>ACA380834829BEST1c.380C>A (p.Thr127Lys)
c.200C>A (p.Thr67Lys)
n.812C>A
c.62C>A (p.Thr21Lys)
n.303C>A
n.1004C>A
c.287C>A (p.Thr96Lys)
c.-796C>A (n.-796C>A)
n.960C>A
n.878C>A
n.1070C>A
n.1888G>T
n.493C>A
11g.61955850C>GCA380834840BEST1c.380C>G (p.Thr127Arg)
c.200C>G (p.Thr67Arg)
n.812C>G
c.62C>G (p.Thr21Arg)
n.303C>G
n.1004C>G
c.287C>G (p.Thr96Arg)
c.-796C>G (n.-796C>G)
n.960C>G
n.878C>G
n.1070C>G
n.1888G>C
n.493C>G
11g.61955850C>TCA380834857BEST1c.380C>T (p.Thr127Met)
c.200C>T (p.Thr67Met)
n.812C>T
c.62C>T (p.Thr21Met)
n.303C>T
n.1004C>T
c.287C>T (p.Thr96Met)
c.-796C>T (n.-796C>T)
n.960C>T
n.878C>T
n.1070C>T
n.1888G>A
n.493C>T
 gnomAD v4
11g.61955851G>ACA474558129BEST1c.381G>A (p.Thr127=)
c.201G>A (p.Thr67=)
n.813G>A
c.63G>A (p.Thr21=)
n.304G>A
n.1005G>A
c.288G>A (p.Thr96=)
c.-795G>A (n.-795G>A)
n.961G>A
n.879G>A
n.1071G>A
n.1887C>T
n.494G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955851G>CCA474558130BEST1c.381G>C (p.Thr127=)
c.201G>C (p.Thr67=)
n.813G>C
c.63G>C (p.Thr21=)
n.304G>C
n.1005G>C
c.288G>C (p.Thr96=)
c.-795G>C (n.-795G>C)
n.961G>C
n.879G>C
n.1071G>C
n.1887C>G
n.494G>C
11g.61955851G=CA1977528268BEST1c.381G= (p.Thr127=)
c.201G= (p.Thr67=)
n.813G=
c.63G= (p.Thr21=)
n.304G=
n.1005G=
c.288G= (p.Thr96=)
c.-795G= (n.-795G=)
n.961G=
n.879G=
n.1071G=
n.1887C=
n.494G=
11g.61955851G>TCA474558131BEST1c.381G>T (p.Thr127=)
c.201G>T (p.Thr67=)
n.813G>T
c.63G>T (p.Thr21=)
n.304G>T
n.1005G>T
c.288G>T (p.Thr96=)
c.-795G>T (n.-795G>T)
n.961G>T
n.879G>T
n.1071G>T
n.1887C>A
n.494G>T
 gnomAD v4
11g.61955852C>ACA380834861BEST1c.382C>A (p.Leu128Ile)
c.202C>A (p.Leu68Ile)
n.814C>A
c.64C>A (p.Leu22Ile)
n.305C>A
n.1006C>A
c.289C>A (p.Leu97Ile)
c.-794C>A (n.-794C>A)
n.962C>A
n.880C>A
n.1072C>A
n.1886G>T
n.495C>A
 gnomAD v4
11g.61955852C>GCA380834879BEST1c.382C>G (p.Leu128Val)
c.202C>G (p.Leu68Val)
n.814C>G
c.64C>G (p.Leu22Val)
n.305C>G
n.1006C>G
c.289C>G (p.Leu97Val)
c.-794C>G (n.-794C>G)
n.962C>G
n.880C>G
n.1072C>G
n.1886G>C
n.495C>G
11g.61955852C>TCA380834866BEST1c.382C>T (p.Leu128Phe)
c.202C>T (p.Leu68Phe)
n.814C>T
c.64C>T (p.Leu22Phe)
n.305C>T
n.1006C>T
c.289C>T (p.Leu97Phe)
c.-794C>T (n.-794C>T)
n.962C>T
n.880C>T
n.1072C>T
n.1886G>A
n.495C>T
11g.61955853T>ACA380834884BEST1c.383T>A (p.Leu128His)
c.203T>A (p.Leu68His)
n.815T>A
c.65T>A (p.Leu22His)
n.306T>A
n.1007T>A
c.290T>A (p.Leu97His)
c.-793T>A (n.-793T>A)
n.963T>A
n.881T>A
n.1073T>A
n.1885A>T
n.496T>A
11g.61955853T>CCA380834888BEST1c.383T>C (p.Leu128Pro)
c.203T>C (p.Leu68Pro)
n.815T>C
c.65T>C (p.Leu22Pro)
n.306T>C
n.1007T>C
c.290T>C (p.Leu97Pro)
c.-793T>C (n.-793T>C)
