Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.61955732_61955749delinsCTGGTCGTGACCCGCTGG | CA1977561018 | BEST1 | c.262_279delinsCTGGTCGTGACCCGCTGG (p.Leu88=) c.82_99delinsCTGGTCGTGACCCGCTGG (p.Leu28=) n.694_711delinsCTGGTCGTGACCCGCTGG c.-57_-40delinsCTGGTCGTGACCCGCTGG (n.-57_-40delinsCTGGTCGTGACCCGCTGG) n.185_202delinsCTGGTCGTGACCCGCTGG n.886_903delinsCTGGTCGTGACCCGCTGG c.169_186delinsCTGGTCGTGACCCGCTGG (p.Leu57=) c.-914_-897delinsCTGGTCGTGACCCGCTGG (n.-914_-897delinsCTGGTCGTGACCCGCTGG) n.842_859delinsCTGGTCGTGACCCGCTGG n.760_777delinsCTGGTCGTGACCCGCTGG n.952_969delinsCTGGTCGTGACCCGCTGG n.1989_2006delinsCCAGCGGGTCACGACCAG n.375_392delinsCTGGTCGTGACCCGCTGG | |
11 | g.61955736_61955752del | CA678990793 | BEST1 | c.266_282del (p.Val89GlufsTer?) c.86_102del (p.Val29GlufsTer?) n.698_714del c.-53_-37del (n.-53_-37del) n.189_205del n.890_906del c.173_189del (p.Val58GlufsTer?) c.-910_-894del (n.-910_-894del) n.846_862del n.764_780del n.956_972del n.1989_2005del n.379_395del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955744C>A | CA227754 | BEST1 | c.274C>A (p.Arg92Ser) c.94C>A (p.Arg32Ser) n.706C>A c.-45C>A (n.-45C>A) n.197C>A n.898C>A c.181C>A (p.Arg61Ser) c.-902C>A (n.-902C>A) n.854C>A n.772C>A n.964C>A n.1994G>T n.387C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955744C= | CA1977527854 | BEST1 | c.274C= (p.Arg92=) c.94C= (p.Arg32=) n.706C= c.-45C= (n.-45C=) n.197C= n.898C= c.181C= (p.Arg61=) c.-902C= (n.-902C=) n.854C= n.772C= n.964C= n.1994G= n.387C= | |
11 | g.61955744C>G | CA380834025 | BEST1 | c.274C>G (p.Arg92Gly) c.94C>G (p.Arg32Gly) n.706C>G c.-45C>G (n.-45C>G) n.197C>G n.898C>G c.181C>G (p.Arg61Gly) c.-902C>G (n.-902C>G) n.854C>G n.772C>G n.964C>G n.1994G>C n.387C>G | gnomAD v4 |
11 | g.61955744C>T | CA227755 | BEST1 | c.274C>T (p.Arg92Cys) c.94C>T (p.Arg32Cys) n.706C>T c.-45C>T (n.-45C>T) n.197C>T n.898C>T c.181C>T (p.Arg61Cys) c.-902C>T (n.-902C>T) n.854C>T n.772C>T n.964C>T n.1994G>A n.387C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955745G>A | CA227756 | BEST1 | c.275G>A (p.Arg92His) c.95G>A (p.Arg32His) n.707G>A c.-44G>A (n.-44G>A) n.198G>A n.899G>A c.182G>A (p.Arg61His) c.-901G>A (n.-901G>A) n.855G>A n.773G>A n.965G>A n.1993C>T n.388G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955745G>C | CA380834029 | BEST1 | c.275G>C (p.Arg92Pro) c.95G>C (p.Arg32Pro) n.707G>C c.-44G>C (n.-44G>C) n.198G>C n.899G>C c.182G>C (p.Arg61Pro) c.-901G>C (n.-901G>C) n.855G>C n.773G>C n.965G>C n.1993C>G n.388G>C | |
11 | g.61955745G= | CA1977527862 | BEST1 | c.275G= (p.Arg92=) c.95G= (p.Arg32=) n.707G= c.-44G= (n.-44G=) n.198G= n.899G= c.182G= (p.Arg61=) c.-901G= (n.-901G=) n.855G= n.773G= n.965G= n.1993C= n.388G= | |
11 | g.61955745G>T | CA380834030 | BEST1 | c.275G>T (p.Arg92Leu) c.95G>T (p.Arg32Leu) n.707G>T c.-44G>T (n.-44G>T) n.198G>T n.899G>T c.182G>T (p.Arg61Leu) c.-901G>T (n.-901G>T) n.855G>T n.773G>T n.965G>T n.1993C>A n.388G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955746C>A | CA474557618 | BEST1 | c.276C>A (p.Arg92=) c.96C>A (p.Arg32=) n.708C>A c.-43C>A (n.-43C>A) n.199C>A n.900C>A c.183C>A (p.Arg61=) c.-900C>A (n.-900C>A) n.856C>A n.774C>A n.966C>A n.1992G>T n.389C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955746C>G | CA474557619 | BEST1 | c.276C>G (p.Arg92=) c.96C>G (p.Arg32=) n.708C>G c.-43C>G (n.-43C>G) n.199C>G n.900C>G c.183C>G (p.Arg61=) c.-900C>G (n.-900C>G) n.856C>G n.774C>G n.966C>G n.1992G>C n.389C>G | |
11 | g.61955746C>T | CA474557620 | BEST1 | c.276C>T (p.Arg92=) c.96C>T (p.Arg32=) n.708C>T c.-43C>T (n.-43C>T) n.199C>T n.900C>T c.183C>T (p.Arg61=) c.-900C>T (n.-900C>T) n.856C>T n.774C>T n.966C>T n.1992G>A n.389C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955747T>A | CA380834035 | BEST1 | c.277T>A (p.Trp93Arg) c.97T>A (p.Trp33Arg) n.709T>A c.-42T>A (n.-42T>A) n.200T>A n.901T>A c.184T>A (p.Trp62Arg) c.-899T>A (n.-899T>A) n.857T>A n.775T>A n.967T>A n.1991A>T n.390T>A | |
11 | g.61955747T>C | CA380834033 | BEST1 | c.277T>C (p.Trp93Arg) c.97T>C (p.Trp33Arg) n.709T>C c.-42T>C (n.-42T>C) n.200T>C n.901T>C c.184T>C (p.Trp62Arg) c.-899T>C (n.-899T>C) n.857T>C n.775T>C n.967T>C n.1991A>G n.390T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.61955747T>G | CA380834031 | BEST1 | c.277T>G (p.Trp93Gly) c.97T>G (p.Trp33Gly) n.709T>G c.-42T>G (n.-42T>G) n.200T>G n.901T>G c.184T>G (p.Trp62Gly) c.-899T>G (n.-899T>G) n.857T>G n.775T>G n.967T>G n.1991A>C n.390T>G | |
11 | g.61955747T= | CA1977527869 | BEST1 | c.277T= (p.Trp93=) c.97T= (p.Trp33=) n.709T= c.-42T= (n.-42T=) n.200T= n.901T= c.184T= (p.Trp62=) c.-899T= (n.-899T=) n.857T= n.775T= n.967T= n.1991A= n.390T= | |
11 | g.61955748G>A | CA380834036 | BEST1 | c.278G>A (p.Trp93Ter) c.98G>A (p.Trp33Ter) n.710G>A c.-41G>A (n.-41G>A) n.201G>A n.902G>A c.185G>A (p.Trp62Ter) c.-898G>A (n.-898G>A) n.858G>A n.776G>A n.968G>A n.1990C>T n.391G>A | |
11 | g.61955748G>C | CA380834040 | BEST1 | c.278G>C (p.Trp93Ser) c.98G>C (p.Trp33Ser) n.710G>C c.-41G>C (n.-41G>C) n.201G>C n.902G>C c.185G>C (p.Trp62Ser) c.-898G>C (n.-898G>C) n.858G>C n.776G>C n.968G>C n.1990C>G n.391G>C | |
11 | g.61955748G>T | CA380834039 | BEST1 | c.278G>T (p.Trp93Leu) c.98G>T (p.Trp33Leu) n.710G>T c.-41G>T (n.-41G>T) n.201G>T n.902G>T c.185G>T (p.Trp62Leu) c.-898G>T (n.-898G>T) n.858G>T n.776G>T n.968G>T n.1990C>A n.391G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955749G>A | CA380834044 | BEST1 | c.279G>A (p.Trp93Ter) c.99G>A (p.Trp33Ter) n.711G>A c.-40G>A (n.-40G>A) n.202G>A n.903G>A c.186G>A (p.Trp62Ter) c.-897G>A (n.-897G>A) n.859G>A n.777G>A n.969G>A n.1989C>T n.392G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955749G>C | CA227757 | BEST1 | c.279G>C (p.Trp93Cys) c.99G>C (p.Trp33Cys) n.711G>C c.-40G>C (n.-40G>C) n.202G>C n.903G>C c.186G>C (p.Trp62Cys) c.-897G>C (n.-897G>C) n.859G>C n.777G>C n.969G>C n.1989C>G n.392G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.61955749G= | CA1977527874 | BEST1 | c.279G= (p.Trp93=) c.99G= (p.Trp33=) n.711G= c.-40G= (n.-40G=) n.202G= n.903G= c.186G= (p.Trp62=) c.-897G= (n.-897G=) n.859G= n.777G= n.969G= n.1989C= n.392G= | |
11 | g.61955749G>T | CA380834047 | BEST1 | c.279G>T (p.Trp93Cys) c.99G>T (p.Trp33Cys) n.711G>T c.-40G>T (n.-40G>T) n.202G>T n.903G>T c.186G>T (p.Trp62Cys) c.-897G>T (n.-897G>T) n.859G>T n.777G>T n.969G>T n.1989C>A n.392G>T | ClinVar |
11 | g.61955750T>A | CA380834049 | BEST1 | c.280T>A (p.Trp94Arg) c.100T>A (p.Trp34Arg) n.712T>A c.-39T>A (n.-39T>A) n.203T>A n.904T>A c.187T>A (p.Trp63Arg) c.-896T>A (n.-896T>A) n.860T>A n.778T>A n.970T>A n.1988A>T n.393T>A | |
11 | g.61955750T>C | CA380834051 | BEST1 | c.280T>C (p.Trp94Arg) c.100T>C (p.Trp34Arg) n.712T>C c.-39T>C (n.-39T>C) n.203T>C n.904T>C c.187T>C (p.Trp63Arg) c.-896T>C (n.-896T>C) n.860T>C n.778T>C n.970T>C n.1988A>G n.393T>C | |
11 | g.61955750T>G | CA380834053 | BEST1 | c.280T>G (p.Trp94Gly) c.100T>G (p.Trp34Gly) n.712T>G c.-39T>G (n.-39T>G) n.203T>G n.904T>G c.187T>G (p.Trp63Gly) c.-896T>G (n.-896T>G) n.860T>G n.778T>G n.970T>G n.1988A>C n.393T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955750T= | CA1977527883 | BEST1 | c.280T= (p.Trp94=) c.100T= (p.Trp34=) n.712T= c.-39T= (n.-39T=) n.203T= n.904T= c.187T= (p.Trp63=) c.-896T= (n.-896T=) n.860T= n.778T= n.970T= n.1988A= n.393T= | |
11 | g.61955751G>A | CA380834059 | BEST1 | c.281G>A (p.Trp94Ter) c.101G>A (p.Trp34Ter) n.713G>A c.-38G>A (n.-38G>A) n.204G>A n.905G>A c.188G>A (p.Trp63Ter) c.-895G>A (n.-895G>A) n.861G>A n.779G>A n.971G>A n.1987C>T n.394G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955751G>C | CA380834057 | BEST1 | c.281G>C (p.Trp94Ser) c.101G>C (p.Trp34Ser) n.713G>C c.-38G>C (n.-38G>C) n.204G>C n.905G>C c.188G>C (p.Trp63Ser) c.-895G>C (n.-895G>C) n.861G>C n.779G>C n.971G>C n.1987C>G n.394G>C | |
11 | g.61955751G>T | CA380834056 | BEST1 | c.281G>T (p.Trp94Leu) c.101G>T (p.Trp34Leu) n.713G>T c.-38G>T (n.-38G>T) n.204G>T n.905G>T c.188G>T (p.Trp63Leu) c.-895G>T (n.-895G>T) n.861G>T n.779G>T n.971G>T n.1987C>A n.394G>T | |
11 | g.61955751_61955763delinsGGAACCAGTACGA | CA1977527890 | BEST1 | c.281_293delinsGGAACCAGTACGA (p.Trp94=) c.101_113delinsGGAACCAGTACGA (p.Trp34=) n.713_725delinsGGAACCAGTACGA c.-38_-26delinsGGAACCAGTACGA (n.-38_-26delinsGGAACCAGTACGA) n.204_216delinsGGAACCAGTACGA n.905_917delinsGGAACCAGTACGA c.188_200delinsGGAACCAGTACGA (p.Trp63=) c.-895_-883delinsGGAACCAGTACGA (n.-895_-883delinsGGAACCAGTACGA) n.861_873delinsGGAACCAGTACGA n.779_791delinsGGAACCAGTACGA n.971_983delinsGGAACCAGTACGA n.1975_1987delinsTCGTACTGGTTCC n.394_406delinsGGAACCAGTACGA | |
11 | g.61955752G>A | CA380834060 | BEST1 | c.282G>A (p.Trp94Ter) c.102G>A (p.Trp34Ter) n.714G>A c.-37G>A (n.-37G>A) n.205G>A n.906G>A c.189G>A (p.Trp63Ter) c.-894G>A (n.-894G>A) n.862G>A n.780G>A n.972G>A n.1986C>T n.395G>A | |
11 | g.61955752G>C | CA380834062 | BEST1 | c.282G>C (p.Trp94Cys) c.102G>C (p.Trp34Cys) n.714G>C c.-37G>C (n.-37G>C) n.205G>C n.906G>C c.189G>C (p.Trp63Cys) c.-894G>C (n.-894G>C) n.862G>C n.780G>C n.972G>C n.1986C>G n.395G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955752G= | CA1977527898 | BEST1 | c.282G= (p.Trp94=) c.102G= (p.Trp34=) n.714G= c.-37G= (n.-37G=) n.205G= n.906G= c.189G= (p.Trp63=) c.-894G= (n.-894G=) n.862G= n.780G= n.972G= n.1986C= n.395G= | |
11 | g.61955752G>T | CA380834064 | BEST1 | c.282G>T (p.Trp94Cys) c.102G>T (p.Trp34Cys) n.714G>T c.-37G>T (n.-37G>T) n.205G>T n.906G>T c.189G>T (p.Trp63Cys) c.-894G>T (n.-894G>T) n.862G>T n.780G>T n.972G>T n.1986C>A n.395G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955757_61955768del | CA645509455 | BEST1 | c.287_298del (p.Gln96_Asn99del) c.107_118del (p.Gln36_Asn39del) n.719_730del c.-32_-21del (n.-32_-21del) n.210_221del n.911_922del c.194_205del (p.Gln65_Asn68del) c.-889_-878del (n.-889_-878del) n.867_878del n.785_796del n.977_988del n.1975_1986del n.400_411del | ClinVar dbSNP |
11 | g.61955753A>C | CA380834066 | BEST1 | c.283A>C (p.Asn95His) c.103A>C (p.Asn35His) n.715A>C c.-36A>C (n.-36A>C) n.206A>C n.907A>C c.190A>C (p.Asn64His) c.-893A>C (n.-893A>C) n.863A>C n.781A>C n.973A>C n.1985T>G n.396A>C | |
11 | g.61955753A>G | CA380834068 | BEST1 | c.283A>G (p.Asn95Asp) c.103A>G (p.Asn35Asp) n.715A>G c.-36A>G (n.-36A>G) n.206A>G n.907A>G c.190A>G (p.Asn64Asp) c.-893A>G (n.-893A>G) n.863A>G n.781A>G n.973A>G n.1985T>C n.396A>G | |
11 | g.61955753A>T | CA380834069 | BEST1 | c.283A>T (p.Asn95Tyr) c.103A>T (p.Asn35Tyr) n.715A>T c.-36A>T (n.-36A>T) n.206A>T n.907A>T c.190A>T (p.Asn64Tyr) c.-893A>T (n.-893A>T) n.863A>T n.781A>T n.973A>T n.1985T>A n.396A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.61955754A>C | CA380834076 | BEST1 | c.284A>C (p.Asn95Thr) c.104A>C (p.Asn35Thr) n.716A>C c.-35A>C (n.-35A>C) n.207A>C n.908A>C c.191A>C (p.Asn64Thr) c.-892A>C (n.-892A>C) n.864A>C n.782A>C n.974A>C n.1984T>G n.397A>C | |
11 | g.61955754A>G | CA380834071 | BEST1 | c.284A>G (p.Asn95Ser) c.104A>G (p.Asn35Ser) n.716A>G c.-35A>G (n.-35A>G) n.207A>G n.908A>G c.191A>G (p.Asn64Ser) c.-892A>G (n.-892A>G) n.864A>G n.782A>G n.974A>G n.1984T>C n.397A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61955754A>T | CA380834072 | BEST1 | c.284A>T (p.Asn95Ile) c.104A>T (p.Asn35Ile) n.716A>T c.-35A>T (n.-35A>T) n.207A>T n.908A>T c.191A>T (p.Asn64Ile) c.-892A>T (n.-892A>T) n.864A>T n.782A>T n.974A>T n.1984T>A n.397A>T | |
11 | g.61955755C>A | CA380834078 | BEST1 | c.285C>A (p.Asn95Lys) c.105C>A (p.Asn35Lys) n.717C>A c.-34C>A (n.-34C>A) n.208C>A n.909C>A c.192C>A (p.Asn64Lys) c.-891C>A (n.-891C>A) n.865C>A n.783C>A n.975C>A n.1983G>T n.398C>A | |