n.963T>C
n.881T>C
n.1073T>C
n.1885A>G
n.496T>C
 gnomAD v4
11g.61955853T>GCA380834891BEST1c.383T>G (p.Leu128Arg)
c.203T>G (p.Leu68Arg)
n.815T>G
c.65T>G (p.Leu22Arg)
n.306T>G
n.1007T>G
c.290T>G (p.Leu97Arg)
c.-793T>G (n.-793T>G)
n.963T>G
n.881T>G
n.1073T>G
n.1885A>C
n.496T>G
11g.61955853T=CA1977528269BEST1c.383T= (p.Leu128=)
c.203T= (p.Leu68=)
n.815T=
c.65T= (p.Leu22=)
n.306T=
n.1007T=
c.290T= (p.Leu97=)
c.-793T= (n.-793T=)
n.963T=
n.881T=
n.1073T=
n.1885A=
n.496T=
11g.61955854C>ACA474558132BEST1c.384C>A (p.Leu128=)
c.204C>A (p.Leu68=)
n.816C>A
c.66C>A (p.Leu22=)
n.307C>A
n.1008C>A
c.291C>A (p.Leu97=)
c.-792C>A (n.-792C>A)
n.964C>A
n.882C>A
n.1074C>A
n.1884G>T
n.497C>A
 gnomAD v4
11g.61955854C=CA1977528274BEST1c.384C= (p.Leu128=)
c.204C= (p.Leu68=)
n.816C=
c.66C= (p.Leu22=)
n.307C=
n.1008C=
c.291C= (p.Leu97=)
c.-792C= (n.-792C=)
n.964C=
n.882C=
n.1074C=
n.1884G=
n.497C=
11g.61955854C>GCA474558134BEST1c.384C>G (p.Leu128=)
c.204C>G (p.Leu68=)
n.816C>G
c.66C>G (p.Leu22=)
n.307C>G
n.1008C>G
c.291C>G (p.Leu97=)
c.-792C>G (n.-792C>G)
n.964C>G
n.882C>G
n.1074C>G
n.1884G>C
n.497C>G
11g.61955854C>TCA474558133BEST1c.384C>T (p.Leu128=)
c.204C>T (p.Leu68=)
n.816C>T
c.66C>T (p.Leu22=)
n.307C>T
n.1008C>T
c.291C>T (p.Leu97=)
c.-792C>T (n.-792C>T)
n.964C>T
n.882C>T
n.1074C>T
n.1884G>A
n.497C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.61955856_61955867dupCA599525035BEST1c.386_397dup (p.Ala132_Asn133insIleArgTyrAla)
c.206_217dup (p.Ala72_Asn73insIleArgTyrAla)
n.818_829dup
c.68_79dup (p.Ala26_Asn27insIleArgTyrAla)
n.309_320dup
n.1010_1021dup
c.293_304dup (p.Ala101_Asn102insIleArgTyrAla)
c.-790_-779dup (n.-790_-779dup)
n.966_977dup
n.884_895dup
n.1076_1087dup
n.1873_1884dup
n.499_510dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955855A=CA1977528280BEST1c.385A= (p.Ile129=)
c.205A= (p.Ile69=)
n.817A=
c.67A= (p.Ile23=)
n.308A=
n.1009A=
c.292A= (p.Ile98=)
c.-791A= (n.-791A=)
n.965A=
n.883A=
n.1075A=
n.1883T=
n.498A=
11g.61955855A>CCA380834898BEST1c.385A>C (p.Ile129Leu)
c.205A>C (p.Ile69Leu)
n.817A>C
c.67A>C (p.Ile23Leu)
n.308A>C
n.1009A>C
c.292A>C (p.Ile98Leu)
c.-791A>C (n.-791A>C)
n.965A>C
n.883A>C
n.1075A>C
n.1883T>G
n.498A>C
 ClinVar dbSNP
11g.61955855A>GCA380834909BEST1c.385A>G (p.Ile129Val)
c.205A>G (p.Ile69Val)
n.817A>G
c.67A>G (p.Ile23Val)
n.308A>G
n.1009A>G
c.292A>G (p.Ile98Val)
c.-791A>G (n.-791A>G)
n.965A>G
n.883A>G
n.1075A>G
n.1883T>C
n.498A>G
11g.61955855A>TCA380834913BEST1c.385A>T (p.Ile129Phe)
c.205A>T (p.Ile69Phe)
n.817A>T
c.67A>T (p.Ile23Phe)
n.308A>T
n.1009A>T
c.292A>T (p.Ile98Phe)
c.-791A>T (n.-791A>T)
n.965A>T
n.883A>T
n.1075A>T
n.1883T>A
n.498A>T
11g.61955856T>ACA380834917BEST1c.386T>A (p.Ile129Asn)
c.206T>A (p.Ile69Asn)
n.818T>A
c.68T>A (p.Ile23Asn)
n.309T>A
n.1010T>A
c.293T>A (p.Ile98Asn)
c.-790T>A (n.-790T>A)
n.966T>A
n.884T>A
n.1076T>A
n.1882A>T
n.499T>A
11g.61955856T>CCA380834923BEST1c.386T>C (p.Ile129Thr)
c.206T>C (p.Ile69Thr)
n.818T>C
c.68T>C (p.Ile23Thr)
n.309T>C
n.1010T>C
c.293T>C (p.Ile98Thr)
c.-790T>C (n.-790T>C)
n.966T>C
n.884T>C
n.1076T>C
n.1882A>G
n.499T>C
 gnomAD v4
11g.61955856T>GCA380834927BEST1c.386T>G (p.Ile129Ser)
c.206T>G (p.Ile69Ser)
n.818T>G
c.68T>G (p.Ile23Ser)
n.309T>G
n.1010T>G
c.293T>G (p.Ile98Ser)
c.-790T>G (n.-790T>G)
n.966T>G
n.884T>G
n.1076T>G
n.1882A>C
n.499T>G
11g.61955857C>ACA474558138BEST1c.387C>A (p.Ile129=)
c.207C>A (p.Ile69=)
n.819C>A
c.69C>A (p.Ile23=)
n.310C>A
n.1011C>A
c.294C>A (p.Ile98=)
c.-789C>A (n.-789C>A)
n.967C>A
n.885C>A
n.1077C>A
n.1881G>T
n.500C>A
11g.61955857C=CA1977528283BEST1c.387C= (p.Ile129=)
c.207C= (p.Ile69=)
n.819C=
c.69C= (p.Ile23=)
n.310C=
n.1011C=
c.294C= (p.Ile98=)
c.-789C= (n.-789C=)
n.967C=
n.885C=
n.1077C=
n.1881G=
n.500C=
11g.61955857C>GCA380834931BEST1c.387C>G (p.Ile129Met)
c.207C>G (p.Ile69Met)
n.819C>G
c.69C>G (p.Ile23Met)
n.310C>G
n.1011C>G
c.294C>G (p.Ile98Met)
c.-789C>G (n.-789C>G)
n.967C>G
n.885C>G
n.1077C>G
n.1881G>C
n.500C>G
11g.61955857C>TCA222936298BEST1c.387C>T (p.Ile129=)
c.207C>T (p.Ile69=)
n.819C>T
c.69C>T (p.Ile23=)
n.310C>T
n.1011C>T
c.294C>T (p.Ile98=)
c.-789C>T (n.-789C>T)
n.967C>T
n.885C>T
n.1077C>T
n.1881G>A
n.500C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955858C>ACA6040747BEST1c.388C>A (p.Arg130Ser)
c.208C>A (p.Arg70Ser)
n.820C>A
c.70C>A (p.Arg24Ser)
n.311C>A
n.1012C>A
c.295C>A (p.Arg99Ser)
c.-788C>A (n.-788C>A)
n.968C>A
n.886C>A
n.1078C>A
n.1880G>T
n.501C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955858C=CA1977528291BEST1c.388C= (p.Arg130=)
c.208C= (p.Arg70=)
n.820C=
c.70C= (p.Arg24=)
n.311C=
n.1012C=
c.295C= (p.Arg99=)
c.-788C= (n.-788C=)
n.968C=
n.886C=
n.1078C=
n.1880G=
n.501C=
11g.61955858C>GCA380834942BEST1c.388C>G (p.Arg130Gly)
c.208C>G (p.Arg70Gly)
n.820C>G
c.70C>G (p.Arg24Gly)
n.311C>G
n.1012C>G
c.295C>G (p.Arg99Gly)
c.-788C>G (n.-788C>G)
n.968C>G
n.886C>G
n.1078C>G
n.1880G>C
n.501C>G
 gnomAD v4
11g.61955858C>TCA380834939BEST1c.388C>T (p.Arg130Cys)
c.208C>T (p.Arg70Cys)
n.820C>T
c.70C>T (p.Arg24Cys)
n.311C>T
n.1012C>T
c.295C>T (p.Arg99Cys)
c.-788C>T (n.-788C>T)
n.968C>T
n.886C>T
n.1078C>T
n.1880G>A
n.501C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.61955859G>ACA380834944BEST1c.389G>A (p.Arg130His)