11 | g.61955755C>G | CA380834080 | BEST1 | c.285C>G (p.Asn95Lys) c.105C>G (p.Asn35Lys) n.717C>G c.-34C>G (n.-34C>G) n.208C>G n.909C>G c.192C>G (p.Asn64Lys) c.-891C>G (n.-891C>G) n.865C>G n.783C>G n.975C>G n.1983G>C n.398C>G | |
11 | g.61955755C>T | CA474557651 | BEST1 | c.285C>T (p.Asn95=) c.105C>T (p.Asn35=) n.717C>T c.-34C>T (n.-34C>T) n.208C>T n.909C>T c.192C>T (p.Asn64=) c.-891C>T (n.-891C>T) n.865C>T n.783C>T n.975C>T n.1983G>A n.398C>T | |
11 | g.61955756C>A | CA380834082 | BEST1 | c.286C>A (p.Gln96Lys) c.106C>A (p.Gln36Lys) n.718C>A c.-33C>A (n.-33C>A) n.209C>A n.910C>A c.193C>A (p.Gln65Lys) c.-890C>A (n.-890C>A) n.866C>A n.784C>A n.976C>A n.1982G>T n.399C>A | |
11 | g.61955756C= | CA1977527909 | BEST1 | c.286C= (p.Gln96=) c.106C= (p.Gln36=) n.718C= c.-33C= (n.-33C=) n.209C= n.910C= c.193C= (p.Gln65=) c.-890C= (n.-890C=) n.866C= n.784C= n.976C= n.1982G= n.399C= | |
11 | g.61955756C>G | CA222936244 | BEST1 | c.286C>G (p.Gln96Glu) c.106C>G (p.Gln36Glu) n.718C>G c.-33C>G (n.-33C>G) n.209C>G n.910C>G c.193C>G (p.Gln65Glu) c.-890C>G (n.-890C>G) n.866C>G n.784C>G n.976C>G n.1982G>C n.399C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955756C>T | CA380834084 | BEST1 | c.286C>T (p.Gln96Ter) c.106C>T (p.Gln36Ter) n.718C>T c.-33C>T (n.-33C>T) n.209C>T n.910C>T c.193C>T (p.Gln65Ter) c.-890C>T (n.-890C>T) n.866C>T n.784C>T n.976C>T n.1982G>A n.399C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955757A= | CA1977527913 | BEST1 | c.287A= (p.Gln96=) c.107A= (p.Gln36=) n.719A= c.-32A= (n.-32A=) n.210A= n.911A= c.194A= (p.Gln65=) c.-889A= (n.-889A=) n.867A= n.785A= n.977A= n.1981T= n.400A= | |
11 | g.61955757A>C | CA380834086 | BEST1 | c.287A>C (p.Gln96Pro) c.107A>C (p.Gln36Pro) n.719A>C c.-32A>C (n.-32A>C) n.210A>C n.911A>C c.194A>C (p.Gln65Pro) c.-889A>C (n.-889A>C) n.867A>C n.785A>C n.977A>C n.1981T>G n.400A>C | |
11 | g.61955757A>G | CA380834088 | BEST1 | c.287A>G (p.Gln96Arg) c.107A>G (p.Gln36Arg) n.719A>G c.-32A>G (n.-32A>G) n.210A>G n.911A>G c.194A>G (p.Gln65Arg) c.-889A>G (n.-889A>G) n.867A>G n.785A>G n.977A>G n.1981T>C n.400A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955757A>T | CA380834090 | BEST1 | c.287A>T (p.Gln96Leu) c.107A>T (p.Gln36Leu) n.719A>T c.-32A>T (n.-32A>T) n.210A>T n.911A>T c.194A>T (p.Gln65Leu) c.-889A>T (n.-889A>T) n.867A>T n.785A>T n.977A>T n.1981T>A n.400A>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.61955758G>A | CA474557660 | BEST1 | c.288G>A (p.Gln96=) c.108G>A (p.Gln36=) n.720G>A c.-31G>A (n.-31G>A) n.211G>A n.912G>A c.195G>A (p.Gln65=) c.-888G>A (n.-888G>A) n.868G>A n.786G>A n.978G>A n.1980C>T n.401G>A | |
11 | g.61955758G>C | CA227758 | BEST1 | c.288G>C (p.Gln96His) c.108G>C (p.Gln36His) n.720G>C c.-31G>C (n.-31G>C) n.211G>C n.912G>C c.195G>C (p.Gln65His) c.-888G>C (n.-888G>C) n.868G>C n.786G>C n.978G>C n.1980C>G n.401G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.61955758G= | CA1977527927 | BEST1 | c.288G= (p.Gln96=) c.108G= (p.Gln36=) n.720G= c.-31G= (n.-31G=) n.211G= n.912G= c.195G= (p.Gln65=) c.-888G= (n.-888G=) n.868G= n.786G= n.978G= n.1980C= n.401G= | |
11 | g.61955758G>T | CA380834092 | BEST1 | c.288G>T (p.Gln96His) c.108G>T (p.Gln36His) n.720G>T c.-31G>T (n.-31G>T) n.211G>T n.912G>T c.195G>T (p.Gln65His) c.-888G>T (n.-888G>T) n.868G>T n.786G>T n.978G>T n.1980C>A n.401G>T | |
11 | g.61955759T>A | CA380834095 | BEST1 | c.289T>A (p.Tyr97Asn) c.109T>A (p.Tyr37Asn) n.721T>A c.-30T>A (n.-30T>A) n.212T>A n.913T>A c.196T>A (p.Tyr66Asn) c.-887T>A (n.-887T>A) n.869T>A n.787T>A n.979T>A n.1979A>T n.402T>A | |
11 | g.61955759T>C | CA380834097 | BEST1 | c.289T>C (p.Tyr97His) c.109T>C (p.Tyr37His) n.721T>C c.-30T>C (n.-30T>C) n.212T>C n.913T>C c.196T>C (p.Tyr66His) c.-887T>C (n.-887T>C) n.869T>C n.787T>C n.979T>C n.1979A>G n.402T>C | |
11 | g.61955759T>G | CA380834098 | BEST1 | c.289T>G (p.Tyr97Asp) c.109T>G (p.Tyr37Asp) n.721T>G c.-30T>G (n.-30T>G) n.212T>G n.913T>G c.196T>G (p.Tyr66Asp) c.-887T>G (n.-887T>G) n.869T>G n.787T>G n.979T>G n.1979A>C n.402T>G | |
11 | g.61955760A= | CA1977527935 | BEST1 | c.290A= (p.Tyr97=) c.110A= (p.Tyr37=) n.722A= c.-29A= (n.-29A=) n.213A= n.914A= c.197A= (p.Tyr66=) c.-886A= (n.-886A=) n.870A= n.788A= n.980A= n.1978T= n.403A= | |
11 | g.61955760A>C | CA380834107 | BEST1 | c.290A>C (p.Tyr97Ser) c.110A>C (p.Tyr37Ser) n.722A>C c.-29A>C (n.-29A>C) n.213A>C n.914A>C c.197A>C (p.Tyr66Ser) c.-886A>C (n.-886A>C) n.870A>C n.788A>C n.980A>C n.1978T>G n.403A>C | |
11 | g.61955760A>G | CA222936252 | BEST1 | c.290A>G (p.Tyr97Cys) c.110A>G (p.Tyr37Cys) n.722A>G c.-29A>G (n.-29A>G) n.213A>G n.914A>G c.197A>G (p.Tyr66Cys) c.-886A>G (n.-886A>G) n.870A>G n.788A>G n.980A>G n.1978T>C n.403A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955760A>T | CA380834102 | BEST1 | c.290A>T (p.Tyr97Phe) c.110A>T (p.Tyr37Phe) n.722A>T c.-29A>T (n.-29A>T) n.213A>T n.914A>T c.197A>T (p.Tyr66Phe) c.-886A>T (n.-886A>T) n.870A>T n.788A>T n.980A>T n.1978T>A n.403A>T | |
11 | g.61955761C>A | CA380834109 | BEST1 | c.291C>A (p.Tyr97Ter) c.111C>A (p.Tyr37Ter) n.723C>A c.-28C>A (n.-28C>A) n.214C>A n.915C>A c.198C>A (p.Tyr66Ter) c.-885C>A (n.-885C>A) n.871C>A n.789C>A n.981C>A n.1977G>T n.404C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955761C>G | CA380834111 | BEST1 | c.291C>G (p.Tyr97Ter) c.111C>G (p.Tyr37Ter) n.723C>G c.-28C>G (n.-28C>G) n.214C>G n.915C>G c.198C>G (p.Tyr66Ter) c.-885C>G (n.-885C>G) n.871C>G n.789C>G n.981C>G n.1977G>C n.404C>G | |
11 | g.61955761C>T | CA474557674 | BEST1 | c.291C>T (p.Tyr97=) c.111C>T (p.Tyr37=) n.723C>T c.-28C>T (n.-28C>T) n.214C>T n.915C>T c.198C>T (p.Tyr66=) c.-885C>T (n.-885C>T) n.871C>T n.789C>T n.981C>T n.1977G>A n.404C>T | |
11 | g.61955762G>A | CA380834114 | BEST1 | c.292G>A (p.Glu98Lys) c.112G>A (p.Glu38Lys) n.724G>A c.-27G>A (n.-27G>A) n.215G>A n.916G>A c.199G>A (p.Glu67Lys) c.-884G>A (n.-884G>A) n.872G>A n.790G>A n.982G>A n.1976C>T n.405G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955762G>C | CA380834115 | BEST1 | c.292G>C (p.Glu98Gln) c.112G>C (p.Glu38Gln) n.724G>C c.-27G>C (n.-27G>C) n.215G>C n.916G>C c.199G>C (p.Glu67Gln) c.-884G>C (n.-884G>C) n.872G>C n.790G>C n.982G>C n.1976C>G n.405G>C | |
11 | g.61955762G>T | CA380834121 | BEST1 | c.292G>T (p.Glu98Ter) c.112G>T (p.Glu38Ter) n.724G>T c.-27G>T (n.-27G>T) n.215G>T n.916G>T c.199G>T (p.Glu67Ter) c.-884G>T (n.-884G>T) n.872G>T n.790G>T n.982G>T n.1976C>A n.405G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955763A>C | CA380834125 | BEST1 | c.293A>C (p.Glu98Ala) c.113A>C (p.Glu38Ala) n.725A>C c.-26A>C (n.-26A>C) n.216A>C n.917A>C c.200A>C (p.Glu67Ala) c.-883A>C (n.-883A>C) n.873A>C n.791A>C n.983A>C n.1975T>G n.406A>C | |
11 | g.61955763A>G | CA380834126 | BEST1 | c.293A>G (p.Glu98Gly) c.113A>G (p.Glu38Gly) n.725A>G c.-26A>G (n.-26A>G) n.216A>G n.917A>G c.200A>G (p.Glu67Gly) c.-883A>G (n.-883A>G) n.873A>G n.791A>G n.983A>G n.1975T>C n.406A>G | ClinVar |
11 | g.61955763A>T | CA380834127 | BEST1 | c.293A>T (p.Glu98Val) c.113A>T (p.Glu38Val) n.725A>T c.-26A>T (n.-26A>T) n.216A>T n.917A>T c.200A>T (p.Glu67Val) c.-883A>T (n.-883A>T) n.873A>T n.791A>T n.983A>T n.1975T>A n.406A>T | |
11 | g.61955764G>A | CA474557686 | BEST1 | c.294G>A (p.Glu98=) c.114G>A (p.Glu38=) n.726G>A c.-25G>A (n.-25G>A) n.217G>A n.918G>A c.201G>A (p.Glu67=) c.-882G>A (n.-882G>A) n.874G>A n.792G>A n.984G>A n.1974C>T n.407G>A | |
11 | g.61955764G>C | CA380834129 | BEST1 | c.294G>C (p.Glu98Asp) c.114G>C (p.Glu38Asp) n.726G>C c.-25G>C (n.-25G>C) n.217G>C n.918G>C c.201G>C (p.Glu67Asp) c.-882G>C (n.-882G>C) n.874G>C n.792G>C n.984G>C n.1974C>G n.407G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.61955764G= | CA1977527945 | BEST1 | c.294G= (p.Glu98=) c.114G= (p.Glu38=) n.726G= c.-25G= (n.-25G=) n.217G= n.918G= c.201G= (p.Glu67=) c.-882G= (n.-882G=) n.874G= n.792G= n.984G= n.1974C= n.407G= | |
11 | g.61955764G>T | CA380834131 | BEST1 | c.294G>T (p.Glu98Asp) c.114G>T (p.Glu38Asp) n.726G>T c.-25G>T (n.-25G>T) n.217G>T n.918G>T c.201G>T (p.Glu67Asp) c.-882G>T (n.-882G>T) n.874G>T n.792G>T n.984G>T n.1974C>A n.407G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955765A= | CA1977527954 | BEST1 | c.295A= (p.Asn99=) c.115A= (p.Asn39=) n.727A= c.-24A= (n.-24A=) n.218A= n.919A= c.202A= (p.Asn68=) c.-881A= (n.-881A=) n.875A= n.793A= n.985A= n.1973T= n.408A= | |
11 | g.61955765A>C | CA380834133 | BEST1 | c.295A>C (p.Asn99His) c.115A>C (p.Asn39His) n.727A>C c.-24A>C (n.-24A>C) n.218A>C n.919A>C c.202A>C (p.Asn68His) c.-881A>C (n.-881A>C) n.875A>C n.793A>C n.985A>C n.1973T>G n.408A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.61955765A>G | CA380834136 | BEST1 | c.295A>G (p.Asn99Asp) c.115A>G (p.Asn39Asp) n.727A>G c.-24A>G (n.-24A>G) n.218A>G n.919A>G c.202A>G (p.Asn68Asp) c.-881A>G (n.-881A>G) n.875A>G n.793A>G n.985A>G n.1973T>C n.408A>G | ClinVar |
11 | g.61955765A>T | CA380834137 | BEST1 | c.295A>T (p.Asn99Tyr) c.115A>T (p.Asn39Tyr) n.727A>T c.-24A>T (n.-24A>T) n.218A>T n.919A>T c.202A>T (p.Asn68Tyr) c.-881A>T (n.-881A>T) n.875A>T n.793A>T n.985A>T n.1973T>A n.408A>T | ClinVar |
11 | g.61955765_61955772dup | CA1977527951 | BEST1 | c.295_302dup (p.Trp102ThrfsTer9) c.115_122dup (p.Trp42ThrfsTer9) n.727_734dup c.-24_-17dup (n.-24_-17dup) n.218_225dup n.919_926dup c.202_209dup (p.Trp71ThrfsTer9) c.-881_-874dup (n.-881_-874dup) n.875_882dup n.793_800dup n.985_992dup n.1966_1973dup n.408_415dup | dbSNP |
11 | g.61955766A>C | CA380834155 | BEST1 | c.296A>C (p.Asn99Thr) c.116A>C (p.Asn39Thr) n.728A>C c.-23A>C (n.-23A>C) n.219A>C n.920A>C c.203A>C (p.Asn68Thr) c.-880A>C (n.-880A>C) n.876A>C n.794A>C n.986A>C n.1972T>G n.409A>C | |
11 | g.61955766A>G | CA380834154 | BEST1 | c.296A>G (p.Asn99Ser) c.116A>G (p.Asn39Ser) n.728A>G c.-23A>G (n.-23A>G) n.219A>G n.920A>G c.203A>G (p.Asn68Ser) c.-880A>G (n.-880A>G) n.876A>G n.794A>G n.986A>G n.1972T>C n.409A>G | |
11 | g.61955766A>T | CA380834141 | BEST1 | c.296A>T (p.Asn99Ile) c.116A>T (p.Asn39Ile) n.728A>T c.-23A>T (n.-23A>T) n.219A>T n.920A>T c.203A>T (p.Asn68Ile) c.-880A>T (n.-880A>T) n.876A>T n.794A>T n.986A>T n.1972T>A n.409A>T | |
11 | g.61955767C>A | CA227760 | BEST1 | c.297C>A (p.Asn99Lys) c.117C>A (p.Asn39Lys) n.729C>A c.-22C>A (n.-22C>A) n.220C>A n.921C>A c.204C>A (p.Asn68Lys) c.-879C>A (n.-879C>A) n.877C>A n.795C>A n.987C>A n.1971G>T n.410C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955767C= | CA1977527963 | BEST1 | c.297C= (p.Asn99=) c.117C= (p.Asn39=) n.729C= c.-22C= (n.-22C=) n.220C= n.921C= c.204C= (p.Asn68=) c.-879C= (n.-879C=) n.877C= n.795C= n.987C= n.1971G= n.410C= | |
11 | g.61955767C>G | CA380834158 | BEST1 | c.297C>G (p.Asn99Lys) c.117C>G (p.Asn39Lys) n.729C>G c.-22C>G (n.-22C>G) n.220C>G n.921C>G c.204C>G (p.Asn68Lys) c.-879C>G (n.-879C>G) n.877C>G n.795C>G n.987C>G n.1971G>C n.410C>G | |
11 | g.61955767C>T | CA222936258 | BEST1 | c.297C>T (p.Asn99=) c.117C>T (p.Asn39=) n.729C>T c.-22C>T (n.-22C>T) n.220C>T n.921C>T c.204C>T (p.Asn68=) c.-879C>T (n.-879C>T) n.877C>T n.795C>T n.987C>T n.1971G>A n.410C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955768del | CA2613924937 | BEST1 | c.298del (p.Leu100CysfsTer8) c.118del (p.Leu40CysfsTer8) n.730del c.-21del (n.-21del) n.221del n.922del c.205del (p.Leu69CysfsTer8) c.-878del (n.-878del) n.878del n.796del n.988del n.1971del n.411del | gnomAD v4 |