c.209G>A (p.Arg70His)
n.821G>A
c.71G>A (p.Arg24His)
n.312G>A
n.1013G>A
c.296G>A (p.Arg99His)
c.-787G>A (n.-787G>A)
n.969G>A
n.887G>A
n.1079G>A
n.1879C>T
n.502G>A
 gnomAD v4
11g.61955859G>CCA380834950BEST1c.389G>C (p.Arg130Pro)
c.209G>C (p.Arg70Pro)
n.821G>C
c.71G>C (p.Arg24Pro)
n.312G>C
n.1013G>C
c.296G>C (p.Arg99Pro)
c.-787G>C (n.-787G>C)
n.969G>C
n.887G>C
n.1079G>C
n.1879C>G
n.502G>C
11g.61955859G>TCA380834947BEST1c.389G>T (p.Arg130Leu)
c.209G>T (p.Arg70Leu)
n.821G>T
c.71G>T (p.Arg24Leu)
n.312G>T
n.1013G>T
c.296G>T (p.Arg99Leu)
c.-787G>T (n.-787G>T)
n.969G>T
n.887G>T
n.1079G>T
n.1879C>A
n.502G>T
 gnomAD v4
11g.61955860C>ACA474558139BEST1c.390C>A (p.Arg130=)
c.210C>A (p.Arg70=)
n.822C>A
c.72C>A (p.Arg24=)
n.313C>A
n.1014C>A
c.297C>A (p.Arg99=)
c.-786C>A (n.-786C>A)
n.970C>A
n.888C>A
n.1080C>A
n.1878G>T
n.503C>A
11g.61955860C>GCA474558141BEST1c.390C>G (p.Arg130=)
c.210C>G (p.Arg70=)
n.822C>G
c.72C>G (p.Arg24=)
n.313C>G
n.1014C>G
c.297C>G (p.Arg99=)
c.-786C>G (n.-786C>G)
n.970C>G
n.888C>G
n.1080C>G
n.1878G>C
n.503C>G
11g.61955860C>TCA474558140BEST1c.390C>T (p.Arg130=)
c.210C>T (p.Arg70=)
n.822C>T
c.72C>T (p.Arg24=)
n.313C>T
n.1014C>T
c.297C>T (p.Arg99=)
c.-786C>T (n.-786C>T)
n.970C>T
n.888C>T
n.1080C>T
n.1878G>A
n.503C>T
11g.61955861T>ACA380834955BEST1c.391T>A (p.Tyr131Asn)
c.211T>A (p.Tyr71Asn)
n.823T>A
c.73T>A (p.Tyr25Asn)
n.314T>A
n.1015T>A
c.298T>A (p.Tyr100Asn)
c.-785T>A (n.-785T>A)
n.971T>A
n.889T>A
n.1081T>A
n.1877A>T
n.504T>A
11g.61955861T>CCA380834958BEST1c.391T>C (p.Tyr131His)
c.211T>C (p.Tyr71His)
n.823T>C
c.73T>C (p.Tyr25His)
n.314T>C
n.1015T>C
c.298T>C (p.Tyr100His)
c.-785T>C (n.-785T>C)
n.971T>C
n.889T>C
n.1081T>C
n.1877A>G
n.504T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.61955861T>GCA380834956BEST1c.391T>G (p.Tyr131Asp)
c.211T>G (p.Tyr71Asp)
n.823T>G
c.73T>G (p.Tyr25Asp)
n.314T>G
n.1015T>G
c.298T>G (p.Tyr100Asp)
c.-785T>G (n.-785T>G)
n.971T>G
n.889T>G
n.1081T>G
n.1877A>C
n.504T>G
11g.61955861T=CA1977528300BEST1c.391T= (p.Tyr131=)
c.211T= (p.Tyr71=)
n.823T=
c.73T= (p.Tyr25=)
n.314T=
n.1015T=
c.298T= (p.Tyr100=)
c.-785T= (n.-785T=)
n.971T=
n.889T=
n.1081T=
n.1877A=
n.504T=
11g.61955862A=CA1977528313BEST1c.392A= (p.Tyr131=)
c.212A= (p.Tyr71=)
n.824A=
c.74A= (p.Tyr25=)
n.315A=
n.1016A=
c.299A= (p.Tyr100=)
c.-784A= (n.-784A=)
n.972A=
n.890A=
n.1082A=
n.1876T=
n.505A=
11g.61955862A>CCA380834960BEST1c.392A>C (p.Tyr131Ser)
c.212A>C (p.Tyr71Ser)
n.824A>C
c.74A>C (p.Tyr25Ser)
n.315A>C
n.1016A>C
c.299A>C (p.Tyr100Ser)
c.-784A>C (n.-784A>C)
n.972A>C
n.890A>C
n.1082A>C
n.1876T>G
n.505A>C
11g.61955862A>GCA380834965BEST1c.392A>G (p.Tyr131Cys)
c.212A>G (p.Tyr71Cys)
n.824A>G
c.74A>G (p.Tyr25Cys)
n.315A>G
n.1016A>G
c.299A>G (p.Tyr100Cys)
c.-784A>G (n.-784A>G)
n.972A>G
n.890A>G
n.1082A>G
n.1876T>C
n.505A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955862A>TCA380834963BEST1c.392A>T (p.Tyr131Phe)
c.212A>T (p.Tyr71Phe)
n.824A>T
c.74A>T (p.Tyr25Phe)
n.315A>T
n.1016A>T
c.299A>T (p.Tyr100Phe)
c.-784A>T (n.-784A>T)
n.972A>T
n.890A>T
n.1082A>T
n.1876T>A
n.505A>T
11g.61955863C>ACA380834975BEST1c.393C>A (p.Tyr131Ter)
c.213C>A (p.Tyr71Ter)
n.825C>A
c.75C>A (p.Tyr25Ter)
n.316C>A
n.1017C>A
c.300C>A (p.Tyr100Ter)
c.-783C>A (n.-783C>A)
n.973C>A
n.891C>A
n.1083C>A
n.1875G>T
n.506C>A
 gnomAD v4
11g.61955863C>GCA380834978BEST1c.393C>G (p.Tyr131Ter)
c.213C>G (p.Tyr71Ter)
n.825C>G
c.75C>G (p.Tyr25Ter)
n.316C>G
n.1017C>G
c.300C>G (p.Tyr100Ter)
c.-783C>G (n.-783C>G)
n.973C>G
n.891C>G
n.1083C>G
n.1875G>C
n.506C>G
11g.61955863C>TCA474558143BEST1c.393C>T (p.Tyr131=)
c.213C>T (p.Tyr71=)
n.825C>T
c.75C>T (p.Tyr25=)
n.316C>T
n.1017C>T
c.300C>T (p.Tyr100=)
c.-783C>T (n.-783C>T)
n.973C>T
n.891C>T
n.1083C>T
n.1875G>A
n.506C>T
 gnomAD v4
11g.61955864G>ACA380834984BEST1c.394G>A (p.Ala132Thr)
c.214G>A (p.Ala72Thr)
n.826G>A
c.76G>A (p.Ala26Thr)
n.317G>A
n.1018G>A
c.301G>A (p.Ala101Thr)
c.-782G>A (n.-782G>A)
n.974G>A
n.892G>A
n.1084G>A
n.1874C>T
n.507G>A
 gnomAD v4
11g.61955864G>CCA380834987BEST1c.394G>C (p.Ala132Pro)
c.214G>C (p.Ala72Pro)
n.826G>C
c.76G>C (p.Ala26Pro)
n.317G>C
n.1018G>C
c.301G>C (p.Ala101Pro)
c.-782G>C (n.-782G>C)
n.974G>C
n.892G>C
n.1084G>C
n.1874C>G
n.507G>C
11g.61955864G>TCA380834988BEST1c.394G>T (p.Ala132Ser)
c.214G>T (p.Ala72Ser)
n.826G>T
c.76G>T (p.Ala26Ser)
n.317G>T
n.1018G>T
c.301G>T (p.Ala101Ser)
c.-782G>T (n.-782G>T)
n.974G>T
n.892G>T
n.1084G>T
n.1874C>A
n.507G>T
11g.61955865C>ACA380834989BEST1c.395C>A (p.Ala132Asp)
c.215C>A (p.Ala72Asp)
n.827C>A
c.77C>A (p.Ala26Asp)
n.318C>A
n.1019C>A
c.302C>A (p.Ala101Asp)
c.-781C>A (n.-781C>A)
n.975C>A
n.893C>A
n.1085C>A
n.1873G>T
n.508C>A
11g.61955865C>GCA380834992BEST1c.395C>G (p.Ala132Gly)
c.215C>G (p.Ala72Gly)
n.827C>G
c.77C>G (p.Ala26Gly)
n.318C>G
n.1019C>G
c.302C>G (p.Ala101Gly)
c.-781C>G (n.-781C>G)
n.975C>G
n.893C>G
n.1085C>G
n.1873G>C
n.508C>G
 gnomAD v4
11g.61955865C>TCA380834994BEST1c.395C>T (p.Ala132Val)
c.215C>T (p.Ala72Val)
n.827C>T
c.77C>T (p.Ala26Val)
n.318C>T
n.1019C>T
c.302C>T (p.Ala101Val)
c.-781C>T (n.-781C>T)
n.975C>T
n.893C>T
n.1085C>T
n.1873G>A
n.508C>T
11g.61955866delCA2613925538BEST1c.396del (p.Asn133ThrfsTer?)