11 | g.61955768C>A | CA380834160 | BEST1 | c.298C>A (p.Leu100Met) c.118C>A (p.Leu40Met) n.730C>A c.-21C>A (n.-21C>A) n.221C>A n.922C>A c.205C>A (p.Leu69Met) c.-878C>A (n.-878C>A) n.878C>A n.796C>A n.988C>A n.1970G>T n.411C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955768C>G | CA380834161 | BEST1 | c.298C>G (p.Leu100Val) c.118C>G (p.Leu40Val) n.730C>G c.-21C>G (n.-21C>G) n.221C>G n.922C>G c.205C>G (p.Leu69Val) c.-878C>G (n.-878C>G) n.878C>G n.796C>G n.988C>G n.1970G>C n.411C>G | |
11 | g.61955768C>T | CA474557702 | BEST1 | c.298C>T (p.Leu100=) c.118C>T (p.Leu40=) n.730C>T c.-21C>T (n.-21C>T) n.221C>T n.922C>T c.205C>T (p.Leu69=) c.-878C>T (n.-878C>T) n.878C>T n.796C>T n.988C>T n.1970G>A n.411C>T | |
11 | g.61955769T>A | CA380834164 | BEST1 | c.299T>A (p.Leu100Gln) c.119T>A (p.Leu40Gln) n.731T>A c.-20T>A (n.-20T>A) n.222T>A n.923T>A c.206T>A (p.Leu69Gln) c.-877T>A (n.-877T>A) n.879T>A n.797T>A n.989T>A n.1969A>T n.412T>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955769T>C | CA16621620 | BEST1 | c.299T>C (p.Leu100Pro) c.119T>C (p.Leu40Pro) n.731T>C c.-20T>C (n.-20T>C) n.222T>C n.923T>C c.206T>C (p.Leu69Pro) c.-877T>C (n.-877T>C) n.879T>C n.797T>C n.989T>C n.1969A>G n.412T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.61955769T>G | CA227761 | BEST1 | c.299T>G (p.Leu100Arg) c.119T>G (p.Leu40Arg) n.731T>G c.-20T>G (n.-20T>G) n.222T>G n.923T>G c.206T>G (p.Leu69Arg) c.-877T>G (n.-877T>G) n.879T>G n.797T>G n.989T>G n.1969A>C n.412T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.61955769T= | CA1977527973 | BEST1 | c.299T= (p.Leu100=) c.119T= (p.Leu40=) n.731T= c.-20T= (n.-20T=) n.222T= n.923T= c.206T= (p.Leu69=) c.-877T= (n.-877T=) n.879T= n.797T= n.989T= n.1969A= n.412T= | |
11 | g.61955769_61955792delinsTGCCGTGGCCCGACCGCCTCATGA | CA1977527974 | BEST1 | c.299_322delinsTGCCGTGGCCCGACCGCCTCATGA (p.Leu100=) c.119_142delinsTGCCGTGGCCCGACCGCCTCATGA (p.Leu40=) n.731_754delinsTGCCGTGGCCCGACCGCCTCATGA c.-20_4delinsTGCCGTGGCCCGACCGCCTCATGA n.222_245delinsTGCCGTGGCCCGACCGCCTCATGA n.923_946delinsTGCCGTGGCCCGACCGCCTCATGA c.206_229delinsTGCCGTGGCCCGACCGCCTCATGA (p.Leu69=) c.-877_-854delinsTGCCGTGGCCCGACCGCCTCATGA (n.-877_-854delinsTGCCGTGGCCCGACCGCCTCATGA) n.879_902delinsTGCCGTGGCCCGACCGCCTCATGA n.797_820delinsTGCCGTGGCCCGACCGCCTCATGA n.989_1012delinsTGCCGTGGCCCGACCGCCTCATGA n.1946_1969delinsTCATGAGGCGGTCGGGCCACGGCA n.412_435delinsTGCCGTGGCCCGACCGCCTCATGA | |
11 | g.61955770G>A | CA474557711 | BEST1 | c.300G>A (p.Leu100=) c.120G>A (p.Leu40=) n.732G>A c.-19G>A (n.-19G>A) n.223G>A n.924G>A c.207G>A (p.Leu69=) c.-876G>A (n.-876G>A) n.880G>A n.798G>A n.990G>A n.1968C>T n.413G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955770G>C | CA474557714 | BEST1 | c.300G>C (p.Leu100=) c.120G>C (p.Leu40=) n.732G>C c.-19G>C (n.-19G>C) n.223G>C n.924G>C c.207G>C (p.Leu69=) c.-876G>C (n.-876G>C) n.880G>C n.798G>C n.990G>C n.1968C>G n.413G>C | |
11 | g.61955770G>T | CA474557713 | BEST1 | c.300G>T (p.Leu100=) c.120G>T (p.Leu40=) n.732G>T c.-19G>T (n.-19G>T) n.223G>T n.924G>T c.207G>T (p.Leu69=) c.-876G>T (n.-876G>T) n.880G>T n.798G>T n.990G>T n.1968C>A n.413G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955773_61955795del | CA599524921 | BEST1 | c.303_325del (p.Trp102GlyfsTer?) c.123_145del (p.Trp42GlyfsTer?) n.735_757del c.-16_7del n.226_248del n.927_949del c.210_232del (p.Trp71GlyfsTer?) c.-873_-851del (n.-873_-851del) n.883_905del n.801_823del n.993_1015del n.1946_1968del n.416_438del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955771C>A | CA227763 | BEST1 | c.301C>A (p.Pro101Thr) c.121C>A (p.Pro41Thr) n.733C>A c.-18C>A (n.-18C>A) n.224C>A n.925C>A c.208C>A (p.Pro70Thr) c.-875C>A (n.-875C>A) n.881C>A n.799C>A n.991C>A n.1967G>T n.414C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955771C= | CA1977527983 | BEST1 | c.301C= (p.Pro101=) c.121C= (p.Pro41=) n.733C= c.-18C= (n.-18C=) n.224C= n.925C= c.208C= (p.Pro70=) c.-875C= (n.-875C=) n.881C= n.799C= n.991C= n.1967G= n.414C= | |
11 | g.61955771C>G | CA380834171 | BEST1 | c.301C>G (p.Pro101Ala) c.121C>G (p.Pro41Ala) n.733C>G c.-18C>G (n.-18C>G) n.224C>G n.925C>G c.208C>G (p.Pro70Ala) c.-875C>G (n.-875C>G) n.881C>G n.799C>G n.991C>G n.1967G>C n.414C>G | |
11 | g.61955771C>T | CA380834175 | BEST1 | c.301C>T (p.Pro101Ser) c.121C>T (p.Pro41Ser) n.733C>T c.-18C>T (n.-18C>T) n.224C>T n.925C>T c.208C>T (p.Pro70Ser) c.-875C>T (n.-875C>T) n.881C>T n.799C>T n.991C>T n.1967G>A n.414C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955772C>A | CA380834178 | BEST1 | c.302C>A (p.Pro101Gln) c.122C>A (p.Pro41Gln) n.734C>A c.-17C>A (n.-17C>A) n.225C>A n.926C>A c.209C>A (p.Pro70Gln) c.-874C>A (n.-874C>A) n.882C>A n.800C>A n.992C>A n.1966G>T n.415C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955772C= | CA1977527988 | BEST1 | c.302C= (p.Pro101=) c.122C= (p.Pro41=) n.734C= c.-17C= (n.-17C=) n.225C= n.926C= c.209C= (p.Pro70=) c.-874C= (n.-874C=) n.882C= n.800C= n.992C= n.1966G= n.415C= | |
11 | g.61955772C>G | CA380834181 | BEST1 | c.302C>G (p.Pro101Arg) c.122C>G (p.Pro41Arg) n.734C>G c.-17C>G (n.-17C>G) n.225C>G n.926C>G c.209C>G (p.Pro70Arg) c.-874C>G (n.-874C>G) n.882C>G n.800C>G n.992C>G n.1966G>C n.415C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.61955772C>T | CA222936263 | BEST1 | c.302C>T (p.Pro101Leu) c.122C>T (p.Pro41Leu) n.734C>T c.-17C>T (n.-17C>T) n.225C>T n.926C>T c.209C>T (p.Pro70Leu) c.-874C>T (n.-874C>T) n.882C>T n.800C>T n.992C>T n.1966G>A n.415C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955773G>A | CA6040741 | BEST1 | c.303G>A (p.Pro101=) c.123G>A (p.Pro41=) n.735G>A c.-16G>A (n.-16G>A) n.226G>A n.927G>A c.210G>A (p.Pro70=) c.-873G>A (n.-873G>A) n.883G>A n.801G>A n.993G>A n.1965C>T n.416G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955773G>C | CA474557721 | BEST1 | c.303G>C (p.Pro101=) c.123G>C (p.Pro41=) n.735G>C c.-16G>C (n.-16G>C) n.226G>C n.927G>C c.210G>C (p.Pro70=) c.-873G>C (n.-873G>C) n.883G>C n.801G>C n.993G>C n.1965C>G n.416G>C | gnomAD v4 |
11 | g.61955773G= | CA1977527998 | BEST1 | c.303G= (p.Pro101=) c.123G= (p.Pro41=) n.735G= c.-16G= (n.-16G=) n.226G= n.927G= c.210G= (p.Pro70=) c.-873G= (n.-873G=) n.883G= n.801G= n.993G= n.1965C= n.416G= | |
11 | g.61955773G>T | CA474557723 | BEST1 | c.303G>T (p.Pro101=) c.123G>T (p.Pro41=) n.735G>T c.-16G>T (n.-16G>T) n.226G>T n.927G>T c.210G>T (p.Pro70=) c.-873G>T (n.-873G>T) n.883G>T n.801G>T n.993G>T n.1965C>A n.416G>T | |
11 | g.61955774T>A | CA380834187 | BEST1 | c.304T>A (p.Trp102Arg) c.124T>A (p.Trp42Arg) n.736T>A c.-15T>A (n.-15T>A) n.227T>A n.928T>A c.211T>A (p.Trp71Arg) c.-872T>A (n.-872T>A) n.884T>A n.802T>A n.994T>A n.1964A>T n.417T>A | |
11 | g.61955774T>C | CA227764 | BEST1 | c.304T>C (p.Trp102Arg) c.124T>C (p.Trp42Arg) n.736T>C c.-15T>C (n.-15T>C) n.227T>C n.928T>C c.211T>C (p.Trp71Arg) c.-872T>C (n.-872T>C) n.884T>C n.802T>C n.994T>C n.1964A>G n.417T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.61955774T>G | CA380834184 | BEST1 | c.304T>G (p.Trp102Gly) c.124T>G (p.Trp42Gly) n.736T>G c.-15T>G (n.-15T>G) n.227T>G n.928T>G c.211T>G (p.Trp71Gly) c.-872T>G (n.-872T>G) n.884T>G n.802T>G n.994T>G n.1964A>C n.417T>G | |
11 | g.61955774T= | CA1977528002 | BEST1 | c.304T= (p.Trp102=) c.124T= (p.Trp42=) n.736T= c.-15T= (n.-15T=) n.227T= n.928T= c.211T= (p.Trp71=) c.-872T= (n.-872T=) n.884T= n.802T= n.994T= n.1964A= n.417T= | |
11 | g.61955775G>A | CA380834191 | BEST1 | c.305G>A (p.Trp102Ter) c.125G>A (p.Trp42Ter) n.737G>A c.-14G>A (n.-14G>A) n.228G>A n.929G>A c.212G>A (p.Trp71Ter) c.-871G>A (n.-871G>A) n.885G>A n.803G>A n.995G>A n.1963C>T n.418G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955775G>C | CA380834195 | BEST1 | c.305G>C (p.Trp102Ser) c.125G>C (p.Trp42Ser) n.737G>C c.-14G>C (n.-14G>C) n.228G>C n.929G>C c.212G>C (p.Trp71Ser) c.-871G>C (n.-871G>C) n.885G>C n.803G>C n.995G>C n.1963C>G n.418G>C | |
11 | g.61955775G>T | CA380834193 | BEST1 | c.305G>T (p.Trp102Leu) c.125G>T (p.Trp42Leu) n.737G>T c.-14G>T (n.-14G>T) n.228G>T n.929G>T c.212G>T (p.Trp71Leu) c.-871G>T (n.-871G>T) n.885G>T n.803G>T n.995G>T n.1963C>A n.418G>T | |
11 | g.61955776G>A | CA380834198 | BEST1 | c.306G>A (p.Trp102Ter) c.126G>A (p.Trp42Ter) n.738G>A c.-13G>A (n.-13G>A) n.229G>A n.930G>A c.213G>A (p.Trp71Ter) c.-870G>A (n.-870G>A) n.886G>A n.804G>A n.996G>A n.1962C>T n.419G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955776G>C | CA380834202 | BEST1 | c.306G>C (p.Trp102Cys) c.126G>C (p.Trp42Cys) n.738G>C c.-13G>C (n.-13G>C) n.229G>C n.930G>C c.213G>C (p.Trp71Cys) c.-870G>C (n.-870G>C) n.886G>C n.804G>C n.996G>C n.1962C>G n.419G>C | |
11 | g.61955776G>T | CA380834208 | BEST1 | c.306G>T (p.Trp102Cys) c.126G>T (p.Trp42Cys) n.738G>T c.-13G>T (n.-13G>T) n.229G>T n.930G>T c.213G>T (p.Trp71Cys) c.-870G>T (n.-870G>T) n.886G>T n.804G>T n.996G>T n.1962C>A n.419G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955777C>A | CA380834221 | BEST1 | c.307C>A (p.Pro103Thr) c.127C>A (p.Pro43Thr) n.739C>A c.-12C>A (n.-12C>A) n.230C>A n.931C>A c.214C>A (p.Pro72Thr) c.-869C>A (n.-869C>A) n.887C>A n.805C>A n.997C>A n.1961G>T n.420C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955777C= | CA1977528007 | BEST1 | c.307C= (p.Pro103=) c.127C= (p.Pro43=) n.739C= c.-12C= (n.-12C=) n.230C= n.931C= c.214C= (p.Pro72=) c.-869C= (n.-869C=) n.887C= n.805C= n.997C= n.1961G= n.420C= | |
11 | g.61955777C>G | CA380834224 | BEST1 | c.307C>G (p.Pro103Ala) c.127C>G (p.Pro43Ala) n.739C>G c.-12C>G (n.-12C>G) n.230C>G n.931C>G c.214C>G (p.Pro72Ala) c.-869C>G (n.-869C>G) n.887C>G n.805C>G n.997C>G n.1961G>C n.420C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955777C>T | CA380834227 | BEST1 | c.307C>T (p.Pro103Ser) c.127C>T (p.Pro43Ser) n.739C>T c.-12C>T (n.-12C>T) n.230C>T n.931C>T c.214C>T (p.Pro72Ser) c.-869C>T (n.-869C>T) n.887C>T n.805C>T n.997C>T n.1961G>A n.420C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955778C>A | CA380834233 | BEST1 | c.308C>A (p.Pro103His) c.128C>A (p.Pro43His) n.740C>A c.-11C>A (n.-11C>A) n.231C>A n.932C>A c.215C>A (p.Pro72His) c.-868C>A (n.-868C>A) n.888C>A n.806C>A n.998C>A n.1960G>T n.421C>A | |
11 | g.61955778C>G | CA380834238 | BEST1 | c.308C>G (p.Pro103Arg) c.128C>G (p.Pro43Arg) n.740C>G c.-11C>G (n.-11C>G) n.231C>G n.932C>G c.215C>G (p.Pro72Arg) c.-868C>G (n.-868C>G) n.888C>G n.806C>G n.998C>G n.1960G>C n.421C>G | gnomAD v4 |
11 | g.61955778C>T | CA380834241 | BEST1 | c.308C>T (p.Pro103Leu) c.128C>T (p.Pro43Leu) n.740C>T c.-11C>T (n.-11C>T) n.231C>T n.932C>T c.215C>T (p.Pro72Leu) c.-868C>T (n.-868C>T) n.888C>T n.806C>T n.998C>T n.1960G>A n.421C>T | |
11 | g.61955779C>A | CA474557739 | BEST1 | c.309C>A (p.Pro103=) c.129C>A (p.Pro43=) n.741C>A c.-10C>A (n.-10C>A) n.232C>A n.933C>A c.216C>A (p.Pro72=) c.-867C>A (n.-867C>A) n.889C>A n.807C>A n.999C>A n.1959G>T n.422C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955779C>G | CA474557742 | BEST1 | c.309C>G (p.Pro103=) c.129C>G (p.Pro43=) n.741C>G c.-10C>G (n.-10C>G) n.232C>G n.933C>G c.216C>G (p.Pro72=) c.-867C>G (n.-867C>G) n.889C>G n.807C>G n.999C>G n.1959G>C n.422C>G | |
11 | g.61955779C>T | CA474557743 | BEST1 | c.309C>T (p.Pro103=) c.129C>T (p.Pro43=) n.741C>T c.-10C>T (n.-10C>T) n.232C>T n.933C>T c.216C>T (p.Pro72=) c.-867C>T (n.-867C>T) n.889C>T n.807C>T n.999C>T n.1959G>A n.422C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955780G>A | CA380834246 | BEST1 | c.310G>A (p.Asp104Asn) c.130G>A (p.Asp44Asn) n.742G>A c.-9G>A (n.-9G>A) n.233G>A n.934G>A c.217G>A (p.Asp73Asn) c.-866G>A (n.-866G>A) n.890G>A n.808G>A n.1000G>A n.1958C>T n.423G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955780G>C | CA227765 | BEST1 | c.310G>C (p.Asp104His) c.130G>C (p.Asp44His) n.742G>C c.-9G>C (n.-9G>C) n.233G>C n.934G>C c.217G>C (p.Asp73His) c.-866G>C (n.-866G>C) n.890G>C n.808G>C n.1000G>C n.1958C>G n.423G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.61955780G= | CA1977528011 | BEST1 | c.310G= (p.Asp104=) c.130G= (p.Asp44=) n.742G= c.-9G= (n.-9G=) n.233G= n.934G= c.217G= (p.Asp73=) c.-866G= (n.-866G=) n.890G= n.808G= n.1000G= n.1958C= n.423G= | |