c.216del (p.Asn73ThrfsTer?)
n.828del
c.78del (p.Asn27ThrfsTer?)
n.319del
n.1020del
c.303del (p.Asn102ThrfsTer?)
c.-780del (n.-780del)
n.976del
n.894del
n.1086del
n.1873del
n.509del
 ClinVar gnomAD v4
11g.61955866C>ACA474558146BEST1c.396C>A (p.Ala132=)
c.216C>A (p.Ala72=)
n.828C>A
c.78C>A (p.Ala26=)
n.319C>A
n.1020C>A
c.303C>A (p.Ala101=)
c.-780C>A (n.-780C>A)
n.976C>A
n.894C>A
n.1086C>A
n.1872G>T
n.509C>A
 gnomAD v4
11g.61955866C=CA1977528317BEST1c.396C= (p.Ala132=)
c.216C= (p.Ala72=)
n.828C=
c.78C= (p.Ala26=)
n.319C=
n.1020C=
c.303C= (p.Ala101=)
c.-780C= (n.-780C=)
n.976C=
n.894C=
n.1086C=
n.1872G=
n.509C=
11g.61955866C>GCA474558147BEST1c.396C>G (p.Ala132=)
c.216C>G (p.Ala72=)
n.828C>G
c.78C>G (p.Ala26=)
n.319C>G
n.1020C>G
c.303C>G (p.Ala101=)
c.-780C>G (n.-780C>G)
n.976C>G
n.894C>G
n.1086C>G
n.1872G>C
n.509C>G
11g.61955866C>TCA474558148BEST1c.396C>T (p.Ala132=)
c.216C>T (p.Ala72=)
n.828C>T
c.78C>T (p.Ala26=)
n.319C>T
n.1020C>T
c.303C>T (p.Ala101=)
c.-780C>T (n.-780C>T)
n.976C>T
n.894C>T
n.1086C>T
n.1872G>A
n.509C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955867A=CA1977528323BEST1c.397A= (p.Asn133=)
c.217A= (p.Asn73=)
n.829A=
c.79A= (p.Asn27=)
n.320A=
n.1021A=
c.304A= (p.Asn102=)
c.-779A= (n.-779A=)
n.977A=
n.895A=
n.1087A=
n.1871T=
n.510A=
11g.61955867A>CCA6040748BEST1c.397A>C (p.Asn133His)
c.217A>C (p.Asn73His)
n.829A>C
c.79A>C (p.Asn27His)
n.320A>C
n.1021A>C
c.304A>C (p.Asn102His)
c.-779A>C (n.-779A>C)
n.977A>C
n.895A>C
n.1087A>C
n.1871T>G
n.510A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955867A>GCA380835003BEST1c.397A>G (p.Asn133Asp)
c.217A>G (p.Asn73Asp)
n.829A>G
c.79A>G (p.Asn27Asp)
n.320A>G
n.1021A>G
c.304A>G (p.Asn102Asp)
c.-779A>G (n.-779A>G)
n.977A>G
n.895A>G
n.1087A>G
n.1871T>C
n.510A>G
11g.61955867A>TCA380835007BEST1c.397A>T (p.Asn133Tyr)
c.217A>T (p.Asn73Tyr)
n.829A>T
c.79A>T (p.Asn27Tyr)
n.320A>T
n.1021A>T
c.304A>T (p.Asn102Tyr)
c.-779A>T (n.-779A>T)
n.977A>T
n.895A>T
n.1087A>T
n.1871T>A
n.510A>T
11g.61955868A=CA1977528326BEST1c.398A= (p.Asn133=)
c.218A= (p.Asn73=)
n.830A=
c.80A= (p.Asn27=)
n.321A=
n.1022A=
c.305A= (p.Asn102=)
c.-778A= (n.-778A=)
n.978A=
n.896A=
n.1088A=
n.1870T=
n.511A=
11g.61955868A>CCA380835022BEST1c.398A>C (p.Asn133Thr)
c.218A>C (p.Asn73Thr)
n.830A>C
c.80A>C (p.Asn27Thr)
n.321A>C
n.1022A>C
c.305A>C (p.Asn102Thr)
c.-778A>C (n.-778A>C)
n.978A>C
n.896A>C
n.1088A>C
n.1870T>G
n.511A>C
11g.61955868A>GCA380835014BEST1c.398A>G (p.Asn133Ser)
c.218A>G (p.Asn73Ser)
n.830A>G
c.80A>G (p.Asn27Ser)
n.321A>G
n.1022A>G
c.305A>G (p.Asn102Ser)
c.-778A>G (n.-778A>G)
n.978A>G
n.896A>G
n.1088A>G
n.1870T>C
n.511A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955868A>TCA6040749BEST1c.398A>T (p.Asn133Ile)
c.218A>T (p.Asn73Ile)
n.830A>T
c.80A>T (p.Asn27Ile)
n.321A>T
n.1022A>T
c.305A>T (p.Asn102Ile)
c.-778A>T (n.-778A>T)
n.978A>T
n.896A>T
n.1088A>T
n.1870T>A
n.511A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.61955869C>ACA380835024BEST1c.399C>A (p.Asn133Lys)
c.219C>A (p.Asn73Lys)
n.831C>A
c.81C>A (p.Asn27Lys)
n.322C>A
n.1023C>A
c.306C>A (p.Asn102Lys)
c.-777C>A (n.-777C>A)
n.979C>A
n.897C>A
n.1089C>A
n.1869G>T
n.512C>A
11g.61955869C=CA1977528329BEST1c.399C= (p.Asn133=)
c.219C= (p.Asn73=)
n.831C=
c.81C= (p.Asn27=)
n.322C=
n.1023C=
c.306C= (p.Asn102=)
c.-777C= (n.-777C=)
n.979C=
n.897C=
n.1089C=
n.1869G=
n.512C=
11g.61955869C>GCA227775BEST1c.399C>G (p.Asn133Lys)
c.219C>G (p.Asn73Lys)
n.831C>G
c.81C>G (p.Asn27Lys)
n.322C>G
n.1023C>G
c.306C>G (p.Asn102Lys)
c.-777C>G (n.-777C>G)
n.979C>G
n.897C>G
n.1089C>G
n.1869G>C
n.512C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955869C>TCA474558150BEST1c.399C>T (p.Asn133=)
c.219C>T (p.Asn73=)
n.831C>T
c.81C>T (p.Asn27=)
n.322C>T
n.1023C>T
c.306C>T (p.Asn102=)
c.-777C>T (n.-777C>T)
n.979C>T
n.897C>T
n.1089C>T
n.1869G>A
n.512C>T
11g.61955870C>ACA380835032BEST1c.400C>A (p.Leu134Met)
c.220C>A (p.Leu74Met)
n.832C>A
c.82C>A (p.Leu28Met)
n.323C>A
n.1024C>A
c.307C>A (p.Leu103Met)
c.-776C>A (n.-776C>A)
n.980C>A
n.898C>A
n.1090C>A
n.1868G>T
n.513C>A
11g.61955870C=CA1977528332BEST1c.400C= (p.Leu134=)
c.220C= (p.Leu74=)
n.832C=
c.82C= (p.Leu28=)
n.323C=
n.1024C=
c.307C= (p.Leu103=)
c.-776C= (n.-776C=)
n.980C=
n.898C=
n.1090C=
n.1868G=
n.513C=
11g.61955870C>GCA6040750BEST1c.400C>G (p.Leu134Val)
c.220C>G (p.Leu74Val)
n.832C>G
c.82C>G (p.Leu28Val)
n.323C>G
n.1024C>G
c.307C>G (p.Leu103Val)
c.-776C>G (n.-776C>G)
n.980C>G
n.898C>G
n.1090C>G
n.1868G>C
n.513C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.61955870C>TCA474558152BEST1c.400C>T (p.Leu134=)
c.220C>T (p.Leu74=)
n.832C>T
c.82C>T (p.Leu28=)
n.323C>T
n.1024C>T
c.307C>T (p.Leu103=)
c.-776C>T (n.-776C>T)
n.980C>T
n.898C>T
n.1090C>T
n.1868G>A
n.513C>T
11g.61955871T>ACA380835039BEST1c.401T>A (p.Leu134Gln)
c.221T>A (p.Leu74Gln)
n.833T>A
c.83T>A (p.Leu28Gln)
n.324T>A
n.1025T>A
c.308T>A (p.Leu103Gln)
c.-775T>A (n.-775T>A)
n.981T>A
n.899T>A
n.1091T>A
n.1867A>T
n.514T>A
 gnomAD v4
11g.61955871T>CCA380835045BEST1c.401T>C (p.Leu134Pro)