11 | g.61955780G>T | CA380834247 | BEST1 | c.310G>T (p.Asp104Tyr) c.130G>T (p.Asp44Tyr) n.742G>T c.-9G>T (n.-9G>T) n.233G>T n.934G>T c.217G>T (p.Asp73Tyr) c.-866G>T (n.-866G>T) n.890G>T n.808G>T n.1000G>T n.1958C>A n.423G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955781A>C | CA380834256 | BEST1 | c.311A>C (p.Asp104Ala) c.131A>C (p.Asp44Ala) n.743A>C c.-8A>C (n.-8A>C) n.234A>C n.935A>C c.218A>C (p.Asp73Ala) c.-865A>C (n.-865A>C) n.891A>C n.809A>C n.1001A>C n.1957T>G n.424A>C | |
11 | g.61955781A>G | CA380834249 | BEST1 | c.311A>G (p.Asp104Gly) c.131A>G (p.Asp44Gly) n.743A>G c.-8A>G (n.-8A>G) n.234A>G n.935A>G c.218A>G (p.Asp73Gly) c.-865A>G (n.-865A>G) n.891A>G n.809A>G n.1001A>G n.1957T>C n.424A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61955781A>T | CA380834254 | BEST1 | c.311A>T (p.Asp104Val) c.131A>T (p.Asp44Val) n.743A>T c.-8A>T (n.-8A>T) n.234A>T n.935A>T c.218A>T (p.Asp73Val) c.-865A>T (n.-865A>T) n.891A>T n.809A>T n.1001A>T n.1957T>A n.424A>T | |
11 | g.61955782C>A | CA227766 | BEST1 | c.312C>A (p.Asp104Glu) c.132C>A (p.Asp44Glu) n.744C>A c.-7C>A (n.-7C>A) n.235C>A n.936C>A c.219C>A (p.Asp73Glu) c.-864C>A (n.-864C>A) n.892C>A n.810C>A n.1002C>A n.1956G>T n.425C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.61955782C= | CA1977528016 | BEST1 | c.312C= (p.Asp104=) c.132C= (p.Asp44=) n.744C= c.-7C= (n.-7C=) n.235C= n.936C= c.219C= (p.Asp73=) c.-864C= (n.-864C=) n.892C= n.810C= n.1002C= n.1956G= n.425C= | |
11 | g.61955782C>G | CA380834258 | BEST1 | c.312C>G (p.Asp104Glu) c.132C>G (p.Asp44Glu) n.744C>G c.-7C>G (n.-7C>G) n.235C>G n.936C>G c.219C>G (p.Asp73Glu) c.-864C>G (n.-864C>G) n.892C>G n.810C>G n.1002C>G n.1956G>C n.425C>G | gnomAD v4 |
11 | g.61955782C>T | CA474557758 | BEST1 | c.312C>T (p.Asp104=) c.132C>T (p.Asp44=) n.744C>T c.-7C>T (n.-7C>T) n.235C>T n.936C>T c.219C>T (p.Asp73=) c.-864C>T (n.-864C>T) n.892C>T n.810C>T n.1002C>T n.1956G>A n.425C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955783C>A | CA380834264 | BEST1 | c.313C>A (p.Arg105Ser) c.133C>A (p.Arg45Ser) n.745C>A c.-6C>A (n.-6C>A) n.236C>A n.937C>A c.220C>A (p.Arg74Ser) c.-863C>A (n.-863C>A) n.893C>A n.811C>A n.1003C>A n.1955G>T n.426C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955783C= | CA1977528025 | BEST1 | c.313C= (p.Arg105=) c.133C= (p.Arg45=) n.745C= c.-6C= (n.-6C=) n.236C= n.937C= c.220C= (p.Arg74=) c.-863C= (n.-863C=) n.893C= n.811C= n.1003C= n.1955G= n.426C= | |
11 | g.61955783C>G | CA380834267 | BEST1 | c.313C>G (p.Arg105Gly) c.133C>G (p.Arg45Gly) n.745C>G c.-6C>G (n.-6C>G) n.236C>G n.937C>G c.220C>G (p.Arg74Gly) c.-863C>G (n.-863C>G) n.893C>G n.811C>G n.1003C>G n.1955G>C n.426C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.61955783C>T | CA227767 | BEST1 | c.313C>T (p.Arg105Cys) c.133C>T (p.Arg45Cys) n.745C>T c.-6C>T (n.-6C>T) n.236C>T n.937C>T c.220C>T (p.Arg74Cys) c.-863C>T (n.-863C>T) n.893C>T n.811C>T n.1003C>T n.1955G>A n.426C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955784G>A | CA380834268 | BEST1 | c.314G>A (p.Arg105His) c.134G>A (p.Arg45His) n.746G>A c.-5G>A (n.-5G>A) n.237G>A n.938G>A c.221G>A (p.Arg74His) c.-862G>A (n.-862G>A) n.894G>A n.812G>A n.1004G>A n.1954C>T n.427G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955784G>C | CA380834271 | BEST1 | c.314G>C (p.Arg105Pro) c.134G>C (p.Arg45Pro) n.746G>C c.-5G>C (n.-5G>C) n.237G>C n.938G>C c.221G>C (p.Arg74Pro) c.-862G>C (n.-862G>C) n.894G>C n.812G>C n.1004G>C n.1954C>G n.427G>C | |
11 | g.61955784G>T | CA380834273 | BEST1 | c.314G>T (p.Arg105Leu) c.134G>T (p.Arg45Leu) n.746G>T c.-5G>T (n.-5G>T) n.237G>T n.938G>T c.221G>T (p.Arg74Leu) c.-862G>T (n.-862G>T) n.894G>T n.812G>T n.1004G>T n.1954C>A n.427G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955785C>A | CA474557769 | BEST1 | c.315C>A (p.Arg105=) c.135C>A (p.Arg45=) n.747C>A c.-4C>A (n.-4C>A) n.238C>A n.939C>A c.222C>A (p.Arg74=) c.-861C>A (n.-861C>A) n.895C>A n.813C>A n.1005C>A n.1953G>T n.428C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955785C= | CA1977528029 | BEST1 | c.315C= (p.Arg105=) c.135C= (p.Arg45=) n.747C= c.-4C= (n.-4C=) n.238C= n.939C= c.222C= (p.Arg74=) c.-861C= (n.-861C=) n.895C= n.813C= n.1005C= n.1953G= n.428C= | |
11 | g.61955785C>G | CA474557766 | BEST1 | c.315C>G (p.Arg105=) c.135C>G (p.Arg45=) n.747C>G c.-4C>G (n.-4C>G) n.238C>G n.939C>G c.222C>G (p.Arg74=) c.-861C>G (n.-861C>G) n.895C>G n.813C>G n.1005C>G n.1953G>C n.428C>G | |
11 | g.61955785C>T | CA474557767 | BEST1 | c.315C>T (p.Arg105=) c.135C>T (p.Arg45=) n.747C>T c.-4C>T (n.-4C>T) n.238C>T n.939C>T c.222C>T (p.Arg74=) c.-861C>T (n.-861C>T) n.895C>T n.813C>T n.1005C>T n.1953G>A n.428C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955786C>A | CA380834276 | BEST1 | c.316C>A (p.Leu106Ile) c.136C>A (p.Leu46Ile) n.748C>A c.-3C>A (n.-3C>A) n.239C>A n.940C>A c.223C>A (p.Leu75Ile) c.-860C>A (n.-860C>A) n.896C>A n.814C>A n.1006C>A n.1952G>T n.429C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.61955786C= | CA1977528041 | BEST1 | c.316C= (p.Leu106=) c.136C= (p.Leu46=) n.748C= c.-3C= (n.-3C=) n.239C= n.940C= c.223C= (p.Leu75=) c.-860C= (n.-860C=) n.896C= n.814C= n.1006C= n.1952G= n.429C= | |
11 | g.61955786C>G | CA380834280 | BEST1 | c.316C>G (p.Leu106Val) c.136C>G (p.Leu46Val) n.748C>G c.-3C>G (n.-3C>G) n.239C>G n.940C>G c.223C>G (p.Leu75Val) c.-860C>G (n.-860C>G) n.896C>G n.814C>G n.1006C>G n.1952G>C n.429C>G | |
11 | g.61955786C>T | CA380834283 | BEST1 | c.316C>T (p.Leu106Phe) c.136C>T (p.Leu46Phe) n.748C>T c.-3C>T (n.-3C>T) n.239C>T n.940C>T c.223C>T (p.Leu75Phe) c.-860C>T (n.-860C>T) n.896C>T n.814C>T n.1006C>T n.1952G>A n.429C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.61955787T>A | CA380834311 | BEST1 | c.317T>A (p.Leu106His) c.137T>A (p.Leu46His) n.749T>A c.-2T>A (n.-2T>A) n.240T>A n.941T>A c.224T>A (p.Leu75His) c.-859T>A (n.-859T>A) n.897T>A n.815T>A n.1007T>A n.1951A>T n.430T>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955787T>C | CA380834303 | BEST1 | c.317T>C (p.Leu106Pro) c.137T>C (p.Leu46Pro) n.749T>C c.-2T>C (n.-2T>C) n.240T>C n.941T>C c.224T>C (p.Leu75Pro) c.-859T>C (n.-859T>C) n.897T>C n.815T>C n.1007T>C n.1951A>G n.430T>C | gnomAD v4 |
11 | g.61955787T>G | CA380834298 | BEST1 | c.317T>G (p.Leu106Arg) c.137T>G (p.Leu46Arg) n.749T>G c.-2T>G (n.-2T>G) n.240T>G n.941T>G c.224T>G (p.Leu75Arg) c.-859T>G (n.-859T>G) n.897T>G n.815T>G n.1007T>G n.1951A>C n.430T>G | |
11 | g.61955788C>A | CA474557782 | BEST1 | c.318C>A (p.Leu106=) c.138C>A (p.Leu46=) n.750C>A c.-1C>A (n.-1C>A) n.241C>A n.942C>A c.225C>A (p.Leu75=) c.-858C>A (n.-858C>A) n.898C>A n.816C>A n.1008C>A n.1950G>T n.431C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.61955788C>T | CA474557785 | BEST1 | c.318C>T (p.Leu106=) c.138C>T (p.Leu46=) n.750C>T c.-1C>T (n.-1C>T) n.241C>T n.942C>T c.225C>T (p.Leu75=) c.-858C>T (n.-858C>T) n.898C>T n.816C>T n.1008C>T n.1950G>A n.431C>T | gnomAD v4 |
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11 | g.61955789A>C | CA380834312 | BEST1 | c.319A>C (p.Met107Leu) c.139A>C (p.Met47Leu) n.751A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.242A>C n.943A>C c.226A>C (p.Met76Leu) c.-857A>C (n.-857A>C) n.899A>C n.817A>C n.1009A>C n.1949T>G n.432A>C | |
11 | g.61955789A>G | CA380834313 | BEST1 | c.319A>G (p.Met107Val) c.139A>G (p.Met47Val) n.751A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.242A>G n.943A>G c.226A>G (p.Met76Val) c.-857A>G (n.-857A>G) n.899A>G n.817A>G n.1009A>G n.1949T>C n.432A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955789A>T | CA380834314 | BEST1 | c.319A>T (p.Met107Leu) c.139A>T (p.Met47Leu) n.751A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.242A>T n.943A>T c.226A>T (p.Met76Leu) c.-857A>T (n.-857A>T) n.899A>T n.817A>T n.1009A>T n.1949T>A n.432A>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955790T>A | CA380834317 | BEST1 | c.320T>A (p.Met107Lys) c.140T>A (p.Met47Lys) n.752T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.243T>A n.944T>A c.227T>A (p.Met76Lys) c.-856T>A (n.-856T>A) n.900T>A n.818T>A n.1010T>A n.1948A>T n.433T>A | |
11 | g.61955790T>C | CA380834321 | BEST1 | c.320T>C (p.Met107Thr) c.140T>C (p.Met47Thr) n.752T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.243T>C n.944T>C c.227T>C (p.Met76Thr) c.-856T>C (n.-856T>C) n.900T>C n.818T>C n.1010T>C n.1948A>G n.433T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955790T>G | CA380834326 | BEST1 | c.320T>G (p.Met107Arg) c.140T>G (p.Met47Arg) n.752T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.243T>G n.944T>G c.227T>G (p.Met76Arg) c.-856T>G (n.-856T>G) n.900T>G n.818T>G n.1010T>G n.1948A>C n.433T>G | gnomAD v4 |
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11 | g.61955791G>A | CA380834329 | BEST1 | c.321G>A (p.Met107Ile) c.141G>A (p.Met47Ile) n.753G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.244G>A n.945G>A c.228G>A (p.Met76Ile) c.-855G>A (n.-855G>A) n.901G>A n.819G>A n.1011G>A n.1947C>T n.434G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955791G>C | CA380834333 | BEST1 | c.321G>C (p.Met107Ile) c.141G>C (p.Met47Ile) n.753G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.244G>C n.945G>C c.228G>C (p.Met76Ile) c.-855G>C (n.-855G>C) n.901G>C n.819G>C n.1011G>C n.1947C>G n.434G>C | |
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11 | g.61955791G>T | CA380834336 | BEST1 | c.321G>T (p.Met107Ile) c.141G>T (p.Met47Ile) n.753G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.244G>T n.945G>T c.228G>T (p.Met76Ile) c.-855G>T (n.-855G>T) n.901G>T n.819G>T n.1011G>T n.1947C>A n.434G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955792A>C | CA380834339 | BEST1 | c.322A>C (p.Ser108Arg) c.142A>C (p.Ser48Arg) n.754A>C c.4A>C (p.Ser2Arg) n.245A>C n.946A>C c.229A>C (p.Ser77Arg) c.-854A>C (n.-854A>C) n.902A>C n.820A>C n.1012A>C n.1946T>G n.435A>C | |
11 | g.61955792A>G | CA380834342 | BEST1 | c.322A>G (p.Ser108Gly) c.142A>G (p.Ser48Gly) n.754A>G c.4A>G (p.Ser2Gly) n.245A>G n.946A>G c.229A>G (p.Ser77Gly) c.-854A>G (n.-854A>G) n.902A>G n.820A>G n.1012A>G n.1946T>C n.435A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61955792A>T | CA380834343 | BEST1 | c.322A>T (p.Ser108Cys) c.142A>T (p.Ser48Cys) n.754A>T c.4A>T (p.Ser2Cys) n.245A>T n.946A>T c.229A>T (p.Ser77Cys) c.-854A>T (n.-854A>T) n.902A>T n.820A>T n.1012A>T n.1946T>A n.435A>T | |
11 | g.61955793G>A | CA380834346 | BEST1 | c.323G>A (p.Ser108Asn) c.143G>A (p.Ser48Asn) n.755G>A c.5G>A (p.Ser2Asn) n.246G>A n.947G>A c.230G>A (p.Ser77Asn) c.-853G>A (n.-853G>A) n.903G>A n.821G>A n.1013G>A n.1945C>T n.436G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955793G>C | CA380834360 | BEST1 | c.323G>C (p.Ser108Thr) c.143G>C (p.Ser48Thr) n.755G>C c.5G>C (p.Ser2Thr) n.246G>C n.947G>C c.230G>C (p.Ser77Thr) c.-853G>C (n.-853G>C) n.903G>C n.821G>C n.1013G>C n.1945C>G n.436G>C | gnomAD v4 |
11 | g.61955793G>T | CA380834344 | BEST1 | c.323G>T (p.Ser108Ile) c.143G>T (p.Ser48Ile) n.755G>T c.5G>T (p.Ser2Ile) n.246G>T n.947G>T c.230G>T (p.Ser77Ile) c.-853G>T (n.-853G>T) n.903G>T n.821G>T n.1013G>T n.1945C>A n.436G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955794C>A | CA380834363 | BEST1 | c.324C>A (p.Ser108Arg) c.144C>A (p.Ser48Arg) n.756C>A c.6C>A (p.Ser2Arg) n.247C>A n.948C>A c.231C>A (p.Ser77Arg) c.-852C>A (n.-852C>A) n.904C>A n.822C>A n.1014C>A n.1944G>T n.437C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.61955794C>G | CA380834366 | BEST1 | c.324C>G (p.Ser108Arg) c.144C>G (p.Ser48Arg) n.756C>G c.6C>G (p.Ser2Arg) n.247C>G n.948C>G c.231C>G (p.Ser77Arg) c.-852C>G (n.-852C>G) n.904C>G n.822C>G n.1014C>G n.1944G>C n.437C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.61955794C>T | CA474557797 | BEST1 | c.324C>T (p.Ser108=) c.144C>T (p.Ser48=) n.756C>T c.6C>T (p.Ser2=) n.247C>T n.948C>T c.231C>T (p.Ser77=) c.-852C>T (n.-852C>T) n.904C>T n.822C>T n.1014C>T n.1944G>A n.437C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955795C>A | CA380834368 | BEST1 | c.325C>A (p.Leu109Met) c.145C>A (p.Leu49Met) n.757C>A c.7C>A (p.Leu3Met) n.248C>A n.949C>A c.232C>A (p.Leu78Met) c.-851C>A (n.-851C>A) n.905C>A n.823C>A n.1015C>A n.1943G>T n.438C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955795C>G | CA380834383 | BEST1 | c.325C>G (p.Leu109Val) c.145C>G (p.Leu49Val) n.757C>G c.7C>G (p.Leu3Val) n.248C>G n.949C>G c.232C>G (p.Leu78Val) c.-851C>G (n.-851C>G) n.905C>G n.823C>G n.1015C>G n.1943G>C n.438C>G | |
11 | g.61955795C>T | CA474557800 | BEST1 | c.325C>T (p.Leu109=) c.145C>T (p.Leu49=) n.757C>T c.7C>T (p.Leu3=) n.248C>T n.949C>T c.232C>T (p.Leu78=) c.-851C>T (n.-851C>T) n.905C>T n.823C>T n.1015C>T n.1943G>A n.438C>T | |
11 | g.61955796T>A | CA380834389 | BEST1 | c.326T>A (p.Leu109Gln) c.146T>A (p.Leu49Gln) n.758T>A c.8T>A (p.Leu3Gln) n.249T>A n.950T>A c.233T>A (p.Leu78Gln) c.-850T>A (n.-850T>A) n.906T>A n.824T>A n.1016T>A n.1942A>T n.439T>A | |
11 | g.61955796T>C | CA380834385 | BEST1 | c.326T>C (p.Leu109Pro) c.146T>C (p.Leu49Pro) n.758T>C c.8T>C (p.Leu3Pro) n.249T>C n.950T>C c.233T>C (p.Leu78Pro) c.-850T>C (n.-850T>C) n.906T>C n.824T>C n.1016T>C n.1942A>G n.439T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955796T>G | CA380834384 | BEST1 | c.326T>G (p.Leu109Arg) c.146T>G (p.Leu49Arg) n.758T>G c.8T>G (p.Leu3Arg) n.249T>G n.950T>G c.233T>G (p.Leu78Arg) c.-850T>G (n.-850T>G) n.906T>G n.824T>G n.1016T>G n.1942A>C n.439T>G | |
11 | g.61955796T= | CA1977528077 | BEST1 | c.326T= (p.Leu109=) c.146T= (p.Leu49=) n.758T= c.8T= (p.Leu3=) n.249T= n.950T= c.233T= (p.Leu78=) c.-850T= (n.-850T=) n.906T= n.824T= n.1016T= n.1942A= n.439T= | |
11 | g.61955797G>A | CA474557811 | BEST1 | c.327G>A (p.Leu109=) c.147G>A (p.Leu49=) n.759G>A c.9G>A (p.Leu3=) n.250G>A n.951G>A c.234G>A (p.Leu78=) c.-849G>A (n.-849G>A) n.907G>A n.825G>A n.1017G>A n.1941C>T n.440G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955797G>C | CA474557817 | BEST1 | c.327G>C (p.Leu109=) c.147G>C (p.Leu49=) n.759G>C c.9G>C (p.Leu3=) n.250G>C n.951G>C c.234G>C (p.Leu78=) c.-849G>C (n.-849G>C) n.907G>C n.825G>C n.1017G>C n.1941C>G n.440G>C | |
11 | g.61955797G>T | CA474557815 | BEST1 | c.327G>T (p.Leu109=) c.147G>T (p.Leu49=) n.759G>T c.9G>T (p.Leu3=) n.250G>T n.951G>T c.234G>T (p.Leu78=) c.-849G>T (n.-849G>T) n.907G>T n.825G>T n.1017G>T n.1941C>A n.440G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955798G>A | CA380834391 | BEST1 | c.328G>A (p.Val110Met) c.148G>A (p.Val50Met) n.760G>A c.10G>A (p.Val4Met) n.251G>A n.952G>A c.235G>A (p.Val79Met) c.-848G>A (n.-848G>A) n.908G>A n.826G>A n.1018G>A n.1940C>T n.441G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955798G>C | CA380834393 | BEST1 | c.328G>C (p.Val110Leu) c.148G>C (p.Val50Leu) n.760G>C c.10G>C (p.Val4Leu) n.251G>C n.952G>C c.235G>C (p.Val79Leu) c.-848G>C (n.-848G>C) n.908G>C n.826G>C n.1018G>C n.1940C>G n.441G>C | |
11 | g.61955798G>T | CA380834394 | BEST1 | c.328G>T (p.Val110Leu) c.148G>T (p.Val50Leu) n.760G>T c.10G>T (p.Val4Leu) n.251G>T n.952G>T c.235G>T (p.Val79Leu) c.-848G>T (n.-848G>T) n.908G>T n.826G>T n.1018G>T n.1940C>A n.441G>T | |
11 | g.61955799T>A | CA380834398 | BEST1 | c.329T>A (p.Val110Glu) c.149T>A (p.Val50Glu) n.761T>A c.11T>A (p.Val4Glu) n.252T>A n.953T>A c.236T>A (p.Val79Glu) c.-847T>A (n.-847T>A) n.909T>A n.827T>A n.1019T>A n.1939A>T n.442T>A | |
11 | g.61955799T>C | CA380834402 | BEST1 | c.329T>C (p.Val110Ala) c.149T>C (p.Val50Ala) n.761T>C c.11T>C (p.Val4Ala) n.252T>C n.953T>C c.236T>C (p.Val79Ala) c.-847T>C (n.-847T>C) n.909T>C n.827T>C n.1019T>C n.1939A>G n.442T>C | |
11 | g.61955799T>G | CA380834406 | BEST1 | c.329T>G (p.Val110Gly) c.149T>G (p.Val50Gly) n.761T>G c.11T>G (p.Val4Gly) n.252T>G n.953T>G c.236T>G (p.Val79Gly) c.-847T>G (n.-847T>G) n.909T>G n.827T>G n.1019T>G n.1939A>C n.442T>G | |
11 | g.61955800G>A | CA474557829 | BEST1 | c.330G>A (p.Val110=) c.150G>A (p.Val50=) n.762G>A c.12G>A (p.Val4=) n.253G>A n.954G>A c.237G>A (p.Val79=) c.-846G>A (n.-846G>A) n.910G>A n.828G>A n.1020G>A n.1938C>T n.443G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955800G>C | CA474557833 | BEST1 | c.330G>C (p.Val110=) c.150G>C (p.Val50=) n.762G>C c.12G>C (p.Val4=) n.253G>C n.954G>C c.237G>C (p.Val79=) c.-846G>C (n.-846G>C) n.910G>C n.828G>C n.1020G>C n.1938C>G n.443G>C | |
11 | g.61955800G= | CA1977528082 | BEST1 | c.330G= (p.Val110=) c.150G= (p.Val50=) n.762G= c.12G= (p.Val4=) n.253G= n.954G= c.237G= (p.Val79=) c.-846G= (n.-846G=) n.910G= n.828G= n.1020G= n.1938C= n.443G= | |
11 | g.61955800G>T | CA474557835 | BEST1 | c.330G>T (p.Val110=) c.150G>T (p.Val50=) n.762G>T c.12G>T (p.Val4=) n.253G>T n.954G>T c.237G>T (p.Val79=) c.-846G>T (n.-846G>T) n.910G>T n.828G>T n.1020G>T n.1938C>A n.443G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955800_61955807delinsGTCGGGCT | CA1977528086 | BEST1 | c.330_337delinsGTCGGGCT (p.Val110=) c.150_157delinsGTCGGGCT (p.Val50=) n.762_769delinsGTCGGGCT c.12_19delinsGTCGGGCT (p.Val4=) n.253_260delinsGTCGGGCT n.954_961delinsGTCGGGCT c.237_244delinsGTCGGGCT (p.Val79=) c.-846_-839delinsGTCGGGCT (n.-846_-839delinsGTCGGGCT) n.910_917delinsGTCGGGCT n.828_835delinsGTCGGGCT n.1020_1027delinsGTCGGGCT n.1931_1938delinsAGCCCGAC n.443_450delinsGTCGGGCT | |
11 | g.61955801T>A | CA380834415 | BEST1 | c.331T>A (p.Ser111Thr) c.151T>A (p.Ser51Thr) n.763T>A c.13T>A (p.Ser5Thr) n.254T>A n.955T>A c.238T>A (p.Ser80Thr) c.-845T>A (n.-845T>A) n.911T>A n.829T>A n.1021T>A n.1937A>T n.444T>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955801T>C | CA380834418 | BEST1 | c.331T>C (p.Ser111Pro) c.151T>C (p.Ser51Pro) n.763T>C c.13T>C (p.Ser5Pro) n.254T>C n.955T>C c.238T>C (p.Ser80Pro) c.-845T>C (n.-845T>C) n.911T>C n.829T>C n.1021T>C n.1937A>G n.444T>C | |
11 | g.61955801T>G | CA380834417 | BEST1 | c.331T>G (p.Ser111Ala) c.151T>G (p.Ser51Ala) n.763T>G c.13T>G (p.Ser5Ala) n.254T>G n.955T>G c.238T>G (p.Ser80Ala) c.-845T>G (n.-845T>G) n.911T>G n.829T>G n.1021T>G n.1937A>C n.444T>G | |
11 | g.61955804_61955810del | CA915948854 | BEST1 | c.334_340del (p.Gly112SerfsTer?) c.154_160del (p.Gly52SerfsTer?) n.766_772del c.16_22del (p.Gly6SerfsTer?) n.257_263del n.958_964del c.241_247del (p.Gly81SerfsTer?) c.-842_-836del (n.-842_-836del) n.914_920del n.832_838del n.1024_1030del n.1931_1937del n.447_453del | ClinVar dbSNP |
11 | g.61955802C>A | CA380834419 | BEST1 | c.332C>A (p.Ser111Ter) c.152C>A (p.Ser51Ter) n.764C>A c.14C>A (p.Ser5Ter) n.255C>A n.956C>A c.239C>A (p.Ser80Ter) c.-844C>A (n.-844C>A) n.912C>A n.830C>A n.1022C>A n.1936G>T n.445C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955802C= | CA1977528097 | BEST1 | c.332C= (p.Ser111=) c.152C= (p.Ser51=) n.764C= c.14C= (p.Ser5=) n.255C= n.956C= c.239C= (p.Ser80=) c.-844C= (n.-844C=) n.912C= n.830C= n.1022C= n.1936G= n.445C= | |
11 | g.61955802C>G | CA380834420 | BEST1 | c.332C>G (p.Ser111Trp) c.152C>G (p.Ser51Trp) n.764C>G c.14C>G (p.Ser5Trp) n.255C>G n.956C>G c.239C>G (p.Ser80Trp) c.-844C>G (n.-844C>G) n.912C>G n.830C>G n.1022C>G n.1936G>C n.445C>G | gnomAD v4 |
11 | g.61955802C>T | CA6040742 | BEST1 | c.332C>T (p.Ser111Leu) c.152C>T (p.Ser51Leu) n.764C>T c.14C>T (p.Ser5Leu) n.255C>T n.956C>T c.239C>T (p.Ser80Leu) c.-844C>T (n.-844C>T) n.912C>T n.830C>T n.1022C>T n.1936G>A n.445C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.61955803G>A | CA474557843 | BEST1 | c.333G>A (p.Ser111=) c.153G>A (p.Ser51=) n.765G>A c.15G>A (p.Ser5=) n.256G>A n.957G>A c.240G>A (p.Ser80=) c.-843G>A (n.-843G>A) n.913G>A n.831G>A n.1023G>A n.1935C>T n.446G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955803G>C | CA474557844 | BEST1 | c.333G>C (p.Ser111=) c.153G>C (p.Ser51=) n.765G>C c.15G>C (p.Ser5=) n.256G>C n.957G>C c.240G>C (p.Ser80=) c.-843G>C (n.-843G>C) n.913G>C n.831G>C n.1023G>C n.1935C>G n.446G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955803G= | CA1977528104 | BEST1 | c.333G= (p.Ser111=) c.153G= (p.Ser51=) n.765G= c.15G= (p.Ser5=) n.256G= n.957G= c.240G= (p.Ser80=) c.-843G= (n.-843G=) n.913G= n.831G= n.1023G= n.1935C= n.446G= | |
11 | g.61955803G>T | CA474557845 | BEST1 | c.333G>T (p.Ser111=) c.153G>T (p.Ser51=) n.765G>T c.15G>T (p.Ser5=) n.256G>T n.957G>T c.240G>T (p.Ser80=) c.-843G>T (n.-843G>T) n.913G>T n.831G>T n.1023G>T n.1935C>A n.446G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955805dup | CA2613925123 | BEST1 | c.335dup (p.Phe113LeufsTer?) c.155dup (p.Phe53LeufsTer?) n.767dup c.17dup (p.Phe7LeufsTer?) n.258dup n.959dup c.242dup (p.Phe82LeufsTer?) c.-841dup (n.-841dup) n.915dup n.833dup n.1025dup n.1935dup n.448dup | gnomAD v4 |
11 | g.61955804G>A | CA6040743 | BEST1 | c.334G>A (p.Gly112Ser) c.154G>A (p.Gly52Ser) n.766G>A c.16G>A (p.Gly6Ser) n.257G>A n.958G>A c.241G>A (p.Gly81Ser) c.-842G>A (n.-842G>A) n.914G>A n.832G>A n.1024G>A n.1934C>T n.447G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955804G>C | CA380834422 | BEST1 | c.334G>C (p.Gly112Arg) c.154G>C (p.Gly52Arg) n.766G>C c.16G>C (p.Gly6Arg) n.257G>C n.958G>C c.241G>C (p.Gly81Arg) c.-842G>C (n.-842G>C) n.914G>C n.832G>C n.1024G>C n.1934C>G n.447G>C | |
11 | g.61955804G= | CA1977528107 | BEST1 | c.334G= (p.Gly112=) c.154G= (p.Gly52=) n.766G= c.16G= (p.Gly6=) n.257G= n.958G= c.241G= (p.Gly81=) c.-842G= (n.-842G=) n.914G= n.832G= n.1024G= n.1934C= n.447G= | |
11 | g.61955804G>T | CA380834424 | BEST1 | c.334G>T (p.Gly112Cys) c.154G>T (p.Gly52Cys) n.766G>T c.16G>T (p.Gly6Cys) n.257G>T n.958G>T c.241G>T (p.Gly81Cys) c.-842G>T (n.-842G>T) n.914G>T n.832G>T n.1024G>T n.1934C>A n.447G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955805G>A | CA380834431 | BEST1 | c.335G>A (p.Gly112Asp) c.155G>A (p.Gly52Asp) n.767G>A c.17G>A (p.Gly6Asp) n.258G>A n.959G>A c.242G>A (p.Gly81Asp) c.-841G>A (n.-841G>A) n.915G>A n.833G>A n.1025G>A n.1933C>T n.448G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955805G>C | CA380834437 | BEST1 | c.335G>C (p.Gly112Ala) c.155G>C (p.Gly52Ala) n.767G>C c.17G>C (p.Gly6Ala) n.258G>C n.959G>C c.242G>C (p.Gly81Ala) c.-841G>C (n.-841G>C) n.915G>C n.833G>C n.1025G>C n.1933C>G n.448G>C | ClinVar |
11 | g.61955805G= | CA1977528112 | BEST1 | c.335G= (p.Gly112=) c.155G= (p.Gly52=) n.767G= c.17G= (p.Gly6=) n.258G= n.959G= c.242G= (p.Gly81=) c.-841G= (n.-841G=) n.915G= n.833G= n.1025G= n.1933C= n.448G= | |
11 | g.61955805G>T | CA380834444 | BEST1 | c.335G>T (p.Gly112Val) c.155G>T (p.Gly52Val) n.767G>T c.17G>T (p.Gly6Val) n.258G>T n.959G>T c.242G>T (p.Gly81Val) c.-841G>T (n.-841G>T) n.915G>T n.833G>T n.1025G>T n.1933C>A n.448G>T | dbSNP |
11 | g.61955806C>A | CA474557853 | BEST1 | c.336C>A (p.Gly112=) c.156C>A (p.Gly52=) n.768C>A c.18C>A (p.Gly6=) n.259C>A n.960C>A c.243C>A (p.Gly81=) c.-840C>A (n.-840C>A) n.916C>A n.834C>A n.1026C>A n.1932G>T n.449C>A | |
11 | g.61955806C>G | CA474557849 | BEST1 | c.336C>G (p.Gly112=) c.156C>G (p.Gly52=) n.768C>G c.18C>G (p.Gly6=) n.259C>G n.960C>G c.243C>G (p.Gly81=) c.-840C>G (n.-840C>G) n.916C>G n.834C>G n.1026C>G n.1932G>C n.449C>G | |
11 | g.61955806C>T | CA474557851 | BEST1 | c.336C>T (p.Gly112=) c.156C>T (p.Gly52=) n.768C>T c.18C>T (p.Gly6=) n.259C>T n.960C>T c.243C>T (p.Gly81=) c.-840C>T (n.-840C>T) n.916C>T n.834C>T n.1026C>T n.1932G>A n.449C>T | |
11 | g.61955807T>A | CA380834455 | BEST1 | c.337T>A (p.Phe113Ile) c.157T>A (p.Phe53Ile) n.769T>A c.19T>A (p.Phe7Ile) n.260T>A n.961T>A c.244T>A (p.Phe82Ile) c.-839T>A (n.-839T>A) n.917T>A n.835T>A n.1027T>A n.1931A>T n.450T>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955807T>C | CA380834447 | BEST1 | c.337T>C (p.Phe113Leu) c.157T>C (p.Phe53Leu) n.769T>C c.19T>C (p.Phe7Leu) n.260T>C n.961T>C c.244T>C (p.Phe82Leu) c.-839T>C (n.-839T>C) n.917T>C n.835T>C n.1027T>C n.1931A>G n.450T>C | |
11 | g.61955807T>G | CA380834450 | BEST1 | c.337T>G (p.Phe113Val) c.157T>G (p.Phe53Val) n.769T>G c.19T>G (p.Phe7Val) n.260T>G n.961T>G c.244T>G (p.Phe82Val) c.-839T>G (n.-839T>G) n.917T>G n.835T>G n.1027T>G n.1931A>C n.450T>G | |
11 | g.61955808T>A | CA380834472 | BEST1 | c.338T>A (p.Phe113Tyr) c.158T>A (p.Phe53Tyr) n.770T>A c.20T>A (p.Phe7Tyr) n.261T>A n.962T>A c.245T>A (p.Phe82Tyr) c.-838T>A (n.-838T>A) n.918T>A n.836T>A n.1028T>A n.1930A>T n.451T>A | |
11 | g.61955808T>C | CA380834475 | BEST1 | c.338T>C (p.Phe113Ser) c.158T>C (p.Phe53Ser) n.770T>C c.20T>C (p.Phe7Ser) n.261T>C n.962T>C c.245T>C (p.Phe82Ser) c.-838T>C (n.-838T>C) n.918T>C n.836T>C n.1028T>C n.1930A>G n.451T>C | |
11 | g.61955808T>G | CA380834479 | BEST1 | c.338T>G (p.Phe113Cys) c.158T>G (p.Phe53Cys) n.770T>G c.20T>G (p.Phe7Cys) n.261T>G n.962T>G c.245T>G (p.Phe82Cys) c.-838T>G (n.-838T>G) n.918T>G n.836T>G n.1028T>G n.1930A>C n.451T>G | |
11 | g.61955809C>A | CA380834484 | BEST1 | c.339C>A (p.Phe113Leu) c.159C>A (p.Phe53Leu) n.771C>A c.21C>A (p.Phe7Leu) n.262C>A n.963C>A c.246C>A (p.Phe82Leu) c.-837C>A (n.-837C>A) n.919C>A n.837C>A n.1029C>A n.1929G>T n.452C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955809C= | CA1977528117 | BEST1 | c.339C= (p.Phe113=) c.159C= (p.Phe53=) n.771C= c.21C= (p.Phe7=) n.262C= n.963C= c.246C= (p.Phe82=) c.-837C= (n.-837C=) n.919C= n.837C= n.1029C= n.1929G= n.452C= | |
11 | g.61955809C>G | CA380834490 | BEST1 | c.339C>G (p.Phe113Leu) c.159C>G (p.Phe53Leu) n.771C>G c.21C>G (p.Phe7Leu) n.262C>G n.963C>G c.246C>G (p.Phe82Leu) c.-837C>G (n.-837C>G) n.919C>G n.837C>G n.1029C>G n.1929G>C n.452C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955809C>T | CA474557861 | BEST1 | c.339C>T (p.Phe113=) c.159C>T (p.Phe53=) n.771C>T c.21C>T (p.Phe7=) n.262C>T n.963C>T c.246C>T (p.Phe82=) c.-837C>T (n.-837C>T) n.919C>T n.837C>T n.1029C>T n.1929G>A n.452C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955810G>A | CA380834494 | BEST1 | c.340G>A (p.Val114Ile) c.160G>A (p.Val54Ile) n.772G>A c.22G>A (p.Val8Ile) n.263G>A n.964G>A c.247G>A (p.Val83Ile) c.-836G>A (n.-836G>A) n.920G>A n.838G>A n.1030G>A n.1928C>T n.453G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955810G>C | CA380834503 | BEST1 | c.340G>C (p.Val114Leu) c.160G>C (p.Val54Leu) n.772G>C c.22G>C (p.Val8Leu) n.263G>C n.964G>C c.247G>C (p.Val83Leu) c.-836G>C (n.-836G>C) n.920G>C n.838G>C n.1030G>C n.1928C>G n.453G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.61955810G>T | CA380834501 | BEST1 | c.340G>T (p.Val114Phe) c.160G>T (p.Val54Phe) n.772G>T c.22G>T (p.Val8Phe) n.263G>T n.964G>T c.247G>T (p.Val83Phe) c.-836G>T (n.-836G>T) n.920G>T n.838G>T n.1030G>T n.1928C>A n.453G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955811T>A | CA380834508 | BEST1 | c.341T>A (p.Val114Asp) c.161T>A (p.Val54Asp) n.773T>A c.23T>A (p.Val8Asp) n.264T>A n.965T>A c.248T>A (p.Val83Asp) c.-835T>A (n.-835T>A) n.921T>A n.839T>A n.1031T>A n.1927A>T n.454T>A | |
11 | g.61955811T>C | CA380834511 | BEST1 | c.341T>C (p.Val114Ala) c.161T>C (p.Val54Ala) n.773T>C c.23T>C (p.Val8Ala) n.264T>C n.965T>C c.248T>C (p.Val83Ala) c.-835T>C (n.-835T>C) n.921T>C n.839T>C n.1031T>C n.1927A>G n.454T>C | |
11 | g.61955811T>G | CA380834514 | BEST1 | c.341T>G (p.Val114Gly) c.161T>G (p.Val54Gly) n.773T>G c.23T>G (p.Val8Gly) n.264T>G n.965T>G c.248T>G (p.Val83Gly) c.-835T>G (n.-835T>G) n.921T>G n.839T>G n.1031T>G n.1927A>C n.454T>G | |
11 | g.61955812C>A | CA474557872 | BEST1 | c.342C>A (p.Val114=) c.162C>A (p.Val54=) n.774C>A c.24C>A (p.Val8=) n.265C>A n.966C>A c.249C>A (p.Val83=) c.-834C>A (n.-834C>A) n.922C>A n.840C>A n.1032C>A n.1926G>T n.455C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955812C= | CA1977528119 | BEST1 | c.342C= (p.Val114=) c.162C= (p.Val54=) n.774C= c.24C= (p.Val8=) n.265C= n.966C= c.249C= (p.Val83=) c.-834C= (n.-834C=) n.922C= n.840C= n.1032C= n.1926G= n.455C= | |
11 | g.61955812C>G | CA474557874 | BEST1 | c.342C>G (p.Val114=) c.162C>G (p.Val54=) n.774C>G c.24C>G (p.Val8=) n.265C>G n.966C>G c.249C>G (p.Val83=) c.-834C>G (n.-834C>G) n.922C>G n.840C>G n.1032C>G n.1926G>C n.455C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.61955812C>T | CA474557875 | BEST1 | c.342C>T (p.Val114=) c.162C>T (p.Val54=) n.774C>T c.24C>T (p.Val8=) n.265C>T n.966C>T c.249C>T (p.Val83=) c.-834C>T (n.-834C>T) n.922C>T n.840C>T n.1032C>T n.1926G>A n.455C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.61955813del | CA2792334732 | BEST1 | c.343del (p.Glu115LysfsTer?) c.163del (p.Glu55LysfsTer?) n.775del c.25del (p.Glu9LysfsTer?) n.266del n.967del c.250del (p.Glu84LysfsTer?) c.-833del (n.-833del) n.923del n.841del n.1033del n.1925del n.456del | |
11 | g.61955813G>A | CA380834522 | BEST1 | c.343G>A (p.Glu115Lys) c.163G>A (p.Glu55Lys) n.775G>A c.25G>A (p.Glu9Lys) n.266G>A n.967G>A c.250G>A (p.Glu84Lys) c.-833G>A (n.-833G>A) n.923G>A n.841G>A n.1033G>A n.1925C>T n.456G>A | |
11 | g.61955813G>C | CA380834530 | BEST1 | c.343G>C (p.Glu115Gln) c.163G>C (p.Glu55Gln) n.775G>C c.25G>C (p.Glu9Gln) n.266G>C n.967G>C c.250G>C (p.Glu84Gln) c.-833G>C (n.-833G>C) n.923G>C n.841G>C n.1033G>C n.1925C>G n.456G>C | |
11 | g.61955813G>T | CA380834531 | BEST1 | c.343G>T (p.Glu115Ter) c.163G>T (p.Glu55Ter) n.775G>T c.25G>T (p.Glu9Ter) n.266G>T n.967G>T c.250G>T (p.Glu84Ter) c.-833G>T (n.-833G>T) n.923G>T n.841G>T n.1033G>T n.1925C>A n.456G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955814A>C | CA380834540 | BEST1 | c.344A>C (p.Glu115Ala) c.164A>C (p.Glu55Ala) n.776A>C c.26A>C (p.Glu9Ala) n.267A>C n.968A>C c.251A>C (p.Glu84Ala) c.-832A>C (n.-832A>C) n.924A>C n.842A>C n.1034A>C n.1924T>G n.457A>C | |
11 | g.61955814A>G | CA380834543 | BEST1 | c.344A>G (p.Glu115Gly) c.164A>G (p.Glu55Gly) n.776A>G c.26A>G (p.Glu9Gly) n.267A>G n.968A>G c.251A>G (p.Glu84Gly) c.-832A>G (n.-832A>G) n.924A>G n.842A>G n.1034A>G n.1924T>C n.457A>G | |
11 | g.61955814A>T | CA380834545 | BEST1 | c.344A>T (p.Glu115Val) c.164A>T (p.Glu55Val) n.776A>T c.26A>T (p.Glu9Val) n.267A>T n.968A>T c.251A>T (p.Glu84Val) c.-832A>T (n.-832A>T) n.924A>T n.842A>T n.1034A>T n.1924T>A n.457A>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955815A= | CA1977528125 | BEST1 | c.345A= (p.Glu115=) c.165A= (p.Glu55=) n.777A= c.27A= (p.Glu9=) n.268A= n.969A= c.252A= (p.Glu84=) c.-831A= (n.-831A=) n.925A= n.843A= n.1035A= n.1923T= n.458A= | |
11 | g.61955815A>C | CA380834546 | BEST1 | c.345A>C (p.Glu115Asp) c.165A>C (p.Glu55Asp) n.777A>C c.27A>C (p.Glu9Asp) n.268A>C n.969A>C c.252A>C (p.Glu84Asp) c.-831A>C (n.-831A>C) n.925A>C n.843A>C n.1035A>C n.1923T>G n.458A>C | |
11 | g.61955815A>G | CA474557890 | BEST1 | c.345A>G (p.Glu115=) c.165A>G (p.Glu55=) n.777A>G c.27A>G (p.Glu9=) n.268A>G n.969A>G c.252A>G (p.Glu84=) c.-831A>G (n.-831A>G) n.925A>G n.843A>G n.1035A>G n.1923T>C n.458A>G | |
11 | g.61955815A>T | CA380834547 | BEST1 | c.345A>T (p.Glu115Asp) c.165A>T (p.Glu55Asp) n.777A>T c.27A>T (p.Glu9Asp) n.268A>T n.969A>T c.252A>T (p.Glu84Asp) c.-831A>T (n.-831A>T) n.925A>T n.843A>T n.1035A>T n.1923T>A n.458A>T | |
11 | g.61955816G>A | CA380834550 | BEST1 | c.346G>A (p.Gly116Ser) c.166G>A (p.Gly56Ser) n.778G>A c.28G>A (p.Gly10Ser) n.269G>A n.970G>A c.253G>A (p.Gly85Ser) c.-830G>A (n.-830G>A) n.926G>A n.844G>A n.1036G>A n.1922C>T n.459G>A | dbSNP |
11 | g.61955816G>C | CA380834555 | BEST1 | c.346G>C (p.Gly116Arg) c.166G>C (p.Gly56Arg) n.778G>C c.28G>C (p.Gly10Arg) n.269G>C n.970G>C c.253G>C (p.Gly85Arg) c.-830G>C (n.-830G>C) n.926G>C n.844G>C n.1036G>C n.1922C>G n.459G>C | |
11 | g.61955816G= | CA1977528128 | BEST1 | c.346G= (p.Gly116=) c.166G= (p.Gly56=) n.778G= c.28G= (p.Gly10=) n.269G= n.970G= c.253G= (p.Gly85=) c.-830G= (n.-830G=) n.926G= n.844G= n.1036G= n.1922C= n.459G= | |
11 | g.61955816G>T | CA380834553 | BEST1 | c.346G>T (p.Gly116Cys) c.166G>T (p.Gly56Cys) n.778G>T c.28G>T (p.Gly10Cys) n.269G>T n.970G>T c.253G>T (p.Gly85Cys) c.-830G>T (n.-830G>T) n.926G>T n.844G>T n.1036G>T n.1922C>A n.459G>T | |
11 | g.61955816_61955825dup | CA678990976 | BEST1 | c.346_355dup (p.Glu119GlyfsTer?) c.166_175dup (p.Glu59GlyfsTer?) n.778_787dup c.28_37dup (p.Glu13GlyfsTer?) n.269_278dup n.970_979dup c.253_262dup (p.Glu88GlyfsTer?) c.-830_-821dup (n.-830_-821dup) n.926_935dup n.844_853dup n.1036_1045dup n.1913_1922dup n.459_468dup | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955817G>A | CA380834558 | BEST1 | c.347G>A (p.Gly116Asp) c.167G>A (p.Gly56Asp) n.779G>A c.29G>A (p.Gly10Asp) n.270G>A n.971G>A c.254G>A (p.Gly85Asp) c.-829G>A (n.-829G>A) n.927G>A n.845G>A n.1037G>A n.1921C>T n.460G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955817G>C | CA380834561 | BEST1 | c.347G>C (p.Gly116Ala) c.167G>C (p.Gly56Ala) n.779G>C c.29G>C (p.Gly10Ala) n.270G>C n.971G>C c.254G>C (p.Gly85Ala) c.-829G>C (n.-829G>C) n.927G>C n.845G>C n.1037G>C n.1921C>G n.460G>C | gnomAD v4 |
11 | g.61955817G= | CA1977528133 | BEST1 | c.347G= (p.Gly116=) c.167G= (p.Gly56=) n.779G= c.29G= (p.Gly10=) n.270G= n.971G= c.254G= (p.Gly85=) c.-829G= (n.-829G=) n.927G= n.845G= n.1037G= n.1921C= n.460G= | |
11 | g.61955817G>T | CA380834563 | BEST1 | c.347G>T (p.Gly116Val) c.167G>T (p.Gly56Val) n.779G>T c.29G>T (p.Gly10Val) n.270G>T n.971G>T c.254G>T (p.Gly85Val) c.-829G>T (n.-829G>T) n.927G>T n.845G>T n.1037G>T n.1921C>A n.460G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955823_61955832dup | CA2695214325 | BEST1 | c.353_362dup (p.Leu123AlafsTer?) c.173_182dup (p.Leu63AlafsTer?) n.785_794dup c.35_44dup (p.Leu17AlafsTer?) n.276_285dup n.977_986dup c.260_269dup (p.Leu92AlafsTer?) c.-823_-814dup (n.-823_-814dup) n.933_942dup n.851_860dup n.1043_1052dup n.1912_1921dup n.466_475dup | |
11 | g.61955818C>A | CA474558088 | BEST1 | c.348C>A (p.Gly116=) c.168C>A (p.Gly56=) n.780C>A c.30C>A (p.Gly10=) n.271C>A n.972C>A c.255C>A (p.Gly85=) c.-828C>A (n.-828C>A) n.928C>A n.846C>A n.1038C>A n.1920G>T n.461C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955818C= | CA1977528138 | BEST1 | c.348C= (p.Gly116=) c.168C= (p.Gly56=) n.780C= c.30C= (p.Gly10=) n.271C= n.972C= c.255C= (p.Gly85=) c.-828C= (n.-828C=) n.928C= n.846C= n.1038C= n.1920G= n.461C= | |
11 | g.61955818C>G | CA474558089 | BEST1 | c.348C>G (p.Gly116=) c.168C>G (p.Gly56=) n.780C>G c.30C>G (p.Gly10=) n.271C>G n.972C>G c.255C>G (p.Gly85=) c.-828C>G (n.-828C>G) n.928C>G n.846C>G n.1038C>G n.1920G>C n.461C>G | |
11 | g.61955818C>T | CA474558090 | BEST1 | c.348C>T (p.Gly116=) c.168C>T (p.Gly56=) n.780C>T c.30C>T (p.Gly10=) n.271C>T n.972C>T c.255C>T (p.Gly85=) c.-828C>T (n.-828C>T) n.928C>T n.846C>T n.1038C>T n.1920G>A n.461C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955819A>C | CA380834571 | BEST1 | c.349A>C (p.Lys117Gln) c.169A>C (p.Lys57Gln) n.781A>C c.31A>C (p.Lys11Gln) n.272A>C n.973A>C c.256A>C (p.Lys86Gln) c.-827A>C (n.-827A>C) n.929A>C n.847A>C n.1039A>C n.1919T>G n.462A>C | |
11 | g.61955819A>G | CA380834579 | BEST1 | c.349A>G (p.Lys117Glu) c.169A>G (p.Lys57Glu) n.781A>G c.31A>G (p.Lys11Glu) n.272A>G n.973A>G c.256A>G (p.Lys86Glu) c.-827A>G (n.-827A>G) n.929A>G n.847A>G n.1039A>G n.1919T>C n.462A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61955819A>T | CA380834582 | BEST1 | c.349A>T (p.Lys117Ter) c.169A>T (p.Lys57Ter) n.781A>T c.31A>T (p.Lys11Ter) n.272A>T n.973A>T c.256A>T (p.Lys86Ter) c.-827A>T (n.-827A>T) n.929A>T n.847A>T n.1039A>T n.1919T>A n.462A>T | |
11 | g.61955820A= | CA1977528171 | BEST1 | c.350A= (p.Lys117=) c.170A= (p.Lys57=) n.782A= c.32A= (p.Lys11=) n.273A= n.974A= c.257A= (p.Lys86=) c.-826A= (n.-826A=) n.930A= n.848A= n.1040A= n.1918T= n.463A= | |
11 | g.61955820A>C | CA380834584 | BEST1 | c.350A>C (p.Lys117Thr) c.170A>C (p.Lys57Thr) n.782A>C c.32A>C (p.Lys11Thr) n.273A>C n.974A>C c.257A>C (p.Lys86Thr) c.-826A>C (n.-826A>C) n.930A>C n.848A>C n.1040A>C n.1918T>G n.463A>C | gnomAD v4 |
11 | g.61955820A>G | CA380834585 | BEST1 | c.350A>G (p.Lys117Arg) c.170A>G (p.Lys57Arg) n.782A>G c.32A>G (p.Lys11Arg) n.273A>G n.974A>G c.257A>G (p.Lys86Arg) c.-826A>G (n.-826A>G) n.930A>G n.848A>G n.1040A>G n.1918T>C n.463A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955820A>T | CA380834587 | BEST1 | c.350A>T (p.Lys117Met) c.170A>T (p.Lys57Met) n.782A>T c.32A>T (p.Lys11Met) n.273A>T n.974A>T c.257A>T (p.Lys86Met) c.-826A>T (n.-826A>T) n.930A>T n.848A>T n.1040A>T n.1918T>A n.463A>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955821G>A | CA10638859 | BEST1 | c.351G>A (p.Lys117=) c.171G>A (p.Lys57=) n.783G>A c.33G>A (p.Lys11=) n.274G>A n.975G>A c.258G>A (p.Lys86=) c.-825G>A (n.-825G>A) n.931G>A n.849G>A n.1041G>A n.1917C>T n.464G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955821G>C | CA380834595 | BEST1 | c.351G>C (p.Lys117Asn) c.171G>C (p.Lys57Asn) n.783G>C c.33G>C (p.Lys11Asn) n.274G>C n.975G>C c.258G>C (p.Lys86Asn) c.-825G>C (n.-825G>C) n.931G>C n.849G>C n.1041G>C n.1917C>G n.464G>C | gnomAD v4 |
11 | g.61955821G= | CA1977528175 | BEST1 | c.351G= (p.Lys117=) c.171G= (p.Lys57=) n.783G= c.33G= (p.Lys11=) n.274G= n.975G= c.258G= (p.Lys86=) c.-825G= (n.-825G=) n.931G= n.849G= n.1041G= n.1917C= n.464G= | |
11 | g.61955821G>T | CA380834597 | BEST1 | c.351G>T (p.Lys117Asn) c.171G>T (p.Lys57Asn) n.783G>T c.33G>T (p.Lys11Asn) n.274G>T n.975G>T c.258G>T (p.Lys86Asn) c.-825G>T (n.-825G>T) n.931G>T n.849G>T n.1041G>T n.1917C>A n.464G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955822G>A | CA380834616 | BEST1 | c.352G>A (p.Asp118Asn) c.172G>A (p.Asp58Asn) n.784G>A c.34G>A (p.Asp12Asn) n.275G>A n.976G>A c.259G>A (p.Asp87Asn) c.-824G>A (n.-824G>A) n.932G>A n.850G>A n.1042G>A n.1916C>T n.465G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955822G>C | CA380834603 | BEST1 | c.352G>C (p.Asp118His) c.172G>C (p.Asp58His) n.784G>C c.34G>C (p.Asp12His) n.275G>C n.976G>C c.259G>C (p.Asp87His) c.-824G>C (n.-824G>C) n.932G>C n.850G>C n.1042G>C n.1916C>G n.465G>C | |
11 | g.61955822G= | CA1977528178 | BEST1 | c.352G= (p.Asp118=) c.172G= (p.Asp58=) n.784G= c.34G= (p.Asp12=) n.275G= n.976G= c.259G= (p.Asp87=) c.-824G= (n.-824G=) n.932G= n.850G= n.1042G= n.1916C= n.465G= | |
11 | g.61955822G>T | CA380834614 | BEST1 | c.352G>T (p.Asp118Tyr) c.172G>T (p.Asp58Tyr) n.784G>T c.34G>T (p.Asp12Tyr) n.275G>T n.976G>T c.259G>T (p.Asp87Tyr) c.-824G>T (n.-824G>T) n.932G>T n.850G>T n.1042G>T n.1916C>A n.465G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955823A>C | CA380834626 | BEST1 | c.353A>C (p.Asp118Ala) c.173A>C (p.Asp58Ala) n.785A>C c.35A>C (p.Asp12Ala) n.276A>C n.977A>C c.260A>C (p.Asp87Ala) c.-823A>C (n.-823A>C) n.933A>C n.851A>C n.1043A>C n.1915T>G n.466A>C | |
11 | g.61955823A>G | CA380834633 | BEST1 | c.353A>G (p.Asp118Gly) c.173A>G (p.Asp58Gly) n.785A>G c.35A>G (p.Asp12Gly) n.276A>G n.977A>G c.260A>G (p.Asp87Gly) c.-823A>G (n.-823A>G) n.933A>G n.851A>G n.1043A>G n.1915T>C n.466A>G | |
11 | g.61955823A>T | CA380834636 | BEST1 | c.353A>T (p.Asp118Val) c.173A>T (p.Asp58Val) n.785A>T c.35A>T (p.Asp12Val) n.276A>T n.977A>T c.260A>T (p.Asp87Val) c.-823A>T (n.-823A>T) n.933A>T n.851A>T n.1043A>T n.1915T>A n.466A>T | |
11 | g.61955824C>A | CA380834637 | BEST1 | c.354C>A (p.Asp118Glu) c.174C>A (p.Asp58Glu) n.786C>A c.36C>A (p.Asp12Glu) n.277C>A n.978C>A c.261C>A (p.Asp87Glu) c.-822C>A (n.-822C>A) n.934C>A n.852C>A n.1044C>A n.1914G>T n.467C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955824C>G | CA380834641 | BEST1 | c.354C>G (p.Asp118Glu) c.174C>G (p.Asp58Glu) n.786C>G c.36C>G (p.Asp12Glu) n.277C>G n.978C>G c.261C>G (p.Asp87Glu) c.-822C>G (n.-822C>G) n.934C>G n.852C>G n.1044C>G n.1914G>C n.467C>G | |
11 | g.61955824C>T | CA474558093 | BEST1 | c.354C>T (p.Asp118=) c.174C>T (p.Asp58=) n.786C>T c.36C>T (p.Asp12=) n.277C>T n.978C>T c.261C>T (p.Asp87=) c.-822C>T (n.-822C>T) n.934C>T n.852C>T n.1044C>T n.1914G>A n.467C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955825G>A | CA380834644 | BEST1 | c.355G>A (p.Glu119Lys) c.175G>A (p.Glu59Lys) n.787G>A c.37G>A (p.Glu13Lys) n.278G>A n.979G>A c.262G>A (p.Glu88Lys) c.-821G>A (n.-821G>A) n.935G>A n.853G>A n.1045G>A n.1913C>T n.468G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.61955825G>C | CA227772 | BEST1 | c.355G>C (p.Glu119Gln) c.175G>C (p.Glu59Gln) n.787G>C c.37G>C (p.Glu13Gln) n.278G>C n.979G>C c.262G>C (p.Glu88Gln) c.-821G>C (n.-821G>C) n.935G>C n.853G>C n.1045G>C n.1913C>G n.468G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955825G= | CA1977528181 | BEST1 | c.355G= (p.Glu119=) c.175G= (p.Glu59=) n.787G= c.37G= (p.Glu13=) n.278G= n.979G= c.262G= (p.Glu88=) c.-821G= (n.-821G=) n.935G= n.853G= n.1045G= n.1913C= n.468G= | |
11 | g.61955825G>T | CA380834648 | BEST1 | c.355G>T (p.Glu119Ter) c.175G>T (p.Glu59Ter) n.787G>T c.37G>T (p.Glu13Ter) n.278G>T n.979G>T c.262G>T (p.Glu88Ter) c.-821G>T (n.-821G>T) n.935G>T n.853G>T n.1045G>T n.1913C>A n.468G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955826A>C | CA380834653 | BEST1 | c.356A>C (p.Glu119Ala) c.176A>C (p.Glu59Ala) n.788A>C c.38A>C (p.Glu13Ala) n.279A>C n.980A>C c.263A>C (p.Glu88Ala) c.-820A>C (n.-820A>C) n.936A>C n.854A>C n.1046A>C n.1912T>G n.469A>C | |
11 | g.61955826A>G | CA380834658 | BEST1 | c.356A>G (p.Glu119Gly) c.176A>G (p.Glu59Gly) n.788A>G c.38A>G (p.Glu13Gly) n.279A>G n.980A>G c.263A>G (p.Glu88Gly) c.-820A>G (n.-820A>G) n.936A>G n.854A>G n.1046A>G n.1912T>C n.469A>G | gnomAD v4 |
11 | g.61955826A>T | CA380834660 | BEST1 | c.356A>T (p.Glu119Val) c.176A>T (p.Glu59Val) n.788A>T c.38A>T (p.Glu13Val) n.279A>T n.980A>T c.263A>T (p.Glu88Val) c.-820A>T (n.-820A>T) n.936A>T n.854A>T n.1046A>T n.1912T>A n.469A>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955827G>A | CA6040744 | BEST1 | c.357G>A (p.Glu119=) c.177G>A (p.Glu59=) n.789G>A c.39G>A (p.Glu13=) n.280G>A n.981G>A c.264G>A (p.Glu88=) c.-819G>A (n.-819G>A) n.937G>A n.855G>A n.1047G>A n.1911C>T n.470G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955827G>C | CA380834667 | BEST1 | c.357G>C (p.Glu119Asp) c.177G>C (p.Glu59Asp) n.789G>C c.39G>C (p.Glu13Asp) n.280G>C n.981G>C c.264G>C (p.Glu88Asp) c.-819G>C (n.-819G>C) n.937G>C n.855G>C n.1047G>C n.1911C>G n.470G>C | |
11 | g.61955827G= | CA1977528208 | BEST1 | c.357G= (p.Glu119=) c.177G= (p.Glu59=) n.789G= c.39G= (p.Glu13=) n.280G= n.981G= c.264G= (p.Glu88=) c.-819G= (n.-819G=) n.937G= n.855G= n.1047G= n.1911C= n.470G= | |
11 | g.61955827G>T | CA380834664 | BEST1 | c.357G>T (p.Glu119Asp) c.177G>T (p.Glu59Asp) n.789G>T c.39G>T (p.Glu13Asp) n.280G>T n.981G>T c.264G>T (p.Glu88Asp) c.-819G>T (n.-819G>T) n.937G>T n.855G>T n.1047G>T n.1911C>A n.470G>T | |
11 | g.61955828C>A | CA380834676 | BEST1 | c.358C>A (p.Gln120Lys) c.178C>A (p.Gln60Lys) n.790C>A c.40C>A (p.Gln14Lys) n.281C>A n.982C>A c.265C>A (p.Gln89Lys) c.-818C>A (n.-818C>A) n.938C>A n.856C>A n.1048C>A n.1910G>T n.471C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955828C= | CA1977528212 | BEST1 | c.358C= (p.Gln120=) c.178C= (p.Gln60=) n.790C= c.40C= (p.Gln14=) n.281C= n.982C= c.265C= (p.Gln89=) c.-818C= (n.-818C=) n.938C= n.856C= n.1048C= n.1910G= n.471C= | |
11 | g.61955828C>G | CA380834668 | BEST1 | c.358C>G (p.Gln120Glu) c.178C>G (p.Gln60Glu) n.790C>G c.40C>G (p.Gln14Glu) n.281C>G n.982C>G c.265C>G (p.Gln89Glu) c.-818C>G (n.-818C>G) n.938C>G n.856C>G n.1048C>G n.1910G>C n.471C>G | |
11 | g.61955828C>T | CA380834674 | BEST1 | c.358C>T (p.Gln120Ter) c.178C>T (p.Gln60Ter) n.790C>T c.40C>T (p.Gln14Ter) n.281C>T n.982C>T c.265C>T (p.Gln89Ter) c.-818C>T (n.-818C>T) n.938C>T n.856C>T n.1048C>T n.1910G>A n.471C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955829A>C | CA380834677 | BEST1 | c.359A>C (p.Gln120Pro) c.179A>C (p.Gln60Pro) n.791A>C c.41A>C (p.Gln14Pro) n.282A>C n.983A>C c.266A>C (p.Gln89Pro) c.-817A>C (n.-817A>C) n.939A>C n.857A>C n.1049A>C n.1909T>G n.472A>C | |
11 | g.61955829A>G | CA380834678 | BEST1 | c.359A>G (p.Gln120Arg) c.179A>G (p.Gln60Arg) n.791A>G c.41A>G (p.Gln14Arg) n.282A>G n.983A>G c.266A>G (p.Gln89Arg) c.-817A>G (n.-817A>G) n.939A>G n.857A>G n.1049A>G n.1909T>C n.472A>G | COSMIC COSMIC |
11 | g.61955829A>T | CA380834680 | BEST1 | c.359A>T (p.Gln120Leu) c.179A>T (p.Gln60Leu) n.791A>T c.41A>T (p.Gln14Leu) n.282A>T n.983A>T c.266A>T (p.Gln89Leu) c.-817A>T (n.-817A>T) n.939A>T n.857A>T n.1049A>T n.1909T>A n.472A>T | |
11 | g.61955830A= | CA1977528218 | BEST1 | c.360A= (p.Gln120=) c.180A= (p.Gln60=) n.792A= c.42A= (p.Gln14=) n.283A= n.984A= c.267A= (p.Gln89=) c.-816A= (n.-816A=) n.940A= n.858A= n.1050A= n.1908T= n.473A= | |
11 | g.61955830A>C | CA6040745 | BEST1 | c.360A>C (p.Gln120His) c.180A>C (p.Gln60His) n.792A>C c.42A>C (p.Gln14His) n.283A>C n.984A>C c.267A>C (p.Gln89His) c.-816A>C (n.-816A>C) n.940A>C n.858A>C n.1050A>C n.1908T>G n.473A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955830A>G | CA474558095 | BEST1 | c.360A>G (p.Gln120=) c.180A>G (p.Gln60=) n.792A>G c.42A>G (p.Gln14=) n.283A>G n.984A>G c.267A>G (p.Gln89=) c.-816A>G (n.-816A>G) n.940A>G n.858A>G n.1050A>G n.1908T>C n.473A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955830A>T | CA380834685 | BEST1 | c.360A>T (p.Gln120His) c.180A>T (p.Gln60His) n.792A>T c.42A>T (p.Gln14His) n.283A>T n.984A>T c.267A>T (p.Gln89His) c.-816A>T (n.-816A>T) n.940A>T n.858A>T n.1050A>T n.1908T>A n.473A>T | |
11 | g.61955831G>A | CA380834689 | BEST1 | c.361G>A (p.Gly121Ser) c.181G>A (p.Gly61Ser) n.793G>A c.43G>A (p.Gly15Ser) n.284G>A n.985G>A c.268G>A (p.Gly90Ser) c.-815G>A (n.-815G>A) n.941G>A n.859G>A n.1051G>A n.1907C>T n.474G>A | dbSNP |
11 | g.61955831G>C | CA380834690 | BEST1 | c.361G>C (p.Gly121Arg) c.181G>C (p.Gly61Arg) n.793G>C c.43G>C (p.Gly15Arg) n.284G>C n.985G>C c.268G>C (p.Gly90Arg) c.-815G>C (n.-815G>C) n.941G>C n.859G>C n.1051G>C n.1907C>G n.474G>C | |
11 | g.61955831G= | CA1977528230 | BEST1 | c.361G= (p.Gly121=) c.181G= (p.Gly61=) n.793G= c.43G= (p.Gly15=) n.284G= n.985G= c.268G= (p.Gly90=) c.-815G= (n.-815G=) n.941G= n.859G= n.1051G= n.1907C= n.474G= | |
11 | g.61955831G>T | CA380834693 | BEST1 | c.361G>T (p.Gly121Cys) c.181G>T (p.Gly61Cys) n.793G>T c.43G>T (p.Gly15Cys) n.284G>T n.985G>T c.268G>T (p.Gly90Cys) c.-815G>T (n.-815G>T) n.941G>T n.859G>T n.1051G>T n.1907C>A n.474G>T | |
11 | g.61955834_61955837del | CA2613925280 | BEST1 | c.364_367del (p.Arg122CysfsTer?) c.184_187del (p.Arg62CysfsTer?) n.796_799del c.46_49del (p.Arg16CysfsTer?) n.287_290del n.988_991del c.271_274del (p.Arg91CysfsTer?) c.-812_-809del (n.-812_-809del) n.944_947del n.862_865del n.1054_1057del n.1904_1907del n.477_480del | gnomAD v4 |
11 | g.61955832G>A | CA380834696 | BEST1 | c.362G>A (p.Gly121Asp) c.182G>A (p.Gly61Asp) n.794G>A c.44G>A (p.Gly15Asp) n.285G>A n.986G>A c.269G>A (p.Gly90Asp) c.-814G>A (n.-814G>A) n.942G>A n.860G>A n.1052G>A n.1906C>T n.475G>A | |
11 | g.61955832G>C | CA380834702 | BEST1 | c.362G>C (p.Gly121Ala) c.182G>C (p.Gly61Ala) n.794G>C c.44G>C (p.Gly15Ala) n.285G>C n.986G>C c.269G>C (p.Gly90Ala) c.-814G>C (n.-814G>C) n.942G>C n.860G>C n.1052G>C n.1906C>G n.475G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955832G= | CA1977528237 | BEST1 | c.362G= (p.Gly121=) c.182G= (p.Gly61=) n.794G= c.44G= (p.Gly15=) n.285G= n.986G= c.269G= (p.Gly90=) c.-814G= (n.-814G=) n.942G= n.860G= n.1052G= n.1906C= n.475G= | |
11 | g.61955832G>T | CA380834705 | BEST1 | c.362G>T (p.Gly121Val) c.182G>T (p.Gly61Val) n.794G>T c.44G>T (p.Gly15Val) n.285G>T n.986G>T c.269G>T (p.Gly90Val) c.-814G>T (n.-814G>T) n.942G>T n.860G>T n.1052G>T n.1906C>A n.475G>T | |
11 | g.61955833C>A | CA474558097 | BEST1 | c.363C>A (p.Gly121=) c.183C>A (p.Gly61=) n.795C>A c.45C>A (p.Gly15=) n.286C>A n.987C>A c.270C>A (p.Gly90=) c.-813C>A (n.-813C>A) n.943C>A n.861C>A n.1053C>A n.1905G>T n.476C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955833C>G | CA474558098 | BEST1 | c.363C>G (p.Gly121=) c.183C>G (p.Gly61=) n.795C>G c.45C>G (p.Gly15=) n.286C>G n.987C>G c.270C>G (p.Gly90=) c.-813C>G (n.-813C>G) n.943C>G n.861C>G n.1053C>G n.1905G>C n.476C>G | |
11 | g.61955833C>T | CA474558099 | BEST1 | c.363C>T (p.Gly121=) c.183C>T (p.Gly61=) n.795C>T c.45C>T (p.Gly15=) n.286C>T n.987C>T c.270C>T (p.Gly90=) c.-813C>T (n.-813C>T) n.943C>T n.861C>T n.1053C>T n.1905G>A n.476C>T | |
11 | g.61955834C>A | CA474558101 | BEST1 | c.364C>A (p.Arg122=) c.184C>A (p.Arg62=) n.796C>A c.46C>A (p.Arg16=) n.287C>A n.988C>A c.271C>A (p.Arg91=) c.-812C>A (n.-812C>A) n.944C>A n.862C>A n.1054C>A n.1904G>T n.477C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955834C= | CA1977528240 | BEST1 | c.364C= (p.Arg122=) c.184C= (p.Arg62=) n.796C= c.46C= (p.Arg16=) n.287C= n.988C= c.271C= (p.Arg91=) c.-812C= (n.-812C=) n.944C= n.862C= n.1054C= n.1904G= n.477C= | |
11 | g.61955834C>G | CA380834715 | BEST1 | c.364C>G (p.Arg122Gly) c.184C>G (p.Arg62Gly) n.796C>G c.46C>G (p.Arg16Gly) n.287C>G n.988C>G c.271C>G (p.Arg91Gly) c.-812C>G (n.-812C>G) n.944C>G n.862C>G n.1054C>G n.1904G>C n.477C>G | |
11 | g.61955834C>T | CA222936276 | BEST1 | c.364C>T (p.Arg122Trp) c.184C>T (p.Arg62Trp) n.796C>T c.46C>T (p.Arg16Trp) n.287C>T n.988C>T c.271C>T (p.Arg91Trp) c.-812C>T (n.-812C>T) n.944C>T n.862C>T n.1054C>T n.1904G>A n.477C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955835G>A | CA380834728 | BEST1 | c.365G>A (p.Arg122Gln) c.185G>A (p.Arg62Gln) n.797G>A c.47G>A (p.Arg16Gln) n.288G>A n.989G>A c.272G>A (p.Arg91Gln) c.-811G>A (n.-811G>A) n.945G>A n.863G>A n.1055G>A n.1903C>T n.478G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955835G>C | CA380834732 | BEST1 | c.365G>C (p.Arg122Pro) c.185G>C (p.Arg62Pro) n.797G>C c.47G>C (p.Arg16Pro) n.288G>C n.989G>C c.272G>C (p.Arg91Pro) c.-811G>C (n.-811G>C) n.945G>C n.863G>C n.1055G>C n.1903C>G n.478G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955835G= | CA1977528244 | BEST1 | c.365G= (p.Arg122=) c.185G= (p.Arg62=) n.797G= c.47G= (p.Arg16=) n.288G= n.989G= c.272G= (p.Arg91=) c.-811G= (n.-811G=) n.945G= n.863G= n.1055G= n.1903C= n.478G= | |
11 | g.61955835G>T | CA6040746 | BEST1 | c.365G>T (p.Arg122Leu) c.185G>T (p.Arg62Leu) n.797G>T c.47G>T (p.Arg16Leu) n.288G>T n.989G>T c.272G>T (p.Arg91Leu) c.-811G>T (n.-811G>T) n.945G>T n.863G>T n.1055G>T n.1903C>A n.478G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955836G>A | CA474558102 | BEST1 | c.366G>A (p.Arg122=) c.186G>A (p.Arg62=) n.798G>A c.48G>A (p.Arg16=) n.289G>A n.990G>A c.273G>A (p.Arg91=) c.-810G>A (n.-810G>A) n.946G>A n.864G>A n.1056G>A n.1902C>T n.479G>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955836G>C | CA474558103 | BEST1 | c.366G>C (p.Arg122=) c.186G>C (p.Arg62=) n.798G>C c.48G>C (p.Arg16=) n.289G>C n.990G>C c.273G>C (p.Arg91=) c.-810G>C (n.-810G>C) n.946G>C n.864G>C n.1056G>C n.1902C>G n.479G>C | |
11 | g.61955836G>T | CA474558104 | BEST1 | c.366G>T (p.Arg122=) c.186G>T (p.Arg62=) n.798G>T c.48G>T (p.Arg16=) n.289G>T n.990G>T c.273G>T (p.Arg91=) c.-810G>T (n.-810G>T) n.946G>T n.864G>T n.1056G>T n.1902C>A n.479G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955837C>A | CA380834740 | BEST1 | c.367C>A (p.Leu123Met) c.187C>A (p.Leu63Met) n.799C>A c.49C>A (p.Leu17Met) n.290C>A n.991C>A c.274C>A (p.Leu92Met) c.-809C>A (n.-809C>A) n.947C>A n.865C>A n.1057C>A n.1901G>T n.480C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955837C>G | CA380834746 | BEST1 | c.367C>G (p.Leu123Val) c.187C>G (p.Leu63Val) n.799C>G c.49C>G (p.Leu17Val) n.290C>G n.991C>G c.274C>G (p.Leu92Val) c.-809C>G (n.-809C>G) n.947C>G n.865C>G n.1057C>G n.1901G>C n.480C>G | |
11 | g.61955837C>T | CA474558107 | BEST1 | c.367C>T (p.Leu123=) c.187C>T (p.Leu63=) n.799C>T c.49C>T (p.Leu17=) n.290C>T n.991C>T c.274C>T (p.Leu92=) c.-809C>T (n.-809C>T) n.947C>T n.865C>T n.1057C>T n.1901G>A n.480C>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955838T>A | CA380834752 | BEST1 | c.368T>A (p.Leu123Gln) c.188T>A (p.Leu63Gln) n.800T>A c.50T>A (p.Leu17Gln) n.291T>A n.992T>A c.275T>A (p.Leu92Gln) c.-808T>A (n.-808T>A) n.948T>A n.866T>A n.1058T>A n.1900A>T n.481T>A | |
11 | g.61955838T>C | CA380834757 | BEST1 | c.368T>C (p.Leu123Pro) c.188T>C (p.Leu63Pro) n.800T>C c.50T>C (p.Leu17Pro) n.291T>C n.992T>C c.275T>C (p.Leu92Pro) c.-808T>C (n.-808T>C) n.948T>C n.866T>C n.1058T>C n.1900A>G n.481T>C | |
11 | g.61955838T>G | CA380834760 | BEST1 | c.368T>G (p.Leu123Arg) c.188T>G (p.Leu63Arg) n.800T>G c.50T>G (p.Leu17Arg) n.291T>G n.992T>G c.275T>G (p.Leu92Arg) c.-808T>G (n.-808T>G) n.948T>G n.866T>G n.1058T>G n.1900A>C n.481T>G | |
11 | g.61955839G>A | CA474558110 | BEST1 | c.369G>A (p.Leu123=) c.189G>A (p.Leu63=) n.801G>A c.51G>A (p.Leu17=) n.292G>A n.993G>A c.276G>A (p.Leu92=) c.-807G>A (n.-807G>A) n.949G>A n.867G>A n.1059G>A n.1899C>T n.482G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.61955839G>C | CA474558111 | BEST1 | c.369G>C (p.Leu123=) c.189G>C (p.Leu63=) n.801G>C c.51G>C (p.Leu17=) n.292G>C n.993G>C c.276G>C (p.Leu92=) c.-807G>C (n.-807G>C) n.949G>C n.867G>C n.1059G>C n.1899C>G n.482G>C | |
11 | g.61955839G= | CA1977528247 | BEST1 | c.369G= (p.Leu123=) c.189G= (p.Leu63=) n.801G= c.51G= (p.Leu17=) n.292G= n.993G= c.276G= (p.Leu92=) c.-807G= (n.-807G=) n.949G= n.867G= n.1059G= n.1899C= n.482G= | |
11 | g.61955839G>T | CA474558112 | BEST1 | c.369G>T (p.Leu123=) c.189G>T (p.Leu63=) n.801G>T c.51G>T (p.Leu17=) n.292G>T n.993G>T c.276G>T (p.Leu92=) c.-807G>T (n.-807G>T) n.949G>T n.867G>T n.1059G>T n.1899C>A n.482G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955840C>A | CA380834764 | BEST1 | c.370C>A (p.Leu124Met) c.190C>A (p.Leu64Met) n.802C>A c.52C>A (p.Leu18Met) n.293C>A n.994C>A c.277C>A (p.Leu93Met) c.-806C>A (n.-806C>A) n.950C>A n.868C>A n.1060C>A n.1898G>T n.483C>A | |
11 | g.61955840C= | CA1977528250 | BEST1 | c.370C= (p.Leu124=) c.190C= (p.Leu64=) n.802C= c.52C= (p.Leu18=) n.293C= n.994C= c.277C= (p.Leu93=) c.-806C= (n.-806C=) n.950C= n.868C= n.1060C= n.1898G= n.483C= | |
11 | g.61955840C>G | CA380834768 | BEST1 | c.370C>G (p.Leu124Val) c.190C>G (p.Leu64Val) n.802C>G c.52C>G (p.Leu18Val) n.293C>G n.994C>G c.277C>G (p.Leu93Val) c.-806C>G (n.-806C>G) n.950C>G n.868C>G n.1060C>G n.1898G>C n.483C>G | |
11 | g.61955840C>T | CA474558113 | BEST1 | c.370C>T (p.Leu124=) c.190C>T (p.Leu64=) n.802C>T c.52C>T (p.Leu18=) n.293C>T n.994C>T c.277C>T (p.Leu93=) c.-806C>T (n.-806C>T) n.950C>T n.868C>T n.1060C>T n.1898G>A n.483C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955841T>A | CA380834769 | BEST1 | c.371T>A (p.Leu124Gln) c.191T>A (p.Leu64Gln) n.803T>A c.53T>A (p.Leu18Gln) n.294T>A n.995T>A c.278T>A (p.Leu93Gln) c.-805T>A (n.-805T>A) n.951T>A n.869T>A n.1061T>A n.1897A>T n.484T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.61955841T>C | CA380834770 | BEST1 | c.371T>C (p.Leu124Pro) c.191T>C (p.Leu64Pro) n.803T>C c.53T>C (p.Leu18Pro) n.294T>C n.995T>C c.278T>C (p.Leu93Pro) c.-805T>C (n.-805T>C) n.951T>C n.869T>C n.1061T>C n.1897A>G n.484T>C | |
11 | g.61955841T>G | CA380834771 | BEST1 | c.371T>G (p.Leu124Arg) c.191T>G (p.Leu64Arg) n.803T>G c.53T>G (p.Leu18Arg) n.294T>G n.995T>G c.278T>G (p.Leu93Arg) c.-805T>G (n.-805T>G) n.951T>G n.869T>G n.1061T>G n.1897A>C n.484T>G | |
11 | g.61955842G>A | CA222936287 | BEST1 | c.372G>A (p.Leu124=) c.192G>A (p.Leu64=) n.804G>A c.54G>A (p.Leu18=) n.295G>A n.996G>A c.279G>A (p.Leu93=) c.-804G>A (n.-804G>A) n.952G>A n.870G>A n.1062G>A n.1896C>T n.485G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955842G>C | CA474558116 | BEST1 | c.372G>C (p.Leu124=) c.192G>C (p.Leu64=) n.804G>C c.54G>C (p.Leu18=) n.295G>C n.996G>C c.279G>C (p.Leu93=) c.-804G>C (n.-804G>C) n.952G>C n.870G>C n.1062G>C n.1896C>G n.485G>C | |
11 | g.61955842G= | CA1977528251 | BEST1 | c.372G= (p.Leu124=) c.192G= (p.Leu64=) n.804G= c.54G= (p.Leu18=) n.295G= n.996G= c.279G= (p.Leu93=) c.-804G= (n.-804G=) n.952G= n.870G= n.1062G= n.1896C= n.485G= | |
11 | g.61955842G>T | CA474558118 | BEST1 | c.372G>T (p.Leu124=) c.192G>T (p.Leu64=) n.804G>T c.54G>T (p.Leu18=) n.295G>T n.996G>T c.279G>T (p.Leu93=) c.-804G>T (n.-804G>T) n.952G>T n.870G>T n.1062G>T n.1896C>A n.485G>T | gnomAD v4 |
11 | g.61955843C>A | CA474558119 | BEST1 | c.373C>A (p.Arg125=) c.193C>A (p.Arg65=) n.805C>A c.55C>A (p.Arg19=) n.296C>A n.997C>A c.280C>A (p.Arg94=) c.-803C>A (n.-803C>A) n.953C>A n.871C>A n.1063C>A n.1895G>T n.486C>A | gnomAD v4 |
11 | g.61955843C= | CA1977528256 | BEST1 | c.373C= (p.Arg125=) c.193C= (p.Arg65=) n.805C= c.55C= (p.Arg19=) n.296C= n.997C= c.280C= (p.Arg94=) c.-803C= (n.-803C=) n.953C= n.871C= n.1063C= n.1895G= n.486C= | |
11 | g.61955843C>G | CA380834779 | BEST1 | c.373C>G (p.Arg125Gly) c.193C>G (p.Arg65Gly) n.805C>G c.55C>G (p.Arg19Gly) n.296C>G n.997C>G c.280C>G (p.Arg94Gly) c.-803C>G (n.-803C>G) n.953C>G n.871C>G n.1063C>G n.1895G>C n.486C>G | |
11 | g.61955843C>T | CA380834776 | BEST1 | c.373C>T (p.Arg125Trp) c.193C>T (p.Arg65Trp) n.805C>T c.55C>T (p.Arg19Trp) n.296C>T n.997C>T c.280C>T (p.Arg94Trp) c.-803C>T (n.-803C>T) n.953C>T n.871C>T n.1063C>T n.1895G>A n.486C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.61955845_61955851del | CA2613925427 | BEST1 | c.375_381del (p.Arg126SerfsTer?) c.195_201del (p.Arg66SerfsTer?) n.807_813del c.57_63del (p.Arg20SerfsTer?) n.298_304del n.999_1005del c.282_288del (p.Arg95SerfsTer?) c.-801_-795del (n.-801_-795del) n.955_961del n.873_879del n.1065_1071del n.1889_1895del n.488_494del | gnomAD v4 |
11 | g.61955844G>A | CA380834781 | BEST1 | c.374G>A (p.Arg125Gln) c.194G>A (p.Arg65Gln) n.806G>A c.56G>A (p.Arg19Gln) n.297G>A n.998G>A c.281G>A (p.Arg94Gln) c.-802G>A (n.-802G>A) n.954G>A n.872G>A n.1064G>A n.1894C>T n.487G>A | |
11 | g.61955844G>C | CA380834784 | BEST1 | c.374G>C (p.Arg125Pro) c.194G>C (p.Arg65Pro) n.806G>C c.56G>C (p.Arg19Pro) n.297G>C n.998G>C c.281G>C (p.Arg94Pro) c.-802G>C (n.-802G>C) n.954G>C n.872G>C n.1064G>C n.1894C>G n.487G>C | |
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