c.221T>C (p.Leu74Pro)
n.833T>C
c.83T>C (p.Leu28Pro)
n.324T>C
n.1025T>C
c.308T>C (p.Leu103Pro)
c.-775T>C (n.-775T>C)
n.981T>C
n.899T>C
n.1091T>C
n.1867A>G
n.514T>C
 ClinVar
11g.61955871T>GCA380835051BEST1c.401T>G (p.Leu134Arg)
c.221T>G (p.Leu74Arg)
n.833T>G
c.83T>G (p.Leu28Arg)
n.324T>G
n.1025T>G
c.308T>G (p.Leu103Arg)
c.-775T>G (n.-775T>G)
n.981T>G
n.899T>G
n.1091T>G
n.1867A>C
n.514T>G
11g.61955872G>ACA474558153BEST1c.402G>A (p.Leu134=)
c.222G>A (p.Leu74=)
n.834G>A
c.84G>A (p.Leu28=)
n.325G>A
n.1026G>A
c.309G>A (p.Leu103=)
c.-774G>A (n.-774G>A)
n.982G>A
n.900G>A
n.1092G>A
n.1866C>T
n.515G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.61955872G>CCA474558154BEST1c.402G>C (p.Leu134=)
c.222G>C (p.Leu74=)
n.834G>C
c.84G>C (p.Leu28=)
n.325G>C
n.1026G>C
c.309G>C (p.Leu103=)
c.-774G>C (n.-774G>C)
n.982G>C
n.900G>C
n.1092G>C
n.1866C>G
n.515G>C
11g.61955872G=CA1977528337BEST1c.402G= (p.Leu134=)
c.222G= (p.Leu74=)
n.834G=
c.84G= (p.Leu28=)
n.325G=
n.1026G=
c.309G= (p.Leu103=)
c.-774G= (n.-774G=)
n.982G=
n.900G=
n.1092G=
n.1866C=
n.515G=
11g.61955872G>TCA474558155BEST1c.402G>T (p.Leu134=)
c.222G>T (p.Leu74=)
n.834G>T
c.84G>T (p.Leu28=)
n.325G>T
n.1026G>T
c.309G>T (p.Leu103=)
c.-774G>T (n.-774G>T)
n.982G>T
n.900G>T
n.1092G>T
n.1866C>A
n.515G>T
 gnomAD v4
11g.61955874delCA2613925571BEST1c.404del (p.Gly135AlafsTer29)
c.224del (p.Gly75AlafsTer29)
n.836del
c.86del (p.Gly29AlafsTer29)
n.327del
n.1028del
c.86del (p.Gly29AlafsTer?)
c.311del (p.Gly104AlafsTer29)
c.-772del (n.-772del)
n.984del
n.902del
n.1094del
n.1866del
n.517del
 gnomAD v4
11g.61955873G>ACA227776BEST1c.403G>A (p.Gly135Ser)
c.223G>A (p.Gly75Ser)
n.835G>A
c.85G>A (p.Gly29Ser)
n.326G>A
n.1027G>A
c.310G>A (p.Gly104Ser)
c.-773G>A (n.-773G>A)
n.983G>A
n.901G>A
n.1093G>A
n.1865C>T
n.516G>A
 ClinVar dbSNP
11g.61955873G>CCA380835060BEST1c.403G>C (p.Gly135Arg)
c.223G>C (p.Gly75Arg)
n.835G>C
c.85G>C (p.Gly29Arg)
n.326G>C
n.1027G>C
c.310G>C (p.Gly104Arg)
c.-773G>C (n.-773G>C)
n.983G>C
n.901G>C
n.1093G>C
n.1865C>G
n.516G>C
11g.61955873G=CA1977528349BEST1c.403G= (p.Gly135=)
c.223G= (p.Gly75=)
n.835G=
c.85G= (p.Gly29=)
n.326G=
n.1027G=
c.310G= (p.Gly104=)
c.-773G= (n.-773G=)
n.983G=
n.901G=
n.1093G=
n.1865C=
n.516G=
11g.61955873G>TCA380835062BEST1c.403G>T (p.Gly135Cys)
c.223G>T (p.Gly75Cys)
n.835G>T
c.85G>T (p.Gly29Cys)
n.326G>T
n.1027G>T
c.310G>T (p.Gly104Cys)
c.-773G>T (n.-773G>T)
n.983G>T
n.901G>T
n.1093G>T
n.1865C>A
n.516G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched